Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362113T>ACA377114952SLC29A3n.2409T>A
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*94+5870T>A (n.*94+5870T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*99+5870T>A (n.*99+5870T>A)
n.430T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.907T>A
n.680T>A
c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.315T>A (p.Cys105Ter)
n.901T>A
n.674T>A
10g.71362113T>CCA470281092SLC29A3n.2409T>C
c.933T>C (p.Cys311=)
c.699T>C (p.Cys233=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*94+5870T>C (n.*94+5870T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*99+5870T>C (n.*99+5870T>C)
n.430T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.907T>C
n.680T>C
c.495T>C (p.Cys165=)
c.315T>C (p.Cys105=)
n.901T>C
n.674T>C
10g.71362113T>GCA377114958SLC29A3n.2409T>G
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*94+5870T>G (n.*94+5870T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*99+5870T>G (n.*99+5870T>G)
n.430T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.907T>G
n.680T>G
c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.315T>G (p.Cys105Trp)
n.901T>G
n.674T>G
10g.71362113_71362122delinsTGTCACCTACCA1918678354SLC29A3n.2409_2418delinsTGTCACCTAC
c.933_942delinsTGTCACCTAC (p.Cys311=)
c.699_708delinsTGTCACCTAC (p.Cys233=)
c.*505_*514delinsTGTCACCTAC (n.*505_*514delinsTGTCACCTAC)
c.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC (n.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC)
c.554_563delinsTGTCACCTAC (n.554_563delinsTGTCACCTAC)
c.*516_*525delinsTGTCACCTAC (n.*516_*525delinsTGTCACCTAC)
c.*259_*268delinsTGTCACCTAC (n.*259_*268delinsTGTCACCTAC)
c.*254_*263delinsTGTCACCTAC (n.*254_*263delinsTGTCACCTAC)
c.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC (n.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC)
n.430_439delinsTGTCACCTAC
c.*162_*171delinsTGTCACCTAC (n.*162_*171delinsTGTCACCTAC)
n.907_916delinsTGTCACCTAC
n.680_689delinsTGTCACCTAC
c.495_504delinsTGTCACCTAC (p.Cys165=)
c.315_324delinsTGTCACCTAC (p.Cys105=)
n.901_910delinsTGTCACCTAC
n.674_683delinsTGTCACCTAC
10g.71362114G>ACA377114962SLC29A3n.2410G>A
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*94+5871G>A (n.*94+5871G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*99+5871G>A (n.*99+5871G>A)
n.431G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.908G>A
n.681G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.902G>A
n.675G>A
10g.71362114G>CCA377114965SLC29A3n.2410G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*94+5871G>C (n.*94+5871G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*99+5871G>C (n.*99+5871G>C)
n.431G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.908G>C
n.681G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.902G>C
n.675G>C
10g.71362114G>TCA377114980SLC29A3n.2410G>T
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*94+5871G>T (n.*94+5871G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*99+5871G>T (n.*99+5871G>T)
n.431G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.908G>T
n.681G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.902G>T
n.675G>T
10g.71362117_71362125delCA209387865SLC29A3n.2413_2421del
c.937_945del (p.Thr313_Val315del)
c.703_711del (p.Thr235_Val237del)
c.*509_*517del (n.*509_*517del)
c.*94+5874_*94+5882del (n.*94+5874_*94+5882del)
c.558_566del (n.558_566del)
c.*520_*528del (n.*520_*528del)
c.*263_*271del (n.*263_*271del)
c.*258_*266del (n.*258_*266del)
c.*99+5874_*99+5882del (n.*99+5874_*99+5882del)
n.434_442del
c.*166_*174del (n.*166_*174del)
n.911_919del
n.684_692del
c.499_507del (p.Thr167_Val169del)
c.319_327del (p.Thr107_Val109del)
n.905_913del
n.678_686del
dbSNP
10g.71362115T>ACA377114985SLC29A3n.2411T>A
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*94+5872T>A (n.*94+5872T>A)
c.556T>A (n.556T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*99+5872T>A (n.*99+5872T>A)
n.432T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.909T>A
n.682T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.903T>A
n.676T>A
10g.71362115T>CCA377114987SLC29A3n.2411T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*94+5872T>C (n.*94+5872T>C)
c.556T>C (n.556T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*99+5872T>C (n.*99+5872T>C)
n.432T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.909T>C
n.682T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.903T>C
n.676T>C
10g.71362115T>GCA377114993SLC29A3n.2411T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*94+5872T>G (n.*94+5872T>G)
c.556T>G (n.556T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*99+5872T>G (n.*99+5872T>G)
n.432T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.909T>G
n.682T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.903T>G
n.676T>G
10g.71362116C>ACA470281096SLC29A3n.2412C>A
c.936C>A (p.Val312=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*94+5873C>A (n.*94+5873C>A)
c.557C>A (n.557C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*99+5873C>A (n.*99+5873C>A)
n.433C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.910C>A
n.683C>A
c.498C>A (p.Val166=)
c.318C>A (p.Val106=)
n.904C>A
n.677C>A
10g.71362116C>GCA470281098SLC29A3n.2412C>G
c.936C>G (p.Val312=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*94+5873C>G (n.*94+5873C>G)
c.557C>G (n.557C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*99+5873C>G (n.*99+5873C>G)
n.433C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.910C>G
n.683C>G
c.498C>G (p.Val166=)
c.318C>G (p.Val106=)
n.904C>G
n.677C>G
10g.71362116C>TCA470281097SLC29A3n.2412C>T
c.936C>T (p.Val312=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*94+5873C>T (n.*94+5873C>T)
c.557C>T (n.557C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*99+5873C>T (n.*99+5873C>T)
n.433C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.910C>T
n.683C>T
c.498C>T (p.Val166=)
c.318C>T (p.Val106=)
n.904C>T
n.677C>T
10g.71362117A=CA1918678355SLC29A3n.2413A=
c.937A= (p.Thr313=)
c.703A= (p.Thr235=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.*94+5874A= (n.*94+5874A=)
c.558A= (n.558A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.*99+5874A= (n.*99+5874A=)
n.434A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.911A=
n.684A=
c.499A= (p.Thr167=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.905A=
n.678A=
10g.71362117A>CCA377114994SLC29A3n.2413A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*94+5874A>C (n.*94+5874A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*99+5874A>C (n.*99+5874A>C)
n.434A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.911A>C
n.684A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.905A>C
n.678A>C
dbSNP
10g.71362117A>GCA377114995SLC29A3n.2413A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*94+5874A>G (n.*94+5874A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*99+5874A>G (n.*99+5874A>G)
n.434A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.911A>G
n.684A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.905A>G
n.678A>G
10g.71362117A>TCA377114996SLC29A3n.2413A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*94+5874A>T (n.*94+5874A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*99+5874A>T (n.*99+5874A>T)
n.434A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.911A>T
n.684A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.905A>T
n.678A>T
10g.71362118C>ACA377115005SLC29A3n.2414C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*94+5875C>A (n.*94+5875C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*99+5875C>A (n.*99+5875C>A)
n.435C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.912C>A
n.685C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.906C>A
n.679C>A
10g.71362118C>GCA377114999SLC29A3n.2414C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*94+5875C>G (n.*94+5875C>G)
c.559C>G (n.559C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*99+5875C>G (n.*99+5875C>G)
n.435C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.912C>G
n.685C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.906C>G
n.679C>G
10g.71362118C>TCA377115003SLC29A3n.2414C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*94+5875C>T (n.*94+5875C>T)
c.559C>T (n.559C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*99+5875C>T (n.*99+5875C>T)
n.435C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.912C>T
n.685C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.906C>T
n.679C>T
gnomAD v4
10g.71362119C>ACA470281106SLC29A3n.2415C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*94+5876C>A (n.*94+5876C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*99+5876C>A (n.*99+5876C>A)
n.436C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.913C>A
n.686C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.907C>A
n.680C>A
10g.71362119C=CA1918678356SLC29A3n.2415C=
c.939C= (p.Thr313=)
c.705C= (p.Thr235=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*94+5876C= (n.*94+5876C=)
c.560C= (n.560C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*99+5876C= (n.*99+5876C=)
n.436C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.913C=
n.686C=
c.501C= (p.Thr167=)
c.321C= (p.Thr107=)
n.907C=
n.680C=
10g.71362119C>GCA209387869SLC29A3n.2415C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*94+5876C>G (n.*94+5876C>G)
c.560C>G (n.560C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*99+5876C>G (n.*99+5876C>G)
n.436C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.913C>G
n.686C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.907C>G
n.680C>G
ClinVar dbSNP
10g.71362119C>TCA470281108SLC29A3n.2415C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*94+5876C>T (n.*94+5876C>T)
c.560C>T (n.560C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*99+5876C>T (n.*99+5876C>T)
n.436C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.913C>T
n.686C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.907C>T
n.680C>T
10g.71362119_71362120delinsCTCA1918678357SLC29A3n.2415_2416delinsCT
c.939_940delinsCT (p.Thr313=)
c.705_706delinsCT (p.Thr235=)
c.*511_*512delinsCT (n.*511_*512delinsCT)
c.*94+5876_*94+5877delinsCT (n.*94+5876_*94+5877delinsCT)
c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT)
c.*522_*523delinsCT (n.*522_*523delinsCT)
c.*265_*266delinsCT (n.*265_*266delinsCT)
c.*260_*261delinsCT (n.*260_*261delinsCT)
c.*99+5876_*99+5877delinsCT (n.*99+5876_*99+5877delinsCT)
n.436_437delinsCT
c.*168_*169delinsCT (n.*168_*169delinsCT)
n.913_914delinsCT
n.686_687delinsCT
c.501_502delinsCT (p.Thr167=)
c.321_322delinsCT (p.Thr107=)
n.907_908delinsCT
n.680_681delinsCT
10g.71362120delCA351489SLC29A3n.2416del
c.940del (p.Tyr314ThrfsTer?)
c.706del (p.Tyr236ThrfsTer?)
c.*512del (n.*512del)
c.*94+5877del (n.*94+5877del)
c.561del (n.561del)
c.*523del (n.*523del)
c.*266del (n.*266del)
c.*261del (n.*261del)
c.*99+5877del (n.*99+5877del)
n.437del
c.*169del (n.*169del)
n.914del
n.687del
c.502del (p.Tyr168ThrfsTer?)
c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?)
n.908del
n.681del
ClinVar dbSNP
10g.71362120T>ACA377115011SLC29A3n.2416T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*94+5877T>A (n.*94+5877T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*99+5877T>A (n.*99+5877T>A)
n.437T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.914T>A
n.687T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.908T>A
n.681T>A
10g.71362120T>CCA377115012SLC29A3n.2416T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*94+5877T>C (n.*94+5877T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*99+5877T>C (n.*99+5877T>C)
n.437T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.914T>C
n.687T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.908T>C
n.681T>C
10g.71362120T>GCA377115015SLC29A3n.2416T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*94+5877T>G (n.*94+5877T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*99+5877T>G (n.*99+5877T>G)
n.437T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.914T>G
n.687T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.908T>G
n.681T>G
10g.71362121A>CCA377115019SLC29A3n.2417A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*94+5878A>C (n.*94+5878A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*99+5878A>C (n.*99+5878A>C)
n.438A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.915A>C
n.688A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.909A>C
n.682A>C
10g.71362121A>GCA377115021SLC29A3n.2417A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*94+5878A>G (n.*94+5878A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*99+5878A>G (n.*99+5878A>G)
n.438A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.915A>G
n.688A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.909A>G
n.682A>G
10g.71362121A>TCA377115024SLC29A3n.2417A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*94+5878A>T (n.*94+5878A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*99+5878A>T (n.*99+5878A>T)
n.438A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.915A>T
n.688A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.909A>T
n.682A>T
10g.71362122C>ACA377115027SLC29A3n.2418C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*94+5879C>A (n.*94+5879C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*99+5879C>A (n.*99+5879C>A)
n.439C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.916C>A
n.689C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.910C>A
n.683C>A
10g.71362122C=CA1918678358SLC29A3n.2418C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.708C= (p.Tyr236=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*94+5879C= (n.*94+5879C=)
c.563C= (n.563C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*99+5879C= (n.*99+5879C=)
n.439C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.916C=
n.689C=
c.504C= (p.Tyr168=)
c.324C= (p.Tyr108=)
n.910C=
n.683C=
10g.71362122C>GCA377115030SLC29A3n.2418C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*94+5879C>G (n.*94+5879C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*99+5879C>G (n.*99+5879C>G)
n.439C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.916C>G
n.689C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.910C>G
n.683C>G
10g.71362122C>TCA5543091SLC29A3n.2418C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*94+5879C>T (n.*94+5879C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*99+5879C>T (n.*99+5879C>T)
n.439C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.916C>T
n.689C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.910C>T
n.683C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362123G>ACA209387884SLC29A3n.2419G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*94+5880G>A (n.*94+5880G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*99+5880G>A (n.*99+5880G>A)
n.440G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.917G>A
n.690G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.911G>A
n.684G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362123G>CCA377115040SLC29A3n.2419G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*94+5880G>C (n.*94+5880G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*99+5880G>C (n.*99+5880G>C)
n.440G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.917G>C
n.690G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.911G>C
n.684G>C
10g.71362123G=CA1918678359SLC29A3n.2419G=
c.943G= (p.Val315=)
c.709G= (p.Val237=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*94+5880G= (n.*94+5880G=)
c.564G= (n.564G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*99+5880G= (n.*99+5880G=)
n.440G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.917G=
n.690G=
c.505G= (p.Val169=)
c.325G= (p.Val109=)
n.911G=
n.684G=
10g.71362123G>TCA377115038SLC29A3n.2419G>T
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*94+5880G>T (n.*94+5880G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*99+5880G>T (n.*99+5880G>T)
n.440G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.917G>T
n.690G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.911G>T
n.684G>T
10g.71362124T>ACA377115041SLC29A3n.2420T>A
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*94+5881T>A (n.*94+5881T>A)
c.565T>A (n.565T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*99+5881T>A (n.*99+5881T>A)
n.441T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.918T>A
n.691T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.912T>A
n.685T>A
10g.71362124T>CCA377115042SLC29A3n.2420T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*94+5881T>C (n.*94+5881T>C)
c.565T>C (n.565T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*99+5881T>C (n.*99+5881T>C)
n.441T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.918T>C
n.691T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.912T>C
n.685T>C
10g.71362124T>GCA377115044SLC29A3n.2420T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*94+5881T>G (n.*94+5881T>G)
c.565T>G (n.565T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*99+5881T>G (n.*99+5881T>G)
n.441T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.918T>G
n.691T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.912T>G
n.685T>G
10g.71362129_71362131delCA2609558661SLC29A3n.2425_2427del
c.949_951del (p.Phe317del)
c.715_717del (p.Phe239del)
c.*521_*523del (n.*521_*523del)
c.*94+5886_*94+5888del (n.*94+5886_*94+5888del)
c.570_572del (n.570_572del)
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.*99+5886_*99+5888del (n.*99+5886_*99+5888del)
n.446_448del
c.*178_*180del (n.*178_*180del)
n.923_925del
n.696_698del
c.511_513del (p.Phe171del)
c.331_333del (p.Phe111del)
n.917_919del
n.690_692del
ClinVar gnomAD v4
10g.71362125C>ACA470281122SLC29A3n.2421C>A
c.945C>A (p.Val315=)
c.711C>A (p.Val237=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*94+5882C>A (n.*94+5882C>A)
c.566C>A (n.566C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*99+5882C>A (n.*99+5882C>A)
n.442C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.919C>A
n.692C>A
c.507C>A (p.Val169=)
c.327C>A (p.Val109=)
n.913C>A
n.686C>A
10g.71362125C>GCA470281119SLC29A3n.2421C>G
c.945C>G (p.Val315=)
c.711C>G (p.Val237=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*94+5882C>G (n.*94+5882C>G)
c.566C>G (n.566C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*99+5882C>G (n.*99+5882C>G)
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n.919C>G
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10g.71362125C>TCA470281120SLC29A3n.2421C>T
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c.*99+5882C>T (n.*99+5882C>T)
n.442C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.919C>T
n.692C>T
c.507C>T (p.Val169=)
c.327C>T (p.Val109=)
n.913C>T
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10g.71362126T>ACA377115047SLC29A3n.2422T>A
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c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*94+5883T>A (n.*94+5883T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*99+5883T>A (n.*99+5883T>A)
n.443T>A
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n.920T>A
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n.914T>A
n.687T>A
10g.71362126T>CCA377115052SLC29A3n.2422T>C
c.946T>C (p.Phe316Leu)
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c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*94+5883T>C (n.*94+5883T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*99+5883T>C (n.*99+5883T>C)
n.443T>C
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n.920T>C
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c.508T>C (p.Phe170Leu)
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n.914T>C
n.687T>C
10g.71362126T>GCA5543092SLC29A3n.2422T>G
c.946T>G (p.Phe316Val)
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c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*94+5883T>G (n.*94+5883T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362126T=CA1918678360SLC29A3n.2422T=
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c.508T= (p.Phe170=)
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c.713T>A (p.Phe238Tyr)
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n.444T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
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c.509T>A (p.Phe170Tyr)
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n.915T>A
n.688T>A
10g.71362127T>CCA377115057SLC29A3n.2423T>C
c.947T>C (p.Phe316Ser)
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c.*519T>C (n.*519T>C)
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c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
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n.444T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
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c.509T>C (p.Phe170Ser)
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10g.71362127T>GCA377115060SLC29A3n.2423T>G
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c.*530T>G (n.*530T>G)
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c.*268T>G (n.*268T>G)
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n.444T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
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10g.71362128C>ACA377115065SLC29A3n.2424C>A
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n.445C>A
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10g.71362128C>GCA377115066SLC29A3n.2424C>G
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c.569C>G (n.569C>G)
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10g.71362128C>TCA470281130SLC29A3n.2424C>T
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c.714C>T (p.Phe238=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*94+5885C>T (n.*94+5885C>T)
c.569C>T (n.569C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*99+5885C>T (n.*99+5885C>T)
n.445C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
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n.916C>T
n.689C>T
10g.71362129T>ACA377115069SLC29A3n.2425T>A
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c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*94+5886T>A (n.*94+5886T>A)
c.570T>A (n.570T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*99+5886T>A (n.*99+5886T>A)
n.446T>A
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n.917T>A
n.690T>A
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c.*270T>C (n.*270T>C)
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n.446T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.923T>C
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n.917T>C
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gnomAD v4
10g.71362129T>GCA377115074SLC29A3n.2425T>G
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c.570T>G (n.570T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
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c.*99+5886T>G (n.*99+5886T>G)
n.446T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
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10g.71362130T>ACA377115079SLC29A3n.2426T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
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c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*94+5887T>A (n.*94+5887T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*99+5887T>A (n.*99+5887T>A)
n.447T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.924T>A
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c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.918T>A
n.691T>A
10g.71362130T>CCA377115084SLC29A3n.2426T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*94+5887T>C (n.*94+5887T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*99+5887T>C (n.*99+5887T>C)
n.447T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.924T>C
n.697T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.918T>C
n.691T>C
10g.71362130T>GCA377115082SLC29A3n.2426T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*94+5887T>G (n.*94+5887T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*99+5887T>G (n.*99+5887T>G)
n.447T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.924T>G
n.697T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.918T>G
n.691T>G
10g.71362131C>ACA377115087SLC29A3n.2427C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*94+5888C>A (n.*94+5888C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*99+5888C>A (n.*99+5888C>A)
n.448C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.925C>A
n.698C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.919C>A
n.692C>A
10g.71362131C>GCA377115088SLC29A3n.2427C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*94+5888C>G (n.*94+5888C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*99+5888C>G (n.*99+5888C>G)
n.448C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.925C>G
n.698C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.919C>G
n.692C>G
10g.71362131C>TCA470281137SLC29A3n.2427C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*94+5888C>T (n.*94+5888C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*99+5888C>T (n.*99+5888C>T)
n.448C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.925C>T
n.698C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.919C>T
n.692C>T
gnomAD v4
10g.71362132A>CCA377115089SLC29A3n.2428A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*94+5889A>C (n.*94+5889A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*99+5889A>C (n.*99+5889A>C)
n.449A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.926A>C
n.699A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.920A>C
n.693A>C
10g.71362132A>GCA377115090SLC29A3n.2428A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*94+5889A>G (n.*94+5889A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*99+5889A>G (n.*99+5889A>G)
n.449A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.926A>G
n.699A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.920A>G
n.693A>G
gnomAD v4
10g.71362132A>TCA377115093SLC29A3n.2428A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*94+5889A>T (n.*94+5889A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*99+5889A>T (n.*99+5889A>T)
n.449A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.926A>T
n.699A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
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n.920A>T
n.693A>T
10g.71362133T>ACA377115100SLC29A3n.2429T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*94+5890T>A (n.*94+5890T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*99+5890T>A (n.*99+5890T>A)
n.450T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.927T>A
n.700T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.921T>A
n.694T>A
gnomAD v4
10g.71362133T>CCA377115103SLC29A3n.2429T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*94+5890T>C (n.*94+5890T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*99+5890T>C (n.*99+5890T>C)
n.450T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.927T>C
n.700T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.921T>C
n.694T>C
10g.71362133T>GCA377115106SLC29A3n.2429T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*94+5890T>G (n.*94+5890T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*99+5890T>G (n.*99+5890T>G)
n.450T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.927T>G
n.700T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.921T>G
n.694T>G
10g.71362133T=CA1918678361SLC29A3n.2429T=
c.953T= (p.Ile318=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.*94+5890T= (n.*94+5890T=)
c.574T= (n.574T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.*99+5890T= (n.*99+5890T=)
n.450T=
c.*182T= (n.*182T=)
n.927T=
n.700T=
c.515T= (p.Ile172=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.921T=
n.694T=
10g.71362134C>ACA470281138SLC29A3n.2430C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*94+5891C>A (n.*94+5891C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*99+5891C>A (n.*99+5891C>A)
n.451C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.928C>A
n.701C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.922C>A
n.695C>A
10g.71362134C>GCA377115110SLC29A3n.2430C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*94+5891C>G (n.*94+5891C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*99+5891C>G (n.*99+5891C>G)
n.451C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.928C>G
n.701C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.922C>G
n.695C>G
10g.71362134C>TCA470281140SLC29A3n.2430C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*94+5891C>T (n.*94+5891C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*99+5891C>T (n.*99+5891C>T)
n.451C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.928C>T
n.701C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.922C>T
n.695C>T
10g.71362136_71362138dupCA668077529SLC29A3n.2432_2434dup
c.956_958dup (p.Thr319_Ser320insThr)
c.722_724dup (p.Thr241_Ser242insThr)
c.*528_*530dup (n.*528_*530dup)
c.*94+5893_*94+5895dup (n.*94+5893_*94+5895dup)
c.577_579dup (n.577_579dup)
c.*539_*541dup (n.*539_*541dup)
c.*282_*284dup (n.*282_*284dup)
c.*277_*279dup (n.*277_*279dup)
c.*99+5893_*99+5895dup (n.*99+5893_*99+5895dup)
n.453_455dup
c.*185_*187dup (n.*185_*187dup)
n.930_932dup
n.703_705dup
c.518_520dup (p.Thr173_Ser174insThr)
c.338_340dup (p.Thr113_Ser114insThr)
n.924_926dup
n.697_699dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362135A=CA1918678362SLC29A3n.2431A=
c.955A= (p.Thr319=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*94+5892A= (n.*94+5892A=)
c.576A= (n.576A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*99+5892A= (n.*99+5892A=)
n.452A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.929A=
n.702A=
c.517A= (p.Thr173=)
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n.923A=
n.696A=
10g.71362135A>CCA377115114SLC29A3n.2431A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*94+5892A>C (n.*94+5892A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*99+5892A>C (n.*99+5892A>C)
n.452A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.929A>C
n.702A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.923A>C
n.696A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362135A>GCA377115117SLC29A3n.2431A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*94+5892A>G (n.*94+5892A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*99+5892A>G (n.*99+5892A>G)
n.452A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.929A>G
n.702A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.923A>G
n.696A>G
10g.71362135A>TCA377115118SLC29A3n.2431A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*94+5892A>T (n.*94+5892A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*99+5892A>T (n.*99+5892A>T)
n.452A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.929A>T
n.702A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.923A>T
n.696A>T
10g.71362136C>ACA377115123SLC29A3n.2432C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*94+5893C>A (n.*94+5893C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*99+5893C>A (n.*99+5893C>A)
n.453C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.930C>A
n.703C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.924C>A
n.697C>A
10g.71362136C>GCA377115121SLC29A3n.2432C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*94+5893C>G (n.*94+5893C>G)
c.577C>G (n.577C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*99+5893C>G (n.*99+5893C>G)
n.453C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.930C>G
n.703C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.924C>G
n.697C>G
10g.71362136C>TCA377115119SLC29A3n.2432C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*94+5893C>T (n.*94+5893C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*99+5893C>T (n.*99+5893C>T)
n.453C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.930C>T
n.703C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.924C>T
n.697C>T
10g.71362137C>ACA470281143SLC29A3n.2433C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*94+5894C>A (n.*94+5894C>A)
c.578C>A (n.578C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*99+5894C>A (n.*99+5894C>A)
n.454C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.931C>A
n.704C>A
c.519C>A (p.Thr173=)
c.339C>A (p.Thr113=)
n.925C>A
n.698C>A
10g.71362137C>GCA470281145SLC29A3n.2433C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*94+5894C>G (n.*94+5894C>G)
c.578C>G (n.578C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*99+5894C>G (n.*99+5894C>G)
n.454C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.931C>G
n.704C>G
c.519C>G (p.Thr173=)
c.339C>G (p.Thr113=)
n.925C>G
n.698C>G
gnomAD v4
10g.71362137C>TCA470281146SLC29A3n.2433C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*94+5894C>T (n.*94+5894C>T)
c.578C>T (n.578C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*99+5894C>T (n.*99+5894C>T)
n.454C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.931C>T
n.704C>T
c.519C>T (p.Thr173=)
c.339C>T (p.Thr113=)
n.925C>T
n.698C>T
gnomAD v4
10g.71362138A=CA1918678363SLC29A3n.2434A=
c.958A= (p.Ser320=)
c.724A= (p.Ser242=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.*94+5895A= (n.*94+5895A=)
c.579A= (n.579A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*99+5895A= (n.*99+5895A=)
n.455A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.932A=
n.705A=
c.520A= (p.Ser174=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.926A=
n.699A=
10g.71362138A>CCA377115125SLC29A3n.2434A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*94+5895A>C (n.*94+5895A>C)
c.579A>C (n.579A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*99+5895A>C (n.*99+5895A>C)
n.455A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.932A>C
n.705A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.926A>C
n.699A>C
10g.71362138A>GCA377115130SLC29A3n.2434A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*94+5895A>G (n.*94+5895A>G)
c.579A>G (n.579A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*99+5895A>G (n.*99+5895A>G)
n.455A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.932A>G
n.705A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.926A>G
n.699A>G
10g.71362138A>TCA377115127SLC29A3n.2434A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*94+5895A>T (n.*94+5895A>T)
c.579A>T (n.579A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*99+5895A>T (n.*99+5895A>T)
n.455A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.932A>T
n.705A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.926A>T
n.699A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362139G>ACA377115134SLC29A3n.2435G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*94+5896G>A (n.*94+5896G>A)
c.580G>A (n.580G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*99+5896G>A (n.*99+5896G>A)
n.456G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.933G>A
n.706G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.927G>A
n.700G>A
10g.71362139G>CCA377115137SLC29A3n.2435G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*94+5896G>C (n.*94+5896G>C)
c.580G>C (n.580G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*99+5896G>C (n.*99+5896G>C)
n.456G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.933G>C
n.706G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.927G>C
n.700G>C
10g.71362139G>TCA377115140SLC29A3n.2435G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*94+5896G>T (n.*94+5896G>T)
c.580G>T (n.580G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*99+5896G>T (n.*99+5896G>T)
n.456G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.933G>T
n.706G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.927G>T
n.700G>T
10g.71362140C>ACA209387892SLC29A3n.2436C>A
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*94+5897C>A (n.*94+5897C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*99+5897C>A (n.*99+5897C>A)
n.457C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.934C>A
n.707C>A
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.928C>A
n.701C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362140C=CA1918678364SLC29A3n.2436C=
c.960C= (p.Ser320=)
c.726C= (p.Ser242=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*94+5897C= (n.*94+5897C=)
c.581C= (n.581C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*99+5897C= (n.*99+5897C=)
n.457C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.934C=
n.707C=
c.522C= (p.Ser174=)
c.342C= (p.Ser114=)
n.928C=
n.701C=
10g.71362140C>GCA377115146SLC29A3n.2436C>G
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*94+5897C>G (n.*94+5897C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*99+5897C>G (n.*99+5897C>G)
n.457C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.934C>G
n.707C>G
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.928C>G
n.701C>G
10g.71362140C>TCA470281152SLC29A3n.2436C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
c.726C>T (p.Ser242=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*94+5897C>T (n.*94+5897C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*99+5897C>T (n.*99+5897C>T)
n.457C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.934C>T
n.707C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.928C>T
n.701C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362141C>ACA377115149SLC29A3n.2437C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*94+5898C>A (n.*94+5898C>A)
c.582C>A (n.582C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*99+5898C>A (n.*99+5898C>A)
n.458C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.935C>A
n.708C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.929C>A
n.702C>A
10g.71362141C=CA1918678365SLC29A3n.2437C=
c.961C= (p.Leu321=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*94+5898C= (n.*94+5898C=)
c.582C= (n.582C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.*99+5898C= (n.*99+5898C=)
n.458C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.935C=
n.708C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.929C=
n.702C=
10g.71362141C>GCA5543094SLC29A3n.2437C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*94+5898C>G (n.*94+5898C>G)
c.582C>G (n.582C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*99+5898C>G (n.*99+5898C>G)
n.458C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.935C>G
n.708C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.929C>G
n.702C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362141C>TCA5543093SLC29A3n.2437C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*94+5898C>T (n.*94+5898C>T)
c.582C>T (n.582C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*99+5898C>T (n.*99+5898C>T)
n.458C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.935C>T
n.708C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.929C>T
n.702C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362142T>ACA377115158SLC29A3n.2438T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
c.728T>A (p.Leu243His)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*94+5899T>A (n.*94+5899T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*99+5899T>A (n.*99+5899T>A)
n.459T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.936T>A
n.709T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.344T>A (p.Leu115His)
n.930T>A
n.703T>A
10g.71362142T>CCA377115162SLC29A3n.2438T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*94+5899T>C (n.*94+5899T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*99+5899T>C (n.*99+5899T>C)
n.459T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.936T>C
n.709T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.930T>C
n.703T>C
10g.71362142T>GCA377115165SLC29A3n.2438T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*94+5899T>G (n.*94+5899T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*99+5899T>G (n.*99+5899T>G)
n.459T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.936T>G
n.709T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.930T>G
n.703T>G
10g.71362143delCA2573145498SLC29A3n.2439del
c.963del (p.Ile322SerfsTer?)
c.729del (p.Ile244SerfsTer?)
c.*535del (n.*535del)
c.*94+5900del (n.*94+5900del)
c.584del (n.584del)
c.*546del (n.*546del)
c.*289del (n.*289del)
c.*284del (n.*284del)
c.*99+5900del (n.*99+5900del)
n.460del
c.*192del (n.*192del)
n.937del
n.710del
c.525del (p.Ile176SerfsTer?)
c.345del (p.Ile116SerfsTer?)
n.931del
n.704del
ClinVar dbSNP
10g.71362143C>ACA470281159SLC29A3n.2439C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
c.729C>A (p.Leu243=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*94+5900C>A (n.*94+5900C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*99+5900C>A (n.*99+5900C>A)
n.460C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.937C>A
n.710C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.345C>A (p.Leu115=)
n.931C>A
n.704C>A
10g.71362143C>GCA470281161SLC29A3n.2439C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
c.729C>G (p.Leu243=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*94+5900C>G (n.*94+5900C>G)
c.584C>G (n.584C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*99+5900C>G (n.*99+5900C>G)
n.460C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.937C>G
n.710C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.345C>G (p.Leu115=)
n.931C>G
n.704C>G
10g.71362143C>TCA470281162SLC29A3n.2439C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.729C>T (p.Leu243=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*94+5900C>T (n.*94+5900C>T)
c.584C>T (n.584C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*99+5900C>T (n.*99+5900C>T)
n.460C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.937C>T
n.710C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.345C>T (p.Leu115=)
n.931C>T
n.704C>T
gnomAD v4
10g.71362144A=CA1918678366SLC29A3n.2440A=
c.964A= (p.Ile322=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*94+5901A= (n.*94+5901A=)
c.585A= (n.585A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*99+5901A= (n.*99+5901A=)
n.461A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.938A=
n.711A=
c.526A= (p.Ile176=)
c.346A= (p.Ile116=)
n.932A=
n.705A=
10g.71362144A>CCA377115175SLC29A3n.2440A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*94+5901A>C (n.*94+5901A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*99+5901A>C (n.*99+5901A>C)
n.461A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.938A>C
n.711A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.932A>C
n.705A>C
10g.71362144A>GCA377115173SLC29A3n.2440A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*94+5901A>G (n.*94+5901A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*99+5901A>G (n.*99+5901A>G)
n.461A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.938A>G
n.711A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.932A>G
n.705A>G
10g.71362144A>TCA377115169SLC29A3n.2440A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*94+5901A>T (n.*94+5901A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*99+5901A>T (n.*99+5901A>T)
n.461A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.938A>T
n.711A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.932A>T
n.705A>T
ClinVar dbSNP
10g.71362145T>ACA377115178SLC29A3n.2441T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*94+5902T>A (n.*94+5902T>A)
c.586T>A (n.586T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*99+5902T>A (n.*99+5902T>A)
n.462T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.939T>A
n.712T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.933T>A
n.706T>A
10g.71362145T>CCA377115181SLC29A3n.2441T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*94+5902T>C (n.*94+5902T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*99+5902T>C (n.*99+5902T>C)
n.462T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.939T>C
n.712T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.933T>C
n.706T>C
dbSNP
10g.71362145T>GCA377115185SLC29A3n.2441T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*94+5902T>G (n.*94+5902T>G)
c.586T>G (n.586T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*99+5902T>G (n.*99+5902T>G)
n.462T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.939T>G
n.712T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.933T>G
n.706T>G
gnomAD v4
10g.71362145T=CA1918678367SLC29A3n.2441T=
c.965T= (p.Ile322=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*94+5902T= (n.*94+5902T=)
c.586T= (n.586T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*99+5902T= (n.*99+5902T=)
n.462T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.939T=
n.712T=
c.527T= (p.Ile176=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.933T=
n.706T=
10g.71362146_71362147delCA2788468600SLC29A3n.2442_2443del
c.966_967del (p.Tyr323ProfsTer?)
c.732_733del (p.Tyr245ProfsTer?)
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
c.*94+5903_*94+5904del (n.*94+5903_*94+5904del)
c.587_588del (n.587_588del)
c.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.*292_*293del (n.*292_*293del)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.*99+5903_*99+5904del (n.*99+5903_*99+5904del)
n.463_464del
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
n.940_941del
n.713_714del
c.528_529del (p.Tyr177ProfsTer?)
c.348_349del (p.Tyr117ProfsTer?)
n.934_935del
n.707_708del
10g.71362146C>ACA470281169SLC29A3n.2442C>A
c.966C>A (p.Ile322=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*94+5903C>A (n.*94+5903C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*99+5903C>A (n.*99+5903C>A)
n.463C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.940C>A
n.713C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.934C>A
n.707C>A
10g.71362146C>GCA377115188SLC29A3n.2442C>G
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*94+5903C>G (n.*94+5903C>G)
c.587C>G (n.587C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*99+5903C>G (n.*99+5903C>G)
n.463C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.940C>G
n.713C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.934C>G
n.707C>G
gnomAD v4
10g.71362146C>TCA470281170SLC29A3n.2442C>T
c.966C>T (p.Ile322=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*94+5903C>T (n.*94+5903C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*99+5903C>T (n.*99+5903C>T)
n.463C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.940C>T
n.713C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
c.348C>T (p.Ile116=)
n.934C>T
n.707C>T
10g.71362147T>ACA377115193SLC29A3n.2443T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*94+5904T>A (n.*94+5904T>A)
c.588T>A (n.588T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*99+5904T>A (n.*99+5904T>A)
n.464T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.941T>A
n.714T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.935T>A
n.708T>A
10g.71362147T>CCA209387905SLC29A3n.2443T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*94+5904T>C (n.*94+5904T>C)
c.588T>C (n.588T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*99+5904T>C (n.*99+5904T>C)
n.464T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.941T>C
n.714T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.935T>C
n.708T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362147T>GCA377115197SLC29A3n.2443T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*94+5904T>G (n.*94+5904T>G)
c.588T>G (n.588T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*99+5904T>G (n.*99+5904T>G)
n.464T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.941T>G
n.714T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.935T>G
n.708T>G
10g.71362147T=CA1918678368SLC29A3n.2443T=
c.967T= (p.Tyr323=)
c.733T= (p.Tyr245=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*94+5904T= (n.*94+5904T=)
c.588T= (n.588T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.*99+5904T= (n.*99+5904T=)
n.464T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.941T=
n.714T=
c.529T= (p.Tyr177=)
c.349T= (p.Tyr117=)
n.935T=
n.708T=
10g.71362148A>CCA377115199SLC29A3n.2444A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*94+5905A>C (n.*94+5905A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*99+5905A>C (n.*99+5905A>C)
n.465A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.942A>C
n.715A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.936A>C
n.709A>C
10g.71362148A>GCA377115200SLC29A3n.2444A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*94+5905A>G (n.*94+5905A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*99+5905A>G (n.*99+5905A>G)
n.465A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.942A>G
n.715A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.936A>G
n.709A>G
gnomAD v4
10g.71362148A>TCA377115205SLC29A3n.2444A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*94+5905A>T (n.*94+5905A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*99+5905A>T (n.*99+5905A>T)
n.465A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.942A>T
n.715A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.936A>T
n.709A>T
10g.71362148_71362149delinsACCA1918678369SLC29A3n.2444_2445delinsAC
c.968_969delinsAC (p.Tyr323=)
c.734_735delinsAC (p.Tyr245=)
c.*540_*541delinsAC (n.*540_*541delinsAC)
c.*94+5905_*94+5906delinsAC (n.*94+5905_*94+5906delinsAC)
c.589_590delinsAC (n.589_590delinsAC)
c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC)
c.*294_*295delinsAC (n.*294_*295delinsAC)
c.*289_*290delinsAC (n.*289_*290delinsAC)
c.*99+5905_*99+5906delinsAC (n.*99+5905_*99+5906delinsAC)
n.465_466delinsAC
c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC)
n.942_943delinsAC
n.715_716delinsAC
c.530_531delinsAC (p.Tyr177=)
c.350_351delinsAC (p.Tyr117=)
n.936_937delinsAC
n.709_710delinsAC
10g.71362149C>ACA377115212SLC29A3n.2445C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*94+5906C>A (n.*94+5906C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*99+5906C>A (n.*99+5906C>A)
n.466C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.943C>A
n.716C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.937C>A
n.710C>A
10g.71362149C>GCA377115215SLC29A3n.2445C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*94+5906C>G (n.*94+5906C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*99+5906C>G (n.*99+5906C>G)
n.466C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.943C>G
n.716C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.937C>G
n.710C>G
gnomAD v4
10g.71362149C>TCA470281177SLC29A3n.2445C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.735C>T (p.Tyr245=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*94+5906C>T (n.*94+5906C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*99+5906C>T (n.*99+5906C>T)
n.466C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.943C>T
n.716C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.937C>T
n.710C>T
10g.71362152delCA1918678370SLC29A3n.2448del
c.972del (p.Ala325ProfsTer?)
c.738del (p.Ala247ProfsTer?)
c.*544del (n.*544del)
c.*94+5909del (n.*94+5909del)
c.593del (n.593del)
c.*555del (n.*555del)
c.*298del (n.*298del)
c.*293del (n.*293del)
c.*99+5909del (n.*99+5909del)
n.469del
c.*201del (n.*201del)
n.946del
n.719del
c.534del (p.Ala179ProfsTer?)
c.354del (p.Ala119ProfsTer?)
n.940del
n.713del
dbSNP
10g.71362150C>ACA377115223SLC29A3n.2446C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*94+5907C>A (n.*94+5907C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*99+5907C>A (n.*99+5907C>A)
n.467C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.944C>A
n.717C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.938C>A
n.711C>A
10g.71362150C>GCA377115221SLC29A3n.2446C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*94+5907C>G (n.*94+5907C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*99+5907C>G (n.*99+5907C>G)
n.467C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.944C>G
n.717C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.938C>G
n.711C>G
10g.71362150C>TCA377115219SLC29A3n.2446C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*94+5907C>T (n.*94+5907C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*99+5907C>T (n.*99+5907C>T)
n.467C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.944C>T
n.717C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.938C>T
n.711C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362151C>ACA377115227SLC29A3n.2447C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*94+5908C>A (n.*94+5908C>A)
c.592C>A (n.592C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*99+5908C>A (n.*99+5908C>A)
n.468C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.945C>A
n.718C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.939C>A
n.712C>A
10g.71362151C=CA1918678371SLC29A3n.2447C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*94+5908C= (n.*94+5908C=)
c.592C= (n.592C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*99+5908C= (n.*99+5908C=)
n.468C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.945C=
n.718C=
c.533C= (p.Pro178=)
c.353C= (p.Pro118=)
n.939C=
n.712C=
10g.71362151C>GCA377115230SLC29A3n.2447C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*94+5908C>G (n.*94+5908C>G)
c.592C>G (n.592C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*99+5908C>G (n.*99+5908C>G)
n.468C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.945C>G
n.718C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.939C>G
n.712C>G
10g.71362151C>TCA5543095SLC29A3n.2447C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*94+5908C>T (n.*94+5908C>T)
c.592C>T (n.592C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*99+5908C>T (n.*99+5908C>T)
n.468C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.945C>T
n.718C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.939C>T
n.712C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362152C>ACA5543097SLC29A3n.2448C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.738C>A (p.Pro246=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*94+5909C>A (n.*94+5909C>A)
c.593C>A (n.593C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*99+5909C>A (n.*99+5909C>A)
n.469C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.946C>A
n.719C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
c.354C>A (p.Pro118=)
n.940C>A
n.713C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362152C=CA1918678372SLC29A3n.2448C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.738C= (p.Pro246=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*94+5909C= (n.*94+5909C=)
c.593C= (n.593C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*99+5909C= (n.*99+5909C=)
n.469C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.946C=
n.719C=
c.534C= (p.Pro178=)
c.354C= (p.Pro118=)
n.940C=
n.713C=
10g.71362152C>GCA470281179SLC29A3n.2448C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.738C>G (p.Pro246=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*94+5909C>G (n.*94+5909C>G)
c.593C>G (n.593C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*99+5909C>G (n.*99+5909C>G)
n.469C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.946C>G
n.719C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.354C>G (p.Pro118=)
n.940C>G
n.713C>G
10g.71362152C>TCA5543096SLC29A3n.2448C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.738C>T (p.Pro246=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*94+5909C>T (n.*94+5909C>T)
c.593C>T (n.593C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*99+5909C>T (n.*99+5909C>T)
n.469C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.946C>T
n.719C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.354C>T (p.Pro118=)
n.940C>T
n.713C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362153G>ACA5543098SLC29A3n.2449G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*94+5910G>A (n.*94+5910G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*99+5910G>A (n.*99+5910G>A)
n.470G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.947G>A
n.720G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.941G>A
n.714G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362153G>CCA377115241SLC29A3n.2449G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*94+5910G>C (n.*94+5910G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*99+5910G>C (n.*99+5910G>C)
n.470G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.947G>C
n.720G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.941G>C
n.714G>C
10g.71362153G=CA1918678373SLC29A3n.2449G=
c.973G= (p.Ala325=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*94+5910G= (n.*94+5910G=)
c.594G= (n.594G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*99+5910G= (n.*99+5910G=)
n.470G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.947G=
n.720G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.941G=
n.714G=
10g.71362153G>TCA377115244SLC29A3n.2449G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*94+5910G>T (n.*94+5910G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*99+5910G>T (n.*99+5910G>T)
n.470G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.947G>T
n.720G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.941G>T
n.714G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362154C>ACA377115249SLC29A3n.2450C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*94+5911C>A (n.*94+5911C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*99+5911C>A (n.*99+5911C>A)
n.471C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.948C>A
n.721C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.942C>A
n.715C>A
10g.71362154C>GCA377115253SLC29A3n.2450C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*94+5911C>G (n.*94+5911C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*99+5911C>G (n.*99+5911C>G)
n.471C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.948C>G
n.721C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.942C>G
n.715C>G
10g.71362154C>TCA377115255SLC29A3n.2450C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*94+5911C>T (n.*94+5911C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*99+5911C>T (n.*99+5911C>T)
n.471C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.948C>T
n.721C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.942C>T
n.715C>T
COSMIC
10g.71362155C>ACA470281180SLC29A3n.2451C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*94+5912C>A (n.*94+5912C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*99+5912C>A (n.*99+5912C>A)
n.472C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.949C>A
n.722C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.943C>A
n.716C>A
10g.71362155C=CA1918678374SLC29A3n.2451C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.741C= (p.Ala247=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*94+5912C= (n.*94+5912C=)
c.596C= (n.596C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*99+5912C= (n.*99+5912C=)
n.472C=
c.*204C= (n.*204C=)
n.949C=
n.722C=
c.537C= (p.Ala179=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.943C=
n.716C=
10g.71362155C>GCA470281181SLC29A3n.2451C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*94+5912C>G (n.*94+5912C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*99+5912C>G (n.*99+5912C>G)
n.472C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.949C>G
n.722C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.943C>G
n.716C>G
10g.71362155C>TCA5543099SLC29A3n.2451C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*94+5912C>T (n.*94+5912C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*99+5912C>T (n.*99+5912C>T)
n.472C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.949C>T
n.722C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.943C>T
n.716C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362156A=CA1918678375SLC29A3n.2452A=
c.976A= (p.Ile326=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*94+5913A= (n.*94+5913A=)
c.597A= (n.597A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*99+5913A= (n.*99+5913A=)
n.473A=
c.*205A= (n.*205A=)
n.950A=
n.723A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.944A=
n.717A=
10g.71362156A>CCA377115264SLC29A3n.2452A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*94+5913A>C (n.*94+5913A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*99+5913A>C (n.*99+5913A>C)
n.473A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.950A>C
n.723A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.944A>C
n.717A>C
10g.71362156A>GCA155252SLC29A3n.2452A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*94+5913A>G (n.*94+5913A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*99+5913A>G (n.*99+5913A>G)
n.473A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.950A>G
n.723A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.944A>G
n.717A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362156A>TCA377115262SLC29A3n.2452A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*94+5913A>T (n.*94+5913A>T)
c.597A>T (n.597A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*99+5913A>T (n.*99+5913A>T)
n.473A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.950A>T
n.723A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.944A>T
n.717A>T
10g.71362157T>ACA377115270SLC29A3n.2453T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*94+5914T>A (n.*94+5914T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*99+5914T>A (n.*99+5914T>A)
n.474T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.951T>A
n.724T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.945T>A
n.718T>A
10g.71362157T>CCA377115273SLC29A3n.2453T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*94+5914T>C (n.*94+5914T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*99+5914T>C (n.*99+5914T>C)
n.474T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.951T>C
n.724T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.945T>C
n.718T>C
10g.71362157T>GCA377115276SLC29A3n.2453T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*94+5914T>G (n.*94+5914T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*99+5914T>G (n.*99+5914T>G)
n.474T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.951T>G
n.724T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.945T>G
n.718T>G
10g.71362158C>ACA470281182SLC29A3n.2454C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*94+5915C>A (n.*94+5915C>A)
c.599C>A (n.599C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*99+5915C>A (n.*99+5915C>A)
n.475C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.952C>A
n.725C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.360C>A (p.Ile120=)
n.946C>A
n.719C>A
10g.71362158C=CA1918678376SLC29A3n.2454C=
c.978C= (p.Ile326=)
c.744C= (p.Ile248=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*94+5915C= (n.*94+5915C=)
c.599C= (n.599C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*99+5915C= (n.*99+5915C=)
n.475C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.952C=
n.725C=
c.540C= (p.Ile180=)
c.360C= (p.Ile120=)
n.946C=
n.719C=
10g.71362158C>GCA377115280SLC29A3n.2454C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*94+5915C>G (n.*94+5915C>G)
c.599C>G (n.599C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*99+5915C>G (n.*99+5915C>G)
n.475C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.952C>G
n.725C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.946C>G
n.719C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362158C>TCA470281183SLC29A3n.2454C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
c.744C>T (p.Ile248=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*94+5915C>T (n.*94+5915C>T)
c.599C>T (n.599C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*99+5915C>T (n.*99+5915C>T)
n.475C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.952C>T
n.725C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
c.360C>T (p.Ile120=)
n.946C>T
n.719C>T
gnomAD v4
10g.71362159T>ACA377115289SLC29A3n.2455T>A
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*94+5916T>A (n.*94+5916T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*99+5916T>A (n.*99+5916T>A)
n.476T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.953T>A
n.726T>A
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.947T>A
n.720T>A
10g.71362159T>CCA377115286SLC29A3n.2455T>C
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*94+5916T>C (n.*94+5916T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*99+5916T>C (n.*99+5916T>C)
n.476T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.953T>C
n.726T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.947T>C
n.720T>C
10g.71362159T>GCA377115284SLC29A3n.2455T>G
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*94+5916T>G (n.*94+5916T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*99+5916T>G (n.*99+5916T>G)
n.476T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.953T>G
n.726T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.947T>G
n.720T>G
10g.71362160G>ACA377115293SLC29A3n.2456G>A
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*94+5917G>A (n.*94+5917G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*99+5917G>A (n.*99+5917G>A)
n.477G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.954G>A
n.727G>A
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.948G>A
n.721G>A
10g.71362160G>CCA377115301SLC29A3n.2456G>C
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*94+5917G>C (n.*94+5917G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*99+5917G>C (n.*99+5917G>C)
n.477G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.954G>C
n.727G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.948G>C
n.721G>C
10g.71362160G>TCA377115303SLC29A3n.2456G>T
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*94+5917G>T (n.*94+5917G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*99+5917G>T (n.*99+5917G>T)
n.477G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.954G>T
n.727G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.948G>T
n.721G>T
10g.71362161C>ACA377115305SLC29A3n.2457C>A
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.747C>A (p.Cys249Ter)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*94+5918C>A (n.*94+5918C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*99+5918C>A (n.*99+5918C>A)
n.478C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.955C>A
n.728C>A
c.543C>A (p.Cys181Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.949C>A
n.722C>A
COSMIC
10g.71362161C=CA1918678377SLC29A3n.2457C=
c.981C= (p.Cys327=)
c.747C= (p.Cys249=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*94+5918C= (n.*94+5918C=)
c.602C= (n.602C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*99+5918C= (n.*99+5918C=)
n.478C=
c.*210C= (n.*210C=)
n.955C=
n.728C=
c.543C= (p.Cys181=)
c.363C= (p.Cys121=)
n.949C=
n.722C=
10g.71362161C>GCA377115309SLC29A3n.2457C>G
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.747C>G (p.Cys249Trp)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*94+5918C>G (n.*94+5918C>G)
c.602C>G (n.602C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*99+5918C>G (n.*99+5918C>G)
n.478C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.955C>G
n.728C>G
c.543C>G (p.Cys181Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.949C>G
n.722C>G
10g.71362161C>TCA5543100SLC29A3n.2457C>T
c.981C>T (p.Cys327=)
c.747C>T (p.Cys249=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*94+5918C>T (n.*94+5918C>T)
c.602C>T (n.602C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*99+5918C>T (n.*99+5918C>T)
n.478C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.955C>T
n.728C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.949C>T
n.722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362162A=CA1918678378SLC29A3n.2458A=
c.982A= (p.Thr328=)
c.748A= (p.Thr250=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*94+5919A= (n.*94+5919A=)
c.603A= (n.603A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*99+5919A= (n.*99+5919A=)
n.479A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.956A=
n.729A=
c.544A= (p.Thr182=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.950A=
n.723A=
10g.71362162A>CCA377115324SLC29A3n.2458A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*94+5919A>C (n.*94+5919A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*99+5919A>C (n.*99+5919A>C)
n.479A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.956A>C
n.729A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.950A>C
n.723A>C
10g.71362162A>GCA377115320SLC29A3n.2458A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*94+5919A>G (n.*94+5919A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*99+5919A>G (n.*99+5919A>G)
n.479A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.956A>G
n.729A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.950A>G
n.723A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362162A>TCA377115317SLC29A3n.2458A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*94+5919A>T (n.*94+5919A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*99+5919A>T (n.*99+5919A>T)
n.479A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.956A>T
n.729A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.950A>T
n.723A>T
10g.71362162_71362163delinsACCA1918678379SLC29A3n.2458_2459delinsAC
c.982_983delinsAC (p.Thr328=)
c.748_749delinsAC (p.Thr250=)
c.*554_*555delinsAC (n.*554_*555delinsAC)
c.*94+5919_*94+5920delinsAC (n.*94+5919_*94+5920delinsAC)
c.603_604delinsAC (n.603_604delinsAC)
c.*565_*566delinsAC (n.*565_*566delinsAC)
c.*308_*309delinsAC (n.*308_*309delinsAC)
c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC)
c.*99+5919_*99+5920delinsAC (n.*99+5919_*99+5920delinsAC)
n.479_480delinsAC
c.*211_*212delinsAC (n.*211_*212delinsAC)
n.956_957delinsAC
n.729_730delinsAC
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
c.364_365delinsAC (p.Thr122=)
n.950_951delinsAC
n.723_724delinsAC
10g.71362163C>ACA377115328SLC29A3n.2459C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*94+5920C>A (n.*94+5920C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*99+5920C>A (n.*99+5920C>A)
n.480C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.957C>A
n.730C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.951C>A
n.724C>A
10g.71362163C>GCA377115333SLC29A3n.2459C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*94+5920C>G (n.*94+5920C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*99+5920C>G (n.*99+5920C>G)
n.480C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.957C>G
n.730C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.951C>G
n.724C>G
10g.71362163C>TCA377115331SLC29A3n.2459C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*94+5920C>T (n.*94+5920C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*99+5920C>T (n.*99+5920C>T)
n.480C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.957C>T
n.730C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.951C>T
n.724C>T
10g.71362164delCA668077618SLC29A3n.2460del
c.984del (p.Asn329ThrfsTer?)
c.750del (p.Asn251ThrfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
c.*94+5921del (n.*94+5921del)
c.605del (n.605del)
c.*567del (n.*567del)
c.*310del (n.*310del)
c.*305del (n.*305del)
c.*99+5921del (n.*99+5921del)
n.481del
c.*213del (n.*213del)
n.958del
n.731del
c.546del (p.Asn183ThrfsTer?)
c.366del (p.Asn123ThrfsTer?)
n.952del
n.725del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362164C>ACA470281184SLC29A3n.2460C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
c.750C>A (p.Thr250=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*94+5921C>A (n.*94+5921C>A)
c.605C>A (n.605C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*99+5921C>A (n.*99+5921C>A)
n.481C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.958C>A
n.731C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.952C>A
n.725C>A
10g.71362164C>GCA470281185SLC29A3n.2460C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*94+5921C>G (n.*94+5921C>G)
c.605C>G (n.605C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*99+5921C>G (n.*99+5921C>G)
n.481C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.958C>G
n.731C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.952C>G
n.725C>G
10g.71362164C>TCA470281186SLC29A3n.2460C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
c.750C>T (p.Thr250=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*94+5921C>T (n.*94+5921C>T)
c.605C>T (n.605C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*99+5921C>T (n.*99+5921C>T)
n.481C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.958C>T
n.731C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.952C>T
n.725C>T
10g.71362165A>CCA377115336SLC29A3n.2461A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*94+5922A>C (n.*94+5922A>C)
c.606A>C (n.606A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*99+5922A>C (n.*99+5922A>C)
n.482A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.959A>C
n.732A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.953A>C
n.726A>C
10g.71362165A>GCA377115340SLC29A3n.2461A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*94+5922A>G (n.*94+5922A>G)
c.606A>G (n.606A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*99+5922A>G (n.*99+5922A>G)
n.482A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.959A>G
n.732A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.953A>G
n.726A>G
10g.71362165A>TCA377115338SLC29A3n.2461A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*94+5922A>T (n.*94+5922A>T)
c.606A>T (n.606A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*99+5922A>T (n.*99+5922A>T)
n.482A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.959A>T
n.732A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.953A>T
n.726A>T
10g.71362166A=CA1918678380SLC29A3n.2462A=
c.986A= (p.Asn329=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*94+5923A= (n.*94+5923A=)
c.607A= (n.607A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*99+5923A= (n.*99+5923A=)
n.483A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.960A=
n.733A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.954A=
n.727A=
10g.71362166A>CCA377115345SLC29A3n.2462A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*94+5923A>C (n.*94+5923A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*99+5923A>C (n.*99+5923A>C)
n.483A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.960A>C
n.733A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.954A>C
n.727A>C
10g.71362166A>GCA377115350SLC29A3n.2462A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*94+5923A>G (n.*94+5923A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*99+5923A>G (n.*99+5923A>G)
n.483A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.960A>G
n.733A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.954A>G
n.727A>G
ClinVar dbSNP
10g.71362166A>TCA377115347SLC29A3n.2462A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*94+5923A>T (n.*94+5923A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*99+5923A>T (n.*99+5923A>T)
n.483A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.960A>T
n.733A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.954A>T
n.727A>T
gnomAD v4
10g.71362167C>ACA377115353SLC29A3n.2463C>A
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*94+5924C>A (n.*94+5924C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*99+5924C>A (n.*99+5924C>A)
n.484C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.961C>A
n.734C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.955C>A
n.728C>A
10g.71362167C=CA1918678381SLC29A3n.2463C=
c.987C= (p.Asn329=)
c.753C= (p.Asn251=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*94+5924C= (n.*94+5924C=)
c.608C= (n.608C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*99+5924C= (n.*99+5924C=)
n.484C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.961C=
n.734C=
c.549C= (p.Asn183=)
c.369C= (p.Asn123=)
n.955C=
n.728C=
10g.71362167C>GCA377115358SLC29A3n.2463C>G
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*94+5924C>G (n.*94+5924C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*99+5924C>G (n.*99+5924C>G)
n.484C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.961C>G
n.734C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.955C>G
n.728C>G
10g.71362167C>TCA5543101SLC29A3n.2463C>T
c.987C>T (p.Asn329=)
c.753C>T (p.Asn251=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*94+5924C>T (n.*94+5924C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*99+5924C>T (n.*99+5924C>T)
n.484C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.961C>T
n.734C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.955C>T
n.728C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362168A=CA1918678382SLC29A3n.2464A=
c.988A= (p.Ile330=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*94+5925A= (n.*94+5925A=)
c.609A= (n.609A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*99+5925A= (n.*99+5925A=)
n.485A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.962A=
n.735A=
c.550A= (p.Ile184=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.956A=
n.729A=
10g.71362168A>CCA377115361SLC29A3n.2464A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*94+5925A>C (n.*94+5925A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*99+5925A>C (n.*99+5925A>C)
n.485A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.962A>C
n.735A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.956A>C
n.729A>C
10g.71362168A>GCA5543102SLC29A3n.2464A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*94+5925A>G (n.*94+5925A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*99+5925A>G (n.*99+5925A>G)
n.485A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.962A>G
n.735A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.956A>G
n.729A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362168A>TCA377115363SLC29A3n.2464A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*94+5925A>T (n.*94+5925A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*99+5925A>T (n.*99+5925A>T)
n.485A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.962A>T
n.735A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.956A>T
n.729A>T
10g.71362169T>ACA377115369SLC29A3n.2465T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*94+5926T>A (n.*94+5926T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*99+5926T>A (n.*99+5926T>A)
n.486T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.963T>A
n.736T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.957T>A
n.730T>A
10g.71362169T>CCA5543103SLC29A3n.2465T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*94+5926T>C (n.*94+5926T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*99+5926T>C (n.*99+5926T>C)
n.486T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.963T>C
n.736T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.957T>C
n.730T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362169T>GCA377115372SLC29A3n.2465T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*94+5926T>G (n.*94+5926T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*99+5926T>G (n.*99+5926T>G)
n.486T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.963T>G
n.736T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.957T>G
n.730T>G
gnomAD v4
10g.71362169T=CA1918678383SLC29A3n.2465T=
c.989T= (p.Ile330=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*94+5926T= (n.*94+5926T=)
c.610T= (n.610T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*99+5926T= (n.*99+5926T=)
n.486T=
c.*218T= (n.*218T=)
n.963T=
n.736T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.371T= (p.Ile124=)
n.957T=
n.730T=
10g.71362170C>ACA470281187SLC29A3n.2466C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*94+5927C>A (n.*94+5927C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*99+5927C>A (n.*99+5927C>A)
n.487C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.964C>A
n.737C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.958C>A
n.731C>A
ClinVar gnomAD v4
10g.71362170C=CA1918678384SLC29A3n.2466C=
c.990C= (p.Ile330=)
c.756C= (p.Ile252=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*94+5927C= (n.*94+5927C=)
c.611C= (n.611C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*99+5927C= (n.*99+5927C=)
n.487C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.964C=
n.737C=
c.552C= (p.Ile184=)
c.372C= (p.Ile124=)
n.958C=
n.731C=
10g.71362170C>GCA377115377SLC29A3n.2466C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*94+5927C>G (n.*94+5927C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*99+5927C>G (n.*99+5927C>G)
n.487C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.964C>G
n.737C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.958C>G
n.731C>G
10g.71362170C>TCA5543104SLC29A3n.2466C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*94+5927C>T (n.*94+5927C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*99+5927C>T (n.*99+5927C>T)
n.487C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.964C>T
n.737C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.958C>T
n.731C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362171G>ACA5543105SLC29A3n.2467G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*94+5928G>A (n.*94+5928G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
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n.488G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362171G>CCA377115385SLC29A3n.2467G>C
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c.553G= (p.Glu185=)
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n.732G=
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c.*312G>T (n.*312G>T)
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n.488G>T
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n.959G>T
n.732G>T
dbSNP
10g.71362172A>CCA377115394SLC29A3n.2468A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
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c.613A>C (n.613A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
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c.*313A>C (n.*313A>C)
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n.733A>C
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n.734G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362173G=CA1918678386SLC29A3n.2469G=
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10g.71362173G>TCA377115403SLC29A3n.2469G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*94+5930G>T (n.*94+5930G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
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n.490G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.967G>T
n.740G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.961G>T
n.734G>T
10g.71362174T>ACA377115406SLC29A3n.2470T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
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n.962T>A
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c.*320T>C (n.*320T>C)
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n.491T>C
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n.962T>C
n.735T>C
10g.71362174T>GCA377115412SLC29A3n.2470T>G
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n.491T>G
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10g.71362175C>ACA377115420SLC29A3n.2471C>A
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n.963C>A
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n.736C=
10g.71362175C>GCA377115418SLC29A3n.2471C>G
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c.*567C>T (n.*567C>T)
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n.492C>T
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n.969C>T
n.742C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.963C>T
n.736C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362176C>ACA470281190SLC29A3n.2472C>A
c.996C>A (p.Ser332=)
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n.493C>A
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n.743C>A
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n.964C>A
n.737C>A
10g.71362176C>GCA470281191SLC29A3n.2472C>G
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c.*568C>T (n.*568C>T)
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c.617C>T (n.617C>T)
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c.*317C>T (n.*317C>T)
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n.493C>T
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n.970C>T
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c.558C>T (p.Ser186=)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.964C>T
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10g.71362177C>ACA377115425SLC29A3n.2473C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
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c.*569C>A (n.*569C>A)
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c.618C>A (n.618C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*99+5934C>A (n.*99+5934C>A)
n.494C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.971C>A
n.744C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.965C>A
n.738C>A
10g.71362177C>GCA377115430SLC29A3n.2473C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
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c.618C>G (n.618C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*99+5934C>G (n.*99+5934C>G)
n.494C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.971C>G
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c.559C>G (p.Leu187Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.965C>G
n.738C>G
10g.71362177C>TCA377115433SLC29A3n.2473C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*94+5934C>T (n.*94+5934C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*99+5934C>T (n.*99+5934C>T)
n.494C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.971C>T
n.744C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.965C>T
n.738C>T
10g.71362178_71362182dupCA2588846845SLC29A3n.2474_2478dup
c.998_1002dup (p.Lys335SerfsTer?)
c.764_768dup (p.Lys257SerfsTer?)
c.*570_*574dup (n.*570_*574dup)
c.*94+5935_*94+5939dup (n.*94+5935_*94+5939dup)
c.619_623dup (n.619_623dup)
c.*581_*585dup (n.*581_*585dup)
c.*324_*328dup (n.*324_*328dup)
c.*319_*323dup (n.*319_*323dup)
c.*99+5935_*99+5939dup (n.*99+5935_*99+5939dup)
n.495_499dup
c.*227_*231dup (n.*227_*231dup)
n.972_976dup
n.745_749dup
c.560_564dup (p.Lys189SerfsTer?)
c.380_384dup (p.Lys129SerfsTer?)
n.966_970dup
n.739_743dup
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362178T>ACA377115435SLC29A3n.2474T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*94+5935T>A (n.*94+5935T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*99+5935T>A (n.*99+5935T>A)
n.495T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.972T>A
n.745T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.966T>A
n.739T>A
10g.71362178T>CCA377115437SLC29A3n.2474T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*94+5935T>C (n.*94+5935T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*99+5935T>C (n.*99+5935T>C)
n.495T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.972T>C
n.745T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.966T>C
n.739T>C
10g.71362178T>GCA377115441SLC29A3n.2474T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*94+5935T>G (n.*94+5935T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*99+5935T>G (n.*99+5935T>G)
n.495T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.972T>G
n.745T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.966T>G
n.739T>G
10g.71362178_71362180delinsTCACA1918678388SLC29A3n.2474_2476delinsTCA
c.998_1000delinsTCA (p.Leu333=)
c.764_766delinsTCA (p.Leu255=)
c.*570_*572delinsTCA (n.*570_*572delinsTCA)
c.*94+5935_*94+5937delinsTCA (n.*94+5935_*94+5937delinsTCA)
c.619_621delinsTCA (n.619_621delinsTCA)
c.*581_*583delinsTCA (n.*581_*583delinsTCA)
c.*324_*326delinsTCA (n.*324_*326delinsTCA)
c.*319_*321delinsTCA (n.*319_*321delinsTCA)
c.*99+5935_*99+5937delinsTCA (n.*99+5935_*99+5937delinsTCA)
n.495_497delinsTCA
c.*227_*229delinsTCA (n.*227_*229delinsTCA)
n.972_974delinsTCA
n.745_747delinsTCA
c.560_562delinsTCA (p.Leu187=)
c.380_382delinsTCA (p.Leu127=)
n.966_968delinsTCA
n.739_741delinsTCA
10g.71362179C>ACA470281196SLC29A3n.2475C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*94+5936C>A (n.*94+5936C>A)
c.620C>A (n.620C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*99+5936C>A (n.*99+5936C>A)
n.496C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.973C>A
n.746C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.967C>A
n.740C>A
10g.71362179C>GCA470281197SLC29A3n.2475C>G
c.999C>G (p.Leu333=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*94+5936C>G (n.*94+5936C>G)
c.620C>G (n.620C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*99+5936C>G (n.*99+5936C>G)
n.496C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.973C>G
n.746C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.967C>G
n.740C>G
gnomAD v4
10g.71362179C>TCA470281198SLC29A3n.2475C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*94+5936C>T (n.*94+5936C>T)
c.620C>T (n.620C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*99+5936C>T (n.*99+5936C>T)
n.496C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.973C>T
n.746C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.967C>T
n.740C>T
gnomAD v4
10g.71362179_71362180delCA1918678389SLC29A3n.2475_2476del
c.999_1000del (p.Asn334GlnfsTer25)
c.765_766del (p.Asn256GlnfsTer25)
c.*571_*572del (n.*571_*572del)
c.*94+5936_*94+5937del (n.*94+5936_*94+5937del)
c.620_621del (n.620_621del)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
c.*99+5936_*99+5937del (n.*99+5936_*99+5937del)
n.496_497del
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
n.973_974del
n.746_747del
c.561_562del (p.Asn188GlnfsTer25)
c.381_382del (p.Asn128GlnfsTer25)
n.967_968del
n.740_741del
dbSNP
10g.71362180A>CCA377115447SLC29A3n.2476A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*94+5937A>C (n.*94+5937A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*99+5937A>C (n.*99+5937A>C)
n.497A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.974A>C
n.747A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.968A>C
n.741A>C
10g.71362180A>GCA377115450SLC29A3n.2476A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*94+5937A>G (n.*94+5937A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*99+5937A>G (n.*99+5937A>G)
n.497A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.974A>G
n.747A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.968A>G
n.741A>G
10g.71362180A>TCA377115455SLC29A3n.2476A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*94+5937A>T (n.*94+5937A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*99+5937A>T (n.*99+5937A>T)
n.497A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.974A>T
n.747A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.968A>T
n.741A>T
10g.71362181A=CA1918678390SLC29A3n.2477A=
c.1001A= (p.Asn334=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*94+5938A= (n.*94+5938A=)
c.622A= (n.622A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*99+5938A= (n.*99+5938A=)
n.498A=
c.*230A= (n.*230A=)
n.975A=
n.748A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.383A= (p.Asn128=)
n.969A=
n.742A=
10g.71362181A>CCA377115461SLC29A3n.2477A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*94+5938A>C (n.*94+5938A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*99+5938A>C (n.*99+5938A>C)
n.498A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.975A>C
n.748A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.969A>C
n.742A>C
gnomAD v4
10g.71362181A>GCA5543107SLC29A3n.2477A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*94+5938A>G (n.*94+5938A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*99+5938A>G (n.*99+5938A>G)
n.498A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.975A>G
n.748A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.969A>G
n.742A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362181A>TCA377115477SLC29A3n.2477A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*94+5938A>T (n.*94+5938A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*99+5938A>T (n.*99+5938A>T)
n.498A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.975A>T
n.748A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.969A>T
n.742A>T
10g.71362182C>ACA377115481SLC29A3n.2478C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*94+5939C>A (n.*94+5939C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*99+5939C>A (n.*99+5939C>A)
n.499C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.976C>A
n.749C>A
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.970C>A
n.743C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362182C=CA1918678391SLC29A3n.2478C=
c.1002C= (p.Asn334=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*94+5939C= (n.*94+5939C=)
c.623C= (n.623C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*99+5939C= (n.*99+5939C=)
n.499C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.976C=
n.749C=
c.564C= (p.Asn188=)
c.384C= (p.Asn128=)
n.970C=
n.743C=
10g.71362182C>GCA377115486SLC29A3n.2478C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*94+5939C>G (n.*94+5939C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*99+5939C>G (n.*99+5939C>G)
n.499C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.976C>G
n.749C>G
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.970C>G
n.743C>G
gnomAD v4
10g.71362182C>TCA470281203SLC29A3n.2478C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*94+5939C>T (n.*94+5939C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*99+5939C>T (n.*99+5939C>T)
n.499C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.976C>T
n.749C>T
c.564C>T (p.Asn188=)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.970C>T
n.743C>T
gnomAD v4
10g.71362183A>CCA377115494SLC29A3n.2479A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*94+5940A>C (n.*94+5940A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*99+5940A>C (n.*99+5940A>C)
n.500A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.977A>C
n.750A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.971A>C
n.744A>C
10g.71362183A>GCA377115498SLC29A3n.2479A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*94+5940A>G (n.*94+5940A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*99+5940A>G (n.*99+5940A>G)
n.500A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.977A>G
n.750A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.971A>G
n.744A>G
10g.71362183A>TCA377115492SLC29A3n.2479A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*94+5940A>T (n.*94+5940A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*99+5940A>T (n.*99+5940A>T)
n.500A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.977A>T
n.750A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.971A>T
n.744A>T
10g.71362184A>CCA377115499SLC29A3n.2480A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*94+5941A>C (n.*94+5941A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*99+5941A>C (n.*99+5941A>C)
n.501A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.978A>C
n.751A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.972A>C
n.745A>C
10g.71362184A>GCA377115500SLC29A3n.2480A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*94+5941A>G (n.*94+5941A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*99+5941A>G (n.*99+5941A>G)
n.501A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.978A>G
n.751A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.972A>G
n.745A>G
ClinVar
10g.71362184A>TCA377115502SLC29A3n.2480A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*94+5941A>T (n.*94+5941A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*99+5941A>T (n.*99+5941A>T)
n.501A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.978A>T
n.751A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.972A>T
n.745A>T
10g.71362185G>ACA5543108SLC29A3n.2481G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*94+5942G>A (n.*94+5942G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*99+5942G>A (n.*99+5942G>A)
n.502G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.979G>A
n.752G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.973G>A
n.746G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362185G>CCA377115510SLC29A3n.2481G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*94+5942G>C (n.*94+5942G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*99+5942G>C (n.*99+5942G>C)
n.502G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.979G>C
n.752G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.973G>C
n.746G>C
10g.71362185G=CA1918678392SLC29A3n.2481G=
c.1005G= (p.Lys335=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*94+5942G= (n.*94+5942G=)
c.626G= (n.626G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*99+5942G= (n.*99+5942G=)
n.502G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.979G=
n.752G=
c.567G= (p.Lys189=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.973G=
n.746G=
10g.71362185G>TCA377115513SLC29A3n.2481G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*94+5942G>T (n.*94+5942G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*99+5942G>T (n.*99+5942G>T)
n.502G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.979G>T
n.752G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.973G>T
n.746G>T
10g.71362187dupCA2609558662SLC29A3n.2483dup
c.1007dup (p.Ser337PhefsTer23)
c.773dup (p.Ser259PhefsTer23)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*94+5944dup (n.*94+5944dup)
c.628dup (n.628dup)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.*99+5944dup (n.*99+5944dup)
n.504dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.981dup
n.754dup
c.569dup (p.Ser191PhefsTer23)
c.389dup (p.Ser131PhefsTer23)
n.975dup
n.748dup
gnomAD v4
10g.71362187delCA2788468601SLC29A3n.2483del
c.1007del (p.Gly336ValfsTer?)
c.773del (p.Gly258ValfsTer?)
c.*579del (n.*579del)
c.*94+5944del (n.*94+5944del)
c.628del (n.628del)
c.*590del (n.*590del)
c.*333del (n.*333del)
c.*328del (n.*328del)
c.*99+5944del (n.*99+5944del)
n.504del
c.*236del (n.*236del)
n.981del
n.754del
c.569del (p.Gly190ValfsTer?)
c.389del (p.Gly130ValfsTer?)
n.975del
n.748del
10g.71362186G>ACA5543109SLC29A3n.2482G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*94+5943G>A (n.*94+5943G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*99+5943G>A (n.*99+5943G>A)
n.503G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.980G>A
n.753G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.974G>A
n.747G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362186G>CCA377115524SLC29A3n.2482G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*94+5943G>C (n.*94+5943G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*99+5943G>C (n.*99+5943G>C)
n.503G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.980G>C
n.753G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.974G>C
n.747G>C
gnomAD v4
10g.71362186G=CA1918678393SLC29A3n.2482G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*94+5943G= (n.*94+5943G=)
c.627G= (n.627G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*99+5943G= (n.*99+5943G=)
n.503G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.980G=
n.753G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.974G=
n.747G=
10g.71362186G>TCA377115528SLC29A3n.2482G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*94+5943G>T (n.*94+5943G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*99+5943G>T (n.*99+5943G>T)
n.503G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.980G>T
n.753G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.974G>T
n.747G>T
gnomAD v4
10g.71362187G>ACA377115535SLC29A3n.2483G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*94+5944G>A (n.*94+5944G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*99+5944G>A (n.*99+5944G>A)
n.504G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.981G>A
n.754G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.975G>A
n.748G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362187G>CCA377115540SLC29A3n.2483G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*94+5944G>C (n.*94+5944G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*99+5944G>C (n.*99+5944G>C)
n.504G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.981G>C
n.754G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.975G>C
n.748G>C
10g.71362187G=CA1918678394SLC29A3n.2483G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*94+5944G= (n.*94+5944G=)
c.628G= (n.628G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*99+5944G= (n.*99+5944G=)
n.504G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.981G=
n.754G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.975G=
n.748G=
10g.71362187G>TCA377115543SLC29A3n.2483G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*94+5944G>T (n.*94+5944G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*99+5944G>T (n.*99+5944G>T)
n.504G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.981G>T
n.754G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.975G>T
n.748G>T
gnomAD v4
10g.71362188T>ACA470281209SLC29A3n.2484T>A
c.1008T>A (p.Gly336=)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A)
c.629T>A (n.629T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A)
n.505T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.982T>A
n.755T>A
c.570T>A (p.Gly190=)
c.390T>A (p.Gly130=)
n.976T>A
n.749T>A
dbSNP
10g.71362188T>CCA155234SLC29A3n.2484T>C
c.1008T>C (p.Gly336=)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C)
c.629T>C (n.629T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C)
n.505T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.982T>C
n.755T>C
c.570T>C (p.Gly190=)
c.390T>C (p.Gly130=)
n.976T>C
n.749T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362188T>GCA470281211SLC29A3n.2484T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G)
c.629T>G (n.629T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G)
n.505T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.982T>G
n.755T>G
c.570T>G (p.Gly190=)
c.390T>G (p.Gly130=)
n.976T>G
n.749T>G
dbSNP
10g.71362188T=CA1918678395SLC29A3n.2484T=
c.1008T= (p.Gly336=)
c.774T= (p.Gly258=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*94+5945T= (n.*94+5945T=)
c.629T= (n.629T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*99+5945T= (n.*99+5945T=)
n.505T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.982T=
n.755T=
c.570T= (p.Gly190=)
c.390T= (p.Gly130=)
n.976T=
n.749T=
10g.71362189T>ACA377115555SLC29A3n.2485T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*94+5946T>A (n.*94+5946T>A)
c.630T>A (n.630T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*99+5946T>A (n.*99+5946T>A)
n.506T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.983T>A
n.756T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.977T>A
n.750T>A
10g.71362189T>CCA377115550SLC29A3n.2485T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*94+5946T>C (n.*94+5946T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*99+5946T>C (n.*99+5946T>C)
n.506T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.983T>C
n.756T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.977T>C
n.750T>C
10g.71362189T>GCA377115553SLC29A3n.2485T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*94+5946T>G (n.*94+5946T>G)
c.630T>G (n.630T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*99+5946T>G (n.*99+5946T>G)
n.506T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.983T>G
n.756T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.977T>G
n.750T>G
10g.71362190C>ACA377115558SLC29A3n.2486C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*94+5947C>A (n.*94+5947C>A)
c.631C>A (n.631C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*99+5947C>A (n.*99+5947C>A)
n.507C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.984C>A
n.757C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.978C>A
n.751C>A
10g.71362190C=CA1918678396SLC29A3n.2486C=
c.1010C= (p.Ser337=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*94+5947C= (n.*94+5947C=)
c.631C= (n.631C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*99+5947C= (n.*99+5947C=)
n.507C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.984C=
n.757C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.978C=
n.751C=
10g.71362190C>GCA377115561SLC29A3n.2486C>G
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.776C>G (p.Ser259Trp)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*94+5947C>G (n.*94+5947C>G)
c.631C>G (n.631C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*99+5947C>G (n.*99+5947C>G)
n.507C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.984C>G
n.757C>G
c.572C>G (p.Ser191Trp)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
n.978C>G
n.751C>G
10g.71362190C>TCA5543110SLC29A3n.2486C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*94+5947C>T (n.*94+5947C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*99+5947C>T (n.*99+5947C>T)
n.507C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.984C>T
n.757C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.978C>T
n.751C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362191G>ACA5543111SLC29A3n.2487G>A
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.777G>A (p.Ser259=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*94+5948G>A (n.*94+5948G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*99+5948G>A (n.*99+5948G>A)
n.508G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.985G>A
n.758G>A
c.573G>A (p.Ser191=)
c.393G>A (p.Ser131=)
n.979G>A
n.752G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362191G>CCA470281216SLC29A3n.2487G>C
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.777G>C (p.Ser259=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*94+5948G>C (n.*94+5948G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*99+5948G>C (n.*99+5948G>C)
n.508G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.985G>C
n.758G>C
c.573G>C (p.Ser191=)
c.393G>C (p.Ser131=)
n.979G>C
n.752G>C
10g.71362191G=CA1918678397SLC29A3n.2487G=
c.1011G= (p.Ser337=)
c.777G= (p.Ser259=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*94+5948G= (n.*94+5948G=)
c.632G= (n.632G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*99+5948G= (n.*99+5948G=)
n.508G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.985G=
n.758G=
c.573G= (p.Ser191=)
c.393G= (p.Ser131=)
n.979G=
n.752G=
10g.71362191G>TCA470281214SLC29A3n.2487G>T
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.777G>T (p.Ser259=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*94+5948G>T (n.*94+5948G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*99+5948G>T (n.*99+5948G>T)
n.508G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.985G>T
n.758G>T
c.573G>T (p.Ser191=)
c.393G>T (p.Ser131=)
n.979G>T
n.752G>T
10g.71362192G>ACA377115569SLC29A3n.2488G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*94+5949G>A (n.*94+5949G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*99+5949G>A (n.*99+5949G>A)
n.509G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.986G>A
n.759G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.980G>A
n.753G>A
COSMIC
10g.71362192G>CCA377115571SLC29A3n.2488G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*94+5949G>C (n.*94+5949G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*99+5949G>C (n.*99+5949G>C)
n.509G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.986G>C
n.759G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.980G>C
n.753G>C
10g.71362192G>TCA377115574SLC29A3n.2488G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*94+5949G>T (n.*94+5949G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*99+5949G>T (n.*99+5949G>T)
n.509G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.986G>T
n.759G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.980G>T
n.753G>T
10g.71362193G>ACA377115576SLC29A3n.2489G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*94+5950G>A (n.*94+5950G>A)
c.634G>A (n.634G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*99+5950G>A (n.*99+5950G>A)
n.510G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.987G>A
n.760G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.981G>A
n.754G>A
10g.71362193G>CCA377115579SLC29A3n.2489G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*94+5950G>C (n.*94+5950G>C)
c.634G>C (n.634G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*99+5950G>C (n.*99+5950G>C)
n.510G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.987G>C
n.760G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.981G>C
n.754G>C
gnomAD v4
10g.71362193G>TCA377115580SLC29A3n.2489G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*94+5950G>T (n.*94+5950G>T)
c.634G>T (n.634G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*99+5950G>T (n.*99+5950G>T)
n.510G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.987G>T
n.760G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.981G>T
n.754G>T
10g.71362194C>ACA470281222SLC29A3n.2490C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*94+5951C>A (n.*94+5951C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*99+5951C>A (n.*99+5951C>A)
n.511C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.988C>A
n.761C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.982C>A
n.755C>A
gnomAD v4
10g.71362194C=CA1918678398SLC29A3n.2490C=
c.1014C= (p.Gly338=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*94+5951C= (n.*94+5951C=)
c.635C= (n.635C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*99+5951C= (n.*99+5951C=)
n.511C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.988C=
n.761C=
c.576C= (p.Gly192=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.982C=
n.755C=
10g.71362194C>GCA470281223SLC29A3n.2490C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*94+5951C>G (n.*94+5951C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*99+5951C>G (n.*99+5951C>G)
n.511C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.988C>G
n.761C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.982C>G
n.755C>G
10g.71362194C>TCA5543112SLC29A3n.2490C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*94+5951C>T (n.*94+5951C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*99+5951C>T (n.*99+5951C>T)
n.511C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.988C>T
n.761C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.982C>T
n.755C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362195T>ACA377115583SLC29A3n.2491T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*94+5952T>A (n.*94+5952T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*99+5952T>A (n.*99+5952T>A)
n.512T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.989T>A
n.762T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.983T>A
n.756T>A
10g.71362195T>CCA377115591SLC29A3n.2491T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*94+5952T>C (n.*94+5952T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*99+5952T>C (n.*99+5952T>C)
n.512T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.989T>C
n.762T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.983T>C
n.756T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362195T>GCA377115588SLC29A3n.2491T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*94+5952T>G (n.*94+5952T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*99+5952T>G (n.*99+5952T>G)
n.512T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.989T>G
n.762T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.983T>G
n.756T>G
10g.71362195T=CA1918678399SLC29A3n.2491T=
c.1015T= (p.Ser339=)
c.781T= (p.Ser261=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.*94+5952T= (n.*94+5952T=)
c.636T= (n.636T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*99+5952T= (n.*99+5952T=)
n.512T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.989T=
n.762T=
c.577T= (p.Ser193=)
c.397T= (p.Ser133=)
n.983T=
n.756T=
10g.71362196C>ACA377115596SLC29A3n.2492C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*94+5953C>A (n.*94+5953C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*99+5953C>A (n.*99+5953C>A)
n.513C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.990C>A
n.763C>A
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.984C>A
n.757C>A
10g.71362196C=CA1918678400SLC29A3n.2492C=
c.1016C= (p.Ser339=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*94+5953C= (n.*94+5953C=)
c.637C= (n.637C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*99+5953C= (n.*99+5953C=)
n.513C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.990C=
n.763C=
c.578C= (p.Ser193=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.984C=
n.757C=
10g.71362196C>GCA377115602SLC29A3n.2492C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*94+5953C>G (n.*94+5953C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*99+5953C>G (n.*99+5953C>G)
n.513C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.990C>G
n.763C>G
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.984C>G
n.757C>G
10g.71362196C>TCA5543113SLC29A3n.2492C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*94+5953C>T (n.*94+5953C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*99+5953C>T (n.*99+5953C>T)
n.513C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.990C>T
n.763C>T
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.984C>T
n.757C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362197A=CA1918678401SLC29A3n.2493A=
c.1017A= (p.Ser339=)
c.783A= (p.Ser261=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*94+5954A= (n.*94+5954A=)
c.638A= (n.638A=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*99+5954A= (n.*99+5954A=)
n.514A=
c.*246A= (n.*246A=)
n.991A=
n.764A=
c.579A= (p.Ser193=)
c.399A= (p.Ser133=)
n.985A=
n.758A=
10g.71362197A>CCA470281227SLC29A3n.2493A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.783A>C (p.Ser261=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*94+5954A>C (n.*94+5954A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*99+5954A>C (n.*99+5954A>C)
n.514A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.991A>C
n.764A>C
c.579A>C (p.Ser193=)
c.399A>C (p.Ser133=)
n.985A>C
n.758A>C
10g.71362197A>GCA470281228SLC29A3n.2493A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.783A>G (p.Ser261=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*94+5954A>G (n.*94+5954A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*99+5954A>G (n.*99+5954A>G)
n.514A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.991A>G
n.764A>G
c.579A>G (p.Ser193=)
c.399A>G (p.Ser133=)
n.985A>G
n.758A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362197A>TCA470281229SLC29A3n.2493A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.783A>T (p.Ser261=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*94+5954A>T (n.*94+5954A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*99+5954A>T (n.*99+5954A>T)
n.514A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.991A>T
n.764A>T
c.579A>T (p.Ser193=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.985A>T
n.758A>T
10g.71362198C>ACA377115604SLC29A3n.2494C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*94+5955C>A (n.*94+5955C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*99+5955C>A (n.*99+5955C>A)
n.515C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.992C>A
n.765C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.986C>A
n.759C>A
10g.71362198C>GCA377115608SLC29A3n.2494C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*94+5955C>G (n.*94+5955C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*99+5955C>G (n.*99+5955C>G)
n.515C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.992C>G
n.765C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.986C>G
n.759C>G
10g.71362198C>TCA470281231SLC29A3n.2494C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*94+5955C>T (n.*94+5955C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*99+5955C>T (n.*99+5955C>T)
n.515C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.992C>T
n.765C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.986C>T
n.759C>T
10g.71362199T>ACA377115615SLC29A3n.2495T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*94+5956T>A (n.*94+5956T>A)
c.640T>A (n.640T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*99+5956T>A (n.*99+5956T>A)
n.516T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.993T>A
n.766T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.987T>A
n.760T>A
10g.71362199T>CCA377115623SLC29A3n.2495T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*94+5956T>C (n.*94+5956T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*99+5956T>C (n.*99+5956T>C)
n.516T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.993T>C
n.766T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.987T>C
n.760T>C
10g.71362199T>GCA377115633SLC29A3n.2495T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*94+5956T>G (n.*94+5956T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*99+5956T>G (n.*99+5956T>G)
n.516T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.993T>G
n.766T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.987T>G
n.760T>G
10g.71362200G>ACA470281232SLC29A3n.2496G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*94+5957G>A (n.*94+5957G>A)
c.641G>A (n.641G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*99+5957G>A (n.*99+5957G>A)
n.517G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.994G>A
n.767G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.988G>A
n.761G>A
10g.71362200G>CCA470281234SLC29A3n.2496G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*94+5957G>C (n.*94+5957G>C)
c.641G>C (n.641G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*99+5957G>C (n.*99+5957G>C)
n.517G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.994G>C
n.767G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.988G>C
n.761G>C
10g.71362200G>TCA470281235SLC29A3n.2496G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*94+5957G>T (n.*94+5957G>T)
c.641G>T (n.641G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*99+5957G>T (n.*99+5957G>T)
n.517G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.994G>T
n.767G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.988G>T
n.761G>T
10g.71362201T>ACA377115637SLC29A3n.2497T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.787T>A (p.Trp263Arg)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*94+5958T>A (n.*94+5958T>A)
c.642T>A (n.642T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*99+5958T>A (n.*99+5958T>A)
n.518T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.995T>A
n.768T>A
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
n.989T>A
n.762T>A
10g.71362201T>CCA377115644SLC29A3n.2497T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.787T>C (p.Trp263Arg)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*94+5958T>C (n.*94+5958T>C)
c.642T>C (n.642T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*99+5958T>C (n.*99+5958T>C)
n.518T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.995T>C
n.768T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
n.989T>C
n.762T>C
10g.71362201T>GCA377115647SLC29A3n.2497T>G
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.787T>G (p.Trp263Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*94+5958T>G (n.*94+5958T>G)
c.642T>G (n.642T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*99+5958T>G (n.*99+5958T>G)
n.518T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.995T>G
n.768T>G
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
n.989T>G
n.762T>G
10g.71362202G>ACA377115652SLC29A3n.2498G>A
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.788G>A (p.Trp263Ter)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*94+5959G>A (n.*94+5959G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*99+5959G>A (n.*99+5959G>A)
n.519G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.996G>A
n.769G>A
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
n.990G>A
n.763G>A
10g.71362202G>CCA377115657SLC29A3n.2498G>C
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.788G>C (p.Trp263Ser)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*94+5959G>C (n.*94+5959G>C)
c.643G>C (n.643G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*99+5959G>C (n.*99+5959G>C)
n.519G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.996G>C
n.769G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
n.990G>C
n.763G>C
10g.71362202G>TCA377115658SLC29A3n.2498G>T
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.788G>T (p.Trp263Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*94+5959G>T (n.*94+5959G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*99+5959G>T (n.*99+5959G>T)
n.519G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.996G>T
n.769G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
n.990G>T
n.763G>T
10g.71362203G>ACA377115672SLC29A3n.2499G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.789G>A (p.Trp263Ter)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*94+5960G>A (n.*94+5960G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*99+5960G>A (n.*99+5960G>A)
n.520G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.997G>A
n.770G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
n.991G>A
n.764G>A
gnomAD v4
10g.71362203G>CCA377115661SLC29A3n.2499G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.789G>C (p.Trp263Cys)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*94+5960G>C (n.*94+5960G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*99+5960G>C (n.*99+5960G>C)
n.520G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.997G>C
n.770G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
n.991G>C
n.764G>C
10g.71362203G>TCA377115662SLC29A3n.2499G>T
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.789G>T (p.Trp263Cys)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*94+5960G>T (n.*94+5960G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*99+5960G>T (n.*99+5960G>T)
n.520G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.997G>T
n.770G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
n.991G>T
n.764G>T
10g.71362203_71362206delinsGACCCA1918678402SLC29A3n.2499_2502delinsGACC
c.1023_1026delinsGACC (p.Trp341=)
c.789_792delinsGACC (p.Trp263=)
c.*595_*598delinsGACC (n.*595_*598delinsGACC)
c.*94+5960_*94+5963delinsGACC (n.*94+5960_*94+5963delinsGACC)
c.644_647delinsGACC (n.644_647delinsGACC)
c.*606_*609delinsGACC (n.*606_*609delinsGACC)
c.*349_*352delinsGACC (n.*349_*352delinsGACC)
c.*344_*347delinsGACC (n.*344_*347delinsGACC)
c.*99+5960_*99+5963delinsGACC (n.*99+5960_*99+5963delinsGACC)
n.520_523delinsGACC
c.*252_*255delinsGACC (n.*252_*255delinsGACC)
n.997_1000delinsGACC
n.770_773delinsGACC
c.585_588delinsGACC (p.Trp195=)
c.405_408delinsGACC (p.Trp135=)
n.991_994delinsGACC
n.764_767delinsGACC
10g.71362204A>CCA377115676SLC29A3n.2500A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*94+5961A>C (n.*94+5961A>C)
c.645A>C (n.645A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*99+5961A>C (n.*99+5961A>C)
n.521A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.998A>C
n.771A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.992A>C
n.765A>C
10g.71362204A>GCA377115677SLC29A3n.2500A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*94+5961A>G (n.*94+5961A>G)
c.645A>G (n.645A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*99+5961A>G (n.*99+5961A>G)
n.521A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.998A>G
n.771A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.992A>G
n.765A>G
gnomAD v4
10g.71362204A>TCA377115679SLC29A3n.2500A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*94+5961A>T (n.*94+5961A>T)
c.645A>T (n.645A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*99+5961A>T (n.*99+5961A>T)
n.521A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.998A>T
n.771A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.992A>T
n.765A>T
10g.71362208_71362210delCA209387977SLC29A3n.2504_2506del
c.1028_1030del (p.Thr343del)
c.794_796del (p.Thr265del)
c.*600_*602del (n.*600_*602del)
c.*94+5965_*94+5967del (n.*94+5965_*94+5967del)
c.649_651del (n.649_651del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.*99+5965_*99+5967del (n.*99+5965_*99+5967del)
n.525_527del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.1002_1004del
n.775_777del
c.590_592del (p.Thr197del)
c.410_412del (p.Thr137del)
n.996_998del
n.769_771del
dbSNP gnomAD v4
10g.71362205C>ACA377115685SLC29A3n.2501C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*94+5962C>A (n.*94+5962C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*99+5962C>A (n.*99+5962C>A)
n.522C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.999C>A
n.772C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.993C>A
n.766C>A
10g.71362205C>GCA377115688SLC29A3n.2501C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*94+5962C>G (n.*94+5962C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*99+5962C>G (n.*99+5962C>G)
n.522C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.999C>G
n.772C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.993C>G
n.766C>G
10g.71362205C>TCA377115691SLC29A3n.2501C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*94+5962C>T (n.*94+5962C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*99+5962C>T (n.*99+5962C>T)
n.522C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.999C>T
n.772C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.993C>T
n.766C>T
10g.71362206C>ACA470281243SLC29A3n.2502C>A
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*94+5963C>A (n.*94+5963C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*99+5963C>A (n.*99+5963C>A)
n.523C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1000C>A
n.773C>A
c.588C>A (p.Thr196=)
c.408C>A (p.Thr136=)
n.994C>A
n.767C>A
10g.71362206C=CA1918678403SLC29A3n.2502C=
c.1026C= (p.Thr342=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*94+5963C= (n.*94+5963C=)
c.647C= (n.647C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*99+5963C= (n.*99+5963C=)
n.523C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.1000C=
n.773C=
c.588C= (p.Thr196=)
c.408C= (p.Thr136=)
n.994C=
n.767C=
10g.71362206C>GCA470281241SLC29A3n.2502C>G
c.1026C>G (p.Thr342=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*94+5963C>G (n.*94+5963C>G)
c.647C>G (n.647C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*99+5963C>G (n.*99+5963C>G)
n.523C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1000C>G
n.773C>G
c.588C>G (p.Thr196=)
c.408C>G (p.Thr136=)
n.994C>G
n.767C>G
10g.71362206C>TCA470281242SLC29A3n.2502C>T
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*94+5963C>T (n.*94+5963C>T)
c.647C>T (n.647C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*99+5963C>T (n.*99+5963C>T)
n.523C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1000C>T
n.773C>T
c.588C>T (p.Thr196=)
c.408C>T (p.Thr136=)
n.994C>T
n.767C>T
dbSNP
10g.71362207A>CCA377115695SLC29A3n.2503A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*94+5964A>C (n.*94+5964A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*99+5964A>C (n.*99+5964A>C)
n.524A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1001A>C
n.774A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.995A>C
n.768A>C
10g.71362207A>GCA377115705SLC29A3n.2503A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*94+5964A>G (n.*94+5964A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*99+5964A>G (n.*99+5964A>G)
n.524A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1001A>G
n.774A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.995A>G
n.768A>G
10g.71362207A>TCA377115710SLC29A3n.2503A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*94+5964A>T (n.*94+5964A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*99+5964A>T (n.*99+5964A>T)
n.524A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1001A>T
n.774A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.995A>T
n.768A>T
10g.71362208C>ACA377115715SLC29A3n.2504C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*94+5965C>A (n.*94+5965C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*99+5965C>A (n.*99+5965C>A)
n.525C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1002C>A
n.775C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.996C>A
n.769C>A
10g.71362208C=CA1918678404SLC29A3n.2504C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*94+5965C= (n.*94+5965C=)
c.649C= (n.649C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*99+5965C= (n.*99+5965C=)
n.525C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.1002C=
n.775C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.410C= (p.Thr137=)
n.996C=
n.769C=
10g.71362208C>GCA377115714SLC29A3n.2504C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*94+5965C>G (n.*94+5965C>G)
c.649C>G (n.649C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*99+5965C>G (n.*99+5965C>G)
n.525C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1002C>G
n.775C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.996C>G
n.769C>G
ClinVar dbSNP
10g.71362208C>TCA377115713SLC29A3n.2504C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*94+5965C>T (n.*94+5965C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*99+5965C>T (n.*99+5965C>T)
n.525C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1002C>T
n.775C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.996C>T
n.769C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362209C>ACA470281249SLC29A3n.2505C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*94+5966C>A (n.*94+5966C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*99+5966C>A (n.*99+5966C>A)
n.526C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1003C>A
n.776C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.997C>A
n.770C>A
10g.71362209C=CA1918678405SLC29A3n.2505C=
c.1029C= (p.Thr343=)
c.795C= (p.Thr265=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*94+5966C= (n.*94+5966C=)
c.650C= (n.650C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*99+5966C= (n.*99+5966C=)
n.526C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.1003C=
n.776C=
c.591C= (p.Thr197=)
c.411C= (p.Thr137=)
n.997C=
n.770C=
10g.71362209C>GCA470281250SLC29A3n.2505C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.795C>G (p.Thr265=)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*94+5966C>G (n.*94+5966C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*99+5966C>G (n.*99+5966C>G)
n.526C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1003C>G
n.776C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.997C>G
n.770C>G
dbSNP
10g.71362209C>TCA470281251SLC29A3n.2505C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*94+5966C>T (n.*94+5966C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*99+5966C>T (n.*99+5966C>T)
n.526C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1003C>T
n.776C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.997C>T
n.770C>T
10g.71362210A>CCA377115719SLC29A3n.2506A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*94+5967A>C (n.*94+5967A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*99+5967A>C (n.*99+5967A>C)
n.527A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1004A>C
n.777A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.998A>C
n.771A>C
10g.71362210A>GCA377115724SLC29A3n.2506A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*94+5967A>G (n.*94+5967A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*99+5967A>G (n.*99+5967A>G)
n.527A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1004A>G
n.777A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.998A>G
n.771A>G
10g.71362210A>TCA377115729SLC29A3n.2506A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*94+5967A>T (n.*94+5967A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*99+5967A>T (n.*99+5967A>T)
n.527A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1004A>T
n.777A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.998A>T
n.771A>T
10g.71362211A=CA1918678406SLC29A3n.2507A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.797A= (p.Lys266=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*94+5968A= (n.*94+5968A=)
c.652A= (n.652A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.*99+5968A= (n.*99+5968A=)
n.528A=
c.*260A= (n.*260A=)
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c.593A= (p.Lys198=)
c.413A= (p.Lys138=)
n.999A=
n.772A=
10g.71362211A>CCA377115733SLC29A3n.2507A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*94+5968A>C (n.*94+5968A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*99+5968A>C (n.*99+5968A>C)
n.528A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.1005A>C
n.778A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.999A>C
n.772A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>GCA377115738SLC29A3n.2507A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*94+5968A>G (n.*94+5968A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*99+5968A>G (n.*99+5968A>G)
n.528A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.1005A>G
n.778A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.999A>G
n.772A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362211A>TCA377115741SLC29A3n.2507A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*603A>T (n.*603A>T)
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c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*99+5968A>T (n.*99+5968A>T)
n.528A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.1005A>T
n.778A>T
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.999A>T
n.772A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G>ACA470281254SLC29A3n.2508G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*94+5969G>A (n.*94+5969G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*99+5969G>A (n.*99+5969G>A)
n.529G>A
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n.1000G>A
n.773G>A
10g.71362212G>CCA377115746SLC29A3n.2508G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
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c.*604G>C (n.*604G>C)
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c.653G>C (n.653G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*99+5969G>C (n.*99+5969G>C)
n.529G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1006G>C
n.779G>C
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.1000G>C
n.773G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362212G=CA1918678407SLC29A3n.2508G=
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10g.71362212G>TCA377115748SLC29A3n.2508G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*94+5969G>T (n.*94+5969G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*99+5969G>T (n.*99+5969G>T)
n.529G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1006G>T
n.779G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.1000G>T
n.773G>T
10g.71362213T>ACA377115752SLC29A3n.2509T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
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c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*94+5970T>A (n.*94+5970T>A)
c.654T>A (n.654T>A)
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10g.71362213T>CCA377115756SLC29A3n.2509T>C
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c.*605T>C (n.*605T>C)
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c.654T>C (n.654T>C)
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c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
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n.530T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1007T>C
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n.1001T>C
n.774T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362213T>GCA377115758SLC29A3n.2509T>G
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10g.71362213T=CA1918678408SLC29A3n.2509T=
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c.*359T= (n.*359T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.*99+5970T= (n.*99+5970T=)
n.530T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.1007T=
n.780T=
c.595T= (p.Phe199=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.1001T=
n.774T=
10g.71362217delCA2609558663SLC29A3n.2513del
c.1037del (p.Phe346SerfsTer?)
c.803del (p.Phe268SerfsTer?)
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c.*94+5974del (n.*94+5974del)
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c.*620del (n.*620del)
c.*363del (n.*363del)
c.*358del (n.*358del)
c.*99+5974del (n.*99+5974del)
n.534del
c.*266del (n.*266del)
n.1011del
n.784del
c.599del (p.Phe200SerfsTer?)
c.419del (p.Phe140SerfsTer?)
n.1005del
n.778del
gnomAD v4

Number of alleles fetched