Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362160G>A | CA377115293 | SLC29A3 | n.2456G>A c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*94+5917G>A (n.*94+5917G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*99+5917G>A (n.*99+5917G>A) n.477G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.954G>A n.727G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.948G>A n.721G>A | |
10 | g.71362160G>C | CA377115301 | SLC29A3 | n.2456G>C c.980G>C (p.Cys327Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*94+5917G>C (n.*94+5917G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*99+5917G>C (n.*99+5917G>C) n.477G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.954G>C n.727G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.948G>C n.721G>C | |
10 | g.71362160G>T | CA377115303 | SLC29A3 | n.2456G>T c.980G>T (p.Cys327Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*94+5917G>T (n.*94+5917G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*99+5917G>T (n.*99+5917G>T) n.477G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.954G>T n.727G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.948G>T n.721G>T | |
10 | g.71362161C>A | CA377115305 | SLC29A3 | n.2457C>A c.981C>A (p.Cys327Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*94+5918C>A (n.*94+5918C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*99+5918C>A (n.*99+5918C>A) n.478C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.955C>A n.728C>A c.543C>A (p.Cys181Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.949C>A n.722C>A | COSMIC |
10 | g.71362161C= | CA1918678377 | SLC29A3 | n.2457C= c.981C= (p.Cys327=) c.747C= (p.Cys249=) c.*553C= (n.*553C=) c.*94+5918C= (n.*94+5918C=) c.602C= (n.602C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*99+5918C= (n.*99+5918C=) n.478C= c.*210C= (n.*210C=) n.955C= n.728C= c.543C= (p.Cys181=) c.363C= (p.Cys121=) n.949C= n.722C= | |
10 | g.71362161C>G | CA377115309 | SLC29A3 | n.2457C>G c.981C>G (p.Cys327Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*94+5918C>G (n.*94+5918C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*99+5918C>G (n.*99+5918C>G) n.478C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.955C>G n.728C>G c.543C>G (p.Cys181Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.949C>G n.722C>G | |
10 | g.71362161C>T | CA5543100 | SLC29A3 | n.2457C>T c.981C>T (p.Cys327=) c.747C>T (p.Cys249=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*94+5918C>T (n.*94+5918C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*99+5918C>T (n.*99+5918C>T) n.478C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.955C>T n.728C>T c.543C>T (p.Cys181=) c.363C>T (p.Cys121=) n.949C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362162A= | CA1918678378 | SLC29A3 | n.2458A= c.982A= (p.Thr328=) c.748A= (p.Thr250=) c.*554A= (n.*554A=) c.*94+5919A= (n.*94+5919A=) c.603A= (n.603A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*99+5919A= (n.*99+5919A=) n.479A= c.*211A= (n.*211A=) n.956A= n.729A= c.544A= (p.Thr182=) c.364A= (p.Thr122=) n.950A= n.723A= | |
10 | g.71362162A>C | CA377115324 | SLC29A3 | n.2458A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*94+5919A>C (n.*94+5919A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*99+5919A>C (n.*99+5919A>C) n.479A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.956A>C n.729A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.950A>C n.723A>C | |
10 | g.71362162A>G | CA377115320 | SLC29A3 | n.2458A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*94+5919A>G (n.*94+5919A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*99+5919A>G (n.*99+5919A>G) n.479A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.956A>G n.729A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.950A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362162A>T | CA377115317 | SLC29A3 | n.2458A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*94+5919A>T (n.*94+5919A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*99+5919A>T (n.*99+5919A>T) n.479A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.956A>T n.729A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.950A>T n.723A>T | |
10 | g.71362162_71362163delinsAC | CA1918678379 | SLC29A3 | n.2458_2459delinsAC c.982_983delinsAC (p.Thr328=) c.748_749delinsAC (p.Thr250=) c.*554_*555delinsAC (n.*554_*555delinsAC) c.*94+5919_*94+5920delinsAC (n.*94+5919_*94+5920delinsAC) c.603_604delinsAC (n.603_604delinsAC) c.*565_*566delinsAC (n.*565_*566delinsAC) c.*308_*309delinsAC (n.*308_*309delinsAC) c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC) c.*99+5919_*99+5920delinsAC (n.*99+5919_*99+5920delinsAC) n.479_480delinsAC c.*211_*212delinsAC (n.*211_*212delinsAC) n.956_957delinsAC n.729_730delinsAC c.544_545delinsAC (p.Thr182=) c.364_365delinsAC (p.Thr122=) n.950_951delinsAC n.723_724delinsAC | |
10 | g.71362163C>A | CA377115328 | SLC29A3 | n.2459C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*94+5920C>A (n.*94+5920C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*99+5920C>A (n.*99+5920C>A) n.480C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.957C>A n.730C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.951C>A n.724C>A | |
10 | g.71362163C>G | CA377115333 | SLC29A3 | n.2459C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*94+5920C>G (n.*94+5920C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*99+5920C>G (n.*99+5920C>G) n.480C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.957C>G n.730C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.951C>G n.724C>G | |
10 | g.71362163C>T | CA377115331 | SLC29A3 | n.2459C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*94+5920C>T (n.*94+5920C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*99+5920C>T (n.*99+5920C>T) n.480C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.957C>T n.730C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.951C>T n.724C>T | |
10 | g.71362164del | CA668077618 | SLC29A3 | n.2460del c.984del (p.Asn329ThrfsTer?) c.750del (p.Asn251ThrfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*94+5921del (n.*94+5921del) c.605del (n.605del) c.*567del (n.*567del) c.*310del (n.*310del) c.*305del (n.*305del) c.*99+5921del (n.*99+5921del) n.481del c.*213del (n.*213del) n.958del n.731del c.546del (p.Asn183ThrfsTer?) c.366del (p.Asn123ThrfsTer?) n.952del n.725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362164C>A | CA470281184 | SLC29A3 | n.2460C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.750C>A (p.Thr250=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*94+5921C>A (n.*94+5921C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*99+5921C>A (n.*99+5921C>A) n.481C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.958C>A n.731C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.366C>A (p.Thr122=) n.952C>A n.725C>A | |
10 | g.71362164C>G | CA470281185 | SLC29A3 | n.2460C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.750C>G (p.Thr250=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*94+5921C>G (n.*94+5921C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*99+5921C>G (n.*99+5921C>G) n.481C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.958C>G n.731C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.366C>G (p.Thr122=) n.952C>G n.725C>G | |
10 | g.71362164C>T | CA470281186 | SLC29A3 | n.2460C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.750C>T (p.Thr250=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*94+5921C>T (n.*94+5921C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*99+5921C>T (n.*99+5921C>T) n.481C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.958C>T n.731C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.366C>T (p.Thr122=) n.952C>T n.725C>T | |
10 | g.71362165A>C | CA377115336 | SLC29A3 | n.2461A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.751A>C (p.Asn251His) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*94+5922A>C (n.*94+5922A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*99+5922A>C (n.*99+5922A>C) n.482A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.959A>C n.732A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.367A>C (p.Asn123His) n.953A>C n.726A>C | |
10 | g.71362165A>G | CA377115340 | SLC29A3 | n.2461A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*94+5922A>G (n.*94+5922A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*99+5922A>G (n.*99+5922A>G) n.482A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.959A>G n.732A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.953A>G n.726A>G | |
10 | g.71362165A>T | CA377115338 | SLC29A3 | n.2461A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*94+5922A>T (n.*94+5922A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*99+5922A>T (n.*99+5922A>T) n.482A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.959A>T n.732A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.953A>T n.726A>T | |
10 | g.71362166A= | CA1918678380 | SLC29A3 | n.2462A= c.986A= (p.Asn329=) c.752A= (p.Asn251=) c.*558A= (n.*558A=) c.*94+5923A= (n.*94+5923A=) c.607A= (n.607A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*99+5923A= (n.*99+5923A=) n.483A= c.*215A= (n.*215A=) n.960A= n.733A= c.548A= (p.Asn183=) c.368A= (p.Asn123=) n.954A= n.727A= | |
10 | g.71362166A>C | CA377115345 | SLC29A3 | n.2462A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*94+5923A>C (n.*94+5923A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*99+5923A>C (n.*99+5923A>C) n.483A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.960A>C n.733A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.954A>C n.727A>C | |
10 | g.71362166A>G | CA377115350 | SLC29A3 | n.2462A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*94+5923A>G (n.*94+5923A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*99+5923A>G (n.*99+5923A>G) n.483A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.960A>G n.733A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.954A>G n.727A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362166A>T | CA377115347 | SLC29A3 | n.2462A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*94+5923A>T (n.*94+5923A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*99+5923A>T (n.*99+5923A>T) n.483A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.960A>T n.733A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.954A>T n.727A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362167C>A | CA377115353 | SLC29A3 | n.2463C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*94+5924C>A (n.*94+5924C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*99+5924C>A (n.*99+5924C>A) n.484C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.961C>A n.734C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.955C>A n.728C>A | |
10 | g.71362167C= | CA1918678381 | SLC29A3 | n.2463C= c.987C= (p.Asn329=) c.753C= (p.Asn251=) c.*559C= (n.*559C=) c.*94+5924C= (n.*94+5924C=) c.608C= (n.608C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*99+5924C= (n.*99+5924C=) n.484C= c.*216C= (n.*216C=) n.961C= n.734C= c.549C= (p.Asn183=) c.369C= (p.Asn123=) n.955C= n.728C= | |
10 | g.71362167C>G | CA377115358 | SLC29A3 | n.2463C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*94+5924C>G (n.*94+5924C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*99+5924C>G (n.*99+5924C>G) n.484C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.961C>G n.734C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.955C>G n.728C>G | |
10 | g.71362167C>T | CA5543101 | SLC29A3 | n.2463C>T c.987C>T (p.Asn329=) c.753C>T (p.Asn251=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*94+5924C>T (n.*94+5924C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*99+5924C>T (n.*99+5924C>T) n.484C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.961C>T n.734C>T c.549C>T (p.Asn183=) c.369C>T (p.Asn123=) n.955C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362168A= | CA1918678382 | SLC29A3 | n.2464A= c.988A= (p.Ile330=) c.754A= (p.Ile252=) c.*560A= (n.*560A=) c.*94+5925A= (n.*94+5925A=) c.609A= (n.609A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*99+5925A= (n.*99+5925A=) n.485A= c.*217A= (n.*217A=) n.962A= n.735A= c.550A= (p.Ile184=) c.370A= (p.Ile124=) n.956A= n.729A= | |
10 | g.71362168A>C | CA377115361 | SLC29A3 | n.2464A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*94+5925A>C (n.*94+5925A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*99+5925A>C (n.*99+5925A>C) n.485A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.962A>C n.735A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.956A>C n.729A>C | |
10 | g.71362168A>G | CA5543102 | SLC29A3 | n.2464A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*94+5925A>G (n.*94+5925A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*99+5925A>G (n.*99+5925A>G) n.485A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.962A>G n.735A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.956A>G n.729A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362168A>T | CA377115363 | SLC29A3 | n.2464A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*94+5925A>T (n.*94+5925A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*99+5925A>T (n.*99+5925A>T) n.485A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.962A>T n.735A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.956A>T n.729A>T | |
10 | g.71362169T>A | CA377115369 | SLC29A3 | n.2465T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*94+5926T>A (n.*94+5926T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*99+5926T>A (n.*99+5926T>A) n.486T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.963T>A n.736T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.957T>A n.730T>A | |
10 | g.71362169T>C | CA5543103 | SLC29A3 | n.2465T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*94+5926T>C (n.*94+5926T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*99+5926T>C (n.*99+5926T>C) n.486T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.963T>C n.736T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.957T>C n.730T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362169T>G | CA377115372 | SLC29A3 | n.2465T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*94+5926T>G (n.*94+5926T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*99+5926T>G (n.*99+5926T>G) n.486T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.963T>G n.736T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.957T>G n.730T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362169T= | CA1918678383 | SLC29A3 | n.2465T= c.989T= (p.Ile330=) c.755T= (p.Ile252=) c.*561T= (n.*561T=) c.*94+5926T= (n.*94+5926T=) c.610T= (n.610T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*99+5926T= (n.*99+5926T=) n.486T= c.*218T= (n.*218T=) n.963T= n.736T= c.551T= (p.Ile184=) c.371T= (p.Ile124=) n.957T= n.730T= | |
10 | g.71362170C>A | CA470281187 | SLC29A3 | n.2466C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.756C>A (p.Ile252=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*94+5927C>A (n.*94+5927C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*99+5927C>A (n.*99+5927C>A) n.487C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.964C>A n.737C>A c.552C>A (p.Ile184=) c.372C>A (p.Ile124=) n.958C>A n.731C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362170C= | CA1918678384 | SLC29A3 | n.2466C= c.990C= (p.Ile330=) c.756C= (p.Ile252=) c.*562C= (n.*562C=) c.*94+5927C= (n.*94+5927C=) c.611C= (n.611C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*99+5927C= (n.*99+5927C=) n.487C= c.*219C= (n.*219C=) n.964C= n.737C= c.552C= (p.Ile184=) c.372C= (p.Ile124=) n.958C= n.731C= | |
10 | g.71362170C>G | CA377115377 | SLC29A3 | n.2466C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*94+5927C>G (n.*94+5927C>G) c.611C>G (n.611C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*99+5927C>G (n.*99+5927C>G) n.487C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.964C>G n.737C>G c.552C>G (p.Ile184Met) c.372C>G (p.Ile124Met) n.958C>G n.731C>G | |
10 | g.71362170C>T | CA5543104 | SLC29A3 | n.2466C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.756C>T (p.Ile252=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*94+5927C>T (n.*94+5927C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*99+5927C>T (n.*99+5927C>T) n.487C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.964C>T n.737C>T c.552C>T (p.Ile184=) c.372C>T (p.Ile124=) n.958C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362171G>A | CA5543105 | SLC29A3 | n.2467G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*94+5928G>A (n.*94+5928G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*99+5928G>A (n.*99+5928G>A) n.488G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.965G>A n.738G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.959G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362171G>C | CA377115385 | SLC29A3 | n.2467G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*94+5928G>C (n.*94+5928G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*99+5928G>C (n.*99+5928G>C) n.488G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.965G>C n.738G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.959G>C n.732G>C | |
10 | g.71362171G= | CA1918678385 | SLC29A3 | n.2467G= c.991G= (p.Glu331=) c.757G= (p.Glu253=) c.*563G= (n.*563G=) c.*94+5928G= (n.*94+5928G=) c.612G= (n.612G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*99+5928G= (n.*99+5928G=) n.488G= c.*220G= (n.*220G=) n.965G= n.738G= c.553G= (p.Glu185=) c.373G= (p.Glu125=) n.959G= n.732G= | |
10 | g.71362171G>T | CA377115390 | SLC29A3 | n.2467G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*94+5928G>T (n.*94+5928G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*99+5928G>T (n.*99+5928G>T) n.488G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.965G>T n.738G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.959G>T n.732G>T | dbSNP |
10 | g.71362172A>C | CA377115394 | SLC29A3 | n.2468A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*94+5929A>C (n.*94+5929A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*99+5929A>C (n.*99+5929A>C) n.489A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.966A>C n.739A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.960A>C n.733A>C | |
10 | g.71362172A>G | CA377115395 | SLC29A3 | n.2468A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*94+5929A>G (n.*94+5929A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*99+5929A>G (n.*99+5929A>G) n.489A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.966A>G n.739A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.960A>G n.733A>G | |
10 | g.71362172A>T | CA377115398 | SLC29A3 | n.2468A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*94+5929A>T (n.*94+5929A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*99+5929A>T (n.*99+5929A>T) n.489A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.966A>T n.739A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.960A>T n.733A>T | |
10 | g.71362173G>A | CA470281188 | SLC29A3 | n.2469G>A c.993G>A (p.Glu331=) c.759G>A (p.Glu253=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*94+5930G>A (n.*94+5930G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*99+5930G>A (n.*99+5930G>A) n.490G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.967G>A n.740G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.375G>A (p.Glu125=) n.961G>A n.734G>A | |
10 | g.71362173G>C | CA377115401 | SLC29A3 | n.2469G>C c.993G>C (p.Glu331Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*94+5930G>C (n.*94+5930G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*99+5930G>C (n.*99+5930G>C) n.490G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.967G>C n.740G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.961G>C n.734G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362173G= | CA1918678386 | SLC29A3 | n.2469G= c.993G= (p.Glu331=) c.759G= (p.Glu253=) c.*565G= (n.*565G=) c.*94+5930G= (n.*94+5930G=) c.614G= (n.614G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*99+5930G= (n.*99+5930G=) n.490G= c.*222G= (n.*222G=) n.967G= n.740G= c.555G= (p.Glu185=) c.375G= (p.Glu125=) n.961G= n.734G= | |
10 | g.71362173G>T | CA377115403 | SLC29A3 | n.2469G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*94+5930G>T (n.*94+5930G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*99+5930G>T (n.*99+5930G>T) n.490G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.967G>T n.740G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.961G>T n.734G>T | |
10 | g.71362174T>A | CA377115406 | SLC29A3 | n.2470T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*94+5931T>A (n.*94+5931T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*99+5931T>A (n.*99+5931T>A) n.491T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.968T>A n.741T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.962T>A n.735T>A | |
10 | g.71362174T>C | CA377115409 | SLC29A3 | n.2470T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*94+5931T>C (n.*94+5931T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*99+5931T>C (n.*99+5931T>C) n.491T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.968T>C n.741T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.962T>C n.735T>C | |
10 | g.71362174T>G | CA377115412 | SLC29A3 | n.2470T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*94+5931T>G (n.*94+5931T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*99+5931T>G (n.*99+5931T>G) n.491T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.968T>G n.741T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.962T>G n.735T>G | |
10 | g.71362175C>A | CA377115420 | SLC29A3 | n.2471C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*94+5932C>A (n.*94+5932C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*99+5932C>A (n.*99+5932C>A) n.492C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.969C>A n.742C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.963C>A n.736C>A | |
10 | g.71362175C= | CA1918678387 | SLC29A3 | n.2471C= c.995C= (p.Ser332=) c.761C= (p.Ser254=) c.*567C= (n.*567C=) c.*94+5932C= (n.*94+5932C=) c.616C= (n.616C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*99+5932C= (n.*99+5932C=) n.492C= c.*224C= (n.*224C=) n.969C= n.742C= c.557C= (p.Ser186=) c.377C= (p.Ser126=) n.963C= n.736C= | |
10 | g.71362175C>G | CA377115418 | SLC29A3 | n.2471C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*94+5932C>G (n.*94+5932C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*99+5932C>G (n.*99+5932C>G) n.492C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.969C>G n.742C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.963C>G n.736C>G | |
10 | g.71362175C>T | CA5543106 | SLC29A3 | n.2471C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*94+5932C>T (n.*94+5932C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*99+5932C>T (n.*99+5932C>T) n.492C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.969C>T n.742C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.963C>T n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362176C>A | CA470281190 | SLC29A3 | n.2472C>A c.996C>A (p.Ser332=) c.762C>A (p.Ser254=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*94+5933C>A (n.*94+5933C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*99+5933C>A (n.*99+5933C>A) n.493C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.970C>A n.743C>A c.558C>A (p.Ser186=) c.378C>A (p.Ser126=) n.964C>A n.737C>A | |
10 | g.71362176C>G | CA470281191 | SLC29A3 | n.2472C>G c.996C>G (p.Ser332=) c.762C>G (p.Ser254=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*94+5933C>G (n.*94+5933C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*99+5933C>G (n.*99+5933C>G) n.493C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.970C>G n.743C>G c.558C>G (p.Ser186=) c.378C>G (p.Ser126=) n.964C>G n.737C>G | |
10 | g.71362176C>T | CA470281192 | SLC29A3 | n.2472C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.762C>T (p.Ser254=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*94+5933C>T (n.*94+5933C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*99+5933C>T (n.*99+5933C>T) n.493C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.970C>T n.743C>T c.558C>T (p.Ser186=) c.378C>T (p.Ser126=) n.964C>T n.737C>T | |
10 | g.71362177C>A | CA377115425 | SLC29A3 | n.2473C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*94+5934C>A (n.*94+5934C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*99+5934C>A (n.*99+5934C>A) n.494C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.971C>A n.744C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.965C>A n.738C>A | |
10 | g.71362177C>G | CA377115430 | SLC29A3 | n.2473C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*94+5934C>G (n.*94+5934C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*99+5934C>G (n.*99+5934C>G) n.494C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.971C>G n.744C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.965C>G n.738C>G | |
10 | g.71362177C>T | CA377115433 | SLC29A3 | n.2473C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*94+5934C>T (n.*94+5934C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*99+5934C>T (n.*99+5934C>T) n.494C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.971C>T n.744C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.965C>T n.738C>T | |
10 | g.71362178_71362182dup | CA2588846845 | SLC29A3 | n.2474_2478dup c.998_1002dup (p.Lys335SerfsTer?) c.764_768dup (p.Lys257SerfsTer?) c.*570_*574dup (n.*570_*574dup) c.*94+5935_*94+5939dup (n.*94+5935_*94+5939dup) c.619_623dup (n.619_623dup) c.*581_*585dup (n.*581_*585dup) c.*324_*328dup (n.*324_*328dup) c.*319_*323dup (n.*319_*323dup) c.*99+5935_*99+5939dup (n.*99+5935_*99+5939dup) n.495_499dup c.*227_*231dup (n.*227_*231dup) n.972_976dup n.745_749dup c.560_564dup (p.Lys189SerfsTer?) c.380_384dup (p.Lys129SerfsTer?) n.966_970dup n.739_743dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362178T>A | CA377115435 | SLC29A3 | n.2474T>A c.998T>A (p.Leu333His) c.764T>A (p.Leu255His) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*94+5935T>A (n.*94+5935T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*99+5935T>A (n.*99+5935T>A) n.495T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.972T>A n.745T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.380T>A (p.Leu127His) n.966T>A n.739T>A | |
10 | g.71362178T>C | CA377115437 | SLC29A3 | n.2474T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*94+5935T>C (n.*94+5935T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*99+5935T>C (n.*99+5935T>C) n.495T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.972T>C n.745T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.966T>C n.739T>C | |
10 | g.71362178T>G | CA377115441 | SLC29A3 | n.2474T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*94+5935T>G (n.*94+5935T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*99+5935T>G (n.*99+5935T>G) n.495T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.972T>G n.745T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.966T>G n.739T>G | |
10 | g.71362178_71362180delinsTCA | CA1918678388 | SLC29A3 | n.2474_2476delinsTCA c.998_1000delinsTCA (p.Leu333=) c.764_766delinsTCA (p.Leu255=) c.*570_*572delinsTCA (n.*570_*572delinsTCA) c.*94+5935_*94+5937delinsTCA (n.*94+5935_*94+5937delinsTCA) c.619_621delinsTCA (n.619_621delinsTCA) c.*581_*583delinsTCA (n.*581_*583delinsTCA) c.*324_*326delinsTCA (n.*324_*326delinsTCA) c.*319_*321delinsTCA (n.*319_*321delinsTCA) c.*99+5935_*99+5937delinsTCA (n.*99+5935_*99+5937delinsTCA) n.495_497delinsTCA c.*227_*229delinsTCA (n.*227_*229delinsTCA) n.972_974delinsTCA n.745_747delinsTCA c.560_562delinsTCA (p.Leu187=) c.380_382delinsTCA (p.Leu127=) n.966_968delinsTCA n.739_741delinsTCA | |
10 | g.71362179C>A | CA470281196 | SLC29A3 | n.2475C>A c.999C>A (p.Leu333=) c.765C>A (p.Leu255=) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*94+5936C>A (n.*94+5936C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*99+5936C>A (n.*99+5936C>A) n.496C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.973C>A n.746C>A c.561C>A (p.Leu187=) c.381C>A (p.Leu127=) n.967C>A n.740C>A | |
10 | g.71362179C>G | CA470281197 | SLC29A3 | n.2475C>G c.999C>G (p.Leu333=) c.765C>G (p.Leu255=) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*94+5936C>G (n.*94+5936C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*99+5936C>G (n.*99+5936C>G) n.496C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.973C>G n.746C>G c.561C>G (p.Leu187=) c.381C>G (p.Leu127=) n.967C>G n.740C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362179C>T | CA470281198 | SLC29A3 | n.2475C>T c.999C>T (p.Leu333=) c.765C>T (p.Leu255=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*94+5936C>T (n.*94+5936C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*99+5936C>T (n.*99+5936C>T) n.496C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.973C>T n.746C>T c.561C>T (p.Leu187=) c.381C>T (p.Leu127=) n.967C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362179_71362180del | CA1918678389 | SLC29A3 | n.2475_2476del c.999_1000del (p.Asn334GlnfsTer25) c.765_766del (p.Asn256GlnfsTer25) c.*571_*572del (n.*571_*572del) c.*94+5936_*94+5937del (n.*94+5936_*94+5937del) c.620_621del (n.620_621del) c.*582_*583del (n.*582_*583del) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.*99+5936_*99+5937del (n.*99+5936_*99+5937del) n.496_497del c.*228_*229del (n.*228_*229del) n.973_974del n.746_747del c.561_562del (p.Asn188GlnfsTer25) c.381_382del (p.Asn128GlnfsTer25) n.967_968del n.740_741del | dbSNP |
10 | g.71362180A>C | CA377115447 | SLC29A3 | n.2476A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*94+5937A>C (n.*94+5937A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*99+5937A>C (n.*99+5937A>C) n.497A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.974A>C n.747A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.382A>C (p.Asn128His) n.968A>C n.741A>C | |
10 | g.71362180A>G | CA377115450 | SLC29A3 | n.2476A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*94+5937A>G (n.*94+5937A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*99+5937A>G (n.*99+5937A>G) n.497A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.974A>G n.747A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) n.968A>G n.741A>G | |
10 | g.71362180A>T | CA377115455 | SLC29A3 | n.2476A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*94+5937A>T (n.*94+5937A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*99+5937A>T (n.*99+5937A>T) n.497A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.974A>T n.747A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.968A>T n.741A>T | |
10 | g.71362181A= | CA1918678390 | SLC29A3 | n.2477A= c.1001A= (p.Asn334=) c.767A= (p.Asn256=) c.*573A= (n.*573A=) c.*94+5938A= (n.*94+5938A=) c.622A= (n.622A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*99+5938A= (n.*99+5938A=) n.498A= c.*230A= (n.*230A=) n.975A= n.748A= c.563A= (p.Asn188=) c.383A= (p.Asn128=) n.969A= n.742A= | |
10 | g.71362181A>C | CA377115461 | SLC29A3 | n.2477A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*94+5938A>C (n.*94+5938A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*99+5938A>C (n.*99+5938A>C) n.498A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.975A>C n.748A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) n.969A>C n.742A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362181A>G | CA5543107 | SLC29A3 | n.2477A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*94+5938A>G (n.*94+5938A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*99+5938A>G (n.*99+5938A>G) n.498A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.975A>G n.748A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) n.969A>G n.742A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362181A>T | CA377115477 | SLC29A3 | n.2477A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*94+5938A>T (n.*94+5938A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*99+5938A>T (n.*99+5938A>T) n.498A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.975A>T n.748A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) n.969A>T n.742A>T | |
10 | g.71362182C>A | CA377115481 | SLC29A3 | n.2478C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*94+5939C>A (n.*94+5939C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*99+5939C>A (n.*99+5939C>A) n.499C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.976C>A n.749C>A c.564C>A (p.Asn188Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) n.970C>A n.743C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362182C= | CA1918678391 | SLC29A3 | n.2478C= c.1002C= (p.Asn334=) c.768C= (p.Asn256=) c.*574C= (n.*574C=) c.*94+5939C= (n.*94+5939C=) c.623C= (n.623C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*99+5939C= (n.*99+5939C=) n.499C= c.*231C= (n.*231C=) n.976C= n.749C= c.564C= (p.Asn188=) c.384C= (p.Asn128=) n.970C= n.743C= | |
10 | g.71362182C>G | CA377115486 | SLC29A3 | n.2478C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*94+5939C>G (n.*94+5939C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*99+5939C>G (n.*99+5939C>G) n.499C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.976C>G n.749C>G c.564C>G (p.Asn188Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) n.970C>G n.743C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362182C>T | CA470281203 | SLC29A3 | n.2478C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.768C>T (p.Asn256=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*94+5939C>T (n.*94+5939C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*99+5939C>T (n.*99+5939C>T) n.499C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.976C>T n.749C>T c.564C>T (p.Asn188=) c.384C>T (p.Asn128=) n.970C>T n.743C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362183A>C | CA377115494 | SLC29A3 | n.2479A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*94+5940A>C (n.*94+5940A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*99+5940A>C (n.*99+5940A>C) n.500A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.977A>C n.750A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.971A>C n.744A>C | |
10 | g.71362183A>G | CA377115498 | SLC29A3 | n.2479A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*94+5940A>G (n.*94+5940A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*99+5940A>G (n.*99+5940A>G) n.500A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.977A>G n.750A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.971A>G n.744A>G | |
10 | g.71362183A>T | CA377115492 | SLC29A3 | n.2479A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*94+5940A>T (n.*94+5940A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*99+5940A>T (n.*99+5940A>T) n.500A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.977A>T n.750A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.971A>T n.744A>T | |
10 | g.71362184A>C | CA377115499 | SLC29A3 | n.2480A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*94+5941A>C (n.*94+5941A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*99+5941A>C (n.*99+5941A>C) n.501A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.978A>C n.751A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.972A>C n.745A>C | |
10 | g.71362184A>G | CA377115500 | SLC29A3 | n.2480A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*94+5941A>G (n.*94+5941A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*99+5941A>G (n.*99+5941A>G) n.501A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.978A>G n.751A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.972A>G n.745A>G | ClinVar |
10 | g.71362184A>T | CA377115502 | SLC29A3 | n.2480A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) c.770A>T (p.Lys257Met) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*94+5941A>T (n.*94+5941A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*99+5941A>T (n.*99+5941A>T) n.501A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.978A>T n.751A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.972A>T n.745A>T | |
10 | g.71362185G>A | CA5543108 | SLC29A3 | n.2481G>A c.1005G>A (p.Lys335=) c.771G>A (p.Lys257=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*94+5942G>A (n.*94+5942G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*99+5942G>A (n.*99+5942G>A) n.502G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.979G>A n.752G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.387G>A (p.Lys129=) n.973G>A n.746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362185G>C | CA377115510 | SLC29A3 | n.2481G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*94+5942G>C (n.*94+5942G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*99+5942G>C (n.*99+5942G>C) n.502G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.979G>C n.752G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.973G>C n.746G>C | |
10 | g.71362185G= | CA1918678392 | SLC29A3 | n.2481G= c.1005G= (p.Lys335=) c.771G= (p.Lys257=) c.*577G= (n.*577G=) c.*94+5942G= (n.*94+5942G=) c.626G= (n.626G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*99+5942G= (n.*99+5942G=) n.502G= c.*234G= (n.*234G=) n.979G= n.752G= c.567G= (p.Lys189=) c.387G= (p.Lys129=) n.973G= n.746G= | |
10 | g.71362185G>T | CA377115513 | SLC29A3 | n.2481G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*94+5942G>T (n.*94+5942G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*99+5942G>T (n.*99+5942G>T) n.502G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.979G>T n.752G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.973G>T n.746G>T | |
10 | g.71362187dup | CA2609558662 | SLC29A3 | n.2483dup c.1007dup (p.Ser337PhefsTer23) c.773dup (p.Ser259PhefsTer23) c.*579dup (n.*579dup) c.*94+5944dup (n.*94+5944dup) c.628dup (n.628dup) c.*590dup (n.*590dup) c.*333dup (n.*333dup) c.*328dup (n.*328dup) c.*99+5944dup (n.*99+5944dup) n.504dup c.*236dup (n.*236dup) n.981dup n.754dup c.569dup (p.Ser191PhefsTer23) c.389dup (p.Ser131PhefsTer23) n.975dup n.748dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362187del | CA2788468601 | SLC29A3 | n.2483del c.1007del (p.Gly336ValfsTer?) c.773del (p.Gly258ValfsTer?) c.*579del (n.*579del) c.*94+5944del (n.*94+5944del) c.628del (n.628del) c.*590del (n.*590del) c.*333del (n.*333del) c.*328del (n.*328del) c.*99+5944del (n.*99+5944del) n.504del c.*236del (n.*236del) n.981del n.754del c.569del (p.Gly190ValfsTer?) c.389del (p.Gly130ValfsTer?) n.975del n.748del | |
10 | g.71362186G>A | CA5543109 | SLC29A3 | n.2482G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*94+5943G>A (n.*94+5943G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*99+5943G>A (n.*99+5943G>A) n.503G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.980G>A n.753G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.974G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362186G>C | CA377115524 | SLC29A3 | n.2482G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*94+5943G>C (n.*94+5943G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*99+5943G>C (n.*99+5943G>C) n.503G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.980G>C n.753G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.974G>C n.747G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362186G= | CA1918678393 | SLC29A3 | n.2482G= c.1006G= (p.Gly336=) c.772G= (p.Gly258=) c.*578G= (n.*578G=) c.*94+5943G= (n.*94+5943G=) c.627G= (n.627G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*99+5943G= (n.*99+5943G=) n.503G= c.*235G= (n.*235G=) n.980G= n.753G= c.568G= (p.Gly190=) c.388G= (p.Gly130=) n.974G= n.747G= | |
10 | g.71362186G>T | CA377115528 | SLC29A3 | n.2482G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*94+5943G>T (n.*94+5943G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*99+5943G>T (n.*99+5943G>T) n.503G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.980G>T n.753G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.974G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362187G>A | CA377115535 | SLC29A3 | n.2483G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*94+5944G>A (n.*94+5944G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*99+5944G>A (n.*99+5944G>A) n.504G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.981G>A n.754G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.975G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362187G>C | CA377115540 | SLC29A3 | n.2483G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*94+5944G>C (n.*94+5944G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*99+5944G>C (n.*99+5944G>C) n.504G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.981G>C n.754G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.975G>C n.748G>C | |
10 | g.71362187G= | CA1918678394 | SLC29A3 | n.2483G= c.1007G= (p.Gly336=) c.773G= (p.Gly258=) c.*579G= (n.*579G=) c.*94+5944G= (n.*94+5944G=) c.628G= (n.628G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*99+5944G= (n.*99+5944G=) n.504G= c.*236G= (n.*236G=) n.981G= n.754G= c.569G= (p.Gly190=) c.389G= (p.Gly130=) n.975G= n.748G= | |
10 | g.71362187G>T | CA377115543 | SLC29A3 | n.2483G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*94+5944G>T (n.*94+5944G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*99+5944G>T (n.*99+5944G>T) n.504G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.981G>T n.754G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.975G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362188T>A | CA470281209 | SLC29A3 | n.2484T>A c.1008T>A (p.Gly336=) c.774T>A (p.Gly258=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A) n.505T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.982T>A n.755T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.390T>A (p.Gly130=) n.976T>A n.749T>A | dbSNP |
10 | g.71362188T>C | CA155234 | SLC29A3 | n.2484T>C c.1008T>C (p.Gly336=) c.774T>C (p.Gly258=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C) n.505T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.982T>C n.755T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.390T>C (p.Gly130=) n.976T>C n.749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362188T>G | CA470281211 | SLC29A3 | n.2484T>G c.1008T>G (p.Gly336=) c.774T>G (p.Gly258=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G) n.505T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.982T>G n.755T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.390T>G (p.Gly130=) n.976T>G n.749T>G | dbSNP |
10 | g.71362188T= | CA1918678395 | SLC29A3 | n.2484T= c.1008T= (p.Gly336=) c.774T= (p.Gly258=) c.*580T= (n.*580T=) c.*94+5945T= (n.*94+5945T=) c.629T= (n.629T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*99+5945T= (n.*99+5945T=) n.505T= c.*237T= (n.*237T=) n.982T= n.755T= c.570T= (p.Gly190=) c.390T= (p.Gly130=) n.976T= n.749T= | |
10 | g.71362189T>A | CA377115555 | SLC29A3 | n.2485T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*94+5946T>A (n.*94+5946T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*99+5946T>A (n.*99+5946T>A) n.506T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.983T>A n.756T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.977T>A n.750T>A | |
10 | g.71362189T>C | CA377115550 | SLC29A3 | n.2485T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*94+5946T>C (n.*94+5946T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*99+5946T>C (n.*99+5946T>C) n.506T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.983T>C n.756T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.977T>C n.750T>C | |
10 | g.71362189T>G | CA377115553 | SLC29A3 | n.2485T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*94+5946T>G (n.*94+5946T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*99+5946T>G (n.*99+5946T>G) n.506T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.983T>G n.756T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.977T>G n.750T>G | |
10 | g.71362190C>A | CA377115558 | SLC29A3 | n.2486C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*94+5947C>A (n.*94+5947C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*99+5947C>A (n.*99+5947C>A) n.507C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.984C>A n.757C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.978C>A n.751C>A | |
10 | g.71362190C= | CA1918678396 | SLC29A3 | n.2486C= c.1010C= (p.Ser337=) c.776C= (p.Ser259=) c.*582C= (n.*582C=) c.*94+5947C= (n.*94+5947C=) c.631C= (n.631C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*99+5947C= (n.*99+5947C=) n.507C= c.*239C= (n.*239C=) n.984C= n.757C= c.572C= (p.Ser191=) c.392C= (p.Ser131=) n.978C= n.751C= | |
10 | g.71362190C>G | CA377115561 | SLC29A3 | n.2486C>G c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.776C>G (p.Ser259Trp) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*94+5947C>G (n.*94+5947C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*99+5947C>G (n.*99+5947C>G) n.507C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.984C>G n.757C>G c.572C>G (p.Ser191Trp) c.392C>G (p.Ser131Trp) n.978C>G n.751C>G | |
10 | g.71362190C>T | CA5543110 | SLC29A3 | n.2486C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*94+5947C>T (n.*94+5947C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*99+5947C>T (n.*99+5947C>T) n.507C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.984C>T n.757C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.978C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362191G>A | CA5543111 | SLC29A3 | n.2487G>A c.1011G>A (p.Ser337=) c.777G>A (p.Ser259=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*94+5948G>A (n.*94+5948G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*99+5948G>A (n.*99+5948G>A) n.508G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.985G>A n.758G>A c.573G>A (p.Ser191=) c.393G>A (p.Ser131=) n.979G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362191G>C | CA470281216 | SLC29A3 | n.2487G>C c.1011G>C (p.Ser337=) c.777G>C (p.Ser259=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*94+5948G>C (n.*94+5948G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*99+5948G>C (n.*99+5948G>C) n.508G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.985G>C n.758G>C c.573G>C (p.Ser191=) c.393G>C (p.Ser131=) n.979G>C n.752G>C | |
10 | g.71362191G= | CA1918678397 | SLC29A3 | n.2487G= c.1011G= (p.Ser337=) c.777G= (p.Ser259=) c.*583G= (n.*583G=) c.*94+5948G= (n.*94+5948G=) c.632G= (n.632G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*99+5948G= (n.*99+5948G=) n.508G= c.*240G= (n.*240G=) n.985G= n.758G= c.573G= (p.Ser191=) c.393G= (p.Ser131=) n.979G= n.752G= | |
10 | g.71362191G>T | CA470281214 | SLC29A3 | n.2487G>T c.1011G>T (p.Ser337=) c.777G>T (p.Ser259=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*94+5948G>T (n.*94+5948G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*99+5948G>T (n.*99+5948G>T) n.508G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.985G>T n.758G>T c.573G>T (p.Ser191=) c.393G>T (p.Ser131=) n.979G>T n.752G>T | |
10 | g.71362192G>A | CA377115569 | SLC29A3 | n.2488G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*94+5949G>A (n.*94+5949G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*99+5949G>A (n.*99+5949G>A) n.509G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.986G>A n.759G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.980G>A n.753G>A | COSMIC |
10 | g.71362192G>C | CA377115571 | SLC29A3 | n.2488G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*94+5949G>C (n.*94+5949G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*99+5949G>C (n.*99+5949G>C) n.509G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.986G>C n.759G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.980G>C n.753G>C | |
10 | g.71362192G>T | CA377115574 | SLC29A3 | n.2488G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*94+5949G>T (n.*94+5949G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*99+5949G>T (n.*99+5949G>T) n.509G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.986G>T n.759G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.980G>T n.753G>T | |
10 | g.71362193G>A | CA377115576 | SLC29A3 | n.2489G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*94+5950G>A (n.*94+5950G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*99+5950G>A (n.*99+5950G>A) n.510G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.987G>A n.760G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.981G>A n.754G>A | |
10 | g.71362193G>C | CA377115579 | SLC29A3 | n.2489G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*94+5950G>C (n.*94+5950G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*99+5950G>C (n.*99+5950G>C) n.510G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.987G>C n.760G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.981G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362193G>T | CA377115580 | SLC29A3 | n.2489G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*94+5950G>T (n.*94+5950G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*99+5950G>T (n.*99+5950G>T) n.510G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.987G>T n.760G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.981G>T n.754G>T | |
10 | g.71362194C>A | CA470281222 | SLC29A3 | n.2490C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.780C>A (p.Gly260=) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*94+5951C>A (n.*94+5951C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*99+5951C>A (n.*99+5951C>A) n.511C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.988C>A n.761C>A c.576C>A (p.Gly192=) c.396C>A (p.Gly132=) n.982C>A n.755C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362194C= | CA1918678398 | SLC29A3 | n.2490C= c.1014C= (p.Gly338=) c.780C= (p.Gly260=) c.*586C= (n.*586C=) c.*94+5951C= (n.*94+5951C=) c.635C= (n.635C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*99+5951C= (n.*99+5951C=) n.511C= c.*243C= (n.*243C=) n.988C= n.761C= c.576C= (p.Gly192=) c.396C= (p.Gly132=) n.982C= n.755C= | |
10 | g.71362194C>G | CA470281223 | SLC29A3 | n.2490C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.780C>G (p.Gly260=) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*94+5951C>G (n.*94+5951C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*99+5951C>G (n.*99+5951C>G) n.511C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.988C>G n.761C>G c.576C>G (p.Gly192=) c.396C>G (p.Gly132=) n.982C>G n.755C>G | |
10 | g.71362194C>T | CA5543112 | SLC29A3 | n.2490C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.780C>T (p.Gly260=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*94+5951C>T (n.*94+5951C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*99+5951C>T (n.*99+5951C>T) n.511C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.988C>T n.761C>T c.576C>T (p.Gly192=) c.396C>T (p.Gly132=) n.982C>T n.755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362195T>A | CA377115583 | SLC29A3 | n.2491T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*94+5952T>A (n.*94+5952T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*99+5952T>A (n.*99+5952T>A) n.512T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.989T>A n.762T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.983T>A n.756T>A | |
10 | g.71362195T>C | CA377115591 | SLC29A3 | n.2491T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*94+5952T>C (n.*94+5952T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*99+5952T>C (n.*99+5952T>C) n.512T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.989T>C n.762T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.983T>C n.756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362195T>G | CA377115588 | SLC29A3 | n.2491T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*94+5952T>G (n.*94+5952T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*99+5952T>G (n.*99+5952T>G) n.512T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.989T>G n.762T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.983T>G n.756T>G | |
10 | g.71362195T= | CA1918678399 | SLC29A3 | n.2491T= c.1015T= (p.Ser339=) c.781T= (p.Ser261=) c.*587T= (n.*587T=) c.*94+5952T= (n.*94+5952T=) c.636T= (n.636T=) c.*598T= (n.*598T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*99+5952T= (n.*99+5952T=) n.512T= c.*244T= (n.*244T=) n.989T= n.762T= c.577T= (p.Ser193=) c.397T= (p.Ser133=) n.983T= n.756T= | |
10 | g.71362196C>A | CA377115596 | SLC29A3 | n.2492C>A c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*94+5953C>A (n.*94+5953C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*99+5953C>A (n.*99+5953C>A) n.513C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.990C>A n.763C>A c.578C>A (p.Ser193Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.984C>A n.757C>A | |
10 | g.71362196C= | CA1918678400 | SLC29A3 | n.2492C= c.1016C= (p.Ser339=) c.782C= (p.Ser261=) c.*588C= (n.*588C=) c.*94+5953C= (n.*94+5953C=) c.637C= (n.637C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*99+5953C= (n.*99+5953C=) n.513C= c.*245C= (n.*245C=) n.990C= n.763C= c.578C= (p.Ser193=) c.398C= (p.Ser133=) n.984C= n.757C= | |
10 | g.71362196C>G | CA377115602 | SLC29A3 | n.2492C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*94+5953C>G (n.*94+5953C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*99+5953C>G (n.*99+5953C>G) n.513C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.990C>G n.763C>G c.578C>G (p.Ser193Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) n.984C>G n.757C>G | |
10 | g.71362196C>T | CA5543113 | SLC29A3 | n.2492C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*94+5953C>T (n.*94+5953C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*99+5953C>T (n.*99+5953C>T) n.513C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.990C>T n.763C>T c.578C>T (p.Ser193Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.984C>T n.757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362197A= | CA1918678401 | SLC29A3 | n.2493A= c.1017A= (p.Ser339=) c.783A= (p.Ser261=) c.*589A= (n.*589A=) c.*94+5954A= (n.*94+5954A=) c.638A= (n.638A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*99+5954A= (n.*99+5954A=) n.514A= c.*246A= (n.*246A=) n.991A= n.764A= c.579A= (p.Ser193=) c.399A= (p.Ser133=) n.985A= n.758A= | |
10 | g.71362197A>C | CA470281227 | SLC29A3 | n.2493A>C c.1017A>C (p.Ser339=) c.783A>C (p.Ser261=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*94+5954A>C (n.*94+5954A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*99+5954A>C (n.*99+5954A>C) n.514A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.991A>C n.764A>C c.579A>C (p.Ser193=) c.399A>C (p.Ser133=) n.985A>C n.758A>C | |
10 | g.71362197A>G | CA470281228 | SLC29A3 | n.2493A>G c.1017A>G (p.Ser339=) c.783A>G (p.Ser261=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*94+5954A>G (n.*94+5954A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*99+5954A>G (n.*99+5954A>G) n.514A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.991A>G n.764A>G c.579A>G (p.Ser193=) c.399A>G (p.Ser133=) n.985A>G n.758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362197A>T | CA470281229 | SLC29A3 | n.2493A>T c.1017A>T (p.Ser339=) c.783A>T (p.Ser261=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*94+5954A>T (n.*94+5954A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*99+5954A>T (n.*99+5954A>T) n.514A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.991A>T n.764A>T c.579A>T (p.Ser193=) c.399A>T (p.Ser133=) n.985A>T n.758A>T | |
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10 | g.71362204A>G | CA377115677 | SLC29A3 | n.2500A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*94+5961A>G (n.*94+5961A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*99+5961A>G (n.*99+5961A>G) n.521A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.998A>G n.771A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.992A>G n.765A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362204A>T | CA377115679 | SLC29A3 | n.2500A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*94+5961A>T (n.*94+5961A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*99+5961A>T (n.*99+5961A>T) n.521A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.998A>T n.771A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.992A>T n.765A>T | |
10 | g.71362208_71362210del | CA209387977 | SLC29A3 | n.2504_2506del c.1028_1030del (p.Thr343del) c.794_796del (p.Thr265del) c.*600_*602del (n.*600_*602del) c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del) c.649_651del (n.649_651del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del) n.525_527del c.*257_*259del (n.*257_*259del) n.1002_1004del n.775_777del c.590_592del (p.Thr197del) c.410_412del (p.Thr137del) n.996_998del n.769_771del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362205C>A | CA377115685 | SLC29A3 | n.2501C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A) n.522C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.999C>A n.772C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.993C>A n.766C>A | |
10 | g.71362205C>G | CA377115688 | SLC29A3 | n.2501C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*94+5962C>G (n.*94+5962C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*99+5962C>G (n.*99+5962C>G) n.522C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.999C>G n.772C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.993C>G n.766C>G | |
10 | g.71362205C>T | CA377115691 | SLC29A3 | n.2501C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T) n.522C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.999C>T n.772C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.993C>T n.766C>T | |
10 | g.71362206C>A | CA470281243 | SLC29A3 | n.2502C>A c.1026C>A (p.Thr342=) c.792C>A (p.Thr264=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A) n.523C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1000C>A n.773C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.408C>A (p.Thr136=) n.994C>A n.767C>A | |
10 | g.71362206C= | CA1918678403 | SLC29A3 | n.2502C= c.1026C= (p.Thr342=) c.792C= (p.Thr264=) c.*598C= (n.*598C=) c.*94+5963C= (n.*94+5963C=) c.647C= (n.647C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*99+5963C= (n.*99+5963C=) n.523C= c.*255C= (n.*255C=) n.1000C= n.773C= c.588C= (p.Thr196=) c.408C= (p.Thr136=) n.994C= n.767C= | |
10 | g.71362206C>G | CA470281241 | SLC29A3 | n.2502C>G c.1026C>G (p.Thr342=) c.792C>G (p.Thr264=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*94+5963C>G (n.*94+5963C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*99+5963C>G (n.*99+5963C>G) n.523C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1000C>G n.773C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.408C>G (p.Thr136=) n.994C>G n.767C>G | |
10 | g.71362206C>T | CA470281242 | SLC29A3 | n.2502C>T c.1026C>T (p.Thr342=) c.792C>T (p.Thr264=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*94+5963C>T (n.*94+5963C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*99+5963C>T (n.*99+5963C>T) n.523C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1000C>T n.773C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.408C>T (p.Thr136=) n.994C>T n.767C>T | dbSNP |
10 | g.71362207A>C | CA377115695 | SLC29A3 | n.2503A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C) n.524A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.1001A>C n.774A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.995A>C n.768A>C | |
10 | g.71362207A>G | CA377115705 | SLC29A3 | n.2503A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G) n.524A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.1001A>G n.774A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.995A>G n.768A>G | |
10 | g.71362207A>T | CA377115710 | SLC29A3 | n.2503A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T) n.524A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.1001A>T n.774A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.995A>T n.768A>T | |
10 | g.71362208C>A | CA377115715 | SLC29A3 | n.2504C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A) n.525C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1002C>A n.775C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) n.996C>A n.769C>A | |
10 | g.71362208C= | CA1918678404 | SLC29A3 | n.2504C= c.1028C= (p.Thr343=) c.794C= (p.Thr265=) c.*600C= (n.*600C=) c.*94+5965C= (n.*94+5965C=) c.649C= (n.649C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*99+5965C= (n.*99+5965C=) n.525C= c.*257C= (n.*257C=) n.1002C= n.775C= c.590C= (p.Thr197=) c.410C= (p.Thr137=) n.996C= n.769C= | |
10 | g.71362208C>G | CA377115714 | SLC29A3 | n.2504C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*94+5965C>G (n.*94+5965C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*99+5965C>G (n.*99+5965C>G) n.525C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1002C>G n.775C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) n.996C>G n.769C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362208C>T | CA377115713 | SLC29A3 | n.2504C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T) n.525C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1002C>T n.775C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.996C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362209C>A | CA470281249 | SLC29A3 | n.2505C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.795C>A (p.Thr265=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A) n.526C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1003C>A n.776C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.411C>A (p.Thr137=) n.997C>A n.770C>A | |
10 | g.71362209C= | CA1918678405 | SLC29A3 | n.2505C= c.1029C= (p.Thr343=) c.795C= (p.Thr265=) c.*601C= (n.*601C=) c.*94+5966C= (n.*94+5966C=) c.650C= (n.650C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*99+5966C= (n.*99+5966C=) n.526C= c.*258C= (n.*258C=) n.1003C= n.776C= c.591C= (p.Thr197=) c.411C= (p.Thr137=) n.997C= n.770C= | |
10 | g.71362209C>G | CA470281250 | SLC29A3 | n.2505C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.795C>G (p.Thr265=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*94+5966C>G (n.*94+5966C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*99+5966C>G (n.*99+5966C>G) n.526C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1003C>G n.776C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.411C>G (p.Thr137=) n.997C>G n.770C>G | dbSNP |
10 | g.71362209C>T | CA470281251 | SLC29A3 | n.2505C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.795C>T (p.Thr265=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T) n.526C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1003C>T n.776C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.411C>T (p.Thr137=) n.997C>T n.770C>T | |
10 | g.71362210A>C | CA377115719 | SLC29A3 | n.2506A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*94+5967A>C (n.*94+5967A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C) n.527A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.1004A>C n.777A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.998A>C n.771A>C | |
10 | g.71362210A>G | CA377115724 | SLC29A3 | n.2506A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G) n.527A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.1004A>G n.777A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.998A>G n.771A>G | |
10 | g.71362210A>T | CA377115729 | SLC29A3 | n.2506A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T) n.527A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.1004A>T n.777A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.998A>T n.771A>T | |
10 | g.71362211A= | CA1918678406 | SLC29A3 | n.2507A= c.1031A= (p.Lys344=) c.797A= (p.Lys266=) c.*603A= (n.*603A=) c.*94+5968A= (n.*94+5968A=) c.652A= (n.652A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*357A= (n.*357A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*99+5968A= (n.*99+5968A=) n.528A= c.*260A= (n.*260A=) n.1005A= n.778A= c.593A= (p.Lys198=) c.413A= (p.Lys138=) n.999A= n.772A= | |
10 | g.71362211A>C | CA377115733 | SLC29A3 | n.2507A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C) n.528A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.1005A>C n.778A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.999A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362211A>G | CA377115738 | SLC29A3 | n.2507A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*99+5968A>G (n.*99+5968A>G) n.528A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.1005A>G n.778A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.999A>G n.772A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362211A>T | CA377115741 | SLC29A3 | n.2507A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.797A>T (p.Lys266Met) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*94+5968A>T (n.*94+5968A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*99+5968A>T (n.*99+5968A>T) n.528A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.1005A>T n.778A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.999A>T n.772A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362212G>A | CA470281254 | SLC29A3 | n.2508G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.798G>A (p.Lys266=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*94+5969G>A (n.*94+5969G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*99+5969G>A (n.*99+5969G>A) n.529G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.1006G>A n.779G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1000G>A n.773G>A | |
10 | g.71362212G>C | CA377115746 | SLC29A3 | n.2508G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*94+5969G>C (n.*94+5969G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C) n.529G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.1006G>C n.779G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1000G>C n.773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362212G= | CA1918678407 | SLC29A3 | n.2508G= c.1032G= (p.Lys344=) c.798G= (p.Lys266=) c.*604G= (n.*604G=) c.*94+5969G= (n.*94+5969G=) c.653G= (n.653G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*358G= (n.*358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*99+5969G= (n.*99+5969G=) n.529G= c.*261G= (n.*261G=) n.1006G= n.779G= c.594G= (p.Lys198=) c.414G= (p.Lys138=) n.1000G= n.773G= | |
10 | g.71362212G>T | CA377115748 | SLC29A3 | n.2508G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T) n.529G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.1006G>T n.779G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1000G>T n.773G>T | |
10 | g.71362213T>A | CA377115752 | SLC29A3 | n.2509T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*99+5970T>A (n.*99+5970T>A) n.530T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1007T>A n.780T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1001T>A n.774T>A | |
10 | g.71362213T>C | CA377115756 | SLC29A3 | n.2509T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*94+5970T>C (n.*94+5970T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*99+5970T>C (n.*99+5970T>C) n.530T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1007T>C n.780T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1001T>C n.774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362213T>G | CA377115758 | SLC29A3 | n.2509T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*94+5970T>G (n.*94+5970T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*99+5970T>G (n.*99+5970T>G) n.530T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.1007T>G n.780T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1001T>G n.774T>G | |
10 | g.71362213T= | CA1918678408 | SLC29A3 | n.2509T= c.1033T= (p.Phe345=) c.799T= (p.Phe267=) c.*605T= (n.*605T=) c.*94+5970T= (n.*94+5970T=) c.654T= (n.654T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*99+5970T= (n.*99+5970T=) n.530T= c.*262T= (n.*262T=) n.1007T= n.780T= c.595T= (p.Phe199=) c.415T= (p.Phe139=) n.1001T= n.774T= | |
10 | g.71362217del | CA2609558663 | SLC29A3 | n.2513del c.1037del (p.Phe346SerfsTer?) c.803del (p.Phe268SerfsTer?) c.*609del (n.*609del) c.*94+5974del (n.*94+5974del) c.658del (n.658del) c.*620del (n.*620del) c.*363del (n.*363del) c.*358del (n.*358del) c.*99+5974del (n.*99+5974del) n.534del c.*266del (n.*266del) n.1011del n.784del c.599del (p.Phe200SerfsTer?) c.419del (p.Phe140SerfsTer?) n.1005del n.778del | gnomAD v4 |
10 | g.71362214T>A | CA377115778 | SLC29A3 | n.2510T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*94+5971T>A (n.*94+5971T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*99+5971T>A (n.*99+5971T>A) n.531T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.1008T>A n.781T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1002T>A n.775T>A | |
10 | g.71362214T>C | CA377115766 | SLC29A3 | n.2510T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*94+5971T>C (n.*94+5971T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*99+5971T>C (n.*99+5971T>C) n.531T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.1008T>C n.781T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1002T>C n.775T>C | |
10 | g.71362214T>G | CA377115761 | SLC29A3 | n.2510T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*94+5971T>G (n.*94+5971T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*99+5971T>G (n.*99+5971T>G) n.531T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.1008T>G n.781T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1002T>G n.775T>G | |
10 | g.71362215T>A | CA377115780 | SLC29A3 | n.2511T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*94+5972T>A (n.*94+5972T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*99+5972T>A (n.*99+5972T>A) n.532T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1009T>A n.782T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) n.1003T>A n.776T>A | |
10 | g.71362215T>C | CA470281258 | SLC29A3 | n.2511T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.801T>C (p.Phe267=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*94+5972T>C (n.*94+5972T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*99+5972T>C (n.*99+5972T>C) n.532T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1009T>C n.782T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.417T>C (p.Phe139=) n.1003T>C n.776T>C | dbSNP |
10 | g.71362215T>G | CA377115782 | SLC29A3 | n.2511T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*94+5972T>G (n.*94+5972T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*99+5972T>G (n.*99+5972T>G) n.532T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1009T>G n.782T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) n.1003T>G n.776T>G | |
10 | g.71362216T>A | CA377115784 | SLC29A3 | n.2512T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*94+5973T>A (n.*94+5973T>A) c.657T>A (n.657T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*99+5973T>A (n.*99+5973T>A) n.533T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.1010T>A n.783T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1004T>A n.777T>A | |
10 | g.71362216T>C | CA377115789 | SLC29A3 | n.2512T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*94+5973T>C (n.*94+5973T>C) c.657T>C (n.657T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*99+5973T>C (n.*99+5973T>C) n.533T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.1010T>C n.783T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1004T>C n.777T>C | |
10 | g.71362216T>G | CA377115795 | SLC29A3 | n.2512T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*94+5973T>G (n.*94+5973T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*99+5973T>G (n.*99+5973T>G) n.533T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.1010T>G n.783T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.1004T>G n.777T>G | |
10 | g.71362217T>A | CA377115798 | SLC29A3 | n.2513T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*94+5974T>A (n.*94+5974T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*99+5974T>A (n.*99+5974T>A) n.534T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.1011T>A n.784T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1005T>A n.778T>A | |
10 | g.71362217T>C | CA377115803 | SLC29A3 | n.2513T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*94+5974T>C (n.*94+5974T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*99+5974T>C (n.*99+5974T>C) n.534T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.1011T>C n.784T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1005T>C n.778T>C | |
10 | g.71362217T>G | CA377115806 | SLC29A3 | n.2513T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*94+5974T>G (n.*94+5974T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*99+5974T>G (n.*99+5974T>G) n.534T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.1011T>G n.784T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1005T>G n.778T>G | |
10 | g.71362218C>A | CA377115807 | SLC29A3 | n.2514C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*94+5975C>A (n.*94+5975C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*99+5975C>A (n.*99+5975C>A) n.535C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1012C>A n.785C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1006C>A n.779C>A | |
10 | g.71362218C= | CA1918678409 | SLC29A3 | n.2514C= c.1038C= (p.Phe346=) c.804C= (p.Phe268=) c.*610C= (n.*610C=) c.*94+5975C= (n.*94+5975C=) c.659C= (n.659C=) c.*621C= (n.*621C=) c.*364C= (n.*364C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*99+5975C= (n.*99+5975C=) n.535C= c.*267C= (n.*267C=) n.1012C= n.785C= c.600C= (p.Phe200=) c.420C= (p.Phe140=) n.1006C= n.779C= | |
10 | g.71362218C>G | CA377115812 | SLC29A3 | n.2514C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*94+5975C>G (n.*94+5975C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*99+5975C>G (n.*99+5975C>G) n.535C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1012C>G n.785C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1006C>G n.779C>G | |
10 | g.71362218C>T | CA470281262 | SLC29A3 | n.2514C>T c.1038C>T (p.Phe346=) c.804C>T (p.Phe268=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*94+5975C>T (n.*94+5975C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*99+5975C>T (n.*99+5975C>T) n.535C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1012C>T n.785C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.420C>T (p.Phe140=) n.1006C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.71362219A>C | CA377115814 | SLC29A3 | n.2515A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*94+5976A>C (n.*94+5976A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*99+5976A>C (n.*99+5976A>C) n.536A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.1013A>C n.786A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1007A>C n.780A>C | |
10 | g.71362219A>G | CA377115816 | SLC29A3 | n.2515A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*94+5976A>G (n.*94+5976A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*99+5976A>G (n.*99+5976A>G) n.536A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.1013A>G n.786A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1007A>G n.780A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362219A>T | CA377115817 | SLC29A3 | n.2515A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*94+5976A>T (n.*94+5976A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*99+5976A>T (n.*99+5976A>T) n.536A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.1013A>T n.786A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1007A>T n.780A>T | |
10 | g.71362220T>A | CA377115821 | SLC29A3 | n.2516T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*94+5977T>A (n.*94+5977T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*99+5977T>A (n.*99+5977T>A) n.537T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1014T>A n.787T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1008T>A n.781T>A | |
10 | g.71362220T>C | CA377115822 | SLC29A3 | n.2516T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*94+5977T>C (n.*94+5977T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*99+5977T>C (n.*99+5977T>C) n.537T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1014T>C n.787T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1008T>C n.781T>C | |
10 | g.71362220T>G | CA377115820 | SLC29A3 | n.2516T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*94+5977T>G (n.*94+5977T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*99+5977T>G (n.*99+5977T>G) n.537T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1014T>G n.787T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1008T>G n.781T>G | |
10 | g.71362220_71362221delinsTC | CA1918678410 | SLC29A3 | n.2516_2517delinsTC c.1040_1041delinsTC (p.Ile347=) c.806_807delinsTC (p.Ile269=) c.*612_*613delinsTC (n.*612_*613delinsTC) c.*94+5977_*94+5978delinsTC (n.*94+5977_*94+5978delinsTC) c.661_662delinsTC (n.661_662delinsTC) c.*623_*624delinsTC (n.*623_*624delinsTC) c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC) c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC) c.*99+5977_*99+5978delinsTC (n.*99+5977_*99+5978delinsTC) n.537_538delinsTC c.*269_*270delinsTC (n.*269_*270delinsTC) n.1014_1015delinsTC n.787_788delinsTC c.602_603delinsTC (p.Ile201=) c.422_423delinsTC (p.Ile141=) n.1008_1009delinsTC n.781_782delinsTC | |
10 | g.71362221C>A | CA470281265 | SLC29A3 | n.2517C>A c.1041C>A (p.Ile347=) c.807C>A (p.Ile269=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*94+5978C>A (n.*94+5978C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*99+5978C>A (n.*99+5978C>A) n.538C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1015C>A n.788C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.423C>A (p.Ile141=) n.1009C>A n.782C>A | |
10 | g.71362221C= | CA1918678411 | SLC29A3 | n.2517C= c.1041C= (p.Ile347=) c.807C= (p.Ile269=) c.*613C= (n.*613C=) c.*94+5978C= (n.*94+5978C=) c.662C= (n.662C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*99+5978C= (n.*99+5978C=) n.538C= c.*270C= (n.*270C=) n.1015C= n.788C= c.603C= (p.Ile201=) c.423C= (p.Ile141=) n.1009C= n.782C= | |
10 | g.71362221C>G | CA377115824 | SLC29A3 | n.2517C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*94+5978C>G (n.*94+5978C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*99+5978C>G (n.*99+5978C>G) n.538C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1015C>G n.788C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.423C>G (p.Ile141Met) n.1009C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362221C>T | CA209387983 | SLC29A3 | n.2517C>T c.1041C>T (p.Ile347=) c.807C>T (p.Ile269=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*94+5978C>T (n.*94+5978C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*99+5978C>T (n.*99+5978C>T) n.538C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1015C>T n.788C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.423C>T (p.Ile141=) n.1009C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362225dup | CA2609558664 | SLC29A3 | n.2521dup c.1045dup (p.Leu349ProfsTer11) c.811dup (p.Leu271ProfsTer11) c.*617dup (n.*617dup) c.*94+5982dup (n.*94+5982dup) c.666dup (n.666dup) c.*628dup (n.*628dup) c.*371dup (n.*371dup) c.*366dup (n.*366dup) c.*99+5982dup (n.*99+5982dup) n.542dup c.*274dup (n.*274dup) n.1019dup n.792dup c.607dup (p.Leu203ProfsTer11) c.427dup (p.Leu143ProfsTer11) n.1013dup n.786dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362225del | CA351488 | SLC29A3 | n.2521del c.1045del (p.Leu349SerfsTer?) c.811del (p.Leu271SerfsTer?) c.*617del (n.*617del) c.*94+5982del (n.*94+5982del) c.666del (n.666del) c.*628del (n.*628del) c.*371del (n.*371del) c.*366del (n.*366del) c.*99+5982del (n.*99+5982del) n.542del c.*274del (n.*274del) n.1019del n.792del c.607del (p.Leu203SerfsTer?) c.427del (p.Leu143SerfsTer?) n.1013del n.786del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362222C>A | CA377115837 | SLC29A3 | n.2518C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*94+5979C>A (n.*94+5979C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*99+5979C>A (n.*99+5979C>A) n.539C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1016C>A n.789C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1010C>A n.783C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362222C= | CA1918678412 | SLC29A3 | n.2518C= c.1042C= (p.Pro348=) c.808C= (p.Pro270=) c.*614C= (n.*614C=) c.*94+5979C= (n.*94+5979C=) c.663C= (n.663C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*99+5979C= (n.*99+5979C=) n.539C= c.*271C= (n.*271C=) n.1016C= n.789C= c.604C= (p.Pro202=) c.424C= (p.Pro142=) n.1010C= n.783C= | |
10 | g.71362222C>G | CA377115845 | SLC29A3 | n.2518C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*94+5979C>G (n.*94+5979C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*99+5979C>G (n.*99+5979C>G) n.539C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1016C>G n.789C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1010C>G n.783C>G | |
10 | g.71362222C>T | CA5543114 | SLC29A3 | n.2518C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*94+5979C>T (n.*94+5979C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*99+5979C>T (n.*99+5979C>T) n.539C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1016C>T n.789C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1010C>T n.783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362223C>A | CA377115848 | SLC29A3 | n.2519C>A c.1043C>A (p.Pro348His) c.809C>A (p.Pro270His) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*94+5980C>A (n.*94+5980C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*99+5980C>A (n.*99+5980C>A) n.540C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.1017C>A n.790C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.425C>A (p.Pro142His) n.1011C>A n.784C>A | |
10 | g.71362223C>G | CA377115853 | SLC29A3 | n.2519C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*94+5980C>G (n.*94+5980C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*99+5980C>G (n.*99+5980C>G) n.540C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.1017C>G n.790C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1011C>G n.784C>G | |
10 | g.71362223C>T | CA377115856 | SLC29A3 | n.2519C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*94+5980C>T (n.*94+5980C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*99+5980C>T (n.*99+5980C>T) n.540C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1017C>T n.790C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1011C>T n.784C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362224C>A | CA470281268 | SLC29A3 | n.2520C>A c.1044C>A (p.Pro348=) c.810C>A (p.Pro270=) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*94+5981C>A (n.*94+5981C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*99+5981C>A (n.*99+5981C>A) n.541C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.1018C>A n.791C>A c.606C>A (p.Pro202=) c.426C>A (p.Pro142=) n.1012C>A n.785C>A | |
10 | g.71362224C= | CA1918678413 | SLC29A3 | n.2520C= c.1044C= (p.Pro348=) c.810C= (p.Pro270=) c.*616C= (n.*616C=) c.*94+5981C= (n.*94+5981C=) c.665C= (n.665C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*99+5981C= (n.*99+5981C=) n.541C= c.*273C= (n.*273C=) n.1018C= n.791C= c.606C= (p.Pro202=) c.426C= (p.Pro142=) n.1012C= n.785C= | |
10 | g.71362224C>G | CA470281270 | SLC29A3 | n.2520C>G c.1044C>G (p.Pro348=) c.810C>G (p.Pro270=) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*94+5981C>G (n.*94+5981C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*99+5981C>G (n.*99+5981C>G) n.541C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.1018C>G n.791C>G c.606C>G (p.Pro202=) c.426C>G (p.Pro142=) n.1012C>G n.785C>G | |
10 | g.71362224C>T | CA470281271 | SLC29A3 | n.2520C>T c.1044C>T (p.Pro348=) c.810C>T (p.Pro270=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*94+5981C>T (n.*94+5981C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*99+5981C>T (n.*99+5981C>T) n.541C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.1018C>T n.791C>T c.606C>T (p.Pro202=) c.426C>T (p.Pro142=) n.1012C>T n.785C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362225C>A | CA377115858 | SLC29A3 | n.2521C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*94+5982C>A (n.*94+5982C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*99+5982C>A (n.*99+5982C>A) n.542C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1019C>A n.792C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1013C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362225C>G | CA377115860 | SLC29A3 | n.2521C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*94+5982C>G (n.*94+5982C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*99+5982C>G (n.*99+5982C>G) n.542C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1019C>G n.792C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.1013C>G n.786C>G | |
10 | g.71362225C>T | CA377115863 | SLC29A3 | n.2521C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*94+5982C>T (n.*94+5982C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*99+5982C>T (n.*99+5982C>T) n.542C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1019C>T n.792C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.1013C>T n.786C>T | COSMIC |
10 | g.71362226T>A | CA377115868 | SLC29A3 | n.2522T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.812T>A (p.Leu271His) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*94+5983T>A (n.*94+5983T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*99+5983T>A (n.*99+5983T>A) n.543T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.1020T>A n.793T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.428T>A (p.Leu143His) n.1014T>A n.787T>A | |
10 | g.71362226T>C | CA377115871 | SLC29A3 | n.2522T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*94+5983T>C (n.*94+5983T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*99+5983T>C (n.*99+5983T>C) n.543T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.1020T>C n.793T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1014T>C n.787T>C | |
10 | g.71362226T>G | CA377115872 | SLC29A3 | n.2522T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*94+5983T>G (n.*94+5983T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*99+5983T>G (n.*99+5983T>G) n.543T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.1020T>G n.793T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1014T>G n.787T>G | |
10 | g.71362227C>A | CA470281275 | SLC29A3 | n.2523C>A c.1047C>A (p.Leu349=) c.813C>A (p.Leu271=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*94+5984C>A (n.*94+5984C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*99+5984C>A (n.*99+5984C>A) n.544C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1021C>A n.794C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.429C>A (p.Leu143=) n.1015C>A n.788C>A | |
10 | g.71362227C>G | CA470281276 | SLC29A3 | n.2523C>G c.1047C>G (p.Leu349=) c.813C>G (p.Leu271=) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*94+5984C>G (n.*94+5984C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*99+5984C>G (n.*99+5984C>G) n.544C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1021C>G n.794C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.429C>G (p.Leu143=) n.1015C>G n.788C>G | |
10 | g.71362227C>T | CA470281277 | SLC29A3 | n.2523C>T c.1047C>T (p.Leu349=) c.813C>T (p.Leu271=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*94+5984C>T (n.*94+5984C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*99+5984C>T (n.*99+5984C>T) n.544C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1021C>T n.794C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.429C>T (p.Leu143=) n.1015C>T n.788C>T | COSMIC |
10 | g.71362228A>C | CA377115881 | SLC29A3 | n.2524A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*94+5985A>C (n.*94+5985A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*99+5985A>C (n.*99+5985A>C) n.545A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.1022A>C n.795A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1016A>C n.789A>C | |
10 | g.71362228A>G | CA377115873 | SLC29A3 | n.2524A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*94+5985A>G (n.*94+5985A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*99+5985A>G (n.*99+5985A>G) n.545A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1022A>G n.795A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1016A>G n.789A>G | |
10 | g.71362228A>T | CA377115874 | SLC29A3 | n.2524A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*94+5985A>T (n.*94+5985A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*99+5985A>T (n.*99+5985A>T) n.545A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.1022A>T n.795A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1016A>T n.789A>T | |
10 | g.71362229C>A | CA377115887 | SLC29A3 | n.2525C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*94+5986C>A (n.*94+5986C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*99+5986C>A (n.*99+5986C>A) n.546C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1023C>A n.796C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1017C>A n.790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362229C= | CA1918678414 | SLC29A3 | n.2525C= c.1049C= (p.Thr350=) c.815C= (p.Thr272=) c.*621C= (n.*621C=) c.*94+5986C= (n.*94+5986C=) c.670C= (n.670C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*99+5986C= (n.*99+5986C=) n.546C= c.*278C= (n.*278C=) n.1023C= n.796C= c.611C= (p.Thr204=) c.431C= (p.Thr144=) n.1017C= n.790C= | |
10 | g.71362229C>G | CA377115891 | SLC29A3 | n.2525C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*94+5986C>G (n.*94+5986C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*99+5986C>G (n.*99+5986C>G) n.546C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1023C>G n.796C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1017C>G n.790C>G | |
10 | g.71362229C>T | CA377115899 | SLC29A3 | n.2525C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*94+5986C>T (n.*94+5986C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*99+5986C>T (n.*99+5986C>T) n.546C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1023C>T n.796C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1017C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362230T>A | CA470281279 | SLC29A3 | n.2526T>A c.1050T>A (p.Thr350=) c.816T>A (p.Thr272=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*94+5987T>A (n.*94+5987T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*99+5987T>A (n.*99+5987T>A) n.547T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1024T>A n.797T>A c.612T>A (p.Thr204=) c.432T>A (p.Thr144=) n.1018T>A n.791T>A | |
10 | g.71362230T>C | CA5543115 | SLC29A3 | n.2526T>C c.1050T>C (p.Thr350=) c.816T>C (p.Thr272=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*94+5987T>C (n.*94+5987T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*99+5987T>C (n.*99+5987T>C) n.547T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1024T>C n.797T>C c.612T>C (p.Thr204=) c.432T>C (p.Thr144=) n.1018T>C n.791T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362230T>G | CA470281280 | SLC29A3 | n.2526T>G c.1050T>G (p.Thr350=) c.816T>G (p.Thr272=) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*94+5987T>G (n.*94+5987T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*99+5987T>G (n.*99+5987T>G) n.547T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1024T>G n.797T>G c.612T>G (p.Thr204=) c.432T>G (p.Thr144=) n.1018T>G n.791T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362230T= | CA1918678415 | SLC29A3 | n.2526T= c.1050T= (p.Thr350=) c.816T= (p.Thr272=) c.*622T= (n.*622T=) c.*94+5987T= (n.*94+5987T=) c.671T= (n.671T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*376T= (n.*376T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*99+5987T= (n.*99+5987T=) n.547T= c.*279T= (n.*279T=) n.1024T= n.797T= c.612T= (p.Thr204=) c.432T= (p.Thr144=) n.1018T= n.791T= | |
10 | g.71362231A= | CA1918678416 | SLC29A3 | n.2527A= c.1051A= (p.Thr351=) c.817A= (p.Thr273=) c.*623A= (n.*623A=) c.*94+5988A= (n.*94+5988A=) c.672A= (n.672A=) c.*634A= (n.*634A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*372A= (n.*372A=) c.*99+5988A= (n.*99+5988A=) n.548A= c.*280A= (n.*280A=) n.1025A= n.798A= c.613A= (p.Thr205=) c.433A= (p.Thr145=) n.1019A= n.792A= | |
10 | g.71362231A>C | CA377115905 | SLC29A3 | n.2527A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*94+5988A>C (n.*94+5988A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*99+5988A>C (n.*99+5988A>C) n.548A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1025A>C n.798A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1019A>C n.792A>C | |
10 | g.71362231A>G | CA377115906 | SLC29A3 | n.2527A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*94+5988A>G (n.*94+5988A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*99+5988A>G (n.*99+5988A>G) n.548A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1025A>G n.798A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1019A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362231A>T | CA377115908 | SLC29A3 | n.2527A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*94+5988A>T (n.*94+5988A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*99+5988A>T (n.*99+5988A>T) n.548A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1025A>T n.798A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1019A>T n.792A>T | |
10 | g.71362232C>A | CA377115912 | SLC29A3 | n.2528C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*94+5989C>A (n.*94+5989C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*99+5989C>A (n.*99+5989C>A) n.549C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1026C>A n.799C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.1020C>A n.793C>A | |
10 | g.71362232C= | CA1918678417 | SLC29A3 | n.2528C= c.1052C= (p.Thr351=) c.818C= (p.Thr273=) c.*624C= (n.*624C=) c.*94+5989C= (n.*94+5989C=) c.673C= (n.673C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*99+5989C= (n.*99+5989C=) n.549C= c.*281C= (n.*281C=) n.1026C= n.799C= c.614C= (p.Thr205=) c.434C= (p.Thr145=) n.1020C= n.793C= | |
10 | g.71362232C>G | CA377115913 | SLC29A3 | n.2528C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*94+5989C>G (n.*94+5989C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*99+5989C>G (n.*99+5989C>G) n.549C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1026C>G n.799C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1020C>G n.793C>G | dbSNP |
10 | g.71362232C>T | CA377115914 | SLC29A3 | n.2528C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*94+5989C>T (n.*94+5989C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*99+5989C>T (n.*99+5989C>T) n.549C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1026C>T n.799C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1020C>T n.793C>T | dbSNP |
10 | g.71362233C>A | CA470281284 | SLC29A3 | n.2529C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.819C>A (p.Thr273=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*94+5990C>A (n.*94+5990C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*99+5990C>A (n.*99+5990C>A) n.550C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1027C>A n.800C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.435C>A (p.Thr145=) n.1021C>A n.794C>A | COSMIC |
10 | g.71362233C>G | CA470281286 | SLC29A3 | n.2529C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.819C>G (p.Thr273=) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*94+5990C>G (n.*94+5990C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*99+5990C>G (n.*99+5990C>G) n.550C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1027C>G n.800C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.435C>G (p.Thr145=) n.1021C>G n.794C>G | |
10 | g.71362233C>T | CA470281285 | SLC29A3 | n.2529C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.819C>T (p.Thr273=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*94+5990C>T (n.*94+5990C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*99+5990C>T (n.*99+5990C>T) n.550C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1027C>T n.800C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.435C>T (p.Thr145=) n.1021C>T n.794C>T | |
10 | g.71362234T>A | CA377115920 | SLC29A3 | n.2530T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*94+5991T>A (n.*94+5991T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*99+5991T>A (n.*99+5991T>A) n.551T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.1028T>A n.801T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.1022T>A n.795T>A | |
10 | g.71362234T>C | CA377115924 | SLC29A3 | n.2530T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*94+5991T>C (n.*94+5991T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*99+5991T>C (n.*99+5991T>C) n.551T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.1028T>C n.801T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.1022T>C n.795T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362234T>G | CA377115917 | SLC29A3 | n.2530T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*94+5991T>G (n.*94+5991T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*99+5991T>G (n.*99+5991T>G) n.551T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.1028T>G n.801T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.436T>G (p.Phe146Val) n.1022T>G n.795T>G | |
10 | g.71362235T>A | CA377115936 | SLC29A3 | n.2531T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*94+5992T>A (n.*94+5992T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*99+5992T>A (n.*99+5992T>A) n.552T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1029T>A n.802T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.1023T>A n.796T>A | |
10 | g.71362235T>C | CA377115938 | SLC29A3 | n.2531T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*94+5992T>C (n.*94+5992T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*99+5992T>C (n.*99+5992T>C) n.552T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1029T>C n.802T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.1023T>C n.796T>C | |
10 | g.71362235T>G | CA377115940 | SLC29A3 | n.2531T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*94+5992T>G (n.*94+5992T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*99+5992T>G (n.*99+5992T>G) n.552T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1029T>G n.802T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.1023T>G n.796T>G | |
10 | g.71362236C>A | CA377115951 | SLC29A3 | n.2532C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*94+5993C>A (n.*94+5993C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*99+5993C>A (n.*99+5993C>A) n.553C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1030C>A n.803C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) n.1024C>A n.797C>A | |
10 | g.71362236C>G | CA377115952 | SLC29A3 | n.2532C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*94+5993C>G (n.*94+5993C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*99+5993C>G (n.*99+5993C>G) n.553C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1030C>G n.803C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) n.1024C>G n.797C>G | |
10 | g.71362236C>T | CA470281297 | SLC29A3 | n.2532C>T c.1056C>T (p.Phe352=) c.822C>T (p.Phe274=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*94+5993C>T (n.*94+5993C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*99+5993C>T (n.*99+5993C>T) n.553C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1030C>T n.803C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.438C>T (p.Phe146=) n.1024C>T n.797C>T | |
10 | g.71362237C>A | CA377115966 | SLC29A3 | n.2533C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*94+5994C>A (n.*94+5994C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*99+5994C>A (n.*99+5994C>A) n.554C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1031C>A n.804C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1025C>A n.798C>A | |
10 | g.71362237C= | CA1918678418 | SLC29A3 | n.2533C= c.1057C= (p.Leu353=) c.823C= (p.Leu275=) c.*629C= (n.*629C=) c.*94+5994C= (n.*94+5994C=) c.678C= (n.678C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*99+5994C= (n.*99+5994C=) n.554C= c.*286C= (n.*286C=) n.1031C= n.804C= c.619C= (p.Leu207=) c.439C= (p.Leu147=) n.1025C= n.798C= | |
10 | g.71362237C>G | CA377115976 | SLC29A3 | n.2533C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*94+5994C>G (n.*94+5994C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*99+5994C>G (n.*99+5994C>G) n.554C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1031C>G n.804C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1025C>G n.798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362237C>T | CA377115982 | SLC29A3 | n.2533C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*94+5994C>T (n.*94+5994C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*99+5994C>T (n.*99+5994C>T) n.554C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1031C>T n.804C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1025C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362238T>A | CA377115985 | SLC29A3 | n.2534T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.824T>A (p.Leu275His) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*94+5995T>A (n.*94+5995T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*99+5995T>A (n.*99+5995T>A) n.555T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.1032T>A n.805T>A c.620T>A (p.Leu207His) c.440T>A (p.Leu147His) n.1026T>A n.799T>A | |
10 | g.71362238T>C | CA377115986 | SLC29A3 | n.2534T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*94+5995T>C (n.*94+5995T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*99+5995T>C (n.*99+5995T>C) n.555T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.1032T>C n.805T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1026T>C n.799T>C | |
10 | g.71362238T>G | CA377115999 | SLC29A3 | n.2534T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*94+5995T>G (n.*94+5995T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*99+5995T>G (n.*99+5995T>G) n.555T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.1032T>G n.805T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1026T>G n.799T>G | |
10 | g.71362239C>A | CA470281304 | SLC29A3 | n.2535C>A c.1059C>A (p.Leu353=) c.825C>A (p.Leu275=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*94+5996C>A (n.*94+5996C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*99+5996C>A (n.*99+5996C>A) n.556C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.1033C>A n.806C>A c.621C>A (p.Leu207=) c.441C>A (p.Leu147=) n.1027C>A n.800C>A | |
10 | g.71362239C>G | CA470281305 | SLC29A3 | n.2535C>G c.1059C>G (p.Leu353=) c.825C>G (p.Leu275=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*94+5996C>G (n.*94+5996C>G) c.680C>G (n.680C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*99+5996C>G (n.*99+5996C>G) n.556C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.1033C>G n.806C>G c.621C>G (p.Leu207=) c.441C>G (p.Leu147=) n.1027C>G n.800C>G | |
10 | g.71362239C>T | CA470281306 | SLC29A3 | n.2535C>T c.1059C>T (p.Leu353=) c.825C>T (p.Leu275=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*94+5996C>T (n.*94+5996C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*99+5996C>T (n.*99+5996C>T) n.556C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.1033C>T n.806C>T c.621C>T (p.Leu207=) c.441C>T (p.Leu147=) n.1027C>T n.800C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362240C>A | CA377116007 | SLC29A3 | n.2536C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*94+5997C>A (n.*94+5997C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*99+5997C>A (n.*99+5997C>A) n.557C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1034C>A n.807C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.1028C>A n.801C>A | |
10 | g.71362240C= | CA1918678420 | SLC29A3 | n.2536C= c.1060C= (p.Leu354=) c.826C= (p.Leu276=) c.*632C= (n.*632C=) c.*94+5997C= (n.*94+5997C=) c.681C= (n.681C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*381C= (n.*381C=) c.*99+5997C= (n.*99+5997C=) n.557C= c.*289C= (n.*289C=) n.1034C= n.807C= c.622C= (p.Leu208=) c.442C= (p.Leu148=) n.1028C= n.801C= | |
10 | g.71362240C>G | CA377116011 | SLC29A3 | n.2536C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*94+5997C>G (n.*94+5997C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*99+5997C>G (n.*99+5997C>G) n.557C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1034C>G n.807C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1028C>G n.801C>G | |
10 | g.71362240C>T | CA5543116 | SLC29A3 | n.2536C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.826C>T (p.Leu276=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*94+5997C>T (n.*94+5997C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*99+5997C>T (n.*99+5997C>T) n.557C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1034C>T n.807C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.442C>T (p.Leu148=) n.1028C>T n.801C>T | dbSNP ExAC |
10 | g.71362240_71362241delinsCT | CA1918678419 | SLC29A3 | n.2536_2537delinsCT c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.826_827delinsCT (p.Leu276=) c.*632_*633delinsCT (n.*632_*633delinsCT) c.*94+5997_*94+5998delinsCT (n.*94+5997_*94+5998delinsCT) c.681_682delinsCT (n.681_682delinsCT) c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT) c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT) c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) c.*99+5997_*99+5998delinsCT (n.*99+5997_*99+5998delinsCT) n.557_558delinsCT c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT) n.1034_1035delinsCT n.807_808delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.442_443delinsCT (p.Leu148=) n.1028_1029delinsCT n.801_802delinsCT | |
10 | g.71362241del | CA1918678421 | SLC29A3 | n.2537del c.1061del (p.Leu354ArgfsTer?) c.827del (p.Leu276ArgfsTer?) c.*633del (n.*633del) c.*94+5998del (n.*94+5998del) c.682del (n.682del) c.*644del (n.*644del) c.*387del (n.*387del) c.*382del (n.*382del) c.*99+5998del (n.*99+5998del) n.558del c.*290del (n.*290del) n.1035del n.808del c.623del (p.Leu208ArgfsTer?) c.443del (p.Leu148ArgfsTer?) n.1029del n.802del | dbSNP |
10 | g.71362241T>A | CA377116021 | SLC29A3 | n.2537T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*94+5998T>A (n.*94+5998T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*99+5998T>A (n.*99+5998T>A) n.558T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.1035T>A n.808T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1029T>A n.802T>A | |
10 | g.71362241T>C | CA377116027 | SLC29A3 | n.2537T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*94+5998T>C (n.*94+5998T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*99+5998T>C (n.*99+5998T>C) n.558T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.1035T>C n.808T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1029T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362241T>G | CA377116040 | SLC29A3 | n.2537T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*94+5998T>G (n.*94+5998T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*99+5998T>G (n.*99+5998T>G) n.558T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.1035T>G n.808T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1029T>G n.802T>G | |
10 | g.71362241T= | CA1918678422 | SLC29A3 | n.2537T= c.1061T= (p.Leu354=) c.827T= (p.Leu276=) c.*633T= (n.*633T=) c.*94+5998T= (n.*94+5998T=) c.682T= (n.682T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*99+5998T= (n.*99+5998T=) n.558T= c.*290T= (n.*290T=) n.1035T= n.808T= c.623T= (p.Leu208=) c.443T= (p.Leu148=) n.1029T= n.802T= | |
10 | g.71362242G>A | CA470281316 | SLC29A3 | n.2538G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.828G>A (p.Leu276=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*94+5999G>A (n.*94+5999G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*99+5999G>A (n.*99+5999G>A) n.559G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.1036G>A n.809G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.444G>A (p.Leu148=) n.1030G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362242G>C | CA470281317 | SLC29A3 | n.2538G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.828G>C (p.Leu276=) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*94+5999G>C (n.*94+5999G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*99+5999G>C (n.*99+5999G>C) n.559G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.1036G>C n.809G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.444G>C (p.Leu148=) n.1030G>C n.803G>C | |
10 | g.71362242G>T | CA470281318 | SLC29A3 | n.2538G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.828G>T (p.Leu276=) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*94+5999G>T (n.*94+5999G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*99+5999G>T (n.*99+5999G>T) n.559G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.1036G>T n.809G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.444G>T (p.Leu148=) n.1030G>T n.803G>T | |
10 | g.71362243T>A | CA377116046 | SLC29A3 | n.2539T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*94+6000T>A (n.*94+6000T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*99+6000T>A (n.*99+6000T>A) n.560T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.1037T>A n.810T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1031T>A n.804T>A | |
10 | g.71362243T>C | CA377116067 | SLC29A3 | n.2539T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*94+6000T>C (n.*94+6000T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*99+6000T>C (n.*99+6000T>C) n.560T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.1037T>C n.810T>C c.625T>C (p.Tyr209His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1031T>C n.804T>C | |
10 | g.71362243T>G | CA377116092 | SLC29A3 | n.2539T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*94+6000T>G (n.*94+6000T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*99+6000T>G (n.*99+6000T>G) n.560T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.1037T>G n.810T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1031T>G n.804T>G | |
10 | g.71362244A>C | CA377116098 | SLC29A3 | n.2540A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*94+6001A>C (n.*94+6001A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*99+6001A>C (n.*99+6001A>C) n.561A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.1038A>C n.811A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1032A>C n.805A>C | |
10 | g.71362244A>G | CA377116112 | SLC29A3 | n.2540A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*94+6001A>G (n.*94+6001A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*99+6001A>G (n.*99+6001A>G) n.561A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.1038A>G n.811A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1032A>G n.805A>G | |
10 | g.71362244A>T | CA377116104 | SLC29A3 | n.2540A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*94+6001A>T (n.*94+6001A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*99+6001A>T (n.*99+6001A>T) n.561A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.1038A>T n.811A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1032A>T n.805A>T | |
10 | g.71362245C>A | CA377116113 | SLC29A3 | n.2541C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*94+6002C>A (n.*94+6002C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*99+6002C>A (n.*99+6002C>A) n.562C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1039C>A n.812C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1033C>A n.806C>A | |
10 | g.71362245C>G | CA377116118 | SLC29A3 | n.2541C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*94+6002C>G (n.*94+6002C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*99+6002C>G (n.*99+6002C>G) n.562C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.1039C>G n.812C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1033C>G n.806C>G | |
10 | g.71362245C>T | CA470281325 | SLC29A3 | n.2541C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*94+6002C>T (n.*94+6002C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*99+6002C>T (n.*99+6002C>T) n.562C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1039C>T n.812C>T c.627C>T (p.Tyr209=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1033C>T n.806C>T | |
10 | g.71362246A>C | CA377116126 | SLC29A3 | n.2542A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.832A>C (p.Asn278His) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*94+6003A>C (n.*94+6003A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*99+6003A>C (n.*99+6003A>C) n.563A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.1040A>C n.813A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.448A>C (p.Asn150His) n.1034A>C n.807A>C | |
10 | g.71362246A>G | CA377116131 | SLC29A3 | n.2542A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*94+6003A>G (n.*94+6003A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*99+6003A>G (n.*99+6003A>G) n.563A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.1040A>G n.813A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.1034A>G n.807A>G | |
10 | g.71362246A>T | CA377116138 | SLC29A3 | n.2542A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*94+6003A>T (n.*94+6003A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*99+6003A>T (n.*99+6003A>T) n.563A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.1040A>T n.813A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.1034A>T n.807A>T | |
10 | g.71362247A>C | CA377116175 | SLC29A3 | n.2543A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*94+6004A>C (n.*94+6004A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*99+6004A>C (n.*99+6004A>C) n.564A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.1041A>C n.814A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.1035A>C n.808A>C | |
10 | g.71362247A>G | CA377116190 | SLC29A3 | n.2543A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*94+6004A>G (n.*94+6004A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*99+6004A>G (n.*99+6004A>G) n.564A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.1041A>G n.814A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.1035A>G n.808A>G | |
10 | g.71362247A>T | CA377116142 | SLC29A3 | n.2543A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*94+6004A>T (n.*94+6004A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*99+6004A>T (n.*99+6004A>T) n.564A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.1041A>T n.814A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.1035A>T n.808A>T | |
10 | g.71362248C>A | CA377116198 | SLC29A3 | n.2544C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*94+6005C>A (n.*94+6005C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*99+6005C>A (n.*99+6005C>A) n.565C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1042C>A n.815C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.1036C>A n.809C>A | |
10 | g.71362248C>G | CA377116200 | SLC29A3 | n.2544C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*94+6005C>G (n.*94+6005C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*99+6005C>G (n.*99+6005C>G) n.565C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1042C>G n.815C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.1036C>G n.809C>G | |
10 | g.71362248C>T | CA470281334 | SLC29A3 | n.2544C>T c.1068C>T (p.Asn356=) c.834C>T (p.Asn278=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*94+6005C>T (n.*94+6005C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*99+6005C>T (n.*99+6005C>T) n.565C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1042C>T n.815C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.450C>T (p.Asn150=) n.1036C>T n.809C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362249T>A | CA377116207 | SLC29A3 | n.2545T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*94+6006T>A (n.*94+6006T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*99+6006T>A (n.*99+6006T>A) n.566T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.1043T>A n.816T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1037T>A n.810T>A | |
10 | g.71362249T>C | CA377116218 | SLC29A3 | n.2545T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*94+6006T>C (n.*94+6006T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*99+6006T>C (n.*99+6006T>C) n.566T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1043T>C n.816T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1037T>C n.810T>C | |
10 | g.71362249T>G | CA377116230 | SLC29A3 | n.2545T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*94+6006T>G (n.*94+6006T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*99+6006T>G (n.*99+6006T>G) n.566T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.1043T>G n.816T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1037T>G n.810T>G | |
10 | g.71362250T>A | CA377116234 | SLC29A3 | n.2546T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*94+6007T>A (n.*94+6007T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*99+6007T>A (n.*99+6007T>A) n.567T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.1044T>A n.817T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1038T>A n.811T>A | |
10 | g.71362250T>C | CA377116235 | SLC29A3 | n.2546T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*94+6007T>C (n.*94+6007T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*99+6007T>C (n.*99+6007T>C) n.567T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.1044T>C n.817T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1038T>C n.811T>C | |
10 | g.71362250T>G | CA377116236 | SLC29A3 | n.2546T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*94+6007T>G (n.*94+6007T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*99+6007T>G (n.*99+6007T>G) n.567T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.1044T>G n.817T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1038T>G n.811T>G | |
10 | g.71362251T>A | CA377116240 | SLC29A3 | n.2547T>A c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*94+6008T>A (n.*94+6008T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*99+6008T>A (n.*99+6008T>A) n.568T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.1045T>A n.818T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1039T>A n.812T>A | dbSNP |
10 | g.71362251T>C | CA470281340 | SLC29A3 | n.2547T>C c.1071T>C (p.Phe357=) c.837T>C (p.Phe279=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*94+6008T>C (n.*94+6008T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*99+6008T>C (n.*99+6008T>C) n.568T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.1045T>C n.818T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.453T>C (p.Phe151=) n.1039T>C n.812T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362251T>G | CA377116246 | SLC29A3 | n.2547T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*94+6008T>G (n.*94+6008T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*99+6008T>G (n.*99+6008T>G) n.568T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.1045T>G n.818T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1039T>G n.812T>G | |
10 | g.71362251T= | CA1918678423 | SLC29A3 | n.2547T= c.1071T= (p.Phe357=) c.837T= (p.Phe279=) c.*643T= (n.*643T=) c.*94+6008T= (n.*94+6008T=) c.692T= (n.692T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*99+6008T= (n.*99+6008T=) n.568T= c.*300T= (n.*300T=) n.1045T= n.818T= c.633T= (p.Phe211=) c.453T= (p.Phe151=) n.1039T= n.812T= | |
10 | g.71362252G>A | CA377116252 | SLC29A3 | n.2548G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*94+6009G>A (n.*94+6009G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*99+6009G>A (n.*99+6009G>A) n.569G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.1046G>A n.819G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1040G>A n.813G>A | |
10 | g.71362252G>C | CA377116260 | SLC29A3 | n.2548G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*94+6009G>C (n.*94+6009G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*99+6009G>C (n.*99+6009G>C) n.569G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.1046G>C n.819G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1040G>C n.813G>C | |
10 | g.71362252G>T | CA377116261 | SLC29A3 | n.2548G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*94+6009G>T (n.*94+6009G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*99+6009G>T (n.*99+6009G>T) n.569G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.1046G>T n.819G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1040G>T n.813G>T | |
10 | g.71362253C>A | CA377116274 | SLC29A3 | n.2549C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*94+6010C>A (n.*94+6010C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*99+6010C>A (n.*99+6010C>A) n.570C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.1047C>A n.820C>A c.635C>A (p.Ala212Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1041C>A n.814C>A | |
10 | g.71362253C>G | CA377116272 | SLC29A3 | n.2549C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*94+6010C>G (n.*94+6010C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*99+6010C>G (n.*99+6010C>G) n.570C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.1047C>G n.820C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1041C>G n.814C>G | |
10 | g.71362253C>T | CA377116265 | SLC29A3 | n.2549C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*94+6010C>T (n.*94+6010C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*99+6010C>T (n.*99+6010C>T) n.570C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.1047C>T n.820C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1041C>T n.814C>T | |
10 | g.71362254T>A | CA5543117 | SLC29A3 | n.2550T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.840T>A (p.Ala280=) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*94+6011T>A (n.*94+6011T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*99+6011T>A (n.*99+6011T>A) n.571T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.1048T>A n.821T>A c.636T>A (p.Ala212=) c.456T>A (p.Ala152=) n.1042T>A n.815T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362254T>C | CA470281349 | SLC29A3 | n.2550T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.840T>C (p.Ala280=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*94+6011T>C (n.*94+6011T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*99+6011T>C (n.*99+6011T>C) n.571T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.1048T>C n.821T>C c.636T>C (p.Ala212=) c.456T>C (p.Ala152=) n.1042T>C n.815T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362254T>G | CA470281347 | SLC29A3 | n.2550T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.840T>G (p.Ala280=) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*94+6011T>G (n.*94+6011T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*99+6011T>G (n.*99+6011T>G) n.571T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.1048T>G n.821T>G c.636T>G (p.Ala212=) c.456T>G (p.Ala152=) n.1042T>G n.815T>G | |
10 | g.71362254T= | CA1918678424 | SLC29A3 | n.2550T= c.1074T= (p.Ala358=) c.840T= (p.Ala280=) c.*646T= (n.*646T=) c.*94+6011T= (n.*94+6011T=) c.695T= (n.695T=) c.*657T= (n.*657T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*395T= (n.*395T=) c.*99+6011T= (n.*99+6011T=) n.571T= c.*303T= (n.*303T=) n.1048T= n.821T= c.636T= (p.Ala212=) c.456T= (p.Ala152=) n.1042T= n.815T= | |
10 | g.71362255G>A | CA377116280 | SLC29A3 | n.2551G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*94+6012G>A (n.*94+6012G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*99+6012G>A (n.*99+6012G>A) n.572G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.1049G>A n.822G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.1043G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362255G>C | CA377116284 | SLC29A3 | n.2551G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.841G>C (p.Asp281His) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*94+6012G>C (n.*94+6012G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*99+6012G>C (n.*99+6012G>C) n.572G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.1049G>C n.822G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.457G>C (p.Asp153His) n.1043G>C n.816G>C | |
10 | g.71362255G>T | CA377116286 | SLC29A3 | n.2551G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*94+6012G>T (n.*94+6012G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*99+6012G>T (n.*99+6012G>T) n.572G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.1049G>T n.822G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.1043G>T n.816G>T | |
10 | g.71362256A>C | CA377116288 | SLC29A3 | n.2552A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*94+6013A>C (n.*94+6013A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*99+6013A>C (n.*99+6013A>C) n.573A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.1050A>C n.823A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.1044A>C n.817A>C | |
10 | g.71362256A>G | CA377116294 | SLC29A3 | n.2552A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*94+6013A>G (n.*94+6013A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*99+6013A>G (n.*99+6013A>G) n.573A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.1050A>G n.823A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.1044A>G n.817A>G | |
10 | g.71362256A>T | CA377116301 | SLC29A3 | n.2552A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*94+6013A>T (n.*94+6013A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*99+6013A>T (n.*99+6013A>T) n.573A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.1050A>T n.823A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.1044A>T n.817A>T | |
10 | g.71362256_71362264delinsACCTATGTG | CA1918678425 | SLC29A3 | n.2552_2560delinsACCTATGTG c.1076_1084delinsACCTATGTG (p.Asp359=) c.842_850delinsACCTATGTG (p.Asp281=) c.*648_*656delinsACCTATGTG (n.*648_*656delinsACCTATGTG) c.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG (n.*94+6013_*94+6021delinsACCTATGTG) c.697_705delinsACCTATGTG (n.697_705delinsACCTATGTG) c.*659_*667delinsACCTATGTG (n.*659_*667delinsACCTATGTG) c.*402_*410delinsACCTATGTG (n.*402_*410delinsACCTATGTG) c.*397_*405delinsACCTATGTG (n.*397_*405delinsACCTATGTG) c.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG (n.*99+6013_*99+6021delinsACCTATGTG) n.573_581delinsACCTATGTG c.*305_*313delinsACCTATGTG (n.*305_*313delinsACCTATGTG) n.1050_1058delinsACCTATGTG n.823_831delinsACCTATGTG c.638_646delinsACCTATGTG (p.Asp213=) c.458_466delinsACCTATGTG (p.Asp153=) n.1044_1052delinsACCTATGTG n.817_825delinsACCTATGTG | |
10 | g.71362257C>A | CA377116305 | SLC29A3 | n.2553C>A c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*94+6014C>A (n.*94+6014C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*99+6014C>A (n.*99+6014C>A) n.574C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.1051C>A n.824C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.1045C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362257C= | CA1918678426 | SLC29A3 | n.2553C= c.1077C= (p.Asp359=) c.843C= (p.Asp281=) c.*649C= (n.*649C=) c.*94+6014C= (n.*94+6014C=) c.698C= (n.698C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*99+6014C= (n.*99+6014C=) n.574C= c.*306C= (n.*306C=) n.1051C= n.824C= c.639C= (p.Asp213=) c.459C= (p.Asp153=) n.1045C= n.818C= | |
10 | g.71362257C>G | CA377116307 | SLC29A3 | n.2553C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*94+6014C>G (n.*94+6014C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*99+6014C>G (n.*99+6014C>G) n.574C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.1051C>G n.824C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.1045C>G n.818C>G | |
10 | g.71362257C>T | CA209387992 | SLC29A3 | n.2553C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.843C>T (p.Asp281=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*94+6014C>T (n.*94+6014C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*99+6014C>T (n.*99+6014C>T) n.574C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.1051C>T n.824C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.459C>T (p.Asp153=) n.1045C>T n.818C>T | dbSNP |
10 | g.71362257_71362264del | CA594705566 | SLC29A3 | n.2553_2560del c.1077_1084del (p.Asp359GlufsTer15) c.843_850del (p.Asp281GlufsTer15) c.*649_*656del (n.*649_*656del) c.*94+6014_*94+6021del (n.*94+6014_*94+6021del) c.698_705del (n.698_705del) c.*660_*667del (n.*660_*667del) c.*403_*410del (n.*403_*410del) c.*398_*405del (n.*398_*405del) c.*99+6014_*99+6021del (n.*99+6014_*99+6021del) n.574_581del c.*306_*313del (n.*306_*313del) n.1051_1058del n.824_831del c.639_646del (p.Asp213GlufsTer15) c.459_466del (p.Asp153GlufsTer15) n.1045_1052del n.818_825del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362258C>A | CA377116310 | SLC29A3 | n.2554C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*94+6015C>A (n.*94+6015C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*99+6015C>A (n.*99+6015C>A) n.575C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.1052C>A n.825C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1046C>A n.819C>A | |
10 | g.71362258C>G | CA377116311 | SLC29A3 | n.2554C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*94+6015C>G (n.*94+6015C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*99+6015C>G (n.*99+6015C>G) n.575C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.1052C>G n.825C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1046C>G n.819C>G | |
10 | g.71362258C>T | CA470281352 | SLC29A3 | n.2554C>T c.1078C>T (p.Leu360=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*94+6015C>T (n.*94+6015C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*99+6015C>T (n.*99+6015C>T) n.575C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.1052C>T n.825C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1046C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362259T>A | CA377116313 | SLC29A3 | n.2555T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*94+6016T>A (n.*94+6016T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*99+6016T>A (n.*99+6016T>A) n.576T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.1053T>A n.826T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1047T>A n.820T>A | |
10 | g.71362259T>C | CA377116316 | SLC29A3 | n.2555T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*94+6016T>C (n.*94+6016T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*99+6016T>C (n.*99+6016T>C) n.576T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.1053T>C n.826T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1047T>C n.820T>C | |
10 | g.71362259T>G | CA377116328 | SLC29A3 | n.2555T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*94+6016T>G (n.*94+6016T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*99+6016T>G (n.*99+6016T>G) n.576T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.1053T>G n.826T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1047T>G n.820T>G | |
10 | g.71362260_71362261dup | CA2609558665 | SLC29A3 | n.2556_2557dup c.1080_1081dup (p.Cys361TyrfsTer?) c.846_847dup (p.Cys283TyrfsTer?) c.*652_*653dup (n.*652_*653dup) c.*94+6017_*94+6018dup (n.*94+6017_*94+6018dup) c.701_702dup (n.701_702dup) c.*663_*664dup (n.*663_*664dup) c.*406_*407dup (n.*406_*407dup) c.*401_*402dup (n.*401_*402dup) c.*99+6017_*99+6018dup (n.*99+6017_*99+6018dup) n.577_578dup c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.1054_1055dup n.827_828dup c.642_643dup (p.Cys215TyrfsTer?) c.462_463dup (p.Cys155TyrfsTer?) n.1048_1049dup n.821_822dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362260A= | CA1918678427 | SLC29A3 | n.2556A= c.1080A= (p.Leu360=) c.846A= (p.Leu282=) c.*652A= (n.*652A=) c.*94+6017A= (n.*94+6017A=) c.701A= (n.701A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*99+6017A= (n.*99+6017A=) n.577A= c.*309A= (n.*309A=) n.1054A= n.827A= c.642A= (p.Leu214=) c.462A= (p.Leu154=) n.1048A= n.821A= | |
10 | g.71362260A>C | CA470281355 | SLC29A3 | n.2556A>C c.1080A>C (p.Leu360=) c.846A>C (p.Leu282=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*94+6017A>C (n.*94+6017A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*99+6017A>C (n.*99+6017A>C) n.577A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1054A>C n.827A>C c.642A>C (p.Leu214=) c.462A>C (p.Leu154=) n.1048A>C n.821A>C | |
10 | g.71362260A>G | CA470281357 | SLC29A3 | n.2556A>G c.1080A>G (p.Leu360=) c.846A>G (p.Leu282=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*94+6017A>G (n.*94+6017A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*99+6017A>G (n.*99+6017A>G) n.577A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1054A>G n.827A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.462A>G (p.Leu154=) n.1048A>G n.821A>G | |
10 | g.71362260A>T | CA470281360 | SLC29A3 | n.2556A>T c.1080A>T (p.Leu360=) c.846A>T (p.Leu282=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*94+6017A>T (n.*94+6017A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*99+6017A>T (n.*99+6017A>T) n.577A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1054A>T n.827A>T c.642A>T (p.Leu214=) c.462A>T (p.Leu154=) n.1048A>T n.821A>T | dbSNP |