Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.71362081A>GCA2579187099EYA1c.-460T>C (n.-460T>C)
c.34-5570T>C (n.34-5570T>C)
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8g.71362082A>TCA2687602591EYA1c.-461T>A (n.-461T>A)
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c.-54-5571T>A (n.-54-5571T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.71362088A>CCA1115156667EYA1c.-467T>G (n.-467T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.34-5577T>C (n.34-5577T>C)
c.-54-5577T>C (n.-54-5577T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362089G>TCA2687602594EYA1c.-468C>A (n.-468C>A)
c.34-5578C>A (n.34-5578C>A)
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c.-25-5578C>A (n.-25-5578C>A)
gnomAD v4
8g.71362090C>ACA582717010EYA1c.-469G>T (n.-469G>T)
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c.-25-5579G>T (n.-25-5579G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.34-5579G= (n.34-5579G=)
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c.12-5579G= (n.12-5579G=)
c.-25-5579G= (n.-25-5579G=)
8g.71362090C>GCA2687602595EYA1c.-469G>C (n.-469G>C)
c.34-5579G>C (n.34-5579G>C)
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c.-25-5579G>C (n.-25-5579G>C)
gnomAD v4
8g.71362090C>TCA2687602596EYA1c.-469G>A (n.-469G>A)
c.34-5579G>A (n.34-5579G>A)
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gnomAD v4
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c.-54-5580T>C (n.-54-5580T>C)
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c.-25-5580T>C (n.-25-5580T>C)
gnomAD v4
8g.71362091A>TCA2600183612EYA1c.-470T>A (n.-470T>A)
c.34-5580T>A (n.34-5580T>A)
c.-54-5580T>A (n.-54-5580T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.22-5580T>A (n.22-5580T>A)
c.12-5580T>A (n.12-5580T>A)
c.-25-5580T>A (n.-25-5580T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.71362093A>CCA2538743534EYA1c.-472T>G (n.-472T>G)
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8g.71362094A=CA1792756021EYA1c.-473T= (n.-473T=)
c.34-5583T= (n.34-5583T=)
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8g.71362094A>CCA582717011EYA1c.-473T>G (n.-473T>G)
c.34-5583T>G (n.34-5583T>G)
c.-54-5583T>G (n.-54-5583T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
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c.22-5583T>G (n.22-5583T>G)
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c.-25-5583T>G (n.-25-5583T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362094A>GCA1792756022EYA1c.-473T>C (n.-473T>C)
c.34-5583T>C (n.34-5583T>C)
c.-54-5583T>C (n.-54-5583T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
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c.22-5583T>C (n.22-5583T>C)
c.12-5583T>C (n.12-5583T>C)
c.-25-5583T>C (n.-25-5583T>C)
dbSNP
8g.71362095T>CCA854918957EYA1c.-474A>G (n.-474A>G)
c.34-5584A>G (n.34-5584A>G)
c.-54-5584A>G (n.-54-5584A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
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c.22-5584A>G (n.22-5584A>G)
c.12-5584A>G (n.12-5584A>G)
c.-25-5584A>G (n.-25-5584A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362095T=CA1792756023EYA1c.-474A= (n.-474A=)
c.34-5584A= (n.34-5584A=)
c.-54-5584A= (n.-54-5584A=)
c.-503A= (n.-503A=)
c.-787A= (n.-787A=)
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c.-25-5584A= (n.-25-5584A=)
8g.71362096C=CA1792756024EYA1c.-475G= (n.-475G=)
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c.12-5585G= (n.12-5585G=)
c.-25-5585G= (n.-25-5585G=)
8g.71362096C>GCA1792756025EYA1c.-475G>C (n.-475G>C)
c.34-5585G>C (n.34-5585G>C)
c.-54-5585G>C (n.-54-5585G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-788G>C (n.-788G>C)
c.22-5585G>C (n.22-5585G>C)
c.12-5585G>C (n.12-5585G>C)
c.-25-5585G>C (n.-25-5585G>C)
dbSNP
8g.71362096C>TCA2687602598EYA1c.-475G>A (n.-475G>A)
c.34-5585G>A (n.34-5585G>A)
c.-54-5585G>A (n.-54-5585G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.22-5585G>A (n.22-5585G>A)
c.12-5585G>A (n.12-5585G>A)
c.-25-5585G>A (n.-25-5585G>A)
gnomAD v4
8g.71362097T>ACA2687602599EYA1c.-476A>T (n.-476A>T)
c.34-5586A>T (n.34-5586A>T)
c.-54-5586A>T (n.-54-5586A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-789A>T (n.-789A>T)
c.22-5586A>T (n.22-5586A>T)
c.12-5586A>T (n.12-5586A>T)
c.-25-5586A>T (n.-25-5586A>T)
gnomAD v4
8g.71362097T>CCA2687602600EYA1c.-476A>G (n.-476A>G)
c.34-5586A>G (n.34-5586A>G)
c.-54-5586A>G (n.-54-5586A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-789A>G (n.-789A>G)
c.22-5586A>G (n.22-5586A>G)
c.12-5586A>G (n.12-5586A>G)
c.-25-5586A>G (n.-25-5586A>G)
gnomAD v4
8g.71362098C=CA1792756026EYA1c.-477G= (n.-477G=)
c.34-5587G= (n.34-5587G=)
c.-54-5587G= (n.-54-5587G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-790G= (n.-790G=)
c.22-5587G= (n.22-5587G=)
c.12-5587G= (n.12-5587G=)
c.-25-5587G= (n.-25-5587G=)
8g.71362098C>GCA2687602601EYA1c.-477G>C (n.-477G>C)
c.34-5587G>C (n.34-5587G>C)
c.-54-5587G>C (n.-54-5587G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
c.22-5587G>C (n.22-5587G>C)
c.12-5587G>C (n.12-5587G>C)
c.-25-5587G>C (n.-25-5587G>C)
gnomAD v4
8g.71362098C>TCA179475265EYA1c.-477G>A (n.-477G>A)
c.34-5587G>A (n.34-5587G>A)
c.-54-5587G>A (n.-54-5587G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.22-5587G>A (n.22-5587G>A)
c.12-5587G>A (n.12-5587G>A)
c.-25-5587G>A (n.-25-5587G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362099A=CA1792756027EYA1c.-478T= (n.-478T=)
c.34-5588T= (n.34-5588T=)
c.-54-5588T= (n.-54-5588T=)
c.-507T= (n.-507T=)
c.-791T= (n.-791T=)
c.22-5588T= (n.22-5588T=)
c.12-5588T= (n.12-5588T=)
c.-25-5588T= (n.-25-5588T=)
8g.71362099A>CCA1115156675EYA1c.-478T>G (n.-478T>G)
c.34-5588T>G (n.34-5588T>G)
c.-54-5588T>G (n.-54-5588T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-791T>G (n.-791T>G)
c.22-5588T>G (n.22-5588T>G)
c.12-5588T>G (n.12-5588T>G)
c.-25-5588T>G (n.-25-5588T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362099A>GCA1115156676EYA1c.-478T>C (n.-478T>C)
c.34-5588T>C (n.34-5588T>C)
c.-54-5588T>C (n.-54-5588T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-791T>C (n.-791T>C)
c.22-5588T>C (n.22-5588T>C)
c.12-5588T>C (n.12-5588T>C)
c.-25-5588T>C (n.-25-5588T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362099A>TCA1115156682EYA1c.-478T>A (n.-478T>A)
c.34-5588T>A (n.34-5588T>A)
c.-54-5588T>A (n.-54-5588T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-791T>A (n.-791T>A)
c.22-5588T>A (n.22-5588T>A)
c.12-5588T>A (n.12-5588T>A)
c.-25-5588T>A (n.-25-5588T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362100T>CCA10625776EYA1c.-479A>G (n.-479A>G)
c.34-5589A>G (n.34-5589A>G)
c.-54-5589A>G (n.-54-5589A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-792A>G (n.-792A>G)
c.22-5589A>G (n.22-5589A>G)
c.12-5589A>G (n.12-5589A>G)
c.-25-5589A>G (n.-25-5589A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.71362100T=CA1792756028EYA1c.-479A= (n.-479A=)
c.34-5589A= (n.34-5589A=)
c.-54-5589A= (n.-54-5589A=)
c.-508A= (n.-508A=)
c.-792A= (n.-792A=)
c.22-5589A= (n.22-5589A=)
c.12-5589A= (n.12-5589A=)
c.-25-5589A= (n.-25-5589A=)
8g.71362101C>ACA1792756030EYA1c.-480G>T (n.-480G>T)
c.34-5590G>T (n.34-5590G>T)
c.-54-5590G>T (n.-54-5590G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.22-5590G>T (n.22-5590G>T)
c.12-5590G>T (n.12-5590G>T)
c.-25-5590G>T (n.-25-5590G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362101C=CA1792756029EYA1c.-480G= (n.-480G=)
c.34-5590G= (n.34-5590G=)
c.-54-5590G= (n.-54-5590G=)
c.-509G= (n.-509G=)
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c.12-5590G= (n.12-5590G=)
c.-25-5590G= (n.-25-5590G=)
8g.71362101C>GCA1792756031EYA1c.-480G>C (n.-480G>C)
c.34-5590G>C (n.34-5590G>C)
c.-54-5590G>C (n.-54-5590G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.22-5590G>C (n.22-5590G>C)
c.12-5590G>C (n.12-5590G>C)
c.-25-5590G>C (n.-25-5590G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362101C>TCA854918960EYA1c.-480G>A (n.-480G>A)
c.34-5590G>A (n.34-5590G>A)
c.-54-5590G>A (n.-54-5590G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.22-5590G>A (n.22-5590G>A)
c.12-5590G>A (n.12-5590G>A)
c.-25-5590G>A (n.-25-5590G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362102C>ACA2687602602EYA1c.-481G>T (n.-481G>T)
c.34-5591G>T (n.34-5591G>T)
c.-54-5591G>T (n.-54-5591G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.22-5591G>T (n.22-5591G>T)
c.12-5591G>T (n.12-5591G>T)
c.-25-5591G>T (n.-25-5591G>T)
gnomAD v4
8g.71362102C=CA1792756032EYA1c.-481G= (n.-481G=)
c.34-5591G= (n.34-5591G=)
c.-54-5591G= (n.-54-5591G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-794G= (n.-794G=)
c.22-5591G= (n.22-5591G=)
c.12-5591G= (n.12-5591G=)
c.-25-5591G= (n.-25-5591G=)
8g.71362102C>TCA1115156714EYA1c.-481G>A (n.-481G>A)
c.34-5591G>A (n.34-5591G>A)
c.-54-5591G>A (n.-54-5591G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
c.22-5591G>A (n.22-5591G>A)
c.12-5591G>A (n.12-5591G>A)
c.-25-5591G>A (n.-25-5591G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362103C>ACA2687602603EYA1c.-482G>T (n.-482G>T)
c.34-5592G>T (n.34-5592G>T)
c.-54-5592G>T (n.-54-5592G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.22-5592G>T (n.22-5592G>T)
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c.-25-5592G>T (n.-25-5592G>T)
gnomAD v4
8g.71362103C=CA1792756033EYA1c.-482G= (n.-482G=)
c.34-5592G= (n.34-5592G=)
c.-54-5592G= (n.-54-5592G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.22-5592G= (n.22-5592G=)
c.12-5592G= (n.12-5592G=)
c.-25-5592G= (n.-25-5592G=)
8g.71362103C>TCA1115156718EYA1c.-482G>A (n.-482G>A)
c.34-5592G>A (n.34-5592G>A)
c.-54-5592G>A (n.-54-5592G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.22-5592G>A (n.22-5592G>A)
c.12-5592G>A (n.12-5592G>A)
c.-25-5592G>A (n.-25-5592G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362104T>ACA2687602604EYA1c.-483A>T (n.-483A>T)
c.34-5593A>T (n.34-5593A>T)
c.-54-5593A>T (n.-54-5593A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-796A>T (n.-796A>T)
c.22-5593A>T (n.22-5593A>T)
c.12-5593A>T (n.12-5593A>T)
c.-25-5593A>T (n.-25-5593A>T)
gnomAD v4
8g.71362104T>CCA2600183614EYA1c.-483A>G (n.-483A>G)
c.34-5593A>G (n.34-5593A>G)
c.-54-5593A>G (n.-54-5593A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-796A>G (n.-796A>G)
c.22-5593A>G (n.22-5593A>G)
c.12-5593A>G (n.12-5593A>G)
c.-25-5593A>G (n.-25-5593A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362105C>TCA2687602605EYA1c.-484G>A (n.-484G>A)
c.34-5594G>A (n.34-5594G>A)
c.-54-5594G>A (n.-54-5594G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.22-5594G>A (n.22-5594G>A)
c.12-5594G>A (n.12-5594G>A)
c.-25-5594G>A (n.-25-5594G>A)
gnomAD v4
8g.71362106G>ACA1792756035EYA1c.-485C>T (n.-485C>T)
c.34-5595C>T (n.34-5595C>T)
c.-54-5595C>T (n.-54-5595C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.22-5595C>T (n.22-5595C>T)
c.12-5595C>T (n.12-5595C>T)
c.-25-5595C>T (n.-25-5595C>T)
dbSNP
8g.71362106G=CA1792756034EYA1c.-485C= (n.-485C=)
c.34-5595C= (n.34-5595C=)
c.-54-5595C= (n.-54-5595C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.22-5595C= (n.22-5595C=)
c.12-5595C= (n.12-5595C=)
c.-25-5595C= (n.-25-5595C=)
8g.71362106G>TCA1115156732EYA1c.-485C>A (n.-485C>A)
c.34-5595C>A (n.34-5595C>A)
c.-54-5595C>A (n.-54-5595C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.22-5595C>A (n.22-5595C>A)
c.12-5595C>A (n.12-5595C>A)
c.-25-5595C>A (n.-25-5595C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362106_71362112dupCA2687602606EYA1c.-491_-485dup (n.-491_-485dup)
c.34-5601_34-5595dup (n.34-5601_34-5595dup)
c.-54-5601_-54-5595dup (n.-54-5601_-54-5595dup)
c.-520_-514dup (n.-520_-514dup)
c.-804_-798dup (n.-804_-798dup)
c.22-5601_22-5595dup (n.22-5601_22-5595dup)
c.12-5601_12-5595dup (n.12-5601_12-5595dup)
c.-25-5601_-25-5595dup (n.-25-5601_-25-5595dup)
gnomAD v4
8g.71362108T>GCA1115156736EYA1c.-487A>C (n.-487A>C)
c.34-5597A>C (n.34-5597A>C)
c.-54-5597A>C (n.-54-5597A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.22-5597A>C (n.22-5597A>C)
c.12-5597A>C (n.12-5597A>C)
c.-25-5597A>C (n.-25-5597A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362111G>CCA2717551761EYA1c.-490C>G (n.-490C>G)
c.34-5600C>G (n.34-5600C>G)
c.-54-5600C>G (n.-54-5600C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
c.22-5600C>G (n.22-5600C>G)
c.12-5600C>G (n.12-5600C>G)
c.-25-5600C>G (n.-25-5600C>G)
dbSNP
8g.71362111G>TCA2717551768EYA1c.-490C>A (n.-490C>A)
c.34-5600C>A (n.34-5600C>A)
c.-54-5600C>A (n.-54-5600C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.22-5600C>A (n.22-5600C>A)
c.12-5600C>A (n.12-5600C>A)
c.-25-5600C>A (n.-25-5600C>A)
dbSNP
8g.71362113T>CCA2687602607EYA1c.-492A>G (n.-492A>G)
c.34-5602A>G (n.34-5602A>G)
c.-54-5602A>G (n.-54-5602A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-805A>G (n.-805A>G)
c.22-5602A>G (n.22-5602A>G)
c.12-5602A>G (n.12-5602A>G)
c.-25-5602A>G (n.-25-5602A>G)
gnomAD v4
8g.71362114T>GCA1792756037EYA1c.-493A>C (n.-493A>C)
c.34-5603A>C (n.34-5603A>C)
c.-54-5603A>C (n.-54-5603A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-806A>C (n.-806A>C)
c.22-5603A>C (n.22-5603A>C)
c.12-5603A>C (n.12-5603A>C)
c.-25-5603A>C (n.-25-5603A>C)
dbSNP
8g.71362114T=CA1792756036EYA1c.-493A= (n.-493A=)
c.34-5603A= (n.34-5603A=)
c.-54-5603A= (n.-54-5603A=)
c.-522A= (n.-522A=)
c.-806A= (n.-806A=)
c.22-5603A= (n.22-5603A=)
c.12-5603A= (n.12-5603A=)
c.-25-5603A= (n.-25-5603A=)
8g.71362116C>ACA2579187103EYA1c.-495G>T (n.-495G>T)
c.34-5605G>T (n.34-5605G>T)
c.-54-5605G>T (n.-54-5605G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.22-5605G>T (n.22-5605G>T)
c.12-5605G>T (n.12-5605G>T)
c.-25-5605G>T (n.-25-5605G>T)
gnomAD v4
8g.71362116C=CA1792756038EYA1c.-495G= (n.-495G=)
c.34-5605G= (n.34-5605G=)
c.-54-5605G= (n.-54-5605G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.-808G= (n.-808G=)
c.22-5605G= (n.22-5605G=)
c.12-5605G= (n.12-5605G=)
c.-25-5605G= (n.-25-5605G=)
8g.71362116C>TCA179475266EYA1c.-495G>A (n.-495G>A)
c.34-5605G>A (n.34-5605G>A)
c.-54-5605G>A (n.-54-5605G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.22-5605G>A (n.22-5605G>A)
c.12-5605G>A (n.12-5605G>A)
c.-25-5605G>A (n.-25-5605G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362117G>ACA2579187104EYA1c.-496C>T (n.-496C>T)
c.34-5606C>T (n.34-5606C>T)
c.-54-5606C>T (n.-54-5606C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-809C>T (n.-809C>T)
c.22-5606C>T (n.22-5606C>T)
c.12-5606C>T (n.12-5606C>T)
c.-25-5606C>T (n.-25-5606C>T)
gnomAD v4
8g.71362117G=CA1792756039EYA1c.-496C= (n.-496C=)
c.34-5606C= (n.34-5606C=)
c.-54-5606C= (n.-54-5606C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-809C= (n.-809C=)
c.22-5606C= (n.22-5606C=)
c.12-5606C= (n.12-5606C=)
c.-25-5606C= (n.-25-5606C=)
8g.71362117G>TCA1792756040EYA1c.-496C>A (n.-496C>A)
c.34-5606C>A (n.34-5606C>A)
c.-54-5606C>A (n.-54-5606C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-809C>A (n.-809C>A)
c.22-5606C>A (n.22-5606C>A)
c.12-5606C>A (n.12-5606C>A)
c.-25-5606C>A (n.-25-5606C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362118C=CA1792756041EYA1c.-497G= (n.-497G=)
c.34-5607G= (n.34-5607G=)
c.-54-5607G= (n.-54-5607G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.22-5607G= (n.22-5607G=)
c.12-5607G= (n.12-5607G=)
c.-25-5607G= (n.-25-5607G=)
8g.71362118C>TCA179475267EYA1c.-497G>A (n.-497G>A)
c.34-5607G>A (n.34-5607G>A)
c.-54-5607G>A (n.-54-5607G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.22-5607G>A (n.22-5607G>A)
c.12-5607G>A (n.12-5607G>A)
c.-25-5607G>A (n.-25-5607G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362119A>GCA2687602608EYA1c.-498T>C (n.-498T>C)
c.34-5608T>C (n.34-5608T>C)
c.-54-5608T>C (n.-54-5608T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-811T>C (n.-811T>C)
c.22-5608T>C (n.22-5608T>C)
c.12-5608T>C (n.12-5608T>C)
c.-25-5608T>C (n.-25-5608T>C)
gnomAD v4
8g.71362122C>ACA2687602609EYA1c.-501G>T (n.-501G>T)
c.34-5611G>T (n.34-5611G>T)
c.-54-5611G>T (n.-54-5611G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.22-5611G>T (n.22-5611G>T)
c.12-5611G>T (n.12-5611G>T)
c.-25-5611G>T (n.-25-5611G>T)
gnomAD v4
8g.71362122C=CA1792756042EYA1c.-501G= (n.-501G=)
c.34-5611G= (n.34-5611G=)
c.-54-5611G= (n.-54-5611G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-814G= (n.-814G=)
c.22-5611G= (n.22-5611G=)
c.12-5611G= (n.12-5611G=)
c.-25-5611G= (n.-25-5611G=)
8g.71362122C>GCA2687602610EYA1c.-501G>C (n.-501G>C)
c.34-5611G>C (n.34-5611G>C)
c.-54-5611G>C (n.-54-5611G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.22-5611G>C (n.22-5611G>C)
c.12-5611G>C (n.12-5611G>C)
c.-25-5611G>C (n.-25-5611G>C)
gnomAD v4
8g.71362122C>TCA179475268EYA1c.-501G>A (n.-501G>A)
c.34-5611G>A (n.34-5611G>A)
c.-54-5611G>A (n.-54-5611G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.22-5611G>A (n.22-5611G>A)
c.12-5611G>A (n.12-5611G>A)
c.-25-5611G>A (n.-25-5611G>A)
dbSNP
8g.71362123T>CCA2687602611EYA1c.-502A>G (n.-502A>G)
c.34-5612A>G (n.34-5612A>G)
c.-54-5612A>G (n.-54-5612A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-815A>G (n.-815A>G)
c.22-5612A>G (n.22-5612A>G)
c.12-5612A>G (n.12-5612A>G)
c.-25-5612A>G (n.-25-5612A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362123_71362125delinsTTGCA1792756043EYA1c.-504_-502delinsCAA (n.-504_-502delinsCAA)
c.34-5614_34-5612delinsCAA (n.34-5614_34-5612delinsCAA)
c.-54-5614_-54-5612delinsCAA (n.-54-5614_-54-5612delinsCAA)
c.-533_-531delinsCAA (n.-533_-531delinsCAA)
c.-817_-815delinsCAA (n.-817_-815delinsCAA)
c.22-5614_22-5612delinsCAA (n.22-5614_22-5612delinsCAA)
c.12-5614_12-5612delinsCAA (n.12-5614_12-5612delinsCAA)
c.-25-5614_-25-5612delinsCAA (n.-25-5614_-25-5612delinsCAA)
8g.71362125_71362126delCA1792756044EYA1c.-504_-503del (n.-504_-503del)
c.34-5614_34-5613del (n.34-5614_34-5613del)
c.-54-5614_-54-5613del (n.-54-5614_-54-5613del)
c.-533_-532del (n.-533_-532del)
c.-817_-816del (n.-817_-816del)
c.22-5614_22-5613del (n.22-5614_22-5613del)
c.12-5614_12-5613del (n.12-5614_12-5613del)
c.-25-5614_-25-5613del (n.-25-5614_-25-5613del)
dbSNP
8g.71362125G>TCA1115156744EYA1c.-504C>A (n.-504C>A)
c.34-5614C>A (n.34-5614C>A)
c.-54-5614C>A (n.-54-5614C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
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c.-25-5614C>A (n.-25-5614C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362127A=CA1792756045EYA1c.-506T= (n.-506T=)
c.34-5616T= (n.34-5616T=)
c.-54-5616T= (n.-54-5616T=)
c.-535T= (n.-535T=)
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c.22-5616T= (n.22-5616T=)
c.12-5616T= (n.12-5616T=)
c.-25-5616T= (n.-25-5616T=)
8g.71362127A>GCA1792756046EYA1c.-506T>C (n.-506T>C)
c.34-5616T>C (n.34-5616T>C)
c.-54-5616T>C (n.-54-5616T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.22-5616T>C (n.22-5616T>C)
c.12-5616T>C (n.12-5616T>C)
c.-25-5616T>C (n.-25-5616T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362127A>TCA2579187105EYA1c.-506T>A (n.-506T>A)
c.34-5616T>A (n.34-5616T>A)
c.-54-5616T>A (n.-54-5616T>A)
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c.12-5616T>A (n.12-5616T>A)
c.-25-5616T>A (n.-25-5616T>A)
gnomAD v4
8g.71362128G>ACA2687602612EYA1c.-507C>T (n.-507C>T)
c.34-5617C>T (n.34-5617C>T)
c.-54-5617C>T (n.-54-5617C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.22-5617C>T (n.22-5617C>T)
c.12-5617C>T (n.12-5617C>T)
c.-25-5617C>T (n.-25-5617C>T)
gnomAD v4
8g.71362129G>ACA2740950241EYA1c.-508C>T (n.-508C>T)
c.34-5618C>T (n.34-5618C>T)
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c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
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c.12-5618C>T (n.12-5618C>T)
c.-25-5618C>T (n.-25-5618C>T)
8g.71362129G>CCA2579187106EYA1c.-508C>G (n.-508C>G)
c.34-5618C>G (n.34-5618C>G)
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c.-25-5618C>G (n.-25-5618C>G)
8g.71362129_71362131dupCA2687602613EYA1c.-510_-508dup (n.-510_-508dup)
c.34-5620_34-5618dup (n.34-5620_34-5618dup)
c.-54-5620_-54-5618dup (n.-54-5620_-54-5618dup)
c.-539_-537dup (n.-539_-537dup)
c.-823_-821dup (n.-823_-821dup)
c.22-5620_22-5618dup (n.22-5620_22-5618dup)
c.12-5620_12-5618dup (n.12-5620_12-5618dup)
c.-25-5620_-25-5618dup (n.-25-5620_-25-5618dup)
gnomAD v4
8g.71362131C>ACA2579187107EYA1c.-510G>T (n.-510G>T)
c.34-5620G>T (n.34-5620G>T)
c.-54-5620G>T (n.-54-5620G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.22-5620G>T (n.22-5620G>T)
c.12-5620G>T (n.12-5620G>T)
c.-25-5620G>T (n.-25-5620G>T)
gnomAD v4
8g.71362131C>TCA1115156745EYA1c.-510G>A (n.-510G>A)
c.34-5620G>A (n.34-5620G>A)
c.-54-5620G>A (n.-54-5620G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.22-5620G>A (n.22-5620G>A)
c.12-5620G>A (n.12-5620G>A)
c.-25-5620G>A (n.-25-5620G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362132T>CCA2687602614EYA1c.-511A>G (n.-511A>G)
c.34-5621A>G (n.34-5621A>G)
c.-54-5621A>G (n.-54-5621A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
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c.22-5621A>G (n.22-5621A>G)
c.12-5621A>G (n.12-5621A>G)
c.-25-5621A>G (n.-25-5621A>G)
gnomAD v4
8g.71362132T>GCA1115156747EYA1c.-511A>C (n.-511A>C)
c.34-5621A>C (n.34-5621A>C)
c.-54-5621A>C (n.-54-5621A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.-824A>C (n.-824A>C)
c.22-5621A>C (n.22-5621A>C)
c.12-5621A>C (n.12-5621A>C)
c.-25-5621A>C (n.-25-5621A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362132T=CA1792756047EYA1c.-511A= (n.-511A=)
c.34-5621A= (n.34-5621A=)
c.-54-5621A= (n.-54-5621A=)
c.-540A= (n.-540A=)
c.-824A= (n.-824A=)
c.22-5621A= (n.22-5621A=)
c.12-5621A= (n.12-5621A=)
c.-25-5621A= (n.-25-5621A=)
8g.71362133G>TCA2687602615EYA1c.-512C>A (n.-512C>A)
c.34-5622C>A (n.34-5622C>A)
c.-54-5622C>A (n.-54-5622C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-825C>A (n.-825C>A)
c.22-5622C>A (n.22-5622C>A)
c.12-5622C>A (n.12-5622C>A)
c.-25-5622C>A (n.-25-5622C>A)
gnomAD v4
8g.71362136C>ACA2687602616EYA1c.-515G>T (n.-515G>T)
c.34-5625G>T (n.34-5625G>T)
c.-54-5625G>T (n.-54-5625G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-828G>T (n.-828G>T)
c.22-5625G>T (n.22-5625G>T)
c.12-5625G>T (n.12-5625G>T)
c.-25-5625G>T (n.-25-5625G>T)
gnomAD v4
8g.71362136C>TCA2687602617EYA1c.-515G>A (n.-515G>A)
c.34-5625G>A (n.34-5625G>A)
c.-54-5625G>A (n.-54-5625G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
c.22-5625G>A (n.22-5625G>A)
c.12-5625G>A (n.12-5625G>A)
c.-25-5625G>A (n.-25-5625G>A)
gnomAD v4
8g.71362137A=CA1792756048EYA1c.34-5626T= (n.34-5626T=)
c.-54-5626T= (n.-54-5626T=)
c.-545T= (n.-545T=)
c.-829T= (n.-829T=)
c.22-5626T= (n.22-5626T=)
c.12-5626T= (n.12-5626T=)
c.-25-5626T= (n.-25-5626T=)
c.-516T= (n.-516T=)
8g.71362137A>GCA1115156752EYA1c.34-5626T>C (n.34-5626T>C)
c.-54-5626T>C (n.-54-5626T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-829T>C (n.-829T>C)
c.22-5626T>C (n.22-5626T>C)
c.12-5626T>C (n.12-5626T>C)
c.-25-5626T>C (n.-25-5626T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362137A>TCA2579187108EYA1c.34-5626T>A (n.34-5626T>A)
c.-54-5626T>A (n.-54-5626T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-829T>A (n.-829T>A)
c.22-5626T>A (n.22-5626T>A)
c.12-5626T>A (n.12-5626T>A)
c.-25-5626T>A (n.-25-5626T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
8g.71362138T>ACA1792756050EYA1c.34-5627A>T (n.34-5627A>T)
c.-54-5627A>T (n.-54-5627A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-830A>T (n.-830A>T)
c.22-5627A>T (n.22-5627A>T)
c.12-5627A>T (n.12-5627A>T)
c.-25-5627A>T (n.-25-5627A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
dbSNP
8g.71362138T>CCA1792756051EYA1c.34-5627A>G (n.34-5627A>G)
c.-54-5627A>G (n.-54-5627A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-830A>G (n.-830A>G)
c.22-5627A>G (n.22-5627A>G)
c.12-5627A>G (n.12-5627A>G)
c.-25-5627A>G (n.-25-5627A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362138T>GCA2687602618EYA1c.34-5627A>C (n.34-5627A>C)
c.-54-5627A>C (n.-54-5627A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-830A>C (n.-830A>C)
c.22-5627A>C (n.22-5627A>C)
c.12-5627A>C (n.12-5627A>C)
c.-25-5627A>C (n.-25-5627A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
gnomAD v4
8g.71362138T=CA1792756049EYA1c.34-5627A= (n.34-5627A=)
c.-54-5627A= (n.-54-5627A=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.-830A= (n.-830A=)
c.22-5627A= (n.22-5627A=)
c.12-5627A= (n.12-5627A=)
c.-25-5627A= (n.-25-5627A=)
c.-517A= (n.-517A=)
8g.71362141A>CCA2579187109EYA1c.34-5630T>G (n.34-5630T>G)
c.-54-5630T>G (n.-54-5630T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-833T>G (n.-833T>G)
c.22-5630T>G (n.22-5630T>G)
c.12-5630T>G (n.12-5630T>G)
c.-25-5630T>G (n.-25-5630T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
gnomAD v4
8g.71362141A>GCA1115156753EYA1c.34-5630T>C (n.34-5630T>C)
c.-54-5630T>C (n.-54-5630T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
c.22-5630T>C (n.22-5630T>C)
c.12-5630T>C (n.12-5630T>C)
c.-25-5630T>C (n.-25-5630T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362141A>TCA2579187110EYA1c.34-5630T>A (n.34-5630T>A)
c.-54-5630T>A (n.-54-5630T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.-833T>A (n.-833T>A)
c.22-5630T>A (n.22-5630T>A)
c.12-5630T>A (n.12-5630T>A)
c.-25-5630T>A (n.-25-5630T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362142G>CCA582717012EYA1c.34-5631C>G (n.34-5631C>G)
c.-54-5631C>G (n.-54-5631C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-834C>G (n.-834C>G)
c.22-5631C>G (n.22-5631C>G)
c.12-5631C>G (n.12-5631C>G)
c.-25-5631C>G (n.-25-5631C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362142G=CA1792756052EYA1c.34-5631C= (n.34-5631C=)
c.-54-5631C= (n.-54-5631C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.-834C= (n.-834C=)
c.22-5631C= (n.22-5631C=)
c.12-5631C= (n.12-5631C=)
c.-25-5631C= (n.-25-5631C=)
c.-521C= (n.-521C=)
8g.71362142G>TCA2780787092EYA1c.34-5631C>A (n.34-5631C>A)
c.-54-5631C>A (n.-54-5631C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.22-5631C>A (n.22-5631C>A)
c.12-5631C>A (n.12-5631C>A)
c.-25-5631C>A (n.-25-5631C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
8g.71362144C=CA1792756053EYA1c.34-5633G= (n.34-5633G=)
c.-54-5633G= (n.-54-5633G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-836G= (n.-836G=)
c.22-5633G= (n.22-5633G=)
c.12-5633G= (n.12-5633G=)
c.-25-5633G= (n.-25-5633G=)
c.-523G= (n.-523G=)
8g.71362144C>TCA179475269EYA1c.34-5633G>A (n.34-5633G>A)
c.-54-5633G>A (n.-54-5633G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
c.22-5633G>A (n.22-5633G>A)
c.12-5633G>A (n.12-5633G>A)
c.-25-5633G>A (n.-25-5633G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
dbSNP
8g.71362145T>ACA2687602619EYA1c.34-5634A>T (n.34-5634A>T)
c.-54-5634A>T (n.-54-5634A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.22-5634A>T (n.22-5634A>T)
c.12-5634A>T (n.12-5634A>T)
c.-25-5634A>T (n.-25-5634A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
gnomAD v4
8g.71362145T>CCA2687602620EYA1c.34-5634A>G (n.34-5634A>G)
c.-54-5634A>G (n.-54-5634A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.22-5634A>G (n.22-5634A>G)
c.12-5634A>G (n.12-5634A>G)
c.-25-5634A>G (n.-25-5634A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
gnomAD v4
8g.71362145T>GCA2687602621EYA1c.34-5634A>C (n.34-5634A>C)
c.-54-5634A>C (n.-54-5634A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.22-5634A>C (n.22-5634A>C)
c.12-5634A>C (n.12-5634A>C)
c.-25-5634A>C (n.-25-5634A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
gnomAD v4
8g.71362145_71362146insGCA2687602624EYA1c.34-5635_34-5634insC (n.34-5635_34-5634insC)
c.-54-5635_-54-5634insC (n.-54-5635_-54-5634insC)
c.-554_-553insC (n.-554_-553insC)
c.-838_-837insC (n.-838_-837insC)
c.22-5635_22-5634insC (n.22-5635_22-5634insC)
c.12-5635_12-5634insC (n.12-5635_12-5634insC)
c.-25-5635_-25-5634insC (n.-25-5635_-25-5634insC)
c.-525_-524insC (n.-525_-524insC)
gnomAD v4
8g.71362146C>ACA2687602622EYA1c.34-5635G>T (n.34-5635G>T)
c.-54-5635G>T (n.-54-5635G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-838G>T (n.-838G>T)
c.22-5635G>T (n.22-5635G>T)
c.12-5635G>T (n.12-5635G>T)
c.-25-5635G>T (n.-25-5635G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
gnomAD v4
8g.71362146C>GCA1115156756EYA1c.34-5635G>C (n.34-5635G>C)
c.-54-5635G>C (n.-54-5635G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-838G>C (n.-838G>C)
c.22-5635G>C (n.22-5635G>C)
c.12-5635G>C (n.12-5635G>C)
c.-25-5635G>C (n.-25-5635G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362146C>TCA2687602623EYA1c.34-5635G>A (n.34-5635G>A)
c.-54-5635G>A (n.-54-5635G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-838G>A (n.-838G>A)
c.22-5635G>A (n.22-5635G>A)
c.12-5635G>A (n.12-5635G>A)
c.-25-5635G>A (n.-25-5635G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
gnomAD v4
8g.71362146_71362148delinsCGGCA1792756054EYA1c.34-5637_34-5635delinsCCG (n.34-5637_34-5635delinsCCG)
c.-54-5637_-54-5635delinsCCG (n.-54-5637_-54-5635delinsCCG)
c.-556_-554delinsCCG (n.-556_-554delinsCCG)
c.-840_-838delinsCCG (n.-840_-838delinsCCG)
c.22-5637_22-5635delinsCCG (n.22-5637_22-5635delinsCCG)
c.12-5637_12-5635delinsCCG (n.12-5637_12-5635delinsCCG)
c.-25-5637_-25-5635delinsCCG (n.-25-5637_-25-5635delinsCCG)
c.-527_-525delinsCCG (n.-527_-525delinsCCG)
8g.71362147G>CCA179475270EYA1c.34-5636C>G (n.34-5636C>G)
c.-54-5636C>G (n.-54-5636C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.22-5636C>G (n.22-5636C>G)
c.12-5636C>G (n.12-5636C>G)
c.-25-5636C>G (n.-25-5636C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362147G=CA1792756056EYA1c.34-5636C= (n.34-5636C=)
c.-54-5636C= (n.-54-5636C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-839C= (n.-839C=)
c.22-5636C= (n.22-5636C=)
c.12-5636C= (n.12-5636C=)
c.-25-5636C= (n.-25-5636C=)
c.-526C= (n.-526C=)
8g.71362147G>TCA1115156765EYA1c.34-5636C>A (n.34-5636C>A)
c.-54-5636C>A (n.-54-5636C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.22-5636C>A (n.22-5636C>A)
c.12-5636C>A (n.12-5636C>A)
c.-25-5636C>A (n.-25-5636C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362150dupCA2579187111EYA1c.34-5636dup (n.34-5636dup)
c.-54-5636dup (n.-54-5636dup)
c.-555dup (n.-555dup)
c.-839dup (n.-839dup)
c.22-5636dup (n.22-5636dup)
c.12-5636dup (n.12-5636dup)
c.-25-5636dup (n.-25-5636dup)
c.-526dup (n.-526dup)
8g.71362150delCA1792756055EYA1c.34-5636del (n.34-5636del)
c.-54-5636del (n.-54-5636del)
c.-555del (n.-555del)
c.-839del (n.-839del)
c.22-5636del (n.22-5636del)
c.12-5636del (n.12-5636del)
c.-25-5636del (n.-25-5636del)
c.-526del (n.-526del)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362149_71362150delCA854918968EYA1c.34-5637_34-5636del (n.34-5637_34-5636del)
c.-54-5637_-54-5636del (n.-54-5637_-54-5636del)
c.-556_-555del (n.-556_-555del)
c.-840_-839del (n.-840_-839del)
c.22-5637_22-5636del (n.22-5637_22-5636del)
c.12-5637_12-5636del (n.12-5637_12-5636del)
c.-25-5637_-25-5636del (n.-25-5637_-25-5636del)
c.-527_-526del (n.-527_-526del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362148G>ACA582717013EYA1c.34-5637C>T (n.34-5637C>T)
c.-54-5637C>T (n.-54-5637C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
c.22-5637C>T (n.22-5637C>T)
c.12-5637C>T (n.12-5637C>T)
c.-25-5637C>T (n.-25-5637C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362148G=CA1792756057EYA1c.34-5637C= (n.34-5637C=)
c.-54-5637C= (n.-54-5637C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-840C= (n.-840C=)
c.22-5637C= (n.22-5637C=)
c.12-5637C= (n.12-5637C=)
c.-25-5637C= (n.-25-5637C=)
c.-527C= (n.-527C=)
8g.71362149G>ACA2687602625EYA1c.34-5638C>T (n.34-5638C>T)
c.-54-5638C>T (n.-54-5638C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.22-5638C>T (n.22-5638C>T)
c.12-5638C>T (n.12-5638C>T)
c.-25-5638C>T (n.-25-5638C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
gnomAD v4
8g.71362150G=CA1792756059EYA1c.34-5639C= (n.34-5639C=)
c.-54-5639C= (n.-54-5639C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-842C= (n.-842C=)
c.22-5639C= (n.22-5639C=)
c.12-5639C= (n.12-5639C=)
c.-25-5639C= (n.-25-5639C=)
c.-529C= (n.-529C=)
8g.71362150G>TCA854918971EYA1c.34-5639C>A (n.34-5639C>A)
c.-54-5639C>A (n.-54-5639C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.22-5639C>A (n.22-5639C>A)
c.12-5639C>A (n.12-5639C>A)
c.-25-5639C>A (n.-25-5639C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362150_71362154delinsGCTTTCA1792756058EYA1c.34-5643_34-5639delinsAAAGC (n.34-5643_34-5639delinsAAAGC)
c.-54-5643_-54-5639delinsAAAGC (n.-54-5643_-54-5639delinsAAAGC)
c.-562_-558delinsAAAGC (n.-562_-558delinsAAAGC)
c.-846_-842delinsAAAGC (n.-846_-842delinsAAAGC)
c.22-5643_22-5639delinsAAAGC (n.22-5643_22-5639delinsAAAGC)
c.12-5643_12-5639delinsAAAGC (n.12-5643_12-5639delinsAAAGC)
c.-25-5643_-25-5639delinsAAAGC (n.-25-5643_-25-5639delinsAAAGC)
c.-533_-529delinsAAAGC (n.-533_-529delinsAAAGC)
8g.71362150_71362151insGTCA2579187112EYA1c.34-5640_34-5639insAC (n.34-5640_34-5639insAC)
c.-54-5640_-54-5639insAC (n.-54-5640_-54-5639insAC)
c.-559_-558insAC (n.-559_-558insAC)
c.-843_-842insAC (n.-843_-842insAC)
c.22-5640_22-5639insAC (n.22-5640_22-5639insAC)
c.12-5640_12-5639insAC (n.12-5640_12-5639insAC)
c.-25-5640_-25-5639insAC (n.-25-5640_-25-5639insAC)
c.-530_-529insAC (n.-530_-529insAC)
8g.71362150_71362151insTTCA1115156773EYA1c.34-5640_34-5639insAA (n.34-5640_34-5639insAA)
c.-54-5640_-54-5639insAA (n.-54-5640_-54-5639insAA)
c.-559_-558insAA (n.-559_-558insAA)
c.-843_-842insAA (n.-843_-842insAA)
c.22-5640_22-5639insAA (n.22-5640_22-5639insAA)
c.12-5640_12-5639insAA (n.12-5640_12-5639insAA)
c.-25-5640_-25-5639insAA (n.-25-5640_-25-5639insAA)
c.-530_-529insAA (n.-530_-529insAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362150_71362151insGTTCA2579187113EYA1c.34-5640_34-5639insAAC (n.34-5640_34-5639insAAC)
c.-54-5640_-54-5639insAAC (n.-54-5640_-54-5639insAAC)
c.-559_-558insAAC (n.-559_-558insAAC)
c.-843_-842insAAC (n.-843_-842insAAC)
c.22-5640_22-5639insAAC (n.22-5640_22-5639insAAC)
c.12-5640_12-5639insAAC (n.12-5640_12-5639insAAC)
c.-25-5640_-25-5639insAAC (n.-25-5640_-25-5639insAAC)
c.-530_-529insAAC (n.-530_-529insAAC)
gnomAD v4
8g.71362151C>ACA915645175EYA1c.34-5640G>T (n.34-5640G>T)
c.-54-5640G>T (n.-54-5640G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-843G>T (n.-843G>T)
c.22-5640G>T (n.22-5640G>T)
c.12-5640G>T (n.12-5640G>T)
c.-25-5640G>T (n.-25-5640G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362151C=CA1792756063EYA1c.34-5640G= (n.34-5640G=)
c.-54-5640G= (n.-54-5640G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-843G= (n.-843G=)
c.22-5640G= (n.22-5640G=)
c.12-5640G= (n.12-5640G=)
c.-25-5640G= (n.-25-5640G=)
c.-530G= (n.-530G=)
8g.71362151C>GCA2579187114EYA1c.34-5640G>C (n.34-5640G>C)
c.-54-5640G>C (n.-54-5640G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-843G>C (n.-843G>C)
c.22-5640G>C (n.22-5640G>C)
c.12-5640G>C (n.12-5640G>C)
c.-25-5640G>C (n.-25-5640G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
gnomAD v4
8g.71362151C>TCA854918973EYA1c.34-5640G>A (n.34-5640G>A)
c.-54-5640G>A (n.-54-5640G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-843G>A (n.-843G>A)
c.22-5640G>A (n.22-5640G>A)
c.12-5640G>A (n.12-5640G>A)
c.-25-5640G>A (n.-25-5640G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362151_71362156delinsCTTTCTCA1792756062EYA1c.34-5645_34-5640delinsAGAAAG (n.34-5645_34-5640delinsAGAAAG)
c.-54-5645_-54-5640delinsAGAAAG (n.-54-5645_-54-5640delinsAGAAAG)
c.-564_-559delinsAGAAAG (n.-564_-559delinsAGAAAG)
c.-848_-843delinsAGAAAG (n.-848_-843delinsAGAAAG)
c.22-5645_22-5640delinsAGAAAG (n.22-5645_22-5640delinsAGAAAG)
c.12-5645_12-5640delinsAGAAAG (n.12-5645_12-5640delinsAGAAAG)
c.-25-5645_-25-5640delinsAGAAAG (n.-25-5645_-25-5640delinsAGAAAG)
c.-535_-530delinsAGAAAG (n.-535_-530delinsAGAAAG)
8g.71362151_71362157delinsCTTTCTTCA1792756061EYA1c.34-5646_34-5640delinsAAGAAAG (n.34-5646_34-5640delinsAAGAAAG)
c.-54-5646_-54-5640delinsAAGAAAG (n.-54-5646_-54-5640delinsAAGAAAG)
c.-565_-559delinsAAGAAAG (n.-565_-559delinsAAGAAAG)
c.-849_-843delinsAAGAAAG (n.-849_-843delinsAAGAAAG)
c.22-5646_22-5640delinsAAGAAAG (n.22-5646_22-5640delinsAAGAAAG)
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c.-25-5646_-25-5640delinsAAGAAAG (n.-25-5646_-25-5640delinsAAGAAAG)
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gnomAD v4
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8g.71362155_71362157delCA461407667EYA1c.34-5644_34-5642del (n.34-5644_34-5642del)
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gnomAD v4
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c.-533A>C (n.-533A>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.-562_-561insTA (n.-562_-561insTA)
c.-846_-845insTA (n.-846_-845insTA)
c.22-5643_22-5642insTA (n.22-5643_22-5642insTA)
c.12-5643_12-5642insTA (n.12-5643_12-5642insTA)
c.-25-5643_-25-5642insTA (n.-25-5643_-25-5642insTA)
c.-533_-532insTA (n.-533_-532insTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362154_71362155delinsTCCA1792756066EYA1c.34-5644_34-5643delinsGA (n.34-5644_34-5643delinsGA)
c.-54-5644_-54-5643delinsGA (n.-54-5644_-54-5643delinsGA)
c.-563_-562delinsGA (n.-563_-562delinsGA)
c.-847_-846delinsGA (n.-847_-846delinsGA)
c.22-5644_22-5643delinsGA (n.22-5644_22-5643delinsGA)
c.12-5644_12-5643delinsGA (n.12-5644_12-5643delinsGA)
c.-25-5644_-25-5643delinsGA (n.-25-5644_-25-5643delinsGA)
c.-534_-533delinsGA (n.-534_-533delinsGA)
8g.71362155_71362156dupCA2780787094EYA1c.34-5644_34-5643dup (n.34-5644_34-5643dup)
c.-54-5644_-54-5643dup (n.-54-5644_-54-5643dup)
c.-563_-562dup (n.-563_-562dup)
c.-847_-846dup (n.-847_-846dup)
c.22-5644_22-5643dup (n.22-5644_22-5643dup)
c.12-5644_12-5643dup (n.12-5644_12-5643dup)
c.-25-5644_-25-5643dup (n.-25-5644_-25-5643dup)
c.-534_-533dup (n.-534_-533dup)
8g.71362155_71362156delCA10628301EYA1c.34-5644_34-5643del (n.34-5644_34-5643del)
c.-54-5644_-54-5643del (n.-54-5644_-54-5643del)
c.-563_-562del (n.-563_-562del)
c.-847_-846del (n.-847_-846del)
c.22-5644_22-5643del (n.22-5644_22-5643del)
c.12-5644_12-5643del (n.12-5644_12-5643del)
c.-25-5644_-25-5643del (n.-25-5644_-25-5643del)
c.-534_-533del (n.-534_-533del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362154_71362155insACA1115156814EYA1c.34-5644_34-5643insT (n.34-5644_34-5643insT)
c.-54-5644_-54-5643insT (n.-54-5644_-54-5643insT)
c.-563_-562insT (n.-563_-562insT)
c.-847_-846insT (n.-847_-846insT)
c.22-5644_22-5643insT (n.22-5644_22-5643insT)
c.12-5644_12-5643insT (n.12-5644_12-5643insT)
c.-25-5644_-25-5643insT (n.-25-5644_-25-5643insT)
c.-534_-533insT (n.-534_-533insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362154_71362155insTCCA1792756071EYA1c.34-5644_34-5643insGA (n.34-5644_34-5643insGA)
c.-54-5644_-54-5643insGA (n.-54-5644_-54-5643insGA)
c.-563_-562insGA (n.-563_-562insGA)
c.-847_-846insGA (n.-847_-846insGA)
c.22-5644_22-5643insGA (n.22-5644_22-5643insGA)
c.12-5644_12-5643insGA (n.12-5644_12-5643insGA)
c.-25-5644_-25-5643insGA (n.-25-5644_-25-5643insGA)
c.-534_-533insGA (n.-534_-533insGA)
dbSNP
8g.71362155delCA179475272EYA1c.34-5644del (n.34-5644del)
c.-54-5644del (n.-54-5644del)
c.-563del (n.-563del)
c.-847del (n.-847del)
c.22-5644del (n.22-5644del)
c.12-5644del (n.12-5644del)
c.-25-5644del (n.-25-5644del)
c.-534del (n.-534del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362155C>ACA1115156810EYA1c.34-5644G>T (n.34-5644G>T)
c.-54-5644G>T (n.-54-5644G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
c.22-5644G>T (n.22-5644G>T)
c.12-5644G>T (n.12-5644G>T)
c.-25-5644G>T (n.-25-5644G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362155C=CA1792756069EYA1c.34-5644G= (n.34-5644G=)
c.-54-5644G= (n.-54-5644G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-847G= (n.-847G=)
c.22-5644G= (n.22-5644G=)
c.12-5644G= (n.12-5644G=)
c.-25-5644G= (n.-25-5644G=)
c.-534G= (n.-534G=)
8g.71362155C>GCA2687602634EYA1c.34-5644G>C (n.34-5644G>C)
c.-54-5644G>C (n.-54-5644G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
c.22-5644G>C (n.22-5644G>C)
c.12-5644G>C (n.12-5644G>C)
c.-25-5644G>C (n.-25-5644G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
gnomAD v4
8g.71362155C>TCA179475273EYA1c.34-5644G>A (n.34-5644G>A)
c.-54-5644G>A (n.-54-5644G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
c.22-5644G>A (n.22-5644G>A)
c.12-5644G>A (n.12-5644G>A)
c.-25-5644G>A (n.-25-5644G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362155dupCA1792756070EYA1c.34-5644dup (n.34-5644dup)
c.-54-5644dup (n.-54-5644dup)
c.-563dup (n.-563dup)
c.-847dup (n.-847dup)
c.22-5644dup (n.22-5644dup)
c.12-5644dup (n.12-5644dup)
c.-25-5644dup (n.-25-5644dup)
c.-534dup (n.-534dup)
dbSNP
8g.71362155_71362170delinsCTTTTTTTTTTTTTTTCA1792756068EYA1c.34-5659_34-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.34-5659_34-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.-54-5659_-54-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-54-5659_-54-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.-578_-563delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-578_-563delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.-862_-847delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-862_-847delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.22-5659_22-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.22-5659_22-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.12-5659_12-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.12-5659_12-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.-25-5659_-25-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-25-5659_-25-5644delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
c.-549_-534delinsAAAAAAAAAAAAAAAG (n.-549_-534delinsAAAAAAAAAAAAAAAG)
8g.71362155_71362156insCTCA2579187118EYA1c.34-5645_34-5644insAG (n.34-5645_34-5644insAG)
c.-54-5645_-54-5644insAG (n.-54-5645_-54-5644insAG)
c.-564_-563insAG (n.-564_-563insAG)
c.-848_-847insAG (n.-848_-847insAG)
c.22-5645_22-5644insAG (n.22-5645_22-5644insAG)
c.12-5645_12-5644insAG (n.12-5645_12-5644insAG)
c.-25-5645_-25-5644insAG (n.-25-5645_-25-5644insAG)
c.-535_-534insAG (n.-535_-534insAG)
8g.71362156T>ACA2537577099EYA1c.34-5645A>T (n.34-5645A>T)
c.-54-5645A>T (n.-54-5645A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
c.22-5645A>T (n.22-5645A>T)
c.12-5645A>T (n.12-5645A>T)
c.-25-5645A>T (n.-25-5645A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362156T>CCA1792756073EYA1c.34-5645A>G (n.34-5645A>G)
c.-54-5645A>G (n.-54-5645A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
c.22-5645A>G (n.22-5645A>G)
c.12-5645A>G (n.12-5645A>G)
c.-25-5645A>G (n.-25-5645A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
dbSNP
8g.71362156T=CA1792756072EYA1c.34-5645A= (n.34-5645A=)
c.-54-5645A= (n.-54-5645A=)
c.-564A= (n.-564A=)
c.-848A= (n.-848A=)
c.22-5645A= (n.22-5645A=)
c.12-5645A= (n.12-5645A=)
c.-25-5645A= (n.-25-5645A=)
c.-535A= (n.-535A=)
8g.71362160_71362161insCTTTTTTTTTTCA1115156955EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAGAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAGAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAGAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAGAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAGAAAAA (n.-564_-563insAAAAAGAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAGAAAAA (n.-848_-847insAAAAAGAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAGAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAGAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAGAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAGAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAGAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAGAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAGAAAAA (n.-535_-534insAAAAAGAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362167_71362168insCTTTTTTTTTTTTTCA1115156976EYA1c.34-5645_34-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAGAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAGAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAGAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAGAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAGAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAGAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAGAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAGAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAGAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAGAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAGAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAGAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115157019EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115157014EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115157002EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156947EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156951EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2600183623EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156935EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156927EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156925EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156916EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156913EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTATTCTATGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156892EYA1c.34-5645_34-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAGGGCATAGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156915EYA1c.34-5645_34-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156921EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2600183621EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156932EYA1c.34-5645_34-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156908EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156899EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156889EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1115156936EYA1c.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5645_34-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-54-5645_-54-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-564_-563insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-848_-847insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5645_22-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.12-5645_12-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-25-5645_-25-5644insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-535_-534insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180dupCA854919065EYA1c.34-5645dup (n.34-5645dup)
c.-54-5645dup (n.-54-5645dup)
c.-564dup (n.-564dup)
c.-848dup (n.-848dup)
c.22-5645dup (n.22-5645dup)
c.12-5645dup (n.12-5645dup)
c.-25-5645dup (n.-25-5645dup)
c.-535dup (n.-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362179_71362180dupCA10625777EYA1c.34-5646_34-5645dup (n.34-5646_34-5645dup)
c.-54-5646_-54-5645dup (n.-54-5646_-54-5645dup)
c.-565_-564dup (n.-565_-564dup)
c.-849_-848dup (n.-849_-848dup)
c.22-5646_22-5645dup (n.22-5646_22-5645dup)
c.12-5646_12-5645dup (n.12-5646_12-5645dup)
c.-25-5646_-25-5645dup (n.-25-5646_-25-5645dup)
c.-536_-535dup (n.-536_-535dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362178_71362180dupCA854919105EYA1c.34-5647_34-5645dup (n.34-5647_34-5645dup)
c.-54-5647_-54-5645dup (n.-54-5647_-54-5645dup)
c.-566_-564dup (n.-566_-564dup)
c.-850_-848dup (n.-850_-848dup)
c.22-5647_22-5645dup (n.22-5647_22-5645dup)
c.12-5647_12-5645dup (n.12-5647_12-5645dup)
c.-25-5647_-25-5645dup (n.-25-5647_-25-5645dup)
c.-537_-535dup (n.-537_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362177_71362180dupCA854919099EYA1c.34-5648_34-5645dup (n.34-5648_34-5645dup)
c.-54-5648_-54-5645dup (n.-54-5648_-54-5645dup)
c.-567_-564dup (n.-567_-564dup)
c.-851_-848dup (n.-851_-848dup)
c.22-5648_22-5645dup (n.22-5648_22-5645dup)
c.12-5648_12-5645dup (n.12-5648_12-5645dup)
c.-25-5648_-25-5645dup (n.-25-5648_-25-5645dup)
c.-538_-535dup (n.-538_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362176_71362180dupCA854919095EYA1c.34-5649_34-5645dup (n.34-5649_34-5645dup)
c.-54-5649_-54-5645dup (n.-54-5649_-54-5645dup)
c.-568_-564dup (n.-568_-564dup)
c.-852_-848dup (n.-852_-848dup)
c.22-5649_22-5645dup (n.22-5649_22-5645dup)
c.12-5649_12-5645dup (n.12-5649_12-5645dup)
c.-25-5649_-25-5645dup (n.-25-5649_-25-5645dup)
c.-539_-535dup (n.-539_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362175_71362180dupCA1115156956EYA1c.34-5650_34-5645dup (n.34-5650_34-5645dup)
c.-54-5650_-54-5645dup (n.-54-5650_-54-5645dup)
c.-569_-564dup (n.-569_-564dup)
c.-853_-848dup (n.-853_-848dup)
c.22-5650_22-5645dup (n.22-5650_22-5645dup)
c.12-5650_12-5645dup (n.12-5650_12-5645dup)
c.-25-5650_-25-5645dup (n.-25-5650_-25-5645dup)
c.-540_-535dup (n.-540_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362174_71362180dupCA1115156940EYA1c.34-5651_34-5645dup (n.34-5651_34-5645dup)
c.-54-5651_-54-5645dup (n.-54-5651_-54-5645dup)
c.-570_-564dup (n.-570_-564dup)
c.-854_-848dup (n.-854_-848dup)
c.22-5651_22-5645dup (n.22-5651_22-5645dup)
c.12-5651_12-5645dup (n.12-5651_12-5645dup)
c.-25-5651_-25-5645dup (n.-25-5651_-25-5645dup)
c.-541_-535dup (n.-541_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362173_71362180dupCA1115156959EYA1c.34-5652_34-5645dup (n.34-5652_34-5645dup)
c.-54-5652_-54-5645dup (n.-54-5652_-54-5645dup)
c.-571_-564dup (n.-571_-564dup)
c.-855_-848dup (n.-855_-848dup)
c.22-5652_22-5645dup (n.22-5652_22-5645dup)
c.12-5652_12-5645dup (n.12-5652_12-5645dup)
c.-25-5652_-25-5645dup (n.-25-5652_-25-5645dup)
c.-542_-535dup (n.-542_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362172_71362180dupCA1115156960EYA1c.34-5653_34-5645dup (n.34-5653_34-5645dup)
c.-54-5653_-54-5645dup (n.-54-5653_-54-5645dup)
c.-572_-564dup (n.-572_-564dup)
c.-856_-848dup (n.-856_-848dup)
c.22-5653_22-5645dup (n.22-5653_22-5645dup)
c.12-5653_12-5645dup (n.12-5653_12-5645dup)
c.-25-5653_-25-5645dup (n.-25-5653_-25-5645dup)
c.-543_-535dup (n.-543_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362171_71362180dupCA1115156961EYA1c.34-5654_34-5645dup (n.34-5654_34-5645dup)
c.-54-5654_-54-5645dup (n.-54-5654_-54-5645dup)
c.-573_-564dup (n.-573_-564dup)
c.-857_-848dup (n.-857_-848dup)
c.22-5654_22-5645dup (n.22-5654_22-5645dup)
c.12-5654_12-5645dup (n.12-5654_12-5645dup)
c.-25-5654_-25-5645dup (n.-25-5654_-25-5645dup)
c.-544_-535dup (n.-544_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362170_71362180dupCA1115156963EYA1c.34-5655_34-5645dup (n.34-5655_34-5645dup)
c.-54-5655_-54-5645dup (n.-54-5655_-54-5645dup)
c.-574_-564dup (n.-574_-564dup)
c.-858_-848dup (n.-858_-848dup)
c.22-5655_22-5645dup (n.22-5655_22-5645dup)
c.12-5655_12-5645dup (n.12-5655_12-5645dup)
c.-25-5655_-25-5645dup (n.-25-5655_-25-5645dup)
c.-545_-535dup (n.-545_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362169_71362180dupCA1115156968EYA1c.34-5656_34-5645dup (n.34-5656_34-5645dup)
c.-54-5656_-54-5645dup (n.-54-5656_-54-5645dup)
c.-575_-564dup (n.-575_-564dup)
c.-859_-848dup (n.-859_-848dup)
c.22-5656_22-5645dup (n.22-5656_22-5645dup)
c.12-5656_12-5645dup (n.12-5656_12-5645dup)
c.-25-5656_-25-5645dup (n.-25-5656_-25-5645dup)
c.-546_-535dup (n.-546_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362168_71362180dupCA1115156996EYA1c.34-5657_34-5645dup (n.34-5657_34-5645dup)
c.-54-5657_-54-5645dup (n.-54-5657_-54-5645dup)
c.-576_-564dup (n.-576_-564dup)
c.-860_-848dup (n.-860_-848dup)
c.22-5657_22-5645dup (n.22-5657_22-5645dup)
c.12-5657_12-5645dup (n.12-5657_12-5645dup)
c.-25-5657_-25-5645dup (n.-25-5657_-25-5645dup)
c.-547_-535dup (n.-547_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362167_71362180dupCA1115157105EYA1c.34-5658_34-5645dup (n.34-5658_34-5645dup)
c.-54-5658_-54-5645dup (n.-54-5658_-54-5645dup)
c.-577_-564dup (n.-577_-564dup)
c.-861_-848dup (n.-861_-848dup)
c.22-5658_22-5645dup (n.22-5658_22-5645dup)
c.12-5658_12-5645dup (n.12-5658_12-5645dup)
c.-25-5658_-25-5645dup (n.-25-5658_-25-5645dup)
c.-548_-535dup (n.-548_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362166_71362180dupCA1115157100EYA1c.34-5659_34-5645dup (n.34-5659_34-5645dup)
c.-54-5659_-54-5645dup (n.-54-5659_-54-5645dup)
c.-578_-564dup (n.-578_-564dup)
c.-862_-848dup (n.-862_-848dup)
c.22-5659_22-5645dup (n.22-5659_22-5645dup)
c.12-5659_12-5645dup (n.12-5659_12-5645dup)
c.-25-5659_-25-5645dup (n.-25-5659_-25-5645dup)
c.-549_-535dup (n.-549_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362165_71362180dupCA1115157096EYA1c.34-5660_34-5645dup (n.34-5660_34-5645dup)
c.-54-5660_-54-5645dup (n.-54-5660_-54-5645dup)
c.-579_-564dup (n.-579_-564dup)
c.-863_-848dup (n.-863_-848dup)
c.22-5660_22-5645dup (n.22-5660_22-5645dup)
c.12-5660_12-5645dup (n.12-5660_12-5645dup)
c.-25-5660_-25-5645dup (n.-25-5660_-25-5645dup)
c.-550_-535dup (n.-550_-535dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362164_71362180dupCA1115157094EYA1c.34-5661_34-5645dup (n.34-5661_34-5645dup)
c.-54-5661_-54-5645dup (n.-54-5661_-54-5645dup)
c.-580_-564dup (n.-580_-564dup)
c.-864_-848dup (n.-864_-848dup)
c.22-5661_22-5645dup (n.22-5661_22-5645dup)
c.12-5661_12-5645dup (n.12-5661_12-5645dup)
c.-25-5661_-25-5645dup (n.-25-5661_-25-5645dup)
c.-551_-535dup (n.-551_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362163_71362180dupCA1115157091EYA1c.34-5662_34-5645dup (n.34-5662_34-5645dup)
c.-54-5662_-54-5645dup (n.-54-5662_-54-5645dup)
c.-581_-564dup (n.-581_-564dup)
c.-865_-848dup (n.-865_-848dup)
c.22-5662_22-5645dup (n.22-5662_22-5645dup)
c.12-5662_12-5645dup (n.12-5662_12-5645dup)
c.-25-5662_-25-5645dup (n.-25-5662_-25-5645dup)
c.-552_-535dup (n.-552_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362162_71362180dupCA1115157083EYA1c.34-5663_34-5645dup (n.34-5663_34-5645dup)
c.-54-5663_-54-5645dup (n.-54-5663_-54-5645dup)
c.-582_-564dup (n.-582_-564dup)
c.-866_-848dup (n.-866_-848dup)
c.22-5663_22-5645dup (n.22-5663_22-5645dup)
c.12-5663_12-5645dup (n.12-5663_12-5645dup)
c.-25-5663_-25-5645dup (n.-25-5663_-25-5645dup)
c.-553_-535dup (n.-553_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362161_71362180dupCA1115157049EYA1c.34-5664_34-5645dup (n.34-5664_34-5645dup)
c.-54-5664_-54-5645dup (n.-54-5664_-54-5645dup)
c.-583_-564dup (n.-583_-564dup)
c.-867_-848dup (n.-867_-848dup)
c.22-5664_22-5645dup (n.22-5664_22-5645dup)
c.12-5664_12-5645dup (n.12-5664_12-5645dup)
c.-25-5664_-25-5645dup (n.-25-5664_-25-5645dup)
c.-554_-535dup (n.-554_-535dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362159_71362180dupCA1115157044EYA1c.34-5666_34-5645dup (n.34-5666_34-5645dup)
c.-54-5666_-54-5645dup (n.-54-5666_-54-5645dup)
c.-585_-564dup (n.-585_-564dup)
c.-869_-848dup (n.-869_-848dup)
c.22-5666_22-5645dup (n.22-5666_22-5645dup)
c.12-5666_12-5645dup (n.12-5666_12-5645dup)
c.-25-5666_-25-5645dup (n.-25-5666_-25-5645dup)
c.-556_-535dup (n.-556_-535dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362158_71362180dupCA1115156979EYA1c.34-5667_34-5645dup (n.34-5667_34-5645dup)
c.-54-5667_-54-5645dup (n.-54-5667_-54-5645dup)
c.-586_-564dup (n.-586_-564dup)
c.-870_-848dup (n.-870_-848dup)
c.22-5667_22-5645dup (n.22-5667_22-5645dup)
c.12-5667_12-5645dup (n.12-5667_12-5645dup)
c.-25-5667_-25-5645dup (n.-25-5667_-25-5645dup)
c.-557_-535dup (n.-557_-535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362157_71362180dupCA1115157040EYA1c.34-5668_34-5645dup (n.34-5668_34-5645dup)
c.-54-5668_-54-5645dup (n.-54-5668_-54-5645dup)
c.-587_-564dup (n.-587_-564dup)
c.-871_-848dup (n.-871_-848dup)
c.22-5668_22-5645dup (n.22-5668_22-5645dup)
c.12-5668_12-5645dup (n.12-5668_12-5645dup)
c.-25-5668_-25-5645dup (n.-25-5668_-25-5645dup)
c.-558_-535dup (n.-558_-535dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362156_71362180dupCA2600183626EYA1c.34-5669_34-5645dup (n.34-5669_34-5645dup)
c.-54-5669_-54-5645dup (n.-54-5669_-54-5645dup)
c.-588_-564dup (n.-588_-564dup)
c.-872_-848dup (n.-872_-848dup)
c.22-5669_22-5645dup (n.22-5669_22-5645dup)
c.12-5669_12-5645dup (n.12-5669_12-5645dup)
c.-25-5669_-25-5645dup (n.-25-5669_-25-5645dup)
c.-559_-535dup (n.-559_-535dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180delCA179475274EYA1c.34-5645del (n.34-5645del)
c.-54-5645del (n.-54-5645del)
c.-564del (n.-564del)
c.-848del (n.-848del)
c.22-5645del (n.22-5645del)
c.12-5645del (n.12-5645del)
c.-25-5645del (n.-25-5645del)
c.-535del (n.-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362179_71362180delCA10628305EYA1c.34-5646_34-5645del (n.34-5646_34-5645del)
c.-54-5646_-54-5645del (n.-54-5646_-54-5645del)
c.-565_-564del (n.-565_-564del)
c.-849_-848del (n.-849_-848del)
c.22-5646_22-5645del (n.22-5646_22-5645del)
c.12-5646_12-5645del (n.12-5646_12-5645del)
c.-25-5646_-25-5645del (n.-25-5646_-25-5645del)
c.-536_-535del (n.-536_-535del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362178_71362180delCA854919068EYA1c.34-5647_34-5645del (n.34-5647_34-5645del)
c.-54-5647_-54-5645del (n.-54-5647_-54-5645del)
c.-566_-564del (n.-566_-564del)
c.-850_-848del (n.-850_-848del)
c.22-5647_22-5645del (n.22-5647_22-5645del)
c.12-5647_12-5645del (n.12-5647_12-5645del)
c.-25-5647_-25-5645del (n.-25-5647_-25-5645del)
c.-537_-535del (n.-537_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362177_71362180delCA854919066EYA1c.34-5648_34-5645del (n.34-5648_34-5645del)
c.-54-5648_-54-5645del (n.-54-5648_-54-5645del)
c.-567_-564del (n.-567_-564del)
c.-851_-848del (n.-851_-848del)
c.22-5648_22-5645del (n.22-5648_22-5645del)
c.12-5648_12-5645del (n.12-5648_12-5645del)
c.-25-5648_-25-5645del (n.-25-5648_-25-5645del)
c.-538_-535del (n.-538_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362176_71362180delCA854919029EYA1c.34-5649_34-5645del (n.34-5649_34-5645del)
c.-54-5649_-54-5645del (n.-54-5649_-54-5645del)
c.-568_-564del (n.-568_-564del)
c.-852_-848del (n.-852_-848del)
c.22-5649_22-5645del (n.22-5649_22-5645del)
c.12-5649_12-5645del (n.12-5649_12-5645del)
c.-25-5649_-25-5645del (n.-25-5649_-25-5645del)
c.-539_-535del (n.-539_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362175_71362180delCA854919064EYA1c.34-5650_34-5645del (n.34-5650_34-5645del)
c.-54-5650_-54-5645del (n.-54-5650_-54-5645del)
c.-569_-564del (n.-569_-564del)
c.-853_-848del (n.-853_-848del)
c.22-5650_22-5645del (n.22-5650_22-5645del)
c.12-5650_12-5645del (n.12-5650_12-5645del)
c.-25-5650_-25-5645del (n.-25-5650_-25-5645del)
c.-540_-535del (n.-540_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362174_71362180delCA854919058EYA1c.34-5651_34-5645del (n.34-5651_34-5645del)
c.-54-5651_-54-5645del (n.-54-5651_-54-5645del)
c.-570_-564del (n.-570_-564del)
c.-854_-848del (n.-854_-848del)
c.22-5651_22-5645del (n.22-5651_22-5645del)
c.12-5651_12-5645del (n.12-5651_12-5645del)
c.-25-5651_-25-5645del (n.-25-5651_-25-5645del)
c.-541_-535del (n.-541_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362173_71362180delCA854919055EYA1c.34-5652_34-5645del (n.34-5652_34-5645del)
c.-54-5652_-54-5645del (n.-54-5652_-54-5645del)
c.-571_-564del (n.-571_-564del)
c.-855_-848del (n.-855_-848del)
c.22-5652_22-5645del (n.22-5652_22-5645del)
c.12-5652_12-5645del (n.12-5652_12-5645del)
c.-25-5652_-25-5645del (n.-25-5652_-25-5645del)
c.-542_-535del (n.-542_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362172_71362180delCA854919053EYA1c.34-5653_34-5645del (n.34-5653_34-5645del)
c.-54-5653_-54-5645del (n.-54-5653_-54-5645del)
c.-572_-564del (n.-572_-564del)
c.-856_-848del (n.-856_-848del)
c.22-5653_22-5645del (n.22-5653_22-5645del)
c.12-5653_12-5645del (n.12-5653_12-5645del)
c.-25-5653_-25-5645del (n.-25-5653_-25-5645del)
c.-543_-535del (n.-543_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362171_71362180delCA854919051EYA1c.34-5654_34-5645del (n.34-5654_34-5645del)
c.-54-5654_-54-5645del (n.-54-5654_-54-5645del)
c.-573_-564del (n.-573_-564del)
c.-857_-848del (n.-857_-848del)
c.22-5654_22-5645del (n.22-5654_22-5645del)
c.12-5654_12-5645del (n.12-5654_12-5645del)
c.-25-5654_-25-5645del (n.-25-5654_-25-5645del)
c.-544_-535del (n.-544_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362170_71362180delCA854919049EYA1c.34-5655_34-5645del (n.34-5655_34-5645del)
c.-54-5655_-54-5645del (n.-54-5655_-54-5645del)
c.-574_-564del (n.-574_-564del)
c.-858_-848del (n.-858_-848del)
c.22-5655_22-5645del (n.22-5655_22-5645del)
c.12-5655_12-5645del (n.12-5655_12-5645del)
c.-25-5655_-25-5645del (n.-25-5655_-25-5645del)
c.-545_-535del (n.-545_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362169_71362180delCA854919048EYA1c.34-5656_34-5645del (n.34-5656_34-5645del)
c.-54-5656_-54-5645del (n.-54-5656_-54-5645del)
c.-575_-564del (n.-575_-564del)
c.-859_-848del (n.-859_-848del)
c.22-5656_22-5645del (n.22-5656_22-5645del)
c.12-5656_12-5645del (n.12-5656_12-5645del)
c.-25-5656_-25-5645del (n.-25-5656_-25-5645del)
c.-546_-535del (n.-546_-535del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362168_71362180delCA854919043EYA1c.34-5657_34-5645del (n.34-5657_34-5645del)
c.-54-5657_-54-5645del (n.-54-5657_-54-5645del)
c.-576_-564del (n.-576_-564del)
c.-860_-848del (n.-860_-848del)
c.22-5657_22-5645del (n.22-5657_22-5645del)
c.12-5657_12-5645del (n.12-5657_12-5645del)
c.-25-5657_-25-5645del (n.-25-5657_-25-5645del)
c.-547_-535del (n.-547_-535del)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362167_71362180delCA854919042EYA1c.34-5658_34-5645del (n.34-5658_34-5645del)
c.-54-5658_-54-5645del (n.-54-5658_-54-5645del)
c.-577_-564del (n.-577_-564del)
c.-861_-848del (n.-861_-848del)
c.22-5658_22-5645del (n.22-5658_22-5645del)
c.12-5658_12-5645del (n.12-5658_12-5645del)
c.-25-5658_-25-5645del (n.-25-5658_-25-5645del)
c.-548_-535del (n.-548_-535del)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362166_71362180delCA854919041EYA1c.34-5659_34-5645del (n.34-5659_34-5645del)
c.-54-5659_-54-5645del (n.-54-5659_-54-5645del)
c.-578_-564del (n.-578_-564del)
c.-862_-848del (n.-862_-848del)
c.22-5659_22-5645del (n.22-5659_22-5645del)
c.12-5659_12-5645del (n.12-5659_12-5645del)
c.-25-5659_-25-5645del (n.-25-5659_-25-5645del)
c.-549_-535del (n.-549_-535del)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362165_71362180delCA2579187117EYA1c.34-5660_34-5645del (n.34-5660_34-5645del)
c.-54-5660_-54-5645del (n.-54-5660_-54-5645del)
c.-579_-564del (n.-579_-564del)
c.-863_-848del (n.-863_-848del)
c.22-5660_22-5645del (n.22-5660_22-5645del)
c.12-5660_12-5645del (n.12-5660_12-5645del)
c.-25-5660_-25-5645del (n.-25-5660_-25-5645del)
c.-550_-535del (n.-550_-535del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362162_71362180delCA2579187116EYA1c.34-5663_34-5645del (n.34-5663_34-5645del)
c.-54-5663_-54-5645del (n.-54-5663_-54-5645del)
c.-582_-564del (n.-582_-564del)
c.-866_-848del (n.-866_-848del)
c.22-5663_22-5645del (n.22-5663_22-5645del)
c.12-5663_12-5645del (n.12-5663_12-5645del)
c.-25-5663_-25-5645del (n.-25-5663_-25-5645del)
c.-553_-535del (n.-553_-535del)
8g.71362156_71362157insCCA2568457113EYA1c.34-5646_34-5645insG (n.34-5646_34-5645insG)
c.-54-5646_-54-5645insG (n.-54-5646_-54-5645insG)
c.-565_-564insG (n.-565_-564insG)
c.-849_-848insG (n.-849_-848insG)
c.22-5646_22-5645insG (n.22-5646_22-5645insG)
c.12-5646_12-5645insG (n.12-5646_12-5645insG)
c.-25-5646_-25-5645insG (n.-25-5646_-25-5645insG)
c.-536_-535insG (n.-536_-535insG)
8g.71362157T>ACA1115157112EYA1c.34-5646A>T (n.34-5646A>T)
c.-54-5646A>T (n.-54-5646A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.22-5646A>T (n.22-5646A>T)
c.12-5646A>T (n.12-5646A>T)
c.-25-5646A>T (n.-25-5646A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362157T>CCA1792756075EYA1c.34-5646A>G (n.34-5646A>G)
c.-54-5646A>G (n.-54-5646A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.22-5646A>G (n.22-5646A>G)
c.12-5646A>G (n.12-5646A>G)
c.-25-5646A>G (n.-25-5646A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
dbSNP
8g.71362157T=CA1792756074EYA1c.34-5646A= (n.34-5646A=)
c.-54-5646A= (n.-54-5646A=)
c.-565A= (n.-565A=)
c.-849A= (n.-849A=)
c.22-5646A= (n.22-5646A=)
c.12-5646A= (n.12-5646A=)
c.-25-5646A= (n.-25-5646A=)
c.-536A= (n.-536A=)
8g.71362165_71362166insCTTTTTTTTTCA2740950242EYA1c.34-5646_34-5645insGAAAAAAAAA (n.34-5646_34-5645insGAAAAAAAAA)
c.-54-5646_-54-5645insGAAAAAAAAA (n.-54-5646_-54-5645insGAAAAAAAAA)
c.-565_-564insGAAAAAAAAA (n.-565_-564insGAAAAAAAAA)
c.-849_-848insGAAAAAAAAA (n.-849_-848insGAAAAAAAAA)
c.22-5646_22-5645insGAAAAAAAAA (n.22-5646_22-5645insGAAAAAAAAA)
c.12-5646_12-5645insGAAAAAAAAA (n.12-5646_12-5645insGAAAAAAAAA)
c.-25-5646_-25-5645insGAAAAAAAAA (n.-25-5646_-25-5645insGAAAAAAAAA)
c.-536_-535insGAAAAAAAAA (n.-536_-535insGAAAAAAAAA)
8g.71362158T>ACA2687602635EYA1c.34-5647A>T (n.34-5647A>T)
c.-54-5647A>T (n.-54-5647A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.22-5647A>T (n.22-5647A>T)
c.12-5647A>T (n.12-5647A>T)
c.-25-5647A>T (n.-25-5647A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
gnomAD v4
8g.71362158T>CCA2687602636EYA1c.34-5647A>G (n.34-5647A>G)
c.-54-5647A>G (n.-54-5647A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.22-5647A>G (n.22-5647A>G)
c.12-5647A>G (n.12-5647A>G)
c.-25-5647A>G (n.-25-5647A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
gnomAD v4
8g.71362158T=CA1792756076EYA1c.34-5647A= (n.34-5647A=)
c.-54-5647A= (n.-54-5647A=)
c.-566A= (n.-566A=)
c.-850A= (n.-850A=)
c.22-5647A= (n.22-5647A=)
c.12-5647A= (n.12-5647A=)
c.-25-5647A= (n.-25-5647A=)
c.-537A= (n.-537A=)
8g.71362158_71362159insCTCA854919114EYA1c.34-5647_34-5646insGA (n.34-5647_34-5646insGA)
c.-54-5647_-54-5646insGA (n.-54-5647_-54-5646insGA)
c.-566_-565insGA (n.-566_-565insGA)
c.-850_-849insGA (n.-850_-849insGA)
c.22-5647_22-5646insGA (n.22-5647_22-5646insGA)
c.12-5647_12-5646insGA (n.12-5647_12-5646insGA)
c.-25-5647_-25-5646insGA (n.-25-5647_-25-5646insGA)
c.-537_-536insGA (n.-537_-536insGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362159T>ACA2687602637EYA1c.34-5648A>T (n.34-5648A>T)
c.-54-5648A>T (n.-54-5648A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-851A>T (n.-851A>T)
c.22-5648A>T (n.22-5648A>T)
c.12-5648A>T (n.12-5648A>T)
c.-25-5648A>T (n.-25-5648A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
gnomAD v4
8g.71362159T>CCA179475275EYA1c.34-5648A>G (n.34-5648A>G)
c.-54-5648A>G (n.-54-5648A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-851A>G (n.-851A>G)
c.22-5648A>G (n.22-5648A>G)
c.12-5648A>G (n.12-5648A>G)
c.-25-5648A>G (n.-25-5648A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362159T=CA1792756078EYA1c.34-5648A= (n.34-5648A=)
c.-54-5648A= (n.-54-5648A=)
c.-567A= (n.-567A=)
c.-851A= (n.-851A=)
c.22-5648A= (n.22-5648A=)
c.12-5648A= (n.12-5648A=)
c.-25-5648A= (n.-25-5648A=)
c.-538A= (n.-538A=)
8g.71362160_71362161insCTTCA1792756077EYA1c.34-5648_34-5647insGAA (n.34-5648_34-5647insGAA)
c.-54-5648_-54-5647insGAA (n.-54-5648_-54-5647insGAA)
c.-567_-566insGAA (n.-567_-566insGAA)
c.-851_-850insGAA (n.-851_-850insGAA)
c.22-5648_22-5647insGAA (n.22-5648_22-5647insGAA)
c.12-5648_12-5647insGAA (n.12-5648_12-5647insGAA)
c.-25-5648_-25-5647insGAA (n.-25-5648_-25-5647insGAA)
c.-538_-537insGAA (n.-538_-537insGAA)
dbSNP
8g.71362161_71362162insCCTTCTTTCA2780787095EYA1c.34-5648_34-5647insGAAGGAAA (n.34-5648_34-5647insGAAGGAAA)
c.-54-5648_-54-5647insGAAGGAAA (n.-54-5648_-54-5647insGAAGGAAA)
c.-567_-566insGAAGGAAA (n.-567_-566insGAAGGAAA)
c.-851_-850insGAAGGAAA (n.-851_-850insGAAGGAAA)
c.22-5648_22-5647insGAAGGAAA (n.22-5648_22-5647insGAAGGAAA)
c.12-5648_12-5647insGAAGGAAA (n.12-5648_12-5647insGAAGGAAA)
c.-25-5648_-25-5647insGAAGGAAA (n.-25-5648_-25-5647insGAAGGAAA)
c.-538_-537insGAAGGAAA (n.-538_-537insGAAGGAAA)
8g.71362160T>ACA2687602638EYA1c.34-5649A>T (n.34-5649A>T)
c.-54-5649A>T (n.-54-5649A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-852A>T (n.-852A>T)
c.22-5649A>T (n.22-5649A>T)
c.12-5649A>T (n.12-5649A>T)
c.-25-5649A>T (n.-25-5649A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
gnomAD v4
8g.71362160_71362161insCTCA582717015EYA1c.34-5649_34-5648insGA (n.34-5649_34-5648insGA)
c.-54-5649_-54-5648insGA (n.-54-5649_-54-5648insGA)
c.-568_-567insGA (n.-568_-567insGA)
c.-852_-851insGA (n.-852_-851insGA)
c.22-5649_22-5648insGA (n.22-5649_22-5648insGA)
c.12-5649_12-5648insGA (n.12-5649_12-5648insGA)
c.-25-5649_-25-5648insGA (n.-25-5649_-25-5648insGA)
c.-539_-538insGA (n.-539_-538insGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362161_71362162insCCTTCTTCA2780787096EYA1c.34-5649_34-5648insGAAGGAA (n.34-5649_34-5648insGAAGGAA)
c.-54-5649_-54-5648insGAAGGAA (n.-54-5649_-54-5648insGAAGGAA)
c.-568_-567insGAAGGAA (n.-568_-567insGAAGGAA)
c.-852_-851insGAAGGAA (n.-852_-851insGAAGGAA)
c.22-5649_22-5648insGAAGGAA (n.22-5649_22-5648insGAAGGAA)
c.12-5649_12-5648insGAAGGAA (n.12-5649_12-5648insGAAGGAA)
c.-25-5649_-25-5648insGAAGGAA (n.-25-5649_-25-5648insGAAGGAA)
c.-539_-538insGAAGGAA (n.-539_-538insGAAGGAA)
8g.71362160_71362161insCCA1115157121EYA1c.34-5650_34-5649insG (n.34-5650_34-5649insG)
c.-54-5650_-54-5649insG (n.-54-5650_-54-5649insG)
c.-569_-568insG (n.-569_-568insG)
c.-853_-852insG (n.-853_-852insG)
c.22-5650_22-5649insG (n.22-5650_22-5649insG)
c.12-5650_12-5649insG (n.12-5650_12-5649insG)
c.-25-5650_-25-5649insG (n.-25-5650_-25-5649insG)
c.-540_-539insG (n.-540_-539insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362161T>CCA179475276EYA1c.34-5650A>G (n.34-5650A>G)
c.-54-5650A>G (n.-54-5650A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-853A>G (n.-853A>G)
c.22-5650A>G (n.22-5650A>G)
c.12-5650A>G (n.12-5650A>G)
c.-25-5650A>G (n.-25-5650A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362161T=CA1792756079EYA1c.34-5650A= (n.34-5650A=)
c.-54-5650A= (n.-54-5650A=)
c.-569A= (n.-569A=)
c.-853A= (n.-853A=)
c.22-5650A= (n.22-5650A=)
c.12-5650A= (n.12-5650A=)
c.-25-5650A= (n.-25-5650A=)
c.-540A= (n.-540A=)
8g.71362161_71362162insCCTTCTCA2780787097EYA1c.34-5650_34-5649insGAAGGA (n.34-5650_34-5649insGAAGGA)
c.-54-5650_-54-5649insGAAGGA (n.-54-5650_-54-5649insGAAGGA)
c.-569_-568insGAAGGA (n.-569_-568insGAAGGA)
c.-853_-852insGAAGGA (n.-853_-852insGAAGGA)
c.22-5650_22-5649insGAAGGA (n.22-5650_22-5649insGAAGGA)
c.12-5650_12-5649insGAAGGA (n.12-5650_12-5649insGAAGGA)
c.-25-5650_-25-5649insGAAGGA (n.-25-5650_-25-5649insGAAGGA)
c.-540_-539insGAAGGA (n.-540_-539insGAAGGA)
8g.71362162T=CA1792756080EYA1c.34-5651A= (n.34-5651A=)
c.-54-5651A= (n.-54-5651A=)
c.-570A= (n.-570A=)
c.-854A= (n.-854A=)
c.22-5651A= (n.22-5651A=)
c.12-5651A= (n.12-5651A=)
c.-25-5651A= (n.-25-5651A=)
c.-541A= (n.-541A=)
8g.71362163T>CCA2579187120EYA1c.34-5652A>G (n.34-5652A>G)
c.-54-5652A>G (n.-54-5652A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.22-5652A>G (n.22-5652A>G)
c.12-5652A>G (n.12-5652A>G)
c.-25-5652A>G (n.-25-5652A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362163T=CA1792756081EYA1c.34-5652A= (n.34-5652A=)
c.-54-5652A= (n.-54-5652A=)
c.-571A= (n.-571A=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.22-5652A= (n.22-5652A=)
c.12-5652A= (n.12-5652A=)
c.-25-5652A= (n.-25-5652A=)
c.-542A= (n.-542A=)
8g.71362163_71362164insCTCA2579187119EYA1c.34-5652_34-5651insGA (n.34-5652_34-5651insGA)
c.-54-5652_-54-5651insGA (n.-54-5652_-54-5651insGA)
c.-571_-570insGA (n.-571_-570insGA)
c.-855_-854insGA (n.-855_-854insGA)
c.22-5652_22-5651insGA (n.22-5652_22-5651insGA)
c.12-5652_12-5651insGA (n.12-5652_12-5651insGA)
c.-25-5652_-25-5651insGA (n.-25-5652_-25-5651insGA)
c.-542_-541insGA (n.-542_-541insGA)
gnomAD v4
8g.71362164_71362165insCTTCA582717016EYA1c.34-5652_34-5651insGAA (n.34-5652_34-5651insGAA)
c.-54-5652_-54-5651insGAA (n.-54-5652_-54-5651insGAA)
c.-571_-570insGAA (n.-571_-570insGAA)
c.-855_-854insGAA (n.-855_-854insGAA)
c.22-5652_22-5651insGAA (n.22-5652_22-5651insGAA)
c.12-5652_12-5651insGAA (n.12-5652_12-5651insGAA)
c.-25-5652_-25-5651insGAA (n.-25-5652_-25-5651insGAA)
c.-542_-541insGAA (n.-542_-541insGAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362163_71362164insCCA2579187121EYA1c.34-5653_34-5652insG (n.34-5653_34-5652insG)
c.-54-5653_-54-5652insG (n.-54-5653_-54-5652insG)
c.-572_-571insG (n.-572_-571insG)
c.-856_-855insG (n.-856_-855insG)
c.22-5653_22-5652insG (n.22-5653_22-5652insG)
c.12-5653_12-5652insG (n.12-5653_12-5652insG)
c.-25-5653_-25-5652insG (n.-25-5653_-25-5652insG)
c.-543_-542insG (n.-543_-542insG)
gnomAD v4
8g.71362164T>CCA854919119EYA1c.34-5653A>G (n.34-5653A>G)
c.-54-5653A>G (n.-54-5653A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-856A>G (n.-856A>G)
c.22-5653A>G (n.22-5653A>G)
c.12-5653A>G (n.12-5653A>G)
c.-25-5653A>G (n.-25-5653A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362164T=CA1792756082EYA1c.34-5653A= (n.34-5653A=)
c.-54-5653A= (n.-54-5653A=)
c.-572A= (n.-572A=)
c.-856A= (n.-856A=)
c.22-5653A= (n.22-5653A=)
c.12-5653A= (n.12-5653A=)
c.-25-5653A= (n.-25-5653A=)
c.-543A= (n.-543A=)
8g.71362164_71362165insCTCA582717017EYA1c.34-5653_34-5652insGA (n.34-5653_34-5652insGA)
c.-54-5653_-54-5652insGA (n.-54-5653_-54-5652insGA)
c.-572_-571insGA (n.-572_-571insGA)
c.-856_-855insGA (n.-856_-855insGA)
c.22-5653_22-5652insGA (n.22-5653_22-5652insGA)
c.12-5653_12-5652insGA (n.12-5653_12-5652insGA)
c.-25-5653_-25-5652insGA (n.-25-5653_-25-5652insGA)
c.-543_-542insGA (n.-543_-542insGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362165_71362166insCTTCA2717551836EYA1c.34-5653_34-5652insGAA (n.34-5653_34-5652insGAA)
c.-54-5653_-54-5652insGAA (n.-54-5653_-54-5652insGAA)
c.-572_-571insGAA (n.-572_-571insGAA)
c.-856_-855insGAA (n.-856_-855insGAA)
c.22-5653_22-5652insGAA (n.22-5653_22-5652insGAA)
c.12-5653_12-5652insGAA (n.12-5653_12-5652insGAA)
c.-25-5653_-25-5652insGAA (n.-25-5653_-25-5652insGAA)
c.-543_-542insGAA (n.-543_-542insGAA)
dbSNP
8g.71362164_71362165insCCA2560164902EYA1c.34-5654_34-5653insG (n.34-5654_34-5653insG)
c.-54-5654_-54-5653insG (n.-54-5654_-54-5653insG)
c.-573_-572insG (n.-573_-572insG)
c.-857_-856insG (n.-857_-856insG)
c.22-5654_22-5653insG (n.22-5654_22-5653insG)
c.12-5654_12-5653insG (n.12-5654_12-5653insG)
c.-25-5654_-25-5653insG (n.-25-5654_-25-5653insG)
c.-544_-543insG (n.-544_-543insG)
gnomAD v4
8g.71362165T>ACA2717449734EYA1c.34-5654A>T (n.34-5654A>T)
c.-54-5654A>T (n.-54-5654A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
c.-857A>T (n.-857A>T)
c.22-5654A>T (n.22-5654A>T)
c.12-5654A>T (n.12-5654A>T)
c.-25-5654A>T (n.-25-5654A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
dbSNP
8g.71362165T>CCA854919122EYA1c.34-5654A>G (n.34-5654A>G)
c.-54-5654A>G (n.-54-5654A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
c.-857A>G (n.-857A>G)
c.22-5654A>G (n.22-5654A>G)
c.12-5654A>G (n.12-5654A>G)
c.-25-5654A>G (n.-25-5654A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362165T=CA1792756083EYA1c.34-5654A= (n.34-5654A=)
c.-54-5654A= (n.-54-5654A=)
c.-573A= (n.-573A=)
c.-857A= (n.-857A=)
c.22-5654A= (n.22-5654A=)
c.12-5654A= (n.12-5654A=)
c.-25-5654A= (n.-25-5654A=)
c.-544A= (n.-544A=)
8g.71362165_71362166insCTCA582717018EYA1c.34-5654_34-5653insGA (n.34-5654_34-5653insGA)
c.-54-5654_-54-5653insGA (n.-54-5654_-54-5653insGA)
c.-573_-572insGA (n.-573_-572insGA)
c.-857_-856insGA (n.-857_-856insGA)
c.22-5654_22-5653insGA (n.22-5654_22-5653insGA)
c.12-5654_12-5653insGA (n.12-5654_12-5653insGA)
c.-25-5654_-25-5653insGA (n.-25-5654_-25-5653insGA)
c.-544_-543insGA (n.-544_-543insGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362166_71362167insCTTCA2717552032EYA1c.34-5654_34-5653insGAA (n.34-5654_34-5653insGAA)
c.-54-5654_-54-5653insGAA (n.-54-5654_-54-5653insGAA)
c.-573_-572insGAA (n.-573_-572insGAA)
c.-857_-856insGAA (n.-857_-856insGAA)
c.22-5654_22-5653insGAA (n.22-5654_22-5653insGAA)
c.12-5654_12-5653insGAA (n.12-5654_12-5653insGAA)
c.-25-5654_-25-5653insGAA (n.-25-5654_-25-5653insGAA)
c.-544_-543insGAA (n.-544_-543insGAA)
dbSNP
8g.71362165_71362166insCCA854919126EYA1c.34-5655_34-5654insG (n.34-5655_34-5654insG)
c.-54-5655_-54-5654insG (n.-54-5655_-54-5654insG)
c.-574_-573insG (n.-574_-573insG)
c.-858_-857insG (n.-858_-857insG)
c.22-5655_22-5654insG (n.22-5655_22-5654insG)
c.12-5655_12-5654insG (n.12-5655_12-5654insG)
c.-25-5655_-25-5654insG (n.-25-5655_-25-5654insG)
c.-545_-544insG (n.-545_-544insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362166T>CCA2687602639EYA1c.34-5655A>G (n.34-5655A>G)
c.-54-5655A>G (n.-54-5655A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.22-5655A>G (n.22-5655A>G)
c.12-5655A>G (n.12-5655A>G)
c.-25-5655A>G (n.-25-5655A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
gnomAD v4
8g.71362166T=CA1792756084EYA1c.34-5655A= (n.34-5655A=)
c.-54-5655A= (n.-54-5655A=)
c.-574A= (n.-574A=)
c.-858A= (n.-858A=)
c.22-5655A= (n.22-5655A=)
c.12-5655A= (n.12-5655A=)
c.-25-5655A= (n.-25-5655A=)
c.-545A= (n.-545A=)
8g.71362166_71362167insCTCA918287383EYA1c.34-5655_34-5654insGA (n.34-5655_34-5654insGA)
c.-54-5655_-54-5654insGA (n.-54-5655_-54-5654insGA)
c.-574_-573insGA (n.-574_-573insGA)
c.-858_-857insGA (n.-858_-857insGA)
c.22-5655_22-5654insGA (n.22-5655_22-5654insGA)
c.12-5655_12-5654insGA (n.12-5655_12-5654insGA)
c.-25-5655_-25-5654insGA (n.-25-5655_-25-5654insGA)
c.-545_-544insGA (n.-545_-544insGA)
dbSNP gnomAD v4
8g.71362169_71362170insCTTTTCA854919127EYA1c.34-5655_34-5654insGAAAA (n.34-5655_34-5654insGAAAA)
c.-54-5655_-54-5654insGAAAA (n.-54-5655_-54-5654insGAAAA)
c.-574_-573insGAAAA (n.-574_-573insGAAAA)
c.-858_-857insGAAAA (n.-858_-857insGAAAA)
c.22-5655_22-5654insGAAAA (n.22-5655_22-5654insGAAAA)
c.12-5655_12-5654insGAAAA (n.12-5655_12-5654insGAAAA)
c.-25-5655_-25-5654insGAAAA (n.-25-5655_-25-5654insGAAAA)
c.-545_-544insGAAAA (n.-545_-544insGAAAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362166_71362167insCCA1115157128EYA1c.34-5656_34-5655insG (n.34-5656_34-5655insG)
c.-54-5656_-54-5655insG (n.-54-5656_-54-5655insG)
c.-575_-574insG (n.-575_-574insG)
c.-859_-858insG (n.-859_-858insG)
c.22-5656_22-5655insG (n.22-5656_22-5655insG)
c.12-5656_12-5655insG (n.12-5656_12-5655insG)
c.-25-5656_-25-5655insG (n.-25-5656_-25-5655insG)
c.-546_-545insG (n.-546_-545insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362167T>CCA1792756086EYA1c.34-5656A>G (n.34-5656A>G)
c.-54-5656A>G (n.-54-5656A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.22-5656A>G (n.22-5656A>G)
c.12-5656A>G (n.12-5656A>G)
c.-25-5656A>G (n.-25-5656A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
dbSNP
8g.71362167T=CA1792756085EYA1c.34-5656A= (n.34-5656A=)
c.-54-5656A= (n.-54-5656A=)
c.-575A= (n.-575A=)
c.-859A= (n.-859A=)
c.22-5656A= (n.22-5656A=)
c.12-5656A= (n.12-5656A=)
c.-25-5656A= (n.-25-5656A=)
c.-546A= (n.-546A=)
8g.71362167_71362168insCCA1792756087EYA1c.34-5657_34-5656insG (n.34-5657_34-5656insG)
c.-54-5657_-54-5656insG (n.-54-5657_-54-5656insG)
c.-576_-575insG (n.-576_-575insG)
c.-860_-859insG (n.-860_-859insG)
c.22-5657_22-5656insG (n.22-5657_22-5656insG)
c.12-5657_12-5656insG (n.12-5657_12-5656insG)
c.-25-5657_-25-5656insG (n.-25-5657_-25-5656insG)
c.-547_-546insG (n.-547_-546insG)
dbSNP
8g.71362168_71362169insATCA2780787098EYA1c.34-5657_34-5656insTA (n.34-5657_34-5656insTA)
c.-54-5657_-54-5656insTA (n.-54-5657_-54-5656insTA)
c.-576_-575insTA (n.-576_-575insTA)
c.-860_-859insTA (n.-860_-859insTA)
c.22-5657_22-5656insTA (n.22-5657_22-5656insTA)
c.12-5657_12-5656insTA (n.12-5657_12-5656insTA)
c.-25-5657_-25-5656insTA (n.-25-5657_-25-5656insTA)
c.-547_-546insTA (n.-547_-546insTA)
8g.71362168_71362169insCTCA2717552129EYA1c.34-5657_34-5656insGA (n.34-5657_34-5656insGA)
c.-54-5657_-54-5656insGA (n.-54-5657_-54-5656insGA)
c.-576_-575insGA (n.-576_-575insGA)
c.-860_-859insGA (n.-860_-859insGA)
c.22-5657_22-5656insGA (n.22-5657_22-5656insGA)
c.12-5657_12-5656insGA (n.12-5657_12-5656insGA)
c.-25-5657_-25-5656insGA (n.-25-5657_-25-5656insGA)
c.-547_-546insGA (n.-547_-546insGA)
dbSNP
8g.71362169T>CCA2687602640EYA1c.34-5658A>G (n.34-5658A>G)
c.-54-5658A>G (n.-54-5658A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
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c.22-5658A>G (n.22-5658A>G)
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c.-25-5658A>G (n.-25-5658A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
gnomAD v4
8g.71362170T>ACA1792756088EYA1c.34-5659A>T (n.34-5659A>T)
c.-54-5659A>T (n.-54-5659A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
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c.-25-5659A>T (n.-25-5659A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
dbSNP
8g.71362170T>CCA2687602641EYA1c.34-5659A>G (n.34-5659A>G)
c.-54-5659A>G (n.-54-5659A>G)
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c.-549A>G (n.-549A>G)
gnomAD v4
8g.71362170T=CA1792756089EYA1c.34-5659A= (n.34-5659A=)
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c.-549A= (n.-549A=)
8g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTTTTCA1115157146EYA1c.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAA (n.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAA)
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c.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAA (n.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAA (n.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTGTTTTTTTTTTTCA1115157137EYA1c.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5659_34-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.22-5659_22-5658insCAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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c.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-549_-548insCAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362170_71362171insACA1115157147EYA1c.34-5660_34-5659insT (n.34-5660_34-5659insT)
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c.12-5660_12-5659insT (n.12-5660_12-5659insT)
c.-25-5660_-25-5659insT (n.-25-5660_-25-5659insT)
c.-550_-549insT (n.-550_-549insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362171T>CCA2579187122EYA1c.34-5660A>G (n.34-5660A>G)
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c.-550A>G (n.-550A>G)
gnomAD v4
8g.71362171_71362172insCTCA2502525060EYA1c.34-5660_34-5659insGA (n.34-5660_34-5659insGA)
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c.-550_-549insGA (n.-550_-549insGA)
8g.71362180_71362181insTGTTTTTTTTTTCA2550898045EYA1c.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAA (n.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAA)
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c.-550_-549insCAAAAAAAAAAA (n.-550_-549insCAAAAAAAAAAA)
8g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTTTCA1115157148EYA1c.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAAA (n.34-5660_34-5659insCAAAAAAAAAAAA)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362172T>CCA582717019EYA1c.34-5661A>G (n.34-5661A>G)
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c.-551A>G (n.-551A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTTCA1115157153EYA1c.34-5661_34-5660insCAAAAAAAAAAA (n.34-5661_34-5660insCAAAAAAAAAAA)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCA1115157181EYA1c.34-5661_34-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.34-5661_34-5660insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362172_71362173insCCA2579187123EYA1c.34-5662_34-5661insG (n.34-5662_34-5661insG)
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c.-552_-551insG (n.-552_-551insG)
8g.71362180_71362181insTTGTTTTTTTTCA1115157191EYA1c.34-5662_34-5661insCAAAAAAAAAA (n.34-5662_34-5661insCAAAAAAAAAA)
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c.-25-5662_-25-5661insCAAAAAAAAAA (n.-25-5662_-25-5661insCAAAAAAAAAA)
c.-552_-551insCAAAAAAAAAA (n.-552_-551insCAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-552_-551insCAAAAAAAAAAA (n.-552_-551insCAAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362173_71362181dupCA1115157185EYA1c.34-5670_34-5662dup (n.34-5670_34-5662dup)
c.-54-5670_-54-5662dup (n.-54-5670_-54-5662dup)
c.-589_-581dup (n.-589_-581dup)
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c.-560_-552dup (n.-560_-552dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362174T=CA1792756091EYA1c.34-5663A= (n.34-5663A=)
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c.-553A= (n.-553A=)
8g.71362180_71362181insTGTTTTTTTCA1115157194EYA1c.34-5663_34-5662insCAAAAAAAA (n.34-5663_34-5662insCAAAAAAAA)
c.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAA (n.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAA)
c.-582_-581insCAAAAAAAA (n.-582_-581insCAAAAAAAA)
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c.-553_-552insCAAAAAAAA (n.-553_-552insCAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTTCA1115157198EYA1c.34-5663_34-5662insCAAAAAAAAAA (n.34-5663_34-5662insCAAAAAAAAAA)
c.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAAAA (n.-54-5663_-54-5662insCAAAAAAAAAA)
c.-582_-581insCAAAAAAAAAA (n.-582_-581insCAAAAAAAAAA)
c.-866_-865insCAAAAAAAAAA (n.-866_-865insCAAAAAAAAAA)
c.22-5663_22-5662insCAAAAAAAAAA (n.22-5663_22-5662insCAAAAAAAAAA)
c.12-5663_12-5662insCAAAAAAAAAA (n.12-5663_12-5662insCAAAAAAAAAA)
c.-25-5663_-25-5662insCAAAAAAAAAA (n.-25-5663_-25-5662insCAAAAAAAAAA)
c.-553_-552insCAAAAAAAAAA (n.-553_-552insCAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362175T>GCA2579187124EYA1c.34-5664A>C (n.34-5664A>C)
c.-54-5664A>C (n.-54-5664A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
c.22-5664A>C (n.22-5664A>C)
c.12-5664A>C (n.12-5664A>C)
c.-25-5664A>C (n.-25-5664A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
gnomAD v4
8g.71362175T=CA1792756093EYA1c.34-5664A= (n.34-5664A=)
c.-54-5664A= (n.-54-5664A=)
c.-583A= (n.-583A=)
c.-867A= (n.-867A=)
c.22-5664A= (n.22-5664A=)
c.12-5664A= (n.12-5664A=)
c.-25-5664A= (n.-25-5664A=)
c.-554A= (n.-554A=)
8g.71362175_71362176insCTCA1792756092EYA1c.34-5664_34-5663insGA (n.34-5664_34-5663insGA)
c.-54-5664_-54-5663insGA (n.-54-5664_-54-5663insGA)
c.-583_-582insGA (n.-583_-582insGA)
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c.12-5664_12-5663insGA (n.12-5664_12-5663insGA)
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c.-554_-553insGA (n.-554_-553insGA)
dbSNP
8g.71362180_71362181insTTGTTTTTTCA1115157216EYA1c.34-5664_34-5663insCAAAAAAAA (n.34-5664_34-5663insCAAAAAAAA)
c.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAA (n.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAA)
c.-583_-582insCAAAAAAAA (n.-583_-582insCAAAAAAAA)
c.-867_-866insCAAAAAAAA (n.-867_-866insCAAAAAAAA)
c.22-5664_22-5663insCAAAAAAAA (n.22-5664_22-5663insCAAAAAAAA)
c.12-5664_12-5663insCAAAAAAAA (n.12-5664_12-5663insCAAAAAAAA)
c.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAA (n.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAA)
c.-554_-553insCAAAAAAAA (n.-554_-553insCAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTGTTTTTTCA1115157219EYA1c.34-5664_34-5663insCAAAAAAAAA (n.34-5664_34-5663insCAAAAAAAAA)
c.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAAA (n.-54-5664_-54-5663insCAAAAAAAAA)
c.-583_-582insCAAAAAAAAA (n.-583_-582insCAAAAAAAAA)
c.-867_-866insCAAAAAAAAA (n.-867_-866insCAAAAAAAAA)
c.22-5664_22-5663insCAAAAAAAAA (n.22-5664_22-5663insCAAAAAAAAA)
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c.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAAA (n.-25-5664_-25-5663insCAAAAAAAAA)
c.-554_-553insCAAAAAAAAA (n.-554_-553insCAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362175_71362176insCCA854919129EYA1c.34-5665_34-5664insG (n.34-5665_34-5664insG)
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c.12-5665_12-5664insG (n.12-5665_12-5664insG)
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c.-555_-554insG (n.-555_-554insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362175_71362176insGCA2579187125EYA1c.34-5665_34-5664insC (n.34-5665_34-5664insC)
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c.-555_-554insC (n.-555_-554insC)
8g.71362175_71362176insGGCA854919133EYA1c.34-5665_34-5664insCC (n.34-5665_34-5664insCC)
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c.-25-5665_-25-5664insCC (n.-25-5665_-25-5664insCC)
c.-555_-554insCC (n.-555_-554insCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362176T>GCA2579187127EYA1c.34-5665A>C (n.34-5665A>C)
c.-54-5665A>C (n.-54-5665A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
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c.-25-5665A>C (n.-25-5665A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
8g.71362176_71362177insGGTCA2687602642EYA1c.34-5665_34-5664insCCA (n.34-5665_34-5664insCCA)
c.-54-5665_-54-5664insCCA (n.-54-5665_-54-5664insCCA)
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c.-555_-554insCCA (n.-555_-554insCCA)
gnomAD v4
8g.71362180_71362181insTTTGTTTTTCA1115157229EYA1c.34-5665_34-5664insCAAAAAAAA (n.34-5665_34-5664insCAAAAAAAA)
c.-54-5665_-54-5664insCAAAAAAAA (n.-54-5665_-54-5664insCAAAAAAAA)
c.-584_-583insCAAAAAAAA (n.-584_-583insCAAAAAAAA)
c.-868_-867insCAAAAAAAA (n.-868_-867insCAAAAAAAA)
c.22-5665_22-5664insCAAAAAAAA (n.22-5665_22-5664insCAAAAAAAA)
c.12-5665_12-5664insCAAAAAAAA (n.12-5665_12-5664insCAAAAAAAA)
c.-25-5665_-25-5664insCAAAAAAAA (n.-25-5665_-25-5664insCAAAAAAAA)
c.-555_-554insCAAAAAAAA (n.-555_-554insCAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362176_71362181delCA2579187126EYA1c.34-5670_34-5665del (n.34-5670_34-5665del)
c.-54-5670_-54-5665del (n.-54-5670_-54-5665del)
c.-589_-584del (n.-589_-584del)
c.-873_-868del (n.-873_-868del)
c.22-5670_22-5665del (n.22-5670_22-5665del)
c.12-5670_12-5665del (n.12-5670_12-5665del)
c.-25-5670_-25-5665del (n.-25-5670_-25-5665del)
c.-560_-555del (n.-560_-555del)
8g.71362177_71362181delCA1115157261EYA1c.34-5670_34-5666del (n.34-5670_34-5666del)
c.-54-5670_-54-5666del (n.-54-5670_-54-5666del)
c.-589_-585del (n.-589_-585del)
c.-873_-869del (n.-873_-869del)
c.22-5670_22-5666del (n.22-5670_22-5666del)
c.12-5670_12-5666del (n.12-5670_12-5666del)
c.-25-5670_-25-5666del (n.-25-5670_-25-5666del)
c.-560_-556del (n.-560_-556del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362178_71362181delCA2579187129EYA1c.34-5670_34-5667del (n.34-5670_34-5667del)
c.-54-5670_-54-5667del (n.-54-5670_-54-5667del)
c.-589_-586del (n.-589_-586del)
c.-873_-870del (n.-873_-870del)
c.22-5670_22-5667del (n.22-5670_22-5667del)
c.12-5670_12-5667del (n.12-5670_12-5667del)
c.-25-5670_-25-5667del (n.-25-5670_-25-5667del)
c.-560_-557del (n.-560_-557del)
gnomAD v4
8g.71362178_71362181delinsTTTGCA1792756094EYA1c.34-5670_34-5667delinsCAAA (n.34-5670_34-5667delinsCAAA)
c.-54-5670_-54-5667delinsCAAA (n.-54-5670_-54-5667delinsCAAA)
c.-589_-586delinsCAAA (n.-589_-586delinsCAAA)
c.-873_-870delinsCAAA (n.-873_-870delinsCAAA)
c.22-5670_22-5667delinsCAAA (n.22-5670_22-5667delinsCAAA)
c.12-5670_12-5667delinsCAAA (n.12-5670_12-5667delinsCAAA)
c.-25-5670_-25-5667delinsCAAA (n.-25-5670_-25-5667delinsCAAA)
c.-560_-557delinsCAAA (n.-560_-557delinsCAAA)
8g.71362181_71362185delCA2579187128EYA1c.34-5671_34-5667del (n.34-5671_34-5667del)
c.-54-5671_-54-5667del (n.-54-5671_-54-5667del)
c.-590_-586del (n.-590_-586del)
c.-874_-870del (n.-874_-870del)
c.22-5671_22-5667del (n.22-5671_22-5667del)
c.12-5671_12-5667del (n.12-5671_12-5667del)
c.-25-5671_-25-5667del (n.-25-5671_-25-5667del)
c.-561_-557del (n.-561_-557del)
8g.71362179T>CCA1115157276EYA1c.34-5668A>G (n.34-5668A>G)
c.-54-5668A>G (n.-54-5668A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-871A>G (n.-871A>G)
c.22-5668A>G (n.22-5668A>G)
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c.-25-5668A>G (n.-25-5668A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362179T=CA1792756096EYA1c.34-5668A= (n.34-5668A=)
c.-54-5668A= (n.-54-5668A=)
c.-587A= (n.-587A=)
c.-871A= (n.-871A=)
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c.-25-5668A= (n.-25-5668A=)
c.-558A= (n.-558A=)
8g.71362179_71362180insCTCA2687602643EYA1c.34-5668_34-5667insGA (n.34-5668_34-5667insGA)
c.-54-5668_-54-5667insGA (n.-54-5668_-54-5667insGA)
c.-587_-586insGA (n.-587_-586insGA)
c.-871_-870insGA (n.-871_-870insGA)
c.22-5668_22-5667insGA (n.22-5668_22-5667insGA)
c.12-5668_12-5667insGA (n.12-5668_12-5667insGA)
c.-25-5668_-25-5667insGA (n.-25-5668_-25-5667insGA)
c.-558_-557insGA (n.-558_-557insGA)
gnomAD v4
8g.71362179_71362181delCA1115157263EYA1c.34-5670_34-5668del (n.34-5670_34-5668del)
c.-54-5670_-54-5668del (n.-54-5670_-54-5668del)
c.-589_-587del (n.-589_-587del)
c.-873_-871del (n.-873_-871del)
c.22-5670_22-5668del (n.22-5670_22-5668del)
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c.-560_-558del (n.-560_-558del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362179_71362181delinsTTGCA1792756095EYA1c.34-5670_34-5668delinsCAA (n.34-5670_34-5668delinsCAA)
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c.-560_-558delinsCAA (n.-560_-558delinsCAA)
8g.71362180T>GCA1792756097EYA1c.34-5669A>C (n.34-5669A>C)
c.-54-5669A>C (n.-54-5669A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.22-5669A>C (n.22-5669A>C)
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c.-25-5669A>C (n.-25-5669A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
dbSNP
8g.71362180T=CA1792756098EYA1c.34-5669A= (n.34-5669A=)
c.-54-5669A= (n.-54-5669A=)
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c.12-5669A= (n.12-5669A=)
c.-25-5669A= (n.-25-5669A=)
c.-559A= (n.-559A=)
8g.71362180_71362181delCA854919137EYA1c.34-5670_34-5669del (n.34-5670_34-5669del)
c.-54-5670_-54-5669del (n.-54-5670_-54-5669del)
c.-589_-588del (n.-589_-588del)
c.-873_-872del (n.-873_-872del)
c.22-5670_22-5669del (n.22-5670_22-5669del)
c.12-5670_12-5669del (n.12-5670_12-5669del)
c.-25-5670_-25-5669del (n.-25-5670_-25-5669del)
c.-560_-559del (n.-560_-559del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362180_71362181delinsTGCA1792756100EYA1c.34-5670_34-5669delinsCA (n.34-5670_34-5669delinsCA)
c.-54-5670_-54-5669delinsCA (n.-54-5670_-54-5669delinsCA)
c.-589_-588delinsCA (n.-589_-588delinsCA)
c.-873_-872delinsCA (n.-873_-872delinsCA)
c.22-5670_22-5669delinsCA (n.22-5670_22-5669delinsCA)
c.12-5670_12-5669delinsCA (n.12-5670_12-5669delinsCA)
c.-25-5670_-25-5669delinsCA (n.-25-5670_-25-5669delinsCA)
c.-560_-559delinsCA (n.-560_-559delinsCA)
8g.71362180_71362182delinsTGGCA1792756099EYA1c.34-5671_34-5669delinsCCA (n.34-5671_34-5669delinsCCA)
c.-54-5671_-54-5669delinsCCA (n.-54-5671_-54-5669delinsCCA)
c.-590_-588delinsCCA (n.-590_-588delinsCCA)
c.-874_-872delinsCCA (n.-874_-872delinsCCA)
c.22-5671_22-5669delinsCCA (n.22-5671_22-5669delinsCCA)
c.12-5671_12-5669delinsCCA (n.12-5671_12-5669delinsCCA)
c.-25-5671_-25-5669delinsCCA (n.-25-5671_-25-5669delinsCCA)
c.-561_-559delinsCCA (n.-561_-559delinsCCA)
8g.71362181_71362183delCA2579187130EYA1c.34-5671_34-5669del (n.34-5671_34-5669del)
c.-54-5671_-54-5669del (n.-54-5671_-54-5669del)
c.-590_-588del (n.-590_-588del)
c.-874_-872del (n.-874_-872del)
c.22-5671_22-5669del (n.22-5671_22-5669del)
c.12-5671_12-5669del (n.12-5671_12-5669del)
c.-25-5671_-25-5669del (n.-25-5671_-25-5669del)
c.-561_-559del (n.-561_-559del)
8g.71362180_71362181insTGCA2687602645EYA1c.34-5670_34-5669insCA (n.34-5670_34-5669insCA)
c.-54-5670_-54-5669insCA (n.-54-5670_-54-5669insCA)
c.-589_-588insCA (n.-589_-588insCA)
c.-873_-872insCA (n.-873_-872insCA)
c.22-5670_22-5669insCA (n.22-5670_22-5669insCA)
c.12-5670_12-5669insCA (n.12-5670_12-5669insCA)
c.-25-5670_-25-5669insCA (n.-25-5670_-25-5669insCA)
c.-560_-559insCA (n.-560_-559insCA)
gnomAD v4
8g.71362181G>ACA854919155EYA1c.34-5670C>T (n.34-5670C>T)
c.-54-5670C>T (n.-54-5670C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.22-5670C>T (n.22-5670C>T)
c.12-5670C>T (n.12-5670C>T)
c.-25-5670C>T (n.-25-5670C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362181G=CA1792756101EYA1c.34-5670C= (n.34-5670C=)
c.-54-5670C= (n.-54-5670C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-873C= (n.-873C=)
c.22-5670C= (n.22-5670C=)
c.12-5670C= (n.12-5670C=)
c.-25-5670C= (n.-25-5670C=)
c.-560C= (n.-560C=)
8g.71362181G>TCA10625778EYA1c.34-5670C>A (n.34-5670C>A)
c.-54-5670C>A (n.-54-5670C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-873C>A (n.-873C>A)
c.22-5670C>A (n.22-5670C>A)
c.12-5670C>A (n.12-5670C>A)
c.-25-5670C>A (n.-25-5670C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362181_71362182delCA582717020EYA1c.34-5671_34-5670del (n.34-5671_34-5670del)
c.-54-5671_-54-5670del (n.-54-5671_-54-5670del)
c.-590_-589del (n.-590_-589del)
c.-874_-873del (n.-874_-873del)
c.22-5671_22-5670del (n.22-5671_22-5670del)
c.12-5671_12-5670del (n.12-5671_12-5670del)
c.-25-5671_-25-5670del (n.-25-5671_-25-5670del)
c.-561_-560del (n.-561_-560del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71362182dupCA2687602644EYA1c.34-5670dup (n.34-5670dup)
c.-54-5670dup (n.-54-5670dup)
c.-589dup (n.-589dup)
c.-873dup (n.-873dup)
c.22-5670dup (n.22-5670dup)
c.12-5670dup (n.12-5670dup)
c.-25-5670dup (n.-25-5670dup)
c.-560dup (n.-560dup)
gnomAD v4
8g.71362182delCA582717021EYA1c.34-5670del (n.34-5670del)
c.-54-5670del (n.-54-5670del)
c.-589del (n.-589del)
c.-873del (n.-873del)
c.22-5670del (n.22-5670del)
c.12-5670del (n.12-5670del)
c.-25-5670del (n.-25-5670del)
c.-560del (n.-560del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched