Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71362086_71362087delinsGACA1918678340SLC29A3n.2382_2383delinsGA
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n.652_654del
ClinVar
10g.71362087A>CCA377114619SLC29A3n.2383A>C
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n.881A>C
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c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.875A>C
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10g.71362087A>GCA377114627SLC29A3n.2383A>G
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10g.71362087A>TCA377114625SLC29A3n.2383A>T
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n.875A>T
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gnomAD v4
10g.71362088delCA1918678341SLC29A3n.2384del
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n.405del
c.*137del (n.*137del)
n.882del
n.655del
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n.876del
n.649del
dbSNP
10g.71362088A>CCA377114634SLC29A3n.2384A>C
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n.876A>C
n.649A>C
10g.71362088A>GCA377114640SLC29A3n.2384A>G
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n.876A>G
n.649A>G
10g.71362088A>TCA377114641SLC29A3n.2384A>T
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c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*94+5845A>T (n.*94+5845A>T)
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c.*234A>T (n.*234A>T)
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n.655A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.876A>T
n.649A>T
10g.71362089G>ACA470281029SLC29A3n.2385G>A
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c.530G>C (n.530G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*99+5846G>C (n.*99+5846G>C)
n.406G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.883G>C
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c.471G>C (p.Lys157Asn)
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n.877G>C
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10g.71362089G>TCA377114657SLC29A3n.2385G>T
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c.530G>T (n.530G>T)
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c.*138G>T (n.*138G>T)
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c.471G>T (p.Lys157Asn)
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n.650G>T
gnomAD v4
10g.71362090A>CCA377114664SLC29A3n.2386A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
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c.531A>C (n.531A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
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n.407A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.884A>C
n.657A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.878A>C
n.651A>C
10g.71362090A>GCA377114684SLC29A3n.2386A>G
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n.407A>G
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n.878A>G
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10g.71362090A>TCA377114702SLC29A3n.2386A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*94+5847A>T (n.*94+5847A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*99+5847A>T (n.*99+5847A>T)
n.407A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.884A>T
n.657A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.878A>T
n.651A>T
10g.71362091A>CCA377114712SLC29A3n.2387A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*94+5848A>C (n.*94+5848A>C)
c.532A>C (n.532A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*99+5848A>C (n.*99+5848A>C)
n.408A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.885A>C
n.658A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.879A>C
n.652A>C
10g.71362091A>GCA377114717SLC29A3n.2387A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
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n.408A>G
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n.885A>G
n.658A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.879A>G
n.652A>G
10g.71362091A>TCA377114723SLC29A3n.2387A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*94+5848A>T (n.*94+5848A>T)
c.532A>T (n.532A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*99+5848A>T (n.*99+5848A>T)
n.408A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.885A>T
n.658A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.879A>T
n.652A>T
10g.71362092G>ACA470281036SLC29A3n.2388G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*94+5849G>A (n.*94+5849G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*99+5849G>A (n.*99+5849G>A)
n.409G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.886G>A
n.659G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.880G>A
n.653G>A
10g.71362092G>CCA377114726SLC29A3n.2388G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*94+5849G>C (n.*94+5849G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*99+5849G>C (n.*99+5849G>C)
n.409G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.886G>C
n.659G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.880G>C
n.653G>C
10g.71362092G>TCA377114727SLC29A3n.2388G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*94+5849G>T (n.*94+5849G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
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n.409G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.886G>T
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c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.880G>T
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10g.71362093A>CCA377114731SLC29A3n.2389A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*94+5850A>C (n.*94+5850A>C)
c.534A>C (n.534A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*99+5850A>C (n.*99+5850A>C)
n.410A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.887A>C
n.660A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.881A>C
n.654A>C
10g.71362093A>GCA377114736SLC29A3n.2389A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*94+5850A>G (n.*94+5850A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*99+5850A>G (n.*99+5850A>G)
n.410A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.887A>G
n.660A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.881A>G
n.654A>G
10g.71362093A>TCA377114734SLC29A3n.2389A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*94+5850A>T (n.*94+5850A>T)
c.534A>T (n.534A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*99+5850A>T (n.*99+5850A>T)
n.410A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.887A>T
n.660A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.881A>T
n.654A>T
10g.71362094C>ACA377114743SLC29A3n.2390C>A
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*94+5851C>A (n.*94+5851C>A)
c.535C>A (n.535C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*99+5851C>A (n.*99+5851C>A)
n.411C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.888C>A
n.661C>A
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.882C>A
n.655C>A
10g.71362094C=CA1918678342SLC29A3n.2390C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*94+5851C= (n.*94+5851C=)
c.535C= (n.535C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*99+5851C= (n.*99+5851C=)
n.411C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.888C=
n.661C=
c.476C= (p.Thr159=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.882C=
n.655C=
10g.71362094C>GCA377114746SLC29A3n.2390C>G
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*94+5851C>G (n.*94+5851C>G)
c.535C>G (n.535C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*99+5851C>G (n.*99+5851C>G)
n.411C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.888C>G
n.661C>G
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.882C>G
n.655C>G
10g.71362094C>TCA5543085SLC29A3n.2390C>T
c.914C>T (p.Thr305Met)
c.680C>T (p.Thr227Met)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*94+5851C>T (n.*94+5851C>T)
c.535C>T (n.535C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*99+5851C>T (n.*99+5851C>T)
n.411C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.888C>T
n.661C>T
c.476C>T (p.Thr159Met)
c.296C>T (p.Thr99Met)
n.882C>T
n.655C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362094_71362095delinsCGCA1918678343SLC29A3n.2390_2391delinsCG
c.914_915delinsCG (p.Thr305=)
c.680_681delinsCG (p.Thr227=)
c.*486_*487delinsCG (n.*486_*487delinsCG)
c.*94+5851_*94+5852delinsCG (n.*94+5851_*94+5852delinsCG)
c.535_536delinsCG (n.535_536delinsCG)
c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG)
c.*240_*241delinsCG (n.*240_*241delinsCG)
c.*235_*236delinsCG (n.*235_*236delinsCG)
c.*99+5851_*99+5852delinsCG (n.*99+5851_*99+5852delinsCG)
n.411_412delinsCG
c.*143_*144delinsCG (n.*143_*144delinsCG)
n.888_889delinsCG
n.661_662delinsCG
c.476_477delinsCG (p.Thr159=)
c.296_297delinsCG (p.Thr99=)
n.882_883delinsCG
n.655_656delinsCG
10g.71362094_71362095delinsTCCA915947274SLC29A3n.2390_2391delinsTC
c.914_915delinsTC (p.Thr305Ile)
c.680_681delinsTC (p.Thr227Ile)
c.*486_*487delinsTC (n.*486_*487delinsTC)
c.*94+5851_*94+5852delinsTC (n.*94+5851_*94+5852delinsTC)
c.535_536delinsTC (n.535_536delinsTC)
c.*497_*498delinsTC (n.*497_*498delinsTC)
c.*240_*241delinsTC (n.*240_*241delinsTC)
c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC)
c.*99+5851_*99+5852delinsTC (n.*99+5851_*99+5852delinsTC)
n.411_412delinsTC
c.*143_*144delinsTC (n.*143_*144delinsTC)
n.888_889delinsTC
n.661_662delinsTC
c.476_477delinsTC (p.Thr159Ile)
c.296_297delinsTC (p.Thr99Ile)
n.882_883delinsTC
n.655_656delinsTC
ClinVar dbSNP
10g.71362095G>ACA209387814SLC29A3n.2391G>A
c.915G>A (p.Thr305=)
c.681G>A (p.Thr227=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*94+5852G>A (n.*94+5852G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*99+5852G>A (n.*99+5852G>A)
n.412G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.889G>A
n.662G>A
c.477G>A (p.Thr159=)
c.297G>A (p.Thr99=)
n.883G>A
n.656G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362095G>CCA470281047SLC29A3n.2391G>C
c.915G>C (p.Thr305=)
c.681G>C (p.Thr227=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*94+5852G>C (n.*94+5852G>C)
c.536G>C (n.536G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*99+5852G>C (n.*99+5852G>C)
n.412G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.889G>C
n.662G>C
c.477G>C (p.Thr159=)
c.297G>C (p.Thr99=)
n.883G>C
n.656G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362095G=CA1918678344SLC29A3n.2391G=
c.915G= (p.Thr305=)
c.681G= (p.Thr227=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.*94+5852G= (n.*94+5852G=)
c.536G= (n.536G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*99+5852G= (n.*99+5852G=)
n.412G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.889G=
n.662G=
c.477G= (p.Thr159=)
c.297G= (p.Thr99=)
n.883G=
n.656G=
10g.71362095G>TCA470281045SLC29A3n.2391G>T
c.915G>T (p.Thr305=)
c.681G>T (p.Thr227=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*94+5852G>T (n.*94+5852G>T)
c.536G>T (n.536G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*99+5852G>T (n.*99+5852G>T)
n.412G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.889G>T
n.662G>T
c.477G>T (p.Thr159=)
c.297G>T (p.Thr99=)
n.883G>T
n.656G>T
COSMIC
10g.71362096G>ACA377114750SLC29A3n.2392G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*94+5853G>A (n.*94+5853G>A)
c.537G>A (n.537G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*99+5853G>A (n.*99+5853G>A)
n.413G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.890G>A
n.663G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.884G>A
n.657G>A
10g.71362096G>CCA377114751SLC29A3n.2392G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*94+5853G>C (n.*94+5853G>C)
c.537G>C (n.537G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*99+5853G>C (n.*99+5853G>C)
n.413G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.890G>C
n.663G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.884G>C
n.657G>C
10g.71362096G>TCA377114757SLC29A3n.2392G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*94+5853G>T (n.*94+5853G>T)
c.537G>T (n.537G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*99+5853G>T (n.*99+5853G>T)
n.413G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.890G>T
n.663G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.884G>T
n.657G>T
gnomAD v4
10g.71362097C>ACA377114763SLC29A3n.2393C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*94+5854C>A (n.*94+5854C>A)
c.538C>A (n.538C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*99+5854C>A (n.*99+5854C>A)
n.414C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.891C>A
n.664C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.885C>A
n.658C>A
10g.71362097C>GCA377114768SLC29A3n.2393C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*94+5854C>G (n.*94+5854C>G)
c.538C>G (n.538C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*99+5854C>G (n.*99+5854C>G)
n.414C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.891C>G
n.664C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.885C>G
n.658C>G
10g.71362097C>TCA377114769SLC29A3n.2393C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*94+5854C>T (n.*94+5854C>T)
c.538C>T (n.538C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*99+5854C>T (n.*99+5854C>T)
n.414C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.891C>T
n.664C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.885C>T
n.658C>T
10g.71362098C>ACA470281054SLC29A3n.2394C>A
c.918C>A (p.Ala306=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*94+5855C>A (n.*94+5855C>A)
c.539C>A (n.539C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*99+5855C>A (n.*99+5855C>A)
n.415C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.892C>A
n.665C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.886C>A
n.659C>A
10g.71362098C>GCA470281055SLC29A3n.2394C>G
c.918C>G (p.Ala306=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*94+5855C>G (n.*94+5855C>G)
c.539C>G (n.539C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*99+5855C>G (n.*99+5855C>G)
n.415C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.892C>G
n.665C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.886C>G
n.659C>G
10g.71362098C>TCA470281057SLC29A3n.2394C>T
c.918C>T (p.Ala306=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*94+5855C>T (n.*94+5855C>T)
c.539C>T (n.539C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*99+5855C>T (n.*99+5855C>T)
n.415C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.892C>T
n.665C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.886C>T
n.659C>T
10g.71362099A=CA1918678345SLC29A3n.2395A=
c.919A= (p.Ser307=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.*94+5856A= (n.*94+5856A=)
c.540A= (n.540A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*99+5856A= (n.*99+5856A=)
n.416A=
c.*148A= (n.*148A=)
n.893A=
n.666A=
c.481A= (p.Ser161=)
c.301A= (p.Ser101=)
n.887A=
n.660A=
10g.71362099A>CCA377114786SLC29A3n.2395A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*94+5856A>C (n.*94+5856A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*99+5856A>C (n.*99+5856A>C)
n.416A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.893A>C
n.666A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.887A>C
n.660A>C
gnomAD v4
10g.71362099A>GCA377114783SLC29A3n.2395A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*94+5856A>G (n.*94+5856A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*99+5856A>G (n.*99+5856A>G)
n.416A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.893A>G
n.666A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.887A>G
n.660A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362099A>TCA377114773SLC29A3n.2395A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*94+5856A>T (n.*94+5856A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*99+5856A>T (n.*99+5856A>T)
n.416A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.893A>T
n.666A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.887A>T
n.660A>T
gnomAD v4
10g.71362099dupCA2697558408SLC29A3n.2395dup
c.919dup (p.Ser307LysfsTer?)
c.685dup (p.Ser229LysfsTer?)
c.*491dup (n.*491dup)
c.*94+5856dup (n.*94+5856dup)
c.540dup (n.540dup)
c.*502dup (n.*502dup)
c.*245dup (n.*245dup)
c.*240dup (n.*240dup)
c.*99+5856dup (n.*99+5856dup)
n.416dup
c.*148dup (n.*148dup)
n.893dup
n.666dup
c.481dup (p.Ser161LysfsTer?)
c.301dup (p.Ser101LysfsTer?)
n.887dup
n.660dup
ClinVar
10g.71362100G>ACA5543086SLC29A3n.2396G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*94+5857G>A (n.*94+5857G>A)
c.541G>A (n.541G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*99+5857G>A (n.*99+5857G>A)
n.417G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.894G>A
n.667G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.888G>A
n.661G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362100G>CCA377114792SLC29A3n.2396G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*94+5857G>C (n.*94+5857G>C)
c.541G>C (n.541G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*99+5857G>C (n.*99+5857G>C)
n.417G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.894G>C
n.667G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.888G>C
n.661G>C
10g.71362100G=CA1918678346SLC29A3n.2396G=
c.920G= (p.Ser307=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.*94+5857G= (n.*94+5857G=)
c.541G= (n.541G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*99+5857G= (n.*99+5857G=)
n.417G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.894G=
n.667G=
c.482G= (p.Ser161=)
c.302G= (p.Ser101=)
n.888G=
n.661G=
10g.71362100G>TCA209387826SLC29A3n.2396G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*94+5857G>T (n.*94+5857G>T)
c.541G>T (n.541G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*99+5857G>T (n.*99+5857G>T)
n.417G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.894G>T
n.667G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.888G>T
n.661G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362100_71362101delinsGCCA1918678347SLC29A3n.2396_2397delinsGC
c.920_921delinsGC (p.Ser307=)
c.686_687delinsGC (p.Ser229=)
c.*492_*493delinsGC (n.*492_*493delinsGC)
c.*94+5857_*94+5858delinsGC (n.*94+5857_*94+5858delinsGC)
c.541_542delinsGC (n.541_542delinsGC)
c.*503_*504delinsGC (n.*503_*504delinsGC)
c.*246_*247delinsGC (n.*246_*247delinsGC)
c.*241_*242delinsGC (n.*241_*242delinsGC)
c.*99+5857_*99+5858delinsGC (n.*99+5857_*99+5858delinsGC)
n.417_418delinsGC
c.*149_*150delinsGC (n.*149_*150delinsGC)
n.894_895delinsGC
n.667_668delinsGC
c.482_483delinsGC (p.Ser161=)
c.302_303delinsGC (p.Ser101=)
n.888_889delinsGC
n.661_662delinsGC
10g.71362101C>ACA377114804SLC29A3n.2397C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*94+5858C>A (n.*94+5858C>A)
c.542C>A (n.542C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*99+5858C>A (n.*99+5858C>A)
n.418C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.895C>A
n.668C>A
c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.889C>A
n.662C>A
gnomAD v4
10g.71362101C=CA1918678348SLC29A3n.2397C=
c.921C= (p.Ser307=)
c.687C= (p.Ser229=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*94+5858C= (n.*94+5858C=)
c.542C= (n.542C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.*99+5858C= (n.*99+5858C=)
n.418C=
c.*150C= (n.*150C=)
n.895C=
n.668C=
c.483C= (p.Ser161=)
c.303C= (p.Ser101=)
n.889C=
n.662C=
10g.71362101C>GCA5543087SLC29A3n.2397C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*94+5858C>G (n.*94+5858C>G)
c.542C>G (n.542C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*99+5858C>G (n.*99+5858C>G)
n.418C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.895C>G
n.668C>G
c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.889C>G
n.662C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362101C>TCA209387841SLC29A3n.2397C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*94+5858C>T (n.*94+5858C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*99+5858C>T (n.*99+5858C>T)
n.418C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.895C>T
n.668C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.889C>T
n.662C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362102delCA209387834SLC29A3n.2398del
c.922del (p.Leu308TrpfsTer?)
c.688del (p.Leu230TrpfsTer?)
c.*494del (n.*494del)
c.*94+5859del (n.*94+5859del)
c.543del (n.543del)
c.*505del (n.*505del)
c.*248del (n.*248del)
c.*243del (n.*243del)
c.*99+5859del (n.*99+5859del)
n.419del
c.*151del (n.*151del)
n.896del
n.669del
c.484del (p.Leu162TrpfsTer?)
c.304del (p.Leu102TrpfsTer?)
n.890del
n.663del
dbSNP
10g.71362102C>ACA377114812SLC29A3n.2398C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*94+5859C>A (n.*94+5859C>A)
c.543C>A (n.543C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*99+5859C>A (n.*99+5859C>A)
n.419C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.896C>A
n.669C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.890C>A
n.663C>A
10g.71362102C>GCA377114816SLC29A3n.2398C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*94+5859C>G (n.*94+5859C>G)
c.543C>G (n.543C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*99+5859C>G (n.*99+5859C>G)
n.419C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.896C>G
n.669C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.890C>G
n.663C>G
10g.71362102C>TCA470281070SLC29A3n.2398C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*94+5859C>T (n.*94+5859C>T)
c.543C>T (n.543C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*99+5859C>T (n.*99+5859C>T)
n.419C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.896C>T
n.669C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.304C>T (p.Leu102=)
n.890C>T
n.663C>T
gnomAD v4
10g.71362103T>ACA377114819SLC29A3n.2399T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*94+5860T>A (n.*94+5860T>A)
c.544T>A (n.544T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*99+5860T>A (n.*99+5860T>A)
n.420T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.897T>A
n.670T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.891T>A
n.664T>A
10g.71362103T>CCA377114823SLC29A3n.2399T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*94+5860T>C (n.*94+5860T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*99+5860T>C (n.*99+5860T>C)
n.420T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.897T>C
n.670T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.891T>C
n.664T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362103T>GCA377114828SLC29A3n.2399T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*94+5860T>G (n.*94+5860T>G)
c.544T>G (n.544T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*99+5860T>G (n.*99+5860T>G)
n.420T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.897T>G
n.670T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.891T>G
n.664T>G
10g.71362103T=CA1918678349SLC29A3n.2399T=
c.923T= (p.Leu308=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*94+5860T= (n.*94+5860T=)
c.544T= (n.544T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.*99+5860T= (n.*99+5860T=)
n.420T=
c.*152T= (n.*152T=)
n.897T=
n.670T=
c.485T= (p.Leu162=)
c.305T= (p.Leu102=)
n.891T=
n.664T=
10g.71362104G>ACA470281073SLC29A3n.2400G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*94+5861G>A (n.*94+5861G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*99+5861G>A (n.*99+5861G>A)
n.421G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.898G>A
n.671G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.892G>A
n.665G>A
10g.71362104G>CCA470281074SLC29A3n.2400G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*94+5861G>C (n.*94+5861G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*99+5861G>C (n.*99+5861G>C)
n.421G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.898G>C
n.671G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.306G>C (p.Leu102=)
n.892G>C
n.665G>C
gnomAD v4
10g.71362104G>TCA470281075SLC29A3n.2400G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*94+5861G>T (n.*94+5861G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*99+5861G>T (n.*99+5861G>T)
n.421G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.898G>T
n.671G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.306G>T (p.Leu102=)
n.892G>T
n.665G>T
10g.71362105G>ACA377114853SLC29A3n.2401G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*94+5862G>A (n.*94+5862G>A)
c.546G>A (n.546G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*99+5862G>A (n.*99+5862G>A)
n.422G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.899G>A
n.672G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.893G>A
n.666G>A
10g.71362105G>CCA5543088SLC29A3n.2401G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*94+5862G>C (n.*94+5862G>C)
c.546G>C (n.546G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*99+5862G>C (n.*99+5862G>C)
n.422G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.899G>C
n.672G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.893G>C
n.666G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362105G=CA1918678350SLC29A3n.2401G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.*94+5862G= (n.*94+5862G=)
c.546G= (n.546G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*99+5862G= (n.*99+5862G=)
n.422G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.899G=
n.672G=
c.487G= (p.Gly163=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.893G=
n.666G=
10g.71362105G>TCA377114850SLC29A3n.2401G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*94+5862G>T (n.*94+5862G>T)
c.546G>T (n.546G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*99+5862G>T (n.*99+5862G>T)
n.422G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.899G>T
n.672G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.893G>T
n.666G>T
10g.71362106G>ACA377114867SLC29A3n.2402G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*94+5863G>A (n.*94+5863G>A)
c.547G>A (n.547G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*99+5863G>A (n.*99+5863G>A)
n.423G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.900G>A
n.673G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.894G>A
n.667G>A
10g.71362106G>CCA377114869SLC29A3n.2402G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*94+5863G>C (n.*94+5863G>C)
c.547G>C (n.547G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*99+5863G>C (n.*99+5863G>C)
n.423G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.900G>C
n.673G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.894G>C
n.667G>C
10g.71362106G>TCA377114872SLC29A3n.2402G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*94+5863G>T (n.*94+5863G>T)
c.547G>T (n.547G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*99+5863G>T (n.*99+5863G>T)
n.423G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.900G>T
n.673G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.894G>T
n.667G>T
ClinVar dbSNP
10g.71362107C>ACA470281077SLC29A3n.2403C>A
c.927C>A (p.Gly309=)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*94+5864C>A (n.*94+5864C>A)
c.548C>A (n.548C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*99+5864C>A (n.*99+5864C>A)
n.424C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.901C>A
n.674C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.309C>A (p.Gly103=)
n.895C>A
n.668C>A
10g.71362107C=CA1918678351SLC29A3n.2403C=
c.927C= (p.Gly309=)
c.693C= (p.Gly231=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*94+5864C= (n.*94+5864C=)
c.548C= (n.548C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*99+5864C= (n.*99+5864C=)
n.424C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.901C=
n.674C=
c.489C= (p.Gly163=)
c.309C= (p.Gly103=)
n.895C=
n.668C=
10g.71362107C>GCA470281080SLC29A3n.2403C>G
c.927C>G (p.Gly309=)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*94+5864C>G (n.*94+5864C>G)
c.548C>G (n.548C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*99+5864C>G (n.*99+5864C>G)
n.424C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.901C>G
n.674C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.309C>G (p.Gly103=)
n.895C>G
n.668C>G
dbSNP
10g.71362107C>TCA5543089SLC29A3n.2403C>T
c.927C>T (p.Gly309=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*94+5864C>T (n.*94+5864C>T)
c.548C>T (n.548C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*99+5864C>T (n.*99+5864C>T)
n.424C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.901C>T
n.674C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.309C>T (p.Gly103=)
n.895C>T
n.668C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362108T>ACA377114883SLC29A3n.2404T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*94+5865T>A (n.*94+5865T>A)
c.549T>A (n.549T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*99+5865T>A (n.*99+5865T>A)
n.425T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.902T>A
n.675T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.896T>A
n.669T>A
10g.71362108T>CCA377114894SLC29A3n.2404T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*94+5865T>C (n.*94+5865T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*99+5865T>C (n.*99+5865T>C)
n.425T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.902T>C
n.675T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.896T>C
n.669T>C
10g.71362108T>GCA377114897SLC29A3n.2404T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*94+5865T>G (n.*94+5865T>G)
c.549T>G (n.549T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*99+5865T>G (n.*99+5865T>G)
n.425T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.902T>G
n.675T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.896T>G
n.669T>G
10g.71362109T>ACA377114904SLC29A3n.2405T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*94+5866T>A (n.*94+5866T>A)
c.550T>A (n.550T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*99+5866T>A (n.*99+5866T>A)
n.426T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.903T>A
n.676T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.897T>A
n.670T>A
10g.71362109T>CCA377114907SLC29A3n.2405T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*94+5866T>C (n.*94+5866T>C)
c.550T>C (n.550T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*99+5866T>C (n.*99+5866T>C)
n.426T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.903T>C
n.676T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.897T>C
n.670T>C
10g.71362109T>GCA377114911SLC29A3n.2405T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*94+5866T>G (n.*94+5866T>G)
c.550T>G (n.550T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*99+5866T>G (n.*99+5866T>G)
n.426T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.903T>G
n.676T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.897T>G
n.670T>G
10g.71362110C>ACA377114913SLC29A3n.2406C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*94+5867C>A (n.*94+5867C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*99+5867C>A (n.*99+5867C>A)
n.427C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.904C>A
n.677C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.898C>A
n.671C>A
10g.71362110C>GCA377114914SLC29A3n.2406C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*94+5867C>G (n.*94+5867C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*99+5867C>G (n.*99+5867C>G)
n.427C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.904C>G
n.677C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.898C>G
n.671C>G
10g.71362110C>TCA470281083SLC29A3n.2406C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*94+5867C>T (n.*94+5867C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*99+5867C>T (n.*99+5867C>T)
n.427C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.904C>T
n.677C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.898C>T
n.671C>T
10g.71362111T>ACA377114922SLC29A3n.2407T>A
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*94+5868T>A (n.*94+5868T>A)
c.552T>A (n.552T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*99+5868T>A (n.*99+5868T>A)
n.428T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.905T>A
n.678T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.899T>A
n.672T>A
10g.71362111T>CCA377114933SLC29A3n.2407T>C
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*94+5868T>C (n.*94+5868T>C)
c.552T>C (n.552T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*99+5868T>C (n.*99+5868T>C)
n.428T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.905T>C
n.678T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.899T>C
n.672T>C
10g.71362111T>GCA377114919SLC29A3n.2407T>G
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*94+5868T>G (n.*94+5868T>G)
c.552T>G (n.552T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*99+5868T>G (n.*99+5868T>G)
n.428T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.905T>G
n.678T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.899T>G
n.672T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362111T=CA1918678352SLC29A3n.2407T=
c.931T= (p.Cys311=)
c.697T= (p.Cys233=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.*94+5868T= (n.*94+5868T=)
c.552T= (n.552T=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*99+5868T= (n.*99+5868T=)
n.428T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.905T=
n.678T=
c.493T= (p.Cys165=)
c.313T= (p.Cys105=)
n.899T=
n.672T=
10g.71362112G>ACA5543090SLC29A3n.2408G>A
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*94+5869G>A (n.*94+5869G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*99+5869G>A (n.*99+5869G>A)
n.429G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.906G>A
n.679G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.900G>A
n.673G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362112G>CCA377114939SLC29A3n.2408G>C
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*94+5869G>C (n.*94+5869G>C)
c.553G>C (n.553G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*99+5869G>C (n.*99+5869G>C)
n.429G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.906G>C
n.679G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.900G>C
n.673G>C
dbSNP
10g.71362112G=CA1918678353SLC29A3n.2408G=
c.932G= (p.Cys311=)
c.698G= (p.Cys233=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*94+5869G= (n.*94+5869G=)
c.553G= (n.553G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*99+5869G= (n.*99+5869G=)
n.429G=
c.*161G= (n.*161G=)
n.906G=
n.679G=
c.494G= (p.Cys165=)
c.314G= (p.Cys105=)
n.900G=
n.673G=
10g.71362112G>TCA377114947SLC29A3n.2408G>T
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*94+5869G>T (n.*94+5869G>T)
c.553G>T (n.553G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*99+5869G>T (n.*99+5869G>T)
n.429G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.906G>T
n.679G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.900G>T
n.673G>T
10g.71362113T>ACA377114952SLC29A3n.2409T>A
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*94+5870T>A (n.*94+5870T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*99+5870T>A (n.*99+5870T>A)
n.430T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.907T>A
n.680T>A
c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.315T>A (p.Cys105Ter)
n.901T>A
n.674T>A
10g.71362113T>CCA470281092SLC29A3n.2409T>C
c.933T>C (p.Cys311=)
c.699T>C (p.Cys233=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*94+5870T>C (n.*94+5870T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*99+5870T>C (n.*99+5870T>C)
n.430T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.907T>C
n.680T>C
c.495T>C (p.Cys165=)
c.315T>C (p.Cys105=)
n.901T>C
n.674T>C
10g.71362113T>GCA377114958SLC29A3n.2409T>G
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*94+5870T>G (n.*94+5870T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*99+5870T>G (n.*99+5870T>G)
n.430T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.907T>G
n.680T>G
c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.315T>G (p.Cys105Trp)
n.901T>G
n.674T>G
10g.71362113_71362122delinsTGTCACCTACCA1918678354SLC29A3n.2409_2418delinsTGTCACCTAC
c.933_942delinsTGTCACCTAC (p.Cys311=)
c.699_708delinsTGTCACCTAC (p.Cys233=)
c.*505_*514delinsTGTCACCTAC (n.*505_*514delinsTGTCACCTAC)
c.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC (n.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC)
c.554_563delinsTGTCACCTAC (n.554_563delinsTGTCACCTAC)
c.*516_*525delinsTGTCACCTAC (n.*516_*525delinsTGTCACCTAC)
c.*259_*268delinsTGTCACCTAC (n.*259_*268delinsTGTCACCTAC)
c.*254_*263delinsTGTCACCTAC (n.*254_*263delinsTGTCACCTAC)
c.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC (n.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC)
n.430_439delinsTGTCACCTAC
c.*162_*171delinsTGTCACCTAC (n.*162_*171delinsTGTCACCTAC)
n.907_916delinsTGTCACCTAC
n.680_689delinsTGTCACCTAC
c.495_504delinsTGTCACCTAC (p.Cys165=)
c.315_324delinsTGTCACCTAC (p.Cys105=)
n.901_910delinsTGTCACCTAC
n.674_683delinsTGTCACCTAC
10g.71362114G>ACA377114962SLC29A3n.2410G>A
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*94+5871G>A (n.*94+5871G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*99+5871G>A (n.*99+5871G>A)
n.431G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.908G>A
n.681G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.902G>A
n.675G>A
10g.71362114G>CCA377114965SLC29A3n.2410G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*94+5871G>C (n.*94+5871G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*99+5871G>C (n.*99+5871G>C)
n.431G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.908G>C
n.681G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.902G>C
n.675G>C
10g.71362114G>TCA377114980SLC29A3n.2410G>T
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*94+5871G>T (n.*94+5871G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*99+5871G>T (n.*99+5871G>T)
n.431G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.908G>T
n.681G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.902G>T
n.675G>T
10g.71362117_71362125delCA209387865SLC29A3n.2413_2421del
c.937_945del (p.Thr313_Val315del)
c.703_711del (p.Thr235_Val237del)
c.*509_*517del (n.*509_*517del)
c.*94+5874_*94+5882del (n.*94+5874_*94+5882del)
c.558_566del (n.558_566del)
c.*520_*528del (n.*520_*528del)
c.*263_*271del (n.*263_*271del)
c.*258_*266del (n.*258_*266del)
c.*99+5874_*99+5882del (n.*99+5874_*99+5882del)
n.434_442del
c.*166_*174del (n.*166_*174del)
n.911_919del
n.684_692del
c.499_507del (p.Thr167_Val169del)
c.319_327del (p.Thr107_Val109del)
n.905_913del
n.678_686del
dbSNP
10g.71362115T>ACA377114985SLC29A3n.2411T>A
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*94+5872T>A (n.*94+5872T>A)
c.556T>A (n.556T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*99+5872T>A (n.*99+5872T>A)
n.432T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.909T>A
n.682T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.903T>A
n.676T>A
10g.71362115T>CCA377114987SLC29A3n.2411T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*94+5872T>C (n.*94+5872T>C)
c.556T>C (n.556T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*99+5872T>C (n.*99+5872T>C)
n.432T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.909T>C
n.682T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.903T>C
n.676T>C
10g.71362115T>GCA377114993SLC29A3n.2411T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*94+5872T>G (n.*94+5872T>G)
c.556T>G (n.556T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*99+5872T>G (n.*99+5872T>G)
n.432T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.909T>G
n.682T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.903T>G
n.676T>G
10g.71362116C>ACA470281096SLC29A3n.2412C>A
c.936C>A (p.Val312=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*94+5873C>A (n.*94+5873C>A)
c.557C>A (n.557C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*99+5873C>A (n.*99+5873C>A)
n.433C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.910C>A
n.683C>A
c.498C>A (p.Val166=)
c.318C>A (p.Val106=)
n.904C>A
n.677C>A
10g.71362116C>GCA470281098SLC29A3n.2412C>G
c.936C>G (p.Val312=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*94+5873C>G (n.*94+5873C>G)
c.557C>G (n.557C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*99+5873C>G (n.*99+5873C>G)
n.433C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.910C>G
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c.498C>G (p.Val166=)
c.318C>G (p.Val106=)
n.904C>G
n.677C>G
10g.71362116C>TCA470281097SLC29A3n.2412C>T
c.936C>T (p.Val312=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*94+5873C>T (n.*94+5873C>T)
c.557C>T (n.557C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*99+5873C>T (n.*99+5873C>T)
n.433C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.910C>T
n.683C>T
c.498C>T (p.Val166=)
c.318C>T (p.Val106=)
n.904C>T
n.677C>T
10g.71362117A=CA1918678355SLC29A3n.2413A=
c.937A= (p.Thr313=)
c.703A= (p.Thr235=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.*94+5874A= (n.*94+5874A=)
c.558A= (n.558A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.*99+5874A= (n.*99+5874A=)
n.434A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.911A=
n.684A=
c.499A= (p.Thr167=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.905A=
n.678A=
10g.71362117A>CCA377114994SLC29A3n.2413A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*94+5874A>C (n.*94+5874A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*99+5874A>C (n.*99+5874A>C)
n.434A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.911A>C
n.684A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.905A>C
n.678A>C
dbSNP
10g.71362117A>GCA377114995SLC29A3n.2413A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*94+5874A>G (n.*94+5874A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*99+5874A>G (n.*99+5874A>G)
n.434A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.911A>G
n.684A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.905A>G
n.678A>G
10g.71362117A>TCA377114996SLC29A3n.2413A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*94+5874A>T (n.*94+5874A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*99+5874A>T (n.*99+5874A>T)
n.434A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.911A>T
n.684A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.905A>T
n.678A>T
10g.71362118C>ACA377115005SLC29A3n.2414C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*94+5875C>A (n.*94+5875C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*99+5875C>A (n.*99+5875C>A)
n.435C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.912C>A
n.685C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.906C>A
n.679C>A
10g.71362118C>GCA377114999SLC29A3n.2414C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*94+5875C>G (n.*94+5875C>G)
c.559C>G (n.559C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*99+5875C>G (n.*99+5875C>G)
n.435C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.912C>G
n.685C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.906C>G
n.679C>G
10g.71362118C>TCA377115003SLC29A3n.2414C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*94+5875C>T (n.*94+5875C>T)
c.559C>T (n.559C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*99+5875C>T (n.*99+5875C>T)
n.435C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.912C>T
n.685C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.906C>T
n.679C>T
gnomAD v4
10g.71362119C>ACA470281106SLC29A3n.2415C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*94+5876C>A (n.*94+5876C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*99+5876C>A (n.*99+5876C>A)
n.436C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.913C>A
n.686C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.907C>A
n.680C>A
10g.71362119C=CA1918678356SLC29A3n.2415C=
c.939C= (p.Thr313=)
c.705C= (p.Thr235=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*94+5876C= (n.*94+5876C=)
c.560C= (n.560C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*99+5876C= (n.*99+5876C=)
n.436C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.913C=
n.686C=
c.501C= (p.Thr167=)
c.321C= (p.Thr107=)
n.907C=
n.680C=
10g.71362119C>GCA209387869SLC29A3n.2415C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*94+5876C>G (n.*94+5876C>G)
c.560C>G (n.560C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*99+5876C>G (n.*99+5876C>G)
n.436C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.913C>G
n.686C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.907C>G
n.680C>G
ClinVar dbSNP
10g.71362119C>TCA470281108SLC29A3n.2415C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*94+5876C>T (n.*94+5876C>T)
c.560C>T (n.560C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*99+5876C>T (n.*99+5876C>T)
n.436C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.913C>T
n.686C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.907C>T
n.680C>T
10g.71362119_71362120delinsCTCA1918678357SLC29A3n.2415_2416delinsCT
c.939_940delinsCT (p.Thr313=)
c.705_706delinsCT (p.Thr235=)
c.*511_*512delinsCT (n.*511_*512delinsCT)
c.*94+5876_*94+5877delinsCT (n.*94+5876_*94+5877delinsCT)
c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT)
c.*522_*523delinsCT (n.*522_*523delinsCT)
c.*265_*266delinsCT (n.*265_*266delinsCT)
c.*260_*261delinsCT (n.*260_*261delinsCT)
c.*99+5876_*99+5877delinsCT (n.*99+5876_*99+5877delinsCT)
n.436_437delinsCT
c.*168_*169delinsCT (n.*168_*169delinsCT)
n.913_914delinsCT
n.686_687delinsCT
c.501_502delinsCT (p.Thr167=)
c.321_322delinsCT (p.Thr107=)
n.907_908delinsCT
n.680_681delinsCT
10g.71362120delCA351489SLC29A3n.2416del
c.940del (p.Tyr314ThrfsTer?)
c.706del (p.Tyr236ThrfsTer?)
c.*512del (n.*512del)
c.*94+5877del (n.*94+5877del)
c.561del (n.561del)
c.*523del (n.*523del)
c.*266del (n.*266del)
c.*261del (n.*261del)
c.*99+5877del (n.*99+5877del)
n.437del
c.*169del (n.*169del)
n.914del
n.687del
c.502del (p.Tyr168ThrfsTer?)
c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?)
n.908del
n.681del
ClinVar dbSNP
10g.71362120T>ACA377115011SLC29A3n.2416T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*94+5877T>A (n.*94+5877T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*99+5877T>A (n.*99+5877T>A)
n.437T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.914T>A
n.687T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.908T>A
n.681T>A
10g.71362120T>CCA377115012SLC29A3n.2416T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*94+5877T>C (n.*94+5877T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*99+5877T>C (n.*99+5877T>C)
n.437T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.914T>C
n.687T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.908T>C
n.681T>C
10g.71362120T>GCA377115015SLC29A3n.2416T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*94+5877T>G (n.*94+5877T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*99+5877T>G (n.*99+5877T>G)
n.437T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.914T>G
n.687T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.908T>G
n.681T>G
10g.71362121A>CCA377115019SLC29A3n.2417A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*94+5878A>C (n.*94+5878A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*99+5878A>C (n.*99+5878A>C)
n.438A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.915A>C
n.688A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.909A>C
n.682A>C
10g.71362121A>GCA377115021SLC29A3n.2417A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*94+5878A>G (n.*94+5878A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*99+5878A>G (n.*99+5878A>G)
n.438A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.915A>G
n.688A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.909A>G
n.682A>G
10g.71362121A>TCA377115024SLC29A3n.2417A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*94+5878A>T (n.*94+5878A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*99+5878A>T (n.*99+5878A>T)
n.438A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.915A>T
n.688A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.909A>T
n.682A>T
10g.71362122C>ACA377115027SLC29A3n.2418C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*94+5879C>A (n.*94+5879C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*99+5879C>A (n.*99+5879C>A)
n.439C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.916C>A
n.689C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.910C>A
n.683C>A
10g.71362122C=CA1918678358SLC29A3n.2418C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.708C= (p.Tyr236=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*94+5879C= (n.*94+5879C=)
c.563C= (n.563C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*99+5879C= (n.*99+5879C=)
n.439C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.916C=
n.689C=
c.504C= (p.Tyr168=)
c.324C= (p.Tyr108=)
n.910C=
n.683C=
10g.71362122C>GCA377115030SLC29A3n.2418C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*94+5879C>G (n.*94+5879C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*99+5879C>G (n.*99+5879C>G)
n.439C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.916C>G
n.689C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.910C>G
n.683C>G
10g.71362122C>TCA5543091SLC29A3n.2418C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*94+5879C>T (n.*94+5879C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*99+5879C>T (n.*99+5879C>T)
n.439C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.916C>T
n.689C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.910C>T
n.683C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362123G>ACA209387884SLC29A3n.2419G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*94+5880G>A (n.*94+5880G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*99+5880G>A (n.*99+5880G>A)
n.440G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.917G>A
n.690G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.911G>A
n.684G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362123G>CCA377115040SLC29A3n.2419G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*94+5880G>C (n.*94+5880G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*99+5880G>C (n.*99+5880G>C)
n.440G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.917G>C
n.690G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.911G>C
n.684G>C
10g.71362123G=CA1918678359SLC29A3n.2419G=
c.943G= (p.Val315=)
c.709G= (p.Val237=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*94+5880G= (n.*94+5880G=)
c.564G= (n.564G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*99+5880G= (n.*99+5880G=)
n.440G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.917G=
n.690G=
c.505G= (p.Val169=)
c.325G= (p.Val109=)
n.911G=
n.684G=
10g.71362123G>TCA377115038SLC29A3n.2419G>T
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*94+5880G>T (n.*94+5880G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*99+5880G>T (n.*99+5880G>T)
n.440G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.917G>T
n.690G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.911G>T
n.684G>T
10g.71362124T>ACA377115041SLC29A3n.2420T>A
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*94+5881T>A (n.*94+5881T>A)
c.565T>A (n.565T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*99+5881T>A (n.*99+5881T>A)
n.441T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.918T>A
n.691T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.912T>A
n.685T>A
10g.71362124T>CCA377115042SLC29A3n.2420T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*94+5881T>C (n.*94+5881T>C)
c.565T>C (n.565T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*99+5881T>C (n.*99+5881T>C)
n.441T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.918T>C
n.691T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.912T>C
n.685T>C
10g.71362124T>GCA377115044SLC29A3n.2420T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*94+5881T>G (n.*94+5881T>G)
c.565T>G (n.565T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*99+5881T>G (n.*99+5881T>G)
n.441T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.918T>G
n.691T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.912T>G
n.685T>G
10g.71362129_71362131delCA2609558661SLC29A3n.2425_2427del
c.949_951del (p.Phe317del)
c.715_717del (p.Phe239del)
c.*521_*523del (n.*521_*523del)
c.*94+5886_*94+5888del (n.*94+5886_*94+5888del)
c.570_572del (n.570_572del)
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.*99+5886_*99+5888del (n.*99+5886_*99+5888del)
n.446_448del
c.*178_*180del (n.*178_*180del)
n.923_925del
n.696_698del
c.511_513del (p.Phe171del)
c.331_333del (p.Phe111del)
n.917_919del
n.690_692del
ClinVar gnomAD v4
10g.71362125C>ACA470281122SLC29A3n.2421C>A
c.945C>A (p.Val315=)
c.711C>A (p.Val237=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*94+5882C>A (n.*94+5882C>A)
c.566C>A (n.566C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*99+5882C>A (n.*99+5882C>A)
n.442C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.919C>A
n.692C>A
c.507C>A (p.Val169=)
c.327C>A (p.Val109=)
n.913C>A
n.686C>A
10g.71362125C>GCA470281119SLC29A3n.2421C>G
c.945C>G (p.Val315=)
c.711C>G (p.Val237=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*94+5882C>G (n.*94+5882C>G)
c.566C>G (n.566C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*99+5882C>G (n.*99+5882C>G)
n.442C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.919C>G
n.692C>G
c.507C>G (p.Val169=)
c.327C>G (p.Val109=)
n.913C>G
n.686C>G
10g.71362125C>TCA470281120SLC29A3n.2421C>T
c.945C>T (p.Val315=)
c.711C>T (p.Val237=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*94+5882C>T (n.*94+5882C>T)
c.566C>T (n.566C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*99+5882C>T (n.*99+5882C>T)
n.442C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.919C>T
n.692C>T
c.507C>T (p.Val169=)
c.327C>T (p.Val109=)
n.913C>T
n.686C>T
10g.71362126T>ACA377115047SLC29A3n.2422T>A
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*94+5883T>A (n.*94+5883T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*99+5883T>A (n.*99+5883T>A)
n.443T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.920T>A
n.693T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.914T>A
n.687T>A
10g.71362126T>CCA377115052SLC29A3n.2422T>C
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*94+5883T>C (n.*94+5883T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*99+5883T>C (n.*99+5883T>C)
n.443T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.920T>C
n.693T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.914T>C
n.687T>C
10g.71362126T>GCA5543092SLC29A3n.2422T>G
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*94+5883T>G (n.*94+5883T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*99+5883T>G (n.*99+5883T>G)
n.443T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.920T>G
n.693T>G
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n.914T>G
n.687T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362126T=CA1918678360SLC29A3n.2422T=
c.946T= (p.Phe316=)
c.712T= (p.Phe238=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.*94+5883T= (n.*94+5883T=)
c.567T= (n.567T=)
c.*529T= (n.*529T=)
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c.*267T= (n.*267T=)
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c.*175T= (n.*175T=)
n.920T=
n.693T=
c.508T= (p.Phe170=)
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10g.71362127T>ACA377115063SLC29A3n.2423T>A
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*94+5884T>A (n.*94+5884T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*99+5884T>A (n.*99+5884T>A)
n.444T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.921T>A
n.694T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.915T>A
n.688T>A
10g.71362127T>CCA377115057SLC29A3n.2423T>C
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*94+5884T>C (n.*94+5884T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*99+5884T>C (n.*99+5884T>C)
n.444T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.921T>C
n.694T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.915T>C
n.688T>C
10g.71362127T>GCA377115060SLC29A3n.2423T>G
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*94+5884T>G (n.*94+5884T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*99+5884T>G (n.*99+5884T>G)
n.444T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.921T>G
n.694T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.915T>G
n.688T>G
10g.71362128C>ACA377115065SLC29A3n.2424C>A
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*94+5885C>A (n.*94+5885C>A)
c.569C>A (n.569C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*99+5885C>A (n.*99+5885C>A)
n.445C>A
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n.922C>A
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n.916C>A
n.689C>A
10g.71362128C>GCA377115066SLC29A3n.2424C>G
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*94+5885C>G (n.*94+5885C>G)
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c.*274C>G (n.*274C>G)
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c.*99+5885C>G (n.*99+5885C>G)
n.445C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
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c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.916C>G
n.689C>G
10g.71362128C>TCA470281130SLC29A3n.2424C>T
c.948C>T (p.Phe316=)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*94+5885C>T (n.*94+5885C>T)
c.569C>T (n.569C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*99+5885C>T (n.*99+5885C>T)
n.445C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.922C>T
n.695C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
c.330C>T (p.Phe110=)
n.916C>T
n.689C>T
10g.71362129T>ACA377115069SLC29A3n.2425T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*94+5886T>A (n.*94+5886T>A)
c.570T>A (n.570T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*99+5886T>A (n.*99+5886T>A)
n.446T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.923T>A
n.696T>A
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c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.917T>A
n.690T>A
10g.71362129T>CCA377115072SLC29A3n.2425T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*94+5886T>C (n.*94+5886T>C)
c.570T>C (n.570T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*99+5886T>C (n.*99+5886T>C)
n.446T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.923T>C
n.696T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.917T>C
n.690T>C
gnomAD v4
10g.71362129T>GCA377115074SLC29A3n.2425T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*94+5886T>G (n.*94+5886T>G)
c.570T>G (n.570T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*99+5886T>G (n.*99+5886T>G)
n.446T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.923T>G
n.696T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
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n.917T>G
n.690T>G
10g.71362130T>ACA377115079SLC29A3n.2426T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*94+5887T>A (n.*94+5887T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*99+5887T>A (n.*99+5887T>A)
n.447T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.924T>A
n.697T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.918T>A
n.691T>A
10g.71362130T>CCA377115084SLC29A3n.2426T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*94+5887T>C (n.*94+5887T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*99+5887T>C (n.*99+5887T>C)
n.447T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.924T>C
n.697T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.918T>C
n.691T>C
10g.71362130T>GCA377115082SLC29A3n.2426T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*94+5887T>G (n.*94+5887T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*99+5887T>G (n.*99+5887T>G)
n.447T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.924T>G
n.697T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.918T>G
n.691T>G
10g.71362131C>ACA377115087SLC29A3n.2427C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*94+5888C>A (n.*94+5888C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*99+5888C>A (n.*99+5888C>A)
n.448C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.925C>A
n.698C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.919C>A
n.692C>A
10g.71362131C>GCA377115088SLC29A3n.2427C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*94+5888C>G (n.*94+5888C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*99+5888C>G (n.*99+5888C>G)
n.448C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.925C>G
n.698C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.919C>G
n.692C>G
10g.71362131C>TCA470281137SLC29A3n.2427C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*94+5888C>T (n.*94+5888C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*99+5888C>T (n.*99+5888C>T)
n.448C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.925C>T
n.698C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.919C>T
n.692C>T
gnomAD v4
10g.71362132A>CCA377115089SLC29A3n.2428A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*94+5889A>C (n.*94+5889A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*99+5889A>C (n.*99+5889A>C)
n.449A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.926A>C
n.699A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.920A>C
n.693A>C
10g.71362132A>GCA377115090SLC29A3n.2428A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*94+5889A>G (n.*94+5889A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*99+5889A>G (n.*99+5889A>G)
n.449A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.926A>G
n.699A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.920A>G
n.693A>G
gnomAD v4
10g.71362132A>TCA377115093SLC29A3n.2428A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*94+5889A>T (n.*94+5889A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*99+5889A>T (n.*99+5889A>T)
n.449A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.926A>T
n.699A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.920A>T
n.693A>T
10g.71362133T>ACA377115100SLC29A3n.2429T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*94+5890T>A (n.*94+5890T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*99+5890T>A (n.*99+5890T>A)
n.450T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.927T>A
n.700T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.921T>A
n.694T>A
gnomAD v4
10g.71362133T>CCA377115103SLC29A3n.2429T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*94+5890T>C (n.*94+5890T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*99+5890T>C (n.*99+5890T>C)
n.450T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.927T>C
n.700T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.921T>C
n.694T>C
10g.71362133T>GCA377115106SLC29A3n.2429T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*94+5890T>G (n.*94+5890T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*99+5890T>G (n.*99+5890T>G)
n.450T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.927T>G
n.700T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.921T>G
n.694T>G
10g.71362133T=CA1918678361SLC29A3n.2429T=
c.953T= (p.Ile318=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.*94+5890T= (n.*94+5890T=)
c.574T= (n.574T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.*99+5890T= (n.*99+5890T=)
n.450T=
c.*182T= (n.*182T=)
n.927T=
n.700T=
c.515T= (p.Ile172=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.921T=
n.694T=
10g.71362134C>ACA470281138SLC29A3n.2430C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*94+5891C>A (n.*94+5891C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*99+5891C>A (n.*99+5891C>A)
n.451C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.928C>A
n.701C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.922C>A
n.695C>A
10g.71362134C>GCA377115110SLC29A3n.2430C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*94+5891C>G (n.*94+5891C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*99+5891C>G (n.*99+5891C>G)
n.451C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.928C>G
n.701C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.922C>G
n.695C>G
10g.71362134C>TCA470281140SLC29A3n.2430C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*94+5891C>T (n.*94+5891C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*99+5891C>T (n.*99+5891C>T)
n.451C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.928C>T
n.701C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.922C>T
n.695C>T
10g.71362136_71362138dupCA668077529SLC29A3n.2432_2434dup
c.956_958dup (p.Thr319_Ser320insThr)
c.722_724dup (p.Thr241_Ser242insThr)
c.*528_*530dup (n.*528_*530dup)
c.*94+5893_*94+5895dup (n.*94+5893_*94+5895dup)
c.577_579dup (n.577_579dup)
c.*539_*541dup (n.*539_*541dup)
c.*282_*284dup (n.*282_*284dup)
c.*277_*279dup (n.*277_*279dup)
c.*99+5893_*99+5895dup (n.*99+5893_*99+5895dup)
n.453_455dup
c.*185_*187dup (n.*185_*187dup)
n.930_932dup
n.703_705dup
c.518_520dup (p.Thr173_Ser174insThr)
c.338_340dup (p.Thr113_Ser114insThr)
n.924_926dup
n.697_699dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362135A=CA1918678362SLC29A3n.2431A=
c.955A= (p.Thr319=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*94+5892A= (n.*94+5892A=)
c.576A= (n.576A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*99+5892A= (n.*99+5892A=)
n.452A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.929A=
n.702A=
c.517A= (p.Thr173=)
c.337A= (p.Thr113=)
n.923A=
n.696A=
10g.71362135A>CCA377115114SLC29A3n.2431A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*94+5892A>C (n.*94+5892A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*99+5892A>C (n.*99+5892A>C)
n.452A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.929A>C
n.702A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.923A>C
n.696A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362135A>GCA377115117SLC29A3n.2431A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*94+5892A>G (n.*94+5892A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*99+5892A>G (n.*99+5892A>G)
n.452A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.929A>G
n.702A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.923A>G
n.696A>G
