Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362183A>CCA377115494SLC29A3n.2479A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
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c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*94+5940A>C (n.*94+5940A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*99+5940A>C (n.*99+5940A>C)
n.500A>C
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n.977A>C
n.750A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.971A>C
n.744A>C
10g.71362183A>GCA377115498SLC29A3n.2479A>G
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c.*99+5940A>G (n.*99+5940A>G)
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n.750A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
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n.971A>G
n.744A>G
10g.71362183A>TCA377115492SLC29A3n.2479A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*94+5940A>T (n.*94+5940A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
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n.500A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.977A>T
n.750A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.971A>T
n.744A>T
10g.71362184A>CCA377115499SLC29A3n.2480A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
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c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
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n.501A>C
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n.751A>C
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c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.972A>C
n.745A>C
10g.71362184A>GCA377115500SLC29A3n.2480A>G
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c.770A>G (p.Lys257Arg)
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n.501A>G
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c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.972A>G
n.745A>G
ClinVar
10g.71362184A>TCA377115502SLC29A3n.2480A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*94+5941A>T (n.*94+5941A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*99+5941A>T (n.*99+5941A>T)
n.501A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.978A>T
n.751A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.972A>T
n.745A>T
10g.71362185G>ACA5543108SLC29A3n.2481G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*94+5942G>A (n.*94+5942G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*99+5942G>A (n.*99+5942G>A)
n.502G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.979G>A
n.752G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.973G>A
n.746G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362185G>CCA377115510SLC29A3n.2481G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*94+5942G>C (n.*94+5942G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*99+5942G>C (n.*99+5942G>C)
n.502G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.979G>C
n.752G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.973G>C
n.746G>C
10g.71362185G=CA1918678392SLC29A3n.2481G=
c.1005G= (p.Lys335=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*94+5942G= (n.*94+5942G=)
c.626G= (n.626G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*99+5942G= (n.*99+5942G=)
n.502G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.979G=
n.752G=
c.567G= (p.Lys189=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.973G=
n.746G=
10g.71362185G>TCA377115513SLC29A3n.2481G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*94+5942G>T (n.*94+5942G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*99+5942G>T (n.*99+5942G>T)
n.502G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.979G>T
n.752G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.973G>T
n.746G>T
10g.71362187dupCA2609558662SLC29A3n.2483dup
c.1007dup (p.Ser337PhefsTer23)
c.773dup (p.Ser259PhefsTer23)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*94+5944dup (n.*94+5944dup)
c.628dup (n.628dup)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.*99+5944dup (n.*99+5944dup)
n.504dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.981dup
n.754dup
c.569dup (p.Ser191PhefsTer23)
c.389dup (p.Ser131PhefsTer23)
n.975dup
n.748dup
gnomAD v4
10g.71362187delCA2788468601SLC29A3n.2483del
c.1007del (p.Gly336ValfsTer?)
c.773del (p.Gly258ValfsTer?)
c.*579del (n.*579del)
c.*94+5944del (n.*94+5944del)
c.628del (n.628del)
c.*590del (n.*590del)
c.*333del (n.*333del)
c.*328del (n.*328del)
c.*99+5944del (n.*99+5944del)
n.504del
c.*236del (n.*236del)
n.981del
n.754del
c.569del (p.Gly190ValfsTer?)
c.389del (p.Gly130ValfsTer?)
n.975del
n.748del
10g.71362186G>ACA5543109SLC29A3n.2482G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*94+5943G>A (n.*94+5943G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*99+5943G>A (n.*99+5943G>A)
n.503G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.980G>A
n.753G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.974G>A
n.747G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362186G>CCA377115524SLC29A3n.2482G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*94+5943G>C (n.*94+5943G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*99+5943G>C (n.*99+5943G>C)
n.503G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.980G>C
n.753G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.974G>C
n.747G>C
gnomAD v4
10g.71362186G=CA1918678393SLC29A3n.2482G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*94+5943G= (n.*94+5943G=)
c.627G= (n.627G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*99+5943G= (n.*99+5943G=)
n.503G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.980G=
n.753G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.974G=
n.747G=
10g.71362186G>TCA377115528SLC29A3n.2482G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*94+5943G>T (n.*94+5943G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*99+5943G>T (n.*99+5943G>T)
n.503G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.980G>T
n.753G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.974G>T
n.747G>T
gnomAD v4
10g.71362187G>ACA377115535SLC29A3n.2483G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*94+5944G>A (n.*94+5944G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*99+5944G>A (n.*99+5944G>A)
n.504G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.981G>A
n.754G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.975G>A
n.748G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362187G>CCA377115540SLC29A3n.2483G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*94+5944G>C (n.*94+5944G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*99+5944G>C (n.*99+5944G>C)
n.504G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.981G>C
n.754G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.975G>C
n.748G>C
10g.71362187G=CA1918678394SLC29A3n.2483G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*94+5944G= (n.*94+5944G=)
c.628G= (n.628G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*99+5944G= (n.*99+5944G=)
n.504G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.981G=
n.754G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.975G=
n.748G=
10g.71362187G>TCA377115543SLC29A3n.2483G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*94+5944G>T (n.*94+5944G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*99+5944G>T (n.*99+5944G>T)
n.504G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.981G>T
n.754G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.975G>T
n.748G>T
gnomAD v4
10g.71362188T>ACA470281209SLC29A3n.2484T>A
c.1008T>A (p.Gly336=)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A)
c.629T>A (n.629T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A)
n.505T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.982T>A
n.755T>A
c.570T>A (p.Gly190=)
c.390T>A (p.Gly130=)
n.976T>A
n.749T>A
dbSNP
10g.71362188T>CCA155234SLC29A3n.2484T>C
c.1008T>C (p.Gly336=)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C)
c.629T>C (n.629T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C)
n.505T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.982T>C
n.755T>C
c.570T>C (p.Gly190=)
c.390T>C (p.Gly130=)
n.976T>C
n.749T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362188T>GCA470281211SLC29A3n.2484T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G)
c.629T>G (n.629T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G)
n.505T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.982T>G
n.755T>G
c.570T>G (p.Gly190=)
c.390T>G (p.Gly130=)
n.976T>G
n.749T>G
dbSNP
10g.71362188T=CA1918678395SLC29A3n.2484T=
c.1008T= (p.Gly336=)
c.774T= (p.Gly258=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*94+5945T= (n.*94+5945T=)
c.629T= (n.629T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*99+5945T= (n.*99+5945T=)
n.505T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.982T=
n.755T=
c.570T= (p.Gly190=)
c.390T= (p.Gly130=)
n.976T=
n.749T=
10g.71362189T>ACA377115555SLC29A3n.2485T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*94+5946T>A (n.*94+5946T>A)
c.630T>A (n.630T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*99+5946T>A (n.*99+5946T>A)
n.506T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.983T>A
n.756T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.977T>A
n.750T>A
10g.71362189T>CCA377115550SLC29A3n.2485T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*94+5946T>C (n.*94+5946T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*99+5946T>C (n.*99+5946T>C)
n.506T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.983T>C
n.756T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.977T>C
n.750T>C
10g.71362189T>GCA377115553SLC29A3n.2485T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*94+5946T>G (n.*94+5946T>G)
c.630T>G (n.630T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*99+5946T>G (n.*99+5946T>G)
n.506T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.983T>G
n.756T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.977T>G
n.750T>G
10g.71362190C>ACA377115558SLC29A3n.2486C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*94+5947C>A (n.*94+5947C>A)
c.631C>A (n.631C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*99+5947C>A (n.*99+5947C>A)
n.507C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.984C>A
n.757C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.978C>A
n.751C>A
10g.71362190C=CA1918678396SLC29A3n.2486C=
c.1010C= (p.Ser337=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*94+5947C= (n.*94+5947C=)
c.631C= (n.631C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*99+5947C= (n.*99+5947C=)
n.507C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.984C=
n.757C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.978C=
n.751C=
10g.71362190C>GCA377115561SLC29A3n.2486C>G
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.776C>G (p.Ser259Trp)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*94+5947C>G (n.*94+5947C>G)
c.631C>G (n.631C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*99+5947C>G (n.*99+5947C>G)
n.507C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.984C>G
n.757C>G
c.572C>G (p.Ser191Trp)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
n.978C>G
n.751C>G
10g.71362190C>TCA5543110SLC29A3n.2486C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*94+5947C>T (n.*94+5947C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*99+5947C>T (n.*99+5947C>T)
n.507C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.984C>T
n.757C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.978C>T
n.751C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362191G>ACA5543111SLC29A3n.2487G>A
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.777G>A (p.Ser259=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*94+5948G>A (n.*94+5948G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*99+5948G>A (n.*99+5948G>A)
n.508G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.985G>A
n.758G>A
c.573G>A (p.Ser191=)
c.393G>A (p.Ser131=)
n.979G>A
n.752G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362191G>CCA470281216SLC29A3n.2487G>C
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.777G>C (p.Ser259=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*94+5948G>C (n.*94+5948G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*99+5948G>C (n.*99+5948G>C)
n.508G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.985G>C
n.758G>C
c.573G>C (p.Ser191=)
c.393G>C (p.Ser131=)
n.979G>C
n.752G>C
10g.71362191G=CA1918678397SLC29A3n.2487G=
c.1011G= (p.Ser337=)
c.777G= (p.Ser259=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*94+5948G= (n.*94+5948G=)
c.632G= (n.632G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*99+5948G= (n.*99+5948G=)
n.508G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.985G=
n.758G=
c.573G= (p.Ser191=)
c.393G= (p.Ser131=)
n.979G=
n.752G=
10g.71362191G>TCA470281214SLC29A3n.2487G>T
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.777G>T (p.Ser259=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*94+5948G>T (n.*94+5948G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*99+5948G>T (n.*99+5948G>T)
n.508G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.985G>T
n.758G>T
c.573G>T (p.Ser191=)
c.393G>T (p.Ser131=)
n.979G>T
n.752G>T
10g.71362192G>ACA377115569SLC29A3n.2488G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*94+5949G>A (n.*94+5949G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*99+5949G>A (n.*99+5949G>A)
n.509G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.986G>A
n.759G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.980G>A
n.753G>A
COSMIC
10g.71362192G>CCA377115571SLC29A3n.2488G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*94+5949G>C (n.*94+5949G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*99+5949G>C (n.*99+5949G>C)
n.509G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.986G>C
n.759G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.980G>C
n.753G>C
10g.71362192G>TCA377115574SLC29A3n.2488G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*94+5949G>T (n.*94+5949G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*99+5949G>T (n.*99+5949G>T)
n.509G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.986G>T
n.759G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.980G>T
n.753G>T
10g.71362193G>ACA377115576SLC29A3n.2489G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*94+5950G>A (n.*94+5950G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*99+5950G>A (n.*99+5950G>A)
n.510G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.987G>A
n.760G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.981G>A
n.754G>A
10g.71362193G>CCA377115579SLC29A3n.2489G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*94+5950G>C (n.*94+5950G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*99+5950G>C (n.*99+5950G>C)
n.510G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.987G>C
n.760G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.981G>C
n.754G>C
gnomAD v4
10g.71362193G>TCA377115580SLC29A3n.2489G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*94+5950G>T (n.*94+5950G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*99+5950G>T (n.*99+5950G>T)
n.510G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.987G>T
n.760G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.981G>T
n.754G>T
10g.71362194C>ACA470281222SLC29A3n.2490C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*94+5951C>A (n.*94+5951C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*99+5951C>A (n.*99+5951C>A)
n.511C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.988C>A
n.761C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.982C>A
n.755C>A
gnomAD v4
10g.71362194C=CA1918678398SLC29A3n.2490C=
c.1014C= (p.Gly338=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*94+5951C= (n.*94+5951C=)
c.635C= (n.635C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*99+5951C= (n.*99+5951C=)
n.511C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.988C=
n.761C=
c.576C= (p.Gly192=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.982C=
n.755C=
10g.71362194C>GCA470281223SLC29A3n.2490C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*94+5951C>G (n.*94+5951C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*99+5951C>G (n.*99+5951C>G)
n.511C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.988C>G
n.761C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.982C>G
n.755C>G
10g.71362194C>TCA5543112SLC29A3n.2490C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*94+5951C>T (n.*94+5951C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*99+5951C>T (n.*99+5951C>T)
n.511C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.988C>T
n.761C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.982C>T
n.755C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362195T>ACA377115583SLC29A3n.2491T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*94+5952T>A (n.*94+5952T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*99+5952T>A (n.*99+5952T>A)
n.512T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.989T>A
n.762T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.983T>A
n.756T>A
10g.71362195T>CCA377115591SLC29A3n.2491T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*94+5952T>C (n.*94+5952T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*99+5952T>C (n.*99+5952T>C)
n.512T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.989T>C
n.762T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.983T>C
n.756T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362195T>GCA377115588SLC29A3n.2491T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*94+5952T>G (n.*94+5952T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*99+5952T>G (n.*99+5952T>G)
n.512T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.989T>G
n.762T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.983T>G
n.756T>G
10g.71362195T=CA1918678399SLC29A3n.2491T=
c.1015T= (p.Ser339=)
c.781T= (p.Ser261=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.*94+5952T= (n.*94+5952T=)
c.636T= (n.636T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*99+5952T= (n.*99+5952T=)
n.512T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.989T=
n.762T=
c.577T= (p.Ser193=)
c.397T= (p.Ser133=)
n.983T=
n.756T=
10g.71362196C>ACA377115596SLC29A3n.2492C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*94+5953C>A (n.*94+5953C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*99+5953C>A (n.*99+5953C>A)
n.513C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.990C>A
n.763C>A
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.984C>A
n.757C>A
10g.71362196C=CA1918678400SLC29A3n.2492C=
c.1016C= (p.Ser339=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*94+5953C= (n.*94+5953C=)
c.637C= (n.637C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*99+5953C= (n.*99+5953C=)
n.513C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.990C=
n.763C=
c.578C= (p.Ser193=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.984C=
n.757C=
10g.71362196C>GCA377115602SLC29A3n.2492C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*94+5953C>G (n.*94+5953C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*99+5953C>G (n.*99+5953C>G)
n.513C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.990C>G
n.763C>G
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.984C>G
n.757C>G
10g.71362196C>TCA5543113SLC29A3n.2492C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*94+5953C>T (n.*94+5953C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*99+5953C>T (n.*99+5953C>T)
n.513C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.990C>T
n.763C>T
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.984C>T
n.757C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362197A=CA1918678401SLC29A3n.2493A=
c.1017A= (p.Ser339=)
c.783A= (p.Ser261=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*94+5954A= (n.*94+5954A=)
c.638A= (n.638A=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*99+5954A= (n.*99+5954A=)
n.514A=
c.*246A= (n.*246A=)
n.991A=
n.764A=
c.579A= (p.Ser193=)
c.399A= (p.Ser133=)
n.985A=
n.758A=
10g.71362197A>CCA470281227SLC29A3n.2493A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.783A>C (p.Ser261=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*94+5954A>C (n.*94+5954A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*99+5954A>C (n.*99+5954A>C)
n.514A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.991A>C
n.764A>C
c.579A>C (p.Ser193=)
c.399A>C (p.Ser133=)
n.985A>C
n.758A>C
10g.71362197A>GCA470281228SLC29A3n.2493A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.783A>G (p.Ser261=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*94+5954A>G (n.*94+5954A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*99+5954A>G (n.*99+5954A>G)
n.514A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.991A>G
n.764A>G
c.579A>G (p.Ser193=)
c.399A>G (p.Ser133=)
n.985A>G
n.758A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362197A>TCA470281229SLC29A3n.2493A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.783A>T (p.Ser261=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*94+5954A>T (n.*94+5954A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*99+5954A>T (n.*99+5954A>T)
n.514A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.991A>T
n.764A>T
c.579A>T (p.Ser193=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.985A>T
n.758A>T
10g.71362198C>ACA377115604SLC29A3n.2494C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*94+5955C>A (n.*94+5955C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*99+5955C>A (n.*99+5955C>A)
n.515C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.992C>A
n.765C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.986C>A
n.759C>A
10g.71362198C>GCA377115608SLC29A3n.2494C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*94+5955C>G (n.*94+5955C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*99+5955C>G (n.*99+5955C>G)
n.515C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.992C>G
n.765C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.986C>G
n.759C>G
10g.71362198C>TCA470281231SLC29A3n.2494C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*94+5955C>T (n.*94+5955C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*99+5955C>T (n.*99+5955C>T)
n.515C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.992C>T
n.765C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.986C>T
n.759C>T
10g.71362199T>ACA377115615SLC29A3n.2495T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*94+5956T>A (n.*94+5956T>A)
c.640T>A (n.640T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*99+5956T>A (n.*99+5956T>A)
n.516T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.993T>A
n.766T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.987T>A
n.760T>A
10g.71362199T>CCA377115623SLC29A3n.2495T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*94+5956T>C (n.*94+5956T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*99+5956T>C (n.*99+5956T>C)
n.516T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.993T>C
n.766T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.987T>C
n.760T>C
10g.71362199T>GCA377115633SLC29A3n.2495T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*94+5956T>G (n.*94+5956T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*99+5956T>G (n.*99+5956T>G)
n.516T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.993T>G
n.766T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.987T>G
n.760T>G
10g.71362200G>ACA470281232SLC29A3n.2496G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*94+5957G>A (n.*94+5957G>A)
c.641G>A (n.641G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*99+5957G>A (n.*99+5957G>A)
n.517G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.994G>A
n.767G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.988G>A
n.761G>A
10g.71362200G>CCA470281234SLC29A3n.2496G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*94+5957G>C (n.*94+5957G>C)
c.641G>C (n.641G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*99+5957G>C (n.*99+5957G>C)
n.517G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.994G>C
n.767G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.988G>C
n.761G>C
10g.71362200G>TCA470281235SLC29A3n.2496G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*94+5957G>T (n.*94+5957G>T)
c.641G>T (n.641G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*99+5957G>T (n.*99+5957G>T)
n.517G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.994G>T
n.767G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.988G>T
n.761G>T
10g.71362201T>ACA377115637SLC29A3n.2497T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.787T>A (p.Trp263Arg)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*94+5958T>A (n.*94+5958T>A)
c.642T>A (n.642T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*99+5958T>A (n.*99+5958T>A)
n.518T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.995T>A
n.768T>A
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
n.989T>A
n.762T>A
10g.71362201T>CCA377115644SLC29A3n.2497T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.787T>C (p.Trp263Arg)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*94+5958T>C (n.*94+5958T>C)
c.642T>C (n.642T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*99+5958T>C (n.*99+5958T>C)
n.518T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.995T>C
n.768T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
n.989T>C
n.762T>C
10g.71362201T>GCA377115647SLC29A3n.2497T>G
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.787T>G (p.Trp263Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*94+5958T>G (n.*94+5958T>G)
c.642T>G (n.642T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*99+5958T>G (n.*99+5958T>G)
n.518T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.995T>G
n.768T>G
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
n.989T>G
n.762T>G
10g.71362202G>ACA377115652SLC29A3n.2498G>A
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.788G>A (p.Trp263Ter)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*94+5959G>A (n.*94+5959G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*99+5959G>A (n.*99+5959G>A)
n.519G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.996G>A
n.769G>A
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
n.990G>A
n.763G>A
10g.71362202G>CCA377115657SLC29A3n.2498G>C
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.788G>C (p.Trp263Ser)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*94+5959G>C (n.*94+5959G>C)
c.643G>C (n.643G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*99+5959G>C (n.*99+5959G>C)
n.519G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.996G>C
n.769G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
n.990G>C
n.763G>C
10g.71362202G>TCA377115658SLC29A3n.2498G>T
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.788G>T (p.Trp263Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*94+5959G>T (n.*94+5959G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*99+5959G>T (n.*99+5959G>T)
n.519G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.996G>T
n.769G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
n.990G>T
n.763G>T
10g.71362203G>ACA377115672SLC29A3n.2499G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*94+5960G>A (n.*94+5960G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*99+5960G>A (n.*99+5960G>A)
n.520G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.997G>A
n.770G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
n.991G>A
n.764G>A
gnomAD v4
10g.71362203G>CCA377115661SLC29A3n.2499G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*94+5960G>C (n.*94+5960G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*99+5960G>C (n.*99+5960G>C)
n.520G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.997G>C
n.770G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
n.991G>C
n.764G>C
10g.71362203G>TCA377115662SLC29A3n.2499G>T
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*94+5960G>T (n.*94+5960G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*99+5960G>T (n.*99+5960G>T)
n.520G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.997G>T
n.770G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
n.991G>T
n.764G>T
10g.71362203_71362206delinsGACCCA1918678402SLC29A3n.2499_2502delinsGACC
c.1023_1026delinsGACC (p.Trp341=)
c.789_792delinsGACC (p.Trp263=)
c.*595_*598delinsGACC (n.*595_*598delinsGACC)
c.*94+5960_*94+5963delinsGACC (n.*94+5960_*94+5963delinsGACC)
c.644_647delinsGACC (n.644_647delinsGACC)
c.*606_*609delinsGACC (n.*606_*609delinsGACC)
c.*349_*352delinsGACC (n.*349_*352delinsGACC)
c.*344_*347delinsGACC (n.*344_*347delinsGACC)
c.*99+5960_*99+5963delinsGACC (n.*99+5960_*99+5963delinsGACC)
n.520_523delinsGACC
c.*252_*255delinsGACC (n.*252_*255delinsGACC)
n.997_1000delinsGACC
n.770_773delinsGACC
c.585_588delinsGACC (p.Trp195=)
c.405_408delinsGACC (p.Trp135=)
n.991_994delinsGACC
n.764_767delinsGACC
10g.71362204A>CCA377115676SLC29A3n.2500A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*94+5961A>C (n.*94+5961A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*99+5961A>C (n.*99+5961A>C)
n.521A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.998A>C
n.771A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.992A>C
n.765A>C
10g.71362204A>GCA377115677SLC29A3n.2500A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*94+5961A>G (n.*94+5961A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*99+5961A>G (n.*99+5961A>G)
n.521A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.998A>G
n.771A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.992A>G
n.765A>G
gnomAD v4
10g.71362204A>TCA377115679SLC29A3n.2500A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*94+5961A>T (n.*94+5961A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*99+5961A>T (n.*99+5961A>T)
n.521A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.998A>T
n.771A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.992A>T
n.765A>T
10g.71362208_71362210delCA209387977SLC29A3n.2504_2506del
c.1028_1030del (p.Thr343del)
c.794_796del (p.Thr265del)
c.*600_*602del (n.*600_*602del)
c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del)
c.649_651del (n.649_651del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del)
n.525_527del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.1002_1004del
n.775_777del
c.590_592del (p.Thr197del)
c.410_412del (p.Thr137del)
n.996_998del
n.769_771del
dbSNP gnomAD v4
10g.71362205C>ACA377115685SLC29A3n.2501C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A)
n.522C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.999C>A
n.772C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.993C>A
n.766C>A
10g.71362205C>GCA377115688SLC29A3n.2501C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*94+5962C>G (n.*94+5962C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*99+5962C>G (n.*99+5962C>G)
n.522C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.999C>G
n.772C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.993C>G
n.766C>G
10g.71362205C>TCA377115691SLC29A3n.2501C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T)
n.522C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.999C>T
n.772C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.993C>T
n.766C>T
10g.71362206C>ACA470281243SLC29A3n.2502C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A)
n.523C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1000C>A
n.773C>A
c.588C>A (p.Thr196=)
c.408C>A (p.Thr136=)
n.994C>A
n.767C>A
10g.71362206C=CA1918678403SLC29A3n.2502C=
c.1026C= (p.Thr342=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*94+5963C= (n.*94+5963C=)
c.647C= (n.647C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*99+5963C= (n.*99+5963C=)
n.523C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.1000C=
n.773C=
c.588C= (p.Thr196=)
c.408C= (p.Thr136=)
n.994C=
n.767C=
10g.71362206C>GCA470281241SLC29A3n.2502C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*94+5963C>G (n.*94+5963C>G)
c.647C>G (n.647C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*99+5963C>G (n.*99+5963C>G)
n.523C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1000C>G
n.773C>G
c.588C>G (p.Thr196=)
c.408C>G (p.Thr136=)
n.994C>G
n.767C>G
10g.71362206C>TCA470281242SLC29A3n.2502C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*94+5963C>T (n.*94+5963C>T)
c.647C>T (n.647C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*99+5963C>T (n.*99+5963C>T)
n.523C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1000C>T
n.773C>T
c.588C>T (p.Thr196=)
c.408C>T (p.Thr136=)
n.994C>T
n.767C>T
dbSNP
10g.71362207A>CCA377115695SLC29A3n.2503A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C)
n.524A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1001A>C
n.774A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.995A>C
n.768A>C
10g.71362207A>GCA377115705SLC29A3n.2503A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G)
n.524A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1001A>G
n.774A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.995A>G
n.768A>G
10g.71362207A>TCA377115710SLC29A3n.2503A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T)
n.524A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1001A>T
n.774A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.995A>T
n.768A>T
10g.71362208C>ACA377115715SLC29A3n.2504C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A)
n.525C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1002C>A
n.775C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.996C>A
n.769C>A
10g.71362208C=CA1918678404SLC29A3n.2504C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*94+5965C= (n.*94+5965C=)
c.649C= (n.649C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*99+5965C= (n.*99+5965C=)
n.525C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.1002C=
n.775C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.410C= (p.Thr137=)
n.996C=
n.769C=
10g.71362208C>GCA377115714SLC29A3n.2504C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*94+5965C>G (n.*94+5965C>G)
c.649C>G (n.649C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*99+5965C>G (n.*99+5965C>G)
n.525C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1002C>G
n.775C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.996C>G
n.769C>G
ClinVar dbSNP
10g.71362208C>TCA377115713SLC29A3n.2504C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T)
n.525C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1002C>T
n.775C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.996C>T
n.769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362209C>ACA470281249SLC29A3n.2505C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A)
n.526C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1003C>A
n.776C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.997C>A
n.770C>A
10g.71362209C=CA1918678405SLC29A3n.2505C=
c.1029C= (p.Thr343=)
c.795C= (p.Thr265=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*94+5966C= (n.*94+5966C=)
c.650C= (n.650C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*99+5966C= (n.*99+5966C=)
n.526C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.1003C=
n.776C=
c.591C= (p.Thr197=)
c.411C= (p.Thr137=)
n.997C=
n.770C=
10g.71362209C>GCA470281250SLC29A3n.2505C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.795C>G (p.Thr265=)
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n.526C>G
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n.1003C>G
n.776C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.997C>G
n.770C>G
dbSNP
10g.71362209C>TCA470281251SLC29A3n.2505C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.795C>T (p.Thr265=)
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c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T)
n.526C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1003C>T
n.776C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.997C>T
n.770C>T
10g.71362210A>CCA377115719SLC29A3n.2506A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*602A>C (n.*602A>C)
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c.651A>C (n.651A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C)
n.527A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1004A>C
n.777A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.998A>C
n.771A>C
10g.71362210A>GCA377115724SLC29A3n.2506A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G)
n.527A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1004A>G
n.777A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.998A>G
n.771A>G
10g.71362210A>TCA377115729SLC29A3n.2506A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T)
n.527A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1004A>T
n.777A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.998A>T
n.771A>T
10g.71362211A=CA1918678406SLC29A3n.2507A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.797A= (p.Lys266=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*94+5968A= (n.*94+5968A=)
c.652A= (n.652A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*352A= (n.*352A=)
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n.528A=
c.*260A= (n.*260A=)
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c.593A= (p.Lys198=)
c.413A= (p.Lys138=)
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n.772A=
10g.71362211A>CCA377115733SLC29A3n.2507A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C)
n.528A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.1005A>C
n.778A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.999A>C
n.772A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>GCA377115738SLC29A3n.2507A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
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n.528A>G
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n.1005A>G
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c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.999A>G
n.772A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>TCA377115741SLC29A3n.2507A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*94+5968A>T (n.*94+5968A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
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n.528A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.1005A>T
n.778A>T
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.999A>T
n.772A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G>ACA470281254SLC29A3n.2508G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
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c.*604G>A (n.*604G>A)
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c.*358G>A (n.*358G>A)
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n.529G>A
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c.*604G>C (n.*604G>C)
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c.653G>C (n.653G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C)
n.529G>C
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n.1006G>C
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c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.1000G>C
n.773G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G=CA1918678407SLC29A3n.2508G=
c.1032G= (p.Lys344=)
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c.*604G= (n.*604G=)
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c.*358G= (n.*358G=)
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c.*261G= (n.*261G=)
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c.414G= (p.Lys138=)
n.1000G=
n.773G=
10g.71362212G>TCA377115748SLC29A3n.2508G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T)
n.529G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1006G>T
n.779G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.1000G>T
n.773G>T
10g.71362213T>ACA377115752SLC29A3n.2509T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*99+5970T>A (n.*99+5970T>A)
n.530T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1007T>A
n.780T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1001T>A
n.774T>A
10g.71362213T>CCA377115756SLC29A3n.2509T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*94+5970T>C (n.*94+5970T>C)
c.654T>C (n.654T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*99+5970T>C (n.*99+5970T>C)
n.530T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1007T>C
n.780T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1001T>C
n.774T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362213T>GCA377115758SLC29A3n.2509T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*94+5970T>G (n.*94+5970T>G)
c.654T>G (n.654T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*99+5970T>G (n.*99+5970T>G)
n.530T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1007T>G
n.780T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1001T>G
n.774T>G
10g.71362213T=CA1918678408SLC29A3n.2509T=
c.1033T= (p.Phe345=)
c.799T= (p.Phe267=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*94+5970T= (n.*94+5970T=)
c.654T= (n.654T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.*99+5970T= (n.*99+5970T=)
n.530T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.1007T=
n.780T=
c.595T= (p.Phe199=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.1001T=
n.774T=
10g.71362217delCA2609558663SLC29A3n.2513del
c.1037del (p.Phe346SerfsTer?)
c.803del (p.Phe268SerfsTer?)
c.*609del (n.*609del)
c.*94+5974del (n.*94+5974del)
c.658del (n.658del)
c.*620del (n.*620del)
c.*363del (n.*363del)
c.*358del (n.*358del)
c.*99+5974del (n.*99+5974del)
n.534del
c.*266del (n.*266del)
n.1011del
n.784del
c.599del (p.Phe200SerfsTer?)
c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
n.1005del
n.778del
gnomAD v4
10g.71362214T>ACA377115778SLC29A3n.2510T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*94+5971T>A (n.*94+5971T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*99+5971T>A (n.*99+5971T>A)
n.531T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1008T>A
n.781T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1002T>A
n.775T>A
10g.71362214T>CCA377115766SLC29A3n.2510T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*94+5971T>C (n.*94+5971T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*99+5971T>C (n.*99+5971T>C)
n.531T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1008T>C
n.781T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1002T>C
n.775T>C
10g.71362214T>GCA377115761SLC29A3n.2510T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*94+5971T>G (n.*94+5971T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*99+5971T>G (n.*99+5971T>G)
n.531T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1008T>G
n.781T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1002T>G
n.775T>G
10g.71362215T>ACA377115780SLC29A3n.2511T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*94+5972T>A (n.*94+5972T>A)
c.656T>A (n.656T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*99+5972T>A (n.*99+5972T>A)
n.532T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1009T>A
n.782T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.1003T>A
n.776T>A
10g.71362215T>CCA470281258SLC29A3n.2511T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*94+5972T>C (n.*94+5972T>C)
c.656T>C (n.656T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*99+5972T>C (n.*99+5972T>C)
n.532T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1009T>C
n.782T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.417T>C (p.Phe139=)
n.1003T>C
n.776T>C
dbSNP
10g.71362215T>GCA377115782SLC29A3n.2511T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*94+5972T>G (n.*94+5972T>G)
c.656T>G (n.656T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
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c.*99+5972T>G (n.*99+5972T>G)
n.532T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1009T>G
n.782T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.1003T>G
n.776T>G
10g.71362216T>ACA377115784SLC29A3n.2512T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
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c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*94+5973T>A (n.*94+5973T>A)
c.657T>A (n.657T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*99+5973T>A (n.*99+5973T>A)
n.533T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1010T>A
n.783T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1004T>A
n.777T>A
10g.71362216T>CCA377115789SLC29A3n.2512T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*94+5973T>C (n.*94+5973T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*99+5973T>C (n.*99+5973T>C)
n.533T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1010T>C
n.783T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1004T>C
n.777T>C
10g.71362216T>GCA377115795SLC29A3n.2512T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*94+5973T>G (n.*94+5973T>G)
c.657T>G (n.657T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*99+5973T>G (n.*99+5973T>G)
n.533T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1010T>G
n.783T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1004T>G
n.777T>G
10g.71362217T>ACA377115798SLC29A3n.2513T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*94+5974T>A (n.*94+5974T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*99+5974T>A (n.*99+5974T>A)
n.534T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1011T>A
n.784T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1005T>A
n.778T>A
10g.71362217T>CCA377115803SLC29A3n.2513T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*94+5974T>C (n.*94+5974T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*99+5974T>C (n.*99+5974T>C)
n.534T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1011T>C
n.784T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1005T>C
n.778T>C
10g.71362217T>GCA377115806SLC29A3n.2513T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*94+5974T>G (n.*94+5974T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*99+5974T>G (n.*99+5974T>G)
n.534T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1011T>G
n.784T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1005T>G
n.778T>G
10g.71362218C>ACA377115807SLC29A3n.2514C>A
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*94+5975C>A (n.*94+5975C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
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n.535C>A
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n.1006C>A
n.779C>A
10g.71362218C=CA1918678409SLC29A3n.2514C=
c.1038C= (p.Phe346=)
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c.600C= (p.Phe200=)
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n.779C=
10g.71362218C>GCA377115812SLC29A3n.2514C>G
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c.804C>G (p.Phe268Leu)
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n.1006C>G
n.779C>G
10g.71362218C>TCA470281262SLC29A3n.2514C>T
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.804C>T (p.Phe268=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*94+5975C>T (n.*94+5975C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
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n.535C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1012C>T
n.785C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1006C>T
n.779C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.71362219A>CCA377115814SLC29A3n.2515A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*94+5976A>C (n.*94+5976A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*99+5976A>C (n.*99+5976A>C)
n.536A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1013A>C
n.786A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1007A>C
n.780A>C
10g.71362219A>GCA377115816SLC29A3n.2515A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*94+5976A>G (n.*94+5976A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*99+5976A>G (n.*99+5976A>G)
n.536A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1013A>G
n.786A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1007A>G
n.780A>G
gnomAD v4
10g.71362219A>TCA377115817SLC29A3n.2515A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*94+5976A>T (n.*94+5976A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*99+5976A>T (n.*99+5976A>T)
n.536A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1013A>T
n.786A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1007A>T
n.780A>T
10g.71362220T>ACA377115821SLC29A3n.2516T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*94+5977T>A (n.*94+5977T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*99+5977T>A (n.*99+5977T>A)
n.537T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1014T>A
n.787T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1008T>A
n.781T>A
10g.71362220T>CCA377115822SLC29A3n.2516T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*94+5977T>C (n.*94+5977T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*99+5977T>C (n.*99+5977T>C)
n.537T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1014T>C
n.787T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1008T>C
n.781T>C
10g.71362220T>GCA377115820SLC29A3n.2516T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*94+5977T>G (n.*94+5977T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*99+5977T>G (n.*99+5977T>G)
n.537T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1014T>G
n.787T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1008T>G
n.781T>G
10g.71362220_71362221delinsTCCA1918678410SLC29A3n.2516_2517delinsTC
c.1040_1041delinsTC (p.Ile347=)
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c.*612_*613delinsTC (n.*612_*613delinsTC)
c.*94+5977_*94+5978delinsTC (n.*94+5977_*94+5978delinsTC)
c.661_662delinsTC (n.661_662delinsTC)
c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC)
c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC)
c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC)
c.*99+5977_*99+5978delinsTC (n.*99+5977_*99+5978delinsTC)
n.537_538delinsTC
c.*269_*270delinsTC (n.*269_*270delinsTC)
n.1014_1015delinsTC
n.787_788delinsTC
c.602_603delinsTC (p.Ile201=)
c.422_423delinsTC (p.Ile141=)
n.1008_1009delinsTC
n.781_782delinsTC
10g.71362221C>ACA470281265SLC29A3n.2517C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
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c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*94+5978C>A (n.*94+5978C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*99+5978C>A (n.*99+5978C>A)
n.538C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1015C>A
n.788C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.1009C>A
n.782C>A
10g.71362221C=CA1918678411SLC29A3n.2517C=
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c.*367C= (n.*367C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*99+5978C= (n.*99+5978C=)
n.538C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.1015C=
n.788C=
c.603C= (p.Ile201=)
c.423C= (p.Ile141=)
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n.782C=
10g.71362221C>GCA377115824SLC29A3n.2517C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.*613C>G (n.*613C>G)
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c.*270C>G (n.*270C>G)
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c.603C>G (p.Ile201Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.1009C>G
n.782C>G
gnomAD v4
10g.71362221C>TCA209387983SLC29A3n.2517C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*94+5978C>T (n.*94+5978C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
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c.*99+5978C>T (n.*99+5978C>T)
n.538C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1015C>T
n.788C>T
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n.782C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362225dupCA2609558664SLC29A3n.2521dup
c.1045dup (p.Leu349ProfsTer11)
c.811dup (p.Leu271ProfsTer11)
c.*617dup (n.*617dup)
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c.*274dup (n.*274dup)
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n.1013dup
n.786dup
gnomAD v4
10g.71362225delCA351488SLC29A3n.2521del
c.1045del (p.Leu349SerfsTer?)
c.811del (p.Leu271SerfsTer?)
c.*617del (n.*617del)
c.*94+5982del (n.*94+5982del)
c.666del (n.666del)
c.*628del (n.*628del)
c.*371del (n.*371del)
c.*366del (n.*366del)
c.*99+5982del (n.*99+5982del)
n.542del
c.*274del (n.*274del)
n.1019del
n.792del
c.607del (p.Leu203SerfsTer?)
c.427del (p.Leu143SerfsTer?)
n.1013del
n.786del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362222C>ACA377115837SLC29A3n.2518C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*94+5979C>A (n.*94+5979C>A)
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c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
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n.539C>A
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n.1016C>A
n.789C>A
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n.1010C>A
n.783C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362222C=CA1918678412SLC29A3n.2518C=
c.1042C= (p.Pro348=)
c.808C= (p.Pro270=)
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c.663C= (n.663C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*99+5979C= (n.*99+5979C=)
n.539C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.1016C=
n.789C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.1010C=
n.783C=
10g.71362222C>GCA377115845SLC29A3n.2518C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
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c.*94+5979C>G (n.*94+5979C>G)
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c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*99+5979C>G (n.*99+5979C>G)
n.539C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1016C>G
n.789C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1010C>G
n.783C>G
10g.71362222C>TCA5543114SLC29A3n.2518C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*94+5979C>T (n.*94+5979C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*99+5979C>T (n.*99+5979C>T)
n.539C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1016C>T
n.789C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1010C>T
n.783C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362223C>ACA377115848SLC29A3n.2519C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*94+5980C>A (n.*94+5980C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*99+5980C>A (n.*99+5980C>A)
n.540C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1017C>A
n.790C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.1011C>A
n.784C>A
10g.71362223C>GCA377115853SLC29A3n.2519C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*94+5980C>G (n.*94+5980C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
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c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
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n.540C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1017C>G
n.790C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1011C>G
n.784C>G
10g.71362223C>TCA377115856SLC29A3n.2519C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*94+5980C>T (n.*94+5980C>T)
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c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*99+5980C>T (n.*99+5980C>T)
n.540C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1017C>T
n.790C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1011C>T
n.784C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.71362224C>ACA470281268SLC29A3n.2520C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*94+5981C>A (n.*94+5981C>A)
c.665C>A (n.665C>A)
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c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*99+5981C>A (n.*99+5981C>A)
n.541C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1018C>A
n.791C>A
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c.426C>A (p.Pro142=)
n.1012C>A
n.785C>A
10g.71362224C=CA1918678413SLC29A3n.2520C=
c.1044C= (p.Pro348=)
c.810C= (p.Pro270=)
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c.*273C= (n.*273C=)
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c.606C= (p.Pro202=)
c.426C= (p.Pro142=)
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n.785C=
10g.71362224C>GCA470281270SLC29A3n.2520C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*94+5981C>G (n.*94+5981C>G)
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c.*370C>G (n.*370C>G)
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c.*273C>G (n.*273C>G)
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c.606C>G (p.Pro202=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.1012C>G
n.785C>G
10g.71362224C>TCA470281271SLC29A3n.2520C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*94+5981C>T (n.*94+5981C>T)
c.665C>T (n.665C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*99+5981C>T (n.*99+5981C>T)
n.541C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1018C>T
n.791C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.1012C>T
n.785C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362225C>ACA377115858SLC29A3n.2521C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*94+5982C>A (n.*94+5982C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*99+5982C>A (n.*99+5982C>A)
n.542C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1019C>A
n.792C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1013C>A
n.786C>A
gnomAD v4
10g.71362225C>GCA377115860SLC29A3n.2521C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*94+5982C>G (n.*94+5982C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*99+5982C>G (n.*99+5982C>G)
n.542C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1019C>G
n.792C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1013C>G
n.786C>G
10g.71362225C>TCA377115863SLC29A3n.2521C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*94+5982C>T (n.*94+5982C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*99+5982C>T (n.*99+5982C>T)
n.542C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1019C>T
n.792C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1013C>T
n.786C>T
COSMIC
10g.71362226T>ACA377115868SLC29A3n.2522T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*94+5983T>A (n.*94+5983T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*99+5983T>A (n.*99+5983T>A)
n.543T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.1020T>A
n.793T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1014T>A
n.787T>A
10g.71362226T>CCA377115871SLC29A3n.2522T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*94+5983T>C (n.*94+5983T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*99+5983T>C (n.*99+5983T>C)
n.543T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1020T>C
n.793T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1014T>C
n.787T>C
10g.71362226T>GCA377115872SLC29A3n.2522T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*94+5983T>G (n.*94+5983T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*99+5983T>G (n.*99+5983T>G)
n.543T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.1020T>G
n.793T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1014T>G
n.787T>G
10g.71362227C>ACA470281275SLC29A3n.2523C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*94+5984C>A (n.*94+5984C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*99+5984C>A (n.*99+5984C>A)
n.544C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1021C>A
n.794C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.1015C>A
n.788C>A
10g.71362227C>GCA470281276SLC29A3n.2523C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.813C>G (p.Leu271=)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*94+5984C>G (n.*94+5984C>G)
c.668C>G (n.668C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*99+5984C>G (n.*99+5984C>G)
n.544C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1021C>G
n.794C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.1015C>G
n.788C>G
10g.71362227C>TCA470281277SLC29A3n.2523C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*94+5984C>T (n.*94+5984C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*99+5984C>T (n.*99+5984C>T)
n.544C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1021C>T
n.794C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.1015C>T
n.788C>T
COSMIC
10g.71362228A>CCA377115881SLC29A3n.2524A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*94+5985A>C (n.*94+5985A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*99+5985A>C (n.*99+5985A>C)
n.545A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1022A>C
n.795A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1016A>C
n.789A>C
10g.71362228A>GCA377115873SLC29A3n.2524A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*94+5985A>G (n.*94+5985A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*99+5985A>G (n.*99+5985A>G)
n.545A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1022A>G
n.795A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1016A>G
n.789A>G
10g.71362228A>TCA377115874SLC29A3n.2524A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*94+5985A>T (n.*94+5985A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*99+5985A>T (n.*99+5985A>T)
n.545A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1022A>T
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n.789A>T
10g.71362229C>ACA377115887SLC29A3n.2525C>A
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n.790C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362229C=CA1918678414SLC29A3n.2525C=
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n.796C=
c.611C= (p.Thr204=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.1017C=
n.790C=
10g.71362229C>GCA377115891SLC29A3n.2525C>G
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n.790C>G
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n.1017C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362230T>ACA470281279SLC29A3n.2526T>A
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c.1050T>C (p.Thr350=)
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n.1018T>C
n.791T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362230T>GCA470281280SLC29A3n.2526T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
c.816T>G (p.Thr272=)
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gnomAD v4
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c.*372A>C (n.*372A>C)
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n.548A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362231A>TCA377115908SLC29A3n.2527A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
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c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*94+5988A>T (n.*94+5988A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
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c.*99+5988A>T (n.*99+5988A>T)
n.548A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
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n.798A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1019A>T
n.792A>T
10g.71362232C>ACA377115912SLC29A3n.2528C>A
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10g.71362232C=CA1918678417SLC29A3n.2528C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.*624C= (n.*624C=)
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c.*624C>G (n.*624C>G)
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dbSNP
10g.71362232C>TCA377115914SLC29A3n.2528C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*624C>T (n.*624C>T)
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c.673C>T (n.673C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
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c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*99+5989C>T (n.*99+5989C>T)
n.549C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1026C>T
n.799C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1020C>T
n.793C>T
dbSNP
10g.71362233C>ACA470281284SLC29A3n.2529C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*94+5990C>A (n.*94+5990C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
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n.1021C>A
n.794C>A
COSMIC
10g.71362233C>GCA470281286SLC29A3n.2529C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*94+5990C>G (n.*94+5990C>G)
c.674C>G (n.674C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*99+5990C>G (n.*99+5990C>G)
n.550C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1027C>G
n.800C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.435C>G (p.Thr145=)
n.1021C>G
n.794C>G
10g.71362233C>TCA470281285SLC29A3n.2529C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*94+5990C>T (n.*94+5990C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*99+5990C>T (n.*99+5990C>T)
n.550C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1027C>T
n.800C>T
c.615C>T (p.Thr205=)
c.435C>T (p.Thr145=)
n.1021C>T
n.794C>T
10g.71362234T>ACA377115920SLC29A3n.2530T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*94+5991T>A (n.*94+5991T>A)
c.675T>A (n.675T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*99+5991T>A (n.*99+5991T>A)
n.551T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1028T>A
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c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1022T>A
n.795T>A
10g.71362234T>CCA377115924SLC29A3n.2530T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*94+5991T>C (n.*94+5991T>C)
c.675T>C (n.675T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*99+5991T>C (n.*99+5991T>C)
n.551T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1028T>C
n.801T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1022T>C
n.795T>C
gnomAD v4
10g.71362234T>GCA377115917SLC29A3n.2530T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*94+5991T>G (n.*94+5991T>G)
c.675T>G (n.675T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*99+5991T>G (n.*99+5991T>G)
n.551T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1028T>G
n.801T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1022T>G
n.795T>G
10g.71362235T>ACA377115936SLC29A3n.2531T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*94+5992T>A (n.*94+5992T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*99+5992T>A (n.*99+5992T>A)
n.552T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1029T>A
n.802T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1023T>A
n.796T>A
10g.71362235T>CCA377115938SLC29A3n.2531T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*94+5992T>C (n.*94+5992T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*99+5992T>C (n.*99+5992T>C)
n.552T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1029T>C
n.802T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1023T>C
n.796T>C
10g.71362235T>GCA377115940SLC29A3n.2531T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*94+5992T>G (n.*94+5992T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*99+5992T>G (n.*99+5992T>G)
n.552T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1029T>G
n.802T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1023T>G
n.796T>G
10g.71362236C>ACA377115951SLC29A3n.2532C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*94+5993C>A (n.*94+5993C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*99+5993C>A (n.*99+5993C>A)
n.553C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1030C>A
n.803C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.1024C>A
n.797C>A
10g.71362236C>GCA377115952SLC29A3n.2532C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*94+5993C>G (n.*94+5993C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*99+5993C>G (n.*99+5993C>G)
n.553C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1030C>G
n.803C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.1024C>G
n.797C>G
10g.71362236C>TCA470281297SLC29A3n.2532C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*94+5993C>T (n.*94+5993C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*99+5993C>T (n.*99+5993C>T)
n.553C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1030C>T
n.803C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.1024C>T
n.797C>T
10g.71362237C>ACA377115966SLC29A3n.2533C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*94+5994C>A (n.*94+5994C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*99+5994C>A (n.*99+5994C>A)
n.554C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1031C>A
n.804C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1025C>A
n.798C>A
10g.71362237C=CA1918678418SLC29A3n.2533C=
c.1057C= (p.Leu353=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*94+5994C= (n.*94+5994C=)
c.678C= (n.678C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*99+5994C= (n.*99+5994C=)
n.554C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.1031C=
n.804C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1025C=
n.798C=
10g.71362237C>GCA377115976SLC29A3n.2533C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*94+5994C>G (n.*94+5994C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*99+5994C>G (n.*99+5994C>G)
n.554C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1031C>G
n.804C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1025C>G
n.798C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362237C>TCA377115982SLC29A3n.2533C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*94+5994C>T (n.*94+5994C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*99+5994C>T (n.*99+5994C>T)
n.554C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1031C>T
n.804C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1025C>T
n.798C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362238T>ACA377115985SLC29A3n.2534T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*94+5995T>A (n.*94+5995T>A)
c.679T>A (n.679T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*99+5995T>A (n.*99+5995T>A)
n.555T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1032T>A
n.805T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1026T>A
n.799T>A
10g.71362238T>CCA377115986SLC29A3n.2534T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*94+5995T>C (n.*94+5995T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*99+5995T>C (n.*99+5995T>C)
n.555T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1032T>C
n.805T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1026T>C
n.799T>C
10g.71362238T>GCA377115999SLC29A3n.2534T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*94+5995T>G (n.*94+5995T>G)
c.679T>G (n.679T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*99+5995T>G (n.*99+5995T>G)
n.555T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1032T>G
n.805T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1026T>G
n.799T>G
10g.71362239C>ACA470281304SLC29A3n.2535C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*94+5996C>A (n.*94+5996C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*99+5996C>A (n.*99+5996C>A)
n.556C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1033C>A
n.806C>A
c.621C>A (p.Leu207=)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1027C>A
n.800C>A
10g.71362239C>GCA470281305SLC29A3n.2535C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*94+5996C>G (n.*94+5996C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*99+5996C>G (n.*99+5996C>G)
n.556C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1033C>G
n.806C>G
c.621C>G (p.Leu207=)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1027C>G
n.800C>G
10g.71362239C>TCA470281306SLC29A3n.2535C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*94+5996C>T (n.*94+5996C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*99+5996C>T (n.*99+5996C>T)
n.556C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1033C>T
n.806C>T
c.621C>T (p.Leu207=)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1027C>T
n.800C>T
gnomAD v4
10g.71362240C>ACA377116007SLC29A3n.2536C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*94+5997C>A (n.*94+5997C>A)
c.681C>A (n.681C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*99+5997C>A (n.*99+5997C>A)
n.557C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1034C>A
n.807C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1028C>A
n.801C>A
10g.71362240C=CA1918678420SLC29A3n.2536C=
c.1060C= (p.Leu354=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*94+5997C= (n.*94+5997C=)
c.681C= (n.681C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*99+5997C= (n.*99+5997C=)
n.557C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.1034C=
n.807C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.1028C=
n.801C=
10g.71362240C>GCA377116011SLC29A3n.2536C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*94+5997C>G (n.*94+5997C>G)
c.681C>G (n.681C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*99+5997C>G (n.*99+5997C>G)
n.557C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1034C>G
n.807C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1028C>G
n.801C>G
10g.71362240C>TCA5543116SLC29A3n.2536C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*94+5997C>T (n.*94+5997C>T)
c.681C>T (n.681C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*99+5997C>T (n.*99+5997C>T)
n.557C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1034C>T
n.807C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1028C>T
n.801C>T
dbSNP ExAC
10g.71362240_71362241delinsCTCA1918678419SLC29A3n.2536_2537delinsCT
c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=)
c.826_827delinsCT (p.Leu276=)
c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT)
c.*94+5997_*94+5998delinsCT (n.*94+5997_*94+5998delinsCT)
c.681_682delinsCT (n.681_682delinsCT)
c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT)
c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT)
c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT)
c.*99+5997_*99+5998delinsCT (n.*99+5997_*99+5998delinsCT)
n.557_558delinsCT
c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT)
n.1034_1035delinsCT
n.807_808delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.442_443delinsCT (p.Leu148=)
n.1028_1029delinsCT
n.801_802delinsCT
10g.71362241delCA1918678421SLC29A3n.2537del
c.1061del (p.Leu354ArgfsTer?)
c.827del (p.Leu276ArgfsTer?)
c.*633del (n.*633del)
c.*94+5998del (n.*94+5998del)
c.682del (n.682del)
c.*644del (n.*644del)
c.*387del (n.*387del)
c.*382del (n.*382del)
c.*99+5998del (n.*99+5998del)
n.558del
c.*290del (n.*290del)
n.1035del
n.808del
c.623del (p.Leu208ArgfsTer?)
c.443del (p.Leu148ArgfsTer?)
n.1029del
n.802del
dbSNP
10g.71362241T>ACA377116021SLC29A3n.2537T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*94+5998T>A (n.*94+5998T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*99+5998T>A (n.*99+5998T>A)
n.558T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1035T>A
n.808T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1029T>A
n.802T>A
10g.71362241T>CCA377116027SLC29A3n.2537T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*94+5998T>C (n.*94+5998T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*99+5998T>C (n.*99+5998T>C)
n.558T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1035T>C
n.808T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1029T>C
n.802T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362241T>GCA377116040SLC29A3n.2537T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*94+5998T>G (n.*94+5998T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*99+5998T>G (n.*99+5998T>G)
n.558T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1035T>G
n.808T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1029T>G
n.802T>G
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c.1061T= (p.Leu354=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.*633T= (n.*633T=)
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c.682T= (n.682T=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*382T= (n.*382T=)
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n.558T=
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c.623T= (p.Leu208=)
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n.802T=
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c.1062G>A (p.Leu354=)
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c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*94+5999G>A (n.*94+5999G>A)
c.683G>A (n.683G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
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c.*99+5999G>A (n.*99+5999G>A)
n.559G>A
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n.803G>A
gnomAD v4
10g.71362242G>CCA470281317SLC29A3n.2538G>C
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c.828G>C (p.Leu276=)
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c.*94+5999G>C (n.*94+5999G>C)
c.683G>C (n.683G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*99+5999G>C (n.*99+5999G>C)
n.559G>C
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n.803G>C
10g.71362242G>TCA470281318SLC29A3n.2538G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*94+5999G>T (n.*94+5999G>T)
c.683G>T (n.683G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*99+5999G>T (n.*99+5999G>T)
n.559G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1036G>T
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c.624G>T (p.Leu208=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1030G>T
n.803G>T
10g.71362243T>ACA377116046SLC29A3n.2539T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*94+6000T>A (n.*94+6000T>A)
c.684T>A (n.684T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*99+6000T>A (n.*99+6000T>A)
n.560T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1037T>A
n.810T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.1031T>A
n.804T>A
10g.71362243T>CCA377116067SLC29A3n.2539T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*94+6000T>C (n.*94+6000T>C)
c.684T>C (n.684T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*99+6000T>C (n.*99+6000T>C)
n.560T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1037T>C
n.810T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.1031T>C
n.804T>C
10g.71362243T>GCA377116092SLC29A3n.2539T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*94+6000T>G (n.*94+6000T>G)
c.684T>G (n.684T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*99+6000T>G (n.*99+6000T>G)
n.560T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1037T>G
n.810T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.1031T>G
n.804T>G
10g.71362244A>CCA377116098SLC29A3n.2540A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*94+6001A>C (n.*94+6001A>C)
c.685A>C (n.685A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*99+6001A>C (n.*99+6001A>C)
n.561A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1038A>C
n.811A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.1032A>C
n.805A>C
10g.71362244A>GCA377116112SLC29A3n.2540A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*94+6001A>G (n.*94+6001A>G)
c.685A>G (n.685A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*99+6001A>G (n.*99+6001A>G)
n.561A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1038A>G
n.811A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.1032A>G
n.805A>G
10g.71362244A>TCA377116104SLC29A3n.2540A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*94+6001A>T (n.*94+6001A>T)
c.685A>T (n.685A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*99+6001A>T (n.*99+6001A>T)
n.561A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1038A>T
n.811A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
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n.805A>T
10g.71362245C>ACA377116113SLC29A3n.2541C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*94+6002C>A (n.*94+6002C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*99+6002C>A (n.*99+6002C>A)
n.562C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1039C>A
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c.447C>A (p.Tyr149Ter)
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10g.71362245C>GCA377116118SLC29A3n.2541C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*94+6002C>G (n.*94+6002C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*99+6002C>G (n.*99+6002C>G)
n.562C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1039C>G
n.812C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.1033C>G
n.806C>G
10g.71362245C>TCA470281325SLC29A3n.2541C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*94+6002C>T (n.*94+6002C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*99+6002C>T (n.*99+6002C>T)
n.562C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1039C>T
n.812C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.1033C>T
n.806C>T
10g.71362246A>CCA377116126SLC29A3n.2542A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*94+6003A>C (n.*94+6003A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*99+6003A>C (n.*99+6003A>C)
n.563A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1040A>C
n.813A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1034A>C
n.807A>C
10g.71362246A>GCA377116131SLC29A3n.2542A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*94+6003A>G (n.*94+6003A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*99+6003A>G (n.*99+6003A>G)
n.563A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1040A>G
n.813A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1034A>G
n.807A>G
10g.71362246A>TCA377116138SLC29A3n.2542A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*94+6003A>T (n.*94+6003A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*99+6003A>T (n.*99+6003A>T)
n.563A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1040A>T
n.813A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1034A>T
n.807A>T
10g.71362247A>CCA377116175SLC29A3n.2543A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*94+6004A>C (n.*94+6004A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*99+6004A>C (n.*99+6004A>C)
n.564A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1041A>C
n.814A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1035A>C
n.808A>C
10g.71362247A>GCA377116190SLC29A3n.2543A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*94+6004A>G (n.*94+6004A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*99+6004A>G (n.*99+6004A>G)
n.564A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1041A>G
n.814A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1035A>G
n.808A>G
10g.71362247A>TCA377116142SLC29A3n.2543A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*94+6004A>T (n.*94+6004A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*99+6004A>T (n.*99+6004A>T)
n.564A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1041A>T
n.814A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1035A>T
n.808A>T
10g.71362248C>ACA377116198SLC29A3n.2544C>A
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*94+6005C>A (n.*94+6005C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*99+6005C>A (n.*99+6005C>A)
n.565C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1042C>A
n.815C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.1036C>A
n.809C>A
10g.71362248C>GCA377116200SLC29A3n.2544C>G
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*94+6005C>G (n.*94+6005C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*99+6005C>G (n.*99+6005C>G)
n.565C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1042C>G
n.815C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.1036C>G
n.809C>G
10g.71362248C>TCA470281334SLC29A3n.2544C>T
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*94+6005C>T (n.*94+6005C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*99+6005C>T (n.*99+6005C>T)
n.565C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1042C>T
n.815C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.1036C>T
n.809C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362249T>ACA377116207SLC29A3n.2545T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*94+6006T>A (n.*94+6006T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*99+6006T>A (n.*99+6006T>A)
n.566T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1043T>A
n.816T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1037T>A
n.810T>A
10g.71362249T>CCA377116218SLC29A3n.2545T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*94+6006T>C (n.*94+6006T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*99+6006T>C (n.*99+6006T>C)
n.566T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1043T>C
n.816T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1037T>C
n.810T>C
10g.71362249T>GCA377116230SLC29A3n.2545T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*94+6006T>G (n.*94+6006T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*99+6006T>G (n.*99+6006T>G)
n.566T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1043T>G
n.816T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1037T>G
n.810T>G
10g.71362250T>ACA377116234SLC29A3n.2546T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*94+6007T>A (n.*94+6007T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*99+6007T>A (n.*99+6007T>A)
n.567T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1044T>A
n.817T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1038T>A
n.811T>A
10g.71362250T>CCA377116235SLC29A3n.2546T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*94+6007T>C (n.*94+6007T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*99+6007T>C (n.*99+6007T>C)
n.567T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1044T>C
n.817T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1038T>C
n.811T>C
10g.71362250T>GCA377116236SLC29A3n.2546T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*94+6007T>G (n.*94+6007T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*99+6007T>G (n.*99+6007T>G)
n.567T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1044T>G
n.817T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1038T>G
n.811T>G
10g.71362251T>ACA377116240SLC29A3n.2547T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*94+6008T>A (n.*94+6008T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*99+6008T>A (n.*99+6008T>A)
n.568T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1045T>A
n.818T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1039T>A
n.812T>A
dbSNP
10g.71362251T>CCA470281340SLC29A3n.2547T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*94+6008T>C (n.*94+6008T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*99+6008T>C (n.*99+6008T>C)
n.568T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1045T>C
n.818T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1039T>C
n.812T>C
gnomAD v4
10g.71362251T>GCA377116246SLC29A3n.2547T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*94+6008T>G (n.*94+6008T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*99+6008T>G (n.*99+6008T>G)
n.568T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1045T>G
n.818T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1039T>G
n.812T>G
10g.71362251T=CA1918678423SLC29A3n.2547T=
c.1071T= (p.Phe357=)
c.837T= (p.Phe279=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*94+6008T= (n.*94+6008T=)
c.692T= (n.692T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.*99+6008T= (n.*99+6008T=)
n.568T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.1045T=
n.818T=
c.633T= (p.Phe211=)
c.453T= (p.Phe151=)
n.1039T=
n.812T=
10g.71362252G>ACA377116252SLC29A3n.2548G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*94+6009G>A (n.*94+6009G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*99+6009G>A (n.*99+6009G>A)
n.569G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1046G>A
n.819G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.1040G>A
n.813G>A
10g.71362252G>CCA377116260SLC29A3n.2548G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*94+6009G>C (n.*94+6009G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*99+6009G>C (n.*99+6009G>C)
n.569G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1046G>C
n.819G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1040G>C
n.813G>C
10g.71362252G>TCA377116261SLC29A3n.2548G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*94+6009G>T (n.*94+6009G>T)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*99+6009G>T (n.*99+6009G>T)
n.569G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1046G>T
n.819G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1040G>T
n.813G>T
10g.71362253C>ACA377116274SLC29A3n.2549C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*94+6010C>A (n.*94+6010C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*99+6010C>A (n.*99+6010C>A)
n.570C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1047C>A
n.820C>A
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.1041C>A
n.814C>A
10g.71362253C>GCA377116272SLC29A3n.2549C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*94+6010C>G (n.*94+6010C>G)
c.694C>G (n.694C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*99+6010C>G (n.*99+6010C>G)
n.570C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1047C>G
n.820C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.1041C>G
n.814C>G
10g.71362253C>TCA377116265SLC29A3n.2549C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*94+6010C>T (n.*94+6010C>T)
c.694C>T (n.694C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*99+6010C>T (n.*99+6010C>T)
n.570C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1047C>T
n.820C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.1041C>T
n.814C>T
10g.71362254T>ACA5543117SLC29A3n.2550T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*94+6011T>A (n.*94+6011T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*99+6011T>A (n.*99+6011T>A)
n.571T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1048T>A
n.821T>A
c.636T>A (p.Ala212=)
c.456T>A (p.Ala152=)
n.1042T>A
n.815T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362254T>CCA470281349SLC29A3n.2550T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*94+6011T>C (n.*94+6011T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*99+6011T>C (n.*99+6011T>C)
n.571T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1048T>C
n.821T>C
c.636T>C (p.Ala212=)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.1042T>C
n.815T>C
gnomAD v4
10g.71362254T>GCA470281347SLC29A3n.2550T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*94+6011T>G (n.*94+6011T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*99+6011T>G (n.*99+6011T>G)
n.571T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1048T>G
n.821T>G
c.636T>G (p.Ala212=)
c.456T>G (p.Ala152=)
n.1042T>G
n.815T>G
10g.71362254T=CA1918678424SLC29A3n.2550T=
c.1074T= (p.Ala358=)
c.840T= (p.Ala280=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.*94+6011T= (n.*94+6011T=)
c.695T= (n.695T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*99+6011T= (n.*99+6011T=)
n.571T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.1048T=
n.821T=
c.636T= (p.Ala212=)
c.456T= (p.Ala152=)
n.1042T=
n.815T=
10g.71362255G>ACA377116280SLC29A3n.2551G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*94+6012G>A (n.*94+6012G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*99+6012G>A (n.*99+6012G>A)
n.572G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1049G>A
n.822G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.1043G>A
n.816G>A
gnomAD v4
10g.71362255G>CCA377116284SLC29A3n.2551G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*94+6012G>C (n.*94+6012G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*99+6012G>C (n.*99+6012G>C)
n.572G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1049G>C
n.822G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.1043G>C
n.816G>C
10g.71362255G>TCA377116286SLC29A3n.2551G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*94+6012G>T (n.*94+6012G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*99+6012G>T (n.*99+6012G>T)
n.572G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1049G>T
n.822G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.1043G>T
n.816G>T
10g.71362256A>CCA377116288SLC29A3n.2552A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C)
n.573A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1050A>C
n.823A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.1044A>C
n.817A>C
10g.71362256A>GCA377116294SLC29A3n.2552A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*94+6013A>G (n.*94+6013A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*99+6013A>G (n.*99+6013A>G)
n.573A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1050A>G
n.823A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.1044A>G
n.817A>G
10g.71362256A>TCA377116301SLC29A3n.2552A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*94+6013A>T (n.*94+6013A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T)
n.573A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1050A>T
n.823A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.1044A>T
n.817A>T
10g.71362256_71362264delinsACCTATGTGCA1918678425SLC29A3n.2552_2560delinsACCTATGTG
c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=)
c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=)
c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG)
c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG)
c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG)
c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG)
c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG)
c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG)
c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG)
n.573_581delinsACCTATGTG
c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG)
n.1050_1058delinsACCTATGTG
n.823_831delinsACCTATGTG
c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=)
c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=)
n.1044_1052delinsACCTATGTG
n.817_825delinsACCTATGTG
10g.71362257C>ACA377116305SLC29A3n.2553C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*99+6014C>A (n.*99+6014C>A)
n.574C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1051C>A
n.824C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.1045C>A
n.818C>A
gnomAD v4
10g.71362257C=CA1918678426SLC29A3n.2553C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*94+6014C= (n.*94+6014C=)
c.698C= (n.698C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*99+6014C= (n.*99+6014C=)
n.574C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.1051C=
n.824C=
c.639C= (p.Asp213=)
c.459C= (p.Asp153=)
n.1045C=
n.818C=
10g.71362257C>GCA377116307SLC29A3n.2553C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G)
n.574C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1051C>G
n.824C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.1045C>G
n.818C>G
10g.71362257C>TCA209387992SLC29A3n.2553C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T)
n.574C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1051C>T
n.824C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.459C>T (p.Asp153=)
n.1045C>T
n.818C>T
dbSNP
10g.71362257_71362264delCA594705566SLC29A3n.2553_2560del
c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15)
c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15)
c.*649_*656del (n.*649_*656del)
c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del)
c.698_705del (n.698_705del)
c.*660_*667del (n.*660_*667del)
c.*403_*410del (n.*403_*410del)
c.*398_*405del (n.*398_*405del)
c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del)
n.574_581del
c.*306_*313del (n.*306_*313del)
n.1051_1058del
n.824_831del
c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15)
c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15)
n.1045_1052del
n.818_825del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362258C>ACA377116310SLC29A3n.2554C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*99+6015C>A (n.*99+6015C>A)
n.575C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1052C>A
n.825C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.1046C>A
n.819C>A
10g.71362258C>GCA377116311SLC29A3n.2554C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*94+6015C>G (n.*94+6015C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*99+6015C>G (n.*99+6015C>G)
n.575C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1052C>G
n.825C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1046C>G
n.819C>G
10g.71362258C>TCA470281352SLC29A3n.2554C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*94+6015C>T (n.*94+6015C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*99+6015C>T (n.*99+6015C>T)
n.575C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1052C>T
n.825C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1046C>T
n.819C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362259T>ACA377116313SLC29A3n.2555T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*94+6016T>A (n.*94+6016T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*99+6016T>A (n.*99+6016T>A)
n.576T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1053T>A
n.826T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1047T>A
n.820T>A
10g.71362259T>CCA377116316SLC29A3n.2555T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*94+6016T>C (n.*94+6016T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*99+6016T>C (n.*99+6016T>C)
n.576T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1053T>C
n.826T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1047T>C
n.820T>C
10g.71362259T>GCA377116328SLC29A3n.2555T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*94+6016T>G (n.*94+6016T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*99+6016T>G (n.*99+6016T>G)
n.576T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1053T>G
n.826T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1047T>G
n.820T>G
10g.71362260_71362261dupCA2609558665SLC29A3n.2556_2557dup
c.1080_1081dup (p.Cys361TyrfsTer?)
c.846_847dup (p.Cys283TyrfsTer?)
c.*652_*653dup (n.*652_*653dup)
c.*94+6017_*94+6018dup (n.*94+6017_*94+6018dup)
c.701_702dup (n.701_702dup)
c.*663_*664dup (n.*663_*664dup)
c.*406_*407dup (n.*406_*407dup)
c.*401_*402dup (n.*401_*402dup)
c.*99+6017_*99+6018dup (n.*99+6017_*99+6018dup)
n.577_578dup
c.*309_*310dup (n.*309_*310dup)
n.1054_1055dup
n.827_828dup
c.642_643dup (p.Cys215TyrfsTer?)
c.462_463dup (p.Cys155TyrfsTer?)
n.1048_1049dup
n.821_822dup
gnomAD v4
10g.71362260A=CA1918678427SLC29A3n.2556A=
c.1080A= (p.Leu360=)
c.846A= (p.Leu282=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*94+6017A= (n.*94+6017A=)
c.701A= (n.701A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*99+6017A= (n.*99+6017A=)
n.577A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.1054A=
n.827A=
c.642A= (p.Leu214=)
c.462A= (p.Leu154=)
n.1048A=
n.821A=
10g.71362260A>CCA470281355SLC29A3n.2556A>C
c.1080A>C (p.Leu360=)
c.846A>C (p.Leu282=)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*94+6017A>C (n.*94+6017A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*99+6017A>C (n.*99+6017A>C)
n.577A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1054A>C
n.827A>C
c.642A>C (p.Leu214=)
c.462A>C (p.Leu154=)
n.1048A>C
n.821A>C
10g.71362260A>GCA470281357SLC29A3n.2556A>G
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*94+6017A>G (n.*94+6017A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*99+6017A>G (n.*99+6017A>G)
n.577A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1054A>G
n.827A>G
c.642A>G (p.Leu214=)
c.462A>G (p.Leu154=)
n.1048A>G
n.821A>G
10g.71362260A>TCA470281360SLC29A3n.2556A>T
c.1080A>T (p.Leu360=)
c.846A>T (p.Leu282=)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*94+6017A>T (n.*94+6017A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*99+6017A>T (n.*99+6017A>T)
n.577A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1054A>T
n.827A>T
c.642A>T (p.Leu214=)
c.462A>T (p.Leu154=)
n.1048A>T
n.821A>T
dbSNP
10g.71362261T>ACA377116332SLC29A3n.2557T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*94+6018T>A (n.*94+6018T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*99+6018T>A (n.*99+6018T>A)
n.578T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1055T>A
n.828T>A
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1049T>A
n.822T>A
10g.71362261T>CCA377116334SLC29A3n.2557T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*94+6018T>C (n.*94+6018T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*99+6018T>C (n.*99+6018T>C)
n.578T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1055T>C
n.828T>C
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1049T>C
n.822T>C
10g.71362261T>GCA377116331SLC29A3n.2557T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*94+6018T>G (n.*94+6018T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*99+6018T>G (n.*99+6018T>G)
n.578T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1055T>G
n.828T>G
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1049T>G
n.822T>G
10g.71362262G>ACA377116355SLC29A3n.2558G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*94+6019G>A (n.*94+6019G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*99+6019G>A (n.*99+6019G>A)
n.579G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1056G>A
n.829G>A
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1050G>A
n.823G>A
10g.71362262G>CCA377116357SLC29A3n.2558G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*94+6019G>C (n.*94+6019G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*99+6019G>C (n.*99+6019G>C)
n.579G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1056G>C
n.829G>C
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1050G>C
n.823G>C
10g.71362262G>TCA377116360SLC29A3n.2558G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*94+6019G>T (n.*94+6019G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*99+6019G>T (n.*99+6019G>T)
n.579G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1056G>T
n.829G>T
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1050G>T
n.823G>T
10g.71362263T>ACA377116365SLC29A3n.2559T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*94+6020T>A (n.*94+6020T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*99+6020T>A (n.*99+6020T>A)
n.580T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1057T>A
n.830T>A
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.1051T>A
n.824T>A
10g.71362263T>CCA470281365SLC29A3n.2559T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.849T>C (p.Cys283=)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*94+6020T>C (n.*94+6020T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*99+6020T>C (n.*99+6020T>C)
n.580T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1057T>C
n.830T>C
c.645T>C (p.Cys215=)
c.465T>C (p.Cys155=)
n.1051T>C
n.824T>C
10g.71362263T>GCA377116367SLC29A3n.2559T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*94+6020T>G (n.*94+6020T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*99+6020T>G (n.*99+6020T>G)
n.580T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1057T>G
n.830T>G
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.1051T>G
n.824T>G
10g.71362264G>ACA377116368SLC29A3n.2560G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*94+6021G>A (n.*94+6021G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*99+6021G>A (n.*99+6021G>A)
n.581G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1058G>A
n.831G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.1052G>A
n.825G>A
gnomAD v4
10g.71362264G>CCA377116371SLC29A3n.2560G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*94+6021G>C (n.*94+6021G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*99+6021G>C (n.*99+6021G>C)
n.581G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1058G>C
n.831G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.1052G>C
n.825G>C
10g.71362264G>TCA377116375SLC29A3n.2560G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*94+6021G>T (n.*94+6021G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*99+6021G>T (n.*99+6021G>T)
n.581G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1058G>T
n.831G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.1052G>T
n.825G>T
COSMIC
10g.71362265G>ACA377116386SLC29A3n.2561G>A
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*94+6022G>A (n.*94+6022G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*99+6022G>A (n.*99+6022G>A)
n.582G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1059G>A
n.832G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.1053G>A
n.826G>A
10g.71362265G>CCA377116388SLC29A3n.2561G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*94+6022G>C (n.*94+6022G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*99+6022G>C (n.*99+6022G>C)
n.582G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1059G>C
n.832G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.1053G>C
n.826G>C
10g.71362265G>TCA377116391SLC29A3n.2561G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*94+6022G>T (n.*94+6022G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*99+6022G>T (n.*99+6022G>T)
n.582G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1059G>T
n.832G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.1053G>T
n.826G>T
10g.71362266C>ACA470281368SLC29A3n.2562C>A
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*94+6023C>A (n.*94+6023C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*99+6023C>A (n.*99+6023C>A)
n.583C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1060C>A
n.833C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.1054C>A
n.827C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71362266C=CA1918678428SLC29A3n.2562C=
c.1086C= (p.Gly362=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*94+6023C= (n.*94+6023C=)
c.707C= (n.707C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*99+6023C= (n.*99+6023C=)
n.583C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.1060C=
n.833C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.468C= (p.Gly156=)
n.1054C=
n.827C=
10g.71362266C>GCA470281370SLC29A3n.2562C>G
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*94+6023C>G (n.*94+6023C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*99+6023C>G (n.*99+6023C>G)
n.583C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1060C>G
n.833C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.1054C>G
n.827C>G
10g.71362266C>TCA470281372SLC29A3n.2562C>T
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*94+6023C>T (n.*94+6023C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*99+6023C>T (n.*99+6023C>T)
n.583C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1060C>T
n.833C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.1054C>T
n.827C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362267C>ACA470281375SLC29A3n.2563C>A
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.853C>A (p.Arg285=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*94+6024C>A (n.*94+6024C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*99+6024C>A (n.*99+6024C>A)
n.584C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1061C>A
n.834C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.1055C>A
n.828C>A
10g.71362267C=CA1918678429SLC29A3n.2563C=
c.1087C= (p.Arg363=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*94+6024C= (n.*94+6024C=)
c.708C= (n.708C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*99+6024C= (n.*99+6024C=)
n.584C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.1061C=
n.834C=
c.649C= (p.Arg217=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.1055C=
n.828C=
10g.71362267C>GCA377116398SLC29A3n.2563C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*94+6024C>G (n.*94+6024C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*99+6024C>G (n.*99+6024C>G)
n.584C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1061C>G
n.834C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1055C>G
n.828C>G
10g.71362267C>TCA129562SLC29A3n.2563C>T
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*94+6024C>T (n.*94+6024C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*99+6024C>T (n.*99+6024C>T)
n.584C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1061C>T
n.834C>T
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
n.1055C>T
n.828C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362268G>ACA129561SLC29A3n.2564G>A
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*94+6025G>A (n.*94+6025G>A)
c.709G>A (n.709G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*99+6025G>A (n.*99+6025G>A)
n.585G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1062G>A
n.835G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
n.1056G>A
n.829G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362268G>CCA377116412SLC29A3n.2564G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*94+6025G>C (n.*94+6025G>C)
c.709G>C (n.709G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*99+6025G>C (n.*99+6025G>C)
n.585G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1062G>C
n.835G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1056G>C
n.829G>C
10g.71362268G=CA1918678430SLC29A3n.2564G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*94+6025G= (n.*94+6025G=)
c.709G= (n.709G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*99+6025G= (n.*99+6025G=)
n.585G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.1062G=
n.835G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.1056G=
n.829G=
10g.71362268G>TCA377116418SLC29A3n.2564G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*94+6025G>T (n.*94+6025G>T)
c.709G>T (n.709G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*99+6025G>T (n.*99+6025G>T)
n.585G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1062G>T
n.835G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1056G>T
n.829G>T
10g.71362269G>ACA470281379SLC29A3n.2565G>A
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*94+6026G>A (n.*94+6026G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*99+6026G>A (n.*99+6026G>A)
n.586G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.1063G>A
n.836G>A
c.651G>A (p.Arg217=)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.1057G>A
n.830G>A
gnomAD v4
10g.71362269G>CCA470281380SLC29A3n.2565G>C
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.855G>C (p.Arg285=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*94+6026G>C (n.*94+6026G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*99+6026G>C (n.*99+6026G>C)
n.586G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.1063G>C
n.836G>C
c.651G>C (p.Arg217=)
c.471G>C (p.Arg157=)
n.1057G>C
n.830G>C
10g.71362269G=CA1918678431SLC29A3n.2565G=
c.1089G= (p.Arg363=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*94+6026G= (n.*94+6026G=)
c.710G= (n.710G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*99+6026G= (n.*99+6026G=)
n.586G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.1063G=
n.836G=
c.651G= (p.Arg217=)
c.471G= (p.Arg157=)
n.1057G=
n.830G=
10g.71362269G>TCA5543118SLC29A3n.2565G>T
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.855G>T (p.Arg285=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*94+6026G>T (n.*94+6026G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*99+6026G>T (n.*99+6026G>T)
n.586G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.1063G>T
n.836G>T
c.651G>T (p.Arg217=)
c.471G>T (p.Arg157=)
n.1057G>T
n.830G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71362270C>ACA377116422SLC29A3n.2566C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*94+6027C>A (n.*94+6027C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*99+6027C>A (n.*99+6027C>A)
n.587C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1064C>A
n.837C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1058C>A
n.831C>A
10g.71362270C>GCA377116424SLC29A3n.2566C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*94+6027C>G (n.*94+6027C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*99+6027C>G (n.*99+6027C>G)
n.587C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1064C>G
n.837C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1058C>G
n.831C>G
gnomAD v4
10g.71362270C>TCA377116439SLC29A3n.2566C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*94+6027C>T (n.*94+6027C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*99+6027C>T (n.*99+6027C>T)
n.587C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1064C>T
n.837C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1058C>T
n.831C>T
gnomAD v4
10g.71362271A>CCA377116444SLC29A3n.2567A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*94+6028A>C (n.*94+6028A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*99+6028A>C (n.*99+6028A>C)
n.588A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.1065A>C
n.838A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1059A>C
n.832A>C
10g.71362271A>GCA377116446SLC29A3n.2567A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*94+6028A>G (n.*94+6028A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*99+6028A>G (n.*99+6028A>G)
n.588A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.1065A>G
n.838A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1059A>G
n.832A>G
10g.71362271A>TCA377116465SLC29A3n.2567A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*94+6028A>T (n.*94+6028A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*99+6028A>T (n.*99+6028A>T)
n.588A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.1065A>T
n.838A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1059A>T
n.832A>T
10g.71362272G>ACA470281388SLC29A3n.2568G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*94+6029G>A (n.*94+6029G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*99+6029G>A (n.*99+6029G>A)
n.589G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1066G>A
n.839G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1060G>A
n.833G>A
10g.71362272G>CCA377116466SLC29A3n.2568G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*94+6029G>C (n.*94+6029G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*99+6029G>C (n.*99+6029G>C)
n.589G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1066G>C
n.839G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1060G>C
n.833G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362272G=CA1918678432SLC29A3n.2568G=
c.1092G= (p.Gln364=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*94+6029G= (n.*94+6029G=)
c.713G= (n.713G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*99+6029G= (n.*99+6029G=)
n.589G=
c.*321G= (n.*321G=)
n.1066G=
n.839G=
c.654G= (p.Gln218=)
c.474G= (p.Gln158=)
n.1060G=
n.833G=
10g.71362272G>TCA377116467SLC29A3n.2568G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*94+6029G>T (n.*94+6029G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*99+6029G>T (n.*99+6029G>T)
n.589G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1066G>T
n.839G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1060G>T
n.833G>T
10g.71362273C>ACA377116484SLC29A3n.2569C>A
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*94+6030C>A (n.*94+6030C>A)
c.714C>A (n.714C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*99+6030C>A (n.*99+6030C>A)
n.590C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1067C>A
n.840C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1061C>A
n.834C>A
10g.71362273C>GCA377116485SLC29A3n.2569C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*94+6030C>G (n.*94+6030C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*99+6030C>G (n.*99+6030C>G)
n.590C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1067C>G
n.840C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1061C>G
n.834C>G
10g.71362273C>TCA377116486SLC29A3n.2569C>T
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*94+6030C>T (n.*94+6030C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*99+6030C>T (n.*99+6030C>T)
n.590C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1067C>T
n.840C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1061C>T
n.834C>T
COSMIC
10g.71362274T>ACA377116509SLC29A3n.2570T>A
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*94+6031T>A (n.*94+6031T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*99+6031T>A (n.*99+6031T>A)
n.591T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.1068T>A
n.841T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1062T>A
n.835T>A
10g.71362274T>CCA377116496SLC29A3n.2570T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*94+6031T>C (n.*94+6031T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*99+6031T>C (n.*99+6031T>C)
n.591T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1068T>C
n.841T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1062T>C
n.835T>C
10g.71362274T>GCA377116487SLC29A3n.2570T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*94+6031T>G (n.*94+6031T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*99+6031T>G (n.*99+6031T>G)
n.591T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1068T>G
n.841T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1062T>G
n.835T>G
10g.71362275C>ACA470281398SLC29A3n.2571C>A
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*94+6032C>A (n.*94+6032C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*99+6032C>A (n.*99+6032C>A)
n.592C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1069C>A
n.842C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1063C>A
n.836C>A
10g.71362275C=CA1918678433SLC29A3n.2571C=
c.1095C= (p.Leu365=)
c.861C= (p.Leu287=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*94+6032C= (n.*94+6032C=)
c.716C= (n.716C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*99+6032C= (n.*99+6032C=)
n.592C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.1069C=
n.842C=
c.657C= (p.Leu219=)
c.477C= (p.Leu159=)
n.1063C=
n.836C=
10g.71362275C>GCA470281400SLC29A3n.2571C>G
c.1095C>G (p.Leu365=)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*94+6032C>G (n.*94+6032C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*99+6032C>G (n.*99+6032C>G)
n.592C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1069C>G
n.842C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1063C>G
n.836C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362275C>TCA470281399SLC29A3n.2571C>T
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*94+6032C>T (n.*94+6032C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*99+6032C>T (n.*99+6032C>T)
n.592C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1069C>T
n.842C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1063C>T
n.836C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.71362276A>CCA377116513SLC29A3n.2572A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*94+6033A>C (n.*94+6033A>C)
c.717A>C (n.717A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*99+6033A>C (n.*99+6033A>C)
n.593A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1070A>C
n.843A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.1064A>C
n.837A>C
10g.71362276A>GCA377116515SLC29A3n.2572A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*94+6033A>G (n.*94+6033A>G)
c.717A>G (n.717A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*99+6033A>G (n.*99+6033A>G)
n.593A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1070A>G
n.843A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1064A>G
n.837A>G
10g.71362276A>TCA377116514SLC29A3n.2572A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*94+6033A>T (n.*94+6033A>T)
c.717A>T (n.717A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*99+6033A>T (n.*99+6033A>T)
n.593A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1070A>T
n.843A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1064A>T
n.837A>T
10g.71362277C>ACA377116518SLC29A3n.2573C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*94+6034C>A (n.*94+6034C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*99+6034C>A (n.*99+6034C>A)
n.594C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1071C>A
n.844C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.1065C>A
n.838C>A
gnomAD v4
10g.71362277C>GCA377116530SLC29A3n.2573C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*94+6034C>G (n.*94+6034C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*99+6034C>G (n.*99+6034C>G)
n.594C>G
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n.1071C>G
n.844C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.1065C>G
n.838C>G
10g.71362277C>TCA377116527SLC29A3n.2573C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*94+6034C>T (n.*94+6034C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*99+6034C>T (n.*99+6034C>T)
n.594C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1071C>T
n.844C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1065C>T
n.838C>T
10g.71362278C>ACA470281404SLC29A3n.2574C>A
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*94+6035C>A (n.*94+6035C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*99+6035C>A (n.*99+6035C>A)
n.595C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1072C>A
n.845C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.1066C>A
n.839C>A
10g.71362278C=CA1918678434SLC29A3n.2574C=
c.1098C= (p.Thr366=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*94+6035C= (n.*94+6035C=)
c.719C= (n.719C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.*419C= (n.*419C=)
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c.*327C= (n.*327C=)
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n.845C=
c.660C= (p.Thr220=)
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n.1066C=
n.839C=
10g.71362278C>GCA470281406SLC29A3n.2574C>G
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*94+6035C>G (n.*94+6035C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*99+6035C>G (n.*99+6035C>G)
n.595C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.1072C>G
n.845C>G
c.660C>G (p.Thr220=)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.1066C>G
n.839C>G
10g.71362278C>TCA5543119SLC29A3n.2574C>T
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*94+6035C>T (n.*94+6035C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*99+6035C>T (n.*99+6035C>T)
n.595C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1072C>T
n.845C>T
c.660C>T (p.Thr220=)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.1066C>T
n.839C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G>ACA5543120SLC29A3n.2575G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*94+6036G>A (n.*94+6036G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*99+6036G>A (n.*99+6036G>A)
n.596G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1073G>A
n.846G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1067G>A
n.840G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G>CCA377116542SLC29A3n.2575G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*94+6036G>C (n.*94+6036G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*99+6036G>C (n.*99+6036G>C)
n.596G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1073G>C
n.846G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1067G>C
n.840G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362279G=CA1918678435SLC29A3n.2575G=
c.1099G= (p.Ala367=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*94+6036G= (n.*94+6036G=)
c.720G= (n.720G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*99+6036G= (n.*99+6036G=)
n.596G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.1073G=
n.846G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1067G=
n.840G=
10g.71362279G>TCA377116544SLC29A3n.2575G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*94+6036G>T (n.*94+6036G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*99+6036G>T (n.*99+6036G>T)
n.596G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1073G>T
n.846G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1067G>T
n.840G>T
gnomAD v4
10g.71362280C>ACA377116551SLC29A3n.2576C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*94+6037C>A (n.*94+6037C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*99+6037C>A (n.*99+6037C>A)
n.597C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1074C>A
n.847C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1068C>A
n.841C>A
10g.71362280C>GCA377116558SLC29A3n.2576C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*94+6037C>G (n.*94+6037C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*99+6037C>G (n.*99+6037C>G)
n.597C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1074C>G
n.847C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1068C>G
n.841C>G
10g.71362280C>TCA377116561SLC29A3n.2576C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*94+6037C>T (n.*94+6037C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*99+6037C>T (n.*99+6037C>T)
n.597C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1074C>T
n.847C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1068C>T
n.841C>T
10g.71362281C>ACA470281415SLC29A3n.2577C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*94+6038C>A (n.*94+6038C>A)
c.722C>A (n.722C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*99+6038C>A (n.*99+6038C>A)
n.598C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1075C>A
n.848C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1069C>A
n.842C>A
10g.71362281C>GCA470281416SLC29A3n.2577C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*94+6038C>G (n.*94+6038C>G)
c.722C>G (n.722C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*99+6038C>G (n.*99+6038C>G)
n.598C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.1075C>G
n.848C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1069C>G
n.842C>G
10g.71362281C>TCA470281417SLC29A3n.2577C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*94+6038C>T (n.*94+6038C>T)
c.722C>T (n.722C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*99+6038C>T (n.*99+6038C>T)
n.598C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1075C>T
n.848C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1069C>T
n.842C>T
10g.71362282T>ACA377116562SLC29A3n.2578T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*94+6039T>A (n.*94+6039T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*99+6039T>A (n.*99+6039T>A)
n.599T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1076T>A
n.849T>A
c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.1070T>A
n.843T>A
10g.71362282T>CCA377116563SLC29A3n.2578T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*94+6039T>C (n.*94+6039T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*99+6039T>C (n.*99+6039T>C)
n.599T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1076T>C
n.849T>C
c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.1070T>C
n.843T>C
gnomAD v4
10g.71362282T>GCA377116565SLC29A3n.2578T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*94+6039T>G (n.*94+6039T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*99+6039T>G (n.*99+6039T>G)
n.599T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1076T>G
n.849T>G
c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.1070T>G
n.843T>G
gnomAD v4
10g.71362283G>ACA377116573SLC29A3n.2579G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*94+6040G>A (n.*94+6040G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*99+6040G>A (n.*99+6040G>A)
n.600G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1077G>A
n.850G>A
c.665G>A (p.Trp222Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.1071G>A
n.844G>A
gnomAD v4
10g.71362283G>CCA377116577SLC29A3n.2579G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*94+6040G>C (n.*94+6040G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*99+6040G>C (n.*99+6040G>C)
n.600G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.1077G>C
n.850G>C
c.665G>C (p.Trp222Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.1071G>C
n.844G>C
10g.71362283G>TCA377116585SLC29A3n.2579G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*94+6040G>T (n.*94+6040G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
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c.*424G>T (n.*424G>T)
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n.600G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.1077G>T
n.850G>T
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n.1071G>T
n.844G>T

Number of alleles fetched