Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71216863G>A | CA2687599703 | EYA1 | c.1200-11C>T (n.1200-11C>T) c.1098-11C>T (n.1098-11C>T) c.1095-11C>T (n.1095-11C>T) c.*479-11C>T (n.*479-11C>T) c.590-11C>T n.1663-11C>T c.*877-11C>T (n.*877-11C>T) c.1287-11C>T (n.1287-11C>T) c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) n.270-11C>T c.1179-11C>T (n.1179-11C>T) c.1101-11C>T (n.1101-11C>T) c.1197-11C>T (n.1197-11C>T) c.*145-11C>T (n.*145-11C>T) n.1695-11C>T c.834-11C>T (n.834-11C>T) c.1272-11C>T (n.1272-11C>T) c.1185-11C>T (n.1185-11C>T) c.1137-11C>T (n.1137-11C>T) c.849-11C>T (n.849-11C>T) c.1284-11C>T (n.1284-11C>T) c.1269-11C>T (n.1269-11C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216863G= | CA1792692958 | EYA1 | c.1200-11C= (n.1200-11C=) c.1098-11C= (n.1098-11C=) c.1095-11C= (n.1095-11C=) c.*479-11C= (n.*479-11C=) c.590-11C= n.1663-11C= c.*877-11C= (n.*877-11C=) c.1287-11C= (n.1287-11C=) c.1182-11C= (n.1182-11C=) n.270-11C= c.1179-11C= (n.1179-11C=) c.1101-11C= (n.1101-11C=) c.1197-11C= (n.1197-11C=) c.*145-11C= (n.*145-11C=) n.1695-11C= c.834-11C= (n.834-11C=) c.1272-11C= (n.1272-11C=) c.1185-11C= (n.1185-11C=) c.1137-11C= (n.1137-11C=) c.849-11C= (n.849-11C=) c.1284-11C= (n.1284-11C=) c.1269-11C= (n.1269-11C=) | |
8 | g.71216863G>T | CA4779523 | EYA1 | c.1200-11C>A (n.1200-11C>A) c.1098-11C>A (n.1098-11C>A) c.1095-11C>A (n.1095-11C>A) c.*479-11C>A (n.*479-11C>A) c.590-11C>A n.1663-11C>A c.*877-11C>A (n.*877-11C>A) c.1287-11C>A (n.1287-11C>A) c.1182-11C>A (n.1182-11C>A) n.270-11C>A c.1179-11C>A (n.1179-11C>A) c.1101-11C>A (n.1101-11C>A) c.1197-11C>A (n.1197-11C>A) c.*145-11C>A (n.*145-11C>A) n.1695-11C>A c.834-11C>A (n.834-11C>A) c.1272-11C>A (n.1272-11C>A) c.1185-11C>A (n.1185-11C>A) c.1137-11C>A (n.1137-11C>A) c.849-11C>A (n.849-11C>A) c.1284-11C>A (n.1284-11C>A) c.1269-11C>A (n.1269-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216867G>A | CA2579186707 | EYA1 | c.1200-15C>T (n.1200-15C>T) c.1098-15C>T (n.1098-15C>T) c.1095-15C>T (n.1095-15C>T) c.*479-15C>T (n.*479-15C>T) c.590-15C>T n.1663-15C>T c.*877-15C>T (n.*877-15C>T) c.1287-15C>T (n.1287-15C>T) c.1182-15C>T (n.1182-15C>T) n.270-15C>T c.1179-15C>T (n.1179-15C>T) c.1101-15C>T (n.1101-15C>T) c.1197-15C>T (n.1197-15C>T) c.*145-15C>T (n.*145-15C>T) n.1695-15C>T c.834-15C>T (n.834-15C>T) c.1272-15C>T (n.1272-15C>T) c.1185-15C>T (n.1185-15C>T) c.1137-15C>T (n.1137-15C>T) c.849-15C>T (n.849-15C>T) c.1284-15C>T (n.1284-15C>T) c.1269-15C>T (n.1269-15C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216867G>C | CA4779524 | EYA1 | c.1200-15C>G (n.1200-15C>G) c.1098-15C>G (n.1098-15C>G) c.1095-15C>G (n.1095-15C>G) c.*479-15C>G (n.*479-15C>G) c.590-15C>G n.1663-15C>G c.*877-15C>G (n.*877-15C>G) c.1287-15C>G (n.1287-15C>G) c.1182-15C>G (n.1182-15C>G) n.270-15C>G c.1179-15C>G (n.1179-15C>G) c.1101-15C>G (n.1101-15C>G) c.1197-15C>G (n.1197-15C>G) c.*145-15C>G (n.*145-15C>G) n.1695-15C>G c.834-15C>G (n.834-15C>G) c.1272-15C>G (n.1272-15C>G) c.1185-15C>G (n.1185-15C>G) c.1137-15C>G (n.1137-15C>G) c.849-15C>G (n.849-15C>G) c.1284-15C>G (n.1284-15C>G) c.1269-15C>G (n.1269-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216867G= | CA1792692962 | EYA1 | c.1200-15C= (n.1200-15C=) c.1098-15C= (n.1098-15C=) c.1095-15C= (n.1095-15C=) c.*479-15C= (n.*479-15C=) c.590-15C= n.1663-15C= c.*877-15C= (n.*877-15C=) c.1287-15C= (n.1287-15C=) c.1182-15C= (n.1182-15C=) n.270-15C= c.1179-15C= (n.1179-15C=) c.1101-15C= (n.1101-15C=) c.1197-15C= (n.1197-15C=) c.*145-15C= (n.*145-15C=) n.1695-15C= c.834-15C= (n.834-15C=) c.1272-15C= (n.1272-15C=) c.1185-15C= (n.1185-15C=) c.1137-15C= (n.1137-15C=) c.849-15C= (n.849-15C=) c.1284-15C= (n.1284-15C=) c.1269-15C= (n.1269-15C=) | |
8 | g.71216868A= | CA1792692964 | EYA1 | c.1200-16T= (n.1200-16T=) c.1098-16T= (n.1098-16T=) c.1095-16T= (n.1095-16T=) c.*479-16T= (n.*479-16T=) c.590-16T= n.1663-16T= c.*877-16T= (n.*877-16T=) c.1287-16T= (n.1287-16T=) c.1182-16T= (n.1182-16T=) n.270-16T= c.1179-16T= (n.1179-16T=) c.1101-16T= (n.1101-16T=) c.1197-16T= (n.1197-16T=) c.*145-16T= (n.*145-16T=) n.1695-16T= c.834-16T= (n.834-16T=) c.1272-16T= (n.1272-16T=) c.1185-16T= (n.1185-16T=) c.1137-16T= (n.1137-16T=) c.849-16T= (n.849-16T=) c.1284-16T= (n.1284-16T=) c.1269-16T= (n.1269-16T=) | |
8 | g.71216868A>G | CA1792692965 | EYA1 | c.1200-16T>C (n.1200-16T>C) c.1098-16T>C (n.1098-16T>C) c.1095-16T>C (n.1095-16T>C) c.*479-16T>C (n.*479-16T>C) c.590-16T>C n.1663-16T>C c.*877-16T>C (n.*877-16T>C) c.1287-16T>C (n.1287-16T>C) c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) n.270-16T>C c.1179-16T>C (n.1179-16T>C) c.1101-16T>C (n.1101-16T>C) c.1197-16T>C (n.1197-16T>C) c.*145-16T>C (n.*145-16T>C) n.1695-16T>C c.834-16T>C (n.834-16T>C) c.1272-16T>C (n.1272-16T>C) c.1185-16T>C (n.1185-16T>C) c.1137-16T>C (n.1137-16T>C) c.849-16T>C (n.849-16T>C) c.1284-16T>C (n.1284-16T>C) c.1269-16T>C (n.1269-16T>C) | dbSNP |
8 | g.71216871del | CA2579186708 | EYA1 | c.1200-16del (n.1200-16del) c.1098-16del (n.1098-16del) c.1095-16del (n.1095-16del) c.*479-16del (n.*479-16del) c.590-16del n.1663-16del c.*877-16del (n.*877-16del) c.1287-16del (n.1287-16del) c.1182-16del (n.1182-16del) n.270-16del c.1179-16del (n.1179-16del) c.1101-16del (n.1101-16del) c.1197-16del (n.1197-16del) c.*145-16del (n.*145-16del) n.1695-16del c.834-16del (n.834-16del) c.1272-16del (n.1272-16del) c.1185-16del (n.1185-16del) c.1137-16del (n.1137-16del) c.849-16del (n.849-16del) c.1284-16del (n.1284-16del) c.1269-16del (n.1269-16del) | |
8 | g.71216869A= | CA1792692967 | EYA1 | c.1200-17T= (n.1200-17T=) c.1098-17T= (n.1098-17T=) c.1095-17T= (n.1095-17T=) c.*479-17T= (n.*479-17T=) c.590-17T= n.1663-17T= c.*877-17T= (n.*877-17T=) c.1287-17T= (n.1287-17T=) c.1182-17T= (n.1182-17T=) n.270-17T= c.1179-17T= (n.1179-17T=) c.1101-17T= (n.1101-17T=) c.1197-17T= (n.1197-17T=) c.*145-17T= (n.*145-17T=) n.1695-17T= c.834-17T= (n.834-17T=) c.1272-17T= (n.1272-17T=) c.1185-17T= (n.1185-17T=) c.1137-17T= (n.1137-17T=) c.849-17T= (n.849-17T=) c.1284-17T= (n.1284-17T=) c.1269-17T= (n.1269-17T=) | |
8 | g.71216869A>G | CA1115150730 | EYA1 | c.1200-17T>C (n.1200-17T>C) c.1098-17T>C (n.1098-17T>C) c.1095-17T>C (n.1095-17T>C) c.*479-17T>C (n.*479-17T>C) c.590-17T>C n.1663-17T>C c.*877-17T>C (n.*877-17T>C) c.1287-17T>C (n.1287-17T>C) c.1182-17T>C (n.1182-17T>C) n.270-17T>C c.1179-17T>C (n.1179-17T>C) c.1101-17T>C (n.1101-17T>C) c.1197-17T>C (n.1197-17T>C) c.*145-17T>C (n.*145-17T>C) n.1695-17T>C c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.1272-17T>C (n.1272-17T>C) c.1185-17T>C (n.1185-17T>C) c.1137-17T>C (n.1137-17T>C) c.849-17T>C (n.849-17T>C) c.1284-17T>C (n.1284-17T>C) c.1269-17T>C (n.1269-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216870A>G | CA2687599704 | EYA1 | c.1200-18T>C (n.1200-18T>C) c.1098-18T>C (n.1098-18T>C) c.1095-18T>C (n.1095-18T>C) c.*479-18T>C (n.*479-18T>C) c.590-18T>C n.1663-18T>C c.*877-18T>C (n.*877-18T>C) c.1287-18T>C (n.1287-18T>C) c.1182-18T>C (n.1182-18T>C) n.270-18T>C c.1179-18T>C (n.1179-18T>C) c.1101-18T>C (n.1101-18T>C) c.1197-18T>C (n.1197-18T>C) c.*145-18T>C (n.*145-18T>C) n.1695-18T>C c.834-18T>C (n.834-18T>C) c.1272-18T>C (n.1272-18T>C) c.1185-18T>C (n.1185-18T>C) c.1137-18T>C (n.1137-18T>C) c.849-18T>C (n.849-18T>C) c.1284-18T>C (n.1284-18T>C) c.1269-18T>C (n.1269-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216871A= | CA1792692970 | EYA1 | c.1200-19T= (n.1200-19T=) c.1098-19T= (n.1098-19T=) c.1095-19T= (n.1095-19T=) c.*479-19T= (n.*479-19T=) c.590-19T= n.1663-19T= c.*877-19T= (n.*877-19T=) c.1287-19T= (n.1287-19T=) c.1182-19T= (n.1182-19T=) n.270-19T= c.1179-19T= (n.1179-19T=) c.1101-19T= (n.1101-19T=) c.1197-19T= (n.1197-19T=) c.*145-19T= (n.*145-19T=) n.1695-19T= c.834-19T= (n.834-19T=) c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.1185-19T= (n.1185-19T=) c.1137-19T= (n.1137-19T=) c.849-19T= (n.849-19T=) c.1284-19T= (n.1284-19T=) c.1269-19T= (n.1269-19T=) | |
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8 | g.71216873C= | CA1792692975 | EYA1 | c.1200-21G= (n.1200-21G=) c.1098-21G= (n.1098-21G=) c.1095-21G= (n.1095-21G=) c.*479-21G= (n.*479-21G=) c.590-21G= n.1663-21G= c.*877-21G= (n.*877-21G=) c.1287-21G= (n.1287-21G=) c.1182-21G= (n.1182-21G=) n.270-21G= c.1179-21G= (n.1179-21G=) c.1101-21G= (n.1101-21G=) c.1197-21G= (n.1197-21G=) c.*145-21G= (n.*145-21G=) n.1695-21G= c.834-21G= (n.834-21G=) c.1272-21G= (n.1272-21G=) c.1185-21G= (n.1185-21G=) c.1137-21G= (n.1137-21G=) c.849-21G= (n.849-21G=) c.1284-21G= (n.1284-21G=) c.1269-21G= (n.1269-21G=) | |
8 | g.71216873C>G | CA1115150734 | EYA1 | c.1200-21G>C (n.1200-21G>C) c.1098-21G>C (n.1098-21G>C) c.1095-21G>C (n.1095-21G>C) c.*479-21G>C (n.*479-21G>C) c.590-21G>C n.1663-21G>C c.*877-21G>C (n.*877-21G>C) c.1287-21G>C (n.1287-21G>C) c.1182-21G>C (n.1182-21G>C) n.270-21G>C c.1179-21G>C (n.1179-21G>C) c.1101-21G>C (n.1101-21G>C) c.1197-21G>C (n.1197-21G>C) c.*145-21G>C (n.*145-21G>C) n.1695-21G>C c.834-21G>C (n.834-21G>C) c.1272-21G>C (n.1272-21G>C) c.1185-21G>C (n.1185-21G>C) c.1137-21G>C (n.1137-21G>C) c.849-21G>C (n.849-21G>C) c.1284-21G>C (n.1284-21G>C) c.1269-21G>C (n.1269-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216884C= | CA1792692987 | EYA1 | c.1200-32G= (n.1200-32G=) c.1098-32G= (n.1098-32G=) c.1095-32G= (n.1095-32G=) c.*479-32G= (n.*479-32G=) c.590-32G= n.1663-32G= c.*877-32G= (n.*877-32G=) c.1287-32G= (n.1287-32G=) c.1182-32G= (n.1182-32G=) n.270-32G= c.1179-32G= (n.1179-32G=) c.1101-32G= (n.1101-32G=) c.1197-32G= (n.1197-32G=) c.*145-32G= (n.*145-32G=) n.1695-32G= c.834-32G= (n.834-32G=) c.1272-32G= (n.1272-32G=) c.1185-32G= (n.1185-32G=) c.1137-32G= (n.1137-32G=) c.849-32G= (n.849-32G=) c.1284-32G= (n.1284-32G=) c.1269-32G= (n.1269-32G=) | |
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8 | g.71216895G>C | CA2687599710 | EYA1 | c.1200-43C>G (n.1200-43C>G) c.1098-43C>G (n.1098-43C>G) c.1095-43C>G (n.1095-43C>G) c.*479-43C>G (n.*479-43C>G) c.590-43C>G n.1663-43C>G c.*877-43C>G (n.*877-43C>G) c.1287-43C>G (n.1287-43C>G) c.1182-43C>G (n.1182-43C>G) n.270-43C>G c.1179-43C>G (n.1179-43C>G) c.1101-43C>G (n.1101-43C>G) c.1197-43C>G (n.1197-43C>G) c.*145-43C>G (n.*145-43C>G) n.1695-43C>G c.834-43C>G (n.834-43C>G) c.1272-43C>G (n.1272-43C>G) c.1185-43C>G (n.1185-43C>G) c.1137-43C>G (n.1137-43C>G) c.849-43C>G (n.849-43C>G) c.1284-43C>G (n.1284-43C>G) c.1269-43C>G (n.1269-43C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216896T>C | CA4779529 | EYA1 | c.1200-44A>G (n.1200-44A>G) c.1098-44A>G (n.1098-44A>G) c.1095-44A>G (n.1095-44A>G) c.*479-44A>G (n.*479-44A>G) c.590-44A>G n.1663-44A>G c.*877-44A>G (n.*877-44A>G) c.1287-44A>G (n.1287-44A>G) c.1182-44A>G (n.1182-44A>G) n.270-44A>G c.1179-44A>G (n.1179-44A>G) c.1101-44A>G (n.1101-44A>G) c.1197-44A>G (n.1197-44A>G) c.*145-44A>G (n.*145-44A>G) n.1695-44A>G c.834-44A>G (n.834-44A>G) c.1272-44A>G (n.1272-44A>G) c.1185-44A>G (n.1185-44A>G) c.1137-44A>G (n.1137-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) c.1284-44A>G (n.1284-44A>G) c.1269-44A>G (n.1269-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216896T= | CA1792692998 | EYA1 | c.1200-44A= (n.1200-44A=) c.1098-44A= (n.1098-44A=) c.1095-44A= (n.1095-44A=) c.*479-44A= (n.*479-44A=) c.590-44A= n.1663-44A= c.*877-44A= (n.*877-44A=) c.1287-44A= (n.1287-44A=) c.1182-44A= (n.1182-44A=) n.270-44A= c.1179-44A= (n.1179-44A=) c.1101-44A= (n.1101-44A=) c.1197-44A= (n.1197-44A=) c.*145-44A= (n.*145-44A=) n.1695-44A= c.834-44A= (n.834-44A=) c.1272-44A= (n.1272-44A=) c.1185-44A= (n.1185-44A=) c.1137-44A= (n.1137-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) c.1284-44A= (n.1284-44A=) c.1269-44A= (n.1269-44A=) | |
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8 | g.71216905_71216908del | CA1792693010 | EYA1 | c.1200-53_1200-50del (n.1200-53_1200-50del) c.1098-53_1098-50del (n.1098-53_1098-50del) c.1095-53_1095-50del (n.1095-53_1095-50del) c.*479-53_*479-50del (n.*479-53_*479-50del) c.590-53_590-50del n.1663-53_1663-50del c.*877-53_*877-50del (n.*877-53_*877-50del) c.1287-53_1287-50del (n.1287-53_1287-50del) c.1182-53_1182-50del (n.1182-53_1182-50del) n.270-53_270-50del c.1179-53_1179-50del (n.1179-53_1179-50del) c.1101-53_1101-50del (n.1101-53_1101-50del) c.1197-53_1197-50del (n.1197-53_1197-50del) c.*145-53_*145-50del (n.*145-53_*145-50del) n.1695-53_1695-50del c.834-53_834-50del (n.834-53_834-50del) c.1272-53_1272-50del (n.1272-53_1272-50del) c.1185-53_1185-50del (n.1185-53_1185-50del) c.1137-53_1137-50del (n.1137-53_1137-50del) c.849-53_849-50del (n.849-53_849-50del) c.1284-53_1284-50del (n.1284-53_1284-50del) c.1269-53_1269-50del (n.1269-53_1269-50del) | dbSNP |
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8 | g.71216904A= | CA1792693013 | EYA1 | c.1200-52T= (n.1200-52T=) c.1098-52T= (n.1098-52T=) c.1095-52T= (n.1095-52T=) c.*479-52T= (n.*479-52T=) c.590-52T= n.1663-52T= c.*877-52T= (n.*877-52T=) c.1287-52T= (n.1287-52T=) c.1182-52T= (n.1182-52T=) n.270-52T= c.1179-52T= (n.1179-52T=) c.1101-52T= (n.1101-52T=) c.1197-52T= (n.1197-52T=) c.*145-52T= (n.*145-52T=) n.1695-52T= c.834-52T= (n.834-52T=) c.1272-52T= (n.1272-52T=) c.1185-52T= (n.1185-52T=) c.1137-52T= (n.1137-52T=) c.849-52T= (n.849-52T=) c.1284-52T= (n.1284-52T=) c.1269-52T= (n.1269-52T=) | |
8 | g.71216904A>T | CA582880981 | EYA1 | c.1200-52T>A (n.1200-52T>A) c.1098-52T>A (n.1098-52T>A) c.1095-52T>A (n.1095-52T>A) c.*479-52T>A (n.*479-52T>A) c.590-52T>A n.1663-52T>A c.*877-52T>A (n.*877-52T>A) c.1287-52T>A (n.1287-52T>A) c.1182-52T>A (n.1182-52T>A) n.270-52T>A c.1179-52T>A (n.1179-52T>A) c.1101-52T>A (n.1101-52T>A) c.1197-52T>A (n.1197-52T>A) c.*145-52T>A (n.*145-52T>A) n.1695-52T>A c.834-52T>A (n.834-52T>A) c.1272-52T>A (n.1272-52T>A) c.1185-52T>A (n.1185-52T>A) c.1137-52T>A (n.1137-52T>A) c.849-52T>A (n.849-52T>A) c.1284-52T>A (n.1284-52T>A) c.1269-52T>A (n.1269-52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216907T>G | CA2687599712 | EYA1 | c.1200-55A>C (n.1200-55A>C) c.1098-55A>C (n.1098-55A>C) c.1095-55A>C (n.1095-55A>C) c.*479-55A>C (n.*479-55A>C) c.590-55A>C n.1663-55A>C c.*877-55A>C (n.*877-55A>C) c.1287-55A>C (n.1287-55A>C) c.1182-55A>C (n.1182-55A>C) n.270-55A>C c.1179-55A>C (n.1179-55A>C) c.1101-55A>C (n.1101-55A>C) c.1197-55A>C (n.1197-55A>C) c.*145-55A>C (n.*145-55A>C) n.1695-55A>C c.834-55A>C (n.834-55A>C) c.1272-55A>C (n.1272-55A>C) c.1185-55A>C (n.1185-55A>C) c.1137-55A>C (n.1137-55A>C) c.849-55A>C (n.849-55A>C) c.1284-55A>C (n.1284-55A>C) c.1269-55A>C (n.1269-55A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216908A= | CA1792693015 | EYA1 | c.1200-56T= (n.1200-56T=) c.1098-56T= (n.1098-56T=) c.1095-56T= (n.1095-56T=) c.*479-56T= (n.*479-56T=) c.590-56T= n.1663-56T= c.*877-56T= (n.*877-56T=) c.1287-56T= (n.1287-56T=) c.1182-56T= (n.1182-56T=) n.270-56T= c.1179-56T= (n.1179-56T=) c.1101-56T= (n.1101-56T=) c.1197-56T= (n.1197-56T=) c.*145-56T= (n.*145-56T=) n.1695-56T= c.834-56T= (n.834-56T=) c.1272-56T= (n.1272-56T=) c.1185-56T= (n.1185-56T=) c.1137-56T= (n.1137-56T=) c.849-56T= (n.849-56T=) c.1284-56T= (n.1284-56T=) c.1269-56T= (n.1269-56T=) | |
8 | g.71216908A>G | CA2687599713 | EYA1 | c.1200-56T>C (n.1200-56T>C) c.1098-56T>C (n.1098-56T>C) c.1095-56T>C (n.1095-56T>C) c.*479-56T>C (n.*479-56T>C) c.590-56T>C n.1663-56T>C c.*877-56T>C (n.*877-56T>C) c.1287-56T>C (n.1287-56T>C) c.1182-56T>C (n.1182-56T>C) n.270-56T>C c.1179-56T>C (n.1179-56T>C) c.1101-56T>C (n.1101-56T>C) c.1197-56T>C (n.1197-56T>C) c.*145-56T>C (n.*145-56T>C) n.1695-56T>C c.834-56T>C (n.834-56T>C) c.1272-56T>C (n.1272-56T>C) c.1185-56T>C (n.1185-56T>C) c.1137-56T>C (n.1137-56T>C) c.849-56T>C (n.849-56T>C) c.1284-56T>C (n.1284-56T>C) c.1269-56T>C (n.1269-56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216908A>T | CA582880982 | EYA1 | c.1200-56T>A (n.1200-56T>A) c.1098-56T>A (n.1098-56T>A) c.1095-56T>A (n.1095-56T>A) c.*479-56T>A (n.*479-56T>A) c.590-56T>A n.1663-56T>A c.*877-56T>A (n.*877-56T>A) c.1287-56T>A (n.1287-56T>A) c.1182-56T>A (n.1182-56T>A) n.270-56T>A c.1179-56T>A (n.1179-56T>A) c.1101-56T>A (n.1101-56T>A) c.1197-56T>A (n.1197-56T>A) c.*145-56T>A (n.*145-56T>A) n.1695-56T>A c.834-56T>A (n.834-56T>A) c.1272-56T>A (n.1272-56T>A) c.1185-56T>A (n.1185-56T>A) c.1137-56T>A (n.1137-56T>A) c.849-56T>A (n.849-56T>A) c.1284-56T>A (n.1284-56T>A) c.1269-56T>A (n.1269-56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216910del | CA2780776437 | EYA1 | c.1200-57del (n.1200-57del) c.1098-57del (n.1098-57del) c.1095-57del (n.1095-57del) c.*479-57del (n.*479-57del) c.590-57del n.1663-57del c.*877-57del (n.*877-57del) c.1287-57del (n.1287-57del) c.1182-57del (n.1182-57del) n.270-57del c.1179-57del (n.1179-57del) c.1101-57del (n.1101-57del) c.1197-57del (n.1197-57del) c.*145-57del (n.*145-57del) n.1695-57del c.834-57del (n.834-57del) c.1272-57del (n.1272-57del) c.1185-57del (n.1185-57del) c.1137-57del (n.1137-57del) c.849-57del (n.849-57del) c.1284-57del (n.1284-57del) c.1269-57del (n.1269-57del) | |
8 | g.71216910G>T | CA2687599715 | EYA1 | c.1199+55C>A (n.1199+55C>A) c.1097+55C>A (n.1097+55C>A) c.1094+55C>A (n.1094+55C>A) c.*478+55C>A (n.*478+55C>A) c.589+55C>A n.1662+55C>A c.*876+55C>A (n.*876+55C>A) c.1286+55C>A (n.1286+55C>A) c.1181+55C>A (n.1181+55C>A) n.269+55C>A c.1178+55C>A (n.1178+55C>A) c.1100+55C>A (n.1100+55C>A) c.1196+55C>A (n.1196+55C>A) c.*144+55C>A (n.*144+55C>A) n.1694+55C>A c.833+55C>A (n.833+55C>A) c.1271+55C>A (n.1271+55C>A) c.1184+55C>A (n.1184+55C>A) c.1136+55C>A (n.1136+55C>A) c.848+55C>A (n.848+55C>A) c.1283+55C>A (n.1283+55C>A) c.1268+55C>A (n.1268+55C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216914G>C | CA2687599717 | EYA1 | c.1199+51C>G (n.1199+51C>G) c.1097+51C>G (n.1097+51C>G) c.1094+51C>G (n.1094+51C>G) c.*478+51C>G (n.*478+51C>G) c.589+51C>G n.1662+51C>G c.*876+51C>G (n.*876+51C>G) c.1286+51C>G (n.1286+51C>G) c.1181+51C>G (n.1181+51C>G) n.269+51C>G c.1178+51C>G (n.1178+51C>G) c.1100+51C>G (n.1100+51C>G) c.1196+51C>G (n.1196+51C>G) c.*144+51C>G (n.*144+51C>G) n.1694+51C>G c.833+51C>G (n.833+51C>G) c.1271+51C>G (n.1271+51C>G) c.1184+51C>G (n.1184+51C>G) c.1136+51C>G (n.1136+51C>G) c.848+51C>G (n.848+51C>G) c.1283+51C>G (n.1283+51C>G) c.1268+51C>G (n.1268+51C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216915T>C | CA582880983 | EYA1 | c.1199+50A>G (n.1199+50A>G) c.1097+50A>G (n.1097+50A>G) c.1094+50A>G (n.1094+50A>G) c.*478+50A>G (n.*478+50A>G) c.589+50A>G n.1662+50A>G c.*876+50A>G (n.*876+50A>G) c.1286+50A>G (n.1286+50A>G) c.1181+50A>G (n.1181+50A>G) n.269+50A>G c.1178+50A>G (n.1178+50A>G) c.1100+50A>G (n.1100+50A>G) c.1196+50A>G (n.1196+50A>G) c.*144+50A>G (n.*144+50A>G) n.1694+50A>G c.833+50A>G (n.833+50A>G) c.1271+50A>G (n.1271+50A>G) c.1184+50A>G (n.1184+50A>G) c.1136+50A>G (n.1136+50A>G) c.848+50A>G (n.848+50A>G) c.1283+50A>G (n.1283+50A>G) c.1268+50A>G (n.1268+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216915T= | CA1792693016 | EYA1 | c.1199+50A= (n.1199+50A=) c.1097+50A= (n.1097+50A=) c.1094+50A= (n.1094+50A=) c.*478+50A= (n.*478+50A=) c.589+50A= n.1662+50A= c.*876+50A= (n.*876+50A=) c.1286+50A= (n.1286+50A=) c.1181+50A= (n.1181+50A=) n.269+50A= c.1178+50A= (n.1178+50A=) c.1100+50A= (n.1100+50A=) c.1196+50A= (n.1196+50A=) c.*144+50A= (n.*144+50A=) n.1694+50A= c.833+50A= (n.833+50A=) c.1271+50A= (n.1271+50A=) c.1184+50A= (n.1184+50A=) c.1136+50A= (n.1136+50A=) c.848+50A= (n.848+50A=) c.1283+50A= (n.1283+50A=) c.1268+50A= (n.1268+50A=) | |
8 | g.71216916A>T | CA2687599718 | EYA1 | c.1199+49T>A (n.1199+49T>A) c.1097+49T>A (n.1097+49T>A) c.1094+49T>A (n.1094+49T>A) c.*478+49T>A (n.*478+49T>A) c.589+49T>A n.1662+49T>A c.*876+49T>A (n.*876+49T>A) c.1286+49T>A (n.1286+49T>A) c.1181+49T>A (n.1181+49T>A) n.269+49T>A c.1178+49T>A (n.1178+49T>A) c.1100+49T>A (n.1100+49T>A) c.1196+49T>A (n.1196+49T>A) c.*144+49T>A (n.*144+49T>A) n.1694+49T>A c.833+49T>A (n.833+49T>A) c.1271+49T>A (n.1271+49T>A) c.1184+49T>A (n.1184+49T>A) c.1136+49T>A (n.1136+49T>A) c.848+49T>A (n.848+49T>A) c.1283+49T>A (n.1283+49T>A) c.1268+49T>A (n.1268+49T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216918T>A | CA2580827295 | EYA1 | c.1199+47A>T (n.1199+47A>T) c.1097+47A>T (n.1097+47A>T) c.1094+47A>T (n.1094+47A>T) c.*478+47A>T (n.*478+47A>T) c.589+47A>T n.1662+47A>T c.*876+47A>T (n.*876+47A>T) c.1286+47A>T (n.1286+47A>T) c.1181+47A>T (n.1181+47A>T) n.269+47A>T c.1178+47A>T (n.1178+47A>T) c.1100+47A>T (n.1100+47A>T) c.1196+47A>T (n.1196+47A>T) c.*144+47A>T (n.*144+47A>T) n.1694+47A>T c.833+47A>T (n.833+47A>T) c.1271+47A>T (n.1271+47A>T) c.1184+47A>T (n.1184+47A>T) c.1136+47A>T (n.1136+47A>T) c.848+47A>T (n.848+47A>T) c.1283+47A>T (n.1283+47A>T) c.1268+47A>T (n.1268+47A>T) | |
8 | g.71216918T>C | CA4779531 | EYA1 | c.1199+47A>G (n.1199+47A>G) c.1097+47A>G (n.1097+47A>G) c.1094+47A>G (n.1094+47A>G) c.*478+47A>G (n.*478+47A>G) c.589+47A>G n.1662+47A>G c.*876+47A>G (n.*876+47A>G) c.1286+47A>G (n.1286+47A>G) c.1181+47A>G (n.1181+47A>G) n.269+47A>G c.1178+47A>G (n.1178+47A>G) c.1100+47A>G (n.1100+47A>G) c.1196+47A>G (n.1196+47A>G) c.*144+47A>G (n.*144+47A>G) n.1694+47A>G c.833+47A>G (n.833+47A>G) c.1271+47A>G (n.1271+47A>G) c.1184+47A>G (n.1184+47A>G) c.1136+47A>G (n.1136+47A>G) c.848+47A>G (n.848+47A>G) c.1283+47A>G (n.1283+47A>G) c.1268+47A>G (n.1268+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216918T>G | CA4779532 | EYA1 | c.1199+47A>C (n.1199+47A>C) c.1097+47A>C (n.1097+47A>C) c.1094+47A>C (n.1094+47A>C) c.*478+47A>C (n.*478+47A>C) c.589+47A>C n.1662+47A>C c.*876+47A>C (n.*876+47A>C) c.1286+47A>C (n.1286+47A>C) c.1181+47A>C (n.1181+47A>C) n.269+47A>C c.1178+47A>C (n.1178+47A>C) c.1100+47A>C (n.1100+47A>C) c.1196+47A>C (n.1196+47A>C) c.*144+47A>C (n.*144+47A>C) n.1694+47A>C c.833+47A>C (n.833+47A>C) c.1271+47A>C (n.1271+47A>C) c.1184+47A>C (n.1184+47A>C) c.1136+47A>C (n.1136+47A>C) c.848+47A>C (n.848+47A>C) c.1283+47A>C (n.1283+47A>C) c.1268+47A>C (n.1268+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216918T= | CA1792693021 | EYA1 | c.1199+47A= (n.1199+47A=) c.1097+47A= (n.1097+47A=) c.1094+47A= (n.1094+47A=) c.*478+47A= (n.*478+47A=) c.589+47A= n.1662+47A= c.*876+47A= (n.*876+47A=) c.1286+47A= (n.1286+47A=) c.1181+47A= (n.1181+47A=) n.269+47A= c.1178+47A= (n.1178+47A=) c.1100+47A= (n.1100+47A=) c.1196+47A= (n.1196+47A=) c.*144+47A= (n.*144+47A=) n.1694+47A= c.833+47A= (n.833+47A=) c.1271+47A= (n.1271+47A=) c.1184+47A= (n.1184+47A=) c.1136+47A= (n.1136+47A=) c.848+47A= (n.848+47A=) c.1283+47A= (n.1283+47A=) c.1268+47A= (n.1268+47A=) | |
8 | g.71216919T= | CA1792693025 | EYA1 | c.1199+46A= (n.1199+46A=) c.1097+46A= (n.1097+46A=) c.1094+46A= (n.1094+46A=) c.*478+46A= (n.*478+46A=) c.589+46A= n.1662+46A= c.*876+46A= (n.*876+46A=) c.1286+46A= (n.1286+46A=) c.1181+46A= (n.1181+46A=) n.269+46A= c.1178+46A= (n.1178+46A=) c.1100+46A= (n.1100+46A=) c.1196+46A= (n.1196+46A=) c.*144+46A= (n.*144+46A=) n.1694+46A= c.833+46A= (n.833+46A=) c.1271+46A= (n.1271+46A=) c.1184+46A= (n.1184+46A=) c.1136+46A= (n.1136+46A=) c.848+46A= (n.848+46A=) c.1283+46A= (n.1283+46A=) c.1268+46A= (n.1268+46A=) | |
8 | g.71216920A= | CA1792693027 | EYA1 | c.1199+45T= (n.1199+45T=) c.1097+45T= (n.1097+45T=) c.1094+45T= (n.1094+45T=) c.*478+45T= (n.*478+45T=) c.589+45T= n.1662+45T= c.*876+45T= (n.*876+45T=) c.1286+45T= (n.1286+45T=) c.1181+45T= (n.1181+45T=) n.269+45T= c.1178+45T= (n.1178+45T=) c.1100+45T= (n.1100+45T=) c.1196+45T= (n.1196+45T=) c.*144+45T= (n.*144+45T=) n.1694+45T= c.833+45T= (n.833+45T=) c.1271+45T= (n.1271+45T=) c.1184+45T= (n.1184+45T=) c.1136+45T= (n.1136+45T=) c.848+45T= (n.848+45T=) c.1283+45T= (n.1283+45T=) c.1268+45T= (n.1268+45T=) | |
8 | g.71216920A>C | CA582880984 | EYA1 | c.1199+45T>G (n.1199+45T>G) c.1097+45T>G (n.1097+45T>G) c.1094+45T>G (n.1094+45T>G) c.*478+45T>G (n.*478+45T>G) c.589+45T>G n.1662+45T>G c.*876+45T>G (n.*876+45T>G) c.1286+45T>G (n.1286+45T>G) c.1181+45T>G (n.1181+45T>G) n.269+45T>G c.1178+45T>G (n.1178+45T>G) c.1100+45T>G (n.1100+45T>G) c.1196+45T>G (n.1196+45T>G) c.*144+45T>G (n.*144+45T>G) n.1694+45T>G c.833+45T>G (n.833+45T>G) c.1271+45T>G (n.1271+45T>G) c.1184+45T>G (n.1184+45T>G) c.1136+45T>G (n.1136+45T>G) c.848+45T>G (n.848+45T>G) c.1283+45T>G (n.1283+45T>G) c.1268+45T>G (n.1268+45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216923_71216928del | CA1115150761 | EYA1 | c.1199+39_1199+44del (n.1199+39_1199+44del) c.1097+39_1097+44del (n.1097+39_1097+44del) c.1094+39_1094+44del (n.1094+39_1094+44del) c.*478+39_*478+44del (n.*478+39_*478+44del) c.589+39_589+44del n.1662+39_1662+44del c.*876+39_*876+44del (n.*876+39_*876+44del) c.1286+39_1286+44del (n.1286+39_1286+44del) c.1181+39_1181+44del (n.1181+39_1181+44del) n.269+39_269+44del c.1178+39_1178+44del (n.1178+39_1178+44del) c.1100+39_1100+44del (n.1100+39_1100+44del) c.1196+39_1196+44del (n.1196+39_1196+44del) c.*144+39_*144+44del (n.*144+39_*144+44del) n.1694+39_1694+44del c.833+39_833+44del (n.833+39_833+44del) c.1271+39_1271+44del (n.1271+39_1271+44del) c.1184+39_1184+44del (n.1184+39_1184+44del) c.1136+39_1136+44del (n.1136+39_1136+44del) c.848+39_848+44del (n.848+39_848+44del) c.1283+39_1283+44del (n.1283+39_1283+44del) c.1268+39_1268+44del (n.1268+39_1268+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216923C>A | CA2687599722 | EYA1 | c.1199+42G>T (n.1199+42G>T) c.1097+42G>T (n.1097+42G>T) c.1094+42G>T (n.1094+42G>T) c.*478+42G>T (n.*478+42G>T) c.589+42G>T n.1662+42G>T c.*876+42G>T (n.*876+42G>T) c.1286+42G>T (n.1286+42G>T) c.1181+42G>T (n.1181+42G>T) n.269+42G>T c.1178+42G>T (n.1178+42G>T) c.1100+42G>T (n.1100+42G>T) c.1196+42G>T (n.1196+42G>T) c.*144+42G>T (n.*144+42G>T) n.1694+42G>T c.833+42G>T (n.833+42G>T) c.1271+42G>T (n.1271+42G>T) c.1184+42G>T (n.1184+42G>T) c.1136+42G>T (n.1136+42G>T) c.848+42G>T (n.848+42G>T) c.1283+42G>T (n.1283+42G>T) c.1268+42G>T (n.1268+42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216923C= | CA1792693033 | EYA1 | c.1199+42G= (n.1199+42G=) c.1097+42G= (n.1097+42G=) c.1094+42G= (n.1094+42G=) c.*478+42G= (n.*478+42G=) c.589+42G= n.1662+42G= c.*876+42G= (n.*876+42G=) c.1286+42G= (n.1286+42G=) c.1181+42G= (n.1181+42G=) n.269+42G= c.1178+42G= (n.1178+42G=) c.1100+42G= (n.1100+42G=) c.1196+42G= (n.1196+42G=) c.*144+42G= (n.*144+42G=) n.1694+42G= c.833+42G= (n.833+42G=) c.1271+42G= (n.1271+42G=) c.1184+42G= (n.1184+42G=) c.1136+42G= (n.1136+42G=) c.848+42G= (n.848+42G=) c.1283+42G= (n.1283+42G=) c.1268+42G= (n.1268+42G=) | |
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8 | g.71216926T>C | CA2579186710 | EYA1 | c.1199+39A>G (n.1199+39A>G) c.1097+39A>G (n.1097+39A>G) c.1094+39A>G (n.1094+39A>G) c.*478+39A>G (n.*478+39A>G) c.589+39A>G n.1662+39A>G c.*876+39A>G (n.*876+39A>G) c.1286+39A>G (n.1286+39A>G) c.1181+39A>G (n.1181+39A>G) n.269+39A>G c.1178+39A>G (n.1178+39A>G) c.1100+39A>G (n.1100+39A>G) c.1196+39A>G (n.1196+39A>G) c.*144+39A>G (n.*144+39A>G) n.1694+39A>G c.833+39A>G (n.833+39A>G) c.1271+39A>G (n.1271+39A>G) c.1184+39A>G (n.1184+39A>G) c.1136+39A>G (n.1136+39A>G) c.848+39A>G (n.848+39A>G) c.1283+39A>G (n.1283+39A>G) c.1268+39A>G (n.1268+39A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216927A>C | CA2579186711 | EYA1 | c.1199+38T>G (n.1199+38T>G) c.1097+38T>G (n.1097+38T>G) c.1094+38T>G (n.1094+38T>G) c.*478+38T>G (n.*478+38T>G) c.589+38T>G n.1662+38T>G c.*876+38T>G (n.*876+38T>G) c.1286+38T>G (n.1286+38T>G) c.1181+38T>G (n.1181+38T>G) n.269+38T>G c.1178+38T>G (n.1178+38T>G) c.1100+38T>G (n.1100+38T>G) c.1196+38T>G (n.1196+38T>G) c.*144+38T>G (n.*144+38T>G) n.1694+38T>G c.833+38T>G (n.833+38T>G) c.1271+38T>G (n.1271+38T>G) c.1184+38T>G (n.1184+38T>G) c.1136+38T>G (n.1136+38T>G) c.848+38T>G (n.848+38T>G) c.1283+38T>G (n.1283+38T>G) c.1268+38T>G (n.1268+38T>G) | |
8 | g.71216930del | CA2687599724 | EYA1 | c.1199+38del (n.1199+38del) c.1097+38del (n.1097+38del) c.1094+38del (n.1094+38del) c.*478+38del (n.*478+38del) c.589+38del n.1662+38del c.*876+38del (n.*876+38del) c.1286+38del (n.1286+38del) c.1181+38del (n.1181+38del) n.269+38del c.1178+38del (n.1178+38del) c.1100+38del (n.1100+38del) c.1196+38del (n.1196+38del) c.*144+38del (n.*144+38del) n.1694+38del c.833+38del (n.833+38del) c.1271+38del (n.1271+38del) c.1184+38del (n.1184+38del) c.1136+38del (n.1136+38del) c.848+38del (n.848+38del) c.1283+38del (n.1283+38del) c.1268+38del (n.1268+38del) | gnomAD v4 |
8 | g.71216933del | CA2600182599 | EYA1 | c.1199+34del (n.1199+34del) c.1097+34del (n.1097+34del) c.1094+34del (n.1094+34del) c.*478+34del (n.*478+34del) c.589+34del n.1662+34del c.*876+34del (n.*876+34del) c.1286+34del (n.1286+34del) c.1181+34del (n.1181+34del) n.269+34del c.1178+34del (n.1178+34del) c.1100+34del (n.1100+34del) c.1196+34del (n.1196+34del) c.*144+34del (n.*144+34del) n.1694+34del c.833+34del (n.833+34del) c.1271+34del (n.1271+34del) c.1184+34del (n.1184+34del) c.1136+34del (n.1136+34del) c.848+34del (n.848+34del) c.1283+34del (n.1283+34del) c.1268+34del (n.1268+34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216932G>A | CA2687599725 | EYA1 | c.1199+33C>T (n.1199+33C>T) c.1097+33C>T (n.1097+33C>T) c.1094+33C>T (n.1094+33C>T) c.*478+33C>T (n.*478+33C>T) c.589+33C>T n.1662+33C>T c.*876+33C>T (n.*876+33C>T) c.1286+33C>T (n.1286+33C>T) c.1181+33C>T (n.1181+33C>T) n.269+33C>T c.1178+33C>T (n.1178+33C>T) c.1100+33C>T (n.1100+33C>T) c.1196+33C>T (n.1196+33C>T) c.*144+33C>T (n.*144+33C>T) n.1694+33C>T c.833+33C>T (n.833+33C>T) c.1271+33C>T (n.1271+33C>T) c.1184+33C>T (n.1184+33C>T) c.1136+33C>T (n.1136+33C>T) c.848+33C>T (n.848+33C>T) c.1283+33C>T (n.1283+33C>T) c.1268+33C>T (n.1268+33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216933G>A | CA4779534 | EYA1 | c.1199+32C>T (n.1199+32C>T) c.1097+32C>T (n.1097+32C>T) c.1094+32C>T (n.1094+32C>T) c.*478+32C>T (n.*478+32C>T) c.589+32C>T n.1662+32C>T c.*876+32C>T (n.*876+32C>T) c.1286+32C>T (n.1286+32C>T) c.1181+32C>T (n.1181+32C>T) n.269+32C>T c.1178+32C>T (n.1178+32C>T) c.1100+32C>T (n.1100+32C>T) c.1196+32C>T (n.1196+32C>T) c.*144+32C>T (n.*144+32C>T) n.1694+32C>T c.833+32C>T (n.833+32C>T) c.1271+32C>T (n.1271+32C>T) c.1184+32C>T (n.1184+32C>T) c.1136+32C>T (n.1136+32C>T) c.848+32C>T (n.848+32C>T) c.1283+32C>T (n.1283+32C>T) c.1268+32C>T (n.1268+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216933G>C | CA2687599726 | EYA1 | c.1199+32C>G (n.1199+32C>G) c.1097+32C>G (n.1097+32C>G) c.1094+32C>G (n.1094+32C>G) c.*478+32C>G (n.*478+32C>G) c.589+32C>G n.1662+32C>G c.*876+32C>G (n.*876+32C>G) c.1286+32C>G (n.1286+32C>G) c.1181+32C>G (n.1181+32C>G) n.269+32C>G c.1178+32C>G (n.1178+32C>G) c.1100+32C>G (n.1100+32C>G) c.1196+32C>G (n.1196+32C>G) c.*144+32C>G (n.*144+32C>G) n.1694+32C>G c.833+32C>G (n.833+32C>G) c.1271+32C>G (n.1271+32C>G) c.1184+32C>G (n.1184+32C>G) c.1136+32C>G (n.1136+32C>G) c.848+32C>G (n.848+32C>G) c.1283+32C>G (n.1283+32C>G) c.1268+32C>G (n.1268+32C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216933G= | CA1792693038 | EYA1 | c.1199+32C= (n.1199+32C=) c.1097+32C= (n.1097+32C=) c.1094+32C= (n.1094+32C=) c.*478+32C= (n.*478+32C=) c.589+32C= n.1662+32C= c.*876+32C= (n.*876+32C=) c.1286+32C= (n.1286+32C=) c.1181+32C= (n.1181+32C=) n.269+32C= c.1178+32C= (n.1178+32C=) c.1100+32C= (n.1100+32C=) c.1196+32C= (n.1196+32C=) c.*144+32C= (n.*144+32C=) n.1694+32C= c.833+32C= (n.833+32C=) c.1271+32C= (n.1271+32C=) c.1184+32C= (n.1184+32C=) c.1136+32C= (n.1136+32C=) c.848+32C= (n.848+32C=) c.1283+32C= (n.1283+32C=) c.1268+32C= (n.1268+32C=) | |
8 | g.71216935G= | CA1792693040 | EYA1 | c.1199+30C= (n.1199+30C=) c.1097+30C= (n.1097+30C=) c.1094+30C= (n.1094+30C=) c.*478+30C= (n.*478+30C=) c.589+30C= n.1662+30C= c.*876+30C= (n.*876+30C=) c.1286+30C= (n.1286+30C=) c.1181+30C= (n.1181+30C=) n.269+30C= c.1178+30C= (n.1178+30C=) c.1100+30C= (n.1100+30C=) c.1196+30C= (n.1196+30C=) c.*144+30C= (n.*144+30C=) n.1694+30C= c.833+30C= (n.833+30C=) c.1271+30C= (n.1271+30C=) c.1184+30C= (n.1184+30C=) c.1136+30C= (n.1136+30C=) c.848+30C= (n.848+30C=) c.1283+30C= (n.1283+30C=) c.1268+30C= (n.1268+30C=) | |
8 | g.71216935G>T | CA582880987 | EYA1 | c.1199+30C>A (n.1199+30C>A) c.1097+30C>A (n.1097+30C>A) c.1094+30C>A (n.1094+30C>A) c.*478+30C>A (n.*478+30C>A) c.589+30C>A n.1662+30C>A c.*876+30C>A (n.*876+30C>A) c.1286+30C>A (n.1286+30C>A) c.1181+30C>A (n.1181+30C>A) n.269+30C>A c.1178+30C>A (n.1178+30C>A) c.1100+30C>A (n.1100+30C>A) c.1196+30C>A (n.1196+30C>A) c.*144+30C>A (n.*144+30C>A) n.1694+30C>A c.833+30C>A (n.833+30C>A) c.1271+30C>A (n.1271+30C>A) c.1184+30C>A (n.1184+30C>A) c.1136+30C>A (n.1136+30C>A) c.848+30C>A (n.848+30C>A) c.1283+30C>A (n.1283+30C>A) c.1268+30C>A (n.1268+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216936A>G | CA2687599727 | EYA1 | c.1199+29T>C (n.1199+29T>C) c.1097+29T>C (n.1097+29T>C) c.1094+29T>C (n.1094+29T>C) c.*478+29T>C (n.*478+29T>C) c.589+29T>C n.1662+29T>C c.*876+29T>C (n.*876+29T>C) c.1286+29T>C (n.1286+29T>C) c.1181+29T>C (n.1181+29T>C) n.269+29T>C c.1178+29T>C (n.1178+29T>C) c.1100+29T>C (n.1100+29T>C) c.1196+29T>C (n.1196+29T>C) c.*144+29T>C (n.*144+29T>C) n.1694+29T>C c.833+29T>C (n.833+29T>C) c.1271+29T>C (n.1271+29T>C) c.1184+29T>C (n.1184+29T>C) c.1136+29T>C (n.1136+29T>C) c.848+29T>C (n.848+29T>C) c.1283+29T>C (n.1283+29T>C) c.1268+29T>C (n.1268+29T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216936_71216937delinsAT | CA1792693042 | EYA1 | c.1199+28_1199+29delinsAT (n.1199+28_1199+29delinsAT) c.1097+28_1097+29delinsAT (n.1097+28_1097+29delinsAT) c.1094+28_1094+29delinsAT (n.1094+28_1094+29delinsAT) c.*478+28_*478+29delinsAT (n.*478+28_*478+29delinsAT) c.589+28_589+29delinsAT n.1662+28_1662+29delinsAT c.*876+28_*876+29delinsAT (n.*876+28_*876+29delinsAT) c.1286+28_1286+29delinsAT (n.1286+28_1286+29delinsAT) c.1181+28_1181+29delinsAT (n.1181+28_1181+29delinsAT) n.269+28_269+29delinsAT c.1178+28_1178+29delinsAT (n.1178+28_1178+29delinsAT) c.1100+28_1100+29delinsAT (n.1100+28_1100+29delinsAT) c.1196+28_1196+29delinsAT (n.1196+28_1196+29delinsAT) c.*144+28_*144+29delinsAT (n.*144+28_*144+29delinsAT) n.1694+28_1694+29delinsAT c.833+28_833+29delinsAT (n.833+28_833+29delinsAT) c.1271+28_1271+29delinsAT (n.1271+28_1271+29delinsAT) c.1184+28_1184+29delinsAT (n.1184+28_1184+29delinsAT) c.1136+28_1136+29delinsAT (n.1136+28_1136+29delinsAT) c.848+28_848+29delinsAT (n.848+28_848+29delinsAT) c.1283+28_1283+29delinsAT (n.1283+28_1283+29delinsAT) c.1268+28_1268+29delinsAT (n.1268+28_1268+29delinsAT) | |
8 | g.71216937del | CA4779535 | EYA1 | c.1199+28del (n.1199+28del) c.1097+28del (n.1097+28del) c.1094+28del (n.1094+28del) c.*478+28del (n.*478+28del) c.589+28del n.1662+28del c.*876+28del (n.*876+28del) c.1286+28del (n.1286+28del) c.1181+28del (n.1181+28del) n.269+28del c.1178+28del (n.1178+28del) c.1100+28del (n.1100+28del) c.1196+28del (n.1196+28del) c.*144+28del (n.*144+28del) n.1694+28del c.833+28del (n.833+28del) c.1271+28del (n.1271+28del) c.1184+28del (n.1184+28del) c.1136+28del (n.1136+28del) c.848+28del (n.848+28del) c.1283+28del (n.1283+28del) c.1268+28del (n.1268+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216937T>C | CA2687599728 | EYA1 | c.1199+28A>G (n.1199+28A>G) c.1097+28A>G (n.1097+28A>G) c.1094+28A>G (n.1094+28A>G) c.*478+28A>G (n.*478+28A>G) c.589+28A>G n.1662+28A>G c.*876+28A>G (n.*876+28A>G) c.1286+28A>G (n.1286+28A>G) c.1181+28A>G (n.1181+28A>G) n.269+28A>G c.1178+28A>G (n.1178+28A>G) c.1100+28A>G (n.1100+28A>G) c.1196+28A>G (n.1196+28A>G) c.*144+28A>G (n.*144+28A>G) n.1694+28A>G c.833+28A>G (n.833+28A>G) c.1271+28A>G (n.1271+28A>G) c.1184+28A>G (n.1184+28A>G) c.1136+28A>G (n.1136+28A>G) c.848+28A>G (n.848+28A>G) c.1283+28A>G (n.1283+28A>G) c.1268+28A>G (n.1268+28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216937T>G | CA2687599729 | EYA1 | c.1199+28A>C (n.1199+28A>C) c.1097+28A>C (n.1097+28A>C) c.1094+28A>C (n.1094+28A>C) c.*478+28A>C (n.*478+28A>C) c.589+28A>C n.1662+28A>C c.*876+28A>C (n.*876+28A>C) c.1286+28A>C (n.1286+28A>C) c.1181+28A>C (n.1181+28A>C) n.269+28A>C c.1178+28A>C (n.1178+28A>C) c.1100+28A>C (n.1100+28A>C) c.1196+28A>C (n.1196+28A>C) c.*144+28A>C (n.*144+28A>C) n.1694+28A>C c.833+28A>C (n.833+28A>C) c.1271+28A>C (n.1271+28A>C) c.1184+28A>C (n.1184+28A>C) c.1136+28A>C (n.1136+28A>C) c.848+28A>C (n.848+28A>C) c.1283+28A>C (n.1283+28A>C) c.1268+28A>C (n.1268+28A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216938G>A | CA582880988 | EYA1 | c.1199+27C>T (n.1199+27C>T) c.1097+27C>T (n.1097+27C>T) c.1094+27C>T (n.1094+27C>T) c.*478+27C>T (n.*478+27C>T) c.589+27C>T n.1662+27C>T c.*876+27C>T (n.*876+27C>T) c.1286+27C>T (n.1286+27C>T) c.1181+27C>T (n.1181+27C>T) n.269+27C>T c.1178+27C>T (n.1178+27C>T) c.1100+27C>T (n.1100+27C>T) c.1196+27C>T (n.1196+27C>T) c.*144+27C>T (n.*144+27C>T) n.1694+27C>T c.833+27C>T (n.833+27C>T) c.1271+27C>T (n.1271+27C>T) c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) c.1136+27C>T (n.1136+27C>T) c.848+27C>T (n.848+27C>T) c.1283+27C>T (n.1283+27C>T) c.1268+27C>T (n.1268+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216938G= | CA1792693047 | EYA1 | c.1199+27C= (n.1199+27C=) c.1097+27C= (n.1097+27C=) c.1094+27C= (n.1094+27C=) c.*478+27C= (n.*478+27C=) c.589+27C= n.1662+27C= c.*876+27C= (n.*876+27C=) c.1286+27C= (n.1286+27C=) c.1181+27C= (n.1181+27C=) n.269+27C= c.1178+27C= (n.1178+27C=) c.1100+27C= (n.1100+27C=) c.1196+27C= (n.1196+27C=) c.*144+27C= (n.*144+27C=) n.1694+27C= c.833+27C= (n.833+27C=) c.1271+27C= (n.1271+27C=) c.1184+27C= (n.1184+27C=) c.1136+27C= (n.1136+27C=) c.848+27C= (n.848+27C=) c.1283+27C= (n.1283+27C=) c.1268+27C= (n.1268+27C=) | |
8 | g.71216939del | CA2579186712 | EYA1 | c.1199+27del (n.1199+27del) c.1097+27del (n.1097+27del) c.1094+27del (n.1094+27del) c.*478+27del (n.*478+27del) c.589+27del n.1662+27del c.*876+27del (n.*876+27del) c.1286+27del (n.1286+27del) c.1181+27del (n.1181+27del) n.269+27del c.1178+27del (n.1178+27del) c.1100+27del (n.1100+27del) c.1196+27del (n.1196+27del) c.*144+27del (n.*144+27del) n.1694+27del c.833+27del (n.833+27del) c.1271+27del (n.1271+27del) c.1184+27del (n.1184+27del) c.1136+27del (n.1136+27del) c.848+27del (n.848+27del) c.1283+27del (n.1283+27del) c.1268+27del (n.1268+27del) | |
8 | g.71216939G>A | CA2579186713 | EYA1 | c.1199+26C>T (n.1199+26C>T) c.1097+26C>T (n.1097+26C>T) c.1094+26C>T (n.1094+26C>T) c.*478+26C>T (n.*478+26C>T) c.589+26C>T n.1662+26C>T c.*876+26C>T (n.*876+26C>T) c.1286+26C>T (n.1286+26C>T) c.1181+26C>T (n.1181+26C>T) n.269+26C>T c.1178+26C>T (n.1178+26C>T) c.1100+26C>T (n.1100+26C>T) c.1196+26C>T (n.1196+26C>T) c.*144+26C>T (n.*144+26C>T) n.1694+26C>T c.833+26C>T (n.833+26C>T) c.1271+26C>T (n.1271+26C>T) c.1184+26C>T (n.1184+26C>T) c.1136+26C>T (n.1136+26C>T) c.848+26C>T (n.848+26C>T) c.1283+26C>T (n.1283+26C>T) c.1268+26C>T (n.1268+26C>T) | |
8 | g.71216943C>A | CA2687599730 | EYA1 | c.1199+22G>T (n.1199+22G>T) c.1097+22G>T (n.1097+22G>T) c.1094+22G>T (n.1094+22G>T) c.*478+22G>T (n.*478+22G>T) c.589+22G>T n.1662+22G>T c.*876+22G>T (n.*876+22G>T) c.1286+22G>T (n.1286+22G>T) c.1181+22G>T (n.1181+22G>T) n.269+22G>T c.1178+22G>T (n.1178+22G>T) c.1100+22G>T (n.1100+22G>T) c.1196+22G>T (n.1196+22G>T) c.*144+22G>T (n.*144+22G>T) n.1694+22G>T c.833+22G>T (n.833+22G>T) c.1271+22G>T (n.1271+22G>T) c.1184+22G>T (n.1184+22G>T) c.1136+22G>T (n.1136+22G>T) c.848+22G>T (n.848+22G>T) c.1283+22G>T (n.1283+22G>T) c.1268+22G>T (n.1268+22G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216943C= | CA1792693049 | EYA1 | c.1199+22G= (n.1199+22G=) c.1097+22G= (n.1097+22G=) c.1094+22G= (n.1094+22G=) c.*478+22G= (n.*478+22G=) c.589+22G= n.1662+22G= c.*876+22G= (n.*876+22G=) c.1286+22G= (n.1286+22G=) c.1181+22G= (n.1181+22G=) n.269+22G= c.1178+22G= (n.1178+22G=) c.1100+22G= (n.1100+22G=) c.1196+22G= (n.1196+22G=) c.*144+22G= (n.*144+22G=) n.1694+22G= c.833+22G= (n.833+22G=) c.1271+22G= (n.1271+22G=) c.1184+22G= (n.1184+22G=) c.1136+22G= (n.1136+22G=) c.848+22G= (n.848+22G=) c.1283+22G= (n.1283+22G=) c.1268+22G= (n.1268+22G=) | |
8 | g.71216943C>G | CA2687599731 | EYA1 | c.1199+22G>C (n.1199+22G>C) c.1097+22G>C (n.1097+22G>C) c.1094+22G>C (n.1094+22G>C) c.*478+22G>C (n.*478+22G>C) c.589+22G>C n.1662+22G>C c.*876+22G>C (n.*876+22G>C) c.1286+22G>C (n.1286+22G>C) c.1181+22G>C (n.1181+22G>C) n.269+22G>C c.1178+22G>C (n.1178+22G>C) c.1100+22G>C (n.1100+22G>C) c.1196+22G>C (n.1196+22G>C) c.*144+22G>C (n.*144+22G>C) n.1694+22G>C c.833+22G>C (n.833+22G>C) c.1271+22G>C (n.1271+22G>C) c.1184+22G>C (n.1184+22G>C) c.1136+22G>C (n.1136+22G>C) c.848+22G>C (n.848+22G>C) c.1283+22G>C (n.1283+22G>C) c.1268+22G>C (n.1268+22G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216943C>T | CA4779536 | EYA1 | c.1199+22G>A (n.1199+22G>A) c.1097+22G>A (n.1097+22G>A) c.1094+22G>A (n.1094+22G>A) c.*478+22G>A (n.*478+22G>A) c.589+22G>A n.1662+22G>A c.*876+22G>A (n.*876+22G>A) c.1286+22G>A (n.1286+22G>A) c.1181+22G>A (n.1181+22G>A) n.269+22G>A c.1178+22G>A (n.1178+22G>A) c.1100+22G>A (n.1100+22G>A) c.1196+22G>A (n.1196+22G>A) c.*144+22G>A (n.*144+22G>A) n.1694+22G>A c.833+22G>A (n.833+22G>A) c.1271+22G>A (n.1271+22G>A) c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) c.1136+22G>A (n.1136+22G>A) c.848+22G>A (n.848+22G>A) c.1283+22G>A (n.1283+22G>A) c.1268+22G>A (n.1268+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216946C= | CA1792693051 | EYA1 | c.1199+19G= (n.1199+19G=) c.1097+19G= (n.1097+19G=) c.1094+19G= (n.1094+19G=) c.*478+19G= (n.*478+19G=) c.589+19G= n.1662+19G= c.*876+19G= (n.*876+19G=) c.1286+19G= (n.1286+19G=) c.1181+19G= (n.1181+19G=) n.269+19G= c.1178+19G= (n.1178+19G=) c.1100+19G= (n.1100+19G=) c.1196+19G= (n.1196+19G=) c.*144+19G= (n.*144+19G=) n.1694+19G= c.833+19G= (n.833+19G=) c.1271+19G= (n.1271+19G=) c.1184+19G= (n.1184+19G=) c.1136+19G= (n.1136+19G=) c.848+19G= (n.848+19G=) c.1283+19G= (n.1283+19G=) c.1268+19G= (n.1268+19G=) | |
8 | g.71216946C>T | CA854893935 | EYA1 | c.1199+19G>A (n.1199+19G>A) c.1097+19G>A (n.1097+19G>A) c.1094+19G>A (n.1094+19G>A) c.*478+19G>A (n.*478+19G>A) c.589+19G>A n.1662+19G>A c.*876+19G>A (n.*876+19G>A) c.1286+19G>A (n.1286+19G>A) c.1181+19G>A (n.1181+19G>A) n.269+19G>A c.1178+19G>A (n.1178+19G>A) c.1100+19G>A (n.1100+19G>A) c.1196+19G>A (n.1196+19G>A) c.*144+19G>A (n.*144+19G>A) n.1694+19G>A c.833+19G>A (n.833+19G>A) c.1271+19G>A (n.1271+19G>A) c.1184+19G>A (n.1184+19G>A) c.1136+19G>A (n.1136+19G>A) c.848+19G>A (n.848+19G>A) c.1283+19G>A (n.1283+19G>A) c.1268+19G>A (n.1268+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216948C>T | CA461434079 | EYA1 | c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.1097+17G>A (n.1097+17G>A) c.1094+17G>A (n.1094+17G>A) c.*478+17G>A (n.*478+17G>A) c.589+17G>A n.1662+17G>A c.*876+17G>A (n.*876+17G>A) c.1286+17G>A (n.1286+17G>A) c.1181+17G>A (n.1181+17G>A) n.269+17G>A c.1178+17G>A (n.1178+17G>A) c.1100+17G>A (n.1100+17G>A) c.1196+17G>A (n.1196+17G>A) c.*144+17G>A (n.*144+17G>A) n.1694+17G>A c.833+17G>A (n.833+17G>A) c.1271+17G>A (n.1271+17G>A) c.1184+17G>A (n.1184+17G>A) c.1136+17G>A (n.1136+17G>A) c.848+17G>A (n.848+17G>A) c.1283+17G>A (n.1283+17G>A) c.1268+17G>A (n.1268+17G>A) | |
8 | g.71216950T>C | CA2687599732 | EYA1 | c.1199+15A>G (n.1199+15A>G) c.1097+15A>G (n.1097+15A>G) c.1094+15A>G (n.1094+15A>G) c.*478+15A>G (n.*478+15A>G) c.589+15A>G n.1662+15A>G c.*876+15A>G (n.*876+15A>G) c.1286+15A>G (n.1286+15A>G) c.1181+15A>G (n.1181+15A>G) n.269+15A>G c.1178+15A>G (n.1178+15A>G) c.1100+15A>G (n.1100+15A>G) c.1196+15A>G (n.1196+15A>G) c.*144+15A>G (n.*144+15A>G) n.1694+15A>G c.833+15A>G (n.833+15A>G) c.1271+15A>G (n.1271+15A>G) c.1184+15A>G (n.1184+15A>G) c.1136+15A>G (n.1136+15A>G) c.848+15A>G (n.848+15A>G) c.1283+15A>G (n.1283+15A>G) c.1268+15A>G (n.1268+15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216950T>G | CA179210249 | EYA1 | c.1199+15A>C (n.1199+15A>C) c.1097+15A>C (n.1097+15A>C) c.1094+15A>C (n.1094+15A>C) c.*478+15A>C (n.*478+15A>C) c.589+15A>C n.1662+15A>C c.*876+15A>C (n.*876+15A>C) c.1286+15A>C (n.1286+15A>C) c.1181+15A>C (n.1181+15A>C) n.269+15A>C c.1178+15A>C (n.1178+15A>C) c.1100+15A>C (n.1100+15A>C) c.1196+15A>C (n.1196+15A>C) c.*144+15A>C (n.*144+15A>C) n.1694+15A>C c.833+15A>C (n.833+15A>C) c.1271+15A>C (n.1271+15A>C) c.1184+15A>C (n.1184+15A>C) c.1136+15A>C (n.1136+15A>C) c.848+15A>C (n.848+15A>C) c.1283+15A>C (n.1283+15A>C) c.1268+15A>C (n.1268+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216950T= | CA1792693053 | EYA1 | c.1199+15A= (n.1199+15A=) c.1097+15A= (n.1097+15A=) c.1094+15A= (n.1094+15A=) c.*478+15A= (n.*478+15A=) c.589+15A= n.1662+15A= c.*876+15A= (n.*876+15A=) c.1286+15A= (n.1286+15A=) c.1181+15A= (n.1181+15A=) n.269+15A= c.1178+15A= (n.1178+15A=) c.1100+15A= (n.1100+15A=) c.1196+15A= (n.1196+15A=) c.*144+15A= (n.*144+15A=) n.1694+15A= c.833+15A= (n.833+15A=) c.1271+15A= (n.1271+15A=) c.1184+15A= (n.1184+15A=) c.1136+15A= (n.1136+15A=) c.848+15A= (n.848+15A=) c.1283+15A= (n.1283+15A=) c.1268+15A= (n.1268+15A=) | |
8 | g.71216951dup | CA2780776442 | EYA1 | c.1199+15dup (n.1199+15dup) c.1097+15dup (n.1097+15dup) c.1094+15dup (n.1094+15dup) c.*478+15dup (n.*478+15dup) c.589+15dup n.1662+15dup c.*876+15dup (n.*876+15dup) c.1286+15dup (n.1286+15dup) c.1181+15dup (n.1181+15dup) n.269+15dup c.1178+15dup (n.1178+15dup) c.1100+15dup (n.1100+15dup) c.1196+15dup (n.1196+15dup) c.*144+15dup (n.*144+15dup) n.1694+15dup c.833+15dup (n.833+15dup) c.1271+15dup (n.1271+15dup) c.1184+15dup (n.1184+15dup) c.1136+15dup (n.1136+15dup) c.848+15dup (n.848+15dup) c.1283+15dup (n.1283+15dup) c.1268+15dup (n.1268+15dup) | |
8 | g.71216952C>A | CA176077 | EYA1 | c.1199+13G>T (n.1199+13G>T) c.1097+13G>T (n.1097+13G>T) c.1094+13G>T (n.1094+13G>T) c.*478+13G>T (n.*478+13G>T) c.589+13G>T n.1662+13G>T c.*876+13G>T (n.*876+13G>T) c.1286+13G>T (n.1286+13G>T) c.1181+13G>T (n.1181+13G>T) n.269+13G>T c.1178+13G>T (n.1178+13G>T) c.1100+13G>T (n.1100+13G>T) c.1196+13G>T (n.1196+13G>T) c.*144+13G>T (n.*144+13G>T) n.1694+13G>T c.833+13G>T (n.833+13G>T) c.1271+13G>T (n.1271+13G>T) c.1184+13G>T (n.1184+13G>T) c.1136+13G>T (n.1136+13G>T) c.848+13G>T (n.848+13G>T) c.1283+13G>T (n.1283+13G>T) c.1268+13G>T (n.1268+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216952C= | CA1792693062 | EYA1 | c.1199+13G= (n.1199+13G=) c.1097+13G= (n.1097+13G=) c.1094+13G= (n.1094+13G=) c.*478+13G= (n.*478+13G=) c.589+13G= n.1662+13G= c.*876+13G= (n.*876+13G=) c.1286+13G= (n.1286+13G=) c.1181+13G= (n.1181+13G=) n.269+13G= c.1178+13G= (n.1178+13G=) c.1100+13G= (n.1100+13G=) c.1196+13G= (n.1196+13G=) c.*144+13G= (n.*144+13G=) n.1694+13G= c.833+13G= (n.833+13G=) c.1271+13G= (n.1271+13G=) c.1184+13G= (n.1184+13G=) c.1136+13G= (n.1136+13G=) c.848+13G= (n.848+13G=) c.1283+13G= (n.1283+13G=) c.1268+13G= (n.1268+13G=) | |
8 | g.71216953A= | CA1792693065 | EYA1 | c.1199+12T= (n.1199+12T=) c.1097+12T= (n.1097+12T=) c.1094+12T= (n.1094+12T=) c.*478+12T= (n.*478+12T=) c.589+12T= n.1662+12T= c.*876+12T= (n.*876+12T=) c.1286+12T= (n.1286+12T=) c.1181+12T= (n.1181+12T=) n.269+12T= c.1178+12T= (n.1178+12T=) c.1100+12T= (n.1100+12T=) c.1196+12T= (n.1196+12T=) c.*144+12T= (n.*144+12T=) n.1694+12T= c.833+12T= (n.833+12T=) c.1271+12T= (n.1271+12T=) c.1184+12T= (n.1184+12T=) c.1136+12T= (n.1136+12T=) c.848+12T= (n.848+12T=) c.1283+12T= (n.1283+12T=) c.1268+12T= (n.1268+12T=) | |
8 | g.71216953A>G | CA4779537 | EYA1 | c.1199+12T>C (n.1199+12T>C) c.1097+12T>C (n.1097+12T>C) c.1094+12T>C (n.1094+12T>C) c.*478+12T>C (n.*478+12T>C) c.589+12T>C n.1662+12T>C c.*876+12T>C (n.*876+12T>C) c.1286+12T>C (n.1286+12T>C) c.1181+12T>C (n.1181+12T>C) n.269+12T>C c.1178+12T>C (n.1178+12T>C) c.1100+12T>C (n.1100+12T>C) c.1196+12T>C (n.1196+12T>C) c.*144+12T>C (n.*144+12T>C) n.1694+12T>C c.833+12T>C (n.833+12T>C) c.1271+12T>C (n.1271+12T>C) c.1184+12T>C (n.1184+12T>C) c.1136+12T>C (n.1136+12T>C) c.848+12T>C (n.848+12T>C) c.1283+12T>C (n.1283+12T>C) c.1268+12T>C (n.1268+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216955G>A | CA582880989 | EYA1 | c.1199+10C>T (n.1199+10C>T) c.1097+10C>T (n.1097+10C>T) c.1094+10C>T (n.1094+10C>T) c.*478+10C>T (n.*478+10C>T) c.589+10C>T n.1662+10C>T c.*876+10C>T (n.*876+10C>T) c.1286+10C>T (n.1286+10C>T) c.1181+10C>T (n.1181+10C>T) n.269+10C>T c.1178+10C>T (n.1178+10C>T) c.1100+10C>T (n.1100+10C>T) c.1196+10C>T (n.1196+10C>T) c.*144+10C>T (n.*144+10C>T) n.1694+10C>T c.833+10C>T (n.833+10C>T) c.1271+10C>T (n.1271+10C>T) c.1184+10C>T (n.1184+10C>T) c.1136+10C>T (n.1136+10C>T) c.848+10C>T (n.848+10C>T) c.1283+10C>T (n.1283+10C>T) c.1268+10C>T (n.1268+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216955G= | CA1792693067 | EYA1 | c.1199+10C= (n.1199+10C=) c.1097+10C= (n.1097+10C=) c.1094+10C= (n.1094+10C=) c.*478+10C= (n.*478+10C=) c.589+10C= n.1662+10C= c.*876+10C= (n.*876+10C=) c.1286+10C= (n.1286+10C=) c.1181+10C= (n.1181+10C=) n.269+10C= c.1178+10C= (n.1178+10C=) c.1100+10C= (n.1100+10C=) c.1196+10C= (n.1196+10C=) c.*144+10C= (n.*144+10C=) n.1694+10C= c.833+10C= (n.833+10C=) c.1271+10C= (n.1271+10C=) c.1184+10C= (n.1184+10C=) c.1136+10C= (n.1136+10C=) c.848+10C= (n.848+10C=) c.1283+10C= (n.1283+10C=) c.1268+10C= (n.1268+10C=) | |
8 | g.71216957G>A | CA4779538 | EYA1 | c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) c.1097+8C>T (n.1097+8C>T) c.1094+8C>T (n.1094+8C>T) c.*478+8C>T (n.*478+8C>T) c.589+8C>T n.1662+8C>T c.*876+8C>T (n.*876+8C>T) c.1286+8C>T (n.1286+8C>T) c.1181+8C>T (n.1181+8C>T) n.269+8C>T c.1178+8C>T (n.1178+8C>T) c.1100+8C>T (n.1100+8C>T) c.1196+8C>T (n.1196+8C>T) c.*144+8C>T (n.*144+8C>T) n.1694+8C>T c.833+8C>T (n.833+8C>T) c.1271+8C>T (n.1271+8C>T) c.1184+8C>T (n.1184+8C>T) c.1136+8C>T (n.1136+8C>T) c.848+8C>T (n.848+8C>T) c.1283+8C>T (n.1283+8C>T) c.1268+8C>T (n.1268+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216957G= | CA1792693068 | EYA1 | c.1199+8C= (n.1199+8C=) c.1097+8C= (n.1097+8C=) c.1094+8C= (n.1094+8C=) c.*478+8C= (n.*478+8C=) c.589+8C= n.1662+8C= c.*876+8C= (n.*876+8C=) c.1286+8C= (n.1286+8C=) c.1181+8C= (n.1181+8C=) n.269+8C= c.1178+8C= (n.1178+8C=) c.1100+8C= (n.1100+8C=) c.1196+8C= (n.1196+8C=) c.*144+8C= (n.*144+8C=) n.1694+8C= c.833+8C= (n.833+8C=) c.1271+8C= (n.1271+8C=) c.1184+8C= (n.1184+8C=) c.1136+8C= (n.1136+8C=) c.848+8C= (n.848+8C=) c.1283+8C= (n.1283+8C=) c.1268+8C= (n.1268+8C=) | |
8 | g.71216958T>A | CA854893945 | EYA1 | c.1199+7A>T (n.1199+7A>T) c.1097+7A>T (n.1097+7A>T) c.1094+7A>T (n.1094+7A>T) c.*478+7A>T (n.*478+7A>T) c.589+7A>T n.1662+7A>T c.*876+7A>T (n.*876+7A>T) c.1286+7A>T (n.1286+7A>T) c.1181+7A>T (n.1181+7A>T) n.269+7A>T c.1178+7A>T (n.1178+7A>T) c.1100+7A>T (n.1100+7A>T) c.1196+7A>T (n.1196+7A>T) c.*144+7A>T (n.*144+7A>T) n.1694+7A>T c.833+7A>T (n.833+7A>T) c.1271+7A>T (n.1271+7A>T) c.1184+7A>T (n.1184+7A>T) c.1136+7A>T (n.1136+7A>T) c.848+7A>T (n.848+7A>T) c.1283+7A>T (n.1283+7A>T) c.1268+7A>T (n.1268+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216958T= | CA1792693069 | EYA1 | c.1199+7A= (n.1199+7A=) c.1097+7A= (n.1097+7A=) c.1094+7A= (n.1094+7A=) c.*478+7A= (n.*478+7A=) c.589+7A= n.1662+7A= c.*876+7A= (n.*876+7A=) c.1286+7A= (n.1286+7A=) c.1181+7A= (n.1181+7A=) n.269+7A= c.1178+7A= (n.1178+7A=) c.1100+7A= (n.1100+7A=) c.1196+7A= (n.1196+7A=) c.*144+7A= (n.*144+7A=) n.1694+7A= c.833+7A= (n.833+7A=) c.1271+7A= (n.1271+7A=) c.1184+7A= (n.1184+7A=) c.1136+7A= (n.1136+7A=) c.848+7A= (n.848+7A=) c.1283+7A= (n.1283+7A=) c.1268+7A= (n.1268+7A=) | |
8 | g.71216960C>A | CA1792693071 | EYA1 | c.1199+5G>T (n.1199+5G>T) c.1097+5G>T (n.1097+5G>T) c.1094+5G>T (n.1094+5G>T) c.*478+5G>T (n.*478+5G>T) c.589+5G>T n.1662+5G>T c.*876+5G>T (n.*876+5G>T) c.1286+5G>T (n.1286+5G>T) c.1181+5G>T (n.1181+5G>T) n.269+5G>T c.1178+5G>T (n.1178+5G>T) c.1100+5G>T (n.1100+5G>T) c.1196+5G>T (n.1196+5G>T) c.*144+5G>T (n.*144+5G>T) n.1694+5G>T c.833+5G>T (n.833+5G>T) c.1271+5G>T (n.1271+5G>T) c.1184+5G>T (n.1184+5G>T) c.1136+5G>T (n.1136+5G>T) c.848+5G>T (n.848+5G>T) c.1283+5G>T (n.1283+5G>T) c.1268+5G>T (n.1268+5G>T) | dbSNP |
8 | g.71216960C= | CA1792693070 | EYA1 | c.1199+5G= (n.1199+5G=) c.1097+5G= (n.1097+5G=) c.1094+5G= (n.1094+5G=) c.*478+5G= (n.*478+5G=) c.589+5G= n.1662+5G= c.*876+5G= (n.*876+5G=) c.1286+5G= (n.1286+5G=) c.1181+5G= (n.1181+5G=) n.269+5G= c.1178+5G= (n.1178+5G=) c.1100+5G= (n.1100+5G=) c.1196+5G= (n.1196+5G=) c.*144+5G= (n.*144+5G=) n.1694+5G= c.833+5G= (n.833+5G=) c.1271+5G= (n.1271+5G=) c.1184+5G= (n.1184+5G=) c.1136+5G= (n.1136+5G=) c.848+5G= (n.848+5G=) c.1283+5G= (n.1283+5G=) c.1268+5G= (n.1268+5G=) | |
8 | g.71216960C>T | CA2687599733 | EYA1 | c.1199+5G>A (n.1199+5G>A) c.1097+5G>A (n.1097+5G>A) c.1094+5G>A (n.1094+5G>A) c.*478+5G>A (n.*478+5G>A) c.589+5G>A n.1662+5G>A c.*876+5G>A (n.*876+5G>A) c.1286+5G>A (n.1286+5G>A) c.1181+5G>A (n.1181+5G>A) n.269+5G>A c.1178+5G>A (n.1178+5G>A) c.1100+5G>A (n.1100+5G>A) c.1196+5G>A (n.1196+5G>A) c.*144+5G>A (n.*144+5G>A) n.1694+5G>A c.833+5G>A (n.833+5G>A) c.1271+5G>A (n.1271+5G>A) c.1184+5G>A (n.1184+5G>A) c.1136+5G>A (n.1136+5G>A) c.848+5G>A (n.848+5G>A) c.1283+5G>A (n.1283+5G>A) c.1268+5G>A (n.1268+5G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216961T>C | CA2687599734 | EYA1 | c.1199+4A>G (n.1199+4A>G) c.1097+4A>G (n.1097+4A>G) c.1094+4A>G (n.1094+4A>G) c.*478+4A>G (n.*478+4A>G) c.589+4A>G n.1662+4A>G c.*876+4A>G (n.*876+4A>G) c.1286+4A>G (n.1286+4A>G) c.1181+4A>G (n.1181+4A>G) n.269+4A>G c.1178+4A>G (n.1178+4A>G) c.1100+4A>G (n.1100+4A>G) c.1196+4A>G (n.1196+4A>G) c.*144+4A>G (n.*144+4A>G) n.1694+4A>G c.833+4A>G (n.833+4A>G) c.1271+4A>G (n.1271+4A>G) c.1184+4A>G (n.1184+4A>G) c.1136+4A>G (n.1136+4A>G) c.848+4A>G (n.848+4A>G) c.1283+4A>G (n.1283+4A>G) c.1268+4A>G (n.1268+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216961T>G | CA2687599735 | EYA1 | c.1199+4A>C (n.1199+4A>C) c.1097+4A>C (n.1097+4A>C) c.1094+4A>C (n.1094+4A>C) c.*478+4A>C (n.*478+4A>C) c.589+4A>C n.1662+4A>C c.*876+4A>C (n.*876+4A>C) c.1286+4A>C (n.1286+4A>C) c.1181+4A>C (n.1181+4A>C) n.269+4A>C c.1178+4A>C (n.1178+4A>C) c.1100+4A>C (n.1100+4A>C) c.1196+4A>C (n.1196+4A>C) c.*144+4A>C (n.*144+4A>C) n.1694+4A>C c.833+4A>C (n.833+4A>C) c.1271+4A>C (n.1271+4A>C) c.1184+4A>C (n.1184+4A>C) c.1136+4A>C (n.1136+4A>C) c.848+4A>C (n.848+4A>C) c.1283+4A>C (n.1283+4A>C) c.1268+4A>C (n.1268+4A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216962C>A | CA2780776452 | EYA1 | c.1199+3G>T (n.1199+3G>T) c.1097+3G>T (n.1097+3G>T) c.1094+3G>T (n.1094+3G>T) c.*478+3G>T (n.*478+3G>T) c.589+3G>T n.1662+3G>T c.*876+3G>T (n.*876+3G>T) c.1286+3G>T (n.1286+3G>T) c.1181+3G>T (n.1181+3G>T) n.269+3G>T c.1178+3G>T (n.1178+3G>T) c.1100+3G>T (n.1100+3G>T) c.1196+3G>T (n.1196+3G>T) c.*144+3G>T (n.*144+3G>T) n.1694+3G>T c.833+3G>T (n.833+3G>T) c.1271+3G>T (n.1271+3G>T) c.1184+3G>T (n.1184+3G>T) c.1136+3G>T (n.1136+3G>T) c.848+3G>T (n.848+3G>T) c.1283+3G>T (n.1283+3G>T) c.1268+3G>T (n.1268+3G>T) | |
8 | g.71216962C= | CA1792693073 | EYA1 | c.1199+3G= (n.1199+3G=) c.1097+3G= (n.1097+3G=) c.1094+3G= (n.1094+3G=) c.*478+3G= (n.*478+3G=) c.589+3G= n.1662+3G= c.*876+3G= (n.*876+3G=) c.1286+3G= (n.1286+3G=) c.1181+3G= (n.1181+3G=) n.269+3G= c.1178+3G= (n.1178+3G=) c.1100+3G= (n.1100+3G=) c.1196+3G= (n.1196+3G=) c.*144+3G= (n.*144+3G=) n.1694+3G= c.833+3G= (n.833+3G=) c.1271+3G= (n.1271+3G=) c.1184+3G= (n.1184+3G=) c.1136+3G= (n.1136+3G=) c.848+3G= (n.848+3G=) c.1283+3G= (n.1283+3G=) c.1268+3G= (n.1268+3G=) | |
8 | g.71216962C>G | CA2687599736 | EYA1 | c.1199+3G>C (n.1199+3G>C) c.1097+3G>C (n.1097+3G>C) c.1094+3G>C (n.1094+3G>C) c.*478+3G>C (n.*478+3G>C) c.589+3G>C n.1662+3G>C c.*876+3G>C (n.*876+3G>C) c.1286+3G>C (n.1286+3G>C) c.1181+3G>C (n.1181+3G>C) n.269+3G>C c.1178+3G>C (n.1178+3G>C) c.1100+3G>C (n.1100+3G>C) c.1196+3G>C (n.1196+3G>C) c.*144+3G>C (n.*144+3G>C) n.1694+3G>C c.833+3G>C (n.833+3G>C) c.1271+3G>C (n.1271+3G>C) c.1184+3G>C (n.1184+3G>C) c.1136+3G>C (n.1136+3G>C) c.848+3G>C (n.848+3G>C) c.1283+3G>C (n.1283+3G>C) c.1268+3G>C (n.1268+3G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216962C>T | CA1115150776 | EYA1 | c.1199+3G>A (n.1199+3G>A) c.1097+3G>A (n.1097+3G>A) c.1094+3G>A (n.1094+3G>A) c.*478+3G>A (n.*478+3G>A) c.589+3G>A n.1662+3G>A c.*876+3G>A (n.*876+3G>A) c.1286+3G>A (n.1286+3G>A) c.1181+3G>A (n.1181+3G>A) n.269+3G>A c.1178+3G>A (n.1178+3G>A) c.1100+3G>A (n.1100+3G>A) c.1196+3G>A (n.1196+3G>A) c.*144+3G>A (n.*144+3G>A) n.1694+3G>A c.833+3G>A (n.833+3G>A) c.1271+3G>A (n.1271+3G>A) c.1184+3G>A (n.1184+3G>A) c.1136+3G>A (n.1136+3G>A) c.848+3G>A (n.848+3G>A) c.1283+3G>A (n.1283+3G>A) c.1268+3G>A (n.1268+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216963A>C | CA371466917 | EYA1 | c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) c.1094+2T>G (n.1094+2T>G) c.*478+2T>G (n.*478+2T>G) c.589+2T>G n.1662+2T>G c.*876+2T>G (n.*876+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.1181+2T>G (n.1181+2T>G) n.269+2T>G c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.*144+2T>G (n.*144+2T>G) n.1694+2T>G c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.1271+2T>G (n.1271+2T>G) c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) c.1136+2T>G (n.1136+2T>G) c.848+2T>G (n.848+2T>G) c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) | |
8 | g.71216963A>G | CA371466918 | EYA1 | c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) c.1094+2T>C (n.1094+2T>C) c.*478+2T>C (n.*478+2T>C) c.589+2T>C n.1662+2T>C c.*876+2T>C (n.*876+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.1181+2T>C (n.1181+2T>C) n.269+2T>C c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.*144+2T>C (n.*144+2T>C) n.1694+2T>C c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.1271+2T>C (n.1271+2T>C) c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) c.1136+2T>C (n.1136+2T>C) c.848+2T>C (n.848+2T>C) c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) | |
8 | g.71216963A>T | CA371466919 | EYA1 | c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) c.1094+2T>A (n.1094+2T>A) c.*478+2T>A (n.*478+2T>A) c.589+2T>A n.1662+2T>A c.*876+2T>A (n.*876+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.1181+2T>A (n.1181+2T>A) n.269+2T>A c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.*144+2T>A (n.*144+2T>A) n.1694+2T>A c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.1271+2T>A (n.1271+2T>A) c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) c.1136+2T>A (n.1136+2T>A) c.848+2T>A (n.848+2T>A) c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |