Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362203_71362206delinsGACCCA1918678402SLC29A3n.2499_2502delinsGACC
c.1023_1026delinsGACC (p.Trp341=)
c.789_792delinsGACC (p.Trp263=)
c.*595_*598delinsGACC (n.*595_*598delinsGACC)
c.*94+5960_*94+5963delinsGACC (n.*94+5960_*94+5963delinsGACC)
c.644_647delinsGACC (n.644_647delinsGACC)
c.*606_*609delinsGACC (n.*606_*609delinsGACC)
c.*349_*352delinsGACC (n.*349_*352delinsGACC)
c.*344_*347delinsGACC (n.*344_*347delinsGACC)
c.*99+5960_*99+5963delinsGACC (n.*99+5960_*99+5963delinsGACC)
n.520_523delinsGACC
c.*252_*255delinsGACC (n.*252_*255delinsGACC)
n.997_1000delinsGACC
n.770_773delinsGACC
c.585_588delinsGACC (p.Trp195=)
c.405_408delinsGACC (p.Trp135=)
n.991_994delinsGACC
n.764_767delinsGACC
10g.71362208_71362210delCA209387977SLC29A3n.2504_2506del
c.1028_1030del (p.Thr343del)
c.794_796del (p.Thr265del)
c.*600_*602del (n.*600_*602del)
c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del)
c.649_651del (n.649_651del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del)
n.525_527del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.1002_1004del
n.775_777del
c.590_592del (p.Thr197del)
c.410_412del (p.Thr137del)
n.996_998del
n.769_771del
dbSNP gnomAD v4
10g.71362205C>ACA377115685SLC29A3n.2501C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A)
n.522C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.999C>A
n.772C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.993C>A
n.766C>A
10g.71362205C>GCA377115688SLC29A3n.2501C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*94+5962C>G (n.*94+5962C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*99+5962C>G (n.*99+5962C>G)
n.522C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.999C>G
n.772C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.993C>G
n.766C>G
10g.71362205C>TCA377115691SLC29A3n.2501C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T)
n.522C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.999C>T
n.772C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.993C>T
n.766C>T
10g.71362206C>ACA470281243SLC29A3n.2502C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A)
n.523C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1000C>A
n.773C>A
c.588C>A (p.Thr196=)
c.408C>A (p.Thr136=)
n.994C>A
n.767C>A
10g.71362206C=CA1918678403SLC29A3n.2502C=
c.1026C= (p.Thr342=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*94+5963C= (n.*94+5963C=)
c.647C= (n.647C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*99+5963C= (n.*99+5963C=)
n.523C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.1000C=
n.773C=
c.588C= (p.Thr196=)
c.408C= (p.Thr136=)
n.994C=
n.767C=
10g.71362206C>GCA470281241SLC29A3n.2502C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*94+5963C>G (n.*94+5963C>G)
c.647C>G (n.647C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*99+5963C>G (n.*99+5963C>G)
n.523C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1000C>G
n.773C>G
c.588C>G (p.Thr196=)
c.408C>G (p.Thr136=)
n.994C>G
n.767C>G
10g.71362206C>TCA470281242SLC29A3n.2502C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*94+5963C>T (n.*94+5963C>T)
c.647C>T (n.647C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*99+5963C>T (n.*99+5963C>T)
n.523C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1000C>T
n.773C>T
c.588C>T (p.Thr196=)
c.408C>T (p.Thr136=)
n.994C>T
n.767C>T
dbSNP
10g.71362207A>CCA377115695SLC29A3n.2503A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C)
n.524A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1001A>C
n.774A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.995A>C
n.768A>C
10g.71362207A>GCA377115705SLC29A3n.2503A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G)
n.524A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1001A>G
n.774A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.995A>G
n.768A>G
10g.71362207A>TCA377115710SLC29A3n.2503A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T)
n.524A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1001A>T
n.774A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.995A>T
n.768A>T
10g.71362208C>ACA377115715SLC29A3n.2504C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A)
n.525C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1002C>A
n.775C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.996C>A
n.769C>A
10g.71362208C=CA1918678404SLC29A3n.2504C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*94+5965C= (n.*94+5965C=)
c.649C= (n.649C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*99+5965C= (n.*99+5965C=)
n.525C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.1002C=
n.775C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.410C= (p.Thr137=)
n.996C=
n.769C=
10g.71362208C>GCA377115714SLC29A3n.2504C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*94+5965C>G (n.*94+5965C>G)
c.649C>G (n.649C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*99+5965C>G (n.*99+5965C>G)
n.525C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1002C>G
n.775C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.996C>G
n.769C>G
ClinVar dbSNP
10g.71362208C>TCA377115713SLC29A3n.2504C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T)
n.525C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1002C>T
n.775C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.996C>T
n.769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362209C>ACA470281249SLC29A3n.2505C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A)
n.526C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1003C>A
n.776C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.997C>A
n.770C>A
10g.71362209C=CA1918678405SLC29A3n.2505C=
c.1029C= (p.Thr343=)
c.795C= (p.Thr265=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*94+5966C= (n.*94+5966C=)
c.650C= (n.650C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*99+5966C= (n.*99+5966C=)
n.526C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.1003C=
n.776C=
c.591C= (p.Thr197=)
c.411C= (p.Thr137=)
n.997C=
n.770C=
10g.71362209C>GCA470281250SLC29A3n.2505C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.795C>G (p.Thr265=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*94+5966C>G (n.*94+5966C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*99+5966C>G (n.*99+5966C>G)
n.526C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1003C>G
n.776C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.997C>G
n.770C>G
dbSNP
10g.71362209C>TCA470281251SLC29A3n.2505C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T)
n.526C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1003C>T
n.776C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.997C>T
n.770C>T
10g.71362210A>CCA377115719SLC29A3n.2506A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*94+5967A>C (n.*94+5967A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C)
n.527A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1004A>C
n.777A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.998A>C
n.771A>C
10g.71362210A>GCA377115724SLC29A3n.2506A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G)
n.527A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1004A>G
n.777A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.998A>G
n.771A>G
10g.71362210A>TCA377115729SLC29A3n.2506A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T)
n.527A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1004A>T
n.777A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.998A>T
n.771A>T
10g.71362211A=CA1918678406SLC29A3n.2507A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.797A= (p.Lys266=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*94+5968A= (n.*94+5968A=)
c.652A= (n.652A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.*99+5968A= (n.*99+5968A=)
n.528A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.1005A=
n.778A=
c.593A= (p.Lys198=)
c.413A= (p.Lys138=)
n.999A=
n.772A=
10g.71362211A>CCA377115733SLC29A3n.2507A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C)
n.528A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.1005A>C
n.778A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.999A>C
n.772A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>GCA377115738SLC29A3n.2507A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*99+5968A>G (n.*99+5968A>G)
n.528A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.1005A>G
n.778A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.999A>G
n.772A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>TCA377115741SLC29A3n.2507A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*94+5968A>T (n.*94+5968A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*99+5968A>T (n.*99+5968A>T)
n.528A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.1005A>T
n.778A>T
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.999A>T
n.772A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G>ACA470281254SLC29A3n.2508G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*94+5969G>A (n.*94+5969G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*99+5969G>A (n.*99+5969G>A)
n.529G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1006G>A
n.779G>A
c.594G>A (p.Lys198=)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.1000G>A
n.773G>A
10g.71362212G>CCA377115746SLC29A3n.2508G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*94+5969G>C (n.*94+5969G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C)
n.529G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1006G>C
n.779G>C
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.1000G>C
n.773G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G=CA1918678407SLC29A3n.2508G=
c.1032G= (p.Lys344=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*94+5969G= (n.*94+5969G=)
c.653G= (n.653G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*99+5969G= (n.*99+5969G=)
n.529G=
c.*261G= (n.*261G=)
n.1006G=
n.779G=
c.594G= (p.Lys198=)
c.414G= (p.Lys138=)
n.1000G=
n.773G=
10g.71362212G>TCA377115748SLC29A3n.2508G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T)
n.529G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1006G>T
n.779G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.1000G>T
n.773G>T
10g.71362213T>ACA377115752SLC29A3n.2509T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*99+5970T>A (n.*99+5970T>A)
n.530T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1007T>A
n.780T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1001T>A
n.774T>A
10g.71362213T>CCA377115756SLC29A3n.2509T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*94+5970T>C (n.*94+5970T>C)
c.654T>C (n.654T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*99+5970T>C (n.*99+5970T>C)
n.530T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1007T>C
n.780T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1001T>C
n.774T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362213T>GCA377115758SLC29A3n.2509T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*94+5970T>G (n.*94+5970T>G)
c.654T>G (n.654T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*99+5970T>G (n.*99+5970T>G)
n.530T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1007T>G
n.780T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1001T>G
n.774T>G
10g.71362213T=CA1918678408SLC29A3n.2509T=
c.1033T= (p.Phe345=)
c.799T= (p.Phe267=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*94+5970T= (n.*94+5970T=)
c.654T= (n.654T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.*99+5970T= (n.*99+5970T=)
n.530T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.1007T=
n.780T=
c.595T= (p.Phe199=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.1001T=
n.774T=
10g.71362217delCA2609558663SLC29A3n.2513del
c.1037del (p.Phe346SerfsTer?)
c.803del (p.Phe268SerfsTer?)
c.*609del (n.*609del)
c.*94+5974del (n.*94+5974del)
c.658del (n.658del)
c.*620del (n.*620del)
c.*363del (n.*363del)
c.*358del (n.*358del)
c.*99+5974del (n.*99+5974del)
n.534del
c.*266del (n.*266del)
n.1011del
n.784del
c.599del (p.Phe200SerfsTer?)
c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
n.1005del
n.778del
gnomAD v4
10g.71362214T>ACA377115778SLC29A3n.2510T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*94+5971T>A (n.*94+5971T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*99+5971T>A (n.*99+5971T>A)
n.531T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1008T>A
n.781T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1002T>A
n.775T>A
10g.71362214T>CCA377115766SLC29A3n.2510T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*94+5971T>C (n.*94+5971T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*99+5971T>C (n.*99+5971T>C)
n.531T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1008T>C
n.781T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1002T>C
n.775T>C
10g.71362214T>GCA377115761SLC29A3n.2510T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*94+5971T>G (n.*94+5971T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*99+5971T>G (n.*99+5971T>G)
n.531T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1008T>G
n.781T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1002T>G
n.775T>G
10g.71362215T>ACA377115780SLC29A3n.2511T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*94+5972T>A (n.*94+5972T>A)
c.656T>A (n.656T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*99+5972T>A (n.*99+5972T>A)
n.532T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1009T>A
n.782T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.1003T>A
n.776T>A
10g.71362215T>CCA470281258SLC29A3n.2511T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*94+5972T>C (n.*94+5972T>C)
c.656T>C (n.656T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*99+5972T>C (n.*99+5972T>C)
n.532T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1009T>C
n.782T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.417T>C (p.Phe139=)
n.1003T>C
n.776T>C
dbSNP
10g.71362215T>GCA377115782SLC29A3n.2511T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*94+5972T>G (n.*94+5972T>G)
c.656T>G (n.656T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*99+5972T>G (n.*99+5972T>G)
n.532T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1009T>G
n.782T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.1003T>G
n.776T>G
10g.71362216T>ACA377115784SLC29A3n.2512T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*94+5973T>A (n.*94+5973T>A)
c.657T>A (n.657T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*99+5973T>A (n.*99+5973T>A)
n.533T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1010T>A
n.783T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1004T>A
n.777T>A
10g.71362216T>CCA377115789SLC29A3n.2512T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*94+5973T>C (n.*94+5973T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*99+5973T>C (n.*99+5973T>C)
n.533T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1010T>C
n.783T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1004T>C
n.777T>C
10g.71362216T>GCA377115795SLC29A3n.2512T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*94+5973T>G (n.*94+5973T>G)
c.657T>G (n.657T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*99+5973T>G (n.*99+5973T>G)
n.533T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1010T>G
n.783T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1004T>G
n.777T>G
10g.71362217T>ACA377115798SLC29A3n.2513T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*94+5974T>A (n.*94+5974T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*99+5974T>A (n.*99+5974T>A)
n.534T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1011T>A
n.784T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1005T>A
n.778T>A
10g.71362217T>CCA377115803SLC29A3n.2513T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*94+5974T>C (n.*94+5974T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*99+5974T>C (n.*99+5974T>C)
n.534T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1011T>C
n.784T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1005T>C
n.778T>C
10g.71362217T>GCA377115806SLC29A3n.2513T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*94+5974T>G (n.*94+5974T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*99+5974T>G (n.*99+5974T>G)
n.534T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1011T>G
n.784T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1005T>G
n.778T>G
10g.71362218C>ACA377115807SLC29A3n.2514C>A
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*94+5975C>A (n.*94+5975C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*99+5975C>A (n.*99+5975C>A)
n.535C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1012C>A
n.785C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.1006C>A
n.779C>A
10g.71362218C=CA1918678409SLC29A3n.2514C=
c.1038C= (p.Phe346=)
c.804C= (p.Phe268=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*94+5975C= (n.*94+5975C=)
c.659C= (n.659C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*99+5975C= (n.*99+5975C=)
n.535C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.1012C=
n.785C=
c.600C= (p.Phe200=)
c.420C= (p.Phe140=)
n.1006C=
n.779C=
10g.71362218C>GCA377115812SLC29A3n.2514C>G
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*94+5975C>G (n.*94+5975C>G)
c.659C>G (n.659C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*99+5975C>G (n.*99+5975C>G)
n.535C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1012C>G
n.785C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.1006C>G
n.779C>G
10g.71362218C>TCA470281262SLC29A3n.2514C>T
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.804C>T (p.Phe268=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*94+5975C>T (n.*94+5975C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*99+5975C>T (n.*99+5975C>T)
n.535C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1012C>T
n.785C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1006C>T
n.779C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.71362219A>CCA377115814SLC29A3n.2515A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*94+5976A>C (n.*94+5976A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*99+5976A>C (n.*99+5976A>C)
n.536A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1013A>C
n.786A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1007A>C
n.780A>C
10g.71362219A>GCA377115816SLC29A3n.2515A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*94+5976A>G (n.*94+5976A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*99+5976A>G (n.*99+5976A>G)
n.536A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1013A>G
n.786A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1007A>G
n.780A>G
gnomAD v4
10g.71362219A>TCA377115817SLC29A3n.2515A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*94+5976A>T (n.*94+5976A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*99+5976A>T (n.*99+5976A>T)
n.536A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1013A>T
n.786A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1007A>T
n.780A>T
10g.71362220T>ACA377115821SLC29A3n.2516T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*94+5977T>A (n.*94+5977T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*99+5977T>A (n.*99+5977T>A)
n.537T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1014T>A
n.787T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1008T>A
n.781T>A
10g.71362220T>CCA377115822SLC29A3n.2516T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*94+5977T>C (n.*94+5977T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*99+5977T>C (n.*99+5977T>C)
n.537T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1014T>C
n.787T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1008T>C
n.781T>C
10g.71362220T>GCA377115820SLC29A3n.2516T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*94+5977T>G (n.*94+5977T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*99+5977T>G (n.*99+5977T>G)
n.537T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1014T>G
n.787T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1008T>G
n.781T>G
10g.71362220_71362221delinsTCCA1918678410SLC29A3n.2516_2517delinsTC
c.1040_1041delinsTC (p.Ile347=)
c.806_807delinsTC (p.Ile269=)
c.*612_*613delinsTC (n.*612_*613delinsTC)
c.*94+5977_*94+5978delinsTC (n.*94+5977_*94+5978delinsTC)
c.661_662delinsTC (n.661_662delinsTC)
c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC)
c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC)
c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC)
c.*99+5977_*99+5978delinsTC (n.*99+5977_*99+5978delinsTC)
n.537_538delinsTC
c.*269_*270delinsTC (n.*269_*270delinsTC)
n.1014_1015delinsTC
n.787_788delinsTC
c.602_603delinsTC (p.Ile201=)
c.422_423delinsTC (p.Ile141=)
n.1008_1009delinsTC
n.781_782delinsTC
10g.71362221C>ACA470281265SLC29A3n.2517C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*94+5978C>A (n.*94+5978C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*99+5978C>A (n.*99+5978C>A)
n.538C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1015C>A
n.788C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.1009C>A
n.782C>A
10g.71362221C=CA1918678411SLC29A3n.2517C=
c.1041C= (p.Ile347=)
c.807C= (p.Ile269=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*94+5978C= (n.*94+5978C=)
c.662C= (n.662C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*99+5978C= (n.*99+5978C=)
n.538C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.1015C=
n.788C=
c.603C= (p.Ile201=)
c.423C= (p.Ile141=)
n.1009C=
n.782C=
10g.71362221C>GCA377115824SLC29A3n.2517C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*94+5978C>G (n.*94+5978C>G)
c.662C>G (n.662C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*99+5978C>G (n.*99+5978C>G)
n.538C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.1015C>G
n.788C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.1009C>G
n.782C>G
gnomAD v4
10g.71362221C>TCA209387983SLC29A3n.2517C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*94+5978C>T (n.*94+5978C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*99+5978C>T (n.*99+5978C>T)
n.538C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1015C>T
n.788C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.1009C>T
n.782C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362225dupCA2609558664SLC29A3n.2521dup
c.1045dup (p.Leu349ProfsTer11)
c.811dup (p.Leu271ProfsTer11)
c.*617dup (n.*617dup)
c.*94+5982dup (n.*94+5982dup)
c.666dup (n.666dup)
c.*628dup (n.*628dup)
c.*371dup (n.*371dup)
c.*366dup (n.*366dup)
c.*99+5982dup (n.*99+5982dup)
n.542dup
c.*274dup (n.*274dup)
n.1019dup
n.792dup
c.607dup (p.Leu203ProfsTer11)
c.427dup (p.Leu143ProfsTer11)
n.1013dup
n.786dup
gnomAD v4
10g.71362225delCA351488SLC29A3n.2521del
c.1045del (p.Leu349SerfsTer?)
c.811del (p.Leu271SerfsTer?)
c.*617del (n.*617del)
c.*94+5982del (n.*94+5982del)
c.666del (n.666del)
c.*628del (n.*628del)
c.*371del (n.*371del)
c.*366del (n.*366del)
c.*99+5982del (n.*99+5982del)
n.542del
c.*274del (n.*274del)
n.1019del
n.792del
c.607del (p.Leu203SerfsTer?)
c.427del (p.Leu143SerfsTer?)
n.1013del
n.786del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362222C>ACA377115837SLC29A3n.2518C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*94+5979C>A (n.*94+5979C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*99+5979C>A (n.*99+5979C>A)
n.539C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1016C>A
n.789C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.1010C>A
n.783C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362222C=CA1918678412SLC29A3n.2518C=
c.1042C= (p.Pro348=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*94+5979C= (n.*94+5979C=)
c.663C= (n.663C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*99+5979C= (n.*99+5979C=)
n.539C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.1016C=
n.789C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.1010C=
n.783C=
10g.71362222C>GCA377115845SLC29A3n.2518C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*94+5979C>G (n.*94+5979C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*99+5979C>G (n.*99+5979C>G)
n.539C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1016C>G
n.789C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1010C>G
n.783C>G
10g.71362222C>TCA5543114SLC29A3n.2518C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*94+5979C>T (n.*94+5979C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*99+5979C>T (n.*99+5979C>T)
n.539C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1016C>T
n.789C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1010C>T
n.783C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362223C>ACA377115848SLC29A3n.2519C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*94+5980C>A (n.*94+5980C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*99+5980C>A (n.*99+5980C>A)
n.540C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1017C>A
n.790C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.1011C>A
n.784C>A
10g.71362223C>GCA377115853SLC29A3n.2519C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*94+5980C>G (n.*94+5980C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*99+5980C>G (n.*99+5980C>G)
n.540C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1017C>G
n.790C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1011C>G
n.784C>G
10g.71362223C>TCA377115856SLC29A3n.2519C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*94+5980C>T (n.*94+5980C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*99+5980C>T (n.*99+5980C>T)
n.540C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1017C>T
n.790C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1011C>T
n.784C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.71362224C>ACA470281268SLC29A3n.2520C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*94+5981C>A (n.*94+5981C>A)
c.665C>A (n.665C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*99+5981C>A (n.*99+5981C>A)
n.541C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1018C>A
n.791C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.1012C>A
n.785C>A
10g.71362224C=CA1918678413SLC29A3n.2520C=
c.1044C= (p.Pro348=)
c.810C= (p.Pro270=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*94+5981C= (n.*94+5981C=)
c.665C= (n.665C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*99+5981C= (n.*99+5981C=)
n.541C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.1018C=
n.791C=
c.606C= (p.Pro202=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.1012C=
n.785C=
10g.71362224C>GCA470281270SLC29A3n.2520C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*94+5981C>G (n.*94+5981C>G)
c.665C>G (n.665C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*99+5981C>G (n.*99+5981C>G)
n.541C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1018C>G
n.791C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.1012C>G
n.785C>G
10g.71362224C>TCA470281271SLC29A3n.2520C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*94+5981C>T (n.*94+5981C>T)
c.665C>T (n.665C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*99+5981C>T (n.*99+5981C>T)
n.541C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1018C>T
n.791C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.1012C>T
n.785C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362225C>ACA377115858SLC29A3n.2521C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*94+5982C>A (n.*94+5982C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*99+5982C>A (n.*99+5982C>A)
n.542C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1019C>A
n.792C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1013C>A
n.786C>A
gnomAD v4
10g.71362225C>GCA377115860SLC29A3n.2521C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*94+5982C>G (n.*94+5982C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*99+5982C>G (n.*99+5982C>G)
n.542C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1019C>G
n.792C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1013C>G
n.786C>G
10g.71362225C>TCA377115863SLC29A3n.2521C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*94+5982C>T (n.*94+5982C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*99+5982C>T (n.*99+5982C>T)
n.542C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1019C>T
n.792C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1013C>T
n.786C>T
COSMIC
10g.71362226T>ACA377115868SLC29A3n.2522T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*94+5983T>A (n.*94+5983T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*99+5983T>A (n.*99+5983T>A)
n.543T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.1020T>A
n.793T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1014T>A
n.787T>A
10g.71362226T>CCA377115871SLC29A3n.2522T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*94+5983T>C (n.*94+5983T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*99+5983T>C (n.*99+5983T>C)
n.543T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1020T>C
n.793T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1014T>C
n.787T>C
10g.71362226T>GCA377115872SLC29A3n.2522T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*94+5983T>G (n.*94+5983T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*99+5983T>G (n.*99+5983T>G)
n.543T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.1020T>G
n.793T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1014T>G
n.787T>G
10g.71362227C>ACA470281275SLC29A3n.2523C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*94+5984C>A (n.*94+5984C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*99+5984C>A (n.*99+5984C>A)
n.544C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1021C>A
n.794C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.1015C>A
n.788C>A
10g.71362227C>GCA470281276SLC29A3n.2523C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.813C>G (p.Leu271=)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*94+5984C>G (n.*94+5984C>G)
c.668C>G (n.668C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*99+5984C>G (n.*99+5984C>G)
n.544C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1021C>G
n.794C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.1015C>G
n.788C>G
10g.71362227C>TCA470281277SLC29A3n.2523C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*94+5984C>T (n.*94+5984C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*99+5984C>T (n.*99+5984C>T)
n.544C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1021C>T
n.794C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.1015C>T
n.788C>T
COSMIC
10g.71362228A>CCA377115881SLC29A3n.2524A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*94+5985A>C (n.*94+5985A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*99+5985A>C (n.*99+5985A>C)
n.545A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1022A>C
n.795A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1016A>C
n.789A>C
10g.71362228A>GCA377115873SLC29A3n.2524A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*94+5985A>G (n.*94+5985A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*99+5985A>G (n.*99+5985A>G)
n.545A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1022A>G
n.795A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1016A>G
n.789A>G
10g.71362228A>TCA377115874SLC29A3n.2524A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*94+5985A>T (n.*94+5985A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*99+5985A>T (n.*99+5985A>T)
n.545A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1022A>T
n.795A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1016A>T
n.789A>T
10g.71362229C>ACA377115887SLC29A3n.2525C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*94+5986C>A (n.*94+5986C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*99+5986C>A (n.*99+5986C>A)
n.546C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1023C>A
n.796C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.1017C>A
n.790C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362229C=CA1918678414SLC29A3n.2525C=
c.1049C= (p.Thr350=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*94+5986C= (n.*94+5986C=)
c.670C= (n.670C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*99+5986C= (n.*99+5986C=)
n.546C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.1023C=
n.796C=
c.611C= (p.Thr204=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.1017C=
n.790C=
10g.71362229C>GCA377115891SLC29A3n.2525C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*94+5986C>G (n.*94+5986C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*99+5986C>G (n.*99+5986C>G)
n.546C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1023C>G
n.796C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.1017C>G
n.790C>G
10g.71362229C>TCA377115899SLC29A3n.2525C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*94+5986C>T (n.*94+5986C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*99+5986C>T (n.*99+5986C>T)
n.546C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1023C>T
n.796C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1017C>T
n.790C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362230T>ACA470281279SLC29A3n.2526T>A
c.1050T>A (p.Thr350=)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*94+5987T>A (n.*94+5987T>A)
c.671T>A (n.671T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*99+5987T>A (n.*99+5987T>A)
n.547T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1024T>A
n.797T>A
c.612T>A (p.Thr204=)
c.432T>A (p.Thr144=)
n.1018T>A
n.791T>A
10g.71362230T>CCA5543115SLC29A3n.2526T>C
c.1050T>C (p.Thr350=)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*94+5987T>C (n.*94+5987T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*99+5987T>C (n.*99+5987T>C)
n.547T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1024T>C
n.797T>C
c.612T>C (p.Thr204=)
c.432T>C (p.Thr144=)
n.1018T>C
n.791T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362230T>GCA470281280SLC29A3n.2526T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*94+5987T>G (n.*94+5987T>G)
c.671T>G (n.671T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*99+5987T>G (n.*99+5987T>G)
n.547T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1024T>G
n.797T>G
c.612T>G (p.Thr204=)
c.432T>G (p.Thr144=)
n.1018T>G
n.791T>G
gnomAD v4
10g.71362230T=CA1918678415SLC29A3n.2526T=
c.1050T= (p.Thr350=)
c.816T= (p.Thr272=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*94+5987T= (n.*94+5987T=)
c.671T= (n.671T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*99+5987T= (n.*99+5987T=)
n.547T=
c.*279T= (n.*279T=)
n.1024T=
n.797T=
c.612T= (p.Thr204=)
c.432T= (p.Thr144=)
n.1018T=
n.791T=
10g.71362231A=CA1918678416SLC29A3n.2527A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*94+5988A= (n.*94+5988A=)
c.672A= (n.672A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*99+5988A= (n.*99+5988A=)
n.548A=
c.*280A= (n.*280A=)
n.1025A=
n.798A=
c.613A= (p.Thr205=)
c.433A= (p.Thr145=)
n.1019A=
n.792A=
10g.71362231A>CCA377115905SLC29A3n.2527A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*94+5988A>C (n.*94+5988A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*99+5988A>C (n.*99+5988A>C)
n.548A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1025A>C
n.798A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1019A>C
n.792A>C
10g.71362231A>GCA377115906SLC29A3n.2527A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*94+5988A>G (n.*94+5988A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*99+5988A>G (n.*99+5988A>G)
n.548A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1025A>G
n.798A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1019A>G
n.792A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362231A>TCA377115908SLC29A3n.2527A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*94+5988A>T (n.*94+5988A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*99+5988A>T (n.*99+5988A>T)
n.548A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1025A>T
n.798A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1019A>T
n.792A>T
10g.71362232C>ACA377115912SLC29A3n.2528C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*94+5989C>A (n.*94+5989C>A)
c.673C>A (n.673C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*99+5989C>A (n.*99+5989C>A)
n.549C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1026C>A
n.799C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.1020C>A
n.793C>A
10g.71362232C=CA1918678417SLC29A3n.2528C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*94+5989C= (n.*94+5989C=)
c.673C= (n.673C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*99+5989C= (n.*99+5989C=)
n.549C=
c.*281C= (n.*281C=)
n.1026C=
n.799C=
c.614C= (p.Thr205=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.1020C=
n.793C=
10g.71362232C>GCA377115913SLC29A3n.2528C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*94+5989C>G (n.*94+5989C>G)
c.673C>G (n.673C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*99+5989C>G (n.*99+5989C>G)
n.549C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1026C>G
n.799C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.1020C>G
n.793C>G
dbSNP
10g.71362232C>TCA377115914SLC29A3n.2528C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*94+5989C>T (n.*94+5989C>T)
c.673C>T (n.673C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*99+5989C>T (n.*99+5989C>T)
n.549C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1026C>T
n.799C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1020C>T
n.793C>T
dbSNP
10g.71362233C>ACA470281284SLC29A3n.2529C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*94+5990C>A (n.*94+5990C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*99+5990C>A (n.*99+5990C>A)
n.550C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1027C>A
n.800C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
c.435C>A (p.Thr145=)
n.1021C>A
n.794C>A
COSMIC
10g.71362233C>GCA470281286SLC29A3n.2529C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*94+5990C>G (n.*94+5990C>G)
c.674C>G (n.674C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*99+5990C>G (n.*99+5990C>G)
n.550C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1027C>G
n.800C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.435C>G (p.Thr145=)
n.1021C>G
n.794C>G
10g.71362233C>TCA470281285SLC29A3n.2529C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*94+5990C>T (n.*94+5990C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*99+5990C>T (n.*99+5990C>T)
n.550C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1027C>T
n.800C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.435C>T (p.Thr145=)
n.1021C>T
n.794C>T
10g.71362234T>ACA377115920SLC29A3n.2530T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*94+5991T>A (n.*94+5991T>A)
c.675T>A (n.675T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*99+5991T>A (n.*99+5991T>A)
n.551T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1028T>A
n.801T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1022T>A
n.795T>A
10g.71362234T>CCA377115924SLC29A3n.2530T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*94+5991T>C (n.*94+5991T>C)
c.675T>C (n.675T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*99+5991T>C (n.*99+5991T>C)
n.551T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1028T>C
n.801T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1022T>C
n.795T>C
gnomAD v4
10g.71362234T>GCA377115917SLC29A3n.2530T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*94+5991T>G (n.*94+5991T>G)
c.675T>G (n.675T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*99+5991T>G (n.*99+5991T>G)
n.551T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1028T>G
n.801T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1022T>G
n.795T>G
10g.71362235T>ACA377115936SLC29A3n.2531T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*94+5992T>A (n.*94+5992T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*99+5992T>A (n.*99+5992T>A)
n.552T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1029T>A
n.802T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1023T>A
n.796T>A
10g.71362235T>CCA377115938SLC29A3n.2531T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*94+5992T>C (n.*94+5992T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*99+5992T>C (n.*99+5992T>C)
n.552T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1029T>C
n.802T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1023T>C
n.796T>C
10g.71362235T>GCA377115940SLC29A3n.2531T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*94+5992T>G (n.*94+5992T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*99+5992T>G (n.*99+5992T>G)
n.552T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1029T>G
n.802T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1023T>G
n.796T>G
10g.71362236C>ACA377115951SLC29A3n.2532C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*94+5993C>A (n.*94+5993C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*99+5993C>A (n.*99+5993C>A)
n.553C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1030C>A
n.803C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.1024C>A
n.797C>A
10g.71362236C>GCA377115952SLC29A3n.2532C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*94+5993C>G (n.*94+5993C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*99+5993C>G (n.*99+5993C>G)
n.553C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1030C>G
n.803C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.1024C>G
n.797C>G
10g.71362236C>TCA470281297SLC29A3n.2532C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*94+5993C>T (n.*94+5993C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*99+5993C>T (n.*99+5993C>T)
n.553C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1030C>T
n.803C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.1024C>T
n.797C>T
10g.71362237C>ACA377115966SLC29A3n.2533C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*94+5994C>A (n.*94+5994C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*99+5994C>A (n.*99+5994C>A)
n.554C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1031C>A
n.804C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1025C>A
n.798C>A
10g.71362237C=CA1918678418SLC29A3n.2533C=
c.1057C= (p.Leu353=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*94+5994C= (n.*94+5994C=)
c.678C= (n.678C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*99+5994C= (n.*99+5994C=)
n.554C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.1031C=
n.804C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1025C=
n.798C=
10g.71362237C>GCA377115976SLC29A3n.2533C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*94+5994C>G (n.*94+5994C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*99+5994C>G (n.*99+5994C>G)
n.554C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1031C>G
n.804C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1025C>G
n.798C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362237C>TCA377115982SLC29A3n.2533C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*94+5994C>T (n.*94+5994C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*99+5994C>T (n.*99+5994C>T)
n.554C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1031C>T
n.804C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1025C>T
n.798C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362238T>ACA377115985SLC29A3n.2534T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*94+5995T>A (n.*94+5995T>A)
c.679T>A (n.679T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*99+5995T>A (n.*99+5995T>A)
n.555T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1032T>A
n.805T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1026T>A
n.799T>A
10g.71362238T>CCA377115986SLC29A3n.2534T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*94+5995T>C (n.*94+5995T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*99+5995T>C (n.*99+5995T>C)
n.555T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1032T>C
n.805T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1026T>C
n.799T>C
10g.71362238T>GCA377115999SLC29A3n.2534T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*94+5995T>G (n.*94+5995T>G)
c.679T>G (n.679T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*99+5995T>G (n.*99+5995T>G)
n.555T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1032T>G
n.805T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1026T>G
n.799T>G
10g.71362239C>ACA470281304SLC29A3n.2535C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*94+5996C>A (n.*94+5996C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*99+5996C>A (n.*99+5996C>A)
n.556C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1033C>A
n.806C>A
c.621C>A (p.Leu207=)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1027C>A
n.800C>A
10g.71362239C>GCA470281305SLC29A3n.2535C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*94+5996C>G (n.*94+5996C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*99+5996C>G (n.*99+5996C>G)
n.556C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1033C>G
n.806C>G
c.621C>G (p.Leu207=)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1027C>G
n.800C>G
10g.71362239C>TCA470281306SLC29A3n.2535C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*94+5996C>T (n.*94+5996C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*99+5996C>T (n.*99+5996C>T)
n.556C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1033C>T
n.806C>T
c.621C>T (p.Leu207=)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1027C>T
n.800C>T
gnomAD v4
10g.71362240C>ACA377116007SLC29A3n.2536C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*94+5997C>A (n.*94+5997C>A)
c.681C>A (n.681C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*99+5997C>A (n.*99+5997C>A)
n.557C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1034C>A
n.807C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1028C>A
n.801C>A
10g.71362240C=CA1918678420SLC29A3n.2536C=
c.1060C= (p.Leu354=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*94+5997C= (n.*94+5997C=)
c.681C= (n.681C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*99+5997C= (n.*99+5997C=)
n.557C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.1034C=
n.807C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.1028C=
n.801C=
10g.71362240C>GCA377116011SLC29A3n.2536C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*94+5997C>G (n.*94+5997C>G)
c.681C>G (n.681C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*99+5997C>G (n.*99+5997C>G)
n.557C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1034C>G
n.807C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1028C>G
n.801C>G
10g.71362240C>TCA5543116SLC29A3n.2536C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*94+5997C>T (n.*94+5997C>T)
c.681C>T (n.681C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*99+5997C>T (n.*99+5997C>T)
n.557C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1034C>T
n.807C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1028C>T
n.801C>T
dbSNP ExAC
10g.71362240_71362241delinsCTCA1918678419SLC29A3n.2536_2537delinsCT
c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=)
c.826_827delinsCT (p.Leu276=)
c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT)
c.*94+5997_*94+5998delinsCT (n.*94+5997_*94+5998delinsCT)
c.681_682delinsCT (n.681_682delinsCT)
c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT)
c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT)
c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT)
c.*99+5997_*99+5998delinsCT (n.*99+5997_*99+5998delinsCT)
n.557_558delinsCT
c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT)
n.1034_1035delinsCT
n.807_808delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.442_443delinsCT (p.Leu148=)
n.1028_1029delinsCT
n.801_802delinsCT
10g.71362241delCA1918678421SLC29A3n.2537del
c.1061del (p.Leu354ArgfsTer?)
c.827del (p.Leu276ArgfsTer?)
c.*633del (n.*633del)
c.*94+5998del (n.*94+5998del)
c.682del (n.682del)
c.*644del (n.*644del)
c.*387del (n.*387del)
c.*382del (n.*382del)
c.*99+5998del (n.*99+5998del)
n.558del
c.*290del (n.*290del)
n.1035del
n.808del
c.623del (p.Leu208ArgfsTer?)
c.443del (p.Leu148ArgfsTer?)
n.1029del
n.802del
dbSNP
10g.71362241T>ACA377116021SLC29A3n.2537T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*94+5998T>A (n.*94+5998T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*99+5998T>A (n.*99+5998T>A)
n.558T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1035T>A
n.808T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1029T>A
n.802T>A
10g.71362241T>CCA377116027SLC29A3n.2537T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*94+5998T>C (n.*94+5998T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*99+5998T>C (n.*99+5998T>C)
n.558T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1035T>C
n.808T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1029T>C
n.802T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362241T>GCA377116040SLC29A3n.2537T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*94+5998T>G (n.*94+5998T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*99+5998T>G (n.*99+5998T>G)
n.558T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1035T>G
n.808T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1029T>G
n.802T>G
10g.71362241T=CA1918678422SLC29A3n.2537T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*94+5998T= (n.*94+5998T=)
c.682T= (n.682T=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*99+5998T= (n.*99+5998T=)
n.558T=
c.*290T= (n.*290T=)
n.1035T=
n.808T=
c.623T= (p.Leu208=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.1029T=
n.802T=
10g.71362242G>ACA470281316SLC29A3n.2538G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*94+5999G>A (n.*94+5999G>A)
c.683G>A (n.683G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*99+5999G>A (n.*99+5999G>A)
n.559G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1036G>A
n.809G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1030G>A
n.803G>A
gnomAD v4
10g.71362242G>CCA470281317SLC29A3n.2538G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*94+5999G>C (n.*94+5999G>C)
c.683G>C (n.683G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*99+5999G>C (n.*99+5999G>C)
n.559G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1036G>C
n.809G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1030G>C
n.803G>C
10g.71362242G>TCA470281318SLC29A3n.2538G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*94+5999G>T (n.*94+5999G>T)
c.683G>T (n.683G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*99+5999G>T (n.*99+5999G>T)
n.559G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1036G>T
n.809G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1030G>T
n.803G>T
10g.71362243T>ACA377116046SLC29A3n.2539T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*94+6000T>A (n.*94+6000T>A)
c.684T>A (n.684T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*99+6000T>A (n.*99+6000T>A)
n.560T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1037T>A
n.810T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.1031T>A
n.804T>A
10g.71362243T>CCA377116067SLC29A3n.2539T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*94+6000T>C (n.*94+6000T>C)
c.684T>C (n.684T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*99+6000T>C (n.*99+6000T>C)
n.560T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1037T>C
n.810T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.1031T>C
n.804T>C
10g.71362243T>GCA377116092SLC29A3n.2539T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*94+6000T>G (n.*94+6000T>G)
c.684T>G (n.684T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*99+6000T>G (n.*99+6000T>G)
n.560T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1037T>G
n.810T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.1031T>G
n.804T>G
10g.71362244A>CCA377116098SLC29A3n.2540A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*94+6001A>C (n.*94+6001A>C)
c.685A>C (n.685A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*99+6001A>C (n.*99+6001A>C)
n.561A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1038A>C
n.811A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.1032A>C
n.805A>C
10g.71362244A>GCA377116112SLC29A3n.2540A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*94+6001A>G (n.*94+6001A>G)
c.685A>G (n.685A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*99+6001A>G (n.*99+6001A>G)
n.561A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1038A>G
n.811A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.1032A>G
n.805A>G
10g.71362244A>TCA377116104SLC29A3n.2540A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*94+6001A>T (n.*94+6001A>T)
c.685A>T (n.685A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*99+6001A>T (n.*99+6001A>T)
n.561A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1038A>T
n.811A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.1032A>T
n.805A>T
10g.71362245C>ACA377116113SLC29A3n.2541C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*94+6002C>A (n.*94+6002C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*99+6002C>A (n.*99+6002C>A)
n.562C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1039C>A
n.812C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.1033C>A
n.806C>A
10g.71362245C>GCA377116118SLC29A3n.2541C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*94+6002C>G (n.*94+6002C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*99+6002C>G (n.*99+6002C>G)
n.562C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1039C>G
n.812C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.1033C>G
n.806C>G
10g.71362245C>TCA470281325SLC29A3n.2541C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*94+6002C>T (n.*94+6002C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*99+6002C>T (n.*99+6002C>T)
n.562C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1039C>T
n.812C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.1033C>T
n.806C>T
10g.71362246A>CCA377116126SLC29A3n.2542A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*94+6003A>C (n.*94+6003A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*99+6003A>C (n.*99+6003A>C)
n.563A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1040A>C
n.813A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1034A>C
n.807A>C
10g.71362246A>GCA377116131SLC29A3n.2542A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*94+6003A>G (n.*94+6003A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*99+6003A>G (n.*99+6003A>G)
n.563A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1040A>G
n.813A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1034A>G
n.807A>G
10g.71362246A>TCA377116138SLC29A3n.2542A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*94+6003A>T (n.*94+6003A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*99+6003A>T (n.*99+6003A>T)
n.563A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1040A>T
n.813A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1034A>T
n.807A>T
10g.71362247A>CCA377116175SLC29A3n.2543A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*94+6004A>C (n.*94+6004A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*99+6004A>C (n.*99+6004A>C)
n.564A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1041A>C
n.814A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1035A>C
n.808A>C
10g.71362247A>GCA377116190SLC29A3n.2543A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*94+6004A>G (n.*94+6004A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*99+6004A>G (n.*99+6004A>G)
n.564A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1041A>G
n.814A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1035A>G
n.808A>G
10g.71362247A>TCA377116142SLC29A3n.2543A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*94+6004A>T (n.*94+6004A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*99+6004A>T (n.*99+6004A>T)
n.564A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1041A>T
n.814A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1035A>T
n.808A>T
10g.71362248C>ACA377116198SLC29A3n.2544C>A
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*94+6005C>A (n.*94+6005C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*99+6005C>A (n.*99+6005C>A)
n.565C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1042C>A
n.815C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.1036C>A
n.809C>A
10g.71362248C>GCA377116200SLC29A3n.2544C>G
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*94+6005C>G (n.*94+6005C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*99+6005C>G (n.*99+6005C>G)
n.565C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1042C>G
n.815C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.1036C>G
n.809C>G
10g.71362248C>TCA470281334SLC29A3n.2544C>T
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*94+6005C>T (n.*94+6005C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*99+6005C>T (n.*99+6005C>T)
n.565C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1042C>T
n.815C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.1036C>T
n.809C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362249T>ACA377116207SLC29A3n.2545T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*94+6006T>A (n.*94+6006T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*99+6006T>A (n.*99+6006T>A)
n.566T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1043T>A
n.816T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1037T>A
n.810T>A
10g.71362249T>CCA377116218SLC29A3n.2545T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*94+6006T>C (n.*94+6006T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*99+6006T>C (n.*99+6006T>C)
n.566T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1043T>C
n.816T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1037T>C
n.810T>C
10g.71362249T>GCA377116230SLC29A3n.2545T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*94+6006T>G (n.*94+6006T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*99+6006T>G (n.*99+6006T>G)
n.566T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1043T>G
n.816T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1037T>G
n.810T>G
10g.71362250T>ACA377116234SLC29A3n.2546T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*94+6007T>A (n.*94+6007T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*99+6007T>A (n.*99+6007T>A)
n.567T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1044T>A
n.817T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1038T>A
n.811T>A
10g.71362250T>CCA377116235SLC29A3n.2546T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*94+6007T>C (n.*94+6007T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*99+6007T>C (n.*99+6007T>C)
n.567T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1044T>C
n.817T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1038T>C
n.811T>C
10g.71362250T>GCA377116236SLC29A3n.2546T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*94+6007T>G (n.*94+6007T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*99+6007T>G (n.*99+6007T>G)
n.567T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1044T>G
n.817T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1038T>G
n.811T>G
10g.71362251T>ACA377116240SLC29A3n.2547T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*94+6008T>A (n.*94+6008T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*99+6008T>A (n.*99+6008T>A)
n.568T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1045T>A
n.818T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1039T>A
n.812T>A
dbSNP
10g.71362251T>CCA470281340SLC29A3n.2547T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*94+6008T>C (n.*94+6008T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*99+6008T>C (n.*99+6008T>C)
n.568T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1045T>C
n.818T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1039T>C
n.812T>C
gnomAD v4
10g.71362251T>GCA377116246SLC29A3n.2547T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*94+6008T>G (n.*94+6008T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*99+6008T>G (n.*99+6008T>G)
n.568T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1045T>G
n.818T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1039T>G
n.812T>G
10g.71362251T=CA1918678423SLC29A3n.2547T=
c.1071T= (p.Phe357=)
c.837T= (p.Phe279=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*94+6008T= (n.*94+6008T=)
c.692T= (n.692T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.*99+6008T= (n.*99+6008T=)
n.568T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.1045T=
n.818T=
c.633T= (p.Phe211=)
c.453T= (p.Phe151=)
n.1039T=
n.812T=
10g.71362252G>ACA377116252SLC29A3n.2548G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*94+6009G>A (n.*94+6009G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*99+6009G>A (n.*99+6009G>A)
n.569G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1046G>A
n.819G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.1040G>A
n.813G>A
10g.71362252G>CCA377116260SLC29A3n.2548G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*94+6009G>C (n.*94+6009G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*99+6009G>C (n.*99+6009G>C)
n.569G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1046G>C
n.819G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1040G>C
n.813G>C
10g.71362252G>TCA377116261SLC29A3n.2548G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*94+6009G>T (n.*94+6009G>T)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*99+6009G>T (n.*99+6009G>T)
n.569G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1046G>T
n.819G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1040G>T
n.813G>T
10g.71362253C>ACA377116274SLC29A3n.2549C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*94+6010C>A (n.*94+6010C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*99+6010C>A (n.*99+6010C>A)
n.570C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1047C>A
n.820C>A
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.1041C>A
n.814C>A
10g.71362253C>GCA377116272SLC29A3n.2549C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*94+6010C>G (n.*94+6010C>G)
c.694C>G (n.694C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*99+6010C>G (n.*99+6010C>G)
n.570C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1047C>G
n.820C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.1041C>G
n.814C>G
10g.71362253C>TCA377116265SLC29A3n.2549C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*94+6010C>T (n.*94+6010C>T)
c.694C>T (n.694C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*99+6010C>T (n.*99+6010C>T)
n.570C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1047C>T
n.820C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.1041C>T
n.814C>T
10g.71362254T>ACA5543117SLC29A3n.2550T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*94+6011T>A (n.*94+6011T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*99+6011T>A (n.*99+6011T>A)
n.571T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1048T>A
n.821T>A
c.636T>A (p.Ala212=)
c.456T>A (p.Ala152=)
n.1042T>A
n.815T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362254T>CCA470281349SLC29A3n.2550T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*94+6011T>C (n.*94+6011T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*99+6011T>C (n.*99+6011T>C)
n.571T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1048T>C
n.821T>C
c.636T>C (p.Ala212=)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.1042T>C
n.815T>C
gnomAD v4
10g.71362254T>GCA470281347SLC29A3n.2550T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*94+6011T>G (n.*94+6011T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*99+6011T>G (n.*99+6011T>G)
n.571T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1048T>G
n.821T>G
c.636T>G (p.Ala212=)
c.456T>G (p.Ala152=)
n.1042T>G
n.815T>G
10g.71362254T=CA1918678424SLC29A3n.2550T=
c.1074T= (p.Ala358=)
c.840T= (p.Ala280=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.*94+6011T= (n.*94+6011T=)
c.695T= (n.695T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*99+6011T= (n.*99+6011T=)
n.571T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.1048T=
n.821T=
c.636T= (p.Ala212=)
c.456T= (p.Ala152=)
n.1042T=
n.815T=
10g.71362255G>ACA377116280SLC29A3n.2551G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*94+6012G>A (n.*94+6012G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*99+6012G>A (n.*99+6012G>A)
n.572G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1049G>A
n.822G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.1043G>A
n.816G>A
gnomAD v4
10g.71362255G>CCA377116284SLC29A3n.2551G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*94+6012G>C (n.*94+6012G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*99+6012G>C (n.*99+6012G>C)
n.572G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1049G>C
n.822G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.1043G>C
n.816G>C
10g.71362255G>TCA377116286SLC29A3n.2551G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*94+6012G>T (n.*94+6012G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*99+6012G>T (n.*99+6012G>T)
n.572G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1049G>T
n.822G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.1043G>T
n.816G>T
10g.71362256A>CCA377116288SLC29A3n.2552A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C)
n.573A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1050A>C
n.823A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.1044A>C
n.817A>C
10g.71362256A>GCA377116294SLC29A3n.2552A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*94+6013A>G (n.*94+6013A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*99+6013A>G (n.*99+6013A>G)
n.573A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1050A>G
n.823A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.1044A>G
n.817A>G
10g.71362256A>TCA377116301SLC29A3n.2552A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*94+6013A>T (n.*94+6013A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T)
n.573A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1050A>T
n.823A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.1044A>T
n.817A>T
10g.71362256_71362264delinsACCTATGTGCA1918678425SLC29A3n.2552_2560delinsACCTATGTG
c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=)
c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=)
c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG)
c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG)
c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG)
c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG)
c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG)
c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG)
c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG)
n.573_581delinsACCTATGTG
c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG)
n.1050_1058delinsACCTATGTG
n.823_831delinsACCTATGTG
c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=)
c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=)
n.1044_1052delinsACCTATGTG
n.817_825delinsACCTATGTG
10g.71362257C>ACA377116305SLC29A3n.2553C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*99+6014C>A (n.*99+6014C>A)
n.574C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1051C>A
n.824C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.1045C>A
n.818C>A
gnomAD v4
10g.71362257C=CA1918678426SLC29A3n.2553C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*94+6014C= (n.*94+6014C=)
c.698C= (n.698C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*99+6014C= (n.*99+6014C=)
n.574C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.1051C=
n.824C=
c.639C= (p.Asp213=)
c.459C= (p.Asp153=)
n.1045C=
n.818C=
10g.71362257C>GCA377116307SLC29A3n.2553C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G)
n.574C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1051C>G
n.824C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.1045C>G
n.818C>G
10g.71362257C>TCA209387992SLC29A3n.2553C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T)
n.574C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1051C>T
n.824C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.459C>T (p.Asp153=)
n.1045C>T
n.818C>T
dbSNP
10g.71362257_71362264delCA594705566SLC29A3n.2553_2560del
c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15)
c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15)
c.*649_*656del (n.*649_*656del)
c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del)
c.698_705del (n.698_705del)
c.*660_*667del (n.*660_*667del)
c.*403_*410del (n.*403_*410del)
c.*398_*405del (n.*398_*405del)
c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del)
n.574_581del
c.*306_*313del (n.*306_*313del)
n.1051_1058del
n.824_831del
c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15)
c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15)
n.1045_1052del
n.818_825del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362258C>ACA377116310SLC29A3n.2554C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*99+6015C>A (n.*99+6015C>A)
n.575C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1052C>A
n.825C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.1046C>A
n.819C>A
10g.71362258C>GCA377116311SLC29A3n.2554C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*94+6015C>G (n.*94+6015C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*99+6015C>G (n.*99+6015C>G)
n.575C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1052C>G
n.825C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1046C>G
n.819C>G
10g.71362258C>TCA470281352SLC29A3n.2554C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*94+6015C>T (n.*94+6015C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*99+6015C>T (n.*99+6015C>T)
n.575C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1052C>T
n.825C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1046C>T
n.819C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362259T>ACA377116313SLC29A3n.2555T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*94+6016T>A (n.*94+6016T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*99+6016T>A (n.*99+6016T>A)
n.576T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1053T>A
n.826T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1047T>A
n.820T>A
10g.71362259T>CCA377116316SLC29A3n.2555T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*94+6016T>C (n.*94+6016T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*99+6016T>C (n.*99+6016T>C)
n.576T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1053T>C
n.826T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1047T>C
n.820T>C
10g.71362259T>GCA377116328SLC29A3n.2555T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*94+6016T>G (n.*94+6016T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*99+6016T>G (n.*99+6016T>G)
n.576T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1053T>G
n.826T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1047T>G
n.820T>G
10g.71362260_71362261dupCA2609558665SLC29A3n.2556_2557dup
c.1080_1081dup (p.Cys361TyrfsTer?)
c.846_847dup (p.Cys283TyrfsTer?)
c.*652_*653dup (n.*652_*653dup)
c.*94+6017_*94+6018dup (n.*94+6017_*94+6018dup)
c.701_702dup (n.701_702dup)
c.*663_*664dup (n.*663_*664dup)
c.*406_*407dup (n.*406_*407dup)
c.*401_*402dup (n.*401_*402dup)
c.*99+6017_*99+6018dup (n.*99+6017_*99+6018dup)
n.577_578dup
c.*309_*310dup (n.*309_*310dup)
n.1054_1055dup
n.827_828dup
c.642_643dup (p.Cys215TyrfsTer?)
c.462_463dup (p.Cys155TyrfsTer?)
n.1048_1049dup
n.821_822dup
gnomAD v4
10g.71362260A=CA1918678427SLC29A3n.2556A=
c.1080A= (p.Leu360=)
c.846A= (p.Leu282=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*94+6017A= (n.*94+6017A=)
c.701A= (n.701A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*99+6017A= (n.*99+6017A=)
n.577A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.1054A=
n.827A=
c.642A= (p.Leu214=)
c.462A= (p.Leu154=)
n.1048A=
n.821A=
10g.71362260A>CCA470281355SLC29A3n.2556A>C
c.1080A>C (p.Leu360=)
c.846A>C (p.Leu282=)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*94+6017A>C (n.*94+6017A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*99+6017A>C (n.*99+6017A>C)
n.577A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1054A>C
n.827A>C
c.642A>C (p.Leu214=)
c.462A>C (p.Leu154=)
n.1048A>C
n.821A>C
10g.71362260A>GCA470281357SLC29A3n.2556A>G
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*94+6017A>G (n.*94+6017A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*99+6017A>G (n.*99+6017A>G)
n.577A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1054A>G
n.827A>G
c.642A>G (p.Leu214=)
c.462A>G (p.Leu154=)
n.1048A>G
n.821A>G
10g.71362260A>TCA470281360SLC29A3n.2556A>T
c.1080A>T (p.Leu360=)
c.846A>T (p.Leu282=)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*94+6017A>T (n.*94+6017A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*99+6017A>T (n.*99+6017A>T)
n.577A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1054A>T
n.827A>T
c.642A>T (p.Leu214=)
c.462A>T (p.Leu154=)
n.1048A>T
n.821A>T
dbSNP
10g.71362261T>ACA377116332SLC29A3n.2557T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*94+6018T>A (n.*94+6018T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*99+6018T>A (n.*99+6018T>A)
n.578T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1055T>A
n.828T>A
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1049T>A
n.822T>A
10g.71362261T>CCA377116334SLC29A3n.2557T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*94+6018T>C (n.*94+6018T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*99+6018T>C (n.*99+6018T>C)
n.578T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1055T>C
n.828T>C
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1049T>C
n.822T>C
10g.71362261T>GCA377116331SLC29A3n.2557T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*94+6018T>G (n.*94+6018T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*99+6018T>G (n.*99+6018T>G)
n.578T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1055T>G
n.828T>G
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1049T>G
n.822T>G
10g.71362262G>ACA377116355SLC29A3n.2558G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*94+6019G>A (n.*94+6019G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*99+6019G>A (n.*99+6019G>A)
n.579G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1056G>A
n.829G>A
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1050G>A
n.823G>A
10g.71362262G>CCA377116357SLC29A3n.2558G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*94+6019G>C (n.*94+6019G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*99+6019G>C (n.*99+6019G>C)
n.579G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1056G>C
n.829G>C
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1050G>C
n.823G>C
10g.71362262G>TCA377116360SLC29A3n.2558G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*94+6019G>T (n.*94+6019G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*99+6019G>T (n.*99+6019G>T)
n.579G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1056G>T
n.829G>T
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1050G>T
n.823G>T
10g.71362263T>ACA377116365SLC29A3n.2559T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*94+6020T>A (n.*94+6020T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*99+6020T>A (n.*99+6020T>A)
n.580T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1057T>A
n.830T>A
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.1051T>A
n.824T>A
10g.71362263T>CCA470281365SLC29A3n.2559T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.849T>C (p.Cys283=)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*94+6020T>C (n.*94+6020T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*99+6020T>C (n.*99+6020T>C)
n.580T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1057T>C
n.830T>C
c.645T>C (p.Cys215=)
c.465T>C (p.Cys155=)
n.1051T>C
n.824T>C
10g.71362263T>GCA377116367SLC29A3n.2559T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*94+6020T>G (n.*94+6020T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*99+6020T>G (n.*99+6020T>G)
n.580T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1057T>G
n.830T>G
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.1051T>G
n.824T>G
10g.71362264G>ACA377116368SLC29A3n.2560G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*94+6021G>A (n.*94+6021G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*99+6021G>A (n.*99+6021G>A)
n.581G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1058G>A
n.831G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.1052G>A
n.825G>A
gnomAD v4
10g.71362264G>CCA377116371SLC29A3n.2560G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*94+6021G>C (n.*94+6021G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*99+6021G>C (n.*99+6021G>C)
n.581G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1058G>C
n.831G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.1052G>C
n.825G>C
10g.71362264G>TCA377116375SLC29A3n.2560G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*94+6021G>T (n.*94+6021G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*99+6021G>T (n.*99+6021G>T)
n.581G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1058G>T
n.831G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.1052G>T
n.825G>T
COSMIC
10g.71362265G>ACA377116386SLC29A3n.2561G>A
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*94+6022G>A (n.*94+6022G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*99+6022G>A (n.*99+6022G>A)
n.582G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1059G>A
n.832G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.1053G>A
n.826G>A
10g.71362265G>CCA377116388SLC29A3n.2561G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*94+6022G>C (n.*94+6022G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*99+6022G>C (n.*99+6022G>C)
n.582G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1059G>C
n.832G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.1053G>C
n.826G>C
10g.71362265G>TCA377116391SLC29A3n.2561G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*94+6022G>T (n.*94+6022G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*99+6022G>T (n.*99+6022G>T)
n.582G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1059G>T
n.832G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.1053G>T
n.826G>T
10g.71362266C>ACA470281368SLC29A3n.2562C>A
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*94+6023C>A (n.*94+6023C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*99+6023C>A (n.*99+6023C>A)
n.583C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1060C>A
n.833C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.1054C>A
n.827C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71362266C=CA1918678428SLC29A3n.2562C=
c.1086C= (p.Gly362=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*94+6023C= (n.*94+6023C=)
c.707C= (n.707C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*99+6023C= (n.*99+6023C=)
n.583C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.1060C=
n.833C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.468C= (p.Gly156=)
n.1054C=
n.827C=
10g.71362266C>GCA470281370SLC29A3n.2562C>G
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*94+6023C>G (n.*94+6023C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*99+6023C>G (n.*99+6023C>G)
n.583C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1060C>G
n.833C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.1054C>G
n.827C>G
10g.71362266C>TCA470281372SLC29A3n.2562C>T
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*94+6023C>T (n.*94+6023C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*99+6023C>T (n.*99+6023C>T)
n.583C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1060C>T
n.833C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.1054C>T
n.827C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362267C>ACA470281375SLC29A3n.2563C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.853C>A (p.Arg285=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*94+6024C>A (n.*94+6024C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*99+6024C>A (n.*99+6024C>A)
n.584C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1061C>A
n.834C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.1055C>A
n.828C>A
10g.71362267C=CA1918678429SLC29A3n.2563C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*94+6024C= (n.*94+6024C=)
c.708C= (n.708C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*99+6024C= (n.*99+6024C=)
n.584C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.1061C=
n.834C=
c.649C= (p.Arg217=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.1055C=
n.828C=
10g.71362267C>GCA377116398SLC29A3n.2563C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*94+6024C>G (n.*94+6024C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*99+6024C>G (n.*99+6024C>G)
n.584C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1061C>G
n.834C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1055C>G
n.828C>G
10g.71362267C>TCA129562SLC29A3n.2563C>T
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*94+6024C>T (n.*94+6024C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*99+6024C>T (n.*99+6024C>T)
n.584C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1061C>T
n.834C>T
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
n.1055C>T
n.828C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362268G>ACA129561SLC29A3n.2564G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*94+6025G>A (n.*94+6025G>A)
c.709G>A (n.709G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*99+6025G>A (n.*99+6025G>A)
n.585G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1062G>A
n.835G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
n.1056G>A
n.829G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362268G>CCA377116412SLC29A3n.2564G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*94+6025G>C (n.*94+6025G>C)
c.709G>C (n.709G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*99+6025G>C (n.*99+6025G>C)
n.585G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1062G>C
n.835G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1056G>C
n.829G>C
10g.71362268G=CA1918678430SLC29A3n.2564G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*94+6025G= (n.*94+6025G=)
c.709G= (n.709G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*99+6025G= (n.*99+6025G=)
n.585G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.1062G=
n.835G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.1056G=
n.829G=
10g.71362268G>TCA377116418SLC29A3n.2564G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*94+6025G>T (n.*94+6025G>T)
c.709G>T (n.709G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*99+6025G>T (n.*99+6025G>T)
n.585G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1062G>T
n.835G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1056G>T
n.829G>T
10g.71362269G>ACA470281379SLC29A3n.2565G>A
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*94+6026G>A (n.*94+6026G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*99+6026G>A (n.*99+6026G>A)
n.586G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1063G>A
n.836G>A
c.651G>A (p.Arg217=)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.1057G>A
n.830G>A
gnomAD v4
10g.71362269G>CCA470281380SLC29A3n.2565G>C
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.855G>C (p.Arg285=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*94+6026G>C (n.*94+6026G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*99+6026G>C (n.*99+6026G>C)
n.586G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1063G>C
n.836G>C
c.651G>C (p.Arg217=)
c.471G>C (p.Arg157=)
n.1057G>C
n.830G>C
10g.71362269G=CA1918678431SLC29A3n.2565G=
c.1089G= (p.Arg363=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*94+6026G= (n.*94+6026G=)
c.710G= (n.710G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*99+6026G= (n.*99+6026G=)
n.586G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.1063G=
n.836G=
c.651G= (p.Arg217=)
c.471G= (p.Arg157=)
n.1057G=
n.830G=
10g.71362269G>TCA5543118SLC29A3n.2565G>T
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.855G>T (p.Arg285=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*94+6026G>T (n.*94+6026G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*99+6026G>T (n.*99+6026G>T)
n.586G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1063G>T
n.836G>T
c.651G>T (p.Arg217=)
c.471G>T (p.Arg157=)
n.1057G>T
n.830G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71362270C>ACA377116422SLC29A3n.2566C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*94+6027C>A (n.*94+6027C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*99+6027C>A (n.*99+6027C>A)
n.587C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1064C>A
n.837C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1058C>A
n.831C>A
10g.71362270C>GCA377116424SLC29A3n.2566C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*94+6027C>G (n.*94+6027C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*99+6027C>G (n.*99+6027C>G)
n.587C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1064C>G
n.837C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1058C>G
n.831C>G
gnomAD v4
10g.71362270C>TCA377116439SLC29A3n.2566C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*94+6027C>T (n.*94+6027C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*99+6027C>T (n.*99+6027C>T)
n.587C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1064C>T
n.837C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1058C>T
n.831C>T
gnomAD v4
10g.71362271A>CCA377116444SLC29A3n.2567A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*94+6028A>C (n.*94+6028A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*99+6028A>C (n.*99+6028A>C)
n.588A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.1065A>C
n.838A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1059A>C
n.832A>C
10g.71362271A>GCA377116446SLC29A3n.2567A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*94+6028A>G (n.*94+6028A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*99+6028A>G (n.*99+6028A>G)
n.588A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.1065A>G
n.838A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1059A>G
n.832A>G
10g.71362271A>TCA377116465SLC29A3n.2567A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*94+6028A>T (n.*94+6028A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*99+6028A>T (n.*99+6028A>T)
n.588A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.1065A>T
n.838A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1059A>T
n.832A>T
10g.71362272G>ACA470281388SLC29A3n.2568G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*94+6029G>A (n.*94+6029G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*99+6029G>A (n.*99+6029G>A)
n.589G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1066G>A
n.839G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1060G>A
n.833G>A
10g.71362272G>CCA377116466SLC29A3n.2568G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*94+6029G>C (n.*94+6029G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*99+6029G>C (n.*99+6029G>C)
n.589G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1066G>C
n.839G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1060G>C
n.833G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362272G=CA1918678432SLC29A3n.2568G=
c.1092G= (p.Gln364=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*94+6029G= (n.*94+6029G=)
c.713G= (n.713G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*99+6029G= (n.*99+6029G=)
n.589G=
c.*321G= (n.*321G=)
n.1066G=
n.839G=
c.654G= (p.Gln218=)
c.474G= (p.Gln158=)
n.1060G=
n.833G=
10g.71362272G>TCA377116467SLC29A3n.2568G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*94+6029G>T (n.*94+6029G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*99+6029G>T (n.*99+6029G>T)
n.589G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1066G>T
n.839G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1060G>T
n.833G>T
10g.71362273C>ACA377116484SLC29A3n.2569C>A
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*94+6030C>A (n.*94+6030C>A)
c.714C>A (n.714C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*99+6030C>A (n.*99+6030C>A)
n.590C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1067C>A
n.840C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1061C>A
n.834C>A
10g.71362273C>GCA377116485SLC29A3n.2569C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*94+6030C>G (n.*94+6030C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*99+6030C>G (n.*99+6030C>G)
n.590C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1067C>G
n.840C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1061C>G
n.834C>G
10g.71362273C>TCA377116486SLC29A3n.2569C>T
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*94+6030C>T (n.*94+6030C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*99+6030C>T (n.*99+6030C>T)
n.590C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1067C>T
n.840C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1061C>T
n.834C>T
COSMIC
10g.71362274T>ACA377116509SLC29A3n.2570T>A
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*94+6031T>A (n.*94+6031T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*99+6031T>A (n.*99+6031T>A)
n.591T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.1068T>A
n.841T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1062T>A
n.835T>A
10g.71362274T>CCA377116496SLC29A3n.2570T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*94+6031T>C (n.*94+6031T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*99+6031T>C (n.*99+6031T>C)
n.591T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1068T>C
n.841T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1062T>C
n.835T>C
10g.71362274T>GCA377116487SLC29A3n.2570T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*94+6031T>G (n.*94+6031T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*99+6031T>G (n.*99+6031T>G)
n.591T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1068T>G
n.841T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1062T>G
n.835T>G
10g.71362275C>ACA470281398SLC29A3n.2571C>A
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*94+6032C>A (n.*94+6032C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*99+6032C>A (n.*99+6032C>A)
n.592C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1069C>A
n.842C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1063C>A
n.836C>A
10g.71362275C=CA1918678433SLC29A3n.2571C=
c.1095C= (p.Leu365=)
c.861C= (p.Leu287=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*94+6032C= (n.*94+6032C=)
c.716C= (n.716C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*99+6032C= (n.*99+6032C=)
n.592C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.1069C=
n.842C=
c.657C= (p.Leu219=)
c.477C= (p.Leu159=)
n.1063C=
n.836C=
10g.71362275C>GCA470281400SLC29A3n.2571C>G
c.1095C>G (p.Leu365=)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*94+6032C>G (n.*94+6032C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*99+6032C>G (n.*99+6032C>G)
n.592C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1069C>G
n.842C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1063C>G
n.836C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362275C>TCA470281399SLC29A3n.2571C>T
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*94+6032C>T (n.*94+6032C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*99+6032C>T (n.*99+6032C>T)
n.592C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1069C>T
n.842C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1063C>T
n.836C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.71362276A>CCA377116513SLC29A3n.2572A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*94+6033A>C (n.*94+6033A>C)
c.717A>C (n.717A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*99+6033A>C (n.*99+6033A>C)
n.593A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1070A>C
n.843A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1064A>C
n.837A>C
10g.71362276A>GCA377116515SLC29A3n.2572A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*94+6033A>G (n.*94+6033A>G)
c.717A>G (n.717A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*99+6033A>G (n.*99+6033A>G)
n.593A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1070A>G
n.843A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1064A>G
n.837A>G
10g.71362276A>TCA377116514SLC29A3n.2572A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*94+6033A>T (n.*94+6033A>T)
c.717A>T (n.717A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*99+6033A>T (n.*99+6033A>T)
n.593A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1070A>T
n.843A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1064A>T
n.837A>T
10g.71362277C>ACA377116518SLC29A3n.2573C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*94+6034C>A (n.*94+6034C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*99+6034C>A (n.*99+6034C>A)
n.594C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1071C>A
n.844C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.1065C>A
n.838C>A
gnomAD v4
10g.71362277C>GCA377116530SLC29A3n.2573C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*94+6034C>G (n.*94+6034C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*99+6034C>G (n.*99+6034C>G)
n.594C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.1071C>G
n.844C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.1065C>G
n.838C>G
10g.71362277C>TCA377116527SLC29A3n.2573C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*94+6034C>T (n.*94+6034C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*99+6034C>T (n.*99+6034C>T)
n.594C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1071C>T
n.844C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1065C>T
n.838C>T
10g.71362278C>ACA470281404SLC29A3n.2574C>A
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*94+6035C>A (n.*94+6035C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*99+6035C>A (n.*99+6035C>A)
n.595C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1072C>A
n.845C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.1066C>A
n.839C>A
10g.71362278C=CA1918678434SLC29A3n.2574C=
c.1098C= (p.Thr366=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*94+6035C= (n.*94+6035C=)
c.719C= (n.719C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*99+6035C= (n.*99+6035C=)
n.595C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.1072C=
n.845C=
c.660C= (p.Thr220=)
c.480C= (p.Thr160=)
n.1066C=
n.839C=
10g.71362278C>GCA470281406SLC29A3n.2574C>G
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*94+6035C>G (n.*94+6035C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*99+6035C>G (n.*99+6035C>G)
n.595C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.1072C>G
n.845C>G
c.660C>G (p.Thr220=)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.1066C>G
n.839C>G
10g.71362278C>TCA5543119SLC29A3n.2574C>T
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*94+6035C>T (n.*94+6035C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*99+6035C>T (n.*99+6035C>T)
n.595C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1072C>T
n.845C>T
c.660C>T (p.Thr220=)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.1066C>T
n.839C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G>ACA5543120SLC29A3n.2575G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*94+6036G>A (n.*94+6036G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*99+6036G>A (n.*99+6036G>A)
n.596G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1073G>A
n.846G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1067G>A
n.840G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G>CCA377116542SLC29A3n.2575G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*94+6036G>C (n.*94+6036G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*99+6036G>C (n.*99+6036G>C)
n.596G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1073G>C
n.846G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1067G>C
n.840G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G=CA1918678435SLC29A3n.2575G=
c.1099G= (p.Ala367=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*94+6036G= (n.*94+6036G=)
c.720G= (n.720G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*99+6036G= (n.*99+6036G=)
n.596G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.1073G=
n.846G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1067G=
n.840G=
10g.71362279G>TCA377116544SLC29A3n.2575G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*94+6036G>T (n.*94+6036G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*99+6036G>T (n.*99+6036G>T)
n.596G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1073G>T
n.846G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1067G>T
n.840G>T
gnomAD v4
10g.71362280C>ACA377116551SLC29A3n.2576C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*94+6037C>A (n.*94+6037C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*99+6037C>A (n.*99+6037C>A)
n.597C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1074C>A
n.847C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1068C>A
n.841C>A
10g.71362280C>GCA377116558SLC29A3n.2576C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*94+6037C>G (n.*94+6037C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*99+6037C>G (n.*99+6037C>G)
n.597C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1074C>G
n.847C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1068C>G
n.841C>G
10g.71362280C>TCA377116561SLC29A3n.2576C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*94+6037C>T (n.*94+6037C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*99+6037C>T (n.*99+6037C>T)
n.597C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1074C>T
n.847C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1068C>T
n.841C>T
10g.71362281C>ACA470281415SLC29A3n.2577C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*94+6038C>A (n.*94+6038C>A)
c.722C>A (n.722C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*99+6038C>A (n.*99+6038C>A)
n.598C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1075C>A
n.848C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1069C>A
n.842C>A
10g.71362281C>GCA470281416SLC29A3n.2577C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*94+6038C>G (n.*94+6038C>G)
c.722C>G (n.722C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*99+6038C>G (n.*99+6038C>G)
n.598C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1075C>G
n.848C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1069C>G
n.842C>G
10g.71362281C>TCA470281417SLC29A3n.2577C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*94+6038C>T (n.*94+6038C>T)
c.722C>T (n.722C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*99+6038C>T (n.*99+6038C>T)
n.598C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1075C>T
n.848C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1069C>T
n.842C>T
10g.71362282T>ACA377116562SLC29A3n.2578T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*94+6039T>A (n.*94+6039T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*99+6039T>A (n.*99+6039T>A)
n.599T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1076T>A
n.849T>A
c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.1070T>A
n.843T>A
10g.71362282T>CCA377116563SLC29A3n.2578T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*94+6039T>C (n.*94+6039T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*99+6039T>C (n.*99+6039T>C)
n.599T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1076T>C
n.849T>C
c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.1070T>C
n.843T>C
gnomAD v4
10g.71362282T>GCA377116565SLC29A3n.2578T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*94+6039T>G (n.*94+6039T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*99+6039T>G (n.*99+6039T>G)
n.599T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1076T>G
n.849T>G
c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.1070T>G
n.843T>G
gnomAD v4
10g.71362283G>ACA377116573SLC29A3n.2579G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*94+6040G>A (n.*94+6040G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*99+6040G>A (n.*99+6040G>A)
n.600G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1077G>A
n.850G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.1071G>A
n.844G>A
gnomAD v4
10g.71362283G>CCA377116577SLC29A3n.2579G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*94+6040G>C (n.*94+6040G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*99+6040G>C (n.*99+6040G>C)
n.600G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1077G>C
n.850G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.1071G>C
n.844G>C
10g.71362283G>TCA377116585SLC29A3n.2579G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*94+6040G>T (n.*94+6040G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*99+6040G>T (n.*99+6040G>T)
n.600G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1077G>T
n.850G>T
c.665G>T (p.Trp222Leu)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.1071G>T
n.844G>T
10g.71362284G>ACA377116596SLC29A3n.2580G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*94+6041G>A (n.*94+6041G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*99+6041G>A (n.*99+6041G>A)
n.601G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1078G>A
n.851G>A
c.666G>A (p.Trp222Ter)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.1072G>A
n.845G>A
10g.71362284G>CCA377116590SLC29A3n.2580G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*94+6041G>C (n.*94+6041G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*99+6041G>C (n.*99+6041G>C)
n.601G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1078G>C
n.851G>C
c.666G>C (p.Trp222Cys)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.1072G>C
n.845G>C
gnomAD v4
10g.71362284G>TCA377116594SLC29A3n.2580G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*94+6041G>T (n.*94+6041G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*99+6041G>T (n.*99+6041G>T)
n.601G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1078G>T
n.851G>T
c.666G>T (p.Trp222Cys)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.1072G>T
n.845G>T
10g.71362285A>CCA377116600SLC29A3n.2581A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*94+6042A>C (n.*94+6042A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*99+6042A>C (n.*99+6042A>C)
n.602A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.1079A>C
n.852A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1073A>C
n.846A>C
10g.71362285A>GCA377116601SLC29A3n.2581A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*94+6042A>G (n.*94+6042A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*99+6042A>G (n.*99+6042A>G)
n.602A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.1079A>G
n.852A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1073A>G
n.846A>G
10g.71362285A>TCA377116602SLC29A3n.2581A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*94+6042A>T (n.*94+6042A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*99+6042A>T (n.*99+6042A>T)
n.602A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.1079A>T
n.852A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1073A>T
n.846A>T
10g.71362286T>ACA377116609SLC29A3n.2582T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*94+6043T>A (n.*94+6043T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*99+6043T>A (n.*99+6043T>A)
n.603T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1080T>A
n.853T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1074T>A
n.847T>A
10g.71362286T>CCA377116619SLC29A3n.2582T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*94+6043T>C (n.*94+6043T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*99+6043T>C (n.*99+6043T>C)
n.603T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1080T>C
n.853T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1074T>C
n.847T>C
10g.71362286T>GCA377116622SLC29A3n.2582T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*94+6043T>G (n.*94+6043T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*99+6043T>G (n.*99+6043T>G)
n.603T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1080T>G
n.853T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1074T>G
n.847T>G
10g.71362287C>ACA470281427SLC29A3n.2583C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.873C>A (p.Ile291=)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*94+6044C>A (n.*94+6044C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*99+6044C>A (n.*99+6044C>A)
n.604C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1081C>A
n.854C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.1075C>A
n.848C>A
10g.71362287C>GCA377116628SLC29A3n.2583C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*94+6044C>G (n.*94+6044C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*99+6044C>G (n.*99+6044C>G)
n.604C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1081C>G
n.854C>G
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.1075C>G
n.848C>G
10g.71362287C>TCA470281428SLC29A3n.2583C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.873C>T (p.Ile291=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*94+6044C>T (n.*94+6044C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*99+6044C>T (n.*99+6044C>T)
n.604C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1081C>T
n.854C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.1075C>T
n.848C>T
10g.71362288C>ACA377116632SLC29A3n.2584C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*94+6045C>A (n.*94+6045C>A)
c.729C>A (n.729C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*99+6045C>A (n.*99+6045C>A)
n.605C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1082C>A
n.855C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1076C>A
n.849C>A
10g.71362288C>GCA377116633SLC29A3n.2584C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*94+6045C>G (n.*94+6045C>G)
c.729C>G (n.729C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*99+6045C>G (n.*99+6045C>G)
n.605C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1082C>G
n.855C>G
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1076C>G
n.849C>G
10g.71362288C>TCA377116634SLC29A3n.2584C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*94+6045C>T (n.*94+6045C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*99+6045C>T (n.*99+6045C>T)
n.605C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1082C>T
n.855C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1076C>T
n.849C>T
10g.71362289A>CCA377116647SLC29A3n.2585A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*94+6046A>C (n.*94+6046A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*99+6046A>C (n.*99+6046A>C)
n.606A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.1083A>C
n.856A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1077A>C
n.850A>C
10g.71362289A>GCA377116643SLC29A3n.2585A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*94+6046A>G (n.*94+6046A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*99+6046A>G (n.*99+6046A>G)
n.606A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.1083A>G
n.856A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1077A>G
n.850A>G
10g.71362289A>TCA377116638SLC29A3n.2585A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*94+6046A>T (n.*94+6046A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*99+6046A>T (n.*99+6046A>T)
n.606A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.1083A>T
n.856A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1077A>T
n.850A>T
10g.71362290G>ACA470281434SLC29A3n.2586G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*94+6047G>A (n.*94+6047G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*99+6047G>A (n.*99+6047G>A)
n.607G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1084G>A
n.857G>A
c.672G>A (p.Gln224=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1078G>A
n.851G>A
10g.71362290G>CCA377116650SLC29A3n.2586G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*94+6047G>C (n.*94+6047G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*99+6047G>C (n.*99+6047G>C)
n.607G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1084G>C
n.857G>C
c.672G>C (p.Gln224His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1078G>C
n.851G>C
10g.71362290G>TCA377116653SLC29A3n.2586G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*94+6047G>T (n.*94+6047G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*99+6047G>T (n.*99+6047G>T)
n.607G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1084G>T
n.857G>T
c.672G>T (p.Gln224His)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1078G>T
n.851G>T
10g.71362291G>ACA377116658SLC29A3n.2587G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*94+6048G>A (n.*94+6048G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*99+6048G>A (n.*99+6048G>A)
n.608G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1085G>A
n.858G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.1079G>A
n.852G>A
gnomAD v4
10g.71362291G>CCA377116669SLC29A3n.2587G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*94+6048G>C (n.*94+6048G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*99+6048G>C (n.*99+6048G>C)
n.608G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1085G>C
n.858G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1079G>C
n.852G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362291G=CA1918678436SLC29A3n.2587G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.877G= (p.Val293=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*94+6048G= (n.*94+6048G=)
c.732G= (n.732G=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*99+6048G= (n.*99+6048G=)
n.608G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.1085G=
n.858G=
c.673G= (p.Val225=)
c.493G= (p.Val165=)
n.1079G=
n.852G=
10g.71362291G>TCA377116672SLC29A3n.2587G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*94+6048G>T (n.*94+6048G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*99+6048G>T (n.*99+6048G>T)
n.608G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1085G>T
n.858G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.1079G>T
n.852G>T
10g.71362292T>ACA377116677SLC29A3n.2588T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*94+6049T>A (n.*94+6049T>A)
c.733T>A (n.733T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*99+6049T>A (n.*99+6049T>A)
n.609T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1086T>A
n.859T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.1080T>A
n.853T>A
10g.71362292T>CCA377116694SLC29A3n.2588T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*94+6049T>C (n.*94+6049T>C)
c.733T>C (n.733T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*99+6049T>C (n.*99+6049T>C)
n.609T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1086T>C
n.859T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1080T>C
n.853T>C
10g.71362292T>GCA377116698SLC29A3n.2588T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*94+6049T>G (n.*94+6049T>G)
c.733T>G (n.733T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*99+6049T>G (n.*99+6049T>G)
n.609T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1086T>G
n.859T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1080T>G
n.853T>G
10g.71362293G>ACA470281440SLC29A3n.2589G>A
c.1113G>A (p.Val371=)
c.879G>A (p.Val293=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*94+6050G>A (n.*94+6050G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*99+6050G>A (n.*99+6050G>A)
n.610G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1087G>A
n.860G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.495G>A (p.Val165=)
n.1081G>A
n.854G>A
10g.71362293G>CCA470281444SLC29A3n.2589G>C
c.1113G>C (p.Val371=)
c.879G>C (p.Val293=)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*94+6050G>C (n.*94+6050G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*99+6050G>C (n.*99+6050G>C)
n.610G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1087G>C
n.860G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.495G>C (p.Val165=)
n.1081G>C
n.854G>C
10g.71362293G>TCA470281442SLC29A3n.2589G>T
c.1113G>T (p.Val371=)
c.879G>T (p.Val293=)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*94+6050G>T (n.*94+6050G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*99+6050G>T (n.*99+6050G>T)
n.610G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1087G>T
n.860G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.495G>T (p.Val165=)
n.1081G>T
n.854G>T
10g.71362294C>ACA377116709SLC29A3n.2590C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*94+6051C>A (n.*94+6051C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*99+6051C>A (n.*99+6051C>A)
n.611C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1088C>A
n.861C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1082C>A
n.855C>A
dbSNP
10g.71362294C>GCA377116711SLC29A3n.2590C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*94+6051C>G (n.*94+6051C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*99+6051C>G (n.*99+6051C>G)
n.611C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1088C>G
n.861C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1082C>G
n.855C>G
10g.71362294C>TCA377116713SLC29A3n.2590C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*94+6051C>T (n.*94+6051C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*99+6051C>T (n.*99+6051C>T)
n.611C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1088C>T
n.861C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1082C>T
n.855C>T
dbSNP
10g.71362295C>ACA377116722SLC29A3n.2591C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*94+6052C>A (n.*94+6052C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*99+6052C>A (n.*99+6052C>A)
n.612C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1089C>A
n.862C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.1083C>A
n.856C>A
10g.71362295C>GCA377116719SLC29A3n.2591C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*94+6052C>G (n.*94+6052C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*99+6052C>G (n.*99+6052C>G)
n.612C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1089C>G
n.862C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1083C>G
n.856C>G
10g.71362295C>TCA377116716SLC29A3n.2591C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*94+6052C>T (n.*94+6052C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*99+6052C>T (n.*99+6052C>T)
n.612C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1089C>T
n.862C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1083C>T
n.856C>T
dbSNP
10g.71362296A=CA1918678437SLC29A3n.2592A=
c.1116A= (p.Pro372=)
c.882A= (p.Pro294=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.*94+6053A= (n.*94+6053A=)
c.737A= (n.737A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*99+6053A= (n.*99+6053A=)
n.613A=
c.*345A= (n.*345A=)
n.1090A=
n.863A=
c.678A= (p.Pro226=)
c.498A= (p.Pro166=)
n.1084A=
n.857A=
10g.71362296A>CCA470281448SLC29A3n.2592A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*94+6053A>C (n.*94+6053A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*99+6053A>C (n.*99+6053A>C)
n.613A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1090A>C
n.863A>C
c.678A>C (p.Pro226=)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.1084A>C
n.857A>C
10g.71362296A>GCA470281449SLC29A3n.2592A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*94+6053A>G (n.*94+6053A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*99+6053A>G (n.*99+6053A>G)
n.613A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1090A>G
n.863A>G
c.678A>G (p.Pro226=)
c.498A>G (p.Pro166=)
n.1084A>G
n.857A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362296A>TCA470281450SLC29A3n.2592A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*94+6053A>T (n.*94+6053A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*99+6053A>T (n.*99+6053A>T)
n.613A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1090A>T
n.863A>T
c.678A>T (p.Pro226=)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.1084A>T
n.857A>T
10g.71362297G>ACA377116725SLC29A3n.2593G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*94+6054G>A (n.*94+6054G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*99+6054G>A (n.*99+6054G>A)
n.614G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1091G>A
n.864G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.1085G>A
n.858G>A
10g.71362297G>CCA377116732SLC29A3n.2593G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*94+6054G>C (n.*94+6054G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*99+6054G>C (n.*99+6054G>C)
n.614G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1091G>C
n.864G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1085G>C
n.858G>C
10g.71362297G>TCA377116737SLC29A3n.2593G>T
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*94+6054G>T (n.*94+6054G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*99+6054G>T (n.*99+6054G>T)
n.614G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1091G>T
n.864G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.1085G>T
n.858G>T
dbSNP
10g.71362298G>ACA377116738SLC29A3n.2594G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*94+6055G>A (n.*94+6055G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*99+6055G>A (n.*99+6055G>A)
n.615G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1092G>A
n.865G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.1086G>A
n.859G>A
ClinVar
10g.71362298G>CCA377116739SLC29A3n.2594G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*94+6055G>C (n.*94+6055G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*99+6055G>C (n.*99+6055G>C)
n.615G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1092G>C
n.865G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1086G>C
n.859G>C
10g.71362298G>TCA377116740SLC29A3n.2594G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*94+6055G>T (n.*94+6055G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*99+6055G>T (n.*99+6055G>T)
n.615G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1092G>T
n.865G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1086G>T
n.859G>T
10g.71362299G>ACA470281451SLC29A3n.2595G>A
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.885G>A (p.Gly295=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A)
n.616G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1093G>A
n.866G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.1087G>A
n.860G>A
10g.71362299G>CCA470281458SLC29A3n.2595G>C
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.885G>C (p.Gly295=)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C)
n.616G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1093G>C
n.866G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.1087G>C
n.860G>C
10g.71362299G>TCA470281459SLC29A3n.2595G>T
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.885G>T (p.Gly295=)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T)
n.616G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1093G>T
n.866G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.1087G>T
n.860G>T
10g.71362300C>ACA377116742SLC29A3n.2596C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*99+6057C>A (n.*99+6057C>A)
n.617C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1094C>A
n.867C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.1088C>A
n.861C>A
dbSNP
10g.71362300C>GCA377116749SLC29A3n.2596C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G)
n.617C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1094C>G
n.867C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.1088C>G
n.861C>G
10g.71362300C>TCA377116752SLC29A3n.2596C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*94+6057C>T (n.*94+6057C>T)
c.741C>T (n.741C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*99+6057C>T (n.*99+6057C>T)
n.617C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1094C>T
n.867C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.1088C>T
n.861C>T
10g.71362301C>ACA377116756SLC29A3n.2597C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A)
c.742C>A (n.742C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*99+6058C>A (n.*99+6058C>A)
n.618C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1095C>A
n.868C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.1089C>A
n.862C>A
10g.71362301C=CA1918678438SLC29A3n.2597C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*94+6058C= (n.*94+6058C=)
c.742C= (n.742C=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*99+6058C= (n.*99+6058C=)
n.618C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.1095C=
n.868C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.1089C=
n.862C=
10g.71362301C>GCA377116757SLC29A3n.2597C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*94+6058C>G (n.*94+6058C>G)
c.742C>G (n.742C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*99+6058C>G (n.*99+6058C>G)
n.618C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1095C>G
n.868C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.1089C>G
n.862C>G
10g.71362301C>TCA377116760SLC29A3n.2597C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*94+6058C>T (n.*94+6058C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*99+6058C>T (n.*99+6058C>T)
n.618C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1095C>T
n.868C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.1089C>T
n.862C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362302C>ACA470281468SLC29A3n.2598C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*99+6059C>A (n.*99+6059C>A)
n.619C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1096C>A
n.869C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.1090C>A
n.863C>A
10g.71362302C=CA1918678439SLC29A3n.2598C=
c.1122C= (p.Pro374=)
c.888C= (p.Pro296=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.*94+6059C= (n.*94+6059C=)
c.743C= (n.743C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.*99+6059C= (n.*99+6059C=)
n.619C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.1096C=
n.869C=
c.684C= (p.Pro228=)
c.504C= (p.Pro168=)
n.1090C=
n.863C=
10g.71362302C>GCA470281463SLC29A3n.2598C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*94+6059C>G (n.*94+6059C>G)
c.743C>G (n.743C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*99+6059C>G (n.*99+6059C>G)
n.619C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1096C>G
n.869C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
c.504C>G (p.Pro168=)
n.1090C>G
n.863C>G
10g.71362302C>TCA470281467SLC29A3n.2598C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T)
n.619C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1096C>T
n.869C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.1090C>T
n.863C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362303A>CCA377116764SLC29A3n.2599A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C)
n.620A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1097A>C
n.870A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.505A>C (p.Asn169His)
n.1091A>C
n.864A>C
gnomAD v4
10g.71362303A>GCA377116765SLC29A3n.2599A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*94+6060A>G (n.*94+6060A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*99+6060A>G (n.*99+6060A>G)
n.620A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1097A>G
n.870A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.1091A>G
n.864A>G
10g.71362303A>TCA377116762SLC29A3n.2599A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T)
n.620A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1097A>T
n.870A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.1091A>T
n.864A>T
10g.71362304A=CA1918678440SLC29A3n.2600A=
c.1124A= (p.Asn375=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*94+6061A= (n.*94+6061A=)
c.745A= (n.745A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*99+6061A= (n.*99+6061A=)
n.621A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.1098A=
n.871A=
c.686A= (p.Asn229=)
c.506A= (p.Asn169=)
n.1092A=
n.865A=
10g.71362304A>CCA377116785SLC29A3n.2600A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C)
n.621A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1098A>C
n.871A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.1092A>C
n.865A>C
10g.71362304A>GCA5543121SLC29A3n.2600A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G)
n.621A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1098A>G
n.871A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.1092A>G
n.865A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362304A>TCA377116781SLC29A3n.2600A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T)
n.621A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1098A>T
n.871A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.1092A>T
n.865A>T
10g.71362305T>ACA377116792SLC29A3n.2601T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*94+6062T>A (n.*94+6062T>A)
c.746T>A (n.746T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*99+6062T>A (n.*99+6062T>A)
n.622T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1099T>A
n.872T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.1093T>A
n.866T>A
10g.71362305T>CCA470281477SLC29A3n.2601T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*94+6062T>C (n.*94+6062T>C)
c.746T>C (n.746T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*99+6062T>C (n.*99+6062T>C)
n.622T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1099T>C
n.872T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
c.507T>C (p.Asn169=)
n.1093T>C
n.866T>C
ClinVar gnomAD v4
10g.71362305T>GCA377116798SLC29A3n.2601T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*94+6062T>G (n.*94+6062T>G)
c.746T>G (n.746T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*99+6062T>G (n.*99+6062T>G)
n.622T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1099T>G
n.872T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.1093T>G
n.866T>G
10g.71362305_71362307delCA2609558666SLC29A3n.2601_2603del
c.1125_1127del (p.Ser376del)
c.891_893del (p.Ser298del)
c.*697_*699del (n.*697_*699del)
c.*94+6062_*94+6064del (n.*94+6062_*94+6064del)
c.746_748del (n.746_748del)
c.*708_*710del (n.*708_*710del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
c.*446_*448del (n.*446_*448del)
c.*99+6062_*99+6064del (n.*99+6062_*99+6064del)
n.622_624del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.1099_1101del
n.872_874del
c.687_689del (p.Ser230del)
c.507_509del (p.Ser170del)
n.1093_1095del
n.866_868del
gnomAD v4

Number of alleles fetched