Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.489C= (p.Ile163=)
c.924C= (p.Ile308=)
8g.71271884G>TCA176082EYA1c.840C>A (p.Ile280=)
c.738C>A (p.Ile246=)
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c.822C>A (p.Ile274=)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.-244C>A (n.-244C>A)
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c.474C>A (p.Ile158=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71271885A>CCA371469154EYA1c.839T>G (p.Ile280Ser)
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c.923T>C (p.Ile308Thr)
8g.71271885A>TCA371469156EYA1c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
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c.75T>A
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c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.-245T>A (n.-245T>A)
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c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
8g.71271886T>ACA371469159EYA1c.838A>T (p.Ile280Phe)
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c.823A>T (p.Ile275Phe)
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c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
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c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
8g.71271886T>CCA371469157EYA1c.838A>G (p.Ile280Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.*117A>G (n.*117A>G)
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c.*605A>G (n.*605A>G)
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c.910A>G (p.Ile304Val)
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c.820A>G (p.Ile274Val)
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c.835A>G (p.Ile279Val)
c.-246A>G (n.-246A>G)
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8g.71271886T>GCA371469158EYA1c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.74A>C
n.1301A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1333A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
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 ClinVar gnomAD v4
8g.71271887T>ACA461327484EYA1c.837A>T (p.Thr279=)
c.735A>T (p.Thr245=)
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c.819A>T (p.Thr273=)
c.738A>T (p.Thr246=)
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c.921A>T (p.Thr307=)
8g.71271887T>CCA461327485EYA1c.837A>G (p.Thr279=)
c.735A>G (p.Thr245=)
c.822A>G (p.Thr274=)
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c.73A>G
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.71271887T>GCA461327486EYA1c.837A>C (p.Thr279=)
c.735A>C (p.Thr245=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.73A>C
n.1300A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.906A>C (p.Thr302=)
c.819A>C (p.Thr273=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.834A>C (p.Thr278=)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.1332A>C
c.471A>C (p.Thr157=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.486A>C (p.Thr162=)
c.921A>C (p.Thr307=)
8g.71271888G>ACA371469160EYA1c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.72C>T
n.1299C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.1331C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
 gnomAD v4
8g.71271888G>CCA371469161EYA1c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.72C>G
n.1299C>G
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c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.1331C>G
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
8g.71271888G>TCA371469162EYA1c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.72C>A
n.1299C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.1331C>A
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
8g.71271889T>ACA371469163EYA1c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.71A>T
n.1298A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1330A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
8g.71271889T>CCA371469164EYA1c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.71A>G
n.1298A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1330A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
8g.71271889T>GCA371469165EYA1c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.71A>C
n.1298A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1330A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
8g.71271890G>ACA461327487EYA1c.834C>T (p.Ser278=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.819C>T (p.Ser273=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.70C>T
n.1297C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.1329C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.918C>T (p.Ser306=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71271890G>CCA371469166EYA1c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.819C>G (p.Ser273Arg)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.70C>G
n.1297C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.831C>G (p.Ser277Arg)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.1329C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.71271890G=CA1792716280EYA1c.834C= (p.Ser278=)
c.732C= (p.Ser244=)
c.819C= (p.Ser273=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.70C=
n.1297C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.903C= (p.Ser301=)
c.816C= (p.Ser272=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.831C= (p.Ser277=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.1329C=
c.468C= (p.Ser156=)
c.771C= (p.Ser257=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.918C= (p.Ser306=)
8g.71271890G>TCA371469167EYA1c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.819C>A (p.Ser273Arg)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.70C>A
n.1297C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
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c.69G>T
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c.*600G>T (n.*600G>T)
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c.902G>T (p.Ser301Ile)
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c.*112G>C (n.*112G>C)
c.69G>C
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c.*600G>C (n.*600G>C)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
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c.902G>C (p.Ser301Thr)
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c.-251G>C (n.-251G>C)
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8g.71271891C>TCA371469170EYA1c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.69G>A
n.1296G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.1328G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
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c.917G>A (p.Ser306Asn)
8g.71271892T>ACA371469172EYA1c.832A>T (p.Ser278Cys)
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c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.68A>T
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c.*599A>T (n.*599A>T)
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8g.71271892T>CCA371469173EYA1c.832A>G (p.Ser278Gly)
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c.*111A>G (n.*111A>G)
c.68A>G
n.1295A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.-252A>G (n.-252A>G)
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8g.71271892T>GCA371469171EYA1c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.68A>C
n.1295A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.1327A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
8g.71271893G>ACA461327488EYA1c.831C>T (p.Tyr277=)
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.67C>T
n.1294C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.900C>T (p.Tyr300=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.1326C>T
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.768C>T (p.Tyr256=)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
8g.71271893G>CCA371469174EYA1c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
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c.*110C>G (n.*110C>G)
c.67C>G
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c.*598C>G (n.*598C>G)
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c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
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c.-253C>G (n.-253C>G)
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c.915C>G (p.Tyr305Ter)
8g.71271893G>TCA371469175EYA1c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.67C>A
n.1294C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.1326C>A
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
8g.71271894T>ACA371469176EYA1c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.66A>T
n.1293A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.1325A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
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c.914A>T (p.Tyr305Phe)
8g.71271894T>CCA179250751EYA1c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
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c.*109A>G (n.*109A>G)
c.66A>G
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c.*597A>G (n.*597A>G)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
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c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.-254A>G (n.-254A>G)
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c.914A>G (p.Tyr305Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71271894T>GCA371469177EYA1c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.66A>C
n.1293A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.1325A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
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c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
8g.71271894T=CA1792716281EYA1c.830A= (p.Tyr277=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.815A= (p.Tyr272=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.66A=
n.1293A=
c.*597A= (n.*597A=)
c.917A= (p.Tyr306=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.899A= (p.Tyr300=)
c.812A= (p.Tyr271=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.827A= (p.Tyr276=)
c.-254A= (n.-254A=)
n.1325A=
c.464A= (p.Tyr155=)
c.767A= (p.Tyr256=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.914A= (p.Tyr305=)
8g.71271895A>CCA371469178EYA1c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.65T>G
n.1292T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
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c.-255T>G (n.-255T>G)
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c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
8g.71271895A>GCA371469179EYA1c.829T>C (p.Tyr277His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.65T>C
n.1292T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
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c.730T>C (p.Tyr244His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.-255T>C (n.-255T>C)
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c.463T>C (p.Tyr155His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
8g.71271895A>TCA371469180EYA1c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.65T>A
n.1292T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.1324T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
8g.71271896C>ACA371469181EYA1c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.64G>T
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c.*595G>T (n.*595G>T)
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c.900G>T (p.Glu300Asp)
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c.810G>T (p.Glu270Asp)
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n.1323G>T
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c.912G>T (p.Glu304Asp)
8g.71271896C>GCA371469182EYA1c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.64G>C
n.1291G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.1323G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
8g.71271896C>TCA461327489EYA1c.828G>A (p.Glu276=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.64G>A
n.1291G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.1323G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.912G>A (p.Glu304=)
8g.71271897T>ACA371469183EYA1c.827A>T (p.Glu276Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.63A>T
n.1290A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.1322A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
8g.71271897T>CCA371469184EYA1c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.63A>G
n.1290A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.1322A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
8g.71271897T>GCA371469185EYA1c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.63A>C
n.1290A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.-257A>C (n.-257A>C)
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c.461A>C (p.Glu154Ala)
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c.725-2A>C (n.725-2A>C)
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n.1322-2A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71271907T>CCA179250778EYA1c.827-10A>G (n.827-10A>G)
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n.1322-10A>G
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c.911-10A>G (n.911-10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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8g.71271909T>CCA179250789EYA1c.827-12A>G (n.827-12A>G)
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n.1322-12A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71271909T=CA1792716285EYA1c.827-12A= (n.827-12A=)
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8g.71271910A>GCA2579186793EYA1c.827-13T>C (n.827-13T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1322-45T>A
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 gnomAD v4
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8g.71271944G>ACA2687600548EYA1c.827-47C>T (n.827-47C>T)
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c.911-47C>T (n.911-47C>T)
 gnomAD v4
8g.71271944G>TCA2687600549EYA1c.827-47C>A (n.827-47C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched