Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7125232A>G | CA2587922070 | INSR | c.3258+51T>C (n.3258+51T>C) c.3222+51T>C (n.3222+51T>C) n.104+51T>C c.3333+51T>C (n.3333+51T>C) c.3297+51T>C (n.3297+51T>C) c.3255+51T>C (n.3255+51T>C) c.3219+51T>C (n.3219+51T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125234A= | CA2320767884 | INSR | c.3258+49T= (n.3258+49T=) c.3222+49T= (n.3222+49T=) n.104+49T= c.3333+49T= (n.3333+49T=) c.3297+49T= (n.3297+49T=) c.3255+49T= (n.3255+49T=) c.3219+49T= (n.3219+49T=) | |
19 | g.7125234A>C | CA9135318 | INSR | c.3258+49T>G (n.3258+49T>G) c.3222+49T>G (n.3222+49T>G) n.104+49T>G c.3333+49T>G (n.3333+49T>G) c.3297+49T>G (n.3297+49T>G) c.3255+49T>G (n.3255+49T>G) c.3219+49T>G (n.3219+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125234A>G | CA2735337994 | INSR | c.3258+49T>C (n.3258+49T>C) c.3222+49T>C (n.3222+49T>C) n.104+49T>C c.3333+49T>C (n.3333+49T>C) c.3297+49T>C (n.3297+49T>C) c.3255+49T>C (n.3255+49T>C) c.3219+49T>C (n.3219+49T>C) | dbSNP |
19 | g.7125235G>T | CA2587922072 | INSR | c.3258+48C>A (n.3258+48C>A) c.3222+48C>A (n.3222+48C>A) n.104+48C>A c.3333+48C>A (n.3333+48C>A) c.3297+48C>A (n.3297+48C>A) c.3255+48C>A (n.3255+48C>A) c.3219+48C>A (n.3219+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125237del | CA2587922071 | INSR | c.3258+48del (n.3258+48del) c.3222+48del (n.3222+48del) n.104+48del c.3333+48del (n.3333+48del) c.3297+48del (n.3297+48del) c.3255+48del (n.3255+48del) c.3219+48del (n.3219+48del) | gnomAD v4 |
19 | g.7125236G>A | CA631693283 | INSR | c.3258+47C>T (n.3258+47C>T) c.3222+47C>T (n.3222+47C>T) n.104+47C>T c.3333+47C>T (n.3333+47C>T) c.3297+47C>T (n.3297+47C>T) c.3255+47C>T (n.3255+47C>T) c.3219+47C>T (n.3219+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125236G= | CA2320767885 | INSR | c.3258+47C= (n.3258+47C=) c.3222+47C= (n.3222+47C=) n.104+47C= c.3333+47C= (n.3333+47C=) c.3297+47C= (n.3297+47C=) c.3255+47C= (n.3255+47C=) c.3219+47C= (n.3219+47C=) | |
19 | g.7125236G>T | CA2842346594 | INSR | c.3258+47C>A (n.3258+47C>A) c.3222+47C>A (n.3222+47C>A) n.104+47C>A c.3333+47C>A (n.3333+47C>A) c.3297+47C>A (n.3297+47C>A) c.3255+47C>A (n.3255+47C>A) c.3219+47C>A (n.3219+47C>A) | |
19 | g.7125237G>T | CA2587922073 | INSR | c.3258+46C>A (n.3258+46C>A) c.3222+46C>A (n.3222+46C>A) n.104+46C>A c.3333+46C>A (n.3333+46C>A) c.3297+46C>A (n.3297+46C>A) c.3255+46C>A (n.3255+46C>A) c.3219+46C>A (n.3219+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125238A= | CA2320767886 | INSR | c.3258+45T= (n.3258+45T=) c.3222+45T= (n.3222+45T=) n.104+45T= c.3333+45T= (n.3333+45T=) c.3297+45T= (n.3297+45T=) c.3255+45T= (n.3255+45T=) c.3219+45T= (n.3219+45T=) | |
19 | g.7125238A>G | CA631693284 | INSR | c.3258+45T>C (n.3258+45T>C) c.3222+45T>C (n.3222+45T>C) n.104+45T>C c.3333+45T>C (n.3333+45T>C) c.3297+45T>C (n.3297+45T>C) c.3255+45T>C (n.3255+45T>C) c.3219+45T>C (n.3219+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125239A>C | CA2587922074 | INSR | c.3258+44T>G (n.3258+44T>G) c.3222+44T>G (n.3222+44T>G) n.104+44T>G c.3333+44T>G (n.3333+44T>G) c.3297+44T>G (n.3297+44T>G) c.3255+44T>G (n.3255+44T>G) c.3219+44T>G (n.3219+44T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125240G>A | CA9135319 | INSR | c.3258+43C>T (n.3258+43C>T) c.3222+43C>T (n.3222+43C>T) n.104+43C>T c.3333+43C>T (n.3333+43C>T) c.3297+43C>T (n.3297+43C>T) c.3255+43C>T (n.3255+43C>T) c.3219+43C>T (n.3219+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125240G= | CA2320767887 | INSR | c.3258+43C= (n.3258+43C=) c.3222+43C= (n.3222+43C=) n.104+43C= c.3333+43C= (n.3333+43C=) c.3297+43C= (n.3297+43C=) c.3255+43C= (n.3255+43C=) c.3219+43C= (n.3219+43C=) | |
19 | g.7125240G>T | CA2587922075 | INSR | c.3258+43C>A (n.3258+43C>A) c.3222+43C>A (n.3222+43C>A) n.104+43C>A c.3333+43C>A (n.3333+43C>A) c.3297+43C>A (n.3297+43C>A) c.3255+43C>A (n.3255+43C>A) c.3219+43C>A (n.3219+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125242dup | CA2842346595 | INSR | c.3258+43dup (n.3258+43dup) c.3222+43dup (n.3222+43dup) n.104+43dup c.3333+43dup (n.3333+43dup) c.3297+43dup (n.3297+43dup) c.3255+43dup (n.3255+43dup) c.3219+43dup (n.3219+43dup) | |
19 | g.7125241G>T | CA2587922076 | INSR | c.3258+42C>A (n.3258+42C>A) c.3222+42C>A (n.3222+42C>A) n.104+42C>A c.3333+42C>A (n.3333+42C>A) c.3297+42C>A (n.3297+42C>A) c.3255+42C>A (n.3255+42C>A) c.3219+42C>A (n.3219+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125242G>A | CA2587922077 | INSR | c.3258+41C>T (n.3258+41C>T) c.3222+41C>T (n.3222+41C>T) n.104+41C>T c.3333+41C>T (n.3333+41C>T) c.3297+41C>T (n.3297+41C>T) c.3255+41C>T (n.3255+41C>T) c.3219+41C>T (n.3219+41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125242G= | CA2320767888 | INSR | c.3258+41C= (n.3258+41C=) c.3222+41C= (n.3222+41C=) n.104+41C= c.3333+41C= (n.3333+41C=) c.3297+41C= (n.3297+41C=) c.3255+41C= (n.3255+41C=) c.3219+41C= (n.3219+41C=) | |
19 | g.7125242G>T | CA304873242 | INSR | c.3258+41C>A (n.3258+41C>A) c.3222+41C>A (n.3222+41C>A) n.104+41C>A c.3333+41C>A (n.3333+41C>A) c.3297+41C>A (n.3297+41C>A) c.3255+41C>A (n.3255+41C>A) c.3219+41C>A (n.3219+41C>A) | dbSNP |
19 | g.7125243T>C | CA2576595010 | INSR | c.3258+40A>G (n.3258+40A>G) c.3222+40A>G (n.3222+40A>G) n.104+40A>G c.3333+40A>G (n.3333+40A>G) c.3297+40A>G (n.3297+40A>G) c.3255+40A>G (n.3255+40A>G) c.3219+40A>G (n.3219+40A>G) | |
19 | g.7125245A>C | CA2839072131 | INSR | c.3258+38T>G (n.3258+38T>G) c.3222+38T>G (n.3222+38T>G) n.104+38T>G c.3333+38T>G (n.3333+38T>G) c.3297+38T>G (n.3297+38T>G) c.3255+38T>G (n.3255+38T>G) c.3219+38T>G (n.3219+38T>G) | |
19 | g.7125246G>A | CA9135320 | INSR | c.3258+37C>T (n.3258+37C>T) c.3222+37C>T (n.3222+37C>T) n.104+37C>T c.3333+37C>T (n.3333+37C>T) c.3297+37C>T (n.3297+37C>T) c.3255+37C>T (n.3255+37C>T) c.3219+37C>T (n.3219+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125246G>C | CA9135321 | INSR | c.3258+37C>G (n.3258+37C>G) c.3222+37C>G (n.3222+37C>G) n.104+37C>G c.3333+37C>G (n.3333+37C>G) c.3297+37C>G (n.3297+37C>G) c.3255+37C>G (n.3255+37C>G) c.3219+37C>G (n.3219+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125246G= | CA2320767889 | INSR | c.3258+37C= (n.3258+37C=) c.3222+37C= (n.3222+37C=) n.104+37C= c.3333+37C= (n.3333+37C=) c.3297+37C= (n.3297+37C=) c.3255+37C= (n.3255+37C=) c.3219+37C= (n.3219+37C=) | |
19 | g.7125246G>T | CA2842346596 | INSR | c.3258+37C>A (n.3258+37C>A) c.3222+37C>A (n.3222+37C>A) n.104+37C>A c.3333+37C>A (n.3333+37C>A) c.3297+37C>A (n.3297+37C>A) c.3255+37C>A (n.3255+37C>A) c.3219+37C>A (n.3219+37C>A) | |
19 | g.7125247G>T | CA2842346597 | INSR | c.3258+36C>A (n.3258+36C>A) c.3222+36C>A (n.3222+36C>A) n.104+36C>A c.3333+36C>A (n.3333+36C>A) c.3297+36C>A (n.3297+36C>A) c.3255+36C>A (n.3255+36C>A) c.3219+36C>A (n.3219+36C>A) | |
19 | g.7125250dup | CA2842346598 | INSR | c.3258+35dup (n.3258+35dup) c.3222+35dup (n.3222+35dup) n.104+35dup c.3333+35dup (n.3333+35dup) c.3297+35dup (n.3297+35dup) c.3255+35dup (n.3255+35dup) c.3219+35dup (n.3219+35dup) | |
19 | g.7125249A>C | CA2813462926 | INSR | c.3258+34T>G (n.3258+34T>G) c.3222+34T>G (n.3222+34T>G) n.104+34T>G c.3333+34T>G (n.3333+34T>G) c.3297+34T>G (n.3297+34T>G) c.3255+34T>G (n.3255+34T>G) c.3219+34T>G (n.3219+34T>G) | |
19 | g.7125250A>G | CA2840053707 | INSR | c.3258+33T>C (n.3258+33T>C) c.3222+33T>C (n.3222+33T>C) n.104+33T>C c.3333+33T>C (n.3333+33T>C) c.3297+33T>C (n.3297+33T>C) c.3255+33T>C (n.3255+33T>C) c.3219+33T>C (n.3219+33T>C) | |
19 | g.7125251G>T | CA2842346599 | INSR | c.3258+32C>A (n.3258+32C>A) c.3222+32C>A (n.3222+32C>A) n.104+32C>A c.3333+32C>A (n.3333+32C>A) c.3297+32C>A (n.3297+32C>A) c.3255+32C>A (n.3255+32C>A) c.3219+32C>A (n.3219+32C>A) | |
19 | g.7125252C>T | CA2587922078 | INSR | c.3258+31G>A (n.3258+31G>A) c.3222+31G>A (n.3222+31G>A) n.104+31G>A c.3333+31G>A (n.3333+31G>A) c.3297+31G>A (n.3297+31G>A) c.3255+31G>A (n.3255+31G>A) c.3219+31G>A (n.3219+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125253C>G | CA2587922079 | INSR | c.3258+30G>C (n.3258+30G>C) c.3222+30G>C (n.3222+30G>C) n.104+30G>C c.3333+30G>C (n.3333+30G>C) c.3297+30G>C (n.3297+30G>C) c.3255+30G>C (n.3255+30G>C) c.3219+30G>C (n.3219+30G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125255G>T | CA2842346600 | INSR | c.3258+28C>A (n.3258+28C>A) c.3222+28C>A (n.3222+28C>A) n.104+28C>A c.3333+28C>A (n.3333+28C>A) c.3297+28C>A (n.3297+28C>A) c.3255+28C>A (n.3255+28C>A) c.3219+28C>A (n.3219+28C>A) | |
19 | g.7125256C>A | CA2505810619 | INSR | c.3258+27G>T (n.3258+27G>T) c.3222+27G>T (n.3222+27G>T) n.104+27G>T c.3333+27G>T (n.3333+27G>T) c.3297+27G>T (n.3297+27G>T) c.3255+27G>T (n.3255+27G>T) c.3219+27G>T (n.3219+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125256C= | CA2320767890 | INSR | c.3258+27G= (n.3258+27G=) c.3222+27G= (n.3222+27G=) n.104+27G= c.3333+27G= (n.3333+27G=) c.3297+27G= (n.3297+27G=) c.3255+27G= (n.3255+27G=) c.3219+27G= (n.3219+27G=) | |
19 | g.7125256C>T | CA631693285 | INSR | c.3258+27G>A (n.3258+27G>A) c.3222+27G>A (n.3222+27G>A) n.104+27G>A c.3333+27G>A (n.3333+27G>A) c.3297+27G>A (n.3297+27G>A) c.3255+27G>A (n.3255+27G>A) c.3219+27G>A (n.3219+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125257C>G | CA2587922080 | INSR | c.3258+26G>C (n.3258+26G>C) c.3222+26G>C (n.3222+26G>C) n.104+26G>C c.3333+26G>C (n.3333+26G>C) c.3297+26G>C (n.3297+26G>C) c.3255+26G>C (n.3255+26G>C) c.3219+26G>C (n.3219+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125257C>T | CA2842346601 | INSR | c.3258+26G>A (n.3258+26G>A) c.3222+26G>A (n.3222+26G>A) n.104+26G>A c.3333+26G>A (n.3333+26G>A) c.3297+26G>A (n.3297+26G>A) c.3255+26G>A (n.3255+26G>A) c.3219+26G>A (n.3219+26G>A) | |
19 | g.7125258C>T | CA2587922081 | INSR | c.3258+25G>A (n.3258+25G>A) c.3222+25G>A (n.3222+25G>A) n.104+25G>A c.3333+25G>A (n.3333+25G>A) c.3297+25G>A (n.3297+25G>A) c.3255+25G>A (n.3255+25G>A) c.3219+25G>A (n.3219+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125259A= | CA2320767891 | INSR | c.3258+24T= (n.3258+24T=) c.3222+24T= (n.3222+24T=) n.104+24T= c.3333+24T= (n.3333+24T=) c.3297+24T= (n.3297+24T=) c.3255+24T= (n.3255+24T=) c.3219+24T= (n.3219+24T=) | |
19 | g.7125259A>C | CA631693286 | INSR | c.3258+24T>G (n.3258+24T>G) c.3222+24T>G (n.3222+24T>G) n.104+24T>G c.3333+24T>G (n.3333+24T>G) c.3297+24T>G (n.3297+24T>G) c.3255+24T>G (n.3255+24T>G) c.3219+24T>G (n.3219+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7125259A>G | CA2842346602 | INSR | c.3258+24T>C (n.3258+24T>C) c.3222+24T>C (n.3222+24T>C) n.104+24T>C c.3333+24T>C (n.3333+24T>C) c.3297+24T>C (n.3297+24T>C) c.3255+24T>C (n.3255+24T>C) c.3219+24T>C (n.3219+24T>C) | |
19 | g.7125261G>A | CA2839075535 | INSR | c.3258+22C>T (n.3258+22C>T) c.3222+22C>T (n.3222+22C>T) n.104+22C>T c.3333+22C>T (n.3333+22C>T) c.3297+22C>T (n.3297+22C>T) c.3255+22C>T (n.3255+22C>T) c.3219+22C>T (n.3219+22C>T) | |
19 | g.7125261G>T | CA2587922082 | INSR | c.3258+22C>A (n.3258+22C>A) c.3222+22C>A (n.3222+22C>A) n.104+22C>A c.3333+22C>A (n.3333+22C>A) c.3297+22C>A (n.3297+22C>A) c.3255+22C>A (n.3255+22C>A) c.3219+22C>A (n.3219+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125262T>C | CA9135322 | INSR | c.3258+21A>G (n.3258+21A>G) c.3222+21A>G (n.3222+21A>G) n.104+21A>G c.3333+21A>G (n.3333+21A>G) c.3297+21A>G (n.3297+21A>G) c.3255+21A>G (n.3255+21A>G) c.3219+21A>G (n.3219+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125262T= | CA2320767892 | INSR | c.3258+21A= (n.3258+21A=) c.3222+21A= (n.3222+21A=) n.104+21A= c.3333+21A= (n.3333+21A=) c.3297+21A= (n.3297+21A=) c.3255+21A= (n.3255+21A=) c.3219+21A= (n.3219+21A=) | |
19 | g.7125263C>A | CA9135323 | INSR | c.3258+20G>T (n.3258+20G>T) c.3222+20G>T (n.3222+20G>T) n.104+20G>T c.3333+20G>T (n.3333+20G>T) c.3297+20G>T (n.3297+20G>T) c.3255+20G>T (n.3255+20G>T) c.3219+20G>T (n.3219+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125263C= | CA2320767893 | INSR | c.3258+20G= (n.3258+20G=) c.3222+20G= (n.3222+20G=) n.104+20G= c.3333+20G= (n.3333+20G=) c.3297+20G= (n.3297+20G=) c.3255+20G= (n.3255+20G=) c.3219+20G= (n.3219+20G=) | |
19 | g.7125263C>T | CA631693287 | INSR | c.3258+20G>A (n.3258+20G>A) c.3222+20G>A (n.3222+20G>A) n.104+20G>A c.3333+20G>A (n.3333+20G>A) c.3297+20G>A (n.3297+20G>A) c.3255+20G>A (n.3255+20G>A) c.3219+20G>A (n.3219+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125265del | CA2842346603 | INSR | c.3258+20del (n.3258+20del) c.3222+20del (n.3222+20del) n.104+20del c.3333+20del (n.3333+20del) c.3297+20del (n.3297+20del) c.3255+20del (n.3255+20del) c.3219+20del (n.3219+20del) | |
19 | g.7125264C>A | CA2735470301 | INSR | c.3258+19G>T (n.3258+19G>T) c.3222+19G>T (n.3222+19G>T) n.104+19G>T c.3333+19G>T (n.3333+19G>T) c.3297+19G>T (n.3297+19G>T) c.3255+19G>T (n.3255+19G>T) c.3219+19G>T (n.3219+19G>T) | dbSNP |
19 | g.7125264C>T | CA2587922083 | INSR | c.3258+19G>A (n.3258+19G>A) c.3222+19G>A (n.3222+19G>A) n.104+19G>A c.3333+19G>A (n.3333+19G>A) c.3297+19G>A (n.3297+19G>A) c.3255+19G>A (n.3255+19G>A) c.3219+19G>A (n.3219+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125265C>A | CA2587922084 | INSR | c.3258+18G>T (n.3258+18G>T) c.3222+18G>T (n.3222+18G>T) n.104+18G>T c.3333+18G>T (n.3333+18G>T) c.3297+18G>T (n.3297+18G>T) c.3255+18G>T (n.3255+18G>T) c.3219+18G>T (n.3219+18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125265C>T | CA2842346604 | INSR | c.3258+18G>A (n.3258+18G>A) c.3222+18G>A (n.3222+18G>A) n.104+18G>A c.3333+18G>A (n.3333+18G>A) c.3297+18G>A (n.3297+18G>A) c.3255+18G>A (n.3255+18G>A) c.3219+18G>A (n.3219+18G>A) | |
19 | g.7125267C>A | CA2838534636 | INSR | c.3258+16G>T (n.3258+16G>T) c.3222+16G>T (n.3222+16G>T) n.104+16G>T c.3333+16G>T (n.3333+16G>T) c.3297+16G>T (n.3297+16G>T) c.3255+16G>T (n.3255+16G>T) c.3219+16G>T (n.3219+16G>T) | |
19 | g.7125267C= | CA2320767894 | INSR | c.3258+16G= (n.3258+16G=) c.3222+16G= (n.3222+16G=) n.104+16G= c.3333+16G= (n.3333+16G=) c.3297+16G= (n.3297+16G=) c.3255+16G= (n.3255+16G=) c.3219+16G= (n.3219+16G=) | |
19 | g.7125267C>G | CA2838418734 | INSR | c.3258+16G>C (n.3258+16G>C) c.3222+16G>C (n.3222+16G>C) n.104+16G>C c.3333+16G>C (n.3333+16G>C) c.3297+16G>C (n.3297+16G>C) c.3255+16G>C (n.3255+16G>C) c.3219+16G>C (n.3219+16G>C) | |
19 | g.7125267C>T | CA9135324 | INSR | c.3258+16G>A (n.3258+16G>A) c.3222+16G>A (n.3222+16G>A) n.104+16G>A c.3333+16G>A (n.3333+16G>A) c.3297+16G>A (n.3297+16G>A) c.3255+16G>A (n.3255+16G>A) c.3219+16G>A (n.3219+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125271del | CA2587922085 | INSR | c.3258+16del (n.3258+16del) c.3222+16del (n.3222+16del) n.104+16del c.3333+16del (n.3333+16del) c.3297+16del (n.3297+16del) c.3255+16del (n.3255+16del) c.3219+16del (n.3219+16del) | gnomAD v4 |
19 | g.7125268C>A | CA2735470377 | INSR | c.3258+15G>T (n.3258+15G>T) c.3222+15G>T (n.3222+15G>T) n.104+15G>T c.3333+15G>T (n.3333+15G>T) c.3297+15G>T (n.3297+15G>T) c.3255+15G>T (n.3255+15G>T) c.3219+15G>T (n.3219+15G>T) | dbSNP |
19 | g.7125269C>A | CA2555625860 | INSR | c.3258+14G>T (n.3258+14G>T) c.3222+14G>T (n.3222+14G>T) n.104+14G>T c.3333+14G>T (n.3333+14G>T) c.3297+14G>T (n.3297+14G>T) c.3255+14G>T (n.3255+14G>T) c.3219+14G>T (n.3219+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125269C= | CA2320767895 | INSR | c.3258+14G= (n.3258+14G=) c.3222+14G= (n.3222+14G=) n.104+14G= c.3333+14G= (n.3333+14G=) c.3297+14G= (n.3297+14G=) c.3255+14G= (n.3255+14G=) c.3219+14G= (n.3219+14G=) | |
19 | g.7125269C>G | CA2587922086 | INSR | c.3258+14G>C (n.3258+14G>C) c.3222+14G>C (n.3222+14G>C) n.104+14G>C c.3333+14G>C (n.3333+14G>C) c.3297+14G>C (n.3297+14G>C) c.3255+14G>C (n.3255+14G>C) c.3219+14G>C (n.3219+14G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125269C>T | CA2320767896 | INSR | c.3258+14G>A (n.3258+14G>A) c.3222+14G>A (n.3222+14G>A) n.104+14G>A c.3333+14G>A (n.3333+14G>A) c.3297+14G>A (n.3297+14G>A) c.3255+14G>A (n.3255+14G>A) c.3219+14G>A (n.3219+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7125270C>A | CA2842346605 | INSR | c.3258+13G>T (n.3258+13G>T) c.3222+13G>T (n.3222+13G>T) n.104+13G>T c.3333+13G>T (n.3333+13G>T) c.3297+13G>T (n.3297+13G>T) c.3255+13G>T (n.3255+13G>T) c.3219+13G>T (n.3219+13G>T) | |
19 | g.7125270C>G | CA2576595011 | INSR | c.3258+13G>C (n.3258+13G>C) c.3222+13G>C (n.3222+13G>C) n.104+13G>C c.3333+13G>C (n.3333+13G>C) c.3297+13G>C (n.3297+13G>C) c.3255+13G>C (n.3255+13G>C) c.3219+13G>C (n.3219+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125271C>A | CA2842346606 | INSR | c.3258+12G>T (n.3258+12G>T) c.3222+12G>T (n.3222+12G>T) n.104+12G>T c.3333+12G>T (n.3333+12G>T) c.3297+12G>T (n.3297+12G>T) c.3255+12G>T (n.3255+12G>T) c.3219+12G>T (n.3219+12G>T) | |
19 | g.7125271C= | CA2320767897 | INSR | c.3258+12G= (n.3258+12G=) c.3222+12G= (n.3222+12G=) n.104+12G= c.3333+12G= (n.3333+12G=) c.3297+12G= (n.3297+12G=) c.3255+12G= (n.3255+12G=) c.3219+12G= (n.3219+12G=) | |
19 | g.7125271C>G | CA9135325 | INSR | c.3258+12G>C (n.3258+12G>C) c.3222+12G>C (n.3222+12G>C) n.104+12G>C c.3333+12G>C (n.3333+12G>C) c.3297+12G>C (n.3297+12G>C) c.3255+12G>C (n.3255+12G>C) c.3219+12G>C (n.3219+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125271C>T | CA2587922087 | INSR | c.3258+12G>A (n.3258+12G>A) c.3222+12G>A (n.3222+12G>A) n.104+12G>A c.3333+12G>A (n.3333+12G>A) c.3297+12G>A (n.3297+12G>A) c.3255+12G>A (n.3255+12G>A) c.3219+12G>A (n.3219+12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125272A>C | CA2587922089 | INSR | c.3258+11T>G (n.3258+11T>G) c.3222+11T>G (n.3222+11T>G) n.104+11T>G c.3333+11T>G (n.3333+11T>G) c.3297+11T>G (n.3297+11T>G) c.3255+11T>G (n.3255+11T>G) c.3219+11T>G (n.3219+11T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125272dup | CA2587922088 | INSR | c.3258+11dup (n.3258+11dup) c.3222+11dup (n.3222+11dup) n.104+11dup c.3333+11dup (n.3333+11dup) c.3297+11dup (n.3297+11dup) c.3255+11dup (n.3255+11dup) c.3219+11dup (n.3219+11dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7125273C>A | CA2587922090 | INSR | c.3258+10G>T (n.3258+10G>T) c.3222+10G>T (n.3222+10G>T) n.104+10G>T c.3333+10G>T (n.3333+10G>T) c.3297+10G>T (n.3297+10G>T) c.3255+10G>T (n.3255+10G>T) c.3219+10G>T (n.3219+10G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125273C= | CA2320767898 | INSR | c.3258+10G= (n.3258+10G=) c.3222+10G= (n.3222+10G=) n.104+10G= c.3333+10G= (n.3333+10G=) c.3297+10G= (n.3297+10G=) c.3255+10G= (n.3255+10G=) c.3219+10G= (n.3219+10G=) | |
19 | g.7125273C>T | CA2320767899 | INSR | c.3258+10G>A (n.3258+10G>A) c.3222+10G>A (n.3222+10G>A) n.104+10G>A c.3333+10G>A (n.3333+10G>A) c.3297+10G>A (n.3297+10G>A) c.3255+10G>A (n.3255+10G>A) c.3219+10G>A (n.3219+10G>A) | dbSNP |
19 | g.7125274T>C | CA2587922091 | INSR | c.3258+9A>G (n.3258+9A>G) c.3222+9A>G (n.3222+9A>G) n.104+9A>G c.3333+9A>G (n.3333+9A>G) c.3297+9A>G (n.3297+9A>G) c.3255+9A>G (n.3255+9A>G) c.3219+9A>G (n.3219+9A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125274T>G | CA2587922092 | INSR | c.3258+9A>C (n.3258+9A>C) c.3222+9A>C (n.3222+9A>C) n.104+9A>C c.3333+9A>C (n.3333+9A>C) c.3297+9A>C (n.3297+9A>C) c.3255+9A>C (n.3255+9A>C) c.3219+9A>C (n.3219+9A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125275G>C | CA2838534637 | INSR | c.3258+8C>G (n.3258+8C>G) c.3222+8C>G (n.3222+8C>G) n.104+8C>G c.3333+8C>G (n.3333+8C>G) c.3297+8C>G (n.3297+8C>G) c.3255+8C>G (n.3255+8C>G) c.3219+8C>G (n.3219+8C>G) | |
19 | g.7125276G= | CA2320767900 | INSR | c.3258+7C= (n.3258+7C=) c.3222+7C= (n.3222+7C=) n.104+7C= c.3333+7C= (n.3333+7C=) c.3297+7C= (n.3297+7C=) c.3255+7C= (n.3255+7C=) c.3219+7C= (n.3219+7C=) | |
19 | g.7125276G>T | CA631693288 | INSR | c.3258+7C>A (n.3258+7C>A) c.3222+7C>A (n.3222+7C>A) n.104+7C>A c.3333+7C>A (n.3333+7C>A) c.3297+7C>A (n.3297+7C>A) c.3255+7C>A (n.3255+7C>A) c.3219+7C>A (n.3219+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125278C>A | CA2587922093 | INSR | c.3258+5G>T (n.3258+5G>T) c.3222+5G>T (n.3222+5G>T) n.104+5G>T c.3333+5G>T (n.3333+5G>T) c.3297+5G>T (n.3297+5G>T) c.3255+5G>T (n.3255+5G>T) c.3219+5G>T (n.3219+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125279T>C | CA2695228017 | INSR | c.3258+4A>G (n.3258+4A>G) c.3222+4A>G (n.3222+4A>G) n.104+4A>G c.3333+4A>G (n.3333+4A>G) c.3297+4A>G (n.3297+4A>G) c.3255+4A>G (n.3255+4A>G) c.3219+4A>G (n.3219+4A>G) | |
19 | g.7125280C= | CA2320767901 | INSR | c.3258+3G= (n.3258+3G=) c.3222+3G= (n.3222+3G=) n.104+3G= c.3333+3G= (n.3333+3G=) c.3297+3G= (n.3297+3G=) c.3255+3G= (n.3255+3G=) c.3219+3G= (n.3219+3G=) | |
19 | g.7125280C>G | CA2587922094 | INSR | c.3258+3G>C (n.3258+3G>C) c.3222+3G>C (n.3222+3G>C) n.104+3G>C c.3333+3G>C (n.3333+3G>C) c.3297+3G>C (n.3297+3G>C) c.3255+3G>C (n.3255+3G>C) c.3219+3G>C (n.3219+3G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125280C>T | CA993122286 | INSR | c.3258+3G>A (n.3258+3G>A) c.3222+3G>A (n.3222+3G>A) n.104+3G>A c.3333+3G>A (n.3333+3G>A) c.3297+3G>A (n.3297+3G>A) c.3255+3G>A (n.3255+3G>A) c.3219+3G>A (n.3219+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125283_7125285del | CA2739291167 | INSR | c.3258+1_3258+3del c.3222+1_3222+3del n.104+1_104+3del c.3333+1_3333+3del c.3297+1_3297+3del c.3255+1_3255+3del c.3219+1_3219+3del | |
19 | g.7125281A>C | CA403670960 | INSR | c.3258+2T>G (n.3258+2T>G) c.3222+2T>G (n.3222+2T>G) n.104+2T>G c.3333+2T>G (n.3333+2T>G) c.3297+2T>G (n.3297+2T>G) c.3255+2T>G (n.3255+2T>G) c.3219+2T>G (n.3219+2T>G) | |
19 | g.7125281A>G | CA403670961 | INSR | c.3258+2T>C (n.3258+2T>C) c.3222+2T>C (n.3222+2T>C) n.104+2T>C c.3333+2T>C (n.3333+2T>C) c.3297+2T>C (n.3297+2T>C) c.3255+2T>C (n.3255+2T>C) c.3219+2T>C (n.3219+2T>C) | |
19 | g.7125281A>T | CA403670962 | INSR | c.3258+2T>A (n.3258+2T>A) c.3222+2T>A (n.3222+2T>A) n.104+2T>A c.3333+2T>A (n.3333+2T>A) c.3297+2T>A (n.3297+2T>A) c.3255+2T>A (n.3255+2T>A) c.3219+2T>A (n.3219+2T>A) | |
19 | g.7125282C>A | CA403670963 | INSR | c.3258+1G>T (n.3258+1G>T) c.3222+1G>T (n.3222+1G>T) n.104+1G>T c.3333+1G>T (n.3333+1G>T) c.3297+1G>T (n.3297+1G>T) c.3255+1G>T (n.3255+1G>T) c.3219+1G>T (n.3219+1G>T) | |
19 | g.7125282C>G | CA403670964 | INSR | c.3258+1G>C (n.3258+1G>C) c.3222+1G>C (n.3222+1G>C) n.104+1G>C c.3333+1G>C (n.3333+1G>C) c.3297+1G>C (n.3297+1G>C) c.3255+1G>C (n.3255+1G>C) c.3219+1G>C (n.3219+1G>C) | |
19 | g.7125282C>T | CA403670965 | INSR | c.3258+1G>A (n.3258+1G>A) c.3222+1G>A (n.3222+1G>A) n.104+1G>A c.3333+1G>A (n.3333+1G>A) c.3297+1G>A (n.3297+1G>A) c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) c.3219+1G>A (n.3219+1G>A) | |
19 | g.7125283C>A | CA505217134 | INSR | c.3258G>T (p.Val1086=) c.3222G>T (p.Val1074=) n.104G>T c.3333G>T (p.Val1111=) c.3297G>T (p.Val1099=) c.3255G>T (p.Val1085=) c.3219G>T (p.Val1073=) | dbSNP |
19 | g.7125283C= | CA2320767902 | INSR | c.3258G= (p.Val1086=) c.3222G= (p.Val1074=) n.104G= c.3333G= (p.Val1111=) c.3297G= (p.Val1099=) c.3255G= (p.Val1085=) c.3219G= (p.Val1073=) | |
19 | g.7125283C>G | CA505217133 | INSR | c.3258G>C (p.Val1086=) c.3222G>C (p.Val1074=) n.104G>C c.3333G>C (p.Val1111=) c.3297G>C (p.Val1099=) c.3255G>C (p.Val1085=) c.3219G>C (p.Val1073=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125283C>T | CA9135326 | INSR | c.3258G>A (p.Val1086=) c.3222G>A (p.Val1074=) n.104G>A c.3333G>A (p.Val1111=) c.3297G>A (p.Val1099=) c.3255G>A (p.Val1085=) c.3219G>A (p.Val1073=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125284A>C | CA403670966 | INSR | c.3257T>G (p.Val1086Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.103T>G c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) | |
19 | g.7125284A>G | CA403670967 | INSR | c.3257T>C (p.Val1086Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.103T>C c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) | |
19 | g.7125284A>T | CA403670968 | INSR | c.3257T>A (p.Val1086Glu) c.3221T>A (p.Val1074Glu) n.103T>A c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.3254T>A (p.Val1085Glu) c.3218T>A (p.Val1073Glu) | |
19 | g.7125285C>A | CA403670970 | INSR | c.3256G>T (p.Val1086Leu) c.3220G>T (p.Val1074Leu) n.102G>T c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.3253G>T (p.Val1085Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) | |
19 | g.7125285C= | CA2320767903 | INSR | c.3256G= (p.Val1086=) c.3220G= (p.Val1074=) n.102G= c.3331G= (p.Val1111=) c.3295G= (p.Val1099=) c.3253G= (p.Val1085=) c.3217G= (p.Val1073=) | |
19 | g.7125285C>G | CA403670969 | INSR | c.3256G>C (p.Val1086Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.102G>C c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) | |
19 | g.7125285C>T | CA9135327 | INSR | c.3256G>A (p.Val1086Met) c.3220G>A (p.Val1074Met) n.102G>A c.3331G>A (p.Val1111Met) c.3295G>A (p.Val1099Met) c.3253G>A (p.Val1085Met) c.3217G>A (p.Val1073Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7125286G>A | CA201311 | INSR | c.3255C>T (p.His1085=) c.3219C>T (p.His1073=) n.101C>T c.3330C>T (p.His1110=) c.3294C>T (p.His1098=) c.3252C>T (p.His1084=) c.3216C>T (p.His1072=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125286G>C | CA403670971 | INSR | c.3255C>G (p.His1085Gln) c.3219C>G (p.His1073Gln) n.101C>G c.3330C>G (p.His1110Gln) c.3294C>G (p.His1098Gln) c.3252C>G (p.His1084Gln) c.3216C>G (p.His1072Gln) | |
19 | g.7125286G= | CA2320767904 | INSR | c.3255C= (p.His1085=) c.3219C= (p.His1073=) n.101C= c.3330C= (p.His1110=) c.3294C= (p.His1098=) c.3252C= (p.His1084=) c.3216C= (p.His1072=) | |
19 | g.7125286G>T | CA403670972 | INSR | c.3255C>A (p.His1085Gln) c.3219C>A (p.His1073Gln) n.101C>A c.3330C>A (p.His1110Gln) c.3294C>A (p.His1098Gln) c.3252C>A (p.His1084Gln) c.3216C>A (p.His1072Gln) | |
19 | g.7125287T>A | CA403670973 | INSR | c.3254A>T (p.His1085Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) n.100A>T c.3329A>T (p.His1110Leu) c.3293A>T (p.His1098Leu) c.3251A>T (p.His1084Leu) c.3215A>T (p.His1072Leu) | |
19 | g.7125287T>C | CA403670974 | INSR | c.3254A>G (p.His1085Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) n.100A>G c.3329A>G (p.His1110Arg) c.3293A>G (p.His1098Arg) c.3251A>G (p.His1084Arg) c.3215A>G (p.His1072Arg) | |
19 | g.7125287T>G | CA403670975 | INSR | c.3254A>C (p.His1085Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) n.100A>C c.3329A>C (p.His1110Pro) c.3293A>C (p.His1098Pro) c.3251A>C (p.His1084Pro) c.3215A>C (p.His1072Pro) | |
19 | g.7125288G>A | CA403670976 | INSR | c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) n.99C>T c.3328C>T (p.His1110Tyr) c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.3250C>T (p.His1084Tyr) c.3214C>T (p.His1072Tyr) | |
19 | g.7125288G>C | CA403670977 | INSR | c.3253C>G (p.His1085Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) n.99C>G c.3328C>G (p.His1110Asp) c.3292C>G (p.His1098Asp) c.3250C>G (p.His1084Asp) c.3214C>G (p.His1072Asp) | |
19 | g.7125288G>T | CA403670978 | INSR | c.3253C>A (p.His1085Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) n.99C>A c.3328C>A (p.His1110Asn) c.3292C>A (p.His1098Asn) c.3250C>A (p.His1084Asn) c.3214C>A (p.His1072Asn) | |
19 | g.7125289A>C | CA403670979 | INSR | c.3252T>G (p.His1084Gln) c.3216T>G (p.His1072Gln) n.98T>G c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3291T>G (p.His1097Gln) c.3249T>G (p.His1083Gln) c.3213T>G (p.His1071Gln) | |
19 | g.7125289A>G | CA505217135 | INSR | c.3252T>C (p.His1084=) c.3216T>C (p.His1072=) n.98T>C c.3327T>C (p.His1109=) c.3291T>C (p.His1097=) c.3249T>C (p.His1083=) c.3213T>C (p.His1071=) | |
19 | g.7125289A>T | CA403670980 | INSR | c.3252T>A (p.His1084Gln) c.3216T>A (p.His1072Gln) n.98T>A c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3291T>A (p.His1097Gln) c.3249T>A (p.His1083Gln) c.3213T>A (p.His1071Gln) | |
19 | g.7125290T>A | CA403670981 | INSR | c.3251A>T (p.His1084Leu) c.3215A>T (p.His1072Leu) n.97A>T c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3290A>T (p.His1097Leu) c.3248A>T (p.His1083Leu) c.3212A>T (p.His1071Leu) | |
19 | g.7125290T>C | CA403670982 | INSR | c.3251A>G (p.His1084Arg) c.3215A>G (p.His1072Arg) n.97A>G c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3290A>G (p.His1097Arg) c.3248A>G (p.His1083Arg) c.3212A>G (p.His1071Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.7125290T>G | CA403670983 | INSR | c.3251A>C (p.His1084Pro) c.3215A>C (p.His1072Pro) n.97A>C c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3290A>C (p.His1097Pro) c.3248A>C (p.His1083Pro) c.3212A>C (p.His1071Pro) | |
19 | g.7125291G>A | CA9135328 | INSR | c.3250C>T (p.His1084Tyr) c.3214C>T (p.His1072Tyr) n.96C>T c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3289C>T (p.His1097Tyr) c.3247C>T (p.His1083Tyr) c.3211C>T (p.His1071Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125291G>C | CA403670984 | INSR | c.3250C>G (p.His1084Asp) c.3214C>G (p.His1072Asp) n.96C>G c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3289C>G (p.His1097Asp) c.3247C>G (p.His1083Asp) c.3211C>G (p.His1071Asp) | |
19 | g.7125291G= | CA2320767905 | INSR | c.3250C= (p.His1084=) c.3214C= (p.His1072=) n.96C= c.3325C= (p.His1109=) c.3289C= (p.His1097=) c.3247C= (p.His1083=) c.3211C= (p.His1071=) | |
19 | g.7125291G>T | CA403670985 | INSR | c.3250C>A (p.His1084Asn) c.3214C>A (p.His1072Asn) n.96C>A c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3289C>A (p.His1097Asn) c.3247C>A (p.His1083Asn) c.3211C>A (p.His1071Asn) | |
19 | g.7125292G>A | CA505217136 | INSR | c.3249C>T (p.Cys1083=) c.3213C>T (p.Cys1071=) n.95C>T c.3324C>T (p.Cys1108=) c.3288C>T (p.Cys1096=) c.3246C>T (p.Cys1082=) c.3210C>T (p.Cys1070=) | |
19 | g.7125292G>C | CA403670986 | INSR | c.3249C>G (p.Cys1083Trp) c.3213C>G (p.Cys1071Trp) n.95C>G c.3324C>G (p.Cys1108Trp) c.3288C>G (p.Cys1096Trp) c.3246C>G (p.Cys1082Trp) c.3210C>G (p.Cys1070Trp) | |
19 | g.7125292G= | CA2320767906 | INSR | c.3249C= (p.Cys1083=) c.3213C= (p.Cys1071=) n.95C= c.3324C= (p.Cys1108=) c.3288C= (p.Cys1096=) c.3246C= (p.Cys1082=) c.3210C= (p.Cys1070=) | |
19 | g.7125292G>T | CA403670987 | INSR | c.3249C>A (p.Cys1083Ter) c.3213C>A (p.Cys1071Ter) n.95C>A c.3324C>A (p.Cys1108Ter) c.3288C>A (p.Cys1096Ter) c.3246C>A (p.Cys1082Ter) c.3210C>A (p.Cys1070Ter) | dbSNP |
19 | g.7125293C>A | CA403670988 | INSR | c.3248G>T (p.Cys1083Phe) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) n.94G>T c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.3287G>T (p.Cys1096Phe) c.3245G>T (p.Cys1082Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) | |
19 | g.7125293C>G | CA403670989 | INSR | c.3248G>C (p.Cys1083Ser) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) n.94G>C c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.3287G>C (p.Cys1096Ser) c.3245G>C (p.Cys1082Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) | |
19 | g.7125293C>T | CA403670990 | INSR | c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) n.94G>A c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.3287G>A (p.Cys1096Tyr) c.3245G>A (p.Cys1082Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) | dbSNP |
19 | g.7125294A>C | CA403670991 | INSR | c.3247T>G (p.Cys1083Gly) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) n.93T>G c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.3286T>G (p.Cys1096Gly) c.3244T>G (p.Cys1082Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) | |
19 | g.7125294A>G | CA403670992 | INSR | c.3247T>C (p.Cys1083Arg) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) n.93T>C c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.3286T>C (p.Cys1096Arg) c.3244T>C (p.Cys1082Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) | |
19 | g.7125294A>T | CA403670993 | INSR | c.3247T>A (p.Cys1083Ser) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) n.93T>A c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.3286T>A (p.Cys1096Ser) c.3244T>A (p.Cys1082Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) | |
19 | g.7125295G>A | CA505217138 | INSR | c.3246C>T (p.Thr1082=) c.3210C>T (p.Thr1070=) n.92C>T c.3321C>T (p.Thr1107=) c.3285C>T (p.Thr1095=) c.3243C>T (p.Thr1081=) c.3207C>T (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125295G>C | CA505217137 | INSR | c.3246C>G (p.Thr1082=) c.3210C>G (p.Thr1070=) n.92C>G c.3321C>G (p.Thr1107=) c.3285C>G (p.Thr1095=) c.3243C>G (p.Thr1081=) c.3207C>G (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125295G>T | CA505217139 | INSR | c.3246C>A (p.Thr1082=) c.3210C>A (p.Thr1070=) n.92C>A c.3321C>A (p.Thr1107=) c.3285C>A (p.Thr1095=) c.3243C>A (p.Thr1081=) c.3207C>A (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125296G>A | CA304873306 | INSR | c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) n.91C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125296G>C | CA403670994 | INSR | c.3245C>G (p.Thr1082Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) n.91C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) | |
19 | g.7125296G= | CA2320767907 | INSR | c.3245C= (p.Thr1082=) c.3209C= (p.Thr1070=) n.91C= c.3320C= (p.Thr1107=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3242C= (p.Thr1081=) c.3206C= (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125296G>T | CA403670995 | INSR | c.3245C>A (p.Thr1082Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) n.91C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) | |
19 | g.7125297T>A | CA403670996 | INSR | c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) n.90A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) | dbSNP |
19 | g.7125297T>C | CA403670997 | INSR | c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) n.90A>G c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) | |
19 | g.7125297T>G | CA9135329 | INSR | c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) n.90A>C c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125297T= | CA2320767908 | INSR | c.3244A= (p.Thr1082=) c.3208A= (p.Thr1070=) n.90A= c.3319A= (p.Thr1107=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.3241A= (p.Thr1081=) c.3205A= (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125298G>A | CA505400169 | INSR | c.3243C>T (p.Phe1081=) c.3207C>T (p.Phe1069=) n.89C>T c.3318C>T (p.Phe1106=) c.3282C>T (p.Phe1094=) c.3240C>T (p.Phe1080=) c.3204C>T (p.Phe1068=) | |
19 | g.7125298G>C | CA403670998 | INSR | c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) n.89C>G c.3318C>G (p.Phe1106Leu) c.3282C>G (p.Phe1094Leu) c.3240C>G (p.Phe1080Leu) c.3204C>G (p.Phe1068Leu) | |
19 | g.7125298G>T | CA403670999 | INSR | c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) n.89C>A c.3318C>A (p.Phe1106Leu) c.3282C>A (p.Phe1094Leu) c.3240C>A (p.Phe1080Leu) c.3204C>A (p.Phe1068Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.7125299A= | CA2320767909 | INSR | c.3242T= (p.Phe1081=) c.3206T= (p.Phe1069=) n.88T= c.3317T= (p.Phe1106=) c.3281T= (p.Phe1094=) c.3239T= (p.Phe1080=) c.3203T= (p.Phe1068=) | |
19 | g.7125299A>C | CA403671000 | INSR | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) n.88T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) c.3281T>G (p.Phe1094Cys) c.3239T>G (p.Phe1080Cys) c.3203T>G (p.Phe1068Cys) | |
19 | g.7125299A>G | CA403671001 | INSR | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) n.88T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) c.3239T>C (p.Phe1080Ser) c.3203T>C (p.Phe1068Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125299A>T | CA403671002 | INSR | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) n.88T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) c.3239T>A (p.Phe1080Tyr) c.3203T>A (p.Phe1068Tyr) | |
19 | g.7125300A>C | CA403671003 | INSR | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) n.87T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) c.3238T>G (p.Phe1080Val) c.3202T>G (p.Phe1068Val) | |
19 | g.7125300A>G | CA403671004 | INSR | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) n.87T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) c.3238T>C (p.Phe1080Leu) c.3202T>C (p.Phe1068Leu) | |
19 | g.7125300A>T | CA403671005 | INSR | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) n.87T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) c.3238T>A (p.Phe1080Ile) c.3202T>A (p.Phe1068Ile) | |
19 | g.7125301G>A | CA505400172 | INSR | c.3240C>T (p.Gly1080=) c.3204C>T (p.Gly1068=) n.86C>T c.3315C>T (p.Gly1105=) c.3279C>T (p.Gly1093=) c.3237C>T (p.Gly1079=) c.3201C>T (p.Gly1067=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125301G>C | CA505400171 | INSR | c.3240C>G (p.Gly1080=) c.3204C>G (p.Gly1068=) n.86C>G c.3315C>G (p.Gly1105=) c.3279C>G (p.Gly1093=) c.3237C>G (p.Gly1079=) c.3201C>G (p.Gly1067=) | |
19 | g.7125301G>T | CA505400170 | INSR | c.3240C>A (p.Gly1080=) c.3204C>A (p.Gly1068=) n.86C>A c.3315C>A (p.Gly1105=) c.3279C>A (p.Gly1093=) c.3237C>A (p.Gly1079=) c.3201C>A (p.Gly1067=) | |
19 | g.7125302C>A | CA403671007 | INSR | c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.3203G>T (p.Gly1068Val) n.85G>T c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3200G>T (p.Gly1067Val) | |
19 | g.7125302C= | CA2320767910 | INSR | c.3239G= (p.Gly1080=) c.3203G= (p.Gly1068=) n.85G= c.3314G= (p.Gly1105=) c.3278G= (p.Gly1093=) c.3236G= (p.Gly1079=) c.3200G= (p.Gly1067=) | |
19 | g.7125302C>G | CA403671006 | INSR | c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.3203G>C (p.Gly1068Ala) n.85G>C c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7125302C>T | CA9135330 | INSR | c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.3203G>A (p.Gly1068Asp) n.85G>A c.3314G>A (p.Gly1105Asp) c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3200G>A (p.Gly1067Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125303C>A | CA403671008 | INSR | c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.3202G>T (p.Gly1068Cys) n.84G>T c.3313G>T (p.Gly1105Cys) c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3199G>T (p.Gly1067Cys) | |
19 | g.7125303C>G | CA403671009 | INSR | c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.3202G>C (p.Gly1068Arg) n.84G>C c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3199G>C (p.Gly1067Arg) | |
19 | g.7125303C>T | CA403671010 | INSR | c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3202G>A (p.Gly1068Ser) n.84G>A c.3313G>A (p.Gly1105Ser) c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3199G>A (p.Gly1067Ser) | |
19 | g.7125304C>A | CA403671011 | INSR | c.3237G>T (p.Lys1079Asn) c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.83G>T c.3312G>T (p.Lys1104Asn) c.3276G>T (p.Lys1092Asn) c.3234G>T (p.Lys1078Asn) c.3198G>T (p.Lys1066Asn) | |
19 | g.7125304C>G | CA403671012 | INSR | c.3237G>C (p.Lys1079Asn) c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.83G>C c.3312G>C (p.Lys1104Asn) c.3276G>C (p.Lys1092Asn) c.3234G>C (p.Lys1078Asn) c.3198G>C (p.Lys1066Asn) | |
19 | g.7125304C>T | CA505400173 | INSR | c.3237G>A (p.Lys1079=) c.3201G>A (p.Lys1067=) n.83G>A c.3312G>A (p.Lys1104=) c.3276G>A (p.Lys1092=) c.3234G>A (p.Lys1078=) c.3198G>A (p.Lys1066=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125305T>A | CA403671013 | INSR | c.3236A>T (p.Lys1079Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.82A>T c.3311A>T (p.Lys1104Met) c.3275A>T (p.Lys1092Met) c.3233A>T (p.Lys1078Met) c.3197A>T (p.Lys1066Met) | |
19 | g.7125305T>C | CA403671015 | INSR | c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.82A>G c.3311A>G (p.Lys1104Arg) c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) | |
19 | g.7125305T>G | CA403671014 | INSR | c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.82A>C c.3311A>C (p.Lys1104Thr) c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) | |
19 | g.7125306T>A | CA403671016 | INSR | c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.81A>T c.3310A>T (p.Lys1104Ter) c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) | |
19 | g.7125306T>C | CA403671017 | INSR | c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.81A>G c.3310A>G (p.Lys1104Glu) c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) | |
19 | g.7125306T>G | CA403671018 | INSR | c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.81A>C c.3310A>C (p.Lys1104Gln) c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) | |
19 | g.7125307C>A | CA403671019 | INSR | c.3234G>T (p.Met1078Ile) c.3198G>T (p.Met1066Ile) n.80G>T c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.3273G>T (p.Met1091Ile) c.3231G>T (p.Met1077Ile) c.3195G>T (p.Met1065Ile) | |
19 | g.7125307C>G | CA403671020 | INSR | c.3234G>C (p.Met1078Ile) c.3198G>C (p.Met1066Ile) n.80G>C c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.3273G>C (p.Met1091Ile) c.3231G>C (p.Met1077Ile) c.3195G>C (p.Met1065Ile) | |
19 | g.7125307C>T | CA403671021 | INSR | c.3234G>A (p.Met1078Ile) c.3198G>A (p.Met1066Ile) n.80G>A c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.3273G>A (p.Met1091Ile) c.3231G>A (p.Met1077Ile) c.3195G>A (p.Met1065Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7125308A>C | CA403671022 | INSR | c.3233T>G (p.Met1078Arg) c.3197T>G (p.Met1066Arg) n.79T>G c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.3272T>G (p.Met1091Arg) c.3230T>G (p.Met1077Arg) c.3194T>G (p.Met1065Arg) | |
19 | g.7125308A>G | CA403671023 | INSR | c.3233T>C (p.Met1078Thr) c.3197T>C (p.Met1066Thr) n.79T>C c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.3272T>C (p.Met1091Thr) c.3230T>C (p.Met1077Thr) c.3194T>C (p.Met1065Thr) | |
19 | g.7125308A>T | CA403671024 | INSR | c.3233T>A (p.Met1078Lys) c.3197T>A (p.Met1066Lys) n.79T>A c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.3272T>A (p.Met1091Lys) c.3230T>A (p.Met1077Lys) c.3194T>A (p.Met1065Lys) | |
19 | g.7125309T>A | CA403671025 | INSR | c.3232A>T (p.Met1078Leu) c.3196A>T (p.Met1066Leu) n.78A>T c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.3271A>T (p.Met1091Leu) c.3229A>T (p.Met1077Leu) c.3193A>T (p.Met1065Leu) | |
19 | g.7125309T>C | CA403671026 | INSR | c.3232A>G (p.Met1078Val) c.3196A>G (p.Met1066Val) n.78A>G c.3307A>G (p.Met1103Val) c.3271A>G (p.Met1091Val) c.3229A>G (p.Met1077Val) c.3193A>G (p.Met1065Val) | |
19 | g.7125309T>G | CA403671027 | INSR | c.3232A>C (p.Met1078Leu) c.3196A>C (p.Met1066Leu) n.78A>C c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.3271A>C (p.Met1091Leu) c.3229A>C (p.Met1077Leu) c.3193A>C (p.Met1065Leu) | |
19 | g.7125310G>A | CA505400176 | INSR | c.3231C>T (p.Val1077=) c.3195C>T (p.Val1065=) n.77C>T c.3306C>T (p.Val1102=) c.3270C>T (p.Val1090=) c.3228C>T (p.Val1076=) c.3192C>T (p.Val1064=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7125310G>C | CA505400175 | INSR | c.3231C>G (p.Val1077=) c.3195C>G (p.Val1065=) n.77C>G c.3306C>G (p.Val1102=) c.3270C>G (p.Val1090=) c.3228C>G (p.Val1076=) c.3192C>G (p.Val1064=) | |
19 | g.7125310G= | CA2320767911 | INSR | c.3231C= (p.Val1077=) c.3195C= (p.Val1065=) n.77C= c.3306C= (p.Val1102=) c.3270C= (p.Val1090=) c.3228C= (p.Val1076=) c.3192C= (p.Val1064=) | |
19 | g.7125310G>T | CA505400174 | INSR | c.3231C>A (p.Val1077=) c.3195C>A (p.Val1065=) n.77C>A c.3306C>A (p.Val1102=) c.3270C>A (p.Val1090=) c.3228C>A (p.Val1076=) c.3192C>A (p.Val1064=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125311A>C | CA403671029 | INSR | c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) n.76T>G c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.3269T>G (p.Val1090Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) | |
19 | g.7125311A>G | CA403671030 | INSR | c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) n.76T>C c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.3269T>C (p.Val1090Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) | |
19 | g.7125311A>T | CA403671028 | INSR | c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.3194T>A (p.Val1065Asp) n.76T>A c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.3269T>A (p.Val1090Asp) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.3191T>A (p.Val1064Asp) | |
19 | g.7125312C>A | CA403671031 | INSR | c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.3193G>T (p.Val1065Phe) n.75G>T c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.3268G>T (p.Val1090Phe) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.3190G>T (p.Val1064Phe) | |
19 | g.7125312C>G | CA403671032 | INSR | c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) n.75G>C c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) | |
19 | g.7125312C>T | CA403671033 | INSR | c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.3193G>A (p.Val1065Ile) n.75G>A c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.3268G>A (p.Val1090Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3190G>A (p.Val1064Ile) | |
19 | g.7125315_7125339del | CA645613085 | INSR | c.3205_3229del (p.Ile1069SerfsTer2) c.3169_3193del (p.Ile1057SerfsTer2) n.51_75del c.3280_3304del (p.Ile1094SerfsTer2) c.3244_3268del (p.Ile1082SerfsTer2) c.3202_3226del (p.Ile1068SerfsTer2) c.3166_3190del (p.Ile1056SerfsTer2) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7125313C>A | CA505400178 | INSR | c.3228G>T (p.Ser1076=) c.3192G>T (p.Ser1064=) n.74G>T c.3303G>T (p.Ser1101=) c.3267G>T (p.Ser1089=) c.3225G>T (p.Ser1075=) c.3189G>T (p.Ser1063=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125313C= | CA2320767912 | INSR | c.3228G= (p.Ser1076=) c.3192G= (p.Ser1064=) n.74G= c.3303G= (p.Ser1101=) c.3267G= (p.Ser1089=) c.3225G= (p.Ser1075=) c.3189G= (p.Ser1063=) | |
19 | g.7125313C>G | CA505400177 | INSR | c.3228G>C (p.Ser1076=) c.3192G>C (p.Ser1064=) n.74G>C c.3303G>C (p.Ser1101=) c.3267G>C (p.Ser1089=) c.3225G>C (p.Ser1075=) c.3189G>C (p.Ser1063=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125313C>T | CA9135331 | INSR | c.3228G>A (p.Ser1076=) c.3192G>A (p.Ser1064=) n.74G>A c.3303G>A (p.Ser1101=) c.3267G>A (p.Ser1089=) c.3225G>A (p.Ser1075=) c.3189G>A (p.Ser1063=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125314G>A | CA403671034 | INSR | c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.3191C>T (p.Ser1064Leu) n.73C>T c.3302C>T (p.Ser1101Leu) c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3224C>T (p.Ser1075Leu) c.3188C>T (p.Ser1063Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125314G>C | CA403671035 | INSR | c.3227C>G (p.Ser1076Trp) c.3191C>G (p.Ser1064Trp) n.73C>G c.3302C>G (p.Ser1101Trp) c.3266C>G (p.Ser1089Trp) c.3224C>G (p.Ser1075Trp) c.3188C>G (p.Ser1063Trp) | |
19 | g.7125314G= | CA2320767913 | INSR | c.3227C= (p.Ser1076=) c.3191C= (p.Ser1064=) n.73C= c.3302C= (p.Ser1101=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3224C= (p.Ser1075=) c.3188C= (p.Ser1063=) | |
19 | g.7125314G>T | CA403671036 | INSR | c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.3191C>A (p.Ser1064Ter) n.73C>A c.3302C>A (p.Ser1101Ter) c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.3224C>A (p.Ser1075Ter) c.3188C>A (p.Ser1063Ter) | |
19 | g.7125315A>C | CA403671037 | INSR | c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.3190T>G (p.Ser1064Ala) n.72T>G c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3187T>G (p.Ser1063Ala) | |
19 | g.7125315A>G | CA403671038 | INSR | c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.3190T>C (p.Ser1064Pro) n.72T>C c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3187T>C (p.Ser1063Pro) | |
19 | g.7125315A>T | CA403671039 | INSR | c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.3190T>A (p.Ser1064Thr) n.72T>A c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3187T>A (p.Ser1063Thr) | |
19 | g.7125316G>A | CA505400181 | INSR | c.3225C>T (p.Ala1075=) c.3189C>T (p.Ala1063=) n.71C>T c.3300C>T (p.Ala1100=) c.3264C>T (p.Ala1088=) c.3222C>T (p.Ala1074=) c.3186C>T (p.Ala1062=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125316G>C | CA505400179 | INSR | c.3225C>G (p.Ala1075=) c.3189C>G (p.Ala1063=) n.71C>G c.3300C>G (p.Ala1100=) c.3264C>G (p.Ala1088=) c.3222C>G (p.Ala1074=) c.3186C>G (p.Ala1062=) | |
19 | g.7125316G= | CA2320767914 | INSR | c.3225C= (p.Ala1075=) c.3189C= (p.Ala1063=) n.71C= c.3300C= (p.Ala1100=) c.3264C= (p.Ala1088=) c.3222C= (p.Ala1074=) c.3186C= (p.Ala1062=) | |
19 | g.7125316G>T | CA505400180 | INSR | c.3225C>A (p.Ala1075=) c.3189C>A (p.Ala1063=) n.71C>A c.3300C>A (p.Ala1100=) c.3264C>A (p.Ala1088=) c.3222C>A (p.Ala1074=) c.3186C>A (p.Ala1062=) | |
19 | g.7125317G>A | CA403671040 | INSR | c.3224C>T (p.Ala1075Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) n.70C>T c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) | |
19 | g.7125317G>C | CA403671041 | INSR | c.3224C>G (p.Ala1075Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) n.70C>G c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) | |
19 | g.7125317G>T | CA403671042 | INSR | c.3224C>A (p.Ala1075Asp) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) n.70C>A c.3299C>A (p.Ala1100Asp) c.3263C>A (p.Ala1088Asp) c.3221C>A (p.Ala1074Asp) c.3185C>A (p.Ala1062Asp) | |
19 | g.7125318C>A | CA403671045 | INSR | c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) n.69G>T c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) | |
19 | g.7125318C>G | CA403671044 | INSR | c.3223G>C (p.Ala1075Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) n.69G>C c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) | |
19 | g.7125318C>T | CA403671043 | INSR | c.3223G>A (p.Ala1075Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) n.69G>A c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.7125319C>A | CA403671046 | INSR | c.3222G>T (p.Glu1074Asp) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) n.68G>T c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3183G>T (p.Glu1061Asp) | |
19 | g.7125319C= | CA2320767915 | INSR | c.3222G= (p.Glu1074=) c.3186G= (p.Glu1062=) n.68G= c.3297G= (p.Glu1099=) c.3261G= (p.Glu1087=) c.3219G= (p.Glu1073=) c.3183G= (p.Glu1061=) | |
19 | g.7125319C>G | CA403671047 | INSR | c.3222G>C (p.Glu1074Asp) c.3186G>C (p.Glu1062Asp) n.68G>C c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3183G>C (p.Glu1061Asp) | |
19 | g.7125319C>T | CA505400182 | INSR | c.3222G>A (p.Glu1074=) c.3186G>A (p.Glu1062=) n.68G>A c.3297G>A (p.Glu1099=) c.3261G>A (p.Glu1087=) c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3183G>A (p.Glu1061=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125319_7125321delinsTTT | CA2695228018 | INSR | c.3220_3222delinsAAA (p.Glu1074Lys) c.3184_3186delinsAAA (p.Glu1062Lys) n.66_68delinsAAA c.3295_3297delinsAAA (p.Glu1099Lys) c.3259_3261delinsAAA (p.Glu1087Lys) c.3217_3219delinsAAA (p.Glu1073Lys) c.3181_3183delinsAAA (p.Glu1061Lys) | |
19 | g.7125320T>A | CA403671048 | INSR | c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.67A>T c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3182A>T (p.Glu1061Val) | |
19 | g.7125320T>C | CA403671049 | INSR | c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.67A>G c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3182A>G (p.Glu1061Gly) | |
19 | g.7125320T>G | CA403671050 | INSR | c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) n.67A>C c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3182A>C (p.Glu1061Ala) | |
19 | g.7125321C>A | CA403671051 | INSR | c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.66G>T c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3181G>T (p.Glu1061Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7125321C>G | CA403671052 | INSR | c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.66G>C c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3181G>C (p.Glu1061Gln) | |
19 | g.7125321C>T | CA403671053 | INSR | c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.66G>A c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3181G>A (p.Glu1061Lys) | |
19 | g.7125322A= | CA2320767916 | INSR | c.3219T= (p.Asn1073=) c.3183T= (p.Asn1061=) n.65T= c.3294T= (p.Asn1098=) c.3258T= (p.Asn1086=) c.3216T= (p.Asn1072=) c.3180T= (p.Asn1060=) | |
19 | g.7125322A>C | CA403671054 | INSR | c.3219T>G (p.Asn1073Lys) c.3183T>G (p.Asn1061Lys) n.65T>G c.3294T>G (p.Asn1098Lys) c.3258T>G (p.Asn1086Lys) c.3216T>G (p.Asn1072Lys) c.3180T>G (p.Asn1060Lys) | |
19 | g.7125322A>G | CA9135332 | INSR | c.3219T>C (p.Asn1073=) c.3183T>C (p.Asn1061=) n.65T>C c.3294T>C (p.Asn1098=) c.3258T>C (p.Asn1086=) c.3216T>C (p.Asn1072=) c.3180T>C (p.Asn1060=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125322A>T | CA403671055 | INSR | c.3219T>A (p.Asn1073Lys) c.3183T>A (p.Asn1061Lys) n.65T>A c.3294T>A (p.Asn1098Lys) c.3258T>A (p.Asn1086Lys) c.3216T>A (p.Asn1072Lys) c.3180T>A (p.Asn1060Lys) | |
19 | g.7125323T>A | CA403671056 | INSR | c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.3182A>T (p.Asn1061Ile) n.64A>T c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) c.3215A>T (p.Asn1072Ile) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) | |
19 | g.7125323T>C | CA9135333 | INSR | c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.3182A>G (p.Asn1061Ser) n.64A>G c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) c.3215A>G (p.Asn1072Ser) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125323T>G | CA403671057 | INSR | c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.3182A>C (p.Asn1061Thr) n.64A>C c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) c.3215A>C (p.Asn1072Thr) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) | |
19 | g.7125323T= | CA2320767917 | INSR | c.3218A= (p.Asn1073=) c.3182A= (p.Asn1061=) n.64A= c.3293A= (p.Asn1098=) c.3257A= (p.Asn1086=) c.3215A= (p.Asn1072=) c.3179A= (p.Asn1060=) | |
19 | g.7125324T>A | CA403671060 | INSR | c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) n.63A>T c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) | |
19 | g.7125324T>C | CA403671059 | INSR | c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.3181A>G (p.Asn1061Asp) n.63A>G c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.3256A>G (p.Asn1086Asp) c.3214A>G (p.Asn1072Asp) c.3178A>G (p.Asn1060Asp) | |
19 | g.7125324T>G | CA403671058 | INSR | c.3217A>C (p.Asn1073His) c.3181A>C (p.Asn1061His) n.63A>C c.3292A>C (p.Asn1098His) c.3256A>C (p.Asn1086His) c.3214A>C (p.Asn1072His) c.3178A>C (p.Asn1060His) | |
19 | g.7125325G>A | CA505400185 | INSR | c.3216C>T (p.Leu1072=) c.3180C>T (p.Leu1060=) n.62C>T c.3291C>T (p.Leu1097=) c.3255C>T (p.Leu1085=) c.3213C>T (p.Leu1071=) c.3177C>T (p.Leu1059=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125325G>C | CA505400184 | INSR | c.3216C>G (p.Leu1072=) c.3180C>G (p.Leu1060=) n.62C>G c.3291C>G (p.Leu1097=) c.3255C>G (p.Leu1085=) c.3213C>G (p.Leu1071=) c.3177C>G (p.Leu1059=) | |
19 | g.7125325G= | CA2320767918 | INSR | c.3216C= (p.Leu1072=) c.3180C= (p.Leu1060=) n.62C= c.3291C= (p.Leu1097=) c.3255C= (p.Leu1085=) c.3213C= (p.Leu1071=) c.3177C= (p.Leu1059=) | |
19 | g.7125325G>T | CA505400183 | INSR | c.3216C>A (p.Leu1072=) c.3180C>A (p.Leu1060=) n.62C>A c.3291C>A (p.Leu1097=) c.3255C>A (p.Leu1085=) c.3213C>A (p.Leu1071=) c.3177C>A (p.Leu1059=) | |
19 | g.7125326A>C | CA403671061 | INSR | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) n.61T>G c.3290T>G (p.Leu1097Arg) c.3254T>G (p.Leu1085Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3176T>G (p.Leu1059Arg) | |
19 | g.7125326A>G | CA403671062 | INSR | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) n.61T>C c.3290T>C (p.Leu1097Pro) c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3176T>C (p.Leu1059Pro) | |
19 | g.7125326A>T | CA403671063 | INSR | c.3215T>A (p.Leu1072His) c.3179T>A (p.Leu1060His) n.61T>A c.3290T>A (p.Leu1097His) c.3254T>A (p.Leu1085His) c.3212T>A (p.Leu1071His) c.3176T>A (p.Leu1059His) | |
19 | g.7125327G>A | CA403671064 | INSR | c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.3178C>T (p.Leu1060Phe) n.60C>T c.3289C>T (p.Leu1097Phe) c.3253C>T (p.Leu1085Phe) c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.3175C>T (p.Leu1059Phe) | |
19 | g.7125327G>C | CA403671065 | INSR | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3178C>G (p.Leu1060Val) n.60C>G c.3289C>G (p.Leu1097Val) c.3253C>G (p.Leu1085Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3175C>G (p.Leu1059Val) | |
19 | g.7125327G>T | CA403671066 | INSR | c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.3178C>A (p.Leu1060Ile) n.60C>A c.3289C>A (p.Leu1097Ile) c.3253C>A (p.Leu1085Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.3175C>A (p.Leu1059Ile) | |
19 | g.7125328G>A | CA505400186 | INSR | c.3213C>T (p.Phe1071=) c.3177C>T (p.Phe1059=) n.59C>T c.3288C>T (p.Phe1096=) c.3252C>T (p.Phe1084=) c.3210C>T (p.Phe1070=) c.3174C>T (p.Phe1058=) | |
19 | g.7125328G>C | CA403671067 | INSR | c.3213C>G (p.Phe1071Leu) c.3177C>G (p.Phe1059Leu) n.59C>G c.3288C>G (p.Phe1096Leu) c.3252C>G (p.Phe1084Leu) c.3210C>G (p.Phe1070Leu) c.3174C>G (p.Phe1058Leu) | |
19 | g.7125328G>T | CA403671068 | INSR | c.3213C>A (p.Phe1071Leu) c.3177C>A (p.Phe1059Leu) n.59C>A c.3288C>A (p.Phe1096Leu) c.3252C>A (p.Phe1084Leu) c.3210C>A (p.Phe1070Leu) c.3174C>A (p.Phe1058Leu) | |
19 | g.7125329A>C | CA403671069 | INSR | c.3212T>G (p.Phe1071Cys) c.3176T>G (p.Phe1059Cys) n.58T>G c.3287T>G (p.Phe1096Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.3209T>G (p.Phe1070Cys) c.3173T>G (p.Phe1058Cys) | |
19 | g.7125329A>G | CA403671070 | INSR | c.3212T>C (p.Phe1071Ser) c.3176T>C (p.Phe1059Ser) n.58T>C c.3287T>C (p.Phe1096Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.3209T>C (p.Phe1070Ser) c.3173T>C (p.Phe1058Ser) | |
19 | g.7125329A>T | CA403671071 | INSR | c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) c.3176T>A (p.Phe1059Tyr) n.58T>A c.3287T>A (p.Phe1096Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.3209T>A (p.Phe1070Tyr) c.3173T>A (p.Phe1058Tyr) | |
19 | g.7125330A>C | CA403671072 | INSR | c.3211T>G (p.Phe1071Val) c.3175T>G (p.Phe1059Val) n.57T>G c.3286T>G (p.Phe1096Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.3208T>G (p.Phe1070Val) c.3172T>G (p.Phe1058Val) | |
19 | g.7125330A>G | CA403671073 | INSR | c.3211T>C (p.Phe1071Leu) c.3175T>C (p.Phe1059Leu) n.57T>C c.3286T>C (p.Phe1096Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.3208T>C (p.Phe1070Leu) c.3172T>C (p.Phe1058Leu) | |
19 | g.7125330A>T | CA403671074 | INSR | c.3211T>A (p.Phe1071Ile) c.3175T>A (p.Phe1059Ile) n.57T>A c.3286T>A (p.Phe1096Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.3208T>A (p.Phe1070Ile) c.3172T>A (p.Phe1058Ile) | |
19 | g.7125331C>A | CA403671076 | INSR | c.3210G>T (p.Glu1070Asp) c.3174G>T (p.Glu1058Asp) n.56G>T c.3285G>T (p.Glu1095Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) | |
19 | g.7125331C>G | CA403671075 | INSR | c.3210G>C (p.Glu1070Asp) c.3174G>C (p.Glu1058Asp) n.56G>C c.3285G>C (p.Glu1095Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) | |
19 | g.7125331C>T | CA505400187 | INSR | c.3210G>A (p.Glu1070=) c.3174G>A (p.Glu1058=) n.56G>A c.3285G>A (p.Glu1095=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.3171G>A (p.Glu1057=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125332T>A | CA403671077 | INSR | c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) n.55A>T c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.3170A>T (p.Glu1057Val) | |
19 | g.7125332T>C | CA403671078 | INSR | c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) n.55A>G c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) | |
19 | g.7125332T>G | CA403671079 | INSR | c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) n.55A>C c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) | |
19 | g.7125332_7125333delinsTC | CA2320767919 | INSR | c.3208_3209delinsGA (p.Glu1070=) c.3172_3173delinsGA (p.Glu1058=) n.54_55delinsGA c.3283_3284delinsGA (p.Glu1095=) c.3247_3248delinsGA (p.Glu1083=) c.3205_3206delinsGA (p.Glu1069=) c.3169_3170delinsGA (p.Glu1057=) |