Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362160G>ACA377115293SLC29A3n.2456G>A
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
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c.*301G>C (n.*301G>C)
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n.477G>C
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10g.71362160G>TCA377115303SLC29A3n.2456G>T
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c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*99+5917G>T (n.*99+5917G>T)
n.477G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.954G>T
n.727G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.948G>T
n.721G>T
10g.71362161C>ACA377115305SLC29A3n.2457C>A
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n.722C>A
COSMIC
10g.71362161C=CA1918678377SLC29A3n.2457C=
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n.722C=
10g.71362161C>GCA377115309SLC29A3n.2457C>G
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n.949C>G
n.722C>G
10g.71362161C>TCA5543100SLC29A3n.2457C>T
c.981C>T (p.Cys327=)
c.747C>T (p.Cys249=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*94+5918C>T (n.*94+5918C>T)
c.602C>T (n.602C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*99+5918C>T (n.*99+5918C>T)
n.478C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.955C>T
n.728C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.949C>T
n.722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362162A=CA1918678378SLC29A3n.2458A=
c.982A= (p.Thr328=)
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n.950A=
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10g.71362162A>CCA377115324SLC29A3n.2458A>C
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c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*94+5919A>C (n.*94+5919A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*99+5919A>C (n.*99+5919A>C)
n.479A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.956A>C
n.729A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.950A>C
n.723A>C
10g.71362162A>GCA377115320SLC29A3n.2458A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*94+5919A>G (n.*94+5919A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*99+5919A>G (n.*99+5919A>G)
n.479A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.956A>G
n.729A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.950A>G
n.723A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362162A>TCA377115317SLC29A3n.2458A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*94+5919A>T (n.*94+5919A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*99+5919A>T (n.*99+5919A>T)
n.479A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.956A>T
n.729A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.950A>T
n.723A>T
10g.71362162_71362163delinsACCA1918678379SLC29A3n.2458_2459delinsAC
c.982_983delinsAC (p.Thr328=)
c.748_749delinsAC (p.Thr250=)
c.*554_*555delinsAC (n.*554_*555delinsAC)
c.*94+5919_*94+5920delinsAC (n.*94+5919_*94+5920delinsAC)
c.603_604delinsAC (n.603_604delinsAC)
c.*565_*566delinsAC (n.*565_*566delinsAC)
c.*308_*309delinsAC (n.*308_*309delinsAC)
c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC)
c.*99+5919_*99+5920delinsAC (n.*99+5919_*99+5920delinsAC)
n.479_480delinsAC
c.*211_*212delinsAC (n.*211_*212delinsAC)
n.956_957delinsAC
n.729_730delinsAC
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
c.364_365delinsAC (p.Thr122=)
n.950_951delinsAC
n.723_724delinsAC
10g.71362163C>ACA377115328SLC29A3n.2459C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*94+5920C>A (n.*94+5920C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*99+5920C>A (n.*99+5920C>A)
n.480C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.957C>A
n.730C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.951C>A
n.724C>A
10g.71362163C>GCA377115333SLC29A3n.2459C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*94+5920C>G (n.*94+5920C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*99+5920C>G (n.*99+5920C>G)
n.480C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.957C>G
n.730C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.951C>G
n.724C>G
10g.71362163C>TCA377115331SLC29A3n.2459C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*94+5920C>T (n.*94+5920C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*99+5920C>T (n.*99+5920C>T)
n.480C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.957C>T
n.730C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.951C>T
n.724C>T
10g.71362164delCA668077618SLC29A3n.2460del
c.984del (p.Asn329ThrfsTer?)
c.750del (p.Asn251ThrfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
c.*94+5921del (n.*94+5921del)
c.605del (n.605del)
c.*567del (n.*567del)
c.*310del (n.*310del)
c.*305del (n.*305del)
c.*99+5921del (n.*99+5921del)
n.481del
c.*213del (n.*213del)
n.958del
n.731del
c.546del (p.Asn183ThrfsTer?)
c.366del (p.Asn123ThrfsTer?)
n.952del
n.725del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362164C>ACA470281184SLC29A3n.2460C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
c.750C>A (p.Thr250=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*94+5921C>A (n.*94+5921C>A)
c.605C>A (n.605C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*99+5921C>A (n.*99+5921C>A)
n.481C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.958C>A
n.731C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.952C>A
n.725C>A
10g.71362164C>GCA470281185SLC29A3n.2460C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*94+5921C>G (n.*94+5921C>G)
c.605C>G (n.605C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*99+5921C>G (n.*99+5921C>G)
n.481C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.958C>G
n.731C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.952C>G
n.725C>G
10g.71362164C>TCA470281186SLC29A3n.2460C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
c.750C>T (p.Thr250=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*94+5921C>T (n.*94+5921C>T)
c.605C>T (n.605C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*99+5921C>T (n.*99+5921C>T)
n.481C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.958C>T
n.731C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.952C>T
n.725C>T
10g.71362165A>CCA377115336SLC29A3n.2461A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*94+5922A>C (n.*94+5922A>C)
c.606A>C (n.606A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*99+5922A>C (n.*99+5922A>C)
n.482A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.959A>C
n.732A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.953A>C
n.726A>C
10g.71362165A>GCA377115340SLC29A3n.2461A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*94+5922A>G (n.*94+5922A>G)
c.606A>G (n.606A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*99+5922A>G (n.*99+5922A>G)
n.482A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.959A>G
n.732A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.953A>G
n.726A>G
10g.71362165A>TCA377115338SLC29A3n.2461A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*94+5922A>T (n.*94+5922A>T)
c.606A>T (n.606A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*99+5922A>T (n.*99+5922A>T)
n.482A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.959A>T
n.732A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.953A>T
n.726A>T
10g.71362166A=CA1918678380SLC29A3n.2462A=
c.986A= (p.Asn329=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*94+5923A= (n.*94+5923A=)
c.607A= (n.607A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*99+5923A= (n.*99+5923A=)
n.483A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.960A=
n.733A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.954A=
n.727A=
10g.71362166A>CCA377115345SLC29A3n.2462A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*94+5923A>C (n.*94+5923A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*99+5923A>C (n.*99+5923A>C)
n.483A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.960A>C
n.733A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.954A>C
n.727A>C
10g.71362166A>GCA377115350SLC29A3n.2462A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*94+5923A>G (n.*94+5923A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*99+5923A>G (n.*99+5923A>G)
n.483A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.960A>G
n.733A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.954A>G
n.727A>G
ClinVar dbSNP
10g.71362166A>TCA377115347SLC29A3n.2462A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*94+5923A>T (n.*94+5923A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*99+5923A>T (n.*99+5923A>T)
n.483A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.960A>T
n.733A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.954A>T
n.727A>T
gnomAD v4
10g.71362167C>ACA377115353SLC29A3n.2463C>A
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*94+5924C>A (n.*94+5924C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
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n.961C>A
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c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.955C>A
n.728C>A
10g.71362167C=CA1918678381SLC29A3n.2463C=
c.987C= (p.Asn329=)
c.753C= (p.Asn251=)
c.*559C= (n.*559C=)
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c.608C= (n.608C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*313C= (n.*313C=)
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10g.71362167C>GCA377115358SLC29A3n.2463C>G
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*559C>G (n.*559C>G)
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c.*216C>G (n.*216C>G)
n.961C>G
n.734C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.955C>G
n.728C>G
10g.71362167C>TCA5543101SLC29A3n.2463C>T
c.987C>T (p.Asn329=)
c.753C>T (p.Asn251=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*94+5924C>T (n.*94+5924C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*99+5924C>T (n.*99+5924C>T)
n.484C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.961C>T
n.734C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.955C>T
n.728C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362168A=CA1918678382SLC29A3n.2464A=
c.988A= (p.Ile330=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*94+5925A= (n.*94+5925A=)
c.609A= (n.609A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*309A= (n.*309A=)
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n.485A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.962A=
n.735A=
c.550A= (p.Ile184=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.956A=
n.729A=
10g.71362168A>CCA377115361SLC29A3n.2464A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
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c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*94+5925A>C (n.*94+5925A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*99+5925A>C (n.*99+5925A>C)
n.485A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.962A>C
n.735A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.956A>C
n.729A>C
10g.71362168A>GCA5543102SLC29A3n.2464A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*94+5925A>G (n.*94+5925A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*99+5925A>G (n.*99+5925A>G)
n.485A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.962A>G
n.735A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.956A>G
n.729A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362168A>TCA377115363SLC29A3n.2464A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*94+5925A>T (n.*94+5925A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*99+5925A>T (n.*99+5925A>T)
n.485A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.962A>T
n.735A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.956A>T
n.729A>T
10g.71362169T>ACA377115369SLC29A3n.2465T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*94+5926T>A (n.*94+5926T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*99+5926T>A (n.*99+5926T>A)
n.486T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.963T>A
n.736T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.957T>A
n.730T>A
10g.71362169T>CCA5543103SLC29A3n.2465T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*94+5926T>C (n.*94+5926T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*99+5926T>C (n.*99+5926T>C)
n.486T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.963T>C
n.736T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.957T>C
n.730T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362169T>GCA377115372SLC29A3n.2465T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*94+5926T>G (n.*94+5926T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*99+5926T>G (n.*99+5926T>G)
n.486T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.963T>G
n.736T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.957T>G
n.730T>G
gnomAD v4
10g.71362169T=CA1918678383SLC29A3n.2465T=
c.989T= (p.Ile330=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*94+5926T= (n.*94+5926T=)
c.610T= (n.610T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*99+5926T= (n.*99+5926T=)
n.486T=
c.*218T= (n.*218T=)
n.963T=
n.736T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.371T= (p.Ile124=)
n.957T=
n.730T=
10g.71362170C>ACA470281187SLC29A3n.2466C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*94+5927C>A (n.*94+5927C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*99+5927C>A (n.*99+5927C>A)
n.487C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.964C>A
n.737C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.958C>A
n.731C>A
ClinVar gnomAD v4
10g.71362170C=CA1918678384SLC29A3n.2466C=
c.990C= (p.Ile330=)
c.756C= (p.Ile252=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*94+5927C= (n.*94+5927C=)
c.611C= (n.611C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*99+5927C= (n.*99+5927C=)
n.487C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.964C=
n.737C=
c.552C= (p.Ile184=)
c.372C= (p.Ile124=)
n.958C=
n.731C=
10g.71362170C>GCA377115377SLC29A3n.2466C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*94+5927C>G (n.*94+5927C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*99+5927C>G (n.*99+5927C>G)
n.487C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.964C>G
n.737C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.958C>G
n.731C>G
10g.71362170C>TCA5543104SLC29A3n.2466C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*94+5927C>T (n.*94+5927C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*99+5927C>T (n.*99+5927C>T)
n.487C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.964C>T
n.737C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.958C>T
n.731C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362171G>ACA5543105SLC29A3n.2467G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*94+5928G>A (n.*94+5928G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*99+5928G>A (n.*99+5928G>A)
n.488G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.965G>A
n.738G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.959G>A
n.732G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362171G>CCA377115385SLC29A3n.2467G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*94+5928G>C (n.*94+5928G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*99+5928G>C (n.*99+5928G>C)
n.488G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.965G>C
n.738G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.959G>C
n.732G>C
10g.71362171G=CA1918678385SLC29A3n.2467G=
c.991G= (p.Glu331=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.*94+5928G= (n.*94+5928G=)
c.612G= (n.612G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*99+5928G= (n.*99+5928G=)
n.488G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.965G=
n.738G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.373G= (p.Glu125=)
n.959G=
n.732G=
10g.71362171G>TCA377115390SLC29A3n.2467G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*94+5928G>T (n.*94+5928G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*99+5928G>T (n.*99+5928G>T)
n.488G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.965G>T
n.738G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.959G>T
n.732G>T
dbSNP
10g.71362172A>CCA377115394SLC29A3n.2468A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*94+5929A>C (n.*94+5929A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*99+5929A>C (n.*99+5929A>C)
n.489A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.966A>C
n.739A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.960A>C
n.733A>C
10g.71362172A>GCA377115395SLC29A3n.2468A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*94+5929A>G (n.*94+5929A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*99+5929A>G (n.*99+5929A>G)
n.489A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.966A>G
n.739A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.960A>G
n.733A>G
10g.71362172A>TCA377115398SLC29A3n.2468A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
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c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*94+5929A>T (n.*94+5929A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*99+5929A>T (n.*99+5929A>T)
n.489A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.966A>T
n.739A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.960A>T
n.733A>T
10g.71362173G>ACA470281188SLC29A3n.2469G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*94+5930G>A (n.*94+5930G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*99+5930G>A (n.*99+5930G>A)
n.490G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.967G>A
n.740G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.961G>A
n.734G>A
10g.71362173G>CCA377115401SLC29A3n.2469G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*94+5930G>C (n.*94+5930G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*99+5930G>C (n.*99+5930G>C)
