Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362256A>C | CA377116288 | SLC29A3 | n.2552A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C) n.573A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1050A>C n.823A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.1044A>C n.817A>C | |
10 | g.71362256A>G | CA377116294 | SLC29A3 | n.2552A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*94+6013A>G (n.*94+6013A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*99+6013A>G (n.*99+6013A>G) n.573A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1050A>G n.823A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.1044A>G n.817A>G | |
10 | g.71362256A>T | CA377116301 | SLC29A3 | n.2552A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*94+6013A>T (n.*94+6013A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T) n.573A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1050A>T n.823A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.1044A>T n.817A>T | |
10 | g.71362256_71362264delinsACCTATGTG | CA1918678425 | SLC29A3 | n.2552_2560delinsACCTATGTG c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=) c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=) c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG) c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG) c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG) c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG) c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG) c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG) c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG) n.573_581delinsACCTATGTG c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG) n.1050_1058delinsACCTATGTG n.823_831delinsACCTATGTG c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=) c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=) n.1044_1052delinsACCTATGTG n.817_825delinsACCTATGTG | |
10 | g.71362257C>A | CA377116305 | SLC29A3 | n.2553C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*99+6014C>A (n.*99+6014C>A) n.574C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.1051C>A n.824C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.1045C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362257C= | CA1918678426 | SLC29A3 | n.2553C= c.1077C= (p.Asp359=) c.843C= (p.Asp281=) c.*649C= (n.*649C=) c.*94+6014C= (n.*94+6014C=) c.698C= (n.698C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*99+6014C= (n.*99+6014C=) n.574C= c.*306C= (n.*306C=) n.1051C= n.824C= c.639C= (p.Asp213=) c.459C= (p.Asp153=) n.1045C= n.818C= | |
10 | g.71362257C>G | CA377116307 | SLC29A3 | n.2553C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G) n.574C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.1051C>G n.824C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.1045C>G n.818C>G | |
10 | g.71362257C>T | CA209387992 | SLC29A3 | n.2553C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.843C>T (p.Asp281=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T) n.574C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.1051C>T n.824C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.459C>T (p.Asp153=) n.1045C>T n.818C>T | dbSNP |
10 | g.71362257_71362264del | CA594705566 | SLC29A3 | n.2553_2560del c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15) c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15) c.*649_*656del (n.*649_*656del) c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del) c.698_705del (n.698_705del) c.*660_*667del (n.*660_*667del) c.*403_*410del (n.*403_*410del) c.*398_*405del (n.*398_*405del) c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del) n.574_581del c.*306_*313del (n.*306_*313del) n.1051_1058del n.824_831del c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15) c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15) n.1045_1052del n.818_825del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362258C>A | CA377116310 | SLC29A3 | n.2554C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*99+6015C>A (n.*99+6015C>A) n.575C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.1052C>A n.825C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1046C>A n.819C>A | |
10 | g.71362258C>G | CA377116311 | SLC29A3 | n.2554C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*94+6015C>G (n.*94+6015C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*99+6015C>G (n.*99+6015C>G) n.575C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.1052C>G n.825C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1046C>G n.819C>G | |
10 | g.71362258C>T | CA470281352 | SLC29A3 | n.2554C>T c.1078C>T (p.Leu360=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*94+6015C>T (n.*94+6015C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*99+6015C>T (n.*99+6015C>T) n.575C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.1052C>T n.825C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1046C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362259T>A | CA377116313 | SLC29A3 | n.2555T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*94+6016T>A (n.*94+6016T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*99+6016T>A (n.*99+6016T>A) n.576T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1053T>A n.826T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1047T>A n.820T>A | |
10 | g.71362259T>C | CA377116316 | SLC29A3 | n.2555T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*94+6016T>C (n.*94+6016T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*99+6016T>C (n.*99+6016T>C) n.576T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1053T>C n.826T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1047T>C n.820T>C | |
10 | g.71362259T>G | CA377116328 | SLC29A3 | n.2555T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*94+6016T>G (n.*94+6016T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*99+6016T>G (n.*99+6016T>G) n.576T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1053T>G n.826T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1047T>G n.820T>G | |
10 | g.71362260_71362261dup | CA2609558665 | SLC29A3 | n.2556_2557dup c.1080_1081dup (p.Cys361TyrfsTer?) c.846_847dup (p.Cys283TyrfsTer?) c.*652_*653dup (n.*652_*653dup) c.*94+6017_*94+6018dup (n.*94+6017_*94+6018dup) c.701_702dup (n.701_702dup) c.*663_*664dup (n.*663_*664dup) c.*406_*407dup (n.*406_*407dup) c.*401_*402dup (n.*401_*402dup) c.*99+6017_*99+6018dup (n.*99+6017_*99+6018dup) n.577_578dup c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.1054_1055dup n.827_828dup c.642_643dup (p.Cys215TyrfsTer?) c.462_463dup (p.Cys155TyrfsTer?) n.1048_1049dup n.821_822dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362260A= | CA1918678427 | SLC29A3 | n.2556A= c.1080A= (p.Leu360=) c.846A= (p.Leu282=) c.*652A= (n.*652A=) c.*94+6017A= (n.*94+6017A=) c.701A= (n.701A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*99+6017A= (n.*99+6017A=) n.577A= c.*309A= (n.*309A=) n.1054A= n.827A= c.642A= (p.Leu214=) c.462A= (p.Leu154=) n.1048A= n.821A= | |
10 | g.71362260A>C | CA470281355 | SLC29A3 | n.2556A>C c.1080A>C (p.Leu360=) c.846A>C (p.Leu282=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*94+6017A>C (n.*94+6017A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*99+6017A>C (n.*99+6017A>C) n.577A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1054A>C n.827A>C c.642A>C (p.Leu214=) c.462A>C (p.Leu154=) n.1048A>C n.821A>C | |
10 | g.71362260A>G | CA470281357 | SLC29A3 | n.2556A>G c.1080A>G (p.Leu360=) c.846A>G (p.Leu282=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*94+6017A>G (n.*94+6017A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*99+6017A>G (n.*99+6017A>G) n.577A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1054A>G n.827A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.462A>G (p.Leu154=) n.1048A>G n.821A>G | |
10 | g.71362260A>T | CA470281360 | SLC29A3 | n.2556A>T c.1080A>T (p.Leu360=) c.846A>T (p.Leu282=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*94+6017A>T (n.*94+6017A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*99+6017A>T (n.*99+6017A>T) n.577A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1054A>T n.827A>T c.642A>T (p.Leu214=) c.462A>T (p.Leu154=) n.1048A>T n.821A>T | dbSNP |
10 | g.71362261T>A | CA377116332 | SLC29A3 | n.2557T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*94+6018T>A (n.*94+6018T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*99+6018T>A (n.*99+6018T>A) n.578T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.1055T>A n.828T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1049T>A n.822T>A | |
10 | g.71362261T>C | CA377116334 | SLC29A3 | n.2557T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*94+6018T>C (n.*94+6018T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*99+6018T>C (n.*99+6018T>C) n.578T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.1055T>C n.828T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1049T>C n.822T>C | |
10 | g.71362261T>G | CA377116331 | SLC29A3 | n.2557T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*94+6018T>G (n.*94+6018T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*99+6018T>G (n.*99+6018T>G) n.578T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.1055T>G n.828T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1049T>G n.822T>G | |
10 | g.71362262G>A | CA377116355 | SLC29A3 | n.2558G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*94+6019G>A (n.*94+6019G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*99+6019G>A (n.*99+6019G>A) n.579G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.1056G>A n.829G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1050G>A n.823G>A | |
10 | g.71362262G>C | CA377116357 | SLC29A3 | n.2558G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*94+6019G>C (n.*94+6019G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*99+6019G>C (n.*99+6019G>C) n.579G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.1056G>C n.829G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1050G>C n.823G>C | |
10 | g.71362262G>T | CA377116360 | SLC29A3 | n.2558G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*94+6019G>T (n.*94+6019G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*99+6019G>T (n.*99+6019G>T) n.579G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.1056G>T n.829G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1050G>T n.823G>T | |
10 | g.71362263T>A | CA377116365 | SLC29A3 | n.2559T>A c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*94+6020T>A (n.*94+6020T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*99+6020T>A (n.*99+6020T>A) n.580T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.1057T>A n.830T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) c.465T>A (p.Cys155Ter) n.1051T>A n.824T>A | |
10 | g.71362263T>C | CA470281365 | SLC29A3 | n.2559T>C c.1083T>C (p.Cys361=) c.849T>C (p.Cys283=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*94+6020T>C (n.*94+6020T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*99+6020T>C (n.*99+6020T>C) n.580T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.1057T>C n.830T>C c.645T>C (p.Cys215=) c.465T>C (p.Cys155=) n.1051T>C n.824T>C | |
10 | g.71362263T>G | CA377116367 | SLC29A3 | n.2559T>G c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*94+6020T>G (n.*94+6020T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*99+6020T>G (n.*99+6020T>G) n.580T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.1057T>G n.830T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) c.465T>G (p.Cys155Trp) n.1051T>G n.824T>G | |
10 | g.71362264G>A | CA377116368 | SLC29A3 | n.2560G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*94+6021G>A (n.*94+6021G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*99+6021G>A (n.*99+6021G>A) n.581G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1058G>A n.831G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.1052G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362264G>C | CA377116371 | SLC29A3 | n.2560G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*94+6021G>C (n.*94+6021G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*99+6021G>C (n.*99+6021G>C) n.581G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1058G>C n.831G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.1052G>C n.825G>C | |
10 | g.71362264G>T | CA377116375 | SLC29A3 | n.2560G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*94+6021G>T (n.*94+6021G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*99+6021G>T (n.*99+6021G>T) n.581G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1058G>T n.831G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.1052G>T n.825G>T | COSMIC |
10 | g.71362265G>A | CA377116386 | SLC29A3 | n.2561G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*94+6022G>A (n.*94+6022G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*99+6022G>A (n.*99+6022G>A) n.582G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.1059G>A n.832G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.1053G>A n.826G>A | |
10 | g.71362265G>C | CA377116388 | SLC29A3 | n.2561G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*94+6022G>C (n.*94+6022G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*99+6022G>C (n.*99+6022G>C) n.582G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.1059G>C n.832G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.1053G>C n.826G>C | |
10 | g.71362265G>T | CA377116391 | SLC29A3 | n.2561G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*94+6022G>T (n.*94+6022G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*99+6022G>T (n.*99+6022G>T) n.582G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.1059G>T n.832G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.1053G>T n.826G>T | |
10 | g.71362266C>A | CA470281368 | SLC29A3 | n.2562C>A c.1086C>A (p.Gly362=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*94+6023C>A (n.*94+6023C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*99+6023C>A (n.*99+6023C>A) n.583C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.1060C>A n.833C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.468C>A (p.Gly156=) n.1054C>A n.827C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362266C= | CA1918678428 | SLC29A3 | n.2562C= c.1086C= (p.Gly362=) c.852C= (p.Gly284=) c.*658C= (n.*658C=) c.*94+6023C= (n.*94+6023C=) c.707C= (n.707C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*412C= (n.*412C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*99+6023C= (n.*99+6023C=) n.583C= c.*315C= (n.*315C=) n.1060C= n.833C= c.648C= (p.Gly216=) c.468C= (p.Gly156=) n.1054C= n.827C= | |
10 | g.71362266C>G | CA470281370 | SLC29A3 | n.2562C>G c.1086C>G (p.Gly362=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*94+6023C>G (n.*94+6023C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*99+6023C>G (n.*99+6023C>G) n.583C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.1060C>G n.833C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.468C>G (p.Gly156=) n.1054C>G n.827C>G | |
10 | g.71362266C>T | CA470281372 | SLC29A3 | n.2562C>T c.1086C>T (p.Gly362=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*94+6023C>T (n.*94+6023C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*99+6023C>T (n.*99+6023C>T) n.583C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.1060C>T n.833C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.468C>T (p.Gly156=) n.1054C>T n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362267C>A | CA470281375 | SLC29A3 | n.2563C>A c.1087C>A (p.Arg363=) c.853C>A (p.Arg285=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*94+6024C>A (n.*94+6024C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*99+6024C>A (n.*99+6024C>A) n.584C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.1061C>A n.834C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.469C>A (p.Arg157=) n.1055C>A n.828C>A | |
10 | g.71362267C= | CA1918678429 | SLC29A3 | n.2563C= c.1087C= (p.Arg363=) c.853C= (p.Arg285=) c.*659C= (n.*659C=) c.*94+6024C= (n.*94+6024C=) c.708C= (n.708C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*99+6024C= (n.*99+6024C=) n.584C= c.*316C= (n.*316C=) n.1061C= n.834C= c.649C= (p.Arg217=) c.469C= (p.Arg157=) n.1055C= n.828C= | |
10 | g.71362267C>G | CA377116398 | SLC29A3 | n.2563C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*94+6024C>G (n.*94+6024C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*99+6024C>G (n.*99+6024C>G) n.584C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1061C>G n.834C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1055C>G n.828C>G | |
10 | g.71362267C>T | CA129562 | SLC29A3 | n.2563C>T c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*94+6024C>T (n.*94+6024C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*99+6024C>T (n.*99+6024C>T) n.584C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1061C>T n.834C>T c.649C>T (p.Arg217Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.1055C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362268G>A | CA129561 | SLC29A3 | n.2564G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*94+6025G>A (n.*94+6025G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*99+6025G>A (n.*99+6025G>A) n.585G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1062G>A n.835G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.1056G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362268G>C | CA377116412 | SLC29A3 | n.2564G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*94+6025G>C (n.*94+6025G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*99+6025G>C (n.*99+6025G>C) n.585G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.1062G>C n.835G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1056G>C n.829G>C | |
10 | g.71362268G= | CA1918678430 | SLC29A3 | n.2564G= c.1088G= (p.Arg363=) c.854G= (p.Arg285=) c.*660G= (n.*660G=) c.*94+6025G= (n.*94+6025G=) c.709G= (n.709G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*99+6025G= (n.*99+6025G=) n.585G= c.*317G= (n.*317G=) n.1062G= n.835G= c.650G= (p.Arg217=) c.470G= (p.Arg157=) n.1056G= n.829G= | |
10 | g.71362268G>T | CA377116418 | SLC29A3 | n.2564G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*94+6025G>T (n.*94+6025G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*99+6025G>T (n.*99+6025G>T) n.585G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1062G>T n.835G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1056G>T n.829G>T | |
10 | g.71362269G>A | CA470281379 | SLC29A3 | n.2565G>A c.1089G>A (p.Arg363=) c.855G>A (p.Arg285=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*94+6026G>A (n.*94+6026G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*99+6026G>A (n.*99+6026G>A) n.586G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.1063G>A n.836G>A c.651G>A (p.Arg217=) c.471G>A (p.Arg157=) n.1057G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362269G>C | CA470281380 | SLC29A3 | n.2565G>C c.1089G>C (p.Arg363=) c.855G>C (p.Arg285=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*94+6026G>C (n.*94+6026G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*99+6026G>C (n.*99+6026G>C) n.586G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1063G>C n.836G>C c.651G>C (p.Arg217=) c.471G>C (p.Arg157=) n.1057G>C n.830G>C | |
10 | g.71362269G= | CA1918678431 | SLC29A3 | n.2565G= c.1089G= (p.Arg363=) c.855G= (p.Arg285=) c.*661G= (n.*661G=) c.*94+6026G= (n.*94+6026G=) c.710G= (n.710G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*99+6026G= (n.*99+6026G=) n.586G= c.*318G= (n.*318G=) n.1063G= n.836G= c.651G= (p.Arg217=) c.471G= (p.Arg157=) n.1057G= n.830G= | |
10 | g.71362269G>T | CA5543118 | SLC29A3 | n.2565G>T c.1089G>T (p.Arg363=) c.855G>T (p.Arg285=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*94+6026G>T (n.*94+6026G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*99+6026G>T (n.*99+6026G>T) n.586G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1063G>T n.836G>T c.651G>T (p.Arg217=) c.471G>T (p.Arg157=) n.1057G>T n.830G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71362270C>A | CA377116422 | SLC29A3 | n.2566C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*94+6027C>A (n.*94+6027C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*99+6027C>A (n.*99+6027C>A) n.587C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.1064C>A n.837C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1058C>A n.831C>A | |
10 | g.71362270C>G | CA377116424 | SLC29A3 | n.2566C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*94+6027C>G (n.*94+6027C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*99+6027C>G (n.*99+6027C>G) n.587C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.1064C>G n.837C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1058C>G n.831C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362270C>T | CA377116439 | SLC29A3 | n.2566C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*94+6027C>T (n.*94+6027C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*99+6027C>T (n.*99+6027C>T) n.587C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.1064C>T n.837C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1058C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362271A>C | CA377116444 | SLC29A3 | n.2567A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*94+6028A>C (n.*94+6028A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*99+6028A>C (n.*99+6028A>C) n.588A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.1065A>C n.838A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1059A>C n.832A>C | |
10 | g.71362271A>G | CA377116446 | SLC29A3 | n.2567A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*94+6028A>G (n.*94+6028A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*99+6028A>G (n.*99+6028A>G) n.588A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.1065A>G n.838A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1059A>G n.832A>G | |
10 | g.71362271A>T | CA377116465 | SLC29A3 | n.2567A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*94+6028A>T (n.*94+6028A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*99+6028A>T (n.*99+6028A>T) n.588A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.1065A>T n.838A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1059A>T n.832A>T | |
10 | g.71362272G>A | CA470281388 | SLC29A3 | n.2568G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.858G>A (p.Gln286=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*94+6029G>A (n.*94+6029G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*99+6029G>A (n.*99+6029G>A) n.589G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.1066G>A n.839G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.474G>A (p.Gln158=) n.1060G>A n.833G>A | |
10 | g.71362272G>C | CA377116466 | SLC29A3 | n.2568G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.858G>C (p.Gln286His) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*94+6029G>C (n.*94+6029G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*99+6029G>C (n.*99+6029G>C) n.589G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.1066G>C n.839G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.474G>C (p.Gln158His) n.1060G>C n.833G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362272G= | CA1918678432 | SLC29A3 | n.2568G= c.1092G= (p.Gln364=) c.858G= (p.Gln286=) c.*664G= (n.*664G=) c.*94+6029G= (n.*94+6029G=) c.713G= (n.713G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*99+6029G= (n.*99+6029G=) n.589G= c.*321G= (n.*321G=) n.1066G= n.839G= c.654G= (p.Gln218=) c.474G= (p.Gln158=) n.1060G= n.833G= | |
10 | g.71362272G>T | CA377116467 | SLC29A3 | n.2568G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.858G>T (p.Gln286His) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*94+6029G>T (n.*94+6029G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*99+6029G>T (n.*99+6029G>T) n.589G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.1066G>T n.839G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.474G>T (p.Gln158His) n.1060G>T n.833G>T | |
10 | g.71362273C>A | CA377116484 | SLC29A3 | n.2569C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*94+6030C>A (n.*94+6030C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*99+6030C>A (n.*99+6030C>A) n.590C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1067C>A n.840C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1061C>A n.834C>A | |
10 | g.71362273C>G | CA377116485 | SLC29A3 | n.2569C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*94+6030C>G (n.*94+6030C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*99+6030C>G (n.*99+6030C>G) n.590C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1067C>G n.840C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.1061C>G n.834C>G | |
10 | g.71362273C>T | CA377116486 | SLC29A3 | n.2569C>T c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*94+6030C>T (n.*94+6030C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*99+6030C>T (n.*99+6030C>T) n.590C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1067C>T n.840C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1061C>T n.834C>T | COSMIC |
10 | g.71362274T>A | CA377116509 | SLC29A3 | n.2570T>A c.1094T>A (p.Leu365His) c.860T>A (p.Leu287His) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*94+6031T>A (n.*94+6031T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*99+6031T>A (n.*99+6031T>A) n.591T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.1068T>A n.841T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.476T>A (p.Leu159His) n.1062T>A n.835T>A | |
10 | g.71362274T>C | CA377116496 | SLC29A3 | n.2570T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*94+6031T>C (n.*94+6031T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*99+6031T>C (n.*99+6031T>C) n.591T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.1068T>C n.841T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1062T>C n.835T>C | |
10 | g.71362274T>G | CA377116487 | SLC29A3 | n.2570T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*94+6031T>G (n.*94+6031T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*99+6031T>G (n.*99+6031T>G) n.591T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.1068T>G n.841T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1062T>G n.835T>G | |
10 | g.71362275C>A | CA470281398 | SLC29A3 | n.2571C>A c.1095C>A (p.Leu365=) c.861C>A (p.Leu287=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*94+6032C>A (n.*94+6032C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*99+6032C>A (n.*99+6032C>A) n.592C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1069C>A n.842C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.477C>A (p.Leu159=) n.1063C>A n.836C>A | |
10 | g.71362275C= | CA1918678433 | SLC29A3 | n.2571C= c.1095C= (p.Leu365=) c.861C= (p.Leu287=) c.*667C= (n.*667C=) c.*94+6032C= (n.*94+6032C=) c.716C= (n.716C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*99+6032C= (n.*99+6032C=) n.592C= c.*324C= (n.*324C=) n.1069C= n.842C= c.657C= (p.Leu219=) c.477C= (p.Leu159=) n.1063C= n.836C= | |
10 | g.71362275C>G | CA470281400 | SLC29A3 | n.2571C>G c.1095C>G (p.Leu365=) c.861C>G (p.Leu287=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*94+6032C>G (n.*94+6032C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*99+6032C>G (n.*99+6032C>G) n.592C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1069C>G n.842C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.477C>G (p.Leu159=) n.1063C>G n.836C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362275C>T | CA470281399 | SLC29A3 | n.2571C>T c.1095C>T (p.Leu365=) c.861C>T (p.Leu287=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*94+6032C>T (n.*94+6032C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*99+6032C>T (n.*99+6032C>T) n.592C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.1069C>T n.842C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.477C>T (p.Leu159=) n.1063C>T n.836C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362276A>C | CA377116513 | SLC29A3 | n.2572A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*94+6033A>C (n.*94+6033A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*99+6033A>C (n.*99+6033A>C) n.593A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1070A>C n.843A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1064A>C n.837A>C | |
10 | g.71362276A>G | CA377116515 | SLC29A3 | n.2572A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*94+6033A>G (n.*94+6033A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*99+6033A>G (n.*99+6033A>G) n.593A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1070A>G n.843A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1064A>G n.837A>G | |
10 | g.71362276A>T | CA377116514 | SLC29A3 | n.2572A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*94+6033A>T (n.*94+6033A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*99+6033A>T (n.*99+6033A>T) n.593A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1070A>T n.843A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1064A>T n.837A>T | |
10 | g.71362277C>A | CA377116518 | SLC29A3 | n.2573C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*94+6034C>A (n.*94+6034C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*99+6034C>A (n.*99+6034C>A) n.594C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1071C>A n.844C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.1065C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362277C>G | CA377116530 | SLC29A3 | n.2573C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*94+6034C>G (n.*94+6034C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*99+6034C>G (n.*99+6034C>G) n.594C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1071C>G n.844C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.1065C>G n.838C>G | |
10 | g.71362277C>T | CA377116527 | SLC29A3 | n.2573C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*94+6034C>T (n.*94+6034C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*99+6034C>T (n.*99+6034C>T) n.594C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1071C>T n.844C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.1065C>T n.838C>T | |
10 | g.71362278C>A | CA470281404 | SLC29A3 | n.2574C>A c.1098C>A (p.Thr366=) c.864C>A (p.Thr288=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*94+6035C>A (n.*94+6035C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*99+6035C>A (n.*99+6035C>A) n.595C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1072C>A n.845C>A c.660C>A (p.Thr220=) c.480C>A (p.Thr160=) n.1066C>A n.839C>A | |
10 | g.71362278C= | CA1918678434 | SLC29A3 | n.2574C= c.1098C= (p.Thr366=) c.864C= (p.Thr288=) c.*670C= (n.*670C=) c.*94+6035C= (n.*94+6035C=) c.719C= (n.719C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*99+6035C= (n.*99+6035C=) n.595C= c.*327C= (n.*327C=) n.1072C= n.845C= c.660C= (p.Thr220=) c.480C= (p.Thr160=) n.1066C= n.839C= | |
10 | g.71362278C>G | CA470281406 | SLC29A3 | n.2574C>G c.1098C>G (p.Thr366=) c.864C>G (p.Thr288=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*94+6035C>G (n.*94+6035C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*99+6035C>G (n.*99+6035C>G) n.595C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1072C>G n.845C>G c.660C>G (p.Thr220=) c.480C>G (p.Thr160=) n.1066C>G n.839C>G | |
10 | g.71362278C>T | CA5543119 | SLC29A3 | n.2574C>T c.1098C>T (p.Thr366=) c.864C>T (p.Thr288=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*94+6035C>T (n.*94+6035C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*99+6035C>T (n.*99+6035C>T) n.595C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1072C>T n.845C>T c.660C>T (p.Thr220=) c.480C>T (p.Thr160=) n.1066C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362279G>A | CA5543120 | SLC29A3 | n.2575G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*94+6036G>A (n.*94+6036G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*99+6036G>A (n.*99+6036G>A) n.596G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.1073G>A n.846G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1067G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362279G>C | CA377116542 | SLC29A3 | n.2575G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*94+6036G>C (n.*94+6036G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*99+6036G>C (n.*99+6036G>C) n.596G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.1073G>C n.846G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1067G>C n.840G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362279G= | CA1918678435 | SLC29A3 | n.2575G= c.1099G= (p.Ala367=) c.865G= (p.Ala289=) c.*671G= (n.*671G=) c.*94+6036G= (n.*94+6036G=) c.720G= (n.720G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*425G= (n.*425G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*99+6036G= (n.*99+6036G=) n.596G= c.*328G= (n.*328G=) n.1073G= n.846G= c.661G= (p.Ala221=) c.481G= (p.Ala161=) n.1067G= n.840G= | |
10 | g.71362279G>T | CA377116544 | SLC29A3 | n.2575G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*94+6036G>T (n.*94+6036G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*99+6036G>T (n.*99+6036G>T) n.596G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.1073G>T n.846G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1067G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362280C>A | CA377116551 | SLC29A3 | n.2576C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*94+6037C>A (n.*94+6037C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*99+6037C>A (n.*99+6037C>A) n.597C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1074C>A n.847C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1068C>A n.841C>A | |
10 | g.71362280C>G | CA377116558 | SLC29A3 | n.2576C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*94+6037C>G (n.*94+6037C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*99+6037C>G (n.*99+6037C>G) n.597C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1074C>G n.847C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1068C>G n.841C>G | |
10 | g.71362280C>T | CA377116561 | SLC29A3 | n.2576C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*94+6037C>T (n.*94+6037C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*99+6037C>T (n.*99+6037C>T) n.597C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1074C>T n.847C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1068C>T n.841C>T | |
10 | g.71362281C>A | CA470281415 | SLC29A3 | n.2577C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*94+6038C>A (n.*94+6038C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*99+6038C>A (n.*99+6038C>A) n.598C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1075C>A n.848C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.483C>A (p.Ala161=) n.1069C>A n.842C>A | |
10 | g.71362281C>G | CA470281416 | SLC29A3 | n.2577C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*94+6038C>G (n.*94+6038C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*99+6038C>G (n.*99+6038C>G) n.598C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1075C>G n.848C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.483C>G (p.Ala161=) n.1069C>G n.842C>G | |
10 | g.71362281C>T | CA470281417 | SLC29A3 | n.2577C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*94+6038C>T (n.*94+6038C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*99+6038C>T (n.*99+6038C>T) n.598C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1075C>T n.848C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.483C>T (p.Ala161=) n.1069C>T n.842C>T | |
10 | g.71362282T>A | CA377116562 | SLC29A3 | n.2578T>A c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*94+6039T>A (n.*94+6039T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*99+6039T>A (n.*99+6039T>A) n.599T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.1076T>A n.849T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) c.484T>A (p.Trp162Arg) n.1070T>A n.843T>A | |
10 | g.71362282T>C | CA377116563 | SLC29A3 | n.2578T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*94+6039T>C (n.*94+6039T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*99+6039T>C (n.*99+6039T>C) n.599T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.1076T>C n.849T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) c.484T>C (p.Trp162Arg) n.1070T>C n.843T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362282T>G | CA377116565 | SLC29A3 | n.2578T>G c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*94+6039T>G (n.*94+6039T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*99+6039T>G (n.*99+6039T>G) n.599T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.1076T>G n.849T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) c.484T>G (p.Trp162Gly) n.1070T>G n.843T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362283G>A | CA377116573 | SLC29A3 | n.2579G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*94+6040G>A (n.*94+6040G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*99+6040G>A (n.*99+6040G>A) n.600G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1077G>A n.850G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) c.485G>A (p.Trp162Ter) n.1071G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362283G>C | CA377116577 | SLC29A3 | n.2579G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*94+6040G>C (n.*94+6040G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*99+6040G>C (n.*99+6040G>C) n.600G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1077G>C n.850G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) c.485G>C (p.Trp162Ser) n.1071G>C n.844G>C | |
10 | g.71362283G>T | CA377116585 | SLC29A3 | n.2579G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*94+6040G>T (n.*94+6040G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*99+6040G>T (n.*99+6040G>T) n.600G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1077G>T n.850G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) c.485G>T (p.Trp162Leu) n.1071G>T n.844G>T | |
10 | g.71362284G>A | CA377116596 | SLC29A3 | n.2580G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*94+6041G>A (n.*94+6041G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*99+6041G>A (n.*99+6041G>A) n.601G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.1078G>A n.851G>A c.666G>A (p.Trp222Ter) c.486G>A (p.Trp162Ter) n.1072G>A n.845G>A | |
10 | g.71362284G>C | CA377116590 | SLC29A3 | n.2580G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*94+6041G>C (n.*94+6041G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*99+6041G>C (n.*99+6041G>C) n.601G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.1078G>C n.851G>C c.666G>C (p.Trp222Cys) c.486G>C (p.Trp162Cys) n.1072G>C n.845G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362284G>T | CA377116594 | SLC29A3 | n.2580G>T c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*94+6041G>T (n.*94+6041G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*99+6041G>T (n.*99+6041G>T) n.601G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.1078G>T n.851G>T c.666G>T (p.Trp222Cys) c.486G>T (p.Trp162Cys) n.1072G>T n.845G>T | |
10 | g.71362285A>C | CA377116600 | SLC29A3 | n.2581A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*94+6042A>C (n.*94+6042A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*99+6042A>C (n.*99+6042A>C) n.602A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.1079A>C n.852A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1073A>C n.846A>C | |
10 | g.71362285A>G | CA377116601 | SLC29A3 | n.2581A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*94+6042A>G (n.*94+6042A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*99+6042A>G (n.*99+6042A>G) n.602A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.1079A>G n.852A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.1073A>G n.846A>G | |
10 | g.71362285A>T | CA377116602 | SLC29A3 | n.2581A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*94+6042A>T (n.*94+6042A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*99+6042A>T (n.*99+6042A>T) n.602A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.1079A>T n.852A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1073A>T n.846A>T | |
10 | g.71362286T>A | CA377116609 | SLC29A3 | n.2582T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*94+6043T>A (n.*94+6043T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*99+6043T>A (n.*99+6043T>A) n.603T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1080T>A n.853T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1074T>A n.847T>A | |
10 | g.71362286T>C | CA377116619 | SLC29A3 | n.2582T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*94+6043T>C (n.*94+6043T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*99+6043T>C (n.*99+6043T>C) n.603T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1080T>C n.853T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1074T>C n.847T>C | |
10 | g.71362286T>G | CA377116622 | SLC29A3 | n.2582T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*94+6043T>G (n.*94+6043T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*99+6043T>G (n.*99+6043T>G) n.603T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.1080T>G n.853T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1074T>G n.847T>G | |
10 | g.71362287C>A | CA470281427 | SLC29A3 | n.2583C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.873C>A (p.Ile291=) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*94+6044C>A (n.*94+6044C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*99+6044C>A (n.*99+6044C>A) n.604C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1081C>A n.854C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.489C>A (p.Ile163=) n.1075C>A n.848C>A | |
10 | g.71362287C>G | CA377116628 | SLC29A3 | n.2583C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.873C>G (p.Ile291Met) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*94+6044C>G (n.*94+6044C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*99+6044C>G (n.*99+6044C>G) n.604C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1081C>G n.854C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.489C>G (p.Ile163Met) n.1075C>G n.848C>G | |
10 | g.71362287C>T | CA470281428 | SLC29A3 | n.2583C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.873C>T (p.Ile291=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*94+6044C>T (n.*94+6044C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*99+6044C>T (n.*99+6044C>T) n.604C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1081C>T n.854C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.489C>T (p.Ile163=) n.1075C>T n.848C>T | |
10 | g.71362288C>A | CA377116632 | SLC29A3 | n.2584C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*94+6045C>A (n.*94+6045C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*99+6045C>A (n.*99+6045C>A) n.605C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1082C>A n.855C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1076C>A n.849C>A | |
10 | g.71362288C>G | CA377116633 | SLC29A3 | n.2584C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*94+6045C>G (n.*94+6045C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*99+6045C>G (n.*99+6045C>G) n.605C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1082C>G n.855C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1076C>G n.849C>G | |
10 | g.71362288C>T | CA377116634 | SLC29A3 | n.2584C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*94+6045C>T (n.*94+6045C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*99+6045C>T (n.*99+6045C>T) n.605C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1082C>T n.855C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1076C>T n.849C>T | |
10 | g.71362289A>C | CA377116647 | SLC29A3 | n.2585A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*94+6046A>C (n.*94+6046A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*99+6046A>C (n.*99+6046A>C) n.606A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.1083A>C n.856A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1077A>C n.850A>C | |
10 | g.71362289A>G | CA377116643 | SLC29A3 | n.2585A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*94+6046A>G (n.*94+6046A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*99+6046A>G (n.*99+6046A>G) n.606A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.1083A>G n.856A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1077A>G n.850A>G | |
10 | g.71362289A>T | CA377116638 | SLC29A3 | n.2585A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*94+6046A>T (n.*94+6046A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*99+6046A>T (n.*99+6046A>T) n.606A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.1083A>T n.856A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1077A>T n.850A>T | |
10 | g.71362290G>A | CA470281434 | SLC29A3 | n.2586G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.876G>A (p.Gln292=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*94+6047G>A (n.*94+6047G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*99+6047G>A (n.*99+6047G>A) n.607G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1084G>A n.857G>A c.672G>A (p.Gln224=) c.492G>A (p.Gln164=) n.1078G>A n.851G>A | |
10 | g.71362290G>C | CA377116650 | SLC29A3 | n.2586G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.876G>C (p.Gln292His) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*94+6047G>C (n.*94+6047G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*99+6047G>C (n.*99+6047G>C) n.607G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1084G>C n.857G>C c.672G>C (p.Gln224His) c.492G>C (p.Gln164His) n.1078G>C n.851G>C | |
10 | g.71362290G>T | CA377116653 | SLC29A3 | n.2586G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.876G>T (p.Gln292His) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*94+6047G>T (n.*94+6047G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*99+6047G>T (n.*99+6047G>T) n.607G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1084G>T n.857G>T c.672G>T (p.Gln224His) c.492G>T (p.Gln164His) n.1078G>T n.851G>T | |
10 | g.71362291G>A | CA377116658 | SLC29A3 | n.2587G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*94+6048G>A (n.*94+6048G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*99+6048G>A (n.*99+6048G>A) n.608G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1085G>A n.858G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.1079G>A n.852G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362291G>C | CA377116669 | SLC29A3 | n.2587G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*94+6048G>C (n.*94+6048G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*99+6048G>C (n.*99+6048G>C) n.608G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1085G>C n.858G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.1079G>C n.852G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362291G= | CA1918678436 | SLC29A3 | n.2587G= c.1111G= (p.Val371=) c.877G= (p.Val293=) c.*683G= (n.*683G=) c.*94+6048G= (n.*94+6048G=) c.732G= (n.732G=) c.*694G= (n.*694G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*99+6048G= (n.*99+6048G=) n.608G= c.*340G= (n.*340G=) n.1085G= n.858G= c.673G= (p.Val225=) c.493G= (p.Val165=) n.1079G= n.852G= | |
10 | g.71362291G>T | CA377116672 | SLC29A3 | n.2587G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*94+6048G>T (n.*94+6048G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*99+6048G>T (n.*99+6048G>T) n.608G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1085G>T n.858G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.1079G>T n.852G>T | |
10 | g.71362292T>A | CA377116677 | SLC29A3 | n.2588T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*94+6049T>A (n.*94+6049T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*99+6049T>A (n.*99+6049T>A) n.609T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1086T>A n.859T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.1080T>A n.853T>A | |
10 | g.71362292T>C | CA377116694 | SLC29A3 | n.2588T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*94+6049T>C (n.*94+6049T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*99+6049T>C (n.*99+6049T>C) n.609T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1086T>C n.859T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.1080T>C n.853T>C | |
10 | g.71362292T>G | CA377116698 | SLC29A3 | n.2588T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*94+6049T>G (n.*94+6049T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*99+6049T>G (n.*99+6049T>G) n.609T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1086T>G n.859T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.1080T>G n.853T>G | |
10 | g.71362293G>A | CA470281440 | SLC29A3 | n.2589G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.879G>A (p.Val293=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*94+6050G>A (n.*94+6050G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*99+6050G>A (n.*99+6050G>A) n.610G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1087G>A n.860G>A c.675G>A (p.Val225=) c.495G>A (p.Val165=) n.1081G>A n.854G>A | |
10 | g.71362293G>C | CA470281444 | SLC29A3 | n.2589G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.879G>C (p.Val293=) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*94+6050G>C (n.*94+6050G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*99+6050G>C (n.*99+6050G>C) n.610G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.1087G>C n.860G>C c.675G>C (p.Val225=) c.495G>C (p.Val165=) n.1081G>C n.854G>C | |
10 | g.71362293G>T | CA470281442 | SLC29A3 | n.2589G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.879G>T (p.Val293=) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*94+6050G>T (n.*94+6050G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*99+6050G>T (n.*99+6050G>T) n.610G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1087G>T n.860G>T c.675G>T (p.Val225=) c.495G>T (p.Val165=) n.1081G>T n.854G>T | |
10 | g.71362294C>A | CA377116709 | SLC29A3 | n.2590C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*94+6051C>A (n.*94+6051C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*99+6051C>A (n.*99+6051C>A) n.611C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1088C>A n.861C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1082C>A n.855C>A | dbSNP |
10 | g.71362294C>G | CA377116711 | SLC29A3 | n.2590C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*94+6051C>G (n.*94+6051C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*99+6051C>G (n.*99+6051C>G) n.611C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1088C>G n.861C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1082C>G n.855C>G | |
10 | g.71362294C>T | CA377116713 | SLC29A3 | n.2590C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*94+6051C>T (n.*94+6051C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*99+6051C>T (n.*99+6051C>T) n.611C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1088C>T n.861C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1082C>T n.855C>T | dbSNP |
10 | g.71362295C>A | CA377116722 | SLC29A3 | n.2591C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*94+6052C>A (n.*94+6052C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*99+6052C>A (n.*99+6052C>A) n.612C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1089C>A n.862C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1083C>A n.856C>A | |
10 | g.71362295C>G | CA377116719 | SLC29A3 | n.2591C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*94+6052C>G (n.*94+6052C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*99+6052C>G (n.*99+6052C>G) n.612C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1089C>G n.862C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1083C>G n.856C>G | |
10 | g.71362295C>T | CA377116716 | SLC29A3 | n.2591C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*94+6052C>T (n.*94+6052C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*99+6052C>T (n.*99+6052C>T) n.612C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1089C>T n.862C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1083C>T n.856C>T | dbSNP |
10 | g.71362296A= | CA1918678437 | SLC29A3 | n.2592A= c.1116A= (p.Pro372=) c.882A= (p.Pro294=) c.*688A= (n.*688A=) c.*94+6053A= (n.*94+6053A=) c.737A= (n.737A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*99+6053A= (n.*99+6053A=) n.613A= c.*345A= (n.*345A=) n.1090A= n.863A= c.678A= (p.Pro226=) c.498A= (p.Pro166=) n.1084A= n.857A= | |
10 | g.71362296A>C | CA470281448 | SLC29A3 | n.2592A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.882A>C (p.Pro294=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*94+6053A>C (n.*94+6053A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*99+6053A>C (n.*99+6053A>C) n.613A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1090A>C n.863A>C c.678A>C (p.Pro226=) c.498A>C (p.Pro166=) n.1084A>C n.857A>C | |
10 | g.71362296A>G | CA470281449 | SLC29A3 | n.2592A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.882A>G (p.Pro294=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*94+6053A>G (n.*94+6053A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*99+6053A>G (n.*99+6053A>G) n.613A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1090A>G n.863A>G c.678A>G (p.Pro226=) c.498A>G (p.Pro166=) n.1084A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362296A>T | CA470281450 | SLC29A3 | n.2592A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.882A>T (p.Pro294=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*94+6053A>T (n.*94+6053A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*99+6053A>T (n.*99+6053A>T) n.613A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1090A>T n.863A>T c.678A>T (p.Pro226=) c.498A>T (p.Pro166=) n.1084A>T n.857A>T | |
10 | g.71362297G>A | CA377116725 | SLC29A3 | n.2593G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*94+6054G>A (n.*94+6054G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*99+6054G>A (n.*99+6054G>A) n.614G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.1091G>A n.864G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1085G>A n.858G>A | |
10 | g.71362297G>C | CA377116732 | SLC29A3 | n.2593G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*94+6054G>C (n.*94+6054G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*99+6054G>C (n.*99+6054G>C) n.614G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.1091G>C n.864G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1085G>C n.858G>C | |
10 | g.71362297G>T | CA377116737 | SLC29A3 | n.2593G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*94+6054G>T (n.*94+6054G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*99+6054G>T (n.*99+6054G>T) n.614G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.1091G>T n.864G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1085G>T n.858G>T | dbSNP |
10 | g.71362298G>A | CA377116738 | SLC29A3 | n.2594G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*94+6055G>A (n.*94+6055G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*99+6055G>A (n.*99+6055G>A) n.615G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1092G>A n.865G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1086G>A n.859G>A | ClinVar |
10 | g.71362298G>C | CA377116739 | SLC29A3 | n.2594G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*94+6055G>C (n.*94+6055G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*99+6055G>C (n.*99+6055G>C) n.615G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1092G>C n.865G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1086G>C n.859G>C | |
10 | g.71362298G>T | CA377116740 | SLC29A3 | n.2594G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*94+6055G>T (n.*94+6055G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*99+6055G>T (n.*99+6055G>T) n.615G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1092G>T n.865G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1086G>T n.859G>T | |
10 | g.71362299G>A | CA470281451 | SLC29A3 | n.2595G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.885G>A (p.Gly295=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A) n.616G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1093G>A n.866G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1087G>A n.860G>A | |
10 | g.71362299G>C | CA470281458 | SLC29A3 | n.2595G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.885G>C (p.Gly295=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C) n.616G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1093G>C n.866G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.501G>C (p.Gly167=) n.1087G>C n.860G>C | |
10 | g.71362299G>T | CA470281459 | SLC29A3 | n.2595G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.885G>T (p.Gly295=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T) n.616G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1093G>T n.866G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1087G>T n.860G>T | |
10 | g.71362300C>A | CA377116742 | SLC29A3 | n.2596C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*99+6057C>A (n.*99+6057C>A) n.617C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1094C>A n.867C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.1088C>A n.861C>A | dbSNP |
10 | g.71362300C>G | CA377116749 | SLC29A3 | n.2596C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G) n.617C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1094C>G n.867C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.1088C>G n.861C>G | |
10 | g.71362300C>T | CA377116752 | SLC29A3 | n.2596C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*94+6057C>T (n.*94+6057C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*99+6057C>T (n.*99+6057C>T) n.617C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1094C>T n.867C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.1088C>T n.861C>T | |
10 | g.71362301C>A | CA377116756 | SLC29A3 | n.2597C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*99+6058C>A (n.*99+6058C>A) n.618C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1095C>A n.868C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.503C>A (p.Pro168His) n.1089C>A n.862C>A | |
10 | g.71362301C= | CA1918678438 | SLC29A3 | n.2597C= c.1121C= (p.Pro374=) c.887C= (p.Pro296=) c.*693C= (n.*693C=) c.*94+6058C= (n.*94+6058C=) c.742C= (n.742C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*99+6058C= (n.*99+6058C=) n.618C= c.*350C= (n.*350C=) n.1095C= n.868C= c.683C= (p.Pro228=) c.503C= (p.Pro168=) n.1089C= n.862C= | |
10 | g.71362301C>G | CA377116757 | SLC29A3 | n.2597C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*94+6058C>G (n.*94+6058C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*99+6058C>G (n.*99+6058C>G) n.618C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1095C>G n.868C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1089C>G n.862C>G | |
10 | g.71362301C>T | CA377116760 | SLC29A3 | n.2597C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*94+6058C>T (n.*94+6058C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*99+6058C>T (n.*99+6058C>T) n.618C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1095C>T n.868C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1089C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362302C>A | CA470281468 | SLC29A3 | n.2598C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.888C>A (p.Pro296=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*99+6059C>A (n.*99+6059C>A) n.619C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1096C>A n.869C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.504C>A (p.Pro168=) n.1090C>A n.863C>A | |
10 | g.71362302C= | CA1918678439 | SLC29A3 | n.2598C= c.1122C= (p.Pro374=) c.888C= (p.Pro296=) c.*694C= (n.*694C=) c.*94+6059C= (n.*94+6059C=) c.743C= (n.743C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*99+6059C= (n.*99+6059C=) n.619C= c.*351C= (n.*351C=) n.1096C= n.869C= c.684C= (p.Pro228=) c.504C= (p.Pro168=) n.1090C= n.863C= | |
10 | g.71362302C>G | CA470281463 | SLC29A3 | n.2598C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.888C>G (p.Pro296=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*94+6059C>G (n.*94+6059C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*99+6059C>G (n.*99+6059C>G) n.619C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1096C>G n.869C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.504C>G (p.Pro168=) n.1090C>G n.863C>G | |
10 | g.71362302C>T | CA470281467 | SLC29A3 | n.2598C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.888C>T (p.Pro296=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T) n.619C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1096C>T n.869C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.504C>T (p.Pro168=) n.1090C>T n.863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362303A>C | CA377116764 | SLC29A3 | n.2599A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.889A>C (p.Asn297His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C) n.620A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1097A>C n.870A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.505A>C (p.Asn169His) n.1091A>C n.864A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362303A>G | CA377116765 | SLC29A3 | n.2599A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*94+6060A>G (n.*94+6060A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*99+6060A>G (n.*99+6060A>G) n.620A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1097A>G n.870A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1091A>G n.864A>G | |
10 | g.71362303A>T | CA377116762 | SLC29A3 | n.2599A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T) n.620A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1097A>T n.870A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1091A>T n.864A>T | |
10 | g.71362304A= | CA1918678440 | SLC29A3 | n.2600A= c.1124A= (p.Asn375=) c.890A= (p.Asn297=) c.*696A= (n.*696A=) c.*94+6061A= (n.*94+6061A=) c.745A= (n.745A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*99+6061A= (n.*99+6061A=) n.621A= c.*353A= (n.*353A=) n.1098A= n.871A= c.686A= (p.Asn229=) c.506A= (p.Asn169=) n.1092A= n.865A= | |
10 | g.71362304A>C | CA377116785 | SLC29A3 | n.2600A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C) n.621A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1098A>C n.871A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1092A>C n.865A>C | |
10 | g.71362304A>G | CA5543121 | SLC29A3 | n.2600A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G) n.621A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1098A>G n.871A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1092A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362304A>T | CA377116781 | SLC29A3 | n.2600A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T) n.621A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1098A>T n.871A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1092A>T n.865A>T | |
10 | g.71362305T>A | CA377116792 | SLC29A3 | n.2601T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*94+6062T>A (n.*94+6062T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*99+6062T>A (n.*99+6062T>A) n.622T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.1099T>A n.872T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) n.1093T>A n.866T>A | |
10 | g.71362305T>C | CA470281477 | SLC29A3 | n.2601T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.891T>C (p.Asn297=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*94+6062T>C (n.*94+6062T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*99+6062T>C (n.*99+6062T>C) n.622T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.1099T>C n.872T>C c.687T>C (p.Asn229=) c.507T>C (p.Asn169=) n.1093T>C n.866T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362305T>G | CA377116798 | SLC29A3 | n.2601T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*94+6062T>G (n.*94+6062T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*99+6062T>G (n.*99+6062T>G) n.622T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.1099T>G n.872T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) n.1093T>G n.866T>G | |
10 | g.71362305_71362307del | CA2609558666 | SLC29A3 | n.2601_2603del c.1125_1127del (p.Ser376del) c.891_893del (p.Ser298del) c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.*94+6062_*94+6064del (n.*94+6062_*94+6064del) c.746_748del (n.746_748del) c.*708_*710del (n.*708_*710del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*99+6062_*99+6064del (n.*99+6062_*99+6064del) n.622_624del c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.1099_1101del n.872_874del c.687_689del (p.Ser230del) c.507_509del (p.Ser170del) n.1093_1095del n.866_868del | gnomAD v4 |
10 | g.71362306A>C | CA377116801 | SLC29A3 | n.2602A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*94+6063A>C (n.*94+6063A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*99+6063A>C (n.*99+6063A>C) n.623A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.1100A>C n.873A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.1094A>C n.867A>C | |
10 | g.71362306A>G | CA377116802 | SLC29A3 | n.2602A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*94+6063A>G (n.*94+6063A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*99+6063A>G (n.*99+6063A>G) n.623A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.1100A>G n.873A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.1094A>G n.867A>G | |
10 | g.71362306A>T | CA377116803 | SLC29A3 | n.2602A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*94+6063A>T (n.*94+6063A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*99+6063A>T (n.*99+6063A>T) n.623A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.1100A>T n.873A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.1094A>T n.867A>T | |
10 | g.71362307G>A | CA377116806 | SLC29A3 | n.2603G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*94+6064G>A (n.*94+6064G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*99+6064G>A (n.*99+6064G>A) n.624G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.1101G>A n.874G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.1095G>A n.868G>A | |
10 | g.71362307G>C | CA377116808 | SLC29A3 | n.2603G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*94+6064G>C (n.*94+6064G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*99+6064G>C (n.*99+6064G>C) n.624G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.1101G>C n.874G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.1095G>C n.868G>C | |
10 | g.71362307G>T | CA377116810 | SLC29A3 | n.2603G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*94+6064G>T (n.*94+6064G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*99+6064G>T (n.*99+6064G>T) n.624G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.1101G>T n.874G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.1095G>T n.868G>T | |
10 | g.71362308C>A | CA5543122 | SLC29A3 | n.2604C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*94+6065C>A (n.*94+6065C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*99+6065C>A (n.*99+6065C>A) n.625C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1102C>A n.875C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.1096C>A n.869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362308C= | CA1918678441 | SLC29A3 | n.2604C= c.1128C= (p.Ser376=) c.894C= (p.Ser298=) c.*700C= (n.*700C=) c.*94+6065C= (n.*94+6065C=) c.749C= (n.749C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*99+6065C= (n.*99+6065C=) n.625C= c.*357C= (n.*357C=) n.1102C= n.875C= c.690C= (p.Ser230=) c.510C= (p.Ser170=) n.1096C= n.869C= | |
10 | g.71362308C>G | CA377116822 | SLC29A3 | n.2604C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*94+6065C>G (n.*94+6065C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*99+6065C>G (n.*99+6065C>G) n.625C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1102C>G n.875C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.1096C>G n.869C>G | |
10 | g.71362308C>T | CA470281493 | SLC29A3 | n.2604C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.894C>T (p.Ser298=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*94+6065C>T (n.*94+6065C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*99+6065C>T (n.*99+6065C>T) n.625C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1102C>T n.875C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.510C>T (p.Ser170=) n.1096C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362309A= | CA1918678442 | SLC29A3 | n.2605A= c.1129A= (p.Lys377=) c.895A= (p.Lys299=) c.*701A= (n.*701A=) c.*94+6066A= (n.*94+6066A=) c.750A= (n.750A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*99+6066A= (n.*99+6066A=) n.626A= c.*358A= (n.*358A=) n.1103A= n.876A= c.691A= (p.Lys231=) c.511A= (p.Lys171=) n.1097A= n.870A= | |
10 | g.71362309A>C | CA377116840 | SLC29A3 | n.2605A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*94+6066A>C (n.*94+6066A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*99+6066A>C (n.*99+6066A>C) n.626A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.1103A>C n.876A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.1097A>C n.870A>C | |
10 | g.71362309A>G | CA209388020 | SLC29A3 | n.2605A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*94+6066A>G (n.*94+6066A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*99+6066A>G (n.*99+6066A>G) n.626A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.1103A>G n.876A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.1097A>G n.870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362309A>T | CA377116826 | SLC29A3 | n.2605A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*94+6066A>T (n.*94+6066A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*99+6066A>T (n.*99+6066A>T) n.626A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.1103A>T n.876A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.1097A>T n.870A>T | |
10 | g.71362310A>C | CA377116848 | SLC29A3 | n.2606A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*94+6067A>C (n.*94+6067A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*99+6067A>C (n.*99+6067A>C) n.627A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.1104A>C n.877A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.1098A>C n.871A>C | |
10 | g.71362310A>G | CA377116852 | SLC29A3 | n.2606A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*94+6067A>G (n.*94+6067A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*99+6067A>G (n.*99+6067A>G) n.627A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.1104A>G n.877A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.1098A>G n.871A>G | |
10 | g.71362310A>T | CA377116857 | SLC29A3 | n.2606A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) c.896A>T (p.Lys299Met) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*94+6067A>T (n.*94+6067A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*99+6067A>T (n.*99+6067A>T) n.627A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.1104A>T n.877A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.512A>T (p.Lys171Met) n.1098A>T n.871A>T | |
10 | g.71362311G>A | CA470281498 | SLC29A3 | n.2607G>A c.1131G>A (p.Lys377=) c.897G>A (p.Lys299=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*94+6068G>A (n.*94+6068G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*99+6068G>A (n.*99+6068G>A) n.628G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.1105G>A n.878G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.513G>A (p.Lys171=) n.1099G>A n.872G>A | |
10 | g.71362311G>C | CA377116867 | SLC29A3 | n.2607G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*94+6068G>C (n.*94+6068G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*99+6068G>C (n.*99+6068G>C) n.628G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.1105G>C n.878G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) n.1099G>C n.872G>C | |
10 | g.71362311G>T | CA377116872 | SLC29A3 | n.2607G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*94+6068G>T (n.*94+6068G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*99+6068G>T (n.*99+6068G>T) n.628G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.1105G>T n.878G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) n.1099G>T n.872G>T | COSMIC |
10 | g.71362312G>A | CA377116878 | SLC29A3 | n.2608G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*94+6069G>A (n.*94+6069G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*99+6069G>A (n.*99+6069G>A) n.629G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.1106G>A n.879G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1100G>A n.873G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362312G>C | CA377116884 | SLC29A3 | n.2608G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*94+6069G>C (n.*94+6069G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*99+6069G>C (n.*99+6069G>C) n.629G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.1106G>C n.879G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1100G>C n.873G>C | |
10 | g.71362312G= | CA1918678443 | SLC29A3 | n.2608G= c.1132G= (p.Ala378=) c.898G= (p.Ala300=) c.*704G= (n.*704G=) c.*94+6069G= (n.*94+6069G=) c.753G= (n.753G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*99+6069G= (n.*99+6069G=) n.629G= c.*361G= (n.*361G=) n.1106G= n.879G= c.694G= (p.Ala232=) c.514G= (p.Ala172=) n.1100G= n.873G= | |
10 | g.71362312G>T | CA377116888 | SLC29A3 | n.2608G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*94+6069G>T (n.*94+6069G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*99+6069G>T (n.*99+6069G>T) n.629G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.1106G>T n.879G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1100G>T n.873G>T | |
10 | g.71362313C>A | CA377116890 | SLC29A3 | n.2609C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*94+6070C>A (n.*94+6070C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*99+6070C>A (n.*99+6070C>A) n.630C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1107C>A n.880C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1101C>A n.874C>A | |
10 | g.71362313C= | CA1918678444 | SLC29A3 | n.2609C= c.1133C= (p.Ala378=) c.899C= (p.Ala300=) c.*705C= (n.*705C=) c.*94+6070C= (n.*94+6070C=) c.754C= (n.754C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*99+6070C= (n.*99+6070C=) n.630C= c.*362C= (n.*362C=) n.1107C= n.880C= c.695C= (p.Ala232=) c.515C= (p.Ala172=) n.1101C= n.874C= | |
10 | g.71362313C>G | CA377116892 | SLC29A3 | n.2609C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*94+6070C>G (n.*94+6070C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*99+6070C>G (n.*99+6070C>G) n.630C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1107C>G n.880C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1101C>G n.874C>G | |
10 | g.71362313C>T | CA5543123 | SLC29A3 | n.2609C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*94+6070C>T (n.*94+6070C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*99+6070C>T (n.*99+6070C>T) n.630C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1107C>T n.880C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1101C>T n.874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362314G>A | CA5543124 | SLC29A3 | n.2610G>A c.1134G>A (p.Ala378=) c.900G>A (p.Ala300=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*94+6071G>A (n.*94+6071G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*99+6071G>A (n.*99+6071G>A) n.631G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.1108G>A n.881G>A c.696G>A (p.Ala232=) c.516G>A (p.Ala172=) n.1102G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362314G>C | CA470281510 | SLC29A3 | n.2610G>C c.1134G>C (p.Ala378=) c.900G>C (p.Ala300=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*94+6071G>C (n.*94+6071G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*99+6071G>C (n.*99+6071G>C) n.631G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.1108G>C n.881G>C c.696G>C (p.Ala232=) c.516G>C (p.Ala172=) n.1102G>C n.875G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362314G= | CA1918678445 | SLC29A3 | n.2610G= c.1134G= (p.Ala378=) c.900G= (p.Ala300=) c.*706G= (n.*706G=) c.*94+6071G= (n.*94+6071G=) c.755G= (n.755G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*99+6071G= (n.*99+6071G=) n.631G= c.*363G= (n.*363G=) n.1108G= n.881G= c.696G= (p.Ala232=) c.516G= (p.Ala172=) n.1102G= n.875G= | |
10 | g.71362314G>T | CA470281513 | SLC29A3 | n.2610G>T c.1134G>T (p.Ala378=) c.900G>T (p.Ala300=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*94+6071G>T (n.*94+6071G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*99+6071G>T (n.*99+6071G>T) n.631G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.1108G>T n.881G>T c.696G>T (p.Ala232=) c.516G>T (p.Ala172=) n.1102G>T n.875G>T | |
10 | g.71362315C>A | CA377116899 | SLC29A3 | n.2611C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*94+6072C>A (n.*94+6072C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*99+6072C>A (n.*99+6072C>A) n.632C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1109C>A n.882C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.1103C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362315C= | CA1918678446 | SLC29A3 | n.2611C= c.1135C= (p.Leu379=) c.901C= (p.Leu301=) c.*707C= (n.*707C=) c.*94+6072C= (n.*94+6072C=) c.756C= (n.756C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*99+6072C= (n.*99+6072C=) n.632C= c.*364C= (n.*364C=) n.1109C= n.882C= c.697C= (p.Leu233=) c.517C= (p.Leu173=) n.1103C= n.876C= | |
10 | g.71362315C>G | CA377116898 | SLC29A3 | n.2611C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*94+6072C>G (n.*94+6072C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*99+6072C>G (n.*99+6072C>G) n.632C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1109C>G n.882C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1103C>G n.876C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362315C>T | CA5543125 | SLC29A3 | n.2611C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*94+6072C>T (n.*94+6072C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*99+6072C>T (n.*99+6072C>T) n.632C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1109C>T n.882C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.1103C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362316T>A | CA377116900 | SLC29A3 | n.2612T>A c.1136T>A (p.Leu379His) c.902T>A (p.Leu301His) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*94+6073T>A (n.*94+6073T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*99+6073T>A (n.*99+6073T>A) n.633T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.1110T>A n.883T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.518T>A (p.Leu173His) n.1104T>A n.877T>A | |
10 | g.71362316T>C | CA377116901 | SLC29A3 | n.2612T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*94+6073T>C (n.*94+6073T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*99+6073T>C (n.*99+6073T>C) n.633T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.1110T>C n.883T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1104T>C n.877T>C | |
10 | g.71362316T>G | CA377116905 | SLC29A3 | n.2612T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*94+6073T>G (n.*94+6073T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*99+6073T>G (n.*99+6073T>G) n.633T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.1110T>G n.883T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1104T>G n.877T>G | |
10 | g.71362317C>A | CA470281522 | SLC29A3 | n.2613C>A c.1137C>A (p.Leu379=) c.903C>A (p.Leu301=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*94+6074C>A (n.*94+6074C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*99+6074C>A (n.*99+6074C>A) n.634C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1111C>A n.884C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.519C>A (p.Leu173=) n.1105C>A n.878C>A | |
10 | g.71362317C= | CA1918678447 | SLC29A3 | n.2613C= c.1137C= (p.Leu379=) c.903C= (p.Leu301=) c.*709C= (n.*709C=) c.*94+6074C= (n.*94+6074C=) c.758C= (n.758C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*99+6074C= (n.*99+6074C=) n.634C= c.*366C= (n.*366C=) n.1111C= n.884C= c.699C= (p.Leu233=) c.519C= (p.Leu173=) n.1105C= n.878C= | |
10 | g.71362317C>G | CA470281523 | SLC29A3 | n.2613C>G c.1137C>G (p.Leu379=) c.903C>G (p.Leu301=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*94+6074C>G (n.*94+6074C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*99+6074C>G (n.*99+6074C>G) n.634C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1111C>G n.884C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.519C>G (p.Leu173=) n.1105C>G n.878C>G | |
10 | g.71362317C>T | CA5543126 | SLC29A3 | n.2613C>T c.1137C>T (p.Leu379=) c.903C>T (p.Leu301=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*94+6074C>T (n.*94+6074C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*99+6074C>T (n.*99+6074C>T) n.634C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1111C>T n.884C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.519C>T (p.Leu173=) n.1105C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362318C>A | CA377116906 | SLC29A3 | n.2614C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*94+6075C>A (n.*94+6075C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*99+6075C>A (n.*99+6075C>A) n.635C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.1112C>A n.885C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.1106C>A n.879C>A | |
10 | g.71362318C= | CA1918678448 | SLC29A3 | n.2614C= c.1138C= (p.Pro380=) c.904C= (p.Pro302=) c.*710C= (n.*710C=) c.*94+6075C= (n.*94+6075C=) c.759C= (n.759C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*99+6075C= (n.*99+6075C=) n.635C= c.*367C= (n.*367C=) n.1112C= n.885C= c.700C= (p.Pro234=) c.520C= (p.Pro174=) n.1106C= n.879C= | |
10 | g.71362318C>G | CA209388036 | SLC29A3 | n.2614C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*94+6075C>G (n.*94+6075C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*99+6075C>G (n.*99+6075C>G) n.635C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.1112C>G n.885C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.1106C>G n.879C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362318C>T | CA377116909 | SLC29A3 | n.2614C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*94+6075C>T (n.*94+6075C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*99+6075C>T (n.*99+6075C>T) n.635C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.1112C>T n.885C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.1106C>T n.879C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362319C>A | CA377116911 | SLC29A3 | n.2615C>A c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*94+6076C>A (n.*94+6076C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*99+6076C>A (n.*99+6076C>A) n.636C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.1113C>A n.886C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.1107C>A n.880C>A | |
10 | g.71362319C= | CA1918678449 | SLC29A3 | n.2615C= c.1139C= (p.Pro380=) c.905C= (p.Pro302=) c.*711C= (n.*711C=) c.*94+6076C= (n.*94+6076C=) c.760C= (n.760C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*99+6076C= (n.*99+6076C=) n.636C= c.*368C= (n.*368C=) n.1113C= n.886C= c.701C= (p.Pro234=) c.521C= (p.Pro174=) n.1107C= n.880C= | |
10 | g.71362319C>G | CA5543127 | SLC29A3 | n.2615C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*94+6076C>G (n.*94+6076C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*99+6076C>G (n.*99+6076C>G) n.636C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.1113C>G n.886C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.1107C>G n.880C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362319C>T | CA377116912 | SLC29A3 | n.2615C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*94+6076C>T (n.*94+6076C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*99+6076C>T (n.*99+6076C>T) n.636C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.1113C>T n.886C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.1107C>T n.880C>T | |
10 | g.71362320A>C | CA470281528 | SLC29A3 | n.2616A>C c.1140A>C (p.Pro380=) c.906A>C (p.Pro302=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*94+6077A>C (n.*94+6077A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*99+6077A>C (n.*99+6077A>C) n.637A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1114A>C n.887A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.522A>C (p.Pro174=) n.1108A>C n.881A>C | |
10 | g.71362320A>G | CA470281529 | SLC29A3 | n.2616A>G c.1140A>G (p.Pro380=) c.906A>G (p.Pro302=) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*94+6077A>G (n.*94+6077A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*99+6077A>G (n.*99+6077A>G) n.637A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1114A>G n.887A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.522A>G (p.Pro174=) n.1108A>G n.881A>G | |
10 | g.71362320A>T | CA470281533 | SLC29A3 | n.2616A>T c.1140A>T (p.Pro380=) c.906A>T (p.Pro302=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*94+6077A>T (n.*94+6077A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*99+6077A>T (n.*99+6077A>T) n.637A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1114A>T n.887A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.522A>T (p.Pro174=) n.1108A>T n.881A>T | |
10 | g.71362321G>A | CA377116913 | SLC29A3 | n.2617G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*94+6078G>A (n.*94+6078G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*99+6078G>A (n.*99+6078G>A) n.638G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1115G>A n.888G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1109G>A n.882G>A | |
10 | g.71362321G>C | CA377116914 | SLC29A3 | n.2617G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*94+6078G>C (n.*94+6078G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*99+6078G>C (n.*99+6078G>C) n.638G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1115G>C n.888G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1109G>C n.882G>C | |
10 | g.71362321G= | CA1918678450 | SLC29A3 | n.2617G= c.1141G= (p.Gly381=) c.907G= (p.Gly303=) c.*713G= (n.*713G=) c.*94+6078G= (n.*94+6078G=) c.762G= (n.762G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*99+6078G= (n.*99+6078G=) n.638G= c.*370G= (n.*370G=) n.1115G= n.888G= c.703G= (p.Gly235=) c.523G= (p.Gly175=) n.1109G= n.882G= | |
10 | g.71362321G>T | CA377116915 | SLC29A3 | n.2617G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*94+6078G>T (n.*94+6078G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*99+6078G>T (n.*99+6078G>T) n.638G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1115G>T n.888G>T c.703G>T (p.Gly235Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.1109G>T n.882G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362322G>A | CA377116918 | SLC29A3 | n.2618G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*94+6079G>A (n.*94+6079G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*99+6079G>A (n.*99+6079G>A) n.639G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1116G>A n.889G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1110G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362322G>C | CA377116916 | SLC29A3 | n.2618G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*94+6079G>C (n.*94+6079G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*99+6079G>C (n.*99+6079G>C) n.639G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1116G>C n.889G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1110G>C n.883G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362322G= | CA1918678451 | SLC29A3 | n.2618G= c.1142G= (p.Gly381=) c.908G= (p.Gly303=) c.*714G= (n.*714G=) c.*94+6079G= (n.*94+6079G=) c.763G= (n.763G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*99+6079G= (n.*99+6079G=) n.639G= c.*371G= (n.*371G=) n.1116G= n.889G= c.704G= (p.Gly235=) c.524G= (p.Gly175=) n.1110G= n.883G= | |
10 | g.71362322G>T | CA377116917 | SLC29A3 | n.2618G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*94+6079G>T (n.*94+6079G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*99+6079G>T (n.*99+6079G>T) n.639G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1116G>T n.889G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1110G>T n.883G>T | |
10 | g.71362323G>A | CA470281542 | SLC29A3 | n.2619G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.909G>A (p.Gly303=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*94+6080G>A (n.*94+6080G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*99+6080G>A (n.*99+6080G>A) n.640G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1117G>A n.890G>A c.705G>A (p.Gly235=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1111G>A n.884G>A | |
10 | g.71362323G>C | CA470281541 | SLC29A3 | n.2619G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.909G>C (p.Gly303=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*94+6080G>C (n.*94+6080G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*99+6080G>C (n.*99+6080G>C) n.640G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1117G>C n.890G>C c.705G>C (p.Gly235=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1111G>C n.884G>C | |
10 | g.71362323G>T | CA470281540 | SLC29A3 | n.2619G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.909G>T (p.Gly303=) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*94+6080G>T (n.*94+6080G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*99+6080G>T (n.*99+6080G>T) n.640G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1117G>T n.890G>T c.705G>T (p.Gly235=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1111G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362324T>A | CA377116919 | SLC29A3 | n.2620T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*94+6081T>A (n.*94+6081T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*99+6081T>A (n.*99+6081T>A) n.641T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1118T>A n.891T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.1112T>A n.885T>A | |
10 | g.71362324T>C | CA377116920 | SLC29A3 | n.2620T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*94+6081T>C (n.*94+6081T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*99+6081T>C (n.*99+6081T>C) n.641T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1118T>C n.891T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.1112T>C n.885T>C | |
10 | g.71362324T>G | CA377116921 | SLC29A3 | n.2620T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*94+6081T>G (n.*94+6081T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*99+6081T>G (n.*99+6081T>G) n.641T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1118T>G n.891T>G c.706T>G (p.Phe236Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.1112T>G n.885T>G | dbSNP |
10 | g.71362324T= | CA1918678452 | SLC29A3 | n.2620T= c.1144T= (p.Phe382=) c.910T= (p.Phe304=) c.*716T= (n.*716T=) c.*94+6081T= (n.*94+6081T=) c.765T= (n.765T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*99+6081T= (n.*99+6081T=) n.641T= c.*373T= (n.*373T=) n.1118T= n.891T= c.706T= (p.Phe236=) c.526T= (p.Phe176=) n.1112T= n.885T= | |
10 | g.71362325T>A | CA377116922 | SLC29A3 | n.2621T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*94+6082T>A (n.*94+6082T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*99+6082T>A (n.*99+6082T>A) n.642T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1119T>A n.892T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.1113T>A n.886T>A | |
10 | g.71362325T>C | CA377116923 | SLC29A3 | n.2621T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*94+6082T>C (n.*94+6082T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*99+6082T>C (n.*99+6082T>C) n.642T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1119T>C n.892T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.1113T>C n.886T>C | |
10 | g.71362325T>G | CA377116924 | SLC29A3 | n.2621T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*94+6082T>G (n.*94+6082T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*99+6082T>G (n.*99+6082T>G) n.642T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1119T>G n.892T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.1113T>G n.886T>G | |
10 | g.71362326del | CA2722101957 | SLC29A3 | n.2622del c.1146del (p.Phe382LeufsTer23) c.912del (p.Phe304LeufsTer23) c.*718del (n.*718del) c.*94+6083del (n.*94+6083del) c.767del (n.767del) c.*729del (n.*729del) c.*472del (n.*472del) c.*467del (n.*467del) c.*99+6083del (n.*99+6083del) n.643del c.*375del (n.*375del) n.1120del n.893del c.708del (p.Phe236LeufsTer23) c.528del (p.Phe176LeufsTer23) n.1114del n.887del | dbSNP |
10 | g.71362326C>A | CA377116925 | SLC29A3 | n.2622C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*94+6083C>A (n.*94+6083C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*99+6083C>A (n.*99+6083C>A) n.643C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.1120C>A n.893C>A c.708C>A (p.Phe236Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) n.1114C>A n.887C>A | |
10 | g.71362326C= | CA1918678453 | SLC29A3 | n.2622C= c.1146C= (p.Phe382=) c.912C= (p.Phe304=) c.*718C= (n.*718C=) c.*94+6083C= (n.*94+6083C=) c.767C= (n.767C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*99+6083C= (n.*99+6083C=) n.643C= c.*375C= (n.*375C=) n.1120C= n.893C= c.708C= (p.Phe236=) c.528C= (p.Phe176=) n.1114C= n.887C= | |
10 | g.71362326C>G | CA5543128 | SLC29A3 | n.2622C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*94+6083C>G (n.*94+6083C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*99+6083C>G (n.*99+6083C>G) n.643C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.1120C>G n.893C>G c.708C>G (p.Phe236Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) n.1114C>G n.887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362326C>T | CA203321 | SLC29A3 | n.2622C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.912C>T (p.Phe304=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*94+6083C>T (n.*94+6083C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*99+6083C>T (n.*99+6083C>T) n.643C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.1120C>T n.893C>T c.708C>T (p.Phe236=) c.528C>T (p.Phe176=) n.1114C>T n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362327G>A | CA5543129 | SLC29A3 | n.2623G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*94+6084G>A (n.*94+6084G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*99+6084G>A (n.*99+6084G>A) n.644G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1121G>A n.894G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1115G>A n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362327G>C | CA5543130 | SLC29A3 | n.2623G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*94+6084G>C (n.*94+6084G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*99+6084G>C (n.*99+6084G>C) n.644G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1121G>C n.894G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1115G>C n.888G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362327G= | CA1918678454 | SLC29A3 | n.2623G= c.1147G= (p.Val383=) c.913G= (p.Val305=) c.*719G= (n.*719G=) c.*94+6084G= (n.*94+6084G=) c.768G= (n.768G=) c.*730G= (n.*730G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*99+6084G= (n.*99+6084G=) n.644G= c.*376G= (n.*376G=) n.1121G= n.894G= c.709G= (p.Val237=) c.529G= (p.Val177=) n.1115G= n.888G= | |
10 | g.71362327G>T | CA377116926 | SLC29A3 | n.2623G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*94+6084G>T (n.*94+6084G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*99+6084G>T (n.*99+6084G>T) n.644G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1121G>T n.894G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1115G>T n.888G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362328T>A | CA377116928 | SLC29A3 | n.2624T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*94+6085T>A (n.*94+6085T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*99+6085T>A (n.*99+6085T>A) n.645T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.1122T>A n.895T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1116T>A n.889T>A | |
10 | g.71362328T>C | CA377116929 | SLC29A3 | n.2624T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*94+6085T>C (n.*94+6085T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*99+6085T>C (n.*99+6085T>C) n.645T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1122T>C n.895T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1116T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362328T>G | CA377116927 | SLC29A3 | n.2624T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*94+6085T>G (n.*94+6085T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*99+6085T>G (n.*99+6085T>G) n.645T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1122T>G n.895T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1116T>G n.889T>G | dbSNP |
10 | g.71362328T= | CA1918678455 | SLC29A3 | n.2624T= c.1148T= (p.Val383=) c.914T= (p.Val305=) c.*720T= (n.*720T=) c.*94+6085T= (n.*94+6085T=) c.769T= (n.769T=) c.*731T= (n.*731T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*99+6085T= (n.*99+6085T=) n.645T= c.*377T= (n.*377T=) n.1122T= n.895T= c.710T= (p.Val237=) c.530T= (p.Val177=) n.1116T= n.889T= | |
10 | g.71362329G>A | CA470281287 | SLC29A3 | n.2625G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.915G>A (p.Val305=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*94+6086G>A (n.*94+6086G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*99+6086G>A (n.*99+6086G>A) n.646G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1123G>A n.896G>A c.711G>A (p.Val237=) c.531G>A (p.Val177=) n.1117G>A n.890G>A | |
10 | g.71362329G>C | CA470281290 | SLC29A3 | n.2625G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.915G>C (p.Val305=) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*94+6086G>C (n.*94+6086G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*99+6086G>C (n.*99+6086G>C) n.646G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1123G>C n.896G>C c.711G>C (p.Val237=) c.531G>C (p.Val177=) n.1117G>C n.890G>C | |
10 | g.71362329G>T | CA470281288 | SLC29A3 | n.2625G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.915G>T (p.Val305=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*94+6086G>T (n.*94+6086G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*99+6086G>T (n.*99+6086G>T) n.646G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1123G>T n.896G>T c.711G>T (p.Val237=) c.531G>T (p.Val177=) n.1117G>T n.890G>T | |
10 | g.71362330C>A | CA377116931 | SLC29A3 | n.2626C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*94+6087C>A (n.*94+6087C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*99+6087C>A (n.*99+6087C>A) n.647C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1124C>A n.897C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1118C>A n.891C>A | |
10 | g.71362330C>G | CA377116930 | SLC29A3 | n.2626C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*94+6087C>G (n.*94+6087C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*99+6087C>G (n.*99+6087C>G) n.647C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1124C>G n.897C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1118C>G n.891C>G | |
10 | g.71362330C>T | CA377116932 | SLC29A3 | n.2626C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*94+6087C>T (n.*94+6087C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*99+6087C>T (n.*99+6087C>T) n.647C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1124C>T n.897C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1118C>T n.891C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362331T>A | CA377116933 | SLC29A3 | n.2627T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.917T>A (p.Leu306His) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*94+6088T>A (n.*94+6088T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*99+6088T>A (n.*99+6088T>A) n.648T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1125T>A n.898T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1119T>A n.892T>A | |
10 | g.71362331T>C | CA377116934 | SLC29A3 | n.2627T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*94+6088T>C (n.*94+6088T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*99+6088T>C (n.*99+6088T>C) n.648T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1125T>C n.898T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1119T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362331T>G | CA377116935 | SLC29A3 | n.2627T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*94+6088T>G (n.*94+6088T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*99+6088T>G (n.*99+6088T>G) n.648T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1125T>G n.898T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1119T>G n.892T>G | |
10 | g.71362332C>A | CA470281292 | SLC29A3 | n.2628C>A c.1152C>A (p.Leu384=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*94+6089C>A (n.*94+6089C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*99+6089C>A (n.*99+6089C>A) n.649C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.1126C>A n.899C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1120C>A n.893C>A | |
10 | g.71362332C= | CA1918678456 | SLC29A3 | n.2628C= c.1152C= (p.Leu384=) c.918C= (p.Leu306=) c.*724C= (n.*724C=) c.*94+6089C= (n.*94+6089C=) c.773C= (n.773C=) c.*735C= (n.*735C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*99+6089C= (n.*99+6089C=) n.649C= c.*381C= (n.*381C=) n.1126C= n.899C= c.714C= (p.Leu238=) c.534C= (p.Leu178=) n.1120C= n.893C= | |
10 | g.71362332C>G | CA5543131 | SLC29A3 | n.2628C>G c.1152C>G (p.Leu384=) c.918C>G (p.Leu306=) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*94+6089C>G (n.*94+6089C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*99+6089C>G (n.*99+6089C>G) n.649C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.1126C>G n.899C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1120C>G n.893C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362332C>T | CA470281294 | SLC29A3 | n.2628C>T c.1152C>T (p.Leu384=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*94+6089C>T (n.*94+6089C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*99+6089C>T (n.*99+6089C>T) n.649C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.1126C>T n.899C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1120C>T n.893C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362333C>A | CA377116936 | SLC29A3 | n.2629C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*94+6090C>A (n.*94+6090C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*99+6090C>A (n.*99+6090C>A) n.650C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1127C>A n.900C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1121C>A n.894C>A | |
10 | g.71362333C>G | CA377116937 | SLC29A3 | n.2629C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*94+6090C>G (n.*94+6090C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*99+6090C>G (n.*99+6090C>G) n.650C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1127C>G n.900C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1121C>G n.894C>G | |
10 | g.71362333C>T | CA377116938 | SLC29A3 | n.2629C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*94+6090C>T (n.*94+6090C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*99+6090C>T (n.*99+6090C>T) n.650C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1127C>T n.900C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1121C>T n.894C>T | COSMIC |
10 | g.71362334T>A | CA377116939 | SLC29A3 | n.2630T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.920T>A (p.Leu307His) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*94+6091T>A (n.*94+6091T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*99+6091T>A (n.*99+6091T>A) n.651T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1128T>A n.901T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.536T>A (p.Leu179His) n.1122T>A n.895T>A | |
10 | g.71362334T>C | CA377116940 | SLC29A3 | n.2630T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*94+6091T>C (n.*94+6091T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*99+6091T>C (n.*99+6091T>C) n.651T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.1128T>C n.901T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1122T>C n.895T>C | |
10 | g.71362334T>G | CA377116941 | SLC29A3 | n.2630T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*94+6091T>G (n.*94+6091T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*99+6091T>G (n.*99+6091T>G) n.651T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1128T>G n.901T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1122T>G n.895T>G | |
10 | g.71362335C>A | CA470281298 | SLC29A3 | n.2631C>A c.1155C>A (p.Leu385=) c.921C>A (p.Leu307=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*94+6092C>A (n.*94+6092C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*99+6092C>A (n.*99+6092C>A) n.652C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1129C>A n.902C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.537C>A (p.Leu179=) n.1123C>A n.896C>A | |
10 | g.71362335C>G | CA470281300 | SLC29A3 | n.2631C>G c.1155C>G (p.Leu385=) c.921C>G (p.Leu307=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*94+6092C>G (n.*94+6092C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*99+6092C>G (n.*99+6092C>G) n.652C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.1129C>G n.902C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.537C>G (p.Leu179=) n.1123C>G n.896C>G | |
10 | g.71362335C>T | CA470281299 | SLC29A3 | n.2631C>T c.1155C>T (p.Leu385=) c.921C>T (p.Leu307=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*94+6092C>T (n.*94+6092C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*99+6092C>T (n.*99+6092C>T) n.652C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1129C>T n.902C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.537C>T (p.Leu179=) n.1123C>T n.896C>T | |
10 | g.71362335_71362336delinsGT | CA2695212094 | SLC29A3 | n.2631_2632delinsGT c.1155_1156delinsGT (p.Arg386Trp) c.921_922delinsGT (p.Arg308Trp) c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT) c.*94+6092_*94+6093delinsGT (n.*94+6092_*94+6093delinsGT) c.776_777delinsGT (n.776_777delinsGT) c.*738_*739delinsGT (n.*738_*739delinsGT) c.*481_*482delinsGT (n.*481_*482delinsGT) c.*476_*477delinsGT (n.*476_*477delinsGT) c.*99+6092_*99+6093delinsGT (n.*99+6092_*99+6093delinsGT) n.652_653delinsGT c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT) n.1129_1130delinsGT n.902_903delinsGT c.717_718delinsGT (p.Arg240Trp) c.537_538delinsGT (p.Arg180Trp) n.1123_1124delinsGT n.896_897delinsGT | |
10 | g.71362336C>A | CA470281302 | SLC29A3 | n.2632C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.922C>A (p.Arg308=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*94+6093C>A (n.*94+6093C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*99+6093C>A (n.*99+6093C>A) n.653C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1130C>A n.903C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.538C>A (p.Arg180=) n.1124C>A n.897C>A | |
10 | g.71362336C= | CA1918678457 | SLC29A3 | n.2632C= c.1156C= (p.Arg386=) c.922C= (p.Arg308=) c.*728C= (n.*728C=) c.*94+6093C= (n.*94+6093C=) c.777C= (n.777C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*99+6093C= (n.*99+6093C=) n.653C= c.*385C= (n.*385C=) n.1130C= n.903C= c.718C= (p.Arg240=) c.538C= (p.Arg180=) n.1124C= n.897C= | |
10 | g.71362336C>G | CA377116942 | SLC29A3 | n.2632C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*94+6093C>G (n.*94+6093C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*99+6093C>G (n.*99+6093C>G) n.653C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1130C>G n.903C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.1124C>G n.897C>G | |
10 | g.71362336C>T | CA5543132 | SLC29A3 | n.2632C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*94+6093C>T (n.*94+6093C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*99+6093C>T (n.*99+6093C>T) n.653C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1130C>T n.903C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) n.1124C>T n.897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362337G>A | CA130660 | SLC29A3 | n.2633G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*94+6094G>A (n.*94+6094G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*99+6094G>A (n.*99+6094G>A) n.654G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1131G>A n.904G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) n.1125G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362337G>C | CA377116943 | SLC29A3 | n.2633G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*94+6094G>C (n.*94+6094G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*99+6094G>C (n.*99+6094G>C) n.654G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1131G>C n.904G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.1125G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362337G= | CA1918678458 | SLC29A3 | n.2633G= c.1157G= (p.Arg386=) c.923G= (p.Arg308=) c.*729G= (n.*729G=) c.*94+6094G= (n.*94+6094G=) c.778G= (n.778G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*99+6094G= (n.*99+6094G=) n.654G= c.*386G= (n.*386G=) n.1131G= n.904G= c.719G= (p.Arg240=) c.539G= (p.Arg180=) n.1125G= n.898G= | |
10 | g.71362337G>T | CA377116944 | SLC29A3 | n.2633G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*94+6094G>T (n.*94+6094G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*99+6094G>T (n.*99+6094G>T) n.654G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1131G>T n.904G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.1125G>T n.898G>T | |
10 | g.71362338G>A | CA470281307 | SLC29A3 | n.2634G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.924G>A (p.Arg308=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*94+6095G>A (n.*94+6095G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*99+6095G>A (n.*99+6095G>A) n.655G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.1132G>A n.905G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.540G>A (p.Arg180=) n.1126G>A n.899G>A | |
10 | g.71362338G>C | CA470281308 | SLC29A3 | n.2634G>C c.1158G>C (p.Arg386=) c.924G>C (p.Arg308=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*94+6095G>C (n.*94+6095G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*99+6095G>C (n.*99+6095G>C) n.655G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.1132G>C n.905G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.540G>C (p.Arg180=) n.1126G>C n.899G>C | |
10 | g.71362338G>T | CA470281309 | SLC29A3 | n.2634G>T c.1158G>T (p.Arg386=) c.924G>T (p.Arg308=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*94+6095G>T (n.*94+6095G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*99+6095G>T (n.*99+6095G>T) n.655G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.1132G>T n.905G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.540G>T (p.Arg180=) n.1126G>T n.899G>T | |
10 | g.71362339A>C | CA377116945 | SLC29A3 | n.2635A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*94+6096A>C (n.*94+6096A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*99+6096A>C (n.*99+6096A>C) n.656A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.1133A>C n.906A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1127A>C n.900A>C | |
10 | g.71362339A>G | CA377116946 | SLC29A3 | n.2635A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*94+6096A>G (n.*94+6096A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*99+6096A>G (n.*99+6096A>G) n.656A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.1133A>G n.906A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1127A>G n.900A>G | |
10 | g.71362339A>T | CA377116947 | SLC29A3 | n.2635A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*94+6096A>T (n.*94+6096A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*99+6096A>T (n.*99+6096A>T) n.656A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.1133A>T n.906A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1127A>T n.900A>T | |
10 | g.71362340C>A | CA377116948 | SLC29A3 | n.2636C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*94+6097C>A (n.*94+6097C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*99+6097C>A (n.*99+6097C>A) n.657C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1134C>A n.907C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1128C>A n.901C>A | |
10 | g.71362340C>G | CA377116949 | SLC29A3 | n.2636C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*94+6097C>G (n.*94+6097C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*99+6097C>G (n.*99+6097C>G) n.657C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1134C>G n.907C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1128C>G n.901C>G | |
10 | g.71362340C>T | CA377116950 | SLC29A3 | n.2636C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*94+6097C>T (n.*94+6097C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*99+6097C>T (n.*99+6097C>T) n.657C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1134C>T n.907C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1128C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362341C>A | CA470281313 | SLC29A3 | n.2637C>A c.1161C>A (p.Thr387=) c.927C>A (p.Thr309=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*94+6098C>A (n.*94+6098C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*99+6098C>A (n.*99+6098C>A) n.658C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1135C>A n.908C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.543C>A (p.Thr181=) n.1129C>A n.902C>A | |
10 | g.71362341C>G | CA470281314 | SLC29A3 | n.2637C>G c.1161C>G (p.Thr387=) c.927C>G (p.Thr309=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*94+6098C>G (n.*94+6098C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*99+6098C>G (n.*99+6098C>G) n.658C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.1135C>G n.908C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.543C>G (p.Thr181=) n.1129C>G n.902C>G | |
10 | g.71362341C>T | CA470281315 | SLC29A3 | n.2637C>T c.1161C>T (p.Thr387=) c.927C>T (p.Thr309=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*94+6098C>T (n.*94+6098C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*99+6098C>T (n.*99+6098C>T) n.658C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.1135C>T n.908C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.543C>T (p.Thr181=) n.1129C>T n.902C>T | |
10 | g.71362342T>A | CA377116951 | SLC29A3 | n.2638T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*94+6099T>A (n.*94+6099T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*99+6099T>A (n.*99+6099T>A) n.659T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1136T>A n.909T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.1130T>A n.903T>A | |
10 | g.71362342T>C | CA377116952 | SLC29A3 | n.2638T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*94+6099T>C (n.*94+6099T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*99+6099T>C (n.*99+6099T>C) n.659T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1136T>C n.909T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.1130T>C n.903T>C | |
10 | g.71362342T>G | CA377116953 | SLC29A3 | n.2638T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*94+6099T>G (n.*94+6099T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*99+6099T>G (n.*99+6099T>G) n.659T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1136T>G n.909T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.1130T>G n.903T>G | |
10 | g.71362343G>A | CA377116954 | SLC29A3 | n.2639G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*94+6100G>A (n.*94+6100G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*99+6100G>A (n.*99+6100G>A) n.660G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.1137G>A n.910G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1131G>A n.904G>A | |
10 | g.71362343G>C | CA377116955 | SLC29A3 | n.2639G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*94+6100G>C (n.*94+6100G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*99+6100G>C (n.*99+6100G>C) n.660G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.1137G>C n.910G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1131G>C n.904G>C | |
10 | g.71362343G>T | CA377116956 | SLC29A3 | n.2639G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*94+6100G>T (n.*94+6100G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*99+6100G>T (n.*99+6100G>T) n.660G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.1137G>T n.910G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1131G>T n.904G>T | |
10 | g.71362344C>A | CA377116958 | SLC29A3 | n.2640C>A c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.930C>A (p.Cys310Ter) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*94+6101C>A (n.*94+6101C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*99+6101C>A (n.*99+6101C>A) n.661C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1138C>A n.911C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) n.1132C>A n.905C>A | |
10 | g.71362344C= | CA1918678459 | SLC29A3 | n.2640C= c.1164C= (p.Cys388=) c.930C= (p.Cys310=) c.*736C= (n.*736C=) c.*94+6101C= (n.*94+6101C=) c.785C= (n.785C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*99+6101C= (n.*99+6101C=) n.661C= c.*393C= (n.*393C=) n.1138C= n.911C= c.726C= (p.Cys242=) c.546C= (p.Cys182=) n.1132C= n.905C= | |
10 | g.71362344C>G | CA377116957 | SLC29A3 | n.2640C>G c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.930C>G (p.Cys310Trp) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*94+6101C>G (n.*94+6101C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*99+6101C>G (n.*99+6101C>G) n.661C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1138C>G n.911C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) n.1132C>G n.905C>G | |
10 | g.71362344C>T | CA470281321 | SLC29A3 | n.2640C>T c.1164C>T (p.Cys388=) c.930C>T (p.Cys310=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*94+6101C>T (n.*94+6101C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*99+6101C>T (n.*99+6101C>T) n.661C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1138C>T n.911C>T c.726C>T (p.Cys242=) c.546C>T (p.Cys182=) n.1132C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362345del | CA2609558667 | SLC29A3 | n.2641del c.1165del (p.Leu389SerfsTer16) c.931del (p.Leu311SerfsTer16) c.*737del (n.*737del) c.*94+6102del (n.*94+6102del) c.786del (n.786del) c.*748del (n.*748del) c.*491del (n.*491del) c.*486del (n.*486del) c.*99+6102del (n.*99+6102del) n.662del c.*394del (n.*394del) n.1139del n.912del c.727del (p.Leu243SerfsTer16) c.547del (p.Leu183SerfsTer16) n.1133del n.906del | gnomAD v4 |
10 | g.71362345C>A | CA377116959 | SLC29A3 | n.2641C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*94+6102C>A (n.*94+6102C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*99+6102C>A (n.*99+6102C>A) n.662C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1139C>A n.912C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1133C>A n.906C>A | |
10 | g.71362345C>G | CA377116960 | SLC29A3 | n.2641C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*94+6102C>G (n.*94+6102C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*99+6102C>G (n.*99+6102C>G) n.662C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1139C>G n.912C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1133C>G n.906C>G | |
10 | g.71362345C>T | CA377116961 | SLC29A3 | n.2641C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*94+6102C>T (n.*94+6102C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*99+6102C>T (n.*99+6102C>T) n.662C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1139C>T n.912C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1133C>T n.906C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362346T>A | CA377116962 | SLC29A3 | n.2642T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.932T>A (p.Leu311His) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*94+6103T>A (n.*94+6103T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*99+6103T>A (n.*99+6103T>A) n.663T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.1140T>A n.913T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.548T>A (p.Leu183His) n.1134T>A n.907T>A | |
10 | g.71362346T>C | CA377116963 | SLC29A3 | n.2642T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*94+6103T>C (n.*94+6103T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*99+6103T>C (n.*99+6103T>C) n.663T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.1140T>C n.913T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1134T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362346T>G | CA377116964 | SLC29A3 | n.2642T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*94+6103T>G (n.*94+6103T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*99+6103T>G (n.*99+6103T>G) n.663T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.1140T>G n.913T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1134T>G n.907T>G | |
10 | g.71362347C>A | CA470281326 | SLC29A3 | n.2643C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.933C>A (p.Leu311=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*94+6104C>A (n.*94+6104C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*99+6104C>A (n.*99+6104C>A) n.664C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1141C>A n.914C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.549C>A (p.Leu183=) n.1135C>A n.908C>A | |
10 | g.71362347C= | CA1918678460 | SLC29A3 | n.2643C= c.1167C= (p.Leu389=) c.933C= (p.Leu311=) c.*739C= (n.*739C=) c.*94+6104C= (n.*94+6104C=) c.788C= (n.788C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*99+6104C= (n.*99+6104C=) n.664C= c.*396C= (n.*396C=) n.1141C= n.914C= c.729C= (p.Leu243=) c.549C= (p.Leu183=) n.1135C= n.908C= | |
10 | g.71362347C>G | CA470281327 | SLC29A3 | n.2643C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.933C>G (p.Leu311=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*94+6104C>G (n.*94+6104C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*99+6104C>G (n.*99+6104C>G) n.664C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1141C>G n.914C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.549C>G (p.Leu183=) n.1135C>G n.908C>G | |
10 | g.71362347C>T | CA209388069 | SLC29A3 | n.2643C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.933C>T (p.Leu311=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*94+6104C>T (n.*94+6104C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*99+6104C>T (n.*99+6104C>T) n.664C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1141C>T n.914C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.549C>T (p.Leu183=) n.1135C>T n.908C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362348A= | CA1918678461 | SLC29A3 | n.2644A= c.1168A= (p.Ile390=) c.934A= (p.Ile312=) c.*740A= (n.*740A=) c.*94+6105A= (n.*94+6105A=) c.789A= (n.789A=) c.*751A= (n.*751A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*99+6105A= (n.*99+6105A=) n.665A= c.*397A= (n.*397A=) n.1142A= n.915A= c.730A= (p.Ile244=) c.550A= (p.Ile184=) n.1136A= n.909A= | |
10 | g.71362348A>C | CA377116965 | SLC29A3 | n.2644A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*94+6105A>C (n.*94+6105A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*99+6105A>C (n.*99+6105A>C) n.665A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.1142A>C n.915A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1136A>C n.909A>C | |
10 | g.71362348A>G | CA377116966 | SLC29A3 | n.2644A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*94+6105A>G (n.*94+6105A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*99+6105A>G (n.*99+6105A>G) n.665A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.1142A>G n.915A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1136A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362348A>T | CA5543133 | SLC29A3 | n.2644A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*94+6105A>T (n.*94+6105A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*99+6105A>T (n.*99+6105A>T) n.665A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.1142A>T n.915A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1136A>T n.909A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362349T>A | CA377116967 | SLC29A3 | n.2645T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*94+6106T>A (n.*94+6106T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*99+6106T>A (n.*99+6106T>A) n.666T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1143T>A n.916T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1137T>A n.910T>A | |
10 | g.71362349T>C | CA5543134 | SLC29A3 | n.2645T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*94+6106T>C (n.*94+6106T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*99+6106T>C (n.*99+6106T>C) n.666T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1143T>C n.916T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1137T>C n.910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362349T>G | CA377116968 | SLC29A3 | n.2645T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*94+6106T>G (n.*94+6106T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*99+6106T>G (n.*99+6106T>G) n.666T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1143T>G n.916T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1137T>G n.910T>G | |
10 | g.71362349T= | CA1918678462 | SLC29A3 | n.2645T= c.1169T= (p.Ile390=) c.935T= (p.Ile312=) c.*741T= (n.*741T=) c.*94+6106T= (n.*94+6106T=) c.790T= (n.790T=) c.*752T= (n.*752T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*99+6106T= (n.*99+6106T=) n.666T= c.*398T= (n.*398T=) n.1143T= n.916T= c.731T= (p.Ile244=) c.551T= (p.Ile184=) n.1137T= n.910T= | |
10 | g.71362350C>A | CA470281332 | SLC29A3 | n.2646C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.936C>A (p.Ile312=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*94+6107C>A (n.*94+6107C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*99+6107C>A (n.*99+6107C>A) n.667C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1144C>A n.917C>A c.732C>A (p.Ile244=) c.552C>A (p.Ile184=) n.1138C>A n.911C>A | |
10 | g.71362350C>G | CA377116969 | SLC29A3 | n.2646C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.936C>G (p.Ile312Met) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*94+6107C>G (n.*94+6107C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*99+6107C>G (n.*99+6107C>G) n.667C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.1144C>G n.917C>G c.732C>G (p.Ile244Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.1138C>G n.911C>G | |
10 | g.71362350C>T | CA470281333 | SLC29A3 | n.2646C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.936C>T (p.Ile312=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*94+6107C>T (n.*94+6107C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*99+6107C>T (n.*99+6107C>T) n.667C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1144C>T n.917C>T c.732C>T (p.Ile244=) c.552C>T (p.Ile184=) n.1138C>T n.911C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362351C>A | CA377116971 | SLC29A3 | n.2647C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*94+6108C>A (n.*94+6108C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*99+6108C>A (n.*99+6108C>A) n.668C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1145C>A n.918C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1139C>A n.912C>A | |
10 | g.71362351C>G | CA377116972 | SLC29A3 | n.2647C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*94+6108C>G (n.*94+6108C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*99+6108C>G (n.*99+6108C>G) n.668C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1145C>G n.918C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1139C>G n.912C>G | |
10 | g.71362351C>T | CA377116970 | SLC29A3 | n.2647C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*94+6108C>T (n.*94+6108C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*99+6108C>T (n.*99+6108C>T) n.668C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1145C>T n.918C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1139C>T n.912C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362352C>A | CA5543135 | SLC29A3 | n.2648C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.938C>A (p.Pro313His) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*94+6109C>A (n.*94+6109C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*99+6109C>A (n.*99+6109C>A) n.669C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1146C>A n.919C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.554C>A (p.Pro185His) n.1140C>A n.913C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362352C= | CA1918678463 | SLC29A3 | n.2648C= c.1172C= (p.Pro391=) c.938C= (p.Pro313=) c.*744C= (n.*744C=) c.*94+6109C= (n.*94+6109C=) c.793C= (n.793C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*99+6109C= (n.*99+6109C=) n.669C= c.*401C= (n.*401C=) n.1146C= n.919C= c.734C= (p.Pro245=) c.554C= (p.Pro185=) n.1140C= n.913C= | |
10 | g.71362352C>G | CA377116973 | SLC29A3 | n.2648C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*94+6109C>G (n.*94+6109C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*99+6109C>G (n.*99+6109C>G) n.669C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1146C>G n.919C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1140C>G n.913C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362352C>T | CA377116974 | SLC29A3 | n.2648C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*94+6109C>T (n.*94+6109C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*99+6109C>T (n.*99+6109C>T) n.669C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1146C>T n.919C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1140C>T n.913C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362353C>A | CA470281338 | SLC29A3 | n.2649C>A c.1173C>A (p.Pro391=) c.939C>A (p.Pro313=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*94+6110C>A (n.*94+6110C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*99+6110C>A (n.*99+6110C>A) n.670C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1147C>A n.920C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.555C>A (p.Pro185=) n.1141C>A n.914C>A | |
10 | g.71362353C= | CA1918678464 | SLC29A3 | n.2649C= c.1173C= (p.Pro391=) c.939C= (p.Pro313=) c.*745C= (n.*745C=) c.*94+6110C= (n.*94+6110C=) c.794C= (n.794C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*99+6110C= (n.*99+6110C=) n.670C= c.*402C= (n.*402C=) n.1147C= n.920C= c.735C= (p.Pro245=) c.555C= (p.Pro185=) n.1141C= n.914C= | |
10 | g.71362353C>G | CA470281339 | SLC29A3 | n.2649C>G c.1173C>G (p.Pro391=) c.939C>G (p.Pro313=) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*94+6110C>G (n.*94+6110C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*99+6110C>G (n.*99+6110C>G) n.670C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1147C>G n.920C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.555C>G (p.Pro185=) n.1141C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362353C>T | CA5543136 | SLC29A3 | n.2649C>T c.1173C>T (p.Pro391=) c.939C>T (p.Pro313=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*94+6110C>T (n.*94+6110C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*99+6110C>T (n.*99+6110C>T) n.670C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1147C>T n.920C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.555C>T (p.Pro185=) n.1141C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362354C>A | CA377116975 | SLC29A3 | n.2650C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*94+6111C>A (n.*94+6111C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*99+6111C>A (n.*99+6111C>A) n.671C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1148C>A n.921C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.1142C>A n.915C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362354C= | CA1918678465 | SLC29A3 | n.2650C= c.1174C= (p.Leu392=) c.940C= (p.Leu314=) c.*746C= (n.*746C=) c.*94+6111C= (n.*94+6111C=) c.795C= (n.795C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*99+6111C= (n.*99+6111C=) n.671C= c.*403C= (n.*403C=) n.1148C= n.921C= c.736C= (p.Leu246=) c.556C= (p.Leu186=) n.1142C= n.915C= | |
10 | g.71362354C>G | CA5543137 | SLC29A3 | n.2650C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*94+6111C>G (n.*94+6111C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*99+6111C>G (n.*99+6111C>G) n.671C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1148C>G n.921C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1142C>G n.915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362354C>T | CA5543138 | SLC29A3 | n.2650C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*94+6111C>T (n.*94+6111C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*99+6111C>T (n.*99+6111C>T) n.671C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1148C>T n.921C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.1142C>T n.915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362355T>A | CA377116976 | SLC29A3 | n.2651T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.941T>A (p.Leu314His) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*94+6112T>A (n.*94+6112T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*99+6112T>A (n.*99+6112T>A) n.672T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1149T>A n.922T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.557T>A (p.Leu186His) n.1143T>A n.916T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362355T>C | CA5543139 | SLC29A3 | n.2651T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*94+6112T>C (n.*94+6112T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*99+6112T>C (n.*99+6112T>C) n.672T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1149T>C n.922T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1143T>C n.916T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362355T>G | CA209388082 | SLC29A3 | n.2651T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*94+6112T>G (n.*94+6112T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*99+6112T>G (n.*99+6112T>G) n.672T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1149T>G n.922T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1143T>G n.916T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71362355T= | CA1918678466 | SLC29A3 | n.2651T= c.1175T= (p.Leu392=) c.941T= (p.Leu314=) c.*747T= (n.*747T=) c.*94+6112T= (n.*94+6112T=) c.796T= (n.796T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*99+6112T= (n.*99+6112T=) n.672T= c.*404T= (n.*404T=) n.1149T= n.922T= c.737T= (p.Leu246=) c.557T= (p.Leu186=) n.1143T= n.916T= | |
10 | g.71362356C>A | CA470281343 | SLC29A3 | n.2652C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.942C>A (p.Leu314=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*94+6113C>A (n.*94+6113C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*99+6113C>A (n.*99+6113C>A) n.673C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1150C>A n.923C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.558C>A (p.Leu186=) n.1144C>A n.917C>A | |
10 | g.71362356C>G | CA470281344 | SLC29A3 | n.2652C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.942C>G (p.Leu314=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*94+6113C>G (n.*94+6113C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*99+6113C>G (n.*99+6113C>G) n.673C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1150C>G n.923C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.558C>G (p.Leu186=) n.1144C>G n.917C>G | |
10 | g.71362356C>T | CA470281345 | SLC29A3 | n.2652C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.942C>T (p.Leu314=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*94+6113C>T (n.*94+6113C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*99+6113C>T (n.*99+6113C>T) n.673C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1150C>T n.923C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.558C>T (p.Leu186=) n.1144C>T n.917C>T | gnomAD v4 |