Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7131595_7132840delCA124243INSRc.2683-522_2842+564del
c.2647-522_2806+564del
c.2761-522_2920+564del
c.2725-522_2884+564del
19g.7131614_7132859delCA124244INSRc.2683-542_2842+544del
c.2647-542_2806+544del
c.2761-542_2920+544del
c.2725-542_2884+544del
19g.7132025_7132067delCA2587922648INSRc.2842+97_2842+139del (n.2842+97_2842+139del)
c.2806+97_2806+139del (n.2806+97_2806+139del)
c.2920+97_2920+139del (n.2920+97_2920+139del)
c.2884+97_2884+139del (n.2884+97_2884+139del)
gnomAD v4
19g.7132063G>ACA2576595090INSRc.2842+95C>T (n.2842+95C>T)
c.2806+95C>T (n.2806+95C>T)
c.2920+95C>T (n.2920+95C>T)
c.2884+95C>T (n.2884+95C>T)
19g.7132063G>TCA2587922697INSRc.2842+95C>A (n.2842+95C>A)
c.2806+95C>A (n.2806+95C>A)
c.2920+95C>A (n.2920+95C>A)
c.2884+95C>A (n.2884+95C>A)
gnomAD v4
19g.7132064C>TCA2576595091INSRc.2842+94G>A (n.2842+94G>A)
c.2806+94G>A (n.2806+94G>A)
c.2920+94G>A (n.2920+94G>A)
c.2884+94G>A (n.2884+94G>A)
19g.7132065A=CA2320771002INSRc.2842+93T= (n.2842+93T=)
c.2806+93T= (n.2806+93T=)
c.2920+93T= (n.2920+93T=)
c.2884+93T= (n.2884+93T=)
19g.7132065A>GCA304878219INSRc.2842+93T>C (n.2842+93T>C)
c.2806+93T>C (n.2806+93T>C)
c.2920+93T>C (n.2920+93T>C)
c.2884+93T>C (n.2884+93T>C)
dbSNP
19g.7132066C>ACA884179705INSRc.2842+92G>T (n.2842+92G>T)
c.2806+92G>T (n.2806+92G>T)
c.2920+92G>T (n.2920+92G>T)
c.2884+92G>T (n.2884+92G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132066C=CA2320771003INSRc.2842+92G= (n.2842+92G=)
c.2806+92G= (n.2806+92G=)
c.2920+92G= (n.2920+92G=)
c.2884+92G= (n.2884+92G=)
19g.7132068T>CCA2576595092INSRc.2842+90A>G (n.2842+90A>G)
c.2806+90A>G (n.2806+90A>G)
c.2920+90A>G (n.2920+90A>G)
c.2884+90A>G (n.2884+90A>G)
gnomAD v4
19g.7132068_7132069delinsTGCA2320771004INSRc.2842+89_2842+90delinsCA (n.2842+89_2842+90delinsCA)
c.2806+89_2806+90delinsCA (n.2806+89_2806+90delinsCA)
c.2920+89_2920+90delinsCA (n.2920+89_2920+90delinsCA)
c.2884+89_2884+90delinsCA (n.2884+89_2884+90delinsCA)
19g.7132068_7132070delinsTGCCA2320771005INSRc.2842+88_2842+90delinsGCA (n.2842+88_2842+90delinsGCA)
c.2806+88_2806+90delinsGCA (n.2806+88_2806+90delinsGCA)
c.2920+88_2920+90delinsGCA (n.2920+88_2920+90delinsGCA)
c.2884+88_2884+90delinsGCA (n.2884+88_2884+90delinsGCA)
19g.7132069delCA304878221INSRc.2842+89del (n.2842+89del)
c.2806+89del (n.2806+89del)
c.2920+89del (n.2920+89del)
c.2884+89del (n.2884+89del)
dbSNP
19g.7132069G>ACA2587922698INSRc.2842+89C>T (n.2842+89C>T)
c.2806+89C>T (n.2806+89C>T)
c.2920+89C>T (n.2920+89C>T)
c.2884+89C>T (n.2884+89C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7132069G>CCA2587922699INSRc.2842+89C>G (n.2842+89C>G)
c.2806+89C>G (n.2806+89C>G)
c.2920+89C>G (n.2920+89C>G)
c.2884+89C>G (n.2884+89C>G)
gnomAD v4
19g.7132069G=CA2320771006INSRc.2842+89C= (n.2842+89C=)
c.2806+89C= (n.2806+89C=)
c.2920+89C= (n.2920+89C=)
c.2884+89C= (n.2884+89C=)
19g.7132069G>TCA304878232INSRc.2842+89C>A (n.2842+89C>A)
c.2806+89C>A (n.2806+89C>A)
c.2920+89C>A (n.2920+89C>A)
c.2884+89C>A (n.2884+89C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132069_7132070delinsTCA304878222INSRc.2842+88_2842+89delinsA (n.2842+88_2842+89delinsA)
c.2806+88_2806+89delinsA (n.2806+88_2806+89delinsA)
c.2920+88_2920+89delinsA (n.2920+88_2920+89delinsA)
c.2884+88_2884+89delinsA (n.2884+88_2884+89delinsA)
dbSNP
19g.7132070C>ACA2581365673INSRc.2842+88G>T (n.2842+88G>T)
c.2806+88G>T (n.2806+88G>T)
c.2920+88G>T (n.2920+88G>T)
c.2884+88G>T (n.2884+88G>T)
19g.7132070C=CA2320771007INSRc.2842+88G= (n.2842+88G=)
c.2806+88G= (n.2806+88G=)
c.2920+88G= (n.2920+88G=)
c.2884+88G= (n.2884+88G=)
19g.7132070C>GCA2320771008INSRc.2842+88G>C (n.2842+88G>C)
c.2806+88G>C (n.2806+88G>C)
c.2920+88G>C (n.2920+88G>C)
c.2884+88G>C (n.2884+88G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7132070C>TCA15942470INSRc.2842+88G>A (n.2842+88G>A)
c.2806+88G>A (n.2806+88G>A)
c.2920+88G>A (n.2920+88G>A)
c.2884+88G>A (n.2884+88G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132071G>ACA2320771010INSRc.2842+87C>T (n.2842+87C>T)
c.2806+87C>T (n.2806+87C>T)
c.2920+87C>T (n.2920+87C>T)
c.2884+87C>T (n.2884+87C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7132071G=CA2320771009INSRc.2842+87C= (n.2842+87C=)
c.2806+87C= (n.2806+87C=)
c.2920+87C= (n.2920+87C=)
c.2884+87C= (n.2884+87C=)
19g.7132072G>TCA2587922700INSRc.2842+86C>A (n.2842+86C>A)
c.2806+86C>A (n.2806+86C>A)
c.2920+86C>A (n.2920+86C>A)
c.2884+86C>A (n.2884+86C>A)
gnomAD v4
19g.7132073C>ACA2838200157INSRc.2842+85G>T (n.2842+85G>T)
c.2806+85G>T (n.2806+85G>T)
c.2920+85G>T (n.2920+85G>T)
c.2884+85G>T (n.2884+85G>T)
19g.7132074C>ACA2587922701INSRc.2842+84G>T (n.2842+84G>T)
c.2806+84G>T (n.2806+84G>T)
c.2920+84G>T (n.2920+84G>T)
c.2884+84G>T (n.2884+84G>T)
gnomAD v4
19g.7132074C>TCA2587922702INSRc.2842+84G>A (n.2842+84G>A)
c.2806+84G>A (n.2806+84G>A)
c.2920+84G>A (n.2920+84G>A)
c.2884+84G>A (n.2884+84G>A)
gnomAD v4
19g.7132076C>GCA2813463112INSRc.2842+82G>C (n.2842+82G>C)
c.2806+82G>C (n.2806+82G>C)
c.2920+82G>C (n.2920+82G>C)
c.2884+82G>C (n.2884+82G>C)
19g.7132077T>CCA2587922703INSRc.2842+81A>G (n.2842+81A>G)
c.2806+81A>G (n.2806+81A>G)
c.2920+81A>G (n.2920+81A>G)
c.2884+81A>G (n.2884+81A>G)
gnomAD v4
19g.7132078C=CA2320771011INSRc.2842+80G= (n.2842+80G=)
c.2806+80G= (n.2806+80G=)
c.2920+80G= (n.2920+80G=)
c.2884+80G= (n.2884+80G=)
19g.7132078C>TCA993109815INSRc.2842+80G>A (n.2842+80G>A)
c.2806+80G>A (n.2806+80G>A)
c.2920+80G>A (n.2920+80G>A)
c.2884+80G>A (n.2884+80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132079C=CA2320771012INSRc.2842+79G= (n.2842+79G=)
c.2806+79G= (n.2806+79G=)
c.2920+79G= (n.2920+79G=)
c.2884+79G= (n.2884+79G=)
19g.7132079C>TCA304878235INSRc.2842+79G>A (n.2842+79G>A)
c.2806+79G>A (n.2806+79G>A)
c.2920+79G>A (n.2920+79G>A)
c.2884+79G>A (n.2884+79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132081A>GCA2839435236INSRc.2842+77T>C (n.2842+77T>C)
c.2806+77T>C (n.2806+77T>C)
c.2920+77T>C (n.2920+77T>C)
c.2884+77T>C (n.2884+77T>C)
19g.7132081A>TCA2576595093INSRc.2842+77T>A (n.2842+77T>A)
c.2806+77T>A (n.2806+77T>A)
c.2920+77T>A (n.2920+77T>A)
c.2884+77T>A (n.2884+77T>A)
19g.7132082G=CA2320771013INSRc.2842+76C= (n.2842+76C=)
c.2806+76C= (n.2806+76C=)
c.2920+76C= (n.2920+76C=)
c.2884+76C= (n.2884+76C=)
19g.7132082G>TCA2320771014INSRc.2842+76C>A (n.2842+76C>A)
c.2806+76C>A (n.2806+76C>A)
c.2920+76C>A (n.2920+76C>A)
c.2884+76C>A (n.2884+76C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7132083T>CCA2587922704INSRc.2842+75A>G (n.2842+75A>G)
c.2806+75A>G (n.2806+75A>G)
c.2920+75A>G (n.2920+75A>G)
c.2884+75A>G (n.2884+75A>G)
gnomAD v4
19g.7132084C>TCA2587922705INSRc.2842+74G>A (n.2842+74G>A)
c.2806+74G>A (n.2806+74G>A)
c.2920+74G>A (n.2920+74G>A)
c.2884+74G>A (n.2884+74G>A)
gnomAD v4
19g.7132086T>ACA2587922706INSRc.2842+72A>T (n.2842+72A>T)
c.2806+72A>T (n.2806+72A>T)
c.2920+72A>T (n.2920+72A>T)
c.2884+72A>T (n.2884+72A>T)
gnomAD v4
19g.7132086T>CCA2840890615INSRc.2842+72A>G (n.2842+72A>G)
c.2806+72A>G (n.2806+72A>G)
c.2920+72A>G (n.2920+72A>G)
c.2884+72A>G (n.2884+72A>G)
19g.7132087C>ACA2587922707INSRc.2842+71G>T (n.2842+71G>T)
c.2806+71G>T (n.2806+71G>T)
c.2920+71G>T (n.2920+71G>T)
c.2884+71G>T (n.2884+71G>T)
gnomAD v4
19g.7132087C=CA2320771015INSRc.2842+71G= (n.2842+71G=)
c.2806+71G= (n.2806+71G=)
c.2920+71G= (n.2920+71G=)
c.2884+71G= (n.2884+71G=)
19g.7132087C>GCA2320771016INSRc.2842+71G>C (n.2842+71G>C)
c.2806+71G>C (n.2806+71G>C)
c.2920+71G>C (n.2920+71G>C)
c.2884+71G>C (n.2884+71G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7132087C>TCA884179727INSRc.2842+71G>A (n.2842+71G>A)
c.2806+71G>A (n.2806+71G>A)
c.2920+71G>A (n.2920+71G>A)
c.2884+71G>A (n.2884+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132088C>ACA2840890616INSRc.2842+70G>T (n.2842+70G>T)
c.2806+70G>T (n.2806+70G>T)
c.2920+70G>T (n.2920+70G>T)
c.2884+70G>T (n.2884+70G>T)
19g.7132088C>GCA2587922708INSRc.2842+70G>C (n.2842+70G>C)
c.2806+70G>C (n.2806+70G>C)
c.2920+70G>C (n.2920+70G>C)
c.2884+70G>C (n.2884+70G>C)
gnomAD v4
19g.7132088C>TCA2587922709INSRc.2842+70G>A (n.2842+70G>A)
c.2806+70G>A (n.2806+70G>A)
c.2920+70G>A (n.2920+70G>A)
c.2884+70G>A (n.2884+70G>A)
gnomAD v4
19g.7132089C>ACA2576595094INSRc.2842+69G>T (n.2842+69G>T)
c.2806+69G>T (n.2806+69G>T)
c.2920+69G>T (n.2920+69G>T)
c.2884+69G>T (n.2884+69G>T)
19g.7132090C>ACA2840890617INSRc.2842+68G>T (n.2842+68G>T)
c.2806+68G>T (n.2806+68G>T)
c.2920+68G>T (n.2920+68G>T)
c.2884+68G>T (n.2884+68G>T)
19g.7132090C=CA2320771017INSRc.2842+68G= (n.2842+68G=)
c.2806+68G= (n.2806+68G=)
c.2920+68G= (n.2920+68G=)
c.2884+68G= (n.2884+68G=)
19g.7132090C>TCA304878238INSRc.2842+68G>A (n.2842+68G>A)
c.2806+68G>A (n.2806+68G>A)
c.2920+68G>A (n.2920+68G>A)
c.2884+68G>A (n.2884+68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132091T>GCA2587922710INSRc.2842+67A>C (n.2842+67A>C)
c.2806+67A>C (n.2806+67A>C)
c.2920+67A>C (n.2920+67A>C)
c.2884+67A>C (n.2884+67A>C)
gnomAD v4
19g.7132092G>ACA2587922711INSRc.2842+66C>T (n.2842+66C>T)
c.2806+66C>T (n.2806+66C>T)
c.2920+66C>T (n.2920+66C>T)
c.2884+66C>T (n.2884+66C>T)
gnomAD v4
19g.7132092G>TCA2587922712INSRc.2842+66C>A (n.2842+66C>A)
c.2806+66C>A (n.2806+66C>A)
c.2920+66C>A (n.2920+66C>A)
c.2884+66C>A (n.2884+66C>A)
gnomAD v4
19g.7132093C>TCA2576595095INSRc.2842+65G>A (n.2842+65G>A)
c.2806+65G>A (n.2806+65G>A)
c.2920+65G>A (n.2920+65G>A)
c.2884+65G>A (n.2884+65G>A)
19g.7132094A=CA2320771018INSRc.2842+64T= (n.2842+64T=)
c.2806+64T= (n.2806+64T=)
c.2920+64T= (n.2920+64T=)
c.2884+64T= (n.2884+64T=)
19g.7132094A>CCA884179728INSRc.2842+64T>G (n.2842+64T>G)
c.2806+64T>G (n.2806+64T>G)
c.2920+64T>G (n.2920+64T>G)
c.2884+64T>G (n.2884+64T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132094A>GCA2587922713INSRc.2842+64T>C (n.2842+64T>C)
c.2806+64T>C (n.2806+64T>C)
c.2920+64T>C (n.2920+64T>C)
c.2884+64T>C (n.2884+64T>C)
gnomAD v4
19g.7132096T>CCA2587922714INSRc.2842+62A>G (n.2842+62A>G)
c.2806+62A>G (n.2806+62A>G)
c.2920+62A>G (n.2920+62A>G)
c.2884+62A>G (n.2884+62A>G)
gnomAD v4
19g.7132099C>ACA993109819INSRc.2842+59G>T (n.2842+59G>T)
c.2806+59G>T (n.2806+59G>T)
c.2920+59G>T (n.2920+59G>T)
c.2884+59G>T (n.2884+59G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132099C=CA2320771019INSRc.2842+59G= (n.2842+59G=)
c.2806+59G= (n.2806+59G=)
c.2920+59G= (n.2920+59G=)
c.2884+59G= (n.2884+59G=)
19g.7132100C>ACA304878250INSRc.2842+58G>T (n.2842+58G>T)
c.2806+58G>T (n.2806+58G>T)
c.2920+58G>T (n.2920+58G>T)
c.2884+58G>T (n.2884+58G>T)
dbSNP
19g.7132100C=CA2320771020INSRc.2842+58G= (n.2842+58G=)
c.2806+58G= (n.2806+58G=)
c.2920+58G= (n.2920+58G=)
c.2884+58G= (n.2884+58G=)
19g.7132100C>TCA884179729INSRc.2842+58G>A (n.2842+58G>A)
c.2806+58G>A (n.2806+58G>A)
c.2920+58G>A (n.2920+58G>A)
c.2884+58G>A (n.2884+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132101C>ACA2587922715INSRc.2842+57G>T (n.2842+57G>T)
c.2806+57G>T (n.2806+57G>T)
c.2920+57G>T (n.2920+57G>T)
c.2884+57G>T (n.2884+57G>T)
gnomAD v4
19g.7132101C>GCA2838208315INSRc.2842+57G>C (n.2842+57G>C)
c.2806+57G>C (n.2806+57G>C)
c.2920+57G>C (n.2920+57G>C)
c.2884+57G>C (n.2884+57G>C)
19g.7132102A=CA2320771021INSRc.2842+56T= (n.2842+56T=)
c.2806+56T= (n.2806+56T=)
c.2920+56T= (n.2920+56T=)
c.2884+56T= (n.2884+56T=)
19g.7132102A>CCA304878261INSRc.2842+56T>G (n.2842+56T>G)
c.2806+56T>G (n.2806+56T>G)
c.2920+56T>G (n.2920+56T>G)
c.2884+56T>G (n.2884+56T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132103C=CA2320771022INSRc.2842+55G= (n.2842+55G=)
c.2806+55G= (n.2806+55G=)
c.2920+55G= (n.2920+55G=)
c.2884+55G= (n.2884+55G=)
19g.7132103C>TCA993109825INSRc.2842+55G>A (n.2842+55G>A)
c.2806+55G>A (n.2806+55G>A)
c.2920+55G>A (n.2920+55G>A)
c.2884+55G>A (n.2884+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132104C>TCA2576595096INSRc.2842+54G>A (n.2842+54G>A)
c.2806+54G>A (n.2806+54G>A)
c.2920+54G>A (n.2920+54G>A)
c.2884+54G>A (n.2884+54G>A)
19g.7132105A>GCA2587922716INSRc.2842+53T>C (n.2842+53T>C)
c.2806+53T>C (n.2806+53T>C)
c.2920+53T>C (n.2920+53T>C)
c.2884+53T>C (n.2884+53T>C)
gnomAD v4
19g.7132106T>CCA884179731INSRc.2842+52A>G (n.2842+52A>G)
c.2806+52A>G (n.2806+52A>G)
c.2920+52A>G (n.2920+52A>G)
c.2884+52A>G (n.2884+52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132106T>GCA2320771024INSRc.2842+52A>C (n.2842+52A>C)
c.2806+52A>C (n.2806+52A>C)
c.2920+52A>C (n.2920+52A>C)
c.2884+52A>C (n.2884+52A>C)
dbSNP
19g.7132106T=CA2320771023INSRc.2842+52A= (n.2842+52A=)
c.2806+52A= (n.2806+52A=)
c.2920+52A= (n.2920+52A=)
c.2884+52A= (n.2884+52A=)
19g.7132107G>ACA631723692INSRc.2842+51C>T (n.2842+51C>T)
c.2806+51C>T (n.2806+51C>T)
c.2920+51C>T (n.2920+51C>T)
c.2884+51C>T (n.2884+51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132107G=CA2320771025INSRc.2842+51C= (n.2842+51C=)
c.2806+51C= (n.2806+51C=)
c.2920+51C= (n.2920+51C=)
c.2884+51C= (n.2884+51C=)
19g.7132107G>TCA2576595097INSRc.2842+51C>A (n.2842+51C>A)
c.2806+51C>A (n.2806+51C>A)
c.2920+51C>A (n.2920+51C>A)
c.2884+51C>A (n.2884+51C>A)
gnomAD v4
19g.7132108C>ACA2587922717INSRc.2842+50G>T (n.2842+50G>T)
c.2806+50G>T (n.2806+50G>T)
c.2920+50G>T (n.2920+50G>T)
c.2884+50G>T (n.2884+50G>T)
gnomAD v4
19g.7132109T>CCA9135437INSRc.2842+49A>G (n.2842+49A>G)
c.2806+49A>G (n.2806+49A>G)
c.2920+49A>G (n.2920+49A>G)
c.2884+49A>G (n.2884+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7132109T=CA2320771026INSRc.2842+49A= (n.2842+49A=)
c.2806+49A= (n.2806+49A=)
c.2920+49A= (n.2920+49A=)
c.2884+49A= (n.2884+49A=)
19g.7132110C=CA2320771027INSRc.2842+48G= (n.2842+48G=)
c.2806+48G= (n.2806+48G=)
c.2920+48G= (n.2920+48G=)
c.2884+48G= (n.2884+48G=)
19g.7132110C>GCA9135438INSRc.2842+48G>C (n.2842+48G>C)
c.2806+48G>C (n.2806+48G>C)
c.2920+48G>C (n.2920+48G>C)
c.2884+48G>C (n.2884+48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132110C>TCA2587922718INSRc.2842+48G>A (n.2842+48G>A)
c.2806+48G>A (n.2806+48G>A)
c.2920+48G>A (n.2920+48G>A)
c.2884+48G>A (n.2884+48G>A)
gnomAD v4
19g.7132111A=CA2320771029INSRc.2842+47T= (n.2842+47T=)
c.2806+47T= (n.2806+47T=)
c.2920+47T= (n.2920+47T=)
c.2884+47T= (n.2884+47T=)
19g.7132111A>CCA2320771028INSRc.2842+47T>G (n.2842+47T>G)
c.2806+47T>G (n.2806+47T>G)
c.2920+47T>G (n.2920+47T>G)
c.2884+47T>G (n.2884+47T>G)
dbSNP
19g.7132111A>GCA9135439INSRc.2842+47T>C (n.2842+47T>C)
c.2806+47T>C (n.2806+47T>C)
c.2920+47T>C (n.2920+47T>C)
c.2884+47T>C (n.2884+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132113T>CCA2576595098INSRc.2842+45A>G (n.2842+45A>G)
c.2806+45A>G (n.2806+45A>G)
c.2920+45A>G (n.2920+45A>G)
c.2884+45A>G (n.2884+45A>G)
19g.7132113T>GCA2576595099INSRc.2842+45A>C (n.2842+45A>C)
c.2806+45A>C (n.2806+45A>C)
c.2920+45A>C (n.2920+45A>C)
c.2884+45A>C (n.2884+45A>C)
gnomAD v4
19g.7132114G>ACA2840890618INSRc.2842+44C>T (n.2842+44C>T)
c.2806+44C>T (n.2806+44C>T)
c.2920+44C>T (n.2920+44C>T)
c.2884+44C>T (n.2884+44C>T)
19g.7132114G>TCA2576595100INSRc.2842+44C>A (n.2842+44C>A)
c.2806+44C>A (n.2806+44C>A)
c.2920+44C>A (n.2920+44C>A)
c.2884+44C>A (n.2884+44C>A)
19g.7132117A>CCA2587922719INSRc.2842+41T>G (n.2842+41T>G)
c.2806+41T>G (n.2806+41T>G)
c.2920+41T>G (n.2920+41T>G)
c.2884+41T>G (n.2884+41T>G)
gnomAD v4
19g.7132118_7132119insTTAGCA2587922720INSRc.2842+39_2842+40insCTAA (n.2842+39_2842+40insCTAA)
c.2806+39_2806+40insCTAA (n.2806+39_2806+40insCTAA)
c.2920+39_2920+40insCTAA (n.2920+39_2920+40insCTAA)
c.2884+39_2884+40insCTAA (n.2884+39_2884+40insCTAA)
gnomAD v4
19g.7132122C=CA2320771030INSRc.2842+36G= (n.2842+36G=)
c.2806+36G= (n.2806+36G=)
c.2920+36G= (n.2920+36G=)
c.2884+36G= (n.2884+36G=)
19g.7132122C>GCA631723693INSRc.2842+36G>C (n.2842+36G>C)
c.2806+36G>C (n.2806+36G>C)
c.2920+36G>C (n.2920+36G>C)
c.2884+36G>C (n.2884+36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132122C>TCA2320771031INSRc.2842+36G>A (n.2842+36G>A)
c.2806+36G>A (n.2806+36G>A)
c.2920+36G>A (n.2920+36G>A)
c.2884+36G>A (n.2884+36G>A)
dbSNP
19g.7132123A=CA2320771032INSRc.2842+35T= (n.2842+35T=)
c.2806+35T= (n.2806+35T=)
c.2920+35T= (n.2920+35T=)
c.2884+35T= (n.2884+35T=)
19g.7132123A>GCA2320771033INSRc.2842+35T>C (n.2842+35T>C)
c.2806+35T>C (n.2806+35T>C)
c.2920+35T>C (n.2920+35T>C)
c.2884+35T>C (n.2884+35T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7132124G>ACA884179741INSRc.2842+34C>T (n.2842+34C>T)
c.2806+34C>T (n.2806+34C>T)
c.2920+34C>T (n.2920+34C>T)
c.2884+34C>T (n.2884+34C>T)
dbSNP
19g.7132124G=CA2320771034INSRc.2842+34C= (n.2842+34C=)
c.2806+34C= (n.2806+34C=)
c.2920+34C= (n.2920+34C=)
c.2884+34C= (n.2884+34C=)
19g.7132125C>ACA9135441INSRc.2842+33G>T (n.2842+33G>T)
c.2806+33G>T (n.2806+33G>T)
c.2920+33G>T (n.2920+33G>T)
c.2884+33G>T (n.2884+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132125C=CA2320771035INSRc.2842+33G= (n.2842+33G=)
c.2806+33G= (n.2806+33G=)
c.2920+33G= (n.2920+33G=)
c.2884+33G= (n.2884+33G=)
19g.7132125C>GCA993109834INSRc.2842+33G>C (n.2842+33G>C)
c.2806+33G>C (n.2806+33G>C)
c.2920+33G>C (n.2920+33G>C)
c.2884+33G>C (n.2884+33G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132125C>TCA9135440INSRc.2842+33G>A (n.2842+33G>A)
c.2806+33G>A (n.2806+33G>A)
c.2920+33G>A (n.2920+33G>A)
c.2884+33G>A (n.2884+33G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132127C>GCA2576595101INSRc.2842+31G>C (n.2842+31G>C)
c.2806+31G>C (n.2806+31G>C)
c.2920+31G>C (n.2920+31G>C)
c.2884+31G>C (n.2884+31G>C)
19g.7132128C>ACA631723694INSRc.2842+30G>T (n.2842+30G>T)
c.2806+30G>T (n.2806+30G>T)
c.2920+30G>T (n.2920+30G>T)
c.2884+30G>T (n.2884+30G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.7132128C=CA2320771036INSRc.2842+30G= (n.2842+30G=)
c.2806+30G= (n.2806+30G=)
c.2920+30G= (n.2920+30G=)
c.2884+30G= (n.2884+30G=)
19g.7132129A>CCA2587922721INSRc.2842+29T>G (n.2842+29T>G)
c.2806+29T>G (n.2806+29T>G)
c.2920+29T>G (n.2920+29T>G)
c.2884+29T>G (n.2884+29T>G)
gnomAD v4
19g.7132130G>TCA2576595102INSRc.2842+28C>A (n.2842+28C>A)
c.2806+28C>A (n.2806+28C>A)
c.2920+28C>A (n.2920+28C>A)
c.2884+28C>A (n.2884+28C>A)
gnomAD v4
19g.7132131T>CCA2735472788INSRc.2842+27A>G (n.2842+27A>G)
c.2806+27A>G (n.2806+27A>G)
c.2920+27A>G (n.2920+27A>G)
c.2884+27A>G (n.2884+27A>G)
dbSNP
19g.7132132C>TCA2587922722INSRc.2842+26G>A (n.2842+26G>A)
c.2806+26G>A (n.2806+26G>A)
c.2920+26G>A (n.2920+26G>A)
c.2884+26G>A (n.2884+26G>A)
gnomAD v4
19g.7132134G>ACA304878316INSRc.2842+24C>T (n.2842+24C>T)
c.2806+24C>T (n.2806+24C>T)
c.2920+24C>T (n.2920+24C>T)
c.2884+24C>T (n.2884+24C>T)
dbSNP
19g.7132134G>CCA2587922723INSRc.2842+24C>G (n.2842+24C>G)
c.2806+24C>G (n.2806+24C>G)
c.2920+24C>G (n.2920+24C>G)
c.2884+24C>G (n.2884+24C>G)
gnomAD v4
19g.7132134G=CA2320771037INSRc.2842+24C= (n.2842+24C=)
c.2806+24C= (n.2806+24C=)
c.2920+24C= (n.2920+24C=)
c.2884+24C= (n.2884+24C=)
19g.7132136T>CCA2587922724INSRc.2842+22A>G (n.2842+22A>G)
c.2806+22A>G (n.2806+22A>G)
c.2920+22A>G (n.2920+22A>G)
c.2884+22A>G (n.2884+22A>G)
gnomAD v4
19g.7132136T>GCA2576595103INSRc.2842+22A>C (n.2842+22A>C)
c.2806+22A>C (n.2806+22A>C)
c.2920+22A>C (n.2920+22A>C)
c.2884+22A>C (n.2884+22A>C)
gnomAD v4
19g.7132137G>ACA631723695INSRc.2842+21C>T (n.2842+21C>T)
c.2806+21C>T (n.2806+21C>T)
c.2920+21C>T (n.2920+21C>T)
c.2884+21C>T (n.2884+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132137G=CA2320771038INSRc.2842+21C= (n.2842+21C=)
c.2806+21C= (n.2806+21C=)
c.2920+21C= (n.2920+21C=)
c.2884+21C= (n.2884+21C=)
19g.7132138A>GCA2576595104INSRc.2842+20T>C (n.2842+20T>C)
c.2806+20T>C (n.2806+20T>C)
c.2920+20T>C (n.2920+20T>C)
c.2884+20T>C (n.2884+20T>C)
19g.7132139G>CCA9135442INSRc.2842+19C>G (n.2842+19C>G)
c.2806+19C>G (n.2806+19C>G)
c.2920+19C>G (n.2920+19C>G)
c.2884+19C>G (n.2884+19C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132139G=CA2320771039INSRc.2842+19C= (n.2842+19C=)
c.2806+19C= (n.2806+19C=)
c.2920+19C= (n.2920+19C=)
c.2884+19C= (n.2884+19C=)
19g.7132141C=CA2320771040INSRc.2842+17G= (n.2842+17G=)
c.2806+17G= (n.2806+17G=)
c.2920+17G= (n.2920+17G=)
c.2884+17G= (n.2884+17G=)
19g.7132141C>GCA2587922725INSRc.2842+17G>C (n.2842+17G>C)
c.2806+17G>C (n.2806+17G>C)
c.2920+17G>C (n.2920+17G>C)
c.2884+17G>C (n.2884+17G>C)
gnomAD v4
19g.7132141C>TCA631723696INSRc.2842+17G>A (n.2842+17G>A)
c.2806+17G>A (n.2806+17G>A)
c.2920+17G>A (n.2920+17G>A)
c.2884+17G>A (n.2884+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132143dupCA2587922726INSRc.2842+15dup (n.2842+15dup)
c.2806+15dup (n.2806+15dup)
c.2920+15dup (n.2920+15dup)
c.2884+15dup (n.2884+15dup)
gnomAD v4
19g.7132144C>TCA2587922727INSRc.2842+14G>A (n.2842+14G>A)
c.2806+14G>A (n.2806+14G>A)
c.2920+14G>A (n.2920+14G>A)
c.2884+14G>A (n.2884+14G>A)
gnomAD v4
19g.7132145C>ACA2541359340INSRc.2842+13G>T (n.2842+13G>T)
c.2806+13G>T (n.2806+13G>T)
c.2920+13G>T (n.2920+13G>T)
c.2884+13G>T (n.2884+13G>T)
19g.7132146A=CA2320771041INSRc.2842+12T= (n.2842+12T=)
c.2806+12T= (n.2806+12T=)
c.2920+12T= (n.2920+12T=)
c.2884+12T= (n.2884+12T=)
19g.7132146A>CCA2587922728INSRc.2842+12T>G (n.2842+12T>G)
c.2806+12T>G (n.2806+12T>G)
c.2920+12T>G (n.2920+12T>G)
c.2884+12T>G (n.2884+12T>G)
gnomAD v4
19g.7132146A>GCA993109843INSRc.2842+12T>C (n.2842+12T>C)
c.2806+12T>C (n.2806+12T>C)
c.2920+12T>C (n.2920+12T>C)
c.2884+12T>C (n.2884+12T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132147T>CCA2587922729INSRc.2842+11A>G (n.2842+11A>G)
c.2806+11A>G (n.2806+11A>G)
c.2920+11A>G (n.2920+11A>G)
c.2884+11A>G (n.2884+11A>G)
gnomAD v4
19g.7132147T>GCA2587922730INSRc.2842+11A>C (n.2842+11A>C)
c.2806+11A>C (n.2806+11A>C)
c.2920+11A>C (n.2920+11A>C)
c.2884+11A>C (n.2884+11A>C)
gnomAD v4
19g.7132148G>ACA993109845INSRc.2842+10C>T (n.2842+10C>T)
c.2806+10C>T (n.2806+10C>T)
c.2920+10C>T (n.2920+10C>T)
c.2884+10C>T (n.2884+10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132148G=CA2320771042INSRc.2842+10C= (n.2842+10C=)
c.2806+10C= (n.2806+10C=)
c.2920+10C= (n.2920+10C=)
c.2884+10C= (n.2884+10C=)
19g.7132148G>TCA2587922731INSRc.2842+10C>A (n.2842+10C>A)
c.2806+10C>A (n.2806+10C>A)
c.2920+10C>A (n.2920+10C>A)
c.2884+10C>A (n.2884+10C>A)
gnomAD v4
19g.7132149G>CCA2320771044INSRc.2842+9C>G (n.2842+9C>G)
c.2806+9C>G (n.2806+9C>G)
c.2920+9C>G (n.2920+9C>G)
c.2884+9C>G (n.2884+9C>G)
dbSNP
19g.7132149G=CA2320771043INSRc.2842+9C= (n.2842+9C=)
c.2806+9C= (n.2806+9C=)
c.2920+9C= (n.2920+9C=)
c.2884+9C= (n.2884+9C=)
19g.7132152A=CA2320771045INSRc.2842+6T= (n.2842+6T=)
c.2806+6T= (n.2806+6T=)
c.2920+6T= (n.2920+6T=)
c.2884+6T= (n.2884+6T=)
19g.7132152A>GCA2576595105INSRc.2842+6T>C (n.2842+6T>C)
c.2806+6T>C (n.2806+6T>C)
c.2920+6T>C (n.2920+6T>C)
c.2884+6T>C (n.2884+6T>C)
19g.7132152A>TCA9135443INSRc.2842+6T>A (n.2842+6T>A)
c.2806+6T>A (n.2806+6T>A)
c.2920+6T>A (n.2920+6T>A)
c.2884+6T>A (n.2884+6T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132153C=CA2320771046INSRc.2842+5G= (n.2842+5G=)
c.2806+5G= (n.2806+5G=)
c.2920+5G= (n.2920+5G=)
c.2884+5G= (n.2884+5G=)
19g.7132153C>TCA631723697INSRc.2842+5G>A (n.2842+5G>A)
c.2806+5G>A (n.2806+5G>A)
c.2920+5G>A (n.2920+5G>A)
c.2884+5G>A (n.2884+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132153dupCA2838609413INSRc.2842+5dup (n.2842+5dup)
c.2806+5dup (n.2806+5dup)
c.2920+5dup (n.2920+5dup)
c.2884+5dup (n.2884+5dup)
19g.7132154T>ACA9135444INSRc.2842+4A>T (n.2842+4A>T)
c.2806+4A>T (n.2806+4A>T)
c.2920+4A>T (n.2920+4A>T)
c.2884+4A>T (n.2884+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132154T=CA2320771047INSRc.2842+4A= (n.2842+4A=)
c.2806+4A= (n.2806+4A=)
c.2920+4A= (n.2920+4A=)
c.2884+4A= (n.2884+4A=)
19g.7132155T>CCA631723698INSRc.2842+3A>G (n.2842+3A>G)
c.2806+3A>G (n.2806+3A>G)
c.2920+3A>G (n.2920+3A>G)
c.2884+3A>G (n.2884+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7132155T>GCA2576595106INSRc.2842+3A>C (n.2842+3A>C)
c.2806+3A>C (n.2806+3A>C)
c.2920+3A>C (n.2920+3A>C)
c.2884+3A>C (n.2884+3A>C)
19g.7132155T=CA2320771048INSRc.2842+3A= (n.2842+3A=)
c.2806+3A= (n.2806+3A=)
c.2920+3A= (n.2920+3A=)
c.2884+3A= (n.2884+3A=)
19g.7132156A>CCA403671889INSRc.2842+2T>G (n.2842+2T>G)
c.2806+2T>G (n.2806+2T>G)
c.2920+2T>G (n.2920+2T>G)
c.2884+2T>G (n.2884+2T>G)
19g.7132156A>GCA403671890INSRc.2842+2T>C (n.2842+2T>C)
c.2806+2T>C (n.2806+2T>C)
c.2920+2T>C (n.2920+2T>C)
c.2884+2T>C (n.2884+2T>C)
19g.7132156A>TCA403671891INSRc.2842+2T>A (n.2842+2T>A)
c.2806+2T>A (n.2806+2T>A)
c.2920+2T>A (n.2920+2T>A)
c.2884+2T>A (n.2884+2T>A)
19g.7132157C>ACA403671892INSRc.2842+1G>T (n.2842+1G>T)
c.2806+1G>T (n.2806+1G>T)
c.2920+1G>T (n.2920+1G>T)
c.2884+1G>T (n.2884+1G>T)
19g.7132157C>GCA403671893INSRc.2842+1G>C (n.2842+1G>C)
c.2806+1G>C (n.2806+1G>C)
c.2920+1G>C (n.2920+1G>C)
c.2884+1G>C (n.2884+1G>C)
19g.7132157C>TCA403671894INSRc.2842+1G>A (n.2842+1G>A)
c.2806+1G>A (n.2806+1G>A)
c.2920+1G>A (n.2920+1G>A)
c.2884+1G>A (n.2884+1G>A)
19g.7132158A>CCA403671895INSRc.2842T>G (p.Leu948Val)
c.2806T>G (p.Leu936Val)
c.2920T>G (p.Tyr974Asp)
c.2884T>G (p.Tyr962Asp)
c.2842T>G (p.Tyr948Asp)
c.2806T>G (p.Tyr936Asp)
19g.7132158A>GCA505217438INSRc.2842T>C (p.Leu948=)
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2920T>C (p.Tyr974His)
c.2884T>C (p.Tyr962His)
c.2842T>C (p.Tyr948His)
c.2806T>C (p.Tyr936His)
19g.7132158A>TCA403671896INSRc.2842T>A (p.Leu948Ile)
c.2806T>A (p.Leu936Ile)
c.2920T>A (p.Tyr974Asn)
c.2884T>A (p.Tyr962Asn)
c.2842T>A (p.Tyr948Asn)
c.2806T>A (p.Tyr936Asn)
19g.7132159A>CCA403671897INSRc.2841T>G (p.Tyr947Ter)
c.2805T>G (p.Tyr935Ter)
c.2919T>G (p.Tyr973Ter)
c.2883T>G (p.Tyr961Ter)
19g.7132159A>GCA505217439INSRc.2841T>C (p.Tyr947=)
c.2805T>C (p.Tyr935=)
c.2919T>C (p.Tyr973=)
c.2883T>C (p.Tyr961=)
19g.7132159A>TCA403671898INSRc.2841T>A (p.Tyr947Ter)
c.2805T>A (p.Tyr935Ter)
c.2919T>A (p.Tyr973Ter)
c.2883T>A (p.Tyr961Ter)
19g.7132160T>ACA403671899INSRc.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.2804A>T (p.Tyr935Phe)
c.2918A>T (p.Tyr973Phe)
c.2882A>T (p.Tyr961Phe)
19g.7132160T>CCA403671900INSRc.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.2804A>G (p.Tyr935Cys)
c.2918A>G (p.Tyr973Cys)
c.2882A>G (p.Tyr961Cys)
19g.7132160T>GCA403671901INSRc.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.2804A>C (p.Tyr935Ser)
c.2918A>C (p.Tyr973Ser)
c.2882A>C (p.Tyr961Ser)
19g.7132161A>CCA403671902INSRc.2839T>G (p.Tyr947Asp)
c.2803T>G (p.Tyr935Asp)
c.2917T>G (p.Tyr973Asp)
c.2881T>G (p.Tyr961Asp)
19g.7132161A>GCA403671903INSRc.2839T>C (p.Tyr947His)
c.2803T>C (p.Tyr935His)
c.2917T>C (p.Tyr973His)
c.2881T>C (p.Tyr961His)
19g.7132161A>TCA403671904INSRc.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.2803T>A (p.Tyr935Asn)
c.2917T>A (p.Tyr973Asn)
c.2881T>A (p.Tyr961Asn)
19g.7132162G>ACA505217440INSRc.2838C>T (p.Asp946=)
c.2802C>T (p.Asp934=)
c.2916C>T (p.Asp972=)
c.2880C>T (p.Asp960=)
19g.7132162G>CCA208959INSRc.2838C>G (p.Asp946Glu)
c.2802C>G (p.Asp934Glu)
c.2916C>G (p.Asp972Glu)
c.2880C>G (p.Asp960Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7132162G=CA2320771049INSRc.2838C= (p.Asp946=)
c.2802C= (p.Asp934=)
c.2916C= (p.Asp972=)
c.2880C= (p.Asp960=)
19g.7132162G>TCA403671905INSRc.2838C>A (p.Asp946Glu)
c.2802C>A (p.Asp934Glu)
c.2916C>A (p.Asp972Glu)
c.2880C>A (p.Asp960Glu)

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