Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.7128947G>TCA505217427INSRc.2850C>A (p.Val950=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.7128949C>GCA403671869INSRc.2848G>C (p.Val950Leu)
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19g.7128949C>TCA9135428INSRc.2848G>A (p.Val950Ile)
c.2812G>A (p.Val938Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128950G>ACA9135429INSRc.2847C>T (p.Asp949=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2922C= (p.Tyr974=)
c.2886C= (p.Tyr962=)
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c.2808C= (p.Tyr936=)
19g.7128950G>TCA9135430INSRc.2847C>A (p.Asp949Glu)
c.2811C>A (p.Asp937Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2810A>C (p.Asp937Ala)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128951T=CA2320769490INSRc.2846A= (p.Asp949=)
c.2810A= (p.Asp937=)
c.2921A= (p.Tyr974=)
c.2885A= (p.Tyr962=)
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19g.7128952C>ACA403671874INSRc.2845G>T (p.Asp949Tyr)
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19g.7128952C=CA2320769491INSRc.2845G= (p.Asp949=)
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c.2843-1G= (n.2843-1G=)
c.2807-1G= (n.2807-1G=)
19g.7128952C>GCA403671875INSRc.2845G>C (p.Asp949His)
c.2809G>C (p.Asp937His)
c.2921-1G>C (n.2921-1G>C)
c.2885-1G>C (n.2885-1G>C)
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c.2807-1G>C (n.2807-1G>C)
19g.7128952C>TCA403671876INSRc.2845G>A (p.Asp949Asn)
c.2809G>A (p.Asp937Asn)
c.2921-1G>A (n.2921-1G>A)
c.2885-1G>A (n.2885-1G>A)
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c.2807-1G>A (n.2807-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128953T>ACA403671877INSRc.2844A>T (p.Leu948Phe)
c.2808A>T (p.Leu936Phe)
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c.2807-2A>T (n.2807-2A>T)
19g.7128953T>CCA505217428INSRc.2844A>G (p.Leu948=)
c.2808A>G (p.Leu936=)
c.2921-2A>G (n.2921-2A>G)
c.2885-2A>G (n.2885-2A>G)
c.2843-2A>G (n.2843-2A>G)
c.2807-2A>G (n.2807-2A>G)
19g.7128953T>GCA403671878INSRc.2844A>C (p.Leu948Phe)
c.2808A>C (p.Leu936Phe)
c.2921-2A>C (n.2921-2A>C)
c.2885-2A>C (n.2885-2A>C)
c.2843-2A>C (n.2843-2A>C)
c.2807-2A>C (n.2807-2A>C)
19g.7128953T=CA2320769492INSRc.2844A= (p.Leu948=)
c.2808A= (p.Leu936=)
c.2921-2A= (n.2921-2A=)
c.2885-2A= (n.2885-2A=)
c.2843-2A= (n.2843-2A=)
c.2807-2A= (n.2807-2A=)
19g.7128953_7128954insGCA993107729INSRc.2843_2844insC (p.Leu948PhefsTer?)
c.2807_2808insC (p.Leu936PhefsTer?)
c.2921-3_2921-2insC (n.2921-3_2921-2insC)
c.2885-3_2885-2insC (n.2885-3_2885-2insC)
c.2843-3_2843-2insC (n.2843-3_2843-2insC)
c.2807-3_2807-2insC (n.2807-3_2807-2insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128954A>CCA403671879INSRc.2843T>G (p.Leu948Ter)
c.2807T>G (p.Leu936Ter)
c.2921-3T>G (n.2921-3T>G)
c.2885-3T>G (n.2885-3T>G)
c.2843-3T>G (n.2843-3T>G)
c.2807-3T>G (n.2807-3T>G)
 gnomAD v4
19g.7128954A>GCA403671880INSRc.2843T>C (p.Leu948Ser)
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
c.2921-3T>C (n.2921-3T>C)
c.2885-3T>C (n.2885-3T>C)
c.2843-3T>C (n.2843-3T>C)
c.2807-3T>C (n.2807-3T>C)
19g.7128954A>TCA403671881INSRc.2843T>A (p.Leu948Ter)
c.2807T>A (p.Leu936Ter)
c.2921-3T>A (n.2921-3T>A)
c.2885-3T>A (n.2885-3T>A)
c.2843-3T>A (n.2843-3T>A)
c.2807-3T>A (n.2807-3T>A)
19g.7128955C>ACA403671882INSRc.2843-1G>T (n.2843-1G>T)
c.2807-1G>T (n.2807-1G>T)
c.2921-4G>T (n.2921-4G>T)
c.2885-4G>T (n.2885-4G>T)
c.2843-4G>T (n.2843-4G>T)
c.2807-4G>T (n.2807-4G>T)
19g.7128955C=CA2320769493INSRc.2843-1G= (n.2843-1G=)
c.2807-1G= (n.2807-1G=)
c.2921-4G= (n.2921-4G=)
c.2885-4G= (n.2885-4G=)
c.2843-4G= (n.2843-4G=)
c.2807-4G= (n.2807-4G=)
19g.7128955C>GCA9135431INSRc.2843-1G>C (n.2843-1G>C)
c.2807-1G>C (n.2807-1G>C)
c.2921-4G>C (n.2921-4G>C)
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c.2843-4G>C (n.2843-4G>C)
c.2807-4G>C (n.2807-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128955C>TCA403671883INSRc.2843-1G>A (n.2843-1G>A)
c.2807-1G>A (n.2807-1G>A)
c.2921-4G>A (n.2921-4G>A)
c.2885-4G>A (n.2885-4G>A)
c.2843-4G>A (n.2843-4G>A)
c.2807-4G>A (n.2807-4G>A)
19g.7128956T>ACA403671884INSRc.2843-2A>T (n.2843-2A>T)
c.2807-2A>T (n.2807-2A>T)
c.2921-5A>T (n.2921-5A>T)
c.2885-5A>T (n.2885-5A>T)
c.2843-5A>T (n.2843-5A>T)
c.2807-5A>T (n.2807-5A>T)
19g.7128956T>CCA403671885INSRc.2843-2A>G (n.2843-2A>G)
c.2807-2A>G (n.2807-2A>G)
c.2921-5A>G (n.2921-5A>G)
c.2885-5A>G (n.2885-5A>G)
c.2843-5A>G (n.2843-5A>G)
c.2807-5A>G (n.2807-5A>G)
19g.7128956T>GCA403671886INSRc.2843-2A>C (n.2843-2A>C)
c.2807-2A>C (n.2807-2A>C)
c.2921-5A>C (n.2921-5A>C)
c.2885-5A>C (n.2885-5A>C)
c.2843-5A>C (n.2843-5A>C)
c.2807-5A>C (n.2807-5A>C)
19g.7128957G>ACA9135432INSRc.2843-3C>T (n.2843-3C>T)
c.2807-3C>T (n.2807-3C>T)
c.2921-6C>T (n.2921-6C>T)
c.2885-6C>T (n.2885-6C>T)
c.2843-6C>T (n.2843-6C>T)
c.2807-6C>T (n.2807-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7128957G=CA2320769494INSRc.2843-3C= (n.2843-3C=)
c.2807-3C= (n.2807-3C=)
c.2921-6C= (n.2921-6C=)
c.2885-6C= (n.2885-6C=)
c.2843-6C= (n.2843-6C=)
c.2807-6C= (n.2807-6C=)
19g.7128957G>TCA2587922483INSRc.2843-3C>A (n.2843-3C>A)
c.2807-3C>A (n.2807-3C>A)
c.2921-6C>A (n.2921-6C>A)
c.2885-6C>A (n.2885-6C>A)
c.2843-6C>A (n.2843-6C>A)
c.2807-6C>A (n.2807-6C>A)
 gnomAD v4
19g.7128959A=CA2320769495INSRc.2843-5T= (n.2843-5T=)
c.2807-5T= (n.2807-5T=)
c.2921-8T= (n.2921-8T=)
c.2885-8T= (n.2885-8T=)
c.2843-8T= (n.2843-8T=)
c.2807-8T= (n.2807-8T=)
19g.7128959A>CCA645509246INSRc.2843-5T>G (n.2843-5T>G)
c.2807-5T>G (n.2807-5T>G)
c.2921-8T>G (n.2921-8T>G)
c.2885-8T>G (n.2885-8T>G)
c.2843-8T>G (n.2843-8T>G)
c.2807-8T>G (n.2807-8T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.7128961T>CCA884178274INSRc.2843-7A>G (n.2843-7A>G)
c.2807-7A>G (n.2807-7A>G)
c.2921-10A>G (n.2921-10A>G)
c.2885-10A>G (n.2885-10A>G)
c.2843-10A>G (n.2843-10A>G)
c.2807-10A>G (n.2807-10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128961T=CA2320769496INSRc.2843-7A= (n.2843-7A=)
c.2807-7A= (n.2807-7A=)
c.2921-10A= (n.2921-10A=)
c.2885-10A= (n.2885-10A=)
c.2843-10A= (n.2843-10A=)
c.2807-10A= (n.2807-10A=)
19g.7128963G>TCA2587922484INSRc.2843-9C>A (n.2843-9C>A)
c.2807-9C>A (n.2807-9C>A)
c.2921-12C>A (n.2921-12C>A)
c.2885-12C>A (n.2885-12C>A)
c.2843-12C>A (n.2843-12C>A)
c.2807-12C>A (n.2807-12C>A)
 gnomAD v4
19g.7128965A>GCA2587922485INSRc.2843-11T>C (n.2843-11T>C)
c.2807-11T>C (n.2807-11T>C)
c.2921-14T>C (n.2921-14T>C)
c.2885-14T>C (n.2885-14T>C)
c.2843-14T>C (n.2843-14T>C)
c.2807-14T>C (n.2807-14T>C)
 gnomAD v4
19g.7128966T>CCA9135433INSRc.2843-12A>G (n.2843-12A>G)
c.2807-12A>G (n.2807-12A>G)
c.2921-15A>G (n.2921-15A>G)
c.2885-15A>G (n.2885-15A>G)
c.2843-15A>G (n.2843-15A>G)
c.2807-15A>G (n.2807-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7128966T=CA2320769497INSRc.2843-12A= (n.2843-12A=)
c.2807-12A= (n.2807-12A=)
c.2921-15A= (n.2921-15A=)
c.2885-15A= (n.2885-15A=)
c.2843-15A= (n.2843-15A=)
c.2807-15A= (n.2807-15A=)
19g.7128967A>CCA2813463012INSRc.2843-13T>G (n.2843-13T>G)
c.2807-13T>G (n.2807-13T>G)
c.2921-16T>G (n.2921-16T>G)
c.2885-16T>G (n.2885-16T>G)
c.2843-16T>G (n.2843-16T>G)
c.2807-16T>G (n.2807-16T>G)
19g.7128972A>TCA2587922486INSRc.2843-18T>A (n.2843-18T>A)
c.2807-18T>A (n.2807-18T>A)
c.2921-21T>A (n.2921-21T>A)
c.2885-21T>A (n.2885-21T>A)
c.2843-21T>A (n.2843-21T>A)
c.2807-21T>A (n.2807-21T>A)
 gnomAD v4
19g.7128972_7128974delinsAATCA2320769498INSRc.2843-20_2843-18delinsATT (n.2843-20_2843-18delinsATT)
c.2807-20_2807-18delinsATT (n.2807-20_2807-18delinsATT)
c.2921-23_2921-21delinsATT (n.2921-23_2921-21delinsATT)
c.2885-23_2885-21delinsATT (n.2885-23_2885-21delinsATT)
c.2843-23_2843-21delinsATT (n.2843-23_2843-21delinsATT)
c.2807-23_2807-21delinsATT (n.2807-23_2807-21delinsATT)
19g.7128977_7128978delCA884178279INSRc.2843-20_2843-19del (n.2843-20_2843-19del)
c.2807-20_2807-19del (n.2807-20_2807-19del)
c.2921-23_2921-22del (n.2921-23_2921-22del)
c.2885-23_2885-22del (n.2885-23_2885-22del)
c.2843-23_2843-22del (n.2843-23_2843-22del)
c.2807-23_2807-22del (n.2807-23_2807-22del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7128975A=CA2320769499INSRc.2843-21T= (n.2843-21T=)
c.2807-21T= (n.2807-21T=)
c.2921-24T= (n.2921-24T=)
c.2885-24T= (n.2885-24T=)
c.2843-24T= (n.2843-24T=)
c.2807-24T= (n.2807-24T=)
19g.7128975A>GCA304876133INSRc.2843-21T>C (n.2843-21T>C)
c.2807-21T>C (n.2807-21T>C)
c.2921-24T>C (n.2921-24T>C)
c.2885-24T>C (n.2885-24T>C)
c.2843-24T>C (n.2843-24T>C)
c.2807-24T>C (n.2807-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7128976T>ACA2320769501INSRc.2843-22A>T (n.2843-22A>T)
c.2807-22A>T (n.2807-22A>T)
c.2921-25A>T (n.2921-25A>T)
c.2885-25A>T (n.2885-25A>T)
c.2843-25A>T (n.2843-25A>T)
c.2807-25A>T (n.2807-25A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7128976T=CA2320769500INSRc.2843-22A= (n.2843-22A=)
c.2807-22A= (n.2807-22A=)
c.2921-25A= (n.2921-25A=)
c.2885-25A= (n.2885-25A=)
c.2843-25A= (n.2843-25A=)
c.2807-25A= (n.2807-25A=)
19g.7128978T>CCA9135434INSRc.2843-24A>G (n.2843-24A>G)
c.2807-24A>G (n.2807-24A>G)
c.2921-27A>G (n.2921-27A>G)
c.2885-27A>G (n.2885-27A>G)
c.2843-27A>G (n.2843-27A>G)
c.2807-27A>G (n.2807-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128978T=CA2320769502INSRc.2843-24A= (n.2843-24A=)
c.2807-24A= (n.2807-24A=)
c.2921-27A= (n.2921-27A=)
c.2885-27A= (n.2885-27A=)
c.2843-27A= (n.2843-27A=)
c.2807-27A= (n.2807-27A=)
19g.7128979G>ACA2576595080INSRc.2843-25C>T (n.2843-25C>T)
c.2807-25C>T (n.2807-25C>T)
c.2921-28C>T (n.2921-28C>T)
c.2885-28C>T (n.2885-28C>T)
c.2843-28C>T (n.2843-28C>T)
c.2807-28C>T (n.2807-28C>T)
 gnomAD v4
19g.7128979G>TCA2587922487INSRc.2843-25C>A (n.2843-25C>A)
c.2807-25C>A (n.2807-25C>A)
c.2921-28C>A (n.2921-28C>A)
c.2885-28C>A (n.2885-28C>A)
c.2843-28C>A (n.2843-28C>A)
c.2807-28C>A (n.2807-28C>A)
 gnomAD v4
19g.7128980T>CCA884178285INSRc.2843-26A>G (n.2843-26A>G)
c.2807-26A>G (n.2807-26A>G)
c.2921-29A>G (n.2921-29A>G)
c.2885-29A>G (n.2885-29A>G)
c.2843-29A>G (n.2843-29A>G)
c.2807-29A>G (n.2807-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128980T=CA2320769503INSRc.2843-26A= (n.2843-26A=)
c.2807-26A= (n.2807-26A=)
c.2921-29A= (n.2921-29A=)
c.2885-29A= (n.2885-29A=)
c.2843-29A= (n.2843-29A=)
c.2807-29A= (n.2807-29A=)
19g.7128984A=CA2320769504INSRc.2843-30T= (n.2843-30T=)
c.2807-30T= (n.2807-30T=)
c.2921-33T= (n.2921-33T=)
c.2885-33T= (n.2885-33T=)
c.2843-33T= (n.2843-33T=)
c.2807-33T= (n.2807-33T=)
19g.7128984A>CCA304876134INSRc.2843-30T>G (n.2843-30T>G)
c.2807-30T>G (n.2807-30T>G)
c.2921-33T>G (n.2921-33T>G)
c.2885-33T>G (n.2885-33T>G)
c.2843-33T>G (n.2843-33T>G)
c.2807-33T>G (n.2807-33T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128985T>CCA9135435INSRc.2843-31A>G (n.2843-31A>G)
c.2807-31A>G (n.2807-31A>G)
c.2921-34A>G (n.2921-34A>G)
c.2885-34A>G (n.2885-34A>G)
c.2843-34A>G (n.2843-34A>G)
c.2807-34A>G (n.2807-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128985T=CA2320769505INSRc.2843-31A= (n.2843-31A=)
c.2807-31A= (n.2807-31A=)
c.2921-34A= (n.2921-34A=)
c.2885-34A= (n.2885-34A=)
c.2843-34A= (n.2843-34A=)
c.2807-34A= (n.2807-34A=)
19g.7128986A=CA2320769506INSRc.2843-32T= (n.2843-32T=)
c.2807-32T= (n.2807-32T=)
c.2921-35T= (n.2921-35T=)
c.2885-35T= (n.2885-35T=)
c.2843-35T= (n.2843-35T=)
c.2807-35T= (n.2807-35T=)
19g.7128986A>GCA631693680INSRc.2843-32T>C (n.2843-32T>C)
c.2807-32T>C (n.2807-32T>C)
c.2921-35T>C (n.2921-35T>C)
c.2885-35T>C (n.2885-35T>C)
c.2843-35T>C (n.2843-35T>C)
c.2807-35T>C (n.2807-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128988C>ACA2587922488INSRc.2843-34G>T (n.2843-34G>T)
c.2807-34G>T (n.2807-34G>T)
c.2921-37G>T (n.2921-37G>T)
c.2885-37G>T (n.2885-37G>T)
c.2843-37G>T (n.2843-37G>T)
c.2807-37G>T (n.2807-37G>T)
 gnomAD v4
19g.7128988C=CA2320769507INSRc.2843-34G= (n.2843-34G=)
c.2807-34G= (n.2807-34G=)
c.2921-37G= (n.2921-37G=)
c.2885-37G= (n.2885-37G=)
c.2843-37G= (n.2843-37G=)
c.2807-37G= (n.2807-37G=)
19g.7128988C>TCA631693681INSRc.2843-34G>A (n.2843-34G>A)
c.2807-34G>A (n.2807-34G>A)
c.2921-37G>A (n.2921-37G>A)
c.2885-37G>A (n.2885-37G>A)
c.2843-37G>A (n.2843-37G>A)
c.2807-37G>A (n.2807-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7128990A=CA2320769508INSRc.2843-36T= (n.2843-36T=)
c.2807-36T= (n.2807-36T=)
c.2921-39T= (n.2921-39T=)
c.2885-39T= (n.2885-39T=)
c.2843-39T= (n.2843-39T=)
c.2807-39T= (n.2807-39T=)
19g.7128990A>GCA631693682INSRc.2843-36T>C (n.2843-36T>C)
c.2807-36T>C (n.2807-36T>C)
c.2921-39T>C (n.2921-39T>C)
c.2885-39T>C (n.2885-39T>C)
c.2843-39T>C (n.2843-39T>C)
c.2807-39T>C (n.2807-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128990A>TCA2576595081INSRc.2843-36T>A (n.2843-36T>A)
c.2807-36T>A (n.2807-36T>A)
c.2921-39T>A (n.2921-39T>A)
c.2885-39T>A (n.2885-39T>A)
c.2843-39T>A (n.2843-39T>A)
c.2807-39T>A (n.2807-39T>A)
19g.7128991T>CCA9135436INSRc.2843-37A>G (n.2843-37A>G)
c.2807-37A>G (n.2807-37A>G)
c.2921-40A>G (n.2921-40A>G)
c.2885-40A>G (n.2885-40A>G)
c.2843-40A>G (n.2843-40A>G)
c.2807-40A>G (n.2807-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128991T=CA2320769509INSRc.2843-37A= (n.2843-37A=)
c.2807-37A= (n.2807-37A=)
c.2921-40A= (n.2921-40A=)
c.2885-40A= (n.2885-40A=)
c.2843-40A= (n.2843-40A=)
c.2807-40A= (n.2807-40A=)
19g.7128992G>ACA657054481INSRc.2843-38C>T (n.2843-38C>T)
c.2807-38C>T (n.2807-38C>T)
c.2921-41C>T (n.2921-41C>T)
c.2885-41C>T (n.2885-41C>T)
c.2843-41C>T (n.2843-41C>T)
c.2807-41C>T (n.2807-41C>T)
 dbSNP COSMIC
19g.7128992G=CA2320769510INSRc.2843-38C= (n.2843-38C=)
c.2807-38C= (n.2807-38C=)
c.2921-41C= (n.2921-41C=)
c.2885-41C= (n.2885-41C=)
c.2843-41C= (n.2843-41C=)
c.2807-41C= (n.2807-41C=)
19g.7128992G>TCA2576595082INSRc.2843-38C>A (n.2843-38C>A)
c.2807-38C>A (n.2807-38C>A)
c.2921-41C>A (n.2921-41C>A)
c.2885-41C>A (n.2885-41C>A)
c.2843-41C>A (n.2843-41C>A)
c.2807-41C>A (n.2807-41C>A)
 gnomAD v4
19g.7128993T>CCA2587922489INSRc.2843-39A>G (n.2843-39A>G)
c.2807-39A>G (n.2807-39A>G)
c.2921-42A>G (n.2921-42A>G)
c.2885-42A>G (n.2885-42A>G)
c.2843-42A>G (n.2843-42A>G)
c.2807-42A>G (n.2807-42A>G)
 gnomAD v4
19g.7128994G>ACA631693684INSRc.2843-40C>T (n.2843-40C>T)
c.2807-40C>T (n.2807-40C>T)
c.2921-43C>T (n.2921-43C>T)
c.2885-43C>T (n.2885-43C>T)
c.2843-43C>T (n.2843-43C>T)
c.2807-43C>T (n.2807-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7128994G=CA2320769511INSRc.2843-40C= (n.2843-40C=)
c.2807-40C= (n.2807-40C=)
c.2921-43C= (n.2921-43C=)
c.2885-43C= (n.2885-43C=)
c.2843-43C= (n.2843-43C=)
c.2807-43C= (n.2807-43C=)
19g.7128994G>TCA2587922490INSRc.2843-40C>A (n.2843-40C>A)
c.2807-40C>A (n.2807-40C>A)
c.2921-43C>A (n.2921-43C>A)
c.2885-43C>A (n.2885-43C>A)
c.2843-43C>A (n.2843-43C>A)
c.2807-43C>A (n.2807-43C>A)
 gnomAD v4
19g.7128999C>ACA2576595083INSRc.2843-45G>T (n.2843-45G>T)
c.2807-45G>T (n.2807-45G>T)
c.2921-48G>T (n.2921-48G>T)
c.2885-48G>T (n.2885-48G>T)
c.2843-48G>T (n.2843-48G>T)
c.2807-48G>T (n.2807-48G>T)
 gnomAD v4
19g.7129000A=CA2320769512INSRc.2843-46T= (n.2843-46T=)
c.2807-46T= (n.2807-46T=)
c.2921-49T= (n.2921-49T=)
c.2885-49T= (n.2885-49T=)
c.2843-49T= (n.2843-49T=)
c.2807-49T= (n.2807-49T=)
19g.7129000A>CCA884178311INSRc.2843-46T>G (n.2843-46T>G)
c.2807-46T>G (n.2807-46T>G)
c.2921-49T>G (n.2921-49T>G)
c.2885-49T>G (n.2885-49T>G)
c.2843-49T>G (n.2843-49T>G)
c.2807-49T>G (n.2807-49T>G)
 dbSNP
19g.7129002C>ACA2587922491INSRc.2843-48G>T (n.2843-48G>T)
c.2807-48G>T (n.2807-48G>T)
c.2921-51G>T (n.2921-51G>T)
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c.2843-51G>T (n.2843-51G>T)
c.2807-51G>T (n.2807-51G>T)
 gnomAD v4
19g.7129003A>CCA2587922492INSRc.2843-49T>G (n.2843-49T>G)
c.2807-49T>G (n.2807-49T>G)
c.2921-52T>G (n.2921-52T>G)
c.2885-52T>G (n.2885-52T>G)
c.2843-52T>G (n.2843-52T>G)
c.2807-52T>G (n.2807-52T>G)
 gnomAD v4
19g.7129006G>TCA2587922493INSRc.2843-52C>A (n.2843-52C>A)
c.2807-52C>A (n.2807-52C>A)
c.2921-55C>A (n.2921-55C>A)
c.2885-55C>A (n.2885-55C>A)
c.2843-55C>A (n.2843-55C>A)
c.2807-55C>A (n.2807-55C>A)
 gnomAD v4
19g.7129009C>ACA2576595084INSRc.2843-55G>T (n.2843-55G>T)
c.2807-55G>T (n.2807-55G>T)
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c.2885-58G>T (n.2885-58G>T)
c.2843-58G>T (n.2843-58G>T)
c.2807-58G>T (n.2807-58G>T)
 gnomAD v4
19g.7129011C>TCA657054482INSRc.2843-57G>A (n.2843-57G>A)
c.2807-57G>A (n.2807-57G>A)
c.2921-60G>A (n.2921-60G>A)
c.2885-60G>A (n.2885-60G>A)
c.2843-60G>A (n.2843-60G>A)
c.2807-60G>A (n.2807-60G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7129014C>ACA2813463013INSRc.2843-60G>T (n.2843-60G>T)
c.2807-60G>T (n.2807-60G>T)
c.2921-63G>T (n.2921-63G>T)
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c.2843-63G>T (n.2843-63G>T)
c.2807-63G>T (n.2807-63G>T)
19g.7129019delCA2587922494INSRc.2843-61del (n.2843-61del)
c.2807-61del (n.2807-61del)
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c.2885-64del (n.2885-64del)
c.2843-64del (n.2843-64del)
c.2807-64del (n.2807-64del)
 gnomAD v4
19g.7129018A>GCA2735471949INSRc.2843-64T>C (n.2843-64T>C)
c.2807-64T>C (n.2807-64T>C)
c.2921-67T>C (n.2921-67T>C)
c.2885-67T>C (n.2885-67T>C)
c.2843-67T>C (n.2843-67T>C)
c.2807-67T>C (n.2807-67T>C)
 dbSNP
19g.7129019_7129020delinsATCA2320769513INSRc.2843-66_2843-65delinsAT (n.2843-66_2843-65delinsAT)
c.2807-66_2807-65delinsAT (n.2807-66_2807-65delinsAT)
c.2921-69_2921-68delinsAT (n.2921-69_2921-68delinsAT)
c.2885-69_2885-68delinsAT (n.2885-69_2885-68delinsAT)
c.2843-69_2843-68delinsAT (n.2843-69_2843-68delinsAT)
c.2807-69_2807-68delinsAT (n.2807-69_2807-68delinsAT)
19g.7129020delCA631693685INSRc.2843-66del (n.2843-66del)
c.2807-66del (n.2807-66del)
c.2921-69del (n.2921-69del)
c.2885-69del (n.2885-69del)
c.2843-69del (n.2843-69del)
c.2807-69del (n.2807-69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129020T>ACA2320769515INSRc.2843-66A>T (n.2843-66A>T)
c.2807-66A>T (n.2807-66A>T)
c.2921-69A>T (n.2921-69A>T)
c.2885-69A>T (n.2885-69A>T)
c.2843-69A>T (n.2843-69A>T)
c.2807-69A>T (n.2807-69A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7129020T=CA2320769514INSRc.2843-66A= (n.2843-66A=)
c.2807-66A= (n.2807-66A=)
c.2921-69A= (n.2921-69A=)
c.2885-69A= (n.2885-69A=)
c.2843-69A= (n.2843-69A=)
c.2807-69A= (n.2807-69A=)
19g.7129021C=CA2320769516INSRc.2843-67G= (n.2843-67G=)
c.2807-67G= (n.2807-67G=)
c.2921-70G= (n.2921-70G=)
c.2885-70G= (n.2885-70G=)
c.2843-70G= (n.2843-70G=)
c.2807-70G= (n.2807-70G=)
19g.7129021C>TCA304876154INSRc.2843-67G>A (n.2843-67G>A)
c.2807-67G>A (n.2807-67G>A)
c.2921-70G>A (n.2921-70G>A)
c.2885-70G>A (n.2885-70G>A)
c.2843-70G>A (n.2843-70G>A)
c.2807-70G>A (n.2807-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7129022A=CA2320769517INSRc.2843-68T= (n.2843-68T=)
c.2807-68T= (n.2807-68T=)
c.2921-71T= (n.2921-71T=)
c.2885-71T= (n.2885-71T=)
c.2843-71T= (n.2843-71T=)
c.2807-71T= (n.2807-71T=)
19g.7129022A>GCA884178323INSRc.2843-68T>C (n.2843-68T>C)
c.2807-68T>C (n.2807-68T>C)
c.2921-71T>C (n.2921-71T>C)
c.2885-71T>C (n.2885-71T>C)
c.2843-71T>C (n.2843-71T>C)
c.2807-71T>C (n.2807-71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129023C=CA2320769518INSRc.2843-69G= (n.2843-69G=)
c.2807-69G= (n.2807-69G=)
c.2921-72G= (n.2921-72G=)
c.2885-72G= (n.2885-72G=)
c.2843-72G= (n.2843-72G=)
c.2807-72G= (n.2807-72G=)
19g.7129023C>TCA884178324INSRc.2843-69G>A (n.2843-69G>A)
c.2807-69G>A (n.2807-69G>A)
c.2921-72G>A (n.2921-72G>A)
c.2885-72G>A (n.2885-72G>A)
c.2843-72G>A (n.2843-72G>A)
c.2807-72G>A (n.2807-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7129025T>ACA884178329INSRc.2843-71A>T (n.2843-71A>T)
c.2807-71A>T (n.2807-71A>T)
c.2921-74A>T (n.2921-74A>T)
c.2885-74A>T (n.2885-74A>T)
c.2843-74A>T (n.2843-74A>T)
c.2807-74A>T (n.2807-74A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129025T>CCA2587922495INSRc.2843-71A>G (n.2843-71A>G)
c.2807-71A>G (n.2807-71A>G)
c.2921-74A>G (n.2921-74A>G)
c.2885-74A>G (n.2885-74A>G)
c.2843-74A>G (n.2843-74A>G)
c.2807-74A>G (n.2807-74A>G)
 gnomAD v4
19g.7129025T=CA2320769519INSRc.2843-71A= (n.2843-71A=)
c.2807-71A= (n.2807-71A=)
c.2921-74A= (n.2921-74A=)
c.2885-74A= (n.2885-74A=)
c.2843-74A= (n.2843-74A=)
c.2807-74A= (n.2807-74A=)
19g.7129026C>ACA2587922496INSRc.2843-72G>T (n.2843-72G>T)
c.2807-72G>T (n.2807-72G>T)
c.2921-75G>T (n.2921-75G>T)
c.2885-75G>T (n.2885-75G>T)
c.2843-75G>T (n.2843-75G>T)
c.2807-75G>T (n.2807-75G>T)
 gnomAD v4
19g.7129027C=CA2320769520INSRc.2843-73G= (n.2843-73G=)
c.2807-73G= (n.2807-73G=)
c.2921-76G= (n.2921-76G=)
c.2885-76G= (n.2885-76G=)
c.2843-76G= (n.2843-76G=)
c.2807-76G= (n.2807-76G=)
19g.7129027C>TCA2320769521INSRc.2843-73G>A (n.2843-73G>A)
c.2807-73G>A (n.2807-73G>A)
c.2921-76G>A (n.2921-76G>A)
c.2885-76G>A (n.2885-76G>A)
c.2843-76G>A (n.2843-76G>A)
c.2807-76G>A (n.2807-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7129029C=CA2320769522INSRc.2843-75G= (n.2843-75G=)
c.2807-75G= (n.2807-75G=)
c.2921-78G= (n.2921-78G=)
c.2885-78G= (n.2885-78G=)
c.2843-78G= (n.2843-78G=)
c.2807-78G= (n.2807-78G=)
19g.7129029C>TCA631693687INSRc.2843-75G>A (n.2843-75G>A)
c.2807-75G>A (n.2807-75G>A)
c.2921-78G>A (n.2921-78G>A)
c.2885-78G>A (n.2885-78G>A)
c.2843-78G>A (n.2843-78G>A)
c.2807-78G>A (n.2807-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129029_7129030insCCATCA2587922497INSRc.2843-76_2843-75insATGG (n.2843-76_2843-75insATGG)
c.2807-76_2807-75insATGG (n.2807-76_2807-75insATGG)
c.2921-79_2921-78insATGG (n.2921-79_2921-78insATGG)
c.2885-79_2885-78insATGG (n.2885-79_2885-78insATGG)
c.2843-79_2843-78insATGG (n.2843-79_2843-78insATGG)
c.2807-79_2807-78insATGG (n.2807-79_2807-78insATGG)
 gnomAD v4
19g.7129030T>ACA2587922498INSRc.2843-76A>T (n.2843-76A>T)
c.2807-76A>T (n.2807-76A>T)
c.2921-79A>T (n.2921-79A>T)
c.2885-79A>T (n.2885-79A>T)
c.2843-79A>T (n.2843-79A>T)
c.2807-79A>T (n.2807-79A>T)
 gnomAD v4
19g.7129032C>ACA2587922499INSRc.2843-78G>T (n.2843-78G>T)
c.2807-78G>T (n.2807-78G>T)
c.2921-81G>T (n.2921-81G>T)
c.2885-81G>T (n.2885-81G>T)
c.2843-81G>T (n.2843-81G>T)
c.2807-81G>T (n.2807-81G>T)
 gnomAD v4
19g.7129033T>ACA2587922500INSRc.2843-79A>T (n.2843-79A>T)
c.2807-79A>T (n.2807-79A>T)
c.2921-82A>T (n.2921-82A>T)
c.2885-82A>T (n.2885-82A>T)
c.2843-82A>T (n.2843-82A>T)
c.2807-82A>T (n.2807-82A>T)
 gnomAD v4
19g.7129033T>CCA2587922501INSRc.2843-79A>G (n.2843-79A>G)
c.2807-79A>G (n.2807-79A>G)
c.2921-82A>G (n.2921-82A>G)
c.2885-82A>G (n.2885-82A>G)
c.2843-82A>G (n.2843-82A>G)
c.2807-82A>G (n.2807-82A>G)
 gnomAD v4
19g.7129034G>TCA2587922502INSRc.2843-80C>A (n.2843-80C>A)
c.2807-80C>A (n.2807-80C>A)
c.2921-83C>A (n.2921-83C>A)
c.2885-83C>A (n.2885-83C>A)
c.2843-83C>A (n.2843-83C>A)
c.2807-83C>A (n.2807-83C>A)
 gnomAD v4
19g.7129035G>ACA2587922503INSRc.2843-81C>T (n.2843-81C>T)
c.2807-81C>T (n.2807-81C>T)
c.2921-84C>T (n.2921-84C>T)
c.2885-84C>T (n.2885-84C>T)
c.2843-84C>T (n.2843-84C>T)
c.2807-84C>T (n.2807-84C>T)
 gnomAD v4
19g.7129035G>TCA2587922504INSRc.2843-81C>A (n.2843-81C>A)
c.2807-81C>A (n.2807-81C>A)
c.2921-84C>A (n.2921-84C>A)
c.2885-84C>A (n.2885-84C>A)
c.2843-84C>A (n.2843-84C>A)
c.2807-84C>A (n.2807-84C>A)
 gnomAD v4
19g.7129036A>CCA2587922505INSRc.2843-82T>G (n.2843-82T>G)
c.2807-82T>G (n.2807-82T>G)
c.2921-85T>G (n.2921-85T>G)
c.2885-85T>G (n.2885-85T>G)
c.2843-85T>G (n.2843-85T>G)
c.2807-85T>G (n.2807-85T>G)
 gnomAD v4
19g.7129037A>GCA2587922506INSRc.2843-83T>C (n.2843-83T>C)
c.2807-83T>C (n.2807-83T>C)
c.2921-86T>C (n.2921-86T>C)
c.2885-86T>C (n.2885-86T>C)
c.2843-86T>C (n.2843-86T>C)
c.2807-86T>C (n.2807-86T>C)
 gnomAD v4
19g.7129038T>ACA2587922507INSRc.2843-84A>T (n.2843-84A>T)
c.2807-84A>T (n.2807-84A>T)
c.2921-87A>T (n.2921-87A>T)
c.2885-87A>T (n.2885-87A>T)
c.2843-87A>T (n.2843-87A>T)
c.2807-87A>T (n.2807-87A>T)
 gnomAD v4
19g.7129038T>CCA993107747INSRc.2843-84A>G (n.2843-84A>G)
c.2807-84A>G (n.2807-84A>G)
c.2921-87A>G (n.2921-87A>G)
c.2885-87A>G (n.2885-87A>G)
c.2843-87A>G (n.2843-87A>G)
c.2807-87A>G (n.2807-87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129038T=CA2320769523INSRc.2843-84A= (n.2843-84A=)
c.2807-84A= (n.2807-84A=)
c.2921-87A= (n.2921-87A=)
c.2885-87A= (n.2885-87A=)
c.2843-87A= (n.2843-87A=)
c.2807-87A= (n.2807-87A=)
19g.7129039G>ACA631693689INSRc.2843-85C>T (n.2843-85C>T)
c.2807-85C>T (n.2807-85C>T)
c.2921-88C>T (n.2921-88C>T)
c.2885-88C>T (n.2885-88C>T)
c.2843-88C>T (n.2843-88C>T)
c.2807-88C>T (n.2807-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129039G=CA2320769524INSRc.2843-85C= (n.2843-85C=)
c.2807-85C= (n.2807-85C=)
c.2921-88C= (n.2921-88C=)
c.2885-88C= (n.2885-88C=)
c.2843-88C= (n.2843-88C=)
c.2807-88C= (n.2807-88C=)
19g.7129039G>TCA2576595085INSRc.2843-85C>A (n.2843-85C>A)
c.2807-85C>A (n.2807-85C>A)
c.2921-88C>A (n.2921-88C>A)
c.2885-88C>A (n.2885-88C>A)
c.2843-88C>A (n.2843-88C>A)
c.2807-88C>A (n.2807-88C>A)
 gnomAD v4
19g.7129040G>CCA304876171INSRc.2843-86C>G (n.2843-86C>G)
c.2807-86C>G (n.2807-86C>G)
c.2921-89C>G (n.2921-89C>G)
c.2885-89C>G (n.2885-89C>G)
c.2843-89C>G (n.2843-89C>G)
c.2807-89C>G (n.2807-89C>G)
 dbSNP
19g.7129040G=CA2320769525INSRc.2843-86C= (n.2843-86C=)
c.2807-86C= (n.2807-86C=)
c.2921-89C= (n.2921-89C=)
c.2885-89C= (n.2885-89C=)
c.2843-89C= (n.2843-89C=)
c.2807-89C= (n.2807-89C=)
19g.7129040G>TCA2587922508INSRc.2843-86C>A (n.2843-86C>A)
c.2807-86C>A (n.2807-86C>A)
c.2921-89C>A (n.2921-89C>A)
c.2885-89C>A (n.2885-89C>A)
c.2843-89C>A (n.2843-89C>A)
c.2807-89C>A (n.2807-89C>A)
 gnomAD v4
19g.7129041G>ACA2587922509INSRc.2843-87C>T (n.2843-87C>T)
c.2807-87C>T (n.2807-87C>T)
c.2921-90C>T (n.2921-90C>T)
c.2885-90C>T (n.2885-90C>T)
c.2843-90C>T (n.2843-90C>T)
c.2807-90C>T (n.2807-90C>T)
 gnomAD v4
19g.7129041G>CCA304876173INSRc.2843-87C>G (n.2843-87C>G)
c.2807-87C>G (n.2807-87C>G)
c.2921-90C>G (n.2921-90C>G)
c.2885-90C>G (n.2885-90C>G)
c.2843-90C>G (n.2843-90C>G)
c.2807-90C>G (n.2807-90C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129041G=CA2320769526INSRc.2843-87C= (n.2843-87C=)
c.2807-87C= (n.2807-87C=)
c.2921-90C= (n.2921-90C=)
c.2885-90C= (n.2885-90C=)
c.2843-90C= (n.2843-90C=)
c.2807-90C= (n.2807-90C=)
19g.7129041G>TCA2587922510INSRc.2843-87C>A (n.2843-87C>A)
c.2807-87C>A (n.2807-87C>A)
c.2921-90C>A (n.2921-90C>A)
c.2885-90C>A (n.2885-90C>A)
c.2843-90C>A (n.2843-90C>A)
c.2807-90C>A (n.2807-90C>A)
 gnomAD v4
19g.7129042T>CCA631693690INSRc.2843-88A>G (n.2843-88A>G)
c.2807-88A>G (n.2807-88A>G)
c.2921-91A>G (n.2921-91A>G)
c.2885-91A>G (n.2885-91A>G)
c.2843-91A>G (n.2843-91A>G)
c.2807-91A>G (n.2807-91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129042T=CA2320769527INSRc.2843-88A= (n.2843-88A=)
c.2807-88A= (n.2807-88A=)
c.2921-91A= (n.2921-91A=)
c.2885-91A= (n.2885-91A=)
c.2843-91A= (n.2843-91A=)
c.2807-91A= (n.2807-91A=)
19g.7129043G>ACA304876174INSRc.2843-89C>T (n.2843-89C>T)
c.2807-89C>T (n.2807-89C>T)
c.2921-92C>T (n.2921-92C>T)
c.2885-92C>T (n.2885-92C>T)
c.2843-92C>T (n.2843-92C>T)
c.2807-92C>T (n.2807-92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7129043G>CCA2813463014INSRc.2843-89C>G (n.2843-89C>G)
c.2807-89C>G (n.2807-89C>G)
c.2921-92C>G (n.2921-92C>G)
c.2885-92C>G (n.2885-92C>G)
c.2843-92C>G (n.2843-92C>G)
c.2807-92C>G (n.2807-92C>G)
19g.7129043G=CA2320769528INSRc.2843-89C= (n.2843-89C=)
c.2807-89C= (n.2807-89C=)
c.2921-92C= (n.2921-92C=)
c.2885-92C= (n.2885-92C=)
c.2843-92C= (n.2843-92C=)
c.2807-92C= (n.2807-92C=)
19g.7129043G>TCA2576595086INSRc.2843-89C>A (n.2843-89C>A)
c.2807-89C>A (n.2807-89C>A)
c.2921-92C>A (n.2921-92C>A)
c.2885-92C>A (n.2885-92C>A)
c.2843-92C>A (n.2843-92C>A)
c.2807-92C>A (n.2807-92C>A)
 gnomAD v4
19g.7129044G>ACA2576595087INSRc.2843-90C>T (n.2843-90C>T)
c.2807-90C>T (n.2807-90C>T)
c.2921-93C>T (n.2921-93C>T)
c.2885-93C>T (n.2885-93C>T)
c.2843-93C>T (n.2843-93C>T)
c.2807-93C>T (n.2807-93C>T)
 gnomAD v4
19g.7129044G>TCA2587922511INSRc.2843-90C>A (n.2843-90C>A)
c.2807-90C>A (n.2807-90C>A)
c.2921-93C>A (n.2921-93C>A)
c.2885-93C>A (n.2885-93C>A)
c.2843-93C>A (n.2843-93C>A)
c.2807-93C>A (n.2807-93C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched