| X | g.71223637C>A | CA1134115208 | GJB1 | c.-16-55C>A (n.-16-55C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223637C= | CA2436388054 | GJB1 | c.-16-55C= (n.-16-55C=)
| |
| X | g.71223637C>T | CA330997616 | GJB1 | c.-16-55C>T (n.-16-55C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223638C>G | CA2579640058 | GJB1 | c.-16-54C>G (n.-16-54C>G)
| |
| X | g.71223638C>T | CA2516819631 | GJB1 | c.-16-54C>T (n.-16-54C>T)
| |
| X | g.71223639C>A | CA2694032220 | GJB1 | c.-16-53C>A (n.-16-53C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223639C= | CA2436388055 | GJB1 | c.-16-53C= (n.-16-53C=)
| |
| X | g.71223639C>G | CA2436388056 | GJB1 | c.-16-53C>G (n.-16-53C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223639C>T | CA2559962444 | GJB1 | c.-16-53C>T (n.-16-53C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223640G>A | CA330997618 | GJB1 | c.-16-52G>A (n.-16-52G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223640G= | CA2436388057 | GJB1 | c.-16-52G= (n.-16-52G=)
| |
| X | g.71223640G>T | CA2694032221 | GJB1 | c.-16-52G>T (n.-16-52G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223641A= | CA2436388058 | GJB1 | c.-16-51A= (n.-16-51A=)
| |
| X | g.71223641A>G | CA877835112 | GJB1 | c.-16-51A>G (n.-16-51A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223642C>A | CA2694032222 | GJB1 | c.-16-50C>A (n.-16-50C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223657_71223971del | CA2739273574 | GJB1 | c.-16-35_264del
| ClinVar |
| X | g.71223644T>C | CA330997620 | GJB1 | c.-16-48T>C (n.-16-48T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223644T= | CA2436388059 | GJB1 | c.-16-48T= (n.-16-48T=)
| |
| X | g.71223645T>C | CA2530117934 | GJB1 | c.-16-47T>C (n.-16-47T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223646C>A | CA2579640059 | GJB1 | c.-16-46C>A (n.-16-46C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223646C>T | CA2694032223 | GJB1 | c.-16-46C>T (n.-16-46C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223647C>A | CA2694032224 | GJB1 | c.-16-45C>A (n.-16-45C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223647C>T | CA2694032225 | GJB1 | c.-16-45C>T (n.-16-45C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223648A>G | CA2694032226 | GJB1 | c.-16-44A>G (n.-16-44A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223649C>A | CA2694032227 | GJB1 | c.-16-43C>A (n.-16-43C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223649C>T | CA2821723619 | GJB1 | c.-16-43C>T (n.-16-43C>T)
| |
| X | g.71223650C>A | CA2694032228 | GJB1 | c.-16-42C>A (n.-16-42C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223651C>A | CA2694032229 | GJB1 | c.-16-41C>A (n.-16-41C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223654G>A | CA330997622 | GJB1 | c.-16-38G>A (n.-16-38G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223654G= | CA2436388060 | GJB1 | c.-16-38G= (n.-16-38G=)
| |
| X | g.71223654G>T | CA2694032230 | GJB1 | c.-16-38G>T (n.-16-38G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223655C>A | CA2694032231 | GJB1 | c.-16-37C>A (n.-16-37C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223656T>C | CA2694032232 | GJB1 | c.-16-36T>C (n.-16-36T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223658T>C | CA2694032233 | GJB1 | c.-16-34T>C (n.-16-34T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223661G>A | CA2694032234 | GJB1 | c.-16-31G>A (n.-16-31G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223661G>T | CA2694032235 | GJB1 | c.-16-31G>T (n.-16-31G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223663C>A | CA2694032236 | GJB1 | c.-16-29C>A (n.-16-29C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223663C>T | CA2694032237 | GJB1 | c.-16-29C>T (n.-16-29C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223665G>A | CA2694032238 | GJB1 | c.-16-27G>A (n.-16-27G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223665G>C | CA10445265 | GJB1 | c.-16-27G>C (n.-16-27G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223665G= | CA2436388061 | GJB1 | c.-16-27G= (n.-16-27G=)
| |
| X | g.71223667T>C | CA2512235966 | GJB1 | c.-16-25T>C (n.-16-25T>C)
| |
| X | g.71223669G>A | CA330997626 | GJB1 | c.-16-23G>A (n.-16-23G>A)
| dbSNP |
| X | g.71223669G= | CA2436388062 | GJB1 | c.-16-23G= (n.-16-23G=)
| |
| X | g.71223669G>T | CA2694032239 | GJB1 | c.-16-23G>T (n.-16-23G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223670del | CA2514491645 | GJB1 | c.-16-22del (n.-16-22del)
| |
| X | g.71223670C>A | CA2694032240 | GJB1 | c.-16-22C>A (n.-16-22C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223670C= | CA2436388063 | GJB1 | c.-16-22C= (n.-16-22C=)
| |
| X | g.71223670C>T | CA10445266 | GJB1 | c.-16-22C>T (n.-16-22C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223672T>A | CA2579640060 | GJB1 | c.-16-20T>A (n.-16-20T>A)
| |
| X | g.71223672T>G | CA2579640061 | GJB1 | c.-16-20T>G (n.-16-20T>G)
| |
| X | g.71223673C>A | CA2694032241 | GJB1 | c.-16-19C>A (n.-16-19C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223673C>G | CA2694032242 | GJB1 | c.-16-19C>G (n.-16-19C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223673_71223674insT | CA2565114078 | GJB1 | c.-16-19_-16-18insT (n.-16-19_-16-18insT)
| |
| X | g.71223674A= | CA2436388064 | GJB1 | c.-16-18A= (n.-16-18A=)
| |
| X | g.71223674A>G | CA2436388065 | GJB1 | c.-16-18A>G (n.-16-18A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223676G>T | CA2694032243 | GJB1 | c.-16-16G>T (n.-16-16G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223677G>A | CA2694032244 | GJB1 | c.-16-15G>A (n.-16-15G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223677G>C | CA641909057 | GJB1 | c.-16-15G>C (n.-16-15G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223677G= | CA2436388066 | GJB1 | c.-16-15G= (n.-16-15G=)
| |
| X | g.71223677G>T | CA2694032245 | GJB1 | c.-16-15G>T (n.-16-15G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223678C>A | CA2694032246 | GJB1 | c.-16-14C>A (n.-16-14C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223680G>C | CA2513290754 | GJB1 | c.-16-12G>C (n.-16-12G>C)
| |
| X | g.71223685_71223695del | CA2695234553 | GJB1 | c.-16-7_-13del
| |
| X | g.71223681G>A | CA2504031073 | GJB1 | c.-16-11G>A (n.-16-11G>A)
| |
| X | g.71223681G= | CA2436388067 | GJB1 | c.-16-11G= (n.-16-11G=)
| |
| X | g.71223681G>T | CA10445267 | GJB1 | c.-16-11G>T (n.-16-11G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71223684_71223696del | CA2573159490 | GJB1 | c.-16-8_-12del
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223682T>C | CA2579640062 | GJB1 | c.-16-10T>C (n.-16-10T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223682T>G | CA10445268 | GJB1 | c.-16-10T>G (n.-16-10T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71223682T= | CA2436388068 | GJB1 | c.-16-10T= (n.-16-10T=)
| |
| X | g.71223684T>G | CA10445269 | GJB1 | c.-16-8T>G (n.-16-8T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71223684T= | CA2436388069 | GJB1 | c.-16-8T= (n.-16-8T=)
| |
| X | g.71223686T>C | CA1134115219 | GJB1 | c.-16-6T>C (n.-16-6T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223686T= | CA2436388070 | GJB1 | c.-16-6T= (n.-16-6T=)
| |
| X | g.71223688G= | CA2436388071 | GJB1 | c.-16-4G= (n.-16-4G=)
| |
| X | g.71223688G>T | CA10445270 | GJB1 | c.-16-4G>T (n.-16-4G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.71223689C= | CA2436388072 | GJB1 | c.-16-3C= (n.-16-3C=)
| |
| X | g.71223689C>G | CA915951168 | GJB1 | c.-16-3C>G (n.-16-3C>G)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223689C>T | CA2694032247 | GJB1 | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223690A= | CA2436388073 | GJB1 | c.-16-2A= (n.-16-2A=)
| |
| X | g.71223690A>G | CA10584089 | GJB1 | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223690A>T | CA10445271 | GJB1 | c.-16-2A>T (n.-16-2A>T)
| dbSNP ExAC |
| X | g.71223691G>A | CA2580101318 | GJB1 | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A)
| ClinVar |
| X | g.71223695_71223696del | CA2579640063 | GJB1 | c.-13_-12del (n.-13_-12del)
| |
| X | g.71223693T>C | CA2579640064 | GJB1 | c.-15T>C (n.-15T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223694G>T | CA2694032248 | GJB1 | c.-14G>T (n.-14G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223696G>T | CA2694032249 | GJB1 | c.-12G>T (n.-12G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223698A>T | CA2694032250 | GJB1 | c.-10A>T (n.-10A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223699T>A | CA657732655 | GJB1 | c.-9T>A (n.-9T>A)
| COSMIC |
| X | g.71223699T>C | CA2694032251 | GJB1 | c.-9T>C (n.-9T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223700G>A | CA2694032252 | GJB1 | c.-8G>A (n.-8G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223700G>T | CA2694032253 | GJB1 | c.-8G>T (n.-8G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223702G>A | CA10445272 | GJB1 | c.-6G>A (n.-6G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223702G= | CA2436388074 | GJB1 | c.-6G= (n.-6G=)
| |
| X | g.71223703G>T | CA2694032254 | GJB1 | c.-5G>T (n.-5G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223706G>A | CA2694032255 | GJB1 | c.-2G>A (n.-2G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223707G>C | CA2738735654 | GJB1 | c.-1G>C (n.-1G>C)
| dbSNP |
| X | g.71223707G>T | CA2502431822 | GJB1 | c.-1G>T (n.-1G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223708A= | CA2436388075 | GJB1 | c.1A= (p.Met1=)
| |
| X | g.71223708A>C | CA413499234 | GJB1 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
| X | g.71223708A>G | CA413499238 | GJB1 | c.1A>G (p.Met1Val)
| ClinVar |
| X | g.71223708A>T | CA413499240 | GJB1 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223709T>A | CA413499247 | GJB1 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223709T>C | CA413499250 | GJB1 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.71223709T>G | CA413499243 | GJB1 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223709T= | CA2436388076 | GJB1 | c.2T= (p.Met1=)
| |
| X | g.71223710G>A | CA413499255 | GJB1 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| |
| X | g.71223710G>C | CA413499253 | GJB1 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| ClinVar |
| X | g.71223710G= | CA2436388077 | GJB1 | c.3G= (p.Met1=)
| |
| X | g.71223710G>T | CA413499257 | GJB1 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223711A>C | CA413499259 | GJB1 | c.4A>C (p.Asn2His)
| |
| X | g.71223711A>G | CA413499262 | GJB1 | c.4A>G (p.Asn2Asp)
| |
| X | g.71223711A>T | CA413499260 | GJB1 | c.4A>T (p.Asn2Tyr)
| |
| X | g.71223712A>C | CA413499264 | GJB1 | c.5A>C (p.Asn2Thr)
| |
| X | g.71223712A>G | CA413499267 | GJB1 | c.5A>G (p.Asn2Ser)
| ClinVar |
| X | g.71223712A>T | CA413499269 | GJB1 | c.5A>T (p.Asn2Ile)
| |
| X | g.71223713C>A | CA413499271 | GJB1 | c.6C>A (p.Asn2Lys)
| |
| X | g.71223713C= | CA2436388078 | GJB1 | c.6C= (p.Asn2=)
| |
| X | g.71223713C>G | CA413499274 | GJB1 | c.6C>G (p.Asn2Lys)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223713C>T | CA516718297 | GJB1 | c.6C>T (p.Asn2=)
| dbSNP |
| X | g.71223714T>A | CA413499276 | GJB1 | c.7T>A (p.Trp3Arg)
| |
| X | g.71223714T>C | CA413499277 | GJB1 | c.7T>C (p.Trp3Arg)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223714T>G | CA413499279 | GJB1 | c.7T>G (p.Trp3Gly)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223714T= | CA2436388079 | GJB1 | c.7T= (p.Trp3=)
| |
| X | g.71223715G>A | CA413499283 | GJB1 | c.8G>A (p.Trp3Ter)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223715G>C | CA413499286 | GJB1 | c.8G>C (p.Trp3Ser)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223715G= | CA2436388080 | GJB1 | c.8G= (p.Trp3=)
| |
| X | g.71223715G>T | CA413499288 | GJB1 | c.8G>T (p.Trp3Leu)
| |
| X | g.71223716G>A | CA338521 | GJB1 | c.9G>A (p.Trp3Ter)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223716G>C | CA413499293 | GJB1 | c.9G>C (p.Trp3Cys)
| |
| X | g.71223716G= | CA2436388081 | GJB1 | c.9G= (p.Trp3=)
| |
| X | g.71223716G>T | CA413499292 | GJB1 | c.9G>T (p.Trp3Cys)
| |
| X | g.71223717A>C | CA413499296 | GJB1 | c.10A>C (p.Thr4Pro)
| |
| X | g.71223717A>G | CA413499299 | GJB1 | c.10A>G (p.Thr4Ala)
| |
| X | g.71223717A>T | CA413499302 | GJB1 | c.10A>T (p.Thr4Ser)
| |
| X | g.71223718C>A | CA413499304 | GJB1 | c.11C>A (p.Thr4Lys)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223718C= | CA2436388082 | GJB1 | c.11C= (p.Thr4=)
| |
| X | g.71223718C>G | CA413499306 | GJB1 | c.11C>G (p.Thr4Arg)
| |
| X | g.71223718C>T | CA413499309 | GJB1 | c.11C>T (p.Thr4Ile)
| |
| X | g.71223719A>C | CA516718338 | GJB1 | c.12A>C (p.Thr4=)
| |
| X | g.71223719A>G | CA516718349 | GJB1 | c.12A>G (p.Thr4=)
| |
| X | g.71223719A>T | CA516718342 | GJB1 | c.12A>T (p.Thr4=)
| |
| X | g.71223720G>A | CA413499312 | GJB1 | c.13G>A (p.Gly5Ser)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223720G>C | CA413499315 | GJB1 | c.13G>C (p.Gly5Arg)
| |
| X | g.71223720G= | CA2436388083 | GJB1 | c.13G= (p.Gly5=)
| |
| X | g.71223720G>T | CA413499317 | GJB1 | c.13G>T (p.Gly5Cys)
| COSMIC |
| X | g.71223721G>A | CA413499321 | GJB1 | c.14G>A (p.Gly5Asp)
| |
| X | g.71223721G>C | CA413499323 | GJB1 | c.14G>C (p.Gly5Ala)
| |
| X | g.71223721G= | CA2436388084 | GJB1 | c.14G= (p.Gly5=)
| |
| X | g.71223721G>T | CA16621491 | GJB1 | c.14G>T (p.Gly5Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71223722T>A | CA516718369 | GJB1 | c.15T>A (p.Gly5=)
| |
| X | g.71223722T>C | CA516718372 | GJB1 | c.15T>C (p.Gly5=)
| |
| X | g.71223722T>G | CA516718375 | GJB1 | c.15T>G (p.Gly5=)
| |
| X | g.71223723T>A | CA413499325 | GJB1 | c.16T>A (p.Leu6Met)
| |
| X | g.71223723T>C | CA516718383 | GJB1 | c.16T>C (p.Leu6=)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223723T>G | CA413499328 | GJB1 | c.16T>G (p.Leu6Val)
| |
| X | g.71223724T>A | CA413499330 | GJB1 | c.17T>A (p.Leu6Ter)
| |
| X | g.71223724T>C | CA413499331 | GJB1 | c.17T>C (p.Leu6Ser)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223724T>G | CA413499334 | GJB1 | c.17T>G (p.Leu6Trp)
| |
| X | g.71223724T= | CA2436388085 | GJB1 | c.17T= (p.Leu6=)
| |
| X | g.71223725G>A | CA516718392 | GJB1 | c.18G>A (p.Leu6=)
| |
| X | g.71223725G>C | CA413499337 | GJB1 | c.18G>C (p.Leu6Phe)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223725G= | CA2436388086 | GJB1 | c.18G= (p.Leu6=)
| |
| X | g.71223725G>T | CA413499339 | GJB1 | c.18G>T (p.Leu6Phe)
| |
| X | g.71223726T>A | CA413499340 | GJB1 | c.19T>A (p.Tyr7Asn)
| |
| X | g.71223726T>C | CA413499344 | GJB1 | c.19T>C (p.Tyr7His)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223726T>G | CA413499346 | GJB1 | c.19T>G (p.Tyr7Asp)
| |
| X | g.71223727A= | CA2436388087 | GJB1 | c.20A= (p.Tyr7=)
| |
| X | g.71223727A>C | CA413499371 | GJB1 | c.20A>C (p.Tyr7Ser)
| |
| X | g.71223727A>G | CA413499374 | GJB1 | c.20A>G (p.Tyr7Cys)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223727A>T | CA413499376 | GJB1 | c.20A>T (p.Tyr7Phe)
| |
| X | g.71223727_71223729del | CA2695234554 | GJB1 | c.20_22del (p.Tyr7_Thr8delinsSer)
| |
| X | g.71223728C>A | CA413499380 | GJB1 | c.21C>A (p.Tyr7Ter)
| ClinVar |
| X | g.71223728C= | CA2436388088 | GJB1 | c.21C= (p.Tyr7=)
| |
| X | g.71223728C>G | CA413499382 | GJB1 | c.21C>G (p.Tyr7Ter)
| |
| X | g.71223728C>T | CA516718402 | GJB1 | c.21C>T (p.Tyr7=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223729A= | CA2436388089 | GJB1 | c.22A= (p.Thr8=)
| |
| X | g.71223729A>C | CA413499386 | GJB1 | c.22A>C (p.Thr8Pro)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223729A>G | CA413499389 | GJB1 | c.22A>G (p.Thr8Ala)
| |
| X | g.71223729A>T | CA413499393 | GJB1 | c.22A>T (p.Thr8Ser)
| |
| X | g.71223730C>A | CA413499397 | GJB1 | c.23C>A (p.Thr8Asn)
| |
| X | g.71223730C= | CA2436388090 | GJB1 | c.23C= (p.Thr8=)
| |
| X | g.71223730C>G | CA413499401 | GJB1 | c.23C>G (p.Thr8Ser)
| |
| X | g.71223730C>T | CA413499403 | GJB1 | c.23C>T (p.Thr8Ile)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223731C>A | CA516718413 | GJB1 | c.24C>A (p.Thr8=)
| gnomAD v4 |
| X | g.71223731C>G | CA516718416 | GJB1 | c.24C>G (p.Thr8=)
| |
| X | g.71223731C>T | CA516718420 | GJB1 | c.24C>T (p.Thr8=)
| |
| X | g.71223732T>A | CA413499405 | GJB1 | c.25T>A (p.Leu9Met)
| |
| X | g.71223732T>C | CA516718424 | GJB1 | c.25T>C (p.Leu9=)
| |
| X | g.71223732T>G | CA413499408 | GJB1 | c.25T>G (p.Leu9Val)
| |
| X | g.71223733T>A | CA413499411 | GJB1 | c.26T>A (p.Leu9Ter)
| |
| X | g.71223733T>C | CA413499414 | GJB1 | c.26T>C (p.Leu9Ser)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223733T>G | CA413499416 | GJB1 | c.26T>G (p.Leu9Trp)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223733T= | CA2436388091 | GJB1 | c.26T= (p.Leu9=)
| |
| X | g.71223734G>A | CA516718435 | GJB1 | c.27G>A (p.Leu9=)
| |
| X | g.71223734G>C | CA413499420 | GJB1 | c.27G>C (p.Leu9Phe)
| |
| X | g.71223734G= | CA2436388092 | GJB1 | c.27G= (p.Leu9=)
| |
| X | g.71223734G>T | CA413499422 | GJB1 | c.27G>T (p.Leu9Phe)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.71223735C>A | CA413499426 | GJB1 | c.28C>A (p.Leu10Ile)
| |
| X | g.71223735C>G | CA413499428 | GJB1 | c.28C>G (p.Leu10Val)
| |
| X | g.71223735C>T | CA413499424 | GJB1 | c.28C>T (p.Leu10Phe)
| |
| X | g.71223736T>A | CA413499435 | GJB1 | c.29T>A (p.Leu10His)
| |
| X | g.71223736T>C | CA413499430 | GJB1 | c.29T>C (p.Leu10Pro)
| |
| X | g.71223736T>G | CA413499432 | GJB1 | c.29T>G (p.Leu10Arg)
| |
| X | g.71223737C>A | CA516718459 | GJB1 | c.30C>A (p.Leu10=)
| ClinVar |
| X | g.71223737C= | CA2436388093 | GJB1 | c.30C= (p.Leu10=)
| |
| X | g.71223737C>G | CA516718460 | GJB1 | c.30C>G (p.Leu10=)
| ClinVar |
| X | g.71223737C>T | CA10445273 | GJB1 | c.30C>T (p.Leu10=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
