Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362203_71362206delinsGACC | CA1918678402 | SLC29A3 | n.2499_2502delinsGACC c.1023_1026delinsGACC (p.Trp341=) c.789_792delinsGACC (p.Trp263=) c.*595_*598delinsGACC (n.*595_*598delinsGACC) c.*94+5960_*94+5963delinsGACC (n.*94+5960_*94+5963delinsGACC) c.644_647delinsGACC (n.644_647delinsGACC) c.*606_*609delinsGACC (n.*606_*609delinsGACC) c.*349_*352delinsGACC (n.*349_*352delinsGACC) c.*344_*347delinsGACC (n.*344_*347delinsGACC) c.*99+5960_*99+5963delinsGACC (n.*99+5960_*99+5963delinsGACC) n.520_523delinsGACC c.*252_*255delinsGACC (n.*252_*255delinsGACC) n.997_1000delinsGACC n.770_773delinsGACC c.585_588delinsGACC (p.Trp195=) c.405_408delinsGACC (p.Trp135=) n.991_994delinsGACC n.764_767delinsGACC | |
10 | g.71362208_71362210del | CA209387977 | SLC29A3 | n.2504_2506del c.1028_1030del (p.Thr343del) c.794_796del (p.Thr265del) c.*600_*602del (n.*600_*602del) c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del) c.649_651del (n.649_651del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del) n.525_527del c.*257_*259del (n.*257_*259del) n.1002_1004del n.775_777del c.590_592del (p.Thr197del) c.410_412del (p.Thr137del) n.996_998del n.769_771del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362205C>A | CA377115685 | SLC29A3 | n.2501C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A) n.522C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.999C>A n.772C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.993C>A n.766C>A | |
10 | g.71362205C>G | CA377115688 | SLC29A3 | n.2501C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*94+5962C>G (n.*94+5962C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*99+5962C>G (n.*99+5962C>G) n.522C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.999C>G n.772C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.993C>G n.766C>G | |
10 | g.71362205C>T | CA377115691 | SLC29A3 | n.2501C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T) n.522C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.999C>T n.772C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.993C>T n.766C>T | |
10 | g.71362206C>A | CA470281243 | SLC29A3 | n.2502C>A c.1026C>A (p.Thr342=) c.792C>A (p.Thr264=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A) n.523C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1000C>A n.773C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.408C>A (p.Thr136=) n.994C>A n.767C>A | |
10 | g.71362206C= | CA1918678403 | SLC29A3 | n.2502C= c.1026C= (p.Thr342=) c.792C= (p.Thr264=) c.*598C= (n.*598C=) c.*94+5963C= (n.*94+5963C=) c.647C= (n.647C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*99+5963C= (n.*99+5963C=) n.523C= c.*255C= (n.*255C=) n.1000C= n.773C= c.588C= (p.Thr196=) c.408C= (p.Thr136=) n.994C= n.767C= | |
10 | g.71362206C>G | CA470281241 | SLC29A3 | n.2502C>G c.1026C>G (p.Thr342=) c.792C>G (p.Thr264=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*94+5963C>G (n.*94+5963C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*99+5963C>G (n.*99+5963C>G) n.523C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1000C>G n.773C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.408C>G (p.Thr136=) n.994C>G n.767C>G | |
10 | g.71362206C>T | CA470281242 | SLC29A3 | n.2502C>T c.1026C>T (p.Thr342=) c.792C>T (p.Thr264=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*94+5963C>T (n.*94+5963C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*99+5963C>T (n.*99+5963C>T) n.523C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1000C>T n.773C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.408C>T (p.Thr136=) n.994C>T n.767C>T | dbSNP |
10 | g.71362207A>C | CA377115695 | SLC29A3 | n.2503A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C) n.524A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.1001A>C n.774A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.995A>C n.768A>C | |
10 | g.71362207A>G | CA377115705 | SLC29A3 | n.2503A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G) n.524A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.1001A>G n.774A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.995A>G n.768A>G | |
10 | g.71362207A>T | CA377115710 | SLC29A3 | n.2503A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T) n.524A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.1001A>T n.774A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.995A>T n.768A>T | |
10 | g.71362208C>A | CA377115715 | SLC29A3 | n.2504C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A) n.525C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1002C>A n.775C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) n.996C>A n.769C>A | |
10 | g.71362208C= | CA1918678404 | SLC29A3 | n.2504C= c.1028C= (p.Thr343=) c.794C= (p.Thr265=) c.*600C= (n.*600C=) c.*94+5965C= (n.*94+5965C=) c.649C= (n.649C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*99+5965C= (n.*99+5965C=) n.525C= c.*257C= (n.*257C=) n.1002C= n.775C= c.590C= (p.Thr197=) c.410C= (p.Thr137=) n.996C= n.769C= | |
10 | g.71362208C>G | CA377115714 | SLC29A3 | n.2504C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*94+5965C>G (n.*94+5965C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*99+5965C>G (n.*99+5965C>G) n.525C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1002C>G n.775C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) n.996C>G n.769C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362208C>T | CA377115713 | SLC29A3 | n.2504C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T) n.525C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1002C>T n.775C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.996C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362209C>A | CA470281249 | SLC29A3 | n.2505C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.795C>A (p.Thr265=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A) n.526C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1003C>A n.776C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.411C>A (p.Thr137=) n.997C>A n.770C>A | |
10 | g.71362209C= | CA1918678405 | SLC29A3 | n.2505C= c.1029C= (p.Thr343=) c.795C= (p.Thr265=) c.*601C= (n.*601C=) c.*94+5966C= (n.*94+5966C=) c.650C= (n.650C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*99+5966C= (n.*99+5966C=) n.526C= c.*258C= (n.*258C=) n.1003C= n.776C= c.591C= (p.Thr197=) c.411C= (p.Thr137=) n.997C= n.770C= | |
10 | g.71362209C>G | CA470281250 | SLC29A3 | n.2505C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.795C>G (p.Thr265=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*94+5966C>G (n.*94+5966C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*99+5966C>G (n.*99+5966C>G) n.526C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1003C>G n.776C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.411C>G (p.Thr137=) n.997C>G n.770C>G | dbSNP |
10 | g.71362209C>T | CA470281251 | SLC29A3 | n.2505C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.795C>T (p.Thr265=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T) n.526C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1003C>T n.776C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.411C>T (p.Thr137=) n.997C>T n.770C>T | |
10 | g.71362210A>C | CA377115719 | SLC29A3 | n.2506A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*94+5967A>C (n.*94+5967A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C) n.527A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.1004A>C n.777A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.998A>C n.771A>C | |
10 | g.71362210A>G | CA377115724 | SLC29A3 | n.2506A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G) n.527A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.1004A>G n.777A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.998A>G n.771A>G | |
10 | g.71362210A>T | CA377115729 | SLC29A3 | n.2506A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T) n.527A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.1004A>T n.777A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.998A>T n.771A>T | |
10 | g.71362211A= | CA1918678406 | SLC29A3 | n.2507A= c.1031A= (p.Lys344=) c.797A= (p.Lys266=) c.*603A= (n.*603A=) c.*94+5968A= (n.*94+5968A=) c.652A= (n.652A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*357A= (n.*357A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*99+5968A= (n.*99+5968A=) n.528A= c.*260A= (n.*260A=) n.1005A= n.778A= c.593A= (p.Lys198=) c.413A= (p.Lys138=) n.999A= n.772A= | |
10 | g.71362211A>C | CA377115733 | SLC29A3 | n.2507A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C) n.528A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.1005A>C n.778A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.999A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362211A>G | CA377115738 | SLC29A3 | n.2507A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*99+5968A>G (n.*99+5968A>G) n.528A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.1005A>G n.778A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.999A>G n.772A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362211A>T | CA377115741 | SLC29A3 | n.2507A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.797A>T (p.Lys266Met) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*94+5968A>T (n.*94+5968A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*99+5968A>T (n.*99+5968A>T) n.528A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.1005A>T n.778A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.999A>T n.772A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362212G>A | CA470281254 | SLC29A3 | n.2508G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.798G>A (p.Lys266=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*94+5969G>A (n.*94+5969G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*99+5969G>A (n.*99+5969G>A) n.529G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.1006G>A n.779G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1000G>A n.773G>A | |
10 | g.71362212G>C | CA377115746 | SLC29A3 | n.2508G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*94+5969G>C (n.*94+5969G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C) n.529G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.1006G>C n.779G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1000G>C n.773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362212G= | CA1918678407 | SLC29A3 | n.2508G= c.1032G= (p.Lys344=) c.798G= (p.Lys266=) c.*604G= (n.*604G=) c.*94+5969G= (n.*94+5969G=) c.653G= (n.653G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*358G= (n.*358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*99+5969G= (n.*99+5969G=) n.529G= c.*261G= (n.*261G=) n.1006G= n.779G= c.594G= (p.Lys198=) c.414G= (p.Lys138=) n.1000G= n.773G= | |
10 | g.71362212G>T | CA377115748 | SLC29A3 | n.2508G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T) n.529G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.1006G>T n.779G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1000G>T n.773G>T | |
10 | g.71362213T>A | CA377115752 | SLC29A3 | n.2509T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*99+5970T>A (n.*99+5970T>A) n.530T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1007T>A n.780T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1001T>A n.774T>A | |
10 | g.71362213T>C | CA377115756 | SLC29A3 | n.2509T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*94+5970T>C (n.*94+5970T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*99+5970T>C (n.*99+5970T>C) n.530T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1007T>C n.780T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1001T>C n.774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362213T>G | CA377115758 | SLC29A3 | n.2509T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*94+5970T>G (n.*94+5970T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*99+5970T>G (n.*99+5970T>G) n.530T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.1007T>G n.780T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1001T>G n.774T>G | |
10 | g.71362213T= | CA1918678408 | SLC29A3 | n.2509T= c.1033T= (p.Phe345=) c.799T= (p.Phe267=) c.*605T= (n.*605T=) c.*94+5970T= (n.*94+5970T=) c.654T= (n.654T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*99+5970T= (n.*99+5970T=) n.530T= c.*262T= (n.*262T=) n.1007T= n.780T= c.595T= (p.Phe199=) c.415T= (p.Phe139=) n.1001T= n.774T= | |
10 | g.71362217del | CA2609558663 | SLC29A3 | n.2513del c.1037del (p.Phe346SerfsTer?) c.803del (p.Phe268SerfsTer?) c.*609del (n.*609del) c.*94+5974del (n.*94+5974del) c.658del (n.658del) c.*620del (n.*620del) c.*363del (n.*363del) c.*358del (n.*358del) c.*99+5974del (n.*99+5974del) n.534del c.*266del (n.*266del) n.1011del n.784del c.599del (p.Phe200SerfsTer?) c.419del (p.Phe140SerfsTer?) n.1005del n.778del | gnomAD v4 |
10 | g.71362214T>A | CA377115778 | SLC29A3 | n.2510T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*94+5971T>A (n.*94+5971T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*99+5971T>A (n.*99+5971T>A) n.531T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.1008T>A n.781T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1002T>A n.775T>A | |
10 | g.71362214T>C | CA377115766 | SLC29A3 | n.2510T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*94+5971T>C (n.*94+5971T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*99+5971T>C (n.*99+5971T>C) n.531T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.1008T>C n.781T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1002T>C n.775T>C | |
10 | g.71362214T>G | CA377115761 | SLC29A3 | n.2510T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*94+5971T>G (n.*94+5971T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*99+5971T>G (n.*99+5971T>G) n.531T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.1008T>G n.781T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1002T>G n.775T>G | |
10 | g.71362215T>A | CA377115780 | SLC29A3 | n.2511T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*94+5972T>A (n.*94+5972T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*99+5972T>A (n.*99+5972T>A) n.532T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1009T>A n.782T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) n.1003T>A n.776T>A | |
10 | g.71362215T>C | CA470281258 | SLC29A3 | n.2511T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.801T>C (p.Phe267=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*94+5972T>C (n.*94+5972T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*99+5972T>C (n.*99+5972T>C) n.532T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1009T>C n.782T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.417T>C (p.Phe139=) n.1003T>C n.776T>C | dbSNP |
10 | g.71362215T>G | CA377115782 | SLC29A3 | n.2511T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*94+5972T>G (n.*94+5972T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*99+5972T>G (n.*99+5972T>G) n.532T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1009T>G n.782T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) n.1003T>G n.776T>G | |
10 | g.71362216T>A | CA377115784 | SLC29A3 | n.2512T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*94+5973T>A (n.*94+5973T>A) c.657T>A (n.657T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*99+5973T>A (n.*99+5973T>A) n.533T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.1010T>A n.783T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1004T>A n.777T>A | |
10 | g.71362216T>C | CA377115789 | SLC29A3 | n.2512T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*94+5973T>C (n.*94+5973T>C) c.657T>C (n.657T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*99+5973T>C (n.*99+5973T>C) n.533T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.1010T>C n.783T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1004T>C n.777T>C | |
10 | g.71362216T>G | CA377115795 | SLC29A3 | n.2512T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*94+5973T>G (n.*94+5973T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*99+5973T>G (n.*99+5973T>G) n.533T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.1010T>G n.783T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.1004T>G n.777T>G | |
10 | g.71362217T>A | CA377115798 | SLC29A3 | n.2513T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*94+5974T>A (n.*94+5974T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*99+5974T>A (n.*99+5974T>A) n.534T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1011T>A n.784T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1005T>A n.778T>A | |
10 | g.71362217T>C | CA377115803 | SLC29A3 | n.2513T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*94+5974T>C (n.*94+5974T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*99+5974T>C (n.*99+5974T>C) n.534T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1011T>C n.784T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1005T>C n.778T>C | |
10 | g.71362217T>G | CA377115806 | SLC29A3 | n.2513T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*94+5974T>G (n.*94+5974T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*99+5974T>G (n.*99+5974T>G) n.534T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1011T>G n.784T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1005T>G n.778T>G | |
10 | g.71362218C>A | CA377115807 | SLC29A3 | n.2514C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*94+5975C>A (n.*94+5975C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*99+5975C>A (n.*99+5975C>A) n.535C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1012C>A n.785C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1006C>A n.779C>A | |
10 | g.71362218C= | CA1918678409 | SLC29A3 | n.2514C= c.1038C= (p.Phe346=) c.804C= (p.Phe268=) c.*610C= (n.*610C=) c.*94+5975C= (n.*94+5975C=) c.659C= (n.659C=) c.*621C= (n.*621C=) c.*364C= (n.*364C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*99+5975C= (n.*99+5975C=) n.535C= c.*267C= (n.*267C=) n.1012C= n.785C= c.600C= (p.Phe200=) c.420C= (p.Phe140=) n.1006C= n.779C= | |
10 | g.71362218C>G | CA377115812 | SLC29A3 | n.2514C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*94+5975C>G (n.*94+5975C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*99+5975C>G (n.*99+5975C>G) n.535C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1012C>G n.785C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1006C>G n.779C>G | |
10 | g.71362218C>T | CA470281262 | SLC29A3 | n.2514C>T c.1038C>T (p.Phe346=) c.804C>T (p.Phe268=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*94+5975C>T (n.*94+5975C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*99+5975C>T (n.*99+5975C>T) n.535C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1012C>T n.785C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.420C>T (p.Phe140=) n.1006C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.71362219A>C | CA377115814 | SLC29A3 | n.2515A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*94+5976A>C (n.*94+5976A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*99+5976A>C (n.*99+5976A>C) n.536A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.1013A>C n.786A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1007A>C n.780A>C | |
10 | g.71362219A>G | CA377115816 | SLC29A3 | n.2515A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*94+5976A>G (n.*94+5976A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*99+5976A>G (n.*99+5976A>G) n.536A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.1013A>G n.786A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1007A>G n.780A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362219A>T | CA377115817 | SLC29A3 | n.2515A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*94+5976A>T (n.*94+5976A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*99+5976A>T (n.*99+5976A>T) n.536A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.1013A>T n.786A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1007A>T n.780A>T | |
10 | g.71362220T>A | CA377115821 | SLC29A3 | n.2516T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*94+5977T>A (n.*94+5977T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*99+5977T>A (n.*99+5977T>A) n.537T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1014T>A n.787T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1008T>A n.781T>A | |
10 | g.71362220T>C | CA377115822 | SLC29A3 | n.2516T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*94+5977T>C (n.*94+5977T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*99+5977T>C (n.*99+5977T>C) n.537T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1014T>C n.787T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1008T>C n.781T>C | |
10 | g.71362220T>G | CA377115820 | SLC29A3 | n.2516T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*94+5977T>G (n.*94+5977T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*99+5977T>G (n.*99+5977T>G) n.537T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1014T>G n.787T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1008T>G n.781T>G | |
10 | g.71362220_71362221delinsTC | CA1918678410 | SLC29A3 | n.2516_2517delinsTC c.1040_1041delinsTC (p.Ile347=) c.806_807delinsTC (p.Ile269=) c.*612_*613delinsTC (n.*612_*613delinsTC) c.*94+5977_*94+5978delinsTC (n.*94+5977_*94+5978delinsTC) c.661_662delinsTC (n.661_662delinsTC) c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC) c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC) c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC) c.*99+5977_*99+5978delinsTC (n.*99+5977_*99+5978delinsTC) n.537_538delinsTC c.*269_*270delinsTC (n.*269_*270delinsTC) n.1014_1015delinsTC n.787_788delinsTC c.602_603delinsTC (p.Ile201=) c.422_423delinsTC (p.Ile141=) n.1008_1009delinsTC n.781_782delinsTC | |
10 | g.71362221C>A | CA470281265 | SLC29A3 | n.2517C>A c.1041C>A (p.Ile347=) c.807C>A (p.Ile269=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*94+5978C>A (n.*94+5978C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*99+5978C>A (n.*99+5978C>A) n.538C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1015C>A n.788C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.423C>A (p.Ile141=) n.1009C>A n.782C>A | |
10 | g.71362221C= | CA1918678411 | SLC29A3 | n.2517C= c.1041C= (p.Ile347=) c.807C= (p.Ile269=) c.*613C= (n.*613C=) c.*94+5978C= (n.*94+5978C=) c.662C= (n.662C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*99+5978C= (n.*99+5978C=) n.538C= c.*270C= (n.*270C=) n.1015C= n.788C= c.603C= (p.Ile201=) c.423C= (p.Ile141=) n.1009C= n.782C= | |
10 | g.71362221C>G | CA377115824 | SLC29A3 | n.2517C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*94+5978C>G (n.*94+5978C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*99+5978C>G (n.*99+5978C>G) n.538C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1015C>G n.788C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.423C>G (p.Ile141Met) n.1009C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362221C>T | CA209387983 | SLC29A3 | n.2517C>T c.1041C>T (p.Ile347=) c.807C>T (p.Ile269=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*94+5978C>T (n.*94+5978C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*99+5978C>T (n.*99+5978C>T) n.538C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1015C>T n.788C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.423C>T (p.Ile141=) n.1009C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362225dup | CA2609558664 | SLC29A3 | n.2521dup c.1045dup (p.Leu349ProfsTer11) c.811dup (p.Leu271ProfsTer11) c.*617dup (n.*617dup) c.*94+5982dup (n.*94+5982dup) c.666dup (n.666dup) c.*628dup (n.*628dup) c.*371dup (n.*371dup) c.*366dup (n.*366dup) c.*99+5982dup (n.*99+5982dup) n.542dup c.*274dup (n.*274dup) n.1019dup n.792dup c.607dup (p.Leu203ProfsTer11) c.427dup (p.Leu143ProfsTer11) n.1013dup n.786dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362225del | CA351488 | SLC29A3 | n.2521del c.1045del (p.Leu349SerfsTer?) c.811del (p.Leu271SerfsTer?) c.*617del (n.*617del) c.*94+5982del (n.*94+5982del) c.666del (n.666del) c.*628del (n.*628del) c.*371del (n.*371del) c.*366del (n.*366del) c.*99+5982del (n.*99+5982del) n.542del c.*274del (n.*274del) n.1019del n.792del c.607del (p.Leu203SerfsTer?) c.427del (p.Leu143SerfsTer?) n.1013del n.786del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362222C>A | CA377115837 | SLC29A3 | n.2518C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*94+5979C>A (n.*94+5979C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*99+5979C>A (n.*99+5979C>A) n.539C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1016C>A n.789C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1010C>A n.783C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362222C= | CA1918678412 | SLC29A3 | n.2518C= c.1042C= (p.Pro348=) c.808C= (p.Pro270=) c.*614C= (n.*614C=) c.*94+5979C= (n.*94+5979C=) c.663C= (n.663C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*99+5979C= (n.*99+5979C=) n.539C= c.*271C= (n.*271C=) n.1016C= n.789C= c.604C= (p.Pro202=) c.424C= (p.Pro142=) n.1010C= n.783C= | |
10 | g.71362222C>G | CA377115845 | SLC29A3 | n.2518C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*94+5979C>G (n.*94+5979C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*99+5979C>G (n.*99+5979C>G) n.539C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1016C>G n.789C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1010C>G n.783C>G | |
10 | g.71362222C>T | CA5543114 | SLC29A3 | n.2518C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*94+5979C>T (n.*94+5979C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*99+5979C>T (n.*99+5979C>T) n.539C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1016C>T n.789C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1010C>T n.783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362223C>A | CA377115848 | SLC29A3 | n.2519C>A c.1043C>A (p.Pro348His) c.809C>A (p.Pro270His) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*94+5980C>A (n.*94+5980C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*99+5980C>A (n.*99+5980C>A) n.540C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1017C>A n.790C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.425C>A (p.Pro142His) n.1011C>A n.784C>A | |
10 | g.71362223C>G | CA377115853 | SLC29A3 | n.2519C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*94+5980C>G (n.*94+5980C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*99+5980C>G (n.*99+5980C>G) n.540C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1017C>G n.790C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1011C>G n.784C>G | |
10 | g.71362223C>T | CA377115856 | SLC29A3 | n.2519C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*94+5980C>T (n.*94+5980C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*99+5980C>T (n.*99+5980C>T) n.540C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1017C>T n.790C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1011C>T n.784C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362224C>A | CA470281268 | SLC29A3 | n.2520C>A c.1044C>A (p.Pro348=) c.810C>A (p.Pro270=) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*94+5981C>A (n.*94+5981C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*99+5981C>A (n.*99+5981C>A) n.541C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.1018C>A n.791C>A c.606C>A (p.Pro202=) c.426C>A (p.Pro142=) n.1012C>A n.785C>A | |
10 | g.71362224C= | CA1918678413 | SLC29A3 | n.2520C= c.1044C= (p.Pro348=) c.810C= (p.Pro270=) c.*616C= (n.*616C=) c.*94+5981C= (n.*94+5981C=) c.665C= (n.665C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*99+5981C= (n.*99+5981C=) n.541C= c.*273C= (n.*273C=) n.1018C= n.791C= c.606C= (p.Pro202=) c.426C= (p.Pro142=) n.1012C= n.785C= | |
10 | g.71362224C>G | CA470281270 | SLC29A3 | n.2520C>G c.1044C>G (p.Pro348=) c.810C>G (p.Pro270=) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*94+5981C>G (n.*94+5981C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*99+5981C>G (n.*99+5981C>G) n.541C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.1018C>G n.791C>G c.606C>G (p.Pro202=) c.426C>G (p.Pro142=) n.1012C>G n.785C>G | |
10 | g.71362224C>T | CA470281271 | SLC29A3 | n.2520C>T c.1044C>T (p.Pro348=) c.810C>T (p.Pro270=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*94+5981C>T (n.*94+5981C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*99+5981C>T (n.*99+5981C>T) n.541C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.1018C>T n.791C>T c.606C>T (p.Pro202=) c.426C>T (p.Pro142=) n.1012C>T n.785C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362225C>A | CA377115858 | SLC29A3 | n.2521C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*94+5982C>A (n.*94+5982C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*99+5982C>A (n.*99+5982C>A) n.542C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1019C>A n.792C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1013C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362225C>G | CA377115860 | SLC29A3 | n.2521C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*94+5982C>G (n.*94+5982C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*99+5982C>G (n.*99+5982C>G) n.542C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1019C>G n.792C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.1013C>G n.786C>G | |
10 | g.71362225C>T | CA377115863 | SLC29A3 | n.2521C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*94+5982C>T (n.*94+5982C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*99+5982C>T (n.*99+5982C>T) n.542C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1019C>T n.792C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.1013C>T n.786C>T | COSMIC |
10 | g.71362226T>A | CA377115868 | SLC29A3 | n.2522T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.812T>A (p.Leu271His) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*94+5983T>A (n.*94+5983T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*99+5983T>A (n.*99+5983T>A) n.543T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.1020T>A n.793T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.428T>A (p.Leu143His) n.1014T>A n.787T>A | |
10 | g.71362226T>C | CA377115871 | SLC29A3 | n.2522T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*94+5983T>C (n.*94+5983T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*99+5983T>C (n.*99+5983T>C) n.543T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.1020T>C n.793T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1014T>C n.787T>C | |
10 | g.71362226T>G | CA377115872 | SLC29A3 | n.2522T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*94+5983T>G (n.*94+5983T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*99+5983T>G (n.*99+5983T>G) n.543T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.1020T>G n.793T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1014T>G n.787T>G | |
10 | g.71362227C>A | CA470281275 | SLC29A3 | n.2523C>A c.1047C>A (p.Leu349=) c.813C>A (p.Leu271=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*94+5984C>A (n.*94+5984C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*99+5984C>A (n.*99+5984C>A) n.544C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1021C>A n.794C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.429C>A (p.Leu143=) n.1015C>A n.788C>A | |
10 | g.71362227C>G | CA470281276 | SLC29A3 | n.2523C>G c.1047C>G (p.Leu349=) c.813C>G (p.Leu271=) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*94+5984C>G (n.*94+5984C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*99+5984C>G (n.*99+5984C>G) n.544C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1021C>G n.794C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.429C>G (p.Leu143=) n.1015C>G n.788C>G | |
10 | g.71362227C>T | CA470281277 | SLC29A3 | n.2523C>T c.1047C>T (p.Leu349=) c.813C>T (p.Leu271=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*94+5984C>T (n.*94+5984C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*99+5984C>T (n.*99+5984C>T) n.544C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1021C>T n.794C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.429C>T (p.Leu143=) n.1015C>T n.788C>T | COSMIC |
10 | g.71362228A>C | CA377115881 | SLC29A3 | n.2524A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*94+5985A>C (n.*94+5985A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*99+5985A>C (n.*99+5985A>C) n.545A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.1022A>C n.795A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1016A>C n.789A>C | |
10 | g.71362228A>G | CA377115873 | SLC29A3 | n.2524A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*94+5985A>G (n.*94+5985A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*99+5985A>G (n.*99+5985A>G) n.545A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1022A>G n.795A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1016A>G n.789A>G | |
10 | g.71362228A>T | CA377115874 | SLC29A3 | n.2524A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*94+5985A>T (n.*94+5985A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*99+5985A>T (n.*99+5985A>T) n.545A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.1022A>T n.795A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1016A>T n.789A>T | |
10 | g.71362229C>A | CA377115887 | SLC29A3 | n.2525C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*94+5986C>A (n.*94+5986C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*99+5986C>A (n.*99+5986C>A) n.546C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1023C>A n.796C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1017C>A n.790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362229C= | CA1918678414 | SLC29A3 | n.2525C= c.1049C= (p.Thr350=) c.815C= (p.Thr272=) c.*621C= (n.*621C=) c.*94+5986C= (n.*94+5986C=) c.670C= (n.670C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*99+5986C= (n.*99+5986C=) n.546C= c.*278C= (n.*278C=) n.1023C= n.796C= c.611C= (p.Thr204=) c.431C= (p.Thr144=) n.1017C= n.790C= | |
10 | g.71362229C>G | CA377115891 | SLC29A3 | n.2525C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*94+5986C>G (n.*94+5986C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*99+5986C>G (n.*99+5986C>G) n.546C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1023C>G n.796C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1017C>G n.790C>G | |
10 | g.71362229C>T | CA377115899 | SLC29A3 | n.2525C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*94+5986C>T (n.*94+5986C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*99+5986C>T (n.*99+5986C>T) n.546C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1023C>T n.796C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1017C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362230T>A | CA470281279 | SLC29A3 | n.2526T>A c.1050T>A (p.Thr350=) c.816T>A (p.Thr272=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*94+5987T>A (n.*94+5987T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*99+5987T>A (n.*99+5987T>A) n.547T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1024T>A n.797T>A c.612T>A (p.Thr204=) c.432T>A (p.Thr144=) n.1018T>A n.791T>A | |
10 | g.71362230T>C | CA5543115 | SLC29A3 | n.2526T>C c.1050T>C (p.Thr350=) c.816T>C (p.Thr272=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*94+5987T>C (n.*94+5987T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*99+5987T>C (n.*99+5987T>C) n.547T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1024T>C n.797T>C c.612T>C (p.Thr204=) c.432T>C (p.Thr144=) n.1018T>C n.791T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362230T>G | CA470281280 | SLC29A3 | n.2526T>G c.1050T>G (p.Thr350=) c.816T>G (p.Thr272=) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*94+5987T>G (n.*94+5987T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*99+5987T>G (n.*99+5987T>G) n.547T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1024T>G n.797T>G c.612T>G (p.Thr204=) c.432T>G (p.Thr144=) n.1018T>G n.791T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362230T= | CA1918678415 | SLC29A3 | n.2526T= c.1050T= (p.Thr350=) c.816T= (p.Thr272=) c.*622T= (n.*622T=) c.*94+5987T= (n.*94+5987T=) c.671T= (n.671T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*376T= (n.*376T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*99+5987T= (n.*99+5987T=) n.547T= c.*279T= (n.*279T=) n.1024T= n.797T= c.612T= (p.Thr204=) c.432T= (p.Thr144=) n.1018T= n.791T= | |
10 | g.71362231A= | CA1918678416 | SLC29A3 | n.2527A= c.1051A= (p.Thr351=) c.817A= (p.Thr273=) c.*623A= (n.*623A=) c.*94+5988A= (n.*94+5988A=) c.672A= (n.672A=) c.*634A= (n.*634A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*372A= (n.*372A=) c.*99+5988A= (n.*99+5988A=) n.548A= c.*280A= (n.*280A=) n.1025A= n.798A= c.613A= (p.Thr205=) c.433A= (p.Thr145=) n.1019A= n.792A= | |
10 | g.71362231A>C | CA377115905 | SLC29A3 | n.2527A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*94+5988A>C (n.*94+5988A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*99+5988A>C (n.*99+5988A>C) n.548A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1025A>C n.798A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1019A>C n.792A>C | |
10 | g.71362231A>G | CA377115906 | SLC29A3 | n.2527A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*94+5988A>G (n.*94+5988A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*99+5988A>G (n.*99+5988A>G) n.548A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1025A>G n.798A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1019A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362231A>T | CA377115908 | SLC29A3 | n.2527A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*94+5988A>T (n.*94+5988A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*99+5988A>T (n.*99+5988A>T) n.548A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1025A>T n.798A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1019A>T n.792A>T | |
10 | g.71362232C>A | CA377115912 | SLC29A3 | n.2528C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*94+5989C>A (n.*94+5989C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*99+5989C>A (n.*99+5989C>A) n.549C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1026C>A n.799C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.1020C>A n.793C>A | |
10 | g.71362232C= | CA1918678417 | SLC29A3 | n.2528C= c.1052C= (p.Thr351=) c.818C= (p.Thr273=) c.*624C= (n.*624C=) c.*94+5989C= (n.*94+5989C=) c.673C= (n.673C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*99+5989C= (n.*99+5989C=) n.549C= c.*281C= (n.*281C=) n.1026C= n.799C= c.614C= (p.Thr205=) c.434C= (p.Thr145=) n.1020C= n.793C= | |
10 | g.71362232C>G | CA377115913 | SLC29A3 | n.2528C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*94+5989C>G (n.*94+5989C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*99+5989C>G (n.*99+5989C>G) n.549C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1026C>G n.799C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1020C>G n.793C>G | dbSNP |
10 | g.71362232C>T | CA377115914 | SLC29A3 | n.2528C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*94+5989C>T (n.*94+5989C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*99+5989C>T (n.*99+5989C>T) n.549C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1026C>T n.799C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1020C>T n.793C>T | dbSNP |
10 | g.71362233C>A | CA470281284 | SLC29A3 | n.2529C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.819C>A (p.Thr273=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*94+5990C>A (n.*94+5990C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*99+5990C>A (n.*99+5990C>A) n.550C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1027C>A n.800C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.435C>A (p.Thr145=) n.1021C>A n.794C>A | COSMIC |
10 | g.71362233C>G | CA470281286 | SLC29A3 | n.2529C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.819C>G (p.Thr273=) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*94+5990C>G (n.*94+5990C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*99+5990C>G (n.*99+5990C>G) n.550C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1027C>G n.800C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.435C>G (p.Thr145=) n.1021C>G n.794C>G | |
10 | g.71362233C>T | CA470281285 | SLC29A3 | n.2529C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.819C>T (p.Thr273=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*94+5990C>T (n.*94+5990C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*99+5990C>T (n.*99+5990C>T) n.550C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1027C>T n.800C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.435C>T (p.Thr145=) n.1021C>T n.794C>T | |
10 | g.71362234T>A | CA377115920 | SLC29A3 | n.2530T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*94+5991T>A (n.*94+5991T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*99+5991T>A (n.*99+5991T>A) n.551T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1028T>A n.801T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.1022T>A n.795T>A | |
10 | g.71362234T>C | CA377115924 | SLC29A3 | n.2530T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*94+5991T>C (n.*94+5991T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*99+5991T>C (n.*99+5991T>C) n.551T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1028T>C n.801T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.1022T>C n.795T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362234T>G | CA377115917 | SLC29A3 | n.2530T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*94+5991T>G (n.*94+5991T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*99+5991T>G (n.*99+5991T>G) n.551T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1028T>G n.801T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.436T>G (p.Phe146Val) n.1022T>G n.795T>G | |
10 | g.71362235T>A | CA377115936 | SLC29A3 | n.2531T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*94+5992T>A (n.*94+5992T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*99+5992T>A (n.*99+5992T>A) n.552T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1029T>A n.802T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.1023T>A n.796T>A | |
10 | g.71362235T>C | CA377115938 | SLC29A3 | n.2531T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*94+5992T>C (n.*94+5992T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*99+5992T>C (n.*99+5992T>C) n.552T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1029T>C n.802T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.1023T>C n.796T>C | |
10 | g.71362235T>G | CA377115940 | SLC29A3 | n.2531T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*94+5992T>G (n.*94+5992T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*99+5992T>G (n.*99+5992T>G) n.552T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1029T>G n.802T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.1023T>G n.796T>G | |
10 | g.71362236C>A | CA377115951 | SLC29A3 | n.2532C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*94+5993C>A (n.*94+5993C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*99+5993C>A (n.*99+5993C>A) n.553C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1030C>A n.803C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) n.1024C>A n.797C>A | |
10 | g.71362236C>G | CA377115952 | SLC29A3 | n.2532C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*94+5993C>G (n.*94+5993C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*99+5993C>G (n.*99+5993C>G) n.553C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1030C>G n.803C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) n.1024C>G n.797C>G | |
10 | g.71362236C>T | CA470281297 | SLC29A3 | n.2532C>T c.1056C>T (p.Phe352=) c.822C>T (p.Phe274=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*94+5993C>T (n.*94+5993C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*99+5993C>T (n.*99+5993C>T) n.553C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1030C>T n.803C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.438C>T (p.Phe146=) n.1024C>T n.797C>T | |
10 | g.71362237C>A | CA377115966 | SLC29A3 | n.2533C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*94+5994C>A (n.*94+5994C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*99+5994C>A (n.*99+5994C>A) n.554C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1031C>A n.804C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1025C>A n.798C>A | |
10 | g.71362237C= | CA1918678418 | SLC29A3 | n.2533C= c.1057C= (p.Leu353=) c.823C= (p.Leu275=) c.*629C= (n.*629C=) c.*94+5994C= (n.*94+5994C=) c.678C= (n.678C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*99+5994C= (n.*99+5994C=) n.554C= c.*286C= (n.*286C=) n.1031C= n.804C= c.619C= (p.Leu207=) c.439C= (p.Leu147=) n.1025C= n.798C= | |
10 | g.71362237C>G | CA377115976 | SLC29A3 | n.2533C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*94+5994C>G (n.*94+5994C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*99+5994C>G (n.*99+5994C>G) n.554C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1031C>G n.804C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1025C>G n.798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362237C>T | CA377115982 | SLC29A3 | n.2533C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*94+5994C>T (n.*94+5994C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*99+5994C>T (n.*99+5994C>T) n.554C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1031C>T n.804C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1025C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362238T>A | CA377115985 | SLC29A3 | n.2534T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.824T>A (p.Leu275His) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*94+5995T>A (n.*94+5995T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*99+5995T>A (n.*99+5995T>A) n.555T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.1032T>A n.805T>A c.620T>A (p.Leu207His) c.440T>A (p.Leu147His) n.1026T>A n.799T>A | |
10 | g.71362238T>C | CA377115986 | SLC29A3 | n.2534T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*94+5995T>C (n.*94+5995T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*99+5995T>C (n.*99+5995T>C) n.555T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.1032T>C n.805T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1026T>C n.799T>C | |
10 | g.71362238T>G | CA377115999 | SLC29A3 | n.2534T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*94+5995T>G (n.*94+5995T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*99+5995T>G (n.*99+5995T>G) n.555T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.1032T>G n.805T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1026T>G n.799T>G | |
10 | g.71362239C>A | CA470281304 | SLC29A3 | n.2535C>A c.1059C>A (p.Leu353=) c.825C>A (p.Leu275=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*94+5996C>A (n.*94+5996C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*99+5996C>A (n.*99+5996C>A) n.556C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.1033C>A n.806C>A c.621C>A (p.Leu207=) c.441C>A (p.Leu147=) n.1027C>A n.800C>A | |
10 | g.71362239C>G | CA470281305 | SLC29A3 | n.2535C>G c.1059C>G (p.Leu353=) c.825C>G (p.Leu275=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*94+5996C>G (n.*94+5996C>G) c.680C>G (n.680C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*99+5996C>G (n.*99+5996C>G) n.556C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.1033C>G n.806C>G c.621C>G (p.Leu207=) c.441C>G (p.Leu147=) n.1027C>G n.800C>G | |
10 | g.71362239C>T | CA470281306 | SLC29A3 | n.2535C>T c.1059C>T (p.Leu353=) c.825C>T (p.Leu275=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*94+5996C>T (n.*94+5996C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*99+5996C>T (n.*99+5996C>T) n.556C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.1033C>T n.806C>T c.621C>T (p.Leu207=) c.441C>T (p.Leu147=) n.1027C>T n.800C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362240C>A | CA377116007 | SLC29A3 | n.2536C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*94+5997C>A (n.*94+5997C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*99+5997C>A (n.*99+5997C>A) n.557C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1034C>A n.807C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.1028C>A n.801C>A | |
10 | g.71362240C= | CA1918678420 | SLC29A3 | n.2536C= c.1060C= (p.Leu354=) c.826C= (p.Leu276=) c.*632C= (n.*632C=) c.*94+5997C= (n.*94+5997C=) c.681C= (n.681C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*381C= (n.*381C=) c.*99+5997C= (n.*99+5997C=) n.557C= c.*289C= (n.*289C=) n.1034C= n.807C= c.622C= (p.Leu208=) c.442C= (p.Leu148=) n.1028C= n.801C= | |
10 | g.71362240C>G | CA377116011 | SLC29A3 | n.2536C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*94+5997C>G (n.*94+5997C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*99+5997C>G (n.*99+5997C>G) n.557C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1034C>G n.807C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1028C>G n.801C>G | |
10 | g.71362240C>T | CA5543116 | SLC29A3 | n.2536C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.826C>T (p.Leu276=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*94+5997C>T (n.*94+5997C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*99+5997C>T (n.*99+5997C>T) n.557C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1034C>T n.807C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.442C>T (p.Leu148=) n.1028C>T n.801C>T | dbSNP ExAC |
10 | g.71362240_71362241delinsCT | CA1918678419 | SLC29A3 | n.2536_2537delinsCT c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.826_827delinsCT (p.Leu276=) c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT) c.*94+5997_*94+5998delinsCT (n.*94+5997_*94+5998delinsCT) c.681_682delinsCT (n.681_682delinsCT) c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT) c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT) c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) c.*99+5997_*99+5998delinsCT (n.*99+5997_*99+5998delinsCT) n.557_558delinsCT c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT) n.1034_1035delinsCT n.807_808delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.442_443delinsCT (p.Leu148=) n.1028_1029delinsCT n.801_802delinsCT | |
10 | g.71362241del | CA1918678421 | SLC29A3 | n.2537del c.1061del (p.Leu354ArgfsTer?) c.827del (p.Leu276ArgfsTer?) c.*633del (n.*633del) c.*94+5998del (n.*94+5998del) c.682del (n.682del) c.*644del (n.*644del) c.*387del (n.*387del) c.*382del (n.*382del) c.*99+5998del (n.*99+5998del) n.558del c.*290del (n.*290del) n.1035del n.808del c.623del (p.Leu208ArgfsTer?) c.443del (p.Leu148ArgfsTer?) n.1029del n.802del | dbSNP |
10 | g.71362241T>A | CA377116021 | SLC29A3 | n.2537T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*94+5998T>A (n.*94+5998T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*99+5998T>A (n.*99+5998T>A) n.558T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.1035T>A n.808T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1029T>A n.802T>A | |
10 | g.71362241T>C | CA377116027 | SLC29A3 | n.2537T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*94+5998T>C (n.*94+5998T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*99+5998T>C (n.*99+5998T>C) n.558T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.1035T>C n.808T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1029T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362241T>G | CA377116040 | SLC29A3 | n.2537T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*94+5998T>G (n.*94+5998T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*99+5998T>G (n.*99+5998T>G) n.558T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.1035T>G n.808T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1029T>G n.802T>G | |
10 | g.71362241T= | CA1918678422 | SLC29A3 | n.2537T= c.1061T= (p.Leu354=) c.827T= (p.Leu276=) c.*633T= (n.*633T=) c.*94+5998T= (n.*94+5998T=) c.682T= (n.682T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*99+5998T= (n.*99+5998T=) n.558T= c.*290T= (n.*290T=) n.1035T= n.808T= c.623T= (p.Leu208=) c.443T= (p.Leu148=) n.1029T= n.802T= | |
10 | g.71362242G>A | CA470281316 | SLC29A3 | n.2538G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.828G>A (p.Leu276=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*94+5999G>A (n.*94+5999G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*99+5999G>A (n.*99+5999G>A) n.559G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.1036G>A n.809G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.444G>A (p.Leu148=) n.1030G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362242G>C | CA470281317 | SLC29A3 | n.2538G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.828G>C (p.Leu276=) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*94+5999G>C (n.*94+5999G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*99+5999G>C (n.*99+5999G>C) n.559G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.1036G>C n.809G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.444G>C (p.Leu148=) n.1030G>C n.803G>C | |
10 | g.71362242G>T | CA470281318 | SLC29A3 | n.2538G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.828G>T (p.Leu276=) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*94+5999G>T (n.*94+5999G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*99+5999G>T (n.*99+5999G>T) n.559G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.1036G>T n.809G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.444G>T (p.Leu148=) n.1030G>T n.803G>T | |
10 | g.71362243T>A | CA377116046 | SLC29A3 | n.2539T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*94+6000T>A (n.*94+6000T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*99+6000T>A (n.*99+6000T>A) n.560T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.1037T>A n.810T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1031T>A n.804T>A | |
10 | g.71362243T>C | CA377116067 | SLC29A3 | n.2539T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*94+6000T>C (n.*94+6000T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*99+6000T>C (n.*99+6000T>C) n.560T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.1037T>C n.810T>C c.625T>C (p.Tyr209His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1031T>C n.804T>C | |
10 | g.71362243T>G | CA377116092 | SLC29A3 | n.2539T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*94+6000T>G (n.*94+6000T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*99+6000T>G (n.*99+6000T>G) n.560T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.1037T>G n.810T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1031T>G n.804T>G | |
10 | g.71362244A>C | CA377116098 | SLC29A3 | n.2540A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*94+6001A>C (n.*94+6001A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*99+6001A>C (n.*99+6001A>C) n.561A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1038A>C n.811A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1032A>C n.805A>C | |
10 | g.71362244A>G | CA377116112 | SLC29A3 | n.2540A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*94+6001A>G (n.*94+6001A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*99+6001A>G (n.*99+6001A>G) n.561A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1038A>G n.811A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1032A>G n.805A>G | |
10 | g.71362244A>T | CA377116104 | SLC29A3 | n.2540A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*94+6001A>T (n.*94+6001A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*99+6001A>T (n.*99+6001A>T) n.561A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1038A>T n.811A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1032A>T n.805A>T | |
10 | g.71362245C>A | CA377116113 | SLC29A3 | n.2541C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*94+6002C>A (n.*94+6002C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*99+6002C>A (n.*99+6002C>A) n.562C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1039C>A n.812C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1033C>A n.806C>A | |
10 | g.71362245C>G | CA377116118 | SLC29A3 | n.2541C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*94+6002C>G (n.*94+6002C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*99+6002C>G (n.*99+6002C>G) n.562C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1039C>G n.812C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1033C>G n.806C>G | |
10 | g.71362245C>T | CA470281325 | SLC29A3 | n.2541C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*94+6002C>T (n.*94+6002C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*99+6002C>T (n.*99+6002C>T) n.562C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1039C>T n.812C>T c.627C>T (p.Tyr209=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1033C>T n.806C>T | |
10 | g.71362246A>C | CA377116126 | SLC29A3 | n.2542A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.832A>C (p.Asn278His) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*94+6003A>C (n.*94+6003A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*99+6003A>C (n.*99+6003A>C) n.563A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.1040A>C n.813A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.448A>C (p.Asn150His) n.1034A>C n.807A>C | |
10 | g.71362246A>G | CA377116131 | SLC29A3 | n.2542A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*94+6003A>G (n.*94+6003A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*99+6003A>G (n.*99+6003A>G) n.563A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.1040A>G n.813A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.1034A>G n.807A>G | |
10 | g.71362246A>T | CA377116138 | SLC29A3 | n.2542A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*94+6003A>T (n.*94+6003A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*99+6003A>T (n.*99+6003A>T) n.563A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.1040A>T n.813A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.1034A>T n.807A>T | |
10 | g.71362247A>C | CA377116175 | SLC29A3 | n.2543A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*94+6004A>C (n.*94+6004A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*99+6004A>C (n.*99+6004A>C) n.564A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.1041A>C n.814A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.1035A>C n.808A>C | |
10 | g.71362247A>G | CA377116190 | SLC29A3 | n.2543A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*94+6004A>G (n.*94+6004A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*99+6004A>G (n.*99+6004A>G) n.564A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.1041A>G n.814A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.1035A>G n.808A>G | |
10 | g.71362247A>T | CA377116142 | SLC29A3 | n.2543A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*94+6004A>T (n.*94+6004A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*99+6004A>T (n.*99+6004A>T) n.564A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.1041A>T n.814A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.1035A>T n.808A>T | |
10 | g.71362248C>A | CA377116198 | SLC29A3 | n.2544C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*94+6005C>A (n.*94+6005C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*99+6005C>A (n.*99+6005C>A) n.565C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1042C>A n.815C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.1036C>A n.809C>A | |
10 | g.71362248C>G | CA377116200 | SLC29A3 | n.2544C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*94+6005C>G (n.*94+6005C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*99+6005C>G (n.*99+6005C>G) n.565C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1042C>G n.815C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.1036C>G n.809C>G | |
10 | g.71362248C>T | CA470281334 | SLC29A3 | n.2544C>T c.1068C>T (p.Asn356=) c.834C>T (p.Asn278=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*94+6005C>T (n.*94+6005C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*99+6005C>T (n.*99+6005C>T) n.565C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1042C>T n.815C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.450C>T (p.Asn150=) n.1036C>T n.809C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362249T>A | CA377116207 | SLC29A3 | n.2545T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*94+6006T>A (n.*94+6006T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*99+6006T>A (n.*99+6006T>A) n.566T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.1043T>A n.816T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1037T>A n.810T>A | |
10 | g.71362249T>C | CA377116218 | SLC29A3 | n.2545T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*94+6006T>C (n.*94+6006T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*99+6006T>C (n.*99+6006T>C) n.566T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1043T>C n.816T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1037T>C n.810T>C | |
10 | g.71362249T>G | CA377116230 | SLC29A3 | n.2545T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*94+6006T>G (n.*94+6006T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*99+6006T>G (n.*99+6006T>G) n.566T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.1043T>G n.816T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1037T>G n.810T>G | |
10 | g.71362250T>A | CA377116234 | SLC29A3 | n.2546T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*94+6007T>A (n.*94+6007T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*99+6007T>A (n.*99+6007T>A) n.567T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.1044T>A n.817T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1038T>A n.811T>A | |
10 | g.71362250T>C | CA377116235 | SLC29A3 | n.2546T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*94+6007T>C (n.*94+6007T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*99+6007T>C (n.*99+6007T>C) n.567T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.1044T>C n.817T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1038T>C n.811T>C | |
10 | g.71362250T>G | CA377116236 | SLC29A3 | n.2546T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*94+6007T>G (n.*94+6007T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*99+6007T>G (n.*99+6007T>G) n.567T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.1044T>G n.817T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1038T>G n.811T>G | |
10 | g.71362251T>A | CA377116240 | SLC29A3 | n.2547T>A c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*94+6008T>A (n.*94+6008T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*99+6008T>A (n.*99+6008T>A) n.568T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.1045T>A n.818T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1039T>A n.812T>A | dbSNP |
10 | g.71362251T>C | CA470281340 | SLC29A3 | n.2547T>C c.1071T>C (p.Phe357=) c.837T>C (p.Phe279=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*94+6008T>C (n.*94+6008T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*99+6008T>C (n.*99+6008T>C) n.568T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.1045T>C n.818T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.453T>C (p.Phe151=) n.1039T>C n.812T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362251T>G | CA377116246 | SLC29A3 | n.2547T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*94+6008T>G (n.*94+6008T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*99+6008T>G (n.*99+6008T>G) n.568T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.1045T>G n.818T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1039T>G n.812T>G | |
10 | g.71362251T= | CA1918678423 | SLC29A3 | n.2547T= c.1071T= (p.Phe357=) c.837T= (p.Phe279=) c.*643T= (n.*643T=) c.*94+6008T= (n.*94+6008T=) c.692T= (n.692T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*99+6008T= (n.*99+6008T=) n.568T= c.*300T= (n.*300T=) n.1045T= n.818T= c.633T= (p.Phe211=) c.453T= (p.Phe151=) n.1039T= n.812T= | |
10 | g.71362252G>A | CA377116252 | SLC29A3 | n.2548G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*94+6009G>A (n.*94+6009G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*99+6009G>A (n.*99+6009G>A) n.569G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.1046G>A n.819G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1040G>A n.813G>A | |
10 | g.71362252G>C | CA377116260 | SLC29A3 | n.2548G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*94+6009G>C (n.*94+6009G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*99+6009G>C (n.*99+6009G>C) n.569G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.1046G>C n.819G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1040G>C n.813G>C | |
10 | g.71362252G>T | CA377116261 | SLC29A3 | n.2548G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*94+6009G>T (n.*94+6009G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*99+6009G>T (n.*99+6009G>T) n.569G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.1046G>T n.819G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1040G>T n.813G>T | |
10 | g.71362253C>A | CA377116274 | SLC29A3 | n.2549C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*94+6010C>A (n.*94+6010C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*99+6010C>A (n.*99+6010C>A) n.570C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.1047C>A n.820C>A c.635C>A (p.Ala212Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1041C>A n.814C>A | |
10 | g.71362253C>G | CA377116272 | SLC29A3 | n.2549C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*94+6010C>G (n.*94+6010C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*99+6010C>G (n.*99+6010C>G) n.570C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.1047C>G n.820C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1041C>G n.814C>G | |
10 | g.71362253C>T | CA377116265 | SLC29A3 | n.2549C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*94+6010C>T (n.*94+6010C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*99+6010C>T (n.*99+6010C>T) n.570C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1047C>T n.820C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1041C>T n.814C>T | |
10 | g.71362254T>A | CA5543117 | SLC29A3 | n.2550T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.840T>A (p.Ala280=) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*94+6011T>A (n.*94+6011T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*99+6011T>A (n.*99+6011T>A) n.571T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.1048T>A n.821T>A c.636T>A (p.Ala212=) c.456T>A (p.Ala152=) n.1042T>A n.815T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362254T>C | CA470281349 | SLC29A3 | n.2550T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.840T>C (p.Ala280=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*94+6011T>C (n.*94+6011T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*99+6011T>C (n.*99+6011T>C) n.571T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.1048T>C n.821T>C c.636T>C (p.Ala212=) c.456T>C (p.Ala152=) n.1042T>C n.815T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362254T>G | CA470281347 | SLC29A3 | n.2550T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.840T>G (p.Ala280=) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*94+6011T>G (n.*94+6011T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*99+6011T>G (n.*99+6011T>G) n.571T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.1048T>G n.821T>G c.636T>G (p.Ala212=) c.456T>G (p.Ala152=) n.1042T>G n.815T>G | |
10 | g.71362254T= | CA1918678424 | SLC29A3 | n.2550T= c.1074T= (p.Ala358=) c.840T= (p.Ala280=) c.*646T= (n.*646T=) c.*94+6011T= (n.*94+6011T=) c.695T= (n.695T=) c.*657T= (n.*657T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*99+6011T= (n.*99+6011T=) n.571T= c.*303T= (n.*303T=) n.1048T= n.821T= c.636T= (p.Ala212=) c.456T= (p.Ala152=) n.1042T= n.815T= | |
10 | g.71362255G>A | CA377116280 | SLC29A3 | n.2551G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*94+6012G>A (n.*94+6012G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*99+6012G>A (n.*99+6012G>A) n.572G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.1049G>A n.822G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.1043G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362255G>C | CA377116284 | SLC29A3 | n.2551G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.841G>C (p.Asp281His) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*94+6012G>C (n.*94+6012G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*99+6012G>C (n.*99+6012G>C) n.572G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.1049G>C n.822G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.457G>C (p.Asp153His) n.1043G>C n.816G>C | |
10 | g.71362255G>T | CA377116286 | SLC29A3 | n.2551G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*94+6012G>T (n.*94+6012G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*99+6012G>T (n.*99+6012G>T) n.572G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.1049G>T n.822G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.1043G>T n.816G>T | |
10 | g.71362256A>C | CA377116288 | SLC29A3 | n.2552A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C) n.573A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1050A>C n.823A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.1044A>C n.817A>C | |
10 | g.71362256A>G | CA377116294 | SLC29A3 | n.2552A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*94+6013A>G (n.*94+6013A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*99+6013A>G (n.*99+6013A>G) n.573A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1050A>G n.823A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.1044A>G n.817A>G | |
10 | g.71362256A>T | CA377116301 | SLC29A3 | n.2552A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*94+6013A>T (n.*94+6013A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T) n.573A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1050A>T n.823A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.1044A>T n.817A>T | |
10 | g.71362256_71362264delinsACCTATGTG | CA1918678425 | SLC29A3 | n.2552_2560delinsACCTATGTG c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=) c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=) c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG) c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG) c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG) c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG) c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG) c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG) c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG) n.573_581delinsACCTATGTG c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG) n.1050_1058delinsACCTATGTG n.823_831delinsACCTATGTG c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=) c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=) n.1044_1052delinsACCTATGTG n.817_825delinsACCTATGTG | |
10 | g.71362257C>A | CA377116305 | SLC29A3 | n.2553C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*99+6014C>A (n.*99+6014C>A) n.574C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.1051C>A n.824C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.1045C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71362257C>G | CA377116307 | SLC29A3 | n.2553C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G) n.574C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.1051C>G n.824C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.1045C>G n.818C>G | |
10 | g.71362257C>T | CA209387992 | SLC29A3 | n.2553C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.843C>T (p.Asp281=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T) n.574C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.1051C>T n.824C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.459C>T (p.Asp153=) n.1045C>T n.818C>T | dbSNP |
10 | g.71362257_71362264del | CA594705566 | SLC29A3 | n.2553_2560del c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15) c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15) c.*649_*656del (n.*649_*656del) c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del) c.698_705del (n.698_705del) c.*660_*667del (n.*660_*667del) c.*403_*410del (n.*403_*410del) c.*398_*405del (n.*398_*405del) c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del) n.574_581del c.*306_*313del (n.*306_*313del) n.1051_1058del n.824_831del c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15) c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15) n.1045_1052del n.818_825del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362258C>A | CA377116310 | SLC29A3 | n.2554C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*99+6015C>A (n.*99+6015C>A) n.575C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.1052C>A n.825C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1046C>A n.819C>A | |
10 | g.71362258C>G | CA377116311 | SLC29A3 | n.2554C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*94+6015C>G (n.*94+6015C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*99+6015C>G (n.*99+6015C>G) n.575C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.1052C>G n.825C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1046C>G n.819C>G | |
10 | g.71362258C>T | CA470281352 | SLC29A3 | n.2554C>T c.1078C>T (p.Leu360=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*94+6015C>T (n.*94+6015C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*99+6015C>T (n.*99+6015C>T) n.575C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.1052C>T n.825C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1046C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362259T>A | CA377116313 | SLC29A3 | n.2555T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*94+6016T>A (n.*94+6016T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*99+6016T>A (n.*99+6016T>A) n.576T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1053T>A n.826T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1047T>A n.820T>A | |
10 | g.71362259T>C | CA377116316 | SLC29A3 | n.2555T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*94+6016T>C (n.*94+6016T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*99+6016T>C (n.*99+6016T>C) n.576T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1053T>C n.826T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1047T>C n.820T>C | |
10 | g.71362259T>G | CA377116328 | SLC29A3 | n.2555T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*94+6016T>G (n.*94+6016T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*99+6016T>G (n.*99+6016T>G) n.576T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1053T>G n.826T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1047T>G n.820T>G | |
10 | g.71362260_71362261dup | CA2609558665 | SLC29A3 | n.2556_2557dup c.1080_1081dup (p.Cys361TyrfsTer?) c.846_847dup (p.Cys283TyrfsTer?) c.*652_*653dup (n.*652_*653dup) c.*94+6017_*94+6018dup (n.*94+6017_*94+6018dup) c.701_702dup (n.701_702dup) c.*663_*664dup (n.*663_*664dup) c.*406_*407dup (n.*406_*407dup) c.*401_*402dup (n.*401_*402dup) c.*99+6017_*99+6018dup (n.*99+6017_*99+6018dup) n.577_578dup c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.1054_1055dup n.827_828dup c.642_643dup (p.Cys215TyrfsTer?) c.462_463dup (p.Cys155TyrfsTer?) n.1048_1049dup n.821_822dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362260A= | CA1918678427 | SLC29A3 | n.2556A= c.1080A= (p.Leu360=) c.846A= (p.Leu282=) c.*652A= (n.*652A=) c.*94+6017A= (n.*94+6017A=) c.701A= (n.701A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*99+6017A= (n.*99+6017A=) n.577A= c.*309A= (n.*309A=) n.1054A= n.827A= c.642A= (p.Leu214=) c.462A= (p.Leu154=) n.1048A= n.821A= | |
10 | g.71362260A>C | CA470281355 | SLC29A3 | n.2556A>C c.1080A>C (p.Leu360=) c.846A>C (p.Leu282=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*94+6017A>C (n.*94+6017A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*99+6017A>C (n.*99+6017A>C) n.577A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1054A>C n.827A>C c.642A>C (p.Leu214=) c.462A>C (p.Leu154=) n.1048A>C n.821A>C | |
10 | g.71362260A>G | CA470281357 | SLC29A3 | n.2556A>G c.1080A>G (p.Leu360=) c.846A>G (p.Leu282=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*94+6017A>G (n.*94+6017A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*99+6017A>G (n.*99+6017A>G) n.577A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1054A>G n.827A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.462A>G (p.Leu154=) n.1048A>G n.821A>G | |
10 | g.71362260A>T | CA470281360 | SLC29A3 | n.2556A>T c.1080A>T (p.Leu360=) c.846A>T (p.Leu282=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*94+6017A>T (n.*94+6017A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*99+6017A>T (n.*99+6017A>T) n.577A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1054A>T n.827A>T c.642A>T (p.Leu214=) c.462A>T (p.Leu154=) n.1048A>T n.821A>T | dbSNP |
10 | g.71362261T>A | CA377116332 | SLC29A3 | n.2557T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*94+6018T>A (n.*94+6018T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*99+6018T>A (n.*99+6018T>A) n.578T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.1055T>A n.828T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1049T>A n.822T>A | |
10 | g.71362261T>C | CA377116334 | SLC29A3 | n.2557T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*94+6018T>C (n.*94+6018T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*99+6018T>C (n.*99+6018T>C) n.578T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.1055T>C n.828T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1049T>C n.822T>C | |
10 | g.71362261T>G | CA377116331 | SLC29A3 | n.2557T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*94+6018T>G (n.*94+6018T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*99+6018T>G (n.*99+6018T>G) n.578T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.1055T>G n.828T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1049T>G n.822T>G | |
10 | g.71362262G>A | CA377116355 | SLC29A3 | n.2558G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*94+6019G>A (n.*94+6019G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*99+6019G>A (n.*99+6019G>A) n.579G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.1056G>A n.829G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1050G>A n.823G>A | |
10 | g.71362262G>C | CA377116357 | SLC29A3 | n.2558G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*94+6019G>C (n.*94+6019G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*99+6019G>C (n.*99+6019G>C) n.579G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.1056G>C n.829G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1050G>C n.823G>C | |
10 | g.71362262G>T | CA377116360 | SLC29A3 | n.2558G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*94+6019G>T (n.*94+6019G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*99+6019G>T (n.*99+6019G>T) n.579G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.1056G>T n.829G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1050G>T n.823G>T | |
10 | g.71362263T>A | CA377116365 | SLC29A3 | n.2559T>A c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*94+6020T>A (n.*94+6020T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*99+6020T>A (n.*99+6020T>A) n.580T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.1057T>A n.830T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) c.465T>A (p.Cys155Ter) n.1051T>A n.824T>A | |
10 | g.71362263T>C | CA470281365 | SLC29A3 | n.2559T>C c.1083T>C (p.Cys361=) c.849T>C (p.Cys283=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*94+6020T>C (n.*94+6020T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*99+6020T>C (n.*99+6020T>C) n.580T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.1057T>C n.830T>C c.645T>C (p.Cys215=) c.465T>C (p.Cys155=) n.1051T>C n.824T>C | |
10 | g.71362263T>G | CA377116367 | SLC29A3 | n.2559T>G c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*94+6020T>G (n.*94+6020T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*99+6020T>G (n.*99+6020T>G) n.580T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.1057T>G n.830T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) c.465T>G (p.Cys155Trp) n.1051T>G n.824T>G | |
10 | g.71362264G>A | CA377116368 | SLC29A3 | n.2560G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*94+6021G>A (n.*94+6021G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*99+6021G>A (n.*99+6021G>A) n.581G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1058G>A n.831G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.1052G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362264G>C | CA377116371 | SLC29A3 | n.2560G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*94+6021G>C (n.*94+6021G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*99+6021G>C (n.*99+6021G>C) n.581G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1058G>C n.831G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.1052G>C n.825G>C | |
10 | g.71362264G>T | CA377116375 | SLC29A3 | n.2560G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*94+6021G>T (n.*94+6021G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*99+6021G>T (n.*99+6021G>T) n.581G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1058G>T n.831G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.1052G>T n.825G>T | COSMIC |
10 | g.71362265G>A | CA377116386 | SLC29A3 | n.2561G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*94+6022G>A (n.*94+6022G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*99+6022G>A (n.*99+6022G>A) n.582G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.1059G>A n.832G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.1053G>A n.826G>A | |
10 | g.71362265G>C | CA377116388 | SLC29A3 | n.2561G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*94+6022G>C (n.*94+6022G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*99+6022G>C (n.*99+6022G>C) n.582G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.1059G>C n.832G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.1053G>C n.826G>C | |
10 | g.71362265G>T | CA377116391 | SLC29A3 | n.2561G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*94+6022G>T (n.*94+6022G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*99+6022G>T (n.*99+6022G>T) n.582G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.1059G>T n.832G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.1053G>T n.826G>T | |
10 | g.71362266C>A | CA470281368 | SLC29A3 | n.2562C>A c.1086C>A (p.Gly362=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*94+6023C>A (n.*94+6023C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*99+6023C>A (n.*99+6023C>A) n.583C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.1060C>A n.833C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.468C>A (p.Gly156=) n.1054C>A n.827C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362266C= | CA1918678428 | SLC29A3 | n.2562C= c.1086C= (p.Gly362=) c.852C= (p.Gly284=) c.*658C= (n.*658C=) c.*94+6023C= (n.*94+6023C=) c.707C= (n.707C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*412C= (n.*412C=) c.*407C= (n.*407C=) c.*99+6023C= (n.*99+6023C=) n.583C= c.*315C= (n.*315C=) n.1060C= n.833C= c.648C= (p.Gly216=) c.468C= (p.Gly156=) n.1054C= n.827C= | |
10 | g.71362266C>G | CA470281370 | SLC29A3 | n.2562C>G c.1086C>G (p.Gly362=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*94+6023C>G (n.*94+6023C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*99+6023C>G (n.*99+6023C>G) n.583C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.1060C>G n.833C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.468C>G (p.Gly156=) n.1054C>G n.827C>G | |
10 | g.71362266C>T | CA470281372 | SLC29A3 | n.2562C>T c.1086C>T (p.Gly362=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*94+6023C>T (n.*94+6023C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*99+6023C>T (n.*99+6023C>T) n.583C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.1060C>T n.833C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.468C>T (p.Gly156=) n.1054C>T n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362267C>A | CA470281375 | SLC29A3 | n.2563C>A c.1087C>A (p.Arg363=) c.853C>A (p.Arg285=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*94+6024C>A (n.*94+6024C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*99+6024C>A (n.*99+6024C>A) n.584C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.1061C>A n.834C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.469C>A (p.Arg157=) n.1055C>A n.828C>A | |
10 | g.71362267C= | CA1918678429 | SLC29A3 | n.2563C= c.1087C= (p.Arg363=) c.853C= (p.Arg285=) c.*659C= (n.*659C=) c.*94+6024C= (n.*94+6024C=) c.708C= (n.708C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*99+6024C= (n.*99+6024C=) n.584C= c.*316C= (n.*316C=) n.1061C= n.834C= c.649C= (p.Arg217=) c.469C= (p.Arg157=) n.1055C= n.828C= | |
10 | g.71362267C>G | CA377116398 | SLC29A3 | n.2563C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*94+6024C>G (n.*94+6024C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*99+6024C>G (n.*99+6024C>G) n.584C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1061C>G n.834C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1055C>G n.828C>G | |
10 | g.71362267C>T | CA129562 | SLC29A3 | n.2563C>T c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*94+6024C>T (n.*94+6024C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*99+6024C>T (n.*99+6024C>T) n.584C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1061C>T n.834C>T c.649C>T (p.Arg217Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.1055C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362268G>A | CA129561 | SLC29A3 | n.2564G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*94+6025G>A (n.*94+6025G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*99+6025G>A (n.*99+6025G>A) n.585G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.1062G>A n.835G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.1056G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362268G>C | CA377116412 | SLC29A3 | n.2564G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*94+6025G>C (n.*94+6025G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*99+6025G>C (n.*99+6025G>C) n.585G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.1062G>C n.835G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1056G>C n.829G>C | |
10 | g.71362268G= | CA1918678430 | SLC29A3 | n.2564G= c.1088G= (p.Arg363=) c.854G= (p.Arg285=) c.*660G= (n.*660G=) c.*94+6025G= (n.*94+6025G=) c.709G= (n.709G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*99+6025G= (n.*99+6025G=) n.585G= c.*317G= (n.*317G=) n.1062G= n.835G= c.650G= (p.Arg217=) c.470G= (p.Arg157=) n.1056G= n.829G= | |
10 | g.71362268G>T | CA377116418 | SLC29A3 | n.2564G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*94+6025G>T (n.*94+6025G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*99+6025G>T (n.*99+6025G>T) n.585G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.1062G>T n.835G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1056G>T n.829G>T | |
10 | g.71362269G>A | CA470281379 | SLC29A3 | n.2565G>A c.1089G>A (p.Arg363=) c.855G>A (p.Arg285=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*94+6026G>A (n.*94+6026G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*99+6026G>A (n.*99+6026G>A) n.586G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.1063G>A n.836G>A c.651G>A (p.Arg217=) c.471G>A (p.Arg157=) n.1057G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362269G>C | CA470281380 | SLC29A3 | n.2565G>C c.1089G>C (p.Arg363=) c.855G>C (p.Arg285=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*94+6026G>C (n.*94+6026G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*99+6026G>C (n.*99+6026G>C) n.586G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1063G>C n.836G>C c.651G>C (p.Arg217=) c.471G>C (p.Arg157=) n.1057G>C n.830G>C | |
10 | g.71362269G= | CA1918678431 | SLC29A3 | n.2565G= c.1089G= (p.Arg363=) c.855G= (p.Arg285=) c.*661G= (n.*661G=) c.*94+6026G= (n.*94+6026G=) c.710G= (n.710G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*99+6026G= (n.*99+6026G=) n.586G= c.*318G= (n.*318G=) n.1063G= n.836G= c.651G= (p.Arg217=) c.471G= (p.Arg157=) n.1057G= n.830G= | |
10 | g.71362269G>T | CA5543118 | SLC29A3 | n.2565G>T c.1089G>T (p.Arg363=) c.855G>T (p.Arg285=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*94+6026G>T (n.*94+6026G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*99+6026G>T (n.*99+6026G>T) n.586G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1063G>T n.836G>T c.651G>T (p.Arg217=) c.471G>T (p.Arg157=) n.1057G>T n.830G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71362270C>A | CA377116422 | SLC29A3 | n.2566C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*94+6027C>A (n.*94+6027C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*99+6027C>A (n.*99+6027C>A) n.587C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.1064C>A n.837C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1058C>A n.831C>A | |
10 | g.71362270C>G | CA377116424 | SLC29A3 | n.2566C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*94+6027C>G (n.*94+6027C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*99+6027C>G (n.*99+6027C>G) n.587C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.1064C>G n.837C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1058C>G n.831C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362270C>T | CA377116439 | SLC29A3 | n.2566C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*94+6027C>T (n.*94+6027C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*99+6027C>T (n.*99+6027C>T) n.587C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.1064C>T n.837C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1058C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362271A>C | CA377116444 | SLC29A3 | n.2567A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*94+6028A>C (n.*94+6028A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*99+6028A>C (n.*99+6028A>C) n.588A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.1065A>C n.838A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1059A>C n.832A>C | |
10 | g.71362271A>G | CA377116446 | SLC29A3 | n.2567A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*94+6028A>G (n.*94+6028A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*99+6028A>G (n.*99+6028A>G) n.588A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.1065A>G n.838A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1059A>G n.832A>G | |
10 | g.71362271A>T | CA377116465 | SLC29A3 | n.2567A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*94+6028A>T (n.*94+6028A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*99+6028A>T (n.*99+6028A>T) n.588A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.1065A>T n.838A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1059A>T n.832A>T | |
10 | g.71362272G>A | CA470281388 | SLC29A3 | n.2568G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.858G>A (p.Gln286=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*94+6029G>A (n.*94+6029G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*99+6029G>A (n.*99+6029G>A) n.589G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.1066G>A n.839G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.474G>A (p.Gln158=) n.1060G>A n.833G>A | |
10 | g.71362272G>C | CA377116466 | SLC29A3 | n.2568G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.858G>C (p.Gln286His) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*94+6029G>C (n.*94+6029G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*99+6029G>C (n.*99+6029G>C) n.589G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.1066G>C n.839G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.474G>C (p.Gln158His) n.1060G>C n.833G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362272G= | CA1918678432 | SLC29A3 | n.2568G= c.1092G= (p.Gln364=) c.858G= (p.Gln286=) c.*664G= (n.*664G=) c.*94+6029G= (n.*94+6029G=) c.713G= (n.713G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*99+6029G= (n.*99+6029G=) n.589G= c.*321G= (n.*321G=) n.1066G= n.839G= c.654G= (p.Gln218=) c.474G= (p.Gln158=) n.1060G= n.833G= | |
10 | g.71362272G>T | CA377116467 | SLC29A3 | n.2568G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.858G>T (p.Gln286His) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*94+6029G>T (n.*94+6029G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*99+6029G>T (n.*99+6029G>T) n.589G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.1066G>T n.839G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.474G>T (p.Gln158His) n.1060G>T n.833G>T | |
10 | g.71362273C>A | CA377116484 | SLC29A3 | n.2569C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*94+6030C>A (n.*94+6030C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*99+6030C>A (n.*99+6030C>A) n.590C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1067C>A n.840C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1061C>A n.834C>A | |
10 | g.71362273C>G | CA377116485 | SLC29A3 | n.2569C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*94+6030C>G (n.*94+6030C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*99+6030C>G (n.*99+6030C>G) n.590C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1067C>G n.840C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.1061C>G n.834C>G | |
10 | g.71362273C>T | CA377116486 | SLC29A3 | n.2569C>T c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*94+6030C>T (n.*94+6030C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*99+6030C>T (n.*99+6030C>T) n.590C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1067C>T n.840C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1061C>T n.834C>T | COSMIC |
10 | g.71362274T>A | CA377116509 | SLC29A3 | n.2570T>A c.1094T>A (p.Leu365His) c.860T>A (p.Leu287His) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*94+6031T>A (n.*94+6031T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*99+6031T>A (n.*99+6031T>A) n.591T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.1068T>A n.841T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.476T>A (p.Leu159His) n.1062T>A n.835T>A | |
10 | g.71362274T>C | CA377116496 | SLC29A3 | n.2570T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*94+6031T>C (n.*94+6031T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*99+6031T>C (n.*99+6031T>C) n.591T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.1068T>C n.841T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1062T>C n.835T>C | |
10 | g.71362274T>G | CA377116487 | SLC29A3 | n.2570T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*94+6031T>G (n.*94+6031T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*99+6031T>G (n.*99+6031T>G) n.591T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.1068T>G n.841T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1062T>G n.835T>G | |
10 | g.71362275C>A | CA470281398 | SLC29A3 | n.2571C>A c.1095C>A (p.Leu365=) c.861C>A (p.Leu287=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*94+6032C>A (n.*94+6032C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*99+6032C>A (n.*99+6032C>A) n.592C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1069C>A n.842C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.477C>A (p.Leu159=) n.1063C>A n.836C>A | |
10 | g.71362275C= | CA1918678433 | SLC29A3 | n.2571C= c.1095C= (p.Leu365=) c.861C= (p.Leu287=) c.*667C= (n.*667C=) c.*94+6032C= (n.*94+6032C=) c.716C= (n.716C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*99+6032C= (n.*99+6032C=) n.592C= c.*324C= (n.*324C=) n.1069C= n.842C= c.657C= (p.Leu219=) c.477C= (p.Leu159=) n.1063C= n.836C= | |
10 | g.71362275C>G | CA470281400 | SLC29A3 | n.2571C>G c.1095C>G (p.Leu365=) c.861C>G (p.Leu287=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*94+6032C>G (n.*94+6032C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*99+6032C>G (n.*99+6032C>G) n.592C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1069C>G n.842C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.477C>G (p.Leu159=) n.1063C>G n.836C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362275C>T | CA470281399 | SLC29A3 | n.2571C>T c.1095C>T (p.Leu365=) c.861C>T (p.Leu287=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*94+6032C>T (n.*94+6032C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*99+6032C>T (n.*99+6032C>T) n.592C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.1069C>T n.842C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.477C>T (p.Leu159=) n.1063C>T n.836C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362276A>C | CA377116513 | SLC29A3 | n.2572A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*94+6033A>C (n.*94+6033A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*99+6033A>C (n.*99+6033A>C) n.593A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1070A>C n.843A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.1064A>C n.837A>C | |
10 | g.71362276A>G | CA377116515 | SLC29A3 | n.2572A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*94+6033A>G (n.*94+6033A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*99+6033A>G (n.*99+6033A>G) n.593A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1070A>G n.843A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.1064A>G n.837A>G | |
10 | g.71362276A>T | CA377116514 | SLC29A3 | n.2572A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*94+6033A>T (n.*94+6033A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*99+6033A>T (n.*99+6033A>T) n.593A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1070A>T n.843A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.1064A>T n.837A>T | |
10 | g.71362277C>A | CA377116518 | SLC29A3 | n.2573C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*94+6034C>A (n.*94+6034C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*99+6034C>A (n.*99+6034C>A) n.594C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1071C>A n.844C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.1065C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362277C>G | CA377116530 | SLC29A3 | n.2573C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*94+6034C>G (n.*94+6034C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*99+6034C>G (n.*99+6034C>G) n.594C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1071C>G n.844C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.1065C>G n.838C>G | |
10 | g.71362277C>T | CA377116527 | SLC29A3 | n.2573C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*94+6034C>T (n.*94+6034C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*99+6034C>T (n.*99+6034C>T) n.594C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1071C>T n.844C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.1065C>T n.838C>T | |
10 | g.71362278C>A | CA470281404 | SLC29A3 | n.2574C>A c.1098C>A (p.Thr366=) c.864C>A (p.Thr288=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*94+6035C>A (n.*94+6035C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*99+6035C>A (n.*99+6035C>A) n.595C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1072C>A n.845C>A c.660C>A (p.Thr220=) c.480C>A (p.Thr160=) n.1066C>A n.839C>A | |
10 | g.71362278C= | CA1918678434 | SLC29A3 | n.2574C= c.1098C= (p.Thr366=) c.864C= (p.Thr288=) c.*670C= (n.*670C=) c.*94+6035C= (n.*94+6035C=) c.719C= (n.719C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*99+6035C= (n.*99+6035C=) n.595C= c.*327C= (n.*327C=) n.1072C= n.845C= c.660C= (p.Thr220=) c.480C= (p.Thr160=) n.1066C= n.839C= | |
10 | g.71362278C>G | CA470281406 | SLC29A3 | n.2574C>G c.1098C>G (p.Thr366=) c.864C>G (p.Thr288=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*94+6035C>G (n.*94+6035C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*99+6035C>G (n.*99+6035C>G) n.595C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1072C>G n.845C>G c.660C>G (p.Thr220=) c.480C>G (p.Thr160=) n.1066C>G n.839C>G | |
10 | g.71362278C>T | CA5543119 | SLC29A3 | n.2574C>T c.1098C>T (p.Thr366=) c.864C>T (p.Thr288=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*94+6035C>T (n.*94+6035C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*99+6035C>T (n.*99+6035C>T) n.595C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1072C>T n.845C>T c.660C>T (p.Thr220=) c.480C>T (p.Thr160=) n.1066C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362279G>A | CA5543120 | SLC29A3 | n.2575G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*94+6036G>A (n.*94+6036G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*99+6036G>A (n.*99+6036G>A) n.596G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.1073G>A n.846G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1067G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362279G>C | CA377116542 | SLC29A3 | n.2575G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*94+6036G>C (n.*94+6036G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*99+6036G>C (n.*99+6036G>C) n.596G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.1073G>C n.846G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1067G>C n.840G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362279G= | CA1918678435 | SLC29A3 | n.2575G= c.1099G= (p.Ala367=) c.865G= (p.Ala289=) c.*671G= (n.*671G=) c.*94+6036G= (n.*94+6036G=) c.720G= (n.720G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*425G= (n.*425G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*99+6036G= (n.*99+6036G=) n.596G= c.*328G= (n.*328G=) n.1073G= n.846G= c.661G= (p.Ala221=) c.481G= (p.Ala161=) n.1067G= n.840G= | |
10 | g.71362279G>T | CA377116544 | SLC29A3 | n.2575G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*94+6036G>T (n.*94+6036G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*99+6036G>T (n.*99+6036G>T) n.596G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.1073G>T n.846G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1067G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362280C>A | CA377116551 | SLC29A3 | n.2576C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*94+6037C>A (n.*94+6037C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*99+6037C>A (n.*99+6037C>A) n.597C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1074C>A n.847C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1068C>A n.841C>A | |
10 | g.71362280C>G | CA377116558 | SLC29A3 | n.2576C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*94+6037C>G (n.*94+6037C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*99+6037C>G (n.*99+6037C>G) n.597C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1074C>G n.847C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1068C>G n.841C>G | |
10 | g.71362280C>T | CA377116561 | SLC29A3 | n.2576C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*94+6037C>T (n.*94+6037C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*99+6037C>T (n.*99+6037C>T) n.597C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1074C>T n.847C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1068C>T n.841C>T | |
10 | g.71362281C>A | CA470281415 | SLC29A3 | n.2577C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*94+6038C>A (n.*94+6038C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*99+6038C>A (n.*99+6038C>A) n.598C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.1075C>A n.848C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.483C>A (p.Ala161=) n.1069C>A n.842C>A | |
10 | g.71362281C>G | CA470281416 | SLC29A3 | n.2577C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*94+6038C>G (n.*94+6038C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*99+6038C>G (n.*99+6038C>G) n.598C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.1075C>G n.848C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.483C>G (p.Ala161=) n.1069C>G n.842C>G | |
10 | g.71362281C>T | CA470281417 | SLC29A3 | n.2577C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*94+6038C>T (n.*94+6038C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*99+6038C>T (n.*99+6038C>T) n.598C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.1075C>T n.848C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.483C>T (p.Ala161=) n.1069C>T n.842C>T | |
10 | g.71362282T>A | CA377116562 | SLC29A3 | n.2578T>A c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*94+6039T>A (n.*94+6039T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*99+6039T>A (n.*99+6039T>A) n.599T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.1076T>A n.849T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) c.484T>A (p.Trp162Arg) n.1070T>A n.843T>A | |
10 | g.71362282T>C | CA377116563 | SLC29A3 | n.2578T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*94+6039T>C (n.*94+6039T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*99+6039T>C (n.*99+6039T>C) n.599T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.1076T>C n.849T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) c.484T>C (p.Trp162Arg) n.1070T>C n.843T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362282T>G | CA377116565 | SLC29A3 | n.2578T>G c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*94+6039T>G (n.*94+6039T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*99+6039T>G (n.*99+6039T>G) n.599T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.1076T>G n.849T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) c.484T>G (p.Trp162Gly) n.1070T>G n.843T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362283G>A | CA377116573 | SLC29A3 | n.2579G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*94+6040G>A (n.*94+6040G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*99+6040G>A (n.*99+6040G>A) n.600G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1077G>A n.850G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) c.485G>A (p.Trp162Ter) n.1071G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362283G>C | CA377116577 | SLC29A3 | n.2579G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*94+6040G>C (n.*94+6040G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*99+6040G>C (n.*99+6040G>C) n.600G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1077G>C n.850G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) c.485G>C (p.Trp162Ser) n.1071G>C n.844G>C | |
10 | g.71362283G>T | CA377116585 | SLC29A3 | n.2579G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*94+6040G>T (n.*94+6040G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*99+6040G>T (n.*99+6040G>T) n.600G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1077G>T n.850G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) c.485G>T (p.Trp162Leu) n.1071G>T n.844G>T | |
10 | g.71362284G>A | CA377116596 | SLC29A3 | n.2580G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*94+6041G>A (n.*94+6041G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*99+6041G>A (n.*99+6041G>A) n.601G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.1078G>A n.851G>A c.666G>A (p.Trp222Ter) c.486G>A (p.Trp162Ter) n.1072G>A n.845G>A | |
10 | g.71362284G>C | CA377116590 | SLC29A3 | n.2580G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*94+6041G>C (n.*94+6041G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*99+6041G>C (n.*99+6041G>C) n.601G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.1078G>C n.851G>C c.666G>C (p.Trp222Cys) c.486G>C (p.Trp162Cys) n.1072G>C n.845G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.71362287C>T | CA470281428 | SLC29A3 | n.2583C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.873C>T (p.Ile291=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*94+6044C>T (n.*94+6044C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*99+6044C>T (n.*99+6044C>T) n.604C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1081C>T n.854C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.489C>T (p.Ile163=) n.1075C>T n.848C>T | |
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10 | g.71362291G>A | CA377116658 | SLC29A3 | n.2587G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*94+6048G>A (n.*94+6048G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*99+6048G>A (n.*99+6048G>A) n.608G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1085G>A n.858G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.1079G>A n.852G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71362291G>T | CA377116672 | SLC29A3 | n.2587G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*94+6048G>T (n.*94+6048G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*99+6048G>T (n.*99+6048G>T) n.608G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1085G>T n.858G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.1079G>T n.852G>T | |
10 | g.71362292T>A | CA377116677 | SLC29A3 | n.2588T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*94+6049T>A (n.*94+6049T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*99+6049T>A (n.*99+6049T>A) n.609T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1086T>A n.859T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.1080T>A n.853T>A | |
10 | g.71362292T>C | CA377116694 | SLC29A3 | n.2588T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*94+6049T>C (n.*94+6049T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*99+6049T>C (n.*99+6049T>C) n.609T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1086T>C n.859T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.1080T>C n.853T>C | |
10 | g.71362292T>G | CA377116698 | SLC29A3 | n.2588T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*94+6049T>G (n.*94+6049T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*99+6049T>G (n.*99+6049T>G) n.609T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1086T>G n.859T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.1080T>G n.853T>G | |
10 | g.71362293G>A | CA470281440 | SLC29A3 | n.2589G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.879G>A (p.Val293=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*94+6050G>A (n.*94+6050G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*99+6050G>A (n.*99+6050G>A) n.610G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1087G>A n.860G>A c.675G>A (p.Val225=) c.495G>A (p.Val165=) n.1081G>A n.854G>A | |
10 | g.71362293G>C | CA470281444 | SLC29A3 | n.2589G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.879G>C (p.Val293=) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*94+6050G>C (n.*94+6050G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*99+6050G>C (n.*99+6050G>C) n.610G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.1087G>C n.860G>C c.675G>C (p.Val225=) c.495G>C (p.Val165=) n.1081G>C n.854G>C | |
10 | g.71362293G>T | CA470281442 | SLC29A3 | n.2589G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.879G>T (p.Val293=) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*94+6050G>T (n.*94+6050G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*99+6050G>T (n.*99+6050G>T) n.610G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1087G>T n.860G>T c.675G>T (p.Val225=) c.495G>T (p.Val165=) n.1081G>T n.854G>T | |
10 | g.71362294C>A | CA377116709 | SLC29A3 | n.2590C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*94+6051C>A (n.*94+6051C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*99+6051C>A (n.*99+6051C>A) n.611C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1088C>A n.861C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1082C>A n.855C>A | dbSNP |
10 | g.71362294C>G | CA377116711 | SLC29A3 | n.2590C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*94+6051C>G (n.*94+6051C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*99+6051C>G (n.*99+6051C>G) n.611C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1088C>G n.861C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1082C>G n.855C>G | |
10 | g.71362294C>T | CA377116713 | SLC29A3 | n.2590C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*94+6051C>T (n.*94+6051C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*99+6051C>T (n.*99+6051C>T) n.611C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1088C>T n.861C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1082C>T n.855C>T | dbSNP |
10 | g.71362295C>A | CA377116722 | SLC29A3 | n.2591C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*94+6052C>A (n.*94+6052C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*99+6052C>A (n.*99+6052C>A) n.612C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1089C>A n.862C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1083C>A n.856C>A | |
10 | g.71362295C>G | CA377116719 | SLC29A3 | n.2591C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*94+6052C>G (n.*94+6052C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*99+6052C>G (n.*99+6052C>G) n.612C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1089C>G n.862C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1083C>G n.856C>G | |
10 | g.71362295C>T | CA377116716 | SLC29A3 | n.2591C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*94+6052C>T (n.*94+6052C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*99+6052C>T (n.*99+6052C>T) n.612C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1089C>T n.862C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1083C>T n.856C>T | dbSNP |
10 | g.71362296A= | CA1918678437 | SLC29A3 | n.2592A= c.1116A= (p.Pro372=) c.882A= (p.Pro294=) c.*688A= (n.*688A=) c.*94+6053A= (n.*94+6053A=) c.737A= (n.737A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*99+6053A= (n.*99+6053A=) n.613A= c.*345A= (n.*345A=) n.1090A= n.863A= c.678A= (p.Pro226=) c.498A= (p.Pro166=) n.1084A= n.857A= | |
10 | g.71362296A>C | CA470281448 | SLC29A3 | n.2592A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.882A>C (p.Pro294=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*94+6053A>C (n.*94+6053A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*99+6053A>C (n.*99+6053A>C) n.613A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1090A>C n.863A>C c.678A>C (p.Pro226=) c.498A>C (p.Pro166=) n.1084A>C n.857A>C | |
10 | g.71362296A>G | CA470281449 | SLC29A3 | n.2592A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.882A>G (p.Pro294=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*94+6053A>G (n.*94+6053A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*99+6053A>G (n.*99+6053A>G) n.613A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1090A>G n.863A>G c.678A>G (p.Pro226=) c.498A>G (p.Pro166=) n.1084A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362296A>T | CA470281450 | SLC29A3 | n.2592A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.882A>T (p.Pro294=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*94+6053A>T (n.*94+6053A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*99+6053A>T (n.*99+6053A>T) n.613A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1090A>T n.863A>T c.678A>T (p.Pro226=) c.498A>T (p.Pro166=) n.1084A>T n.857A>T | |
10 | g.71362297G>A | CA377116725 | SLC29A3 | n.2593G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*94+6054G>A (n.*94+6054G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*99+6054G>A (n.*99+6054G>A) n.614G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.1091G>A n.864G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1085G>A n.858G>A | |
10 | g.71362297G>C | CA377116732 | SLC29A3 | n.2593G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*94+6054G>C (n.*94+6054G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*99+6054G>C (n.*99+6054G>C) n.614G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.1091G>C n.864G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1085G>C n.858G>C | |
10 | g.71362297G>T | CA377116737 | SLC29A3 | n.2593G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*94+6054G>T (n.*94+6054G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*99+6054G>T (n.*99+6054G>T) n.614G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.1091G>T n.864G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1085G>T n.858G>T | dbSNP |
10 | g.71362298G>A | CA377116738 | SLC29A3 | n.2594G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*94+6055G>A (n.*94+6055G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*99+6055G>A (n.*99+6055G>A) n.615G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1092G>A n.865G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1086G>A n.859G>A | ClinVar |
10 | g.71362298G>C | CA377116739 | SLC29A3 | n.2594G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*94+6055G>C (n.*94+6055G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*99+6055G>C (n.*99+6055G>C) n.615G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1092G>C n.865G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1086G>C n.859G>C | |
10 | g.71362298G>T | CA377116740 | SLC29A3 | n.2594G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*94+6055G>T (n.*94+6055G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*99+6055G>T (n.*99+6055G>T) n.615G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1092G>T n.865G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1086G>T n.859G>T | |
10 | g.71362299G>A | CA470281451 | SLC29A3 | n.2595G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.885G>A (p.Gly295=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A) n.616G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1093G>A n.866G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1087G>A n.860G>A | |
10 | g.71362299G>C | CA470281458 | SLC29A3 | n.2595G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.885G>C (p.Gly295=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C) n.616G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1093G>C n.866G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.501G>C (p.Gly167=) n.1087G>C n.860G>C | |
10 | g.71362299G>T | CA470281459 | SLC29A3 | n.2595G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.885G>T (p.Gly295=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T) n.616G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1093G>T n.866G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1087G>T n.860G>T | |
10 | g.71362300C>A | CA377116742 | SLC29A3 | n.2596C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*99+6057C>A (n.*99+6057C>A) n.617C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1094C>A n.867C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.1088C>A n.861C>A | dbSNP |
10 | g.71362300C>G | CA377116749 | SLC29A3 | n.2596C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G) n.617C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1094C>G n.867C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.1088C>G n.861C>G | |
10 | g.71362300C>T | CA377116752 | SLC29A3 | n.2596C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*94+6057C>T (n.*94+6057C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*99+6057C>T (n.*99+6057C>T) n.617C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1094C>T n.867C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.1088C>T n.861C>T | |
10 | g.71362301C>A | CA377116756 | SLC29A3 | n.2597C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*99+6058C>A (n.*99+6058C>A) n.618C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1095C>A n.868C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.503C>A (p.Pro168His) n.1089C>A n.862C>A | |
10 | g.71362301C= | CA1918678438 | SLC29A3 | n.2597C= c.1121C= (p.Pro374=) c.887C= (p.Pro296=) c.*693C= (n.*693C=) c.*94+6058C= (n.*94+6058C=) c.742C= (n.742C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*99+6058C= (n.*99+6058C=) n.618C= c.*350C= (n.*350C=) n.1095C= n.868C= c.683C= (p.Pro228=) c.503C= (p.Pro168=) n.1089C= n.862C= | |
10 | g.71362301C>G | CA377116757 | SLC29A3 | n.2597C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*94+6058C>G (n.*94+6058C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*99+6058C>G (n.*99+6058C>G) n.618C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1095C>G n.868C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1089C>G n.862C>G | |
10 | g.71362301C>T | CA377116760 | SLC29A3 | n.2597C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*94+6058C>T (n.*94+6058C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*99+6058C>T (n.*99+6058C>T) n.618C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1095C>T n.868C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1089C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362302C>A | CA470281468 | SLC29A3 | n.2598C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.888C>A (p.Pro296=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*99+6059C>A (n.*99+6059C>A) n.619C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1096C>A n.869C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.504C>A (p.Pro168=) n.1090C>A n.863C>A | |
10 | g.71362302C= | CA1918678439 | SLC29A3 | n.2598C= c.1122C= (p.Pro374=) c.888C= (p.Pro296=) c.*694C= (n.*694C=) c.*94+6059C= (n.*94+6059C=) c.743C= (n.743C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*99+6059C= (n.*99+6059C=) n.619C= c.*351C= (n.*351C=) n.1096C= n.869C= c.684C= (p.Pro228=) c.504C= (p.Pro168=) n.1090C= n.863C= | |
10 | g.71362302C>G | CA470281463 | SLC29A3 | n.2598C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.888C>G (p.Pro296=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*94+6059C>G (n.*94+6059C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*99+6059C>G (n.*99+6059C>G) n.619C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1096C>G n.869C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.504C>G (p.Pro168=) n.1090C>G n.863C>G | |
10 | g.71362302C>T | CA470281467 | SLC29A3 | n.2598C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.888C>T (p.Pro296=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T) n.619C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1096C>T n.869C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.504C>T (p.Pro168=) n.1090C>T n.863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362303A>C | CA377116764 | SLC29A3 | n.2599A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.889A>C (p.Asn297His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C) n.620A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1097A>C n.870A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.505A>C (p.Asn169His) n.1091A>C n.864A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362303A>G | CA377116765 | SLC29A3 | n.2599A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*94+6060A>G (n.*94+6060A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*99+6060A>G (n.*99+6060A>G) n.620A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1097A>G n.870A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1091A>G n.864A>G | |
10 | g.71362303A>T | CA377116762 | SLC29A3 | n.2599A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T) n.620A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1097A>T n.870A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1091A>T n.864A>T | |
10 | g.71362304A= | CA1918678440 | SLC29A3 | n.2600A= c.1124A= (p.Asn375=) c.890A= (p.Asn297=) c.*696A= (n.*696A=) c.*94+6061A= (n.*94+6061A=) c.745A= (n.745A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*99+6061A= (n.*99+6061A=) n.621A= c.*353A= (n.*353A=) n.1098A= n.871A= c.686A= (p.Asn229=) c.506A= (p.Asn169=) n.1092A= n.865A= | |
10 | g.71362304A>C | CA377116785 | SLC29A3 | n.2600A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C) n.621A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1098A>C n.871A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1092A>C n.865A>C | |
10 | g.71362304A>G | CA5543121 | SLC29A3 | n.2600A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G) n.621A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1098A>G n.871A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1092A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362304A>T | CA377116781 | SLC29A3 | n.2600A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T) n.621A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1098A>T n.871A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1092A>T n.865A>T | |
10 | g.71362305T>A | CA377116792 | SLC29A3 | n.2601T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*94+6062T>A (n.*94+6062T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*99+6062T>A (n.*99+6062T>A) n.622T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.1099T>A n.872T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) n.1093T>A n.866T>A | |
10 | g.71362305T>C | CA470281477 | SLC29A3 | n.2601T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.891T>C (p.Asn297=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*94+6062T>C (n.*94+6062T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*99+6062T>C (n.*99+6062T>C) n.622T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.1099T>C n.872T>C c.687T>C (p.Asn229=) c.507T>C (p.Asn169=) n.1093T>C n.866T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362305T>G | CA377116798 | SLC29A3 | n.2601T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*94+6062T>G (n.*94+6062T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*99+6062T>G (n.*99+6062T>G) n.622T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.1099T>G n.872T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) n.1093T>G n.866T>G | |
10 | g.71362305_71362307del | CA2609558666 | SLC29A3 | n.2601_2603del c.1125_1127del (p.Ser376del) c.891_893del (p.Ser298del) c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.*94+6062_*94+6064del (n.*94+6062_*94+6064del) c.746_748del (n.746_748del) c.*708_*710del (n.*708_*710del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*99+6062_*99+6064del (n.*99+6062_*99+6064del) n.622_624del c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.1099_1101del n.872_874del c.687_689del (p.Ser230del) c.507_509del (p.Ser170del) n.1093_1095del n.866_868del | gnomAD v4 |