Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7125201C>A | CA2320767875 | INSR | c.3258+82G>T (n.3258+82G>T) c.3222+82G>T (n.3222+82G>T) n.104+82G>T c.3333+82G>T (n.3333+82G>T) c.3297+82G>T (n.3297+82G>T) c.3255+82G>T (n.3255+82G>T) c.3219+82G>T (n.3219+82G>T) | dbSNP |
19 | g.7125201C= | CA2320767874 | INSR | c.3258+82G= (n.3258+82G=) c.3222+82G= (n.3222+82G=) n.104+82G= c.3333+82G= (n.3333+82G=) c.3297+82G= (n.3297+82G=) c.3255+82G= (n.3255+82G=) c.3219+82G= (n.3219+82G=) | |
19 | g.7125201C>T | CA304873185 | INSR | c.3258+82G>A (n.3258+82G>A) c.3222+82G>A (n.3222+82G>A) n.104+82G>A c.3333+82G>A (n.3333+82G>A) c.3297+82G>A (n.3297+82G>A) c.3255+82G>A (n.3255+82G>A) c.3219+82G>A (n.3219+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125202T>G | CA2813462924 | INSR | c.3258+81A>C (n.3258+81A>C) c.3222+81A>C (n.3222+81A>C) n.104+81A>C c.3333+81A>C (n.3333+81A>C) c.3297+81A>C (n.3297+81A>C) c.3255+81A>C (n.3255+81A>C) c.3219+81A>C (n.3219+81A>C) | |
19 | g.7125203G>A | CA2571420738 | INSR | c.3258+80C>T (n.3258+80C>T) c.3222+80C>T (n.3222+80C>T) n.104+80C>T c.3333+80C>T (n.3333+80C>T) c.3297+80C>T (n.3297+80C>T) c.3255+80C>T (n.3255+80C>T) c.3219+80C>T (n.3219+80C>T) | |
19 | g.7125203G= | CA2320767876 | INSR | c.3258+80C= (n.3258+80C=) c.3222+80C= (n.3222+80C=) n.104+80C= c.3333+80C= (n.3333+80C=) c.3297+80C= (n.3297+80C=) c.3255+80C= (n.3255+80C=) c.3219+80C= (n.3219+80C=) | |
19 | g.7125203G>T | CA884175959 | INSR | c.3258+80C>A (n.3258+80C>A) c.3222+80C>A (n.3222+80C>A) n.104+80C>A c.3333+80C>A (n.3333+80C>A) c.3297+80C>A (n.3297+80C>A) c.3255+80C>A (n.3255+80C>A) c.3219+80C>A (n.3219+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125204T>A | CA2587922047 | INSR | c.3258+79A>T (n.3258+79A>T) c.3222+79A>T (n.3222+79A>T) n.104+79A>T c.3333+79A>T (n.3333+79A>T) c.3297+79A>T (n.3297+79A>T) c.3255+79A>T (n.3255+79A>T) c.3219+79A>T (n.3219+79A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125205C= | CA2320767877 | INSR | c.3258+78G= (n.3258+78G=) c.3222+78G= (n.3222+78G=) n.104+78G= c.3333+78G= (n.3333+78G=) c.3297+78G= (n.3297+78G=) c.3255+78G= (n.3255+78G=) c.3219+78G= (n.3219+78G=) | |
19 | g.7125205C>T | CA304873187 | INSR | c.3258+78G>A (n.3258+78G>A) c.3222+78G>A (n.3222+78G>A) n.104+78G>A c.3333+78G>A (n.3333+78G>A) c.3297+78G>A (n.3297+78G>A) c.3255+78G>A (n.3255+78G>A) c.3219+78G>A (n.3219+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125206G>A | CA304873190 | INSR | c.3258+77C>T (n.3258+77C>T) c.3222+77C>T (n.3222+77C>T) n.104+77C>T c.3333+77C>T (n.3333+77C>T) c.3297+77C>T (n.3297+77C>T) c.3255+77C>T (n.3255+77C>T) c.3219+77C>T (n.3219+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125206G= | CA2320767878 | INSR | c.3258+77C= (n.3258+77C=) c.3222+77C= (n.3222+77C=) n.104+77C= c.3333+77C= (n.3333+77C=) c.3297+77C= (n.3297+77C=) c.3255+77C= (n.3255+77C=) c.3219+77C= (n.3219+77C=) | |
19 | g.7125206G>T | CA2587922048 | INSR | c.3258+77C>A (n.3258+77C>A) c.3222+77C>A (n.3222+77C>A) n.104+77C>A c.3333+77C>A (n.3333+77C>A) c.3297+77C>A (n.3297+77C>A) c.3255+77C>A (n.3255+77C>A) c.3219+77C>A (n.3219+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125207C>T | CA2587922049 | INSR | c.3258+76G>A (n.3258+76G>A) c.3222+76G>A (n.3222+76G>A) n.104+76G>A c.3333+76G>A (n.3333+76G>A) c.3297+76G>A (n.3297+76G>A) c.3255+76G>A (n.3255+76G>A) c.3219+76G>A (n.3219+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125208T>C | CA2587922050 | INSR | c.3258+75A>G (n.3258+75A>G) c.3222+75A>G (n.3222+75A>G) n.104+75A>G c.3333+75A>G (n.3333+75A>G) c.3297+75A>G (n.3297+75A>G) c.3255+75A>G (n.3255+75A>G) c.3219+75A>G (n.3219+75A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125209C>G | CA2576595006 | INSR | c.3258+74G>C (n.3258+74G>C) c.3222+74G>C (n.3222+74G>C) n.104+74G>C c.3333+74G>C (n.3333+74G>C) c.3297+74G>C (n.3297+74G>C) c.3255+74G>C (n.3255+74G>C) c.3219+74G>C (n.3219+74G>C) | |
19 | g.7125211G>T | CA2587922051 | INSR | c.3258+72C>A (n.3258+72C>A) c.3222+72C>A (n.3222+72C>A) n.104+72C>A c.3333+72C>A (n.3333+72C>A) c.3297+72C>A (n.3297+72C>A) c.3255+72C>A (n.3255+72C>A) c.3219+72C>A (n.3219+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125213G>A | CA2587922053 | INSR | c.3258+70C>T (n.3258+70C>T) c.3222+70C>T (n.3222+70C>T) n.104+70C>T c.3333+70C>T (n.3333+70C>T) c.3297+70C>T (n.3297+70C>T) c.3255+70C>T (n.3255+70C>T) c.3219+70C>T (n.3219+70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125213G>T | CA2587922052 | INSR | c.3258+70C>A (n.3258+70C>A) c.3222+70C>A (n.3222+70C>A) n.104+70C>A c.3333+70C>A (n.3333+70C>A) c.3297+70C>A (n.3297+70C>A) c.3255+70C>A (n.3255+70C>A) c.3219+70C>A (n.3219+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125214C= | CA2320767879 | INSR | c.3258+69G= (n.3258+69G=) c.3222+69G= (n.3222+69G=) n.104+69G= c.3333+69G= (n.3333+69G=) c.3297+69G= (n.3297+69G=) c.3255+69G= (n.3255+69G=) c.3219+69G= (n.3219+69G=) | |
19 | g.7125214C>T | CA2587922054 | INSR | c.3258+69G>A (n.3258+69G>A) c.3222+69G>A (n.3222+69G>A) n.104+69G>A c.3333+69G>A (n.3333+69G>A) c.3297+69G>A (n.3297+69G>A) c.3255+69G>A (n.3255+69G>A) c.3219+69G>A (n.3219+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125215A>G | CA2587922055 | INSR | c.3258+68T>C (n.3258+68T>C) c.3222+68T>C (n.3222+68T>C) n.104+68T>C c.3333+68T>C (n.3333+68T>C) c.3297+68T>C (n.3297+68T>C) c.3255+68T>C (n.3255+68T>C) c.3219+68T>C (n.3219+68T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125224_7125226dup | CA304873202 | INSR | c.3258+66_3258+68dup (n.3258+66_3258+68dup) c.3222+66_3222+68dup (n.3222+66_3222+68dup) n.104+66_104+68dup c.3333+66_3333+68dup (n.3333+66_3333+68dup) c.3297+66_3297+68dup (n.3297+66_3297+68dup) c.3255+66_3255+68dup (n.3255+66_3255+68dup) c.3219+66_3219+68dup (n.3219+66_3219+68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125224_7125226del | CA2576595007 | INSR | c.3258+66_3258+68del (n.3258+66_3258+68del) c.3222+66_3222+68del (n.3222+66_3222+68del) n.104+66_104+68del c.3333+66_3333+68del (n.3333+66_3333+68del) c.3297+66_3297+68del (n.3297+66_3297+68del) c.3255+66_3255+68del (n.3255+66_3255+68del) c.3219+66_3219+68del (n.3219+66_3219+68del) | gnomAD v4 |
19 | g.7125216G>A | CA304873220 | INSR | c.3258+67C>T (n.3258+67C>T) c.3222+67C>T (n.3222+67C>T) n.104+67C>T c.3333+67C>T (n.3333+67C>T) c.3297+67C>T (n.3297+67C>T) c.3255+67C>T (n.3255+67C>T) c.3219+67C>T (n.3219+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125216G= | CA2320767880 | INSR | c.3258+67C= (n.3258+67C=) c.3222+67C= (n.3222+67C=) n.104+67C= c.3333+67C= (n.3333+67C=) c.3297+67C= (n.3297+67C=) c.3255+67C= (n.3255+67C=) c.3219+67C= (n.3219+67C=) | |
19 | g.7125216G>T | CA2587922056 | INSR | c.3258+67C>A (n.3258+67C>A) c.3222+67C>A (n.3222+67C>A) n.104+67C>A c.3333+67C>A (n.3333+67C>A) c.3297+67C>A (n.3297+67C>A) c.3255+67C>A (n.3255+67C>A) c.3219+67C>A (n.3219+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125217G>C | CA631693282 | INSR | c.3258+66C>G (n.3258+66C>G) c.3222+66C>G (n.3222+66C>G) n.104+66C>G c.3333+66C>G (n.3333+66C>G) c.3297+66C>G (n.3297+66C>G) c.3255+66C>G (n.3255+66C>G) c.3219+66C>G (n.3219+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125217G= | CA2320767881 | INSR | c.3258+66C= (n.3258+66C=) c.3222+66C= (n.3222+66C=) n.104+66C= c.3333+66C= (n.3333+66C=) c.3297+66C= (n.3297+66C=) c.3255+66C= (n.3255+66C=) c.3219+66C= (n.3219+66C=) | |
19 | g.7125217G>T | CA2587922057 | INSR | c.3258+66C>A (n.3258+66C>A) c.3222+66C>A (n.3222+66C>A) n.104+66C>A c.3333+66C>A (n.3333+66C>A) c.3297+66C>A (n.3297+66C>A) c.3255+66C>A (n.3255+66C>A) c.3219+66C>A (n.3219+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125219G>A | CA2587922058 | INSR | c.3258+64C>T (n.3258+64C>T) c.3222+64C>T (n.3222+64C>T) n.104+64C>T c.3333+64C>T (n.3333+64C>T) c.3297+64C>T (n.3297+64C>T) c.3255+64C>T (n.3255+64C>T) c.3219+64C>T (n.3219+64C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125219G>T | CA2587922059 | INSR | c.3258+64C>A (n.3258+64C>A) c.3222+64C>A (n.3222+64C>A) n.104+64C>A c.3333+64C>A (n.3333+64C>A) c.3297+64C>A (n.3297+64C>A) c.3255+64C>A (n.3255+64C>A) c.3219+64C>A (n.3219+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125220G>A | CA2587922060 | INSR | c.3258+63C>T (n.3258+63C>T) c.3222+63C>T (n.3222+63C>T) n.104+63C>T c.3333+63C>T (n.3333+63C>T) c.3297+63C>T (n.3297+63C>T) c.3255+63C>T (n.3255+63C>T) c.3219+63C>T (n.3219+63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125220G>C | CA2813462925 | INSR | c.3258+63C>G (n.3258+63C>G) c.3222+63C>G (n.3222+63C>G) n.104+63C>G c.3333+63C>G (n.3333+63C>G) c.3297+63C>G (n.3297+63C>G) c.3255+63C>G (n.3255+63C>G) c.3219+63C>G (n.3219+63C>G) | |
19 | g.7125220G>T | CA2587922061 | INSR | c.3258+63C>A (n.3258+63C>A) c.3222+63C>A (n.3222+63C>A) n.104+63C>A c.3333+63C>A (n.3333+63C>A) c.3297+63C>A (n.3297+63C>A) c.3255+63C>A (n.3255+63C>A) c.3219+63C>A (n.3219+63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125221A>G | CA2587922062 | INSR | c.3258+62T>C (n.3258+62T>C) c.3222+62T>C (n.3222+62T>C) n.104+62T>C c.3333+62T>C (n.3333+62T>C) c.3297+62T>C (n.3297+62T>C) c.3255+62T>C (n.3255+62T>C) c.3219+62T>C (n.3219+62T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125222G>T | CA2587922063 | INSR | c.3258+61C>A (n.3258+61C>A) c.3222+61C>A (n.3222+61C>A) n.104+61C>A c.3333+61C>A (n.3333+61C>A) c.3297+61C>A (n.3297+61C>A) c.3255+61C>A (n.3255+61C>A) c.3219+61C>A (n.3219+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125223G>A | CA2587922064 | INSR | c.3258+60C>T (n.3258+60C>T) c.3222+60C>T (n.3222+60C>T) n.104+60C>T c.3333+60C>T (n.3333+60C>T) c.3297+60C>T (n.3297+60C>T) c.3255+60C>T (n.3255+60C>T) c.3219+60C>T (n.3219+60C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125223G>C | CA2587922065 | INSR | c.3258+60C>G (n.3258+60C>G) c.3222+60C>G (n.3222+60C>G) n.104+60C>G c.3333+60C>G (n.3333+60C>G) c.3297+60C>G (n.3297+60C>G) c.3255+60C>G (n.3255+60C>G) c.3219+60C>G (n.3219+60C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125223G>T | CA2587922066 | INSR | c.3258+60C>A (n.3258+60C>A) c.3222+60C>A (n.3222+60C>A) n.104+60C>A c.3333+60C>A (n.3333+60C>A) c.3297+60C>A (n.3297+60C>A) c.3255+60C>A (n.3255+60C>A) c.3219+60C>A (n.3219+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125224A>G | CA2587922067 | INSR | c.3258+59T>C (n.3258+59T>C) c.3222+59T>C (n.3222+59T>C) n.104+59T>C c.3333+59T>C (n.3333+59T>C) c.3297+59T>C (n.3297+59T>C) c.3255+59T>C (n.3255+59T>C) c.3219+59T>C (n.3219+59T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125224A>T | CA2735470257 | INSR | c.3258+59T>A (n.3258+59T>A) c.3222+59T>A (n.3222+59T>A) n.104+59T>A c.3333+59T>A (n.3333+59T>A) c.3297+59T>A (n.3297+59T>A) c.3255+59T>A (n.3255+59T>A) c.3219+59T>A (n.3219+59T>A) | dbSNP |
19 | g.7125225G>C | CA993122270 | INSR | c.3258+58C>G (n.3258+58C>G) c.3222+58C>G (n.3222+58C>G) n.104+58C>G c.3333+58C>G (n.3333+58C>G) c.3297+58C>G (n.3297+58C>G) c.3255+58C>G (n.3255+58C>G) c.3219+58C>G (n.3219+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125225G= | CA2320767882 | INSR | c.3258+58C= (n.3258+58C=) c.3222+58C= (n.3222+58C=) n.104+58C= c.3333+58C= (n.3333+58C=) c.3297+58C= (n.3297+58C=) c.3255+58C= (n.3255+58C=) c.3219+58C= (n.3219+58C=) | |
19 | g.7125225G>T | CA2576595008 | INSR | c.3258+58C>A (n.3258+58C>A) c.3222+58C>A (n.3222+58C>A) n.104+58C>A c.3333+58C>A (n.3333+58C>A) c.3297+58C>A (n.3297+58C>A) c.3255+58C>A (n.3255+58C>A) c.3219+58C>A (n.3219+58C>A) | |
19 | g.7125226G>T | CA2576595009 | INSR | c.3258+57C>A (n.3258+57C>A) c.3222+57C>A (n.3222+57C>A) n.104+57C>A c.3333+57C>A (n.3333+57C>A) c.3297+57C>A (n.3297+57C>A) c.3255+57C>A (n.3255+57C>A) c.3219+57C>A (n.3219+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125228A>G | CA2587922068 | INSR | c.3258+55T>C (n.3258+55T>C) c.3222+55T>C (n.3222+55T>C) n.104+55T>C c.3333+55T>C (n.3333+55T>C) c.3297+55T>C (n.3297+55T>C) c.3255+55T>C (n.3255+55T>C) c.3219+55T>C (n.3219+55T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125229G>C | CA304873225 | INSR | c.3258+54C>G (n.3258+54C>G) c.3222+54C>G (n.3222+54C>G) n.104+54C>G c.3333+54C>G (n.3333+54C>G) c.3297+54C>G (n.3297+54C>G) c.3255+54C>G (n.3255+54C>G) c.3219+54C>G (n.3219+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125229G= | CA2320767883 | INSR | c.3258+54C= (n.3258+54C=) c.3222+54C= (n.3222+54C=) n.104+54C= c.3333+54C= (n.3333+54C=) c.3297+54C= (n.3297+54C=) c.3255+54C= (n.3255+54C=) c.3219+54C= (n.3219+54C=) | |
19 | g.7125231G>A | CA2587922069 | INSR | c.3258+52C>T (n.3258+52C>T) c.3222+52C>T (n.3222+52C>T) n.104+52C>T c.3333+52C>T (n.3333+52C>T) c.3297+52C>T (n.3297+52C>T) c.3255+52C>T (n.3255+52C>T) c.3219+52C>T (n.3219+52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125232A>G | CA2587922070 | INSR | c.3258+51T>C (n.3258+51T>C) c.3222+51T>C (n.3222+51T>C) n.104+51T>C c.3333+51T>C (n.3333+51T>C) c.3297+51T>C (n.3297+51T>C) c.3255+51T>C (n.3255+51T>C) c.3219+51T>C (n.3219+51T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125234A= | CA2320767884 | INSR | c.3258+49T= (n.3258+49T=) c.3222+49T= (n.3222+49T=) n.104+49T= c.3333+49T= (n.3333+49T=) c.3297+49T= (n.3297+49T=) c.3255+49T= (n.3255+49T=) c.3219+49T= (n.3219+49T=) | |
19 | g.7125234A>C | CA9135318 | INSR | c.3258+49T>G (n.3258+49T>G) c.3222+49T>G (n.3222+49T>G) n.104+49T>G c.3333+49T>G (n.3333+49T>G) c.3297+49T>G (n.3297+49T>G) c.3255+49T>G (n.3255+49T>G) c.3219+49T>G (n.3219+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125234A>G | CA2735337994 | INSR | c.3258+49T>C (n.3258+49T>C) c.3222+49T>C (n.3222+49T>C) n.104+49T>C c.3333+49T>C (n.3333+49T>C) c.3297+49T>C (n.3297+49T>C) c.3255+49T>C (n.3255+49T>C) c.3219+49T>C (n.3219+49T>C) | dbSNP |
19 | g.7125235G>T | CA2587922072 | INSR | c.3258+48C>A (n.3258+48C>A) c.3222+48C>A (n.3222+48C>A) n.104+48C>A c.3333+48C>A (n.3333+48C>A) c.3297+48C>A (n.3297+48C>A) c.3255+48C>A (n.3255+48C>A) c.3219+48C>A (n.3219+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125237del | CA2587922071 | INSR | c.3258+48del (n.3258+48del) c.3222+48del (n.3222+48del) n.104+48del c.3333+48del (n.3333+48del) c.3297+48del (n.3297+48del) c.3255+48del (n.3255+48del) c.3219+48del (n.3219+48del) | gnomAD v4 |
19 | g.7125236G>A | CA631693283 | INSR | c.3258+47C>T (n.3258+47C>T) c.3222+47C>T (n.3222+47C>T) n.104+47C>T c.3333+47C>T (n.3333+47C>T) c.3297+47C>T (n.3297+47C>T) c.3255+47C>T (n.3255+47C>T) c.3219+47C>T (n.3219+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125236G= | CA2320767885 | INSR | c.3258+47C= (n.3258+47C=) c.3222+47C= (n.3222+47C=) n.104+47C= c.3333+47C= (n.3333+47C=) c.3297+47C= (n.3297+47C=) c.3255+47C= (n.3255+47C=) c.3219+47C= (n.3219+47C=) | |
19 | g.7125237G>T | CA2587922073 | INSR | c.3258+46C>A (n.3258+46C>A) c.3222+46C>A (n.3222+46C>A) n.104+46C>A c.3333+46C>A (n.3333+46C>A) c.3297+46C>A (n.3297+46C>A) c.3255+46C>A (n.3255+46C>A) c.3219+46C>A (n.3219+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125238A= | CA2320767886 | INSR | c.3258+45T= (n.3258+45T=) c.3222+45T= (n.3222+45T=) n.104+45T= c.3333+45T= (n.3333+45T=) c.3297+45T= (n.3297+45T=) c.3255+45T= (n.3255+45T=) c.3219+45T= (n.3219+45T=) | |
19 | g.7125238A>G | CA631693284 | INSR | c.3258+45T>C (n.3258+45T>C) c.3222+45T>C (n.3222+45T>C) n.104+45T>C c.3333+45T>C (n.3333+45T>C) c.3297+45T>C (n.3297+45T>C) c.3255+45T>C (n.3255+45T>C) c.3219+45T>C (n.3219+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125239A>C | CA2587922074 | INSR | c.3258+44T>G (n.3258+44T>G) c.3222+44T>G (n.3222+44T>G) n.104+44T>G c.3333+44T>G (n.3333+44T>G) c.3297+44T>G (n.3297+44T>G) c.3255+44T>G (n.3255+44T>G) c.3219+44T>G (n.3219+44T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125240G>A | CA9135319 | INSR | c.3258+43C>T (n.3258+43C>T) c.3222+43C>T (n.3222+43C>T) n.104+43C>T c.3333+43C>T (n.3333+43C>T) c.3297+43C>T (n.3297+43C>T) c.3255+43C>T (n.3255+43C>T) c.3219+43C>T (n.3219+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125240G= | CA2320767887 | INSR | c.3258+43C= (n.3258+43C=) c.3222+43C= (n.3222+43C=) n.104+43C= c.3333+43C= (n.3333+43C=) c.3297+43C= (n.3297+43C=) c.3255+43C= (n.3255+43C=) c.3219+43C= (n.3219+43C=) | |
19 | g.7125240G>T | CA2587922075 | INSR | c.3258+43C>A (n.3258+43C>A) c.3222+43C>A (n.3222+43C>A) n.104+43C>A c.3333+43C>A (n.3333+43C>A) c.3297+43C>A (n.3297+43C>A) c.3255+43C>A (n.3255+43C>A) c.3219+43C>A (n.3219+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125241G>T | CA2587922076 | INSR | c.3258+42C>A (n.3258+42C>A) c.3222+42C>A (n.3222+42C>A) n.104+42C>A c.3333+42C>A (n.3333+42C>A) c.3297+42C>A (n.3297+42C>A) c.3255+42C>A (n.3255+42C>A) c.3219+42C>A (n.3219+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125242G>A | CA2587922077 | INSR | c.3258+41C>T (n.3258+41C>T) c.3222+41C>T (n.3222+41C>T) n.104+41C>T c.3333+41C>T (n.3333+41C>T) c.3297+41C>T (n.3297+41C>T) c.3255+41C>T (n.3255+41C>T) c.3219+41C>T (n.3219+41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125242G= | CA2320767888 | INSR | c.3258+41C= (n.3258+41C=) c.3222+41C= (n.3222+41C=) n.104+41C= c.3333+41C= (n.3333+41C=) c.3297+41C= (n.3297+41C=) c.3255+41C= (n.3255+41C=) c.3219+41C= (n.3219+41C=) | |
19 | g.7125242G>T | CA304873242 | INSR | c.3258+41C>A (n.3258+41C>A) c.3222+41C>A (n.3222+41C>A) n.104+41C>A c.3333+41C>A (n.3333+41C>A) c.3297+41C>A (n.3297+41C>A) c.3255+41C>A (n.3255+41C>A) c.3219+41C>A (n.3219+41C>A) | dbSNP |
19 | g.7125243T>C | CA2576595010 | INSR | c.3258+40A>G (n.3258+40A>G) c.3222+40A>G (n.3222+40A>G) n.104+40A>G c.3333+40A>G (n.3333+40A>G) c.3297+40A>G (n.3297+40A>G) c.3255+40A>G (n.3255+40A>G) c.3219+40A>G (n.3219+40A>G) | |
19 | g.7125246G>A | CA9135320 | INSR | c.3258+37C>T (n.3258+37C>T) c.3222+37C>T (n.3222+37C>T) n.104+37C>T c.3333+37C>T (n.3333+37C>T) c.3297+37C>T (n.3297+37C>T) c.3255+37C>T (n.3255+37C>T) c.3219+37C>T (n.3219+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125246G>C | CA9135321 | INSR | c.3258+37C>G (n.3258+37C>G) c.3222+37C>G (n.3222+37C>G) n.104+37C>G c.3333+37C>G (n.3333+37C>G) c.3297+37C>G (n.3297+37C>G) c.3255+37C>G (n.3255+37C>G) c.3219+37C>G (n.3219+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125246G= | CA2320767889 | INSR | c.3258+37C= (n.3258+37C=) c.3222+37C= (n.3222+37C=) n.104+37C= c.3333+37C= (n.3333+37C=) c.3297+37C= (n.3297+37C=) c.3255+37C= (n.3255+37C=) c.3219+37C= (n.3219+37C=) | |
19 | g.7125249A>C | CA2813462926 | INSR | c.3258+34T>G (n.3258+34T>G) c.3222+34T>G (n.3222+34T>G) n.104+34T>G c.3333+34T>G (n.3333+34T>G) c.3297+34T>G (n.3297+34T>G) c.3255+34T>G (n.3255+34T>G) c.3219+34T>G (n.3219+34T>G) | |
19 | g.7125252C>T | CA2587922078 | INSR | c.3258+31G>A (n.3258+31G>A) c.3222+31G>A (n.3222+31G>A) n.104+31G>A c.3333+31G>A (n.3333+31G>A) c.3297+31G>A (n.3297+31G>A) c.3255+31G>A (n.3255+31G>A) c.3219+31G>A (n.3219+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125253C>G | CA2587922079 | INSR | c.3258+30G>C (n.3258+30G>C) c.3222+30G>C (n.3222+30G>C) n.104+30G>C c.3333+30G>C (n.3333+30G>C) c.3297+30G>C (n.3297+30G>C) c.3255+30G>C (n.3255+30G>C) c.3219+30G>C (n.3219+30G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125256C>A | CA2505810619 | INSR | c.3258+27G>T (n.3258+27G>T) c.3222+27G>T (n.3222+27G>T) n.104+27G>T c.3333+27G>T (n.3333+27G>T) c.3297+27G>T (n.3297+27G>T) c.3255+27G>T (n.3255+27G>T) c.3219+27G>T (n.3219+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125256C= | CA2320767890 | INSR | c.3258+27G= (n.3258+27G=) c.3222+27G= (n.3222+27G=) n.104+27G= c.3333+27G= (n.3333+27G=) c.3297+27G= (n.3297+27G=) c.3255+27G= (n.3255+27G=) c.3219+27G= (n.3219+27G=) | |
19 | g.7125256C>T | CA631693285 | INSR | c.3258+27G>A (n.3258+27G>A) c.3222+27G>A (n.3222+27G>A) n.104+27G>A c.3333+27G>A (n.3333+27G>A) c.3297+27G>A (n.3297+27G>A) c.3255+27G>A (n.3255+27G>A) c.3219+27G>A (n.3219+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125257C>G | CA2587922080 | INSR | c.3258+26G>C (n.3258+26G>C) c.3222+26G>C (n.3222+26G>C) n.104+26G>C c.3333+26G>C (n.3333+26G>C) c.3297+26G>C (n.3297+26G>C) c.3255+26G>C (n.3255+26G>C) c.3219+26G>C (n.3219+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125258C>T | CA2587922081 | INSR | c.3258+25G>A (n.3258+25G>A) c.3222+25G>A (n.3222+25G>A) n.104+25G>A c.3333+25G>A (n.3333+25G>A) c.3297+25G>A (n.3297+25G>A) c.3255+25G>A (n.3255+25G>A) c.3219+25G>A (n.3219+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125259A= | CA2320767891 | INSR | c.3258+24T= (n.3258+24T=) c.3222+24T= (n.3222+24T=) n.104+24T= c.3333+24T= (n.3333+24T=) c.3297+24T= (n.3297+24T=) c.3255+24T= (n.3255+24T=) c.3219+24T= (n.3219+24T=) | |
19 | g.7125259A>C | CA631693286 | INSR | c.3258+24T>G (n.3258+24T>G) c.3222+24T>G (n.3222+24T>G) n.104+24T>G c.3333+24T>G (n.3333+24T>G) c.3297+24T>G (n.3297+24T>G) c.3255+24T>G (n.3255+24T>G) c.3219+24T>G (n.3219+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7125261G>T | CA2587922082 | INSR | c.3258+22C>A (n.3258+22C>A) c.3222+22C>A (n.3222+22C>A) n.104+22C>A c.3333+22C>A (n.3333+22C>A) c.3297+22C>A (n.3297+22C>A) c.3255+22C>A (n.3255+22C>A) c.3219+22C>A (n.3219+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125262T>C | CA9135322 | INSR | c.3258+21A>G (n.3258+21A>G) c.3222+21A>G (n.3222+21A>G) n.104+21A>G c.3333+21A>G (n.3333+21A>G) c.3297+21A>G (n.3297+21A>G) c.3255+21A>G (n.3255+21A>G) c.3219+21A>G (n.3219+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125262T= | CA2320767892 | INSR | c.3258+21A= (n.3258+21A=) c.3222+21A= (n.3222+21A=) n.104+21A= c.3333+21A= (n.3333+21A=) c.3297+21A= (n.3297+21A=) c.3255+21A= (n.3255+21A=) c.3219+21A= (n.3219+21A=) | |
19 | g.7125263C>A | CA9135323 | INSR | c.3258+20G>T (n.3258+20G>T) c.3222+20G>T (n.3222+20G>T) n.104+20G>T c.3333+20G>T (n.3333+20G>T) c.3297+20G>T (n.3297+20G>T) c.3255+20G>T (n.3255+20G>T) c.3219+20G>T (n.3219+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125263C= | CA2320767893 | INSR | c.3258+20G= (n.3258+20G=) c.3222+20G= (n.3222+20G=) n.104+20G= c.3333+20G= (n.3333+20G=) c.3297+20G= (n.3297+20G=) c.3255+20G= (n.3255+20G=) c.3219+20G= (n.3219+20G=) | |
19 | g.7125263C>T | CA631693287 | INSR | c.3258+20G>A (n.3258+20G>A) c.3222+20G>A (n.3222+20G>A) n.104+20G>A c.3333+20G>A (n.3333+20G>A) c.3297+20G>A (n.3297+20G>A) c.3255+20G>A (n.3255+20G>A) c.3219+20G>A (n.3219+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125264C>A | CA2735470301 | INSR | c.3258+19G>T (n.3258+19G>T) c.3222+19G>T (n.3222+19G>T) n.104+19G>T c.3333+19G>T (n.3333+19G>T) c.3297+19G>T (n.3297+19G>T) c.3255+19G>T (n.3255+19G>T) c.3219+19G>T (n.3219+19G>T) | dbSNP |
19 | g.7125264C>T | CA2587922083 | INSR | c.3258+19G>A (n.3258+19G>A) c.3222+19G>A (n.3222+19G>A) n.104+19G>A c.3333+19G>A (n.3333+19G>A) c.3297+19G>A (n.3297+19G>A) c.3255+19G>A (n.3255+19G>A) c.3219+19G>A (n.3219+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125265C>A | CA2587922084 | INSR | c.3258+18G>T (n.3258+18G>T) c.3222+18G>T (n.3222+18G>T) n.104+18G>T c.3333+18G>T (n.3333+18G>T) c.3297+18G>T (n.3297+18G>T) c.3255+18G>T (n.3255+18G>T) c.3219+18G>T (n.3219+18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125267C= | CA2320767894 | INSR | c.3258+16G= (n.3258+16G=) c.3222+16G= (n.3222+16G=) n.104+16G= c.3333+16G= (n.3333+16G=) c.3297+16G= (n.3297+16G=) c.3255+16G= (n.3255+16G=) c.3219+16G= (n.3219+16G=) | |
19 | g.7125267C>T | CA9135324 | INSR | c.3258+16G>A (n.3258+16G>A) c.3222+16G>A (n.3222+16G>A) n.104+16G>A c.3333+16G>A (n.3333+16G>A) c.3297+16G>A (n.3297+16G>A) c.3255+16G>A (n.3255+16G>A) c.3219+16G>A (n.3219+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125271del | CA2587922085 | INSR | c.3258+16del (n.3258+16del) c.3222+16del (n.3222+16del) n.104+16del c.3333+16del (n.3333+16del) c.3297+16del (n.3297+16del) c.3255+16del (n.3255+16del) c.3219+16del (n.3219+16del) | gnomAD v4 |
19 | g.7125268C>A | CA2735470377 | INSR | c.3258+15G>T (n.3258+15G>T) c.3222+15G>T (n.3222+15G>T) n.104+15G>T c.3333+15G>T (n.3333+15G>T) c.3297+15G>T (n.3297+15G>T) c.3255+15G>T (n.3255+15G>T) c.3219+15G>T (n.3219+15G>T) | dbSNP |
19 | g.7125269C>A | CA2555625860 | INSR | c.3258+14G>T (n.3258+14G>T) c.3222+14G>T (n.3222+14G>T) n.104+14G>T c.3333+14G>T (n.3333+14G>T) c.3297+14G>T (n.3297+14G>T) c.3255+14G>T (n.3255+14G>T) c.3219+14G>T (n.3219+14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125269C= | CA2320767895 | INSR | c.3258+14G= (n.3258+14G=) c.3222+14G= (n.3222+14G=) n.104+14G= c.3333+14G= (n.3333+14G=) c.3297+14G= (n.3297+14G=) c.3255+14G= (n.3255+14G=) c.3219+14G= (n.3219+14G=) | |
19 | g.7125269C>G | CA2587922086 | INSR | c.3258+14G>C (n.3258+14G>C) c.3222+14G>C (n.3222+14G>C) n.104+14G>C c.3333+14G>C (n.3333+14G>C) c.3297+14G>C (n.3297+14G>C) c.3255+14G>C (n.3255+14G>C) c.3219+14G>C (n.3219+14G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125269C>T | CA2320767896 | INSR | c.3258+14G>A (n.3258+14G>A) c.3222+14G>A (n.3222+14G>A) n.104+14G>A c.3333+14G>A (n.3333+14G>A) c.3297+14G>A (n.3297+14G>A) c.3255+14G>A (n.3255+14G>A) c.3219+14G>A (n.3219+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7125270C>G | CA2576595011 | INSR | c.3258+13G>C (n.3258+13G>C) c.3222+13G>C (n.3222+13G>C) n.104+13G>C c.3333+13G>C (n.3333+13G>C) c.3297+13G>C (n.3297+13G>C) c.3255+13G>C (n.3255+13G>C) c.3219+13G>C (n.3219+13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125271C= | CA2320767897 | INSR | c.3258+12G= (n.3258+12G=) c.3222+12G= (n.3222+12G=) n.104+12G= c.3333+12G= (n.3333+12G=) c.3297+12G= (n.3297+12G=) c.3255+12G= (n.3255+12G=) c.3219+12G= (n.3219+12G=) | |
19 | g.7125271C>G | CA9135325 | INSR | c.3258+12G>C (n.3258+12G>C) c.3222+12G>C (n.3222+12G>C) n.104+12G>C c.3333+12G>C (n.3333+12G>C) c.3297+12G>C (n.3297+12G>C) c.3255+12G>C (n.3255+12G>C) c.3219+12G>C (n.3219+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125271C>T | CA2587922087 | INSR | c.3258+12G>A (n.3258+12G>A) c.3222+12G>A (n.3222+12G>A) n.104+12G>A c.3333+12G>A (n.3333+12G>A) c.3297+12G>A (n.3297+12G>A) c.3255+12G>A (n.3255+12G>A) c.3219+12G>A (n.3219+12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7125272A>C | CA2587922089 | INSR | c.3258+11T>G (n.3258+11T>G) c.3222+11T>G (n.3222+11T>G) n.104+11T>G c.3333+11T>G (n.3333+11T>G) c.3297+11T>G (n.3297+11T>G) c.3255+11T>G (n.3255+11T>G) c.3219+11T>G (n.3219+11T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125272dup | CA2587922088 | INSR | c.3258+11dup (n.3258+11dup) c.3222+11dup (n.3222+11dup) n.104+11dup c.3333+11dup (n.3333+11dup) c.3297+11dup (n.3297+11dup) c.3255+11dup (n.3255+11dup) c.3219+11dup (n.3219+11dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7125273C>A | CA2587922090 | INSR | c.3258+10G>T (n.3258+10G>T) c.3222+10G>T (n.3222+10G>T) n.104+10G>T c.3333+10G>T (n.3333+10G>T) c.3297+10G>T (n.3297+10G>T) c.3255+10G>T (n.3255+10G>T) c.3219+10G>T (n.3219+10G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125273C= | CA2320767898 | INSR | c.3258+10G= (n.3258+10G=) c.3222+10G= (n.3222+10G=) n.104+10G= c.3333+10G= (n.3333+10G=) c.3297+10G= (n.3297+10G=) c.3255+10G= (n.3255+10G=) c.3219+10G= (n.3219+10G=) | |
19 | g.7125273C>T | CA2320767899 | INSR | c.3258+10G>A (n.3258+10G>A) c.3222+10G>A (n.3222+10G>A) n.104+10G>A c.3333+10G>A (n.3333+10G>A) c.3297+10G>A (n.3297+10G>A) c.3255+10G>A (n.3255+10G>A) c.3219+10G>A (n.3219+10G>A) | dbSNP |
19 | g.7125274T>C | CA2587922091 | INSR | c.3258+9A>G (n.3258+9A>G) c.3222+9A>G (n.3222+9A>G) n.104+9A>G c.3333+9A>G (n.3333+9A>G) c.3297+9A>G (n.3297+9A>G) c.3255+9A>G (n.3255+9A>G) c.3219+9A>G (n.3219+9A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7125274T>G | CA2587922092 | INSR | c.3258+9A>C (n.3258+9A>C) c.3222+9A>C (n.3222+9A>C) n.104+9A>C c.3333+9A>C (n.3333+9A>C) c.3297+9A>C (n.3297+9A>C) c.3255+9A>C (n.3255+9A>C) c.3219+9A>C (n.3219+9A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125276G= | CA2320767900 | INSR | c.3258+7C= (n.3258+7C=) c.3222+7C= (n.3222+7C=) n.104+7C= c.3333+7C= (n.3333+7C=) c.3297+7C= (n.3297+7C=) c.3255+7C= (n.3255+7C=) c.3219+7C= (n.3219+7C=) | |
19 | g.7125276G>T | CA631693288 | INSR | c.3258+7C>A (n.3258+7C>A) c.3222+7C>A (n.3222+7C>A) n.104+7C>A c.3333+7C>A (n.3333+7C>A) c.3297+7C>A (n.3297+7C>A) c.3255+7C>A (n.3255+7C>A) c.3219+7C>A (n.3219+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125278C>A | CA2587922093 | INSR | c.3258+5G>T (n.3258+5G>T) c.3222+5G>T (n.3222+5G>T) n.104+5G>T c.3333+5G>T (n.3333+5G>T) c.3297+5G>T (n.3297+5G>T) c.3255+5G>T (n.3255+5G>T) c.3219+5G>T (n.3219+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7125279T>C | CA2695228017 | INSR | c.3258+4A>G (n.3258+4A>G) c.3222+4A>G (n.3222+4A>G) n.104+4A>G c.3333+4A>G (n.3333+4A>G) c.3297+4A>G (n.3297+4A>G) c.3255+4A>G (n.3255+4A>G) c.3219+4A>G (n.3219+4A>G) | |
19 | g.7125280C= | CA2320767901 | INSR | c.3258+3G= (n.3258+3G=) c.3222+3G= (n.3222+3G=) n.104+3G= c.3333+3G= (n.3333+3G=) c.3297+3G= (n.3297+3G=) c.3255+3G= (n.3255+3G=) c.3219+3G= (n.3219+3G=) | |
19 | g.7125280C>G | CA2587922094 | INSR | c.3258+3G>C (n.3258+3G>C) c.3222+3G>C (n.3222+3G>C) n.104+3G>C c.3333+3G>C (n.3333+3G>C) c.3297+3G>C (n.3297+3G>C) c.3255+3G>C (n.3255+3G>C) c.3219+3G>C (n.3219+3G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7125280C>T | CA993122286 | INSR | c.3258+3G>A (n.3258+3G>A) c.3222+3G>A (n.3222+3G>A) n.104+3G>A c.3333+3G>A (n.3333+3G>A) c.3297+3G>A (n.3297+3G>A) c.3255+3G>A (n.3255+3G>A) c.3219+3G>A (n.3219+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125283_7125285del | CA2739291167 | INSR | c.3258+1_3258+3del c.3222+1_3222+3del n.104+1_104+3del c.3333+1_3333+3del c.3297+1_3297+3del c.3255+1_3255+3del c.3219+1_3219+3del | |
19 | g.7125281A>C | CA403670960 | INSR | c.3258+2T>G (n.3258+2T>G) c.3222+2T>G (n.3222+2T>G) n.104+2T>G c.3333+2T>G (n.3333+2T>G) c.3297+2T>G (n.3297+2T>G) c.3255+2T>G (n.3255+2T>G) c.3219+2T>G (n.3219+2T>G) | |
19 | g.7125281A>G | CA403670961 | INSR | c.3258+2T>C (n.3258+2T>C) c.3222+2T>C (n.3222+2T>C) n.104+2T>C c.3333+2T>C (n.3333+2T>C) c.3297+2T>C (n.3297+2T>C) c.3255+2T>C (n.3255+2T>C) c.3219+2T>C (n.3219+2T>C) | |
19 | g.7125281A>T | CA403670962 | INSR | c.3258+2T>A (n.3258+2T>A) c.3222+2T>A (n.3222+2T>A) n.104+2T>A c.3333+2T>A (n.3333+2T>A) c.3297+2T>A (n.3297+2T>A) c.3255+2T>A (n.3255+2T>A) c.3219+2T>A (n.3219+2T>A) | |
19 | g.7125282C>A | CA403670963 | INSR | c.3258+1G>T (n.3258+1G>T) c.3222+1G>T (n.3222+1G>T) n.104+1G>T c.3333+1G>T (n.3333+1G>T) c.3297+1G>T (n.3297+1G>T) c.3255+1G>T (n.3255+1G>T) c.3219+1G>T (n.3219+1G>T) | |
19 | g.7125282C>G | CA403670964 | INSR | c.3258+1G>C (n.3258+1G>C) c.3222+1G>C (n.3222+1G>C) n.104+1G>C c.3333+1G>C (n.3333+1G>C) c.3297+1G>C (n.3297+1G>C) c.3255+1G>C (n.3255+1G>C) c.3219+1G>C (n.3219+1G>C) | |
19 | g.7125282C>T | CA403670965 | INSR | c.3258+1G>A (n.3258+1G>A) c.3222+1G>A (n.3222+1G>A) n.104+1G>A c.3333+1G>A (n.3333+1G>A) c.3297+1G>A (n.3297+1G>A) c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) c.3219+1G>A (n.3219+1G>A) | |
19 | g.7125283C>A | CA505217134 | INSR | c.3258G>T (p.Val1086=) c.3222G>T (p.Val1074=) n.104G>T c.3333G>T (p.Val1111=) c.3297G>T (p.Val1099=) c.3255G>T (p.Val1085=) c.3219G>T (p.Val1073=) | dbSNP |
19 | g.7125283C= | CA2320767902 | INSR | c.3258G= (p.Val1086=) c.3222G= (p.Val1074=) n.104G= c.3333G= (p.Val1111=) c.3297G= (p.Val1099=) c.3255G= (p.Val1085=) c.3219G= (p.Val1073=) | |
19 | g.7125283C>G | CA505217133 | INSR | c.3258G>C (p.Val1086=) c.3222G>C (p.Val1074=) n.104G>C c.3333G>C (p.Val1111=) c.3297G>C (p.Val1099=) c.3255G>C (p.Val1085=) c.3219G>C (p.Val1073=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125283C>T | CA9135326 | INSR | c.3258G>A (p.Val1086=) c.3222G>A (p.Val1074=) n.104G>A c.3333G>A (p.Val1111=) c.3297G>A (p.Val1099=) c.3255G>A (p.Val1085=) c.3219G>A (p.Val1073=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125284A>C | CA403670966 | INSR | c.3257T>G (p.Val1086Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.103T>G c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) | |
19 | g.7125284A>G | CA403670967 | INSR | c.3257T>C (p.Val1086Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.103T>C c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) | |
19 | g.7125284A>T | CA403670968 | INSR | c.3257T>A (p.Val1086Glu) c.3221T>A (p.Val1074Glu) n.103T>A c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.3254T>A (p.Val1085Glu) c.3218T>A (p.Val1073Glu) | |
19 | g.7125285C>A | CA403670970 | INSR | c.3256G>T (p.Val1086Leu) c.3220G>T (p.Val1074Leu) n.102G>T c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.3253G>T (p.Val1085Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) | |
19 | g.7125285C= | CA2320767903 | INSR | c.3256G= (p.Val1086=) c.3220G= (p.Val1074=) n.102G= c.3331G= (p.Val1111=) c.3295G= (p.Val1099=) c.3253G= (p.Val1085=) c.3217G= (p.Val1073=) | |
19 | g.7125285C>G | CA403670969 | INSR | c.3256G>C (p.Val1086Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.102G>C c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) | |
19 | g.7125285C>T | CA9135327 | INSR | c.3256G>A (p.Val1086Met) c.3220G>A (p.Val1074Met) n.102G>A c.3331G>A (p.Val1111Met) c.3295G>A (p.Val1099Met) c.3253G>A (p.Val1085Met) c.3217G>A (p.Val1073Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7125286G>A | CA201311 | INSR | c.3255C>T (p.His1085=) c.3219C>T (p.His1073=) n.101C>T c.3330C>T (p.His1110=) c.3294C>T (p.His1098=) c.3252C>T (p.His1084=) c.3216C>T (p.His1072=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125286G>C | CA403670971 | INSR | c.3255C>G (p.His1085Gln) c.3219C>G (p.His1073Gln) n.101C>G c.3330C>G (p.His1110Gln) c.3294C>G (p.His1098Gln) c.3252C>G (p.His1084Gln) c.3216C>G (p.His1072Gln) | |
19 | g.7125286G= | CA2320767904 | INSR | c.3255C= (p.His1085=) c.3219C= (p.His1073=) n.101C= c.3330C= (p.His1110=) c.3294C= (p.His1098=) c.3252C= (p.His1084=) c.3216C= (p.His1072=) | |
19 | g.7125286G>T | CA403670972 | INSR | c.3255C>A (p.His1085Gln) c.3219C>A (p.His1073Gln) n.101C>A c.3330C>A (p.His1110Gln) c.3294C>A (p.His1098Gln) c.3252C>A (p.His1084Gln) c.3216C>A (p.His1072Gln) | |
19 | g.7125287T>A | CA403670973 | INSR | c.3254A>T (p.His1085Leu) c.3218A>T (p.His1073Leu) n.100A>T c.3329A>T (p.His1110Leu) c.3293A>T (p.His1098Leu) c.3251A>T (p.His1084Leu) c.3215A>T (p.His1072Leu) | |
19 | g.7125287T>C | CA403670974 | INSR | c.3254A>G (p.His1085Arg) c.3218A>G (p.His1073Arg) n.100A>G c.3329A>G (p.His1110Arg) c.3293A>G (p.His1098Arg) c.3251A>G (p.His1084Arg) c.3215A>G (p.His1072Arg) | |
19 | g.7125287T>G | CA403670975 | INSR | c.3254A>C (p.His1085Pro) c.3218A>C (p.His1073Pro) n.100A>C c.3329A>C (p.His1110Pro) c.3293A>C (p.His1098Pro) c.3251A>C (p.His1084Pro) c.3215A>C (p.His1072Pro) | |
19 | g.7125288G>A | CA403670976 | INSR | c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.3217C>T (p.His1073Tyr) n.99C>T c.3328C>T (p.His1110Tyr) c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.3250C>T (p.His1084Tyr) c.3214C>T (p.His1072Tyr) | |
19 | g.7125288G>C | CA403670977 | INSR | c.3253C>G (p.His1085Asp) c.3217C>G (p.His1073Asp) n.99C>G c.3328C>G (p.His1110Asp) c.3292C>G (p.His1098Asp) c.3250C>G (p.His1084Asp) c.3214C>G (p.His1072Asp) | |
19 | g.7125288G>T | CA403670978 | INSR | c.3253C>A (p.His1085Asn) c.3217C>A (p.His1073Asn) n.99C>A c.3328C>A (p.His1110Asn) c.3292C>A (p.His1098Asn) c.3250C>A (p.His1084Asn) c.3214C>A (p.His1072Asn) | |
19 | g.7125289A>C | CA403670979 | INSR | c.3252T>G (p.His1084Gln) c.3216T>G (p.His1072Gln) n.98T>G c.3327T>G (p.His1109Gln) c.3291T>G (p.His1097Gln) c.3249T>G (p.His1083Gln) c.3213T>G (p.His1071Gln) | |
19 | g.7125289A>G | CA505217135 | INSR | c.3252T>C (p.His1084=) c.3216T>C (p.His1072=) n.98T>C c.3327T>C (p.His1109=) c.3291T>C (p.His1097=) c.3249T>C (p.His1083=) c.3213T>C (p.His1071=) | |
19 | g.7125289A>T | CA403670980 | INSR | c.3252T>A (p.His1084Gln) c.3216T>A (p.His1072Gln) n.98T>A c.3327T>A (p.His1109Gln) c.3291T>A (p.His1097Gln) c.3249T>A (p.His1083Gln) c.3213T>A (p.His1071Gln) | |
19 | g.7125290T>A | CA403670981 | INSR | c.3251A>T (p.His1084Leu) c.3215A>T (p.His1072Leu) n.97A>T c.3326A>T (p.His1109Leu) c.3290A>T (p.His1097Leu) c.3248A>T (p.His1083Leu) c.3212A>T (p.His1071Leu) | |
19 | g.7125290T>C | CA403670982 | INSR | c.3251A>G (p.His1084Arg) c.3215A>G (p.His1072Arg) n.97A>G c.3326A>G (p.His1109Arg) c.3290A>G (p.His1097Arg) c.3248A>G (p.His1083Arg) c.3212A>G (p.His1071Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.7125290T>G | CA403670983 | INSR | c.3251A>C (p.His1084Pro) c.3215A>C (p.His1072Pro) n.97A>C c.3326A>C (p.His1109Pro) c.3290A>C (p.His1097Pro) c.3248A>C (p.His1083Pro) c.3212A>C (p.His1071Pro) | |
19 | g.7125291G>A | CA9135328 | INSR | c.3250C>T (p.His1084Tyr) c.3214C>T (p.His1072Tyr) n.96C>T c.3325C>T (p.His1109Tyr) c.3289C>T (p.His1097Tyr) c.3247C>T (p.His1083Tyr) c.3211C>T (p.His1071Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125291G>C | CA403670984 | INSR | c.3250C>G (p.His1084Asp) c.3214C>G (p.His1072Asp) n.96C>G c.3325C>G (p.His1109Asp) c.3289C>G (p.His1097Asp) c.3247C>G (p.His1083Asp) c.3211C>G (p.His1071Asp) | |
19 | g.7125291G= | CA2320767905 | INSR | c.3250C= (p.His1084=) c.3214C= (p.His1072=) n.96C= c.3325C= (p.His1109=) c.3289C= (p.His1097=) c.3247C= (p.His1083=) c.3211C= (p.His1071=) | |
19 | g.7125291G>T | CA403670985 | INSR | c.3250C>A (p.His1084Asn) c.3214C>A (p.His1072Asn) n.96C>A c.3325C>A (p.His1109Asn) c.3289C>A (p.His1097Asn) c.3247C>A (p.His1083Asn) c.3211C>A (p.His1071Asn) | |
19 | g.7125292G>A | CA505217136 | INSR | c.3249C>T (p.Cys1083=) c.3213C>T (p.Cys1071=) n.95C>T c.3324C>T (p.Cys1108=) c.3288C>T (p.Cys1096=) c.3246C>T (p.Cys1082=) c.3210C>T (p.Cys1070=) | |
19 | g.7125292G>C | CA403670986 | INSR | c.3249C>G (p.Cys1083Trp) c.3213C>G (p.Cys1071Trp) n.95C>G c.3324C>G (p.Cys1108Trp) c.3288C>G (p.Cys1096Trp) c.3246C>G (p.Cys1082Trp) c.3210C>G (p.Cys1070Trp) | |
19 | g.7125292G= | CA2320767906 | INSR | c.3249C= (p.Cys1083=) c.3213C= (p.Cys1071=) n.95C= c.3324C= (p.Cys1108=) c.3288C= (p.Cys1096=) c.3246C= (p.Cys1082=) c.3210C= (p.Cys1070=) | |
19 | g.7125292G>T | CA403670987 | INSR | c.3249C>A (p.Cys1083Ter) c.3213C>A (p.Cys1071Ter) n.95C>A c.3324C>A (p.Cys1108Ter) c.3288C>A (p.Cys1096Ter) c.3246C>A (p.Cys1082Ter) c.3210C>A (p.Cys1070Ter) | dbSNP |
19 | g.7125293C>A | CA403670988 | INSR | c.3248G>T (p.Cys1083Phe) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) n.94G>T c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.3287G>T (p.Cys1096Phe) c.3245G>T (p.Cys1082Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) | |
19 | g.7125293C>G | CA403670989 | INSR | c.3248G>C (p.Cys1083Ser) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) n.94G>C c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.3287G>C (p.Cys1096Ser) c.3245G>C (p.Cys1082Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) | |
19 | g.7125293C>T | CA403670990 | INSR | c.3248G>A (p.Cys1083Tyr) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) n.94G>A c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.3287G>A (p.Cys1096Tyr) c.3245G>A (p.Cys1082Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) | dbSNP |
19 | g.7125294A>C | CA403670991 | INSR | c.3247T>G (p.Cys1083Gly) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) n.93T>G c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.3286T>G (p.Cys1096Gly) c.3244T>G (p.Cys1082Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) | |
19 | g.7125294A>G | CA403670992 | INSR | c.3247T>C (p.Cys1083Arg) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) n.93T>C c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.3286T>C (p.Cys1096Arg) c.3244T>C (p.Cys1082Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) | |
19 | g.7125294A>T | CA403670993 | INSR | c.3247T>A (p.Cys1083Ser) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) n.93T>A c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.3286T>A (p.Cys1096Ser) c.3244T>A (p.Cys1082Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) | |
19 | g.7125295G>A | CA505217138 | INSR | c.3246C>T (p.Thr1082=) c.3210C>T (p.Thr1070=) n.92C>T c.3321C>T (p.Thr1107=) c.3285C>T (p.Thr1095=) c.3243C>T (p.Thr1081=) c.3207C>T (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125295G>C | CA505217137 | INSR | c.3246C>G (p.Thr1082=) c.3210C>G (p.Thr1070=) n.92C>G c.3321C>G (p.Thr1107=) c.3285C>G (p.Thr1095=) c.3243C>G (p.Thr1081=) c.3207C>G (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125295G>T | CA505217139 | INSR | c.3246C>A (p.Thr1082=) c.3210C>A (p.Thr1070=) n.92C>A c.3321C>A (p.Thr1107=) c.3285C>A (p.Thr1095=) c.3243C>A (p.Thr1081=) c.3207C>A (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125296G>A | CA304873306 | INSR | c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) n.91C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7125296G>C | CA403670994 | INSR | c.3245C>G (p.Thr1082Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) n.91C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) | |
19 | g.7125296G= | CA2320767907 | INSR | c.3245C= (p.Thr1082=) c.3209C= (p.Thr1070=) n.91C= c.3320C= (p.Thr1107=) c.3284C= (p.Thr1095=) c.3242C= (p.Thr1081=) c.3206C= (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125296G>T | CA403670995 | INSR | c.3245C>A (p.Thr1082Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) n.91C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) | |
19 | g.7125297T>A | CA403670996 | INSR | c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) n.90A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) | dbSNP |
19 | g.7125297T>C | CA403670997 | INSR | c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) n.90A>G c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) | |
19 | g.7125297T>G | CA9135329 | INSR | c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) n.90A>C c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125297T= | CA2320767908 | INSR | c.3244A= (p.Thr1082=) c.3208A= (p.Thr1070=) n.90A= c.3319A= (p.Thr1107=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.3241A= (p.Thr1081=) c.3205A= (p.Thr1069=) | |
19 | g.7125298G>A | CA505400169 | INSR | c.3243C>T (p.Phe1081=) c.3207C>T (p.Phe1069=) n.89C>T c.3318C>T (p.Phe1106=) c.3282C>T (p.Phe1094=) c.3240C>T (p.Phe1080=) c.3204C>T (p.Phe1068=) | |
19 | g.7125298G>C | CA403670998 | INSR | c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) n.89C>G c.3318C>G (p.Phe1106Leu) c.3282C>G (p.Phe1094Leu) c.3240C>G (p.Phe1080Leu) c.3204C>G (p.Phe1068Leu) | |
19 | g.7125298G>T | CA403670999 | INSR | c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) n.89C>A c.3318C>A (p.Phe1106Leu) c.3282C>A (p.Phe1094Leu) c.3240C>A (p.Phe1080Leu) c.3204C>A (p.Phe1068Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.7125299A= | CA2320767909 | INSR | c.3242T= (p.Phe1081=) c.3206T= (p.Phe1069=) n.88T= c.3317T= (p.Phe1106=) c.3281T= (p.Phe1094=) c.3239T= (p.Phe1080=) c.3203T= (p.Phe1068=) | |
19 | g.7125299A>C | CA403671000 | INSR | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) n.88T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) c.3281T>G (p.Phe1094Cys) c.3239T>G (p.Phe1080Cys) c.3203T>G (p.Phe1068Cys) | |
19 | g.7125299A>G | CA403671001 | INSR | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) n.88T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) c.3239T>C (p.Phe1080Ser) c.3203T>C (p.Phe1068Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7125299A>T | CA403671002 | INSR | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) n.88T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) c.3239T>A (p.Phe1080Tyr) c.3203T>A (p.Phe1068Tyr) | |
19 | g.7125300A>C | CA403671003 | INSR | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) n.87T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) c.3238T>G (p.Phe1080Val) c.3202T>G (p.Phe1068Val) | |
19 | g.7125300A>G | CA403671004 | INSR | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) n.87T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) c.3238T>C (p.Phe1080Leu) c.3202T>C (p.Phe1068Leu) | |
19 | g.7125300A>T | CA403671005 | INSR | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) n.87T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) c.3238T>A (p.Phe1080Ile) c.3202T>A (p.Phe1068Ile) | |
19 | g.7125301G>A | CA505400172 | INSR | c.3240C>T (p.Gly1080=) c.3204C>T (p.Gly1068=) n.86C>T c.3315C>T (p.Gly1105=) c.3279C>T (p.Gly1093=) c.3237C>T (p.Gly1079=) c.3201C>T (p.Gly1067=) | gnomAD v4 |
19 | g.7125301G>C | CA505400171 | INSR | c.3240C>G (p.Gly1080=) c.3204C>G (p.Gly1068=) n.86C>G c.3315C>G (p.Gly1105=) c.3279C>G (p.Gly1093=) c.3237C>G (p.Gly1079=) c.3201C>G (p.Gly1067=) | |
19 | g.7125301G>T | CA505400170 | INSR | c.3240C>A (p.Gly1080=) c.3204C>A (p.Gly1068=) n.86C>A c.3315C>A (p.Gly1105=) c.3279C>A (p.Gly1093=) c.3237C>A (p.Gly1079=) c.3201C>A (p.Gly1067=) |