Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71361987_71361988delinsGTCA1918678294SLC29A3n.2283_2284delinsGT
c.807_808delinsGT (p.Val269=)
c.573_574delinsGT (p.Val191=)
c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT)
c.*94+5744_*94+5745delinsGT (n.*94+5744_*94+5745delinsGT)
c.428_429delinsGT (n.428_429delinsGT)
c.*390_*391delinsGT (n.*390_*391delinsGT)
c.*133_*134delinsGT (n.*133_*134delinsGT)
c.*128_*129delinsGT (n.*128_*129delinsGT)
c.*99+5744_*99+5745delinsGT (n.*99+5744_*99+5745delinsGT)
n.304_305delinsGT
c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT)
n.781_782delinsGT
n.554_555delinsGT
c.369_370delinsGT (p.Val123=)
c.189_190delinsGT (p.Val63=)
n.775_776delinsGT
n.548_549delinsGT
10g.71361988T>ACA377113905SLC29A3n.2284T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*94+5745T>A (n.*94+5745T>A)
c.429T>A (n.429T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*99+5745T>A (n.*99+5745T>A)
n.305T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.782T>A
n.555T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.776T>A
n.549T>A
10g.71361988T>CCA377113904SLC29A3n.2284T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*94+5745T>C (n.*94+5745T>C)
c.429T>C (n.429T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*99+5745T>C (n.*99+5745T>C)
n.305T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.782T>C
n.555T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.776T>C
n.549T>C
10g.71361988T>GCA377113907SLC29A3n.2284T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*94+5745T>G (n.*94+5745T>G)
c.429T>G (n.429T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*99+5745T>G (n.*99+5745T>G)
n.305T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.782T>G
n.555T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.776T>G
n.549T>G
10g.71361991delCA5543060SLC29A3n.2287del
c.811del (p.Ser271LeufsTer?)
c.577del (p.Ser193LeufsTer?)
c.*383del (n.*383del)
c.*94+5748del (n.*94+5748del)
c.432del (n.432del)
c.*394del (n.*394del)
c.*137del (n.*137del)
c.*132del (n.*132del)
c.*99+5748del (n.*99+5748del)
n.308del
c.*40del (n.*40del)
n.785del
n.558del
c.373del (p.Ser125LeufsTer?)
c.193del (p.Ser65LeufsTer?)
n.779del
n.552del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71361989T>ACA377113908SLC29A3n.2285T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*94+5746T>A (n.*94+5746T>A)
c.430T>A (n.430T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*99+5746T>A (n.*99+5746T>A)
n.306T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.783T>A
n.556T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.777T>A
n.550T>A
10g.71361989T>CCA377113910SLC29A3n.2285T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*94+5746T>C (n.*94+5746T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*99+5746T>C (n.*99+5746T>C)
n.306T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.783T>C
n.556T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.777T>C
n.550T>C
10g.71361989T>GCA377113912SLC29A3n.2285T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*94+5746T>G (n.*94+5746T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*99+5746T>G (n.*99+5746T>G)
n.306T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.783T>G
n.556T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.777T>G
n.550T>G
10g.71361990T>ACA377113915SLC29A3n.2286T>A
c.810T>A (p.Phe270Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*94+5747T>A (n.*94+5747T>A)
c.431T>A (n.431T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*99+5747T>A (n.*99+5747T>A)
n.307T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.784T>A
n.557T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.778T>A
n.551T>A
10g.71361990T>CCA470280789SLC29A3n.2286T>C
c.810T>C (p.Phe270=)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*94+5747T>C (n.*94+5747T>C)
c.431T>C (n.431T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*99+5747T>C (n.*99+5747T>C)
n.307T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.784T>C
n.557T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.192T>C (p.Phe64=)
n.778T>C
n.551T>C
10g.71361990T>GCA377113917SLC29A3n.2286T>G
c.810T>G (p.Phe270Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*94+5747T>G (n.*94+5747T>G)
c.431T>G (n.431T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*99+5747T>G (n.*99+5747T>G)
n.307T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.784T>G
n.557T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.778T>G
n.551T>G
10g.71361991T>ACA377113920SLC29A3n.2287T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*94+5748T>A (n.*94+5748T>A)
c.432T>A (n.432T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*99+5748T>A (n.*99+5748T>A)
n.308T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.785T>A
n.558T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.779T>A
n.552T>A
10g.71361991T>CCA377113921SLC29A3n.2287T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*94+5748T>C (n.*94+5748T>C)
c.432T>C (n.432T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*99+5748T>C (n.*99+5748T>C)
n.308T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.785T>C
n.558T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.779T>C
n.552T>C
10g.71361991T>GCA377113923SLC29A3n.2287T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*94+5748T>G (n.*94+5748T>G)
c.432T>G (n.432T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*99+5748T>G (n.*99+5748T>G)
n.308T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.785T>G
n.558T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.779T>G
n.552T>G
10g.71361992C>ACA377113925SLC29A3n.2288C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*94+5749C>A (n.*94+5749C>A)
c.433C>A (n.433C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*99+5749C>A (n.*99+5749C>A)
n.309C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.786C>A
n.559C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.780C>A
n.553C>A
10g.71361992C>GCA377113927SLC29A3n.2288C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*94+5749C>G (n.*94+5749C>G)
c.433C>G (n.433C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*99+5749C>G (n.*99+5749C>G)
n.309C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.786C>G
n.559C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.780C>G
n.553C>G
10g.71361992C>TCA377113930SLC29A3n.2288C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*94+5749C>T (n.*94+5749C>T)
c.433C>T (n.433C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*99+5749C>T (n.*99+5749C>T)
n.309C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.786C>T
n.559C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.780C>T
n.553C>T
10g.71361993T>ACA470280795SLC29A3n.2289T>A
c.813T>A (p.Ser271=)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*94+5750T>A (n.*94+5750T>A)
c.434T>A (n.434T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*99+5750T>A (n.*99+5750T>A)
n.310T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.787T>A
n.560T>A
c.375T>A (p.Ser125=)
c.195T>A (p.Ser65=)
n.781T>A
n.554T>A
10g.71361993T>CCA470280796SLC29A3n.2289T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*94+5750T>C (n.*94+5750T>C)
c.434T>C (n.434T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*99+5750T>C (n.*99+5750T>C)
n.310T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.787T>C
n.560T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
c.195T>C (p.Ser65=)
n.781T>C
n.554T>C
gnomAD v4
10g.71361993T>GCA470280797SLC29A3n.2289T>G
c.813T>G (p.Ser271=)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*94+5750T>G (n.*94+5750T>G)
c.434T>G (n.434T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*99+5750T>G (n.*99+5750T>G)
n.310T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.787T>G
n.560T>G
c.375T>G (p.Ser125=)
c.195T>G (p.Ser65=)
n.781T>G
n.554T>G
10g.71361995_71361997delCA2574588516SLC29A3n.2291_2293del
c.815_817del (p.Gly272del)
c.581_583del (p.Gly194del)
c.*387_*389del (n.*387_*389del)
c.*94+5752_*94+5754del (n.*94+5752_*94+5754del)
c.436_438del (n.436_438del)
c.*398_*400del (n.*398_*400del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
c.*136_*138del (n.*136_*138del)
c.*99+5752_*99+5754del (n.*99+5752_*99+5754del)
n.312_314del
c.*44_*46del (n.*44_*46del)
n.789_791del
n.562_564del
c.377_379del (p.Gly126del)
c.197_199del (p.Gly66del)
n.783_785del
n.556_558del
10g.71361994G>ACA377113934SLC29A3n.2290G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*94+5751G>A (n.*94+5751G>A)
c.435G>A (n.435G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*99+5751G>A (n.*99+5751G>A)
n.311G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.788G>A
n.561G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.782G>A
n.555G>A
10g.71361994G>CCA377113938SLC29A3n.2290G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*94+5751G>C (n.*94+5751G>C)
c.435G>C (n.435G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*99+5751G>C (n.*99+5751G>C)
n.311G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.788G>C
n.561G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.782G>C
n.555G>C
10g.71361994G>TCA377113932SLC29A3n.2290G>T
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*94+5751G>T (n.*94+5751G>T)
c.435G>T (n.435G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*99+5751G>T (n.*99+5751G>T)
n.311G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.788G>T
n.561G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.782G>T
n.555G>T
10g.71361995G>ACA5543061SLC29A3n.2291G>A
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*94+5752G>A (n.*94+5752G>A)
c.436G>A (n.436G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*99+5752G>A (n.*99+5752G>A)
n.312G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.789G>A
n.562G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.783G>A
n.556G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71361995G>CCA377113944SLC29A3n.2291G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*94+5752G>C (n.*94+5752G>C)
c.436G>C (n.436G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*99+5752G>C (n.*99+5752G>C)
n.312G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.789G>C
n.562G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.783G>C
n.556G>C
10g.71361995G=CA1918678295SLC29A3n.2291G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*94+5752G= (n.*94+5752G=)
c.436G= (n.436G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*99+5752G= (n.*99+5752G=)
n.312G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.789G=
n.562G=
c.377G= (p.Gly126=)
c.197G= (p.Gly66=)
n.783G=
n.556G=
10g.71361995G>TCA377113947SLC29A3n.2291G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*94+5752G>T (n.*94+5752G>T)
c.436G>T (n.436G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*99+5752G>T (n.*99+5752G>T)
n.312G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.789G>T
n.562G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.783G>T
n.556G>T
10g.71361996T>ACA470280799SLC29A3n.2292T>A
c.816T>A (p.Gly272=)
c.582T>A (p.Gly194=)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*94+5753T>A (n.*94+5753T>A)
c.437T>A (n.437T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*99+5753T>A (n.*99+5753T>A)
n.313T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.790T>A
n.563T>A
c.378T>A (p.Gly126=)
c.198T>A (p.Gly66=)
n.784T>A
n.557T>A
10g.71361996T>CCA470280800SLC29A3n.2292T>C
c.816T>C (p.Gly272=)
c.582T>C (p.Gly194=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*94+5753T>C (n.*94+5753T>C)
c.437T>C (n.437T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*99+5753T>C (n.*99+5753T>C)
n.313T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.790T>C
n.563T>C
c.378T>C (p.Gly126=)
c.198T>C (p.Gly66=)
n.784T>C
n.557T>C
10g.71361996T>GCA470280803SLC29A3n.2292T>G
c.816T>G (p.Gly272=)
c.582T>G (p.Gly194=)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*94+5753T>G (n.*94+5753T>G)
c.437T>G (n.437T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*99+5753T>G (n.*99+5753T>G)
n.313T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.790T>G
n.563T>G
c.378T>G (p.Gly126=)
c.198T>G (p.Gly66=)
n.784T>G
n.557T>G
10g.71361997G>ACA377113952SLC29A3n.2293G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*94+5754G>A (n.*94+5754G>A)
c.438G>A (n.438G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*99+5754G>A (n.*99+5754G>A)
n.314G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.791G>A
n.564G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.785G>A
n.558G>A
gnomAD v4
10g.71361997G>CCA377113954SLC29A3n.2293G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*94+5754G>C (n.*94+5754G>C)
c.438G>C (n.438G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*99+5754G>C (n.*99+5754G>C)
n.314G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.791G>C
n.564G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.785G>C
n.558G>C
10g.71361997G=CA1918678296SLC29A3n.2293G=
c.817G= (p.Glu273=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*94+5754G= (n.*94+5754G=)
c.438G= (n.438G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*99+5754G= (n.*99+5754G=)
n.314G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.791G=
n.564G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.785G=
n.558G=
10g.71361997G>TCA377113957SLC29A3n.2293G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*94+5754G>T (n.*94+5754G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*99+5754G>T (n.*99+5754G>T)
n.314G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.791G>T
n.564G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.785G>T
n.558G>T
dbSNP
10g.71361998A>CCA377113961SLC29A3n.2294A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*94+5755A>C (n.*94+5755A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*99+5755A>C (n.*99+5755A>C)
n.315A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.792A>C
n.565A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.786A>C
n.559A>C
10g.71361998A>GCA377113967SLC29A3n.2294A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*94+5755A>G (n.*94+5755A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*99+5755A>G (n.*99+5755A>G)
n.315A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.792A>G
n.565A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.786A>G
n.559A>G
10g.71361998A>TCA377113964SLC29A3n.2294A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*94+5755A>T (n.*94+5755A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*99+5755A>T (n.*99+5755A>T)
n.315A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.792A>T
n.565A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.786A>T
n.559A>T
10g.71361999A>CCA377113969SLC29A3n.2295A>C
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*94+5756A>C (n.*94+5756A>C)
c.440A>C (n.440A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*99+5756A>C (n.*99+5756A>C)
n.316A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.793A>C
n.566A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.787A>C
n.560A>C
10g.71361999A>GCA470280811SLC29A3n.2295A>G
c.819A>G (p.Glu273=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*94+5756A>G (n.*94+5756A>G)
c.440A>G (n.440A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*99+5756A>G (n.*99+5756A>G)
n.316A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.793A>G
n.566A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.787A>G
n.560A>G
10g.71361999A>TCA377113973SLC29A3n.2295A>T
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*94+5756A>T (n.*94+5756A>T)
c.440A>T (n.440A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*99+5756A>T (n.*99+5756A>T)
n.316A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.793A>T
n.566A>T
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.787A>T
n.560A>T
10g.71362000G>ACA377113978SLC29A3n.2296G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*94+5757G>A (n.*94+5757G>A)
c.441G>A (n.441G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*99+5757G>A (n.*99+5757G>A)
n.317G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.794G>A
n.567G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.788G>A
n.561G>A
10g.71362000G>CCA377113981SLC29A3n.2296G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*94+5757G>C (n.*94+5757G>C)
c.441G>C (n.441G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*99+5757G>C (n.*99+5757G>C)
n.317G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.794G>C
n.567G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.788G>C
n.561G>C
10g.71362000G>TCA377113984SLC29A3n.2296G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*94+5757G>T (n.*94+5757G>T)
c.441G>T (n.441G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*99+5757G>T (n.*99+5757G>T)
n.317G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.794G>T
n.567G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.788G>T
n.561G>T
10g.71362001A=CA1918678297SLC29A3n.2297A=
c.821A= (p.Glu274=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*94+5758A= (n.*94+5758A=)
c.442A= (n.442A=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*99+5758A= (n.*99+5758A=)
n.318A=
c.*50A= (n.*50A=)
n.795A=
n.568A=
c.383A= (p.Glu128=)
c.203A= (p.Glu68=)
n.789A=
n.562A=
10g.71362001A>CCA377113989SLC29A3n.2297A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*94+5758A>C (n.*94+5758A>C)
c.442A>C (n.442A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*99+5758A>C (n.*99+5758A>C)
n.318A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.795A>C
n.568A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.789A>C
n.562A>C
10g.71362001A>GCA377113993SLC29A3n.2297A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*94+5758A>G (n.*94+5758A>G)
c.442A>G (n.442A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*99+5758A>G (n.*99+5758A>G)
n.318A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.795A>G
n.568A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.789A>G
n.562A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362001A>TCA377113987SLC29A3n.2297A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*94+5758A>T (n.*94+5758A>T)
c.442A>T (n.442A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*99+5758A>T (n.*99+5758A>T)
n.318A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.795A>T
n.568A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.789A>T
n.562A>T
10g.71362002G>ACA470280817SLC29A3n.2298G>A
c.822G>A (p.Glu274=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*94+5759G>A (n.*94+5759G>A)
c.443G>A (n.443G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*99+5759G>A (n.*99+5759G>A)
n.319G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.796G>A
n.569G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.790G>A
n.563G>A
10g.71362002G>CCA377113995SLC29A3n.2298G>C
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*94+5759G>C (n.*94+5759G>C)
c.443G>C (n.443G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*99+5759G>C (n.*99+5759G>C)
n.319G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.796G>C
n.569G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.790G>C
n.563G>C
10g.71362002G>TCA377113996SLC29A3n.2298G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*94+5759G>T (n.*94+5759G>T)
c.443G>T (n.443G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*99+5759G>T (n.*99+5759G>T)
n.319G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.796G>T
n.569G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.790G>T
n.563G>T
10g.71362003G>ACA209387715SLC29A3n.2299G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*94+5760G>A (n.*94+5760G>A)
c.444G>A (n.444G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*99+5760G>A (n.*99+5760G>A)
n.320G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.797G>A
n.570G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.791G>A
n.564G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.71362003G>CCA377114002SLC29A3n.2299G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*94+5760G>C (n.*94+5760G>C)
c.444G>C (n.444G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*99+5760G>C (n.*99+5760G>C)
n.320G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.797G>C
n.570G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.791G>C
n.564G>C
10g.71362003G=CA1918678298SLC29A3n.2299G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*94+5760G= (n.*94+5760G=)
c.444G= (n.444G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*99+5760G= (n.*99+5760G=)
n.320G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.797G=
n.570G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.791G=
n.564G=
10g.71362003G>TCA377114006SLC29A3n.2299G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*94+5760G>T (n.*94+5760G>T)
c.444G>T (n.444G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*99+5760G>T (n.*99+5760G>T)
n.320G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.797G>T
n.570G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.791G>T
n.564G>T
10g.71362004A>CCA377114009SLC29A3n.2300A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*94+5761A>C (n.*94+5761A>C)
c.445A>C (n.445A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*99+5761A>C (n.*99+5761A>C)
n.321A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.798A>C
n.571A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.792A>C
n.565A>C
10g.71362004A>GCA377114010SLC29A3n.2300A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*94+5761A>G (n.*94+5761A>G)
c.445A>G (n.445A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*99+5761A>G (n.*99+5761A>G)
n.321A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.798A>G
n.571A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.792A>G
n.565A>G
10g.71362004A>TCA377114013SLC29A3n.2300A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*94+5761A>T (n.*94+5761A>T)
c.445A>T (n.445A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*99+5761A>T (n.*99+5761A>T)
n.321A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.798A>T
n.571A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.792A>T
n.565A>T
10g.71362005G>ACA470280823SLC29A3n.2301G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*94+5762G>A (n.*94+5762G>A)
c.446G>A (n.446G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*99+5762G>A (n.*99+5762G>A)
n.322G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.799G>A
n.572G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.207G>A (p.Glu69=)
n.793G>A
n.566G>A
10g.71362005G>CCA377114015SLC29A3n.2301G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*94+5762G>C (n.*94+5762G>C)
c.446G>C (n.446G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*99+5762G>C (n.*99+5762G>C)
n.322G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.799G>C
n.572G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.793G>C
n.566G>C
10g.71362005G>TCA377114018SLC29A3n.2301G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*94+5762G>T (n.*94+5762G>T)
c.446G>T (n.446G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*99+5762G>T (n.*99+5762G>T)
n.322G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.799G>T
n.572G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.793G>T
n.566G>T
10g.71362006C>ACA377114023SLC29A3n.2302C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*94+5763C>A (n.*94+5763C>A)
c.447C>A (n.447C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*99+5763C>A (n.*99+5763C>A)
n.323C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.800C>A
n.573C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.794C>A
n.567C>A
10g.71362006C>GCA377114025SLC29A3n.2302C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*94+5763C>G (n.*94+5763C>G)
c.447C>G (n.447C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*99+5763C>G (n.*99+5763C>G)
n.323C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.800C>G
n.573C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.794C>G
n.567C>G
10g.71362006C>TCA377114028SLC29A3n.2302C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*94+5763C>T (n.*94+5763C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*99+5763C>T (n.*99+5763C>T)
n.323C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.800C>T
n.573C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.794C>T
n.567C>T
10g.71362007T>ACA377114032SLC29A3n.2303T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*94+5764T>A (n.*94+5764T>A)
c.448T>A (n.448T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*99+5764T>A (n.*99+5764T>A)
n.324T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.801T>A
n.574T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.209T>A (p.Leu70His)
n.795T>A
n.568T>A
gnomAD v4
10g.71362007T>CCA377114034SLC29A3n.2303T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*94+5764T>C (n.*94+5764T>C)
c.448T>C (n.448T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*99+5764T>C (n.*99+5764T>C)
n.324T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.801T>C
n.574T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.795T>C
n.568T>C
10g.71362007T>GCA377114036SLC29A3n.2303T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*94+5764T>G (n.*94+5764T>G)
c.448T>G (n.448T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*99+5764T>G (n.*99+5764T>G)
n.324T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.801T>G
n.574T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.795T>G
n.568T>G
10g.71362008T>ACA470280828SLC29A3n.2304T>A
c.828T>A (p.Leu276=)
c.594T>A (p.Leu198=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*94+5765T>A (n.*94+5765T>A)
c.449T>A (n.449T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*99+5765T>A (n.*99+5765T>A)
n.325T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.802T>A
n.575T>A
c.390T>A (p.Leu130=)
c.210T>A (p.Leu70=)
n.796T>A
n.569T>A
10g.71362008T>CCA470280829SLC29A3n.2304T>C
c.828T>C (p.Leu276=)
c.594T>C (p.Leu198=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*94+5765T>C (n.*94+5765T>C)
c.449T>C (n.449T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*99+5765T>C (n.*99+5765T>C)
n.325T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.802T>C
n.575T>C
c.390T>C (p.Leu130=)
c.210T>C (p.Leu70=)
n.796T>C
n.569T>C
10g.71362008T>GCA470280831SLC29A3n.2304T>G
c.828T>G (p.Leu276=)
c.594T>G (p.Leu198=)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*94+5765T>G (n.*94+5765T>G)
c.449T>G (n.449T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*99+5765T>G (n.*99+5765T>G)
n.325T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.802T>G
n.575T>G
c.390T>G (p.Leu130=)
c.210T>G (p.Leu70=)
n.796T>G
n.569T>G
10g.71362009C>ACA377114041SLC29A3n.2305C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*94+5766C>A (n.*94+5766C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*99+5766C>A (n.*99+5766C>A)
n.326C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.803C>A
n.576C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.797C>A
n.570C>A
10g.71362009C>GCA377114048SLC29A3n.2305C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*94+5766C>G (n.*94+5766C>G)
c.450C>G (n.450C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*99+5766C>G (n.*99+5766C>G)
n.326C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.803C>G
n.576C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.797C>G
n.570C>G
10g.71362009C>TCA377114045SLC29A3n.2305C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*94+5766C>T (n.*94+5766C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*99+5766C>T (n.*99+5766C>T)
n.326C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.803C>T
n.576C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.797C>T
n.570C>T
10g.71362010C>ACA377114052SLC29A3n.2306C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*94+5767C>A (n.*94+5767C>A)
c.451C>A (n.451C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*99+5767C>A (n.*99+5767C>A)
n.327C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.804C>A
n.577C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.798C>A
n.571C>A
10g.71362010C=CA1918678299SLC29A3n.2306C=
c.830C= (p.Pro277=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.*94+5767C= (n.*94+5767C=)
c.451C= (n.451C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*99+5767C= (n.*99+5767C=)
n.327C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.804C=
n.577C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.798C=
n.571C=
10g.71362010C>GCA377114055SLC29A3n.2306C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*94+5767C>G (n.*94+5767C>G)
c.451C>G (n.451C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*99+5767C>G (n.*99+5767C>G)
n.327C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.804C>G
n.577C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.798C>G
n.571C>G
10g.71362010C>TCA5543062SLC29A3n.2306C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*94+5767C>T (n.*94+5767C>T)
c.451C>T (n.451C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*99+5767C>T (n.*99+5767C>T)
n.327C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.804C>T
n.577C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.798C>T
n.571C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362011C>ACA470280837SLC29A3n.2307C>A
c.831C>A (p.Pro277=)
c.597C>A (p.Pro199=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*94+5768C>A (n.*94+5768C>A)
c.452C>A (n.452C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*99+5768C>A (n.*99+5768C>A)
n.328C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.805C>A
n.578C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
c.213C>A (p.Pro71=)
n.799C>A
n.572C>A
10g.71362011C=CA1918678300SLC29A3n.2307C=
c.831C= (p.Pro277=)
c.597C= (p.Pro199=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*94+5768C= (n.*94+5768C=)
c.452C= (n.452C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*99+5768C= (n.*99+5768C=)
n.328C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.805C=
n.578C=
c.393C= (p.Pro131=)
c.213C= (p.Pro71=)
n.799C=
n.572C=
10g.71362011C>GCA470280838SLC29A3n.2307C>G
c.831C>G (p.Pro277=)
c.597C>G (p.Pro199=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*94+5768C>G (n.*94+5768C>G)
c.452C>G (n.452C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*99+5768C>G (n.*99+5768C>G)
n.328C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.805C>G
n.578C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
c.213C>G (p.Pro71=)
n.799C>G
n.572C>G
10g.71362011C>TCA155248SLC29A3n.2307C>T
c.831C>T (p.Pro277=)
c.597C>T (p.Pro199=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*94+5768C>T (n.*94+5768C>T)
c.452C>T (n.452C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*99+5768C>T (n.*99+5768C>T)
n.328C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.805C>T
n.578C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
c.213C>T (p.Pro71=)
n.799C>T
n.572C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362012C>ACA377114062SLC29A3n.2308C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*94+5769C>A (n.*94+5769C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*99+5769C>A (n.*99+5769C>A)
n.329C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.806C>A
n.579C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.800C>A
n.573C>A
10g.71362012C>GCA377114064SLC29A3n.2308C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*94+5769C>G (n.*94+5769C>G)
c.453C>G (n.453C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*99+5769C>G (n.*99+5769C>G)
n.329C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.806C>G
n.579C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.800C>G
n.573C>G
10g.71362012C>TCA377114066SLC29A3n.2308C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*94+5769C>T (n.*94+5769C>T)
c.453C>T (n.453C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*99+5769C>T (n.*99+5769C>T)
n.329C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.806C>T
n.579C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.800C>T
n.573C>T
10g.71362013A>CCA377114075SLC29A3n.2309A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*94+5770A>C (n.*94+5770A>C)
c.454A>C (n.454A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*99+5770A>C (n.*99+5770A>C)
n.330A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.807A>C
n.580A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.801A>C
n.574A>C
10g.71362013A>GCA377114078SLC29A3n.2309A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*94+5770A>G (n.*94+5770A>G)
c.454A>G (n.454A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*99+5770A>G (n.*99+5770A>G)
n.330A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.807A>G
n.580A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.801A>G
n.574A>G
10g.71362013A>TCA377114081SLC29A3n.2309A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*94+5770A>T (n.*94+5770A>T)
c.454A>T (n.454A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*99+5770A>T (n.*99+5770A>T)
n.330A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.807A>T
n.580A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.801A>T
n.574A>T
10g.71362013_71362014delinsAGCA1918678301SLC29A3n.2309_2310delinsAG
c.833_834delinsAG (p.Gln278=)
c.599_600delinsAG (p.Gln200=)
c.*405_*406delinsAG (n.*405_*406delinsAG)
c.*94+5770_*94+5771delinsAG (n.*94+5770_*94+5771delinsAG)
c.454_455delinsAG (n.454_455delinsAG)
c.*416_*417delinsAG (n.*416_*417delinsAG)
c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG)
c.*154_*155delinsAG (n.*154_*155delinsAG)
c.*99+5770_*99+5771delinsAG (n.*99+5770_*99+5771delinsAG)
n.330_331delinsAG
c.*62_*63delinsAG (n.*62_*63delinsAG)
n.807_808delinsAG
n.580_581delinsAG
c.395_396delinsAG (p.Gln132=)
c.215_216delinsAG (p.Gln72=)
n.801_802delinsAG
n.574_575delinsAG
10g.71362014G>ACA470280846SLC29A3n.2310G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*94+5771G>A (n.*94+5771G>A)
c.455G>A (n.455G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*99+5771G>A (n.*99+5771G>A)
n.331G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.808G>A
n.581G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.802G>A
n.575G>A
gnomAD v4
10g.71362014G>CCA377114084SLC29A3n.2310G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*94+5771G>C (n.*94+5771G>C)
c.455G>C (n.455G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*99+5771G>C (n.*99+5771G>C)
n.331G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.808G>C
n.581G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.802G>C
n.575G>C
10g.71362014G>TCA377114086SLC29A3n.2310G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*94+5771G>T (n.*94+5771G>T)
c.455G>T (n.455G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*99+5771G>T (n.*99+5771G>T)
n.331G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.808G>T
n.581G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.802G>T
n.575G>T
10g.71362015delCA929766334SLC29A3n.2311del
c.835del (p.Asp279ThrfsTer24)
c.601del (p.Asp201ThrfsTer24)
c.*407del (n.*407del)
c.*94+5772del (n.*94+5772del)
c.456del (n.456del)
c.*418del (n.*418del)
c.*161del (n.*161del)
c.*156del (n.*156del)
c.*99+5772del (n.*99+5772del)
n.332del
c.*64del (n.*64del)
n.809del
n.582del
c.397del (p.Asp133ThrfsTer24)
c.217del (p.Asp73ThrfsTer24)
n.803del
n.576del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362015G>ACA377114091SLC29A3n.2311G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*94+5772G>A (n.*94+5772G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*99+5772G>A (n.*99+5772G>A)
n.332G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.809G>A
n.582G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.803G>A
n.576G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71362015G>CCA377114098SLC29A3n.2311G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*94+5772G>C (n.*94+5772G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*99+5772G>C (n.*99+5772G>C)
n.332G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.809G>C
n.582G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.803G>C
n.576G>C
gnomAD v4
10g.71362015G=CA1918678302SLC29A3n.2311G=
c.835G= (p.Asp279=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*94+5772G= (n.*94+5772G=)
c.456G= (n.456G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*99+5772G= (n.*99+5772G=)
n.332G=
c.*64G= (n.*64G=)
n.809G=
n.582G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.217G= (p.Asp73=)
n.803G=
n.576G=
10g.71362015G>TCA377114095SLC29A3n.2311G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*94+5772G>T (n.*94+5772G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*99+5772G>T (n.*99+5772G>T)
n.332G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.809G>T
n.582G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.803G>T
n.576G>T
10g.71362016A>CCA377114103SLC29A3n.2312A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*94+5773A>C (n.*94+5773A>C)
c.457A>C (n.457A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*99+5773A>C (n.*99+5773A>C)
n.333A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.810A>C
n.583A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.804A>C
n.577A>C
10g.71362016A>GCA377114105SLC29A3n.2312A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*94+5773A>G (n.*94+5773A>G)
c.457A>G (n.457A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*99+5773A>G (n.*99+5773A>G)
n.333A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.810A>G
n.583A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.804A>G
n.577A>G
10g.71362016A>TCA377114109SLC29A3n.2312A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*94+5773A>T (n.*94+5773A>T)
c.457A>T (n.457A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*99+5773A>T (n.*99+5773A>T)
n.333A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.810A>T
n.583A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.804A>T
n.577A>T
10g.71362017C>ACA377114113SLC29A3n.2313C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*94+5774C>A (n.*94+5774C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*99+5774C>A (n.*99+5774C>A)
n.334C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.811C>A
n.584C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.805C>A
n.578C>A
10g.71362017C=CA1918678303SLC29A3n.2313C=
c.837C= (p.Asp279=)
c.603C= (p.Asp201=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*94+5774C= (n.*94+5774C=)
c.458C= (n.458C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*99+5774C= (n.*99+5774C=)
n.334C=
c.*66C= (n.*66C=)
n.811C=
n.584C=
c.399C= (p.Asp133=)
c.219C= (p.Asp73=)
n.805C=
n.578C=
10g.71362017C>GCA377114116SLC29A3n.2313C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*94+5774C>G (n.*94+5774C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*99+5774C>G (n.*99+5774C>G)
n.334C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.811C>G
n.584C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.805C>G
n.578C>G
10g.71362017C>TCA470280854SLC29A3n.2313C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*94+5774C>T (n.*94+5774C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*99+5774C>T (n.*99+5774C>T)
n.334C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.811C>T
n.584C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
c.219C>T (p.Asp73=)
n.805C>T
n.578C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362018T>ACA377114126SLC29A3n.2314T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*94+5775T>A (n.*94+5775T>A)
c.459T>A (n.459T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*99+5775T>A (n.*99+5775T>A)
n.335T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.812T>A
n.585T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.806T>A
n.579T>A
10g.71362018T>CCA377114123SLC29A3n.2314T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*94+5775T>C (n.*94+5775T>C)
c.459T>C (n.459T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*99+5775T>C (n.*99+5775T>C)
n.335T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.812T>C
n.585T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.806T>C
n.579T>C
10g.71362018T>GCA377114121SLC29A3n.2314T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*94+5775T>G (n.*94+5775T>G)
c.459T>G (n.459T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*99+5775T>G (n.*99+5775T>G)
n.335T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.812T>G
n.585T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.806T>G
n.579T>G
10g.71362019C>ACA377114130SLC29A3n.2315C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*94+5776C>A (n.*94+5776C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*99+5776C>A (n.*99+5776C>A)
n.336C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.813C>A
n.586C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.807C>A
n.580C>A
10g.71362019C=CA1918678304SLC29A3n.2315C=
c.839C= (p.Ser280=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*94+5776C= (n.*94+5776C=)
c.460C= (n.460C=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*99+5776C= (n.*99+5776C=)
n.336C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.813C=
n.586C=
c.401C= (p.Ser134=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.807C=
n.580C=
10g.71362019C>GCA377114133SLC29A3n.2315C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*94+5776C>G (n.*94+5776C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*99+5776C>G (n.*99+5776C>G)
n.336C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.813C>G
n.586C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.807C>G
n.580C>G
ClinVar
10g.71362019C>TCA377114136SLC29A3n.2315C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*94+5776C>T (n.*94+5776C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*99+5776C>T (n.*99+5776C>T)
n.336C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.813C>T
n.586C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.807C>T
n.580C>T
dbSNP
10g.71362020C>ACA470280857SLC29A3n.2316C>A
c.840C>A (p.Ser280=)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*94+5777C>A (n.*94+5777C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*99+5777C>A (n.*99+5777C>A)
n.337C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.814C>A
n.587C>A
c.402C>A (p.Ser134=)
c.222C>A (p.Ser74=)
n.808C>A
n.581C>A
10g.71362020C>GCA470280858SLC29A3n.2316C>G
c.840C>G (p.Ser280=)
c.606C>G (p.Ser202=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*94+5777C>G (n.*94+5777C>G)
c.461C>G (n.461C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*99+5777C>G (n.*99+5777C>G)
n.337C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.814C>G
n.587C>G
c.402C>G (p.Ser134=)
c.222C>G (p.Ser74=)
n.808C>G
n.581C>G
10g.71362020C>TCA470280859SLC29A3n.2316C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*94+5777C>T (n.*94+5777C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*99+5777C>T (n.*99+5777C>T)
n.337C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.814C>T
n.587C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.808C>T
n.581C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.71362021C>ACA377114141SLC29A3n.2317C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*94+5778C>A (n.*94+5778C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*99+5778C>A (n.*99+5778C>A)
n.338C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.815C>A
n.588C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.809C>A
n.582C>A
10g.71362021C>GCA377114143SLC29A3n.2317C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*94+5778C>G (n.*94+5778C>G)
c.462C>G (n.462C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*99+5778C>G (n.*99+5778C>G)
n.338C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.815C>G
n.588C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.809C>G
n.582C>G
10g.71362021C>TCA377114145SLC29A3n.2317C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*94+5778C>T (n.*94+5778C>T)
c.462C>T (n.462C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*99+5778C>T (n.*99+5778C>T)
n.338C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.815C>T
n.588C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.809C>T
n.582C>T
gnomAD v4
10g.71362022T>ACA377114150SLC29A3n.2318T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*94+5779T>A (n.*94+5779T>A)
c.463T>A (n.463T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*99+5779T>A (n.*99+5779T>A)
n.339T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.816T>A
n.589T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.810T>A
n.583T>A
10g.71362022T>CCA155250SLC29A3n.2318T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*94+5779T>C (n.*94+5779T>C)
c.463T>C (n.463T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*99+5779T>C (n.*99+5779T>C)
n.339T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.816T>C
n.589T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.810T>C
n.583T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362022T>GCA377114152SLC29A3n.2318T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*94+5779T>G (n.*94+5779T>G)
c.463T>G (n.463T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*99+5779T>G (n.*99+5779T>G)
n.339T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.816T>G
n.589T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.810T>G
n.583T>G
10g.71362022T=CA1918678305SLC29A3n.2318T=
c.842T= (p.Leu281=)
c.608T= (p.Leu203=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.*94+5779T= (n.*94+5779T=)
c.463T= (n.463T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*99+5779T= (n.*99+5779T=)
n.339T=
c.*71T= (n.*71T=)
n.816T=
n.589T=
c.404T= (p.Leu135=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.810T=
n.583T=
10g.71362023C>ACA470280864SLC29A3n.2319C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*94+5780C>A (n.*94+5780C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*99+5780C>A (n.*99+5780C>A)
n.340C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.817C>A
n.590C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
c.225C>A (p.Leu75=)
n.811C>A
n.584C>A
10g.71362023C>GCA470280866SLC29A3n.2319C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*94+5780C>G (n.*94+5780C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*99+5780C>G (n.*99+5780C>G)
n.340C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.817C>G
n.590C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
c.225C>G (p.Leu75=)
n.811C>G
n.584C>G
10g.71362023C>TCA470280868SLC29A3n.2319C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*94+5780C>T (n.*94+5780C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*99+5780C>T (n.*99+5780C>T)
n.340C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.817C>T
n.590C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
c.225C>T (p.Leu75=)
n.811C>T
n.584C>T
gnomAD v4
10g.71362024A=CA1918678306SLC29A3n.2320A=
c.844A= (p.Ser282=)
c.610A= (p.Ser204=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*94+5781A= (n.*94+5781A=)
c.465A= (n.465A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.*99+5781A= (n.*99+5781A=)
n.341A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.818A=
n.591A=
c.406A= (p.Ser136=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.812A=
n.585A=
10g.71362024A>CCA377114156SLC29A3n.2320A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*94+5781A>C (n.*94+5781A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*99+5781A>C (n.*99+5781A>C)
n.341A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.818A>C
n.591A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.812A>C
n.585A>C
10g.71362024A>GCA5543063SLC29A3n.2320A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*94+5781A>G (n.*94+5781A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*99+5781A>G (n.*99+5781A>G)
n.341A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.818A>G
n.591A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.812A>G
n.585A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362024A>TCA377114160SLC29A3n.2320A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*94+5781A>T (n.*94+5781A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*99+5781A>T (n.*99+5781A>T)
n.341A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.818A>T
n.591A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.812A>T
n.585A>T
COSMIC
10g.71362025G>ACA377114164SLC29A3n.2321G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*94+5782G>A (n.*94+5782G>A)
c.466G>A (n.466G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*99+5782G>A (n.*99+5782G>A)
n.342G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.819G>A
n.592G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.813G>A
n.586G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362025G>CCA377114166SLC29A3n.2321G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*94+5782G>C (n.*94+5782G>C)
c.466G>C (n.466G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*99+5782G>C (n.*99+5782G>C)
n.342G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.819G>C
n.592G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.813G>C
n.586G>C
10g.71362025G=CA1918678307SLC29A3n.2321G=
c.845G= (p.Ser282=)
c.611G= (p.Ser204=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*94+5782G= (n.*94+5782G=)
c.466G= (n.466G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.*99+5782G= (n.*99+5782G=)
n.342G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.819G=
n.592G=
c.407G= (p.Ser136=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.813G=
n.586G=
10g.71362025G>TCA377114170SLC29A3n.2321G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*94+5782G>T (n.*94+5782G>T)
c.466G>T (n.466G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*99+5782G>T (n.*99+5782G>T)
n.342G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.819G>T
n.592G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.813G>T
n.586G>T
10g.71362026T>ACA377114173SLC29A3n.2322T>A
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.612T>A (p.Ser204Arg)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*94+5783T>A (n.*94+5783T>A)
c.467T>A (n.467T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*99+5783T>A (n.*99+5783T>A)
n.343T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.820T>A
n.593T>A
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
n.814T>A
n.587T>A
10g.71362026T>CCA470280874SLC29A3n.2322T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*94+5783T>C (n.*94+5783T>C)
c.467T>C (n.467T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*99+5783T>C (n.*99+5783T>C)
n.343T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.820T>C
n.593T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
c.228T>C (p.Ser76=)
n.814T>C
n.587T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362026T>GCA377114175SLC29A3n.2322T>G
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.612T>G (p.Ser204Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*94+5783T>G (n.*94+5783T>G)
c.467T>G (n.467T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*99+5783T>G (n.*99+5783T>G)
n.343T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.820T>G
n.593T>G
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
n.814T>G
n.587T>G
10g.71362026T=CA1918678308SLC29A3n.2322T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*94+5783T= (n.*94+5783T=)
c.467T= (n.467T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*99+5783T= (n.*99+5783T=)
n.343T=
c.*75T= (n.*75T=)
n.820T=
n.593T=
c.408T= (p.Ser136=)
c.228T= (p.Ser76=)
n.814T=
n.587T=
10g.71362027G>ACA377114179SLC29A3n.2323G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*94+5784G>A (n.*94+5784G>A)
c.468G>A (n.468G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*99+5784G>A (n.*99+5784G>A)
n.344G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.821G>A
n.594G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.815G>A
n.588G>A
gnomAD v4
10g.71362027G>CCA377114183SLC29A3n.2323G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*94+5784G>C (n.*94+5784G>C)
c.468G>C (n.468G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*99+5784G>C (n.*99+5784G>C)
n.344G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.821G>C
n.594G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.815G>C
n.588G>C
10g.71362027G>TCA377114185SLC29A3n.2323G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*94+5784G>T (n.*94+5784G>T)
c.468G>T (n.468G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*99+5784G>T (n.*99+5784G>T)
n.344G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.821G>T
n.594G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.815G>T
n.588G>T
10g.71362028C>ACA377114187SLC29A3n.2324C>A
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*94+5785C>A (n.*94+5785C>A)
c.469C>A (n.469C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*99+5785C>A (n.*99+5785C>A)
n.345C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.822C>A
n.595C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.816C>A
n.589C>A
10g.71362028C>GCA377114194SLC29A3n.2324C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*94+5785C>G (n.*94+5785C>G)
c.469C>G (n.469C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*99+5785C>G (n.*99+5785C>G)
n.345C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.822C>G
n.595C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.816C>G
n.589C>G
10g.71362028C>TCA377114190SLC29A3n.2324C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*94+5785C>T (n.*94+5785C>T)
c.469C>T (n.469C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*99+5785C>T (n.*99+5785C>T)
n.345C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.822C>T
n.595C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.816C>T
n.589C>T
gnomAD v4
10g.71362029C>ACA470280877SLC29A3n.2325C>A
c.849C>A (p.Ala283=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*94+5786C>A (n.*94+5786C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*99+5786C>A (n.*99+5786C>A)
n.346C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.823C>A
n.596C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
c.231C>A (p.Ala77=)
n.817C>A
n.590C>A
10g.71362029C=CA1918678309SLC29A3n.2325C=
c.849C= (p.Ala283=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*94+5786C= (n.*94+5786C=)
c.470C= (n.470C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*99+5786C= (n.*99+5786C=)
n.346C=
c.*78C= (n.*78C=)
n.823C=
n.596C=
c.411C= (p.Ala137=)
c.231C= (p.Ala77=)
n.817C=
n.590C=
10g.71362029C>GCA470280878SLC29A3n.2325C>G
c.849C>G (p.Ala283=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*94+5786C>G (n.*94+5786C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*99+5786C>G (n.*99+5786C>G)
n.346C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.823C>G
n.596C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.817C>G
n.590C>G
10g.71362029C>TCA470280879SLC29A3n.2325C>T
c.849C>T (p.Ala283=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*94+5786C>T (n.*94+5786C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*99+5786C>T (n.*99+5786C>T)
n.346C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.823C>T
n.596C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
c.231C>T (p.Ala77=)
n.817C>T
n.590C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362030C>ACA377114198SLC29A3n.2326C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*94+5787C>A (n.*94+5787C>A)
c.471C>A (n.471C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*99+5787C>A (n.*99+5787C>A)
n.347C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.824C>A
n.597C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.818C>A
n.591C>A
10g.71362030C>GCA377114200SLC29A3n.2326C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*94+5787C>G (n.*94+5787C>G)
c.471C>G (n.471C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*99+5787C>G (n.*99+5787C>G)
n.347C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.824C>G
n.597C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.818C>G
n.591C>G
10g.71362030C>TCA377114202SLC29A3n.2326C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*94+5787C>T (n.*94+5787C>T)
c.471C>T (n.471C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*99+5787C>T (n.*99+5787C>T)
n.347C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.824C>T
n.597C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.818C>T
n.591C>T
gnomAD v4
10g.71362031C>ACA377114205SLC29A3n.2327C>A
c.851C>A (p.Pro284His)
c.617C>A (p.Pro206His)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*94+5788C>A (n.*94+5788C>A)
c.472C>A (n.472C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*99+5788C>A (n.*99+5788C>A)
n.348C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.825C>A
n.598C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.819C>A
n.592C>A
10g.71362031C>GCA377114209SLC29A3n.2327C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*94+5788C>G (n.*94+5788C>G)
c.472C>G (n.472C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*99+5788C>G (n.*99+5788C>G)
n.348C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.825C>G
n.598C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.819C>G
n.592C>G
10g.71362031C>TCA377114211SLC29A3n.2327C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*94+5788C>T (n.*94+5788C>T)
c.472C>T (n.472C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*99+5788C>T (n.*99+5788C>T)
n.348C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.825C>T
n.598C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.819C>T
n.592C>T
10g.71362032T>ACA5543064SLC29A3n.2328T>A
c.852T>A (p.Pro284=)
c.618T>A (p.Pro206=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*94+5789T>A (n.*94+5789T>A)
c.473T>A (n.473T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*99+5789T>A (n.*99+5789T>A)
n.349T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.826T>A
n.599T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.820T>A
n.593T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362032T>CCA470280886SLC29A3n.2328T>C
c.852T>C (p.Pro284=)
c.618T>C (p.Pro206=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*94+5789T>C (n.*94+5789T>C)
c.473T>C (n.473T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*99+5789T>C (n.*99+5789T>C)
n.349T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.826T>C
n.599T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.820T>C
n.593T>C
10g.71362032T>GCA470280885SLC29A3n.2328T>G
c.852T>G (p.Pro284=)
c.618T>G (p.Pro206=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*94+5789T>G (n.*94+5789T>G)
c.473T>G (n.473T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*99+5789T>G (n.*99+5789T>G)
n.349T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.826T>G
n.599T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.820T>G
n.593T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362032T=CA1918678310SLC29A3n.2328T=
c.852T= (p.Pro284=)
c.618T= (p.Pro206=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*94+5789T= (n.*94+5789T=)
c.473T= (n.473T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*99+5789T= (n.*99+5789T=)
n.349T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.826T=
n.599T=
c.414T= (p.Pro138=)
c.234T= (p.Pro78=)
n.820T=
n.593T=
10g.71362033T>ACA377114222SLC29A3n.2329T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*94+5790T>A (n.*94+5790T>A)
c.474T>A (n.474T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*99+5790T>A (n.*99+5790T>A)
n.350T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.827T>A
n.600T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.821T>A
n.594T>A
10g.71362033T>CCA377114217SLC29A3n.2329T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*94+5790T>C (n.*94+5790T>C)
c.474T>C (n.474T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*99+5790T>C (n.*99+5790T>C)
n.350T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.827T>C
n.600T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.821T>C
n.594T>C
10g.71362033T>GCA377114219SLC29A3n.2329T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*94+5790T>G (n.*94+5790T>G)
c.474T>G (n.474T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*99+5790T>G (n.*99+5790T>G)
n.350T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.827T>G
n.600T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.821T>G
n.594T>G
10g.71362034C>ACA377114227SLC29A3n.2330C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*94+5791C>A (n.*94+5791C>A)
c.475C>A (n.475C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*99+5791C>A (n.*99+5791C>A)
n.351C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.828C>A
n.601C>A
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.822C>A
n.595C>A
10g.71362034C=CA1918678311SLC29A3n.2330C=
c.854C= (p.Ser285=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*94+5791C= (n.*94+5791C=)
c.475C= (n.475C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*99+5791C= (n.*99+5791C=)
n.351C=
c.*83C= (n.*83C=)
n.828C=
n.601C=
c.416C= (p.Ser139=)
c.236C= (p.Ser79=)
n.822C=
n.595C=
10g.71362034C>GCA377114231SLC29A3n.2330C>G
c.854C>G (p.Ser285Trp)
c.620C>G (p.Ser207Trp)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*94+5791C>G (n.*94+5791C>G)
c.475C>G (n.475C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*99+5791C>G (n.*99+5791C>G)
n.351C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.828C>G
n.601C>G
c.416C>G (p.Ser139Trp)
c.236C>G (p.Ser79Trp)
n.822C>G
n.595C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362034C>TCA5543065SLC29A3n.2330C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*94+5791C>T (n.*94+5791C>T)
c.475C>T (n.475C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*99+5791C>T (n.*99+5791C>T)
n.351C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.828C>T
n.601C>T
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.822C>T
n.595C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362035G>ACA5543066SLC29A3n.2331G>A
c.855G>A (p.Ser285=)
c.621G>A (p.Ser207=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*94+5792G>A (n.*94+5792G>A)
c.476G>A (n.476G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*99+5792G>A (n.*99+5792G>A)
n.352G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.829G>A
n.602G>A
c.417G>A (p.Ser139=)
c.237G>A (p.Ser79=)
n.823G>A
n.596G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362035G>CCA470280891SLC29A3n.2331G>C
c.855G>C (p.Ser285=)
c.621G>C (p.Ser207=)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*94+5792G>C (n.*94+5792G>C)
c.476G>C (n.476G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*99+5792G>C (n.*99+5792G>C)
n.352G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.829G>C
n.602G>C
c.417G>C (p.Ser139=)
c.237G>C (p.Ser79=)
n.823G>C
n.596G>C
10g.71362035G=CA1918678312SLC29A3n.2331G=
c.855G= (p.Ser285=)
c.621G= (p.Ser207=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*94+5792G= (n.*94+5792G=)
c.476G= (n.476G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*99+5792G= (n.*99+5792G=)
n.352G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.829G=
n.602G=
c.417G= (p.Ser139=)
c.237G= (p.Ser79=)
n.823G=
n.596G=
10g.71362035G>TCA5543067SLC29A3n.2331G>T
c.855G>T (p.Ser285=)
c.621G>T (p.Ser207=)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*94+5792G>T (n.*94+5792G>T)
c.476G>T (n.476G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*99+5792G>T (n.*99+5792G>T)
n.352G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.829G>T
n.602G>T
c.417G>T (p.Ser139=)
c.237G>T (p.Ser79=)
n.823G>T
n.596G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362036G>ACA209387766SLC29A3n.2332G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*94+5793G>A (n.*94+5793G>A)
c.477G>A (n.477G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*99+5793G>A (n.*99+5793G>A)
n.353G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.830G>A
n.603G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.824G>A
n.597G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362036G>CCA377114250SLC29A3n.2332G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*94+5793G>C (n.*94+5793G>C)
c.477G>C (n.477G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*99+5793G>C (n.*99+5793G>C)
n.353G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.830G>C
n.603G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.824G>C
n.597G>C
10g.71362036G=CA1918678313SLC29A3n.2332G=
c.856G= (p.Val286=)
c.622G= (p.Val208=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*94+5793G= (n.*94+5793G=)
c.477G= (n.477G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*99+5793G= (n.*99+5793G=)
n.353G=
c.*85G= (n.*85G=)
n.830G=
n.603G=
c.418G= (p.Val140=)
c.238G= (p.Val80=)
n.824G=
n.597G=
10g.71362036G>TCA377114247SLC29A3n.2332G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*94+5793G>T (n.*94+5793G>T)
c.477G>T (n.477G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*99+5793G>T (n.*99+5793G>T)
n.353G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.830G>T
n.603G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.824G>T
n.597G>T
10g.71362037T>ACA377114253SLC29A3n.2333T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*94+5794T>A (n.*94+5794T>A)
c.478T>A (n.478T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*99+5794T>A (n.*99+5794T>A)
n.354T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.831T>A
n.604T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.825T>A
n.598T>A
10g.71362037T>CCA5543068SLC29A3n.2333T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*94+5794T>C (n.*94+5794T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*99+5794T>C (n.*99+5794T>C)
n.354T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.831T>C
n.604T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.825T>C
n.598T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362037T>GCA377114257SLC29A3n.2333T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*94+5794T>G (n.*94+5794T>G)
c.478T>G (n.478T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*99+5794T>G (n.*99+5794T>G)
n.354T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.831T>G
n.604T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.825T>G
n.598T>G
10g.71362037T=CA1918678314SLC29A3n.2333T=
c.857T= (p.Val286=)
c.623T= (p.Val208=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*94+5794T= (n.*94+5794T=)
c.478T= (n.478T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*99+5794T= (n.*99+5794T=)
n.354T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.831T=
n.604T=
c.419T= (p.Val140=)
c.239T= (p.Val80=)
n.825T=
n.598T=
10g.71362038G>ACA470280897SLC29A3n.2334G>A
c.858G>A (p.Val286=)
c.624G>A (p.Val208=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*94+5795G>A (n.*94+5795G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*99+5795G>A (n.*99+5795G>A)
n.355G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.832G>A
n.605G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.240G>A (p.Val80=)
n.826G>A
n.599G>A
dbSNP
10g.71362038G>CCA470280898SLC29A3n.2334G>C
c.858G>C (p.Val286=)
c.624G>C (p.Val208=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*94+5795G>C (n.*94+5795G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*99+5795G>C (n.*99+5795G>C)
n.355G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.832G>C
n.605G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.240G>C (p.Val80=)
n.826G>C
n.599G>C
10g.71362038G=CA1918678315SLC29A3n.2334G=
c.858G= (p.Val286=)
c.624G= (p.Val208=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*94+5795G= (n.*94+5795G=)
c.479G= (n.479G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*99+5795G= (n.*99+5795G=)
n.355G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.832G=
n.605G=
c.420G= (p.Val140=)
c.240G= (p.Val80=)
n.826G=
n.599G=
10g.71362038G>TCA470280899SLC29A3n.2334G>T
c.858G>T (p.Val286=)
c.624G>T (p.Val208=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*94+5795G>T (n.*94+5795G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*99+5795G>T (n.*99+5795G>T)
n.355G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.832G>T
n.605G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.240G>T (p.Val80=)
n.826G>T
n.599G>T
10g.71362039G>ACA377114262SLC29A3n.2335G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*94+5796G>A (n.*94+5796G>A)
c.480G>A (n.480G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*99+5796G>A (n.*99+5796G>A)
n.356G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.833G>A
n.606G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.827G>A
n.600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71362039G>CCA377114264SLC29A3n.2335G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*94+5796G>C (n.*94+5796G>C)
c.480G>C (n.480G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*99+5796G>C (n.*99+5796G>C)
n.356G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.833G>C
n.606G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.827G>C
n.600G>C
10g.71362039G=CA1918678316SLC29A3n.2335G=
c.859G= (p.Ala287=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*94+5796G= (n.*94+5796G=)
c.480G= (n.480G=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*99+5796G= (n.*99+5796G=)
n.356G=
c.*88G= (n.*88G=)
n.833G=
n.606G=
c.421G= (p.Ala141=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.827G=
n.600G=
10g.71362039G>TCA377114267SLC29A3n.2335G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*94+5796G>T (n.*94+5796G>T)
c.480G>T (n.480G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*99+5796G>T (n.*99+5796G>T)
n.356G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.833G>T
n.606G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.827G>T
n.600G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362040C>ACA377114271SLC29A3n.2336C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*94+5797C>A (n.*94+5797C>A)
c.481C>A (n.481C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*99+5797C>A (n.*99+5797C>A)
n.357C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.834C>A
n.607C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.828C>A
n.601C>A
10g.71362040C>GCA377114275SLC29A3n.2336C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*94+5797C>G (n.*94+5797C>G)
c.481C>G (n.481C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*99+5797C>G (n.*99+5797C>G)
n.357C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.834C>G
n.607C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.828C>G
n.601C>G
10g.71362040C>TCA377114279SLC29A3n.2336C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*94+5797C>T (n.*94+5797C>T)
c.481C>T (n.481C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*99+5797C>T (n.*99+5797C>T)
n.357C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.834C>T
n.607C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.828C>T
n.601C>T
10g.71362041C>ACA470280906SLC29A3n.2337C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*94+5798C>A (n.*94+5798C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*99+5798C>A (n.*99+5798C>A)
n.358C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.835C>A
n.608C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.243C>A (p.Ala81=)
n.829C>A
n.602C>A
10g.71362041C=CA1918678317SLC29A3n.2337C=
c.861C= (p.Ala287=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*94+5798C= (n.*94+5798C=)
c.482C= (n.482C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*99+5798C= (n.*99+5798C=)
n.358C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.835C=
n.608C=
c.423C= (p.Ala141=)
c.243C= (p.Ala81=)
n.829C=
n.602C=
10g.71362041C>GCA470280907SLC29A3n.2337C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*94+5798C>G (n.*94+5798C>G)
c.482C>G (n.482C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*99+5798C>G (n.*99+5798C>G)
n.358C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.835C>G
n.608C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.243C>G (p.Ala81=)
n.829C>G
n.602C>G
10g.71362041C>TCA470280909SLC29A3n.2337C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*94+5798C>T (n.*94+5798C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*99+5798C>T (n.*99+5798C>T)
n.358C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.835C>T
n.608C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.243C>T (p.Ala81=)
n.829C>T
n.602C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362042T>ACA5543069SLC29A3n.2338T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*94+5799T>A (n.*94+5799T>A)
c.483T>A (n.483T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*99+5799T>A (n.*99+5799T>A)
n.359T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.836T>A
n.609T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.830T>A
n.603T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362042T>CCA377114284SLC29A3n.2338T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*94+5799T>C (n.*94+5799T>C)
c.483T>C (n.483T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*99+5799T>C (n.*99+5799T>C)
n.359T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.836T>C
n.609T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.830T>C
n.603T>C
gnomAD v4
10g.71362042T>GCA377114287SLC29A3n.2338T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*94+5799T>G (n.*94+5799T>G)
c.483T>G (n.483T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*99+5799T>G (n.*99+5799T>G)
n.359T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.836T>G
n.609T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.830T>G
n.603T>G
10g.71362042T=CA1918678318SLC29A3n.2338T=
c.862T= (p.Ser288=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.*94+5799T= (n.*94+5799T=)
c.483T= (n.483T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*99+5799T= (n.*99+5799T=)
n.359T=
c.*91T= (n.*91T=)
n.836T=
n.609T=
c.424T= (p.Ser142=)
c.244T= (p.Ser82=)
n.830T=
n.603T=
10g.71362043C>ACA377114290SLC29A3n.2339C>A
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*94+5800C>A (n.*94+5800C>A)
c.484C>A (n.484C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*99+5800C>A (n.*99+5800C>A)
n.360C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.837C>A
n.610C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.831C>A
n.604C>A
gnomAD v4
10g.71362043C>GCA377114300SLC29A3n.2339C>G
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*94+5800C>G (n.*94+5800C>G)
c.484C>G (n.484C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*99+5800C>G (n.*99+5800C>G)
n.360C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.837C>G
n.610C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.831C>G
n.604C>G
10g.71362043C>TCA377114294SLC29A3n.2339C>T
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*94+5800C>T (n.*94+5800C>T)
c.484C>T (n.484C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*99+5800C>T (n.*99+5800C>T)
n.360C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.837C>T
n.610C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.831C>T
n.604C>T
10g.71362044C>ACA470280914SLC29A3n.2340C>A
c.864C>A (p.Ser288=)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*94+5801C>A (n.*94+5801C>A)
c.485C>A (n.485C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*99+5801C>A (n.*99+5801C>A)
n.361C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.838C>A
n.611C>A
c.426C>A (p.Ser142=)
c.246C>A (p.Ser82=)
n.832C>A
n.605C>A
10g.71362044C>GCA470280915SLC29A3n.2340C>G
c.864C>G (p.Ser288=)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*94+5801C>G (n.*94+5801C>G)
c.485C>G (n.485C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*99+5801C>G (n.*99+5801C>G)
n.361C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.838C>G
n.611C>G
c.426C>G (p.Ser142=)
c.246C>G (p.Ser82=)
n.832C>G
n.605C>G
10g.71362044C>TCA470280916SLC29A3n.2340C>T
c.864C>T (p.Ser288=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*94+5801C>T (n.*94+5801C>T)
c.485C>T (n.485C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*99+5801C>T (n.*99+5801C>T)
n.361C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.838C>T
n.611C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.832C>T
n.605C>T
10g.71362045A>CCA470280917SLC29A3n.2341A>C
c.865A>C (p.Arg289=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*94+5802A>C (n.*94+5802A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*99+5802A>C (n.*99+5802A>C)
n.362A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.839A>C
n.612A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
c.247A>C (p.Arg83=)
n.833A>C
n.606A>C
10g.71362045A>GCA377114302SLC29A3n.2341A>G
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*94+5802A>G (n.*94+5802A>G)
c.486A>G (n.486A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*99+5802A>G (n.*99+5802A>G)
n.362A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.839A>G
n.612A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.833A>G
n.606A>G
gnomAD v4
10g.71362045A>TCA377114305SLC29A3n.2341A>T
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*94+5802A>T (n.*94+5802A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*99+5802A>T (n.*99+5802A>T)
n.362A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.839A>T
n.612A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.833A>T
n.606A>T
10g.71362046G>ACA209387776SLC29A3n.2342G>A
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*94+5803G>A (n.*94+5803G>A)
c.487G>A (n.487G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*99+5803G>A (n.*99+5803G>A)
n.363G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.840G>A
n.613G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.834G>A
n.607G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362046G>CCA377114311SLC29A3n.2342G>C
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*94+5803G>C (n.*94+5803G>C)
c.487G>C (n.487G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*99+5803G>C (n.*99+5803G>C)
n.363G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.840G>C
n.613G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.834G>C
n.607G>C
10g.71362046G=CA1918678319SLC29A3n.2342G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*94+5803G= (n.*94+5803G=)
c.487G= (n.487G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*99+5803G= (n.*99+5803G=)
n.363G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.840G=
n.613G=
c.428G= (p.Arg143=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.834G=
n.607G=
10g.71362046G>TCA5543070SLC29A3n.2342G>T
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*94+5803G>T (n.*94+5803G>T)
c.487G>T (n.487G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*99+5803G>T (n.*99+5803G>T)
n.363G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.840G>T
n.613G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.834G>T
n.607G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362047A>CCA377114319SLC29A3n.2343A>C
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*94+5804A>C (n.*94+5804A>C)
c.488A>C (n.488A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*99+5804A>C (n.*99+5804A>C)
n.364A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.841A>C
n.614A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.835A>C
n.608A>C
10g.71362047A>GCA470280921SLC29A3n.2343A>G
c.867A>G (p.Arg289=)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*94+5804A>G (n.*94+5804A>G)
c.488A>G (n.488A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*99+5804A>G (n.*99+5804A>G)
n.364A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.841A>G
n.614A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.835A>G
n.608A>G
gnomAD v4
10g.71362047A>TCA377114322SLC29A3n.2343A>T
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*94+5804A>T (n.*94+5804A>T)
c.488A>T (n.488A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*99+5804A>T (n.*99+5804A>T)
n.364A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.841A>T
n.614A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.835A>T
n.608A>T
10g.71362048T>ACA377114326SLC29A3n.2344T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*94+5805T>A (n.*94+5805T>A)
c.489T>A (n.489T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*99+5805T>A (n.*99+5805T>A)
n.365T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.842T>A
n.615T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.836T>A
n.609T>A
10g.71362048T>CCA377114327SLC29A3n.2344T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*94+5805T>C (n.*94+5805T>C)
c.489T>C (n.489T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*99+5805T>C (n.*99+5805T>C)
n.365T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.842T>C
n.615T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.836T>C
n.609T>C
10g.71362048T>GCA377114331SLC29A3n.2344T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*94+5805T>G (n.*94+5805T>G)
c.489T>G (n.489T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*99+5805T>G (n.*99+5805T>G)
n.365T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.842T>G
n.615T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.836T>G
n.609T>G
10g.71362049T>ACA377114335SLC29A3n.2345T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*94+5806T>A (n.*94+5806T>A)
c.490T>A (n.490T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*99+5806T>A (n.*99+5806T>A)
n.366T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.843T>A
n.616T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.837T>A
n.610T>A
10g.71362049T>CCA377114339SLC29A3n.2345T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*94+5806T>C (n.*94+5806T>C)
c.490T>C (n.490T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*99+5806T>C (n.*99+5806T>C)
n.366T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.843T>C
n.616T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.837T>C
n.610T>C
10g.71362049T>GCA377114344SLC29A3n.2345T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*94+5806T>G (n.*94+5806T>G)
c.490T>G (n.490T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*99+5806T>G (n.*99+5806T>G)
n.366T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.843T>G
n.616T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.837T>G
n.610T>G
10g.71362050C>ACA377114348SLC29A3n.2346C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*94+5807C>A (n.*94+5807C>A)
c.491C>A (n.491C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*99+5807C>A (n.*99+5807C>A)
n.367C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.844C>A
n.617C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.838C>A
n.611C>A
10g.71362050C>GCA377114350SLC29A3n.2346C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*94+5807C>G (n.*94+5807C>G)
c.491C>G (n.491C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*99+5807C>G (n.*99+5807C>G)
n.367C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.844C>G
n.617C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.838C>G
n.611C>G
10g.71362050C>TCA470280933SLC29A3n.2346C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
c.636C>T (p.Phe212=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*94+5807C>T (n.*94+5807C>T)
c.491C>T (n.491C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*99+5807C>T (n.*99+5807C>T)
n.367C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.844C>T
n.617C>T
c.432C>T (p.Phe144=)
c.252C>T (p.Phe84=)
n.838C>T
n.611C>T
COSMIC
10g.71362051A=CA1918678320SLC29A3n.2347A=
c.871A= (p.Ile291=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*94+5808A= (n.*94+5808A=)
c.492A= (n.492A=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*99+5808A= (n.*99+5808A=)
n.368A=
c.*100A= (n.*100A=)
n.845A=
n.618A=
c.433A= (p.Ile145=)
c.253A= (p.Ile85=)
n.839A=
n.612A=
10g.71362051A>CCA377114353SLC29A3n.2347A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*94+5808A>C (n.*94+5808A>C)
c.492A>C (n.492A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*99+5808A>C (n.*99+5808A>C)
n.368A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.845A>C
n.618A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.839A>C
n.612A>C
10g.71362051A>GCA5543072SLC29A3n.2347A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*94+5808A>G (n.*94+5808A>G)
c.492A>G (n.492A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*99+5808A>G (n.*99+5808A>G)
n.368A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.845A>G
n.618A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.839A>G
n.612A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71362051A>TCA5543071SLC29A3n.2347A>T
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*94+5808A>T (n.*94+5808A>T)
c.492A>T (n.492A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*99+5808A>T (n.*99+5808A>T)
n.368A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.845A>T
n.618A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.839A>T
n.612A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362052T>ACA377114357SLC29A3n.2348T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*94+5809T>A (n.*94+5809T>A)
c.493T>A (n.493T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*99+5809T>A (n.*99+5809T>A)
n.369T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.846T>A
n.619T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.840T>A
n.613T>A
10g.71362052T>CCA5543073SLC29A3n.2348T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*94+5809T>C (n.*94+5809T>C)
c.493T>C (n.493T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*99+5809T>C (n.*99+5809T>C)
n.369T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.846T>C
n.619T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.840T>C
n.613T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362052T>GCA377114368SLC29A3n.2348T>G
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*94+5809T>G (n.*94+5809T>G)
c.493T>G (n.493T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*99+5809T>G (n.*99+5809T>G)
n.369T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.846T>G
n.619T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.840T>G
n.613T>G
gnomAD v4
10g.71362052T=CA1918678321SLC29A3n.2348T=
c.872T= (p.Ile291=)
c.638T= (p.Ile213=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.*94+5809T= (n.*94+5809T=)
c.493T= (n.493T=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.*99+5809T= (n.*99+5809T=)
n.369T=
c.*101T= (n.*101T=)
n.846T=
n.619T=
c.434T= (p.Ile145=)
c.254T= (p.Ile85=)
n.840T=
n.613T=
10g.71362053T>ACA470280939SLC29A3n.2349T>A
c.873T>A (p.Ile291=)
c.639T>A (p.Ile213=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*94+5810T>A (n.*94+5810T>A)
c.494T>A (n.494T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*99+5810T>A (n.*99+5810T>A)
n.370T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.847T>A
n.620T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
c.255T>A (p.Ile85=)
n.841T>A
n.614T>A
10g.71362053T>CCA209387786SLC29A3n.2349T>C
c.873T>C (p.Ile291=)
c.639T>C (p.Ile213=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*94+5810T>C (n.*94+5810T>C)
c.494T>C (n.494T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*99+5810T>C (n.*99+5810T>C)
n.370T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.847T>C
n.620T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
c.255T>C (p.Ile85=)
n.841T>C
n.614T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362053T>GCA377114372SLC29A3n.2349T>G
c.873T>G (p.Ile291Met)
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*94+5810T>G (n.*94+5810T>G)
c.494T>G (n.494T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*99+5810T>G (n.*99+5810T>G)
n.370T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.847T>G
n.620T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
c.255T>G (p.Ile85Met)
n.841T>G
n.614T>G
10g.71362053T=CA1918678322SLC29A3n.2349T=
c.873T= (p.Ile291=)
c.639T= (p.Ile213=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*94+5810T= (n.*94+5810T=)
c.494T= (n.494T=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*99+5810T= (n.*99+5810T=)
n.370T=
c.*102T= (n.*102T=)
n.847T=
n.620T=
c.435T= (p.Ile145=)
c.255T= (p.Ile85=)
n.841T=
n.614T=
10g.71362054G>ACA377114378SLC29A3n.2350G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*94+5811G>A (n.*94+5811G>A)
c.495G>A (n.495G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*99+5811G>A (n.*99+5811G>A)
n.371G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.848G>A
n.621G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.842G>A
n.615G>A
10g.71362054G>CCA377114384SLC29A3n.2350G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*94+5811G>C (n.*94+5811G>C)
c.495G>C (n.495G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*99+5811G>C (n.*99+5811G>C)
n.371G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.848G>C
n.621G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.842G>C
n.615G>C
ClinVar dbSNP
10g.71362054G=CA1918678323SLC29A3n.2350G=
c.874G= (p.Asp292=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*94+5811G= (n.*94+5811G=)
c.495G= (n.495G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*99+5811G= (n.*99+5811G=)
n.371G=
c.*103G= (n.*103G=)
n.848G=
n.621G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.256G= (p.Asp86=)
n.842G=
n.615G=
10g.71362054G>TCA377114386SLC29A3n.2350G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*94+5811G>T (n.*94+5811G>T)
c.495G>T (n.495G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*99+5811G>T (n.*99+5811G>T)
n.371G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.848G>T
n.621G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.842G>T
n.615G>T
COSMIC
10g.71362055A>CCA377114388SLC29A3n.2351A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*94+5812A>C (n.*94+5812A>C)
c.496A>C (n.496A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*99+5812A>C (n.*99+5812A>C)
n.372A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.849A>C
n.622A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.843A>C
n.616A>C
COSMIC
10g.71362055A>GCA377114391SLC29A3n.2351A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*94+5812A>G (n.*94+5812A>G)
c.496A>G (n.496A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*99+5812A>G (n.*99+5812A>G)
n.372A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.849A>G
n.622A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.843A>G
n.616A>G
10g.71362055A>TCA377114389SLC29A3n.2351A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*94+5812A>T (n.*94+5812A>T)
c.496A>T (n.496A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*99+5812A>T (n.*99+5812A>T)
n.372A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.849A>T
n.622A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.843A>T
n.616A>T
10g.71362056T>ACA377114395SLC29A3n.2352T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*94+5813T>A (n.*94+5813T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*99+5813T>A (n.*99+5813T>A)
n.373T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.850T>A
n.623T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.844T>A
n.617T>A
10g.71362056T>CCA470280944SLC29A3n.2352T>C
c.876T>C (p.Asp292=)
c.642T>C (p.Asp214=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*94+5813T>C (n.*94+5813T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*99+5813T>C (n.*99+5813T>C)
n.373T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.850T>C
n.623T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.844T>C
n.617T>C
10g.71362056T>GCA377114396SLC29A3n.2352T>G
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*94+5813T>G (n.*94+5813T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*99+5813T>G (n.*99+5813T>G)
n.373T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.850T>G
n.623T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.844T>G
n.617T>G
10g.71362057T>ACA377114405SLC29A3n.2353T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*94+5814T>A (n.*94+5814T>A)
c.498T>A (n.498T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*99+5814T>A (n.*99+5814T>A)
n.374T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.851T>A
n.624T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.845T>A
n.618T>A
ClinVar
10g.71362057T>CCA377114417SLC29A3n.2353T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*94+5814T>C (n.*94+5814T>C)
c.498T>C (n.498T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*99+5814T>C (n.*99+5814T>C)
n.374T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.851T>C
n.624T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.845T>C
n.618T>C
10g.71362057T>GCA377114411SLC29A3n.2353T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*94+5814T>G (n.*94+5814T>G)
c.498T>G (n.498T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*99+5814T>G (n.*99+5814T>G)
n.374T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.851T>G
n.624T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.845T>G
n.618T>G
10g.71362058C>ACA377114420SLC29A3n.2354C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*94+5815C>A (n.*94+5815C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*99+5815C>A (n.*99+5815C>A)
n.375C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.852C>A
n.625C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.846C>A
n.619C>A
ClinVar
10g.71362058C=CA1918678324SLC29A3n.2354C=
c.878C= (p.Ser293=)
c.644C= (p.Ser215=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.*94+5815C= (n.*94+5815C=)
c.499C= (n.499C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*99+5815C= (n.*99+5815C=)
n.375C=
c.*107C= (n.*107C=)
n.852C=
n.625C=
c.440C= (p.Ser147=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.846C=
n.619C=
10g.71362058C>GCA377114423SLC29A3n.2354C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*94+5815C>G (n.*94+5815C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*99+5815C>G (n.*99+5815C>G)
n.375C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.852C>G
n.625C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.846C>G
n.619C>G
10g.71362058C>TCA209387787SLC29A3n.2354C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*94+5815C>T (n.*94+5815C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*99+5815C>T (n.*99+5815C>T)
n.375C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.852C>T
n.625C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.846C>T
n.619C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362060delCA645567930SLC29A3n.2356del
c.880del (p.His294ThrfsTer9)
c.646del (p.His216ThrfsTer9)
c.*452del (n.*452del)
c.*94+5817del (n.*94+5817del)
c.501del (n.501del)
c.*463del (n.*463del)
c.*206del (n.*206del)
c.*201del (n.*201del)
c.*99+5817del (n.*99+5817del)
n.377del
c.*109del (n.*109del)
n.854del
n.627del
c.442del (p.His148ThrfsTer9)
c.262del (p.His88ThrfsTer9)
n.848del
n.621del
COSMIC
10g.71362059C>ACA470280950SLC29A3n.2355C>A
c.879C>A (p.Ser293=)
c.645C>A (p.Ser215=)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*94+5816C>A (n.*94+5816C>A)
c.500C>A (n.500C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*99+5816C>A (n.*99+5816C>A)
n.376C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.853C>A
n.626C>A
c.441C>A (p.Ser147=)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.847C>A
n.620C>A
10g.71362059C>GCA470280952SLC29A3n.2355C>G
c.879C>G (p.Ser293=)
c.645C>G (p.Ser215=)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*94+5816C>G (n.*94+5816C>G)
c.500C>G (n.500C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*99+5816C>G (n.*99+5816C>G)
n.376C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.853C>G
n.626C>G
c.441C>G (p.Ser147=)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.847C>G
n.620C>G
10g.71362059C>TCA470280951SLC29A3n.2355C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*94+5816C>T (n.*94+5816C>T)
c.500C>T (n.500C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*99+5816C>T (n.*99+5816C>T)
n.376C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.853C>T
n.626C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.847C>T
n.620C>T
10g.71362060C>ACA377114424SLC29A3n.2356C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*94+5817C>A (n.*94+5817C>A)
c.501C>A (n.501C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*99+5817C>A (n.*99+5817C>A)
n.377C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.854C>A
n.627C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
n.848C>A
n.621C>A
10g.71362060C=CA1918678325SLC29A3n.2356C=
c.880C= (p.His294=)
c.646C= (p.His216=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*94+5817C= (n.*94+5817C=)
c.501C= (n.501C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.*99+5817C= (n.*99+5817C=)
n.377C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.854C=
n.627C=
c.442C= (p.His148=)
c.262C= (p.His88=)
n.848C=
n.621C=
10g.71362060C>GCA377114425SLC29A3n.2356C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*94+5817C>G (n.*94+5817C>G)
c.501C>G (n.501C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*99+5817C>G (n.*99+5817C>G)
n.377C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.854C>G
n.627C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
n.848C>G
n.621C>G
10g.71362060C>TCA5543074SLC29A3n.2356C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*94+5817C>T (n.*94+5817C>T)
c.501C>T (n.501C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*99+5817C>T (n.*99+5817C>T)
n.377C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.854C>T
n.627C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.848C>T
n.621C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362061A>CCA377114437SLC29A3n.2357A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*94+5818A>C (n.*94+5818A>C)
c.502A>C (n.502A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*99+5818A>C (n.*99+5818A>C)
n.378A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.855A>C
n.628A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.849A>C
n.622A>C
10g.71362061A>GCA377114438SLC29A3n.2357A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*94+5818A>G (n.*94+5818A>G)
c.502A>G (n.502A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*99+5818A>G (n.*99+5818A>G)
n.378A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.855A>G
n.628A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.849A>G
n.622A>G
10g.71362061A>TCA377114439SLC29A3n.2357A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*94+5818A>T (n.*94+5818A>T)
c.502A>T (n.502A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*99+5818A>T (n.*99+5818A>T)
n.378A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.855A>T
n.628A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.849A>T
n.622A>T
10g.71362062C>ACA377114443SLC29A3n.2358C>A
c.882C>A (p.His294Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*94+5819C>A (n.*94+5819C>A)
c.503C>A (n.503C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*99+5819C>A (n.*99+5819C>A)
n.379C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.856C>A
n.629C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
n.850C>A
n.623C>A
10g.71362062C>GCA377114444SLC29A3n.2358C>G
c.882C>G (p.His294Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*94+5819C>G (n.*94+5819C>G)
c.503C>G (n.503C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*99+5819C>G (n.*99+5819C>G)
n.379C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.856C>G
n.629C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
n.850C>G
n.623C>G
10g.71362062C>TCA470280955SLC29A3n.2358C>T
c.882C>T (p.His294=)
c.648C>T (p.His216=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*94+5819C>T (n.*94+5819C>T)
c.503C>T (n.503C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*99+5819C>T (n.*99+5819C>T)
n.379C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.856C>T
n.629C>T
c.444C>T (p.His148=)
c.264C>T (p.His88=)
n.850C>T
n.623C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362063A>CCA377114450SLC29A3n.2359A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*94+5820A>C (n.*94+5820A>C)
c.504A>C (n.504A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*99+5820A>C (n.*99+5820A>C)
n.380A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.857A>C
n.630A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.851A>C
n.624A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71362063A>GCA377114447SLC29A3n.2359A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*94+5820A>G (n.*94+5820A>G)
c.504A>G (n.504A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*99+5820A>G (n.*99+5820A>G)
n.380A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.857A>G
n.630A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.851A>G
n.624A>G
gnomAD v4
10g.71362063A>TCA377114445SLC29A3n.2359A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*94+5820A>T (n.*94+5820A>T)
c.504A>T (n.504A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*99+5820A>T (n.*99+5820A>T)
n.380A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.857A>T
n.630A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.851A>T
n.624A>T
10g.71362064C>ACA377114456SLC29A3n.2360C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*94+5821C>A (n.*94+5821C>A)
c.505C>A (n.505C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*99+5821C>A (n.*99+5821C>A)
n.381C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.858C>A
n.631C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.852C>A
n.625C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362064C=CA1918678326SLC29A3n.2360C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*94+5821C= (n.*94+5821C=)
c.505C= (n.505C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*99+5821C= (n.*99+5821C=)
n.381C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.858C=
n.631C=
c.446C= (p.Thr149=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.852C=
n.625C=
10g.71362064C>GCA377114467SLC29A3n.2360C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*94+5821C>G (n.*94+5821C>G)
c.505C>G (n.505C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*99+5821C>G (n.*99+5821C>G)
n.381C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.858C>G
n.631C>G
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.852C>G
n.625C>G
10g.71362064C>TCA5543075SLC29A3n.2360C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*94+5821C>T (n.*94+5821C>T)
c.505C>T (n.505C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*99+5821C>T (n.*99+5821C>T)
n.381C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.858C>T
n.631C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.852C>T
n.625C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362065A=CA1918678327SLC29A3n.2361A=
c.885A= (p.Thr295=)
c.651A= (p.Thr217=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.*94+5822A= (n.*94+5822A=)
c.506A= (n.506A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.*99+5822A= (n.*99+5822A=)
n.382A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.859A=
n.632A=
c.447A= (p.Thr149=)
c.267A= (p.Thr89=)
n.853A=
n.626A=
10g.71362065A>CCA470280964SLC29A3n.2361A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*94+5822A>C (n.*94+5822A>C)
c.506A>C (n.506A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*99+5822A>C (n.*99+5822A>C)
n.382A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.859A>C
n.632A>C
c.447A>C (p.Thr149=)
c.267A>C (p.Thr89=)
n.853A>C
n.626A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362065A>GCA470280966SLC29A3n.2361A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*94+5822A>G (n.*94+5822A>G)
c.506A>G (n.506A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*99+5822A>G (n.*99+5822A>G)
n.382A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.859A>G
n.632A>G
c.447A>G (p.Thr149=)
c.267A>G (p.Thr89=)
n.853A>G
n.626A>G
gnomAD v4
10g.71362065A>TCA470280967SLC29A3n.2361A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*94+5822A>T (n.*94+5822A>T)
c.506A>T (n.506A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*99+5822A>T (n.*99+5822A>T)
n.382A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.859A>T
n.632A>T
c.447A>T (p.Thr149=)
c.267A>T (p.Thr89=)
n.853A>T
n.626A>T
10g.71362066C>ACA5543076SLC29A3n.2362C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*94+5823C>A (n.*94+5823C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*99+5823C>A (n.*99+5823C>A)
n.383C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.860C>A
n.633C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.854C>A
n.627C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362066C=CA1918678328SLC29A3n.2362C=
c.886C= (p.Pro296=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*94+5823C= (n.*94+5823C=)
c.507C= (n.507C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*99+5823C= (n.*99+5823C=)
n.383C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.860C=
n.633C=
c.448C= (p.Pro150=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.854C=
n.627C=
10g.71362066C>GCA377114486SLC29A3n.2362C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*94+5823C>G (n.*94+5823C>G)
c.507C>G (n.507C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*99+5823C>G (n.*99+5823C>G)
n.383C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.860C>G
n.633C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.854C>G
n.627C>G
10g.71362066C>TCA377114490SLC29A3n.2362C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*94+5823C>T (n.*94+5823C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*99+5823C>T (n.*99+5823C>T)
n.383C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.860C>T
n.633C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.854C>T
n.627C>T
10g.71362070dupCA2695212093SLC29A3n.2366dup
c.890dup (p.Leu298SerfsTer?)
c.656dup (p.Leu220SerfsTer?)
c.*462dup (n.*462dup)
c.*94+5827dup (n.*94+5827dup)
c.511dup (n.511dup)
c.*473dup (n.*473dup)
c.*216dup (n.*216dup)
c.*211dup (n.*211dup)
c.*99+5827dup (n.*99+5827dup)
n.387dup
c.*119dup (n.*119dup)
n.864dup
n.637dup
c.452dup (p.Leu152SerfsTer?)
c.272dup (p.Leu92SerfsTer?)
n.858dup
n.631dup
10g.71362070delCA2788468598SLC29A3n.2366del
c.890del (p.Pro297LeufsTer6)
c.656del (p.Pro219LeufsTer6)
c.*462del (n.*462del)
c.*94+5827del (n.*94+5827del)
c.511del (n.511del)
c.*473del (n.*473del)
c.*216del (n.*216del)
c.*211del (n.*211del)
c.*99+5827del (n.*99+5827del)
n.387del
c.*119del (n.*119del)
n.864del
n.637del
c.452del (p.Pro151LeufsTer6)
c.272del (p.Pro91LeufsTer6)
n.858del
n.631del
10g.71362067C>ACA5543077SLC29A3n.2363C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*94+5824C>A (n.*94+5824C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*99+5824C>A (n.*99+5824C>A)
n.384C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.861C>A
n.634C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.855C>A
n.628C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362067C=CA1918678329SLC29A3n.2363C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*94+5824C= (n.*94+5824C=)
c.508C= (n.508C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*99+5824C= (n.*99+5824C=)
n.384C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.861C=
n.634C=
c.449C= (p.Pro150=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.855C=
n.628C=
10g.71362067C>GCA377114494SLC29A3n.2363C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*94+5824C>G (n.*94+5824C>G)
c.508C>G (n.508C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*99+5824C>G (n.*99+5824C>G)
n.384C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.861C>G
n.634C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.855C>G
n.628C>G
gnomAD v4
10g.71362067C>TCA209387794SLC29A3n.2363C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*94+5824C>T (n.*94+5824C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*99+5824C>T (n.*99+5824C>T)
n.384C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.861C>T
n.634C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.855C>T
n.628C>T
dbSNP
10g.71362068C>ACA470280972SLC29A3n.2364C>A
c.888C>A (p.Pro296=)
c.654C>A (p.Pro218=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*94+5825C>A (n.*94+5825C>A)
c.509C>A (n.509C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*99+5825C>A (n.*99+5825C>A)
n.385C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.862C>A
n.635C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.270C>A (p.Pro90=)
n.856C>A
n.629C>A
10g.71362068C>GCA470280974SLC29A3n.2364C>G
c.888C>G (p.Pro296=)
c.654C>G (p.Pro218=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*94+5825C>G (n.*94+5825C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*99+5825C>G (n.*99+5825C>G)
n.385C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.862C>G
n.635C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.270C>G (p.Pro90=)
n.856C>G
n.629C>G
10g.71362068C>TCA470280976SLC29A3n.2364C>T
c.888C>T (p.Pro296=)
c.654C>T (p.Pro218=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*94+5825C>T (n.*94+5825C>T)
c.509C>T (n.509C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*99+5825C>T (n.*99+5825C>T)
n.385C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.862C>T
n.635C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.270C>T (p.Pro90=)
n.856C>T
n.629C>T
10g.71362070_71362075delCA2788468599SLC29A3n.2366_2371del
c.890_895del (p.Pro297_Leu298del)
c.656_661del (p.Pro219_Leu220del)
c.*462_*467del (n.*462_*467del)
c.*94+5827_*94+5832del (n.*94+5827_*94+5832del)
c.511_516del (n.511_516del)
c.*473_*478del (n.*473_*478del)
c.*216_*221del (n.*216_*221del)
c.*211_*216del (n.*211_*216del)
c.*99+5827_*99+5832del (n.*99+5827_*99+5832del)
n.387_392del
c.*119_*124del (n.*119_*124del)
n.864_869del
n.637_642del
c.452_457del (p.Pro151_Leu152del)
c.272_277del (p.Pro91_Leu92del)
n.858_863del
n.631_636del
10g.71362069C>ACA377114495SLC29A3n.2365C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*94+5826C>A (n.*94+5826C>A)
c.510C>A (n.510C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*99+5826C>A (n.*99+5826C>A)
n.386C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.863C>A
n.636C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.857C>A
n.630C>A
10g.71362069C=CA1918678330SLC29A3n.2365C=
c.889C= (p.Pro297=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*94+5826C= (n.*94+5826C=)
c.510C= (n.510C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*99+5826C= (n.*99+5826C=)
n.386C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.863C=
n.636C=
c.451C= (p.Pro151=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.857C=
n.630C=
10g.71362069C>GCA377114498SLC29A3n.2365C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*94+5826C>G (n.*94+5826C>G)
c.510C>G (n.510C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*99+5826C>G (n.*99+5826C>G)
n.386C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.863C>G
n.636C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.857C>G
n.630C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362069C>TCA5543078SLC29A3n.2365C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*94+5826C>T (n.*94+5826C>T)
c.510C>T (n.510C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*99+5826C>T (n.*99+5826C>T)
n.386C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.863C>T
n.636C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.857C>T
n.630C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362070C>ACA377114503SLC29A3n.2366C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*94+5827C>A (n.*94+5827C>A)
c.511C>A (n.511C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*99+5827C>A (n.*99+5827C>A)
n.387C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.864C>A
n.637C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.858C>A
n.631C>A
gnomAD v4
10g.71362070C=CA1918678331SLC29A3n.2366C=
c.890C= (p.Pro297=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*94+5827C= (n.*94+5827C=)
c.511C= (n.511C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.*99+5827C= (n.*99+5827C=)
n.387C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.864C=
n.637C=
c.452C= (p.Pro151=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.858C=
n.631C=
10g.71362070C>GCA5543079SLC29A3n.2366C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*94+5827C>G (n.*94+5827C>G)
c.511C>G (n.511C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*99+5827C>G (n.*99+5827C>G)
n.387C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.864C>G
n.637C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.858C>G
n.631C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362070C>TCA377114502SLC29A3n.2366C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*94+5827C>T (n.*94+5827C>T)
c.511C>T (n.511C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*99+5827C>T (n.*99+5827C>T)
n.387C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.864C>T
n.637C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.858C>T
n.631C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362071T>ACA470280984SLC29A3n.2367T>A
c.891T>A (p.Pro297=)
c.657T>A (p.Pro219=)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*94+5828T>A (n.*94+5828T>A)
c.512T>A (n.512T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*99+5828T>A (n.*99+5828T>A)
n.388T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.865T>A
n.638T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
c.273T>A (p.Pro91=)
n.859T>A
n.632T>A
10g.71362071T>CCA470280986SLC29A3n.2367T>C
c.891T>C (p.Pro297=)
c.657T>C (p.Pro219=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*94+5828T>C (n.*94+5828T>C)
c.512T>C (n.512T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*99+5828T>C (n.*99+5828T>C)
n.388T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.865T>C
n.638T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
c.273T>C (p.Pro91=)
n.859T>C
n.632T>C
10g.71362071T>GCA470280987SLC29A3n.2367T>G
c.891T>G (p.Pro297=)
c.657T>G (p.Pro219=)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*94+5828T>G (n.*94+5828T>G)
c.512T>G (n.512T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*99+5828T>G (n.*99+5828T>G)
n.388T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.865T>G
n.638T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
c.273T>G (p.Pro91=)
n.859T>G
n.632T>G
10g.71362072C>ACA377114518SLC29A3n.2368C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*94+5829C>A (n.*94+5829C>A)
c.513C>A (n.513C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*99+5829C>A (n.*99+5829C>A)
n.389C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.866C>A
n.639C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.860C>A
n.633C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362072C=CA1918678332SLC29A3n.2368C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*94+5829C= (n.*94+5829C=)
c.513C= (n.513C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*99+5829C= (n.*99+5829C=)
n.389C=
c.*121C= (n.*121C=)
n.866C=
n.639C=
c.454C= (p.Leu152=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.860C=
n.633C=
10g.71362072C>GCA377114509SLC29A3n.2368C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*94+5829C>G (n.*94+5829C>G)
c.513C>G (n.513C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*99+5829C>G (n.*99+5829C>G)
n.389C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.866C>G
n.639C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.860C>G
n.633C>G
gnomAD v4
10g.71362072C>TCA377114515SLC29A3n.2368C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*94+5829C>T (n.*94+5829C>T)
c.513C>T (n.513C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*99+5829C>T (n.*99+5829C>T)
n.389C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.866C>T
n.639C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.860C>T
n.633C>T
gnomAD v4
10g.71362073T>ACA377114523SLC29A3n.2369T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*94+5830T>A (n.*94+5830T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*99+5830T>A (n.*99+5830T>A)
n.390T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.867T>A
n.640T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
c.275T>A (p.Leu92His)
n.861T>A
n.634T>A
10g.71362073T>CCA377114526SLC29A3n.2369T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*94+5830T>C (n.*94+5830T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*99+5830T>C (n.*99+5830T>C)
n.390T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.867T>C
n.640T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.861T>C
n.634T>C
10g.71362073T>GCA377114529SLC29A3n.2369T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*94+5830T>G (n.*94+5830T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*99+5830T>G (n.*99+5830T>G)
n.390T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.867T>G
n.640T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.861T>G
n.634T>G
10g.71362074C>ACA470280973SLC29A3n.2370C>A
c.894C>A (p.Leu298=)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*94+5831C>A (n.*94+5831C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*99+5831C>A (n.*99+5831C>A)
n.391C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.868C>A
n.641C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
c.276C>A (p.Leu92=)
n.862C>A
n.635C>A
10g.71362074C=CA1918678333SLC29A3n.2370C=
c.894C= (p.Leu298=)
c.660C= (p.Leu220=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*94+5831C= (n.*94+5831C=)
c.515C= (n.515C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*99+5831C= (n.*99+5831C=)
n.391C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.868C=
n.641C=
c.456C= (p.Leu152=)
c.276C= (p.Leu92=)
n.862C=
n.635C=
10g.71362074C>GCA5543080SLC29A3n.2370C>G
c.894C>G (p.Leu298=)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*94+5831C>G (n.*94+5831C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*99+5831C>G (n.*99+5831C>G)
n.391C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.868C>G
n.641C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
c.276C>G (p.Leu92=)
n.862C>G
n.635C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362074C>TCA470280975SLC29A3n.2370C>T
c.894C>T (p.Leu298=)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*94+5831C>T (n.*94+5831C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*99+5831C>T (n.*99+5831C>T)
n.391C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.868C>T
n.641C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
c.276C>T (p.Leu92=)
n.862C>T
n.635C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362075C>ACA377114533SLC29A3n.2371C>A
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*94+5832C>A (n.*94+5832C>A)
c.516C>A (n.516C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*99+5832C>A (n.*99+5832C>A)
n.392C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.869C>A
n.642C>A
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.863C>A
n.636C>A
10g.71362075C=CA1918678334SLC29A3n.2371C=
c.895C= (p.Arg299=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*94+5832C= (n.*94+5832C=)
c.516C= (n.516C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*99+5832C= (n.*99+5832C=)
n.392C=
c.*124C= (n.*124C=)
n.869C=
n.642C=
c.457C= (p.Arg153=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.863C=
n.636C=
10g.71362075C>GCA377114541SLC29A3n.2371C>G
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*94+5832C>G (n.*94+5832C>G)
c.516C>G (n.516C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*99+5832C>G (n.*99+5832C>G)
n.392C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.869C>G
n.642C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.863C>G
n.636C>G
10g.71362075C>TCA5543081SLC29A3n.2371C>T
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*94+5832C>T (n.*94+5832C>T)
c.516C>T (n.516C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*99+5832C>T (n.*99+5832C>T)
n.392C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.869C>T
n.642C>T
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.863C>T
n.636C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362076G>ACA5543082SLC29A3n.2372G>A
c.896G>A (p.Arg299His)
c.662G>A (p.Arg221His)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*94+5833G>A (n.*94+5833G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*99+5833G>A (n.*99+5833G>A)
n.393G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.870G>A
n.643G>A
c.458G>A (p.Arg153His)
c.278G>A (p.Arg93His)
n.864G>A
n.637G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71362076G>CCA377114547SLC29A3n.2372G>C
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*94+5833G>C (n.*94+5833G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*99+5833G>C (n.*99+5833G>C)
n.393G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.870G>C
n.643G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.864G>C
n.637G>C
10g.71362076G=CA1918678335SLC29A3n.2372G=
c.896G= (p.Arg299=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*94+5833G= (n.*94+5833G=)
c.517G= (n.517G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*99+5833G= (n.*99+5833G=)
n.393G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.870G=
n.643G=
c.458G= (p.Arg153=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.864G=
n.637G=
10g.71362076G>TCA5543083SLC29A3n.2372G>T
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*94+5833G>T (n.*94+5833G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*99+5833G>T (n.*99+5833G>T)
n.393G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.870G>T
n.643G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.864G>T
n.637G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362077C>ACA470280983SLC29A3n.2373C>A
c.897C>A (p.Arg299=)
c.663C>A (p.Arg221=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*94+5834C>A (n.*94+5834C>A)
c.518C>A (n.518C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*99+5834C>A (n.*99+5834C>A)
n.394C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.871C>A
n.644C>A
c.459C>A (p.Arg153=)
c.279C>A (p.Arg93=)
n.865C>A
n.638C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362077C=CA1918678336SLC29A3n.2373C=
c.897C= (p.Arg299=)
c.663C= (p.Arg221=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*94+5834C= (n.*94+5834C=)
c.518C= (n.518C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*99+5834C= (n.*99+5834C=)
n.394C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.871C=
n.644C=
c.459C= (p.Arg153=)
c.279C= (p.Arg93=)
n.865C=
n.638C=
10g.71362077C>GCA470280985SLC29A3n.2373C>G
c.897C>G (p.Arg299=)
c.663C>G (p.Arg221=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*94+5834C>G (n.*94+5834C>G)
c.518C>G (n.518C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*99+5834C>G (n.*99+5834C>G)
n.394C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.871C>G
n.644C>G
c.459C>G (p.Arg153=)
c.279C>G (p.Arg93=)
n.865C>G
n.638C>G
10g.71362077C>TCA5543084SLC29A3n.2373C>T
c.897C>T (p.Arg299=)
c.663C>T (p.Arg221=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*94+5834C>T (n.*94+5834C>T)
c.518C>T (n.518C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*99+5834C>T (n.*99+5834C>T)
n.394C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.871C>T
n.644C>T
c.459C>T (p.Arg153=)
c.279C>T (p.Arg93=)
n.865C>T
n.638C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362078C>ACA377114555SLC29A3n.2374C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*94+5835C>A (n.*94+5835C>A)
c.519C>A (n.519C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*99+5835C>A (n.*99+5835C>A)
n.395C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.872C>A
n.645C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.866C>A
n.639C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71362078C=CA1918678337SLC29A3n.2374C=
c.898C= (p.Pro300=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*94+5835C= (n.*94+5835C=)
c.519C= (n.519C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*99+5835C= (n.*99+5835C=)
n.395C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.872C=
n.645C=
c.460C= (p.Pro154=)
c.280C= (p.Pro94=)
n.866C=
n.639C=
10g.71362078C>GCA377114548SLC29A3n.2374C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*94+5835C>G (n.*94+5835C>G)
c.519C>G (n.519C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*99+5835C>G (n.*99+5835C>G)
n.395C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.872C>G
n.645C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.866C>G
n.639C>G
10g.71362078C>TCA377114554SLC29A3n.2374C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*94+5835C>T (n.*94+5835C>T)
c.519C>T (n.519C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*99+5835C>T (n.*99+5835C>T)
n.395C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.872C>T
n.645C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.866C>T
n.639C>T
ClinVar
10g.71362079C>ACA377114556SLC29A3n.2375C>A
c.899C>A (p.Pro300His)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*94+5836C>A (n.*94+5836C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*99+5836C>A (n.*99+5836C>A)
n.396C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.873C>A
n.646C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
c.281C>A (p.Pro94His)
n.867C>A
n.640C>A
gnomAD v4
10g.71362079C>GCA377114559SLC29A3n.2375C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*94+5836C>G (n.*94+5836C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*99+5836C>G (n.*99+5836C>G)
n.396C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.873C>G
n.646C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.867C>G
n.640C>G
gnomAD v4
10g.71362079C>TCA377114565SLC29A3n.2375C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*94+5836C>T (n.*94+5836C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*99+5836C>T (n.*99+5836C>T)
n.396C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.873C>T
n.646C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.867C>T
n.640C>T
10g.71362080C>ACA470280992SLC29A3n.2376C>A
c.900C>A (p.Pro300=)
c.666C>A (p.Pro222=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*94+5837C>A (n.*94+5837C>A)
c.521C>A (n.521C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*99+5837C>A (n.*99+5837C>A)
n.397C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.874C>A
n.647C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
c.282C>A (p.Pro94=)
n.868C>A
n.641C>A
10g.71362080C=CA1918678338SLC29A3n.2376C=
c.900C= (p.Pro300=)
c.666C= (p.Pro222=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*94+5837C= (n.*94+5837C=)
c.521C= (n.521C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*99+5837C= (n.*99+5837C=)
n.397C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.874C=
n.647C=
c.462C= (p.Pro154=)
c.282C= (p.Pro94=)
n.868C=
n.641C=
10g.71362080C>GCA470280993SLC29A3n.2376C>G
c.900C>G (p.Pro300=)
c.666C>G (p.Pro222=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*94+5837C>G (n.*94+5837C>G)
c.521C>G (n.521C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*99+5837C>G (n.*99+5837C>G)
n.397C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.874C>G
n.647C>G
c.462C>G (p.Pro154=)
c.282C>G (p.Pro94=)
n.868C>G
n.641C>G
10g.71362080C>TCA470280994SLC29A3n.2376C>T
c.900C>T (p.Pro300=)
c.666C>T (p.Pro222=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*94+5837C>T (n.*94+5837C>T)
c.521C>T (n.521C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*99+5837C>T (n.*99+5837C>T)
n.397C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.874C>T
n.647C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
c.282C>T (p.Pro94=)
n.868C>T
n.641C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71362081A>CCA377114568SLC29A3n.2377A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*94+5838A>C (n.*94+5838A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*99+5838A>C (n.*99+5838A>C)
n.398A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.875A>C
n.648A>C
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.869A>C
n.642A>C
dbSNP
10g.71362081A>GCA377114569SLC29A3n.2377A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*94+5838A>G (n.*94+5838A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*99+5838A>G (n.*99+5838A>G)
n.398A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.875A>G
n.648A>G
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.869A>G
n.642A>G
10g.71362081A>TCA377114576SLC29A3n.2377A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*94+5838A>T (n.*94+5838A>T)
c.522A>T (n.522A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*99+5838A>T (n.*99+5838A>T)
n.398A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.875A>T
n.648A>T
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.869A>T
n.642A>T
gnomAD v4
10g.71362082T>ACA377114578SLC29A3n.2378T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*94+5839T>A (n.*94+5839T>A)
c.523T>A (n.523T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*99+5839T>A (n.*99+5839T>A)
n.399T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.876T>A
n.649T>A
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.870T>A
n.643T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71362082T>CCA377114587SLC29A3n.2378T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*94+5839T>C (n.*94+5839T>C)
c.523T>C (n.523T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*99+5839T>C (n.*99+5839T>C)
n.399T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.876T>C
n.649T>C
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.870T>C
n.643T>C
gnomAD v4
10g.71362082T>GCA377114590SLC29A3n.2378T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*94+5839T>G (n.*94+5839T>G)
c.523T>G (n.523T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*99+5839T>G (n.*99+5839T>G)
n.399T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.876T>G
n.649T>G
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.870T>G
n.643T>G
10g.71362082T=CA1918678339SLC29A3n.2378T=
c.902T= (p.Ile301=)
c.668T= (p.Ile223=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*94+5839T= (n.*94+5839T=)
c.523T= (n.523T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*99+5839T= (n.*99+5839T=)
n.399T=
c.*131T= (n.*131T=)
n.876T=
n.649T=
c.464T= (p.Ile155=)
c.284T= (p.Ile95=)
n.870T=
n.643T=
10g.71362083C>ACA470281001SLC29A3n.2379C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*94+5840C>A (n.*94+5840C>A)
c.524C>A (n.524C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*99+5840C>A (n.*99+5840C>A)
n.400C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.877C>A
n.650C>A
c.465C>A (p.Ile155=)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.871C>A
n.644C>A
10g.71362083C>GCA377114594SLC29A3n.2379C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*94+5840C>G (n.*94+5840C>G)
c.524C>G (n.524C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*99+5840C>G (n.*99+5840C>G)
n.400C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.877C>G
n.650C>G
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.871C>G
n.644C>G
gnomAD v4
10g.71362083C>TCA470281005SLC29A3n.2379C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*94+5840C>T (n.*94+5840C>T)
c.524C>T (n.524C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*99+5840C>T (n.*99+5840C>T)
n.400C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.877C>T
n.650C>T
c.465C>T (p.Ile155=)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.871C>T
n.644C>T
ClinVar dbSNP
10g.71362084C>ACA377114602SLC29A3n.2380C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*94+5841C>A (n.*94+5841C>A)
c.525C>A (n.525C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*99+5841C>A (n.*99+5841C>A)
n.401C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.878C>A
n.651C>A
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.872C>A
n.645C>A
10g.71362084C>GCA377114604SLC29A3n.2380C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*94+5841C>G (n.*94+5841C>G)
c.525C>G (n.525C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*99+5841C>G (n.*99+5841C>G)
n.401C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.878C>G
n.651C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.872C>G
n.645C>G
10g.71362084C>TCA470281008SLC29A3n.2380C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*94+5841C>T (n.*94+5841C>T)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*99+5841C>T (n.*99+5841C>T)
n.401C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.878C>T
n.651C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.872C>T
n.645C>T
10g.71362085T>ACA377114608SLC29A3n.2381T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*94+5842T>A (n.*94+5842T>A)
c.526T>A (n.526T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*99+5842T>A (n.*99+5842T>A)
n.402T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.879T>A
n.652T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.873T>A
n.646T>A
10g.71362085T>CCA377114610SLC29A3n.2381T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*94+5842T>C (n.*94+5842T>C)
c.526T>C (n.526T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*99+5842T>C (n.*99+5842T>C)
n.402T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.879T>C
n.652T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.873T>C
n.646T>C
10g.71362085T>GCA377114607SLC29A3n.2381T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*94+5842T>G (n.*94+5842T>G)
c.526T>G (n.526T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*99+5842T>G (n.*99+5842T>G)
n.402T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.879T>G
n.652T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.873T>G
n.646T>G
10g.71362086G>ACA470281016SLC29A3n.2382G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*94+5843G>A (n.*94+5843G>A)
c.527G>A (n.527G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*99+5843G>A (n.*99+5843G>A)
n.403G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.880G>A
n.653G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.874G>A
n.647G>A
10g.71362086G>CCA470281017SLC29A3n.2382G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*94+5843G>C (n.*94+5843G>C)
c.527G>C (n.527G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*99+5843G>C (n.*99+5843G>C)
n.403G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.880G>C
n.653G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
c.288G>C (p.Leu96=)
n.874G>C
n.647G>C
10g.71362086G>TCA470281018SLC29A3n.2382G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*94+5843G>T (n.*94+5843G>T)
c.527G>T (n.527G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*99+5843G>T (n.*99+5843G>T)
n.403G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.880G>T
n.653G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
c.288G>T (p.Leu96=)
n.874G>T
n.647G>T
10g.71362086_71362087delinsGACA1918678340SLC29A3n.2382_2383delinsGA
c.906_907delinsGA (p.Leu302=)
c.672_673delinsGA (p.Leu224=)
c.*478_*479delinsGA (n.*478_*479delinsGA)
c.*94+5843_*94+5844delinsGA (n.*94+5843_*94+5844delinsGA)
c.527_528delinsGA (n.527_528delinsGA)
c.*489_*490delinsGA (n.*489_*490delinsGA)
c.*232_*233delinsGA (n.*232_*233delinsGA)
c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA)
c.*99+5843_*99+5844delinsGA (n.*99+5843_*99+5844delinsGA)
n.403_404delinsGA
c.*135_*136delinsGA (n.*135_*136delinsGA)
n.880_881delinsGA
n.653_654delinsGA
c.468_469delinsGA (p.Leu156=)
c.288_289delinsGA (p.Leu96=)
n.874_875delinsGA
n.647_648delinsGA
10g.71362091_71362093delCA2580615499SLC29A3n.2387_2389del
c.911_913del (p.Lys304del)
c.677_679del (p.Lys226del)
c.*483_*485del (n.*483_*485del)
c.*94+5848_*94+5850del (n.*94+5848_*94+5850del)
c.532_534del (n.532_534del)
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
c.*237_*239del (n.*237_*239del)
c.*232_*234del (n.*232_*234del)
c.*99+5848_*99+5850del (n.*99+5848_*99+5850del)
n.408_410del
c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.885_887del
n.658_660del
c.473_475del (p.Lys158del)
c.293_295del (p.Lys98del)
n.879_881del
n.652_654del
ClinVar
10g.71362087A>CCA377114619SLC29A3n.2383A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*94+5844A>C (n.*94+5844A>C)
c.528A>C (n.528A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*99+5844A>C (n.*99+5844A>C)
n.404A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.881A>C
n.654A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.875A>C
n.648A>C
10g.71362087A>GCA377114627SLC29A3n.2383A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*94+5844A>G (n.*94+5844A>G)
c.528A>G (n.528A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*99+5844A>G (n.*99+5844A>G)
n.404A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.881A>G
n.654A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.875A>G
n.648A>G
10g.71362087A>TCA377114625SLC29A3n.2383A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*94+5844A>T (n.*94+5844A>T)
c.528A>T (n.528A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*99+5844A>T (n.*99+5844A>T)
n.404A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.881A>T
n.654A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.875A>T
n.648A>T
gnomAD v4
10g.71362088delCA1918678341SLC29A3n.2384del
c.908del (p.Lys303ArgfsTer?)
c.674del (p.Lys225ArgfsTer?)
c.*480del (n.*480del)
c.*94+5845del (n.*94+5845del)
c.529del (n.529del)
c.*491del (n.*491del)
c.*234del (n.*234del)
c.*229del (n.*229del)
c.*99+5845del (n.*99+5845del)
n.405del
c.*137del (n.*137del)
n.882del
n.655del
c.470del (p.Lys157ArgfsTer?)
c.290del (p.Lys97ArgfsTer?)
n.876del
n.649del
dbSNP
10g.71362088A>CCA377114634SLC29A3n.2384A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*94+5845A>C (n.*94+5845A>C)
c.529A>C (n.529A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*99+5845A>C (n.*99+5845A>C)
n.405A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.882A>C
n.655A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.876A>C
n.649A>C
10g.71362088A>GCA377114640SLC29A3n.2384A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*94+5845A>G (n.*94+5845A>G)
c.529A>G (n.529A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*99+5845A>G (n.*99+5845A>G)
n.405A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.882A>G
n.655A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.876A>G
n.649A>G
10g.71362088A>TCA377114641SLC29A3n.2384A>T
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*94+5845A>T (n.*94+5845A>T)
c.529A>T (n.529A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*99+5845A>T (n.*99+5845A>T)
n.405A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.882A>T
n.655A>T
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.876A>T
n.649A>T

Number of alleles fetched