Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71299932del | CA2694039111 | NONO | c.1282-10del (n.1282-10del) c.1380-10del (n.1380-10del) n.1990-10del n.2693-10del n.2238-10del c.1015-10del (n.1015-10del) c.*1109-10del (n.*1109-10del) n.2453-10del c.*1491-10del (n.*1491-10del) n.3677del n.2024-10del c.1102-10del (n.1102-10del) n.3114-10del n.2380-10del c.*195-10del (n.*195-10del) c.1273-10del (n.1273-10del) c.1297-10del (n.1297-10del) c.1372-10del (n.1372-10del) c.*96-10del (n.*96-10del) n.3479del n.61-587del n.1056-10del n.317-10del n.1989-10del | gnomAD v4 |
X | g.71299930T>A | CA2694039112 | NONO | c.1282-12T>A (n.1282-12T>A) c.1380-12T>A (n.1380-12T>A) n.1990-12T>A n.2693-12T>A n.2238-12T>A c.1015-12T>A (n.1015-12T>A) c.*1109-12T>A (n.*1109-12T>A) n.2453-12T>A c.*1491-12T>A (n.*1491-12T>A) n.3675T>A n.2024-12T>A c.1102-12T>A (n.1102-12T>A) n.3114-12T>A n.2380-12T>A c.*195-12T>A (n.*195-12T>A) c.1273-12T>A (n.1273-12T>A) c.1297-12T>A (n.1297-12T>A) c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.*96-12T>A (n.*96-12T>A) n.3477T>A n.61-589T>A n.1056-12T>A n.317-12T>A n.1989-12T>A | gnomAD v4 |
X | g.71299933_71299938del | CA2697553172 | NONO | c.1282-9_1282-4del (n.1282-9_1282-4del) c.1380-9_1380-4del (n.1380-9_1380-4del) n.1990-9_1990-4del n.2693-9_2693-4del n.2238-9_2238-4del c.1015-9_1015-4del (n.1015-9_1015-4del) c.*1109-9_*1109-4del (n.*1109-9_*1109-4del) n.2453-9_2453-4del c.*1491-9_*1491-4del (n.*1491-9_*1491-4del) n.3678_3683del n.2024-9_2024-4del c.1102-9_1102-4del (n.1102-9_1102-4del) n.3114-9_3114-4del n.2380-9_2380-4del c.*195-9_*195-4del (n.*195-9_*195-4del) c.1273-9_1273-4del (n.1273-9_1273-4del) c.1297-9_1297-4del (n.1297-9_1297-4del) c.1372-9_1372-4del (n.1372-9_1372-4del) c.*96-9_*96-4del (n.*96-9_*96-4del) n.3480_3485del n.61-586_61-581del n.1056-9_1056-4del n.317-9_317-4del n.1989-9_1989-4del | ClinVar |
X | g.71299932T>C | CA2436414848 | NONO | c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) c.1380-10T>C (n.1380-10T>C) n.1990-10T>C n.2693-10T>C n.2238-10T>C c.1015-10T>C (n.1015-10T>C) c.*1109-10T>C (n.*1109-10T>C) n.2453-10T>C c.*1491-10T>C (n.*1491-10T>C) n.3677T>C n.2024-10T>C c.1102-10T>C (n.1102-10T>C) n.3114-10T>C n.2380-10T>C c.*195-10T>C (n.*195-10T>C) c.1273-10T>C (n.1273-10T>C) c.1297-10T>C (n.1297-10T>C) c.1372-10T>C (n.1372-10T>C) c.*96-10T>C (n.*96-10T>C) n.3479T>C n.61-587T>C n.1056-10T>C n.317-10T>C n.1989-10T>C | dbSNP |
X | g.71299932T= | CA2436414849 | NONO | c.1282-10T= (n.1282-10T=) c.1380-10T= (n.1380-10T=) n.1990-10T= n.2693-10T= n.2238-10T= c.1015-10T= (n.1015-10T=) c.*1109-10T= (n.*1109-10T=) n.2453-10T= c.*1491-10T= (n.*1491-10T=) n.3677T= n.2024-10T= c.1102-10T= (n.1102-10T=) n.3114-10T= n.2380-10T= c.*195-10T= (n.*195-10T=) c.1273-10T= (n.1273-10T=) c.1297-10T= (n.1297-10T=) c.1372-10T= (n.1372-10T=) c.*96-10T= (n.*96-10T=) n.3479T= n.61-587T= n.1056-10T= n.317-10T= n.1989-10T= | |
X | g.71299933C= | CA2436414850 | NONO | c.1282-9C= (n.1282-9C=) c.1380-9C= (n.1380-9C=) n.1990-9C= n.2693-9C= n.2238-9C= c.1015-9C= (n.1015-9C=) c.*1109-9C= (n.*1109-9C=) n.2453-9C= c.*1491-9C= (n.*1491-9C=) n.3678C= n.2024-9C= c.1102-9C= (n.1102-9C=) n.3114-9C= n.2380-9C= c.*195-9C= (n.*195-9C=) c.1273-9C= (n.1273-9C=) c.1297-9C= (n.1297-9C=) c.1372-9C= (n.1372-9C=) c.*96-9C= (n.*96-9C=) n.3480C= n.61-586C= n.1056-9C= n.317-9C= n.1989-9C= | |
X | g.71299933C>G | CA877831735 | NONO | c.1282-9C>G (n.1282-9C>G) c.1380-9C>G (n.1380-9C>G) n.1990-9C>G n.2693-9C>G n.2238-9C>G c.1015-9C>G (n.1015-9C>G) c.*1109-9C>G (n.*1109-9C>G) n.2453-9C>G c.*1491-9C>G (n.*1491-9C>G) n.3678C>G n.2024-9C>G c.1102-9C>G (n.1102-9C>G) n.3114-9C>G n.2380-9C>G c.*195-9C>G (n.*195-9C>G) c.1273-9C>G (n.1273-9C>G) c.1297-9C>G (n.1297-9C>G) c.1372-9C>G (n.1372-9C>G) c.*96-9C>G (n.*96-9C>G) n.3480C>G n.61-586C>G n.1056-9C>G n.317-9C>G n.1989-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299933C>T | CA2694039113 | NONO | c.1282-9C>T (n.1282-9C>T) c.1380-9C>T (n.1380-9C>T) n.1990-9C>T n.2693-9C>T n.2238-9C>T c.1015-9C>T (n.1015-9C>T) c.*1109-9C>T (n.*1109-9C>T) n.2453-9C>T c.*1491-9C>T (n.*1491-9C>T) n.3678C>T n.2024-9C>T c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) n.3114-9C>T n.2380-9C>T c.*195-9C>T (n.*195-9C>T) c.1273-9C>T (n.1273-9C>T) c.1297-9C>T (n.1297-9C>T) c.1372-9C>T (n.1372-9C>T) c.*96-9C>T (n.*96-9C>T) n.3480C>T n.61-586C>T n.1056-9C>T n.317-9C>T n.1989-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.71299935C= | CA2436414851 | NONO | c.1282-7C= (n.1282-7C=) c.1380-7C= (n.1380-7C=) n.1990-7C= n.2693-7C= n.2238-7C= c.1015-7C= (n.1015-7C=) c.*1109-7C= (n.*1109-7C=) n.2453-7C= c.*1491-7C= (n.*1491-7C=) n.3680C= n.2024-7C= c.1102-7C= (n.1102-7C=) n.3114-7C= n.2380-7C= c.*195-7C= (n.*195-7C=) c.1273-7C= (n.1273-7C=) c.1297-7C= (n.1297-7C=) c.1372-7C= (n.1372-7C=) c.*96-7C= (n.*96-7C=) n.3482C= n.61-584C= n.1056-7C= n.317-7C= n.1989-7C= | |
X | g.71299935C>G | CA641924894 | NONO | c.1282-7C>G (n.1282-7C>G) c.1380-7C>G (n.1380-7C>G) n.1990-7C>G n.2693-7C>G n.2238-7C>G c.1015-7C>G (n.1015-7C>G) c.*1109-7C>G (n.*1109-7C>G) n.2453-7C>G c.*1491-7C>G (n.*1491-7C>G) n.3680C>G n.2024-7C>G c.1102-7C>G (n.1102-7C>G) n.3114-7C>G n.2380-7C>G c.*195-7C>G (n.*195-7C>G) c.1273-7C>G (n.1273-7C>G) c.1297-7C>G (n.1297-7C>G) c.1372-7C>G (n.1372-7C>G) c.*96-7C>G (n.*96-7C>G) n.3482C>G n.61-584C>G n.1056-7C>G n.317-7C>G n.1989-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299935C>T | CA2694039114 | NONO | c.1282-7C>T (n.1282-7C>T) c.1380-7C>T (n.1380-7C>T) n.1990-7C>T n.2693-7C>T n.2238-7C>T c.1015-7C>T (n.1015-7C>T) c.*1109-7C>T (n.*1109-7C>T) n.2453-7C>T c.*1491-7C>T (n.*1491-7C>T) n.3680C>T n.2024-7C>T c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) n.3114-7C>T n.2380-7C>T c.*195-7C>T (n.*195-7C>T) c.1273-7C>T (n.1273-7C>T) c.1297-7C>T (n.1297-7C>T) c.1372-7C>T (n.1372-7C>T) c.*96-7C>T (n.*96-7C>T) n.3482C>T n.61-584C>T n.1056-7C>T n.317-7C>T n.1989-7C>T | gnomAD v4 |
X | g.71299936T>C | CA2821730940 | NONO | c.1282-6T>C (n.1282-6T>C) c.1380-6T>C (n.1380-6T>C) n.1990-6T>C n.2693-6T>C n.2238-6T>C c.1015-6T>C (n.1015-6T>C) c.*1109-6T>C (n.*1109-6T>C) n.2453-6T>C c.*1491-6T>C (n.*1491-6T>C) n.3681T>C n.2024-6T>C c.1102-6T>C (n.1102-6T>C) n.3114-6T>C n.2380-6T>C c.*195-6T>C (n.*195-6T>C) c.1273-6T>C (n.1273-6T>C) c.1297-6T>C (n.1297-6T>C) c.1372-6T>C (n.1372-6T>C) c.*96-6T>C (n.*96-6T>C) n.3483T>C n.61-583T>C n.1056-6T>C n.317-6T>C n.1989-6T>C | |
X | g.71299938dup | CA641924895 | NONO | c.1282-4dup (n.1282-4dup) c.1380-4dup (n.1380-4dup) n.1990-4dup n.2693-4dup n.2238-4dup c.1015-4dup (n.1015-4dup) c.*1109-4dup (n.*1109-4dup) n.2453-4dup c.*1491-4dup (n.*1491-4dup) n.3683dup n.2024-4dup c.1102-4dup (n.1102-4dup) n.3114-4dup n.2380-4dup c.*195-4dup (n.*195-4dup) c.1273-4dup (n.1273-4dup) c.1297-4dup (n.1297-4dup) c.1372-4dup (n.1372-4dup) c.*96-4dup (n.*96-4dup) n.3485dup n.61-581dup n.1056-4dup n.317-4dup n.1989-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71299938T>C | CA2550809364 | NONO | c.1282-4T>C (n.1282-4T>C) c.1380-4T>C (n.1380-4T>C) n.1990-4T>C n.2693-4T>C n.2238-4T>C c.1015-4T>C (n.1015-4T>C) c.*1109-4T>C (n.*1109-4T>C) n.2453-4T>C c.*1491-4T>C (n.*1491-4T>C) n.3683T>C n.2024-4T>C c.1102-4T>C (n.1102-4T>C) n.3114-4T>C n.2380-4T>C c.*195-4T>C (n.*195-4T>C) c.1273-4T>C (n.1273-4T>C) c.1297-4T>C (n.1297-4T>C) c.1372-4T>C (n.1372-4T>C) c.*96-4T>C (n.*96-4T>C) n.3485T>C n.61-581T>C n.1056-4T>C n.317-4T>C n.1989-4T>C | dbSNP |
X | g.71299938T>G | CA10446210 | NONO | c.1282-4T>G (n.1282-4T>G) c.1380-4T>G (n.1380-4T>G) n.1990-4T>G n.2693-4T>G n.2238-4T>G c.1015-4T>G (n.1015-4T>G) c.*1109-4T>G (n.*1109-4T>G) n.2453-4T>G c.*1491-4T>G (n.*1491-4T>G) n.3683T>G n.2024-4T>G c.1102-4T>G (n.1102-4T>G) n.3114-4T>G n.2380-4T>G c.*195-4T>G (n.*195-4T>G) c.1273-4T>G (n.1273-4T>G) c.1297-4T>G (n.1297-4T>G) c.1372-4T>G (n.1372-4T>G) c.*96-4T>G (n.*96-4T>G) n.3485T>G n.61-581T>G n.1056-4T>G n.317-4T>G n.1989-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299938T= | CA2436414852 | NONO | c.1282-4T= (n.1282-4T=) c.1380-4T= (n.1380-4T=) n.1990-4T= n.2693-4T= n.2238-4T= c.1015-4T= (n.1015-4T=) c.*1109-4T= (n.*1109-4T=) n.2453-4T= c.*1491-4T= (n.*1491-4T=) n.3683T= n.2024-4T= c.1102-4T= (n.1102-4T=) n.3114-4T= n.2380-4T= c.*195-4T= (n.*195-4T=) c.1273-4T= (n.1273-4T=) c.1297-4T= (n.1297-4T=) c.1372-4T= (n.1372-4T=) c.*96-4T= (n.*96-4T=) n.3485T= n.61-581T= n.1056-4T= n.317-4T= n.1989-4T= | |
X | g.71299940dup | CA10446209 | NONO | c.1282-2dup (n.1282-2dup) c.1380-2dup (n.1380-2dup) n.1990-2dup n.2693-2dup n.2238-2dup c.1015-2dup (n.1015-2dup) c.*1109-2dup (n.*1109-2dup) n.2453-2dup c.*1491-2dup (n.*1491-2dup) n.3685dup n.2024-2dup c.1102-2dup (n.1102-2dup) n.3114-2dup n.2380-2dup c.*195-2dup (n.*195-2dup) c.1273-2dup (n.1273-2dup) c.1297-2dup (n.1297-2dup) c.1372-2dup (n.1372-2dup) c.*96-2dup (n.*96-2dup) n.3487dup n.61-579dup n.1056-2dup n.317-2dup n.1989-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.71299940A>C | CA413549867 | NONO | c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1380-2A>C (n.1380-2A>C) n.1990-2A>C n.2693-2A>C n.2238-2A>C c.1015-2A>C (n.1015-2A>C) c.*1109-2A>C (n.*1109-2A>C) n.2453-2A>C c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C) n.3685A>C n.2024-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.3114-2A>C n.2380-2A>C c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) n.3487A>C n.61-579A>C n.1056-2A>C n.317-2A>C n.1989-2A>C | |
X | g.71299940A>G | CA413549869 | NONO | c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1380-2A>G (n.1380-2A>G) n.1990-2A>G n.2693-2A>G n.2238-2A>G c.1015-2A>G (n.1015-2A>G) c.*1109-2A>G (n.*1109-2A>G) n.2453-2A>G c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G) n.3685A>G n.2024-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.3114-2A>G n.2380-2A>G c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.1297-2A>G (n.1297-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) n.3487A>G n.61-579A>G n.1056-2A>G n.317-2A>G n.1989-2A>G | |
X | g.71299940A>T | CA413549876 | NONO | c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1380-2A>T (n.1380-2A>T) n.1990-2A>T n.2693-2A>T n.2238-2A>T c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) c.*1109-2A>T (n.*1109-2A>T) n.2453-2A>T c.*1491-2A>T (n.*1491-2A>T) n.3685A>T n.2024-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.3114-2A>T n.2380-2A>T c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) c.1297-2A>T (n.1297-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) n.3487A>T n.61-579A>T n.1056-2A>T n.317-2A>T n.1989-2A>T | |
X | g.71299941G>A | CA413549885 | NONO | c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1380-1G>A (n.1380-1G>A) n.1990-1G>A n.2693-1G>A n.2238-1G>A c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.*1109-1G>A (n.*1109-1G>A) n.2453-1G>A c.*1491-1G>A (n.*1491-1G>A) n.3686G>A n.2024-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.3114-1G>A n.2380-1G>A c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) n.3488G>A n.61-578G>A n.1056-1G>A n.317-1G>A n.1989-1G>A | |
X | g.71299941G>C | CA413549882 | NONO | c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1380-1G>C (n.1380-1G>C) n.1990-1G>C n.2693-1G>C n.2238-1G>C c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.*1109-1G>C (n.*1109-1G>C) n.2453-1G>C c.*1491-1G>C (n.*1491-1G>C) n.3686G>C n.2024-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.3114-1G>C n.2380-1G>C c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) c.1297-1G>C (n.1297-1G>C) c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) n.3488G>C n.61-578G>C n.1056-1G>C n.317-1G>C n.1989-1G>C | |
X | g.71299941G>T | CA413549879 | NONO | c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1380-1G>T (n.1380-1G>T) n.1990-1G>T n.2693-1G>T n.2238-1G>T c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.*1109-1G>T (n.*1109-1G>T) n.2453-1G>T c.*1491-1G>T (n.*1491-1G>T) n.3686G>T n.2024-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.3114-1G>T n.2380-1G>T c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) c.1297-1G>T (n.1297-1G>T) c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) n.3488G>T n.61-578G>T n.1056-1G>T n.317-1G>T n.1989-1G>T | |
X | g.71299942A>C | CA413549892 | NONO | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.1990A>C n.2693A>C n.2238A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2453A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.3687A>C n.2024A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.3114A>C n.2380A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) n.3489A>C n.61-577A>C n.1056A>C n.317A>C n.1989A>C | |
X | g.71299942A>G | CA413549895 | NONO | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1990A>G n.2693A>G n.2238A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2453A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.3687A>G n.2024A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.3114A>G n.2380A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) n.3489A>G n.61-577A>G n.1056A>G n.317A>G n.1989A>G | |
X | g.71299942A>T | CA413549898 | NONO | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.1990A>T n.2693A>T n.2238A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2453A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.3687A>T n.2024A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.3114A>T n.2380A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) n.3489A>T n.61-577A>T n.1056A>T n.317A>T n.1989A>T | |
X | g.71299943C>A | CA413549903 | NONO | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1991C>A n.2694C>A n.2239C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2454C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.3688C>A n.2025C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.3115C>A n.2381C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) n.3490C>A n.61-576C>A n.1057C>A n.318C>A n.1990C>A | COSMIC |
X | g.71299943C= | CA2436414853 | NONO | c.1283C= (p.Thr428=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1991C= n.2694C= n.2239C= c.1016C= (p.Thr339=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.2454C= c.*1492C= (n.*1492C=) n.3688C= n.2025C= c.1103C= (p.Thr368=) n.3115C= n.2381C= c.*196C= (n.*196C=) c.1274C= (p.Thr425=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*97C= (n.*97C=) n.3490C= n.61-576C= n.1057C= n.318C= n.1990C= | |
X | g.71299943C>G | CA413549911 | NONO | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1991C>G n.2694C>G n.2239C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.2454C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.3688C>G n.2025C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.3115C>G n.2381C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) n.3490C>G n.61-576C>G n.1057C>G n.318C>G n.1990C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.71299944C>G | CA516732248 | NONO | c.1284C>G (p.Thr428=) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1992C>G n.2695C>G n.2240C>G c.1017C>G (p.Thr339=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.2455C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.3689C>G n.2026C>G c.1104C>G (p.Thr368=) n.3116C>G n.2382C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.1275C>G (p.Thr425=) c.1299C>G (p.Thr433=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.*98C>G (n.*98C>G) n.3491C>G n.61-575C>G n.1058C>G n.319C>G n.1991C>G | gnomAD v4 |
X | g.71299944C>T | CA516732247 | NONO | c.1284C>T (p.Thr428=) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1992C>T n.2695C>T n.2240C>T c.1017C>T (p.Thr339=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.2455C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.3689C>T n.2026C>T c.1104C>T (p.Thr368=) n.3116C>T n.2382C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.1275C>T (p.Thr425=) c.1299C>T (p.Thr433=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.3491C>T n.61-575C>T n.1058C>T n.319C>T n.1991C>T | |
X | g.71299945C>A | CA413549917 | NONO | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1383C>A (p.Pro461=) n.1993C>A n.2696C>A n.2241C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2456C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.3690C>A n.2027C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.3117C>A n.2383C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) n.3492C>A n.61-574C>A n.1059C>A n.320C>A n.1992C>A | |
X | g.71299945C= | CA2436414854 | NONO | c.1285C= (p.Pro429=) c.1383C= (p.Pro461=) n.1993C= n.2696C= n.2241C= c.1018C= (p.Pro340=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.2456C= c.*1494C= (n.*1494C=) n.3690C= n.2027C= c.1105C= (p.Pro369=) n.3117C= n.2383C= c.*198C= (n.*198C=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1375C= (p.Pro459=) c.*99C= (n.*99C=) n.3492C= n.61-574C= n.1059C= n.320C= n.1992C= | |
X | g.71299945C>G | CA10446211 | NONO | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1383C>G (p.Pro461=) n.1993C>G n.2696C>G n.2241C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2456C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.3690C>G n.2027C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.3117C>G n.2383C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) n.3492C>G n.61-574C>G n.1059C>G n.320C>G n.1992C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71299945C>T | CA413549921 | NONO | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1383C>T (p.Pro461=) n.1993C>T n.2696C>T n.2241C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2456C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.3690C>T n.2027C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.3117C>T n.2383C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) n.3492C>T n.61-574C>T n.1059C>T n.320C>T n.1992C>T | |
X | g.71299946C>A | CA413549926 | NONO | c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1384C>A (p.His462Asn) n.1994C>A n.2697C>A n.2242C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2457C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.3691C>A n.2028C>A c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.3118C>A n.2384C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) n.3493C>A n.61-573C>A n.1060C>A n.321C>A n.1993C>A | |
X | g.71299946C>G | CA413549930 | NONO | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1384C>G (p.His462Asp) n.1994C>G n.2697C>G n.2242C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2457C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.3691C>G n.2028C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.3118C>G n.2384C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.3493C>G n.61-573C>G n.1060C>G n.321C>G n.1993C>G | |
X | g.71299946C>T | CA413549932 | NONO | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1994C>T n.2697C>T n.2242C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2457C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.3691C>T n.2028C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.3118C>T n.2384C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) n.3493C>T n.61-573C>T n.1060C>T n.321C>T n.1993C>T | |
X | g.71299947A>C | CA516732252 | NONO | c.1287A>C (p.Pro429=) c.1385A>C (p.His462Pro) n.1995A>C n.2698A>C n.2243A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.2458A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.3692A>C n.2029A>C c.1107A>C (p.Pro369=) n.3119A>C n.2385A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1377A>C (p.Pro459=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.3494A>C n.61-572A>C n.1061A>C n.322A>C n.1994A>C | |
X | g.71299947A>G | CA516732254 | NONO | c.1287A>G (p.Pro429=) c.1385A>G (p.His462Arg) n.1995A>G n.2698A>G n.2243A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.2458A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.3692A>G n.2029A>G c.1107A>G (p.Pro369=) n.3119A>G n.2385A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1377A>G (p.Pro459=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.3494A>G n.61-572A>G n.1061A>G n.322A>G n.1994A>G | |
X | g.71299947A>T | CA516732257 | NONO | c.1287A>T (p.Pro429=) c.1385A>T (p.His462Leu) n.1995A>T n.2698A>T n.2243A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.2458A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.3692A>T n.2029A>T c.1107A>T (p.Pro369=) n.3119A>T n.2385A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1377A>T (p.Pro459=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.3494A>T n.61-572A>T n.1061A>T n.322A>T n.1994A>T | |
X | g.71299947_71299948delinsAC | CA2436414855 | NONO | c.1287_1288delinsAC (p.Pro429=) c.1385_1386delinsAC (p.His462=) n.1995_1996delinsAC n.2698_2699delinsAC n.2243_2244delinsAC c.1020_1021delinsAC (p.Pro340=) c.*1114_*1115delinsAC (n.*1114_*1115delinsAC) n.2458_2459delinsAC c.*1496_*1497delinsAC (n.*1496_*1497delinsAC) n.3692_3693delinsAC n.2029_2030delinsAC c.1107_1108delinsAC (p.Pro369=) n.3119_3120delinsAC n.2385_2386delinsAC c.*200_*201delinsAC (n.*200_*201delinsAC) c.1278_1279delinsAC (p.Pro426=) c.1302_1303delinsAC (p.Pro434=) c.1377_1378delinsAC (p.Pro459=) c.*101_*102delinsAC (n.*101_*102delinsAC) n.3494_3495delinsAC n.61-572_61-571delinsAC n.1061_1062delinsAC n.322_323delinsAC n.1994_1995delinsAC | |
X | g.71299948C>A | CA413549947 | NONO | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1386C>A (p.His462Gln) n.1996C>A n.2699C>A n.2244C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2459C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.3693C>A n.2030C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.3120C>A n.2386C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.3495C>A n.61-571C>A n.1062C>A n.323C>A n.1995C>A | |
X | g.71299948C= | CA2436414856 | NONO | c.1288C= (p.Pro430=) c.1386C= (p.His462=) n.1996C= n.2699C= n.2244C= c.1021C= (p.Pro341=) c.*1115C= (n.*1115C=) n.2459C= c.*1497C= (n.*1497C=) n.3693C= n.2030C= c.1108C= (p.Pro370=) n.3120C= n.2386C= c.*201C= (n.*201C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1378C= (p.Pro460=) c.*102C= (n.*102C=) n.3495C= n.61-571C= n.1062C= n.323C= n.1995C= | |
X | g.71299948C>G | CA413549935 | NONO | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1386C>G (p.His462Gln) n.1996C>G n.2699C>G n.2244C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.2459C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.3693C>G n.2030C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.3120C>G n.2386C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) n.3495C>G n.61-571C>G n.1062C>G n.323C>G n.1995C>G | |
X | g.71299948C>T | CA331037109 | NONO | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1386C>T (p.His462=) n.1996C>T n.2699C>T n.2244C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.2459C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.3693C>T n.2030C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.3120C>T n.2386C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) n.3495C>T n.61-571C>T n.1062C>T n.323C>T n.1995C>T | dbSNP |
X | g.71299949del | CA16621496 | NONO | c.1289del (p.Pro430GlnfsTer?) c.1387del (p.Gln463AsnfsTer3) n.1997del n.2700del n.2245del c.1022del (p.Pro341GlnfsTer?) c.*1116del (n.*1116del) n.2460del c.*1498del (n.*1498del) n.3694del n.2031del c.1109del (p.Pro370GlnfsTer?) n.3121del n.2387del c.*202del (n.*202del) c.1280del (p.Pro427GlnfsTer?) c.1304del (p.Pro435GlnfsTer?) c.1379del (p.Pro460GlnfsTer?) c.*103del (n.*103del) n.3496del n.61-570del n.1063del n.324del n.1996del | ClinVar dbSNP |
X | g.71299949C>A | CA413549951 | NONO | c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1997C>A n.2700C>A n.2245C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.2460C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.3694C>A n.2031C>A c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.3121C>A n.2387C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) n.3496C>A n.61-570C>A n.1063C>A n.324C>A n.1996C>A | |
X | g.71299949C>G | CA413549956 | NONO | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1997C>G n.2700C>G n.2245C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.2460C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.3694C>G n.2031C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.3121C>G n.2387C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) n.3496C>G n.61-570C>G n.1063C>G n.324C>G n.1996C>G | |
X | g.71299949C>T | CA413549958 | NONO | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1997C>T n.2700C>T n.2245C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.2460C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.3694C>T n.2031C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.3121C>T n.2387C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) n.3496C>T n.61-570C>T n.1063C>T n.324C>T n.1996C>T | |
X | g.71299950A>C | CA516732262 | NONO | c.1290A>C (p.Pro430=) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1998A>C n.2701A>C n.2246A>C c.1023A>C (p.Pro341=) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.2461A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.3695A>C n.2032A>C c.1110A>C (p.Pro370=) n.3122A>C n.2388A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.1281A>C (p.Pro427=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.1380A>C (p.Pro460=) c.*104A>C (n.*104A>C) n.3497A>C n.61-569A>C n.1064A>C n.325A>C n.1997A>C | |
X | g.71299950A>G | CA516732263 | NONO | c.1290A>G (p.Pro430=) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1998A>G n.2701A>G n.2246A>G c.1023A>G (p.Pro341=) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.2461A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.3695A>G n.2032A>G c.1110A>G (p.Pro370=) n.3122A>G n.2388A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.1281A>G (p.Pro427=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.1380A>G (p.Pro460=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.3497A>G n.61-569A>G n.1064A>G n.325A>G n.1997A>G | |
X | g.71299950A>T | CA516732264 | NONO | c.1290A>T (p.Pro430=) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1998A>T n.2701A>T n.2246A>T c.1023A>T (p.Pro341=) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.2461A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.3695A>T n.2032A>T c.1110A>T (p.Pro370=) n.3122A>T n.2388A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.1281A>T (p.Pro427=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.1380A>T (p.Pro460=) c.*104A>T (n.*104A>T) n.3497A>T n.61-569A>T n.1064A>T n.325A>T n.1997A>T | |
X | g.71299951A>C | CA413549961 | NONO | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1389A>C (p.Gln463His) n.1999A>C n.2702A>C n.2247A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2462A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.3696A>C n.2033A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.3123A>C n.2389A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) n.3498A>C n.61-568A>C n.1065A>C n.326A>C n.1998A>C | |
X | g.71299951A>G | CA413549965 | NONO | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1389A>G (p.Gln463=) n.1999A>G n.2702A>G n.2247A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2462A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.3696A>G n.2033A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.3123A>G n.2389A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*105A>G (n.*105A>G) n.3498A>G n.61-568A>G n.1065A>G n.326A>G n.1998A>G | |
X | g.71299951A>T | CA413549970 | NONO | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1389A>T (p.Gln463His) n.1999A>T n.2702A>T n.2247A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2462A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.3696A>T n.2033A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.3123A>T n.2389A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*105A>T (n.*105A>T) n.3498A>T n.61-568A>T n.1065A>T n.326A>T n.1998A>T | |
X | g.71299952C>A | CA413549979 | NONO | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.2000C>A n.2703C>A n.2248C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2463C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.3697C>A n.2034C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.3124C>A n.2390C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) n.3499C>A n.61-567C>A n.1066C>A n.327C>A n.1999C>A | |
X | g.71299952C>G | CA413549976 | NONO | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.2000C>G n.2703C>G n.2248C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2463C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.3697C>G n.2034C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.3124C>G n.2390C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.3499C>G n.61-567C>G n.1066C>G n.327C>G n.1999C>G | |
X | g.71299952C>T | CA413549973 | NONO | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.2000C>T n.2703C>T n.2248C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2463C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.3697C>T n.2034C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.3124C>T n.2390C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*106C>T (n.*106C>T) n.3499C>T n.61-567C>T n.1066C>T n.327C>T n.1999C>T | |
X | g.71299953A>C | CA516732270 | NONO | c.1293A>C (p.Thr431=) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.2001A>C n.2704A>C n.2249A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2464A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.3698A>C n.2035A>C c.1113A>C (p.Thr371=) n.3125A>C n.2391A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.1284A>C (p.Thr428=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.3500A>C n.61-566A>C n.1067A>C n.328A>C n.2000A>C | |
X | g.71299953A>G | CA516732272 | NONO | c.1293A>G (p.Thr431=) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.2001A>G n.2704A>G n.2249A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2464A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.3698A>G n.2035A>G c.1113A>G (p.Thr371=) n.3125A>G n.2391A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.1284A>G (p.Thr428=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.3500A>G n.61-566A>G n.1067A>G n.328A>G n.2000A>G | |
X | g.71299953A>T | CA516732273 | NONO | c.1293A>T (p.Thr431=) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.2001A>T n.2704A>T n.2249A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2464A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.3698A>T n.2035A>T c.1113A>T (p.Thr371=) n.3125A>T n.2391A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.1284A>T (p.Thr428=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.*107A>T (n.*107A>T) n.3500A>T n.61-566A>T n.1067A>T n.328A>T n.2000A>T | |
X | g.71299954A>C | CA413549983 | NONO | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1392A>C (p.Gln464His) n.2002A>C n.2705A>C n.2250A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2465A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.3699A>C n.2036A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.3126A>C n.2392A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) n.3501A>C n.61-565A>C n.1068A>C n.329A>C n.2001A>C | |
X | g.71299954A>G | CA413549984 | NONO | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1392A>G (p.Gln464=) n.2002A>G n.2705A>G n.2250A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2465A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.3699A>G n.2036A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.3126A>G n.2392A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) n.3501A>G n.61-565A>G n.1068A>G n.329A>G n.2001A>G | |
X | g.71299954A>T | CA413549988 | NONO | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1392A>T (p.Gln464His) n.2002A>T n.2705A>T n.2250A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2465A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.3699A>T n.2036A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.3126A>T n.2392A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) n.3501A>T n.61-565A>T n.1068A>T n.329A>T n.2001A>T | |
X | g.71299955C>A | CA413549991 | NONO | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2003C>A n.2706C>A n.2251C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2466C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.3700C>A n.2037C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.3127C>A n.2393C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*109C>A (n.*109C>A) n.3502C>A n.61-564C>A n.1069C>A n.330C>A n.2002C>A | |
X | g.71299955C>G | CA413549994 | NONO | c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2003C>G n.2706C>G n.2251C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2466C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.3700C>G n.2037C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.3127C>G n.2393C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*109C>G (n.*109C>G) n.3502C>G n.61-564C>G n.1069C>G n.330C>G n.2002C>G | |
X | g.71299955C>T | CA413549997 | NONO | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2003C>T n.2706C>T n.2251C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2466C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.3700C>T n.2037C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.3127C>T n.2393C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*109C>T (n.*109C>T) n.3502C>T n.61-564C>T n.1069C>T n.330C>T n.2002C>T | |
X | g.71299956T>A | CA516732275 | NONO | c.1296T>A (p.Thr432=) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.2004T>A n.2707T>A n.2252T>A c.1029T>A (p.Thr343=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2467T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.3701T>A n.2038T>A c.1116T>A (p.Thr372=) n.3128T>A n.2394T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1311T>A (p.Thr437=) c.1386T>A (p.Thr462=) c.*110T>A (n.*110T>A) n.3503T>A n.61-563T>A n.1070T>A n.331T>A n.2003T>A | |
X | g.71299956T>C | CA516732276 | NONO | c.1296T>C (p.Thr432=) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2004T>C n.2707T>C n.2252T>C c.1029T>C (p.Thr343=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2467T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.3701T>C n.2038T>C c.1116T>C (p.Thr372=) n.3128T>C n.2394T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.3503T>C n.61-563T>C n.1070T>C n.331T>C n.2003T>C | |
X | g.71299956T>G | CA516732277 | NONO | c.1296T>G (p.Thr432=) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2004T>G n.2707T>G n.2252T>G c.1029T>G (p.Thr343=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2467T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.3701T>G n.2038T>G c.1116T>G (p.Thr372=) n.3128T>G n.2394T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.3503T>G n.61-563T>G n.1070T>G n.331T>G n.2003T>G | |
X | g.71299957G>A | CA413550001 | NONO | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1395G>A (p.Leu465=) n.2005G>A n.2708G>A n.2253G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.2468G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.3702G>A n.2039G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.3129G>A n.2395G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.3504G>A n.61-562G>A n.1071G>A n.332G>A n.2004G>A | |
X | g.71299957G>C | CA413550005 | NONO | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2005G>C n.2708G>C n.2253G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.2468G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.3702G>C n.2039G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.3129G>C n.2395G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.3504G>C n.61-562G>C n.1071G>C n.332G>C n.2004G>C | |
X | g.71299957G>T | CA413550003 | NONO | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2005G>T n.2708G>T n.2253G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.2468G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.3702G>T n.2039G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.3129G>T n.2395G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.3504G>T n.61-562G>T n.1071G>T n.332G>T n.2004G>T | |
X | g.71299958A>C | CA413550009 | NONO | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1396A>C (p.Asn466His) n.2006A>C n.2709A>C n.2254A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.2469A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.3703A>C n.2040A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.3130A>C n.2396A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.3505A>C n.61-561A>C n.1072A>C n.333A>C n.2005A>C | |
X | g.71299958A>G | CA413550011 | NONO | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.2006A>G n.2709A>G n.2254A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.2469A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3703A>G n.2040A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.3130A>G n.2396A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.3505A>G n.61-561A>G n.1072A>G n.333A>G n.2005A>G | |
X | g.71299958A>T | CA413550013 | NONO | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.2006A>T n.2709A>T n.2254A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.2469A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.3703A>T n.2040A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.3130A>T n.2396A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.3505A>T n.61-561A>T n.1072A>T n.333A>T n.2005A>T | |
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X | g.71299960C>G | CA413550027 | NONO | c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1398C>G (p.Asn466Lys) n.2008C>G n.2711C>G n.2256C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.2471C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.3705C>G n.2042C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.3132C>G n.2398C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) n.3507C>G n.61-559C>G n.1074C>G n.335C>G n.2007C>G | |
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X | g.71299961G>C | CA413550034 | NONO | c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2009G>C n.2712G>C n.2257G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2472G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.3706G>C n.2043G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.3133G>C n.2399G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.*115G>C (n.*115G>C) n.3508G>C n.61-558G>C n.1075G>C n.336G>C n.2008G>C | |
X | g.71299961G>T | CA413550037 | NONO | c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2009G>T n.2712G>T n.2257G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2472G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.3706G>T n.2043G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.3133G>T n.2399G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) n.3508G>T n.61-558G>T n.1075G>T n.336G>T n.2008G>T | |
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X | g.71299962C>G | CA516732281 | NONO | c.1302C>G (p.Arg434=) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.2010C>G n.2713C>G n.2258C>G c.1035C>G (p.Arg345=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.2473C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.3707C>G n.2044C>G c.1122C>G (p.Arg374=) n.3134C>G n.2400C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.1293C>G (p.Arg431=) c.1317C>G (p.Arg439=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.*116C>G (n.*116C>G) n.3509C>G n.61-557C>G n.1076C>G n.337C>G n.2009C>G | |
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X | g.71299964T>G | CA413550057 | NONO | c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.2012T>G n.2715T>G n.2260T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.2475T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.3709T>G n.2046T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.3136T>G n.2402T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.*118T>G (n.*118T>G) n.3511T>G n.61-555T>G n.1078T>G n.339T>G n.2011T>G | |
X | g.71299965T>A | CA413550063 | NONO | c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.2013T>A n.2716T>A n.2261T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2476T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.3710T>A n.2047T>A c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.3137T>A n.2403T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.*119T>A (n.*119T>A) n.3512T>A n.61-554T>A n.1079T>A n.340T>A n.2012T>A | |
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X | g.71299966G>C | CA413550075 | NONO | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.2014G>C n.2717G>C n.2262G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2477G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.3711G>C n.2048G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.3138G>C n.2404G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.3513G>C n.61-553G>C n.1080G>C n.341G>C n.2013G>C | |
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X | g.71299967G>C | CA413550085 | NONO | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.2015G>C n.2718G>C n.2263G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2478G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.3712G>C n.2049G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.3139G>C n.2405G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) n.3514G>C n.61-552G>C n.1081G>C n.342G>C n.2014G>C | |
X | g.71299967G>T | CA413550087 | NONO | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.2015G>T n.2718G>T n.2263G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2478G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.3712G>T n.2049G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) n.3139G>T n.2405G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.*121G>T (n.*121G>T) n.3514G>T n.61-552G>T n.1081G>T n.342G>T n.2014G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.71299974T>C | CA516732288 | NONO | c.1314T>C (p.Ala438=) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2022T>C n.2725T>C n.2270T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.2485T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3719T>C n.2056T>C c.1134T>C (p.Ala378=) n.3146T>C n.2412T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3521T>C n.61-545T>C n.1088T>C n.349T>C n.2021T>C | |
X | g.71299974T>G | CA516732289 | NONO | c.1314T>G (p.Ala438=) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.2022T>G n.2725T>G n.2270T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.2485T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.3719T>G n.2056T>G c.1134T>G (p.Ala378=) n.3146T>G n.2412T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3521T>G n.61-545T>G n.1088T>G n.349T>G n.2021T>G | |
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X | g.71299975G>C | CA413550147 | NONO | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1413G>C (p.Leu471=) n.2023G>C n.2726G>C n.2271G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2486G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.3720G>C n.2057G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.3147G>C n.2413G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3522G>C n.61-544G>C n.1089G>C n.350G>C n.2022G>C | |
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X | g.71299977T>C | CA516732293 | NONO | c.1317T>C (p.Ala439=) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2025T>C n.2728T>C n.2273T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2488T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.3722T>C n.2059T>C c.1137T>C (p.Ala379=) n.3149T>C n.2415T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.1308T>C (p.Ala436=) c.1332T>C (p.Ala444=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.3524T>C n.61-542T>C n.1091T>C n.352T>C n.2024T>C | gnomAD v4 |
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X | g.71299978A= | CA2436414861 | NONO | c.1318A= (p.Thr440=) c.1416A= (p.Leu472=) n.2026A= n.2729A= n.2274A= c.1051A= (p.Thr351=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.2489A= c.*1527A= (n.*1527A=) n.3723A= n.2060A= c.1138A= (p.Thr380=) n.3150A= n.2416A= c.*231A= (n.*231A=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1333A= (p.Thr445=) c.1408A= (p.Thr470=) c.*132A= (n.*132A=) n.3525A= n.61-541A= n.1092A= n.353A= n.2025A= | |
X | g.71299978A>C | CA413550159 | NONO | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1416A>C (p.Leu472=) n.2026A>C n.2729A>C n.2274A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2489A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.3723A>C n.2060A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.3150A>C n.2416A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) n.3525A>C n.61-541A>C n.1092A>C n.353A>C n.2025A>C | dbSNP |
X | g.71299978A>G | CA413550163 | NONO | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1416A>G (p.Leu472=) n.2026A>G n.2729A>G n.2274A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2489A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.3723A>G n.2060A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.3150A>G n.2416A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) n.3525A>G n.61-541A>G n.1092A>G n.353A>G n.2025A>G | dbSNP |
X | g.71299978A>T | CA413550166 | NONO | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1416A>T (p.Leu472=) n.2026A>T n.2729A>T n.2274A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2489A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.3723A>T n.2060A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.3150A>T n.2416A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) n.3525A>T n.61-541A>T n.1092A>T n.353A>T n.2025A>T | |
X | g.71299979C>A | CA413550169 | NONO | c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.2027C>A n.2730C>A n.2275C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2490C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.3724C>A n.2061C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.3151C>A n.2417C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) n.3526C>A n.61-540C>A n.1093C>A n.354C>A n.2026C>A | |
X | g.71299979C>G | CA413550170 | NONO | c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.2027C>G n.2730C>G n.2275C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2490C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.3724C>G n.2061C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.3151C>G n.2417C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.3526C>G n.61-540C>G n.1093C>G n.354C>G n.2026C>G | |
X | g.71299979C>T | CA413550173 | NONO | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.2027C>T n.2730C>T n.2275C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2490C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.3724C>T n.2061C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.3151C>T n.2417C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) n.3526C>T n.61-540C>T n.1093C>T n.354C>T n.2026C>T | |
X | g.71299980A>C | CA516732298 | NONO | c.1320A>C (p.Thr440=) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.2028A>C n.2731A>C n.2276A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2491A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.3725A>C n.2062A>C c.1140A>C (p.Thr380=) n.3152A>C n.2418A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1335A>C (p.Thr445=) c.1410A>C (p.Thr470=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.3527A>C n.61-539A>C n.1094A>C n.355A>C n.2027A>C | |
X | g.71299980A>G | CA516732296 | NONO | c.1320A>G (p.Thr440=) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.2028A>G n.2731A>G n.2276A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2491A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.3725A>G n.2062A>G c.1140A>G (p.Thr380=) n.3152A>G n.2418A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1335A>G (p.Thr445=) c.1410A>G (p.Thr470=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.3527A>G n.61-539A>G n.1094A>G n.355A>G n.2027A>G | |
X | g.71299980A>T | CA516732295 | NONO | c.1320A>T (p.Thr440=) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.2028A>T n.2731A>T n.2276A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2491A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.3725A>T n.2062A>T c.1140A>T (p.Thr380=) n.3152A>T n.2418A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1335A>T (p.Thr445=) c.1410A>T (p.Thr470=) c.*134A>T (n.*134A>T) n.3527A>T n.61-539A>T n.1094A>T n.355A>T n.2027A>T | |
X | g.71299981A= | CA2436414862 | NONO | c.1321A= (p.Met441=) c.1419A= (p.Gln473=) n.2029A= n.2732A= n.2277A= c.1054A= (p.Met352=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.2492A= c.*1530A= (n.*1530A=) n.3726A= n.2063A= c.1141A= (p.Met381=) n.3153A= n.2419A= c.*234A= (n.*234A=) c.1312A= (p.Met438=) c.1336A= (p.Met446=) c.1411A= (p.Met471=) c.*135A= (n.*135A=) n.3528A= n.61-538A= n.1095A= n.356A= n.2028A= | |
X | g.71299981A>C | CA413550176 | NONO | c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1419A>C (p.Gln473His) n.2029A>C n.2732A>C n.2277A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2492A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.3726A>C n.2063A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) n.3153A>C n.2419A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1411A>C (p.Met471Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) n.3528A>C n.61-538A>C n.1095A>C n.356A>C n.2028A>C | |
X | g.71299981A>G | CA10446214 | NONO | c.1321A>G (p.Met441Val) c.1419A>G (p.Gln473=) n.2029A>G n.2732A>G n.2277A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2492A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.3726A>G n.2063A>G c.1141A>G (p.Met381Val) n.3153A>G n.2419A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.1312A>G (p.Met438Val) c.1336A>G (p.Met446Val) c.1411A>G (p.Met471Val) c.*135A>G (n.*135A>G) n.3528A>G n.61-538A>G n.1095A>G n.356A>G n.2028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.71299982T>A | CA413550182 | NONO | c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1420T>A (p.Trp474Arg) n.2030T>A n.2733T>A n.2278T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.2493T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.3727T>A n.2064T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) n.3154T>A n.2420T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1412T>A (p.Met471Lys) c.*136T>A (n.*136T>A) n.3529T>A n.61-537T>A n.1096T>A n.357T>A n.2029T>A | |
X | g.71299982T>C | CA413550185 | NONO | c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1420T>C (p.Trp474Arg) n.2030T>C n.2733T>C n.2278T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.2493T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.3727T>C n.2064T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) n.3154T>C n.2420T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1412T>C (p.Met471Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) n.3529T>C n.61-537T>C n.1096T>C n.357T>C n.2029T>C | |
X | g.71299982T>G | CA413550189 | NONO | c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1420T>G (p.Trp474Gly) n.2030T>G n.2733T>G n.2278T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.2493T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.3727T>G n.2064T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) n.3154T>G n.2420T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1412T>G (p.Met471Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) n.3529T>G n.61-537T>G n.1096T>G n.357T>G n.2029T>G | |
X | g.71299983G>A | CA413550202 | NONO | c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1421G>A (p.Trp474Ter) n.2031G>A n.2734G>A n.2279G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2494G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3728G>A n.2065G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) n.3155G>A n.2421G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1413G>A (p.Met471Ile) c.*137G>A (n.*137G>A) n.3530G>A n.61-536G>A n.1097G>A n.358G>A n.2030G>A | |
X | g.71299983G>C | CA413550198 | NONO | c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1421G>C (p.Trp474Ser) n.2031G>C n.2734G>C n.2279G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2494G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.3728G>C n.2065G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) n.3155G>C n.2421G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1413G>C (p.Met471Ile) c.*137G>C (n.*137G>C) n.3530G>C n.61-536G>C n.1097G>C n.358G>C n.2030G>C | |
X | g.71299983G>T | CA413550201 | NONO | c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1421G>T (p.Trp474Leu) n.2031G>T n.2734G>T n.2279G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2494G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3728G>T n.2065G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) n.3155G>T n.2421G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1413G>T (p.Met471Ile) c.*137G>T (n.*137G>T) n.3530G>T n.61-536G>T n.1097G>T n.358G>T n.2030G>T | |
X | g.71299984G>A | CA413550205 | NONO | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.2032G>A n.2735G>A n.2280G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.2495G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.3729G>A n.2066G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.3156G>A n.2422G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*138G>A (n.*138G>A) n.3531G>A n.61-535G>A n.1098G>A n.359G>A n.2031G>A | |
X | g.71299984G>C | CA413550207 | NONO | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.2032G>C n.2735G>C n.2280G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.2495G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.3729G>C n.2066G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.3156G>C n.2422G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*138G>C (n.*138G>C) n.3531G>C n.61-535G>C n.1098G>C n.359G>C n.2031G>C | |
X | g.71299984G>T | CA413550210 | NONO | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.2032G>T n.2735G>T n.2280G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2495G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3729G>T n.2066G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.3156G>T n.2422G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*138G>T (n.*138G>T) n.3531G>T n.61-535G>T n.1098G>T n.359G>T n.2031G>T | |
X | g.71299985A>C | CA413550212 | NONO | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.2033A>C n.2736A>C n.2281A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2496A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.3730A>C n.2067A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.3157A>C n.2423A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.3532A>C n.61-534A>C n.1099A>C n.360A>C n.2032A>C | |
X | g.71299985A>G | CA413550216 | NONO | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.2033A>G n.2736A>G n.2281A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2496A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.3730A>G n.2067A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.3157A>G n.2423A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.3532A>G n.61-534A>G n.1099A>G n.360A>G n.2032A>G | |
X | g.71299985A>T | CA413550218 | NONO | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.2033A>T n.2736A>T n.2281A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2496A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.3730A>T n.2067A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.3157A>T n.2423A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.3532A>T n.61-534A>T n.1099A>T n.360A>T n.2032A>T | |
X | g.71299986A>C | CA413550222 | NONO | c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.2034A>C n.2737A>C n.2282A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2497A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.3731A>C n.2068A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.3158A>C n.2424A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*140A>C (n.*140A>C) n.3533A>C n.61-533A>C n.1100A>C n.361A>C n.2033A>C | |
X | g.71299986A>G | CA516732303 | NONO | c.1326A>G (p.Glu442=) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.2034A>G n.2737A>G n.2282A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2497A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.3731A>G n.2068A>G c.1146A>G (p.Glu382=) n.3158A>G n.2424A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.3533A>G n.61-533A>G n.1100A>G n.361A>G n.2033A>G | |
X | g.71299986A>T | CA413550223 | NONO | c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1424A>T (p.Lys475Met) n.2034A>T n.2737A>T n.2282A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2497A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.3731A>T n.2068A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.3158A>T n.2424A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*140A>T (n.*140A>T) n.3533A>T n.61-533A>T n.1100A>T n.361A>T n.2033A>T | |
X | g.71299987G>A | CA413550226 | NONO | c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1425G>A (p.Lys475=) n.2035G>A n.2738G>A n.2283G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2498G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.3732G>A n.2069G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.3159G>A n.2425G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.*141G>A (n.*141G>A) n.3534G>A n.61-532G>A n.1101G>A n.362G>A n.2034G>A | |
X | g.71299987G>C | CA413550230 | NONO | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1425G>C (p.Lys475Asn) n.2035G>C n.2738G>C n.2283G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2498G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.3732G>C n.2069G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.3159G>C n.2425G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.*141G>C (n.*141G>C) n.3534G>C n.61-532G>C n.1101G>C n.362G>C n.2034G>C | |
X | g.71299987G>T | CA413550232 | NONO | c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1425G>T (p.Lys475Asn) n.2035G>T n.2738G>T n.2283G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2498G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.3732G>T n.2069G>T c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.3159G>T n.2425G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.*141G>T (n.*141G>T) n.3534G>T n.61-532G>T n.1101G>T n.362G>T n.2034G>T | |
X | g.71299988G>A | CA413550241 | NONO | c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.2036G>A n.2739G>A n.2284G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2499G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3733G>A n.2070G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.3160G>A n.2426G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3535G>A n.61-531G>A n.1102G>A n.363G>A n.2035G>A | COSMIC |
X | g.71299988G>C | CA413550238 | NONO | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.2036G>C n.2739G>C n.2284G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2499G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.3733G>C n.2070G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.3160G>C n.2426G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3535G>C n.61-531G>C n.1102G>C n.363G>C n.2035G>C | |
X | g.71299988G>T | CA413550236 | NONO | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.2036G>T n.2739G>T n.2284G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2499G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.3733G>T n.2070G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) n.3160G>T n.2426G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3535G>T n.61-531G>T n.1102G>T n.363G>T n.2035G>T | |
X | g.71299989A>C | CA516732307 | NONO | c.1329A>C (p.Gly443=) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.2037A>C n.2740A>C n.2285A>C c.1062A>C (p.Gly354=) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2500A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.3734A>C n.2071A>C c.1149A>C (p.Gly383=) n.3161A>C n.2427A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1419A>C (p.Gly473=) c.*143A>C (n.*143A>C) n.3536A>C n.61-530A>C n.1103A>C n.364A>C n.2036A>C | |
X | g.71299989A>G | CA516732308 | NONO | c.1329A>G (p.Gly443=) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.2037A>G n.2740A>G n.2285A>G c.1062A>G (p.Gly354=) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2500A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.3734A>G n.2071A>G c.1149A>G (p.Gly383=) n.3161A>G n.2427A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.1419A>G (p.Gly473=) c.*143A>G (n.*143A>G) n.3536A>G n.61-530A>G n.1103A>G n.364A>G n.2036A>G | |
X | g.71299989A>T | CA516732309 | NONO | c.1329A>T (p.Gly443=) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.2037A>T n.2740A>T n.2285A>T c.1062A>T (p.Gly354=) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2500A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.3734A>T n.2071A>T c.1149A>T (p.Gly383=) n.3161A>T n.2427A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1419A>T (p.Gly473=) c.*143A>T (n.*143A>T) n.3536A>T n.61-530A>T n.1103A>T n.364A>T n.2036A>T | |
X | g.71299990A>C | CA413550248 | NONO | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.2038A>C n.2741A>C n.2286A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2501A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.3735A>C n.2072A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.3162A>C n.2428A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) n.3537A>C n.61-529A>C n.1104A>C n.365A>C n.2037A>C | |
X | g.71299990A>G | CA413550244 | NONO | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1428A>G (p.Glu476=) n.2038A>G n.2741A>G n.2286A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2501A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.3735A>G n.2072A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.3162A>G n.2428A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*144A>G (n.*144A>G) n.3537A>G n.61-529A>G n.1104A>G n.365A>G n.2037A>G | gnomAD v4 |
X | g.71299990A>T | CA413550245 | NONO | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.2038A>T n.2741A>T n.2286A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2501A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.3735A>T n.2072A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.3162A>T n.2428A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) n.3537A>T n.61-529A>T n.1104A>T n.365A>T n.2037A>T | |
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X | g.71299991T>C | CA413550254 | NONO | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1429T>C (p.Leu477=) n.2039T>C n.2742T>C n.2287T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2502T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.3736T>C n.2073T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.3163T>C n.2429T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) n.3538T>C n.61-528T>C n.1105T>C n.366T>C n.2038T>C | ClinVar |
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X | g.71299992T>G | CA413550257 | NONO | c.1332T>G (p.Ile444Met) c.1430T>G (p.Leu477Trp) n.2040T>G n.2743T>G n.2288T>G c.1065T>G (p.Ile355Met) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.2503T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.3737T>G n.2074T>G c.1152T>G (p.Ile384Met) n.3164T>G n.2430T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) c.*146T>G (n.*146T>G) n.3539T>G n.61-527T>G n.1106T>G n.367T>G n.2039T>G | |
X | g.71299992T= | CA2436414863 | NONO | c.1332T= (p.Ile444=) c.1430T= (p.Leu477=) n.2040T= n.2743T= n.2288T= c.1065T= (p.Ile355=) c.*1159T= (n.*1159T=) n.2503T= c.*1541T= (n.*1541T=) n.3737T= n.2074T= c.1152T= (p.Ile384=) n.3164T= n.2430T= c.*245T= (n.*245T=) c.1323T= (p.Ile441=) c.1347T= (p.Ile449=) c.1422T= (p.Ile474=) c.*146T= (n.*146T=) n.3539T= n.61-527T= n.1106T= n.367T= n.2039T= | |
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X | g.71299993G>C | CA413550264 | NONO | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1431G>C (p.Leu477Phe) n.2041G>C n.2744G>C n.2289G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.2504G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.3738G>C n.2075G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.3165G>C n.2431G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) n.3540G>C n.61-526G>C n.1107G>C n.368G>C n.2040G>C | |
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X | g.71299994G>C | CA413550276 | NONO | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.2042G>C n.2745G>C n.2290G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2505G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.3739G>C n.2076G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.3166G>C n.2432G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) n.3541G>C n.61-525G>C n.1108G>C n.369G>C n.2041G>C | |
X | g.71299994G>T | CA413550278 | NONO | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1432G>T (p.Gly478Trp) n.2042G>T n.2745G>T n.2290G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2505G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.3739G>T n.2076G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.3166G>T n.2432G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.*148G>T (n.*148G>T) n.3541G>T n.61-525G>T n.1108G>T n.369G>T n.2041G>T | COSMIC |
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X | g.71299999A>C | CA413550299 | NONO | c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1437A>C (p.Gln479His) n.2047A>C n.2750A>C n.2295A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2510A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.3744A>C n.2081A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.3171A>C n.2437A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.*153A>C (n.*153A>C) n.3546A>C n.61-520A>C n.1113A>C n.374A>C n.2046A>C | |
X | g.71299999A>G | CA413550301 | NONO | c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1437A>G (p.Gln479=) n.2047A>G n.2750A>G n.2295A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2510A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.3744A>G n.2081A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) n.3171A>G n.2437A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.*153A>G (n.*153A>G) n.3546A>G n.61-520A>G n.1113A>G n.374A>G n.2046A>G | |
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X | g.71300005G>C | CA413550342 | NONO | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1443G>C (p.Val481=) n.2053G>C n.2756G>C n.2301G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2516G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.3750G>C n.2087G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.3177G>C n.2443G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) n.3552G>C n.61-514G>C n.1119G>C n.380G>C n.2052G>C | |
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X | g.71300006G>T | CA413550348 | NONO | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2054G>T n.2757G>T n.2302G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2517G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.3751G>T n.2088G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.3178G>T n.2444G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.*160G>T (n.*160G>T) n.3553G>T n.61-513G>T n.1120G>T n.381G>T n.2053G>T | |
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X | g.71300008A>G | CA413550355 | NONO | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1446A>G (p.Glu482=) n.2056A>G n.2759A>G n.2304A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2519A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.3753A>G n.2090A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.3180A>G n.2446A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3555A>G n.61-511A>G n.1122A>G n.383A>G n.2055A>G | |
X | g.71300008A>T | CA413550356 | NONO | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.2056A>T n.2759A>T n.2304A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2519A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.3753A>T n.2090A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.3180A>T n.2446A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3555A>T n.61-511A>T n.1122A>T n.383A>T n.2055A>T | |
X | g.71300008_71300011delinsACTC | CA2436414868 | NONO | c.1348_1351delinsACTC (p.Thr450=) c.1446_1449delinsACTC (p.Glu482=) n.2056_2059delinsACTC n.2759_2762delinsACTC n.2304_2307delinsACTC c.1081_1084delinsACTC (p.Thr361=) c.*1175_*1178delinsACTC (n.*1175_*1178delinsACTC) n.2519_2522delinsACTC c.*1557_*1560delinsACTC (n.*1557_*1560delinsACTC) n.3753_3756delinsACTC n.2090_2093delinsACTC c.1168_1171delinsACTC (p.Thr390=) n.3180_3183delinsACTC n.2446_2449delinsACTC c.*261_*264delinsACTC (n.*261_*264delinsACTC) c.1339_1342delinsACTC (p.Thr447=) c.1363_1366delinsACTC (p.Thr455=) c.1438_1441delinsACTC (p.Thr480=) c.*162_*165delinsACTC (n.*162_*165delinsACTC) n.3555_3558delinsACTC n.61-511_61-508delinsACTC n.1122_1125delinsACTC n.383_386delinsACTC n.2055_2058delinsACTC | |
X | g.71300009C>A | CA413550358 | NONO | c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.2057C>A n.2760C>A n.2305C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.2520C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.3754C>A n.2091C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.3181C>A n.2447C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) n.3556C>A n.61-510C>A n.1123C>A n.384C>A n.2056C>A | |
X | g.71300009C>G | CA413550360 | NONO | c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2057C>G n.2760C>G n.2305C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.2520C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.3754C>G n.2091C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.3181C>G n.2447C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.3556C>G n.61-510C>G n.1123C>G n.384C>G n.2056C>G | gnomAD v4 |
X | g.71300009C>T | CA413550361 | NONO | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2057C>T n.2760C>T n.2305C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.2520C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.3754C>T n.2091C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.3181C>T n.2447C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.3556C>T n.61-510C>T n.1123C>T n.384C>T n.2056C>T | |
X | g.71300014_71300016del | CA10446215 | NONO | c.1354_1356del (p.Pro452del) c.1452_1454del (p.Leu485del) n.2062_2064del n.2765_2767del n.2310_2312del c.1087_1089del (p.Pro363del) c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del) n.2525_2527del c.*1563_*1565del (n.*1563_*1565del) n.3759_3761del n.2096_2098del c.1174_1176del (p.Pro392del) n.3186_3188del n.2452_2454del c.*267_*269del (n.*267_*269del) c.1345_1347del (p.Pro449del) c.1369_1371del (p.Pro457del) c.1444_1446del (p.Pro482del) c.*168_*170del (n.*168_*170del) n.3561_3563del n.61-505_61-503del n.1128_1130del n.389_391del n.2061_2063del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71300010T>A | CA516732421 | NONO | c.1350T>A (p.Thr450=) c.1448T>A (p.Leu483His) n.2058T>A n.2761T>A n.2306T>A c.1083T>A (p.Thr361=) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2521T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.3755T>A n.2092T>A c.1170T>A (p.Thr390=) n.3182T>A n.2448T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.1341T>A (p.Thr447=) c.1365T>A (p.Thr455=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.3557T>A n.61-509T>A n.1124T>A n.385T>A n.2057T>A | gnomAD v4 |
X | g.71300010T>C | CA516732423 | NONO | c.1350T>C (p.Thr450=) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2058T>C n.2761T>C n.2306T>C c.1083T>C (p.Thr361=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2521T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.3755T>C n.2092T>C c.1170T>C (p.Thr390=) n.3182T>C n.2448T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.1341T>C (p.Thr447=) c.1365T>C (p.Thr455=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.3557T>C n.61-509T>C n.1124T>C n.385T>C n.2057T>C | gnomAD v4 |
X | g.71300010T>G | CA516732425 | NONO | c.1350T>G (p.Thr450=) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2058T>G n.2761T>G n.2306T>G c.1083T>G (p.Thr361=) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2521T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.3755T>G n.2092T>G c.1170T>G (p.Thr390=) n.3182T>G n.2448T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.1341T>G (p.Thr447=) c.1365T>G (p.Thr455=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.3557T>G n.61-509T>G n.1124T>G n.385T>G n.2057T>G | |
X | g.71300011C>A | CA413550364 | NONO | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1449C>A (p.Leu483=) n.2059C>A n.2762C>A n.2307C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2522C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.3756C>A n.2093C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.3183C>A n.2449C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) n.3558C>A n.61-508C>A n.1125C>A n.386C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
X | g.71300011C= | CA2436414869 | NONO | c.1351C= (p.Pro451=) c.1449C= (p.Leu483=) n.2059C= n.2762C= n.2307C= c.1084C= (p.Pro362=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2522C= c.*1560C= (n.*1560C=) n.3756C= n.2093C= c.1171C= (p.Pro391=) n.3183C= n.2449C= c.*264C= (n.*264C=) c.1342C= (p.Pro448=) c.1366C= (p.Pro456=) c.1441C= (p.Pro481=) c.*165C= (n.*165C=) n.3558C= n.61-508C= n.1125C= n.386C= n.2058C= | |
X | g.71300011C>G | CA413550366 | NONO | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1449C>G (p.Leu483=) n.2059C>G n.2762C>G n.2307C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2522C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.3756C>G n.2093C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.3183C>G n.2449C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) n.3558C>G n.61-508C>G n.1125C>G n.386C>G n.2058C>G | |
X | g.71300011C>T | CA10446216 | NONO | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1449C>T (p.Leu483=) n.2059C>T n.2762C>T n.2307C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2522C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.3756C>T n.2093C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.3183C>T n.2449C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) n.3558C>T n.61-508C>T n.1125C>T n.386C>T n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.71300012C>A | CA413550374 | NONO | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.2060C>A n.2763C>A n.2308C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.2523C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.3757C>A n.2094C>A c.1172C>A (p.Pro391His) n.3184C>A n.2450C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.*166C>A (n.*166C>A) n.3559C>A n.61-507C>A n.1126C>A n.387C>A n.2059C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71300012C= | CA2436414870 | NONO | c.1352C= (p.Pro451=) c.1450C= (p.Leu484=) n.2060C= n.2763C= n.2308C= c.1085C= (p.Pro362=) c.*1179C= (n.*1179C=) n.2523C= c.*1561C= (n.*1561C=) n.3757C= n.2094C= c.1172C= (p.Pro391=) n.3184C= n.2450C= c.*265C= (n.*265C=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1442C= (p.Pro481=) c.*166C= (n.*166C=) n.3559C= n.61-507C= n.1126C= n.387C= n.2059C= | |
X | g.71300012C>G | CA413550377 | NONO | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.2060C>G n.2763C>G n.2308C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.2523C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.3757C>G n.2094C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.3184C>G n.2450C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) n.3559C>G n.61-507C>G n.1126C>G n.387C>G n.2059C>G | |
X | g.71300012C>T | CA413550375 | NONO | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1450C>T (p.Leu484Phe) n.2060C>T n.2763C>T n.2308C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2523C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.3757C>T n.2094C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.3184C>T n.2450C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) n.3559C>T n.61-507C>T n.1126C>T n.387C>T n.2059C>T | gnomAD v4 |
X | g.71300013T>A | CA516732437 | NONO | c.1353T>A (p.Pro451=) c.1451T>A (p.Leu484His) n.2061T>A n.2764T>A n.2309T>A c.1086T>A (p.Pro362=) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2524T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.3758T>A n.2095T>A c.1173T>A (p.Pro391=) n.3185T>A n.2451T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1368T>A (p.Pro456=) c.1443T>A (p.Pro481=) c.*167T>A (n.*167T>A) n.3560T>A n.61-506T>A n.1127T>A n.388T>A n.2060T>A | |
X | g.71300013T>C | CA516732441 | NONO | c.1353T>C (p.Pro451=) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.2061T>C n.2764T>C n.2309T>C c.1086T>C (p.Pro362=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2524T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.3758T>C n.2095T>C c.1173T>C (p.Pro391=) n.3185T>C n.2451T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1368T>C (p.Pro456=) c.1443T>C (p.Pro481=) c.*167T>C (n.*167T>C) n.3560T>C n.61-506T>C n.1127T>C n.388T>C n.2060T>C | |
X | g.71300013T>G | CA516732439 | NONO | c.1353T>G (p.Pro451=) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.2061T>G n.2764T>G n.2309T>G c.1086T>G (p.Pro362=) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2524T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.3758T>G n.2095T>G c.1173T>G (p.Pro391=) n.3185T>G n.2451T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1368T>G (p.Pro456=) c.1443T>G (p.Pro481=) c.*167T>G (n.*167T>G) n.3560T>G n.61-506T>G n.1127T>G n.388T>G n.2060T>G | |
X | g.71300014C>A | CA413550380 | NONO | c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1452C>A (p.Leu484=) n.2062C>A n.2765C>A n.2310C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2525C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.3759C>A n.2096C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.3186C>A n.2452C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) n.3561C>A n.61-505C>A n.1128C>A n.389C>A n.2061C>A | |
X | g.71300014C>G | CA413550382 | NONO | c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1452C>G (p.Leu484=) n.2062C>G n.2765C>G n.2310C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2525C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.3759C>G n.2096C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.3186C>G n.2452C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.3561C>G n.61-505C>G n.1128C>G n.389C>G n.2061C>G | |
X | g.71300014C>T | CA413550383 | NONO | c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1452C>T (p.Leu484=) n.2062C>T n.2765C>T n.2310C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2525C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.3759C>T n.2096C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.3186C>T n.2452C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) n.3561C>T n.61-505C>T n.1128C>T n.389C>T n.2061C>T | gnomAD v4 |
X | g.71300015C>A | CA413550384 | NONO | c.1355C>A (p.Pro452His) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.2063C>A n.2766C>A n.2311C>A c.1088C>A (p.Pro363His) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.2526C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.3760C>A n.2097C>A c.1175C>A (p.Pro392His) n.3187C>A n.2453C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.*169C>A (n.*169C>A) n.3562C>A n.61-504C>A n.1129C>A n.390C>A n.2062C>A | |
X | g.71300015C>G | CA413550385 | NONO | c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2063C>G n.2766C>G n.2311C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.2526C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.3760C>G n.2097C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.3187C>G n.2453C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.3562C>G n.61-504C>G n.1129C>G n.390C>G n.2062C>G | |
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X | g.71300022C>G | CA413550436 | NONO | c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.2070C>G n.2773C>G n.2318C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2533C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.3767C>G n.2104C>G c.1182C>G (p.Phe394Leu) n.3194C>G n.2460C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.*176C>G (n.*176C>G) n.3569C>G n.61-497C>G n.1136C>G n.397C>G n.2069C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.71300023A>G | CA413550438 | NONO | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1461A>G (p.Ser487=) n.2071A>G n.2774A>G n.2319A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2534A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.3768A>G n.2105A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.3195A>G n.2461A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*177A>G (n.*177A>G) n.3570A>G n.61-496A>G n.1137A>G n.398A>G n.2070A>G | |
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X | g.71300026C>G | CA413550453 | NONO | c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1464C>G (p.Thr488=) n.2074C>G n.2777C>G n.2322C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2537C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.3771C>G n.2108C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.3198C>G n.2464C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) n.3573C>G n.61-493C>G n.1140C>G n.401C>G n.2073C>G | |
X | g.71300026C>T | CA331037147 | NONO | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1464C>T (p.Thr488=) n.2074C>T n.2777C>T n.2322C>T c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2537C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.3771C>T n.2108C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.3198C>T n.2464C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.*180C>T (n.*180C>T) n.3573C>T n.61-493C>T n.1140C>T n.401C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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