Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71300057_71300164delCA2557452841NONOc.1397_*88del (n.[c.1397_*88del;Asn466IlefsTer6])
n.2105_2212del
n.2808_2915del
n.2353_2460del
c.1130_*88del (n.[c.1130_*88del;Asn377IlefsTer6])
c.*1224_*1331del (n.*1224_*1331del)
n.2568_2675del
c.*1606_*1713del (n.*1606_*1713del)
n.3802_3909del
n.2139_2246del
c.1217_*88del (n.[c.1217_*88del;Asn406IlefsTer6])
n.3229_3336del
n.2495_2602del
c.*310_*417del (n.*310_*417del)
c.1388_*88del (n.[c.1388_*88del;Asn463IlefsTer6])
c.1412_*88del (n.[c.1412_*88del;Asn471IlefsTer6])
c.1487_*88del (n.[c.1487_*88del;Asn496IlefsTer6])
c.*211_*318del (n.*211_*318del)
n.3604_3711del
n.61-462_61-355del
n.1171_1278del
n.432_539del
n.2104_2211del
Xg.71300074T>ACA413550759NONOc.1414T>A (p.Ter472Lys)
c.1512T>A (p.Thr504=)
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n.2512T>A
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c.1405T>A (p.Ter469Lys)
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c.1504T>A (p.Ter502Lys)
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n.3621T>A
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n.449T>A
n.2121T>A
Xg.71300074T>CCA413550760NONOc.1414T>C (p.Ter472Gln)
c.1512T>C (p.Thr504=)
n.2122T>C
n.2825T>C
n.2370T>C
c.1147T>C (p.Ter383Gln)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.2585T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.3819T>C
n.2156T>C
c.1234T>C (p.Ter412Gln)
n.3246T>C
n.2512T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.1405T>C (p.Ter469Gln)
c.1429T>C (p.Ter477Gln)
c.1504T>C (p.Ter502Gln)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.3621T>C
n.61-445T>C
n.1188T>C
n.449T>C
n.2121T>C
Xg.71300074T>GCA413550764NONOc.1414T>G (p.Ter472Glu)
c.1512T>G (p.Thr504=)
n.2122T>G
n.2825T>G
n.2370T>G
c.1147T>G (p.Ter383Glu)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.2585T>G
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.3819T>G
n.2156T>G
c.1234T>G (p.Ter412Glu)
n.3246T>G
n.2512T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.1405T>G (p.Ter469Glu)
c.1429T>G (p.Ter477Glu)
c.1504T>G (p.Ter502Glu)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.3621T>G
n.61-445T>G
n.1188T>G
n.449T>G
n.2121T>G
Xg.71300075A>CCA413550766NONOc.1415A>C (p.Ter472Ser)
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.2123A>C
n.2826A>C
n.2371A>C
c.1148A>C (p.Ter383Ser)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2586A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.3820A>C
n.2157A>C
c.1235A>C (p.Ter412Ser)
n.3247A>C
n.2513A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1406A>C (p.Ter469Ser)
c.1430A>C (p.Ter477Ser)
c.1505A>C (p.Ter502Ser)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.3622A>C
n.61-444A>C
n.1189A>C
n.450A>C
n.2122A>C
Xg.71300075A>GCA516732861NONOc.1415A>G (p.Ter472=)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.2123A>G
n.2826A>G
n.2371A>G
c.1148A>G (p.Ter383=)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2586A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.3820A>G
n.2157A>G
c.1235A>G (p.Ter412=)
n.3247A>G
n.2513A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1406A>G (p.Ter469=)
c.1430A>G (p.Ter477=)
c.1505A>G (p.Ter502=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.3622A>G
n.61-444A>G
n.1189A>G
n.450A>G
n.2122A>G
Xg.71300075A>TCA413550767NONOc.1415A>T (p.Ter472Leu)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.2123A>T
n.2826A>T
n.2371A>T
c.1148A>T (p.Ter383Leu)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2586A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.3820A>T
n.2157A>T
c.1235A>T (p.Ter412Leu)
n.3247A>T
n.2513A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1406A>T (p.Ter469Leu)
c.1430A>T (p.Ter477Leu)
c.1505A>T (p.Ter502Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.3622A>T
n.61-444A>T
n.1189A>T
n.450A>T
n.2122A>T
Xg.71300076A>CCA413550769NONOc.1416A>C (p.Ter472Tyr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.2124A>C
n.2827A>C
n.2372A>C
c.1149A>C (p.Ter383Tyr)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2587A>C
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.3821A>C
n.2158A>C
c.1236A>C (p.Ter412Tyr)
n.3248A>C
n.2514A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1407A>C (p.Ter469Tyr)
c.1431A>C (p.Ter477Tyr)
c.1506A>C (p.Ter502Tyr)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3623A>C
n.61-443A>C
n.1190A>C
n.451A>C
n.2123A>C
Xg.71300076A>GCA516732869NONOc.1416A>G (p.Ter472=)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.2124A>G
n.2827A>G
n.2372A>G
c.1149A>G (p.Ter383=)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2587A>G
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.3821A>G
n.2158A>G
c.1236A>G (p.Ter412=)
n.3248A>G
n.2514A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1407A>G (p.Ter469=)
c.1431A>G (p.Ter477=)
c.1506A>G (p.Ter502=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3623A>G
n.61-443A>G
n.1190A>G
n.451A>G
n.2123A>G
Xg.71300076A>TCA413550771NONOc.1416A>T (p.Ter472Tyr)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.2124A>T
n.2827A>T
n.2372A>T
c.1149A>T (p.Ter383Tyr)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2587A>T
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.3821A>T
n.2158A>T
c.1236A>T (p.Ter412Tyr)
n.3248A>T
n.2514A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1407A>T (p.Ter469Tyr)
c.1431A>T (p.Ter477Tyr)
c.1506A>T (p.Ter502Tyr)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3623A>T
n.61-443A>T
n.1190A>T
n.451A>T
n.2123A>T
Xg.71300078A=CA2436414888NONOc.*2A= (n.*2A=)
c.1516A= (p.Lys506=)
n.2126A=
n.2829A=
n.2374A=
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.2589A=
c.*1627A= (n.*1627A=)
n.3823A=
n.2160A=
n.3250A=
n.2516A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.3625A=
n.61-441A=
n.1192A=
n.453A=
n.2125A=
Xg.71300078A>CCA2436414889NONOc.*2A>C (n.*2A>C)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.2126A>C
n.2829A>C
n.2374A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.2589A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.3823A>C
n.2160A>C
n.3250A>C
n.2516A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.3625A>C
n.61-441A>C
n.1192A>C
n.453A>C
n.2125A>C
dbSNP
Xg.71300079dupCA2543614287NONOc.*3dup (n.*3dup)
c.1517dup (p.Leu507ValfsTer?)
n.2127dup
n.2830dup
n.2375dup
c.*1246dup (n.*1246dup)
n.2590dup
c.*1628dup (n.*1628dup)
n.3824dup
n.2161dup
n.3251dup
n.2517dup
c.*332dup (n.*332dup)
c.*233dup (n.*233dup)
n.3626dup
n.61-440dup
n.1193dup
n.454dup
n.2126dup
Xg.71300080G>ACA2539399287NONOc.*4G>A (n.*4G>A)
c.1518G>A (p.Lys506=)
n.2128G>A
n.2831G>A
n.2376G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.2591G>A
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
n.3825G>A
n.2162G>A
n.3252G>A
n.2518G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.3627G>A
n.61-439G>A
n.1194G>A
n.455G>A
n.2127G>A
Xg.71300083G>CCA2579641015NONOc.*7G>C (n.*7G>C)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.2131G>C
n.2834G>C
n.2379G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2594G>C
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.3828G>C
n.2165G>C
n.3255G>C
n.2521G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.3630G>C
n.61-436G>C
n.1197G>C
n.458G>C
n.2130G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.71300083G>TCA2694039186NONOc.*7G>T (n.*7G>T)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.2131G>T
n.2834G>T
n.2379G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2594G>T
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.3828G>T
n.2165G>T
n.3255G>T
n.2521G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.3630G>T
n.61-436G>T
n.1197G>T
n.458G>T
n.2130G>T
gnomAD v4
Xg.71300084C>ACA2694039187NONOc.*8C>A (n.*8C>A)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.2132C>A
n.2835C>A
n.2380C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.2595C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.3829C>A
n.2166C>A
n.3256C>A
n.2522C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.3631C>A
n.61-435C>A
n.1198C>A
n.459C>A
n.2131C>A
gnomAD v4
Xg.71300086G>CCA331037185NONOc.*10G>C (n.*10G>C)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.2134G>C
n.2837G>C
n.2382G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2597G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.3831G>C
n.2168G>C
n.3258G>C
n.2524G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.3633G>C
n.61-433G>C
n.1200G>C
n.461G>C
n.2133G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300086G=CA2436414890NONOc.*10G= (n.*10G=)
c.1524G= (p.Gln508=)
n.2134G=
n.2837G=
n.2382G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
n.2597G=
c.*1635G= (n.*1635G=)
n.3831G=
n.2168G=
n.3258G=
n.2524G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.3633G=
n.61-433G=
n.1200G=
n.461G=
n.2133G=
Xg.71300087T>CCA2694039188NONOc.*11T>C (n.*11T>C)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
n.2135T>C
n.2838T>C
n.2383T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.2598T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.3832T>C
n.2169T>C
n.3259T>C
n.2525T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.3634T>C
n.61-432T>C
n.1201T>C
n.462T>C
n.2134T>C
gnomAD v4
Xg.71300087T>GCA2579641016NONOc.*11T>G (n.*11T>G)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
n.2135T>G
n.2838T>G
n.2383T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
n.2598T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.3832T>G
n.2169T>G
n.3259T>G
n.2525T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.3634T>G
n.61-432T>G
n.1201T>G
n.462T>G
n.2134T>G
Xg.71300089T>CCA877831988NONOc.*13T>C (n.*13T>C)
c.1527T>C (p.Cys509=)
n.2137T>C
n.2840T>C
n.2385T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.2600T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.3834T>C
n.2171T>C
n.3261T>C
n.2527T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.3636T>C
n.61-430T>C
n.1203T>C
n.464T>C
n.2136T>C
dbSNP
Xg.71300089T=CA2436414891NONOc.*13T= (n.*13T=)
c.1527T= (p.Cys509=)
n.2137T=
n.2840T=
n.2385T=
c.*1256T= (n.*1256T=)
n.2600T=
c.*1638T= (n.*1638T=)
n.3834T=
n.2171T=
n.3261T=
n.2527T=
c.*342T= (n.*342T=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.3636T=
n.61-430T=
n.1203T=
n.464T=
n.2136T=
Xg.71300090C=CA2436414892NONOc.*14C= (n.*14C=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.2138C=
n.2841C=
n.2386C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.2601C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.3835C=
n.2172C=
n.3262C=
n.2528C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.3637C=
n.61-429C=
n.1204C=
n.465C=
n.2137C=
Xg.71300090C>GCA641924906NONOc.*14C>G (n.*14C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2138C>G
n.2841C>G
n.2386C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.2601C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.3835C>G
n.2172C>G
n.3262C>G
n.2528C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.3637C>G
n.61-429C>G
n.1204C>G
n.465C>G
n.2137C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300092A>GCA2694039190NONOc.*16A>G (n.*16A>G)
c.1530A>G (p.Leu510=)
n.2140A>G
n.2843A>G
n.2388A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.2603A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.3837A>G
n.2174A>G
n.3264A>G
n.2530A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.3639A>G
n.61-427A>G
n.1206A>G
n.467A>G
n.2139A>G
gnomAD v4
Xg.71300097C>ACA2694039191NONOc.*21C>A (n.*21C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
n.2145C>A
n.2848C>A
n.2393C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.2608C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.3842C>A
n.2179C>A
n.3269C>A
n.2535C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.3644C>A
n.61-422C>A
n.1211C>A
n.472C>A
n.2144C>A
gnomAD v4
Xg.71300097C>TCA2694039192NONOc.*21C>T (n.*21C>T)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
n.2145C>T
n.2848C>T
n.2393C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.2608C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.3842C>T
n.2179C>T
n.3269C>T
n.2535C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.3644C>T
n.61-422C>T
n.1211C>T
n.472C>T
n.2144C>T
gnomAD v4
Xg.71300098T>CCA2579641017NONOc.*22T>C (n.*22T>C)
c.1536T>C (p.Ser512=)
n.2146T>C
n.2849T>C
n.2394T>C
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.2609T>C
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.3843T>C
n.2180T>C
n.3270T>C
n.2536T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.3645T>C
n.61-421T>C
n.1212T>C
n.473T>C
n.2145T>C
Xg.71300099C=CA2436414895NONOc.*23C= (n.*23C=)
c.1537C= (p.Gln513=)
n.2147C=
n.2850C=
n.2395C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.2610C=
c.*1648C= (n.*1648C=)
n.3844C=
n.2181C=
n.3271C=
n.2537C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.3646C=
n.61-420C=
n.1213C=
n.474C=
n.2146C=
Xg.71300099C>GCA2436414894NONOc.*23C>G (n.*23C>G)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.2147C>G
n.2850C>G
n.2395C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.2610C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
n.3844C>G
n.2181C>G
n.3271C>G
n.2537C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.3646C>G
n.61-420C>G
n.1213C>G
n.474C>G
n.2146C>G
dbSNP
Xg.71300099C>TCA2694039193NONOc.*23C>T (n.*23C>T)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.2147C>T
n.2850C>T
n.2395C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.2610C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
n.3844C>T
n.2181C>T
n.3271C>T
n.2537C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.3646C>T
n.61-420C>T
n.1213C>T
n.474C>T
n.2146C>T
gnomAD v4
Xg.71300099_71300102delinsCAAACA2436414893NONOc.*23_*26delinsCAAA (n.*23_*26delinsCAAA)
c.1537_1540delinsCAAA (p.Gln513=)
n.2147_2150delinsCAAA
n.2850_2853delinsCAAA
n.2395_2398delinsCAAA
c.*1266_*1269delinsCAAA (n.*1266_*1269delinsCAAA)
n.2610_2613delinsCAAA
c.*1648_*1651delinsCAAA (n.*1648_*1651delinsCAAA)
n.3844_3847delinsCAAA
n.2181_2184delinsCAAA
n.3271_3274delinsCAAA
n.2537_2540delinsCAAA
c.*352_*355delinsCAAA (n.*352_*355delinsCAAA)
c.*253_*256delinsCAAA (n.*253_*256delinsCAAA)
n.3646_3649delinsCAAA
n.61-420_61-417delinsCAAA
n.1213_1216delinsCAAA
n.474_477delinsCAAA
n.2146_2149delinsCAAA
Xg.71300100A>CCA2694039194NONOc.*24A>C (n.*24A>C)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.2148A>C
n.2851A>C
n.2396A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.2611A>C
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
n.3845A>C
n.2182A>C
n.3272A>C
n.2538A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.3647A>C
n.61-419A>C
n.1214A>C
n.475A>C
n.2147A>C
gnomAD v4
Xg.71300101_71300103delCA10446221NONOc.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.1539_1541del (p.Gln513_Asn514delinsHis)
n.2149_2151del
n.2852_2854del
n.2397_2399del
c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del)
n.2612_2614del
c.*1650_*1652del (n.*1650_*1652del)
n.3846_3848del
n.2183_2185del
n.3273_3275del
n.2539_2541del
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.*255_*257del (n.*255_*257del)
n.3648_3650del
n.61-418_61-416del
n.1215_1217del
n.476_478del
n.2148_2150del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300104_71300127delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTGCA2436414896NONOc.*28_*51delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*28_*51delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG)
n.2152_2175delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.2855_2878delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.2400_2423delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
c.*1271_*1294delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*1271_*1294delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG)
n.2615_2638delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
c.*1653_*1676delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*1653_*1676delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG)
n.3849_3872delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.2186_2209delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.3276_3299delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.2542_2565delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
c.*357_*380delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*357_*380delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG)
c.*258_*281delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*258_*281delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG)
n.3651_3674delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.61-415_61-392delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.1218_1241delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.479_502delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
n.2151_2174delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
Xg.71300105C>TCA2694039196NONOc.*29C>T (n.*29C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.2153C>T
n.2856C>T
n.2401C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.2616C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.3850C>T
n.2187C>T
n.3277C>T
n.2543C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3652C>T
n.61-414C>T
n.1219C>T
n.480C>T
n.2152C>T
gnomAD v4
Xg.71300105_71300127delCA10446222NONOc.*29_*51del (n.*29_*51del)
n.2153_2175del
n.2856_2878del
n.2401_2423del
c.*1272_*1294del (n.*1272_*1294del)
n.2616_2638del
c.*1654_*1676del (n.*1654_*1676del)
n.3850_3872del
n.2187_2209del
n.3277_3299del
n.2543_2565del
c.*358_*380del (n.*358_*380del)
c.*259_*281del (n.*259_*281del)
n.3652_3674del
n.61-414_61-392del
n.1219_1241del
n.480_502del
n.2152_2174del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300106C>ACA2821730952NONOc.*30C>A (n.*30C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
n.2154C>A
n.2857C>A
n.2402C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.2617C>A
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.3851C>A
n.2188C>A
n.3278C>A
n.2544C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.3653C>A
n.61-413C>A
n.1220C>A
n.481C>A
n.2153C>A
Xg.71300106C=CA2436414897NONOc.*30C= (n.*30C=)
c.1544C= (p.Pro515=)
n.2154C=
n.2857C=
n.2402C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.2617C=
c.*1655C= (n.*1655C=)
n.3851C=
n.2188C=
n.3278C=
n.2544C=
c.*359C= (n.*359C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.3653C=
n.61-413C=
n.1220C=
n.481C=
n.2153C=
Xg.71300106C>GCA10446223NONOc.*30C>G (n.*30C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.2154C>G
n.2857C>G
n.2402C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.2617C>G
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.3851C>G
n.2188C>G
n.3278C>G
n.2544C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.3653C>G
n.61-413C>G
n.1220C>G
n.481C>G
n.2153C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300111_71300112dupCA2694039197NONOc.*35_*36dup (n.*35_*36dup)
n.2159_2160dup
n.2862_2863dup
n.2407_2408dup
c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup)
n.2622_2623dup
c.*1660_*1661dup (n.*1660_*1661dup)
n.3856_3857dup
n.2193_2194dup
n.3283_3284dup
n.2549_2550dup
c.*364_*365dup (n.*364_*365dup)
c.*265_*266dup (n.*265_*266dup)
n.3658_3659dup
n.61-408_61-407dup
n.1225_1226dup
n.486_487dup
n.2158_2159dup
gnomAD v4
Xg.71300112delCA2579641019NONOc.*36del (n.*36del)
n.2160del
n.2863del
n.2408del
c.*1279del (n.*1279del)
n.2623del
c.*1661del (n.*1661del)
n.3857del
n.2194del
n.3284del
n.2550del
c.*365del (n.*365del)
c.*266del (n.*266del)
n.3659del
n.61-407del
n.1226del
n.487del
n.2159del
Xg.71300111_71300112delCA2579641018NONOc.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.2159_2160del
n.2862_2863del
n.2407_2408del
c.*1278_*1279del (n.*1278_*1279del)
n.2622_2623del
c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del)
n.3856_3857del
n.2193_2194del
n.3283_3284del
n.2549_2550del
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.*265_*266del (n.*265_*266del)
n.3658_3659del
n.61-408_61-407del
n.1225_1226del
n.486_487del
n.2158_2159del
Xg.71300113G>TCA2579641020NONOc.*37G>T (n.*37G>T)
n.2161G>T
n.2864G>T
n.2409G>T
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.2624G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.3858G>T
n.2195G>T
n.3285G>T
n.2551G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.3660G>T
n.61-406G>T
n.1227G>T
n.488G>T
n.2160G>T
Xg.71300118A>GCA2579641021NONOc.*42A>G (n.*42A>G)
n.2166A>G
n.2869A>G
n.2414A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.2629A>G
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
n.3863A>G
n.2200A>G
n.3290A>G
n.2556A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.3665A>G
n.61-401A>G
n.1232A>G
n.493A>G
n.2165A>G
Xg.71300120C>ACA2436414899NONOc.*44C>A (n.*44C>A)
n.2168C>A
n.2871C>A
n.2416C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.2631C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.3865C>A
n.2202C>A
n.3292C>A
n.2558C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.3667C>A
n.61-399C>A
n.1234C>A
n.495C>A
n.2167C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.71300120C=CA2436414898NONOc.*44C= (n.*44C=)
n.2168C=
n.2871C=
n.2416C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
n.2631C=
c.*1669C= (n.*1669C=)
n.3865C=
n.2202C=
n.3292C=
n.2558C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.3667C=
n.61-399C=
n.1234C=
n.495C=
n.2167C=
Xg.71300120C>GCA2579641022NONOc.*44C>G (n.*44C>G)
n.2168C>G
n.2871C>G
n.2416C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.2631C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.3865C>G
n.2202C>G
n.3292C>G
n.2558C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.3667C>G
n.61-399C>G
n.1234C>G
n.495C>G
n.2167C>G
Xg.71300120C>TCA2694039198NONOc.*44C>T (n.*44C>T)
n.2168C>T
n.2871C>T
n.2416C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.2631C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.3865C>T
n.2202C>T
n.3292C>T
n.2558C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.3667C>T
n.61-399C>T
n.1234C>T
n.495C>T
n.2167C>T
gnomAD v4
Xg.71300121C>GCA2694039199NONOc.*45C>G (n.*45C>G)
n.2169C>G
n.2872C>G
n.2417C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2632C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.3866C>G
n.2203C>G
n.3293C>G
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n.3694C>A
n.61-372C>A
n.1261C>A
n.522C>A
n.2194C>A
gnomAD v4
Xg.71300148delCA2694039211NONOc.*72del (n.*72del)
n.2196del
n.2899del
n.2444del
c.*1315del (n.*1315del)
n.2659del
c.*1697del (n.*1697del)
n.3893del
n.2230del
n.3320del
n.2586del
c.*401del (n.*401del)
c.*302del (n.*302del)
n.3695del
n.61-371del
n.1262del
n.523del
n.2195del
gnomAD v4
Xg.71300148T>CCA2694039212NONOc.*72T>C (n.*72T>C)
n.2196T>C
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n.3893T>C
n.2230T>C
n.3320T>C
n.2586T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
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n.2195T>C
gnomAD v4
Xg.71300149G>CCA2579641030NONOc.*73G>C (n.*73G>C)
n.2197G>C
n.2900G>C
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n.61-370G>C
n.1263G>C
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n.2196G>C
Xg.71300149G>TCA2694039213NONOc.*73G>T (n.*73G>T)
n.2197G>T
n.2900G>T
n.2445G>T
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n.3894G>T
n.2231G>T
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n.2587G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.3696G>T
n.61-370G>T
n.1263G>T
n.524G>T
n.2196G>T
gnomAD v4
Xg.71300154delCA2517835233NONOc.*78del (n.*78del)
n.2202del
n.2905del
n.2450del
c.*1321del (n.*1321del)
n.2665del
c.*1703del (n.*1703del)
n.3899del
n.2236del
n.3326del
n.2592del
c.*407del (n.*407del)
c.*308del (n.*308del)
n.3701del
n.61-365del
n.1268del
n.529del
n.2201del
gnomAD v4
Xg.71300152A=CA2436414906NONOc.*76A= (n.*76A=)
n.2200A=
n.2903A=
n.2448A=
c.*1319A= (n.*1319A=)
n.2663A=
c.*1701A= (n.*1701A=)
n.3897A=
n.2234A=
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c.*405A= (n.*405A=)
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n.61-367A=
n.1266A=
n.527A=
n.2199A=
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n.2200A>G
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n.3897A>G
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n.2590A>G
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n.3699A>G
n.61-367A>G
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n.2199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300155G>CCA2694039214NONOc.*79G>C (n.*79G>C)
n.2203G>C
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n.3702G>C
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n.2202G>C
gnomAD v4
Xg.71300156T>CCA641924908NONOc.*80T>C (n.*80T>C)
n.2204T>C
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n.61-363T>C
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n.2203T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.532G>A
n.2204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3902G>T
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c.*311G>T (n.*311G>T)
n.3704G>T
n.61-362G>T
n.1271G>T
n.532G>T
n.2204G>T
Xg.71300159delCA2579641031NONOc.*83del (n.*83del)
n.2207del
n.2910del
n.2455del
c.*1326del (n.*1326del)
n.2670del
c.*1708del (n.*1708del)
n.3904del
n.2241del
n.3331del
n.2597del
c.*412del (n.*412del)
c.*313del (n.*313del)
n.3706del
n.61-360del
n.1273del
n.534del
n.2206del
Xg.71300160A>GCA2694039215NONOc.*84A>G (n.*84A>G)
n.2208A>G
n.2911A>G
n.2456A>G
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n.2671A>G
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n.3905A>G
n.2242A>G
n.3332A>G
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n.61-359A>G
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n.2207A>G
gnomAD v4
Xg.71300161G>ACA877832000NONOc.*85G>A (n.*85G>A)
n.2209G>A
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n.2457G>A
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n.2672G>A
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n.3906G>A
n.2243G>A
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c.*315G>A (n.*315G>A)
n.3708G>A
n.61-358G>A
n.1275G>A
n.536G>A
n.2208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300161G=CA2436414909NONOc.*85G= (n.*85G=)
n.2209G=
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n.2457G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.2672G=
c.*1710G= (n.*1710G=)
n.3906G=
n.2243G=
n.3333G=
n.2599G=
c.*414G= (n.*414G=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.3708G=
n.61-358G=
n.1275G=
n.536G=
n.2208G=
Xg.71300162G>TCA2694039216NONOc.*86G>T (n.*86G>T)
n.2210G>T
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n.2458G>T
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n.2673G>T
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n.3907G>T
n.2244G>T
n.3334G>T
n.2600G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.3709G>T
n.61-357G>T
n.1276G>T
n.537G>T
n.2209G>T
gnomAD v4
Xg.71300162_71300163insACA657737873NONOc.*86_*87insA (n.*86_*87insA)
n.2210_2211insA
n.2913_2914insA
n.2458_2459insA
c.*1329_*1330insA (n.*1329_*1330insA)
n.2673_2674insA
c.*1711_*1712insA (n.*1711_*1712insA)
n.3907_3908insA
n.2244_2245insA
n.3334_3335insA
n.2600_2601insA
c.*415_*416insA (n.*415_*416insA)
c.*316_*317insA (n.*316_*317insA)
n.3709_3710insA
n.61-357_61-356insA
n.1276_1277insA
n.537_538insA
n.2209_2210insA
COSMIC
Xg.71300167C>TCA2579641032NONOc.*91C>T (n.*91C>T)
n.2215C>T
n.2918C>T
n.2463C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
n.2678C>T
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
n.3912C>T
n.2249C>T
n.3339C>T
n.2605C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.3714C>T
n.61-352C>T
n.1281C>T
n.542C>T
n.2214C>T
gnomAD v4
Xg.71300169T>CCA877832002NONOc.*93T>C (n.*93T>C)
n.2217T>C
n.2920T>C
n.2465T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
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c.*1718T>C (n.*1718T>C)
n.3914T>C
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n.3716T>C
n.61-350T>C
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n.2216T>C
dbSNP
Xg.71300169T=CA2436414910NONOc.*93T= (n.*93T=)
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c.*1336T= (n.*1336T=)
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c.*1718T= (n.*1718T=)
n.3914T=
n.2251T=
n.3341T=
n.2607T=
c.*422T= (n.*422T=)
c.*323T= (n.*323T=)
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n.61-350T=
n.1283T=
n.544T=
n.2216T=
Xg.71300170delCA2545875680NONOc.*94del (n.*94del)
n.2218del
n.2921del
n.2466del
c.*1337del (n.*1337del)
n.2681del
c.*1719del (n.*1719del)
n.3915del
n.2252del
n.3342del
n.2608del
c.*423del (n.*423del)
c.*324del (n.*324del)
n.3717del
n.61-349del
n.1284del
n.545del
n.2217del
Xg.71300170T>CCA2436414912NONOc.*94T>C (n.*94T>C)
n.2218T>C
n.2921T>C
n.2466T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.2681T>C
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n.3915T>C
n.2252T>C
n.3342T>C
n.2608T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.3717T>C
n.61-349T>C
n.1284T>C
n.545T>C
n.2217T>C
dbSNP
Xg.71300170T=CA2436414911NONOc.*94T= (n.*94T=)
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n.2608T=
c.*423T= (n.*423T=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.3717T=
n.61-349T=
n.1284T=
n.545T=
n.2217T=
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Xg.71300171C>GCA331037222NONOc.*95C>G (n.*95C>G)
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n.3916C>G
n.2253C>G
n.3343C>G
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c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.3718C>G
n.61-348C>G
n.1285C>G
n.546C>G
n.2218C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300172C>ACA2579641033NONOc.*96C>A (n.*96C>A)
n.2220C>A
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n.2683C>A
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
n.3917C>A
n.2254C>A
n.3344C>A
n.2610C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.3719C>A
n.61-347C>A
n.1286C>A
n.547C>A
n.2219C>A
gnomAD v4
Xg.71300172C=CA2436414914NONOc.*96C= (n.*96C=)
n.2220C=
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n.61-347C=
n.1286C=
n.547C=
n.2219C=
Xg.71300172C>TCA2436414915NONOc.*96C>T (n.*96C>T)
n.2220C>T
n.2923C>T
n.2468C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.2683C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
n.3917C>T
n.2254C>T
n.3344C>T
n.2610C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.3719C>T
n.61-347C>T
n.1286C>T
n.547C>T
n.2219C>T
dbSNP
Xg.71300173A=CA2436414916NONOc.*97A= (n.*97A=)
n.2221A=
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched