Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362113T>A | CA377114952 | SLC29A3 | n.2409T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*94+5870T>A (n.*94+5870T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*99+5870T>A (n.*99+5870T>A) n.430T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.907T>A n.680T>A c.495T>A (p.Cys165Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.901T>A n.674T>A | |
10 | g.71362113T>C | CA470281092 | SLC29A3 | n.2409T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.699T>C (p.Cys233=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*94+5870T>C (n.*94+5870T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*99+5870T>C (n.*99+5870T>C) n.430T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.907T>C n.680T>C c.495T>C (p.Cys165=) c.315T>C (p.Cys105=) n.901T>C n.674T>C | |
10 | g.71362113T>G | CA377114958 | SLC29A3 | n.2409T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*94+5870T>G (n.*94+5870T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*99+5870T>G (n.*99+5870T>G) n.430T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.907T>G n.680T>G c.495T>G (p.Cys165Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.901T>G n.674T>G | |
10 | g.71362113_71362122delinsTGTCACCTAC | CA1918678354 | SLC29A3 | n.2409_2418delinsTGTCACCTAC c.933_942delinsTGTCACCTAC (p.Cys311=) c.699_708delinsTGTCACCTAC (p.Cys233=) c.*505_*514delinsTGTCACCTAC (n.*505_*514delinsTGTCACCTAC) c.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC (n.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC) c.554_563delinsTGTCACCTAC (n.554_563delinsTGTCACCTAC) c.*516_*525delinsTGTCACCTAC (n.*516_*525delinsTGTCACCTAC) c.*259_*268delinsTGTCACCTAC (n.*259_*268delinsTGTCACCTAC) c.*254_*263delinsTGTCACCTAC (n.*254_*263delinsTGTCACCTAC) c.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC (n.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC) n.430_439delinsTGTCACCTAC c.*162_*171delinsTGTCACCTAC (n.*162_*171delinsTGTCACCTAC) n.907_916delinsTGTCACCTAC n.680_689delinsTGTCACCTAC c.495_504delinsTGTCACCTAC (p.Cys165=) c.315_324delinsTGTCACCTAC (p.Cys105=) n.901_910delinsTGTCACCTAC n.674_683delinsTGTCACCTAC | |
10 | g.71362114G>A | CA377114962 | SLC29A3 | n.2410G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*94+5871G>A (n.*94+5871G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*99+5871G>A (n.*99+5871G>A) n.431G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.908G>A n.681G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.902G>A n.675G>A | |
10 | g.71362114G>C | CA377114965 | SLC29A3 | n.2410G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*94+5871G>C (n.*94+5871G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*99+5871G>C (n.*99+5871G>C) n.431G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.908G>C n.681G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.902G>C n.675G>C | |
10 | g.71362114G>T | CA377114980 | SLC29A3 | n.2410G>T c.934G>T (p.Val312Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*94+5871G>T (n.*94+5871G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*99+5871G>T (n.*99+5871G>T) n.431G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.908G>T n.681G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.902G>T n.675G>T | |
10 | g.71362117_71362125del | CA209387865 | SLC29A3 | n.2413_2421del c.937_945del (p.Thr313_Val315del) c.703_711del (p.Thr235_Val237del) c.*509_*517del (n.*509_*517del) c.*94+5874_*94+5882del (n.*94+5874_*94+5882del) c.558_566del (n.558_566del) c.*520_*528del (n.*520_*528del) c.*263_*271del (n.*263_*271del) c.*258_*266del (n.*258_*266del) c.*99+5874_*99+5882del (n.*99+5874_*99+5882del) n.434_442del c.*166_*174del (n.*166_*174del) n.911_919del n.684_692del c.499_507del (p.Thr167_Val169del) c.319_327del (p.Thr107_Val109del) n.905_913del n.678_686del | dbSNP |
10 | g.71362115T>A | CA377114985 | SLC29A3 | n.2411T>A c.935T>A (p.Val312Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*94+5872T>A (n.*94+5872T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*99+5872T>A (n.*99+5872T>A) n.432T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.909T>A n.682T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.903T>A n.676T>A | |
10 | g.71362115T>C | CA377114987 | SLC29A3 | n.2411T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*94+5872T>C (n.*94+5872T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*99+5872T>C (n.*99+5872T>C) n.432T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.909T>C n.682T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.903T>C n.676T>C | |
10 | g.71362115T>G | CA377114993 | SLC29A3 | n.2411T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*94+5872T>G (n.*94+5872T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*99+5872T>G (n.*99+5872T>G) n.432T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.909T>G n.682T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.903T>G n.676T>G | |
10 | g.71362116C>A | CA470281096 | SLC29A3 | n.2412C>A c.936C>A (p.Val312=) c.702C>A (p.Val234=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*94+5873C>A (n.*94+5873C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*99+5873C>A (n.*99+5873C>A) n.433C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.910C>A n.683C>A c.498C>A (p.Val166=) c.318C>A (p.Val106=) n.904C>A n.677C>A | |
10 | g.71362116C>G | CA470281098 | SLC29A3 | n.2412C>G c.936C>G (p.Val312=) c.702C>G (p.Val234=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*94+5873C>G (n.*94+5873C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*99+5873C>G (n.*99+5873C>G) n.433C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.910C>G n.683C>G c.498C>G (p.Val166=) c.318C>G (p.Val106=) n.904C>G n.677C>G | |
10 | g.71362116C>T | CA470281097 | SLC29A3 | n.2412C>T c.936C>T (p.Val312=) c.702C>T (p.Val234=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*94+5873C>T (n.*94+5873C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*99+5873C>T (n.*99+5873C>T) n.433C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.910C>T n.683C>T c.498C>T (p.Val166=) c.318C>T (p.Val106=) n.904C>T n.677C>T | |
10 | g.71362117A= | CA1918678355 | SLC29A3 | n.2413A= c.937A= (p.Thr313=) c.703A= (p.Thr235=) c.*509A= (n.*509A=) c.*94+5874A= (n.*94+5874A=) c.558A= (n.558A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*99+5874A= (n.*99+5874A=) n.434A= c.*166A= (n.*166A=) n.911A= n.684A= c.499A= (p.Thr167=) c.319A= (p.Thr107=) n.905A= n.678A= | |
10 | g.71362117A>C | CA377114994 | SLC29A3 | n.2413A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*94+5874A>C (n.*94+5874A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*99+5874A>C (n.*99+5874A>C) n.434A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.911A>C n.684A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.905A>C n.678A>C | dbSNP |
10 | g.71362117A>G | CA377114995 | SLC29A3 | n.2413A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*94+5874A>G (n.*94+5874A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*99+5874A>G (n.*99+5874A>G) n.434A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.911A>G n.684A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.905A>G n.678A>G | |
10 | g.71362117A>T | CA377114996 | SLC29A3 | n.2413A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*94+5874A>T (n.*94+5874A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*99+5874A>T (n.*99+5874A>T) n.434A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.911A>T n.684A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.905A>T n.678A>T | |
10 | g.71362118C>A | CA377115005 | SLC29A3 | n.2414C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*94+5875C>A (n.*94+5875C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*99+5875C>A (n.*99+5875C>A) n.435C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.912C>A n.685C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.906C>A n.679C>A | |
10 | g.71362118C>G | CA377114999 | SLC29A3 | n.2414C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*94+5875C>G (n.*94+5875C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*99+5875C>G (n.*99+5875C>G) n.435C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.912C>G n.685C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.906C>G n.679C>G | |
10 | g.71362118C>T | CA377115003 | SLC29A3 | n.2414C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*94+5875C>T (n.*94+5875C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*99+5875C>T (n.*99+5875C>T) n.435C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.912C>T n.685C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.906C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362119C>A | CA470281106 | SLC29A3 | n.2415C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.705C>A (p.Thr235=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*94+5876C>A (n.*94+5876C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*99+5876C>A (n.*99+5876C>A) n.436C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.913C>A n.686C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.321C>A (p.Thr107=) n.907C>A n.680C>A | |
10 | g.71362119C= | CA1918678356 | SLC29A3 | n.2415C= c.939C= (p.Thr313=) c.705C= (p.Thr235=) c.*511C= (n.*511C=) c.*94+5876C= (n.*94+5876C=) c.560C= (n.560C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*99+5876C= (n.*99+5876C=) n.436C= c.*168C= (n.*168C=) n.913C= n.686C= c.501C= (p.Thr167=) c.321C= (p.Thr107=) n.907C= n.680C= | |
10 | g.71362119C>G | CA209387869 | SLC29A3 | n.2415C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.705C>G (p.Thr235=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*94+5876C>G (n.*94+5876C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*99+5876C>G (n.*99+5876C>G) n.436C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.913C>G n.686C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.321C>G (p.Thr107=) n.907C>G n.680C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362119C>T | CA470281108 | SLC29A3 | n.2415C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.705C>T (p.Thr235=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*94+5876C>T (n.*94+5876C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*99+5876C>T (n.*99+5876C>T) n.436C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.913C>T n.686C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.321C>T (p.Thr107=) n.907C>T n.680C>T | |
10 | g.71362119_71362120delinsCT | CA1918678357 | SLC29A3 | n.2415_2416delinsCT c.939_940delinsCT (p.Thr313=) c.705_706delinsCT (p.Thr235=) c.*511_*512delinsCT (n.*511_*512delinsCT) c.*94+5876_*94+5877delinsCT (n.*94+5876_*94+5877delinsCT) c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.*522_*523delinsCT (n.*522_*523delinsCT) c.*265_*266delinsCT (n.*265_*266delinsCT) c.*260_*261delinsCT (n.*260_*261delinsCT) c.*99+5876_*99+5877delinsCT (n.*99+5876_*99+5877delinsCT) n.436_437delinsCT c.*168_*169delinsCT (n.*168_*169delinsCT) n.913_914delinsCT n.686_687delinsCT c.501_502delinsCT (p.Thr167=) c.321_322delinsCT (p.Thr107=) n.907_908delinsCT n.680_681delinsCT | |
10 | g.71362120del | CA351489 | SLC29A3 | n.2416del c.940del (p.Tyr314ThrfsTer?) c.706del (p.Tyr236ThrfsTer?) c.*512del (n.*512del) c.*94+5877del (n.*94+5877del) c.561del (n.561del) c.*523del (n.*523del) c.*266del (n.*266del) c.*261del (n.*261del) c.*99+5877del (n.*99+5877del) n.437del c.*169del (n.*169del) n.914del n.687del c.502del (p.Tyr168ThrfsTer?) c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?) n.908del n.681del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362120T>A | CA377115011 | SLC29A3 | n.2416T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*94+5877T>A (n.*94+5877T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*99+5877T>A (n.*99+5877T>A) n.437T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.914T>A n.687T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.908T>A n.681T>A | |
10 | g.71362120T>C | CA377115012 | SLC29A3 | n.2416T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*94+5877T>C (n.*94+5877T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*99+5877T>C (n.*99+5877T>C) n.437T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.914T>C n.687T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.908T>C n.681T>C | |
10 | g.71362120T>G | CA377115015 | SLC29A3 | n.2416T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*94+5877T>G (n.*94+5877T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*99+5877T>G (n.*99+5877T>G) n.437T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.914T>G n.687T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.908T>G n.681T>G | |
10 | g.71362121A>C | CA377115019 | SLC29A3 | n.2417A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*94+5878A>C (n.*94+5878A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*99+5878A>C (n.*99+5878A>C) n.438A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.915A>C n.688A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.909A>C n.682A>C | |
10 | g.71362121A>G | CA377115021 | SLC29A3 | n.2417A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*94+5878A>G (n.*94+5878A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*99+5878A>G (n.*99+5878A>G) n.438A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.915A>G n.688A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.909A>G n.682A>G | |
10 | g.71362121A>T | CA377115024 | SLC29A3 | n.2417A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*94+5878A>T (n.*94+5878A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*99+5878A>T (n.*99+5878A>T) n.438A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.915A>T n.688A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.909A>T n.682A>T | |
10 | g.71362122C>A | CA377115027 | SLC29A3 | n.2418C>A c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*94+5879C>A (n.*94+5879C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*99+5879C>A (n.*99+5879C>A) n.439C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.916C>A n.689C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.910C>A n.683C>A | |
10 | g.71362122C= | CA1918678358 | SLC29A3 | n.2418C= c.942C= (p.Tyr314=) c.708C= (p.Tyr236=) c.*514C= (n.*514C=) c.*94+5879C= (n.*94+5879C=) c.563C= (n.563C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*99+5879C= (n.*99+5879C=) n.439C= c.*171C= (n.*171C=) n.916C= n.689C= c.504C= (p.Tyr168=) c.324C= (p.Tyr108=) n.910C= n.683C= | |
10 | g.71362122C>G | CA377115030 | SLC29A3 | n.2418C>G c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*94+5879C>G (n.*94+5879C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*99+5879C>G (n.*99+5879C>G) n.439C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.916C>G n.689C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.910C>G n.683C>G | |
10 | g.71362122C>T | CA5543091 | SLC29A3 | n.2418C>T c.942C>T (p.Tyr314=) c.708C>T (p.Tyr236=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*94+5879C>T (n.*94+5879C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*99+5879C>T (n.*99+5879C>T) n.439C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.916C>T n.689C>T c.504C>T (p.Tyr168=) c.324C>T (p.Tyr108=) n.910C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362123G>A | CA209387884 | SLC29A3 | n.2419G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*94+5880G>A (n.*94+5880G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*99+5880G>A (n.*99+5880G>A) n.440G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.917G>A n.690G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.911G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362123G>C | CA377115040 | SLC29A3 | n.2419G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*94+5880G>C (n.*94+5880G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*99+5880G>C (n.*99+5880G>C) n.440G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.917G>C n.690G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.911G>C n.684G>C | |
10 | g.71362123G= | CA1918678359 | SLC29A3 | n.2419G= c.943G= (p.Val315=) c.709G= (p.Val237=) c.*515G= (n.*515G=) c.*94+5880G= (n.*94+5880G=) c.564G= (n.564G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*99+5880G= (n.*99+5880G=) n.440G= c.*172G= (n.*172G=) n.917G= n.690G= c.505G= (p.Val169=) c.325G= (p.Val109=) n.911G= n.684G= | |
10 | g.71362123G>T | CA377115038 | SLC29A3 | n.2419G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*94+5880G>T (n.*94+5880G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*99+5880G>T (n.*99+5880G>T) n.440G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.917G>T n.690G>T c.505G>T (p.Val169Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) n.911G>T n.684G>T | |
10 | g.71362124T>A | CA377115041 | SLC29A3 | n.2420T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*94+5881T>A (n.*94+5881T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*99+5881T>A (n.*99+5881T>A) n.441T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.918T>A n.691T>A c.506T>A (p.Val169Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) n.912T>A n.685T>A | |
10 | g.71362124T>C | CA377115042 | SLC29A3 | n.2420T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*94+5881T>C (n.*94+5881T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*99+5881T>C (n.*99+5881T>C) n.441T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.918T>C n.691T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.912T>C n.685T>C | |
10 | g.71362124T>G | CA377115044 | SLC29A3 | n.2420T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*94+5881T>G (n.*94+5881T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*99+5881T>G (n.*99+5881T>G) n.441T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.918T>G n.691T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.912T>G n.685T>G | |
10 | g.71362129_71362131del | CA2609558661 | SLC29A3 | n.2425_2427del c.949_951del (p.Phe317del) c.715_717del (p.Phe239del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.*94+5886_*94+5888del (n.*94+5886_*94+5888del) c.570_572del (n.570_572del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.*99+5886_*99+5888del (n.*99+5886_*99+5888del) n.446_448del c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.923_925del n.696_698del c.511_513del (p.Phe171del) c.331_333del (p.Phe111del) n.917_919del n.690_692del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362125C>A | CA470281122 | SLC29A3 | n.2421C>A c.945C>A (p.Val315=) c.711C>A (p.Val237=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*94+5882C>A (n.*94+5882C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*99+5882C>A (n.*99+5882C>A) n.442C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.919C>A n.692C>A c.507C>A (p.Val169=) c.327C>A (p.Val109=) n.913C>A n.686C>A | |
10 | g.71362125C>G | CA470281119 | SLC29A3 | n.2421C>G c.945C>G (p.Val315=) c.711C>G (p.Val237=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*94+5882C>G (n.*94+5882C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*99+5882C>G (n.*99+5882C>G) n.442C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.919C>G n.692C>G c.507C>G (p.Val169=) c.327C>G (p.Val109=) n.913C>G n.686C>G | |
10 | g.71362125C>T | CA470281120 | SLC29A3 | n.2421C>T c.945C>T (p.Val315=) c.711C>T (p.Val237=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*94+5882C>T (n.*94+5882C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*99+5882C>T (n.*99+5882C>T) n.442C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.919C>T n.692C>T c.507C>T (p.Val169=) c.327C>T (p.Val109=) n.913C>T n.686C>T | |
10 | g.71362126T>A | CA377115047 | SLC29A3 | n.2422T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*94+5883T>A (n.*94+5883T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*99+5883T>A (n.*99+5883T>A) n.443T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.920T>A n.693T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.914T>A n.687T>A | |
10 | g.71362126T>C | CA377115052 | SLC29A3 | n.2422T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*94+5883T>C (n.*94+5883T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*99+5883T>C (n.*99+5883T>C) n.443T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.920T>C n.693T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.914T>C n.687T>C | |
10 | g.71362126T>G | CA5543092 | SLC29A3 | n.2422T>G c.946T>G (p.Phe316Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*94+5883T>G (n.*94+5883T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*99+5883T>G (n.*99+5883T>G) n.443T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.920T>G n.693T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.914T>G n.687T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362126T= | CA1918678360 | SLC29A3 | n.2422T= c.946T= (p.Phe316=) c.712T= (p.Phe238=) c.*518T= (n.*518T=) c.*94+5883T= (n.*94+5883T=) c.567T= (n.567T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*99+5883T= (n.*99+5883T=) n.443T= c.*175T= (n.*175T=) n.920T= n.693T= c.508T= (p.Phe170=) c.328T= (p.Phe110=) n.914T= n.687T= | |
10 | g.71362127T>A | CA377115063 | SLC29A3 | n.2423T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*94+5884T>A (n.*94+5884T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*99+5884T>A (n.*99+5884T>A) n.444T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.921T>A n.694T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.915T>A n.688T>A | |
10 | g.71362127T>C | CA377115057 | SLC29A3 | n.2423T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*94+5884T>C (n.*94+5884T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*99+5884T>C (n.*99+5884T>C) n.444T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.921T>C n.694T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.915T>C n.688T>C | |
10 | g.71362127T>G | CA377115060 | SLC29A3 | n.2423T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*94+5884T>G (n.*94+5884T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*99+5884T>G (n.*99+5884T>G) n.444T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.921T>G n.694T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.915T>G n.688T>G | |
10 | g.71362128C>A | CA377115065 | SLC29A3 | n.2424C>A c.948C>A (p.Phe316Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*94+5885C>A (n.*94+5885C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*99+5885C>A (n.*99+5885C>A) n.445C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.922C>A n.695C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.330C>A (p.Phe110Leu) n.916C>A n.689C>A | |
10 | g.71362128C>G | CA377115066 | SLC29A3 | n.2424C>G c.948C>G (p.Phe316Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*94+5885C>G (n.*94+5885C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*99+5885C>G (n.*99+5885C>G) n.445C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.922C>G n.695C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.330C>G (p.Phe110Leu) n.916C>G n.689C>G | |
10 | g.71362128C>T | CA470281130 | SLC29A3 | n.2424C>T c.948C>T (p.Phe316=) c.714C>T (p.Phe238=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*94+5885C>T (n.*94+5885C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*99+5885C>T (n.*99+5885C>T) n.445C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.922C>T n.695C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.330C>T (p.Phe110=) n.916C>T n.689C>T | |
10 | g.71362129T>A | CA377115069 | SLC29A3 | n.2425T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*94+5886T>A (n.*94+5886T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*99+5886T>A (n.*99+5886T>A) n.446T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.923T>A n.696T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.917T>A n.690T>A | |
10 | g.71362129T>C | CA377115072 | SLC29A3 | n.2425T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*94+5886T>C (n.*94+5886T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*99+5886T>C (n.*99+5886T>C) n.446T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.923T>C n.696T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.917T>C n.690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362129T>G | CA377115074 | SLC29A3 | n.2425T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*94+5886T>G (n.*94+5886T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*99+5886T>G (n.*99+5886T>G) n.446T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.923T>G n.696T>G c.511T>G (p.Phe171Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.917T>G n.690T>G | |
10 | g.71362130T>A | CA377115079 | SLC29A3 | n.2426T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*94+5887T>A (n.*94+5887T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*99+5887T>A (n.*99+5887T>A) n.447T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.924T>A n.697T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.918T>A n.691T>A | |
10 | g.71362130T>C | CA377115084 | SLC29A3 | n.2426T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*94+5887T>C (n.*94+5887T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*99+5887T>C (n.*99+5887T>C) n.447T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.924T>C n.697T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.918T>C n.691T>C | |
10 | g.71362130T>G | CA377115082 | SLC29A3 | n.2426T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*94+5887T>G (n.*94+5887T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*99+5887T>G (n.*99+5887T>G) n.447T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.924T>G n.697T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.918T>G n.691T>G | |
10 | g.71362131C>A | CA377115087 | SLC29A3 | n.2427C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*94+5888C>A (n.*94+5888C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*99+5888C>A (n.*99+5888C>A) n.448C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.925C>A n.698C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.919C>A n.692C>A | |
10 | g.71362131C>G | CA377115088 | SLC29A3 | n.2427C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*94+5888C>G (n.*94+5888C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*99+5888C>G (n.*99+5888C>G) n.448C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.925C>G n.698C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.919C>G n.692C>G | |
10 | g.71362131C>T | CA470281137 | SLC29A3 | n.2427C>T c.951C>T (p.Phe317=) c.717C>T (p.Phe239=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*94+5888C>T (n.*94+5888C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*99+5888C>T (n.*99+5888C>T) n.448C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.925C>T n.698C>T c.513C>T (p.Phe171=) c.333C>T (p.Phe111=) n.919C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362132A>C | CA377115089 | SLC29A3 | n.2428A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*94+5889A>C (n.*94+5889A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*99+5889A>C (n.*99+5889A>C) n.449A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.926A>C n.699A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.920A>C n.693A>C | |
10 | g.71362132A>G | CA377115090 | SLC29A3 | n.2428A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*94+5889A>G (n.*94+5889A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*99+5889A>G (n.*99+5889A>G) n.449A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.926A>G n.699A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.920A>G n.693A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362132A>T | CA377115093 | SLC29A3 | n.2428A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*94+5889A>T (n.*94+5889A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*99+5889A>T (n.*99+5889A>T) n.449A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.926A>T n.699A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.920A>T n.693A>T | |
10 | g.71362133T>A | CA377115100 | SLC29A3 | n.2429T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*94+5890T>A (n.*94+5890T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*99+5890T>A (n.*99+5890T>A) n.450T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.927T>A n.700T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.921T>A n.694T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362133T>C | CA377115103 | SLC29A3 | n.2429T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*94+5890T>C (n.*94+5890T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*99+5890T>C (n.*99+5890T>C) n.450T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.927T>C n.700T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.921T>C n.694T>C | |
10 | g.71362133T>G | CA377115106 | SLC29A3 | n.2429T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*94+5890T>G (n.*94+5890T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*99+5890T>G (n.*99+5890T>G) n.450T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.927T>G n.700T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.921T>G n.694T>G | |
10 | g.71362133T= | CA1918678361 | SLC29A3 | n.2429T= c.953T= (p.Ile318=) c.719T= (p.Ile240=) c.*525T= (n.*525T=) c.*94+5890T= (n.*94+5890T=) c.574T= (n.574T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*99+5890T= (n.*99+5890T=) n.450T= c.*182T= (n.*182T=) n.927T= n.700T= c.515T= (p.Ile172=) c.335T= (p.Ile112=) n.921T= n.694T= | |
10 | g.71362134C>A | CA470281138 | SLC29A3 | n.2430C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.720C>A (p.Ile240=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*94+5891C>A (n.*94+5891C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*99+5891C>A (n.*99+5891C>A) n.451C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.928C>A n.701C>A c.516C>A (p.Ile172=) c.336C>A (p.Ile112=) n.922C>A n.695C>A | |
10 | g.71362134C>G | CA377115110 | SLC29A3 | n.2430C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*94+5891C>G (n.*94+5891C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*99+5891C>G (n.*99+5891C>G) n.451C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.928C>G n.701C>G c.516C>G (p.Ile172Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.922C>G n.695C>G | |
10 | g.71362134C>T | CA470281140 | SLC29A3 | n.2430C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.720C>T (p.Ile240=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*94+5891C>T (n.*94+5891C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*99+5891C>T (n.*99+5891C>T) n.451C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.928C>T n.701C>T c.516C>T (p.Ile172=) c.336C>T (p.Ile112=) n.922C>T n.695C>T | |
10 | g.71362136_71362138dup | CA668077529 | SLC29A3 | n.2432_2434dup c.956_958dup (p.Thr319_Ser320insThr) c.722_724dup (p.Thr241_Ser242insThr) c.*528_*530dup (n.*528_*530dup) c.*94+5893_*94+5895dup (n.*94+5893_*94+5895dup) c.577_579dup (n.577_579dup) c.*539_*541dup (n.*539_*541dup) c.*282_*284dup (n.*282_*284dup) c.*277_*279dup (n.*277_*279dup) c.*99+5893_*99+5895dup (n.*99+5893_*99+5895dup) n.453_455dup c.*185_*187dup (n.*185_*187dup) n.930_932dup n.703_705dup c.518_520dup (p.Thr173_Ser174insThr) c.338_340dup (p.Thr113_Ser114insThr) n.924_926dup n.697_699dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362135A= | CA1918678362 | SLC29A3 | n.2431A= c.955A= (p.Thr319=) c.721A= (p.Thr241=) c.*527A= (n.*527A=) c.*94+5892A= (n.*94+5892A=) c.576A= (n.576A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*99+5892A= (n.*99+5892A=) n.452A= c.*184A= (n.*184A=) n.929A= n.702A= c.517A= (p.Thr173=) c.337A= (p.Thr113=) n.923A= n.696A= | |
10 | g.71362135A>C | CA377115114 | SLC29A3 | n.2431A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*94+5892A>C (n.*94+5892A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*99+5892A>C (n.*99+5892A>C) n.452A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.929A>C n.702A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.923A>C n.696A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362135A>G | CA377115117 | SLC29A3 | n.2431A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*94+5892A>G (n.*94+5892A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*99+5892A>G (n.*99+5892A>G) n.452A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.929A>G n.702A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.923A>G n.696A>G | |
10 | g.71362135A>T | CA377115118 | SLC29A3 | n.2431A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*94+5892A>T (n.*94+5892A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*99+5892A>T (n.*99+5892A>T) n.452A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.929A>T n.702A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.923A>T n.696A>T | |
10 | g.71362136C>A | CA377115123 | SLC29A3 | n.2432C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*94+5893C>A (n.*94+5893C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*99+5893C>A (n.*99+5893C>A) n.453C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.930C>A n.703C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.924C>A n.697C>A | |
10 | g.71362136C>G | CA377115121 | SLC29A3 | n.2432C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*94+5893C>G (n.*94+5893C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*99+5893C>G (n.*99+5893C>G) n.453C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.930C>G n.703C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.924C>G n.697C>G | |
10 | g.71362136C>T | CA377115119 | SLC29A3 | n.2432C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*94+5893C>T (n.*94+5893C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*99+5893C>T (n.*99+5893C>T) n.453C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.930C>T n.703C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.924C>T n.697C>T | |
10 | g.71362137C>A | CA470281143 | SLC29A3 | n.2433C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*94+5894C>A (n.*94+5894C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*99+5894C>A (n.*99+5894C>A) n.454C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.931C>A n.704C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.339C>A (p.Thr113=) n.925C>A n.698C>A | |
10 | g.71362137C>G | CA470281145 | SLC29A3 | n.2433C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*94+5894C>G (n.*94+5894C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*99+5894C>G (n.*99+5894C>G) n.454C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.931C>G n.704C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.339C>G (p.Thr113=) n.925C>G n.698C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362137C>T | CA470281146 | SLC29A3 | n.2433C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*94+5894C>T (n.*94+5894C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*99+5894C>T (n.*99+5894C>T) n.454C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.931C>T n.704C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.339C>T (p.Thr113=) n.925C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362138A= | CA1918678363 | SLC29A3 | n.2434A= c.958A= (p.Ser320=) c.724A= (p.Ser242=) c.*530A= (n.*530A=) c.*94+5895A= (n.*94+5895A=) c.579A= (n.579A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*99+5895A= (n.*99+5895A=) n.455A= c.*187A= (n.*187A=) n.932A= n.705A= c.520A= (p.Ser174=) c.340A= (p.Ser114=) n.926A= n.699A= | |
10 | g.71362138A>C | CA377115125 | SLC29A3 | n.2434A>C c.958A>C (p.Ser320Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*94+5895A>C (n.*94+5895A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*99+5895A>C (n.*99+5895A>C) n.455A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.932A>C n.705A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.926A>C n.699A>C | |
10 | g.71362138A>G | CA377115130 | SLC29A3 | n.2434A>G c.958A>G (p.Ser320Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*94+5895A>G (n.*94+5895A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*99+5895A>G (n.*99+5895A>G) n.455A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.932A>G n.705A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.926A>G n.699A>G | |
10 | g.71362138A>T | CA377115127 | SLC29A3 | n.2434A>T c.958A>T (p.Ser320Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*94+5895A>T (n.*94+5895A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*99+5895A>T (n.*99+5895A>T) n.455A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.932A>T n.705A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.926A>T n.699A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362139G>A | CA377115134 | SLC29A3 | n.2435G>A c.959G>A (p.Ser320Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*94+5896G>A (n.*94+5896G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*99+5896G>A (n.*99+5896G>A) n.456G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.933G>A n.706G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.927G>A n.700G>A | |
10 | g.71362139G>C | CA377115137 | SLC29A3 | n.2435G>C c.959G>C (p.Ser320Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*94+5896G>C (n.*94+5896G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*99+5896G>C (n.*99+5896G>C) n.456G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.933G>C n.706G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.927G>C n.700G>C | |
10 | g.71362139G>T | CA377115140 | SLC29A3 | n.2435G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*94+5896G>T (n.*94+5896G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*99+5896G>T (n.*99+5896G>T) n.456G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.933G>T n.706G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.927G>T n.700G>T | |
10 | g.71362140C>A | CA209387892 | SLC29A3 | n.2436C>A c.960C>A (p.Ser320Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*94+5897C>A (n.*94+5897C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*99+5897C>A (n.*99+5897C>A) n.457C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.934C>A n.707C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.928C>A n.701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362140C= | CA1918678364 | SLC29A3 | n.2436C= c.960C= (p.Ser320=) c.726C= (p.Ser242=) c.*532C= (n.*532C=) c.*94+5897C= (n.*94+5897C=) c.581C= (n.581C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*99+5897C= (n.*99+5897C=) n.457C= c.*189C= (n.*189C=) n.934C= n.707C= c.522C= (p.Ser174=) c.342C= (p.Ser114=) n.928C= n.701C= | |
10 | g.71362140C>G | CA377115146 | SLC29A3 | n.2436C>G c.960C>G (p.Ser320Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*94+5897C>G (n.*94+5897C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*99+5897C>G (n.*99+5897C>G) n.457C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.934C>G n.707C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.928C>G n.701C>G | |
10 | g.71362140C>T | CA470281152 | SLC29A3 | n.2436C>T c.960C>T (p.Ser320=) c.726C>T (p.Ser242=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*94+5897C>T (n.*94+5897C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*99+5897C>T (n.*99+5897C>T) n.457C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.934C>T n.707C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.342C>T (p.Ser114=) n.928C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362141C>A | CA377115149 | SLC29A3 | n.2437C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*94+5898C>A (n.*94+5898C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*99+5898C>A (n.*99+5898C>A) n.458C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.935C>A n.708C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.929C>A n.702C>A | |
10 | g.71362141C= | CA1918678365 | SLC29A3 | n.2437C= c.961C= (p.Leu321=) c.727C= (p.Leu243=) c.*533C= (n.*533C=) c.*94+5898C= (n.*94+5898C=) c.582C= (n.582C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*99+5898C= (n.*99+5898C=) n.458C= c.*190C= (n.*190C=) n.935C= n.708C= c.523C= (p.Leu175=) c.343C= (p.Leu115=) n.929C= n.702C= | |
10 | g.71362141C>G | CA5543094 | SLC29A3 | n.2437C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*94+5898C>G (n.*94+5898C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*99+5898C>G (n.*99+5898C>G) n.458C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.935C>G n.708C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.929C>G n.702C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362141C>T | CA5543093 | SLC29A3 | n.2437C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*94+5898C>T (n.*94+5898C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*99+5898C>T (n.*99+5898C>T) n.458C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.935C>T n.708C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) n.929C>T n.702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362142T>A | CA377115158 | SLC29A3 | n.2438T>A c.962T>A (p.Leu321His) c.728T>A (p.Leu243His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*94+5899T>A (n.*94+5899T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*99+5899T>A (n.*99+5899T>A) n.459T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.936T>A n.709T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.344T>A (p.Leu115His) n.930T>A n.703T>A | |
10 | g.71362142T>C | CA377115162 | SLC29A3 | n.2438T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*94+5899T>C (n.*94+5899T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*99+5899T>C (n.*99+5899T>C) n.459T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.936T>C n.709T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.930T>C n.703T>C | |
10 | g.71362142T>G | CA377115165 | SLC29A3 | n.2438T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*94+5899T>G (n.*94+5899T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*99+5899T>G (n.*99+5899T>G) n.459T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.936T>G n.709T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.930T>G n.703T>G | |
10 | g.71362143del | CA2573145498 | SLC29A3 | n.2439del c.963del (p.Ile322SerfsTer?) c.729del (p.Ile244SerfsTer?) c.*535del (n.*535del) c.*94+5900del (n.*94+5900del) c.584del (n.584del) c.*546del (n.*546del) c.*289del (n.*289del) c.*284del (n.*284del) c.*99+5900del (n.*99+5900del) n.460del c.*192del (n.*192del) n.937del n.710del c.525del (p.Ile176SerfsTer?) c.345del (p.Ile116SerfsTer?) n.931del n.704del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362143C>A | CA470281159 | SLC29A3 | n.2439C>A c.963C>A (p.Leu321=) c.729C>A (p.Leu243=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*94+5900C>A (n.*94+5900C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*99+5900C>A (n.*99+5900C>A) n.460C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.937C>A n.710C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.345C>A (p.Leu115=) n.931C>A n.704C>A | |
10 | g.71362143C>G | CA470281161 | SLC29A3 | n.2439C>G c.963C>G (p.Leu321=) c.729C>G (p.Leu243=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*94+5900C>G (n.*94+5900C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*99+5900C>G (n.*99+5900C>G) n.460C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.937C>G n.710C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.345C>G (p.Leu115=) n.931C>G n.704C>G | |
10 | g.71362143C>T | CA470281162 | SLC29A3 | n.2439C>T c.963C>T (p.Leu321=) c.729C>T (p.Leu243=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*94+5900C>T (n.*94+5900C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*99+5900C>T (n.*99+5900C>T) n.460C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.937C>T n.710C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.345C>T (p.Leu115=) n.931C>T n.704C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362144A= | CA1918678366 | SLC29A3 | n.2440A= c.964A= (p.Ile322=) c.730A= (p.Ile244=) c.*536A= (n.*536A=) c.*94+5901A= (n.*94+5901A=) c.585A= (n.585A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*285A= (n.*285A=) c.*99+5901A= (n.*99+5901A=) n.461A= c.*193A= (n.*193A=) n.938A= n.711A= c.526A= (p.Ile176=) c.346A= (p.Ile116=) n.932A= n.705A= | |
10 | g.71362144A>C | CA377115175 | SLC29A3 | n.2440A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*94+5901A>C (n.*94+5901A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*99+5901A>C (n.*99+5901A>C) n.461A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.938A>C n.711A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.932A>C n.705A>C | |
10 | g.71362144A>G | CA377115173 | SLC29A3 | n.2440A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*94+5901A>G (n.*94+5901A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*99+5901A>G (n.*99+5901A>G) n.461A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.938A>G n.711A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.932A>G n.705A>G | |
10 | g.71362144A>T | CA377115169 | SLC29A3 | n.2440A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*94+5901A>T (n.*94+5901A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*99+5901A>T (n.*99+5901A>T) n.461A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.938A>T n.711A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.932A>T n.705A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362145T>A | CA377115178 | SLC29A3 | n.2441T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*94+5902T>A (n.*94+5902T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*99+5902T>A (n.*99+5902T>A) n.462T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.939T>A n.712T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.933T>A n.706T>A | |
10 | g.71362145T>C | CA377115181 | SLC29A3 | n.2441T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*94+5902T>C (n.*94+5902T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*99+5902T>C (n.*99+5902T>C) n.462T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.939T>C n.712T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.933T>C n.706T>C | dbSNP |
10 | g.71362145T>G | CA377115185 | SLC29A3 | n.2441T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*94+5902T>G (n.*94+5902T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*99+5902T>G (n.*99+5902T>G) n.462T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.939T>G n.712T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.933T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362145T= | CA1918678367 | SLC29A3 | n.2441T= c.965T= (p.Ile322=) c.731T= (p.Ile244=) c.*537T= (n.*537T=) c.*94+5902T= (n.*94+5902T=) c.586T= (n.586T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*99+5902T= (n.*99+5902T=) n.462T= c.*194T= (n.*194T=) n.939T= n.712T= c.527T= (p.Ile176=) c.347T= (p.Ile116=) n.933T= n.706T= | |
10 | g.71362146_71362147del | CA2788468600 | SLC29A3 | n.2442_2443del c.966_967del (p.Tyr323ProfsTer?) c.732_733del (p.Tyr245ProfsTer?) c.*538_*539del (n.*538_*539del) c.*94+5903_*94+5904del (n.*94+5903_*94+5904del) c.587_588del (n.587_588del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*99+5903_*99+5904del (n.*99+5903_*99+5904del) n.463_464del c.*195_*196del (n.*195_*196del) n.940_941del n.713_714del c.528_529del (p.Tyr177ProfsTer?) c.348_349del (p.Tyr117ProfsTer?) n.934_935del n.707_708del | |
10 | g.71362146C>A | CA470281169 | SLC29A3 | n.2442C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.732C>A (p.Ile244=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*94+5903C>A (n.*94+5903C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*99+5903C>A (n.*99+5903C>A) n.463C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.940C>A n.713C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.348C>A (p.Ile116=) n.934C>A n.707C>A | |
10 | g.71362146C>G | CA377115188 | SLC29A3 | n.2442C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*94+5903C>G (n.*94+5903C>G) c.587C>G (n.587C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*99+5903C>G (n.*99+5903C>G) n.463C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.940C>G n.713C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.934C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362146C>T | CA470281170 | SLC29A3 | n.2442C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.732C>T (p.Ile244=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*94+5903C>T (n.*94+5903C>T) c.587C>T (n.587C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*99+5903C>T (n.*99+5903C>T) n.463C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.940C>T n.713C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.348C>T (p.Ile116=) n.934C>T n.707C>T | |
10 | g.71362147T>A | CA377115193 | SLC29A3 | n.2443T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*94+5904T>A (n.*94+5904T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*99+5904T>A (n.*99+5904T>A) n.464T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.941T>A n.714T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.935T>A n.708T>A | |
10 | g.71362147T>C | CA209387905 | SLC29A3 | n.2443T>C c.967T>C (p.Tyr323His) c.733T>C (p.Tyr245His) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*94+5904T>C (n.*94+5904T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*99+5904T>C (n.*99+5904T>C) n.464T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.941T>C n.714T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.935T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362147T>G | CA377115197 | SLC29A3 | n.2443T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*94+5904T>G (n.*94+5904T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*99+5904T>G (n.*99+5904T>G) n.464T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.941T>G n.714T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.935T>G n.708T>G | |
10 | g.71362147T= | CA1918678368 | SLC29A3 | n.2443T= c.967T= (p.Tyr323=) c.733T= (p.Tyr245=) c.*539T= (n.*539T=) c.*94+5904T= (n.*94+5904T=) c.588T= (n.588T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*293T= (n.*293T=) c.*288T= (n.*288T=) c.*99+5904T= (n.*99+5904T=) n.464T= c.*196T= (n.*196T=) n.941T= n.714T= c.529T= (p.Tyr177=) c.349T= (p.Tyr117=) n.935T= n.708T= | |
10 | g.71362148A>C | CA377115199 | SLC29A3 | n.2444A>C c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*94+5905A>C (n.*94+5905A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*99+5905A>C (n.*99+5905A>C) n.465A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.942A>C n.715A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.936A>C n.709A>C | |
10 | g.71362148A>G | CA377115200 | SLC29A3 | n.2444A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*94+5905A>G (n.*94+5905A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*99+5905A>G (n.*99+5905A>G) n.465A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.942A>G n.715A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.936A>G n.709A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362148A>T | CA377115205 | SLC29A3 | n.2444A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*94+5905A>T (n.*94+5905A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*99+5905A>T (n.*99+5905A>T) n.465A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.942A>T n.715A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.936A>T n.709A>T | |
10 | g.71362148_71362149delinsAC | CA1918678369 | SLC29A3 | n.2444_2445delinsAC c.968_969delinsAC (p.Tyr323=) c.734_735delinsAC (p.Tyr245=) c.*540_*541delinsAC (n.*540_*541delinsAC) c.*94+5905_*94+5906delinsAC (n.*94+5905_*94+5906delinsAC) c.589_590delinsAC (n.589_590delinsAC) c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC) c.*294_*295delinsAC (n.*294_*295delinsAC) c.*289_*290delinsAC (n.*289_*290delinsAC) c.*99+5905_*99+5906delinsAC (n.*99+5905_*99+5906delinsAC) n.465_466delinsAC c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC) n.942_943delinsAC n.715_716delinsAC c.530_531delinsAC (p.Tyr177=) c.350_351delinsAC (p.Tyr117=) n.936_937delinsAC n.709_710delinsAC | |
10 | g.71362149C>A | CA377115212 | SLC29A3 | n.2445C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*94+5906C>A (n.*94+5906C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*99+5906C>A (n.*99+5906C>A) n.466C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.943C>A n.716C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.937C>A n.710C>A | |
10 | g.71362149C>G | CA377115215 | SLC29A3 | n.2445C>G c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*94+5906C>G (n.*94+5906C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*99+5906C>G (n.*99+5906C>G) n.466C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.943C>G n.716C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.937C>G n.710C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362149C>T | CA470281177 | SLC29A3 | n.2445C>T c.969C>T (p.Tyr323=) c.735C>T (p.Tyr245=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*94+5906C>T (n.*94+5906C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*99+5906C>T (n.*99+5906C>T) n.466C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.943C>T n.716C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.351C>T (p.Tyr117=) n.937C>T n.710C>T | |
10 | g.71362152del | CA1918678370 | SLC29A3 | n.2448del c.972del (p.Ala325ProfsTer?) c.738del (p.Ala247ProfsTer?) c.*544del (n.*544del) c.*94+5909del (n.*94+5909del) c.593del (n.593del) c.*555del (n.*555del) c.*298del (n.*298del) c.*293del (n.*293del) c.*99+5909del (n.*99+5909del) n.469del c.*201del (n.*201del) n.946del n.719del c.534del (p.Ala179ProfsTer?) c.354del (p.Ala119ProfsTer?) n.940del n.713del | dbSNP |
10 | g.71362150C>A | CA377115223 | SLC29A3 | n.2446C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*94+5907C>A (n.*94+5907C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*99+5907C>A (n.*99+5907C>A) n.467C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.944C>A n.717C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.938C>A n.711C>A | |
10 | g.71362150C>G | CA377115221 | SLC29A3 | n.2446C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*94+5907C>G (n.*94+5907C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*99+5907C>G (n.*99+5907C>G) n.467C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.944C>G n.717C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.938C>G n.711C>G | |
10 | g.71362150C>T | CA377115219 | SLC29A3 | n.2446C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*94+5907C>T (n.*94+5907C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*99+5907C>T (n.*99+5907C>T) n.467C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.944C>T n.717C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.938C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362151C>A | CA377115227 | SLC29A3 | n.2447C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.737C>A (p.Pro246His) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*94+5908C>A (n.*94+5908C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*99+5908C>A (n.*99+5908C>A) n.468C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.945C>A n.718C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.353C>A (p.Pro118His) n.939C>A n.712C>A | |
10 | g.71362151C= | CA1918678371 | SLC29A3 | n.2447C= c.971C= (p.Pro324=) c.737C= (p.Pro246=) c.*543C= (n.*543C=) c.*94+5908C= (n.*94+5908C=) c.592C= (n.592C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*99+5908C= (n.*99+5908C=) n.468C= c.*200C= (n.*200C=) n.945C= n.718C= c.533C= (p.Pro178=) c.353C= (p.Pro118=) n.939C= n.712C= | |
10 | g.71362151C>G | CA377115230 | SLC29A3 | n.2447C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*94+5908C>G (n.*94+5908C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*99+5908C>G (n.*99+5908C>G) n.468C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.945C>G n.718C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.939C>G n.712C>G | |
10 | g.71362151C>T | CA5543095 | SLC29A3 | n.2447C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*94+5908C>T (n.*94+5908C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*99+5908C>T (n.*99+5908C>T) n.468C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.945C>T n.718C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.939C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362152C>A | CA5543097 | SLC29A3 | n.2448C>A c.972C>A (p.Pro324=) c.738C>A (p.Pro246=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*94+5909C>A (n.*94+5909C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*99+5909C>A (n.*99+5909C>A) n.469C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.946C>A n.719C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.354C>A (p.Pro118=) n.940C>A n.713C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362152C= | CA1918678372 | SLC29A3 | n.2448C= c.972C= (p.Pro324=) c.738C= (p.Pro246=) c.*544C= (n.*544C=) c.*94+5909C= (n.*94+5909C=) c.593C= (n.593C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*99+5909C= (n.*99+5909C=) n.469C= c.*201C= (n.*201C=) n.946C= n.719C= c.534C= (p.Pro178=) c.354C= (p.Pro118=) n.940C= n.713C= | |
10 | g.71362152C>G | CA470281179 | SLC29A3 | n.2448C>G c.972C>G (p.Pro324=) c.738C>G (p.Pro246=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*94+5909C>G (n.*94+5909C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*99+5909C>G (n.*99+5909C>G) n.469C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.946C>G n.719C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.354C>G (p.Pro118=) n.940C>G n.713C>G | |
10 | g.71362152C>T | CA5543096 | SLC29A3 | n.2448C>T c.972C>T (p.Pro324=) c.738C>T (p.Pro246=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*94+5909C>T (n.*94+5909C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*99+5909C>T (n.*99+5909C>T) n.469C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.946C>T n.719C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.354C>T (p.Pro118=) n.940C>T n.713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362153G>A | CA5543098 | SLC29A3 | n.2449G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*94+5910G>A (n.*94+5910G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*99+5910G>A (n.*99+5910G>A) n.470G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.947G>A n.720G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.941G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362153G>C | CA377115241 | SLC29A3 | n.2449G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*94+5910G>C (n.*94+5910G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*99+5910G>C (n.*99+5910G>C) n.470G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.947G>C n.720G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.941G>C n.714G>C | |
10 | g.71362153G= | CA1918678373 | SLC29A3 | n.2449G= c.973G= (p.Ala325=) c.739G= (p.Ala247=) c.*545G= (n.*545G=) c.*94+5910G= (n.*94+5910G=) c.594G= (n.594G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*99+5910G= (n.*99+5910G=) n.470G= c.*202G= (n.*202G=) n.947G= n.720G= c.535G= (p.Ala179=) c.355G= (p.Ala119=) n.941G= n.714G= | |
10 | g.71362153G>T | CA377115244 | SLC29A3 | n.2449G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*94+5910G>T (n.*94+5910G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*99+5910G>T (n.*99+5910G>T) n.470G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.947G>T n.720G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.941G>T n.714G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362154C>A | CA377115249 | SLC29A3 | n.2450C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*94+5911C>A (n.*94+5911C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*99+5911C>A (n.*99+5911C>A) n.471C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.948C>A n.721C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.942C>A n.715C>A | |
10 | g.71362154C>G | CA377115253 | SLC29A3 | n.2450C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*94+5911C>G (n.*94+5911C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*99+5911C>G (n.*99+5911C>G) n.471C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.948C>G n.721C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.942C>G n.715C>G | |
10 | g.71362154C>T | CA377115255 | SLC29A3 | n.2450C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*94+5911C>T (n.*94+5911C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*99+5911C>T (n.*99+5911C>T) n.471C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.948C>T n.721C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.942C>T n.715C>T | COSMIC |
10 | g.71362155C>A | CA470281180 | SLC29A3 | n.2451C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.741C>A (p.Ala247=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*94+5912C>A (n.*94+5912C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*99+5912C>A (n.*99+5912C>A) n.472C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.949C>A n.722C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.357C>A (p.Ala119=) n.943C>A n.716C>A | |
10 | g.71362155C= | CA1918678374 | SLC29A3 | n.2451C= c.975C= (p.Ala325=) c.741C= (p.Ala247=) c.*547C= (n.*547C=) c.*94+5912C= (n.*94+5912C=) c.596C= (n.596C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*99+5912C= (n.*99+5912C=) n.472C= c.*204C= (n.*204C=) n.949C= n.722C= c.537C= (p.Ala179=) c.357C= (p.Ala119=) n.943C= n.716C= | |
10 | g.71362155C>G | CA470281181 | SLC29A3 | n.2451C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.741C>G (p.Ala247=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*94+5912C>G (n.*94+5912C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*99+5912C>G (n.*99+5912C>G) n.472C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.949C>G n.722C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.357C>G (p.Ala119=) n.943C>G n.716C>G | |
10 | g.71362155C>T | CA5543099 | SLC29A3 | n.2451C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.741C>T (p.Ala247=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*94+5912C>T (n.*94+5912C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*99+5912C>T (n.*99+5912C>T) n.472C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.949C>T n.722C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.357C>T (p.Ala119=) n.943C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362156A= | CA1918678375 | SLC29A3 | n.2452A= c.976A= (p.Ile326=) c.742A= (p.Ile248=) c.*548A= (n.*548A=) c.*94+5913A= (n.*94+5913A=) c.597A= (n.597A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*99+5913A= (n.*99+5913A=) n.473A= c.*205A= (n.*205A=) n.950A= n.723A= c.538A= (p.Ile180=) c.358A= (p.Ile120=) n.944A= n.717A= | |
10 | g.71362156A>C | CA377115264 | SLC29A3 | n.2452A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*94+5913A>C (n.*94+5913A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*99+5913A>C (n.*99+5913A>C) n.473A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.950A>C n.723A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.944A>C n.717A>C | |
10 | g.71362156A>G | CA155252 | SLC29A3 | n.2452A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*94+5913A>G (n.*94+5913A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*99+5913A>G (n.*99+5913A>G) n.473A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.950A>G n.723A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.944A>G n.717A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362156A>T | CA377115262 | SLC29A3 | n.2452A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*94+5913A>T (n.*94+5913A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*99+5913A>T (n.*99+5913A>T) n.473A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.950A>T n.723A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.944A>T n.717A>T | |
10 | g.71362157T>A | CA377115270 | SLC29A3 | n.2453T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*94+5914T>A (n.*94+5914T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*99+5914T>A (n.*99+5914T>A) n.474T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.951T>A n.724T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.945T>A n.718T>A | |
10 | g.71362157T>C | CA377115273 | SLC29A3 | n.2453T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*94+5914T>C (n.*94+5914T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*99+5914T>C (n.*99+5914T>C) n.474T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.951T>C n.724T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.945T>C n.718T>C | |
10 | g.71362157T>G | CA377115276 | SLC29A3 | n.2453T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*94+5914T>G (n.*94+5914T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*99+5914T>G (n.*99+5914T>G) n.474T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.951T>G n.724T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.945T>G n.718T>G | |
10 | g.71362158C>A | CA470281182 | SLC29A3 | n.2454C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.744C>A (p.Ile248=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*94+5915C>A (n.*94+5915C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*99+5915C>A (n.*99+5915C>A) n.475C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.952C>A n.725C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.360C>A (p.Ile120=) n.946C>A n.719C>A | |
10 | g.71362158C= | CA1918678376 | SLC29A3 | n.2454C= c.978C= (p.Ile326=) c.744C= (p.Ile248=) c.*550C= (n.*550C=) c.*94+5915C= (n.*94+5915C=) c.599C= (n.599C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*99+5915C= (n.*99+5915C=) n.475C= c.*207C= (n.*207C=) n.952C= n.725C= c.540C= (p.Ile180=) c.360C= (p.Ile120=) n.946C= n.719C= | |
10 | g.71362158C>G | CA377115280 | SLC29A3 | n.2454C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*94+5915C>G (n.*94+5915C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*99+5915C>G (n.*99+5915C>G) n.475C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.952C>G n.725C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.360C>G (p.Ile120Met) n.946C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362158C>T | CA470281183 | SLC29A3 | n.2454C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.744C>T (p.Ile248=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*94+5915C>T (n.*94+5915C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*99+5915C>T (n.*99+5915C>T) n.475C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.952C>T n.725C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.360C>T (p.Ile120=) n.946C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362159T>A | CA377115289 | SLC29A3 | n.2455T>A c.979T>A (p.Cys327Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*94+5916T>A (n.*94+5916T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*99+5916T>A (n.*99+5916T>A) n.476T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.953T>A n.726T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.947T>A n.720T>A | |
10 | g.71362159T>C | CA377115286 | SLC29A3 | n.2455T>C c.979T>C (p.Cys327Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*94+5916T>C (n.*94+5916T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*99+5916T>C (n.*99+5916T>C) n.476T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.953T>C n.726T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.947T>C n.720T>C | |
10 | g.71362159T>G | CA377115284 | SLC29A3 | n.2455T>G c.979T>G (p.Cys327Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*94+5916T>G (n.*94+5916T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*99+5916T>G (n.*99+5916T>G) n.476T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.953T>G n.726T>G c.541T>G (p.Cys181Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.947T>G n.720T>G | |
10 | g.71362160G>A | CA377115293 | SLC29A3 | n.2456G>A c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*94+5917G>A (n.*94+5917G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*99+5917G>A (n.*99+5917G>A) n.477G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.954G>A n.727G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.948G>A n.721G>A | |
10 | g.71362160G>C | CA377115301 | SLC29A3 | n.2456G>C c.980G>C (p.Cys327Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*94+5917G>C (n.*94+5917G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*99+5917G>C (n.*99+5917G>C) n.477G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.954G>C n.727G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.948G>C n.721G>C | |
10 | g.71362160G>T | CA377115303 | SLC29A3 | n.2456G>T c.980G>T (p.Cys327Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*94+5917G>T (n.*94+5917G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*99+5917G>T (n.*99+5917G>T) n.477G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.954G>T n.727G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.948G>T n.721G>T | |
10 | g.71362161C>A | CA377115305 | SLC29A3 | n.2457C>A c.981C>A (p.Cys327Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*94+5918C>A (n.*94+5918C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*99+5918C>A (n.*99+5918C>A) n.478C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.955C>A n.728C>A c.543C>A (p.Cys181Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.949C>A n.722C>A | COSMIC |
10 | g.71362161C= | CA1918678377 | SLC29A3 | n.2457C= c.981C= (p.Cys327=) c.747C= (p.Cys249=) c.*553C= (n.*553C=) c.*94+5918C= (n.*94+5918C=) c.602C= (n.602C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*99+5918C= (n.*99+5918C=) n.478C= c.*210C= (n.*210C=) n.955C= n.728C= c.543C= (p.Cys181=) c.363C= (p.Cys121=) n.949C= n.722C= | |
10 | g.71362161C>G | CA377115309 | SLC29A3 | n.2457C>G c.981C>G (p.Cys327Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*94+5918C>G (n.*94+5918C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*99+5918C>G (n.*99+5918C>G) n.478C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.955C>G n.728C>G c.543C>G (p.Cys181Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.949C>G n.722C>G | |
10 | g.71362161C>T | CA5543100 | SLC29A3 | n.2457C>T c.981C>T (p.Cys327=) c.747C>T (p.Cys249=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*94+5918C>T (n.*94+5918C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*99+5918C>T (n.*99+5918C>T) n.478C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.955C>T n.728C>T c.543C>T (p.Cys181=) c.363C>T (p.Cys121=) n.949C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362162A= | CA1918678378 | SLC29A3 | n.2458A= c.982A= (p.Thr328=) c.748A= (p.Thr250=) c.*554A= (n.*554A=) c.*94+5919A= (n.*94+5919A=) c.603A= (n.603A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*99+5919A= (n.*99+5919A=) n.479A= c.*211A= (n.*211A=) n.956A= n.729A= c.544A= (p.Thr182=) c.364A= (p.Thr122=) n.950A= n.723A= | |
10 | g.71362162A>C | CA377115324 | SLC29A3 | n.2458A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*94+5919A>C (n.*94+5919A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*99+5919A>C (n.*99+5919A>C) n.479A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.956A>C n.729A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.950A>C n.723A>C | |
10 | g.71362162A>G | CA377115320 | SLC29A3 | n.2458A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*94+5919A>G (n.*94+5919A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*99+5919A>G (n.*99+5919A>G) n.479A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.956A>G n.729A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.950A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362162A>T | CA377115317 | SLC29A3 | n.2458A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*94+5919A>T (n.*94+5919A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*99+5919A>T (n.*99+5919A>T) n.479A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.956A>T n.729A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.950A>T n.723A>T | |
10 | g.71362162_71362163delinsAC | CA1918678379 | SLC29A3 | n.2458_2459delinsAC c.982_983delinsAC (p.Thr328=) c.748_749delinsAC (p.Thr250=) c.*554_*555delinsAC (n.*554_*555delinsAC) c.*94+5919_*94+5920delinsAC (n.*94+5919_*94+5920delinsAC) c.603_604delinsAC (n.603_604delinsAC) c.*565_*566delinsAC (n.*565_*566delinsAC) c.*308_*309delinsAC (n.*308_*309delinsAC) c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC) c.*99+5919_*99+5920delinsAC (n.*99+5919_*99+5920delinsAC) n.479_480delinsAC c.*211_*212delinsAC (n.*211_*212delinsAC) n.956_957delinsAC n.729_730delinsAC c.544_545delinsAC (p.Thr182=) c.364_365delinsAC (p.Thr122=) n.950_951delinsAC n.723_724delinsAC | |
10 | g.71362163C>A | CA377115328 | SLC29A3 | n.2459C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*94+5920C>A (n.*94+5920C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*99+5920C>A (n.*99+5920C>A) n.480C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.957C>A n.730C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.951C>A n.724C>A | |
10 | g.71362163C>G | CA377115333 | SLC29A3 | n.2459C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*94+5920C>G (n.*94+5920C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*99+5920C>G (n.*99+5920C>G) n.480C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.957C>G n.730C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.951C>G n.724C>G | |
10 | g.71362163C>T | CA377115331 | SLC29A3 | n.2459C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*94+5920C>T (n.*94+5920C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*99+5920C>T (n.*99+5920C>T) n.480C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.957C>T n.730C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.951C>T n.724C>T | |
10 | g.71362164del | CA668077618 | SLC29A3 | n.2460del c.984del (p.Asn329ThrfsTer?) c.750del (p.Asn251ThrfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*94+5921del (n.*94+5921del) c.605del (n.605del) c.*567del (n.*567del) c.*310del (n.*310del) c.*305del (n.*305del) c.*99+5921del (n.*99+5921del) n.481del c.*213del (n.*213del) n.958del n.731del c.546del (p.Asn183ThrfsTer?) c.366del (p.Asn123ThrfsTer?) n.952del n.725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362164C>A | CA470281184 | SLC29A3 | n.2460C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.750C>A (p.Thr250=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*94+5921C>A (n.*94+5921C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*99+5921C>A (n.*99+5921C>A) n.481C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.958C>A n.731C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.366C>A (p.Thr122=) n.952C>A n.725C>A | |
10 | g.71362164C>G | CA470281185 | SLC29A3 | n.2460C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.750C>G (p.Thr250=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*94+5921C>G (n.*94+5921C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*99+5921C>G (n.*99+5921C>G) n.481C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.958C>G n.731C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.366C>G (p.Thr122=) n.952C>G n.725C>G | |
10 | g.71362164C>T | CA470281186 | SLC29A3 | n.2460C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.750C>T (p.Thr250=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*94+5921C>T (n.*94+5921C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*99+5921C>T (n.*99+5921C>T) n.481C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.958C>T n.731C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.366C>T (p.Thr122=) n.952C>T n.725C>T | |
10 | g.71362165A>C | CA377115336 | SLC29A3 | n.2461A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.751A>C (p.Asn251His) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*94+5922A>C (n.*94+5922A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*99+5922A>C (n.*99+5922A>C) n.482A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.959A>C n.732A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.367A>C (p.Asn123His) n.953A>C n.726A>C | |
10 | g.71362165A>G | CA377115340 | SLC29A3 | n.2461A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*94+5922A>G (n.*94+5922A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*99+5922A>G (n.*99+5922A>G) n.482A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.959A>G n.732A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.953A>G n.726A>G | |
10 | g.71362165A>T | CA377115338 | SLC29A3 | n.2461A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*94+5922A>T (n.*94+5922A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*99+5922A>T (n.*99+5922A>T) n.482A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.959A>T n.732A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.953A>T n.726A>T | |
10 | g.71362166A= | CA1918678380 | SLC29A3 | n.2462A= c.986A= (p.Asn329=) c.752A= (p.Asn251=) c.*558A= (n.*558A=) c.*94+5923A= (n.*94+5923A=) c.607A= (n.607A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*99+5923A= (n.*99+5923A=) n.483A= c.*215A= (n.*215A=) n.960A= n.733A= c.548A= (p.Asn183=) c.368A= (p.Asn123=) n.954A= n.727A= | |
10 | g.71362166A>C | CA377115345 | SLC29A3 | n.2462A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*94+5923A>C (n.*94+5923A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*99+5923A>C (n.*99+5923A>C) n.483A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.960A>C n.733A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.954A>C n.727A>C | |
10 | g.71362166A>G | CA377115350 | SLC29A3 | n.2462A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*94+5923A>G (n.*94+5923A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*99+5923A>G (n.*99+5923A>G) n.483A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.960A>G n.733A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.954A>G n.727A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362166A>T | CA377115347 | SLC29A3 | n.2462A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*94+5923A>T (n.*94+5923A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*99+5923A>T (n.*99+5923A>T) n.483A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.960A>T n.733A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.954A>T n.727A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362167C>A | CA377115353 | SLC29A3 | n.2463C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*94+5924C>A (n.*94+5924C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*99+5924C>A (n.*99+5924C>A) n.484C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.961C>A n.734C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.955C>A n.728C>A | |
10 | g.71362167C= | CA1918678381 | SLC29A3 | n.2463C= c.987C= (p.Asn329=) c.753C= (p.Asn251=) c.*559C= (n.*559C=) c.*94+5924C= (n.*94+5924C=) c.608C= (n.608C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*99+5924C= (n.*99+5924C=) n.484C= c.*216C= (n.*216C=) n.961C= n.734C= c.549C= (p.Asn183=) c.369C= (p.Asn123=) n.955C= n.728C= | |
10 | g.71362167C>G | CA377115358 | SLC29A3 | n.2463C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*94+5924C>G (n.*94+5924C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*99+5924C>G (n.*99+5924C>G) n.484C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.961C>G n.734C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.955C>G n.728C>G | |
10 | g.71362167C>T | CA5543101 | SLC29A3 | n.2463C>T c.987C>T (p.Asn329=) c.753C>T (p.Asn251=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*94+5924C>T (n.*94+5924C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*99+5924C>T (n.*99+5924C>T) n.484C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.961C>T n.734C>T c.549C>T (p.Asn183=) c.369C>T (p.Asn123=) n.955C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362168A= | CA1918678382 | SLC29A3 | n.2464A= c.988A= (p.Ile330=) c.754A= (p.Ile252=) c.*560A= (n.*560A=) c.*94+5925A= (n.*94+5925A=) c.609A= (n.609A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*99+5925A= (n.*99+5925A=) n.485A= c.*217A= (n.*217A=) n.962A= n.735A= c.550A= (p.Ile184=) c.370A= (p.Ile124=) n.956A= n.729A= | |
10 | g.71362168A>C | CA377115361 | SLC29A3 | n.2464A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*94+5925A>C (n.*94+5925A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*99+5925A>C (n.*99+5925A>C) n.485A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.962A>C n.735A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.956A>C n.729A>C | |
10 | g.71362168A>G | CA5543102 | SLC29A3 | n.2464A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*94+5925A>G (n.*94+5925A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*99+5925A>G (n.*99+5925A>G) n.485A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.962A>G n.735A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.956A>G n.729A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362168A>T | CA377115363 | SLC29A3 | n.2464A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*94+5925A>T (n.*94+5925A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*99+5925A>T (n.*99+5925A>T) n.485A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.962A>T n.735A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.956A>T n.729A>T | |
10 | g.71362169T>A | CA377115369 | SLC29A3 | n.2465T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*94+5926T>A (n.*94+5926T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*99+5926T>A (n.*99+5926T>A) n.486T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.963T>A n.736T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.957T>A n.730T>A | |
10 | g.71362169T>C | CA5543103 | SLC29A3 | n.2465T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*94+5926T>C (n.*94+5926T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*99+5926T>C (n.*99+5926T>C) n.486T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.963T>C n.736T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.957T>C n.730T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362169T>G | CA377115372 | SLC29A3 | n.2465T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*94+5926T>G (n.*94+5926T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*99+5926T>G (n.*99+5926T>G) n.486T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.963T>G n.736T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.957T>G n.730T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362169T= | CA1918678383 | SLC29A3 | n.2465T= c.989T= (p.Ile330=) c.755T= (p.Ile252=) c.*561T= (n.*561T=) c.*94+5926T= (n.*94+5926T=) c.610T= (n.610T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*99+5926T= (n.*99+5926T=) n.486T= c.*218T= (n.*218T=) n.963T= n.736T= c.551T= (p.Ile184=) c.371T= (p.Ile124=) n.957T= n.730T= | |
10 | g.71362170C>A | CA470281187 | SLC29A3 | n.2466C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.756C>A (p.Ile252=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*94+5927C>A (n.*94+5927C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*99+5927C>A (n.*99+5927C>A) n.487C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.964C>A n.737C>A c.552C>A (p.Ile184=) c.372C>A (p.Ile124=) n.958C>A n.731C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362170C= | CA1918678384 | SLC29A3 | n.2466C= c.990C= (p.Ile330=) c.756C= (p.Ile252=) c.*562C= (n.*562C=) c.*94+5927C= (n.*94+5927C=) c.611C= (n.611C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*99+5927C= (n.*99+5927C=) n.487C= c.*219C= (n.*219C=) n.964C= n.737C= c.552C= (p.Ile184=) c.372C= (p.Ile124=) n.958C= n.731C= | |
10 | g.71362170C>G | CA377115377 | SLC29A3 | n.2466C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*94+5927C>G (n.*94+5927C>G) c.611C>G (n.611C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*99+5927C>G (n.*99+5927C>G) n.487C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.964C>G n.737C>G c.552C>G (p.Ile184Met) c.372C>G (p.Ile124Met) n.958C>G n.731C>G | |
10 | g.71362170C>T | CA5543104 | SLC29A3 | n.2466C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.756C>T (p.Ile252=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*94+5927C>T (n.*94+5927C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*99+5927C>T (n.*99+5927C>T) n.487C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.964C>T n.737C>T c.552C>T (p.Ile184=) c.372C>T (p.Ile124=) n.958C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362171G>A | CA5543105 | SLC29A3 | n.2467G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*94+5928G>A (n.*94+5928G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*99+5928G>A (n.*99+5928G>A) n.488G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.965G>A n.738G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.959G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362171G>C | CA377115385 | SLC29A3 | n.2467G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*94+5928G>C (n.*94+5928G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*99+5928G>C (n.*99+5928G>C) n.488G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.965G>C n.738G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.959G>C n.732G>C | |
10 | g.71362171G= | CA1918678385 | SLC29A3 | n.2467G= c.991G= (p.Glu331=) c.757G= (p.Glu253=) c.*563G= (n.*563G=) c.*94+5928G= (n.*94+5928G=) c.612G= (n.612G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*99+5928G= (n.*99+5928G=) n.488G= c.*220G= (n.*220G=) n.965G= n.738G= c.553G= (p.Glu185=) c.373G= (p.Glu125=) n.959G= n.732G= | |
10 | g.71362171G>T | CA377115390 | SLC29A3 | n.2467G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*94+5928G>T (n.*94+5928G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*99+5928G>T (n.*99+5928G>T) n.488G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.965G>T n.738G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.959G>T n.732G>T | dbSNP |
10 | g.71362172A>C | CA377115394 | SLC29A3 | n.2468A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*94+5929A>C (n.*94+5929A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*99+5929A>C (n.*99+5929A>C) n.489A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.966A>C n.739A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.960A>C n.733A>C | |
10 | g.71362172A>G | CA377115395 | SLC29A3 | n.2468A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*94+5929A>G (n.*94+5929A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*99+5929A>G (n.*99+5929A>G) n.489A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.966A>G n.739A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.960A>G n.733A>G | |
10 | g.71362172A>T | CA377115398 | SLC29A3 | n.2468A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*94+5929A>T (n.*94+5929A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*99+5929A>T (n.*99+5929A>T) n.489A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.966A>T n.739A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.960A>T n.733A>T | |
10 | g.71362173G>A | CA470281188 | SLC29A3 | n.2469G>A c.993G>A (p.Glu331=) c.759G>A (p.Glu253=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*94+5930G>A (n.*94+5930G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*99+5930G>A (n.*99+5930G>A) n.490G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.967G>A n.740G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.375G>A (p.Glu125=) n.961G>A n.734G>A | |
10 | g.71362173G>C | CA377115401 | SLC29A3 | n.2469G>C c.993G>C (p.Glu331Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*94+5930G>C (n.*94+5930G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*99+5930G>C (n.*99+5930G>C) n.490G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.967G>C n.740G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.961G>C n.734G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362173G= | CA1918678386 | SLC29A3 | n.2469G= c.993G= (p.Glu331=) c.759G= (p.Glu253=) c.*565G= (n.*565G=) c.*94+5930G= (n.*94+5930G=) c.614G= (n.614G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*99+5930G= (n.*99+5930G=) n.490G= c.*222G= (n.*222G=) n.967G= n.740G= c.555G= (p.Glu185=) c.375G= (p.Glu125=) n.961G= n.734G= | |
10 | g.71362173G>T | CA377115403 | SLC29A3 | n.2469G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*94+5930G>T (n.*94+5930G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*99+5930G>T (n.*99+5930G>T) n.490G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.967G>T n.740G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.961G>T n.734G>T | |
10 | g.71362174T>A | CA377115406 | SLC29A3 | n.2470T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*94+5931T>A (n.*94+5931T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*99+5931T>A (n.*99+5931T>A) n.491T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.968T>A n.741T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.962T>A n.735T>A | |
10 | g.71362174T>C | CA377115409 | SLC29A3 | n.2470T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*94+5931T>C (n.*94+5931T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*99+5931T>C (n.*99+5931T>C) n.491T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.968T>C n.741T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.962T>C n.735T>C | |
10 | g.71362174T>G | CA377115412 | SLC29A3 | n.2470T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*94+5931T>G (n.*94+5931T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*99+5931T>G (n.*99+5931T>G) n.491T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.968T>G n.741T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.962T>G n.735T>G | |
10 | g.71362175C>A | CA377115420 | SLC29A3 | n.2471C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*94+5932C>A (n.*94+5932C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*99+5932C>A (n.*99+5932C>A) n.492C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.969C>A n.742C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.963C>A n.736C>A | |
10 | g.71362175C= | CA1918678387 | SLC29A3 | n.2471C= c.995C= (p.Ser332=) c.761C= (p.Ser254=) c.*567C= (n.*567C=) c.*94+5932C= (n.*94+5932C=) c.616C= (n.616C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*99+5932C= (n.*99+5932C=) n.492C= c.*224C= (n.*224C=) n.969C= n.742C= c.557C= (p.Ser186=) c.377C= (p.Ser126=) n.963C= n.736C= | |
10 | g.71362175C>G | CA377115418 | SLC29A3 | n.2471C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*94+5932C>G (n.*94+5932C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*99+5932C>G (n.*99+5932C>G) n.492C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.969C>G n.742C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.963C>G n.736C>G | |
10 | g.71362175C>T | CA5543106 | SLC29A3 | n.2471C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*94+5932C>T (n.*94+5932C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*99+5932C>T (n.*99+5932C>T) n.492C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.969C>T n.742C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.963C>T n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362176C>A | CA470281190 | SLC29A3 | n.2472C>A c.996C>A (p.Ser332=) c.762C>A (p.Ser254=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*94+5933C>A (n.*94+5933C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*99+5933C>A (n.*99+5933C>A) n.493C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.970C>A n.743C>A c.558C>A (p.Ser186=) c.378C>A (p.Ser126=) n.964C>A n.737C>A | |
10 | g.71362176C>G | CA470281191 | SLC29A3 | n.2472C>G c.996C>G (p.Ser332=) c.762C>G (p.Ser254=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*94+5933C>G (n.*94+5933C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*99+5933C>G (n.*99+5933C>G) n.493C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.970C>G n.743C>G c.558C>G (p.Ser186=) c.378C>G (p.Ser126=) n.964C>G n.737C>G | |
10 | g.71362176C>T | CA470281192 | SLC29A3 | n.2472C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.762C>T (p.Ser254=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*94+5933C>T (n.*94+5933C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*99+5933C>T (n.*99+5933C>T) n.493C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.970C>T n.743C>T c.558C>T (p.Ser186=) c.378C>T (p.Ser126=) n.964C>T n.737C>T | |
10 | g.71362177C>A | CA377115425 | SLC29A3 | n.2473C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*94+5934C>A (n.*94+5934C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*99+5934C>A (n.*99+5934C>A) n.494C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.971C>A n.744C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.965C>A n.738C>A | |
10 | g.71362177C>G | CA377115430 | SLC29A3 | n.2473C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*94+5934C>G (n.*94+5934C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*99+5934C>G (n.*99+5934C>G) n.494C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.971C>G n.744C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.965C>G n.738C>G | |
10 | g.71362177C>T | CA377115433 | SLC29A3 | n.2473C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*94+5934C>T (n.*94+5934C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*99+5934C>T (n.*99+5934C>T) n.494C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.971C>T n.744C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.965C>T n.738C>T | |
10 | g.71362178_71362182dup | CA2588846845 | SLC29A3 | n.2474_2478dup c.998_1002dup (p.Lys335SerfsTer?) c.764_768dup (p.Lys257SerfsTer?) c.*570_*574dup (n.*570_*574dup) c.*94+5935_*94+5939dup (n.*94+5935_*94+5939dup) c.619_623dup (n.619_623dup) c.*581_*585dup (n.*581_*585dup) c.*324_*328dup (n.*324_*328dup) c.*319_*323dup (n.*319_*323dup) c.*99+5935_*99+5939dup (n.*99+5935_*99+5939dup) n.495_499dup c.*227_*231dup (n.*227_*231dup) n.972_976dup n.745_749dup c.560_564dup (p.Lys189SerfsTer?) c.380_384dup (p.Lys129SerfsTer?) n.966_970dup n.739_743dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362178T>A | CA377115435 | SLC29A3 | n.2474T>A c.998T>A (p.Leu333His) c.764T>A (p.Leu255His) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*94+5935T>A (n.*94+5935T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*99+5935T>A (n.*99+5935T>A) n.495T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.972T>A n.745T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.380T>A (p.Leu127His) n.966T>A n.739T>A | |
10 | g.71362178T>C | CA377115437 | SLC29A3 | n.2474T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*94+5935T>C (n.*94+5935T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*99+5935T>C (n.*99+5935T>C) n.495T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.972T>C n.745T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.966T>C n.739T>C | |
10 | g.71362178T>G | CA377115441 | SLC29A3 | n.2474T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*94+5935T>G (n.*94+5935T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*99+5935T>G (n.*99+5935T>G) n.495T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.972T>G n.745T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.966T>G n.739T>G | |
10 | g.71362178_71362180delinsTCA | CA1918678388 | SLC29A3 | n.2474_2476delinsTCA c.998_1000delinsTCA (p.Leu333=) c.764_766delinsTCA (p.Leu255=) c.*570_*572delinsTCA (n.*570_*572delinsTCA) c.*94+5935_*94+5937delinsTCA (n.*94+5935_*94+5937delinsTCA) c.619_621delinsTCA (n.619_621delinsTCA) c.*581_*583delinsTCA (n.*581_*583delinsTCA) c.*324_*326delinsTCA (n.*324_*326delinsTCA) c.*319_*321delinsTCA (n.*319_*321delinsTCA) c.*99+5935_*99+5937delinsTCA (n.*99+5935_*99+5937delinsTCA) n.495_497delinsTCA c.*227_*229delinsTCA (n.*227_*229delinsTCA) n.972_974delinsTCA n.745_747delinsTCA c.560_562delinsTCA (p.Leu187=) c.380_382delinsTCA (p.Leu127=) n.966_968delinsTCA n.739_741delinsTCA | |
10 | g.71362179C>A | CA470281196 | SLC29A3 | n.2475C>A c.999C>A (p.Leu333=) c.765C>A (p.Leu255=) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*94+5936C>A (n.*94+5936C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*99+5936C>A (n.*99+5936C>A) n.496C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.973C>A n.746C>A c.561C>A (p.Leu187=) c.381C>A (p.Leu127=) n.967C>A n.740C>A | |
10 | g.71362179C>G | CA470281197 | SLC29A3 | n.2475C>G c.999C>G (p.Leu333=) c.765C>G (p.Leu255=) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*94+5936C>G (n.*94+5936C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*99+5936C>G (n.*99+5936C>G) n.496C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.973C>G n.746C>G c.561C>G (p.Leu187=) c.381C>G (p.Leu127=) n.967C>G n.740C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362179C>T | CA470281198 | SLC29A3 | n.2475C>T c.999C>T (p.Leu333=) c.765C>T (p.Leu255=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*94+5936C>T (n.*94+5936C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*99+5936C>T (n.*99+5936C>T) n.496C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.973C>T n.746C>T c.561C>T (p.Leu187=) c.381C>T (p.Leu127=) n.967C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362179_71362180del | CA1918678389 | SLC29A3 | n.2475_2476del c.999_1000del (p.Asn334GlnfsTer25) c.765_766del (p.Asn256GlnfsTer25) c.*571_*572del (n.*571_*572del) c.*94+5936_*94+5937del (n.*94+5936_*94+5937del) c.620_621del (n.620_621del) c.*582_*583del (n.*582_*583del) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.*99+5936_*99+5937del (n.*99+5936_*99+5937del) n.496_497del c.*228_*229del (n.*228_*229del) n.973_974del n.746_747del c.561_562del (p.Asn188GlnfsTer25) c.381_382del (p.Asn128GlnfsTer25) n.967_968del n.740_741del | dbSNP |
10 | g.71362180A>C | CA377115447 | SLC29A3 | n.2476A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*94+5937A>C (n.*94+5937A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*99+5937A>C (n.*99+5937A>C) n.497A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.974A>C n.747A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.382A>C (p.Asn128His) n.968A>C n.741A>C | |
10 | g.71362180A>G | CA377115450 | SLC29A3 | n.2476A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*94+5937A>G (n.*94+5937A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*99+5937A>G (n.*99+5937A>G) n.497A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.974A>G n.747A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) n.968A>G n.741A>G | |
10 | g.71362180A>T | CA377115455 | SLC29A3 | n.2476A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*94+5937A>T (n.*94+5937A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*99+5937A>T (n.*99+5937A>T) n.497A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.974A>T n.747A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.968A>T n.741A>T | |
10 | g.71362181A= | CA1918678390 | SLC29A3 | n.2477A= c.1001A= (p.Asn334=) c.767A= (p.Asn256=) c.*573A= (n.*573A=) c.*94+5938A= (n.*94+5938A=) c.622A= (n.622A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*99+5938A= (n.*99+5938A=) n.498A= c.*230A= (n.*230A=) n.975A= n.748A= c.563A= (p.Asn188=) c.383A= (p.Asn128=) n.969A= n.742A= | |
10 | g.71362181A>C | CA377115461 | SLC29A3 | n.2477A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*94+5938A>C (n.*94+5938A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*99+5938A>C (n.*99+5938A>C) n.498A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.975A>C n.748A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) n.969A>C n.742A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362181A>G | CA5543107 | SLC29A3 | n.2477A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*94+5938A>G (n.*94+5938A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*99+5938A>G (n.*99+5938A>G) n.498A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.975A>G n.748A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) n.969A>G n.742A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362181A>T | CA377115477 | SLC29A3 | n.2477A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*94+5938A>T (n.*94+5938A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*99+5938A>T (n.*99+5938A>T) n.498A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.975A>T n.748A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) n.969A>T n.742A>T | |
10 | g.71362182C>A | CA377115481 | SLC29A3 | n.2478C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*94+5939C>A (n.*94+5939C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*99+5939C>A (n.*99+5939C>A) n.499C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.976C>A n.749C>A c.564C>A (p.Asn188Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) n.970C>A n.743C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362182C= | CA1918678391 | SLC29A3 | n.2478C= c.1002C= (p.Asn334=) c.768C= (p.Asn256=) c.*574C= (n.*574C=) c.*94+5939C= (n.*94+5939C=) c.623C= (n.623C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*99+5939C= (n.*99+5939C=) n.499C= c.*231C= (n.*231C=) n.976C= n.749C= c.564C= (p.Asn188=) c.384C= (p.Asn128=) n.970C= n.743C= | |
10 | g.71362182C>G | CA377115486 | SLC29A3 | n.2478C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*94+5939C>G (n.*94+5939C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*99+5939C>G (n.*99+5939C>G) n.499C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.976C>G n.749C>G c.564C>G (p.Asn188Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) n.970C>G n.743C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362182C>T | CA470281203 | SLC29A3 | n.2478C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.768C>T (p.Asn256=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*94+5939C>T (n.*94+5939C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*99+5939C>T (n.*99+5939C>T) n.499C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.976C>T n.749C>T c.564C>T (p.Asn188=) c.384C>T (p.Asn128=) n.970C>T n.743C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362183A>C | CA377115494 | SLC29A3 | n.2479A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*94+5940A>C (n.*94+5940A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*99+5940A>C (n.*99+5940A>C) n.500A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.977A>C n.750A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.971A>C n.744A>C | |
10 | g.71362183A>G | CA377115498 | SLC29A3 | n.2479A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*94+5940A>G (n.*94+5940A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*99+5940A>G (n.*99+5940A>G) n.500A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.977A>G n.750A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.971A>G n.744A>G | |
10 | g.71362183A>T | CA377115492 | SLC29A3 | n.2479A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*94+5940A>T (n.*94+5940A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*99+5940A>T (n.*99+5940A>T) n.500A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.977A>T n.750A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.971A>T n.744A>T | |
10 | g.71362184A>C | CA377115499 | SLC29A3 | n.2480A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*94+5941A>C (n.*94+5941A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*99+5941A>C (n.*99+5941A>C) n.501A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.978A>C n.751A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.972A>C n.745A>C | |
10 | g.71362184A>G | CA377115500 | SLC29A3 | n.2480A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*94+5941A>G (n.*94+5941A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*99+5941A>G (n.*99+5941A>G) n.501A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.978A>G n.751A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.972A>G n.745A>G | ClinVar |
10 | g.71362184A>T | CA377115502 | SLC29A3 | n.2480A>T c.1004A>T (p.Lys335Met) c.770A>T (p.Lys257Met) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*94+5941A>T (n.*94+5941A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*99+5941A>T (n.*99+5941A>T) n.501A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.978A>T n.751A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.972A>T n.745A>T | |
10 | g.71362185G>A | CA5543108 | SLC29A3 | n.2481G>A c.1005G>A (p.Lys335=) c.771G>A (p.Lys257=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*94+5942G>A (n.*94+5942G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*99+5942G>A (n.*99+5942G>A) n.502G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.979G>A n.752G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.387G>A (p.Lys129=) n.973G>A n.746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362185G>C | CA377115510 | SLC29A3 | n.2481G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*94+5942G>C (n.*94+5942G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*99+5942G>C (n.*99+5942G>C) n.502G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.979G>C n.752G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.973G>C n.746G>C | |
10 | g.71362185G= | CA1918678392 | SLC29A3 | n.2481G= c.1005G= (p.Lys335=) c.771G= (p.Lys257=) c.*577G= (n.*577G=) c.*94+5942G= (n.*94+5942G=) c.626G= (n.626G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*99+5942G= (n.*99+5942G=) n.502G= c.*234G= (n.*234G=) n.979G= n.752G= c.567G= (p.Lys189=) c.387G= (p.Lys129=) n.973G= n.746G= | |
10 | g.71362185G>T | CA377115513 | SLC29A3 | n.2481G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*94+5942G>T (n.*94+5942G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*99+5942G>T (n.*99+5942G>T) n.502G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.979G>T n.752G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.973G>T n.746G>T | |
10 | g.71362187dup | CA2609558662 | SLC29A3 | n.2483dup c.1007dup (p.Ser337PhefsTer23) c.773dup (p.Ser259PhefsTer23) c.*579dup (n.*579dup) c.*94+5944dup (n.*94+5944dup) c.628dup (n.628dup) c.*590dup (n.*590dup) c.*333dup (n.*333dup) c.*328dup (n.*328dup) c.*99+5944dup (n.*99+5944dup) n.504dup c.*236dup (n.*236dup) n.981dup n.754dup c.569dup (p.Ser191PhefsTer23) c.389dup (p.Ser131PhefsTer23) n.975dup n.748dup | gnomAD v4 |
10 | g.71362187del | CA2788468601 | SLC29A3 | n.2483del c.1007del (p.Gly336ValfsTer?) c.773del (p.Gly258ValfsTer?) c.*579del (n.*579del) c.*94+5944del (n.*94+5944del) c.628del (n.628del) c.*590del (n.*590del) c.*333del (n.*333del) c.*328del (n.*328del) c.*99+5944del (n.*99+5944del) n.504del c.*236del (n.*236del) n.981del n.754del c.569del (p.Gly190ValfsTer?) c.389del (p.Gly130ValfsTer?) n.975del n.748del | |
10 | g.71362186G>A | CA5543109 | SLC29A3 | n.2482G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*94+5943G>A (n.*94+5943G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*99+5943G>A (n.*99+5943G>A) n.503G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.980G>A n.753G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.974G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362186G>C | CA377115524 | SLC29A3 | n.2482G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*94+5943G>C (n.*94+5943G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*99+5943G>C (n.*99+5943G>C) n.503G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.980G>C n.753G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.974G>C n.747G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362186G= | CA1918678393 | SLC29A3 | n.2482G= c.1006G= (p.Gly336=) c.772G= (p.Gly258=) c.*578G= (n.*578G=) c.*94+5943G= (n.*94+5943G=) c.627G= (n.627G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*99+5943G= (n.*99+5943G=) n.503G= c.*235G= (n.*235G=) n.980G= n.753G= c.568G= (p.Gly190=) c.388G= (p.Gly130=) n.974G= n.747G= | |
10 | g.71362186G>T | CA377115528 | SLC29A3 | n.2482G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*94+5943G>T (n.*94+5943G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*99+5943G>T (n.*99+5943G>T) n.503G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.980G>T n.753G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.974G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362187G>A | CA377115535 | SLC29A3 | n.2483G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*94+5944G>A (n.*94+5944G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*99+5944G>A (n.*99+5944G>A) n.504G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.981G>A n.754G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.975G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362187G>C | CA377115540 | SLC29A3 | n.2483G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*94+5944G>C (n.*94+5944G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*99+5944G>C (n.*99+5944G>C) n.504G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.981G>C n.754G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.975G>C n.748G>C | |
10 | g.71362187G= | CA1918678394 | SLC29A3 | n.2483G= c.1007G= (p.Gly336=) c.773G= (p.Gly258=) c.*579G= (n.*579G=) c.*94+5944G= (n.*94+5944G=) c.628G= (n.628G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*99+5944G= (n.*99+5944G=) n.504G= c.*236G= (n.*236G=) n.981G= n.754G= c.569G= (p.Gly190=) c.389G= (p.Gly130=) n.975G= n.748G= | |
10 | g.71362187G>T | CA377115543 | SLC29A3 | n.2483G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*94+5944G>T (n.*94+5944G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*99+5944G>T (n.*99+5944G>T) n.504G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.981G>T n.754G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.975G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362188T>A | CA470281209 | SLC29A3 | n.2484T>A c.1008T>A (p.Gly336=) c.774T>A (p.Gly258=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A) n.505T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.982T>A n.755T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.390T>A (p.Gly130=) n.976T>A n.749T>A | dbSNP |
10 | g.71362188T>C | CA155234 | SLC29A3 | n.2484T>C c.1008T>C (p.Gly336=) c.774T>C (p.Gly258=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C) n.505T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.982T>C n.755T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.390T>C (p.Gly130=) n.976T>C n.749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362188T>G | CA470281211 | SLC29A3 | n.2484T>G c.1008T>G (p.Gly336=) c.774T>G (p.Gly258=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G) n.505T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.982T>G n.755T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.390T>G (p.Gly130=) n.976T>G n.749T>G | dbSNP |
10 | g.71362188T= | CA1918678395 | SLC29A3 | n.2484T= c.1008T= (p.Gly336=) c.774T= (p.Gly258=) c.*580T= (n.*580T=) c.*94+5945T= (n.*94+5945T=) c.629T= (n.629T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*99+5945T= (n.*99+5945T=) n.505T= c.*237T= (n.*237T=) n.982T= n.755T= c.570T= (p.Gly190=) c.390T= (p.Gly130=) n.976T= n.749T= | |
10 | g.71362189T>A | CA377115555 | SLC29A3 | n.2485T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*94+5946T>A (n.*94+5946T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*99+5946T>A (n.*99+5946T>A) n.506T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.983T>A n.756T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.977T>A n.750T>A | |
10 | g.71362189T>C | CA377115550 | SLC29A3 | n.2485T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*94+5946T>C (n.*94+5946T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*99+5946T>C (n.*99+5946T>C) n.506T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.983T>C n.756T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.977T>C n.750T>C | |
10 | g.71362189T>G | CA377115553 | SLC29A3 | n.2485T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*94+5946T>G (n.*94+5946T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*99+5946T>G (n.*99+5946T>G) n.506T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.983T>G n.756T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.977T>G n.750T>G | |
10 | g.71362190C>A | CA377115558 | SLC29A3 | n.2486C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*94+5947C>A (n.*94+5947C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*99+5947C>A (n.*99+5947C>A) n.507C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.984C>A n.757C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.978C>A n.751C>A | |
10 | g.71362190C= | CA1918678396 | SLC29A3 | n.2486C= c.1010C= (p.Ser337=) c.776C= (p.Ser259=) c.*582C= (n.*582C=) c.*94+5947C= (n.*94+5947C=) c.631C= (n.631C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*99+5947C= (n.*99+5947C=) n.507C= c.*239C= (n.*239C=) n.984C= n.757C= c.572C= (p.Ser191=) c.392C= (p.Ser131=) n.978C= n.751C= | |
10 | g.71362190C>G | CA377115561 | SLC29A3 | n.2486C>G c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.776C>G (p.Ser259Trp) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*94+5947C>G (n.*94+5947C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*99+5947C>G (n.*99+5947C>G) n.507C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.984C>G n.757C>G c.572C>G (p.Ser191Trp) c.392C>G (p.Ser131Trp) n.978C>G n.751C>G | |
10 | g.71362190C>T | CA5543110 | SLC29A3 | n.2486C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*94+5947C>T (n.*94+5947C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*99+5947C>T (n.*99+5947C>T) n.507C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.984C>T n.757C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.978C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362191G>A | CA5543111 | SLC29A3 | n.2487G>A c.1011G>A (p.Ser337=) c.777G>A (p.Ser259=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*94+5948G>A (n.*94+5948G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*99+5948G>A (n.*99+5948G>A) n.508G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.985G>A n.758G>A c.573G>A (p.Ser191=) c.393G>A (p.Ser131=) n.979G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362191G>C | CA470281216 | SLC29A3 | n.2487G>C c.1011G>C (p.Ser337=) c.777G>C (p.Ser259=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*94+5948G>C (n.*94+5948G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*99+5948G>C (n.*99+5948G>C) n.508G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.985G>C n.758G>C c.573G>C (p.Ser191=) c.393G>C (p.Ser131=) n.979G>C n.752G>C | |
10 | g.71362191G= | CA1918678397 | SLC29A3 | n.2487G= c.1011G= (p.Ser337=) c.777G= (p.Ser259=) c.*583G= (n.*583G=) c.*94+5948G= (n.*94+5948G=) c.632G= (n.632G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*99+5948G= (n.*99+5948G=) n.508G= c.*240G= (n.*240G=) n.985G= n.758G= c.573G= (p.Ser191=) c.393G= (p.Ser131=) n.979G= n.752G= | |
10 | g.71362191G>T | CA470281214 | SLC29A3 | n.2487G>T c.1011G>T (p.Ser337=) c.777G>T (p.Ser259=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*94+5948G>T (n.*94+5948G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*99+5948G>T (n.*99+5948G>T) n.508G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.985G>T n.758G>T c.573G>T (p.Ser191=) c.393G>T (p.Ser131=) n.979G>T n.752G>T | |
10 | g.71362192G>A | CA377115569 | SLC29A3 | n.2488G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*94+5949G>A (n.*94+5949G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*99+5949G>A (n.*99+5949G>A) n.509G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.986G>A n.759G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.980G>A n.753G>A | COSMIC |
10 | g.71362192G>C | CA377115571 | SLC29A3 | n.2488G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*94+5949G>C (n.*94+5949G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*99+5949G>C (n.*99+5949G>C) n.509G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.986G>C n.759G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.980G>C n.753G>C | |
10 | g.71362192G>T | CA377115574 | SLC29A3 | n.2488G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*94+5949G>T (n.*94+5949G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*99+5949G>T (n.*99+5949G>T) n.509G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.986G>T n.759G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.980G>T n.753G>T | |
10 | g.71362193G>A | CA377115576 | SLC29A3 | n.2489G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*94+5950G>A (n.*94+5950G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*99+5950G>A (n.*99+5950G>A) n.510G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.987G>A n.760G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.981G>A n.754G>A | |
10 | g.71362193G>C | CA377115579 | SLC29A3 | n.2489G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*94+5950G>C (n.*94+5950G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*99+5950G>C (n.*99+5950G>C) n.510G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.987G>C n.760G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.981G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362193G>T | CA377115580 | SLC29A3 | n.2489G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*94+5950G>T (n.*94+5950G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*99+5950G>T (n.*99+5950G>T) n.510G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.987G>T n.760G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.981G>T n.754G>T | |
10 | g.71362194C>A | CA470281222 | SLC29A3 | n.2490C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.780C>A (p.Gly260=) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*94+5951C>A (n.*94+5951C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*99+5951C>A (n.*99+5951C>A) n.511C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.988C>A n.761C>A c.576C>A (p.Gly192=) c.396C>A (p.Gly132=) n.982C>A n.755C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362194C= | CA1918678398 | SLC29A3 | n.2490C= c.1014C= (p.Gly338=) c.780C= (p.Gly260=) c.*586C= (n.*586C=) c.*94+5951C= (n.*94+5951C=) c.635C= (n.635C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*99+5951C= (n.*99+5951C=) n.511C= c.*243C= (n.*243C=) n.988C= n.761C= c.576C= (p.Gly192=) c.396C= (p.Gly132=) n.982C= n.755C= | |
10 | g.71362194C>G | CA470281223 | SLC29A3 | n.2490C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.780C>G (p.Gly260=) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*94+5951C>G (n.*94+5951C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*99+5951C>G (n.*99+5951C>G) n.511C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.988C>G n.761C>G c.576C>G (p.Gly192=) c.396C>G (p.Gly132=) n.982C>G n.755C>G | |
10 | g.71362194C>T | CA5543112 | SLC29A3 | n.2490C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.780C>T (p.Gly260=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*94+5951C>T (n.*94+5951C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*99+5951C>T (n.*99+5951C>T) n.511C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.988C>T n.761C>T c.576C>T (p.Gly192=) c.396C>T (p.Gly132=) n.982C>T n.755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362195T>A | CA377115583 | SLC29A3 | n.2491T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*94+5952T>A (n.*94+5952T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*99+5952T>A (n.*99+5952T>A) n.512T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.989T>A n.762T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.983T>A n.756T>A | |
10 | g.71362195T>C | CA377115591 | SLC29A3 | n.2491T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*94+5952T>C (n.*94+5952T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*99+5952T>C (n.*99+5952T>C) n.512T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.989T>C n.762T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.983T>C n.756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362195T>G | CA377115588 | SLC29A3 | n.2491T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*94+5952T>G (n.*94+5952T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*99+5952T>G (n.*99+5952T>G) n.512T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.989T>G n.762T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.983T>G n.756T>G | |
10 | g.71362195T= | CA1918678399 | SLC29A3 | n.2491T= c.1015T= (p.Ser339=) c.781T= (p.Ser261=) c.*587T= (n.*587T=) c.*94+5952T= (n.*94+5952T=) c.636T= (n.636T=) c.*598T= (n.*598T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*99+5952T= (n.*99+5952T=) n.512T= c.*244T= (n.*244T=) n.989T= n.762T= c.577T= (p.Ser193=) c.397T= (p.Ser133=) n.983T= n.756T= | |
10 | g.71362196C>A | CA377115596 | SLC29A3 | n.2492C>A c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*94+5953C>A (n.*94+5953C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*99+5953C>A (n.*99+5953C>A) n.513C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.990C>A n.763C>A c.578C>A (p.Ser193Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.984C>A n.757C>A | |
10 | g.71362196C= | CA1918678400 | SLC29A3 | n.2492C= c.1016C= (p.Ser339=) c.782C= (p.Ser261=) c.*588C= (n.*588C=) c.*94+5953C= (n.*94+5953C=) c.637C= (n.637C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*99+5953C= (n.*99+5953C=) n.513C= c.*245C= (n.*245C=) n.990C= n.763C= c.578C= (p.Ser193=) c.398C= (p.Ser133=) n.984C= n.757C= | |
10 | g.71362196C>G | CA377115602 | SLC29A3 | n.2492C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*94+5953C>G (n.*94+5953C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*99+5953C>G (n.*99+5953C>G) n.513C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.990C>G n.763C>G c.578C>G (p.Ser193Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) n.984C>G n.757C>G | |
10 | g.71362196C>T | CA5543113 | SLC29A3 | n.2492C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*94+5953C>T (n.*94+5953C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*99+5953C>T (n.*99+5953C>T) n.513C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.990C>T n.763C>T c.578C>T (p.Ser193Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.984C>T n.757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362197A= | CA1918678401 | SLC29A3 | n.2493A= c.1017A= (p.Ser339=) c.783A= (p.Ser261=) c.*589A= (n.*589A=) c.*94+5954A= (n.*94+5954A=) c.638A= (n.638A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*99+5954A= (n.*99+5954A=) n.514A= c.*246A= (n.*246A=) n.991A= n.764A= c.579A= (p.Ser193=) c.399A= (p.Ser133=) n.985A= n.758A= | |
10 | g.71362197A>C | CA470281227 | SLC29A3 | n.2493A>C c.1017A>C (p.Ser339=) c.783A>C (p.Ser261=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*94+5954A>C (n.*94+5954A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*99+5954A>C (n.*99+5954A>C) n.514A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.991A>C n.764A>C c.579A>C (p.Ser193=) c.399A>C (p.Ser133=) n.985A>C n.758A>C | |
10 | g.71362197A>G | CA470281228 | SLC29A3 | n.2493A>G c.1017A>G (p.Ser339=) c.783A>G (p.Ser261=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*94+5954A>G (n.*94+5954A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*99+5954A>G (n.*99+5954A>G) n.514A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.991A>G n.764A>G c.579A>G (p.Ser193=) c.399A>G (p.Ser133=) n.985A>G n.758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362197A>T | CA470281229 | SLC29A3 | n.2493A>T c.1017A>T (p.Ser339=) c.783A>T (p.Ser261=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*94+5954A>T (n.*94+5954A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*99+5954A>T (n.*99+5954A>T) n.514A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.991A>T n.764A>T c.579A>T (p.Ser193=) c.399A>T (p.Ser133=) n.985A>T n.758A>T | |
10 | g.71362198C>A | CA377115604 | SLC29A3 | n.2494C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*94+5955C>A (n.*94+5955C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*99+5955C>A (n.*99+5955C>A) n.515C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.992C>A n.765C>A c.580C>A (p.Leu194Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.986C>A n.759C>A | |
10 | g.71362198C>G | CA377115608 | SLC29A3 | n.2494C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*94+5955C>G (n.*94+5955C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*99+5955C>G (n.*99+5955C>G) n.515C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.992C>G n.765C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.986C>G n.759C>G | |
10 | g.71362198C>T | CA470281231 | SLC29A3 | n.2494C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.784C>T (p.Leu262=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*94+5955C>T (n.*94+5955C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*99+5955C>T (n.*99+5955C>T) n.515C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.992C>T n.765C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.400C>T (p.Leu134=) n.986C>T n.759C>T | |
10 | g.71362199T>A | CA377115615 | SLC29A3 | n.2495T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*94+5956T>A (n.*94+5956T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*99+5956T>A (n.*99+5956T>A) n.516T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.993T>A n.766T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.987T>A n.760T>A | |
10 | g.71362199T>C | CA377115623 | SLC29A3 | n.2495T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*94+5956T>C (n.*94+5956T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*99+5956T>C (n.*99+5956T>C) n.516T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.993T>C n.766T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.987T>C n.760T>C | |
10 | g.71362199T>G | CA377115633 | SLC29A3 | n.2495T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*94+5956T>G (n.*94+5956T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*99+5956T>G (n.*99+5956T>G) n.516T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.993T>G n.766T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.987T>G n.760T>G | |
10 | g.71362200G>A | CA470281232 | SLC29A3 | n.2496G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.786G>A (p.Leu262=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*94+5957G>A (n.*94+5957G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*99+5957G>A (n.*99+5957G>A) n.517G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.994G>A n.767G>A c.582G>A (p.Leu194=) c.402G>A (p.Leu134=) n.988G>A n.761G>A | |
10 | g.71362200G>C | CA470281234 | SLC29A3 | n.2496G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.786G>C (p.Leu262=) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*94+5957G>C (n.*94+5957G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*99+5957G>C (n.*99+5957G>C) n.517G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.994G>C n.767G>C c.582G>C (p.Leu194=) c.402G>C (p.Leu134=) n.988G>C n.761G>C | |
10 | g.71362200G>T | CA470281235 | SLC29A3 | n.2496G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.786G>T (p.Leu262=) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*94+5957G>T (n.*94+5957G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*99+5957G>T (n.*99+5957G>T) n.517G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.994G>T n.767G>T c.582G>T (p.Leu194=) c.402G>T (p.Leu134=) n.988G>T n.761G>T | |
10 | g.71362201T>A | CA377115637 | SLC29A3 | n.2497T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*94+5958T>A (n.*94+5958T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*99+5958T>A (n.*99+5958T>A) n.518T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.995T>A n.768T>A c.583T>A (p.Trp195Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.989T>A n.762T>A | |
10 | g.71362201T>C | CA377115644 | SLC29A3 | n.2497T>C c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.787T>C (p.Trp263Arg) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*94+5958T>C (n.*94+5958T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*99+5958T>C (n.*99+5958T>C) n.518T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.995T>C n.768T>C c.583T>C (p.Trp195Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.989T>C n.762T>C | |
10 | g.71362201T>G | CA377115647 | SLC29A3 | n.2497T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*94+5958T>G (n.*94+5958T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*99+5958T>G (n.*99+5958T>G) n.518T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.995T>G n.768T>G c.583T>G (p.Trp195Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.989T>G n.762T>G | |
10 | g.71362202G>A | CA377115652 | SLC29A3 | n.2498G>A c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.788G>A (p.Trp263Ter) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*94+5959G>A (n.*94+5959G>A) c.643G>A (n.643G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*99+5959G>A (n.*99+5959G>A) n.519G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.996G>A n.769G>A c.584G>A (p.Trp195Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.990G>A n.763G>A | |
10 | g.71362202G>C | CA377115657 | SLC29A3 | n.2498G>C c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.788G>C (p.Trp263Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*94+5959G>C (n.*94+5959G>C) c.643G>C (n.643G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*99+5959G>C (n.*99+5959G>C) n.519G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.996G>C n.769G>C c.584G>C (p.Trp195Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.990G>C n.763G>C | |
10 | g.71362202G>T | CA377115658 | SLC29A3 | n.2498G>T c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.788G>T (p.Trp263Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*94+5959G>T (n.*94+5959G>T) c.643G>T (n.643G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*99+5959G>T (n.*99+5959G>T) n.519G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.996G>T n.769G>T c.584G>T (p.Trp195Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.990G>T n.763G>T | |
10 | g.71362203G>A | CA377115672 | SLC29A3 | n.2499G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*94+5960G>A (n.*94+5960G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*99+5960G>A (n.*99+5960G>A) n.520G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.997G>A n.770G>A c.585G>A (p.Trp195Ter) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.991G>A n.764G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362203G>C | CA377115661 | SLC29A3 | n.2499G>C c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*94+5960G>C (n.*94+5960G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*99+5960G>C (n.*99+5960G>C) n.520G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.997G>C n.770G>C c.585G>C (p.Trp195Cys) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.991G>C n.764G>C | |
10 | g.71362203G>T | CA377115662 | SLC29A3 | n.2499G>T c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*94+5960G>T (n.*94+5960G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*99+5960G>T (n.*99+5960G>T) n.520G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.997G>T n.770G>T c.585G>T (p.Trp195Cys) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.991G>T n.764G>T | |
10 | g.71362203_71362206delinsGACC | CA1918678402 | SLC29A3 | n.2499_2502delinsGACC c.1023_1026delinsGACC (p.Trp341=) c.789_792delinsGACC (p.Trp263=) c.*595_*598delinsGACC (n.*595_*598delinsGACC) c.*94+5960_*94+5963delinsGACC (n.*94+5960_*94+5963delinsGACC) c.644_647delinsGACC (n.644_647delinsGACC) c.*606_*609delinsGACC (n.*606_*609delinsGACC) c.*349_*352delinsGACC (n.*349_*352delinsGACC) c.*344_*347delinsGACC (n.*344_*347delinsGACC) c.*99+5960_*99+5963delinsGACC (n.*99+5960_*99+5963delinsGACC) n.520_523delinsGACC c.*252_*255delinsGACC (n.*252_*255delinsGACC) n.997_1000delinsGACC n.770_773delinsGACC c.585_588delinsGACC (p.Trp195=) c.405_408delinsGACC (p.Trp135=) n.991_994delinsGACC n.764_767delinsGACC | |
10 | g.71362204A>C | CA377115676 | SLC29A3 | n.2500A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*94+5961A>C (n.*94+5961A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*99+5961A>C (n.*99+5961A>C) n.521A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.998A>C n.771A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.992A>C n.765A>C | |
10 | g.71362204A>G | CA377115677 | SLC29A3 | n.2500A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*94+5961A>G (n.*94+5961A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*99+5961A>G (n.*99+5961A>G) n.521A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.998A>G n.771A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.992A>G n.765A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362204A>T | CA377115679 | SLC29A3 | n.2500A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*94+5961A>T (n.*94+5961A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*99+5961A>T (n.*99+5961A>T) n.521A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.998A>T n.771A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.992A>T n.765A>T | |
10 | g.71362208_71362210del | CA209387977 | SLC29A3 | n.2504_2506del c.1028_1030del (p.Thr343del) c.794_796del (p.Thr265del) c.*600_*602del (n.*600_*602del) c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del) c.649_651del (n.649_651del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del) n.525_527del c.*257_*259del (n.*257_*259del) n.1002_1004del n.775_777del c.590_592del (p.Thr197del) c.410_412del (p.Thr137del) n.996_998del n.769_771del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362205C>A | CA377115685 | SLC29A3 | n.2501C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A) n.522C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.999C>A n.772C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.993C>A n.766C>A | |
10 | g.71362205C>G | CA377115688 | SLC29A3 | n.2501C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*94+5962C>G (n.*94+5962C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*99+5962C>G (n.*99+5962C>G) n.522C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.999C>G n.772C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.993C>G n.766C>G | |
10 | g.71362205C>T | CA377115691 | SLC29A3 | n.2501C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T) n.522C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.999C>T n.772C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.993C>T n.766C>T | |
10 | g.71362206C>A | CA470281243 | SLC29A3 | n.2502C>A c.1026C>A (p.Thr342=) c.792C>A (p.Thr264=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A) n.523C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.1000C>A n.773C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.408C>A (p.Thr136=) n.994C>A n.767C>A | |
10 | g.71362206C= | CA1918678403 | SLC29A3 | n.2502C= c.1026C= (p.Thr342=) c.792C= (p.Thr264=) c.*598C= (n.*598C=) c.*94+5963C= (n.*94+5963C=) c.647C= (n.647C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*99+5963C= (n.*99+5963C=) n.523C= c.*255C= (n.*255C=) n.1000C= n.773C= c.588C= (p.Thr196=) c.408C= (p.Thr136=) n.994C= n.767C= | |
10 | g.71362206C>G | CA470281241 | SLC29A3 | n.2502C>G c.1026C>G (p.Thr342=) c.792C>G (p.Thr264=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*94+5963C>G (n.*94+5963C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*99+5963C>G (n.*99+5963C>G) n.523C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.1000C>G n.773C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.408C>G (p.Thr136=) n.994C>G n.767C>G | |
10 | g.71362206C>T | CA470281242 | SLC29A3 | n.2502C>T c.1026C>T (p.Thr342=) c.792C>T (p.Thr264=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*94+5963C>T (n.*94+5963C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*99+5963C>T (n.*99+5963C>T) n.523C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.1000C>T n.773C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.408C>T (p.Thr136=) n.994C>T n.767C>T | dbSNP |
10 | g.71362207A>C | CA377115695 | SLC29A3 | n.2503A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C) n.524A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.1001A>C n.774A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.995A>C n.768A>C | |
10 | g.71362207A>G | CA377115705 | SLC29A3 | n.2503A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G) n.524A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.1001A>G n.774A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.995A>G n.768A>G | |
10 | g.71362207A>T | CA377115710 | SLC29A3 | n.2503A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T) n.524A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.1001A>T n.774A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.995A>T n.768A>T | |
10 | g.71362208C>A | CA377115715 | SLC29A3 | n.2504C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A) n.525C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1002C>A n.775C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) n.996C>A n.769C>A | |
10 | g.71362208C= | CA1918678404 | SLC29A3 | n.2504C= c.1028C= (p.Thr343=) c.794C= (p.Thr265=) c.*600C= (n.*600C=) c.*94+5965C= (n.*94+5965C=) c.649C= (n.649C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*99+5965C= (n.*99+5965C=) n.525C= c.*257C= (n.*257C=) n.1002C= n.775C= c.590C= (p.Thr197=) c.410C= (p.Thr137=) n.996C= n.769C= | |
10 | g.71362208C>G | CA377115714 | SLC29A3 | n.2504C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*94+5965C>G (n.*94+5965C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*99+5965C>G (n.*99+5965C>G) n.525C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1002C>G n.775C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) n.996C>G n.769C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362208C>T | CA377115713 | SLC29A3 | n.2504C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T) n.525C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1002C>T n.775C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.996C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362209C>A | CA470281249 | SLC29A3 | n.2505C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.795C>A (p.Thr265=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A) n.526C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1003C>A n.776C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.411C>A (p.Thr137=) n.997C>A n.770C>A | |
10 | g.71362209C= | CA1918678405 | SLC29A3 | n.2505C= c.1029C= (p.Thr343=) c.795C= (p.Thr265=) c.*601C= (n.*601C=) c.*94+5966C= (n.*94+5966C=) c.650C= (n.650C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*99+5966C= (n.*99+5966C=) n.526C= c.*258C= (n.*258C=) n.1003C= n.776C= c.591C= (p.Thr197=) c.411C= (p.Thr137=) n.997C= n.770C= | |
10 | g.71362209C>G | CA470281250 | SLC29A3 | n.2505C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.795C>G (p.Thr265=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*94+5966C>G (n.*94+5966C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*99+5966C>G (n.*99+5966C>G) n.526C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1003C>G n.776C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.411C>G (p.Thr137=) n.997C>G n.770C>G | dbSNP |
10 | g.71362209C>T | CA470281251 | SLC29A3 | n.2505C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.795C>T (p.Thr265=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T) n.526C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1003C>T n.776C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.411C>T (p.Thr137=) n.997C>T n.770C>T | |
10 | g.71362210A>C | CA377115719 | SLC29A3 | n.2506A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*94+5967A>C (n.*94+5967A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C) n.527A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.1004A>C n.777A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.998A>C n.771A>C | |
10 | g.71362210A>G | CA377115724 | SLC29A3 | n.2506A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G) n.527A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.1004A>G n.777A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.998A>G n.771A>G | |
10 | g.71362210A>T | CA377115729 | SLC29A3 | n.2506A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T) n.527A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.1004A>T n.777A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.998A>T n.771A>T | |
10 | g.71362211A= | CA1918678406 | SLC29A3 | n.2507A= c.1031A= (p.Lys344=) c.797A= (p.Lys266=) c.*603A= (n.*603A=) c.*94+5968A= (n.*94+5968A=) c.652A= (n.652A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*357A= (n.*357A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*99+5968A= (n.*99+5968A=) n.528A= c.*260A= (n.*260A=) n.1005A= n.778A= c.593A= (p.Lys198=) c.413A= (p.Lys138=) n.999A= n.772A= | |
10 | g.71362211A>C | CA377115733 | SLC29A3 | n.2507A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C) n.528A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.1005A>C n.778A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.999A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362211A>G | CA377115738 | SLC29A3 | n.2507A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*99+5968A>G (n.*99+5968A>G) n.528A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.1005A>G n.778A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.999A>G n.772A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362211A>T | CA377115741 | SLC29A3 | n.2507A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.797A>T (p.Lys266Met) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*94+5968A>T (n.*94+5968A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*99+5968A>T (n.*99+5968A>T) n.528A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.1005A>T n.778A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.999A>T n.772A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362212G>A | CA470281254 | SLC29A3 | n.2508G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.798G>A (p.Lys266=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*94+5969G>A (n.*94+5969G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*99+5969G>A (n.*99+5969G>A) n.529G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.1006G>A n.779G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1000G>A n.773G>A | |
10 | g.71362212G>C | CA377115746 | SLC29A3 | n.2508G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*94+5969G>C (n.*94+5969G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C) n.529G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.1006G>C n.779G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1000G>C n.773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362212G= | CA1918678407 | SLC29A3 | n.2508G= c.1032G= (p.Lys344=) c.798G= (p.Lys266=) c.*604G= (n.*604G=) c.*94+5969G= (n.*94+5969G=) c.653G= (n.653G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*358G= (n.*358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*99+5969G= (n.*99+5969G=) n.529G= c.*261G= (n.*261G=) n.1006G= n.779G= c.594G= (p.Lys198=) c.414G= (p.Lys138=) n.1000G= n.773G= | |
10 | g.71362212G>T | CA377115748 | SLC29A3 | n.2508G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T) n.529G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.1006G>T n.779G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1000G>T n.773G>T | |
10 | g.71362213T>A | CA377115752 | SLC29A3 | n.2509T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*99+5970T>A (n.*99+5970T>A) n.530T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.1007T>A n.780T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1001T>A n.774T>A | |
10 | g.71362213T>C | CA377115756 | SLC29A3 | n.2509T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*94+5970T>C (n.*94+5970T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*99+5970T>C (n.*99+5970T>C) n.530T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.1007T>C n.780T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1001T>C n.774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362213T>G | CA377115758 | SLC29A3 | n.2509T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*94+5970T>G (n.*94+5970T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*99+5970T>G (n.*99+5970T>G) n.530T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.1007T>G n.780T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1001T>G n.774T>G | |
10 | g.71362213T= | CA1918678408 | SLC29A3 | n.2509T= c.1033T= (p.Phe345=) c.799T= (p.Phe267=) c.*605T= (n.*605T=) c.*94+5970T= (n.*94+5970T=) c.654T= (n.654T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*99+5970T= (n.*99+5970T=) n.530T= c.*262T= (n.*262T=) n.1007T= n.780T= c.595T= (p.Phe199=) c.415T= (p.Phe139=) n.1001T= n.774T= | |
10 | g.71362217del | CA2609558663 | SLC29A3 | n.2513del c.1037del (p.Phe346SerfsTer?) c.803del (p.Phe268SerfsTer?) c.*609del (n.*609del) c.*94+5974del (n.*94+5974del) c.658del (n.658del) c.*620del (n.*620del) c.*363del (n.*363del) c.*358del (n.*358del) c.*99+5974del (n.*99+5974del) n.534del c.*266del (n.*266del) n.1011del n.784del c.599del (p.Phe200SerfsTer?) c.419del (p.Phe140SerfsTer?) n.1005del n.778del | gnomAD v4 |