Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7131595_7132840del | CA124243 | INSR | c.2683-522_2842+564del c.2647-522_2806+564del c.2761-522_2920+564del c.2725-522_2884+564del | |
19 | g.7131614_7132859del | CA124244 | INSR | c.2683-542_2842+544del c.2647-542_2806+544del c.2761-542_2920+544del c.2725-542_2884+544del | |
19 | g.7132025_7132067del | CA2587922648 | INSR | c.2842+97_2842+139del (n.2842+97_2842+139del) c.2806+97_2806+139del (n.2806+97_2806+139del) c.2920+97_2920+139del (n.2920+97_2920+139del) c.2884+97_2884+139del (n.2884+97_2884+139del) | gnomAD v4 |
19 | g.7132063G>A | CA2576595090 | INSR | c.2842+95C>T (n.2842+95C>T) c.2806+95C>T (n.2806+95C>T) c.2920+95C>T (n.2920+95C>T) c.2884+95C>T (n.2884+95C>T) | |
19 | g.7132063G>T | CA2587922697 | INSR | c.2842+95C>A (n.2842+95C>A) c.2806+95C>A (n.2806+95C>A) c.2920+95C>A (n.2920+95C>A) c.2884+95C>A (n.2884+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132064C>T | CA2576595091 | INSR | c.2842+94G>A (n.2842+94G>A) c.2806+94G>A (n.2806+94G>A) c.2920+94G>A (n.2920+94G>A) c.2884+94G>A (n.2884+94G>A) | |
19 | g.7132065A= | CA2320771002 | INSR | c.2842+93T= (n.2842+93T=) c.2806+93T= (n.2806+93T=) c.2920+93T= (n.2920+93T=) c.2884+93T= (n.2884+93T=) | |
19 | g.7132065A>G | CA304878219 | INSR | c.2842+93T>C (n.2842+93T>C) c.2806+93T>C (n.2806+93T>C) c.2920+93T>C (n.2920+93T>C) c.2884+93T>C (n.2884+93T>C) | dbSNP |
19 | g.7132066C>A | CA884179705 | INSR | c.2842+92G>T (n.2842+92G>T) c.2806+92G>T (n.2806+92G>T) c.2920+92G>T (n.2920+92G>T) c.2884+92G>T (n.2884+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132066C= | CA2320771003 | INSR | c.2842+92G= (n.2842+92G=) c.2806+92G= (n.2806+92G=) c.2920+92G= (n.2920+92G=) c.2884+92G= (n.2884+92G=) | |
19 | g.7132068T>C | CA2576595092 | INSR | c.2842+90A>G (n.2842+90A>G) c.2806+90A>G (n.2806+90A>G) c.2920+90A>G (n.2920+90A>G) c.2884+90A>G (n.2884+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132068_7132069delinsTG | CA2320771004 | INSR | c.2842+89_2842+90delinsCA (n.2842+89_2842+90delinsCA) c.2806+89_2806+90delinsCA (n.2806+89_2806+90delinsCA) c.2920+89_2920+90delinsCA (n.2920+89_2920+90delinsCA) c.2884+89_2884+90delinsCA (n.2884+89_2884+90delinsCA) | |
19 | g.7132068_7132070delinsTGC | CA2320771005 | INSR | c.2842+88_2842+90delinsGCA (n.2842+88_2842+90delinsGCA) c.2806+88_2806+90delinsGCA (n.2806+88_2806+90delinsGCA) c.2920+88_2920+90delinsGCA (n.2920+88_2920+90delinsGCA) c.2884+88_2884+90delinsGCA (n.2884+88_2884+90delinsGCA) | |
19 | g.7132069del | CA304878221 | INSR | c.2842+89del (n.2842+89del) c.2806+89del (n.2806+89del) c.2920+89del (n.2920+89del) c.2884+89del (n.2884+89del) | dbSNP |
19 | g.7132069G>A | CA2587922698 | INSR | c.2842+89C>T (n.2842+89C>T) c.2806+89C>T (n.2806+89C>T) c.2920+89C>T (n.2920+89C>T) c.2884+89C>T (n.2884+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132069G>C | CA2587922699 | INSR | c.2842+89C>G (n.2842+89C>G) c.2806+89C>G (n.2806+89C>G) c.2920+89C>G (n.2920+89C>G) c.2884+89C>G (n.2884+89C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132069G= | CA2320771006 | INSR | c.2842+89C= (n.2842+89C=) c.2806+89C= (n.2806+89C=) c.2920+89C= (n.2920+89C=) c.2884+89C= (n.2884+89C=) | |
19 | g.7132069G>T | CA304878232 | INSR | c.2842+89C>A (n.2842+89C>A) c.2806+89C>A (n.2806+89C>A) c.2920+89C>A (n.2920+89C>A) c.2884+89C>A (n.2884+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132069_7132070delinsT | CA304878222 | INSR | c.2842+88_2842+89delinsA (n.2842+88_2842+89delinsA) c.2806+88_2806+89delinsA (n.2806+88_2806+89delinsA) c.2920+88_2920+89delinsA (n.2920+88_2920+89delinsA) c.2884+88_2884+89delinsA (n.2884+88_2884+89delinsA) | dbSNP |
19 | g.7132070C>A | CA2581365673 | INSR | c.2842+88G>T (n.2842+88G>T) c.2806+88G>T (n.2806+88G>T) c.2920+88G>T (n.2920+88G>T) c.2884+88G>T (n.2884+88G>T) | |
19 | g.7132070C= | CA2320771007 | INSR | c.2842+88G= (n.2842+88G=) c.2806+88G= (n.2806+88G=) c.2920+88G= (n.2920+88G=) c.2884+88G= (n.2884+88G=) | |
19 | g.7132070C>G | CA2320771008 | INSR | c.2842+88G>C (n.2842+88G>C) c.2806+88G>C (n.2806+88G>C) c.2920+88G>C (n.2920+88G>C) c.2884+88G>C (n.2884+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132070C>T | CA15942470 | INSR | c.2842+88G>A (n.2842+88G>A) c.2806+88G>A (n.2806+88G>A) c.2920+88G>A (n.2920+88G>A) c.2884+88G>A (n.2884+88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132071G>A | CA2320771010 | INSR | c.2842+87C>T (n.2842+87C>T) c.2806+87C>T (n.2806+87C>T) c.2920+87C>T (n.2920+87C>T) c.2884+87C>T (n.2884+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132071G= | CA2320771009 | INSR | c.2842+87C= (n.2842+87C=) c.2806+87C= (n.2806+87C=) c.2920+87C= (n.2920+87C=) c.2884+87C= (n.2884+87C=) | |
19 | g.7132072G>T | CA2587922700 | INSR | c.2842+86C>A (n.2842+86C>A) c.2806+86C>A (n.2806+86C>A) c.2920+86C>A (n.2920+86C>A) c.2884+86C>A (n.2884+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132073C>A | CA2838200157 | INSR | c.2842+85G>T (n.2842+85G>T) c.2806+85G>T (n.2806+85G>T) c.2920+85G>T (n.2920+85G>T) c.2884+85G>T (n.2884+85G>T) | |
19 | g.7132074C>A | CA2587922701 | INSR | c.2842+84G>T (n.2842+84G>T) c.2806+84G>T (n.2806+84G>T) c.2920+84G>T (n.2920+84G>T) c.2884+84G>T (n.2884+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132074C>T | CA2587922702 | INSR | c.2842+84G>A (n.2842+84G>A) c.2806+84G>A (n.2806+84G>A) c.2920+84G>A (n.2920+84G>A) c.2884+84G>A (n.2884+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132076C>G | CA2813463112 | INSR | c.2842+82G>C (n.2842+82G>C) c.2806+82G>C (n.2806+82G>C) c.2920+82G>C (n.2920+82G>C) c.2884+82G>C (n.2884+82G>C) | |
19 | g.7132077T>C | CA2587922703 | INSR | c.2842+81A>G (n.2842+81A>G) c.2806+81A>G (n.2806+81A>G) c.2920+81A>G (n.2920+81A>G) c.2884+81A>G (n.2884+81A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132078C= | CA2320771011 | INSR | c.2842+80G= (n.2842+80G=) c.2806+80G= (n.2806+80G=) c.2920+80G= (n.2920+80G=) c.2884+80G= (n.2884+80G=) | |
19 | g.7132078C>T | CA993109815 | INSR | c.2842+80G>A (n.2842+80G>A) c.2806+80G>A (n.2806+80G>A) c.2920+80G>A (n.2920+80G>A) c.2884+80G>A (n.2884+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132079C= | CA2320771012 | INSR | c.2842+79G= (n.2842+79G=) c.2806+79G= (n.2806+79G=) c.2920+79G= (n.2920+79G=) c.2884+79G= (n.2884+79G=) | |
19 | g.7132079C>T | CA304878235 | INSR | c.2842+79G>A (n.2842+79G>A) c.2806+79G>A (n.2806+79G>A) c.2920+79G>A (n.2920+79G>A) c.2884+79G>A (n.2884+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132081A>G | CA2839435236 | INSR | c.2842+77T>C (n.2842+77T>C) c.2806+77T>C (n.2806+77T>C) c.2920+77T>C (n.2920+77T>C) c.2884+77T>C (n.2884+77T>C) | |
19 | g.7132081A>T | CA2576595093 | INSR | c.2842+77T>A (n.2842+77T>A) c.2806+77T>A (n.2806+77T>A) c.2920+77T>A (n.2920+77T>A) c.2884+77T>A (n.2884+77T>A) | |
19 | g.7132082G= | CA2320771013 | INSR | c.2842+76C= (n.2842+76C=) c.2806+76C= (n.2806+76C=) c.2920+76C= (n.2920+76C=) c.2884+76C= (n.2884+76C=) | |
19 | g.7132082G>T | CA2320771014 | INSR | c.2842+76C>A (n.2842+76C>A) c.2806+76C>A (n.2806+76C>A) c.2920+76C>A (n.2920+76C>A) c.2884+76C>A (n.2884+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132083T>C | CA2587922704 | INSR | c.2842+75A>G (n.2842+75A>G) c.2806+75A>G (n.2806+75A>G) c.2920+75A>G (n.2920+75A>G) c.2884+75A>G (n.2884+75A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132084C>T | CA2587922705 | INSR | c.2842+74G>A (n.2842+74G>A) c.2806+74G>A (n.2806+74G>A) c.2920+74G>A (n.2920+74G>A) c.2884+74G>A (n.2884+74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132086T>A | CA2587922706 | INSR | c.2842+72A>T (n.2842+72A>T) c.2806+72A>T (n.2806+72A>T) c.2920+72A>T (n.2920+72A>T) c.2884+72A>T (n.2884+72A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132086T>C | CA2840890615 | INSR | c.2842+72A>G (n.2842+72A>G) c.2806+72A>G (n.2806+72A>G) c.2920+72A>G (n.2920+72A>G) c.2884+72A>G (n.2884+72A>G) | |
19 | g.7132087C>A | CA2587922707 | INSR | c.2842+71G>T (n.2842+71G>T) c.2806+71G>T (n.2806+71G>T) c.2920+71G>T (n.2920+71G>T) c.2884+71G>T (n.2884+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132087C= | CA2320771015 | INSR | c.2842+71G= (n.2842+71G=) c.2806+71G= (n.2806+71G=) c.2920+71G= (n.2920+71G=) c.2884+71G= (n.2884+71G=) | |
19 | g.7132087C>G | CA2320771016 | INSR | c.2842+71G>C (n.2842+71G>C) c.2806+71G>C (n.2806+71G>C) c.2920+71G>C (n.2920+71G>C) c.2884+71G>C (n.2884+71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132087C>T | CA884179727 | INSR | c.2842+71G>A (n.2842+71G>A) c.2806+71G>A (n.2806+71G>A) c.2920+71G>A (n.2920+71G>A) c.2884+71G>A (n.2884+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132088C>A | CA2840890616 | INSR | c.2842+70G>T (n.2842+70G>T) c.2806+70G>T (n.2806+70G>T) c.2920+70G>T (n.2920+70G>T) c.2884+70G>T (n.2884+70G>T) | |
19 | g.7132088C>G | CA2587922708 | INSR | c.2842+70G>C (n.2842+70G>C) c.2806+70G>C (n.2806+70G>C) c.2920+70G>C (n.2920+70G>C) c.2884+70G>C (n.2884+70G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132088C>T | CA2587922709 | INSR | c.2842+70G>A (n.2842+70G>A) c.2806+70G>A (n.2806+70G>A) c.2920+70G>A (n.2920+70G>A) c.2884+70G>A (n.2884+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132089C>A | CA2576595094 | INSR | c.2842+69G>T (n.2842+69G>T) c.2806+69G>T (n.2806+69G>T) c.2920+69G>T (n.2920+69G>T) c.2884+69G>T (n.2884+69G>T) | |
19 | g.7132090C>A | CA2840890617 | INSR | c.2842+68G>T (n.2842+68G>T) c.2806+68G>T (n.2806+68G>T) c.2920+68G>T (n.2920+68G>T) c.2884+68G>T (n.2884+68G>T) | |
19 | g.7132090C= | CA2320771017 | INSR | c.2842+68G= (n.2842+68G=) c.2806+68G= (n.2806+68G=) c.2920+68G= (n.2920+68G=) c.2884+68G= (n.2884+68G=) | |
19 | g.7132090C>T | CA304878238 | INSR | c.2842+68G>A (n.2842+68G>A) c.2806+68G>A (n.2806+68G>A) c.2920+68G>A (n.2920+68G>A) c.2884+68G>A (n.2884+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132091T>G | CA2587922710 | INSR | c.2842+67A>C (n.2842+67A>C) c.2806+67A>C (n.2806+67A>C) c.2920+67A>C (n.2920+67A>C) c.2884+67A>C (n.2884+67A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132092G>A | CA2587922711 | INSR | c.2842+66C>T (n.2842+66C>T) c.2806+66C>T (n.2806+66C>T) c.2920+66C>T (n.2920+66C>T) c.2884+66C>T (n.2884+66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132092G>T | CA2587922712 | INSR | c.2842+66C>A (n.2842+66C>A) c.2806+66C>A (n.2806+66C>A) c.2920+66C>A (n.2920+66C>A) c.2884+66C>A (n.2884+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132093C>T | CA2576595095 | INSR | c.2842+65G>A (n.2842+65G>A) c.2806+65G>A (n.2806+65G>A) c.2920+65G>A (n.2920+65G>A) c.2884+65G>A (n.2884+65G>A) | |
19 | g.7132094A= | CA2320771018 | INSR | c.2842+64T= (n.2842+64T=) c.2806+64T= (n.2806+64T=) c.2920+64T= (n.2920+64T=) c.2884+64T= (n.2884+64T=) | |
19 | g.7132094A>C | CA884179728 | INSR | c.2842+64T>G (n.2842+64T>G) c.2806+64T>G (n.2806+64T>G) c.2920+64T>G (n.2920+64T>G) c.2884+64T>G (n.2884+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132094A>G | CA2587922713 | INSR | c.2842+64T>C (n.2842+64T>C) c.2806+64T>C (n.2806+64T>C) c.2920+64T>C (n.2920+64T>C) c.2884+64T>C (n.2884+64T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132096T>C | CA2587922714 | INSR | c.2842+62A>G (n.2842+62A>G) c.2806+62A>G (n.2806+62A>G) c.2920+62A>G (n.2920+62A>G) c.2884+62A>G (n.2884+62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132099C>A | CA993109819 | INSR | c.2842+59G>T (n.2842+59G>T) c.2806+59G>T (n.2806+59G>T) c.2920+59G>T (n.2920+59G>T) c.2884+59G>T (n.2884+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132099C= | CA2320771019 | INSR | c.2842+59G= (n.2842+59G=) c.2806+59G= (n.2806+59G=) c.2920+59G= (n.2920+59G=) c.2884+59G= (n.2884+59G=) | |
19 | g.7132100C>A | CA304878250 | INSR | c.2842+58G>T (n.2842+58G>T) c.2806+58G>T (n.2806+58G>T) c.2920+58G>T (n.2920+58G>T) c.2884+58G>T (n.2884+58G>T) | dbSNP |
19 | g.7132100C= | CA2320771020 | INSR | c.2842+58G= (n.2842+58G=) c.2806+58G= (n.2806+58G=) c.2920+58G= (n.2920+58G=) c.2884+58G= (n.2884+58G=) | |
19 | g.7132100C>T | CA884179729 | INSR | c.2842+58G>A (n.2842+58G>A) c.2806+58G>A (n.2806+58G>A) c.2920+58G>A (n.2920+58G>A) c.2884+58G>A (n.2884+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132101C>A | CA2587922715 | INSR | c.2842+57G>T (n.2842+57G>T) c.2806+57G>T (n.2806+57G>T) c.2920+57G>T (n.2920+57G>T) c.2884+57G>T (n.2884+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132101C>G | CA2838208315 | INSR | c.2842+57G>C (n.2842+57G>C) c.2806+57G>C (n.2806+57G>C) c.2920+57G>C (n.2920+57G>C) c.2884+57G>C (n.2884+57G>C) | |
19 | g.7132102A= | CA2320771021 | INSR | c.2842+56T= (n.2842+56T=) c.2806+56T= (n.2806+56T=) c.2920+56T= (n.2920+56T=) c.2884+56T= (n.2884+56T=) | |
19 | g.7132102A>C | CA304878261 | INSR | c.2842+56T>G (n.2842+56T>G) c.2806+56T>G (n.2806+56T>G) c.2920+56T>G (n.2920+56T>G) c.2884+56T>G (n.2884+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132103C= | CA2320771022 | INSR | c.2842+55G= (n.2842+55G=) c.2806+55G= (n.2806+55G=) c.2920+55G= (n.2920+55G=) c.2884+55G= (n.2884+55G=) | |
19 | g.7132103C>T | CA993109825 | INSR | c.2842+55G>A (n.2842+55G>A) c.2806+55G>A (n.2806+55G>A) c.2920+55G>A (n.2920+55G>A) c.2884+55G>A (n.2884+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132104C>T | CA2576595096 | INSR | c.2842+54G>A (n.2842+54G>A) c.2806+54G>A (n.2806+54G>A) c.2920+54G>A (n.2920+54G>A) c.2884+54G>A (n.2884+54G>A) | |
19 | g.7132105A>G | CA2587922716 | INSR | c.2842+53T>C (n.2842+53T>C) c.2806+53T>C (n.2806+53T>C) c.2920+53T>C (n.2920+53T>C) c.2884+53T>C (n.2884+53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132106T>C | CA884179731 | INSR | c.2842+52A>G (n.2842+52A>G) c.2806+52A>G (n.2806+52A>G) c.2920+52A>G (n.2920+52A>G) c.2884+52A>G (n.2884+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132106T>G | CA2320771024 | INSR | c.2842+52A>C (n.2842+52A>C) c.2806+52A>C (n.2806+52A>C) c.2920+52A>C (n.2920+52A>C) c.2884+52A>C (n.2884+52A>C) | dbSNP |
19 | g.7132106T= | CA2320771023 | INSR | c.2842+52A= (n.2842+52A=) c.2806+52A= (n.2806+52A=) c.2920+52A= (n.2920+52A=) c.2884+52A= (n.2884+52A=) | |
19 | g.7132107G>A | CA631723692 | INSR | c.2842+51C>T (n.2842+51C>T) c.2806+51C>T (n.2806+51C>T) c.2920+51C>T (n.2920+51C>T) c.2884+51C>T (n.2884+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132107G= | CA2320771025 | INSR | c.2842+51C= (n.2842+51C=) c.2806+51C= (n.2806+51C=) c.2920+51C= (n.2920+51C=) c.2884+51C= (n.2884+51C=) | |
19 | g.7132107G>T | CA2576595097 | INSR | c.2842+51C>A (n.2842+51C>A) c.2806+51C>A (n.2806+51C>A) c.2920+51C>A (n.2920+51C>A) c.2884+51C>A (n.2884+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132108C>A | CA2587922717 | INSR | c.2842+50G>T (n.2842+50G>T) c.2806+50G>T (n.2806+50G>T) c.2920+50G>T (n.2920+50G>T) c.2884+50G>T (n.2884+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7132109T>C | CA9135437 | INSR | c.2842+49A>G (n.2842+49A>G) c.2806+49A>G (n.2806+49A>G) c.2920+49A>G (n.2920+49A>G) c.2884+49A>G (n.2884+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7132109T= | CA2320771026 | INSR | c.2842+49A= (n.2842+49A=) c.2806+49A= (n.2806+49A=) c.2920+49A= (n.2920+49A=) c.2884+49A= (n.2884+49A=) | |
19 | g.7132110C= | CA2320771027 | INSR | c.2842+48G= (n.2842+48G=) c.2806+48G= (n.2806+48G=) c.2920+48G= (n.2920+48G=) c.2884+48G= (n.2884+48G=) | |
19 | g.7132110C>G | CA9135438 | INSR | c.2842+48G>C (n.2842+48G>C) c.2806+48G>C (n.2806+48G>C) c.2920+48G>C (n.2920+48G>C) c.2884+48G>C (n.2884+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132110C>T | CA2587922718 | INSR | c.2842+48G>A (n.2842+48G>A) c.2806+48G>A (n.2806+48G>A) c.2920+48G>A (n.2920+48G>A) c.2884+48G>A (n.2884+48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132111A= | CA2320771029 | INSR | c.2842+47T= (n.2842+47T=) c.2806+47T= (n.2806+47T=) c.2920+47T= (n.2920+47T=) c.2884+47T= (n.2884+47T=) | |
19 | g.7132111A>C | CA2320771028 | INSR | c.2842+47T>G (n.2842+47T>G) c.2806+47T>G (n.2806+47T>G) c.2920+47T>G (n.2920+47T>G) c.2884+47T>G (n.2884+47T>G) | dbSNP |
19 | g.7132111A>G | CA9135439 | INSR | c.2842+47T>C (n.2842+47T>C) c.2806+47T>C (n.2806+47T>C) c.2920+47T>C (n.2920+47T>C) c.2884+47T>C (n.2884+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132113T>C | CA2576595098 | INSR | c.2842+45A>G (n.2842+45A>G) c.2806+45A>G (n.2806+45A>G) c.2920+45A>G (n.2920+45A>G) c.2884+45A>G (n.2884+45A>G) | |
19 | g.7132113T>G | CA2576595099 | INSR | c.2842+45A>C (n.2842+45A>C) c.2806+45A>C (n.2806+45A>C) c.2920+45A>C (n.2920+45A>C) c.2884+45A>C (n.2884+45A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132114G>A | CA2840890618 | INSR | c.2842+44C>T (n.2842+44C>T) c.2806+44C>T (n.2806+44C>T) c.2920+44C>T (n.2920+44C>T) c.2884+44C>T (n.2884+44C>T) | |
19 | g.7132114G>T | CA2576595100 | INSR | c.2842+44C>A (n.2842+44C>A) c.2806+44C>A (n.2806+44C>A) c.2920+44C>A (n.2920+44C>A) c.2884+44C>A (n.2884+44C>A) | |
19 | g.7132117A>C | CA2587922719 | INSR | c.2842+41T>G (n.2842+41T>G) c.2806+41T>G (n.2806+41T>G) c.2920+41T>G (n.2920+41T>G) c.2884+41T>G (n.2884+41T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132118_7132119insTTAG | CA2587922720 | INSR | c.2842+39_2842+40insCTAA (n.2842+39_2842+40insCTAA) c.2806+39_2806+40insCTAA (n.2806+39_2806+40insCTAA) c.2920+39_2920+40insCTAA (n.2920+39_2920+40insCTAA) c.2884+39_2884+40insCTAA (n.2884+39_2884+40insCTAA) | gnomAD v4 |
19 | g.7132122C= | CA2320771030 | INSR | c.2842+36G= (n.2842+36G=) c.2806+36G= (n.2806+36G=) c.2920+36G= (n.2920+36G=) c.2884+36G= (n.2884+36G=) | |
19 | g.7132122C>G | CA631723693 | INSR | c.2842+36G>C (n.2842+36G>C) c.2806+36G>C (n.2806+36G>C) c.2920+36G>C (n.2920+36G>C) c.2884+36G>C (n.2884+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132122C>T | CA2320771031 | INSR | c.2842+36G>A (n.2842+36G>A) c.2806+36G>A (n.2806+36G>A) c.2920+36G>A (n.2920+36G>A) c.2884+36G>A (n.2884+36G>A) | dbSNP |
19 | g.7132123A= | CA2320771032 | INSR | c.2842+35T= (n.2842+35T=) c.2806+35T= (n.2806+35T=) c.2920+35T= (n.2920+35T=) c.2884+35T= (n.2884+35T=) | |
19 | g.7132123A>G | CA2320771033 | INSR | c.2842+35T>C (n.2842+35T>C) c.2806+35T>C (n.2806+35T>C) c.2920+35T>C (n.2920+35T>C) c.2884+35T>C (n.2884+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7132124G>A | CA884179741 | INSR | c.2842+34C>T (n.2842+34C>T) c.2806+34C>T (n.2806+34C>T) c.2920+34C>T (n.2920+34C>T) c.2884+34C>T (n.2884+34C>T) | dbSNP |
19 | g.7132124G= | CA2320771034 | INSR | c.2842+34C= (n.2842+34C=) c.2806+34C= (n.2806+34C=) c.2920+34C= (n.2920+34C=) c.2884+34C= (n.2884+34C=) | |
19 | g.7132125C>A | CA9135441 | INSR | c.2842+33G>T (n.2842+33G>T) c.2806+33G>T (n.2806+33G>T) c.2920+33G>T (n.2920+33G>T) c.2884+33G>T (n.2884+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132125C= | CA2320771035 | INSR | c.2842+33G= (n.2842+33G=) c.2806+33G= (n.2806+33G=) c.2920+33G= (n.2920+33G=) c.2884+33G= (n.2884+33G=) | |
19 | g.7132125C>G | CA993109834 | INSR | c.2842+33G>C (n.2842+33G>C) c.2806+33G>C (n.2806+33G>C) c.2920+33G>C (n.2920+33G>C) c.2884+33G>C (n.2884+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132125C>T | CA9135440 | INSR | c.2842+33G>A (n.2842+33G>A) c.2806+33G>A (n.2806+33G>A) c.2920+33G>A (n.2920+33G>A) c.2884+33G>A (n.2884+33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132127C>G | CA2576595101 | INSR | c.2842+31G>C (n.2842+31G>C) c.2806+31G>C (n.2806+31G>C) c.2920+31G>C (n.2920+31G>C) c.2884+31G>C (n.2884+31G>C) | |
19 | g.7132128C>A | CA631723694 | INSR | c.2842+30G>T (n.2842+30G>T) c.2806+30G>T (n.2806+30G>T) c.2920+30G>T (n.2920+30G>T) c.2884+30G>T (n.2884+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7132128C= | CA2320771036 | INSR | c.2842+30G= (n.2842+30G=) c.2806+30G= (n.2806+30G=) c.2920+30G= (n.2920+30G=) c.2884+30G= (n.2884+30G=) | |
19 | g.7132129A>C | CA2587922721 | INSR | c.2842+29T>G (n.2842+29T>G) c.2806+29T>G (n.2806+29T>G) c.2920+29T>G (n.2920+29T>G) c.2884+29T>G (n.2884+29T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132130G>T | CA2576595102 | INSR | c.2842+28C>A (n.2842+28C>A) c.2806+28C>A (n.2806+28C>A) c.2920+28C>A (n.2920+28C>A) c.2884+28C>A (n.2884+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132131T>C | CA2735472788 | INSR | c.2842+27A>G (n.2842+27A>G) c.2806+27A>G (n.2806+27A>G) c.2920+27A>G (n.2920+27A>G) c.2884+27A>G (n.2884+27A>G) | dbSNP |
19 | g.7132132C>T | CA2587922722 | INSR | c.2842+26G>A (n.2842+26G>A) c.2806+26G>A (n.2806+26G>A) c.2920+26G>A (n.2920+26G>A) c.2884+26G>A (n.2884+26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132134G>A | CA304878316 | INSR | c.2842+24C>T (n.2842+24C>T) c.2806+24C>T (n.2806+24C>T) c.2920+24C>T (n.2920+24C>T) c.2884+24C>T (n.2884+24C>T) | dbSNP |
19 | g.7132134G>C | CA2587922723 | INSR | c.2842+24C>G (n.2842+24C>G) c.2806+24C>G (n.2806+24C>G) c.2920+24C>G (n.2920+24C>G) c.2884+24C>G (n.2884+24C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132134G= | CA2320771037 | INSR | c.2842+24C= (n.2842+24C=) c.2806+24C= (n.2806+24C=) c.2920+24C= (n.2920+24C=) c.2884+24C= (n.2884+24C=) | |
19 | g.7132136T>C | CA2587922724 | INSR | c.2842+22A>G (n.2842+22A>G) c.2806+22A>G (n.2806+22A>G) c.2920+22A>G (n.2920+22A>G) c.2884+22A>G (n.2884+22A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132136T>G | CA2576595103 | INSR | c.2842+22A>C (n.2842+22A>C) c.2806+22A>C (n.2806+22A>C) c.2920+22A>C (n.2920+22A>C) c.2884+22A>C (n.2884+22A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132137G>A | CA631723695 | INSR | c.2842+21C>T (n.2842+21C>T) c.2806+21C>T (n.2806+21C>T) c.2920+21C>T (n.2920+21C>T) c.2884+21C>T (n.2884+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132137G= | CA2320771038 | INSR | c.2842+21C= (n.2842+21C=) c.2806+21C= (n.2806+21C=) c.2920+21C= (n.2920+21C=) c.2884+21C= (n.2884+21C=) | |
19 | g.7132138A>G | CA2576595104 | INSR | c.2842+20T>C (n.2842+20T>C) c.2806+20T>C (n.2806+20T>C) c.2920+20T>C (n.2920+20T>C) c.2884+20T>C (n.2884+20T>C) | |
19 | g.7132139G>C | CA9135442 | INSR | c.2842+19C>G (n.2842+19C>G) c.2806+19C>G (n.2806+19C>G) c.2920+19C>G (n.2920+19C>G) c.2884+19C>G (n.2884+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132139G= | CA2320771039 | INSR | c.2842+19C= (n.2842+19C=) c.2806+19C= (n.2806+19C=) c.2920+19C= (n.2920+19C=) c.2884+19C= (n.2884+19C=) | |
19 | g.7132141C= | CA2320771040 | INSR | c.2842+17G= (n.2842+17G=) c.2806+17G= (n.2806+17G=) c.2920+17G= (n.2920+17G=) c.2884+17G= (n.2884+17G=) | |
19 | g.7132141C>G | CA2587922725 | INSR | c.2842+17G>C (n.2842+17G>C) c.2806+17G>C (n.2806+17G>C) c.2920+17G>C (n.2920+17G>C) c.2884+17G>C (n.2884+17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132141C>T | CA631723696 | INSR | c.2842+17G>A (n.2842+17G>A) c.2806+17G>A (n.2806+17G>A) c.2920+17G>A (n.2920+17G>A) c.2884+17G>A (n.2884+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132143dup | CA2587922726 | INSR | c.2842+15dup (n.2842+15dup) c.2806+15dup (n.2806+15dup) c.2920+15dup (n.2920+15dup) c.2884+15dup (n.2884+15dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7132144C>T | CA2587922727 | INSR | c.2842+14G>A (n.2842+14G>A) c.2806+14G>A (n.2806+14G>A) c.2920+14G>A (n.2920+14G>A) c.2884+14G>A (n.2884+14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132145C>A | CA2541359340 | INSR | c.2842+13G>T (n.2842+13G>T) c.2806+13G>T (n.2806+13G>T) c.2920+13G>T (n.2920+13G>T) c.2884+13G>T (n.2884+13G>T) | |
19 | g.7132146A= | CA2320771041 | INSR | c.2842+12T= (n.2842+12T=) c.2806+12T= (n.2806+12T=) c.2920+12T= (n.2920+12T=) c.2884+12T= (n.2884+12T=) | |
19 | g.7132146A>C | CA2587922728 | INSR | c.2842+12T>G (n.2842+12T>G) c.2806+12T>G (n.2806+12T>G) c.2920+12T>G (n.2920+12T>G) c.2884+12T>G (n.2884+12T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132146A>G | CA993109843 | INSR | c.2842+12T>C (n.2842+12T>C) c.2806+12T>C (n.2806+12T>C) c.2920+12T>C (n.2920+12T>C) c.2884+12T>C (n.2884+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132147T>C | CA2587922729 | INSR | c.2842+11A>G (n.2842+11A>G) c.2806+11A>G (n.2806+11A>G) c.2920+11A>G (n.2920+11A>G) c.2884+11A>G (n.2884+11A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7132147T>G | CA2587922730 | INSR | c.2842+11A>C (n.2842+11A>C) c.2806+11A>C (n.2806+11A>C) c.2920+11A>C (n.2920+11A>C) c.2884+11A>C (n.2884+11A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7132148G>A | CA993109845 | INSR | c.2842+10C>T (n.2842+10C>T) c.2806+10C>T (n.2806+10C>T) c.2920+10C>T (n.2920+10C>T) c.2884+10C>T (n.2884+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132148G= | CA2320771042 | INSR | c.2842+10C= (n.2842+10C=) c.2806+10C= (n.2806+10C=) c.2920+10C= (n.2920+10C=) c.2884+10C= (n.2884+10C=) | |
19 | g.7132148G>T | CA2587922731 | INSR | c.2842+10C>A (n.2842+10C>A) c.2806+10C>A (n.2806+10C>A) c.2920+10C>A (n.2920+10C>A) c.2884+10C>A (n.2884+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7132149G>C | CA2320771044 | INSR | c.2842+9C>G (n.2842+9C>G) c.2806+9C>G (n.2806+9C>G) c.2920+9C>G (n.2920+9C>G) c.2884+9C>G (n.2884+9C>G) | dbSNP |
19 | g.7132149G= | CA2320771043 | INSR | c.2842+9C= (n.2842+9C=) c.2806+9C= (n.2806+9C=) c.2920+9C= (n.2920+9C=) c.2884+9C= (n.2884+9C=) | |
19 | g.7132152A= | CA2320771045 | INSR | c.2842+6T= (n.2842+6T=) c.2806+6T= (n.2806+6T=) c.2920+6T= (n.2920+6T=) c.2884+6T= (n.2884+6T=) | |
19 | g.7132152A>G | CA2576595105 | INSR | c.2842+6T>C (n.2842+6T>C) c.2806+6T>C (n.2806+6T>C) c.2920+6T>C (n.2920+6T>C) c.2884+6T>C (n.2884+6T>C) | |
19 | g.7132152A>T | CA9135443 | INSR | c.2842+6T>A (n.2842+6T>A) c.2806+6T>A (n.2806+6T>A) c.2920+6T>A (n.2920+6T>A) c.2884+6T>A (n.2884+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132153C= | CA2320771046 | INSR | c.2842+5G= (n.2842+5G=) c.2806+5G= (n.2806+5G=) c.2920+5G= (n.2920+5G=) c.2884+5G= (n.2884+5G=) | |
19 | g.7132153C>T | CA631723697 | INSR | c.2842+5G>A (n.2842+5G>A) c.2806+5G>A (n.2806+5G>A) c.2920+5G>A (n.2920+5G>A) c.2884+5G>A (n.2884+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132153dup | CA2838609413 | INSR | c.2842+5dup (n.2842+5dup) c.2806+5dup (n.2806+5dup) c.2920+5dup (n.2920+5dup) c.2884+5dup (n.2884+5dup) | |
19 | g.7132154T>A | CA9135444 | INSR | c.2842+4A>T (n.2842+4A>T) c.2806+4A>T (n.2806+4A>T) c.2920+4A>T (n.2920+4A>T) c.2884+4A>T (n.2884+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132154T= | CA2320771047 | INSR | c.2842+4A= (n.2842+4A=) c.2806+4A= (n.2806+4A=) c.2920+4A= (n.2920+4A=) c.2884+4A= (n.2884+4A=) | |
19 | g.7132155T>C | CA631723698 | INSR | c.2842+3A>G (n.2842+3A>G) c.2806+3A>G (n.2806+3A>G) c.2920+3A>G (n.2920+3A>G) c.2884+3A>G (n.2884+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7132155T>G | CA2576595106 | INSR | c.2842+3A>C (n.2842+3A>C) c.2806+3A>C (n.2806+3A>C) c.2920+3A>C (n.2920+3A>C) c.2884+3A>C (n.2884+3A>C) | |
19 | g.7132155T= | CA2320771048 | INSR | c.2842+3A= (n.2842+3A=) c.2806+3A= (n.2806+3A=) c.2920+3A= (n.2920+3A=) c.2884+3A= (n.2884+3A=) | |
19 | g.7132156A>C | CA403671889 | INSR | c.2842+2T>G (n.2842+2T>G) c.2806+2T>G (n.2806+2T>G) c.2920+2T>G (n.2920+2T>G) c.2884+2T>G (n.2884+2T>G) | |
19 | g.7132156A>G | CA403671890 | INSR | c.2842+2T>C (n.2842+2T>C) c.2806+2T>C (n.2806+2T>C) c.2920+2T>C (n.2920+2T>C) c.2884+2T>C (n.2884+2T>C) | |
19 | g.7132156A>T | CA403671891 | INSR | c.2842+2T>A (n.2842+2T>A) c.2806+2T>A (n.2806+2T>A) c.2920+2T>A (n.2920+2T>A) c.2884+2T>A (n.2884+2T>A) | |
19 | g.7132157C>A | CA403671892 | INSR | c.2842+1G>T (n.2842+1G>T) c.2806+1G>T (n.2806+1G>T) c.2920+1G>T (n.2920+1G>T) c.2884+1G>T (n.2884+1G>T) | |
19 | g.7132157C>G | CA403671893 | INSR | c.2842+1G>C (n.2842+1G>C) c.2806+1G>C (n.2806+1G>C) c.2920+1G>C (n.2920+1G>C) c.2884+1G>C (n.2884+1G>C) | |
19 | g.7132157C>T | CA403671894 | INSR | c.2842+1G>A (n.2842+1G>A) c.2806+1G>A (n.2806+1G>A) c.2920+1G>A (n.2920+1G>A) c.2884+1G>A (n.2884+1G>A) | |
19 | g.7132158A>C | CA403671895 | INSR | c.2842T>G (p.Leu948Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2920T>G (p.Tyr974Asp) c.2884T>G (p.Tyr962Asp) c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) | |
19 | g.7132158A>G | CA505217438 | INSR | c.2842T>C (p.Leu948=) c.2806T>C (p.Leu936=) c.2920T>C (p.Tyr974His) c.2884T>C (p.Tyr962His) c.2842T>C (p.Tyr948His) c.2806T>C (p.Tyr936His) | |
19 | g.7132158A>T | CA403671896 | INSR | c.2842T>A (p.Leu948Ile) c.2806T>A (p.Leu936Ile) c.2920T>A (p.Tyr974Asn) c.2884T>A (p.Tyr962Asn) c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) | |
19 | g.7132159A>C | CA403671897 | INSR | c.2841T>G (p.Tyr947Ter) c.2805T>G (p.Tyr935Ter) c.2919T>G (p.Tyr973Ter) c.2883T>G (p.Tyr961Ter) | |
19 | g.7132159A>G | CA505217439 | INSR | c.2841T>C (p.Tyr947=) c.2805T>C (p.Tyr935=) c.2919T>C (p.Tyr973=) c.2883T>C (p.Tyr961=) | |
19 | g.7132159A>T | CA403671898 | INSR | c.2841T>A (p.Tyr947Ter) c.2805T>A (p.Tyr935Ter) c.2919T>A (p.Tyr973Ter) c.2883T>A (p.Tyr961Ter) | |
19 | g.7132160T>A | CA403671899 | INSR | c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.2804A>T (p.Tyr935Phe) c.2918A>T (p.Tyr973Phe) c.2882A>T (p.Tyr961Phe) | |
19 | g.7132160T>C | CA403671900 | INSR | c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.2804A>G (p.Tyr935Cys) c.2918A>G (p.Tyr973Cys) c.2882A>G (p.Tyr961Cys) | |
19 | g.7132160T>G | CA403671901 | INSR | c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.2804A>C (p.Tyr935Ser) c.2918A>C (p.Tyr973Ser) c.2882A>C (p.Tyr961Ser) | |
19 | g.7132161A>C | CA403671902 | INSR | c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.2803T>G (p.Tyr935Asp) c.2917T>G (p.Tyr973Asp) c.2881T>G (p.Tyr961Asp) | |
19 | g.7132161A>G | CA403671903 | INSR | c.2839T>C (p.Tyr947His) c.2803T>C (p.Tyr935His) c.2917T>C (p.Tyr973His) c.2881T>C (p.Tyr961His) | |
19 | g.7132161A>T | CA403671904 | INSR | c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.2803T>A (p.Tyr935Asn) c.2917T>A (p.Tyr973Asn) c.2881T>A (p.Tyr961Asn) | |
19 | g.7132162G>A | CA505217440 | INSR | c.2838C>T (p.Asp946=) c.2802C>T (p.Asp934=) c.2916C>T (p.Asp972=) c.2880C>T (p.Asp960=) | |
19 | g.7132162G>C | CA208959 | INSR | c.2838C>G (p.Asp946Glu) c.2802C>G (p.Asp934Glu) c.2916C>G (p.Asp972Glu) c.2880C>G (p.Asp960Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7132162G= | CA2320771049 | INSR | c.2838C= (p.Asp946=) c.2802C= (p.Asp934=) c.2916C= (p.Asp972=) c.2880C= (p.Asp960=) | |
19 | g.7132162G>T | CA403671905 | INSR | c.2838C>A (p.Asp946Glu) c.2802C>A (p.Asp934Glu) c.2916C>A (p.Asp972Glu) c.2880C>A (p.Asp960Glu) |