Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71344127_71344128del | CA1918670491 | SLC29A3 | n.747-82_747-81del c.301-82_301-81del (n.301-82_301-81del) c.67-82_67-81del (n.67-82_67-81del) c.67-7435_67-7434del (n.67-7435_67-7434del) c.301-11954_301-11953del (n.301-11954_301-11953del) c.232-11954_232-11953del (n.232-11954_232-11953del) c.301-7435_301-7434del (n.301-7435_301-7434del) n.358-7435_358-7434del n.358-11954_358-11953del n.626-2743_626-2742del c.-55-7435_-55-7434del (n.-55-7435_-55-7434del) c.-8-11954_-8-11953del (n.-8-11954_-8-11953del) n.1552-2743_1552-2742del n.82+38_82+39del n.352-7435_352-7434del n.352-11954_352-11953del | dbSNP |
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10 | g.71344126G>T | CA2609557433 | SLC29A3 | n.747-83G>T c.301-83G>T (n.301-83G>T) c.67-83G>T (n.67-83G>T) c.67-7436G>T (n.67-7436G>T) c.301-11955G>T (n.301-11955G>T) c.232-11955G>T (n.232-11955G>T) c.301-7436G>T (n.301-7436G>T) n.358-7436G>T n.358-11955G>T n.626-2745C>A c.-55-7436G>T (n.-55-7436G>T) c.-8-11955G>T (n.-8-11955G>T) n.1552-2745C>A n.82+36C>A n.352-7436G>T n.352-11955G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344127A>C | CA2609557435 | SLC29A3 | n.747-82A>C c.301-82A>C (n.301-82A>C) c.67-82A>C (n.67-82A>C) c.67-7435A>C (n.67-7435A>C) c.301-11954A>C (n.301-11954A>C) c.232-11954A>C (n.232-11954A>C) c.301-7435A>C (n.301-7435A>C) n.358-7435A>C n.358-11954A>C n.626-2746T>G c.-55-7435A>C (n.-55-7435A>C) c.-8-11954A>C (n.-8-11954A>C) n.1552-2746T>G n.82+35T>G n.352-7435A>C n.352-11954A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344127A>G | CA2609557436 | SLC29A3 | n.747-82A>G c.301-82A>G (n.301-82A>G) c.67-82A>G (n.67-82A>G) c.67-7435A>G (n.67-7435A>G) c.301-11954A>G (n.301-11954A>G) c.232-11954A>G (n.232-11954A>G) c.301-7435A>G (n.301-7435A>G) n.358-7435A>G n.358-11954A>G n.626-2746T>C c.-55-7435A>G (n.-55-7435A>G) c.-8-11954A>G (n.-8-11954A>G) n.1552-2746T>C n.82+35T>C n.352-7435A>G n.352-11954A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344127A>T | CA2609557437 | SLC29A3 | n.747-82A>T c.301-82A>T (n.301-82A>T) c.67-82A>T (n.67-82A>T) c.67-7435A>T (n.67-7435A>T) c.301-11954A>T (n.301-11954A>T) c.232-11954A>T (n.232-11954A>T) c.301-7435A>T (n.301-7435A>T) n.358-7435A>T n.358-11954A>T n.626-2746T>A c.-55-7435A>T (n.-55-7435A>T) c.-8-11954A>T (n.-8-11954A>T) n.1552-2746T>A n.82+35T>A n.352-7435A>T n.352-11954A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344128G>A | CA668071788 | SLC29A3 | n.747-81G>A c.301-81G>A (n.301-81G>A) c.67-81G>A (n.67-81G>A) c.67-7434G>A (n.67-7434G>A) c.301-11953G>A (n.301-11953G>A) c.232-11953G>A (n.232-11953G>A) c.301-7434G>A (n.301-7434G>A) n.358-7434G>A n.358-11953G>A n.626-2747C>T c.-55-7434G>A (n.-55-7434G>A) c.-8-11953G>A (n.-8-11953G>A) n.1552-2747C>T n.82+34C>T n.352-7434G>A n.352-11953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344128G>C | CA653391583 | SLC29A3 | n.747-81G>C c.301-81G>C (n.301-81G>C) c.67-81G>C (n.67-81G>C) c.67-7434G>C (n.67-7434G>C) c.301-11953G>C (n.301-11953G>C) c.232-11953G>C (n.232-11953G>C) c.301-7434G>C (n.301-7434G>C) n.358-7434G>C n.358-11953G>C n.626-2747C>G c.-55-7434G>C (n.-55-7434G>C) c.-8-11953G>C (n.-8-11953G>C) n.1552-2747C>G n.82+34C>G n.352-7434G>C n.352-11953G>C | dbSNP COSMIC |
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10 | g.71344129G>A | CA1918670494 | SLC29A3 | n.747-80G>A c.301-80G>A (n.301-80G>A) c.67-80G>A (n.67-80G>A) c.67-7433G>A (n.67-7433G>A) c.301-11952G>A (n.301-11952G>A) c.232-11952G>A (n.232-11952G>A) c.301-7433G>A (n.301-7433G>A) n.358-7433G>A n.358-11952G>A n.626-2748C>T c.-55-7433G>A (n.-55-7433G>A) c.-8-11952G>A (n.-8-11952G>A) n.1552-2748C>T n.82+33C>T n.352-7433G>A n.352-11952G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71344130G>A | CA2609557441 | SLC29A3 | n.747-79G>A c.301-79G>A (n.301-79G>A) c.67-79G>A (n.67-79G>A) c.67-7432G>A (n.67-7432G>A) c.301-11951G>A (n.301-11951G>A) c.232-11951G>A (n.232-11951G>A) c.301-7432G>A (n.301-7432G>A) n.358-7432G>A n.358-11951G>A n.626-2749C>T c.-55-7432G>A (n.-55-7432G>A) c.-8-11951G>A (n.-8-11951G>A) n.1552-2749C>T n.82+32C>T n.352-7432G>A n.352-11951G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344130G>T | CA2609557442 | SLC29A3 | n.747-79G>T c.301-79G>T (n.301-79G>T) c.67-79G>T (n.67-79G>T) c.67-7432G>T (n.67-7432G>T) c.301-11951G>T (n.301-11951G>T) c.232-11951G>T (n.232-11951G>T) c.301-7432G>T (n.301-7432G>T) n.358-7432G>T n.358-11951G>T n.626-2749C>A c.-55-7432G>T (n.-55-7432G>T) c.-8-11951G>T (n.-8-11951G>T) n.1552-2749C>A n.82+32C>A n.352-7432G>T n.352-11951G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71344134dup | CA2574582419 | SLC29A3 | n.747-75dup c.301-75dup (n.301-75dup) c.67-75dup (n.67-75dup) c.67-7428dup (n.67-7428dup) c.301-11947dup (n.301-11947dup) c.232-11947dup (n.232-11947dup) c.301-7428dup (n.301-7428dup) n.358-7428dup n.358-11947dup n.626-2751dup c.-55-7428dup (n.-55-7428dup) c.-8-11947dup (n.-8-11947dup) n.1552-2751dup n.82+30dup n.352-7428dup n.352-11947dup | gnomAD v4 |
10 | g.71344134del | CA2609557444 | SLC29A3 | n.747-75del c.301-75del (n.301-75del) c.67-75del (n.67-75del) c.67-7428del (n.67-7428del) c.301-11947del (n.301-11947del) c.232-11947del (n.232-11947del) c.301-7428del (n.301-7428del) n.358-7428del n.358-11947del n.626-2751del c.-55-7428del (n.-55-7428del) c.-8-11947del (n.-8-11947del) n.1552-2751del n.82+30del n.352-7428del n.352-11947del | gnomAD v4 |
10 | g.71344133C>A | CA2609557445 | SLC29A3 | n.747-76C>A c.301-76C>A (n.301-76C>A) c.67-76C>A (n.67-76C>A) c.67-7429C>A (n.67-7429C>A) c.301-11948C>A (n.301-11948C>A) c.232-11948C>A (n.232-11948C>A) c.301-7429C>A (n.301-7429C>A) n.358-7429C>A n.358-11948C>A n.626-2752G>T c.-55-7429C>A (n.-55-7429C>A) c.-8-11948C>A (n.-8-11948C>A) n.1552-2752G>T n.82+29G>T n.352-7429C>A n.352-11948C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344133_71344135delinsCCT | CA1918670498 | SLC29A3 | n.747-76_747-74delinsCCT c.301-76_301-74delinsCCT (n.301-76_301-74delinsCCT) c.67-76_67-74delinsCCT (n.67-76_67-74delinsCCT) c.67-7429_67-7427delinsCCT (n.67-7429_67-7427delinsCCT) c.301-11948_301-11946delinsCCT (n.301-11948_301-11946delinsCCT) c.232-11948_232-11946delinsCCT (n.232-11948_232-11946delinsCCT) c.301-7429_301-7427delinsCCT (n.301-7429_301-7427delinsCCT) n.358-7429_358-7427delinsCCT n.358-11948_358-11946delinsCCT n.626-2754_626-2752delinsAGG c.-55-7429_-55-7427delinsCCT (n.-55-7429_-55-7427delinsCCT) c.-8-11948_-8-11946delinsCCT (n.-8-11948_-8-11946delinsCCT) n.1552-2754_1552-2752delinsAGG n.82+27_82+29delinsAGG n.352-7429_352-7427delinsCCT n.352-11948_352-11946delinsCCT | |
10 | g.71344134C>A | CA2609557446 | SLC29A3 | n.747-75C>A c.301-75C>A (n.301-75C>A) c.67-75C>A (n.67-75C>A) c.67-7428C>A (n.67-7428C>A) c.301-11947C>A (n.301-11947C>A) c.232-11947C>A (n.232-11947C>A) c.301-7428C>A (n.301-7428C>A) n.358-7428C>A n.358-11947C>A n.626-2753G>T c.-55-7428C>A (n.-55-7428C>A) c.-8-11947C>A (n.-8-11947C>A) n.1552-2753G>T n.82+28G>T n.352-7428C>A n.352-11947C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344134C>T | CA2609557447 | SLC29A3 | n.747-75C>T c.301-75C>T (n.301-75C>T) c.67-75C>T (n.67-75C>T) c.67-7428C>T (n.67-7428C>T) c.301-11947C>T (n.301-11947C>T) c.232-11947C>T (n.232-11947C>T) c.301-7428C>T (n.301-7428C>T) n.358-7428C>T n.358-11947C>T n.626-2753G>A c.-55-7428C>T (n.-55-7428C>T) c.-8-11947C>T (n.-8-11947C>T) n.1552-2753G>A n.82+28G>A n.352-7428C>T n.352-11947C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344134_71344135del | CA668071795 | SLC29A3 | n.747-75_747-74del c.301-75_301-74del (n.301-75_301-74del) c.67-75_67-74del (n.67-75_67-74del) c.67-7428_67-7427del (n.67-7428_67-7427del) c.301-11947_301-11946del (n.301-11947_301-11946del) c.232-11947_232-11946del (n.232-11947_232-11946del) c.301-7428_301-7427del (n.301-7428_301-7427del) n.358-7428_358-7427del n.358-11947_358-11946del n.626-2754_626-2753del c.-55-7428_-55-7427del (n.-55-7428_-55-7427del) c.-8-11947_-8-11946del (n.-8-11947_-8-11946del) n.1552-2754_1552-2753del n.82+27_82+28del n.352-7428_352-7427del n.352-11947_352-11946del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344135T>A | CA2609557448 | SLC29A3 | n.747-74T>A c.301-74T>A (n.301-74T>A) c.67-74T>A (n.67-74T>A) c.67-7427T>A (n.67-7427T>A) c.301-11946T>A (n.301-11946T>A) c.232-11946T>A (n.232-11946T>A) c.301-7427T>A (n.301-7427T>A) n.358-7427T>A n.358-11946T>A n.626-2754A>T c.-55-7427T>A (n.-55-7427T>A) c.-8-11946T>A (n.-8-11946T>A) n.1552-2754A>T n.82+27A>T n.352-7427T>A n.352-11946T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344135T>C | CA2609557449 | SLC29A3 | n.747-74T>C c.301-74T>C (n.301-74T>C) c.67-74T>C (n.67-74T>C) c.67-7427T>C (n.67-7427T>C) c.301-11946T>C (n.301-11946T>C) c.232-11946T>C (n.232-11946T>C) c.301-7427T>C (n.301-7427T>C) n.358-7427T>C n.358-11946T>C n.626-2754A>G c.-55-7427T>C (n.-55-7427T>C) c.-8-11946T>C (n.-8-11946T>C) n.1552-2754A>G n.82+27A>G n.352-7427T>C n.352-11946T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344136G>T | CA2609557450 | SLC29A3 | n.747-73G>T c.301-73G>T (n.301-73G>T) c.67-73G>T (n.67-73G>T) c.67-7426G>T (n.67-7426G>T) c.301-11945G>T (n.301-11945G>T) c.232-11945G>T (n.232-11945G>T) c.301-7426G>T (n.301-7426G>T) n.358-7426G>T n.358-11945G>T n.626-2755C>A c.-55-7426G>T (n.-55-7426G>T) c.-8-11945G>T (n.-8-11945G>T) n.1552-2755C>A n.82+26C>A n.352-7426G>T n.352-11945G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344137T>A | CA2609557451 | SLC29A3 | n.747-72T>A c.301-72T>A (n.301-72T>A) c.67-72T>A (n.67-72T>A) c.67-7425T>A (n.67-7425T>A) c.301-11944T>A (n.301-11944T>A) c.232-11944T>A (n.232-11944T>A) c.301-7425T>A (n.301-7425T>A) n.358-7425T>A n.358-11944T>A n.626-2756A>T c.-55-7425T>A (n.-55-7425T>A) c.-8-11944T>A (n.-8-11944T>A) n.1552-2756A>T n.82+25A>T n.352-7425T>A n.352-11944T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344137T>G | CA2609557452 | SLC29A3 | n.747-72T>G c.301-72T>G (n.301-72T>G) c.67-72T>G (n.67-72T>G) c.67-7425T>G (n.67-7425T>G) c.301-11944T>G (n.301-11944T>G) c.232-11944T>G (n.232-11944T>G) c.301-7425T>G (n.301-7425T>G) n.358-7425T>G n.358-11944T>G n.626-2756A>C c.-55-7425T>G (n.-55-7425T>G) c.-8-11944T>G (n.-8-11944T>G) n.1552-2756A>C n.82+25A>C n.352-7425T>G n.352-11944T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344138C>A | CA594297585 | SLC29A3 | n.747-71C>A c.301-71C>A (n.301-71C>A) c.67-71C>A (n.67-71C>A) c.67-7424C>A (n.67-7424C>A) c.301-11943C>A (n.301-11943C>A) c.232-11943C>A (n.232-11943C>A) c.301-7424C>A (n.301-7424C>A) n.358-7424C>A n.358-11943C>A n.626-2757G>T c.-55-7424C>A (n.-55-7424C>A) c.-8-11943C>A (n.-8-11943C>A) n.1552-2757G>T n.82+24G>T n.352-7424C>A n.352-11943C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344138C= | CA1918670499 | SLC29A3 | n.747-71C= c.301-71C= (n.301-71C=) c.67-71C= (n.67-71C=) c.67-7424C= (n.67-7424C=) c.301-11943C= (n.301-11943C=) c.232-11943C= (n.232-11943C=) c.301-7424C= (n.301-7424C=) n.358-7424C= n.358-11943C= n.626-2757G= c.-55-7424C= (n.-55-7424C=) c.-8-11943C= (n.-8-11943C=) n.1552-2757G= n.82+24G= n.352-7424C= n.352-11943C= | |
10 | g.71344138C>T | CA929759868 | SLC29A3 | n.747-71C>T c.301-71C>T (n.301-71C>T) c.67-71C>T (n.67-71C>T) c.67-7424C>T (n.67-7424C>T) c.301-11943C>T (n.301-11943C>T) c.232-11943C>T (n.232-11943C>T) c.301-7424C>T (n.301-7424C>T) n.358-7424C>T n.358-11943C>T n.626-2757G>A c.-55-7424C>T (n.-55-7424C>T) c.-8-11943C>T (n.-8-11943C>T) n.1552-2757G>A n.82+24G>A n.352-7424C>T n.352-11943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344140C>A | CA2609557453 | SLC29A3 | n.747-69C>A c.301-69C>A (n.301-69C>A) c.67-69C>A (n.67-69C>A) c.67-7422C>A (n.67-7422C>A) c.301-11941C>A (n.301-11941C>A) c.232-11941C>A (n.232-11941C>A) c.301-7422C>A (n.301-7422C>A) n.358-7422C>A n.358-11941C>A n.626-2759G>T c.-55-7422C>A (n.-55-7422C>A) c.-8-11941C>A (n.-8-11941C>A) n.1552-2759G>T n.82+22G>T n.352-7422C>A n.352-11941C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344140C>T | CA2609557454 | SLC29A3 | n.747-69C>T c.301-69C>T (n.301-69C>T) c.67-69C>T (n.67-69C>T) c.67-7422C>T (n.67-7422C>T) c.301-11941C>T (n.301-11941C>T) c.232-11941C>T (n.232-11941C>T) c.301-7422C>T (n.301-7422C>T) n.358-7422C>T n.358-11941C>T n.626-2759G>A c.-55-7422C>T (n.-55-7422C>T) c.-8-11941C>T (n.-8-11941C>T) n.1552-2759G>A n.82+22G>A n.352-7422C>T n.352-11941C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344142G>A | CA209401145 | SLC29A3 | n.747-67G>A c.301-67G>A (n.301-67G>A) c.67-67G>A (n.67-67G>A) c.67-7420G>A (n.67-7420G>A) c.301-11939G>A (n.301-11939G>A) c.232-11939G>A (n.232-11939G>A) c.301-7420G>A (n.301-7420G>A) n.358-7420G>A n.358-11939G>A n.626-2761C>T c.-55-7420G>A (n.-55-7420G>A) c.-8-11939G>A (n.-8-11939G>A) n.1552-2761C>T n.82+20C>T n.352-7420G>A n.352-11939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344142G>C | CA2609557455 | SLC29A3 | n.747-67G>C c.301-67G>C (n.301-67G>C) c.67-67G>C (n.67-67G>C) c.67-7420G>C (n.67-7420G>C) c.301-11939G>C (n.301-11939G>C) c.232-11939G>C (n.232-11939G>C) c.301-7420G>C (n.301-7420G>C) n.358-7420G>C n.358-11939G>C n.626-2761C>G c.-55-7420G>C (n.-55-7420G>C) c.-8-11939G>C (n.-8-11939G>C) n.1552-2761C>G n.82+20C>G n.352-7420G>C n.352-11939G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344142G= | CA1918670500 | SLC29A3 | n.747-67G= c.301-67G= (n.301-67G=) c.67-67G= (n.67-67G=) c.67-7420G= (n.67-7420G=) c.301-11939G= (n.301-11939G=) c.232-11939G= (n.232-11939G=) c.301-7420G= (n.301-7420G=) n.358-7420G= n.358-11939G= n.626-2761C= c.-55-7420G= (n.-55-7420G=) c.-8-11939G= (n.-8-11939G=) n.1552-2761C= n.82+20C= n.352-7420G= n.352-11939G= | |
10 | g.71344142G>T | CA2609557456 | SLC29A3 | n.747-67G>T c.301-67G>T (n.301-67G>T) c.67-67G>T (n.67-67G>T) c.67-7420G>T (n.67-7420G>T) c.301-11939G>T (n.301-11939G>T) c.232-11939G>T (n.232-11939G>T) c.301-7420G>T (n.301-7420G>T) n.358-7420G>T n.358-11939G>T n.626-2761C>A c.-55-7420G>T (n.-55-7420G>T) c.-8-11939G>T (n.-8-11939G>T) n.1552-2761C>A n.82+20C>A n.352-7420G>T n.352-11939G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344143C>A | CA2574582420 | SLC29A3 | n.747-66C>A c.301-66C>A (n.301-66C>A) c.67-66C>A (n.67-66C>A) c.67-7419C>A (n.67-7419C>A) c.301-11938C>A (n.301-11938C>A) c.232-11938C>A (n.232-11938C>A) c.301-7419C>A (n.301-7419C>A) n.358-7419C>A n.358-11938C>A n.626-2762G>T c.-55-7419C>A (n.-55-7419C>A) c.-8-11938C>A (n.-8-11938C>A) n.1552-2762G>T n.82+19G>T n.352-7419C>A n.352-11938C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344143C= | CA1918670501 | SLC29A3 | n.747-66C= c.301-66C= (n.301-66C=) c.67-66C= (n.67-66C=) c.67-7419C= (n.67-7419C=) c.301-11938C= (n.301-11938C=) c.232-11938C= (n.232-11938C=) c.301-7419C= (n.301-7419C=) n.358-7419C= n.358-11938C= n.626-2762G= c.-55-7419C= (n.-55-7419C=) c.-8-11938C= (n.-8-11938C=) n.1552-2762G= n.82+19G= n.352-7419C= n.352-11938C= | |
10 | g.71344143C>G | CA2609557457 | SLC29A3 | n.747-66C>G c.301-66C>G (n.301-66C>G) c.67-66C>G (n.67-66C>G) c.67-7419C>G (n.67-7419C>G) c.301-11938C>G (n.301-11938C>G) c.232-11938C>G (n.232-11938C>G) c.301-7419C>G (n.301-7419C>G) n.358-7419C>G n.358-11938C>G n.626-2762G>C c.-55-7419C>G (n.-55-7419C>G) c.-8-11938C>G (n.-8-11938C>G) n.1552-2762G>C n.82+19G>C n.352-7419C>G n.352-11938C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344143C>T | CA209401148 | SLC29A3 | n.747-66C>T c.301-66C>T (n.301-66C>T) c.67-66C>T (n.67-66C>T) c.67-7419C>T (n.67-7419C>T) c.301-11938C>T (n.301-11938C>T) c.232-11938C>T (n.232-11938C>T) c.301-7419C>T (n.301-7419C>T) n.358-7419C>T n.358-11938C>T n.626-2762G>A c.-55-7419C>T (n.-55-7419C>T) c.-8-11938C>T (n.-8-11938C>T) n.1552-2762G>A n.82+19G>A n.352-7419C>T n.352-11938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344144T>C | CA2609557458 | SLC29A3 | n.747-65T>C c.301-65T>C (n.301-65T>C) c.67-65T>C (n.67-65T>C) c.67-7418T>C (n.67-7418T>C) c.301-11937T>C (n.301-11937T>C) c.232-11937T>C (n.232-11937T>C) c.301-7418T>C (n.301-7418T>C) n.358-7418T>C n.358-11937T>C n.626-2763A>G c.-55-7418T>C (n.-55-7418T>C) c.-8-11937T>C (n.-8-11937T>C) n.1552-2763A>G n.82+18A>G n.352-7418T>C n.352-11937T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344144T>G | CA2574582422 | SLC29A3 | n.747-65T>G c.301-65T>G (n.301-65T>G) c.67-65T>G (n.67-65T>G) c.67-7418T>G (n.67-7418T>G) c.301-11937T>G (n.301-11937T>G) c.232-11937T>G (n.232-11937T>G) c.301-7418T>G (n.301-7418T>G) n.358-7418T>G n.358-11937T>G n.626-2763A>C c.-55-7418T>G (n.-55-7418T>G) c.-8-11937T>G (n.-8-11937T>G) n.1552-2763A>C n.82+18A>C n.352-7418T>G n.352-11937T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344145C>A | CA2609557459 | SLC29A3 | n.747-64C>A c.301-64C>A (n.301-64C>A) c.67-64C>A (n.67-64C>A) c.67-7417C>A (n.67-7417C>A) c.301-11936C>A (n.301-11936C>A) c.232-11936C>A (n.232-11936C>A) c.301-7417C>A (n.301-7417C>A) n.358-7417C>A n.358-11936C>A n.626-2764G>T c.-55-7417C>A (n.-55-7417C>A) c.-8-11936C>A (n.-8-11936C>A) n.1552-2764G>T n.82+17G>T n.352-7417C>A n.352-11936C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344145C= | CA1918670502 | SLC29A3 | n.747-64C= c.301-64C= (n.301-64C=) c.67-64C= (n.67-64C=) c.67-7417C= (n.67-7417C=) c.301-11936C= (n.301-11936C=) c.232-11936C= (n.232-11936C=) c.301-7417C= (n.301-7417C=) n.358-7417C= n.358-11936C= n.626-2764G= c.-55-7417C= (n.-55-7417C=) c.-8-11936C= (n.-8-11936C=) n.1552-2764G= n.82+17G= n.352-7417C= n.352-11936C= | |
10 | g.71344145C>T | CA594297586 | SLC29A3 | n.747-64C>T c.301-64C>T (n.301-64C>T) c.67-64C>T (n.67-64C>T) c.67-7417C>T (n.67-7417C>T) c.301-11936C>T (n.301-11936C>T) c.232-11936C>T (n.232-11936C>T) c.301-7417C>T (n.301-7417C>T) n.358-7417C>T n.358-11936C>T n.626-2764G>A c.-55-7417C>T (n.-55-7417C>T) c.-8-11936C>T (n.-8-11936C>T) n.1552-2764G>A n.82+17G>A n.352-7417C>T n.352-11936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344146G>A | CA209401158 | SLC29A3 | n.747-63G>A c.301-63G>A (n.301-63G>A) c.67-63G>A (n.67-63G>A) c.67-7416G>A (n.67-7416G>A) c.301-11935G>A (n.301-11935G>A) c.232-11935G>A (n.232-11935G>A) c.301-7416G>A (n.301-7416G>A) n.358-7416G>A n.358-11935G>A n.626-2765C>T c.-55-7416G>A (n.-55-7416G>A) c.-8-11935G>A (n.-8-11935G>A) n.1552-2765C>T n.82+16C>T n.352-7416G>A n.352-11935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344146G>C | CA209401178 | SLC29A3 | n.747-63G>C c.301-63G>C (n.301-63G>C) c.67-63G>C (n.67-63G>C) c.67-7416G>C (n.67-7416G>C) c.301-11935G>C (n.301-11935G>C) c.232-11935G>C (n.232-11935G>C) c.301-7416G>C (n.301-7416G>C) n.358-7416G>C n.358-11935G>C n.626-2765C>G c.-55-7416G>C (n.-55-7416G>C) c.-8-11935G>C (n.-8-11935G>C) n.1552-2765C>G n.82+16C>G n.352-7416G>C n.352-11935G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344146G= | CA1918670503 | SLC29A3 | n.747-63G= c.301-63G= (n.301-63G=) c.67-63G= (n.67-63G=) c.67-7416G= (n.67-7416G=) c.301-11935G= (n.301-11935G=) c.232-11935G= (n.232-11935G=) c.301-7416G= (n.301-7416G=) n.358-7416G= n.358-11935G= n.626-2765C= c.-55-7416G= (n.-55-7416G=) c.-8-11935G= (n.-8-11935G=) n.1552-2765C= n.82+16C= n.352-7416G= n.352-11935G= | |
10 | g.71344146G>T | CA668071800 | SLC29A3 | n.747-63G>T c.301-63G>T (n.301-63G>T) c.67-63G>T (n.67-63G>T) c.67-7416G>T (n.67-7416G>T) c.301-11935G>T (n.301-11935G>T) c.232-11935G>T (n.232-11935G>T) c.301-7416G>T (n.301-7416G>T) n.358-7416G>T n.358-11935G>T n.626-2765C>A c.-55-7416G>T (n.-55-7416G>T) c.-8-11935G>T (n.-8-11935G>T) n.1552-2765C>A n.82+16C>A n.352-7416G>T n.352-11935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344147C>A | CA2580946397 | SLC29A3 | n.747-62C>A c.301-62C>A (n.301-62C>A) c.67-62C>A (n.67-62C>A) c.67-7415C>A (n.67-7415C>A) c.301-11934C>A (n.301-11934C>A) c.232-11934C>A (n.232-11934C>A) c.301-7415C>A (n.301-7415C>A) n.358-7415C>A n.358-11934C>A n.626-2766G>T c.-55-7415C>A (n.-55-7415C>A) c.-8-11934C>A (n.-8-11934C>A) n.1552-2766G>T n.82+15G>T n.352-7415C>A n.352-11934C>A | |
10 | g.71344147C= | CA1918670504 | SLC29A3 | n.747-62C= c.301-62C= (n.301-62C=) c.67-62C= (n.67-62C=) c.67-7415C= (n.67-7415C=) c.301-11934C= (n.301-11934C=) c.232-11934C= (n.232-11934C=) c.301-7415C= (n.301-7415C=) n.358-7415C= n.358-11934C= n.626-2766G= c.-55-7415C= (n.-55-7415C=) c.-8-11934C= (n.-8-11934C=) n.1552-2766G= n.82+15G= n.352-7415C= n.352-11934C= | |
10 | g.71344147C>G | CA13159152 | SLC29A3 | n.747-62C>G c.301-62C>G (n.301-62C>G) c.67-62C>G (n.67-62C>G) c.67-7415C>G (n.67-7415C>G) c.301-11934C>G (n.301-11934C>G) c.232-11934C>G (n.232-11934C>G) c.301-7415C>G (n.301-7415C>G) n.358-7415C>G n.358-11934C>G n.626-2766G>C c.-55-7415C>G (n.-55-7415C>G) c.-8-11934C>G (n.-8-11934C>G) n.1552-2766G>C n.82+15G>C n.352-7415C>G n.352-11934C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344147C>T | CA594297587 | SLC29A3 | n.747-62C>T c.301-62C>T (n.301-62C>T) c.67-62C>T (n.67-62C>T) c.67-7415C>T (n.67-7415C>T) c.301-11934C>T (n.301-11934C>T) c.232-11934C>T (n.232-11934C>T) c.301-7415C>T (n.301-7415C>T) n.358-7415C>T n.358-11934C>T n.626-2766G>A c.-55-7415C>T (n.-55-7415C>T) c.-8-11934C>T (n.-8-11934C>T) n.1552-2766G>A n.82+15G>A n.352-7415C>T n.352-11934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71344151G>C | CA2609557462 | SLC29A3 | n.747-58G>C c.301-58G>C (n.301-58G>C) c.67-58G>C (n.67-58G>C) c.67-7411G>C (n.67-7411G>C) c.301-11930G>C (n.301-11930G>C) c.232-11930G>C (n.232-11930G>C) c.301-7411G>C (n.301-7411G>C) n.358-7411G>C n.358-11930G>C n.626-2770C>G c.-55-7411G>C (n.-55-7411G>C) c.-8-11930G>C (n.-8-11930G>C) n.1552-2770C>G n.82+11C>G n.352-7411G>C n.352-11930G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344151G>T | CA2609557461 | SLC29A3 | n.747-58G>T c.301-58G>T (n.301-58G>T) c.67-58G>T (n.67-58G>T) c.67-7411G>T (n.67-7411G>T) c.301-11930G>T (n.301-11930G>T) c.232-11930G>T (n.232-11930G>T) c.301-7411G>T (n.301-7411G>T) n.358-7411G>T n.358-11930G>T n.626-2770C>A c.-55-7411G>T (n.-55-7411G>T) c.-8-11930G>T (n.-8-11930G>T) n.1552-2770C>A n.82+11C>A n.352-7411G>T n.352-11930G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71344153A>C | CA2609557464 | SLC29A3 | n.747-56A>C c.301-56A>C (n.301-56A>C) c.67-56A>C (n.67-56A>C) c.67-7409A>C (n.67-7409A>C) c.301-11928A>C (n.301-11928A>C) c.232-11928A>C (n.232-11928A>C) c.301-7409A>C (n.301-7409A>C) n.358-7409A>C n.358-11928A>C n.626-2772T>G c.-55-7409A>C (n.-55-7409A>C) c.-8-11928A>C (n.-8-11928A>C) n.1552-2772T>G n.82+9T>G n.352-7409A>C n.352-11928A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344154C>A | CA2609557465 | SLC29A3 | n.747-55C>A c.301-55C>A (n.301-55C>A) c.67-55C>A (n.67-55C>A) c.67-7408C>A (n.67-7408C>A) c.301-11927C>A (n.301-11927C>A) c.232-11927C>A (n.232-11927C>A) c.301-7408C>A (n.301-7408C>A) n.358-7408C>A n.358-11927C>A n.626-2773G>T c.-55-7408C>A (n.-55-7408C>A) c.-8-11927C>A (n.-8-11927C>A) n.1552-2773G>T n.82+8G>T n.352-7408C>A n.352-11927C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344155T>A | CA2842985335 | SLC29A3 | n.747-54T>A c.301-54T>A (n.301-54T>A) c.67-54T>A (n.67-54T>A) c.67-7407T>A (n.67-7407T>A) c.301-11926T>A (n.301-11926T>A) c.232-11926T>A (n.232-11926T>A) c.301-7407T>A (n.301-7407T>A) n.358-7407T>A n.358-11926T>A n.626-2774A>T c.-55-7407T>A (n.-55-7407T>A) c.-8-11926T>A (n.-8-11926T>A) n.1552-2774A>T n.82+7A>T n.352-7407T>A n.352-11926T>A | |
10 | g.71344155T>C | CA929759879 | SLC29A3 | n.747-54T>C c.301-54T>C (n.301-54T>C) c.67-54T>C (n.67-54T>C) c.67-7407T>C (n.67-7407T>C) c.301-11926T>C (n.301-11926T>C) c.232-11926T>C (n.232-11926T>C) c.301-7407T>C (n.301-7407T>C) n.358-7407T>C n.358-11926T>C n.626-2774A>G c.-55-7407T>C (n.-55-7407T>C) c.-8-11926T>C (n.-8-11926T>C) n.1552-2774A>G n.82+7A>G n.352-7407T>C n.352-11926T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71344156G>A | CA2609557466 | SLC29A3 | n.747-53G>A c.301-53G>A (n.301-53G>A) c.67-53G>A (n.67-53G>A) c.67-7406G>A (n.67-7406G>A) c.301-11925G>A (n.301-11925G>A) c.232-11925G>A (n.232-11925G>A) c.301-7406G>A (n.301-7406G>A) n.358-7406G>A n.358-11925G>A n.626-2775C>T c.-55-7406G>A (n.-55-7406G>A) c.-8-11925G>A (n.-8-11925G>A) n.1552-2775C>T n.82+6C>T n.352-7406G>A n.352-11925G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344156G= | CA1918670507 | SLC29A3 | n.747-53G= c.301-53G= (n.301-53G=) c.67-53G= (n.67-53G=) c.67-7406G= (n.67-7406G=) c.301-11925G= (n.301-11925G=) c.232-11925G= (n.232-11925G=) c.301-7406G= (n.301-7406G=) n.358-7406G= n.358-11925G= n.626-2775C= c.-55-7406G= (n.-55-7406G=) c.-8-11925G= (n.-8-11925G=) n.1552-2775C= n.82+6C= n.352-7406G= n.352-11925G= | |
10 | g.71344156G>T | CA668071804 | SLC29A3 | n.747-53G>T c.301-53G>T (n.301-53G>T) c.67-53G>T (n.67-53G>T) c.67-7406G>T (n.67-7406G>T) c.301-11925G>T (n.301-11925G>T) c.232-11925G>T (n.232-11925G>T) c.301-7406G>T (n.301-7406G>T) n.358-7406G>T n.358-11925G>T n.626-2775C>A c.-55-7406G>T (n.-55-7406G>T) c.-8-11925G>T (n.-8-11925G>T) n.1552-2775C>A n.82+6C>A n.352-7406G>T n.352-11925G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71344157C>T | CA2609557468 | SLC29A3 | n.747-52C>T c.301-52C>T (n.301-52C>T) c.67-52C>T (n.67-52C>T) c.67-7405C>T (n.67-7405C>T) c.301-11924C>T (n.301-11924C>T) c.232-11924C>T (n.232-11924C>T) c.301-7405C>T (n.301-7405C>T) n.358-7405C>T n.358-11924C>T n.626-2776G>A c.-55-7405C>T (n.-55-7405C>T) c.-8-11924C>T (n.-8-11924C>T) n.1552-2776G>A n.82+5G>A n.352-7405C>T n.352-11924C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344158T>C | CA594297588 | SLC29A3 | n.747-51T>C c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.67-51T>C (n.67-51T>C) c.67-7404T>C (n.67-7404T>C) c.301-11923T>C (n.301-11923T>C) c.232-11923T>C (n.232-11923T>C) c.301-7404T>C (n.301-7404T>C) n.358-7404T>C n.358-11923T>C n.626-2777A>G c.-55-7404T>C (n.-55-7404T>C) c.-8-11923T>C (n.-8-11923T>C) n.1552-2777A>G n.82+4A>G n.352-7404T>C n.352-11923T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71344158T= | CA1918670508 | SLC29A3 | n.747-51T= c.301-51T= (n.301-51T=) c.67-51T= (n.67-51T=) c.67-7404T= (n.67-7404T=) c.301-11923T= (n.301-11923T=) c.232-11923T= (n.232-11923T=) c.301-7404T= (n.301-7404T=) n.358-7404T= n.358-11923T= n.626-2777A= c.-55-7404T= (n.-55-7404T=) c.-8-11923T= (n.-8-11923T=) n.1552-2777A= n.82+4A= n.352-7404T= n.352-11923T= | |
10 | g.71344159C>A | CA2609557469 | SLC29A3 | n.747-50C>A c.301-50C>A (n.301-50C>A) c.67-50C>A (n.67-50C>A) c.67-7403C>A (n.67-7403C>A) c.301-11922C>A (n.301-11922C>A) c.232-11922C>A (n.232-11922C>A) c.301-7403C>A (n.301-7403C>A) n.358-7403C>A n.358-11922C>A n.626-2778G>T c.-55-7403C>A (n.-55-7403C>A) c.-8-11922C>A (n.-8-11922C>A) n.1552-2778G>T n.82+3G>T n.352-7403C>A n.352-11922C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344159C>T | CA2609557470 | SLC29A3 | n.747-50C>T c.301-50C>T (n.301-50C>T) c.67-50C>T (n.67-50C>T) c.67-7403C>T (n.67-7403C>T) c.301-11922C>T (n.301-11922C>T) c.232-11922C>T (n.232-11922C>T) c.301-7403C>T (n.301-7403C>T) n.358-7403C>T n.358-11922C>T n.626-2778G>A c.-55-7403C>T (n.-55-7403C>T) c.-8-11922C>T (n.-8-11922C>T) n.1552-2778G>A n.82+3G>A n.352-7403C>T n.352-11922C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344160A= | CA1918670509 | SLC29A3 | n.747-49A= c.301-49A= (n.301-49A=) c.67-49A= (n.67-49A=) c.67-7402A= (n.67-7402A=) c.301-11921A= (n.301-11921A=) c.232-11921A= (n.232-11921A=) c.301-7402A= (n.301-7402A=) n.358-7402A= n.358-11921A= n.626-2779T= c.-55-7402A= (n.-55-7402A=) c.-8-11921A= (n.-8-11921A=) n.1552-2779T= n.82+2T= n.352-7402A= n.352-11921A= | |
10 | g.71344160A>G | CA5542881 | SLC29A3 | n.747-49A>G c.301-49A>G (n.301-49A>G) c.67-49A>G (n.67-49A>G) c.67-7402A>G (n.67-7402A>G) c.301-11921A>G (n.301-11921A>G) c.232-11921A>G (n.232-11921A>G) c.301-7402A>G (n.301-7402A>G) n.358-7402A>G n.358-11921A>G n.626-2779T>C c.-55-7402A>G (n.-55-7402A>G) c.-8-11921A>G (n.-8-11921A>G) n.1552-2779T>C n.82+2T>C n.352-7402A>G n.352-11921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344160A>T | CA2609557471 | SLC29A3 | n.747-49A>T c.301-49A>T (n.301-49A>T) c.67-49A>T (n.67-49A>T) c.67-7402A>T (n.67-7402A>T) c.301-11921A>T (n.301-11921A>T) c.232-11921A>T (n.232-11921A>T) c.301-7402A>T (n.301-7402A>T) n.358-7402A>T n.358-11921A>T n.626-2779T>A c.-55-7402A>T (n.-55-7402A>T) c.-8-11921A>T (n.-8-11921A>T) n.1552-2779T>A n.82+2T>A n.352-7402A>T n.352-11921A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344161C>A | CA2609557472 | SLC29A3 | n.747-48C>A c.301-48C>A (n.301-48C>A) c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.67-7401C>A (n.67-7401C>A) c.301-11920C>A (n.301-11920C>A) c.232-11920C>A (n.232-11920C>A) c.301-7401C>A (n.301-7401C>A) n.358-7401C>A n.358-11920C>A n.626-2780G>T c.-55-7401C>A (n.-55-7401C>A) c.-8-11920C>A (n.-8-11920C>A) n.1552-2780G>T n.82+1G>T n.352-7401C>A n.352-11920C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344161C>T | CA2609557473 | SLC29A3 | n.747-48C>T c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.67-7401C>T (n.67-7401C>T) c.301-11920C>T (n.301-11920C>T) c.232-11920C>T (n.232-11920C>T) c.301-7401C>T (n.301-7401C>T) n.358-7401C>T n.358-11920C>T n.626-2780G>A c.-55-7401C>T (n.-55-7401C>T) c.-8-11920C>T (n.-8-11920C>T) n.1552-2780G>A n.82+1G>A n.352-7401C>T n.352-11920C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344162del | CA2609557474 | SLC29A3 | n.747-47del c.301-47del (n.301-47del) c.67-47del (n.67-47del) c.67-7400del (n.67-7400del) c.301-11919del (n.301-11919del) c.232-11919del (n.232-11919del) c.301-7400del (n.301-7400del) n.358-7400del n.358-11919del n.626-2780del c.-55-7400del (n.-55-7400del) c.-8-11919del (n.-8-11919del) n.1552-2780del n.82+1del n.352-7400del n.352-11919del | gnomAD v4 |
10 | g.71344163_71344165del | CA2574582424 | SLC29A3 | n.747-46_747-44del c.301-46_301-44del (n.301-46_301-44del) c.67-46_67-44del (n.67-46_67-44del) c.67-7399_67-7397del (n.67-7399_67-7397del) c.301-11918_301-11916del (n.301-11918_301-11916del) c.232-11918_232-11916del (n.232-11918_232-11916del) c.301-7399_301-7397del (n.301-7399_301-7397del) n.358-7399_358-7397del n.358-11918_358-11916del n.626-2782_626-2780del c.-55-7399_-55-7397del (n.-55-7399_-55-7397del) c.-8-11918_-8-11916del (n.-8-11918_-8-11916del) n.1552-2782_1552-2780del n.81_82+1del n.352-7399_352-7397del n.352-11918_352-11916del | |
10 | g.71344162C>A | CA2609557475 | SLC29A3 | n.747-47C>A c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) c.67-7400C>A (n.67-7400C>A) c.301-11919C>A (n.301-11919C>A) c.232-11919C>A (n.232-11919C>A) c.301-7400C>A (n.301-7400C>A) n.358-7400C>A n.358-11919C>A n.626-2781G>T c.-55-7400C>A (n.-55-7400C>A) c.-8-11919C>A (n.-8-11919C>A) n.1552-2781G>T n.82G>T n.352-7400C>A n.352-11919C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344163T>C | CA2609557476 | SLC29A3 | n.747-46T>C c.301-46T>C (n.301-46T>C) c.67-46T>C (n.67-46T>C) c.67-7399T>C (n.67-7399T>C) c.301-11918T>C (n.301-11918T>C) c.232-11918T>C (n.232-11918T>C) c.301-7399T>C (n.301-7399T>C) n.358-7399T>C n.358-11918T>C n.626-2782A>G c.-55-7399T>C (n.-55-7399T>C) c.-8-11918T>C (n.-8-11918T>C) n.1552-2782A>G n.81A>G n.352-7399T>C n.352-11918T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344164C>A | CA2609557477 | SLC29A3 | n.747-45C>A c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.67-45C>A (n.67-45C>A) c.67-7398C>A (n.67-7398C>A) c.301-11917C>A (n.301-11917C>A) c.232-11917C>A (n.232-11917C>A) c.301-7398C>A (n.301-7398C>A) n.358-7398C>A n.358-11917C>A n.626-2783G>T c.-55-7398C>A (n.-55-7398C>A) c.-8-11917C>A (n.-8-11917C>A) n.1552-2783G>T n.80G>T n.352-7398C>A n.352-11917C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344165C>A | CA2609557478 | SLC29A3 | n.747-44C>A c.301-44C>A (n.301-44C>A) c.67-44C>A (n.67-44C>A) c.67-7397C>A (n.67-7397C>A) c.301-11916C>A (n.301-11916C>A) c.232-11916C>A (n.232-11916C>A) c.301-7397C>A (n.301-7397C>A) n.358-7397C>A n.358-11916C>A n.626-2784G>T c.-55-7397C>A (n.-55-7397C>A) c.-8-11916C>A (n.-8-11916C>A) n.1552-2784G>T n.79G>T n.352-7397C>A n.352-11916C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344166A= | CA1918670510 | SLC29A3 | n.747-43A= c.301-43A= (n.301-43A=) c.67-43A= (n.67-43A=) c.67-7396A= (n.67-7396A=) c.301-11915A= (n.301-11915A=) c.232-11915A= (n.232-11915A=) c.301-7396A= (n.301-7396A=) n.358-7396A= n.358-11915A= n.626-2785T= c.-55-7396A= (n.-55-7396A=) c.-8-11915A= (n.-8-11915A=) n.1552-2785T= n.78T= n.352-7396A= n.352-11915A= | |
10 | g.71344166A>C | CA5542882 | SLC29A3 | n.747-43A>C c.301-43A>C (n.301-43A>C) c.67-43A>C (n.67-43A>C) c.67-7396A>C (n.67-7396A>C) c.301-11915A>C (n.301-11915A>C) c.232-11915A>C (n.232-11915A>C) c.301-7396A>C (n.301-7396A>C) n.358-7396A>C n.358-11915A>C n.626-2785T>G c.-55-7396A>C (n.-55-7396A>C) c.-8-11915A>C (n.-8-11915A>C) n.1552-2785T>G n.78T>G n.352-7396A>C n.352-11915A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344166A>G | CA209401204 | SLC29A3 | n.747-43A>G c.301-43A>G (n.301-43A>G) c.67-43A>G (n.67-43A>G) c.67-7396A>G (n.67-7396A>G) c.301-11915A>G (n.301-11915A>G) c.232-11915A>G (n.232-11915A>G) c.301-7396A>G (n.301-7396A>G) n.358-7396A>G n.358-11915A>G n.626-2785T>C c.-55-7396A>G (n.-55-7396A>G) c.-8-11915A>G (n.-8-11915A>G) n.1552-2785T>C n.78T>C n.352-7396A>G n.352-11915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344167T>A | CA5542883 | SLC29A3 | n.747-42T>A c.301-42T>A (n.301-42T>A) c.67-42T>A (n.67-42T>A) c.67-7395T>A (n.67-7395T>A) c.301-11914T>A (n.301-11914T>A) c.232-11914T>A (n.232-11914T>A) c.301-7395T>A (n.301-7395T>A) n.358-7395T>A n.358-11914T>A n.626-2786A>T c.-55-7395T>A (n.-55-7395T>A) c.-8-11914T>A (n.-8-11914T>A) n.1552-2786A>T n.77A>T n.352-7395T>A n.352-11914T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344167T>C | CA1918670512 | SLC29A3 | n.747-42T>C c.301-42T>C (n.301-42T>C) c.67-42T>C (n.67-42T>C) c.67-7395T>C (n.67-7395T>C) c.301-11914T>C (n.301-11914T>C) c.232-11914T>C (n.232-11914T>C) c.301-7395T>C (n.301-7395T>C) n.358-7395T>C n.358-11914T>C n.626-2786A>G c.-55-7395T>C (n.-55-7395T>C) c.-8-11914T>C (n.-8-11914T>C) n.1552-2786A>G n.77A>G n.352-7395T>C n.352-11914T>C | dbSNP |
10 | g.71344167T= | CA1918670511 | SLC29A3 | n.747-42T= c.301-42T= (n.301-42T=) c.67-42T= (n.67-42T=) c.67-7395T= (n.67-7395T=) c.301-11914T= (n.301-11914T=) c.232-11914T= (n.232-11914T=) c.301-7395T= (n.301-7395T=) n.358-7395T= n.358-11914T= n.626-2786A= c.-55-7395T= (n.-55-7395T=) c.-8-11914T= (n.-8-11914T=) n.1552-2786A= n.77A= n.352-7395T= n.352-11914T= | |
10 | g.71344168C>A | CA2609557479 | SLC29A3 | n.747-41C>A c.301-41C>A (n.301-41C>A) c.67-41C>A (n.67-41C>A) c.67-7394C>A (n.67-7394C>A) c.301-11913C>A (n.301-11913C>A) c.232-11913C>A (n.232-11913C>A) c.301-7394C>A (n.301-7394C>A) n.358-7394C>A n.358-11913C>A n.626-2787G>T c.-55-7394C>A (n.-55-7394C>A) c.-8-11913C>A (n.-8-11913C>A) n.1552-2787G>T n.76G>T n.352-7394C>A n.352-11913C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344169C>A | CA2609557480 | SLC29A3 | n.747-40C>A c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.67-40C>A (n.67-40C>A) c.67-7393C>A (n.67-7393C>A) c.301-11912C>A (n.301-11912C>A) c.232-11912C>A (n.232-11912C>A) c.301-7393C>A (n.301-7393C>A) n.358-7393C>A n.358-11912C>A n.626-2788G>T c.-55-7393C>A (n.-55-7393C>A) c.-8-11912C>A (n.-8-11912C>A) n.1552-2788G>T n.75G>T n.352-7393C>A n.352-11912C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344170C>A | CA2609557481 | SLC29A3 | n.747-39C>A c.301-39C>A (n.301-39C>A) c.67-39C>A (n.67-39C>A) c.67-7392C>A (n.67-7392C>A) c.301-11911C>A (n.301-11911C>A) c.232-11911C>A (n.232-11911C>A) c.301-7392C>A (n.301-7392C>A) n.358-7392C>A n.358-11911C>A n.626-2789G>T c.-55-7392C>A (n.-55-7392C>A) c.-8-11911C>A (n.-8-11911C>A) n.1552-2789G>T n.74G>T n.352-7392C>A n.352-11911C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344170C= | CA1918670513 | SLC29A3 | n.747-39C= c.301-39C= (n.301-39C=) c.67-39C= (n.67-39C=) c.67-7392C= (n.67-7392C=) c.301-11911C= (n.301-11911C=) c.232-11911C= (n.232-11911C=) c.301-7392C= (n.301-7392C=) n.358-7392C= n.358-11911C= n.626-2789G= c.-55-7392C= (n.-55-7392C=) c.-8-11911C= (n.-8-11911C=) n.1552-2789G= n.74G= n.352-7392C= n.352-11911C= | |
10 | g.71344170C>T | CA668071811 | SLC29A3 | n.747-39C>T c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.67-39C>T (n.67-39C>T) c.67-7392C>T (n.67-7392C>T) c.301-11911C>T (n.301-11911C>T) c.232-11911C>T (n.232-11911C>T) c.301-7392C>T (n.301-7392C>T) n.358-7392C>T n.358-11911C>T n.626-2789G>A c.-55-7392C>T (n.-55-7392C>T) c.-8-11911C>T (n.-8-11911C>T) n.1552-2789G>A n.74G>A n.352-7392C>T n.352-11911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344171T>C | CA2609557482 | SLC29A3 | n.747-38T>C c.301-38T>C (n.301-38T>C) c.67-38T>C (n.67-38T>C) c.67-7391T>C (n.67-7391T>C) c.301-11910T>C (n.301-11910T>C) c.232-11910T>C (n.232-11910T>C) c.301-7391T>C (n.301-7391T>C) n.358-7391T>C n.358-11910T>C n.626-2790A>G c.-55-7391T>C (n.-55-7391T>C) c.-8-11910T>C (n.-8-11910T>C) n.1552-2790A>G n.73A>G n.352-7391T>C n.352-11910T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344172G>T | CA2609557483 | SLC29A3 | n.747-37G>T c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.67-37G>T (n.67-37G>T) c.67-7390G>T (n.67-7390G>T) c.301-11909G>T (n.301-11909G>T) c.232-11909G>T (n.232-11909G>T) c.301-7390G>T (n.301-7390G>T) n.358-7390G>T n.358-11909G>T n.626-2791C>A c.-55-7390G>T (n.-55-7390G>T) c.-8-11909G>T (n.-8-11909G>T) n.1552-2791C>A n.72C>A n.352-7390G>T n.352-11909G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344173A>G | CA2574582425 | SLC29A3 | n.747-36A>G c.301-36A>G (n.301-36A>G) c.67-36A>G (n.67-36A>G) c.67-7389A>G (n.67-7389A>G) c.301-11908A>G (n.301-11908A>G) c.232-11908A>G (n.232-11908A>G) c.301-7389A>G (n.301-7389A>G) n.358-7389A>G n.358-11908A>G n.626-2792T>C c.-55-7389A>G (n.-55-7389A>G) c.-8-11908A>G (n.-8-11908A>G) n.1552-2792T>C n.71T>C n.352-7389A>G n.352-11908A>G | |
10 | g.71344173A>T | CA2609557484 | SLC29A3 | n.747-36A>T c.301-36A>T (n.301-36A>T) c.67-36A>T (n.67-36A>T) c.67-7389A>T (n.67-7389A>T) c.301-11908A>T (n.301-11908A>T) c.232-11908A>T (n.232-11908A>T) c.301-7389A>T (n.301-7389A>T) n.358-7389A>T n.358-11908A>T n.626-2792T>A c.-55-7389A>T (n.-55-7389A>T) c.-8-11908A>T (n.-8-11908A>T) n.1552-2792T>A n.71T>A n.352-7389A>T n.352-11908A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344174G>C | CA2722103229 | SLC29A3 | n.747-35G>C c.301-35G>C (n.301-35G>C) c.67-35G>C (n.67-35G>C) c.67-7388G>C (n.67-7388G>C) c.301-11907G>C (n.301-11907G>C) c.232-11907G>C (n.232-11907G>C) c.301-7388G>C (n.301-7388G>C) n.358-7388G>C n.358-11907G>C n.626-2793C>G c.-55-7388G>C (n.-55-7388G>C) c.-8-11907G>C (n.-8-11907G>C) n.1552-2793C>G n.70C>G n.352-7388G>C n.352-11907G>C | dbSNP |
10 | g.71344176G>A | CA2609557485 | SLC29A3 | n.747-33G>A c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.67-33G>A (n.67-33G>A) c.67-7386G>A (n.67-7386G>A) c.301-11905G>A (n.301-11905G>A) c.232-11905G>A (n.232-11905G>A) c.301-7386G>A (n.301-7386G>A) n.358-7386G>A n.358-11905G>A n.626-2795C>T c.-55-7386G>A (n.-55-7386G>A) c.-8-11905G>A (n.-8-11905G>A) n.1552-2795C>T n.68C>T n.352-7386G>A n.352-11905G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344176G>T | CA2609557486 | SLC29A3 | n.747-33G>T c.301-33G>T (n.301-33G>T) c.67-33G>T (n.67-33G>T) c.67-7386G>T (n.67-7386G>T) c.301-11905G>T (n.301-11905G>T) c.232-11905G>T (n.232-11905G>T) c.301-7386G>T (n.301-7386G>T) n.358-7386G>T n.358-11905G>T n.626-2795C>A c.-55-7386G>T (n.-55-7386G>T) c.-8-11905G>T (n.-8-11905G>T) n.1552-2795C>A n.68C>A n.352-7386G>T n.352-11905G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344177A= | CA1918670514 | SLC29A3 | n.747-32A= c.301-32A= (n.301-32A=) c.67-32A= (n.67-32A=) c.67-7385A= (n.67-7385A=) c.301-11904A= (n.301-11904A=) c.232-11904A= (n.232-11904A=) c.301-7385A= (n.301-7385A=) n.358-7385A= n.358-11904A= n.626-2796T= c.-55-7385A= (n.-55-7385A=) c.-8-11904A= (n.-8-11904A=) n.1552-2796T= n.67T= n.352-7385A= n.352-11904A= | |
10 | g.71344177A>G | CA1918670515 | SLC29A3 | n.747-32A>G c.301-32A>G (n.301-32A>G) c.67-32A>G (n.67-32A>G) c.67-7385A>G (n.67-7385A>G) c.301-11904A>G (n.301-11904A>G) c.232-11904A>G (n.232-11904A>G) c.301-7385A>G (n.301-7385A>G) n.358-7385A>G n.358-11904A>G n.626-2796T>C c.-55-7385A>G (n.-55-7385A>G) c.-8-11904A>G (n.-8-11904A>G) n.1552-2796T>C n.67T>C n.352-7385A>G n.352-11904A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344178C>A | CA2609557487 | SLC29A3 | n.747-31C>A c.301-31C>A (n.301-31C>A) c.67-31C>A (n.67-31C>A) c.67-7384C>A (n.67-7384C>A) c.301-11903C>A (n.301-11903C>A) c.232-11903C>A (n.232-11903C>A) c.301-7384C>A (n.301-7384C>A) n.358-7384C>A n.358-11903C>A n.626-2797G>T c.-55-7384C>A (n.-55-7384C>A) c.-8-11903C>A (n.-8-11903C>A) n.1552-2797G>T n.66G>T n.352-7384C>A n.352-11903C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71344178C>T | CA5542884 | SLC29A3 | n.747-31C>T c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.67-31C>T (n.67-31C>T) c.67-7384C>T (n.67-7384C>T) c.301-11903C>T (n.301-11903C>T) c.232-11903C>T (n.232-11903C>T) c.301-7384C>T (n.301-7384C>T) n.358-7384C>T n.358-11903C>T n.626-2797G>A c.-55-7384C>T (n.-55-7384C>T) c.-8-11903C>T (n.-8-11903C>T) n.1552-2797G>A n.66G>A n.352-7384C>T n.352-11903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344179del | CA2574582426 | SLC29A3 | n.747-30del c.301-30del (n.301-30del) c.67-30del (n.67-30del) c.67-7383del (n.67-7383del) c.301-11902del (n.301-11902del) c.232-11902del (n.232-11902del) c.301-7383del (n.301-7383del) n.358-7383del n.358-11902del n.626-2797del c.-55-7383del (n.-55-7383del) c.-8-11902del (n.-8-11902del) n.1552-2797del n.66del n.352-7383del n.352-11902del | |
10 | g.71344179C>A | CA2574582428 | SLC29A3 | n.747-30C>A c.301-30C>A (n.301-30C>A) c.67-30C>A (n.67-30C>A) c.67-7383C>A (n.67-7383C>A) c.301-11902C>A (n.301-11902C>A) c.232-11902C>A (n.232-11902C>A) c.301-7383C>A (n.301-7383C>A) n.358-7383C>A n.358-11902C>A n.626-2798G>T c.-55-7383C>A (n.-55-7383C>A) c.-8-11902C>A (n.-8-11902C>A) n.1552-2798G>T n.65G>T n.352-7383C>A n.352-11902C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344179C= | CA1918670517 | SLC29A3 | n.747-30C= c.301-30C= (n.301-30C=) c.67-30C= (n.67-30C=) c.67-7383C= (n.67-7383C=) c.301-11902C= (n.301-11902C=) c.232-11902C= (n.232-11902C=) c.301-7383C= (n.301-7383C=) n.358-7383C= n.358-11902C= n.626-2798G= c.-55-7383C= (n.-55-7383C=) c.-8-11902C= (n.-8-11902C=) n.1552-2798G= n.65G= n.352-7383C= n.352-11902C= | |
10 | g.71344179C>T | CA5542885 | SLC29A3 | n.747-30C>T c.301-30C>T (n.301-30C>T) c.67-30C>T (n.67-30C>T) c.67-7383C>T (n.67-7383C>T) c.301-11902C>T (n.301-11902C>T) c.232-11902C>T (n.232-11902C>T) c.301-7383C>T (n.301-7383C>T) n.358-7383C>T n.358-11902C>T n.626-2798G>A c.-55-7383C>T (n.-55-7383C>T) c.-8-11902C>T (n.-8-11902C>T) n.1552-2798G>A n.65G>A n.352-7383C>T n.352-11902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344180G>A | CA5542886 | SLC29A3 | n.747-29G>A c.301-29G>A (n.301-29G>A) c.67-29G>A (n.67-29G>A) c.67-7382G>A (n.67-7382G>A) c.301-11901G>A (n.301-11901G>A) c.232-11901G>A (n.232-11901G>A) c.301-7382G>A (n.301-7382G>A) n.358-7382G>A n.358-11901G>A n.626-2799C>T c.-55-7382G>A (n.-55-7382G>A) c.-8-11901G>A (n.-8-11901G>A) n.1552-2799C>T n.64C>T n.352-7382G>A n.352-11901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344180G= | CA1918670518 | SLC29A3 | n.747-29G= c.301-29G= (n.301-29G=) c.67-29G= (n.67-29G=) c.67-7382G= (n.67-7382G=) c.301-11901G= (n.301-11901G=) c.232-11901G= (n.232-11901G=) c.301-7382G= (n.301-7382G=) n.358-7382G= n.358-11901G= n.626-2799C= c.-55-7382G= (n.-55-7382G=) c.-8-11901G= (n.-8-11901G=) n.1552-2799C= n.64C= n.352-7382G= n.352-11901G= | |
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10 | g.71344181C>A | CA1918670520 | SLC29A3 | n.747-28C>A c.301-28C>A (n.301-28C>A) c.67-28C>A (n.67-28C>A) c.67-7381C>A (n.67-7381C>A) c.301-11900C>A (n.301-11900C>A) c.232-11900C>A (n.232-11900C>A) c.301-7381C>A (n.301-7381C>A) n.358-7381C>A n.358-11900C>A n.626-2800G>T c.-55-7381C>A (n.-55-7381C>A) c.-8-11900C>A (n.-8-11900C>A) n.1552-2800G>T n.63G>T n.352-7381C>A n.352-11900C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71344181C>T | CA2609557488 | SLC29A3 | n.747-28C>T c.301-28C>T (n.301-28C>T) c.67-28C>T (n.67-28C>T) c.67-7381C>T (n.67-7381C>T) c.301-11900C>T (n.301-11900C>T) c.232-11900C>T (n.232-11900C>T) c.301-7381C>T (n.301-7381C>T) n.358-7381C>T n.358-11900C>T n.626-2800G>A c.-55-7381C>T (n.-55-7381C>T) c.-8-11900C>T (n.-8-11900C>T) n.1552-2800G>A n.63G>A n.352-7381C>T n.352-11900C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344182A>G | CA2609557489 | SLC29A3 | n.747-27A>G c.301-27A>G (n.301-27A>G) c.67-27A>G (n.67-27A>G) c.67-7380A>G (n.67-7380A>G) c.301-11899A>G (n.301-11899A>G) c.232-11899A>G (n.232-11899A>G) c.301-7380A>G (n.301-7380A>G) n.358-7380A>G n.358-11899A>G n.626-2801T>C c.-55-7380A>G (n.-55-7380A>G) c.-8-11899A>G (n.-8-11899A>G) n.1552-2801T>C n.62T>C n.352-7380A>G n.352-11899A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344183G>A | CA2609557490 | SLC29A3 | n.747-26G>A c.301-26G>A (n.301-26G>A) c.67-26G>A (n.67-26G>A) c.67-7379G>A (n.67-7379G>A) c.301-11898G>A (n.301-11898G>A) c.232-11898G>A (n.232-11898G>A) c.301-7379G>A (n.301-7379G>A) n.358-7379G>A n.358-11898G>A n.626-2802C>T c.-55-7379G>A (n.-55-7379G>A) c.-8-11898G>A (n.-8-11898G>A) n.1552-2802C>T n.61C>T n.352-7379G>A n.352-11898G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344183G>T | CA2842985337 | SLC29A3 | n.747-26G>T c.301-26G>T (n.301-26G>T) c.67-26G>T (n.67-26G>T) c.67-7379G>T (n.67-7379G>T) c.301-11898G>T (n.301-11898G>T) c.232-11898G>T (n.232-11898G>T) c.301-7379G>T (n.301-7379G>T) n.358-7379G>T n.358-11898G>T n.626-2802C>A c.-55-7379G>T (n.-55-7379G>T) c.-8-11898G>T (n.-8-11898G>T) n.1552-2802C>A n.61C>A n.352-7379G>T n.352-11898G>T | |
10 | g.71344184C>A | CA2609557491 | SLC29A3 | n.747-25C>A c.301-25C>A (n.301-25C>A) c.67-25C>A (n.67-25C>A) c.67-7378C>A (n.67-7378C>A) c.301-11897C>A (n.301-11897C>A) c.232-11897C>A (n.232-11897C>A) c.301-7378C>A (n.301-7378C>A) n.358-7378C>A n.358-11897C>A n.626-2803G>T c.-55-7378C>A (n.-55-7378C>A) c.-8-11897C>A (n.-8-11897C>A) n.1552-2803G>T n.60G>T n.352-7378C>A n.352-11897C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344184C>T | CA2574582430 | SLC29A3 | n.747-25C>T c.301-25C>T (n.301-25C>T) c.67-25C>T (n.67-25C>T) c.67-7378C>T (n.67-7378C>T) c.301-11897C>T (n.301-11897C>T) c.232-11897C>T (n.232-11897C>T) c.301-7378C>T (n.301-7378C>T) n.358-7378C>T n.358-11897C>T n.626-2803G>A c.-55-7378C>T (n.-55-7378C>T) c.-8-11897C>T (n.-8-11897C>T) n.1552-2803G>A n.60G>A n.352-7378C>T n.352-11897C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344185A>G | CA653391585 | SLC29A3 | n.747-24A>G c.301-24A>G (n.301-24A>G) c.67-24A>G (n.67-24A>G) c.67-7377A>G (n.67-7377A>G) c.301-11896A>G (n.301-11896A>G) c.232-11896A>G (n.232-11896A>G) c.301-7377A>G (n.301-7377A>G) n.358-7377A>G n.358-11896A>G n.626-2804T>C c.-55-7377A>G (n.-55-7377A>G) c.-8-11896A>G (n.-8-11896A>G) n.1552-2804T>C n.59T>C n.352-7377A>G n.352-11896A>G | gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.71344186C>A | CA2609557493 | SLC29A3 | n.747-23C>A c.301-23C>A (n.301-23C>A) c.67-23C>A (n.67-23C>A) c.67-7376C>A (n.67-7376C>A) c.301-11895C>A (n.301-11895C>A) c.232-11895C>A (n.232-11895C>A) c.301-7376C>A (n.301-7376C>A) n.358-7376C>A n.358-11895C>A n.626-2805G>T c.-55-7376C>A (n.-55-7376C>A) c.-8-11895C>A (n.-8-11895C>A) n.1552-2805G>T n.58G>T n.352-7376C>A n.352-11895C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344186C>T | CA2609557494 | SLC29A3 | n.747-23C>T c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.67-23C>T (n.67-23C>T) c.67-7376C>T (n.67-7376C>T) c.301-11895C>T (n.301-11895C>T) c.232-11895C>T (n.232-11895C>T) c.301-7376C>T (n.301-7376C>T) n.358-7376C>T n.358-11895C>T n.626-2805G>A c.-55-7376C>T (n.-55-7376C>T) c.-8-11895C>T (n.-8-11895C>T) n.1552-2805G>A n.58G>A n.352-7376C>T n.352-11895C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344187C>A | CA2609557495 | SLC29A3 | n.747-22C>A c.301-22C>A (n.301-22C>A) c.67-22C>A (n.67-22C>A) c.67-7375C>A (n.67-7375C>A) c.301-11894C>A (n.301-11894C>A) c.232-11894C>A (n.232-11894C>A) c.301-7375C>A (n.301-7375C>A) n.358-7375C>A n.358-11894C>A n.626-2806G>T c.-55-7375C>A (n.-55-7375C>A) c.-8-11894C>A (n.-8-11894C>A) n.1552-2806G>T n.57G>T n.352-7375C>A n.352-11894C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71344187C>T | CA1918670522 | SLC29A3 | n.747-22C>T c.301-22C>T (n.301-22C>T) c.67-22C>T (n.67-22C>T) c.67-7375C>T (n.67-7375C>T) c.301-11894C>T (n.301-11894C>T) c.232-11894C>T (n.232-11894C>T) c.301-7375C>T (n.301-7375C>T) n.358-7375C>T n.358-11894C>T n.626-2806G>A c.-55-7375C>T (n.-55-7375C>T) c.-8-11894C>T (n.-8-11894C>T) n.1552-2806G>A n.57G>A n.352-7375C>T n.352-11894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71344189C>T | CA1918670524 | SLC29A3 | n.747-20C>T c.301-20C>T (n.301-20C>T) c.67-20C>T (n.67-20C>T) c.67-7373C>T (n.67-7373C>T) c.301-11892C>T (n.301-11892C>T) c.232-11892C>T (n.232-11892C>T) c.301-7373C>T (n.301-7373C>T) n.358-7373C>T n.358-11892C>T n.626-2808G>A c.-55-7373C>T (n.-55-7373C>T) c.-8-11892C>T (n.-8-11892C>T) n.1552-2808G>A n.55G>A n.352-7373C>T n.352-11892C>T | dbSNP |
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10 | g.71344191T>C | CA2609557497 | SLC29A3 | n.747-18T>C c.301-18T>C (n.301-18T>C) c.67-18T>C (n.67-18T>C) c.67-7371T>C (n.67-7371T>C) c.301-11890T>C (n.301-11890T>C) c.232-11890T>C (n.232-11890T>C) c.301-7371T>C (n.301-7371T>C) n.358-7371T>C n.358-11890T>C n.626-2810A>G c.-55-7371T>C (n.-55-7371T>C) c.-8-11890T>C (n.-8-11890T>C) n.1552-2810A>G n.53A>G n.352-7371T>C n.352-11890T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344192C>A | CA2609557498 | SLC29A3 | n.747-17C>A c.301-17C>A (n.301-17C>A) c.67-17C>A (n.67-17C>A) c.67-7370C>A (n.67-7370C>A) c.301-11889C>A (n.301-11889C>A) c.232-11889C>A (n.232-11889C>A) c.301-7370C>A (n.301-7370C>A) n.358-7370C>A n.358-11889C>A n.626-2811G>T c.-55-7370C>A (n.-55-7370C>A) c.-8-11889C>A (n.-8-11889C>A) n.1552-2811G>T n.52G>T n.352-7370C>A n.352-11889C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344192C= | CA1918670525 | SLC29A3 | n.747-17C= c.301-17C= (n.301-17C=) c.67-17C= (n.67-17C=) c.67-7370C= (n.67-7370C=) c.301-11889C= (n.301-11889C=) c.232-11889C= (n.232-11889C=) c.301-7370C= (n.301-7370C=) n.358-7370C= n.358-11889C= n.626-2811G= c.-55-7370C= (n.-55-7370C=) c.-8-11889C= (n.-8-11889C=) n.1552-2811G= n.52G= n.352-7370C= n.352-11889C= | |
10 | g.71344192C>T | CA594297590 | SLC29A3 | n.747-17C>T c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.67-17C>T (n.67-17C>T) c.67-7370C>T (n.67-7370C>T) c.301-11889C>T (n.301-11889C>T) c.232-11889C>T (n.232-11889C>T) c.301-7370C>T (n.301-7370C>T) n.358-7370C>T n.358-11889C>T n.626-2811G>A c.-55-7370C>T (n.-55-7370C>T) c.-8-11889C>T (n.-8-11889C>T) n.1552-2811G>A n.52G>A n.352-7370C>T n.352-11889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344193A= | CA1918670526 | SLC29A3 | n.747-16A= c.301-16A= (n.301-16A=) c.67-16A= (n.67-16A=) c.67-7369A= (n.67-7369A=) c.301-11888A= (n.301-11888A=) c.232-11888A= (n.232-11888A=) c.301-7369A= (n.301-7369A=) n.358-7369A= n.358-11888A= n.626-2812T= c.-55-7369A= (n.-55-7369A=) c.-8-11888A= (n.-8-11888A=) n.1552-2812T= n.51T= n.352-7369A= n.352-11888A= | |
10 | g.71344193A>C | CA5542887 | SLC29A3 | n.747-16A>C c.301-16A>C (n.301-16A>C) c.67-16A>C (n.67-16A>C) c.67-7369A>C (n.67-7369A>C) c.301-11888A>C (n.301-11888A>C) c.232-11888A>C (n.232-11888A>C) c.301-7369A>C (n.301-7369A>C) n.358-7369A>C n.358-11888A>C n.626-2812T>G c.-55-7369A>C (n.-55-7369A>C) c.-8-11888A>C (n.-8-11888A>C) n.1552-2812T>G n.51T>G n.352-7369A>C n.352-11888A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344193A>G | CA594297591 | SLC29A3 | n.747-16A>G c.301-16A>G (n.301-16A>G) c.67-16A>G (n.67-16A>G) c.67-7369A>G (n.67-7369A>G) c.301-11888A>G (n.301-11888A>G) c.232-11888A>G (n.232-11888A>G) c.301-7369A>G (n.301-7369A>G) n.358-7369A>G n.358-11888A>G n.626-2812T>C c.-55-7369A>G (n.-55-7369A>G) c.-8-11888A>G (n.-8-11888A>G) n.1552-2812T>C n.51T>C n.352-7369A>G n.352-11888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344194C= | CA1918670527 | SLC29A3 | n.747-15C= c.301-15C= (n.301-15C=) c.67-15C= (n.67-15C=) c.67-7368C= (n.67-7368C=) c.301-11887C= (n.301-11887C=) c.232-11887C= (n.232-11887C=) c.301-7368C= (n.301-7368C=) n.358-7368C= n.358-11887C= n.626-2813G= c.-55-7368C= (n.-55-7368C=) c.-8-11887C= (n.-8-11887C=) n.1552-2813G= n.50G= n.352-7368C= n.352-11887C= | |
10 | g.71344194C>T | CA1918670528 | SLC29A3 | n.747-15C>T c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.67-7368C>T (n.67-7368C>T) c.301-11887C>T (n.301-11887C>T) c.232-11887C>T (n.232-11887C>T) c.301-7368C>T (n.301-7368C>T) n.358-7368C>T n.358-11887C>T n.626-2813G>A c.-55-7368C>T (n.-55-7368C>T) c.-8-11887C>T (n.-8-11887C>T) n.1552-2813G>A n.50G>A n.352-7368C>T n.352-11887C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344196T>A | CA209401228 | SLC29A3 | n.747-13T>A c.301-13T>A (n.301-13T>A) c.67-13T>A (n.67-13T>A) c.67-7366T>A (n.67-7366T>A) c.301-11885T>A (n.301-11885T>A) c.232-11885T>A (n.232-11885T>A) c.301-7366T>A (n.301-7366T>A) n.358-7366T>A n.358-11885T>A n.626-2815A>T c.-55-7366T>A (n.-55-7366T>A) c.-8-11885T>A (n.-8-11885T>A) n.1552-2815A>T n.48A>T n.352-7366T>A n.352-11885T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344196T>C | CA2609557499 | SLC29A3 | n.747-13T>C c.301-13T>C (n.301-13T>C) c.67-13T>C (n.67-13T>C) c.67-7366T>C (n.67-7366T>C) c.301-11885T>C (n.301-11885T>C) c.232-11885T>C (n.232-11885T>C) c.301-7366T>C (n.301-7366T>C) n.358-7366T>C n.358-11885T>C n.626-2815A>G c.-55-7366T>C (n.-55-7366T>C) c.-8-11885T>C (n.-8-11885T>C) n.1552-2815A>G n.48A>G n.352-7366T>C n.352-11885T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71344196T= | CA1918670529 | SLC29A3 | n.747-13T= c.301-13T= (n.301-13T=) c.67-13T= (n.67-13T=) c.67-7366T= (n.67-7366T=) c.301-11885T= (n.301-11885T=) c.232-11885T= (n.232-11885T=) c.301-7366T= (n.301-7366T=) n.358-7366T= n.358-11885T= n.626-2815A= c.-55-7366T= (n.-55-7366T=) c.-8-11885T= (n.-8-11885T=) n.1552-2815A= n.48A= n.352-7366T= n.352-11885T= | |
10 | g.71344197G>C | CA2537631803 | SLC29A3 | n.747-12G>C c.301-12G>C (n.301-12G>C) c.67-12G>C (n.67-12G>C) c.67-7365G>C (n.67-7365G>C) c.301-11884G>C (n.301-11884G>C) c.232-11884G>C (n.232-11884G>C) c.301-7365G>C (n.301-7365G>C) n.358-7365G>C n.358-11884G>C n.626-2816C>G c.-55-7365G>C (n.-55-7365G>C) c.-8-11884G>C (n.-8-11884G>C) n.1552-2816C>G n.47C>G n.352-7365G>C n.352-11884G>C | |
10 | g.71344198T>G | CA2573145494 | SLC29A3 | n.747-11T>G c.301-11T>G (n.301-11T>G) c.67-11T>G (n.67-11T>G) c.67-7364T>G (n.67-7364T>G) c.301-11883T>G (n.301-11883T>G) c.232-11883T>G (n.232-11883T>G) c.301-7364T>G (n.301-7364T>G) n.358-7364T>G n.358-11883T>G n.626-2817A>C c.-55-7364T>G (n.-55-7364T>G) c.-8-11883T>G (n.-8-11883T>G) n.1552-2817A>C n.46A>C n.352-7364T>G n.352-11883T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344199G>A | CA1918670531 | SLC29A3 | n.747-10G>A c.301-10G>A (n.301-10G>A) c.67-10G>A (n.67-10G>A) c.67-7363G>A (n.67-7363G>A) c.301-11882G>A (n.301-11882G>A) c.232-11882G>A (n.232-11882G>A) c.301-7363G>A (n.301-7363G>A) n.358-7363G>A n.358-11882G>A n.626-2818C>T c.-55-7363G>A (n.-55-7363G>A) c.-8-11882G>A (n.-8-11882G>A) n.1552-2818C>T n.45C>T n.352-7363G>A n.352-11882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344199G= | CA1918670530 | SLC29A3 | n.747-10G= c.301-10G= (n.301-10G=) c.67-10G= (n.67-10G=) c.67-7363G= (n.67-7363G=) c.301-11882G= (n.301-11882G=) c.232-11882G= (n.232-11882G=) c.301-7363G= (n.301-7363G=) n.358-7363G= n.358-11882G= n.626-2818C= c.-55-7363G= (n.-55-7363G=) c.-8-11882G= (n.-8-11882G=) n.1552-2818C= n.45C= n.352-7363G= n.352-11882G= | |
10 | g.71344199G>T | CA2574582433 | SLC29A3 | n.747-10G>T c.301-10G>T (n.301-10G>T) c.67-10G>T (n.67-10G>T) c.67-7363G>T (n.67-7363G>T) c.301-11882G>T (n.301-11882G>T) c.232-11882G>T (n.232-11882G>T) c.301-7363G>T (n.301-7363G>T) n.358-7363G>T n.358-11882G>T n.626-2818C>A c.-55-7363G>T (n.-55-7363G>T) c.-8-11882G>T (n.-8-11882G>T) n.1552-2818C>A n.45C>A n.352-7363G>T n.352-11882G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344200T>C | CA1918670533 | SLC29A3 | n.747-9T>C c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.67-9T>C (n.67-9T>C) c.67-7362T>C (n.67-7362T>C) c.301-11881T>C (n.301-11881T>C) c.232-11881T>C (n.232-11881T>C) c.301-7362T>C (n.301-7362T>C) n.358-7362T>C n.358-11881T>C n.626-2819A>G c.-55-7362T>C (n.-55-7362T>C) c.-8-11881T>C (n.-8-11881T>C) n.1552-2819A>G n.44A>G n.352-7362T>C n.352-11881T>C | dbSNP |
10 | g.71344200T= | CA1918670532 | SLC29A3 | n.747-9T= c.301-9T= (n.301-9T=) c.67-9T= (n.67-9T=) c.67-7362T= (n.67-7362T=) c.301-11881T= (n.301-11881T=) c.232-11881T= (n.232-11881T=) c.301-7362T= (n.301-7362T=) n.358-7362T= n.358-11881T= n.626-2819A= c.-55-7362T= (n.-55-7362T=) c.-8-11881T= (n.-8-11881T=) n.1552-2819A= n.44A= n.352-7362T= n.352-11881T= | |
10 | g.71344201G>A | CA1918670535 | SLC29A3 | n.747-8G>A c.301-8G>A (n.301-8G>A) c.67-8G>A (n.67-8G>A) c.67-7361G>A (n.67-7361G>A) c.301-11880G>A (n.301-11880G>A) c.232-11880G>A (n.232-11880G>A) c.301-7361G>A (n.301-7361G>A) n.358-7361G>A n.358-11880G>A n.626-2820C>T c.-55-7361G>A (n.-55-7361G>A) c.-8-11880G>A (n.-8-11880G>A) n.1552-2820C>T n.43C>T n.352-7361G>A n.352-11880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344201G= | CA1918670534 | SLC29A3 | n.747-8G= c.301-8G= (n.301-8G=) c.67-8G= (n.67-8G=) c.67-7361G= (n.67-7361G=) c.301-11880G= (n.301-11880G=) c.232-11880G= (n.232-11880G=) c.301-7361G= (n.301-7361G=) n.358-7361G= n.358-11880G= n.626-2820C= c.-55-7361G= (n.-55-7361G=) c.-8-11880G= (n.-8-11880G=) n.1552-2820C= n.43C= n.352-7361G= n.352-11880G= | |
10 | g.71344201G>T | CA2609557500 | SLC29A3 | n.747-8G>T c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.67-8G>T (n.67-8G>T) c.67-7361G>T (n.67-7361G>T) c.301-11880G>T (n.301-11880G>T) c.232-11880G>T (n.232-11880G>T) c.301-7361G>T (n.301-7361G>T) n.358-7361G>T n.358-11880G>T n.626-2820C>A c.-55-7361G>T (n.-55-7361G>T) c.-8-11880G>T (n.-8-11880G>T) n.1552-2820C>A n.43C>A n.352-7361G>T n.352-11880G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344202C>T | CA2574582434 | SLC29A3 | n.747-7C>T c.301-7C>T (n.301-7C>T) c.67-7C>T (n.67-7C>T) c.67-7360C>T (n.67-7360C>T) c.301-11879C>T (n.301-11879C>T) c.232-11879C>T (n.232-11879C>T) c.301-7360C>T (n.301-7360C>T) n.358-7360C>T n.358-11879C>T n.626-2821G>A c.-55-7360C>T (n.-55-7360C>T) c.-8-11879C>T (n.-8-11879C>T) n.1552-2821G>A n.42G>A n.352-7360C>T n.352-11879C>T | |
10 | g.71344203T>C | CA5542888 | SLC29A3 | n.747-6T>C c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.67-6T>C (n.67-6T>C) c.67-7359T>C (n.67-7359T>C) c.301-11878T>C (n.301-11878T>C) c.232-11878T>C (n.232-11878T>C) c.301-7359T>C (n.301-7359T>C) n.358-7359T>C n.358-11878T>C n.626-2822A>G c.-55-7359T>C (n.-55-7359T>C) c.-8-11878T>C (n.-8-11878T>C) n.1552-2822A>G n.41A>G n.352-7359T>C n.352-11878T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344203T= | CA1918670536 | SLC29A3 | n.747-6T= c.301-6T= (n.301-6T=) c.67-6T= (n.67-6T=) c.67-7359T= (n.67-7359T=) c.301-11878T= (n.301-11878T=) c.232-11878T= (n.232-11878T=) c.301-7359T= (n.301-7359T=) n.358-7359T= n.358-11878T= n.626-2822A= c.-55-7359T= (n.-55-7359T=) c.-8-11878T= (n.-8-11878T=) n.1552-2822A= n.41A= n.352-7359T= n.352-11878T= | |
10 | g.71344205G>A | CA668071820 | SLC29A3 | n.747-4G>A c.301-4G>A (n.301-4G>A) c.67-4G>A (n.67-4G>A) c.67-7357G>A (n.67-7357G>A) c.301-11876G>A (n.301-11876G>A) c.232-11876G>A (n.232-11876G>A) c.301-7357G>A (n.301-7357G>A) n.358-7357G>A n.358-11876G>A n.626-2824C>T c.-55-7357G>A (n.-55-7357G>A) c.-8-11876G>A (n.-8-11876G>A) n.1552-2824C>T n.39C>T n.352-7357G>A n.352-11876G>A | dbSNP |
10 | g.71344205G= | CA1918670537 | SLC29A3 | n.747-4G= c.301-4G= (n.301-4G=) c.67-4G= (n.67-4G=) c.67-7357G= (n.67-7357G=) c.301-11876G= (n.301-11876G=) c.232-11876G= (n.232-11876G=) c.301-7357G= (n.301-7357G=) n.358-7357G= n.358-11876G= n.626-2824C= c.-55-7357G= (n.-55-7357G=) c.-8-11876G= (n.-8-11876G=) n.1552-2824C= n.39C= n.352-7357G= n.352-11876G= | |
10 | g.71344206C>A | CA2609557501 | SLC29A3 | n.747-3C>A c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.67-3C>A (n.67-3C>A) c.67-7356C>A (n.67-7356C>A) c.301-11875C>A (n.301-11875C>A) c.232-11875C>A (n.232-11875C>A) c.301-7356C>A (n.301-7356C>A) n.358-7356C>A n.358-11875C>A n.626-2825G>T c.-55-7356C>A (n.-55-7356C>A) c.-8-11875C>A (n.-8-11875C>A) n.1552-2825G>T n.38G>T n.352-7356C>A n.352-11875C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71344206C= | CA1918670538 | SLC29A3 | n.747-3C= c.301-3C= (n.301-3C=) c.67-3C= (n.67-3C=) c.67-7356C= (n.67-7356C=) c.301-11875C= (n.301-11875C=) c.232-11875C= (n.232-11875C=) c.301-7356C= (n.301-7356C=) n.358-7356C= n.358-11875C= n.626-2825G= c.-55-7356C= (n.-55-7356C=) c.-8-11875C= (n.-8-11875C=) n.1552-2825G= n.38G= n.352-7356C= n.352-11875C= | |
10 | g.71344206C>G | CA209401233 | SLC29A3 | n.747-3C>G c.301-3C>G (n.301-3C>G) c.67-3C>G (n.67-3C>G) c.67-7356C>G (n.67-7356C>G) c.301-11875C>G (n.301-11875C>G) c.232-11875C>G (n.232-11875C>G) c.301-7356C>G (n.301-7356C>G) n.358-7356C>G n.358-11875C>G n.626-2825G>C c.-55-7356C>G (n.-55-7356C>G) c.-8-11875C>G (n.-8-11875C>G) n.1552-2825G>C n.38G>C n.352-7356C>G n.352-11875C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344207A= | CA1918670539 | SLC29A3 | n.747-2A= c.301-2A= (n.301-2A=) c.67-2A= (n.67-2A=) c.67-7355A= (n.67-7355A=) c.301-11874A= (n.301-11874A=) c.232-11874A= (n.232-11874A=) c.301-7355A= (n.301-7355A=) n.358-7355A= n.358-11874A= n.626-2826T= c.-55-7355A= (n.-55-7355A=) c.-8-11874A= (n.-8-11874A=) n.1552-2826T= n.37T= n.352-7355A= n.352-11874A= | |
10 | g.71344207A>C | CA377129510 | SLC29A3 | n.747-2A>C c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.67-7355A>C (n.67-7355A>C) c.301-11874A>C (n.301-11874A>C) c.232-11874A>C (n.232-11874A>C) c.301-7355A>C (n.301-7355A>C) n.358-7355A>C n.358-11874A>C n.626-2826T>G c.-55-7355A>C (n.-55-7355A>C) c.-8-11874A>C (n.-8-11874A>C) n.1552-2826T>G n.37T>G n.352-7355A>C n.352-11874A>C | |
10 | g.71344207A>G | CA5542889 | SLC29A3 | n.747-2A>G c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.67-7355A>G (n.67-7355A>G) c.301-11874A>G (n.301-11874A>G) c.232-11874A>G (n.232-11874A>G) c.301-7355A>G (n.301-7355A>G) n.358-7355A>G n.358-11874A>G n.626-2826T>C c.-55-7355A>G (n.-55-7355A>G) c.-8-11874A>G (n.-8-11874A>G) n.1552-2826T>C n.37T>C n.352-7355A>G n.352-11874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344207A>T | CA377129509 | SLC29A3 | n.747-2A>T c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.67-7355A>T (n.67-7355A>T) c.301-11874A>T (n.301-11874A>T) c.232-11874A>T (n.232-11874A>T) c.301-7355A>T (n.301-7355A>T) n.358-7355A>T n.358-11874A>T n.626-2826T>A c.-55-7355A>T (n.-55-7355A>T) c.-8-11874A>T (n.-8-11874A>T) n.1552-2826T>A n.37T>A n.352-7355A>T n.352-11874A>T | |
10 | g.71344208del | CA2609557502 | SLC29A3 | n.747-1del c.301-1del (n.301-1del) c.67-1del (n.67-1del) c.67-7354del (n.67-7354del) c.301-11873del (n.301-11873del) c.232-11873del (n.232-11873del) c.301-7354del (n.301-7354del) n.358-7354del n.358-11873del n.626-2827del c.-55-7354del (n.-55-7354del) c.-8-11873del (n.-8-11873del) n.1552-2827del n.36del n.352-7354del n.352-11873del | gnomAD v4 |
10 | g.71344208G>A | CA377129511 | SLC29A3 | n.747-1G>A c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.67-7354G>A (n.67-7354G>A) c.301-11873G>A (n.301-11873G>A) c.232-11873G>A (n.232-11873G>A) c.301-7354G>A (n.301-7354G>A) n.358-7354G>A n.358-11873G>A n.626-2827C>T c.-55-7354G>A (n.-55-7354G>A) c.-8-11873G>A (n.-8-11873G>A) n.1552-2827C>T n.36C>T n.352-7354G>A n.352-11873G>A | |
10 | g.71344208G>C | CA377129512 | SLC29A3 | n.747-1G>C c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.67-7354G>C (n.67-7354G>C) c.301-11873G>C (n.301-11873G>C) c.232-11873G>C (n.232-11873G>C) c.301-7354G>C (n.301-7354G>C) n.358-7354G>C n.358-11873G>C n.626-2827C>G c.-55-7354G>C (n.-55-7354G>C) c.-8-11873G>C (n.-8-11873G>C) n.1552-2827C>G n.36C>G n.352-7354G>C n.352-11873G>C | |
10 | g.71344208G>T | CA377129513 | SLC29A3 | n.747-1G>T c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.67-7354G>T (n.67-7354G>T) c.301-11873G>T (n.301-11873G>T) c.232-11873G>T (n.232-11873G>T) c.301-7354G>T (n.301-7354G>T) n.358-7354G>T n.358-11873G>T n.626-2827C>A c.-55-7354G>T (n.-55-7354G>T) c.-8-11873G>T (n.-8-11873G>T) n.1552-2827C>A n.36C>A n.352-7354G>T n.352-11873G>T | |
10 | g.71344209A>C | CA377129514 | SLC29A3 | n.747A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.67A>C (p.Asn23His) c.67-7353A>C (n.67-7353A>C) c.301-11872A>C (n.301-11872A>C) c.232-11872A>C (n.232-11872A>C) c.301-7353A>C (n.301-7353A>C) n.358-7353A>C n.358-11872A>C n.626-2828T>G c.-55-7353A>C (n.-55-7353A>C) c.-8-11872A>C (n.-8-11872A>C) n.1552-2828T>G n.35T>G n.352-7353A>C n.352-11872A>C | |
10 | g.71344209A>G | CA377129515 | SLC29A3 | n.747A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) c.67-7353A>G (n.67-7353A>G) c.301-11872A>G (n.301-11872A>G) c.232-11872A>G (n.232-11872A>G) c.301-7353A>G (n.301-7353A>G) n.358-7353A>G n.358-11872A>G n.626-2828T>C c.-55-7353A>G (n.-55-7353A>G) c.-8-11872A>G (n.-8-11872A>G) n.1552-2828T>C n.35T>C n.352-7353A>G n.352-11872A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344209A>T | CA377129516 | SLC29A3 | n.747A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.67-7353A>T (n.67-7353A>T) c.301-11872A>T (n.301-11872A>T) c.232-11872A>T (n.232-11872A>T) c.301-7353A>T (n.301-7353A>T) n.358-7353A>T n.358-11872A>T n.626-2828T>A c.-55-7353A>T (n.-55-7353A>T) c.-8-11872A>T (n.-8-11872A>T) n.1552-2828T>A n.35T>A n.352-7353A>T n.352-11872A>T | |
10 | g.71344210A= | CA1918670540 | SLC29A3 | n.748A= c.302A= (p.Asn101=) c.68A= (p.Asn23=) c.67-7352A= (n.67-7352A=) c.301-11871A= (n.301-11871A=) c.232-11871A= (n.232-11871A=) c.301-7352A= (n.301-7352A=) n.358-7352A= n.358-11871A= n.626-2829T= c.-55-7352A= (n.-55-7352A=) c.-8-11871A= (n.-8-11871A=) n.1552-2829T= n.34T= n.352-7352A= n.352-11871A= | |
10 | g.71344210A>C | CA377129517 | SLC29A3 | n.748A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) c.67-7352A>C (n.67-7352A>C) c.301-11871A>C (n.301-11871A>C) c.232-11871A>C (n.232-11871A>C) c.301-7352A>C (n.301-7352A>C) n.358-7352A>C n.358-11871A>C n.626-2829T>G c.-55-7352A>C (n.-55-7352A>C) c.-8-11871A>C (n.-8-11871A>C) n.1552-2829T>G n.34T>G n.352-7352A>C n.352-11871A>C | |
10 | g.71344210A>G | CA377129518 | SLC29A3 | n.748A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) c.67-7352A>G (n.67-7352A>G) c.301-11871A>G (n.301-11871A>G) c.232-11871A>G (n.232-11871A>G) c.301-7352A>G (n.301-7352A>G) n.358-7352A>G n.358-11871A>G n.626-2829T>C c.-55-7352A>G (n.-55-7352A>G) c.-8-11871A>G (n.-8-11871A>G) n.1552-2829T>C n.34T>C n.352-7352A>G n.352-11871A>G | |
10 | g.71344210A>T | CA377129519 | SLC29A3 | n.748A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) c.67-7352A>T (n.67-7352A>T) c.301-11871A>T (n.301-11871A>T) c.232-11871A>T (n.232-11871A>T) c.301-7352A>T (n.301-7352A>T) n.358-7352A>T n.358-11871A>T n.626-2829T>A c.-55-7352A>T (n.-55-7352A>T) c.-8-11871A>T (n.-8-11871A>T) n.1552-2829T>A n.34T>A n.352-7352A>T n.352-11871A>T | |
10 | g.71344211C>A | CA377129520 | SLC29A3 | n.749C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) c.69C>A (p.Asn23Lys) c.67-7351C>A (n.67-7351C>A) c.301-11870C>A (n.301-11870C>A) c.232-11870C>A (n.232-11870C>A) c.301-7351C>A (n.301-7351C>A) n.358-7351C>A n.358-11870C>A n.626-2830G>T c.-55-7351C>A (n.-55-7351C>A) c.-8-11870C>A (n.-8-11870C>A) n.1552-2830G>T n.33G>T n.352-7351C>A n.352-11870C>A | |
10 | g.71344211C>G | CA377129521 | SLC29A3 | n.749C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) c.69C>G (p.Asn23Lys) c.67-7351C>G (n.67-7351C>G) c.301-11870C>G (n.301-11870C>G) c.232-11870C>G (n.232-11870C>G) c.301-7351C>G (n.301-7351C>G) n.358-7351C>G n.358-11870C>G n.626-2830G>C c.-55-7351C>G (n.-55-7351C>G) c.-8-11870C>G (n.-8-11870C>G) n.1552-2830G>C n.33G>C n.352-7351C>G n.352-11870C>G | |
10 | g.71344211C>T | CA470058828 | SLC29A3 | n.749C>T c.303C>T (p.Asn101=) c.69C>T (p.Asn23=) c.67-7351C>T (n.67-7351C>T) c.301-11870C>T (n.301-11870C>T) c.232-11870C>T (n.232-11870C>T) c.301-7351C>T (n.301-7351C>T) n.358-7351C>T n.358-11870C>T n.626-2830G>A c.-55-7351C>T (n.-55-7351C>T) c.-8-11870C>T (n.-8-11870C>T) n.1552-2830G>A n.33G>A n.352-7351C>T n.352-11870C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344211_71344228dup | CA1139661468 | SLC29A3 | n.749_766dup c.303_320dup (p.Leu107_Ala108insTyrPheGluSerTyrLeu) c.69_86dup (p.Leu29_Ala30insTyrPheGluSerTyrLeu) c.67-7351_67-7334dup (n.67-7351_67-7334dup) c.301-11870_301-11853dup (n.301-11870_301-11853dup) c.232-11870_232-11853dup (n.232-11870_232-11853dup) c.301-7351_301-7334dup (n.301-7351_301-7334dup) n.358-7351_358-7334dup n.358-11870_358-11853dup n.626-2847_626-2830dup c.-55-7351_-55-7334dup (n.-55-7351_-55-7334dup) c.-8-11870_-8-11853dup (n.-8-11870_-8-11853dup) n.1552-2847_1552-2830dup n.16_33dup n.352-7351_352-7334dup n.352-11870_352-11853dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71344212T>A | CA377129522 | SLC29A3 | n.750T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.67-7350T>A (n.67-7350T>A) c.301-11869T>A (n.301-11869T>A) c.232-11869T>A (n.232-11869T>A) c.301-7350T>A (n.301-7350T>A) n.358-7350T>A n.358-11869T>A n.626-2831A>T c.-55-7350T>A (n.-55-7350T>A) c.-8-11869T>A (n.-8-11869T>A) n.1552-2831A>T n.32A>T n.352-7350T>A n.352-11869T>A | |
10 | g.71344212T>C | CA155230 | SLC29A3 | n.750T>C c.304T>C (p.Tyr102His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.67-7350T>C (n.67-7350T>C) c.301-11869T>C (n.301-11869T>C) c.232-11869T>C (n.232-11869T>C) c.301-7350T>C (n.301-7350T>C) n.358-7350T>C n.358-11869T>C n.626-2831A>G c.-55-7350T>C (n.-55-7350T>C) c.-8-11869T>C (n.-8-11869T>C) n.1552-2831A>G n.32A>G n.352-7350T>C n.352-11869T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344212T>G | CA377129523 | SLC29A3 | n.750T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.67-7350T>G (n.67-7350T>G) c.301-11869T>G (n.301-11869T>G) c.232-11869T>G (n.232-11869T>G) c.301-7350T>G (n.301-7350T>G) n.358-7350T>G n.358-11869T>G n.626-2831A>C c.-55-7350T>G (n.-55-7350T>G) c.-8-11869T>G (n.-8-11869T>G) n.1552-2831A>C n.32A>C n.352-7350T>G n.352-11869T>G | |
10 | g.71344212T= | CA1918670541 | SLC29A3 | n.750T= c.304T= (p.Tyr102=) c.70T= (p.Tyr24=) c.67-7350T= (n.67-7350T=) c.301-11869T= (n.301-11869T=) c.232-11869T= (n.232-11869T=) c.301-7350T= (n.301-7350T=) n.358-7350T= n.358-11869T= n.626-2831A= c.-55-7350T= (n.-55-7350T=) c.-8-11869T= (n.-8-11869T=) n.1552-2831A= n.32A= n.352-7350T= n.352-11869T= | |
10 | g.71344213A= | CA1918670542 | SLC29A3 | n.751A= c.305A= (p.Tyr102=) c.71A= (p.Tyr24=) c.67-7349A= (n.67-7349A=) c.301-11868A= (n.301-11868A=) c.232-11868A= (n.232-11868A=) c.301-7349A= (n.301-7349A=) n.358-7349A= n.358-11868A= n.626-2832T= c.-55-7349A= (n.-55-7349A=) c.-8-11868A= (n.-8-11868A=) n.1552-2832T= n.31T= n.352-7349A= n.352-11868A= | |
10 | g.71344213A>C | CA377129525 | SLC29A3 | n.751A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.67-7349A>C (n.67-7349A>C) c.301-11868A>C (n.301-11868A>C) c.232-11868A>C (n.232-11868A>C) c.301-7349A>C (n.301-7349A>C) n.358-7349A>C n.358-11868A>C n.626-2832T>G c.-55-7349A>C (n.-55-7349A>C) c.-8-11868A>C (n.-8-11868A>C) n.1552-2832T>G n.31T>G n.352-7349A>C n.352-11868A>C | |
10 | g.71344213A>G | CA5542890 | SLC29A3 | n.751A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.67-7349A>G (n.67-7349A>G) c.301-11868A>G (n.301-11868A>G) c.232-11868A>G (n.232-11868A>G) c.301-7349A>G (n.301-7349A>G) n.358-7349A>G n.358-11868A>G n.626-2832T>C c.-55-7349A>G (n.-55-7349A>G) c.-8-11868A>G (n.-8-11868A>G) n.1552-2832T>C n.31T>C n.352-7349A>G n.352-11868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344213A>T | CA377129524 | SLC29A3 | n.751A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.67-7349A>T (n.67-7349A>T) c.301-11868A>T (n.301-11868A>T) c.232-11868A>T (n.232-11868A>T) c.301-7349A>T (n.301-7349A>T) n.358-7349A>T n.358-11868A>T n.626-2832T>A c.-55-7349A>T (n.-55-7349A>T) c.-8-11868A>T (n.-8-11868A>T) n.1552-2832T>A n.31T>A n.352-7349A>T n.352-11868A>T | |
10 | g.71344214C>A | CA377129526 | SLC29A3 | n.752C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.67-7348C>A (n.67-7348C>A) c.301-11867C>A (n.301-11867C>A) c.232-11867C>A (n.232-11867C>A) c.301-7348C>A (n.301-7348C>A) n.358-7348C>A n.358-11867C>A n.626-2833G>T c.-55-7348C>A (n.-55-7348C>A) c.-8-11867C>A (n.-8-11867C>A) n.1552-2833G>T n.30G>T n.352-7348C>A n.352-11867C>A | |
10 | g.71344214C>G | CA377129527 | SLC29A3 | n.752C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.67-7348C>G (n.67-7348C>G) c.301-11867C>G (n.301-11867C>G) c.232-11867C>G (n.232-11867C>G) c.301-7348C>G (n.301-7348C>G) n.358-7348C>G n.358-11867C>G n.626-2833G>C c.-55-7348C>G (n.-55-7348C>G) c.-8-11867C>G (n.-8-11867C>G) n.1552-2833G>C n.30G>C n.352-7348C>G n.352-11867C>G | |
10 | g.71344214C>T | CA470058832 | SLC29A3 | n.752C>T c.306C>T (p.Tyr102=) c.72C>T (p.Tyr24=) c.67-7348C>T (n.67-7348C>T) c.301-11867C>T (n.301-11867C>T) c.232-11867C>T (n.232-11867C>T) c.301-7348C>T (n.301-7348C>T) n.358-7348C>T n.358-11867C>T n.626-2833G>A c.-55-7348C>T (n.-55-7348C>T) c.-8-11867C>T (n.-8-11867C>T) n.1552-2833G>A n.30G>A n.352-7348C>T n.352-11867C>T | |
10 | g.71344214_71344216delinsCTT | CA1918670543 | SLC29A3 | n.752_754delinsCTT c.306_308delinsCTT (p.Tyr102=) c.72_74delinsCTT (p.Tyr24=) c.67-7348_67-7346delinsCTT (n.67-7348_67-7346delinsCTT) c.301-11867_301-11865delinsCTT (n.301-11867_301-11865delinsCTT) c.232-11867_232-11865delinsCTT (n.232-11867_232-11865delinsCTT) c.301-7348_301-7346delinsCTT (n.301-7348_301-7346delinsCTT) n.358-7348_358-7346delinsCTT n.358-11867_358-11865delinsCTT n.626-2835_626-2833delinsAAG c.-55-7348_-55-7346delinsCTT (n.-55-7348_-55-7346delinsCTT) c.-8-11867_-8-11865delinsCTT (n.-8-11867_-8-11865delinsCTT) n.1552-2835_1552-2833delinsAAG n.28_30delinsAAG n.352-7348_352-7346delinsCTT n.352-11867_352-11865delinsCTT | |
10 | g.71344215T>A | CA377129528 | SLC29A3 | n.753T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.67-7347T>A (n.67-7347T>A) c.301-11866T>A (n.301-11866T>A) c.232-11866T>A (n.232-11866T>A) c.301-7347T>A (n.301-7347T>A) n.358-7347T>A n.358-11866T>A n.626-2834A>T c.-55-7347T>A (n.-55-7347T>A) c.-8-11866T>A (n.-8-11866T>A) n.1552-2834A>T n.29A>T n.352-7347T>A n.352-11866T>A | |
10 | g.71344215T>C | CA377129529 | SLC29A3 | n.753T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.67-7347T>C (n.67-7347T>C) c.301-11866T>C (n.301-11866T>C) c.232-11866T>C (n.232-11866T>C) c.301-7347T>C (n.301-7347T>C) n.358-7347T>C n.358-11866T>C n.626-2834A>G c.-55-7347T>C (n.-55-7347T>C) c.-8-11866T>C (n.-8-11866T>C) n.1552-2834A>G n.29A>G n.352-7347T>C n.352-11866T>C | |
10 | g.71344215T>G | CA377129530 | SLC29A3 | n.753T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.73T>G (p.Phe25Val) c.67-7347T>G (n.67-7347T>G) c.301-11866T>G (n.301-11866T>G) c.232-11866T>G (n.232-11866T>G) c.301-7347T>G (n.301-7347T>G) n.358-7347T>G n.358-11866T>G n.626-2834A>C c.-55-7347T>G (n.-55-7347T>G) c.-8-11866T>G (n.-8-11866T>G) n.1552-2834A>C n.29A>C n.352-7347T>G n.352-11866T>G | |
10 | g.71344217dup | CA2842985338 | SLC29A3 | n.755dup c.309dup (p.Glu104Ter) c.75dup (p.Glu26Ter) c.67-7345dup (n.67-7345dup) c.301-11864dup (n.301-11864dup) c.232-11864dup (n.232-11864dup) c.301-7345dup (n.301-7345dup) n.358-7345dup n.358-11864dup n.626-2834dup c.-55-7345dup (n.-55-7345dup) c.-8-11864dup (n.-8-11864dup) n.1552-2834dup n.29dup n.352-7345dup n.352-11864dup | |
10 | g.71344216_71344217del | CA129560 | SLC29A3 | n.754_755del c.308_309del (p.Phe103Ter) c.74_75del (p.Phe25Ter) c.67-7346_67-7345del (n.67-7346_67-7345del) c.301-11865_301-11864del (n.301-11865_301-11864del) c.232-11865_232-11864del (n.232-11865_232-11864del) c.301-7346_301-7345del (n.301-7346_301-7345del) n.358-7346_358-7345del n.358-11865_358-11864del n.626-2835_626-2834del c.-55-7346_-55-7345del (n.-55-7346_-55-7345del) c.-8-11865_-8-11864del (n.-8-11865_-8-11864del) n.1552-2835_1552-2834del n.28_29del n.352-7346_352-7345del n.352-11865_352-11864del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71344216T>A | CA377129533 | SLC29A3 | n.754T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.67-7346T>A (n.67-7346T>A) c.301-11865T>A (n.301-11865T>A) c.232-11865T>A (n.232-11865T>A) c.301-7346T>A (n.301-7346T>A) n.358-7346T>A n.358-11865T>A n.626-2835A>T c.-55-7346T>A (n.-55-7346T>A) c.-8-11865T>A (n.-8-11865T>A) n.1552-2835A>T n.28A>T n.352-7346T>A n.352-11865T>A | |
10 | g.71344216T>C | CA377129532 | SLC29A3 | n.754T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.67-7346T>C (n.67-7346T>C) c.301-11865T>C (n.301-11865T>C) c.232-11865T>C (n.232-11865T>C) c.301-7346T>C (n.301-7346T>C) n.358-7346T>C n.358-11865T>C n.626-2835A>G c.-55-7346T>C (n.-55-7346T>C) c.-8-11865T>C (n.-8-11865T>C) n.1552-2835A>G n.28A>G n.352-7346T>C n.352-11865T>C | |
10 | g.71344216T>G | CA377129531 | SLC29A3 | n.754T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.67-7346T>G (n.67-7346T>G) c.301-11865T>G (n.301-11865T>G) c.232-11865T>G (n.232-11865T>G) c.301-7346T>G (n.301-7346T>G) n.358-7346T>G n.358-11865T>G n.626-2835A>C c.-55-7346T>G (n.-55-7346T>G) c.-8-11865T>G (n.-8-11865T>G) n.1552-2835A>C n.28A>C n.352-7346T>G n.352-11865T>G | |
10 | g.71344217T>A | CA377129534 | SLC29A3 | n.755T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) c.67-7345T>A (n.67-7345T>A) c.301-11864T>A (n.301-11864T>A) c.232-11864T>A (n.232-11864T>A) c.301-7345T>A (n.301-7345T>A) n.358-7345T>A n.358-11864T>A n.626-2836A>T c.-55-7345T>A (n.-55-7345T>A) c.-8-11864T>A (n.-8-11864T>A) n.1552-2836A>T n.27A>T n.352-7345T>A n.352-11864T>A | |
10 | g.71344217T>C | CA470058835 | SLC29A3 | n.755T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.75T>C (p.Phe25=) c.67-7345T>C (n.67-7345T>C) c.301-11864T>C (n.301-11864T>C) c.232-11864T>C (n.232-11864T>C) c.301-7345T>C (n.301-7345T>C) n.358-7345T>C n.358-11864T>C n.626-2836A>G c.-55-7345T>C (n.-55-7345T>C) c.-8-11864T>C (n.-8-11864T>C) n.1552-2836A>G n.27A>G n.352-7345T>C n.352-11864T>C | |
10 | g.71344217T>G | CA377129535 | SLC29A3 | n.755T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) c.67-7345T>G (n.67-7345T>G) c.301-11864T>G (n.301-11864T>G) c.232-11864T>G (n.232-11864T>G) c.301-7345T>G (n.301-7345T>G) n.358-7345T>G n.358-11864T>G n.626-2836A>C c.-55-7345T>G (n.-55-7345T>G) c.-8-11864T>G (n.-8-11864T>G) n.1552-2836A>C n.27A>C n.352-7345T>G n.352-11864T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344218G>A | CA377129536 | SLC29A3 | n.756G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.67-7344G>A (n.67-7344G>A) c.301-11863G>A (n.301-11863G>A) c.232-11863G>A (n.232-11863G>A) c.301-7344G>A (n.301-7344G>A) n.358-7344G>A n.358-11863G>A n.626-2837C>T c.-55-7344G>A (n.-55-7344G>A) c.-8-11863G>A (n.-8-11863G>A) n.1552-2837C>T n.26C>T n.352-7344G>A n.352-11863G>A | |
10 | g.71344218G>C | CA377129537 | SLC29A3 | n.756G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.67-7344G>C (n.67-7344G>C) c.301-11863G>C (n.301-11863G>C) c.232-11863G>C (n.232-11863G>C) c.301-7344G>C (n.301-7344G>C) n.358-7344G>C n.358-11863G>C n.626-2837C>G c.-55-7344G>C (n.-55-7344G>C) c.-8-11863G>C (n.-8-11863G>C) n.1552-2837C>G n.26C>G n.352-7344G>C n.352-11863G>C | |
10 | g.71344218G>T | CA377129538 | SLC29A3 | n.756G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.67-7344G>T (n.67-7344G>T) c.301-11863G>T (n.301-11863G>T) c.232-11863G>T (n.232-11863G>T) c.301-7344G>T (n.301-7344G>T) n.358-7344G>T n.358-11863G>T n.626-2837C>A c.-55-7344G>T (n.-55-7344G>T) c.-8-11863G>T (n.-8-11863G>T) n.1552-2837C>A n.26C>A n.352-7344G>T n.352-11863G>T | |
10 | g.71344219A>C | CA377129539 | SLC29A3 | n.757A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.67-7343A>C (n.67-7343A>C) c.301-11862A>C (n.301-11862A>C) c.232-11862A>C (n.232-11862A>C) c.301-7343A>C (n.301-7343A>C) n.358-7343A>C n.358-11862A>C n.626-2838T>G c.-55-7343A>C (n.-55-7343A>C) c.-8-11862A>C (n.-8-11862A>C) n.1552-2838T>G n.25T>G n.352-7343A>C n.352-11862A>C | ClinVar |
10 | g.71344219A>G | CA377129541 | SLC29A3 | n.757A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.67-7343A>G (n.67-7343A>G) c.301-11862A>G (n.301-11862A>G) c.232-11862A>G (n.232-11862A>G) c.301-7343A>G (n.301-7343A>G) n.358-7343A>G n.358-11862A>G n.626-2838T>C c.-55-7343A>G (n.-55-7343A>G) c.-8-11862A>G (n.-8-11862A>G) n.1552-2838T>C n.25T>C n.352-7343A>G n.352-11862A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71344219A>T | CA377129540 | SLC29A3 | n.757A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.67-7343A>T (n.67-7343A>T) c.301-11862A>T (n.301-11862A>T) c.232-11862A>T (n.232-11862A>T) c.301-7343A>T (n.301-7343A>T) n.358-7343A>T n.358-11862A>T n.626-2838T>A c.-55-7343A>T (n.-55-7343A>T) c.-8-11862A>T (n.-8-11862A>T) n.1552-2838T>A n.25T>A n.352-7343A>T n.352-11862A>T | |
10 | g.71344220G>A | CA470058839 | SLC29A3 | n.758G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.78G>A (p.Glu26=) c.67-7342G>A (n.67-7342G>A) c.301-11861G>A (n.301-11861G>A) c.232-11861G>A (n.232-11861G>A) c.301-7342G>A (n.301-7342G>A) n.358-7342G>A n.358-11861G>A n.626-2839C>T c.-55-7342G>A (n.-55-7342G>A) c.-8-11861G>A (n.-8-11861G>A) n.1552-2839C>T n.24C>T n.352-7342G>A n.352-11861G>A | |
10 | g.71344220G>C | CA377129542 | SLC29A3 | n.758G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.67-7342G>C (n.67-7342G>C) c.301-11861G>C (n.301-11861G>C) c.232-11861G>C (n.232-11861G>C) c.301-7342G>C (n.301-7342G>C) n.358-7342G>C n.358-11861G>C n.626-2839C>G c.-55-7342G>C (n.-55-7342G>C) c.-8-11861G>C (n.-8-11861G>C) n.1552-2839C>G n.24C>G n.352-7342G>C n.352-11861G>C | |
10 | g.71344220G>T | CA377129543 | SLC29A3 | n.758G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.67-7342G>T (n.67-7342G>T) c.301-11861G>T (n.301-11861G>T) c.232-11861G>T (n.232-11861G>T) c.301-7342G>T (n.301-7342G>T) n.358-7342G>T n.358-11861G>T n.626-2839C>A c.-55-7342G>T (n.-55-7342G>T) c.-8-11861G>T (n.-8-11861G>T) n.1552-2839C>A n.24C>A n.352-7342G>T n.352-11861G>T | |
10 | g.71344221A>C | CA377129544 | SLC29A3 | n.759A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.67-7341A>C (n.67-7341A>C) c.301-11860A>C (n.301-11860A>C) c.232-11860A>C (n.232-11860A>C) c.301-7341A>C (n.301-7341A>C) n.358-7341A>C n.358-11860A>C n.626-2840T>G c.-55-7341A>C (n.-55-7341A>C) c.-8-11860A>C (n.-8-11860A>C) n.1552-2840T>G n.23T>G n.352-7341A>C n.352-11860A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71344221A>G | CA377129545 | SLC29A3 | n.759A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.67-7341A>G (n.67-7341A>G) c.301-11860A>G (n.301-11860A>G) c.232-11860A>G (n.232-11860A>G) c.301-7341A>G (n.301-7341A>G) n.358-7341A>G n.358-11860A>G n.626-2840T>C c.-55-7341A>G (n.-55-7341A>G) c.-8-11860A>G (n.-8-11860A>G) n.1552-2840T>C n.23T>C n.352-7341A>G n.352-11860A>G | |
10 | g.71344221A>T | CA377129546 | SLC29A3 | n.759A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.67-7341A>T (n.67-7341A>T) c.301-11860A>T (n.301-11860A>T) c.232-11860A>T (n.232-11860A>T) c.301-7341A>T (n.301-7341A>T) n.358-7341A>T n.358-11860A>T n.626-2840T>A c.-55-7341A>T (n.-55-7341A>T) c.-8-11860A>T (n.-8-11860A>T) n.1552-2840T>A n.23T>A n.352-7341A>T n.352-11860A>T | |
10 | g.71344222G>A | CA377129547 | SLC29A3 | n.760G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.67-7340G>A (n.67-7340G>A) c.301-11859G>A (n.301-11859G>A) c.232-11859G>A (n.232-11859G>A) c.301-7340G>A (n.301-7340G>A) n.358-7340G>A n.358-11859G>A n.626-2841C>T c.-55-7340G>A (n.-55-7340G>A) c.-8-11859G>A (n.-8-11859G>A) n.1552-2841C>T n.22C>T n.352-7340G>A n.352-11859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71344222G>C | CA377129548 | SLC29A3 | n.760G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.67-7340G>C (n.67-7340G>C) c.301-11859G>C (n.301-11859G>C) c.232-11859G>C (n.232-11859G>C) c.301-7340G>C (n.301-7340G>C) n.358-7340G>C n.358-11859G>C n.626-2841C>G c.-55-7340G>C (n.-55-7340G>C) c.-8-11859G>C (n.-8-11859G>C) n.1552-2841C>G n.22C>G n.352-7340G>C n.352-11859G>C | |
10 | g.71344222G= | CA1918670544 | SLC29A3 | n.760G= c.314G= (p.Ser105=) c.80G= (p.Ser27=) c.67-7340G= (n.67-7340G=) c.301-11859G= (n.301-11859G=) c.232-11859G= (n.232-11859G=) c.301-7340G= (n.301-7340G=) n.358-7340G= n.358-11859G= n.626-2841C= c.-55-7340G= (n.-55-7340G=) c.-8-11859G= (n.-8-11859G=) n.1552-2841C= n.22C= n.352-7340G= n.352-11859G= | |
10 | g.71344222G>T | CA377129549 | SLC29A3 | n.760G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.67-7340G>T (n.67-7340G>T) c.301-11859G>T (n.301-11859G>T) c.232-11859G>T (n.232-11859G>T) c.301-7340G>T (n.301-7340G>T) n.358-7340G>T n.358-11859G>T n.626-2841C>A c.-55-7340G>T (n.-55-7340G>T) c.-8-11859G>T (n.-8-11859G>T) n.1552-2841C>A n.22C>A n.352-7340G>T n.352-11859G>T | |
10 | g.71344223C>A | CA377129550 | SLC29A3 | n.761C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.67-7339C>A (n.67-7339C>A) c.301-11858C>A (n.301-11858C>A) c.232-11858C>A (n.232-11858C>A) c.301-7339C>A (n.301-7339C>A) n.358-7339C>A n.358-11858C>A n.626-2842G>T c.-55-7339C>A (n.-55-7339C>A) c.-8-11858C>A (n.-8-11858C>A) n.1552-2842G>T n.21G>T n.352-7339C>A n.352-11858C>A | |
10 | g.71344223C>G | CA377129551 | SLC29A3 | n.761C>G c.315C>G (p.Ser105Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.67-7339C>G (n.67-7339C>G) c.301-11858C>G (n.301-11858C>G) c.232-11858C>G (n.232-11858C>G) c.301-7339C>G (n.301-7339C>G) n.358-7339C>G n.358-11858C>G n.626-2842G>C c.-55-7339C>G (n.-55-7339C>G) c.-8-11858C>G (n.-8-11858C>G) n.1552-2842G>C n.21G>C n.352-7339C>G n.352-11858C>G | |
10 | g.71344223C>T | CA470058843 | SLC29A3 | n.761C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.81C>T (p.Ser27=) c.67-7339C>T (n.67-7339C>T) c.301-11858C>T (n.301-11858C>T) c.232-11858C>T (n.232-11858C>T) c.301-7339C>T (n.301-7339C>T) n.358-7339C>T n.358-11858C>T n.626-2842G>A c.-55-7339C>T (n.-55-7339C>T) c.-8-11858C>T (n.-8-11858C>T) n.1552-2842G>A n.21G>A n.352-7339C>T n.352-11858C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71344224T>A | CA377129552 | SLC29A3 | n.762T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.67-7338T>A (n.67-7338T>A) c.301-11857T>A (n.301-11857T>A) c.232-11857T>A (n.232-11857T>A) c.301-7338T>A (n.301-7338T>A) n.358-7338T>A n.358-11857T>A n.626-2843A>T c.-55-7338T>A (n.-55-7338T>A) c.-8-11857T>A (n.-8-11857T>A) n.1552-2843A>T n.20A>T n.352-7338T>A n.352-11857T>A | |
10 | g.71344224T>C | CA377129554 | SLC29A3 | n.762T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.82T>C (p.Tyr28His) c.67-7338T>C (n.67-7338T>C) c.301-11857T>C (n.301-11857T>C) c.232-11857T>C (n.232-11857T>C) c.301-7338T>C (n.301-7338T>C) n.358-7338T>C n.358-11857T>C n.626-2843A>G c.-55-7338T>C (n.-55-7338T>C) c.-8-11857T>C (n.-8-11857T>C) n.1552-2843A>G n.20A>G n.352-7338T>C n.352-11857T>C | dbSNP |
10 | g.71344224T>G | CA377129553 | SLC29A3 | n.762T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.67-7338T>G (n.67-7338T>G) c.301-11857T>G (n.301-11857T>G) c.232-11857T>G (n.232-11857T>G) c.301-7338T>G (n.301-7338T>G) n.358-7338T>G n.358-11857T>G n.626-2843A>C c.-55-7338T>G (n.-55-7338T>G) c.-8-11857T>G (n.-8-11857T>G) n.1552-2843A>C n.20A>C n.352-7338T>G n.352-11857T>G | |
10 | g.71344224T= | CA1918670545 | SLC29A3 | n.762T= c.316T= (p.Tyr106=) c.82T= (p.Tyr28=) c.67-7338T= (n.67-7338T=) c.301-11857T= (n.301-11857T=) c.232-11857T= (n.232-11857T=) c.301-7338T= (n.301-7338T=) n.358-7338T= n.358-11857T= n.626-2843A= c.-55-7338T= (n.-55-7338T=) c.-8-11857T= (n.-8-11857T=) n.1552-2843A= n.20A= n.352-7338T= n.352-11857T= | |
10 | g.71344225A>C | CA377129555 | SLC29A3 | n.763A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.67-7337A>C (n.67-7337A>C) c.301-11856A>C (n.301-11856A>C) c.232-11856A>C (n.232-11856A>C) c.301-7337A>C (n.301-7337A>C) n.358-7337A>C n.358-11856A>C n.626-2844T>G c.-55-7337A>C (n.-55-7337A>C) c.-8-11856A>C (n.-8-11856A>C) n.1552-2844T>G n.19T>G n.352-7337A>C n.352-11856A>C | |
10 | g.71344225A>G | CA377129557 | SLC29A3 | n.763A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.67-7337A>G (n.67-7337A>G) c.301-11856A>G (n.301-11856A>G) c.232-11856A>G (n.232-11856A>G) c.301-7337A>G (n.301-7337A>G) n.358-7337A>G n.358-11856A>G n.626-2844T>C c.-55-7337A>G (n.-55-7337A>G) c.-8-11856A>G (n.-8-11856A>G) n.1552-2844T>C n.19T>C n.352-7337A>G n.352-11856A>G | COSMIC |
10 | g.71344225A>T | CA377129556 | SLC29A3 | n.763A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.67-7337A>T (n.67-7337A>T) c.301-11856A>T (n.301-11856A>T) c.232-11856A>T (n.232-11856A>T) c.301-7337A>T (n.301-7337A>T) n.358-7337A>T n.358-11856A>T n.626-2844T>A c.-55-7337A>T (n.-55-7337A>T) c.-8-11856A>T (n.-8-11856A>T) n.1552-2844T>A n.19T>A n.352-7337A>T n.352-11856A>T |