Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71344211_71344228dupCA1139661468SLC29A3n.749_766dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1552-2844T>A
n.19T>A
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10g.71344226C>GCA377129559SLC29A3n.764C>G
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c.84C>G (p.Tyr28Ter)
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c.84C>T (p.Tyr28=)
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10g.71344226_71344232dupCA2574582444SLC29A3n.764_770dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1552-2846G>A
n.17G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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10g.71344228T>GCA377129564SLC29A3n.766T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.67-7334T>G (n.67-7334T>G)
c.301-11853T>G (n.301-11853T>G)
c.232-11853T>G (n.232-11853T>G)
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n.1552-2847A>C
n.16A>C
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10g.71344229T>ACA470058848SLC29A3n.767T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
c.87T>A (p.Leu29=)
c.67-7333T>A (n.67-7333T>A)
c.301-11852T>A (n.301-11852T>A)
c.232-11852T>A (n.232-11852T>A)
c.301-7333T>A (n.301-7333T>A)
n.358-7333T>A
n.358-11852T>A
n.626-2848A>T
c.-55-7333T>A (n.-55-7333T>A)
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n.1552-2848A>T
n.15A>T
n.352-7333T>A
n.352-11852T>A
10g.71344229T>CCA470058850SLC29A3n.767T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
c.87T>C (p.Leu29=)
c.67-7333T>C (n.67-7333T>C)
c.301-11852T>C (n.301-11852T>C)
c.232-11852T>C (n.232-11852T>C)
c.301-7333T>C (n.301-7333T>C)
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n.626-2848A>G
c.-55-7333T>C (n.-55-7333T>C)
c.-8-11852T>C (n.-8-11852T>C)
n.1552-2848A>G
n.15A>G
n.352-7333T>C
n.352-11852T>C
10g.71344229T>GCA470058851SLC29A3n.767T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
c.87T>G (p.Leu29=)
c.67-7333T>G (n.67-7333T>G)
c.301-11852T>G (n.301-11852T>G)
c.232-11852T>G (n.232-11852T>G)
c.301-7333T>G (n.301-7333T>G)
n.358-7333T>G
n.358-11852T>G
n.626-2848A>C
c.-55-7333T>G (n.-55-7333T>G)
c.-8-11852T>G (n.-8-11852T>G)
n.1552-2848A>C
n.15A>C
n.352-7333T>G
n.352-11852T>G
10g.71344230G>ACA377129567SLC29A3n.768G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.67-7332G>A (n.67-7332G>A)
c.301-11851G>A (n.301-11851G>A)
c.232-11851G>A (n.232-11851G>A)
c.301-7332G>A (n.301-7332G>A)
n.358-7332G>A
n.358-11851G>A
n.626-2849C>T
c.-55-7332G>A (n.-55-7332G>A)
c.-8-11851G>A (n.-8-11851G>A)
n.1552-2849C>T
n.14C>T
n.352-7332G>A
n.352-11851G>A
 gnomAD v4
10g.71344230G>CCA377129565SLC29A3n.768G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.67-7332G>C (n.67-7332G>C)
c.301-11851G>C (n.301-11851G>C)
c.232-11851G>C (n.232-11851G>C)
c.301-7332G>C (n.301-7332G>C)
n.358-7332G>C
n.358-11851G>C
n.626-2849C>G
c.-55-7332G>C (n.-55-7332G>C)
c.-8-11851G>C (n.-8-11851G>C)
n.1552-2849C>G
n.14C>G
n.352-7332G>C
n.352-11851G>C
10g.71344230G>TCA377129566SLC29A3n.768G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.67-7332G>T (n.67-7332G>T)
c.301-11851G>T (n.301-11851G>T)
c.232-11851G>T (n.232-11851G>T)
c.301-7332G>T (n.301-7332G>T)
n.358-7332G>T
n.358-11851G>T
n.626-2849C>A
c.-55-7332G>T (n.-55-7332G>T)
c.-8-11851G>T (n.-8-11851G>T)
n.1552-2849C>A
n.14C>A
n.352-7332G>T
n.352-11851G>T
10g.71344231C>ACA377129568SLC29A3n.769C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
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c.301-11850C>A (n.301-11850C>A)
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n.358-7331C>A
n.358-11850C>A
n.626-2850G>T
c.-55-7331C>A (n.-55-7331C>A)
c.-8-11850C>A (n.-8-11850C>A)
n.1552-2850G>T
n.13G>T
n.352-7331C>A
n.352-11850C>A
10g.71344231C=CA1918670547SLC29A3n.769C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.67-7331C= (n.67-7331C=)
c.301-11850C= (n.301-11850C=)
c.232-11850C= (n.232-11850C=)
c.301-7331C= (n.301-7331C=)
n.358-7331C=
n.358-11850C=
n.626-2850G=
c.-55-7331C= (n.-55-7331C=)
c.-8-11850C= (n.-8-11850C=)
n.1552-2850G=
n.13G=
n.352-7331C=
n.352-11850C=
10g.71344231C>GCA377129569SLC29A3n.769C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.67-7331C>G (n.67-7331C>G)
c.301-11850C>G (n.301-11850C>G)
c.232-11850C>G (n.232-11850C>G)
c.301-7331C>G (n.301-7331C>G)
n.358-7331C>G
n.358-11850C>G
n.626-2850G>C
c.-55-7331C>G (n.-55-7331C>G)
c.-8-11850C>G (n.-8-11850C>G)
n.1552-2850G>C
n.13G>C
n.352-7331C>G
n.352-11850C>G
10g.71344231C>TCA377129570SLC29A3n.769C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.67-7331C>T (n.67-7331C>T)
c.301-11850C>T (n.301-11850C>T)
c.232-11850C>T (n.232-11850C>T)
c.301-7331C>T (n.301-7331C>T)
n.358-7331C>T
n.358-11850C>T
n.626-2850G>A
c.-55-7331C>T (n.-55-7331C>T)
c.-8-11850C>T (n.-8-11850C>T)
n.1552-2850G>A
n.13G>A
n.352-7331C>T
n.352-11850C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344232C>ACA5542891SLC29A3n.770C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.67-7330C>A (n.67-7330C>A)
c.301-11849C>A (n.301-11849C>A)
c.232-11849C>A (n.232-11849C>A)
c.301-7330C>A (n.301-7330C>A)
n.358-7330C>A
n.358-11849C>A
n.626-2851G>T
c.-55-7330C>A (n.-55-7330C>A)
c.-8-11849C>A (n.-8-11849C>A)
n.1552-2851G>T
n.12G>T
n.352-7330C>A
n.352-11849C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344232C=CA1918670548SLC29A3n.770C=
c.324C= (p.Ala108=)
c.90C= (p.Ala30=)
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n.358-7330C=
n.358-11849C=
n.626-2851G=
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n.1552-2851G=
n.12G=
n.352-7330C=
n.352-11849C=
10g.71344232C>GCA470058854SLC29A3n.770C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.90C>G (p.Ala30=)
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c.301-11849C>G (n.301-11849C>G)
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n.358-7330C>G
n.358-11849C>G
n.626-2851G>C
c.-55-7330C>G (n.-55-7330C>G)
c.-8-11849C>G (n.-8-11849C>G)
n.1552-2851G>C
n.12G>C
n.352-7330C>G
n.352-11849C>G
10g.71344232C>TCA5542892SLC29A3n.770C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.67-7330C>T (n.67-7330C>T)
c.301-11849C>T (n.301-11849C>T)
c.232-11849C>T (n.232-11849C>T)
c.301-7330C>T (n.301-7330C>T)
n.358-7330C>T
n.358-11849C>T
n.626-2851G>A
c.-55-7330C>T (n.-55-7330C>T)
c.-8-11849C>T (n.-8-11849C>T)
n.1552-2851G>A
n.12G>A
n.352-7330C>T
n.352-11849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344233G>ACA5542893SLC29A3n.771G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.67-7329G>A (n.67-7329G>A)
c.301-11848G>A (n.301-11848G>A)
c.232-11848G>A (n.232-11848G>A)
c.301-7329G>A (n.301-7329G>A)
n.358-7329G>A
n.358-11848G>A
n.626-2852C>T
c.-55-7329G>A (n.-55-7329G>A)
c.-8-11848G>A (n.-8-11848G>A)
n.1552-2852C>T
n.11C>T
n.352-7329G>A
n.352-11848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344233G>CCA377129571SLC29A3n.771G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.67-7329G>C (n.67-7329G>C)
c.301-11848G>C (n.301-11848G>C)
c.232-11848G>C (n.232-11848G>C)
c.301-7329G>C (n.301-7329G>C)
n.358-7329G>C
n.358-11848G>C
n.626-2852C>G
c.-55-7329G>C (n.-55-7329G>C)
c.-8-11848G>C (n.-8-11848G>C)
n.1552-2852C>G
n.11C>G
n.352-7329G>C
n.352-11848G>C
10g.71344233G=CA1918670549SLC29A3n.771G=
c.325G= (p.Val109=)
c.91G= (p.Val31=)
c.67-7329G= (n.67-7329G=)
c.301-11848G= (n.301-11848G=)
c.232-11848G= (n.232-11848G=)
c.301-7329G= (n.301-7329G=)
n.358-7329G=
n.358-11848G=
n.626-2852C=
c.-55-7329G= (n.-55-7329G=)
c.-8-11848G= (n.-8-11848G=)
n.1552-2852C=
n.11C=
n.352-7329G=
n.352-11848G=
10g.71344233G>TCA377129572SLC29A3n.771G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.67-7329G>T (n.67-7329G>T)
c.301-11848G>T (n.301-11848G>T)
c.232-11848G>T (n.232-11848G>T)
c.301-7329G>T (n.301-7329G>T)
n.358-7329G>T
n.358-11848G>T
n.626-2852C>A
c.-55-7329G>T (n.-55-7329G>T)
c.-8-11848G>T (n.-8-11848G>T)
n.1552-2852C>A
n.11C>A
n.352-7329G>T
n.352-11848G>T
10g.71344233dupCA2842985339SLC29A3n.771dup
c.325dup (p.Val109GlyfsTer?)
c.91dup (p.Val31GlyfsTer?)
c.67-7329dup (n.67-7329dup)
c.301-11848dup (n.301-11848dup)
c.232-11848dup (n.232-11848dup)
c.301-7329dup (n.301-7329dup)
n.358-7329dup
n.358-11848dup
n.626-2852dup
c.-55-7329dup (n.-55-7329dup)
c.-8-11848dup (n.-8-11848dup)
n.1552-2852dup
n.11dup
n.352-7329dup
n.352-11848dup
10g.71344234T>ACA377129573SLC29A3n.772T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.67-7328T>A (n.67-7328T>A)
c.301-11847T>A (n.301-11847T>A)
c.232-11847T>A (n.232-11847T>A)
c.301-7328T>A (n.301-7328T>A)
n.358-7328T>A
n.358-11847T>A
n.626-2853A>T
c.-55-7328T>A (n.-55-7328T>A)
c.-8-11847T>A (n.-8-11847T>A)
n.1552-2853A>T
n.10A>T
n.352-7328T>A
n.352-11847T>A
10g.71344234T>CCA377129574SLC29A3n.772T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.67-7328T>C (n.67-7328T>C)
c.301-11847T>C (n.301-11847T>C)
c.232-11847T>C (n.232-11847T>C)
c.301-7328T>C (n.301-7328T>C)
n.358-7328T>C
n.358-11847T>C
n.626-2853A>G
c.-55-7328T>C (n.-55-7328T>C)
c.-8-11847T>C (n.-8-11847T>C)
n.1552-2853A>G
n.10A>G
n.352-7328T>C
n.352-11847T>C
 COSMIC
10g.71344234T>GCA377129575SLC29A3n.772T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.67-7328T>G (n.67-7328T>G)
c.301-11847T>G (n.301-11847T>G)
c.232-11847T>G (n.232-11847T>G)
c.301-7328T>G (n.301-7328T>G)
n.358-7328T>G
n.358-11847T>G
n.626-2853A>C
c.-55-7328T>G (n.-55-7328T>G)
c.-8-11847T>G (n.-8-11847T>G)
n.1552-2853A>C
n.10A>C
n.352-7328T>G
n.352-11847T>G
10g.71344235T>ACA470058858SLC29A3n.773T>A
c.327T>A (p.Val109=)
c.93T>A (p.Val31=)
c.67-7327T>A (n.67-7327T>A)
c.301-11846T>A (n.301-11846T>A)
c.232-11846T>A (n.232-11846T>A)
c.301-7327T>A (n.301-7327T>A)
n.358-7327T>A
n.358-11846T>A
n.626-2854A>T
c.-55-7327T>A (n.-55-7327T>A)
c.-8-11846T>A (n.-8-11846T>A)
n.1552-2854A>T
n.9A>T
n.352-7327T>A
n.352-11846T>A
10g.71344235T>CCA470058859SLC29A3n.773T>C
c.327T>C (p.Val109=)
c.93T>C (p.Val31=)
c.67-7327T>C (n.67-7327T>C)
c.301-11846T>C (n.301-11846T>C)
c.232-11846T>C (n.232-11846T>C)
c.301-7327T>C (n.301-7327T>C)
n.358-7327T>C
n.358-11846T>C
n.626-2854A>G
c.-55-7327T>C (n.-55-7327T>C)
c.-8-11846T>C (n.-8-11846T>C)
n.1552-2854A>G
n.9A>G
n.352-7327T>C
n.352-11846T>C
10g.71344235T>GCA470058860SLC29A3n.773T>G
c.327T>G (p.Val109=)
c.93T>G (p.Val31=)
c.67-7327T>G (n.67-7327T>G)
c.301-11846T>G (n.301-11846T>G)
c.232-11846T>G (n.232-11846T>G)
c.301-7327T>G (n.301-7327T>G)
n.358-7327T>G
n.358-11846T>G
n.626-2854A>C
c.-55-7327T>G (n.-55-7327T>G)
c.-8-11846T>G (n.-8-11846T>G)
n.1552-2854A>C
n.9A>C
n.352-7327T>G
n.352-11846T>G
10g.71344236G>ACA377129576SLC29A3n.774G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.67-7326G>A (n.67-7326G>A)
c.301-11845G>A (n.301-11845G>A)
c.232-11845G>A (n.232-11845G>A)
c.301-7326G>A (n.301-7326G>A)
n.358-7326G>A
n.358-11845G>A
n.626-2855C>T
c.-55-7326G>A (n.-55-7326G>A)
c.-8-11845G>A (n.-8-11845G>A)
n.1552-2855C>T
n.8C>T
n.352-7326G>A
n.352-11845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344236G>CCA5542894SLC29A3n.774G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.67-7326G>C (n.67-7326G>C)
c.301-11845G>C (n.301-11845G>C)
c.232-11845G>C (n.232-11845G>C)
c.301-7326G>C (n.301-7326G>C)
n.358-7326G>C
n.358-11845G>C
n.626-2855C>G
c.-55-7326G>C (n.-55-7326G>C)
c.-8-11845G>C (n.-8-11845G>C)
n.1552-2855C>G
n.8C>G
n.352-7326G>C
n.352-11845G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344236G=CA1918670550SLC29A3n.774G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.67-7326G= (n.67-7326G=)
c.301-11845G= (n.301-11845G=)
c.232-11845G= (n.232-11845G=)
c.301-7326G= (n.301-7326G=)
n.358-7326G=
n.358-11845G=
n.626-2855C=
c.-55-7326G= (n.-55-7326G=)
c.-8-11845G= (n.-8-11845G=)
n.1552-2855C=
n.8C=
n.352-7326G=
n.352-11845G=
10g.71344236G>TCA377129577SLC29A3n.774G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.67-7326G>T (n.67-7326G>T)
c.301-11845G>T (n.301-11845G>T)
c.232-11845G>T (n.232-11845G>T)
c.301-7326G>T (n.301-7326G>T)
n.358-7326G>T
n.358-11845G>T
n.626-2855C>A
c.-55-7326G>T (n.-55-7326G>T)
c.-8-11845G>T (n.-8-11845G>T)
n.1552-2855C>A
n.8C>A
n.352-7326G>T
n.352-11845G>T
10g.71344237C>ACA377129578SLC29A3n.775C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.67-7325C>A (n.67-7325C>A)
c.301-11844C>A (n.301-11844C>A)
c.232-11844C>A (n.232-11844C>A)
c.301-7325C>A (n.301-7325C>A)
n.358-7325C>A
n.358-11844C>A
n.626-2856G>T
c.-55-7325C>A (n.-55-7325C>A)
c.-8-11844C>A (n.-8-11844C>A)
n.1552-2856G>T
n.7G>T
n.352-7325C>A
n.352-11844C>A
10g.71344237C>GCA377129579SLC29A3n.775C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.67-7325C>G (n.67-7325C>G)
c.301-11844C>G (n.301-11844C>G)
c.232-11844C>G (n.232-11844C>G)
c.301-7325C>G (n.301-7325C>G)
n.358-7325C>G
n.358-11844C>G
n.626-2856G>C
c.-55-7325C>G (n.-55-7325C>G)
c.-8-11844C>G (n.-8-11844C>G)
n.1552-2856G>C
n.7G>C
n.352-7325C>G
n.352-11844C>G
10g.71344237C>TCA377129580SLC29A3n.775C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.67-7325C>T (n.67-7325C>T)
c.301-11844C>T (n.301-11844C>T)
c.232-11844C>T (n.232-11844C>T)
c.301-7325C>T (n.301-7325C>T)
n.358-7325C>T
n.358-11844C>T
n.626-2856G>A
c.-55-7325C>T (n.-55-7325C>T)
c.-8-11844C>T (n.-8-11844C>T)
n.1552-2856G>A
n.7G>A
n.352-7325C>T
n.352-11844C>T
10g.71344238C>ACA470058863SLC29A3n.776C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.67-7324C>A (n.67-7324C>A)
c.301-11843C>A (n.301-11843C>A)
c.232-11843C>A (n.232-11843C>A)
c.301-7324C>A (n.301-7324C>A)
n.358-7324C>A
n.358-11843C>A
n.626-2857G>T
c.-55-7324C>A (n.-55-7324C>A)
c.-8-11843C>A (n.-8-11843C>A)
n.1552-2857G>T
n.6G>T
n.352-7324C>A
n.352-11843C>A
10g.71344238C=CA1918670551SLC29A3n.776C=
c.330C= (p.Ala110=)
c.96C= (p.Ala32=)
c.67-7324C= (n.67-7324C=)
c.301-11843C= (n.301-11843C=)
c.232-11843C= (n.232-11843C=)
c.301-7324C= (n.301-7324C=)
n.358-7324C=
n.358-11843C=
n.626-2857G=
c.-55-7324C= (n.-55-7324C=)
c.-8-11843C= (n.-8-11843C=)
n.1552-2857G=
n.6G=
n.352-7324C=
n.352-11843C=
10g.71344238C>GCA209401253SLC29A3n.776C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.67-7324C>G (n.67-7324C>G)
c.301-11843C>G (n.301-11843C>G)
c.232-11843C>G (n.232-11843C>G)
c.301-7324C>G (n.301-7324C>G)
n.358-7324C>G
n.358-11843C>G
n.626-2857G>C
c.-55-7324C>G (n.-55-7324C>G)
c.-8-11843C>G (n.-8-11843C>G)
n.1552-2857G>C
n.6G>C
n.352-7324C>G
n.352-11843C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344238C>TCA470058864SLC29A3n.776C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.67-7324C>T (n.67-7324C>T)
c.301-11843C>T (n.301-11843C>T)
c.232-11843C>T (n.232-11843C>T)
c.301-7324C>T (n.301-7324C>T)
n.358-7324C>T
n.358-11843C>T
n.626-2857G>A
c.-55-7324C>T (n.-55-7324C>T)
c.-8-11843C>T (n.-8-11843C>T)
n.1552-2857G>A
n.6G>A
n.352-7324C>T
n.352-11843C>T
 ClinVar
10g.71344239delCA2788468051SLC29A3n.777del
c.331del (p.Ser111ProfsTer29)
c.97del (p.Ser33ProfsTer29)
c.67-7323del (n.67-7323del)
c.301-11842del (n.301-11842del)
c.232-11842del (n.232-11842del)
c.331del (p.Ser111ProfsTer?)
c.301-7323del (n.301-7323del)
n.358-7323del
n.358-11842del
n.626-2858del
c.-55-7323del (n.-55-7323del)
c.-8-11842del (n.-8-11842del)
n.1552-2858del
n.5del
n.352-7323del
n.352-11842del
10g.71344239T>ACA377129581SLC29A3n.777T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.67-7323T>A (n.67-7323T>A)
c.301-11842T>A (n.301-11842T>A)
c.232-11842T>A (n.232-11842T>A)
c.301-7323T>A (n.301-7323T>A)
n.358-7323T>A
n.358-11842T>A
n.626-2858A>T
c.-55-7323T>A (n.-55-7323T>A)
c.-8-11842T>A (n.-8-11842T>A)
n.1552-2858A>T
n.5A>T
n.352-7323T>A
n.352-11842T>A
10g.71344239T>CCA377129582SLC29A3n.777T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.67-7323T>C (n.67-7323T>C)
c.301-11842T>C (n.301-11842T>C)
c.232-11842T>C (n.232-11842T>C)
c.301-7323T>C (n.301-7323T>C)
n.358-7323T>C
n.358-11842T>C
n.626-2858A>G
c.-55-7323T>C (n.-55-7323T>C)
c.-8-11842T>C (n.-8-11842T>C)
n.1552-2858A>G
n.5A>G
n.352-7323T>C
n.352-11842T>C
10g.71344239T>GCA377129583SLC29A3n.777T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.67-7323T>G (n.67-7323T>G)
c.301-11842T>G (n.301-11842T>G)
c.232-11842T>G (n.232-11842T>G)
c.301-7323T>G (n.301-7323T>G)
n.358-7323T>G
n.358-11842T>G
n.626-2858A>C
c.-55-7323T>G (n.-55-7323T>G)
c.-8-11842T>G (n.-8-11842T>G)
n.1552-2858A>C
n.5A>C
n.352-7323T>G
n.352-11842T>G
10g.71344240C>ACA377129585SLC29A3n.778C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.67-7322C>A (n.67-7322C>A)
c.301-11841C>A (n.301-11841C>A)
c.232-11841C>A (n.232-11841C>A)
c.301-7322C>A (n.301-7322C>A)
n.358-7322C>A
n.358-11841C>A
n.626-2859G>T
c.-55-7322C>A (n.-55-7322C>A)
c.-8-11841C>A (n.-8-11841C>A)
n.1552-2859G>T
n.4G>T
n.352-7322C>A
n.352-11841C>A
10g.71344240C=CA1918670552SLC29A3n.778C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.67-7322C= (n.67-7322C=)
c.301-11841C= (n.301-11841C=)
c.232-11841C= (n.232-11841C=)
c.301-7322C= (n.301-7322C=)
n.358-7322C=
n.358-11841C=
n.626-2859G=
c.-55-7322C= (n.-55-7322C=)
c.-8-11841C= (n.-8-11841C=)
n.1552-2859G=
n.4G=
n.352-7322C=
n.352-11841C=
10g.71344240C>GCA377129584SLC29A3n.778C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.67-7322C>G (n.67-7322C>G)
c.301-11841C>G (n.301-11841C>G)
c.232-11841C>G (n.232-11841C>G)
c.301-7322C>G (n.301-7322C>G)
n.358-7322C>G
n.358-11841C>G
n.626-2859G>C
c.-55-7322C>G (n.-55-7322C>G)
c.-8-11841C>G (n.-8-11841C>G)
n.1552-2859G>C
n.4G>C
n.352-7322C>G
n.352-11841C>G
10g.71344240C>TCA5542895SLC29A3n.778C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.67-7322C>T (n.67-7322C>T)
c.301-11841C>T (n.301-11841C>T)
c.232-11841C>T (n.232-11841C>T)
c.301-7322C>T (n.301-7322C>T)
n.358-7322C>T
n.358-11841C>T
n.626-2859G>A
c.-55-7322C>T (n.-55-7322C>T)
c.-8-11841C>T (n.-8-11841C>T)
n.1552-2859G>A
n.4G>A
n.352-7322C>T
n.352-11841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71344241C>ACA470058866SLC29A3n.779C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
c.99C>A (p.Ser33=)
c.67-7321C>A (n.67-7321C>A)
c.301-11840C>A (n.301-11840C>A)
c.232-11840C>A (n.232-11840C>A)
c.301-7321C>A (n.301-7321C>A)
n.358-7321C>A
n.358-11840C>A
n.626-2860G>T
c.-55-7321C>A (n.-55-7321C>A)
c.-8-11840C>A (n.-8-11840C>A)
n.1552-2860G>T
n.3G>T
n.352-7321C>A
n.352-11840C>A
10g.71344241C>GCA470058869SLC29A3n.779C>G
c.333C>G (p.Ser111=)
c.99C>G (p.Ser33=)
c.67-7321C>G (n.67-7321C>G)
c.301-11840C>G (n.301-11840C>G)
c.232-11840C>G (n.232-11840C>G)
c.301-7321C>G (n.301-7321C>G)
n.358-7321C>G
n.358-11840C>G
n.626-2860G>C
c.-55-7321C>G (n.-55-7321C>G)
c.-8-11840C>G (n.-8-11840C>G)
n.1552-2860G>C
n.3G>C
n.352-7321C>G
n.352-11840C>G
10g.71344241C>TCA470058868SLC29A3n.779C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.67-7321C>T (n.67-7321C>T)
c.301-11840C>T (n.301-11840C>T)
c.232-11840C>T (n.232-11840C>T)
c.301-7321C>T (n.301-7321C>T)
n.358-7321C>T
n.358-11840C>T
n.626-2860G>A
c.-55-7321C>T (n.-55-7321C>T)
c.-8-11840C>T (n.-8-11840C>T)
n.1552-2860G>A
n.3G>A
n.352-7321C>T
n.352-11840C>T
10g.71344242A=CA1918670553SLC29A3n.780A=
c.334A= (p.Thr112=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.67-7320A= (n.67-7320A=)
c.301-11839A= (n.301-11839A=)
c.232-11839A= (n.232-11839A=)
c.301-7320A= (n.301-7320A=)
n.358-7320A=
n.358-11839A=
n.626-2861T=
c.-55-7320A= (n.-55-7320A=)
c.-8-11839A= (n.-8-11839A=)
n.1552-2861T=
n.2T=
n.352-7320A=
n.352-11839A=
10g.71344242A>CCA377129586SLC29A3n.780A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.67-7320A>C (n.67-7320A>C)
c.301-11839A>C (n.301-11839A>C)
c.232-11839A>C (n.232-11839A>C)
c.301-7320A>C (n.301-7320A>C)
n.358-7320A>C
n.358-11839A>C
n.626-2861T>G
c.-55-7320A>C (n.-55-7320A>C)
c.-8-11839A>C (n.-8-11839A>C)
n.1552-2861T>G
n.2T>G
n.352-7320A>C
n.352-11839A>C
10g.71344242A>GCA5542896SLC29A3n.780A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.67-7320A>G (n.67-7320A>G)
c.301-11839A>G (n.301-11839A>G)
c.232-11839A>G (n.232-11839A>G)
c.301-7320A>G (n.301-7320A>G)
n.358-7320A>G
n.358-11839A>G
n.626-2861T>C
c.-55-7320A>G (n.-55-7320A>G)
c.-8-11839A>G (n.-8-11839A>G)
n.1552-2861T>C
n.2T>C
n.352-7320A>G
n.352-11839A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344242A>TCA377129587SLC29A3n.780A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.67-7320A>T (n.67-7320A>T)
c.301-11839A>T (n.301-11839A>T)
c.232-11839A>T (n.232-11839A>T)
c.301-7320A>T (n.301-7320A>T)
n.358-7320A>T
n.358-11839A>T
n.626-2861T>A
c.-55-7320A>T (n.-55-7320A>T)
c.-8-11839A>T (n.-8-11839A>T)
n.1552-2861T>A
n.2T>A
n.352-7320A>T
n.352-11839A>T
10g.71344243C>ACA377129588SLC29A3n.781C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.67-7319C>A (n.67-7319C>A)
c.301-11838C>A (n.301-11838C>A)
c.232-11838C>A (n.232-11838C>A)
c.301-7319C>A (n.301-7319C>A)
n.358-7319C>A
n.358-11838C>A
n.626-2862G>T
c.-55-7319C>A (n.-55-7319C>A)
c.-8-11838C>A (n.-8-11838C>A)
n.1552-2862G>T
n.1G>T
n.352-7319C>A
n.352-11838C>A
10g.71344243C=CA1918670554SLC29A3n.781C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.67-7319C= (n.67-7319C=)
c.301-11838C= (n.301-11838C=)
c.232-11838C= (n.232-11838C=)
c.301-7319C= (n.301-7319C=)
n.358-7319C=
n.358-11838C=
n.626-2862G=
c.-55-7319C= (n.-55-7319C=)
c.-8-11838C= (n.-8-11838C=)
n.1552-2862G=
n.1G=
n.352-7319C=
n.352-11838C=
10g.71344243C>GCA377129589SLC29A3n.781C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.67-7319C>G (n.67-7319C>G)
c.301-11838C>G (n.301-11838C>G)
c.232-11838C>G (n.232-11838C>G)
c.301-7319C>G (n.301-7319C>G)
n.358-7319C>G
n.358-11838C>G
n.626-2862G>C
c.-55-7319C>G (n.-55-7319C>G)
c.-8-11838C>G (n.-8-11838C>G)
n.1552-2862G>C
n.1G>C
n.352-7319C>G
n.352-11838C>G
10g.71344243C>TCA377129590SLC29A3n.781C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.67-7319C>T (n.67-7319C>T)
c.301-11838C>T (n.301-11838C>T)
c.232-11838C>T (n.232-11838C>T)
c.301-7319C>T (n.301-7319C>T)
n.358-7319C>T
n.358-11838C>T
n.626-2862G>A
c.-55-7319C>T (n.-55-7319C>T)
c.-8-11838C>T (n.-8-11838C>T)
n.1552-2862G>A
n.1G>A
n.352-7319C>T
n.352-11838C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71344244C>ACA470058871SLC29A3n.782C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.102C>A (p.Thr34=)
c.67-7318C>A (n.67-7318C>A)
c.301-11837C>A (n.301-11837C>A)
c.232-11837C>A (n.232-11837C>A)
c.301-7318C>A (n.301-7318C>A)
n.358-7318C>A
n.358-11837C>A
n.626-2863G>T
c.-55-7318C>A (n.-55-7318C>A)
c.-8-11837C>A (n.-8-11837C>A)
n.1552-2863G>T
n.352-7318C>A
n.352-11837C>A
10g.71344244C=CA1918670555SLC29A3n.782C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.102C= (p.Thr34=)
c.67-7318C= (n.67-7318C=)
c.301-11837C= (n.301-11837C=)
c.232-11837C= (n.232-11837C=)
c.301-7318C= (n.301-7318C=)
n.358-7318C=
n.358-11837C=
n.626-2863G=
c.-55-7318C= (n.-55-7318C=)
c.-8-11837C= (n.-8-11837C=)
n.1552-2863G=
n.352-7318C=
n.352-11837C=
10g.71344244C>GCA470058872SLC29A3n.782C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.102C>G (p.Thr34=)
c.67-7318C>G (n.67-7318C>G)
c.301-11837C>G (n.301-11837C>G)
c.232-11837C>G (n.232-11837C>G)
c.301-7318C>G (n.301-7318C>G)
n.358-7318C>G
n.358-11837C>G
n.626-2863G>C
c.-55-7318C>G (n.-55-7318C>G)
c.-8-11837C>G (n.-8-11837C>G)
n.1552-2863G>C
n.352-7318C>G
n.352-11837C>G
10g.71344244C>TCA5542897SLC29A3n.782C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.102C>T (p.Thr34=)
c.67-7318C>T (n.67-7318C>T)
c.301-11837C>T (n.301-11837C>T)
c.232-11837C>T (n.232-11837C>T)
c.301-7318C>T (n.301-7318C>T)
n.358-7318C>T
n.358-11837C>T
n.626-2863G>A
c.-55-7318C>T (n.-55-7318C>T)
c.-8-11837C>T (n.-8-11837C>T)
n.1552-2863G>A
n.352-7318C>T
n.352-11837C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344245G>ACA5542898SLC29A3n.783G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.67-7317G>A (n.67-7317G>A)
c.301-11836G>A (n.301-11836G>A)
c.232-11836G>A (n.232-11836G>A)
c.301-7317G>A (n.301-7317G>A)
n.358-7317G>A
n.358-11836G>A
n.626-2864C>T
c.-55-7317G>A (n.-55-7317G>A)
c.-8-11836G>A (n.-8-11836G>A)
n.1552-2864C>T
n.352-7317G>A
n.352-11836G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344245G>CCA377129591SLC29A3n.783G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.67-7317G>C (n.67-7317G>C)
c.301-11836G>C (n.301-11836G>C)
c.232-11836G>C (n.232-11836G>C)
c.301-7317G>C (n.301-7317G>C)
n.358-7317G>C
n.358-11836G>C
n.626-2864C>G
c.-55-7317G>C (n.-55-7317G>C)
c.-8-11836G>C (n.-8-11836G>C)
n.1552-2864C>G
n.352-7317G>C
n.352-11836G>C
10g.71344245G=CA1918670556SLC29A3n.783G=
c.337G= (p.Val113=)
c.103G= (p.Val35=)
c.67-7317G= (n.67-7317G=)
c.301-11836G= (n.301-11836G=)
c.232-11836G= (n.232-11836G=)
c.301-7317G= (n.301-7317G=)
n.358-7317G=
n.358-11836G=
n.626-2864C=
c.-55-7317G= (n.-55-7317G=)
c.-8-11836G= (n.-8-11836G=)
n.1552-2864C=
n.352-7317G=
n.352-11836G=
10g.71344245G>TCA377129592SLC29A3n.783G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.67-7317G>T (n.67-7317G>T)
c.301-11836G>T (n.301-11836G>T)
c.232-11836G>T (n.232-11836G>T)
c.301-7317G>T (n.301-7317G>T)
n.358-7317G>T
n.358-11836G>T
n.626-2864C>A
c.-55-7317G>T (n.-55-7317G>T)
c.-8-11836G>T (n.-8-11836G>T)
n.1552-2864C>A
n.352-7317G>T
n.352-11836G>T
10g.71344246T>ACA377129593SLC29A3n.784T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.67-7316T>A (n.67-7316T>A)
c.301-11835T>A (n.301-11835T>A)
c.232-11835T>A (n.232-11835T>A)
c.301-7316T>A (n.301-7316T>A)
n.358-7316T>A
n.358-11835T>A
n.626-2865A>T
c.-55-7316T>A (n.-55-7316T>A)
c.-8-11835T>A (n.-8-11835T>A)
n.1552-2865A>T
n.352-7316T>A
n.352-11835T>A
10g.71344246T>CCA377129594SLC29A3n.784T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.67-7316T>C (n.67-7316T>C)
c.301-11835T>C (n.301-11835T>C)
c.232-11835T>C (n.232-11835T>C)
c.301-7316T>C (n.301-7316T>C)
n.358-7316T>C
n.358-11835T>C
n.626-2865A>G
c.-55-7316T>C (n.-55-7316T>C)
c.-8-11835T>C (n.-8-11835T>C)
n.1552-2865A>G
n.352-7316T>C
n.352-11835T>C
10g.71344246T>GCA377129595SLC29A3n.784T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.67-7316T>G (n.67-7316T>G)
c.301-11835T>G (n.301-11835T>G)
c.232-11835T>G (n.232-11835T>G)
c.301-7316T>G (n.301-7316T>G)
n.358-7316T>G
n.358-11835T>G
n.626-2865A>C
c.-55-7316T>G (n.-55-7316T>G)
c.-8-11835T>G (n.-8-11835T>G)
n.1552-2865A>C
n.352-7316T>G
n.352-11835T>G
10g.71344247G>ACA470058874SLC29A3n.785G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.67-7315G>A (n.67-7315G>A)
c.301-11834G>A (n.301-11834G>A)
c.232-11834G>A (n.232-11834G>A)
c.301-7315G>A (n.301-7315G>A)
n.358-7315G>A
n.358-11834G>A
n.626-2866C>T
c.-55-7315G>A (n.-55-7315G>A)
c.-8-11834G>A (n.-8-11834G>A)
n.1552-2866C>T
n.352-7315G>A
n.352-11834G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71344247G>CCA470058875SLC29A3n.785G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.67-7315G>C (n.67-7315G>C)
c.301-11834G>C (n.301-11834G>C)
c.232-11834G>C (n.232-11834G>C)
c.301-7315G>C (n.301-7315G>C)
n.358-7315G>C
n.358-11834G>C
n.626-2866C>G
c.-55-7315G>C (n.-55-7315G>C)
c.-8-11834G>C (n.-8-11834G>C)
n.1552-2866C>G
n.352-7315G>C
n.352-11834G>C
10g.71344247G=CA1918670557SLC29A3n.785G=
c.339G= (p.Val113=)
c.105G= (p.Val35=)
c.67-7315G= (n.67-7315G=)
c.301-11834G= (n.301-11834G=)
c.232-11834G= (n.232-11834G=)
c.301-7315G= (n.301-7315G=)
n.358-7315G=
n.358-11834G=
n.626-2866C=
c.-55-7315G= (n.-55-7315G=)
c.-8-11834G= (n.-8-11834G=)
n.1552-2866C=
n.352-7315G=
n.352-11834G=
10g.71344247G>TCA470058876SLC29A3n.785G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.67-7315G>T (n.67-7315G>T)
c.301-11834G>T (n.301-11834G>T)
c.232-11834G>T (n.232-11834G>T)
c.301-7315G>T (n.301-7315G>T)
n.358-7315G>T
n.358-11834G>T
n.626-2866C>A
c.-55-7315G>T (n.-55-7315G>T)
c.-8-11834G>T (n.-8-11834G>T)
n.1552-2866C>A
n.352-7315G>T
n.352-11834G>T
10g.71344248C>ACA377129597SLC29A3n.786C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.67-7314C>A (n.67-7314C>A)
c.301-11833C>A (n.301-11833C>A)
c.232-11833C>A (n.232-11833C>A)
c.301-7314C>A (n.301-7314C>A)
n.358-7314C>A
n.358-11833C>A
n.626-2867G>T
c.-55-7314C>A (n.-55-7314C>A)
c.-8-11833C>A (n.-8-11833C>A)
n.1552-2867G>T
n.352-7314C>A
n.352-11833C>A
10g.71344248C=CA1918670558SLC29A3n.786C=
c.340C= (p.Pro114=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.67-7314C= (n.67-7314C=)
c.301-11833C= (n.301-11833C=)
c.232-11833C= (n.232-11833C=)
c.301-7314C= (n.301-7314C=)
n.358-7314C=
n.358-11833C=
n.626-2867G=
c.-55-7314C= (n.-55-7314C=)
c.-8-11833C= (n.-8-11833C=)
n.1552-2867G=
n.352-7314C=
n.352-11833C=
10g.71344248C>GCA377129596SLC29A3n.786C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.67-7314C>G (n.67-7314C>G)
c.301-11833C>G (n.301-11833C>G)
c.232-11833C>G (n.232-11833C>G)
c.301-7314C>G (n.301-7314C>G)
n.358-7314C>G
n.358-11833C>G
n.626-2867G>C
c.-55-7314C>G (n.-55-7314C>G)
c.-8-11833C>G (n.-8-11833C>G)
n.1552-2867G>C
n.352-7314C>G
n.352-11833C>G
 ClinVar dbSNP
10g.71344248C>TCA5542899SLC29A3n.786C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.67-7314C>T (n.67-7314C>T)
c.301-11833C>T (n.301-11833C>T)
c.232-11833C>T (n.232-11833C>T)
c.301-7314C>T (n.301-7314C>T)
n.358-7314C>T
n.358-11833C>T
n.626-2867G>A
c.-55-7314C>T (n.-55-7314C>T)
c.-8-11833C>T (n.-8-11833C>T)
n.1552-2867G>A
n.352-7314C>T
n.352-11833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344249C>ACA377129598SLC29A3n.787C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.67-7313C>A (n.67-7313C>A)
c.301-11832C>A (n.301-11832C>A)
c.232-11832C>A (n.232-11832C>A)
c.301-7313C>A (n.301-7313C>A)
n.358-7313C>A
n.358-11832C>A
n.626-2868G>T
c.-55-7313C>A (n.-55-7313C>A)
c.-8-11832C>A (n.-8-11832C>A)
n.1552-2868G>T
n.352-7313C>A
n.352-11832C>A
10g.71344249C>GCA377129599SLC29A3n.787C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.67-7313C>G (n.67-7313C>G)
c.301-11832C>G (n.301-11832C>G)
c.232-11832C>G (n.232-11832C>G)
c.301-7313C>G (n.301-7313C>G)
n.358-7313C>G
n.358-11832C>G
n.626-2868G>C
c.-55-7313C>G (n.-55-7313C>G)
c.-8-11832C>G (n.-8-11832C>G)
n.1552-2868G>C
n.352-7313C>G
n.352-11832C>G
10g.71344249C>TCA377129600SLC29A3n.787C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.67-7313C>T (n.67-7313C>T)
c.301-11832C>T (n.301-11832C>T)
c.232-11832C>T (n.232-11832C>T)
c.301-7313C>T (n.301-7313C>T)
n.358-7313C>T
n.358-11832C>T
n.626-2868G>A
c.-55-7313C>T (n.-55-7313C>T)
c.-8-11832C>T (n.-8-11832C>T)
n.1552-2868G>A
n.352-7313C>T
n.352-11832C>T
 COSMIC
10g.71344250C>ACA470058879SLC29A3n.788C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.67-7312C>A (n.67-7312C>A)
c.301-11831C>A (n.301-11831C>A)
c.232-11831C>A (n.232-11831C>A)
c.301-7312C>A (n.301-7312C>A)
n.358-7312C>A
n.358-11831C>A
n.626-2869G>T
c.-55-7312C>A (n.-55-7312C>A)
c.-8-11831C>A (n.-8-11831C>A)
n.1552-2869G>T
n.352-7312C>A
n.352-11831C>A
 COSMIC
10g.71344250C=CA1918670559SLC29A3n.788C=
c.342C= (p.Pro114=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.67-7312C= (n.67-7312C=)
c.301-11831C= (n.301-11831C=)
c.232-11831C= (n.232-11831C=)
c.301-7312C= (n.301-7312C=)
n.358-7312C=
n.358-11831C=
n.626-2869G=
c.-55-7312C= (n.-55-7312C=)
c.-8-11831C= (n.-8-11831C=)
n.1552-2869G=
n.352-7312C=
n.352-11831C=
10g.71344250C>GCA470058880SLC29A3n.788C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.67-7312C>G (n.67-7312C>G)
c.301-11831C>G (n.301-11831C>G)
c.232-11831C>G (n.232-11831C>G)
c.301-7312C>G (n.301-7312C>G)
n.358-7312C>G
n.358-11831C>G
n.626-2869G>C
c.-55-7312C>G (n.-55-7312C>G)
c.-8-11831C>G (n.-8-11831C>G)
n.1552-2869G>C
n.352-7312C>G
n.352-11831C>G
10g.71344250C>TCA209401274SLC29A3n.788C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.67-7312C>T (n.67-7312C>T)
c.301-11831C>T (n.301-11831C>T)
c.232-11831C>T (n.232-11831C>T)
c.301-7312C>T (n.301-7312C>T)
n.358-7312C>T
n.358-11831C>T
n.626-2869G>A
c.-55-7312C>T (n.-55-7312C>T)
c.-8-11831C>T (n.-8-11831C>T)
n.1552-2869G>A
n.352-7312C>T
n.352-11831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344251T>ACA377129601SLC29A3n.789T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.67-7311T>A (n.67-7311T>A)
c.301-11830T>A (n.301-11830T>A)
c.232-11830T>A (n.232-11830T>A)
c.301-7311T>A (n.301-7311T>A)
n.358-7311T>A
n.358-11830T>A
n.626-2870A>T
c.-55-7311T>A (n.-55-7311T>A)
c.-8-11830T>A (n.-8-11830T>A)
n.1552-2870A>T
n.352-7311T>A
n.352-11830T>A
10g.71344251T>CCA377129602SLC29A3n.789T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.67-7311T>C (n.67-7311T>C)
c.301-11830T>C (n.301-11830T>C)
c.232-11830T>C (n.232-11830T>C)
c.301-7311T>C (n.301-7311T>C)
n.358-7311T>C
n.358-11830T>C
n.626-2870A>G
c.-55-7311T>C (n.-55-7311T>C)
c.-8-11830T>C (n.-8-11830T>C)
n.1552-2870A>G
n.352-7311T>C
n.352-11830T>C
10g.71344251T>GCA377129603SLC29A3n.789T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.67-7311T>G (n.67-7311T>G)
c.301-11830T>G (n.301-11830T>G)
c.232-11830T>G (n.232-11830T>G)
c.301-7311T>G (n.301-7311T>G)
n.358-7311T>G
n.358-11830T>G
n.626-2870A>C
c.-55-7311T>G (n.-55-7311T>G)
c.-8-11830T>G (n.-8-11830T>G)
n.1552-2870A>C
n.352-7311T>G
n.352-11830T>G
10g.71344252C>ACA377129604SLC29A3n.790C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.67-7310C>A (n.67-7310C>A)
c.301-11829C>A (n.301-11829C>A)
c.232-11829C>A (n.232-11829C>A)
c.301-7310C>A (n.301-7310C>A)
n.358-7310C>A
n.358-11829C>A
n.626-2871G>T
c.-55-7310C>A (n.-55-7310C>A)
c.-8-11829C>A (n.-8-11829C>A)
n.1552-2871G>T
n.352-7310C>A
n.352-11829C>A
10g.71344252C=CA1918670560SLC29A3n.790C=
c.344C= (p.Ser115=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.67-7310C= (n.67-7310C=)
c.301-11829C= (n.301-11829C=)
c.232-11829C= (n.232-11829C=)
c.301-7310C= (n.301-7310C=)
n.358-7310C=
n.358-11829C=
n.626-2871G=
c.-55-7310C= (n.-55-7310C=)
c.-8-11829C= (n.-8-11829C=)
n.1552-2871G=
n.352-7310C=
n.352-11829C=
10g.71344252C>GCA377129605SLC29A3n.790C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.67-7310C>G (n.67-7310C>G)
c.301-11829C>G (n.301-11829C>G)
c.232-11829C>G (n.232-11829C>G)
c.301-7310C>G (n.301-7310C>G)
n.358-7310C>G
n.358-11829C>G
n.626-2871G>C
c.-55-7310C>G (n.-55-7310C>G)
c.-8-11829C>G (n.-8-11829C>G)
n.1552-2871G>C
n.352-7310C>G
n.352-11829C>G
10g.71344252C>TCA377129606SLC29A3n.790C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.67-7310C>T (n.67-7310C>T)
c.301-11829C>T (n.301-11829C>T)
c.232-11829C>T (n.232-11829C>T)
c.301-7310C>T (n.301-7310C>T)
n.358-7310C>T
n.358-11829C>T
n.626-2871G>A
c.-55-7310C>T (n.-55-7310C>T)
c.-8-11829C>T (n.-8-11829C>T)
n.1552-2871G>A
n.352-7310C>T
n.352-11829C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71344253C>ACA470058883SLC29A3n.791C>A
c.345C>A (p.Ser115=)
c.111C>A (p.Ser37=)
c.67-7309C>A (n.67-7309C>A)
c.301-11828C>A (n.301-11828C>A)
c.232-11828C>A (n.232-11828C>A)
c.301-7309C>A (n.301-7309C>A)
n.358-7309C>A
n.358-11828C>A
n.626-2872G>T
c.-55-7309C>A (n.-55-7309C>A)
c.-8-11828C>A (n.-8-11828C>A)
n.1552-2872G>T
n.352-7309C>A
n.352-11828C>A
10g.71344253C=CA1918670561SLC29A3n.791C=
c.345C= (p.Ser115=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.67-7309C= (n.67-7309C=)
c.301-11828C= (n.301-11828C=)
c.232-11828C= (n.232-11828C=)
c.301-7309C= (n.301-7309C=)
n.358-7309C=
n.358-11828C=
n.626-2872G=
c.-55-7309C= (n.-55-7309C=)
c.-8-11828C= (n.-8-11828C=)
n.1552-2872G=
n.352-7309C=
n.352-11828C=
10g.71344253C>GCA470058885SLC29A3n.791C>G
c.345C>G (p.Ser115=)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.67-7309C>G (n.67-7309C>G)
c.301-11828C>G (n.301-11828C>G)
c.232-11828C>G (n.232-11828C>G)
c.301-7309C>G (n.301-7309C>G)
n.358-7309C>G
n.358-11828C>G
n.626-2872G>C
c.-55-7309C>G (n.-55-7309C>G)
c.-8-11828C>G (n.-8-11828C>G)
n.1552-2872G>C
n.352-7309C>G
n.352-11828C>G
10g.71344253C>TCA470058884SLC29A3n.791C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.67-7309C>T (n.67-7309C>T)
c.301-11828C>T (n.301-11828C>T)
c.232-11828C>T (n.232-11828C>T)
c.301-7309C>T (n.301-7309C>T)
n.358-7309C>T
n.358-11828C>T
n.626-2872G>A
c.-55-7309C>T (n.-55-7309C>T)
c.-8-11828C>T (n.-8-11828C>T)
n.1552-2872G>A
n.352-7309C>T
n.352-11828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344254A=CA1918670562SLC29A3n.792A=
c.346A= (p.Met116=)
c.112A= (p.Met38=)
c.67-7308A= (n.67-7308A=)
c.301-11827A= (n.301-11827A=)
c.232-11827A= (n.232-11827A=)
c.301-7308A= (n.301-7308A=)
n.358-7308A=
n.358-11827A=
n.626-2873T=
c.-55-7308A= (n.-55-7308A=)
c.-8-11827A= (n.-8-11827A=)
n.1552-2873T=
n.352-7308A=
n.352-11827A=
10g.71344254A>CCA377129607SLC29A3n.792A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.67-7308A>C (n.67-7308A>C)
c.301-11827A>C (n.301-11827A>C)
c.232-11827A>C (n.232-11827A>C)
c.301-7308A>C (n.301-7308A>C)
n.358-7308A>C
n.358-11827A>C
n.626-2873T>G
c.-55-7308A>C (n.-55-7308A>C)
c.-8-11827A>C (n.-8-11827A>C)
n.1552-2873T>G
n.352-7308A>C
n.352-11827A>C
 dbSNP
10g.71344254A>GCA5542900SLC29A3n.792A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.67-7308A>G (n.67-7308A>G)
c.301-11827A>G (n.301-11827A>G)
c.232-11827A>G (n.232-11827A>G)
c.301-7308A>G (n.301-7308A>G)
n.358-7308A>G
n.358-11827A>G
n.626-2873T>C
c.-55-7308A>G (n.-55-7308A>G)
c.-8-11827A>G (n.-8-11827A>G)
n.1552-2873T>C
n.352-7308A>G
n.352-11827A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344254A>TCA377129608SLC29A3n.792A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.67-7308A>T (n.67-7308A>T)
c.301-11827A>T (n.301-11827A>T)
c.232-11827A>T (n.232-11827A>T)
c.301-7308A>T (n.301-7308A>T)
n.358-7308A>T
n.358-11827A>T
n.626-2873T>A
c.-55-7308A>T (n.-55-7308A>T)
c.-8-11827A>T (n.-8-11827A>T)
n.1552-2873T>A
n.352-7308A>T
n.352-11827A>T
10g.71344255T>ACA377129609SLC29A3n.793T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.67-7307T>A (n.67-7307T>A)
c.301-11826T>A (n.301-11826T>A)
c.232-11826T>A (n.232-11826T>A)
c.301-7307T>A (n.301-7307T>A)
n.358-7307T>A
n.358-11826T>A
n.626-2874A>T
c.-55-7307T>A (n.-55-7307T>A)
c.-8-11826T>A (n.-8-11826T>A)
n.1552-2874A>T
n.352-7307T>A
n.352-11826T>A
10g.71344255T>CCA377129610SLC29A3n.793T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.67-7307T>C (n.67-7307T>C)
c.301-11826T>C (n.301-11826T>C)
c.232-11826T>C (n.232-11826T>C)
c.301-7307T>C (n.301-7307T>C)
n.358-7307T>C
n.358-11826T>C
n.626-2874A>G
c.-55-7307T>C (n.-55-7307T>C)
c.-8-11826T>C (n.-8-11826T>C)
n.1552-2874A>G
n.352-7307T>C
n.352-11826T>C
10g.71344255T>GCA114353SLC29A3n.793T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.67-7307T>G (n.67-7307T>G)
c.301-11826T>G (n.301-11826T>G)
c.232-11826T>G (n.232-11826T>G)
c.301-7307T>G (n.301-7307T>G)
n.358-7307T>G
n.358-11826T>G
n.626-2874A>C
c.-55-7307T>G (n.-55-7307T>G)
c.-8-11826T>G (n.-8-11826T>G)
n.1552-2874A>C
n.352-7307T>G
n.352-11826T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344255T=CA1918670563SLC29A3n.793T=
c.347T= (p.Met116=)
c.113T= (p.Met38=)
c.67-7307T= (n.67-7307T=)
c.301-11826T= (n.301-11826T=)
c.232-11826T= (n.232-11826T=)
c.301-7307T= (n.301-7307T=)
n.358-7307T=
n.358-11826T=
n.626-2874A=
c.-55-7307T= (n.-55-7307T=)
c.-8-11826T= (n.-8-11826T=)
n.1552-2874A=
n.352-7307T=
n.352-11826T=
10g.71344256G>ACA377129611SLC29A3n.794G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.67-7306G>A (n.67-7306G>A)
c.301-11825G>A (n.301-11825G>A)
c.232-11825G>A (n.232-11825G>A)
c.301-7306G>A (n.301-7306G>A)
n.358-7306G>A
n.358-11825G>A
n.626-2875C>T
c.-55-7306G>A (n.-55-7306G>A)
c.-8-11825G>A (n.-8-11825G>A)
n.1552-2875C>T
n.352-7306G>A
n.352-11825G>A
 gnomAD v4
10g.71344256G>CCA377129613SLC29A3n.794G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.67-7306G>C (n.67-7306G>C)
c.301-11825G>C (n.301-11825G>C)
c.232-11825G>C (n.232-11825G>C)
c.301-7306G>C (n.301-7306G>C)
n.358-7306G>C
n.358-11825G>C
n.626-2875C>G
c.-55-7306G>C (n.-55-7306G>C)
c.-8-11825G>C (n.-8-11825G>C)
n.1552-2875C>G
n.352-7306G>C
n.352-11825G>C
10g.71344256G>TCA377129612SLC29A3n.794G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.67-7306G>T (n.67-7306G>T)
c.301-11825G>T (n.301-11825G>T)
c.232-11825G>T (n.232-11825G>T)
c.301-7306G>T (n.301-7306G>T)
n.358-7306G>T
n.358-11825G>T
n.626-2875C>A
c.-55-7306G>T (n.-55-7306G>T)
c.-8-11825G>T (n.-8-11825G>T)
n.1552-2875C>A
n.352-7306G>T
n.352-11825G>T
10g.71344256_71344272delCA2609557503SLC29A3n.794_810del
c.348_364del (p.Met116IlefsTer?)
c.114_130del (p.Met38IlefsTer?)
c.67-7306_67-7290del (n.67-7306_67-7290del)
c.301-11825_301-11809del (n.301-11825_301-11809del)
c.232-11825_232-11809del (n.232-11825_232-11809del)
c.348_364del (p.Met116IlefsTer30)
c.301-7306_301-7290del (n.301-7306_301-7290del)
n.358-7306_358-7290del
n.358-11825_358-11809del
n.626-2891_626-2875del
c.-55-7306_-55-7290del (n.-55-7306_-55-7290del)
c.-8-11825_-8-11809del (n.-8-11825_-8-11809del)
n.1552-2891_1552-2875del
n.352-7306_352-7290del
n.352-11825_352-11809del
 gnomAD v4
10g.71344257C>ACA377129614SLC29A3n.795C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.67-7305C>A (n.67-7305C>A)
c.301-11824C>A (n.301-11824C>A)
c.232-11824C>A (n.232-11824C>A)
c.301-7305C>A (n.301-7305C>A)
n.358-7305C>A
n.358-11824C>A
n.626-2876G>T
c.-55-7305C>A (n.-55-7305C>A)
c.-8-11824C>A (n.-8-11824C>A)
n.1552-2876G>T
n.352-7305C>A
n.352-11824C>A
10g.71344257C>GCA377129615SLC29A3n.795C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.67-7305C>G (n.67-7305C>G)
c.301-11824C>G (n.301-11824C>G)
c.232-11824C>G (n.232-11824C>G)
c.301-7305C>G (n.301-7305C>G)
n.358-7305C>G
n.358-11824C>G
n.626-2876G>C
c.-55-7305C>G (n.-55-7305C>G)
c.-8-11824C>G (n.-8-11824C>G)
n.1552-2876G>C
n.352-7305C>G
n.352-11824C>G
10g.71344257C>TCA470058889SLC29A3n.795C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.67-7305C>T (n.67-7305C>T)
c.301-11824C>T (n.301-11824C>T)
c.232-11824C>T (n.232-11824C>T)
c.301-7305C>T (n.301-7305C>T)
n.358-7305C>T
n.358-11824C>T
n.626-2876G>A
c.-55-7305C>T (n.-55-7305C>T)
c.-8-11824C>T (n.-8-11824C>T)
n.1552-2876G>A
n.352-7305C>T
n.352-11824C>T
10g.71344258T>ACA377129616SLC29A3n.796T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.67-7304T>A (n.67-7304T>A)
c.301-11823T>A (n.301-11823T>A)
c.232-11823T>A (n.232-11823T>A)
c.301-7304T>A (n.301-7304T>A)
n.358-7304T>A
n.358-11823T>A
n.626-2877A>T
c.-55-7304T>A (n.-55-7304T>A)
c.-8-11823T>A (n.-8-11823T>A)
n.1552-2877A>T
n.352-7304T>A
n.352-11823T>A
10g.71344258T>CCA377129617SLC29A3n.796T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.67-7304T>C (n.67-7304T>C)
c.301-11823T>C (n.301-11823T>C)
c.232-11823T>C (n.232-11823T>C)
c.301-7304T>C (n.301-7304T>C)
n.358-7304T>C
n.358-11823T>C
n.626-2877A>G
c.-55-7304T>C (n.-55-7304T>C)
c.-8-11823T>C (n.-8-11823T>C)
n.1552-2877A>G
n.352-7304T>C
n.352-11823T>C
10g.71344258T>GCA377129618SLC29A3n.796T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.67-7304T>G (n.67-7304T>G)
c.301-11823T>G (n.301-11823T>G)
c.232-11823T>G (n.232-11823T>G)
c.301-7304T>G (n.301-7304T>G)
n.358-7304T>G
n.358-11823T>G
n.626-2877A>C
c.-55-7304T>G (n.-55-7304T>G)
c.-8-11823T>G (n.-8-11823T>G)
n.1552-2877A>C
n.352-7304T>G
n.352-11823T>G
10g.71344259G>ACA470058890SLC29A3n.797G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.67-7303G>A (n.67-7303G>A)
c.301-11822G>A (n.301-11822G>A)
c.232-11822G>A (n.232-11822G>A)
c.301-7303G>A (n.301-7303G>A)
n.358-7303G>A
n.358-11822G>A
n.626-2878C>T
c.-55-7303G>A (n.-55-7303G>A)
c.-8-11822G>A (n.-8-11822G>A)
n.1552-2878C>T
n.352-7303G>A
n.352-11822G>A
10g.71344259G>CCA470058892SLC29A3n.797G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.67-7303G>C (n.67-7303G>C)
c.301-11822G>C (n.301-11822G>C)
c.232-11822G>C (n.232-11822G>C)
c.301-7303G>C (n.301-7303G>C)
n.358-7303G>C
n.358-11822G>C
n.626-2878C>G
c.-55-7303G>C (n.-55-7303G>C)
c.-8-11822G>C (n.-8-11822G>C)
n.1552-2878C>G
n.352-7303G>C
n.352-11822G>C
10g.71344259G>TCA470058891SLC29A3n.797G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.67-7303G>T (n.67-7303G>T)
c.301-11822G>T (n.301-11822G>T)
c.232-11822G>T (n.232-11822G>T)
c.301-7303G>T (n.301-7303G>T)
n.358-7303G>T
n.358-11822G>T
n.626-2878C>A
c.-55-7303G>T (n.-55-7303G>T)
c.-8-11822G>T (n.-8-11822G>T)
n.1552-2878C>A
n.352-7303G>T
n.352-11822G>T
10g.71344260T>ACA377129619SLC29A3n.798T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.67-7302T>A (n.67-7302T>A)
c.301-11821T>A (n.301-11821T>A)
c.232-11821T>A (n.232-11821T>A)
c.301-7302T>A (n.301-7302T>A)
n.358-7302T>A
n.358-11821T>A
n.626-2879A>T
c.-55-7302T>A (n.-55-7302T>A)
c.-8-11821T>A (n.-8-11821T>A)
n.1552-2879A>T
n.352-7302T>A
n.352-11821T>A
10g.71344260T>CCA377129620SLC29A3n.798T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.67-7302T>C (n.67-7302T>C)
c.301-11821T>C (n.301-11821T>C)
c.232-11821T>C (n.232-11821T>C)
c.301-7302T>C (n.301-7302T>C)
n.358-7302T>C
n.358-11821T>C
n.626-2879A>G
c.-55-7302T>C (n.-55-7302T>C)
c.-8-11821T>C (n.-8-11821T>C)
n.1552-2879A>G
n.352-7302T>C
n.352-11821T>C
10g.71344260T>GCA377129621SLC29A3n.798T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.67-7302T>G (n.67-7302T>G)
c.301-11821T>G (n.301-11821T>G)
c.232-11821T>G (n.232-11821T>G)
c.301-7302T>G (n.301-7302T>G)
n.358-7302T>G
n.358-11821T>G
n.626-2879A>C
c.-55-7302T>G (n.-55-7302T>G)
c.-8-11821T>G (n.-8-11821T>G)
n.1552-2879A>C
n.352-7302T>G
n.352-11821T>G
10g.71344261G>ACA377129622SLC29A3n.799G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.67-7301G>A (n.67-7301G>A)
c.301-11820G>A (n.301-11820G>A)
c.232-11820G>A (n.232-11820G>A)
c.301-7301G>A (n.301-7301G>A)
n.358-7301G>A
n.358-11820G>A
n.626-2880C>T
c.-55-7301G>A (n.-55-7301G>A)
c.-8-11820G>A (n.-8-11820G>A)
n.1552-2880C>T
n.352-7301G>A
n.352-11820G>A
10g.71344261G>CCA377129623SLC29A3n.799G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.67-7301G>C (n.67-7301G>C)
c.301-11820G>C (n.301-11820G>C)
c.232-11820G>C (n.232-11820G>C)
c.301-7301G>C (n.301-7301G>C)
n.358-7301G>C
n.358-11820G>C
n.626-2880C>G
c.-55-7301G>C (n.-55-7301G>C)
c.-8-11820G>C (n.-8-11820G>C)
n.1552-2880C>G
n.352-7301G>C
n.352-11820G>C
10g.71344261G=CA1918670564SLC29A3n.799G=
c.353G= (p.Cys118=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.67-7301G= (n.67-7301G=)
c.301-11820G= (n.301-11820G=)
c.232-11820G= (n.232-11820G=)
c.301-7301G= (n.301-7301G=)
n.358-7301G=
n.358-11820G=
n.626-2880C=
c.-55-7301G= (n.-55-7301G=)
c.-8-11820G= (n.-8-11820G=)
n.1552-2880C=
n.352-7301G=
n.352-11820G=
10g.71344261G>TCA5542901SLC29A3n.799G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.67-7301G>T (n.67-7301G>T)
c.301-11820G>T (n.301-11820G>T)
c.232-11820G>T (n.232-11820G>T)
c.301-7301G>T (n.301-7301G>T)
n.358-7301G>T
n.358-11820G>T
n.626-2880C>A
c.-55-7301G>T (n.-55-7301G>T)
c.-8-11820G>T (n.-8-11820G>T)
n.1552-2880C>A
n.352-7301G>T
n.352-11820G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344262C>ACA377129625SLC29A3n.800C>A
c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.67-7300C>A (n.67-7300C>A)
c.301-11819C>A (n.301-11819C>A)
c.232-11819C>A (n.232-11819C>A)
c.301-7300C>A (n.301-7300C>A)
n.358-7300C>A
n.358-11819C>A
n.626-2881G>T
c.-55-7300C>A (n.-55-7300C>A)
c.-8-11819C>A (n.-8-11819C>A)
n.1552-2881G>T
n.352-7300C>A
n.352-11819C>A
10g.71344262C>GCA377129624SLC29A3n.800C>G
c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.67-7300C>G (n.67-7300C>G)
c.301-11819C>G (n.301-11819C>G)
c.232-11819C>G (n.232-11819C>G)
c.301-7300C>G (n.301-7300C>G)
n.358-7300C>G
n.358-11819C>G
n.626-2881G>C
c.-55-7300C>G (n.-55-7300C>G)
c.-8-11819C>G (n.-8-11819C>G)
n.1552-2881G>C
n.352-7300C>G
n.352-11819C>G
10g.71344262C>TCA470058896SLC29A3n.800C>T
c.354C>T (p.Cys118=)
c.120C>T (p.Cys40=)
c.67-7300C>T (n.67-7300C>T)
c.301-11819C>T (n.301-11819C>T)
c.232-11819C>T (n.232-11819C>T)
c.301-7300C>T (n.301-7300C>T)
n.358-7300C>T
n.358-11819C>T
n.626-2881G>A
c.-55-7300C>T (n.-55-7300C>T)
c.-8-11819C>T (n.-8-11819C>T)
n.1552-2881G>A
n.352-7300C>T
n.352-11819C>T
10g.71344263C>ACA377129626SLC29A3n.801C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.67-7299C>A (n.67-7299C>A)
c.301-11818C>A (n.301-11818C>A)
c.232-11818C>A (n.232-11818C>A)
c.301-7299C>A (n.301-7299C>A)
n.358-7299C>A
n.358-11818C>A
n.626-2882G>T
c.-55-7299C>A (n.-55-7299C>A)
c.-8-11818C>A (n.-8-11818C>A)
n.1552-2882G>T
n.352-7299C>A
n.352-11818C>A
10g.71344263C>GCA377129627SLC29A3n.801C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.67-7299C>G (n.67-7299C>G)
c.301-11818C>G (n.301-11818C>G)
c.232-11818C>G (n.232-11818C>G)
c.301-7299C>G (n.301-7299C>G)
n.358-7299C>G
n.358-11818C>G
n.626-2882G>C
c.-55-7299C>G (n.-55-7299C>G)
c.-8-11818C>G (n.-8-11818C>G)
n.1552-2882G>C
n.352-7299C>G
n.352-11818C>G
10g.71344263C>TCA470058897SLC29A3n.801C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.67-7299C>T (n.67-7299C>T)
c.301-11818C>T (n.301-11818C>T)
c.232-11818C>T (n.232-11818C>T)
c.301-7299C>T (n.301-7299C>T)
n.358-7299C>T
n.358-11818C>T
n.626-2882G>A
c.-55-7299C>T (n.-55-7299C>T)
c.-8-11818C>T (n.-8-11818C>T)
n.1552-2882G>A
n.352-7299C>T
n.352-11818C>T
10g.71344264T>ACA377129628SLC29A3n.802T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.67-7298T>A (n.67-7298T>A)
c.301-11817T>A (n.301-11817T>A)
c.232-11817T>A (n.232-11817T>A)
c.301-7298T>A (n.301-7298T>A)
n.358-7298T>A
n.358-11817T>A
n.626-2883A>T
c.-55-7298T>A (n.-55-7298T>A)
c.-8-11817T>A (n.-8-11817T>A)
n.1552-2883A>T
n.352-7298T>A
n.352-11817T>A
10g.71344264T>CCA377129629SLC29A3n.802T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.67-7298T>C (n.67-7298T>C)
c.301-11817T>C (n.301-11817T>C)
c.232-11817T>C (n.232-11817T>C)
c.301-7298T>C (n.301-7298T>C)
n.358-7298T>C
n.358-11817T>C
n.626-2883A>G
c.-55-7298T>C (n.-55-7298T>C)
c.-8-11817T>C (n.-8-11817T>C)
n.1552-2883A>G
n.352-7298T>C
n.352-11817T>C
10g.71344264T>GCA377129630SLC29A3n.802T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.67-7298T>G (n.67-7298T>G)
c.301-11817T>G (n.301-11817T>G)
c.232-11817T>G (n.232-11817T>G)
c.301-7298T>G (n.301-7298T>G)
n.358-7298T>G
n.358-11817T>G
n.626-2883A>C
c.-55-7298T>G (n.-55-7298T>G)
c.-8-11817T>G (n.-8-11817T>G)
n.1552-2883A>C
n.352-7298T>G
n.352-11817T>G
10g.71344265G>ACA470058899SLC29A3n.803G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.67-7297G>A (n.67-7297G>A)
c.301-11816G>A (n.301-11816G>A)
c.232-11816G>A (n.232-11816G>A)
c.301-7297G>A (n.301-7297G>A)
n.358-7297G>A
n.358-11816G>A
n.626-2884C>T
c.-55-7297G>A (n.-55-7297G>A)
c.-8-11816G>A (n.-8-11816G>A)
n.1552-2884C>T
n.352-7297G>A
n.352-11816G>A
 gnomAD v4
10g.71344265G>CCA470058900SLC29A3n.803G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.67-7297G>C (n.67-7297G>C)
c.301-11816G>C (n.301-11816G>C)
c.232-11816G>C (n.232-11816G>C)
c.301-7297G>C (n.301-7297G>C)
n.358-7297G>C
n.358-11816G>C
n.626-2884C>G
c.-55-7297G>C (n.-55-7297G>C)
c.-8-11816G>C (n.-8-11816G>C)
n.1552-2884C>G
n.352-7297G>C
n.352-11816G>C
 dbSNP
10g.71344265G=CA1918670565SLC29A3n.803G=
c.357G= (p.Leu119=)
c.123G= (p.Leu41=)
c.67-7297G= (n.67-7297G=)
c.301-11816G= (n.301-11816G=)
c.232-11816G= (n.232-11816G=)
c.301-7297G= (n.301-7297G=)
n.358-7297G=
n.358-11816G=
n.626-2884C=
c.-55-7297G= (n.-55-7297G=)
c.-8-11816G= (n.-8-11816G=)
n.1552-2884C=
n.352-7297G=
n.352-11816G=
10g.71344265G>TCA470058901SLC29A3n.803G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.67-7297G>T (n.67-7297G>T)
c.301-11816G>T (n.301-11816G>T)
c.232-11816G>T (n.232-11816G>T)
c.301-7297G>T (n.301-7297G>T)
n.358-7297G>T
n.358-11816G>T
n.626-2884C>A
c.-55-7297G>T (n.-55-7297G>T)
c.-8-11816G>T (n.-8-11816G>T)
n.1552-2884C>A
n.352-7297G>T
n.352-11816G>T
10g.71344266G>ACA377129631SLC29A3n.804G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.67-7296G>A (n.67-7296G>A)
c.301-11815G>A (n.301-11815G>A)
c.232-11815G>A (n.232-11815G>A)
c.301-7296G>A (n.301-7296G>A)
n.358-7296G>A
n.358-11815G>A
n.626-2885C>T
c.-55-7296G>A (n.-55-7296G>A)
c.-8-11815G>A (n.-8-11815G>A)
n.1552-2885C>T
n.352-7296G>A
n.352-11815G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344266G>CCA377129632SLC29A3n.804G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.67-7296G>C (n.67-7296G>C)
c.301-11815G>C (n.301-11815G>C)
c.232-11815G>C (n.232-11815G>C)
c.301-7296G>C (n.301-7296G>C)
n.358-7296G>C
n.358-11815G>C
n.626-2885C>G
c.-55-7296G>C (n.-55-7296G>C)
c.-8-11815G>C (n.-8-11815G>C)
n.1552-2885C>G
n.352-7296G>C
n.352-11815G>C
 dbSNP
10g.71344266G=CA1918670566SLC29A3n.804G=
c.358G= (p.Val120=)
c.124G= (p.Val42=)
c.67-7296G= (n.67-7296G=)
c.301-11815G= (n.301-11815G=)
c.232-11815G= (n.232-11815G=)
c.301-7296G= (n.301-7296G=)
n.358-7296G=
n.358-11815G=
n.626-2885C=
c.-55-7296G= (n.-55-7296G=)
c.-8-11815G= (n.-8-11815G=)
n.1552-2885C=
n.352-7296G=
n.352-11815G=
10g.71344266G>TCA377129633SLC29A3n.804G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.67-7296G>T (n.67-7296G>T)
c.301-11815G>T (n.301-11815G>T)
c.232-11815G>T (n.232-11815G>T)
c.301-7296G>T (n.301-7296G>T)
n.358-7296G>T
n.358-11815G>T
n.626-2885C>A
c.-55-7296G>T (n.-55-7296G>T)
c.-8-11815G>T (n.-8-11815G>T)
n.1552-2885C>A
n.352-7296G>T
n.352-11815G>T
 ClinVar
10g.71344267T>ACA377129634SLC29A3n.805T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.67-7295T>A (n.67-7295T>A)
c.301-11814T>A (n.301-11814T>A)
c.232-11814T>A (n.232-11814T>A)
c.301-7295T>A (n.301-7295T>A)
n.358-7295T>A
n.358-11814T>A
n.626-2886A>T
c.-55-7295T>A (n.-55-7295T>A)
c.-8-11814T>A (n.-8-11814T>A)
n.1552-2886A>T
n.352-7295T>A
n.352-11814T>A
10g.71344267T>CCA377129635SLC29A3n.805T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.67-7295T>C (n.67-7295T>C)
c.301-11814T>C (n.301-11814T>C)
c.232-11814T>C (n.232-11814T>C)
c.301-7295T>C (n.301-7295T>C)
n.358-7295T>C
n.358-11814T>C
n.626-2886A>G
c.-55-7295T>C (n.-55-7295T>C)
c.-8-11814T>C (n.-8-11814T>C)
n.1552-2886A>G
n.352-7295T>C
n.352-11814T>C
10g.71344267T>GCA377129636SLC29A3n.805T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.67-7295T>G (n.67-7295T>G)
c.301-11814T>G (n.301-11814T>G)
c.232-11814T>G (n.232-11814T>G)
c.301-7295T>G (n.301-7295T>G)
n.358-7295T>G
n.358-11814T>G
n.626-2886A>C
c.-55-7295T>G (n.-55-7295T>G)
c.-8-11814T>G (n.-8-11814T>G)
n.1552-2886A>C
n.352-7295T>G
n.352-11814T>G
10g.71344268G>ACA470058907SLC29A3n.806G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.67-7294G>A (n.67-7294G>A)
c.301-11813G>A (n.301-11813G>A)
c.232-11813G>A (n.232-11813G>A)
c.301-7294G>A (n.301-7294G>A)
n.358-7294G>A
n.358-11813G>A
n.626-2887C>T
c.-55-7294G>A (n.-55-7294G>A)
c.-8-11813G>A (n.-8-11813G>A)
n.1552-2887C>T
n.352-7294G>A
n.352-11813G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344268G>CCA470058905SLC29A3n.806G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.67-7294G>C (n.67-7294G>C)
c.301-11813G>C (n.301-11813G>C)
c.232-11813G>C (n.232-11813G>C)
c.301-7294G>C (n.301-7294G>C)
n.358-7294G>C
n.358-11813G>C
n.626-2887C>G
c.-55-7294G>C (n.-55-7294G>C)
c.-8-11813G>C (n.-8-11813G>C)
n.1552-2887C>G
n.352-7294G>C
n.352-11813G>C
10g.71344268G=CA1918670567SLC29A3n.806G=
c.360G= (p.Val120=)
c.126G= (p.Val42=)
c.67-7294G= (n.67-7294G=)
c.301-11813G= (n.301-11813G=)
c.232-11813G= (n.232-11813G=)
c.301-7294G= (n.301-7294G=)
n.358-7294G=
n.358-11813G=
n.626-2887C=
c.-55-7294G= (n.-55-7294G=)
c.-8-11813G= (n.-8-11813G=)
n.1552-2887C=
n.352-7294G=
n.352-11813G=
10g.71344268G>TCA470058906SLC29A3n.806G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.67-7294G>T (n.67-7294G>T)
c.301-11813G>T (n.301-11813G>T)
c.232-11813G>T (n.232-11813G>T)
c.301-7294G>T (n.301-7294G>T)
n.358-7294G>T
n.358-11813G>T
n.626-2887C>A
c.-55-7294G>T (n.-55-7294G>T)
c.-8-11813G>T (n.-8-11813G>T)
n.1552-2887C>A
n.352-7294G>T
n.352-11813G>T
10g.71344269G>ACA377129638SLC29A3n.807G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.67-7293G>A (n.67-7293G>A)
c.301-11812G>A (n.301-11812G>A)
c.232-11812G>A (n.232-11812G>A)
c.301-7293G>A (n.301-7293G>A)
n.358-7293G>A
n.358-11812G>A
n.626-2888C>T
c.-55-7293G>A (n.-55-7293G>A)
c.-8-11812G>A (n.-8-11812G>A)
n.1552-2888C>T
n.352-7293G>A
n.352-11812G>A
 gnomAD v4
10g.71344269G>CCA377129639SLC29A3n.807G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.67-7293G>C (n.67-7293G>C)
c.301-11812G>C (n.301-11812G>C)
c.232-11812G>C (n.232-11812G>C)
c.301-7293G>C (n.301-7293G>C)
n.358-7293G>C
n.358-11812G>C
n.626-2888C>G
c.-55-7293G>C (n.-55-7293G>C)
c.-8-11812G>C (n.-8-11812G>C)
n.1552-2888C>G
n.352-7293G>C
n.352-11812G>C
10g.71344269G>TCA377129637SLC29A3n.807G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.67-7293G>T (n.67-7293G>T)
c.301-11812G>T (n.301-11812G>T)
c.232-11812G>T (n.232-11812G>T)
c.301-7293G>T (n.301-7293G>T)
n.358-7293G>T
n.358-11812G>T
n.626-2888C>A
c.-55-7293G>T (n.-55-7293G>T)
c.-8-11812G>T (n.-8-11812G>T)
n.1552-2888C>A
n.352-7293G>T
n.352-11812G>T
10g.71344270C>ACA377129640SLC29A3n.808C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.67-7292C>A (n.67-7292C>A)
c.301-11811C>A (n.301-11811C>A)
c.232-11811C>A (n.232-11811C>A)
c.301-7292C>A (n.301-7292C>A)
n.358-7292C>A
n.358-11811C>A
n.626-2889G>T
c.-55-7292C>A (n.-55-7292C>A)
c.-8-11811C>A (n.-8-11811C>A)
n.1552-2889G>T
n.352-7292C>A
n.352-11811C>A
10g.71344270C=CA1918670568SLC29A3n.808C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.67-7292C= (n.67-7292C=)
c.301-11811C= (n.301-11811C=)
c.232-11811C= (n.232-11811C=)
c.301-7292C= (n.301-7292C=)
n.358-7292C=
n.358-11811C=
n.626-2889G=
c.-55-7292C= (n.-55-7292C=)
c.-8-11811C= (n.-8-11811C=)
n.1552-2889G=
n.352-7292C=
n.352-11811C=
10g.71344270C>GCA377129641SLC29A3n.808C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.67-7292C>G (n.67-7292C>G)
c.301-11811C>G (n.301-11811C>G)
c.232-11811C>G (n.232-11811C>G)
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n.358-7292C>G
n.358-11811C>G
n.626-2889G>C
c.-55-7292C>G (n.-55-7292C>G)
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n.1552-2889G>C
n.352-7292C>G
n.352-11811C>G
10g.71344270C>TCA5542902SLC29A3n.808C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.67-7292C>T (n.67-7292C>T)
c.301-11811C>T (n.301-11811C>T)
c.232-11811C>T (n.232-11811C>T)
c.301-7292C>T (n.301-7292C>T)
n.358-7292C>T
n.358-11811C>T
n.626-2889G>A
c.-55-7292C>T (n.-55-7292C>T)
c.-8-11811C>T (n.-8-11811C>T)
n.1552-2889G>A
n.352-7292C>T
n.352-11811C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344271C>ACA470058908SLC29A3n.809C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.67-7291C>A (n.67-7291C>A)
c.301-11810C>A (n.301-11810C>A)
c.232-11810C>A (n.232-11810C>A)
c.301-7291C>A (n.301-7291C>A)
n.358-7291C>A
n.358-11810C>A
n.626-2890G>T
c.-55-7291C>A (n.-55-7291C>A)
c.-8-11810C>A (n.-8-11810C>A)
n.1552-2890G>T
n.352-7291C>A
n.352-11810C>A
10g.71344271C>GCA470058909SLC29A3n.809C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.67-7291C>G (n.67-7291C>G)
c.301-11810C>G (n.301-11810C>G)
c.232-11810C>G (n.232-11810C>G)
c.301-7291C>G (n.301-7291C>G)
n.358-7291C>G
n.358-11810C>G
n.626-2890G>C
c.-55-7291C>G (n.-55-7291C>G)
c.-8-11810C>G (n.-8-11810C>G)
n.1552-2890G>C
n.352-7291C>G
n.352-11810C>G
10g.71344271C>TCA470058910SLC29A3n.809C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.67-7291C>T (n.67-7291C>T)
c.301-11810C>T (n.301-11810C>T)
c.232-11810C>T (n.232-11810C>T)
c.301-7291C>T (n.301-7291C>T)
n.358-7291C>T
n.358-11810C>T
n.626-2890G>A
c.-55-7291C>T (n.-55-7291C>T)
c.-8-11810C>T (n.-8-11810C>T)
n.1552-2890G>A
n.352-7291C>T
n.352-11810C>T
10g.71344272A>CCA377129642SLC29A3n.810A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.67-7290A>C (n.67-7290A>C)
c.301-11809A>C (n.301-11809A>C)
c.232-11809A>C (n.232-11809A>C)
c.301-7290A>C (n.301-7290A>C)
n.358-7290A>C
n.358-11809A>C
n.626-2891T>G
c.-55-7290A>C (n.-55-7290A>C)
c.-8-11809A>C (n.-8-11809A>C)
n.1552-2891T>G
n.352-7290A>C
n.352-11809A>C
 gnomAD v4
10g.71344272A>GCA377129643SLC29A3n.810A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.67-7290A>G (n.67-7290A>G)
c.301-11809A>G (n.301-11809A>G)
c.232-11809A>G (n.232-11809A>G)
c.301-7290A>G (n.301-7290A>G)
n.358-7290A>G
n.358-11809A>G
n.626-2891T>C
c.-55-7290A>G (n.-55-7290A>G)
c.-8-11809A>G (n.-8-11809A>G)
n.1552-2891T>C
n.352-7290A>G
n.352-11809A>G
10g.71344272A>TCA377129644SLC29A3n.810A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.67-7290A>T (n.67-7290A>T)
c.301-11809A>T (n.301-11809A>T)
c.232-11809A>T (n.232-11809A>T)
c.301-7290A>T (n.301-7290A>T)
n.358-7290A>T
n.358-11809A>T
n.626-2891T>A
c.-55-7290A>T (n.-55-7290A>T)
c.-8-11809A>T (n.-8-11809A>T)
n.1552-2891T>A
n.352-7290A>T
n.352-11809A>T
10g.71344273A=CA1918670569SLC29A3n.811A=
c.365A= (p.Asn122=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.67-7289A= (n.67-7289A=)
c.301-11808A= (n.301-11808A=)
c.232-11808A= (n.232-11808A=)
c.301-7289A= (n.301-7289A=)
n.358-7289A=
n.358-11808A=
n.626-2892T=
c.-55-7289A= (n.-55-7289A=)
c.-8-11808A= (n.-8-11808A=)
n.1552-2892T=
n.352-7289A=
n.352-11808A=
10g.71344273A>CCA209401281SLC29A3n.811A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.67-7289A>C (n.67-7289A>C)
c.301-11808A>C (n.301-11808A>C)
c.232-11808A>C (n.232-11808A>C)
c.301-7289A>C (n.301-7289A>C)
n.358-7289A>C
n.358-11808A>C
n.626-2892T>G
c.-55-7289A>C (n.-55-7289A>C)
c.-8-11808A>C (n.-8-11808A>C)
n.1552-2892T>G
n.352-7289A>C
n.352-11808A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344273A>GCA5542903SLC29A3n.811A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.67-7289A>G (n.67-7289A>G)
c.301-11808A>G (n.301-11808A>G)
c.232-11808A>G (n.232-11808A>G)
c.301-7289A>G (n.301-7289A>G)
n.358-7289A>G
n.358-11808A>G
n.626-2892T>C
c.-55-7289A>G (n.-55-7289A>G)
c.-8-11808A>G (n.-8-11808A>G)
n.1552-2892T>C
n.352-7289A>G
n.352-11808A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344273A>TCA377129645SLC29A3n.811A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.67-7289A>T (n.67-7289A>T)
c.301-11808A>T (n.301-11808A>T)
c.232-11808A>T (n.232-11808A>T)
c.301-7289A>T (n.301-7289A>T)
n.358-7289A>T
n.358-11808A>T
n.626-2892T>A
c.-55-7289A>T (n.-55-7289A>T)
c.-8-11808A>T (n.-8-11808A>T)
n.1552-2892T>A
n.352-7289A>T
n.352-11808A>T
10g.71344274C>ACA377129646SLC29A3n.812C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.67-7288C>A (n.67-7288C>A)
c.301-11807C>A (n.301-11807C>A)
c.232-11807C>A (n.232-11807C>A)
c.301-7288C>A (n.301-7288C>A)
n.358-7288C>A
n.358-11807C>A
n.626-2893G>T
c.-55-7288C>A (n.-55-7288C>A)
c.-8-11807C>A (n.-8-11807C>A)
n.1552-2893G>T
n.352-7288C>A
n.352-11807C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344274C=CA1918670570SLC29A3n.812C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.67-7288C= (n.67-7288C=)
c.301-11807C= (n.301-11807C=)
c.232-11807C= (n.232-11807C=)
c.301-7288C= (n.301-7288C=)
n.358-7288C=
n.358-11807C=
n.626-2893G=
c.-55-7288C= (n.-55-7288C=)
c.-8-11807C= (n.-8-11807C=)
n.1552-2893G=
n.352-7288C=
n.352-11807C=
10g.71344274C>GCA377129647SLC29A3n.812C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.67-7288C>G (n.67-7288C>G)
c.301-11807C>G (n.301-11807C>G)
c.232-11807C>G (n.232-11807C>G)
c.301-7288C>G (n.301-7288C>G)
n.358-7288C>G
n.358-11807C>G
n.626-2893G>C
c.-55-7288C>G (n.-55-7288C>G)
c.-8-11807C>G (n.-8-11807C>G)
n.1552-2893G>C
n.352-7288C>G
n.352-11807C>G
10g.71344274C>TCA470058912SLC29A3n.812C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.67-7288C>T (n.67-7288C>T)
c.301-11807C>T (n.301-11807C>T)
c.232-11807C>T (n.232-11807C>T)
c.301-7288C>T (n.301-7288C>T)
n.358-7288C>T
n.358-11807C>T
n.626-2893G>A
c.-55-7288C>T (n.-55-7288C>T)
c.-8-11807C>T (n.-8-11807C>T)
n.1552-2893G>A
n.352-7288C>T
n.352-11807C>T
10g.71344275T>ACA377129649SLC29A3n.813T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.67-7287T>A (n.67-7287T>A)
c.301-11806T>A (n.301-11806T>A)
c.232-11806T>A (n.232-11806T>A)
c.301-7287T>A (n.301-7287T>A)
n.358-7287T>A
n.358-11806T>A
n.626-2894A>T
c.-55-7287T>A (n.-55-7287T>A)
c.-8-11806T>A (n.-8-11806T>A)
n.1552-2894A>T
n.352-7287T>A
n.352-11806T>A
10g.71344275T>CCA377129650SLC29A3n.813T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.67-7287T>C (n.67-7287T>C)
c.301-11806T>C (n.301-11806T>C)
c.232-11806T>C (n.232-11806T>C)
c.301-7287T>C (n.301-7287T>C)
n.358-7287T>C
n.358-11806T>C
n.626-2894A>G
c.-55-7287T>C (n.-55-7287T>C)
c.-8-11806T>C (n.-8-11806T>C)
n.1552-2894A>G
n.352-7287T>C
n.352-11806T>C
 dbSNP
10g.71344275T>GCA377129648SLC29A3n.813T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.67-7287T>G (n.67-7287T>G)
