Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71362081A>G | CA2579187099 | EYA1 | c.-460T>C (n.-460T>C) c.34-5570T>C (n.34-5570T>C) c.-54-5570T>C (n.-54-5570T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) c.22-5570T>C (n.22-5570T>C) c.12-5570T>C (n.12-5570T>C) c.-25-5570T>C (n.-25-5570T>C) | |
8 | g.71362082A>T | CA2687602591 | EYA1 | c.-461T>A (n.-461T>A) c.34-5571T>A (n.34-5571T>A) c.-54-5571T>A (n.-54-5571T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-774T>A (n.-774T>A) c.22-5571T>A (n.22-5571T>A) c.12-5571T>A (n.12-5571T>A) c.-25-5571T>A (n.-25-5571T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362083G>C | CA2579187100 | EYA1 | c.-462C>G (n.-462C>G) c.34-5572C>G (n.34-5572C>G) c.-54-5572C>G (n.-54-5572C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) c.22-5572C>G (n.22-5572C>G) c.12-5572C>G (n.12-5572C>G) c.-25-5572C>G (n.-25-5572C>G) | |
8 | g.71362085A>G | CA2687602592 | EYA1 | c.-464T>C (n.-464T>C) c.34-5574T>C (n.34-5574T>C) c.-54-5574T>C (n.-54-5574T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.22-5574T>C (n.22-5574T>C) c.12-5574T>C (n.12-5574T>C) c.-25-5574T>C (n.-25-5574T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362087C>T | CA2687602593 | EYA1 | c.-466G>A (n.-466G>A) c.34-5576G>A (n.34-5576G>A) c.-54-5576G>A (n.-54-5576G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.22-5576G>A (n.22-5576G>A) c.12-5576G>A (n.12-5576G>A) c.-25-5576G>A (n.-25-5576G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362088A= | CA1792756019 | EYA1 | c.-467T= (n.-467T=) c.34-5577T= (n.34-5577T=) c.-54-5577T= (n.-54-5577T=) c.-496T= (n.-496T=) c.-780T= (n.-780T=) c.22-5577T= (n.22-5577T=) c.12-5577T= (n.12-5577T=) c.-25-5577T= (n.-25-5577T=) | |
8 | g.71362088A>C | CA1115156667 | EYA1 | c.-467T>G (n.-467T>G) c.34-5577T>G (n.34-5577T>G) c.-54-5577T>G (n.-54-5577T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.22-5577T>G (n.22-5577T>G) c.12-5577T>G (n.12-5577T>G) c.-25-5577T>G (n.-25-5577T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362088A>G | CA2579187101 | EYA1 | c.-467T>C (n.-467T>C) c.34-5577T>C (n.34-5577T>C) c.-54-5577T>C (n.-54-5577T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.22-5577T>C (n.22-5577T>C) c.12-5577T>C (n.12-5577T>C) c.-25-5577T>C (n.-25-5577T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362089G>A | CA2579187102 | EYA1 | c.-468C>T (n.-468C>T) c.34-5578C>T (n.34-5578C>T) c.-54-5578C>T (n.-54-5578C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.22-5578C>T (n.22-5578C>T) c.12-5578C>T (n.12-5578C>T) c.-25-5578C>T (n.-25-5578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362089G>T | CA2687602594 | EYA1 | c.-468C>A (n.-468C>A) c.34-5578C>A (n.34-5578C>A) c.-54-5578C>A (n.-54-5578C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.22-5578C>A (n.22-5578C>A) c.12-5578C>A (n.12-5578C>A) c.-25-5578C>A (n.-25-5578C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362090C>A | CA582717010 | EYA1 | c.-469G>T (n.-469G>T) c.34-5579G>T (n.34-5579G>T) c.-54-5579G>T (n.-54-5579G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.22-5579G>T (n.22-5579G>T) c.12-5579G>T (n.12-5579G>T) c.-25-5579G>T (n.-25-5579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362090C= | CA1792756020 | EYA1 | c.-469G= (n.-469G=) c.34-5579G= (n.34-5579G=) c.-54-5579G= (n.-54-5579G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-782G= (n.-782G=) c.22-5579G= (n.22-5579G=) c.12-5579G= (n.12-5579G=) c.-25-5579G= (n.-25-5579G=) | |
8 | g.71362090C>G | CA2687602595 | EYA1 | c.-469G>C (n.-469G>C) c.34-5579G>C (n.34-5579G>C) c.-54-5579G>C (n.-54-5579G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.22-5579G>C (n.22-5579G>C) c.12-5579G>C (n.12-5579G>C) c.-25-5579G>C (n.-25-5579G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362090C>T | CA2687602596 | EYA1 | c.-469G>A (n.-469G>A) c.34-5579G>A (n.34-5579G>A) c.-54-5579G>A (n.-54-5579G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.22-5579G>A (n.22-5579G>A) c.12-5579G>A (n.12-5579G>A) c.-25-5579G>A (n.-25-5579G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362091A>G | CA2687602597 | EYA1 | c.-470T>C (n.-470T>C) c.34-5580T>C (n.34-5580T>C) c.-54-5580T>C (n.-54-5580T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.22-5580T>C (n.22-5580T>C) c.12-5580T>C (n.12-5580T>C) c.-25-5580T>C (n.-25-5580T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362091A>T | CA2600183612 | EYA1 | c.-470T>A (n.-470T>A) c.34-5580T>A (n.34-5580T>A) c.-54-5580T>A (n.-54-5580T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) c.22-5580T>A (n.22-5580T>A) c.12-5580T>A (n.12-5580T>A) c.-25-5580T>A (n.-25-5580T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362092G>C | CA2570825709 | EYA1 | c.-471C>G (n.-471C>G) c.34-5581C>G (n.34-5581C>G) c.-54-5581C>G (n.-54-5581C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.22-5581C>G (n.22-5581C>G) c.12-5581C>G (n.12-5581C>G) c.-25-5581C>G (n.-25-5581C>G) | |
8 | g.71362093A>C | CA2538743534 | EYA1 | c.-472T>G (n.-472T>G) c.34-5582T>G (n.34-5582T>G) c.-54-5582T>G (n.-54-5582T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.22-5582T>G (n.22-5582T>G) c.12-5582T>G (n.12-5582T>G) c.-25-5582T>G (n.-25-5582T>G) | |
8 | g.71362094A= | CA1792756021 | EYA1 | c.-473T= (n.-473T=) c.34-5583T= (n.34-5583T=) c.-54-5583T= (n.-54-5583T=) c.-502T= (n.-502T=) c.-786T= (n.-786T=) c.22-5583T= (n.22-5583T=) c.12-5583T= (n.12-5583T=) c.-25-5583T= (n.-25-5583T=) | |
8 | g.71362094A>C | CA582717011 | EYA1 | c.-473T>G (n.-473T>G) c.34-5583T>G (n.34-5583T>G) c.-54-5583T>G (n.-54-5583T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-786T>G (n.-786T>G) c.22-5583T>G (n.22-5583T>G) c.12-5583T>G (n.12-5583T>G) c.-25-5583T>G (n.-25-5583T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362094A>G | CA1792756022 | EYA1 | c.-473T>C (n.-473T>C) c.34-5583T>C (n.34-5583T>C) c.-54-5583T>C (n.-54-5583T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) c.22-5583T>C (n.22-5583T>C) c.12-5583T>C (n.12-5583T>C) c.-25-5583T>C (n.-25-5583T>C) | dbSNP |
8 | g.71362095T>C | CA854918957 | EYA1 | c.-474A>G (n.-474A>G) c.34-5584A>G (n.34-5584A>G) c.-54-5584A>G (n.-54-5584A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.22-5584A>G (n.22-5584A>G) c.12-5584A>G (n.12-5584A>G) c.-25-5584A>G (n.-25-5584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362095T= | CA1792756023 | EYA1 | c.-474A= (n.-474A=) c.34-5584A= (n.34-5584A=) c.-54-5584A= (n.-54-5584A=) c.-503A= (n.-503A=) c.-787A= (n.-787A=) c.22-5584A= (n.22-5584A=) c.12-5584A= (n.12-5584A=) c.-25-5584A= (n.-25-5584A=) | |
8 | g.71362096C= | CA1792756024 | EYA1 | c.-475G= (n.-475G=) c.34-5585G= (n.34-5585G=) c.-54-5585G= (n.-54-5585G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-788G= (n.-788G=) c.22-5585G= (n.22-5585G=) c.12-5585G= (n.12-5585G=) c.-25-5585G= (n.-25-5585G=) | |
8 | g.71362096C>G | CA1792756025 | EYA1 | c.-475G>C (n.-475G>C) c.34-5585G>C (n.34-5585G>C) c.-54-5585G>C (n.-54-5585G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.22-5585G>C (n.22-5585G>C) c.12-5585G>C (n.12-5585G>C) c.-25-5585G>C (n.-25-5585G>C) | dbSNP |
8 | g.71362096C>T | CA2687602598 | EYA1 | c.-475G>A (n.-475G>A) c.34-5585G>A (n.34-5585G>A) c.-54-5585G>A (n.-54-5585G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.22-5585G>A (n.22-5585G>A) c.12-5585G>A (n.12-5585G>A) c.-25-5585G>A (n.-25-5585G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362097T>A | CA2687602599 | EYA1 | c.-476A>T (n.-476A>T) c.34-5586A>T (n.34-5586A>T) c.-54-5586A>T (n.-54-5586A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-789A>T (n.-789A>T) c.22-5586A>T (n.22-5586A>T) c.12-5586A>T (n.12-5586A>T) c.-25-5586A>T (n.-25-5586A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362097T>C | CA2687602600 | EYA1 | c.-476A>G (n.-476A>G) c.34-5586A>G (n.34-5586A>G) c.-54-5586A>G (n.-54-5586A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.22-5586A>G (n.22-5586A>G) c.12-5586A>G (n.12-5586A>G) c.-25-5586A>G (n.-25-5586A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362098C= | CA1792756026 | EYA1 | c.-477G= (n.-477G=) c.34-5587G= (n.34-5587G=) c.-54-5587G= (n.-54-5587G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-790G= (n.-790G=) c.22-5587G= (n.22-5587G=) c.12-5587G= (n.12-5587G=) c.-25-5587G= (n.-25-5587G=) | |
8 | g.71362098C>G | CA2687602601 | EYA1 | c.-477G>C (n.-477G>C) c.34-5587G>C (n.34-5587G>C) c.-54-5587G>C (n.-54-5587G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) c.22-5587G>C (n.22-5587G>C) c.12-5587G>C (n.12-5587G>C) c.-25-5587G>C (n.-25-5587G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362098C>T | CA179475265 | EYA1 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.34-5587G>A (n.34-5587G>A) c.-54-5587G>A (n.-54-5587G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.22-5587G>A (n.22-5587G>A) c.12-5587G>A (n.12-5587G>A) c.-25-5587G>A (n.-25-5587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362099A= | CA1792756027 | EYA1 | c.-478T= (n.-478T=) c.34-5588T= (n.34-5588T=) c.-54-5588T= (n.-54-5588T=) c.-507T= (n.-507T=) c.-791T= (n.-791T=) c.22-5588T= (n.22-5588T=) c.12-5588T= (n.12-5588T=) c.-25-5588T= (n.-25-5588T=) | |
8 | g.71362099A>C | CA1115156675 | EYA1 | c.-478T>G (n.-478T>G) c.34-5588T>G (n.34-5588T>G) c.-54-5588T>G (n.-54-5588T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) c.22-5588T>G (n.22-5588T>G) c.12-5588T>G (n.12-5588T>G) c.-25-5588T>G (n.-25-5588T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362099A>G | CA1115156676 | EYA1 | c.-478T>C (n.-478T>C) c.34-5588T>C (n.34-5588T>C) c.-54-5588T>C (n.-54-5588T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) c.22-5588T>C (n.22-5588T>C) c.12-5588T>C (n.12-5588T>C) c.-25-5588T>C (n.-25-5588T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362099A>T | CA1115156682 | EYA1 | c.-478T>A (n.-478T>A) c.34-5588T>A (n.34-5588T>A) c.-54-5588T>A (n.-54-5588T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) c.22-5588T>A (n.22-5588T>A) c.12-5588T>A (n.12-5588T>A) c.-25-5588T>A (n.-25-5588T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362100T>C | CA10625776 | EYA1 | c.-479A>G (n.-479A>G) c.34-5589A>G (n.34-5589A>G) c.-54-5589A>G (n.-54-5589A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.22-5589A>G (n.22-5589A>G) c.12-5589A>G (n.12-5589A>G) c.-25-5589A>G (n.-25-5589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362100T= | CA1792756028 | EYA1 | c.-479A= (n.-479A=) c.34-5589A= (n.34-5589A=) c.-54-5589A= (n.-54-5589A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-792A= (n.-792A=) c.22-5589A= (n.22-5589A=) c.12-5589A= (n.12-5589A=) c.-25-5589A= (n.-25-5589A=) | |
8 | g.71362101C>A | CA1792756030 | EYA1 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.34-5590G>T (n.34-5590G>T) c.-54-5590G>T (n.-54-5590G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.22-5590G>T (n.22-5590G>T) c.12-5590G>T (n.12-5590G>T) c.-25-5590G>T (n.-25-5590G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362101C= | CA1792756029 | EYA1 | c.-480G= (n.-480G=) c.34-5590G= (n.34-5590G=) c.-54-5590G= (n.-54-5590G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-793G= (n.-793G=) c.22-5590G= (n.22-5590G=) c.12-5590G= (n.12-5590G=) c.-25-5590G= (n.-25-5590G=) | |
8 | g.71362101C>G | CA1792756031 | EYA1 | c.-480G>C (n.-480G>C) c.34-5590G>C (n.34-5590G>C) c.-54-5590G>C (n.-54-5590G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.22-5590G>C (n.22-5590G>C) c.12-5590G>C (n.12-5590G>C) c.-25-5590G>C (n.-25-5590G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362101C>T | CA854918960 | EYA1 | c.-480G>A (n.-480G>A) c.34-5590G>A (n.34-5590G>A) c.-54-5590G>A (n.-54-5590G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.22-5590G>A (n.22-5590G>A) c.12-5590G>A (n.12-5590G>A) c.-25-5590G>A (n.-25-5590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362102C>A | CA2687602602 | EYA1 | c.-481G>T (n.-481G>T) c.34-5591G>T (n.34-5591G>T) c.-54-5591G>T (n.-54-5591G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.22-5591G>T (n.22-5591G>T) c.12-5591G>T (n.12-5591G>T) c.-25-5591G>T (n.-25-5591G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362102C= | CA1792756032 | EYA1 | c.-481G= (n.-481G=) c.34-5591G= (n.34-5591G=) c.-54-5591G= (n.-54-5591G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-794G= (n.-794G=) c.22-5591G= (n.22-5591G=) c.12-5591G= (n.12-5591G=) c.-25-5591G= (n.-25-5591G=) | |
8 | g.71362102C>T | CA1115156714 | EYA1 | c.-481G>A (n.-481G>A) c.34-5591G>A (n.34-5591G>A) c.-54-5591G>A (n.-54-5591G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.22-5591G>A (n.22-5591G>A) c.12-5591G>A (n.12-5591G>A) c.-25-5591G>A (n.-25-5591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362103C>A | CA2687602603 | EYA1 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.34-5592G>T (n.34-5592G>T) c.-54-5592G>T (n.-54-5592G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.22-5592G>T (n.22-5592G>T) c.12-5592G>T (n.12-5592G>T) c.-25-5592G>T (n.-25-5592G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362103C= | CA1792756033 | EYA1 | c.-482G= (n.-482G=) c.34-5592G= (n.34-5592G=) c.-54-5592G= (n.-54-5592G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-795G= (n.-795G=) c.22-5592G= (n.22-5592G=) c.12-5592G= (n.12-5592G=) c.-25-5592G= (n.-25-5592G=) | |
8 | g.71362103C>T | CA1115156718 | EYA1 | c.-482G>A (n.-482G>A) c.34-5592G>A (n.34-5592G>A) c.-54-5592G>A (n.-54-5592G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.22-5592G>A (n.22-5592G>A) c.12-5592G>A (n.12-5592G>A) c.-25-5592G>A (n.-25-5592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362104T>A | CA2687602604 | EYA1 | c.-483A>T (n.-483A>T) c.34-5593A>T (n.34-5593A>T) c.-54-5593A>T (n.-54-5593A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-796A>T (n.-796A>T) c.22-5593A>T (n.22-5593A>T) c.12-5593A>T (n.12-5593A>T) c.-25-5593A>T (n.-25-5593A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362104T>C | CA2600183614 | EYA1 | c.-483A>G (n.-483A>G) c.34-5593A>G (n.34-5593A>G) c.-54-5593A>G (n.-54-5593A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.22-5593A>G (n.22-5593A>G) c.12-5593A>G (n.12-5593A>G) c.-25-5593A>G (n.-25-5593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362105C>T | CA2687602605 | EYA1 | c.-484G>A (n.-484G>A) c.34-5594G>A (n.34-5594G>A) c.-54-5594G>A (n.-54-5594G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.22-5594G>A (n.22-5594G>A) c.12-5594G>A (n.12-5594G>A) c.-25-5594G>A (n.-25-5594G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362106G>A | CA1792756035 | EYA1 | c.-485C>T (n.-485C>T) c.34-5595C>T (n.34-5595C>T) c.-54-5595C>T (n.-54-5595C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.22-5595C>T (n.22-5595C>T) c.12-5595C>T (n.12-5595C>T) c.-25-5595C>T (n.-25-5595C>T) | dbSNP |
8 | g.71362106G= | CA1792756034 | EYA1 | c.-485C= (n.-485C=) c.34-5595C= (n.34-5595C=) c.-54-5595C= (n.-54-5595C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-798C= (n.-798C=) c.22-5595C= (n.22-5595C=) c.12-5595C= (n.12-5595C=) c.-25-5595C= (n.-25-5595C=) | |
8 | g.71362106G>T | CA1115156732 | EYA1 | c.-485C>A (n.-485C>A) c.34-5595C>A (n.34-5595C>A) c.-54-5595C>A (n.-54-5595C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.22-5595C>A (n.22-5595C>A) c.12-5595C>A (n.12-5595C>A) c.-25-5595C>A (n.-25-5595C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362106_71362112dup | CA2687602606 | EYA1 | c.-491_-485dup (n.-491_-485dup) c.34-5601_34-5595dup (n.34-5601_34-5595dup) c.-54-5601_-54-5595dup (n.-54-5601_-54-5595dup) c.-520_-514dup (n.-520_-514dup) c.-804_-798dup (n.-804_-798dup) c.22-5601_22-5595dup (n.22-5601_22-5595dup) c.12-5601_12-5595dup (n.12-5601_12-5595dup) c.-25-5601_-25-5595dup (n.-25-5601_-25-5595dup) | gnomAD v4 |
8 | g.71362108T>G | CA1115156736 | EYA1 | c.-487A>C (n.-487A>C) c.34-5597A>C (n.34-5597A>C) c.-54-5597A>C (n.-54-5597A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-800A>C (n.-800A>C) c.22-5597A>C (n.22-5597A>C) c.12-5597A>C (n.12-5597A>C) c.-25-5597A>C (n.-25-5597A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362111G>C | CA2717551761 | EYA1 | c.-490C>G (n.-490C>G) c.34-5600C>G (n.34-5600C>G) c.-54-5600C>G (n.-54-5600C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.22-5600C>G (n.22-5600C>G) c.12-5600C>G (n.12-5600C>G) c.-25-5600C>G (n.-25-5600C>G) | dbSNP |
8 | g.71362111G>T | CA2717551768 | EYA1 | c.-490C>A (n.-490C>A) c.34-5600C>A (n.34-5600C>A) c.-54-5600C>A (n.-54-5600C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.22-5600C>A (n.22-5600C>A) c.12-5600C>A (n.12-5600C>A) c.-25-5600C>A (n.-25-5600C>A) | dbSNP |
8 | g.71362113T>C | CA2687602607 | EYA1 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.34-5602A>G (n.34-5602A>G) c.-54-5602A>G (n.-54-5602A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.22-5602A>G (n.22-5602A>G) c.12-5602A>G (n.12-5602A>G) c.-25-5602A>G (n.-25-5602A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362114T>G | CA1792756037 | EYA1 | c.-493A>C (n.-493A>C) c.34-5603A>C (n.34-5603A>C) c.-54-5603A>C (n.-54-5603A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-806A>C (n.-806A>C) c.22-5603A>C (n.22-5603A>C) c.12-5603A>C (n.12-5603A>C) c.-25-5603A>C (n.-25-5603A>C) | dbSNP |
8 | g.71362114T= | CA1792756036 | EYA1 | c.-493A= (n.-493A=) c.34-5603A= (n.34-5603A=) c.-54-5603A= (n.-54-5603A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-806A= (n.-806A=) c.22-5603A= (n.22-5603A=) c.12-5603A= (n.12-5603A=) c.-25-5603A= (n.-25-5603A=) | |
8 | g.71362116C>A | CA2579187103 | EYA1 | c.-495G>T (n.-495G>T) c.34-5605G>T (n.34-5605G>T) c.-54-5605G>T (n.-54-5605G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.22-5605G>T (n.22-5605G>T) c.12-5605G>T (n.12-5605G>T) c.-25-5605G>T (n.-25-5605G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362116C= | CA1792756038 | EYA1 | c.-495G= (n.-495G=) c.34-5605G= (n.34-5605G=) c.-54-5605G= (n.-54-5605G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-808G= (n.-808G=) c.22-5605G= (n.22-5605G=) c.12-5605G= (n.12-5605G=) c.-25-5605G= (n.-25-5605G=) | |
8 | g.71362116C>T | CA179475266 | EYA1 | c.-495G>A (n.-495G>A) c.34-5605G>A (n.34-5605G>A) c.-54-5605G>A (n.-54-5605G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.22-5605G>A (n.22-5605G>A) c.12-5605G>A (n.12-5605G>A) c.-25-5605G>A (n.-25-5605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362117G>A | CA2579187104 | EYA1 | c.-496C>T (n.-496C>T) c.34-5606C>T (n.34-5606C>T) c.-54-5606C>T (n.-54-5606C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.22-5606C>T (n.22-5606C>T) c.12-5606C>T (n.12-5606C>T) c.-25-5606C>T (n.-25-5606C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362117G= | CA1792756039 | EYA1 | c.-496C= (n.-496C=) c.34-5606C= (n.34-5606C=) c.-54-5606C= (n.-54-5606C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-809C= (n.-809C=) c.22-5606C= (n.22-5606C=) c.12-5606C= (n.12-5606C=) c.-25-5606C= (n.-25-5606C=) | |
8 | g.71362117G>T | CA1792756040 | EYA1 | c.-496C>A (n.-496C>A) c.34-5606C>A (n.34-5606C>A) c.-54-5606C>A (n.-54-5606C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.22-5606C>A (n.22-5606C>A) c.12-5606C>A (n.12-5606C>A) c.-25-5606C>A (n.-25-5606C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362118C= | CA1792756041 | EYA1 | c.-497G= (n.-497G=) c.34-5607G= (n.34-5607G=) c.-54-5607G= (n.-54-5607G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-810G= (n.-810G=) c.22-5607G= (n.22-5607G=) c.12-5607G= (n.12-5607G=) c.-25-5607G= (n.-25-5607G=) | |
8 | g.71362118C>T | CA179475267 | EYA1 | c.-497G>A (n.-497G>A) c.34-5607G>A (n.34-5607G>A) c.-54-5607G>A (n.-54-5607G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) c.22-5607G>A (n.22-5607G>A) c.12-5607G>A (n.12-5607G>A) c.-25-5607G>A (n.-25-5607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362119A>G | CA2687602608 | EYA1 | c.-498T>C (n.-498T>C) c.34-5608T>C (n.34-5608T>C) c.-54-5608T>C (n.-54-5608T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.22-5608T>C (n.22-5608T>C) c.12-5608T>C (n.12-5608T>C) c.-25-5608T>C (n.-25-5608T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362122C>A | CA2687602609 | EYA1 | c.-501G>T (n.-501G>T) c.34-5611G>T (n.34-5611G>T) c.-54-5611G>T (n.-54-5611G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.22-5611G>T (n.22-5611G>T) c.12-5611G>T (n.12-5611G>T) c.-25-5611G>T (n.-25-5611G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362122C= | CA1792756042 | EYA1 | c.-501G= (n.-501G=) c.34-5611G= (n.34-5611G=) c.-54-5611G= (n.-54-5611G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-814G= (n.-814G=) c.22-5611G= (n.22-5611G=) c.12-5611G= (n.12-5611G=) c.-25-5611G= (n.-25-5611G=) | |
8 | g.71362122C>G | CA2687602610 | EYA1 | c.-501G>C (n.-501G>C) c.34-5611G>C (n.34-5611G>C) c.-54-5611G>C (n.-54-5611G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.22-5611G>C (n.22-5611G>C) c.12-5611G>C (n.12-5611G>C) c.-25-5611G>C (n.-25-5611G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362122C>T | CA179475268 | EYA1 | c.-501G>A (n.-501G>A) c.34-5611G>A (n.34-5611G>A) c.-54-5611G>A (n.-54-5611G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.22-5611G>A (n.22-5611G>A) c.12-5611G>A (n.12-5611G>A) c.-25-5611G>A (n.-25-5611G>A) | dbSNP |
8 | g.71362123T>C | CA2687602611 | EYA1 | c.-502A>G (n.-502A>G) c.34-5612A>G (n.34-5612A>G) c.-54-5612A>G (n.-54-5612A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-815A>G (n.-815A>G) c.22-5612A>G (n.22-5612A>G) c.12-5612A>G (n.12-5612A>G) c.-25-5612A>G (n.-25-5612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362123_71362125delinsTTG | CA1792756043 | EYA1 | c.-504_-502delinsCAA (n.-504_-502delinsCAA) c.34-5614_34-5612delinsCAA (n.34-5614_34-5612delinsCAA) c.-54-5614_-54-5612delinsCAA (n.-54-5614_-54-5612delinsCAA) c.-533_-531delinsCAA (n.-533_-531delinsCAA) c.-817_-815delinsCAA (n.-817_-815delinsCAA) c.22-5614_22-5612delinsCAA (n.22-5614_22-5612delinsCAA) c.12-5614_12-5612delinsCAA (n.12-5614_12-5612delinsCAA) c.-25-5614_-25-5612delinsCAA (n.-25-5614_-25-5612delinsCAA) | |
8 | g.71362125_71362126del | CA1792756044 | EYA1 | c.-504_-503del (n.-504_-503del) c.34-5614_34-5613del (n.34-5614_34-5613del) c.-54-5614_-54-5613del (n.-54-5614_-54-5613del) c.-533_-532del (n.-533_-532del) c.-817_-816del (n.-817_-816del) c.22-5614_22-5613del (n.22-5614_22-5613del) c.12-5614_12-5613del (n.12-5614_12-5613del) c.-25-5614_-25-5613del (n.-25-5614_-25-5613del) | dbSNP |
8 | g.71362125G>T | CA1115156744 | EYA1 | c.-504C>A (n.-504C>A) c.34-5614C>A (n.34-5614C>A) c.-54-5614C>A (n.-54-5614C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.22-5614C>A (n.22-5614C>A) c.12-5614C>A (n.12-5614C>A) c.-25-5614C>A (n.-25-5614C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362127A= | CA1792756045 | EYA1 | c.-506T= (n.-506T=) c.34-5616T= (n.34-5616T=) c.-54-5616T= (n.-54-5616T=) c.-535T= (n.-535T=) c.-819T= (n.-819T=) c.22-5616T= (n.22-5616T=) c.12-5616T= (n.12-5616T=) c.-25-5616T= (n.-25-5616T=) | |
8 | g.71362127A>G | CA1792756046 | EYA1 | c.-506T>C (n.-506T>C) c.34-5616T>C (n.34-5616T>C) c.-54-5616T>C (n.-54-5616T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-819T>C (n.-819T>C) c.22-5616T>C (n.22-5616T>C) c.12-5616T>C (n.12-5616T>C) c.-25-5616T>C (n.-25-5616T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362127A>T | CA2579187105 | EYA1 | c.-506T>A (n.-506T>A) c.34-5616T>A (n.34-5616T>A) c.-54-5616T>A (n.-54-5616T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-819T>A (n.-819T>A) c.22-5616T>A (n.22-5616T>A) c.12-5616T>A (n.12-5616T>A) c.-25-5616T>A (n.-25-5616T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362128G>A | CA2687602612 | EYA1 | c.-507C>T (n.-507C>T) c.34-5617C>T (n.34-5617C>T) c.-54-5617C>T (n.-54-5617C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-820C>T (n.-820C>T) c.22-5617C>T (n.22-5617C>T) c.12-5617C>T (n.12-5617C>T) c.-25-5617C>T (n.-25-5617C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362129G>A | CA2740950241 | EYA1 | c.-508C>T (n.-508C>T) c.34-5618C>T (n.34-5618C>T) c.-54-5618C>T (n.-54-5618C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.22-5618C>T (n.22-5618C>T) c.12-5618C>T (n.12-5618C>T) c.-25-5618C>T (n.-25-5618C>T) | |
8 | g.71362129G>C | CA2579187106 | EYA1 | c.-508C>G (n.-508C>G) c.34-5618C>G (n.34-5618C>G) c.-54-5618C>G (n.-54-5618C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) c.22-5618C>G (n.22-5618C>G) c.12-5618C>G (n.12-5618C>G) c.-25-5618C>G (n.-25-5618C>G) | |
8 | g.71362129_71362131dup | CA2687602613 | EYA1 | c.-510_-508dup (n.-510_-508dup) c.34-5620_34-5618dup (n.34-5620_34-5618dup) c.-54-5620_-54-5618dup (n.-54-5620_-54-5618dup) c.-539_-537dup (n.-539_-537dup) c.-823_-821dup (n.-823_-821dup) c.22-5620_22-5618dup (n.22-5620_22-5618dup) c.12-5620_12-5618dup (n.12-5620_12-5618dup) c.-25-5620_-25-5618dup (n.-25-5620_-25-5618dup) | gnomAD v4 |
8 | g.71362131C>A | CA2579187107 | EYA1 | c.-510G>T (n.-510G>T) c.34-5620G>T (n.34-5620G>T) c.-54-5620G>T (n.-54-5620G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) c.22-5620G>T (n.22-5620G>T) c.12-5620G>T (n.12-5620G>T) c.-25-5620G>T (n.-25-5620G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362131C>T | CA1115156745 | EYA1 | c.-510G>A (n.-510G>A) c.34-5620G>A (n.34-5620G>A) c.-54-5620G>A (n.-54-5620G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) c.22-5620G>A (n.22-5620G>A) c.12-5620G>A (n.12-5620G>A) c.-25-5620G>A (n.-25-5620G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362132T>C | CA2687602614 | EYA1 | c.-511A>G (n.-511A>G) c.34-5621A>G (n.34-5621A>G) c.-54-5621A>G (n.-54-5621A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.22-5621A>G (n.22-5621A>G) c.12-5621A>G (n.12-5621A>G) c.-25-5621A>G (n.-25-5621A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362132T>G | CA1115156747 | EYA1 | c.-511A>C (n.-511A>C) c.34-5621A>C (n.34-5621A>C) c.-54-5621A>C (n.-54-5621A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) c.22-5621A>C (n.22-5621A>C) c.12-5621A>C (n.12-5621A>C) c.-25-5621A>C (n.-25-5621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362132T= | CA1792756047 | EYA1 | c.-511A= (n.-511A=) c.34-5621A= (n.34-5621A=) c.-54-5621A= (n.-54-5621A=) c.-540A= (n.-540A=) c.-824A= (n.-824A=) c.22-5621A= (n.22-5621A=) c.12-5621A= (n.12-5621A=) c.-25-5621A= (n.-25-5621A=) | |
8 | g.71362133G>T | CA2687602615 | EYA1 | c.-512C>A (n.-512C>A) c.34-5622C>A (n.34-5622C>A) c.-54-5622C>A (n.-54-5622C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) c.22-5622C>A (n.22-5622C>A) c.12-5622C>A (n.12-5622C>A) c.-25-5622C>A (n.-25-5622C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362136C>A | CA2687602616 | EYA1 | c.-515G>T (n.-515G>T) c.34-5625G>T (n.34-5625G>T) c.-54-5625G>T (n.-54-5625G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.22-5625G>T (n.22-5625G>T) c.12-5625G>T (n.12-5625G>T) c.-25-5625G>T (n.-25-5625G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362136C>T | CA2687602617 | EYA1 | c.-515G>A (n.-515G>A) c.34-5625G>A (n.34-5625G>A) c.-54-5625G>A (n.-54-5625G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) c.22-5625G>A (n.22-5625G>A) c.12-5625G>A (n.12-5625G>A) c.-25-5625G>A (n.-25-5625G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362137A= | CA1792756048 | EYA1 | c.34-5626T= (n.34-5626T=) c.-54-5626T= (n.-54-5626T=) c.-545T= (n.-545T=) c.-829T= (n.-829T=) c.22-5626T= (n.22-5626T=) c.12-5626T= (n.12-5626T=) c.-25-5626T= (n.-25-5626T=) c.-516T= (n.-516T=) | |
8 | g.71362137A>G | CA1115156752 | EYA1 | c.34-5626T>C (n.34-5626T>C) c.-54-5626T>C (n.-54-5626T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-829T>C (n.-829T>C) c.22-5626T>C (n.22-5626T>C) c.12-5626T>C (n.12-5626T>C) c.-25-5626T>C (n.-25-5626T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362137A>T | CA2579187108 | EYA1 | c.34-5626T>A (n.34-5626T>A) c.-54-5626T>A (n.-54-5626T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-829T>A (n.-829T>A) c.22-5626T>A (n.22-5626T>A) c.12-5626T>A (n.12-5626T>A) c.-25-5626T>A (n.-25-5626T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
8 | g.71362138T>A | CA1792756050 | EYA1 | c.34-5627A>T (n.34-5627A>T) c.-54-5627A>T (n.-54-5627A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-830A>T (n.-830A>T) c.22-5627A>T (n.22-5627A>T) c.12-5627A>T (n.12-5627A>T) c.-25-5627A>T (n.-25-5627A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) | dbSNP |
8 | g.71362138T>C | CA1792756051 | EYA1 | c.34-5627A>G (n.34-5627A>G) c.-54-5627A>G (n.-54-5627A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-830A>G (n.-830A>G) c.22-5627A>G (n.22-5627A>G) c.12-5627A>G (n.12-5627A>G) c.-25-5627A>G (n.-25-5627A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362138T>G | CA2687602618 | EYA1 | c.34-5627A>C (n.34-5627A>C) c.-54-5627A>C (n.-54-5627A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-830A>C (n.-830A>C) c.22-5627A>C (n.22-5627A>C) c.12-5627A>C (n.12-5627A>C) c.-25-5627A>C (n.-25-5627A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362138T= | CA1792756049 | EYA1 | c.34-5627A= (n.34-5627A=) c.-54-5627A= (n.-54-5627A=) c.-546A= (n.-546A=) c.-830A= (n.-830A=) c.22-5627A= (n.22-5627A=) c.12-5627A= (n.12-5627A=) c.-25-5627A= (n.-25-5627A=) c.-517A= (n.-517A=) | |
8 | g.71362141A>C | CA2579187109 | EYA1 | c.34-5630T>G (n.34-5630T>G) c.-54-5630T>G (n.-54-5630T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) c.-833T>G (n.-833T>G) c.22-5630T>G (n.22-5630T>G) c.12-5630T>G (n.12-5630T>G) c.-25-5630T>G (n.-25-5630T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362141A>G | CA1115156753 | EYA1 | c.34-5630T>C (n.34-5630T>C) c.-54-5630T>C (n.-54-5630T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.22-5630T>C (n.22-5630T>C) c.12-5630T>C (n.12-5630T>C) c.-25-5630T>C (n.-25-5630T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362141A>T | CA2579187110 | EYA1 | c.34-5630T>A (n.34-5630T>A) c.-54-5630T>A (n.-54-5630T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.-833T>A (n.-833T>A) c.22-5630T>A (n.22-5630T>A) c.12-5630T>A (n.12-5630T>A) c.-25-5630T>A (n.-25-5630T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362142G>C | CA582717012 | EYA1 | c.34-5631C>G (n.34-5631C>G) c.-54-5631C>G (n.-54-5631C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.22-5631C>G (n.22-5631C>G) c.12-5631C>G (n.12-5631C>G) c.-25-5631C>G (n.-25-5631C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362142G= | CA1792756052 | EYA1 | c.34-5631C= (n.34-5631C=) c.-54-5631C= (n.-54-5631C=) c.-550C= (n.-550C=) c.-834C= (n.-834C=) c.22-5631C= (n.22-5631C=) c.12-5631C= (n.12-5631C=) c.-25-5631C= (n.-25-5631C=) c.-521C= (n.-521C=) | |
8 | g.71362142G>T | CA2780787092 | EYA1 | c.34-5631C>A (n.34-5631C>A) c.-54-5631C>A (n.-54-5631C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.22-5631C>A (n.22-5631C>A) c.12-5631C>A (n.12-5631C>A) c.-25-5631C>A (n.-25-5631C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) | |
8 | g.71362144C= | CA1792756053 | EYA1 | c.34-5633G= (n.34-5633G=) c.-54-5633G= (n.-54-5633G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-836G= (n.-836G=) c.22-5633G= (n.22-5633G=) c.12-5633G= (n.12-5633G=) c.-25-5633G= (n.-25-5633G=) c.-523G= (n.-523G=) | |
8 | g.71362144C>T | CA179475269 | EYA1 | c.34-5633G>A (n.34-5633G>A) c.-54-5633G>A (n.-54-5633G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) c.22-5633G>A (n.22-5633G>A) c.12-5633G>A (n.12-5633G>A) c.-25-5633G>A (n.-25-5633G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | dbSNP |
8 | g.71362145T>A | CA2687602619 | EYA1 | c.34-5634A>T (n.34-5634A>T) c.-54-5634A>T (n.-54-5634A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-837A>T (n.-837A>T) c.22-5634A>T (n.22-5634A>T) c.12-5634A>T (n.12-5634A>T) c.-25-5634A>T (n.-25-5634A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362145T>C | CA2687602620 | EYA1 | c.34-5634A>G (n.34-5634A>G) c.-54-5634A>G (n.-54-5634A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-837A>G (n.-837A>G) c.22-5634A>G (n.22-5634A>G) c.12-5634A>G (n.12-5634A>G) c.-25-5634A>G (n.-25-5634A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362145T>G | CA2687602621 | EYA1 | c.34-5634A>C (n.34-5634A>C) c.-54-5634A>C (n.-54-5634A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-837A>C (n.-837A>C) c.22-5634A>C (n.22-5634A>C) c.12-5634A>C (n.12-5634A>C) c.-25-5634A>C (n.-25-5634A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362145_71362146insG | CA2687602624 | EYA1 | c.34-5635_34-5634insC (n.34-5635_34-5634insC) c.-54-5635_-54-5634insC (n.-54-5635_-54-5634insC) c.-554_-553insC (n.-554_-553insC) c.-838_-837insC (n.-838_-837insC) c.22-5635_22-5634insC (n.22-5635_22-5634insC) c.12-5635_12-5634insC (n.12-5635_12-5634insC) c.-25-5635_-25-5634insC (n.-25-5635_-25-5634insC) c.-525_-524insC (n.-525_-524insC) | gnomAD v4 |
8 | g.71362146C>A | CA2687602622 | EYA1 | c.34-5635G>T (n.34-5635G>T) c.-54-5635G>T (n.-54-5635G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) c.22-5635G>T (n.22-5635G>T) c.12-5635G>T (n.12-5635G>T) c.-25-5635G>T (n.-25-5635G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362146C>G | CA1115156756 | EYA1 | c.34-5635G>C (n.34-5635G>C) c.-54-5635G>C (n.-54-5635G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) c.22-5635G>C (n.22-5635G>C) c.12-5635G>C (n.12-5635G>C) c.-25-5635G>C (n.-25-5635G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362146C>T | CA2687602623 | EYA1 | c.34-5635G>A (n.34-5635G>A) c.-54-5635G>A (n.-54-5635G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) c.22-5635G>A (n.22-5635G>A) c.12-5635G>A (n.12-5635G>A) c.-25-5635G>A (n.-25-5635G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362146_71362148delinsCGG | CA1792756054 | EYA1 | c.34-5637_34-5635delinsCCG (n.34-5637_34-5635delinsCCG) c.-54-5637_-54-5635delinsCCG (n.-54-5637_-54-5635delinsCCG) c.-556_-554delinsCCG (n.-556_-554delinsCCG) c.-840_-838delinsCCG (n.-840_-838delinsCCG) c.22-5637_22-5635delinsCCG (n.22-5637_22-5635delinsCCG) c.12-5637_12-5635delinsCCG (n.12-5637_12-5635delinsCCG) c.-25-5637_-25-5635delinsCCG (n.-25-5637_-25-5635delinsCCG) c.-527_-525delinsCCG (n.-527_-525delinsCCG) | |
8 | g.71362147G>C | CA179475270 | EYA1 | c.34-5636C>G (n.34-5636C>G) c.-54-5636C>G (n.-54-5636C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) c.22-5636C>G (n.22-5636C>G) c.12-5636C>G (n.12-5636C>G) c.-25-5636C>G (n.-25-5636C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362147G= | CA1792756056 | EYA1 | c.34-5636C= (n.34-5636C=) c.-54-5636C= (n.-54-5636C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-839C= (n.-839C=) c.22-5636C= (n.22-5636C=) c.12-5636C= (n.12-5636C=) c.-25-5636C= (n.-25-5636C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
8 | g.71362147G>T | CA1115156765 | EYA1 | c.34-5636C>A (n.34-5636C>A) c.-54-5636C>A (n.-54-5636C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.22-5636C>A (n.22-5636C>A) c.12-5636C>A (n.12-5636C>A) c.-25-5636C>A (n.-25-5636C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362150dup | CA2579187111 | EYA1 | c.34-5636dup (n.34-5636dup) c.-54-5636dup (n.-54-5636dup) c.-555dup (n.-555dup) c.-839dup (n.-839dup) c.22-5636dup (n.22-5636dup) c.12-5636dup (n.12-5636dup) c.-25-5636dup (n.-25-5636dup) c.-526dup (n.-526dup) | |
8 | g.71362150del | CA1792756055 | EYA1 | c.34-5636del (n.34-5636del) c.-54-5636del (n.-54-5636del) c.-555del (n.-555del) c.-839del (n.-839del) c.22-5636del (n.22-5636del) c.12-5636del (n.12-5636del) c.-25-5636del (n.-25-5636del) c.-526del (n.-526del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362149_71362150del | CA854918968 | EYA1 | c.34-5637_34-5636del (n.34-5637_34-5636del) c.-54-5637_-54-5636del (n.-54-5637_-54-5636del) c.-556_-555del (n.-556_-555del) c.-840_-839del (n.-840_-839del) c.22-5637_22-5636del (n.22-5637_22-5636del) c.12-5637_12-5636del (n.12-5637_12-5636del) c.-25-5637_-25-5636del (n.-25-5637_-25-5636del) c.-527_-526del (n.-527_-526del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362148G>A | CA582717013 | EYA1 | c.34-5637C>T (n.34-5637C>T) c.-54-5637C>T (n.-54-5637C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) c.22-5637C>T (n.22-5637C>T) c.12-5637C>T (n.12-5637C>T) c.-25-5637C>T (n.-25-5637C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362148G= | CA1792756057 | EYA1 | c.34-5637C= (n.34-5637C=) c.-54-5637C= (n.-54-5637C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-840C= (n.-840C=) c.22-5637C= (n.22-5637C=) c.12-5637C= (n.12-5637C=) c.-25-5637C= (n.-25-5637C=) c.-527C= (n.-527C=) | |
8 | g.71362149G>A | CA2687602625 | EYA1 | c.34-5638C>T (n.34-5638C>T) c.-54-5638C>T (n.-54-5638C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) c.22-5638C>T (n.22-5638C>T) c.12-5638C>T (n.12-5638C>T) c.-25-5638C>T (n.-25-5638C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362150G= | CA1792756059 | EYA1 | c.34-5639C= (n.34-5639C=) c.-54-5639C= (n.-54-5639C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-842C= (n.-842C=) c.22-5639C= (n.22-5639C=) c.12-5639C= (n.12-5639C=) c.-25-5639C= (n.-25-5639C=) c.-529C= (n.-529C=) | |
8 | g.71362150G>T | CA854918971 | EYA1 | c.34-5639C>A (n.34-5639C>A) c.-54-5639C>A (n.-54-5639C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) c.22-5639C>A (n.22-5639C>A) c.12-5639C>A (n.12-5639C>A) c.-25-5639C>A (n.-25-5639C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362150_71362154delinsGCTTT | CA1792756058 | EYA1 | c.34-5643_34-5639delinsAAAGC (n.34-5643_34-5639delinsAAAGC) c.-54-5643_-54-5639delinsAAAGC (n.-54-5643_-54-5639delinsAAAGC) c.-562_-558delinsAAAGC (n.-562_-558delinsAAAGC) c.-846_-842delinsAAAGC (n.-846_-842delinsAAAGC) c.22-5643_22-5639delinsAAAGC (n.22-5643_22-5639delinsAAAGC) c.12-5643_12-5639delinsAAAGC (n.12-5643_12-5639delinsAAAGC) c.-25-5643_-25-5639delinsAAAGC (n.-25-5643_-25-5639delinsAAAGC) c.-533_-529delinsAAAGC (n.-533_-529delinsAAAGC) | |
8 | g.71362150_71362151insGT | CA2579187112 | EYA1 | c.34-5640_34-5639insAC (n.34-5640_34-5639insAC) c.-54-5640_-54-5639insAC (n.-54-5640_-54-5639insAC) c.-559_-558insAC (n.-559_-558insAC) c.-843_-842insAC (n.-843_-842insAC) c.22-5640_22-5639insAC (n.22-5640_22-5639insAC) c.12-5640_12-5639insAC (n.12-5640_12-5639insAC) c.-25-5640_-25-5639insAC (n.-25-5640_-25-5639insAC) c.-530_-529insAC (n.-530_-529insAC) | |
8 | g.71362150_71362151insTT | CA1115156773 | EYA1 | c.34-5640_34-5639insAA (n.34-5640_34-5639insAA) c.-54-5640_-54-5639insAA (n.-54-5640_-54-5639insAA) c.-559_-558insAA (n.-559_-558insAA) c.-843_-842insAA (n.-843_-842insAA) c.22-5640_22-5639insAA (n.22-5640_22-5639insAA) c.12-5640_12-5639insAA (n.12-5640_12-5639insAA) c.-25-5640_-25-5639insAA (n.-25-5640_-25-5639insAA) c.-530_-529insAA (n.-530_-529insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362150_71362151insGTT | CA2579187113 | EYA1 | c.34-5640_34-5639insAAC (n.34-5640_34-5639insAAC) c.-54-5640_-54-5639insAAC (n.-54-5640_-54-5639insAAC) c.-559_-558insAAC (n.-559_-558insAAC) c.-843_-842insAAC (n.-843_-842insAAC) c.22-5640_22-5639insAAC (n.22-5640_22-5639insAAC) c.12-5640_12-5639insAAC (n.12-5640_12-5639insAAC) c.-25-5640_-25-5639insAAC (n.-25-5640_-25-5639insAAC) c.-530_-529insAAC (n.-530_-529insAAC) | gnomAD v4 |
8 | g.71362151C>A | CA915645175 | EYA1 | c.34-5640G>T (n.34-5640G>T) c.-54-5640G>T (n.-54-5640G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.22-5640G>T (n.22-5640G>T) c.12-5640G>T (n.12-5640G>T) c.-25-5640G>T (n.-25-5640G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362151C= | CA1792756063 | EYA1 | c.34-5640G= (n.34-5640G=) c.-54-5640G= (n.-54-5640G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-843G= (n.-843G=) c.22-5640G= (n.22-5640G=) c.12-5640G= (n.12-5640G=) c.-25-5640G= (n.-25-5640G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
8 | g.71362151C>G | CA2579187114 | EYA1 | c.34-5640G>C (n.34-5640G>C) c.-54-5640G>C (n.-54-5640G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.22-5640G>C (n.22-5640G>C) c.12-5640G>C (n.12-5640G>C) c.-25-5640G>C (n.-25-5640G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362151C>T | CA854918973 | EYA1 | c.34-5640G>A (n.34-5640G>A) c.-54-5640G>A (n.-54-5640G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.22-5640G>A (n.22-5640G>A) c.12-5640G>A (n.12-5640G>A) c.-25-5640G>A (n.-25-5640G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362151_71362156delinsCTTTCT | CA1792756062 | EYA1 | c.34-5645_34-5640delinsAGAAAG (n.34-5645_34-5640delinsAGAAAG) c.-54-5645_-54-5640delinsAGAAAG (n.-54-5645_-54-5640delinsAGAAAG) c.-564_-559delinsAGAAAG (n.-564_-559delinsAGAAAG) c.-848_-843delinsAGAAAG (n.-848_-843delinsAGAAAG) c.22-5645_22-5640delinsAGAAAG (n.22-5645_22-5640delinsAGAAAG) c.12-5645_12-5640delinsAGAAAG (n.12-5645_12-5640delinsAGAAAG) c.-25-5645_-25-5640delinsAGAAAG (n.-25-5645_-25-5640delinsAGAAAG) c.-535_-530delinsAGAAAG (n.-535_-530delinsAGAAAG) | |
8 | g.71362151_71362157delinsCTTTCTT | CA1792756061 | EYA1 | c.34-5646_34-5640delinsAAGAAAG (n.34-5646_34-5640delinsAAGAAAG) c.-54-5646_-54-5640delinsAAGAAAG (n.-54-5646_-54-5640delinsAAGAAAG) c.-565_-559delinsAAGAAAG (n.-565_-559delinsAAGAAAG) c.-849_-843delinsAAGAAAG (n.-849_-843delinsAAGAAAG) c.22-5646_22-5640delinsAAGAAAG (n.22-5646_22-5640delinsAAGAAAG) c.12-5646_12-5640delinsAAGAAAG (n.12-5646_12-5640delinsAAGAAAG) c.-25-5646_-25-5640delinsAAGAAAG (n.-25-5646_-25-5640delinsAAGAAAG) c.-536_-530delinsAAGAAAG (n.-536_-530delinsAAGAAAG) | |
8 | g.71362155_71362158del | CA1792756060 | EYA1 | c.34-5643_34-5640del (n.34-5643_34-5640del) c.-54-5643_-54-5640del (n.-54-5643_-54-5640del) c.-562_-559del (n.-562_-559del) c.-846_-843del (n.-846_-843del) c.22-5643_22-5640del (n.22-5643_22-5640del) c.12-5643_12-5640del (n.12-5643_12-5640del) c.-25-5643_-25-5640del (n.-25-5643_-25-5640del) c.-533_-530del (n.-533_-530del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362151_71362152insGTTGTTTT | CA2780787093 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAAACAAC (n.34-5641_34-5640insAAAACAAC) c.-54-5641_-54-5640insAAAACAAC (n.-54-5641_-54-5640insAAAACAAC) c.-560_-559insAAAACAAC (n.-560_-559insAAAACAAC) c.-844_-843insAAAACAAC (n.-844_-843insAAAACAAC) c.22-5641_22-5640insAAAACAAC (n.22-5641_22-5640insAAAACAAC) c.12-5641_12-5640insAAAACAAC (n.12-5641_12-5640insAAAACAAC) c.-25-5641_-25-5640insAAAACAAC (n.-25-5641_-25-5640insAAAACAAC) c.-531_-530insAAAACAAC (n.-531_-530insAAAACAAC) | |
8 | g.71362154_71362155insATTT | CA2579187115 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insTAAA (n.34-5641_34-5640insTAAA) c.-54-5641_-54-5640insTAAA (n.-54-5641_-54-5640insTAAA) c.-560_-559insTAAA (n.-560_-559insTAAA) c.-844_-843insTAAA (n.-844_-843insTAAA) c.22-5641_22-5640insTAAA (n.22-5641_22-5640insTAAA) c.12-5641_12-5640insTAAA (n.12-5641_12-5640insTAAA) c.-25-5641_-25-5640insTAAA (n.-25-5641_-25-5640insTAAA) c.-531_-530insTAAA (n.-531_-530insTAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insTTTT | CA2687602627 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAAA (n.34-5641_34-5640insAAAA) c.-54-5641_-54-5640insAAAA (n.-54-5641_-54-5640insAAAA) c.-560_-559insAAAA (n.-560_-559insAAAA) c.-844_-843insAAAA (n.-844_-843insAAAA) c.22-5641_22-5640insAAAA (n.22-5641_22-5640insAAAA) c.12-5641_12-5640insAAAA (n.12-5641_12-5640insAAAA) c.-25-5641_-25-5640insAAAA (n.-25-5641_-25-5640insAAAA) c.-531_-530insAAAA (n.-531_-530insAAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insATTTT | CA2687602632 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insATAAA (n.34-5641_34-5640insATAAA) c.-54-5641_-54-5640insATAAA (n.-54-5641_-54-5640insATAAA) c.-560_-559insATAAA (n.-560_-559insATAAA) c.-844_-843insATAAA (n.-844_-843insATAAA) c.22-5641_22-5640insATAAA (n.22-5641_22-5640insATAAA) c.12-5641_12-5640insATAAA (n.12-5641_12-5640insATAAA) c.-25-5641_-25-5640insATAAA (n.-25-5641_-25-5640insATAAA) c.-531_-530insATAAA (n.-531_-530insATAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insTTTTT | CA1115156796 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAAAA (n.34-5641_34-5640insAAAAA) c.-54-5641_-54-5640insAAAAA (n.-54-5641_-54-5640insAAAAA) c.-560_-559insAAAAA (n.-560_-559insAAAAA) c.-844_-843insAAAAA (n.-844_-843insAAAAA) c.22-5641_22-5640insAAAAA (n.22-5641_22-5640insAAAAA) c.12-5641_12-5640insAAAAA (n.12-5641_12-5640insAAAAA) c.-25-5641_-25-5640insAAAAA (n.-25-5641_-25-5640insAAAAA) c.-531_-530insAAAAA (n.-531_-530insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insATTTTT | CA2687602630 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAATAAA (n.34-5641_34-5640insAATAAA) c.-54-5641_-54-5640insAATAAA (n.-54-5641_-54-5640insAATAAA) c.-560_-559insAATAAA (n.-560_-559insAATAAA) c.-844_-843insAATAAA (n.-844_-843insAATAAA) c.22-5641_22-5640insAATAAA (n.22-5641_22-5640insAATAAA) c.12-5641_12-5640insAATAAA (n.12-5641_12-5640insAATAAA) c.-25-5641_-25-5640insAATAAA (n.-25-5641_-25-5640insAATAAA) c.-531_-530insAATAAA (n.-531_-530insAATAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insGTTTTT | CA2687602631 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAACAAA (n.34-5641_34-5640insAACAAA) c.-54-5641_-54-5640insAACAAA (n.-54-5641_-54-5640insAACAAA) c.-560_-559insAACAAA (n.-560_-559insAACAAA) c.-844_-843insAACAAA (n.-844_-843insAACAAA) c.22-5641_22-5640insAACAAA (n.22-5641_22-5640insAACAAA) c.12-5641_12-5640insAACAAA (n.12-5641_12-5640insAACAAA) c.-25-5641_-25-5640insAACAAA (n.-25-5641_-25-5640insAACAAA) c.-531_-530insAACAAA (n.-531_-530insAACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insTTTTTT | CA1115156785 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAAAAA (n.34-5641_34-5640insAAAAAA) c.-54-5641_-54-5640insAAAAAA (n.-54-5641_-54-5640insAAAAAA) c.-560_-559insAAAAAA (n.-560_-559insAAAAAA) c.-844_-843insAAAAAA (n.-844_-843insAAAAAA) c.22-5641_22-5640insAAAAAA (n.22-5641_22-5640insAAAAAA) c.12-5641_12-5640insAAAAAA (n.12-5641_12-5640insAAAAAA) c.-25-5641_-25-5640insAAAAAA (n.-25-5641_-25-5640insAAAAAA) c.-531_-530insAAAAAA (n.-531_-530insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insGTTTTTT | CA2687602629 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAACAAA (n.34-5641_34-5640insAAACAAA) c.-54-5641_-54-5640insAAACAAA (n.-54-5641_-54-5640insAAACAAA) c.-560_-559insAAACAAA (n.-560_-559insAAACAAA) c.-844_-843insAAACAAA (n.-844_-843insAAACAAA) c.22-5641_22-5640insAAACAAA (n.22-5641_22-5640insAAACAAA) c.12-5641_12-5640insAAACAAA (n.12-5641_12-5640insAAACAAA) c.-25-5641_-25-5640insAAACAAA (n.-25-5641_-25-5640insAAACAAA) c.-531_-530insAAACAAA (n.-531_-530insAAACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insGTTTTTTT | CA2687602628 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAAACAAA (n.34-5641_34-5640insAAAACAAA) c.-54-5641_-54-5640insAAAACAAA (n.-54-5641_-54-5640insAAAACAAA) c.-560_-559insAAAACAAA (n.-560_-559insAAAACAAA) c.-844_-843insAAAACAAA (n.-844_-843insAAAACAAA) c.22-5641_22-5640insAAAACAAA (n.22-5641_22-5640insAAAACAAA) c.12-5641_12-5640insAAAACAAA (n.12-5641_12-5640insAAAACAAA) c.-25-5641_-25-5640insAAAACAAA (n.-25-5641_-25-5640insAAAACAAA) c.-531_-530insAAAACAAA (n.-531_-530insAAAACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insGTTTTTTTT | CA2687602626 | EYA1 | c.34-5641_34-5640insAAAAACAAA (n.34-5641_34-5640insAAAAACAAA) c.-54-5641_-54-5640insAAAAACAAA (n.-54-5641_-54-5640insAAAAACAAA) c.-560_-559insAAAAACAAA (n.-560_-559insAAAAACAAA) c.-844_-843insAAAAACAAA (n.-844_-843insAAAAACAAA) c.22-5641_22-5640insAAAAACAAA (n.22-5641_22-5640insAAAAACAAA) c.12-5641_12-5640insAAAAACAAA (n.12-5641_12-5640insAAAAACAAA) c.-25-5641_-25-5640insAAAAACAAA (n.-25-5641_-25-5640insAAAAACAAA) c.-531_-530insAAAAACAAA (n.-531_-530insAAAAACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154dup | CA854918980 | EYA1 | c.34-5641dup (n.34-5641dup) c.-54-5641dup (n.-54-5641dup) c.-560dup (n.-560dup) c.-844dup (n.-844dup) c.22-5641dup (n.22-5641dup) c.12-5641dup (n.12-5641dup) c.-25-5641dup (n.-25-5641dup) c.-531dup (n.-531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362153_71362154dup | CA854918994 | EYA1 | c.34-5642_34-5641dup (n.34-5642_34-5641dup) c.-54-5642_-54-5641dup (n.-54-5642_-54-5641dup) c.-561_-560dup (n.-561_-560dup) c.-845_-844dup (n.-845_-844dup) c.22-5642_22-5641dup (n.22-5642_22-5641dup) c.12-5642_12-5641dup (n.12-5642_12-5641dup) c.-25-5642_-25-5641dup (n.-25-5642_-25-5641dup) c.-532_-531dup (n.-532_-531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362152_71362154dup | CA1115156789 | EYA1 | c.34-5643_34-5641dup (n.34-5643_34-5641dup) c.-54-5643_-54-5641dup (n.-54-5643_-54-5641dup) c.-562_-560dup (n.-562_-560dup) c.-846_-844dup (n.-846_-844dup) c.22-5643_22-5641dup (n.22-5643_22-5641dup) c.12-5643_12-5641dup (n.12-5643_12-5641dup) c.-25-5643_-25-5641dup (n.-25-5643_-25-5641dup) c.-533_-531dup (n.-533_-531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362155_71362159del | CA854919000 | EYA1 | c.34-5645_34-5641del (n.34-5645_34-5641del) c.-54-5645_-54-5641del (n.-54-5645_-54-5641del) c.-564_-560del (n.-564_-560del) c.-848_-844del (n.-848_-844del) c.22-5645_22-5641del (n.22-5645_22-5641del) c.12-5645_12-5641del (n.12-5645_12-5641del) c.-25-5645_-25-5641del (n.-25-5645_-25-5641del) c.-535_-531del (n.-535_-531del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362155_71362160dup | CA582717014 | EYA1 | c.34-5646_34-5641dup (n.34-5646_34-5641dup) c.-54-5646_-54-5641dup (n.-54-5646_-54-5641dup) c.-565_-560dup (n.-565_-560dup) c.-849_-844dup (n.-849_-844dup) c.22-5646_22-5641dup (n.22-5646_22-5641dup) c.12-5646_12-5641dup (n.12-5646_12-5641dup) c.-25-5646_-25-5641dup (n.-25-5646_-25-5641dup) c.-536_-531dup (n.-536_-531dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362155_71362160del | CA854919004 | EYA1 | c.34-5646_34-5641del (n.34-5646_34-5641del) c.-54-5646_-54-5641del (n.-54-5646_-54-5641del) c.-565_-560del (n.-565_-560del) c.-849_-844del (n.-849_-844del) c.22-5646_22-5641del (n.22-5646_22-5641del) c.12-5646_12-5641del (n.12-5646_12-5641del) c.-25-5646_-25-5641del (n.-25-5646_-25-5641del) c.-536_-531del (n.-536_-531del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362153T>C | CA179475271 | EYA1 | c.34-5642A>G (n.34-5642A>G) c.-54-5642A>G (n.-54-5642A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.22-5642A>G (n.22-5642A>G) c.12-5642A>G (n.12-5642A>G) c.-25-5642A>G (n.-25-5642A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362153T= | CA1792756064 | EYA1 | c.34-5642A= (n.34-5642A=) c.-54-5642A= (n.-54-5642A=) c.-561A= (n.-561A=) c.-845A= (n.-845A=) c.22-5642A= (n.22-5642A=) c.12-5642A= (n.12-5642A=) c.-25-5642A= (n.-25-5642A=) c.-532A= (n.-532A=) | |
8 | g.71362154_71362155insATT | CA2687602633 | EYA1 | c.34-5642_34-5641insTAA (n.34-5642_34-5641insTAA) c.-54-5642_-54-5641insTAA (n.-54-5642_-54-5641insTAA) c.-561_-560insTAA (n.-561_-560insTAA) c.-845_-844insTAA (n.-845_-844insTAA) c.22-5642_22-5641insTAA (n.22-5642_22-5641insTAA) c.12-5642_12-5641insTAA (n.12-5642_12-5641insTAA) c.-25-5642_-25-5641insTAA (n.-25-5642_-25-5641insTAA) c.-532_-531insTAA (n.-532_-531insTAA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362153_71362155delinsTTC | CA1792756065 | EYA1 | c.34-5644_34-5642delinsGAA (n.34-5644_34-5642delinsGAA) c.-54-5644_-54-5642delinsGAA (n.-54-5644_-54-5642delinsGAA) c.-563_-561delinsGAA (n.-563_-561delinsGAA) c.-847_-845delinsGAA (n.-847_-845delinsGAA) c.22-5644_22-5642delinsGAA (n.22-5644_22-5642delinsGAA) c.12-5644_12-5642delinsGAA (n.12-5644_12-5642delinsGAA) c.-25-5644_-25-5642delinsGAA (n.-25-5644_-25-5642delinsGAA) c.-534_-532delinsGAA (n.-534_-532delinsGAA) | |
8 | g.71362155_71362157del | CA461407667 | EYA1 | c.34-5644_34-5642del (n.34-5644_34-5642del) c.-54-5644_-54-5642del (n.-54-5644_-54-5642del) c.-563_-561del (n.-563_-561del) c.-847_-845del (n.-847_-845del) c.22-5644_22-5642del (n.22-5644_22-5642del) c.12-5644_12-5642del (n.12-5644_12-5642del) c.-25-5644_-25-5642del (n.-25-5644_-25-5642del) c.-534_-532del (n.-534_-532del) | gnomAD v4 |
8 | g.71362154T>G | CA854919014 | EYA1 | c.34-5643A>C (n.34-5643A>C) c.-54-5643A>C (n.-54-5643A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) c.22-5643A>C (n.22-5643A>C) c.12-5643A>C (n.12-5643A>C) c.-25-5643A>C (n.-25-5643A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362154T= | CA1792756067 | EYA1 | c.34-5643A= (n.34-5643A=) c.-54-5643A= (n.-54-5643A=) c.-562A= (n.-562A=) c.-846A= (n.-846A=) c.22-5643A= (n.22-5643A=) c.12-5643A= (n.12-5643A=) c.-25-5643A= (n.-25-5643A=) c.-533A= (n.-533A=) | |
8 | g.71362154_71362155insAT | CA1115156803 | EYA1 | c.34-5643_34-5642insTA (n.34-5643_34-5642insTA) c.-54-5643_-54-5642insTA (n.-54-5643_-54-5642insTA) c.-562_-561insTA (n.-562_-561insTA) c.-846_-845insTA (n.-846_-845insTA) c.22-5643_22-5642insTA (n.22-5643_22-5642insTA) c.12-5643_12-5642insTA (n.12-5643_12-5642insTA) c.-25-5643_-25-5642insTA (n.-25-5643_-25-5642insTA) c.-533_-532insTA (n.-533_-532insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155delinsTC | CA1792756066 | EYA1 | c.34-5644_34-5643delinsGA (n.34-5644_34-5643delinsGA) c.-54-5644_-54-5643delinsGA (n.-54-5644_-54-5643delinsGA) c.-563_-562delinsGA (n.-563_-562delinsGA) c.-847_-846delinsGA (n.-847_-846delinsGA) c.22-5644_22-5643delinsGA (n.22-5644_22-5643delinsGA) c.12-5644_12-5643delinsGA (n.12-5644_12-5643delinsGA) c.-25-5644_-25-5643delinsGA (n.-25-5644_-25-5643delinsGA) c.-534_-533delinsGA (n.-534_-533delinsGA) | |
8 | g.71362155_71362156dup | CA2780787094 | EYA1 | c.34-5644_34-5643dup (n.34-5644_34-5643dup) c.-54-5644_-54-5643dup (n.-54-5644_-54-5643dup) c.-563_-562dup (n.-563_-562dup) c.-847_-846dup (n.-847_-846dup) c.22-5644_22-5643dup (n.22-5644_22-5643dup) c.12-5644_12-5643dup (n.12-5644_12-5643dup) c.-25-5644_-25-5643dup (n.-25-5644_-25-5643dup) c.-534_-533dup (n.-534_-533dup) | |
8 | g.71362155_71362156del | CA10628301 | EYA1 | c.34-5644_34-5643del (n.34-5644_34-5643del) c.-54-5644_-54-5643del (n.-54-5644_-54-5643del) c.-563_-562del (n.-563_-562del) c.-847_-846del (n.-847_-846del) c.22-5644_22-5643del (n.22-5644_22-5643del) c.12-5644_12-5643del (n.12-5644_12-5643del) c.-25-5644_-25-5643del (n.-25-5644_-25-5643del) c.-534_-533del (n.-534_-533del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insA | CA1115156814 | EYA1 | c.34-5644_34-5643insT (n.34-5644_34-5643insT) c.-54-5644_-54-5643insT (n.-54-5644_-54-5643insT) c.-563_-562insT (n.-563_-562insT) c.-847_-846insT (n.-847_-846insT) c.22-5644_22-5643insT (n.22-5644_22-5643insT) c.12-5644_12-5643insT (n.12-5644_12-5643insT) c.-25-5644_-25-5643insT (n.-25-5644_-25-5643insT) c.-534_-533insT (n.-534_-533insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362154_71362155insTC | CA1792756071 | EYA1 | c.34-5644_34-5643insGA (n.34-5644_34-5643insGA) c.-54-5644_-54-5643insGA (n.-54-5644_-54-5643insGA) c.-563_-562insGA (n.-563_-562insGA) c.-847_-846insGA (n.-847_-846insGA) c.22-5644_22-5643insGA (n.22-5644_22-5643insGA) c.12-5644_12-5643insGA (n.12-5644_12-5643insGA) c.-25-5644_-25-5643insGA (n.-25-5644_-25-5643insGA) c.-534_-533insGA (n.-534_-533insGA) | dbSNP |
8 | g.71362155del | CA179475272 | EYA1 | c.34-5644del (n.34-5644del) c.-54-5644del (n.-54-5644del) c.-563del (n.-563del) c.-847del (n.-847del) c.22-5644del (n.22-5644del) c.12-5644del (n.12-5644del) c.-25-5644del (n.-25-5644del) c.-534del (n.-534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362155C>A | CA1115156810 | EYA1 | c.34-5644G>T (n.34-5644G>T) c.-54-5644G>T (n.-54-5644G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.22-5644G>T (n.22-5644G>T) c.12-5644G>T (n.12-5644G>T) c.-25-5644G>T (n.-25-5644G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362155C= | CA1792756069 | EYA1 | c.34-5644G= (n.34-5644G=) c.-54-5644G= (n.-54-5644G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-847G= (n.-847G=) c.22-5644G= (n.22-5644G=) c.12-5644G= (n.12-5644G=) c.-25-5644G= (n.-25-5644G=) c.-534G= (n.-534G=) | |
8 | g.71362155C>G | CA2687602634 | EYA1 | c.34-5644G>C (n.34-5644G>C) c.-54-5644G>C (n.-54-5644G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) c.22-5644G>C (n.22-5644G>C) c.12-5644G>C (n.12-5644G>C) c.-25-5644G>C (n.-25-5644G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362155C>T | CA179475273 | EYA1 | c.34-5644G>A (n.34-5644G>A) c.-54-5644G>A (n.-54-5644G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.22-5644G>A (n.22-5644G>A) c.12-5644G>A (n.12-5644G>A) c.-25-5644G>A (n.-25-5644G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362155dup | CA1792756070 | EYA1 | c.34-5644dup (n.34-5644dup) c.-54-5644dup (n.-54-5644dup) c.-563dup (n.-563dup) c.-847dup (n.-847dup) c.22-5644dup (n.22-5644dup) c.12-5644dup (n.12-5644dup) c.-25-5644dup (n.-25-5644dup) c.-534dup (n.-534dup) | dbSNP |
8 | g.71362155_71362170delinsCTTTTTTTTTTTTTTT | CA1792756068 | EYA1 | c.34-5659_34-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.34-5659_34-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.-54-5659_-54-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-54-5659_-54-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.-578_-563delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-578_-563delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.-862_-847delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-862_-847delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.22-5659_22-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.22-5659_22-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.12-5659_12-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.12-5659_12-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.-25-5659_-25-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-25-5659_-25-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) c.-549_-534delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-549_-534delinsAAAAAAAAAAAAAAAG) | |
8 | g.71362155_71362156insCT | CA2579187118 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAG (n.34-5645_34-5644insAG) c.-54-5645_-54-5644insAG (n.-54-5645_-54-5644insAG) c.-564_-563insAG (n.-564_-563insAG) c.-848_-847insAG (n.-848_-847insAG) c.22-5645_22-5644insAG (n.22-5645_22-5644insAG) c.12-5645_12-5644insAG (n.12-5645_12-5644insAG) c.-25-5645_-25-5644insAG (n.-25-5645_-25-5644insAG) c.-535_-534insAG (n.-535_-534insAG) | |
8 | g.71362156T>A | CA2537577099 | EYA1 | c.34-5645A>T (n.34-5645A>T) c.-54-5645A>T (n.-54-5645A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) c.22-5645A>T (n.22-5645A>T) c.12-5645A>T (n.12-5645A>T) c.-25-5645A>T (n.-25-5645A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362156T>C | CA1792756073 | EYA1 | c.34-5645A>G (n.34-5645A>G) c.-54-5645A>G (n.-54-5645A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) c.22-5645A>G (n.22-5645A>G) c.12-5645A>G (n.12-5645A>G) c.-25-5645A>G (n.-25-5645A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | dbSNP |
8 | g.71362156T= | CA1792756072 | EYA1 | c.34-5645A= (n.34-5645A=) c.-54-5645A= (n.-54-5645A=) c.-564A= (n.-564A=) c.-848A= (n.-848A=) c.22-5645A= (n.22-5645A=) c.12-5645A= (n.12-5645A=) c.-25-5645A= (n.-25-5645A=) c.-535A= (n.-535A=) | |
8 | g.71362160_71362161insCTTTTTTTTTT | CA1115156955 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAGAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAGAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAGAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAGAAAAA) c.-564_-563insAAAAAGAAAAA (n.-564_-563insAAAAAGAAAAA) c.-848_-847insAAAAAGAAAAA (n.-848_-847insAAAAAGAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAGAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAGAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAGAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAGAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAGAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAGAAAAA) c.-535_-534insAAAAAGAAAAA (n.-535_-534insAAAAAGAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362167_71362168insCTTTTTTTTTTTTT | CA1115156976 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAGAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAGAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAGAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAGAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAGAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAGAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAGAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAGAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAGAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAGAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAGAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115157019 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115157014 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115157002 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156947 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156951 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2600183623 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156935 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156927 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156925 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156916 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156913 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156911 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTATTCTATGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156892 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156915 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156921 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2600183621 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156909 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156932 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156908 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156899 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156889 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1115156936 | EYA1 | c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180dup | CA854919065 | EYA1 | c.34-5645dup (n.34-5645dup) c.-54-5645dup (n.-54-5645dup) c.-564dup (n.-564dup) c.-848dup (n.-848dup) c.22-5645dup (n.22-5645dup) c.12-5645dup (n.12-5645dup) c.-25-5645dup (n.-25-5645dup) c.-535dup (n.-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362179_71362180dup | CA10625777 | EYA1 | c.34-5646_34-5645dup (n.34-5646_34-5645dup) c.-54-5646_-54-5645dup (n.-54-5646_-54-5645dup) c.-565_-564dup (n.-565_-564dup) c.-849_-848dup (n.-849_-848dup) c.22-5646_22-5645dup (n.22-5646_22-5645dup) c.12-5646_12-5645dup (n.12-5646_12-5645dup) c.-25-5646_-25-5645dup (n.-25-5646_-25-5645dup) c.-536_-535dup (n.-536_-535dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362178_71362180dup | CA854919105 | EYA1 | c.34-5647_34-5645dup (n.34-5647_34-5645dup) c.-54-5647_-54-5645dup (n.-54-5647_-54-5645dup) c.-566_-564dup (n.-566_-564dup) c.-850_-848dup (n.-850_-848dup) c.22-5647_22-5645dup (n.22-5647_22-5645dup) c.12-5647_12-5645dup (n.12-5647_12-5645dup) c.-25-5647_-25-5645dup (n.-25-5647_-25-5645dup) c.-537_-535dup (n.-537_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362177_71362180dup | CA854919099 | EYA1 | c.34-5648_34-5645dup (n.34-5648_34-5645dup) c.-54-5648_-54-5645dup (n.-54-5648_-54-5645dup) c.-567_-564dup (n.-567_-564dup) c.-851_-848dup (n.-851_-848dup) c.22-5648_22-5645dup (n.22-5648_22-5645dup) c.12-5648_12-5645dup (n.12-5648_12-5645dup) c.-25-5648_-25-5645dup (n.-25-5648_-25-5645dup) c.-538_-535dup (n.-538_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362176_71362180dup | CA854919095 | EYA1 | c.34-5649_34-5645dup (n.34-5649_34-5645dup) c.-54-5649_-54-5645dup (n.-54-5649_-54-5645dup) c.-568_-564dup (n.-568_-564dup) c.-852_-848dup (n.-852_-848dup) c.22-5649_22-5645dup (n.22-5649_22-5645dup) c.12-5649_12-5645dup (n.12-5649_12-5645dup) c.-25-5649_-25-5645dup (n.-25-5649_-25-5645dup) c.-539_-535dup (n.-539_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362175_71362180dup | CA1115156956 | EYA1 | c.34-5650_34-5645dup (n.34-5650_34-5645dup) c.-54-5650_-54-5645dup (n.-54-5650_-54-5645dup) c.-569_-564dup (n.-569_-564dup) c.-853_-848dup (n.-853_-848dup) c.22-5650_22-5645dup (n.22-5650_22-5645dup) c.12-5650_12-5645dup (n.12-5650_12-5645dup) c.-25-5650_-25-5645dup (n.-25-5650_-25-5645dup) c.-540_-535dup (n.-540_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362174_71362180dup | CA1115156940 | EYA1 | c.34-5651_34-5645dup (n.34-5651_34-5645dup) c.-54-5651_-54-5645dup (n.-54-5651_-54-5645dup) c.-570_-564dup (n.-570_-564dup) c.-854_-848dup (n.-854_-848dup) c.22-5651_22-5645dup (n.22-5651_22-5645dup) c.12-5651_12-5645dup (n.12-5651_12-5645dup) c.-25-5651_-25-5645dup (n.-25-5651_-25-5645dup) c.-541_-535dup (n.-541_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362173_71362180dup | CA1115156959 | EYA1 | c.34-5652_34-5645dup (n.34-5652_34-5645dup) c.-54-5652_-54-5645dup (n.-54-5652_-54-5645dup) c.-571_-564dup (n.-571_-564dup) c.-855_-848dup (n.-855_-848dup) c.22-5652_22-5645dup (n.22-5652_22-5645dup) c.12-5652_12-5645dup (n.12-5652_12-5645dup) c.-25-5652_-25-5645dup (n.-25-5652_-25-5645dup) c.-542_-535dup (n.-542_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362172_71362180dup | CA1115156960 | EYA1 | c.34-5653_34-5645dup (n.34-5653_34-5645dup) c.-54-5653_-54-5645dup (n.-54-5653_-54-5645dup) c.-572_-564dup (n.-572_-564dup) c.-856_-848dup (n.-856_-848dup) c.22-5653_22-5645dup (n.22-5653_22-5645dup) c.12-5653_12-5645dup (n.12-5653_12-5645dup) c.-25-5653_-25-5645dup (n.-25-5653_-25-5645dup) c.-543_-535dup (n.-543_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362171_71362180dup | CA1115156961 | EYA1 | c.34-5654_34-5645dup (n.34-5654_34-5645dup) c.-54-5654_-54-5645dup (n.-54-5654_-54-5645dup) c.-573_-564dup (n.-573_-564dup) c.-857_-848dup (n.-857_-848dup) c.22-5654_22-5645dup (n.22-5654_22-5645dup) c.12-5654_12-5645dup (n.12-5654_12-5645dup) c.-25-5654_-25-5645dup (n.-25-5654_-25-5645dup) c.-544_-535dup (n.-544_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362170_71362180dup | CA1115156963 | EYA1 | c.34-5655_34-5645dup (n.34-5655_34-5645dup) c.-54-5655_-54-5645dup (n.-54-5655_-54-5645dup) c.-574_-564dup (n.-574_-564dup) c.-858_-848dup (n.-858_-848dup) c.22-5655_22-5645dup (n.22-5655_22-5645dup) c.12-5655_12-5645dup (n.12-5655_12-5645dup) c.-25-5655_-25-5645dup (n.-25-5655_-25-5645dup) c.-545_-535dup (n.-545_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362169_71362180dup | CA1115156968 | EYA1 | c.34-5656_34-5645dup (n.34-5656_34-5645dup) c.-54-5656_-54-5645dup (n.-54-5656_-54-5645dup) c.-575_-564dup (n.-575_-564dup) c.-859_-848dup (n.-859_-848dup) c.22-5656_22-5645dup (n.22-5656_22-5645dup) c.12-5656_12-5645dup (n.12-5656_12-5645dup) c.-25-5656_-25-5645dup (n.-25-5656_-25-5645dup) c.-546_-535dup (n.-546_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362168_71362180dup | CA1115156996 | EYA1 | c.34-5657_34-5645dup (n.34-5657_34-5645dup) c.-54-5657_-54-5645dup (n.-54-5657_-54-5645dup) c.-576_-564dup (n.-576_-564dup) c.-860_-848dup (n.-860_-848dup) c.22-5657_22-5645dup (n.22-5657_22-5645dup) c.12-5657_12-5645dup (n.12-5657_12-5645dup) c.-25-5657_-25-5645dup (n.-25-5657_-25-5645dup) c.-547_-535dup (n.-547_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362167_71362180dup | CA1115157105 | EYA1 | c.34-5658_34-5645dup (n.34-5658_34-5645dup) c.-54-5658_-54-5645dup (n.-54-5658_-54-5645dup) c.-577_-564dup (n.-577_-564dup) c.-861_-848dup (n.-861_-848dup) c.22-5658_22-5645dup (n.22-5658_22-5645dup) c.12-5658_12-5645dup (n.12-5658_12-5645dup) c.-25-5658_-25-5645dup (n.-25-5658_-25-5645dup) c.-548_-535dup (n.-548_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362166_71362180dup | CA1115157100 | EYA1 | c.34-5659_34-5645dup (n.34-5659_34-5645dup) c.-54-5659_-54-5645dup (n.-54-5659_-54-5645dup) c.-578_-564dup (n.-578_-564dup) c.-862_-848dup (n.-862_-848dup) c.22-5659_22-5645dup (n.22-5659_22-5645dup) c.12-5659_12-5645dup (n.12-5659_12-5645dup) c.-25-5659_-25-5645dup (n.-25-5659_-25-5645dup) c.-549_-535dup (n.-549_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362165_71362180dup | CA1115157096 | EYA1 | c.34-5660_34-5645dup (n.34-5660_34-5645dup) c.-54-5660_-54-5645dup (n.-54-5660_-54-5645dup) c.-579_-564dup (n.-579_-564dup) c.-863_-848dup (n.-863_-848dup) c.22-5660_22-5645dup (n.22-5660_22-5645dup) c.12-5660_12-5645dup (n.12-5660_12-5645dup) c.-25-5660_-25-5645dup (n.-25-5660_-25-5645dup) c.-550_-535dup (n.-550_-535dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362164_71362180dup | CA1115157094 | EYA1 | c.34-5661_34-5645dup (n.34-5661_34-5645dup) c.-54-5661_-54-5645dup (n.-54-5661_-54-5645dup) c.-580_-564dup (n.-580_-564dup) c.-864_-848dup (n.-864_-848dup) c.22-5661_22-5645dup (n.22-5661_22-5645dup) c.12-5661_12-5645dup (n.12-5661_12-5645dup) c.-25-5661_-25-5645dup (n.-25-5661_-25-5645dup) c.-551_-535dup (n.-551_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362163_71362180dup | CA1115157091 | EYA1 | c.34-5662_34-5645dup (n.34-5662_34-5645dup) c.-54-5662_-54-5645dup (n.-54-5662_-54-5645dup) c.-581_-564dup (n.-581_-564dup) c.-865_-848dup (n.-865_-848dup) c.22-5662_22-5645dup (n.22-5662_22-5645dup) c.12-5662_12-5645dup (n.12-5662_12-5645dup) c.-25-5662_-25-5645dup (n.-25-5662_-25-5645dup) c.-552_-535dup (n.-552_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362162_71362180dup | CA1115157083 | EYA1 | c.34-5663_34-5645dup (n.34-5663_34-5645dup) c.-54-5663_-54-5645dup (n.-54-5663_-54-5645dup) c.-582_-564dup (n.-582_-564dup) c.-866_-848dup (n.-866_-848dup) c.22-5663_22-5645dup (n.22-5663_22-5645dup) c.12-5663_12-5645dup (n.12-5663_12-5645dup) c.-25-5663_-25-5645dup (n.-25-5663_-25-5645dup) c.-553_-535dup (n.-553_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362161_71362180dup | CA1115157049 | EYA1 | c.34-5664_34-5645dup (n.34-5664_34-5645dup) c.-54-5664_-54-5645dup (n.-54-5664_-54-5645dup) c.-583_-564dup (n.-583_-564dup) c.-867_-848dup (n.-867_-848dup) c.22-5664_22-5645dup (n.22-5664_22-5645dup) c.12-5664_12-5645dup (n.12-5664_12-5645dup) c.-25-5664_-25-5645dup (n.-25-5664_-25-5645dup) c.-554_-535dup (n.-554_-535dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362159_71362180dup | CA1115157044 | EYA1 | c.34-5666_34-5645dup (n.34-5666_34-5645dup) c.-54-5666_-54-5645dup (n.-54-5666_-54-5645dup) c.-585_-564dup (n.-585_-564dup) c.-869_-848dup (n.-869_-848dup) c.22-5666_22-5645dup (n.22-5666_22-5645dup) c.12-5666_12-5645dup (n.12-5666_12-5645dup) c.-25-5666_-25-5645dup (n.-25-5666_-25-5645dup) c.-556_-535dup (n.-556_-535dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362158_71362180dup | CA1115156979 | EYA1 | c.34-5667_34-5645dup (n.34-5667_34-5645dup) c.-54-5667_-54-5645dup (n.-54-5667_-54-5645dup) c.-586_-564dup (n.-586_-564dup) c.-870_-848dup (n.-870_-848dup) c.22-5667_22-5645dup (n.22-5667_22-5645dup) c.12-5667_12-5645dup (n.12-5667_12-5645dup) c.-25-5667_-25-5645dup (n.-25-5667_-25-5645dup) c.-557_-535dup (n.-557_-535dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362157_71362180dup | CA1115157040 | EYA1 | c.34-5668_34-5645dup (n.34-5668_34-5645dup) c.-54-5668_-54-5645dup (n.-54-5668_-54-5645dup) c.-587_-564dup (n.-587_-564dup) c.-871_-848dup (n.-871_-848dup) c.22-5668_22-5645dup (n.22-5668_22-5645dup) c.12-5668_12-5645dup (n.12-5668_12-5645dup) c.-25-5668_-25-5645dup (n.-25-5668_-25-5645dup) c.-558_-535dup (n.-558_-535dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362156_71362180dup | CA2600183626 | EYA1 | c.34-5669_34-5645dup (n.34-5669_34-5645dup) c.-54-5669_-54-5645dup (n.-54-5669_-54-5645dup) c.-588_-564dup (n.-588_-564dup) c.-872_-848dup (n.-872_-848dup) c.22-5669_22-5645dup (n.22-5669_22-5645dup) c.12-5669_12-5645dup (n.12-5669_12-5645dup) c.-25-5669_-25-5645dup (n.-25-5669_-25-5645dup) c.-559_-535dup (n.-559_-535dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180del | CA179475274 | EYA1 | c.34-5645del (n.34-5645del) c.-54-5645del (n.-54-5645del) c.-564del (n.-564del) c.-848del (n.-848del) c.22-5645del (n.22-5645del) c.12-5645del (n.12-5645del) c.-25-5645del (n.-25-5645del) c.-535del (n.-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362179_71362180del | CA10628305 | EYA1 | c.34-5646_34-5645del (n.34-5646_34-5645del) c.-54-5646_-54-5645del (n.-54-5646_-54-5645del) c.-565_-564del (n.-565_-564del) c.-849_-848del (n.-849_-848del) c.22-5646_22-5645del (n.22-5646_22-5645del) c.12-5646_12-5645del (n.12-5646_12-5645del) c.-25-5646_-25-5645del (n.-25-5646_-25-5645del) c.-536_-535del (n.-536_-535del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362178_71362180del | CA854919068 | EYA1 | c.34-5647_34-5645del (n.34-5647_34-5645del) c.-54-5647_-54-5645del (n.-54-5647_-54-5645del) c.-566_-564del (n.-566_-564del) c.-850_-848del (n.-850_-848del) c.22-5647_22-5645del (n.22-5647_22-5645del) c.12-5647_12-5645del (n.12-5647_12-5645del) c.-25-5647_-25-5645del (n.-25-5647_-25-5645del) c.-537_-535del (n.-537_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362177_71362180del | CA854919066 | EYA1 | c.34-5648_34-5645del (n.34-5648_34-5645del) c.-54-5648_-54-5645del (n.-54-5648_-54-5645del) c.-567_-564del (n.-567_-564del) c.-851_-848del (n.-851_-848del) c.22-5648_22-5645del (n.22-5648_22-5645del) c.12-5648_12-5645del (n.12-5648_12-5645del) c.-25-5648_-25-5645del (n.-25-5648_-25-5645del) c.-538_-535del (n.-538_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362176_71362180del | CA854919029 | EYA1 | c.34-5649_34-5645del (n.34-5649_34-5645del) c.-54-5649_-54-5645del (n.-54-5649_-54-5645del) c.-568_-564del (n.-568_-564del) c.-852_-848del (n.-852_-848del) c.22-5649_22-5645del (n.22-5649_22-5645del) c.12-5649_12-5645del (n.12-5649_12-5645del) c.-25-5649_-25-5645del (n.-25-5649_-25-5645del) c.-539_-535del (n.-539_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362175_71362180del | CA854919064 | EYA1 | c.34-5650_34-5645del (n.34-5650_34-5645del) c.-54-5650_-54-5645del (n.-54-5650_-54-5645del) c.-569_-564del (n.-569_-564del) c.-853_-848del (n.-853_-848del) c.22-5650_22-5645del (n.22-5650_22-5645del) c.12-5650_12-5645del (n.12-5650_12-5645del) c.-25-5650_-25-5645del (n.-25-5650_-25-5645del) c.-540_-535del (n.-540_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362174_71362180del | CA854919058 | EYA1 | c.34-5651_34-5645del (n.34-5651_34-5645del) c.-54-5651_-54-5645del (n.-54-5651_-54-5645del) c.-570_-564del (n.-570_-564del) c.-854_-848del (n.-854_-848del) c.22-5651_22-5645del (n.22-5651_22-5645del) c.12-5651_12-5645del (n.12-5651_12-5645del) c.-25-5651_-25-5645del (n.-25-5651_-25-5645del) c.-541_-535del (n.-541_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362173_71362180del | CA854919055 | EYA1 | c.34-5652_34-5645del (n.34-5652_34-5645del) c.-54-5652_-54-5645del (n.-54-5652_-54-5645del) c.-571_-564del (n.-571_-564del) c.-855_-848del (n.-855_-848del) c.22-5652_22-5645del (n.22-5652_22-5645del) c.12-5652_12-5645del (n.12-5652_12-5645del) c.-25-5652_-25-5645del (n.-25-5652_-25-5645del) c.-542_-535del (n.-542_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362172_71362180del | CA854919053 | EYA1 | c.34-5653_34-5645del (n.34-5653_34-5645del) c.-54-5653_-54-5645del (n.-54-5653_-54-5645del) c.-572_-564del (n.-572_-564del) c.-856_-848del (n.-856_-848del) c.22-5653_22-5645del (n.22-5653_22-5645del) c.12-5653_12-5645del (n.12-5653_12-5645del) c.-25-5653_-25-5645del (n.-25-5653_-25-5645del) c.-543_-535del (n.-543_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362171_71362180del | CA854919051 | EYA1 | c.34-5654_34-5645del (n.34-5654_34-5645del) c.-54-5654_-54-5645del (n.-54-5654_-54-5645del) c.-573_-564del (n.-573_-564del) c.-857_-848del (n.-857_-848del) c.22-5654_22-5645del (n.22-5654_22-5645del) c.12-5654_12-5645del (n.12-5654_12-5645del) c.-25-5654_-25-5645del (n.-25-5654_-25-5645del) c.-544_-535del (n.-544_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362170_71362180del | CA854919049 | EYA1 | c.34-5655_34-5645del (n.34-5655_34-5645del) c.-54-5655_-54-5645del (n.-54-5655_-54-5645del) c.-574_-564del (n.-574_-564del) c.-858_-848del (n.-858_-848del) c.22-5655_22-5645del (n.22-5655_22-5645del) c.12-5655_12-5645del (n.12-5655_12-5645del) c.-25-5655_-25-5645del (n.-25-5655_-25-5645del) c.-545_-535del (n.-545_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362169_71362180del | CA854919048 | EYA1 | c.34-5656_34-5645del (n.34-5656_34-5645del) c.-54-5656_-54-5645del (n.-54-5656_-54-5645del) c.-575_-564del (n.-575_-564del) c.-859_-848del (n.-859_-848del) c.22-5656_22-5645del (n.22-5656_22-5645del) c.12-5656_12-5645del (n.12-5656_12-5645del) c.-25-5656_-25-5645del (n.-25-5656_-25-5645del) c.-546_-535del (n.-546_-535del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362168_71362180del | CA854919043 | EYA1 | c.34-5657_34-5645del (n.34-5657_34-5645del) c.-54-5657_-54-5645del (n.-54-5657_-54-5645del) c.-576_-564del (n.-576_-564del) c.-860_-848del (n.-860_-848del) c.22-5657_22-5645del (n.22-5657_22-5645del) c.12-5657_12-5645del (n.12-5657_12-5645del) c.-25-5657_-25-5645del (n.-25-5657_-25-5645del) c.-547_-535del (n.-547_-535del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362167_71362180del | CA854919042 | EYA1 | c.34-5658_34-5645del (n.34-5658_34-5645del) c.-54-5658_-54-5645del (n.-54-5658_-54-5645del) c.-577_-564del (n.-577_-564del) c.-861_-848del (n.-861_-848del) c.22-5658_22-5645del (n.22-5658_22-5645del) c.12-5658_12-5645del (n.12-5658_12-5645del) c.-25-5658_-25-5645del (n.-25-5658_-25-5645del) c.-548_-535del (n.-548_-535del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362166_71362180del | CA854919041 | EYA1 | c.34-5659_34-5645del (n.34-5659_34-5645del) c.-54-5659_-54-5645del (n.-54-5659_-54-5645del) c.-578_-564del (n.-578_-564del) c.-862_-848del (n.-862_-848del) c.22-5659_22-5645del (n.22-5659_22-5645del) c.12-5659_12-5645del (n.12-5659_12-5645del) c.-25-5659_-25-5645del (n.-25-5659_-25-5645del) c.-549_-535del (n.-549_-535del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362165_71362180del | CA2579187117 | EYA1 | c.34-5660_34-5645del (n.34-5660_34-5645del) c.-54-5660_-54-5645del (n.-54-5660_-54-5645del) c.-579_-564del (n.-579_-564del) c.-863_-848del (n.-863_-848del) c.22-5660_22-5645del (n.22-5660_22-5645del) c.12-5660_12-5645del (n.12-5660_12-5645del) c.-25-5660_-25-5645del (n.-25-5660_-25-5645del) c.-550_-535del (n.-550_-535del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362162_71362180del | CA2579187116 | EYA1 | c.34-5663_34-5645del (n.34-5663_34-5645del) c.-54-5663_-54-5645del (n.-54-5663_-54-5645del) c.-582_-564del (n.-582_-564del) c.-866_-848del (n.-866_-848del) c.22-5663_22-5645del (n.22-5663_22-5645del) c.12-5663_12-5645del (n.12-5663_12-5645del) c.-25-5663_-25-5645del (n.-25-5663_-25-5645del) c.-553_-535del (n.-553_-535del) | |
8 | g.71362156_71362157insC | CA2568457113 | EYA1 | c.34-5646_34-5645insG (n.34-5646_34-5645insG) c.-54-5646_-54-5645insG (n.-54-5646_-54-5645insG) c.-565_-564insG (n.-565_-564insG) c.-849_-848insG (n.-849_-848insG) c.22-5646_22-5645insG (n.22-5646_22-5645insG) c.12-5646_12-5645insG (n.12-5646_12-5645insG) c.-25-5646_-25-5645insG (n.-25-5646_-25-5645insG) c.-536_-535insG (n.-536_-535insG) | |
8 | g.71362157T>A | CA1115157112 | EYA1 | c.34-5646A>T (n.34-5646A>T) c.-54-5646A>T (n.-54-5646A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.22-5646A>T (n.22-5646A>T) c.12-5646A>T (n.12-5646A>T) c.-25-5646A>T (n.-25-5646A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362157T>C | CA1792756075 | EYA1 | c.34-5646A>G (n.34-5646A>G) c.-54-5646A>G (n.-54-5646A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.22-5646A>G (n.22-5646A>G) c.12-5646A>G (n.12-5646A>G) c.-25-5646A>G (n.-25-5646A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP |
8 | g.71362157T= | CA1792756074 | EYA1 | c.34-5646A= (n.34-5646A=) c.-54-5646A= (n.-54-5646A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-849A= (n.-849A=) c.22-5646A= (n.22-5646A=) c.12-5646A= (n.12-5646A=) c.-25-5646A= (n.-25-5646A=) c.-536A= (n.-536A=) | |
8 | g.71362165_71362166insCTTTTTTTTT | CA2740950242 | EYA1 | c.34-5646_34-5645insGAAAAAAAAA (n.34-5646_34-5645insGAAAAAAAAA) c.-54-5646_-54-5645insGAAAAAAAAA (n.-54-5646_-54-5645insGAAAAAAAAA) c.-565_-564insGAAAAAAAAA (n.-565_-564insGAAAAAAAAA) c.-849_-848insGAAAAAAAAA (n.-849_-848insGAAAAAAAAA) c.22-5646_22-5645insGAAAAAAAAA (n.22-5646_22-5645insGAAAAAAAAA) c.12-5646_12-5645insGAAAAAAAAA (n.12-5646_12-5645insGAAAAAAAAA) c.-25-5646_-25-5645insGAAAAAAAAA (n.-25-5646_-25-5645insGAAAAAAAAA) c.-536_-535insGAAAAAAAAA (n.-536_-535insGAAAAAAAAA) | |
8 | g.71362158T>A | CA2687602635 | EYA1 | c.34-5647A>T (n.34-5647A>T) c.-54-5647A>T (n.-54-5647A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.22-5647A>T (n.22-5647A>T) c.12-5647A>T (n.12-5647A>T) c.-25-5647A>T (n.-25-5647A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362158T>C | CA2687602636 | EYA1 | c.34-5647A>G (n.34-5647A>G) c.-54-5647A>G (n.-54-5647A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) c.22-5647A>G (n.22-5647A>G) c.12-5647A>G (n.12-5647A>G) c.-25-5647A>G (n.-25-5647A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362158T= | CA1792756076 | EYA1 | c.34-5647A= (n.34-5647A=) c.-54-5647A= (n.-54-5647A=) c.-566A= (n.-566A=) c.-850A= (n.-850A=) c.22-5647A= (n.22-5647A=) c.12-5647A= (n.12-5647A=) c.-25-5647A= (n.-25-5647A=) c.-537A= (n.-537A=) | |
8 | g.71362158_71362159insCT | CA854919114 | EYA1 | c.34-5647_34-5646insGA (n.34-5647_34-5646insGA) c.-54-5647_-54-5646insGA (n.-54-5647_-54-5646insGA) c.-566_-565insGA (n.-566_-565insGA) c.-850_-849insGA (n.-850_-849insGA) c.22-5647_22-5646insGA (n.22-5647_22-5646insGA) c.12-5647_12-5646insGA (n.12-5647_12-5646insGA) c.-25-5647_-25-5646insGA (n.-25-5647_-25-5646insGA) c.-537_-536insGA (n.-537_-536insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362159T>A | CA2687602637 | EYA1 | c.34-5648A>T (n.34-5648A>T) c.-54-5648A>T (n.-54-5648A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-851A>T (n.-851A>T) c.22-5648A>T (n.22-5648A>T) c.12-5648A>T (n.12-5648A>T) c.-25-5648A>T (n.-25-5648A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362159T>C | CA179475275 | EYA1 | c.34-5648A>G (n.34-5648A>G) c.-54-5648A>G (n.-54-5648A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-851A>G (n.-851A>G) c.22-5648A>G (n.22-5648A>G) c.12-5648A>G (n.12-5648A>G) c.-25-5648A>G (n.-25-5648A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362159T= | CA1792756078 | EYA1 | c.34-5648A= (n.34-5648A=) c.-54-5648A= (n.-54-5648A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-851A= (n.-851A=) c.22-5648A= (n.22-5648A=) c.12-5648A= (n.12-5648A=) c.-25-5648A= (n.-25-5648A=) c.-538A= (n.-538A=) | |
8 | g.71362160_71362161insCTT | CA1792756077 | EYA1 | c.34-5648_34-5647insGAA (n.34-5648_34-5647insGAA) c.-54-5648_-54-5647insGAA (n.-54-5648_-54-5647insGAA) c.-567_-566insGAA (n.-567_-566insGAA) c.-851_-850insGAA (n.-851_-850insGAA) c.22-5648_22-5647insGAA (n.22-5648_22-5647insGAA) c.12-5648_12-5647insGAA (n.12-5648_12-5647insGAA) c.-25-5648_-25-5647insGAA (n.-25-5648_-25-5647insGAA) c.-538_-537insGAA (n.-538_-537insGAA) | dbSNP |
8 | g.71362161_71362162insCCTTCTTT | CA2780787095 | EYA1 | c.34-5648_34-5647insGAAGGAAA (n.34-5648_34-5647insGAAGGAAA) c.-54-5648_-54-5647insGAAGGAAA (n.-54-5648_-54-5647insGAAGGAAA) c.-567_-566insGAAGGAAA (n.-567_-566insGAAGGAAA) c.-851_-850insGAAGGAAA (n.-851_-850insGAAGGAAA) c.22-5648_22-5647insGAAGGAAA (n.22-5648_22-5647insGAAGGAAA) c.12-5648_12-5647insGAAGGAAA (n.12-5648_12-5647insGAAGGAAA) c.-25-5648_-25-5647insGAAGGAAA (n.-25-5648_-25-5647insGAAGGAAA) c.-538_-537insGAAGGAAA (n.-538_-537insGAAGGAAA) | |
8 | g.71362160T>A | CA2687602638 | EYA1 | c.34-5649A>T (n.34-5649A>T) c.-54-5649A>T (n.-54-5649A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-852A>T (n.-852A>T) c.22-5649A>T (n.22-5649A>T) c.12-5649A>T (n.12-5649A>T) c.-25-5649A>T (n.-25-5649A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362160_71362161insCT | CA582717015 | EYA1 | c.34-5649_34-5648insGA (n.34-5649_34-5648insGA) c.-54-5649_-54-5648insGA (n.-54-5649_-54-5648insGA) c.-568_-567insGA (n.-568_-567insGA) c.-852_-851insGA (n.-852_-851insGA) c.22-5649_22-5648insGA (n.22-5649_22-5648insGA) c.12-5649_12-5648insGA (n.12-5649_12-5648insGA) c.-25-5649_-25-5648insGA (n.-25-5649_-25-5648insGA) c.-539_-538insGA (n.-539_-538insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362161_71362162insCCTTCTT | CA2780787096 | EYA1 | c.34-5649_34-5648insGAAGGAA (n.34-5649_34-5648insGAAGGAA) c.-54-5649_-54-5648insGAAGGAA (n.-54-5649_-54-5648insGAAGGAA) c.-568_-567insGAAGGAA (n.-568_-567insGAAGGAA) c.-852_-851insGAAGGAA (n.-852_-851insGAAGGAA) c.22-5649_22-5648insGAAGGAA (n.22-5649_22-5648insGAAGGAA) c.12-5649_12-5648insGAAGGAA (n.12-5649_12-5648insGAAGGAA) c.-25-5649_-25-5648insGAAGGAA (n.-25-5649_-25-5648insGAAGGAA) c.-539_-538insGAAGGAA (n.-539_-538insGAAGGAA) | |
8 | g.71362160_71362161insC | CA1115157121 | EYA1 | c.34-5650_34-5649insG (n.34-5650_34-5649insG) c.-54-5650_-54-5649insG (n.-54-5650_-54-5649insG) c.-569_-568insG (n.-569_-568insG) c.-853_-852insG (n.-853_-852insG) c.22-5650_22-5649insG (n.22-5650_22-5649insG) c.12-5650_12-5649insG (n.12-5650_12-5649insG) c.-25-5650_-25-5649insG (n.-25-5650_-25-5649insG) c.-540_-539insG (n.-540_-539insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362161T>C | CA179475276 | EYA1 | c.34-5650A>G (n.34-5650A>G) c.-54-5650A>G (n.-54-5650A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) c.22-5650A>G (n.22-5650A>G) c.12-5650A>G (n.12-5650A>G) c.-25-5650A>G (n.-25-5650A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362161T= | CA1792756079 | EYA1 | c.34-5650A= (n.34-5650A=) c.-54-5650A= (n.-54-5650A=) c.-569A= (n.-569A=) c.-853A= (n.-853A=) c.22-5650A= (n.22-5650A=) c.12-5650A= (n.12-5650A=) c.-25-5650A= (n.-25-5650A=) c.-540A= (n.-540A=) | |
8 | g.71362161_71362162insCCTTCT | CA2780787097 | EYA1 | c.34-5650_34-5649insGAAGGA (n.34-5650_34-5649insGAAGGA) c.-54-5650_-54-5649insGAAGGA (n.-54-5650_-54-5649insGAAGGA) c.-569_-568insGAAGGA (n.-569_-568insGAAGGA) c.-853_-852insGAAGGA (n.-853_-852insGAAGGA) c.22-5650_22-5649insGAAGGA (n.22-5650_22-5649insGAAGGA) c.12-5650_12-5649insGAAGGA (n.12-5650_12-5649insGAAGGA) c.-25-5650_-25-5649insGAAGGA (n.-25-5650_-25-5649insGAAGGA) c.-540_-539insGAAGGA (n.-540_-539insGAAGGA) | |
8 | g.71362162T= | CA1792756080 | EYA1 | c.34-5651A= (n.34-5651A=) c.-54-5651A= (n.-54-5651A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-854A= (n.-854A=) c.22-5651A= (n.22-5651A=) c.12-5651A= (n.12-5651A=) c.-25-5651A= (n.-25-5651A=) c.-541A= (n.-541A=) | |
8 | g.71362163T>C | CA2579187120 | EYA1 | c.34-5652A>G (n.34-5652A>G) c.-54-5652A>G (n.-54-5652A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) c.22-5652A>G (n.22-5652A>G) c.12-5652A>G (n.12-5652A>G) c.-25-5652A>G (n.-25-5652A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362163T= | CA1792756081 | EYA1 | c.34-5652A= (n.34-5652A=) c.-54-5652A= (n.-54-5652A=) c.-571A= (n.-571A=) c.-855A= (n.-855A=) c.22-5652A= (n.22-5652A=) c.12-5652A= (n.12-5652A=) c.-25-5652A= (n.-25-5652A=) c.-542A= (n.-542A=) | |
8 | g.71362163_71362164insCT | CA2579187119 | EYA1 | c.34-5652_34-5651insGA (n.34-5652_34-5651insGA) c.-54-5652_-54-5651insGA (n.-54-5652_-54-5651insGA) c.-571_-570insGA (n.-571_-570insGA) c.-855_-854insGA (n.-855_-854insGA) c.22-5652_22-5651insGA (n.22-5652_22-5651insGA) c.12-5652_12-5651insGA (n.12-5652_12-5651insGA) c.-25-5652_-25-5651insGA (n.-25-5652_-25-5651insGA) c.-542_-541insGA (n.-542_-541insGA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362164_71362165insCTT | CA582717016 | EYA1 | c.34-5652_34-5651insGAA (n.34-5652_34-5651insGAA) c.-54-5652_-54-5651insGAA (n.-54-5652_-54-5651insGAA) c.-571_-570insGAA (n.-571_-570insGAA) c.-855_-854insGAA (n.-855_-854insGAA) c.22-5652_22-5651insGAA (n.22-5652_22-5651insGAA) c.12-5652_12-5651insGAA (n.12-5652_12-5651insGAA) c.-25-5652_-25-5651insGAA (n.-25-5652_-25-5651insGAA) c.-542_-541insGAA (n.-542_-541insGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362163_71362164insC | CA2579187121 | EYA1 | c.34-5653_34-5652insG (n.34-5653_34-5652insG) c.-54-5653_-54-5652insG (n.-54-5653_-54-5652insG) c.-572_-571insG (n.-572_-571insG) c.-856_-855insG (n.-856_-855insG) c.22-5653_22-5652insG (n.22-5653_22-5652insG) c.12-5653_12-5652insG (n.12-5653_12-5652insG) c.-25-5653_-25-5652insG (n.-25-5653_-25-5652insG) c.-543_-542insG (n.-543_-542insG) | gnomAD v4 |
8 | g.71362164T>C | CA854919119 | EYA1 | c.34-5653A>G (n.34-5653A>G) c.-54-5653A>G (n.-54-5653A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-856A>G (n.-856A>G) c.22-5653A>G (n.22-5653A>G) c.12-5653A>G (n.12-5653A>G) c.-25-5653A>G (n.-25-5653A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362164T= | CA1792756082 | EYA1 | c.34-5653A= (n.34-5653A=) c.-54-5653A= (n.-54-5653A=) c.-572A= (n.-572A=) c.-856A= (n.-856A=) c.22-5653A= (n.22-5653A=) c.12-5653A= (n.12-5653A=) c.-25-5653A= (n.-25-5653A=) c.-543A= (n.-543A=) | |
8 | g.71362164_71362165insCT | CA582717017 | EYA1 | c.34-5653_34-5652insGA (n.34-5653_34-5652insGA) c.-54-5653_-54-5652insGA (n.-54-5653_-54-5652insGA) c.-572_-571insGA (n.-572_-571insGA) c.-856_-855insGA (n.-856_-855insGA) c.22-5653_22-5652insGA (n.22-5653_22-5652insGA) c.12-5653_12-5652insGA (n.12-5653_12-5652insGA) c.-25-5653_-25-5652insGA (n.-25-5653_-25-5652insGA) c.-543_-542insGA (n.-543_-542insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362165_71362166insCTT | CA2717551836 | EYA1 | c.34-5653_34-5652insGAA (n.34-5653_34-5652insGAA) c.-54-5653_-54-5652insGAA (n.-54-5653_-54-5652insGAA) c.-572_-571insGAA (n.-572_-571insGAA) c.-856_-855insGAA (n.-856_-855insGAA) c.22-5653_22-5652insGAA (n.22-5653_22-5652insGAA) c.12-5653_12-5652insGAA (n.12-5653_12-5652insGAA) c.-25-5653_-25-5652insGAA (n.-25-5653_-25-5652insGAA) c.-543_-542insGAA (n.-543_-542insGAA) | dbSNP |
8 | g.71362164_71362165insC | CA2560164902 | EYA1 | c.34-5654_34-5653insG (n.34-5654_34-5653insG) c.-54-5654_-54-5653insG (n.-54-5654_-54-5653insG) c.-573_-572insG (n.-573_-572insG) c.-857_-856insG (n.-857_-856insG) c.22-5654_22-5653insG (n.22-5654_22-5653insG) c.12-5654_12-5653insG (n.12-5654_12-5653insG) c.-25-5654_-25-5653insG (n.-25-5654_-25-5653insG) c.-544_-543insG (n.-544_-543insG) | gnomAD v4 |
8 | g.71362165T>A | CA2717449734 | EYA1 | c.34-5654A>T (n.34-5654A>T) c.-54-5654A>T (n.-54-5654A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) c.22-5654A>T (n.22-5654A>T) c.12-5654A>T (n.12-5654A>T) c.-25-5654A>T (n.-25-5654A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) | dbSNP |
8 | g.71362165T>C | CA854919122 | EYA1 | c.34-5654A>G (n.34-5654A>G) c.-54-5654A>G (n.-54-5654A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) c.22-5654A>G (n.22-5654A>G) c.12-5654A>G (n.12-5654A>G) c.-25-5654A>G (n.-25-5654A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362165T= | CA1792756083 | EYA1 | c.34-5654A= (n.34-5654A=) c.-54-5654A= (n.-54-5654A=) c.-573A= (n.-573A=) c.-857A= (n.-857A=) c.22-5654A= (n.22-5654A=) c.12-5654A= (n.12-5654A=) c.-25-5654A= (n.-25-5654A=) c.-544A= (n.-544A=) | |
8 | g.71362165_71362166insCT | CA582717018 | EYA1 | c.34-5654_34-5653insGA (n.34-5654_34-5653insGA) c.-54-5654_-54-5653insGA (n.-54-5654_-54-5653insGA) c.-573_-572insGA (n.-573_-572insGA) c.-857_-856insGA (n.-857_-856insGA) c.22-5654_22-5653insGA (n.22-5654_22-5653insGA) c.12-5654_12-5653insGA (n.12-5654_12-5653insGA) c.-25-5654_-25-5653insGA (n.-25-5654_-25-5653insGA) c.-544_-543insGA (n.-544_-543insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362166_71362167insCTT | CA2717552032 | EYA1 | c.34-5654_34-5653insGAA (n.34-5654_34-5653insGAA) c.-54-5654_-54-5653insGAA (n.-54-5654_-54-5653insGAA) c.-573_-572insGAA (n.-573_-572insGAA) c.-857_-856insGAA (n.-857_-856insGAA) c.22-5654_22-5653insGAA (n.22-5654_22-5653insGAA) c.12-5654_12-5653insGAA (n.12-5654_12-5653insGAA) c.-25-5654_-25-5653insGAA (n.-25-5654_-25-5653insGAA) c.-544_-543insGAA (n.-544_-543insGAA) | dbSNP |
8 | g.71362165_71362166insC | CA854919126 | EYA1 | c.34-5655_34-5654insG (n.34-5655_34-5654insG) c.-54-5655_-54-5654insG (n.-54-5655_-54-5654insG) c.-574_-573insG (n.-574_-573insG) c.-858_-857insG (n.-858_-857insG) c.22-5655_22-5654insG (n.22-5655_22-5654insG) c.12-5655_12-5654insG (n.12-5655_12-5654insG) c.-25-5655_-25-5654insG (n.-25-5655_-25-5654insG) c.-545_-544insG (n.-545_-544insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362166T>C | CA2687602639 | EYA1 | c.34-5655A>G (n.34-5655A>G) c.-54-5655A>G (n.-54-5655A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.22-5655A>G (n.22-5655A>G) c.12-5655A>G (n.12-5655A>G) c.-25-5655A>G (n.-25-5655A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362166T= | CA1792756084 | EYA1 | c.34-5655A= (n.34-5655A=) c.-54-5655A= (n.-54-5655A=) c.-574A= (n.-574A=) c.-858A= (n.-858A=) c.22-5655A= (n.22-5655A=) c.12-5655A= (n.12-5655A=) c.-25-5655A= (n.-25-5655A=) c.-545A= (n.-545A=) | |
8 | g.71362166_71362167insCT | CA918287383 | EYA1 | c.34-5655_34-5654insGA (n.34-5655_34-5654insGA) c.-54-5655_-54-5654insGA (n.-54-5655_-54-5654insGA) c.-574_-573insGA (n.-574_-573insGA) c.-858_-857insGA (n.-858_-857insGA) c.22-5655_22-5654insGA (n.22-5655_22-5654insGA) c.12-5655_12-5654insGA (n.12-5655_12-5654insGA) c.-25-5655_-25-5654insGA (n.-25-5655_-25-5654insGA) c.-545_-544insGA (n.-545_-544insGA) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362169_71362170insCTTTT | CA854919127 | EYA1 | c.34-5655_34-5654insGAAAA (n.34-5655_34-5654insGAAAA) c.-54-5655_-54-5654insGAAAA (n.-54-5655_-54-5654insGAAAA) c.-574_-573insGAAAA (n.-574_-573insGAAAA) c.-858_-857insGAAAA (n.-858_-857insGAAAA) c.22-5655_22-5654insGAAAA (n.22-5655_22-5654insGAAAA) c.12-5655_12-5654insGAAAA (n.12-5655_12-5654insGAAAA) c.-25-5655_-25-5654insGAAAA (n.-25-5655_-25-5654insGAAAA) c.-545_-544insGAAAA (n.-545_-544insGAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362166_71362167insC | CA1115157128 | EYA1 | c.34-5656_34-5655insG (n.34-5656_34-5655insG) c.-54-5656_-54-5655insG (n.-54-5656_-54-5655insG) c.-575_-574insG (n.-575_-574insG) c.-859_-858insG (n.-859_-858insG) c.22-5656_22-5655insG (n.22-5656_22-5655insG) c.12-5656_12-5655insG (n.12-5656_12-5655insG) c.-25-5656_-25-5655insG (n.-25-5656_-25-5655insG) c.-546_-545insG (n.-546_-545insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362167T>C | CA1792756086 | EYA1 | c.34-5656A>G (n.34-5656A>G) c.-54-5656A>G (n.-54-5656A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.22-5656A>G (n.22-5656A>G) c.12-5656A>G (n.12-5656A>G) c.-25-5656A>G (n.-25-5656A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) | dbSNP |
8 | g.71362167T= | CA1792756085 | EYA1 | c.34-5656A= (n.34-5656A=) c.-54-5656A= (n.-54-5656A=) c.-575A= (n.-575A=) c.-859A= (n.-859A=) c.22-5656A= (n.22-5656A=) c.12-5656A= (n.12-5656A=) c.-25-5656A= (n.-25-5656A=) c.-546A= (n.-546A=) | |
8 | g.71362167_71362168insC | CA1792756087 | EYA1 | c.34-5657_34-5656insG (n.34-5657_34-5656insG) c.-54-5657_-54-5656insG (n.-54-5657_-54-5656insG) c.-576_-575insG (n.-576_-575insG) c.-860_-859insG (n.-860_-859insG) c.22-5657_22-5656insG (n.22-5657_22-5656insG) c.12-5657_12-5656insG (n.12-5657_12-5656insG) c.-25-5657_-25-5656insG (n.-25-5657_-25-5656insG) c.-547_-546insG (n.-547_-546insG) | dbSNP |
8 | g.71362168_71362169insAT | CA2780787098 | EYA1 | c.34-5657_34-5656insTA (n.34-5657_34-5656insTA) c.-54-5657_-54-5656insTA (n.-54-5657_-54-5656insTA) c.-576_-575insTA (n.-576_-575insTA) c.-860_-859insTA (n.-860_-859insTA) c.22-5657_22-5656insTA (n.22-5657_22-5656insTA) c.12-5657_12-5656insTA (n.12-5657_12-5656insTA) c.-25-5657_-25-5656insTA (n.-25-5657_-25-5656insTA) c.-547_-546insTA (n.-547_-546insTA) | |
8 | g.71362168_71362169insCT | CA2717552129 | EYA1 | c.34-5657_34-5656insGA (n.34-5657_34-5656insGA) c.-54-5657_-54-5656insGA (n.-54-5657_-54-5656insGA) c.-576_-575insGA (n.-576_-575insGA) c.-860_-859insGA (n.-860_-859insGA) c.22-5657_22-5656insGA (n.22-5657_22-5656insGA) c.12-5657_12-5656insGA (n.12-5657_12-5656insGA) c.-25-5657_-25-5656insGA (n.-25-5657_-25-5656insGA) c.-547_-546insGA (n.-547_-546insGA) | dbSNP |
8 | g.71362169T>C | CA2687602640 | EYA1 | c.34-5658A>G (n.34-5658A>G) c.-54-5658A>G (n.-54-5658A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.22-5658A>G (n.22-5658A>G) c.12-5658A>G (n.12-5658A>G) c.-25-5658A>G (n.-25-5658A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362170T>A | CA1792756088 | EYA1 | c.34-5659A>T (n.34-5659A>T) c.-54-5659A>T (n.-54-5659A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) c.22-5659A>T (n.22-5659A>T) c.12-5659A>T (n.12-5659A>T) c.-25-5659A>T (n.-25-5659A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) | dbSNP |
8 | g.71362170T>C | CA2687602641 | EYA1 | c.34-5659A>G (n.34-5659A>G) c.-54-5659A>G (n.-54-5659A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) c.22-5659A>G (n.22-5659A>G) c.12-5659A>G (n.12-5659A>G) c.-25-5659A>G (n.-25-5659A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362170T= | CA1792756089 | EYA1 | c.34-5659A= (n.34-5659A=) c.-54-5659A= (n.-54-5659A=) c.-578A= (n.-578A=) c.-862A= (n.-862A=) c.22-5659A= (n.22-5659A=) c.12-5659A= (n.12-5659A=) c.-25-5659A= (n.-25-5659A=) c.-549A= (n.-549A=) | |
8 | g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTTTT | CA1115157146 | EYA1 | c.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAA (n.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5659_-54-5658insCAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5659_-54-5658insCAAAAAAAAAAAAA) c.-578_-577insCAAAAAAAAAAAAA (n.-578_-577insCAAAAAAAAAAAAA) c.-862_-861insCAAAAAAAAAAAAA (n.-862_-861insCAAAAAAAAAAAAA) c.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAA (n.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAA) c.12-5659_12-5658insCAAAAAAAAAAAAA (n.12-5659_12-5658insCAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5659_-25-5658insCAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5659_-25-5658insCAAAAAAAAAAAAA) c.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAA (n.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTTTTTT | CA1115157144 | EYA1 | c.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5659_-54-5658insCAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5659_-54-5658insCAAAAAAAAAAAAAA) c.-578_-577insCAAAAAAAAAAAAAA (n.-578_-577insCAAAAAAAAAAAAAA) c.-862_-861insCAAAAAAAAAAAAAA (n.-862_-861insCAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5659_12-5658insCAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5659_12-5658insCAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5659_-25-5658insCAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5659_-25-5658insCAAAAAAAAAAAAAA) c.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAA (n.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTGTTTTTTTTTTT | CA1115157137 | EYA1 | c.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5659_-54-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5659_-54-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-578_-577insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-578_-577insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-862_-861insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-862_-861insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5659_12-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5659_12-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5659_-25-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5659_-25-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362170_71362171insA | CA1115157147 | EYA1 | c.34-5660_34-5659insT (n.34-5660_34-5659insT) c.-54-5660_-54-5659insT (n.-54-5660_-54-5659insT) c.-579_-578insT (n.-579_-578insT) c.-863_-862insT (n.-863_-862insT) c.22-5660_22-5659insT (n.22-5660_22-5659insT) c.12-5660_12-5659insT (n.12-5660_12-5659insT) c.-25-5660_-25-5659insT (n.-25-5660_-25-5659insT) c.-550_-549insT (n.-550_-549insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362171T>C | CA2579187122 | EYA1 | c.34-5660A>G (n.34-5660A>G) c.-54-5660A>G (n.-54-5660A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) c.22-5660A>G (n.22-5660A>G) c.12-5660A>G (n.12-5660A>G) c.-25-5660A>G (n.-25-5660A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362171_71362172insCT | CA2502525060 | EYA1 | c.34-5660_34-5659insGA (n.34-5660_34-5659insGA) c.-54-5660_-54-5659insGA (n.-54-5660_-54-5659insGA) c.-579_-578insGA (n.-579_-578insGA) c.-863_-862insGA (n.-863_-862insGA) c.22-5660_22-5659insGA (n.22-5660_22-5659insGA) c.12-5660_12-5659insGA (n.12-5660_12-5659insGA) c.-25-5660_-25-5659insGA (n.-25-5660_-25-5659insGA) c.-550_-549insGA (n.-550_-549insGA) | |
8 | g.71362180_71362181insTGTTTTTTTTTT | CA2550898045 | EYA1 | c.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAA (n.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAA) c.-54-5660_-54-5659insCAAAAAAAAAAA (n.-54-5660_-54-5659insCAAAAAAAAAAA) c.-579_-578insCAAAAAAAAAAA (n.-579_-578insCAAAAAAAAAAA) c.-863_-862insCAAAAAAAAAAA (n.-863_-862insCAAAAAAAAAAA) c.22-5660_22-5659insCAAAAAAAAAAA (n.22-5660_22-5659insCAAAAAAAAAAA) c.12-5660_12-5659insCAAAAAAAAAAA (n.12-5660_12-5659insCAAAAAAAAAAA) c.-25-5660_-25-5659insCAAAAAAAAAAA (n.-25-5660_-25-5659insCAAAAAAAAAAA) c.-550_-549insCAAAAAAAAAAA (n.-550_-549insCAAAAAAAAAAA) | |
8 | g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTTT | CA1115157148 | EYA1 | c.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAAA (n.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAAA) c.-54-5660_-54-5659insCAAAAAAAAAAAA (n.-54-5660_-54-5659insCAAAAAAAAAAAA) c.-579_-578insCAAAAAAAAAAAA (n.-579_-578insCAAAAAAAAAAAA) c.-863_-862insCAAAAAAAAAAAA (n.-863_-862insCAAAAAAAAAAAA) c.22-5660_22-5659insCAAAAAAAAAAAA (n.22-5660_22-5659insCAAAAAAAAAAAA) c.12-5660_12-5659insCAAAAAAAAAAAA (n.12-5660_12-5659insCAAAAAAAAAAAA) c.-25-5660_-25-5659insCAAAAAAAAAAAA (n.-25-5660_-25-5659insCAAAAAAAAAAAA) c.-550_-549insCAAAAAAAAAAAA (n.-550_-549insCAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTTTTT | CA1115157149 | EYA1 | c.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAAAA (n.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5660_-54-5659insCAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5660_-54-5659insCAAAAAAAAAAAAA) c.-579_-578insCAAAAAAAAAAAAA (n.-579_-578insCAAAAAAAAAAAAA) c.-863_-862insCAAAAAAAAAAAAA (n.-863_-862insCAAAAAAAAAAAAA) c.22-5660_22-5659insCAAAAAAAAAAAAA (n.22-5660_22-5659insCAAAAAAAAAAAAA) c.12-5660_12-5659insCAAAAAAAAAAAAA (n.12-5660_12-5659insCAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5660_-25-5659insCAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5660_-25-5659insCAAAAAAAAAAAAA) c.-550_-549insCAAAAAAAAAAAAA (n.-550_-549insCAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362172T>C | CA582717019 | EYA1 | c.34-5661A>G (n.34-5661A>G) c.-54-5661A>G (n.-54-5661A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-864A>G (n.-864A>G) c.22-5661A>G (n.22-5661A>G) c.12-5661A>G (n.12-5661A>G) c.-25-5661A>G (n.-25-5661A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71362172T= | CA1792756090 | EYA1 | c.34-5661A= (n.34-5661A=) c.-54-5661A= (n.-54-5661A=) c.-580A= (n.-580A=) c.-864A= (n.-864A=) c.22-5661A= (n.22-5661A=) c.12-5661A= (n.12-5661A=) c.-25-5661A= (n.-25-5661A=) c.-551A= (n.-551A=) | |
8 | g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTT | CA1115157153 | EYA1 | c.34-5661_34-5660insCAAAAAAAAAAA (n.34-5661_34-5660insCAAAAAAAAAAA) c.-54-5661_-54-5660insCAAAAAAAAAAA (n.-54-5661_-54-5660insCAAAAAAAAAAA) c.-580_-579insCAAAAAAAAAAA (n.-580_-579insCAAAAAAAAAAA) c.-864_-863insCAAAAAAAAAAA (n.-864_-863insCAAAAAAAAAAA) c.22-5661_22-5660insCAAAAAAAAAAA (n.22-5661_22-5660insCAAAAAAAAAAA) c.12-5661_12-5660insCAAAAAAAAAAA (n.12-5661_12-5660insCAAAAAAAAAAA) c.-25-5661_-25-5660insCAAAAAAAAAAA (n.-25-5661_-25-5660insCAAAAAAAAAAA) c.-551_-550insCAAAAAAAAAAA (n.-551_-550insCAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTTTT | CA1115157162 | EYA1 | c.34-5661_34-5660insCAAAAAAAAAAAA (n.34-5661_34-5660insCAAAAAAAAAAAA) c.-54-5661_-54-5660insCAAAAAAAAAAAA (n.-54-5661_-54-5660insCAAAAAAAAAAAA) c.-580_-579insCAAAAAAAAAAAA (n.-580_-579insCAAAAAAAAAAAA) c.-864_-863insCAAAAAAAAAAAA (n.-864_-863insCAAAAAAAAAAAA) c.22-5661_22-5660insCAAAAAAAAAAAA (n.22-5661_22-5660insCAAAAAAAAAAAA) c.12-5661_12-5660insCAAAAAAAAAAAA (n.12-5661_12-5660insCAAAAAAAAAAAA) c.-25-5661_-25-5660insCAAAAAAAAAAAA (n.-25-5661_-25-5660insCAAAAAAAAAAAA) c.-551_-550insCAAAAAAAAAAAA (n.-551_-550insCAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTT | CA1115157181 | EYA1 | c.34-5661_34-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5661_34-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-54-5661_-54-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5661_-54-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-580_-579insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-580_-579insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-864_-863insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-864_-863insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.22-5661_22-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5661_22-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.12-5661_12-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5661_12-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-25-5661_-25-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5661_-25-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-551_-550insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-551_-550insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362172_71362173insC | CA2579187123 | EYA1 | c.34-5662_34-5661insG (n.34-5662_34-5661insG) c.-54-5662_-54-5661insG (n.-54-5662_-54-5661insG) c.-581_-580insG (n.-581_-580insG) c.-865_-864insG (n.-865_-864insG) c.22-5662_22-5661insG (n.22-5662_22-5661insG) c.12-5662_12-5661insG (n.12-5662_12-5661insG) c.-25-5662_-25-5661insG (n.-25-5662_-25-5661insG) c.-552_-551insG (n.-552_-551insG) | |
8 | g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTT | CA1115157191 | EYA1 | c.34-5662_34-5661insCAAAAAAAAAA (n.34-5662_34-5661insCAAAAAAAAAA) c.-54-5662_-54-5661insCAAAAAAAAAA (n.-54-5662_-54-5661insCAAAAAAAAAA) c.-581_-580insCAAAAAAAAAA (n.-581_-580insCAAAAAAAAAA) c.-865_-864insCAAAAAAAAAA (n.-865_-864insCAAAAAAAAAA) c.22-5662_22-5661insCAAAAAAAAAA (n.22-5662_22-5661insCAAAAAAAAAA) c.12-5662_12-5661insCAAAAAAAAAA (n.12-5662_12-5661insCAAAAAAAAAA) c.-25-5662_-25-5661insCAAAAAAAAAA (n.-25-5662_-25-5661insCAAAAAAAAAA) c.-552_-551insCAAAAAAAAAA (n.-552_-551insCAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTTT | CA1115157190 | EYA1 | c.34-5662_34-5661insCAAAAAAAAAAA (n.34-5662_34-5661insCAAAAAAAAAAA) c.-54-5662_-54-5661insCAAAAAAAAAAA (n.-54-5662_-54-5661insCAAAAAAAAAAA) c.-581_-580insCAAAAAAAAAAA (n.-581_-580insCAAAAAAAAAAA) c.-865_-864insCAAAAAAAAAAA (n.-865_-864insCAAAAAAAAAAA) c.22-5662_22-5661insCAAAAAAAAAAA (n.22-5662_22-5661insCAAAAAAAAAAA) c.12-5662_12-5661insCAAAAAAAAAAA (n.12-5662_12-5661insCAAAAAAAAAAA) c.-25-5662_-25-5661insCAAAAAAAAAAA (n.-25-5662_-25-5661insCAAAAAAAAAAA) c.-552_-551insCAAAAAAAAAAA (n.-552_-551insCAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362173_71362181dup | CA1115157185 | EYA1 | c.34-5670_34-5662dup (n.34-5670_34-5662dup) c.-54-5670_-54-5662dup (n.-54-5670_-54-5662dup) c.-589_-581dup (n.-589_-581dup) c.-873_-865dup (n.-873_-865dup) c.22-5670_22-5662dup (n.22-5670_22-5662dup) c.12-5670_12-5662dup (n.12-5670_12-5662dup) c.-25-5670_-25-5662dup (n.-25-5670_-25-5662dup) c.-560_-552dup (n.-560_-552dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362174T= | CA1792756091 | EYA1 | c.34-5663A= (n.34-5663A=) c.-54-5663A= (n.-54-5663A=) c.-582A= (n.-582A=) c.-866A= (n.-866A=) c.22-5663A= (n.22-5663A=) c.12-5663A= (n.12-5663A=) c.-25-5663A= (n.-25-5663A=) c.-553A= (n.-553A=) | |
8 | g.71362180_71362181insTGTTTTTTT | CA1115157194 | EYA1 | c.34-5663_34-5662insCAAAAAAAA (n.34-5663_34-5662insCAAAAAAAA) c.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAA (n.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAA) c.-582_-581insCAAAAAAAA (n.-582_-581insCAAAAAAAA) c.-866_-865insCAAAAAAAA (n.-866_-865insCAAAAAAAA) c.22-5663_22-5662insCAAAAAAAA (n.22-5663_22-5662insCAAAAAAAA) c.12-5663_12-5662insCAAAAAAAA (n.12-5663_12-5662insCAAAAAAAA) c.-25-5663_-25-5662insCAAAAAAAA (n.-25-5663_-25-5662insCAAAAAAAA) c.-553_-552insCAAAAAAAA (n.-553_-552insCAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTT | CA1115157198 | EYA1 | c.34-5663_34-5662insCAAAAAAAAAA (n.34-5663_34-5662insCAAAAAAAAAA) c.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAAAA (n.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAAAA) c.-582_-581insCAAAAAAAAAA (n.-582_-581insCAAAAAAAAAA) c.-866_-865insCAAAAAAAAAA (n.-866_-865insCAAAAAAAAAA) c.22-5663_22-5662insCAAAAAAAAAA (n.22-5663_22-5662insCAAAAAAAAAA) c.12-5663_12-5662insCAAAAAAAAAA (n.12-5663_12-5662insCAAAAAAAAAA) c.-25-5663_-25-5662insCAAAAAAAAAA (n.-25-5663_-25-5662insCAAAAAAAAAA) c.-553_-552insCAAAAAAAAAA (n.-553_-552insCAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362175T>G | CA2579187124 | EYA1 | c.34-5664A>C (n.34-5664A>C) c.-54-5664A>C (n.-54-5664A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-867A>C (n.-867A>C) c.22-5664A>C (n.22-5664A>C) c.12-5664A>C (n.12-5664A>C) c.-25-5664A>C (n.-25-5664A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362175T= | CA1792756093 | EYA1 | c.34-5664A= (n.34-5664A=) c.-54-5664A= (n.-54-5664A=) c.-583A= (n.-583A=) c.-867A= (n.-867A=) c.22-5664A= (n.22-5664A=) c.12-5664A= (n.12-5664A=) c.-25-5664A= (n.-25-5664A=) c.-554A= (n.-554A=) | |
8 | g.71362175_71362176insCT | CA1792756092 | EYA1 | c.34-5664_34-5663insGA (n.34-5664_34-5663insGA) c.-54-5664_-54-5663insGA (n.-54-5664_-54-5663insGA) c.-583_-582insGA (n.-583_-582insGA) c.-867_-866insGA (n.-867_-866insGA) c.22-5664_22-5663insGA (n.22-5664_22-5663insGA) c.12-5664_12-5663insGA (n.12-5664_12-5663insGA) c.-25-5664_-25-5663insGA (n.-25-5664_-25-5663insGA) c.-554_-553insGA (n.-554_-553insGA) | dbSNP |
8 | g.71362180_71362181insTTGTTTTTT | CA1115157216 | EYA1 | c.34-5664_34-5663insCAAAAAAAA (n.34-5664_34-5663insCAAAAAAAA) c.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAA (n.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAA) c.-583_-582insCAAAAAAAA (n.-583_-582insCAAAAAAAA) c.-867_-866insCAAAAAAAA (n.-867_-866insCAAAAAAAA) c.22-5664_22-5663insCAAAAAAAA (n.22-5664_22-5663insCAAAAAAAA) c.12-5664_12-5663insCAAAAAAAA (n.12-5664_12-5663insCAAAAAAAA) c.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAA (n.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAA) c.-554_-553insCAAAAAAAA (n.-554_-553insCAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTTT | CA1115157219 | EYA1 | c.34-5664_34-5663insCAAAAAAAAA (n.34-5664_34-5663insCAAAAAAAAA) c.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAAA (n.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAAA) c.-583_-582insCAAAAAAAAA (n.-583_-582insCAAAAAAAAA) c.-867_-866insCAAAAAAAAA (n.-867_-866insCAAAAAAAAA) c.22-5664_22-5663insCAAAAAAAAA (n.22-5664_22-5663insCAAAAAAAAA) c.12-5664_12-5663insCAAAAAAAAA (n.12-5664_12-5663insCAAAAAAAAA) c.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAAA (n.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAAA) c.-554_-553insCAAAAAAAAA (n.-554_-553insCAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362175_71362176insC | CA854919129 | EYA1 | c.34-5665_34-5664insG (n.34-5665_34-5664insG) c.-54-5665_-54-5664insG (n.-54-5665_-54-5664insG) c.-584_-583insG (n.-584_-583insG) c.-868_-867insG (n.-868_-867insG) c.22-5665_22-5664insG (n.22-5665_22-5664insG) c.12-5665_12-5664insG (n.12-5665_12-5664insG) c.-25-5665_-25-5664insG (n.-25-5665_-25-5664insG) c.-555_-554insG (n.-555_-554insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362175_71362176insG | CA2579187125 | EYA1 | c.34-5665_34-5664insC (n.34-5665_34-5664insC) c.-54-5665_-54-5664insC (n.-54-5665_-54-5664insC) c.-584_-583insC (n.-584_-583insC) c.-868_-867insC (n.-868_-867insC) c.22-5665_22-5664insC (n.22-5665_22-5664insC) c.12-5665_12-5664insC (n.12-5665_12-5664insC) c.-25-5665_-25-5664insC (n.-25-5665_-25-5664insC) c.-555_-554insC (n.-555_-554insC) | |
8 | g.71362175_71362176insGG | CA854919133 | EYA1 | c.34-5665_34-5664insCC (n.34-5665_34-5664insCC) c.-54-5665_-54-5664insCC (n.-54-5665_-54-5664insCC) c.-584_-583insCC (n.-584_-583insCC) c.-868_-867insCC (n.-868_-867insCC) c.22-5665_22-5664insCC (n.22-5665_22-5664insCC) c.12-5665_12-5664insCC (n.12-5665_12-5664insCC) c.-25-5665_-25-5664insCC (n.-25-5665_-25-5664insCC) c.-555_-554insCC (n.-555_-554insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362176T>G | CA2579187127 | EYA1 | c.34-5665A>C (n.34-5665A>C) c.-54-5665A>C (n.-54-5665A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-868A>C (n.-868A>C) c.22-5665A>C (n.22-5665A>C) c.12-5665A>C (n.12-5665A>C) c.-25-5665A>C (n.-25-5665A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
8 | g.71362176_71362177insGGT | CA2687602642 | EYA1 | c.34-5665_34-5664insCCA (n.34-5665_34-5664insCCA) c.-54-5665_-54-5664insCCA (n.-54-5665_-54-5664insCCA) c.-584_-583insCCA (n.-584_-583insCCA) c.-868_-867insCCA (n.-868_-867insCCA) c.22-5665_22-5664insCCA (n.22-5665_22-5664insCCA) c.12-5665_12-5664insCCA (n.12-5665_12-5664insCCA) c.-25-5665_-25-5664insCCA (n.-25-5665_-25-5664insCCA) c.-555_-554insCCA (n.-555_-554insCCA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181insTTTGTTTTT | CA1115157229 | EYA1 | c.34-5665_34-5664insCAAAAAAAA (n.34-5665_34-5664insCAAAAAAAA) c.-54-5665_-54-5664insCAAAAAAAA (n.-54-5665_-54-5664insCAAAAAAAA) c.-584_-583insCAAAAAAAA (n.-584_-583insCAAAAAAAA) c.-868_-867insCAAAAAAAA (n.-868_-867insCAAAAAAAA) c.22-5665_22-5664insCAAAAAAAA (n.22-5665_22-5664insCAAAAAAAA) c.12-5665_12-5664insCAAAAAAAA (n.12-5665_12-5664insCAAAAAAAA) c.-25-5665_-25-5664insCAAAAAAAA (n.-25-5665_-25-5664insCAAAAAAAA) c.-555_-554insCAAAAAAAA (n.-555_-554insCAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362176_71362181del | CA2579187126 | EYA1 | c.34-5670_34-5665del (n.34-5670_34-5665del) c.-54-5670_-54-5665del (n.-54-5670_-54-5665del) c.-589_-584del (n.-589_-584del) c.-873_-868del (n.-873_-868del) c.22-5670_22-5665del (n.22-5670_22-5665del) c.12-5670_12-5665del (n.12-5670_12-5665del) c.-25-5670_-25-5665del (n.-25-5670_-25-5665del) c.-560_-555del (n.-560_-555del) | |
8 | g.71362177_71362181del | CA1115157261 | EYA1 | c.34-5670_34-5666del (n.34-5670_34-5666del) c.-54-5670_-54-5666del (n.-54-5670_-54-5666del) c.-589_-585del (n.-589_-585del) c.-873_-869del (n.-873_-869del) c.22-5670_22-5666del (n.22-5670_22-5666del) c.12-5670_12-5666del (n.12-5670_12-5666del) c.-25-5670_-25-5666del (n.-25-5670_-25-5666del) c.-560_-556del (n.-560_-556del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362178_71362181del | CA2579187129 | EYA1 | c.34-5670_34-5667del (n.34-5670_34-5667del) c.-54-5670_-54-5667del (n.-54-5670_-54-5667del) c.-589_-586del (n.-589_-586del) c.-873_-870del (n.-873_-870del) c.22-5670_22-5667del (n.22-5670_22-5667del) c.12-5670_12-5667del (n.12-5670_12-5667del) c.-25-5670_-25-5667del (n.-25-5670_-25-5667del) c.-560_-557del (n.-560_-557del) | gnomAD v4 |
8 | g.71362178_71362181delinsTTTG | CA1792756094 | EYA1 | c.34-5670_34-5667delinsCAAA (n.34-5670_34-5667delinsCAAA) c.-54-5670_-54-5667delinsCAAA (n.-54-5670_-54-5667delinsCAAA) c.-589_-586delinsCAAA (n.-589_-586delinsCAAA) c.-873_-870delinsCAAA (n.-873_-870delinsCAAA) c.22-5670_22-5667delinsCAAA (n.22-5670_22-5667delinsCAAA) c.12-5670_12-5667delinsCAAA (n.12-5670_12-5667delinsCAAA) c.-25-5670_-25-5667delinsCAAA (n.-25-5670_-25-5667delinsCAAA) c.-560_-557delinsCAAA (n.-560_-557delinsCAAA) | |
8 | g.71362181_71362185del | CA2579187128 | EYA1 | c.34-5671_34-5667del (n.34-5671_34-5667del) c.-54-5671_-54-5667del (n.-54-5671_-54-5667del) c.-590_-586del (n.-590_-586del) c.-874_-870del (n.-874_-870del) c.22-5671_22-5667del (n.22-5671_22-5667del) c.12-5671_12-5667del (n.12-5671_12-5667del) c.-25-5671_-25-5667del (n.-25-5671_-25-5667del) c.-561_-557del (n.-561_-557del) | |
8 | g.71362179T>C | CA1115157276 | EYA1 | c.34-5668A>G (n.34-5668A>G) c.-54-5668A>G (n.-54-5668A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-871A>G (n.-871A>G) c.22-5668A>G (n.22-5668A>G) c.12-5668A>G (n.12-5668A>G) c.-25-5668A>G (n.-25-5668A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362179T= | CA1792756096 | EYA1 | c.34-5668A= (n.34-5668A=) c.-54-5668A= (n.-54-5668A=) c.-587A= (n.-587A=) c.-871A= (n.-871A=) c.22-5668A= (n.22-5668A=) c.12-5668A= (n.12-5668A=) c.-25-5668A= (n.-25-5668A=) c.-558A= (n.-558A=) | |
8 | g.71362179_71362180insCT | CA2687602643 | EYA1 | c.34-5668_34-5667insGA (n.34-5668_34-5667insGA) c.-54-5668_-54-5667insGA (n.-54-5668_-54-5667insGA) c.-587_-586insGA (n.-587_-586insGA) c.-871_-870insGA (n.-871_-870insGA) c.22-5668_22-5667insGA (n.22-5668_22-5667insGA) c.12-5668_12-5667insGA (n.12-5668_12-5667insGA) c.-25-5668_-25-5667insGA (n.-25-5668_-25-5667insGA) c.-558_-557insGA (n.-558_-557insGA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362179_71362181del | CA1115157263 | EYA1 | c.34-5670_34-5668del (n.34-5670_34-5668del) c.-54-5670_-54-5668del (n.-54-5670_-54-5668del) c.-589_-587del (n.-589_-587del) c.-873_-871del (n.-873_-871del) c.22-5670_22-5668del (n.22-5670_22-5668del) c.12-5670_12-5668del (n.12-5670_12-5668del) c.-25-5670_-25-5668del (n.-25-5670_-25-5668del) c.-560_-558del (n.-560_-558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362179_71362181delinsTTG | CA1792756095 | EYA1 | c.34-5670_34-5668delinsCAA (n.34-5670_34-5668delinsCAA) c.-54-5670_-54-5668delinsCAA (n.-54-5670_-54-5668delinsCAA) c.-589_-587delinsCAA (n.-589_-587delinsCAA) c.-873_-871delinsCAA (n.-873_-871delinsCAA) c.22-5670_22-5668delinsCAA (n.22-5670_22-5668delinsCAA) c.12-5670_12-5668delinsCAA (n.12-5670_12-5668delinsCAA) c.-25-5670_-25-5668delinsCAA (n.-25-5670_-25-5668delinsCAA) c.-560_-558delinsCAA (n.-560_-558delinsCAA) | |
8 | g.71362180T>G | CA1792756097 | EYA1 | c.34-5669A>C (n.34-5669A>C) c.-54-5669A>C (n.-54-5669A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-872A>C (n.-872A>C) c.22-5669A>C (n.22-5669A>C) c.12-5669A>C (n.12-5669A>C) c.-25-5669A>C (n.-25-5669A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) | dbSNP |
8 | g.71362180T= | CA1792756098 | EYA1 | c.34-5669A= (n.34-5669A=) c.-54-5669A= (n.-54-5669A=) c.-588A= (n.-588A=) c.-872A= (n.-872A=) c.22-5669A= (n.22-5669A=) c.12-5669A= (n.12-5669A=) c.-25-5669A= (n.-25-5669A=) c.-559A= (n.-559A=) | |
8 | g.71362180_71362181del | CA854919137 | EYA1 | c.34-5670_34-5669del (n.34-5670_34-5669del) c.-54-5670_-54-5669del (n.-54-5670_-54-5669del) c.-589_-588del (n.-589_-588del) c.-873_-872del (n.-873_-872del) c.22-5670_22-5669del (n.22-5670_22-5669del) c.12-5670_12-5669del (n.12-5670_12-5669del) c.-25-5670_-25-5669del (n.-25-5670_-25-5669del) c.-560_-559del (n.-560_-559del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362180_71362181delinsTG | CA1792756100 | EYA1 | c.34-5670_34-5669delinsCA (n.34-5670_34-5669delinsCA) c.-54-5670_-54-5669delinsCA (n.-54-5670_-54-5669delinsCA) c.-589_-588delinsCA (n.-589_-588delinsCA) c.-873_-872delinsCA (n.-873_-872delinsCA) c.22-5670_22-5669delinsCA (n.22-5670_22-5669delinsCA) c.12-5670_12-5669delinsCA (n.12-5670_12-5669delinsCA) c.-25-5670_-25-5669delinsCA (n.-25-5670_-25-5669delinsCA) c.-560_-559delinsCA (n.-560_-559delinsCA) | |
8 | g.71362180_71362182delinsTGG | CA1792756099 | EYA1 | c.34-5671_34-5669delinsCCA (n.34-5671_34-5669delinsCCA) c.-54-5671_-54-5669delinsCCA (n.-54-5671_-54-5669delinsCCA) c.-590_-588delinsCCA (n.-590_-588delinsCCA) c.-874_-872delinsCCA (n.-874_-872delinsCCA) c.22-5671_22-5669delinsCCA (n.22-5671_22-5669delinsCCA) c.12-5671_12-5669delinsCCA (n.12-5671_12-5669delinsCCA) c.-25-5671_-25-5669delinsCCA (n.-25-5671_-25-5669delinsCCA) c.-561_-559delinsCCA (n.-561_-559delinsCCA) | |
8 | g.71362181_71362183del | CA2579187130 | EYA1 | c.34-5671_34-5669del (n.34-5671_34-5669del) c.-54-5671_-54-5669del (n.-54-5671_-54-5669del) c.-590_-588del (n.-590_-588del) c.-874_-872del (n.-874_-872del) c.22-5671_22-5669del (n.22-5671_22-5669del) c.12-5671_12-5669del (n.12-5671_12-5669del) c.-25-5671_-25-5669del (n.-25-5671_-25-5669del) c.-561_-559del (n.-561_-559del) | |
8 | g.71362180_71362181insTG | CA2687602645 | EYA1 | c.34-5670_34-5669insCA (n.34-5670_34-5669insCA) c.-54-5670_-54-5669insCA (n.-54-5670_-54-5669insCA) c.-589_-588insCA (n.-589_-588insCA) c.-873_-872insCA (n.-873_-872insCA) c.22-5670_22-5669insCA (n.22-5670_22-5669insCA) c.12-5670_12-5669insCA (n.12-5670_12-5669insCA) c.-25-5670_-25-5669insCA (n.-25-5670_-25-5669insCA) c.-560_-559insCA (n.-560_-559insCA) | gnomAD v4 |
8 | g.71362181G>A | CA854919155 | EYA1 | c.34-5670C>T (n.34-5670C>T) c.-54-5670C>T (n.-54-5670C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.22-5670C>T (n.22-5670C>T) c.12-5670C>T (n.12-5670C>T) c.-25-5670C>T (n.-25-5670C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362181G= | CA1792756101 | EYA1 | c.34-5670C= (n.34-5670C=) c.-54-5670C= (n.-54-5670C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-873C= (n.-873C=) c.22-5670C= (n.22-5670C=) c.12-5670C= (n.12-5670C=) c.-25-5670C= (n.-25-5670C=) c.-560C= (n.-560C=) | |
8 | g.71362181G>T | CA10625778 | EYA1 | c.34-5670C>A (n.34-5670C>A) c.-54-5670C>A (n.-54-5670C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.22-5670C>A (n.22-5670C>A) c.12-5670C>A (n.12-5670C>A) c.-25-5670C>A (n.-25-5670C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362181_71362182del | CA582717020 | EYA1 | c.34-5671_34-5670del (n.34-5671_34-5670del) c.-54-5671_-54-5670del (n.-54-5671_-54-5670del) c.-590_-589del (n.-590_-589del) c.-874_-873del (n.-874_-873del) c.22-5671_22-5670del (n.22-5671_22-5670del) c.12-5671_12-5670del (n.12-5671_12-5670del) c.-25-5671_-25-5670del (n.-25-5671_-25-5670del) c.-561_-560del (n.-561_-560del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362182dup | CA2687602644 | EYA1 | c.34-5670dup (n.34-5670dup) c.-54-5670dup (n.-54-5670dup) c.-589dup (n.-589dup) c.-873dup (n.-873dup) c.22-5670dup (n.22-5670dup) c.12-5670dup (n.12-5670dup) c.-25-5670dup (n.-25-5670dup) c.-560dup (n.-560dup) | gnomAD v4 |
8 | g.71362182del | CA582717021 | EYA1 | c.34-5670del (n.34-5670del) c.-54-5670del (n.-54-5670del) c.-589del (n.-589del) c.-873del (n.-873del) c.22-5670del (n.22-5670del) c.12-5670del (n.12-5670del) c.-25-5670del (n.-25-5670del) c.-560del (n.-560del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |