Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.71216811G>T | CA371466818 | EYA1 | c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.*520C>A (n.*520C>A) c.631C>A n.1704C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.311C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1736C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) | |
8 | g.71216812T>A | CA371466820 | EYA1 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*519A>T (n.*519A>T) c.630A>T n.1703A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.310A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1735A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) | |
8 | g.71216812T>C | CA371466821 | EYA1 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*519A>G (n.*519A>G) c.630A>G n.1703A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.310A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1735A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) | |
8 | g.71216812T>G | CA371466819 | EYA1 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.630A>C n.1703A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.310A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1735A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216816T>G | CA461434112 | EYA1 | c.1236A>C (p.Ala412=) c.1134A>C (p.Ala378=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.626A>C n.1699A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1218A>C (p.Ala406=) n.306A>C c.1215A>C (p.Ala405=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1731A>C c.870A>C (p.Ala290=) c.1308A>C (p.Ala436=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.1173A>C (p.Ala391=) c.885A>C (p.Ala295=) c.1320A>C (p.Ala440=) c.1305A>C (p.Ala435=) | |
8 | g.71216816dup | CA2573143311 | EYA1 | c.1236dup (p.Ala413SerfsTer5) c.1134dup (p.Ala379SerfsTer5) c.1131dup (p.Ala378SerfsTer5) c.*515dup (n.*515dup) c.626dup n.1699dup c.*913dup (n.*913dup) c.1323dup (p.Ala442SerfsTer5) c.1218dup (p.Ala407SerfsTer5) n.306dup c.1215dup (p.Ala406SerfsTer5) c.1137dup (p.Ala380SerfsTer5) c.1233dup (p.Ala412SerfsTer5) c.*181dup (n.*181dup) n.1731dup c.870dup (p.Ala291SerfsTer5) c.1308dup (p.Ala437SerfsTer5) c.1221dup (p.Ala408SerfsTer5) c.1173dup (p.Ala392SerfsTer5) c.885dup (p.Ala296SerfsTer5) c.1320dup (p.Ala441SerfsTer5) c.1305dup (p.Ala436SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216817G>A | CA371466830 | EYA1 | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*514C>T (n.*514C>T) c.625C>T n.1698C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.305C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1730C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) | |
8 | g.71216817G>C | CA371466829 | EYA1 | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*514C>G (n.*514C>G) c.625C>G n.1698C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.305C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1730C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216817G= | CA1792692912 | EYA1 | c.1235C= (p.Ala412=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1130C= (p.Ala377=) c.*514C= (n.*514C=) c.625C= n.1698C= c.*912C= (n.*912C=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1217C= (p.Ala406=) n.305C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1232C= (p.Ala411=) c.*180C= (n.*180C=) n.1730C= c.869C= (p.Ala290=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1172C= (p.Ala391=) c.884C= (p.Ala295=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1304C= (p.Ala435=) | |
8 | g.71216817G>T | CA371466828 | EYA1 | c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.*514C>A (n.*514C>A) c.625C>A n.1698C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) n.305C>A c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1730C>A c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1304C>A (p.Ala435Glu) | |
8 | g.71216818C>A | CA371466831 | EYA1 | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*513G>T (n.*513G>T) c.624G>T n.1697G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.304G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1729G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) | |
8 | g.71216818C>G | CA371466832 | EYA1 | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.624G>C n.1697G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.304G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1729G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) | |
8 | g.71216818C>T | CA371466833 | EYA1 | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.624G>A n.1697G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.304G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1729G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.71216819A>C | CA461434117 | EYA1 | c.1233T>G (p.Ala411=) c.1131T>G (p.Ala377=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.623T>G n.1696T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.1320T>G (p.Ala440=) c.1215T>G (p.Ala405=) n.303T>G c.1212T>G (p.Ala404=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.1230T>G (p.Ala410=) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1728T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1218T>G (p.Ala406=) c.1170T>G (p.Ala390=) c.882T>G (p.Ala294=) c.1317T>G (p.Ala439=) c.1302T>G (p.Ala434=) | gnomAD v4 |
8 | g.71216819A>G | CA461434118 | EYA1 | c.1233T>C (p.Ala411=) c.1131T>C (p.Ala377=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.623T>C n.1696T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.1320T>C (p.Ala440=) c.1215T>C (p.Ala405=) n.303T>C c.1212T>C (p.Ala404=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.1230T>C (p.Ala410=) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1728T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1218T>C (p.Ala406=) c.1170T>C (p.Ala390=) c.882T>C (p.Ala294=) c.1317T>C (p.Ala439=) c.1302T>C (p.Ala434=) | |
8 | g.71216819A>T | CA461434120 | EYA1 | c.1233T>A (p.Ala411=) c.1131T>A (p.Ala377=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.623T>A n.1696T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.1320T>A (p.Ala440=) c.1215T>A (p.Ala405=) n.303T>A c.1212T>A (p.Ala404=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.1230T>A (p.Ala410=) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1728T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1218T>A (p.Ala406=) c.1170T>A (p.Ala390=) c.882T>A (p.Ala294=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.1302T>A (p.Ala434=) | |
8 | g.71216820G>A | CA371466834 | EYA1 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.622C>T n.1695C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.302C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1727C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) | |
8 | g.71216820G>C | CA371466835 | EYA1 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.622C>G n.1695C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.302C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1727C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) | |
8 | g.71216820G>T | CA371466836 | EYA1 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.*511C>A (n.*511C>A) c.622C>A n.1695C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.302C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1727C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) | |
8 | g.71216821C>A | CA371466837 | EYA1 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.621G>T n.1694G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.301G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1726G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71216821C= | CA1792692916 | EYA1 | c.1231G= (p.Ala411=) c.1129G= (p.Ala377=) c.1126G= (p.Ala376=) c.*510G= (n.*510G=) c.621G= n.1694G= c.*908G= (n.*908G=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1213G= (p.Ala405=) n.301G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1132G= (p.Ala378=) c.1228G= (p.Ala410=) c.*176G= (n.*176G=) n.1726G= c.865G= (p.Ala289=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1168G= (p.Ala390=) c.880G= (p.Ala294=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1300G= (p.Ala434=) | |
8 | g.71216821C>G | CA371466839 | EYA1 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.621G>C n.1694G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.301G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1726G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216821C>T | CA371466838 | EYA1 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.621G>A n.1694G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.301G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1726G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.71216822A>C | CA461434129 | EYA1 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1125T>G (p.Pro375=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.620T>G n.1693T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.1317T>G (p.Pro439=) c.1212T>G (p.Pro404=) n.300T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1725T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.879T>G (p.Pro293=) c.1314T>G (p.Pro438=) c.1299T>G (p.Pro433=) | gnomAD v4 |
8 | g.71216822A>G | CA461434130 | EYA1 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1125T>C (p.Pro375=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.620T>C n.1693T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.1317T>C (p.Pro439=) c.1212T>C (p.Pro404=) n.300T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1725T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.879T>C (p.Pro293=) c.1314T>C (p.Pro438=) c.1299T>C (p.Pro433=) | |
8 | g.71216822A>T | CA461434132 | EYA1 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1125T>A (p.Pro375=) c.*509T>A (n.*509T>A) c.620T>A n.1693T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.1317T>A (p.Pro439=) c.1212T>A (p.Pro404=) n.300T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1725T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.879T>A (p.Pro293=) c.1314T>A (p.Pro438=) c.1299T>A (p.Pro433=) | |
8 | g.71216823G>A | CA371466840 | EYA1 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*508C>T (n.*508C>T) c.619C>T n.1692C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.299C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1724C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) | |
8 | g.71216823G>C | CA371466841 | EYA1 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*508C>G (n.*508C>G) c.619C>G n.1692C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.299C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1724C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) | |
8 | g.71216823G>T | CA371466842 | EYA1 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.*508C>A (n.*508C>A) c.619C>A n.1692C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1211C>A (p.Pro404His) n.299C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1724C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.878C>A (p.Pro293His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1298C>A (p.Pro433His) | |
8 | g.71216824G>A | CA371466843 | EYA1 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*507C>T (n.*507C>T) c.618C>T n.1691C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.298C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1723C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71216824G>C | CA371466844 | EYA1 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*507C>G (n.*507C>G) c.618C>G n.1691C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.298C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1723C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) | |
8 | g.71216824G>T | CA371466845 | EYA1 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*507C>A (n.*507C>A) c.618C>A n.1691C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.298C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1723C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) | |
8 | g.71216825A>C | CA371466846 | EYA1 | c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*506T>G (n.*506T>G) c.617T>G n.1690T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.297T>G c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1722T>G c.861T>G (p.Phe287Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) | |
8 | g.71216825A>G | CA461434143 | EYA1 | c.1227T>C (p.Phe409=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.1122T>C (p.Phe374=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.617T>C n.1690T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.1314T>C (p.Phe438=) c.1209T>C (p.Phe403=) n.297T>C c.1206T>C (p.Phe402=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.1224T>C (p.Phe408=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1722T>C c.861T>C (p.Phe287=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.876T>C (p.Phe292=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1296T>C (p.Phe432=) | |
8 | g.71216825A>T | CA371466847 | EYA1 | c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.*506T>A (n.*506T>A) c.617T>A n.1690T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.297T>A c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1722T>A c.861T>A (p.Phe287Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) | |
8 | g.71216826A>C | CA371466848 | EYA1 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*505T>G (n.*505T>G) c.616T>G n.1689T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.296T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1721T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) | |
8 | g.71216826A>G | CA371466849 | EYA1 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*505T>C (n.*505T>C) c.616T>C n.1689T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.296T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1721T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) | |
8 | g.71216826A>T | CA371466850 | EYA1 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*505T>A (n.*505T>A) c.616T>A n.1689T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.296T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1721T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) | |
8 | g.71216827A>C | CA371466853 | EYA1 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*504T>G (n.*504T>G) c.615T>G n.1688T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.295T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1720T>G c.859T>G (p.Phe287Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) | |
8 | g.71216827A>G | CA371466852 | EYA1 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*504T>C (n.*504T>C) c.615T>C n.1688T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.295T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1720T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.71216827A>T | CA371466851 | EYA1 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*504T>A (n.*504T>A) c.615T>A n.1688T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.295T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1720T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) | |
8 | g.71216828G>A | CA461433988 | EYA1 | c.1224C>T (p.Gly408=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.614C>T n.1687C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.1311C>T (p.Gly437=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.294C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1719C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.1296C>T (p.Gly432=) c.1209C>T (p.Gly403=) c.1161C>T (p.Gly387=) c.873C>T (p.Gly291=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1293C>T (p.Gly431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71216828G>C | CA461433989 | EYA1 | c.1224C>G (p.Gly408=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.614C>G n.1687C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.1311C>G (p.Gly437=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.294C>G c.1203C>G (p.Gly401=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1719C>G c.858C>G (p.Gly286=) c.1296C>G (p.Gly432=) c.1209C>G (p.Gly403=) c.1161C>G (p.Gly387=) c.873C>G (p.Gly291=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1293C>G (p.Gly431=) | |
8 | g.71216828G= | CA1792692920 | EYA1 | c.1224C= (p.Gly408=) c.1122C= (p.Gly374=) c.1119C= (p.Gly373=) c.*503C= (n.*503C=) c.614C= n.1687C= c.*901C= (n.*901C=) c.1311C= (p.Gly437=) c.1206C= (p.Gly402=) n.294C= c.1203C= (p.Gly401=) c.1125C= (p.Gly375=) c.1221C= (p.Gly407=) c.*169C= (n.*169C=) n.1719C= c.858C= (p.Gly286=) c.1296C= (p.Gly432=) c.1209C= (p.Gly403=) c.1161C= (p.Gly387=) c.873C= (p.Gly291=) c.1308C= (p.Gly436=) c.1293C= (p.Gly431=) | |
8 | g.71216828G>T | CA461433990 | EYA1 | c.1224C>A (p.Gly408=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.614C>A n.1687C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.1311C>A (p.Gly437=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.294C>A c.1203C>A (p.Gly401=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1719C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.1296C>A (p.Gly432=) c.1209C>A (p.Gly403=) c.1161C>A (p.Gly387=) c.873C>A (p.Gly291=) c.1308C>A (p.Gly436=) c.1293C>A (p.Gly431=) | |
8 | g.71216829C>A | CA371466854 | EYA1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.613G>T n.1686G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.293G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1718G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) | |
8 | g.71216829C>G | CA371466855 | EYA1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) c.613G>C n.1686G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.293G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*168G>C (n.*168G>C) n.1718G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
8 | g.71216829C>T | CA371466856 | EYA1 | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.*502G>A (n.*502G>A) c.613G>A n.1686G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.293G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1718G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) | ClinVar |
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8 | g.71216830C>G | CA371466858 | EYA1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.612G>C n.1685G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.292G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1717G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
8 | g.71216830C>T | CA371466859 | EYA1 | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.*501G>A (n.*501G>A) c.612G>A n.1685G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.292G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1717G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) | |
8 | g.71216831del | CA2687599702 | EYA1 | c.1221del (p.Asp407GlufsTer25) c.1119del (p.Asp373GlufsTer25) c.1116del (p.Asp372GlufsTer25) c.*500del (n.*500del) c.611del n.1684del c.*898del (n.*898del) c.1308del (p.Asp436GlufsTer25) c.1203del (p.Asp401GlufsTer25) n.291del c.1200del (p.Asp400GlufsTer25) c.1122del (p.Asp374GlufsTer25) c.1218del (p.Asp406GlufsTer25) c.*166del (n.*166del) n.1716del c.855del (p.Asp285GlufsTer25) c.1293del (p.Asp431GlufsTer25) c.1206del (p.Asp402GlufsTer25) c.1158del (p.Asp386GlufsTer25) c.870del (p.Asp290GlufsTer25) c.1305del (p.Asp435GlufsTer25) c.1290del (p.Asp430GlufsTer25) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216831A>G | CA461433991 | EYA1 | c.1221T>C (p.Asp407=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.611T>C n.1684T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.291T>C c.1200T>C (p.Asp400=) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1716T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.1293T>C (p.Asp431=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.870T>C (p.Asp290=) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1290T>C (p.Asp430=) | |
8 | g.71216831A>T | CA371466860 | EYA1 | c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.*500T>A (n.*500T>A) c.611T>A n.1684T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.291T>A c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1716T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) | |
8 | g.71216832T>A | CA371466862 | EYA1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.610A>T n.1683A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.290A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1715A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) | |
8 | g.71216832T>C | CA371466863 | EYA1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.610A>G n.1683A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.290A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1715A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) | |
8 | g.71216832T>G | CA371466864 | EYA1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.610A>C n.1683A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.290A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1715A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) | |
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8 | g.71216833C>G | CA371466866 | EYA1 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.609G>C n.1682G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.289G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1714G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.868G>C (p.Asp290His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1288G>C (p.Asp430His) | gnomAD v4 |
8 | g.71216833C>T | CA371466867 | EYA1 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.609G>A n.1682G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.289G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1714G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) | |
8 | g.71216834T>A | CA461434006 | EYA1 | c.1218A>T (p.Thr406=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1113A>T (p.Thr371=) c.*497A>T (n.*497A>T) c.608A>T n.1681A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.1305A>T (p.Thr435=) c.1200A>T (p.Thr400=) n.288A>T c.1197A>T (p.Thr399=) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1215A>T (p.Thr405=) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1713A>T c.852A>T (p.Thr284=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1155A>T (p.Thr385=) c.867A>T (p.Thr289=) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1287A>T (p.Thr429=) | |
8 | g.71216834T>C | CA461434000 | EYA1 | c.1218A>G (p.Thr406=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1113A>G (p.Thr371=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.608A>G n.1681A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.1305A>G (p.Thr435=) c.1200A>G (p.Thr400=) n.288A>G c.1197A>G (p.Thr399=) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1215A>G (p.Thr405=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1713A>G c.852A>G (p.Thr284=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1155A>G (p.Thr385=) c.867A>G (p.Thr289=) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1287A>G (p.Thr429=) | |
8 | g.71216834T>G | CA461433998 | EYA1 | c.1218A>C (p.Thr406=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1113A>C (p.Thr371=) c.*497A>C (n.*497A>C) c.608A>C n.1681A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.1305A>C (p.Thr435=) c.1200A>C (p.Thr400=) n.288A>C c.1197A>C (p.Thr399=) c.1119A>C (p.Thr373=) c.1215A>C (p.Thr405=) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1713A>C c.852A>C (p.Thr284=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1155A>C (p.Thr385=) c.867A>C (p.Thr289=) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1287A>C (p.Thr429=) | |
8 | g.71216835G>A | CA371466868 | EYA1 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.*496C>T (n.*496C>T) c.607C>T n.1680C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.287C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1712C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71216835G>C | CA179210190 | EYA1 | c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.607C>G n.1680C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.287C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1712C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216835G= | CA1792692925 | EYA1 | c.1217C= (p.Thr406=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1112C= (p.Thr371=) c.*496C= (n.*496C=) c.607C= n.1680C= c.*894C= (n.*894C=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1199C= (p.Thr400=) n.287C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1214C= (p.Thr405=) c.*162C= (n.*162C=) n.1712C= c.851C= (p.Thr284=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1202C= (p.Thr401=) c.1154C= (p.Thr385=) c.866C= (p.Thr289=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1286C= (p.Thr429=) | |
8 | g.71216835G>T | CA371466869 | EYA1 | c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.*496C>A (n.*496C>A) c.607C>A n.1680C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.287C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1712C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) | |
8 | g.71216836T>A | CA371466870 | EYA1 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) c.606A>T n.1679A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.286A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1711A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) | |
8 | g.71216836T>C | CA371466871 | EYA1 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.*495A>G (n.*495A>G) c.606A>G n.1679A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.286A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1711A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) | |
8 | g.71216836T>G | CA371466872 | EYA1 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.606A>C n.1679A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.286A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1711A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) | |
8 | g.71216837T>A | CA461434008 | EYA1 | c.1215A>T (p.Gly405=) c.1113A>T (p.Gly371=) c.1110A>T (p.Gly370=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.605A>T n.1678A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1197A>T (p.Gly399=) n.285A>T c.1194A>T (p.Gly398=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1212A>T (p.Gly404=) c.*160A>T (n.*160A>T) n.1710A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1152A>T (p.Gly384=) c.864A>T (p.Gly288=) c.1299A>T (p.Gly433=) c.1284A>T (p.Gly428=) | |
8 | g.71216837T>C | CA461434015 | EYA1 | c.1215A>G (p.Gly405=) c.1113A>G (p.Gly371=) c.1110A>G (p.Gly370=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.605A>G n.1678A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1197A>G (p.Gly399=) n.285A>G c.1194A>G (p.Gly398=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1212A>G (p.Gly404=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.1710A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1152A>G (p.Gly384=) c.864A>G (p.Gly288=) c.1299A>G (p.Gly433=) c.1284A>G (p.Gly428=) | |
8 | g.71216837T>G | CA461434011 | EYA1 | c.1215A>C (p.Gly405=) c.1113A>C (p.Gly371=) c.1110A>C (p.Gly370=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.605A>C n.1678A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1197A>C (p.Gly399=) n.285A>C c.1194A>C (p.Gly398=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1212A>C (p.Gly404=) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1710A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1152A>C (p.Gly384=) c.864A>C (p.Gly288=) c.1299A>C (p.Gly433=) c.1284A>C (p.Gly428=) | |
8 | g.71216838C>A | CA371466873 | EYA1 | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*493G>T (n.*493G>T) c.604G>T n.1677G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.284G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1709G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
8 | g.71216838C>G | CA371466874 | EYA1 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*493G>C (n.*493G>C) c.604G>C n.1677G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.284G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1709G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
8 | g.71216838C>T | CA371466875 | EYA1 | c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*493G>A (n.*493G>A) c.604G>A n.1677G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.284G>A c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1709G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) | COSMIC |
8 | g.71216839C>A | CA371466876 | EYA1 | c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.603G>T n.1676G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) n.283G>T c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1708G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.1282G>T (p.Gly428Ter) | |
8 | g.71216839C>G | CA371466877 | EYA1 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*492G>C (n.*492G>C) c.603G>C n.1676G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.283G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1708G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
8 | g.71216839C>T | CA371466878 | EYA1 | c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*492G>A (n.*492G>A) c.603G>A n.1676G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.283G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1708G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) | |
8 | g.71216840A>C | CA371466879 | EYA1 | c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.*491T>G (n.*491T>G) c.602T>G n.1675T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.282T>G c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.*157T>G (n.*157T>G) n.1707T>G c.846T>G (p.Phe282Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) | |
8 | g.71216840A>G | CA461434027 | EYA1 | c.1212T>C (p.Phe404=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.602T>C n.1675T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1194T>C (p.Phe398=) n.282T>C c.1191T>C (p.Phe397=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1209T>C (p.Phe403=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.1707T>C c.846T>C (p.Phe282=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.861T>C (p.Phe287=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1281T>C (p.Phe427=) | |
8 | g.71216840A>T | CA371466880 | EYA1 | c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.*491T>A (n.*491T>A) c.602T>A n.1675T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.282T>A c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.*157T>A (n.*157T>A) n.1707T>A c.846T>A (p.Phe282Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) | |
8 | g.71216841A>C | CA371466883 | EYA1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.*490T>G (n.*490T>G) c.601T>G n.1674T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.281T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1706T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) | ClinVar |
8 | g.71216841A>G | CA371466882 | EYA1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.*490T>C (n.*490T>C) c.601T>C n.1674T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.281T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1706T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) | |
8 | g.71216841A>T | CA371466881 | EYA1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.*490T>A (n.*490T>A) c.601T>A n.1674T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.281T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1706T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) | |
8 | g.71216842A>C | CA371466884 | EYA1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.*489T>G (n.*489T>G) c.600T>G n.1673T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.280T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1705T>G c.844T>G (p.Phe282Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) | |
8 | g.71216842A>G | CA371466886 | EYA1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.*489T>C (n.*489T>C) c.600T>C n.1673T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.280T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1705T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) | |
8 | g.71216842A>T | CA371466885 | EYA1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.*489T>A (n.*489T>A) c.600T>A n.1673T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.280T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1705T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) | |
8 | g.71216843del | CA2830782693 | EYA1 | c.1209del (p.Phe404LeufsTer28) c.1107del (p.Phe370LeufsTer28) c.1104del (p.Phe369LeufsTer28) c.*488del (n.*488del) c.599del n.1672del c.*886del (n.*886del) c.1296del (p.Phe433LeufsTer28) c.1191del (p.Phe398LeufsTer28) n.279del c.1188del (p.Phe397LeufsTer28) c.1110del (p.Phe371LeufsTer28) c.1206del (p.Phe403LeufsTer28) c.*154del (n.*154del) n.1704del c.843del (p.Phe282LeufsTer28) c.1281del (p.Phe428LeufsTer28) c.1194del (p.Phe399LeufsTer28) c.1146del (p.Phe383LeufsTer28) c.858del (p.Phe287LeufsTer28) c.1293del (p.Phe432LeufsTer28) c.1278del (p.Phe427LeufsTer28) | |
8 | g.71216843G>A | CA4779518 | EYA1 | c.1209C>T (p.Asn403=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.599C>T n.1672C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.1296C>T (p.Asn432=) c.1191C>T (p.Asn397=) n.279C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.1110C>T (p.Asn370=) c.1206C>T (p.Asn402=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1704C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.858C>T (p.Asn286=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.1278C>T (p.Asn426=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216843G>C | CA371466888 | EYA1 | c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.*488C>G (n.*488C>G) c.599C>G n.1672C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.279C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1704C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) | |
8 | g.71216843G= | CA1792692930 | EYA1 | c.1209C= (p.Asn403=) c.1107C= (p.Asn369=) c.1104C= (p.Asn368=) c.*488C= (n.*488C=) c.599C= n.1672C= c.*886C= (n.*886C=) c.1296C= (p.Asn432=) c.1191C= (p.Asn397=) n.279C= c.1188C= (p.Asn396=) c.1110C= (p.Asn370=) c.1206C= (p.Asn402=) c.*154C= (n.*154C=) n.1704C= c.843C= (p.Asn281=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1194C= (p.Asn398=) c.1146C= (p.Asn382=) c.858C= (p.Asn286=) c.1293C= (p.Asn431=) c.1278C= (p.Asn426=) | |
8 | g.71216843G>T | CA371466887 | EYA1 | c.1209C>A (p.Asn403Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.*488C>A (n.*488C>A) c.599C>A n.1672C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) n.279C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1704C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) | |
8 | g.71216844T>A | CA371466889 | EYA1 | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.*487A>T (n.*487A>T) c.598A>T n.1671A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.278A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.*153A>T (n.*153A>T) n.1703A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) | |
8 | g.71216844T>C | CA371466891 | EYA1 | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.*487A>G (n.*487A>G) c.598A>G n.1671A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.278A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1703A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) | |
8 | g.71216844T>G | CA371466890 | EYA1 | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.598A>C n.1671A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.278A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) n.1703A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) | |
8 | g.71216845T>A | CA371466892 | EYA1 | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.*486A>T (n.*486A>T) c.597A>T n.1670A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.277A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.*152A>T (n.*152A>T) n.1702A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) | |
8 | g.71216845T>C | CA371466894 | EYA1 | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.*486A>G (n.*486A>G) c.597A>G n.1670A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.277A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.*152A>G (n.*152A>G) n.1702A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) | |
8 | g.71216845T>G | CA371466893 | EYA1 | c.1207A>C (p.Asn403His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.*486A>C (n.*486A>C) c.597A>C n.1670A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) c.1189A>C (p.Asn397His) n.277A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.1204A>C (p.Asn402His) c.*152A>C (n.*152A>C) n.1702A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.856A>C (p.Asn286His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.1276A>C (p.Asn426His) | |
8 | g.71216846A= | CA1792692932 | EYA1 | c.1206T= (p.Tyr402=) c.1104T= (p.Tyr368=) c.1101T= (p.Tyr367=) c.*485T= (n.*485T=) c.596T= n.1669T= c.*883T= (n.*883T=) c.1293T= (p.Tyr431=) c.1188T= (p.Tyr396=) n.276T= c.1185T= (p.Tyr395=) c.1107T= (p.Tyr369=) c.1203T= (p.Tyr401=) c.*151T= (n.*151T=) n.1701T= c.840T= (p.Tyr280=) c.1278T= (p.Tyr426=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.1143T= (p.Tyr381=) c.855T= (p.Tyr285=) c.1290T= (p.Tyr430=) c.1275T= (p.Tyr425=) | |
8 | g.71216846A>C | CA371466895 | EYA1 | c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.*485T>G (n.*485T>G) c.596T>G n.1669T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) n.276T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1701T>G c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.1278T>G (p.Tyr426Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.1290T>G (p.Tyr430Ter) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) | |
8 | g.71216846A>G | CA4779519 | EYA1 | c.1206T>C (p.Tyr402=) c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1101T>C (p.Tyr367=) c.*485T>C (n.*485T>C) c.596T>C n.1669T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.1188T>C (p.Tyr396=) n.276T>C c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.1203T>C (p.Tyr401=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1701T>C c.840T>C (p.Tyr280=) c.1278T>C (p.Tyr426=) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1143T>C (p.Tyr381=) c.855T>C (p.Tyr285=) c.1290T>C (p.Tyr430=) c.1275T>C (p.Tyr425=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216846A>T | CA371466896 | EYA1 | c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.*485T>A (n.*485T>A) c.596T>A n.1669T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) n.276T>A c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1701T>A c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.1278T>A (p.Tyr426Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.1290T>A (p.Tyr430Ter) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) | |
8 | g.71216847T>A | CA371466897 | EYA1 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.*484A>T (n.*484A>T) c.595A>T n.1668A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.275A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) n.1700A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) | |
8 | g.71216847T>C | CA371466898 | EYA1 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.*484A>G (n.*484A>G) c.595A>G n.1668A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.275A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1700A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) | |
8 | g.71216847T>G | CA371466899 | EYA1 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) c.595A>C n.1668A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.275A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.*150A>C (n.*150A>C) n.1700A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) | |
8 | g.71216848A>C | CA371466900 | EYA1 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.*483T>G (n.*483T>G) c.594T>G n.1667T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.274T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1699T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) | |
8 | g.71216848A>G | CA371466901 | EYA1 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.*483T>C (n.*483T>C) c.594T>C n.1667T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1186T>C (p.Tyr396His) n.274T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1699T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.1276T>C (p.Tyr426His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1273T>C (p.Tyr425His) | |
8 | g.71216848A>T | CA371466902 | EYA1 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.594T>A n.1667T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.274T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1699T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) | |
8 | g.71216849T>A | CA461434042 | EYA1 | c.1203A>T (p.Thr401=) c.1101A>T (p.Thr367=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.593A>T n.1666A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) c.1185A>T (p.Thr395=) n.273A>T c.1182A>T (p.Thr394=) c.1104A>T (p.Thr368=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1698A>T c.837A>T (p.Thr279=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.1188A>T (p.Thr396=) c.1140A>T (p.Thr380=) c.852A>T (p.Thr284=) c.1287A>T (p.Thr429=) c.1272A>T (p.Thr424=) | |
8 | g.71216849T>C | CA4779520 | EYA1 | c.1203A>G (p.Thr401=) c.1101A>G (p.Thr367=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.593A>G n.1666A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.273A>G c.1182A>G (p.Thr394=) c.1104A>G (p.Thr368=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1698A>G c.837A>G (p.Thr279=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.1188A>G (p.Thr396=) c.1140A>G (p.Thr380=) c.852A>G (p.Thr284=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.1272A>G (p.Thr424=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216849T>G | CA461434046 | EYA1 | c.1203A>C (p.Thr401=) c.1101A>C (p.Thr367=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.593A>C n.1666A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.1185A>C (p.Thr395=) n.273A>C c.1182A>C (p.Thr394=) c.1104A>C (p.Thr368=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1698A>C c.837A>C (p.Thr279=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.1188A>C (p.Thr396=) c.1140A>C (p.Thr380=) c.852A>C (p.Thr284=) c.1287A>C (p.Thr429=) c.1272A>C (p.Thr424=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216849T= | CA1792692935 | EYA1 | c.1203A= (p.Thr401=) c.1101A= (p.Thr367=) c.1098A= (p.Thr366=) c.*482A= (n.*482A=) c.593A= n.1666A= c.*880A= (n.*880A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.1185A= (p.Thr395=) n.273A= c.1182A= (p.Thr394=) c.1104A= (p.Thr368=) c.1200A= (p.Thr400=) c.*148A= (n.*148A=) n.1698A= c.837A= (p.Thr279=) c.1275A= (p.Thr425=) c.1188A= (p.Thr396=) c.1140A= (p.Thr380=) c.852A= (p.Thr284=) c.1287A= (p.Thr429=) c.1272A= (p.Thr424=) | |
8 | g.71216850G>A | CA371466905 | EYA1 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*481C>T (n.*481C>T) c.592C>T n.1665C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.272C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1697C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) | |
8 | g.71216850G>C | CA371466904 | EYA1 | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*481C>G (n.*481C>G) c.592C>G n.1665C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) n.272C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1697C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) | |
8 | g.71216850G>T | CA371466903 | EYA1 | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*481C>A (n.*481C>A) c.592C>A n.1665C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) n.272C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1697C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) | |
8 | g.71216851T>A | CA371466906 | EYA1 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*480A>T (n.*480A>T) c.591A>T n.1664A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.271A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1696A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) | |
8 | g.71216851T>C | CA371466907 | EYA1 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*480A>G (n.*480A>G) c.591A>G n.1664A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.271A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1696A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) | |
8 | g.71216851T>G | CA371466908 | EYA1 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.591A>C n.1664A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.271A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1696A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) | |
8 | g.71216852G>A | CA461434065 | EYA1 | c.1200C>T (p.Ser400=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.590C>T n.1663C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1182C>T (p.Ser394=) n.270C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1695C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.849C>T (p.Ser283=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.1269C>T (p.Ser423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216852G>C | CA371466909 | EYA1 | c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.*479C>G (n.*479C>G) c.590C>G n.1663C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1182C>G (p.Ser394Arg) n.270C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1695C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.849C>G (p.Ser283Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.1269C>G (p.Ser423Arg) | |
8 | g.71216852G= | CA1792692938 | EYA1 | c.1200C= (p.Ser400=) c.1098C= (p.Ser366=) c.1095C= (p.Ser365=) c.*479C= (n.*479C=) c.590C= n.1663C= c.*877C= (n.*877C=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1182C= (p.Ser394=) n.270C= c.1179C= (p.Ser393=) c.1101C= (p.Ser367=) c.1197C= (p.Ser399=) c.*145C= (n.*145C=) n.1695C= c.834C= (p.Ser278=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1137C= (p.Ser379=) c.849C= (p.Ser283=) c.1284C= (p.Ser428=) c.1269C= (p.Ser423=) | |
8 | g.71216852G>T | CA371466910 | EYA1 | c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.*479C>A (n.*479C>A) c.590C>A n.1663C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1182C>A (p.Ser394Arg) n.270C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1695C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.849C>A (p.Ser283Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.1269C>A (p.Ser423Arg) | |
8 | g.71216853C>A | CA371466911 | EYA1 | c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1098-1G>T (n.1098-1G>T) c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.*479-1G>T (n.*479-1G>T) c.590-1G>T n.1663-1G>T c.*877-1G>T (n.*877-1G>T) c.1287-1G>T (n.1287-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) n.270-1G>T c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) c.1101-1G>T (n.1101-1G>T) c.1197-1G>T (n.1197-1G>T) c.*145-1G>T (n.*145-1G>T) n.1695-1G>T c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.1272-1G>T (n.1272-1G>T) c.1185-1G>T (n.1185-1G>T) c.1137-1G>T (n.1137-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) | |
8 | g.71216853C= | CA1792692942 | EYA1 | c.1200-1G= (n.1200-1G=) c.1098-1G= (n.1098-1G=) c.1095-1G= (n.1095-1G=) c.*479-1G= (n.*479-1G=) c.590-1G= n.1663-1G= c.*877-1G= (n.*877-1G=) c.1287-1G= (n.1287-1G=) c.1182-1G= (n.1182-1G=) n.270-1G= c.1179-1G= (n.1179-1G=) c.1101-1G= (n.1101-1G=) c.1197-1G= (n.1197-1G=) c.*145-1G= (n.*145-1G=) n.1695-1G= c.834-1G= (n.834-1G=) c.1272-1G= (n.1272-1G=) c.1185-1G= (n.1185-1G=) c.1137-1G= (n.1137-1G=) c.849-1G= (n.849-1G=) c.1284-1G= (n.1284-1G=) c.1269-1G= (n.1269-1G=) | |
8 | g.71216853C>G | CA371466912 | EYA1 | c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1098-1G>C (n.1098-1G>C) c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.*479-1G>C (n.*479-1G>C) c.590-1G>C n.1663-1G>C c.*877-1G>C (n.*877-1G>C) c.1287-1G>C (n.1287-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) n.270-1G>C c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) c.1101-1G>C (n.1101-1G>C) c.1197-1G>C (n.1197-1G>C) c.*145-1G>C (n.*145-1G>C) n.1695-1G>C c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.1272-1G>C (n.1272-1G>C) c.1185-1G>C (n.1185-1G>C) c.1137-1G>C (n.1137-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) c.1284-1G>C (n.1284-1G>C) c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) | |
8 | g.71216853C>T | CA371466913 | EYA1 | c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1098-1G>A (n.1098-1G>A) c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.*479-1G>A (n.*479-1G>A) c.590-1G>A n.1663-1G>A c.*877-1G>A (n.*877-1G>A) c.1287-1G>A (n.1287-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) n.270-1G>A c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) c.1101-1G>A (n.1101-1G>A) c.1197-1G>A (n.1197-1G>A) c.*145-1G>A (n.*145-1G>A) n.1695-1G>A c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.1272-1G>A (n.1272-1G>A) c.1185-1G>A (n.1185-1G>A) c.1137-1G>A (n.1137-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) c.1284-1G>A (n.1284-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216854T>A | CA371466914 | EYA1 | c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) c.1098-2A>T (n.1098-2A>T) c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.*479-2A>T (n.*479-2A>T) c.590-2A>T n.1663-2A>T c.*877-2A>T (n.*877-2A>T) c.1287-2A>T (n.1287-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) n.270-2A>T c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) c.1101-2A>T (n.1101-2A>T) c.1197-2A>T (n.1197-2A>T) c.*145-2A>T (n.*145-2A>T) n.1695-2A>T c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.1272-2A>T (n.1272-2A>T) c.1185-2A>T (n.1185-2A>T) c.1137-2A>T (n.1137-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) | |
8 | g.71216854T>C | CA371466915 | EYA1 | c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) c.1098-2A>G (n.1098-2A>G) c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.*479-2A>G (n.*479-2A>G) c.590-2A>G n.1663-2A>G c.*877-2A>G (n.*877-2A>G) c.1287-2A>G (n.1287-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) n.270-2A>G c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) c.1101-2A>G (n.1101-2A>G) c.1197-2A>G (n.1197-2A>G) c.*145-2A>G (n.*145-2A>G) n.1695-2A>G c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.1272-2A>G (n.1272-2A>G) c.1185-2A>G (n.1185-2A>G) c.1137-2A>G (n.1137-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) | |
8 | g.71216854T>G | CA371466916 | EYA1 | c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.*479-2A>C (n.*479-2A>C) c.590-2A>C n.1663-2A>C c.*877-2A>C (n.*877-2A>C) c.1287-2A>C (n.1287-2A>C) c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) n.270-2A>C c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) c.1101-2A>C (n.1101-2A>C) c.1197-2A>C (n.1197-2A>C) c.*145-2A>C (n.*145-2A>C) n.1695-2A>C c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.1272-2A>C (n.1272-2A>C) c.1185-2A>C (n.1185-2A>C) c.1137-2A>C (n.1137-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) | |
8 | g.71216855A= | CA1792692946 | EYA1 | c.1200-3T= (n.1200-3T=) c.1098-3T= (n.1098-3T=) c.1095-3T= (n.1095-3T=) c.*479-3T= (n.*479-3T=) c.590-3T= n.1663-3T= c.*877-3T= (n.*877-3T=) c.1287-3T= (n.1287-3T=) c.1182-3T= (n.1182-3T=) n.270-3T= c.1179-3T= (n.1179-3T=) c.1101-3T= (n.1101-3T=) c.1197-3T= (n.1197-3T=) c.*145-3T= (n.*145-3T=) n.1695-3T= c.834-3T= (n.834-3T=) c.1272-3T= (n.1272-3T=) c.1185-3T= (n.1185-3T=) c.1137-3T= (n.1137-3T=) c.849-3T= (n.849-3T=) c.1284-3T= (n.1284-3T=) c.1269-3T= (n.1269-3T=) | |
8 | g.71216855A>G | CA4779521 | EYA1 | c.1200-3T>C (n.1200-3T>C) c.1098-3T>C (n.1098-3T>C) c.1095-3T>C (n.1095-3T>C) c.*479-3T>C (n.*479-3T>C) c.590-3T>C n.1663-3T>C c.*877-3T>C (n.*877-3T>C) c.1287-3T>C (n.1287-3T>C) c.1182-3T>C (n.1182-3T>C) n.270-3T>C c.1179-3T>C (n.1179-3T>C) c.1101-3T>C (n.1101-3T>C) c.1197-3T>C (n.1197-3T>C) c.*145-3T>C (n.*145-3T>C) n.1695-3T>C c.834-3T>C (n.834-3T>C) c.1272-3T>C (n.1272-3T>C) c.1185-3T>C (n.1185-3T>C) c.1137-3T>C (n.1137-3T>C) c.849-3T>C (n.849-3T>C) c.1284-3T>C (n.1284-3T>C) c.1269-3T>C (n.1269-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216860T>C | CA4779522 | EYA1 | c.1200-8A>G (n.1200-8A>G) c.1098-8A>G (n.1098-8A>G) c.1095-8A>G (n.1095-8A>G) c.*479-8A>G (n.*479-8A>G) c.590-8A>G n.1663-8A>G c.*877-8A>G (n.*877-8A>G) c.1287-8A>G (n.1287-8A>G) c.1182-8A>G (n.1182-8A>G) n.270-8A>G c.1179-8A>G (n.1179-8A>G) c.1101-8A>G (n.1101-8A>G) c.1197-8A>G (n.1197-8A>G) c.*145-8A>G (n.*145-8A>G) n.1695-8A>G c.834-8A>G (n.834-8A>G) c.1272-8A>G (n.1272-8A>G) c.1185-8A>G (n.1185-8A>G) c.1137-8A>G (n.1137-8A>G) c.849-8A>G (n.849-8A>G) c.1284-8A>G (n.1284-8A>G) c.1269-8A>G (n.1269-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216860T= | CA1792692948 | EYA1 | c.1200-8A= (n.1200-8A=) c.1098-8A= (n.1098-8A=) c.1095-8A= (n.1095-8A=) c.*479-8A= (n.*479-8A=) c.590-8A= n.1663-8A= c.*877-8A= (n.*877-8A=) c.1287-8A= (n.1287-8A=) c.1182-8A= (n.1182-8A=) n.270-8A= c.1179-8A= (n.1179-8A=) c.1101-8A= (n.1101-8A=) c.1197-8A= (n.1197-8A=) c.*145-8A= (n.*145-8A=) n.1695-8A= c.834-8A= (n.834-8A=) c.1272-8A= (n.1272-8A=) c.1185-8A= (n.1185-8A=) c.1137-8A= (n.1137-8A=) c.849-8A= (n.849-8A=) c.1284-8A= (n.1284-8A=) c.1269-8A= (n.1269-8A=) | |
8 | g.71216862T>C | CA582880979 | EYA1 | c.1200-10A>G (n.1200-10A>G) c.1098-10A>G (n.1098-10A>G) c.1095-10A>G (n.1095-10A>G) c.*479-10A>G (n.*479-10A>G) c.590-10A>G n.1663-10A>G c.*877-10A>G (n.*877-10A>G) c.1287-10A>G (n.1287-10A>G) c.1182-10A>G (n.1182-10A>G) n.270-10A>G c.1179-10A>G (n.1179-10A>G) c.1101-10A>G (n.1101-10A>G) c.1197-10A>G (n.1197-10A>G) c.*145-10A>G (n.*145-10A>G) n.1695-10A>G c.834-10A>G (n.834-10A>G) c.1272-10A>G (n.1272-10A>G) c.1185-10A>G (n.1185-10A>G) c.1137-10A>G (n.1137-10A>G) c.849-10A>G (n.849-10A>G) c.1284-10A>G (n.1284-10A>G) c.1269-10A>G (n.1269-10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216862T= | CA1792692953 | EYA1 | c.1200-10A= (n.1200-10A=) c.1098-10A= (n.1098-10A=) c.1095-10A= (n.1095-10A=) c.*479-10A= (n.*479-10A=) c.590-10A= n.1663-10A= c.*877-10A= (n.*877-10A=) c.1287-10A= (n.1287-10A=) c.1182-10A= (n.1182-10A=) n.270-10A= c.1179-10A= (n.1179-10A=) c.1101-10A= (n.1101-10A=) c.1197-10A= (n.1197-10A=) c.*145-10A= (n.*145-10A=) n.1695-10A= c.834-10A= (n.834-10A=) c.1272-10A= (n.1272-10A=) c.1185-10A= (n.1185-10A=) c.1137-10A= (n.1137-10A=) c.849-10A= (n.849-10A=) c.1284-10A= (n.1284-10A=) c.1269-10A= (n.1269-10A=) | |
8 | g.71216863G>A | CA2687599703 | EYA1 | c.1200-11C>T (n.1200-11C>T) c.1098-11C>T (n.1098-11C>T) c.1095-11C>T (n.1095-11C>T) c.*479-11C>T (n.*479-11C>T) c.590-11C>T n.1663-11C>T c.*877-11C>T (n.*877-11C>T) c.1287-11C>T (n.1287-11C>T) c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) n.270-11C>T c.1179-11C>T (n.1179-11C>T) c.1101-11C>T (n.1101-11C>T) c.1197-11C>T (n.1197-11C>T) c.*145-11C>T (n.*145-11C>T) n.1695-11C>T c.834-11C>T (n.834-11C>T) c.1272-11C>T (n.1272-11C>T) c.1185-11C>T (n.1185-11C>T) c.1137-11C>T (n.1137-11C>T) c.849-11C>T (n.849-11C>T) c.1284-11C>T (n.1284-11C>T) c.1269-11C>T (n.1269-11C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216863G= | CA1792692958 | EYA1 | c.1200-11C= (n.1200-11C=) c.1098-11C= (n.1098-11C=) c.1095-11C= (n.1095-11C=) c.*479-11C= (n.*479-11C=) c.590-11C= n.1663-11C= c.*877-11C= (n.*877-11C=) c.1287-11C= (n.1287-11C=) c.1182-11C= (n.1182-11C=) n.270-11C= c.1179-11C= (n.1179-11C=) c.1101-11C= (n.1101-11C=) c.1197-11C= (n.1197-11C=) c.*145-11C= (n.*145-11C=) n.1695-11C= c.834-11C= (n.834-11C=) c.1272-11C= (n.1272-11C=) c.1185-11C= (n.1185-11C=) c.1137-11C= (n.1137-11C=) c.849-11C= (n.849-11C=) c.1284-11C= (n.1284-11C=) c.1269-11C= (n.1269-11C=) | |
8 | g.71216863G>T | CA4779523 | EYA1 | c.1200-11C>A (n.1200-11C>A) c.1098-11C>A (n.1098-11C>A) c.1095-11C>A (n.1095-11C>A) c.*479-11C>A (n.*479-11C>A) c.590-11C>A n.1663-11C>A c.*877-11C>A (n.*877-11C>A) c.1287-11C>A (n.1287-11C>A) c.1182-11C>A (n.1182-11C>A) n.270-11C>A c.1179-11C>A (n.1179-11C>A) c.1101-11C>A (n.1101-11C>A) c.1197-11C>A (n.1197-11C>A) c.*145-11C>A (n.*145-11C>A) n.1695-11C>A c.834-11C>A (n.834-11C>A) c.1272-11C>A (n.1272-11C>A) c.1185-11C>A (n.1185-11C>A) c.1137-11C>A (n.1137-11C>A) c.849-11C>A (n.849-11C>A) c.1284-11C>A (n.1284-11C>A) c.1269-11C>A (n.1269-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216867G>A | CA2579186707 | EYA1 | c.1200-15C>T (n.1200-15C>T) c.1098-15C>T (n.1098-15C>T) c.1095-15C>T (n.1095-15C>T) c.*479-15C>T (n.*479-15C>T) c.590-15C>T n.1663-15C>T c.*877-15C>T (n.*877-15C>T) c.1287-15C>T (n.1287-15C>T) c.1182-15C>T (n.1182-15C>T) n.270-15C>T c.1179-15C>T (n.1179-15C>T) c.1101-15C>T (n.1101-15C>T) c.1197-15C>T (n.1197-15C>T) c.*145-15C>T (n.*145-15C>T) n.1695-15C>T c.834-15C>T (n.834-15C>T) c.1272-15C>T (n.1272-15C>T) c.1185-15C>T (n.1185-15C>T) c.1137-15C>T (n.1137-15C>T) c.849-15C>T (n.849-15C>T) c.1284-15C>T (n.1284-15C>T) c.1269-15C>T (n.1269-15C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216867G>C | CA4779524 | EYA1 | c.1200-15C>G (n.1200-15C>G) c.1098-15C>G (n.1098-15C>G) c.1095-15C>G (n.1095-15C>G) c.*479-15C>G (n.*479-15C>G) c.590-15C>G n.1663-15C>G c.*877-15C>G (n.*877-15C>G) c.1287-15C>G (n.1287-15C>G) c.1182-15C>G (n.1182-15C>G) n.270-15C>G c.1179-15C>G (n.1179-15C>G) c.1101-15C>G (n.1101-15C>G) c.1197-15C>G (n.1197-15C>G) c.*145-15C>G (n.*145-15C>G) n.1695-15C>G c.834-15C>G (n.834-15C>G) c.1272-15C>G (n.1272-15C>G) c.1185-15C>G (n.1185-15C>G) c.1137-15C>G (n.1137-15C>G) c.849-15C>G (n.849-15C>G) c.1284-15C>G (n.1284-15C>G) c.1269-15C>G (n.1269-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216867G= | CA1792692962 | EYA1 | c.1200-15C= (n.1200-15C=) c.1098-15C= (n.1098-15C=) c.1095-15C= (n.1095-15C=) c.*479-15C= (n.*479-15C=) c.590-15C= n.1663-15C= c.*877-15C= (n.*877-15C=) c.1287-15C= (n.1287-15C=) c.1182-15C= (n.1182-15C=) n.270-15C= c.1179-15C= (n.1179-15C=) c.1101-15C= (n.1101-15C=) c.1197-15C= (n.1197-15C=) c.*145-15C= (n.*145-15C=) n.1695-15C= c.834-15C= (n.834-15C=) c.1272-15C= (n.1272-15C=) c.1185-15C= (n.1185-15C=) c.1137-15C= (n.1137-15C=) c.849-15C= (n.849-15C=) c.1284-15C= (n.1284-15C=) c.1269-15C= (n.1269-15C=) | |
8 | g.71216868A= | CA1792692964 | EYA1 | c.1200-16T= (n.1200-16T=) c.1098-16T= (n.1098-16T=) c.1095-16T= (n.1095-16T=) c.*479-16T= (n.*479-16T=) c.590-16T= n.1663-16T= c.*877-16T= (n.*877-16T=) c.1287-16T= (n.1287-16T=) c.1182-16T= (n.1182-16T=) n.270-16T= c.1179-16T= (n.1179-16T=) c.1101-16T= (n.1101-16T=) c.1197-16T= (n.1197-16T=) c.*145-16T= (n.*145-16T=) n.1695-16T= c.834-16T= (n.834-16T=) c.1272-16T= (n.1272-16T=) c.1185-16T= (n.1185-16T=) c.1137-16T= (n.1137-16T=) c.849-16T= (n.849-16T=) c.1284-16T= (n.1284-16T=) c.1269-16T= (n.1269-16T=) | |
8 | g.71216868A>G | CA1792692965 | EYA1 | c.1200-16T>C (n.1200-16T>C) c.1098-16T>C (n.1098-16T>C) c.1095-16T>C (n.1095-16T>C) c.*479-16T>C (n.*479-16T>C) c.590-16T>C n.1663-16T>C c.*877-16T>C (n.*877-16T>C) c.1287-16T>C (n.1287-16T>C) c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) n.270-16T>C c.1179-16T>C (n.1179-16T>C) c.1101-16T>C (n.1101-16T>C) c.1197-16T>C (n.1197-16T>C) c.*145-16T>C (n.*145-16T>C) n.1695-16T>C c.834-16T>C (n.834-16T>C) c.1272-16T>C (n.1272-16T>C) c.1185-16T>C (n.1185-16T>C) c.1137-16T>C (n.1137-16T>C) c.849-16T>C (n.849-16T>C) c.1284-16T>C (n.1284-16T>C) c.1269-16T>C (n.1269-16T>C) | dbSNP |
8 | g.71216871del | CA2579186708 | EYA1 | c.1200-16del (n.1200-16del) c.1098-16del (n.1098-16del) c.1095-16del (n.1095-16del) c.*479-16del (n.*479-16del) c.590-16del n.1663-16del c.*877-16del (n.*877-16del) c.1287-16del (n.1287-16del) c.1182-16del (n.1182-16del) n.270-16del c.1179-16del (n.1179-16del) c.1101-16del (n.1101-16del) c.1197-16del (n.1197-16del) c.*145-16del (n.*145-16del) n.1695-16del c.834-16del (n.834-16del) c.1272-16del (n.1272-16del) c.1185-16del (n.1185-16del) c.1137-16del (n.1137-16del) c.849-16del (n.849-16del) c.1284-16del (n.1284-16del) c.1269-16del (n.1269-16del) | |
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8 | g.71216869A>G | CA1115150730 | EYA1 | c.1200-17T>C (n.1200-17T>C) c.1098-17T>C (n.1098-17T>C) c.1095-17T>C (n.1095-17T>C) c.*479-17T>C (n.*479-17T>C) c.590-17T>C n.1663-17T>C c.*877-17T>C (n.*877-17T>C) c.1287-17T>C (n.1287-17T>C) c.1182-17T>C (n.1182-17T>C) n.270-17T>C c.1179-17T>C (n.1179-17T>C) c.1101-17T>C (n.1101-17T>C) c.1197-17T>C (n.1197-17T>C) c.*145-17T>C (n.*145-17T>C) n.1695-17T>C c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.1272-17T>C (n.1272-17T>C) c.1185-17T>C (n.1185-17T>C) c.1137-17T>C (n.1137-17T>C) c.849-17T>C (n.849-17T>C) c.1284-17T>C (n.1284-17T>C) c.1269-17T>C (n.1269-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216871A= | CA1792692970 | EYA1 | c.1200-19T= (n.1200-19T=) c.1098-19T= (n.1098-19T=) c.1095-19T= (n.1095-19T=) c.*479-19T= (n.*479-19T=) c.590-19T= n.1663-19T= c.*877-19T= (n.*877-19T=) c.1287-19T= (n.1287-19T=) c.1182-19T= (n.1182-19T=) n.270-19T= c.1179-19T= (n.1179-19T=) c.1101-19T= (n.1101-19T=) c.1197-19T= (n.1197-19T=) c.*145-19T= (n.*145-19T=) n.1695-19T= c.834-19T= (n.834-19T=) c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.1185-19T= (n.1185-19T=) c.1137-19T= (n.1137-19T=) c.849-19T= (n.849-19T=) c.1284-19T= (n.1284-19T=) c.1269-19T= (n.1269-19T=) | |
8 | g.71216871A>G | CA1792692969 | EYA1 | c.1200-19T>C (n.1200-19T>C) c.1098-19T>C (n.1098-19T>C) c.1095-19T>C (n.1095-19T>C) c.*479-19T>C (n.*479-19T>C) c.590-19T>C n.1663-19T>C c.*877-19T>C (n.*877-19T>C) c.1287-19T>C (n.1287-19T>C) c.1182-19T>C (n.1182-19T>C) n.270-19T>C c.1179-19T>C (n.1179-19T>C) c.1101-19T>C (n.1101-19T>C) c.1197-19T>C (n.1197-19T>C) c.*145-19T>C (n.*145-19T>C) n.1695-19T>C c.834-19T>C (n.834-19T>C) c.1272-19T>C (n.1272-19T>C) c.1185-19T>C (n.1185-19T>C) c.1137-19T>C (n.1137-19T>C) c.849-19T>C (n.849-19T>C) c.1284-19T>C (n.1284-19T>C) c.1269-19T>C (n.1269-19T>C) | dbSNP |
8 | g.71216872G>C | CA2687599705 | EYA1 | c.1200-20C>G (n.1200-20C>G) c.1098-20C>G (n.1098-20C>G) c.1095-20C>G (n.1095-20C>G) c.*479-20C>G (n.*479-20C>G) c.590-20C>G n.1663-20C>G c.*877-20C>G (n.*877-20C>G) c.1287-20C>G (n.1287-20C>G) c.1182-20C>G (n.1182-20C>G) n.270-20C>G c.1179-20C>G (n.1179-20C>G) c.1101-20C>G (n.1101-20C>G) c.1197-20C>G (n.1197-20C>G) c.*145-20C>G (n.*145-20C>G) n.1695-20C>G c.834-20C>G (n.834-20C>G) c.1272-20C>G (n.1272-20C>G) c.1185-20C>G (n.1185-20C>G) c.1137-20C>G (n.1137-20C>G) c.849-20C>G (n.849-20C>G) c.1284-20C>G (n.1284-20C>G) c.1269-20C>G (n.1269-20C>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216873C= | CA1792692975 | EYA1 | c.1200-21G= (n.1200-21G=) c.1098-21G= (n.1098-21G=) c.1095-21G= (n.1095-21G=) c.*479-21G= (n.*479-21G=) c.590-21G= n.1663-21G= c.*877-21G= (n.*877-21G=) c.1287-21G= (n.1287-21G=) c.1182-21G= (n.1182-21G=) n.270-21G= c.1179-21G= (n.1179-21G=) c.1101-21G= (n.1101-21G=) c.1197-21G= (n.1197-21G=) c.*145-21G= (n.*145-21G=) n.1695-21G= c.834-21G= (n.834-21G=) c.1272-21G= (n.1272-21G=) c.1185-21G= (n.1185-21G=) c.1137-21G= (n.1137-21G=) c.849-21G= (n.849-21G=) c.1284-21G= (n.1284-21G=) c.1269-21G= (n.1269-21G=) | |
8 | g.71216873C>G | CA1115150734 | EYA1 | c.1200-21G>C (n.1200-21G>C) c.1098-21G>C (n.1098-21G>C) c.1095-21G>C (n.1095-21G>C) c.*479-21G>C (n.*479-21G>C) c.590-21G>C n.1663-21G>C c.*877-21G>C (n.*877-21G>C) c.1287-21G>C (n.1287-21G>C) c.1182-21G>C (n.1182-21G>C) n.270-21G>C c.1179-21G>C (n.1179-21G>C) c.1101-21G>C (n.1101-21G>C) c.1197-21G>C (n.1197-21G>C) c.*145-21G>C (n.*145-21G>C) n.1695-21G>C c.834-21G>C (n.834-21G>C) c.1272-21G>C (n.1272-21G>C) c.1185-21G>C (n.1185-21G>C) c.1137-21G>C (n.1137-21G>C) c.849-21G>C (n.849-21G>C) c.1284-21G>C (n.1284-21G>C) c.1269-21G>C (n.1269-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216873C>T | CA4779525 | EYA1 | c.1200-21G>A (n.1200-21G>A) c.1098-21G>A (n.1098-21G>A) c.1095-21G>A (n.1095-21G>A) c.*479-21G>A (n.*479-21G>A) c.590-21G>A n.1663-21G>A c.*877-21G>A (n.*877-21G>A) c.1287-21G>A (n.1287-21G>A) c.1182-21G>A (n.1182-21G>A) n.270-21G>A c.1179-21G>A (n.1179-21G>A) c.1101-21G>A (n.1101-21G>A) c.1197-21G>A (n.1197-21G>A) c.*145-21G>A (n.*145-21G>A) n.1695-21G>A c.834-21G>A (n.834-21G>A) c.1272-21G>A (n.1272-21G>A) c.1185-21G>A (n.1185-21G>A) c.1137-21G>A (n.1137-21G>A) c.849-21G>A (n.849-21G>A) c.1284-21G>A (n.1284-21G>A) c.1269-21G>A (n.1269-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.71216875dup | CA1792692974 | EYA1 | c.1200-21dup (n.1200-21dup) c.1098-21dup (n.1098-21dup) c.1095-21dup (n.1095-21dup) c.*479-21dup (n.*479-21dup) c.590-21dup n.1663-21dup c.*877-21dup (n.*877-21dup) c.1287-21dup (n.1287-21dup) c.1182-21dup (n.1182-21dup) n.270-21dup c.1179-21dup (n.1179-21dup) c.1101-21dup (n.1101-21dup) c.1197-21dup (n.1197-21dup) c.*145-21dup (n.*145-21dup) n.1695-21dup c.834-21dup (n.834-21dup) c.1272-21dup (n.1272-21dup) c.1185-21dup (n.1185-21dup) c.1137-21dup (n.1137-21dup) c.849-21dup (n.849-21dup) c.1284-21dup (n.1284-21dup) c.1269-21dup (n.1269-21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216874C>T | CA2780776431 | EYA1 | c.1200-22G>A (n.1200-22G>A) c.1098-22G>A (n.1098-22G>A) c.1095-22G>A (n.1095-22G>A) c.*479-22G>A (n.*479-22G>A) c.590-22G>A n.1663-22G>A c.*877-22G>A (n.*877-22G>A) c.1287-22G>A (n.1287-22G>A) c.1182-22G>A (n.1182-22G>A) n.270-22G>A c.1179-22G>A (n.1179-22G>A) c.1101-22G>A (n.1101-22G>A) c.1197-22G>A (n.1197-22G>A) c.*145-22G>A (n.*145-22G>A) n.1695-22G>A c.834-22G>A (n.834-22G>A) c.1272-22G>A (n.1272-22G>A) c.1185-22G>A (n.1185-22G>A) c.1137-22G>A (n.1137-22G>A) c.849-22G>A (n.849-22G>A) c.1284-22G>A (n.1284-22G>A) c.1269-22G>A (n.1269-22G>A) | |
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8 | g.71216886G>C | CA854893911 | EYA1 | c.1200-34C>G (n.1200-34C>G) c.1098-34C>G (n.1098-34C>G) c.1095-34C>G (n.1095-34C>G) c.*479-34C>G (n.*479-34C>G) c.590-34C>G n.1663-34C>G c.*877-34C>G (n.*877-34C>G) c.1287-34C>G (n.1287-34C>G) c.1182-34C>G (n.1182-34C>G) n.270-34C>G c.1179-34C>G (n.1179-34C>G) c.1101-34C>G (n.1101-34C>G) c.1197-34C>G (n.1197-34C>G) c.*145-34C>G (n.*145-34C>G) n.1695-34C>G c.834-34C>G (n.834-34C>G) c.1272-34C>G (n.1272-34C>G) c.1185-34C>G (n.1185-34C>G) c.1137-34C>G (n.1137-34C>G) c.849-34C>G (n.849-34C>G) c.1284-34C>G (n.1284-34C>G) c.1269-34C>G (n.1269-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216886G= | CA1792692992 | EYA1 | c.1200-34C= (n.1200-34C=) c.1098-34C= (n.1098-34C=) c.1095-34C= (n.1095-34C=) c.*479-34C= (n.*479-34C=) c.590-34C= n.1663-34C= c.*877-34C= (n.*877-34C=) c.1287-34C= (n.1287-34C=) c.1182-34C= (n.1182-34C=) n.270-34C= c.1179-34C= (n.1179-34C=) c.1101-34C= (n.1101-34C=) c.1197-34C= (n.1197-34C=) c.*145-34C= (n.*145-34C=) n.1695-34C= c.834-34C= (n.834-34C=) c.1272-34C= (n.1272-34C=) c.1185-34C= (n.1185-34C=) c.1137-34C= (n.1137-34C=) c.849-34C= (n.849-34C=) c.1284-34C= (n.1284-34C=) c.1269-34C= (n.1269-34C=) | |
8 | g.71216889C= | CA1792692995 | EYA1 | c.1200-37G= (n.1200-37G=) c.1098-37G= (n.1098-37G=) c.1095-37G= (n.1095-37G=) c.*479-37G= (n.*479-37G=) c.590-37G= n.1663-37G= c.*877-37G= (n.*877-37G=) c.1287-37G= (n.1287-37G=) c.1182-37G= (n.1182-37G=) n.270-37G= c.1179-37G= (n.1179-37G=) c.1101-37G= (n.1101-37G=) c.1197-37G= (n.1197-37G=) c.*145-37G= (n.*145-37G=) n.1695-37G= c.834-37G= (n.834-37G=) c.1272-37G= (n.1272-37G=) c.1185-37G= (n.1185-37G=) c.1137-37G= (n.1137-37G=) c.849-37G= (n.849-37G=) c.1284-37G= (n.1284-37G=) c.1269-37G= (n.1269-37G=) | |
8 | g.71216889C>T | CA1792692993 | EYA1 | c.1200-37G>A (n.1200-37G>A) c.1098-37G>A (n.1098-37G>A) c.1095-37G>A (n.1095-37G>A) c.*479-37G>A (n.*479-37G>A) c.590-37G>A n.1663-37G>A c.*877-37G>A (n.*877-37G>A) c.1287-37G>A (n.1287-37G>A) c.1182-37G>A (n.1182-37G>A) n.270-37G>A c.1179-37G>A (n.1179-37G>A) c.1101-37G>A (n.1101-37G>A) c.1197-37G>A (n.1197-37G>A) c.*145-37G>A (n.*145-37G>A) n.1695-37G>A c.834-37G>A (n.834-37G>A) c.1272-37G>A (n.1272-37G>A) c.1185-37G>A (n.1185-37G>A) c.1137-37G>A (n.1137-37G>A) c.849-37G>A (n.849-37G>A) c.1284-37G>A (n.1284-37G>A) c.1269-37G>A (n.1269-37G>A) | dbSNP |
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8 | g.71216895G>C | CA2687599710 | EYA1 | c.1200-43C>G (n.1200-43C>G) c.1098-43C>G (n.1098-43C>G) c.1095-43C>G (n.1095-43C>G) c.*479-43C>G (n.*479-43C>G) c.590-43C>G n.1663-43C>G c.*877-43C>G (n.*877-43C>G) c.1287-43C>G (n.1287-43C>G) c.1182-43C>G (n.1182-43C>G) n.270-43C>G c.1179-43C>G (n.1179-43C>G) c.1101-43C>G (n.1101-43C>G) c.1197-43C>G (n.1197-43C>G) c.*145-43C>G (n.*145-43C>G) n.1695-43C>G c.834-43C>G (n.834-43C>G) c.1272-43C>G (n.1272-43C>G) c.1185-43C>G (n.1185-43C>G) c.1137-43C>G (n.1137-43C>G) c.849-43C>G (n.849-43C>G) c.1284-43C>G (n.1284-43C>G) c.1269-43C>G (n.1269-43C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216896T>C | CA4779529 | EYA1 | c.1200-44A>G (n.1200-44A>G) c.1098-44A>G (n.1098-44A>G) c.1095-44A>G (n.1095-44A>G) c.*479-44A>G (n.*479-44A>G) c.590-44A>G n.1663-44A>G c.*877-44A>G (n.*877-44A>G) c.1287-44A>G (n.1287-44A>G) c.1182-44A>G (n.1182-44A>G) n.270-44A>G c.1179-44A>G (n.1179-44A>G) c.1101-44A>G (n.1101-44A>G) c.1197-44A>G (n.1197-44A>G) c.*145-44A>G (n.*145-44A>G) n.1695-44A>G c.834-44A>G (n.834-44A>G) c.1272-44A>G (n.1272-44A>G) c.1185-44A>G (n.1185-44A>G) c.1137-44A>G (n.1137-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) c.1284-44A>G (n.1284-44A>G) c.1269-44A>G (n.1269-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216896T= | CA1792692998 | EYA1 | c.1200-44A= (n.1200-44A=) c.1098-44A= (n.1098-44A=) c.1095-44A= (n.1095-44A=) c.*479-44A= (n.*479-44A=) c.590-44A= n.1663-44A= c.*877-44A= (n.*877-44A=) c.1287-44A= (n.1287-44A=) c.1182-44A= (n.1182-44A=) n.270-44A= c.1179-44A= (n.1179-44A=) c.1101-44A= (n.1101-44A=) c.1197-44A= (n.1197-44A=) c.*145-44A= (n.*145-44A=) n.1695-44A= c.834-44A= (n.834-44A=) c.1272-44A= (n.1272-44A=) c.1185-44A= (n.1185-44A=) c.1137-44A= (n.1137-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) c.1284-44A= (n.1284-44A=) c.1269-44A= (n.1269-44A=) | |
8 | g.71216899A= | CA1792693001 | EYA1 | c.1200-47T= (n.1200-47T=) c.1098-47T= (n.1098-47T=) c.1095-47T= (n.1095-47T=) c.*479-47T= (n.*479-47T=) c.590-47T= n.1663-47T= c.*877-47T= (n.*877-47T=) c.1287-47T= (n.1287-47T=) c.1182-47T= (n.1182-47T=) n.270-47T= c.1179-47T= (n.1179-47T=) c.1101-47T= (n.1101-47T=) c.1197-47T= (n.1197-47T=) c.*145-47T= (n.*145-47T=) n.1695-47T= c.834-47T= (n.834-47T=) c.1272-47T= (n.1272-47T=) c.1185-47T= (n.1185-47T=) c.1137-47T= (n.1137-47T=) c.849-47T= (n.849-47T=) c.1284-47T= (n.1284-47T=) c.1269-47T= (n.1269-47T=) | |
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8 | g.71216901C>T | CA1792693007 | EYA1 | c.1200-49G>A (n.1200-49G>A) c.1098-49G>A (n.1098-49G>A) c.1095-49G>A (n.1095-49G>A) c.*479-49G>A (n.*479-49G>A) c.590-49G>A n.1663-49G>A c.*877-49G>A (n.*877-49G>A) c.1287-49G>A (n.1287-49G>A) c.1182-49G>A (n.1182-49G>A) n.270-49G>A c.1179-49G>A (n.1179-49G>A) c.1101-49G>A (n.1101-49G>A) c.1197-49G>A (n.1197-49G>A) c.*145-49G>A (n.*145-49G>A) n.1695-49G>A c.834-49G>A (n.834-49G>A) c.1272-49G>A (n.1272-49G>A) c.1185-49G>A (n.1185-49G>A) c.1137-49G>A (n.1137-49G>A) c.849-49G>A (n.849-49G>A) c.1284-49G>A (n.1284-49G>A) c.1269-49G>A (n.1269-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216901_71216905delinsCTTAA | CA1792693008 | EYA1 | c.1200-53_1200-49delinsTTAAG (n.1200-53_1200-49delinsTTAAG) c.1098-53_1098-49delinsTTAAG (n.1098-53_1098-49delinsTTAAG) c.1095-53_1095-49delinsTTAAG (n.1095-53_1095-49delinsTTAAG) c.*479-53_*479-49delinsTTAAG (n.*479-53_*479-49delinsTTAAG) c.590-53_590-49delinsTTAAG n.1663-53_1663-49delinsTTAAG c.*877-53_*877-49delinsTTAAG (n.*877-53_*877-49delinsTTAAG) c.1287-53_1287-49delinsTTAAG (n.1287-53_1287-49delinsTTAAG) c.1182-53_1182-49delinsTTAAG (n.1182-53_1182-49delinsTTAAG) n.270-53_270-49delinsTTAAG c.1179-53_1179-49delinsTTAAG (n.1179-53_1179-49delinsTTAAG) c.1101-53_1101-49delinsTTAAG (n.1101-53_1101-49delinsTTAAG) c.1197-53_1197-49delinsTTAAG (n.1197-53_1197-49delinsTTAAG) c.*145-53_*145-49delinsTTAAG (n.*145-53_*145-49delinsTTAAG) n.1695-53_1695-49delinsTTAAG c.834-53_834-49delinsTTAAG (n.834-53_834-49delinsTTAAG) c.1272-53_1272-49delinsTTAAG (n.1272-53_1272-49delinsTTAAG) c.1185-53_1185-49delinsTTAAG (n.1185-53_1185-49delinsTTAAG) c.1137-53_1137-49delinsTTAAG (n.1137-53_1137-49delinsTTAAG) c.849-53_849-49delinsTTAAG (n.849-53_849-49delinsTTAAG) c.1284-53_1284-49delinsTTAAG (n.1284-53_1284-49delinsTTAAG) c.1269-53_1269-49delinsTTAAG (n.1269-53_1269-49delinsTTAAG) | |
8 | g.71216902T>C | CA4779530 | EYA1 | c.1200-50A>G (n.1200-50A>G) c.1098-50A>G (n.1098-50A>G) c.1095-50A>G (n.1095-50A>G) c.*479-50A>G (n.*479-50A>G) c.590-50A>G n.1663-50A>G c.*877-50A>G (n.*877-50A>G) c.1287-50A>G (n.1287-50A>G) c.1182-50A>G (n.1182-50A>G) n.270-50A>G c.1179-50A>G (n.1179-50A>G) c.1101-50A>G (n.1101-50A>G) c.1197-50A>G (n.1197-50A>G) c.*145-50A>G (n.*145-50A>G) n.1695-50A>G c.834-50A>G (n.834-50A>G) c.1272-50A>G (n.1272-50A>G) c.1185-50A>G (n.1185-50A>G) c.1137-50A>G (n.1137-50A>G) c.849-50A>G (n.849-50A>G) c.1284-50A>G (n.1284-50A>G) c.1269-50A>G (n.1269-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216904A>T | CA582880981 | EYA1 | c.1200-52T>A (n.1200-52T>A) c.1098-52T>A (n.1098-52T>A) c.1095-52T>A (n.1095-52T>A) c.*479-52T>A (n.*479-52T>A) c.590-52T>A n.1663-52T>A c.*877-52T>A (n.*877-52T>A) c.1287-52T>A (n.1287-52T>A) c.1182-52T>A (n.1182-52T>A) n.270-52T>A c.1179-52T>A (n.1179-52T>A) c.1101-52T>A (n.1101-52T>A) c.1197-52T>A (n.1197-52T>A) c.*145-52T>A (n.*145-52T>A) n.1695-52T>A c.834-52T>A (n.834-52T>A) c.1272-52T>A (n.1272-52T>A) c.1185-52T>A (n.1185-52T>A) c.1137-52T>A (n.1137-52T>A) c.849-52T>A (n.849-52T>A) c.1284-52T>A (n.1284-52T>A) c.1269-52T>A (n.1269-52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216908A= | CA1792693015 | EYA1 | c.1200-56T= (n.1200-56T=) c.1098-56T= (n.1098-56T=) c.1095-56T= (n.1095-56T=) c.*479-56T= (n.*479-56T=) c.590-56T= n.1663-56T= c.*877-56T= (n.*877-56T=) c.1287-56T= (n.1287-56T=) c.1182-56T= (n.1182-56T=) n.270-56T= c.1179-56T= (n.1179-56T=) c.1101-56T= (n.1101-56T=) c.1197-56T= (n.1197-56T=) c.*145-56T= (n.*145-56T=) n.1695-56T= c.834-56T= (n.834-56T=) c.1272-56T= (n.1272-56T=) c.1185-56T= (n.1185-56T=) c.1137-56T= (n.1137-56T=) c.849-56T= (n.849-56T=) c.1284-56T= (n.1284-56T=) c.1269-56T= (n.1269-56T=) | |
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