Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362070_71362075del | CA2788468599 | SLC29A3 | n.2366_2371del c.890_895del (p.Pro297_Leu298del) c.656_661del (p.Pro219_Leu220del) c.*462_*467del (n.*462_*467del) c.*94+5827_*94+5832del (n.*94+5827_*94+5832del) c.511_516del (n.511_516del) c.*473_*478del (n.*473_*478del) c.*216_*221del (n.*216_*221del) c.*211_*216del (n.*211_*216del) c.*99+5827_*99+5832del (n.*99+5827_*99+5832del) n.387_392del c.*119_*124del (n.*119_*124del) n.864_869del n.637_642del c.452_457del (p.Pro151_Leu152del) c.272_277del (p.Pro91_Leu92del) n.858_863del n.631_636del | |
10 | g.71362074C>A | CA470280973 | SLC29A3 | n.2370C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.660C>A (p.Leu220=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*94+5831C>A (n.*94+5831C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*99+5831C>A (n.*99+5831C>A) n.391C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.868C>A n.641C>A c.456C>A (p.Leu152=) c.276C>A (p.Leu92=) n.862C>A n.635C>A | |
10 | g.71362074C= | CA1918678333 | SLC29A3 | n.2370C= c.894C= (p.Leu298=) c.660C= (p.Leu220=) c.*466C= (n.*466C=) c.*94+5831C= (n.*94+5831C=) c.515C= (n.515C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*99+5831C= (n.*99+5831C=) n.391C= c.*123C= (n.*123C=) n.868C= n.641C= c.456C= (p.Leu152=) c.276C= (p.Leu92=) n.862C= n.635C= | |
10 | g.71362074C>G | CA5543080 | SLC29A3 | n.2370C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.660C>G (p.Leu220=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*94+5831C>G (n.*94+5831C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*99+5831C>G (n.*99+5831C>G) n.391C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.868C>G n.641C>G c.456C>G (p.Leu152=) c.276C>G (p.Leu92=) n.862C>G n.635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362074C>T | CA470280975 | SLC29A3 | n.2370C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.660C>T (p.Leu220=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*94+5831C>T (n.*94+5831C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*99+5831C>T (n.*99+5831C>T) n.391C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.868C>T n.641C>T c.456C>T (p.Leu152=) c.276C>T (p.Leu92=) n.862C>T n.635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362075C>A | CA377114533 | SLC29A3 | n.2371C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*94+5832C>A (n.*94+5832C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*99+5832C>A (n.*99+5832C>A) n.392C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.869C>A n.642C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.863C>A n.636C>A | |
10 | g.71362075C= | CA1918678334 | SLC29A3 | n.2371C= c.895C= (p.Arg299=) c.661C= (p.Arg221=) c.*467C= (n.*467C=) c.*94+5832C= (n.*94+5832C=) c.516C= (n.516C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*99+5832C= (n.*99+5832C=) n.392C= c.*124C= (n.*124C=) n.869C= n.642C= c.457C= (p.Arg153=) c.277C= (p.Arg93=) n.863C= n.636C= | |
10 | g.71362075C>G | CA377114541 | SLC29A3 | n.2371C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*94+5832C>G (n.*94+5832C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*99+5832C>G (n.*99+5832C>G) n.392C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.869C>G n.642C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.863C>G n.636C>G | |
10 | g.71362075C>T | CA5543081 | SLC29A3 | n.2371C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*94+5832C>T (n.*94+5832C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*99+5832C>T (n.*99+5832C>T) n.392C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.869C>T n.642C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.863C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362076G>A | CA5543082 | SLC29A3 | n.2372G>A c.896G>A (p.Arg299His) c.662G>A (p.Arg221His) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*94+5833G>A (n.*94+5833G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*99+5833G>A (n.*99+5833G>A) n.393G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.870G>A n.643G>A c.458G>A (p.Arg153His) c.278G>A (p.Arg93His) n.864G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362076G>C | CA377114547 | SLC29A3 | n.2372G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*94+5833G>C (n.*94+5833G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*99+5833G>C (n.*99+5833G>C) n.393G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.870G>C n.643G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.864G>C n.637G>C | |
10 | g.71362076G= | CA1918678335 | SLC29A3 | n.2372G= c.896G= (p.Arg299=) c.662G= (p.Arg221=) c.*468G= (n.*468G=) c.*94+5833G= (n.*94+5833G=) c.517G= (n.517G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*99+5833G= (n.*99+5833G=) n.393G= c.*125G= (n.*125G=) n.870G= n.643G= c.458G= (p.Arg153=) c.278G= (p.Arg93=) n.864G= n.637G= | |
10 | g.71362076G>T | CA5543083 | SLC29A3 | n.2372G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*94+5833G>T (n.*94+5833G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*99+5833G>T (n.*99+5833G>T) n.393G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.870G>T n.643G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.864G>T n.637G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362077C>A | CA470280983 | SLC29A3 | n.2373C>A c.897C>A (p.Arg299=) c.663C>A (p.Arg221=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*94+5834C>A (n.*94+5834C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*99+5834C>A (n.*99+5834C>A) n.394C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.871C>A n.644C>A c.459C>A (p.Arg153=) c.279C>A (p.Arg93=) n.865C>A n.638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362077C= | CA1918678336 | SLC29A3 | n.2373C= c.897C= (p.Arg299=) c.663C= (p.Arg221=) c.*469C= (n.*469C=) c.*94+5834C= (n.*94+5834C=) c.518C= (n.518C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*99+5834C= (n.*99+5834C=) n.394C= c.*126C= (n.*126C=) n.871C= n.644C= c.459C= (p.Arg153=) c.279C= (p.Arg93=) n.865C= n.638C= | |
10 | g.71362077C>G | CA470280985 | SLC29A3 | n.2373C>G c.897C>G (p.Arg299=) c.663C>G (p.Arg221=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*94+5834C>G (n.*94+5834C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*99+5834C>G (n.*99+5834C>G) n.394C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.871C>G n.644C>G c.459C>G (p.Arg153=) c.279C>G (p.Arg93=) n.865C>G n.638C>G | |
10 | g.71362077C>T | CA5543084 | SLC29A3 | n.2373C>T c.897C>T (p.Arg299=) c.663C>T (p.Arg221=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*94+5834C>T (n.*94+5834C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*99+5834C>T (n.*99+5834C>T) n.394C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.871C>T n.644C>T c.459C>T (p.Arg153=) c.279C>T (p.Arg93=) n.865C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362078C>A | CA377114555 | SLC29A3 | n.2374C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*94+5835C>A (n.*94+5835C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*99+5835C>A (n.*99+5835C>A) n.395C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.872C>A n.645C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.866C>A n.639C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362078C= | CA1918678337 | SLC29A3 | n.2374C= c.898C= (p.Pro300=) c.664C= (p.Pro222=) c.*470C= (n.*470C=) c.*94+5835C= (n.*94+5835C=) c.519C= (n.519C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*99+5835C= (n.*99+5835C=) n.395C= c.*127C= (n.*127C=) n.872C= n.645C= c.460C= (p.Pro154=) c.280C= (p.Pro94=) n.866C= n.639C= | |
10 | g.71362078C>G | CA377114548 | SLC29A3 | n.2374C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*94+5835C>G (n.*94+5835C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*99+5835C>G (n.*99+5835C>G) n.395C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.872C>G n.645C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.866C>G n.639C>G | |
10 | g.71362078C>T | CA377114554 | SLC29A3 | n.2374C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*94+5835C>T (n.*94+5835C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*99+5835C>T (n.*99+5835C>T) n.395C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.872C>T n.645C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.866C>T n.639C>T | ClinVar |
10 | g.71362079C>A | CA377114556 | SLC29A3 | n.2375C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.665C>A (p.Pro222His) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*94+5836C>A (n.*94+5836C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*99+5836C>A (n.*99+5836C>A) n.396C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.873C>A n.646C>A c.461C>A (p.Pro154His) c.281C>A (p.Pro94His) n.867C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362079C>G | CA377114559 | SLC29A3 | n.2375C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*94+5836C>G (n.*94+5836C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*99+5836C>G (n.*99+5836C>G) n.396C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.873C>G n.646C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.867C>G n.640C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362079C>T | CA377114565 | SLC29A3 | n.2375C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*94+5836C>T (n.*94+5836C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*99+5836C>T (n.*99+5836C>T) n.396C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.873C>T n.646C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.867C>T n.640C>T | |
10 | g.71362080C>A | CA470280992 | SLC29A3 | n.2376C>A c.900C>A (p.Pro300=) c.666C>A (p.Pro222=) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*94+5837C>A (n.*94+5837C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*99+5837C>A (n.*99+5837C>A) n.397C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.874C>A n.647C>A c.462C>A (p.Pro154=) c.282C>A (p.Pro94=) n.868C>A n.641C>A | |
10 | g.71362080C= | CA1918678338 | SLC29A3 | n.2376C= c.900C= (p.Pro300=) c.666C= (p.Pro222=) c.*472C= (n.*472C=) c.*94+5837C= (n.*94+5837C=) c.521C= (n.521C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*99+5837C= (n.*99+5837C=) n.397C= c.*129C= (n.*129C=) n.874C= n.647C= c.462C= (p.Pro154=) c.282C= (p.Pro94=) n.868C= n.641C= | |
10 | g.71362080C>G | CA470280993 | SLC29A3 | n.2376C>G c.900C>G (p.Pro300=) c.666C>G (p.Pro222=) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*94+5837C>G (n.*94+5837C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*99+5837C>G (n.*99+5837C>G) n.397C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.874C>G n.647C>G c.462C>G (p.Pro154=) c.282C>G (p.Pro94=) n.868C>G n.641C>G | |
10 | g.71362080C>T | CA470280994 | SLC29A3 | n.2376C>T c.900C>T (p.Pro300=) c.666C>T (p.Pro222=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*94+5837C>T (n.*94+5837C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*99+5837C>T (n.*99+5837C>T) n.397C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.874C>T n.647C>T c.462C>T (p.Pro154=) c.282C>T (p.Pro94=) n.868C>T n.641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362081A>C | CA377114568 | SLC29A3 | n.2377A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*94+5838A>C (n.*94+5838A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*99+5838A>C (n.*99+5838A>C) n.398A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.875A>C n.648A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.869A>C n.642A>C | dbSNP |
10 | g.71362081A>G | CA377114569 | SLC29A3 | n.2377A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*94+5838A>G (n.*94+5838A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*99+5838A>G (n.*99+5838A>G) n.398A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.875A>G n.648A>G c.463A>G (p.Ile155Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.869A>G n.642A>G | |
10 | g.71362081A>T | CA377114576 | SLC29A3 | n.2377A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*94+5838A>T (n.*94+5838A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*99+5838A>T (n.*99+5838A>T) n.398A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.875A>T n.648A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.869A>T n.642A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362082T>A | CA377114578 | SLC29A3 | n.2378T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*94+5839T>A (n.*94+5839T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*99+5839T>A (n.*99+5839T>A) n.399T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.876T>A n.649T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.870T>A n.643T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362082T>C | CA377114587 | SLC29A3 | n.2378T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*94+5839T>C (n.*94+5839T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*99+5839T>C (n.*99+5839T>C) n.399T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.876T>C n.649T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.870T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362082T>G | CA377114590 | SLC29A3 | n.2378T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*94+5839T>G (n.*94+5839T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*99+5839T>G (n.*99+5839T>G) n.399T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.876T>G n.649T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.870T>G n.643T>G | |
10 | g.71362082T= | CA1918678339 | SLC29A3 | n.2378T= c.902T= (p.Ile301=) c.668T= (p.Ile223=) c.*474T= (n.*474T=) c.*94+5839T= (n.*94+5839T=) c.523T= (n.523T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*99+5839T= (n.*99+5839T=) n.399T= c.*131T= (n.*131T=) n.876T= n.649T= c.464T= (p.Ile155=) c.284T= (p.Ile95=) n.870T= n.643T= | |
10 | g.71362083C>A | CA470281001 | SLC29A3 | n.2379C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.669C>A (p.Ile223=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*94+5840C>A (n.*94+5840C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*99+5840C>A (n.*99+5840C>A) n.400C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.877C>A n.650C>A c.465C>A (p.Ile155=) c.285C>A (p.Ile95=) n.871C>A n.644C>A | |
10 | g.71362083C>G | CA377114594 | SLC29A3 | n.2379C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*94+5840C>G (n.*94+5840C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*99+5840C>G (n.*99+5840C>G) n.400C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.877C>G n.650C>G c.465C>G (p.Ile155Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.871C>G n.644C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362083C>T | CA470281005 | SLC29A3 | n.2379C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.669C>T (p.Ile223=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*94+5840C>T (n.*94+5840C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*99+5840C>T (n.*99+5840C>T) n.400C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.877C>T n.650C>T c.465C>T (p.Ile155=) c.285C>T (p.Ile95=) n.871C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362084C>A | CA377114602 | SLC29A3 | n.2380C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*94+5841C>A (n.*94+5841C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*99+5841C>A (n.*99+5841C>A) n.401C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.878C>A n.651C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.286C>A (p.Leu96Met) n.872C>A n.645C>A | |
10 | g.71362084C>G | CA377114604 | SLC29A3 | n.2380C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*94+5841C>G (n.*94+5841C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*99+5841C>G (n.*99+5841C>G) n.401C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.878C>G n.651C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.872C>G n.645C>G | |
10 | g.71362084C>T | CA470281008 | SLC29A3 | n.2380C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.670C>T (p.Leu224=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*94+5841C>T (n.*94+5841C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*99+5841C>T (n.*99+5841C>T) n.401C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.878C>T n.651C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.286C>T (p.Leu96=) n.872C>T n.645C>T | |
10 | g.71362085T>A | CA377114608 | SLC29A3 | n.2381T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*94+5842T>A (n.*94+5842T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*99+5842T>A (n.*99+5842T>A) n.402T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.879T>A n.652T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) n.873T>A n.646T>A | |
10 | g.71362085T>C | CA377114610 | SLC29A3 | n.2381T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*94+5842T>C (n.*94+5842T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*99+5842T>C (n.*99+5842T>C) n.402T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.879T>C n.652T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.873T>C n.646T>C | |
10 | g.71362085T>G | CA377114607 | SLC29A3 | n.2381T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*94+5842T>G (n.*94+5842T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*99+5842T>G (n.*99+5842T>G) n.402T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.879T>G n.652T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.873T>G n.646T>G | |
10 | g.71362086G>A | CA470281016 | SLC29A3 | n.2382G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.672G>A (p.Leu224=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*94+5843G>A (n.*94+5843G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*99+5843G>A (n.*99+5843G>A) n.403G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.880G>A n.653G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.288G>A (p.Leu96=) n.874G>A n.647G>A | |
10 | g.71362086G>C | CA470281017 | SLC29A3 | n.2382G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.672G>C (p.Leu224=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*94+5843G>C (n.*94+5843G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*99+5843G>C (n.*99+5843G>C) n.403G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.880G>C n.653G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.288G>C (p.Leu96=) n.874G>C n.647G>C | |
10 | g.71362086G>T | CA470281018 | SLC29A3 | n.2382G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.672G>T (p.Leu224=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*94+5843G>T (n.*94+5843G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*99+5843G>T (n.*99+5843G>T) n.403G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.880G>T n.653G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.288G>T (p.Leu96=) n.874G>T n.647G>T | |
10 | g.71362086_71362087delinsGA | CA1918678340 | SLC29A3 | n.2382_2383delinsGA c.906_907delinsGA (p.Leu302=) c.672_673delinsGA (p.Leu224=) c.*478_*479delinsGA (n.*478_*479delinsGA) c.*94+5843_*94+5844delinsGA (n.*94+5843_*94+5844delinsGA) c.527_528delinsGA (n.527_528delinsGA) c.*489_*490delinsGA (n.*489_*490delinsGA) c.*232_*233delinsGA (n.*232_*233delinsGA) c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) c.*99+5843_*99+5844delinsGA (n.*99+5843_*99+5844delinsGA) n.403_404delinsGA c.*135_*136delinsGA (n.*135_*136delinsGA) n.880_881delinsGA n.653_654delinsGA c.468_469delinsGA (p.Leu156=) c.288_289delinsGA (p.Leu96=) n.874_875delinsGA n.647_648delinsGA | |
10 | g.71362091_71362093del | CA2580615499 | SLC29A3 | n.2387_2389del c.911_913del (p.Lys304del) c.677_679del (p.Lys226del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) c.*94+5848_*94+5850del (n.*94+5848_*94+5850del) c.532_534del (n.532_534del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) c.*99+5848_*99+5850del (n.*99+5848_*99+5850del) n.408_410del c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.885_887del n.658_660del c.473_475del (p.Lys158del) c.293_295del (p.Lys98del) n.879_881del n.652_654del | ClinVar |
10 | g.71362087A>C | CA377114619 | SLC29A3 | n.2383A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*94+5844A>C (n.*94+5844A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*99+5844A>C (n.*99+5844A>C) n.404A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.881A>C n.654A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.875A>C n.648A>C | |
10 | g.71362087A>G | CA377114627 | SLC29A3 | n.2383A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*94+5844A>G (n.*94+5844A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*99+5844A>G (n.*99+5844A>G) n.404A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.881A>G n.654A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.875A>G n.648A>G | |
10 | g.71362087A>T | CA377114625 | SLC29A3 | n.2383A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*94+5844A>T (n.*94+5844A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*99+5844A>T (n.*99+5844A>T) n.404A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.881A>T n.654A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.875A>T n.648A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362088del | CA1918678341 | SLC29A3 | n.2384del c.908del (p.Lys303ArgfsTer?) c.674del (p.Lys225ArgfsTer?) c.*480del (n.*480del) c.*94+5845del (n.*94+5845del) c.529del (n.529del) c.*491del (n.*491del) c.*234del (n.*234del) c.*229del (n.*229del) c.*99+5845del (n.*99+5845del) n.405del c.*137del (n.*137del) n.882del n.655del c.470del (p.Lys157ArgfsTer?) c.290del (p.Lys97ArgfsTer?) n.876del n.649del | dbSNP |
10 | g.71362088A>C | CA377114634 | SLC29A3 | n.2384A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*94+5845A>C (n.*94+5845A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*99+5845A>C (n.*99+5845A>C) n.405A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.882A>C n.655A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.876A>C n.649A>C | |
10 | g.71362088A>G | CA377114640 | SLC29A3 | n.2384A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*94+5845A>G (n.*94+5845A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*99+5845A>G (n.*99+5845A>G) n.405A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.882A>G n.655A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.876A>G n.649A>G | |
10 | g.71362088A>T | CA377114641 | SLC29A3 | n.2384A>T c.908A>T (p.Lys303Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*94+5845A>T (n.*94+5845A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*99+5845A>T (n.*99+5845A>T) n.405A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.882A>T n.655A>T c.470A>T (p.Lys157Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.876A>T n.649A>T | |
10 | g.71362089G>A | CA470281029 | SLC29A3 | n.2385G>A c.909G>A (p.Lys303=) c.675G>A (p.Lys225=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*94+5846G>A (n.*94+5846G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*99+5846G>A (n.*99+5846G>A) n.406G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.883G>A n.656G>A c.471G>A (p.Lys157=) c.291G>A (p.Lys97=) n.877G>A n.650G>A | |
10 | g.71362089G>C | CA377114647 | SLC29A3 | n.2385G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*94+5846G>C (n.*94+5846G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*99+5846G>C (n.*99+5846G>C) n.406G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.883G>C n.656G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.877G>C n.650G>C | |
10 | g.71362089G>T | CA377114657 | SLC29A3 | n.2385G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*94+5846G>T (n.*94+5846G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*99+5846G>T (n.*99+5846G>T) n.406G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.883G>T n.656G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.877G>T n.650G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362090A>C | CA377114664 | SLC29A3 | n.2386A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*94+5847A>C (n.*94+5847A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*99+5847A>C (n.*99+5847A>C) n.407A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.884A>C n.657A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.878A>C n.651A>C | |
10 | g.71362090A>G | CA377114684 | SLC29A3 | n.2386A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*94+5847A>G (n.*94+5847A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*99+5847A>G (n.*99+5847A>G) n.407A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.884A>G n.657A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.878A>G n.651A>G | |
10 | g.71362090A>T | CA377114702 | SLC29A3 | n.2386A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*94+5847A>T (n.*94+5847A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*99+5847A>T (n.*99+5847A>T) n.407A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.884A>T n.657A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.878A>T n.651A>T | |
10 | g.71362091A>C | CA377114712 | SLC29A3 | n.2387A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*94+5848A>C (n.*94+5848A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*99+5848A>C (n.*99+5848A>C) n.408A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.885A>C n.658A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.879A>C n.652A>C | |
10 | g.71362091A>G | CA377114717 | SLC29A3 | n.2387A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*94+5848A>G (n.*94+5848A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*99+5848A>G (n.*99+5848A>G) n.408A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.885A>G n.658A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.879A>G n.652A>G | |
10 | g.71362091A>T | CA377114723 | SLC29A3 | n.2387A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*94+5848A>T (n.*94+5848A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*99+5848A>T (n.*99+5848A>T) n.408A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.885A>T n.658A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.879A>T n.652A>T | |
10 | g.71362092G>A | CA470281036 | SLC29A3 | n.2388G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.678G>A (p.Lys226=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*94+5849G>A (n.*94+5849G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*99+5849G>A (n.*99+5849G>A) n.409G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.886G>A n.659G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.294G>A (p.Lys98=) n.880G>A n.653G>A | |
10 | g.71362092G>C | CA377114726 | SLC29A3 | n.2388G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*94+5849G>C (n.*94+5849G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*99+5849G>C (n.*99+5849G>C) n.409G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.886G>C n.659G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.880G>C n.653G>C | |
10 | g.71362092G>T | CA377114727 | SLC29A3 | n.2388G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*94+5849G>T (n.*94+5849G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*99+5849G>T (n.*99+5849G>T) n.409G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.886G>T n.659G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.880G>T n.653G>T | |
10 | g.71362093A>C | CA377114731 | SLC29A3 | n.2389A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*94+5850A>C (n.*94+5850A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*99+5850A>C (n.*99+5850A>C) n.410A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.887A>C n.660A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.881A>C n.654A>C | |
10 | g.71362093A>G | CA377114736 | SLC29A3 | n.2389A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*94+5850A>G (n.*94+5850A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*99+5850A>G (n.*99+5850A>G) n.410A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.887A>G n.660A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.881A>G n.654A>G | |
10 | g.71362093A>T | CA377114734 | SLC29A3 | n.2389A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*94+5850A>T (n.*94+5850A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*99+5850A>T (n.*99+5850A>T) n.410A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.887A>T n.660A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.881A>T n.654A>T | |
10 | g.71362094C>A | CA377114743 | SLC29A3 | n.2390C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*94+5851C>A (n.*94+5851C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*99+5851C>A (n.*99+5851C>A) n.411C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.888C>A n.661C>A c.476C>A (p.Thr159Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.882C>A n.655C>A | |
10 | g.71362094C= | CA1918678342 | SLC29A3 | n.2390C= c.914C= (p.Thr305=) c.680C= (p.Thr227=) c.*486C= (n.*486C=) c.*94+5851C= (n.*94+5851C=) c.535C= (n.535C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*99+5851C= (n.*99+5851C=) n.411C= c.*143C= (n.*143C=) n.888C= n.661C= c.476C= (p.Thr159=) c.296C= (p.Thr99=) n.882C= n.655C= | |
10 | g.71362094C>G | CA377114746 | SLC29A3 | n.2390C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*94+5851C>G (n.*94+5851C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*99+5851C>G (n.*99+5851C>G) n.411C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.888C>G n.661C>G c.476C>G (p.Thr159Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.882C>G n.655C>G | |
10 | g.71362094C>T | CA5543085 | SLC29A3 | n.2390C>T c.914C>T (p.Thr305Met) c.680C>T (p.Thr227Met) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*94+5851C>T (n.*94+5851C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*99+5851C>T (n.*99+5851C>T) n.411C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.888C>T n.661C>T c.476C>T (p.Thr159Met) c.296C>T (p.Thr99Met) n.882C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362094_71362095delinsCG | CA1918678343 | SLC29A3 | n.2390_2391delinsCG c.914_915delinsCG (p.Thr305=) c.680_681delinsCG (p.Thr227=) c.*486_*487delinsCG (n.*486_*487delinsCG) c.*94+5851_*94+5852delinsCG (n.*94+5851_*94+5852delinsCG) c.535_536delinsCG (n.535_536delinsCG) c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG) c.*240_*241delinsCG (n.*240_*241delinsCG) c.*235_*236delinsCG (n.*235_*236delinsCG) c.*99+5851_*99+5852delinsCG (n.*99+5851_*99+5852delinsCG) n.411_412delinsCG c.*143_*144delinsCG (n.*143_*144delinsCG) n.888_889delinsCG n.661_662delinsCG c.476_477delinsCG (p.Thr159=) c.296_297delinsCG (p.Thr99=) n.882_883delinsCG n.655_656delinsCG | |
10 | g.71362094_71362095delinsTC | CA915947274 | SLC29A3 | n.2390_2391delinsTC c.914_915delinsTC (p.Thr305Ile) c.680_681delinsTC (p.Thr227Ile) c.*486_*487delinsTC (n.*486_*487delinsTC) c.*94+5851_*94+5852delinsTC (n.*94+5851_*94+5852delinsTC) c.535_536delinsTC (n.535_536delinsTC) c.*497_*498delinsTC (n.*497_*498delinsTC) c.*240_*241delinsTC (n.*240_*241delinsTC) c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC) c.*99+5851_*99+5852delinsTC (n.*99+5851_*99+5852delinsTC) n.411_412delinsTC c.*143_*144delinsTC (n.*143_*144delinsTC) n.888_889delinsTC n.661_662delinsTC c.476_477delinsTC (p.Thr159Ile) c.296_297delinsTC (p.Thr99Ile) n.882_883delinsTC n.655_656delinsTC | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362095G>A | CA209387814 | SLC29A3 | n.2391G>A c.915G>A (p.Thr305=) c.681G>A (p.Thr227=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*94+5852G>A (n.*94+5852G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*99+5852G>A (n.*99+5852G>A) n.412G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.889G>A n.662G>A c.477G>A (p.Thr159=) c.297G>A (p.Thr99=) n.883G>A n.656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362095G>C | CA470281047 | SLC29A3 | n.2391G>C c.915G>C (p.Thr305=) c.681G>C (p.Thr227=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*94+5852G>C (n.*94+5852G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*99+5852G>C (n.*99+5852G>C) n.412G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.889G>C n.662G>C c.477G>C (p.Thr159=) c.297G>C (p.Thr99=) n.883G>C n.656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362095G= | CA1918678344 | SLC29A3 | n.2391G= c.915G= (p.Thr305=) c.681G= (p.Thr227=) c.*487G= (n.*487G=) c.*94+5852G= (n.*94+5852G=) c.536G= (n.536G=) c.*498G= (n.*498G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*99+5852G= (n.*99+5852G=) n.412G= c.*144G= (n.*144G=) n.889G= n.662G= c.477G= (p.Thr159=) c.297G= (p.Thr99=) n.883G= n.656G= | |
10 | g.71362095G>T | CA470281045 | SLC29A3 | n.2391G>T c.915G>T (p.Thr305=) c.681G>T (p.Thr227=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*94+5852G>T (n.*94+5852G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*99+5852G>T (n.*99+5852G>T) n.412G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.889G>T n.662G>T c.477G>T (p.Thr159=) c.297G>T (p.Thr99=) n.883G>T n.656G>T | COSMIC |
10 | g.71362096G>A | CA377114750 | SLC29A3 | n.2392G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*94+5853G>A (n.*94+5853G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*99+5853G>A (n.*99+5853G>A) n.413G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.890G>A n.663G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.884G>A n.657G>A | |
10 | g.71362096G>C | CA377114751 | SLC29A3 | n.2392G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*94+5853G>C (n.*94+5853G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*99+5853G>C (n.*99+5853G>C) n.413G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.890G>C n.663G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.884G>C n.657G>C | |
10 | g.71362096G>T | CA377114757 | SLC29A3 | n.2392G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*94+5853G>T (n.*94+5853G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*99+5853G>T (n.*99+5853G>T) n.413G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.890G>T n.663G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.884G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362097C>A | CA377114763 | SLC29A3 | n.2393C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*94+5854C>A (n.*94+5854C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*99+5854C>A (n.*99+5854C>A) n.414C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.891C>A n.664C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.885C>A n.658C>A | |
10 | g.71362097C>G | CA377114768 | SLC29A3 | n.2393C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*94+5854C>G (n.*94+5854C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*99+5854C>G (n.*99+5854C>G) n.414C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.891C>G n.664C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.885C>G n.658C>G | |
10 | g.71362097C>T | CA377114769 | SLC29A3 | n.2393C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*94+5854C>T (n.*94+5854C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*99+5854C>T (n.*99+5854C>T) n.414C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.891C>T n.664C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.885C>T n.658C>T | |
10 | g.71362098C>A | CA470281054 | SLC29A3 | n.2394C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.684C>A (p.Ala228=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*94+5855C>A (n.*94+5855C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*99+5855C>A (n.*99+5855C>A) n.415C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.892C>A n.665C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.300C>A (p.Ala100=) n.886C>A n.659C>A | |
10 | g.71362098C>G | CA470281055 | SLC29A3 | n.2394C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.684C>G (p.Ala228=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*94+5855C>G (n.*94+5855C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*99+5855C>G (n.*99+5855C>G) n.415C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.892C>G n.665C>G c.480C>G (p.Ala160=) c.300C>G (p.Ala100=) n.886C>G n.659C>G | |
10 | g.71362098C>T | CA470281057 | SLC29A3 | n.2394C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.684C>T (p.Ala228=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*94+5855C>T (n.*94+5855C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*99+5855C>T (n.*99+5855C>T) n.415C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.892C>T n.665C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.300C>T (p.Ala100=) n.886C>T n.659C>T | |
10 | g.71362099A= | CA1918678345 | SLC29A3 | n.2395A= c.919A= (p.Ser307=) c.685A= (p.Ser229=) c.*491A= (n.*491A=) c.*94+5856A= (n.*94+5856A=) c.540A= (n.540A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*99+5856A= (n.*99+5856A=) n.416A= c.*148A= (n.*148A=) n.893A= n.666A= c.481A= (p.Ser161=) c.301A= (p.Ser101=) n.887A= n.660A= | |
10 | g.71362099A>C | CA377114786 | SLC29A3 | n.2395A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*94+5856A>C (n.*94+5856A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*99+5856A>C (n.*99+5856A>C) n.416A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.893A>C n.666A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.887A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362099A>G | CA377114783 | SLC29A3 | n.2395A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*94+5856A>G (n.*94+5856A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*99+5856A>G (n.*99+5856A>G) n.416A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.893A>G n.666A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.887A>G n.660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362099A>T | CA377114773 | SLC29A3 | n.2395A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*94+5856A>T (n.*94+5856A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*99+5856A>T (n.*99+5856A>T) n.416A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.893A>T n.666A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.887A>T n.660A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362099dup | CA2697558408 | SLC29A3 | n.2395dup c.919dup (p.Ser307LysfsTer?) c.685dup (p.Ser229LysfsTer?) c.*491dup (n.*491dup) c.*94+5856dup (n.*94+5856dup) c.540dup (n.540dup) c.*502dup (n.*502dup) c.*245dup (n.*245dup) c.*240dup (n.*240dup) c.*99+5856dup (n.*99+5856dup) n.416dup c.*148dup (n.*148dup) n.893dup n.666dup c.481dup (p.Ser161LysfsTer?) c.301dup (p.Ser101LysfsTer?) n.887dup n.660dup | ClinVar |
10 | g.71362100G>A | CA5543086 | SLC29A3 | n.2396G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*94+5857G>A (n.*94+5857G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*99+5857G>A (n.*99+5857G>A) n.417G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.894G>A n.667G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.888G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362100G>C | CA377114792 | SLC29A3 | n.2396G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*94+5857G>C (n.*94+5857G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*99+5857G>C (n.*99+5857G>C) n.417G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.894G>C n.667G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.888G>C n.661G>C | |
10 | g.71362100G= | CA1918678346 | SLC29A3 | n.2396G= c.920G= (p.Ser307=) c.686G= (p.Ser229=) c.*492G= (n.*492G=) c.*94+5857G= (n.*94+5857G=) c.541G= (n.541G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*99+5857G= (n.*99+5857G=) n.417G= c.*149G= (n.*149G=) n.894G= n.667G= c.482G= (p.Ser161=) c.302G= (p.Ser101=) n.888G= n.661G= | |
10 | g.71362100G>T | CA209387826 | SLC29A3 | n.2396G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*94+5857G>T (n.*94+5857G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*99+5857G>T (n.*99+5857G>T) n.417G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.894G>T n.667G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.888G>T n.661G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362100_71362101delinsGC | CA1918678347 | SLC29A3 | n.2396_2397delinsGC c.920_921delinsGC (p.Ser307=) c.686_687delinsGC (p.Ser229=) c.*492_*493delinsGC (n.*492_*493delinsGC) c.*94+5857_*94+5858delinsGC (n.*94+5857_*94+5858delinsGC) c.541_542delinsGC (n.541_542delinsGC) c.*503_*504delinsGC (n.*503_*504delinsGC) c.*246_*247delinsGC (n.*246_*247delinsGC) c.*241_*242delinsGC (n.*241_*242delinsGC) c.*99+5857_*99+5858delinsGC (n.*99+5857_*99+5858delinsGC) n.417_418delinsGC c.*149_*150delinsGC (n.*149_*150delinsGC) n.894_895delinsGC n.667_668delinsGC c.482_483delinsGC (p.Ser161=) c.302_303delinsGC (p.Ser101=) n.888_889delinsGC n.661_662delinsGC | |
10 | g.71362101C>A | CA377114804 | SLC29A3 | n.2397C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*94+5858C>A (n.*94+5858C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*99+5858C>A (n.*99+5858C>A) n.418C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.895C>A n.668C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) n.889C>A n.662C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362101C= | CA1918678348 | SLC29A3 | n.2397C= c.921C= (p.Ser307=) c.687C= (p.Ser229=) c.*493C= (n.*493C=) c.*94+5858C= (n.*94+5858C=) c.542C= (n.542C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*99+5858C= (n.*99+5858C=) n.418C= c.*150C= (n.*150C=) n.895C= n.668C= c.483C= (p.Ser161=) c.303C= (p.Ser101=) n.889C= n.662C= | |
10 | g.71362101C>G | CA5543087 | SLC29A3 | n.2397C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*94+5858C>G (n.*94+5858C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*99+5858C>G (n.*99+5858C>G) n.418C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.895C>G n.668C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) n.889C>G n.662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362101C>T | CA209387841 | SLC29A3 | n.2397C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.687C>T (p.Ser229=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*94+5858C>T (n.*94+5858C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*99+5858C>T (n.*99+5858C>T) n.418C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.895C>T n.668C>T c.483C>T (p.Ser161=) c.303C>T (p.Ser101=) n.889C>T n.662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362102del | CA209387834 | SLC29A3 | n.2398del c.922del (p.Leu308TrpfsTer?) c.688del (p.Leu230TrpfsTer?) c.*494del (n.*494del) c.*94+5859del (n.*94+5859del) c.543del (n.543del) c.*505del (n.*505del) c.*248del (n.*248del) c.*243del (n.*243del) c.*99+5859del (n.*99+5859del) n.419del c.*151del (n.*151del) n.896del n.669del c.484del (p.Leu162TrpfsTer?) c.304del (p.Leu102TrpfsTer?) n.890del n.663del | dbSNP |
10 | g.71362102C>A | CA377114812 | SLC29A3 | n.2398C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.688C>A (p.Leu230Met) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*94+5859C>A (n.*94+5859C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*99+5859C>A (n.*99+5859C>A) n.419C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.896C>A n.669C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.890C>A n.663C>A | |
10 | g.71362102C>G | CA377114816 | SLC29A3 | n.2398C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*94+5859C>G (n.*94+5859C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*99+5859C>G (n.*99+5859C>G) n.419C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.896C>G n.669C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.890C>G n.663C>G | |
10 | g.71362102C>T | CA470281070 | SLC29A3 | n.2398C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.688C>T (p.Leu230=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*94+5859C>T (n.*94+5859C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*99+5859C>T (n.*99+5859C>T) n.419C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.896C>T n.669C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.304C>T (p.Leu102=) n.890C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362103T>A | CA377114819 | SLC29A3 | n.2399T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*94+5860T>A (n.*94+5860T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*99+5860T>A (n.*99+5860T>A) n.420T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.897T>A n.670T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.891T>A n.664T>A | |
10 | g.71362103T>C | CA377114823 | SLC29A3 | n.2399T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*94+5860T>C (n.*94+5860T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*99+5860T>C (n.*99+5860T>C) n.420T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.897T>C n.670T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.891T>C n.664T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362103T>G | CA377114828 | SLC29A3 | n.2399T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*94+5860T>G (n.*94+5860T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*99+5860T>G (n.*99+5860T>G) n.420T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.897T>G n.670T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.891T>G n.664T>G | |
10 | g.71362103T= | CA1918678349 | SLC29A3 | n.2399T= c.923T= (p.Leu308=) c.689T= (p.Leu230=) c.*495T= (n.*495T=) c.*94+5860T= (n.*94+5860T=) c.544T= (n.544T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*99+5860T= (n.*99+5860T=) n.420T= c.*152T= (n.*152T=) n.897T= n.670T= c.485T= (p.Leu162=) c.305T= (p.Leu102=) n.891T= n.664T= | |
10 | g.71362104G>A | CA470281073 | SLC29A3 | n.2400G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.690G>A (p.Leu230=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*94+5861G>A (n.*94+5861G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*99+5861G>A (n.*99+5861G>A) n.421G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.898G>A n.671G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.306G>A (p.Leu102=) n.892G>A n.665G>A | |
10 | g.71362104G>C | CA470281074 | SLC29A3 | n.2400G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.690G>C (p.Leu230=) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*94+5861G>C (n.*94+5861G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*99+5861G>C (n.*99+5861G>C) n.421G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.898G>C n.671G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.306G>C (p.Leu102=) n.892G>C n.665G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362104G>T | CA470281075 | SLC29A3 | n.2400G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.690G>T (p.Leu230=) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*94+5861G>T (n.*94+5861G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*99+5861G>T (n.*99+5861G>T) n.421G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.898G>T n.671G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.306G>T (p.Leu102=) n.892G>T n.665G>T | |
10 | g.71362105G>A | CA377114853 | SLC29A3 | n.2401G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*94+5862G>A (n.*94+5862G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*99+5862G>A (n.*99+5862G>A) n.422G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.899G>A n.672G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.893G>A n.666G>A | |
10 | g.71362105G>C | CA5543088 | SLC29A3 | n.2401G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*94+5862G>C (n.*94+5862G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*99+5862G>C (n.*99+5862G>C) n.422G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.899G>C n.672G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.893G>C n.666G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362105G= | CA1918678350 | SLC29A3 | n.2401G= c.925G= (p.Gly309=) c.691G= (p.Gly231=) c.*497G= (n.*497G=) c.*94+5862G= (n.*94+5862G=) c.546G= (n.546G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*99+5862G= (n.*99+5862G=) n.422G= c.*154G= (n.*154G=) n.899G= n.672G= c.487G= (p.Gly163=) c.307G= (p.Gly103=) n.893G= n.666G= | |
10 | g.71362105G>T | CA377114850 | SLC29A3 | n.2401G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*94+5862G>T (n.*94+5862G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*99+5862G>T (n.*99+5862G>T) n.422G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.899G>T n.672G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.893G>T n.666G>T | |
10 | g.71362106G>A | CA377114867 | SLC29A3 | n.2402G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*94+5863G>A (n.*94+5863G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*99+5863G>A (n.*99+5863G>A) n.423G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.900G>A n.673G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.894G>A n.667G>A | |
10 | g.71362106G>C | CA377114869 | SLC29A3 | n.2402G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*94+5863G>C (n.*94+5863G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*99+5863G>C (n.*99+5863G>C) n.423G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.900G>C n.673G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.894G>C n.667G>C | |
10 | g.71362106G>T | CA377114872 | SLC29A3 | n.2402G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*94+5863G>T (n.*94+5863G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*99+5863G>T (n.*99+5863G>T) n.423G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.900G>T n.673G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.894G>T n.667G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362107C>A | CA470281077 | SLC29A3 | n.2403C>A c.927C>A (p.Gly309=) c.693C>A (p.Gly231=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*94+5864C>A (n.*94+5864C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*99+5864C>A (n.*99+5864C>A) n.424C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.901C>A n.674C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.309C>A (p.Gly103=) n.895C>A n.668C>A | |
10 | g.71362107C= | CA1918678351 | SLC29A3 | n.2403C= c.927C= (p.Gly309=) c.693C= (p.Gly231=) c.*499C= (n.*499C=) c.*94+5864C= (n.*94+5864C=) c.548C= (n.548C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*99+5864C= (n.*99+5864C=) n.424C= c.*156C= (n.*156C=) n.901C= n.674C= c.489C= (p.Gly163=) c.309C= (p.Gly103=) n.895C= n.668C= | |
10 | g.71362107C>G | CA470281080 | SLC29A3 | n.2403C>G c.927C>G (p.Gly309=) c.693C>G (p.Gly231=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*94+5864C>G (n.*94+5864C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*99+5864C>G (n.*99+5864C>G) n.424C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.901C>G n.674C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.309C>G (p.Gly103=) n.895C>G n.668C>G | dbSNP |
10 | g.71362107C>T | CA5543089 | SLC29A3 | n.2403C>T c.927C>T (p.Gly309=) c.693C>T (p.Gly231=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*94+5864C>T (n.*94+5864C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*99+5864C>T (n.*99+5864C>T) n.424C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.901C>T n.674C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.309C>T (p.Gly103=) n.895C>T n.668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362108T>A | CA377114883 | SLC29A3 | n.2404T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*94+5865T>A (n.*94+5865T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*99+5865T>A (n.*99+5865T>A) n.425T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.902T>A n.675T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.896T>A n.669T>A | |
10 | g.71362108T>C | CA377114894 | SLC29A3 | n.2404T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*94+5865T>C (n.*94+5865T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*99+5865T>C (n.*99+5865T>C) n.425T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.902T>C n.675T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.896T>C n.669T>C | |
10 | g.71362108T>G | CA377114897 | SLC29A3 | n.2404T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*94+5865T>G (n.*94+5865T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*99+5865T>G (n.*99+5865T>G) n.425T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.902T>G n.675T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.896T>G n.669T>G | |
10 | g.71362109T>A | CA377114904 | SLC29A3 | n.2405T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*94+5866T>A (n.*94+5866T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*99+5866T>A (n.*99+5866T>A) n.426T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.903T>A n.676T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.897T>A n.670T>A | |
10 | g.71362109T>C | CA377114907 | SLC29A3 | n.2405T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*94+5866T>C (n.*94+5866T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*99+5866T>C (n.*99+5866T>C) n.426T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.903T>C n.676T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.897T>C n.670T>C | |
10 | g.71362109T>G | CA377114911 | SLC29A3 | n.2405T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*94+5866T>G (n.*94+5866T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*99+5866T>G (n.*99+5866T>G) n.426T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.903T>G n.676T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.897T>G n.670T>G | |
10 | g.71362110C>A | CA377114913 | SLC29A3 | n.2406C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*94+5867C>A (n.*94+5867C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*99+5867C>A (n.*99+5867C>A) n.427C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.904C>A n.677C>A c.492C>A (p.Phe164Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.898C>A n.671C>A | |
10 | g.71362110C>G | CA377114914 | SLC29A3 | n.2406C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*94+5867C>G (n.*94+5867C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*99+5867C>G (n.*99+5867C>G) n.427C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.904C>G n.677C>G c.492C>G (p.Phe164Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.898C>G n.671C>G | |
10 | g.71362110C>T | CA470281083 | SLC29A3 | n.2406C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.696C>T (p.Phe232=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*94+5867C>T (n.*94+5867C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*99+5867C>T (n.*99+5867C>T) n.427C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.904C>T n.677C>T c.492C>T (p.Phe164=) c.312C>T (p.Phe104=) n.898C>T n.671C>T | |
10 | g.71362111T>A | CA377114922 | SLC29A3 | n.2407T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*94+5868T>A (n.*94+5868T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*99+5868T>A (n.*99+5868T>A) n.428T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.905T>A n.678T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.899T>A n.672T>A | |
10 | g.71362111T>C | CA377114933 | SLC29A3 | n.2407T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*94+5868T>C (n.*94+5868T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*99+5868T>C (n.*99+5868T>C) n.428T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.905T>C n.678T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.899T>C n.672T>C | |
10 | g.71362111T>G | CA377114919 | SLC29A3 | n.2407T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*94+5868T>G (n.*94+5868T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*99+5868T>G (n.*99+5868T>G) n.428T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.905T>G n.678T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.899T>G n.672T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362111T= | CA1918678352 | SLC29A3 | n.2407T= c.931T= (p.Cys311=) c.697T= (p.Cys233=) c.*503T= (n.*503T=) c.*94+5868T= (n.*94+5868T=) c.552T= (n.552T=) c.*514T= (n.*514T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*99+5868T= (n.*99+5868T=) n.428T= c.*160T= (n.*160T=) n.905T= n.678T= c.493T= (p.Cys165=) c.313T= (p.Cys105=) n.899T= n.672T= | |
10 | g.71362112G>A | CA5543090 | SLC29A3 | n.2408G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*94+5869G>A (n.*94+5869G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*99+5869G>A (n.*99+5869G>A) n.429G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.906G>A n.679G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.900G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362112G>C | CA377114939 | SLC29A3 | n.2408G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*94+5869G>C (n.*94+5869G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*99+5869G>C (n.*99+5869G>C) n.429G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.906G>C n.679G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.900G>C n.673G>C | dbSNP |
10 | g.71362112G= | CA1918678353 | SLC29A3 | n.2408G= c.932G= (p.Cys311=) c.698G= (p.Cys233=) c.*504G= (n.*504G=) c.*94+5869G= (n.*94+5869G=) c.553G= (n.553G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*99+5869G= (n.*99+5869G=) n.429G= c.*161G= (n.*161G=) n.906G= n.679G= c.494G= (p.Cys165=) c.314G= (p.Cys105=) n.900G= n.673G= | |
10 | g.71362112G>T | CA377114947 | SLC29A3 | n.2408G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*94+5869G>T (n.*94+5869G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*99+5869G>T (n.*99+5869G>T) n.429G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.906G>T n.679G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.900G>T n.673G>T | |
10 | g.71362113T>A | CA377114952 | SLC29A3 | n.2409T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*94+5870T>A (n.*94+5870T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*99+5870T>A (n.*99+5870T>A) n.430T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.907T>A n.680T>A c.495T>A (p.Cys165Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.901T>A n.674T>A | |
10 | g.71362113T>C | CA470281092 | SLC29A3 | n.2409T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.699T>C (p.Cys233=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*94+5870T>C (n.*94+5870T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*99+5870T>C (n.*99+5870T>C) n.430T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.907T>C n.680T>C c.495T>C (p.Cys165=) c.315T>C (p.Cys105=) n.901T>C n.674T>C | |
10 | g.71362113T>G | CA377114958 | SLC29A3 | n.2409T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*94+5870T>G (n.*94+5870T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*99+5870T>G (n.*99+5870T>G) n.430T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.907T>G n.680T>G c.495T>G (p.Cys165Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.901T>G n.674T>G | |
10 | g.71362113_71362122delinsTGTCACCTAC | CA1918678354 | SLC29A3 | n.2409_2418delinsTGTCACCTAC c.933_942delinsTGTCACCTAC (p.Cys311=) c.699_708delinsTGTCACCTAC (p.Cys233=) c.*505_*514delinsTGTCACCTAC (n.*505_*514delinsTGTCACCTAC) c.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC (n.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC) c.554_563delinsTGTCACCTAC (n.554_563delinsTGTCACCTAC) c.*516_*525delinsTGTCACCTAC (n.*516_*525delinsTGTCACCTAC) c.*259_*268delinsTGTCACCTAC (n.*259_*268delinsTGTCACCTAC) c.*254_*263delinsTGTCACCTAC (n.*254_*263delinsTGTCACCTAC) c.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC (n.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC) n.430_439delinsTGTCACCTAC c.*162_*171delinsTGTCACCTAC (n.*162_*171delinsTGTCACCTAC) n.907_916delinsTGTCACCTAC n.680_689delinsTGTCACCTAC c.495_504delinsTGTCACCTAC (p.Cys165=) c.315_324delinsTGTCACCTAC (p.Cys105=) n.901_910delinsTGTCACCTAC n.674_683delinsTGTCACCTAC | |
10 | g.71362114G>A | CA377114962 | SLC29A3 | n.2410G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*94+5871G>A (n.*94+5871G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*99+5871G>A (n.*99+5871G>A) n.431G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.908G>A n.681G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.902G>A n.675G>A | |
10 | g.71362114G>C | CA377114965 | SLC29A3 | n.2410G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*94+5871G>C (n.*94+5871G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*99+5871G>C (n.*99+5871G>C) n.431G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.908G>C n.681G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.902G>C n.675G>C | |
10 | g.71362114G>T | CA377114980 | SLC29A3 | n.2410G>T c.934G>T (p.Val312Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*94+5871G>T (n.*94+5871G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*99+5871G>T (n.*99+5871G>T) n.431G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.908G>T n.681G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.902G>T n.675G>T | |
10 | g.71362117_71362125del | CA209387865 | SLC29A3 | n.2413_2421del c.937_945del (p.Thr313_Val315del) c.703_711del (p.Thr235_Val237del) c.*509_*517del (n.*509_*517del) c.*94+5874_*94+5882del (n.*94+5874_*94+5882del) c.558_566del (n.558_566del) c.*520_*528del (n.*520_*528del) c.*263_*271del (n.*263_*271del) c.*258_*266del (n.*258_*266del) c.*99+5874_*99+5882del (n.*99+5874_*99+5882del) n.434_442del c.*166_*174del (n.*166_*174del) n.911_919del n.684_692del c.499_507del (p.Thr167_Val169del) c.319_327del (p.Thr107_Val109del) n.905_913del n.678_686del | dbSNP |
10 | g.71362115T>A | CA377114985 | SLC29A3 | n.2411T>A c.935T>A (p.Val312Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*94+5872T>A (n.*94+5872T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*99+5872T>A (n.*99+5872T>A) n.432T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.909T>A n.682T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.903T>A n.676T>A | |
10 | g.71362115T>C | CA377114987 | SLC29A3 | n.2411T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*94+5872T>C (n.*94+5872T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*99+5872T>C (n.*99+5872T>C) n.432T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.909T>C n.682T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.903T>C n.676T>C | |
10 | g.71362115T>G | CA377114993 | SLC29A3 | n.2411T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*94+5872T>G (n.*94+5872T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*99+5872T>G (n.*99+5872T>G) n.432T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.909T>G n.682T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.903T>G n.676T>G | |
10 | g.71362116C>A | CA470281096 | SLC29A3 | n.2412C>A c.936C>A (p.Val312=) c.702C>A (p.Val234=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*94+5873C>A (n.*94+5873C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*99+5873C>A (n.*99+5873C>A) n.433C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.910C>A n.683C>A c.498C>A (p.Val166=) c.318C>A (p.Val106=) n.904C>A n.677C>A | |
10 | g.71362116C>G | CA470281098 | SLC29A3 | n.2412C>G c.936C>G (p.Val312=) c.702C>G (p.Val234=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*94+5873C>G (n.*94+5873C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*99+5873C>G (n.*99+5873C>G) n.433C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.910C>G n.683C>G c.498C>G (p.Val166=) c.318C>G (p.Val106=) n.904C>G n.677C>G | |
10 | g.71362116C>T | CA470281097 | SLC29A3 | n.2412C>T c.936C>T (p.Val312=) c.702C>T (p.Val234=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*94+5873C>T (n.*94+5873C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*99+5873C>T (n.*99+5873C>T) n.433C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.910C>T n.683C>T c.498C>T (p.Val166=) c.318C>T (p.Val106=) n.904C>T n.677C>T | |
10 | g.71362117A= | CA1918678355 | SLC29A3 | n.2413A= c.937A= (p.Thr313=) c.703A= (p.Thr235=) c.*509A= (n.*509A=) c.*94+5874A= (n.*94+5874A=) c.558A= (n.558A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*99+5874A= (n.*99+5874A=) n.434A= c.*166A= (n.*166A=) n.911A= n.684A= c.499A= (p.Thr167=) c.319A= (p.Thr107=) n.905A= n.678A= | |
10 | g.71362117A>C | CA377114994 | SLC29A3 | n.2413A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*94+5874A>C (n.*94+5874A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*99+5874A>C (n.*99+5874A>C) n.434A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.911A>C n.684A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.905A>C n.678A>C | dbSNP |
10 | g.71362117A>G | CA377114995 | SLC29A3 | n.2413A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*94+5874A>G (n.*94+5874A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*99+5874A>G (n.*99+5874A>G) n.434A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.911A>G n.684A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.905A>G n.678A>G | |
10 | g.71362117A>T | CA377114996 | SLC29A3 | n.2413A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*94+5874A>T (n.*94+5874A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*99+5874A>T (n.*99+5874A>T) n.434A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.911A>T n.684A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.905A>T n.678A>T | |
10 | g.71362118C>A | CA377115005 | SLC29A3 | n.2414C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*94+5875C>A (n.*94+5875C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*99+5875C>A (n.*99+5875C>A) n.435C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.912C>A n.685C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.906C>A n.679C>A | |
10 | g.71362118C>G | CA377114999 | SLC29A3 | n.2414C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*94+5875C>G (n.*94+5875C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*99+5875C>G (n.*99+5875C>G) n.435C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.912C>G n.685C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.906C>G n.679C>G | |
10 | g.71362118C>T | CA377115003 | SLC29A3 | n.2414C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*94+5875C>T (n.*94+5875C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*99+5875C>T (n.*99+5875C>T) n.435C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.912C>T n.685C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.906C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362119C>A | CA470281106 | SLC29A3 | n.2415C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.705C>A (p.Thr235=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*94+5876C>A (n.*94+5876C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*99+5876C>A (n.*99+5876C>A) n.436C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.913C>A n.686C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.321C>A (p.Thr107=) n.907C>A n.680C>A | |
10 | g.71362119C= | CA1918678356 | SLC29A3 | n.2415C= c.939C= (p.Thr313=) c.705C= (p.Thr235=) c.*511C= (n.*511C=) c.*94+5876C= (n.*94+5876C=) c.560C= (n.560C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*99+5876C= (n.*99+5876C=) n.436C= c.*168C= (n.*168C=) n.913C= n.686C= c.501C= (p.Thr167=) c.321C= (p.Thr107=) n.907C= n.680C= | |
10 | g.71362119C>G | CA209387869 | SLC29A3 | n.2415C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.705C>G (p.Thr235=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*94+5876C>G (n.*94+5876C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*99+5876C>G (n.*99+5876C>G) n.436C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.913C>G n.686C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.321C>G (p.Thr107=) n.907C>G n.680C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362119C>T | CA470281108 | SLC29A3 | n.2415C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.705C>T (p.Thr235=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*94+5876C>T (n.*94+5876C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*99+5876C>T (n.*99+5876C>T) n.436C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.913C>T n.686C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.321C>T (p.Thr107=) n.907C>T n.680C>T | |
10 | g.71362119_71362120delinsCT | CA1918678357 | SLC29A3 | n.2415_2416delinsCT c.939_940delinsCT (p.Thr313=) c.705_706delinsCT (p.Thr235=) c.*511_*512delinsCT (n.*511_*512delinsCT) c.*94+5876_*94+5877delinsCT (n.*94+5876_*94+5877delinsCT) c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.*522_*523delinsCT (n.*522_*523delinsCT) c.*265_*266delinsCT (n.*265_*266delinsCT) c.*260_*261delinsCT (n.*260_*261delinsCT) c.*99+5876_*99+5877delinsCT (n.*99+5876_*99+5877delinsCT) n.436_437delinsCT c.*168_*169delinsCT (n.*168_*169delinsCT) n.913_914delinsCT n.686_687delinsCT c.501_502delinsCT (p.Thr167=) c.321_322delinsCT (p.Thr107=) n.907_908delinsCT n.680_681delinsCT | |
10 | g.71362120del | CA351489 | SLC29A3 | n.2416del c.940del (p.Tyr314ThrfsTer?) c.706del (p.Tyr236ThrfsTer?) c.*512del (n.*512del) c.*94+5877del (n.*94+5877del) c.561del (n.561del) c.*523del (n.*523del) c.*266del (n.*266del) c.*261del (n.*261del) c.*99+5877del (n.*99+5877del) n.437del c.*169del (n.*169del) n.914del n.687del c.502del (p.Tyr168ThrfsTer?) c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?) n.908del n.681del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362120T>A | CA377115011 | SLC29A3 | n.2416T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*94+5877T>A (n.*94+5877T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*99+5877T>A (n.*99+5877T>A) n.437T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.914T>A n.687T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.908T>A n.681T>A | |
10 | g.71362120T>C | CA377115012 | SLC29A3 | n.2416T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*94+5877T>C (n.*94+5877T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*99+5877T>C (n.*99+5877T>C) n.437T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.914T>C n.687T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.908T>C n.681T>C | |
10 | g.71362120T>G | CA377115015 | SLC29A3 | n.2416T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*94+5877T>G (n.*94+5877T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*99+5877T>G (n.*99+5877T>G) n.437T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.914T>G n.687T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.908T>G n.681T>G | |
10 | g.71362121A>C | CA377115019 | SLC29A3 | n.2417A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*94+5878A>C (n.*94+5878A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*99+5878A>C (n.*99+5878A>C) n.438A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.915A>C n.688A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.909A>C n.682A>C | |
10 | g.71362121A>G | CA377115021 | SLC29A3 | n.2417A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*94+5878A>G (n.*94+5878A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*99+5878A>G (n.*99+5878A>G) n.438A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.915A>G n.688A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.909A>G n.682A>G | |
10 | g.71362121A>T | CA377115024 | SLC29A3 | n.2417A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*94+5878A>T (n.*94+5878A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*99+5878A>T (n.*99+5878A>T) n.438A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.915A>T n.688A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.909A>T n.682A>T | |
10 | g.71362122C>A | CA377115027 | SLC29A3 | n.2418C>A c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*94+5879C>A (n.*94+5879C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*99+5879C>A (n.*99+5879C>A) n.439C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.916C>A n.689C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.910C>A n.683C>A | |
10 | g.71362122C= | CA1918678358 | SLC29A3 | n.2418C= c.942C= (p.Tyr314=) c.708C= (p.Tyr236=) c.*514C= (n.*514C=) c.*94+5879C= (n.*94+5879C=) c.563C= (n.563C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*99+5879C= (n.*99+5879C=) n.439C= c.*171C= (n.*171C=) n.916C= n.689C= c.504C= (p.Tyr168=) c.324C= (p.Tyr108=) n.910C= n.683C= | |
10 | g.71362122C>G | CA377115030 | SLC29A3 | n.2418C>G c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*94+5879C>G (n.*94+5879C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*99+5879C>G (n.*99+5879C>G) n.439C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.916C>G n.689C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.910C>G n.683C>G | |
10 | g.71362122C>T | CA5543091 | SLC29A3 | n.2418C>T c.942C>T (p.Tyr314=) c.708C>T (p.Tyr236=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*94+5879C>T (n.*94+5879C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*99+5879C>T (n.*99+5879C>T) n.439C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.916C>T n.689C>T c.504C>T (p.Tyr168=) c.324C>T (p.Tyr108=) n.910C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362123G>A | CA209387884 | SLC29A3 | n.2419G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*94+5880G>A (n.*94+5880G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*99+5880G>A (n.*99+5880G>A) n.440G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.917G>A n.690G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.911G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362123G>C | CA377115040 | SLC29A3 | n.2419G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*94+5880G>C (n.*94+5880G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*99+5880G>C (n.*99+5880G>C) n.440G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.917G>C n.690G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.911G>C n.684G>C | |
10 | g.71362123G= | CA1918678359 | SLC29A3 | n.2419G= c.943G= (p.Val315=) c.709G= (p.Val237=) c.*515G= (n.*515G=) c.*94+5880G= (n.*94+5880G=) c.564G= (n.564G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*99+5880G= (n.*99+5880G=) n.440G= c.*172G= (n.*172G=) n.917G= n.690G= c.505G= (p.Val169=) c.325G= (p.Val109=) n.911G= n.684G= | |
10 | g.71362123G>T | CA377115038 | SLC29A3 | n.2419G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*94+5880G>T (n.*94+5880G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*99+5880G>T (n.*99+5880G>T) n.440G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.917G>T n.690G>T c.505G>T (p.Val169Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) n.911G>T n.684G>T | |
10 | g.71362124T>A | CA377115041 | SLC29A3 | n.2420T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*94+5881T>A (n.*94+5881T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*99+5881T>A (n.*99+5881T>A) n.441T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.918T>A n.691T>A c.506T>A (p.Val169Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) n.912T>A n.685T>A | |
10 | g.71362124T>C | CA377115042 | SLC29A3 | n.2420T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*94+5881T>C (n.*94+5881T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*99+5881T>C (n.*99+5881T>C) n.441T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.918T>C n.691T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.912T>C n.685T>C | |
10 | g.71362124T>G | CA377115044 | SLC29A3 | n.2420T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*94+5881T>G (n.*94+5881T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*99+5881T>G (n.*99+5881T>G) n.441T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.918T>G n.691T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.912T>G n.685T>G | |
10 | g.71362129_71362131del | CA2609558661 | SLC29A3 | n.2425_2427del c.949_951del (p.Phe317del) c.715_717del (p.Phe239del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.*94+5886_*94+5888del (n.*94+5886_*94+5888del) c.570_572del (n.570_572del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.*99+5886_*99+5888del (n.*99+5886_*99+5888del) n.446_448del c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.923_925del n.696_698del c.511_513del (p.Phe171del) c.331_333del (p.Phe111del) n.917_919del n.690_692del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362125C>A | CA470281122 | SLC29A3 | n.2421C>A c.945C>A (p.Val315=) c.711C>A (p.Val237=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*94+5882C>A (n.*94+5882C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*99+5882C>A (n.*99+5882C>A) n.442C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.919C>A n.692C>A c.507C>A (p.Val169=) c.327C>A (p.Val109=) n.913C>A n.686C>A | |
10 | g.71362125C>G | CA470281119 | SLC29A3 | n.2421C>G c.945C>G (p.Val315=) c.711C>G (p.Val237=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*94+5882C>G (n.*94+5882C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*99+5882C>G (n.*99+5882C>G) n.442C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.919C>G n.692C>G c.507C>G (p.Val169=) c.327C>G (p.Val109=) n.913C>G n.686C>G | |
10 | g.71362125C>T | CA470281120 | SLC29A3 | n.2421C>T c.945C>T (p.Val315=) c.711C>T (p.Val237=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*94+5882C>T (n.*94+5882C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*99+5882C>T (n.*99+5882C>T) n.442C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.919C>T n.692C>T c.507C>T (p.Val169=) c.327C>T (p.Val109=) n.913C>T n.686C>T | |
10 | g.71362126T>A | CA377115047 | SLC29A3 | n.2422T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*94+5883T>A (n.*94+5883T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*99+5883T>A (n.*99+5883T>A) n.443T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.920T>A n.693T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.914T>A n.687T>A | |
10 | g.71362126T>C | CA377115052 | SLC29A3 | n.2422T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*94+5883T>C (n.*94+5883T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*99+5883T>C (n.*99+5883T>C) n.443T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.920T>C n.693T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.914T>C n.687T>C | |
10 | g.71362126T>G | CA5543092 | SLC29A3 | n.2422T>G c.946T>G (p.Phe316Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*94+5883T>G (n.*94+5883T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*99+5883T>G (n.*99+5883T>G) n.443T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.920T>G n.693T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.914T>G n.687T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362126T= | CA1918678360 | SLC29A3 | n.2422T= c.946T= (p.Phe316=) c.712T= (p.Phe238=) c.*518T= (n.*518T=) c.*94+5883T= (n.*94+5883T=) c.567T= (n.567T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*99+5883T= (n.*99+5883T=) n.443T= c.*175T= (n.*175T=) n.920T= n.693T= c.508T= (p.Phe170=) c.328T= (p.Phe110=) n.914T= n.687T= | |
10 | g.71362127T>A | CA377115063 | SLC29A3 | n.2423T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*94+5884T>A (n.*94+5884T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*99+5884T>A (n.*99+5884T>A) n.444T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.921T>A n.694T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.915T>A n.688T>A | |
10 | g.71362127T>C | CA377115057 | SLC29A3 | n.2423T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*94+5884T>C (n.*94+5884T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*99+5884T>C (n.*99+5884T>C) n.444T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.921T>C n.694T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.915T>C n.688T>C | |
10 | g.71362127T>G | CA377115060 | SLC29A3 | n.2423T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*94+5884T>G (n.*94+5884T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*99+5884T>G (n.*99+5884T>G) n.444T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.921T>G n.694T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.915T>G n.688T>G | |
10 | g.71362128C>A | CA377115065 | SLC29A3 | n.2424C>A c.948C>A (p.Phe316Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*94+5885C>A (n.*94+5885C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*99+5885C>A (n.*99+5885C>A) n.445C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.922C>A n.695C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.330C>A (p.Phe110Leu) n.916C>A n.689C>A | |
10 | g.71362128C>G | CA377115066 | SLC29A3 | n.2424C>G c.948C>G (p.Phe316Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*94+5885C>G (n.*94+5885C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*99+5885C>G (n.*99+5885C>G) n.445C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.922C>G n.695C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.330C>G (p.Phe110Leu) n.916C>G n.689C>G | |
10 | g.71362128C>T | CA470281130 | SLC29A3 | n.2424C>T c.948C>T (p.Phe316=) c.714C>T (p.Phe238=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*94+5885C>T (n.*94+5885C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*99+5885C>T (n.*99+5885C>T) n.445C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.922C>T n.695C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.330C>T (p.Phe110=) n.916C>T n.689C>T | |
10 | g.71362129T>A | CA377115069 | SLC29A3 | n.2425T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*94+5886T>A (n.*94+5886T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*99+5886T>A (n.*99+5886T>A) n.446T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.923T>A n.696T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.917T>A n.690T>A | |
10 | g.71362129T>C | CA377115072 | SLC29A3 | n.2425T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*94+5886T>C (n.*94+5886T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*99+5886T>C (n.*99+5886T>C) n.446T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.923T>C n.696T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.917T>C n.690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362129T>G | CA377115074 | SLC29A3 | n.2425T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*94+5886T>G (n.*94+5886T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*99+5886T>G (n.*99+5886T>G) n.446T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.923T>G n.696T>G c.511T>G (p.Phe171Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.917T>G n.690T>G | |
10 | g.71362130T>A | CA377115079 | SLC29A3 | n.2426T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*94+5887T>A (n.*94+5887T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*99+5887T>A (n.*99+5887T>A) n.447T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.924T>A n.697T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.918T>A n.691T>A | |
10 | g.71362130T>C | CA377115084 | SLC29A3 | n.2426T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*94+5887T>C (n.*94+5887T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*99+5887T>C (n.*99+5887T>C) n.447T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.924T>C n.697T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.918T>C n.691T>C | |
10 | g.71362130T>G | CA377115082 | SLC29A3 | n.2426T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*94+5887T>G (n.*94+5887T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*99+5887T>G (n.*99+5887T>G) n.447T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.924T>G n.697T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.918T>G n.691T>G | |
10 | g.71362131C>A | CA377115087 | SLC29A3 | n.2427C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*94+5888C>A (n.*94+5888C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*99+5888C>A (n.*99+5888C>A) n.448C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.925C>A n.698C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.919C>A n.692C>A | |
10 | g.71362131C>G | CA377115088 | SLC29A3 | n.2427C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*94+5888C>G (n.*94+5888C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*99+5888C>G (n.*99+5888C>G) n.448C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.925C>G n.698C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.919C>G n.692C>G | |
10 | g.71362131C>T | CA470281137 | SLC29A3 | n.2427C>T c.951C>T (p.Phe317=) c.717C>T (p.Phe239=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*94+5888C>T (n.*94+5888C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*99+5888C>T (n.*99+5888C>T) n.448C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.925C>T n.698C>T c.513C>T (p.Phe171=) c.333C>T (p.Phe111=) n.919C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362132A>C | CA377115089 | SLC29A3 | n.2428A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*94+5889A>C (n.*94+5889A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*99+5889A>C (n.*99+5889A>C) n.449A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.926A>C n.699A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.920A>C n.693A>C | |
10 | g.71362132A>G | CA377115090 | SLC29A3 | n.2428A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*94+5889A>G (n.*94+5889A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*99+5889A>G (n.*99+5889A>G) n.449A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.926A>G n.699A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.920A>G n.693A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362132A>T | CA377115093 | SLC29A3 | n.2428A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*94+5889A>T (n.*94+5889A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*99+5889A>T (n.*99+5889A>T) n.449A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.926A>T n.699A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.920A>T n.693A>T | |
10 | g.71362133T>A | CA377115100 | SLC29A3 | n.2429T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*94+5890T>A (n.*94+5890T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*99+5890T>A (n.*99+5890T>A) n.450T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.927T>A n.700T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.921T>A n.694T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362133T>C | CA377115103 | SLC29A3 | n.2429T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*94+5890T>C (n.*94+5890T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*99+5890T>C (n.*99+5890T>C) n.450T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.927T>C n.700T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.921T>C n.694T>C | |
10 | g.71362133T>G | CA377115106 | SLC29A3 | n.2429T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*94+5890T>G (n.*94+5890T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*99+5890T>G (n.*99+5890T>G) n.450T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.927T>G n.700T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.921T>G n.694T>G | |
10 | g.71362133T= | CA1918678361 | SLC29A3 | n.2429T= c.953T= (p.Ile318=) c.719T= (p.Ile240=) c.*525T= (n.*525T=) c.*94+5890T= (n.*94+5890T=) c.574T= (n.574T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*99+5890T= (n.*99+5890T=) n.450T= c.*182T= (n.*182T=) n.927T= n.700T= c.515T= (p.Ile172=) c.335T= (p.Ile112=) n.921T= n.694T= | |
10 | g.71362134C>A | CA470281138 | SLC29A3 | n.2430C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.720C>A (p.Ile240=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*94+5891C>A (n.*94+5891C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*99+5891C>A (n.*99+5891C>A) n.451C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.928C>A n.701C>A c.516C>A (p.Ile172=) c.336C>A (p.Ile112=) n.922C>A n.695C>A | |
10 | g.71362134C>G | CA377115110 | SLC29A3 | n.2430C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*94+5891C>G (n.*94+5891C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*99+5891C>G (n.*99+5891C>G) n.451C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.928C>G n.701C>G c.516C>G (p.Ile172Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.922C>G n.695C>G | |
10 | g.71362134C>T | CA470281140 | SLC29A3 | n.2430C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.720C>T (p.Ile240=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*94+5891C>T (n.*94+5891C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*99+5891C>T (n.*99+5891C>T) n.451C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.928C>T n.701C>T c.516C>T (p.Ile172=) c.336C>T (p.Ile112=) n.922C>T n.695C>T | |
10 | g.71362136_71362138dup | CA668077529 | SLC29A3 | n.2432_2434dup c.956_958dup (p.Thr319_Ser320insThr) c.722_724dup (p.Thr241_Ser242insThr) c.*528_*530dup (n.*528_*530dup) c.*94+5893_*94+5895dup (n.*94+5893_*94+5895dup) c.577_579dup (n.577_579dup) c.*539_*541dup (n.*539_*541dup) c.*282_*284dup (n.*282_*284dup) c.*277_*279dup (n.*277_*279dup) c.*99+5893_*99+5895dup (n.*99+5893_*99+5895dup) n.453_455dup c.*185_*187dup (n.*185_*187dup) n.930_932dup n.703_705dup c.518_520dup (p.Thr173_Ser174insThr) c.338_340dup (p.Thr113_Ser114insThr) n.924_926dup n.697_699dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362135A= | CA1918678362 | SLC29A3 | n.2431A= c.955A= (p.Thr319=) c.721A= (p.Thr241=) c.*527A= (n.*527A=) c.*94+5892A= (n.*94+5892A=) c.576A= (n.576A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*99+5892A= (n.*99+5892A=) n.452A= c.*184A= (n.*184A=) n.929A= n.702A= c.517A= (p.Thr173=) c.337A= (p.Thr113=) n.923A= n.696A= | |
10 | g.71362135A>C | CA377115114 | SLC29A3 | n.2431A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*94+5892A>C (n.*94+5892A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*99+5892A>C (n.*99+5892A>C) n.452A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.929A>C n.702A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.923A>C n.696A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362135A>G | CA377115117 | SLC29A3 | n.2431A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*94+5892A>G (n.*94+5892A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*99+5892A>G (n.*99+5892A>G) n.452A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.929A>G n.702A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.923A>G n.696A>G | |
10 | g.71362135A>T | CA377115118 | SLC29A3 | n.2431A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*94+5892A>T (n.*94+5892A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*99+5892A>T (n.*99+5892A>T) n.452A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.929A>T n.702A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.923A>T n.696A>T | |
10 | g.71362136C>A | CA377115123 | SLC29A3 | n.2432C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*94+5893C>A (n.*94+5893C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*99+5893C>A (n.*99+5893C>A) n.453C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.930C>A n.703C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.924C>A n.697C>A | |
10 | g.71362136C>G | CA377115121 | SLC29A3 | n.2432C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*94+5893C>G (n.*94+5893C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*99+5893C>G (n.*99+5893C>G) n.453C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.930C>G n.703C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.924C>G n.697C>G | |
10 | g.71362136C>T | CA377115119 | SLC29A3 | n.2432C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*94+5893C>T (n.*94+5893C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*99+5893C>T (n.*99+5893C>T) n.453C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.930C>T n.703C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.924C>T n.697C>T | |
10 | g.71362137C>A | CA470281143 | SLC29A3 | n.2433C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*94+5894C>A (n.*94+5894C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*99+5894C>A (n.*99+5894C>A) n.454C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.931C>A n.704C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.339C>A (p.Thr113=) n.925C>A n.698C>A | |
10 | g.71362137C>G | CA470281145 | SLC29A3 | n.2433C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*94+5894C>G (n.*94+5894C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*99+5894C>G (n.*99+5894C>G) n.454C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.931C>G n.704C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.339C>G (p.Thr113=) n.925C>G n.698C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362137C>T | CA470281146 | SLC29A3 | n.2433C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*94+5894C>T (n.*94+5894C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*99+5894C>T (n.*99+5894C>T) n.454C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.931C>T n.704C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.339C>T (p.Thr113=) n.925C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362138A= | CA1918678363 | SLC29A3 | n.2434A= c.958A= (p.Ser320=) c.724A= (p.Ser242=) c.*530A= (n.*530A=) c.*94+5895A= (n.*94+5895A=) c.579A= (n.579A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*99+5895A= (n.*99+5895A=) n.455A= c.*187A= (n.*187A=) n.932A= n.705A= c.520A= (p.Ser174=) c.340A= (p.Ser114=) n.926A= n.699A= | |
10 | g.71362138A>C | CA377115125 | SLC29A3 | n.2434A>C c.958A>C (p.Ser320Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*94+5895A>C (n.*94+5895A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*99+5895A>C (n.*99+5895A>C) n.455A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.932A>C n.705A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.926A>C n.699A>C | |
10 | g.71362138A>G | CA377115130 | SLC29A3 | n.2434A>G c.958A>G (p.Ser320Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*94+5895A>G (n.*94+5895A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*99+5895A>G (n.*99+5895A>G) n.455A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.932A>G n.705A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.926A>G n.699A>G | |
10 | g.71362138A>T | CA377115127 | SLC29A3 | n.2434A>T c.958A>T (p.Ser320Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*94+5895A>T (n.*94+5895A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*99+5895A>T (n.*99+5895A>T) n.455A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.932A>T n.705A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.926A>T n.699A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362139G>A | CA377115134 | SLC29A3 | n.2435G>A c.959G>A (p.Ser320Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*94+5896G>A (n.*94+5896G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*99+5896G>A (n.*99+5896G>A) n.456G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.933G>A n.706G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.927G>A n.700G>A | |
10 | g.71362139G>C | CA377115137 | SLC29A3 | n.2435G>C c.959G>C (p.Ser320Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*94+5896G>C (n.*94+5896G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*99+5896G>C (n.*99+5896G>C) n.456G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.933G>C n.706G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.927G>C n.700G>C | |
10 | g.71362139G>T | CA377115140 | SLC29A3 | n.2435G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*94+5896G>T (n.*94+5896G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*99+5896G>T (n.*99+5896G>T) n.456G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.933G>T n.706G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.927G>T n.700G>T | |
10 | g.71362140C>A | CA209387892 | SLC29A3 | n.2436C>A c.960C>A (p.Ser320Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*94+5897C>A (n.*94+5897C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*99+5897C>A (n.*99+5897C>A) n.457C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.934C>A n.707C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.928C>A n.701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362140C= | CA1918678364 | SLC29A3 | n.2436C= c.960C= (p.Ser320=) c.726C= (p.Ser242=) c.*532C= (n.*532C=) c.*94+5897C= (n.*94+5897C=) c.581C= (n.581C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*99+5897C= (n.*99+5897C=) n.457C= c.*189C= (n.*189C=) n.934C= n.707C= c.522C= (p.Ser174=) c.342C= (p.Ser114=) n.928C= n.701C= | |
10 | g.71362140C>G | CA377115146 | SLC29A3 | n.2436C>G c.960C>G (p.Ser320Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*94+5897C>G (n.*94+5897C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*99+5897C>G (n.*99+5897C>G) n.457C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.934C>G n.707C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.928C>G n.701C>G | |
10 | g.71362140C>T | CA470281152 | SLC29A3 | n.2436C>T c.960C>T (p.Ser320=) c.726C>T (p.Ser242=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*94+5897C>T (n.*94+5897C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*99+5897C>T (n.*99+5897C>T) n.457C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.934C>T n.707C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.342C>T (p.Ser114=) n.928C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362141C>A | CA377115149 | SLC29A3 | n.2437C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*94+5898C>A (n.*94+5898C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*99+5898C>A (n.*99+5898C>A) n.458C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.935C>A n.708C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.929C>A n.702C>A | |
10 | g.71362141C= | CA1918678365 | SLC29A3 | n.2437C= c.961C= (p.Leu321=) c.727C= (p.Leu243=) c.*533C= (n.*533C=) c.*94+5898C= (n.*94+5898C=) c.582C= (n.582C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*99+5898C= (n.*99+5898C=) n.458C= c.*190C= (n.*190C=) n.935C= n.708C= c.523C= (p.Leu175=) c.343C= (p.Leu115=) n.929C= n.702C= | |
10 | g.71362141C>G | CA5543094 | SLC29A3 | n.2437C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*94+5898C>G (n.*94+5898C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*99+5898C>G (n.*99+5898C>G) n.458C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.935C>G n.708C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.929C>G n.702C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362141C>T | CA5543093 | SLC29A3 | n.2437C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*94+5898C>T (n.*94+5898C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*99+5898C>T (n.*99+5898C>T) n.458C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.935C>T n.708C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) n.929C>T n.702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362142T>A | CA377115158 | SLC29A3 | n.2438T>A c.962T>A (p.Leu321His) c.728T>A (p.Leu243His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*94+5899T>A (n.*94+5899T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*99+5899T>A (n.*99+5899T>A) n.459T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.936T>A n.709T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.344T>A (p.Leu115His) n.930T>A n.703T>A | |
10 | g.71362142T>C | CA377115162 | SLC29A3 | n.2438T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*94+5899T>C (n.*94+5899T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*99+5899T>C (n.*99+5899T>C) n.459T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.936T>C n.709T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.930T>C n.703T>C | |
10 | g.71362142T>G | CA377115165 | SLC29A3 | n.2438T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*94+5899T>G (n.*94+5899T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*99+5899T>G (n.*99+5899T>G) n.459T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.936T>G n.709T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.930T>G n.703T>G | |
10 | g.71362143del | CA2573145498 | SLC29A3 | n.2439del c.963del (p.Ile322SerfsTer?) c.729del (p.Ile244SerfsTer?) c.*535del (n.*535del) c.*94+5900del (n.*94+5900del) c.584del (n.584del) c.*546del (n.*546del) c.*289del (n.*289del) c.*284del (n.*284del) c.*99+5900del (n.*99+5900del) n.460del c.*192del (n.*192del) n.937del n.710del c.525del (p.Ile176SerfsTer?) c.345del (p.Ile116SerfsTer?) n.931del n.704del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362143C>A | CA470281159 | SLC29A3 | n.2439C>A c.963C>A (p.Leu321=) c.729C>A (p.Leu243=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*94+5900C>A (n.*94+5900C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*99+5900C>A (n.*99+5900C>A) n.460C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.937C>A n.710C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.345C>A (p.Leu115=) n.931C>A n.704C>A | |
10 | g.71362143C>G | CA470281161 | SLC29A3 | n.2439C>G c.963C>G (p.Leu321=) c.729C>G (p.Leu243=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*94+5900C>G (n.*94+5900C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*99+5900C>G (n.*99+5900C>G) n.460C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.937C>G n.710C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.345C>G (p.Leu115=) n.931C>G n.704C>G | |
10 | g.71362143C>T | CA470281162 | SLC29A3 | n.2439C>T c.963C>T (p.Leu321=) c.729C>T (p.Leu243=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*94+5900C>T (n.*94+5900C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*99+5900C>T (n.*99+5900C>T) n.460C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.937C>T n.710C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.345C>T (p.Leu115=) n.931C>T n.704C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362144A= | CA1918678366 | SLC29A3 | n.2440A= c.964A= (p.Ile322=) c.730A= (p.Ile244=) c.*536A= (n.*536A=) c.*94+5901A= (n.*94+5901A=) c.585A= (n.585A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*285A= (n.*285A=) c.*99+5901A= (n.*99+5901A=) n.461A= c.*193A= (n.*193A=) n.938A= n.711A= c.526A= (p.Ile176=) c.346A= (p.Ile116=) n.932A= n.705A= | |
10 | g.71362144A>C | CA377115175 | SLC29A3 | n.2440A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*94+5901A>C (n.*94+5901A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*99+5901A>C (n.*99+5901A>C) n.461A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.938A>C n.711A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.932A>C n.705A>C | |
10 | g.71362144A>G | CA377115173 | SLC29A3 | n.2440A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*94+5901A>G (n.*94+5901A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*99+5901A>G (n.*99+5901A>G) n.461A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.938A>G n.711A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.932A>G n.705A>G | |
10 | g.71362144A>T | CA377115169 | SLC29A3 | n.2440A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*94+5901A>T (n.*94+5901A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*99+5901A>T (n.*99+5901A>T) n.461A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.938A>T n.711A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.932A>T n.705A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362145T>A | CA377115178 | SLC29A3 | n.2441T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*94+5902T>A (n.*94+5902T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*99+5902T>A (n.*99+5902T>A) n.462T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.939T>A n.712T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.933T>A n.706T>A | |
10 | g.71362145T>C | CA377115181 | SLC29A3 | n.2441T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*94+5902T>C (n.*94+5902T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*99+5902T>C (n.*99+5902T>C) n.462T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.939T>C n.712T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.933T>C n.706T>C | dbSNP |
10 | g.71362145T>G | CA377115185 | SLC29A3 | n.2441T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*94+5902T>G (n.*94+5902T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*99+5902T>G (n.*99+5902T>G) n.462T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.939T>G n.712T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.933T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362145T= | CA1918678367 | SLC29A3 | n.2441T= c.965T= (p.Ile322=) c.731T= (p.Ile244=) c.*537T= (n.*537T=) c.*94+5902T= (n.*94+5902T=) c.586T= (n.586T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*99+5902T= (n.*99+5902T=) n.462T= c.*194T= (n.*194T=) n.939T= n.712T= c.527T= (p.Ile176=) c.347T= (p.Ile116=) n.933T= n.706T= | |
10 | g.71362146_71362147del | CA2788468600 | SLC29A3 | n.2442_2443del c.966_967del (p.Tyr323ProfsTer?) c.732_733del (p.Tyr245ProfsTer?) c.*538_*539del (n.*538_*539del) c.*94+5903_*94+5904del (n.*94+5903_*94+5904del) c.587_588del (n.587_588del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*99+5903_*99+5904del (n.*99+5903_*99+5904del) n.463_464del c.*195_*196del (n.*195_*196del) n.940_941del n.713_714del c.528_529del (p.Tyr177ProfsTer?) c.348_349del (p.Tyr117ProfsTer?) n.934_935del n.707_708del | |
10 | g.71362146C>A | CA470281169 | SLC29A3 | n.2442C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.732C>A (p.Ile244=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*94+5903C>A (n.*94+5903C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*99+5903C>A (n.*99+5903C>A) n.463C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.940C>A n.713C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.348C>A (p.Ile116=) n.934C>A n.707C>A | |
10 | g.71362146C>G | CA377115188 | SLC29A3 | n.2442C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*94+5903C>G (n.*94+5903C>G) c.587C>G (n.587C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*99+5903C>G (n.*99+5903C>G) n.463C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.940C>G n.713C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.934C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362146C>T | CA470281170 | SLC29A3 | n.2442C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.732C>T (p.Ile244=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*94+5903C>T (n.*94+5903C>T) c.587C>T (n.587C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*99+5903C>T (n.*99+5903C>T) n.463C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.940C>T n.713C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.348C>T (p.Ile116=) n.934C>T n.707C>T | |
10 | g.71362147T>A | CA377115193 | SLC29A3 | n.2443T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*94+5904T>A (n.*94+5904T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*99+5904T>A (n.*99+5904T>A) n.464T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.941T>A n.714T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.935T>A n.708T>A | |
10 | g.71362147T>C | CA209387905 | SLC29A3 | n.2443T>C c.967T>C (p.Tyr323His) c.733T>C (p.Tyr245His) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*94+5904T>C (n.*94+5904T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*99+5904T>C (n.*99+5904T>C) n.464T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.941T>C n.714T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.935T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362147T>G | CA377115197 | SLC29A3 | n.2443T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*94+5904T>G (n.*94+5904T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*99+5904T>G (n.*99+5904T>G) n.464T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.941T>G n.714T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.935T>G n.708T>G | |
10 | g.71362147T= | CA1918678368 | SLC29A3 | n.2443T= c.967T= (p.Tyr323=) c.733T= (p.Tyr245=) c.*539T= (n.*539T=) c.*94+5904T= (n.*94+5904T=) c.588T= (n.588T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*293T= (n.*293T=) c.*288T= (n.*288T=) c.*99+5904T= (n.*99+5904T=) n.464T= c.*196T= (n.*196T=) n.941T= n.714T= c.529T= (p.Tyr177=) c.349T= (p.Tyr117=) n.935T= n.708T= | |
10 | g.71362148A>C | CA377115199 | SLC29A3 | n.2444A>C c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*94+5905A>C (n.*94+5905A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*99+5905A>C (n.*99+5905A>C) n.465A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.942A>C n.715A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.936A>C n.709A>C | |
10 | g.71362148A>G | CA377115200 | SLC29A3 | n.2444A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*94+5905A>G (n.*94+5905A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*99+5905A>G (n.*99+5905A>G) n.465A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.942A>G n.715A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.936A>G n.709A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362148A>T | CA377115205 | SLC29A3 | n.2444A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*94+5905A>T (n.*94+5905A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*99+5905A>T (n.*99+5905A>T) n.465A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.942A>T n.715A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.936A>T n.709A>T | |
10 | g.71362148_71362149delinsAC | CA1918678369 | SLC29A3 | n.2444_2445delinsAC c.968_969delinsAC (p.Tyr323=) c.734_735delinsAC (p.Tyr245=) c.*540_*541delinsAC (n.*540_*541delinsAC) c.*94+5905_*94+5906delinsAC (n.*94+5905_*94+5906delinsAC) c.589_590delinsAC (n.589_590delinsAC) c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC) c.*294_*295delinsAC (n.*294_*295delinsAC) c.*289_*290delinsAC (n.*289_*290delinsAC) c.*99+5905_*99+5906delinsAC (n.*99+5905_*99+5906delinsAC) n.465_466delinsAC c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC) n.942_943delinsAC n.715_716delinsAC c.530_531delinsAC (p.Tyr177=) c.350_351delinsAC (p.Tyr117=) n.936_937delinsAC n.709_710delinsAC | |
10 | g.71362149C>A | CA377115212 | SLC29A3 | n.2445C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*94+5906C>A (n.*94+5906C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*99+5906C>A (n.*99+5906C>A) n.466C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.943C>A n.716C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.937C>A n.710C>A | |
10 | g.71362149C>G | CA377115215 | SLC29A3 | n.2445C>G c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*94+5906C>G (n.*94+5906C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*99+5906C>G (n.*99+5906C>G) n.466C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.943C>G n.716C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.937C>G n.710C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362149C>T | CA470281177 | SLC29A3 | n.2445C>T c.969C>T (p.Tyr323=) c.735C>T (p.Tyr245=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*94+5906C>T (n.*94+5906C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*99+5906C>T (n.*99+5906C>T) n.466C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.943C>T n.716C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.351C>T (p.Tyr117=) n.937C>T n.710C>T | |
10 | g.71362152del | CA1918678370 | SLC29A3 | n.2448del c.972del (p.Ala325ProfsTer?) c.738del (p.Ala247ProfsTer?) c.*544del (n.*544del) c.*94+5909del (n.*94+5909del) c.593del (n.593del) c.*555del (n.*555del) c.*298del (n.*298del) c.*293del (n.*293del) c.*99+5909del (n.*99+5909del) n.469del c.*201del (n.*201del) n.946del n.719del c.534del (p.Ala179ProfsTer?) c.354del (p.Ala119ProfsTer?) n.940del n.713del | dbSNP |
10 | g.71362150C>A | CA377115223 | SLC29A3 | n.2446C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*94+5907C>A (n.*94+5907C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*99+5907C>A (n.*99+5907C>A) n.467C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.944C>A n.717C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.938C>A n.711C>A | |
10 | g.71362150C>G | CA377115221 | SLC29A3 | n.2446C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*94+5907C>G (n.*94+5907C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*99+5907C>G (n.*99+5907C>G) n.467C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.944C>G n.717C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.938C>G n.711C>G | |
10 | g.71362150C>T | CA377115219 | SLC29A3 | n.2446C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*94+5907C>T (n.*94+5907C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*99+5907C>T (n.*99+5907C>T) n.467C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.944C>T n.717C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.938C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362151C>A | CA377115227 | SLC29A3 | n.2447C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.737C>A (p.Pro246His) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*94+5908C>A (n.*94+5908C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*99+5908C>A (n.*99+5908C>A) n.468C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.945C>A n.718C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.353C>A (p.Pro118His) n.939C>A n.712C>A | |
10 | g.71362151C= | CA1918678371 | SLC29A3 | n.2447C= c.971C= (p.Pro324=) c.737C= (p.Pro246=) c.*543C= (n.*543C=) c.*94+5908C= (n.*94+5908C=) c.592C= (n.592C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*99+5908C= (n.*99+5908C=) n.468C= c.*200C= (n.*200C=) n.945C= n.718C= c.533C= (p.Pro178=) c.353C= (p.Pro118=) n.939C= n.712C= | |
10 | g.71362151C>G | CA377115230 | SLC29A3 | n.2447C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*94+5908C>G (n.*94+5908C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*99+5908C>G (n.*99+5908C>G) n.468C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.945C>G n.718C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.939C>G n.712C>G | |
10 | g.71362151C>T | CA5543095 | SLC29A3 | n.2447C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*94+5908C>T (n.*94+5908C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*99+5908C>T (n.*99+5908C>T) n.468C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.945C>T n.718C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.939C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362152C>A | CA5543097 | SLC29A3 | n.2448C>A c.972C>A (p.Pro324=) c.738C>A (p.Pro246=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*94+5909C>A (n.*94+5909C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*99+5909C>A (n.*99+5909C>A) n.469C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.946C>A n.719C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.354C>A (p.Pro118=) n.940C>A n.713C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362152C= | CA1918678372 | SLC29A3 | n.2448C= c.972C= (p.Pro324=) c.738C= (p.Pro246=) c.*544C= (n.*544C=) c.*94+5909C= (n.*94+5909C=) c.593C= (n.593C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*99+5909C= (n.*99+5909C=) n.469C= c.*201C= (n.*201C=) n.946C= n.719C= c.534C= (p.Pro178=) c.354C= (p.Pro118=) n.940C= n.713C= | |
10 | g.71362152C>G | CA470281179 | SLC29A3 | n.2448C>G c.972C>G (p.Pro324=) c.738C>G (p.Pro246=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*94+5909C>G (n.*94+5909C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*99+5909C>G (n.*99+5909C>G) n.469C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.946C>G n.719C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.354C>G (p.Pro118=) n.940C>G n.713C>G | |
10 | g.71362152C>T | CA5543096 | SLC29A3 | n.2448C>T c.972C>T (p.Pro324=) c.738C>T (p.Pro246=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*94+5909C>T (n.*94+5909C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*99+5909C>T (n.*99+5909C>T) n.469C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.946C>T n.719C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.354C>T (p.Pro118=) n.940C>T n.713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362153G>A | CA5543098 | SLC29A3 | n.2449G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*94+5910G>A (n.*94+5910G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*99+5910G>A (n.*99+5910G>A) n.470G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.947G>A n.720G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.941G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362153G>C | CA377115241 | SLC29A3 | n.2449G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*94+5910G>C (n.*94+5910G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*99+5910G>C (n.*99+5910G>C) n.470G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.947G>C n.720G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.941G>C n.714G>C | |
10 | g.71362153G= | CA1918678373 | SLC29A3 | n.2449G= c.973G= (p.Ala325=) c.739G= (p.Ala247=) c.*545G= (n.*545G=) c.*94+5910G= (n.*94+5910G=) c.594G= (n.594G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*99+5910G= (n.*99+5910G=) n.470G= c.*202G= (n.*202G=) n.947G= n.720G= c.535G= (p.Ala179=) c.355G= (p.Ala119=) n.941G= n.714G= | |
10 | g.71362153G>T | CA377115244 | SLC29A3 | n.2449G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*94+5910G>T (n.*94+5910G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*99+5910G>T (n.*99+5910G>T) n.470G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.947G>T n.720G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.941G>T n.714G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362154C>A | CA377115249 | SLC29A3 | n.2450C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*94+5911C>A (n.*94+5911C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*99+5911C>A (n.*99+5911C>A) n.471C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.948C>A n.721C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.942C>A n.715C>A | |
10 | g.71362154C>G | CA377115253 | SLC29A3 | n.2450C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*94+5911C>G (n.*94+5911C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*99+5911C>G (n.*99+5911C>G) n.471C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.948C>G n.721C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.942C>G n.715C>G | |
10 | g.71362154C>T | CA377115255 | SLC29A3 | n.2450C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*94+5911C>T (n.*94+5911C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*99+5911C>T (n.*99+5911C>T) n.471C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.948C>T n.721C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.942C>T n.715C>T | COSMIC |
10 | g.71362155C>A | CA470281180 | SLC29A3 | n.2451C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.741C>A (p.Ala247=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*94+5912C>A (n.*94+5912C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*99+5912C>A (n.*99+5912C>A) n.472C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.949C>A n.722C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.357C>A (p.Ala119=) n.943C>A n.716C>A | |
10 | g.71362155C= | CA1918678374 | SLC29A3 | n.2451C= c.975C= (p.Ala325=) c.741C= (p.Ala247=) c.*547C= (n.*547C=) c.*94+5912C= (n.*94+5912C=) c.596C= (n.596C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*99+5912C= (n.*99+5912C=) n.472C= c.*204C= (n.*204C=) n.949C= n.722C= c.537C= (p.Ala179=) c.357C= (p.Ala119=) n.943C= n.716C= | |
10 | g.71362155C>G | CA470281181 | SLC29A3 | n.2451C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.741C>G (p.Ala247=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*94+5912C>G (n.*94+5912C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*99+5912C>G (n.*99+5912C>G) n.472C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.949C>G n.722C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.357C>G (p.Ala119=) n.943C>G n.716C>G | |
10 | g.71362155C>T | CA5543099 | SLC29A3 | n.2451C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.741C>T (p.Ala247=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*94+5912C>T (n.*94+5912C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*99+5912C>T (n.*99+5912C>T) n.472C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.949C>T n.722C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.357C>T (p.Ala119=) n.943C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362156A= | CA1918678375 | SLC29A3 | n.2452A= c.976A= (p.Ile326=) c.742A= (p.Ile248=) c.*548A= (n.*548A=) c.*94+5913A= (n.*94+5913A=) c.597A= (n.597A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*99+5913A= (n.*99+5913A=) n.473A= c.*205A= (n.*205A=) n.950A= n.723A= c.538A= (p.Ile180=) c.358A= (p.Ile120=) n.944A= n.717A= | |
10 | g.71362156A>C | CA377115264 | SLC29A3 | n.2452A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*94+5913A>C (n.*94+5913A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*99+5913A>C (n.*99+5913A>C) n.473A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.950A>C n.723A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.944A>C n.717A>C | |
10 | g.71362156A>G | CA155252 | SLC29A3 | n.2452A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*94+5913A>G (n.*94+5913A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*99+5913A>G (n.*99+5913A>G) n.473A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.950A>G n.723A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.944A>G n.717A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362156A>T | CA377115262 | SLC29A3 | n.2452A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*94+5913A>T (n.*94+5913A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*99+5913A>T (n.*99+5913A>T) n.473A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.950A>T n.723A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.944A>T n.717A>T | |
10 | g.71362157T>A | CA377115270 | SLC29A3 | n.2453T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*94+5914T>A (n.*94+5914T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*99+5914T>A (n.*99+5914T>A) n.474T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.951T>A n.724T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.945T>A n.718T>A | |
10 | g.71362157T>C | CA377115273 | SLC29A3 | n.2453T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*94+5914T>C (n.*94+5914T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*99+5914T>C (n.*99+5914T>C) n.474T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.951T>C n.724T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.945T>C n.718T>C | |
10 | g.71362157T>G | CA377115276 | SLC29A3 | n.2453T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*94+5914T>G (n.*94+5914T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*99+5914T>G (n.*99+5914T>G) n.474T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.951T>G n.724T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.945T>G n.718T>G | |
10 | g.71362158C>A | CA470281182 | SLC29A3 | n.2454C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.744C>A (p.Ile248=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*94+5915C>A (n.*94+5915C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*99+5915C>A (n.*99+5915C>A) n.475C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.952C>A n.725C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.360C>A (p.Ile120=) n.946C>A n.719C>A | |
10 | g.71362158C= | CA1918678376 | SLC29A3 | n.2454C= c.978C= (p.Ile326=) c.744C= (p.Ile248=) c.*550C= (n.*550C=) c.*94+5915C= (n.*94+5915C=) c.599C= (n.599C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*99+5915C= (n.*99+5915C=) n.475C= c.*207C= (n.*207C=) n.952C= n.725C= c.540C= (p.Ile180=) c.360C= (p.Ile120=) n.946C= n.719C= | |
10 | g.71362158C>G | CA377115280 | SLC29A3 | n.2454C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*94+5915C>G (n.*94+5915C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*99+5915C>G (n.*99+5915C>G) n.475C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.952C>G n.725C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.360C>G (p.Ile120Met) n.946C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362158C>T | CA470281183 | SLC29A3 | n.2454C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.744C>T (p.Ile248=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*94+5915C>T (n.*94+5915C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*99+5915C>T (n.*99+5915C>T) n.475C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.952C>T n.725C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.360C>T (p.Ile120=) n.946C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362159T>A | CA377115289 | SLC29A3 | n.2455T>A c.979T>A (p.Cys327Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*94+5916T>A (n.*94+5916T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*99+5916T>A (n.*99+5916T>A) n.476T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.953T>A n.726T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.947T>A n.720T>A | |
10 | g.71362159T>C | CA377115286 | SLC29A3 | n.2455T>C c.979T>C (p.Cys327Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*94+5916T>C (n.*94+5916T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*99+5916T>C (n.*99+5916T>C) n.476T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.953T>C n.726T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.947T>C n.720T>C | |
10 | g.71362159T>G | CA377115284 | SLC29A3 | n.2455T>G c.979T>G (p.Cys327Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*94+5916T>G (n.*94+5916T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*99+5916T>G (n.*99+5916T>G) n.476T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.953T>G n.726T>G c.541T>G (p.Cys181Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.947T>G n.720T>G | |
10 | g.71362160G>A | CA377115293 | SLC29A3 | n.2456G>A c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*94+5917G>A (n.*94+5917G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*99+5917G>A (n.*99+5917G>A) n.477G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.954G>A n.727G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.948G>A n.721G>A | |
10 | g.71362160G>C | CA377115301 | SLC29A3 | n.2456G>C c.980G>C (p.Cys327Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*94+5917G>C (n.*94+5917G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*99+5917G>C (n.*99+5917G>C) n.477G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.954G>C n.727G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.948G>C n.721G>C | |
10 | g.71362160G>T | CA377115303 | SLC29A3 | n.2456G>T c.980G>T (p.Cys327Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*94+5917G>T (n.*94+5917G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*99+5917G>T (n.*99+5917G>T) n.477G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.954G>T n.727G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.948G>T n.721G>T | |
10 | g.71362161C>A | CA377115305 | SLC29A3 | n.2457C>A c.981C>A (p.Cys327Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*94+5918C>A (n.*94+5918C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*99+5918C>A (n.*99+5918C>A) n.478C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.955C>A n.728C>A c.543C>A (p.Cys181Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.949C>A n.722C>A | COSMIC |
10 | g.71362161C= | CA1918678377 | SLC29A3 | n.2457C= c.981C= (p.Cys327=) c.747C= (p.Cys249=) c.*553C= (n.*553C=) c.*94+5918C= (n.*94+5918C=) c.602C= (n.602C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*99+5918C= (n.*99+5918C=) n.478C= c.*210C= (n.*210C=) n.955C= n.728C= c.543C= (p.Cys181=) c.363C= (p.Cys121=) n.949C= n.722C= | |
10 | g.71362161C>G | CA377115309 | SLC29A3 | n.2457C>G c.981C>G (p.Cys327Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*94+5918C>G (n.*94+5918C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*99+5918C>G (n.*99+5918C>G) n.478C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.955C>G n.728C>G c.543C>G (p.Cys181Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.949C>G n.722C>G | |
10 | g.71362161C>T | CA5543100 | SLC29A3 | n.2457C>T c.981C>T (p.Cys327=) c.747C>T (p.Cys249=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*94+5918C>T (n.*94+5918C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*99+5918C>T (n.*99+5918C>T) n.478C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.955C>T n.728C>T c.543C>T (p.Cys181=) c.363C>T (p.Cys121=) n.949C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362162A= | CA1918678378 | SLC29A3 | n.2458A= c.982A= (p.Thr328=) c.748A= (p.Thr250=) c.*554A= (n.*554A=) c.*94+5919A= (n.*94+5919A=) c.603A= (n.603A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*99+5919A= (n.*99+5919A=) n.479A= c.*211A= (n.*211A=) n.956A= n.729A= c.544A= (p.Thr182=) c.364A= (p.Thr122=) n.950A= n.723A= | |
10 | g.71362162A>C | CA377115324 | SLC29A3 | n.2458A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*94+5919A>C (n.*94+5919A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*99+5919A>C (n.*99+5919A>C) n.479A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.956A>C n.729A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.950A>C n.723A>C | |
10 | g.71362162A>G | CA377115320 | SLC29A3 | n.2458A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*94+5919A>G (n.*94+5919A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*99+5919A>G (n.*99+5919A>G) n.479A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.956A>G n.729A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.950A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362162A>T | CA377115317 | SLC29A3 | n.2458A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*94+5919A>T (n.*94+5919A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*99+5919A>T (n.*99+5919A>T) n.479A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.956A>T n.729A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.950A>T n.723A>T | |
10 | g.71362162_71362163delinsAC | CA1918678379 | SLC29A3 | n.2458_2459delinsAC c.982_983delinsAC (p.Thr328=) c.748_749delinsAC (p.Thr250=) c.*554_*555delinsAC (n.*554_*555delinsAC) c.*94+5919_*94+5920delinsAC (n.*94+5919_*94+5920delinsAC) c.603_604delinsAC (n.603_604delinsAC) c.*565_*566delinsAC (n.*565_*566delinsAC) c.*308_*309delinsAC (n.*308_*309delinsAC) c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC) c.*99+5919_*99+5920delinsAC (n.*99+5919_*99+5920delinsAC) n.479_480delinsAC c.*211_*212delinsAC (n.*211_*212delinsAC) n.956_957delinsAC n.729_730delinsAC c.544_545delinsAC (p.Thr182=) c.364_365delinsAC (p.Thr122=) n.950_951delinsAC n.723_724delinsAC | |
10 | g.71362163C>A | CA377115328 | SLC29A3 | n.2459C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*94+5920C>A (n.*94+5920C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*99+5920C>A (n.*99+5920C>A) n.480C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.957C>A n.730C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.951C>A n.724C>A | |
10 | g.71362163C>G | CA377115333 | SLC29A3 | n.2459C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*94+5920C>G (n.*94+5920C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*99+5920C>G (n.*99+5920C>G) n.480C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.957C>G n.730C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.951C>G n.724C>G | |
10 | g.71362163C>T | CA377115331 | SLC29A3 | n.2459C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*94+5920C>T (n.*94+5920C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*99+5920C>T (n.*99+5920C>T) n.480C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.957C>T n.730C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.951C>T n.724C>T | |
10 | g.71362164del | CA668077618 | SLC29A3 | n.2460del c.984del (p.Asn329ThrfsTer?) c.750del (p.Asn251ThrfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*94+5921del (n.*94+5921del) c.605del (n.605del) c.*567del (n.*567del) c.*310del (n.*310del) c.*305del (n.*305del) c.*99+5921del (n.*99+5921del) n.481del c.*213del (n.*213del) n.958del n.731del c.546del (p.Asn183ThrfsTer?) c.366del (p.Asn123ThrfsTer?) n.952del n.725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362164C>A | CA470281184 | SLC29A3 | n.2460C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.750C>A (p.Thr250=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*94+5921C>A (n.*94+5921C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*99+5921C>A (n.*99+5921C>A) n.481C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.958C>A n.731C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.366C>A (p.Thr122=) n.952C>A n.725C>A | |
10 | g.71362164C>G | CA470281185 | SLC29A3 | n.2460C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.750C>G (p.Thr250=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*94+5921C>G (n.*94+5921C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*99+5921C>G (n.*99+5921C>G) n.481C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.958C>G n.731C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.366C>G (p.Thr122=) n.952C>G n.725C>G | |
10 | g.71362164C>T | CA470281186 | SLC29A3 | n.2460C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.750C>T (p.Thr250=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*94+5921C>T (n.*94+5921C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*99+5921C>T (n.*99+5921C>T) n.481C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.958C>T n.731C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.366C>T (p.Thr122=) n.952C>T n.725C>T | |
10 | g.71362165A>C | CA377115336 | SLC29A3 | n.2461A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.751A>C (p.Asn251His) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*94+5922A>C (n.*94+5922A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*99+5922A>C (n.*99+5922A>C) n.482A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.959A>C n.732A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.367A>C (p.Asn123His) n.953A>C n.726A>C | |
10 | g.71362165A>G | CA377115340 | SLC29A3 | n.2461A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*94+5922A>G (n.*94+5922A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*99+5922A>G (n.*99+5922A>G) n.482A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.959A>G n.732A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.953A>G n.726A>G | |
10 | g.71362165A>T | CA377115338 | SLC29A3 | n.2461A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*94+5922A>T (n.*94+5922A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*99+5922A>T (n.*99+5922A>T) n.482A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.959A>T n.732A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.953A>T n.726A>T | |
10 | g.71362166A= | CA1918678380 | SLC29A3 | n.2462A= c.986A= (p.Asn329=) c.752A= (p.Asn251=) c.*558A= (n.*558A=) c.*94+5923A= (n.*94+5923A=) c.607A= (n.607A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*99+5923A= (n.*99+5923A=) n.483A= c.*215A= (n.*215A=) n.960A= n.733A= c.548A= (p.Asn183=) c.368A= (p.Asn123=) n.954A= n.727A= | |
10 | g.71362166A>C | CA377115345 | SLC29A3 | n.2462A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*94+5923A>C (n.*94+5923A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*99+5923A>C (n.*99+5923A>C) n.483A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.960A>C n.733A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.954A>C n.727A>C | |
10 | g.71362166A>G | CA377115350 | SLC29A3 | n.2462A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*94+5923A>G (n.*94+5923A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*99+5923A>G (n.*99+5923A>G) n.483A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.960A>G n.733A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.954A>G n.727A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362166A>T | CA377115347 | SLC29A3 | n.2462A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*94+5923A>T (n.*94+5923A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*99+5923A>T (n.*99+5923A>T) n.483A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.960A>T n.733A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.954A>T n.727A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362167C>A | CA377115353 | SLC29A3 | n.2463C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*94+5924C>A (n.*94+5924C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*99+5924C>A (n.*99+5924C>A) n.484C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.961C>A n.734C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.955C>A n.728C>A | |
10 | g.71362167C= | CA1918678381 | SLC29A3 | n.2463C= c.987C= (p.Asn329=) c.753C= (p.Asn251=) c.*559C= (n.*559C=) c.*94+5924C= (n.*94+5924C=) c.608C= (n.608C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*99+5924C= (n.*99+5924C=) n.484C= c.*216C= (n.*216C=) n.961C= n.734C= c.549C= (p.Asn183=) c.369C= (p.Asn123=) n.955C= n.728C= | |
10 | g.71362167C>G | CA377115358 | SLC29A3 | n.2463C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*94+5924C>G (n.*94+5924C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*99+5924C>G (n.*99+5924C>G) n.484C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.961C>G n.734C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.955C>G n.728C>G | |
10 | g.71362167C>T | CA5543101 | SLC29A3 | n.2463C>T c.987C>T (p.Asn329=) c.753C>T (p.Asn251=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*94+5924C>T (n.*94+5924C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*99+5924C>T (n.*99+5924C>T) n.484C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.961C>T n.734C>T c.549C>T (p.Asn183=) c.369C>T (p.Asn123=) n.955C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362168A= | CA1918678382 | SLC29A3 | n.2464A= c.988A= (p.Ile330=) c.754A= (p.Ile252=) c.*560A= (n.*560A=) c.*94+5925A= (n.*94+5925A=) c.609A= (n.609A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*99+5925A= (n.*99+5925A=) n.485A= c.*217A= (n.*217A=) n.962A= n.735A= c.550A= (p.Ile184=) c.370A= (p.Ile124=) n.956A= n.729A= | |
10 | g.71362168A>C | CA377115361 | SLC29A3 | n.2464A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*94+5925A>C (n.*94+5925A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*99+5925A>C (n.*99+5925A>C) n.485A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.962A>C n.735A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.956A>C n.729A>C | |
10 | g.71362168A>G | CA5543102 | SLC29A3 | n.2464A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*94+5925A>G (n.*94+5925A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*99+5925A>G (n.*99+5925A>G) n.485A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.962A>G n.735A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.956A>G n.729A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362168A>T | CA377115363 | SLC29A3 | n.2464A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*94+5925A>T (n.*94+5925A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*99+5925A>T (n.*99+5925A>T) n.485A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.962A>T n.735A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.956A>T n.729A>T | |
10 | g.71362169T>A | CA377115369 | SLC29A3 | n.2465T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*94+5926T>A (n.*94+5926T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*99+5926T>A (n.*99+5926T>A) n.486T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.963T>A n.736T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.957T>A n.730T>A | |
10 | g.71362169T>C | CA5543103 | SLC29A3 | n.2465T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*94+5926T>C (n.*94+5926T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*99+5926T>C (n.*99+5926T>C) n.486T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.963T>C n.736T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.957T>C n.730T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362169T>G | CA377115372 | SLC29A3 | n.2465T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*94+5926T>G (n.*94+5926T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*99+5926T>G (n.*99+5926T>G) n.486T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.963T>G n.736T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.957T>G n.730T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362169T= | CA1918678383 | SLC29A3 | n.2465T= c.989T= (p.Ile330=) c.755T= (p.Ile252=) c.*561T= (n.*561T=) c.*94+5926T= (n.*94+5926T=) c.610T= (n.610T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*99+5926T= (n.*99+5926T=) n.486T= c.*218T= (n.*218T=) n.963T= n.736T= c.551T= (p.Ile184=) c.371T= (p.Ile124=) n.957T= n.730T= | |
10 | g.71362170C>A | CA470281187 | SLC29A3 | n.2466C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.756C>A (p.Ile252=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*94+5927C>A (n.*94+5927C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*99+5927C>A (n.*99+5927C>A) n.487C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.964C>A n.737C>A c.552C>A (p.Ile184=) c.372C>A (p.Ile124=) n.958C>A n.731C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362170C= | CA1918678384 | SLC29A3 | n.2466C= c.990C= (p.Ile330=) c.756C= (p.Ile252=) c.*562C= (n.*562C=) c.*94+5927C= (n.*94+5927C=) c.611C= (n.611C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*99+5927C= (n.*99+5927C=) n.487C= c.*219C= (n.*219C=) n.964C= n.737C= c.552C= (p.Ile184=) c.372C= (p.Ile124=) n.958C= n.731C= | |
10 | g.71362170C>G | CA377115377 | SLC29A3 | n.2466C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*94+5927C>G (n.*94+5927C>G) c.611C>G (n.611C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*99+5927C>G (n.*99+5927C>G) n.487C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.964C>G n.737C>G c.552C>G (p.Ile184Met) c.372C>G (p.Ile124Met) n.958C>G n.731C>G | |
10 | g.71362170C>T | CA5543104 | SLC29A3 | n.2466C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.756C>T (p.Ile252=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*94+5927C>T (n.*94+5927C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*99+5927C>T (n.*99+5927C>T) n.487C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.964C>T n.737C>T c.552C>T (p.Ile184=) c.372C>T (p.Ile124=) n.958C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362171G>A | CA5543105 | SLC29A3 | n.2467G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*94+5928G>A (n.*94+5928G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*99+5928G>A (n.*99+5928G>A) n.488G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.965G>A n.738G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.959G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362171G>C | CA377115385 | SLC29A3 | n.2467G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*94+5928G>C (n.*94+5928G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*99+5928G>C (n.*99+5928G>C) n.488G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.965G>C n.738G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.959G>C n.732G>C | |
10 | g.71362171G= | CA1918678385 | SLC29A3 | n.2467G= c.991G= (p.Glu331=) c.757G= (p.Glu253=) c.*563G= (n.*563G=) c.*94+5928G= (n.*94+5928G=) c.612G= (n.612G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*99+5928G= (n.*99+5928G=) n.488G= c.*220G= (n.*220G=) n.965G= n.738G= c.553G= (p.Glu185=) c.373G= (p.Glu125=) n.959G= n.732G= | |
10 | g.71362171G>T | CA377115390 | SLC29A3 | n.2467G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*94+5928G>T (n.*94+5928G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*99+5928G>T (n.*99+5928G>T) n.488G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.965G>T n.738G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.959G>T n.732G>T | dbSNP |
10 | g.71362172A>C | CA377115394 | SLC29A3 | n.2468A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*94+5929A>C (n.*94+5929A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*99+5929A>C (n.*99+5929A>C) n.489A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.966A>C n.739A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.960A>C n.733A>C | |
10 | g.71362172A>G | CA377115395 | SLC29A3 | n.2468A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*94+5929A>G (n.*94+5929A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*99+5929A>G (n.*99+5929A>G) n.489A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.966A>G n.739A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.960A>G n.733A>G | |
10 | g.71362172A>T | CA377115398 | SLC29A3 | n.2468A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*94+5929A>T (n.*94+5929A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*99+5929A>T (n.*99+5929A>T) n.489A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.966A>T n.739A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.960A>T n.733A>T | |
10 | g.71362173G>A | CA470281188 | SLC29A3 | n.2469G>A c.993G>A (p.Glu331=) c.759G>A (p.Glu253=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*94+5930G>A (n.*94+5930G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*99+5930G>A (n.*99+5930G>A) n.490G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.967G>A n.740G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.375G>A (p.Glu125=) n.961G>A n.734G>A | |
10 | g.71362173G>C | CA377115401 | SLC29A3 | n.2469G>C c.993G>C (p.Glu331Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*94+5930G>C (n.*94+5930G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*99+5930G>C (n.*99+5930G>C) n.490G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.967G>C n.740G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.961G>C n.734G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362173G= | CA1918678386 | SLC29A3 | n.2469G= c.993G= (p.Glu331=) c.759G= (p.Glu253=) c.*565G= (n.*565G=) c.*94+5930G= (n.*94+5930G=) c.614G= (n.614G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*99+5930G= (n.*99+5930G=) n.490G= c.*222G= (n.*222G=) n.967G= n.740G= c.555G= (p.Glu185=) c.375G= (p.Glu125=) n.961G= n.734G= | |
10 | g.71362173G>T | CA377115403 | SLC29A3 | n.2469G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*94+5930G>T (n.*94+5930G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*99+5930G>T (n.*99+5930G>T) n.490G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.967G>T n.740G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.961G>T n.734G>T | |
10 | g.71362174T>A | CA377115406 | SLC29A3 | n.2470T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*94+5931T>A (n.*94+5931T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*99+5931T>A (n.*99+5931T>A) n.491T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.968T>A n.741T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.962T>A n.735T>A | |
10 | g.71362174T>C | CA377115409 | SLC29A3 | n.2470T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*94+5931T>C (n.*94+5931T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*99+5931T>C (n.*99+5931T>C) n.491T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.968T>C n.741T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.962T>C n.735T>C | |
10 | g.71362174T>G | CA377115412 | SLC29A3 | n.2470T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*94+5931T>G (n.*94+5931T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*99+5931T>G (n.*99+5931T>G) n.491T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.968T>G n.741T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.962T>G n.735T>G |