Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223478A= | CA2436388002 | GJB1 | c.-17+143A= (n.-17+143A=) c.-16-214A= (n.-16-214A=) | |
X | g.71223478A>G | CA877835046 | GJB1 | c.-17+143A>G (n.-17+143A>G) c.-16-214A>G (n.-16-214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223481A= | CA2436388003 | GJB1 | c.-17+146A= (n.-17+146A=) c.-16-211A= (n.-16-211A=) | |
X | g.71223481A>G | CA2694032149 | GJB1 | c.-17+146A>G (n.-17+146A>G) c.-16-211A>G (n.-16-211A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223481A>T | CA2436388004 | GJB1 | c.-17+146A>T (n.-17+146A>T) c.-16-211A>T (n.-16-211A>T) | dbSNP |
X | g.71223482G>T | CA2694032150 | GJB1 | c.-17+147G>T (n.-17+147G>T) c.-16-210G>T (n.-16-210G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223486dup | CA2821723593 | GJB1 | c.-17+151dup (n.-17+151dup) c.-16-206dup (n.-16-206dup) | |
X | g.71223483G>A | CA2694032151 | GJB1 | c.-17+148G>A (n.-17+148G>A) c.-16-209G>A (n.-16-209G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223486G>C | CA2738735580 | GJB1 | c.-17+151G>C (n.-17+151G>C) c.-16-206G>C (n.-16-206G>C) | dbSNP |
X | g.71223488T>C | CA330997586 | GJB1 | c.-17+153T>C (n.-17+153T>C) c.-16-204T>C (n.-16-204T>C) | dbSNP |
X | g.71223488T= | CA2436388005 | GJB1 | c.-17+153T= (n.-17+153T=) c.-16-204T= (n.-16-204T=) | |
X | g.71223498G>A | CA1134115148 | GJB1 | c.-17+163G>A (n.-17+163G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223498G= | CA2436388006 | GJB1 | c.-17+163G= (n.-17+163G=) c.-16-194G= (n.-16-194G=) | |
X | g.71223502G>C | CA877835052 | GJB1 | c.-17+167G>C (n.-17+167G>C) c.-16-190G>C (n.-16-190G>C) | dbSNP |
X | g.71223502G= | CA2436388007 | GJB1 | c.-17+167G= (n.-17+167G=) c.-16-190G= (n.-16-190G=) | |
X | g.71223505A>G | CA2821723594 | GJB1 | c.-17+170A>G (n.-17+170A>G) c.-16-187A>G (n.-16-187A>G) | |
X | g.71223513T>G | CA2554300377 | GJB1 | c.-16-179T>G (n.-16-179T>G) | |
X | g.71223520_71223553dup | CA1134115149 | GJB1 | c.-16-172_-16-139dup (n.-16-172_-16-139dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223527_71223529del | CA2513501412 | GJB1 | c.-16-165_-16-163del (n.-16-165_-16-163del) | |
X | g.71223519A= | CA2436388008 | GJB1 | c.-16-173A= (n.-16-173A=) | |
X | g.71223521dup | CA2436388009 | GJB1 | c.-16-171dup (n.-16-171dup) | dbSNP |
X | g.71223523G>A | CA2821723595 | GJB1 | c.-16-169G>A (n.-16-169G>A) | |
X | g.71223524G>C | CA330997588 | GJB1 | c.-16-168G>C (n.-16-168G>C) | dbSNP |
X | g.71223524G= | CA2436388010 | GJB1 | c.-16-168G= (n.-16-168G=) | |
X | g.71223525A= | CA2436388011 | GJB1 | c.-16-167A= (n.-16-167A=) | |
X | g.71223525A>C | CA2436388012 | GJB1 | c.-16-167A>C (n.-16-167A>C) | dbSNP |
X | g.71223525A>G | CA877835057 | GJB1 | c.-16-167A>G (n.-16-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223526G>A | CA641909051 | GJB1 | c.-16-166G>A (n.-16-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223526G= | CA2436388013 | GJB1 | c.-16-166G= (n.-16-166G=) | |
X | g.71223529G>C | CA2837467679 | GJB1 | c.-16-163G>C (n.-16-163G>C) | |
X | g.71223531A>C | CA2821723597 | GJB1 | c.-16-161A>C (n.-16-161A>C) | |
X | g.71223533C>G | CA2567336908 | GJB1 | c.-16-159C>G (n.-16-159C>G) | |
X | g.71223539A>C | CA2821723598 | GJB1 | c.-16-153A>C (n.-16-153A>C) | |
X | g.71223541G>A | CA877835061 | GJB1 | c.-16-151G>A (n.-16-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223541G= | CA2436388014 | GJB1 | c.-16-151G= (n.-16-151G=) | |
X | g.71223542G>A | CA877835062 | GJB1 | c.-16-150G>A (n.-16-150G>A) | dbSNP |
X | g.71223542G= | CA2436388015 | GJB1 | c.-16-150G= (n.-16-150G=) | |
X | g.71223544G>T | CA2694032152 | GJB1 | c.-16-148G>T (n.-16-148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223545A>G | CA2694032153 | GJB1 | c.-16-147A>G (n.-16-147A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223545A>T | CA2694032154 | GJB1 | c.-16-147A>T (n.-16-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223546T>C | CA330997591 | GJB1 | c.-16-146T>C (n.-16-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223546T>G | CA2694032155 | GJB1 | c.-16-146T>G (n.-16-146T>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223546T= | CA2436388016 | GJB1 | c.-16-146T= (n.-16-146T=) | |
X | g.71223547G>T | CA2694032156 | GJB1 | c.-16-145G>T (n.-16-145G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223548G>A | CA1134115155 | GJB1 | c.-16-144G>A (n.-16-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223548G= | CA2436388017 | GJB1 | c.-16-144G= (n.-16-144G=) | |
X | g.71223548G>T | CA2694032157 | GJB1 | c.-16-144G>T (n.-16-144G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223549G>A | CA2694032158 | GJB1 | c.-16-143G>A (n.-16-143G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223549G>T | CA2694032159 | GJB1 | c.-16-143G>T (n.-16-143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223550G>A | CA2436388019 | GJB1 | c.-16-142G>A (n.-16-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223550G= | CA2436388018 | GJB1 | c.-16-142G= (n.-16-142G=) | |
X | g.71223551del | CA2694032160 | GJB1 | c.-16-141del (n.-16-141del) | gnomAD v4 |
X | g.71223551T>C | CA2694032161 | GJB1 | c.-16-141T>C (n.-16-141T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223553A= | CA2436388020 | GJB1 | c.-16-139A= (n.-16-139A=) | |
X | g.71223553A>G | CA330997593 | GJB1 | c.-16-139A>G (n.-16-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223553A>T | CA2694032162 | GJB1 | c.-16-139A>T (n.-16-139A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223554C>A | CA2694032163 | GJB1 | c.-16-138C>A (n.-16-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223554C= | CA2436388021 | GJB1 | c.-16-138C= (n.-16-138C=) | |
X | g.71223554C>G | CA1134115160 | GJB1 | c.-16-138C>G (n.-16-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223554C>T | CA641909052 | GJB1 | c.-16-138C>T (n.-16-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223555G>A | CA2436388023 | GJB1 | c.-16-137G>A (n.-16-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223555G= | CA2436388022 | GJB1 | c.-16-137G= (n.-16-137G=) | |
X | g.71223555G>T | CA2694032164 | GJB1 | c.-16-137G>T (n.-16-137G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223557G>T | CA2694032165 | GJB1 | c.-16-135G>T (n.-16-135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223558G>C | CA641909053 | GJB1 | c.-16-134G>C (n.-16-134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223558G= | CA2436388024 | GJB1 | c.-16-134G= (n.-16-134G=) | |
X | g.71223558G>T | CA2694032166 | GJB1 | c.-16-134G>T (n.-16-134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223560A>G | CA2694032167 | GJB1 | c.-16-132A>G (n.-16-132A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223561A>G | CA2694032168 | GJB1 | c.-16-131A>G (n.-16-131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223562G>T | CA2694032169 | GJB1 | c.-16-130G>T (n.-16-130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223563A>T | CA2694032170 | GJB1 | c.-16-129A>T (n.-16-129A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223564C>A | CA2694032171 | GJB1 | c.-16-128C>A (n.-16-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223564C>T | CA2694032172 | GJB1 | c.-16-128C>T (n.-16-128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223567G>A | CA2553408780 | GJB1 | c.-16-125G>A (n.-16-125G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223567G>T | CA2694032173 | GJB1 | c.-16-125G>T (n.-16-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223568A= | CA2436388025 | GJB1 | c.-16-124A= (n.-16-124A=) | |
X | g.71223568A>C | CA330997595 | GJB1 | c.-16-124A>C (n.-16-124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223568A>G | CA2694032174 | GJB1 | c.-16-124A>G (n.-16-124A>G) | gnomAD v4 |
X | g.71223568A>T | CA2694032175 | GJB1 | c.-16-124A>T (n.-16-124A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223569C>A | CA2694032176 | GJB1 | c.-16-123C>A (n.-16-123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223570C>A | CA877835086 | GJB1 | c.-16-122C>A (n.-16-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223570C= | CA2436388026 | GJB1 | c.-16-122C= (n.-16-122C=) | |
X | g.71223570C>T | CA2694032177 | GJB1 | c.-16-122C>T (n.-16-122C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223574C>A | CA2694032178 | GJB1 | c.-16-118C>A (n.-16-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223574C= | CA2436388027 | GJB1 | c.-16-118C= (n.-16-118C=) | |
X | g.71223574C>T | CA2436388028 | GJB1 | c.-16-118C>T (n.-16-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71223577C>A | CA2596413389 | GJB1 | c.-16-115C>A (n.-16-115C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223577C>T | CA2694032179 | GJB1 | c.-16-115C>T (n.-16-115C>T) | gnomAD v4 |