Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.850A>C (p.Thr284Pro)
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8g.71216837T>ACA461434008EYA1c.1215A>T (p.Gly405=)
c.1113A>T (p.Gly371=)
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c.605A>T
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c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
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n.285A>T
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c.1116A>T (p.Gly372=)
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c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1710A>T
c.849A>T (p.Gly283=)
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c.1152A>T (p.Gly384=)
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8g.71216837T>CCA461434015EYA1c.1215A>G (p.Gly405=)
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c.*494A>G (n.*494A>G)
c.605A>G
n.1678A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1197A>G (p.Gly399=)
n.285A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1710A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
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c.1284A>G (p.Gly428=)
8g.71216837T>GCA461434011EYA1c.1215A>C (p.Gly405=)
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c.*494A>C (n.*494A>C)
c.605A>C
n.1678A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1197A>C (p.Gly399=)
n.285A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1710A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
8g.71216838C>ACA371466873EYA1c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
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n.1709G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
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8g.71216838C>GCA371466874EYA1c.1214G>C (p.Gly405Ala)
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c.*493G>C (n.*493G>C)
c.604G>C
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c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.284G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1709G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
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8g.71216838C>TCA371466875EYA1c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
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c.1193G>A (p.Gly398Glu)
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c.1211G>A (p.Gly404Glu)
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c.848G>A (p.Gly283Glu)
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 COSMIC
8g.71216839C>ACA371466876EYA1c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
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c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
n.283G>T
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1708G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
8g.71216839C>GCA371466877EYA1c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.603G>C
n.1676G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.283G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1708G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
8g.71216839C>TCA371466878EYA1c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.603G>A
n.1676G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.283G>A
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c.1114G>A (p.Gly372Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1694+39_1694+44del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269+32_269+44del
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n.1694+32_1694+44del
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 gnomAD v4
8g.71216922A>GCA2687599721EYA1c.1199+43T>C (n.1199+43T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched