Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71362044C>T | CA470280916 | SLC29A3 | n.2340C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.630C>T (p.Ser210=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*94+5801C>T (n.*94+5801C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*99+5801C>T (n.*99+5801C>T) n.361C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.838C>T n.611C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.246C>T (p.Ser82=) n.832C>T n.605C>T | |
10 | g.71362045A>C | CA470280917 | SLC29A3 | n.2341A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.631A>C (p.Arg211=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*94+5802A>C (n.*94+5802A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*99+5802A>C (n.*99+5802A>C) n.362A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.839A>C n.612A>C c.427A>C (p.Arg143=) c.247A>C (p.Arg83=) n.833A>C n.606A>C | |
10 | g.71362045A>G | CA377114302 | SLC29A3 | n.2341A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*94+5802A>G (n.*94+5802A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*99+5802A>G (n.*99+5802A>G) n.362A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.839A>G n.612A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) n.833A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362045A>T | CA377114305 | SLC29A3 | n.2341A>T c.865A>T (p.Arg289Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*94+5802A>T (n.*94+5802A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*99+5802A>T (n.*99+5802A>T) n.362A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.839A>T n.612A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) c.247A>T (p.Arg83Ter) n.833A>T n.606A>T | |
10 | g.71362046G>A | CA209387776 | SLC29A3 | n.2342G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*94+5803G>A (n.*94+5803G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*99+5803G>A (n.*99+5803G>A) n.363G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.840G>A n.613G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) n.834G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71362046G>T | CA5543070 | SLC29A3 | n.2342G>T c.866G>T (p.Arg289Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*94+5803G>T (n.*94+5803G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*99+5803G>T (n.*99+5803G>T) n.363G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.840G>T n.613G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) c.248G>T (p.Arg83Ile) n.834G>T n.607G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71362047A>G | CA470280921 | SLC29A3 | n.2343A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.633A>G (p.Arg211=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*94+5804A>G (n.*94+5804A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*99+5804A>G (n.*99+5804A>G) n.364A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.841A>G n.614A>G c.429A>G (p.Arg143=) c.249A>G (p.Arg83=) n.835A>G n.608A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362047A>T | CA377114322 | SLC29A3 | n.2343A>T c.867A>T (p.Arg289Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*94+5804A>T (n.*94+5804A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*99+5804A>T (n.*99+5804A>T) n.364A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.841A>T n.614A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) c.249A>T (p.Arg83Ser) n.835A>T n.608A>T | |
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10 | g.71362048T>C | CA377114327 | SLC29A3 | n.2344T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*94+5805T>C (n.*94+5805T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*99+5805T>C (n.*99+5805T>C) n.365T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.842T>C n.615T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.836T>C n.609T>C | |
10 | g.71362048T>G | CA377114331 | SLC29A3 | n.2344T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*94+5805T>G (n.*94+5805T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*99+5805T>G (n.*99+5805T>G) n.365T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.842T>G n.615T>G c.430T>G (p.Phe144Val) c.250T>G (p.Phe84Val) n.836T>G n.609T>G | |
10 | g.71362049T>A | CA377114335 | SLC29A3 | n.2345T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*94+5806T>A (n.*94+5806T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*99+5806T>A (n.*99+5806T>A) n.366T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.843T>A n.616T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.837T>A n.610T>A | |
10 | g.71362049T>C | CA377114339 | SLC29A3 | n.2345T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*94+5806T>C (n.*94+5806T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*99+5806T>C (n.*99+5806T>C) n.366T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.843T>C n.616T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.837T>C n.610T>C | |
10 | g.71362049T>G | CA377114344 | SLC29A3 | n.2345T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*94+5806T>G (n.*94+5806T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*99+5806T>G (n.*99+5806T>G) n.366T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.843T>G n.616T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.837T>G n.610T>G | |
10 | g.71362050C>A | CA377114348 | SLC29A3 | n.2346C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*94+5807C>A (n.*94+5807C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*99+5807C>A (n.*99+5807C>A) n.367C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.844C>A n.617C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) n.838C>A n.611C>A | |
10 | g.71362050C>G | CA377114350 | SLC29A3 | n.2346C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*94+5807C>G (n.*94+5807C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*99+5807C>G (n.*99+5807C>G) n.367C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.844C>G n.617C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) n.838C>G n.611C>G | |
10 | g.71362050C>T | CA470280933 | SLC29A3 | n.2346C>T c.870C>T (p.Phe290=) c.636C>T (p.Phe212=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*94+5807C>T (n.*94+5807C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*99+5807C>T (n.*99+5807C>T) n.367C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.844C>T n.617C>T c.432C>T (p.Phe144=) c.252C>T (p.Phe84=) n.838C>T n.611C>T | COSMIC |
10 | g.71362051A= | CA1918678320 | SLC29A3 | n.2347A= c.871A= (p.Ile291=) c.637A= (p.Ile213=) c.*443A= (n.*443A=) c.*94+5808A= (n.*94+5808A=) c.492A= (n.492A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*99+5808A= (n.*99+5808A=) n.368A= c.*100A= (n.*100A=) n.845A= n.618A= c.433A= (p.Ile145=) c.253A= (p.Ile85=) n.839A= n.612A= | |
10 | g.71362051A>C | CA377114353 | SLC29A3 | n.2347A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*94+5808A>C (n.*94+5808A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*99+5808A>C (n.*99+5808A>C) n.368A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.845A>C n.618A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.839A>C n.612A>C | |
10 | g.71362051A>G | CA5543072 | SLC29A3 | n.2347A>G c.871A>G (p.Ile291Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*94+5808A>G (n.*94+5808A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*99+5808A>G (n.*99+5808A>G) n.368A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.845A>G n.618A>G c.433A>G (p.Ile145Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.839A>G n.612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362051A>T | CA5543071 | SLC29A3 | n.2347A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*94+5808A>T (n.*94+5808A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*99+5808A>T (n.*99+5808A>T) n.368A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.845A>T n.618A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.839A>T n.612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362052T>A | CA377114357 | SLC29A3 | n.2348T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*94+5809T>A (n.*94+5809T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*99+5809T>A (n.*99+5809T>A) n.369T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.846T>A n.619T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.840T>A n.613T>A | |
10 | g.71362052T>C | CA5543073 | SLC29A3 | n.2348T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*94+5809T>C (n.*94+5809T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*99+5809T>C (n.*99+5809T>C) n.369T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.846T>C n.619T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.840T>C n.613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362052T>G | CA377114368 | SLC29A3 | n.2348T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*94+5809T>G (n.*94+5809T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*99+5809T>G (n.*99+5809T>G) n.369T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.846T>G n.619T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.840T>G n.613T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362052T= | CA1918678321 | SLC29A3 | n.2348T= c.872T= (p.Ile291=) c.638T= (p.Ile213=) c.*444T= (n.*444T=) c.*94+5809T= (n.*94+5809T=) c.493T= (n.493T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*193T= (n.*193T=) c.*99+5809T= (n.*99+5809T=) n.369T= c.*101T= (n.*101T=) n.846T= n.619T= c.434T= (p.Ile145=) c.254T= (p.Ile85=) n.840T= n.613T= | |
10 | g.71362053T>A | CA470280939 | SLC29A3 | n.2349T>A c.873T>A (p.Ile291=) c.639T>A (p.Ile213=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*94+5810T>A (n.*94+5810T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*99+5810T>A (n.*99+5810T>A) n.370T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.847T>A n.620T>A c.435T>A (p.Ile145=) c.255T>A (p.Ile85=) n.841T>A n.614T>A | |
10 | g.71362053T>C | CA209387786 | SLC29A3 | n.2349T>C c.873T>C (p.Ile291=) c.639T>C (p.Ile213=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*94+5810T>C (n.*94+5810T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*99+5810T>C (n.*99+5810T>C) n.370T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.847T>C n.620T>C c.435T>C (p.Ile145=) c.255T>C (p.Ile85=) n.841T>C n.614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362053T>G | CA377114372 | SLC29A3 | n.2349T>G c.873T>G (p.Ile291Met) c.639T>G (p.Ile213Met) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*94+5810T>G (n.*94+5810T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*99+5810T>G (n.*99+5810T>G) n.370T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.847T>G n.620T>G c.435T>G (p.Ile145Met) c.255T>G (p.Ile85Met) n.841T>G n.614T>G | |
10 | g.71362053T= | CA1918678322 | SLC29A3 | n.2349T= c.873T= (p.Ile291=) c.639T= (p.Ile213=) c.*445T= (n.*445T=) c.*94+5810T= (n.*94+5810T=) c.494T= (n.494T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*99+5810T= (n.*99+5810T=) n.370T= c.*102T= (n.*102T=) n.847T= n.620T= c.435T= (p.Ile145=) c.255T= (p.Ile85=) n.841T= n.614T= | |
10 | g.71362054G>A | CA377114378 | SLC29A3 | n.2350G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*94+5811G>A (n.*94+5811G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*99+5811G>A (n.*99+5811G>A) n.371G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.848G>A n.621G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.842G>A n.615G>A | |
10 | g.71362054G>C | CA377114384 | SLC29A3 | n.2350G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.640G>C (p.Asp214His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*94+5811G>C (n.*94+5811G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*99+5811G>C (n.*99+5811G>C) n.371G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.848G>C n.621G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.256G>C (p.Asp86His) n.842G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362054G= | CA1918678323 | SLC29A3 | n.2350G= c.874G= (p.Asp292=) c.640G= (p.Asp214=) c.*446G= (n.*446G=) c.*94+5811G= (n.*94+5811G=) c.495G= (n.495G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*99+5811G= (n.*99+5811G=) n.371G= c.*103G= (n.*103G=) n.848G= n.621G= c.436G= (p.Asp146=) c.256G= (p.Asp86=) n.842G= n.615G= | |
10 | g.71362054G>T | CA377114386 | SLC29A3 | n.2350G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*94+5811G>T (n.*94+5811G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*99+5811G>T (n.*99+5811G>T) n.371G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.848G>T n.621G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.842G>T n.615G>T | COSMIC |
10 | g.71362055A>C | CA377114388 | SLC29A3 | n.2351A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*94+5812A>C (n.*94+5812A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*99+5812A>C (n.*99+5812A>C) n.372A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.849A>C n.622A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.843A>C n.616A>C | COSMIC |
10 | g.71362055A>G | CA377114391 | SLC29A3 | n.2351A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*94+5812A>G (n.*94+5812A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*99+5812A>G (n.*99+5812A>G) n.372A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.849A>G n.622A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.843A>G n.616A>G | |
10 | g.71362055A>T | CA377114389 | SLC29A3 | n.2351A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*94+5812A>T (n.*94+5812A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*99+5812A>T (n.*99+5812A>T) n.372A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.849A>T n.622A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.843A>T n.616A>T | |
10 | g.71362056T>A | CA377114395 | SLC29A3 | n.2352T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*94+5813T>A (n.*94+5813T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*99+5813T>A (n.*99+5813T>A) n.373T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.850T>A n.623T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.844T>A n.617T>A | |
10 | g.71362056T>C | CA470280944 | SLC29A3 | n.2352T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.642T>C (p.Asp214=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*94+5813T>C (n.*94+5813T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*99+5813T>C (n.*99+5813T>C) n.373T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.850T>C n.623T>C c.438T>C (p.Asp146=) c.258T>C (p.Asp86=) n.844T>C n.617T>C | |
10 | g.71362056T>G | CA377114396 | SLC29A3 | n.2352T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*94+5813T>G (n.*94+5813T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*99+5813T>G (n.*99+5813T>G) n.373T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.850T>G n.623T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.844T>G n.617T>G | |
10 | g.71362057T>A | CA377114405 | SLC29A3 | n.2353T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*94+5814T>A (n.*94+5814T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*99+5814T>A (n.*99+5814T>A) n.374T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.851T>A n.624T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.845T>A n.618T>A | ClinVar |
10 | g.71362057T>C | CA377114417 | SLC29A3 | n.2353T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*94+5814T>C (n.*94+5814T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*99+5814T>C (n.*99+5814T>C) n.374T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.851T>C n.624T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.845T>C n.618T>C | |
10 | g.71362057T>G | CA377114411 | SLC29A3 | n.2353T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*94+5814T>G (n.*94+5814T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*99+5814T>G (n.*99+5814T>G) n.374T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.851T>G n.624T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.845T>G n.618T>G | |
10 | g.71362058C>A | CA377114420 | SLC29A3 | n.2354C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*94+5815C>A (n.*94+5815C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*99+5815C>A (n.*99+5815C>A) n.375C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.852C>A n.625C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.846C>A n.619C>A | ClinVar |
10 | g.71362058C= | CA1918678324 | SLC29A3 | n.2354C= c.878C= (p.Ser293=) c.644C= (p.Ser215=) c.*450C= (n.*450C=) c.*94+5815C= (n.*94+5815C=) c.499C= (n.499C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*199C= (n.*199C=) c.*99+5815C= (n.*99+5815C=) n.375C= c.*107C= (n.*107C=) n.852C= n.625C= c.440C= (p.Ser147=) c.260C= (p.Ser87=) n.846C= n.619C= | |
10 | g.71362058C>G | CA377114423 | SLC29A3 | n.2354C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*94+5815C>G (n.*94+5815C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*99+5815C>G (n.*99+5815C>G) n.375C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.852C>G n.625C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.846C>G n.619C>G | |
10 | g.71362058C>T | CA209387787 | SLC29A3 | n.2354C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*94+5815C>T (n.*94+5815C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*99+5815C>T (n.*99+5815C>T) n.375C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.852C>T n.625C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.846C>T n.619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362060del | CA645567930 | SLC29A3 | n.2356del c.880del (p.His294ThrfsTer9) c.646del (p.His216ThrfsTer9) c.*452del (n.*452del) c.*94+5817del (n.*94+5817del) c.501del (n.501del) c.*463del (n.*463del) c.*206del (n.*206del) c.*201del (n.*201del) c.*99+5817del (n.*99+5817del) n.377del c.*109del (n.*109del) n.854del n.627del c.442del (p.His148ThrfsTer9) c.262del (p.His88ThrfsTer9) n.848del n.621del | COSMIC |
10 | g.71362059C>A | CA470280950 | SLC29A3 | n.2355C>A c.879C>A (p.Ser293=) c.645C>A (p.Ser215=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*94+5816C>A (n.*94+5816C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*99+5816C>A (n.*99+5816C>A) n.376C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.853C>A n.626C>A c.441C>A (p.Ser147=) c.261C>A (p.Ser87=) n.847C>A n.620C>A | |
10 | g.71362059C>G | CA470280952 | SLC29A3 | n.2355C>G c.879C>G (p.Ser293=) c.645C>G (p.Ser215=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*94+5816C>G (n.*94+5816C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*99+5816C>G (n.*99+5816C>G) n.376C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.853C>G n.626C>G c.441C>G (p.Ser147=) c.261C>G (p.Ser87=) n.847C>G n.620C>G | |
10 | g.71362059C>T | CA470280951 | SLC29A3 | n.2355C>T c.879C>T (p.Ser293=) c.645C>T (p.Ser215=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*94+5816C>T (n.*94+5816C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*99+5816C>T (n.*99+5816C>T) n.376C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.853C>T n.626C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.261C>T (p.Ser87=) n.847C>T n.620C>T | |
10 | g.71362060C>A | CA377114424 | SLC29A3 | n.2356C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.646C>A (p.His216Asn) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*94+5817C>A (n.*94+5817C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*99+5817C>A (n.*99+5817C>A) n.377C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.854C>A n.627C>A c.442C>A (p.His148Asn) c.262C>A (p.His88Asn) n.848C>A n.621C>A | |
10 | g.71362060C= | CA1918678325 | SLC29A3 | n.2356C= c.880C= (p.His294=) c.646C= (p.His216=) c.*452C= (n.*452C=) c.*94+5817C= (n.*94+5817C=) c.501C= (n.501C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*201C= (n.*201C=) c.*99+5817C= (n.*99+5817C=) n.377C= c.*109C= (n.*109C=) n.854C= n.627C= c.442C= (p.His148=) c.262C= (p.His88=) n.848C= n.621C= | |
10 | g.71362060C>G | CA377114425 | SLC29A3 | n.2356C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.646C>G (p.His216Asp) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*94+5817C>G (n.*94+5817C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*99+5817C>G (n.*99+5817C>G) n.377C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.854C>G n.627C>G c.442C>G (p.His148Asp) c.262C>G (p.His88Asp) n.848C>G n.621C>G | |
10 | g.71362060C>T | CA5543074 | SLC29A3 | n.2356C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*94+5817C>T (n.*94+5817C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*99+5817C>T (n.*99+5817C>T) n.377C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.854C>T n.627C>T c.442C>T (p.His148Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) n.848C>T n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362061A>C | CA377114437 | SLC29A3 | n.2357A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.647A>C (p.His216Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*94+5818A>C (n.*94+5818A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*99+5818A>C (n.*99+5818A>C) n.378A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.855A>C n.628A>C c.443A>C (p.His148Pro) c.263A>C (p.His88Pro) n.849A>C n.622A>C | |
10 | g.71362061A>G | CA377114438 | SLC29A3 | n.2357A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.647A>G (p.His216Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*94+5818A>G (n.*94+5818A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*99+5818A>G (n.*99+5818A>G) n.378A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.855A>G n.628A>G c.443A>G (p.His148Arg) c.263A>G (p.His88Arg) n.849A>G n.622A>G | |
10 | g.71362061A>T | CA377114439 | SLC29A3 | n.2357A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.647A>T (p.His216Leu) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*94+5818A>T (n.*94+5818A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*99+5818A>T (n.*99+5818A>T) n.378A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.855A>T n.628A>T c.443A>T (p.His148Leu) c.263A>T (p.His88Leu) n.849A>T n.622A>T | |
10 | g.71362062C>A | CA377114443 | SLC29A3 | n.2358C>A c.882C>A (p.His294Gln) c.648C>A (p.His216Gln) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*94+5819C>A (n.*94+5819C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*99+5819C>A (n.*99+5819C>A) n.379C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.856C>A n.629C>A c.444C>A (p.His148Gln) c.264C>A (p.His88Gln) n.850C>A n.623C>A | |
10 | g.71362062C>G | CA377114444 | SLC29A3 | n.2358C>G c.882C>G (p.His294Gln) c.648C>G (p.His216Gln) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*94+5819C>G (n.*94+5819C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*99+5819C>G (n.*99+5819C>G) n.379C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.856C>G n.629C>G c.444C>G (p.His148Gln) c.264C>G (p.His88Gln) n.850C>G n.623C>G | |
10 | g.71362062C>T | CA470280955 | SLC29A3 | n.2358C>T c.882C>T (p.His294=) c.648C>T (p.His216=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*94+5819C>T (n.*94+5819C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*99+5819C>T (n.*99+5819C>T) n.379C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.856C>T n.629C>T c.444C>T (p.His148=) c.264C>T (p.His88=) n.850C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362063A>C | CA377114450 | SLC29A3 | n.2359A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*94+5820A>C (n.*94+5820A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*99+5820A>C (n.*99+5820A>C) n.380A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.857A>C n.630A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.851A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362063A>G | CA377114447 | SLC29A3 | n.2359A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*94+5820A>G (n.*94+5820A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*99+5820A>G (n.*99+5820A>G) n.380A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.857A>G n.630A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.851A>G n.624A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362063A>T | CA377114445 | SLC29A3 | n.2359A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*94+5820A>T (n.*94+5820A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*99+5820A>T (n.*99+5820A>T) n.380A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.857A>T n.630A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.851A>T n.624A>T | |
10 | g.71362064C>A | CA377114456 | SLC29A3 | n.2360C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*94+5821C>A (n.*94+5821C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*99+5821C>A (n.*99+5821C>A) n.381C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.858C>A n.631C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) n.852C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362064C= | CA1918678326 | SLC29A3 | n.2360C= c.884C= (p.Thr295=) c.650C= (p.Thr217=) c.*456C= (n.*456C=) c.*94+5821C= (n.*94+5821C=) c.505C= (n.505C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*99+5821C= (n.*99+5821C=) n.381C= c.*113C= (n.*113C=) n.858C= n.631C= c.446C= (p.Thr149=) c.266C= (p.Thr89=) n.852C= n.625C= | |
10 | g.71362064C>G | CA377114467 | SLC29A3 | n.2360C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*94+5821C>G (n.*94+5821C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*99+5821C>G (n.*99+5821C>G) n.381C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.858C>G n.631C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) n.852C>G n.625C>G | |
10 | g.71362064C>T | CA5543075 | SLC29A3 | n.2360C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*94+5821C>T (n.*94+5821C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*99+5821C>T (n.*99+5821C>T) n.381C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.858C>T n.631C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.852C>T n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362065A= | CA1918678327 | SLC29A3 | n.2361A= c.885A= (p.Thr295=) c.651A= (p.Thr217=) c.*457A= (n.*457A=) c.*94+5822A= (n.*94+5822A=) c.506A= (n.506A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*211A= (n.*211A=) c.*206A= (n.*206A=) c.*99+5822A= (n.*99+5822A=) n.382A= c.*114A= (n.*114A=) n.859A= n.632A= c.447A= (p.Thr149=) c.267A= (p.Thr89=) n.853A= n.626A= | |
10 | g.71362065A>C | CA470280964 | SLC29A3 | n.2361A>C c.885A>C (p.Thr295=) c.651A>C (p.Thr217=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*94+5822A>C (n.*94+5822A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*99+5822A>C (n.*99+5822A>C) n.382A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.859A>C n.632A>C c.447A>C (p.Thr149=) c.267A>C (p.Thr89=) n.853A>C n.626A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362065A>G | CA470280966 | SLC29A3 | n.2361A>G c.885A>G (p.Thr295=) c.651A>G (p.Thr217=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*94+5822A>G (n.*94+5822A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*99+5822A>G (n.*99+5822A>G) n.382A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.859A>G n.632A>G c.447A>G (p.Thr149=) c.267A>G (p.Thr89=) n.853A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362065A>T | CA470280967 | SLC29A3 | n.2361A>T c.885A>T (p.Thr295=) c.651A>T (p.Thr217=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*94+5822A>T (n.*94+5822A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*99+5822A>T (n.*99+5822A>T) n.382A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.859A>T n.632A>T c.447A>T (p.Thr149=) c.267A>T (p.Thr89=) n.853A>T n.626A>T | |
10 | g.71362066C>A | CA5543076 | SLC29A3 | n.2362C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*94+5823C>A (n.*94+5823C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*99+5823C>A (n.*99+5823C>A) n.383C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.860C>A n.633C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.854C>A n.627C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362066C= | CA1918678328 | SLC29A3 | n.2362C= c.886C= (p.Pro296=) c.652C= (p.Pro218=) c.*458C= (n.*458C=) c.*94+5823C= (n.*94+5823C=) c.507C= (n.507C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*207C= (n.*207C=) c.*99+5823C= (n.*99+5823C=) n.383C= c.*115C= (n.*115C=) n.860C= n.633C= c.448C= (p.Pro150=) c.268C= (p.Pro90=) n.854C= n.627C= | |
10 | g.71362066C>G | CA377114486 | SLC29A3 | n.2362C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*94+5823C>G (n.*94+5823C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*99+5823C>G (n.*99+5823C>G) n.383C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.860C>G n.633C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.854C>G n.627C>G | |
10 | g.71362066C>T | CA377114490 | SLC29A3 | n.2362C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*94+5823C>T (n.*94+5823C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*99+5823C>T (n.*99+5823C>T) n.383C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.860C>T n.633C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.854C>T n.627C>T | |
10 | g.71362070dup | CA2695212093 | SLC29A3 | n.2366dup c.890dup (p.Leu298SerfsTer?) c.656dup (p.Leu220SerfsTer?) c.*462dup (n.*462dup) c.*94+5827dup (n.*94+5827dup) c.511dup (n.511dup) c.*473dup (n.*473dup) c.*216dup (n.*216dup) c.*211dup (n.*211dup) c.*99+5827dup (n.*99+5827dup) n.387dup c.*119dup (n.*119dup) n.864dup n.637dup c.452dup (p.Leu152SerfsTer?) c.272dup (p.Leu92SerfsTer?) n.858dup n.631dup | |
10 | g.71362070del | CA2788468598 | SLC29A3 | n.2366del c.890del (p.Pro297LeufsTer6) c.656del (p.Pro219LeufsTer6) c.*462del (n.*462del) c.*94+5827del (n.*94+5827del) c.511del (n.511del) c.*473del (n.*473del) c.*216del (n.*216del) c.*211del (n.*211del) c.*99+5827del (n.*99+5827del) n.387del c.*119del (n.*119del) n.864del n.637del c.452del (p.Pro151LeufsTer6) c.272del (p.Pro91LeufsTer6) n.858del n.631del | |
10 | g.71362067C>A | CA5543077 | SLC29A3 | n.2363C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.653C>A (p.Pro218His) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*94+5824C>A (n.*94+5824C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*99+5824C>A (n.*99+5824C>A) n.384C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.861C>A n.634C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.269C>A (p.Pro90His) n.855C>A n.628C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362067C= | CA1918678329 | SLC29A3 | n.2363C= c.887C= (p.Pro296=) c.653C= (p.Pro218=) c.*459C= (n.*459C=) c.*94+5824C= (n.*94+5824C=) c.508C= (n.508C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*208C= (n.*208C=) c.*99+5824C= (n.*99+5824C=) n.384C= c.*116C= (n.*116C=) n.861C= n.634C= c.449C= (p.Pro150=) c.269C= (p.Pro90=) n.855C= n.628C= | |
10 | g.71362067C>G | CA377114494 | SLC29A3 | n.2363C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*94+5824C>G (n.*94+5824C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*99+5824C>G (n.*99+5824C>G) n.384C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.861C>G n.634C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.855C>G n.628C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362067C>T | CA209387794 | SLC29A3 | n.2363C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*94+5824C>T (n.*94+5824C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*99+5824C>T (n.*99+5824C>T) n.384C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.861C>T n.634C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.855C>T n.628C>T | dbSNP |
10 | g.71362068C>A | CA470280972 | SLC29A3 | n.2364C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.654C>A (p.Pro218=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*94+5825C>A (n.*94+5825C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*99+5825C>A (n.*99+5825C>A) n.385C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.862C>A n.635C>A c.450C>A (p.Pro150=) c.270C>A (p.Pro90=) n.856C>A n.629C>A | |
10 | g.71362068C>G | CA470280974 | SLC29A3 | n.2364C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.654C>G (p.Pro218=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*94+5825C>G (n.*94+5825C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*99+5825C>G (n.*99+5825C>G) n.385C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.862C>G n.635C>G c.450C>G (p.Pro150=) c.270C>G (p.Pro90=) n.856C>G n.629C>G | |
10 | g.71362068C>T | CA470280976 | SLC29A3 | n.2364C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.654C>T (p.Pro218=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*94+5825C>T (n.*94+5825C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*99+5825C>T (n.*99+5825C>T) n.385C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.862C>T n.635C>T c.450C>T (p.Pro150=) c.270C>T (p.Pro90=) n.856C>T n.629C>T | |
10 | g.71362070_71362075del | CA2788468599 | SLC29A3 | n.2366_2371del c.890_895del (p.Pro297_Leu298del) c.656_661del (p.Pro219_Leu220del) c.*462_*467del (n.*462_*467del) c.*94+5827_*94+5832del (n.*94+5827_*94+5832del) c.511_516del (n.511_516del) c.*473_*478del (n.*473_*478del) c.*216_*221del (n.*216_*221del) c.*211_*216del (n.*211_*216del) c.*99+5827_*99+5832del (n.*99+5827_*99+5832del) n.387_392del c.*119_*124del (n.*119_*124del) n.864_869del n.637_642del c.452_457del (p.Pro151_Leu152del) c.272_277del (p.Pro91_Leu92del) n.858_863del n.631_636del | |
10 | g.71362069C>A | CA377114495 | SLC29A3 | n.2365C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*94+5826C>A (n.*94+5826C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*99+5826C>A (n.*99+5826C>A) n.386C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.863C>A n.636C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.857C>A n.630C>A | |
10 | g.71362069C= | CA1918678330 | SLC29A3 | n.2365C= c.889C= (p.Pro297=) c.655C= (p.Pro219=) c.*461C= (n.*461C=) c.*94+5826C= (n.*94+5826C=) c.510C= (n.510C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*99+5826C= (n.*99+5826C=) n.386C= c.*118C= (n.*118C=) n.863C= n.636C= c.451C= (p.Pro151=) c.271C= (p.Pro91=) n.857C= n.630C= | |
10 | g.71362069C>G | CA377114498 | SLC29A3 | n.2365C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*94+5826C>G (n.*94+5826C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*99+5826C>G (n.*99+5826C>G) n.386C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.863C>G n.636C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.857C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362069C>T | CA5543078 | SLC29A3 | n.2365C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*94+5826C>T (n.*94+5826C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*99+5826C>T (n.*99+5826C>T) n.386C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.863C>T n.636C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.857C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362070C>A | CA377114503 | SLC29A3 | n.2366C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.656C>A (p.Pro219His) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*94+5827C>A (n.*94+5827C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*99+5827C>A (n.*99+5827C>A) n.387C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.864C>A n.637C>A c.452C>A (p.Pro151His) c.272C>A (p.Pro91His) n.858C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362070C= | CA1918678331 | SLC29A3 | n.2366C= c.890C= (p.Pro297=) c.656C= (p.Pro219=) c.*462C= (n.*462C=) c.*94+5827C= (n.*94+5827C=) c.511C= (n.511C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*99+5827C= (n.*99+5827C=) n.387C= c.*119C= (n.*119C=) n.864C= n.637C= c.452C= (p.Pro151=) c.272C= (p.Pro91=) n.858C= n.631C= | |
10 | g.71362070C>G | CA5543079 | SLC29A3 | n.2366C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*94+5827C>G (n.*94+5827C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*99+5827C>G (n.*99+5827C>G) n.387C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.864C>G n.637C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.858C>G n.631C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362070C>T | CA377114502 | SLC29A3 | n.2366C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*94+5827C>T (n.*94+5827C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*99+5827C>T (n.*99+5827C>T) n.387C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.864C>T n.637C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.858C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362071T>A | CA470280984 | SLC29A3 | n.2367T>A c.891T>A (p.Pro297=) c.657T>A (p.Pro219=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*94+5828T>A (n.*94+5828T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*99+5828T>A (n.*99+5828T>A) n.388T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.865T>A n.638T>A c.453T>A (p.Pro151=) c.273T>A (p.Pro91=) n.859T>A n.632T>A | |
10 | g.71362071T>C | CA470280986 | SLC29A3 | n.2367T>C c.891T>C (p.Pro297=) c.657T>C (p.Pro219=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*94+5828T>C (n.*94+5828T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*99+5828T>C (n.*99+5828T>C) n.388T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.865T>C n.638T>C c.453T>C (p.Pro151=) c.273T>C (p.Pro91=) n.859T>C n.632T>C | |
10 | g.71362071T>G | CA470280987 | SLC29A3 | n.2367T>G c.891T>G (p.Pro297=) c.657T>G (p.Pro219=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*94+5828T>G (n.*94+5828T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*99+5828T>G (n.*99+5828T>G) n.388T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.865T>G n.638T>G c.453T>G (p.Pro151=) c.273T>G (p.Pro91=) n.859T>G n.632T>G | |
10 | g.71362072C>A | CA377114518 | SLC29A3 | n.2368C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*94+5829C>A (n.*94+5829C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*99+5829C>A (n.*99+5829C>A) n.389C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.866C>A n.639C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.860C>A n.633C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362072C= | CA1918678332 | SLC29A3 | n.2368C= c.892C= (p.Leu298=) c.658C= (p.Leu220=) c.*464C= (n.*464C=) c.*94+5829C= (n.*94+5829C=) c.513C= (n.513C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*99+5829C= (n.*99+5829C=) n.389C= c.*121C= (n.*121C=) n.866C= n.639C= c.454C= (p.Leu152=) c.274C= (p.Leu92=) n.860C= n.633C= | |
10 | g.71362072C>G | CA377114509 | SLC29A3 | n.2368C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*94+5829C>G (n.*94+5829C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*99+5829C>G (n.*99+5829C>G) n.389C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.866C>G n.639C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.860C>G n.633C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362072C>T | CA377114515 | SLC29A3 | n.2368C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*94+5829C>T (n.*94+5829C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*99+5829C>T (n.*99+5829C>T) n.389C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.866C>T n.639C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.860C>T n.633C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362073T>A | CA377114523 | SLC29A3 | n.2369T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.659T>A (p.Leu220His) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*94+5830T>A (n.*94+5830T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*99+5830T>A (n.*99+5830T>A) n.390T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.867T>A n.640T>A c.455T>A (p.Leu152His) c.275T>A (p.Leu92His) n.861T>A n.634T>A | |
10 | g.71362073T>C | CA377114526 | SLC29A3 | n.2369T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*94+5830T>C (n.*94+5830T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*99+5830T>C (n.*99+5830T>C) n.390T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.867T>C n.640T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.861T>C n.634T>C | |
10 | g.71362073T>G | CA377114529 | SLC29A3 | n.2369T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*94+5830T>G (n.*94+5830T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*99+5830T>G (n.*99+5830T>G) n.390T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.867T>G n.640T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.861T>G n.634T>G | |
10 | g.71362074C>A | CA470280973 | SLC29A3 | n.2370C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.660C>A (p.Leu220=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*94+5831C>A (n.*94+5831C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*99+5831C>A (n.*99+5831C>A) n.391C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.868C>A n.641C>A c.456C>A (p.Leu152=) c.276C>A (p.Leu92=) n.862C>A n.635C>A | |
10 | g.71362074C= | CA1918678333 | SLC29A3 | n.2370C= c.894C= (p.Leu298=) c.660C= (p.Leu220=) c.*466C= (n.*466C=) c.*94+5831C= (n.*94+5831C=) c.515C= (n.515C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*99+5831C= (n.*99+5831C=) n.391C= c.*123C= (n.*123C=) n.868C= n.641C= c.456C= (p.Leu152=) c.276C= (p.Leu92=) n.862C= n.635C= | |
10 | g.71362074C>G | CA5543080 | SLC29A3 | n.2370C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.660C>G (p.Leu220=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*94+5831C>G (n.*94+5831C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*99+5831C>G (n.*99+5831C>G) n.391C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.868C>G n.641C>G c.456C>G (p.Leu152=) c.276C>G (p.Leu92=) n.862C>G n.635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362074C>T | CA470280975 | SLC29A3 | n.2370C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.660C>T (p.Leu220=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*94+5831C>T (n.*94+5831C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*99+5831C>T (n.*99+5831C>T) n.391C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.868C>T n.641C>T c.456C>T (p.Leu152=) c.276C>T (p.Leu92=) n.862C>T n.635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362075C>A | CA377114533 | SLC29A3 | n.2371C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*94+5832C>A (n.*94+5832C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*99+5832C>A (n.*99+5832C>A) n.392C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.869C>A n.642C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.863C>A n.636C>A | |
10 | g.71362075C= | CA1918678334 | SLC29A3 | n.2371C= c.895C= (p.Arg299=) c.661C= (p.Arg221=) c.*467C= (n.*467C=) c.*94+5832C= (n.*94+5832C=) c.516C= (n.516C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*99+5832C= (n.*99+5832C=) n.392C= c.*124C= (n.*124C=) n.869C= n.642C= c.457C= (p.Arg153=) c.277C= (p.Arg93=) n.863C= n.636C= | |
10 | g.71362075C>G | CA377114541 | SLC29A3 | n.2371C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*94+5832C>G (n.*94+5832C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*99+5832C>G (n.*99+5832C>G) n.392C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.869C>G n.642C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.863C>G n.636C>G | |
10 | g.71362075C>T | CA5543081 | SLC29A3 | n.2371C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*94+5832C>T (n.*94+5832C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*99+5832C>T (n.*99+5832C>T) n.392C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.869C>T n.642C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.863C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362076G>A | CA5543082 | SLC29A3 | n.2372G>A c.896G>A (p.Arg299His) c.662G>A (p.Arg221His) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*94+5833G>A (n.*94+5833G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*99+5833G>A (n.*99+5833G>A) n.393G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.870G>A n.643G>A c.458G>A (p.Arg153His) c.278G>A (p.Arg93His) n.864G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362076G>C | CA377114547 | SLC29A3 | n.2372G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*94+5833G>C (n.*94+5833G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*99+5833G>C (n.*99+5833G>C) n.393G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.870G>C n.643G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.864G>C n.637G>C | |
10 | g.71362076G= | CA1918678335 | SLC29A3 | n.2372G= c.896G= (p.Arg299=) c.662G= (p.Arg221=) c.*468G= (n.*468G=) c.*94+5833G= (n.*94+5833G=) c.517G= (n.517G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*99+5833G= (n.*99+5833G=) n.393G= c.*125G= (n.*125G=) n.870G= n.643G= c.458G= (p.Arg153=) c.278G= (p.Arg93=) n.864G= n.637G= | |
10 | g.71362076G>T | CA5543083 | SLC29A3 | n.2372G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*94+5833G>T (n.*94+5833G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*99+5833G>T (n.*99+5833G>T) n.393G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.870G>T n.643G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.864G>T n.637G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362077C>A | CA470280983 | SLC29A3 | n.2373C>A c.897C>A (p.Arg299=) c.663C>A (p.Arg221=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*94+5834C>A (n.*94+5834C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*99+5834C>A (n.*99+5834C>A) n.394C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.871C>A n.644C>A c.459C>A (p.Arg153=) c.279C>A (p.Arg93=) n.865C>A n.638C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362077C= | CA1918678336 | SLC29A3 | n.2373C= c.897C= (p.Arg299=) c.663C= (p.Arg221=) c.*469C= (n.*469C=) c.*94+5834C= (n.*94+5834C=) c.518C= (n.518C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*99+5834C= (n.*99+5834C=) n.394C= c.*126C= (n.*126C=) n.871C= n.644C= c.459C= (p.Arg153=) c.279C= (p.Arg93=) n.865C= n.638C= | |
10 | g.71362077C>G | CA470280985 | SLC29A3 | n.2373C>G c.897C>G (p.Arg299=) c.663C>G (p.Arg221=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*94+5834C>G (n.*94+5834C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*99+5834C>G (n.*99+5834C>G) n.394C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.871C>G n.644C>G c.459C>G (p.Arg153=) c.279C>G (p.Arg93=) n.865C>G n.638C>G | |
10 | g.71362077C>T | CA5543084 | SLC29A3 | n.2373C>T c.897C>T (p.Arg299=) c.663C>T (p.Arg221=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*94+5834C>T (n.*94+5834C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*99+5834C>T (n.*99+5834C>T) n.394C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.871C>T n.644C>T c.459C>T (p.Arg153=) c.279C>T (p.Arg93=) n.865C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362078C>A | CA377114555 | SLC29A3 | n.2374C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*94+5835C>A (n.*94+5835C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*99+5835C>A (n.*99+5835C>A) n.395C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.872C>A n.645C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.866C>A n.639C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362078C= | CA1918678337 | SLC29A3 | n.2374C= c.898C= (p.Pro300=) c.664C= (p.Pro222=) c.*470C= (n.*470C=) c.*94+5835C= (n.*94+5835C=) c.519C= (n.519C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*99+5835C= (n.*99+5835C=) n.395C= c.*127C= (n.*127C=) n.872C= n.645C= c.460C= (p.Pro154=) c.280C= (p.Pro94=) n.866C= n.639C= | |
10 | g.71362078C>G | CA377114548 | SLC29A3 | n.2374C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*94+5835C>G (n.*94+5835C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*99+5835C>G (n.*99+5835C>G) n.395C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.872C>G n.645C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.866C>G n.639C>G | |
10 | g.71362078C>T | CA377114554 | SLC29A3 | n.2374C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*94+5835C>T (n.*94+5835C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*99+5835C>T (n.*99+5835C>T) n.395C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.872C>T n.645C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.866C>T n.639C>T | ClinVar |
10 | g.71362079C>A | CA377114556 | SLC29A3 | n.2375C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.665C>A (p.Pro222His) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*94+5836C>A (n.*94+5836C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*99+5836C>A (n.*99+5836C>A) n.396C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.873C>A n.646C>A c.461C>A (p.Pro154His) c.281C>A (p.Pro94His) n.867C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362079C>G | CA377114559 | SLC29A3 | n.2375C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*94+5836C>G (n.*94+5836C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*99+5836C>G (n.*99+5836C>G) n.396C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.873C>G n.646C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.867C>G n.640C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362079C>T | CA377114565 | SLC29A3 | n.2375C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*94+5836C>T (n.*94+5836C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*99+5836C>T (n.*99+5836C>T) n.396C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.873C>T n.646C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.867C>T n.640C>T | |
10 | g.71362080C>A | CA470280992 | SLC29A3 | n.2376C>A c.900C>A (p.Pro300=) c.666C>A (p.Pro222=) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*94+5837C>A (n.*94+5837C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*99+5837C>A (n.*99+5837C>A) n.397C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.874C>A n.647C>A c.462C>A (p.Pro154=) c.282C>A (p.Pro94=) n.868C>A n.641C>A | |
10 | g.71362080C= | CA1918678338 | SLC29A3 | n.2376C= c.900C= (p.Pro300=) c.666C= (p.Pro222=) c.*472C= (n.*472C=) c.*94+5837C= (n.*94+5837C=) c.521C= (n.521C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*99+5837C= (n.*99+5837C=) n.397C= c.*129C= (n.*129C=) n.874C= n.647C= c.462C= (p.Pro154=) c.282C= (p.Pro94=) n.868C= n.641C= | |
10 | g.71362080C>G | CA470280993 | SLC29A3 | n.2376C>G c.900C>G (p.Pro300=) c.666C>G (p.Pro222=) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*94+5837C>G (n.*94+5837C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*99+5837C>G (n.*99+5837C>G) n.397C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.874C>G n.647C>G c.462C>G (p.Pro154=) c.282C>G (p.Pro94=) n.868C>G n.641C>G | |
10 | g.71362080C>T | CA470280994 | SLC29A3 | n.2376C>T c.900C>T (p.Pro300=) c.666C>T (p.Pro222=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*94+5837C>T (n.*94+5837C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*99+5837C>T (n.*99+5837C>T) n.397C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.874C>T n.647C>T c.462C>T (p.Pro154=) c.282C>T (p.Pro94=) n.868C>T n.641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362081A>C | CA377114568 | SLC29A3 | n.2377A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*94+5838A>C (n.*94+5838A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*99+5838A>C (n.*99+5838A>C) n.398A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.875A>C n.648A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.869A>C n.642A>C | dbSNP |
10 | g.71362081A>G | CA377114569 | SLC29A3 | n.2377A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*94+5838A>G (n.*94+5838A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*99+5838A>G (n.*99+5838A>G) n.398A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.875A>G n.648A>G c.463A>G (p.Ile155Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.869A>G n.642A>G | |
10 | g.71362081A>T | CA377114576 | SLC29A3 | n.2377A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*94+5838A>T (n.*94+5838A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*99+5838A>T (n.*99+5838A>T) n.398A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.875A>T n.648A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.869A>T n.642A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362082T>A | CA377114578 | SLC29A3 | n.2378T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*94+5839T>A (n.*94+5839T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*99+5839T>A (n.*99+5839T>A) n.399T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.876T>A n.649T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.870T>A n.643T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362082T>C | CA377114587 | SLC29A3 | n.2378T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*94+5839T>C (n.*94+5839T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*99+5839T>C (n.*99+5839T>C) n.399T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.876T>C n.649T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.870T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362082T>G | CA377114590 | SLC29A3 | n.2378T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*94+5839T>G (n.*94+5839T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*99+5839T>G (n.*99+5839T>G) n.399T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.876T>G n.649T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.870T>G n.643T>G | |
10 | g.71362082T= | CA1918678339 | SLC29A3 | n.2378T= c.902T= (p.Ile301=) c.668T= (p.Ile223=) c.*474T= (n.*474T=) c.*94+5839T= (n.*94+5839T=) c.523T= (n.523T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*99+5839T= (n.*99+5839T=) n.399T= c.*131T= (n.*131T=) n.876T= n.649T= c.464T= (p.Ile155=) c.284T= (p.Ile95=) n.870T= n.643T= | |
10 | g.71362083C>A | CA470281001 | SLC29A3 | n.2379C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.669C>A (p.Ile223=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*94+5840C>A (n.*94+5840C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*99+5840C>A (n.*99+5840C>A) n.400C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.877C>A n.650C>A c.465C>A (p.Ile155=) c.285C>A (p.Ile95=) n.871C>A n.644C>A | |
10 | g.71362083C>G | CA377114594 | SLC29A3 | n.2379C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*94+5840C>G (n.*94+5840C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*99+5840C>G (n.*99+5840C>G) n.400C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.877C>G n.650C>G c.465C>G (p.Ile155Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.871C>G n.644C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362083C>T | CA470281005 | SLC29A3 | n.2379C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.669C>T (p.Ile223=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*94+5840C>T (n.*94+5840C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*99+5840C>T (n.*99+5840C>T) n.400C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.877C>T n.650C>T c.465C>T (p.Ile155=) c.285C>T (p.Ile95=) n.871C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362084C>A | CA377114602 | SLC29A3 | n.2380C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*94+5841C>A (n.*94+5841C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*99+5841C>A (n.*99+5841C>A) n.401C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.878C>A n.651C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.286C>A (p.Leu96Met) n.872C>A n.645C>A | |
10 | g.71362084C>G | CA377114604 | SLC29A3 | n.2380C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*94+5841C>G (n.*94+5841C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*99+5841C>G (n.*99+5841C>G) n.401C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.878C>G n.651C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.872C>G n.645C>G | |
10 | g.71362084C>T | CA470281008 | SLC29A3 | n.2380C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.670C>T (p.Leu224=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*94+5841C>T (n.*94+5841C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*99+5841C>T (n.*99+5841C>T) n.401C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.878C>T n.651C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.286C>T (p.Leu96=) n.872C>T n.645C>T | |
10 | g.71362085T>A | CA377114608 | SLC29A3 | n.2381T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*94+5842T>A (n.*94+5842T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*99+5842T>A (n.*99+5842T>A) n.402T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.879T>A n.652T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) n.873T>A n.646T>A | |
10 | g.71362085T>C | CA377114610 | SLC29A3 | n.2381T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*94+5842T>C (n.*94+5842T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*99+5842T>C (n.*99+5842T>C) n.402T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.879T>C n.652T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.873T>C n.646T>C | |
10 | g.71362085T>G | CA377114607 | SLC29A3 | n.2381T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*94+5842T>G (n.*94+5842T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*99+5842T>G (n.*99+5842T>G) n.402T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.879T>G n.652T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.873T>G n.646T>G | |
10 | g.71362086G>A | CA470281016 | SLC29A3 | n.2382G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.672G>A (p.Leu224=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*94+5843G>A (n.*94+5843G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*99+5843G>A (n.*99+5843G>A) n.403G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.880G>A n.653G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.288G>A (p.Leu96=) n.874G>A n.647G>A | |
10 | g.71362086G>C | CA470281017 | SLC29A3 | n.2382G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.672G>C (p.Leu224=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*94+5843G>C (n.*94+5843G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*99+5843G>C (n.*99+5843G>C) n.403G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.880G>C n.653G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.288G>C (p.Leu96=) n.874G>C n.647G>C | |
10 | g.71362086G>T | CA470281018 | SLC29A3 | n.2382G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.672G>T (p.Leu224=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*94+5843G>T (n.*94+5843G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*99+5843G>T (n.*99+5843G>T) n.403G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.880G>T n.653G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.288G>T (p.Leu96=) n.874G>T n.647G>T | |
10 | g.71362086_71362087delinsGA | CA1918678340 | SLC29A3 | n.2382_2383delinsGA c.906_907delinsGA (p.Leu302=) c.672_673delinsGA (p.Leu224=) c.*478_*479delinsGA (n.*478_*479delinsGA) c.*94+5843_*94+5844delinsGA (n.*94+5843_*94+5844delinsGA) c.527_528delinsGA (n.527_528delinsGA) c.*489_*490delinsGA (n.*489_*490delinsGA) c.*232_*233delinsGA (n.*232_*233delinsGA) c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) c.*99+5843_*99+5844delinsGA (n.*99+5843_*99+5844delinsGA) n.403_404delinsGA c.*135_*136delinsGA (n.*135_*136delinsGA) n.880_881delinsGA n.653_654delinsGA c.468_469delinsGA (p.Leu156=) c.288_289delinsGA (p.Leu96=) n.874_875delinsGA n.647_648delinsGA | |
10 | g.71362091_71362093del | CA2580615499 | SLC29A3 | n.2387_2389del c.911_913del (p.Lys304del) c.677_679del (p.Lys226del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) c.*94+5848_*94+5850del (n.*94+5848_*94+5850del) c.532_534del (n.532_534del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) c.*99+5848_*99+5850del (n.*99+5848_*99+5850del) n.408_410del c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.885_887del n.658_660del c.473_475del (p.Lys158del) c.293_295del (p.Lys98del) n.879_881del n.652_654del | ClinVar |
10 | g.71362087A>C | CA377114619 | SLC29A3 | n.2383A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*94+5844A>C (n.*94+5844A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*99+5844A>C (n.*99+5844A>C) n.404A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.881A>C n.654A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.875A>C n.648A>C | |
10 | g.71362087A>G | CA377114627 | SLC29A3 | n.2383A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*94+5844A>G (n.*94+5844A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*99+5844A>G (n.*99+5844A>G) n.404A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.881A>G n.654A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.875A>G n.648A>G | |
10 | g.71362087A>T | CA377114625 | SLC29A3 | n.2383A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*94+5844A>T (n.*94+5844A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*99+5844A>T (n.*99+5844A>T) n.404A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.881A>T n.654A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.875A>T n.648A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362088del | CA1918678341 | SLC29A3 | n.2384del c.908del (p.Lys303ArgfsTer?) c.674del (p.Lys225ArgfsTer?) c.*480del (n.*480del) c.*94+5845del (n.*94+5845del) c.529del (n.529del) c.*491del (n.*491del) c.*234del (n.*234del) c.*229del (n.*229del) c.*99+5845del (n.*99+5845del) n.405del c.*137del (n.*137del) n.882del n.655del c.470del (p.Lys157ArgfsTer?) c.290del (p.Lys97ArgfsTer?) n.876del n.649del | dbSNP |
10 | g.71362088A>C | CA377114634 | SLC29A3 | n.2384A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*94+5845A>C (n.*94+5845A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*99+5845A>C (n.*99+5845A>C) n.405A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.882A>C n.655A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.876A>C n.649A>C | |
10 | g.71362088A>G | CA377114640 | SLC29A3 | n.2384A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*94+5845A>G (n.*94+5845A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*99+5845A>G (n.*99+5845A>G) n.405A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.882A>G n.655A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.876A>G n.649A>G | |
10 | g.71362088A>T | CA377114641 | SLC29A3 | n.2384A>T c.908A>T (p.Lys303Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*94+5845A>T (n.*94+5845A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*99+5845A>T (n.*99+5845A>T) n.405A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.882A>T n.655A>T c.470A>T (p.Lys157Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.876A>T n.649A>T | |
10 | g.71362089G>A | CA470281029 | SLC29A3 | n.2385G>A c.909G>A (p.Lys303=) c.675G>A (p.Lys225=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*94+5846G>A (n.*94+5846G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*99+5846G>A (n.*99+5846G>A) n.406G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.883G>A n.656G>A c.471G>A (p.Lys157=) c.291G>A (p.Lys97=) n.877G>A n.650G>A | |
10 | g.71362089G>C | CA377114647 | SLC29A3 | n.2385G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*94+5846G>C (n.*94+5846G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*99+5846G>C (n.*99+5846G>C) n.406G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.883G>C n.656G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.877G>C n.650G>C | |
10 | g.71362089G>T | CA377114657 | SLC29A3 | n.2385G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*94+5846G>T (n.*94+5846G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*99+5846G>T (n.*99+5846G>T) n.406G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.883G>T n.656G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.877G>T n.650G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362090A>C | CA377114664 | SLC29A3 | n.2386A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*94+5847A>C (n.*94+5847A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*99+5847A>C (n.*99+5847A>C) n.407A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.884A>C n.657A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.878A>C n.651A>C | |
10 | g.71362090A>G | CA377114684 | SLC29A3 | n.2386A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*94+5847A>G (n.*94+5847A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*99+5847A>G (n.*99+5847A>G) n.407A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.884A>G n.657A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.878A>G n.651A>G | |
10 | g.71362090A>T | CA377114702 | SLC29A3 | n.2386A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*94+5847A>T (n.*94+5847A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*99+5847A>T (n.*99+5847A>T) n.407A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.884A>T n.657A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.878A>T n.651A>T | |
10 | g.71362091A>C | CA377114712 | SLC29A3 | n.2387A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*94+5848A>C (n.*94+5848A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*99+5848A>C (n.*99+5848A>C) n.408A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.885A>C n.658A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.879A>C n.652A>C | |
10 | g.71362091A>G | CA377114717 | SLC29A3 | n.2387A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*94+5848A>G (n.*94+5848A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*99+5848A>G (n.*99+5848A>G) n.408A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.885A>G n.658A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.879A>G n.652A>G | |
10 | g.71362091A>T | CA377114723 | SLC29A3 | n.2387A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*94+5848A>T (n.*94+5848A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*99+5848A>T (n.*99+5848A>T) n.408A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.885A>T n.658A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.879A>T n.652A>T | |
10 | g.71362092G>A | CA470281036 | SLC29A3 | n.2388G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.678G>A (p.Lys226=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*94+5849G>A (n.*94+5849G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*99+5849G>A (n.*99+5849G>A) n.409G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.886G>A n.659G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.294G>A (p.Lys98=) n.880G>A n.653G>A | |
10 | g.71362092G>C | CA377114726 | SLC29A3 | n.2388G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*94+5849G>C (n.*94+5849G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*99+5849G>C (n.*99+5849G>C) n.409G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.886G>C n.659G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.880G>C n.653G>C | |
10 | g.71362092G>T | CA377114727 | SLC29A3 | n.2388G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*94+5849G>T (n.*94+5849G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*99+5849G>T (n.*99+5849G>T) n.409G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.886G>T n.659G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.880G>T n.653G>T | |
10 | g.71362093A>C | CA377114731 | SLC29A3 | n.2389A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*94+5850A>C (n.*94+5850A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*99+5850A>C (n.*99+5850A>C) n.410A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.887A>C n.660A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.881A>C n.654A>C | |
10 | g.71362093A>G | CA377114736 | SLC29A3 | n.2389A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*94+5850A>G (n.*94+5850A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*99+5850A>G (n.*99+5850A>G) n.410A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.887A>G n.660A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.881A>G n.654A>G | |
10 | g.71362093A>T | CA377114734 | SLC29A3 | n.2389A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*94+5850A>T (n.*94+5850A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*99+5850A>T (n.*99+5850A>T) n.410A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.887A>T n.660A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.881A>T n.654A>T | |
10 | g.71362094C>A | CA377114743 | SLC29A3 | n.2390C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*94+5851C>A (n.*94+5851C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*99+5851C>A (n.*99+5851C>A) n.411C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.888C>A n.661C>A c.476C>A (p.Thr159Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.882C>A n.655C>A | |
10 | g.71362094C= | CA1918678342 | SLC29A3 | n.2390C= c.914C= (p.Thr305=) c.680C= (p.Thr227=) c.*486C= (n.*486C=) c.*94+5851C= (n.*94+5851C=) c.535C= (n.535C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*99+5851C= (n.*99+5851C=) n.411C= c.*143C= (n.*143C=) n.888C= n.661C= c.476C= (p.Thr159=) c.296C= (p.Thr99=) n.882C= n.655C= | |
10 | g.71362094C>G | CA377114746 | SLC29A3 | n.2390C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*94+5851C>G (n.*94+5851C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*99+5851C>G (n.*99+5851C>G) n.411C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.888C>G n.661C>G c.476C>G (p.Thr159Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.882C>G n.655C>G | |
10 | g.71362094C>T | CA5543085 | SLC29A3 | n.2390C>T c.914C>T (p.Thr305Met) c.680C>T (p.Thr227Met) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*94+5851C>T (n.*94+5851C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*99+5851C>T (n.*99+5851C>T) n.411C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.888C>T n.661C>T c.476C>T (p.Thr159Met) c.296C>T (p.Thr99Met) n.882C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362094_71362095delinsCG | CA1918678343 | SLC29A3 | n.2390_2391delinsCG c.914_915delinsCG (p.Thr305=) c.680_681delinsCG (p.Thr227=) c.*486_*487delinsCG (n.*486_*487delinsCG) c.*94+5851_*94+5852delinsCG (n.*94+5851_*94+5852delinsCG) c.535_536delinsCG (n.535_536delinsCG) c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG) c.*240_*241delinsCG (n.*240_*241delinsCG) c.*235_*236delinsCG (n.*235_*236delinsCG) c.*99+5851_*99+5852delinsCG (n.*99+5851_*99+5852delinsCG) n.411_412delinsCG c.*143_*144delinsCG (n.*143_*144delinsCG) n.888_889delinsCG n.661_662delinsCG c.476_477delinsCG (p.Thr159=) c.296_297delinsCG (p.Thr99=) n.882_883delinsCG n.655_656delinsCG | |
10 | g.71362094_71362095delinsTC | CA915947274 | SLC29A3 | n.2390_2391delinsTC c.914_915delinsTC (p.Thr305Ile) c.680_681delinsTC (p.Thr227Ile) c.*486_*487delinsTC (n.*486_*487delinsTC) c.*94+5851_*94+5852delinsTC (n.*94+5851_*94+5852delinsTC) c.535_536delinsTC (n.535_536delinsTC) c.*497_*498delinsTC (n.*497_*498delinsTC) c.*240_*241delinsTC (n.*240_*241delinsTC) c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC) c.*99+5851_*99+5852delinsTC (n.*99+5851_*99+5852delinsTC) n.411_412delinsTC c.*143_*144delinsTC (n.*143_*144delinsTC) n.888_889delinsTC n.661_662delinsTC c.476_477delinsTC (p.Thr159Ile) c.296_297delinsTC (p.Thr99Ile) n.882_883delinsTC n.655_656delinsTC | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362095G>A | CA209387814 | SLC29A3 | n.2391G>A c.915G>A (p.Thr305=) c.681G>A (p.Thr227=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*94+5852G>A (n.*94+5852G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*99+5852G>A (n.*99+5852G>A) n.412G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.889G>A n.662G>A c.477G>A (p.Thr159=) c.297G>A (p.Thr99=) n.883G>A n.656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362095G>C | CA470281047 | SLC29A3 | n.2391G>C c.915G>C (p.Thr305=) c.681G>C (p.Thr227=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*94+5852G>C (n.*94+5852G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*99+5852G>C (n.*99+5852G>C) n.412G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.889G>C n.662G>C c.477G>C (p.Thr159=) c.297G>C (p.Thr99=) n.883G>C n.656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362095G= | CA1918678344 | SLC29A3 | n.2391G= c.915G= (p.Thr305=) c.681G= (p.Thr227=) c.*487G= (n.*487G=) c.*94+5852G= (n.*94+5852G=) c.536G= (n.536G=) c.*498G= (n.*498G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*99+5852G= (n.*99+5852G=) n.412G= c.*144G= (n.*144G=) n.889G= n.662G= c.477G= (p.Thr159=) c.297G= (p.Thr99=) n.883G= n.656G= | |
10 | g.71362095G>T | CA470281045 | SLC29A3 | n.2391G>T c.915G>T (p.Thr305=) c.681G>T (p.Thr227=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*94+5852G>T (n.*94+5852G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*99+5852G>T (n.*99+5852G>T) n.412G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.889G>T n.662G>T c.477G>T (p.Thr159=) c.297G>T (p.Thr99=) n.883G>T n.656G>T | COSMIC |
10 | g.71362096G>A | CA377114750 | SLC29A3 | n.2392G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*94+5853G>A (n.*94+5853G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*99+5853G>A (n.*99+5853G>A) n.413G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.890G>A n.663G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.884G>A n.657G>A | |
10 | g.71362096G>C | CA377114751 | SLC29A3 | n.2392G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*94+5853G>C (n.*94+5853G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*99+5853G>C (n.*99+5853G>C) n.413G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.890G>C n.663G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.884G>C n.657G>C | |
10 | g.71362096G>T | CA377114757 | SLC29A3 | n.2392G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*94+5853G>T (n.*94+5853G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*99+5853G>T (n.*99+5853G>T) n.413G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.890G>T n.663G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.884G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362097C>A | CA377114763 | SLC29A3 | n.2393C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*94+5854C>A (n.*94+5854C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*99+5854C>A (n.*99+5854C>A) n.414C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.891C>A n.664C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.885C>A n.658C>A | |
10 | g.71362097C>G | CA377114768 | SLC29A3 | n.2393C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*94+5854C>G (n.*94+5854C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*99+5854C>G (n.*99+5854C>G) n.414C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.891C>G n.664C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.885C>G n.658C>G | |
10 | g.71362097C>T | CA377114769 | SLC29A3 | n.2393C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*94+5854C>T (n.*94+5854C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*99+5854C>T (n.*99+5854C>T) n.414C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.891C>T n.664C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.885C>T n.658C>T | |
10 | g.71362098C>A | CA470281054 | SLC29A3 | n.2394C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.684C>A (p.Ala228=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*94+5855C>A (n.*94+5855C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*99+5855C>A (n.*99+5855C>A) n.415C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.892C>A n.665C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.300C>A (p.Ala100=) n.886C>A n.659C>A | |
10 | g.71362098C>G | CA470281055 | SLC29A3 | n.2394C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.684C>G (p.Ala228=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*94+5855C>G (n.*94+5855C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*99+5855C>G (n.*99+5855C>G) n.415C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.892C>G n.665C>G c.480C>G (p.Ala160=) c.300C>G (p.Ala100=) n.886C>G n.659C>G | |
10 | g.71362098C>T | CA470281057 | SLC29A3 | n.2394C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.684C>T (p.Ala228=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*94+5855C>T (n.*94+5855C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*99+5855C>T (n.*99+5855C>T) n.415C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.892C>T n.665C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.300C>T (p.Ala100=) n.886C>T n.659C>T | |
10 | g.71362099A= | CA1918678345 | SLC29A3 | n.2395A= c.919A= (p.Ser307=) c.685A= (p.Ser229=) c.*491A= (n.*491A=) c.*94+5856A= (n.*94+5856A=) c.540A= (n.540A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*99+5856A= (n.*99+5856A=) n.416A= c.*148A= (n.*148A=) n.893A= n.666A= c.481A= (p.Ser161=) c.301A= (p.Ser101=) n.887A= n.660A= | |
10 | g.71362099A>C | CA377114786 | SLC29A3 | n.2395A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*94+5856A>C (n.*94+5856A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*99+5856A>C (n.*99+5856A>C) n.416A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.893A>C n.666A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.887A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362099A>G | CA377114783 | SLC29A3 | n.2395A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*94+5856A>G (n.*94+5856A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*99+5856A>G (n.*99+5856A>G) n.416A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.893A>G n.666A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.887A>G n.660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362099A>T | CA377114773 | SLC29A3 | n.2395A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*94+5856A>T (n.*94+5856A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*99+5856A>T (n.*99+5856A>T) n.416A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.893A>T n.666A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.887A>T n.660A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362099dup | CA2697558408 | SLC29A3 | n.2395dup c.919dup (p.Ser307LysfsTer?) c.685dup (p.Ser229LysfsTer?) c.*491dup (n.*491dup) c.*94+5856dup (n.*94+5856dup) c.540dup (n.540dup) c.*502dup (n.*502dup) c.*245dup (n.*245dup) c.*240dup (n.*240dup) c.*99+5856dup (n.*99+5856dup) n.416dup c.*148dup (n.*148dup) n.893dup n.666dup c.481dup (p.Ser161LysfsTer?) c.301dup (p.Ser101LysfsTer?) n.887dup n.660dup | ClinVar |
10 | g.71362100G>A | CA5543086 | SLC29A3 | n.2396G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*94+5857G>A (n.*94+5857G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*99+5857G>A (n.*99+5857G>A) n.417G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.894G>A n.667G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.888G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362100G>C | CA377114792 | SLC29A3 | n.2396G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*94+5857G>C (n.*94+5857G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*99+5857G>C (n.*99+5857G>C) n.417G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.894G>C n.667G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.888G>C n.661G>C | |
10 | g.71362100G= | CA1918678346 | SLC29A3 | n.2396G= c.920G= (p.Ser307=) c.686G= (p.Ser229=) c.*492G= (n.*492G=) c.*94+5857G= (n.*94+5857G=) c.541G= (n.541G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*99+5857G= (n.*99+5857G=) n.417G= c.*149G= (n.*149G=) n.894G= n.667G= c.482G= (p.Ser161=) c.302G= (p.Ser101=) n.888G= n.661G= | |
10 | g.71362100G>T | CA209387826 | SLC29A3 | n.2396G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*94+5857G>T (n.*94+5857G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*99+5857G>T (n.*99+5857G>T) n.417G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.894G>T n.667G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.888G>T n.661G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362100_71362101delinsGC | CA1918678347 | SLC29A3 | n.2396_2397delinsGC c.920_921delinsGC (p.Ser307=) c.686_687delinsGC (p.Ser229=) c.*492_*493delinsGC (n.*492_*493delinsGC) c.*94+5857_*94+5858delinsGC (n.*94+5857_*94+5858delinsGC) c.541_542delinsGC (n.541_542delinsGC) c.*503_*504delinsGC (n.*503_*504delinsGC) c.*246_*247delinsGC (n.*246_*247delinsGC) c.*241_*242delinsGC (n.*241_*242delinsGC) c.*99+5857_*99+5858delinsGC (n.*99+5857_*99+5858delinsGC) n.417_418delinsGC c.*149_*150delinsGC (n.*149_*150delinsGC) n.894_895delinsGC n.667_668delinsGC c.482_483delinsGC (p.Ser161=) c.302_303delinsGC (p.Ser101=) n.888_889delinsGC n.661_662delinsGC | |
10 | g.71362101C>A | CA377114804 | SLC29A3 | n.2397C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*94+5858C>A (n.*94+5858C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*99+5858C>A (n.*99+5858C>A) n.418C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.895C>A n.668C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) n.889C>A n.662C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362101C= | CA1918678348 | SLC29A3 | n.2397C= c.921C= (p.Ser307=) c.687C= (p.Ser229=) c.*493C= (n.*493C=) c.*94+5858C= (n.*94+5858C=) c.542C= (n.542C=) c.*504C= (n.*504C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*99+5858C= (n.*99+5858C=) n.418C= c.*150C= (n.*150C=) n.895C= n.668C= c.483C= (p.Ser161=) c.303C= (p.Ser101=) n.889C= n.662C= | |
10 | g.71362101C>G | CA5543087 | SLC29A3 | n.2397C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*94+5858C>G (n.*94+5858C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*99+5858C>G (n.*99+5858C>G) n.418C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.895C>G n.668C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) n.889C>G n.662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362101C>T | CA209387841 | SLC29A3 | n.2397C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.687C>T (p.Ser229=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*94+5858C>T (n.*94+5858C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*99+5858C>T (n.*99+5858C>T) n.418C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.895C>T n.668C>T c.483C>T (p.Ser161=) c.303C>T (p.Ser101=) n.889C>T n.662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362102del | CA209387834 | SLC29A3 | n.2398del c.922del (p.Leu308TrpfsTer?) c.688del (p.Leu230TrpfsTer?) c.*494del (n.*494del) c.*94+5859del (n.*94+5859del) c.543del (n.543del) c.*505del (n.*505del) c.*248del (n.*248del) c.*243del (n.*243del) c.*99+5859del (n.*99+5859del) n.419del c.*151del (n.*151del) n.896del n.669del c.484del (p.Leu162TrpfsTer?) c.304del (p.Leu102TrpfsTer?) n.890del n.663del | dbSNP |
10 | g.71362102C>A | CA377114812 | SLC29A3 | n.2398C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.688C>A (p.Leu230Met) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*94+5859C>A (n.*94+5859C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*99+5859C>A (n.*99+5859C>A) n.419C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.896C>A n.669C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.890C>A n.663C>A | |
10 | g.71362102C>G | CA377114816 | SLC29A3 | n.2398C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*94+5859C>G (n.*94+5859C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*99+5859C>G (n.*99+5859C>G) n.419C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.896C>G n.669C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.890C>G n.663C>G | |
10 | g.71362102C>T | CA470281070 | SLC29A3 | n.2398C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.688C>T (p.Leu230=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*94+5859C>T (n.*94+5859C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*99+5859C>T (n.*99+5859C>T) n.419C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.896C>T n.669C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.304C>T (p.Leu102=) n.890C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362103T>A | CA377114819 | SLC29A3 | n.2399T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*94+5860T>A (n.*94+5860T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*99+5860T>A (n.*99+5860T>A) n.420T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.897T>A n.670T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.891T>A n.664T>A | |
10 | g.71362103T>C | CA377114823 | SLC29A3 | n.2399T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*94+5860T>C (n.*94+5860T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*99+5860T>C (n.*99+5860T>C) n.420T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.897T>C n.670T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.891T>C n.664T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362103T>G | CA377114828 | SLC29A3 | n.2399T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*94+5860T>G (n.*94+5860T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*99+5860T>G (n.*99+5860T>G) n.420T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.897T>G n.670T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.891T>G n.664T>G | |
10 | g.71362103T= | CA1918678349 | SLC29A3 | n.2399T= c.923T= (p.Leu308=) c.689T= (p.Leu230=) c.*495T= (n.*495T=) c.*94+5860T= (n.*94+5860T=) c.544T= (n.544T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*99+5860T= (n.*99+5860T=) n.420T= c.*152T= (n.*152T=) n.897T= n.670T= c.485T= (p.Leu162=) c.305T= (p.Leu102=) n.891T= n.664T= | |
10 | g.71362104G>A | CA470281073 | SLC29A3 | n.2400G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.690G>A (p.Leu230=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*94+5861G>A (n.*94+5861G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*99+5861G>A (n.*99+5861G>A) n.421G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.898G>A n.671G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.306G>A (p.Leu102=) n.892G>A n.665G>A | |
10 | g.71362104G>C | CA470281074 | SLC29A3 | n.2400G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.690G>C (p.Leu230=) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*94+5861G>C (n.*94+5861G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*99+5861G>C (n.*99+5861G>C) n.421G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.898G>C n.671G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.306G>C (p.Leu102=) n.892G>C n.665G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362104G>T | CA470281075 | SLC29A3 | n.2400G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.690G>T (p.Leu230=) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*94+5861G>T (n.*94+5861G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*99+5861G>T (n.*99+5861G>T) n.421G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.898G>T n.671G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.306G>T (p.Leu102=) n.892G>T n.665G>T | |
10 | g.71362105G>A | CA377114853 | SLC29A3 | n.2401G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*94+5862G>A (n.*94+5862G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*99+5862G>A (n.*99+5862G>A) n.422G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.899G>A n.672G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.893G>A n.666G>A | |
10 | g.71362105G>C | CA5543088 | SLC29A3 | n.2401G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*94+5862G>C (n.*94+5862G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*99+5862G>C (n.*99+5862G>C) n.422G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.899G>C n.672G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.893G>C n.666G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362105G= | CA1918678350 | SLC29A3 | n.2401G= c.925G= (p.Gly309=) c.691G= (p.Gly231=) c.*497G= (n.*497G=) c.*94+5862G= (n.*94+5862G=) c.546G= (n.546G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*99+5862G= (n.*99+5862G=) n.422G= c.*154G= (n.*154G=) n.899G= n.672G= c.487G= (p.Gly163=) c.307G= (p.Gly103=) n.893G= n.666G= | |
10 | g.71362105G>T | CA377114850 | SLC29A3 | n.2401G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*94+5862G>T (n.*94+5862G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*99+5862G>T (n.*99+5862G>T) n.422G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.899G>T n.672G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.893G>T n.666G>T | |
10 | g.71362106G>A | CA377114867 | SLC29A3 | n.2402G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*94+5863G>A (n.*94+5863G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*99+5863G>A (n.*99+5863G>A) n.423G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.900G>A n.673G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.894G>A n.667G>A | |
10 | g.71362106G>C | CA377114869 | SLC29A3 | n.2402G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*94+5863G>C (n.*94+5863G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*99+5863G>C (n.*99+5863G>C) n.423G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.900G>C n.673G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.894G>C n.667G>C | |
10 | g.71362106G>T | CA377114872 | SLC29A3 | n.2402G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*94+5863G>T (n.*94+5863G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*99+5863G>T (n.*99+5863G>T) n.423G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.900G>T n.673G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.894G>T n.667G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362107C>A | CA470281077 | SLC29A3 | n.2403C>A c.927C>A (p.Gly309=) c.693C>A (p.Gly231=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*94+5864C>A (n.*94+5864C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*99+5864C>A (n.*99+5864C>A) n.424C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.901C>A n.674C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.309C>A (p.Gly103=) n.895C>A n.668C>A | |
10 | g.71362107C= | CA1918678351 | SLC29A3 | n.2403C= c.927C= (p.Gly309=) c.693C= (p.Gly231=) c.*499C= (n.*499C=) c.*94+5864C= (n.*94+5864C=) c.548C= (n.548C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*99+5864C= (n.*99+5864C=) n.424C= c.*156C= (n.*156C=) n.901C= n.674C= c.489C= (p.Gly163=) c.309C= (p.Gly103=) n.895C= n.668C= | |
10 | g.71362107C>G | CA470281080 | SLC29A3 | n.2403C>G c.927C>G (p.Gly309=) c.693C>G (p.Gly231=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*94+5864C>G (n.*94+5864C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*99+5864C>G (n.*99+5864C>G) n.424C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.901C>G n.674C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.309C>G (p.Gly103=) n.895C>G n.668C>G | dbSNP |
10 | g.71362107C>T | CA5543089 | SLC29A3 | n.2403C>T c.927C>T (p.Gly309=) c.693C>T (p.Gly231=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*94+5864C>T (n.*94+5864C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*99+5864C>T (n.*99+5864C>T) n.424C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.901C>T n.674C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.309C>T (p.Gly103=) n.895C>T n.668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362108T>A | CA377114883 | SLC29A3 | n.2404T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*94+5865T>A (n.*94+5865T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*99+5865T>A (n.*99+5865T>A) n.425T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.902T>A n.675T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.896T>A n.669T>A | |
10 | g.71362108T>C | CA377114894 | SLC29A3 | n.2404T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*94+5865T>C (n.*94+5865T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*99+5865T>C (n.*99+5865T>C) n.425T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.902T>C n.675T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.896T>C n.669T>C | |
10 | g.71362108T>G | CA377114897 | SLC29A3 | n.2404T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*94+5865T>G (n.*94+5865T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*99+5865T>G (n.*99+5865T>G) n.425T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.902T>G n.675T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.896T>G n.669T>G | |
10 | g.71362109T>A | CA377114904 | SLC29A3 | n.2405T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*94+5866T>A (n.*94+5866T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*99+5866T>A (n.*99+5866T>A) n.426T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.903T>A n.676T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.897T>A n.670T>A | |
10 | g.71362109T>C | CA377114907 | SLC29A3 | n.2405T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*94+5866T>C (n.*94+5866T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*99+5866T>C (n.*99+5866T>C) n.426T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.903T>C n.676T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.897T>C n.670T>C | |
10 | g.71362109T>G | CA377114911 | SLC29A3 | n.2405T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*94+5866T>G (n.*94+5866T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*99+5866T>G (n.*99+5866T>G) n.426T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.903T>G n.676T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.897T>G n.670T>G | |
10 | g.71362110C>A | CA377114913 | SLC29A3 | n.2406C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*94+5867C>A (n.*94+5867C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*99+5867C>A (n.*99+5867C>A) n.427C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.904C>A n.677C>A c.492C>A (p.Phe164Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.898C>A n.671C>A | |
10 | g.71362110C>G | CA377114914 | SLC29A3 | n.2406C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*94+5867C>G (n.*94+5867C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*99+5867C>G (n.*99+5867C>G) n.427C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.904C>G n.677C>G c.492C>G (p.Phe164Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.898C>G n.671C>G | |
10 | g.71362110C>T | CA470281083 | SLC29A3 | n.2406C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.696C>T (p.Phe232=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*94+5867C>T (n.*94+5867C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*99+5867C>T (n.*99+5867C>T) n.427C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.904C>T n.677C>T c.492C>T (p.Phe164=) c.312C>T (p.Phe104=) n.898C>T n.671C>T | |
10 | g.71362111T>A | CA377114922 | SLC29A3 | n.2407T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*94+5868T>A (n.*94+5868T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*99+5868T>A (n.*99+5868T>A) n.428T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.905T>A n.678T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.899T>A n.672T>A | |
10 | g.71362111T>C | CA377114933 | SLC29A3 | n.2407T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*94+5868T>C (n.*94+5868T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*99+5868T>C (n.*99+5868T>C) n.428T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.905T>C n.678T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.899T>C n.672T>C | |
10 | g.71362111T>G | CA377114919 | SLC29A3 | n.2407T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*94+5868T>G (n.*94+5868T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*99+5868T>G (n.*99+5868T>G) n.428T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.905T>G n.678T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.899T>G n.672T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362111T= | CA1918678352 | SLC29A3 | n.2407T= c.931T= (p.Cys311=) c.697T= (p.Cys233=) c.*503T= (n.*503T=) c.*94+5868T= (n.*94+5868T=) c.552T= (n.552T=) c.*514T= (n.*514T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*99+5868T= (n.*99+5868T=) n.428T= c.*160T= (n.*160T=) n.905T= n.678T= c.493T= (p.Cys165=) c.313T= (p.Cys105=) n.899T= n.672T= | |
10 | g.71362112G>A | CA5543090 | SLC29A3 | n.2408G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*94+5869G>A (n.*94+5869G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*99+5869G>A (n.*99+5869G>A) n.429G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.906G>A n.679G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.900G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362112G>C | CA377114939 | SLC29A3 | n.2408G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*94+5869G>C (n.*94+5869G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*99+5869G>C (n.*99+5869G>C) n.429G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.906G>C n.679G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.900G>C n.673G>C | dbSNP |
10 | g.71362112G= | CA1918678353 | SLC29A3 | n.2408G= c.932G= (p.Cys311=) c.698G= (p.Cys233=) c.*504G= (n.*504G=) c.*94+5869G= (n.*94+5869G=) c.553G= (n.553G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*99+5869G= (n.*99+5869G=) n.429G= c.*161G= (n.*161G=) n.906G= n.679G= c.494G= (p.Cys165=) c.314G= (p.Cys105=) n.900G= n.673G= | |
10 | g.71362112G>T | CA377114947 | SLC29A3 | n.2408G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*94+5869G>T (n.*94+5869G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*99+5869G>T (n.*99+5869G>T) n.429G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.906G>T n.679G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.900G>T n.673G>T | |
10 | g.71362113T>A | CA377114952 | SLC29A3 | n.2409T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*94+5870T>A (n.*94+5870T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*99+5870T>A (n.*99+5870T>A) n.430T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.907T>A n.680T>A c.495T>A (p.Cys165Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.901T>A n.674T>A | |
10 | g.71362113T>C | CA470281092 | SLC29A3 | n.2409T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.699T>C (p.Cys233=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*94+5870T>C (n.*94+5870T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*99+5870T>C (n.*99+5870T>C) n.430T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.907T>C n.680T>C c.495T>C (p.Cys165=) c.315T>C (p.Cys105=) n.901T>C n.674T>C | |
10 | g.71362113T>G | CA377114958 | SLC29A3 | n.2409T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*94+5870T>G (n.*94+5870T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*99+5870T>G (n.*99+5870T>G) n.430T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.907T>G n.680T>G c.495T>G (p.Cys165Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.901T>G n.674T>G | |
10 | g.71362113_71362122delinsTGTCACCTAC | CA1918678354 | SLC29A3 | n.2409_2418delinsTGTCACCTAC c.933_942delinsTGTCACCTAC (p.Cys311=) c.699_708delinsTGTCACCTAC (p.Cys233=) c.*505_*514delinsTGTCACCTAC (n.*505_*514delinsTGTCACCTAC) c.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC (n.*94+5870_*94+5879delinsTGTCACCTAC) c.554_563delinsTGTCACCTAC (n.554_563delinsTGTCACCTAC) c.*516_*525delinsTGTCACCTAC (n.*516_*525delinsTGTCACCTAC) c.*259_*268delinsTGTCACCTAC (n.*259_*268delinsTGTCACCTAC) c.*254_*263delinsTGTCACCTAC (n.*254_*263delinsTGTCACCTAC) c.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC (n.*99+5870_*99+5879delinsTGTCACCTAC) n.430_439delinsTGTCACCTAC c.*162_*171delinsTGTCACCTAC (n.*162_*171delinsTGTCACCTAC) n.907_916delinsTGTCACCTAC n.680_689delinsTGTCACCTAC c.495_504delinsTGTCACCTAC (p.Cys165=) c.315_324delinsTGTCACCTAC (p.Cys105=) n.901_910delinsTGTCACCTAC n.674_683delinsTGTCACCTAC | |
10 | g.71362114G>A | CA377114962 | SLC29A3 | n.2410G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*94+5871G>A (n.*94+5871G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*99+5871G>A (n.*99+5871G>A) n.431G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.908G>A n.681G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.902G>A n.675G>A | |
10 | g.71362114G>C | CA377114965 | SLC29A3 | n.2410G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*94+5871G>C (n.*94+5871G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*99+5871G>C (n.*99+5871G>C) n.431G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.908G>C n.681G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.902G>C n.675G>C | |
10 | g.71362114G>T | CA377114980 | SLC29A3 | n.2410G>T c.934G>T (p.Val312Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*94+5871G>T (n.*94+5871G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*99+5871G>T (n.*99+5871G>T) n.431G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.908G>T n.681G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.902G>T n.675G>T | |
10 | g.71362117_71362125del | CA209387865 | SLC29A3 | n.2413_2421del c.937_945del (p.Thr313_Val315del) c.703_711del (p.Thr235_Val237del) c.*509_*517del (n.*509_*517del) c.*94+5874_*94+5882del (n.*94+5874_*94+5882del) c.558_566del (n.558_566del) c.*520_*528del (n.*520_*528del) c.*263_*271del (n.*263_*271del) c.*258_*266del (n.*258_*266del) c.*99+5874_*99+5882del (n.*99+5874_*99+5882del) n.434_442del c.*166_*174del (n.*166_*174del) n.911_919del n.684_692del c.499_507del (p.Thr167_Val169del) c.319_327del (p.Thr107_Val109del) n.905_913del n.678_686del | dbSNP |
10 | g.71362115T>A | CA377114985 | SLC29A3 | n.2411T>A c.935T>A (p.Val312Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*94+5872T>A (n.*94+5872T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*99+5872T>A (n.*99+5872T>A) n.432T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.909T>A n.682T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.903T>A n.676T>A | |
10 | g.71362115T>C | CA377114987 | SLC29A3 | n.2411T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*94+5872T>C (n.*94+5872T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*99+5872T>C (n.*99+5872T>C) n.432T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.909T>C n.682T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.903T>C n.676T>C | |
10 | g.71362115T>G | CA377114993 | SLC29A3 | n.2411T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*94+5872T>G (n.*94+5872T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*99+5872T>G (n.*99+5872T>G) n.432T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.909T>G n.682T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.903T>G n.676T>G | |
10 | g.71362116C>A | CA470281096 | SLC29A3 | n.2412C>A c.936C>A (p.Val312=) c.702C>A (p.Val234=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*94+5873C>A (n.*94+5873C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*99+5873C>A (n.*99+5873C>A) n.433C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.910C>A n.683C>A c.498C>A (p.Val166=) c.318C>A (p.Val106=) n.904C>A n.677C>A | |
10 | g.71362116C>G | CA470281098 | SLC29A3 | n.2412C>G c.936C>G (p.Val312=) c.702C>G (p.Val234=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*94+5873C>G (n.*94+5873C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*99+5873C>G (n.*99+5873C>G) n.433C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.910C>G n.683C>G c.498C>G (p.Val166=) c.318C>G (p.Val106=) n.904C>G n.677C>G | |
10 | g.71362116C>T | CA470281097 | SLC29A3 | n.2412C>T c.936C>T (p.Val312=) c.702C>T (p.Val234=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*94+5873C>T (n.*94+5873C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*99+5873C>T (n.*99+5873C>T) n.433C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.910C>T n.683C>T c.498C>T (p.Val166=) c.318C>T (p.Val106=) n.904C>T n.677C>T | |
10 | g.71362117A= | CA1918678355 | SLC29A3 | n.2413A= c.937A= (p.Thr313=) c.703A= (p.Thr235=) c.*509A= (n.*509A=) c.*94+5874A= (n.*94+5874A=) c.558A= (n.558A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*99+5874A= (n.*99+5874A=) n.434A= c.*166A= (n.*166A=) n.911A= n.684A= c.499A= (p.Thr167=) c.319A= (p.Thr107=) n.905A= n.678A= | |
10 | g.71362117A>C | CA377114994 | SLC29A3 | n.2413A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*94+5874A>C (n.*94+5874A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*99+5874A>C (n.*99+5874A>C) n.434A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.911A>C n.684A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.905A>C n.678A>C | dbSNP |
10 | g.71362117A>G | CA377114995 | SLC29A3 | n.2413A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*94+5874A>G (n.*94+5874A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*99+5874A>G (n.*99+5874A>G) n.434A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.911A>G n.684A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.905A>G n.678A>G | |
10 | g.71362117A>T | CA377114996 | SLC29A3 | n.2413A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*94+5874A>T (n.*94+5874A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*99+5874A>T (n.*99+5874A>T) n.434A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.911A>T n.684A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.905A>T n.678A>T | |
10 | g.71362118C>A | CA377115005 | SLC29A3 | n.2414C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*94+5875C>A (n.*94+5875C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*99+5875C>A (n.*99+5875C>A) n.435C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.912C>A n.685C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.906C>A n.679C>A | |
10 | g.71362118C>G | CA377114999 | SLC29A3 | n.2414C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*94+5875C>G (n.*94+5875C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*99+5875C>G (n.*99+5875C>G) n.435C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.912C>G n.685C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.906C>G n.679C>G | |
10 | g.71362118C>T | CA377115003 | SLC29A3 | n.2414C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*94+5875C>T (n.*94+5875C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*99+5875C>T (n.*99+5875C>T) n.435C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.912C>T n.685C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.906C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362119C>A | CA470281106 | SLC29A3 | n.2415C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.705C>A (p.Thr235=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*94+5876C>A (n.*94+5876C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*99+5876C>A (n.*99+5876C>A) n.436C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.913C>A n.686C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.321C>A (p.Thr107=) n.907C>A n.680C>A | |
10 | g.71362119C= | CA1918678356 | SLC29A3 | n.2415C= c.939C= (p.Thr313=) c.705C= (p.Thr235=) c.*511C= (n.*511C=) c.*94+5876C= (n.*94+5876C=) c.560C= (n.560C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*99+5876C= (n.*99+5876C=) n.436C= c.*168C= (n.*168C=) n.913C= n.686C= c.501C= (p.Thr167=) c.321C= (p.Thr107=) n.907C= n.680C= | |
10 | g.71362119C>G | CA209387869 | SLC29A3 | n.2415C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.705C>G (p.Thr235=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*94+5876C>G (n.*94+5876C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*99+5876C>G (n.*99+5876C>G) n.436C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.913C>G n.686C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.321C>G (p.Thr107=) n.907C>G n.680C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362119C>T | CA470281108 | SLC29A3 | n.2415C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.705C>T (p.Thr235=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*94+5876C>T (n.*94+5876C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*99+5876C>T (n.*99+5876C>T) n.436C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.913C>T n.686C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.321C>T (p.Thr107=) n.907C>T n.680C>T | |
10 | g.71362119_71362120delinsCT | CA1918678357 | SLC29A3 | n.2415_2416delinsCT c.939_940delinsCT (p.Thr313=) c.705_706delinsCT (p.Thr235=) c.*511_*512delinsCT (n.*511_*512delinsCT) c.*94+5876_*94+5877delinsCT (n.*94+5876_*94+5877delinsCT) c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.*522_*523delinsCT (n.*522_*523delinsCT) c.*265_*266delinsCT (n.*265_*266delinsCT) c.*260_*261delinsCT (n.*260_*261delinsCT) c.*99+5876_*99+5877delinsCT (n.*99+5876_*99+5877delinsCT) n.436_437delinsCT c.*168_*169delinsCT (n.*168_*169delinsCT) n.913_914delinsCT n.686_687delinsCT c.501_502delinsCT (p.Thr167=) c.321_322delinsCT (p.Thr107=) n.907_908delinsCT n.680_681delinsCT | |
10 | g.71362120del | CA351489 | SLC29A3 | n.2416del c.940del (p.Tyr314ThrfsTer?) c.706del (p.Tyr236ThrfsTer?) c.*512del (n.*512del) c.*94+5877del (n.*94+5877del) c.561del (n.561del) c.*523del (n.*523del) c.*266del (n.*266del) c.*261del (n.*261del) c.*99+5877del (n.*99+5877del) n.437del c.*169del (n.*169del) n.914del n.687del c.502del (p.Tyr168ThrfsTer?) c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?) n.908del n.681del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362120T>A | CA377115011 | SLC29A3 | n.2416T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*94+5877T>A (n.*94+5877T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*99+5877T>A (n.*99+5877T>A) n.437T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.914T>A n.687T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.908T>A n.681T>A | |
10 | g.71362120T>C | CA377115012 | SLC29A3 | n.2416T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*94+5877T>C (n.*94+5877T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*99+5877T>C (n.*99+5877T>C) n.437T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.914T>C n.687T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.908T>C n.681T>C | |
10 | g.71362120T>G | CA377115015 | SLC29A3 | n.2416T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*94+5877T>G (n.*94+5877T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*99+5877T>G (n.*99+5877T>G) n.437T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.914T>G n.687T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.908T>G n.681T>G | |
10 | g.71362121A>C | CA377115019 | SLC29A3 | n.2417A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*94+5878A>C (n.*94+5878A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*99+5878A>C (n.*99+5878A>C) n.438A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.915A>C n.688A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.909A>C n.682A>C | |
10 | g.71362121A>G | CA377115021 | SLC29A3 | n.2417A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*94+5878A>G (n.*94+5878A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*99+5878A>G (n.*99+5878A>G) n.438A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.915A>G n.688A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.909A>G n.682A>G | |
10 | g.71362121A>T | CA377115024 | SLC29A3 | n.2417A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*94+5878A>T (n.*94+5878A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*99+5878A>T (n.*99+5878A>T) n.438A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.915A>T n.688A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.909A>T n.682A>T | |
10 | g.71362122C>A | CA377115027 | SLC29A3 | n.2418C>A c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*94+5879C>A (n.*94+5879C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*99+5879C>A (n.*99+5879C>A) n.439C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.916C>A n.689C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.910C>A n.683C>A | |
10 | g.71362122C= | CA1918678358 | SLC29A3 | n.2418C= c.942C= (p.Tyr314=) c.708C= (p.Tyr236=) c.*514C= (n.*514C=) c.*94+5879C= (n.*94+5879C=) c.563C= (n.563C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*99+5879C= (n.*99+5879C=) n.439C= c.*171C= (n.*171C=) n.916C= n.689C= c.504C= (p.Tyr168=) c.324C= (p.Tyr108=) n.910C= n.683C= | |
10 | g.71362122C>G | CA377115030 | SLC29A3 | n.2418C>G c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*94+5879C>G (n.*94+5879C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*99+5879C>G (n.*99+5879C>G) n.439C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.916C>G n.689C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.910C>G n.683C>G | |
10 | g.71362122C>T | CA5543091 | SLC29A3 | n.2418C>T c.942C>T (p.Tyr314=) c.708C>T (p.Tyr236=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*94+5879C>T (n.*94+5879C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*99+5879C>T (n.*99+5879C>T) n.439C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.916C>T n.689C>T c.504C>T (p.Tyr168=) c.324C>T (p.Tyr108=) n.910C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362123G>A | CA209387884 | SLC29A3 | n.2419G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*94+5880G>A (n.*94+5880G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*99+5880G>A (n.*99+5880G>A) n.440G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.917G>A n.690G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.911G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362123G>C | CA377115040 | SLC29A3 | n.2419G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*94+5880G>C (n.*94+5880G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*99+5880G>C (n.*99+5880G>C) n.440G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.917G>C n.690G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.911G>C n.684G>C | |
10 | g.71362123G= | CA1918678359 | SLC29A3 | n.2419G= c.943G= (p.Val315=) c.709G= (p.Val237=) c.*515G= (n.*515G=) c.*94+5880G= (n.*94+5880G=) c.564G= (n.564G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*99+5880G= (n.*99+5880G=) n.440G= c.*172G= (n.*172G=) n.917G= n.690G= c.505G= (p.Val169=) c.325G= (p.Val109=) n.911G= n.684G= | |
10 | g.71362123G>T | CA377115038 | SLC29A3 | n.2419G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*94+5880G>T (n.*94+5880G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*99+5880G>T (n.*99+5880G>T) n.440G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.917G>T n.690G>T c.505G>T (p.Val169Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) n.911G>T n.684G>T | |
10 | g.71362124T>A | CA377115041 | SLC29A3 | n.2420T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*94+5881T>A (n.*94+5881T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*99+5881T>A (n.*99+5881T>A) n.441T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.918T>A n.691T>A c.506T>A (p.Val169Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) n.912T>A n.685T>A | |
10 | g.71362124T>C | CA377115042 | SLC29A3 | n.2420T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*94+5881T>C (n.*94+5881T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*99+5881T>C (n.*99+5881T>C) n.441T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.918T>C n.691T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.912T>C n.685T>C | |
10 | g.71362124T>G | CA377115044 | SLC29A3 | n.2420T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*94+5881T>G (n.*94+5881T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*99+5881T>G (n.*99+5881T>G) n.441T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.918T>G n.691T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.912T>G n.685T>G | |
10 | g.71362129_71362131del | CA2609558661 | SLC29A3 | n.2425_2427del c.949_951del (p.Phe317del) c.715_717del (p.Phe239del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.*94+5886_*94+5888del (n.*94+5886_*94+5888del) c.570_572del (n.570_572del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.*99+5886_*99+5888del (n.*99+5886_*99+5888del) n.446_448del c.*178_*180del (n.*178_*180del) n.923_925del n.696_698del c.511_513del (p.Phe171del) c.331_333del (p.Phe111del) n.917_919del n.690_692del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362125C>A | CA470281122 | SLC29A3 | n.2421C>A c.945C>A (p.Val315=) c.711C>A (p.Val237=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*94+5882C>A (n.*94+5882C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*99+5882C>A (n.*99+5882C>A) n.442C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.919C>A n.692C>A c.507C>A (p.Val169=) c.327C>A (p.Val109=) n.913C>A n.686C>A | |
10 | g.71362125C>G | CA470281119 | SLC29A3 | n.2421C>G c.945C>G (p.Val315=) c.711C>G (p.Val237=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*94+5882C>G (n.*94+5882C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*99+5882C>G (n.*99+5882C>G) n.442C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.919C>G n.692C>G c.507C>G (p.Val169=) c.327C>G (p.Val109=) n.913C>G n.686C>G | |
10 | g.71362125C>T | CA470281120 | SLC29A3 | n.2421C>T c.945C>T (p.Val315=) c.711C>T (p.Val237=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*94+5882C>T (n.*94+5882C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*99+5882C>T (n.*99+5882C>T) n.442C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.919C>T n.692C>T c.507C>T (p.Val169=) c.327C>T (p.Val109=) n.913C>T n.686C>T | |
10 | g.71362126T>A | CA377115047 | SLC29A3 | n.2422T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*94+5883T>A (n.*94+5883T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*99+5883T>A (n.*99+5883T>A) n.443T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.920T>A n.693T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.914T>A n.687T>A | |
10 | g.71362126T>C | CA377115052 | SLC29A3 | n.2422T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*94+5883T>C (n.*94+5883T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*99+5883T>C (n.*99+5883T>C) n.443T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.920T>C n.693T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.914T>C n.687T>C | |
10 | g.71362126T>G | CA5543092 | SLC29A3 | n.2422T>G c.946T>G (p.Phe316Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*94+5883T>G (n.*94+5883T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*99+5883T>G (n.*99+5883T>G) n.443T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.920T>G n.693T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.914T>G n.687T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362126T= | CA1918678360 | SLC29A3 | n.2422T= c.946T= (p.Phe316=) c.712T= (p.Phe238=) c.*518T= (n.*518T=) c.*94+5883T= (n.*94+5883T=) c.567T= (n.567T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*99+5883T= (n.*99+5883T=) n.443T= c.*175T= (n.*175T=) n.920T= n.693T= c.508T= (p.Phe170=) c.328T= (p.Phe110=) n.914T= n.687T= | |
10 | g.71362127T>A | CA377115063 | SLC29A3 | n.2423T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*94+5884T>A (n.*94+5884T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*99+5884T>A (n.*99+5884T>A) n.444T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.921T>A n.694T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.915T>A n.688T>A | |
10 | g.71362127T>C | CA377115057 | SLC29A3 | n.2423T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*94+5884T>C (n.*94+5884T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*99+5884T>C (n.*99+5884T>C) n.444T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.921T>C n.694T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.915T>C n.688T>C | |
10 | g.71362127T>G | CA377115060 | SLC29A3 | n.2423T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*94+5884T>G (n.*94+5884T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*99+5884T>G (n.*99+5884T>G) n.444T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.921T>G n.694T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.915T>G n.688T>G | |
10 | g.71362128C>A | CA377115065 | SLC29A3 | n.2424C>A c.948C>A (p.Phe316Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*94+5885C>A (n.*94+5885C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*99+5885C>A (n.*99+5885C>A) n.445C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.922C>A n.695C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.330C>A (p.Phe110Leu) n.916C>A n.689C>A | |
10 | g.71362128C>G | CA377115066 | SLC29A3 | n.2424C>G c.948C>G (p.Phe316Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*94+5885C>G (n.*94+5885C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*99+5885C>G (n.*99+5885C>G) n.445C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.922C>G n.695C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.330C>G (p.Phe110Leu) n.916C>G n.689C>G | |
10 | g.71362128C>T | CA470281130 | SLC29A3 | n.2424C>T c.948C>T (p.Phe316=) c.714C>T (p.Phe238=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*94+5885C>T (n.*94+5885C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*99+5885C>T (n.*99+5885C>T) n.445C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.922C>T n.695C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.330C>T (p.Phe110=) n.916C>T n.689C>T | |
10 | g.71362129T>A | CA377115069 | SLC29A3 | n.2425T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*94+5886T>A (n.*94+5886T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*99+5886T>A (n.*99+5886T>A) n.446T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.923T>A n.696T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.917T>A n.690T>A | |
10 | g.71362129T>C | CA377115072 | SLC29A3 | n.2425T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*94+5886T>C (n.*94+5886T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*99+5886T>C (n.*99+5886T>C) n.446T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.923T>C n.696T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.917T>C n.690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362129T>G | CA377115074 | SLC29A3 | n.2425T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*94+5886T>G (n.*94+5886T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*99+5886T>G (n.*99+5886T>G) n.446T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.923T>G n.696T>G c.511T>G (p.Phe171Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.917T>G n.690T>G | |
10 | g.71362130T>A | CA377115079 | SLC29A3 | n.2426T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*94+5887T>A (n.*94+5887T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*99+5887T>A (n.*99+5887T>A) n.447T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.924T>A n.697T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.918T>A n.691T>A | |
10 | g.71362130T>C | CA377115084 | SLC29A3 | n.2426T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*94+5887T>C (n.*94+5887T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*99+5887T>C (n.*99+5887T>C) n.447T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.924T>C n.697T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.918T>C n.691T>C | |
10 | g.71362130T>G | CA377115082 | SLC29A3 | n.2426T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*94+5887T>G (n.*94+5887T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*99+5887T>G (n.*99+5887T>G) n.447T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.924T>G n.697T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.918T>G n.691T>G | |
10 | g.71362131C>A | CA377115087 | SLC29A3 | n.2427C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*94+5888C>A (n.*94+5888C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*99+5888C>A (n.*99+5888C>A) n.448C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.925C>A n.698C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) n.919C>A n.692C>A | |
10 | g.71362131C>G | CA377115088 | SLC29A3 | n.2427C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*94+5888C>G (n.*94+5888C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*99+5888C>G (n.*99+5888C>G) n.448C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.925C>G n.698C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) n.919C>G n.692C>G | |
10 | g.71362131C>T | CA470281137 | SLC29A3 | n.2427C>T c.951C>T (p.Phe317=) c.717C>T (p.Phe239=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*94+5888C>T (n.*94+5888C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*99+5888C>T (n.*99+5888C>T) n.448C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.925C>T n.698C>T c.513C>T (p.Phe171=) c.333C>T (p.Phe111=) n.919C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362132A>C | CA377115089 | SLC29A3 | n.2428A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*94+5889A>C (n.*94+5889A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*99+5889A>C (n.*99+5889A>C) n.449A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.926A>C n.699A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.920A>C n.693A>C | |
10 | g.71362132A>G | CA377115090 | SLC29A3 | n.2428A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*94+5889A>G (n.*94+5889A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*99+5889A>G (n.*99+5889A>G) n.449A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.926A>G n.699A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.920A>G n.693A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362132A>T | CA377115093 | SLC29A3 | n.2428A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*94+5889A>T (n.*94+5889A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*99+5889A>T (n.*99+5889A>T) n.449A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.926A>T n.699A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.920A>T n.693A>T | |
10 | g.71362133T>A | CA377115100 | SLC29A3 | n.2429T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*94+5890T>A (n.*94+5890T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*99+5890T>A (n.*99+5890T>A) n.450T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.927T>A n.700T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.921T>A n.694T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71362133T>G | CA377115106 | SLC29A3 | n.2429T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*94+5890T>G (n.*94+5890T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*99+5890T>G (n.*99+5890T>G) n.450T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.927T>G n.700T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.921T>G n.694T>G | |
10 | g.71362133T= | CA1918678361 | SLC29A3 | n.2429T= c.953T= (p.Ile318=) c.719T= (p.Ile240=) c.*525T= (n.*525T=) c.*94+5890T= (n.*94+5890T=) c.574T= (n.574T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*99+5890T= (n.*99+5890T=) n.450T= c.*182T= (n.*182T=) n.927T= n.700T= c.515T= (p.Ile172=) c.335T= (p.Ile112=) n.921T= n.694T= | |
10 | g.71362134C>A | CA470281138 | SLC29A3 | n.2430C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.720C>A (p.Ile240=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*94+5891C>A (n.*94+5891C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*99+5891C>A (n.*99+5891C>A) n.451C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.928C>A n.701C>A c.516C>A (p.Ile172=) c.336C>A (p.Ile112=) n.922C>A n.695C>A | |
10 | g.71362134C>G | CA377115110 | SLC29A3 | n.2430C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*94+5891C>G (n.*94+5891C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*99+5891C>G (n.*99+5891C>G) n.451C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.928C>G n.701C>G c.516C>G (p.Ile172Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.922C>G n.695C>G | |
10 | g.71362134C>T | CA470281140 | SLC29A3 | n.2430C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.720C>T (p.Ile240=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*94+5891C>T (n.*94+5891C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*99+5891C>T (n.*99+5891C>T) n.451C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.928C>T n.701C>T c.516C>T (p.Ile172=) c.336C>T (p.Ile112=) n.922C>T n.695C>T | |
10 | g.71362136_71362138dup | CA668077529 | SLC29A3 | n.2432_2434dup c.956_958dup (p.Thr319_Ser320insThr) c.722_724dup (p.Thr241_Ser242insThr) c.*528_*530dup (n.*528_*530dup) c.*94+5893_*94+5895dup (n.*94+5893_*94+5895dup) c.577_579dup (n.577_579dup) c.*539_*541dup (n.*539_*541dup) c.*282_*284dup (n.*282_*284dup) c.*277_*279dup (n.*277_*279dup) c.*99+5893_*99+5895dup (n.*99+5893_*99+5895dup) n.453_455dup c.*185_*187dup (n.*185_*187dup) n.930_932dup n.703_705dup c.518_520dup (p.Thr173_Ser174insThr) c.338_340dup (p.Thr113_Ser114insThr) n.924_926dup n.697_699dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362135A= | CA1918678362 | SLC29A3 | n.2431A= c.955A= (p.Thr319=) c.721A= (p.Thr241=) c.*527A= (n.*527A=) c.*94+5892A= (n.*94+5892A=) c.576A= (n.576A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*99+5892A= (n.*99+5892A=) n.452A= c.*184A= (n.*184A=) n.929A= n.702A= c.517A= (p.Thr173=) c.337A= (p.Thr113=) n.923A= n.696A= | |
10 | g.71362135A>C | CA377115114 | SLC29A3 | n.2431A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*94+5892A>C (n.*94+5892A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*99+5892A>C (n.*99+5892A>C) n.452A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.929A>C n.702A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.923A>C n.696A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362135A>G | CA377115117 | SLC29A3 | n.2431A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*94+5892A>G (n.*94+5892A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*99+5892A>G (n.*99+5892A>G) n.452A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.929A>G n.702A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.923A>G n.696A>G | |
10 | g.71362135A>T | CA377115118 | SLC29A3 | n.2431A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*94+5892A>T (n.*94+5892A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*99+5892A>T (n.*99+5892A>T) n.452A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.929A>T n.702A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.923A>T n.696A>T | |
10 | g.71362136C>A | CA377115123 | SLC29A3 | n.2432C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*94+5893C>A (n.*94+5893C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*99+5893C>A (n.*99+5893C>A) n.453C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.930C>A n.703C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.924C>A n.697C>A | |
10 | g.71362136C>G | CA377115121 | SLC29A3 | n.2432C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*94+5893C>G (n.*94+5893C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*99+5893C>G (n.*99+5893C>G) n.453C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.930C>G n.703C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.924C>G n.697C>G | |
10 | g.71362136C>T | CA377115119 | SLC29A3 | n.2432C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*94+5893C>T (n.*94+5893C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*99+5893C>T (n.*99+5893C>T) n.453C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.930C>T n.703C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.924C>T n.697C>T | |
10 | g.71362137C>A | CA470281143 | SLC29A3 | n.2433C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*94+5894C>A (n.*94+5894C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*99+5894C>A (n.*99+5894C>A) n.454C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.931C>A n.704C>A c.519C>A (p.Thr173=) c.339C>A (p.Thr113=) n.925C>A n.698C>A | |
10 | g.71362137C>G | CA470281145 | SLC29A3 | n.2433C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*94+5894C>G (n.*94+5894C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*99+5894C>G (n.*99+5894C>G) n.454C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.931C>G n.704C>G c.519C>G (p.Thr173=) c.339C>G (p.Thr113=) n.925C>G n.698C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362137C>T | CA470281146 | SLC29A3 | n.2433C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*94+5894C>T (n.*94+5894C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*99+5894C>T (n.*99+5894C>T) n.454C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.931C>T n.704C>T c.519C>T (p.Thr173=) c.339C>T (p.Thr113=) n.925C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362138A= | CA1918678363 | SLC29A3 | n.2434A= c.958A= (p.Ser320=) c.724A= (p.Ser242=) c.*530A= (n.*530A=) c.*94+5895A= (n.*94+5895A=) c.579A= (n.579A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*99+5895A= (n.*99+5895A=) n.455A= c.*187A= (n.*187A=) n.932A= n.705A= c.520A= (p.Ser174=) c.340A= (p.Ser114=) n.926A= n.699A= | |
10 | g.71362138A>C | CA377115125 | SLC29A3 | n.2434A>C c.958A>C (p.Ser320Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*94+5895A>C (n.*94+5895A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*99+5895A>C (n.*99+5895A>C) n.455A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.932A>C n.705A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.926A>C n.699A>C | |
10 | g.71362138A>G | CA377115130 | SLC29A3 | n.2434A>G c.958A>G (p.Ser320Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*94+5895A>G (n.*94+5895A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*99+5895A>G (n.*99+5895A>G) n.455A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.932A>G n.705A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.926A>G n.699A>G | |
10 | g.71362138A>T | CA377115127 | SLC29A3 | n.2434A>T c.958A>T (p.Ser320Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*94+5895A>T (n.*94+5895A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*99+5895A>T (n.*99+5895A>T) n.455A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.932A>T n.705A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.926A>T n.699A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362139G>A | CA377115134 | SLC29A3 | n.2435G>A c.959G>A (p.Ser320Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*94+5896G>A (n.*94+5896G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*99+5896G>A (n.*99+5896G>A) n.456G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.933G>A n.706G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.927G>A n.700G>A | |
10 | g.71362139G>C | CA377115137 | SLC29A3 | n.2435G>C c.959G>C (p.Ser320Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*94+5896G>C (n.*94+5896G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*99+5896G>C (n.*99+5896G>C) n.456G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.933G>C n.706G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.927G>C n.700G>C | |
10 | g.71362139G>T | CA377115140 | SLC29A3 | n.2435G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*94+5896G>T (n.*94+5896G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*99+5896G>T (n.*99+5896G>T) n.456G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.933G>T n.706G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.927G>T n.700G>T | |
10 | g.71362140C>A | CA209387892 | SLC29A3 | n.2436C>A c.960C>A (p.Ser320Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*94+5897C>A (n.*94+5897C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*99+5897C>A (n.*99+5897C>A) n.457C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.934C>A n.707C>A c.522C>A (p.Ser174Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.928C>A n.701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362140C= | CA1918678364 | SLC29A3 | n.2436C= c.960C= (p.Ser320=) c.726C= (p.Ser242=) c.*532C= (n.*532C=) c.*94+5897C= (n.*94+5897C=) c.581C= (n.581C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*99+5897C= (n.*99+5897C=) n.457C= c.*189C= (n.*189C=) n.934C= n.707C= c.522C= (p.Ser174=) c.342C= (p.Ser114=) n.928C= n.701C= | |
10 | g.71362140C>G | CA377115146 | SLC29A3 | n.2436C>G c.960C>G (p.Ser320Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*94+5897C>G (n.*94+5897C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*99+5897C>G (n.*99+5897C>G) n.457C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.934C>G n.707C>G c.522C>G (p.Ser174Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.928C>G n.701C>G | |
10 | g.71362140C>T | CA470281152 | SLC29A3 | n.2436C>T c.960C>T (p.Ser320=) c.726C>T (p.Ser242=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*94+5897C>T (n.*94+5897C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*99+5897C>T (n.*99+5897C>T) n.457C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.934C>T n.707C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.342C>T (p.Ser114=) n.928C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362141C>A | CA377115149 | SLC29A3 | n.2437C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*94+5898C>A (n.*94+5898C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*99+5898C>A (n.*99+5898C>A) n.458C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.935C>A n.708C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.929C>A n.702C>A | |
10 | g.71362141C= | CA1918678365 | SLC29A3 | n.2437C= c.961C= (p.Leu321=) c.727C= (p.Leu243=) c.*533C= (n.*533C=) c.*94+5898C= (n.*94+5898C=) c.582C= (n.582C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*99+5898C= (n.*99+5898C=) n.458C= c.*190C= (n.*190C=) n.935C= n.708C= c.523C= (p.Leu175=) c.343C= (p.Leu115=) n.929C= n.702C= | |
10 | g.71362141C>G | CA5543094 | SLC29A3 | n.2437C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*94+5898C>G (n.*94+5898C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*99+5898C>G (n.*99+5898C>G) n.458C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.935C>G n.708C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.929C>G n.702C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362141C>T | CA5543093 | SLC29A3 | n.2437C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*94+5898C>T (n.*94+5898C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*99+5898C>T (n.*99+5898C>T) n.458C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.935C>T n.708C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) n.929C>T n.702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362142T>A | CA377115158 | SLC29A3 | n.2438T>A c.962T>A (p.Leu321His) c.728T>A (p.Leu243His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*94+5899T>A (n.*94+5899T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*99+5899T>A (n.*99+5899T>A) n.459T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.936T>A n.709T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.344T>A (p.Leu115His) n.930T>A n.703T>A | |
10 | g.71362142T>C | CA377115162 | SLC29A3 | n.2438T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*94+5899T>C (n.*94+5899T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*99+5899T>C (n.*99+5899T>C) n.459T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.936T>C n.709T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.930T>C n.703T>C | |
10 | g.71362142T>G | CA377115165 | SLC29A3 | n.2438T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*94+5899T>G (n.*94+5899T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*99+5899T>G (n.*99+5899T>G) n.459T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.936T>G n.709T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.930T>G n.703T>G | |
10 | g.71362143del | CA2573145498 | SLC29A3 | n.2439del c.963del (p.Ile322SerfsTer?) c.729del (p.Ile244SerfsTer?) c.*535del (n.*535del) c.*94+5900del (n.*94+5900del) c.584del (n.584del) c.*546del (n.*546del) c.*289del (n.*289del) c.*284del (n.*284del) c.*99+5900del (n.*99+5900del) n.460del c.*192del (n.*192del) n.937del n.710del c.525del (p.Ile176SerfsTer?) c.345del (p.Ile116SerfsTer?) n.931del n.704del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362143C>A | CA470281159 | SLC29A3 | n.2439C>A c.963C>A (p.Leu321=) c.729C>A (p.Leu243=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*94+5900C>A (n.*94+5900C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*99+5900C>A (n.*99+5900C>A) n.460C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.937C>A n.710C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.345C>A (p.Leu115=) n.931C>A n.704C>A | |
10 | g.71362143C>G | CA470281161 | SLC29A3 | n.2439C>G c.963C>G (p.Leu321=) c.729C>G (p.Leu243=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*94+5900C>G (n.*94+5900C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*99+5900C>G (n.*99+5900C>G) n.460C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.937C>G n.710C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.345C>G (p.Leu115=) n.931C>G n.704C>G | |
10 | g.71362143C>T | CA470281162 | SLC29A3 | n.2439C>T c.963C>T (p.Leu321=) c.729C>T (p.Leu243=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*94+5900C>T (n.*94+5900C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*99+5900C>T (n.*99+5900C>T) n.460C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.937C>T n.710C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.345C>T (p.Leu115=) n.931C>T n.704C>T | gnomAD v4 |