Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7131595_7132840del | CA124243 | INSR | c.2683-522_2842+564del c.2647-522_2806+564del c.2761-522_2920+564del c.2725-522_2884+564del | |
19 | g.7131614_7132859del | CA124244 | INSR | c.2683-542_2842+544del c.2647-542_2806+544del c.2761-542_2920+544del c.2725-542_2884+544del | |
19 | g.7132285G>A | CA9135470 | INSR | c.2715C>T (p.Phe905=) c.2679C>T (p.Phe893=) c.2793C>T (p.Phe931=) c.2757C>T (p.Phe919=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132285G>C | CA403672156 | INSR | c.2715C>G (p.Phe905Leu) c.2679C>G (p.Phe893Leu) c.2793C>G (p.Phe931Leu) c.2757C>G (p.Phe919Leu) | |
19 | g.7132285G= | CA2320771102 | INSR | c.2715C= (p.Phe905=) c.2679C= (p.Phe893=) c.2793C= (p.Phe931=) c.2757C= (p.Phe919=) | |
19 | g.7132285G>T | CA403672157 | INSR | c.2715C>A (p.Phe905Leu) c.2679C>A (p.Phe893Leu) c.2793C>A (p.Phe931Leu) c.2757C>A (p.Phe919Leu) | |
19 | g.7132286A>C | CA403672158 | INSR | c.2714T>G (p.Phe905Cys) c.2678T>G (p.Phe893Cys) c.2792T>G (p.Phe931Cys) c.2756T>G (p.Phe919Cys) | |
19 | g.7132286A>G | CA403672159 | INSR | c.2714T>C (p.Phe905Ser) c.2678T>C (p.Phe893Ser) c.2792T>C (p.Phe931Ser) c.2756T>C (p.Phe919Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.7132286A>T | CA403672160 | INSR | c.2714T>A (p.Phe905Tyr) c.2678T>A (p.Phe893Tyr) c.2792T>A (p.Phe931Tyr) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) | |
19 | g.7132287A>C | CA403672161 | INSR | c.2713T>G (p.Phe905Val) c.2677T>G (p.Phe893Val) c.2791T>G (p.Phe931Val) c.2755T>G (p.Phe919Val) | |
19 | g.7132287A>G | CA403672162 | INSR | c.2713T>C (p.Phe905Leu) c.2677T>C (p.Phe893Leu) c.2791T>C (p.Phe931Leu) c.2755T>C (p.Phe919Leu) | |
19 | g.7132287A>T | CA403672163 | INSR | c.2713T>A (p.Phe905Ile) c.2677T>A (p.Phe893Ile) c.2791T>A (p.Phe931Ile) c.2755T>A (p.Phe919Ile) | |
19 | g.7132288G>A | CA505217674 | INSR | c.2712C>T (p.His904=) c.2676C>T (p.His892=) c.2790C>T (p.His930=) c.2754C>T (p.His918=) | |
19 | g.7132288G>C | CA403672164 | INSR | c.2712C>G (p.His904Gln) c.2676C>G (p.His892Gln) c.2790C>G (p.His930Gln) c.2754C>G (p.His918Gln) | |
19 | g.7132288G>T | CA403672165 | INSR | c.2712C>A (p.His904Gln) c.2676C>A (p.His892Gln) c.2790C>A (p.His930Gln) c.2754C>A (p.His918Gln) | |
19 | g.7132289T>A | CA403672166 | INSR | c.2711A>T (p.His904Leu) c.2675A>T (p.His892Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) c.2753A>T (p.His918Leu) | |
19 | g.7132289T>C | CA403672167 | INSR | c.2711A>G (p.His904Arg) c.2675A>G (p.His892Arg) c.2789A>G (p.His930Arg) c.2753A>G (p.His918Arg) | |
19 | g.7132289T>G | CA403672168 | INSR | c.2711A>C (p.His904Pro) c.2675A>C (p.His892Pro) c.2789A>C (p.His930Pro) c.2753A>C (p.His918Pro) | |
19 | g.7132290G>A | CA403672169 | INSR | c.2710C>T (p.His904Tyr) c.2674C>T (p.His892Tyr) c.2788C>T (p.His930Tyr) c.2752C>T (p.His918Tyr) | |
19 | g.7132290G>C | CA403672170 | INSR | c.2710C>G (p.His904Asp) c.2674C>G (p.His892Asp) c.2788C>G (p.His930Asp) c.2752C>G (p.His918Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.7132290G>T | CA403672171 | INSR | c.2710C>A (p.His904Asn) c.2674C>A (p.His892Asn) c.2788C>A (p.His930Asn) c.2752C>A (p.His918Asn) | |
19 | g.7132291C>A | CA403672172 | INSR | c.2709G>T (p.Lys903Asn) c.2673G>T (p.Lys891Asn) c.2787G>T (p.Lys929Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) | |
19 | g.7132291C= | CA2320771103 | INSR | c.2709G= (p.Lys903=) c.2673G= (p.Lys891=) c.2787G= (p.Lys929=) c.2751G= (p.Lys917=) | |
19 | g.7132291C>G | CA403672173 | INSR | c.2709G>C (p.Lys903Asn) c.2673G>C (p.Lys891Asn) c.2787G>C (p.Lys929Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) | |
19 | g.7132291C>T | CA9135471 | INSR | c.2709G>A (p.Lys903=) c.2673G>A (p.Lys891=) c.2787G>A (p.Lys929=) c.2751G>A (p.Lys917=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7132292T>A | CA403672174 | INSR | c.2708A>T (p.Lys903Met) c.2672A>T (p.Lys891Met) c.2786A>T (p.Lys929Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) | |
19 | g.7132292T>C | CA403672175 | INSR | c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) c.2786A>G (p.Lys929Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) | |
19 | g.7132292T>G | CA403672176 | INSR | c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) c.2786A>C (p.Lys929Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) | |
19 | g.7132293T>A | CA403672179 | INSR | c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) c.2785A>T (p.Lys929Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) | |
19 | g.7132293T>C | CA403672178 | INSR | c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) | |
19 | g.7132293T>G | CA403672177 | INSR | c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) | |
19 | g.7132294G>A | CA505217678 | INSR | c.2706C>T (p.Arg902=) c.2670C>T (p.Arg890=) c.2784C>T (p.Arg928=) c.2748C>T (p.Arg916=) | gnomAD v4 |
19 | g.7132294G>C | CA505217680 | INSR | c.2706C>G (p.Arg902=) c.2670C>G (p.Arg890=) c.2784C>G (p.Arg928=) c.2748C>G (p.Arg916=) | |
19 | g.7132294G= | CA2320771104 | INSR | c.2706C= (p.Arg902=) c.2670C= (p.Arg890=) c.2784C= (p.Arg928=) c.2748C= (p.Arg916=) | |
19 | g.7132294G>T | CA505217679 | INSR | c.2706C>A (p.Arg902=) c.2670C>A (p.Arg890=) c.2784C>A (p.Arg928=) c.2748C>A (p.Arg916=) | dbSNP |
19 | g.7132295C>A | CA403672180 | INSR | c.2705G>T (p.Arg902Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) c.2783G>T (p.Arg928Leu) c.2747G>T (p.Arg916Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132295C= | CA2320771105 | INSR | c.2705G= (p.Arg902=) c.2669G= (p.Arg890=) c.2783G= (p.Arg928=) c.2747G= (p.Arg916=) | |
19 | g.7132295C>G | CA403672181 | INSR | c.2705G>C (p.Arg902Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) c.2783G>C (p.Arg928Pro) c.2747G>C (p.Arg916Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.7132295C>T | CA304878502 | INSR | c.2705G>A (p.Arg902His) c.2669G>A (p.Arg890His) c.2783G>A (p.Arg928His) c.2747G>A (p.Arg916His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132296G>A | CA403672182 | INSR | c.2704C>T (p.Arg902Cys) c.2668C>T (p.Arg890Cys) c.2782C>T (p.Arg928Cys) c.2746C>T (p.Arg916Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7132296G>C | CA403672183 | INSR | c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.2668C>G (p.Arg890Gly) c.2782C>G (p.Arg928Gly) c.2746C>G (p.Arg916Gly) | |
19 | g.7132296G= | CA2320771106 | INSR | c.2704C= (p.Arg902=) c.2668C= (p.Arg890=) c.2782C= (p.Arg928=) c.2746C= (p.Arg916=) | |
19 | g.7132296G>T | CA403672184 | INSR | c.2704C>A (p.Arg902Ser) c.2668C>A (p.Arg890Ser) c.2782C>A (p.Arg928Ser) c.2746C>A (p.Arg916Ser) | |
19 | g.7132297G>A | CA505217681 | INSR | c.2703C>T (p.Ser901=) c.2667C>T (p.Ser889=) c.2781C>T (p.Ser927=) c.2745C>T (p.Ser915=) | |
19 | g.7132297G>C | CA505217683 | INSR | c.2703C>G (p.Ser901=) c.2667C>G (p.Ser889=) c.2781C>G (p.Ser927=) c.2745C>G (p.Ser915=) | |
19 | g.7132297G>T | CA505217682 | INSR | c.2703C>A (p.Ser901=) c.2667C>A (p.Ser889=) c.2781C>A (p.Ser927=) c.2745C>A (p.Ser915=) | |
19 | g.7132298G>A | CA403672187 | INSR | c.2702C>T (p.Ser901Phe) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.2780C>T (p.Ser927Phe) c.2744C>T (p.Ser915Phe) | |
19 | g.7132298G>C | CA403672186 | INSR | c.2702C>G (p.Ser901Cys) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.2780C>G (p.Ser927Cys) c.2744C>G (p.Ser915Cys) | |
19 | g.7132298G>T | CA403672185 | INSR | c.2702C>A (p.Ser901Tyr) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.2780C>A (p.Ser927Tyr) c.2744C>A (p.Ser915Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.7132299A>C | CA403672188 | INSR | c.2701T>G (p.Ser901Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2779T>G (p.Ser927Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) | |
19 | g.7132299A>G | CA403672189 | INSR | c.2701T>C (p.Ser901Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2779T>C (p.Ser927Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) | |
19 | g.7132299A>T | CA403672190 | INSR | c.2701T>A (p.Ser901Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2779T>A (p.Ser927Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) | |
19 | g.7132300G>A | CA505217686 | INSR | c.2700C>T (p.Val900=) c.2664C>T (p.Val888=) c.2778C>T (p.Val926=) c.2742C>T (p.Val914=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7132300G>C | CA505217685 | INSR | c.2700C>G (p.Val900=) c.2664C>G (p.Val888=) c.2778C>G (p.Val926=) c.2742C>G (p.Val914=) | |
19 | g.7132300G>T | CA505217684 | INSR | c.2700C>A (p.Val900=) c.2664C>A (p.Val888=) c.2778C>A (p.Val926=) c.2742C>A (p.Val914=) | |
19 | g.7132301A>C | CA403672191 | INSR | c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2663T>G (p.Val888Gly) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) | |
19 | g.7132301A>G | CA403672192 | INSR | c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2663T>C (p.Val888Ala) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) | |
19 | g.7132301A>T | CA403672193 | INSR | c.2699T>A (p.Val900Asp) c.2663T>A (p.Val888Asp) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2741T>A (p.Val914Asp) | |
19 | g.7132302C>A | CA403672194 | INSR | c.2698G>T (p.Val900Phe) c.2662G>T (p.Val888Phe) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2740G>T (p.Val914Phe) | dbSNP |
19 | g.7132302C= | CA2320771107 | INSR | c.2698G= (p.Val900=) c.2662G= (p.Val888=) c.2776G= (p.Val926=) c.2740G= (p.Val914=) | |
19 | g.7132302C>G | CA403672195 | INSR | c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2662G>C (p.Val888Leu) c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) | |
19 | g.7132302C>T | CA9135472 | INSR | c.2698G>A (p.Val900Ile) c.2662G>A (p.Val888Ile) c.2776G>A (p.Val926Ile) c.2740G>A (p.Val914Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132303G>A | CA9135473 | INSR | c.2697C>T (p.Cys899=) c.2661C>T (p.Cys887=) c.2775C>T (p.Cys925=) c.2739C>T (p.Cys913=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132303G>C | CA403672196 | INSR | c.2697C>G (p.Cys899Trp) c.2661C>G (p.Cys887Trp) c.2775C>G (p.Cys925Trp) c.2739C>G (p.Cys913Trp) | |
19 | g.7132303G= | CA2320771108 | INSR | c.2697C= (p.Cys899=) c.2661C= (p.Cys887=) c.2775C= (p.Cys925=) c.2739C= (p.Cys913=) | |
19 | g.7132303G>T | CA403672197 | INSR | c.2697C>A (p.Cys899Ter) c.2661C>A (p.Cys887Ter) c.2775C>A (p.Cys925Ter) c.2739C>A (p.Cys913Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132304C>A | CA403672198 | INSR | c.2696G>T (p.Cys899Phe) c.2660G>T (p.Cys887Phe) c.2774G>T (p.Cys925Phe) c.2738G>T (p.Cys913Phe) | |
19 | g.7132304C>G | CA403672199 | INSR | c.2696G>C (p.Cys899Ser) c.2660G>C (p.Cys887Ser) c.2774G>C (p.Cys925Ser) c.2738G>C (p.Cys913Ser) | |
19 | g.7132304C>T | CA403672200 | INSR | c.2696G>A (p.Cys899Tyr) c.2660G>A (p.Cys887Tyr) c.2774G>A (p.Cys925Tyr) c.2738G>A (p.Cys913Tyr) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7132305A>C | CA403672201 | INSR | c.2695T>G (p.Cys899Gly) c.2659T>G (p.Cys887Gly) c.2773T>G (p.Cys925Gly) c.2737T>G (p.Cys913Gly) | |
19 | g.7132305A>G | CA403672202 | INSR | c.2695T>C (p.Cys899Arg) c.2659T>C (p.Cys887Arg) c.2773T>C (p.Cys925Arg) c.2737T>C (p.Cys913Arg) | |
19 | g.7132305A>T | CA403672203 | INSR | c.2695T>A (p.Cys899Ser) c.2659T>A (p.Cys887Ser) c.2773T>A (p.Cys925Ser) c.2737T>A (p.Cys913Ser) | |
19 | g.7132306G>A | CA505217689 | INSR | c.2694C>T (p.Leu898=) c.2658C>T (p.Leu886=) c.2772C>T (p.Leu924=) c.2736C>T (p.Leu912=) | |
19 | g.7132306G>C | CA505217687 | INSR | c.2694C>G (p.Leu898=) c.2658C>G (p.Leu886=) c.2772C>G (p.Leu924=) c.2736C>G (p.Leu912=) | |
19 | g.7132306G>T | CA505217688 | INSR | c.2694C>A (p.Leu898=) c.2658C>A (p.Leu886=) c.2772C>A (p.Leu924=) c.2736C>A (p.Leu912=) | |
19 | g.7132307A= | CA2320771109 | INSR | c.2693T= (p.Leu898=) c.2657T= (p.Leu886=) c.2771T= (p.Leu924=) c.2735T= (p.Leu912=) | |
19 | g.7132307A>C | CA403672204 | INSR | c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2771T>G (p.Leu924Arg) c.2735T>G (p.Leu912Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132307A>G | CA403672205 | INSR | c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2771T>C (p.Leu924Pro) c.2735T>C (p.Leu912Pro) | |
19 | g.7132307A>T | CA403672206 | INSR | c.2693T>A (p.Leu898His) c.2657T>A (p.Leu886His) c.2771T>A (p.Leu924His) c.2735T>A (p.Leu912His) | |
19 | g.7132308G>A | CA403672208 | INSR | c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.2770C>T (p.Leu924Phe) c.2734C>T (p.Leu912Phe) | |
19 | g.7132308G>C | CA403672209 | INSR | c.2692C>G (p.Leu898Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2770C>G (p.Leu924Val) c.2734C>G (p.Leu912Val) | |
19 | g.7132308G>T | CA403672207 | INSR | c.2692C>A (p.Leu898Ile) c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.2770C>A (p.Leu924Ile) c.2734C>A (p.Leu912Ile) | |
19 | g.7132309A>C | CA403672210 | INSR | c.2691T>G (p.His897Gln) c.2655T>G (p.His885Gln) c.2769T>G (p.His923Gln) c.2733T>G (p.His911Gln) | |
19 | g.7132309A>G | CA505217690 | INSR | c.2691T>C (p.His897=) c.2655T>C (p.His885=) c.2769T>C (p.His923=) c.2733T>C (p.His911=) | gnomAD v4 |
19 | g.7132309A>T | CA403672211 | INSR | c.2691T>A (p.His897Gln) c.2655T>A (p.His885Gln) c.2769T>A (p.His923Gln) c.2733T>A (p.His911Gln) | |
19 | g.7132310T>A | CA403672212 | INSR | c.2690A>T (p.His897Leu) c.2654A>T (p.His885Leu) c.2768A>T (p.His923Leu) c.2732A>T (p.His911Leu) | |
19 | g.7132310T>C | CA403672214 | INSR | c.2690A>G (p.His897Arg) c.2654A>G (p.His885Arg) c.2768A>G (p.His923Arg) c.2732A>G (p.His911Arg) | |
19 | g.7132310T>G | CA403672213 | INSR | c.2690A>C (p.His897Pro) c.2654A>C (p.His885Pro) c.2768A>C (p.His923Pro) c.2732A>C (p.His911Pro) | |
19 | g.7132311G>A | CA403672215 | INSR | c.2689C>T (p.His897Tyr) c.2653C>T (p.His885Tyr) c.2767C>T (p.His923Tyr) c.2731C>T (p.His911Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.7132311G>C | CA403672217 | INSR | c.2689C>G (p.His897Asp) c.2653C>G (p.His885Asp) c.2767C>G (p.His923Asp) c.2731C>G (p.His911Asp) | |
19 | g.7132311G>T | CA403672216 | INSR | c.2689C>A (p.His897Asn) c.2653C>A (p.His885Asn) c.2767C>A (p.His923Asn) c.2731C>A (p.His911Asn) | |
19 | g.7132312C>A | CA505217693 | INSR | c.2688G>T (p.Leu896=) c.2652G>T (p.Leu884=) c.2766G>T (p.Leu922=) c.2730G>T (p.Leu910=) | |
19 | g.7132312C>G | CA505217692 | INSR | c.2688G>C (p.Leu896=) c.2652G>C (p.Leu884=) c.2766G>C (p.Leu922=) c.2730G>C (p.Leu910=) | |
19 | g.7132312C>T | CA505217691 | INSR | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2652G>A (p.Leu884=) c.2766G>A (p.Leu922=) c.2730G>A (p.Leu910=) | |
19 | g.7132313A>C | CA403672218 | INSR | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.2729T>G (p.Leu910Arg) | |
19 | g.7132313A>G | CA403672220 | INSR | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.2729T>C (p.Leu910Pro) | |
19 | g.7132313A>T | CA403672219 | INSR | c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.2651T>A (p.Leu884Gln) c.2765T>A (p.Leu922Gln) c.2729T>A (p.Leu910Gln) | |
19 | g.7132314G>A | CA505217694 | INSR | c.2686C>T (p.Leu896=) c.2650C>T (p.Leu884=) c.2764C>T (p.Leu922=) c.2728C>T (p.Leu910=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132314G>C | CA403672221 | INSR | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) c.2728C>G (p.Leu910Val) | |
19 | g.7132314G= | CA2320771110 | INSR | c.2686C= (p.Leu896=) c.2650C= (p.Leu884=) c.2764C= (p.Leu922=) c.2728C= (p.Leu910=) | |
19 | g.7132314G>T | CA403672222 | INSR | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2650C>A (p.Leu884Met) c.2764C>A (p.Leu922Met) c.2728C>A (p.Leu910Met) | |
19 | g.7132315C>A | CA403672223 | INSR | c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.2649G>T (p.Glu883Asp) c.2763G>T (p.Glu921Asp) c.2727G>T (p.Glu909Asp) | |
19 | g.7132315C= | CA2320771111 | INSR | c.2685G= (p.Glu895=) c.2649G= (p.Glu883=) c.2763G= (p.Glu921=) c.2727G= (p.Glu909=) | |
19 | g.7132315C>G | CA403672224 | INSR | c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.2649G>C (p.Glu883Asp) c.2763G>C (p.Glu921Asp) c.2727G>C (p.Glu909Asp) | dbSNP |
19 | g.7132315C>T | CA505217695 | INSR | c.2685G>A (p.Glu895=) c.2649G>A (p.Glu883=) c.2763G>A (p.Glu921=) c.2727G>A (p.Glu909=) | |
19 | g.7132316T>A | CA403672225 | INSR | c.2684A>T (p.Glu895Val) c.2648A>T (p.Glu883Val) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.2726A>T (p.Glu909Val) | |
19 | g.7132316T>C | CA403672226 | INSR | c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.2726A>G (p.Glu909Gly) | |
19 | g.7132316T>G | CA403672227 | INSR | c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.2648A>C (p.Glu883Ala) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.2726A>C (p.Glu909Ala) | |
19 | g.7132317C>A | CA403672228 | INSR | c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.2725G>T (p.Glu909Ter) | |
19 | g.7132317C= | CA2320771112 | INSR | c.2683G= (p.Glu895=) c.2647G= (p.Glu883=) c.2761G= (p.Glu921=) c.2725G= (p.Glu909=) | |
19 | g.7132317C>G | CA403672229 | INSR | c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.2647G>C (p.Glu883Gln) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.2725G>C (p.Glu909Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132317C>T | CA403672230 | INSR | c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.2725G>A (p.Glu909Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7132318C>A | CA403672231 | INSR | c.2683-1G>T (n.2683-1G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.2761-1G>T (n.2761-1G>T) c.2725-1G>T (n.2725-1G>T) | |
19 | g.7132318C>G | CA403672232 | INSR | c.2683-1G>C (n.2683-1G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.2761-1G>C (n.2761-1G>C) c.2725-1G>C (n.2725-1G>C) | |
19 | g.7132318C>T | CA403672233 | INSR | c.2683-1G>A (n.2683-1G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.2761-1G>A (n.2761-1G>A) c.2725-1G>A (n.2725-1G>A) | |
19 | g.7132319T>A | CA403672234 | INSR | c.2683-2A>T (n.2683-2A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.2761-2A>T (n.2761-2A>T) c.2725-2A>T (n.2725-2A>T) | |
19 | g.7132319T>C | CA403672236 | INSR | c.2683-2A>G (n.2683-2A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.2761-2A>G (n.2761-2A>G) c.2725-2A>G (n.2725-2A>G) | |
19 | g.7132319T>G | CA403672235 | INSR | c.2683-2A>C (n.2683-2A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.2761-2A>C (n.2761-2A>C) c.2725-2A>C (n.2725-2A>C) | |
19 | g.7132321G>A | CA631723655 | INSR | c.2683-4C>T (n.2683-4C>T) c.2647-4C>T (n.2647-4C>T) c.2761-4C>T (n.2761-4C>T) c.2725-4C>T (n.2725-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7132321G>C | CA884180079 | INSR | c.2683-4C>G (n.2683-4C>G) c.2647-4C>G (n.2647-4C>G) c.2761-4C>G (n.2761-4C>G) c.2725-4C>G (n.2725-4C>G) | dbSNP |
19 | g.7132321G= | CA2320771113 | INSR | c.2683-4C= (n.2683-4C=) c.2647-4C= (n.2647-4C=) c.2761-4C= (n.2761-4C=) c.2725-4C= (n.2725-4C=) | |
19 | g.7132322G>A | CA9135474 | INSR | c.2683-5C>T (n.2683-5C>T) c.2647-5C>T (n.2647-5C>T) c.2761-5C>T (n.2761-5C>T) c.2725-5C>T (n.2725-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132322G= | CA2320771114 | INSR | c.2683-5C= (n.2683-5C=) c.2647-5C= (n.2647-5C=) c.2761-5C= (n.2761-5C=) c.2725-5C= (n.2725-5C=) | |
19 | g.7132322G>T | CA2840890622 | INSR | c.2683-5C>A (n.2683-5C>A) c.2647-5C>A (n.2647-5C>A) c.2761-5C>A (n.2761-5C>A) c.2725-5C>A (n.2725-5C>A) | |
19 | g.7132324G>A | CA9135475 | INSR | c.2683-7C>T (n.2683-7C>T) c.2647-7C>T (n.2647-7C>T) c.2761-7C>T (n.2761-7C>T) c.2725-7C>T (n.2725-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132324G= | CA2320771115 | INSR | c.2683-7C= (n.2683-7C=) c.2647-7C= (n.2647-7C=) c.2761-7C= (n.2761-7C=) c.2725-7C= (n.2725-7C=) | |
19 | g.7132327A>G | CA2838201289 | INSR | c.2683-10T>C (n.2683-10T>C) c.2647-10T>C (n.2647-10T>C) c.2761-10T>C (n.2761-10T>C) c.2725-10T>C (n.2725-10T>C) | |
19 | g.7132329_7132332delinsAGAG | CA2320771116 | INSR | c.2683-15_2683-12delinsCTCT (n.2683-15_2683-12delinsCTCT) c.2647-15_2647-12delinsCTCT (n.2647-15_2647-12delinsCTCT) c.2761-15_2761-12delinsCTCT (n.2761-15_2761-12delinsCTCT) c.2725-15_2725-12delinsCTCT (n.2725-15_2725-12delinsCTCT) | |
19 | g.7132330G>A | CA2587922751 | INSR | c.2683-13C>T (n.2683-13C>T) c.2647-13C>T (n.2647-13C>T) c.2761-13C>T (n.2761-13C>T) c.2725-13C>T (n.2725-13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132336_7132338del | CA631723656 | INSR | c.2683-15_2683-13del (n.2683-15_2683-13del) c.2647-15_2647-13del (n.2647-15_2647-13del) c.2761-15_2761-13del (n.2761-15_2761-13del) c.2725-15_2725-13del (n.2725-15_2725-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132331dup | CA2840890623 | INSR | c.2683-14dup (n.2683-14dup) c.2647-14dup (n.2647-14dup) c.2761-14dup (n.2761-14dup) c.2725-14dup (n.2725-14dup) | |
19 | g.7132332G>A | CA2576595107 | INSR | c.2683-15C>T (n.2683-15C>T) c.2647-15C>T (n.2647-15C>T) c.2761-15C>T (n.2761-15C>T) c.2725-15C>T (n.2725-15C>T) | |
19 | g.7132332G>T | CA2840890624 | INSR | c.2683-15C>A (n.2683-15C>A) c.2647-15C>A (n.2647-15C>A) c.2761-15C>A (n.2761-15C>A) c.2725-15C>A (n.2725-15C>A) | |
19 | g.7132333G>A | CA2587922753 | INSR | c.2683-16C>T (n.2683-16C>T) c.2647-16C>T (n.2647-16C>T) c.2761-16C>T (n.2761-16C>T) c.2725-16C>T (n.2725-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132335G>C | CA2576595108 | INSR | c.2683-18C>G (n.2683-18C>G) c.2647-18C>G (n.2647-18C>G) c.2761-18C>G (n.2761-18C>G) c.2725-18C>G (n.2725-18C>G) | |
19 | g.7132335G= | CA2320771117 | INSR | c.2683-18C= (n.2683-18C=) c.2647-18C= (n.2647-18C=) c.2761-18C= (n.2761-18C=) c.2725-18C= (n.2725-18C=) | |
19 | g.7132335G>T | CA9135476 | INSR | c.2683-18C>A (n.2683-18C>A) c.2647-18C>A (n.2647-18C>A) c.2761-18C>A (n.2761-18C>A) c.2725-18C>A (n.2725-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132336G>A | CA2840890625 | INSR | c.2683-19C>T (n.2683-19C>T) c.2647-19C>T (n.2647-19C>T) c.2761-19C>T (n.2761-19C>T) c.2725-19C>T (n.2725-19C>T) | |
19 | g.7132336_7132339delinsGAGA | CA2320771118 | INSR | c.2683-22_2683-19delinsTCTC (n.2683-22_2683-19delinsTCTC) c.2647-22_2647-19delinsTCTC (n.2647-22_2647-19delinsTCTC) c.2761-22_2761-19delinsTCTC (n.2761-22_2761-19delinsTCTC) c.2725-22_2725-19delinsTCTC (n.2725-22_2725-19delinsTCTC) | |
19 | g.7132339_7132341del | CA884180085 | INSR | c.2683-22_2683-20del (n.2683-22_2683-20del) c.2647-22_2647-20del (n.2647-22_2647-20del) c.2761-22_2761-20del (n.2761-22_2761-20del) c.2725-22_2725-20del (n.2725-22_2725-20del) | dbSNP |
19 | g.7132338G>A | CA2587922755 | INSR | c.2683-21C>T (n.2683-21C>T) c.2647-21C>T (n.2647-21C>T) c.2761-21C>T (n.2761-21C>T) c.2725-21C>T (n.2725-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132340A= | CA2320771119 | INSR | c.2683-23T= (n.2683-23T=) c.2647-23T= (n.2647-23T=) c.2761-23T= (n.2761-23T=) c.2725-23T= (n.2725-23T=) | |
19 | g.7132340A>T | CA304878538 | INSR | c.2683-23T>A (n.2683-23T>A) c.2647-23T>A (n.2647-23T>A) c.2761-23T>A (n.2761-23T>A) c.2725-23T>A (n.2725-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132341G>A | CA2587922757 | INSR | c.2683-24C>T (n.2683-24C>T) c.2647-24C>T (n.2647-24C>T) c.2761-24C>T (n.2761-24C>T) c.2725-24C>T (n.2725-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132341G>C | CA304878571 | INSR | c.2683-24C>G (n.2683-24C>G) c.2647-24C>G (n.2647-24C>G) c.2761-24C>G (n.2761-24C>G) c.2725-24C>G (n.2725-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132341G= | CA2320771120 | INSR | c.2683-24C= (n.2683-24C=) c.2647-24C= (n.2647-24C=) c.2761-24C= (n.2761-24C=) c.2725-24C= (n.2725-24C=) | |
19 | g.7132342G>T | CA2840890626 | INSR | c.2683-25C>A (n.2683-25C>A) c.2647-25C>A (n.2647-25C>A) c.2761-25C>A (n.2761-25C>A) c.2725-25C>A (n.2725-25C>A) | |
19 | g.7132344G>A | CA2320771122 | INSR | c.2683-27C>T (n.2683-27C>T) c.2647-27C>T (n.2647-27C>T) c.2761-27C>T (n.2761-27C>T) c.2725-27C>T (n.2725-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132344G= | CA2320771121 | INSR | c.2683-27C= (n.2683-27C=) c.2647-27C= (n.2647-27C=) c.2761-27C= (n.2761-27C=) c.2725-27C= (n.2725-27C=) | |
19 | g.7132344G>T | CA2587922758 | INSR | c.2683-27C>A (n.2683-27C>A) c.2647-27C>A (n.2647-27C>A) c.2761-27C>A (n.2761-27C>A) c.2725-27C>A (n.2725-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132346G>A | CA2840890627 | INSR | c.2683-29C>T (n.2683-29C>T) c.2647-29C>T (n.2647-29C>T) c.2761-29C>T (n.2761-29C>T) c.2725-29C>T (n.2725-29C>T) | |
19 | g.7132346G= | CA2320771123 | INSR | c.2683-29C= (n.2683-29C=) c.2647-29C= (n.2647-29C=) c.2761-29C= (n.2761-29C=) c.2725-29C= (n.2725-29C=) | |
19 | g.7132346G>T | CA9135477 | INSR | c.2683-29C>A (n.2683-29C>A) c.2647-29C>A (n.2647-29C>A) c.2761-29C>A (n.2761-29C>A) c.2725-29C>A (n.2725-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7132347T>C | CA2576595109 | INSR | c.2683-30A>G (n.2683-30A>G) c.2647-30A>G (n.2647-30A>G) c.2761-30A>G (n.2761-30A>G) c.2725-30A>G (n.2725-30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132348G>A | CA9135478 | INSR | c.2683-31C>T (n.2683-31C>T) c.2647-31C>T (n.2647-31C>T) c.2761-31C>T (n.2761-31C>T) c.2725-31C>T (n.2725-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132348G= | CA2320771124 | INSR | c.2683-31C= (n.2683-31C=) c.2647-31C= (n.2647-31C=) c.2761-31C= (n.2761-31C=) c.2725-31C= (n.2725-31C=) | |
19 | g.7132348G>T | CA2840890628 | INSR | c.2683-31C>A (n.2683-31C>A) c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.2761-31C>A (n.2761-31C>A) c.2725-31C>A (n.2725-31C>A) | |
19 | g.7132349G>C | CA2587922759 | INSR | c.2683-32C>G (n.2683-32C>G) c.2647-32C>G (n.2647-32C>G) c.2761-32C>G (n.2761-32C>G) c.2725-32C>G (n.2725-32C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132349G>T | CA2839435240 | INSR | c.2683-32C>A (n.2683-32C>A) c.2647-32C>A (n.2647-32C>A) c.2761-32C>A (n.2761-32C>A) c.2725-32C>A (n.2725-32C>A) | |
19 | g.7132350C>A | CA2587922760 | INSR | c.2683-33G>T (n.2683-33G>T) c.2647-33G>T (n.2647-33G>T) c.2761-33G>T (n.2761-33G>T) c.2725-33G>T (n.2725-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132351T>A | CA2840890629 | INSR | c.2683-34A>T (n.2683-34A>T) c.2647-34A>T (n.2647-34A>T) c.2761-34A>T (n.2761-34A>T) c.2725-34A>T (n.2725-34A>T) | |
19 | g.7132352G>A | CA2587922761 | INSR | c.2683-35C>T (n.2683-35C>T) c.2647-35C>T (n.2647-35C>T) c.2761-35C>T (n.2761-35C>T) c.2725-35C>T (n.2725-35C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132352G>T | CA2576595110 | INSR | c.2683-35C>A (n.2683-35C>A) c.2647-35C>A (n.2647-35C>A) c.2761-35C>A (n.2761-35C>A) c.2725-35C>A (n.2725-35C>A) | |
19 | g.7132353A= | CA2320771125 | INSR | c.2683-36T= (n.2683-36T=) c.2647-36T= (n.2647-36T=) c.2761-36T= (n.2761-36T=) c.2725-36T= (n.2725-36T=) | |
19 | g.7132353A>G | CA2320771126 | INSR | c.2683-36T>C (n.2683-36T>C) c.2647-36T>C (n.2647-36T>C) c.2761-36T>C (n.2761-36T>C) c.2725-36T>C (n.2725-36T>C) | dbSNP |
19 | g.7132355_7132368del | CA2587922763 | INSR | c.2683-50_2683-37del (n.2683-50_2683-37del) c.2647-50_2647-37del (n.2647-50_2647-37del) c.2761-50_2761-37del (n.2761-50_2761-37del) c.2725-50_2725-37del (n.2725-50_2725-37del) | gnomAD v4 |
19 | g.7132355C>A | CA2587922765 | INSR | c.2683-38G>T (n.2683-38G>T) c.2647-38G>T (n.2647-38G>T) c.2761-38G>T (n.2761-38G>T) c.2725-38G>T (n.2725-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132355C>T | CA2587922767 | INSR | c.2683-38G>A (n.2683-38G>A) c.2647-38G>A (n.2647-38G>A) c.2761-38G>A (n.2761-38G>A) c.2725-38G>A (n.2725-38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132357T>C | CA2587922768 | INSR | c.2683-40A>G (n.2683-40A>G) c.2647-40A>G (n.2647-40A>G) c.2761-40A>G (n.2761-40A>G) c.2725-40A>G (n.2725-40A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132359G>A | CA631723657 | INSR | c.2683-42C>T (n.2683-42C>T) c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.2761-42C>T (n.2761-42C>T) c.2725-42C>T (n.2725-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7132359G= | CA2320771127 | INSR | c.2683-42C= (n.2683-42C=) c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.2761-42C= (n.2761-42C=) c.2725-42C= (n.2725-42C=) | |
19 | g.7132360C>A | CA2587922770 | INSR | c.2683-43G>T (n.2683-43G>T) c.2647-43G>T (n.2647-43G>T) c.2761-43G>T (n.2761-43G>T) c.2725-43G>T (n.2725-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132360C>G | CA2840890631 | INSR | c.2683-43G>C (n.2683-43G>C) c.2647-43G>C (n.2647-43G>C) c.2761-43G>C (n.2761-43G>C) c.2725-43G>C (n.2725-43G>C) | |
19 | g.7132360C>T | CA2840890630 | INSR | c.2683-43G>A (n.2683-43G>A) c.2647-43G>A (n.2647-43G>A) c.2761-43G>A (n.2761-43G>A) c.2725-43G>A (n.2725-43G>A) | |
19 | g.7132362_7132363del | CA2587922769 | INSR | c.2683-44_2683-43del (n.2683-44_2683-43del) c.2647-44_2647-43del (n.2647-44_2647-43del) c.2761-44_2761-43del (n.2761-44_2761-43del) c.2725-44_2725-43del (n.2725-44_2725-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.7132362C>T | CA2576595111 | INSR | c.2683-45G>A (n.2683-45G>A) c.2647-45G>A (n.2647-45G>A) c.2761-45G>A (n.2761-45G>A) c.2725-45G>A (n.2725-45G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132364T>A | CA2838201290 | INSR | c.2683-47A>T (n.2683-47A>T) c.2647-47A>T (n.2647-47A>T) c.2761-47A>T (n.2761-47A>T) c.2725-47A>T (n.2725-47A>T) | |
19 | g.7132365C>A | CA304878585 | INSR | c.2683-48G>T (n.2683-48G>T) c.2647-48G>T (n.2647-48G>T) c.2761-48G>T (n.2761-48G>T) c.2725-48G>T (n.2725-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132365C= | CA2320771128 | INSR | c.2683-48G= (n.2683-48G=) c.2647-48G= (n.2647-48G=) c.2761-48G= (n.2761-48G=) c.2725-48G= (n.2725-48G=) | |
19 | g.7132366T>A | CA2576595112 | INSR | c.2683-49A>T (n.2683-49A>T) c.2647-49A>T (n.2647-49A>T) c.2761-49A>T (n.2761-49A>T) c.2725-49A>T (n.2725-49A>T) | |
19 | g.7132366T>C | CA631723658 | INSR | c.2683-49A>G (n.2683-49A>G) c.2647-49A>G (n.2647-49A>G) c.2761-49A>G (n.2761-49A>G) c.2725-49A>G (n.2725-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132366T= | CA2320771129 | INSR | c.2683-49A= (n.2683-49A=) c.2647-49A= (n.2647-49A=) c.2761-49A= (n.2761-49A=) c.2725-49A= (n.2725-49A=) | |
19 | g.7132367G>A | CA2587922771 | INSR | c.2683-50C>T (n.2683-50C>T) c.2647-50C>T (n.2647-50C>T) c.2761-50C>T (n.2761-50C>T) c.2725-50C>T (n.2725-50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132368G>C | CA631723659 | INSR | c.2683-51C>G (n.2683-51C>G) c.2647-51C>G (n.2647-51C>G) c.2761-51C>G (n.2761-51C>G) c.2725-51C>G (n.2725-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132368G= | CA2320771130 | INSR | c.2683-51C= (n.2683-51C=) c.2647-51C= (n.2647-51C=) c.2761-51C= (n.2761-51C=) c.2725-51C= (n.2725-51C=) | |
19 | g.7132368G>T | CA2840890632 | INSR | c.2683-51C>A (n.2683-51C>A) c.2647-51C>A (n.2647-51C>A) c.2761-51C>A (n.2761-51C>A) c.2725-51C>A (n.2725-51C>A) | |
19 | g.7132369G>A | CA304878591 | INSR | c.2683-52C>T (n.2683-52C>T) c.2647-52C>T (n.2647-52C>T) c.2761-52C>T (n.2761-52C>T) c.2725-52C>T (n.2725-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132369G= | CA2320771131 | INSR | c.2683-52C= (n.2683-52C=) c.2647-52C= (n.2647-52C=) c.2761-52C= (n.2761-52C=) c.2725-52C= (n.2725-52C=) | |
19 | g.7132370A>G | CA2587922773 | INSR | c.2683-53T>C (n.2683-53T>C) c.2647-53T>C (n.2647-53T>C) c.2761-53T>C (n.2761-53T>C) c.2725-53T>C (n.2725-53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132370A>T | CA2587922774 | INSR | c.2683-53T>A (n.2683-53T>A) c.2647-53T>A (n.2647-53T>A) c.2761-53T>A (n.2761-53T>A) c.2725-53T>A (n.2725-53T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132371G>A | CA2320771133 | INSR | c.2683-54C>T (n.2683-54C>T) c.2647-54C>T (n.2647-54C>T) c.2761-54C>T (n.2761-54C>T) c.2725-54C>T (n.2725-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132371G= | CA2320771132 | INSR | c.2683-54C= (n.2683-54C=) c.2647-54C= (n.2647-54C=) c.2761-54C= (n.2761-54C=) c.2725-54C= (n.2725-54C=) | |
19 | g.7132371G>T | CA2587922776 | INSR | c.2683-54C>A (n.2683-54C>A) c.2647-54C>A (n.2647-54C>A) c.2761-54C>A (n.2761-54C>A) c.2725-54C>A (n.2725-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132372T>C | CA2587922777 | INSR | c.2683-55A>G (n.2683-55A>G) c.2647-55A>G (n.2647-55A>G) c.2761-55A>G (n.2761-55A>G) c.2725-55A>G (n.2725-55A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132372T>G | CA2587922778 | INSR | c.2683-55A>C (n.2683-55A>C) c.2647-55A>C (n.2647-55A>C) c.2761-55A>C (n.2761-55A>C) c.2725-55A>C (n.2725-55A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132373G>A | CA2840890633 | INSR | c.2683-56C>T (n.2683-56C>T) c.2647-56C>T (n.2647-56C>T) c.2761-56C>T (n.2761-56C>T) c.2725-56C>T (n.2725-56C>T) | |
19 | g.7132373G>C | CA2587922779 | INSR | c.2683-56C>G (n.2683-56C>G) c.2647-56C>G (n.2647-56C>G) c.2761-56C>G (n.2761-56C>G) c.2725-56C>G (n.2725-56C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132374T>C | CA2587922780 | INSR | c.2683-57A>G (n.2683-57A>G) c.2647-57A>G (n.2647-57A>G) c.2761-57A>G (n.2761-57A>G) c.2725-57A>G (n.2725-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132375C>A | CA2320771135 | INSR | c.2683-58G>T (n.2683-58G>T) c.2647-58G>T (n.2647-58G>T) c.2761-58G>T (n.2761-58G>T) c.2725-58G>T (n.2725-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132375C= | CA2320771134 | INSR | c.2683-58G= (n.2683-58G=) c.2647-58G= (n.2647-58G=) c.2761-58G= (n.2761-58G=) c.2725-58G= (n.2725-58G=) | |
19 | g.7132375_7132376del | CA2840890634 | INSR | c.2683-59_2683-58del (n.2683-59_2683-58del) c.2647-59_2647-58del (n.2647-59_2647-58del) c.2761-59_2761-58del (n.2761-59_2761-58del) c.2725-59_2725-58del (n.2725-59_2725-58del) | |
19 | g.7132376C>A | CA2576595113 | INSR | c.2683-59G>T (n.2683-59G>T) c.2647-59G>T (n.2647-59G>T) c.2761-59G>T (n.2761-59G>T) c.2725-59G>T (n.2725-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132376C>T | CA2840890635 | INSR | c.2683-59G>A (n.2683-59G>A) c.2647-59G>A (n.2647-59G>A) c.2761-59G>A (n.2761-59G>A) c.2725-59G>A (n.2725-59G>A) | |
19 | g.7132377A>C | CA2576595114 | INSR | c.2683-60T>G (n.2683-60T>G) c.2647-60T>G (n.2647-60T>G) c.2761-60T>G (n.2761-60T>G) c.2725-60T>G (n.2725-60T>G) | |
19 | g.7132378C>A | CA2587922782 | INSR | c.2683-61G>T (n.2683-61G>T) c.2647-61G>T (n.2647-61G>T) c.2761-61G>T (n.2761-61G>T) c.2725-61G>T (n.2725-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132378C= | CA2320771136 | INSR | c.2683-61G= (n.2683-61G=) c.2647-61G= (n.2647-61G=) c.2761-61G= (n.2761-61G=) c.2725-61G= (n.2725-61G=) | |
19 | g.7132378C>T | CA993109948 | INSR | c.2683-61G>A (n.2683-61G>A) c.2647-61G>A (n.2647-61G>A) c.2761-61G>A (n.2761-61G>A) c.2725-61G>A (n.2725-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132380C>A | CA2576595115 | INSR | c.2683-63G>T (n.2683-63G>T) c.2647-63G>T (n.2647-63G>T) c.2761-63G>T (n.2761-63G>T) c.2725-63G>T (n.2725-63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132380C>G | CA2576595116 | INSR | c.2683-63G>C (n.2683-63G>C) c.2647-63G>C (n.2647-63G>C) c.2761-63G>C (n.2761-63G>C) c.2725-63G>C (n.2725-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132380C>T | CA2551526992 | INSR | c.2683-63G>A (n.2683-63G>A) c.2647-63G>A (n.2647-63G>A) c.2761-63G>A (n.2761-63G>A) c.2725-63G>A (n.2725-63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132381C>A | CA2515546988 | INSR | c.2683-64G>T (n.2683-64G>T) c.2647-64G>T (n.2647-64G>T) c.2761-64G>T (n.2761-64G>T) c.2725-64G>T (n.2725-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132381C= | CA2320771137 | INSR | c.2683-64G= (n.2683-64G=) c.2647-64G= (n.2647-64G=) c.2761-64G= (n.2761-64G=) c.2725-64G= (n.2725-64G=) | |
19 | g.7132381C>G | CA304878593 | INSR | c.2683-64G>C (n.2683-64G>C) c.2647-64G>C (n.2647-64G>C) c.2761-64G>C (n.2761-64G>C) c.2725-64G>C (n.2725-64G>C) | dbSNP |
19 | g.7132381C>T | CA993109954 | INSR | c.2683-64G>A (n.2683-64G>A) c.2647-64G>A (n.2647-64G>A) c.2761-64G>A (n.2761-64G>A) c.2725-64G>A (n.2725-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132382T>C | CA2838609416 | INSR | c.2683-65A>G (n.2683-65A>G) c.2647-65A>G (n.2647-65A>G) c.2761-65A>G (n.2761-65A>G) c.2725-65A>G (n.2725-65A>G) | |
19 | g.7132383C>A | CA2587922783 | INSR | c.2683-66G>T (n.2683-66G>T) c.2647-66G>T (n.2647-66G>T) c.2761-66G>T (n.2761-66G>T) c.2725-66G>T (n.2725-66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132383C= | CA2320771138 | INSR | c.2683-66G= (n.2683-66G=) c.2647-66G= (n.2647-66G=) c.2761-66G= (n.2761-66G=) c.2725-66G= (n.2725-66G=) | |
19 | g.7132383C>T | CA304878596 | INSR | c.2683-66G>A (n.2683-66G>A) c.2647-66G>A (n.2647-66G>A) c.2761-66G>A (n.2761-66G>A) c.2725-66G>A (n.2725-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132384G>A | CA304878602 | INSR | c.2683-67C>T (n.2683-67C>T) c.2647-67C>T (n.2647-67C>T) c.2761-67C>T (n.2761-67C>T) c.2725-67C>T (n.2725-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132384G>C | CA2576595117 | INSR | c.2683-67C>G (n.2683-67C>G) c.2647-67C>G (n.2647-67C>G) c.2761-67C>G (n.2761-67C>G) c.2725-67C>G (n.2725-67C>G) | |
19 | g.7132384G= | CA2320771139 | INSR | c.2683-67C= (n.2683-67C=) c.2647-67C= (n.2647-67C=) c.2761-67C= (n.2761-67C=) c.2725-67C= (n.2725-67C=) | |
19 | g.7132384G>T | CA2587922787 | INSR | c.2683-67C>A (n.2683-67C>A) c.2647-67C>A (n.2647-67C>A) c.2761-67C>A (n.2761-67C>A) c.2725-67C>A (n.2725-67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132384dup | CA2587922789 | INSR | c.2683-67dup (n.2683-67dup) c.2647-67dup (n.2647-67dup) c.2761-67dup (n.2761-67dup) c.2725-67dup (n.2725-67dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7132385C>A | CA2320771141 | INSR | c.2683-68G>T (n.2683-68G>T) c.2647-68G>T (n.2647-68G>T) c.2761-68G>T (n.2761-68G>T) c.2725-68G>T (n.2725-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132385C= | CA2320771140 | INSR | c.2683-68G= (n.2683-68G=) c.2647-68G= (n.2647-68G=) c.2761-68G= (n.2761-68G=) c.2725-68G= (n.2725-68G=) | |
19 | g.7132385C>G | CA2587922792 | INSR | c.2683-68G>C (n.2683-68G>C) c.2647-68G>C (n.2647-68G>C) c.2761-68G>C (n.2761-68G>C) c.2725-68G>C (n.2725-68G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132385C>T | CA2587922806 | INSR | c.2683-68G>A (n.2683-68G>A) c.2647-68G>A (n.2647-68G>A) c.2761-68G>A (n.2761-68G>A) c.2725-68G>A (n.2725-68G>A) | gnomAD v4 |