c.301-11806T>G (n.301-11806T>G)
c.232-11806T>G (n.232-11806T>G)
c.301-7287T>G (n.301-7287T>G)
n.358-7287T>G
n.358-11806T>G
n.626-2894A>C
c.-55-7287T>G (n.-55-7287T>G)
c.-8-11806T>G (n.-8-11806T>G)
n.1552-2894A>C
n.352-7287T>G
n.352-11806T>G
10g.71344275T=CA1918670571SLC29A3n.813T=
c.367T= (p.Phe123=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.67-7287T= (n.67-7287T=)
c.301-11806T= (n.301-11806T=)
c.232-11806T= (n.232-11806T=)
c.301-7287T= (n.301-7287T=)
n.358-7287T=
n.358-11806T=
n.626-2894A=
c.-55-7287T= (n.-55-7287T=)
c.-8-11806T= (n.-8-11806T=)
n.1552-2894A=
n.352-7287T=
n.352-11806T=
10g.71344276T>ACA377129651SLC29A3n.814T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.67-7286T>A (n.67-7286T>A)
c.301-11805T>A (n.301-11805T>A)
c.232-11805T>A (n.232-11805T>A)
c.301-7286T>A (n.301-7286T>A)
n.358-7286T>A
n.358-11805T>A
n.626-2895A>T
c.-55-7286T>A (n.-55-7286T>A)
c.-8-11805T>A (n.-8-11805T>A)
n.1552-2895A>T
n.352-7286T>A
n.352-11805T>A
 gnomAD v4
10g.71344276T>CCA377129652SLC29A3n.814T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.67-7286T>C (n.67-7286T>C)
c.301-11805T>C (n.301-11805T>C)
c.232-11805T>C (n.232-11805T>C)
c.301-7286T>C (n.301-7286T>C)
n.358-7286T>C
n.358-11805T>C
n.626-2895A>G
c.-55-7286T>C (n.-55-7286T>C)
c.-8-11805T>C (n.-8-11805T>C)
n.1552-2895A>G
n.352-7286T>C
n.352-11805T>C
10g.71344276T>GCA377129653SLC29A3n.814T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.67-7286T>G (n.67-7286T>G)
c.301-11805T>G (n.301-11805T>G)
c.232-11805T>G (n.232-11805T>G)
c.301-7286T>G (n.301-7286T>G)
n.358-7286T>G
n.358-11805T>G
n.626-2895A>C
c.-55-7286T>G (n.-55-7286T>G)
c.-8-11805T>G (n.-8-11805T>G)
n.1552-2895A>C
n.352-7286T>G
n.352-11805T>G
10g.71344277C>ACA377129654SLC29A3n.815C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.67-7285C>A (n.67-7285C>A)
c.301-11804C>A (n.301-11804C>A)
c.232-11804C>A (n.232-11804C>A)
c.301-7285C>A (n.301-7285C>A)
n.358-7285C>A
n.358-11804C>A
n.626-2896G>T
c.-55-7285C>A (n.-55-7285C>A)
c.-8-11804C>A (n.-8-11804C>A)
n.1552-2896G>T
n.352-7285C>A
n.352-11804C>A
 COSMIC
10g.71344277C=CA1918670572SLC29A3n.815C=
c.369C= (p.Phe123=)
c.135C= (p.Phe45=)
c.67-7285C= (n.67-7285C=)
c.301-11804C= (n.301-11804C=)
c.232-11804C= (n.232-11804C=)
c.301-7285C= (n.301-7285C=)
n.358-7285C=
n.358-11804C=
n.626-2896G=
c.-55-7285C= (n.-55-7285C=)
c.-8-11804C= (n.-8-11804C=)
n.1552-2896G=
n.352-7285C=
n.352-11804C=
10g.71344277C>GCA377129655SLC29A3n.815C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.67-7285C>G (n.67-7285C>G)
c.301-11804C>G (n.301-11804C>G)
c.232-11804C>G (n.232-11804C>G)
c.301-7285C>G (n.301-7285C>G)
n.358-7285C>G
n.358-11804C>G
n.626-2896G>C
c.-55-7285C>G (n.-55-7285C>G)
c.-8-11804C>G (n.-8-11804C>G)
n.1552-2896G>C
n.352-7285C>G
n.352-11804C>G
 gnomAD v4
10g.71344277C>TCA470058914SLC29A3n.815C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.67-7285C>T (n.67-7285C>T)
c.301-11804C>T (n.301-11804C>T)
c.232-11804C>T (n.232-11804C>T)
c.301-7285C>T (n.301-7285C>T)
n.358-7285C>T
n.358-11804C>T
n.626-2896G>A
c.-55-7285C>T (n.-55-7285C>T)
c.-8-11804C>T (n.-8-11804C>T)
n.1552-2896G>A
n.352-7285C>T
n.352-11804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344278C>ACA377129657SLC29A3n.816C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.67-7284C>A (n.67-7284C>A)
c.301-11803C>A (n.301-11803C>A)
c.232-11803C>A (n.232-11803C>A)
c.301-7284C>A (n.301-7284C>A)
n.358-7284C>A
n.358-11803C>A
n.626-2897G>T
c.-55-7284C>A (n.-55-7284C>A)
c.-8-11803C>A (n.-8-11803C>A)
n.1552-2897G>T
n.352-7284C>A
n.352-11803C>A
10g.71344278C>GCA377129656SLC29A3n.816C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.67-7284C>G (n.67-7284C>G)
c.301-11803C>G (n.301-11803C>G)
c.232-11803C>G (n.232-11803C>G)
c.301-7284C>G (n.301-7284C>G)
n.358-7284C>G
n.358-11803C>G
n.626-2897G>C
c.-55-7284C>G (n.-55-7284C>G)
c.-8-11803C>G (n.-8-11803C>G)
n.1552-2897G>C
n.352-7284C>G
n.352-11803C>G
10g.71344278C>TCA470058917SLC29A3n.816C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.67-7284C>T (n.67-7284C>T)
c.301-11803C>T (n.301-11803C>T)
c.232-11803C>T (n.232-11803C>T)
c.301-7284C>T (n.301-7284C>T)
n.358-7284C>T
n.358-11803C>T
n.626-2897G>A
c.-55-7284C>T (n.-55-7284C>T)
c.-8-11803C>T (n.-8-11803C>T)
n.1552-2897G>A
n.352-7284C>T
n.352-11803C>T
10g.71344278_71344279delinsCTCA1918670573SLC29A3n.816_817delinsCT
c.370_371delinsCT (p.Leu124=)
c.136_137delinsCT (p.Leu46=)
c.67-7284_67-7283delinsCT (n.67-7284_67-7283delinsCT)
c.301-11803_301-11802delinsCT (n.301-11803_301-11802delinsCT)
c.232-11803_232-11802delinsCT (n.232-11803_232-11802delinsCT)
c.301-7284_301-7283delinsCT (n.301-7284_301-7283delinsCT)
n.358-7284_358-7283delinsCT
n.358-11803_358-11802delinsCT
n.626-2898_626-2897delinsAG
c.-55-7284_-55-7283delinsCT (n.-55-7284_-55-7283delinsCT)
c.-8-11803_-8-11802delinsCT (n.-8-11803_-8-11802delinsCT)
n.1552-2898_1552-2897delinsAG
n.352-7284_352-7283delinsCT
n.352-11803_352-11802delinsCT
10g.71344279delCA1918670574SLC29A3n.817del
c.371del (p.Leu124ArgfsTer16)
c.137del (p.Leu46ArgfsTer16)
c.67-7283del (n.67-7283del)
c.301-11802del (n.301-11802del)
c.232-11802del (n.232-11802del)
c.371del (p.Leu124ArgfsTer?)
c.301-7283del (n.301-7283del)
n.358-7283del
n.358-11802del
n.626-2898del
c.-55-7283del (n.-55-7283del)
c.-8-11802del (n.-8-11802del)
n.1552-2898del
n.352-7283del
n.352-11802del
 dbSNP
10g.71344279T>ACA377129658SLC29A3n.817T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.67-7283T>A (n.67-7283T>A)
c.301-11802T>A (n.301-11802T>A)
c.232-11802T>A (n.232-11802T>A)
c.301-7283T>A (n.301-7283T>A)
n.358-7283T>A
n.358-11802T>A
n.626-2898A>T
c.-55-7283T>A (n.-55-7283T>A)
c.-8-11802T>A (n.-8-11802T>A)
n.1552-2898A>T
n.352-7283T>A
n.352-11802T>A
10g.71344279T>CCA377129659SLC29A3n.817T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.67-7283T>C (n.67-7283T>C)
c.301-11802T>C (n.301-11802T>C)
c.232-11802T>C (n.232-11802T>C)
c.301-7283T>C (n.301-7283T>C)
n.358-7283T>C
n.358-11802T>C
n.626-2898A>G
c.-55-7283T>C (n.-55-7283T>C)
c.-8-11802T>C (n.-8-11802T>C)
n.1552-2898A>G
n.352-7283T>C
n.352-11802T>C
10g.71344279T>GCA377129660SLC29A3n.817T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.67-7283T>G (n.67-7283T>G)
c.301-11802T>G (n.301-11802T>G)
c.232-11802T>G (n.232-11802T>G)
c.301-7283T>G (n.301-7283T>G)
n.358-7283T>G
n.358-11802T>G
n.626-2898A>C
c.-55-7283T>G (n.-55-7283T>G)
c.-8-11802T>G (n.-8-11802T>G)
n.1552-2898A>C
n.352-7283T>G
n.352-11802T>G
10g.71344279_71344280insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACCCA2561386814SLC29A3n.817_818insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
c.371_372insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (p.Leu124_Leu125insValIleTyrThrLeuIleLysIleIleProHisGlyGluValPro)
c.137_138insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (p.Leu46_Leu47insValIleTyrThrLeuIleLysIleIleProHisGlyGluValPro)
c.67-7283_67-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.67-7283_67-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.301-11802_301-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.301-11802_301-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.232-11802_232-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.232-11802_232-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.301-7283_301-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.301-7283_301-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
n.358-7283_358-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
n.358-11802_358-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
n.626-2899_626-2898insGGTACTTCTCCATGGGGGATGATTTTGATGAGGGTGTAGATAACG
c.-55-7283_-55-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.-55-7283_-55-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
c.-8-11802_-8-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC (n.-8-11802_-8-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC)
n.1552-2899_1552-2898insGGTACTTCTCCATGGGGGATGATTTTGATGAGGGTGTAGATAACG
n.352-7283_352-7282insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
n.352-11802_352-11801insCGTTATCTACACCCTCATCAAAATCATCCCCCATGGAGAAGTACC
10g.71344280G>ACA470058918SLC29A3n.818G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.67-7282G>A (n.67-7282G>A)
c.301-11801G>A (n.301-11801G>A)
c.232-11801G>A (n.232-11801G>A)
c.301-7282G>A (n.301-7282G>A)
n.358-7282G>A
n.358-11801G>A
n.626-2899C>T
c.-55-7282G>A (n.-55-7282G>A)
c.-8-11801G>A (n.-8-11801G>A)
n.1552-2899C>T
n.352-7282G>A
n.352-11801G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71344280G>CCA470058919SLC29A3n.818G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.67-7282G>C (n.67-7282G>C)
c.301-11801G>C (n.301-11801G>C)
c.232-11801G>C (n.232-11801G>C)
c.301-7282G>C (n.301-7282G>C)
n.358-7282G>C
n.358-11801G>C
n.626-2899C>G
c.-55-7282G>C (n.-55-7282G>C)
c.-8-11801G>C (n.-8-11801G>C)
n.1552-2899C>G
n.352-7282G>C
n.352-11801G>C
10g.71344280G=CA1918670575SLC29A3n.818G=
c.372G= (p.Leu124=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.67-7282G= (n.67-7282G=)
c.301-11801G= (n.301-11801G=)
c.232-11801G= (n.232-11801G=)
c.301-7282G= (n.301-7282G=)
n.358-7282G=
n.358-11801G=
n.626-2899C=
c.-55-7282G= (n.-55-7282G=)
c.-8-11801G= (n.-8-11801G=)
n.1552-2899C=
n.352-7282G=
n.352-11801G=
10g.71344280G>TCA5542904SLC29A3n.818G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.67-7282G>T (n.67-7282G>T)
c.301-11801G>T (n.301-11801G>T)
c.232-11801G>T (n.232-11801G>T)
c.301-7282G>T (n.301-7282G>T)
n.358-7282G>T
n.358-11801G>T
n.626-2899C>A
c.-55-7282G>T (n.-55-7282G>T)
c.-8-11801G>T (n.-8-11801G>T)
n.1552-2899C>A
n.352-7282G>T
n.352-11801G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344281C>ACA377129661SLC29A3n.819C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.67-7281C>A (n.67-7281C>A)
c.301-11800C>A (n.301-11800C>A)
c.232-11800C>A (n.232-11800C>A)
c.301-7281C>A (n.301-7281C>A)
n.358-7281C>A
n.358-11800C>A
n.626-2900G>T
c.-55-7281C>A (n.-55-7281C>A)
c.-8-11800C>A (n.-8-11800C>A)
n.1552-2900G>T
n.352-7281C>A
n.352-11800C>A
10g.71344281C>GCA377129662SLC29A3n.819C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.67-7281C>G (n.67-7281C>G)
c.301-11800C>G (n.301-11800C>G)
c.232-11800C>G (n.232-11800C>G)
c.301-7281C>G (n.301-7281C>G)
n.358-7281C>G
n.358-11800C>G
n.626-2900G>C
c.-55-7281C>G (n.-55-7281C>G)
c.-8-11800C>G (n.-8-11800C>G)
n.1552-2900G>C
n.352-7281C>G
n.352-11800C>G
10g.71344281C>TCA377129663SLC29A3n.819C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.67-7281C>T (n.67-7281C>T)
c.301-11800C>T (n.301-11800C>T)
c.232-11800C>T (n.232-11800C>T)
c.301-7281C>T (n.301-7281C>T)
n.358-7281C>T
n.358-11800C>T
n.626-2900G>A
c.-55-7281C>T (n.-55-7281C>T)
c.-8-11800C>T (n.-8-11800C>T)
n.1552-2900G>A
n.352-7281C>T
n.352-11800C>T
10g.71344281_71344282insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCACA2552828658SLC29A3n.819_820insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
c.373_374insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (p.Leu125delinsArgLysSerAlaPheGlnGlySerIleIle)
c.139_140insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (p.Leu47delinsArgLysSerAlaPheGlnGlySerIleIle)
c.67-7281_67-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.67-7281_67-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.301-11800_301-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.301-11800_301-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.232-11800_232-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.232-11800_232-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.301-7281_301-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.301-7281_301-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
n.358-7281_358-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
n.358-11800_358-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
n.626-2901_626-2900insTGATGCTGCCCTGGAATGCGGATTTTC
c.-55-7281_-55-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.-55-7281_-55-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
c.-8-11800_-8-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA (n.-8-11800_-8-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA)
n.1552-2901_1552-2900insTGATGCTGCCCTGGAATGCGGATTTTC
n.352-7281_352-7280insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
n.352-11800_352-11799insGAAAATCCGCATTCCAGGGCAGCATCA
10g.71344282T>ACA377129665SLC29A3n.820T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.67-7280T>A (n.67-7280T>A)
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c.232-11799T>A (n.232-11799T>A)
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n.358-7280T>A
n.358-11799T>A
n.626-2901A>T
c.-55-7280T>A (n.-55-7280T>A)
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n.1552-2901A>T
n.352-7280T>A
n.352-11799T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344282T>CCA377129666SLC29A3n.820T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
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c.232-11799T>C (n.232-11799T>C)
c.301-7280T>C (n.301-7280T>C)
n.358-7280T>C
n.358-11799T>C
n.626-2901A>G
c.-55-7280T>C (n.-55-7280T>C)
c.-8-11799T>C (n.-8-11799T>C)
n.1552-2901A>G
n.352-7280T>C
n.352-11799T>C
 dbSNP
10g.71344282T>GCA377129664SLC29A3n.820T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.67-7280T>G (n.67-7280T>G)
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n.626-2901A>C
c.-55-7280T>G (n.-55-7280T>G)
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n.1552-2901A>C
n.352-7280T>G
n.352-11799T>G
10g.71344282T=CA1918670576SLC29A3n.820T=
c.374T= (p.Leu125=)
c.140T= (p.Leu47=)
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c.301-7280T= (n.301-7280T=)
n.358-7280T=
n.358-11799T=
n.626-2901A=
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n.1552-2901A=
n.352-7280T=
n.352-11799T=
10g.71344283T>ACA470058920SLC29A3n.821T>A
c.375T>A (p.Leu125=)
c.141T>A (p.Leu47=)
c.67-7279T>A (n.67-7279T>A)
c.301-11798T>A (n.301-11798T>A)
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c.301-7279T>A (n.301-7279T>A)
n.358-7279T>A
n.358-11798T>A
n.626-2902A>T
c.-55-7279T>A (n.-55-7279T>A)
c.-8-11798T>A (n.-8-11798T>A)
n.1552-2902A>T
n.352-7279T>A
n.352-11798T>A
10g.71344283T>CCA470058921SLC29A3n.821T>C
c.375T>C (p.Leu125=)
c.141T>C (p.Leu47=)
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n.358-7279T>C
n.358-11798T>C
n.626-2902A>G
c.-55-7279T>C (n.-55-7279T>C)
c.-8-11798T>C (n.-8-11798T>C)
n.1552-2902A>G
n.352-7279T>C
n.352-11798T>C
 gnomAD v4
10g.71344283T>GCA470058923SLC29A3n.821T>G
c.375T>G (p.Leu125=)
c.141T>G (p.Leu47=)
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n.358-7279T>G
n.358-11798T>G
n.626-2902A>C
c.-55-7279T>G (n.-55-7279T>G)
c.-8-11798T>G (n.-8-11798T>G)
n.1552-2902A>C
n.352-7279T>G
n.352-11798T>G
10g.71344284G>ACA209401289SLC29A3n.822G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
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c.301-11797G>A (n.301-11797G>A)
c.232-11797G>A (n.232-11797G>A)
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n.358-11797G>A
n.626-2903C>T
c.-55-7278G>A (n.-55-7278G>A)
c.-8-11797G>A (n.-8-11797G>A)
n.1552-2903C>T
n.352-7278G>A
n.352-11797G>A
 dbSNP
10g.71344284G>CCA377129667SLC29A3n.822G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
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n.358-7278G>C
n.358-11797G>C
n.626-2903C>G
c.-55-7278G>C (n.-55-7278G>C)
c.-8-11797G>C (n.-8-11797G>C)
n.1552-2903C>G
n.352-7278G>C
n.352-11797G>C
 gnomAD v4
10g.71344284G=CA1918670577SLC29A3n.822G=
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n.358-7278G=
n.358-11797G=
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n.352-7278G=
n.352-11797G=
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c.301-11797G>T (n.301-11797G>T)
c.232-11797G>T (n.232-11797G>T)
c.301-7278G>T (n.301-7278G>T)
n.358-7278G>T
n.358-11797G>T
n.626-2903C>A
c.-55-7278G>T (n.-55-7278G>T)
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n.1552-2903C>A
n.352-7278G>T
n.352-11797G>T
10g.71344284_71344285insGGGCCATCGCCCTGGAAATATTCA2547715318SLC29A3n.822_823insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
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c.142_143insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (p.Val48GlyfsTer?)
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c.376_377insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (p.Val126GlyfsTer33)
c.301-7278_301-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.301-7278_301-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
n.358-7278_358-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
n.358-11797_358-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
n.626-2904_626-2903insAATATTTCCAGGGCGATGGCCC
c.-55-7278_-55-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.-55-7278_-55-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
c.-8-11797_-8-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT (n.-8-11797_-8-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT)
n.1552-2904_1552-2903insAATATTTCCAGGGCGATGGCCC
n.352-7278_352-7277insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
n.352-11797_352-11796insGGGCCATCGCCCTGGAAATATT
10g.71344285T>ACA377129669SLC29A3n.823T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.67-7277T>A (n.67-7277T>A)
c.301-11796T>A (n.301-11796T>A)
c.232-11796T>A (n.232-11796T>A)
c.301-7277T>A (n.301-7277T>A)
n.358-7277T>A
n.358-11796T>A
n.626-2904A>T
c.-55-7277T>A (n.-55-7277T>A)
c.-8-11796T>A (n.-8-11796T>A)
n.1552-2904A>T
n.352-7277T>A
n.352-11796T>A
10g.71344285T>CCA377129670SLC29A3n.823T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.67-7277T>C (n.67-7277T>C)
c.301-11796T>C (n.301-11796T>C)
c.232-11796T>C (n.232-11796T>C)
c.301-7277T>C (n.301-7277T>C)
n.358-7277T>C
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n.626-2904A>G
c.-55-7277T>C (n.-55-7277T>C)
c.-8-11796T>C (n.-8-11796T>C)
n.1552-2904A>G
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n.352-11796T>C
10g.71344285T>GCA377129671SLC29A3n.823T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.67-7277T>G (n.67-7277T>G)
c.301-11796T>G (n.301-11796T>G)
c.232-11796T>G (n.232-11796T>G)
c.301-7277T>G (n.301-7277T>G)
n.358-7277T>G
n.358-11796T>G
n.626-2904A>C
c.-55-7277T>G (n.-55-7277T>G)
c.-8-11796T>G (n.-8-11796T>G)
n.1552-2904A>C
n.352-7277T>G
n.352-11796T>G
10g.71344286C>ACA470058924SLC29A3n.824C>A
c.378C>A (p.Val126=)
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c.301-7276C>A (n.301-7276C>A)
n.358-7276C>A
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n.626-2905G>T
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c.-8-11795C>A (n.-8-11795C>A)
n.1552-2905G>T
n.352-7276C>A
n.352-11795C>A
 gnomAD v4
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c.378C= (p.Val126=)
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n.1552-2905G=
n.352-7276C=
n.352-11795C=
10g.71344286C>GCA209401290SLC29A3n.824C>G
c.378C>G (p.Val126=)
c.144C>G (p.Val48=)
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n.626-2905G>C
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c.-8-11795C>G (n.-8-11795C>G)
n.1552-2905G>C
n.352-7276C>G
n.352-11795C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344286C>TCA470058925SLC29A3n.824C>T
c.378C>T (p.Val126=)
c.144C>T (p.Val48=)
c.67-7276C>T (n.67-7276C>T)
c.301-11795C>T (n.301-11795C>T)
c.232-11795C>T (n.232-11795C>T)
c.301-7276C>T (n.301-7276C>T)
n.358-7276C>T
n.358-11795C>T
n.626-2905G>A
c.-55-7276C>T (n.-55-7276C>T)
c.-8-11795C>T (n.-8-11795C>T)
n.1552-2905G>A
n.352-7276C>T
n.352-11795C>T
10g.71344287A=CA1918670579SLC29A3n.825A=
c.379A= (p.Asn127=)
c.145A= (p.Asn49=)
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c.301-11794A= (n.301-11794A=)
c.232-11794A= (n.232-11794A=)
c.301-7275A= (n.301-7275A=)
n.358-7275A=
n.358-11794A=
n.626-2906T=
c.-55-7275A= (n.-55-7275A=)
c.-8-11794A= (n.-8-11794A=)
n.1552-2906T=
n.352-7275A=
n.352-11794A=
10g.71344287A>CCA377129672SLC29A3n.825A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.67-7275A>C (n.67-7275A>C)
c.301-11794A>C (n.301-11794A>C)
c.232-11794A>C (n.232-11794A>C)
c.301-7275A>C (n.301-7275A>C)
n.358-7275A>C
n.358-11794A>C
n.626-2906T>G
c.-55-7275A>C (n.-55-7275A>C)
c.-8-11794A>C (n.-8-11794A>C)
n.1552-2906T>G
n.352-7275A>C
n.352-11794A>C
10g.71344287A>GCA5542905SLC29A3n.825A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.67-7275A>G (n.67-7275A>G)
c.301-11794A>G (n.301-11794A>G)
c.232-11794A>G (n.232-11794A>G)
c.301-7275A>G (n.301-7275A>G)
n.358-7275A>G
n.358-11794A>G
n.626-2906T>C
c.-55-7275A>G (n.-55-7275A>G)
c.-8-11794A>G (n.-8-11794A>G)
n.1552-2906T>C
n.352-7275A>G
n.352-11794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344287A>TCA377129673SLC29A3n.825A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.67-7275A>T (n.67-7275A>T)
c.301-11794A>T (n.301-11794A>T)
c.232-11794A>T (n.232-11794A>T)
c.301-7275A>T (n.301-7275A>T)
n.358-7275A>T
n.358-11794A>T
n.626-2906T>A
c.-55-7275A>T (n.-55-7275A>T)
c.-8-11794A>T (n.-8-11794A>T)
n.1552-2906T>A
n.352-7275A>T
n.352-11794A>T
10g.71344288delCA2609557504SLC29A3n.826del
c.380del (p.Asn127ThrfsTer13)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer13)
c.67-7274del (n.67-7274del)
c.301-11793del (n.301-11793del)
c.232-11793del (n.232-11793del)
c.380del (p.Asn127ThrfsTer?)
c.301-7274del (n.301-7274del)
n.358-7274del
n.358-11793del
n.626-2906del
c.-55-7274del (n.-55-7274del)
c.-8-11793del (n.-8-11793del)
n.1552-2906del
n.352-7274del
n.352-11793del
 gnomAD v4
10g.71344288A>CCA377129674SLC29A3n.826A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.67-7274A>C (n.67-7274A>C)
c.301-11793A>C (n.301-11793A>C)
c.232-11793A>C (n.232-11793A>C)
c.301-7274A>C (n.301-7274A>C)
n.358-7274A>C
n.358-11793A>C
n.626-2907T>G
c.-55-7274A>C (n.-55-7274A>C)
c.-8-11793A>C (n.-8-11793A>C)
n.1552-2907T>G
n.352-7274A>C
n.352-11793A>C
10g.71344288A>GCA377129675SLC29A3n.826A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.67-7274A>G (n.67-7274A>G)
c.301-11793A>G (n.301-11793A>G)
c.232-11793A>G (n.232-11793A>G)
c.301-7274A>G (n.301-7274A>G)
n.358-7274A>G
n.358-11793A>G
n.626-2907T>C
c.-55-7274A>G (n.-55-7274A>G)
c.-8-11793A>G (n.-8-11793A>G)
n.1552-2907T>C
n.352-7274A>G
n.352-11793A>G
10g.71344288A>TCA377129676SLC29A3n.826A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.67-7274A>T (n.67-7274A>T)
c.301-11793A>T (n.301-11793A>T)
c.232-11793A>T (n.232-11793A>T)
c.301-7274A>T (n.301-7274A>T)
n.358-7274A>T
n.358-11793A>T
n.626-2907T>A
c.-55-7274A>T (n.-55-7274A>T)
c.-8-11793A>T (n.-8-11793A>T)
n.1552-2907T>A
n.352-7274A>T
n.352-11793A>T
10g.71344289C>ACA377129677SLC29A3n.827C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.67-7273C>A (n.67-7273C>A)
c.301-11792C>A (n.301-11792C>A)
c.232-11792C>A (n.232-11792C>A)
c.301-7273C>A (n.301-7273C>A)
n.358-7273C>A
n.358-11792C>A
n.626-2908G>T
c.-55-7273C>A (n.-55-7273C>A)
c.-8-11792C>A (n.-8-11792C>A)
n.1552-2908G>T
n.352-7273C>A
n.352-11792C>A
 gnomAD v4
10g.71344289C=CA1918670580SLC29A3n.827C=
c.381C= (p.Asn127=)
c.147C= (p.Asn49=)
c.67-7273C= (n.67-7273C=)
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c.301-7273C= (n.301-7273C=)
n.358-7273C=
n.358-11792C=
n.626-2908G=
c.-55-7273C= (n.-55-7273C=)
c.-8-11792C= (n.-8-11792C=)
n.1552-2908G=
n.352-7273C=
n.352-11792C=
10g.71344289C>GCA377129678SLC29A3n.827C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.67-7273C>G (n.67-7273C>G)
c.301-11792C>G (n.301-11792C>G)
c.232-11792C>G (n.232-11792C>G)
c.301-7273C>G (n.301-7273C>G)
n.358-7273C>G
n.358-11792C>G
n.626-2908G>C
c.-55-7273C>G (n.-55-7273C>G)
c.-8-11792C>G (n.-8-11792C>G)
n.1552-2908G>C
n.352-7273C>G
n.352-11792C>G
10g.71344289C>TCA470058927SLC29A3n.827C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.67-7273C>T (n.67-7273C>T)
c.301-11792C>T (n.301-11792C>T)
c.232-11792C>T (n.232-11792C>T)
c.301-7273C>T (n.301-7273C>T)
n.358-7273C>T
n.358-11792C>T
n.626-2908G>A
c.-55-7273C>T (n.-55-7273C>T)
c.-8-11792C>T (n.-8-11792C>T)
n.1552-2908G>A
n.352-7273C>T
n.352-11792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344290A>CCA470058929SLC29A3n.828A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.67-7272A>C (n.67-7272A>C)
c.301-11791A>C (n.301-11791A>C)
c.232-11791A>C (n.232-11791A>C)
c.301-7272A>C (n.301-7272A>C)
n.358-7272A>C
n.358-11791A>C
n.626-2909T>G
c.-55-7272A>C (n.-55-7272A>C)
c.-8-11791A>C (n.-8-11791A>C)
n.1552-2909T>G
n.352-7272A>C
n.352-11791A>C
10g.71344290A>GCA377129679SLC29A3n.828A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.67-7272A>G (n.67-7272A>G)
c.301-11791A>G (n.301-11791A>G)
c.232-11791A>G (n.232-11791A>G)
c.301-7272A>G (n.301-7272A>G)
n.358-7272A>G
n.358-11791A>G
n.626-2909T>C
c.-55-7272A>G (n.-55-7272A>G)
c.-8-11791A>G (n.-8-11791A>G)
n.1552-2909T>C
n.352-7272A>G
n.352-11791A>G
10g.71344290A>TCA377129680SLC29A3n.828A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.67-7272A>T (n.67-7272A>T)
c.301-11791A>T (n.301-11791A>T)
c.232-11791A>T (n.232-11791A>T)
c.301-7272A>T (n.301-7272A>T)
n.358-7272A>T
n.358-11791A>T
n.626-2909T>A
c.-55-7272A>T (n.-55-7272A>T)
c.-8-11791A>T (n.-8-11791A>T)
n.1552-2909T>A
n.352-7272A>T
n.352-11791A>T
10g.71344290dupCA929759951SLC29A3n.828dup
c.382dup (p.Arg128LysfsTer?)
c.148dup (p.Arg50LysfsTer?)
c.67-7272dup (n.67-7272dup)
c.301-11791dup (n.301-11791dup)
c.232-11791dup (n.232-11791dup)
c.382dup (p.Arg128LysfsTer24)
c.301-7272dup (n.301-7272dup)
n.358-7272dup
n.358-11791dup
n.626-2909dup
c.-55-7272dup (n.-55-7272dup)
c.-8-11791dup (n.-8-11791dup)
n.1552-2909dup
n.352-7272dup
n.352-11791dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344290_71344291delCA2580081793SLC29A3n.828_829del
c.382_383del (p.Arg128GlyfsTer?)
c.148_149del (p.Arg50GlyfsTer?)
c.67-7272_67-7271del (n.67-7272_67-7271del)
c.301-11791_301-11790del (n.301-11791_301-11790del)
c.232-11791_232-11790del (n.232-11791_232-11790del)
c.382_383del (p.Arg128GlufsTer23)
c.301-7272_301-7271del (n.301-7272_301-7271del)
n.358-7272_358-7271del
n.358-11791_358-11790del
n.626-2910_626-2909del
c.-55-7272_-55-7271del (n.-55-7272_-55-7271del)
c.-8-11791_-8-11790del (n.-8-11791_-8-11790del)
n.1552-2910_1552-2909del
n.352-7272_352-7271del
n.352-11791_352-11790del
 ClinVar
10g.71344291G>ACA377129683SLC29A3n.829G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.67-7271G>A (n.67-7271G>A)
c.301-11790G>A (n.301-11790G>A)
c.232-11790G>A (n.232-11790G>A)
c.301-7271G>A (n.301-7271G>A)
n.358-7271G>A
n.358-11790G>A
n.626-2910C>T
c.-55-7271G>A (n.-55-7271G>A)
c.-8-11790G>A (n.-8-11790G>A)
n.1552-2910C>T
n.352-7271G>A
n.352-11790G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344291G>CCA377129681SLC29A3n.829G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.67-7271G>C (n.67-7271G>C)
c.301-11790G>C (n.301-11790G>C)
c.232-11790G>C (n.232-11790G>C)
c.301-7271G>C (n.301-7271G>C)
n.358-7271G>C
n.358-11790G>C
n.626-2910C>G
c.-55-7271G>C (n.-55-7271G>C)
c.-8-11790G>C (n.-8-11790G>C)
n.1552-2910C>G
n.352-7271G>C
n.352-11790G>C
10g.71344291G=CA1918670581SLC29A3n.829G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.67-7271G= (n.67-7271G=)
c.301-11790G= (n.301-11790G=)
c.232-11790G= (n.232-11790G=)
c.301-7271G= (n.301-7271G=)
n.358-7271G=
n.358-11790G=
n.626-2910C=
c.-55-7271G= (n.-55-7271G=)
c.-8-11790G= (n.-8-11790G=)
n.1552-2910C=
n.352-7271G=
n.352-11790G=
10g.71344291G>TCA377129682SLC29A3n.829G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.67-7271G>T (n.67-7271G>T)
c.301-11790G>T (n.301-11790G>T)
c.232-11790G>T (n.232-11790G>T)
c.301-7271G>T (n.301-7271G>T)
n.358-7271G>T
n.358-11790G>T
n.626-2910C>A
c.-55-7271G>T (n.-55-7271G>T)
c.-8-11790G>T (n.-8-11790G>T)
n.1552-2910C>A
n.352-7271G>T
n.352-11790G>T
10g.71344292G>ACA5542906SLC29A3n.829+1G>A
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.67-7270G>A (n.67-7270G>A)
c.301-11789G>A (n.301-11789G>A)
c.232-11789G>A (n.232-11789G>A)
c.301-7270G>A (n.301-7270G>A)
n.358-7270G>A
n.358-11789G>A
n.626-2911C>T
c.-55-7270G>A (n.-55-7270G>A)
c.-8-11789G>A (n.-8-11789G>A)
n.1552-2911C>T
n.352-7270G>A
n.352-11789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344292G>CCA377129684SLC29A3n.829+1G>C
c.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.67-7270G>C (n.67-7270G>C)
c.301-11789G>C (n.301-11789G>C)
c.232-11789G>C (n.232-11789G>C)
c.301-7270G>C (n.301-7270G>C)
n.358-7270G>C
n.358-11789G>C
n.626-2911C>G
c.-55-7270G>C (n.-55-7270G>C)
c.-8-11789G>C (n.-8-11789G>C)
n.1552-2911C>G
n.352-7270G>C
n.352-11789G>C
10g.71344292G=CA1918670582SLC29A3n.829+1G=
c.383+1G= (n.383+1G=)
c.149+1G= (n.149+1G=)
c.67-7270G= (n.67-7270G=)
c.301-11789G= (n.301-11789G=)
c.232-11789G= (n.232-11789G=)
c.301-7270G= (n.301-7270G=)
n.358-7270G=
n.358-11789G=
n.626-2911C=
c.-55-7270G= (n.-55-7270G=)
c.-8-11789G= (n.-8-11789G=)
n.1552-2911C=
n.352-7270G=
n.352-11789G=
10g.71344292G>TCA377129685SLC29A3n.829+1G>T
c.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.67-7270G>T (n.67-7270G>T)
c.301-11789G>T (n.301-11789G>T)
c.232-11789G>T (n.232-11789G>T)
c.301-7270G>T (n.301-7270G>T)
n.358-7270G>T
n.358-11789G>T
n.626-2911C>A
c.-55-7270G>T (n.-55-7270G>T)
c.-8-11789G>T (n.-8-11789G>T)
n.1552-2911C>A
n.352-7270G>T
n.352-11789G>T
 gnomAD v4
10g.71344293T>ACA377129686SLC29A3n.829+2T>A
c.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.67-7269T>A (n.67-7269T>A)
c.301-11788T>A (n.301-11788T>A)
c.232-11788T>A (n.232-11788T>A)
c.301-7269T>A (n.301-7269T>A)
n.358-7269T>A
n.358-11788T>A
n.626-2912A>T
c.-55-7269T>A (n.-55-7269T>A)
c.-8-11788T>A (n.-8-11788T>A)
n.1552-2912A>T
n.352-7269T>A
n.352-11788T>A
10g.71344293T>CCA377129687SLC29A3n.829+2T>C
c.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.67-7269T>C (n.67-7269T>C)
c.301-11788T>C (n.301-11788T>C)
c.232-11788T>C (n.232-11788T>C)
c.301-7269T>C (n.301-7269T>C)
n.358-7269T>C
n.358-11788T>C
n.626-2912A>G
c.-55-7269T>C (n.-55-7269T>C)
c.-8-11788T>C (n.-8-11788T>C)
n.1552-2912A>G
n.352-7269T>C
n.352-11788T>C
10g.71344293T>GCA377129688SLC29A3n.829+2T>G
c.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.67-7269T>G (n.67-7269T>G)
c.301-11788T>G (n.301-11788T>G)
c.232-11788T>G (n.232-11788T>G)
c.301-7269T>G (n.301-7269T>G)
n.358-7269T>G
n.358-11788T>G
n.626-2912A>C
c.-55-7269T>G (n.-55-7269T>G)
c.-8-11788T>G (n.-8-11788T>G)
n.1552-2912A>C
n.352-7269T>G
n.352-11788T>G
10g.71344294A=CA1918670583SLC29A3n.829+3A=
c.383+3A= (n.383+3A=)
c.149+3A= (n.149+3A=)
c.67-7268A= (n.67-7268A=)
c.301-11787A= (n.301-11787A=)
c.232-11787A= (n.232-11787A=)
c.301-7268A= (n.301-7268A=)
n.358-7268A=
n.358-11787A=
n.626-2913T=
c.-55-7268A= (n.-55-7268A=)
c.-8-11787A= (n.-8-11787A=)
n.1552-2913T=
n.352-7268A=
n.352-11787A=
10g.71344294A>GCA929759955SLC29A3n.829+3A>G
c.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.149+3A>G (n.149+3A>G)
c.67-7268A>G (n.67-7268A>G)
c.301-11787A>G (n.301-11787A>G)
c.232-11787A>G (n.232-11787A>G)
c.301-7268A>G (n.301-7268A>G)
n.358-7268A>G
n.358-11787A>G
n.626-2913T>C
c.-55-7268A>G (n.-55-7268A>G)
c.-8-11787A>G (n.-8-11787A>G)
n.1552-2913T>C
n.352-7268A>G
n.352-11787A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344294_71344295delCA2609557505SLC29A3n.829+3_829+4del
c.383+3_383+4del (n.383+3_383+4del)
c.149+3_149+4del (n.149+3_149+4del)
c.67-7268_67-7267del (n.67-7268_67-7267del)
c.301-11787_301-11786del (n.301-11787_301-11786del)
c.232-11787_232-11786del (n.232-11787_232-11786del)
c.301-7268_301-7267del (n.301-7268_301-7267del)
n.358-7268_358-7267del
n.358-11787_358-11786del
n.626-2914_626-2913del
c.-55-7268_-55-7267del (n.-55-7268_-55-7267del)
c.-8-11787_-8-11786del (n.-8-11787_-8-11786del)
n.1552-2914_1552-2913del
n.352-7268_352-7267del
n.352-11787_352-11786del
 gnomAD v4
10g.71344295G>CCA2609557506SLC29A3n.829+4G>C
c.383+4G>C (n.383+4G>C)
c.149+4G>C (n.149+4G>C)
c.67-7267G>C (n.67-7267G>C)
c.301-11786G>C (n.301-11786G>C)
c.232-11786G>C (n.232-11786G>C)
c.301-7267G>C (n.301-7267G>C)
n.358-7267G>C
n.358-11786G>C
n.626-2914C>G
c.-55-7267G>C (n.-55-7267G>C)
c.-8-11786G>C (n.-8-11786G>C)
n.1552-2914C>G
n.352-7267G>C
n.352-11786G>C
 gnomAD v4
10g.71344296G>ACA1918670585SLC29A3n.829+5G>A
c.383+5G>A (n.383+5G>A)
c.149+5G>A (n.149+5G>A)
c.67-7266G>A (n.67-7266G>A)
c.301-11785G>A (n.301-11785G>A)
c.232-11785G>A (n.232-11785G>A)
c.301-7266G>A (n.301-7266G>A)
n.358-7266G>A
n.358-11785G>A
n.626-2915C>T
c.-55-7266G>A (n.-55-7266G>A)
c.-8-11785G>A (n.-8-11785G>A)
n.1552-2915C>T
n.352-7266G>A
n.352-11785G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71344296G=CA1918670584SLC29A3n.829+5G=
c.383+5G= (n.383+5G=)
c.149+5G= (n.149+5G=)
c.67-7266G= (n.67-7266G=)
c.301-11785G= (n.301-11785G=)
c.232-11785G= (n.232-11785G=)
c.301-7266G= (n.301-7266G=)
n.358-7266G=
n.358-11785G=
n.626-2915C=
c.-55-7266G= (n.-55-7266G=)
c.-8-11785G= (n.-8-11785G=)
n.1552-2915C=
n.352-7266G=
n.352-11785G=
10g.71344297C>ACA2609557507SLC29A3n.829+6C>A
c.383+6C>A (n.383+6C>A)
c.149+6C>A (n.149+6C>A)
c.67-7265C>A (n.67-7265C>A)
c.301-11784C>A (n.301-11784C>A)
c.232-11784C>A (n.232-11784C>A)
c.301-7265C>A (n.301-7265C>A)
n.358-7265C>A
n.358-11784C>A
n.626-2916G>T
c.-55-7265C>A (n.-55-7265C>A)
c.-8-11784C>A (n.-8-11784C>A)
n.1552-2916G>T
n.352-7265C>A
n.352-11784C>A
 gnomAD v4
10g.71344297C=CA1918670586SLC29A3n.829+6C=
c.383+6C= (n.383+6C=)
c.149+6C= (n.149+6C=)
c.67-7265C= (n.67-7265C=)
c.301-11784C= (n.301-11784C=)
c.232-11784C= (n.232-11784C=)
c.301-7265C= (n.301-7265C=)
n.358-7265C=
n.358-11784C=
n.626-2916G=
c.-55-7265C= (n.-55-7265C=)
c.-8-11784C= (n.-8-11784C=)
n.1552-2916G=
n.352-7265C=
n.352-11784C=
10g.71344297C>TCA5542907SLC29A3n.829+6C>T
c.383+6C>T (n.383+6C>T)
c.149+6C>T (n.149+6C>T)
c.67-7265C>T (n.67-7265C>T)
c.301-11784C>T (n.301-11784C>T)
c.232-11784C>T (n.232-11784C>T)
c.301-7265C>T (n.301-7265C>T)
n.358-7265C>T
n.358-11784C>T
n.626-2916G>A
c.-55-7265C>T (n.-55-7265C>T)
c.-8-11784C>T (n.-8-11784C>T)
n.1552-2916G>A
n.352-7265C>T
n.352-11784C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71344298G>ACA5542908SLC29A3n.829+7G>A
c.383+7G>A (n.383+7G>A)
c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.67-7264G>A (n.67-7264G>A)
c.301-11783G>A (n.301-11783G>A)
c.232-11783G>A (n.232-11783G>A)
c.301-7264G>A (n.301-7264G>A)
n.358-7264G>A
n.358-11783G>A
n.626-2917C>T
c.-55-7264G>A (n.-55-7264G>A)
c.-8-11783G>A (n.-8-11783G>A)
n.1552-2917C>T
n.352-7264G>A
n.352-11783G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344298G=CA1918670587SLC29A3n.829+7G=
c.383+7G= (n.383+7G=)
c.149+7G= (n.149+7G=)
c.67-7264G= (n.67-7264G=)
c.301-11783G= (n.301-11783G=)
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n.358-7264G=
n.358-11783G=
n.626-2917C=
c.-55-7264G= (n.-55-7264G=)
c.-8-11783G= (n.-8-11783G=)
n.1552-2917C=
n.352-7264G=
n.352-11783G=
10g.71344298G>TCA2842985340SLC29A3n.829+7G>T
c.383+7G>T (n.383+7G>T)
c.149+7G>T (n.149+7G>T)
c.67-7264G>T (n.67-7264G>T)
c.301-11783G>T (n.301-11783G>T)
c.232-11783G>T (n.232-11783G>T)
c.301-7264G>T (n.301-7264G>T)
n.358-7264G>T
n.358-11783G>T
n.626-2917C>A
c.-55-7264G>T (n.-55-7264G>T)
c.-8-11783G>T (n.-8-11783G>T)
n.1552-2917C>A
n.352-7264G>T
n.352-11783G>T
10g.71344298_71344299delinsAGCA915945961SLC29A3n.829+7_829+8delinsAG
c.383+7_383+8delinsAG (n.383+7_383+8delinsAG)
c.149+7_149+8delinsAG (n.149+7_149+8delinsAG)
c.67-7264_67-7263delinsAG (n.67-7264_67-7263delinsAG)
c.301-11783_301-11782delinsAG (n.301-11783_301-11782delinsAG)
c.232-11783_232-11782delinsAG (n.232-11783_232-11782delinsAG)
c.301-7264_301-7263delinsAG (n.301-7264_301-7263delinsAG)
n.358-7264_358-7263delinsAG
n.358-11783_358-11782delinsAG
n.626-2918_626-2917delinsCT
c.-55-7264_-55-7263delinsAG (n.-55-7264_-55-7263delinsAG)
c.-8-11783_-8-11782delinsAG (n.-8-11783_-8-11782delinsAG)
n.1552-2918_1552-2917delinsCT
n.352-7264_352-7263delinsAG
n.352-11783_352-11782delinsAG
 ClinVar dbSNP
10g.71344298_71344299delinsGACA1918670588SLC29A3n.829+7_829+8delinsGA
c.383+7_383+8delinsGA (n.383+7_383+8delinsGA)
c.149+7_149+8delinsGA (n.149+7_149+8delinsGA)
c.67-7264_67-7263delinsGA (n.67-7264_67-7263delinsGA)
c.301-11783_301-11782delinsGA (n.301-11783_301-11782delinsGA)
c.232-11783_232-11782delinsGA (n.232-11783_232-11782delinsGA)
c.301-7264_301-7263delinsGA (n.301-7264_301-7263delinsGA)
n.358-7264_358-7263delinsGA
n.358-11783_358-11782delinsGA
n.626-2918_626-2917delinsTC
c.-55-7264_-55-7263delinsGA (n.-55-7264_-55-7263delinsGA)
c.-8-11783_-8-11782delinsGA (n.-8-11783_-8-11782delinsGA)
n.1552-2918_1552-2917delinsTC
n.352-7264_352-7263delinsGA
n.352-11783_352-11782delinsGA
10g.71344299A=CA1630848312SLC29A3n.829+8A=
c.383+8A= (n.383+8A=)
c.149+8A= (n.149+8A=)
c.67-7263A= (n.67-7263A=)
c.301-11782A= (n.301-11782A=)
c.232-11782A= (n.232-11782A=)
c.301-7263A= (n.301-7263A=)
n.358-7263A=
n.358-11782A=
n.626-2918T=
c.-55-7263A= (n.-55-7263A=)
c.-8-11782A= (n.-8-11782A=)
n.1552-2918T=
n.352-7263A=
n.352-11782A=
10g.71344299A>CCA668072039SLC29A3n.829+8A>C
c.383+8A>C (n.383+8A>C)
c.149+8A>C (n.149+8A>C)
c.67-7263A>C (n.67-7263A>C)
c.301-11782A>C (n.301-11782A>C)
c.232-11782A>C (n.232-11782A>C)
c.301-7263A>C (n.301-7263A>C)
n.358-7263A>C
n.358-11782A>C
n.626-2918T>G
c.-55-7263A>C (n.-55-7263A>C)
c.-8-11782A>C (n.-8-11782A>C)
n.1552-2918T>G
n.352-7263A>C
n.352-11782A>C
 dbSNP
10g.71344299A>GCA155239SLC29A3n.829+8A>G
c.383+8A>G (n.383+8A>G)
c.149+8A>G (n.149+8A>G)
c.67-7263A>G (n.67-7263A>G)
c.301-11782A>G (n.301-11782A>G)
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c.301-7263A>G (n.301-7263A>G)
n.358-7263A>G
n.358-11782A>G
n.626-2918T>C
c.-55-7263A>G (n.-55-7263A>G)
c.-8-11782A>G (n.-8-11782A>G)
n.1552-2918T>C
n.352-7263A>G
n.352-11782A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344299A>TCA929759960SLC29A3n.829+8A>T
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c.301-11782A>T (n.301-11782A>T)
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n.358-7263A>T
n.358-11782A>T
n.626-2918T>A
c.-55-7263A>T (n.-55-7263A>T)
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n.1552-2918T>A
n.352-7263A>T
n.352-11782A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344300delCA2609557508SLC29A3n.829+9del
c.383+9del (n.383+9del)
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n.358-7262del
n.358-11781del
n.626-2919del
c.-55-7262del (n.-55-7262del)
c.-8-11781del (n.-8-11781del)
n.1552-2919del
n.352-7262del
n.352-11781del
 gnomAD v4
10g.71344300C>GCA2609557509SLC29A3n.829+9C>G
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n.1552-2919G>C
n.352-7262C>G
n.352-11781C>G
 gnomAD v4
10g.71344300C>TCA2842985341SLC29A3n.829+9C>T
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n.1552-2919G>A
n.352-7262C>T
n.352-11781C>T
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n.358-7261T>C
n.358-11780T>C
n.626-2920A>G
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c.-8-11780T>C (n.-8-11780T>C)
n.1552-2920A>G
n.352-7261T>C
n.352-11780T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344301T=CA1918670589SLC29A3n.829+10T=
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n.352-11780T=
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n.358-11779C>A
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n.1552-2921G>T
n.352-7260C>A
n.352-11779C>A
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n.358-11779C=
n.626-2921G=
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n.1552-2921G=
n.352-7260C=
n.352-11779C=
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n.1552-2921G>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.358-7260C>T
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n.626-2921G>A
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n.1552-2921G>A
n.352-7260C>T
n.352-11779C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344303T>ACA2609557511SLC29A3n.829+12T>A
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n.358-11778T>A
n.626-2922A>T
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n.1552-2922A>T
n.352-7259T>A
n.352-11778T>A
 gnomAD v4
10g.71344304C>GCA2609557512SLC29A3n.829+13C>G
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n.1552-2923G>C
n.352-7258C>G
n.352-11777C>G
 gnomAD v4
10g.71344304C>TCA2609557513SLC29A3n.829+13C>T
c.383+13C>T (n.383+13C>T)
c.149+13C>T (n.149+13C>T)
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n.358-7258C>T
n.358-11777C>T
n.626-2923G>A
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c.-8-11777C>T (n.-8-11777C>T)
n.1552-2923G>A
n.352-7258C>T
n.352-11777C>T
 gnomAD v4
10g.71344305T>CCA2609557515SLC29A3n.829+14T>C
c.383+14T>C (n.383+14T>C)
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n.358-7257T>C
n.358-11776T>C
n.626-2924A>G
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n.1552-2924A>G
n.352-7257T>C
n.352-11776T>C
 gnomAD v4
10g.71344305T>GCA2788468067SLC29A3n.829+14T>G
c.383+14T>G (n.383+14T>G)
c.149+14T>G (n.149+14T>G)
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c.301-11776T>G (n.301-11776T>G)
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n.358-7257T>G
n.358-11776T>G
n.626-2924A>C
c.-55-7257T>G (n.-55-7257T>G)
c.-8-11776T>G (n.-8-11776T>G)
n.1552-2924A>C
n.352-7257T>G
n.352-11776T>G
10g.71344306delCA2609557514SLC29A3n.829+15del
c.383+15del (n.383+15del)
c.149+15del (n.149+15del)
c.67-7256del (n.67-7256del)
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c.232-11775del (n.232-11775del)
c.301-7256del (n.301-7256del)
n.358-7256del
n.358-11775del
n.626-2924del
c.-55-7256del (n.-55-7256del)
c.-8-11775del (n.-8-11775del)
n.1552-2924del
n.352-7256del
n.352-11775del
 gnomAD v4
10g.71344306T>ACA2609557517SLC29A3n.829+15T>A
c.383+15T>A (n.383+15T>A)
c.149+15T>A (n.149+15T>A)
c.67-7256T>A (n.67-7256T>A)
c.301-11775T>A (n.301-11775T>A)
c.232-11775T>A (n.232-11775T>A)
c.301-7256T>A (n.301-7256T>A)
n.358-7256T>A
n.358-11775T>A
n.626-2925A>T
c.-55-7256T>A (n.-55-7256T>A)
c.-8-11775T>A (n.-8-11775T>A)
n.1552-2925A>T
n.352-7256T>A
n.352-11775T>A
 gnomAD v4
10g.71344306T>CCA2609557516SLC29A3n.829+15T>C
c.383+15T>C (n.383+15T>C)
c.149+15T>C (n.149+15T>C)
c.67-7256T>C (n.67-7256T>C)
c.301-11775T>C (n.301-11775T>C)
c.232-11775T>C (n.232-11775T>C)
c.301-7256T>C (n.301-7256T>C)
n.358-7256T>C
n.358-11775T>C
n.626-2925A>G
c.-55-7256T>C (n.-55-7256T>C)
c.-8-11775T>C (n.-8-11775T>C)
n.1552-2925A>G
n.352-7256T>C
n.352-11775T>C
 gnomAD v4
10g.71344307C>ACA2609557518SLC29A3n.829+16C>A
c.383+16C>A (n.383+16C>A)
c.149+16C>A (n.149+16C>A)
c.67-7255C>A (n.67-7255C>A)
c.301-11774C>A (n.301-11774C>A)
c.232-11774C>A (n.232-11774C>A)
c.301-7255C>A (n.301-7255C>A)
n.358-7255C>A
n.358-11774C>A
n.626-2926G>T
c.-55-7255C>A (n.-55-7255C>A)
c.-8-11774C>A (n.-8-11774C>A)
n.1552-2926G>T
n.352-7255C>A
n.352-11774C>A
 gnomAD v4
10g.71344309dupCA2838259828SLC29A3n.829+18dup
c.383+18dup (n.383+18dup)
c.149+18dup (n.149+18dup)
c.67-7253dup (n.67-7253dup)
c.301-11772dup (n.301-11772dup)
c.232-11772dup (n.232-11772dup)
c.301-7253dup (n.301-7253dup)
n.358-7253dup
n.358-11772dup
n.626-2926dup
c.-55-7253dup (n.-55-7253dup)
c.-8-11772dup (n.-8-11772dup)
n.1552-2926dup
n.352-7253dup
n.352-11772dup
10g.71344308C>ACA2609557519SLC29A3n.829+17C>A
c.383+17C>A (n.383+17C>A)
c.149+17C>A (n.149+17C>A)
c.67-7254C>A (n.67-7254C>A)
c.301-11773C>A (n.301-11773C>A)
c.232-11773C>A (n.232-11773C>A)
c.301-7254C>A (n.301-7254C>A)
n.358-7254C>A
n.358-11773C>A
n.626-2927G>T
c.-55-7254C>A (n.-55-7254C>A)
c.-8-11773C>A (n.-8-11773C>A)
n.1552-2927G>T
n.352-7254C>A
n.352-11773C>A
 gnomAD v4
10g.71344308C>TCA2609557520SLC29A3n.829+17C>T
c.383+17C>T (n.383+17C>T)
c.149+17C>T (n.149+17C>T)
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c.301-11773C>T (n.301-11773C>T)
c.232-11773C>T (n.232-11773C>T)
c.301-7254C>T (n.301-7254C>T)
n.358-7254C>T
n.358-11773C>T
n.626-2927G>A
c.-55-7254C>T (n.-55-7254C>T)
c.-8-11773C>T (n.-8-11773C>T)
n.1552-2927G>A
n.352-7254C>T
n.352-11773C>T
 gnomAD v4
10g.71344309C>ACA2574582448SLC29A3n.829+18C>A
c.383+18C>A (n.383+18C>A)
c.149+18C>A (n.149+18C>A)
c.67-7253C>A (n.67-7253C>A)
c.301-11772C>A (n.301-11772C>A)
c.232-11772C>A (n.232-11772C>A)
c.301-7253C>A (n.301-7253C>A)
n.358-7253C>A
n.358-11772C>A
n.626-2928G>T
c.-55-7253C>A (n.-55-7253C>A)
c.-8-11772C>A (n.-8-11772C>A)
n.1552-2928G>T
n.352-7253C>A
n.352-11772C>A
 gnomAD v4
10g.71344309C>GCA2574582449SLC29A3n.829+18C>G
c.383+18C>G (n.383+18C>G)
c.149+18C>G (n.149+18C>G)
c.67-7253C>G (n.67-7253C>G)
c.301-11772C>G (n.301-11772C>G)
c.232-11772C>G (n.232-11772C>G)
c.301-7253C>G (n.301-7253C>G)
n.358-7253C>G
n.358-11772C>G
n.626-2928G>C
c.-55-7253C>G (n.-55-7253C>G)
c.-8-11772C>G (n.-8-11772C>G)
n.1552-2928G>C
n.352-7253C>G
n.352-11772C>G
10g.71344314_71344315delCA2574582447SLC29A3n.829+23_829+24del
c.383+23_383+24del (n.383+23_383+24del)
c.149+23_149+24del (n.149+23_149+24del)
c.67-7248_67-7247del (n.67-7248_67-7247del)
c.301-11767_301-11766del (n.301-11767_301-11766del)
c.232-11767_232-11766del (n.232-11767_232-11766del)
c.301-7248_301-7247del (n.301-7248_301-7247del)
n.358-7248_358-7247del
n.358-11767_358-11766del
n.626-2929_626-2928del
c.-55-7248_-55-7247del (n.-55-7248_-55-7247del)
c.-8-11767_-8-11766del (n.-8-11767_-8-11766del)
n.1552-2929_1552-2928del
n.352-7248_352-7247del
n.352-11767_352-11766del
 gnomAD v4
10g.71344312_71344315delCA2609557521SLC29A3n.829+21_829+24del
c.383+21_383+24del (n.383+21_383+24del)
c.149+21_149+24del (n.149+21_149+24del)
c.67-7250_67-7247del (n.67-7250_67-7247del)
c.301-11769_301-11766del (n.301-11769_301-11766del)
c.232-11769_232-11766del (n.232-11769_232-11766del)
c.301-7250_301-7247del (n.301-7250_301-7247del)
n.358-7250_358-7247del
n.358-11769_358-11766del
n.626-2931_626-2928del
c.-55-7250_-55-7247del (n.-55-7250_-55-7247del)
c.-8-11769_-8-11766del (n.-8-11769_-8-11766del)
n.1552-2931_1552-2928del
n.352-7250_352-7247del
n.352-11769_352-11766del
 gnomAD v4
10g.71344310delCA470058933SLC29A3n.829+19del
c.383+19del (n.383+19del)
c.149+19del (n.149+19del)
c.67-7252del (n.67-7252del)
c.301-11771del (n.301-11771del)
c.232-11771del (n.232-11771del)
c.301-7252del (n.301-7252del)
n.358-7252del
n.358-11771del
n.626-2929del
c.-55-7252del (n.-55-7252del)
c.-8-11771del (n.-8-11771del)
n.1552-2929del
n.352-7252del
n.352-11771del
 gnomAD v4
10g.71344310T>CCA2609557522SLC29A3n.829+19T>C
c.383+19T>C (n.383+19T>C)
c.149+19T>C (n.149+19T>C)
c.67-7252T>C (n.67-7252T>C)
c.301-11771T>C (n.301-11771T>C)
c.232-11771T>C (n.232-11771T>C)
c.301-7252T>C (n.301-7252T>C)
n.358-7252T>C
n.358-11771T>C
n.626-2929A>G
c.-55-7252T>C (n.-55-7252T>C)
c.-8-11771T>C (n.-8-11771T>C)
n.1552-2929A>G
n.352-7252T>C
n.352-11771T>C
 gnomAD v4
10g.71344311C>ACA2609557523SLC29A3n.829+20C>A
c.383+20C>A (n.383+20C>A)
c.149+20C>A (n.149+20C>A)
c.67-7251C>A (n.67-7251C>A)
c.301-11770C>A (n.301-11770C>A)
c.232-11770C>A (n.232-11770C>A)
c.301-7251C>A (n.301-7251C>A)
n.358-7251C>A
n.358-11770C>A
n.626-2930G>T
c.-55-7251C>A (n.-55-7251C>A)
c.-8-11770C>A (n.-8-11770C>A)
n.1552-2930G>T
n.352-7251C>A
n.352-11770C>A
 gnomAD v4
10g.71344311C=CA1918670591SLC29A3n.829+20C=
c.383+20C= (n.383+20C=)
c.149+20C= (n.149+20C=)
c.67-7251C= (n.67-7251C=)
c.301-11770C= (n.301-11770C=)
c.232-11770C= (n.232-11770C=)
c.301-7251C= (n.301-7251C=)
n.358-7251C=
n.358-11770C=
n.626-2930G=
c.-55-7251C= (n.-55-7251C=)
c.-8-11770C= (n.-8-11770C=)
n.1552-2930G=
n.352-7251C=
n.352-11770C=
10g.71344311C>TCA209401305SLC29A3n.829+20C>T
c.383+20C>T (n.383+20C>T)
c.149+20C>T (n.149+20C>T)
c.67-7251C>T (n.67-7251C>T)
c.301-11770C>T (n.301-11770C>T)
c.232-11770C>T (n.232-11770C>T)
c.301-7251C>T (n.301-7251C>T)
n.358-7251C>T
n.358-11770C>T
n.626-2930G>A
c.-55-7251C>T (n.-55-7251C>T)
c.-8-11770C>T (n.-8-11770C>T)
n.1552-2930G>A
n.352-7251C>T
n.352-11770C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344312T>ACA2609557524SLC29A3n.829+21T>A
c.383+21T>A (n.383+21T>A)
c.149+21T>A (n.149+21T>A)
c.67-7250T>A (n.67-7250T>A)
c.301-11769T>A (n.301-11769T>A)
c.232-11769T>A (n.232-11769T>A)
c.301-7250T>A (n.301-7250T>A)
n.358-7250T>A
n.358-11769T>A
n.626-2931A>T
c.-55-7250T>A (n.-55-7250T>A)
c.-8-11769T>A (n.-8-11769T>A)
n.1552-2931A>T
n.352-7250T>A
n.352-11769T>A
 gnomAD v4
10g.71344312T>CCA2788468069SLC29A3n.829+21T>C
c.383+21T>C (n.383+21T>C)
c.149+21T>C (n.149+21T>C)
c.67-7250T>C (n.67-7250T>C)
c.301-11769T>C (n.301-11769T>C)
c.232-11769T>C (n.232-11769T>C)
c.301-7250T>C (n.301-7250T>C)
n.358-7250T>C
n.358-11769T>C
n.626-2931A>G
c.-55-7250T>C (n.-55-7250T>C)
c.-8-11769T>C (n.-8-11769T>C)
n.1552-2931A>G
n.352-7250T>C
n.352-11769T>C
10g.71344313C>ACA2574582450SLC29A3n.829+22C>A
c.383+22C>A (n.383+22C>A)
c.149+22C>A (n.149+22C>A)
c.67-7249C>A (n.67-7249C>A)
c.301-11768C>A (n.301-11768C>A)
c.232-11768C>A (n.232-11768C>A)
c.301-7249C>A (n.301-7249C>A)
n.358-7249C>A
n.358-11768C>A
n.626-2932G>T
c.-55-7249C>A (n.-55-7249C>A)
c.-8-11768C>A (n.-8-11768C>A)
n.1552-2932G>T
n.352-7249C>A
n.352-11768C>A
 gnomAD v4
10g.71344313C=CA1918670592SLC29A3n.829+22C=
c.383+22C= (n.383+22C=)
c.149+22C= (n.149+22C=)
c.67-7249C= (n.67-7249C=)
c.301-11768C= (n.301-11768C=)
c.232-11768C= (n.232-11768C=)
c.301-7249C= (n.301-7249C=)
n.358-7249C=
n.358-11768C=
n.626-2932G=
c.-55-7249C= (n.-55-7249C=)
c.-8-11768C= (n.-8-11768C=)
n.1552-2932G=
n.352-7249C=
n.352-11768C=
10g.71344313C>TCA5542909SLC29A3n.829+22C>T
c.383+22C>T (n.383+22C>T)
c.149+22C>T (n.149+22C>T)
c.67-7249C>T (n.67-7249C>T)
c.301-11768C>T (n.301-11768C>T)
c.232-11768C>T (n.232-11768C>T)
c.301-7249C>T (n.301-7249C>T)
n.358-7249C>T
n.358-11768C>T
n.626-2932G>A
c.-55-7249C>T (n.-55-7249C>T)
c.-8-11768C>T (n.-8-11768C>T)
n.1552-2932G>A
n.352-7249C>T
n.352-11768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344314T>CCA2609557525SLC29A3n.829+23T>C
c.383+23T>C (n.383+23T>C)
c.149+23T>C (n.149+23T>C)
c.67-7248T>C (n.67-7248T>C)
c.301-11767T>C (n.301-11767T>C)
c.232-11767T>C (n.232-11767T>C)
c.301-7248T>C (n.301-7248T>C)
n.358-7248T>C
n.358-11767T>C
n.626-2933A>G
c.-55-7248T>C (n.-55-7248T>C)
c.-8-11767T>C (n.-8-11767T>C)
n.1552-2933A>G
n.352-7248T>C
n.352-11767T>C
 gnomAD v4
10g.71344315C>ACA2609557526SLC29A3n.829+24C>A
c.383+24C>A (n.383+24C>A)
c.149+24C>A (n.149+24C>A)
c.67-7247C>A (n.67-7247C>A)
c.301-11766C>A (n.301-11766C>A)
c.232-11766C>A (n.232-11766C>A)
c.301-7247C>A (n.301-7247C>A)
n.358-7247C>A
n.358-11766C>A
n.626-2934G>T
c.-55-7247C>A (n.-55-7247C>A)
c.-8-11766C>A (n.-8-11766C>A)
n.1552-2934G>T
n.352-7247C>A
n.352-11766C>A
 gnomAD v4
10g.71344316A=CA1918670593SLC29A3n.829+25A=
c.383+25A= (n.383+25A=)
c.149+25A= (n.149+25A=)
c.67-7246A= (n.67-7246A=)
c.301-11765A= (n.301-11765A=)
c.232-11765A= (n.232-11765A=)
c.301-7246A= (n.301-7246A=)
n.358-7246A=
n.358-11765A=
n.626-2935T=
c.-55-7246A= (n.-55-7246A=)
c.-8-11765A= (n.-8-11765A=)
n.1552-2935T=
n.352-7246A=
n.352-11765A=
10g.71344316A>GCA929759966SLC29A3n.829+25A>G
c.383+25A>G (n.383+25A>G)
c.149+25A>G (n.149+25A>G)
c.67-7246A>G (n.67-7246A>G)
c.301-11765A>G (n.301-11765A>G)
c.232-11765A>G (n.232-11765A>G)
c.301-7246A>G (n.301-7246A>G)
n.358-7246A>G
n.358-11765A>G
n.626-2935T>C
c.-55-7246A>G (n.-55-7246A>G)
c.-8-11765A>G (n.-8-11765A>G)
n.1552-2935T>C
n.352-7246A>G
n.352-11765A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344316A>TCA2842985342SLC29A3n.829+25A>T
c.383+25A>T (n.383+25A>T)
c.149+25A>T (n.149+25A>T)
c.67-7246A>T (n.67-7246A>T)
c.301-11765A>T (n.301-11765A>T)
c.232-11765A>T (n.232-11765A>T)
c.301-7246A>T (n.301-7246A>T)
n.358-7246A>T
n.358-11765A>T
n.626-2935T>A
c.-55-7246A>T (n.-55-7246A>T)
c.-8-11765A>T (n.-8-11765A>T)
n.1552-2935T>A
n.352-7246A>T
n.352-11765A>T
10g.71344317G>ACA2609557527SLC29A3n.829+26G>A
c.383+26G>A (n.383+26G>A)
c.149+26G>A (n.149+26G>A)
c.67-7245G>A (n.67-7245G>A)
c.301-11764G>A (n.301-11764G>A)
c.232-11764G>A (n.232-11764G>A)
c.301-7245G>A (n.301-7245G>A)
n.358-7245G>A
n.358-11764G>A
n.626-2936C>T
c.-55-7245G>A (n.-55-7245G>A)
c.-8-11764G>A (n.-8-11764G>A)
n.1552-2936C>T
n.352-7245G>A
n.352-11764G>A
 gnomAD v4
10g.71344317G>CCA5542910SLC29A3n.829+26G>C
c.383+26G>C (n.383+26G>C)
c.149+26G>C (n.149+26G>C)
c.67-7245G>C (n.67-7245G>C)
c.301-11764G>C (n.301-11764G>C)
c.232-11764G>C (n.232-11764G>C)
c.301-7245G>C (n.301-7245G>C)
n.358-7245G>C
n.358-11764G>C
n.626-2936C>G
c.-55-7245G>C (n.-55-7245G>C)
c.-8-11764G>C (n.-8-11764G>C)
n.1552-2936C>G
n.352-7245G>C
n.352-11764G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71344317G=CA1918670594SLC29A3n.829+26G=
c.383+26G= (n.383+26G=)
c.149+26G= (n.149+26G=)
c.67-7245G= (n.67-7245G=)
c.301-11764G= (n.301-11764G=)
c.232-11764G= (n.232-11764G=)
c.301-7245G= (n.301-7245G=)
n.358-7245G=
n.358-11764G=
n.626-2936C=
c.-55-7245G= (n.-55-7245G=)
c.-8-11764G= (n.-8-11764G=)
n.1552-2936C=
n.352-7245G=
n.352-11764G=
10g.71344317_71344323delinsGGCCTCTCA1918670595SLC29A3n.829+26_829+32delinsGGCCTCT
c.383+26_383+32delinsGGCCTCT (n.383+26_383+32delinsGGCCTCT)
c.149+26_149+32delinsGGCCTCT (n.149+26_149+32delinsGGCCTCT)
c.67-7245_67-7239delinsGGCCTCT (n.67-7245_67-7239delinsGGCCTCT)
c.301-11764_301-11758delinsGGCCTCT (n.301-11764_301-11758delinsGGCCTCT)
c.232-11764_232-11758delinsGGCCTCT (n.232-11764_232-11758delinsGGCCTCT)
c.301-7245_301-7239delinsGGCCTCT (n.301-7245_301-7239delinsGGCCTCT)
n.358-7245_358-7239delinsGGCCTCT
n.358-11764_358-11758delinsGGCCTCT
n.626-2942_626-2936delinsAGAGGCC
c.-55-7245_-55-7239delinsGGCCTCT (n.-55-7245_-55-7239delinsGGCCTCT)
c.-8-11764_-8-11758delinsGGCCTCT (n.-8-11764_-8-11758delinsGGCCTCT)
n.1552-2942_1552-2936delinsAGAGGCC
n.352-7245_352-7239delinsGGCCTCT
n.352-11764_352-11758delinsGGCCTCT
10g.71344318G>ACA2609557528SLC29A3n.829+27G>A
c.383+27G>A (n.383+27G>A)
c.149+27G>A (n.149+27G>A)
c.67-7244G>A (n.67-7244G>A)
c.301-11763G>A (n.301-11763G>A)
c.232-11763G>A (n.232-11763G>A)
c.301-7244G>A (n.301-7244G>A)
n.358-7244G>A
n.358-11763G>A
n.626-2937C>T
c.-55-7244G>A (n.-55-7244G>A)
c.-8-11763G>A (n.-8-11763G>A)
n.1552-2937C>T
n.352-7244G>A
n.352-11763G>A
 gnomAD v4
10g.71344318G>TCA653391591SLC29A3n.829+27G>T
c.383+27G>T (n.383+27G>T)
c.149+27G>T (n.149+27G>T)
c.67-7244G>T (n.67-7244G>T)
c.301-11763G>T (n.301-11763G>T)
c.232-11763G>T (n.232-11763G>T)
c.301-7244G>T (n.301-7244G>T)
n.358-7244G>T
n.358-11763G>T
n.626-2937C>A
c.-55-7244G>T (n.-55-7244G>T)
c.-8-11763G>T (n.-8-11763G>T)
n.1552-2937C>A
n.352-7244G>T
n.352-11763G>T
 dbSNP COSMIC
10g.71344322_71344327delCA594297592SLC29A3n.829+31_829+36del
c.383+31_383+36del (n.383+31_383+36del)
c.149+31_149+36del (n.149+31_149+36del)
c.67-7240_67-7235del (n.67-7240_67-7235del)
c.301-11759_301-11754del (n.301-11759_301-11754del)
c.232-11759_232-11754del (n.232-11759_232-11754del)
c.301-7240_301-7235del (n.301-7240_301-7235del)
n.358-7240_358-7235del
n.358-11759_358-11754del
n.626-2942_626-2937del
c.-55-7240_-55-7235del (n.-55-7240_-55-7235del)
c.-8-11759_-8-11754del (n.-8-11759_-8-11754del)
n.1552-2942_1552-2937del
n.352-7240_352-7235del
n.352-11759_352-11754del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71344319C>ACA2609557529SLC29A3n.829+28C>A
c.383+28C>A (n.383+28C>A)
c.149+28C>A (n.149+28C>A)
c.67-7243C>A (n.67-7243C>A)
c.301-11762C>A (n.301-11762C>A)
c.232-11762C>A (n.232-11762C>A)
c.301-7243C>A (n.301-7243C>A)
n.358-7243C>A
n.358-11762C>A
n.626-2938G>T
c.-55-7243C>A (n.-55-7243C>A)
c.-8-11762C>A (n.-8-11762C>A)
n.1552-2938G>T
n.352-7243C>A
n.352-11762C>A
 gnomAD v4
10g.71344319C=CA1918670596SLC29A3n.829+28C=
c.383+28C= (n.383+28C=)
c.149+28C= (n.149+28C=)
c.67-7243C= (n.67-7243C=)
c.301-11762C= (n.301-11762C=)
c.232-11762C= (n.232-11762C=)
c.301-7243C= (n.301-7243C=)
n.358-7243C=
n.358-11762C=
n.626-2938G=
c.-55-7243C= (n.-55-7243C=)
c.-8-11762C= (n.-8-11762C=)
n.1552-2938G=
n.352-7243C=
n.352-11762C=
10g.71344319C>TCA668072049SLC29A3n.829+28C>T
c.383+28C>T (n.383+28C>T)
c.149+28C>T (n.149+28C>T)
c.67-7243C>T (n.67-7243C>T)
c.301-11762C>T (n.301-11762C>T)
c.232-11762C>T (n.232-11762C>T)
c.301-7243C>T (n.301-7243C>T)
n.358-7243C>T
n.358-11762C>T
n.626-2938G>A
c.-55-7243C>T (n.-55-7243C>T)
c.-8-11762C>T (n.-8-11762C>T)
n.1552-2938G>A
n.352-7243C>T
n.352-11762C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344320C>ACA2609557530SLC29A3n.829+29C>A
c.383+29C>A (n.383+29C>A)
c.149+29C>A (n.149+29C>A)
c.67-7242C>A (n.67-7242C>A)
c.301-11761C>A (n.301-11761C>A)
c.232-11761C>A (n.232-11761C>A)
c.301-7242C>A (n.301-7242C>A)
n.358-7242C>A
n.358-11761C>A
n.626-2939G>T
c.-55-7242C>A (n.-55-7242C>A)
c.-8-11761C>A (n.-8-11761C>A)
n.1552-2939G>T
n.352-7242C>A
n.352-11761C>A
 gnomAD v4
10g.71344320C=CA1918670597SLC29A3n.829+29C=
c.383+29C= (n.383+29C=)
c.149+29C= (n.149+29C=)
c.67-7242C= (n.67-7242C=)
c.301-11761C= (n.301-11761C=)
c.232-11761C= (n.232-11761C=)
c.301-7242C= (n.301-7242C=)
n.358-7242C=
n.358-11761C=
n.626-2939G=
c.-55-7242C= (n.-55-7242C=)
c.-8-11761C= (n.-8-11761C=)
n.1552-2939G=
n.352-7242C=
n.352-11761C=
10g.71344320C>TCA209401308SLC29A3n.829+29C>T
c.383+29C>T (n.383+29C>T)
c.149+29C>T (n.149+29C>T)
c.67-7242C>T (n.67-7242C>T)
c.301-11761C>T (n.301-11761C>T)
c.232-11761C>T (n.232-11761C>T)
c.301-7242C>T (n.301-7242C>T)
n.358-7242C>T
n.358-11761C>T
n.626-2939G>A
c.-55-7242C>T (n.-55-7242C>T)
c.-8-11761C>T (n.-8-11761C>T)
n.1552-2939G>A
n.352-7242C>T
n.352-11761C>T
 dbSNP
10g.71344321T>CCA2609557531SLC29A3n.829+30T>C
c.383+30T>C (n.383+30T>C)
c.149+30T>C (n.149+30T>C)
c.67-7241T>C (n.67-7241T>C)
c.301-11760T>C (n.301-11760T>C)
c.232-11760T>C (n.232-11760T>C)
c.301-7241T>C (n.301-7241T>C)
n.358-7241T>C
n.358-11760T>C
n.626-2940A>G
c.-55-7241T>C (n.-55-7241T>C)
c.-8-11760T>C (n.-8-11760T>C)
n.1552-2940A>G
n.352-7241T>C
n.352-11760T>C
 gnomAD v4
10g.71344321T>GCA2609557532SLC29A3n.829+30T>G
c.383+30T>G (n.383+30T>G)
c.149+30T>G (n.149+30T>G)
c.67-7241T>G (n.67-7241T>G)
c.301-11760T>G (n.301-11760T>G)
c.232-11760T>G (n.232-11760T>G)
c.301-7241T>G (n.301-7241T>G)
n.358-7241T>G
n.358-11760T>G
n.626-2940A>C
c.-55-7241T>G (n.-55-7241T>G)
c.-8-11760T>G (n.-8-11760T>G)
n.1552-2940A>C
n.352-7241T>G
n.352-11760T>G
 gnomAD v4
10g.71344322C>ACA2609557533SLC29A3n.829+31C>A
c.383+31C>A (n.383+31C>A)
c.149+31C>A (n.149+31C>A)
c.67-7240C>A (n.67-7240C>A)
c.301-11759C>A (n.301-11759C>A)
c.232-11759C>A (n.232-11759C>A)
c.301-7240C>A (n.301-7240C>A)
n.358-7240C>A
n.358-11759C>A
n.626-2941G>T
c.-55-7240C>A (n.-55-7240C>A)
c.-8-11759C>A (n.-8-11759C>A)
n.1552-2941G>T
n.352-7240C>A
n.352-11759C>A
 gnomAD v4
10g.71344323T>ACA2609557534SLC29A3n.829+32T>A
c.383+32T>A (n.383+32T>A)
c.149+32T>A (n.149+32T>A)
c.67-7239T>A (n.67-7239T>A)
c.301-11758T>A (n.301-11758T>A)
c.232-11758T>A (n.232-11758T>A)
c.301-7239T>A (n.301-7239T>A)
n.358-7239T>A
n.358-11758T>A
n.626-2942A>T
c.-55-7239T>A (n.-55-7239T>A)
c.-8-11758T>A (n.-8-11758T>A)
n.1552-2942A>T
n.352-7239T>A
n.352-11758T>A
 gnomAD v4
10g.71344323T>GCA2609557535SLC29A3n.829+32T>G
c.383+32T>G (n.383+32T>G)
c.149+32T>G (n.149+32T>G)
c.67-7239T>G (n.67-7239T>G)
c.301-11758T>G (n.301-11758T>G)
c.232-11758T>G (n.232-11758T>G)
c.301-7239T>G (n.301-7239T>G)
n.358-7239T>G
n.358-11758T>G
n.626-2942A>C
c.-55-7239T>G (n.-55-7239T>G)
c.-8-11758T>G (n.-8-11758T>G)
n.1552-2942A>C
n.352-7239T>G
n.352-11758T>G
 gnomAD v4
10g.71344324G>TCA2609557536SLC29A3n.829+33G>T
c.383+33G>T (n.383+33G>T)
c.149+33G>T (n.149+33G>T)
c.67-7238G>T (n.67-7238G>T)
c.301-11757G>T (n.301-11757G>T)
c.232-11757G>T (n.232-11757G>T)
c.301-7238G>T (n.301-7238G>T)
n.358-7238G>T
n.358-11757G>T
n.626-2943C>A
c.-55-7238G>T (n.-55-7238G>T)
c.-8-11757G>T (n.-8-11757G>T)
n.1552-2943C>A
n.352-7238G>T
n.352-11757G>T
 gnomAD v4
10g.71344325C>ACA2574582452SLC29A3n.829+34C>A
c.383+34C>A (n.383+34C>A)
c.149+34C>A (n.149+34C>A)
c.67-7237C>A (n.67-7237C>A)
c.301-11756C>A (n.301-11756C>A)
c.232-11756C>A (n.232-11756C>A)
c.301-7237C>A (n.301-7237C>A)
n.358-7237C>A
n.358-11756C>A
n.626-2944G>T
c.-55-7237C>A (n.-55-7237C>A)
c.-8-11756C>A (n.-8-11756C>A)
n.1552-2944G>T
n.352-7237C>A
n.352-11756C>A
 gnomAD v4
10g.71344325C=CA1918670598SLC29A3n.829+34C=
c.383+34C= (n.383+34C=)
c.149+34C= (n.149+34C=)
c.67-7237C= (n.67-7237C=)
c.301-11756C= (n.301-11756C=)
c.232-11756C= (n.232-11756C=)
c.301-7237C= (n.301-7237C=)
n.358-7237C=
n.358-11756C=
n.626-2944G=
c.-55-7237C= (n.-55-7237C=)
c.-8-11756C= (n.-8-11756C=)
n.1552-2944G=
n.352-7237C=
n.352-11756C=
10g.71344325C>TCA1918670599SLC29A3n.829+34C>T
c.383+34C>T (n.383+34C>T)
c.149+34C>T (n.149+34C>T)
c.67-7237C>T (n.67-7237C>T)
c.301-11756C>T (n.301-11756C>T)
c.232-11756C>T (n.232-11756C>T)
c.301-7237C>T (n.301-7237C>T)
n.358-7237C>T
n.358-11756C>T
n.626-2944G>A
c.-55-7237C>T (n.-55-7237C>T)
c.-8-11756C>T (n.-8-11756C>T)
n.1552-2944G>A
n.352-7237C>T
n.352-11756C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71344326delCA2574582451SLC29A3n.829+35del
c.383+35del (n.383+35del)
c.149+35del (n.149+35del)
c.67-7236del (n.67-7236del)
c.301-11755del (n.301-11755del)
c.232-11755del (n.232-11755del)
c.301-7236del (n.301-7236del)
n.358-7236del
n.358-11755del
n.626-2944del
c.-55-7236del (n.-55-7236del)
c.-8-11755del (n.-8-11755del)
n.1552-2944del
n.352-7236del
n.352-11755del

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