10g.71362135A>TCA377115118SLC29A3n.2431A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*94+5892A>T (n.*94+5892A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*99+5892A>T (n.*99+5892A>T)
n.452A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.929A>T
n.702A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.923A>T
n.696A>T
10g.71362136C>ACA377115123SLC29A3n.2432C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*94+5893C>A (n.*94+5893C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*99+5893C>A (n.*99+5893C>A)
n.453C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.930C>A
n.703C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.924C>A
n.697C>A
10g.71362136C>GCA377115121SLC29A3n.2432C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*94+5893C>G (n.*94+5893C>G)
c.577C>G (n.577C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*99+5893C>G (n.*99+5893C>G)
n.453C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.930C>G
n.703C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.924C>G
n.697C>G
10g.71362136C>TCA377115119SLC29A3n.2432C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*94+5893C>T (n.*94+5893C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*99+5893C>T (n.*99+5893C>T)
n.453C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.930C>T
n.703C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.924C>T
n.697C>T
10g.71362137C>ACA470281143SLC29A3n.2433C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*94+5894C>A (n.*94+5894C>A)
c.578C>A (n.578C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*99+5894C>A (n.*99+5894C>A)
n.454C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.931C>A
n.704C>A
c.519C>A (p.Thr173=)
c.339C>A (p.Thr113=)
n.925C>A
n.698C>A
10g.71362137C>GCA470281145SLC29A3n.2433C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*94+5894C>G (n.*94+5894C>G)
c.578C>G (n.578C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*99+5894C>G (n.*99+5894C>G)
n.454C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.931C>G
n.704C>G
c.519C>G (p.Thr173=)
c.339C>G (p.Thr113=)
n.925C>G
n.698C>G
gnomAD v4
10g.71362137C>TCA470281146SLC29A3n.2433C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*94+5894C>T (n.*94+5894C>T)
c.578C>T (n.578C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*99+5894C>T (n.*99+5894C>T)
n.454C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.931C>T
n.704C>T
c.519C>T (p.Thr173=)
c.339C>T (p.Thr113=)
n.925C>T
n.698C>T
gnomAD v4
10g.71362138A=CA1918678363SLC29A3n.2434A=
c.958A= (p.Ser320=)
c.724A= (p.Ser242=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.*94+5895A= (n.*94+5895A=)
c.579A= (n.579A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*99+5895A= (n.*99+5895A=)
n.455A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.932A=
n.705A=
c.520A= (p.Ser174=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.926A=
n.699A=
10g.71362138A>CCA377115125SLC29A3n.2434A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*94+5895A>C (n.*94+5895A>C)
c.579A>C (n.579A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*99+5895A>C (n.*99+5895A>C)
n.455A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.932A>C
n.705A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.926A>C
n.699A>C
10g.71362138A>GCA377115130SLC29A3n.2434A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*94+5895A>G (n.*94+5895A>G)
c.579A>G (n.579A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*99+5895A>G (n.*99+5895A>G)
n.455A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.932A>G
n.705A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.926A>G
n.699A>G
10g.71362138A>TCA377115127SLC29A3n.2434A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*94+5895A>T (n.*94+5895A>T)
c.579A>T (n.579A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*99+5895A>T (n.*99+5895A>T)
n.455A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.932A>T
n.705A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.926A>T
n.699A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362139G>ACA377115134SLC29A3n.2435G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*94+5896G>A (n.*94+5896G>A)
c.580G>A (n.580G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*99+5896G>A (n.*99+5896G>A)
n.456G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.933G>A
n.706G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.927G>A
n.700G>A
10g.71362139G>CCA377115137SLC29A3n.2435G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*94+5896G>C (n.*94+5896G>C)
c.580G>C (n.580G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*99+5896G>C (n.*99+5896G>C)
n.456G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.933G>C
n.706G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.927G>C
n.700G>C
10g.71362139G>TCA377115140SLC29A3n.2435G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*94+5896G>T (n.*94+5896G>T)
c.580G>T (n.580G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*99+5896G>T (n.*99+5896G>T)
n.456G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.933G>T
n.706G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.927G>T
n.700G>T
10g.71362140C>ACA209387892SLC29A3n.2436C>A
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*94+5897C>A (n.*94+5897C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*99+5897C>A (n.*99+5897C>A)
n.457C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.934C>A
n.707C>A
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.928C>A
n.701C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362140C=CA1918678364SLC29A3n.2436C=
c.960C= (p.Ser320=)
c.726C= (p.Ser242=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*94+5897C= (n.*94+5897C=)
c.581C= (n.581C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*99+5897C= (n.*99+5897C=)
n.457C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.934C=
n.707C=
c.522C= (p.Ser174=)
c.342C= (p.Ser114=)
n.928C=
n.701C=
10g.71362140C>GCA377115146SLC29A3n.2436C>G
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*94+5897C>G (n.*94+5897C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*99+5897C>G (n.*99+5897C>G)
n.457C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.934C>G
n.707C>G
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.928C>G
n.701C>G
10g.71362140C>TCA470281152SLC29A3n.2436C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
c.726C>T (p.Ser242=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*94+5897C>T (n.*94+5897C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*99+5897C>T (n.*99+5897C>T)
n.457C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.934C>T
n.707C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.928C>T
n.701C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362141C>ACA377115149SLC29A3n.2437C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*94+5898C>A (n.*94+5898C>A)
c.582C>A (n.582C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*99+5898C>A (n.*99+5898C>A)
n.458C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.935C>A
n.708C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.929C>A
n.702C>A
10g.71362141C=CA1918678365SLC29A3n.2437C=
c.961C= (p.Leu321=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*94+5898C= (n.*94+5898C=)
c.582C= (n.582C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.*99+5898C= (n.*99+5898C=)
n.458C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.935C=
n.708C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.929C=
n.702C=
10g.71362141C>GCA5543094SLC29A3n.2437C>G
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*94+5898C>G (n.*94+5898C>G)
c.582C>G (n.582C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*99+5898C>G (n.*99+5898C>G)
n.458C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.935C>G
n.708C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.929C>G
n.702C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362141C>TCA5543093SLC29A3n.2437C>T
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*94+5898C>T (n.*94+5898C>T)
c.582C>T (n.582C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*99+5898C>T (n.*99+5898C>T)
n.458C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.935C>T
n.708C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.929C>T
n.702C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362142T>ACA377115158SLC29A3n.2438T>A
c.962T>A (p.Leu321His)
c.728T>A (p.Leu243His)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*94+5899T>A (n.*94+5899T>A)
c.583T>A (n.583T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*99+5899T>A (n.*99+5899T>A)
n.459T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.936T>A
n.709T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.344T>A (p.Leu115His)
n.930T>A
n.703T>A
10g.71362142T>CCA377115162SLC29A3n.2438T>C
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*94+5899T>C (n.*94+5899T>C)
c.583T>C (n.583T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*99+5899T>C (n.*99+5899T>C)
n.459T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.936T>C
n.709T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.930T>C
n.703T>C
10g.71362142T>GCA377115165SLC29A3n.2438T>G
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*94+5899T>G (n.*94+5899T>G)
c.583T>G (n.583T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*99+5899T>G (n.*99+5899T>G)
n.459T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.936T>G
n.709T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.930T>G
n.703T>G
10g.71362143delCA2573145498SLC29A3n.2439del
c.963del (p.Ile322SerfsTer?)
c.729del (p.Ile244SerfsTer?)
c.*535del (n.*535del)
c.*94+5900del (n.*94+5900del)
c.584del (n.584del)
c.*546del (n.*546del)
c.*289del (n.*289del)
c.*284del (n.*284del)
c.*99+5900del (n.*99+5900del)
n.460del
c.*192del (n.*192del)
n.937del
n.710del
c.525del (p.Ile176SerfsTer?)
c.345del (p.Ile116SerfsTer?)
n.931del
n.704del
ClinVar dbSNP
10g.71362143C>ACA470281159SLC29A3n.2439C>A
c.963C>A (p.Leu321=)
c.729C>A (p.Leu243=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*94+5900C>A (n.*94+5900C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*99+5900C>A (n.*99+5900C>A)
n.460C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.937C>A
n.710C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.345C>A (p.Leu115=)
n.931C>A
n.704C>A
10g.71362143C>GCA470281161SLC29A3n.2439C>G
c.963C>G (p.Leu321=)
c.729C>G (p.Leu243=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*94+5900C>G (n.*94+5900C>G)
c.584C>G (n.584C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*99+5900C>G (n.*99+5900C>G)
n.460C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.937C>G
n.710C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.345C>G (p.Leu115=)
n.931C>G
n.704C>G
10g.71362143C>TCA470281162SLC29A3n.2439C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.729C>T (p.Leu243=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*94+5900C>T (n.*94+5900C>T)
c.584C>T (n.584C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*99+5900C>T (n.*99+5900C>T)
n.460C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.937C>T
n.710C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.345C>T (p.Leu115=)
n.931C>T
n.704C>T
gnomAD v4
10g.71362144A=CA1918678366SLC29A3n.2440A=
c.964A= (p.Ile322=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*94+5901A= (n.*94+5901A=)
c.585A= (n.585A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*99+5901A= (n.*99+5901A=)
n.461A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.938A=
n.711A=
c.526A= (p.Ile176=)
c.346A= (p.Ile116=)
n.932A=
n.705A=
10g.71362144A>CCA377115175SLC29A3n.2440A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*94+5901A>C (n.*94+5901A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*99+5901A>C (n.*99+5901A>C)
n.461A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.938A>C
n.711A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.932A>C
n.705A>C
10g.71362144A>GCA377115173SLC29A3n.2440A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*94+5901A>G (n.*94+5901A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*99+5901A>G (n.*99+5901A>G)
n.461A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.938A>G
n.711A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.932A>G
n.705A>G
10g.71362144A>TCA377115169SLC29A3n.2440A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*94+5901A>T (n.*94+5901A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*99+5901A>T (n.*99+5901A>T)
n.461A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.938A>T
n.711A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.932A>T
n.705A>T
ClinVar dbSNP
10g.71362145T>ACA377115178SLC29A3n.2441T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*94+5902T>A (n.*94+5902T>A)
c.586T>A (n.586T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*99+5902T>A (n.*99+5902T>A)
n.462T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.939T>A
n.712T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.933T>A
n.706T>A
10g.71362145T>CCA377115181SLC29A3n.2441T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*94+5902T>C (n.*94+5902T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*99+5902T>C (n.*99+5902T>C)
n.462T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.939T>C
n.712T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.933T>C
n.706T>C
dbSNP
10g.71362145T>GCA377115185SLC29A3n.2441T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*94+5902T>G (n.*94+5902T>G)
c.586T>G (n.586T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*99+5902T>G (n.*99+5902T>G)
n.462T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.939T>G
n.712T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.933T>G
n.706T>G
gnomAD v4
10g.71362145T=CA1918678367SLC29A3n.2441T=
c.965T= (p.Ile322=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*94+5902T= (n.*94+5902T=)
c.586T= (n.586T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*99+5902T= (n.*99+5902T=)
n.462T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.939T=
n.712T=
c.527T= (p.Ile176=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.933T=
n.706T=
10g.71362146_71362147delCA2788468600SLC29A3n.2442_2443del
c.966_967del (p.Tyr323ProfsTer?)
c.732_733del (p.Tyr245ProfsTer?)
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
c.*94+5903_*94+5904del (n.*94+5903_*94+5904del)
c.587_588del (n.587_588del)
c.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.*292_*293del (n.*292_*293del)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.*99+5903_*99+5904del (n.*99+5903_*99+5904del)
n.463_464del
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
n.940_941del
n.713_714del
c.528_529del (p.Tyr177ProfsTer?)
c.348_349del (p.Tyr117ProfsTer?)
n.934_935del
n.707_708del
10g.71362146C>ACA470281169SLC29A3n.2442C>A
c.966C>A (p.Ile322=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*94+5903C>A (n.*94+5903C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*99+5903C>A (n.*99+5903C>A)
n.463C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.940C>A
n.713C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.934C>A
n.707C>A
10g.71362146C>GCA377115188SLC29A3n.2442C>G
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*94+5903C>G (n.*94+5903C>G)
c.587C>G (n.587C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*99+5903C>G (n.*99+5903C>G)
n.463C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.940C>G
n.713C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.934C>G
n.707C>G
gnomAD v4
10g.71362146C>TCA470281170SLC29A3n.2442C>T
c.966C>T (p.Ile322=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*94+5903C>T (n.*94+5903C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*99+5903C>T (n.*99+5903C>T)
n.463C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.940C>T
n.713C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
c.348C>T (p.Ile116=)
n.934C>T
n.707C>T
10g.71362147T>ACA377115193SLC29A3n.2443T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*94+5904T>A (n.*94+5904T>A)
c.588T>A (n.588T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*99+5904T>A (n.*99+5904T>A)
n.464T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.941T>A
n.714T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.935T>A
n.708T>A
10g.71362147T>CCA209387905SLC29A3n.2443T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*94+5904T>C (n.*94+5904T>C)
c.588T>C (n.588T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*99+5904T>C (n.*99+5904T>C)
n.464T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.941T>C
n.714T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.935T>C
n.708T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362147T>GCA377115197SLC29A3n.2443T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*94+5904T>G (n.*94+5904T>G)
c.588T>G (n.588T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*99+5904T>G (n.*99+5904T>G)
n.464T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.941T>G
n.714T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.935T>G
n.708T>G
10g.71362147T=CA1918678368SLC29A3n.2443T=
c.967T= (p.Tyr323=)
c.733T= (p.Tyr245=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*94+5904T= (n.*94+5904T=)
c.588T= (n.588T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.*99+5904T= (n.*99+5904T=)
n.464T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.941T=
n.714T=
c.529T= (p.Tyr177=)
c.349T= (p.Tyr117=)
n.935T=
n.708T=
10g.71362148A>CCA377115199SLC29A3n.2444A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*94+5905A>C (n.*94+5905A>C)
c.589A>C (n.589A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*99+5905A>C (n.*99+5905A>C)
n.465A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.942A>C
n.715A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.936A>C
n.709A>C
10g.71362148A>GCA377115200SLC29A3n.2444A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*94+5905A>G (n.*94+5905A>G)
c.589A>G (n.589A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*99+5905A>G (n.*99+5905A>G)
n.465A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.942A>G
n.715A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.936A>G
n.709A>G
gnomAD v4
10g.71362148A>TCA377115205SLC29A3n.2444A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*94+5905A>T (n.*94+5905A>T)
c.589A>T (n.589A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*99+5905A>T (n.*99+5905A>T)
n.465A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.942A>T
n.715A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.936A>T
n.709A>T
10g.71362148_71362149delinsACCA1918678369SLC29A3n.2444_2445delinsAC
c.968_969delinsAC (p.Tyr323=)
c.734_735delinsAC (p.Tyr245=)
c.*540_*541delinsAC (n.*540_*541delinsAC)
c.*94+5905_*94+5906delinsAC (n.*94+5905_*94+5906delinsAC)
c.589_590delinsAC (n.589_590delinsAC)
c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC)
c.*294_*295delinsAC (n.*294_*295delinsAC)
c.*289_*290delinsAC (n.*289_*290delinsAC)
c.*99+5905_*99+5906delinsAC (n.*99+5905_*99+5906delinsAC)
n.465_466delinsAC
c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC)
n.942_943delinsAC
n.715_716delinsAC
c.530_531delinsAC (p.Tyr177=)
c.350_351delinsAC (p.Tyr117=)
n.936_937delinsAC
n.709_710delinsAC
10g.71362149C>ACA377115212SLC29A3n.2445C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*94+5906C>A (n.*94+5906C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*99+5906C>A (n.*99+5906C>A)
n.466C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.943C>A
n.716C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.937C>A
n.710C>A
10g.71362149C>GCA377115215SLC29A3n.2445C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*94+5906C>G (n.*94+5906C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*99+5906C>G (n.*99+5906C>G)
n.466C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.943C>G
n.716C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.937C>G
n.710C>G
gnomAD v4
10g.71362149C>TCA470281177SLC29A3n.2445C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.735C>T (p.Tyr245=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*94+5906C>T (n.*94+5906C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*99+5906C>T (n.*99+5906C>T)
n.466C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.943C>T
n.716C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.937C>T
n.710C>T
10g.71362152delCA1918678370SLC29A3n.2448del
c.972del (p.Ala325ProfsTer?)
c.738del (p.Ala247ProfsTer?)
c.*544del (n.*544del)
c.*94+5909del (n.*94+5909del)
c.593del (n.593del)
c.*555del (n.*555del)
c.*298del (n.*298del)
c.*293del (n.*293del)
c.*99+5909del (n.*99+5909del)
n.469del
c.*201del (n.*201del)
n.946del
n.719del
c.534del (p.Ala179ProfsTer?)
c.354del (p.Ala119ProfsTer?)
n.940del
n.713del
dbSNP
10g.71362150C>ACA377115223SLC29A3n.2446C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*94+5907C>A (n.*94+5907C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*99+5907C>A (n.*99+5907C>A)
n.467C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.944C>A
n.717C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.938C>A
n.711C>A
10g.71362150C>GCA377115221SLC29A3n.2446C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*94+5907C>G (n.*94+5907C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*99+5907C>G (n.*99+5907C>G)
n.467C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.944C>G
n.717C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.938C>G
n.711C>G
10g.71362150C>TCA377115219SLC29A3n.2446C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*94+5907C>T (n.*94+5907C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*99+5907C>T (n.*99+5907C>T)
n.467C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.944C>T
n.717C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.938C>T
n.711C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362151C>ACA377115227SLC29A3n.2447C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*94+5908C>A (n.*94+5908C>A)
c.592C>A (n.592C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*99+5908C>A (n.*99+5908C>A)
n.468C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.945C>A
n.718C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.939C>A
n.712C>A
10g.71362151C=CA1918678371SLC29A3n.2447C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*94+5908C= (n.*94+5908C=)
c.592C= (n.592C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*99+5908C= (n.*99+5908C=)
n.468C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.945C=
n.718C=
c.533C= (p.Pro178=)
c.353C= (p.Pro118=)
n.939C=
n.712C=
10g.71362151C>GCA377115230SLC29A3n.2447C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*94+5908C>G (n.*94+5908C>G)
c.592C>G (n.592C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*99+5908C>G (n.*99+5908C>G)
n.468C>G
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n.718C>G
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c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.939C>G
n.712C>G
10g.71362151C>TCA5543095SLC29A3n.2447C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*94+5908C>T (n.*94+5908C>T)
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c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
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n.468C>T
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n.945C>T
n.718C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.939C>T
n.712C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362152C>ACA5543097SLC29A3n.2448C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.738C>A (p.Pro246=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*94+5909C>A (n.*94+5909C>A)
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c.*298C>A (n.*298C>A)
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c.*99+5909C>A (n.*99+5909C>A)
n.469C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.946C>A
n.719C>A
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c.354C>A (p.Pro118=)
n.940C>A
n.713C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362152C=CA1918678372SLC29A3n.2448C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.738C= (p.Pro246=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*94+5909C= (n.*94+5909C=)
c.593C= (n.593C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*99+5909C= (n.*99+5909C=)
n.469C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.946C=
n.719C=
c.534C= (p.Pro178=)
c.354C= (p.Pro118=)
n.940C=
n.713C=
10g.71362152C>GCA470281179SLC29A3n.2448C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.738C>G (p.Pro246=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*94+5909C>G (n.*94+5909C>G)
c.593C>G (n.593C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*99+5909C>G (n.*99+5909C>G)
n.469C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.946C>G
n.719C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.354C>G (p.Pro118=)
n.940C>G
n.713C>G
10g.71362152C>TCA5543096SLC29A3n.2448C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.738C>T (p.Pro246=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*94+5909C>T (n.*94+5909C>T)
c.593C>T (n.593C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*99+5909C>T (n.*99+5909C>T)
n.469C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.946C>T
n.719C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.354C>T (p.Pro118=)
n.940C>T
n.713C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362153G>ACA5543098SLC29A3n.2449G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*94+5910G>A (n.*94+5910G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*99+5910G>A (n.*99+5910G>A)
n.470G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.947G>A
n.720G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.941G>A
n.714G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362153G>CCA377115241SLC29A3n.2449G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*94+5910G>C (n.*94+5910G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*99+5910G>C (n.*99+5910G>C)
n.470G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.947G>C
n.720G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.941G>C
n.714G>C
10g.71362153G=CA1918678373SLC29A3n.2449G=
c.973G= (p.Ala325=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*94+5910G= (n.*94+5910G=)
c.594G= (n.594G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*99+5910G= (n.*99+5910G=)
n.470G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.947G=
n.720G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.941G=
n.714G=
10g.71362153G>TCA377115244SLC29A3n.2449G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*94+5910G>T (n.*94+5910G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*99+5910G>T (n.*99+5910G>T)
n.470G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.947G>T
n.720G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.941G>T
n.714G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362154C>ACA377115249SLC29A3n.2450C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*94+5911C>A (n.*94+5911C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*99+5911C>A (n.*99+5911C>A)
n.471C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.948C>A
n.721C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.942C>A
n.715C>A
10g.71362154C>GCA377115253SLC29A3n.2450C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*94+5911C>G (n.*94+5911C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*99+5911C>G (n.*99+5911C>G)
n.471C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.948C>G
n.721C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.942C>G
n.715C>G
10g.71362154C>TCA377115255SLC29A3n.2450C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*94+5911C>T (n.*94+5911C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*99+5911C>T (n.*99+5911C>T)
n.471C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.948C>T
n.721C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.942C>T
n.715C>T
COSMIC
10g.71362155C>ACA470281180SLC29A3n.2451C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*94+5912C>A (n.*94+5912C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*99+5912C>A (n.*99+5912C>A)
n.472C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.949C>A
n.722C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.943C>A
n.716C>A
10g.71362155C=CA1918678374SLC29A3n.2451C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.741C= (p.Ala247=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*94+5912C= (n.*94+5912C=)
c.596C= (n.596C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*99+5912C= (n.*99+5912C=)
n.472C=
c.*204C= (n.*204C=)
n.949C=
n.722C=
c.537C= (p.Ala179=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.943C=
n.716C=
10g.71362155C>GCA470281181SLC29A3n.2451C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*94+5912C>G (n.*94+5912C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*99+5912C>G (n.*99+5912C>G)
n.472C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.949C>G
n.722C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.943C>G
n.716C>G
10g.71362155C>TCA5543099SLC29A3n.2451C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*94+5912C>T (n.*94+5912C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*99+5912C>T (n.*99+5912C>T)
n.472C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.949C>T
n.722C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.943C>T
n.716C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362156A=CA1918678375SLC29A3n.2452A=
c.976A= (p.Ile326=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*94+5913A= (n.*94+5913A=)
c.597A= (n.597A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*99+5913A= (n.*99+5913A=)
n.473A=
c.*205A= (n.*205A=)
n.950A=
n.723A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.944A=
n.717A=
10g.71362156A>CCA377115264SLC29A3n.2452A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*94+5913A>C (n.*94+5913A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*99+5913A>C (n.*99+5913A>C)
n.473A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.950A>C
n.723A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.944A>C
n.717A>C
10g.71362156A>GCA155252SLC29A3n.2452A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*94+5913A>G (n.*94+5913A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*99+5913A>G (n.*99+5913A>G)
n.473A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.950A>G
n.723A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.944A>G
n.717A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362156A>TCA377115262SLC29A3n.2452A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*94+5913A>T (n.*94+5913A>T)
c.597A>T (n.597A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*99+5913A>T (n.*99+5913A>T)
n.473A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.950A>T
n.723A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.944A>T
n.717A>T
10g.71362157T>ACA377115270SLC29A3n.2453T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*94+5914T>A (n.*94+5914T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*99+5914T>A (n.*99+5914T>A)
n.474T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.951T>A
n.724T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.945T>A
n.718T>A
10g.71362157T>CCA377115273SLC29A3n.2453T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*94+5914T>C (n.*94+5914T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*99+5914T>C (n.*99+5914T>C)
n.474T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.951T>C
n.724T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.945T>C
n.718T>C
10g.71362157T>GCA377115276SLC29A3n.2453T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*94+5914T>G (n.*94+5914T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*99+5914T>G (n.*99+5914T>G)
n.474T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.951T>G
n.724T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.945T>G
n.718T>G
10g.71362158C>ACA470281182SLC29A3n.2454C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*94+5915C>A (n.*94+5915C>A)
c.599C>A (n.599C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*99+5915C>A (n.*99+5915C>A)
n.475C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.952C>A
n.725C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.360C>A (p.Ile120=)
n.946C>A
n.719C>A
10g.71362158C=CA1918678376SLC29A3n.2454C=
c.978C= (p.Ile326=)
c.744C= (p.Ile248=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*94+5915C= (n.*94+5915C=)
c.599C= (n.599C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*99+5915C= (n.*99+5915C=)
n.475C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.952C=
n.725C=
c.540C= (p.Ile180=)
c.360C= (p.Ile120=)
n.946C=
n.719C=
10g.71362158C>GCA377115280SLC29A3n.2454C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*94+5915C>G (n.*94+5915C>G)
c.599C>G (n.599C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*99+5915C>G (n.*99+5915C>G)
n.475C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.952C>G
n.725C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.946C>G
n.719C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362158C>TCA470281183SLC29A3n.2454C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
c.744C>T (p.Ile248=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*94+5915C>T (n.*94+5915C>T)
c.599C>T (n.599C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*99+5915C>T (n.*99+5915C>T)
n.475C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.952C>T
n.725C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
c.360C>T (p.Ile120=)
n.946C>T
n.719C>T
gnomAD v4
10g.71362159T>ACA377115289SLC29A3n.2455T>A
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*94+5916T>A (n.*94+5916T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*99+5916T>A (n.*99+5916T>A)
n.476T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.953T>A
n.726T>A
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.947T>A
n.720T>A
10g.71362159T>CCA377115286SLC29A3n.2455T>C
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*94+5916T>C (n.*94+5916T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*99+5916T>C (n.*99+5916T>C)
n.476T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.953T>C
n.726T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.947T>C
n.720T>C
10g.71362159T>GCA377115284SLC29A3n.2455T>G
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*94+5916T>G (n.*94+5916T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*99+5916T>G (n.*99+5916T>G)
n.476T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.953T>G
n.726T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.947T>G
n.720T>G
10g.71362160G>ACA377115293SLC29A3n.2456G>A
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*94+5917G>A (n.*94+5917G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*99+5917G>A (n.*99+5917G>A)
n.477G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.954G>A
n.727G>A
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.948G>A
n.721G>A
10g.71362160G>CCA377115301SLC29A3n.2456G>C
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*94+5917G>C (n.*94+5917G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*99+5917G>C (n.*99+5917G>C)
n.477G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.954G>C
n.727G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.948G>C
n.721G>C
10g.71362160G>TCA377115303SLC29A3n.2456G>T
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*94+5917G>T (n.*94+5917G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*99+5917G>T (n.*99+5917G>T)
n.477G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.954G>T
n.727G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.948G>T
n.721G>T
10g.71362161C>ACA377115305SLC29A3n.2457C>A
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.747C>A (p.Cys249Ter)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*94+5918C>A (n.*94+5918C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*99+5918C>A (n.*99+5918C>A)
n.478C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.955C>A
n.728C>A
c.543C>A (p.Cys181Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.949C>A
n.722C>A
COSMIC
10g.71362161C=CA1918678377SLC29A3n.2457C=
c.981C= (p.Cys327=)
c.747C= (p.Cys249=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*94+5918C= (n.*94+5918C=)
c.602C= (n.602C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*99+5918C= (n.*99+5918C=)
n.478C=
c.*210C= (n.*210C=)
n.955C=
n.728C=
c.543C= (p.Cys181=)
c.363C= (p.Cys121=)
n.949C=
n.722C=
10g.71362161C>GCA377115309SLC29A3n.2457C>G
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.747C>G (p.Cys249Trp)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*94+5918C>G (n.*94+5918C>G)
c.602C>G (n.602C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*99+5918C>G (n.*99+5918C>G)
n.478C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.955C>G
n.728C>G
c.543C>G (p.Cys181Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.949C>G
n.722C>G
10g.71362161C>TCA5543100SLC29A3n.2457C>T
c.981C>T (p.Cys327=)
c.747C>T (p.Cys249=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*94+5918C>T (n.*94+5918C>T)
c.602C>T (n.602C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*99+5918C>T (n.*99+5918C>T)
n.478C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.955C>T
n.728C>T
c.543C>T (p.Cys181=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.949C>T
n.722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362162A=CA1918678378SLC29A3n.2458A=
c.982A= (p.Thr328=)
c.748A= (p.Thr250=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*94+5919A= (n.*94+5919A=)
c.603A= (n.603A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*99+5919A= (n.*99+5919A=)
n.479A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.956A=
n.729A=
c.544A= (p.Thr182=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.950A=
n.723A=
10g.71362162A>CCA377115324SLC29A3n.2458A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*94+5919A>C (n.*94+5919A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*99+5919A>C (n.*99+5919A>C)
n.479A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.956A>C
n.729A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.950A>C
n.723A>C
10g.71362162A>GCA377115320SLC29A3n.2458A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*94+5919A>G (n.*94+5919A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*99+5919A>G (n.*99+5919A>G)
n.479A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.956A>G
n.729A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.950A>G
n.723A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362162A>TCA377115317SLC29A3n.2458A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*94+5919A>T (n.*94+5919A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*99+5919A>T (n.*99+5919A>T)
n.479A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.956A>T
n.729A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.950A>T
n.723A>T
10g.71362162_71362163delinsACCA1918678379SLC29A3n.2458_2459delinsAC
c.982_983delinsAC (p.Thr328=)
c.748_749delinsAC (p.Thr250=)
c.*554_*555delinsAC (n.*554_*555delinsAC)
c.*94+5919_*94+5920delinsAC (n.*94+5919_*94+5920delinsAC)
c.603_604delinsAC (n.603_604delinsAC)
c.*565_*566delinsAC (n.*565_*566delinsAC)
c.*308_*309delinsAC (n.*308_*309delinsAC)
c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC)
c.*99+5919_*99+5920delinsAC (n.*99+5919_*99+5920delinsAC)
n.479_480delinsAC
c.*211_*212delinsAC (n.*211_*212delinsAC)
n.956_957delinsAC
n.729_730delinsAC
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
c.364_365delinsAC (p.Thr122=)
n.950_951delinsAC
n.723_724delinsAC
10g.71362163C>ACA377115328SLC29A3n.2459C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*94+5920C>A (n.*94+5920C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*99+5920C>A (n.*99+5920C>A)
n.480C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.957C>A
n.730C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.951C>A
n.724C>A
10g.71362163C>GCA377115333SLC29A3n.2459C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*94+5920C>G (n.*94+5920C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*99+5920C>G (n.*99+5920C>G)
n.480C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.957C>G
n.730C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.951C>G
n.724C>G
10g.71362163C>TCA377115331SLC29A3n.2459C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*94+5920C>T (n.*94+5920C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*99+5920C>T (n.*99+5920C>T)
n.480C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.957C>T
n.730C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.951C>T
n.724C>T
10g.71362164delCA668077618SLC29A3n.2460del
c.984del (p.Asn329ThrfsTer?)
c.750del (p.Asn251ThrfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
c.*94+5921del (n.*94+5921del)
c.605del (n.605del)
c.*567del (n.*567del)
c.*310del (n.*310del)
c.*305del (n.*305del)
c.*99+5921del (n.*99+5921del)
n.481del
c.*213del (n.*213del)
n.958del
n.731del
c.546del (p.Asn183ThrfsTer?)
c.366del (p.Asn123ThrfsTer?)
n.952del
n.725del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362164C>ACA470281184SLC29A3n.2460C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
c.750C>A (p.Thr250=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*94+5921C>A (n.*94+5921C>A)
c.605C>A (n.605C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*99+5921C>A (n.*99+5921C>A)
n.481C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.958C>A
n.731C>A
c.546C>A (p.Thr182=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.952C>A
n.725C>A
10g.71362164C>GCA470281185SLC29A3n.2460C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*94+5921C>G (n.*94+5921C>G)
c.605C>G (n.605C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*99+5921C>G (n.*99+5921C>G)
n.481C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.958C>G
n.731C>G
c.546C>G (p.Thr182=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.952C>G
n.725C>G
10g.71362164C>TCA470281186SLC29A3n.2460C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
c.750C>T (p.Thr250=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*94+5921C>T (n.*94+5921C>T)
c.605C>T (n.605C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*99+5921C>T (n.*99+5921C>T)
n.481C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.958C>T
n.731C>T
c.546C>T (p.Thr182=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.952C>T
n.725C>T
10g.71362165A>CCA377115336SLC29A3n.2461A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*94+5922A>C (n.*94+5922A>C)
c.606A>C (n.606A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*99+5922A>C (n.*99+5922A>C)
n.482A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.959A>C
n.732A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.953A>C
n.726A>C
10g.71362165A>GCA377115340SLC29A3n.2461A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*94+5922A>G (n.*94+5922A>G)
c.606A>G (n.606A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*99+5922A>G (n.*99+5922A>G)
n.482A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.959A>G
n.732A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.953A>G
n.726A>G
10g.71362165A>TCA377115338SLC29A3n.2461A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*94+5922A>T (n.*94+5922A>T)
c.606A>T (n.606A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*99+5922A>T (n.*99+5922A>T)
n.482A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.959A>T
n.732A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.953A>T
n.726A>T
10g.71362166A=CA1918678380SLC29A3n.2462A=
c.986A= (p.Asn329=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*94+5923A= (n.*94+5923A=)
c.607A= (n.607A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*99+5923A= (n.*99+5923A=)
n.483A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.960A=
n.733A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.954A=
n.727A=
10g.71362166A>CCA377115345SLC29A3n.2462A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*94+5923A>C (n.*94+5923A>C)
c.607A>C (n.607A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*99+5923A>C (n.*99+5923A>C)
n.483A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.960A>C
n.733A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.954A>C
n.727A>C
10g.71362166A>GCA377115350SLC29A3n.2462A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*94+5923A>G (n.*94+5923A>G)
c.607A>G (n.607A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*99+5923A>G (n.*99+5923A>G)
n.483A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.960A>G
n.733A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.954A>G
n.727A>G
ClinVar dbSNP
10g.71362166A>TCA377115347SLC29A3n.2462A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*94+5923A>T (n.*94+5923A>T)
c.607A>T (n.607A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*99+5923A>T (n.*99+5923A>T)
n.483A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.960A>T
n.733A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.954A>T
n.727A>T
gnomAD v4
10g.71362167C>ACA377115353SLC29A3n.2463C>A
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*94+5924C>A (n.*94+5924C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*99+5924C>A (n.*99+5924C>A)
n.484C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.961C>A
n.734C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.955C>A
n.728C>A
10g.71362167C=CA1918678381SLC29A3n.2463C=
c.987C= (p.Asn329=)
c.753C= (p.Asn251=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*94+5924C= (n.*94+5924C=)
c.608C= (n.608C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*99+5924C= (n.*99+5924C=)
n.484C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.961C=
n.734C=
c.549C= (p.Asn183=)
c.369C= (p.Asn123=)
n.955C=
n.728C=
10g.71362167C>GCA377115358SLC29A3n.2463C>G
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*94+5924C>G (n.*94+5924C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*99+5924C>G (n.*99+5924C>G)
n.484C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.961C>G
n.734C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.955C>G
n.728C>G
10g.71362167C>TCA5543101SLC29A3n.2463C>T
c.987C>T (p.Asn329=)
c.753C>T (p.Asn251=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*94+5924C>T (n.*94+5924C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*99+5924C>T (n.*99+5924C>T)
n.484C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.961C>T
n.734C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.955C>T
n.728C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362168A=CA1918678382SLC29A3n.2464A=
c.988A= (p.Ile330=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*94+5925A= (n.*94+5925A=)
c.609A= (n.609A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*99+5925A= (n.*99+5925A=)
n.485A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.962A=
n.735A=
c.550A= (p.Ile184=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.956A=
n.729A=
10g.71362168A>CCA377115361SLC29A3n.2464A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*94+5925A>C (n.*94+5925A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*99+5925A>C (n.*99+5925A>C)
n.485A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.962A>C
n.735A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.956A>C
n.729A>C
10g.71362168A>GCA5543102SLC29A3n.2464A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*94+5925A>G (n.*94+5925A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*99+5925A>G (n.*99+5925A>G)
n.485A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.962A>G
n.735A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.956A>G
n.729A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362168A>TCA377115363SLC29A3n.2464A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*94+5925A>T (n.*94+5925A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*99+5925A>T (n.*99+5925A>T)
n.485A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.962A>T
n.735A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.956A>T
n.729A>T
10g.71362169T>ACA377115369SLC29A3n.2465T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*94+5926T>A (n.*94+5926T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*99+5926T>A (n.*99+5926T>A)
n.486T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.963T>A
n.736T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.957T>A
n.730T>A
10g.71362169T>CCA5543103SLC29A3n.2465T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*94+5926T>C (n.*94+5926T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*99+5926T>C (n.*99+5926T>C)
n.486T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.963T>C
n.736T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.957T>C
n.730T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362169T>GCA377115372SLC29A3n.2465T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*94+5926T>G (n.*94+5926T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*99+5926T>G (n.*99+5926T>G)
n.486T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.963T>G
n.736T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.957T>G
n.730T>G
gnomAD v4
10g.71362169T=CA1918678383SLC29A3n.2465T=
c.989T= (p.Ile330=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*94+5926T= (n.*94+5926T=)
c.610T= (n.610T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*99+5926T= (n.*99+5926T=)
n.486T=
c.*218T= (n.*218T=)
n.963T=
n.736T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.371T= (p.Ile124=)
n.957T=
n.730T=
10g.71362170C>ACA470281187SLC29A3n.2466C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*94+5927C>A (n.*94+5927C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*99+5927C>A (n.*99+5927C>A)
n.487C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.964C>A
n.737C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.958C>A
n.731C>A
ClinVar gnomAD v4
10g.71362170C=CA1918678384SLC29A3n.2466C=
c.990C= (p.Ile330=)
c.756C= (p.Ile252=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*94+5927C= (n.*94+5927C=)
c.611C= (n.611C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*99+5927C= (n.*99+5927C=)
n.487C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.964C=
n.737C=
c.552C= (p.Ile184=)
c.372C= (p.Ile124=)
n.958C=
n.731C=
10g.71362170C>GCA377115377SLC29A3n.2466C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*94+5927C>G (n.*94+5927C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*99+5927C>G (n.*99+5927C>G)
n.487C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.964C>G
n.737C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.958C>G
n.731C>G
10g.71362170C>TCA5543104SLC29A3n.2466C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*94+5927C>T (n.*94+5927C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*99+5927C>T (n.*99+5927C>T)
n.487C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.964C>T
n.737C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.958C>T
n.731C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362171G>ACA5543105SLC29A3n.2467G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*94+5928G>A (n.*94+5928G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*99+5928G>A (n.*99+5928G>A)
n.488G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.965G>A
n.738G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.959G>A
n.732G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362171G>CCA377115385SLC29A3n.2467G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*94+5928G>C (n.*94+5928G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*99+5928G>C (n.*99+5928G>C)
n.488G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.965G>C
n.738G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.959G>C
n.732G>C
10g.71362171G=CA1918678385SLC29A3n.2467G=
c.991G= (p.Glu331=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.*563G= (n.*563G=)
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c.612G= (n.612G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*99+5928G= (n.*99+5928G=)
n.488G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.965G=
n.738G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.373G= (p.Glu125=)
n.959G=
n.732G=
10g.71362171G>TCA377115390SLC29A3n.2467G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*94+5928G>T (n.*94+5928G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*99+5928G>T (n.*99+5928G>T)
n.488G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.965G>T
n.738G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.959G>T
n.732G>T
dbSNP
10g.71362172A>CCA377115394SLC29A3n.2468A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*94+5929A>C (n.*94+5929A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*99+5929A>C (n.*99+5929A>C)
n.489A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.966A>C
n.739A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.960A>C
n.733A>C
10g.71362172A>GCA377115395SLC29A3n.2468A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*94+5929A>G (n.*94+5929A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*99+5929A>G (n.*99+5929A>G)
n.489A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.966A>G
n.739A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.960A>G
n.733A>G
10g.71362172A>TCA377115398SLC29A3n.2468A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*94+5929A>T (n.*94+5929A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*99+5929A>T (n.*99+5929A>T)
n.489A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.966A>T
n.739A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.960A>T
n.733A>T
10g.71362173G>ACA470281188SLC29A3n.2469G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*94+5930G>A (n.*94+5930G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*99+5930G>A (n.*99+5930G>A)
n.490G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.967G>A
n.740G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.961G>A
n.734G>A
10g.71362173G>CCA377115401SLC29A3n.2469G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*94+5930G>C (n.*94+5930G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*99+5930G>C (n.*99+5930G>C)
n.490G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.967G>C
n.740G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.961G>C
n.734G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362173G=CA1918678386SLC29A3n.2469G=
c.993G= (p.Glu331=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*94+5930G= (n.*94+5930G=)
c.614G= (n.614G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*99+5930G= (n.*99+5930G=)
n.490G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.967G=
n.740G=
c.555G= (p.Glu185=)
c.375G= (p.Glu125=)
n.961G=
n.734G=
10g.71362173G>TCA377115403SLC29A3n.2469G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*94+5930G>T (n.*94+5930G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*99+5930G>T (n.*99+5930G>T)
n.490G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.967G>T
n.740G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.961G>T
n.734G>T
10g.71362174T>ACA377115406SLC29A3n.2470T>A
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*94+5931T>A (n.*94+5931T>A)
c.615T>A (n.615T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*99+5931T>A (n.*99+5931T>A)
n.491T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.968T>A
n.741T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.962T>A
n.735T>A
10g.71362174T>CCA377115409SLC29A3n.2470T>C
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*94+5931T>C (n.*94+5931T>C)
c.615T>C (n.615T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*99+5931T>C (n.*99+5931T>C)
n.491T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.968T>C
n.741T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.962T>C
n.735T>C
10g.71362174T>GCA377115412SLC29A3n.2470T>G
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*94+5931T>G (n.*94+5931T>G)
c.615T>G (n.615T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*99+5931T>G (n.*99+5931T>G)
n.491T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.968T>G
n.741T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.962T>G
n.735T>G
10g.71362175C>ACA377115420SLC29A3n.2471C>A
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*94+5932C>A (n.*94+5932C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*99+5932C>A (n.*99+5932C>A)
n.492C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.969C>A
n.742C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.963C>A
n.736C>A
10g.71362175C=CA1918678387SLC29A3n.2471C=
c.995C= (p.Ser332=)
c.761C= (p.Ser254=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*94+5932C= (n.*94+5932C=)
c.616C= (n.616C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*99+5932C= (n.*99+5932C=)
n.492C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.969C=
n.742C=
c.557C= (p.Ser186=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.963C=
n.736C=
10g.71362175C>GCA377115418SLC29A3n.2471C>G
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*94+5932C>G (n.*94+5932C>G)
c.616C>G (n.616C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*99+5932C>G (n.*99+5932C>G)
n.492C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.969C>G
n.742C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.963C>G
n.736C>G
10g.71362175C>TCA5543106SLC29A3n.2471C>T
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*94+5932C>T (n.*94+5932C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*99+5932C>T (n.*99+5932C>T)
n.492C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.969C>T
n.742C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.963C>T
n.736C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362176C>ACA470281190SLC29A3n.2472C>A
c.996C>A (p.Ser332=)
c.762C>A (p.Ser254=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*94+5933C>A (n.*94+5933C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*99+5933C>A (n.*99+5933C>A)
n.493C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.970C>A
n.743C>A
c.558C>A (p.Ser186=)
c.378C>A (p.Ser126=)
n.964C>A
n.737C>A
10g.71362176C>GCA470281191SLC29A3n.2472C>G
c.996C>G (p.Ser332=)
c.762C>G (p.Ser254=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*94+5933C>G (n.*94+5933C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*99+5933C>G (n.*99+5933C>G)
n.493C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.970C>G
n.743C>G
c.558C>G (p.Ser186=)
c.378C>G (p.Ser126=)
n.964C>G
n.737C>G
10g.71362176C>TCA470281192SLC29A3n.2472C>T
c.996C>T (p.Ser332=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*94+5933C>T (n.*94+5933C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*99+5933C>T (n.*99+5933C>T)
n.493C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.970C>T
n.743C>T
c.558C>T (p.Ser186=)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.964C>T
n.737C>T
10g.71362177C>ACA377115425SLC29A3n.2473C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*94+5934C>A (n.*94+5934C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*99+5934C>A (n.*99+5934C>A)
n.494C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.971C>A
n.744C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.965C>A
n.738C>A
10g.71362177C>GCA377115430SLC29A3n.2473C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*94+5934C>G (n.*94+5934C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*99+5934C>G (n.*99+5934C>G)
n.494C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.971C>G
n.744C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.965C>G
n.738C>G
10g.71362177C>TCA377115433SLC29A3n.2473C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*94+5934C>T (n.*94+5934C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*99+5934C>T (n.*99+5934C>T)
n.494C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.971C>T
n.744C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.965C>T
n.738C>T
10g.71362178_71362182dupCA2588846845SLC29A3n.2474_2478dup
c.998_1002dup (p.Lys335SerfsTer?)
c.764_768dup (p.Lys257SerfsTer?)
c.*570_*574dup (n.*570_*574dup)
c.*94+5935_*94+5939dup (n.*94+5935_*94+5939dup)
c.619_623dup (n.619_623dup)
c.*581_*585dup (n.*581_*585dup)
c.*324_*328dup (n.*324_*328dup)
c.*319_*323dup (n.*319_*323dup)
c.*99+5935_*99+5939dup (n.*99+5935_*99+5939dup)
n.495_499dup
c.*227_*231dup (n.*227_*231dup)
n.972_976dup
n.745_749dup
c.560_564dup (p.Lys189SerfsTer?)
c.380_384dup (p.Lys129SerfsTer?)
n.966_970dup
n.739_743dup
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362178T>ACA377115435SLC29A3n.2474T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*94+5935T>A (n.*94+5935T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*99+5935T>A (n.*99+5935T>A)
n.495T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.972T>A
n.745T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.966T>A
n.739T>A
10g.71362178T>CCA377115437SLC29A3n.2474T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*94+5935T>C (n.*94+5935T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*99+5935T>C (n.*99+5935T>C)
n.495T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.972T>C
n.745T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.966T>C
n.739T>C
10g.71362178T>GCA377115441SLC29A3n.2474T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*94+5935T>G (n.*94+5935T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*99+5935T>G (n.*99+5935T>G)
n.495T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.972T>G
n.745T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.966T>G
n.739T>G
10g.71362178_71362180delinsTCACA1918678388SLC29A3n.2474_2476delinsTCA
c.998_1000delinsTCA (p.Leu333=)
c.764_766delinsTCA (p.Leu255=)
c.*570_*572delinsTCA (n.*570_*572delinsTCA)
c.*94+5935_*94+5937delinsTCA (n.*94+5935_*94+5937delinsTCA)
c.619_621delinsTCA (n.619_621delinsTCA)
c.*581_*583delinsTCA (n.*581_*583delinsTCA)
c.*324_*326delinsTCA (n.*324_*326delinsTCA)
c.*319_*321delinsTCA (n.*319_*321delinsTCA)
c.*99+5935_*99+5937delinsTCA (n.*99+5935_*99+5937delinsTCA)
n.495_497delinsTCA
c.*227_*229delinsTCA (n.*227_*229delinsTCA)
n.972_974delinsTCA
n.745_747delinsTCA
c.560_562delinsTCA (p.Leu187=)
c.380_382delinsTCA (p.Leu127=)
n.966_968delinsTCA
n.739_741delinsTCA
10g.71362179C>ACA470281196SLC29A3n.2475C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*94+5936C>A (n.*94+5936C>A)
c.620C>A (n.620C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*99+5936C>A (n.*99+5936C>A)
n.496C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.973C>A
n.746C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.967C>A
n.740C>A
10g.71362179C>GCA470281197SLC29A3n.2475C>G
c.999C>G (p.Leu333=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*94+5936C>G (n.*94+5936C>G)
c.620C>G (n.620C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*99+5936C>G (n.*99+5936C>G)
n.496C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.973C>G
n.746C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.967C>G
n.740C>G
gnomAD v4
10g.71362179C>TCA470281198SLC29A3n.2475C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*94+5936C>T (n.*94+5936C>T)
c.620C>T (n.620C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*99+5936C>T (n.*99+5936C>T)
n.496C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.973C>T
n.746C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.967C>T
n.740C>T
gnomAD v4
10g.71362179_71362180delCA1918678389SLC29A3n.2475_2476del
c.999_1000del (p.Asn334GlnfsTer25)
c.765_766del (p.Asn256GlnfsTer25)
c.*571_*572del (n.*571_*572del)
c.*94+5936_*94+5937del (n.*94+5936_*94+5937del)
c.620_621del (n.620_621del)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
c.*99+5936_*99+5937del (n.*99+5936_*99+5937del)
n.496_497del
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
n.973_974del
n.746_747del
c.561_562del (p.Asn188GlnfsTer25)
c.381_382del (p.Asn128GlnfsTer25)
n.967_968del
n.740_741del
dbSNP
10g.71362180A>CCA377115447SLC29A3n.2476A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*94+5937A>C (n.*94+5937A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*99+5937A>C (n.*99+5937A>C)
n.497A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.974A>C
n.747A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.968A>C
n.741A>C
10g.71362180A>GCA377115450SLC29A3n.2476A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*94+5937A>G (n.*94+5937A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*99+5937A>G (n.*99+5937A>G)
n.497A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.974A>G
n.747A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.968A>G
n.741A>G
10g.71362180A>TCA377115455SLC29A3n.2476A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*94+5937A>T (n.*94+5937A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*99+5937A>T (n.*99+5937A>T)
n.497A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.974A>T
n.747A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.968A>T
n.741A>T
10g.71362181A=CA1918678390SLC29A3n.2477A=
c.1001A= (p.Asn334=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*94+5938A= (n.*94+5938A=)
c.622A= (n.622A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*99+5938A= (n.*99+5938A=)
n.498A=
c.*230A= (n.*230A=)
n.975A=
n.748A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.383A= (p.Asn128=)
n.969A=
n.742A=
10g.71362181A>CCA377115461SLC29A3n.2477A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*94+5938A>C (n.*94+5938A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*99+5938A>C (n.*99+5938A>C)
n.498A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.975A>C
n.748A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.969A>C
n.742A>C
gnomAD v4
10g.71362181A>GCA5543107SLC29A3n.2477A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*94+5938A>G (n.*94+5938A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*99+5938A>G (n.*99+5938A>G)
n.498A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.975A>G
n.748A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.969A>G
n.742A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362181A>TCA377115477SLC29A3n.2477A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*94+5938A>T (n.*94+5938A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*99+5938A>T (n.*99+5938A>T)
n.498A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.975A>T
n.748A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.969A>T
n.742A>T
10g.71362182C>ACA377115481SLC29A3n.2478C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*94+5939C>A (n.*94+5939C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*99+5939C>A (n.*99+5939C>A)
n.499C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.976C>A
n.749C>A
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.970C>A
n.743C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362182C=CA1918678391SLC29A3n.2478C=
c.1002C= (p.Asn334=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.*94+5939C= (n.*94+5939C=)
c.623C= (n.623C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*99+5939C= (n.*99+5939C=)
n.499C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.976C=
n.749C=
c.564C= (p.Asn188=)
c.384C= (p.Asn128=)
n.970C=
n.743C=
10g.71362182C>GCA377115486SLC29A3n.2478C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*94+5939C>G (n.*94+5939C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*99+5939C>G (n.*99+5939C>G)
n.499C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.976C>G
n.749C>G
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.970C>G
n.743C>G
gnomAD v4
10g.71362182C>TCA470281203SLC29A3n.2478C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*94+5939C>T (n.*94+5939C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*99+5939C>T (n.*99+5939C>T)
n.499C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.976C>T
n.749C>T
c.564C>T (p.Asn188=)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.970C>T
n.743C>T
gnomAD v4
10g.71362183A>CCA377115494SLC29A3n.2479A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*94+5940A>C (n.*94+5940A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*99+5940A>C (n.*99+5940A>C)
n.500A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.977A>C
n.750A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.971A>C
n.744A>C
10g.71362183A>GCA377115498SLC29A3n.2479A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*94+5940A>G (n.*94+5940A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*99+5940A>G (n.*99+5940A>G)
n.500A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.977A>G
n.750A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.971A>G
n.744A>G
10g.71362183A>TCA377115492SLC29A3n.2479A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*94+5940A>T (n.*94+5940A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*99+5940A>T (n.*99+5940A>T)
n.500A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.977A>T
n.750A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.971A>T
n.744A>T
10g.71362184A>CCA377115499SLC29A3n.2480A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*94+5941A>C (n.*94+5941A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*99+5941A>C (n.*99+5941A>C)
n.501A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.978A>C
n.751A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.972A>C
n.745A>C
10g.71362184A>GCA377115500SLC29A3n.2480A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*94+5941A>G (n.*94+5941A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*99+5941A>G (n.*99+5941A>G)
n.501A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.978A>G
n.751A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.972A>G
n.745A>G
ClinVar
10g.71362184A>TCA377115502SLC29A3n.2480A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*94+5941A>T (n.*94+5941A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*99+5941A>T (n.*99+5941A>T)
n.501A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.978A>T
n.751A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.972A>T
n.745A>T
10g.71362185G>ACA5543108SLC29A3n.2481G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*94+5942G>A (n.*94+5942G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*99+5942G>A (n.*99+5942G>A)
n.502G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.979G>A
n.752G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.973G>A
n.746G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362185G>CCA377115510SLC29A3n.2481G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*94+5942G>C (n.*94+5942G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*99+5942G>C (n.*99+5942G>C)
n.502G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.979G>C
n.752G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.973G>C
n.746G>C
10g.71362185G=CA1918678392SLC29A3n.2481G=
c.1005G= (p.Lys335=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*94+5942G= (n.*94+5942G=)
c.626G= (n.626G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*99+5942G= (n.*99+5942G=)
n.502G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.979G=
n.752G=
c.567G= (p.Lys189=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.973G=
n.746G=
10g.71362185G>TCA377115513SLC29A3n.2481G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*94+5942G>T (n.*94+5942G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*99+5942G>T (n.*99+5942G>T)
n.502G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.979G>T
n.752G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.973G>T
n.746G>T
10g.71362187dupCA2609558662SLC29A3n.2483dup
c.1007dup (p.Ser337PhefsTer23)
c.773dup (p.Ser259PhefsTer23)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*94+5944dup (n.*94+5944dup)
c.628dup (n.628dup)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.*328dup (n.*328dup)
c.*99+5944dup (n.*99+5944dup)
n.504dup
c.*236dup (n.*236dup)
n.981dup
n.754dup
c.569dup (p.Ser191PhefsTer23)
c.389dup (p.Ser131PhefsTer23)
n.975dup
n.748dup
gnomAD v4
10g.71362187delCA2788468601SLC29A3n.2483del
c.1007del (p.Gly336ValfsTer?)
c.773del (p.Gly258ValfsTer?)
c.*579del (n.*579del)
c.*94+5944del (n.*94+5944del)
c.628del (n.628del)
c.*590del (n.*590del)
c.*333del (n.*333del)
c.*328del (n.*328del)
c.*99+5944del (n.*99+5944del)
n.504del
c.*236del (n.*236del)
n.981del
n.754del
c.569del (p.Gly190ValfsTer?)
c.389del (p.Gly130ValfsTer?)
n.975del
n.748del
10g.71362186G>ACA5543109SLC29A3n.2482G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*94+5943G>A (n.*94+5943G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*99+5943G>A (n.*99+5943G>A)
n.503G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.980G>A
n.753G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.974G>A
n.747G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362186G>CCA377115524SLC29A3n.2482G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*94+5943G>C (n.*94+5943G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*99+5943G>C (n.*99+5943G>C)
n.503G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.980G>C
n.753G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.974G>C
n.747G>C
gnomAD v4
10g.71362186G=CA1918678393SLC29A3n.2482G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*94+5943G= (n.*94+5943G=)
c.627G= (n.627G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*99+5943G= (n.*99+5943G=)
n.503G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.980G=
n.753G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.974G=
n.747G=
10g.71362186G>TCA377115528SLC29A3n.2482G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*94+5943G>T (n.*94+5943G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*99+5943G>T (n.*99+5943G>T)
n.503G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.980G>T
n.753G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.974G>T
n.747G>T
gnomAD v4
10g.71362187G>ACA377115535SLC29A3n.2483G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*94+5944G>A (n.*94+5944G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*99+5944G>A (n.*99+5944G>A)
n.504G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.981G>A
n.754G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.975G>A
n.748G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362187G>CCA377115540SLC29A3n.2483G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*94+5944G>C (n.*94+5944G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*99+5944G>C (n.*99+5944G>C)
n.504G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.981G>C
n.754G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.975G>C
n.748G>C
10g.71362187G=CA1918678394SLC29A3n.2483G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*94+5944G= (n.*94+5944G=)
c.628G= (n.628G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*99+5944G= (n.*99+5944G=)
n.504G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.981G=
n.754G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.975G=
n.748G=
10g.71362187G>TCA377115543SLC29A3n.2483G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*94+5944G>T (n.*94+5944G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*99+5944G>T (n.*99+5944G>T)
n.504G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.981G>T
n.754G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.975G>T
n.748G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched