Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71361963G= | CA1918678279 | SLC29A3 | n.2259G= c.783G= (p.Met261=) c.549G= (p.Met183=) c.*355G= (n.*355G=) c.*94+5720G= (n.*94+5720G=) c.404G= (n.404G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*99+5720G= (n.*99+5720G=) n.280G= c.*12G= (n.*12G=) n.757G= n.530G= c.345G= (p.Met115=) c.165G= (p.Met55=) n.751G= n.524G= | |
10 | g.71361963G>T | CA377113774 | SLC29A3 | n.2259G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*94+5720G>T (n.*94+5720G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*99+5720G>T (n.*99+5720G>T) n.280G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.757G>T n.530G>T c.345G>T (p.Met115Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) n.751G>T n.524G>T | |
10 | g.71361964A= | CA1918678280 | SLC29A3 | n.2260A= c.784A= (p.Arg262=) c.550A= (p.Arg184=) c.*356A= (n.*356A=) c.*94+5721A= (n.*94+5721A=) c.405A= (n.405A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*105A= (n.*105A=) c.*99+5721A= (n.*99+5721A=) n.281A= c.*13A= (n.*13A=) n.758A= n.531A= c.346A= (p.Arg116=) c.166A= (p.Arg56=) n.752A= n.525A= | |
10 | g.71361964A>C | CA470280728 | SLC29A3 | n.2260A>C c.784A>C (p.Arg262=) c.550A>C (p.Arg184=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*94+5721A>C (n.*94+5721A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*99+5721A>C (n.*99+5721A>C) n.281A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.758A>C n.531A>C c.346A>C (p.Arg116=) c.166A>C (p.Arg56=) n.752A>C n.525A>C | |
10 | g.71361964A>G | CA377113777 | SLC29A3 | n.2260A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*94+5721A>G (n.*94+5721A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*99+5721A>G (n.*99+5721A>G) n.281A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.758A>G n.531A>G c.346A>G (p.Arg116Gly) c.166A>G (p.Arg56Gly) n.752A>G n.525A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71361964A>T | CA377113780 | SLC29A3 | n.2260A>T c.784A>T (p.Arg262Trp) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*94+5721A>T (n.*94+5721A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*99+5721A>T (n.*99+5721A>T) n.281A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.758A>T n.531A>T c.346A>T (p.Arg116Trp) c.166A>T (p.Arg56Trp) n.752A>T n.525A>T | |
10 | g.71361965G>A | CA5543054 | SLC29A3 | n.2261G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*94+5722G>A (n.*94+5722G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*99+5722G>A (n.*99+5722G>A) n.282G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.759G>A n.532G>A c.347G>A (p.Arg116Lys) c.167G>A (p.Arg56Lys) n.753G>A n.526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361965G>C | CA377113783 | SLC29A3 | n.2261G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*94+5722G>C (n.*94+5722G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*99+5722G>C (n.*99+5722G>C) n.282G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.759G>C n.532G>C c.347G>C (p.Arg116Thr) c.167G>C (p.Arg56Thr) n.753G>C n.526G>C | |
10 | g.71361965G= | CA1918678281 | SLC29A3 | n.2261G= c.785G= (p.Arg262=) c.551G= (p.Arg184=) c.*357G= (n.*357G=) c.*94+5722G= (n.*94+5722G=) c.406G= (n.406G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*99+5722G= (n.*99+5722G=) n.282G= c.*14G= (n.*14G=) n.759G= n.532G= c.347G= (p.Arg116=) c.167G= (p.Arg56=) n.753G= n.526G= | |
10 | g.71361965G>T | CA377113785 | SLC29A3 | n.2261G>T c.785G>T (p.Arg262Met) c.551G>T (p.Arg184Met) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*94+5722G>T (n.*94+5722G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*99+5722G>T (n.*99+5722G>T) n.282G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.759G>T n.532G>T c.347G>T (p.Arg116Met) c.167G>T (p.Arg56Met) n.753G>T n.526G>T | |
10 | g.71361966G>A | CA470280730 | SLC29A3 | n.2262G>A c.786G>A (p.Arg262=) c.552G>A (p.Arg184=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*94+5723G>A (n.*94+5723G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*99+5723G>A (n.*99+5723G>A) n.283G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.760G>A n.533G>A c.348G>A (p.Arg116=) c.168G>A (p.Arg56=) n.754G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361966G>C | CA377113788 | SLC29A3 | n.2262G>C c.786G>C (p.Arg262Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*94+5723G>C (n.*94+5723G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*99+5723G>C (n.*99+5723G>C) n.283G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.760G>C n.533G>C c.348G>C (p.Arg116Ser) c.168G>C (p.Arg56Ser) n.754G>C n.527G>C | |
10 | g.71361966G= | CA1918678282 | SLC29A3 | n.2262G= c.786G= (p.Arg262=) c.552G= (p.Arg184=) c.*358G= (n.*358G=) c.*94+5723G= (n.*94+5723G=) c.407G= (n.407G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*99+5723G= (n.*99+5723G=) n.283G= c.*15G= (n.*15G=) n.760G= n.533G= c.348G= (p.Arg116=) c.168G= (p.Arg56=) n.754G= n.527G= | |
10 | g.71361966G>T | CA377113792 | SLC29A3 | n.2262G>T c.786G>T (p.Arg262Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*94+5723G>T (n.*94+5723G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*99+5723G>T (n.*99+5723G>T) n.283G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.760G>T n.533G>T c.348G>T (p.Arg116Ser) c.168G>T (p.Arg56Ser) n.754G>T n.527G>T | |
10 | g.71361967C>A | CA377113795 | SLC29A3 | n.2263C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*94+5724C>A (n.*94+5724C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*99+5724C>A (n.*99+5724C>A) n.284C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.761C>A n.534C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.755C>A n.528C>A | dbSNP |
10 | g.71361967C>G | CA377113797 | SLC29A3 | n.2263C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*94+5724C>G (n.*94+5724C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*99+5724C>G (n.*99+5724C>G) n.284C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.761C>G n.534C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.755C>G n.528C>G | |
10 | g.71361967C>T | CA377113798 | SLC29A3 | n.2263C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*94+5724C>T (n.*94+5724C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*99+5724C>T (n.*99+5724C>T) n.284C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.761C>T n.534C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.755C>T n.528C>T | |
10 | g.71361968C>A | CA377113801 | SLC29A3 | n.2264C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.554C>A (p.Pro185His) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*94+5725C>A (n.*94+5725C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*99+5725C>A (n.*99+5725C>A) n.285C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.762C>A n.535C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.170C>A (p.Pro57His) n.756C>A n.529C>A | |
10 | g.71361968C>G | CA377113804 | SLC29A3 | n.2264C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*94+5725C>G (n.*94+5725C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*99+5725C>G (n.*99+5725C>G) n.285C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.762C>G n.535C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.756C>G n.529C>G | |
10 | g.71361968C>T | CA377113805 | SLC29A3 | n.2264C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*94+5725C>T (n.*94+5725C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*99+5725C>T (n.*99+5725C>T) n.285C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.762C>T n.535C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.756C>T n.529C>T | |
10 | g.71361969T>A | CA470280735 | SLC29A3 | n.2265T>A c.789T>A (p.Pro263=) c.555T>A (p.Pro185=) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*94+5726T>A (n.*94+5726T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*99+5726T>A (n.*99+5726T>A) n.286T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.763T>A n.536T>A c.351T>A (p.Pro117=) c.171T>A (p.Pro57=) n.757T>A n.530T>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71361969T>C | CA470280736 | SLC29A3 | n.2265T>C c.789T>C (p.Pro263=) c.555T>C (p.Pro185=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*94+5726T>C (n.*94+5726T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*99+5726T>C (n.*99+5726T>C) n.286T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.763T>C n.536T>C c.351T>C (p.Pro117=) c.171T>C (p.Pro57=) n.757T>C n.530T>C | |
10 | g.71361969T>G | CA470280737 | SLC29A3 | n.2265T>G c.789T>G (p.Pro263=) c.555T>G (p.Pro185=) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*94+5726T>G (n.*94+5726T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*99+5726T>G (n.*99+5726T>G) n.286T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.763T>G n.536T>G c.351T>G (p.Pro117=) c.171T>G (p.Pro57=) n.757T>G n.530T>G | |
10 | g.71361969T= | CA1918678283 | SLC29A3 | n.2265T= c.789T= (p.Pro263=) c.555T= (p.Pro185=) c.*361T= (n.*361T=) c.*94+5726T= (n.*94+5726T=) c.410T= (n.410T=) c.*372T= (n.*372T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*110T= (n.*110T=) c.*99+5726T= (n.*99+5726T=) n.286T= c.*18T= (n.*18T=) n.763T= n.536T= c.351T= (p.Pro117=) c.171T= (p.Pro57=) n.757T= n.530T= | |
10 | g.71361970G>A | CA377113808 | SLC29A3 | n.2266G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*94+5727G>A (n.*94+5727G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*99+5727G>A (n.*99+5727G>A) n.287G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.764G>A n.537G>A c.352G>A (p.Val118Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) n.758G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361970G>C | CA377113809 | SLC29A3 | n.2266G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*94+5727G>C (n.*94+5727G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*99+5727G>C (n.*99+5727G>C) n.287G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.764G>C n.537G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.758G>C n.531G>C | |
10 | g.71361970G= | CA1918678284 | SLC29A3 | n.2266G= c.790G= (p.Val264=) c.556G= (p.Val186=) c.*362G= (n.*362G=) c.*94+5727G= (n.*94+5727G=) c.411G= (n.411G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*99+5727G= (n.*99+5727G=) n.287G= c.*19G= (n.*19G=) n.764G= n.537G= c.352G= (p.Val118=) c.172G= (p.Val58=) n.758G= n.531G= | |
10 | g.71361970G>T | CA377113810 | SLC29A3 | n.2266G>T c.790G>T (p.Val264Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*94+5727G>T (n.*94+5727G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*99+5727G>T (n.*99+5727G>T) n.287G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.764G>T n.537G>T c.352G>T (p.Val118Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) n.758G>T n.531G>T | |
10 | g.71361971T>A | CA377113813 | SLC29A3 | n.2267T>A c.791T>A (p.Val264Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*94+5728T>A (n.*94+5728T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*99+5728T>A (n.*99+5728T>A) n.288T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.765T>A n.538T>A c.353T>A (p.Val118Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) n.759T>A n.532T>A | |
10 | g.71361971T>C | CA377113816 | SLC29A3 | n.2267T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*94+5728T>C (n.*94+5728T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*99+5728T>C (n.*99+5728T>C) n.288T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.765T>C n.538T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.759T>C n.532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361971T>G | CA377113819 | SLC29A3 | n.2267T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*94+5728T>G (n.*94+5728T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*99+5728T>G (n.*99+5728T>G) n.288T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.765T>G n.538T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.759T>G n.532T>G | |
10 | g.71361971T= | CA1918678285 | SLC29A3 | n.2267T= c.791T= (p.Val264=) c.557T= (p.Val186=) c.*363T= (n.*363T=) c.*94+5728T= (n.*94+5728T=) c.412T= (n.412T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*117T= (n.*117T=) c.*112T= (n.*112T=) c.*99+5728T= (n.*99+5728T=) n.288T= c.*20T= (n.*20T=) n.765T= n.538T= c.353T= (p.Val118=) c.173T= (p.Val58=) n.759T= n.532T= | |
10 | g.71361972T>A | CA470280739 | SLC29A3 | n.2268T>A c.792T>A (p.Val264=) c.558T>A (p.Val186=) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*94+5729T>A (n.*94+5729T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*99+5729T>A (n.*99+5729T>A) n.289T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.766T>A n.539T>A c.354T>A (p.Val118=) c.174T>A (p.Val58=) n.760T>A n.533T>A | |
10 | g.71361972T>C | CA470280740 | SLC29A3 | n.2268T>C c.792T>C (p.Val264=) c.558T>C (p.Val186=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*94+5729T>C (n.*94+5729T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*99+5729T>C (n.*99+5729T>C) n.289T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.766T>C n.539T>C c.354T>C (p.Val118=) c.174T>C (p.Val58=) n.760T>C n.533T>C | |
10 | g.71361972T>G | CA470280741 | SLC29A3 | n.2268T>G c.792T>G (p.Val264=) c.558T>G (p.Val186=) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*94+5729T>G (n.*94+5729T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*99+5729T>G (n.*99+5729T>G) n.289T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.766T>G n.539T>G c.354T>G (p.Val118=) c.174T>G (p.Val58=) n.760T>G n.533T>G | |
10 | g.71361973C>A | CA377113823 | SLC29A3 | n.2269C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*94+5730C>A (n.*94+5730C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*99+5730C>A (n.*99+5730C>A) n.290C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.767C>A n.540C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.761C>A n.534C>A | |
10 | g.71361973C= | CA1918678286 | SLC29A3 | n.2269C= c.793C= (p.Leu265=) c.559C= (p.Leu187=) c.*365C= (n.*365C=) c.*94+5730C= (n.*94+5730C=) c.414C= (n.414C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*99+5730C= (n.*99+5730C=) n.290C= c.*22C= (n.*22C=) n.767C= n.540C= c.355C= (p.Leu119=) c.175C= (p.Leu59=) n.761C= n.534C= | |
10 | g.71361973C>G | CA5543055 | SLC29A3 | n.2269C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*94+5730C>G (n.*94+5730C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*99+5730C>G (n.*99+5730C>G) n.290C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.767C>G n.540C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.761C>G n.534C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71361973C>T | CA377113822 | SLC29A3 | n.2269C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*94+5730C>T (n.*94+5730C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*99+5730C>T (n.*99+5730C>T) n.290C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.767C>T n.540C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.761C>T n.534C>T | |
10 | g.71361974T>A | CA377113831 | SLC29A3 | n.2270T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.560T>A (p.Leu187His) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*94+5731T>A (n.*94+5731T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*99+5731T>A (n.*99+5731T>A) n.291T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.768T>A n.541T>A c.356T>A (p.Leu119His) c.176T>A (p.Leu59His) n.762T>A n.535T>A | |
10 | g.71361974T>C | CA377113825 | SLC29A3 | n.2270T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*94+5731T>C (n.*94+5731T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*99+5731T>C (n.*99+5731T>C) n.291T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.768T>C n.541T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.762T>C n.535T>C | |
10 | g.71361974T>G | CA377113835 | SLC29A3 | n.2270T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*94+5731T>G (n.*94+5731T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*99+5731T>G (n.*99+5731T>G) n.291T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.768T>G n.541T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.762T>G n.535T>G | |
10 | g.71361975T>A | CA470280745 | SLC29A3 | n.2271T>A c.795T>A (p.Leu265=) c.561T>A (p.Leu187=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*94+5732T>A (n.*94+5732T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*99+5732T>A (n.*99+5732T>A) n.292T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.769T>A n.542T>A c.357T>A (p.Leu119=) c.177T>A (p.Leu59=) n.763T>A n.536T>A | |
10 | g.71361975T>C | CA470280746 | SLC29A3 | n.2271T>C c.795T>C (p.Leu265=) c.561T>C (p.Leu187=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*94+5732T>C (n.*94+5732T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*99+5732T>C (n.*99+5732T>C) n.292T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.769T>C n.542T>C c.357T>C (p.Leu119=) c.177T>C (p.Leu59=) n.763T>C n.536T>C | |
10 | g.71361975T>G | CA470280749 | SLC29A3 | n.2271T>G c.795T>G (p.Leu265=) c.561T>G (p.Leu187=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*94+5732T>G (n.*94+5732T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*99+5732T>G (n.*99+5732T>G) n.292T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.769T>G n.542T>G c.357T>G (p.Leu119=) c.177T>G (p.Leu59=) n.763T>G n.536T>G | |
10 | g.71361976G>A | CA5543056 | SLC29A3 | n.2272G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*94+5733G>A (n.*94+5733G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*99+5733G>A (n.*99+5733G>A) n.293G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.770G>A n.543G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.764G>A n.537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71361976G>C | CA377113836 | SLC29A3 | n.2272G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*94+5733G>C (n.*94+5733G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*99+5733G>C (n.*99+5733G>C) n.293G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.770G>C n.543G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.764G>C n.537G>C | |
10 | g.71361976G= | CA1918678287 | SLC29A3 | n.2272G= c.796G= (p.Ala266=) c.562G= (p.Ala188=) c.*368G= (n.*368G=) c.*94+5733G= (n.*94+5733G=) c.417G= (n.417G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*99+5733G= (n.*99+5733G=) n.293G= c.*25G= (n.*25G=) n.770G= n.543G= c.358G= (p.Ala120=) c.178G= (p.Ala60=) n.764G= n.537G= | |
10 | g.71361976G>T | CA377113839 | SLC29A3 | n.2272G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*94+5733G>T (n.*94+5733G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*99+5733G>T (n.*99+5733G>T) n.293G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.770G>T n.543G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.764G>T n.537G>T | |
10 | g.71361977C>A | CA377113841 | SLC29A3 | n.2273C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*94+5734C>A (n.*94+5734C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*99+5734C>A (n.*99+5734C>A) n.294C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.771C>A n.544C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) c.179C>A (p.Ala60Glu) n.765C>A n.538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71361977C= | CA1918678288 | SLC29A3 | n.2273C= c.797C= (p.Ala266=) c.563C= (p.Ala188=) c.*369C= (n.*369C=) c.*94+5734C= (n.*94+5734C=) c.418C= (n.418C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*123C= (n.*123C=) c.*118C= (n.*118C=) c.*99+5734C= (n.*99+5734C=) n.294C= c.*26C= (n.*26C=) n.771C= n.544C= c.359C= (p.Ala120=) c.179C= (p.Ala60=) n.765C= n.538C= | |
10 | g.71361977C>G | CA377113842 | SLC29A3 | n.2273C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*94+5734C>G (n.*94+5734C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*99+5734C>G (n.*99+5734C>G) n.294C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.771C>G n.544C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.765C>G n.538C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71361977C>T | CA5543057 | SLC29A3 | n.2273C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*94+5734C>T (n.*94+5734C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*99+5734C>T (n.*99+5734C>T) n.294C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.771C>T n.544C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.765C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361978G>A | CA5543058 | SLC29A3 | n.2274G>A c.798G>A (p.Ala266=) c.564G>A (p.Ala188=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*94+5735G>A (n.*94+5735G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*99+5735G>A (n.*99+5735G>A) n.295G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.772G>A n.545G>A c.360G>A (p.Ala120=) c.180G>A (p.Ala60=) n.766G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361978G>C | CA470280754 | SLC29A3 | n.2274G>C c.798G>C (p.Ala266=) c.564G>C (p.Ala188=) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*94+5735G>C (n.*94+5735G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*99+5735G>C (n.*99+5735G>C) n.295G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.772G>C n.545G>C c.360G>C (p.Ala120=) c.180G>C (p.Ala60=) n.766G>C n.539G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71361978G= | CA1918678289 | SLC29A3 | n.2274G= c.798G= (p.Ala266=) c.564G= (p.Ala188=) c.*370G= (n.*370G=) c.*94+5735G= (n.*94+5735G=) c.419G= (n.419G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*124G= (n.*124G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*99+5735G= (n.*99+5735G=) n.295G= c.*27G= (n.*27G=) n.772G= n.545G= c.360G= (p.Ala120=) c.180G= (p.Ala60=) n.766G= n.539G= | |
10 | g.71361978G>T | CA209387709 | SLC29A3 | n.2274G>T c.798G>T (p.Ala266=) c.564G>T (p.Ala188=) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*94+5735G>T (n.*94+5735G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*99+5735G>T (n.*99+5735G>T) n.295G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.772G>T n.545G>T c.360G>T (p.Ala120=) c.180G>T (p.Ala60=) n.766G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71361979G>A | CA377113844 | SLC29A3 | n.2275G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*94+5736G>A (n.*94+5736G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*99+5736G>A (n.*99+5736G>A) n.296G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.773G>A n.546G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.767G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361979G>C | CA377113845 | SLC29A3 | n.2275G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*94+5736G>C (n.*94+5736G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*99+5736G>C (n.*99+5736G>C) n.296G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.773G>C n.546G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.767G>C n.540G>C | |
10 | g.71361979G= | CA1918678290 | SLC29A3 | n.2275G= c.799G= (p.Ala267=) c.565G= (p.Ala189=) c.*371G= (n.*371G=) c.*94+5736G= (n.*94+5736G=) c.420G= (n.420G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*99+5736G= (n.*99+5736G=) n.296G= c.*28G= (n.*28G=) n.773G= n.546G= c.361G= (p.Ala121=) c.181G= (p.Ala61=) n.767G= n.540G= | |
10 | g.71361979G>T | CA377113847 | SLC29A3 | n.2275G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*94+5736G>T (n.*94+5736G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*99+5736G>T (n.*99+5736G>T) n.296G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.773G>T n.546G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.767G>T n.540G>T | |
10 | g.71361980C>A | CA5543059 | SLC29A3 | n.2276C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*94+5737C>A (n.*94+5737C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*99+5737C>A (n.*99+5737C>A) n.297C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.774C>A n.547C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.768C>A n.541C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361980C= | CA1918678291 | SLC29A3 | n.2276C= c.800C= (p.Ala267=) c.566C= (p.Ala189=) c.*372C= (n.*372C=) c.*94+5737C= (n.*94+5737C=) c.421C= (n.421C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*99+5737C= (n.*99+5737C=) n.297C= c.*29C= (n.*29C=) n.774C= n.547C= c.362C= (p.Ala121=) c.182C= (p.Ala61=) n.768C= n.541C= | |
10 | g.71361980C>G | CA377113853 | SLC29A3 | n.2276C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*94+5737C>G (n.*94+5737C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*99+5737C>G (n.*99+5737C>G) n.297C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.774C>G n.547C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.768C>G n.541C>G | |
10 | g.71361980C>T | CA377113854 | SLC29A3 | n.2276C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.566C>T (p.Ala189Val) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*94+5737C>T (n.*94+5737C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*99+5737C>T (n.*99+5737C>T) n.297C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.774C>T n.547C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.182C>T (p.Ala61Val) n.768C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361981C>A | CA470280757 | SLC29A3 | n.2277C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.567C>A (p.Ala189=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*94+5738C>A (n.*94+5738C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*99+5738C>A (n.*99+5738C>A) n.298C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.775C>A n.548C>A c.363C>A (p.Ala121=) c.183C>A (p.Ala61=) n.769C>A n.542C>A | |
10 | g.71361981C= | CA1918678292 | SLC29A3 | n.2277C= c.801C= (p.Ala267=) c.567C= (p.Ala189=) c.*373C= (n.*373C=) c.*94+5738C= (n.*94+5738C=) c.422C= (n.422C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*99+5738C= (n.*99+5738C=) n.298C= c.*30C= (n.*30C=) n.775C= n.548C= c.363C= (p.Ala121=) c.183C= (p.Ala61=) n.769C= n.542C= | |
10 | g.71361981C>G | CA470280758 | SLC29A3 | n.2277C>G c.801C>G (p.Ala267=) c.567C>G (p.Ala189=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*94+5738C>G (n.*94+5738C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*99+5738C>G (n.*99+5738C>G) n.298C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.775C>G n.548C>G c.363C>G (p.Ala121=) c.183C>G (p.Ala61=) n.769C>G n.542C>G | |
10 | g.71361981C>T | CA470280759 | SLC29A3 | n.2277C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.567C>T (p.Ala189=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*94+5738C>T (n.*94+5738C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*99+5738C>T (n.*99+5738C>T) n.298C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.775C>T n.548C>T c.363C>T (p.Ala121=) c.183C>T (p.Ala61=) n.769C>T n.542C>T | dbSNP |
10 | g.71361982C>A | CA377113862 | SLC29A3 | n.2278C>A c.802C>A (p.His268Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*94+5739C>A (n.*94+5739C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*99+5739C>A (n.*99+5739C>A) n.299C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.776C>A n.549C>A c.364C>A (p.His122Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.770C>A n.543C>A | |
10 | g.71361982C>G | CA377113856 | SLC29A3 | n.2278C>G c.802C>G (p.His268Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*94+5739C>G (n.*94+5739C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*99+5739C>G (n.*99+5739C>G) n.299C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.776C>G n.549C>G c.364C>G (p.His122Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.770C>G n.543C>G | |
10 | g.71361982C>T | CA377113860 | SLC29A3 | n.2278C>T c.802C>T (p.His268Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*94+5739C>T (n.*94+5739C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*99+5739C>T (n.*99+5739C>T) n.299C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.776C>T n.549C>T c.364C>T (p.His122Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.770C>T n.543C>T | ClinVar |
10 | g.71361983A>C | CA377113864 | SLC29A3 | n.2279A>C c.803A>C (p.His268Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*94+5740A>C (n.*94+5740A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*99+5740A>C (n.*99+5740A>C) n.300A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.777A>C n.550A>C c.365A>C (p.His122Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.771A>C n.544A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71361983A>G | CA377113869 | SLC29A3 | n.2279A>G c.803A>G (p.His268Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*94+5740A>G (n.*94+5740A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*99+5740A>G (n.*99+5740A>G) n.300A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.777A>G n.550A>G c.365A>G (p.His122Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.771A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71361983A>T | CA377113876 | SLC29A3 | n.2279A>T c.803A>T (p.His268Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*94+5740A>T (n.*94+5740A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*99+5740A>T (n.*99+5740A>T) n.300A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.777A>T n.550A>T c.365A>T (p.His122Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.771A>T n.544A>T | |
10 | g.71361984T>A | CA377113879 | SLC29A3 | n.2280T>A c.804T>A (p.His268Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*94+5741T>A (n.*94+5741T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*99+5741T>A (n.*99+5741T>A) n.301T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.778T>A n.551T>A c.366T>A (p.His122Gln) c.186T>A (p.His62Gln) n.772T>A n.545T>A | |
10 | g.71361984T>C | CA209387713 | SLC29A3 | n.2280T>C c.804T>C (p.His268=) c.570T>C (p.His190=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*94+5741T>C (n.*94+5741T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*99+5741T>C (n.*99+5741T>C) n.301T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.778T>C n.551T>C c.366T>C (p.His122=) c.186T>C (p.His62=) n.772T>C n.545T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71361984T>G | CA377113880 | SLC29A3 | n.2280T>G c.804T>G (p.His268Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*94+5741T>G (n.*94+5741T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*99+5741T>G (n.*99+5741T>G) n.301T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.778T>G n.551T>G c.366T>G (p.His122Gln) c.186T>G (p.His62Gln) n.772T>G n.545T>G | |
10 | g.71361984T= | CA1918678293 | SLC29A3 | n.2280T= c.804T= (p.His268=) c.570T= (p.His190=) c.*376T= (n.*376T=) c.*94+5741T= (n.*94+5741T=) c.425T= (n.425T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*99+5741T= (n.*99+5741T=) n.301T= c.*33T= (n.*33T=) n.778T= n.551T= c.366T= (p.His122=) c.186T= (p.His62=) n.772T= n.545T= | |
10 | g.71361985G>A | CA377113883 | SLC29A3 | n.2281G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.571G>A (p.Val191Met) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*94+5742G>A (n.*94+5742G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*99+5742G>A (n.*99+5742G>A) n.302G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.779G>A n.552G>A c.367G>A (p.Val123Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.773G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71361985G>C | CA377113885 | SLC29A3 | n.2281G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*94+5742G>C (n.*94+5742G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*99+5742G>C (n.*99+5742G>C) n.302G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.779G>C n.552G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.773G>C n.546G>C | |
10 | g.71361985G>T | CA377113889 | SLC29A3 | n.2281G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*94+5742G>T (n.*94+5742G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*99+5742G>T (n.*99+5742G>T) n.302G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.779G>T n.552G>T c.367G>T (p.Val123Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.773G>T n.546G>T | |
10 | g.71361986T>A | CA377113893 | SLC29A3 | n.2282T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*94+5743T>A (n.*94+5743T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*99+5743T>A (n.*99+5743T>A) n.303T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.780T>A n.553T>A c.368T>A (p.Val123Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.774T>A n.547T>A | |
10 | g.71361986T>C | CA377113900 | SLC29A3 | n.2282T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*94+5743T>C (n.*94+5743T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*99+5743T>C (n.*99+5743T>C) n.303T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.780T>C n.553T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.774T>C n.547T>C | |
10 | g.71361986T>G | CA377113903 | SLC29A3 | n.2282T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*94+5743T>G (n.*94+5743T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*99+5743T>G (n.*99+5743T>G) n.303T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.780T>G n.553T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.774T>G n.547T>G | |
10 | g.71361987G>A | CA470280777 | SLC29A3 | n.2283G>A c.807G>A (p.Val269=) c.573G>A (p.Val191=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*94+5744G>A (n.*94+5744G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*99+5744G>A (n.*99+5744G>A) n.304G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.781G>A n.554G>A c.369G>A (p.Val123=) c.189G>A (p.Val63=) n.775G>A n.548G>A | |
10 | g.71361987G>C | CA470280778 | SLC29A3 | n.2283G>C c.807G>C (p.Val269=) c.573G>C (p.Val191=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*94+5744G>C (n.*94+5744G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*99+5744G>C (n.*99+5744G>C) n.304G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.781G>C n.554G>C c.369G>C (p.Val123=) c.189G>C (p.Val63=) n.775G>C n.548G>C | |
10 | g.71361987G>T | CA470280780 | SLC29A3 | n.2283G>T c.807G>T (p.Val269=) c.573G>T (p.Val191=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*94+5744G>T (n.*94+5744G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*99+5744G>T (n.*99+5744G>T) n.304G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.781G>T n.554G>T c.369G>T (p.Val123=) c.189G>T (p.Val63=) n.775G>T n.548G>T | |
10 | g.71361987_71361988delinsGT | CA1918678294 | SLC29A3 | n.2283_2284delinsGT c.807_808delinsGT (p.Val269=) c.573_574delinsGT (p.Val191=) c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT) c.*94+5744_*94+5745delinsGT (n.*94+5744_*94+5745delinsGT) c.428_429delinsGT (n.428_429delinsGT) c.*390_*391delinsGT (n.*390_*391delinsGT) c.*133_*134delinsGT (n.*133_*134delinsGT) c.*128_*129delinsGT (n.*128_*129delinsGT) c.*99+5744_*99+5745delinsGT (n.*99+5744_*99+5745delinsGT) n.304_305delinsGT c.*36_*37delinsGT (n.*36_*37delinsGT) n.781_782delinsGT n.554_555delinsGT c.369_370delinsGT (p.Val123=) c.189_190delinsGT (p.Val63=) n.775_776delinsGT n.548_549delinsGT | |
10 | g.71361988T>A | CA377113905 | SLC29A3 | n.2284T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*94+5745T>A (n.*94+5745T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*99+5745T>A (n.*99+5745T>A) n.305T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.782T>A n.555T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.776T>A n.549T>A | |
10 | g.71361988T>C | CA377113904 | SLC29A3 | n.2284T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*94+5745T>C (n.*94+5745T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*99+5745T>C (n.*99+5745T>C) n.305T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.782T>C n.555T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.776T>C n.549T>C | |
10 | g.71361988T>G | CA377113907 | SLC29A3 | n.2284T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*94+5745T>G (n.*94+5745T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*99+5745T>G (n.*99+5745T>G) n.305T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.782T>G n.555T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.776T>G n.549T>G | |
10 | g.71361991del | CA5543060 | SLC29A3 | n.2287del c.811del (p.Ser271LeufsTer?) c.577del (p.Ser193LeufsTer?) c.*383del (n.*383del) c.*94+5748del (n.*94+5748del) c.432del (n.432del) c.*394del (n.*394del) c.*137del (n.*137del) c.*132del (n.*132del) c.*99+5748del (n.*99+5748del) n.308del c.*40del (n.*40del) n.785del n.558del c.373del (p.Ser125LeufsTer?) c.193del (p.Ser65LeufsTer?) n.779del n.552del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71361989T>A | CA377113908 | SLC29A3 | n.2285T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*94+5746T>A (n.*94+5746T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*99+5746T>A (n.*99+5746T>A) n.306T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.783T>A n.556T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.777T>A n.550T>A | |
10 | g.71361989T>C | CA377113910 | SLC29A3 | n.2285T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*94+5746T>C (n.*94+5746T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*99+5746T>C (n.*99+5746T>C) n.306T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.783T>C n.556T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.777T>C n.550T>C | |
10 | g.71361989T>G | CA377113912 | SLC29A3 | n.2285T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*94+5746T>G (n.*94+5746T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*99+5746T>G (n.*99+5746T>G) n.306T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.783T>G n.556T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.777T>G n.550T>G | |
10 | g.71361990T>A | CA377113915 | SLC29A3 | n.2286T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*94+5747T>A (n.*94+5747T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*99+5747T>A (n.*99+5747T>A) n.307T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.784T>A n.557T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) n.778T>A n.551T>A | |
10 | g.71361990T>C | CA470280789 | SLC29A3 | n.2286T>C c.810T>C (p.Phe270=) c.576T>C (p.Phe192=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*94+5747T>C (n.*94+5747T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*99+5747T>C (n.*99+5747T>C) n.307T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.784T>C n.557T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.192T>C (p.Phe64=) n.778T>C n.551T>C | |
10 | g.71361990T>G | CA377113917 | SLC29A3 | n.2286T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*94+5747T>G (n.*94+5747T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*99+5747T>G (n.*99+5747T>G) n.307T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.784T>G n.557T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) n.778T>G n.551T>G | |
10 | g.71361991T>A | CA377113920 | SLC29A3 | n.2287T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*94+5748T>A (n.*94+5748T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*99+5748T>A (n.*99+5748T>A) n.308T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.785T>A n.558T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.779T>A n.552T>A | |
10 | g.71361991T>C | CA377113921 | SLC29A3 | n.2287T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*94+5748T>C (n.*94+5748T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*99+5748T>C (n.*99+5748T>C) n.308T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.785T>C n.558T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.779T>C n.552T>C | |
10 | g.71361991T>G | CA377113923 | SLC29A3 | n.2287T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*94+5748T>G (n.*94+5748T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*99+5748T>G (n.*99+5748T>G) n.308T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.785T>G n.558T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.779T>G n.552T>G | |
10 | g.71361992C>A | CA377113925 | SLC29A3 | n.2288C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*94+5749C>A (n.*94+5749C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*99+5749C>A (n.*99+5749C>A) n.309C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.786C>A n.559C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.780C>A n.553C>A | |
10 | g.71361992C>G | CA377113927 | SLC29A3 | n.2288C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*94+5749C>G (n.*94+5749C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*99+5749C>G (n.*99+5749C>G) n.309C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.786C>G n.559C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.780C>G n.553C>G | |
10 | g.71361992C>T | CA377113930 | SLC29A3 | n.2288C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*94+5749C>T (n.*94+5749C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*99+5749C>T (n.*99+5749C>T) n.309C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.786C>T n.559C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.780C>T n.553C>T | |
10 | g.71361993T>A | CA470280795 | SLC29A3 | n.2289T>A c.813T>A (p.Ser271=) c.579T>A (p.Ser193=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*94+5750T>A (n.*94+5750T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*99+5750T>A (n.*99+5750T>A) n.310T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.787T>A n.560T>A c.375T>A (p.Ser125=) c.195T>A (p.Ser65=) n.781T>A n.554T>A | |
10 | g.71361993T>C | CA470280796 | SLC29A3 | n.2289T>C c.813T>C (p.Ser271=) c.579T>C (p.Ser193=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*94+5750T>C (n.*94+5750T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*99+5750T>C (n.*99+5750T>C) n.310T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.787T>C n.560T>C c.375T>C (p.Ser125=) c.195T>C (p.Ser65=) n.781T>C n.554T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71361993T>G | CA470280797 | SLC29A3 | n.2289T>G c.813T>G (p.Ser271=) c.579T>G (p.Ser193=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*94+5750T>G (n.*94+5750T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*99+5750T>G (n.*99+5750T>G) n.310T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.787T>G n.560T>G c.375T>G (p.Ser125=) c.195T>G (p.Ser65=) n.781T>G n.554T>G | |
10 | g.71361995_71361997del | CA2574588516 | SLC29A3 | n.2291_2293del c.815_817del (p.Gly272del) c.581_583del (p.Gly194del) c.*387_*389del (n.*387_*389del) c.*94+5752_*94+5754del (n.*94+5752_*94+5754del) c.436_438del (n.436_438del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.*99+5752_*99+5754del (n.*99+5752_*99+5754del) n.312_314del c.*44_*46del (n.*44_*46del) n.789_791del n.562_564del c.377_379del (p.Gly126del) c.197_199del (p.Gly66del) n.783_785del n.556_558del | |
10 | g.71361994G>A | CA377113934 | SLC29A3 | n.2290G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*94+5751G>A (n.*94+5751G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*99+5751G>A (n.*99+5751G>A) n.311G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.788G>A n.561G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.782G>A n.555G>A | |
10 | g.71361994G>C | CA377113938 | SLC29A3 | n.2290G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*94+5751G>C (n.*94+5751G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*99+5751G>C (n.*99+5751G>C) n.311G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.788G>C n.561G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.782G>C n.555G>C | |
10 | g.71361994G>T | CA377113932 | SLC29A3 | n.2290G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*94+5751G>T (n.*94+5751G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*99+5751G>T (n.*99+5751G>T) n.311G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.788G>T n.561G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.782G>T n.555G>T | |
10 | g.71361995G>A | CA5543061 | SLC29A3 | n.2291G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*94+5752G>A (n.*94+5752G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*99+5752G>A (n.*99+5752G>A) n.312G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.789G>A n.562G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.783G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71361995G>C | CA377113944 | SLC29A3 | n.2291G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*94+5752G>C (n.*94+5752G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*99+5752G>C (n.*99+5752G>C) n.312G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.789G>C n.562G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.783G>C n.556G>C | |
10 | g.71361995G= | CA1918678295 | SLC29A3 | n.2291G= c.815G= (p.Gly272=) c.581G= (p.Gly194=) c.*387G= (n.*387G=) c.*94+5752G= (n.*94+5752G=) c.436G= (n.436G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*99+5752G= (n.*99+5752G=) n.312G= c.*44G= (n.*44G=) n.789G= n.562G= c.377G= (p.Gly126=) c.197G= (p.Gly66=) n.783G= n.556G= | |
10 | g.71361995G>T | CA377113947 | SLC29A3 | n.2291G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*94+5752G>T (n.*94+5752G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*99+5752G>T (n.*99+5752G>T) n.312G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.789G>T n.562G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.783G>T n.556G>T | |
10 | g.71361996T>A | CA470280799 | SLC29A3 | n.2292T>A c.816T>A (p.Gly272=) c.582T>A (p.Gly194=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*94+5753T>A (n.*94+5753T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*99+5753T>A (n.*99+5753T>A) n.313T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.790T>A n.563T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.198T>A (p.Gly66=) n.784T>A n.557T>A | |
10 | g.71361996T>C | CA470280800 | SLC29A3 | n.2292T>C c.816T>C (p.Gly272=) c.582T>C (p.Gly194=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*94+5753T>C (n.*94+5753T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*99+5753T>C (n.*99+5753T>C) n.313T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.790T>C n.563T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.198T>C (p.Gly66=) n.784T>C n.557T>C | |
10 | g.71361996T>G | CA470280803 | SLC29A3 | n.2292T>G c.816T>G (p.Gly272=) c.582T>G (p.Gly194=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*94+5753T>G (n.*94+5753T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*99+5753T>G (n.*99+5753T>G) n.313T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.790T>G n.563T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.198T>G (p.Gly66=) n.784T>G n.557T>G | |
10 | g.71361997G>A | CA377113952 | SLC29A3 | n.2293G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*94+5754G>A (n.*94+5754G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*99+5754G>A (n.*99+5754G>A) n.314G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.791G>A n.564G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.785G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71361997G>C | CA377113954 | SLC29A3 | n.2293G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*94+5754G>C (n.*94+5754G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*99+5754G>C (n.*99+5754G>C) n.314G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.791G>C n.564G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.785G>C n.558G>C | |
10 | g.71361997G= | CA1918678296 | SLC29A3 | n.2293G= c.817G= (p.Glu273=) c.583G= (p.Glu195=) c.*389G= (n.*389G=) c.*94+5754G= (n.*94+5754G=) c.438G= (n.438G=) c.*400G= (n.*400G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*99+5754G= (n.*99+5754G=) n.314G= c.*46G= (n.*46G=) n.791G= n.564G= c.379G= (p.Glu127=) c.199G= (p.Glu67=) n.785G= n.558G= | |
10 | g.71361997G>T | CA377113957 | SLC29A3 | n.2293G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*94+5754G>T (n.*94+5754G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*99+5754G>T (n.*99+5754G>T) n.314G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.791G>T n.564G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.785G>T n.558G>T | dbSNP |
10 | g.71361998A>C | CA377113961 | SLC29A3 | n.2294A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*94+5755A>C (n.*94+5755A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*99+5755A>C (n.*99+5755A>C) n.315A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.792A>C n.565A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.786A>C n.559A>C | |
10 | g.71361998A>G | CA377113967 | SLC29A3 | n.2294A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*94+5755A>G (n.*94+5755A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*99+5755A>G (n.*99+5755A>G) n.315A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.792A>G n.565A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.786A>G n.559A>G | |
10 | g.71361998A>T | CA377113964 | SLC29A3 | n.2294A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*94+5755A>T (n.*94+5755A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*99+5755A>T (n.*99+5755A>T) n.315A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.792A>T n.565A>T c.380A>T (p.Glu127Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.786A>T n.559A>T | |
10 | g.71361999A>C | CA377113969 | SLC29A3 | n.2295A>C c.819A>C (p.Glu273Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*94+5756A>C (n.*94+5756A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*99+5756A>C (n.*99+5756A>C) n.316A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.793A>C n.566A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.787A>C n.560A>C | |
10 | g.71361999A>G | CA470280811 | SLC29A3 | n.2295A>G c.819A>G (p.Glu273=) c.585A>G (p.Glu195=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*94+5756A>G (n.*94+5756A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*99+5756A>G (n.*99+5756A>G) n.316A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.793A>G n.566A>G c.381A>G (p.Glu127=) c.201A>G (p.Glu67=) n.787A>G n.560A>G | |
10 | g.71361999A>T | CA377113973 | SLC29A3 | n.2295A>T c.819A>T (p.Glu273Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*94+5756A>T (n.*94+5756A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*99+5756A>T (n.*99+5756A>T) n.316A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.793A>T n.566A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.787A>T n.560A>T | |
10 | g.71362000G>A | CA377113978 | SLC29A3 | n.2296G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*94+5757G>A (n.*94+5757G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*99+5757G>A (n.*99+5757G>A) n.317G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.794G>A n.567G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.788G>A n.561G>A | |
10 | g.71362000G>C | CA377113981 | SLC29A3 | n.2296G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*94+5757G>C (n.*94+5757G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*99+5757G>C (n.*99+5757G>C) n.317G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.794G>C n.567G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.788G>C n.561G>C | |
10 | g.71362000G>T | CA377113984 | SLC29A3 | n.2296G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*94+5757G>T (n.*94+5757G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*99+5757G>T (n.*99+5757G>T) n.317G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.794G>T n.567G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.788G>T n.561G>T | |
10 | g.71362001A= | CA1918678297 | SLC29A3 | n.2297A= c.821A= (p.Glu274=) c.587A= (p.Glu196=) c.*393A= (n.*393A=) c.*94+5758A= (n.*94+5758A=) c.442A= (n.442A=) c.*404A= (n.*404A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*142A= (n.*142A=) c.*99+5758A= (n.*99+5758A=) n.318A= c.*50A= (n.*50A=) n.795A= n.568A= c.383A= (p.Glu128=) c.203A= (p.Glu68=) n.789A= n.562A= | |
10 | g.71362001A>C | CA377113989 | SLC29A3 | n.2297A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*94+5758A>C (n.*94+5758A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*99+5758A>C (n.*99+5758A>C) n.318A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.795A>C n.568A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.789A>C n.562A>C | |
10 | g.71362001A>G | CA377113993 | SLC29A3 | n.2297A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*94+5758A>G (n.*94+5758A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*99+5758A>G (n.*99+5758A>G) n.318A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.795A>G n.568A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.789A>G n.562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362001A>T | CA377113987 | SLC29A3 | n.2297A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*94+5758A>T (n.*94+5758A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*99+5758A>T (n.*99+5758A>T) n.318A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.795A>T n.568A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.789A>T n.562A>T | |
10 | g.71362002G>A | CA470280817 | SLC29A3 | n.2298G>A c.822G>A (p.Glu274=) c.588G>A (p.Glu196=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*94+5759G>A (n.*94+5759G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*99+5759G>A (n.*99+5759G>A) n.319G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.796G>A n.569G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.204G>A (p.Glu68=) n.790G>A n.563G>A | |
10 | g.71362002G>C | CA377113995 | SLC29A3 | n.2298G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*94+5759G>C (n.*94+5759G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*99+5759G>C (n.*99+5759G>C) n.319G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.796G>C n.569G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.790G>C n.563G>C | |
10 | g.71362002G>T | CA377113996 | SLC29A3 | n.2298G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*94+5759G>T (n.*94+5759G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*99+5759G>T (n.*99+5759G>T) n.319G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.796G>T n.569G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.790G>T n.563G>T | |
10 | g.71362003G>A | CA209387715 | SLC29A3 | n.2299G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*94+5760G>A (n.*94+5760G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*99+5760G>A (n.*99+5760G>A) n.320G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.797G>A n.570G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.791G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.71362003G= | CA1918678298 | SLC29A3 | n.2299G= c.823G= (p.Glu275=) c.589G= (p.Glu197=) c.*395G= (n.*395G=) c.*94+5760G= (n.*94+5760G=) c.444G= (n.444G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*149G= (n.*149G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*99+5760G= (n.*99+5760G=) n.320G= c.*52G= (n.*52G=) n.797G= n.570G= c.385G= (p.Glu129=) c.205G= (p.Glu69=) n.791G= n.564G= | |
10 | g.71362003G>T | CA377114006 | SLC29A3 | n.2299G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*94+5760G>T (n.*94+5760G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*99+5760G>T (n.*99+5760G>T) n.320G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.797G>T n.570G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.791G>T n.564G>T | |
10 | g.71362004A>C | CA377114009 | SLC29A3 | n.2300A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*94+5761A>C (n.*94+5761A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*99+5761A>C (n.*99+5761A>C) n.321A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.798A>C n.571A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.792A>C n.565A>C | |
10 | g.71362004A>G | CA377114010 | SLC29A3 | n.2300A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*94+5761A>G (n.*94+5761A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*99+5761A>G (n.*99+5761A>G) n.321A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.798A>G n.571A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.792A>G n.565A>G | |
10 | g.71362004A>T | CA377114013 | SLC29A3 | n.2300A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*94+5761A>T (n.*94+5761A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*99+5761A>T (n.*99+5761A>T) n.321A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.798A>T n.571A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.792A>T n.565A>T | |
10 | g.71362005G>A | CA470280823 | SLC29A3 | n.2301G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.591G>A (p.Glu197=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*94+5762G>A (n.*94+5762G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*99+5762G>A (n.*99+5762G>A) n.322G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.799G>A n.572G>A c.387G>A (p.Glu129=) c.207G>A (p.Glu69=) n.793G>A n.566G>A | |
10 | g.71362005G>C | CA377114015 | SLC29A3 | n.2301G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*94+5762G>C (n.*94+5762G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*99+5762G>C (n.*99+5762G>C) n.322G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.799G>C n.572G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.793G>C n.566G>C | |
10 | g.71362005G>T | CA377114018 | SLC29A3 | n.2301G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*94+5762G>T (n.*94+5762G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*99+5762G>T (n.*99+5762G>T) n.322G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.799G>T n.572G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.793G>T n.566G>T | |
10 | g.71362006C>A | CA377114023 | SLC29A3 | n.2302C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*94+5763C>A (n.*94+5763C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*99+5763C>A (n.*99+5763C>A) n.323C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.800C>A n.573C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.794C>A n.567C>A | |
10 | g.71362006C>G | CA377114025 | SLC29A3 | n.2302C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*94+5763C>G (n.*94+5763C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*99+5763C>G (n.*99+5763C>G) n.323C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.800C>G n.573C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.794C>G n.567C>G | |
10 | g.71362006C>T | CA377114028 | SLC29A3 | n.2302C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*94+5763C>T (n.*94+5763C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*99+5763C>T (n.*99+5763C>T) n.323C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.800C>T n.573C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.794C>T n.567C>T | |
10 | g.71362007T>A | CA377114032 | SLC29A3 | n.2303T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.593T>A (p.Leu198His) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*94+5764T>A (n.*94+5764T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*99+5764T>A (n.*99+5764T>A) n.324T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.801T>A n.574T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.209T>A (p.Leu70His) n.795T>A n.568T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362007T>C | CA377114034 | SLC29A3 | n.2303T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*94+5764T>C (n.*94+5764T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*99+5764T>C (n.*99+5764T>C) n.324T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.801T>C n.574T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.795T>C n.568T>C | |
10 | g.71362007T>G | CA377114036 | SLC29A3 | n.2303T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*94+5764T>G (n.*94+5764T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*99+5764T>G (n.*99+5764T>G) n.324T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.801T>G n.574T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.795T>G n.568T>G | |
10 | g.71362008T>A | CA470280828 | SLC29A3 | n.2304T>A c.828T>A (p.Leu276=) c.594T>A (p.Leu198=) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*94+5765T>A (n.*94+5765T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*99+5765T>A (n.*99+5765T>A) n.325T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.802T>A n.575T>A c.390T>A (p.Leu130=) c.210T>A (p.Leu70=) n.796T>A n.569T>A | |
10 | g.71362008T>C | CA470280829 | SLC29A3 | n.2304T>C c.828T>C (p.Leu276=) c.594T>C (p.Leu198=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*94+5765T>C (n.*94+5765T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*99+5765T>C (n.*99+5765T>C) n.325T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.802T>C n.575T>C c.390T>C (p.Leu130=) c.210T>C (p.Leu70=) n.796T>C n.569T>C | |
10 | g.71362008T>G | CA470280831 | SLC29A3 | n.2304T>G c.828T>G (p.Leu276=) c.594T>G (p.Leu198=) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*94+5765T>G (n.*94+5765T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*99+5765T>G (n.*99+5765T>G) n.325T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.802T>G n.575T>G c.390T>G (p.Leu130=) c.210T>G (p.Leu70=) n.796T>G n.569T>G | |
10 | g.71362009C>A | CA377114041 | SLC29A3 | n.2305C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*94+5766C>A (n.*94+5766C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*99+5766C>A (n.*99+5766C>A) n.326C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.803C>A n.576C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.797C>A n.570C>A | |
10 | g.71362009C>G | CA377114048 | SLC29A3 | n.2305C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*94+5766C>G (n.*94+5766C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*99+5766C>G (n.*99+5766C>G) n.326C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.803C>G n.576C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.797C>G n.570C>G | |
10 | g.71362009C>T | CA377114045 | SLC29A3 | n.2305C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*94+5766C>T (n.*94+5766C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*99+5766C>T (n.*99+5766C>T) n.326C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.803C>T n.576C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.797C>T n.570C>T | |
10 | g.71362010C>A | CA377114052 | SLC29A3 | n.2306C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.596C>A (p.Pro199His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*94+5767C>A (n.*94+5767C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*99+5767C>A (n.*99+5767C>A) n.327C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.804C>A n.577C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.212C>A (p.Pro71His) n.798C>A n.571C>A | |
10 | g.71362010C= | CA1918678299 | SLC29A3 | n.2306C= c.830C= (p.Pro277=) c.596C= (p.Pro199=) c.*402C= (n.*402C=) c.*94+5767C= (n.*94+5767C=) c.451C= (n.451C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*99+5767C= (n.*99+5767C=) n.327C= c.*59C= (n.*59C=) n.804C= n.577C= c.392C= (p.Pro131=) c.212C= (p.Pro71=) n.798C= n.571C= | |
10 | g.71362010C>G | CA377114055 | SLC29A3 | n.2306C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*94+5767C>G (n.*94+5767C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*99+5767C>G (n.*99+5767C>G) n.327C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.804C>G n.577C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.798C>G n.571C>G | |
10 | g.71362010C>T | CA5543062 | SLC29A3 | n.2306C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*94+5767C>T (n.*94+5767C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*99+5767C>T (n.*99+5767C>T) n.327C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.804C>T n.577C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.798C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362011C>A | CA470280837 | SLC29A3 | n.2307C>A c.831C>A (p.Pro277=) c.597C>A (p.Pro199=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*94+5768C>A (n.*94+5768C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*99+5768C>A (n.*99+5768C>A) n.328C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.805C>A n.578C>A c.393C>A (p.Pro131=) c.213C>A (p.Pro71=) n.799C>A n.572C>A | |
10 | g.71362011C= | CA1918678300 | SLC29A3 | n.2307C= c.831C= (p.Pro277=) c.597C= (p.Pro199=) c.*403C= (n.*403C=) c.*94+5768C= (n.*94+5768C=) c.452C= (n.452C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*99+5768C= (n.*99+5768C=) n.328C= c.*60C= (n.*60C=) n.805C= n.578C= c.393C= (p.Pro131=) c.213C= (p.Pro71=) n.799C= n.572C= | |
10 | g.71362011C>G | CA470280838 | SLC29A3 | n.2307C>G c.831C>G (p.Pro277=) c.597C>G (p.Pro199=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*94+5768C>G (n.*94+5768C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*99+5768C>G (n.*99+5768C>G) n.328C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.805C>G n.578C>G c.393C>G (p.Pro131=) c.213C>G (p.Pro71=) n.799C>G n.572C>G | |
10 | g.71362011C>T | CA155248 | SLC29A3 | n.2307C>T c.831C>T (p.Pro277=) c.597C>T (p.Pro199=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*94+5768C>T (n.*94+5768C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*99+5768C>T (n.*99+5768C>T) n.328C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.805C>T n.578C>T c.393C>T (p.Pro131=) c.213C>T (p.Pro71=) n.799C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362012C>A | CA377114062 | SLC29A3 | n.2308C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*94+5769C>A (n.*94+5769C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*99+5769C>A (n.*99+5769C>A) n.329C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.806C>A n.579C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.800C>A n.573C>A | |
10 | g.71362012C>G | CA377114064 | SLC29A3 | n.2308C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*94+5769C>G (n.*94+5769C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*99+5769C>G (n.*99+5769C>G) n.329C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.806C>G n.579C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.800C>G n.573C>G | |
10 | g.71362012C>T | CA377114066 | SLC29A3 | n.2308C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*94+5769C>T (n.*94+5769C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*99+5769C>T (n.*99+5769C>T) n.329C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.806C>T n.579C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.800C>T n.573C>T | |
10 | g.71362013A>C | CA377114075 | SLC29A3 | n.2309A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*94+5770A>C (n.*94+5770A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*99+5770A>C (n.*99+5770A>C) n.330A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.807A>C n.580A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.801A>C n.574A>C | |
10 | g.71362013A>G | CA377114078 | SLC29A3 | n.2309A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*94+5770A>G (n.*94+5770A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*99+5770A>G (n.*99+5770A>G) n.330A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.807A>G n.580A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.801A>G n.574A>G | |
10 | g.71362013A>T | CA377114081 | SLC29A3 | n.2309A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*94+5770A>T (n.*94+5770A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*99+5770A>T (n.*99+5770A>T) n.330A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.807A>T n.580A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.801A>T n.574A>T | |
10 | g.71362013_71362014delinsAG | CA1918678301 | SLC29A3 | n.2309_2310delinsAG c.833_834delinsAG (p.Gln278=) c.599_600delinsAG (p.Gln200=) c.*405_*406delinsAG (n.*405_*406delinsAG) c.*94+5770_*94+5771delinsAG (n.*94+5770_*94+5771delinsAG) c.454_455delinsAG (n.454_455delinsAG) c.*416_*417delinsAG (n.*416_*417delinsAG) c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG) c.*154_*155delinsAG (n.*154_*155delinsAG) c.*99+5770_*99+5771delinsAG (n.*99+5770_*99+5771delinsAG) n.330_331delinsAG c.*62_*63delinsAG (n.*62_*63delinsAG) n.807_808delinsAG n.580_581delinsAG c.395_396delinsAG (p.Gln132=) c.215_216delinsAG (p.Gln72=) n.801_802delinsAG n.574_575delinsAG | |
10 | g.71362014G>A | CA470280846 | SLC29A3 | n.2310G>A c.834G>A (p.Gln278=) c.600G>A (p.Gln200=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*94+5771G>A (n.*94+5771G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*99+5771G>A (n.*99+5771G>A) n.331G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.808G>A n.581G>A c.396G>A (p.Gln132=) c.216G>A (p.Gln72=) n.802G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362014G>C | CA377114084 | SLC29A3 | n.2310G>C c.834G>C (p.Gln278His) c.600G>C (p.Gln200His) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*94+5771G>C (n.*94+5771G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*99+5771G>C (n.*99+5771G>C) n.331G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.808G>C n.581G>C c.396G>C (p.Gln132His) c.216G>C (p.Gln72His) n.802G>C n.575G>C | |
10 | g.71362014G>T | CA377114086 | SLC29A3 | n.2310G>T c.834G>T (p.Gln278His) c.600G>T (p.Gln200His) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*94+5771G>T (n.*94+5771G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*99+5771G>T (n.*99+5771G>T) n.331G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.808G>T n.581G>T c.396G>T (p.Gln132His) c.216G>T (p.Gln72His) n.802G>T n.575G>T | |
10 | g.71362015del | CA929766334 | SLC29A3 | n.2311del c.835del (p.Asp279ThrfsTer24) c.601del (p.Asp201ThrfsTer24) c.*407del (n.*407del) c.*94+5772del (n.*94+5772del) c.456del (n.456del) c.*418del (n.*418del) c.*161del (n.*161del) c.*156del (n.*156del) c.*99+5772del (n.*99+5772del) n.332del c.*64del (n.*64del) n.809del n.582del c.397del (p.Asp133ThrfsTer24) c.217del (p.Asp73ThrfsTer24) n.803del n.576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362015G>A | CA377114091 | SLC29A3 | n.2311G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*94+5772G>A (n.*94+5772G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*99+5772G>A (n.*99+5772G>A) n.332G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.809G>A n.582G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.803G>A n.576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362015G>C | CA377114098 | SLC29A3 | n.2311G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.601G>C (p.Asp201His) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*94+5772G>C (n.*94+5772G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*99+5772G>C (n.*99+5772G>C) n.332G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.809G>C n.582G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.217G>C (p.Asp73His) n.803G>C n.576G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362015G= | CA1918678302 | SLC29A3 | n.2311G= c.835G= (p.Asp279=) c.601G= (p.Asp201=) c.*407G= (n.*407G=) c.*94+5772G= (n.*94+5772G=) c.456G= (n.456G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*99+5772G= (n.*99+5772G=) n.332G= c.*64G= (n.*64G=) n.809G= n.582G= c.397G= (p.Asp133=) c.217G= (p.Asp73=) n.803G= n.576G= | |
10 | g.71362015G>T | CA377114095 | SLC29A3 | n.2311G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*94+5772G>T (n.*94+5772G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*99+5772G>T (n.*99+5772G>T) n.332G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.809G>T n.582G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.803G>T n.576G>T | |
10 | g.71362016A>C | CA377114103 | SLC29A3 | n.2312A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*94+5773A>C (n.*94+5773A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*99+5773A>C (n.*99+5773A>C) n.333A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.810A>C n.583A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.804A>C n.577A>C | |
10 | g.71362016A>G | CA377114105 | SLC29A3 | n.2312A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*94+5773A>G (n.*94+5773A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*99+5773A>G (n.*99+5773A>G) n.333A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.810A>G n.583A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.804A>G n.577A>G | |
10 | g.71362016A>T | CA377114109 | SLC29A3 | n.2312A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*94+5773A>T (n.*94+5773A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*99+5773A>T (n.*99+5773A>T) n.333A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.810A>T n.583A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.804A>T n.577A>T | |
10 | g.71362017C>A | CA377114113 | SLC29A3 | n.2313C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*94+5774C>A (n.*94+5774C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*99+5774C>A (n.*99+5774C>A) n.334C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.811C>A n.584C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.805C>A n.578C>A | |
10 | g.71362017C= | CA1918678303 | SLC29A3 | n.2313C= c.837C= (p.Asp279=) c.603C= (p.Asp201=) c.*409C= (n.*409C=) c.*94+5774C= (n.*94+5774C=) c.458C= (n.458C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*99+5774C= (n.*99+5774C=) n.334C= c.*66C= (n.*66C=) n.811C= n.584C= c.399C= (p.Asp133=) c.219C= (p.Asp73=) n.805C= n.578C= | |
10 | g.71362017C>G | CA377114116 | SLC29A3 | n.2313C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*94+5774C>G (n.*94+5774C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*99+5774C>G (n.*99+5774C>G) n.334C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.811C>G n.584C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.805C>G n.578C>G | |
10 | g.71362017C>T | CA470280854 | SLC29A3 | n.2313C>T c.837C>T (p.Asp279=) c.603C>T (p.Asp201=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*94+5774C>T (n.*94+5774C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*99+5774C>T (n.*99+5774C>T) n.334C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.811C>T n.584C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.219C>T (p.Asp73=) n.805C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362018T>A | CA377114126 | SLC29A3 | n.2314T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*94+5775T>A (n.*94+5775T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*99+5775T>A (n.*99+5775T>A) n.335T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.812T>A n.585T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.806T>A n.579T>A | |
10 | g.71362018T>C | CA377114123 | SLC29A3 | n.2314T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*94+5775T>C (n.*94+5775T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*99+5775T>C (n.*99+5775T>C) n.335T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.812T>C n.585T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.806T>C n.579T>C | |
10 | g.71362018T>G | CA377114121 | SLC29A3 | n.2314T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*94+5775T>G (n.*94+5775T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*99+5775T>G (n.*99+5775T>G) n.335T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.812T>G n.585T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.806T>G n.579T>G | |
10 | g.71362019C>A | CA377114130 | SLC29A3 | n.2315C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*94+5776C>A (n.*94+5776C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*99+5776C>A (n.*99+5776C>A) n.336C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.813C>A n.586C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.807C>A n.580C>A | |
10 | g.71362019C= | CA1918678304 | SLC29A3 | n.2315C= c.839C= (p.Ser280=) c.605C= (p.Ser202=) c.*411C= (n.*411C=) c.*94+5776C= (n.*94+5776C=) c.460C= (n.460C=) c.*422C= (n.*422C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*99+5776C= (n.*99+5776C=) n.336C= c.*68C= (n.*68C=) n.813C= n.586C= c.401C= (p.Ser134=) c.221C= (p.Ser74=) n.807C= n.580C= | |
10 | g.71362019C>G | CA377114133 | SLC29A3 | n.2315C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*94+5776C>G (n.*94+5776C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*99+5776C>G (n.*99+5776C>G) n.336C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.813C>G n.586C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.807C>G n.580C>G | ClinVar |
10 | g.71362019C>T | CA377114136 | SLC29A3 | n.2315C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*94+5776C>T (n.*94+5776C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*99+5776C>T (n.*99+5776C>T) n.336C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.813C>T n.586C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.807C>T n.580C>T | dbSNP |
10 | g.71362020C>A | CA470280857 | SLC29A3 | n.2316C>A c.840C>A (p.Ser280=) c.606C>A (p.Ser202=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*94+5777C>A (n.*94+5777C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*99+5777C>A (n.*99+5777C>A) n.337C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.814C>A n.587C>A c.402C>A (p.Ser134=) c.222C>A (p.Ser74=) n.808C>A n.581C>A | |
10 | g.71362020C>G | CA470280858 | SLC29A3 | n.2316C>G c.840C>G (p.Ser280=) c.606C>G (p.Ser202=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*94+5777C>G (n.*94+5777C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*99+5777C>G (n.*99+5777C>G) n.337C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.814C>G n.587C>G c.402C>G (p.Ser134=) c.222C>G (p.Ser74=) n.808C>G n.581C>G | |
10 | g.71362020C>T | CA470280859 | SLC29A3 | n.2316C>T c.840C>T (p.Ser280=) c.606C>T (p.Ser202=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*94+5777C>T (n.*94+5777C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*99+5777C>T (n.*99+5777C>T) n.337C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.814C>T n.587C>T c.402C>T (p.Ser134=) c.222C>T (p.Ser74=) n.808C>T n.581C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362021C>A | CA377114141 | SLC29A3 | n.2317C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*94+5778C>A (n.*94+5778C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*99+5778C>A (n.*99+5778C>A) n.338C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.815C>A n.588C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.809C>A n.582C>A | |
10 | g.71362021C>G | CA377114143 | SLC29A3 | n.2317C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*94+5778C>G (n.*94+5778C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*99+5778C>G (n.*99+5778C>G) n.338C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.815C>G n.588C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.809C>G n.582C>G | |
10 | g.71362021C>T | CA377114145 | SLC29A3 | n.2317C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*94+5778C>T (n.*94+5778C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*99+5778C>T (n.*99+5778C>T) n.338C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.815C>T n.588C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.809C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362022T>A | CA377114150 | SLC29A3 | n.2318T>A c.842T>A (p.Leu281His) c.608T>A (p.Leu203His) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*94+5779T>A (n.*94+5779T>A) c.463T>A (n.463T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*99+5779T>A (n.*99+5779T>A) n.339T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.816T>A n.589T>A c.404T>A (p.Leu135His) c.224T>A (p.Leu75His) n.810T>A n.583T>A | |
10 | g.71362022T>C | CA155250 | SLC29A3 | n.2318T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*94+5779T>C (n.*94+5779T>C) c.463T>C (n.463T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*99+5779T>C (n.*99+5779T>C) n.339T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.816T>C n.589T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.810T>C n.583T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362022T>G | CA377114152 | SLC29A3 | n.2318T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*94+5779T>G (n.*94+5779T>G) c.463T>G (n.463T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*99+5779T>G (n.*99+5779T>G) n.339T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.816T>G n.589T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.810T>G n.583T>G | |
10 | g.71362022T= | CA1918678305 | SLC29A3 | n.2318T= c.842T= (p.Leu281=) c.608T= (p.Leu203=) c.*414T= (n.*414T=) c.*94+5779T= (n.*94+5779T=) c.463T= (n.463T=) c.*425T= (n.*425T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*163T= (n.*163T=) c.*99+5779T= (n.*99+5779T=) n.339T= c.*71T= (n.*71T=) n.816T= n.589T= c.404T= (p.Leu135=) c.224T= (p.Leu75=) n.810T= n.583T= | |
10 | g.71362023C>A | CA470280864 | SLC29A3 | n.2319C>A c.843C>A (p.Leu281=) c.609C>A (p.Leu203=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*94+5780C>A (n.*94+5780C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*99+5780C>A (n.*99+5780C>A) n.340C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.817C>A n.590C>A c.405C>A (p.Leu135=) c.225C>A (p.Leu75=) n.811C>A n.584C>A | |
10 | g.71362023C>G | CA470280866 | SLC29A3 | n.2319C>G c.843C>G (p.Leu281=) c.609C>G (p.Leu203=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*94+5780C>G (n.*94+5780C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*99+5780C>G (n.*99+5780C>G) n.340C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.817C>G n.590C>G c.405C>G (p.Leu135=) c.225C>G (p.Leu75=) n.811C>G n.584C>G | |
10 | g.71362023C>T | CA470280868 | SLC29A3 | n.2319C>T c.843C>T (p.Leu281=) c.609C>T (p.Leu203=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*94+5780C>T (n.*94+5780C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*99+5780C>T (n.*99+5780C>T) n.340C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.817C>T n.590C>T c.405C>T (p.Leu135=) c.225C>T (p.Leu75=) n.811C>T n.584C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362024A= | CA1918678306 | SLC29A3 | n.2320A= c.844A= (p.Ser282=) c.610A= (p.Ser204=) c.*416A= (n.*416A=) c.*94+5781A= (n.*94+5781A=) c.465A= (n.465A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*165A= (n.*165A=) c.*99+5781A= (n.*99+5781A=) n.341A= c.*73A= (n.*73A=) n.818A= n.591A= c.406A= (p.Ser136=) c.226A= (p.Ser76=) n.812A= n.585A= | |
10 | g.71362024A>C | CA377114156 | SLC29A3 | n.2320A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*94+5781A>C (n.*94+5781A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*99+5781A>C (n.*99+5781A>C) n.341A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.818A>C n.591A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.812A>C n.585A>C | |
10 | g.71362024A>G | CA5543063 | SLC29A3 | n.2320A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*94+5781A>G (n.*94+5781A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*99+5781A>G (n.*99+5781A>G) n.341A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.818A>G n.591A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.812A>G n.585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362024A>T | CA377114160 | SLC29A3 | n.2320A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*94+5781A>T (n.*94+5781A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*99+5781A>T (n.*99+5781A>T) n.341A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.818A>T n.591A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.812A>T n.585A>T | COSMIC |
10 | g.71362025G>A | CA377114164 | SLC29A3 | n.2321G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*94+5782G>A (n.*94+5782G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*99+5782G>A (n.*99+5782G>A) n.342G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.819G>A n.592G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.813G>A n.586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362025G>C | CA377114166 | SLC29A3 | n.2321G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*94+5782G>C (n.*94+5782G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*99+5782G>C (n.*99+5782G>C) n.342G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.819G>C n.592G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.813G>C n.586G>C | |
10 | g.71362025G= | CA1918678307 | SLC29A3 | n.2321G= c.845G= (p.Ser282=) c.611G= (p.Ser204=) c.*417G= (n.*417G=) c.*94+5782G= (n.*94+5782G=) c.466G= (n.466G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*99+5782G= (n.*99+5782G=) n.342G= c.*74G= (n.*74G=) n.819G= n.592G= c.407G= (p.Ser136=) c.227G= (p.Ser76=) n.813G= n.586G= | |
10 | g.71362025G>T | CA377114170 | SLC29A3 | n.2321G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*94+5782G>T (n.*94+5782G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*99+5782G>T (n.*99+5782G>T) n.342G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.819G>T n.592G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.813G>T n.586G>T | |
10 | g.71362026T>A | CA377114173 | SLC29A3 | n.2322T>A c.846T>A (p.Ser282Arg) c.612T>A (p.Ser204Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*94+5783T>A (n.*94+5783T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*99+5783T>A (n.*99+5783T>A) n.343T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.820T>A n.593T>A c.408T>A (p.Ser136Arg) c.228T>A (p.Ser76Arg) n.814T>A n.587T>A | |
10 | g.71362026T>C | CA470280874 | SLC29A3 | n.2322T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.612T>C (p.Ser204=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*94+5783T>C (n.*94+5783T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*99+5783T>C (n.*99+5783T>C) n.343T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.820T>C n.593T>C c.408T>C (p.Ser136=) c.228T>C (p.Ser76=) n.814T>C n.587T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362026T>G | CA377114175 | SLC29A3 | n.2322T>G c.846T>G (p.Ser282Arg) c.612T>G (p.Ser204Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*94+5783T>G (n.*94+5783T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*99+5783T>G (n.*99+5783T>G) n.343T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.820T>G n.593T>G c.408T>G (p.Ser136Arg) c.228T>G (p.Ser76Arg) n.814T>G n.587T>G | |
10 | g.71362026T= | CA1918678308 | SLC29A3 | n.2322T= c.846T= (p.Ser282=) c.612T= (p.Ser204=) c.*418T= (n.*418T=) c.*94+5783T= (n.*94+5783T=) c.467T= (n.467T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*167T= (n.*167T=) c.*99+5783T= (n.*99+5783T=) n.343T= c.*75T= (n.*75T=) n.820T= n.593T= c.408T= (p.Ser136=) c.228T= (p.Ser76=) n.814T= n.587T= | |
10 | g.71362027G>A | CA377114179 | SLC29A3 | n.2323G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*94+5784G>A (n.*94+5784G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*99+5784G>A (n.*99+5784G>A) n.344G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.821G>A n.594G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.815G>A n.588G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362027G>C | CA377114183 | SLC29A3 | n.2323G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*94+5784G>C (n.*94+5784G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*99+5784G>C (n.*99+5784G>C) n.344G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.821G>C n.594G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.815G>C n.588G>C | |
10 | g.71362027G>T | CA377114185 | SLC29A3 | n.2323G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*94+5784G>T (n.*94+5784G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*99+5784G>T (n.*99+5784G>T) n.344G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.821G>T n.594G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.815G>T n.588G>T | |
10 | g.71362028C>A | CA377114187 | SLC29A3 | n.2324C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*94+5785C>A (n.*94+5785C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*99+5785C>A (n.*99+5785C>A) n.345C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.822C>A n.595C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.816C>A n.589C>A | |
10 | g.71362028C>G | CA377114194 | SLC29A3 | n.2324C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*94+5785C>G (n.*94+5785C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*99+5785C>G (n.*99+5785C>G) n.345C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.822C>G n.595C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.816C>G n.589C>G | |
10 | g.71362028C>T | CA377114190 | SLC29A3 | n.2324C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*94+5785C>T (n.*94+5785C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*99+5785C>T (n.*99+5785C>T) n.345C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.822C>T n.595C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.816C>T n.589C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362029C>A | CA470280877 | SLC29A3 | n.2325C>A c.849C>A (p.Ala283=) c.615C>A (p.Ala205=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*94+5786C>A (n.*94+5786C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*99+5786C>A (n.*99+5786C>A) n.346C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.823C>A n.596C>A c.411C>A (p.Ala137=) c.231C>A (p.Ala77=) n.817C>A n.590C>A | |
10 | g.71362029C= | CA1918678309 | SLC29A3 | n.2325C= c.849C= (p.Ala283=) c.615C= (p.Ala205=) c.*421C= (n.*421C=) c.*94+5786C= (n.*94+5786C=) c.470C= (n.470C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*99+5786C= (n.*99+5786C=) n.346C= c.*78C= (n.*78C=) n.823C= n.596C= c.411C= (p.Ala137=) c.231C= (p.Ala77=) n.817C= n.590C= | |
10 | g.71362029C>G | CA470280878 | SLC29A3 | n.2325C>G c.849C>G (p.Ala283=) c.615C>G (p.Ala205=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*94+5786C>G (n.*94+5786C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*99+5786C>G (n.*99+5786C>G) n.346C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.823C>G n.596C>G c.411C>G (p.Ala137=) c.231C>G (p.Ala77=) n.817C>G n.590C>G | |
10 | g.71362029C>T | CA470280879 | SLC29A3 | n.2325C>T c.849C>T (p.Ala283=) c.615C>T (p.Ala205=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*94+5786C>T (n.*94+5786C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*99+5786C>T (n.*99+5786C>T) n.346C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.823C>T n.596C>T c.411C>T (p.Ala137=) c.231C>T (p.Ala77=) n.817C>T n.590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362030C>A | CA377114198 | SLC29A3 | n.2326C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*94+5787C>A (n.*94+5787C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*99+5787C>A (n.*99+5787C>A) n.347C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.824C>A n.597C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.818C>A n.591C>A | |
10 | g.71362030C>G | CA377114200 | SLC29A3 | n.2326C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*94+5787C>G (n.*94+5787C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*99+5787C>G (n.*99+5787C>G) n.347C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.824C>G n.597C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.818C>G n.591C>G | |
10 | g.71362030C>T | CA377114202 | SLC29A3 | n.2326C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*94+5787C>T (n.*94+5787C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*99+5787C>T (n.*99+5787C>T) n.347C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.824C>T n.597C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.818C>T n.591C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362031C>A | CA377114205 | SLC29A3 | n.2327C>A c.851C>A (p.Pro284His) c.617C>A (p.Pro206His) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*94+5788C>A (n.*94+5788C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*99+5788C>A (n.*99+5788C>A) n.348C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.825C>A n.598C>A c.413C>A (p.Pro138His) c.233C>A (p.Pro78His) n.819C>A n.592C>A | |
10 | g.71362031C>G | CA377114209 | SLC29A3 | n.2327C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*94+5788C>G (n.*94+5788C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*99+5788C>G (n.*99+5788C>G) n.348C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.825C>G n.598C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.819C>G n.592C>G | |
10 | g.71362031C>T | CA377114211 | SLC29A3 | n.2327C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*94+5788C>T (n.*94+5788C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*99+5788C>T (n.*99+5788C>T) n.348C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.825C>T n.598C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.819C>T n.592C>T | |
10 | g.71362032T>A | CA5543064 | SLC29A3 | n.2328T>A c.852T>A (p.Pro284=) c.618T>A (p.Pro206=) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*94+5789T>A (n.*94+5789T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*99+5789T>A (n.*99+5789T>A) n.349T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.826T>A n.599T>A c.414T>A (p.Pro138=) c.234T>A (p.Pro78=) n.820T>A n.593T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362032T>C | CA470280886 | SLC29A3 | n.2328T>C c.852T>C (p.Pro284=) c.618T>C (p.Pro206=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*94+5789T>C (n.*94+5789T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*99+5789T>C (n.*99+5789T>C) n.349T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.826T>C n.599T>C c.414T>C (p.Pro138=) c.234T>C (p.Pro78=) n.820T>C n.593T>C | |
10 | g.71362032T>G | CA470280885 | SLC29A3 | n.2328T>G c.852T>G (p.Pro284=) c.618T>G (p.Pro206=) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*94+5789T>G (n.*94+5789T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*99+5789T>G (n.*99+5789T>G) n.349T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.826T>G n.599T>G c.414T>G (p.Pro138=) c.234T>G (p.Pro78=) n.820T>G n.593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362032T= | CA1918678310 | SLC29A3 | n.2328T= c.852T= (p.Pro284=) c.618T= (p.Pro206=) c.*424T= (n.*424T=) c.*94+5789T= (n.*94+5789T=) c.473T= (n.473T=) c.*435T= (n.*435T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*173T= (n.*173T=) c.*99+5789T= (n.*99+5789T=) n.349T= c.*81T= (n.*81T=) n.826T= n.599T= c.414T= (p.Pro138=) c.234T= (p.Pro78=) n.820T= n.593T= | |
10 | g.71362033T>A | CA377114222 | SLC29A3 | n.2329T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*94+5790T>A (n.*94+5790T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*99+5790T>A (n.*99+5790T>A) n.350T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.827T>A n.600T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.821T>A n.594T>A | |
10 | g.71362033T>C | CA377114217 | SLC29A3 | n.2329T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*94+5790T>C (n.*94+5790T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*99+5790T>C (n.*99+5790T>C) n.350T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.827T>C n.600T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.821T>C n.594T>C | |
10 | g.71362033T>G | CA377114219 | SLC29A3 | n.2329T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*94+5790T>G (n.*94+5790T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*99+5790T>G (n.*99+5790T>G) n.350T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.827T>G n.600T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.821T>G n.594T>G | |
10 | g.71362034C>A | CA377114227 | SLC29A3 | n.2330C>A c.854C>A (p.Ser285Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*94+5791C>A (n.*94+5791C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*99+5791C>A (n.*99+5791C>A) n.351C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.828C>A n.601C>A c.416C>A (p.Ser139Ter) c.236C>A (p.Ser79Ter) n.822C>A n.595C>A | |
10 | g.71362034C= | CA1918678311 | SLC29A3 | n.2330C= c.854C= (p.Ser285=) c.620C= (p.Ser207=) c.*426C= (n.*426C=) c.*94+5791C= (n.*94+5791C=) c.475C= (n.475C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*99+5791C= (n.*99+5791C=) n.351C= c.*83C= (n.*83C=) n.828C= n.601C= c.416C= (p.Ser139=) c.236C= (p.Ser79=) n.822C= n.595C= | |
10 | g.71362034C>G | CA377114231 | SLC29A3 | n.2330C>G c.854C>G (p.Ser285Trp) c.620C>G (p.Ser207Trp) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*94+5791C>G (n.*94+5791C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*99+5791C>G (n.*99+5791C>G) n.351C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.828C>G n.601C>G c.416C>G (p.Ser139Trp) c.236C>G (p.Ser79Trp) n.822C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362034C>T | CA5543065 | SLC29A3 | n.2330C>T c.854C>T (p.Ser285Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*94+5791C>T (n.*94+5791C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*99+5791C>T (n.*99+5791C>T) n.351C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.828C>T n.601C>T c.416C>T (p.Ser139Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) n.822C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362035G>A | CA5543066 | SLC29A3 | n.2331G>A c.855G>A (p.Ser285=) c.621G>A (p.Ser207=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*94+5792G>A (n.*94+5792G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*99+5792G>A (n.*99+5792G>A) n.352G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.829G>A n.602G>A c.417G>A (p.Ser139=) c.237G>A (p.Ser79=) n.823G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362035G>C | CA470280891 | SLC29A3 | n.2331G>C c.855G>C (p.Ser285=) c.621G>C (p.Ser207=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*94+5792G>C (n.*94+5792G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*99+5792G>C (n.*99+5792G>C) n.352G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.829G>C n.602G>C c.417G>C (p.Ser139=) c.237G>C (p.Ser79=) n.823G>C n.596G>C | |
10 | g.71362035G= | CA1918678312 | SLC29A3 | n.2331G= c.855G= (p.Ser285=) c.621G= (p.Ser207=) c.*427G= (n.*427G=) c.*94+5792G= (n.*94+5792G=) c.476G= (n.476G=) c.*438G= (n.*438G=) c.*181G= (n.*181G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*99+5792G= (n.*99+5792G=) n.352G= c.*84G= (n.*84G=) n.829G= n.602G= c.417G= (p.Ser139=) c.237G= (p.Ser79=) n.823G= n.596G= | |
10 | g.71362035G>T | CA5543067 | SLC29A3 | n.2331G>T c.855G>T (p.Ser285=) c.621G>T (p.Ser207=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*94+5792G>T (n.*94+5792G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*99+5792G>T (n.*99+5792G>T) n.352G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.829G>T n.602G>T c.417G>T (p.Ser139=) c.237G>T (p.Ser79=) n.823G>T n.596G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362036G>A | CA209387766 | SLC29A3 | n.2332G>A c.856G>A (p.Val286Met) c.622G>A (p.Val208Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*94+5793G>A (n.*94+5793G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*99+5793G>A (n.*99+5793G>A) n.353G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.830G>A n.603G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.238G>A (p.Val80Met) n.824G>A n.597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362036G>C | CA377114250 | SLC29A3 | n.2332G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*94+5793G>C (n.*94+5793G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*99+5793G>C (n.*99+5793G>C) n.353G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.830G>C n.603G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.824G>C n.597G>C | |
10 | g.71362036G= | CA1918678313 | SLC29A3 | n.2332G= c.856G= (p.Val286=) c.622G= (p.Val208=) c.*428G= (n.*428G=) c.*94+5793G= (n.*94+5793G=) c.477G= (n.477G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*99+5793G= (n.*99+5793G=) n.353G= c.*85G= (n.*85G=) n.830G= n.603G= c.418G= (p.Val140=) c.238G= (p.Val80=) n.824G= n.597G= | |
10 | g.71362036G>T | CA377114247 | SLC29A3 | n.2332G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*94+5793G>T (n.*94+5793G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*99+5793G>T (n.*99+5793G>T) n.353G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.830G>T n.603G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.824G>T n.597G>T | |
10 | g.71362037T>A | CA377114253 | SLC29A3 | n.2333T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*94+5794T>A (n.*94+5794T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*99+5794T>A (n.*99+5794T>A) n.354T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.831T>A n.604T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.825T>A n.598T>A | |
10 | g.71362037T>C | CA5543068 | SLC29A3 | n.2333T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*94+5794T>C (n.*94+5794T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*99+5794T>C (n.*99+5794T>C) n.354T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.831T>C n.604T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.825T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362037T>G | CA377114257 | SLC29A3 | n.2333T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*94+5794T>G (n.*94+5794T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*99+5794T>G (n.*99+5794T>G) n.354T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.831T>G n.604T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.825T>G n.598T>G | |
10 | g.71362037T= | CA1918678314 | SLC29A3 | n.2333T= c.857T= (p.Val286=) c.623T= (p.Val208=) c.*429T= (n.*429T=) c.*94+5794T= (n.*94+5794T=) c.478T= (n.478T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*99+5794T= (n.*99+5794T=) n.354T= c.*86T= (n.*86T=) n.831T= n.604T= c.419T= (p.Val140=) c.239T= (p.Val80=) n.825T= n.598T= | |
10 | g.71362038G>A | CA470280897 | SLC29A3 | n.2334G>A c.858G>A (p.Val286=) c.624G>A (p.Val208=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*94+5795G>A (n.*94+5795G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*99+5795G>A (n.*99+5795G>A) n.355G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.832G>A n.605G>A c.420G>A (p.Val140=) c.240G>A (p.Val80=) n.826G>A n.599G>A | dbSNP |
10 | g.71362038G>C | CA470280898 | SLC29A3 | n.2334G>C c.858G>C (p.Val286=) c.624G>C (p.Val208=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*94+5795G>C (n.*94+5795G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*99+5795G>C (n.*99+5795G>C) n.355G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.832G>C n.605G>C c.420G>C (p.Val140=) c.240G>C (p.Val80=) n.826G>C n.599G>C | |
10 | g.71362038G= | CA1918678315 | SLC29A3 | n.2334G= c.858G= (p.Val286=) c.624G= (p.Val208=) c.*430G= (n.*430G=) c.*94+5795G= (n.*94+5795G=) c.479G= (n.479G=) c.*441G= (n.*441G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*99+5795G= (n.*99+5795G=) n.355G= c.*87G= (n.*87G=) n.832G= n.605G= c.420G= (p.Val140=) c.240G= (p.Val80=) n.826G= n.599G= | |
10 | g.71362038G>T | CA470280899 | SLC29A3 | n.2334G>T c.858G>T (p.Val286=) c.624G>T (p.Val208=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*94+5795G>T (n.*94+5795G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*99+5795G>T (n.*99+5795G>T) n.355G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.832G>T n.605G>T c.420G>T (p.Val140=) c.240G>T (p.Val80=) n.826G>T n.599G>T | |
10 | g.71362039G>A | CA377114262 | SLC29A3 | n.2335G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*94+5796G>A (n.*94+5796G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*99+5796G>A (n.*99+5796G>A) n.356G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.833G>A n.606G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.827G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362039G>C | CA377114264 | SLC29A3 | n.2335G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*94+5796G>C (n.*94+5796G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*99+5796G>C (n.*99+5796G>C) n.356G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.833G>C n.606G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.827G>C n.600G>C | |
10 | g.71362039G= | CA1918678316 | SLC29A3 | n.2335G= c.859G= (p.Ala287=) c.625G= (p.Ala209=) c.*431G= (n.*431G=) c.*94+5796G= (n.*94+5796G=) c.480G= (n.480G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*99+5796G= (n.*99+5796G=) n.356G= c.*88G= (n.*88G=) n.833G= n.606G= c.421G= (p.Ala141=) c.241G= (p.Ala81=) n.827G= n.600G= | |
10 | g.71362039G>T | CA377114267 | SLC29A3 | n.2335G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*94+5796G>T (n.*94+5796G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*99+5796G>T (n.*99+5796G>T) n.356G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.833G>T n.606G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.827G>T n.600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362040C>A | CA377114271 | SLC29A3 | n.2336C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*94+5797C>A (n.*94+5797C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*99+5797C>A (n.*99+5797C>A) n.357C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.834C>A n.607C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.828C>A n.601C>A | |
10 | g.71362040C>G | CA377114275 | SLC29A3 | n.2336C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*94+5797C>G (n.*94+5797C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*99+5797C>G (n.*99+5797C>G) n.357C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.834C>G n.607C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.828C>G n.601C>G | |
10 | g.71362040C>T | CA377114279 | SLC29A3 | n.2336C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*94+5797C>T (n.*94+5797C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*99+5797C>T (n.*99+5797C>T) n.357C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.834C>T n.607C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.828C>T n.601C>T | |
10 | g.71362041C>A | CA470280906 | SLC29A3 | n.2337C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.627C>A (p.Ala209=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*94+5798C>A (n.*94+5798C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*99+5798C>A (n.*99+5798C>A) n.358C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.835C>A n.608C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.243C>A (p.Ala81=) n.829C>A n.602C>A | |
10 | g.71362041C= | CA1918678317 | SLC29A3 | n.2337C= c.861C= (p.Ala287=) c.627C= (p.Ala209=) c.*433C= (n.*433C=) c.*94+5798C= (n.*94+5798C=) c.482C= (n.482C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*99+5798C= (n.*99+5798C=) n.358C= c.*90C= (n.*90C=) n.835C= n.608C= c.423C= (p.Ala141=) c.243C= (p.Ala81=) n.829C= n.602C= | |
10 | g.71362041C>G | CA470280907 | SLC29A3 | n.2337C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.627C>G (p.Ala209=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*94+5798C>G (n.*94+5798C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*99+5798C>G (n.*99+5798C>G) n.358C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.835C>G n.608C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.243C>G (p.Ala81=) n.829C>G n.602C>G | |
10 | g.71362041C>T | CA470280909 | SLC29A3 | n.2337C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.627C>T (p.Ala209=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*94+5798C>T (n.*94+5798C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*99+5798C>T (n.*99+5798C>T) n.358C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.835C>T n.608C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.243C>T (p.Ala81=) n.829C>T n.602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362042T>A | CA5543069 | SLC29A3 | n.2338T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*94+5799T>A (n.*94+5799T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*99+5799T>A (n.*99+5799T>A) n.359T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.836T>A n.609T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.830T>A n.603T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362042T>C | CA377114284 | SLC29A3 | n.2338T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*94+5799T>C (n.*94+5799T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*99+5799T>C (n.*99+5799T>C) n.359T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.836T>C n.609T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.830T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362042T>G | CA377114287 | SLC29A3 | n.2338T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*94+5799T>G (n.*94+5799T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*99+5799T>G (n.*99+5799T>G) n.359T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.836T>G n.609T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.830T>G n.603T>G | |
10 | g.71362042T= | CA1918678318 | SLC29A3 | n.2338T= c.862T= (p.Ser288=) c.628T= (p.Ser210=) c.*434T= (n.*434T=) c.*94+5799T= (n.*94+5799T=) c.483T= (n.483T=) c.*445T= (n.*445T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*99+5799T= (n.*99+5799T=) n.359T= c.*91T= (n.*91T=) n.836T= n.609T= c.424T= (p.Ser142=) c.244T= (p.Ser82=) n.830T= n.603T= | |
10 | g.71362043C>A | CA377114290 | SLC29A3 | n.2339C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*94+5800C>A (n.*94+5800C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*99+5800C>A (n.*99+5800C>A) n.360C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.837C>A n.610C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.831C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362043C>G | CA377114300 | SLC29A3 | n.2339C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*94+5800C>G (n.*94+5800C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*99+5800C>G (n.*99+5800C>G) n.360C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.837C>G n.610C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.831C>G n.604C>G | |
10 | g.71362043C>T | CA377114294 | SLC29A3 | n.2339C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*94+5800C>T (n.*94+5800C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*99+5800C>T (n.*99+5800C>T) n.360C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.837C>T n.610C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.831C>T n.604C>T | |
10 | g.71362044C>A | CA470280914 | SLC29A3 | n.2340C>A c.864C>A (p.Ser288=) c.630C>A (p.Ser210=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*94+5801C>A (n.*94+5801C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*99+5801C>A (n.*99+5801C>A) n.361C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.838C>A n.611C>A c.426C>A (p.Ser142=) c.246C>A (p.Ser82=) n.832C>A n.605C>A | |
10 | g.71362044C>G | CA470280915 | SLC29A3 | n.2340C>G c.864C>G (p.Ser288=) c.630C>G (p.Ser210=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*94+5801C>G (n.*94+5801C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*99+5801C>G (n.*99+5801C>G) n.361C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.838C>G n.611C>G c.426C>G (p.Ser142=) c.246C>G (p.Ser82=) n.832C>G n.605C>G | |
10 | g.71362044C>T | CA470280916 | SLC29A3 | n.2340C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.630C>T (p.Ser210=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*94+5801C>T (n.*94+5801C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*99+5801C>T (n.*99+5801C>T) n.361C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.838C>T n.611C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.246C>T (p.Ser82=) n.832C>T n.605C>T | |
10 | g.71362045A>C | CA470280917 | SLC29A3 | n.2341A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.631A>C (p.Arg211=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*94+5802A>C (n.*94+5802A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*99+5802A>C (n.*99+5802A>C) n.362A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.839A>C n.612A>C c.427A>C (p.Arg143=) c.247A>C (p.Arg83=) n.833A>C n.606A>C | |
10 | g.71362045A>G | CA377114302 | SLC29A3 | n.2341A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*94+5802A>G (n.*94+5802A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*99+5802A>G (n.*99+5802A>G) n.362A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.839A>G n.612A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) n.833A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362045A>T | CA377114305 | SLC29A3 | n.2341A>T c.865A>T (p.Arg289Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*94+5802A>T (n.*94+5802A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*99+5802A>T (n.*99+5802A>T) n.362A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.839A>T n.612A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) c.247A>T (p.Arg83Ter) n.833A>T n.606A>T | |
10 | g.71362046G>A | CA209387776 | SLC29A3 | n.2342G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*94+5803G>A (n.*94+5803G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*99+5803G>A (n.*99+5803G>A) n.363G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.840G>A n.613G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) n.834G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362046G>C | CA377114311 | SLC29A3 | n.2342G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*94+5803G>C (n.*94+5803G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*99+5803G>C (n.*99+5803G>C) n.363G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.840G>C n.613G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) n.834G>C n.607G>C | |
10 | g.71362046G= | CA1918678319 | SLC29A3 | n.2342G= c.866G= (p.Arg289=) c.632G= (p.Arg211=) c.*438G= (n.*438G=) c.*94+5803G= (n.*94+5803G=) c.487G= (n.487G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*99+5803G= (n.*99+5803G=) n.363G= c.*95G= (n.*95G=) n.840G= n.613G= c.428G= (p.Arg143=) c.248G= (p.Arg83=) n.834G= n.607G= | |
10 | g.71362046G>T | CA5543070 | SLC29A3 | n.2342G>T c.866G>T (p.Arg289Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*94+5803G>T (n.*94+5803G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*99+5803G>T (n.*99+5803G>T) n.363G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.840G>T n.613G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) c.248G>T (p.Arg83Ile) n.834G>T n.607G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362047A>C | CA377114319 | SLC29A3 | n.2343A>C c.867A>C (p.Arg289Ser) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*94+5804A>C (n.*94+5804A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*99+5804A>C (n.*99+5804A>C) n.364A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.841A>C n.614A>C c.429A>C (p.Arg143Ser) c.249A>C (p.Arg83Ser) n.835A>C n.608A>C | |
10 | g.71362047A>G | CA470280921 | SLC29A3 | n.2343A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.633A>G (p.Arg211=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*94+5804A>G (n.*94+5804A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*99+5804A>G (n.*99+5804A>G) n.364A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.841A>G n.614A>G c.429A>G (p.Arg143=) c.249A>G (p.Arg83=) n.835A>G n.608A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362047A>T | CA377114322 | SLC29A3 | n.2343A>T c.867A>T (p.Arg289Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*94+5804A>T (n.*94+5804A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*99+5804A>T (n.*99+5804A>T) n.364A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.841A>T n.614A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) c.249A>T (p.Arg83Ser) n.835A>T n.608A>T | |
10 | g.71362048T>A | CA377114326 | SLC29A3 | n.2344T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*94+5805T>A (n.*94+5805T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*99+5805T>A (n.*99+5805T>A) n.365T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.842T>A n.615T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.836T>A n.609T>A | |
10 | g.71362048T>C | CA377114327 | SLC29A3 | n.2344T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*94+5805T>C (n.*94+5805T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*99+5805T>C (n.*99+5805T>C) n.365T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.842T>C n.615T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.836T>C n.609T>C | |
10 | g.71362048T>G | CA377114331 | SLC29A3 | n.2344T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*94+5805T>G (n.*94+5805T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*99+5805T>G (n.*99+5805T>G) n.365T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.842T>G n.615T>G c.430T>G (p.Phe144Val) c.250T>G (p.Phe84Val) n.836T>G n.609T>G | |
10 | g.71362049T>A | CA377114335 | SLC29A3 | n.2345T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*94+5806T>A (n.*94+5806T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*99+5806T>A (n.*99+5806T>A) n.366T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.843T>A n.616T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.837T>A n.610T>A | |
10 | g.71362049T>C | CA377114339 | SLC29A3 | n.2345T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*94+5806T>C (n.*94+5806T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*99+5806T>C (n.*99+5806T>C) n.366T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.843T>C n.616T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.837T>C n.610T>C | |
10 | g.71362049T>G | CA377114344 | SLC29A3 | n.2345T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*94+5806T>G (n.*94+5806T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*99+5806T>G (n.*99+5806T>G) n.366T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.843T>G n.616T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.837T>G n.610T>G | |
10 | g.71362050C>A | CA377114348 | SLC29A3 | n.2346C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*94+5807C>A (n.*94+5807C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*99+5807C>A (n.*99+5807C>A) n.367C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.844C>A n.617C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) n.838C>A n.611C>A | |
10 | g.71362050C>G | CA377114350 | SLC29A3 | n.2346C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*94+5807C>G (n.*94+5807C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*99+5807C>G (n.*99+5807C>G) n.367C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.844C>G n.617C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) n.838C>G n.611C>G | |
10 | g.71362050C>T | CA470280933 | SLC29A3 | n.2346C>T c.870C>T (p.Phe290=) c.636C>T (p.Phe212=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*94+5807C>T (n.*94+5807C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*99+5807C>T (n.*99+5807C>T) n.367C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.844C>T n.617C>T c.432C>T (p.Phe144=) c.252C>T (p.Phe84=) n.838C>T n.611C>T | COSMIC |
10 | g.71362051A= | CA1918678320 | SLC29A3 | n.2347A= c.871A= (p.Ile291=) c.637A= (p.Ile213=) c.*443A= (n.*443A=) c.*94+5808A= (n.*94+5808A=) c.492A= (n.492A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*99+5808A= (n.*99+5808A=) n.368A= c.*100A= (n.*100A=) n.845A= n.618A= c.433A= (p.Ile145=) c.253A= (p.Ile85=) n.839A= n.612A= | |
10 | g.71362051A>C | CA377114353 | SLC29A3 | n.2347A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*94+5808A>C (n.*94+5808A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*99+5808A>C (n.*99+5808A>C) n.368A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.845A>C n.618A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.839A>C n.612A>C | |
10 | g.71362051A>G | CA5543072 | SLC29A3 | n.2347A>G c.871A>G (p.Ile291Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*94+5808A>G (n.*94+5808A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*99+5808A>G (n.*99+5808A>G) n.368A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.845A>G n.618A>G c.433A>G (p.Ile145Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.839A>G n.612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362051A>T | CA5543071 | SLC29A3 | n.2347A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*94+5808A>T (n.*94+5808A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*99+5808A>T (n.*99+5808A>T) n.368A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.845A>T n.618A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.839A>T n.612A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362052T>A | CA377114357 | SLC29A3 | n.2348T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*94+5809T>A (n.*94+5809T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*99+5809T>A (n.*99+5809T>A) n.369T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.846T>A n.619T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.840T>A n.613T>A | |
10 | g.71362052T>C | CA5543073 | SLC29A3 | n.2348T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*94+5809T>C (n.*94+5809T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*99+5809T>C (n.*99+5809T>C) n.369T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.846T>C n.619T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.840T>C n.613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362052T>G | CA377114368 | SLC29A3 | n.2348T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*94+5809T>G (n.*94+5809T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*99+5809T>G (n.*99+5809T>G) n.369T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.846T>G n.619T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.840T>G n.613T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362052T= | CA1918678321 | SLC29A3 | n.2348T= c.872T= (p.Ile291=) c.638T= (p.Ile213=) c.*444T= (n.*444T=) c.*94+5809T= (n.*94+5809T=) c.493T= (n.493T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*193T= (n.*193T=) c.*99+5809T= (n.*99+5809T=) n.369T= c.*101T= (n.*101T=) n.846T= n.619T= c.434T= (p.Ile145=) c.254T= (p.Ile85=) n.840T= n.613T= | |
10 | g.71362053T>A | CA470280939 | SLC29A3 | n.2349T>A c.873T>A (p.Ile291=) c.639T>A (p.Ile213=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*94+5810T>A (n.*94+5810T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*99+5810T>A (n.*99+5810T>A) n.370T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.847T>A n.620T>A c.435T>A (p.Ile145=) c.255T>A (p.Ile85=) n.841T>A n.614T>A | |
10 | g.71362053T>C | CA209387786 | SLC29A3 | n.2349T>C c.873T>C (p.Ile291=) c.639T>C (p.Ile213=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*94+5810T>C (n.*94+5810T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*99+5810T>C (n.*99+5810T>C) n.370T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.847T>C n.620T>C c.435T>C (p.Ile145=) c.255T>C (p.Ile85=) n.841T>C n.614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362053T>G | CA377114372 | SLC29A3 | n.2349T>G c.873T>G (p.Ile291Met) c.639T>G (p.Ile213Met) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*94+5810T>G (n.*94+5810T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*99+5810T>G (n.*99+5810T>G) n.370T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.847T>G n.620T>G c.435T>G (p.Ile145Met) c.255T>G (p.Ile85Met) n.841T>G n.614T>G | |
10 | g.71362053T= | CA1918678322 | SLC29A3 | n.2349T= c.873T= (p.Ile291=) c.639T= (p.Ile213=) c.*445T= (n.*445T=) c.*94+5810T= (n.*94+5810T=) c.494T= (n.494T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*99+5810T= (n.*99+5810T=) n.370T= c.*102T= (n.*102T=) n.847T= n.620T= c.435T= (p.Ile145=) c.255T= (p.Ile85=) n.841T= n.614T= | |
10 | g.71362054G>A | CA377114378 | SLC29A3 | n.2350G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*94+5811G>A (n.*94+5811G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*99+5811G>A (n.*99+5811G>A) n.371G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.848G>A n.621G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.842G>A n.615G>A | |
10 | g.71362054G>C | CA377114384 | SLC29A3 | n.2350G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.640G>C (p.Asp214His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*94+5811G>C (n.*94+5811G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*99+5811G>C (n.*99+5811G>C) n.371G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.848G>C n.621G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.256G>C (p.Asp86His) n.842G>C n.615G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362054G= | CA1918678323 | SLC29A3 | n.2350G= c.874G= (p.Asp292=) c.640G= (p.Asp214=) c.*446G= (n.*446G=) c.*94+5811G= (n.*94+5811G=) c.495G= (n.495G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*99+5811G= (n.*99+5811G=) n.371G= c.*103G= (n.*103G=) n.848G= n.621G= c.436G= (p.Asp146=) c.256G= (p.Asp86=) n.842G= n.615G= | |
10 | g.71362054G>T | CA377114386 | SLC29A3 | n.2350G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*94+5811G>T (n.*94+5811G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*99+5811G>T (n.*99+5811G>T) n.371G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.848G>T n.621G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.842G>T n.615G>T | COSMIC |
10 | g.71362055A>C | CA377114388 | SLC29A3 | n.2351A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*94+5812A>C (n.*94+5812A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*99+5812A>C (n.*99+5812A>C) n.372A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.849A>C n.622A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.843A>C n.616A>C | COSMIC |
10 | g.71362055A>G | CA377114391 | SLC29A3 | n.2351A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*94+5812A>G (n.*94+5812A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*99+5812A>G (n.*99+5812A>G) n.372A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.849A>G n.622A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.843A>G n.616A>G | |
10 | g.71362055A>T | CA377114389 | SLC29A3 | n.2351A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*94+5812A>T (n.*94+5812A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*99+5812A>T (n.*99+5812A>T) n.372A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.849A>T n.622A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.843A>T n.616A>T | |
10 | g.71362056T>A | CA377114395 | SLC29A3 | n.2352T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*94+5813T>A (n.*94+5813T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*99+5813T>A (n.*99+5813T>A) n.373T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.850T>A n.623T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.844T>A n.617T>A | |
10 | g.71362056T>C | CA470280944 | SLC29A3 | n.2352T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.642T>C (p.Asp214=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*94+5813T>C (n.*94+5813T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*99+5813T>C (n.*99+5813T>C) n.373T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.850T>C n.623T>C c.438T>C (p.Asp146=) c.258T>C (p.Asp86=) n.844T>C n.617T>C | |
10 | g.71362056T>G | CA377114396 | SLC29A3 | n.2352T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*94+5813T>G (n.*94+5813T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*99+5813T>G (n.*99+5813T>G) n.373T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.850T>G n.623T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.844T>G n.617T>G | |
10 | g.71362057T>A | CA377114405 | SLC29A3 | n.2353T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*94+5814T>A (n.*94+5814T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*99+5814T>A (n.*99+5814T>A) n.374T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.851T>A n.624T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.845T>A n.618T>A | ClinVar |
10 | g.71362057T>C | CA377114417 | SLC29A3 | n.2353T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*94+5814T>C (n.*94+5814T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*99+5814T>C (n.*99+5814T>C) n.374T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.851T>C n.624T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.845T>C n.618T>C | |
10 | g.71362057T>G | CA377114411 | SLC29A3 | n.2353T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*94+5814T>G (n.*94+5814T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*99+5814T>G (n.*99+5814T>G) n.374T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.851T>G n.624T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.845T>G n.618T>G | |
10 | g.71362058C>A | CA377114420 | SLC29A3 | n.2354C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*94+5815C>A (n.*94+5815C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*99+5815C>A (n.*99+5815C>A) n.375C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.852C>A n.625C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.846C>A n.619C>A | ClinVar |
10 | g.71362058C= | CA1918678324 | SLC29A3 | n.2354C= c.878C= (p.Ser293=) c.644C= (p.Ser215=) c.*450C= (n.*450C=) c.*94+5815C= (n.*94+5815C=) c.499C= (n.499C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*199C= (n.*199C=) c.*99+5815C= (n.*99+5815C=) n.375C= c.*107C= (n.*107C=) n.852C= n.625C= c.440C= (p.Ser147=) c.260C= (p.Ser87=) n.846C= n.619C= | |
10 | g.71362058C>G | CA377114423 | SLC29A3 | n.2354C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*94+5815C>G (n.*94+5815C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*99+5815C>G (n.*99+5815C>G) n.375C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.852C>G n.625C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.846C>G n.619C>G | |
10 | g.71362058C>T | CA209387787 | SLC29A3 | n.2354C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*94+5815C>T (n.*94+5815C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*99+5815C>T (n.*99+5815C>T) n.375C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.852C>T n.625C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.846C>T n.619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362060del | CA645567930 | SLC29A3 | n.2356del c.880del (p.His294ThrfsTer9) c.646del (p.His216ThrfsTer9) c.*452del (n.*452del) c.*94+5817del (n.*94+5817del) c.501del (n.501del) c.*463del (n.*463del) c.*206del (n.*206del) c.*201del (n.*201del) c.*99+5817del (n.*99+5817del) n.377del c.*109del (n.*109del) n.854del n.627del c.442del (p.His148ThrfsTer9) c.262del (p.His88ThrfsTer9) n.848del n.621del | COSMIC |
10 | g.71362059C>A | CA470280950 | SLC29A3 | n.2355C>A c.879C>A (p.Ser293=) c.645C>A (p.Ser215=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*94+5816C>A (n.*94+5816C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*99+5816C>A (n.*99+5816C>A) n.376C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.853C>A n.626C>A c.441C>A (p.Ser147=) c.261C>A (p.Ser87=) n.847C>A n.620C>A | |
10 | g.71362059C>G | CA470280952 | SLC29A3 | n.2355C>G c.879C>G (p.Ser293=) c.645C>G (p.Ser215=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*94+5816C>G (n.*94+5816C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*99+5816C>G (n.*99+5816C>G) n.376C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.853C>G n.626C>G c.441C>G (p.Ser147=) c.261C>G (p.Ser87=) n.847C>G n.620C>G | |
10 | g.71362059C>T | CA470280951 | SLC29A3 | n.2355C>T c.879C>T (p.Ser293=) c.645C>T (p.Ser215=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*94+5816C>T (n.*94+5816C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*99+5816C>T (n.*99+5816C>T) n.376C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.853C>T n.626C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.261C>T (p.Ser87=) n.847C>T n.620C>T | |
10 | g.71362060C>A | CA377114424 | SLC29A3 | n.2356C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.646C>A (p.His216Asn) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*94+5817C>A (n.*94+5817C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*99+5817C>A (n.*99+5817C>A) n.377C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.854C>A n.627C>A c.442C>A (p.His148Asn) c.262C>A (p.His88Asn) n.848C>A n.621C>A | |
10 | g.71362060C= | CA1918678325 | SLC29A3 | n.2356C= c.880C= (p.His294=) c.646C= (p.His216=) c.*452C= (n.*452C=) c.*94+5817C= (n.*94+5817C=) c.501C= (n.501C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*201C= (n.*201C=) c.*99+5817C= (n.*99+5817C=) n.377C= c.*109C= (n.*109C=) n.854C= n.627C= c.442C= (p.His148=) c.262C= (p.His88=) n.848C= n.621C= | |
10 | g.71362060C>G | CA377114425 | SLC29A3 | n.2356C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.646C>G (p.His216Asp) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*94+5817C>G (n.*94+5817C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*99+5817C>G (n.*99+5817C>G) n.377C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.854C>G n.627C>G c.442C>G (p.His148Asp) c.262C>G (p.His88Asp) n.848C>G n.621C>G | |
10 | g.71362060C>T | CA5543074 | SLC29A3 | n.2356C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*94+5817C>T (n.*94+5817C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*99+5817C>T (n.*99+5817C>T) n.377C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.854C>T n.627C>T c.442C>T (p.His148Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) n.848C>T n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362061A>C | CA377114437 | SLC29A3 | n.2357A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.647A>C (p.His216Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*94+5818A>C (n.*94+5818A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*99+5818A>C (n.*99+5818A>C) n.378A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.855A>C n.628A>C c.443A>C (p.His148Pro) c.263A>C (p.His88Pro) n.849A>C n.622A>C | |
10 | g.71362061A>G | CA377114438 | SLC29A3 | n.2357A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.647A>G (p.His216Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*94+5818A>G (n.*94+5818A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*99+5818A>G (n.*99+5818A>G) n.378A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.855A>G n.628A>G c.443A>G (p.His148Arg) c.263A>G (p.His88Arg) n.849A>G n.622A>G | |
10 | g.71362061A>T | CA377114439 | SLC29A3 | n.2357A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.647A>T (p.His216Leu) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*94+5818A>T (n.*94+5818A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*99+5818A>T (n.*99+5818A>T) n.378A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.855A>T n.628A>T c.443A>T (p.His148Leu) c.263A>T (p.His88Leu) n.849A>T n.622A>T | |
10 | g.71362062C>A | CA377114443 | SLC29A3 | n.2358C>A c.882C>A (p.His294Gln) c.648C>A (p.His216Gln) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*94+5819C>A (n.*94+5819C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*99+5819C>A (n.*99+5819C>A) n.379C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.856C>A n.629C>A c.444C>A (p.His148Gln) c.264C>A (p.His88Gln) n.850C>A n.623C>A | |
10 | g.71362062C>G | CA377114444 | SLC29A3 | n.2358C>G c.882C>G (p.His294Gln) c.648C>G (p.His216Gln) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*94+5819C>G (n.*94+5819C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*99+5819C>G (n.*99+5819C>G) n.379C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.856C>G n.629C>G c.444C>G (p.His148Gln) c.264C>G (p.His88Gln) n.850C>G n.623C>G | |
10 | g.71362062C>T | CA470280955 | SLC29A3 | n.2358C>T c.882C>T (p.His294=) c.648C>T (p.His216=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*94+5819C>T (n.*94+5819C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*99+5819C>T (n.*99+5819C>T) n.379C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.856C>T n.629C>T c.444C>T (p.His148=) c.264C>T (p.His88=) n.850C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362063A>C | CA377114450 | SLC29A3 | n.2359A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*94+5820A>C (n.*94+5820A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*99+5820A>C (n.*99+5820A>C) n.380A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.857A>C n.630A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.851A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362063A>G | CA377114447 | SLC29A3 | n.2359A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*94+5820A>G (n.*94+5820A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*99+5820A>G (n.*99+5820A>G) n.380A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.857A>G n.630A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.851A>G n.624A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362063A>T | CA377114445 | SLC29A3 | n.2359A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*94+5820A>T (n.*94+5820A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*99+5820A>T (n.*99+5820A>T) n.380A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.857A>T n.630A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.851A>T n.624A>T |