Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71299945C>ACA413549917NONOc.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1383C>A (p.Pro461=)
n.1993C>A
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Xg.71299945C=CA2436414854NONOc.1285C= (p.Pro429=)
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c.*1494C= (n.*1494C=)
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c.1105C= (p.Pro369=)
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c.*198C= (n.*198C=)
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c.1300C= (p.Pro434=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.*99C= (n.*99C=)
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Xg.71299945C>GCA10446211NONOc.1285C>G (p.Pro429Ala)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71299945C>TCA413549921NONOc.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1383C>T (p.Pro461=)
n.1993C>T
n.2696C>T
n.2241C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
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c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.3690C>T
n.2027C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.3117C>T
n.2383C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
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c.*99C>T (n.*99C>T)
n.3492C>T
n.61-574C>T
n.1059C>T
n.320C>T
n.1992C>T
Xg.71299946C>ACA413549926NONOc.1286C>A (p.Pro429Gln)
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n.3118C>A
n.2384C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.3493C>A
n.61-573C>A
n.1060C>A
n.321C>A
n.1993C>A
Xg.71299946C>GCA413549930NONOc.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.1994C>G
n.2697C>G
n.2242C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.2457C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
n.3691C>G
n.2028C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.3118C>G
n.2384C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.3493C>G
n.61-573C>G
n.1060C>G
n.321C>G
n.1993C>G
Xg.71299946C>TCA413549932NONOc.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.1994C>T
n.2697C>T
n.2242C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.2457C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
n.3691C>T
n.2028C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.3118C>T
n.2384C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.3493C>T
n.61-573C>T
n.1060C>T
n.321C>T
n.1993C>T
Xg.71299947A>CCA516732252NONOc.1287A>C (p.Pro429=)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.1995A>C
n.2698A>C
n.2243A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.2458A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.3692A>C
n.2029A>C
c.1107A>C (p.Pro369=)
n.3119A>C
n.2385A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1377A>C (p.Pro459=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.3494A>C
n.61-572A>C
n.1061A>C
n.322A>C
n.1994A>C
Xg.71299947A>GCA516732254NONOc.1287A>G (p.Pro429=)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.1995A>G
n.2698A>G
n.2243A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.2458A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.3692A>G
n.2029A>G
c.1107A>G (p.Pro369=)
n.3119A>G
n.2385A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1377A>G (p.Pro459=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.3494A>G
n.61-572A>G
n.1061A>G
n.322A>G
n.1994A>G
Xg.71299947A>TCA516732257NONOc.1287A>T (p.Pro429=)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.1995A>T
n.2698A>T
n.2243A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.2458A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.3692A>T
n.2029A>T
c.1107A>T (p.Pro369=)
n.3119A>T
n.2385A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1377A>T (p.Pro459=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.3494A>T
n.61-572A>T
n.1061A>T
n.322A>T
n.1994A>T
Xg.71299947_71299948delinsACCA2436414855NONOc.1287_1288delinsAC (p.Pro429=)
c.1385_1386delinsAC (p.His462=)
n.1995_1996delinsAC
n.2698_2699delinsAC
n.2243_2244delinsAC
c.1020_1021delinsAC (p.Pro340=)
c.*1114_*1115delinsAC (n.*1114_*1115delinsAC)
n.2458_2459delinsAC
c.*1496_*1497delinsAC (n.*1496_*1497delinsAC)
n.3692_3693delinsAC
n.2029_2030delinsAC
c.1107_1108delinsAC (p.Pro369=)
n.3119_3120delinsAC
n.2385_2386delinsAC
c.*200_*201delinsAC (n.*200_*201delinsAC)
c.1278_1279delinsAC (p.Pro426=)
c.1302_1303delinsAC (p.Pro434=)
c.1377_1378delinsAC (p.Pro459=)
c.*101_*102delinsAC (n.*101_*102delinsAC)
n.3494_3495delinsAC
n.61-572_61-571delinsAC
n.1061_1062delinsAC
n.322_323delinsAC
n.1994_1995delinsAC
Xg.71299948C>ACA413549947NONOc.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.1996C>A
n.2699C>A
n.2244C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.2459C>A
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.3693C>A
n.2030C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.3120C>A
n.2386C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.3495C>A
n.61-571C>A
n.1062C>A
n.323C>A
n.1995C>A
Xg.71299948C=CA2436414856NONOc.1288C= (p.Pro430=)
c.1386C= (p.His462=)
n.1996C=
n.2699C=
n.2244C=
c.1021C= (p.Pro341=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.2459C=
c.*1497C= (n.*1497C=)
n.3693C=
n.2030C=
c.1108C= (p.Pro370=)
n.3120C=
n.2386C=
c.*201C= (n.*201C=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.3495C=
n.61-571C=
n.1062C=
n.323C=
n.1995C=
Xg.71299948C>GCA413549935NONOc.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.1996C>G
n.2699C>G
n.2244C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.2459C>G
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
n.3693C>G
n.2030C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.3120C>G
n.2386C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.3495C>G
n.61-571C>G
n.1062C>G
n.323C>G
n.1995C>G
Xg.71299948C>TCA331037109NONOc.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1386C>T (p.His462=)
n.1996C>T
n.2699C>T
n.2244C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.2459C>T
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.3693C>T
n.2030C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.3120C>T
n.2386C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.3495C>T
n.61-571C>T
n.1062C>T
n.323C>T
n.1995C>T
dbSNP
Xg.71299949delCA16621496NONOc.1289del (p.Pro430GlnfsTer?)
c.1387del (p.Gln463AsnfsTer3)
n.1997del
n.2700del
n.2245del
c.1022del (p.Pro341GlnfsTer?)
c.*1116del (n.*1116del)
n.2460del
c.*1498del (n.*1498del)
n.3694del
n.2031del
c.1109del (p.Pro370GlnfsTer?)
n.3121del
n.2387del
c.*202del (n.*202del)
c.1280del (p.Pro427GlnfsTer?)
c.1304del (p.Pro435GlnfsTer?)
c.1379del (p.Pro460GlnfsTer?)
c.*103del (n.*103del)
n.3496del
n.61-570del
n.1063del
n.324del
n.1996del
ClinVar dbSNP
Xg.71299949C>ACA413549951NONOc.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.1997C>A
n.2700C>A
n.2245C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.2460C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.3694C>A
n.2031C>A
c.1109C>A (p.Pro370Gln)
n.3121C>A
n.2387C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.3496C>A
n.61-570C>A
n.1063C>A
n.324C>A
n.1996C>A
Xg.71299949C>GCA413549956NONOc.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.1997C>G
n.2700C>G
n.2245C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.2460C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.3694C>G
n.2031C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.3121C>G
n.2387C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.3496C>G
n.61-570C>G
n.1063C>G
n.324C>G
n.1996C>G
Xg.71299949C>TCA413549958NONOc.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.1997C>T
n.2700C>T
n.2245C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.2460C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.3694C>T
n.2031C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.3121C>T
n.2387C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.3496C>T
n.61-570C>T
n.1063C>T
n.324C>T
n.1996C>T
Xg.71299950A>CCA516732262NONOc.1290A>C (p.Pro430=)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.1998A>C
n.2701A>C
n.2246A>C
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.2461A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.3695A>C
n.2032A>C
c.1110A>C (p.Pro370=)
n.3122A>C
n.2388A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.1380A>C (p.Pro460=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.3497A>C
n.61-569A>C
n.1064A>C
n.325A>C
n.1997A>C
Xg.71299950A>GCA516732263NONOc.1290A>G (p.Pro430=)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.1998A>G
n.2701A>G
n.2246A>G
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.2461A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.3695A>G
n.2032A>G
c.1110A>G (p.Pro370=)
n.3122A>G
n.2388A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.1380A>G (p.Pro460=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.3497A>G
n.61-569A>G
n.1064A>G
n.325A>G
n.1997A>G
Xg.71299950A>TCA516732264NONOc.1290A>T (p.Pro430=)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.1998A>T
n.2701A>T
n.2246A>T
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.2461A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.3695A>T
n.2032A>T
c.1110A>T (p.Pro370=)
n.3122A>T
n.2388A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.1380A>T (p.Pro460=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.3497A>T
n.61-569A>T
n.1064A>T
n.325A>T
n.1997A>T
Xg.71299951A>CCA413549961NONOc.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.1999A>C
n.2702A>C
n.2247A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.2462A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.3696A>C
n.2033A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.3123A>C
n.2389A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.3498A>C
n.61-568A>C
n.1065A>C
n.326A>C
n.1998A>C
Xg.71299951A>GCA413549965NONOc.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.1999A>G
n.2702A>G
n.2247A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.2462A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.3696A>G
n.2033A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.3123A>G
n.2389A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.3498A>G
n.61-568A>G
n.1065A>G
n.326A>G
n.1998A>G
Xg.71299951A>TCA413549970NONOc.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.1999A>T
n.2702A>T
n.2247A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.2462A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
n.3696A>T
n.2033A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.3123A>T
n.2389A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.3498A>T
n.61-568A>T
n.1065A>T
n.326A>T
n.1998A>T
Xg.71299952C>ACA413549979NONOc.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
n.2000C>A
n.2703C>A
n.2248C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2463C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.3697C>A
n.2034C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.3124C>A
n.2390C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.3499C>A
n.61-567C>A
n.1066C>A
n.327C>A
n.1999C>A
Xg.71299952C>GCA413549976NONOc.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
n.2000C>G
n.2703C>G
n.2248C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2463C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
n.3697C>G
n.2034C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.3124C>G
n.2390C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.3499C>G
n.61-567C>G
n.1066C>G
n.327C>G
n.1999C>G
Xg.71299952C>TCA413549973NONOc.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
n.2000C>T
n.2703C>T
n.2248C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2463C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.3697C>T
n.2034C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.3124C>T
n.2390C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.3499C>T
n.61-567C>T
n.1066C>T
n.327C>T
n.1999C>T
Xg.71299953A>CCA516732270NONOc.1293A>C (p.Thr431=)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
n.2001A>C
n.2704A>C
n.2249A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2464A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.3698A>C
n.2035A>C
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.3125A>C
n.2391A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.3500A>C
n.61-566A>C
n.1067A>C
n.328A>C
n.2000A>C
Xg.71299953A>GCA516732272NONOc.1293A>G (p.Thr431=)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
n.2001A>G
n.2704A>G
n.2249A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2464A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
n.3698A>G
n.2035A>G
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.3125A>G
n.2391A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.3500A>G
n.61-566A>G
n.1067A>G
n.328A>G
n.2000A>G
Xg.71299953A>TCA516732273NONOc.1293A>T (p.Thr431=)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
n.2001A>T
n.2704A>T
n.2249A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2464A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
n.3698A>T
n.2035A>T
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.3125A>T
n.2391A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.3500A>T
n.61-566A>T
n.1067A>T
n.328A>T
n.2000A>T
Xg.71299954A>CCA413549983NONOc.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1392A>C (p.Gln464His)
n.2002A>C
n.2705A>C
n.2250A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.2465A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.3699A>C
n.2036A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.3126A>C
n.2392A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.3501A>C
n.61-565A>C
n.1068A>C
n.329A>C
n.2001A>C
Xg.71299954A>GCA413549984NONOc.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1392A>G (p.Gln464=)
n.2002A>G
n.2705A>G
n.2250A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.2465A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.3699A>G
n.2036A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.3126A>G
n.2392A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.3501A>G
n.61-565A>G
n.1068A>G
n.329A>G
n.2001A>G
Xg.71299954A>TCA413549988NONOc.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1392A>T (p.Gln464His)
n.2002A>T
n.2705A>T
n.2250A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.2465A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.3699A>T
n.2036A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.3126A>T
n.2392A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.3501A>T
n.61-565A>T
n.1068A>T
n.329A>T
n.2001A>T
Xg.71299955C>ACA413549991NONOc.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.2003C>A
n.2706C>A
n.2251C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.2466C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.3700C>A
n.2037C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.3127C>A
n.2393C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.3502C>A
n.61-564C>A
n.1069C>A
n.330C>A
n.2002C>A
Xg.71299955C>GCA413549994NONOc.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.2003C>G
n.2706C>G
n.2251C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.2466C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.3700C>G
n.2037C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.3127C>G
n.2393C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.3502C>G
n.61-564C>G
n.1069C>G
n.330C>G
n.2002C>G
Xg.71299955C>TCA413549997NONOc.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.2003C>T
n.2706C>T
n.2251C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.2466C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.3700C>T
n.2037C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.3127C>T
n.2393C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.3502C>T
n.61-564C>T
n.1069C>T
n.330C>T
n.2002C>T
Xg.71299956T>ACA516732275NONOc.1296T>A (p.Thr432=)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.2004T>A
n.2707T>A
n.2252T>A
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2467T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
n.3701T>A
n.2038T>A
c.1116T>A (p.Thr372=)
n.3128T>A
n.2394T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.3503T>A
n.61-563T>A
n.1070T>A
n.331T>A
n.2003T>A
Xg.71299956T>CCA516732276NONOc.1296T>C (p.Thr432=)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2004T>C
n.2707T>C
n.2252T>C
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2467T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
n.3701T>C
n.2038T>C
c.1116T>C (p.Thr372=)
n.3128T>C
n.2394T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.3503T>C
n.61-563T>C
n.1070T>C
n.331T>C
n.2003T>C
Xg.71299956T>GCA516732277NONOc.1296T>G (p.Thr432=)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.2004T>G
n.2707T>G
n.2252T>G
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2467T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
n.3701T>G
n.2038T>G
c.1116T>G (p.Thr372=)
n.3128T>G
n.2394T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1287T>G (p.Thr429=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.3503T>G
n.61-563T>G
n.1070T>G
n.331T>G
n.2003T>G
Xg.71299957G>ACA413550001NONOc.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.2005G>A
n.2708G>A
n.2253G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.2468G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
n.3702G>A
n.2039G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.3129G>A
n.2395G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.3504G>A
n.61-562G>A
n.1071G>A
n.332G>A
n.2004G>A
Xg.71299957G>CCA413550005NONOc.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.2005G>C
n.2708G>C
n.2253G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.2468G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
n.3702G>C
n.2039G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.3129G>C
n.2395G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.3504G>C
n.61-562G>C
n.1071G>C
n.332G>C
n.2004G>C
Xg.71299957G>TCA413550003NONOc.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.2005G>T
n.2708G>T
n.2253G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.2468G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
n.3702G>T
n.2039G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.3129G>T
n.2395G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.3504G>T
n.61-562G>T
n.1071G>T
n.332G>T
n.2004G>T
Xg.71299958A>CCA413550009NONOc.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.2006A>C
n.2709A>C
n.2254A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.2469A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.3703A>C
n.2040A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.3130A>C
n.2396A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.3505A>C
n.61-561A>C
n.1072A>C
n.333A>C
n.2005A>C
Xg.71299958A>GCA413550011NONOc.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.2006A>G
n.2709A>G
n.2254A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.2469A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.3703A>G
n.2040A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.3130A>G
n.2396A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.3505A>G
n.61-561A>G
n.1072A>G
n.333A>G
n.2005A>G
Xg.71299958A>TCA413550013NONOc.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.2006A>T
n.2709A>T
n.2254A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.2469A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.3703A>T
n.2040A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.3130A>T
n.2396A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.3505A>T
n.61-561A>T
n.1072A>T
n.333A>T
n.2005A>T
Xg.71299959A>CCA413550016NONOc.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.2007A>C
n.2710A>C
n.2255A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2470A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.3704A>C
n.2041A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
n.3131A>C
n.2397A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.3506A>C
n.61-560A>C
n.1073A>C
n.334A>C
n.2006A>C
Xg.71299959A>GCA516732278NONOc.1299A>G (p.Glu433=)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.2007A>G
n.2710A>G
n.2255A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2470A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.3704A>G
n.2041A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
n.3131A>G
n.2397A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.3506A>G
n.61-560A>G
n.1073A>G
n.334A>G
n.2006A>G
Xg.71299959A>TCA413550019NONOc.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.2007A>T
n.2710A>T
n.2255A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2470A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.3704A>T
n.2041A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
n.3131A>T
n.2397A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.3506A>T
n.61-560A>T
n.1073A>T
n.334A>T
n.2006A>T
Xg.71299960C>ACA413550024NONOc.1300C>A (p.Arg434Ser)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
n.2008C>A
n.2711C>A
n.2256C>A
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.2471C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
n.3705C>A
n.2042C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.3132C>A
n.2398C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.3507C>A
n.61-559C>A
n.1074C>A
n.335C>A
n.2007C>A
Xg.71299960C>GCA413550027NONOc.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.2008C>G
n.2711C>G
n.2256C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.2471C>G
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
n.3705C>G
n.2042C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.3132C>G
n.2398C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.3507C>G
n.61-559C>G
n.1074C>G
n.335C>G
n.2007C>G
Xg.71299960C>TCA413550028NONOc.1300C>T (p.Arg434Cys)
c.1398C>T (p.Asn466=)
n.2008C>T
n.2711C>T
n.2256C>T
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.2471C>T
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
n.3705C>T
n.2042C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.3132C>T
n.2398C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.3507C>T
n.61-559C>T
n.1074C>T
n.335C>T
n.2007C>T
Xg.71299961G>ACA413550031NONOc.1301G>A (p.Arg434His)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.2009G>A
n.2712G>A
n.2257G>A
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.2472G>A
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.3706G>A
n.2043G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.3133G>A
n.2399G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.1292G>A (p.Arg431His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.3508G>A
n.61-558G>A
n.1075G>A
n.336G>A
n.2008G>A
Xg.71299961G>CCA413550034NONOc.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.2009G>C
n.2712G>C
n.2257G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.2472G>C
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.3706G>C
n.2043G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.3133G>C
n.2399G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.3508G>C
n.61-558G>C
n.1075G>C
n.336G>C
n.2008G>C
Xg.71299961G>TCA413550037NONOc.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.2009G>T
n.2712G>T
n.2257G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.2472G>T
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.3706G>T
n.2043G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.3133G>T
n.2399G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.3508G>T
n.61-558G>T
n.1075G>T
n.336G>T
n.2008G>T
Xg.71299962C>ACA516732280NONOc.1302C>A (p.Arg434=)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
n.2010C>A
n.2713C>A
n.2258C>A
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.2473C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.3707C>A
n.2044C>A
c.1122C>A (p.Arg374=)
n.3134C>A
n.2400C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1293C>A (p.Arg431=)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.3509C>A
n.61-557C>A
n.1076C>A
n.337C>A
n.2009C>A
Xg.71299962C>GCA516732281NONOc.1302C>G (p.Arg434=)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
n.2010C>G
n.2713C>G
n.2258C>G
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.2473C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.3707C>G
n.2044C>G
c.1122C>G (p.Arg374=)
n.3134C>G
n.2400C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1293C>G (p.Arg431=)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.3509C>G
n.61-557C>G
n.1076C>G
n.337C>G
n.2009C>G
Xg.71299962C>TCA516732282NONOc.1302C>T (p.Arg434=)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
n.2010C>T
n.2713C>T
n.2258C>T
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.2473C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.3707C>T
n.2044C>T
c.1122C>T (p.Arg374=)
n.3134C>T
n.2400C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.3509C>T
n.61-557C>T
n.1076C>T
n.337C>T
n.2009C>T
Xg.71299963T>ACA413550045NONOc.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1401T>A (p.Ala467=)
n.2011T>A
n.2714T>A
n.2259T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.2474T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.3708T>A
n.2045T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.3135T>A
n.2401T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.3510T>A
n.61-556T>A
n.1077T>A
n.338T>A
n.2010T>A
Xg.71299963T>CCA413550039NONOc.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1401T>C (p.Ala467=)
n.2011T>C
n.2714T>C
n.2259T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.2474T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.3708T>C
n.2045T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.3135T>C
n.2401T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.3510T>C
n.61-556T>C
n.1077T>C
n.338T>C
n.2010T>C
Xg.71299963T>GCA413550042NONOc.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1401T>G (p.Ala467=)
n.2011T>G
n.2714T>G
n.2259T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.2474T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.3708T>G
n.2045T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.3135T>G
n.2401T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.3510T>G
n.61-556T>G
n.1077T>G
n.338T>G
n.2010T>G
Xg.71299964T>ACA413550052NONOc.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1402T>A (p.Leu468Met)
n.2012T>A
n.2715T>A
n.2260T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.2475T>A
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
n.3709T>A
n.2046T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.3136T>A
n.2402T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.3511T>A
n.61-555T>A
n.1078T>A
n.339T>A
n.2011T>A
Xg.71299964T>CCA413550054NONOc.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1402T>C (p.Leu468=)
n.2012T>C
n.2715T>C
n.2260T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.2475T>C
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
n.3709T>C
n.2046T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.3136T>C
n.2402T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.3511T>C
n.61-555T>C
n.1078T>C
n.339T>C
n.2011T>C
Xg.71299964T>GCA413550057NONOc.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
n.2012T>G
n.2715T>G
n.2260T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.2475T>G
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
n.3709T>G
n.2046T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.3136T>G
n.2402T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.3511T>G
n.61-555T>G
n.1078T>G
n.339T>G
n.2011T>G
Xg.71299965T>ACA413550063NONOc.1305T>A (p.Phe435Leu)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
n.2013T>A
n.2716T>A
n.2261T>A
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.2476T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.3710T>A
n.2047T>A
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.3137T>A
n.2403T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.3512T>A
n.61-554T>A
n.1079T>A
n.340T>A
n.2012T>A
Xg.71299965T>CCA10446212NONOc.1305T>C (p.Phe435=)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
n.2013T>C
n.2716T>C
n.2261T>C
c.1038T>C (p.Phe346=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.2476T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.3710T>C
n.2047T>C
c.1125T>C (p.Phe375=)
n.3137T>C
n.2403T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.1395T>C (p.Phe465=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.3512T>C
n.61-554T>C
n.1079T>C
n.340T>C
n.2012T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71299965T>GCA413550070NONOc.1305T>G (p.Phe435Leu)
c.1403T>G (p.Leu468Trp)
n.2013T>G
n.2716T>G
n.2261T>G
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.2476T>G
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
n.3710T>G
n.2047T>G
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.3137T>G
n.2403T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.3512T>G
n.61-554T>G
n.1079T>G
n.340T>G
n.2012T>G
Xg.71299965T=CA2436414857NONOc.1305T= (p.Phe435=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.2013T=
n.2716T=
n.2261T=
c.1038T= (p.Phe346=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
n.2476T=
c.*1514T= (n.*1514T=)
n.3710T=
n.2047T=
c.1125T= (p.Phe375=)
n.3137T=
n.2403T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.1296T= (p.Phe432=)
c.1320T= (p.Phe440=)
c.1395T= (p.Phe465=)
c.*119T= (n.*119T=)
n.3512T=
n.61-554T=
n.1079T=
n.340T=
n.2012T=
Xg.71299966G>ACA413550074NONOc.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.2014G>A
n.2717G>A
n.2262G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.2477G>A
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.3711G>A
n.2048G>A
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.3138G>A
n.2404G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.3513G>A
n.61-553G>A
n.1080G>A
n.341G>A
n.2013G>A
Xg.71299966G>CCA413550075NONOc.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1404G>C (p.Leu468Phe)
n.2014G>C
n.2717G>C
n.2262G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.2477G>C
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.3711G>C
n.2048G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.3138G>C
n.2404G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.3513G>C
n.61-553G>C
n.1080G>C
n.341G>C
n.2013G>C
Xg.71299966G>TCA413550077NONOc.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.1404G>T (p.Leu468Phe)
n.2014G>T
n.2717G>T
n.2262G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.2477G>T
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.3711G>T
n.2048G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.3138G>T
n.2404G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.3513G>T
n.61-553G>T
n.1080G>T
n.341G>T
n.2013G>T
Xg.71299967G>ACA413550083NONOc.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.2015G>A
n.2718G>A
n.2263G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.2478G>A
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.3712G>A
n.2049G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.3139G>A
n.2405G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.3514G>A
n.61-552G>A
n.1081G>A
n.342G>A
n.2014G>A
Xg.71299967G>CCA413550085NONOc.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.2015G>C
n.2718G>C
n.2263G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.2478G>C
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
n.3712G>C
n.2049G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.3139G>C
n.2405G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.3514G>C
n.61-552G>C
n.1081G>C
n.342G>C
n.2014G>C
Xg.71299967G>TCA413550087NONOc.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.2015G>T
n.2718G>T
n.2263G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.2478G>T
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
n.3712G>T
n.2049G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.3139G>T
n.2405G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.3514G>T
n.61-552G>T
n.1081G>T
n.342G>T
n.2014G>T
ClinVar gnomAD v4
Xg.71299968T>ACA516732283NONOc.1308T>A (p.Gly436=)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.2016T>A
n.2719T>A
n.2264T>A
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.2479T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
n.3713T>A
n.2050T>A
c.1128T>A (p.Gly376=)
n.3140T>A
n.2406T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.1299T>A (p.Gly433=)
c.1323T>A (p.Gly441=)
c.1398T>A (p.Gly466=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.3515T>A
n.61-551T>A
n.1082T>A
n.343T>A
n.2015T>A
Xg.71299968T>CCA516732284NONOc.1308T>C (p.Gly436=)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.2016T>C
n.2719T>C
n.2264T>C
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.2479T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
n.3713T>C
n.2050T>C
c.1128T>C (p.Gly376=)
n.3140T>C
n.2406T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.1299T>C (p.Gly433=)
c.1323T>C (p.Gly441=)
c.1398T>C (p.Gly466=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.3515T>C
n.61-551T>C
n.1082T>C
n.343T>C
n.2015T>C
Xg.71299968T>GCA516732285NONOc.1308T>G (p.Gly436=)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.2016T>G
n.2719T>G
n.2264T>G
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.2479T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
n.3713T>G
n.2050T>G
c.1128T>G (p.Gly376=)
n.3140T>G
n.2406T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.1299T>G (p.Gly433=)
c.1323T>G (p.Gly441=)
c.1398T>G (p.Gly466=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.3515T>G
n.61-551T>G
n.1082T>G
n.343T>G
n.2015T>G
Xg.71299969C>ACA413550100NONOc.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1407C>A (p.Val469=)
n.2017C>A
n.2720C>A
n.2265C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.2480C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.3714C>A
n.2051C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.3141C>A
n.2407C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.3516C>A
n.61-550C>A
n.1083C>A
n.344C>A
n.2016C>A
Xg.71299969C>GCA413550096NONOc.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1407C>G (p.Val469=)
n.2017C>G
n.2720C>G
n.2265C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.2480C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.3714C>G
n.2051C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.3141C>G
n.2407C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.3516C>G
n.61-550C>G
n.1083C>G
n.344C>G
n.2016C>G
COSMIC
Xg.71299969C>TCA413550092NONOc.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1407C>T (p.Val469=)
n.2017C>T
n.2720C>T
n.2265C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.2480C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.3714C>T
n.2051C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.3141C>T
n.2407C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.3516C>T
n.61-550C>T
n.1083C>T
n.344C>T
n.2016C>T
Xg.71299970A>CCA413550103NONOc.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1408A>C (p.Arg470=)
n.2018A>C
n.2721A>C
n.2266A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.2481A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.3715A>C
n.2052A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.3142A>C
n.2408A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.3517A>C
n.61-549A>C
n.1084A>C
n.345A>C
n.2017A>C
Xg.71299970A>GCA413550106NONOc.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
n.2018A>G
n.2721A>G
n.2266A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.2481A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.3715A>G
n.2052A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.3142A>G
n.2408A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.3517A>G
n.61-549A>G
n.1084A>G
n.345A>G
n.2017A>G
Xg.71299970A>TCA413550109NONOc.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1408A>T (p.Arg470Trp)
n.2018A>T
n.2721A>T
n.2266A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.2481A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.3715A>T
n.2052A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.3142A>T
n.2408A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.3517A>T
n.61-549A>T
n.1084A>T
n.345A>T
n.2017A>T
Xg.71299971G>ACA10446213NONOc.1311G>A (p.Gln437=)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
n.2019G>A
n.2722G>A
n.2267G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.2482G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.3716G>A
n.2053G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.3143G>A
n.2409G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.3518G>A
n.61-548G>A
n.1085G>A
n.346G>A
n.2018G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.3716G>T
n.2053G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.3143G>T
n.2409G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.3518G>T
n.61-548G>T
n.1085G>T
n.346G>T
n.2018G>T
Xg.71299972G>ACA413550124NONOc.1312G>A (p.Ala438Thr)
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n.2019G>A
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c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.3717G>C
n.2054G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.3144G>C
n.2410G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
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n.61-547G>C
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n.347G>C
n.2019G>C
Xg.71299972G=CA2436414859NONOc.1312G= (p.Ala438=)
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n.2019G=
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n.2020G>T
n.2723G>T
n.2268G>T
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c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.3717G>T
n.2054G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
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n.2410G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.3519G>T
n.61-547G>T
n.1086G>T
n.347G>T
n.2019G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299975_71299977dupCA331037122NONOc.1315_1317dup (p.Ala439_Thr440insAla)
c.1413_1415dup (p.Leu472_Gln473insLeu)
n.2023_2025dup
n.2726_2728dup
n.2271_2273dup
c.1048_1050dup (p.Ala350_Thr351insAla)
c.*1142_*1144dup (n.*1142_*1144dup)
n.2486_2488dup
c.*1524_*1526dup (n.*1524_*1526dup)
n.3720_3722dup
n.2057_2059dup
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n.3147_3149dup
n.2413_2415dup
c.*228_*230dup (n.*228_*230dup)
c.1306_1308dup (p.Ala436_Thr437insAla)
c.1330_1332dup (p.Ala444_Thr445insAla)
c.1405_1407dup (p.Ala469_Thr470insAla)
c.*129_*131dup (n.*129_*131dup)
n.3522_3524dup
n.61-544_61-542dup
n.1089_1091dup
n.350_352dup
n.2022_2024dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299973C>ACA413550133NONOc.1313C>A (p.Ala438Asp)
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n.2021C>A
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c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
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n.3520C>A
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n.2021C=
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Xg.71299973C>GCA413550136NONOc.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.2021C>G
n.2724C>G
n.2269C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.2484C>G
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
n.3718C>G
n.2055C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.3145C>G
n.2411C>G
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c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.3520C>G
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n.348C>G
n.2020C>G
Xg.71299973C>TCA413550138NONOc.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.2021C>T
n.2724C>T
n.2269C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.2484C>T
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
n.3718C>T
n.2055C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.3145C>T
n.2411C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.3520C>T
n.61-546C>T
n.1087C>T
n.348C>T
n.2020C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71299974T>ACA516732287NONOc.1314T>A (p.Ala438=)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.2022T>A
n.2725T>A
n.2270T>A
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.2485T>A
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
n.3719T>A
n.2056T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
n.3146T>A
n.2412T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.3521T>A
n.61-545T>A
n.1088T>A
n.349T>A
n.2021T>A
Xg.71299974T>CCA516732288NONOc.1314T>C (p.Ala438=)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.2022T>C
n.2725T>C
n.2270T>C
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.2485T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
n.3719T>C
n.2056T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
n.3146T>C
n.2412T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.3521T>C
n.61-545T>C
n.1088T>C
n.349T>C
n.2021T>C
Xg.71299974T>GCA516732289NONOc.1314T>G (p.Ala438=)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.2022T>G
n.2725T>G
n.2270T>G
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.2485T>G
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
n.3719T>G
n.2056T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
n.3146T>G
n.2412T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.3521T>G
n.61-545T>G
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n.349T>G
n.2021T>G
Xg.71299975G>ACA413550145NONOc.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.2023G>A
n.2726G>A
n.2271G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.2486G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.3720G>A
n.2057G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.3147G>A
n.2413G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.3522G>A
n.61-544G>A
n.1089G>A
n.350G>A
n.2022G>A
Xg.71299975G>CCA413550147NONOc.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.2023G>C
n.2726G>C
n.2271G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.2486G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.3720G>C
n.2057G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.3147G>C
n.2413G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.3522G>C
n.61-544G>C
n.1089G>C
n.350G>C
n.2022G>C
Xg.71299975G>TCA413550142NONOc.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.2023G>T
n.2726G>T
n.2271G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.2486G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.3720G>T
n.2057G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.3147G>T
n.2413G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.3522G>T
n.61-544G>T
n.1089G>T
n.350G>T
n.2022G>T
Xg.71299976C>ACA413550150NONOc.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.2024C>A
n.2727C>A
n.2272C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.2487C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.3721C>A
n.2058C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.3148C>A
n.2414C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.3523C>A
n.61-543C>A
n.1090C>A
n.351C>A
n.2023C>A
Xg.71299976C>GCA413550157NONOc.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.2024C>G
n.2727C>G
n.2272C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.2487C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.3721C>G
n.2058C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.3148C>G
n.2414C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.3523C>G
n.61-543C>G
n.1090C>G
n.351C>G
n.2023C>G
Xg.71299976C>TCA413550153NONOc.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.2024C>T
n.2727C>T
n.2272C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.2487C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.3721C>T
n.2058C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.3148C>T
n.2414C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.3523C>T
n.61-543C>T
n.1090C>T
n.351C>T
n.2023C>T
Xg.71299977T>ACA516732291NONOc.1317T>A (p.Ala439=)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.2025T>A
n.2728T>A
n.2273T>A
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.2488T>A
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
n.3722T>A
n.2059T>A
c.1137T>A (p.Ala379=)
n.3149T>A
n.2415T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1308T>A (p.Ala436=)
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.3524T>A
n.61-542T>A
n.1091T>A
n.352T>A
n.2024T>A
Xg.71299977T>CCA516732293NONOc.1317T>C (p.Ala439=)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.2025T>C
n.2728T>C
n.2273T>C
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.2488T>C
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
n.3722T>C
n.2059T>C
c.1137T>C (p.Ala379=)
n.3149T>C
n.2415T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1308T>C (p.Ala436=)
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.3524T>C
n.61-542T>C
n.1091T>C
n.352T>C
n.2024T>C
gnomAD v4
Xg.71299977T>GCA516732294NONOc.1317T>G (p.Ala439=)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.2025T>G
n.2728T>G
n.2273T>G
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.2488T>G
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
n.3722T>G
n.2059T>G
c.1137T>G (p.Ala379=)
n.3149T>G
n.2415T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1308T>G (p.Ala436=)
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.3524T>G
n.61-542T>G
n.1091T>G
n.352T>G
n.2024T>G
Xg.71299978A=CA2436414861NONOc.1318A= (p.Thr440=)
c.1416A= (p.Leu472=)
n.2026A=
n.2729A=
n.2274A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
n.2489A=
c.*1527A= (n.*1527A=)
n.3723A=
n.2060A=
c.1138A= (p.Thr380=)
n.3150A=
n.2416A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.1309A= (p.Thr437=)
c.1333A= (p.Thr445=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.3525A=
n.61-541A=
n.1092A=
n.353A=
n.2025A=
Xg.71299978A>CCA413550159NONOc.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1416A>C (p.Leu472=)
n.2026A>C
n.2729A>C
n.2274A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.2489A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.3723A>C
n.2060A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.3150A>C
n.2416A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.3525A>C
n.61-541A>C
n.1092A>C
n.353A>C
n.2025A>C
dbSNP
Xg.71299978A>GCA413550163NONOc.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1416A>G (p.Leu472=)
n.2026A>G
n.2729A>G
n.2274A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.2489A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
n.3723A>G
n.2060A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.3150A>G
n.2416A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.3525A>G
n.61-541A>G
n.1092A>G
n.353A>G
n.2025A>G
dbSNP
Xg.71299978A>TCA413550166NONOc.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1416A>T (p.Leu472=)
n.2026A>T
n.2729A>T
n.2274A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.2489A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
n.3723A>T
n.2060A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.3150A>T
n.2416A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.3525A>T
n.61-541A>T
n.1092A>T
n.353A>T
n.2025A>T
Xg.71299979C>ACA413550169NONOc.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.2027C>A
n.2730C>A
n.2275C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.2490C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.3724C>A
n.2061C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.3151C>A
n.2417C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.3526C>A
n.61-540C>A
n.1093C>A
n.354C>A
n.2026C>A
Xg.71299979C>GCA413550170NONOc.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.2027C>G
n.2730C>G
n.2275C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.2490C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.3724C>G
n.2061C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.3151C>G
n.2417C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.3526C>G
n.61-540C>G
n.1093C>G
n.354C>G
n.2026C>G
Xg.71299979C>TCA413550173NONOc.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.2027C>T
n.2730C>T
n.2275C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.2490C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.3724C>T
n.2061C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.3151C>T
n.2417C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.3526C>T
n.61-540C>T
n.1093C>T
n.354C>T
n.2026C>T
Xg.71299980A>CCA516732298NONOc.1320A>C (p.Thr440=)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.2028A>C
n.2731A>C
n.2276A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2491A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.3725A>C
n.2062A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.3152A>C
n.2418A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.1335A>C (p.Thr445=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.3527A>C
n.61-539A>C
n.1094A>C
n.355A>C
n.2027A>C
Xg.71299980A>GCA516732296NONOc.1320A>G (p.Thr440=)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.2028A>G
n.2731A>G
n.2276A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2491A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.3725A>G
n.2062A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.3152A>G
n.2418A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.1335A>G (p.Thr445=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.3527A>G
n.61-539A>G
n.1094A>G
n.355A>G
n.2027A>G
Xg.71299980A>TCA516732295NONOc.1320A>T (p.Thr440=)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.2028A>T
n.2731A>T
n.2276A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2491A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.3725A>T
n.2062A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.3152A>T
n.2418A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1311A>T (p.Thr437=)
c.1335A>T (p.Thr445=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.3527A>T
n.61-539A>T
n.1094A>T
n.355A>T
n.2027A>T
Xg.71299981A=CA2436414862NONOc.1321A= (p.Met441=)
c.1419A= (p.Gln473=)
n.2029A=
n.2732A=
n.2277A=
c.1054A= (p.Met352=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.2492A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
n.3726A=
n.2063A=
c.1141A= (p.Met381=)
n.3153A=
n.2419A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.1312A= (p.Met438=)
c.1336A= (p.Met446=)
c.1411A= (p.Met471=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.3528A=
n.61-538A=
n.1095A=
n.356A=
n.2028A=
Xg.71299981A>CCA413550176NONOc.1321A>C (p.Met441Leu)
c.1419A>C (p.Gln473His)
n.2029A>C
n.2732A>C
n.2277A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.2492A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.3726A>C
n.2063A>C
c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.3153A>C
n.2419A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1411A>C (p.Met471Leu)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.3528A>C
n.61-538A>C
n.1095A>C
n.356A>C
n.2028A>C
Xg.71299981A>GCA10446214NONOc.1321A>G (p.Met441Val)
c.1419A>G (p.Gln473=)
n.2029A>G
n.2732A>G
n.2277A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.2492A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.3726A>G
n.2063A>G
c.1141A>G (p.Met381Val)
n.3153A>G
n.2419A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1312A>G (p.Met438Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1411A>G (p.Met471Val)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.3528A>G
n.61-538A>G
n.1095A>G
n.356A>G
n.2028A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71299981A>TCA413550179NONOc.1321A>T (p.Met441Leu)
c.1419A>T (p.Gln473His)
n.2029A>T
n.2732A>T
n.2277A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.2492A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.3726A>T
n.2063A>T
c.1141A>T (p.Met381Leu)
n.3153A>T
n.2419A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1411A>T (p.Met471Leu)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.3528A>T
n.61-538A>T
n.1095A>T
n.356A>T
n.2028A>T
Xg.71299982T>ACA413550182NONOc.1322T>A (p.Met441Lys)
c.1420T>A (p.Trp474Arg)
n.2030T>A
n.2733T>A
n.2278T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.2493T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.3727T>A
n.2064T>A
c.1142T>A (p.Met381Lys)
n.3154T>A
n.2420T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1412T>A (p.Met471Lys)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.3529T>A
n.61-537T>A
n.1096T>A
n.357T>A
n.2029T>A
Xg.71299982T>CCA413550185NONOc.1322T>C (p.Met441Thr)
c.1420T>C (p.Trp474Arg)
n.2030T>C
n.2733T>C
n.2278T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.2493T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.3727T>C
n.2064T>C
c.1142T>C (p.Met381Thr)
n.3154T>C
n.2420T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1412T>C (p.Met471Thr)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.3529T>C
n.61-537T>C
n.1096T>C
n.357T>C
n.2029T>C
Xg.71299982T>GCA413550189NONOc.1322T>G (p.Met441Arg)
c.1420T>G (p.Trp474Gly)
n.2030T>G
n.2733T>G
n.2278T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.2493T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.3727T>G
n.2064T>G
c.1142T>G (p.Met381Arg)
n.3154T>G
n.2420T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1412T>G (p.Met471Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.3529T>G
n.61-537T>G
n.1096T>G
n.357T>G
n.2029T>G
Xg.71299983G>ACA413550202NONOc.1323G>A (p.Met441Ile)
c.1421G>A (p.Trp474Ter)
n.2031G>A
n.2734G>A
n.2279G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.2494G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.3728G>A
n.2065G>A
c.1143G>A (p.Met381Ile)
n.3155G>A
n.2421G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1413G>A (p.Met471Ile)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.3530G>A
n.61-536G>A
n.1097G>A
n.358G>A
n.2030G>A
Xg.71299983G>CCA413550198NONOc.1323G>C (p.Met441Ile)
c.1421G>C (p.Trp474Ser)
n.2031G>C
n.2734G>C
n.2279G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.2494G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.3728G>C
n.2065G>C
c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.3155G>C
n.2421G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1413G>C (p.Met471Ile)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.3530G>C
n.61-536G>C
n.1097G>C
n.358G>C
n.2030G>C
Xg.71299983G>TCA413550201NONOc.1323G>T (p.Met441Ile)
c.1421G>T (p.Trp474Leu)
n.2031G>T
n.2734G>T
n.2279G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.2494G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.3728G>T
n.2065G>T
c.1143G>T (p.Met381Ile)
n.3155G>T
n.2421G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1413G>T (p.Met471Ile)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.3530G>T
n.61-536G>T
n.1097G>T
n.358G>T
n.2030G>T
Xg.71299984G>ACA413550205NONOc.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.2032G>A
n.2735G>A
n.2280G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.2495G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.3729G>A
n.2066G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.3156G>A
n.2422G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.3531G>A
n.61-535G>A
n.1098G>A
n.359G>A
n.2031G>A
Xg.71299984G>CCA413550207NONOc.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1422G>C (p.Trp474Cys)
n.2032G>C
n.2735G>C
n.2280G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.2495G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.3729G>C
n.2066G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.3156G>C
n.2422G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.3531G>C
n.61-535G>C
n.1098G>C
n.359G>C
n.2031G>C
Xg.71299984G>TCA413550210NONOc.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1422G>T (p.Trp474Cys)
n.2032G>T
n.2735G>T
n.2280G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.2495G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.3729G>T
n.2066G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.3156G>T
n.2422G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.3531G>T
n.61-535G>T
n.1098G>T
n.359G>T
n.2031G>T
Xg.71299985A>CCA413550212NONOc.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.2033A>C
n.2736A>C
n.2281A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.2496A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.3730A>C
n.2067A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.3157A>C
n.2423A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.3532A>C
n.61-534A>C
n.1099A>C
n.360A>C
n.2032A>C
Xg.71299985A>GCA413550216NONOc.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.2033A>G
n.2736A>G
n.2281A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.2496A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.3730A>G
n.2067A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.3157A>G
n.2423A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.3532A>G
n.61-534A>G
n.1099A>G
n.360A>G
n.2032A>G
Xg.71299985A>TCA413550218NONOc.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.2033A>T
n.2736A>T
n.2281A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.2496A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.3730A>T
n.2067A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.3157A>T
n.2423A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.3532A>T
n.61-534A>T
n.1099A>T
n.360A>T
n.2032A>T
Xg.71299986A>CCA413550222NONOc.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.2034A>C
n.2737A>C
n.2282A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.2497A>C
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.3731A>C
n.2068A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.3158A>C
n.2424A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.3533A>C
n.61-533A>C
n.1100A>C
n.361A>C
n.2033A>C
Xg.71299986A>GCA516732303NONOc.1326A>G (p.Glu442=)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.2034A>G
n.2737A>G
n.2282A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.2497A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.3731A>G
n.2068A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
n.3158A>G
n.2424A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.3533A>G
n.61-533A>G
n.1100A>G
n.361A>G
n.2033A>G
Xg.71299986A>TCA413550223NONOc.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
n.2034A>T
n.2737A>T
n.2282A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.2497A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.3731A>T
n.2068A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.3158A>T
n.2424A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.3533A>T
n.61-533A>T
n.1100A>T
n.361A>T
n.2033A>T
Xg.71299987G>ACA413550226NONOc.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1425G>A (p.Lys475=)
n.2035G>A
n.2738G>A
n.2283G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2498G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.3732G>A
n.2069G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
n.3159G>A
n.2425G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.3534G>A
n.61-532G>A
n.1101G>A
n.362G>A
n.2034G>A
Xg.71299987G>CCA413550230NONOc.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
n.2035G>C
n.2738G>C
n.2283G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2498G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.3732G>C
n.2069G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.3159G>C
n.2425G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.3534G>C
n.61-532G>C
n.1101G>C
n.362G>C
n.2034G>C
Xg.71299987G>TCA413550232NONOc.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
n.2035G>T
n.2738G>T
n.2283G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.2498G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.3732G>T
n.2069G>T
c.1147G>T (p.Gly383Ter)
n.3159G>T
n.2425G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.3534G>T
n.61-532G>T
n.1101G>T
n.362G>T
n.2034G>T
Xg.71299988G>ACA413550241NONOc.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.2036G>A
n.2739G>A
n.2284G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.2499G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
n.3733G>A
n.2070G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
n.3160G>A
n.2426G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.3535G>A
n.61-531G>A
n.1102G>A
n.363G>A
n.2035G>A
COSMIC
Xg.71299988G>CCA413550238NONOc.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.2036G>C
n.2739G>C
n.2284G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.2499G>C
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
n.3733G>C
n.2070G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.3160G>C
n.2426G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.3535G>C
n.61-531G>C
n.1102G>C
n.363G>C
n.2035G>C
Xg.71299988G>TCA413550236NONOc.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.2036G>T
n.2739G>T
n.2284G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.2499G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
n.3733G>T
n.2070G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.3160G>T
n.2426G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.3535G>T
n.61-531G>T
n.1102G>T
n.363G>T
n.2035G>T
Xg.71299989A>CCA516732307NONOc.1329A>C (p.Gly443=)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.2037A>C
n.2740A>C
n.2285A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.2500A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.3734A>C
n.2071A>C
c.1149A>C (p.Gly383=)
n.3161A>C
n.2427A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.3536A>C
n.61-530A>C
n.1103A>C
n.364A>C
n.2036A>C
Xg.71299989A>GCA516732308NONOc.1329A>G (p.Gly443=)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.2037A>G
n.2740A>G
n.2285A>G
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.2500A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.3734A>G
n.2071A>G
c.1149A>G (p.Gly383=)
n.3161A>G
n.2427A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1320A>G (p.Gly440=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.3536A>G
n.61-530A>G
n.1103A>G
n.364A>G
n.2036A>G
Xg.71299989A>TCA516732309NONOc.1329A>T (p.Gly443=)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.2037A>T
n.2740A>T
n.2285A>T
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.2500A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.3734A>T
n.2071A>T
c.1149A>T (p.Gly383=)
n.3161A>T
n.2427A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1320A>T (p.Gly440=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.3536A>T
n.61-530A>T
n.1103A>T
n.364A>T
n.2036A>T
Xg.71299990A>CCA413550248NONOc.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.2038A>C
n.2741A>C
n.2286A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2501A>C
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.3735A>C
n.2072A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.3162A>C
n.2428A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.3537A>C
n.61-529A>C
n.1104A>C
n.365A>C
n.2037A>C
Xg.71299990A>GCA413550244NONOc.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.2038A>G
n.2741A>G
n.2286A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2501A>G
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.3735A>G
n.2072A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.3162A>G
n.2428A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.3537A>G
n.61-529A>G
n.1104A>G
n.365A>G
n.2037A>G
gnomAD v4
Xg.71299990A>TCA413550245NONOc.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.2038A>T
n.2741A>T
n.2286A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2501A>T
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.3735A>T
n.2072A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.3162A>T
n.2428A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.3537A>T
n.61-529A>T
n.1104A>T
n.365A>T
n.2037A>T
Xg.71299991T>ACA413550251NONOc.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1429T>A (p.Leu477Met)
n.2039T>A
n.2742T>A
n.2287T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.2502T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
n.3736T>A
n.2073T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.3163T>A
n.2429T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.3538T>A
n.61-528T>A
n.1105T>A
n.366T>A
n.2038T>A
Xg.71299991T>CCA413550254NONOc.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1429T>C (p.Leu477=)
n.2039T>C
n.2742T>C
n.2287T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.2502T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.3736T>C
n.2073T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.3163T>C
n.2429T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.3538T>C
n.61-528T>C
n.1105T>C
n.366T>C
n.2038T>C
ClinVar
Xg.71299991T>GCA413550255NONOc.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1429T>G (p.Leu477Val)
n.2039T>G
n.2742T>G
n.2287T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.2502T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
n.3736T>G
n.2073T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.3163T>G
n.2429T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.3538T>G
n.61-528T>G
n.1105T>G
n.366T>G
n.2038T>G
Xg.71299992T>ACA516732314NONOc.1332T>A (p.Ile444=)
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
n.2040T>A
n.2743T>A
n.2288T>A
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.2503T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.3737T>A
n.2074T>A
c.1152T>A (p.Ile384=)
n.3164T>A
n.2430T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.3539T>A
n.61-527T>A
n.1106T>A
n.367T>A
n.2039T>A
dbSNP
Xg.71299992T>CCA516732318NONOc.1332T>C (p.Ile444=)
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
n.2040T>C
n.2743T>C
n.2288T>C
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.2503T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.3737T>C
n.2074T>C
c.1152T>C (p.Ile384=)
n.3164T>C
n.2430T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.3539T>C
n.61-527T>C
n.1106T>C
n.367T>C
n.2039T>C
Xg.71299992T>GCA413550257NONOc.1332T>G (p.Ile444Met)
c.1430T>G (p.Leu477Trp)
n.2040T>G
n.2743T>G
n.2288T>G
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.2503T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.3737T>G
n.2074T>G
c.1152T>G (p.Ile384Met)
n.3164T>G
n.2430T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.3539T>G
n.61-527T>G
n.1106T>G
n.367T>G
n.2039T>G
Xg.71299992T=CA2436414863NONOc.1332T= (p.Ile444=)
c.1430T= (p.Leu477=)
n.2040T=
n.2743T=
n.2288T=
c.1065T= (p.Ile355=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
n.2503T=
c.*1541T= (n.*1541T=)
n.3737T=
n.2074T=
c.1152T= (p.Ile384=)
n.3164T=
n.2430T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.1323T= (p.Ile441=)
c.1347T= (p.Ile449=)
c.1422T= (p.Ile474=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.3539T=
n.61-527T=
n.1106T=
n.367T=
n.2039T=
Xg.71299993G>ACA413550261NONOc.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1431G>A (p.Leu477=)
n.2041G>A
n.2744G>A
n.2289G>A
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.2504G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.3738G>A
n.2075G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.3165G>A
n.2431G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.3540G>A
n.61-526G>A
n.1107G>A
n.368G>A
n.2040G>A
Xg.71299993G>CCA413550264NONOc.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1431G>C (p.Leu477Phe)
n.2041G>C
n.2744G>C
n.2289G>C
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.2504G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.3738G>C
n.2075G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.3165G>C
n.2431G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.3540G>C
n.61-526G>C
n.1107G>C
n.368G>C
n.2040G>C
Xg.71299993G>TCA413550267NONOc.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.1431G>T (p.Leu477Phe)
n.2041G>T
n.2744G>T
n.2289G>T
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.2504G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.3738G>T
n.2075G>T
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.3165G>T
n.2431G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
c.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.3540G>T
n.61-526G>T
n.1107G>T
n.368G>T
n.2040G>T
Xg.71299994G>ACA413550273NONOc.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.2042G>A
n.2745G>A
n.2290G>A
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.2505G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.3739G>A
n.2076G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.3166G>A
n.2432G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.3541G>A
n.61-525G>A
n.1108G>A
n.369G>A
n.2041G>A
Xg.71299994G>CCA413550276NONOc.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.2042G>C
n.2745G>C
n.2290G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.2505G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.3739G>C
n.2076G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.3166G>C
n.2432G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.3541G>C
n.61-525G>C
n.1108G>C
n.369G>C
n.2041G>C
Xg.71299994G>TCA413550278NONOc.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
n.2042G>T
n.2745G>T
n.2290G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.2505G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.3739G>T
n.2076G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.3166G>T
n.2432G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.3541G>T
n.61-525G>T
n.1108G>T
n.369G>T
n.2041G>T
COSMIC
Xg.71299995G>ACA516732330NONOc.1335G>A (p.Gly445=)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.2043G>A
n.2746G>A
n.2291G>A
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2506G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.3740G>A
n.2077G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
n.3167G>A
n.2433G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1326G>A (p.Gly442=)
c.1350G>A (p.Gly450=)
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.3542G>A
n.61-524G>A
n.1109G>A
n.370G>A
n.2042G>A
Xg.71299995G>CCA516732332NONOc.1335G>C (p.Gly445=)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.2043G>C
n.2746G>C
n.2291G>C
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2506G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.3740G>C
n.2077G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
n.3167G>C
n.2433G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1326G>C (p.Gly442=)
c.1350G>C (p.Gly450=)
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.3542G>C
n.61-524G>C
n.1109G>C
n.370G>C
n.2042G>C
Xg.71299995G>TCA516732334NONOc.1335G>T (p.Gly445=)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.2043G>T
n.2746G>T
n.2291G>T
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2506G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
n.3740G>T
n.2077G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
n.3167G>T
n.2433G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1326G>T (p.Gly442=)
c.1350G>T (p.Gly450=)
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.3542G>T
n.61-524G>T
n.1109G>T
n.370G>T
n.2042G>T
Xg.71299996G>ACA413550290NONOc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1434G>A (p.Gly478=)
n.2044G>A
n.2747G>A
n.2292G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2507G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.3741G>A
n.2078G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.3168G>A
n.2434G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.3543G>A
n.61-523G>A
n.1110G>A
n.371G>A
n.2043G>A
gnomAD v4
Xg.71299996G>CCA413550286NONOc.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1434G>C (p.Gly478=)
n.2044G>C
n.2747G>C
n.2292G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2507G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.3741G>C
n.2078G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.3168G>C
n.2434G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.3543G>C
n.61-523G>C
n.1110G>C
n.371G>C
n.2043G>C
Xg.71299996G=CA2436414864NONOc.1336G= (p.Ala446=)
c.1434G= (p.Gly478=)
n.2044G=
n.2747G=
n.2292G=
c.1069G= (p.Ala357=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2507G=
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.3741G=
n.2078G=
c.1156G= (p.Ala386=)
n.3168G=
n.2434G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1351G= (p.Ala451=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.*150G= (n.*150G=)
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n.61-523G=
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n.371G=
n.2043G=
Xg.71299996G>TCA413550282NONOc.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1434G>T (p.Gly478=)
n.2044G>T
n.2747G>T
n.2292G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2507G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.3741G>T
n.2078G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.3168G>T
n.2434G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.3543G>T
n.61-523G>T
n.1110G>T
n.371G>T
n.2043G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.71299997C>ACA413550292NONOc.1337C>A (p.Ala446Glu)
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n.2045C>A
n.2748C>A
n.2293C>A
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n.2508C>A
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.3742C>A
n.2079C>A
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n.3169C>A
n.2435C>A
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c.1352C>A (p.Ala451Glu)
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n.1111C>A
n.372C>A
n.2044C>A
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n.2748C>G
n.2293C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
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n.3742C>G
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c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.3169C>G
n.2435C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
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n.372C>G
n.2044C>G
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n.2045C>T
n.2748C>T
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c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2508C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.3742C>T
n.2079C>T
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n.3169C>T
n.2435C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.3544C>T
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n.372C>T
n.2044C>T
Xg.71299998A=CA2436414865NONOc.1338A= (p.Ala446=)
c.1436A= (p.Gln479=)
n.2046A=
n.2749A=
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c.1071A= (p.Ala357=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.2509A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
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n.2080A=
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c.*251A= (n.*251A=)
c.1329A= (p.Ala443=)
c.1353A= (p.Ala451=)
c.1428A= (p.Ala476=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.3545A=
n.61-521A=
n.1112A=
n.373A=
n.2045A=
Xg.71299998A>CCA516732346NONOc.1338A>C (p.Ala446=)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.2046A>C
n.2749A>C
n.2294A>C
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.2509A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.3743A>C
n.2080A>C
c.1158A>C (p.Ala386=)
n.3170A>C
n.2436A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.1428A>C (p.Ala476=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.3545A>C
n.61-521A>C
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n.373A>C
n.2045A>C
Xg.71299998A>GCA516732348NONOc.1338A>G (p.Ala446=)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.2046A>G
n.2749A>G
n.2294A>G
c.1071A>G (p.Ala357=)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.2509A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.3743A>G
n.2080A>G
c.1158A>G (p.Ala386=)
n.3170A>G
n.2436A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.1428A>G (p.Ala476=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.3545A>G
n.61-521A>G
n.1112A>G
n.373A>G
n.2045A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299998A>TCA516732349NONOc.1338A>T (p.Ala446=)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.2046A>T
n.2749A>T
n.2294A>T
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.2509A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.3743A>T
n.2080A>T
c.1158A>T (p.Ala386=)
n.3170A>T
n.2436A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.1428A>T (p.Ala476=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.3545A>T
n.61-521A>T
n.1112A>T
n.373A>T
n.2045A>T
Xg.71299999A>CCA413550299NONOc.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1437A>C (p.Gln479His)
n.2047A>C
n.2750A>C
n.2295A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2510A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.3744A>C
n.2081A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.3171A>C
n.2437A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.3546A>C
n.61-520A>C
n.1113A>C
n.374A>C
n.2046A>C
Xg.71299999A>GCA413550301NONOc.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1437A>G (p.Gln479=)
n.2047A>G
n.2750A>G
n.2295A>G
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2510A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.3744A>G
n.2081A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.3171A>G
n.2437A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.3546A>G
n.61-520A>G
n.1113A>G
n.374A>G
n.2046A>G
Xg.71299999A>TCA413550305NONOc.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1437A>T (p.Gln479His)
n.2047A>T
n.2750A>T
n.2295A>T
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2510A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.3744A>T
n.2081A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.3171A>T
n.2437A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.3546A>T
n.61-520A>T
n.1113A>T
n.374A>T
n.2046A>T
Xg.71300000T>ACA413550310NONOc.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1438T>A (p.Leu480Met)
n.2048T>A
n.2751T>A
n.2296T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.2511T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.3745T>A
n.2082T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.3172T>A
n.2438T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.3547T>A
n.61-519T>A
n.1114T>A
n.375T>A
n.2047T>A
Xg.71300000T>CCA413550313NONOc.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1438T>C (p.Leu480=)
n.2048T>C
n.2751T>C
n.2296T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.2511T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.3745T>C
n.2082T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.3172T>C
n.2438T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.3547T>C
n.61-519T>C
n.1114T>C
n.375T>C
n.2047T>C
gnomAD v4
Xg.71300000T>GCA413550316NONOc.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1438T>G (p.Leu480Val)
n.2048T>G
n.2751T>G
n.2296T>G
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.2511T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.3745T>G
n.2082T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.3172T>G
n.2438T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.3547T>G
n.61-519T>G
n.1114T>G
n.375T>G
n.2047T>G
Xg.71300000_71300003delinsTTGGCA2436414866NONOc.1340_1343delinsTTGG (p.Ile447=)
c.1438_1441delinsTTGG (p.Leu480=)
n.2048_2051delinsTTGG
n.2751_2754delinsTTGG
n.2296_2299delinsTTGG
c.1073_1076delinsTTGG (p.Ile358=)
c.*1167_*1170delinsTTGG (n.*1167_*1170delinsTTGG)
n.2511_2514delinsTTGG
c.*1549_*1552delinsTTGG (n.*1549_*1552delinsTTGG)
n.3745_3748delinsTTGG
n.2082_2085delinsTTGG
c.1160_1163delinsTTGG (p.Ile387=)
n.3172_3175delinsTTGG
n.2438_2441delinsTTGG
c.*253_*256delinsTTGG (n.*253_*256delinsTTGG)
c.1331_1334delinsTTGG (p.Ile444=)
c.1355_1358delinsTTGG (p.Ile452=)
c.1430_1433delinsTTGG (p.Ile477=)
c.*154_*157delinsTTGG (n.*154_*157delinsTTGG)
n.3547_3550delinsTTGG
n.61-519_61-516delinsTTGG
n.1114_1117delinsTTGG
n.375_378delinsTTGG
n.2047_2050delinsTTGG
Xg.71300001T>ACA516732371NONOc.1341T>A (p.Ile447=)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
n.2049T>A
n.2752T>A
n.2297T>A
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.2512T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.3746T>A
n.2083T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
n.3173T>A
n.2439T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.3548T>A
n.61-518T>A
n.1115T>A
n.376T>A
n.2048T>A
Xg.71300001T>CCA516732375NONOc.1341T>C (p.Ile447=)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
n.2049T>C
n.2752T>C
n.2297T>C
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.2512T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.3746T>C
n.2083T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
n.3173T>C
n.2439T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.3548T>C
n.61-518T>C
n.1115T>C
n.376T>C
n.2048T>C
Xg.71300001T>GCA413550318NONOc.1341T>G (p.Ile447Met)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
n.2049T>G
n.2752T>G
n.2297T>G
c.1074T>G (p.Ile358Met)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.2512T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.3746T>G
n.2083T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
n.3173T>G
n.2439T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.3548T>G
n.61-518T>G
n.1115T>G
n.376T>G
n.2048T>G
Xg.71300004_71300006delCA877831843NONOc.1344_1346del (p.Gly449del)
c.1442_1444del (p.Val481del)
n.2052_2054del
n.2755_2757del
n.2300_2302del
c.1077_1079del (p.Gly360del)
c.*1171_*1173del (n.*1171_*1173del)
n.2515_2517del
c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del)
n.3749_3751del
n.2086_2088del
c.1164_1166del (p.Gly389del)
n.3176_3178del
n.2442_2444del
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
c.1335_1337del (p.Gly446del)
c.1359_1361del (p.Gly454del)
c.1434_1436del (p.Gly479del)
c.*158_*160del (n.*158_*160del)
n.3551_3553del
n.61-515_61-513del
n.1118_1120del
n.379_381del
n.2051_2053del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300002G>ACA413550321NONOc.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.2050G>A
n.2753G>A
n.2298G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.2513G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.3747G>A
n.2084G>A
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
n.3174G>A
n.2440G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.3549G>A
n.61-517G>A
n.1116G>A
n.377G>A
n.2049G>A
Xg.71300002G>CCA413550322NONOc.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
n.2050G>C
n.2753G>C
n.2298G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.2513G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.3747G>C
n.2084G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.3174G>C
n.2440G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.3549G>C
n.61-517G>C
n.1116G>C
n.377G>C
n.2049G>C
Xg.71300002G>TCA413550324NONOc.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
n.2050G>T
n.2753G>T
n.2298G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.2513G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.3747G>T
n.2084G>T
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
n.3174G>T
n.2440G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.3549G>T
n.61-517G>T
n.1116G>T
n.377G>T
n.2049G>T
COSMIC
Xg.71300003G>ACA413550331NONOc.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1441G>A (p.Val481Met)
n.2051G>A
n.2754G>A
n.2299G>A
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.2514G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.3748G>A
n.2085G>A
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
n.3175G>A
n.2441G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.3550G>A
n.61-516G>A
n.1117G>A
n.378G>A
n.2050G>A
Xg.71300003G>CCA413550334NONOc.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.2051G>C
n.2754G>C
n.2299G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.2514G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.3748G>C
n.2085G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.3175G>C
n.2441G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.3550G>C
n.61-516G>C
n.1117G>C
n.378G>C
n.2050G>C
Xg.71300003G>TCA413550329NONOc.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
n.2051G>T
n.2754G>T
n.2299G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.2514G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.3748G>T
n.2085G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.3175G>T
n.2441G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.3550G>T
n.61-516G>T
n.1117G>T
n.378G>T
n.2050G>T
Xg.71300004T>ACA516732389NONOc.1344T>A (p.Gly448=)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
n.2052T>A
n.2755T>A
n.2300T>A
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.2515T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.3749T>A
n.2086T>A
c.1164T>A (p.Gly388=)
n.3176T>A
n.2442T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1335T>A (p.Gly445=)
c.1359T>A (p.Gly453=)
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.3551T>A
n.61-515T>A
n.1118T>A
n.379T>A
n.2051T>A
Xg.71300004T>CCA516732392NONOc.1344T>C (p.Gly448=)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.2052T>C
n.2755T>C
n.2300T>C
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.2515T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.3749T>C
n.2086T>C
c.1164T>C (p.Gly388=)
n.3176T>C
n.2442T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1335T>C (p.Gly445=)
c.1359T>C (p.Gly453=)
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.3551T>C
n.61-515T>C
n.1118T>C
n.379T>C
n.2051T>C
gnomAD v4
Xg.71300004T>GCA516732394NONOc.1344T>G (p.Gly448=)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.2052T>G
n.2755T>G
n.2300T>G
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.2515T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.3749T>G
n.2086T>G
c.1164T>G (p.Gly388=)
n.3176T>G
n.2442T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1335T>G (p.Gly445=)
c.1359T>G (p.Gly453=)
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.3551T>G
n.61-515T>G
n.1118T>G
n.379T>G
n.2051T>G
Xg.71300005G>ACA413550337NONOc.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.1443G>A (p.Val481=)
n.2053G>A
n.2756G>A
n.2301G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.2516G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.3750G>A
n.2087G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.3177G>A
n.2443G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.3552G>A
n.61-514G>A
n.1119G>A
n.380G>A
n.2052G>A
Xg.71300005G>CCA413550342NONOc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1443G>C (p.Val481=)
n.2053G>C
n.2756G>C
n.2301G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.2516G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.3750G>C
n.2087G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.3177G>C
n.2443G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.3552G>C
n.61-514G>C
n.1119G>C
n.380G>C
n.2052G>C
Xg.71300005G>TCA413550339NONOc.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.1443G>T (p.Val481=)
n.2053G>T
n.2756G>T
n.2301G>T
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.2516G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.3750G>T
n.2087G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
n.3177G>T
n.2443G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.3552G>T
n.61-514G>T
n.1119G>T
n.380G>T
n.2052G>T
Xg.71300006G>ACA331037132NONOc.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2054G>A
n.2757G>A
n.2302G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2517G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.3751G>A
n.2088G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.3178G>A
n.2444G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.3553G>A
n.61-513G>A
n.1120G>A
n.381G>A
n.2053G>A
dbSNP COSMIC
Xg.71300006G>CCA413550345NONOc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2054G>C
n.2757G>C
n.2302G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.2517G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.3751G>C
n.2088G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.3178G>C
n.2444G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.3553G>C
n.61-513G>C
n.1120G>C
n.381G>C
n.2053G>C
Xg.71300006G=CA2436414867NONOc.1346G= (p.Gly449=)
c.1444G= (p.Glu482=)
n.2054G=
n.2757G=
n.2302G=
c.1079G= (p.Gly360=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.2517G=
c.*1555G= (n.*1555G=)
n.3751G=
n.2088G=
c.1166G= (p.Gly389=)
n.3178G=
n.2444G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1436G= (p.Gly479=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.3553G=
n.61-513G=
n.1120G=
n.381G=
n.2053G=
Xg.71300006G>TCA413550348NONOc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2054G>T
n.2757G>T
n.2302G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2517G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.3751G>T
n.2088G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.3178G>T
n.2444G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.3553G>T
n.61-513G>T
n.1120G>T
n.381G>T
n.2053G>T
Xg.71300007A>CCA516732405NONOc.1347A>C (p.Gly449=)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2055A>C
n.2758A>C
n.2303A>C
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.2518A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
n.3752A>C
n.2089A>C
c.1167A>C (p.Gly389=)
n.3179A>C
n.2445A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.1437A>C (p.Gly479=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.3554A>C
n.61-512A>C
n.1121A>C
n.382A>C
n.2054A>C
Xg.71300007A>GCA516732407NONOc.1347A>G (p.Gly449=)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2055A>G
n.2758A>G
n.2303A>G
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.2518A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
n.3752A>G
n.2089A>G
c.1167A>G (p.Gly389=)
n.3179A>G
n.2445A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1338A>G (p.Gly446=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
c.1437A>G (p.Gly479=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.3554A>G
n.61-512A>G
n.1121A>G
n.382A>G
n.2054A>G
Xg.71300007A>TCA516732409NONOc.1347A>T (p.Gly449=)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2055A>T
n.2758A>T
n.2303A>T
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2518A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
n.3752A>T
n.2089A>T
c.1167A>T (p.Gly389=)
n.3179A>T
n.2445A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.1338A>T (p.Gly446=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
c.1437A>T (p.Gly479=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.3554A>T
n.61-512A>T
n.1121A>T
n.382A>T
n.2054A>T
Xg.71300008A>CCA413550353NONOc.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.2056A>C
n.2759A>C
n.2304A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2519A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.3753A>C
n.2090A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.3180A>C
n.2446A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.3555A>C
n.61-511A>C
n.1122A>C
n.383A>C
n.2055A>C
Xg.71300008A>GCA413550355NONOc.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1446A>G (p.Glu482=)
n.2056A>G
n.2759A>G
n.2304A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.2519A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.3753A>G
n.2090A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.3180A>G
n.2446A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.3555A>G
n.61-511A>G
n.1122A>G
n.383A>G
n.2055A>G
Xg.71300008A>TCA413550356NONOc.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.2056A>T
n.2759A>T
n.2304A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.2519A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.3753A>T
n.2090A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.3180A>T
n.2446A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.3555A>T
n.61-511A>T
n.1122A>T
n.383A>T
n.2055A>T
Xg.71300008_71300011delinsACTCCA2436414868NONOc.1348_1351delinsACTC (p.Thr450=)
c.1446_1449delinsACTC (p.Glu482=)
n.2056_2059delinsACTC
n.2759_2762delinsACTC
n.2304_2307delinsACTC
c.1081_1084delinsACTC (p.Thr361=)
c.*1175_*1178delinsACTC (n.*1175_*1178delinsACTC)
n.2519_2522delinsACTC
c.*1557_*1560delinsACTC (n.*1557_*1560delinsACTC)
n.3753_3756delinsACTC
n.2090_2093delinsACTC
c.1168_1171delinsACTC (p.Thr390=)
n.3180_3183delinsACTC
n.2446_2449delinsACTC
c.*261_*264delinsACTC (n.*261_*264delinsACTC)
c.1339_1342delinsACTC (p.Thr447=)
c.1363_1366delinsACTC (p.Thr455=)
c.1438_1441delinsACTC (p.Thr480=)
c.*162_*165delinsACTC (n.*162_*165delinsACTC)
n.3555_3558delinsACTC
n.61-511_61-508delinsACTC
n.1122_1125delinsACTC
n.383_386delinsACTC
n.2055_2058delinsACTC
Xg.71300009C>ACA413550358NONOc.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.2057C>A
n.2760C>A
n.2305C>A
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.2520C>A
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.3754C>A
n.2091C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.3181C>A
n.2447C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.3556C>A
n.61-510C>A
n.1123C>A
n.384C>A
n.2056C>A
Xg.71300009C>GCA413550360NONOc.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2057C>G
n.2760C>G
n.2305C>G
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.2520C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.3754C>G
n.2091C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
n.3181C>G
n.2447C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.3556C>G
n.61-510C>G
n.1123C>G
n.384C>G
n.2056C>G
gnomAD v4
Xg.71300009C>TCA413550361NONOc.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.2057C>T
n.2760C>T
n.2305C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.2520C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.3754C>T
n.2091C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.3181C>T
n.2447C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.3556C>T
n.61-510C>T
n.1123C>T
n.384C>T
n.2056C>T
Xg.71300014_71300016delCA10446215NONOc.1354_1356del (p.Pro452del)
c.1452_1454del (p.Leu485del)
n.2062_2064del
n.2765_2767del
n.2310_2312del
c.1087_1089del (p.Pro363del)
c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del)
n.2525_2527del
c.*1563_*1565del (n.*1563_*1565del)
n.3759_3761del
n.2096_2098del
c.1174_1176del (p.Pro392del)
n.3186_3188del
n.2452_2454del
c.*267_*269del (n.*267_*269del)
c.1345_1347del (p.Pro449del)
c.1369_1371del (p.Pro457del)
c.1444_1446del (p.Pro482del)
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
n.3561_3563del
n.61-505_61-503del
n.1128_1130del
n.389_391del
n.2061_2063del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300010T>ACA516732421NONOc.1350T>A (p.Thr450=)
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.2058T>A
n.2761T>A
n.2306T>A
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.2521T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.3755T>A
n.2092T>A
c.1170T>A (p.Thr390=)
n.3182T>A
n.2448T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.1341T>A (p.Thr447=)
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.3557T>A
n.61-509T>A
n.1124T>A
n.385T>A
n.2057T>A
gnomAD v4
Xg.71300010T>CCA516732423NONOc.1350T>C (p.Thr450=)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2058T>C
n.2761T>C
n.2306T>C
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.2521T>C
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.3755T>C
n.2092T>C
c.1170T>C (p.Thr390=)
n.3182T>C
n.2448T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.1341T>C (p.Thr447=)
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.3557T>C
n.61-509T>C
n.1124T>C
n.385T>C
n.2057T>C
gnomAD v4
Xg.71300010T>GCA516732425NONOc.1350T>G (p.Thr450=)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2058T>G
n.2761T>G
n.2306T>G
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.2521T>G
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.3755T>G
n.2092T>G
c.1170T>G (p.Thr390=)
n.3182T>G
n.2448T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.1341T>G (p.Thr447=)
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.1440T>G (p.Thr480=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.3557T>G
n.61-509T>G
n.1124T>G
n.385T>G
n.2057T>G
Xg.71300011C>ACA413550364NONOc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1449C>A (p.Leu483=)
n.2059C>A
n.2762C>A
n.2307C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2522C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.3756C>A
n.2093C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.3183C>A
n.2449C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.3558C>A
n.61-508C>A
n.1125C>A
n.386C>A
n.2058C>A
gnomAD v4
Xg.71300011C=CA2436414869NONOc.1351C= (p.Pro451=)
c.1449C= (p.Leu483=)
n.2059C=
n.2762C=
n.2307C=
c.1084C= (p.Pro362=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2522C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
n.3756C=
n.2093C=
c.1171C= (p.Pro391=)
n.3183C=
n.2449C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.1342C= (p.Pro448=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.3558C=
n.61-508C=
n.1125C=
n.386C=
n.2058C=
Xg.71300011C>GCA413550366NONOc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1449C>G (p.Leu483=)
n.2059C>G
n.2762C>G
n.2307C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2522C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.3756C>G
n.2093C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.3183C>G
n.2449C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.3558C>G
n.61-508C>G
n.1125C>G
n.386C>G
n.2058C>G
Xg.71300011C>TCA10446216NONOc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1449C>T (p.Leu483=)
n.2059C>T
n.2762C>T
n.2307C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2522C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.3756C>T
n.2093C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.3183C>T
n.2449C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.3558C>T
n.61-508C>T
n.1125C>T
n.386C>T
n.2058C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71300012C>ACA413550374NONOc.1352C>A (p.Pro451His)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.2060C>A
n.2763C>A
n.2308C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.2523C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.3757C>A
n.2094C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.3184C>A
n.2450C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.3559C>A
n.61-507C>A
n.1126C>A
n.387C>A
n.2059C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71300012C=CA2436414870NONOc.1352C= (p.Pro451=)
c.1450C= (p.Leu484=)
n.2060C=
n.2763C=
n.2308C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
n.2523C=
c.*1561C= (n.*1561C=)
n.3757C=
n.2094C=
c.1172C= (p.Pro391=)
n.3184C=
n.2450C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.3559C=
n.61-507C=
n.1126C=
n.387C=
n.2059C=
Xg.71300012C>GCA413550377NONOc.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2060C>G
n.2763C>G
n.2308C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.2523C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.3757C>G
n.2094C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.3184C>G
n.2450C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.3559C>G
n.61-507C>G
n.1126C>G
n.387C>G
n.2059C>G
Xg.71300012C>TCA413550375NONOc.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.2060C>T
n.2763C>T
n.2308C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.2523C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.3757C>T
n.2094C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.3184C>T
n.2450C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.3559C>T
n.61-507C>T
n.1126C>T
n.387C>T
n.2059C>T
gnomAD v4
Xg.71300013T>ACA516732437NONOc.1353T>A (p.Pro451=)
c.1451T>A (p.Leu484His)
n.2061T>A
n.2764T>A
n.2309T>A
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.2524T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
n.3758T>A
n.2095T>A
c.1173T>A (p.Pro391=)
n.3185T>A
n.2451T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1344T>A (p.Pro448=)
c.1368T>A (p.Pro456=)
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.3560T>A
n.61-506T>A
n.1127T>A
n.388T>A
n.2060T>A
Xg.71300013T>CCA516732441NONOc.1353T>C (p.Pro451=)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2061T>C
n.2764T>C
n.2309T>C
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.2524T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
n.3758T>C
n.2095T>C
c.1173T>C (p.Pro391=)
n.3185T>C
n.2451T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1344T>C (p.Pro448=)
c.1368T>C (p.Pro456=)
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.3560T>C
n.61-506T>C
n.1127T>C
n.388T>C
n.2060T>C
Xg.71300013T>GCA516732439NONOc.1353T>G (p.Pro451=)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2061T>G
n.2764T>G
n.2309T>G
c.1086T>G (p.Pro362=)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.2524T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
n.3758T>G
n.2095T>G
c.1173T>G (p.Pro391=)
n.3185T>G
n.2451T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1344T>G (p.Pro448=)
c.1368T>G (p.Pro456=)
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.3560T>G
n.61-506T>G
n.1127T>G
n.388T>G
n.2060T>G
Xg.71300014C>ACA413550380NONOc.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1452C>A (p.Leu484=)
n.2062C>A
n.2765C>A
n.2310C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2525C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.3759C>A
n.2096C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.3186C>A
n.2452C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.3561C>A
n.61-505C>A
n.1128C>A
n.389C>A
n.2061C>A
Xg.71300014C>GCA413550382NONOc.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1452C>G (p.Leu484=)
n.2062C>G
n.2765C>G
n.2310C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2525C>G
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.3759C>G
n.2096C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.3186C>G
n.2452C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.3561C>G
n.61-505C>G
n.1128C>G
n.389C>G
n.2061C>G
Xg.71300014C>TCA413550383NONOc.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1452C>T (p.Leu484=)
n.2062C>T
n.2765C>T
n.2310C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2525C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.3759C>T
n.2096C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.3186C>T
n.2452C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.3561C>T
n.61-505C>T
n.1128C>T
n.389C>T
n.2061C>T
gnomAD v4
Xg.71300015C>ACA413550384NONOc.1355C>A (p.Pro452His)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.2063C>A
n.2766C>A
n.2311C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.2526C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.3760C>A
n.2097C>A
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.3187C>A
n.2453C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.3562C>A
n.61-504C>A
n.1129C>A
n.390C>A
n.2062C>A
Xg.71300015C>GCA413550385NONOc.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2063C>G
n.2766C>G
n.2311C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.2526C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.3760C>G
n.2097C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.3187C>G
n.2453C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.3562C>G
n.61-504C>G
n.1129C>G
n.390C>G
n.2062C>G
Xg.71300015C>TCA413550388NONOc.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.2063C>T
n.2766C>T
n.2311C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.2526C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.3760C>T
n.2097C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.3187C>T
n.2453C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.3562C>T
n.61-504C>T
n.1129C>T
n.390C>T
n.2062C>T
Xg.71300016T>ACA516732453NONOc.1356T>A (p.Pro452=)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.2064T>A
n.2767T>A
n.2312T>A
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.2527T>A
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.3761T>A
n.2098T>A
c.1176T>A (p.Pro392=)
n.3188T>A
n.2454T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.3563T>A
n.61-503T>A
n.1130T>A
n.391T>A
n.2063T>A
Xg.71300016T>CCA516732455NONOc.1356T>C (p.Pro452=)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2064T>C
n.2767T>C
n.2312T>C
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.2527T>C
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.3761T>C
n.2098T>C
c.1176T>C (p.Pro392=)
n.3188T>C
n.2454T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.3563T>C
n.61-503T>C
n.1130T>C
n.391T>C
n.2063T>C
gnomAD v4
Xg.71300016T>GCA516732456NONOc.1356T>G (p.Pro452=)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2064T>G
n.2767T>G
n.2312T>G
c.1089T>G (p.Pro363=)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.2527T>G
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.3761T>G
n.2098T>G
c.1176T>G (p.Pro392=)
n.3188T>G
n.2454T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.3563T>G
n.61-503T>G
n.1130T>G
n.391T>G
n.2063T>G
Xg.71300017G>ACA413550389NONOc.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.2065G>A
n.2768G>A
n.2313G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.2528G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.3762G>A
n.2099G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.3189G>A
n.2455G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.3564G>A
n.61-502G>A
n.1131G>A
n.392G>A
n.2064G>A
Xg.71300017G>CCA10446217NONOc.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.2065G>C
n.2768G>C
n.2313G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.2528G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.3762G>C
n.2099G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.3189G>C
n.2455G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.3564G>C
n.61-502G>C
n.1131G>C
n.392G>C
n.2064G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300017G=CA2436414871NONOc.1357G= (p.Ala453=)
c.1455G= (p.Leu485=)
n.2065G=
n.2768G=
n.2313G=
c.1090G= (p.Ala364=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
n.2528G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.3762G=
n.2099G=
c.1177G= (p.Ala393=)
n.3189G=
n.2455G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.3564G=
n.61-502G=
n.1131G=
n.392G=
n.2064G=
Xg.71300017G>TCA413550393NONOc.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.2065G>T
n.2768G>T
n.2313G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.2528G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.3762G>T
n.2099G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.3189G>T
n.2455G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.3564G>T
n.61-502G>T
n.1131G>T
n.392G>T
n.2064G>T
Xg.71300018C>ACA413550402NONOc.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.2066C>A
n.2769C>A
n.2314C>A
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.2529C>A
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.3763C>A
n.2100C>A
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
n.3190C>A
n.2456C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.3565C>A
n.61-501C>A
n.1132C>A
n.393C>A
n.2065C>A
Xg.71300018C>GCA413550399NONOc.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.2066C>G
n.2769C>G
n.2314C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.2529C>G
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
n.3763C>G
n.2100C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.3190C>G
n.2456C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.3565C>G
n.61-501C>G
n.1132C>G
n.393C>G
n.2065C>G
Xg.71300018C>TCA413550397NONOc.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.2066C>T
n.2769C>T
n.2314C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.2529C>T
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
n.3763C>T
n.2100C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.3190C>T
n.2456C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.3565C>T
n.61-501C>T
n.1132C>T
n.393C>T
n.2065C>T
Xg.71300019A>CCA516732468NONOc.1359A>C (p.Ala453=)
c.1457A>C (p.His486Pro)
n.2067A>C
n.2770A>C
n.2315A>C
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.2530A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
n.3764A>C
n.2101A>C
c.1179A>C (p.Ala393=)
n.3191A>C
n.2457A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1350A>C (p.Ala450=)
c.1374A>C (p.Ala458=)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.3566A>C
n.61-500A>C
n.1133A>C
n.394A>C
n.2066A>C
Xg.71300019A>GCA516732469NONOc.1359A>G (p.Ala453=)
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.2067A>G
n.2770A>G
n.2315A>G
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.2530A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
n.3764A>G
n.2101A>G
c.1179A>G (p.Ala393=)
n.3191A>G
n.2457A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1350A>G (p.Ala450=)
c.1374A>G (p.Ala458=)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.3566A>G
n.61-500A>G
n.1133A>G
n.394A>G
n.2066A>G
Xg.71300019A>TCA516732472NONOc.1359A>T (p.Ala453=)
c.1457A>T (p.His486Leu)
n.2067A>T
n.2770A>T
n.2315A>T
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.2530A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
n.3764A>T
n.2101A>T
c.1179A>T (p.Ala393=)
n.3191A>T
n.2457A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1350A>T (p.Ala450=)
c.1374A>T (p.Ala458=)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.3566A>T
n.61-500A>T
n.1133A>T
n.394A>T
n.2066A>T
Xg.71300020T>ACA413550406NONOc.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1458T>A (p.His486Gln)
n.2068T>A
n.2771T>A
n.2316T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.2531T>A
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.3765T>A
n.2102T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.3192T>A
n.2458T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.3567T>A
n.61-499T>A
n.1134T>A
n.395T>A
n.2067T>A
Xg.71300020T>CCA413550408NONOc.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1458T>C (p.His486=)
n.2068T>C
n.2771T>C
n.2316T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.2531T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.3765T>C
n.2102T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.3192T>C
n.2458T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.3567T>C
n.61-499T>C
n.1134T>C
n.395T>C
n.2067T>C
Xg.71300020T>GCA413550410NONOc.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1458T>G (p.His486Gln)
n.2068T>G
n.2771T>G
n.2316T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.2531T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.3765T>G
n.2102T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.3192T>G
n.2458T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.3567T>G
n.61-499T>G
n.1134T>G
n.395T>G
n.2067T>G
dbSNP gnomAD v2
Xg.71300020T=CA2436414872NONOc.1360T= (p.Phe454=)
c.1458T= (p.His486=)
n.2068T=
n.2771T=
n.2316T=
c.1093T= (p.Phe365=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
n.2531T=
c.*1569T= (n.*1569T=)
n.3765T=
n.2102T=
c.1180T= (p.Phe394=)
n.3192T=
n.2458T=
c.*273T= (n.*273T=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1375T= (p.Phe459=)
c.1450T= (p.Phe484=)
c.*174T= (n.*174T=)
n.3567T=
n.61-499T=
n.1134T=
n.395T=
n.2067T=
Xg.71300021T>ACA413550414NONOc.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2069T>A
n.2772T>A
n.2317T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.2532T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.3766T>A
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c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.3193T>A
n.2459T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.3568T>A
n.61-498T>A
n.1135T>A
n.396T>A
n.2068T>A
Xg.71300021T>CCA413550427NONOc.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2069T>C
n.2772T>C
n.2317T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.2532T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.3766T>C
n.2103T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.3193T>C
n.2459T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.3568T>C
n.61-498T>C
n.1135T>C
n.396T>C
n.2068T>C
Xg.71300021T>GCA413550431NONOc.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2069T>G
n.2772T>G
n.2317T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.2532T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.3766T>G
n.2103T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.3193T>G
n.2459T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.3568T>G
n.61-498T>G
n.1135T>G
n.396T>G
n.2068T>G
Xg.71300022C>ACA413550434NONOc.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
n.2070C>A
n.2773C>A
n.2318C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.2533C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.3767C>A
n.2104C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
n.3194C>A
n.2460C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.3569C>A
n.61-497C>A
n.1136C>A
n.397C>A
n.2069C>A
Xg.71300022C=CA2436414873NONOc.1362C= (p.Phe454=)
c.1460C= (p.Ser487=)
n.2070C=
n.2773C=
n.2318C=
c.1095C= (p.Phe365=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.2533C=
c.*1571C= (n.*1571C=)
n.3767C=
n.2104C=
c.1182C= (p.Phe394=)
n.3194C=
n.2460C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1377C= (p.Phe459=)
c.1452C= (p.Phe484=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.3569C=
n.61-497C=
n.1136C=
n.397C=
n.2069C=
Xg.71300022C>GCA413550436NONOc.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
n.2070C>G
n.2773C>G
n.2318C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.2533C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.3767C>G
n.2104C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
n.3194C>G
n.2460C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.3569C>G
n.61-497C>G
n.1136C>G
n.397C>G
n.2069C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.71300022C>TCA516732484NONOc.1362C>T (p.Phe454=)
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
n.2070C>T
n.2773C>T
n.2318C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.2533C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.3767C>T
n.2104C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
n.3194C>T
n.2460C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.3569C>T
n.61-497C>T
n.1136C>T
n.397C>T
n.2069C>T
Xg.71300023A>CCA413550437NONOc.1363A>C (p.Asn455His)
c.1461A>C (p.Ser487=)
n.2071A>C
n.2774A>C
n.2319A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.2534A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.3768A>C
n.2105A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.3195A>C
n.2461A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.3570A>C
n.61-496A>C
n.1137A>C
n.398A>C
n.2070A>C
Xg.71300023A>GCA413550438NONOc.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1461A>G (p.Ser487=)
n.2071A>G
n.2774A>G
n.2319A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.2534A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.3768A>G
n.2105A>G
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.3195A>G
n.2461A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.3570A>G
n.61-496A>G
n.1137A>G
n.398A>G
n.2070A>G
Xg.71300023A>TCA413550439NONOc.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1461A>T (p.Ser487=)
n.2071A>T
n.2774A>T
n.2319A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.2534A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.3768A>T
n.2105A>T
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.3195A>T
n.2461A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.3570A>T
n.61-496A>T
n.1137A>T
n.398A>T
n.2070A>T
Xg.71300024A>CCA413550440NONOc.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.2072A>C
n.2775A>C
n.2320A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.2535A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.3769A>C
n.2106A>C
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.3196A>C
n.2462A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.3571A>C
n.61-495A>C
n.1138A>C
n.399A>C
n.2071A>C
Xg.71300024A>GCA413550441NONOc.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.2072A>G
n.2775A>G
n.2320A>G
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.2535A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.3769A>G
n.2106A>G
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.3196A>G
n.2462A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.3571A>G
n.61-495A>G
n.1138A>G
n.399A>G
n.2071A>G
gnomAD v4
Xg.71300024A>TCA413550442NONOc.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.2072A>T
n.2775A>T
n.2320A>T
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.2535A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.3769A>T
n.2106A>T
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.3196A>T
n.2462A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.3571A>T
n.61-495A>T
n.1138A>T
n.399A>T
n.2071A>T
Xg.71300025C>ACA413550444NONOc.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.2073C>A
n.2776C>A
n.2321C>A
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.2536C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
n.3770C>A
n.2107C>A
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.3197C>A
n.2463C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.3572C>A
n.61-494C>A
n.1139C>A
n.400C>A
n.2072C>A
Xg.71300025C>GCA413550446NONOc.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.2073C>G
n.2776C>G
n.2321C>G
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.2536C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
n.3770C>G
n.2107C>G
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.3197C>G
n.2463C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.3572C>G
n.61-494C>G
n.1139C>G
n.400C>G
n.2072C>G
Xg.71300025C>TCA516732498NONOc.1365C>T (p.Asn455=)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.2073C>T
n.2776C>T
n.2321C>T
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.2536C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
n.3770C>T
n.2107C>T
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.3197C>T
n.2463C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.3572C>T
n.61-494C>T
n.1139C>T
n.400C>T
n.2072C>T
Xg.71300026C>ACA413550450NONOc.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.1464C>A (p.Thr488=)
n.2074C>A
n.2777C>A
n.2322C>A
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2537C>A
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
n.3771C>A
n.2108C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
n.3198C>A
n.2464C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.3573C>A
n.61-493C>A
n.1140C>A
n.401C>A
n.2073C>A
Xg.71300026C=CA2436414874NONOc.1366C= (p.Arg456=)
c.1464C= (p.Thr488=)
n.2074C=
n.2777C=
n.2322C=
c.1099C= (p.Arg367=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.2537C=
c.*1575C= (n.*1575C=)
n.3771C=
n.2108C=
c.1186C= (p.Arg396=)
n.3198C=
n.2464C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.1357C= (p.Arg453=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.3573C=
n.61-493C=
n.1140C=
n.401C=
n.2073C=
Xg.71300026C>GCA413550453NONOc.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1464C>G (p.Thr488=)
n.2074C>G
n.2777C>G
n.2322C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2537C>G
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
n.3771C>G
n.2108C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.3198C>G
n.2464C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP COSMIC
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gnomAD v4
Xg.71300028T>GCA516732514NONOc.1368T>G (p.Arg456=)
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c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.3201G>C
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n.2077G>T
n.2780G>T
n.2325G>T
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c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.3201G>T
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gnomAD v4
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n.2078C>T
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n.2541C>T
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n.3775C>T
n.2112C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.3202C>T
n.2468C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
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c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.3577C>T
n.61-489C>T
n.1144C>T
n.405C>T
n.2077C>T
gnomAD v4
Xg.71300031A>CCA516732528NONOc.1371A>C (p.Ala457=)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.2079A>C
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n.2079A>T
n.2782A>T
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c.*1198A>T (n.*1198A>T)
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c.*1580A>T (n.*1580A>T)
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c.1191A>T (p.Ala397=)
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n.2080G>C
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c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.3777G>C
n.2114G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.3204G>C
n.2470G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.3579G>C
n.61-487G>C
n.1146G>C
n.407G>C
n.2079G>C
Xg.71300032G>TCA413550486NONOc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1470G>T (p.Gln490His)
n.2080G>T
n.2783G>T
n.2328G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.2543G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.3777G>T
n.2114G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.3204G>T
n.2470G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.3579G>T
n.61-487G>T
n.1146G>T
n.407G>T
n.2079G>T
Xg.71300033C>ACA413550498NONOc.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
n.2081C>A
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c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
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c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.3778C>A
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c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.3205C>A
n.2471C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.3580C>A
n.61-486C>A
n.1147C>A
n.408C>A
n.2080C>A
Xg.71300033C>GCA413550494NONOc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.2081C>G
n.2784C>G
n.2329C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.2544C>G
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.3778C>G
n.2115C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.3205C>G
n.2471C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.3580C>G
n.61-486C>G
n.1147C>G
n.408C>G
n.2080C>G
Xg.71300033C>TCA413550500NONOc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
n.2081C>T
n.2784C>T
n.2329C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.2544C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.3778C>T
n.2115C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.3205C>T
n.2471C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.3580C>T
n.61-486C>T
n.1147C>T
n.408C>T
n.2080C>T
Xg.71300034T>ACA516732543NONOc.1374T>A (p.Ala458=)
c.1472T>A (p.Leu491His)
n.2082T>A
n.2785T>A
n.2330T>A
c.1107T>A (p.Ala369=)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
n.2545T>A
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
n.3779T>A
n.2116T>A
c.1194T>A (p.Ala398=)
n.3206T>A
n.2472T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1389T>A (p.Ala463=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.3581T>A
n.61-485T>A
n.1148T>A
n.409T>A
n.2081T>A
COSMIC
Xg.71300034T>CCA516732546NONOc.1374T>C (p.Ala458=)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.2082T>C
n.2785T>C
n.2330T>C
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.2545T>C
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
n.3779T>C
n.2116T>C
c.1194T>C (p.Ala398=)
n.3206T>C
n.2472T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1389T>C (p.Ala463=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.3581T>C
n.61-485T>C
n.1148T>C
n.409T>C
n.2081T>C
dbSNP
Xg.71300034T>GCA516732549NONOc.1374T>G (p.Ala458=)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.2082T>G
n.2785T>G
n.2330T>G
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
n.2545T>G
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
n.3779T>G
n.2116T>G
c.1194T>G (p.Ala398=)
n.3206T>G
n.2472T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1389T>G (p.Ala463=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.3581T>G
n.61-485T>G
n.1148T>G
n.409T>G
n.2081T>G
Xg.71300034T=CA2436414876NONOc.1374T= (p.Ala458=)
c.1472T= (p.Leu491=)
n.2082T=
n.2785T=
n.2330T=
c.1107T= (p.Ala369=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
n.2545T=
c.*1583T= (n.*1583T=)
n.3779T=
n.2116T=
c.1194T= (p.Ala398=)
n.3206T=
n.2472T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.1365T= (p.Ala455=)
c.1389T= (p.Ala463=)
c.1464T= (p.Ala488=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.3581T=
n.61-485T=
n.1148T=
n.409T=
n.2081T=
Xg.71300035C>ACA413550503NONOc.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1473C>A (p.Leu491=)
n.2083C>A
n.2786C>A
n.2331C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.2546C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.3780C>A
n.2117C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.3207C>A
n.2473C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.3582C>A
n.61-484C>A
n.1149C>A
n.410C>A
n.2082C>A
Xg.71300035C=CA2436414877NONOc.1375C= (p.Pro459=)
c.1473C= (p.Leu491=)
n.2083C=
n.2786C=
n.2331C=
c.1108C= (p.Pro370=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.2546C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
n.3780C=
n.2117C=
c.1195C= (p.Pro399=)
n.3207C=
n.2473C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.3582C=
n.61-484C=
n.1149C=
n.410C=
n.2082C=
Xg.71300035C>GCA413550507NONOc.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1473C>G (p.Leu491=)
n.2083C>G
n.2786C>G
n.2331C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.2546C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.3780C>G
n.2117C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.3207C>G
n.2473C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.3582C>G
n.61-484C>G
n.1149C>G
n.410C>G
n.2082C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71300035C>TCA413550505NONOc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1473C>T (p.Leu491=)
n.2083C>T
n.2786C>T
n.2331C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.2546C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.3780C>T
n.2117C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.3207C>T
n.2473C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.3582C>T
n.61-484C>T
n.1149C>T
n.410C>T
n.2082C>T
gnomAD v4
Xg.71300036C>ACA413550511NONOc.1376C>A (p.Pro459His)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.2084C>A
n.2787C>A
n.2332C>A
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.2547C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.3781C>A
n.2118C>A
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.3208C>A
n.2474C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.3583C>A
n.61-483C>A
n.1150C>A
n.411C>A
n.2083C>A
Xg.71300036C>GCA413550519NONOc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.2084C>G
n.2787C>G
n.2332C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.2547C>G
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
n.3781C>G
n.2118C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.3208C>G
n.2474C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.3583C>G
n.61-483C>G
n.1150C>G
n.411C>G
n.2083C>G
Xg.71300036C>TCA413550515NONOc.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.2084C>T
n.2787C>T
n.2332C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.2547C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.3781C>T
n.2118C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.3208C>T
n.2474C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.3583C>T
n.61-483C>T
n.1150C>T
n.411C>T
n.2083C>T
Xg.71300037T>ACA516732560NONOc.1377T>A (p.Pro459=)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.2085T>A
n.2788T>A
n.2333T>A
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
n.2548T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.3782T>A
n.2119T>A
c.1197T>A (p.Pro399=)
n.3209T>A
n.2475T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1368T>A (p.Pro456=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.3584T>A
n.61-482T>A
n.1151T>A
n.412T>A
n.2084T>A
Xg.71300037T>CCA516732562NONOc.1377T>C (p.Pro459=)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.2085T>C
n.2788T>C
n.2333T>C
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
n.2548T>C
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.3782T>C
n.2119T>C
c.1197T>C (p.Pro399=)
n.3209T>C
n.2475T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1368T>C (p.Pro456=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.3584T>C
n.61-482T>C
n.1151T>C
n.412T>C
n.2084T>C
Xg.71300037T>GCA516732565NONOc.1377T>G (p.Pro459=)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.2085T>G
n.2788T>G
n.2333T>G
c.1110T>G (p.Pro370=)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
n.2548T>G
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.3782T>G
n.2119T>G
c.1197T>G (p.Pro399=)
n.3209T>G
n.2475T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1368T>G (p.Pro456=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.3584T>G
n.61-482T>G
n.1151T>G
n.412T>G
n.2084T>G
Xg.71300038G>ACA413550522NONOc.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.2086G>A
n.2789G>A
n.2334G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.2549G>A
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.3783G>A
n.2120G>A
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.3210G>A
n.2476G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.3585G>A
n.61-481G>A
n.1152G>A
n.413G>A
n.2085G>A
Xg.71300038G>CCA413550523NONOc.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.2086G>C
n.2789G>C
n.2334G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.2549G>C
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.3783G>C
n.2120G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.3210G>C
n.2476G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.3585G>C
n.61-481G>C
n.1152G>C
n.413G>C
n.2085G>C
Xg.71300038G>TCA413550524NONOc.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.2086G>T
n.2789G>T
n.2334G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.2549G>T
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.3783G>T
n.2120G>T
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.3210G>T
n.2476G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.3585G>T
n.61-481G>T
n.1152G>T
n.413G>T
n.2085G>T
Xg.71300039G>ACA413550528NONOc.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.2087G>A
n.2790G>A
n.2335G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.2550G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.3784G>A
n.2121G>A
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.3211G>A
n.2477G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.3586G>A
n.61-480G>A
n.1153G>A
n.414G>A
n.2086G>A
Xg.71300039G>CCA413550529NONOc.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.2087G>C
n.2790G>C
n.2335G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.2550G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
n.3784G>C
n.2121G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.3211G>C
n.2477G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.3586G>C
n.61-480G>C
n.1153G>C
n.414G>C
n.2086G>C
Xg.71300039G>TCA413550533NONOc.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.2087G>T
n.2790G>T
n.2335G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.2550G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.3784G>T
n.2121G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.3211G>T
n.2477G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.3586G>T
n.61-480G>T
n.1153G>T
n.414G>T
n.2086G>T
Xg.71300040A>CCA516732572NONOc.1380A>C (p.Gly460=)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.2088A>C
n.2791A>C
n.2336A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.2551A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.3785A>C
n.2122A>C
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.3212A>C
n.2478A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.3587A>C
n.61-479A>C
n.1154A>C
n.415A>C
n.2087A>C
Xg.71300040A>GCA516732574NONOc.1380A>G (p.Gly460=)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.2088A>G
n.2791A>G
n.2336A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.2551A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.3785A>G
n.2122A>G
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.3212A>G
n.2478A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.3587A>G
n.61-479A>G
n.1154A>G
n.415A>G
n.2087A>G
Xg.71300040A>TCA516732576NONOc.1380A>T (p.Gly460=)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.2088A>T
n.2791A>T
n.2336A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.2551A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.3785A>T
n.2122A>T
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.3212A>T
n.2478A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.3587A>T
n.61-479A>T
n.1154A>T
n.415A>T
n.2087A>T
Xg.71300041G>ACA413550539NONOc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.2089G>A
n.2792G>A
n.2337G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.2552G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
n.3786G>A
n.2123G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.3213G>A
n.2479G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.3588G>A
n.61-478G>A
n.1155G>A
n.416G>A
n.2088G>A
gnomAD v4
Xg.71300041G>CCA413550541NONOc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.2089G>C
n.2792G>C
n.2337G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.2552G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.3786G>C
n.2123G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.3213G>C
n.2479G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.3588G>C
n.61-478G>C
n.1155G>C
n.416G>C
n.2088G>C
Xg.71300041G>TCA413550543NONOc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.2089G>T
n.2792G>T
n.2337G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.2552G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.3786G>T
n.2123G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.3213G>T
n.2479G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.3588G>T
n.61-478G>T
n.1155G>T
n.416G>T
n.2088G>T
Xg.71300042C>ACA413550547NONOc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
n.2090C>A
n.2793C>A
n.2338C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2553C>A
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.3787C>A
n.2124C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.3214C>A
n.2480C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.3589C>A
n.61-477C>A
n.1156C>A
n.417C>A
n.2089C>A
Xg.71300042C>GCA413550549NONOc.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.2090C>G
n.2793C>G
n.2338C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.2553C>G
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.3787C>G
n.2124C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.3214C>G
n.2480C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.3589C>G
n.61-477C>G
n.1156C>G
n.417C>G
n.2089C>G
Xg.71300042C>TCA413550551NONOc.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.2090C>T
n.2793C>T
n.2338C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.2553C>T
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.3787C>T
n.2124C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.3214C>T
n.2480C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.3589C>T
n.61-477C>T
n.1156C>T
n.417C>T
n.2089C>T
Xg.71300043T>ACA516732590NONOc.1383T>A (p.Ala461=)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.2091T>A
n.2794T>A
n.2339T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2554T>A
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
n.3788T>A
n.2125T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
n.3215T>A
n.2481T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1398T>A (p.Ala466=)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.3590T>A
n.61-476T>A
n.1157T>A
n.418T>A
n.2090T>A
Xg.71300043T>CCA516732587NONOc.1383T>C (p.Ala461=)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.2091T>C
n.2794T>C
n.2339T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2554T>C
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
n.3788T>C
n.2125T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
n.3215T>C
n.2481T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1398T>C (p.Ala466=)
c.1473T>C (p.Ala491=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.3590T>C
n.61-476T>C
n.1157T>C
n.418T>C
n.2090T>C
Xg.71300043T>GCA516732585NONOc.1383T>G (p.Ala461=)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.2091T>G
n.2794T>G
n.2339T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.2554T>G
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
n.3788T>G
n.2125T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
n.3215T>G
n.2481T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1398T>G (p.Ala466=)
c.1473T>G (p.Ala491=)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.3590T>G
n.61-476T>G
n.1157T>G
n.418T>G
n.2090T>G
Xg.71300044G>ACA413550561NONOc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1482G>A (p.Leu494=)
n.2092G>A
n.2795G>A
n.2340G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.2555G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.3789G>A
n.2126G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.3216G>A
n.2482G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.3591G>A
n.61-475G>A
n.1158G>A
n.419G>A
n.2091G>A
Xg.71300044G>CCA413550555NONOc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1482G>C (p.Leu494=)
n.2092G>C
n.2795G>C
n.2340G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2555G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.3789G>C
n.2126G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.3216G>C
n.2482G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.3591G>C
n.61-475G>C
n.1158G>C
n.419G>C
n.2091G>C
Xg.71300044G>TCA413550557NONOc.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1482G>T (p.Leu494=)
n.2092G>T
n.2795G>T
n.2340G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.2555G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.3789G>T
n.2126G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.3216G>T
n.2482G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.3591G>T
n.61-475G>T
n.1158G>T
n.419G>T
n.2091G>T
Xg.71300045A>CCA413550562NONOc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1483A>C (p.Asn495His)
n.2093A>C
n.2796A>C
n.2341A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.2556A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.3790A>C
n.2127A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.3217A>C
n.2483A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.3592A>C
n.61-474A>C
n.1159A>C
n.420A>C
n.2092A>C
Xg.71300045A>GCA413550564NONOc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.2093A>G
n.2796A>G
n.2341A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.2556A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.3790A>G
n.2127A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.3217A>G
n.2483A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.3592A>G
n.61-474A>G
n.1159A>G
n.420A>G
n.2092A>G
Xg.71300045A>TCA413550567NONOc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.2093A>T
n.2796A>T
n.2341A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.2556A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.3790A>T
n.2127A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.3217A>T
n.2483A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.3592A>T
n.61-474A>T
n.1159A>T
n.420A>T
n.2092A>T

Number of alleles fetched