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| X | g.71300049T>A | CA413550589 | NONO | c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1487T>A (p.Leu496Ter) n.2097T>A n.2800T>A n.2345T>A c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.2560T>A c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.3794T>A n.2131T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.3221T>A n.2487T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.*203T>A (n.*203T>A) n.3596T>A n.61-470T>A n.1163T>A n.424T>A n.2096T>A | |
| X | g.71300049T>C | CA516732627 | NONO | c.1389T>C (p.Phe463=) c.1487T>C (p.Leu496Ser) n.2097T>C n.2800T>C n.2345T>C c.1122T>C (p.Phe374=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2560T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.3794T>C n.2131T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.3221T>C n.2487T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.1380T>C (p.Phe460=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3596T>C n.61-470T>C n.1163T>C n.424T>C n.2096T>C | |
| X | g.71300049T>G | CA413550590 | NONO | c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1487T>G (p.Leu496Trp) n.2097T>G n.2800T>G n.2345T>G c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2560T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.3794T>G n.2131T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.3221T>G n.2487T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.*203T>G (n.*203T>G) n.3596T>G n.61-470T>G n.1163T>G n.424T>G n.2096T>G | |
| X | g.71300050G>A | CA413550595 | NONO | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2098G>A n.2801G>A n.2346G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2561G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.3795G>A n.2132G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.3222G>A n.2488G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.3597G>A n.61-469G>A n.1164G>A n.425G>A n.2097G>A | gnomAD v4 |
| X | g.71300050G>C | CA413550596 | NONO | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1488G>C (p.Leu496Phe) n.2098G>C n.2801G>C n.2346G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.2561G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.3795G>C n.2132G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.3222G>C n.2488G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) n.3597G>C n.61-469G>C n.1164G>C n.425G>C n.2097G>C | |
| X | g.71300050G= | CA2436414879 | NONO | c.1390G= (p.Ala464=) c.1488G= (p.Leu496=) n.2098G= n.2801G= n.2346G= c.1123G= (p.Ala375=) c.*1217G= (n.*1217G=) n.2561G= c.*1599G= (n.*1599G=) n.3795G= n.2132G= c.1210G= (p.Ala404=) n.3222G= n.2488G= c.*303G= (n.*303G=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1480G= (p.Ala494=) c.*204G= (n.*204G=) n.3597G= n.61-469G= n.1164G= n.425G= n.2097G= | |
| X | g.71300050G>T | CA413550598 | NONO | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1488G>T (p.Leu496Phe) n.2098G>T n.2801G>T n.2346G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.2561G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.3795G>T n.2132G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.3222G>T n.2488G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) n.3597G>T n.61-469G>T n.1164G>T n.425G>T n.2097G>T | |
| X | g.71300051C>A | CA413550600 | NONO | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.2099C>A n.2802C>A n.2347C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2562C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.3796C>A n.2133C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.3223C>A n.2489C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) n.3598C>A n.61-468C>A n.1165C>A n.426C>A n.2098C>A | |
| X | g.71300051C>G | CA413550601 | NONO | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.2099C>G n.2802C>G n.2347C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2562C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.3796C>G n.2133C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.3223C>G n.2489C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) n.3598C>G n.61-468C>G n.1165C>G n.426C>G n.2098C>G | |
| X | g.71300051C>T | CA413550607 | NONO | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.2099C>T n.2802C>T n.2347C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2562C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.3796C>T n.2133C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.3223C>T n.2489C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3598C>T n.61-468C>T n.1165C>T n.426C>T n.2098C>T | ClinVar |
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| X | g.71300052C>A | CA516732648 | NONO | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1490C>A (p.Pro497His) n.2100C>A n.2803C>A n.2348C>A c.1125C>A (p.Ala375=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2563C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.3797C>A n.2134C>A c.1212C>A (p.Ala404=) n.3224C>A n.2490C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.1482C>A (p.Ala494=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.3599C>A n.61-467C>A n.1166C>A n.427C>A n.2099C>A | |
| X | g.71300052C= | CA2436414880 | NONO | c.1392C= (p.Ala464=) c.1490C= (p.Pro497=) n.2100C= n.2803C= n.2348C= c.1125C= (p.Ala375=) c.*1219C= (n.*1219C=) n.2563C= c.*1601C= (n.*1601C=) n.3797C= n.2134C= c.1212C= (p.Ala404=) n.3224C= n.2490C= c.*305C= (n.*305C=) c.1383C= (p.Ala461=) c.1407C= (p.Ala469=) c.1482C= (p.Ala494=) c.*206C= (n.*206C=) n.3599C= n.61-467C= n.1166C= n.427C= n.2099C= | |
| X | g.71300052C>G | CA516732650 | NONO | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.2100C>G n.2803C>G n.2348C>G c.1125C>G (p.Ala375=) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2563C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.3797C>G n.2134C>G c.1212C>G (p.Ala404=) n.3224C>G n.2490C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.1482C>G (p.Ala494=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.3599C>G n.61-467C>G n.1166C>G n.427C>G n.2099C>G | gnomAD v4 |
| X | g.71300052C>T | CA331037166 | NONO | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.2100C>T n.2803C>T n.2348C>T c.1125C>T (p.Ala375=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2563C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.3797C>T n.2134C>T c.1212C>T (p.Ala404=) n.3224C>T n.2490C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.1482C>T (p.Ala494=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.3599C>T n.61-467C>T n.1166C>T n.427C>T n.2099C>T | dbSNP |
| X | g.71300053C>A | CA413550610 | NONO | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1491C>A (p.Pro497=) n.2101C>A n.2804C>A n.2349C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2564C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.3798C>A n.2135C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.3225C>A n.2491C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*207C>A (n.*207C>A) n.3600C>A n.61-466C>A n.1167C>A n.428C>A n.2100C>A | |
| X | g.71300053C>G | CA413550612 | NONO | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1491C>G (p.Pro497=) n.2101C>G n.2804C>G n.2349C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.2564C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.3798C>G n.2135C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.3225C>G n.2491C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*207C>G (n.*207C>G) n.3600C>G n.61-466C>G n.1167C>G n.428C>G n.2100C>G | |
| X | g.71300053C>T | CA413550614 | NONO | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1491C>T (p.Pro497=) n.2101C>T n.2804C>T n.2349C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2564C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.3798C>T n.2135C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.3225C>T n.2491C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*207C>T (n.*207C>T) n.3600C>T n.61-466C>T n.1167C>T n.428C>T n.2100C>T | COSMIC |
| X | g.71300054C>A | CA413550615 | NONO | c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.2102C>A n.2805C>A n.2350C>A c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.2565C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.3799C>A n.2136C>A c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.3226C>A n.2492C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.*208C>A (n.*208C>A) n.3601C>A n.61-465C>A n.1168C>A n.429C>A n.2101C>A | |
| X | g.71300054C>G | CA413550616 | NONO | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.2102C>G n.2805C>G n.2350C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.2565C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.3799C>G n.2136C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.3226C>G n.2492C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) n.3601C>G n.61-465C>G n.1168C>G n.429C>G n.2101C>G | |
| X | g.71300054C>T | CA413550623 | NONO | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.2102C>T n.2805C>T n.2350C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.2565C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.3799C>T n.2136C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.3226C>T n.2492C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) n.3601C>T n.61-465C>T n.1168C>T n.429C>T n.2101C>T | |
| X | g.71300055A= | CA2436414881 | NONO | c.1395A= (p.Pro465=) c.1493A= (p.Gln498=) n.2103A= n.2806A= n.2351A= c.1128A= (p.Pro376=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.2566A= c.*1604A= (n.*1604A=) n.3800A= n.2137A= c.1215A= (p.Pro405=) n.3227A= n.2493A= c.*308A= (n.*308A=) c.1386A= (p.Pro462=) c.1410A= (p.Pro470=) c.1485A= (p.Pro495=) c.*209A= (n.*209A=) n.3602A= n.61-464A= n.1169A= n.430A= n.2102A= | |
| X | g.71300055A>C | CA516732706 | NONO | c.1395A>C (p.Pro465=) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.2103A>C n.2806A>C n.2351A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.2566A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.3800A>C n.2137A>C c.1215A>C (p.Pro405=) n.3227A>C n.2493A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.1386A>C (p.Pro462=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1485A>C (p.Pro495=) c.*209A>C (n.*209A>C) n.3602A>C n.61-464A>C n.1169A>C n.430A>C n.2102A>C | |
| X | g.71300055A>G | CA10446219 | NONO | c.1395A>G (p.Pro465=) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.2103A>G n.2806A>G n.2351A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2566A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.3800A>G n.2137A>G c.1215A>G (p.Pro405=) n.3227A>G n.2493A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.1386A>G (p.Pro462=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1485A>G (p.Pro495=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.3602A>G n.61-464A>G n.1169A>G n.430A>G n.2102A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71300055A>T | CA516732712 | NONO | c.1395A>T (p.Pro465=) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.2103A>T n.2806A>T n.2351A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.2566A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.3800A>T n.2137A>T c.1215A>T (p.Pro405=) n.3227A>T n.2493A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.1386A>T (p.Pro462=) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1485A>T (p.Pro495=) c.*209A>T (n.*209A>T) n.3602A>T n.61-464A>T n.1169A>T n.430A>T n.2102A>T | |
| X | g.71300056A>C | CA413550628 | NONO | c.1396A>C (p.Asn466His) c.1494A>C (p.Gln498His) n.2104A>C n.2807A>C n.2352A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2567A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.3801A>C n.2138A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.3228A>C n.2494A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1486A>C (p.Asn496His) c.*210A>C (n.*210A>C) n.3603A>C n.61-463A>C n.1170A>C n.431A>C n.2103A>C | |
| X | g.71300056A>G | CA413550632 | NONO | c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1494A>G (p.Gln498=) n.2104A>G n.2807A>G n.2352A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2567A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.3801A>G n.2138A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.3228A>G n.2494A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.*210A>G (n.*210A>G) n.3603A>G n.61-463A>G n.1170A>G n.431A>G n.2103A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71300056A>T | CA413550630 | NONO | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1494A>T (p.Gln498His) n.2104A>T n.2807A>T n.2352A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2567A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.3801A>T n.2138A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.3228A>T n.2494A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.*210A>T (n.*210A>T) n.3603A>T n.61-463A>T n.1170A>T n.431A>T n.2103A>T | |
| X | g.71300057_71300164del | CA2557452841 | NONO | c.1397_*88del (n.[c.1397_*88del;Asn466IlefsTer6]) n.2105_2212del n.2808_2915del n.2353_2460del c.1130_*88del (n.[c.1130_*88del;Asn377IlefsTer6]) c.*1224_*1331del (n.*1224_*1331del) n.2568_2675del c.*1606_*1713del (n.*1606_*1713del) n.3802_3909del n.2139_2246del c.1217_*88del (n.[c.1217_*88del;Asn406IlefsTer6]) n.3229_3336del n.2495_2602del c.*310_*417del (n.*310_*417del) c.1388_*88del (n.[c.1388_*88del;Asn463IlefsTer6]) c.1412_*88del (n.[c.1412_*88del;Asn471IlefsTer6]) c.1487_*88del (n.[c.1487_*88del;Asn496IlefsTer6]) c.*211_*318del (n.*211_*318del) n.3604_3711del n.61-462_61-355del n.1171_1278del n.432_539del n.2104_2211del | |
| X | g.71300057A>C | CA413550635 | NONO | c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.2105A>C n.2808A>C n.2353A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2568A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.3802A>C n.2139A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.3229A>C n.2495A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3604A>C n.61-462A>C n.1171A>C n.432A>C n.2104A>C | |
| X | g.71300057A>G | CA413550638 | NONO | c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.2105A>G n.2808A>G n.2353A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2568A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.3802A>G n.2139A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.3229A>G n.2495A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3604A>G n.61-462A>G n.1171A>G n.432A>G n.2104A>G | |
| X | g.71300057A>T | CA413550641 | NONO | c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.2105A>T n.2808A>T n.2353A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2568A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.3802A>T n.2139A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.3229A>T n.2495A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3604A>T n.61-462A>T n.1171A>T n.432A>T n.2104A>T | |
| X | g.71300058C>A | CA413550642 | NONO | c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.2106C>A n.2809C>A n.2354C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2569C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.3803C>A n.2140C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.3230C>A n.2496C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.*212C>A (n.*212C>A) n.3605C>A n.61-461C>A n.1172C>A n.433C>A n.2105C>A | |
| X | g.71300058C>G | CA413550644 | NONO | c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.2106C>G n.2809C>G n.2354C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2569C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.3803C>G n.2140C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.3230C>G n.2496C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.*212C>G (n.*212C>G) n.3605C>G n.61-461C>G n.1172C>G n.433C>G n.2105C>G | |
| X | g.71300058C>T | CA516732727 | NONO | c.1398C>T (p.Asn466=) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.2106C>T n.2809C>T n.2354C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2569C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.3803C>T n.2140C>T c.1218C>T (p.Asn406=) n.3230C>T n.2496C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.3605C>T n.61-461C>T n.1172C>T n.433C>T n.2105C>T | |
| X | g.71300059A>C | CA413550646 | NONO | c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1497A>C (p.Thr499=) n.2107A>C n.2810A>C n.2355A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2570A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.3804A>C n.2141A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.3231A>C n.2497A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) n.3606A>C n.61-460A>C n.1173A>C n.434A>C n.2106A>C | |
| X | g.71300059A>G | CA413550648 | NONO | c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1497A>G (p.Thr499=) n.2107A>G n.2810A>G n.2355A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2570A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.3804A>G n.2141A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.3231A>G n.2497A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3606A>G n.61-460A>G n.1173A>G n.434A>G n.2106A>G | |
| X | g.71300059A>T | CA413550653 | NONO | c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1497A>T (p.Thr499=) n.2107A>T n.2810A>T n.2355A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2570A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.3804A>T n.2141A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.3231A>T n.2497A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) n.3606A>T n.61-460A>T n.1173A>T n.434A>T n.2106A>T | |
| X | g.71300059_71300060insCACCCAACAC | CA2821730948 | NONO | c.1399_1400insCACCCAACAC (p.Lys467ThrfsTer15) c.1497_1498insCACCCAACAC (p.Asn500HisfsTer9) c.1399_1400insCACCCAACAC (p.Lys467ThrfsTer?) n.2107_2108insCACCCAACAC n.2810_2811insCACCCAACAC n.2355_2356insCACCCAACAC c.1132_1133insCACCCAACAC (p.Lys378ThrfsTer15) c.*1226_*1227insCACCCAACAC (n.*1226_*1227insCACCCAACAC) n.2570_2571insCACCCAACAC c.*1608_*1609insCACCCAACAC (n.*1608_*1609insCACCCAACAC) n.3804_3805insCACCCAACAC n.2141_2142insCACCCAACAC c.1219_1220insCACCCAACAC (p.Lys407ThrfsTer15) n.3231_3232insCACCCAACAC n.2497_2498insCACCCAACAC c.*312_*313insCACCCAACAC (n.*312_*313insCACCCAACAC) c.1390_1391insCACCCAACAC (p.Lys464ThrfsTer15) c.1414_1415insCACCCAACAC (p.Lys472ThrfsTer15) c.1489_1490insCACCCAACAC (p.Lys497ThrfsTer15) c.*213_*214insCACCCAACAC (n.*213_*214insCACCCAACAC) n.3606_3607insCACCCAACAC n.61-460_61-459insCACCCAACAC n.1173_1174insCACCCAACAC n.434_435insCACCCAACAC n.2106_2107insCACCCAACAC | |
| X | g.71300060A>C | CA413550656 | NONO | c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1498A>C (p.Asn500His) n.2108A>C n.2811A>C n.2356A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2571A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.3805A>C n.2142A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.3232A>C n.2498A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.3607A>C n.61-459A>C n.1174A>C n.435A>C n.2107A>C | |
| X | g.71300060A>G | CA413550670 | NONO | c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.2108A>G n.2811A>G n.2356A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2571A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.3805A>G n.2142A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.3232A>G n.2498A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) n.3607A>G n.61-459A>G n.1174A>G n.435A>G n.2107A>G | |
| X | g.71300060A>T | CA413550672 | NONO | c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.2108A>T n.2811A>T n.2356A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2571A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.3805A>T n.2142A>T c.1220A>T (p.Lys407Ile) n.3232A>T n.2498A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.3607A>T n.61-459A>T n.1174A>T n.435A>T n.2107A>T | |
| X | g.71300061A>C | CA413550678 | NONO | c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.2109A>C n.2812A>C n.2357A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2572A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.3806A>C n.2143A>C c.1221A>C (p.Lys407Asn) n.3233A>C n.2499A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.*215A>C (n.*215A>C) n.3608A>C n.61-458A>C n.1175A>C n.436A>C n.2108A>C | |
| X | g.71300061A>G | CA516732741 | NONO | c.1401A>G (p.Lys467=) c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.2109A>G n.2812A>G n.2357A>G c.1134A>G (p.Lys378=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2572A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.3806A>G n.2143A>G c.1221A>G (p.Lys407=) n.3233A>G n.2499A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1416A>G (p.Lys472=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.3608A>G n.61-458A>G n.1175A>G n.436A>G n.2108A>G | |
| X | g.71300061A>T | CA413550675 | NONO | c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.2109A>T n.2812A>T n.2357A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2572A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.3806A>T n.2143A>T c.1221A>T (p.Lys407Asn) n.3233A>T n.2499A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.*215A>T (n.*215A>T) n.3608A>T n.61-458A>T n.1175A>T n.436A>T n.2108A>T | |
| X | g.71300062C>A | CA413550692 | NONO | c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1500C>A (p.Asn500Lys) n.2110C>A n.2813C>A n.2358C>A c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2573C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.3807C>A n.2144C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.3234C>A n.2500C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3609C>A n.61-457C>A n.1176C>A n.437C>A n.2109C>A | |
| X | g.71300062C= | CA2436414882 | NONO | c.1402C= (p.Arg468=) c.1500C= (p.Asn500=) n.2110C= n.2813C= n.2358C= c.1135C= (p.Arg379=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.2573C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.3807C= n.2144C= c.1222C= (p.Arg408=) n.3234C= n.2500C= c.*315C= (n.*315C=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1492C= (p.Arg498=) c.*216C= (n.*216C=) n.3609C= n.61-457C= n.1176C= n.437C= n.2109C= | |
| X | g.71300062C>G | CA413550699 | NONO | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1500C>G (p.Asn500Lys) n.2110C>G n.2813C>G n.2358C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2573C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.3807C>G n.2144C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.3234C>G n.2500C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3609C>G n.61-457C>G n.1176C>G n.437C>G n.2109C>G | |
| X | g.71300062C>T | CA413550695 | NONO | c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1500C>T (p.Asn500=) n.2110C>T n.2813C>T n.2358C>T c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2573C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.3807C>T n.2144C>T c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.3234C>T n.2500C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.*216C>T (n.*216C>T) n.3609C>T n.61-457C>T n.1176C>T n.437C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.71300063G>C | CA413550701 | NONO | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.2111G>C n.2814G>C n.2359G>C c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2574G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.3808G>C n.2145G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.3235G>C n.2501G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.*217G>C (n.*217G>C) n.3610G>C n.61-456G>C n.1177G>C n.438G>C n.2110G>C | |
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| X | g.71300063G>T | CA413550703 | NONO | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1501G>T (p.Val501Phe) n.2111G>T n.2814G>T n.2359G>T c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2574G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.3808G>T n.2145G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.3235G>T n.2501G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.*217G>T (n.*217G>T) n.3610G>T n.61-456G>T n.1177G>T n.438G>T n.2110G>T | |
| X | g.71300064T>A | CA516732768 | NONO | c.1404T>A (p.Arg468=) c.1502T>A (p.Val501Asp) n.2112T>A n.2815T>A n.2360T>A c.1137T>A (p.Arg379=) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2575T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.3809T>A n.2146T>A c.1224T>A (p.Arg408=) n.3236T>A n.2502T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.1395T>A (p.Arg465=) c.1419T>A (p.Arg473=) c.1494T>A (p.Arg498=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.3611T>A n.61-455T>A n.1178T>A n.439T>A n.2111T>A | |
| X | g.71300064T>C | CA516732772 | NONO | c.1404T>C (p.Arg468=) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.2112T>C n.2815T>C n.2360T>C c.1137T>C (p.Arg379=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2575T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.3809T>C n.2146T>C c.1224T>C (p.Arg408=) n.3236T>C n.2502T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.1395T>C (p.Arg465=) c.1419T>C (p.Arg473=) c.1494T>C (p.Arg498=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.3611T>C n.61-455T>C n.1178T>C n.439T>C n.2111T>C | |
| X | g.71300064T>G | CA516732764 | NONO | c.1404T>G (p.Arg468=) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.2112T>G n.2815T>G n.2360T>G c.1137T>G (p.Arg379=) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2575T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.3809T>G n.2146T>G c.1224T>G (p.Arg408=) n.3236T>G n.2502T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1395T>G (p.Arg465=) c.1419T>G (p.Arg473=) c.1494T>G (p.Arg498=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.3611T>G n.61-455T>G n.1178T>G n.439T>G n.2111T>G | |
| X | g.71300065C>A | CA331037179 | NONO | c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1503C>A (p.Val501=) n.2113C>A n.2816C>A n.2361C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2576C>A c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.3810C>A n.2147C>A c.1225C>A (p.Arg409Ser) n.3237C>A n.2503C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.*219C>A (n.*219C>A) n.3612C>A n.61-454C>A n.1179C>A n.440C>A n.2112C>A | dbSNP |
| X | g.71300065C= | CA2436414884 | NONO | c.1405C= (p.Arg469=) c.1503C= (p.Val501=) n.2113C= n.2816C= n.2361C= c.1138C= (p.Arg380=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.2576C= c.*1614C= (n.*1614C=) n.3810C= n.2147C= c.1225C= (p.Arg409=) n.3237C= n.2503C= c.*318C= (n.*318C=) c.1396C= (p.Arg466=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1495C= (p.Arg499=) c.*219C= (n.*219C=) n.3612C= n.61-454C= n.1179C= n.440C= n.2112C= | |
| X | g.71300065C>G | CA413550706 | NONO | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1503C>G (p.Val501=) n.2113C>G n.2816C>G n.2361C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2576C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.3810C>G n.2147C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.3237C>G n.2503C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) n.3612C>G n.61-454C>G n.1179C>G n.440C>G n.2112C>G | |
| X | g.71300065C>T | CA413550707 | NONO | c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1503C>T (p.Val501=) n.2113C>T n.2816C>T n.2361C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2576C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.3810C>T n.2147C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) n.3237C>T n.2503C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.*219C>T (n.*219C>T) n.3612C>T n.61-454C>T n.1179C>T n.440C>T n.2112C>T | ClinVar COSMIC |
| X | g.71300066G>A | CA413550709 | NONO | c.1406G>A (p.Arg469His) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.2114G>A n.2817G>A n.2362G>A c.1139G>A (p.Arg380His) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.2577G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.3811G>A n.2148G>A c.1226G>A (p.Arg409His) n.3238G>A n.2504G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.1397G>A (p.Arg466His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1496G>A (p.Arg499His) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3613G>A n.61-453G>A n.1180G>A n.441G>A n.2113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.71300066G= | CA2436414885 | NONO | c.1406G= (p.Arg469=) c.1504G= (p.Ala502=) n.2114G= n.2817G= n.2362G= c.1139G= (p.Arg380=) c.*1233G= (n.*1233G=) n.2577G= c.*1615G= (n.*1615G=) n.3811G= n.2148G= c.1226G= (p.Arg409=) n.3238G= n.2504G= c.*319G= (n.*319G=) c.1397G= (p.Arg466=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1496G= (p.Arg499=) c.*220G= (n.*220G=) n.3613G= n.61-453G= n.1180G= n.441G= n.2113G= | |
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| X | g.71300067C>T | CA516732804 | NONO | c.1407C>T (p.Arg469=) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.2115C>T n.2818C>T n.2363C>T c.1140C>T (p.Arg380=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2578C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.3812C>T n.2149C>T c.1227C>T (p.Arg409=) n.3239C>T n.2505C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.1398C>T (p.Arg466=) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1497C>T (p.Arg499=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.3614C>T n.61-452C>T n.1181C>T n.442C>T n.2114C>T | |
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| X | g.71300069G>T | CA413550731 | NONO | c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.2117G>T n.2820G>T n.2365G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.2580G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.3814G>T n.2151G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.3241G>T n.2507G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.*223G>T (n.*223G>T) n.3616G>T n.61-450G>T n.1183G>T n.444G>T n.2116G>T | |
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| X | g.71300070A>G | CA516732831 | NONO | c.1410A>G (p.Arg470=) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.2118A>G n.2821A>G n.2366A>G c.1143A>G (p.Arg381=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.2581A>G c.*1619A>G (n.*1619A>G) n.3815A>G n.2152A>G c.1230A>G (p.Arg410=) n.3242A>G n.2508A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1425A>G (p.Arg475=) c.1500A>G (p.Arg500=) c.*224A>G (n.*224A>G) n.3617A>G n.61-449A>G n.1184A>G n.445A>G n.2117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.71300071T>C | CA413550737 | NONO | c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1509T>C (p.Asp503=) n.2119T>C n.2822T>C n.2367T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2582T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.3816T>C n.2153T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) n.3243T>C n.2509T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.*225T>C (n.*225T>C) n.3618T>C n.61-448T>C n.1185T>C n.446T>C n.2118T>C | COSMIC |
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| X | g.71300089T= | CA2436414891 | NONO | c.*13T= (n.*13T=) c.1527T= (p.Cys509=) n.2137T= n.2840T= n.2385T= c.*1256T= (n.*1256T=) n.2600T= c.*1638T= (n.*1638T=) n.3834T= n.2171T= n.3261T= n.2527T= c.*342T= (n.*342T=) c.*243T= (n.*243T=) n.3636T= n.61-430T= n.1203T= n.464T= n.2136T= | |
| X | g.71300090C= | CA2436414892 | NONO | c.*14C= (n.*14C=) c.1528C= (p.Leu510=) n.2138C= n.2841C= n.2386C= c.*1257C= (n.*1257C=) n.2601C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.3835C= n.2172C= n.3262C= n.2528C= c.*343C= (n.*343C=) c.*244C= (n.*244C=) n.3637C= n.61-429C= n.1204C= n.465C= n.2137C= | |
| X | g.71300090C>G | CA641924906 | NONO | c.*14C>G (n.*14C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2138C>G n.2841C>G n.2386C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.2601C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.3835C>G n.2172C>G n.3262C>G n.2528C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.3637C>G n.61-429C>G n.1204C>G n.465C>G n.2137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71300092A>G | CA2694039190 | NONO | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1530A>G (p.Leu510=) n.2140A>G n.2843A>G n.2388A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.2603A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.3837A>G n.2174A>G n.3264A>G n.2530A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.3639A>G n.61-427A>G n.1206A>G n.467A>G n.2139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.71300097C>A | CA2694039191 | NONO | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.2145C>A n.2848C>A n.2393C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2608C>A c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.3842C>A n.2179C>A n.3269C>A n.2535C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3644C>A n.61-422C>A n.1211C>A n.472C>A n.2144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.71300097C>T | CA2694039192 | NONO | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.2145C>T n.2848C>T n.2393C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.2608C>T c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.3842C>T n.2179C>T n.3269C>T n.2535C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3644C>T n.61-422C>T n.1211C>T n.472C>T n.2144C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71300098T>C | CA2579641017 | NONO | c.*22T>C (n.*22T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) n.2146T>C n.2849T>C n.2394T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.2609T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.3843T>C n.2180T>C n.3270T>C n.2536T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3645T>C n.61-421T>C n.1212T>C n.473T>C n.2145T>C | |
| X | g.71300099C= | CA2436414895 | NONO | c.*23C= (n.*23C=) c.1537C= (p.Gln513=) n.2147C= n.2850C= n.2395C= c.*1266C= (n.*1266C=) n.2610C= c.*1648C= (n.*1648C=) n.3844C= n.2181C= n.3271C= n.2537C= c.*352C= (n.*352C=) c.*253C= (n.*253C=) n.3646C= n.61-420C= n.1213C= n.474C= n.2146C= | |
| X | g.71300099C>G | CA2436414894 | NONO | c.*23C>G (n.*23C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.2147C>G n.2850C>G n.2395C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2610C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.3844C>G n.2181C>G n.3271C>G n.2537C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.3646C>G n.61-420C>G n.1213C>G n.474C>G n.2146C>G | dbSNP |
| X | g.71300099C>T | CA2694039193 | NONO | c.*23C>T (n.*23C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.2147C>T n.2850C>T n.2395C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2610C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.3844C>T n.2181C>T n.3271C>T n.2537C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.3646C>T n.61-420C>T n.1213C>T n.474C>T n.2146C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71300099_71300102delinsCAAA | CA2436414893 | NONO | c.*23_*26delinsCAAA (n.*23_*26delinsCAAA) c.1537_1540delinsCAAA (p.Gln513=) n.2147_2150delinsCAAA n.2850_2853delinsCAAA n.2395_2398delinsCAAA c.*1266_*1269delinsCAAA (n.*1266_*1269delinsCAAA) n.2610_2613delinsCAAA c.*1648_*1651delinsCAAA (n.*1648_*1651delinsCAAA) n.3844_3847delinsCAAA n.2181_2184delinsCAAA n.3271_3274delinsCAAA n.2537_2540delinsCAAA c.*352_*355delinsCAAA (n.*352_*355delinsCAAA) c.*253_*256delinsCAAA (n.*253_*256delinsCAAA) n.3646_3649delinsCAAA n.61-420_61-417delinsCAAA n.1213_1216delinsCAAA n.474_477delinsCAAA n.2146_2149delinsCAAA | |
| X | g.71300100A>C | CA2694039194 | NONO | c.*24A>C (n.*24A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.2148A>C n.2851A>C n.2396A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.2611A>C c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.3845A>C n.2182A>C n.3272A>C n.2538A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.3647A>C n.61-419A>C n.1214A>C n.475A>C n.2147A>C | gnomAD v4 |
| X | g.71300101_71300103del | CA10446221 | NONO | c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.1539_1541del (p.Gln513_Asn514delinsHis) n.2149_2151del n.2852_2854del n.2397_2399del c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del) n.2612_2614del c.*1650_*1652del (n.*1650_*1652del) n.3846_3848del n.2183_2185del n.3273_3275del n.2539_2541del c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.*255_*257del (n.*255_*257del) n.3648_3650del n.61-418_61-416del n.1215_1217del n.476_478del n.2148_2150del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71300104_71300127delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG | CA2436414896 | NONO | c.*28_*51delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*28_*51delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.2152_2175delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2855_2878delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2400_2423delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG c.*1271_*1294delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*1271_*1294delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.2615_2638delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG c.*1653_*1676delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*1653_*1676delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.3849_3872delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2186_2209delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.3276_3299delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2542_2565delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG c.*357_*380delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*357_*380delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) c.*258_*281delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.*258_*281delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.3651_3674delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.61-415_61-392delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.1218_1241delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.479_502delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2151_2174delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG | |
| X | g.71300105C>T | CA2694039196 | NONO | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.2153C>T n.2856C>T n.2401C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2616C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.3850C>T n.2187C>T n.3277C>T n.2543C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.3652C>T n.61-414C>T n.1219C>T n.480C>T n.2152C>T | gnomAD v4 |
| X | g.71300105_71300127del | CA10446222 | NONO | c.*29_*51del (n.*29_*51del) n.2153_2175del n.2856_2878del n.2401_2423del c.*1272_*1294del (n.*1272_*1294del) n.2616_2638del c.*1654_*1676del (n.*1654_*1676del) n.3850_3872del n.2187_2209del n.3277_3299del n.2543_2565del c.*358_*380del (n.*358_*380del) c.*259_*281del (n.*259_*281del) n.3652_3674del n.61-414_61-392del n.1219_1241del n.480_502del n.2152_2174del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71300106C>A | CA2821730952 | NONO | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) n.2154C>A n.2857C>A n.2402C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2617C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.3851C>A n.2188C>A n.3278C>A n.2544C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.3653C>A n.61-413C>A n.1220C>A n.481C>A n.2153C>A | |
| X | g.71300106C= | CA2436414897 | NONO | c.*30C= (n.*30C=) c.1544C= (p.Pro515=) n.2154C= n.2857C= n.2402C= c.*1273C= (n.*1273C=) n.2617C= c.*1655C= (n.*1655C=) n.3851C= n.2188C= n.3278C= n.2544C= c.*359C= (n.*359C=) c.*260C= (n.*260C=) n.3653C= n.61-413C= n.1220C= n.481C= n.2153C= | |
| X | g.71300106C>G | CA10446223 | NONO | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.2154C>G n.2857C>G n.2402C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2617C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.3851C>G n.2188C>G n.3278C>G n.2544C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.3653C>G n.61-413C>G n.1220C>G n.481C>G n.2153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71300111_71300112dup | CA2694039197 | NONO | c.*35_*36dup (n.*35_*36dup) n.2159_2160dup n.2862_2863dup n.2407_2408dup c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup) n.2622_2623dup c.*1660_*1661dup (n.*1660_*1661dup) n.3856_3857dup n.2193_2194dup n.3283_3284dup n.2549_2550dup c.*364_*365dup (n.*364_*365dup) c.*265_*266dup (n.*265_*266dup) n.3658_3659dup n.61-408_61-407dup n.1225_1226dup n.486_487dup n.2158_2159dup | gnomAD v4 |
| X | g.71300112del | CA2579641019 | NONO | c.*36del (n.*36del) n.2160del n.2863del n.2408del c.*1279del (n.*1279del) n.2623del c.*1661del (n.*1661del) n.3857del n.2194del n.3284del n.2550del c.*365del (n.*365del) c.*266del (n.*266del) n.3659del n.61-407del n.1226del n.487del n.2159del | |
| X | g.71300111_71300112del | CA2579641018 | NONO | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.2159_2160del n.2862_2863del n.2407_2408del c.*1278_*1279del (n.*1278_*1279del) n.2622_2623del c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del) n.3856_3857del n.2193_2194del n.3283_3284del n.2549_2550del c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.3658_3659del n.61-408_61-407del n.1225_1226del n.486_487del n.2158_2159del | |
| X | g.71300113G>T | CA2579641020 | NONO | c.*37G>T (n.*37G>T) n.2161G>T n.2864G>T n.2409G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.2624G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.3858G>T n.2195G>T n.3285G>T n.2551G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.3660G>T n.61-406G>T n.1227G>T n.488G>T n.2160G>T | |
| X | g.71300118A>G | CA2579641021 | NONO | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2166A>G n.2869A>G n.2414A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2629A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.3863A>G n.2200A>G n.3290A>G n.2556A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.3665A>G n.61-401A>G n.1232A>G n.493A>G n.2165A>G | |
| X | g.71300120C>A | CA2436414899 | NONO | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2168C>A n.2871C>A n.2416C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2631C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.3865C>A n.2202C>A n.3292C>A n.2558C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.3667C>A n.61-399C>A n.1234C>A n.495C>A n.2167C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.71300120C>G | CA2579641022 | NONO | c.*44C>G (n.*44C>G) n.2168C>G n.2871C>G n.2416C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2631C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.3865C>G n.2202C>G n.3292C>G n.2558C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.3667C>G n.61-399C>G n.1234C>G n.495C>G n.2167C>G | |
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| X | g.71300136A= | CA2436414904 | NONO | c.*60A= (n.*60A=) n.2184A= n.2887A= n.2432A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.2647A= c.*1685A= (n.*1685A=) n.3881A= n.2218A= n.3308A= n.2574A= c.*389A= (n.*389A=) c.*290A= (n.*290A=) n.3683A= n.61-383A= n.1250A= n.511A= n.2183A= | |
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