Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7125486A=CA2320767984INSRc.3055T= (p.Ser1019=)
c.3019T= (p.Ser1007=)
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c.3094T= (p.Ser1032=)
c.3052T= (p.Ser1018=)
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19g.7125486A>CCA403671398INSRc.3055T>G (p.Ser1019Ala)
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19g.7125486A>GCA304873491INSRc.3055T>C (p.Ser1019Pro)
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c.3130T>C (p.Ser1044Pro)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125486A>TCA304873495INSRc.3055T>A (p.Ser1019Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3093G= (p.Val1031=)
c.3051G= (p.Val1017=)
c.3015G= (p.Val1005=)
19g.7125487C>GCA505400288INSRc.3054G>C (p.Val1018=)
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19g.7125487C>TCA10643423INSRc.3054G>A (p.Val1018=)
c.3018G>A (p.Val1006=)
c.3129G>A (p.Val1043=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125488A>CCA403671399INSRc.3053T>G (p.Val1018Gly)
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19g.7125488A>GCA403671400INSRc.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.3014T>C (p.Val1005Ala)
19g.7125488A>TCA403671401INSRc.3053T>A (p.Val1018Glu)
c.3017T>A (p.Val1006Glu)
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
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19g.7125489C>ACA403671402INSRc.3052G>T (p.Val1018Leu)
c.3016G>T (p.Val1006Leu)
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ClinVar dbSNP
19g.7125489C>GCA403671404INSRc.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.3013G>C (p.Val1005Leu)
19g.7125489C>TCA403671403INSRc.3052G>A (p.Val1018Met)
c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.3127G>A (p.Val1043Met)
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.3049G>A (p.Val1017Met)
c.3013G>A (p.Val1005Met)
gnomAD v4
19g.7125490C>ACA403671405INSRc.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.3015G>T (p.Glu1005Asp)
c.3126G>T (p.Glu1042Asp)
c.3090G>T (p.Glu1030Asp)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
19g.7125490C=CA2320767986INSRc.3051G= (p.Glu1017=)
c.3015G= (p.Glu1005=)
c.3126G= (p.Glu1042=)
c.3090G= (p.Glu1030=)
c.3048G= (p.Glu1016=)
c.3012G= (p.Glu1004=)
19g.7125490C>GCA403671406INSRc.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.3015G>C (p.Glu1005Asp)
c.3126G>C (p.Glu1042Asp)
c.3090G>C (p.Glu1030Asp)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
gnomAD v4
19g.7125490C>TCA505400289INSRc.3051G>A (p.Glu1017=)
c.3015G>A (p.Glu1005=)
c.3126G>A (p.Glu1042=)
c.3090G>A (p.Glu1030=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125491T>ACA403671407INSRc.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
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c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
19g.7125491T>CCA403671408INSRc.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
19g.7125491T>GCA403671409INSRc.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
19g.7125492C>ACA403671410INSRc.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
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c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
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c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
19g.7125492C>GCA403671411INSRc.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
19g.7125492C>TCA403671412INSRc.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
19g.7125493C>ACA403671413INSRc.3048G>T (p.Trp1016Cys)
c.3012G>T (p.Trp1004Cys)
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c.3087G>T (p.Trp1029Cys)
c.3045G>T (p.Trp1015Cys)
c.3009G>T (p.Trp1003Cys)
19g.7125493C>GCA403671414INSRc.3048G>C (p.Trp1016Cys)
c.3012G>C (p.Trp1004Cys)
c.3123G>C (p.Trp1041Cys)
c.3087G>C (p.Trp1029Cys)
c.3045G>C (p.Trp1015Cys)
c.3009G>C (p.Trp1003Cys)
19g.7125493C>TCA403671415INSRc.3048G>A (p.Trp1016Ter)
c.3012G>A (p.Trp1004Ter)
c.3123G>A (p.Trp1041Ter)
c.3087G>A (p.Trp1029Ter)
c.3045G>A (p.Trp1015Ter)
c.3009G>A (p.Trp1003Ter)
19g.7125494C>ACA403671418INSRc.3047G>T (p.Trp1016Leu)
c.3011G>T (p.Trp1004Leu)
c.3122G>T (p.Trp1041Leu)
c.3086G>T (p.Trp1029Leu)
c.3044G>T (p.Trp1015Leu)
c.3008G>T (p.Trp1003Leu)
19g.7125494C>GCA403671417INSRc.3047G>C (p.Trp1016Ser)
c.3011G>C (p.Trp1004Ser)
c.3122G>C (p.Trp1041Ser)
c.3086G>C (p.Trp1029Ser)
c.3044G>C (p.Trp1015Ser)
c.3008G>C (p.Trp1003Ser)
19g.7125494C>TCA403671416INSRc.3047G>A (p.Trp1016Ter)
c.3011G>A (p.Trp1004Ter)
c.3122G>A (p.Trp1041Ter)
c.3086G>A (p.Trp1029Ter)
c.3044G>A (p.Trp1015Ter)
c.3008G>A (p.Trp1003Ter)
19g.7125495A>CCA403671419INSRc.3046T>G (p.Trp1016Gly)
c.3010T>G (p.Trp1004Gly)
c.3121T>G (p.Trp1041Gly)
c.3085T>G (p.Trp1029Gly)
c.3043T>G (p.Trp1015Gly)
c.3007T>G (p.Trp1003Gly)
19g.7125495A>GCA403671420INSRc.3046T>C (p.Trp1016Arg)
c.3010T>C (p.Trp1004Arg)
c.3121T>C (p.Trp1041Arg)
c.3085T>C (p.Trp1029Arg)
c.3043T>C (p.Trp1015Arg)
c.3007T>C (p.Trp1003Arg)
19g.7125495A>TCA403671421INSRc.3046T>A (p.Trp1016Arg)
c.3010T>A (p.Trp1004Arg)
c.3121T>A (p.Trp1041Arg)
c.3085T>A (p.Trp1029Arg)
c.3043T>A (p.Trp1015Arg)
c.3007T>A (p.Trp1003Arg)
19g.7125496C>ACA403671422INSRc.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.3120G>T (p.Glu1040Asp)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
19g.7125496C=CA2320767987INSRc.3045G= (p.Glu1015=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.3120G= (p.Glu1040=)
c.3084G= (p.Glu1028=)
c.3042G= (p.Glu1014=)
c.3006G= (p.Glu1002=)
19g.7125496C>GCA403671423INSRc.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.3120G>C (p.Glu1040Asp)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
dbSNP
19g.7125496C>TCA505400290INSRc.3045G>A (p.Glu1015=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.3120G>A (p.Glu1040=)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
19g.7125497T>ACA403671424INSRc.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
19g.7125497T>CCA403671425INSRc.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
19g.7125497T>GCA403671426INSRc.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
dbSNP
19g.7125497T=CA2320767988INSRc.3044A= (p.Glu1015=)
c.3008A= (p.Glu1003=)
c.3119A= (p.Glu1040=)
c.3083A= (p.Glu1028=)
c.3041A= (p.Glu1014=)
c.3005A= (p.Glu1002=)
19g.7125498C>ACA403671427INSRc.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.3118G>T (p.Glu1040Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
19g.7125498C=CA2320767989INSRc.3043G= (p.Glu1015=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.3118G= (p.Glu1040=)
c.3082G= (p.Glu1028=)
c.3040G= (p.Glu1014=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
19g.7125498C>GCA403671428INSRc.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.3118G>C (p.Glu1040Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
19g.7125498C>TCA9135369INSRc.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.3118G>A (p.Glu1040Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125501_7125509delCA2587922099INSRc.3035_3043del (p.Val1012_Asp1014del)
c.2999_3007del (p.Val1000_Asp1002del)
c.3110_3118del (p.Val1037_Asp1039del)
c.3074_3082del (p.Val1025_Asp1027del)
c.3032_3040del (p.Val1011_Asp1013del)
c.2996_3004del (p.Val999_Asp1001del)
gnomAD v4
19g.7125499G>ACA9135370INSRc.3042C>T (p.Asp1014=)
c.3006C>T (p.Asp1002=)
c.3117C>T (p.Asp1039=)
c.3081C>T (p.Asp1027=)
c.3039C>T (p.Asp1013=)
c.3003C>T (p.Asp1001=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7125499G>CCA403671430INSRc.3042C>G (p.Asp1014Glu)
c.3006C>G (p.Asp1002Glu)
c.3117C>G (p.Asp1039Glu)
c.3081C>G (p.Asp1027Glu)
c.3039C>G (p.Asp1013Glu)
c.3003C>G (p.Asp1001Glu)
19g.7125499G=CA2320767990INSRc.3042C= (p.Asp1014=)
c.3006C= (p.Asp1002=)
c.3117C= (p.Asp1039=)
c.3081C= (p.Asp1027=)
c.3039C= (p.Asp1013=)
c.3003C= (p.Asp1001=)
19g.7125499G>TCA403671429INSRc.3042C>A (p.Asp1014Glu)
c.3006C>A (p.Asp1002Glu)
c.3117C>A (p.Asp1039Glu)
c.3081C>A (p.Asp1027Glu)
c.3039C>A (p.Asp1013Glu)
c.3003C>A (p.Asp1001Glu)
19g.7125500T>ACA403671431INSRc.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.3038A>T (p.Asp1013Val)
c.3002A>T (p.Asp1001Val)
19g.7125500T>CCA403671432INSRc.3041A>G (p.Asp1014Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
c.3002A>G (p.Asp1001Gly)
19g.7125500T>GCA403671433INSRc.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
c.3002A>C (p.Asp1001Ala)
19g.7125501C>ACA403671434INSRc.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
c.3079G>T (p.Asp1027Tyr)
c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
c.3001G>T (p.Asp1001Tyr)
19g.7125501C>GCA403671435INSRc.3040G>C (p.Asp1014His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.3037G>C (p.Asp1013His)
c.3001G>C (p.Asp1001His)
19g.7125501C>TCA403671436INSRc.3040G>A (p.Asp1014Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.3001G>A (p.Asp1001Asn)
19g.7125502C>ACA505400292INSRc.3039G>T (p.Pro1013=)
c.3003G>T (p.Pro1001=)
c.3114G>T (p.Pro1038=)
c.3078G>T (p.Pro1026=)
c.3036G>T (p.Pro1012=)
c.3000G>T (p.Pro1000=)
dbSNP gnomAD v4
19g.7125502C=CA2320767991INSRc.3039G= (p.Pro1013=)
c.3003G= (p.Pro1001=)
c.3114G= (p.Pro1038=)
c.3078G= (p.Pro1026=)
c.3036G= (p.Pro1012=)
c.3000G= (p.Pro1000=)
19g.7125502C>GCA9135371INSRc.3039G>C (p.Pro1013=)
c.3003G>C (p.Pro1001=)
c.3114G>C (p.Pro1038=)
c.3078G>C (p.Pro1026=)
c.3036G>C (p.Pro1012=)
c.3000G>C (p.Pro1000=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125502C>TCA505400291INSRc.3039G>A (p.Pro1013=)
c.3003G>A (p.Pro1001=)
c.3114G>A (p.Pro1038=)
c.3078G>A (p.Pro1026=)
c.3036G>A (p.Pro1012=)
c.3000G>A (p.Pro1000=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125503G>ACA403671437INSRc.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3077C>T (p.Pro1026Leu)
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125503G>CCA403671439INSRc.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3077C>G (p.Pro1026Arg)
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
19g.7125503G=CA2320767992INSRc.3038C= (p.Pro1013=)
c.3002C= (p.Pro1001=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3077C= (p.Pro1026=)
c.3035C= (p.Pro1012=)
c.2999C= (p.Pro1000=)
19g.7125503G>TCA403671438INSRc.3038C>A (p.Pro1013Gln)
c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.3077C>A (p.Pro1026Gln)
c.3035C>A (p.Pro1012Gln)
c.2999C>A (p.Pro1000Gln)
19g.7125504G>ACA403671440INSRc.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3076C>T (p.Pro1026Ser)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
19g.7125504G>CCA403671441INSRc.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3076C>G (p.Pro1026Ala)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
19g.7125504G>TCA403671442INSRc.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
19g.7125505C>ACA505400293INSRc.3036G>T (p.Val1012=)
c.3000G>T (p.Val1000=)
c.3111G>T (p.Val1037=)
c.3075G>T (p.Val1025=)
c.3033G>T (p.Val1011=)
c.2997G>T (p.Val999=)
19g.7125505C=CA2320767993INSRc.3036G= (p.Val1012=)
c.3000G= (p.Val1000=)
c.3111G= (p.Val1037=)
c.3075G= (p.Val1025=)
c.3033G= (p.Val1011=)
c.2997G= (p.Val999=)
19g.7125505C>GCA505400294INSRc.3036G>C (p.Val1012=)
c.3000G>C (p.Val1000=)
c.3111G>C (p.Val1037=)
c.3075G>C (p.Val1025=)
c.3033G>C (p.Val1011=)
c.2997G>C (p.Val999=)
19g.7125505C>TCA304873539INSRc.3036G>A (p.Val1012=)
c.3000G>A (p.Val1000=)
c.3111G>A (p.Val1037=)
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.3033G>A (p.Val1011=)
c.2997G>A (p.Val999=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125506A>CCA403671445INSRc.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.2996T>G (p.Val999Gly)
19g.7125506A>GCA403671443INSRc.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.2996T>C (p.Val999Ala)
19g.7125506A>TCA403671444INSRc.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.2999T>A (p.Val1000Glu)
c.3110T>A (p.Val1037Glu)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.3032T>A (p.Val1011Glu)
c.2996T>A (p.Val999Glu)
19g.7125507C>ACA403671446INSRc.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.2998G>T (p.Val1000Leu)
c.3109G>T (p.Val1037Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.3031G>T (p.Val1011Leu)
c.2995G>T (p.Val999Leu)
COSMIC COSMIC
19g.7125507C=CA2320767994INSRc.3034G= (p.Val1012=)
c.2998G= (p.Val1000=)
c.3109G= (p.Val1037=)
c.3073G= (p.Val1025=)
c.3031G= (p.Val1011=)
c.2995G= (p.Val999=)
19g.7125507C>GCA403671447INSRc.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.2995G>C (p.Val999Leu)
19g.7125507C>TCA124262INSRc.3034G>A (p.Val1012Met)
c.2998G>A (p.Val1000Met)
c.3109G>A (p.Val1037Met)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
c.3031G>A (p.Val1011Met)
c.2995G>A (p.Val999Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125508G>ACA9135372INSRc.3033C>T (p.Tyr1011=)
c.2997C>T (p.Tyr999=)
c.3108C>T (p.Tyr1036=)
c.3072C>T (p.Tyr1024=)
c.3030C>T (p.Tyr1010=)
c.2994C>T (p.Tyr998=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125508G>CCA403671448INSRc.3033C>G (p.Tyr1011Ter)
c.2997C>G (p.Tyr999Ter)
c.3108C>G (p.Tyr1036Ter)
c.3072C>G (p.Tyr1024Ter)
c.3030C>G (p.Tyr1010Ter)
c.2994C>G (p.Tyr998Ter)
19g.7125508G=CA2320767995INSRc.3033C= (p.Tyr1011=)
c.2997C= (p.Tyr999=)
c.3108C= (p.Tyr1036=)
c.3072C= (p.Tyr1024=)
c.3030C= (p.Tyr1010=)
c.2994C= (p.Tyr998=)
19g.7125508G>TCA403671449INSRc.3033C>A (p.Tyr1011Ter)
c.2997C>A (p.Tyr999Ter)
c.3108C>A (p.Tyr1036Ter)
c.3072C>A (p.Tyr1024Ter)
c.3030C>A (p.Tyr1010Ter)
c.2994C>A (p.Tyr998Ter)
19g.7125509T>ACA403671450INSRc.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.2996A>T (p.Tyr999Phe)
c.3107A>T (p.Tyr1036Phe)
c.3071A>T (p.Tyr1024Phe)
c.3029A>T (p.Tyr1010Phe)
c.2993A>T (p.Tyr998Phe)
gnomAD v4
19g.7125509T>CCA403671451INSRc.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.2996A>G (p.Tyr999Cys)
c.3107A>G (p.Tyr1036Cys)
c.3071A>G (p.Tyr1024Cys)
c.3029A>G (p.Tyr1010Cys)
c.2993A>G (p.Tyr998Cys)
19g.7125509T>GCA403671452INSRc.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.2996A>C (p.Tyr999Ser)
c.3107A>C (p.Tyr1036Ser)
c.3071A>C (p.Tyr1024Ser)
c.3029A>C (p.Tyr1010Ser)
c.2993A>C (p.Tyr998Ser)
19g.7125510A>CCA403671453INSRc.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.2995T>G (p.Tyr999Asp)
c.3106T>G (p.Tyr1036Asp)
c.3070T>G (p.Tyr1024Asp)
c.3028T>G (p.Tyr1010Asp)
c.2992T>G (p.Tyr998Asp)
19g.7125510A>GCA403671454INSRc.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.3106T>C (p.Tyr1036His)
c.3070T>C (p.Tyr1024His)
c.3028T>C (p.Tyr1010His)
c.2992T>C (p.Tyr998His)
19g.7125510A>TCA403671455INSRc.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.3106T>A (p.Tyr1036Asn)
c.3070T>A (p.Tyr1024Asn)
c.3028T>A (p.Tyr1010Asn)
c.2992T>A (p.Tyr998Asn)
19g.7125511C>ACA505400295INSRc.3030G>T (p.Val1010=)
c.2994G>T (p.Val998=)
c.3105G>T (p.Val1035=)
c.3069G>T (p.Val1023=)
c.3027G>T (p.Val1009=)
c.2991G>T (p.Val997=)
19g.7125511C>GCA505400296INSRc.3030G>C (p.Val1010=)
c.2994G>C (p.Val998=)
c.3105G>C (p.Val1035=)
c.3069G>C (p.Val1023=)
c.3027G>C (p.Val1009=)
c.2991G>C (p.Val997=)
19g.7125511C>TCA505400297INSRc.3030G>A (p.Val1010=)
c.2994G>A (p.Val998=)
c.3105G>A (p.Val1035=)
c.3069G>A (p.Val1023=)
c.3027G>A (p.Val1009=)
c.2991G>A (p.Val997=)
COSMIC COSMIC
19g.7125512A>CCA403671456INSRc.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2993T>G (p.Val998Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
19g.7125512A>GCA403671458INSRc.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2993T>C (p.Val998Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
gnomAD v4
19g.7125512A>TCA403671457INSRc.3029T>A (p.Val1010Glu)
c.2993T>A (p.Val998Glu)
c.3104T>A (p.Val1035Glu)
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.3026T>A (p.Val1009Glu)
c.2990T>A (p.Val997Glu)
19g.7125513C>ACA403671459INSRc.3028G>T (p.Val1010Leu)
c.2992G>T (p.Val998Leu)
c.3103G>T (p.Val1035Leu)
c.3067G>T (p.Val1023Leu)
c.3025G>T (p.Val1009Leu)
c.2989G>T (p.Val997Leu)
19g.7125513C>GCA403671460INSRc.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2992G>C (p.Val998Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
19g.7125513C>TCA403671461INSRc.3028G>A (p.Val1010Met)
c.2992G>A (p.Val998Met)
c.3103G>A (p.Val1035Met)
c.3067G>A (p.Val1023Met)
c.3025G>A (p.Val1009Met)
c.2989G>A (p.Val997Met)
19g.7125513_7125514insTTTTTTCA993105710INSRc.3027_3028insAAAAAA (p.Ser1009_Val1010insLysLys)
c.2991_2992insAAAAAA (p.Ser997_Val998insLysLys)
c.3102_3103insAAAAAA (p.Ser1034_Val1035insLysLys)
c.3066_3067insAAAAAA (p.Ser1022_Val1023insLysLys)
c.3024_3025insAAAAAA (p.Ser1008_Val1009insLysLys)
c.2988_2989insAAAAAA (p.Ser996_Val997insLysLys)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125514A>CCA505400298INSRc.3027T>G (p.Ser1009=)
c.2991T>G (p.Ser997=)
c.3102T>G (p.Ser1034=)
c.3066T>G (p.Ser1022=)
c.3024T>G (p.Ser1008=)
c.2988T>G (p.Ser996=)
19g.7125514A>GCA505400299INSRc.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2991T>C (p.Ser997=)
c.3102T>C (p.Ser1034=)
c.3066T>C (p.Ser1022=)
c.3024T>C (p.Ser1008=)
c.2988T>C (p.Ser996=)
19g.7125514A>TCA505400300INSRc.3027T>A (p.Ser1009=)
c.2991T>A (p.Ser997=)
c.3102T>A (p.Ser1034=)
c.3066T>A (p.Ser1022=)
c.3024T>A (p.Ser1008=)
c.2988T>A (p.Ser996=)
19g.7125515G>ACA403671462INSRc.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.2990C>T (p.Ser997Phe)
c.3101C>T (p.Ser1034Phe)
c.3065C>T (p.Ser1022Phe)
c.3023C>T (p.Ser1008Phe)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
19g.7125515G>CCA403671463INSRc.3026C>G (p.Ser1009Cys)
c.2990C>G (p.Ser997Cys)
c.3101C>G (p.Ser1034Cys)
c.3065C>G (p.Ser1022Cys)
c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
c.2987C>G (p.Ser996Cys)
gnomAD v4
19g.7125515G>TCA403671464INSRc.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
c.2990C>A (p.Ser997Tyr)
c.3101C>A (p.Ser1034Tyr)
c.3065C>A (p.Ser1022Tyr)
c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
19g.7125515_7125518delCA993105727INSRc.3023_3026del (p.Cys1008LeufsTer?)
c.2987_2990del (p.Cys996LeufsTer?)
c.3098_3101del (p.Cys1033LeufsTer?)
c.3062_3065del (p.Cys1021LeufsTer?)
c.3020_3023del (p.Cys1007LeufsTer?)
c.2984_2987del (p.Cys995LeufsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125516A>CCA403671465INSRc.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.3100T>G (p.Ser1034Ala)
c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
19g.7125516A>GCA403671466INSRc.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.3100T>C (p.Ser1034Pro)
c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
19g.7125516A>TCA403671467INSRc.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.3100T>A (p.Ser1034Thr)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
19g.7125517G>ACA505400301INSRc.3024C>T (p.Cys1008=)
c.2988C>T (p.Cys996=)
c.3099C>T (p.Cys1033=)
c.3063C>T (p.Cys1021=)
c.3021C>T (p.Cys1007=)
c.2985C>T (p.Cys995=)
19g.7125517G>CCA403671468INSRc.3024C>G (p.Cys1008Trp)
c.2988C>G (p.Cys996Trp)
c.3099C>G (p.Cys1033Trp)
c.3063C>G (p.Cys1021Trp)
c.3021C>G (p.Cys1007Trp)
c.2985C>G (p.Cys995Trp)
19g.7125517G>TCA403671469INSRc.3024C>A (p.Cys1008Ter)
c.2988C>A (p.Cys996Ter)
c.3099C>A (p.Cys1033Ter)
c.3063C>A (p.Cys1021Ter)
c.3021C>A (p.Cys1007Ter)
c.2985C>A (p.Cys995Ter)
19g.7125518C>ACA403671472INSRc.3023G>T (p.Cys1008Phe)
c.2987G>T (p.Cys996Phe)
c.3098G>T (p.Cys1033Phe)
c.3062G>T (p.Cys1021Phe)
c.3020G>T (p.Cys1007Phe)
c.2984G>T (p.Cys995Phe)
19g.7125518C=CA2320767996INSRc.3023G= (p.Cys1008=)
c.2987G= (p.Cys996=)
c.3098G= (p.Cys1033=)
c.3062G= (p.Cys1021=)
c.3020G= (p.Cys1007=)
c.2984G= (p.Cys995=)
19g.7125518C>GCA403671471INSRc.3023G>C (p.Cys1008Ser)
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
c.3098G>C (p.Cys1033Ser)
c.3062G>C (p.Cys1021Ser)
c.3020G>C (p.Cys1007Ser)
c.2984G>C (p.Cys995Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125518C>TCA403671470INSRc.3023G>A (p.Cys1008Tyr)
c.2987G>A (p.Cys996Tyr)
c.3098G>A (p.Cys1033Tyr)
c.3062G>A (p.Cys1021Tyr)
c.3020G>A (p.Cys1007Tyr)
c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
19g.7125519A=CA2320767997INSRc.3022T= (p.Cys1008=)
c.2986T= (p.Cys996=)
c.3097T= (p.Cys1033=)
c.3061T= (p.Cys1021=)
c.3019T= (p.Cys1007=)
c.2983T= (p.Cys995=)
19g.7125519A>CCA403671473INSRc.3022T>G (p.Cys1008Gly)
c.2986T>G (p.Cys996Gly)
c.3097T>G (p.Cys1033Gly)
c.3061T>G (p.Cys1021Gly)
c.3019T>G (p.Cys1007Gly)
c.2983T>G (p.Cys995Gly)
19g.7125519A>GCA403671474INSRc.3022T>C (p.Cys1008Arg)
c.2986T>C (p.Cys996Arg)
c.3097T>C (p.Cys1033Arg)
c.3061T>C (p.Cys1021Arg)
c.3019T>C (p.Cys1007Arg)
c.2983T>C (p.Cys995Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125519A>TCA403671475INSRc.3022T>A (p.Cys1008Ser)
c.2986T>A (p.Cys996Ser)
c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.3061T>A (p.Cys1021Ser)
c.3019T>A (p.Cys1007Ser)
c.2983T>A (p.Cys995Ser)
19g.7125520T>ACA505400302INSRc.3021A>T (p.Pro1007=)
c.2985A>T (p.Pro995=)
c.3096A>T (p.Pro1032=)
c.3060A>T (p.Pro1020=)
c.3018A>T (p.Pro1006=)
c.2982A>T (p.Pro994=)
19g.7125520T>CCA304873546INSRc.3021A>G (p.Pro1007=)
c.2985A>G (p.Pro995=)
c.3096A>G (p.Pro1032=)
c.3060A>G (p.Pro1020=)
c.3018A>G (p.Pro1006=)
c.2982A>G (p.Pro994=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125520T>GCA505400303INSRc.3021A>C (p.Pro1007=)
c.2985A>C (p.Pro995=)
c.3096A>C (p.Pro1032=)
c.3060A>C (p.Pro1020=)
c.3018A>C (p.Pro1006=)
c.2982A>C (p.Pro994=)
19g.7125520T=CA2320767998INSRc.3021A= (p.Pro1007=)
c.2985A= (p.Pro995=)
c.3096A= (p.Pro1032=)
c.3060A= (p.Pro1020=)
c.3018A= (p.Pro1006=)
c.2982A= (p.Pro994=)
19g.7125521G>ACA403671476INSRc.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
19g.7125521G>CCA403671477INSRc.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
19g.7125521G>TCA403671478INSRc.3020C>A (p.Pro1007Gln)
c.2984C>A (p.Pro995Gln)
c.3095C>A (p.Pro1032Gln)
c.3059C>A (p.Pro1020Gln)
c.3017C>A (p.Pro1006Gln)
c.2981C>A (p.Pro994Gln)
gnomAD v4
19g.7125522delCA993105736INSRc.3020del (p.Pro1007HisfsTer?)
c.2984del (p.Pro995HisfsTer?)
c.3095del (p.Pro1032HisfsTer?)
c.3059del (p.Pro1020HisfsTer?)
c.3017del (p.Pro1006HisfsTer?)
c.2981del (p.Pro994HisfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125522G>ACA304873548INSRc.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
c.3094C>T (p.Pro1032Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
dbSNP
19g.7125522G>CCA403671479INSRc.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
c.3094C>G (p.Pro1032Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
gnomAD v4
19g.7125522G=CA2320767999INSRc.3019C= (p.Pro1007=)
c.2983C= (p.Pro995=)
c.3094C= (p.Pro1032=)
c.3058C= (p.Pro1020=)
c.3016C= (p.Pro1006=)
c.2980C= (p.Pro994=)
19g.7125522G>TCA403671480INSRc.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
gnomAD v4
19g.7125523A=CA2320768000INSRc.3018T= (p.Phe1006=)
c.2982T= (p.Phe994=)
c.3093T= (p.Phe1031=)
c.3057T= (p.Phe1019=)
c.3015T= (p.Phe1005=)
c.2979T= (p.Phe993=)
19g.7125523A>CCA403671481INSRc.3018T>G (p.Phe1006Leu)
c.2982T>G (p.Phe994Leu)
c.3093T>G (p.Phe1031Leu)
c.3057T>G (p.Phe1019Leu)
c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.2979T>G (p.Phe993Leu)
19g.7125523A>GCA9135373INSRc.3018T>C (p.Phe1006=)
c.2982T>C (p.Phe994=)
c.3093T>C (p.Phe1031=)
c.3057T>C (p.Phe1019=)
c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.2979T>C (p.Phe993=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125523A>TCA403671482INSRc.3018T>A (p.Phe1006Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
c.3093T>A (p.Phe1031Leu)
c.3057T>A (p.Phe1019Leu)
c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.2979T>A (p.Phe993Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125524A>CCA403671484INSRc.3017T>G (p.Phe1006Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.3092T>G (p.Phe1031Cys)
c.3056T>G (p.Phe1019Cys)
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.2978T>G (p.Phe993Cys)
19g.7125524A>GCA403671485INSRc.3017T>C (p.Phe1006Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.3092T>C (p.Phe1031Ser)
c.3056T>C (p.Phe1019Ser)
c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
19g.7125524A>TCA403671483INSRc.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.3092T>A (p.Phe1031Tyr)
c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.2978T>A (p.Phe993Tyr)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125525A>CCA403671487INSRc.3016T>G (p.Phe1006Val)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
c.3091T>G (p.Phe1031Val)
c.3055T>G (p.Phe1019Val)
c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
19g.7125525A>GCA403671486INSRc.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.3091T>C (p.Phe1031Leu)
c.3055T>C (p.Phe1019Leu)
c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.2977T>C (p.Phe993Leu)
19g.7125525A>TCA403671488INSRc.3016T>A (p.Phe1006Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.3091T>A (p.Phe1031Ile)
c.3055T>A (p.Phe1019Ile)
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
19g.7125526C>ACA505400304INSRc.3015G>T (p.Val1005=)
c.2979G>T (p.Val993=)
c.3090G>T (p.Val1030=)
c.3054G>T (p.Val1018=)
c.3012G>T (p.Val1004=)
c.2976G>T (p.Val992=)
19g.7125526C>GCA505400305INSRc.3015G>C (p.Val1005=)
c.2979G>C (p.Val993=)
c.3090G>C (p.Val1030=)
c.3054G>C (p.Val1018=)
c.3012G>C (p.Val1004=)
c.2976G>C (p.Val992=)
19g.7125526C>TCA505400306INSRc.3015G>A (p.Val1005=)
c.2979G>A (p.Val993=)
c.3090G>A (p.Val1030=)
c.3054G>A (p.Val1018=)
c.3012G>A (p.Val1004=)
c.2976G>A (p.Val992=)
gnomAD v4
19g.7125526_7125527insGGCGCA993105745INSRc.3014_3015insCGCC (p.Phe1006AlafsTer?)
c.2978_2979insCGCC (p.Phe994AlafsTer?)
c.3089_3090insCGCC (p.Phe1031AlafsTer?)
c.3053_3054insCGCC (p.Phe1019AlafsTer?)
c.3011_3012insCGCC (p.Phe1005AlafsTer?)
c.2975_2976insCGCC (p.Phe993AlafsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125527A=CA2320768001INSRc.3014T= (p.Val1005=)
c.2978T= (p.Val993=)
c.3089T= (p.Val1030=)
c.3053T= (p.Val1018=)
c.3011T= (p.Val1004=)
c.2975T= (p.Val992=)
19g.7125527A>CCA403671489INSRc.3014T>G (p.Val1005Gly)
c.2978T>G (p.Val993Gly)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.3053T>G (p.Val1018Gly)
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.2975T>G (p.Val992Gly)
gnomAD v4
19g.7125527A>GCA403671490INSRc.3014T>C (p.Val1005Ala)
c.2978T>C (p.Val993Ala)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
gnomAD v4
19g.7125527A>TCA403671491INSRc.3014T>A (p.Val1005Glu)
c.2978T>A (p.Val993Glu)
c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.3053T>A (p.Val1018Glu)
c.3011T>A (p.Val1004Glu)
c.2975T>A (p.Val992Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125528C>ACA403671492INSRc.3014-1G>T (n.3014-1G>T)
c.2978-1G>T (n.2978-1G>T)
c.3089-1G>T (n.3089-1G>T)
c.3053-1G>T (n.3053-1G>T)
c.3011-1G>T (n.3011-1G>T)
c.2975-1G>T (n.2975-1G>T)
19g.7125528C>GCA403671493INSRc.3014-1G>C (n.3014-1G>C)
c.2978-1G>C (n.2978-1G>C)
c.3089-1G>C (n.3089-1G>C)
c.3053-1G>C (n.3053-1G>C)
c.3011-1G>C (n.3011-1G>C)
c.2975-1G>C (n.2975-1G>C)
19g.7125528C>TCA403671494INSRc.3014-1G>A (n.3014-1G>A)
c.2978-1G>A (n.2978-1G>A)
c.3089-1G>A (n.3089-1G>A)
c.3053-1G>A (n.3053-1G>A)
c.3011-1G>A (n.3011-1G>A)
c.2975-1G>A (n.2975-1G>A)
19g.7125529T>ACA403671495INSRc.3014-2A>T (n.3014-2A>T)
c.2978-2A>T (n.2978-2A>T)
c.3089-2A>T (n.3089-2A>T)
c.3053-2A>T (n.3053-2A>T)
c.3011-2A>T (n.3011-2A>T)
c.2975-2A>T (n.2975-2A>T)
19g.7125529T>CCA403671496INSRc.3014-2A>G (n.3014-2A>G)
c.2978-2A>G (n.2978-2A>G)
c.3089-2A>G (n.3089-2A>G)
c.3053-2A>G (n.3053-2A>G)
c.3011-2A>G (n.3011-2A>G)
c.2975-2A>G (n.2975-2A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125529T>GCA403671497INSRc.3014-2A>C (n.3014-2A>C)
c.2978-2A>C (n.2978-2A>C)
c.3089-2A>C (n.3089-2A>C)
c.3053-2A>C (n.3053-2A>C)
c.3011-2A>C (n.3011-2A>C)
c.2975-2A>C (n.2975-2A>C)
19g.7125532T>CCA2587922100INSRc.3014-5A>G (n.3014-5A>G)
c.2978-5A>G (n.2978-5A>G)
c.3089-5A>G (n.3089-5A>G)
c.3053-5A>G (n.3053-5A>G)
c.3011-5A>G (n.3011-5A>G)
c.2975-5A>G (n.2975-5A>G)
gnomAD v4
19g.7125533T>ACA2587922101INSRc.3014-6A>T (n.3014-6A>T)
c.2978-6A>T (n.2978-6A>T)
c.3089-6A>T (n.3089-6A>T)
c.3053-6A>T (n.3053-6A>T)
c.3011-6A>T (n.3011-6A>T)
c.2975-6A>T (n.2975-6A>T)
gnomAD v4
19g.7125535T>CCA304873549INSRc.3014-8A>G (n.3014-8A>G)
c.2978-8A>G (n.2978-8A>G)
c.3089-8A>G (n.3089-8A>G)
c.3053-8A>G (n.3053-8A>G)
c.3011-8A>G (n.3011-8A>G)
c.2975-8A>G (n.2975-8A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125535T=CA2320768002INSRc.3014-8A= (n.3014-8A=)
c.2978-8A= (n.2978-8A=)
c.3089-8A= (n.3089-8A=)
c.3053-8A= (n.3053-8A=)
c.3011-8A= (n.3011-8A=)
c.2975-8A= (n.2975-8A=)
19g.7125536T>CCA2735470788INSRc.3014-9A>G (n.3014-9A>G)
c.2978-9A>G (n.2978-9A>G)
c.3089-9A>G (n.3089-9A>G)
c.3053-9A>G (n.3053-9A>G)
c.3011-9A>G (n.3011-9A>G)
c.2975-9A>G (n.2975-9A>G)
dbSNP
19g.7125537A>GCA2587922102INSRc.3014-10T>C (n.3014-10T>C)
c.2978-10T>C (n.2978-10T>C)
c.3089-10T>C (n.3089-10T>C)
c.3053-10T>C (n.3053-10T>C)
c.3011-10T>C (n.3011-10T>C)
c.2975-10T>C (n.2975-10T>C)
gnomAD v4
19g.7125537A>TCA2587922103INSRc.3014-10T>A (n.3014-10T>A)
c.2978-10T>A (n.2978-10T>A)
c.3089-10T>A (n.3089-10T>A)
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c.3011-10T>A (n.3011-10T>A)
c.2975-10T>A (n.2975-10T>A)
gnomAD v4
19g.7125538C=CA2320768003INSRc.3014-11G= (n.3014-11G=)
c.2978-11G= (n.2978-11G=)
c.3089-11G= (n.3089-11G=)
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c.3011-11G= (n.3011-11G=)
c.2975-11G= (n.2975-11G=)
19g.7125538C>TCA2320768004INSRc.3014-11G>A (n.3014-11G>A)
c.2978-11G>A (n.2978-11G>A)
c.3089-11G>A (n.3089-11G>A)
c.3053-11G>A (n.3053-11G>A)
c.3011-11G>A (n.3011-11G>A)
c.2975-11G>A (n.2975-11G>A)
dbSNP
19g.7125539T>CCA884176495INSRc.3014-12A>G (n.3014-12A>G)
c.2978-12A>G (n.2978-12A>G)
c.3089-12A>G (n.3089-12A>G)
c.3053-12A>G (n.3053-12A>G)
c.3011-12A>G (n.3011-12A>G)
c.2975-12A>G (n.2975-12A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7125539T=CA2320768005INSRc.3014-12A= (n.3014-12A=)
c.2978-12A= (n.2978-12A=)
c.3089-12A= (n.3089-12A=)
c.3053-12A= (n.3053-12A=)
c.3011-12A= (n.3011-12A=)
c.2975-12A= (n.2975-12A=)
19g.7125540_7125541insCGAGCA993105756INSRc.3014-14_3014-13insCTCG (n.3014-14_3014-13insCTCG)
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c.2975-14_2975-13insCTCG (n.2975-14_2975-13insCTCG)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125541A>TCA2582314165INSRc.3014-14T>A (n.3014-14T>A)
c.2978-14T>A (n.2978-14T>A)
c.3089-14T>A (n.3089-14T>A)
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c.3011-14T>A (n.3011-14T>A)
c.2975-14T>A (n.2975-14T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125542T>CCA2320768007INSRc.3014-15A>G (n.3014-15A>G)
c.2978-15A>G (n.2978-15A>G)
c.3089-15A>G (n.3089-15A>G)
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c.3011-15A>G (n.3011-15A>G)
c.2975-15A>G (n.2975-15A>G)
dbSNP
19g.7125542T=CA2320768006INSRc.3014-15A= (n.3014-15A=)
c.2978-15A= (n.2978-15A=)
c.3089-15A= (n.3089-15A=)
c.3053-15A= (n.3053-15A=)
c.3011-15A= (n.3011-15A=)
c.2975-15A= (n.2975-15A=)
19g.7125543C=CA2320768008INSRc.3014-16G= (n.3014-16G=)
c.2978-16G= (n.2978-16G=)
c.3089-16G= (n.3089-16G=)
c.3053-16G= (n.3053-16G=)
c.3011-16G= (n.3011-16G=)
c.2975-16G= (n.2975-16G=)
19g.7125543C>GCA2320768009INSRc.3014-16G>C (n.3014-16G>C)
c.2978-16G>C (n.2978-16G>C)
c.3089-16G>C (n.3089-16G>C)
c.3053-16G>C (n.3053-16G>C)
c.3011-16G>C (n.3011-16G>C)
c.2975-16G>C (n.2975-16G>C)
dbSNP
19g.7125543C>TCA2320768010INSRc.3014-16G>A (n.3014-16G>A)
c.2978-16G>A (n.2978-16G>A)
c.3089-16G>A (n.3089-16G>A)
c.3053-16G>A (n.3053-16G>A)
c.3011-16G>A (n.3011-16G>A)
c.2975-16G>A (n.2975-16G>A)
dbSNP
19g.7125544T>CCA9135374INSRc.3014-17A>G (n.3014-17A>G)
c.2978-17A>G (n.2978-17A>G)
c.3089-17A>G (n.3089-17A>G)
c.3053-17A>G (n.3053-17A>G)
c.3011-17A>G (n.3011-17A>G)
c.2975-17A>G (n.2975-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7125544T=CA2320768011INSRc.3014-17A= (n.3014-17A=)
c.2978-17A= (n.2978-17A=)
c.3089-17A= (n.3089-17A=)
c.3053-17A= (n.3053-17A=)
c.3011-17A= (n.3011-17A=)
c.2975-17A= (n.2975-17A=)
19g.7125545A>CCA993105760INSRc.3014-18T>G (n.3014-18T>G)
c.2978-18T>G (n.2978-18T>G)
c.3089-18T>G (n.3089-18T>G)
c.3053-18T>G (n.3053-18T>G)
c.3011-18T>G (n.3011-18T>G)
c.2975-18T>G (n.2975-18T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125545A>TCA2499585786INSRc.3014-18T>A (n.3014-18T>A)
c.2978-18T>A (n.2978-18T>A)
c.3089-18T>A (n.3089-18T>A)
c.3053-18T>A (n.3053-18T>A)
c.3011-18T>A (n.3011-18T>A)
c.2975-18T>A (n.2975-18T>A)
19g.7125546C=CA2320768012INSRc.3014-19G= (n.3014-19G=)
c.2978-19G= (n.2978-19G=)
c.3089-19G= (n.3089-19G=)
c.3053-19G= (n.3053-19G=)
c.3011-19G= (n.3011-19G=)
c.2975-19G= (n.2975-19G=)
19g.7125546C>GCA2587922104INSRc.3014-19G>C (n.3014-19G>C)
c.2978-19G>C (n.2978-19G>C)
c.3089-19G>C (n.3089-19G>C)
c.3053-19G>C (n.3053-19G>C)
c.3011-19G>C (n.3011-19G>C)
c.2975-19G>C (n.2975-19G>C)
gnomAD v4
19g.7125546C>TCA631723597INSRc.3014-19G>A (n.3014-19G>A)
c.2978-19G>A (n.2978-19G>A)
c.3089-19G>A (n.3089-19G>A)
c.3053-19G>A (n.3053-19G>A)
c.3011-19G>A (n.3011-19G>A)
c.2975-19G>A (n.2975-19G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.7125548C=CA2320768013INSRc.3014-21G= (n.3014-21G=)
c.2978-21G= (n.2978-21G=)
c.3089-21G= (n.3089-21G=)
c.3053-21G= (n.3053-21G=)
c.3011-21G= (n.3011-21G=)
c.2975-21G= (n.2975-21G=)
19g.7125548C>TCA631723598INSRc.3014-21G>A (n.3014-21G>A)
c.2978-21G>A (n.2978-21G>A)
c.3089-21G>A (n.3089-21G>A)
c.3053-21G>A (n.3053-21G>A)
c.3011-21G>A (n.3011-21G>A)
c.2975-21G>A (n.2975-21G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.7125549A=CA2320768014INSRc.3014-22T= (n.3014-22T=)
c.2978-22T= (n.2978-22T=)
c.3089-22T= (n.3089-22T=)
c.3053-22T= (n.3053-22T=)
c.3011-22T= (n.3011-22T=)
c.2975-22T= (n.2975-22T=)
19g.7125549A>GCA993105766INSRc.3014-22T>C (n.3014-22T>C)
c.2978-22T>C (n.2978-22T>C)
c.3089-22T>C (n.3089-22T>C)
c.3053-22T>C (n.3053-22T>C)
c.3011-22T>C (n.3011-22T>C)
c.2975-22T>C (n.2975-22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125553T>ACA2813462928INSRc.3014-26A>T (n.3014-26A>T)
c.2978-26A>T (n.2978-26A>T)
c.3089-26A>T (n.3089-26A>T)
c.3053-26A>T (n.3053-26A>T)
c.3011-26A>T (n.3011-26A>T)
c.2975-26A>T (n.2975-26A>T)
19g.7125553T>CCA2576595012INSRc.3014-26A>G (n.3014-26A>G)
c.2978-26A>G (n.2978-26A>G)
c.3089-26A>G (n.3089-26A>G)
c.3053-26A>G (n.3053-26A>G)
c.3011-26A>G (n.3011-26A>G)
c.2975-26A>G (n.2975-26A>G)
19g.7125554C=CA2320768015INSRc.3014-27G= (n.3014-27G=)
c.2978-27G= (n.2978-27G=)
c.3089-27G= (n.3089-27G=)
c.3053-27G= (n.3053-27G=)
c.3011-27G= (n.3011-27G=)
c.2975-27G= (n.2975-27G=)
19g.7125554C>GCA2320768016INSRc.3014-27G>C (n.3014-27G>C)
c.2978-27G>C (n.2978-27G>C)
c.3089-27G>C (n.3089-27G>C)
c.3053-27G>C (n.3053-27G>C)
c.3011-27G>C (n.3011-27G>C)
c.2975-27G>C (n.2975-27G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7125555C>ACA2587922105INSRc.3014-28G>T (n.3014-28G>T)
c.2978-28G>T (n.2978-28G>T)
c.3089-28G>T (n.3089-28G>T)
c.3053-28G>T (n.3053-28G>T)
c.3011-28G>T (n.3011-28G>T)
c.2975-28G>T (n.2975-28G>T)
gnomAD v4
19g.7125555C=CA2320768017INSRc.3014-28G= (n.3014-28G=)
c.2978-28G= (n.2978-28G=)
c.3089-28G= (n.3089-28G=)
c.3053-28G= (n.3053-28G=)
c.3011-28G= (n.3011-28G=)
c.2975-28G= (n.2975-28G=)
19g.7125555C>GCA9135375INSRc.3014-28G>C (n.3014-28G>C)
c.2978-28G>C (n.2978-28G>C)
c.3089-28G>C (n.3089-28G>C)
c.3053-28G>C (n.3053-28G>C)
c.3011-28G>C (n.3011-28G>C)
c.2975-28G>C (n.2975-28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125555C>TCA2587922106INSRc.3014-28G>A (n.3014-28G>A)
c.2978-28G>A (n.2978-28G>A)
c.3089-28G>A (n.3089-28G>A)
c.3053-28G>A (n.3053-28G>A)
c.3011-28G>A (n.3011-28G>A)
c.2975-28G>A (n.2975-28G>A)
gnomAD v4
19g.7125558G>ACA631723546INSRc.3014-31C>T (n.3014-31C>T)
c.2978-31C>T (n.2978-31C>T)
c.3089-31C>T (n.3089-31C>T)
c.3053-31C>T (n.3053-31C>T)
c.3011-31C>T (n.3011-31C>T)
c.2975-31C>T (n.2975-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125558G=CA2320768018INSRc.3014-31C= (n.3014-31C=)
c.2978-31C= (n.2978-31C=)
c.3089-31C= (n.3089-31C=)
c.3053-31C= (n.3053-31C=)
c.3011-31C= (n.3011-31C=)
c.2975-31C= (n.2975-31C=)
19g.7125558G>TCA2587922107INSRc.3014-31C>A (n.3014-31C>A)
c.2978-31C>A (n.2978-31C>A)
c.3089-31C>A (n.3089-31C>A)
c.3053-31C>A (n.3053-31C>A)
c.3011-31C>A (n.3011-31C>A)
c.2975-31C>A (n.2975-31C>A)
gnomAD v4
19g.7125559G>ACA2587922108INSRc.3014-32C>T (n.3014-32C>T)
c.2978-32C>T (n.2978-32C>T)
c.3089-32C>T (n.3089-32C>T)
c.3053-32C>T (n.3053-32C>T)
c.3011-32C>T (n.3011-32C>T)
c.2975-32C>T (n.2975-32C>T)
gnomAD v4
19g.7125559G>TCA2587922109INSRc.3014-32C>A (n.3014-32C>A)
c.2978-32C>A (n.2978-32C>A)
c.3089-32C>A (n.3089-32C>A)
c.3053-32C>A (n.3053-32C>A)
c.3011-32C>A (n.3011-32C>A)
c.2975-32C>A (n.2975-32C>A)
gnomAD v4
19g.7125560A=CA2320768019INSRc.3014-33T= (n.3014-33T=)
c.2978-33T= (n.2978-33T=)
c.3089-33T= (n.3089-33T=)
c.3053-33T= (n.3053-33T=)
c.3011-33T= (n.3011-33T=)
c.2975-33T= (n.2975-33T=)
19g.7125560A>CCA9135376INSRc.3014-33T>G (n.3014-33T>G)
c.2978-33T>G (n.2978-33T>G)
c.3089-33T>G (n.3089-33T>G)
c.3053-33T>G (n.3053-33T>G)
c.3011-33T>G (n.3011-33T>G)
c.2975-33T>G (n.2975-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125560A>GCA2587922110INSRc.3014-33T>C (n.3014-33T>C)
c.2978-33T>C (n.2978-33T>C)
c.3089-33T>C (n.3089-33T>C)
c.3053-33T>C (n.3053-33T>C)
c.3011-33T>C (n.3011-33T>C)
c.2975-33T>C (n.2975-33T>C)
gnomAD v4
19g.7125561G>TCA2587922111INSRc.3014-34C>A (n.3014-34C>A)
c.2978-34C>A (n.2978-34C>A)
c.3089-34C>A (n.3089-34C>A)
c.3053-34C>A (n.3053-34C>A)
c.3011-34C>A (n.3011-34C>A)
c.2975-34C>A (n.2975-34C>A)
gnomAD v4
19g.7125562G>ACA9135377INSRc.3014-35C>T (n.3014-35C>T)
c.2978-35C>T (n.2978-35C>T)
c.3089-35C>T (n.3089-35C>T)
c.3053-35C>T (n.3053-35C>T)
c.3011-35C>T (n.3011-35C>T)
c.2975-35C>T (n.2975-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125562G=CA2320768020INSRc.3014-35C= (n.3014-35C=)
c.2978-35C= (n.2978-35C=)
c.3089-35C= (n.3089-35C=)
c.3053-35C= (n.3053-35C=)
c.3011-35C= (n.3011-35C=)
c.2975-35C= (n.2975-35C=)
19g.7125562G>TCA2587922112INSRc.3014-35C>A (n.3014-35C>A)
c.2978-35C>A (n.2978-35C>A)
c.3089-35C>A (n.3089-35C>A)
c.3053-35C>A (n.3053-35C>A)
c.3011-35C>A (n.3011-35C>A)
c.2975-35C>A (n.2975-35C>A)
gnomAD v4
19g.7125564T>ACA9135378INSRc.3014-37A>T (n.3014-37A>T)
c.2978-37A>T (n.2978-37A>T)
c.3089-37A>T (n.3089-37A>T)
c.3053-37A>T (n.3053-37A>T)
c.3011-37A>T (n.3011-37A>T)
c.2975-37A>T (n.2975-37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125564T>CCA2320768022INSRc.3014-37A>G (n.3014-37A>G)
c.2978-37A>G (n.2978-37A>G)
c.3089-37A>G (n.3089-37A>G)
c.3053-37A>G (n.3053-37A>G)
c.3011-37A>G (n.3011-37A>G)
c.2975-37A>G (n.2975-37A>G)
dbSNP
19g.7125564T=CA2320768021INSRc.3014-37A= (n.3014-37A=)
c.2978-37A= (n.2978-37A=)
c.3089-37A= (n.3089-37A=)
c.3053-37A= (n.3053-37A=)
c.3011-37A= (n.3011-37A=)
c.2975-37A= (n.2975-37A=)
19g.7125565C>ACA9135379INSRc.3014-38G>T (n.3014-38G>T)
c.2978-38G>T (n.2978-38G>T)
c.3089-38G>T (n.3089-38G>T)
c.3053-38G>T (n.3053-38G>T)
c.3011-38G>T (n.3011-38G>T)
c.2975-38G>T (n.2975-38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125565C=CA2320768023INSRc.3014-38G= (n.3014-38G=)
c.2978-38G= (n.2978-38G=)
c.3089-38G= (n.3089-38G=)
c.3053-38G= (n.3053-38G=)
c.3011-38G= (n.3011-38G=)
c.2975-38G= (n.2975-38G=)
19g.7125565C>TCA2320768024INSRc.3014-38G>A (n.3014-38G>A)
c.2978-38G>A (n.2978-38G>A)
c.3089-38G>A (n.3089-38G>A)
c.3053-38G>A (n.3053-38G>A)
c.3011-38G>A (n.3011-38G>A)
c.2975-38G>A (n.2975-38G>A)
dbSNP
19g.7125566C>ACA631723547INSRc.3014-39G>T (n.3014-39G>T)
c.2978-39G>T (n.2978-39G>T)
c.3089-39G>T (n.3089-39G>T)
c.3053-39G>T (n.3053-39G>T)
c.3011-39G>T (n.3011-39G>T)
c.2975-39G>T (n.2975-39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125566C=CA2320768025INSRc.3014-39G= (n.3014-39G=)
c.2978-39G= (n.2978-39G=)
c.3089-39G= (n.3089-39G=)
c.3053-39G= (n.3053-39G=)
c.3011-39G= (n.3011-39G=)
c.2975-39G= (n.2975-39G=)
19g.7125566C>TCA9135380INSRc.3014-39G>A (n.3014-39G>A)
c.2978-39G>A (n.2978-39G>A)
c.3089-39G>A (n.3089-39G>A)
c.3053-39G>A (n.3053-39G>A)
c.3011-39G>A (n.3011-39G>A)
c.2975-39G>A (n.2975-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125567C=CA2320768026INSRc.3014-40G= (n.3014-40G=)
c.2978-40G= (n.2978-40G=)
c.3089-40G= (n.3089-40G=)
c.3053-40G= (n.3053-40G=)
c.3011-40G= (n.3011-40G=)
c.2975-40G= (n.2975-40G=)
19g.7125567C>GCA2587922113INSRc.3014-40G>C (n.3014-40G>C)
c.2978-40G>C (n.2978-40G>C)
c.3089-40G>C (n.3089-40G>C)
c.3053-40G>C (n.3053-40G>C)
c.3011-40G>C (n.3011-40G>C)
c.2975-40G>C (n.2975-40G>C)
gnomAD v4
19g.7125567C>TCA631723548INSRc.3014-40G>A (n.3014-40G>A)
c.2978-40G>A (n.2978-40G>A)
c.3089-40G>A (n.3089-40G>A)
c.3053-40G>A (n.3053-40G>A)
c.3011-40G>A (n.3011-40G>A)
c.2975-40G>A (n.2975-40G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.7125568T>CCA9135381INSRc.3014-41A>G (n.3014-41A>G)
c.2978-41A>G (n.2978-41A>G)
c.3089-41A>G (n.3089-41A>G)
c.3053-41A>G (n.3053-41A>G)
c.3011-41A>G (n.3011-41A>G)
c.2975-41A>G (n.2975-41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125568T=CA2320768027INSRc.3014-41A= (n.3014-41A=)
c.2978-41A= (n.2978-41A=)
c.3089-41A= (n.3089-41A=)
c.3053-41A= (n.3053-41A=)
c.3011-41A= (n.3011-41A=)
c.2975-41A= (n.2975-41A=)
19g.7125569T>CCA2320768029INSRc.3014-42A>G (n.3014-42A>G)
c.2978-42A>G (n.2978-42A>G)
c.3089-42A>G (n.3089-42A>G)
c.3053-42A>G (n.3053-42A>G)
c.3011-42A>G (n.3011-42A>G)
c.2975-42A>G (n.2975-42A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7125569T=CA2320768028INSRc.3014-42A= (n.3014-42A=)
c.2978-42A= (n.2978-42A=)
c.3089-42A= (n.3089-42A=)
c.3053-42A= (n.3053-42A=)
c.3011-42A= (n.3011-42A=)
c.2975-42A= (n.2975-42A=)
19g.7125570G>ACA304873589INSRc.3014-43C>T (n.3014-43C>T)
c.2978-43C>T (n.2978-43C>T)
c.3089-43C>T (n.3089-43C>T)
c.3053-43C>T (n.3053-43C>T)
c.3011-43C>T (n.3011-43C>T)
c.2975-43C>T (n.2975-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125570G=CA2320768030INSRc.3014-43C= (n.3014-43C=)
c.2978-43C= (n.2978-43C=)
c.3089-43C= (n.3089-43C=)
c.3053-43C= (n.3053-43C=)
c.3011-43C= (n.3011-43C=)
c.2975-43C= (n.2975-43C=)
19g.7125570G>TCA2587922114INSRc.3014-43C>A (n.3014-43C>A)
c.2978-43C>A (n.2978-43C>A)
c.3089-43C>A (n.3089-43C>A)
c.3053-43C>A (n.3053-43C>A)
c.3011-43C>A (n.3011-43C>A)
c.2975-43C>A (n.2975-43C>A)
gnomAD v4
19g.7125571G>ACA2576595013INSRc.3014-44C>T (n.3014-44C>T)
c.2978-44C>T (n.2978-44C>T)
c.3089-44C>T (n.3089-44C>T)
c.3053-44C>T (n.3053-44C>T)
c.3011-44C>T (n.3011-44C>T)
c.2975-44C>T (n.2975-44C>T)
gnomAD v4
19g.7125572G>TCA2587922115INSRc.3014-45C>A (n.3014-45C>A)
c.2978-45C>A (n.2978-45C>A)
c.3089-45C>A (n.3089-45C>A)
c.3053-45C>A (n.3053-45C>A)
c.3011-45C>A (n.3011-45C>A)
c.2975-45C>A (n.2975-45C>A)
gnomAD v4
19g.7125573G>ACA2576595014INSRc.3014-46C>T (n.3014-46C>T)
c.2978-46C>T (n.2978-46C>T)
c.3089-46C>T (n.3089-46C>T)
c.3053-46C>T (n.3053-46C>T)
c.3011-46C>T (n.3011-46C>T)
c.2975-46C>T (n.2975-46C>T)
gnomAD v4
19g.7125573G>TCA2587922116INSRc.3014-46C>A (n.3014-46C>A)
c.2978-46C>A (n.2978-46C>A)
c.3089-46C>A (n.3089-46C>A)
c.3053-46C>A (n.3053-46C>A)
c.3011-46C>A (n.3011-46C>A)
c.2975-46C>A (n.2975-46C>A)
gnomAD v4
19g.7125574G>ACA9135382INSRc.3014-47C>T (n.3014-47C>T)
c.2978-47C>T (n.2978-47C>T)
c.3089-47C>T (n.3089-47C>T)
c.3053-47C>T (n.3053-47C>T)
c.3011-47C>T (n.3011-47C>T)
c.2975-47C>T (n.2975-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125574G=CA2320768031INSRc.3014-47C= (n.3014-47C=)
c.2978-47C= (n.2978-47C=)
c.3089-47C= (n.3089-47C=)
c.3053-47C= (n.3053-47C=)
c.3011-47C= (n.3011-47C=)
c.2975-47C= (n.2975-47C=)
19g.7125574G>TCA2576595015INSRc.3014-47C>A (n.3014-47C>A)
c.2978-47C>A (n.2978-47C>A)
c.3089-47C>A (n.3089-47C>A)
c.3053-47C>A (n.3053-47C>A)
c.3011-47C>A (n.3011-47C>A)
c.2975-47C>A (n.2975-47C>A)
gnomAD v4
19g.7125575T>ACA2587922117INSRc.3014-48A>T (n.3014-48A>T)
c.2978-48A>T (n.2978-48A>T)
c.3089-48A>T (n.3089-48A>T)
c.3053-48A>T (n.3053-48A>T)
c.3011-48A>T (n.3011-48A>T)
c.2975-48A>T (n.2975-48A>T)
gnomAD v4
19g.7125576C>ACA304873603INSRc.3014-49G>T (n.3014-49G>T)
c.2978-49G>T (n.2978-49G>T)
c.3089-49G>T (n.3089-49G>T)
c.3053-49G>T (n.3053-49G>T)
c.3011-49G>T (n.3011-49G>T)
c.2975-49G>T (n.2975-49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125576C=CA2320768032INSRc.3014-49G= (n.3014-49G=)
c.2978-49G= (n.2978-49G=)
c.3089-49G= (n.3089-49G=)
c.3053-49G= (n.3053-49G=)
c.3011-49G= (n.3011-49G=)
c.2975-49G= (n.2975-49G=)
19g.7125577T>CCA2576595016INSRc.3014-50A>G (n.3014-50A>G)
c.2978-50A>G (n.2978-50A>G)
c.3089-50A>G (n.3089-50A>G)
c.3053-50A>G (n.3053-50A>G)
c.3011-50A>G (n.3011-50A>G)
c.2975-50A>G (n.2975-50A>G)
19g.7125578G>ACA884176550INSRc.3014-51C>T (n.3014-51C>T)
c.2978-51C>T (n.2978-51C>T)
c.3089-51C>T (n.3089-51C>T)
c.3053-51C>T (n.3053-51C>T)
c.3011-51C>T (n.3011-51C>T)
c.2975-51C>T (n.2975-51C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7125578G=CA2320768033INSRc.3014-51C= (n.3014-51C=)
c.2978-51C= (n.2978-51C=)
c.3089-51C= (n.3089-51C=)
c.3053-51C= (n.3053-51C=)
c.3011-51C= (n.3011-51C=)
c.2975-51C= (n.2975-51C=)
19g.7125578G>TCA2587922118INSRc.3014-51C>A (n.3014-51C>A)
c.2978-51C>A (n.2978-51C>A)
c.3089-51C>A (n.3089-51C>A)
c.3053-51C>A (n.3053-51C>A)
c.3011-51C>A (n.3011-51C>A)
c.2975-51C>A (n.2975-51C>A)
gnomAD v4
19g.7125579C>TCA2587922119INSRc.3014-52G>A (n.3014-52G>A)
c.2978-52G>A (n.2978-52G>A)
c.3089-52G>A (n.3089-52G>A)
c.3053-52G>A (n.3053-52G>A)
c.3011-52G>A (n.3011-52G>A)
c.2975-52G>A (n.2975-52G>A)
gnomAD v4
19g.7125580A=CA2320768034INSRc.3014-53T= (n.3014-53T=)
c.2978-53T= (n.2978-53T=)
c.3089-53T= (n.3089-53T=)
c.3053-53T= (n.3053-53T=)
c.3011-53T= (n.3011-53T=)
c.2975-53T= (n.2975-53T=)
19g.7125580A>GCA884176551INSRc.3014-53T>C (n.3014-53T>C)
c.2978-53T>C (n.2978-53T>C)
c.3089-53T>C (n.3089-53T>C)
c.3053-53T>C (n.3053-53T>C)
c.3011-53T>C (n.3011-53T>C)
c.2975-53T>C (n.2975-53T>C)
dbSNP
19g.7125580A>TCA2576595017INSRc.3014-53T>A (n.3014-53T>A)
c.2978-53T>A (n.2978-53T>A)
c.3089-53T>A (n.3089-53T>A)
c.3053-53T>A (n.3053-53T>A)
c.3011-53T>A (n.3011-53T>A)
c.2975-53T>A (n.2975-53T>A)
19g.7125581G>ACA993105773INSRc.3014-54C>T (n.3014-54C>T)
c.2978-54C>T (n.2978-54C>T)
c.3089-54C>T (n.3089-54C>T)
c.3053-54C>T (n.3053-54C>T)
c.3011-54C>T (n.3011-54C>T)
c.2975-54C>T (n.2975-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125581G=CA2320768035INSRc.3014-54C= (n.3014-54C=)
c.2978-54C= (n.2978-54C=)
c.3089-54C= (n.3089-54C=)
c.3053-54C= (n.3053-54C=)
c.3011-54C= (n.3011-54C=)
c.2975-54C= (n.2975-54C=)
19g.7125581G>TCA2576595018INSRc.3014-54C>A (n.3014-54C>A)
c.2978-54C>A (n.2978-54C>A)
c.3089-54C>A (n.3089-54C>A)
c.3053-54C>A (n.3053-54C>A)
c.3011-54C>A (n.3011-54C>A)
c.2975-54C>A (n.2975-54C>A)
gnomAD v4
19g.7125582C>TCA2587922120INSRc.3014-55G>A (n.3014-55G>A)
c.2978-55G>A (n.2978-55G>A)
c.3089-55G>A (n.3089-55G>A)
c.3053-55G>A (n.3053-55G>A)
c.3011-55G>A (n.3011-55G>A)
c.2975-55G>A (n.2975-55G>A)
gnomAD v4
19g.7125584A=CA2320768036INSRc.3014-57T= (n.3014-57T=)
c.2978-57T= (n.2978-57T=)
c.3089-57T= (n.3089-57T=)
c.3053-57T= (n.3053-57T=)
c.3011-57T= (n.3011-57T=)
c.2975-57T= (n.2975-57T=)
19g.7125584A>GCA304873609INSRc.3014-57T>C (n.3014-57T>C)
c.2978-57T>C (n.2978-57T>C)
c.3089-57T>C (n.3089-57T>C)
c.3053-57T>C (n.3053-57T>C)
c.3011-57T>C (n.3011-57T>C)
c.2975-57T>C (n.2975-57T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched