Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362243T>ACA377116046SLC29A3n.2539T>A
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10g.71362243T>GCA377116092SLC29A3n.2539T>G
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c.625T>G (p.Tyr209Asp)
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n.804T>G
10g.71362244A>CCA377116098SLC29A3n.2540A>C
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10g.71362244A>TCA377116104SLC29A3n.2540A>T
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c.830A>T (p.Tyr277Phe)
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c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.1032A>T
n.805A>T
10g.71362245C>ACA377116113SLC29A3n.2541C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
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c.*386C>A (n.*386C>A)
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10g.71362245C>GCA377116118SLC29A3n.2541C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
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10g.71362245C>TCA470281325SLC29A3n.2541C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
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c.627C>T (p.Tyr209=)
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10g.71362246A>CCA377116126SLC29A3n.2542A>C
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c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
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c.*99+6003A>C (n.*99+6003A>C)
n.563A>C
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c.*392A>G (n.*392A>G)
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c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*94+6003A>T (n.*94+6003A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*99+6003A>T (n.*99+6003A>T)
n.563A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1040A>T
n.813A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1034A>T
n.807A>T
10g.71362247A>CCA377116175SLC29A3n.2543A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*94+6004A>C (n.*94+6004A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*99+6004A>C (n.*99+6004A>C)
n.564A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1041A>C
n.814A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1035A>C
n.808A>C
10g.71362247A>GCA377116190SLC29A3n.2543A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*94+6004A>G (n.*94+6004A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*99+6004A>G (n.*99+6004A>G)
n.564A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1041A>G
n.814A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1035A>G
n.808A>G
10g.71362247A>TCA377116142SLC29A3n.2543A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*94+6004A>T (n.*94+6004A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*99+6004A>T (n.*99+6004A>T)
n.564A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1041A>T
n.814A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1035A>T
n.808A>T
10g.71362248C>ACA377116198SLC29A3n.2544C>A
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*94+6005C>A (n.*94+6005C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*99+6005C>A (n.*99+6005C>A)
n.565C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1042C>A
n.815C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.1036C>A
n.809C>A
10g.71362248C>GCA377116200SLC29A3n.2544C>G
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*94+6005C>G (n.*94+6005C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*99+6005C>G (n.*99+6005C>G)
n.565C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1042C>G
n.815C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.1036C>G
n.809C>G
10g.71362248C>TCA470281334SLC29A3n.2544C>T
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*94+6005C>T (n.*94+6005C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*99+6005C>T (n.*99+6005C>T)
n.565C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1042C>T
n.815C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.1036C>T
n.809C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362249T>ACA377116207SLC29A3n.2545T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*94+6006T>A (n.*94+6006T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*99+6006T>A (n.*99+6006T>A)
n.566T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1043T>A
n.816T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1037T>A
n.810T>A
10g.71362249T>CCA377116218SLC29A3n.2545T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*94+6006T>C (n.*94+6006T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*99+6006T>C (n.*99+6006T>C)
n.566T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1043T>C
n.816T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1037T>C
n.810T>C
10g.71362249T>GCA377116230SLC29A3n.2545T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*94+6006T>G (n.*94+6006T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*99+6006T>G (n.*99+6006T>G)
n.566T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1043T>G
n.816T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1037T>G
n.810T>G
10g.71362250T>ACA377116234SLC29A3n.2546T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*94+6007T>A (n.*94+6007T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*99+6007T>A (n.*99+6007T>A)
n.567T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1044T>A
n.817T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1038T>A
n.811T>A
10g.71362250T>CCA377116235SLC29A3n.2546T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*94+6007T>C (n.*94+6007T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*99+6007T>C (n.*99+6007T>C)
n.567T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1044T>C
n.817T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1038T>C
n.811T>C
10g.71362250T>GCA377116236SLC29A3n.2546T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*94+6007T>G (n.*94+6007T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*99+6007T>G (n.*99+6007T>G)
n.567T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1044T>G
n.817T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1038T>G
n.811T>G
10g.71362251T>ACA377116240SLC29A3n.2547T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*94+6008T>A (n.*94+6008T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*99+6008T>A (n.*99+6008T>A)
n.568T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1045T>A
n.818T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1039T>A
n.812T>A
dbSNP
10g.71362251T>CCA470281340SLC29A3n.2547T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*94+6008T>C (n.*94+6008T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*99+6008T>C (n.*99+6008T>C)
n.568T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1045T>C
n.818T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1039T>C
n.812T>C
gnomAD v4
10g.71362251T>GCA377116246SLC29A3n.2547T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*94+6008T>G (n.*94+6008T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
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n.568T>G
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n.1045T>G
n.818T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1039T>G
n.812T>G
10g.71362251T=CA1918678423SLC29A3n.2547T=
c.1071T= (p.Phe357=)
c.837T= (p.Phe279=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*94+6008T= (n.*94+6008T=)
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c.*654T= (n.*654T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*392T= (n.*392T=)
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n.568T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.1045T=
n.818T=
c.633T= (p.Phe211=)
c.453T= (p.Phe151=)
n.1039T=
n.812T=
10g.71362252G>ACA377116252SLC29A3n.2548G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*94+6009G>A (n.*94+6009G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
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n.569G>A
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n.1040G>A
n.813G>A
10g.71362252G>CCA377116260SLC29A3n.2548G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*94+6009G>C (n.*94+6009G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*99+6009G>C (n.*99+6009G>C)
n.569G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1046G>C
n.819G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1040G>C
n.813G>C
10g.71362252G>TCA377116261SLC29A3n.2548G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*94+6009G>T (n.*94+6009G>T)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*99+6009G>T (n.*99+6009G>T)
n.569G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1046G>T
n.819G>T
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c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1040G>T
n.813G>T
10g.71362253C>ACA377116274SLC29A3n.2549C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*94+6010C>A (n.*94+6010C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
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n.570C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1047C>A
n.820C>A
c.635C>A (p.Ala212Asp)
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n.1041C>A
n.814C>A
10g.71362253C>GCA377116272SLC29A3n.2549C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
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n.570C>G
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n.1041C>G
n.814C>G
10g.71362253C>TCA377116265SLC29A3n.2549C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
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c.694C>T (n.694C>T)
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c.*302C>T (n.*302C>T)
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c.635C>T (p.Ala212Val)
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n.1041C>T
n.814C>T
10g.71362254T>ACA5543117SLC29A3n.2550T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*94+6011T>A (n.*94+6011T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
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n.571T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1048T>A
n.821T>A
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c.456T>A (p.Ala152=)
n.1042T>A
n.815T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362254T>CCA470281349SLC29A3n.2550T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*94+6011T>C (n.*94+6011T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
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c.*400T>C (n.*400T>C)
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n.571T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1048T>C
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c.636T>C (p.Ala212=)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.1042T>C
n.815T>C
gnomAD v4
10g.71362254T>GCA470281347SLC29A3n.2550T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
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10g.71362254T=CA1918678424SLC29A3n.2550T=
c.1074T= (p.Ala358=)
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c.*303T= (n.*303T=)
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n.821T=
c.636T= (p.Ala212=)
c.456T= (p.Ala152=)
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n.815T=
10g.71362255G>ACA377116280SLC29A3n.2551G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*94+6012G>A (n.*94+6012G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*99+6012G>A (n.*99+6012G>A)
n.572G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1049G>A
n.822G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.1043G>A
n.816G>A
gnomAD v4
10g.71362255G>CCA377116284SLC29A3n.2551G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*94+6012G>C (n.*94+6012G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*99+6012G>C (n.*99+6012G>C)
n.572G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1049G>C
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c.637G>C (p.Asp213His)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.1043G>C
n.816G>C
10g.71362255G>TCA377116286SLC29A3n.2551G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.*647G>T (n.*647G>T)
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c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*99+6012G>T (n.*99+6012G>T)
n.572G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1049G>T
n.822G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.1043G>T
n.816G>T
10g.71362256A>CCA377116288SLC29A3n.2552A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C)
n.573A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1050A>C
n.823A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.1044A>C
n.817A>C
10g.71362256A>GCA377116294SLC29A3n.2552A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
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n.573A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1050A>G
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c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.1044A>G
n.817A>G
10g.71362256A>TCA377116301SLC29A3n.2552A>T
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c.*648A>T (n.*648A>T)
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c.697A>T (n.697A>T)
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c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T)
n.573A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1050A>T
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c.638A>T (p.Asp213Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.1044A>T
n.817A>T
10g.71362256_71362264delinsACCTATGTGCA1918678425SLC29A3n.2552_2560delinsACCTATGTG
c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=)
c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=)
c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG)
c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG)
c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG)
c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG)
c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG)
c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG)
c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG)
n.573_581delinsACCTATGTG
c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG)
n.1050_1058delinsACCTATGTG
n.823_831delinsACCTATGTG
c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=)
c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=)
n.1044_1052delinsACCTATGTG
n.817_825delinsACCTATGTG
10g.71362257C>ACA377116305SLC29A3n.2553C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
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n.574C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1051C>A
n.824C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.1045C>A
n.818C>A
gnomAD v4
10g.71362257C=CA1918678426SLC29A3n.2553C=
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c.*306C= (n.*306C=)
n.1051C=
n.824C=
c.639C= (p.Asp213=)
c.459C= (p.Asp153=)
n.1045C=
n.818C=
10g.71362257C>GCA377116307SLC29A3n.2553C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G)
n.574C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1051C>G
n.824C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.1045C>G
n.818C>G
10g.71362257C>TCA209387992SLC29A3n.2553C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T)
n.574C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1051C>T
n.824C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.459C>T (p.Asp153=)
n.1045C>T
n.818C>T
dbSNP
10g.71362257_71362264delCA594705566SLC29A3n.2553_2560del
c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15)
c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15)
c.*649_*656del (n.*649_*656del)
c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del)
c.698_705del (n.698_705del)
c.*660_*667del (n.*660_*667del)
c.*403_*410del (n.*403_*410del)
c.*398_*405del (n.*398_*405del)
c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del)
n.574_581del
c.*306_*313del (n.*306_*313del)
n.1051_1058del
n.824_831del
c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15)
c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15)
n.1045_1052del
n.818_825del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362258C>ACA377116310SLC29A3n.2554C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*99+6015C>A (n.*99+6015C>A)
n.575C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1052C>A
n.825C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.1046C>A
n.819C>A
10g.71362258C>GCA377116311SLC29A3n.2554C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*94+6015C>G (n.*94+6015C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*99+6015C>G (n.*99+6015C>G)
n.575C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1052C>G
n.825C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1046C>G
n.819C>G
10g.71362258C>TCA470281352SLC29A3n.2554C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*94+6015C>T (n.*94+6015C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*99+6015C>T (n.*99+6015C>T)
n.575C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1052C>T
n.825C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1046C>T
n.819C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362259T>ACA377116313SLC29A3n.2555T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*94+6016T>A (n.*94+6016T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*99+6016T>A (n.*99+6016T>A)
n.576T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1053T>A
n.826T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1047T>A
n.820T>A
10g.71362259T>CCA377116316SLC29A3n.2555T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*94+6016T>C (n.*94+6016T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*99+6016T>C (n.*99+6016T>C)
n.576T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1053T>C
n.826T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1047T>C
n.820T>C
10g.71362259T>GCA377116328SLC29A3n.2555T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*94+6016T>G (n.*94+6016T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*99+6016T>G (n.*99+6016T>G)
n.576T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1053T>G
n.826T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1047T>G
n.820T>G
10g.71362260_71362261dupCA2609558665SLC29A3n.2556_2557dup
c.1080_1081dup (p.Cys361TyrfsTer?)
c.846_847dup (p.Cys283TyrfsTer?)
c.*652_*653dup (n.*652_*653dup)
c.*94+6017_*94+6018dup (n.*94+6017_*94+6018dup)
c.701_702dup (n.701_702dup)
c.*663_*664dup (n.*663_*664dup)
c.*406_*407dup (n.*406_*407dup)
c.*401_*402dup (n.*401_*402dup)
c.*99+6017_*99+6018dup (n.*99+6017_*99+6018dup)
n.577_578dup
c.*309_*310dup (n.*309_*310dup)
n.1054_1055dup
n.827_828dup
c.642_643dup (p.Cys215TyrfsTer?)
c.462_463dup (p.Cys155TyrfsTer?)
n.1048_1049dup
n.821_822dup
gnomAD v4
10g.71362260A=CA1918678427SLC29A3n.2556A=
c.1080A= (p.Leu360=)
c.846A= (p.Leu282=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*94+6017A= (n.*94+6017A=)
c.701A= (n.701A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*99+6017A= (n.*99+6017A=)
n.577A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.1054A=
n.827A=
c.642A= (p.Leu214=)
c.462A= (p.Leu154=)
n.1048A=
n.821A=
10g.71362260A>CCA470281355SLC29A3n.2556A>C
c.1080A>C (p.Leu360=)
c.846A>C (p.Leu282=)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*94+6017A>C (n.*94+6017A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*99+6017A>C (n.*99+6017A>C)
n.577A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1054A>C
n.827A>C
c.642A>C (p.Leu214=)
c.462A>C (p.Leu154=)
n.1048A>C
n.821A>C
10g.71362260A>GCA470281357SLC29A3n.2556A>G
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*94+6017A>G (n.*94+6017A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*99+6017A>G (n.*99+6017A>G)
n.577A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1054A>G
n.827A>G
c.642A>G (p.Leu214=)
c.462A>G (p.Leu154=)
n.1048A>G
n.821A>G
10g.71362260A>TCA470281360SLC29A3n.2556A>T
c.1080A>T (p.Leu360=)
c.846A>T (p.Leu282=)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*94+6017A>T (n.*94+6017A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*99+6017A>T (n.*99+6017A>T)
n.577A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1054A>T
n.827A>T
c.642A>T (p.Leu214=)
c.462A>T (p.Leu154=)
n.1048A>T
n.821A>T
dbSNP
10g.71362261T>ACA377116332SLC29A3n.2557T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*94+6018T>A (n.*94+6018T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*99+6018T>A (n.*99+6018T>A)
n.578T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1055T>A
n.828T>A
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1049T>A
n.822T>A
10g.71362261T>CCA377116334SLC29A3n.2557T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*94+6018T>C (n.*94+6018T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*99+6018T>C (n.*99+6018T>C)
n.578T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1055T>C
n.828T>C
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1049T>C
n.822T>C
10g.71362261T>GCA377116331SLC29A3n.2557T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*94+6018T>G (n.*94+6018T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*99+6018T>G (n.*99+6018T>G)
n.578T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1055T>G
n.828T>G
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1049T>G
n.822T>G
10g.71362262G>ACA377116355SLC29A3n.2558G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*94+6019G>A (n.*94+6019G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*99+6019G>A (n.*99+6019G>A)
n.579G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1056G>A
n.829G>A
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1050G>A
n.823G>A
10g.71362262G>CCA377116357SLC29A3n.2558G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*94+6019G>C (n.*94+6019G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*99+6019G>C (n.*99+6019G>C)
n.579G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1056G>C
n.829G>C
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1050G>C
n.823G>C
10g.71362262G>TCA377116360SLC29A3n.2558G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*94+6019G>T (n.*94+6019G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*99+6019G>T (n.*99+6019G>T)
n.579G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1056G>T
n.829G>T
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1050G>T
n.823G>T
10g.71362263T>ACA377116365SLC29A3n.2559T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*94+6020T>A (n.*94+6020T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*99+6020T>A (n.*99+6020T>A)
n.580T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1057T>A
n.830T>A
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.1051T>A
n.824T>A
10g.71362263T>CCA470281365SLC29A3n.2559T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.849T>C (p.Cys283=)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*94+6020T>C (n.*94+6020T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*99+6020T>C (n.*99+6020T>C)
n.580T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1057T>C
n.830T>C
c.645T>C (p.Cys215=)
c.465T>C (p.Cys155=)
n.1051T>C
n.824T>C
10g.71362263T>GCA377116367SLC29A3n.2559T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*94+6020T>G (n.*94+6020T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*99+6020T>G (n.*99+6020T>G)
n.580T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1057T>G
n.830T>G
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.1051T>G
n.824T>G
10g.71362264G>ACA377116368SLC29A3n.2560G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*94+6021G>A (n.*94+6021G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*99+6021G>A (n.*99+6021G>A)
n.581G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1058G>A
n.831G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.1052G>A
n.825G>A
gnomAD v4
10g.71362264G>CCA377116371SLC29A3n.2560G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*94+6021G>C (n.*94+6021G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*99+6021G>C (n.*99+6021G>C)
n.581G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1058G>C
n.831G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.1052G>C
n.825G>C
10g.71362264G>TCA377116375SLC29A3n.2560G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*94+6021G>T (n.*94+6021G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*99+6021G>T (n.*99+6021G>T)
n.581G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1058G>T
n.831G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.1052G>T
n.825G>T
COSMIC
10g.71362265G>ACA377116386SLC29A3n.2561G>A
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*94+6022G>A (n.*94+6022G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*99+6022G>A (n.*99+6022G>A)
n.582G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1059G>A
n.832G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.1053G>A
n.826G>A
10g.71362265G>CCA377116388SLC29A3n.2561G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*94+6022G>C (n.*94+6022G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*99+6022G>C (n.*99+6022G>C)
n.582G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1059G>C
n.832G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.1053G>C
n.826G>C
10g.71362265G>TCA377116391SLC29A3n.2561G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*94+6022G>T (n.*94+6022G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*99+6022G>T (n.*99+6022G>T)
n.582G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1059G>T
n.832G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.1053G>T
n.826G>T
10g.71362266C>ACA470281368SLC29A3n.2562C>A
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*94+6023C>A (n.*94+6023C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*99+6023C>A (n.*99+6023C>A)
n.583C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1060C>A
n.833C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.1054C>A
n.827C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71362266C=CA1918678428SLC29A3n.2562C=
c.1086C= (p.Gly362=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*94+6023C= (n.*94+6023C=)
c.707C= (n.707C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*99+6023C= (n.*99+6023C=)
n.583C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.1060C=
n.833C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.468C= (p.Gly156=)
n.1054C=
n.827C=
10g.71362266C>GCA470281370SLC29A3n.2562C>G
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*94+6023C>G (n.*94+6023C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*99+6023C>G (n.*99+6023C>G)
n.583C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1060C>G
n.833C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.1054C>G
n.827C>G
10g.71362266C>TCA470281372SLC29A3n.2562C>T
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*94+6023C>T (n.*94+6023C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*99+6023C>T (n.*99+6023C>T)
n.583C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1060C>T
n.833C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.1054C>T
n.827C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362267C>ACA470281375SLC29A3n.2563C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.853C>A (p.Arg285=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*94+6024C>A (n.*94+6024C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*99+6024C>A (n.*99+6024C>A)
n.584C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1061C>A
n.834C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.1055C>A
n.828C>A
10g.71362267C=CA1918678429SLC29A3n.2563C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*94+6024C= (n.*94+6024C=)
c.708C= (n.708C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*99+6024C= (n.*99+6024C=)
n.584C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.1061C=
n.834C=
c.649C= (p.Arg217=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.1055C=
n.828C=
10g.71362267C>GCA377116398SLC29A3n.2563C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*94+6024C>G (n.*94+6024C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*99+6024C>G (n.*99+6024C>G)
n.584C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1061C>G
n.834C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1055C>G
n.828C>G
10g.71362267C>TCA129562SLC29A3n.2563C>T
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*94+6024C>T (n.*94+6024C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*99+6024C>T (n.*99+6024C>T)
n.584C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1061C>T
n.834C>T
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
n.1055C>T
n.828C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362268G>ACA129561SLC29A3n.2564G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*94+6025G>A (n.*94+6025G>A)
c.709G>A (n.709G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*99+6025G>A (n.*99+6025G>A)
n.585G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1062G>A
n.835G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
n.1056G>A
n.829G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362268G>CCA377116412SLC29A3n.2564G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*94+6025G>C (n.*94+6025G>C)
c.709G>C (n.709G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*99+6025G>C (n.*99+6025G>C)
n.585G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1062G>C
n.835G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1056G>C
n.829G>C
10g.71362268G=CA1918678430SLC29A3n.2564G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*94+6025G= (n.*94+6025G=)
c.709G= (n.709G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*99+6025G= (n.*99+6025G=)
n.585G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.1062G=
n.835G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.1056G=
n.829G=
10g.71362268G>TCA377116418SLC29A3n.2564G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*94+6025G>T (n.*94+6025G>T)
c.709G>T (n.709G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*99+6025G>T (n.*99+6025G>T)
n.585G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1062G>T
n.835G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1056G>T
n.829G>T
10g.71362269G>ACA470281379SLC29A3n.2565G>A
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*94+6026G>A (n.*94+6026G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*99+6026G>A (n.*99+6026G>A)
n.586G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1063G>A
n.836G>A
c.651G>A (p.Arg217=)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.1057G>A
n.830G>A
gnomAD v4
10g.71362269G>CCA470281380SLC29A3n.2565G>C
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.855G>C (p.Arg285=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*94+6026G>C (n.*94+6026G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*99+6026G>C (n.*99+6026G>C)
n.586G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1063G>C
n.836G>C
c.651G>C (p.Arg217=)
c.471G>C (p.Arg157=)
n.1057G>C
n.830G>C
10g.71362269G=CA1918678431SLC29A3n.2565G=
c.1089G= (p.Arg363=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*94+6026G= (n.*94+6026G=)
c.710G= (n.710G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*99+6026G= (n.*99+6026G=)
n.586G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.1063G=
n.836G=
c.651G= (p.Arg217=)
c.471G= (p.Arg157=)
n.1057G=
n.830G=
10g.71362269G>TCA5543118SLC29A3n.2565G>T
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.855G>T (p.Arg285=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*94+6026G>T (n.*94+6026G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*99+6026G>T (n.*99+6026G>T)
n.586G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1063G>T
n.836G>T
c.651G>T (p.Arg217=)
c.471G>T (p.Arg157=)
n.1057G>T
n.830G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71362270C>ACA377116422SLC29A3n.2566C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*94+6027C>A (n.*94+6027C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*99+6027C>A (n.*99+6027C>A)
n.587C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1064C>A
n.837C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1058C>A
n.831C>A
10g.71362270C>GCA377116424SLC29A3n.2566C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*94+6027C>G (n.*94+6027C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*99+6027C>G (n.*99+6027C>G)
n.587C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1064C>G
n.837C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1058C>G
n.831C>G
gnomAD v4
10g.71362270C>TCA377116439SLC29A3n.2566C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*94+6027C>T (n.*94+6027C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*99+6027C>T (n.*99+6027C>T)
n.587C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1064C>T
n.837C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1058C>T
n.831C>T
gnomAD v4
10g.71362271A>CCA377116444SLC29A3n.2567A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*94+6028A>C (n.*94+6028A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*99+6028A>C (n.*99+6028A>C)
n.588A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.1065A>C
n.838A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1059A>C
n.832A>C
10g.71362271A>GCA377116446SLC29A3n.2567A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*94+6028A>G (n.*94+6028A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*99+6028A>G (n.*99+6028A>G)
n.588A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
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n.838A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1059A>G
n.832A>G
10g.71362271A>TCA377116465SLC29A3n.2567A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*94+6028A>T (n.*94+6028A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*99+6028A>T (n.*99+6028A>T)
n.588A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.1065A>T
n.838A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1059A>T
n.832A>T
10g.71362272G>ACA470281388SLC29A3n.2568G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*94+6029G>A (n.*94+6029G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*99+6029G>A (n.*99+6029G>A)
n.589G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1066G>A
n.839G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1060G>A
n.833G>A
10g.71362272G>CCA377116466SLC29A3n.2568G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*94+6029G>C (n.*94+6029G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*99+6029G>C (n.*99+6029G>C)
n.589G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1066G>C
n.839G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1060G>C
n.833G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362272G=CA1918678432SLC29A3n.2568G=
c.1092G= (p.Gln364=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*94+6029G= (n.*94+6029G=)
c.713G= (n.713G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*99+6029G= (n.*99+6029G=)
n.589G=
c.*321G= (n.*321G=)
n.1066G=
n.839G=
c.654G= (p.Gln218=)
c.474G= (p.Gln158=)
n.1060G=
n.833G=
10g.71362272G>TCA377116467SLC29A3n.2568G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*94+6029G>T (n.*94+6029G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*99+6029G>T (n.*99+6029G>T)
n.589G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1066G>T
n.839G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1060G>T
n.833G>T
10g.71362273C>ACA377116484SLC29A3n.2569C>A
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*94+6030C>A (n.*94+6030C>A)
c.714C>A (n.714C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*99+6030C>A (n.*99+6030C>A)
n.590C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1067C>A
n.840C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1061C>A
n.834C>A
10g.71362273C>GCA377116485SLC29A3n.2569C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*94+6030C>G (n.*94+6030C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*99+6030C>G (n.*99+6030C>G)
n.590C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1067C>G
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c.655C>G (p.Leu219Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1061C>G
n.834C>G
10g.71362273C>TCA377116486SLC29A3n.2569C>T
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*94+6030C>T (n.*94+6030C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*99+6030C>T (n.*99+6030C>T)
n.590C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1067C>T
n.840C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1061C>T
n.834C>T
COSMIC
10g.71362274T>ACA377116509SLC29A3n.2570T>A
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*94+6031T>A (n.*94+6031T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*99+6031T>A (n.*99+6031T>A)
n.591T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.1068T>A
n.841T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1062T>A
n.835T>A
10g.71362274T>CCA377116496SLC29A3n.2570T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*94+6031T>C (n.*94+6031T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*99+6031T>C (n.*99+6031T>C)
n.591T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1068T>C
n.841T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1062T>C
n.835T>C
10g.71362274T>GCA377116487SLC29A3n.2570T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*94+6031T>G (n.*94+6031T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*99+6031T>G (n.*99+6031T>G)
n.591T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1068T>G
n.841T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1062T>G
n.835T>G
10g.71362275C>ACA470281398SLC29A3n.2571C>A
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*94+6032C>A (n.*94+6032C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*99+6032C>A (n.*99+6032C>A)
n.592C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1069C>A
n.842C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1063C>A
n.836C>A
10g.71362275C=CA1918678433SLC29A3n.2571C=
c.1095C= (p.Leu365=)
c.861C= (p.Leu287=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*94+6032C= (n.*94+6032C=)
c.716C= (n.716C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*99+6032C= (n.*99+6032C=)
n.592C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.1069C=
n.842C=
c.657C= (p.Leu219=)
c.477C= (p.Leu159=)
n.1063C=
n.836C=
10g.71362275C>GCA470281400SLC29A3n.2571C>G
c.1095C>G (p.Leu365=)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*94+6032C>G (n.*94+6032C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*99+6032C>G (n.*99+6032C>G)
n.592C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1069C>G
n.842C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1063C>G
n.836C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362275C>TCA470281399SLC29A3n.2571C>T
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*94+6032C>T (n.*94+6032C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*99+6032C>T (n.*99+6032C>T)
n.592C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1069C>T
n.842C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1063C>T
n.836C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.71362276A>CCA377116513SLC29A3n.2572A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*94+6033A>C (n.*94+6033A>C)
c.717A>C (n.717A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*99+6033A>C (n.*99+6033A>C)
n.593A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1070A>C
n.843A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1064A>C
n.837A>C
10g.71362276A>GCA377116515SLC29A3n.2572A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*94+6033A>G (n.*94+6033A>G)
c.717A>G (n.717A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*99+6033A>G (n.*99+6033A>G)
n.593A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1070A>G
n.843A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1064A>G
n.837A>G
10g.71362276A>TCA377116514SLC29A3n.2572A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*94+6033A>T (n.*94+6033A>T)
c.717A>T (n.717A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*99+6033A>T (n.*99+6033A>T)
n.593A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1070A>T
n.843A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1064A>T
n.837A>T
10g.71362277C>ACA377116518SLC29A3n.2573C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*94+6034C>A (n.*94+6034C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*99+6034C>A (n.*99+6034C>A)
n.594C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1071C>A
n.844C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.1065C>A
n.838C>A
gnomAD v4
10g.71362277C>GCA377116530SLC29A3n.2573C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*94+6034C>G (n.*94+6034C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*99+6034C>G (n.*99+6034C>G)
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c.*326C>G (n.*326C>G)
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c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.1065C>G
n.838C>G
10g.71362277C>TCA377116527SLC29A3n.2573C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*94+6034C>T (n.*94+6034C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*99+6034C>T (n.*99+6034C>T)
n.594C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1071C>T
n.844C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1065C>T
n.838C>T
10g.71362278C>ACA470281404SLC29A3n.2574C>A
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*94+6035C>A (n.*94+6035C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*99+6035C>A (n.*99+6035C>A)
n.595C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1072C>A
n.845C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.1066C>A
n.839C>A
10g.71362278C=CA1918678434SLC29A3n.2574C=
c.1098C= (p.Thr366=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*94+6035C= (n.*94+6035C=)
c.719C= (n.719C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*99+6035C= (n.*99+6035C=)
n.595C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.1072C=
n.845C=
c.660C= (p.Thr220=)
c.480C= (p.Thr160=)
n.1066C=
n.839C=
10g.71362278C>GCA470281406SLC29A3n.2574C>G
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*94+6035C>G (n.*94+6035C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*99+6035C>G (n.*99+6035C>G)
n.595C>G
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n.1072C>G
n.845C>G
c.660C>G (p.Thr220=)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.1066C>G
n.839C>G
10g.71362278C>TCA5543119SLC29A3n.2574C>T
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*94+6035C>T (n.*94+6035C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*99+6035C>T (n.*99+6035C>T)
n.595C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1072C>T
n.845C>T
c.660C>T (p.Thr220=)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.1066C>T
n.839C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G>ACA5543120SLC29A3n.2575G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*94+6036G>A (n.*94+6036G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*99+6036G>A (n.*99+6036G>A)
n.596G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1073G>A
n.846G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1067G>A
n.840G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G>CCA377116542SLC29A3n.2575G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*94+6036G>C (n.*94+6036G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*99+6036G>C (n.*99+6036G>C)
n.596G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1073G>C
n.846G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1067G>C
n.840G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G=CA1918678435SLC29A3n.2575G=
c.1099G= (p.Ala367=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*94+6036G= (n.*94+6036G=)
c.720G= (n.720G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*99+6036G= (n.*99+6036G=)
n.596G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.1073G=
n.846G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1067G=
n.840G=
10g.71362279G>TCA377116544SLC29A3n.2575G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*94+6036G>T (n.*94+6036G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*99+6036G>T (n.*99+6036G>T)
n.596G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1073G>T
n.846G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1067G>T
n.840G>T
gnomAD v4
10g.71362280C>ACA377116551SLC29A3n.2576C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*94+6037C>A (n.*94+6037C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*99+6037C>A (n.*99+6037C>A)
n.597C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1074C>A
n.847C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1068C>A
n.841C>A
10g.71362280C>GCA377116558SLC29A3n.2576C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*94+6037C>G (n.*94+6037C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*99+6037C>G (n.*99+6037C>G)
n.597C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1074C>G
n.847C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1068C>G
n.841C>G
10g.71362280C>TCA377116561SLC29A3n.2576C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*94+6037C>T (n.*94+6037C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*99+6037C>T (n.*99+6037C>T)
n.597C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1074C>T
n.847C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1068C>T
n.841C>T
10g.71362281C>ACA470281415SLC29A3n.2577C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*94+6038C>A (n.*94+6038C>A)
c.722C>A (n.722C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*99+6038C>A (n.*99+6038C>A)
n.598C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1075C>A
n.848C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1069C>A
n.842C>A
10g.71362281C>GCA470281416SLC29A3n.2577C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*94+6038C>G (n.*94+6038C>G)
c.722C>G (n.722C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*99+6038C>G (n.*99+6038C>G)
n.598C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1075C>G
n.848C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1069C>G
n.842C>G
10g.71362281C>TCA470281417SLC29A3n.2577C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*94+6038C>T (n.*94+6038C>T)
c.722C>T (n.722C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*99+6038C>T (n.*99+6038C>T)
n.598C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1075C>T
n.848C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1069C>T
n.842C>T
10g.71362282T>ACA377116562SLC29A3n.2578T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*94+6039T>A (n.*94+6039T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*99+6039T>A (n.*99+6039T>A)
n.599T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1076T>A
n.849T>A
c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.1070T>A
n.843T>A
10g.71362282T>CCA377116563SLC29A3n.2578T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*94+6039T>C (n.*94+6039T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*99+6039T>C (n.*99+6039T>C)
n.599T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1076T>C
n.849T>C
c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.1070T>C
n.843T>C
gnomAD v4
10g.71362282T>GCA377116565SLC29A3n.2578T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*94+6039T>G (n.*94+6039T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*99+6039T>G (n.*99+6039T>G)
n.599T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1076T>G
n.849T>G
c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.1070T>G
n.843T>G
gnomAD v4
10g.71362283G>ACA377116573SLC29A3n.2579G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*94+6040G>A (n.*94+6040G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*99+6040G>A (n.*99+6040G>A)
n.600G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1077G>A
n.850G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.1071G>A
n.844G>A
gnomAD v4
10g.71362283G>CCA377116577SLC29A3n.2579G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*94+6040G>C (n.*94+6040G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*99+6040G>C (n.*99+6040G>C)
n.600G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1077G>C
n.850G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.1071G>C
n.844G>C
10g.71362283G>TCA377116585SLC29A3n.2579G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*94+6040G>T (n.*94+6040G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*99+6040G>T (n.*99+6040G>T)
n.600G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1077G>T
n.850G>T
c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.1071G>T
n.844G>T
10g.71362284G>ACA377116596SLC29A3n.2580G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*94+6041G>A (n.*94+6041G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*99+6041G>A (n.*99+6041G>A)
n.601G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1078G>A
n.851G>A
c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.1072G>A
n.845G>A
10g.71362284G>CCA377116590SLC29A3n.2580G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*94+6041G>C (n.*94+6041G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*99+6041G>C (n.*99+6041G>C)
n.601G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1078G>C
n.851G>C
c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.1072G>C
n.845G>C
gnomAD v4
10g.71362284G>TCA377116594SLC29A3n.2580G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*94+6041G>T (n.*94+6041G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*99+6041G>T (n.*99+6041G>T)
n.601G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1078G>T
n.851G>T
c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.1072G>T
n.845G>T
10g.71362285A>CCA377116600SLC29A3n.2581A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*94+6042A>C (n.*94+6042A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*99+6042A>C (n.*99+6042A>C)
n.602A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.1079A>C
n.852A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1073A>C
n.846A>C
10g.71362285A>GCA377116601SLC29A3n.2581A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*94+6042A>G (n.*94+6042A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*99+6042A>G (n.*99+6042A>G)
n.602A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.1079A>G
n.852A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1073A>G
n.846A>G
10g.71362285A>TCA377116602SLC29A3n.2581A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*94+6042A>T (n.*94+6042A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*99+6042A>T (n.*99+6042A>T)
n.602A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.1079A>T
n.852A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1073A>T
n.846A>T
10g.71362286T>ACA377116609SLC29A3n.2582T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*94+6043T>A (n.*94+6043T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*99+6043T>A (n.*99+6043T>A)
n.603T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1080T>A
n.853T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1074T>A
n.847T>A
10g.71362286T>CCA377116619SLC29A3n.2582T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*94+6043T>C (n.*94+6043T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*99+6043T>C (n.*99+6043T>C)
n.603T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1080T>C
n.853T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1074T>C
n.847T>C
10g.71362286T>GCA377116622SLC29A3n.2582T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*94+6043T>G (n.*94+6043T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*99+6043T>G (n.*99+6043T>G)
n.603T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1080T>G
n.853T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1074T>G
n.847T>G
10g.71362287C>ACA470281427SLC29A3n.2583C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.873C>A (p.Ile291=)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*94+6044C>A (n.*94+6044C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*99+6044C>A (n.*99+6044C>A)
n.604C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1081C>A
n.854C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.1075C>A
n.848C>A
10g.71362287C>GCA377116628SLC29A3n.2583C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*94+6044C>G (n.*94+6044C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*99+6044C>G (n.*99+6044C>G)
n.604C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1081C>G
n.854C>G
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.1075C>G
n.848C>G
10g.71362287C>TCA470281428SLC29A3n.2583C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.873C>T (p.Ile291=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*94+6044C>T (n.*94+6044C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*99+6044C>T (n.*99+6044C>T)
n.604C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1081C>T
n.854C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.1075C>T
n.848C>T
10g.71362288C>ACA377116632SLC29A3n.2584C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*94+6045C>A (n.*94+6045C>A)
c.729C>A (n.729C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*99+6045C>A (n.*99+6045C>A)
n.605C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1082C>A
n.855C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1076C>A
n.849C>A
10g.71362288C>GCA377116633SLC29A3n.2584C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*94+6045C>G (n.*94+6045C>G)
c.729C>G (n.729C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*99+6045C>G (n.*99+6045C>G)
n.605C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1082C>G
n.855C>G
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1076C>G
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10g.71362288C>TCA377116634SLC29A3n.2584C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*94+6045C>T (n.*94+6045C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*99+6045C>T (n.*99+6045C>T)
n.605C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1082C>T
n.855C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1076C>T
n.849C>T
10g.71362289A>CCA377116647SLC29A3n.2585A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*94+6046A>C (n.*94+6046A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*99+6046A>C (n.*99+6046A>C)
n.606A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.1083A>C
n.856A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1077A>C
n.850A>C
10g.71362289A>GCA377116643SLC29A3n.2585A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*94+6046A>G (n.*94+6046A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*99+6046A>G (n.*99+6046A>G)
n.606A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.1083A>G
n.856A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1077A>G
n.850A>G
10g.71362289A>TCA377116638SLC29A3n.2585A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*94+6046A>T (n.*94+6046A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*99+6046A>T (n.*99+6046A>T)
n.606A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.1083A>T
n.856A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1077A>T
n.850A>T
10g.71362290G>ACA470281434SLC29A3n.2586G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*94+6047G>A (n.*94+6047G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*99+6047G>A (n.*99+6047G>A)
n.607G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1084G>A
n.857G>A
c.672G>A (p.Gln224=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1078G>A
n.851G>A
10g.71362290G>CCA377116650SLC29A3n.2586G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*94+6047G>C (n.*94+6047G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*99+6047G>C (n.*99+6047G>C)
n.607G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1084G>C
n.857G>C
c.672G>C (p.Gln224His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1078G>C
n.851G>C
10g.71362290G>TCA377116653SLC29A3n.2586G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*94+6047G>T (n.*94+6047G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*99+6047G>T (n.*99+6047G>T)
n.607G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1084G>T
n.857G>T
c.672G>T (p.Gln224His)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1078G>T
n.851G>T
10g.71362291G>ACA377116658SLC29A3n.2587G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*94+6048G>A (n.*94+6048G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*99+6048G>A (n.*99+6048G>A)
n.608G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1085G>A
n.858G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.1079G>A
n.852G>A
gnomAD v4
10g.71362291G>CCA377116669SLC29A3n.2587G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*94+6048G>C (n.*94+6048G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*99+6048G>C (n.*99+6048G>C)
n.608G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1085G>C
n.858G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1079G>C
n.852G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362291G=CA1918678436SLC29A3n.2587G=
c.1111G= (p.Val371=)
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c.*683G= (n.*683G=)
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c.*340G= (n.*340G=)
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n.858G=
c.673G= (p.Val225=)
c.493G= (p.Val165=)
n.1079G=
n.852G=
10g.71362291G>TCA377116672SLC29A3n.2587G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*94+6048G>T (n.*94+6048G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*99+6048G>T (n.*99+6048G>T)
n.608G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1085G>T
n.858G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.1079G>T
n.852G>T
10g.71362292T>ACA377116677SLC29A3n.2588T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*94+6049T>A (n.*94+6049T>A)
c.733T>A (n.733T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*99+6049T>A (n.*99+6049T>A)
n.609T>A
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c.674T>A (p.Val225Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.1080T>A
n.853T>A
10g.71362292T>CCA377116694SLC29A3n.2588T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*94+6049T>C (n.*94+6049T>C)
c.733T>C (n.733T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*99+6049T>C (n.*99+6049T>C)
n.609T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1086T>C
n.859T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1080T>C
n.853T>C
10g.71362292T>GCA377116698SLC29A3n.2588T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*94+6049T>G (n.*94+6049T>G)
c.733T>G (n.733T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*99+6049T>G (n.*99+6049T>G)
n.609T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1086T>G
n.859T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1080T>G
n.853T>G
10g.71362293G>ACA470281440SLC29A3n.2589G>A
c.1113G>A (p.Val371=)
c.879G>A (p.Val293=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*94+6050G>A (n.*94+6050G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*99+6050G>A (n.*99+6050G>A)
n.610G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1087G>A
n.860G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.495G>A (p.Val165=)
n.1081G>A
n.854G>A
10g.71362293G>CCA470281444SLC29A3n.2589G>C
c.1113G>C (p.Val371=)
c.879G>C (p.Val293=)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*94+6050G>C (n.*94+6050G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*99+6050G>C (n.*99+6050G>C)
n.610G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1087G>C
n.860G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.495G>C (p.Val165=)
n.1081G>C
n.854G>C
10g.71362293G>TCA470281442SLC29A3n.2589G>T
c.1113G>T (p.Val371=)
c.879G>T (p.Val293=)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*94+6050G>T (n.*94+6050G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*99+6050G>T (n.*99+6050G>T)
n.610G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1087G>T
n.860G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.495G>T (p.Val165=)
n.1081G>T
n.854G>T
10g.71362294C>ACA377116709SLC29A3n.2590C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*94+6051C>A (n.*94+6051C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*99+6051C>A (n.*99+6051C>A)
n.611C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1088C>A
n.861C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1082C>A
n.855C>A
dbSNP
10g.71362294C>GCA377116711SLC29A3n.2590C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*94+6051C>G (n.*94+6051C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*99+6051C>G (n.*99+6051C>G)
n.611C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1088C>G
n.861C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1082C>G
n.855C>G
10g.71362294C>TCA377116713SLC29A3n.2590C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*94+6051C>T (n.*94+6051C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*99+6051C>T (n.*99+6051C>T)
n.611C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1088C>T
n.861C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1082C>T
n.855C>T
dbSNP
10g.71362295C>ACA377116722SLC29A3n.2591C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*94+6052C>A (n.*94+6052C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*99+6052C>A (n.*99+6052C>A)
n.612C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1089C>A
n.862C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.1083C>A
n.856C>A
10g.71362295C>GCA377116719SLC29A3n.2591C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*94+6052C>G (n.*94+6052C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*99+6052C>G (n.*99+6052C>G)
n.612C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1089C>G
n.862C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1083C>G
n.856C>G
10g.71362295C>TCA377116716SLC29A3n.2591C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*94+6052C>T (n.*94+6052C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*99+6052C>T (n.*99+6052C>T)
n.612C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1089C>T
n.862C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1083C>T
n.856C>T
dbSNP
10g.71362296A=CA1918678437SLC29A3n.2592A=
c.1116A= (p.Pro372=)
c.882A= (p.Pro294=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.*94+6053A= (n.*94+6053A=)
c.737A= (n.737A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*99+6053A= (n.*99+6053A=)
n.613A=
c.*345A= (n.*345A=)
n.1090A=
n.863A=
c.678A= (p.Pro226=)
c.498A= (p.Pro166=)
n.1084A=
n.857A=
10g.71362296A>CCA470281448SLC29A3n.2592A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*94+6053A>C (n.*94+6053A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*99+6053A>C (n.*99+6053A>C)
n.613A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1090A>C
n.863A>C
c.678A>C (p.Pro226=)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.1084A>C
n.857A>C
10g.71362296A>GCA470281449SLC29A3n.2592A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*94+6053A>G (n.*94+6053A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*99+6053A>G (n.*99+6053A>G)
n.613A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1090A>G
n.863A>G
c.678A>G (p.Pro226=)
c.498A>G (p.Pro166=)
n.1084A>G
n.857A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362296A>TCA470281450SLC29A3n.2592A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*94+6053A>T (n.*94+6053A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*99+6053A>T (n.*99+6053A>T)
n.613A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1090A>T
n.863A>T
c.678A>T (p.Pro226=)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.1084A>T
n.857A>T
10g.71362297G>ACA377116725SLC29A3n.2593G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*94+6054G>A (n.*94+6054G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*99+6054G>A (n.*99+6054G>A)
n.614G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1091G>A
n.864G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.1085G>A
n.858G>A
10g.71362297G>CCA377116732SLC29A3n.2593G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*94+6054G>C (n.*94+6054G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*99+6054G>C (n.*99+6054G>C)
n.614G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1091G>C
n.864G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1085G>C
n.858G>C
10g.71362297G>TCA377116737SLC29A3n.2593G>T
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*94+6054G>T (n.*94+6054G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*99+6054G>T (n.*99+6054G>T)
n.614G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1091G>T
n.864G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.1085G>T
n.858G>T
dbSNP
10g.71362298G>ACA377116738SLC29A3n.2594G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*94+6055G>A (n.*94+6055G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*99+6055G>A (n.*99+6055G>A)
n.615G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1092G>A
n.865G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.1086G>A
n.859G>A
ClinVar
10g.71362298G>CCA377116739SLC29A3n.2594G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*94+6055G>C (n.*94+6055G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*99+6055G>C (n.*99+6055G>C)
n.615G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1092G>C
n.865G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1086G>C
n.859G>C
10g.71362298G>TCA377116740SLC29A3n.2594G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*94+6055G>T (n.*94+6055G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*99+6055G>T (n.*99+6055G>T)
n.615G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1092G>T
n.865G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1086G>T
n.859G>T
10g.71362299G>ACA470281451SLC29A3n.2595G>A
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.885G>A (p.Gly295=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A)
n.616G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1093G>A
n.866G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.1087G>A
n.860G>A
10g.71362299G>CCA470281458SLC29A3n.2595G>C
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.885G>C (p.Gly295=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C)
n.616G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1093G>C
n.866G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.1087G>C
n.860G>C
10g.71362299G>TCA470281459SLC29A3n.2595G>T
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.885G>T (p.Gly295=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T)
n.616G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1093G>T
n.866G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.1087G>T
n.860G>T
10g.71362300C>ACA377116742SLC29A3n.2596C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
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n.617C>A
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n.1094C>A
n.867C>A
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c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.1088C>A
n.861C>A
dbSNP
10g.71362300C>GCA377116749SLC29A3n.2596C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G)
n.617C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1094C>G
n.867C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.1088C>G
n.861C>G
10g.71362300C>TCA377116752SLC29A3n.2596C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
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c.741C>T (n.741C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
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n.617C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1094C>T
n.867C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.1088C>T
n.861C>T
10g.71362301C>ACA377116756SLC29A3n.2597C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.887C>A (p.Pro296His)
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c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A)
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c.*704C>A (n.*704C>A)
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c.683C>A (p.Pro228His)
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n.1089C>A
n.862C>A
10g.71362301C=CA1918678438SLC29A3n.2597C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*94+6058C= (n.*94+6058C=)
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c.*704C= (n.*704C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*442C= (n.*442C=)
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c.*350C= (n.*350C=)
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n.868C=
c.683C= (p.Pro228=)
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10g.71362301C>GCA377116757SLC29A3n.2597C>G
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c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
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n.862C>G
10g.71362301C>TCA377116760SLC29A3n.2597C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
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c.*442C>T (n.*442C>T)
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n.618C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1095C>T
n.868C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.1089C>T
n.862C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362302C>ACA470281468SLC29A3n.2598C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A)
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c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
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n.1090C>A
n.863C>A
10g.71362302C=CA1918678439SLC29A3n.2598C=
c.1122C= (p.Pro374=)
c.888C= (p.Pro296=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.*94+6059C= (n.*94+6059C=)
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c.*705C= (n.*705C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*443C= (n.*443C=)
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c.684C= (p.Pro228=)
c.504C= (p.Pro168=)
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n.863C=
10g.71362302C>GCA470281463SLC29A3n.2598C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.*694C>G (n.*694C>G)
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n.1096C>G
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n.1090C>G
n.863C>G
10g.71362302C>TCA470281467SLC29A3n.2598C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T)
n.619C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1096C>T
n.869C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.1090C>T
n.863C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362303A>CCA377116764SLC29A3n.2599A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C)
n.620A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1097A>C
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c.685A>C (p.Asn229His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.1091A>C
n.864A>C
gnomAD v4
10g.71362303A>GCA377116765SLC29A3n.2599A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.*695A>G (n.*695A>G)
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c.744A>G (n.744A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
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n.620A>G
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n.1097A>G
n.870A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.1091A>G
n.864A>G
10g.71362303A>TCA377116762SLC29A3n.2599A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T)
n.620A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1097A>T
n.870A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.1091A>T
n.864A>T
10g.71362304A=CA1918678440SLC29A3n.2600A=
c.1124A= (p.Asn375=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*94+6061A= (n.*94+6061A=)
c.745A= (n.745A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*99+6061A= (n.*99+6061A=)
n.621A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.1098A=
n.871A=
c.686A= (p.Asn229=)
c.506A= (p.Asn169=)
n.1092A=
n.865A=
10g.71362304A>CCA377116785SLC29A3n.2600A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C)
n.621A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1098A>C
n.871A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.1092A>C
n.865A>C
10g.71362304A>GCA5543121SLC29A3n.2600A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G)
n.621A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1098A>G
n.871A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.1092A>G
n.865A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362304A>TCA377116781SLC29A3n.2600A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T)
n.621A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1098A>T
n.871A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.1092A>T
n.865A>T
10g.71362305T>ACA377116792SLC29A3n.2601T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*94+6062T>A (n.*94+6062T>A)
c.746T>A (n.746T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*99+6062T>A (n.*99+6062T>A)
n.622T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1099T>A
n.872T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.1093T>A
n.866T>A
10g.71362305T>CCA470281477SLC29A3n.2601T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*94+6062T>C (n.*94+6062T>C)
c.746T>C (n.746T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*99+6062T>C (n.*99+6062T>C)
n.622T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1099T>C
n.872T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
c.507T>C (p.Asn169=)
n.1093T>C
n.866T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.71362305T>GCA377116798SLC29A3n.2601T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*94+6062T>G (n.*94+6062T>G)
c.746T>G (n.746T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*99+6062T>G (n.*99+6062T>G)
n.622T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1099T>G
n.872T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.1093T>G
n.866T>G
10g.71362305_71362307delCA2609558666SLC29A3n.2601_2603del
c.1125_1127del (p.Ser376del)
c.891_893del (p.Ser298del)
c.*697_*699del (n.*697_*699del)
c.*94+6062_*94+6064del (n.*94+6062_*94+6064del)
c.746_748del (n.746_748del)
c.*708_*710del (n.*708_*710del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
c.*446_*448del (n.*446_*448del)
c.*99+6062_*99+6064del (n.*99+6062_*99+6064del)
n.622_624del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.1099_1101del
n.872_874del
c.687_689del (p.Ser230del)
c.507_509del (p.Ser170del)
n.1093_1095del
n.866_868del
gnomAD v4
10g.71362306A>CCA377116801SLC29A3n.2602A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*94+6063A>C (n.*94+6063A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*99+6063A>C (n.*99+6063A>C)
n.623A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1100A>C
n.873A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1094A>C
n.867A>C
10g.71362306A>GCA377116802SLC29A3n.2602A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*94+6063A>G (n.*94+6063A>G)
c.747A>G (n.747A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*99+6063A>G (n.*99+6063A>G)
n.623A>G
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n.1100A>G
n.873A>G
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n.1094A>G
n.867A>G
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c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*698A>T (n.*698A>T)
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c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
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n.623A>T
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c.508A>T (p.Ser170Cys)
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n.867A>T
10g.71362307G>ACA377116806SLC29A3n.2603G>A
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c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*94+6064G>A (n.*94+6064G>A)
c.748G>A (n.748G>A)
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c.*453G>A (n.*453G>A)
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n.624G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
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n.874G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1095G>A
n.868G>A
10g.71362307G>CCA377116808SLC29A3n.2603G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*94+6064G>C (n.*94+6064G>C)
c.748G>C (n.748G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*99+6064G>C (n.*99+6064G>C)
n.624G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1101G>C
n.874G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1095G>C
n.868G>C
10g.71362307G>TCA377116810SLC29A3n.2603G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*94+6064G>T (n.*94+6064G>T)
c.748G>T (n.748G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*99+6064G>T (n.*99+6064G>T)
n.624G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.1101G>T
n.874G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.1095G>T
n.868G>T
10g.71362308C>ACA5543122SLC29A3n.2604C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*94+6065C>A (n.*94+6065C>A)
c.749C>A (n.749C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*99+6065C>A (n.*99+6065C>A)
n.625C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1102C>A
n.875C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.1096C>A
n.869C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362308C=CA1918678441SLC29A3n.2604C=
c.1128C= (p.Ser376=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.*700C= (n.*700C=)
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c.*454C= (n.*454C=)
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n.1096C=
n.869C=
10g.71362308C>GCA377116822SLC29A3n.2604C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.*700C>G (n.*700C>G)
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n.875C>G
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.1096C>G
n.869C>G
10g.71362308C>TCA470281493SLC29A3n.2604C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*94+6065C>T (n.*94+6065C>T)
c.749C>T (n.749C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*99+6065C>T (n.*99+6065C>T)
n.625C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1102C>T
n.875C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.1096C>T
n.869C>T
gnomAD v4
10g.71362309A=CA1918678442SLC29A3n.2605A=
c.1129A= (p.Lys377=)
c.895A= (p.Lys299=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*94+6066A= (n.*94+6066A=)
c.750A= (n.750A=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*99+6066A= (n.*99+6066A=)
n.626A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.1103A=
n.876A=
c.691A= (p.Lys231=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.1097A=
n.870A=
10g.71362309A>CCA377116840SLC29A3n.2605A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*94+6066A>C (n.*94+6066A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*99+6066A>C (n.*99+6066A>C)
n.626A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1103A>C
n.876A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.1097A>C
n.870A>C
10g.71362309A>GCA209388020SLC29A3n.2605A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*94+6066A>G (n.*94+6066A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*99+6066A>G (n.*99+6066A>G)
n.626A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1103A>G
n.876A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.1097A>G
n.870A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362309A>TCA377116826SLC29A3n.2605A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*94+6066A>T (n.*94+6066A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*99+6066A>T (n.*99+6066A>T)
n.626A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1103A>T
n.876A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.1097A>T
n.870A>T
10g.71362310A>CCA377116848SLC29A3n.2606A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*94+6067A>C (n.*94+6067A>C)
c.751A>C (n.751A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*99+6067A>C (n.*99+6067A>C)
n.627A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.1104A>C
n.877A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1098A>C
n.871A>C
10g.71362310A>GCA377116852SLC29A3n.2606A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*94+6067A>G (n.*94+6067A>G)
c.751A>G (n.751A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*99+6067A>G (n.*99+6067A>G)
n.627A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.1104A>G
n.877A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1098A>G
n.871A>G
10g.71362310A>TCA377116857SLC29A3n.2606A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*94+6067A>T (n.*94+6067A>T)
c.751A>T (n.751A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*99+6067A>T (n.*99+6067A>T)
n.627A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.1104A>T
n.877A>T
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.1098A>T
n.871A>T
10g.71362311G>ACA470281498SLC29A3n.2607G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*94+6068G>A (n.*94+6068G>A)
c.752G>A (n.752G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*99+6068G>A (n.*99+6068G>A)
n.628G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1105G>A
n.878G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
c.513G>A (p.Lys171=)
n.1099G>A
n.872G>A
10g.71362311G>CCA377116867SLC29A3n.2607G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*94+6068G>C (n.*94+6068G>C)
c.752G>C (n.752G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*99+6068G>C (n.*99+6068G>C)
n.628G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1105G>C
n.878G>C
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.1099G>C
n.872G>C
10g.71362311G>TCA377116872SLC29A3n.2607G>T
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*94+6068G>T (n.*94+6068G>T)
c.752G>T (n.752G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*99+6068G>T (n.*99+6068G>T)
n.628G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1105G>T
n.878G>T
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.1099G>T
n.872G>T
COSMIC
10g.71362312G>ACA377116878SLC29A3n.2608G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*94+6069G>A (n.*94+6069G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*99+6069G>A (n.*99+6069G>A)
n.629G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1106G>A
n.879G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.1100G>A
n.873G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362312G>CCA377116884SLC29A3n.2608G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*94+6069G>C (n.*94+6069G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*99+6069G>C (n.*99+6069G>C)
n.629G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1106G>C
n.879G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.1100G>C
n.873G>C
10g.71362312G=CA1918678443SLC29A3n.2608G=
c.1132G= (p.Ala378=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*94+6069G= (n.*94+6069G=)
c.753G= (n.753G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*99+6069G= (n.*99+6069G=)
n.629G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.1106G=
n.879G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.1100G=
n.873G=
10g.71362312G>TCA377116888SLC29A3n.2608G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*94+6069G>T (n.*94+6069G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*99+6069G>T (n.*99+6069G>T)
n.629G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1106G>T
n.879G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.1100G>T
n.873G>T
10g.71362313C>ACA377116890SLC29A3n.2609C>A
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*94+6070C>A (n.*94+6070C>A)
c.754C>A (n.754C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*99+6070C>A (n.*99+6070C>A)
n.630C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1107C>A
n.880C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.1101C>A
n.874C>A
10g.71362313C=CA1918678444SLC29A3n.2609C=
c.1133C= (p.Ala378=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*94+6070C= (n.*94+6070C=)
c.754C= (n.754C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*99+6070C= (n.*99+6070C=)
n.630C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.1107C=
n.880C=
c.695C= (p.Ala232=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.1101C=
n.874C=
10g.71362313C>GCA377116892SLC29A3n.2609C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*94+6070C>G (n.*94+6070C>G)
c.754C>G (n.754C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*99+6070C>G (n.*99+6070C>G)
n.630C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1107C>G
n.880C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.1101C>G
n.874C>G
10g.71362313C>TCA5543123SLC29A3n.2609C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*94+6070C>T (n.*94+6070C>T)
c.754C>T (n.754C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*99+6070C>T (n.*99+6070C>T)
n.630C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1107C>T
n.880C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1101C>T
n.874C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362314G>ACA5543124SLC29A3n.2610G>A
c.1134G>A (p.Ala378=)
c.900G>A (p.Ala300=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*94+6071G>A (n.*94+6071G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*99+6071G>A (n.*99+6071G>A)
n.631G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1108G>A
n.881G>A
c.696G>A (p.Ala232=)
c.516G>A (p.Ala172=)
n.1102G>A
n.875G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362314G>CCA470281510SLC29A3n.2610G>C
c.1134G>C (p.Ala378=)
c.900G>C (p.Ala300=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*94+6071G>C (n.*94+6071G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*99+6071G>C (n.*99+6071G>C)
n.631G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1108G>C
n.881G>C
c.696G>C (p.Ala232=)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.1102G>C
n.875G>C
gnomAD v4
10g.71362314G=CA1918678445SLC29A3n.2610G=
c.1134G= (p.Ala378=)
c.900G= (p.Ala300=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*94+6071G= (n.*94+6071G=)
c.755G= (n.755G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*99+6071G= (n.*99+6071G=)
n.631G=
c.*363G= (n.*363G=)
n.1108G=
n.881G=
c.696G= (p.Ala232=)
c.516G= (p.Ala172=)
n.1102G=
n.875G=
10g.71362314G>TCA470281513SLC29A3n.2610G>T
c.1134G>T (p.Ala378=)
c.900G>T (p.Ala300=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*94+6071G>T (n.*94+6071G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*99+6071G>T (n.*99+6071G>T)
n.631G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1108G>T
n.881G>T
c.696G>T (p.Ala232=)
c.516G>T (p.Ala172=)
n.1102G>T
n.875G>T
10g.71362315C>ACA377116899SLC29A3n.2611C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*94+6072C>A (n.*94+6072C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*99+6072C>A (n.*99+6072C>A)
n.632C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1109C>A
n.882C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.1103C>A
n.876C>A
gnomAD v4
10g.71362315C=CA1918678446SLC29A3n.2611C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*94+6072C= (n.*94+6072C=)
c.756C= (n.756C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*99+6072C= (n.*99+6072C=)
n.632C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.1109C=
n.882C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.1103C=
n.876C=
10g.71362315C>GCA377116898SLC29A3n.2611C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*94+6072C>G (n.*94+6072C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*99+6072C>G (n.*99+6072C>G)
n.632C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1109C>G
n.882C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1103C>G
n.876C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362315C>TCA5543125SLC29A3n.2611C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*94+6072C>T (n.*94+6072C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*99+6072C>T (n.*99+6072C>T)
n.632C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1109C>T
n.882C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.1103C>T
n.876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362316T>ACA377116900SLC29A3n.2612T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*94+6073T>A (n.*94+6073T>A)
c.757T>A (n.757T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*99+6073T>A (n.*99+6073T>A)
n.633T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1110T>A
n.883T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.1104T>A
n.877T>A
10g.71362316T>CCA377116901SLC29A3n.2612T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*94+6073T>C (n.*94+6073T>C)
c.757T>C (n.757T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*99+6073T>C (n.*99+6073T>C)
n.633T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1110T>C
n.883T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1104T>C
n.877T>C
10g.71362316T>GCA377116905SLC29A3n.2612T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*94+6073T>G (n.*94+6073T>G)
c.757T>G (n.757T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*99+6073T>G (n.*99+6073T>G)
n.633T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1110T>G
n.883T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1104T>G
n.877T>G
10g.71362317C>ACA470281522SLC29A3n.2613C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*94+6074C>A (n.*94+6074C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*99+6074C>A (n.*99+6074C>A)
n.634C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1111C>A
n.884C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.519C>A (p.Leu173=)
n.1105C>A
n.878C>A
10g.71362317C=CA1918678447SLC29A3n.2613C=
c.1137C= (p.Leu379=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*94+6074C= (n.*94+6074C=)
c.758C= (n.758C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*99+6074C= (n.*99+6074C=)
n.634C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1111C=
n.884C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.519C= (p.Leu173=)
n.1105C=
n.878C=
10g.71362317C>GCA470281523SLC29A3n.2613C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*94+6074C>G (n.*94+6074C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*99+6074C>G (n.*99+6074C>G)
n.634C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1111C>G
n.884C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.519C>G (p.Leu173=)
n.1105C>G
n.878C>G
10g.71362317C>TCA5543126SLC29A3n.2613C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*94+6074C>T (n.*94+6074C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*99+6074C>T (n.*99+6074C>T)
n.634C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1111C>T
n.884C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.519C>T (p.Leu173=)
n.1105C>T
n.878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362318C>ACA377116906SLC29A3n.2614C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*94+6075C>A (n.*94+6075C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*99+6075C>A (n.*99+6075C>A)
n.635C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1112C>A
n.885C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1106C>A
n.879C>A
10g.71362318C=CA1918678448SLC29A3n.2614C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*94+6075C= (n.*94+6075C=)
c.759C= (n.759C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*99+6075C= (n.*99+6075C=)
n.635C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.1112C=
n.885C=
c.700C= (p.Pro234=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.1106C=
n.879C=
10g.71362318C>GCA209388036SLC29A3n.2614C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*94+6075C>G (n.*94+6075C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*99+6075C>G (n.*99+6075C>G)
n.635C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1112C>G
n.885C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.1106C>G
n.879C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71362318C>TCA377116909SLC29A3n.2614C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*94+6075C>T (n.*94+6075C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*99+6075C>T (n.*99+6075C>T)
n.635C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1112C>T
n.885C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.1106C>T
n.879C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362319C>ACA377116911SLC29A3n.2615C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*94+6076C>A (n.*94+6076C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*99+6076C>A (n.*99+6076C>A)
n.636C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1113C>A
n.886C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.1107C>A
n.880C>A
10g.71362319C=CA1918678449SLC29A3n.2615C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*94+6076C= (n.*94+6076C=)
c.760C= (n.760C=)
c.*722C= (n.*722C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.883G=
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c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*714G>T (n.*714G>T)
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c.763G>T (n.763G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
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n.639G>T
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n.883G>T
10g.71362323G>ACA470281542SLC29A3n.2619G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
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c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*94+6080G>A (n.*94+6080G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*99+6080G>A (n.*99+6080G>A)
n.640G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1117G>A
n.890G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
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n.1111G>A
n.884G>A
10g.71362323G>CCA470281541SLC29A3n.2619G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*94+6080G>C (n.*94+6080G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*99+6080G>C (n.*99+6080G>C)
n.640G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1117G>C
n.890G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.1111G>C
n.884G>C
10g.71362323G>TCA470281540SLC29A3n.2619G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*94+6080G>T (n.*94+6080G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*99+6080G>T (n.*99+6080G>T)
n.640G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1117G>T
n.890G>T
c.705G>T (p.Gly235=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.1111G>T
n.884G>T
gnomAD v4
10g.71362324T>ACA377116919SLC29A3n.2620T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*94+6081T>A (n.*94+6081T>A)
c.765T>A (n.765T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*99+6081T>A (n.*99+6081T>A)
n.641T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.1118T>A
n.891T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.1112T>A
n.885T>A
10g.71362324T>CCA377116920SLC29A3n.2620T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*94+6081T>C (n.*94+6081T>C)
c.765T>C (n.765T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*99+6081T>C (n.*99+6081T>C)
n.641T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.1118T>C
n.891T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.1112T>C
n.885T>C
10g.71362324T>GCA377116921SLC29A3n.2620T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*94+6081T>G (n.*94+6081T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*99+6081T>G (n.*99+6081T>G)
n.641T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.1118T>G
n.891T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.1112T>G
n.885T>G
dbSNP
10g.71362324T=CA1918678452SLC29A3n.2620T=
c.1144T= (p.Phe382=)
c.910T= (p.Phe304=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*94+6081T= (n.*94+6081T=)
c.765T= (n.765T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*99+6081T= (n.*99+6081T=)
n.641T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.1118T=
n.891T=
c.706T= (p.Phe236=)
c.526T= (p.Phe176=)
n.1112T=
n.885T=
10g.71362325T>ACA377116922SLC29A3n.2621T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*94+6082T>A (n.*94+6082T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*99+6082T>A (n.*99+6082T>A)
n.642T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1119T>A
n.892T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.1113T>A
n.886T>A
10g.71362325T>CCA377116923SLC29A3n.2621T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*94+6082T>C (n.*94+6082T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*99+6082T>C (n.*99+6082T>C)
n.642T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1119T>C
n.892T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.1113T>C
n.886T>C
10g.71362325T>GCA377116924SLC29A3n.2621T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*94+6082T>G (n.*94+6082T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*99+6082T>G (n.*99+6082T>G)
n.642T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1119T>G
n.892T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.1113T>G
n.886T>G
10g.71362326delCA2722101957SLC29A3n.2622del
c.1146del (p.Phe382LeufsTer23)
c.912del (p.Phe304LeufsTer23)
c.*718del (n.*718del)
c.*94+6083del (n.*94+6083del)
c.767del (n.767del)
c.*729del (n.*729del)
c.*472del (n.*472del)
c.*467del (n.*467del)
c.*99+6083del (n.*99+6083del)
n.643del
c.*375del (n.*375del)
n.1120del
n.893del
c.708del (p.Phe236LeufsTer23)
c.528del (p.Phe176LeufsTer23)
n.1114del
n.887del
dbSNP
10g.71362326C>ACA377116925SLC29A3n.2622C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*94+6083C>A (n.*94+6083C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
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n.643C>A
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n.1114C>A
n.887C>A
10g.71362326C=CA1918678453SLC29A3n.2622C=
c.1146C= (p.Phe382=)
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c.708C= (p.Phe236=)
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n.887C=
10g.71362326C>GCA5543128SLC29A3n.2622C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*94+6083C>G (n.*94+6083C>G)
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n.1120C>G
n.893C>G
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c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.1114C>G
n.887C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362326C>TCA203321SLC29A3n.2622C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*94+6083C>T (n.*94+6083C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*99+6083C>T (n.*99+6083C>T)
n.643C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1120C>T
n.893C>T
c.708C>T (p.Phe236=)
c.528C>T (p.Phe176=)
n.1114C>T
n.887C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G>ACA5543129SLC29A3n.2623G>A
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*719G>A (n.*719G>A)
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c.709G>A (p.Val237Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1115G>A
n.888G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G>CCA5543130SLC29A3n.2623G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*94+6084G>C (n.*94+6084G>C)
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n.644G>C
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c.709G>C (p.Val237Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1115G>C
n.888G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362327G=CA1918678454SLC29A3n.2623G=
c.1147G= (p.Val383=)
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c.*376G= (n.*376G=)
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c.709G= (p.Val237=)
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10g.71362327G>TCA377116926SLC29A3n.2623G>T
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*94+6084G>T (n.*94+6084G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
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n.644G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1121G>T
n.894G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1115G>T
n.888G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362328T>ACA377116928SLC29A3n.2624T>A
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*94+6085T>A (n.*94+6085T>A)
c.769T>A (n.769T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
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n.645T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1122T>A
n.895T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1116T>A
n.889T>A
10g.71362328T>CCA377116929SLC29A3n.2624T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*94+6085T>C (n.*94+6085T>C)
c.769T>C (n.769T>C)
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c.*474T>C (n.*474T>C)
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n.645T>C
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c.710T>C (p.Val237Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1116T>C
n.889T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362328T>GCA377116927SLC29A3n.2624T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*94+6085T>G (n.*94+6085T>G)
c.769T>G (n.769T>G)
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n.645T>G
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n.889T>G
dbSNP
10g.71362328T=CA1918678455SLC29A3n.2624T=
c.1148T= (p.Val383=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*94+6085T= (n.*94+6085T=)
c.769T= (n.769T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*469T= (n.*469T=)
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n.645T=
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n.895T=
c.710T= (p.Val237=)
c.530T= (p.Val177=)
n.1116T=
n.889T=
10g.71362329G>ACA470281287SLC29A3n.2625G>A
c.1149G>A (p.Val383=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*94+6086G>A (n.*94+6086G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
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c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*99+6086G>A (n.*99+6086G>A)
n.646G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
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c.711G>A (p.Val237=)
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10g.71362329G>CCA470281290SLC29A3n.2625G>C
c.1149G>C (p.Val383=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*94+6086G>C (n.*94+6086G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*99+6086G>C (n.*99+6086G>C)
n.646G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1123G>C
n.896G>C
c.711G>C (p.Val237=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.1117G>C
n.890G>C
10g.71362329G>TCA470281288SLC29A3n.2625G>T
c.1149G>T (p.Val383=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*94+6086G>T (n.*94+6086G>T)
c.770G>T (n.770G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*99+6086G>T (n.*99+6086G>T)
n.646G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1123G>T
n.896G>T
c.711G>T (p.Val237=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.1117G>T
n.890G>T
10g.71362330C>ACA377116931SLC29A3n.2626C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*94+6087C>A (n.*94+6087C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*99+6087C>A (n.*99+6087C>A)
n.647C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1124C>A
n.897C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.1118C>A
n.891C>A
10g.71362330C>GCA377116930SLC29A3n.2626C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*94+6087C>G (n.*94+6087C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*99+6087C>G (n.*99+6087C>G)
n.647C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1124C>G
n.897C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1118C>G
n.891C>G
10g.71362330C>TCA377116932SLC29A3n.2626C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*94+6087C>T (n.*94+6087C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*99+6087C>T (n.*99+6087C>T)
n.647C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1124C>T
n.897C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.1118C>T
n.891C>T
gnomAD v4
10g.71362331T>ACA377116933SLC29A3n.2627T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*94+6088T>A (n.*94+6088T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*99+6088T>A (n.*99+6088T>A)
n.648T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1125T>A
n.898T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.1119T>A
n.892T>A
10g.71362331T>CCA377116934SLC29A3n.2627T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*94+6088T>C (n.*94+6088T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*99+6088T>C (n.*99+6088T>C)
n.648T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1125T>C
n.898T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1119T>C
n.892T>C
gnomAD v4
10g.71362331T>GCA377116935SLC29A3n.2627T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*94+6088T>G (n.*94+6088T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*99+6088T>G (n.*99+6088T>G)
n.648T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1125T>G
n.898T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1119T>G
n.892T>G
10g.71362332C>ACA470281292SLC29A3n.2628C>A
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*94+6089C>A (n.*94+6089C>A)
c.773C>A (n.773C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*99+6089C>A (n.*99+6089C>A)
n.649C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1126C>A
n.899C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.534C>A (p.Leu178=)
n.1120C>A
n.893C>A
10g.71362332C=CA1918678456SLC29A3n.2628C=
c.1152C= (p.Leu384=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*94+6089C= (n.*94+6089C=)
c.773C= (n.773C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.*478C= (n.*478C=)
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c.714C= (p.Leu238=)
c.534C= (p.Leu178=)
n.1120C=
n.893C=
10g.71362332C>GCA5543131SLC29A3n.2628C>G
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*94+6089C>G (n.*94+6089C>G)
c.773C>G (n.773C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*99+6089C>G (n.*99+6089C>G)
n.649C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1126C>G
n.899C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.534C>G (p.Leu178=)
n.1120C>G
n.893C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362332C>TCA470281294SLC29A3n.2628C>T
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*94+6089C>T (n.*94+6089C>T)
c.773C>T (n.773C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*99+6089C>T (n.*99+6089C>T)
n.649C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1126C>T
n.899C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.534C>T (p.Leu178=)
n.1120C>T
n.893C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362333C>ACA377116936SLC29A3n.2629C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*94+6090C>A (n.*94+6090C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*99+6090C>A (n.*99+6090C>A)
n.650C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1127C>A
n.900C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1121C>A
n.894C>A
10g.71362333C>GCA377116937SLC29A3n.2629C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*94+6090C>G (n.*94+6090C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*99+6090C>G (n.*99+6090C>G)
n.650C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1127C>G
n.900C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1121C>G
n.894C>G
10g.71362333C>TCA377116938SLC29A3n.2629C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*94+6090C>T (n.*94+6090C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*99+6090C>T (n.*99+6090C>T)
n.650C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1127C>T
n.900C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1121C>T
n.894C>T
COSMIC
10g.71362334T>ACA377116939SLC29A3n.2630T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*94+6091T>A (n.*94+6091T>A)
c.775T>A (n.775T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*99+6091T>A (n.*99+6091T>A)
n.651T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1128T>A
n.901T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1122T>A
n.895T>A
10g.71362334T>CCA377116940SLC29A3n.2630T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*94+6091T>C (n.*94+6091T>C)
c.775T>C (n.775T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*99+6091T>C (n.*99+6091T>C)
n.651T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1128T>C
n.901T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1122T>C
n.895T>C
10g.71362334T>GCA377116941SLC29A3n.2630T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*94+6091T>G (n.*94+6091T>G)
c.775T>G (n.775T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*99+6091T>G (n.*99+6091T>G)
n.651T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.1128T>G
n.901T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1122T>G
n.895T>G
10g.71362335C>ACA470281298SLC29A3n.2631C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*94+6092C>A (n.*94+6092C>A)
c.776C>A (n.776C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*99+6092C>A (n.*99+6092C>A)
n.652C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1129C>A
n.902C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.537C>A (p.Leu179=)
n.1123C>A
n.896C>A
10g.71362335C>GCA470281300SLC29A3n.2631C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*94+6092C>G (n.*94+6092C>G)
c.776C>G (n.776C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*99+6092C>G (n.*99+6092C>G)
n.652C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1129C>G
n.902C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.537C>G (p.Leu179=)
n.1123C>G
n.896C>G
10g.71362335C>TCA470281299SLC29A3n.2631C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*94+6092C>T (n.*94+6092C>T)
c.776C>T (n.776C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*99+6092C>T (n.*99+6092C>T)
n.652C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1129C>T
n.902C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.537C>T (p.Leu179=)
n.1123C>T
n.896C>T
10g.71362335_71362336delinsGTCA2695212094SLC29A3n.2631_2632delinsGT
c.1155_1156delinsGT (p.Arg386Trp)
c.921_922delinsGT (p.Arg308Trp)
c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT)
c.*94+6092_*94+6093delinsGT (n.*94+6092_*94+6093delinsGT)
c.776_777delinsGT (n.776_777delinsGT)
c.*738_*739delinsGT (n.*738_*739delinsGT)
c.*481_*482delinsGT (n.*481_*482delinsGT)
c.*476_*477delinsGT (n.*476_*477delinsGT)
c.*99+6092_*99+6093delinsGT (n.*99+6092_*99+6093delinsGT)
n.652_653delinsGT
c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT)
n.1129_1130delinsGT
n.902_903delinsGT
c.717_718delinsGT (p.Arg240Trp)
c.537_538delinsGT (p.Arg180Trp)
n.1123_1124delinsGT
n.896_897delinsGT
10g.71362336C>ACA470281302SLC29A3n.2632C>A
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*94+6093C>A (n.*94+6093C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*99+6093C>A (n.*99+6093C>A)
n.653C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1130C>A
n.903C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.1124C>A
n.897C>A
10g.71362336C=CA1918678457SLC29A3n.2632C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*94+6093C= (n.*94+6093C=)
c.777C= (n.777C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*99+6093C= (n.*99+6093C=)
n.653C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.1130C=
n.903C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.1124C=
n.897C=
10g.71362336C>GCA377116942SLC29A3n.2632C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*94+6093C>G (n.*94+6093C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*99+6093C>G (n.*99+6093C>G)
n.653C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1130C>G
n.903C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.1124C>G
n.897C>G
10g.71362336C>TCA5543132SLC29A3n.2632C>T
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*94+6093C>T (n.*94+6093C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*99+6093C>T (n.*99+6093C>T)
n.653C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1130C>T
n.903C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.1124C>T
n.897C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362337G>ACA130660SLC29A3n.2633G>A
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*94+6094G>A (n.*94+6094G>A)
c.778G>A (n.778G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*99+6094G>A (n.*99+6094G>A)
n.654G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1131G>A
n.904G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.1125G>A
n.898G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362337G>CCA377116943SLC29A3n.2633G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*94+6094G>C (n.*94+6094G>C)
c.778G>C (n.778G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*99+6094G>C (n.*99+6094G>C)
n.654G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1131G>C
n.904G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.1125G>C
n.898G>C
gnomAD v4
10g.71362337G=CA1918678458SLC29A3n.2633G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.*94+6094G= (n.*94+6094G=)
c.778G= (n.778G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*99+6094G= (n.*99+6094G=)
n.654G=
c.*386G= (n.*386G=)
n.1131G=
n.904G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.1125G=
n.898G=
10g.71362337G>TCA377116944SLC29A3n.2633G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*94+6094G>T (n.*94+6094G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*99+6094G>T (n.*99+6094G>T)
n.654G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1131G>T
n.904G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.1125G>T
n.898G>T
10g.71362338G>ACA470281307SLC29A3n.2634G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*94+6095G>A (n.*94+6095G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*99+6095G>A (n.*99+6095G>A)
n.655G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1132G>A
n.905G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.540G>A (p.Arg180=)
n.1126G>A
n.899G>A
10g.71362338G>CCA470281308SLC29A3n.2634G>C
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.924G>C (p.Arg308=)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*94+6095G>C (n.*94+6095G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*99+6095G>C (n.*99+6095G>C)
n.655G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1132G>C
n.905G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
c.540G>C (p.Arg180=)
n.1126G>C
n.899G>C
10g.71362338G>TCA470281309SLC29A3n.2634G>T
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.924G>T (p.Arg308=)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*94+6095G>T (n.*94+6095G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*99+6095G>T (n.*99+6095G>T)
n.655G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1132G>T
n.905G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
c.540G>T (p.Arg180=)
n.1126G>T
n.899G>T
10g.71362339A>CCA377116945SLC29A3n.2635A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*94+6096A>C (n.*94+6096A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*99+6096A>C (n.*99+6096A>C)
n.656A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1133A>C
n.906A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1127A>C
n.900A>C
10g.71362339A>GCA377116946SLC29A3n.2635A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*94+6096A>G (n.*94+6096A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*99+6096A>G (n.*99+6096A>G)
n.656A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1133A>G
n.906A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1127A>G
n.900A>G
10g.71362339A>TCA377116947SLC29A3n.2635A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*94+6096A>T (n.*94+6096A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*99+6096A>T (n.*99+6096A>T)
n.656A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1133A>T
n.906A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1127A>T
n.900A>T
10g.71362340C>ACA377116948SLC29A3n.2636C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*94+6097C>A (n.*94+6097C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*99+6097C>A (n.*99+6097C>A)
n.657C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1134C>A
n.907C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1128C>A
n.901C>A
10g.71362340C>GCA377116949SLC29A3n.2636C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*94+6097C>G (n.*94+6097C>G)
c.781C>G (n.781C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*99+6097C>G (n.*99+6097C>G)
n.657C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1134C>G
n.907C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1128C>G
n.901C>G
10g.71362340C>TCA377116950SLC29A3n.2636C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*94+6097C>T (n.*94+6097C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*99+6097C>T (n.*99+6097C>T)
n.657C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1134C>T
n.907C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1128C>T
n.901C>T
gnomAD v4
10g.71362341C>ACA470281313SLC29A3n.2637C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*94+6098C>A (n.*94+6098C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*99+6098C>A (n.*99+6098C>A)
n.658C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1135C>A
n.908C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.543C>A (p.Thr181=)
n.1129C>A
n.902C>A
10g.71362341C>GCA470281314SLC29A3n.2637C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*94+6098C>G (n.*94+6098C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*99+6098C>G (n.*99+6098C>G)
n.658C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1135C>G
n.908C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.543C>G (p.Thr181=)
n.1129C>G
n.902C>G
10g.71362341C>TCA470281315SLC29A3n.2637C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*94+6098C>T (n.*94+6098C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*99+6098C>T (n.*99+6098C>T)
n.658C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1135C>T
n.908C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.543C>T (p.Thr181=)
n.1129C>T
n.902C>T
10g.71362342T>ACA377116951SLC29A3n.2638T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*94+6099T>A (n.*94+6099T>A)
c.783T>A (n.783T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*99+6099T>A (n.*99+6099T>A)
n.659T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1136T>A
n.909T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.1130T>A
n.903T>A
10g.71362342T>CCA377116952SLC29A3n.2638T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*94+6099T>C (n.*94+6099T>C)
c.783T>C (n.783T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*99+6099T>C (n.*99+6099T>C)
n.659T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1136T>C
n.909T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.1130T>C
n.903T>C
10g.71362342T>GCA377116953SLC29A3n.2638T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*94+6099T>G (n.*94+6099T>G)
c.783T>G (n.783T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*99+6099T>G (n.*99+6099T>G)
n.659T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1136T>G
n.909T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.1130T>G
n.903T>G
10g.71362343G>ACA377116954SLC29A3n.2639G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*94+6100G>A (n.*94+6100G>A)
c.784G>A (n.784G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*99+6100G>A (n.*99+6100G>A)
n.660G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1137G>A
n.910G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.1131G>A
n.904G>A
10g.71362343G>CCA377116955SLC29A3n.2639G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*94+6100G>C (n.*94+6100G>C)
c.784G>C (n.784G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*99+6100G>C (n.*99+6100G>C)
n.660G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1137G>C
n.910G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.1131G>C
n.904G>C
10g.71362343G>TCA377116956SLC29A3n.2639G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*94+6100G>T (n.*94+6100G>T)
c.784G>T (n.784G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*99+6100G>T (n.*99+6100G>T)
n.660G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1137G>T
n.910G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.1131G>T
n.904G>T

Number of alleles fetched