Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7125201C>ACA2320767875INSRc.3258+82G>T (n.3258+82G>T)
c.3222+82G>T (n.3222+82G>T)
n.104+82G>T
c.3333+82G>T (n.3333+82G>T)
c.3297+82G>T (n.3297+82G>T)
c.3255+82G>T (n.3255+82G>T)
c.3219+82G>T (n.3219+82G>T)
dbSNP
19g.7125201C=CA2320767874INSRc.3258+82G= (n.3258+82G=)
c.3222+82G= (n.3222+82G=)
n.104+82G=
c.3333+82G= (n.3333+82G=)
c.3297+82G= (n.3297+82G=)
c.3255+82G= (n.3255+82G=)
c.3219+82G= (n.3219+82G=)
19g.7125201C>TCA304873185INSRc.3258+82G>A (n.3258+82G>A)
c.3222+82G>A (n.3222+82G>A)
n.104+82G>A
c.3333+82G>A (n.3333+82G>A)
c.3297+82G>A (n.3297+82G>A)
c.3255+82G>A (n.3255+82G>A)
c.3219+82G>A (n.3219+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125202T>GCA2813462924INSRc.3258+81A>C (n.3258+81A>C)
c.3222+81A>C (n.3222+81A>C)
n.104+81A>C
c.3333+81A>C (n.3333+81A>C)
c.3297+81A>C (n.3297+81A>C)
c.3255+81A>C (n.3255+81A>C)
c.3219+81A>C (n.3219+81A>C)
19g.7125203G>ACA2571420738INSRc.3258+80C>T (n.3258+80C>T)
c.3222+80C>T (n.3222+80C>T)
n.104+80C>T
c.3333+80C>T (n.3333+80C>T)
c.3297+80C>T (n.3297+80C>T)
c.3255+80C>T (n.3255+80C>T)
c.3219+80C>T (n.3219+80C>T)
19g.7125203G=CA2320767876INSRc.3258+80C= (n.3258+80C=)
c.3222+80C= (n.3222+80C=)
n.104+80C=
c.3333+80C= (n.3333+80C=)
c.3297+80C= (n.3297+80C=)
c.3255+80C= (n.3255+80C=)
c.3219+80C= (n.3219+80C=)
19g.7125203G>TCA884175959INSRc.3258+80C>A (n.3258+80C>A)
c.3222+80C>A (n.3222+80C>A)
n.104+80C>A
c.3333+80C>A (n.3333+80C>A)
c.3297+80C>A (n.3297+80C>A)
c.3255+80C>A (n.3255+80C>A)
c.3219+80C>A (n.3219+80C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125204T>ACA2587922047INSRc.3258+79A>T (n.3258+79A>T)
c.3222+79A>T (n.3222+79A>T)
n.104+79A>T
c.3333+79A>T (n.3333+79A>T)
c.3297+79A>T (n.3297+79A>T)
c.3255+79A>T (n.3255+79A>T)
c.3219+79A>T (n.3219+79A>T)
gnomAD v4
19g.7125205C=CA2320767877INSRc.3258+78G= (n.3258+78G=)
c.3222+78G= (n.3222+78G=)
n.104+78G=
c.3333+78G= (n.3333+78G=)
c.3297+78G= (n.3297+78G=)
c.3255+78G= (n.3255+78G=)
c.3219+78G= (n.3219+78G=)
19g.7125205C>TCA304873187INSRc.3258+78G>A (n.3258+78G>A)
c.3222+78G>A (n.3222+78G>A)
n.104+78G>A
c.3333+78G>A (n.3333+78G>A)
c.3297+78G>A (n.3297+78G>A)
c.3255+78G>A (n.3255+78G>A)
c.3219+78G>A (n.3219+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125206G>ACA304873190INSRc.3258+77C>T (n.3258+77C>T)
c.3222+77C>T (n.3222+77C>T)
n.104+77C>T
c.3333+77C>T (n.3333+77C>T)
c.3297+77C>T (n.3297+77C>T)
c.3255+77C>T (n.3255+77C>T)
c.3219+77C>T (n.3219+77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125206G=CA2320767878INSRc.3258+77C= (n.3258+77C=)
c.3222+77C= (n.3222+77C=)
n.104+77C=
c.3333+77C= (n.3333+77C=)
c.3297+77C= (n.3297+77C=)
c.3255+77C= (n.3255+77C=)
c.3219+77C= (n.3219+77C=)
19g.7125206G>TCA2587922048INSRc.3258+77C>A (n.3258+77C>A)
c.3222+77C>A (n.3222+77C>A)
n.104+77C>A
c.3333+77C>A (n.3333+77C>A)
c.3297+77C>A (n.3297+77C>A)
c.3255+77C>A (n.3255+77C>A)
c.3219+77C>A (n.3219+77C>A)
gnomAD v4
19g.7125207C>TCA2587922049INSRc.3258+76G>A (n.3258+76G>A)
c.3222+76G>A (n.3222+76G>A)
n.104+76G>A
c.3333+76G>A (n.3333+76G>A)
c.3297+76G>A (n.3297+76G>A)
c.3255+76G>A (n.3255+76G>A)
c.3219+76G>A (n.3219+76G>A)
gnomAD v4
19g.7125208T>CCA2587922050INSRc.3258+75A>G (n.3258+75A>G)
c.3222+75A>G (n.3222+75A>G)
n.104+75A>G
c.3333+75A>G (n.3333+75A>G)
c.3297+75A>G (n.3297+75A>G)
c.3255+75A>G (n.3255+75A>G)
c.3219+75A>G (n.3219+75A>G)
gnomAD v4
19g.7125209C>GCA2576595006INSRc.3258+74G>C (n.3258+74G>C)
c.3222+74G>C (n.3222+74G>C)
n.104+74G>C
c.3333+74G>C (n.3333+74G>C)
c.3297+74G>C (n.3297+74G>C)
c.3255+74G>C (n.3255+74G>C)
c.3219+74G>C (n.3219+74G>C)
19g.7125211G>TCA2587922051INSRc.3258+72C>A (n.3258+72C>A)
c.3222+72C>A (n.3222+72C>A)
n.104+72C>A
c.3333+72C>A (n.3333+72C>A)
c.3297+72C>A (n.3297+72C>A)
c.3255+72C>A (n.3255+72C>A)
c.3219+72C>A (n.3219+72C>A)
gnomAD v4
19g.7125213G>ACA2587922053INSRc.3258+70C>T (n.3258+70C>T)
c.3222+70C>T (n.3222+70C>T)
n.104+70C>T
c.3333+70C>T (n.3333+70C>T)
c.3297+70C>T (n.3297+70C>T)
c.3255+70C>T (n.3255+70C>T)
c.3219+70C>T (n.3219+70C>T)
gnomAD v4
19g.7125213G>TCA2587922052INSRc.3258+70C>A (n.3258+70C>A)
c.3222+70C>A (n.3222+70C>A)
n.104+70C>A
c.3333+70C>A (n.3333+70C>A)
c.3297+70C>A (n.3297+70C>A)
c.3255+70C>A (n.3255+70C>A)
c.3219+70C>A (n.3219+70C>A)
gnomAD v4
19g.7125214C=CA2320767879INSRc.3258+69G= (n.3258+69G=)
c.3222+69G= (n.3222+69G=)
n.104+69G=
c.3333+69G= (n.3333+69G=)
c.3297+69G= (n.3297+69G=)
c.3255+69G= (n.3255+69G=)
c.3219+69G= (n.3219+69G=)
19g.7125214C>TCA2587922054INSRc.3258+69G>A (n.3258+69G>A)
c.3222+69G>A (n.3222+69G>A)
n.104+69G>A
c.3333+69G>A (n.3333+69G>A)
c.3297+69G>A (n.3297+69G>A)
c.3255+69G>A (n.3255+69G>A)
c.3219+69G>A (n.3219+69G>A)
gnomAD v4
19g.7125215A>GCA2587922055INSRc.3258+68T>C (n.3258+68T>C)
c.3222+68T>C (n.3222+68T>C)
n.104+68T>C
c.3333+68T>C (n.3333+68T>C)
c.3297+68T>C (n.3297+68T>C)
c.3255+68T>C (n.3255+68T>C)
c.3219+68T>C (n.3219+68T>C)
gnomAD v4
19g.7125224_7125226dupCA304873202INSRc.3258+66_3258+68dup (n.3258+66_3258+68dup)
c.3222+66_3222+68dup (n.3222+66_3222+68dup)
n.104+66_104+68dup
c.3333+66_3333+68dup (n.3333+66_3333+68dup)
c.3297+66_3297+68dup (n.3297+66_3297+68dup)
c.3255+66_3255+68dup (n.3255+66_3255+68dup)
c.3219+66_3219+68dup (n.3219+66_3219+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125224_7125226delCA2576595007INSRc.3258+66_3258+68del (n.3258+66_3258+68del)
c.3222+66_3222+68del (n.3222+66_3222+68del)
n.104+66_104+68del
c.3333+66_3333+68del (n.3333+66_3333+68del)
c.3297+66_3297+68del (n.3297+66_3297+68del)
c.3255+66_3255+68del (n.3255+66_3255+68del)
c.3219+66_3219+68del (n.3219+66_3219+68del)
gnomAD v4
19g.7125216G>ACA304873220INSRc.3258+67C>T (n.3258+67C>T)
c.3222+67C>T (n.3222+67C>T)
n.104+67C>T
c.3333+67C>T (n.3333+67C>T)
c.3297+67C>T (n.3297+67C>T)
c.3255+67C>T (n.3255+67C>T)
c.3219+67C>T (n.3219+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125216G=CA2320767880INSRc.3258+67C= (n.3258+67C=)
c.3222+67C= (n.3222+67C=)
n.104+67C=
c.3333+67C= (n.3333+67C=)
c.3297+67C= (n.3297+67C=)
c.3255+67C= (n.3255+67C=)
c.3219+67C= (n.3219+67C=)
19g.7125216G>TCA2587922056INSRc.3258+67C>A (n.3258+67C>A)
c.3222+67C>A (n.3222+67C>A)
n.104+67C>A
c.3333+67C>A (n.3333+67C>A)
c.3297+67C>A (n.3297+67C>A)
c.3255+67C>A (n.3255+67C>A)
c.3219+67C>A (n.3219+67C>A)
gnomAD v4
19g.7125217G>CCA631693282INSRc.3258+66C>G (n.3258+66C>G)
c.3222+66C>G (n.3222+66C>G)
n.104+66C>G
c.3333+66C>G (n.3333+66C>G)
c.3297+66C>G (n.3297+66C>G)
c.3255+66C>G (n.3255+66C>G)
c.3219+66C>G (n.3219+66C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125217G=CA2320767881INSRc.3258+66C= (n.3258+66C=)
c.3222+66C= (n.3222+66C=)
n.104+66C=
c.3333+66C= (n.3333+66C=)
c.3297+66C= (n.3297+66C=)
c.3255+66C= (n.3255+66C=)
c.3219+66C= (n.3219+66C=)
19g.7125217G>TCA2587922057INSRc.3258+66C>A (n.3258+66C>A)
c.3222+66C>A (n.3222+66C>A)
n.104+66C>A
c.3333+66C>A (n.3333+66C>A)
c.3297+66C>A (n.3297+66C>A)
c.3255+66C>A (n.3255+66C>A)
c.3219+66C>A (n.3219+66C>A)
gnomAD v4
19g.7125219G>ACA2587922058INSRc.3258+64C>T (n.3258+64C>T)
c.3222+64C>T (n.3222+64C>T)
n.104+64C>T
c.3333+64C>T (n.3333+64C>T)
c.3297+64C>T (n.3297+64C>T)
c.3255+64C>T (n.3255+64C>T)
c.3219+64C>T (n.3219+64C>T)
gnomAD v4
19g.7125219G>TCA2587922059INSRc.3258+64C>A (n.3258+64C>A)
c.3222+64C>A (n.3222+64C>A)
n.104+64C>A
c.3333+64C>A (n.3333+64C>A)
c.3297+64C>A (n.3297+64C>A)
c.3255+64C>A (n.3255+64C>A)
c.3219+64C>A (n.3219+64C>A)
gnomAD v4
19g.7125220G>ACA2587922060INSRc.3258+63C>T (n.3258+63C>T)
c.3222+63C>T (n.3222+63C>T)
n.104+63C>T
c.3333+63C>T (n.3333+63C>T)
c.3297+63C>T (n.3297+63C>T)
c.3255+63C>T (n.3255+63C>T)
c.3219+63C>T (n.3219+63C>T)
gnomAD v4
19g.7125220G>CCA2813462925INSRc.3258+63C>G (n.3258+63C>G)
c.3222+63C>G (n.3222+63C>G)
n.104+63C>G
c.3333+63C>G (n.3333+63C>G)
c.3297+63C>G (n.3297+63C>G)
c.3255+63C>G (n.3255+63C>G)
c.3219+63C>G (n.3219+63C>G)
19g.7125220G>TCA2587922061INSRc.3258+63C>A (n.3258+63C>A)
c.3222+63C>A (n.3222+63C>A)
n.104+63C>A
c.3333+63C>A (n.3333+63C>A)
c.3297+63C>A (n.3297+63C>A)
c.3255+63C>A (n.3255+63C>A)
c.3219+63C>A (n.3219+63C>A)
gnomAD v4
19g.7125221A>GCA2587922062INSRc.3258+62T>C (n.3258+62T>C)
c.3222+62T>C (n.3222+62T>C)
n.104+62T>C
c.3333+62T>C (n.3333+62T>C)
c.3297+62T>C (n.3297+62T>C)
c.3255+62T>C (n.3255+62T>C)
c.3219+62T>C (n.3219+62T>C)
gnomAD v4
19g.7125222G>TCA2587922063INSRc.3258+61C>A (n.3258+61C>A)
c.3222+61C>A (n.3222+61C>A)
n.104+61C>A
c.3333+61C>A (n.3333+61C>A)
c.3297+61C>A (n.3297+61C>A)
c.3255+61C>A (n.3255+61C>A)
c.3219+61C>A (n.3219+61C>A)
gnomAD v4
19g.7125223G>ACA2587922064INSRc.3258+60C>T (n.3258+60C>T)
c.3222+60C>T (n.3222+60C>T)
n.104+60C>T
c.3333+60C>T (n.3333+60C>T)
c.3297+60C>T (n.3297+60C>T)
c.3255+60C>T (n.3255+60C>T)
c.3219+60C>T (n.3219+60C>T)
gnomAD v4
19g.7125223G>CCA2587922065INSRc.3258+60C>G (n.3258+60C>G)
c.3222+60C>G (n.3222+60C>G)
n.104+60C>G
c.3333+60C>G (n.3333+60C>G)
c.3297+60C>G (n.3297+60C>G)
c.3255+60C>G (n.3255+60C>G)
c.3219+60C>G (n.3219+60C>G)
gnomAD v4
19g.7125223G>TCA2587922066INSRc.3258+60C>A (n.3258+60C>A)
c.3222+60C>A (n.3222+60C>A)
n.104+60C>A
c.3333+60C>A (n.3333+60C>A)
c.3297+60C>A (n.3297+60C>A)
c.3255+60C>A (n.3255+60C>A)
c.3219+60C>A (n.3219+60C>A)
gnomAD v4
19g.7125224A>GCA2587922067INSRc.3258+59T>C (n.3258+59T>C)
c.3222+59T>C (n.3222+59T>C)
n.104+59T>C
c.3333+59T>C (n.3333+59T>C)
c.3297+59T>C (n.3297+59T>C)
c.3255+59T>C (n.3255+59T>C)
c.3219+59T>C (n.3219+59T>C)
gnomAD v4
19g.7125224A>TCA2735470257INSRc.3258+59T>A (n.3258+59T>A)
c.3222+59T>A (n.3222+59T>A)
n.104+59T>A
c.3333+59T>A (n.3333+59T>A)
c.3297+59T>A (n.3297+59T>A)
c.3255+59T>A (n.3255+59T>A)
c.3219+59T>A (n.3219+59T>A)
dbSNP
19g.7125225G>CCA993122270INSRc.3258+58C>G (n.3258+58C>G)
c.3222+58C>G (n.3222+58C>G)
n.104+58C>G
c.3333+58C>G (n.3333+58C>G)
c.3297+58C>G (n.3297+58C>G)
c.3255+58C>G (n.3255+58C>G)
c.3219+58C>G (n.3219+58C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125225G=CA2320767882INSRc.3258+58C= (n.3258+58C=)
c.3222+58C= (n.3222+58C=)
n.104+58C=
c.3333+58C= (n.3333+58C=)
c.3297+58C= (n.3297+58C=)
c.3255+58C= (n.3255+58C=)
c.3219+58C= (n.3219+58C=)
19g.7125225G>TCA2576595008INSRc.3258+58C>A (n.3258+58C>A)
c.3222+58C>A (n.3222+58C>A)
n.104+58C>A
c.3333+58C>A (n.3333+58C>A)
c.3297+58C>A (n.3297+58C>A)
c.3255+58C>A (n.3255+58C>A)
c.3219+58C>A (n.3219+58C>A)
19g.7125226G>TCA2576595009INSRc.3258+57C>A (n.3258+57C>A)
c.3222+57C>A (n.3222+57C>A)
n.104+57C>A
c.3333+57C>A (n.3333+57C>A)
c.3297+57C>A (n.3297+57C>A)
c.3255+57C>A (n.3255+57C>A)
c.3219+57C>A (n.3219+57C>A)
gnomAD v4
19g.7125228A>GCA2587922068INSRc.3258+55T>C (n.3258+55T>C)
c.3222+55T>C (n.3222+55T>C)
n.104+55T>C
c.3333+55T>C (n.3333+55T>C)
c.3297+55T>C (n.3297+55T>C)
c.3255+55T>C (n.3255+55T>C)
c.3219+55T>C (n.3219+55T>C)
gnomAD v4
19g.7125229G>CCA304873225INSRc.3258+54C>G (n.3258+54C>G)
c.3222+54C>G (n.3222+54C>G)
n.104+54C>G
c.3333+54C>G (n.3333+54C>G)
c.3297+54C>G (n.3297+54C>G)
c.3255+54C>G (n.3255+54C>G)
c.3219+54C>G (n.3219+54C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125229G=CA2320767883INSRc.3258+54C= (n.3258+54C=)
c.3222+54C= (n.3222+54C=)
n.104+54C=
c.3333+54C= (n.3333+54C=)
c.3297+54C= (n.3297+54C=)
c.3255+54C= (n.3255+54C=)
c.3219+54C= (n.3219+54C=)
19g.7125231G>ACA2587922069INSRc.3258+52C>T (n.3258+52C>T)
c.3222+52C>T (n.3222+52C>T)
n.104+52C>T
c.3333+52C>T (n.3333+52C>T)
c.3297+52C>T (n.3297+52C>T)
c.3255+52C>T (n.3255+52C>T)
c.3219+52C>T (n.3219+52C>T)
gnomAD v4
19g.7125232A>GCA2587922070INSRc.3258+51T>C (n.3258+51T>C)
c.3222+51T>C (n.3222+51T>C)
n.104+51T>C
c.3333+51T>C (n.3333+51T>C)
c.3297+51T>C (n.3297+51T>C)
c.3255+51T>C (n.3255+51T>C)
c.3219+51T>C (n.3219+51T>C)
gnomAD v4
19g.7125234A=CA2320767884INSRc.3258+49T= (n.3258+49T=)
c.3222+49T= (n.3222+49T=)
n.104+49T=
c.3333+49T= (n.3333+49T=)
c.3297+49T= (n.3297+49T=)
c.3255+49T= (n.3255+49T=)
c.3219+49T= (n.3219+49T=)
19g.7125234A>CCA9135318INSRc.3258+49T>G (n.3258+49T>G)
c.3222+49T>G (n.3222+49T>G)
n.104+49T>G
c.3333+49T>G (n.3333+49T>G)
c.3297+49T>G (n.3297+49T>G)
c.3255+49T>G (n.3255+49T>G)
c.3219+49T>G (n.3219+49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125234A>GCA2735337994INSRc.3258+49T>C (n.3258+49T>C)
c.3222+49T>C (n.3222+49T>C)
n.104+49T>C
c.3333+49T>C (n.3333+49T>C)
c.3297+49T>C (n.3297+49T>C)
c.3255+49T>C (n.3255+49T>C)
c.3219+49T>C (n.3219+49T>C)
dbSNP
19g.7125235G>TCA2587922072INSRc.3258+48C>A (n.3258+48C>A)
c.3222+48C>A (n.3222+48C>A)
n.104+48C>A
c.3333+48C>A (n.3333+48C>A)
c.3297+48C>A (n.3297+48C>A)
c.3255+48C>A (n.3255+48C>A)
c.3219+48C>A (n.3219+48C>A)
gnomAD v4
19g.7125237delCA2587922071INSRc.3258+48del (n.3258+48del)
c.3222+48del (n.3222+48del)
n.104+48del
c.3333+48del (n.3333+48del)
c.3297+48del (n.3297+48del)
c.3255+48del (n.3255+48del)
c.3219+48del (n.3219+48del)
gnomAD v4
19g.7125236G>ACA631693283INSRc.3258+47C>T (n.3258+47C>T)
c.3222+47C>T (n.3222+47C>T)
n.104+47C>T
c.3333+47C>T (n.3333+47C>T)
c.3297+47C>T (n.3297+47C>T)
c.3255+47C>T (n.3255+47C>T)
c.3219+47C>T (n.3219+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125236G=CA2320767885INSRc.3258+47C= (n.3258+47C=)
c.3222+47C= (n.3222+47C=)
n.104+47C=
c.3333+47C= (n.3333+47C=)
c.3297+47C= (n.3297+47C=)
c.3255+47C= (n.3255+47C=)
c.3219+47C= (n.3219+47C=)
19g.7125237G>TCA2587922073INSRc.3258+46C>A (n.3258+46C>A)
c.3222+46C>A (n.3222+46C>A)
n.104+46C>A
c.3333+46C>A (n.3333+46C>A)
c.3297+46C>A (n.3297+46C>A)
c.3255+46C>A (n.3255+46C>A)
c.3219+46C>A (n.3219+46C>A)
gnomAD v4
19g.7125238A=CA2320767886INSRc.3258+45T= (n.3258+45T=)
c.3222+45T= (n.3222+45T=)
n.104+45T=
c.3333+45T= (n.3333+45T=)
c.3297+45T= (n.3297+45T=)
c.3255+45T= (n.3255+45T=)
c.3219+45T= (n.3219+45T=)
19g.7125238A>GCA631693284INSRc.3258+45T>C (n.3258+45T>C)
c.3222+45T>C (n.3222+45T>C)
n.104+45T>C
c.3333+45T>C (n.3333+45T>C)
c.3297+45T>C (n.3297+45T>C)
c.3255+45T>C (n.3255+45T>C)
c.3219+45T>C (n.3219+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125239A>CCA2587922074INSRc.3258+44T>G (n.3258+44T>G)
c.3222+44T>G (n.3222+44T>G)
n.104+44T>G
c.3333+44T>G (n.3333+44T>G)
c.3297+44T>G (n.3297+44T>G)
c.3255+44T>G (n.3255+44T>G)
c.3219+44T>G (n.3219+44T>G)
gnomAD v4
19g.7125240G>ACA9135319INSRc.3258+43C>T (n.3258+43C>T)
c.3222+43C>T (n.3222+43C>T)
n.104+43C>T
c.3333+43C>T (n.3333+43C>T)
c.3297+43C>T (n.3297+43C>T)
c.3255+43C>T (n.3255+43C>T)
c.3219+43C>T (n.3219+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125240G=CA2320767887INSRc.3258+43C= (n.3258+43C=)
c.3222+43C= (n.3222+43C=)
n.104+43C=
c.3333+43C= (n.3333+43C=)
c.3297+43C= (n.3297+43C=)
c.3255+43C= (n.3255+43C=)
c.3219+43C= (n.3219+43C=)
19g.7125240G>TCA2587922075INSRc.3258+43C>A (n.3258+43C>A)
c.3222+43C>A (n.3222+43C>A)
n.104+43C>A
c.3333+43C>A (n.3333+43C>A)
c.3297+43C>A (n.3297+43C>A)
c.3255+43C>A (n.3255+43C>A)
c.3219+43C>A (n.3219+43C>A)
gnomAD v4
19g.7125241G>TCA2587922076INSRc.3258+42C>A (n.3258+42C>A)
c.3222+42C>A (n.3222+42C>A)
n.104+42C>A
c.3333+42C>A (n.3333+42C>A)
c.3297+42C>A (n.3297+42C>A)
c.3255+42C>A (n.3255+42C>A)
c.3219+42C>A (n.3219+42C>A)
gnomAD v4
19g.7125242G>ACA2587922077INSRc.3258+41C>T (n.3258+41C>T)
c.3222+41C>T (n.3222+41C>T)
n.104+41C>T
c.3333+41C>T (n.3333+41C>T)
c.3297+41C>T (n.3297+41C>T)
c.3255+41C>T (n.3255+41C>T)
c.3219+41C>T (n.3219+41C>T)
gnomAD v4
19g.7125242G=CA2320767888INSRc.3258+41C= (n.3258+41C=)
c.3222+41C= (n.3222+41C=)
n.104+41C=
c.3333+41C= (n.3333+41C=)
c.3297+41C= (n.3297+41C=)
c.3255+41C= (n.3255+41C=)
c.3219+41C= (n.3219+41C=)
19g.7125242G>TCA304873242INSRc.3258+41C>A (n.3258+41C>A)
c.3222+41C>A (n.3222+41C>A)
n.104+41C>A
c.3333+41C>A (n.3333+41C>A)
c.3297+41C>A (n.3297+41C>A)
c.3255+41C>A (n.3255+41C>A)
c.3219+41C>A (n.3219+41C>A)
dbSNP
19g.7125243T>CCA2576595010INSRc.3258+40A>G (n.3258+40A>G)
c.3222+40A>G (n.3222+40A>G)
n.104+40A>G
c.3333+40A>G (n.3333+40A>G)
c.3297+40A>G (n.3297+40A>G)
c.3255+40A>G (n.3255+40A>G)
c.3219+40A>G (n.3219+40A>G)
19g.7125246G>ACA9135320INSRc.3258+37C>T (n.3258+37C>T)
c.3222+37C>T (n.3222+37C>T)
n.104+37C>T
c.3333+37C>T (n.3333+37C>T)
c.3297+37C>T (n.3297+37C>T)
c.3255+37C>T (n.3255+37C>T)
c.3219+37C>T (n.3219+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125246G>CCA9135321INSRc.3258+37C>G (n.3258+37C>G)
c.3222+37C>G (n.3222+37C>G)
n.104+37C>G
c.3333+37C>G (n.3333+37C>G)
c.3297+37C>G (n.3297+37C>G)
c.3255+37C>G (n.3255+37C>G)
c.3219+37C>G (n.3219+37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125246G=CA2320767889INSRc.3258+37C= (n.3258+37C=)
c.3222+37C= (n.3222+37C=)
n.104+37C=
c.3333+37C= (n.3333+37C=)
c.3297+37C= (n.3297+37C=)
c.3255+37C= (n.3255+37C=)
c.3219+37C= (n.3219+37C=)
19g.7125249A>CCA2813462926INSRc.3258+34T>G (n.3258+34T>G)
c.3222+34T>G (n.3222+34T>G)
n.104+34T>G
c.3333+34T>G (n.3333+34T>G)
c.3297+34T>G (n.3297+34T>G)
c.3255+34T>G (n.3255+34T>G)
c.3219+34T>G (n.3219+34T>G)
19g.7125252C>TCA2587922078INSRc.3258+31G>A (n.3258+31G>A)
c.3222+31G>A (n.3222+31G>A)
n.104+31G>A
c.3333+31G>A (n.3333+31G>A)
c.3297+31G>A (n.3297+31G>A)
c.3255+31G>A (n.3255+31G>A)
c.3219+31G>A (n.3219+31G>A)
gnomAD v4
19g.7125253C>GCA2587922079INSRc.3258+30G>C (n.3258+30G>C)
c.3222+30G>C (n.3222+30G>C)
n.104+30G>C
c.3333+30G>C (n.3333+30G>C)
c.3297+30G>C (n.3297+30G>C)
c.3255+30G>C (n.3255+30G>C)
c.3219+30G>C (n.3219+30G>C)
gnomAD v4
19g.7125256C>ACA2505810619INSRc.3258+27G>T (n.3258+27G>T)
c.3222+27G>T (n.3222+27G>T)
n.104+27G>T
c.3333+27G>T (n.3333+27G>T)
c.3297+27G>T (n.3297+27G>T)
c.3255+27G>T (n.3255+27G>T)
c.3219+27G>T (n.3219+27G>T)
gnomAD v4
19g.7125256C=CA2320767890INSRc.3258+27G= (n.3258+27G=)
c.3222+27G= (n.3222+27G=)
n.104+27G=
c.3333+27G= (n.3333+27G=)
c.3297+27G= (n.3297+27G=)
c.3255+27G= (n.3255+27G=)
c.3219+27G= (n.3219+27G=)
19g.7125256C>TCA631693285INSRc.3258+27G>A (n.3258+27G>A)
c.3222+27G>A (n.3222+27G>A)
n.104+27G>A
c.3333+27G>A (n.3333+27G>A)
c.3297+27G>A (n.3297+27G>A)
c.3255+27G>A (n.3255+27G>A)
c.3219+27G>A (n.3219+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125257C>GCA2587922080INSRc.3258+26G>C (n.3258+26G>C)
c.3222+26G>C (n.3222+26G>C)
n.104+26G>C
c.3333+26G>C (n.3333+26G>C)
c.3297+26G>C (n.3297+26G>C)
c.3255+26G>C (n.3255+26G>C)
c.3219+26G>C (n.3219+26G>C)
gnomAD v4
19g.7125258C>TCA2587922081INSRc.3258+25G>A (n.3258+25G>A)
c.3222+25G>A (n.3222+25G>A)
n.104+25G>A
c.3333+25G>A (n.3333+25G>A)
c.3297+25G>A (n.3297+25G>A)
c.3255+25G>A (n.3255+25G>A)
c.3219+25G>A (n.3219+25G>A)
gnomAD v4
19g.7125259A=CA2320767891INSRc.3258+24T= (n.3258+24T=)
c.3222+24T= (n.3222+24T=)
n.104+24T=
c.3333+24T= (n.3333+24T=)
c.3297+24T= (n.3297+24T=)
c.3255+24T= (n.3255+24T=)
c.3219+24T= (n.3219+24T=)
19g.7125259A>CCA631693286INSRc.3258+24T>G (n.3258+24T>G)
c.3222+24T>G (n.3222+24T>G)
n.104+24T>G
c.3333+24T>G (n.3333+24T>G)
c.3297+24T>G (n.3297+24T>G)
c.3255+24T>G (n.3255+24T>G)
c.3219+24T>G (n.3219+24T>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.7125261G>TCA2587922082INSRc.3258+22C>A (n.3258+22C>A)
c.3222+22C>A (n.3222+22C>A)
n.104+22C>A
c.3333+22C>A (n.3333+22C>A)
c.3297+22C>A (n.3297+22C>A)
c.3255+22C>A (n.3255+22C>A)
c.3219+22C>A (n.3219+22C>A)
gnomAD v4
19g.7125262T>CCA9135322INSRc.3258+21A>G (n.3258+21A>G)
c.3222+21A>G (n.3222+21A>G)
n.104+21A>G
c.3333+21A>G (n.3333+21A>G)
c.3297+21A>G (n.3297+21A>G)
c.3255+21A>G (n.3255+21A>G)
c.3219+21A>G (n.3219+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125262T=CA2320767892INSRc.3258+21A= (n.3258+21A=)
c.3222+21A= (n.3222+21A=)
n.104+21A=
c.3333+21A= (n.3333+21A=)
c.3297+21A= (n.3297+21A=)
c.3255+21A= (n.3255+21A=)
c.3219+21A= (n.3219+21A=)
19g.7125263C>ACA9135323INSRc.3258+20G>T (n.3258+20G>T)
c.3222+20G>T (n.3222+20G>T)
n.104+20G>T
c.3333+20G>T (n.3333+20G>T)
c.3297+20G>T (n.3297+20G>T)
c.3255+20G>T (n.3255+20G>T)
c.3219+20G>T (n.3219+20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125263C=CA2320767893INSRc.3258+20G= (n.3258+20G=)
c.3222+20G= (n.3222+20G=)
n.104+20G=
c.3333+20G= (n.3333+20G=)
c.3297+20G= (n.3297+20G=)
c.3255+20G= (n.3255+20G=)
c.3219+20G= (n.3219+20G=)
19g.7125263C>TCA631693287INSRc.3258+20G>A (n.3258+20G>A)
c.3222+20G>A (n.3222+20G>A)
n.104+20G>A
c.3333+20G>A (n.3333+20G>A)
c.3297+20G>A (n.3297+20G>A)
c.3255+20G>A (n.3255+20G>A)
c.3219+20G>A (n.3219+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125264C>ACA2735470301INSRc.3258+19G>T (n.3258+19G>T)
c.3222+19G>T (n.3222+19G>T)
n.104+19G>T
c.3333+19G>T (n.3333+19G>T)
c.3297+19G>T (n.3297+19G>T)
c.3255+19G>T (n.3255+19G>T)
c.3219+19G>T (n.3219+19G>T)
dbSNP
19g.7125264C>TCA2587922083INSRc.3258+19G>A (n.3258+19G>A)
c.3222+19G>A (n.3222+19G>A)
n.104+19G>A
c.3333+19G>A (n.3333+19G>A)
c.3297+19G>A (n.3297+19G>A)
c.3255+19G>A (n.3255+19G>A)
c.3219+19G>A (n.3219+19G>A)
gnomAD v4
19g.7125265C>ACA2587922084INSRc.3258+18G>T (n.3258+18G>T)
c.3222+18G>T (n.3222+18G>T)
n.104+18G>T
c.3333+18G>T (n.3333+18G>T)
c.3297+18G>T (n.3297+18G>T)
c.3255+18G>T (n.3255+18G>T)
c.3219+18G>T (n.3219+18G>T)
gnomAD v4
19g.7125267C=CA2320767894INSRc.3258+16G= (n.3258+16G=)
c.3222+16G= (n.3222+16G=)
n.104+16G=
c.3333+16G= (n.3333+16G=)
c.3297+16G= (n.3297+16G=)
c.3255+16G= (n.3255+16G=)
c.3219+16G= (n.3219+16G=)
19g.7125267C>TCA9135324INSRc.3258+16G>A (n.3258+16G>A)
c.3222+16G>A (n.3222+16G>A)
n.104+16G>A
c.3333+16G>A (n.3333+16G>A)
c.3297+16G>A (n.3297+16G>A)
c.3255+16G>A (n.3255+16G>A)
c.3219+16G>A (n.3219+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125271delCA2587922085INSRc.3258+16del (n.3258+16del)
c.3222+16del (n.3222+16del)
n.104+16del
c.3333+16del (n.3333+16del)
c.3297+16del (n.3297+16del)
c.3255+16del (n.3255+16del)
c.3219+16del (n.3219+16del)
gnomAD v4
19g.7125268C>ACA2735470377INSRc.3258+15G>T (n.3258+15G>T)
c.3222+15G>T (n.3222+15G>T)
n.104+15G>T
c.3333+15G>T (n.3333+15G>T)
c.3297+15G>T (n.3297+15G>T)
c.3255+15G>T (n.3255+15G>T)
c.3219+15G>T (n.3219+15G>T)
dbSNP
19g.7125269C>ACA2555625860INSRc.3258+14G>T (n.3258+14G>T)
c.3222+14G>T (n.3222+14G>T)
n.104+14G>T
c.3333+14G>T (n.3333+14G>T)
c.3297+14G>T (n.3297+14G>T)
c.3255+14G>T (n.3255+14G>T)
c.3219+14G>T (n.3219+14G>T)
gnomAD v4
19g.7125269C=CA2320767895INSRc.3258+14G= (n.3258+14G=)
c.3222+14G= (n.3222+14G=)
n.104+14G=
c.3333+14G= (n.3333+14G=)
c.3297+14G= (n.3297+14G=)
c.3255+14G= (n.3255+14G=)
c.3219+14G= (n.3219+14G=)
19g.7125269C>GCA2587922086INSRc.3258+14G>C (n.3258+14G>C)
c.3222+14G>C (n.3222+14G>C)
n.104+14G>C
c.3333+14G>C (n.3333+14G>C)
c.3297+14G>C (n.3297+14G>C)
c.3255+14G>C (n.3255+14G>C)
c.3219+14G>C (n.3219+14G>C)
gnomAD v4
19g.7125269C>TCA2320767896INSRc.3258+14G>A (n.3258+14G>A)
c.3222+14G>A (n.3222+14G>A)
n.104+14G>A
c.3333+14G>A (n.3333+14G>A)
c.3297+14G>A (n.3297+14G>A)
c.3255+14G>A (n.3255+14G>A)
c.3219+14G>A (n.3219+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7125270C>GCA2576595011INSRc.3258+13G>C (n.3258+13G>C)
c.3222+13G>C (n.3222+13G>C)
n.104+13G>C
c.3333+13G>C (n.3333+13G>C)
c.3297+13G>C (n.3297+13G>C)
c.3255+13G>C (n.3255+13G>C)
c.3219+13G>C (n.3219+13G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125271C=CA2320767897INSRc.3258+12G= (n.3258+12G=)
c.3222+12G= (n.3222+12G=)
n.104+12G=
c.3333+12G= (n.3333+12G=)
c.3297+12G= (n.3297+12G=)
c.3255+12G= (n.3255+12G=)
c.3219+12G= (n.3219+12G=)
19g.7125271C>GCA9135325INSRc.3258+12G>C (n.3258+12G>C)
c.3222+12G>C (n.3222+12G>C)
n.104+12G>C
c.3333+12G>C (n.3333+12G>C)
c.3297+12G>C (n.3297+12G>C)
c.3255+12G>C (n.3255+12G>C)
c.3219+12G>C (n.3219+12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125271C>TCA2587922087INSRc.3258+12G>A (n.3258+12G>A)
c.3222+12G>A (n.3222+12G>A)
n.104+12G>A
c.3333+12G>A (n.3333+12G>A)
c.3297+12G>A (n.3297+12G>A)
c.3255+12G>A (n.3255+12G>A)
c.3219+12G>A (n.3219+12G>A)
gnomAD v4
19g.7125272A>CCA2587922089INSRc.3258+11T>G (n.3258+11T>G)
c.3222+11T>G (n.3222+11T>G)
n.104+11T>G
c.3333+11T>G (n.3333+11T>G)
c.3297+11T>G (n.3297+11T>G)
c.3255+11T>G (n.3255+11T>G)
c.3219+11T>G (n.3219+11T>G)
gnomAD v4
19g.7125272dupCA2587922088INSRc.3258+11dup (n.3258+11dup)
c.3222+11dup (n.3222+11dup)
n.104+11dup
c.3333+11dup (n.3333+11dup)
c.3297+11dup (n.3297+11dup)
c.3255+11dup (n.3255+11dup)
c.3219+11dup (n.3219+11dup)
gnomAD v4
19g.7125273C>ACA2587922090INSRc.3258+10G>T (n.3258+10G>T)
c.3222+10G>T (n.3222+10G>T)
n.104+10G>T
c.3333+10G>T (n.3333+10G>T)
c.3297+10G>T (n.3297+10G>T)
c.3255+10G>T (n.3255+10G>T)
c.3219+10G>T (n.3219+10G>T)
gnomAD v4
19g.7125273C=CA2320767898INSRc.3258+10G= (n.3258+10G=)
c.3222+10G= (n.3222+10G=)
n.104+10G=
c.3333+10G= (n.3333+10G=)
c.3297+10G= (n.3297+10G=)
c.3255+10G= (n.3255+10G=)
c.3219+10G= (n.3219+10G=)
19g.7125273C>TCA2320767899INSRc.3258+10G>A (n.3258+10G>A)
c.3222+10G>A (n.3222+10G>A)
n.104+10G>A
c.3333+10G>A (n.3333+10G>A)
c.3297+10G>A (n.3297+10G>A)
c.3255+10G>A (n.3255+10G>A)
c.3219+10G>A (n.3219+10G>A)
dbSNP
19g.7125274T>CCA2587922091INSRc.3258+9A>G (n.3258+9A>G)
c.3222+9A>G (n.3222+9A>G)
n.104+9A>G
c.3333+9A>G (n.3333+9A>G)
c.3297+9A>G (n.3297+9A>G)
c.3255+9A>G (n.3255+9A>G)
c.3219+9A>G (n.3219+9A>G)
gnomAD v4
19g.7125274T>GCA2587922092INSRc.3258+9A>C (n.3258+9A>C)
c.3222+9A>C (n.3222+9A>C)
n.104+9A>C
c.3333+9A>C (n.3333+9A>C)
c.3297+9A>C (n.3297+9A>C)
c.3255+9A>C (n.3255+9A>C)
c.3219+9A>C (n.3219+9A>C)
gnomAD v4
19g.7125276G=CA2320767900INSRc.3258+7C= (n.3258+7C=)
c.3222+7C= (n.3222+7C=)
n.104+7C=
c.3333+7C= (n.3333+7C=)
c.3297+7C= (n.3297+7C=)
c.3255+7C= (n.3255+7C=)
c.3219+7C= (n.3219+7C=)
19g.7125276G>TCA631693288INSRc.3258+7C>A (n.3258+7C>A)
c.3222+7C>A (n.3222+7C>A)
n.104+7C>A
c.3333+7C>A (n.3333+7C>A)
c.3297+7C>A (n.3297+7C>A)
c.3255+7C>A (n.3255+7C>A)
c.3219+7C>A (n.3219+7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125278C>ACA2587922093INSRc.3258+5G>T (n.3258+5G>T)
c.3222+5G>T (n.3222+5G>T)
n.104+5G>T
c.3333+5G>T (n.3333+5G>T)
c.3297+5G>T (n.3297+5G>T)
c.3255+5G>T (n.3255+5G>T)
c.3219+5G>T (n.3219+5G>T)
gnomAD v4
19g.7125279T>CCA2695228017INSRc.3258+4A>G (n.3258+4A>G)
c.3222+4A>G (n.3222+4A>G)
n.104+4A>G
c.3333+4A>G (n.3333+4A>G)
c.3297+4A>G (n.3297+4A>G)
c.3255+4A>G (n.3255+4A>G)
c.3219+4A>G (n.3219+4A>G)
19g.7125280C=CA2320767901INSRc.3258+3G= (n.3258+3G=)
c.3222+3G= (n.3222+3G=)
n.104+3G=
c.3333+3G= (n.3333+3G=)
c.3297+3G= (n.3297+3G=)
c.3255+3G= (n.3255+3G=)
c.3219+3G= (n.3219+3G=)
19g.7125280C>GCA2587922094INSRc.3258+3G>C (n.3258+3G>C)
c.3222+3G>C (n.3222+3G>C)
n.104+3G>C
c.3333+3G>C (n.3333+3G>C)
c.3297+3G>C (n.3297+3G>C)
c.3255+3G>C (n.3255+3G>C)
c.3219+3G>C (n.3219+3G>C)
gnomAD v4
19g.7125280C>TCA993122286INSRc.3258+3G>A (n.3258+3G>A)
c.3222+3G>A (n.3222+3G>A)
n.104+3G>A
c.3333+3G>A (n.3333+3G>A)
c.3297+3G>A (n.3297+3G>A)
c.3255+3G>A (n.3255+3G>A)
c.3219+3G>A (n.3219+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125283_7125285delCA2739291167INSRc.3258+1_3258+3del
c.3222+1_3222+3del
n.104+1_104+3del
c.3333+1_3333+3del
c.3297+1_3297+3del
c.3255+1_3255+3del
c.3219+1_3219+3del
19g.7125281A>CCA403670960INSRc.3258+2T>G (n.3258+2T>G)
c.3222+2T>G (n.3222+2T>G)
n.104+2T>G
c.3333+2T>G (n.3333+2T>G)
c.3297+2T>G (n.3297+2T>G)
c.3255+2T>G (n.3255+2T>G)
c.3219+2T>G (n.3219+2T>G)
19g.7125281A>GCA403670961INSRc.3258+2T>C (n.3258+2T>C)
c.3222+2T>C (n.3222+2T>C)
n.104+2T>C
c.3333+2T>C (n.3333+2T>C)
c.3297+2T>C (n.3297+2T>C)
c.3255+2T>C (n.3255+2T>C)
c.3219+2T>C (n.3219+2T>C)
19g.7125281A>TCA403670962INSRc.3258+2T>A (n.3258+2T>A)
c.3222+2T>A (n.3222+2T>A)
n.104+2T>A
c.3333+2T>A (n.3333+2T>A)
c.3297+2T>A (n.3297+2T>A)
c.3255+2T>A (n.3255+2T>A)
c.3219+2T>A (n.3219+2T>A)
19g.7125282C>ACA403670963INSRc.3258+1G>T (n.3258+1G>T)
c.3222+1G>T (n.3222+1G>T)
n.104+1G>T
c.3333+1G>T (n.3333+1G>T)
c.3297+1G>T (n.3297+1G>T)
c.3255+1G>T (n.3255+1G>T)
c.3219+1G>T (n.3219+1G>T)
19g.7125282C>GCA403670964INSRc.3258+1G>C (n.3258+1G>C)
c.3222+1G>C (n.3222+1G>C)
n.104+1G>C
c.3333+1G>C (n.3333+1G>C)
c.3297+1G>C (n.3297+1G>C)
c.3255+1G>C (n.3255+1G>C)
c.3219+1G>C (n.3219+1G>C)
19g.7125282C>TCA403670965INSRc.3258+1G>A (n.3258+1G>A)
c.3222+1G>A (n.3222+1G>A)
n.104+1G>A
c.3333+1G>A (n.3333+1G>A)
c.3297+1G>A (n.3297+1G>A)
c.3255+1G>A (n.3255+1G>A)
c.3219+1G>A (n.3219+1G>A)
19g.7125283C>ACA505217134INSRc.3258G>T (p.Val1086=)
c.3222G>T (p.Val1074=)
n.104G>T
c.3333G>T (p.Val1111=)
c.3297G>T (p.Val1099=)
c.3255G>T (p.Val1085=)
c.3219G>T (p.Val1073=)
dbSNP
19g.7125283C=CA2320767902INSRc.3258G= (p.Val1086=)
c.3222G= (p.Val1074=)
n.104G=
c.3333G= (p.Val1111=)
c.3297G= (p.Val1099=)
c.3255G= (p.Val1085=)
c.3219G= (p.Val1073=)
19g.7125283C>GCA505217133INSRc.3258G>C (p.Val1086=)
c.3222G>C (p.Val1074=)
n.104G>C
c.3333G>C (p.Val1111=)
c.3297G>C (p.Val1099=)
c.3255G>C (p.Val1085=)
c.3219G>C (p.Val1073=)
gnomAD v4
19g.7125283C>TCA9135326INSRc.3258G>A (p.Val1086=)
c.3222G>A (p.Val1074=)
n.104G>A
c.3333G>A (p.Val1111=)
c.3297G>A (p.Val1099=)
c.3255G>A (p.Val1085=)
c.3219G>A (p.Val1073=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125284A>CCA403670966INSRc.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
n.103T>G
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
19g.7125284A>GCA403670967INSRc.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
n.103T>C
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
19g.7125284A>TCA403670968INSRc.3257T>A (p.Val1086Glu)
c.3221T>A (p.Val1074Glu)
n.103T>A
c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.3296T>A (p.Val1099Glu)
c.3254T>A (p.Val1085Glu)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
19g.7125285C>ACA403670970INSRc.3256G>T (p.Val1086Leu)
c.3220G>T (p.Val1074Leu)
n.102G>T
c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.3295G>T (p.Val1099Leu)
c.3253G>T (p.Val1085Leu)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
19g.7125285C=CA2320767903INSRc.3256G= (p.Val1086=)
c.3220G= (p.Val1074=)
n.102G=
c.3331G= (p.Val1111=)
c.3295G= (p.Val1099=)
c.3253G= (p.Val1085=)
c.3217G= (p.Val1073=)
19g.7125285C>GCA403670969INSRc.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
n.102G>C
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
19g.7125285C>TCA9135327INSRc.3256G>A (p.Val1086Met)
c.3220G>A (p.Val1074Met)
n.102G>A
c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.3295G>A (p.Val1099Met)
c.3253G>A (p.Val1085Met)
c.3217G>A (p.Val1073Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7125286G>ACA201311INSRc.3255C>T (p.His1085=)
c.3219C>T (p.His1073=)
n.101C>T
c.3330C>T (p.His1110=)
c.3294C>T (p.His1098=)
c.3252C>T (p.His1084=)
c.3216C>T (p.His1072=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125286G>CCA403670971INSRc.3255C>G (p.His1085Gln)
c.3219C>G (p.His1073Gln)
n.101C>G
c.3330C>G (p.His1110Gln)
c.3294C>G (p.His1098Gln)
c.3252C>G (p.His1084Gln)
c.3216C>G (p.His1072Gln)
19g.7125286G=CA2320767904INSRc.3255C= (p.His1085=)
c.3219C= (p.His1073=)
n.101C=
c.3330C= (p.His1110=)
c.3294C= (p.His1098=)
c.3252C= (p.His1084=)
c.3216C= (p.His1072=)
19g.7125286G>TCA403670972INSRc.3255C>A (p.His1085Gln)
c.3219C>A (p.His1073Gln)
n.101C>A
c.3330C>A (p.His1110Gln)
c.3294C>A (p.His1098Gln)
c.3252C>A (p.His1084Gln)
c.3216C>A (p.His1072Gln)
19g.7125287T>ACA403670973INSRc.3254A>T (p.His1085Leu)
c.3218A>T (p.His1073Leu)
n.100A>T
c.3329A>T (p.His1110Leu)
c.3293A>T (p.His1098Leu)
c.3251A>T (p.His1084Leu)
c.3215A>T (p.His1072Leu)
19g.7125287T>CCA403670974INSRc.3254A>G (p.His1085Arg)
c.3218A>G (p.His1073Arg)
n.100A>G
c.3329A>G (p.His1110Arg)
c.3293A>G (p.His1098Arg)
c.3251A>G (p.His1084Arg)
c.3215A>G (p.His1072Arg)
19g.7125287T>GCA403670975INSRc.3254A>C (p.His1085Pro)
c.3218A>C (p.His1073Pro)
n.100A>C
c.3329A>C (p.His1110Pro)
c.3293A>C (p.His1098Pro)
c.3251A>C (p.His1084Pro)
c.3215A>C (p.His1072Pro)
19g.7125288G>ACA403670976INSRc.3253C>T (p.His1085Tyr)
c.3217C>T (p.His1073Tyr)
n.99C>T
c.3328C>T (p.His1110Tyr)
c.3292C>T (p.His1098Tyr)
c.3250C>T (p.His1084Tyr)
c.3214C>T (p.His1072Tyr)
19g.7125288G>CCA403670977INSRc.3253C>G (p.His1085Asp)
c.3217C>G (p.His1073Asp)
n.99C>G
c.3328C>G (p.His1110Asp)
c.3292C>G (p.His1098Asp)
c.3250C>G (p.His1084Asp)
c.3214C>G (p.His1072Asp)
19g.7125288G>TCA403670978INSRc.3253C>A (p.His1085Asn)
c.3217C>A (p.His1073Asn)
n.99C>A
c.3328C>A (p.His1110Asn)
c.3292C>A (p.His1098Asn)
c.3250C>A (p.His1084Asn)
c.3214C>A (p.His1072Asn)
19g.7125289A>CCA403670979INSRc.3252T>G (p.His1084Gln)
c.3216T>G (p.His1072Gln)
n.98T>G
c.3327T>G (p.His1109Gln)
c.3291T>G (p.His1097Gln)
c.3249T>G (p.His1083Gln)
c.3213T>G (p.His1071Gln)
19g.7125289A>GCA505217135INSRc.3252T>C (p.His1084=)
c.3216T>C (p.His1072=)
n.98T>C
c.3327T>C (p.His1109=)
c.3291T>C (p.His1097=)
c.3249T>C (p.His1083=)
c.3213T>C (p.His1071=)
19g.7125289A>TCA403670980INSRc.3252T>A (p.His1084Gln)
c.3216T>A (p.His1072Gln)
n.98T>A
c.3327T>A (p.His1109Gln)
c.3291T>A (p.His1097Gln)
c.3249T>A (p.His1083Gln)
c.3213T>A (p.His1071Gln)
19g.7125290T>ACA403670981INSRc.3251A>T (p.His1084Leu)
c.3215A>T (p.His1072Leu)
n.97A>T
c.3326A>T (p.His1109Leu)
c.3290A>T (p.His1097Leu)
c.3248A>T (p.His1083Leu)
c.3212A>T (p.His1071Leu)
19g.7125290T>CCA403670982INSRc.3251A>G (p.His1084Arg)
c.3215A>G (p.His1072Arg)
n.97A>G
c.3326A>G (p.His1109Arg)
c.3290A>G (p.His1097Arg)
c.3248A>G (p.His1083Arg)
c.3212A>G (p.His1071Arg)
gnomAD v4
19g.7125290T>GCA403670983INSRc.3251A>C (p.His1084Pro)
c.3215A>C (p.His1072Pro)
n.97A>C
c.3326A>C (p.His1109Pro)
c.3290A>C (p.His1097Pro)
c.3248A>C (p.His1083Pro)
c.3212A>C (p.His1071Pro)
19g.7125291G>ACA9135328INSRc.3250C>T (p.His1084Tyr)
c.3214C>T (p.His1072Tyr)
n.96C>T
c.3325C>T (p.His1109Tyr)
c.3289C>T (p.His1097Tyr)
c.3247C>T (p.His1083Tyr)
c.3211C>T (p.His1071Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125291G>CCA403670984INSRc.3250C>G (p.His1084Asp)
c.3214C>G (p.His1072Asp)
n.96C>G
c.3325C>G (p.His1109Asp)
c.3289C>G (p.His1097Asp)
c.3247C>G (p.His1083Asp)
c.3211C>G (p.His1071Asp)
19g.7125291G=CA2320767905INSRc.3250C= (p.His1084=)
c.3214C= (p.His1072=)
n.96C=
c.3325C= (p.His1109=)
c.3289C= (p.His1097=)
c.3247C= (p.His1083=)
c.3211C= (p.His1071=)
19g.7125291G>TCA403670985INSRc.3250C>A (p.His1084Asn)
c.3214C>A (p.His1072Asn)
n.96C>A
c.3325C>A (p.His1109Asn)
c.3289C>A (p.His1097Asn)
c.3247C>A (p.His1083Asn)
c.3211C>A (p.His1071Asn)
19g.7125292G>ACA505217136INSRc.3249C>T (p.Cys1083=)
c.3213C>T (p.Cys1071=)
n.95C>T
c.3324C>T (p.Cys1108=)
c.3288C>T (p.Cys1096=)
c.3246C>T (p.Cys1082=)
c.3210C>T (p.Cys1070=)
19g.7125292G>CCA403670986INSRc.3249C>G (p.Cys1083Trp)
c.3213C>G (p.Cys1071Trp)
n.95C>G
c.3324C>G (p.Cys1108Trp)
c.3288C>G (p.Cys1096Trp)
c.3246C>G (p.Cys1082Trp)
c.3210C>G (p.Cys1070Trp)
19g.7125292G=CA2320767906INSRc.3249C= (p.Cys1083=)
c.3213C= (p.Cys1071=)
n.95C=
c.3324C= (p.Cys1108=)
c.3288C= (p.Cys1096=)
c.3246C= (p.Cys1082=)
c.3210C= (p.Cys1070=)
19g.7125292G>TCA403670987INSRc.3249C>A (p.Cys1083Ter)
c.3213C>A (p.Cys1071Ter)
n.95C>A
c.3324C>A (p.Cys1108Ter)
c.3288C>A (p.Cys1096Ter)
c.3246C>A (p.Cys1082Ter)
c.3210C>A (p.Cys1070Ter)
dbSNP
19g.7125293C>ACA403670988INSRc.3248G>T (p.Cys1083Phe)
c.3212G>T (p.Cys1071Phe)
n.94G>T
c.3323G>T (p.Cys1108Phe)
c.3287G>T (p.Cys1096Phe)
c.3245G>T (p.Cys1082Phe)
c.3209G>T (p.Cys1070Phe)
19g.7125293C>GCA403670989INSRc.3248G>C (p.Cys1083Ser)
c.3212G>C (p.Cys1071Ser)
n.94G>C
c.3323G>C (p.Cys1108Ser)
c.3287G>C (p.Cys1096Ser)
c.3245G>C (p.Cys1082Ser)
c.3209G>C (p.Cys1070Ser)
19g.7125293C>TCA403670990INSRc.3248G>A (p.Cys1083Tyr)
c.3212G>A (p.Cys1071Tyr)
n.94G>A
c.3323G>A (p.Cys1108Tyr)
c.3287G>A (p.Cys1096Tyr)
c.3245G>A (p.Cys1082Tyr)
c.3209G>A (p.Cys1070Tyr)
dbSNP
19g.7125294A>CCA403670991INSRc.3247T>G (p.Cys1083Gly)
c.3211T>G (p.Cys1071Gly)
n.93T>G
c.3322T>G (p.Cys1108Gly)
c.3286T>G (p.Cys1096Gly)
c.3244T>G (p.Cys1082Gly)
c.3208T>G (p.Cys1070Gly)
19g.7125294A>GCA403670992INSRc.3247T>C (p.Cys1083Arg)
c.3211T>C (p.Cys1071Arg)
n.93T>C
c.3322T>C (p.Cys1108Arg)
c.3286T>C (p.Cys1096Arg)
c.3244T>C (p.Cys1082Arg)
c.3208T>C (p.Cys1070Arg)
19g.7125294A>TCA403670993INSRc.3247T>A (p.Cys1083Ser)
c.3211T>A (p.Cys1071Ser)
n.93T>A
c.3322T>A (p.Cys1108Ser)
c.3286T>A (p.Cys1096Ser)
c.3244T>A (p.Cys1082Ser)
c.3208T>A (p.Cys1070Ser)
19g.7125295G>ACA505217138INSRc.3246C>T (p.Thr1082=)
c.3210C>T (p.Thr1070=)
n.92C>T
c.3321C>T (p.Thr1107=)
c.3285C>T (p.Thr1095=)
c.3243C>T (p.Thr1081=)
c.3207C>T (p.Thr1069=)
19g.7125295G>CCA505217137INSRc.3246C>G (p.Thr1082=)
c.3210C>G (p.Thr1070=)
n.92C>G
c.3321C>G (p.Thr1107=)
c.3285C>G (p.Thr1095=)
c.3243C>G (p.Thr1081=)
c.3207C>G (p.Thr1069=)
19g.7125295G>TCA505217139INSRc.3246C>A (p.Thr1082=)
c.3210C>A (p.Thr1070=)
n.92C>A
c.3321C>A (p.Thr1107=)
c.3285C>A (p.Thr1095=)
c.3243C>A (p.Thr1081=)
c.3207C>A (p.Thr1069=)
19g.7125296G>ACA304873306INSRc.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
n.91C>T
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7125296G>CCA403670994INSRc.3245C>G (p.Thr1082Ser)
c.3209C>G (p.Thr1070Ser)
n.91C>G
c.3320C>G (p.Thr1107Ser)
c.3284C>G (p.Thr1095Ser)
c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
19g.7125296G=CA2320767907INSRc.3245C= (p.Thr1082=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
n.91C=
c.3320C= (p.Thr1107=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
c.3206C= (p.Thr1069=)
19g.7125296G>TCA403670995INSRc.3245C>A (p.Thr1082Asn)
c.3209C>A (p.Thr1070Asn)
n.91C>A
c.3320C>A (p.Thr1107Asn)
c.3284C>A (p.Thr1095Asn)
c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
19g.7125297T>ACA403670996INSRc.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
n.90A>T
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
dbSNP
19g.7125297T>CCA403670997INSRc.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
n.90A>G
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
19g.7125297T>GCA9135329INSRc.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
n.90A>C
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125297T=CA2320767908INSRc.3244A= (p.Thr1082=)
c.3208A= (p.Thr1070=)
n.90A=
c.3319A= (p.Thr1107=)
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3241A= (p.Thr1081=)
c.3205A= (p.Thr1069=)
19g.7125298G>ACA505400169INSRc.3243C>T (p.Phe1081=)
c.3207C>T (p.Phe1069=)
n.89C>T
c.3318C>T (p.Phe1106=)
c.3282C>T (p.Phe1094=)
c.3240C>T (p.Phe1080=)
c.3204C>T (p.Phe1068=)
19g.7125298G>CCA403670998INSRc.3243C>G (p.Phe1081Leu)
c.3207C>G (p.Phe1069Leu)
n.89C>G
c.3318C>G (p.Phe1106Leu)
c.3282C>G (p.Phe1094Leu)
c.3240C>G (p.Phe1080Leu)
c.3204C>G (p.Phe1068Leu)
19g.7125298G>TCA403670999INSRc.3243C>A (p.Phe1081Leu)
c.3207C>A (p.Phe1069Leu)
n.89C>A
c.3318C>A (p.Phe1106Leu)
c.3282C>A (p.Phe1094Leu)
c.3240C>A (p.Phe1080Leu)
c.3204C>A (p.Phe1068Leu)
gnomAD v4
19g.7125299A=CA2320767909INSRc.3242T= (p.Phe1081=)
c.3206T= (p.Phe1069=)
n.88T=
c.3317T= (p.Phe1106=)
c.3281T= (p.Phe1094=)
c.3239T= (p.Phe1080=)
c.3203T= (p.Phe1068=)
19g.7125299A>CCA403671000INSRc.3242T>G (p.Phe1081Cys)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
n.88T>G
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
c.3239T>G (p.Phe1080Cys)
c.3203T>G (p.Phe1068Cys)
19g.7125299A>GCA403671001INSRc.3242T>C (p.Phe1081Ser)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
n.88T>C
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
c.3239T>C (p.Phe1080Ser)
c.3203T>C (p.Phe1068Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7125299A>TCA403671002INSRc.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
n.88T>A
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
c.3239T>A (p.Phe1080Tyr)
c.3203T>A (p.Phe1068Tyr)
19g.7125300A>CCA403671003INSRc.3241T>G (p.Phe1081Val)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
n.87T>G
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
c.3238T>G (p.Phe1080Val)
c.3202T>G (p.Phe1068Val)
19g.7125300A>GCA403671004INSRc.3241T>C (p.Phe1081Leu)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
n.87T>C
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
c.3238T>C (p.Phe1080Leu)
c.3202T>C (p.Phe1068Leu)
19g.7125300A>TCA403671005INSRc.3241T>A (p.Phe1081Ile)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
n.87T>A
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
c.3238T>A (p.Phe1080Ile)
c.3202T>A (p.Phe1068Ile)
19g.7125301G>ACA505400172INSRc.3240C>T (p.Gly1080=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
n.86C>T
c.3315C>T (p.Gly1105=)
c.3279C>T (p.Gly1093=)
c.3237C>T (p.Gly1079=)
c.3201C>T (p.Gly1067=)
gnomAD v4
19g.7125301G>CCA505400171INSRc.3240C>G (p.Gly1080=)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
n.86C>G
c.3315C>G (p.Gly1105=)
c.3279C>G (p.Gly1093=)
c.3237C>G (p.Gly1079=)
c.3201C>G (p.Gly1067=)
19g.7125301G>TCA505400170INSRc.3240C>A (p.Gly1080=)
c.3204C>A (p.Gly1068=)
n.86C>A
c.3315C>A (p.Gly1105=)
c.3279C>A (p.Gly1093=)
c.3237C>A (p.Gly1079=)
c.3201C>A (p.Gly1067=)

Number of alleles fetched