n.490G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.967G>C
n.740G>C
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n.961G>C
n.734G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362173G=CA1918678386SLC29A3n.2469G=
c.993G= (p.Glu331=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*94+5930G= (n.*94+5930G=)
c.614G= (n.614G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*99+5930G= (n.*99+5930G=)
n.490G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.967G=
n.740G=
c.555G= (p.Glu185=)
c.375G= (p.Glu125=)
n.961G=
n.734G=
10g.71362173G>TCA377115403SLC29A3n.2469G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*94+5930G>T (n.*94+5930G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*99+5930G>T (n.*99+5930G>T)
n.490G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.967G>T
n.740G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.961G>T
n.734G>T
10g.71362174T>ACA377115406SLC29A3n.2470T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*94+5931T>A (n.*94+5931T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*99+5931T>A (n.*99+5931T>A)
n.491T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.968T>A
n.741T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.962T>A
n.735T>A
10g.71362174T>CCA377115409SLC29A3n.2470T>C
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*94+5931T>C (n.*94+5931T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*99+5931T>C (n.*99+5931T>C)
n.491T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.968T>C
n.741T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.962T>C
n.735T>C
10g.71362174T>GCA377115412SLC29A3n.2470T>G
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*94+5931T>G (n.*94+5931T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*99+5931T>G (n.*99+5931T>G)
n.491T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.968T>G
n.741T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.962T>G
n.735T>G
10g.71362175C>ACA377115420SLC29A3n.2471C>A
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*94+5932C>A (n.*94+5932C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*99+5932C>A (n.*99+5932C>A)
n.492C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.969C>A
n.742C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.963C>A
n.736C>A
10g.71362175C=CA1918678387SLC29A3n.2471C=
c.995C= (p.Ser332=)
c.761C= (p.Ser254=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*94+5932C= (n.*94+5932C=)
c.616C= (n.616C=)
c.*578C= (n.*578C=)
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n.492C=
c.*224C= (n.*224C=)
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n.742C=
c.557C= (p.Ser186=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.963C=
n.736C=
10g.71362175C>GCA377115418SLC29A3n.2471C>G
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c.*567C>G (n.*567C>G)
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c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.963C>G
n.736C>G
10g.71362175C>TCA5543106SLC29A3n.2471C>T
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*94+5932C>T (n.*94+5932C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
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c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*99+5932C>T (n.*99+5932C>T)
n.492C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.969C>T
n.742C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.963C>T
n.736C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362176C>ACA470281190SLC29A3n.2472C>A
c.996C>A (p.Ser332=)
c.762C>A (p.Ser254=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*94+5933C>A (n.*94+5933C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*99+5933C>A (n.*99+5933C>A)
n.493C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.970C>A
n.743C>A
c.558C>A (p.Ser186=)
c.378C>A (p.Ser126=)
n.964C>A
n.737C>A
10g.71362176C>GCA470281191SLC29A3n.2472C>G
c.996C>G (p.Ser332=)
c.762C>G (p.Ser254=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*94+5933C>G (n.*94+5933C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
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c.*99+5933C>G (n.*99+5933C>G)
n.493C>G
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n.970C>G
n.743C>G
c.558C>G (p.Ser186=)
c.378C>G (p.Ser126=)
n.964C>G
n.737C>G
10g.71362176C>TCA470281192SLC29A3n.2472C>T
c.996C>T (p.Ser332=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*94+5933C>T (n.*94+5933C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*99+5933C>T (n.*99+5933C>T)
n.493C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.970C>T
n.743C>T
c.558C>T (p.Ser186=)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.964C>T
n.737C>T
10g.71362177C>ACA377115425SLC29A3n.2473C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*94+5934C>A (n.*94+5934C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*99+5934C>A (n.*99+5934C>A)
n.494C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.971C>A
n.744C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.965C>A
n.738C>A
10g.71362177C>GCA377115430SLC29A3n.2473C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*94+5934C>G (n.*94+5934C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*99+5934C>G (n.*99+5934C>G)
n.494C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.971C>G
n.744C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.965C>G
n.738C>G
10g.71362177C>TCA377115433SLC29A3n.2473C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*94+5934C>T (n.*94+5934C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*99+5934C>T (n.*99+5934C>T)
n.494C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.971C>T
n.744C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.965C>T
n.738C>T
10g.71362178_71362182dupCA2588846845SLC29A3n.2474_2478dup
c.998_1002dup (p.Lys335SerfsTer?)
c.764_768dup (p.Lys257SerfsTer?)
c.*570_*574dup (n.*570_*574dup)
c.*94+5935_*94+5939dup (n.*94+5935_*94+5939dup)
c.619_623dup (n.619_623dup)
c.*581_*585dup (n.*581_*585dup)
c.*324_*328dup (n.*324_*328dup)
c.*319_*323dup (n.*319_*323dup)
c.*99+5935_*99+5939dup (n.*99+5935_*99+5939dup)
n.495_499dup
c.*227_*231dup (n.*227_*231dup)
n.972_976dup
n.745_749dup
c.560_564dup (p.Lys189SerfsTer?)
c.380_384dup (p.Lys129SerfsTer?)
n.966_970dup
n.739_743dup
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362178T>ACA377115435SLC29A3n.2474T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*94+5935T>A (n.*94+5935T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*99+5935T>A (n.*99+5935T>A)
n.495T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.972T>A
n.745T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.966T>A
n.739T>A
10g.71362178T>CCA377115437SLC29A3n.2474T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*94+5935T>C (n.*94+5935T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*99+5935T>C (n.*99+5935T>C)
n.495T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.972T>C
n.745T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.966T>C
n.739T>C
10g.71362178T>GCA377115441SLC29A3n.2474T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*94+5935T>G (n.*94+5935T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*99+5935T>G (n.*99+5935T>G)
n.495T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.972T>G
n.745T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.966T>G
n.739T>G
10g.71362178_71362180delinsTCACA1918678388SLC29A3n.2474_2476delinsTCA
c.998_1000delinsTCA (p.Leu333=)
c.764_766delinsTCA (p.Leu255=)
c.*570_*572delinsTCA (n.*570_*572delinsTCA)
c.*94+5935_*94+5937delinsTCA (n.*94+5935_*94+5937delinsTCA)
c.619_621delinsTCA (n.619_621delinsTCA)
c.*581_*583delinsTCA (n.*581_*583delinsTCA)
c.*324_*326delinsTCA (n.*324_*326delinsTCA)
c.*319_*321delinsTCA (n.*319_*321delinsTCA)
c.*99+5935_*99+5937delinsTCA (n.*99+5935_*99+5937delinsTCA)
n.495_497delinsTCA
c.*227_*229delinsTCA (n.*227_*229delinsTCA)
n.972_974delinsTCA
n.745_747delinsTCA
c.560_562delinsTCA (p.Leu187=)
c.380_382delinsTCA (p.Leu127=)
n.966_968delinsTCA
n.739_741delinsTCA
10g.71362179C>ACA470281196SLC29A3n.2475C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*94+5936C>A (n.*94+5936C>A)
c.620C>A (n.620C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*99+5936C>A (n.*99+5936C>A)
n.496C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.973C>A
n.746C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.967C>A
n.740C>A
10g.71362179C>GCA470281197SLC29A3n.2475C>G
c.999C>G (p.Leu333=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*94+5936C>G (n.*94+5936C>G)
c.620C>G (n.620C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*99+5936C>G (n.*99+5936C>G)
n.496C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.973C>G
n.746C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.967C>G
n.740C>G
gnomAD v4
10g.71362179C>TCA470281198SLC29A3n.2475C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*94+5936C>T (n.*94+5936C>T)
c.620C>T (n.620C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*99+5936C>T (n.*99+5936C>T)
n.496C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.973C>T
n.746C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.967C>T
n.740C>T
gnomAD v4
10g.71362179_71362180delCA1918678389SLC29A3n.2475_2476del
c.999_1000del (p.Asn334GlnfsTer25)
c.765_766del (p.Asn256GlnfsTer25)
c.*571_*572del (n.*571_*572del)
c.*94+5936_*94+5937del (n.*94+5936_*94+5937del)
c.620_621del (n.620_621del)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
c.*99+5936_*99+5937del (n.*99+5936_*99+5937del)
n.496_497del
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
n.973_974del
n.746_747del
c.561_562del (p.Asn188GlnfsTer25)
c.381_382del (p.Asn128GlnfsTer25)
n.967_968del
n.740_741del
dbSNP
10g.71362180A>CCA377115447SLC29A3n.2476A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*94+5937A>C (n.*94+5937A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*99+5937A>C (n.*99+5937A>C)
n.497A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.974A>C
n.747A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.968A>C
n.741A>C
10g.71362180A>GCA377115450SLC29A3n.2476A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*94+5937A>G (n.*94+5937A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*99+5937A>G (n.*99+5937A>G)
n.497A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.974A>G
n.747A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.968A>G
n.741A>G
10g.71362180A>TCA377115455SLC29A3n.2476A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*94+5937A>T (n.*94+5937A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*99+5937A>T (n.*99+5937A>T)
n.497A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.974A>T
n.747A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.968A>T
n.741A>T
10g.71362181A=CA1918678390SLC29A3n.2477A=
c.1001A= (p.Asn334=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*94+5938A= (n.*94+5938A=)
c.622A= (n.622A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*99+5938A= (n.*99+5938A=)
n.498A=
c.*230A= (n.*230A=)
n.975A=
n.748A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.383A= (p.Asn128=)
n.969A=
n.742A=
10g.71362181A>CCA377115461SLC29A3n.2477A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*94+5938A>C (n.*94+5938A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*99+5938A>C (n.*99+5938A>C)
n.498A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.975A>C
n.748A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.969A>C
n.742A>C
gnomAD v4
10g.71362181A>GCA5543107SLC29A3n.2477A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*94+5938A>G (n.*94+5938A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*99+5938A>G (n.*99+5938A>G)
n.498A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.975A>G
n.748A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.969A>G
n.742A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362181A>TCA377115477SLC29A3n.2477A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*94+5938A>T (n.*94+5938A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*99+5938A>T (n.*99+5938A>T)
n.498A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.975A>T
n.748A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.969A>T
n.742A>T
10g.71362182C>ACA377115481SLC29A3n.2478C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*94+5939C>A (n.*94+5939C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*99+5939C>A (n.*99+5939C>A)
n.499C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.976C>A
n.749C>A
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.970C>A
n.743C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362182C=CA1918678391SLC29A3n.2478C=
c.1002C= (p.Asn334=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*94+5939C= (n.*94+5939C=)
c.623C= (n.623C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*99+5939C= (n.*99+5939C=)
n.499C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.976C=
n.749C=
c.564C= (p.Asn188=)
c.384C= (p.Asn128=)
n.970C=
n.743C=
10g.71362182C>GCA377115486SLC29A3n.2478C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*94+5939C>G (n.*94+5939C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*99+5939C>G (n.*99+5939C>G)
n.499C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.976C>G
n.749C>G
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.970C>G
n.743C>G
gnomAD v4
10g.71362182C>TCA470281203SLC29A3n.2478C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*94+5939C>T (n.*94+5939C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*99+5939C>T (n.*99+5939C>T)
n.499C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.976C>T
n.749C>T
c.564C>T (p.Asn188=)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.970C>T
n.743C>T
gnomAD v4
10g.71362183A>CCA377115494SLC29A3n.2479A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*94+5940A>C (n.*94+5940A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*99+5940A>C (n.*99+5940A>C)
n.500A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.977A>C
n.750A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.971A>C
n.744A>C
10g.71362183A>GCA377115498SLC29A3n.2479A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*94+5940A>G (n.*94+5940A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*99+5940A>G (n.*99+5940A>G)
n.500A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.977A>G
n.750A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.971A>G
n.744A>G
10g.71362183A>TCA377115492SLC29A3n.2479A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*94+5940A>T (n.*94+5940A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*99+5940A>T (n.*99+5940A>T)
n.500A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.977A>T
n.750A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.971A>T
n.744A>T
10g.71362184A>CCA377115499SLC29A3n.2480A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*94+5941A>C (n.*94+5941A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*99+5941A>C (n.*99+5941A>C)
n.501A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.978A>C
n.751A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.972A>C
n.745A>C
10g.71362184A>GCA377115500SLC29A3n.2480A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*94+5941A>G (n.*94+5941A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*99+5941A>G (n.*99+5941A>G)
n.501A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.978A>G
n.751A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.972A>G
n.745A>G
ClinVar
10g.71362184A>TCA377115502SLC29A3n.2480A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*94+5941A>T (n.*94+5941A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*99+5941A>T (n.*99+5941A>T)
n.501A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.978A>T
n.751A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.972A>T
n.745A>T
10g.71362185G>ACA5543108SLC29A3n.2481G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*94+5942G>A (n.*94+5942G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*99+5942G>A (n.*99+5942G>A)
n.502G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.979G>A
n.752G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.973G>A
n.746G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362185G>CCA377115510SLC29A3n.2481G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*94+5942G>C (n.*94+5942G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*99+5942G>C (n.*99+5942G>C)
n.502G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.979G>C
n.752G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.973G>C
n.746G>C
10g.71362185G=CA1918678392SLC29A3n.2481G=
c.1005G= (p.Lys335=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*94+5942G= (n.*94+5942G=)
c.626G= (n.626G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*99+5942G= (n.*99+5942G=)
n.502G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.979G=
n.752G=
c.567G= (p.Lys189=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.973G=
n.746G=
10g.71362185G>TCA377115513SLC29A3n.2481G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*94+5942G>T (n.*94+5942G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*99+5942G>T (n.*99+5942G>T)
n.502G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.979G>T
n.752G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.973G>T
n.746G>T
10g.71362187dupCA2609558662SLC29A3n.2483dup
c.1007dup (p.Ser337PhefsTer23)
c.773dup (p.Ser259PhefsTer23)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*94+5944dup (n.*94+5944dup)
c.628dup (n.628dup)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.*99+5944dup (n.*99+5944dup)
n.504dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.981dup
n.754dup
c.569dup (p.Ser191PhefsTer23)
c.389dup (p.Ser131PhefsTer23)
n.975dup
n.748dup
gnomAD v4
10g.71362187delCA2788468601SLC29A3n.2483del
c.1007del (p.Gly336ValfsTer?)
c.773del (p.Gly258ValfsTer?)
c.*579del (n.*579del)
c.*94+5944del (n.*94+5944del)
c.628del (n.628del)
c.*590del (n.*590del)
c.*333del (n.*333del)
c.*328del (n.*328del)
c.*99+5944del (n.*99+5944del)
n.504del
c.*236del (n.*236del)
n.981del
n.754del
c.569del (p.Gly190ValfsTer?)
c.389del (p.Gly130ValfsTer?)
n.975del
n.748del
10g.71362186G>ACA5543109SLC29A3n.2482G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*94+5943G>A (n.*94+5943G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*99+5943G>A (n.*99+5943G>A)
n.503G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.980G>A
n.753G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.974G>A
n.747G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362186G>CCA377115524SLC29A3n.2482G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*94+5943G>C (n.*94+5943G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*99+5943G>C (n.*99+5943G>C)
n.503G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.980G>C
n.753G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.974G>C
n.747G>C
gnomAD v4
10g.71362186G=CA1918678393SLC29A3n.2482G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*94+5943G= (n.*94+5943G=)
c.627G= (n.627G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*99+5943G= (n.*99+5943G=)
n.503G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.980G=
n.753G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.974G=
n.747G=
10g.71362186G>TCA377115528SLC29A3n.2482G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*94+5943G>T (n.*94+5943G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*99+5943G>T (n.*99+5943G>T)
n.503G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.980G>T
n.753G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.974G>T
n.747G>T
gnomAD v4
10g.71362187G>ACA377115535SLC29A3n.2483G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*94+5944G>A (n.*94+5944G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*99+5944G>A (n.*99+5944G>A)
n.504G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.981G>A
n.754G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.975G>A
n.748G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362187G>CCA377115540SLC29A3n.2483G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*94+5944G>C (n.*94+5944G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*99+5944G>C (n.*99+5944G>C)
n.504G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.981G>C
n.754G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.975G>C
n.748G>C
10g.71362187G=CA1918678394SLC29A3n.2483G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*94+5944G= (n.*94+5944G=)
c.628G= (n.628G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*99+5944G= (n.*99+5944G=)
n.504G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.981G=
n.754G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.975G=
n.748G=
10g.71362187G>TCA377115543SLC29A3n.2483G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*94+5944G>T (n.*94+5944G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*99+5944G>T (n.*99+5944G>T)
n.504G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.981G>T
n.754G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.975G>T
n.748G>T
gnomAD v4
10g.71362188T>ACA470281209SLC29A3n.2484T>A
c.1008T>A (p.Gly336=)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A)
c.629T>A (n.629T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A)
n.505T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.982T>A
n.755T>A
c.570T>A (p.Gly190=)
c.390T>A (p.Gly130=)
n.976T>A
n.749T>A
dbSNP
10g.71362188T>CCA155234SLC29A3n.2484T>C
c.1008T>C (p.Gly336=)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C)
c.629T>C (n.629T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C)
n.505T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.982T>C
n.755T>C
c.570T>C (p.Gly190=)
c.390T>C (p.Gly130=)
n.976T>C
n.749T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362188T>GCA470281211SLC29A3n.2484T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G)
c.629T>G (n.629T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G)
n.505T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.982T>G
n.755T>G
c.570T>G (p.Gly190=)
c.390T>G (p.Gly130=)
n.976T>G
n.749T>G
dbSNP
10g.71362188T=CA1918678395SLC29A3n.2484T=
c.1008T= (p.Gly336=)
c.774T= (p.Gly258=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*94+5945T= (n.*94+5945T=)
c.629T= (n.629T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*99+5945T= (n.*99+5945T=)
n.505T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.982T=
n.755T=
c.570T= (p.Gly190=)
c.390T= (p.Gly130=)
n.976T=
n.749T=
10g.71362189T>ACA377115555SLC29A3n.2485T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*94+5946T>A (n.*94+5946T>A)
c.630T>A (n.630T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*99+5946T>A (n.*99+5946T>A)
n.506T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.983T>A
n.756T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.977T>A
n.750T>A
10g.71362189T>CCA377115550SLC29A3n.2485T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*94+5946T>C (n.*94+5946T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*99+5946T>C (n.*99+5946T>C)
n.506T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.983T>C
n.756T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.977T>C
n.750T>C
10g.71362189T>GCA377115553SLC29A3n.2485T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*94+5946T>G (n.*94+5946T>G)
c.630T>G (n.630T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*99+5946T>G (n.*99+5946T>G)
n.506T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.983T>G
n.756T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.977T>G
n.750T>G
10g.71362190C>ACA377115558SLC29A3n.2486C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*94+5947C>A (n.*94+5947C>A)
c.631C>A (n.631C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*99+5947C>A (n.*99+5947C>A)
n.507C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.984C>A
n.757C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.978C>A
n.751C>A
10g.71362190C=CA1918678396SLC29A3n.2486C=
c.1010C= (p.Ser337=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*94+5947C= (n.*94+5947C=)
c.631C= (n.631C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*99+5947C= (n.*99+5947C=)
n.507C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.984C=
n.757C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.978C=
n.751C=
10g.71362190C>GCA377115561SLC29A3n.2486C>G
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.776C>G (p.Ser259Trp)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*94+5947C>G (n.*94+5947C>G)
c.631C>G (n.631C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*99+5947C>G (n.*99+5947C>G)
n.507C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.984C>G
n.757C>G
c.572C>G (p.Ser191Trp)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
n.978C>G
n.751C>G
10g.71362190C>TCA5543110SLC29A3n.2486C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*94+5947C>T (n.*94+5947C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*99+5947C>T (n.*99+5947C>T)
n.507C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.984C>T
n.757C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.978C>T
n.751C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362191G>ACA5543111SLC29A3n.2487G>A
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.777G>A (p.Ser259=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*94+5948G>A (n.*94+5948G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*99+5948G>A (n.*99+5948G>A)
n.508G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.985G>A
n.758G>A
c.573G>A (p.Ser191=)
c.393G>A (p.Ser131=)
n.979G>A
n.752G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362191G>CCA470281216SLC29A3n.2487G>C
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.777G>C (p.Ser259=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*94+5948G>C (n.*94+5948G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*99+5948G>C (n.*99+5948G>C)
n.508G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.985G>C
n.758G>C
c.573G>C (p.Ser191=)
c.393G>C (p.Ser131=)
n.979G>C
n.752G>C
10g.71362191G=CA1918678397SLC29A3n.2487G=
c.1011G= (p.Ser337=)
c.777G= (p.Ser259=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*94+5948G= (n.*94+5948G=)
c.632G= (n.632G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*99+5948G= (n.*99+5948G=)
n.508G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.985G=
n.758G=
c.573G= (p.Ser191=)
c.393G= (p.Ser131=)
n.979G=
n.752G=
10g.71362191G>TCA470281214SLC29A3n.2487G>T
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.777G>T (p.Ser259=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*94+5948G>T (n.*94+5948G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*99+5948G>T (n.*99+5948G>T)
n.508G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.985G>T
n.758G>T
c.573G>T (p.Ser191=)
c.393G>T (p.Ser131=)
n.979G>T
n.752G>T
10g.71362192G>ACA377115569SLC29A3n.2488G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*94+5949G>A (n.*94+5949G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*99+5949G>A (n.*99+5949G>A)
n.509G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.986G>A
n.759G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.980G>A
n.753G>A
COSMIC
10g.71362192G>CCA377115571SLC29A3n.2488G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*94+5949G>C (n.*94+5949G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*99+5949G>C (n.*99+5949G>C)
n.509G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.986G>C
n.759G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.980G>C
n.753G>C
10g.71362192G>TCA377115574SLC29A3n.2488G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*94+5949G>T (n.*94+5949G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*99+5949G>T (n.*99+5949G>T)
n.509G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.986G>T
n.759G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.980G>T
n.753G>T
10g.71362193G>ACA377115576SLC29A3n.2489G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*94+5950G>A (n.*94+5950G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*99+5950G>A (n.*99+5950G>A)
n.510G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.987G>A
n.760G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.981G>A
n.754G>A
10g.71362193G>CCA377115579SLC29A3n.2489G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*94+5950G>C (n.*94+5950G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*99+5950G>C (n.*99+5950G>C)
n.510G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.987G>C
n.760G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.981G>C
n.754G>C
gnomAD v4
10g.71362193G>TCA377115580SLC29A3n.2489G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*94+5950G>T (n.*94+5950G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*99+5950G>T (n.*99+5950G>T)
n.510G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.987G>T
n.760G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.981G>T
n.754G>T
10g.71362194C>ACA470281222SLC29A3n.2490C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*94+5951C>A (n.*94+5951C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*99+5951C>A (n.*99+5951C>A)
n.511C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.988C>A
n.761C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.982C>A
n.755C>A
gnomAD v4
10g.71362194C=CA1918678398SLC29A3n.2490C=
c.1014C= (p.Gly338=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*94+5951C= (n.*94+5951C=)
c.635C= (n.635C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*99+5951C= (n.*99+5951C=)
n.511C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.988C=
n.761C=
c.576C= (p.Gly192=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.982C=
n.755C=
10g.71362194C>GCA470281223SLC29A3n.2490C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*94+5951C>G (n.*94+5951C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*99+5951C>G (n.*99+5951C>G)
n.511C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.988C>G
n.761C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.982C>G
n.755C>G
10g.71362194C>TCA5543112SLC29A3n.2490C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*94+5951C>T (n.*94+5951C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*99+5951C>T (n.*99+5951C>T)
n.511C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.988C>T
n.761C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.982C>T
n.755C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362195T>ACA377115583SLC29A3n.2491T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*94+5952T>A (n.*94+5952T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*99+5952T>A (n.*99+5952T>A)
n.512T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.989T>A
n.762T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.983T>A
n.756T>A
10g.71362195T>CCA377115591SLC29A3n.2491T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*94+5952T>C (n.*94+5952T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*99+5952T>C (n.*99+5952T>C)
n.512T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.989T>C
n.762T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.983T>C
n.756T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362195T>GCA377115588SLC29A3n.2491T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*94+5952T>G (n.*94+5952T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*99+5952T>G (n.*99+5952T>G)
n.512T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.989T>G
n.762T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.983T>G
n.756T>G
10g.71362195T=CA1918678399SLC29A3n.2491T=
c.1015T= (p.Ser339=)
c.781T= (p.Ser261=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.*94+5952T= (n.*94+5952T=)
c.636T= (n.636T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*99+5952T= (n.*99+5952T=)
n.512T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.989T=
n.762T=
c.577T= (p.Ser193=)
c.397T= (p.Ser133=)
n.983T=
n.756T=
10g.71362196C>ACA377115596SLC29A3n.2492C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*94+5953C>A (n.*94+5953C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*99+5953C>A (n.*99+5953C>A)
n.513C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.990C>A
n.763C>A
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.984C>A
n.757C>A
10g.71362196C=CA1918678400SLC29A3n.2492C=
c.1016C= (p.Ser339=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*94+5953C= (n.*94+5953C=)
c.637C= (n.637C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*99+5953C= (n.*99+5953C=)
n.513C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.990C=
n.763C=
c.578C= (p.Ser193=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.984C=
n.757C=
10g.71362196C>GCA377115602SLC29A3n.2492C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*94+5953C>G (n.*94+5953C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*99+5953C>G (n.*99+5953C>G)
n.513C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.990C>G
n.763C>G
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.984C>G
n.757C>G
10g.71362196C>TCA5543113SLC29A3n.2492C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*94+5953C>T (n.*94+5953C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*99+5953C>T (n.*99+5953C>T)
n.513C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.990C>T
n.763C>T
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.984C>T
n.757C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362197A=CA1918678401SLC29A3n.2493A=
c.1017A= (p.Ser339=)
c.783A= (p.Ser261=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*94+5954A= (n.*94+5954A=)
c.638A= (n.638A=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*99+5954A= (n.*99+5954A=)
n.514A=
c.*246A= (n.*246A=)
n.991A=
n.764A=
c.579A= (p.Ser193=)
c.399A= (p.Ser133=)
n.985A=
n.758A=
10g.71362197A>CCA470281227SLC29A3n.2493A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.783A>C (p.Ser261=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*94+5954A>C (n.*94+5954A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*99+5954A>C (n.*99+5954A>C)
n.514A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.991A>C
n.764A>C
c.579A>C (p.Ser193=)
c.399A>C (p.Ser133=)
n.985A>C
n.758A>C
10g.71362197A>GCA470281228SLC29A3n.2493A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.783A>G (p.Ser261=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*94+5954A>G (n.*94+5954A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*99+5954A>G (n.*99+5954A>G)
n.514A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.991A>G
n.764A>G
c.579A>G (p.Ser193=)
c.399A>G (p.Ser133=)
n.985A>G
n.758A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362197A>TCA470281229SLC29A3n.2493A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.783A>T (p.Ser261=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*94+5954A>T (n.*94+5954A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*99+5954A>T (n.*99+5954A>T)
n.514A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.991A>T
n.764A>T
c.579A>T (p.Ser193=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.985A>T
n.758A>T
10g.71362198C>ACA377115604SLC29A3n.2494C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*94+5955C>A (n.*94+5955C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*99+5955C>A (n.*99+5955C>A)
n.515C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.992C>A
n.765C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.986C>A
n.759C>A
10g.71362198C>GCA377115608SLC29A3n.2494C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*94+5955C>G (n.*94+5955C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*99+5955C>G (n.*99+5955C>G)
n.515C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.992C>G
n.765C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.986C>G
n.759C>G
10g.71362198C>TCA470281231SLC29A3n.2494C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*94+5955C>T (n.*94+5955C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*99+5955C>T (n.*99+5955C>T)
n.515C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.992C>T
n.765C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.986C>T
n.759C>T
10g.71362199T>ACA377115615SLC29A3n.2495T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*94+5956T>A (n.*94+5956T>A)
c.640T>A (n.640T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*99+5956T>A (n.*99+5956T>A)
n.516T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.993T>A
n.766T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.987T>A
n.760T>A
10g.71362199T>CCA377115623SLC29A3n.2495T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*94+5956T>C (n.*94+5956T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*99+5956T>C (n.*99+5956T>C)
n.516T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.993T>C
n.766T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.987T>C
n.760T>C
10g.71362199T>GCA377115633SLC29A3n.2495T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*94+5956T>G (n.*94+5956T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*99+5956T>G (n.*99+5956T>G)
n.516T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.993T>G
n.766T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.987T>G
n.760T>G
10g.71362200G>ACA470281232SLC29A3n.2496G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*94+5957G>A (n.*94+5957G>A)
c.641G>A (n.641G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*99+5957G>A (n.*99+5957G>A)
n.517G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.994G>A
n.767G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.988G>A
n.761G>A
10g.71362200G>CCA470281234SLC29A3n.2496G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*94+5957G>C (n.*94+5957G>C)
c.641G>C (n.641G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*99+5957G>C (n.*99+5957G>C)
n.517G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.994G>C
n.767G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.988G>C
n.761G>C
10g.71362200G>TCA470281235SLC29A3n.2496G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*94+5957G>T (n.*94+5957G>T)
c.641G>T (n.641G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*99+5957G>T (n.*99+5957G>T)
n.517G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.994G>T
n.767G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.988G>T
n.761G>T
10g.71362201T>ACA377115637SLC29A3n.2497T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.787T>A (p.Trp263Arg)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*94+5958T>A (n.*94+5958T>A)
c.642T>A (n.642T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*99+5958T>A (n.*99+5958T>A)
n.518T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.995T>A
n.768T>A
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
n.989T>A
n.762T>A
10g.71362201T>CCA377115644SLC29A3n.2497T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.787T>C (p.Trp263Arg)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*94+5958T>C (n.*94+5958T>C)
c.642T>C (n.642T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*99+5958T>C (n.*99+5958T>C)
n.518T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.995T>C
n.768T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
n.989T>C
n.762T>C
10g.71362201T>GCA377115647SLC29A3n.2497T>G
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.787T>G (p.Trp263Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*94+5958T>G (n.*94+5958T>G)
c.642T>G (n.642T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*99+5958T>G (n.*99+5958T>G)
n.518T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.995T>G
n.768T>G
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
n.989T>G
n.762T>G
10g.71362202G>ACA377115652SLC29A3n.2498G>A
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.788G>A (p.Trp263Ter)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*94+5959G>A (n.*94+5959G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*99+5959G>A (n.*99+5959G>A)
n.519G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.996G>A
n.769G>A
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
n.990G>A
n.763G>A
10g.71362202G>CCA377115657SLC29A3n.2498G>C
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.788G>C (p.Trp263Ser)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*94+5959G>C (n.*94+5959G>C)
c.643G>C (n.643G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*99+5959G>C (n.*99+5959G>C)
n.519G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.996G>C
n.769G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
n.990G>C
n.763G>C
10g.71362202G>TCA377115658SLC29A3n.2498G>T
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.788G>T (p.Trp263Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*94+5959G>T (n.*94+5959G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*99+5959G>T (n.*99+5959G>T)
n.519G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.996G>T
n.769G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
n.990G>T
n.763G>T
10g.71362203G>ACA377115672SLC29A3n.2499G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*94+5960G>A (n.*94+5960G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*99+5960G>A (n.*99+5960G>A)
n.520G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.997G>A
n.770G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
n.991G>A
n.764G>A
gnomAD v4
10g.71362203G>CCA377115661SLC29A3n.2499G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*94+5960G>C (n.*94+5960G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*99+5960G>C (n.*99+5960G>C)
n.520G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.997G>C
n.770G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
n.991G>C
n.764G>C
10g.71362203G>TCA377115662SLC29A3n.2499G>T
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*94+5960G>T (n.*94+5960G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
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c.*99+5960G>T (n.*99+5960G>T)
n.520G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.997G>T
n.770G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
n.991G>T
n.764G>T
10g.71362203_71362206delinsGACCCA1918678402SLC29A3n.2499_2502delinsGACC
c.1023_1026delinsGACC (p.Trp341=)
c.789_792delinsGACC (p.Trp263=)
c.*595_*598delinsGACC (n.*595_*598delinsGACC)
c.*94+5960_*94+5963delinsGACC (n.*94+5960_*94+5963delinsGACC)
c.644_647delinsGACC (n.644_647delinsGACC)
c.*606_*609delinsGACC (n.*606_*609delinsGACC)
c.*349_*352delinsGACC (n.*349_*352delinsGACC)
c.*344_*347delinsGACC (n.*344_*347delinsGACC)
c.*99+5960_*99+5963delinsGACC (n.*99+5960_*99+5963delinsGACC)
n.520_523delinsGACC
c.*252_*255delinsGACC (n.*252_*255delinsGACC)
n.997_1000delinsGACC
n.770_773delinsGACC
c.585_588delinsGACC (p.Trp195=)
c.405_408delinsGACC (p.Trp135=)
n.991_994delinsGACC
n.764_767delinsGACC
10g.71362204A>CCA377115676SLC29A3n.2500A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*94+5961A>C (n.*94+5961A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*99+5961A>C (n.*99+5961A>C)
n.521A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.998A>C
n.771A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.992A>C
n.765A>C
10g.71362204A>GCA377115677SLC29A3n.2500A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*94+5961A>G (n.*94+5961A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*99+5961A>G (n.*99+5961A>G)
n.521A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.998A>G
n.771A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.992A>G
n.765A>G
gnomAD v4
10g.71362204A>TCA377115679SLC29A3n.2500A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*94+5961A>T (n.*94+5961A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*99+5961A>T (n.*99+5961A>T)
n.521A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.998A>T
n.771A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.992A>T
n.765A>T
10g.71362208_71362210delCA209387977SLC29A3n.2504_2506del
c.1028_1030del (p.Thr343del)
c.794_796del (p.Thr265del)
c.*600_*602del (n.*600_*602del)
c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del)
c.649_651del (n.649_651del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del)
n.525_527del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.1002_1004del
n.775_777del
c.590_592del (p.Thr197del)
c.410_412del (p.Thr137del)
n.996_998del
n.769_771del
dbSNP gnomAD v4
10g.71362205C>ACA377115685SLC29A3n.2501C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A)
n.522C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.999C>A
n.772C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.993C>A
n.766C>A
10g.71362205C>GCA377115688SLC29A3n.2501C>G
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c.*254C>G (n.*254C>G)
n.999C>G
n.772C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.993C>G
n.766C>G
10g.71362205C>TCA377115691SLC29A3n.2501C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T)
n.522C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.999C>T
n.772C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.993C>T
n.766C>T
10g.71362206C>ACA470281243SLC29A3n.2502C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A)
n.523C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
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n.773C>A
c.588C>A (p.Thr196=)
c.408C>A (p.Thr136=)
n.994C>A
n.767C>A
10g.71362206C=CA1918678403SLC29A3n.2502C=
c.1026C= (p.Thr342=)
c.792C= (p.Thr264=)
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c.*255C= (n.*255C=)
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n.773C=
c.588C= (p.Thr196=)
c.408C= (p.Thr136=)
n.994C=
n.767C=
10g.71362206C>GCA470281241SLC29A3n.2502C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.792C>G (p.Thr264=)
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n.994C>G
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10g.71362206C>TCA470281242SLC29A3n.2502C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.792C>T (p.Thr264=)
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n.523C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1000C>T
n.773C>T
c.588C>T (p.Thr196=)
c.408C>T (p.Thr136=)
n.994C>T
n.767C>T
dbSNP
10g.71362207A>CCA377115695SLC29A3n.2503A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C)
n.524A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1001A>C
n.774A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.995A>C
n.768A>C
10g.71362207A>GCA377115705SLC29A3n.2503A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G)
n.524A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
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n.774A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.995A>G
n.768A>G
10g.71362207A>TCA377115710SLC29A3n.2503A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T)
n.524A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1001A>T
n.774A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.995A>T
n.768A>T
10g.71362208C>ACA377115715SLC29A3n.2504C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A)
n.525C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1002C>A
n.775C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.996C>A
n.769C>A
10g.71362208C=CA1918678404SLC29A3n.2504C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.*600C= (n.*600C=)
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c.649C= (n.649C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*349C= (n.*349C=)
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n.525C=
c.*257C= (n.*257C=)
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n.775C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.410C= (p.Thr137=)
n.996C=
n.769C=
10g.71362208C>GCA377115714SLC29A3n.2504C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
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n.525C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
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c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.996C>G
n.769C>G
ClinVar dbSNP
10g.71362208C>TCA377115713SLC29A3n.2504C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T)
n.525C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1002C>T
n.775C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.996C>T
n.769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362209C>ACA470281249SLC29A3n.2505C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A)
n.526C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1003C>A
n.776C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.997C>A
n.770C>A
10g.71362209C=CA1918678405SLC29A3n.2505C=
c.1029C= (p.Thr343=)
c.795C= (p.Thr265=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*94+5966C= (n.*94+5966C=)
c.650C= (n.650C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*99+5966C= (n.*99+5966C=)
n.526C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.1003C=
n.776C=
c.591C= (p.Thr197=)
c.411C= (p.Thr137=)
n.997C=
n.770C=
10g.71362209C>GCA470281250SLC29A3n.2505C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.795C>G (p.Thr265=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*94+5966C>G (n.*94+5966C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*99+5966C>G (n.*99+5966C>G)
n.526C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1003C>G
n.776C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.997C>G
n.770C>G
dbSNP
10g.71362209C>TCA470281251SLC29A3n.2505C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T)
n.526C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1003C>T
n.776C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.997C>T
n.770C>T
10g.71362210A>CCA377115719SLC29A3n.2506A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*94+5967A>C (n.*94+5967A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C)
n.527A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1004A>C
n.777A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.998A>C
n.771A>C
10g.71362210A>GCA377115724SLC29A3n.2506A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G)
n.527A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1004A>G
n.777A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.998A>G
n.771A>G
10g.71362210A>TCA377115729SLC29A3n.2506A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T)
n.527A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1004A>T
n.777A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.998A>T
n.771A>T
10g.71362211A=CA1918678406SLC29A3n.2507A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.797A= (p.Lys266=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*94+5968A= (n.*94+5968A=)
c.652A= (n.652A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.*99+5968A= (n.*99+5968A=)
n.528A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.1005A=
n.778A=
c.593A= (p.Lys198=)
c.413A= (p.Lys138=)
n.999A=
n.772A=
10g.71362211A>CCA377115733SLC29A3n.2507A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C)
n.528A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.1005A>C
n.778A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.999A>C
n.772A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>GCA377115738SLC29A3n.2507A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G)
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c.*614A>G (n.*614A>G)
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n.1005A>G
n.778A>G
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n.999A>G
n.772A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>TCA377115741SLC29A3n.2507A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
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n.1005A>T
n.778A>T
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c.413A>T (p.Lys138Met)
n.999A>T
n.772A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G>ACA470281254SLC29A3n.2508G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
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c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C)
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n.1006G>C
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n.773G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G=CA1918678407SLC29A3n.2508G=
c.1032G= (p.Lys344=)
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c.*604G= (n.*604G=)
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c.*615G= (n.*615G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.*353G= (n.*353G=)
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n.529G=
c.*261G= (n.*261G=)
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n.779G=
c.594G= (p.Lys198=)
c.414G= (p.Lys138=)
n.1000G=
n.773G=
10g.71362212G>TCA377115748SLC29A3n.2508G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T)
n.529G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1006G>T
n.779G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.1000G>T
n.773G>T
10g.71362213T>ACA377115752SLC29A3n.2509T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
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n.530T>A
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n.1007T>A
n.780T>A
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n.1001T>A
n.774T>A
10g.71362213T>CCA377115756SLC29A3n.2509T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
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c.*605T>C (n.*605T>C)
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c.654T>C (n.654T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
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n.530T>C
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n.1007T>C
n.780T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1001T>C
n.774T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362213T>GCA377115758SLC29A3n.2509T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.*605T>G (n.*605T>G)
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c.*359T>G (n.*359T>G)
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c.*99+5970T>G (n.*99+5970T>G)
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n.1007T>G
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n.1001T>G
n.774T>G
10g.71362213T=CA1918678408SLC29A3n.2509T=
c.1033T= (p.Phe345=)
c.799T= (p.Phe267=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*94+5970T= (n.*94+5970T=)
c.654T= (n.654T=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.*99+5970T= (n.*99+5970T=)
n.530T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.1007T=
n.780T=
c.595T= (p.Phe199=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.1001T=
n.774T=
10g.71362217delCA2609558663SLC29A3n.2513del
c.1037del (p.Phe346SerfsTer?)
c.803del (p.Phe268SerfsTer?)
c.*609del (n.*609del)
c.*94+5974del (n.*94+5974del)
c.658del (n.658del)
c.*620del (n.*620del)
c.*363del (n.*363del)
c.*358del (n.*358del)
c.*99+5974del (n.*99+5974del)
n.534del
c.*266del (n.*266del)
n.1011del
n.784del
c.599del (p.Phe200SerfsTer?)
c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
n.1005del
n.778del
gnomAD v4
10g.71362214T>ACA377115778SLC29A3n.2510T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*94+5971T>A (n.*94+5971T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*99+5971T>A (n.*99+5971T>A)
n.531T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1008T>A
n.781T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1002T>A
n.775T>A
10g.71362214T>CCA377115766SLC29A3n.2510T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*94+5971T>C (n.*94+5971T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*99+5971T>C (n.*99+5971T>C)
n.531T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1008T>C
n.781T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1002T>C
n.775T>C
10g.71362214T>GCA377115761SLC29A3n.2510T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*94+5971T>G (n.*94+5971T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*99+5971T>G (n.*99+5971T>G)
n.531T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1008T>G
n.781T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1002T>G
n.775T>G
10g.71362215T>ACA377115780SLC29A3n.2511T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*94+5972T>A (n.*94+5972T>A)
c.656T>A (n.656T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*99+5972T>A (n.*99+5972T>A)
n.532T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1009T>A
n.782T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.1003T>A
n.776T>A
10g.71362215T>CCA470281258SLC29A3n.2511T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*94+5972T>C (n.*94+5972T>C)
c.656T>C (n.656T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*99+5972T>C (n.*99+5972T>C)
n.532T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1009T>C
n.782T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.417T>C (p.Phe139=)
n.1003T>C
n.776T>C
dbSNP
10g.71362215T>GCA377115782SLC29A3n.2511T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*94+5972T>G (n.*94+5972T>G)
c.656T>G (n.656T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*99+5972T>G (n.*99+5972T>G)
n.532T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1009T>G
n.782T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.1003T>G
n.776T>G
10g.71362216T>ACA377115784SLC29A3n.2512T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*94+5973T>A (n.*94+5973T>A)
c.657T>A (n.657T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*99+5973T>A (n.*99+5973T>A)
n.533T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1010T>A
n.783T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1004T>A
n.777T>A
10g.71362216T>CCA377115789SLC29A3n.2512T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*94+5973T>C (n.*94+5973T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*99+5973T>C (n.*99+5973T>C)
n.533T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1010T>C
n.783T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1004T>C
n.777T>C
10g.71362216T>GCA377115795SLC29A3n.2512T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*94+5973T>G (n.*94+5973T>G)
c.657T>G (n.657T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*99+5973T>G (n.*99+5973T>G)
n.533T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1010T>G
n.783T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1004T>G
n.777T>G
10g.71362217T>ACA377115798SLC29A3n.2513T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*94+5974T>A (n.*94+5974T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*99+5974T>A (n.*99+5974T>A)
n.534T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1011T>A
n.784T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1005T>A
n.778T>A
10g.71362217T>CCA377115803SLC29A3n.2513T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*94+5974T>C (n.*94+5974T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*99+5974T>C (n.*99+5974T>C)
n.534T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1011T>C
n.784T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1005T>C
n.778T>C
10g.71362217T>GCA377115806SLC29A3n.2513T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*94+5974T>G (n.*94+5974T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*99+5974T>G (n.*99+5974T>G)
n.534T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1011T>G
n.784T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1005T>G
n.778T>G
10g.71362218C>ACA377115807SLC29A3n.2514C>A
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*94+5975C>A (n.*94+5975C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*99+5975C>A (n.*99+5975C>A)
n.535C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1012C>A
n.785C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.1006C>A
n.779C>A
10g.71362218C=CA1918678409SLC29A3n.2514C=
c.1038C= (p.Phe346=)
c.804C= (p.Phe268=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*94+5975C= (n.*94+5975C=)
c.659C= (n.659C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*99+5975C= (n.*99+5975C=)
n.535C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.1012C=
n.785C=
c.600C= (p.Phe200=)
c.420C= (p.Phe140=)
n.1006C=
n.779C=
10g.71362218C>GCA377115812SLC29A3n.2514C>G
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*94+5975C>G (n.*94+5975C>G)
c.659C>G (n.659C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*99+5975C>G (n.*99+5975C>G)
n.535C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1012C>G
n.785C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.1006C>G
n.779C>G
10g.71362218C>TCA470281262SLC29A3n.2514C>T
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.804C>T (p.Phe268=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*94+5975C>T (n.*94+5975C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*99+5975C>T (n.*99+5975C>T)
n.535C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1012C>T
n.785C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1006C>T
n.779C>T
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.71362219A>CCA377115814SLC29A3n.2515A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*94+5976A>C (n.*94+5976A>C)
c.660A>C (n.660A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*99+5976A>C (n.*99+5976A>C)
n.536A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.1013A>C
n.786A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1007A>C
n.780A>C
10g.71362219A>GCA377115816SLC29A3n.2515A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*94+5976A>G (n.*94+5976A>G)
c.660A>G (n.660A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*99+5976A>G (n.*99+5976A>G)
n.536A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.1013A>G
n.786A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1007A>G
n.780A>G
gnomAD v4
10g.71362219A>TCA377115817SLC29A3n.2515A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*94+5976A>T (n.*94+5976A>T)
c.660A>T (n.660A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*99+5976A>T (n.*99+5976A>T)
n.536A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.1013A>T
n.786A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1007A>T
n.780A>T
10g.71362220T>ACA377115821SLC29A3n.2516T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*94+5977T>A (n.*94+5977T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*99+5977T>A (n.*99+5977T>A)
n.537T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1014T>A
n.787T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1008T>A
n.781T>A
10g.71362220T>CCA377115822SLC29A3n.2516T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*94+5977T>C (n.*94+5977T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*99+5977T>C (n.*99+5977T>C)
n.537T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1014T>C
n.787T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1008T>C
n.781T>C
10g.71362220T>GCA377115820SLC29A3n.2516T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*94+5977T>G (n.*94+5977T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*99+5977T>G (n.*99+5977T>G)
n.537T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1014T>G
n.787T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1008T>G
n.781T>G
10g.71362220_71362221delinsTCCA1918678410SLC29A3n.2516_2517delinsTC
c.1040_1041delinsTC (p.Ile347=)
c.806_807delinsTC (p.Ile269=)
c.*612_*613delinsTC (n.*612_*613delinsTC)
c.*94+5977_*94+5978delinsTC (n.*94+5977_*94+5978delinsTC)
c.661_662delinsTC (n.661_662delinsTC)
c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC)
c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC)
c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC)
c.*99+5977_*99+5978delinsTC (n.*99+5977_*99+5978delinsTC)
n.537_538delinsTC
c.*269_*270delinsTC (n.*269_*270delinsTC)
n.1014_1015delinsTC
n.787_788delinsTC
c.602_603delinsTC (p.Ile201=)
c.422_423delinsTC (p.Ile141=)
n.1008_1009delinsTC
n.781_782delinsTC
10g.71362221C>ACA470281265SLC29A3n.2517C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*94+5978C>A (n.*94+5978C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*99+5978C>A (n.*99+5978C>A)
n.538C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1015C>A
n.788C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.1009C>A
n.782C>A
10g.71362221C=CA1918678411SLC29A3n.2517C=
c.1041C= (p.Ile347=)
c.807C= (p.Ile269=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*94+5978C= (n.*94+5978C=)
c.662C= (n.662C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*99+5978C= (n.*99+5978C=)
n.538C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.1015C=
n.788C=
c.603C= (p.Ile201=)
c.423C= (p.Ile141=)
n.1009C=
n.782C=
10g.71362221C>GCA377115824SLC29A3n.2517C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*94+5978C>G (n.*94+5978C>G)
c.662C>G (n.662C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*99+5978C>G (n.*99+5978C>G)
n.538C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.1015C>G
n.788C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.1009C>G
n.782C>G
gnomAD v4
10g.71362221C>TCA209387983SLC29A3n.2517C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*94+5978C>T (n.*94+5978C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*99+5978C>T (n.*99+5978C>T)
n.538C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.1015C>T
n.788C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.1009C>T
n.782C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362225dupCA2609558664SLC29A3n.2521dup
c.1045dup (p.Leu349ProfsTer11)
c.811dup (p.Leu271ProfsTer11)
c.*617dup (n.*617dup)
c.*94+5982dup (n.*94+5982dup)
c.666dup (n.666dup)
c.*628dup (n.*628dup)
c.*371dup (n.*371dup)
c.*366dup (n.*366dup)
c.*99+5982dup (n.*99+5982dup)
n.542dup
c.*274dup (n.*274dup)
n.1019dup
n.792dup
c.607dup (p.Leu203ProfsTer11)
c.427dup (p.Leu143ProfsTer11)
n.1013dup
n.786dup
gnomAD v4
10g.71362225delCA351488SLC29A3n.2521del
c.1045del (p.Leu349SerfsTer?)
c.811del (p.Leu271SerfsTer?)
c.*617del (n.*617del)
c.*94+5982del (n.*94+5982del)
c.666del (n.666del)
c.*628del (n.*628del)
c.*371del (n.*371del)
c.*366del (n.*366del)
c.*99+5982del (n.*99+5982del)
n.542del
c.*274del (n.*274del)
n.1019del
n.792del
c.607del (p.Leu203SerfsTer?)
c.427del (p.Leu143SerfsTer?)
n.1013del
n.786del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362222C>ACA377115837SLC29A3n.2518C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*94+5979C>A (n.*94+5979C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*99+5979C>A (n.*99+5979C>A)
n.539C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1016C>A
n.789C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.1010C>A
n.783C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362222C=CA1918678412SLC29A3n.2518C=
c.1042C= (p.Pro348=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*94+5979C= (n.*94+5979C=)
c.663C= (n.663C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*99+5979C= (n.*99+5979C=)
n.539C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.1016C=
n.789C=
c.604C= (p.Pro202=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.1010C=
n.783C=
10g.71362222C>GCA377115845SLC29A3n.2518C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*94+5979C>G (n.*94+5979C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*99+5979C>G (n.*99+5979C>G)
n.539C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1016C>G
n.789C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1010C>G
n.783C>G
10g.71362222C>TCA5543114SLC29A3n.2518C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*94+5979C>T (n.*94+5979C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*99+5979C>T (n.*99+5979C>T)
n.539C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1016C>T
n.789C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1010C>T
n.783C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362223C>ACA377115848SLC29A3n.2519C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*94+5980C>A (n.*94+5980C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*99+5980C>A (n.*99+5980C>A)
n.540C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1017C>A
n.790C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.1011C>A
n.784C>A
10g.71362223C>GCA377115853SLC29A3n.2519C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*94+5980C>G (n.*94+5980C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*99+5980C>G (n.*99+5980C>G)
n.540C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1017C>G
n.790C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1011C>G
n.784C>G
10g.71362223C>TCA377115856SLC29A3n.2519C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*94+5980C>T (n.*94+5980C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*99+5980C>T (n.*99+5980C>T)
n.540C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1017C>T
n.790C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1011C>T
n.784C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.71362224C>ACA470281268SLC29A3n.2520C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*94+5981C>A (n.*94+5981C>A)
c.665C>A (n.665C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*99+5981C>A (n.*99+5981C>A)
n.541C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1018C>A
n.791C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.1012C>A
n.785C>A
10g.71362224C=CA1918678413SLC29A3n.2520C=
c.1044C= (p.Pro348=)
c.810C= (p.Pro270=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*94+5981C= (n.*94+5981C=)
c.665C= (n.665C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*99+5981C= (n.*99+5981C=)
n.541C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.1018C=
n.791C=
c.606C= (p.Pro202=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.1012C=
n.785C=
10g.71362224C>GCA470281270SLC29A3n.2520C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*94+5981C>G (n.*94+5981C>G)
c.665C>G (n.665C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*99+5981C>G (n.*99+5981C>G)
n.541C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1018C>G
n.791C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.1012C>G
n.785C>G
10g.71362224C>TCA470281271SLC29A3n.2520C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*94+5981C>T (n.*94+5981C>T)
c.665C>T (n.665C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*99+5981C>T (n.*99+5981C>T)
n.541C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1018C>T
n.791C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.1012C>T
n.785C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362225C>ACA377115858SLC29A3n.2521C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*94+5982C>A (n.*94+5982C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*99+5982C>A (n.*99+5982C>A)
n.542C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1019C>A
n.792C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1013C>A
n.786C>A
gnomAD v4
10g.71362225C>GCA377115860SLC29A3n.2521C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*94+5982C>G (n.*94+5982C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*99+5982C>G (n.*99+5982C>G)
n.542C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1019C>G
n.792C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1013C>G
n.786C>G
10g.71362225C>TCA377115863SLC29A3n.2521C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*94+5982C>T (n.*94+5982C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*99+5982C>T (n.*99+5982C>T)
n.542C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1019C>T
n.792C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1013C>T
n.786C>T
COSMIC
10g.71362226T>ACA377115868SLC29A3n.2522T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*94+5983T>A (n.*94+5983T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*99+5983T>A (n.*99+5983T>A)
n.543T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.1020T>A
n.793T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1014T>A
n.787T>A
10g.71362226T>CCA377115871SLC29A3n.2522T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*94+5983T>C (n.*94+5983T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*99+5983T>C (n.*99+5983T>C)
n.543T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.1020T>C
n.793T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1014T>C
n.787T>C
10g.71362226T>GCA377115872SLC29A3n.2522T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*94+5983T>G (n.*94+5983T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*99+5983T>G (n.*99+5983T>G)
n.543T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.1020T>G
n.793T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1014T>G
n.787T>G
10g.71362227C>ACA470281275SLC29A3n.2523C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*94+5984C>A (n.*94+5984C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*99+5984C>A (n.*99+5984C>A)
n.544C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1021C>A
n.794C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.1015C>A
n.788C>A
10g.71362227C>GCA470281276SLC29A3n.2523C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.813C>G (p.Leu271=)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*94+5984C>G (n.*94+5984C>G)
c.668C>G (n.668C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*99+5984C>G (n.*99+5984C>G)
n.544C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1021C>G
n.794C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.1015C>G
n.788C>G
10g.71362227C>TCA470281277SLC29A3n.2523C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*94+5984C>T (n.*94+5984C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*99+5984C>T (n.*99+5984C>T)
n.544C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1021C>T
n.794C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.1015C>T
n.788C>T
COSMIC
10g.71362228A>CCA377115881SLC29A3n.2524A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*94+5985A>C (n.*94+5985A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*99+5985A>C (n.*99+5985A>C)
n.545A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.1022A>C
n.795A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1016A>C
n.789A>C
10g.71362228A>GCA377115873SLC29A3n.2524A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*94+5985A>G (n.*94+5985A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*99+5985A>G (n.*99+5985A>G)
n.545A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.1022A>G
n.795A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1016A>G
n.789A>G
10g.71362228A>TCA377115874SLC29A3n.2524A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*94+5985A>T (n.*94+5985A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*99+5985A>T (n.*99+5985A>T)
n.545A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.1022A>T
n.795A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1016A>T
n.789A>T
10g.71362229C>ACA377115887SLC29A3n.2525C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*94+5986C>A (n.*94+5986C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*99+5986C>A (n.*99+5986C>A)
n.546C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1023C>A
n.796C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.1017C>A
n.790C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362229C=CA1918678414SLC29A3n.2525C=
c.1049C= (p.Thr350=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.*94+5986C= (n.*94+5986C=)
c.670C= (n.670C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*99+5986C= (n.*99+5986C=)
n.546C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.1023C=
n.796C=
c.611C= (p.Thr204=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.1017C=
n.790C=
10g.71362229C>GCA377115891SLC29A3n.2525C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*94+5986C>G (n.*94+5986C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*99+5986C>G (n.*99+5986C>G)
n.546C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1023C>G
n.796C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.1017C>G
n.790C>G
10g.71362229C>TCA377115899SLC29A3n.2525C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*94+5986C>T (n.*94+5986C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*99+5986C>T (n.*99+5986C>T)
n.546C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1023C>T
n.796C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1017C>T
n.790C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362230T>ACA470281279SLC29A3n.2526T>A
c.1050T>A (p.Thr350=)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*94+5987T>A (n.*94+5987T>A)
c.671T>A (n.671T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*99+5987T>A (n.*99+5987T>A)
n.547T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1024T>A
n.797T>A
c.612T>A (p.Thr204=)
c.432T>A (p.Thr144=)
n.1018T>A
n.791T>A
10g.71362230T>CCA5543115SLC29A3n.2526T>C
c.1050T>C (p.Thr350=)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*94+5987T>C (n.*94+5987T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*99+5987T>C (n.*99+5987T>C)
n.547T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1024T>C
n.797T>C
c.612T>C (p.Thr204=)
c.432T>C (p.Thr144=)
n.1018T>C
n.791T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362230T>GCA470281280SLC29A3n.2526T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*94+5987T>G (n.*94+5987T>G)
c.671T>G (n.671T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*99+5987T>G (n.*99+5987T>G)
n.547T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1024T>G
n.797T>G
c.612T>G (p.Thr204=)
c.432T>G (p.Thr144=)
n.1018T>G
n.791T>G
gnomAD v4
10g.71362230T=CA1918678415SLC29A3n.2526T=
c.1050T= (p.Thr350=)
c.816T= (p.Thr272=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*94+5987T= (n.*94+5987T=)
c.671T= (n.671T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*99+5987T= (n.*99+5987T=)
n.547T=
c.*279T= (n.*279T=)
n.1024T=
n.797T=
c.612T= (p.Thr204=)
c.432T= (p.Thr144=)
n.1018T=
n.791T=
10g.71362231A=CA1918678416SLC29A3n.2527A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*94+5988A= (n.*94+5988A=)
c.672A= (n.672A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*99+5988A= (n.*99+5988A=)
n.548A=
c.*280A= (n.*280A=)
n.1025A=
n.798A=
c.613A= (p.Thr205=)
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n.1019A=
n.792A=
10g.71362231A>CCA377115905SLC29A3n.2527A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*94+5988A>C (n.*94+5988A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*99+5988A>C (n.*99+5988A>C)
n.548A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1025A>C
n.798A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1019A>C
n.792A>C
10g.71362231A>GCA377115906SLC29A3n.2527A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*94+5988A>G (n.*94+5988A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*99+5988A>G (n.*99+5988A>G)
n.548A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1025A>G
n.798A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1019A>G
n.792A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362231A>TCA377115908SLC29A3n.2527A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*94+5988A>T (n.*94+5988A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*99+5988A>T (n.*99+5988A>T)
n.548A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1025A>T
n.798A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1019A>T
n.792A>T
10g.71362232C>ACA377115912SLC29A3n.2528C>A
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c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*94+5989C>A (n.*94+5989C>A)
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c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*99+5989C>A (n.*99+5989C>A)
n.549C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1026C>A
n.799C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.1020C>A
n.793C>A
10g.71362232C=CA1918678417SLC29A3n.2528C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*94+5989C= (n.*94+5989C=)
c.673C= (n.673C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*99+5989C= (n.*99+5989C=)
n.549C=
c.*281C= (n.*281C=)
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n.799C=
c.614C= (p.Thr205=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.1020C=
n.793C=
10g.71362232C>GCA377115913SLC29A3n.2528C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*94+5989C>G (n.*94+5989C>G)
c.673C>G (n.673C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*99+5989C>G (n.*99+5989C>G)
n.549C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1026C>G
n.799C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.1020C>G
n.793C>G
dbSNP
10g.71362232C>TCA377115914SLC29A3n.2528C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*94+5989C>T (n.*94+5989C>T)
c.673C>T (n.673C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*99+5989C>T (n.*99+5989C>T)
n.549C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1026C>T
n.799C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1020C>T
n.793C>T
dbSNP
10g.71362233C>ACA470281284SLC29A3n.2529C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*94+5990C>A (n.*94+5990C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
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c.615C>A (p.Thr205=)
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n.1021C>A
n.794C>A
COSMIC
10g.71362233C>GCA470281286SLC29A3n.2529C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.819C>G (p.Thr273=)
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c.*374C>G (n.*374C>G)
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c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1027C>G
n.800C>G
c.615C>G (p.Thr205=)
c.435C>G (p.Thr145=)
n.1021C>G
n.794C>G
10g.71362233C>TCA470281285SLC29A3n.2529C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*94+5990C>T (n.*94+5990C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*99+5990C>T (n.*99+5990C>T)
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c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1027C>T
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c.615C>T (p.Thr205=)
c.435C>T (p.Thr145=)
n.1021C>T
n.794C>T
10g.71362234T>ACA377115920SLC29A3n.2530T>A
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c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*94+5991T>A (n.*94+5991T>A)
c.675T>A (n.675T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*99+5991T>A (n.*99+5991T>A)
n.551T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1028T>A
n.801T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1022T>A
n.795T>A
10g.71362234T>CCA377115924SLC29A3n.2530T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*94+5991T>C (n.*94+5991T>C)
c.675T>C (n.675T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*99+5991T>C (n.*99+5991T>C)
n.551T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1028T>C
n.801T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1022T>C
n.795T>C
gnomAD v4
10g.71362234T>GCA377115917SLC29A3n.2530T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*94+5991T>G (n.*94+5991T>G)
c.675T>G (n.675T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*99+5991T>G (n.*99+5991T>G)
n.551T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1028T>G
n.801T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1022T>G
n.795T>G
10g.71362235T>ACA377115936SLC29A3n.2531T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*94+5992T>A (n.*94+5992T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*99+5992T>A (n.*99+5992T>A)
n.552T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1029T>A
n.802T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1023T>A
n.796T>A
10g.71362235T>CCA377115938SLC29A3n.2531T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*94+5992T>C (n.*94+5992T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*99+5992T>C (n.*99+5992T>C)
n.552T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1029T>C
n.802T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1023T>C
n.796T>C
10g.71362235T>GCA377115940SLC29A3n.2531T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*94+5992T>G (n.*94+5992T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*99+5992T>G (n.*99+5992T>G)
n.552T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1029T>G
n.802T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1023T>G
n.796T>G
10g.71362236C>ACA377115951SLC29A3n.2532C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*94+5993C>A (n.*94+5993C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*99+5993C>A (n.*99+5993C>A)
n.553C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1030C>A
n.803C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.1024C>A
n.797C>A
10g.71362236C>GCA377115952SLC29A3n.2532C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*94+5993C>G (n.*94+5993C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*99+5993C>G (n.*99+5993C>G)
n.553C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1030C>G
n.803C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.1024C>G
n.797C>G
10g.71362236C>TCA470281297SLC29A3n.2532C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*94+5993C>T (n.*94+5993C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*99+5993C>T (n.*99+5993C>T)
n.553C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1030C>T
n.803C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.438C>T (p.Phe146=)
n.1024C>T
n.797C>T
10g.71362237C>ACA377115966SLC29A3n.2533C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*94+5994C>A (n.*94+5994C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*99+5994C>A (n.*99+5994C>A)
n.554C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1031C>A
n.804C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1025C>A
n.798C>A
10g.71362237C=CA1918678418SLC29A3n.2533C=
c.1057C= (p.Leu353=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*94+5994C= (n.*94+5994C=)
c.678C= (n.678C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*99+5994C= (n.*99+5994C=)
n.554C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.1031C=
n.804C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1025C=
n.798C=
10g.71362237C>GCA377115976SLC29A3n.2533C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*94+5994C>G (n.*94+5994C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*99+5994C>G (n.*99+5994C>G)
n.554C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1031C>G
n.804C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1025C>G
n.798C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362237C>TCA377115982SLC29A3n.2533C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*94+5994C>T (n.*94+5994C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*99+5994C>T (n.*99+5994C>T)
n.554C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1031C>T
n.804C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1025C>T
n.798C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362238T>ACA377115985SLC29A3n.2534T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*94+5995T>A (n.*94+5995T>A)
c.679T>A (n.679T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*99+5995T>A (n.*99+5995T>A)
n.555T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1032T>A
n.805T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1026T>A
n.799T>A
10g.71362238T>CCA377115986SLC29A3n.2534T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*94+5995T>C (n.*94+5995T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*99+5995T>C (n.*99+5995T>C)
n.555T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1032T>C
n.805T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1026T>C
n.799T>C
10g.71362238T>GCA377115999SLC29A3n.2534T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*94+5995T>G (n.*94+5995T>G)
c.679T>G (n.679T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*99+5995T>G (n.*99+5995T>G)
n.555T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1032T>G
n.805T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1026T>G
n.799T>G
10g.71362239C>ACA470281304SLC29A3n.2535C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*94+5996C>A (n.*94+5996C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*99+5996C>A (n.*99+5996C>A)
n.556C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1033C>A
n.806C>A
c.621C>A (p.Leu207=)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1027C>A
n.800C>A
10g.71362239C>GCA470281305SLC29A3n.2535C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*94+5996C>G (n.*94+5996C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*99+5996C>G (n.*99+5996C>G)
n.556C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1033C>G
n.806C>G
c.621C>G (p.Leu207=)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1027C>G
n.800C>G
10g.71362239C>TCA470281306SLC29A3n.2535C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*94+5996C>T (n.*94+5996C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*99+5996C>T (n.*99+5996C>T)
n.556C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1033C>T
n.806C>T
c.621C>T (p.Leu207=)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1027C>T
n.800C>T
gnomAD v4
10g.71362240C>ACA377116007SLC29A3n.2536C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*94+5997C>A (n.*94+5997C>A)
c.681C>A (n.681C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*99+5997C>A (n.*99+5997C>A)
n.557C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1034C>A
n.807C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1028C>A
n.801C>A
10g.71362240C=CA1918678420SLC29A3n.2536C=
c.1060C= (p.Leu354=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*94+5997C= (n.*94+5997C=)
c.681C= (n.681C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*99+5997C= (n.*99+5997C=)
n.557C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.1034C=
n.807C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.1028C=
n.801C=
10g.71362240C>GCA377116011SLC29A3n.2536C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*94+5997C>G (n.*94+5997C>G)
c.681C>G (n.681C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*99+5997C>G (n.*99+5997C>G)
n.557C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1034C>G
n.807C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1028C>G
n.801C>G
10g.71362240C>TCA5543116SLC29A3n.2536C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*94+5997C>T (n.*94+5997C>T)
c.681C>T (n.681C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*99+5997C>T (n.*99+5997C>T)
n.557C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1034C>T
n.807C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1028C>T
n.801C>T
dbSNP ExAC
10g.71362240_71362241delinsCTCA1918678419SLC29A3n.2536_2537delinsCT
c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=)
c.826_827delinsCT (p.Leu276=)
c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT)
c.*94+5997_*94+5998delinsCT (n.*94+5997_*94+5998delinsCT)
c.681_682delinsCT (n.681_682delinsCT)
c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT)
c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT)
c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT)
c.*99+5997_*99+5998delinsCT (n.*99+5997_*99+5998delinsCT)
n.557_558delinsCT
c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT)
n.1034_1035delinsCT
n.807_808delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.442_443delinsCT (p.Leu148=)
n.1028_1029delinsCT
n.801_802delinsCT
10g.71362241delCA1918678421SLC29A3n.2537del
c.1061del (p.Leu354ArgfsTer?)
c.827del (p.Leu276ArgfsTer?)
c.*633del (n.*633del)
c.*94+5998del (n.*94+5998del)
c.682del (n.682del)
c.*644del (n.*644del)
c.*387del (n.*387del)
c.*382del (n.*382del)
c.*99+5998del (n.*99+5998del)
n.558del
c.*290del (n.*290del)
n.1035del
n.808del
c.623del (p.Leu208ArgfsTer?)
c.443del (p.Leu148ArgfsTer?)
n.1029del
n.802del
dbSNP
10g.71362241T>ACA377116021SLC29A3n.2537T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*94+5998T>A (n.*94+5998T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*99+5998T>A (n.*99+5998T>A)
n.558T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1035T>A
n.808T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1029T>A
n.802T>A
10g.71362241T>CCA377116027SLC29A3n.2537T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*94+5998T>C (n.*94+5998T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*99+5998T>C (n.*99+5998T>C)
n.558T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1035T>C
n.808T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1029T>C
n.802T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362241T>GCA377116040SLC29A3n.2537T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*94+5998T>G (n.*94+5998T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*99+5998T>G (n.*99+5998T>G)
n.558T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1035T>G
n.808T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1029T>G
n.802T>G
10g.71362241T=CA1918678422SLC29A3n.2537T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*94+5998T= (n.*94+5998T=)
c.682T= (n.682T=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*99+5998T= (n.*99+5998T=)
n.558T=
c.*290T= (n.*290T=)
n.1035T=
n.808T=
c.623T= (p.Leu208=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.1029T=
n.802T=
10g.71362242G>ACA470281316SLC29A3n.2538G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*94+5999G>A (n.*94+5999G>A)
c.683G>A (n.683G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*99+5999G>A (n.*99+5999G>A)
n.559G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1036G>A
n.809G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1030G>A
n.803G>A
gnomAD v4
10g.71362242G>CCA470281317SLC29A3n.2538G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*94+5999G>C (n.*94+5999G>C)
c.683G>C (n.683G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*99+5999G>C (n.*99+5999G>C)
n.559G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1036G>C
n.809G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1030G>C
n.803G>C
10g.71362242G>TCA470281318SLC29A3n.2538G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*94+5999G>T (n.*94+5999G>T)
c.683G>T (n.683G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*99+5999G>T (n.*99+5999G>T)
n.559G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1036G>T
n.809G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1030G>T
n.803G>T
10g.71362243T>ACA377116046SLC29A3n.2539T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*94+6000T>A (n.*94+6000T>A)
c.684T>A (n.684T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*99+6000T>A (n.*99+6000T>A)
n.560T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1037T>A
n.810T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.1031T>A
n.804T>A
10g.71362243T>CCA377116067SLC29A3n.2539T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*94+6000T>C (n.*94+6000T>C)
c.684T>C (n.684T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*99+6000T>C (n.*99+6000T>C)
n.560T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1037T>C
n.810T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.1031T>C
n.804T>C
10g.71362243T>GCA377116092SLC29A3n.2539T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*94+6000T>G (n.*94+6000T>G)
c.684T>G (n.684T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*99+6000T>G (n.*99+6000T>G)
n.560T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1037T>G
n.810T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.1031T>G
n.804T>G
10g.71362244A>CCA377116098SLC29A3n.2540A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*94+6001A>C (n.*94+6001A>C)
c.685A>C (n.685A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*99+6001A>C (n.*99+6001A>C)
n.561A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1038A>C
n.811A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.1032A>C
n.805A>C
10g.71362244A>GCA377116112SLC29A3n.2540A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*94+6001A>G (n.*94+6001A>G)
c.685A>G (n.685A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*99+6001A>G (n.*99+6001A>G)
n.561A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1038A>G
n.811A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.1032A>G
n.805A>G
10g.71362244A>TCA377116104SLC29A3n.2540A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*94+6001A>T (n.*94+6001A>T)
c.685A>T (n.685A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*99+6001A>T (n.*99+6001A>T)
n.561A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1038A>T
n.811A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.1032A>T
n.805A>T
10g.71362245C>ACA377116113SLC29A3n.2541C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*94+6002C>A (n.*94+6002C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*99+6002C>A (n.*99+6002C>A)
n.562C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1039C>A
n.812C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.1033C>A
n.806C>A
10g.71362245C>GCA377116118SLC29A3n.2541C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*94+6002C>G (n.*94+6002C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*99+6002C>G (n.*99+6002C>G)
n.562C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1039C>G
n.812C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
n.1033C>G
n.806C>G
10g.71362245C>TCA470281325SLC29A3n.2541C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*94+6002C>T (n.*94+6002C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*99+6002C>T (n.*99+6002C>T)
n.562C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1039C>T
n.812C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
n.1033C>T
n.806C>T
10g.71362246A>CCA377116126SLC29A3n.2542A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*94+6003A>C (n.*94+6003A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*99+6003A>C (n.*99+6003A>C)
n.563A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1040A>C
n.813A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1034A>C
n.807A>C
10g.71362246A>GCA377116131SLC29A3n.2542A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*94+6003A>G (n.*94+6003A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*99+6003A>G (n.*99+6003A>G)
n.563A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1040A>G
n.813A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1034A>G
n.807A>G
10g.71362246A>TCA377116138SLC29A3n.2542A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*94+6003A>T (n.*94+6003A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*99+6003A>T (n.*99+6003A>T)
n.563A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1040A>T
n.813A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1034A>T
n.807A>T
10g.71362247A>CCA377116175SLC29A3n.2543A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*94+6004A>C (n.*94+6004A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*99+6004A>C (n.*99+6004A>C)
n.564A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1041A>C
n.814A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1035A>C
n.808A>C
10g.71362247A>GCA377116190SLC29A3n.2543A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*94+6004A>G (n.*94+6004A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*99+6004A>G (n.*99+6004A>G)
n.564A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1041A>G
n.814A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1035A>G
n.808A>G
10g.71362247A>TCA377116142SLC29A3n.2543A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*94+6004A>T (n.*94+6004A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*99+6004A>T (n.*99+6004A>T)
n.564A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1041A>T
n.814A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1035A>T
n.808A>T
10g.71362248C>ACA377116198SLC29A3n.2544C>A
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*94+6005C>A (n.*94+6005C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*99+6005C>A (n.*99+6005C>A)
n.565C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1042C>A
n.815C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.1036C>A
n.809C>A
10g.71362248C>GCA377116200SLC29A3n.2544C>G
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*94+6005C>G (n.*94+6005C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*99+6005C>G (n.*99+6005C>G)
n.565C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1042C>G
n.815C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.1036C>G
n.809C>G
10g.71362248C>TCA470281334SLC29A3n.2544C>T
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.834C>T (p.Asn278=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*94+6005C>T (n.*94+6005C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*99+6005C>T (n.*99+6005C>T)
n.565C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1042C>T
n.815C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.450C>T (p.Asn150=)
n.1036C>T
n.809C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362249T>ACA377116207SLC29A3n.2545T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*94+6006T>A (n.*94+6006T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*99+6006T>A (n.*99+6006T>A)
n.566T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1043T>A
n.816T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1037T>A
n.810T>A
10g.71362249T>CCA377116218SLC29A3n.2545T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*94+6006T>C (n.*94+6006T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*99+6006T>C (n.*99+6006T>C)
n.566T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1043T>C
n.816T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1037T>C
n.810T>C
10g.71362249T>GCA377116230SLC29A3n.2545T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*94+6006T>G (n.*94+6006T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*99+6006T>G (n.*99+6006T>G)
n.566T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1043T>G
n.816T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1037T>G
n.810T>G
10g.71362250T>ACA377116234SLC29A3n.2546T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*94+6007T>A (n.*94+6007T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*99+6007T>A (n.*99+6007T>A)
n.567T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1044T>A
n.817T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1038T>A
n.811T>A
10g.71362250T>CCA377116235SLC29A3n.2546T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*94+6007T>C (n.*94+6007T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*99+6007T>C (n.*99+6007T>C)
n.567T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1044T>C
n.817T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1038T>C
n.811T>C
10g.71362250T>GCA377116236SLC29A3n.2546T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*94+6007T>G (n.*94+6007T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*99+6007T>G (n.*99+6007T>G)
n.567T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1044T>G
n.817T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1038T>G
n.811T>G
10g.71362251T>ACA377116240SLC29A3n.2547T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.*94+6008T>A (n.*94+6008T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*99+6008T>A (n.*99+6008T>A)
n.568T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1045T>A
n.818T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1039T>A
n.812T>A
dbSNP
10g.71362251T>CCA470281340SLC29A3n.2547T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*94+6008T>C (n.*94+6008T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*99+6008T>C (n.*99+6008T>C)
n.568T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1045T>C
n.818T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1039T>C
n.812T>C
gnomAD v4
10g.71362251T>GCA377116246SLC29A3n.2547T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.*94+6008T>G (n.*94+6008T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*99+6008T>G (n.*99+6008T>G)
n.568T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1045T>G
n.818T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1039T>G
n.812T>G
10g.71362251T=CA1918678423SLC29A3n.2547T=
c.1071T= (p.Phe357=)
c.837T= (p.Phe279=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.*94+6008T= (n.*94+6008T=)
c.692T= (n.692T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.*99+6008T= (n.*99+6008T=)
n.568T=
c.*300T= (n.*300T=)
n.1045T=
n.818T=
c.633T= (p.Phe211=)
c.453T= (p.Phe151=)
n.1039T=
n.812T=
10g.71362252G>ACA377116252SLC29A3n.2548G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*94+6009G>A (n.*94+6009G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*99+6009G>A (n.*99+6009G>A)
n.569G>A
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c.634G>A (p.Ala212Thr)
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n.1040G>A
n.813G>A
10g.71362252G>CCA377116260SLC29A3n.2548G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*94+6009G>C (n.*94+6009G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*99+6009G>C (n.*99+6009G>C)
n.569G>C
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n.1046G>C
n.819G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.1040G>C
n.813G>C
10g.71362252G>TCA377116261SLC29A3n.2548G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*94+6009G>T (n.*94+6009G>T)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*99+6009G>T (n.*99+6009G>T)
n.569G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
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n.819G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1040G>T
n.813G>T
10g.71362253C>ACA377116274SLC29A3n.2549C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*94+6010C>A (n.*94+6010C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
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c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*99+6010C>A (n.*99+6010C>A)
n.570C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1047C>A
n.820C>A
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n.1041C>A
n.814C>A
10g.71362253C>GCA377116272SLC29A3n.2549C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
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n.1041C>G
n.814C>G
10g.71362253C>TCA377116265SLC29A3n.2549C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
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c.694C>T (n.694C>T)
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c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1047C>T
n.820C>T
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n.1041C>T
n.814C>T
10g.71362254T>ACA5543117SLC29A3n.2550T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*94+6011T>A (n.*94+6011T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*99+6011T>A (n.*99+6011T>A)
n.571T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1048T>A
n.821T>A
c.636T>A (p.Ala212=)
c.456T>A (p.Ala152=)
n.1042T>A
n.815T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362254T>CCA470281349SLC29A3n.2550T>C
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*94+6011T>C (n.*94+6011T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*99+6011T>C (n.*99+6011T>C)
n.571T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1048T>C
n.821T>C
c.636T>C (p.Ala212=)
c.456T>C (p.Ala152=)
n.1042T>C
n.815T>C
gnomAD v4
10g.71362254T>GCA470281347SLC29A3n.2550T>G
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*94+6011T>G (n.*94+6011T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*99+6011T>G (n.*99+6011T>G)
n.571T>G
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n.1048T>G
n.821T>G
c.636T>G (p.Ala212=)
c.456T>G (p.Ala152=)
n.1042T>G
n.815T>G
10g.71362254T=CA1918678424SLC29A3n.2550T=
c.1074T= (p.Ala358=)
c.840T= (p.Ala280=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.*94+6011T= (n.*94+6011T=)
c.695T= (n.695T=)
c.*657T= (n.*657T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*99+6011T= (n.*99+6011T=)
n.571T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.1048T=
n.821T=
c.636T= (p.Ala212=)
c.456T= (p.Ala152=)
n.1042T=
n.815T=
10g.71362255G>ACA377116280SLC29A3n.2551G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*94+6012G>A (n.*94+6012G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*99+6012G>A (n.*99+6012G>A)
n.572G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1049G>A
n.822G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.1043G>A
n.816G>A
gnomAD v4
10g.71362255G>CCA377116284SLC29A3n.2551G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*94+6012G>C (n.*94+6012G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*99+6012G>C (n.*99+6012G>C)
n.572G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1049G>C
n.822G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.1043G>C
n.816G>C
10g.71362255G>TCA377116286SLC29A3n.2551G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*94+6012G>T (n.*94+6012G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*99+6012G>T (n.*99+6012G>T)
n.572G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1049G>T
n.822G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.1043G>T
n.816G>T
10g.71362256A>CCA377116288SLC29A3n.2552A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C)
n.573A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1050A>C
n.823A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.1044A>C
n.817A>C
10g.71362256A>GCA377116294SLC29A3n.2552A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*94+6013A>G (n.*94+6013A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*99+6013A>G (n.*99+6013A>G)
n.573A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1050A>G
n.823A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.1044A>G
n.817A>G
10g.71362256A>TCA377116301SLC29A3n.2552A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*94+6013A>T (n.*94+6013A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T)
n.573A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1050A>T
n.823A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.1044A>T
n.817A>T
10g.71362256_71362264delinsACCTATGTGCA1918678425SLC29A3n.2552_2560delinsACCTATGTG
c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=)
c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=)
c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG)
c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG)
c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG)
c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG)
c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG)
c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG)
c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG)
n.573_581delinsACCTATGTG
c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG)
n.1050_1058delinsACCTATGTG
n.823_831delinsACCTATGTG
c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=)
c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=)
n.1044_1052delinsACCTATGTG
n.817_825delinsACCTATGTG
10g.71362257C>ACA377116305SLC29A3n.2553C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*99+6014C>A (n.*99+6014C>A)
n.574C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1051C>A
n.824C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
n.1045C>A
n.818C>A
gnomAD v4
10g.71362257C=CA1918678426SLC29A3n.2553C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*94+6014C= (n.*94+6014C=)
c.698C= (n.698C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*99+6014C= (n.*99+6014C=)
n.574C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.1051C=
n.824C=
c.639C= (p.Asp213=)
c.459C= (p.Asp153=)
n.1045C=
n.818C=
10g.71362257C>GCA377116307SLC29A3n.2553C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G)
n.574C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1051C>G
n.824C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
n.1045C>G
n.818C>G
10g.71362257C>TCA209387992SLC29A3n.2553C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T)
n.574C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1051C>T
n.824C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.459C>T (p.Asp153=)
n.1045C>T
n.818C>T
dbSNP
10g.71362257_71362264delCA594705566SLC29A3n.2553_2560del
c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15)
c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15)
c.*649_*656del (n.*649_*656del)
c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del)
c.698_705del (n.698_705del)
c.*660_*667del (n.*660_*667del)
c.*403_*410del (n.*403_*410del)
c.*398_*405del (n.*398_*405del)
c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del)
n.574_581del
c.*306_*313del (n.*306_*313del)
n.1051_1058del
n.824_831del
c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15)
c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15)
n.1045_1052del
n.818_825del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362258C>ACA377116310SLC29A3n.2554C>A
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
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ClinVar dbSNP
10g.71362259T>ACA377116313SLC29A3n.2555T>A
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10g.71362260_71362261dupCA2609558665SLC29A3n.2556_2557dup
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c.*406_*407dup (n.*406_*407dup)
c.*401_*402dup (n.*401_*402dup)
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gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched