Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.71300022C>A	CA413550434	NONO	c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.2070C>A n.2773C>A n.2318C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.1189C>A (n.1189C>A) n.2533C>A c.1571C>A (n.1571C>A) n.3767C>A n.2104C>A c.1182C>A (p.Phe394Leu) n.3194C>A n.2460C>A c.275C>A (n.275C>A) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.176C>A (n.176C>A) n.3569C>A n.61-497C>A n.1136C>A n.397C>A n.2069C>A
X	g.71300022C=	CA2436414873	NONO	c.1362C= (p.Phe454=) c.1460C= (p.Ser487=) n.2070C= n.2773C= n.2318C= c.1095C= (p.Phe365=) c.1189C= (n.1189C=) n.2533C= c.1571C= (n.1571C=) n.3767C= n.2104C= c.1182C= (p.Phe394=) n.3194C= n.2460C= c.275C= (n.275C=) c.1353C= (p.Phe451=) c.1377C= (p.Phe459=) c.1452C= (p.Phe484=) c.176C= (n.176C=) n.3569C= n.61-497C= n.1136C= n.397C= n.2069C=
X	g.71300022C>G	CA413550436	NONO	c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.2070C>G n.2773C>G n.2318C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.1189C>G (n.1189C>G) n.2533C>G c.1571C>G (n.1571C>G) n.3767C>G n.2104C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) n.3194C>G n.2460C>G c.275C>G (n.275C>G) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.176C>G (n.176C>G) n.3569C>G n.61-497C>G n.1136C>G n.397C>G n.2069C>G	dbSNP gnomAD v4
X	g.71300022C>T	CA516732484	NONO	c.1362C>T (p.Phe454=) c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.2070C>T n.2773C>T n.2318C>T c.1095C>T (p.Phe365=) c.1189C>T (n.1189C>T) n.2533C>T c.1571C>T (n.1571C>T) n.3767C>T n.2104C>T c.1182C>T (p.Phe394=) n.3194C>T n.2460C>T c.275C>T (n.275C>T) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1377C>T (p.Phe459=) c.1452C>T (p.Phe484=) c.176C>T (n.176C>T) n.3569C>T n.61-497C>T n.1136C>T n.397C>T n.2069C>T
X	g.71300023A>C	CA413550437	NONO	c.1363A>C (p.Asn455His) c.1461A>C (p.Ser487=) n.2071A>C n.2774A>C n.2319A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1190A>C (n.1190A>C) n.2534A>C c.1572A>C (n.1572A>C) n.3768A>C n.2105A>C c.1183A>C (p.Asn395His) n.3195A>C n.2461A>C c.276A>C (n.276A>C) c.1354A>C (p.Asn452His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.177A>C (n.177A>C) n.3570A>C n.61-496A>C n.1137A>C n.398A>C n.2070A>C
X	g.71300023A>G	CA413550438	NONO	c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1461A>G (p.Ser487=) n.2071A>G n.2774A>G n.2319A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1190A>G (n.1190A>G) n.2534A>G c.1572A>G (n.1572A>G) n.3768A>G n.2105A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.3195A>G n.2461A>G c.276A>G (n.276A>G) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.177A>G (n.177A>G) n.3570A>G n.61-496A>G n.1137A>G n.398A>G n.2070A>G
X	g.71300023A>T	CA413550439	NONO	c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1461A>T (p.Ser487=) n.2071A>T n.2774A>T n.2319A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1190A>T (n.1190A>T) n.2534A>T c.1572A>T (n.1572A>T) n.3768A>T n.2105A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.3195A>T n.2461A>T c.276A>T (n.276A>T) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.177A>T (n.177A>T) n.3570A>T n.61-496A>T n.1137A>T n.398A>T n.2070A>T
X	g.71300024A>C	CA413550440	NONO	c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.2072A>C n.2775A>C n.2320A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1191A>C (n.1191A>C) n.2535A>C c.1573A>C (n.1573A>C) n.3769A>C n.2106A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.3196A>C n.2462A>C c.277A>C (n.277A>C) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.178A>C (n.178A>C) n.3571A>C n.61-495A>C n.1138A>C n.399A>C n.2071A>C
X	g.71300024A>G	CA413550441	NONO	c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.2072A>G n.2775A>G n.2320A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1191A>G (n.1191A>G) n.2535A>G c.1573A>G (n.1573A>G) n.3769A>G n.2106A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.3196A>G n.2462A>G c.277A>G (n.277A>G) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.178A>G (n.178A>G) n.3571A>G n.61-495A>G n.1138A>G n.399A>G n.2071A>G	gnomAD v4
X	g.71300024A>T	CA413550442	NONO	c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.2072A>T n.2775A>T n.2320A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1191A>T (n.1191A>T) n.2535A>T c.1573A>T (n.1573A>T) n.3769A>T n.2106A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.3196A>T n.2462A>T c.277A>T (n.277A>T) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.178A>T (n.178A>T) n.3571A>T n.61-495A>T n.1138A>T n.399A>T n.2071A>T
X	g.71300025C>A	CA413550444	NONO	c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.2073C>A n.2776C>A n.2321C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1192C>A (n.1192C>A) n.2536C>A c.1574C>A (n.1574C>A) n.3770C>A n.2107C>A c.1185C>A (p.Asn395Lys) n.3197C>A n.2463C>A c.278C>A (n.278C>A) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.179C>A (n.179C>A) n.3572C>A n.61-494C>A n.1139C>A n.400C>A n.2072C>A
X	g.71300025C>G	CA413550446	NONO	c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.2073C>G n.2776C>G n.2321C>G c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1192C>G (n.1192C>G) n.2536C>G c.1574C>G (n.1574C>G) n.3770C>G n.2107C>G c.1185C>G (p.Asn395Lys) n.3197C>G n.2463C>G c.278C>G (n.278C>G) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.179C>G (n.179C>G) n.3572C>G n.61-494C>G n.1139C>G n.400C>G n.2072C>G
X	g.71300025C>T	CA516732498	NONO	c.1365C>T (p.Asn455=) c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.2073C>T n.2776C>T n.2321C>T c.1098C>T (p.Asn366=) c.1192C>T (n.1192C>T) n.2536C>T c.1574C>T (n.1574C>T) n.3770C>T n.2107C>T c.1185C>T (p.Asn395=) n.3197C>T n.2463C>T c.278C>T (n.278C>T) c.1356C>T (p.Asn452=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1455C>T (p.Asn485=) c.179C>T (n.179C>T) n.3572C>T n.61-494C>T n.1139C>T n.400C>T n.2072C>T
X	g.71300026C>A	CA413550450	NONO	c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1464C>A (p.Thr488=) n.2074C>A n.2777C>A n.2322C>A c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.1193C>A (n.1193C>A) n.2537C>A c.1575C>A (n.1575C>A) n.3771C>A n.2108C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) n.3198C>A n.2464C>A c.279C>A (n.279C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.180C>A (n.180C>A) n.3573C>A n.61-493C>A n.1140C>A n.401C>A n.2073C>A
X	g.71300026C=	CA2436414874	NONO	c.1366C= (p.Arg456=) c.1464C= (p.Thr488=) n.2074C= n.2777C= n.2322C= c.1099C= (p.Arg367=) c.1193C= (n.1193C=) n.2537C= c.1575C= (n.1575C=) n.3771C= n.2108C= c.1186C= (p.Arg396=) n.3198C= n.2464C= c.279C= (n.279C=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1456C= (p.Arg486=) c.180C= (n.180C=) n.3573C= n.61-493C= n.1140C= n.401C= n.2073C=
X	g.71300026C>G	CA413550453	NONO	c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1464C>G (p.Thr488=) n.2074C>G n.2777C>G n.2322C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1193C>G (n.1193C>G) n.2537C>G c.1575C>G (n.1575C>G) n.3771C>G n.2108C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.3198C>G n.2464C>G c.279C>G (n.279C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.180C>G (n.180C>G) n.3573C>G n.61-493C>G n.1140C>G n.401C>G n.2073C>G
X	g.71300026C>T	CA331037147	NONO	c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1464C>T (p.Thr488=) n.2074C>T n.2777C>T n.2322C>T c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.1193C>T (n.1193C>T) n.2537C>T c.1575C>T (n.1575C>T) n.3771C>T n.2108C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.3198C>T n.2464C>T c.279C>T (n.279C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.180C>T (n.180C>T) n.3573C>T n.61-493C>T n.1140C>T n.401C>T n.2073C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.71300027G>A	CA331037148	NONO	c.1367G>A (p.Arg456His) c.1465G>A (p.Val489Met) n.2075G>A n.2778G>A n.2323G>A c.1100G>A (p.Arg367His) c.1194G>A (n.1194G>A) n.2538G>A c.1576G>A (n.1576G>A) n.3772G>A n.2109G>A c.1187G>A (p.Arg396His) n.3199G>A n.2465G>A c.280G>A (n.280G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.181G>A (n.181G>A) n.3574G>A n.61-492G>A n.1141G>A n.402G>A n.2074G>A	dbSNP COSMIC
X	g.71300027G>C	CA413550462	NONO	c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.2075G>C n.2778G>C n.2323G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) n.2538G>C c.1576G>C (n.1576G>C) n.3772G>C n.2109G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.3199G>C n.2465G>C c.280G>C (n.280G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.181G>C (n.181G>C) n.3574G>C n.61-492G>C n.1141G>C n.402G>C n.2074G>C
X	g.71300027G=	CA2436414875	NONO	c.1367G= (p.Arg456=) c.1465G= (p.Val489=) n.2075G= n.2778G= n.2323G= c.1100G= (p.Arg367=) c.1194G= (n.1194G=) n.2538G= c.1576G= (n.1576G=) n.3772G= n.2109G= c.1187G= (p.Arg396=) n.3199G= n.2465G= c.280G= (n.280G=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1457G= (p.Arg486=) c.181G= (n.181G=) n.3574G= n.61-492G= n.1141G= n.402G= n.2074G=
X	g.71300027G>T	CA413550464	NONO	c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) n.2075G>T n.2778G>T n.2323G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1194G>T (n.1194G>T) n.2538G>T c.1576G>T (n.1576G>T) n.3772G>T n.2109G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.3199G>T n.2465G>T c.280G>T (n.280G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.181G>T (n.181G>T) n.3574G>T n.61-492G>T n.1141G>T n.402G>T n.2074G>T
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X	g.71300049T>A	CA413550589	NONO	c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1487T>A (p.Leu496Ter) n.2097T>A n.2800T>A n.2345T>A c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.1216T>A (n.1216T>A) n.2560T>A c.1598T>A (n.1598T>A) n.3794T>A n.2131T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.3221T>A n.2487T>A c.302T>A (n.302T>A) c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.203T>A (n.203T>A) n.3596T>A n.61-470T>A n.1163T>A n.424T>A n.2096T>A
X	g.71300049T>C	CA516732627	NONO	c.1389T>C (p.Phe463=) c.1487T>C (p.Leu496Ser) n.2097T>C n.2800T>C n.2345T>C c.1122T>C (p.Phe374=) c.1216T>C (n.1216T>C) n.2560T>C c.1598T>C (n.1598T>C) n.3794T>C n.2131T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.3221T>C n.2487T>C c.302T>C (n.302T>C) c.1380T>C (p.Phe460=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.203T>C (n.203T>C) n.3596T>C n.61-470T>C n.1163T>C n.424T>C n.2096T>C
X	g.71300049T>G	CA413550590	NONO	c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1487T>G (p.Leu496Trp) n.2097T>G n.2800T>G n.2345T>G c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.1216T>G (n.1216T>G) n.2560T>G c.1598T>G (n.1598T>G) n.3794T>G n.2131T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.3221T>G n.2487T>G c.302T>G (n.302T>G) c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.203T>G (n.203T>G) n.3596T>G n.61-470T>G n.1163T>G n.424T>G n.2096T>G
X	g.71300050G>A	CA413550595	NONO	c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2098G>A n.2801G>A n.2346G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1217G>A (n.1217G>A) n.2561G>A c.1599G>A (n.1599G>A) n.3795G>A n.2132G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.3222G>A n.2488G>A c.303G>A (n.303G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.204G>A (n.204G>A) n.3597G>A n.61-469G>A n.1164G>A n.425G>A n.2097G>A	gnomAD v4
X	g.71300050G>C	CA413550596	NONO	c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1488G>C (p.Leu496Phe) n.2098G>C n.2801G>C n.2346G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1217G>C (n.1217G>C) n.2561G>C c.1599G>C (n.1599G>C) n.3795G>C n.2132G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.3222G>C n.2488G>C c.303G>C (n.303G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.204G>C (n.204G>C) n.3597G>C n.61-469G>C n.1164G>C n.425G>C n.2097G>C
X	g.71300050G=	CA2436414879	NONO	c.1390G= (p.Ala464=) c.1488G= (p.Leu496=) n.2098G= n.2801G= n.2346G= c.1123G= (p.Ala375=) c.1217G= (n.1217G=) n.2561G= c.1599G= (n.1599G=) n.3795G= n.2132G= c.1210G= (p.Ala404=) n.3222G= n.2488G= c.303G= (n.303G=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1480G= (p.Ala494=) c.204G= (n.204G=) n.3597G= n.61-469G= n.1164G= n.425G= n.2097G=
X	g.71300050G>T	CA413550598	NONO	c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1488G>T (p.Leu496Phe) n.2098G>T n.2801G>T n.2346G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1217G>T (n.1217G>T) n.2561G>T c.1599G>T (n.1599G>T) n.3795G>T n.2132G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.3222G>T n.2488G>T c.303G>T (n.303G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.204G>T (n.204G>T) n.3597G>T n.61-469G>T n.1164G>T n.425G>T n.2097G>T
X	g.71300051C>A	CA413550600	NONO	c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.2099C>A n.2802C>A n.2347C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1218C>A (n.1218C>A) n.2562C>A c.1600C>A (n.1600C>A) n.3796C>A n.2133C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.3223C>A n.2489C>A c.304C>A (n.304C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.205C>A (n.205C>A) n.3598C>A n.61-468C>A n.1165C>A n.426C>A n.2098C>A
X	g.71300051C>G	CA413550601	NONO	c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.2099C>G n.2802C>G n.2347C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1218C>G (n.1218C>G) n.2562C>G c.1600C>G (n.1600C>G) n.3796C>G n.2133C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.3223C>G n.2489C>G c.304C>G (n.304C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.205C>G (n.205C>G) n.3598C>G n.61-468C>G n.1165C>G n.426C>G n.2098C>G
X	g.71300051C>T	CA413550607	NONO	c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.2099C>T n.2802C>T n.2347C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1218C>T (n.1218C>T) n.2562C>T c.1600C>T (n.1600C>T) n.3796C>T n.2133C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.3223C>T n.2489C>T c.304C>T (n.304C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.205C>T (n.205C>T) n.3598C>T n.61-468C>T n.1165C>T n.426C>T n.2098C>T	ClinVar
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X	g.71300053C>G	CA413550612	NONO	c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1491C>G (p.Pro497=) n.2101C>G n.2804C>G n.2349C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1220C>G (n.1220C>G) n.2564C>G c.1602C>G (n.1602C>G) n.3798C>G n.2135C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.3225C>G n.2491C>G c.306C>G (n.306C>G) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.207C>G (n.207C>G) n.3600C>G n.61-466C>G n.1167C>G n.428C>G n.2100C>G
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X	g.71300054C>T	CA413550623	NONO	c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.2102C>T n.2805C>T n.2350C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1221C>T (n.1221C>T) n.2565C>T c.1603C>T (n.1603C>T) n.3799C>T n.2136C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.3226C>T n.2492C>T c.307C>T (n.307C>T) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.208C>T (n.208C>T) n.3601C>T n.61-465C>T n.1168C>T n.429C>T n.2101C>T
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X	g.71300055A>C	CA516732706	NONO	c.1395A>C (p.Pro465=) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.2103A>C n.2806A>C n.2351A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.1222A>C (n.1222A>C) n.2566A>C c.1604A>C (n.1604A>C) n.3800A>C n.2137A>C c.1215A>C (p.Pro405=) n.3227A>C n.2493A>C c.308A>C (n.308A>C) c.1386A>C (p.Pro462=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1485A>C (p.Pro495=) c.209A>C (n.209A>C) n.3602A>C n.61-464A>C n.1169A>C n.430A>C n.2102A>C
X	g.71300055A>G	CA10446219	NONO	c.1395A>G (p.Pro465=) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.2103A>G n.2806A>G n.2351A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.1222A>G (n.1222A>G) n.2566A>G c.1604A>G (n.1604A>G) n.3800A>G n.2137A>G c.1215A>G (p.Pro405=) n.3227A>G n.2493A>G c.308A>G (n.308A>G) c.1386A>G (p.Pro462=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1485A>G (p.Pro495=) c.209A>G (n.209A>G) n.3602A>G n.61-464A>G n.1169A>G n.430A>G n.2102A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.71300055A>T	CA516732712	NONO	c.1395A>T (p.Pro465=) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.2103A>T n.2806A>T n.2351A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.1222A>T (n.1222A>T) n.2566A>T c.1604A>T (n.1604A>T) n.3800A>T n.2137A>T c.1215A>T (p.Pro405=) n.3227A>T n.2493A>T c.308A>T (n.308A>T) c.1386A>T (p.Pro462=) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1485A>T (p.Pro495=) c.209A>T (n.209A>T) n.3602A>T n.61-464A>T n.1169A>T n.430A>T n.2102A>T
X	g.71300056A>C	CA413550628	NONO	c.1396A>C (p.Asn466His) c.1494A>C (p.Gln498His) n.2104A>C n.2807A>C n.2352A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1223A>C (n.1223A>C) n.2567A>C c.1605A>C (n.1605A>C) n.3801A>C n.2138A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.3228A>C n.2494A>C c.309A>C (n.309A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1486A>C (p.Asn496His) c.210A>C (n.210A>C) n.3603A>C n.61-463A>C n.1170A>C n.431A>C n.2103A>C
X	g.71300056A>G	CA413550632	NONO	c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1494A>G (p.Gln498=) n.2104A>G n.2807A>G n.2352A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1223A>G (n.1223A>G) n.2567A>G c.1605A>G (n.1605A>G) n.3801A>G n.2138A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.3228A>G n.2494A>G c.309A>G (n.309A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.210A>G (n.210A>G) n.3603A>G n.61-463A>G n.1170A>G n.431A>G n.2103A>G	gnomAD v4
X	g.71300056A>T	CA413550630	NONO	c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1494A>T (p.Gln498His) n.2104A>T n.2807A>T n.2352A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1223A>T (n.1223A>T) n.2567A>T c.1605A>T (n.1605A>T) n.3801A>T n.2138A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.3228A>T n.2494A>T c.309A>T (n.309A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.210A>T (n.210A>T) n.3603A>T n.61-463A>T n.1170A>T n.431A>T n.2103A>T
X	g.71300057_71300164del	CA2557452841	NONO	c.1397_88del (n.[c.1397_88del;Asn466IlefsTer6]) n.2105_2212del n.2808_2915del n.2353_2460del c.1130_88del (n.[c.1130_88del;Asn377IlefsTer6]) c.1224_1331del (n.1224_1331del) n.2568_2675del c.1606_1713del (n.1606_1713del) n.3802_3909del n.2139_2246del c.1217_88del (n.[c.1217_88del;Asn406IlefsTer6]) n.3229_3336del n.2495_2602del c.310_417del (n.310_417del) c.1388_88del (n.[c.1388_88del;Asn463IlefsTer6]) c.1412_88del (n.[c.1412_88del;Asn471IlefsTer6]) c.1487_88del (n.[c.1487_88del;Asn496IlefsTer6]) c.211_318del (n.211_318del) n.3604_3711del n.61-462_61-355del n.1171_1278del n.432_539del n.2104_2211del
X	g.71300057A>C	CA413550635	NONO	c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.2105A>C n.2808A>C n.2353A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1224A>C (n.1224A>C) n.2568A>C c.1606A>C (n.1606A>C) n.3802A>C n.2139A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.3229A>C n.2495A>C c.310A>C (n.310A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.211A>C (n.211A>C) n.3604A>C n.61-462A>C n.1171A>C n.432A>C n.2104A>C
X	g.71300057A>G	CA413550638	NONO	c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.2105A>G n.2808A>G n.2353A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1224A>G (n.1224A>G) n.2568A>G c.1606A>G (n.1606A>G) n.3802A>G n.2139A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.3229A>G n.2495A>G c.310A>G (n.310A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.211A>G (n.211A>G) n.3604A>G n.61-462A>G n.1171A>G n.432A>G n.2104A>G
X	g.71300057A>T	CA413550641	NONO	c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.2105A>T n.2808A>T n.2353A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1224A>T (n.1224A>T) n.2568A>T c.1606A>T (n.1606A>T) n.3802A>T n.2139A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.3229A>T n.2495A>T c.310A>T (n.310A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.211A>T (n.211A>T) n.3604A>T n.61-462A>T n.1171A>T n.432A>T n.2104A>T
X	g.71300058C>A	CA413550642	NONO	c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.2106C>A n.2809C>A n.2354C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1225C>A (n.1225C>A) n.2569C>A c.1607C>A (n.1607C>A) n.3803C>A n.2140C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.3230C>A n.2496C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.212C>A (n.212C>A) n.3605C>A n.61-461C>A n.1172C>A n.433C>A n.2105C>A
X	g.71300058C>G	CA413550644	NONO	c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.2106C>G n.2809C>G n.2354C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1225C>G (n.1225C>G) n.2569C>G c.1607C>G (n.1607C>G) n.3803C>G n.2140C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.3230C>G n.2496C>G c.311C>G (n.311C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.212C>G (n.212C>G) n.3605C>G n.61-461C>G n.1172C>G n.433C>G n.2105C>G
X	g.71300058C>T	CA516732727	NONO	c.1398C>T (p.Asn466=) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.2106C>T n.2809C>T n.2354C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.1225C>T (n.1225C>T) n.2569C>T c.1607C>T (n.1607C>T) n.3803C>T n.2140C>T c.1218C>T (p.Asn406=) n.3230C>T n.2496C>T c.311C>T (n.311C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.212C>T (n.212C>T) n.3605C>T n.61-461C>T n.1172C>T n.433C>T n.2105C>T
X	g.71300059A>C	CA413550646	NONO	c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1497A>C (p.Thr499=) n.2107A>C n.2810A>C n.2355A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1226A>C (n.1226A>C) n.2570A>C c.1608A>C (n.1608A>C) n.3804A>C n.2141A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.3231A>C n.2497A>C c.312A>C (n.312A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.213A>C (n.213A>C) n.3606A>C n.61-460A>C n.1173A>C n.434A>C n.2106A>C
X	g.71300059A>G	CA413550648	NONO	c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1497A>G (p.Thr499=) n.2107A>G n.2810A>G n.2355A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1226A>G (n.1226A>G) n.2570A>G c.1608A>G (n.1608A>G) n.3804A>G n.2141A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.3231A>G n.2497A>G c.312A>G (n.312A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.213A>G (n.213A>G) n.3606A>G n.61-460A>G n.1173A>G n.434A>G n.2106A>G
X	g.71300059A>T	CA413550653	NONO	c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1497A>T (p.Thr499=) n.2107A>T n.2810A>T n.2355A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1226A>T (n.1226A>T) n.2570A>T c.1608A>T (n.1608A>T) n.3804A>T n.2141A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.3231A>T n.2497A>T c.312A>T (n.312A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.213A>T (n.213A>T) n.3606A>T n.61-460A>T n.1173A>T n.434A>T n.2106A>T
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X	g.71300060A>C	CA413550656	NONO	c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1498A>C (p.Asn500His) n.2108A>C n.2811A>C n.2356A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1227A>C (n.1227A>C) n.2571A>C c.1609A>C (n.1609A>C) n.3805A>C n.2142A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.3232A>C n.2498A>C c.313A>C (n.313A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.214A>C (n.214A>C) n.3607A>C n.61-459A>C n.1174A>C n.435A>C n.2107A>C
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X	g.71300062C>A	CA413550692	NONO	c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1500C>A (p.Asn500Lys) n.2110C>A n.2813C>A n.2358C>A c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.1229C>A (n.1229C>A) n.2573C>A c.1611C>A (n.1611C>A) n.3807C>A n.2144C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.3234C>A n.2500C>A c.315C>A (n.315C>A) c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.216C>A (n.216C>A) n.3609C>A n.61-457C>A n.1176C>A n.437C>A n.2109C>A
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X	g.71300062C>G	CA413550699	NONO	c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1500C>G (p.Asn500Lys) n.2110C>G n.2813C>G n.2358C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1229C>G (n.1229C>G) n.2573C>G c.1611C>G (n.1611C>G) n.3807C>G n.2144C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.3234C>G n.2500C>G c.315C>G (n.315C>G) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.216C>G (n.216C>G) n.3609C>G n.61-457C>G n.1176C>G n.437C>G n.2109C>G
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X	g.71300067C>G	CA516732800	NONO	c.1407C>G (p.Arg469=) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.2115C>G n.2818C>G n.2363C>G c.1140C>G (p.Arg380=) c.1234C>G (n.1234C>G) n.2578C>G c.1616C>G (n.1616C>G) n.3812C>G n.2149C>G c.1227C>G (p.Arg409=) n.3239C>G n.2505C>G c.320C>G (n.320C>G) c.1398C>G (p.Arg466=) c.1422C>G (p.Arg474=) c.1497C>G (p.Arg499=) c.221C>G (n.221C>G) n.3614C>G n.61-452C>G n.1181C>G n.442C>G n.2114C>G
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X	g.71300068C>A	CA516732810	NONO	c.1408C>A (p.Arg470=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.2116C>A n.2819C>A n.2364C>A c.1141C>A (p.Arg381=) c.1235C>A (n.1235C>A) n.2579C>A c.1617C>A (n.1617C>A) n.3813C>A n.2150C>A c.1228C>A (p.Arg410=) n.3240C>A n.2506C>A c.321C>A (n.321C>A) c.1399C>A (p.Arg467=) c.1423C>A (p.Arg475=) c.1498C>A (p.Arg500=) c.222C>A (n.222C>A) n.3615C>A n.61-451C>A n.1182C>A n.443C>A n.2115C>A
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X	g.71300072A>T	CA413550753	NONO	c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.2120A>T n.2823A>T n.2368A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.1239A>T (n.1239A>T) n.2583A>T c.1621A>T (n.1621A>T) n.3817A>T n.2154A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.3244A>T n.2510A>T c.325A>T (n.325A>T) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.226A>T (n.226A>T) n.3619A>T n.61-447A>T n.1186A>T n.447A>T n.2119A>T
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X	g.71300073C=	CA2436414887	NONO	c.1413C= (p.Tyr471=) c.1511C= (p.Thr504=) n.2121C= n.2824C= n.2369C= c.1146C= (p.Tyr382=) c.1240C= (n.1240C=) n.2584C= c.1622C= (n.1622C=) n.3818C= n.2155C= c.1233C= (p.Tyr411=) n.3245C= n.2511C= c.326C= (n.326C=) c.1404C= (p.Tyr468=) c.1428C= (p.Tyr476=) c.1503C= (p.Tyr501=) c.227C= (n.227C=) n.3620C= n.61-446C= n.1187C= n.448C= n.2120C=
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X	g.71300074T>A	CA413550759	NONO	c.1414T>A (p.Ter472Lys) c.1512T>A (p.Thr504=) n.2122T>A n.2825T>A n.2370T>A c.1147T>A (p.Ter383Lys) c.1241T>A (n.1241T>A) n.2585T>A c.1623T>A (n.1623T>A) n.3819T>A n.2156T>A c.1234T>A (p.Ter412Lys) n.3246T>A n.2512T>A c.327T>A (n.327T>A) c.1405T>A (p.Ter469Lys) c.1429T>A (p.Ter477Lys) c.1504T>A (p.Ter502Lys) c.228T>A (n.228T>A) n.3621T>A n.61-445T>A n.1188T>A n.449T>A n.2121T>A
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X	g.71300075A>C	CA413550766	NONO	c.1415A>C (p.Ter472Ser) c.1513A>C (p.Asn505His) n.2123A>C n.2826A>C n.2371A>C c.1148A>C (p.Ter383Ser) c.1242A>C (n.1242A>C) n.2586A>C c.1624A>C (n.1624A>C) n.3820A>C n.2157A>C c.1235A>C (p.Ter412Ser) n.3247A>C n.2513A>C c.328A>C (n.328A>C) c.1406A>C (p.Ter469Ser) c.1430A>C (p.Ter477Ser) c.1505A>C (p.Ter502Ser) c.229A>C (n.229A>C) n.3622A>C n.61-444A>C n.1189A>C n.450A>C n.2122A>C
X	g.71300075A>G	CA516732861	NONO	c.1415A>G (p.Ter472=) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.2123A>G n.2826A>G n.2371A>G c.1148A>G (p.Ter383=) c.1242A>G (n.1242A>G) n.2586A>G c.1624A>G (n.1624A>G) n.3820A>G n.2157A>G c.1235A>G (p.Ter412=) n.3247A>G n.2513A>G c.328A>G (n.328A>G) c.1406A>G (p.Ter469=) c.1430A>G (p.Ter477=) c.1505A>G (p.Ter502=) c.229A>G (n.229A>G) n.3622A>G n.61-444A>G n.1189A>G n.450A>G n.2122A>G
X	g.71300075A>T	CA413550767	NONO	c.1415A>T (p.Ter472Leu) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.2123A>T n.2826A>T n.2371A>T c.1148A>T (p.Ter383Leu) c.1242A>T (n.1242A>T) n.2586A>T c.1624A>T (n.1624A>T) n.3820A>T n.2157A>T c.1235A>T (p.Ter412Leu) n.3247A>T n.2513A>T c.328A>T (n.328A>T) c.1406A>T (p.Ter469Leu) c.1430A>T (p.Ter477Leu) c.1505A>T (p.Ter502Leu) c.229A>T (n.229A>T) n.3622A>T n.61-444A>T n.1189A>T n.450A>T n.2122A>T
X	g.71300076A>C	CA413550769	NONO	c.1416A>C (p.Ter472Tyr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.2124A>C n.2827A>C n.2372A>C c.1149A>C (p.Ter383Tyr) c.1243A>C (n.1243A>C) n.2587A>C c.1625A>C (n.1625A>C) n.3821A>C n.2158A>C c.1236A>C (p.Ter412Tyr) n.3248A>C n.2514A>C c.329A>C (n.329A>C) c.1407A>C (p.Ter469Tyr) c.1431A>C (p.Ter477Tyr) c.1506A>C (p.Ter502Tyr) c.230A>C (n.230A>C) n.3623A>C n.61-443A>C n.1190A>C n.451A>C n.2123A>C
X	g.71300076A>G	CA516732869	NONO	c.1416A>G (p.Ter472=) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.2124A>G n.2827A>G n.2372A>G c.1149A>G (p.Ter383=) c.1243A>G (n.1243A>G) n.2587A>G c.1625A>G (n.1625A>G) n.3821A>G n.2158A>G c.1236A>G (p.Ter412=) n.3248A>G n.2514A>G c.329A>G (n.329A>G) c.1407A>G (p.Ter469=) c.1431A>G (p.Ter477=) c.1506A>G (p.Ter502=) c.230A>G (n.230A>G) n.3623A>G n.61-443A>G n.1190A>G n.451A>G n.2123A>G
X	g.71300076A>T	CA413550771	NONO	c.1416A>T (p.Ter472Tyr) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.2124A>T n.2827A>T n.2372A>T c.1149A>T (p.Ter383Tyr) c.1243A>T (n.1243A>T) n.2587A>T c.1625A>T (n.1625A>T) n.3821A>T n.2158A>T c.1236A>T (p.Ter412Tyr) n.3248A>T n.2514A>T c.329A>T (n.329A>T) c.1407A>T (p.Ter469Tyr) c.1431A>T (p.Ter477Tyr) c.1506A>T (p.Ter502Tyr) c.230A>T (n.230A>T) n.3623A>T n.61-443A>T n.1190A>T n.451A>T n.2123A>T
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X	g.71300086G>C	CA331037185	NONO	c.10G>C (n.10G>C) c.1524G>C (p.Gln508His) n.2134G>C n.2837G>C n.2382G>C c.1253G>C (n.1253G>C) n.2597G>C c.1635G>C (n.1635G>C) n.3831G>C n.2168G>C n.3258G>C n.2524G>C c.339G>C (n.339G>C) c.240G>C (n.240G>C) n.3633G>C n.61-433G>C n.1200G>C n.461G>C n.2133G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.71300086G=	CA2436414890	NONO	c.10G= (n.10G=) c.1524G= (p.Gln508=) n.2134G= n.2837G= n.2382G= c.1253G= (n.1253G=) n.2597G= c.1635G= (n.1635G=) n.3831G= n.2168G= n.3258G= n.2524G= c.339G= (n.339G=) c.240G= (n.240G=) n.3633G= n.61-433G= n.1200G= n.461G= n.2133G=
X	g.71300087T>C	CA2694039188	NONO	c.11T>C (n.11T>C) c.1525T>C (p.Cys509Arg) n.2135T>C n.2838T>C n.2383T>C c.1254T>C (n.1254T>C) n.2598T>C c.1636T>C (n.1636T>C) n.3832T>C n.2169T>C n.3259T>C n.2525T>C c.340T>C (n.340T>C) c.241T>C (n.241T>C) n.3634T>C n.61-432T>C n.1201T>C n.462T>C n.2134T>C	gnomAD v4
X	g.71300087T>G	CA2579641016	NONO	c.11T>G (n.11T>G) c.1525T>G (p.Cys509Gly) n.2135T>G n.2838T>G n.2383T>G c.1254T>G (n.1254T>G) n.2598T>G c.1636T>G (n.1636T>G) n.3832T>G n.2169T>G n.3259T>G n.2525T>G c.340T>G (n.340T>G) c.241T>G (n.241T>G) n.3634T>G n.61-432T>G n.1201T>G n.462T>G n.2134T>G
X	g.71300089T>C	CA877831988	NONO	c.13T>C (n.13T>C) c.1527T>C (p.Cys509=) n.2137T>C n.2840T>C n.2385T>C c.1256T>C (n.1256T>C) n.2600T>C c.1638T>C (n.1638T>C) n.3834T>C n.2171T>C n.3261T>C n.2527T>C c.342T>C (n.342T>C) c.243T>C (n.243T>C) n.3636T>C n.61-430T>C n.1203T>C n.464T>C n.2136T>C	dbSNP
X	g.71300089T=	CA2436414891	NONO	c.13T= (n.13T=) c.1527T= (p.Cys509=) n.2137T= n.2840T= n.2385T= c.1256T= (n.1256T=) n.2600T= c.1638T= (n.1638T=) n.3834T= n.2171T= n.3261T= n.2527T= c.342T= (n.342T=) c.243T= (n.243T=) n.3636T= n.61-430T= n.1203T= n.464T= n.2136T=
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X	g.71300090C>G	CA641924906	NONO	c.14C>G (n.14C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2138C>G n.2841C>G n.2386C>G c.1257C>G (n.1257C>G) n.2601C>G c.1639C>G (n.1639C>G) n.3835C>G n.2172C>G n.3262C>G n.2528C>G c.343C>G (n.343C>G) c.244C>G (n.244C>G) n.3637C>G n.61-429C>G n.1204C>G n.465C>G n.2137C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.71300097C>A	CA2694039191	NONO	c.21C>A (n.21C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.2145C>A n.2848C>A n.2393C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.2608C>A c.1646C>A (n.1646C>A) n.3842C>A n.2179C>A n.3269C>A n.2535C>A c.350C>A (n.350C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.3644C>A n.61-422C>A n.1211C>A n.472C>A n.2144C>A	gnomAD v4
X	g.71300097C>T	CA2694039192	NONO	c.21C>T (n.21C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.2145C>T n.2848C>T n.2393C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.2608C>T c.1646C>T (n.1646C>T) n.3842C>T n.2179C>T n.3269C>T n.2535C>T c.350C>T (n.350C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.3644C>T n.61-422C>T n.1211C>T n.472C>T n.2144C>T	gnomAD v4
X	g.71300098T>C	CA2579641017	NONO	c.22T>C (n.22T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) n.2146T>C n.2849T>C n.2394T>C c.1265T>C (n.1265T>C) n.2609T>C c.1647T>C (n.1647T>C) n.3843T>C n.2180T>C n.3270T>C n.2536T>C c.351T>C (n.351T>C) c.252T>C (n.252T>C) n.3645T>C n.61-421T>C n.1212T>C n.473T>C n.2145T>C
X	g.71300099C=	CA2436414895	NONO	c.23C= (n.23C=) c.1537C= (p.Gln513=) n.2147C= n.2850C= n.2395C= c.1266C= (n.1266C=) n.2610C= c.1648C= (n.1648C=) n.3844C= n.2181C= n.3271C= n.2537C= c.352C= (n.352C=) c.253C= (n.253C=) n.3646C= n.61-420C= n.1213C= n.474C= n.2146C=
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X	g.71300099C>T	CA2694039193	NONO	c.23C>T (n.23C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.2147C>T n.2850C>T n.2395C>T c.1266C>T (n.1266C>T) n.2610C>T c.1648C>T (n.1648C>T) n.3844C>T n.2181C>T n.3271C>T n.2537C>T c.352C>T (n.352C>T) c.253C>T (n.253C>T) n.3646C>T n.61-420C>T n.1213C>T n.474C>T n.2146C>T	gnomAD v4
X	g.71300099_71300102delinsCAAA	CA2436414893	NONO	c.23_26delinsCAAA (n.23_26delinsCAAA) c.1537_1540delinsCAAA (p.Gln513=) n.2147_2150delinsCAAA n.2850_2853delinsCAAA n.2395_2398delinsCAAA c.1266_1269delinsCAAA (n.1266_1269delinsCAAA) n.2610_2613delinsCAAA c.1648_1651delinsCAAA (n.1648_1651delinsCAAA) n.3844_3847delinsCAAA n.2181_2184delinsCAAA n.3271_3274delinsCAAA n.2537_2540delinsCAAA c.352_355delinsCAAA (n.352_355delinsCAAA) c.253_256delinsCAAA (n.253_256delinsCAAA) n.3646_3649delinsCAAA n.61-420_61-417delinsCAAA n.1213_1216delinsCAAA n.474_477delinsCAAA n.2146_2149delinsCAAA
X	g.71300100A>C	CA2694039194	NONO	c.24A>C (n.24A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.2148A>C n.2851A>C n.2396A>C c.1267A>C (n.1267A>C) n.2611A>C c.1649A>C (n.1649A>C) n.3845A>C n.2182A>C n.3272A>C n.2538A>C c.353A>C (n.353A>C) c.254A>C (n.254A>C) n.3647A>C n.61-419A>C n.1214A>C n.475A>C n.2147A>C	gnomAD v4
X	g.71300101_71300103del	CA10446221	NONO	c.25_27del (n.25_27del) c.1539_1541del (p.Gln513_Asn514delinsHis) n.2149_2151del n.2852_2854del n.2397_2399del c.1268_1270del (n.1268_1270del) n.2612_2614del c.1650_1652del (n.1650_1652del) n.3846_3848del n.2183_2185del n.3273_3275del n.2539_2541del c.354_356del (n.354_356del) c.255_257del (n.255_257del) n.3648_3650del n.61-418_61-416del n.1215_1217del n.476_478del n.2148_2150del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.71300104_71300127delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG	CA2436414896	NONO	c.28_51delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.28_51delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.2152_2175delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2855_2878delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2400_2423delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG c.1271_1294delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.1271_1294delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.2615_2638delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG c.1653_1676delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.1653_1676delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.3849_3872delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2186_2209delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.3276_3299delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2542_2565delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG c.357_380delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.357_380delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) c.258_281delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG (n.258_281delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG) n.3651_3674delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.61-415_61-392delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.1218_1241delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.479_502delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG n.2151_2174delinsCCCTTAAAAGAAGGACCCTTTTTG
X	g.71300105C>T	CA2694039196	NONO	c.29C>T (n.29C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.2153C>T n.2856C>T n.2401C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.2616C>T c.1654C>T (n.1654C>T) n.3850C>T n.2187C>T n.3277C>T n.2543C>T c.358C>T (n.358C>T) c.259C>T (n.259C>T) n.3652C>T n.61-414C>T n.1219C>T n.480C>T n.2152C>T	gnomAD v4
X	g.71300105_71300127del	CA10446222	NONO	c.29_51del (n.29_51del) n.2153_2175del n.2856_2878del n.2401_2423del c.1272_1294del (n.1272_1294del) n.2616_2638del c.1654_1676del (n.1654_1676del) n.3850_3872del n.2187_2209del n.3277_3299del n.2543_2565del c.358_380del (n.358_380del) c.259_281del (n.259_281del) n.3652_3674del n.61-414_61-392del n.1219_1241del n.480_502del n.2152_2174del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.71300106C>A	CA2821730952	NONO	c.30C>A (n.30C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) n.2154C>A n.2857C>A n.2402C>A c.1273C>A (n.1273C>A) n.2617C>A c.1655C>A (n.1655C>A) n.3851C>A n.2188C>A n.3278C>A n.2544C>A c.359C>A (n.359C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.3653C>A n.61-413C>A n.1220C>A n.481C>A n.2153C>A
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X	g.71300106C>G	CA10446223	NONO	c.30C>G (n.30C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.2154C>G n.2857C>G n.2402C>G c.1273C>G (n.1273C>G) n.2617C>G c.1655C>G (n.1655C>G) n.3851C>G n.2188C>G n.3278C>G n.2544C>G c.359C>G (n.359C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.3653C>G n.61-413C>G n.1220C>G n.481C>G n.2153C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched