Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71299996G>ACA413550290NONOc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1434G>A (p.Gly478=)
n.2044G>A
n.2747G>A
n.2292G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2507G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.3741G>A
n.2078G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.3168G>A
n.2434G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.3543G>A
n.61-523G>A
n.1110G>A
n.371G>A
n.2043G>A
 gnomAD v4
Xg.71299996G>CCA413550286NONOc.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1434G>C (p.Gly478=)
n.2044G>C
n.2747G>C
n.2292G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2507G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.3741G>C
n.2078G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.3168G>C
n.2434G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.3543G>C
n.61-523G>C
n.1110G>C
n.371G>C
n.2043G>C
Xg.71299996G=CA2436414864NONOc.1336G= (p.Ala446=)
c.1434G= (p.Gly478=)
n.2044G=
n.2747G=
n.2292G=
c.1069G= (p.Ala357=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2507G=
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.3741G=
n.2078G=
c.1156G= (p.Ala386=)
n.3168G=
n.2434G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.3543G=
n.61-523G=
n.1110G=
n.371G=
n.2043G=
Xg.71299996G>TCA413550282NONOc.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1434G>T (p.Gly478=)
n.2044G>T
n.2747G>T
n.2292G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2507G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.3741G>T
n.2078G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.3168G>T
n.2434G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.3543G>T
n.61-523G>T
n.1110G>T
n.371G>T
n.2043G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71299997C>ACA413550292NONOc.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.2045C>A
n.2748C>A
n.2293C>A
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2508C>A
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.3742C>A
n.2079C>A
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
n.3169C>A
n.2435C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.3544C>A
n.61-522C>A
n.1111C>A
n.372C>A
n.2044C>A
Xg.71299997C>GCA413550294NONOc.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.2045C>G
n.2748C>G
n.2293C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2508C>G
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
n.3742C>G
n.2079C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.3169C>G
n.2435C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.3544C>G
n.61-522C>G
n.1111C>G
n.372C>G
n.2044C>G
Xg.71299997C>TCA413550298NONOc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.2045C>T
n.2748C>T
n.2293C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2508C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.3742C>T
n.2079C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.3169C>T
n.2435C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.3544C>T
n.61-522C>T
n.1111C>T
n.372C>T
n.2044C>T
Xg.71299998A=CA2436414865NONOc.1338A= (p.Ala446=)
c.1436A= (p.Gln479=)
n.2046A=
n.2749A=
n.2294A=
c.1071A= (p.Ala357=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.2509A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
n.3743A=
n.2080A=
c.1158A= (p.Ala386=)
n.3170A=
n.2436A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.1329A= (p.Ala443=)
c.1353A= (p.Ala451=)
c.1428A= (p.Ala476=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.3545A=
n.61-521A=
n.1112A=
n.373A=
n.2045A=
Xg.71299998A>CCA516732346NONOc.1338A>C (p.Ala446=)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.2046A>C
n.2749A>C
n.2294A>C
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.2509A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.3743A>C
n.2080A>C
c.1158A>C (p.Ala386=)
n.3170A>C
n.2436A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.1428A>C (p.Ala476=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.3545A>C
n.61-521A>C
n.1112A>C
n.373A>C
n.2045A>C
Xg.71299998A>GCA516732348NONOc.1338A>G (p.Ala446=)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.2046A>G
n.2749A>G
n.2294A>G
c.1071A>G (p.Ala357=)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.2509A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.3743A>G
n.2080A>G
c.1158A>G (p.Ala386=)
n.3170A>G
n.2436A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.1428A>G (p.Ala476=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.3545A>G
n.61-521A>G
n.1112A>G
n.373A>G
n.2045A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299998A>TCA516732349NONOc.1338A>T (p.Ala446=)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.2046A>T
n.2749A>T
n.2294A>T
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.2509A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.3743A>T
n.2080A>T
c.1158A>T (p.Ala386=)
n.3170A>T
n.2436A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.1428A>T (p.Ala476=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.3545A>T
n.61-521A>T
n.1112A>T
n.373A>T
n.2045A>T
Xg.71299999A>CCA413550299NONOc.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1437A>C (p.Gln479His)
n.2047A>C
n.2750A>C
n.2295A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2510A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.3744A>C
n.2081A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.3171A>C
n.2437A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.3546A>C
n.61-520A>C
n.1113A>C
n.374A>C
n.2046A>C
Xg.71299999A>GCA413550301NONOc.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1437A>G (p.Gln479=)
n.2047A>G
n.2750A>G
n.2295A>G
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2510A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.3744A>G
n.2081A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.3171A>G
n.2437A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.3546A>G
n.61-520A>G
n.1113A>G
n.374A>G
n.2046A>G
Xg.71299999A>TCA413550305NONOc.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1437A>T (p.Gln479His)
n.2047A>T
n.2750A>T
n.2295A>T
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2510A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.3744A>T
n.2081A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.3171A>T
n.2437A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.3546A>T
n.61-520A>T
n.1113A>T
n.374A>T
n.2046A>T
Xg.71300000T>ACA413550310NONOc.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1438T>A (p.Leu480Met)
n.2048T>A
n.2751T>A
n.2296T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.2511T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.3745T>A
n.2082T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.3172T>A
n.2438T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.3547T>A
n.61-519T>A
n.1114T>A
n.375T>A
n.2047T>A
Xg.71300000T>CCA413550313NONOc.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1438T>C (p.Leu480=)
n.2048T>C
n.2751T>C
n.2296T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.2511T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.3745T>C
n.2082T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.3172T>C
n.2438T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.3547T>C
n.61-519T>C
n.1114T>C
n.375T>C
n.2047T>C
 gnomAD v4
Xg.71300000T>GCA413550316NONOc.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
n.2048T>G
n.2751T>G
n.2296T>G
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.2511T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.3745T>G
n.2082T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.3172T>G
n.2438T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.3547T>G
n.61-519T>G
n.1114T>G
n.375T>G
n.2047T>G
Xg.71300000_71300003delinsTTGGCA2436414866NONOc.1340_1343delinsTTGG (p.Ile447=)
c.1438_1441delinsTTGG (p.Leu480=)
n.2048_2051delinsTTGG
n.2751_2754delinsTTGG
n.2296_2299delinsTTGG
c.1073_1076delinsTTGG (p.Ile358=)
c.*1167_*1170delinsTTGG (n.*1167_*1170delinsTTGG)
n.2511_2514delinsTTGG
c.*1549_*1552delinsTTGG (n.*1549_*1552delinsTTGG)
n.3745_3748delinsTTGG
n.2082_2085delinsTTGG
c.1160_1163delinsTTGG (p.Ile387=)
n.3172_3175delinsTTGG
n.2438_2441delinsTTGG
c.*253_*256delinsTTGG (n.*253_*256delinsTTGG)
c.1331_1334delinsTTGG (p.Ile444=)
c.1355_1358delinsTTGG (p.Ile452=)
c.1430_1433delinsTTGG (p.Ile477=)
c.*154_*157delinsTTGG (n.*154_*157delinsTTGG)
n.3547_3550delinsTTGG
n.61-519_61-516delinsTTGG
n.1114_1117delinsTTGG
n.375_378delinsTTGG
n.2047_2050delinsTTGG
Xg.71300001T>ACA516732371NONOc.1341T>A (p.Ile447=)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
n.2049T>A
n.2752T>A
n.2297T>A
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.2512T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.3746T>A
n.2083T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
n.3173T>A
n.2439T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.3548T>A
n.61-518T>A
n.1115T>A
n.376T>A
n.2048T>A
Xg.71300001T>CCA516732375NONOc.1341T>C (p.Ile447=)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
n.2049T>C
n.2752T>C
n.2297T>C
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.2512T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.3746T>C
n.2083T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
n.3173T>C
n.2439T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.3548T>C
n.61-518T>C
n.1115T>C
n.376T>C
n.2048T>C
Xg.71300001T>GCA413550318NONOc.1341T>G (p.Ile447Met)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
n.2049T>G
n.2752T>G
n.2297T>G
c.1074T>G (p.Ile358Met)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.2512T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.3746T>G
n.2083T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.3173T>G
n.2439T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.3548T>G
n.61-518T>G
n.1115T>G
n.376T>G
n.2048T>G
Xg.71300004_71300006delCA877831843NONOc.1344_1346del (p.Gly449del)
c.1442_1444del (p.Val481del)
n.2052_2054del
n.2755_2757del
n.2300_2302del
c.1077_1079del (p.Gly360del)
c.*1171_*1173del (n.*1171_*1173del)
n.2515_2517del
c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del)
n.3749_3751del
n.2086_2088del
c.1164_1166del (p.Gly389del)
n.3176_3178del
n.2442_2444del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
c.1335_1337del (p.Gly446del)
c.1359_1361del (p.Gly454del)
c.1434_1436del (p.Gly479del)
c.*158_*160del (n.*158_*160del)
n.3551_3553del
n.61-515_61-513del
n.1118_1120del
n.379_381del
n.2051_2053del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300002G>ACA413550321NONOc.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.2050G>A
n.2753G>A
n.2298G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.2513G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.3747G>A
n.2084G>A
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
n.3174G>A
n.2440G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.3549G>A
n.61-517G>A
n.1116G>A
n.377G>A
n.2049G>A
Xg.71300002G>CCA413550322NONOc.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
n.2050G>C
n.2753G>C
n.2298G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.2513G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.3747G>C
n.2084G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.3174G>C
n.2440G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.3549G>C
n.61-517G>C
n.1116G>C
n.377G>C
n.2049G>C
Xg.71300002G>TCA413550324NONOc.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
n.2050G>T
n.2753G>T
n.2298G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.2513G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.3747G>T
n.2084G>T
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
n.3174G>T
n.2440G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.3549G>T
n.61-517G>T
n.1116G>T
n.377G>T
n.2049G>T
 COSMIC
Xg.71300003G>ACA413550331NONOc.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1441G>A (p.Val481Met)
n.2051G>A
n.2754G>A
n.2299G>A
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.2514G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.3748G>A
n.2085G>A
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
n.3175G>A
n.2441G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.3550G>A
n.61-516G>A
n.1117G>A
n.378G>A
n.2050G>A
Xg.71300003G>CCA413550334NONOc.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.2051G>C
n.2754G>C
n.2299G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.2514G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.3748G>C
n.2085G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.3175G>C
n.2441G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.3550G>C
n.61-516G>C
n.1117G>C
n.378G>C
n.2050G>C
Xg.71300003G>TCA413550329NONOc.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
n.2051G>T
n.2754G>T
n.2299G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.2514G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.3748G>T
n.2085G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.3175G>T
n.2441G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.3550G>T
n.61-516G>T
n.1117G>T
n.378G>T
n.2050G>T
Xg.71300004T>ACA516732389NONOc.1344T>A (p.Gly448=)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
n.2052T>A
n.2755T>A
n.2300T>A
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.2515T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.3749T>A
n.2086T>A
c.1164T>A (p.Gly388=)
n.3176T>A
n.2442T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1335T>A (p.Gly445=)
c.1359T>A (p.Gly453=)
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.3551T>A
n.61-515T>A
n.1118T>A
n.379T>A
n.2051T>A
Xg.71300004T>CCA516732392NONOc.1344T>C (p.Gly448=)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.2052T>C
n.2755T>C
n.2300T>C
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.2515T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.3749T>C
n.2086T>C
c.1164T>C (p.Gly388=)
n.3176T>C
n.2442T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1335T>C (p.Gly445=)
c.1359T>C (p.Gly453=)
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.3551T>C
n.61-515T>C
n.1118T>C
n.379T>C
n.2051T>C
 gnomAD v4
Xg.71300004T>GCA516732394NONOc.1344T>G (p.Gly448=)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.2052T>G
n.2755T>G
n.2300T>G
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.2515T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.3749T>G
n.2086T>G
c.1164T>G (p.Gly388=)
n.3176T>G
n.2442T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1335T>G (p.Gly445=)
c.1359T>G (p.Gly453=)
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.3551T>G
n.61-515T>G
n.1118T>G
n.379T>G
n.2051T>G
Xg.71300005G>ACA413550337NONOc.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.1443G>A (p.Val481=)
n.2053G>A
n.2756G>A
n.2301G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.2516G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.3750G>A
n.2087G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.3177G>A
n.2443G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.3552G>A
n.61-514G>A
n.1119G>A
n.380G>A
n.2052G>A
Xg.71300005G>CCA413550342NONOc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1443G>C (p.Val481=)
n.2053G>C
n.2756G>C
n.2301G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.2516G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.3750G>C
n.2087G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.3177G>C
n.2443G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.3552G>C
n.61-514G>C
n.1119G>C
n.380G>C
n.2052G>C
Xg.71300005G>TCA413550339NONOc.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.1443G>T (p.Val481=)
n.2053G>T
n.2756G>T
n.2301G>T
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.2516G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.3750G>T
n.2087G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
n.3177G>T
n.2443G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.3552G>T
n.61-514G>T
n.1119G>T
n.380G>T
n.2052G>T
Xg.71300006G>ACA331037132NONOc.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2054G>A
n.2757G>A
n.2302G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2517G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.3751G>A
n.2088G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.3178G>A
n.2444G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.3553G>A
n.61-513G>A
n.1120G>A
n.381G>A
n.2053G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.71300006G>CCA413550345NONOc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2054G>C
n.2757G>C
n.2302G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.2517G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.3751G>C
n.2088G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.3178G>C
n.2444G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.3553G>C
n.61-513G>C
n.1120G>C
n.381G>C
n.2053G>C
Xg.71300006G=CA2436414867NONOc.1346G= (p.Gly449=)
c.1444G= (p.Glu482=)
n.2054G=
n.2757G=
n.2302G=
c.1079G= (p.Gly360=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.2517G=
c.*1555G= (n.*1555G=)
n.3751G=
n.2088G=
c.1166G= (p.Gly389=)
n.3178G=
n.2444G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1436G= (p.Gly479=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.3553G=
n.61-513G=
n.1120G=
n.381G=
n.2053G=
Xg.71300006G>TCA413550348NONOc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2054G>T
n.2757G>T
n.2302G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2517G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.3751G>T
n.2088G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.3178G>T
n.2444G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.3553G>T
n.61-513G>T
n.1120G>T
n.381G>T
n.2053G>T
Xg.71300007A>CCA516732405NONOc.1347A>C (p.Gly449=)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2055A>C
n.2758A>C
n.2303A>C
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.2518A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
n.3752A>C
n.2089A>C
c.1167A>C (p.Gly389=)
n.3179A>C
n.2445A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.1437A>C (p.Gly479=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.3554A>C
n.61-512A>C
n.1121A>C
n.382A>C
n.2054A>C
Xg.71300007A>GCA516732407NONOc.1347A>G (p.Gly449=)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2055A>G
n.2758A>G
n.2303A>G
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.2518A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
n.3752A>G
n.2089A>G
c.1167A>G (p.Gly389=)
n.3179A>G
n.2445A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1338A>G (p.Gly446=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
c.1437A>G (p.Gly479=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.3554A>G
n.61-512A>G
n.1121A>G
n.382A>G
n.2054A>G
Xg.71300007A>TCA516732409NONOc.1347A>T (p.Gly449=)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2055A>T
n.2758A>T
n.2303A>T
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2518A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
n.3752A>T
n.2089A>T
c.1167A>T (p.Gly389=)
n.3179A>T
n.2445A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.1338A>T (p.Gly446=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
c.1437A>T (p.Gly479=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.3554A>T
n.61-512A>T
n.1121A>T
n.382A>T
n.2054A>T
Xg.71300008A>CCA413550353NONOc.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.2056A>C
n.2759A>C
n.2304A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2519A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.3753A>C
n.2090A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.3180A>C
n.2446A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.3555A>C
n.61-511A>C
n.1122A>C
n.383A>C
n.2055A>C
Xg.71300008A>GCA413550355NONOc.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1446A>G (p.Glu482=)
n.2056A>G
n.2759A>G
n.2304A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.2519A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.3753A>G
n.2090A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.3180A>G
n.2446A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.3555A>G
n.61-511A>G
n.1122A>G
n.383A>G
n.2055A>G
Xg.71300008A>TCA413550356NONOc.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.2056A>T
n.2759A>T
n.2304A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.2519A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.3753A>T
n.2090A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.3180A>T
n.2446A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.3555A>T
n.61-511A>T
n.1122A>T
n.383A>T
n.2055A>T
Xg.71300008_71300011delinsACTCCA2436414868NONOc.1348_1351delinsACTC (p.Thr450=)
c.1446_1449delinsACTC (p.Glu482=)
n.2056_2059delinsACTC
n.2759_2762delinsACTC
n.2304_2307delinsACTC
c.1081_1084delinsACTC (p.Thr361=)
c.*1175_*1178delinsACTC (n.*1175_*1178delinsACTC)
n.2519_2522delinsACTC
c.*1557_*1560delinsACTC (n.*1557_*1560delinsACTC)
n.3753_3756delinsACTC
n.2090_2093delinsACTC
c.1168_1171delinsACTC (p.Thr390=)
n.3180_3183delinsACTC
n.2446_2449delinsACTC
c.*261_*264delinsACTC (n.*261_*264delinsACTC)
c.1339_1342delinsACTC (p.Thr447=)
c.1363_1366delinsACTC (p.Thr455=)
c.1438_1441delinsACTC (p.Thr480=)
c.*162_*165delinsACTC (n.*162_*165delinsACTC)
n.3555_3558delinsACTC
n.61-511_61-508delinsACTC
n.1122_1125delinsACTC
n.383_386delinsACTC
n.2055_2058delinsACTC
Xg.71300009C>ACA413550358NONOc.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.2057C>A
n.2760C>A
n.2305C>A
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.2520C>A
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.3754C>A
n.2091C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.3181C>A
n.2447C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.3556C>A
n.61-510C>A
n.1123C>A
n.384C>A
n.2056C>A
Xg.71300009C>GCA413550360NONOc.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2057C>G
n.2760C>G
n.2305C>G
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.2520C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.3754C>G
n.2091C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
n.3181C>G
n.2447C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.3556C>G
n.61-510C>G
n.1123C>G
n.384C>G
n.2056C>G
 gnomAD v4
Xg.71300009C>TCA413550361NONOc.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.2057C>T
n.2760C>T
n.2305C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.2520C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.3754C>T
n.2091C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.3181C>T
n.2447C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.3556C>T
n.61-510C>T
n.1123C>T
n.384C>T
n.2056C>T
Xg.71300014_71300016delCA10446215NONOc.1354_1356del (p.Pro452del)
c.1452_1454del (p.Leu485del)
n.2062_2064del
n.2765_2767del
n.2310_2312del
c.1087_1089del (p.Pro363del)
c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del)
n.2525_2527del
c.*1563_*1565del (n.*1563_*1565del)
n.3759_3761del
n.2096_2098del
c.1174_1176del (p.Pro392del)
n.3186_3188del
n.2452_2454del
c.*267_*269del (n.*267_*269del)
c.1345_1347del (p.Pro449del)
c.1369_1371del (p.Pro457del)
c.1444_1446del (p.Pro482del)
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
n.3561_3563del
n.61-505_61-503del
n.1128_1130del
n.389_391del
n.2061_2063del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300010T>ACA516732421NONOc.1350T>A (p.Thr450=)
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.2058T>A
n.2761T>A
n.2306T>A
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.2521T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.3755T>A
n.2092T>A
c.1170T>A (p.Thr390=)
n.3182T>A
n.2448T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.1341T>A (p.Thr447=)
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.3557T>A
n.61-509T>A
n.1124T>A
n.385T>A
n.2057T>A
 gnomAD v4
Xg.71300010T>CCA516732423NONOc.1350T>C (p.Thr450=)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2058T>C
n.2761T>C
n.2306T>C
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.2521T>C
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.3755T>C
n.2092T>C
c.1170T>C (p.Thr390=)
n.3182T>C
n.2448T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.1341T>C (p.Thr447=)
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.3557T>C
n.61-509T>C
n.1124T>C
n.385T>C
n.2057T>C
 gnomAD v4
Xg.71300010T>GCA516732425NONOc.1350T>G (p.Thr450=)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2058T>G
n.2761T>G
n.2306T>G
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.2521T>G
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.3755T>G
n.2092T>G
c.1170T>G (p.Thr390=)
n.3182T>G
n.2448T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.1341T>G (p.Thr447=)
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.1440T>G (p.Thr480=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.3557T>G
n.61-509T>G
n.1124T>G
n.385T>G
n.2057T>G
Xg.71300011C>ACA413550364NONOc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1449C>A (p.Leu483=)
n.2059C>A
n.2762C>A
n.2307C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2522C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.3756C>A
n.2093C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.3183C>A
n.2449C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.3558C>A
n.61-508C>A
n.1125C>A
n.386C>A
n.2058C>A
 gnomAD v4
Xg.71300011C=CA2436414869NONOc.1351C= (p.Pro451=)
c.1449C= (p.Leu483=)
n.2059C=
n.2762C=
n.2307C=
c.1084C= (p.Pro362=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2522C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
n.3756C=
n.2093C=
c.1171C= (p.Pro391=)
n.3183C=
n.2449C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.1342C= (p.Pro448=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.3558C=
n.61-508C=
n.1125C=
n.386C=
n.2058C=
Xg.71300011C>GCA413550366NONOc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1449C>G (p.Leu483=)
n.2059C>G
n.2762C>G
n.2307C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2522C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.3756C>G
n.2093C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.3183C>G
n.2449C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.3558C>G
n.61-508C>G
n.1125C>G
n.386C>G
n.2058C>G
Xg.71300011C>TCA10446216NONOc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1449C>T (p.Leu483=)
n.2059C>T
n.2762C>T
n.2307C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2522C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.3756C>T
n.2093C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.3183C>T
n.2449C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.3558C>T
n.61-508C>T
n.1125C>T
n.386C>T
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71300012C>ACA413550374NONOc.1352C>A (p.Pro451His)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.2060C>A
n.2763C>A
n.2308C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.2523C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.3757C>A
n.2094C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.3184C>A
n.2450C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.3559C>A
n.61-507C>A
n.1126C>A
n.387C>A
n.2059C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300012C=CA2436414870NONOc.1352C= (p.Pro451=)
c.1450C= (p.Leu484=)
n.2060C=
n.2763C=
n.2308C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
n.2523C=
c.*1561C= (n.*1561C=)
n.3757C=
n.2094C=
c.1172C= (p.Pro391=)
n.3184C=
n.2450C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.3559C=
n.61-507C=
n.1126C=
n.387C=
n.2059C=
Xg.71300012C>GCA413550377NONOc.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2060C>G
n.2763C>G
n.2308C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.2523C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.3757C>G
n.2094C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.3184C>G
n.2450C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.3559C>G
n.61-507C>G
n.1126C>G
n.387C>G
n.2059C>G
Xg.71300012C>TCA413550375NONOc.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.2060C>T
n.2763C>T
n.2308C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.2523C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.3757C>T
n.2094C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.3184C>T
n.2450C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.3559C>T
n.61-507C>T
n.1126C>T
n.387C>T
n.2059C>T
 gnomAD v4
Xg.71300013T>ACA516732437NONOc.1353T>A (p.Pro451=)
c.1451T>A (p.Leu484His)
n.2061T>A
n.2764T>A
n.2309T>A
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.2524T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
n.3758T>A
n.2095T>A
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.3185T>A
n.2451T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1344T>A (p.Pro448=)
c.1368T>A (p.Pro456=)
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.3560T>A
n.61-506T>A
n.1127T>A
n.388T>A
n.2060T>A
Xg.71300013T>CCA516732441NONOc.1353T>C (p.Pro451=)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2061T>C
n.2764T>C
n.2309T>C
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.2524T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
n.3758T>C
n.2095T>C
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.3185T>C
n.2451T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1344T>C (p.Pro448=)
c.1368T>C (p.Pro456=)
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.3560T>C
n.61-506T>C
n.1127T>C
n.388T>C
n.2060T>C
Xg.71300013T>GCA516732439NONOc.1353T>G (p.Pro451=)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2061T>G
n.2764T>G
n.2309T>G
c.1086T>G (p.Pro362=)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.2524T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
n.3758T>G
n.2095T>G
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.3185T>G
n.2451T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1344T>G (p.Pro448=)
c.1368T>G (p.Pro456=)
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.3560T>G
n.61-506T>G
n.1127T>G
n.388T>G
n.2060T>G
Xg.71300014C>ACA413550380NONOc.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1452C>A (p.Leu484=)
n.2062C>A
n.2765C>A
n.2310C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2525C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.3759C>A
n.2096C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.3186C>A
n.2452C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.3561C>A
n.61-505C>A
n.1128C>A
n.389C>A
n.2061C>A
Xg.71300014C>GCA413550382NONOc.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1452C>G (p.Leu484=)
n.2062C>G
n.2765C>G
n.2310C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2525C>G
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.3759C>G
n.2096C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.3186C>G
n.2452C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.3561C>G
n.61-505C>G
n.1128C>G
n.389C>G
n.2061C>G
Xg.71300014C>TCA413550383NONOc.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1452C>T (p.Leu484=)
n.2062C>T
n.2765C>T
n.2310C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2525C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.3759C>T
n.2096C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.3186C>T
n.2452C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.3561C>T
n.61-505C>T
n.1128C>T
n.389C>T
n.2061C>T
 gnomAD v4
Xg.71300015C>ACA413550384NONOc.1355C>A (p.Pro452His)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.2063C>A
n.2766C>A
n.2311C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.2526C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.3760C>A
n.2097C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.3187C>A
n.2453C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.3562C>A
n.61-504C>A
n.1129C>A
n.390C>A
n.2062C>A
Xg.71300015C>GCA413550385NONOc.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2063C>G
n.2766C>G
n.2311C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.2526C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.3760C>G
n.2097C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.3187C>G
n.2453C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.3562C>G
n.61-504C>G
n.1129C>G
n.390C>G
n.2062C>G
Xg.71300015C>TCA413550388NONOc.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.2063C>T
n.2766C>T
n.2311C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.2526C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.3760C>T
n.2097C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.3187C>T
n.2453C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.3562C>T
n.61-504C>T
n.1129C>T
n.390C>T
n.2062C>T
Xg.71300016T>ACA516732453NONOc.1356T>A (p.Pro452=)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.2064T>A
n.2767T>A
n.2312T>A
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.2527T>A
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.3761T>A
n.2098T>A
c.1176T>A (p.Pro392=)
n.3188T>A
n.2454T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.3563T>A
n.61-503T>A
n.1130T>A
n.391T>A
n.2063T>A
Xg.71300016T>CCA516732455NONOc.1356T>C (p.Pro452=)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2064T>C
n.2767T>C
n.2312T>C
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.2527T>C
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.3761T>C
n.2098T>C
c.1176T>C (p.Pro392=)
n.3188T>C
n.2454T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.3563T>C
n.61-503T>C
n.1130T>C
n.391T>C
n.2063T>C
 gnomAD v4
Xg.71300016T>GCA516732456NONOc.1356T>G (p.Pro452=)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2064T>G
n.2767T>G
n.2312T>G
c.1089T>G (p.Pro363=)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.2527T>G
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.3761T>G
n.2098T>G
c.1176T>G (p.Pro392=)
n.3188T>G
n.2454T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.3563T>G
n.61-503T>G
n.1130T>G
n.391T>G
n.2063T>G
Xg.71300017G>ACA413550389NONOc.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.2065G>A
n.2768G>A
n.2313G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.2528G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.3762G>A
n.2099G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.3189G>A
n.2455G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.3564G>A
n.61-502G>A
n.1131G>A
n.392G>A
n.2064G>A
Xg.71300017G>CCA10446217NONOc.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.2065G>C
n.2768G>C
n.2313G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.2528G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.3762G>C
n.2099G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.3189G>C
n.2455G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.3564G>C
n.61-502G>C
n.1131G>C
n.392G>C
n.2064G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300017G=CA2436414871NONOc.1357G= (p.Ala453=)
c.1455G= (p.Leu485=)
n.2065G=
n.2768G=
n.2313G=
c.1090G= (p.Ala364=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
n.2528G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.3762G=
n.2099G=
c.1177G= (p.Ala393=)
n.3189G=
n.2455G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.3564G=
n.61-502G=
n.1131G=
n.392G=
n.2064G=
Xg.71300017G>TCA413550393NONOc.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.2065G>T
n.2768G>T
n.2313G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.2528G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.3762G>T
n.2099G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.3189G>T
n.2455G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.3564G>T
n.61-502G>T
n.1131G>T
n.392G>T
n.2064G>T
Xg.71300018C>ACA413550402NONOc.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.2066C>A
n.2769C>A
n.2314C>A
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.2529C>A
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.3763C>A
n.2100C>A
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
n.3190C>A
n.2456C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.3565C>A
n.61-501C>A
n.1132C>A
n.393C>A
n.2065C>A
Xg.71300018C>GCA413550399NONOc.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.2066C>G
n.2769C>G
n.2314C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.2529C>G
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
n.3763C>G
n.2100C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.3190C>G
n.2456C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.3565C>G
n.61-501C>G
n.1132C>G
n.393C>G
n.2065C>G
Xg.71300018C>TCA413550397NONOc.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.2066C>T
n.2769C>T
n.2314C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.2529C>T
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
n.3763C>T
n.2100C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.3190C>T
n.2456C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.3565C>T
n.61-501C>T
n.1132C>T
n.393C>T
n.2065C>T
Xg.71300019A>CCA516732468NONOc.1359A>C (p.Ala453=)
c.1457A>C (p.His486Pro)
n.2067A>C
n.2770A>C
n.2315A>C
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.2530A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
n.3764A>C
n.2101A>C
c.1179A>C (p.Ala393=)
n.3191A>C
n.2457A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1350A>C (p.Ala450=)
c.1374A>C (p.Ala458=)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.3566A>C
n.61-500A>C
n.1133A>C
n.394A>C
n.2066A>C
Xg.71300019A>GCA516732469NONOc.1359A>G (p.Ala453=)
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.2067A>G
n.2770A>G
n.2315A>G
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.2530A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
n.3764A>G
n.2101A>G
c.1179A>G (p.Ala393=)
n.3191A>G
n.2457A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1350A>G (p.Ala450=)
c.1374A>G (p.Ala458=)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.3566A>G
n.61-500A>G
n.1133A>G
n.394A>G
n.2066A>G
Xg.71300019A>TCA516732472NONOc.1359A>T (p.Ala453=)
c.1457A>T (p.His486Leu)
n.2067A>T
n.2770A>T
n.2315A>T
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.2530A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
n.3764A>T
n.2101A>T
c.1179A>T (p.Ala393=)
n.3191A>T
n.2457A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1350A>T (p.Ala450=)
c.1374A>T (p.Ala458=)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.3566A>T
n.61-500A>T
n.1133A>T
n.394A>T
n.2066A>T
Xg.71300020T>ACA413550406NONOc.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1458T>A (p.His486Gln)
n.2068T>A
n.2771T>A
n.2316T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.2531T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.3765T>A
n.2102T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.3192T>A
n.2458T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.3567T>A
n.61-499T>A
n.1134T>A
n.395T>A
n.2067T>A
Xg.71300020T>CCA413550408NONOc.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1458T>C (p.His486=)
n.2068T>C
n.2771T>C
n.2316T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.2531T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.3765T>C
n.2102T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.3192T>C
n.2458T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.3567T>C
n.61-499T>C
n.1134T>C
n.395T>C
n.2067T>C
Xg.71300020T>GCA413550410NONOc.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1458T>G (p.His486Gln)
n.2068T>G
n.2771T>G
n.2316T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.2531T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.3765T>G
n.2102T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.3192T>G
n.2458T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.3567T>G
n.61-499T>G
n.1134T>G
n.395T>G
n.2067T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.71300020T=CA2436414872NONOc.1360T= (p.Phe454=)
c.1458T= (p.His486=)
n.2068T=
n.2771T=
n.2316T=
c.1093T= (p.Phe365=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
n.2531T=
c.*1569T= (n.*1569T=)
n.3765T=
n.2102T=
c.1180T= (p.Phe394=)
n.3192T=
n.2458T=
c.*273T= (n.*273T=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1375T= (p.Phe459=)
c.1450T= (p.Phe484=)
c.*174T= (n.*174T=)
n.3567T=
n.61-499T=
n.1134T=
n.395T=
n.2067T=
Xg.71300021T>ACA413550414NONOc.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2069T>A
n.2772T>A
n.2317T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.2532T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.3766T>A
n.2103T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.3193T>A
n.2459T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.3568T>A
n.61-498T>A
n.1135T>A
n.396T>A
n.2068T>A
Xg.71300021T>CCA413550427NONOc.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2069T>C
n.2772T>C
n.2317T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.2532T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.3766T>C
n.2103T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.3193T>C
n.2459T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.3568T>C
n.61-498T>C
n.1135T>C
n.396T>C
n.2068T>C
Xg.71300021T>GCA413550431NONOc.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2069T>G
n.2772T>G
n.2317T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.2532T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.3766T>G
n.2103T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.3193T>G
n.2459T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.3568T>G
n.61-498T>G
n.1135T>G
n.396T>G
n.2068T>G
Xg.71300022C>ACA413550434NONOc.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
n.2070C>A
n.2773C>A
n.2318C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.2533C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.3767C>A
n.2104C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
n.3194C>A
n.2460C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.3569C>A
n.61-497C>A
n.1136C>A
n.397C>A
n.2069C>A
Xg.71300022C=CA2436414873NONOc.1362C= (p.Phe454=)
c.1460C= (p.Ser487=)
n.2070C=
n.2773C=
n.2318C=
c.1095C= (p.Phe365=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.2533C=
c.*1571C= (n.*1571C=)
n.3767C=
n.2104C=
c.1182C= (p.Phe394=)
n.3194C=
n.2460C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1377C= (p.Phe459=)
c.1452C= (p.Phe484=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.3569C=
n.61-497C=
n.1136C=
n.397C=
n.2069C=
Xg.71300022C>GCA413550436NONOc.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
n.2070C>G
n.2773C>G
n.2318C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.2533C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.3767C>G
n.2104C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
n.3194C>G
n.2460C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.3569C>G
n.61-497C>G
n.1136C>G
n.397C>G
n.2069C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71300022C>TCA516732484NONOc.1362C>T (p.Phe454=)
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
n.2070C>T
n.2773C>T
n.2318C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.2533C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.3767C>T
n.2104C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
n.3194C>T
n.2460C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.3569C>T
n.61-497C>T
n.1136C>T
n.397C>T
n.2069C>T
Xg.71300023A>CCA413550437NONOc.1363A>C (p.Asn455His)
c.1461A>C (p.Ser487=)
n.2071A>C
n.2774A>C
n.2319A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.2534A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.3768A>C
n.2105A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.3195A>C
n.2461A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.3570A>C
n.61-496A>C
n.1137A>C
n.398A>C
n.2070A>C
Xg.71300023A>GCA413550438NONOc.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1461A>G (p.Ser487=)
n.2071A>G
n.2774A>G
n.2319A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.2534A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.3768A>G
n.2105A>G
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.3195A>G
n.2461A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.3570A>G
n.61-496A>G
n.1137A>G
n.398A>G
n.2070A>G
Xg.71300023A>TCA413550439NONOc.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1461A>T (p.Ser487=)
n.2071A>T
n.2774A>T
n.2319A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.2534A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.3768A>T
n.2105A>T
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.3195A>T
n.2461A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.3570A>T
n.61-496A>T
n.1137A>T
n.398A>T
n.2070A>T
Xg.71300024A>CCA413550440NONOc.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.2072A>C
n.2775A>C
n.2320A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.2535A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.3769A>C
n.2106A>C
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.3196A>C
n.2462A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.3571A>C
n.61-495A>C
n.1138A>C
n.399A>C
n.2071A>C
Xg.71300024A>GCA413550441NONOc.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.2072A>G
n.2775A>G
n.2320A>G
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.2535A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.3769A>G
n.2106A>G
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.3196A>G
n.2462A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.3571A>G
n.61-495A>G
n.1138A>G
n.399A>G
n.2071A>G
 gnomAD v4
Xg.71300024A>TCA413550442NONOc.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.2072A>T
n.2775A>T
n.2320A>T
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.2535A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.3769A>T
n.2106A>T
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.3196A>T
n.2462A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.3571A>T
n.61-495A>T
n.1138A>T
n.399A>T
n.2071A>T
Xg.71300025C>ACA413550444NONOc.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.2073C>A
n.2776C>A
n.2321C>A
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.2536C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
n.3770C>A
n.2107C>A
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.3197C>A
n.2463C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.3572C>A
n.61-494C>A
n.1139C>A
n.400C>A
n.2072C>A
Xg.71300025C>GCA413550446NONOc.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.2073C>G
n.2776C>G
n.2321C>G
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.2536C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
n.3770C>G
n.2107C>G
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.3197C>G
n.2463C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.3572C>G
n.61-494C>G
n.1139C>G
n.400C>G
n.2072C>G
Xg.71300025C>TCA516732498NONOc.1365C>T (p.Asn455=)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.2073C>T
n.2776C>T
n.2321C>T
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.2536C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
n.3770C>T
n.2107C>T
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.3197C>T
n.2463C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.3572C>T
n.61-494C>T
n.1139C>T
n.400C>T
n.2072C>T
Xg.71300026C>ACA413550450NONOc.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.1464C>A (p.Thr488=)
n.2074C>A
n.2777C>A
n.2322C>A
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2537C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
n.3771C>A
n.2108C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
n.3198C>A
n.2464C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.3573C>A
n.61-493C>A
n.1140C>A
n.401C>A
n.2073C>A
Xg.71300026C=CA2436414874NONOc.1366C= (p.Arg456=)
c.1464C= (p.Thr488=)
n.2074C=
n.2777C=
n.2322C=
c.1099C= (p.Arg367=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.2537C=
c.*1575C= (n.*1575C=)
n.3771C=
n.2108C=
c.1186C= (p.Arg396=)
n.3198C=
n.2464C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.1357C= (p.Arg453=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.3573C=
n.61-493C=
n.1140C=
n.401C=
n.2073C=
Xg.71300026C>GCA413550453NONOc.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1464C>G (p.Thr488=)
n.2074C>G
n.2777C>G
n.2322C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2537C>G
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
n.3771C>G
n.2108C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.3198C>G
n.2464C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.3573C>G
n.61-493C>G
n.1140C>G
n.401C>G
n.2073C>G
Xg.71300026C>TCA331037147NONOc.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.1464C>T (p.Thr488=)
n.2074C>T
n.2777C>T
n.2322C>T
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.2537C>T
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
n.3771C>T
n.2108C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
n.3198C>T
n.2464C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.3573C>T
n.61-493C>T
n.1140C>T
n.401C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71300027G>ACA331037148NONOc.1367G>A (p.Arg456His)
c.1465G>A (p.Val489Met)
n.2075G>A
n.2778G>A
n.2323G>A
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.2538G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.3772G>A
n.2109G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
n.3199G>A
n.2465G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1358G>A (p.Arg453His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.3574G>A
n.61-492G>A
n.1141G>A
n.402G>A
n.2074G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.71300027G>CCA413550462NONOc.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.2075G>C
n.2778G>C
n.2323G>C
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.2538G>C
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.3772G>C
n.2109G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.3199G>C
n.2465G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.3574G>C
n.61-492G>C
n.1141G>C
n.402G>C
n.2074G>C
Xg.71300027G=CA2436414875NONOc.1367G= (p.Arg456=)
c.1465G= (p.Val489=)
n.2075G=
n.2778G=
n.2323G=
c.1100G= (p.Arg367=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.2538G=
c.*1576G= (n.*1576G=)
n.3772G=
n.2109G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.3199G=
n.2465G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.3574G=
n.61-492G=
n.1141G=
n.402G=
n.2074G=
Xg.71300027G>TCA413550464NONOc.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
n.2075G>T
n.2778G>T
n.2323G>T
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.2538G>T
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.3772G>T
n.2109G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.3199G>T
n.2465G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.3574G>T
n.61-492G>T
n.1141G>T
n.402G>T
n.2074G>T
Xg.71300028T>ACA516732509NONOc.1368T>A (p.Arg456=)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
n.2076T>A
n.2779T>A
n.2324T>A
c.1101T>A (p.Arg367=)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.2539T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
n.3773T>A
n.2110T>A
c.1188T>A (p.Arg396=)
n.3200T>A
n.2466T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1359T>A (p.Arg453=)
c.1383T>A (p.Arg461=)
c.1458T>A (p.Arg486=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.3575T>A
n.61-491T>A
n.1142T>A
n.403T>A
n.2075T>A
Xg.71300028T>CCA516732510NONOc.1368T>C (p.Arg456=)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.2076T>C
n.2779T>C
n.2324T>C
c.1101T>C (p.Arg367=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.2539T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
n.3773T>C
n.2110T>C
c.1188T>C (p.Arg396=)
n.3200T>C
n.2466T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1359T>C (p.Arg453=)
c.1383T>C (p.Arg461=)
c.1458T>C (p.Arg486=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.3575T>C
n.61-491T>C
n.1142T>C
n.403T>C
n.2075T>C
 gnomAD v4
Xg.71300028T>GCA516732514NONOc.1368T>G (p.Arg456=)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.2076T>G
n.2779T>G
n.2324T>G
c.1101T>G (p.Arg367=)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.2539T>G
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
n.3773T>G
n.2110T>G
c.1188T>G (p.Arg396=)
n.3200T>G
n.2466T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1359T>G (p.Arg453=)
c.1383T>G (p.Arg461=)
c.1458T>G (p.Arg486=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.3575T>G
n.61-491T>G
n.1142T>G
n.403T>G
n.2075T>G
Xg.71300029G>ACA413550467NONOc.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1467G>A (p.Val489=)
n.2077G>A
n.2780G>A
n.2325G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.2540G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.3774G>A
n.2111G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.3201G>A
n.2467G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.3576G>A
n.61-490G>A
n.1143G>A
n.404G>A
n.2076G>A
Xg.71300029G>CCA413550469NONOc.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1467G>C (p.Val489=)
n.2077G>C
n.2780G>C
n.2325G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.2540G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.3774G>C
n.2111G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.3201G>C
n.2467G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.3576G>C
n.61-490G>C
n.1143G>C
n.404G>C
n.2076G>C
Xg.71300029G>TCA413550471NONOc.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1467G>T (p.Val489=)
n.2077G>T
n.2780G>T
n.2325G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.2540G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.3774G>T
n.2111G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.3201G>T
n.2467G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.3576G>T
n.61-490G>T
n.1143G>T
n.404G>T
n.2076G>T
Xg.71300030C>ACA413550475NONOc.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.2078C>A
n.2781C>A
n.2326C>A
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.2541C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
n.3775C>A
n.2112C>A
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
n.3202C>A
n.2468C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.3577C>A
n.61-489C>A
n.1144C>A
n.405C>A
n.2077C>A
Xg.71300030C>GCA413550478NONOc.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.2078C>G
n.2781C>G
n.2326C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.2541C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
n.3775C>G
n.2112C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.3202C>G
n.2468C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.3577C>G
n.61-489C>G
n.1144C>G
n.405C>G
n.2077C>G
 gnomAD v4
Xg.71300030C>TCA413550482NONOc.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.2078C>T
n.2781C>T
n.2326C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.2541C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
n.3775C>T
n.2112C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.3202C>T
n.2468C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.3577C>T
n.61-489C>T
n.1144C>T
n.405C>T
n.2077C>T
 gnomAD v4
Xg.71300031A>CCA516732528NONOc.1371A>C (p.Ala457=)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.2079A>C
n.2782A>C
n.2327A>C
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.2542A>C
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.3776A>C
n.2113A>C
c.1191A>C (p.Ala397=)
n.3203A>C
n.2469A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.3578A>C
n.61-488A>C
n.1145A>C
n.406A>C
n.2078A>C
Xg.71300031A>GCA516732532NONOc.1371A>G (p.Ala457=)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.2079A>G
n.2782A>G
n.2327A>G
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.2542A>G
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.3776A>G
n.2113A>G
c.1191A>G (p.Ala397=)
n.3203A>G
n.2469A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1386A>G (p.Ala462=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.3578A>G
n.61-488A>G
n.1145A>G
n.406A>G
n.2078A>G
Xg.71300031A>TCA516732534NONOc.1371A>T (p.Ala457=)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.2079A>T
n.2782A>T
n.2327A>T
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.2542A>T
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.3776A>T
n.2113A>T
c.1191A>T (p.Ala397=)
n.3203A>T
n.2469A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.3578A>T
n.61-488A>T
n.1145A>T
n.406A>T
n.2078A>T
Xg.71300032G>ACA413550488NONOc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1470G>A (p.Gln490=)
n.2080G>A
n.2783G>A
n.2328G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.2543G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.3777G>A
n.2114G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.3204G>A
n.2470G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.3579G>A
n.61-487G>A
n.1146G>A
n.407G>A
n.2079G>A
Xg.71300032G>CCA413550492NONOc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1470G>C (p.Gln490His)
n.2080G>C
n.2783G>C
n.2328G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.2543G>C
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.3777G>C
n.2114G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.3204G>C
n.2470G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.3579G>C
n.61-487G>C
n.1146G>C
n.407G>C
n.2079G>C
Xg.71300032G>TCA413550486NONOc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1470G>T (p.Gln490His)
n.2080G>T
n.2783G>T
n.2328G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.2543G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.3777G>T
n.2114G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.3204G>T
n.2470G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.3579G>T
n.61-487G>T
n.1146G>T
n.407G>T
n.2079G>T
Xg.71300033C>ACA413550498NONOc.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.2081C>A
n.2784C>A
n.2329C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.2544C>A
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.3778C>A
n.2115C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.3205C>A
n.2471C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.3580C>A
n.61-486C>A
n.1147C>A
n.408C>A
n.2080C>A
Xg.71300033C>GCA413550494NONOc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.2081C>G
n.2784C>G
n.2329C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.2544C>G
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.3778C>G
n.2115C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.3205C>G
n.2471C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.3580C>G
n.61-486C>G
n.1147C>G
n.408C>G
n.2080C>G
Xg.71300033C>TCA413550500NONOc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.2081C>T
n.2784C>T
n.2329C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.2544C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.3778C>T
n.2115C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.3205C>T
n.2471C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.3580C>T
n.61-486C>T
n.1147C>T
n.408C>T
n.2080C>T
Xg.71300034T>ACA516732543NONOc.1374T>A (p.Ala458=)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.2082T>A
n.2785T>A
n.2330T>A
c.1107T>A (p.Ala369=)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
n.2545T>A
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
n.3779T>A
n.2116T>A
c.1194T>A (p.Ala398=)
n.3206T>A
n.2472T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1389T>A (p.Ala463=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.3581T>A
n.61-485T>A
n.1148T>A
n.409T>A
n.2081T>A
 COSMIC
Xg.71300034T>CCA516732546NONOc.1374T>C (p.Ala458=)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.2082T>C
n.2785T>C
n.2330T>C
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.2545T>C
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
n.3779T>C
n.2116T>C
c.1194T>C (p.Ala398=)
n.3206T>C
n.2472T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1389T>C (p.Ala463=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.3581T>C
n.61-485T>C
n.1148T>C
n.409T>C
n.2081T>C
 dbSNP
Xg.71300034T>GCA516732549NONOc.1374T>G (p.Ala458=)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.2082T>G
n.2785T>G
n.2330T>G
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
n.2545T>G
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
n.3779T>G
n.2116T>G
c.1194T>G (p.Ala398=)
n.3206T>G
n.2472T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1389T>G (p.Ala463=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.3581T>G
n.61-485T>G
n.1148T>G
n.409T>G
n.2081T>G
Xg.71300034T=CA2436414876NONOc.1374T= (p.Ala458=)
c.1472T= (p.Leu491=)
n.2082T=
n.2785T=
n.2330T=
c.1107T= (p.Ala369=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
n.2545T=
c.*1583T= (n.*1583T=)
n.3779T=
n.2116T=
c.1194T= (p.Ala398=)
n.3206T=
n.2472T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.1365T= (p.Ala455=)
c.1389T= (p.Ala463=)
c.1464T= (p.Ala488=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.3581T=
n.61-485T=
n.1148T=
n.409T=
n.2081T=
Xg.71300035C>ACA413550503NONOc.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1473C>A (p.Leu491=)
n.2083C>A
n.2786C>A
n.2331C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.2546C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.3780C>A
n.2117C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.3207C>A
n.2473C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.3582C>A
n.61-484C>A
n.1149C>A
n.410C>A
n.2082C>A
Xg.71300035C=CA2436414877NONOc.1375C= (p.Pro459=)
c.1473C= (p.Leu491=)
n.2083C=
n.2786C=
n.2331C=
c.1108C= (p.Pro370=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.2546C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
n.3780C=
n.2117C=
c.1195C= (p.Pro399=)
n.3207C=
n.2473C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.3582C=
n.61-484C=
n.1149C=
n.410C=
n.2082C=
Xg.71300035C>GCA413550507NONOc.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1473C>G (p.Leu491=)
n.2083C>G
n.2786C>G
n.2331C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.2546C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.3780C>G
n.2117C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.3207C>G
n.2473C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.3582C>G
n.61-484C>G
n.1149C>G
n.410C>G
n.2082C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300035C>TCA413550505NONOc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1473C>T (p.Leu491=)
n.2083C>T
n.2786C>T
n.2331C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.2546C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.3780C>T
n.2117C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.3207C>T
n.2473C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.3582C>T
n.61-484C>T
n.1149C>T
n.410C>T
n.2082C>T
 gnomAD v4
Xg.71300036C>ACA413550511NONOc.1376C>A (p.Pro459His)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.2084C>A
n.2787C>A
n.2332C>A
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.2547C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.3781C>A
n.2118C>A
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.3208C>A
n.2474C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.3583C>A
n.61-483C>A
n.1150C>A
n.411C>A
n.2083C>A
Xg.71300036C>GCA413550519NONOc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.2084C>G
n.2787C>G
n.2332C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.2547C>G
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
n.3781C>G
n.2118C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.3208C>G
n.2474C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.3583C>G
n.61-483C>G
n.1150C>G
n.411C>G
n.2083C>G
Xg.71300036C>TCA413550515NONOc.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.2084C>T
n.2787C>T
n.2332C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.2547C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.3781C>T
n.2118C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.3208C>T
n.2474C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.3583C>T
n.61-483C>T
n.1150C>T
n.411C>T
n.2083C>T
Xg.71300037T>ACA516732560NONOc.1377T>A (p.Pro459=)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.2085T>A
n.2788T>A
n.2333T>A
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
n.2548T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.3782T>A
n.2119T>A
c.1197T>A (p.Pro399=)
n.3209T>A
n.2475T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1368T>A (p.Pro456=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.3584T>A
n.61-482T>A
n.1151T>A
n.412T>A
n.2084T>A
Xg.71300037T>CCA516732562NONOc.1377T>C (p.Pro459=)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.2085T>C
n.2788T>C
n.2333T>C
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
n.2548T>C
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.3782T>C
n.2119T>C
c.1197T>C (p.Pro399=)
n.3209T>C
n.2475T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1368T>C (p.Pro456=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.3584T>C
n.61-482T>C
n.1151T>C
n.412T>C
n.2084T>C
Xg.71300037T>GCA516732565NONOc.1377T>G (p.Pro459=)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.2085T>G
n.2788T>G
n.2333T>G
c.1110T>G (p.Pro370=)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
n.2548T>G
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.3782T>G
n.2119T>G
c.1197T>G (p.Pro399=)
n.3209T>G
n.2475T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1368T>G (p.Pro456=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.3584T>G
n.61-482T>G
n.1151T>G
n.412T>G
n.2084T>G
Xg.71300038G>ACA413550522NONOc.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.2086G>A
n.2789G>A
n.2334G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.2549G>A
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.3783G>A
n.2120G>A
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.3210G>A
n.2476G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.3585G>A
n.61-481G>A
n.1152G>A
n.413G>A
n.2085G>A
Xg.71300038G>CCA413550523NONOc.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.2086G>C
n.2789G>C
n.2334G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.2549G>C
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.3783G>C
n.2120G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.3210G>C
n.2476G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.3585G>C
n.61-481G>C
n.1152G>C
n.413G>C
n.2085G>C
Xg.71300038G>TCA413550524NONOc.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.2086G>T
n.2789G>T
n.2334G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.2549G>T
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.3783G>T
n.2120G>T
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.3210G>T
n.2476G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.3585G>T
n.61-481G>T
n.1152G>T
n.413G>T
n.2085G>T
Xg.71300039G>ACA413550528NONOc.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.2087G>A
n.2790G>A
n.2335G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.2550G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.3784G>A
n.2121G>A
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.3211G>A
n.2477G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.3586G>A
n.61-480G>A
n.1153G>A
n.414G>A
n.2086G>A
Xg.71300039G>CCA413550529NONOc.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.2087G>C
n.2790G>C
n.2335G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.2550G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
n.3784G>C
n.2121G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.3211G>C
n.2477G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.3586G>C
n.61-480G>C
n.1153G>C
n.414G>C
n.2086G>C
Xg.71300039G>TCA413550533NONOc.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.2087G>T
n.2790G>T
n.2335G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.2550G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.3784G>T
n.2121G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.3211G>T
n.2477G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.3586G>T
n.61-480G>T
n.1153G>T
n.414G>T
n.2086G>T
Xg.71300040A>CCA516732572NONOc.1380A>C (p.Gly460=)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.2088A>C
n.2791A>C
n.2336A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.2551A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.3785A>C
n.2122A>C
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.3212A>C
n.2478A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.3587A>C
n.61-479A>C
n.1154A>C
n.415A>C
n.2087A>C
Xg.71300040A>GCA516732574NONOc.1380A>G (p.Gly460=)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.2088A>G
n.2791A>G
n.2336A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.2551A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.3785A>G
n.2122A>G
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.3212A>G
n.2478A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.3587A>G
n.61-479A>G
n.1154A>G
n.415A>G
n.2087A>G
Xg.71300040A>TCA516732576NONOc.1380A>T (p.Gly460=)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.2088A>T
n.2791A>T
n.2336A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.2551A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.3785A>T
n.2122A>T
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.3212A>T
n.2478A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.3587A>T
n.61-479A>T
n.1154A>T
n.415A>T
n.2087A>T
Xg.71300041G>ACA413550539NONOc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.2089G>A
n.2792G>A
n.2337G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.2552G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
n.3786G>A
n.2123G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.3213G>A
n.2479G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.3588G>A
n.61-478G>A
n.1155G>A
n.416G>A
n.2088G>A
 gnomAD v4
Xg.71300041G>CCA413550541NONOc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.2089G>C
n.2792G>C
n.2337G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.2552G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.3786G>C
n.2123G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.3213G>C
n.2479G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.3588G>C
n.61-478G>C
n.1155G>C
n.416G>C
n.2088G>C
Xg.71300041G>TCA413550543NONOc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.2089G>T
n.2792G>T
n.2337G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.2552G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.3786G>T
n.2123G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.3213G>T
n.2479G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.3588G>T
n.61-478G>T
n.1155G>T
n.416G>T
n.2088G>T
Xg.71300042C>ACA413550547NONOc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
n.2090C>A
n.2793C>A
n.2338C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2553C>A
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.3787C>A
n.2124C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.3214C>A
n.2480C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.3589C>A
n.61-477C>A
n.1156C>A
n.417C>A
n.2089C>A
Xg.71300042C>GCA413550549NONOc.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.2090C>G
n.2793C>G
n.2338C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.2553C>G
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.3787C>G
n.2124C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.3214C>G
n.2480C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.3589C>G
n.61-477C>G
n.1156C>G
n.417C>G
n.2089C>G
Xg.71300042C>TCA413550551NONOc.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.2090C>T
n.2793C>T
n.2338C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.2553C>T
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.3787C>T
n.2124C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.3214C>T
n.2480C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.3589C>T
n.61-477C>T
n.1156C>T
n.417C>T
n.2089C>T
Xg.71300043T>ACA516732590NONOc.1383T>A (p.Ala461=)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.2091T>A
n.2794T>A
n.2339T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2554T>A
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
n.3788T>A
n.2125T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
n.3215T>A
n.2481T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1398T>A (p.Ala466=)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.3590T>A
n.61-476T>A
n.1157T>A
n.418T>A
n.2090T>A
Xg.71300043T>CCA516732587NONOc.1383T>C (p.Ala461=)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.2091T>C
n.2794T>C
n.2339T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2554T>C
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
n.3788T>C
n.2125T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
n.3215T>C
n.2481T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1398T>C (p.Ala466=)
c.1473T>C (p.Ala491=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.3590T>C
n.61-476T>C
n.1157T>C
n.418T>C
n.2090T>C
Xg.71300043T>GCA516732585NONOc.1383T>G (p.Ala461=)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.2091T>G
n.2794T>G
n.2339T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.2554T>G
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
n.3788T>G
n.2125T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
n.3215T>G
n.2481T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1398T>G (p.Ala466=)
c.1473T>G (p.Ala491=)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.3590T>G
n.61-476T>G
n.1157T>G
n.418T>G
n.2090T>G
Xg.71300044G>ACA413550561NONOc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1482G>A (p.Leu494=)
n.2092G>A
n.2795G>A
n.2340G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.2555G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.3789G>A
n.2126G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.3216G>A
n.2482G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.3591G>A
n.61-475G>A
n.1158G>A
n.419G>A
n.2091G>A
Xg.71300044G>CCA413550555NONOc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1482G>C (p.Leu494=)
n.2092G>C
n.2795G>C
n.2340G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2555G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.3789G>C
n.2126G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.3216G>C
n.2482G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.3591G>C
n.61-475G>C
n.1158G>C
n.419G>C
n.2091G>C
Xg.71300044G>TCA413550557NONOc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1482G>T (p.Leu494=)
n.2092G>T
n.2795G>T
n.2340G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.2555G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.3789G>T
n.2126G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.3216G>T
n.2482G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.3591G>T
n.61-475G>T
n.1158G>T
n.419G>T
n.2091G>T
Xg.71300045A>CCA413550562NONOc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1483A>C (p.Asn495His)
n.2093A>C
n.2796A>C
n.2341A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.2556A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.3790A>C
n.2127A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.3217A>C
n.2483A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.3592A>C
n.61-474A>C
n.1159A>C
n.420A>C
n.2092A>C
Xg.71300045A>GCA413550564NONOc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.2093A>G
n.2796A>G
n.2341A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.2556A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.3790A>G
n.2127A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.3217A>G
n.2483A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.3592A>G
n.61-474A>G
n.1159A>G
n.420A>G
n.2092A>G
Xg.71300045A>TCA413550567NONOc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.2093A>T
n.2796A>T
n.2341A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.2556A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.3790A>T
n.2127A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.3217A>T
n.2483A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.3592A>T
n.61-474A>T
n.1159A>T
n.420A>T
n.2092A>T
Xg.71300046A>CCA413550570NONOc.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.2094A>C
n.2797A>C
n.2342A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.2557A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.3791A>C
n.2128A>C
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.3218A>C
n.2484A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.3593A>C
n.61-473A>C
n.1160A>C
n.421A>C
n.2093A>C
Xg.71300046A>GCA516732614NONOc.1386A>G (p.Glu462=)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.2094A>G
n.2797A>G
n.2342A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.2557A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.3791A>G
n.2128A>G
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.3218A>G
n.2484A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.1476A>G (p.Glu492=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.3593A>G
n.61-473A>G
n.1160A>G
n.421A>G
n.2093A>G
 gnomAD v4
Xg.71300046A>TCA413550574NONOc.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.2094A>T
n.2797A>T
n.2342A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.2557A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.3791A>T
n.2128A>T
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.3218A>T
n.2484A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.3593A>T
n.61-473A>T
n.1160A>T
n.421A>T
n.2093A>T
Xg.71300047T>ACA413550577NONOc.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
n.2095T>A
n.2798T>A
n.2343T>A
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.2558T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.3792T>A
n.2129T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.3219T>A
n.2485T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.3594T>A
n.61-472T>A
n.1161T>A
n.422T>A
n.2094T>A
Xg.71300047T>CCA10446218NONOc.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1485T>C (p.Asn495=)
n.2095T>C
n.2798T>C
n.2343T>C
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.2558T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.3792T>C
n.2129T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.3219T>C
n.2485T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.3594T>C
n.61-472T>C
n.1161T>C
n.422T>C
n.2094T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300047T>GCA413550582NONOc.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
n.2095T>G
n.2798T>G
n.2343T>G
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.2558T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.3792T>G
n.2129T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.3219T>G
n.2485T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.3594T>G
n.61-472T>G
n.1161T>G
n.422T>G
n.2094T>G
Xg.71300047T=CA2436414878NONOc.1387T= (p.Phe463=)
c.1485T= (p.Asn495=)
n.2095T=
n.2798T=
n.2343T=
c.1120T= (p.Phe374=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
n.2558T=
c.*1596T= (n.*1596T=)
n.3792T=
n.2129T=
c.1207T= (p.Phe403=)
n.3219T=
n.2485T=
c.*300T= (n.*300T=)
c.1378T= (p.Phe460=)
c.1402T= (p.Phe468=)
c.1477T= (p.Phe493=)
c.*201T= (n.*201T=)
n.3594T=
n.61-472T=
n.1161T=
n.422T=
n.2094T=
Xg.71300048T>ACA413550585NONOc.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1486T>A (p.Leu496Met)
n.2096T>A
n.2799T>A
n.2344T>A
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.2559T>A
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.3793T>A
n.2130T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.3220T>A
n.2486T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.3595T>A
n.61-471T>A
n.1162T>A
n.423T>A
n.2095T>A
Xg.71300048T>CCA413550586NONOc.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1486T>C (p.Leu496=)
n.2096T>C
n.2799T>C
n.2344T>C
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.2559T>C
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.3793T>C
n.2130T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.3220T>C
n.2486T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.3595T>C
n.61-471T>C
n.1162T>C
n.423T>C
n.2095T>C
Xg.71300048T>GCA413550587NONOc.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1486T>G (p.Leu496Val)
n.2096T>G
n.2799T>G
n.2344T>G
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.2559T>G
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.3793T>G
n.2130T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.3220T>G
n.2486T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.3595T>G
n.61-471T>G
n.1162T>G
n.423T>G
n.2095T>G
Xg.71300049T>ACA413550589NONOc.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.1487T>A (p.Leu496Ter)
n.2097T>A
n.2800T>A
n.2345T>A
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.2560T>A
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.3794T>A
n.2131T>A
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.3221T>A
n.2487T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.3596T>A
n.61-470T>A
n.1163T>A
n.424T>A
n.2096T>A
Xg.71300049T>CCA516732627NONOc.1389T>C (p.Phe463=)
c.1487T>C (p.Leu496Ser)
n.2097T>C
n.2800T>C
n.2345T>C
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.2560T>C
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.3794T>C
n.2131T>C
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.3221T>C
n.2487T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1404T>C (p.Phe468=)
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.3596T>C
n.61-470T>C
n.1163T>C
n.424T>C
n.2096T>C
Xg.71300049T>GCA413550590NONOc.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.1487T>G (p.Leu496Trp)
n.2097T>G
n.2800T>G
n.2345T>G
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.2560T>G
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.3794T>G
n.2131T>G
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
n.3221T>G
n.2487T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.3596T>G
n.61-470T>G
n.1163T>G
n.424T>G
n.2096T>G
Xg.71300050G>ACA413550595NONOc.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.2098G>A
n.2801G>A
n.2346G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.2561G>A
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.3795G>A
n.2132G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.3222G>A
n.2488G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.3597G>A
n.61-469G>A
n.1164G>A
n.425G>A
n.2097G>A
 gnomAD v4
Xg.71300050G>CCA413550596NONOc.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1488G>C (p.Leu496Phe)
n.2098G>C
n.2801G>C
n.2346G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.2561G>C
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.3795G>C
n.2132G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.3222G>C
n.2488G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.3597G>C
n.61-469G>C
n.1164G>C
n.425G>C
n.2097G>C
Xg.71300050G=CA2436414879NONOc.1390G= (p.Ala464=)
c.1488G= (p.Leu496=)
n.2098G=
n.2801G=
n.2346G=
c.1123G= (p.Ala375=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.2561G=
c.*1599G= (n.*1599G=)
n.3795G=
n.2132G=
c.1210G= (p.Ala404=)
n.3222G=
n.2488G=
c.*303G= (n.*303G=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1405G= (p.Ala469=)
c.1480G= (p.Ala494=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.3597G=
n.61-469G=
n.1164G=
n.425G=
n.2097G=
Xg.71300050G>TCA413550598NONOc.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1488G>T (p.Leu496Phe)
n.2098G>T
n.2801G>T
n.2346G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.2561G>T
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.3795G>T
n.2132G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.3222G>T
n.2488G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.3597G>T
n.61-469G>T
n.1164G>T
n.425G>T
n.2097G>T
Xg.71300051C>ACA413550600NONOc.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.2099C>A
n.2802C>A
n.2347C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.2562C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.3796C>A
n.2133C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.3223C>A
n.2489C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.3598C>A
n.61-468C>A
n.1165C>A
n.426C>A
n.2098C>A
Xg.71300051C>GCA413550601NONOc.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.2099C>G
n.2802C>G
n.2347C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.2562C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.3796C>G
n.2133C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.3223C>G
n.2489C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.3598C>G
n.61-468C>G
n.1165C>G
n.426C>G
n.2098C>G
Xg.71300051C>TCA413550607NONOc.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.2099C>T
n.2802C>T
n.2347C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.2562C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.3796C>T
n.2133C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.3223C>T
n.2489C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.3598C>T
n.61-468C>T
n.1165C>T
n.426C>T
n.2098C>T
 ClinVar
Xg.71300054dupCA351658NONOc.1394dup (p.Asn466LysfsTer13)
c.1492dup (p.Gln498ProfsTer8)
c.1394dup (p.Asn466LysfsTer?)
n.2102dup
n.2805dup
n.2350dup
c.1127dup (p.Asn377LysfsTer13)
c.*1221dup (n.*1221dup)
n.2565dup
c.*1603dup (n.*1603dup)
n.3799dup
n.2136dup
c.1214dup (p.Asn406LysfsTer13)
n.3226dup
n.2492dup
c.*307dup (n.*307dup)
c.1385dup (p.Asn463LysfsTer13)
c.1409dup (p.Asn471LysfsTer13)
c.1484dup (p.Asn496LysfsTer13)
c.*208dup (n.*208dup)
n.3601dup
n.61-465dup
n.1168dup
n.429dup
n.2101dup
 ClinVar dbSNP
Xg.71300052C>ACA516732648NONOc.1392C>A (p.Ala464=)
c.1490C>A (p.Pro497His)
n.2100C>A
n.2803C>A
n.2348C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.2563C>A
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.3797C>A
n.2134C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
n.3224C>A
n.2490C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.3599C>A
n.61-467C>A
n.1166C>A
n.427C>A
n.2099C>A
Xg.71300052C=CA2436414880NONOc.1392C= (p.Ala464=)
c.1490C= (p.Pro497=)
n.2100C=
n.2803C=
n.2348C=
c.1125C= (p.Ala375=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
n.2563C=
c.*1601C= (n.*1601C=)
n.3797C=
n.2134C=
c.1212C= (p.Ala404=)
n.3224C=
n.2490C=
c.*305C= (n.*305C=)
c.1383C= (p.Ala461=)
c.1407C= (p.Ala469=)
c.1482C= (p.Ala494=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.3599C=
n.61-467C=
n.1166C=
n.427C=
n.2099C=
Xg.71300052C>GCA516732650NONOc.1392C>G (p.Ala464=)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.2100C>G
n.2803C>G
n.2348C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.2563C>G
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
n.3797C>G
n.2134C>G
c.1212C>G (p.Ala404=)
n.3224C>G
n.2490C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.3599C>G
n.61-467C>G
n.1166C>G
n.427C>G
n.2099C>G
 gnomAD v4
Xg.71300052C>TCA331037166NONOc.1392C>T (p.Ala464=)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.2100C>T
n.2803C>T
n.2348C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.2563C>T
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.3797C>T
n.2134C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
n.3224C>T
n.2490C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.3599C>T
n.61-467C>T
n.1166C>T
n.427C>T
n.2099C>T
 dbSNP
Xg.71300053C>ACA413550610NONOc.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1491C>A (p.Pro497=)
n.2101C>A
n.2804C>A
n.2349C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.2564C>A
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.3798C>A
n.2135C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.3225C>A
n.2491C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.3600C>A
n.61-466C>A
n.1167C>A
n.428C>A
n.2100C>A
Xg.71300053C>GCA413550612NONOc.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1491C>G (p.Pro497=)
n.2101C>G
n.2804C>G
n.2349C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.2564C>G
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
n.3798C>G
n.2135C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.3225C>G
n.2491C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.3600C>G
n.61-466C>G
n.1167C>G
n.428C>G
n.2100C>G
Xg.71300053C>TCA413550614NONOc.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1491C>T (p.Pro497=)
n.2101C>T
n.2804C>T
n.2349C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.2564C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.3798C>T
n.2135C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.3225C>T
n.2491C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.3600C>T
n.61-466C>T
n.1167C>T
n.428C>T
n.2100C>T
 COSMIC
Xg.71300054C>ACA413550615NONOc.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.2102C>A
n.2805C>A
n.2350C>A
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.2565C>A
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
n.3799C>A
n.2136C>A
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
n.3226C>A
n.2492C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.3601C>A
n.61-465C>A
n.1168C>A
n.429C>A
n.2101C>A
Xg.71300054C>GCA413550616NONOc.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.2102C>G
n.2805C>G
n.2350C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.2565C>G
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
n.3799C>G
n.2136C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.3226C>G
n.2492C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.3601C>G
n.61-465C>G
n.1168C>G
n.429C>G
n.2101C>G
Xg.71300054C>TCA413550623NONOc.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.2102C>T
n.2805C>T
n.2350C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.2565C>T
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
n.3799C>T
n.2136C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.3226C>T
n.2492C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.3601C>T
n.61-465C>T
n.1168C>T
n.429C>T
n.2101C>T
Xg.71300055A=CA2436414881NONOc.1395A= (p.Pro465=)
c.1493A= (p.Gln498=)
n.2103A=
n.2806A=
n.2351A=
c.1128A= (p.Pro376=)
c.*1222A= (n.*1222A=)
n.2566A=
c.*1604A= (n.*1604A=)
n.3800A=
n.2137A=
c.1215A= (p.Pro405=)
n.3227A=
n.2493A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.1386A= (p.Pro462=)
c.1410A= (p.Pro470=)
c.1485A= (p.Pro495=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.3602A=
n.61-464A=
n.1169A=
n.430A=
n.2102A=
Xg.71300055A>CCA516732706NONOc.1395A>C (p.Pro465=)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.2103A>C
n.2806A>C
n.2351A>C
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.2566A>C
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
n.3800A>C
n.2137A>C
c.1215A>C (p.Pro405=)
n.3227A>C
n.2493A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1386A>C (p.Pro462=)
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.3602A>C
n.61-464A>C
n.1169A>C
n.430A>C
n.2102A>C
Xg.71300055A>GCA10446219NONOc.1395A>G (p.Pro465=)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.2103A>G
n.2806A>G
n.2351A>G
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.2566A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.3800A>G
n.2137A>G
c.1215A>G (p.Pro405=)
n.3227A>G
n.2493A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1386A>G (p.Pro462=)
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1485A>G (p.Pro495=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.3602A>G
n.61-464A>G
n.1169A>G
n.430A>G
n.2102A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300055A>TCA516732712NONOc.1395A>T (p.Pro465=)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.2103A>T
n.2806A>T
n.2351A>T
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.2566A>T
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.3800A>T
n.2137A>T
c.1215A>T (p.Pro405=)
n.3227A>T
n.2493A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1386A>T (p.Pro462=)
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1485A>T (p.Pro495=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.3602A>T
n.61-464A>T
n.1169A>T
n.430A>T
n.2102A>T
Xg.71300056A>CCA413550628NONOc.1396A>C (p.Asn466His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
n.2104A>C
n.2807A>C
n.2352A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.2567A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.3801A>C
n.2138A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
n.3228A>C
n.2494A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.1387A>C (p.Asn463His)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.3603A>C
n.61-463A>C
n.1170A>C
n.431A>C
n.2103A>C
Xg.71300056A>GCA413550632NONOc.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1494A>G (p.Gln498=)
n.2104A>G
n.2807A>G
n.2352A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.2567A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.3801A>G
n.2138A>G
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.3228A>G
n.2494A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.3603A>G
n.61-463A>G
n.1170A>G
n.431A>G
n.2103A>G
 gnomAD v4
Xg.71300056A>TCA413550630NONOc.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1494A>T (p.Gln498His)
n.2104A>T
n.2807A>T
n.2352A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.2567A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.3801A>T
n.2138A>T
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.3228A>T
n.2494A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.3603A>T
n.61-463A>T
n.1170A>T
n.431A>T
n.2103A>T
Xg.71300057_71300164delCA2557452841NONOc.1397_*88del (n.[c.1397_*88del;Asn466IlefsTer6])
n.2105_2212del
n.2808_2915del
n.2353_2460del
c.1130_*88del (n.[c.1130_*88del;Asn377IlefsTer6])
c.*1224_*1331del (n.*1224_*1331del)
n.2568_2675del
c.*1606_*1713del (n.*1606_*1713del)
n.3802_3909del
n.2139_2246del
c.1217_*88del (n.[c.1217_*88del;Asn406IlefsTer6])
n.3229_3336del
n.2495_2602del
c.*310_*417del (n.*310_*417del)
c.1388_*88del (n.[c.1388_*88del;Asn463IlefsTer6])
c.1412_*88del (n.[c.1412_*88del;Asn471IlefsTer6])
c.1487_*88del (n.[c.1487_*88del;Asn496IlefsTer6])
c.*211_*318del (n.*211_*318del)
n.3604_3711del
n.61-462_61-355del
n.1171_1278del
n.432_539del
n.2104_2211del
Xg.71300057A>CCA413550635NONOc.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.2105A>C
n.2808A>C
n.2353A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.2568A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.3802A>C
n.2139A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.3229A>C
n.2495A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.3604A>C
n.61-462A>C
n.1171A>C
n.432A>C
n.2104A>C
Xg.71300057A>GCA413550638NONOc.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.2105A>G
n.2808A>G
n.2353A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.2568A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.3802A>G
n.2139A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.3229A>G
n.2495A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.3604A>G
n.61-462A>G
n.1171A>G
n.432A>G
n.2104A>G
Xg.71300057A>TCA413550641NONOc.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.2105A>T
n.2808A>T
n.2353A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.2568A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.3802A>T
n.2139A>T
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.3229A>T
n.2495A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.3604A>T
n.61-462A>T
n.1171A>T
n.432A>T
n.2104A>T
Xg.71300058C>ACA413550642NONOc.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.2106C>A
n.2809C>A
n.2354C>A
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.2569C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.3803C>A
n.2140C>A
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
n.3230C>A
n.2496C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.1389C>A (p.Asn463Lys)
c.1413C>A (p.Asn471Lys)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.3605C>A
n.61-461C>A
n.1172C>A
n.433C>A
n.2105C>A
Xg.71300058C>GCA413550644NONOc.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.2106C>G
n.2809C>G
n.2354C>G
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.2569C>G
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
n.3803C>G
n.2140C>G
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
n.3230C>G
n.2496C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.1389C>G (p.Asn463Lys)
c.1413C>G (p.Asn471Lys)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.3605C>G
n.61-461C>G
n.1172C>G
n.433C>G
n.2105C>G
Xg.71300058C>TCA516732727NONOc.1398C>T (p.Asn466=)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.2106C>T
n.2809C>T
n.2354C>T
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.2569C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.3803C>T
n.2140C>T
c.1218C>T (p.Asn406=)
n.3230C>T
n.2496C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.1389C>T (p.Asn463=)
c.1413C>T (p.Asn471=)
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.3605C>T
n.61-461C>T
n.1172C>T
n.433C>T
n.2105C>T
Xg.71300059A>CCA413550646NONOc.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1497A>C (p.Thr499=)
n.2107A>C
n.2810A>C
n.2355A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.2570A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.3804A>C
n.2141A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.3231A>C
n.2497A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.3606A>C
n.61-460A>C
n.1173A>C
n.434A>C
n.2106A>C
Xg.71300059A>GCA413550648NONOc.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1497A>G (p.Thr499=)
n.2107A>G
n.2810A>G
n.2355A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.2570A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.3804A>G
n.2141A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.3231A>G
n.2497A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.3606A>G
n.61-460A>G
n.1173A>G
n.434A>G
n.2106A>G
Xg.71300059A>TCA413550653NONOc.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1497A>T (p.Thr499=)
n.2107A>T
n.2810A>T
n.2355A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.2570A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.3804A>T
n.2141A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.3231A>T
n.2497A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.3606A>T
n.61-460A>T
n.1173A>T
n.434A>T
n.2106A>T
Xg.71300059_71300060insCACCCAACACCA2821730948NONOc.1399_1400insCACCCAACAC (p.Lys467ThrfsTer15)
c.1497_1498insCACCCAACAC (p.Asn500HisfsTer9)
c.1399_1400insCACCCAACAC (p.Lys467ThrfsTer?)
n.2107_2108insCACCCAACAC
n.2810_2811insCACCCAACAC
n.2355_2356insCACCCAACAC
c.1132_1133insCACCCAACAC (p.Lys378ThrfsTer15)
c.*1226_*1227insCACCCAACAC (n.*1226_*1227insCACCCAACAC)
n.2570_2571insCACCCAACAC
c.*1608_*1609insCACCCAACAC (n.*1608_*1609insCACCCAACAC)
n.3804_3805insCACCCAACAC
n.2141_2142insCACCCAACAC
c.1219_1220insCACCCAACAC (p.Lys407ThrfsTer15)
n.3231_3232insCACCCAACAC
n.2497_2498insCACCCAACAC
c.*312_*313insCACCCAACAC (n.*312_*313insCACCCAACAC)
c.1390_1391insCACCCAACAC (p.Lys464ThrfsTer15)
c.1414_1415insCACCCAACAC (p.Lys472ThrfsTer15)
c.1489_1490insCACCCAACAC (p.Lys497ThrfsTer15)
c.*213_*214insCACCCAACAC (n.*213_*214insCACCCAACAC)
n.3606_3607insCACCCAACAC
n.61-460_61-459insCACCCAACAC
n.1173_1174insCACCCAACAC
n.434_435insCACCCAACAC
n.2106_2107insCACCCAACAC
Xg.71300060A>CCA413550656NONOc.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1498A>C (p.Asn500His)
n.2108A>C
n.2811A>C
n.2356A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.2571A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
n.3805A>C
n.2142A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.3232A>C
n.2498A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.3607A>C
n.61-459A>C
n.1174A>C
n.435A>C
n.2107A>C
Xg.71300060A>GCA413550670NONOc.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1498A>G (p.Asn500Asp)
n.2108A>G
n.2811A>G
n.2356A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.2571A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.3805A>G
n.2142A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.3232A>G
n.2498A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.3607A>G
n.61-459A>G
n.1174A>G
n.435A>G
n.2107A>G
Xg.71300060A>TCA413550672NONOc.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
n.2108A>T
n.2811A>T
n.2356A>T
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.2571A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.3805A>T
n.2142A>T
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
n.3232A>T
n.2498A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.3607A>T
n.61-459A>T
n.1174A>T
n.435A>T
n.2107A>T
Xg.71300061A>CCA413550678NONOc.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
n.2109A>C
n.2812A>C
n.2357A>C
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.2572A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.3806A>C
n.2143A>C
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
n.3233A>C
n.2499A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.3608A>C
n.61-458A>C
n.1175A>C
n.436A>C
n.2108A>C
Xg.71300061A>GCA516732741NONOc.1401A>G (p.Lys467=)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
n.2109A>G
n.2812A>G
n.2357A>G
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.2572A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.3806A>G
n.2143A>G
c.1221A>G (p.Lys407=)
n.3233A>G
n.2499A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.3608A>G
n.61-458A>G
n.1175A>G
n.436A>G
n.2108A>G
Xg.71300061A>TCA413550675NONOc.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
n.2109A>T
n.2812A>T
n.2357A>T
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.2572A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.3806A>T
n.2143A>T
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
n.3233A>T
n.2499A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.3608A>T
n.61-458A>T
n.1175A>T
n.436A>T
n.2108A>T
Xg.71300062C>ACA413550692NONOc.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.1500C>A (p.Asn500Lys)
n.2110C>A
n.2813C>A
n.2358C>A
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.2573C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.3807C>A
n.2144C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
n.3234C>A
n.2500C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1393C>A (p.Arg465Ser)
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.3609C>A
n.61-457C>A
n.1176C>A
n.437C>A
n.2109C>A
Xg.71300062C=CA2436414882NONOc.1402C= (p.Arg468=)
c.1500C= (p.Asn500=)
n.2110C=
n.2813C=
n.2358C=
c.1135C= (p.Arg379=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.2573C=
c.*1611C= (n.*1611C=)
n.3807C=
n.2144C=
c.1222C= (p.Arg408=)
n.3234C=
n.2500C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.3609C=
n.61-457C=
n.1176C=
n.437C=
n.2109C=
Xg.71300062C>GCA413550699NONOc.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1500C>G (p.Asn500Lys)
n.2110C>G
n.2813C>G
n.2358C>G
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.2573C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.3807C>G
n.2144C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.3234C>G
n.2500C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.3609C>G
n.61-457C>G
n.1176C>G
n.437C>G
n.2109C>G
Xg.71300062C>TCA413550695NONOc.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.1500C>T (p.Asn500=)
n.2110C>T
n.2813C>T
n.2358C>T
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.2573C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.3807C>T
n.2144C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
n.3234C>T
n.2500C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1393C>T (p.Arg465Cys)
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.3609C>T
n.61-457C>T
n.1176C>T
n.437C>T
n.2109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71300063G>ACA10446220NONOc.1403G>A (p.Arg468His)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.2111G>A
n.2814G>A
n.2359G>A
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.2574G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.3808G>A
n.2145G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
n.3235G>A
n.2501G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.1394G>A (p.Arg465His)
c.1418G>A (p.Arg473His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.3610G>A
n.61-456G>A
n.1177G>A
n.438G>A
n.2110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300063G>CCA413550701NONOc.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.2111G>C
n.2814G>C
n.2359G>C
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.2574G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.3808G>C
n.2145G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.3235G>C
n.2501G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.3610G>C
n.61-456G>C
n.1177G>C
n.438G>C
n.2110G>C
Xg.71300063G=CA2436414883NONOc.1403G= (p.Arg468=)
c.1501G= (p.Val501=)
n.2111G=
n.2814G=
n.2359G=
c.1136G= (p.Arg379=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
n.2574G=
c.*1612G= (n.*1612G=)
n.3808G=
n.2145G=
c.1223G= (p.Arg408=)
n.3235G=
n.2501G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.3610G=
n.61-456G=
n.1177G=
n.438G=
n.2110G=
Xg.71300063G>TCA413550703NONOc.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1501G>T (p.Val501Phe)
n.2111G>T
n.2814G>T
n.2359G>T
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.2574G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.3808G>T
n.2145G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.3235G>T
n.2501G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.3610G>T
n.61-456G>T
n.1177G>T
n.438G>T
n.2110G>T
Xg.71300064T>ACA516732768NONOc.1404T>A (p.Arg468=)
c.1502T>A (p.Val501Asp)
n.2112T>A
n.2815T>A
n.2360T>A
c.1137T>A (p.Arg379=)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.2575T>A
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
n.3809T>A
n.2146T>A
c.1224T>A (p.Arg408=)
n.3236T>A
n.2502T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.1395T>A (p.Arg465=)
c.1419T>A (p.Arg473=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.3611T>A
n.61-455T>A
n.1178T>A
n.439T>A
n.2111T>A
Xg.71300064T>CCA516732772NONOc.1404T>C (p.Arg468=)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.2112T>C
n.2815T>C
n.2360T>C
c.1137T>C (p.Arg379=)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.2575T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.3809T>C
n.2146T>C
c.1224T>C (p.Arg408=)
n.3236T>C
n.2502T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.1395T>C (p.Arg465=)
c.1419T>C (p.Arg473=)
c.1494T>C (p.Arg498=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.3611T>C
n.61-455T>C
n.1178T>C
n.439T>C
n.2111T>C
Xg.71300064T>GCA516732764NONOc.1404T>G (p.Arg468=)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.2112T>G
n.2815T>G
n.2360T>G
c.1137T>G (p.Arg379=)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.2575T>G
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
n.3809T>G
n.2146T>G
c.1224T>G (p.Arg408=)
n.3236T>G
n.2502T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1395T>G (p.Arg465=)
c.1419T>G (p.Arg473=)
c.1494T>G (p.Arg498=)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.3611T>G
n.61-455T>G
n.1178T>G
n.439T>G
n.2111T>G
Xg.71300065C>ACA331037179NONOc.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1503C>A (p.Val501=)
n.2113C>A
n.2816C>A
n.2361C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.2576C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.3810C>A
n.2147C>A
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
n.3237C>A
n.2503C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.3612C>A
n.61-454C>A
n.1179C>A
n.440C>A
n.2112C>A
 dbSNP
Xg.71300065C=CA2436414884NONOc.1405C= (p.Arg469=)
c.1503C= (p.Val501=)
n.2113C=
n.2816C=
n.2361C=
c.1138C= (p.Arg380=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
n.2576C=
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.3810C=
n.2147C=
c.1225C= (p.Arg409=)
n.3237C=
n.2503C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.3612C=
n.61-454C=
n.1179C=
n.440C=
n.2112C=
Xg.71300065C>GCA413550706NONOc.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1503C>G (p.Val501=)
n.2113C>G
n.2816C>G
n.2361C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.2576C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.3810C>G
n.2147C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.3237C>G
n.2503C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.3612C>G
n.61-454C>G
n.1179C>G
n.440C>G
n.2112C>G
Xg.71300065C>TCA413550707NONOc.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1503C>T (p.Val501=)
n.2113C>T
n.2816C>T
n.2361C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.2576C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.3810C>T
n.2147C>T
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
n.3237C>T
n.2503C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.3612C>T
n.61-454C>T
n.1179C>T
n.440C>T
n.2112C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.71300066G>ACA413550709NONOc.1406G>A (p.Arg469His)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.2114G>A
n.2817G>A
n.2362G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.2577G>A
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
n.3811G>A
n.2148G>A
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.3238G>A
n.2504G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1397G>A (p.Arg466His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3613G>A
n.61-453G>A
n.1180G>A
n.441G>A
n.2113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300066G>CCA413550710NONOc.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.2114G>C
n.2817G>C
n.2362G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.2577G>C
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
n.3811G>C
n.2148G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.3238G>C
n.2504G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.3613G>C
n.61-453G>C
n.1180G>C
n.441G>C
n.2113G>C
Xg.71300066G=CA2436414885NONOc.1406G= (p.Arg469=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.2114G=
n.2817G=
n.2362G=
c.1139G= (p.Arg380=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
n.2577G=
c.*1615G= (n.*1615G=)
n.3811G=
n.2148G=
c.1226G= (p.Arg409=)
n.3238G=
n.2504G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.3613G=
n.61-453G=
n.1180G=
n.441G=
n.2113G=
Xg.71300066G>TCA413550712NONOc.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.2114G>T
n.2817G>T
n.2362G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.2577G>T
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
n.3811G>T
n.2148G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.3238G>T
n.2504G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.3613G>T
n.61-453G>T
n.1180G>T
n.441G>T
n.2113G>T
Xg.71300067C>ACA516732807NONOc.1407C>A (p.Arg469=)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.2115C>A
n.2818C>A
n.2363C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.2578C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.3812C>A
n.2149C>A
c.1227C>A (p.Arg409=)
n.3239C>A
n.2505C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1398C>A (p.Arg466=)
c.1422C>A (p.Arg474=)
c.1497C>A (p.Arg499=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.3614C>A
n.61-452C>A
n.1181C>A
n.442C>A
n.2114C>A
Xg.71300067C>GCA516732800NONOc.1407C>G (p.Arg469=)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.2115C>G
n.2818C>G
n.2363C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.2578C>G
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.3812C>G
n.2149C>G
c.1227C>G (p.Arg409=)
n.3239C>G
n.2505C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1398C>G (p.Arg466=)
c.1422C>G (p.Arg474=)
c.1497C>G (p.Arg499=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.3614C>G
n.61-452C>G
n.1181C>G
n.442C>G
n.2114C>G
Xg.71300067C>TCA516732804NONOc.1407C>T (p.Arg469=)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.2115C>T
n.2818C>T
n.2363C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.2578C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.3812C>T
n.2149C>T
c.1227C>T (p.Arg409=)
n.3239C>T
n.2505C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1398C>T (p.Arg466=)
c.1422C>T (p.Arg474=)
c.1497C>T (p.Arg499=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.3614C>T
n.61-452C>T
n.1181C>T
n.442C>T
n.2114C>T
Xg.71300068C>ACA516732810NONOc.1408C>A (p.Arg470=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.2116C>A
n.2819C>A
n.2364C>A
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.2579C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.3813C>A
n.2150C>A
c.1228C>A (p.Arg410=)
n.3240C>A
n.2506C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.1423C>A (p.Arg475=)
c.1498C>A (p.Arg500=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.3615C>A
n.61-451C>A
n.1182C>A
n.443C>A
n.2115C>A
Xg.71300068C>GCA413550714NONOc.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.2116C>G
n.2819C>G
n.2364C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.2579C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.3813C>G
n.2150C>G
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
n.3240C>G
n.2506C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.3615C>G
n.61-451C>G
n.1182C>G
n.443C>G
n.2115C>G
Xg.71300068C>TCA413550729NONOc.1408C>T (p.Arg470Ter)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.2116C>T
n.2819C>T
n.2364C>T
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.2579C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.3813C>T
n.2150C>T
c.1228C>T (p.Arg410Ter)
n.3240C>T
n.2506C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1399C>T (p.Arg467Ter)
c.1423C>T (p.Arg475Ter)
c.1498C>T (p.Arg500Ter)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.3615C>T
n.61-451C>T
n.1182C>T
n.443C>T
n.2115C>T
 ClinVar
Xg.71300069G>ACA413550734NONOc.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.2117G>A
n.2820G>A
n.2365G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.2580G>A
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
n.3814G>A
n.2151G>A
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
n.3241G>A
n.2507G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.3616G>A
n.61-450G>A
n.1183G>A
n.444G>A
n.2116G>A
Xg.71300069G>CCA413550733NONOc.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2117G>C
n.2820G>C
n.2365G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.2580G>C
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
n.3814G>C
n.2151G>C
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
n.3241G>C
n.2507G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.3616G>C
n.61-450G>C
n.1183G>C
n.444G>C
n.2116G>C
Xg.71300069G>TCA413550731NONOc.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2117G>T
n.2820G>T
n.2365G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.2580G>T
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
n.3814G>T
n.2151G>T
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
n.3241G>T
n.2507G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.3616G>T
n.61-450G>T
n.1183G>T
n.444G>T
n.2116G>T
Xg.71300070A=CA2436414886NONOc.1410A= (p.Arg470=)
c.1508A= (p.Asp503=)
n.2118A=
n.2821A=
n.2366A=
c.1143A= (p.Arg381=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
n.2581A=
c.*1619A= (n.*1619A=)
n.3815A=
n.2152A=
c.1230A= (p.Arg410=)
n.3242A=
n.2508A=
c.*323A= (n.*323A=)
c.1401A= (p.Arg467=)
c.1425A= (p.Arg475=)
c.1500A= (p.Arg500=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.3617A=
n.61-449A=
n.1184A=
n.445A=
n.2117A=
Xg.71300070A>CCA516732825NONOc.1410A>C (p.Arg470=)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2118A>C
n.2821A>C
n.2366A>C
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.2581A>C
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
n.3815A>C
n.2152A>C
c.1230A>C (p.Arg410=)
n.3242A>C
n.2508A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1401A>C (p.Arg467=)
c.1425A>C (p.Arg475=)
c.1500A>C (p.Arg500=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.3617A>C
n.61-449A>C
n.1184A>C
n.445A>C
n.2117A>C
Xg.71300070A>GCA516732831NONOc.1410A>G (p.Arg470=)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2118A>G
n.2821A>G
n.2366A>G
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.2581A>G
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
n.3815A>G
n.2152A>G
c.1230A>G (p.Arg410=)
n.3242A>G
n.2508A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1401A>G (p.Arg467=)
c.1425A>G (p.Arg475=)
c.1500A>G (p.Arg500=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.3617A>G
n.61-449A>G
n.1184A>G
n.445A>G
n.2117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300070A>TCA516732828NONOc.1410A>T (p.Arg470=)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2118A>T
n.2821A>T
n.2366A>T
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.2581A>T
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
n.3815A>T
n.2152A>T
c.1230A>T (p.Arg410=)
n.3242A>T
n.2508A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1401A>T (p.Arg467=)
c.1425A>T (p.Arg475=)
c.1500A>T (p.Arg500=)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.3617A>T
n.61-449A>T
n.1184A>T
n.445A>T
n.2117A>T
Xg.71300071T>ACA413550735NONOc.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.2119T>A
n.2822T>A
n.2367T>A
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.2582T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.3816T>A
n.2153T>A
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.3243T>A
n.2509T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.3618T>A
n.61-448T>A
n.1185T>A
n.446T>A
n.2118T>A
Xg.71300071T>CCA413550737NONOc.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.2119T>C
n.2822T>C
n.2367T>C
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2582T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.3816T>C
n.2153T>C
c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.3243T>C
n.2509T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1426T>C (p.Tyr476His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.3618T>C
n.61-448T>C
n.1185T>C
n.446T>C
n.2118T>C
 COSMIC
Xg.71300071T>GCA413550738NONOc.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.2119T>G
n.2822T>G
n.2367T>G
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.2582T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.3816T>G
n.2153T>G
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.3243T>G
n.2509T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.3618T>G
n.61-448T>G
n.1185T>G
n.446T>G
n.2118T>G
Xg.71300072A>CCA413550741NONOc.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.2120A>C
n.2823A>C
n.2368A>C
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2583A>C
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
n.3817A>C
n.2154A>C
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.3244A>C
n.2510A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.3619A>C
n.61-447A>C
n.1186A>C
n.447A>C
n.2119A>C
Xg.71300072A>GCA413550748NONOc.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.2120A>G
n.2823A>G
n.2368A>G
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.2583A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
n.3817A>G
n.2154A>G
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.3244A>G
n.2510A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.3619A>G
n.61-447A>G
n.1186A>G
n.447A>G
n.2119A>G
Xg.71300072A>TCA413550753NONOc.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.2120A>T
n.2823A>T
n.2368A>T
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2583A>T
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
n.3817A>T
n.2154A>T
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.3244A>T
n.2510A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.3619A>T
n.61-447A>T
n.1186A>T
n.447A>T
n.2119A>T
Xg.71300073C>ACA413550755NONOc.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.2121C>A
n.2824C>A
n.2369C>A
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2584C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.3818C>A
n.2155C>A
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.3245C>A
n.2511C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.3620C>A
n.61-446C>A
n.1187C>A
n.448C>A
n.2120C>A
Xg.71300073C=CA2436414887NONOc.1413C= (p.Tyr471=)
c.1511C= (p.Thr504=)
n.2121C=
n.2824C=
n.2369C=
c.1146C= (p.Tyr382=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.2584C=
c.*1622C= (n.*1622C=)
n.3818C=
n.2155C=
c.1233C= (p.Tyr411=)
n.3245C=
n.2511C=
c.*326C= (n.*326C=)
c.1404C= (p.Tyr468=)
c.1428C= (p.Tyr476=)
c.1503C= (p.Tyr501=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.3620C=
n.61-446C=
n.1187C=
n.448C=
n.2120C=
Xg.71300073C>GCA413550756NONOc.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.2121C>G
n.2824C>G
n.2369C>G
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2584C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.3818C>G
n.2155C>G
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.3245C>G
n.2511C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
c.1428C>G (p.Tyr476Ter)
c.1503C>G (p.Tyr501Ter)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.3620C>G
n.61-446C>G
n.1187C>G
n.448C>G
n.2120C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300073C>TCA516732846NONOc.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.2121C>T
n.2824C>T
n.2369C>T
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2584C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.3818C>T
n.2155C>T
c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.3245C>T
n.2511C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1404C>T (p.Tyr468=)
c.1428C>T (p.Tyr476=)
c.1503C>T (p.Tyr501=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.3620C>T
n.61-446C>T
n.1187C>T
n.448C>T
n.2120C>T
Xg.71300074T>ACA413550759NONOc.1414T>A (p.Ter472Lys)
c.1512T>A (p.Thr504=)
n.2122T>A
n.2825T>A
n.2370T>A
c.1147T>A (p.Ter383Lys)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.2585T>A
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.3819T>A
n.2156T>A
c.1234T>A (p.Ter412Lys)
n.3246T>A
n.2512T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.1405T>A (p.Ter469Lys)
c.1429T>A (p.Ter477Lys)
c.1504T>A (p.Ter502Lys)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.3621T>A
n.61-445T>A
n.1188T>A
n.449T>A
n.2121T>A
Xg.71300074T>CCA413550760NONOc.1414T>C (p.Ter472Gln)
c.1512T>C (p.Thr504=)
n.2122T>C
n.2825T>C
n.2370T>C
c.1147T>C (p.Ter383Gln)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.2585T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.3819T>C
n.2156T>C
c.1234T>C (p.Ter412Gln)
n.3246T>C
n.2512T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.1405T>C (p.Ter469Gln)
c.1429T>C (p.Ter477Gln)
c.1504T>C (p.Ter502Gln)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.3621T>C
n.61-445T>C
n.1188T>C
n.449T>C
n.2121T>C
Xg.71300074T>GCA413550764NONOc.1414T>G (p.Ter472Glu)
c.1512T>G (p.Thr504=)
n.2122T>G
n.2825T>G
n.2370T>G
c.1147T>G (p.Ter383Glu)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.2585T>G
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.3819T>G
n.2156T>G
c.1234T>G (p.Ter412Glu)
n.3246T>G
n.2512T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.1405T>G (p.Ter469Glu)
c.1429T>G (p.Ter477Glu)
c.1504T>G (p.Ter502Glu)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.3621T>G
n.61-445T>G
n.1188T>G
n.449T>G
n.2121T>G
Xg.71300075A>CCA413550766NONOc.1415A>C (p.Ter472Ser)
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.2123A>C
n.2826A>C
n.2371A>C
c.1148A>C (p.Ter383Ser)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2586A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.3820A>C
n.2157A>C
c.1235A>C (p.Ter412Ser)
n.3247A>C
n.2513A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1406A>C (p.Ter469Ser)
c.1430A>C (p.Ter477Ser)
c.1505A>C (p.Ter502Ser)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.3622A>C
n.61-444A>C
n.1189A>C
n.450A>C
n.2122A>C
Xg.71300075A>GCA516732861NONOc.1415A>G (p.Ter472=)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.2123A>G
n.2826A>G
n.2371A>G
c.1148A>G (p.Ter383=)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2586A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.3820A>G
n.2157A>G
c.1235A>G (p.Ter412=)
n.3247A>G
n.2513A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1406A>G (p.Ter469=)
c.1430A>G (p.Ter477=)
c.1505A>G (p.Ter502=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.3622A>G
n.61-444A>G
n.1189A>G
n.450A>G
n.2122A>G
Xg.71300075A>TCA413550767NONOc.1415A>T (p.Ter472Leu)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.2123A>T
n.2826A>T
n.2371A>T
c.1148A>T (p.Ter383Leu)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2586A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.3820A>T
n.2157A>T
c.1235A>T (p.Ter412Leu)
n.3247A>T
n.2513A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1406A>T (p.Ter469Leu)
c.1430A>T (p.Ter477Leu)
c.1505A>T (p.Ter502Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.3622A>T
n.61-444A>T
n.1189A>T
n.450A>T
n.2122A>T
Xg.71300076A>CCA413550769NONOc.1416A>C (p.Ter472Tyr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.2124A>C
n.2827A>C
n.2372A>C
c.1149A>C (p.Ter383Tyr)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2587A>C
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.3821A>C
n.2158A>C
c.1236A>C (p.Ter412Tyr)
n.3248A>C
n.2514A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1407A>C (p.Ter469Tyr)
c.1431A>C (p.Ter477Tyr)
c.1506A>C (p.Ter502Tyr)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3623A>C
n.61-443A>C
n.1190A>C
n.451A>C
n.2123A>C
Xg.71300076A>GCA516732869NONOc.1416A>G (p.Ter472=)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.2124A>G
n.2827A>G
n.2372A>G
c.1149A>G (p.Ter383=)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2587A>G
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.3821A>G
n.2158A>G
c.1236A>G (p.Ter412=)
n.3248A>G
n.2514A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1407A>G (p.Ter469=)
c.1431A>G (p.Ter477=)
c.1506A>G (p.Ter502=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3623A>G
n.61-443A>G
n.1190A>G
n.451A>G
n.2123A>G
Xg.71300076A>TCA413550771NONOc.1416A>T (p.Ter472Tyr)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.2124A>T
n.2827A>T
n.2372A>T
c.1149A>T (p.Ter383Tyr)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.2587A>T
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.3821A>T
n.2158A>T
c.1236A>T (p.Ter412Tyr)
n.3248A>T
n.2514A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1407A>T (p.Ter469Tyr)
c.1431A>T (p.Ter477Tyr)
c.1506A>T (p.Ter502Tyr)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3623A>T
n.61-443A>T
n.1190A>T
n.451A>T
n.2123A>T
Xg.71300078A=CA2436414888NONOc.*2A= (n.*2A=)
c.1516A= (p.Lys506=)
n.2126A=
n.2829A=
n.2374A=
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.2589A=
c.*1627A= (n.*1627A=)
n.3823A=
n.2160A=
n.3250A=
n.2516A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.3625A=
n.61-441A=
n.1192A=
n.453A=
n.2125A=
Xg.71300078A>CCA2436414889NONOc.*2A>C (n.*2A>C)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.2126A>C
n.2829A>C
n.2374A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.2589A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.3823A>C
n.2160A>C
n.3250A>C
n.2516A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.3625A>C
n.61-441A>C
n.1192A>C
n.453A>C
n.2125A>C
 dbSNP
Xg.71300079dupCA2543614287NONOc.*3dup (n.*3dup)
c.1517dup (p.Leu507ValfsTer?)
n.2127dup
n.2830dup
n.2375dup
c.*1246dup (n.*1246dup)
n.2590dup
c.*1628dup (n.*1628dup)
n.3824dup
n.2161dup
n.3251dup
n.2517dup
c.*332dup (n.*332dup)
c.*233dup (n.*233dup)
n.3626dup
n.61-440dup
n.1193dup
n.454dup
n.2126dup
Xg.71300080G>ACA2539399287NONOc.*4G>A (n.*4G>A)
c.1518G>A (p.Lys506=)
n.2128G>A
n.2831G>A
n.2376G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.2591G>A
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
n.3825G>A
n.2162G>A
n.3252G>A
n.2518G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.3627G>A
n.61-439G>A
n.1194G>A
n.455G>A
n.2127G>A
Xg.71300083G>CCA2579641015NONOc.*7G>C (n.*7G>C)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.2131G>C
n.2834G>C
n.2379G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2594G>C
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.3828G>C
n.2165G>C
n.3255G>C
n.2521G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.3630G>C
n.61-436G>C
n.1197G>C
n.458G>C
n.2130G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71300083G>TCA2694039186NONOc.*7G>T (n.*7G>T)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.2131G>T
n.2834G>T
n.2379G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2594G>T
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.3828G>T
n.2165G>T
n.3255G>T
n.2521G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.3630G>T
n.61-436G>T
n.1197G>T
n.458G>T
n.2130G>T
 gnomAD v4
Xg.71300084C>ACA2694039187NONOc.*8C>A (n.*8C>A)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.2132C>A
n.2835C>A
n.2380C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.2595C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.3829C>A
n.2166C>A
n.3256C>A
n.2522C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.3631C>A
n.61-435C>A
n.1198C>A
n.459C>A
n.2131C>A
 gnomAD v4
Xg.71300086G>CCA331037185NONOc.*10G>C (n.*10G>C)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.2134G>C
n.2837G>C
n.2382G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2597G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.3831G>C
n.2168G>C
n.3258G>C
n.2524G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.3633G>C
n.61-433G>C
n.1200G>C
n.461G>C
n.2133G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300086G=CA2436414890NONOc.*10G= (n.*10G=)
c.1524G= (p.Gln508=)
n.2134G=
n.2837G=
n.2382G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
n.2597G=
c.*1635G= (n.*1635G=)
n.3831G=
n.2168G=
n.3258G=
n.2524G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.3633G=
n.61-433G=
n.1200G=
n.461G=
n.2133G=
Xg.71300087T>CCA2694039188NONOc.*11T>C (n.*11T>C)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
n.2135T>C
n.2838T>C
n.2383T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.2598T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.3832T>C
n.2169T>C
n.3259T>C
n.2525T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.3634T>C
n.61-432T>C
n.1201T>C
n.462T>C
n.2134T>C
 gnomAD v4
Xg.71300087T>GCA2579641016NONOc.*11T>G (n.*11T>G)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
n.2135T>G
n.2838T>G
n.2383T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
n.2598T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.3832T>G
n.2169T>G
n.3259T>G
n.2525T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.3634T>G
n.61-432T>G
n.1201T>G
n.462T>G
n.2134T>G
Xg.71300089T>CCA877831988NONOc.*13T>C (n.*13T>C)
c.1527T>C (p.Cys509=)
n.2137T>C
n.2840T>C
n.2385T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.2600T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.3834T>C
n.2171T>C
n.3261T>C
n.2527T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.3636T>C
n.61-430T>C
n.1203T>C
n.464T>C
n.2136T>C
 dbSNP
Xg.71300089T=CA2436414891NONOc.*13T= (n.*13T=)
c.1527T= (p.Cys509=)
n.2137T=
n.2840T=
n.2385T=
c.*1256T= (n.*1256T=)
n.2600T=
c.*1638T= (n.*1638T=)
n.3834T=
n.2171T=
n.3261T=
n.2527T=
c.*342T= (n.*342T=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.3636T=
n.61-430T=
n.1203T=
n.464T=
n.2136T=
Xg.71300090C=CA2436414892NONOc.*14C= (n.*14C=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.2138C=
n.2841C=
n.2386C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.2601C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.3835C=
n.2172C=
n.3262C=
n.2528C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.3637C=
n.61-429C=
n.1204C=
n.465C=
n.2137C=
Xg.71300090C>GCA641924906NONOc.*14C>G (n.*14C>G)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2138C>G
n.2841C>G
n.2386C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.2601C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.3835C>G
n.2172C>G
n.3262C>G
n.2528C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.3637C>G
n.61-429C>G
n.1204C>G
n.465C>G
n.2137C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300092A>GCA2694039190NONOc.*16A>G (n.*16A>G)
c.1530A>G (p.Leu510=)
n.2140A>G
n.2843A>G
n.2388A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.2603A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.3837A>G
n.2174A>G
n.3264A>G
n.2530A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.3639A>G
n.61-427A>G
n.1206A>G
n.467A>G
n.2139A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched