Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362305_71362307delCA2609558666SLC29A3n.2601_2603del
c.1125_1127del (p.Ser376del)
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n.622_624del
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n.1099_1101del
n.872_874del
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n.1093_1095del
n.866_868del
gnomAD v4
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10g.71362308C>ACA5543122SLC29A3n.2604C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362308C=CA1918678441SLC29A3n.2604C=
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10g.71362308C>GCA377116822SLC29A3n.2604C>G
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10g.71362308C>TCA470281493SLC29A3n.2604C>T
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gnomAD v4
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c.750A>C (n.750A>C)
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c.*455A>C (n.*455A>C)
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n.1097A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*450A>T (n.*450A>T)
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c.1130A>C (p.Lys377Thr)
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c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*99+6067A>C (n.*99+6067A>C)
n.627A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.1104A>C
n.877A>C
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c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1098A>C
n.871A>C
10g.71362310A>GCA377116852SLC29A3n.2606A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*702A>G (n.*702A>G)
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n.627A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.1104A>G
n.877A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1098A>G
n.871A>G
10g.71362310A>TCA377116857SLC29A3n.2606A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*94+6067A>T (n.*94+6067A>T)
c.751A>T (n.751A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*99+6067A>T (n.*99+6067A>T)
n.627A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.1104A>T
n.877A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.1098A>T
n.871A>T
10g.71362311G>ACA470281498SLC29A3n.2607G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*94+6068G>A (n.*94+6068G>A)
c.752G>A (n.752G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*99+6068G>A (n.*99+6068G>A)
n.628G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1105G>A
n.878G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.1099G>A
n.872G>A
10g.71362311G>CCA377116867SLC29A3n.2607G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*94+6068G>C (n.*94+6068G>C)
c.752G>C (n.752G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*99+6068G>C (n.*99+6068G>C)
n.628G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1105G>C
n.878G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.1099G>C
n.872G>C
10g.71362311G>TCA377116872SLC29A3n.2607G>T
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*94+6068G>T (n.*94+6068G>T)
c.752G>T (n.752G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*99+6068G>T (n.*99+6068G>T)
n.628G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1105G>T
n.878G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.1099G>T
n.872G>T
COSMIC
10g.71362312G>ACA377116878SLC29A3n.2608G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*94+6069G>A (n.*94+6069G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*99+6069G>A (n.*99+6069G>A)
n.629G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1106G>A
n.879G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.1100G>A
n.873G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362312G>CCA377116884SLC29A3n.2608G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*94+6069G>C (n.*94+6069G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*99+6069G>C (n.*99+6069G>C)
n.629G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1106G>C
n.879G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.1100G>C
n.873G>C
10g.71362312G=CA1918678443SLC29A3n.2608G=
c.1132G= (p.Ala378=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*94+6069G= (n.*94+6069G=)
c.753G= (n.753G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*99+6069G= (n.*99+6069G=)
n.629G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.1106G=
n.879G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.1100G=
n.873G=
10g.71362312G>TCA377116888SLC29A3n.2608G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*94+6069G>T (n.*94+6069G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*99+6069G>T (n.*99+6069G>T)
n.629G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1106G>T
n.879G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.1100G>T
n.873G>T
10g.71362313C>ACA377116890SLC29A3n.2609C>A
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*94+6070C>A (n.*94+6070C>A)
c.754C>A (n.754C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*99+6070C>A (n.*99+6070C>A)
n.630C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1107C>A
n.880C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.1101C>A
n.874C>A
10g.71362313C=CA1918678444SLC29A3n.2609C=
c.1133C= (p.Ala378=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*94+6070C= (n.*94+6070C=)
c.754C= (n.754C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*99+6070C= (n.*99+6070C=)
n.630C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.1107C=
n.880C=
c.695C= (p.Ala232=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.1101C=
n.874C=
10g.71362313C>GCA377116892SLC29A3n.2609C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*94+6070C>G (n.*94+6070C>G)
c.754C>G (n.754C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*99+6070C>G (n.*99+6070C>G)
n.630C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1107C>G
n.880C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.1101C>G
n.874C>G
10g.71362313C>TCA5543123SLC29A3n.2609C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*94+6070C>T (n.*94+6070C>T)
c.754C>T (n.754C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*99+6070C>T (n.*99+6070C>T)
n.630C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1107C>T
n.880C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1101C>T
n.874C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362314G>ACA5543124SLC29A3n.2610G>A
c.1134G>A (p.Ala378=)
c.900G>A (p.Ala300=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*94+6071G>A (n.*94+6071G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*99+6071G>A (n.*99+6071G>A)
n.631G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1108G>A
n.881G>A
c.696G>A (p.Ala232=)
c.516G>A (p.Ala172=)
n.1102G>A
n.875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362314G>CCA470281510SLC29A3n.2610G>C
c.1134G>C (p.Ala378=)
c.900G>C (p.Ala300=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*94+6071G>C (n.*94+6071G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*99+6071G>C (n.*99+6071G>C)
n.631G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1108G>C
n.881G>C
c.696G>C (p.Ala232=)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.1102G>C
n.875G>C
gnomAD v4
10g.71362314G=CA1918678445SLC29A3n.2610G=
c.1134G= (p.Ala378=)
c.900G= (p.Ala300=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*94+6071G= (n.*94+6071G=)
c.755G= (n.755G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*99+6071G= (n.*99+6071G=)
n.631G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.1108G=
n.881G=
c.696G= (p.Ala232=)
c.516G= (p.Ala172=)
n.1102G=
n.875G=
10g.71362314G>TCA470281513SLC29A3n.2610G>T
c.1134G>T (p.Ala378=)
c.900G>T (p.Ala300=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*94+6071G>T (n.*94+6071G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*99+6071G>T (n.*99+6071G>T)
n.631G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1108G>T
n.881G>T
c.696G>T (p.Ala232=)
c.516G>T (p.Ala172=)
n.1102G>T
n.875G>T
10g.71362315C>ACA377116899SLC29A3n.2611C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*94+6072C>A (n.*94+6072C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*99+6072C>A (n.*99+6072C>A)
n.632C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1109C>A
n.882C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.1103C>A
n.876C>A
gnomAD v4
10g.71362315C=CA1918678446SLC29A3n.2611C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*94+6072C= (n.*94+6072C=)
c.756C= (n.756C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*99+6072C= (n.*99+6072C=)
n.632C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.1109C=
n.882C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.1103C=
n.876C=
10g.71362315C>GCA377116898SLC29A3n.2611C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*94+6072C>G (n.*94+6072C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*99+6072C>G (n.*99+6072C>G)
n.632C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1109C>G
n.882C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1103C>G
n.876C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362315C>TCA5543125SLC29A3n.2611C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*94+6072C>T (n.*94+6072C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*99+6072C>T (n.*99+6072C>T)
n.632C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1109C>T
n.882C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.1103C>T
n.876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362316T>ACA377116900SLC29A3n.2612T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*94+6073T>A (n.*94+6073T>A)
c.757T>A (n.757T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*99+6073T>A (n.*99+6073T>A)
n.633T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1110T>A
n.883T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.1104T>A
n.877T>A
10g.71362316T>CCA377116901SLC29A3n.2612T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*94+6073T>C (n.*94+6073T>C)
c.757T>C (n.757T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*99+6073T>C (n.*99+6073T>C)
n.633T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1110T>C
n.883T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1104T>C
n.877T>C
10g.71362316T>GCA377116905SLC29A3n.2612T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*94+6073T>G (n.*94+6073T>G)
c.757T>G (n.757T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*99+6073T>G (n.*99+6073T>G)
n.633T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1110T>G
n.883T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1104T>G
n.877T>G
10g.71362317C>ACA470281522SLC29A3n.2613C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*94+6074C>A (n.*94+6074C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*99+6074C>A (n.*99+6074C>A)
n.634C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1111C>A
n.884C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.519C>A (p.Leu173=)
n.1105C>A
n.878C>A
10g.71362317C=CA1918678447SLC29A3n.2613C=
c.1137C= (p.Leu379=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*94+6074C= (n.*94+6074C=)
c.758C= (n.758C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*99+6074C= (n.*99+6074C=)
n.634C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1111C=
n.884C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.519C= (p.Leu173=)
n.1105C=
n.878C=
10g.71362317C>GCA470281523SLC29A3n.2613C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*94+6074C>G (n.*94+6074C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*99+6074C>G (n.*99+6074C>G)
n.634C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1111C>G
n.884C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.519C>G (p.Leu173=)
n.1105C>G
n.878C>G
10g.71362317C>TCA5543126SLC29A3n.2613C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*94+6074C>T (n.*94+6074C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*99+6074C>T (n.*99+6074C>T)
n.634C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1111C>T
n.884C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.519C>T (p.Leu173=)
n.1105C>T
n.878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362318C>ACA377116906SLC29A3n.2614C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*94+6075C>A (n.*94+6075C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*99+6075C>A (n.*99+6075C>A)
n.635C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1112C>A
n.885C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1106C>A
n.879C>A
10g.71362318C=CA1918678448SLC29A3n.2614C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*94+6075C= (n.*94+6075C=)
c.759C= (n.759C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*99+6075C= (n.*99+6075C=)
n.635C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.1112C=
n.885C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.1106C=
n.879C=
10g.71362318C>GCA209388036SLC29A3n.2614C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*94+6075C>G (n.*94+6075C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*99+6075C>G (n.*99+6075C>G)
n.635C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1112C>G
n.885C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.1106C>G
n.879C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362318C>TCA377116909SLC29A3n.2614C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*94+6075C>T (n.*94+6075C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*99+6075C>T (n.*99+6075C>T)
n.635C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1112C>T
n.885C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.1106C>T
n.879C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362319C>ACA377116911SLC29A3n.2615C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*94+6076C>A (n.*94+6076C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*99+6076C>A (n.*99+6076C>A)
n.636C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1113C>A
n.886C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.1107C>A
n.880C>A
10g.71362319C=CA1918678449SLC29A3n.2615C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*94+6076C= (n.*94+6076C=)
c.760C= (n.760C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*99+6076C= (n.*99+6076C=)
n.636C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.1113C=
n.886C=
c.701C= (p.Pro234=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.1107C=
n.880C=
10g.71362319C>GCA5543127SLC29A3n.2615C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*94+6076C>G (n.*94+6076C>G)
c.760C>G (n.760C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.*461A>T (n.*461A>T)
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n.637A>T
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n.1114A>T
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c.702A>T (p.Pro234=)
c.522A>T (p.Pro174=)
n.1108A>T
n.881A>T
10g.71362321G>ACA377116913SLC29A3n.2617G>A
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10g.71362321G=CA1918678450SLC29A3n.2617G=
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n.882G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362322G>ACA377116918SLC29A3n.2618G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362322G>CCA377116916SLC29A3n.2618G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362322G=CA1918678451SLC29A3n.2618G=
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n.883G=
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c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*94+6079G>T (n.*94+6079G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*99+6079G>T (n.*99+6079G>T)
n.639G>T
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n.1110G>T
n.883G>T
10g.71362323G>ACA470281542SLC29A3n.2619G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*94+6080G>A (n.*94+6080G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
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c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*99+6080G>A (n.*99+6080G>A)
n.640G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1117G>A
n.890G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
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n.1111G>A
n.884G>A
10g.71362323G>CCA470281541SLC29A3n.2619G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*94+6080G>C (n.*94+6080G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*99+6080G>C (n.*99+6080G>C)
n.640G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1117G>C
n.890G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.1111G>C
n.884G>C
10g.71362323G>TCA470281540SLC29A3n.2619G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*94+6080G>T (n.*94+6080G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*99+6080G>T (n.*99+6080G>T)
n.640G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1117G>T
n.890G>T
c.705G>T (p.Gly235=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.1111G>T
n.884G>T
gnomAD v4
10g.71362324T>ACA377116919SLC29A3n.2620T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*94+6081T>A (n.*94+6081T>A)
c.765T>A (n.765T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*99+6081T>A (n.*99+6081T>A)
n.641T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1118T>A
n.891T>A
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c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.1112T>A
n.885T>A
10g.71362324T>CCA377116920SLC29A3n.2620T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*94+6081T>C (n.*94+6081T>C)
c.765T>C (n.765T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*99+6081T>C (n.*99+6081T>C)
n.641T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1118T>C
n.891T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.1112T>C
n.885T>C
10g.71362324T>GCA377116921SLC29A3n.2620T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*94+6081T>G (n.*94+6081T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*99+6081T>G (n.*99+6081T>G)
n.641T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.1118T>G
n.891T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.1112T>G
n.885T>G
dbSNP
10g.71362324T=CA1918678452SLC29A3n.2620T=
c.1144T= (p.Phe382=)
c.910T= (p.Phe304=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*94+6081T= (n.*94+6081T=)
c.765T= (n.765T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*99+6081T= (n.*99+6081T=)
n.641T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.1118T=
n.891T=
c.706T= (p.Phe236=)
c.526T= (p.Phe176=)
n.1112T=
n.885T=
10g.71362325T>ACA377116922SLC29A3n.2621T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*94+6082T>A (n.*94+6082T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*99+6082T>A (n.*99+6082T>A)
n.642T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1119T>A
n.892T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.1113T>A
n.886T>A
10g.71362325T>CCA377116923SLC29A3n.2621T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*94+6082T>C (n.*94+6082T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*99+6082T>C (n.*99+6082T>C)
n.642T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1119T>C
n.892T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.1113T>C
n.886T>C
10g.71362325T>GCA377116924SLC29A3n.2621T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*94+6082T>G (n.*94+6082T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*99+6082T>G (n.*99+6082T>G)
n.642T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1119T>G
n.892T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.1113T>G
n.886T>G
10g.71362326delCA2722101957SLC29A3n.2622del
c.1146del (p.Phe382LeufsTer23)
c.912del (p.Phe304LeufsTer23)
c.*718del (n.*718del)
c.*94+6083del (n.*94+6083del)
c.767del (n.767del)
c.*729del (n.*729del)
c.*472del (n.*472del)
c.*467del (n.*467del)
c.*99+6083del (n.*99+6083del)
n.643del
c.*375del (n.*375del)
n.1120del
n.893del
c.708del (p.Phe236LeufsTer23)
c.528del (p.Phe176LeufsTer23)
n.1114del
n.887del
dbSNP
10g.71362326C>ACA377116925SLC29A3n.2622C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*94+6083C>A (n.*94+6083C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*99+6083C>A (n.*99+6083C>A)
n.643C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1120C>A
n.893C>A
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.1114C>A
n.887C>A
10g.71362326C=CA1918678453SLC29A3n.2622C=
c.1146C= (p.Phe382=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*94+6083C= (n.*94+6083C=)
c.767C= (n.767C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*99+6083C= (n.*99+6083C=)
n.643C=
c.*375C= (n.*375C=)
n.1120C=
n.893C=
c.708C= (p.Phe236=)
c.528C= (p.Phe176=)
n.1114C=
n.887C=
10g.71362326C>GCA5543128SLC29A3n.2622C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*94+6083C>G (n.*94+6083C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*99+6083C>G (n.*99+6083C>G)
n.643C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1120C>G
n.893C>G
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.1114C>G
n.887C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362326C>TCA203321SLC29A3n.2622C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*94+6083C>T (n.*94+6083C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*99+6083C>T (n.*99+6083C>T)
n.643C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1120C>T
n.893C>T
c.708C>T (p.Phe236=)
c.528C>T (p.Phe176=)
n.1114C>T
n.887C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G>ACA5543129SLC29A3n.2623G>A
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*94+6084G>A (n.*94+6084G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*99+6084G>A (n.*99+6084G>A)
n.644G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1121G>A
n.894G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1115G>A
n.888G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G>CCA5543130SLC29A3n.2623G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*94+6084G>C (n.*94+6084G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*99+6084G>C (n.*99+6084G>C)
n.644G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1121G>C
n.894G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1115G>C
n.888G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G=CA1918678454SLC29A3n.2623G=
c.1147G= (p.Val383=)
c.913G= (p.Val305=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*94+6084G= (n.*94+6084G=)
c.768G= (n.768G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*99+6084G= (n.*99+6084G=)
n.644G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.1121G=
n.894G=
c.709G= (p.Val237=)
c.529G= (p.Val177=)
n.1115G=
n.888G=
10g.71362327G>TCA377116926SLC29A3n.2623G>T
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*94+6084G>T (n.*94+6084G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*99+6084G>T (n.*99+6084G>T)
n.644G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1121G>T
n.894G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1115G>T
n.888G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362328T>ACA377116928SLC29A3n.2624T>A
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*94+6085T>A (n.*94+6085T>A)
c.769T>A (n.769T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*99+6085T>A (n.*99+6085T>A)
n.645T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1122T>A
n.895T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1116T>A
n.889T>A
10g.71362328T>CCA377116929SLC29A3n.2624T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*94+6085T>C (n.*94+6085T>C)
c.769T>C (n.769T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*99+6085T>C (n.*99+6085T>C)
n.645T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1122T>C
n.895T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1116T>C
n.889T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362328T>GCA377116927SLC29A3n.2624T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*94+6085T>G (n.*94+6085T>G)
c.769T>G (n.769T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*99+6085T>G (n.*99+6085T>G)
n.645T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.1122T>G
n.895T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1116T>G
n.889T>G
dbSNP
10g.71362328T=CA1918678455SLC29A3n.2624T=
c.1148T= (p.Val383=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*94+6085T= (n.*94+6085T=)
c.769T= (n.769T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.*99+6085T= (n.*99+6085T=)
n.645T=
c.*377T= (n.*377T=)
n.1122T=
n.895T=
c.710T= (p.Val237=)
c.530T= (p.Val177=)
n.1116T=
n.889T=
10g.71362329G>ACA470281287SLC29A3n.2625G>A
c.1149G>A (p.Val383=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*94+6086G>A (n.*94+6086G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*99+6086G>A (n.*99+6086G>A)
n.646G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1123G>A
n.896G>A
c.711G>A (p.Val237=)
c.531G>A (p.Val177=)
n.1117G>A
n.890G>A
10g.71362329G>CCA470281290SLC29A3n.2625G>C
c.1149G>C (p.Val383=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*94+6086G>C (n.*94+6086G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*99+6086G>C (n.*99+6086G>C)
n.646G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1123G>C
n.896G>C
c.711G>C (p.Val237=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.1117G>C
n.890G>C
10g.71362329G>TCA470281288SLC29A3n.2625G>T
c.1149G>T (p.Val383=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*94+6086G>T (n.*94+6086G>T)
c.770G>T (n.770G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*99+6086G>T (n.*99+6086G>T)
n.646G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1123G>T
n.896G>T
c.711G>T (p.Val237=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.1117G>T
n.890G>T
10g.71362330C>ACA377116931SLC29A3n.2626C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*94+6087C>A (n.*94+6087C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*99+6087C>A (n.*99+6087C>A)
n.647C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1124C>A
n.897C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.1118C>A
n.891C>A
10g.71362330C>GCA377116930SLC29A3n.2626C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*94+6087C>G (n.*94+6087C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*99+6087C>G (n.*99+6087C>G)
n.647C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1124C>G
n.897C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1118C>G
n.891C>G
10g.71362330C>TCA377116932SLC29A3n.2626C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*94+6087C>T (n.*94+6087C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*99+6087C>T (n.*99+6087C>T)
n.647C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1124C>T
n.897C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.1118C>T
n.891C>T
gnomAD v4
10g.71362331T>ACA377116933SLC29A3n.2627T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*94+6088T>A (n.*94+6088T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*99+6088T>A (n.*99+6088T>A)
n.648T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1125T>A
n.898T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.1119T>A
n.892T>A
10g.71362331T>CCA377116934SLC29A3n.2627T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*94+6088T>C (n.*94+6088T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*99+6088T>C (n.*99+6088T>C)
n.648T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1125T>C
n.898T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1119T>C
n.892T>C
gnomAD v4
10g.71362331T>GCA377116935SLC29A3n.2627T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*94+6088T>G (n.*94+6088T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*99+6088T>G (n.*99+6088T>G)
n.648T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1125T>G
n.898T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1119T>G
n.892T>G
10g.71362332C>ACA470281292SLC29A3n.2628C>A
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*94+6089C>A (n.*94+6089C>A)
c.773C>A (n.773C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*99+6089C>A (n.*99+6089C>A)
n.649C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1126C>A
n.899C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.534C>A (p.Leu178=)
n.1120C>A
n.893C>A
10g.71362332C=CA1918678456SLC29A3n.2628C=
c.1152C= (p.Leu384=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*94+6089C= (n.*94+6089C=)
c.773C= (n.773C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*99+6089C= (n.*99+6089C=)
n.649C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.1126C=
n.899C=
c.714C= (p.Leu238=)
c.534C= (p.Leu178=)
n.1120C=
n.893C=
10g.71362332C>GCA5543131SLC29A3n.2628C>G
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*94+6089C>G (n.*94+6089C>G)
c.773C>G (n.773C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*99+6089C>G (n.*99+6089C>G)
n.649C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1126C>G
n.899C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.534C>G (p.Leu178=)
n.1120C>G
n.893C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362332C>TCA470281294SLC29A3n.2628C>T
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*94+6089C>T (n.*94+6089C>T)
c.773C>T (n.773C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*99+6089C>T (n.*99+6089C>T)
n.649C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1126C>T
n.899C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.534C>T (p.Leu178=)
n.1120C>T
n.893C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362333C>ACA377116936SLC29A3n.2629C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*94+6090C>A (n.*94+6090C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*99+6090C>A (n.*99+6090C>A)
n.650C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1127C>A
n.900C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1121C>A
n.894C>A
10g.71362333C>GCA377116937SLC29A3n.2629C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*94+6090C>G (n.*94+6090C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*99+6090C>G (n.*99+6090C>G)
n.650C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1127C>G
n.900C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1121C>G
n.894C>G
10g.71362333C>TCA377116938SLC29A3n.2629C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*94+6090C>T (n.*94+6090C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*99+6090C>T (n.*99+6090C>T)
n.650C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1127C>T
n.900C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1121C>T
n.894C>T
COSMIC
10g.71362334T>ACA377116939SLC29A3n.2630T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*94+6091T>A (n.*94+6091T>A)
c.775T>A (n.775T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*99+6091T>A (n.*99+6091T>A)
n.651T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1128T>A
n.901T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1122T>A
n.895T>A
10g.71362334T>CCA377116940SLC29A3n.2630T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*94+6091T>C (n.*94+6091T>C)
c.775T>C (n.775T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*99+6091T>C (n.*99+6091T>C)
n.651T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1128T>C
n.901T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1122T>C
n.895T>C
10g.71362334T>GCA377116941SLC29A3n.2630T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*94+6091T>G (n.*94+6091T>G)
c.775T>G (n.775T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*99+6091T>G (n.*99+6091T>G)
n.651T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.1128T>G
n.901T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1122T>G
n.895T>G
10g.71362335C>ACA470281298SLC29A3n.2631C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*94+6092C>A (n.*94+6092C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*99+6092C>A (n.*99+6092C>A)
n.652C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1129C>A
n.902C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.537C>A (p.Leu179=)
n.1123C>A
n.896C>A
10g.71362335C>GCA470281300SLC29A3n.2631C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*94+6092C>G (n.*94+6092C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*99+6092C>G (n.*99+6092C>G)
n.652C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1129C>G
n.902C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.537C>G (p.Leu179=)
n.1123C>G
n.896C>G
10g.71362335C>TCA470281299SLC29A3n.2631C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*94+6092C>T (n.*94+6092C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*99+6092C>T (n.*99+6092C>T)
n.652C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1129C>T
n.902C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.537C>T (p.Leu179=)
n.1123C>T
n.896C>T
10g.71362335_71362336delinsGTCA2695212094SLC29A3n.2631_2632delinsGT
c.1155_1156delinsGT (p.Arg386Trp)
c.921_922delinsGT (p.Arg308Trp)
c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT)
c.*94+6092_*94+6093delinsGT (n.*94+6092_*94+6093delinsGT)
c.776_777delinsGT (n.776_777delinsGT)
c.*738_*739delinsGT (n.*738_*739delinsGT)
c.*481_*482delinsGT (n.*481_*482delinsGT)
c.*476_*477delinsGT (n.*476_*477delinsGT)
c.*99+6092_*99+6093delinsGT (n.*99+6092_*99+6093delinsGT)
n.652_653delinsGT
c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT)
n.1129_1130delinsGT
n.902_903delinsGT
c.717_718delinsGT (p.Arg240Trp)
c.537_538delinsGT (p.Arg180Trp)
n.1123_1124delinsGT
n.896_897delinsGT
10g.71362336C>ACA470281302SLC29A3n.2632C>A
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*94+6093C>A (n.*94+6093C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*99+6093C>A (n.*99+6093C>A)
n.653C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1130C>A
n.903C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.1124C>A
n.897C>A
10g.71362336C=CA1918678457SLC29A3n.2632C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*94+6093C= (n.*94+6093C=)
c.777C= (n.777C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*99+6093C= (n.*99+6093C=)
n.653C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.1130C=
n.903C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.1124C=
n.897C=
10g.71362336C>GCA377116942SLC29A3n.2632C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*94+6093C>G (n.*94+6093C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*99+6093C>G (n.*99+6093C>G)
n.653C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1130C>G
n.903C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.1124C>G
n.897C>G
10g.71362336C>TCA5543132SLC29A3n.2632C>T
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*94+6093C>T (n.*94+6093C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*99+6093C>T (n.*99+6093C>T)
n.653C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1130C>T
n.903C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.1124C>T
n.897C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362337G>ACA130660SLC29A3n.2633G>A
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*94+6094G>A (n.*94+6094G>A)
c.778G>A (n.778G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*99+6094G>A (n.*99+6094G>A)
n.654G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1131G>A
n.904G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.1125G>A
n.898G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362337G>CCA377116943SLC29A3n.2633G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*94+6094G>C (n.*94+6094G>C)
c.778G>C (n.778G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*99+6094G>C (n.*99+6094G>C)
n.654G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1131G>C
n.904G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.1125G>C
n.898G>C
gnomAD v4
10g.71362337G=CA1918678458SLC29A3n.2633G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.*94+6094G= (n.*94+6094G=)
c.778G= (n.778G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*99+6094G= (n.*99+6094G=)
n.654G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.1131G=
n.904G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.1125G=
n.898G=
10g.71362337G>TCA377116944SLC29A3n.2633G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*94+6094G>T (n.*94+6094G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*99+6094G>T (n.*99+6094G>T)
n.654G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1131G>T
n.904G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.1125G>T
n.898G>T
10g.71362338G>ACA470281307SLC29A3n.2634G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*94+6095G>A (n.*94+6095G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*99+6095G>A (n.*99+6095G>A)
n.655G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1132G>A
n.905G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.540G>A (p.Arg180=)
n.1126G>A
n.899G>A
10g.71362338G>CCA470281308SLC29A3n.2634G>C
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.924G>C (p.Arg308=)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*94+6095G>C (n.*94+6095G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*99+6095G>C (n.*99+6095G>C)
n.655G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1132G>C
n.905G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
c.540G>C (p.Arg180=)
n.1126G>C
n.899G>C
10g.71362338G>TCA470281309SLC29A3n.2634G>T
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.924G>T (p.Arg308=)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*94+6095G>T (n.*94+6095G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*99+6095G>T (n.*99+6095G>T)
n.655G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1132G>T
n.905G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
c.540G>T (p.Arg180=)
n.1126G>T
n.899G>T
10g.71362339A>CCA377116945SLC29A3n.2635A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*94+6096A>C (n.*94+6096A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*99+6096A>C (n.*99+6096A>C)
n.656A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1133A>C
n.906A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1127A>C
n.900A>C
10g.71362339A>GCA377116946SLC29A3n.2635A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*94+6096A>G (n.*94+6096A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*99+6096A>G (n.*99+6096A>G)
n.656A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1133A>G
n.906A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1127A>G
n.900A>G
10g.71362339A>TCA377116947SLC29A3n.2635A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*94+6096A>T (n.*94+6096A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*99+6096A>T (n.*99+6096A>T)
n.656A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1133A>T
n.906A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1127A>T
n.900A>T
10g.71362340C>ACA377116948SLC29A3n.2636C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*94+6097C>A (n.*94+6097C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*99+6097C>A (n.*99+6097C>A)
n.657C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1134C>A
n.907C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1128C>A
n.901C>A
10g.71362340C>GCA377116949SLC29A3n.2636C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*94+6097C>G (n.*94+6097C>G)
c.781C>G (n.781C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*99+6097C>G (n.*99+6097C>G)
n.657C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1134C>G
n.907C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1128C>G
n.901C>G
10g.71362340C>TCA377116950SLC29A3n.2636C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*94+6097C>T (n.*94+6097C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*99+6097C>T (n.*99+6097C>T)
n.657C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1134C>T
n.907C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1128C>T
n.901C>T
gnomAD v4
10g.71362341C>ACA470281313SLC29A3n.2637C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*94+6098C>A (n.*94+6098C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*99+6098C>A (n.*99+6098C>A)
n.658C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1135C>A
n.908C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.543C>A (p.Thr181=)
n.1129C>A
n.902C>A
10g.71362341C>GCA470281314SLC29A3n.2637C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*94+6098C>G (n.*94+6098C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*99+6098C>G (n.*99+6098C>G)
n.658C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1135C>G
n.908C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.543C>G (p.Thr181=)
n.1129C>G
n.902C>G
10g.71362341C>TCA470281315SLC29A3n.2637C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*94+6098C>T (n.*94+6098C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*99+6098C>T (n.*99+6098C>T)
n.658C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1135C>T
n.908C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.543C>T (p.Thr181=)
n.1129C>T
n.902C>T
10g.71362342T>ACA377116951SLC29A3n.2638T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*94+6099T>A (n.*94+6099T>A)
c.783T>A (n.783T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*99+6099T>A (n.*99+6099T>A)
n.659T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1136T>A
n.909T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.1130T>A
n.903T>A
10g.71362342T>CCA377116952SLC29A3n.2638T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*94+6099T>C (n.*94+6099T>C)
c.783T>C (n.783T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*99+6099T>C (n.*99+6099T>C)
n.659T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1136T>C
n.909T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.1130T>C
n.903T>C
10g.71362342T>GCA377116953SLC29A3n.2638T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*94+6099T>G (n.*94+6099T>G)
c.783T>G (n.783T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*99+6099T>G (n.*99+6099T>G)
n.659T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1136T>G
n.909T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.1130T>G
n.903T>G
10g.71362343G>ACA377116954SLC29A3n.2639G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*94+6100G>A (n.*94+6100G>A)
c.784G>A (n.784G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*99+6100G>A (n.*99+6100G>A)
n.660G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1137G>A
n.910G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.1131G>A
n.904G>A
10g.71362343G>CCA377116955SLC29A3n.2639G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*94+6100G>C (n.*94+6100G>C)
c.784G>C (n.784G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*99+6100G>C (n.*99+6100G>C)
n.660G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1137G>C
n.910G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.1131G>C
n.904G>C
10g.71362343G>TCA377116956SLC29A3n.2639G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*94+6100G>T (n.*94+6100G>T)
c.784G>T (n.784G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*99+6100G>T (n.*99+6100G>T)
n.660G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1137G>T
n.910G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.1131G>T
n.904G>T
10g.71362344C>ACA377116958SLC29A3n.2640C>A
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*94+6101C>A (n.*94+6101C>A)
c.785C>A (n.785C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*99+6101C>A (n.*99+6101C>A)
n.661C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1138C>A
n.911C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.1132C>A
n.905C>A
10g.71362344C=CA1918678459SLC29A3n.2640C=
c.1164C= (p.Cys388=)
c.930C= (p.Cys310=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*94+6101C= (n.*94+6101C=)
c.785C= (n.785C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*99+6101C= (n.*99+6101C=)
n.661C=
c.*393C= (n.*393C=)
n.1138C=
n.911C=
c.726C= (p.Cys242=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.1132C=
n.905C=
10g.71362344C>GCA377116957SLC29A3n.2640C>G
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*94+6101C>G (n.*94+6101C>G)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*99+6101C>G (n.*99+6101C>G)
n.661C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1138C>G
n.911C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.1132C>G
n.905C>G
10g.71362344C>TCA470281321SLC29A3n.2640C>T
c.1164C>T (p.Cys388=)
c.930C>T (p.Cys310=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*94+6101C>T (n.*94+6101C>T)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*99+6101C>T (n.*99+6101C>T)
n.661C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1138C>T
n.911C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.1132C>T
n.905C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362345delCA2609558667SLC29A3n.2641del
c.1165del (p.Leu389SerfsTer16)
c.931del (p.Leu311SerfsTer16)
c.*737del (n.*737del)
c.*94+6102del (n.*94+6102del)
c.786del (n.786del)
c.*748del (n.*748del)
c.*491del (n.*491del)
c.*486del (n.*486del)
c.*99+6102del (n.*99+6102del)
n.662del
c.*394del (n.*394del)
n.1139del
n.912del
c.727del (p.Leu243SerfsTer16)
c.547del (p.Leu183SerfsTer16)
n.1133del
n.906del
gnomAD v4
10g.71362345C>ACA377116959SLC29A3n.2641C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*94+6102C>A (n.*94+6102C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*99+6102C>A (n.*99+6102C>A)
n.662C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1139C>A
n.912C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1133C>A
n.906C>A
10g.71362345C>GCA377116960SLC29A3n.2641C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*94+6102C>G (n.*94+6102C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*99+6102C>G (n.*99+6102C>G)
n.662C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1139C>G
n.912C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1133C>G
n.906C>G
10g.71362345C>TCA377116961SLC29A3n.2641C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*94+6102C>T (n.*94+6102C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*99+6102C>T (n.*99+6102C>T)
n.662C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1139C>T
n.912C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1133C>T
n.906C>T
gnomAD v4
10g.71362346T>ACA377116962SLC29A3n.2642T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*94+6103T>A (n.*94+6103T>A)
c.787T>A (n.787T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*99+6103T>A (n.*99+6103T>A)
n.663T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1140T>A
n.913T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1134T>A
n.907T>A
10g.71362346T>CCA377116963SLC29A3n.2642T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*94+6103T>C (n.*94+6103T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*99+6103T>C (n.*99+6103T>C)
n.663T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1140T>C
n.913T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1134T>C
n.907T>C
gnomAD v4
10g.71362346T>GCA377116964SLC29A3n.2642T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*94+6103T>G (n.*94+6103T>G)
c.787T>G (n.787T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*99+6103T>G (n.*99+6103T>G)
n.663T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1140T>G
n.913T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1134T>G
n.907T>G
10g.71362347C>ACA470281326SLC29A3n.2643C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.933C>A (p.Leu311=)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*94+6104C>A (n.*94+6104C>A)
c.788C>A (n.788C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*99+6104C>A (n.*99+6104C>A)
n.664C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1141C>A
n.914C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.1135C>A
n.908C>A
10g.71362347C=CA1918678460SLC29A3n.2643C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.933C= (p.Leu311=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*94+6104C= (n.*94+6104C=)
c.788C= (n.788C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.*99+6104C= (n.*99+6104C=)
n.664C=
c.*396C= (n.*396C=)
n.1141C=
n.914C=
c.729C= (p.Leu243=)
c.549C= (p.Leu183=)
n.1135C=
n.908C=
10g.71362347C>GCA470281327SLC29A3n.2643C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.933C>G (p.Leu311=)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*94+6104C>G (n.*94+6104C>G)
c.788C>G (n.788C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*99+6104C>G (n.*99+6104C>G)
n.664C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1141C>G
n.914C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
c.549C>G (p.Leu183=)
n.1135C>G
n.908C>G
10g.71362347C>TCA209388069SLC29A3n.2643C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.933C>T (p.Leu311=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*94+6104C>T (n.*94+6104C>T)
c.788C>T (n.788C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*99+6104C>T (n.*99+6104C>T)
n.664C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1141C>T
n.914C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
c.549C>T (p.Leu183=)
n.1135C>T
n.908C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362348A=CA1918678461SLC29A3n.2644A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*94+6105A= (n.*94+6105A=)
c.789A= (n.789A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*99+6105A= (n.*99+6105A=)
n.665A=
c.*397A= (n.*397A=)
n.1142A=
n.915A=
c.730A= (p.Ile244=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.1136A=
n.909A=
10g.71362348A>CCA377116965SLC29A3n.2644A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*94+6105A>C (n.*94+6105A>C)
c.789A>C (n.789A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*99+6105A>C (n.*99+6105A>C)
n.665A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1142A>C
n.915A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1136A>C
n.909A>C
10g.71362348A>GCA377116966SLC29A3n.2644A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*94+6105A>G (n.*94+6105A>G)
c.789A>G (n.789A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*99+6105A>G (n.*99+6105A>G)
n.665A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1142A>G
n.915A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1136A>G
n.909A>G
gnomAD v4
10g.71362348A>TCA5543133SLC29A3n.2644A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*94+6105A>T (n.*94+6105A>T)
c.789A>T (n.789A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*99+6105A>T (n.*99+6105A>T)
n.665A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1142A>T
n.915A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1136A>T
n.909A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362349T>ACA377116967SLC29A3n.2645T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*94+6106T>A (n.*94+6106T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*99+6106T>A (n.*99+6106T>A)
n.666T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1143T>A
n.916T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1137T>A
n.910T>A
10g.71362349T>CCA5543134SLC29A3n.2645T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*94+6106T>C (n.*94+6106T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*99+6106T>C (n.*99+6106T>C)
n.666T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1143T>C
n.916T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1137T>C
n.910T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362349T>GCA377116968SLC29A3n.2645T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*94+6106T>G (n.*94+6106T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*99+6106T>G (n.*99+6106T>G)
n.666T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1143T>G
n.916T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1137T>G
n.910T>G
10g.71362349T=CA1918678462SLC29A3n.2645T=
c.1169T= (p.Ile390=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.*741T= (n.*741T=)
c.*94+6106T= (n.*94+6106T=)
c.790T= (n.790T=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*99+6106T= (n.*99+6106T=)
n.666T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.1143T=
n.916T=
c.731T= (p.Ile244=)
c.551T= (p.Ile184=)
n.1137T=
n.910T=
10g.71362350C>ACA470281332SLC29A3n.2646C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*94+6107C>A (n.*94+6107C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*99+6107C>A (n.*99+6107C>A)
n.667C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1144C>A
n.917C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1138C>A
n.911C>A
10g.71362350C>GCA377116969SLC29A3n.2646C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*94+6107C>G (n.*94+6107C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*99+6107C>G (n.*99+6107C>G)
n.667C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1144C>G
n.917C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1138C>G
n.911C>G
10g.71362350C>TCA470281333SLC29A3n.2646C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*94+6107C>T (n.*94+6107C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*99+6107C>T (n.*99+6107C>T)
n.667C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1144C>T
n.917C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1138C>T
n.911C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362351C>ACA377116971SLC29A3n.2647C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*94+6108C>A (n.*94+6108C>A)
c.792C>A (n.792C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*99+6108C>A (n.*99+6108C>A)
n.668C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1145C>A
n.918C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1139C>A
n.912C>A
10g.71362351C>GCA377116972SLC29A3n.2647C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*94+6108C>G (n.*94+6108C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*99+6108C>G (n.*99+6108C>G)
n.668C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1145C>G
n.918C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1139C>G
n.912C>G
10g.71362351C>TCA377116970SLC29A3n.2647C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*94+6108C>T (n.*94+6108C>T)
c.792C>T (n.792C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*99+6108C>T (n.*99+6108C>T)
n.668C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1145C>T
n.918C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1139C>T
n.912C>T
gnomAD v4
10g.71362352C>ACA5543135SLC29A3n.2648C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*94+6109C>A (n.*94+6109C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*99+6109C>A (n.*99+6109C>A)
n.669C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1146C>A
n.919C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1140C>A
n.913C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362352C=CA1918678463SLC29A3n.2648C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*94+6109C= (n.*94+6109C=)
c.793C= (n.793C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*99+6109C= (n.*99+6109C=)
n.669C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.1146C=
n.919C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.1140C=
n.913C=
10g.71362352C>GCA377116973SLC29A3n.2648C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*94+6109C>G (n.*94+6109C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*99+6109C>G (n.*99+6109C>G)
n.669C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1146C>G
n.919C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1140C>G
n.913C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362352C>TCA377116974SLC29A3n.2648C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*94+6109C>T (n.*94+6109C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*99+6109C>T (n.*99+6109C>T)
n.669C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1146C>T
n.919C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1140C>T
n.913C>T
gnomAD v4
10g.71362353C>ACA470281338SLC29A3n.2649C>A
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*94+6110C>A (n.*94+6110C>A)
c.794C>A (n.794C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*99+6110C>A (n.*99+6110C>A)
n.670C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1147C>A
n.920C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.555C>A (p.Pro185=)
n.1141C>A
n.914C>A
10g.71362353C=CA1918678464SLC29A3n.2649C=
c.1173C= (p.Pro391=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*94+6110C= (n.*94+6110C=)
c.794C= (n.794C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*99+6110C= (n.*99+6110C=)
n.670C=
c.*402C= (n.*402C=)
n.1147C=
n.920C=
c.735C= (p.Pro245=)
c.555C= (p.Pro185=)
n.1141C=
n.914C=
10g.71362353C>GCA470281339SLC29A3n.2649C>G
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*94+6110C>G (n.*94+6110C>G)
c.794C>G (n.794C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*99+6110C>G (n.*99+6110C>G)
n.670C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1147C>G
n.920C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.555C>G (p.Pro185=)
n.1141C>G
n.914C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362353C>TCA5543136SLC29A3n.2649C>T
c.1173C>T (p.Pro391=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*94+6110C>T (n.*94+6110C>T)
c.794C>T (n.794C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*99+6110C>T (n.*99+6110C>T)
n.670C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1147C>T
n.920C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.555C>T (p.Pro185=)
n.1141C>T
n.914C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362354C>ACA377116975SLC29A3n.2650C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*94+6111C>A (n.*94+6111C>A)
c.795C>A (n.795C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*99+6111C>A (n.*99+6111C>A)
n.671C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1148C>A
n.921C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.1142C>A
n.915C>A
gnomAD v4
10g.71362354C=CA1918678465SLC29A3n.2650C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*94+6111C= (n.*94+6111C=)
c.795C= (n.795C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*99+6111C= (n.*99+6111C=)
n.671C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.1148C=
n.921C=
c.736C= (p.Leu246=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1142C=
n.915C=
10g.71362354C>GCA5543137SLC29A3n.2650C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*94+6111C>G (n.*94+6111C>G)
c.795C>G (n.795C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*99+6111C>G (n.*99+6111C>G)
n.671C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1148C>G
n.921C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1142C>G
n.915C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362354C>TCA5543138SLC29A3n.2650C>T
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*94+6111C>T (n.*94+6111C>T)
c.795C>T (n.795C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*99+6111C>T (n.*99+6111C>T)
n.671C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1148C>T
n.921C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.1142C>T
n.915C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362355T>ACA377116976SLC29A3n.2651T>A
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*94+6112T>A (n.*94+6112T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*99+6112T>A (n.*99+6112T>A)
n.672T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.1149T>A
n.922T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.1143T>A
n.916T>A
gnomAD v4
10g.71362355T>CCA5543139SLC29A3n.2651T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*94+6112T>C (n.*94+6112T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*99+6112T>C (n.*99+6112T>C)
n.672T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1149T>C
n.922T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1143T>C
n.916T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362355T>GCA209388082SLC29A3n.2651T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*94+6112T>G (n.*94+6112T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*99+6112T>G (n.*99+6112T>G)
n.672T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.1149T>G
n.922T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1143T>G
n.916T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.71362355T=CA1918678466SLC29A3n.2651T=
c.1175T= (p.Leu392=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.*747T= (n.*747T=)
c.*94+6112T= (n.*94+6112T=)
c.796T= (n.796T=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*99+6112T= (n.*99+6112T=)
n.672T=
c.*404T= (n.*404T=)
n.1149T=
n.922T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.557T= (p.Leu186=)
n.1143T=
n.916T=
10g.71362356C>ACA470281343SLC29A3n.2652C>A
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*94+6113C>A (n.*94+6113C>A)
c.797C>A (n.797C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*99+6113C>A (n.*99+6113C>A)
n.673C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1150C>A
n.923C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
c.558C>A (p.Leu186=)
n.1144C>A
n.917C>A
10g.71362356C>GCA470281344SLC29A3n.2652C>G
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*94+6113C>G (n.*94+6113C>G)
c.797C>G (n.797C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*99+6113C>G (n.*99+6113C>G)
n.673C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1150C>G
n.923C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
c.558C>G (p.Leu186=)
n.1144C>G
n.917C>G
10g.71362356C>TCA470281345SLC29A3n.2652C>T
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*94+6113C>T (n.*94+6113C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*99+6113C>T (n.*99+6113C>T)
n.673C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1150C>T
n.923C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
c.558C>T (p.Leu186=)
n.1144C>T
n.917C>T
gnomAD v4
10g.71362357T>ACA377116977SLC29A3n.2653T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*94+6114T>A (n.*94+6114T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*99+6114T>A (n.*99+6114T>A)
n.674T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1151T>A
n.924T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.1145T>A
n.918T>A
10g.71362357T>CCA377116978SLC29A3n.2653T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*94+6114T>C (n.*94+6114T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*99+6114T>C (n.*99+6114T>C)
n.674T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1151T>C
n.924T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.1145T>C
n.918T>C
10g.71362357T>GCA377116979SLC29A3n.2653T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*94+6114T>G (n.*94+6114T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*99+6114T>G (n.*99+6114T>G)
n.674T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1151T>G
n.924T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.1145T>G
n.918T>G
10g.71362358T>ACA377116982SLC29A3n.2654T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*94+6115T>A (n.*94+6115T>A)
c.799T>A (n.799T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*99+6115T>A (n.*99+6115T>A)
n.675T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1152T>A
n.925T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.1146T>A
n.919T>A
10g.71362358T>CCA377116981SLC29A3n.2654T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*94+6115T>C (n.*94+6115T>C)
c.799T>C (n.799T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*99+6115T>C (n.*99+6115T>C)
n.675T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1152T>C
n.925T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.1146T>C
n.919T>C
10g.71362358T>GCA377116980SLC29A3n.2654T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*94+6115T>G (n.*94+6115T>G)
c.799T>G (n.799T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*99+6115T>G (n.*99+6115T>G)
n.675T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1152T>G
n.925T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.1146T>G
n.919T>G
10g.71362359C>ACA377116983SLC29A3n.2655C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*94+6116C>A (n.*94+6116C>A)
c.800C>A (n.800C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*99+6116C>A (n.*99+6116C>A)
n.676C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1153C>A
n.926C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.1147C>A
n.920C>A
10g.71362359C=CA1918678467SLC29A3n.2655C=
c.1179C= (p.Phe393=)
c.945C= (p.Phe315=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.*94+6116C= (n.*94+6116C=)
c.800C= (n.800C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*99+6116C= (n.*99+6116C=)
n.676C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1153C=
n.926C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.561C= (p.Phe187=)
n.1147C=
n.920C=
10g.71362359C>GCA377116984SLC29A3n.2655C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*94+6116C>G (n.*94+6116C>G)
c.800C>G (n.800C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*99+6116C>G (n.*99+6116C>G)
n.676C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1153C>G
n.926C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.1147C>G
n.920C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362359C>TCA5543140SLC29A3n.2655C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*94+6116C>T (n.*94+6116C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*99+6116C>T (n.*99+6116C>T)
n.676C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1153C>T
n.926C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.561C>T (p.Phe187=)
n.1147C>T
n.920C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362360G>ACA5543141SLC29A3n.2656G>A
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*94+6117G>A (n.*94+6117G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*99+6117G>A (n.*99+6117G>A)
n.677G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1154G>A
n.927G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
n.1148G>A
n.921G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362360G>CCA377116985SLC29A3n.2656G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*94+6117G>C (n.*94+6117G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*99+6117G>C (n.*99+6117G>C)
n.677G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1154G>C
n.927G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1148G>C
n.921G>C
10g.71362360G=CA1918678468SLC29A3n.2656G=
c.1180G= (p.Val394=)
c.946G= (p.Val316=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.*94+6117G= (n.*94+6117G=)
c.801G= (n.801G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.*99+6117G= (n.*99+6117G=)
n.677G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.1154G=
n.927G=
c.742G= (p.Val248=)
c.562G= (p.Val188=)
n.1148G=
n.921G=
10g.71362360G>TCA5543142SLC29A3n.2656G>T
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*94+6117G>T (n.*94+6117G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*99+6117G>T (n.*99+6117G>T)
n.677G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1154G>T
n.927G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.1148G>T
n.921G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362361T>ACA377116986SLC29A3n.2657T>A
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*94+6118T>A (n.*94+6118T>A)
c.802T>A (n.802T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*99+6118T>A (n.*99+6118T>A)
n.678T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1155T>A
n.928T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.1149T>A
n.922T>A
10g.71362361T>CCA377116987SLC29A3n.2657T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*94+6118T>C (n.*94+6118T>C)
c.802T>C (n.802T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*99+6118T>C (n.*99+6118T>C)
n.678T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1155T>C
n.928T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1149T>C
n.922T>C
10g.71362361T>GCA377116988SLC29A3n.2657T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*94+6118T>G (n.*94+6118T>G)
c.802T>G (n.802T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*99+6118T>G (n.*99+6118T>G)
n.678T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1155T>G
n.928T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1149T>G
n.922T>G
dbSNP
10g.71362362G>ACA470281350SLC29A3n.2658G>A
c.1182G>A (p.Val394=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*94+6119G>A (n.*94+6119G>A)
c.803G>A (n.803G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*99+6119G>A (n.*99+6119G>A)
n.679G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1156G>A
n.929G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.1150G>A
n.923G>A
10g.71362362G>CCA5543143SLC29A3n.2658G>C
c.1182G>C (p.Val394=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*94+6119G>C (n.*94+6119G>C)
c.803G>C (n.803G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*99+6119G>C (n.*99+6119G>C)
n.679G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1156G>C
n.929G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.1150G>C
n.923G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362362G=CA1918678469SLC29A3n.2658G=
c.1182G= (p.Val394=)
c.948G= (p.Val316=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*94+6119G= (n.*94+6119G=)
c.803G= (n.803G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*99+6119G= (n.*99+6119G=)
n.679G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.1156G=
n.929G=
c.744G= (p.Val248=)
c.564G= (p.Val188=)
n.1150G=
n.923G=
10g.71362362G>TCA470281351SLC29A3n.2658G>T
c.1182G>T (p.Val394=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*94+6119G>T (n.*94+6119G>T)
c.803G>T (n.803G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*99+6119G>T (n.*99+6119G>T)
n.679G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1156G>T
n.929G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.1150G>T
n.923G>T
10g.71362363C>ACA377116989SLC29A3n.2659C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*94+6120C>A (n.*94+6120C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*99+6120C>A (n.*99+6120C>A)
n.680C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1157C>A
n.930C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1151C>A
n.924C>A
10g.71362363C>GCA377116990SLC29A3n.2659C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*94+6120C>G (n.*94+6120C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*99+6120C>G (n.*99+6120C>G)
n.680C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1157C>G
n.930C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1151C>G
n.924C>G
10g.71362363C>TCA377116991SLC29A3n.2659C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*94+6120C>T (n.*94+6120C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*99+6120C>T (n.*99+6120C>T)
n.680C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1157C>T
n.930C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.1151C>T
n.924C>T
10g.71362364T>ACA377116994SLC29A3n.2660T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*94+6121T>A (n.*94+6121T>A)
c.805T>A (n.805T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*99+6121T>A (n.*99+6121T>A)
n.681T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1158T>A
n.931T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.1152T>A
n.925T>A
gnomAD v4
10g.71362364T>CCA377116993SLC29A3n.2660T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*94+6121T>C (n.*94+6121T>C)
c.805T>C (n.805T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*99+6121T>C (n.*99+6121T>C)
n.681T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1158T>C
n.931T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1152T>C
n.925T>C
10g.71362364T>GCA377116992SLC29A3n.2660T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*94+6121T>G (n.*94+6121T>G)
c.805T>G (n.805T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*99+6121T>G (n.*99+6121T>G)
n.681T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1158T>G
n.931T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1152T>G
n.925T>G
10g.71362365C>ACA470281354SLC29A3n.2661C>A
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*94+6122C>A (n.*94+6122C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*99+6122C>A (n.*99+6122C>A)
n.682C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1159C>A
n.932C>A
c.747C>A (p.Leu249=)
c.567C>A (p.Leu189=)
n.1153C>A
n.926C>A
10g.71362365C=CA1918678470SLC29A3n.2661C=
c.1185C= (p.Leu395=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.*94+6122C= (n.*94+6122C=)
c.806C= (n.806C=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*99+6122C= (n.*99+6122C=)
n.682C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.1159C=
n.932C=
c.747C= (p.Leu249=)
c.567C= (p.Leu189=)
n.1153C=
n.926C=
10g.71362365C>GCA5543144SLC29A3n.2661C>G
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*94+6122C>G (n.*94+6122C>G)
c.806C>G (n.806C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*99+6122C>G (n.*99+6122C>G)
n.682C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1159C>G
n.932C>G
c.747C>G (p.Leu249=)
c.567C>G (p.Leu189=)
n.1153C>G
n.926C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362365C>TCA470281353SLC29A3n.2661C>T
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*94+6122C>T (n.*94+6122C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*99+6122C>T (n.*99+6122C>T)
n.682C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1159C>T
n.932C>T
c.747C>T (p.Leu249=)
c.567C>T (p.Leu189=)
n.1153C>T
n.926C>T
dbSNP
10g.71362366T>ACA377116995SLC29A3n.2662T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*94+6123T>A (n.*94+6123T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*99+6123T>A (n.*99+6123T>A)
n.683T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1160T>A
n.933T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.1154T>A
n.927T>A
COSMIC
10g.71362366T>CCA377116996SLC29A3n.2662T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*94+6123T>C (n.*94+6123T>C)
c.807T>C (n.807T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*99+6123T>C (n.*99+6123T>C)
n.683T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1160T>C
n.933T>C
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n.927T>C
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n.684G>A
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n.1161G>A
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n.1155G>A
n.928G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.570T>C (p.Cys190=)
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c.*761A>G (n.*761A>G)
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c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*94+6127A>C (n.*94+6127A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*99+6127A>C (n.*99+6127A>C)
n.687A>C
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n.1158A>C
n.931A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362370A>GCA377117008SLC29A3n.2666A>G
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c.*762A>G (n.*762A>G)
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n.687A>G
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c.*762A>T (n.*762A>T)
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n.687A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
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c.572A>T (p.Asn191Ile)
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c.*99+6128C>A (n.*99+6128C>A)
n.688C>A
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n.1165C>A
n.938C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.1159C>A
n.932C>A
10g.71362371C>GCA377117010SLC29A3n.2667C>G
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*94+6128C>G (n.*94+6128C>G)
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10g.71362371C>TCA470281366SLC29A3n.2667C>T
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c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*94+6128C>T (n.*94+6128C>T)
c.812C>T (n.812C>T)
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10g.71362372T>ACA377117011SLC29A3n.2668T>A
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c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*94+6129T>A (n.*94+6129T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
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n.689T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
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c.574T>A (p.Tyr192Asn)
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10g.71362372T>CCA377117012SLC29A3n.2668T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
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c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*94+6129T>C (n.*94+6129T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*99+6129T>C (n.*99+6129T>C)
n.689T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1166T>C
n.939T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.1160T>C
n.933T>C
10g.71362372T>GCA377117013SLC29A3n.2668T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*94+6129T>G (n.*94+6129T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*99+6129T>G (n.*99+6129T>G)
n.689T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1166T>G
n.939T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.1160T>G
n.933T>G
10g.71362373A=CA1918678473SLC29A3n.2669A=
c.1193A= (p.Tyr398=)
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c.755A= (p.Tyr252=)
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n.934A=
10g.71362373A>CCA377117014SLC29A3n.2669A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*94+6130A>C (n.*94+6130A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*99+6130A>C (n.*99+6130A>C)
n.690A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1167A>C
n.940A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.1161A>C
n.934A>C
10g.71362373A>GCA5543145SLC29A3n.2669A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*94+6130A>G (n.*94+6130A>G)
c.814A>G (n.814A>G)
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c.*514A>G (n.*514A>G)
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n.690A>G
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n.940A>G
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n.1161A>G
n.934A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.935C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362374C=CA1918678474SLC29A3n.2670C=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362375C>ACA377117017SLC29A3n.2671C>A
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gnomAD v4
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c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.*767C>T (n.*767C>T)
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n.1163C>T
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10g.71362376A>CCA377117022SLC29A3n.2672A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*94+6133A>C (n.*94+6133A>C)
c.817A>C (n.817A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
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c.*99+6133A>C (n.*99+6133A>C)
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c.*425A>C (n.*425A>C)
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c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
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n.937A>C
10g.71362376A>GCA377117021SLC29A3n.2672A>G
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c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*768A>G (n.*768A>G)
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c.817A>G (n.817A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
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n.693A>G
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c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*94+6133A>T (n.*94+6133A>T)
c.817A>T (n.817A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
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n.693A>T
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n.1170A>T
n.943A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.1164A>T
n.937A>T
COSMIC
10g.71362377G>ACA470281374SLC29A3n.2673G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*94+6134G>A (n.*94+6134G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
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n.694G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
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c.759G>A (p.Gln253=)
c.579G>A (p.Gln193=)
n.1165G>A
n.938G>A
10g.71362377G>CCA377117023SLC29A3n.2673G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*94+6134G>C (n.*94+6134G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*99+6134G>C (n.*99+6134G>C)
n.694G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1171G>C
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c.759G>C (p.Gln253His)
c.579G>C (p.Gln193His)
n.1165G>C
n.938G>C
10g.71362377G>TCA377117024SLC29A3n.2673G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*94+6134G>T (n.*94+6134G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*99+6134G>T (n.*99+6134G>T)
n.694G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1171G>T
n.944G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
c.579G>T (p.Gln193His)
n.1165G>T
n.938G>T
10g.71362378C>ACA377117025SLC29A3n.2674C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
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c.819C>A (n.819C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
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n.695C>A
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c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1166C>A
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10g.71362378C>GCA377117026SLC29A3n.2674C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
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c.819C>G (n.819C>G)
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n.1166C>G
n.939C>G
10g.71362378C>TCA377117027SLC29A3n.2674C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*94+6135C>T (n.*94+6135C>T)
c.819C>T (n.819C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*99+6135C>T (n.*99+6135C>T)
n.695C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1172C>T
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c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1166C>T
n.939C>T
gnomAD v4
10g.71362379C>ACA377117028SLC29A3n.2675C>A
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*94+6136C>A (n.*94+6136C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*99+6136C>A (n.*99+6136C>A)
n.696C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1173C>A
n.946C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.581C>A (p.Pro194His)
n.1167C>A
n.940C>A
10g.71362379C=CA1918678475SLC29A3n.2675C=
c.1199C= (p.Pro400=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*94+6136C= (n.*94+6136C=)
c.820C= (n.820C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*520C= (n.*520C=)
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n.696C=
c.*428C= (n.*428C=)
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n.946C=
c.761C= (p.Pro254=)
c.581C= (p.Pro194=)
n.1167C=
n.940C=
10g.71362379C>GCA377117029SLC29A3n.2675C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*94+6136C>G (n.*94+6136C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
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c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1167C>G
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10g.71362379C>TCA377117030SLC29A3n.2675C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*94+6136C>T (n.*94+6136C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*99+6136C>T (n.*99+6136C>T)
n.696C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1173C>T
n.946C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1167C>T
n.940C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362380C>ACA470281381SLC29A3n.2676C>A
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*94+6137C>A (n.*94+6137C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*99+6137C>A (n.*99+6137C>A)
n.697C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1174C>A
n.947C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
c.582C>A (p.Pro194=)
n.1168C>A
n.941C>A
gnomAD v4
10g.71362380C>GCA470281382SLC29A3n.2676C>G
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*94+6137C>G (n.*94+6137C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*99+6137C>G (n.*99+6137C>G)
n.697C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1174C>G
n.947C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
c.582C>G (p.Pro194=)
n.1168C>G
n.941C>G
10g.71362380C>TCA470281383SLC29A3n.2676C>T
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*94+6137C>T (n.*94+6137C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*99+6137C>T (n.*99+6137C>T)
n.697C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1174C>T
n.947C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
c.582C>T (p.Pro194=)
n.1168C>T
n.941C>T
10g.71362381C>ACA377117031SLC29A3n.2677C>A
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*94+6138C>A (n.*94+6138C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*99+6138C>A (n.*99+6138C>A)
n.698C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1175C>A
n.948C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.1169C>A
n.942C>A
10g.71362381C=CA1918678476SLC29A3n.2677C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*94+6138C= (n.*94+6138C=)
c.822C= (n.822C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*99+6138C= (n.*99+6138C=)
n.698C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.1175C=
n.948C=
c.763C= (p.Arg255=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.1169C=
n.942C=
10g.71362381C>GCA209388107SLC29A3n.2677C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*94+6138C>G (n.*94+6138C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
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n.1175C>G
n.948C>G
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c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1169C>G
n.942C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362381C>TCA5543147SLC29A3n.2677C>T
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*94+6138C>T (n.*94+6138C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*99+6138C>T (n.*99+6138C>T)
n.698C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1175C>T
n.948C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.1169C>T
n.942C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362382G>ACA5543148SLC29A3n.2678G>A
c.1202G>A (p.Arg401His)
c.968G>A (p.Arg323His)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*94+6139G>A (n.*94+6139G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*99+6139G>A (n.*99+6139G>A)
n.699G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1176G>A
n.949G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
c.584G>A (p.Arg195His)
n.1170G>A
n.943G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362382G>CCA377117032SLC29A3n.2678G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*94+6139G>C (n.*94+6139G>C)
c.823G>C (n.823G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*99+6139G>C (n.*99+6139G>C)
n.699G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1176G>C
n.949G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1170G>C
n.943G>C
10g.71362382G=CA1918678477SLC29A3n.2678G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*94+6139G= (n.*94+6139G=)
c.823G= (n.823G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*99+6139G= (n.*99+6139G=)
n.699G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.1176G=
n.949G=
c.764G= (p.Arg255=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.1170G=
n.943G=
10g.71362382G>TCA377117033SLC29A3n.2678G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*94+6139G>T (n.*94+6139G>T)
c.823G>T (n.823G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*99+6139G>T (n.*99+6139G>T)
n.699G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1176G>T
n.949G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1170G>T
n.943G>T
10g.71362383C>ACA470281386SLC29A3n.2679C>A
c.1203C>A (p.Arg401=)
c.969C>A (p.Arg323=)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*94+6140C>A (n.*94+6140C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*99+6140C>A (n.*99+6140C>A)
n.700C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1177C>A
n.950C>A
c.765C>A (p.Arg255=)
c.585C>A (p.Arg195=)
n.1171C>A
n.944C>A
10g.71362383C=CA1918678478SLC29A3n.2679C=
c.1203C= (p.Arg401=)
c.969C= (p.Arg323=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*94+6140C= (n.*94+6140C=)
c.824C= (n.824C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.*99+6140C= (n.*99+6140C=)
n.700C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.1177C=
n.950C=
c.765C= (p.Arg255=)
c.585C= (p.Arg195=)
n.1171C=
n.944C=
10g.71362383C>GCA470281387SLC29A3n.2679C>G
c.1203C>G (p.Arg401=)
c.969C>G (p.Arg323=)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*94+6140C>G (n.*94+6140C>G)
c.824C>G (n.824C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
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n.700C>G
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n.1177C>G
n.950C>G
c.765C>G (p.Arg255=)
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n.1171C>G
n.944C>G
10g.71362383C>TCA5543149SLC29A3n.2679C>T
c.1203C>T (p.Arg401=)
c.969C>T (p.Arg323=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*94+6140C>T (n.*94+6140C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
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n.700C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1177C>T
n.950C>T
c.765C>T (p.Arg255=)
c.585C>T (p.Arg195=)
n.1171C>T
n.944C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362384G>ACA209388111SLC29A3n.2680G>A
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*94+6141G>A (n.*94+6141G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*99+6141G>A (n.*99+6141G>A)
n.701G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1178G>A
n.951G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.1172G>A
n.945G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362384G>CCA377117034SLC29A3n.2680G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*94+6141G>C (n.*94+6141G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*99+6141G>C (n.*99+6141G>C)
n.701G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1178G>C
n.951G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1172G>C
n.945G>C
10g.71362384G=CA1918678479SLC29A3n.2680G=
c.1204G= (p.Val402=)
c.970G= (p.Val324=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*94+6141G= (n.*94+6141G=)
c.825G= (n.825G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*99+6141G= (n.*99+6141G=)
n.701G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.1178G=
n.951G=
c.766G= (p.Val256=)
c.586G= (p.Val196=)
n.1172G=
n.945G=
10g.71362384G>TCA377117035SLC29A3n.2680G>T
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*94+6141G>T (n.*94+6141G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*99+6141G>T (n.*99+6141G>T)
n.701G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1178G>T
n.951G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.1172G>T
n.945G>T
gnomAD v4
10g.71362385T>ACA377117036SLC29A3n.2681T>A
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*94+6142T>A (n.*94+6142T>A)
c.826T>A (n.826T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*99+6142T>A (n.*99+6142T>A)
n.702T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1179T>A
n.952T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.1173T>A
n.946T>A
gnomAD v4
10g.71362385T>CCA377117038SLC29A3n.2681T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*94+6142T>C (n.*94+6142T>C)
c.826T>C (n.826T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*99+6142T>C (n.*99+6142T>C)
n.702T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1179T>C
n.952T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1173T>C
n.946T>C
10g.71362385T>GCA377117037SLC29A3n.2681T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*94+6142T>G (n.*94+6142T>G)
c.826T>G (n.826T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*99+6142T>G (n.*99+6142T>G)
n.702T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1179T>G
n.952T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1173T>G
n.946T>G
10g.71362386C>ACA470281393SLC29A3n.2682C>A
c.1206C>A (p.Val402=)
c.972C>A (p.Val324=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*94+6143C>A (n.*94+6143C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*99+6143C>A (n.*99+6143C>A)
n.703C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1180C>A
n.953C>A
c.768C>A (p.Val256=)
c.588C>A (p.Val196=)
n.1174C>A
n.947C>A
10g.71362386C=CA1918678480SLC29A3n.2682C=
c.1206C= (p.Val402=)
c.972C= (p.Val324=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*94+6143C= (n.*94+6143C=)
c.827C= (n.827C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*99+6143C= (n.*99+6143C=)
n.703C=
c.*435C= (n.*435C=)
n.1180C=
n.953C=
c.768C= (p.Val256=)
c.588C= (p.Val196=)
n.1174C=
n.947C=
10g.71362386C>GCA470281394SLC29A3n.2682C>G
c.1206C>G (p.Val402=)
c.972C>G (p.Val324=)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*94+6143C>G (n.*94+6143C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*99+6143C>G (n.*99+6143C>G)
n.703C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1180C>G
n.953C>G
c.768C>G (p.Val256=)
c.588C>G (p.Val196=)
n.1174C>G
n.947C>G
10g.71362386C>TCA5543150SLC29A3n.2682C>T
c.1206C>T (p.Val402=)
c.972C>T (p.Val324=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*94+6143C>T (n.*94+6143C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*99+6143C>T (n.*99+6143C>T)
n.703C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1180C>T
n.953C>T
c.768C>T (p.Val256=)
c.588C>T (p.Val196=)
n.1174C>T
n.947C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362387C>ACA377117041SLC29A3n.2683C>A
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*94+6144C>A (n.*94+6144C>A)
c.828C>A (n.828C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
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n.1175C>G
n.948C>G
10g.71362387C>TCA377117040SLC29A3n.2683C>T
c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.*779C>T (n.*779C>T)
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c.*99+6144C>T (n.*99+6144C>T)
n.704C>T
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n.954C>T
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1175C>T
n.948C>T
COSMIC
10g.71362388A>CCA377117042SLC29A3n.2684A>C
c.1208A>C (p.His403Pro)
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n.705A>C
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gnomAD v4
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c.*534A>G (n.*534A>G)
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n.705A>G
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n.955A>G
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c.590A>G (p.His197Arg)
n.1176A>G
n.949A>G
10g.71362388A>TCA377117044SLC29A3n.2684A>T
c.1208A>T (p.His403Leu)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*94+6145A>T (n.*94+6145A>T)
c.829A>T (n.829A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*99+6145A>T (n.*99+6145A>T)
n.705A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1182A>T
n.955A>T
c.770A>T (p.His257Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1176A>T
n.949A>T
10g.71362389C>ACA377117045SLC29A3n.2685C>A
c.1209C>A (p.His403Gln)
c.975C>A (p.His325Gln)
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c.*99+6146C>A (n.*99+6146C>A)
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n.1177C>A
n.950C>A
10g.71362389C=CA1918678481SLC29A3n.2685C=
c.1209C= (p.His403=)
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n.950C=
10g.71362389C>GCA377117046SLC29A3n.2685C>G
c.1209C>G (p.His403Gln)
c.975C>G (p.His325Gln)
c.*781C>G (n.*781C>G)
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c.591C>G (p.His197Gln)
n.1177C>G
n.950C>G
10g.71362389C>TCA470281401SLC29A3n.2685C>T
c.1209C>T (p.His403=)
c.975C>T (p.His325=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*94+6146C>T (n.*94+6146C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
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n.706C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1183C>T
n.956C>T
c.771C>T (p.His257=)
c.591C>T (p.His197=)
n.1177C>T
n.950C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362390C>ACA377117047SLC29A3n.2686C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
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c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*94+6147C>A (n.*94+6147C>A)
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c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*99+6147C>A (n.*99+6147C>A)
n.707C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
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n.957C>A
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n.1178C>A
n.951C>A
10g.71362390C=CA1918678482SLC29A3n.2686C=
c.1210C= (p.Leu404=)
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c.*782C= (n.*782C=)
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c.772C= (p.Leu258=)
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n.1178C=
n.951C=
10g.71362390C>GCA5543151SLC29A3n.2686C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.*782C>G (n.*782C>G)
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c.831C>G (n.831C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
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n.707C>G
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c.772C>G (p.Leu258Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1178C>G
n.951C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362390C>TCA470281403SLC29A3n.2686C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*94+6147C>T (n.*94+6147C>T)
c.831C>T (n.831C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*99+6147C>T (n.*99+6147C>T)
n.707C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1184C>T
n.957C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1178C>T
n.951C>T
gnomAD v4
10g.71362393_71362399delCA2609558668SLC29A3n.2689_2695del
c.1213_1219del (p.Lys405TrpfsTer?)
c.979_985del (p.Lys327TrpfsTer?)
c.*785_*791del (n.*785_*791del)
c.*94+6150_*94+6156del (n.*94+6150_*94+6156del)
c.834_840del (n.834_840del)
c.*796_*802del (n.*796_*802del)
c.*539_*545del (n.*539_*545del)
c.*534_*540del (n.*534_*540del)
c.*99+6150_*99+6156del (n.*99+6150_*99+6156del)
n.710_716del
c.*442_*448del (n.*442_*448del)
n.1187_1193del
n.960_966del
c.775_781del (p.Lys259TrpfsTer?)
c.595_601del (p.Lys199TrpfsTer?)
n.1181_1187del
n.954_960del
gnomAD v4
10g.71362391T>ACA377117048SLC29A3n.2687T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*94+6148T>A (n.*94+6148T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*99+6148T>A (n.*99+6148T>A)
n.708T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1185T>A
n.958T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1179T>A
n.952T>A
10g.71362391T>CCA377117049SLC29A3n.2687T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*94+6148T>C (n.*94+6148T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*99+6148T>C (n.*99+6148T>C)
n.708T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1185T>C
n.958T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1179T>C
n.952T>C
10g.71362391T>GCA377117050SLC29A3n.2687T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*94+6148T>G (n.*94+6148T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
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c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*99+6148T>G (n.*99+6148T>G)
n.708T>G
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n.952T>G
10g.71362392G>ACA470281407SLC29A3n.2688G>A
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c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*94+6149G>A (n.*94+6149G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*99+6149G>A (n.*99+6149G>A)
n.709G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1186G>A
n.959G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
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n.1180G>A
n.953G>A
10g.71362392G>CCA470281408SLC29A3n.2688G>C
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*94+6149G>C (n.*94+6149G>C)
c.833G>C (n.833G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*99+6149G>C (n.*99+6149G>C)
n.709G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1186G>C
n.959G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1180G>C
n.953G>C
10g.71362392G>TCA470281405SLC29A3n.2688G>T
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*94+6149G>T (n.*94+6149G>T)
c.833G>T (n.833G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*99+6149G>T (n.*99+6149G>T)
n.709G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1186G>T
n.959G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1180G>T
n.953G>T
10g.71362393A>CCA377117053SLC29A3n.2689A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*94+6150A>C (n.*94+6150A>C)
c.834A>C (n.834A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*99+6150A>C (n.*99+6150A>C)
n.710A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1187A>C
n.960A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1181A>C
n.954A>C
10g.71362393A>GCA377117051SLC29A3n.2689A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*785A>G (n.*785A>G)
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c.834A>G (n.834A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*99+6150A>G (n.*99+6150A>G)
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c.*442A>G (n.*442A>G)
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n.960A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1181A>G
n.954A>G
10g.71362393A>TCA377117052SLC29A3n.2689A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*94+6150A>T (n.*94+6150A>T)
c.834A>T (n.834A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*99+6150A>T (n.*99+6150A>T)
n.710A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1187A>T
n.960A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1181A>T
n.954A>T
10g.71362394A=CA1918678483SLC29A3n.2690A=
c.1214A= (p.Lys405=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.*94+6151A= (n.*94+6151A=)
c.835A= (n.835A=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*99+6151A= (n.*99+6151A=)
n.711A=
c.*443A= (n.*443A=)
n.1188A=
n.961A=
c.776A= (p.Lys259=)
c.596A= (p.Lys199=)
n.1182A=
n.955A=
10g.71362394A>CCA377117054SLC29A3n.2690A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*94+6151A>C (n.*94+6151A>C)
c.835A>C (n.835A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*99+6151A>C (n.*99+6151A>C)
n.711A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1188A>C
n.961A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1182A>C
n.955A>C
gnomAD v4
10g.71362394A>GCA5543152SLC29A3n.2690A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*94+6151A>G (n.*94+6151A>G)
c.835A>G (n.835A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*99+6151A>G (n.*99+6151A>G)
n.711A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1188A>G
n.961A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1182A>G
n.955A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362394A>TCA377117055SLC29A3n.2690A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*94+6151A>T (n.*94+6151A>T)
c.835A>T (n.835A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*99+6151A>T (n.*99+6151A>T)
n.711A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1188A>T
n.961A>T
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1182A>T
n.955A>T
10g.71362395G>ACA470281412SLC29A3n.2691G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*94+6152G>A (n.*94+6152G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*99+6152G>A (n.*99+6152G>A)
n.712G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1189G>A
n.962G>A
c.777G>A (p.Lys259=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1183G>A
n.956G>A
gnomAD v4
10g.71362395G>CCA377117056SLC29A3n.2691G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*94+6152G>C (n.*94+6152G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*99+6152G>C (n.*99+6152G>C)
n.712G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1189G>C
n.962G>C
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1183G>C
n.956G>C
10g.71362395G>TCA377117057SLC29A3n.2691G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*94+6152G>T (n.*94+6152G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*99+6152G>T (n.*99+6152G>T)
n.712G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1189G>T
n.962G>T
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1183G>T
n.956G>T
10g.71362396A=CA1918678484SLC29A3n.2692A=
c.1216A= (p.Thr406=)
c.982A= (p.Thr328=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*94+6153A= (n.*94+6153A=)
c.837A= (n.837A=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.*99+6153A= (n.*99+6153A=)
n.713A=
c.*445A= (n.*445A=)
n.1190A=
n.963A=
c.778A= (p.Thr260=)
c.598A= (p.Thr200=)
n.1184A=
n.957A=
10g.71362396A>CCA377117058SLC29A3n.2692A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*94+6153A>C (n.*94+6153A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*99+6153A>C (n.*99+6153A>C)
n.713A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1190A>C
n.963A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.1184A>C
n.957A>C
10g.71362396A>GCA377117059SLC29A3n.2692A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*94+6153A>G (n.*94+6153A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*99+6153A>G (n.*99+6153A>G)
n.713A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1190A>G
n.963A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.1184A>G
n.957A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362396A>TCA377117060SLC29A3n.2692A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*94+6153A>T (n.*94+6153A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*99+6153A>T (n.*99+6153A>T)
n.713A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1190A>T
n.963A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.1184A>T
n.957A>T
10g.71362397C>ACA377117061SLC29A3n.2693C>A
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*94+6154C>A (n.*94+6154C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*99+6154C>A (n.*99+6154C>A)
n.714C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1191C>A
n.964C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.1185C>A
n.958C>A
10g.71362397C>GCA377117062SLC29A3n.2693C>G
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*94+6154C>G (n.*94+6154C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*99+6154C>G (n.*99+6154C>G)
n.714C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1191C>G
n.964C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.1185C>G
n.958C>G
10g.71362397C>TCA377117063SLC29A3n.2693C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*94+6154C>T (n.*94+6154C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*99+6154C>T (n.*99+6154C>T)
n.714C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1191C>T
n.964C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.1185C>T
n.958C>T
10g.71362397_71362399delinsCTGCA1918678485SLC29A3n.2693_2695delinsCTG
c.1217_1219delinsCTG (p.Thr406=)
c.983_985delinsCTG (p.Thr328=)
c.*789_*791delinsCTG (n.*789_*791delinsCTG)
c.*94+6154_*94+6156delinsCTG (n.*94+6154_*94+6156delinsCTG)
c.838_840delinsCTG (n.838_840delinsCTG)
c.*800_*802delinsCTG (n.*800_*802delinsCTG)
c.*543_*545delinsCTG (n.*543_*545delinsCTG)
c.*538_*540delinsCTG (n.*538_*540delinsCTG)
c.*99+6154_*99+6156delinsCTG (n.*99+6154_*99+6156delinsCTG)
n.714_716delinsCTG
c.*446_*448delinsCTG (n.*446_*448delinsCTG)
n.1191_1193delinsCTG
n.964_966delinsCTG
c.779_781delinsCTG (p.Thr260=)
c.599_601delinsCTG (p.Thr200=)
n.1185_1187delinsCTG
n.958_960delinsCTG
10g.71362398T>ACA470281418SLC29A3n.2694T>A
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.984T>A (p.Thr328=)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*94+6155T>A (n.*94+6155T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*99+6155T>A (n.*99+6155T>A)
n.715T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1192T>A
n.965T>A
c.780T>A (p.Thr260=)
c.600T>A (p.Thr200=)
n.1186T>A
n.959T>A
10g.71362398T>CCA470281421SLC29A3n.2694T>C
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.984T>C (p.Thr328=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*94+6155T>C (n.*94+6155T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*99+6155T>C (n.*99+6155T>C)
n.715T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1192T>C
n.965T>C
c.780T>C (p.Thr260=)
c.600T>C (p.Thr200=)
n.1186T>C
n.959T>C
10g.71362398T>GCA470281419SLC29A3n.2694T>G
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.984T>G (p.Thr328=)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*94+6155T>G (n.*94+6155T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*99+6155T>G (n.*99+6155T>G)
n.715T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1192T>G
n.965T>G
c.780T>G (p.Thr260=)
c.600T>G (p.Thr200=)
n.1186T>G
n.959T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362398T=CA1918678486SLC29A3n.2694T=
c.1218T= (p.Thr406=)
c.984T= (p.Thr328=)
c.*790T= (n.*790T=)
c.*94+6155T= (n.*94+6155T=)
c.839T= (n.839T=)
c.*801T= (n.*801T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*99+6155T= (n.*99+6155T=)
n.715T=
c.*447T= (n.*447T=)
n.1192T=
n.965T=
c.780T= (p.Thr260=)
c.600T= (p.Thr200=)
n.1186T=
n.959T=
10g.71362400_71362401delCA594705527SLC29A3n.2696_2697del
c.1220_1221del (p.Val407GlyfsTer?)
c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?)
c.*792_*793del (n.*792_*793del)
c.*94+6157_*94+6158del (n.*94+6157_*94+6158del)
c.841_842del (n.841_842del)
c.*803_*804del (n.*803_*804del)
c.*546_*547del (n.*546_*547del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.*99+6157_*99+6158del (n.*99+6157_*99+6158del)
n.717_718del
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
n.1194_1195del
n.967_968del
c.782_783del (p.Val261GlyfsTer?)
c.602_603del (p.Val201GlyfsTer?)
n.1188_1189del
n.961_962del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362399G>ACA5543153SLC29A3n.2695G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*94+6156G>A (n.*94+6156G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*99+6156G>A (n.*99+6156G>A)
n.716G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1193G>A
n.966G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1187G>A
n.960G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362399G>CCA377117065SLC29A3n.2695G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*94+6156G>C (n.*94+6156G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*99+6156G>C (n.*99+6156G>C)
n.716G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1193G>C
n.966G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1187G>C
n.960G>C
10g.71362399G=CA1918678487SLC29A3n.2695G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.985G= (p.Val329=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.*94+6156G= (n.*94+6156G=)
c.840G= (n.840G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*99+6156G= (n.*99+6156G=)
n.716G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.1193G=
n.966G=
c.781G= (p.Val261=)
c.601G= (p.Val201=)
n.1187G=
n.960G=
10g.71362399G>TCA377117064SLC29A3n.2695G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*94+6156G>T (n.*94+6156G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*99+6156G>T (n.*99+6156G>T)
n.716G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1193G>T
n.966G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1187G>T
n.960G>T
10g.71362400T>ACA377117066SLC29A3n.2696T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*94+6157T>A (n.*94+6157T>A)
c.841T>A (n.841T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*99+6157T>A (n.*99+6157T>A)
n.717T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1194T>A
n.967T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1188T>A
n.961T>A
10g.71362400T>CCA377117067SLC29A3n.2696T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*94+6157T>C (n.*94+6157T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*99+6157T>C (n.*99+6157T>C)
n.717T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1194T>C
n.967T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1188T>C
n.961T>C
10g.71362400T>GCA377117068SLC29A3n.2696T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*94+6157T>G (n.*94+6157T>G)
c.841T>G (n.841T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*99+6157T>G (n.*99+6157T>G)
n.717T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1194T>G
n.967T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1188T>G
n.961T>G
10g.71362400_71362401insCCCA2609558669SLC29A3n.2696_2697insCC
c.1220_1221insCC (p.Val408ArgfsTer?)
c.986_987insCC (p.Val330ArgfsTer?)
c.*792_*793insCC (n.*792_*793insCC)
c.*94+6157_*94+6158insCC (n.*94+6157_*94+6158insCC)
c.841_842insCC (n.841_842insCC)
c.*803_*804insCC (n.*803_*804insCC)
c.*546_*547insCC (n.*546_*547insCC)
c.*541_*542insCC (n.*541_*542insCC)
c.*99+6157_*99+6158insCC (n.*99+6157_*99+6158insCC)
n.717_718insCC
c.*449_*450insCC (n.*449_*450insCC)
n.1194_1195insCC
n.967_968insCC
c.782_783insCC (p.Val262ArgfsTer?)
c.602_603insCC (p.Val202ArgfsTer?)
n.1188_1189insCC
n.961_962insCC
gnomAD v4
10g.71362401G>ACA470281423SLC29A3n.2697G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*94+6158G>A (n.*94+6158G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*99+6158G>A (n.*99+6158G>A)
n.718G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1195G>A
n.968G>A
c.783G>A (p.Val261=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1189G>A
n.962G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362401G>CCA470281424SLC29A3n.2697G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*94+6158G>C (n.*94+6158G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*99+6158G>C (n.*99+6158G>C)
n.718G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1195G>C
n.968G>C
c.783G>C (p.Val261=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1189G>C
n.962G>C
10g.71362401G=CA1918678488SLC29A3n.2697G=
c.1221G= (p.Val407=)
c.987G= (p.Val329=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*94+6158G= (n.*94+6158G=)
c.842G= (n.842G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*99+6158G= (n.*99+6158G=)
n.718G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.1195G=
n.968G=
c.783G= (p.Val261=)
c.603G= (p.Val201=)
n.1189G=
n.962G=
10g.71362401G>TCA5543154SLC29A3n.2697G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*94+6158G>T (n.*94+6158G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*99+6158G>T (n.*99+6158G>T)
n.718G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1195G>T
n.968G>T
c.783G>T (p.Val261=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1189G>T
n.962G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362401_71362402insCCA2609558670SLC29A3n.2697_2698insC
c.1221_1222insC (p.Val408ArgfsTer?)
c.987_988insC (p.Val330ArgfsTer?)
c.*793_*794insC (n.*793_*794insC)
c.*94+6158_*94+6159insC (n.*94+6158_*94+6159insC)
c.842_843insC (n.842_843insC)
c.*804_*805insC (n.*804_*805insC)
c.*547_*548insC (n.*547_*548insC)
c.*542_*543insC (n.*542_*543insC)
c.*99+6158_*99+6159insC (n.*99+6158_*99+6159insC)
n.718_719insC
c.*450_*451insC (n.*450_*451insC)
n.1195_1196insC
n.968_969insC
c.783_784insC (p.Val262ArgfsTer?)
c.603_604insC (p.Val202ArgfsTer?)
n.1189_1190insC
n.962_963insC
gnomAD v4
10g.71362402G>ACA377117069SLC29A3n.2698G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*94+6159G>A (n.*94+6159G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*99+6159G>A (n.*99+6159G>A)
n.719G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1196G>A
n.969G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1190G>A
n.963G>A
gnomAD v4
10g.71362402G>CCA377117070SLC29A3n.2698G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*94+6159G>C (n.*94+6159G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*99+6159G>C (n.*99+6159G>C)
n.719G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1196G>C
n.969G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1190G>C
n.963G>C
gnomAD v4
10g.71362402G>TCA377117071SLC29A3n.2698G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*94+6159G>T (n.*94+6159G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*99+6159G>T (n.*99+6159G>T)
n.719G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1196G>T
n.969G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.1190G>T
n.963G>T
10g.71362403T>ACA377117072SLC29A3n.2699T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*94+6160T>A (n.*94+6160T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*99+6160T>A (n.*99+6160T>A)
n.720T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1197T>A
n.970T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.1191T>A
n.964T>A
10g.71362403T>CCA377117073SLC29A3n.2699T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*94+6160T>C (n.*94+6160T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*99+6160T>C (n.*99+6160T>C)
n.720T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1197T>C
n.970T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1191T>C
n.964T>C
dbSNP
10g.71362403T>GCA377117074SLC29A3n.2699T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*94+6160T>G (n.*94+6160T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*99+6160T>G (n.*99+6160T>G)
n.720T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1197T>G
n.970T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1191T>G
n.964T>G
10g.71362403T=CA1918678489SLC29A3n.2699T=
c.1223T= (p.Val408=)
c.989T= (p.Val330=)
c.*795T= (n.*795T=)
c.*94+6160T= (n.*94+6160T=)
c.844T= (n.844T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*99+6160T= (n.*99+6160T=)
n.720T=
c.*452T= (n.*452T=)
n.1197T=
n.970T=
c.785T= (p.Val262=)
c.605T= (p.Val202=)
n.1191T=
n.964T=
10g.71362404C>ACA470281429SLC29A3n.2700C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*94+6161C>A (n.*94+6161C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*99+6161C>A (n.*99+6161C>A)
n.721C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1198C>A
n.971C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.606C>A (p.Val202=)
n.1192C>A
n.965C>A
10g.71362404C=CA1918678490SLC29A3n.2700C=
c.1224C= (p.Val408=)
c.990C= (p.Val330=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.*94+6161C= (n.*94+6161C=)
c.845C= (n.845C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.*99+6161C= (n.*99+6161C=)
n.721C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.1198C=
n.971C=
c.786C= (p.Val262=)
c.606C= (p.Val202=)
n.1192C=
n.965C=
10g.71362404C>GCA470281430SLC29A3n.2700C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*94+6161C>G (n.*94+6161C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*99+6161C>G (n.*99+6161C>G)
n.721C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1198C>G
n.971C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.606C>G (p.Val202=)
n.1192C>G
n.965C>G
10g.71362404C>TCA470281431SLC29A3n.2700C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*94+6161C>T (n.*94+6161C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*99+6161C>T (n.*99+6161C>T)
n.721C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1198C>T
n.971C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.606C>T (p.Val202=)
n.1192C>T
n.965C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362405T>ACA377117075SLC29A3n.2701T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*94+6162T>A (n.*94+6162T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*99+6162T>A (n.*99+6162T>A)
n.722T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1199T>A
n.972T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.1193T>A
n.966T>A
10g.71362405T>CCA377117076SLC29A3n.2701T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*94+6162T>C (n.*94+6162T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*99+6162T>C (n.*99+6162T>C)
n.722T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1199T>C
n.972T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.1193T>C
n.966T>C
10g.71362405T>GCA377117077SLC29A3n.2701T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*94+6162T>G (n.*94+6162T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*99+6162T>G (n.*99+6162T>G)
n.722T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1199T>G
n.972T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.1193T>G
n.966T>G
10g.71362406T>ACA377117080SLC29A3n.2702T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*94+6163T>A (n.*94+6163T>A)
c.847T>A (n.847T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*99+6163T>A (n.*99+6163T>A)
n.723T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1200T>A
n.973T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.1194T>A
n.967T>A
10g.71362406T>CCA377117078SLC29A3n.2702T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*94+6163T>C (n.*94+6163T>C)
c.847T>C (n.847T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*99+6163T>C (n.*99+6163T>C)
n.723T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1200T>C
n.973T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.1194T>C
n.967T>C
10g.71362406T>GCA377117079SLC29A3n.2702T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*94+6163T>G (n.*94+6163T>G)
c.847T>G (n.847T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*99+6163T>G (n.*99+6163T>G)
n.723T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1200T>G
n.973T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.1194T>G
n.967T>G
10g.71362407C>ACA377117081SLC29A3n.2703C>A
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*94+6164C>A (n.*94+6164C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*99+6164C>A (n.*99+6164C>A)
n.724C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1201C>A
n.974C>A
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.1195C>A
n.968C>A
10g.71362407C>GCA377117082SLC29A3n.2703C>G
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*94+6164C>G (n.*94+6164C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*99+6164C>G (n.*99+6164C>G)
n.724C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1201C>G
n.974C>G
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.1195C>G
n.968C>G
10g.71362407C>TCA470281436SLC29A3n.2703C>T
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.993C>T (p.Phe331=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*94+6164C>T (n.*94+6164C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*99+6164C>T (n.*99+6164C>T)
n.724C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1201C>T
n.974C>T
c.789C>T (p.Phe263=)
c.609C>T (p.Phe203=)
n.1195C>T
n.968C>T

Number of alleles fetched