Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.71216806C>T	CA371466807	EYA1	c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.525G>A (n.525G>A) c.636G>A n.1709G>A c.923G>A (n.923G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.316G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.191G>A (n.191G>A) n.1741G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr)	ClinVar
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8	g.71216808C>A	CA371466810	EYA1	c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.523G>T (n.523G>T) c.634G>T n.1707G>T c.921G>T (n.921G>T) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.314G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.189G>T (n.189G>T) n.1739G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile)
8	g.71216808C>G	CA371466811	EYA1	c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.523G>C (n.523G>C) c.634G>C n.1707G>C c.921G>C (n.921G>C) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.314G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.189G>C (n.189G>C) n.1739G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr)
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8	g.71216812T>A	CA371466820	EYA1	c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.519A>T (n.519A>T) c.630A>T n.1703A>T c.917A>T (n.917A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.310A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.185A>T (n.185A>T) n.1735A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser)
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8	g.71216812T>G	CA371466819	EYA1	c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.519A>C (n.519A>C) c.630A>C n.1703A>C c.917A>C (n.917A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.310A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.185A>C (n.185A>C) n.1735A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro)	gnomAD v4
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8	g.71216813T>G	CA461434101	EYA1	c.1239A>C (p.Ala413=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.1134A>C (p.Ala378=) c.518A>C (n.518A>C) c.629A>C n.1702A>C c.916A>C (n.916A>C) c.1326A>C (p.Ala442=) c.1221A>C (p.Ala407=) n.309A>C c.1218A>C (p.Ala406=) c.1140A>C (p.Ala380=) c.1236A>C (p.Ala412=) c.184A>C (n.184A>C) n.1734A>C c.873A>C (p.Ala291=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.1176A>C (p.Ala392=) c.888A>C (p.Ala296=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1308A>C (p.Ala436=)
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8	g.71216814G=	CA1792692909	EYA1	c.1238C= (p.Ala413=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1133C= (p.Ala378=) c.517C= (n.517C=) c.628C= n.1701C= c.915C= (n.915C=) c.1325C= (p.Ala442=) c.1220C= (p.Ala407=) n.308C= c.1217C= (p.Ala406=) c.1139C= (p.Ala380=) c.1235C= (p.Ala412=) c.183C= (n.183C=) n.1733C= c.872C= (p.Ala291=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1175C= (p.Ala392=) c.887C= (p.Ala296=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1307C= (p.Ala436=)
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8	g.71216816T>C	CA461434110	EYA1	c.1236A>G (p.Ala412=) c.1134A>G (p.Ala378=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.515A>G (n.515A>G) c.626A>G n.1699A>G c.913A>G (n.913A>G) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1218A>G (p.Ala406=) n.306A>G c.1215A>G (p.Ala405=) c.1137A>G (p.Ala379=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.181A>G (n.181A>G) n.1731A>G c.870A>G (p.Ala290=) c.1308A>G (p.Ala436=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.1173A>G (p.Ala391=) c.885A>G (p.Ala295=) c.1320A>G (p.Ala440=) c.1305A>G (p.Ala435=)
8	g.71216816T>G	CA461434112	EYA1	c.1236A>C (p.Ala412=) c.1134A>C (p.Ala378=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.515A>C (n.515A>C) c.626A>C n.1699A>C c.913A>C (n.913A>C) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1218A>C (p.Ala406=) n.306A>C c.1215A>C (p.Ala405=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.181A>C (n.181A>C) n.1731A>C c.870A>C (p.Ala290=) c.1308A>C (p.Ala436=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.1173A>C (p.Ala391=) c.885A>C (p.Ala295=) c.1320A>C (p.Ala440=) c.1305A>C (p.Ala435=)
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8	g.71216817G>C	CA371466829	EYA1	c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.514C>G (n.514C>G) c.625C>G n.1698C>G c.912C>G (n.912C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.305C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.180C>G (n.180C>G) n.1730C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.71216818C>G	CA371466832	EYA1	c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.513G>C (n.513G>C) c.624G>C n.1697G>C c.911G>C (n.911G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.304G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.179G>C (n.179G>C) n.1729G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro)
8	g.71216818C>T	CA371466833	EYA1	c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.513G>A (n.513G>A) c.624G>A n.1697G>A c.911G>A (n.911G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.304G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.179G>A (n.179G>A) n.1729G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr)	gnomAD v4
8	g.71216819A>C	CA461434117	EYA1	c.1233T>G (p.Ala411=) c.1131T>G (p.Ala377=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.512T>G (n.512T>G) c.623T>G n.1696T>G c.910T>G (n.910T>G) c.1320T>G (p.Ala440=) c.1215T>G (p.Ala405=) n.303T>G c.1212T>G (p.Ala404=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.1230T>G (p.Ala410=) c.178T>G (n.178T>G) n.1728T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1218T>G (p.Ala406=) c.1170T>G (p.Ala390=) c.882T>G (p.Ala294=) c.1317T>G (p.Ala439=) c.1302T>G (p.Ala434=)	gnomAD v4
8	g.71216819A>G	CA461434118	EYA1	c.1233T>C (p.Ala411=) c.1131T>C (p.Ala377=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.512T>C (n.512T>C) c.623T>C n.1696T>C c.910T>C (n.910T>C) c.1320T>C (p.Ala440=) c.1215T>C (p.Ala405=) n.303T>C c.1212T>C (p.Ala404=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.1230T>C (p.Ala410=) c.178T>C (n.178T>C) n.1728T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1218T>C (p.Ala406=) c.1170T>C (p.Ala390=) c.882T>C (p.Ala294=) c.1317T>C (p.Ala439=) c.1302T>C (p.Ala434=)
8	g.71216819A>T	CA461434120	EYA1	c.1233T>A (p.Ala411=) c.1131T>A (p.Ala377=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.512T>A (n.512T>A) c.623T>A n.1696T>A c.910T>A (n.910T>A) c.1320T>A (p.Ala440=) c.1215T>A (p.Ala405=) n.303T>A c.1212T>A (p.Ala404=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.1230T>A (p.Ala410=) c.178T>A (n.178T>A) n.1728T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1218T>A (p.Ala406=) c.1170T>A (p.Ala390=) c.882T>A (p.Ala294=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.1302T>A (p.Ala434=)
8	g.71216820G>A	CA371466834	EYA1	c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.511C>T (n.511C>T) c.622C>T n.1695C>T c.909C>T (n.909C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.302C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.177C>T (n.177C>T) n.1727C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1301C>T (p.Ala434Val)
8	g.71216820G>C	CA371466835	EYA1	c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.511C>G (n.511C>G) c.622C>G n.1695C>G c.909C>G (n.909C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.302C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.177C>G (n.177C>G) n.1727C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly)
8	g.71216820G>T	CA371466836	EYA1	c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.511C>A (n.511C>A) c.622C>A n.1695C>A c.909C>A (n.909C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.302C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.177C>A (n.177C>A) n.1727C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp)
8	g.71216821C>A	CA371466837	EYA1	c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.510G>T (n.510G>T) c.621G>T n.1694G>T c.908G>T (n.908G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.301G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.176G>T (n.176G>T) n.1726G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser)	COSMIC COSMIC
8	g.71216821C=	CA1792692916	EYA1	c.1231G= (p.Ala411=) c.1129G= (p.Ala377=) c.1126G= (p.Ala376=) c.510G= (n.510G=) c.621G= n.1694G= c.908G= (n.908G=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1213G= (p.Ala405=) n.301G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1132G= (p.Ala378=) c.1228G= (p.Ala410=) c.176G= (n.176G=) n.1726G= c.865G= (p.Ala289=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1168G= (p.Ala390=) c.880G= (p.Ala294=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1300G= (p.Ala434=)
8	g.71216821C>G	CA371466839	EYA1	c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.510G>C (n.510G>C) c.621G>C n.1694G>C c.908G>C (n.908G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.301G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.176G>C (n.176G>C) n.1726G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216821C>T	CA371466838	EYA1	c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.510G>A (n.510G>A) c.621G>A n.1694G>A c.908G>A (n.908G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.301G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.176G>A (n.176G>A) n.1726G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr)	gnomAD v4
8	g.71216822A>C	CA461434129	EYA1	c.1230T>G (p.Pro410=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1125T>G (p.Pro375=) c.509T>G (n.509T>G) c.620T>G n.1693T>G c.907T>G (n.907T>G) c.1317T>G (p.Pro439=) c.1212T>G (p.Pro404=) n.300T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1131T>G (p.Pro377=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.175T>G (n.175T>G) n.1725T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.879T>G (p.Pro293=) c.1314T>G (p.Pro438=) c.1299T>G (p.Pro433=)	gnomAD v4
8	g.71216822A>G	CA461434130	EYA1	c.1230T>C (p.Pro410=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1125T>C (p.Pro375=) c.509T>C (n.509T>C) c.620T>C n.1693T>C c.907T>C (n.907T>C) c.1317T>C (p.Pro439=) c.1212T>C (p.Pro404=) n.300T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1131T>C (p.Pro377=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.175T>C (n.175T>C) n.1725T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.879T>C (p.Pro293=) c.1314T>C (p.Pro438=) c.1299T>C (p.Pro433=)
8	g.71216822A>T	CA461434132	EYA1	c.1230T>A (p.Pro410=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1125T>A (p.Pro375=) c.509T>A (n.509T>A) c.620T>A n.1693T>A c.907T>A (n.907T>A) c.1317T>A (p.Pro439=) c.1212T>A (p.Pro404=) n.300T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1131T>A (p.Pro377=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.175T>A (n.175T>A) n.1725T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.879T>A (p.Pro293=) c.1314T>A (p.Pro438=) c.1299T>A (p.Pro433=)
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8	g.71216823G>C	CA371466841	EYA1	c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.508C>G (n.508C>G) c.619C>G n.1692C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.299C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.174C>G (n.174C>G) n.1724C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg)
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8	g.71216824G>A	CA371466843	EYA1	c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.507C>T (n.507C>T) c.618C>T n.1691C>T c.905C>T (n.905C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.298C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.173C>T (n.173C>T) n.1723C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser)	COSMIC COSMIC
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8	g.71216825A>G	CA461434143	EYA1	c.1227T>C (p.Phe409=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.1122T>C (p.Phe374=) c.506T>C (n.506T>C) c.617T>C n.1690T>C c.904T>C (n.904T>C) c.1314T>C (p.Phe438=) c.1209T>C (p.Phe403=) n.297T>C c.1206T>C (p.Phe402=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.1224T>C (p.Phe408=) c.172T>C (n.172T>C) n.1722T>C c.861T>C (p.Phe287=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.876T>C (p.Phe292=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1296T>C (p.Phe432=)
8	g.71216825A>T	CA371466847	EYA1	c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.506T>A (n.506T>A) c.617T>A n.1690T>A c.904T>A (n.904T>A) c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.297T>A c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.172T>A (n.172T>A) n.1722T>A c.861T>A (p.Phe287Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu)
8	g.71216826A>C	CA371466848	EYA1	c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.505T>G (n.505T>G) c.616T>G n.1689T>G c.903T>G (n.903T>G) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.296T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.171T>G (n.171T>G) n.1721T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys)
8	g.71216826A>G	CA371466849	EYA1	c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.505T>C (n.505T>C) c.616T>C n.1689T>C c.903T>C (n.903T>C) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.296T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.171T>C (n.171T>C) n.1721T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser)
8	g.71216826A>T	CA371466850	EYA1	c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.505T>A (n.505T>A) c.616T>A n.1689T>A c.903T>A (n.903T>A) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.296T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.171T>A (n.171T>A) n.1721T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
8	g.71216827A>C	CA371466853	EYA1	c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.504T>G (n.504T>G) c.615T>G n.1688T>G c.902T>G (n.902T>G) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.295T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.170T>G (n.170T>G) n.1720T>G c.859T>G (p.Phe287Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1294T>G (p.Phe432Val)
8	g.71216827A>G	CA371466852	EYA1	c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.504T>C (n.504T>C) c.615T>C n.1688T>C c.902T>C (n.902T>C) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.295T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.170T>C (n.170T>C) n.1720T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu)	gnomAD v4
8	g.71216827A>T	CA371466851	EYA1	c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.504T>A (n.504T>A) c.615T>A n.1688T>A c.902T>A (n.902T>A) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.295T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.170T>A (n.170T>A) n.1720T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile)
8	g.71216828G>A	CA461433988	EYA1	c.1224C>T (p.Gly408=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.503C>T (n.503C>T) c.614C>T n.1687C>T c.901C>T (n.901C>T) c.1311C>T (p.Gly437=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.294C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.169C>T (n.169C>T) n.1719C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.1296C>T (p.Gly432=) c.1209C>T (p.Gly403=) c.1161C>T (p.Gly387=) c.873C>T (p.Gly291=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1293C>T (p.Gly431=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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8	g.71216828G=	CA1792692920	EYA1	c.1224C= (p.Gly408=) c.1122C= (p.Gly374=) c.1119C= (p.Gly373=) c.503C= (n.503C=) c.614C= n.1687C= c.901C= (n.901C=) c.1311C= (p.Gly437=) c.1206C= (p.Gly402=) n.294C= c.1203C= (p.Gly401=) c.1125C= (p.Gly375=) c.1221C= (p.Gly407=) c.169C= (n.169C=) n.1719C= c.858C= (p.Gly286=) c.1296C= (p.Gly432=) c.1209C= (p.Gly403=) c.1161C= (p.Gly387=) c.873C= (p.Gly291=) c.1308C= (p.Gly436=) c.1293C= (p.Gly431=)
8	g.71216828G>T	CA461433990	EYA1	c.1224C>A (p.Gly408=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.503C>A (n.503C>A) c.614C>A n.1687C>A c.901C>A (n.901C>A) c.1311C>A (p.Gly437=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.294C>A c.1203C>A (p.Gly401=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.169C>A (n.169C>A) n.1719C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.1296C>A (p.Gly432=) c.1209C>A (p.Gly403=) c.1161C>A (p.Gly387=) c.873C>A (p.Gly291=) c.1308C>A (p.Gly436=) c.1293C>A (p.Gly431=)
8	g.71216829C>A	CA371466854	EYA1	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.502G>T (n.502G>T) c.613G>T n.1686G>T c.900G>T (n.900G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.293G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.168G>T (n.168G>T) n.1718G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1292G>T (p.Gly431Val)
8	g.71216829C>G	CA371466855	EYA1	c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.502G>C (n.502G>C) c.613G>C n.1686G>C c.900G>C (n.900G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.293G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.168G>C (n.168G>C) n.1718G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala)
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8	g.71216830C>G	CA371466858	EYA1	c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.501G>C (n.501G>C) c.612G>C n.1685G>C c.899G>C (n.899G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.292G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.167G>C (n.167G>C) n.1717G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg)
8	g.71216830C>T	CA371466859	EYA1	c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.501G>A (n.501G>A) c.612G>A n.1685G>A c.899G>A (n.899G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.292G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.167G>A (n.167G>A) n.1717G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser)
8	g.71216831del	CA2687599702	EYA1	c.1221del (p.Asp407GlufsTer25) c.1119del (p.Asp373GlufsTer25) c.1116del (p.Asp372GlufsTer25) c.500del (n.500del) c.611del n.1684del c.898del (n.898del) c.1308del (p.Asp436GlufsTer25) c.1203del (p.Asp401GlufsTer25) n.291del c.1200del (p.Asp400GlufsTer25) c.1122del (p.Asp374GlufsTer25) c.1218del (p.Asp406GlufsTer25) c.166del (n.166del) n.1716del c.855del (p.Asp285GlufsTer25) c.1293del (p.Asp431GlufsTer25) c.1206del (p.Asp402GlufsTer25) c.1158del (p.Asp386GlufsTer25) c.870del (p.Asp290GlufsTer25) c.1305del (p.Asp435GlufsTer25) c.1290del (p.Asp430GlufsTer25)	gnomAD v4
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8	g.71216831A>G	CA461433991	EYA1	c.1221T>C (p.Asp407=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.500T>C (n.500T>C) c.611T>C n.1684T>C c.898T>C (n.898T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.291T>C c.1200T>C (p.Asp400=) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.166T>C (n.166T>C) n.1716T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.1293T>C (p.Asp431=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.870T>C (p.Asp290=) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1290T>C (p.Asp430=)
8	g.71216831A>T	CA371466860	EYA1	c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.500T>A (n.500T>A) c.611T>A n.1684T>A c.898T>A (n.898T>A) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.291T>A c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.166T>A (n.166T>A) n.1716T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu)
8	g.71216832T>A	CA371466862	EYA1	c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.499A>T (n.499A>T) c.610A>T n.1683A>T c.897A>T (n.897A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.290A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.165A>T (n.165A>T) n.1715A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1289A>T (p.Asp430Val)
8	g.71216832T>C	CA371466863	EYA1	c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.499A>G (n.499A>G) c.610A>G n.1683A>G c.897A>G (n.897A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.290A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.165A>G (n.165A>G) n.1715A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly)
8	g.71216832T>G	CA371466864	EYA1	c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.499A>C (n.499A>C) c.610A>C n.1683A>C c.897A>C (n.897A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.290A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.165A>C (n.165A>C) n.1715A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala)
8	g.71216833C>A	CA371466865	EYA1	c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.498G>T (n.498G>T) c.609G>T n.1682G>T c.896G>T (n.896G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.289G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.164G>T (n.164G>T) n.1714G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
8	g.71216833C>G	CA371466866	EYA1	c.1219G>C (p.Asp407His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.498G>C (n.498G>C) c.609G>C n.1682G>C c.896G>C (n.896G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.289G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.164G>C (n.164G>C) n.1714G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.868G>C (p.Asp290His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1288G>C (p.Asp430His)	gnomAD v4
8	g.71216833C>T	CA371466867	EYA1	c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.498G>A (n.498G>A) c.609G>A n.1682G>A c.896G>A (n.896G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.289G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.164G>A (n.164G>A) n.1714G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn)
8	g.71216834T>A	CA461434006	EYA1	c.1218A>T (p.Thr406=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1113A>T (p.Thr371=) c.497A>T (n.497A>T) c.608A>T n.1681A>T c.895A>T (n.895A>T) c.1305A>T (p.Thr435=) c.1200A>T (p.Thr400=) n.288A>T c.1197A>T (p.Thr399=) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1215A>T (p.Thr405=) c.163A>T (n.163A>T) n.1713A>T c.852A>T (p.Thr284=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1155A>T (p.Thr385=) c.867A>T (p.Thr289=) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1287A>T (p.Thr429=)
8	g.71216834T>C	CA461434000	EYA1	c.1218A>G (p.Thr406=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1113A>G (p.Thr371=) c.497A>G (n.497A>G) c.608A>G n.1681A>G c.895A>G (n.895A>G) c.1305A>G (p.Thr435=) c.1200A>G (p.Thr400=) n.288A>G c.1197A>G (p.Thr399=) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1215A>G (p.Thr405=) c.163A>G (n.163A>G) n.1713A>G c.852A>G (p.Thr284=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1155A>G (p.Thr385=) c.867A>G (p.Thr289=) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1287A>G (p.Thr429=)
8	g.71216834T>G	CA461433998	EYA1	c.1218A>C (p.Thr406=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1113A>C (p.Thr371=) c.497A>C (n.497A>C) c.608A>C n.1681A>C c.895A>C (n.895A>C) c.1305A>C (p.Thr435=) c.1200A>C (p.Thr400=) n.288A>C c.1197A>C (p.Thr399=) c.1119A>C (p.Thr373=) c.1215A>C (p.Thr405=) c.163A>C (n.163A>C) n.1713A>C c.852A>C (p.Thr284=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1155A>C (p.Thr385=) c.867A>C (p.Thr289=) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1287A>C (p.Thr429=)
8	g.71216835G>A	CA371466868	EYA1	c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.496C>T (n.496C>T) c.607C>T n.1680C>T c.894C>T (n.894C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.287C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.162C>T (n.162C>T) n.1712C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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8	g.71216835G>T	CA371466869	EYA1	c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.496C>A (n.496C>A) c.607C>A n.1680C>A c.894C>A (n.894C>A) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.287C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.162C>A (n.162C>A) n.1712C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys)
8	g.71216836T>A	CA371466870	EYA1	c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.495A>T (n.495A>T) c.606A>T n.1679A>T c.893A>T (n.893A>T) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.286A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.161A>T (n.161A>T) n.1711A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser)
8	g.71216836T>C	CA371466871	EYA1	c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.495A>G (n.495A>G) c.606A>G n.1679A>G c.893A>G (n.893A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.286A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.161A>G (n.161A>G) n.1711A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala)
8	g.71216836T>G	CA371466872	EYA1	c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.495A>C (n.495A>C) c.606A>C n.1679A>C c.893A>C (n.893A>C) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.286A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.161A>C (n.161A>C) n.1711A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro)
8	g.71216837T>A	CA461434008	EYA1	c.1215A>T (p.Gly405=) c.1113A>T (p.Gly371=) c.1110A>T (p.Gly370=) c.494A>T (n.494A>T) c.605A>T n.1678A>T c.892A>T (n.892A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1197A>T (p.Gly399=) n.285A>T c.1194A>T (p.Gly398=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.1212A>T (p.Gly404=) c.160A>T (n.160A>T) n.1710A>T c.849A>T (p.Gly283=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1152A>T (p.Gly384=) c.864A>T (p.Gly288=) c.1299A>T (p.Gly433=) c.1284A>T (p.Gly428=)
8	g.71216837T>C	CA461434015	EYA1	c.1215A>G (p.Gly405=) c.1113A>G (p.Gly371=) c.1110A>G (p.Gly370=) c.494A>G (n.494A>G) c.605A>G n.1678A>G c.892A>G (n.892A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1197A>G (p.Gly399=) n.285A>G c.1194A>G (p.Gly398=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.1212A>G (p.Gly404=) c.160A>G (n.160A>G) n.1710A>G c.849A>G (p.Gly283=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1152A>G (p.Gly384=) c.864A>G (p.Gly288=) c.1299A>G (p.Gly433=) c.1284A>G (p.Gly428=)
8	g.71216837T>G	CA461434011	EYA1	c.1215A>C (p.Gly405=) c.1113A>C (p.Gly371=) c.1110A>C (p.Gly370=) c.494A>C (n.494A>C) c.605A>C n.1678A>C c.892A>C (n.892A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1197A>C (p.Gly399=) n.285A>C c.1194A>C (p.Gly398=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.1212A>C (p.Gly404=) c.160A>C (n.160A>C) n.1710A>C c.849A>C (p.Gly283=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1152A>C (p.Gly384=) c.864A>C (p.Gly288=) c.1299A>C (p.Gly433=) c.1284A>C (p.Gly428=)
8	g.71216838C>A	CA371466873	EYA1	c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.493G>T (n.493G>T) c.604G>T n.1677G>T c.891G>T (n.891G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.284G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.159G>T (n.159G>T) n.1709G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1283G>T (p.Gly428Val)
8	g.71216838C>G	CA371466874	EYA1	c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.493G>C (n.493G>C) c.604G>C n.1677G>C c.891G>C (n.891G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.284G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.159G>C (n.159G>C) n.1709G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala)
8	g.71216838C>T	CA371466875	EYA1	c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.493G>A (n.493G>A) c.604G>A n.1677G>A c.891G>A (n.891G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) n.284G>A c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.159G>A (n.159G>A) n.1709G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu)	COSMIC
8	g.71216839C>A	CA371466876	EYA1	c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.492G>T (n.492G>T) c.603G>T n.1676G>T c.890G>T (n.890G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) n.283G>T c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.158G>T (n.158G>T) n.1708G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.1282G>T (p.Gly428Ter)
8	g.71216839C>G	CA371466877	EYA1	c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.492G>C (n.492G>C) c.603G>C n.1676G>C c.890G>C (n.890G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.283G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.158G>C (n.158G>C) n.1708G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg)
8	g.71216839C>T	CA371466878	EYA1	c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.492G>A (n.492G>A) c.603G>A n.1676G>A c.890G>A (n.890G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.283G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.158G>A (n.158G>A) n.1708G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg)
8	g.71216840A>C	CA371466879	EYA1	c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.491T>G (n.491T>G) c.602T>G n.1675T>G c.889T>G (n.889T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.282T>G c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.157T>G (n.157T>G) n.1707T>G c.846T>G (p.Phe282Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu)
8	g.71216840A>G	CA461434027	EYA1	c.1212T>C (p.Phe404=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.491T>C (n.491T>C) c.602T>C n.1675T>C c.889T>C (n.889T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1194T>C (p.Phe398=) n.282T>C c.1191T>C (p.Phe397=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1209T>C (p.Phe403=) c.157T>C (n.157T>C) n.1707T>C c.846T>C (p.Phe282=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.861T>C (p.Phe287=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1281T>C (p.Phe427=)
8	g.71216840A>T	CA371466880	EYA1	c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.491T>A (n.491T>A) c.602T>A n.1675T>A c.889T>A (n.889T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.282T>A c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.157T>A (n.157T>A) n.1707T>A c.846T>A (p.Phe282Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu)
8	g.71216841A>C	CA371466883	EYA1	c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.490T>G (n.490T>G) c.601T>G n.1674T>G c.888T>G (n.888T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.281T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.156T>G (n.156T>G) n.1706T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys)	ClinVar
8	g.71216841A>G	CA371466882	EYA1	c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.490T>C (n.490T>C) c.601T>C n.1674T>C c.888T>C (n.888T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.281T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.156T>C (n.156T>C) n.1706T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser)
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8	g.71216842A>C	CA371466884	EYA1	c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.489T>G (n.489T>G) c.600T>G n.1673T>G c.887T>G (n.887T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.280T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.155T>G (n.155T>G) n.1705T>G c.844T>G (p.Phe282Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1279T>G (p.Phe427Val)
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8	g.71216847T>G	CA371466899	EYA1	c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.484A>C (n.484A>C) c.595A>C n.1668A>C c.882A>C (n.882A>C) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.275A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.150A>C (n.150A>C) n.1700A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
8	g.71216848A>C	CA371466900	EYA1	c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.483T>G (n.483T>G) c.594T>G n.1667T>G c.881T>G (n.881T>G) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.274T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.149T>G (n.149T>G) n.1699T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
8	g.71216848A>G	CA371466901	EYA1	c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.483T>C (n.483T>C) c.594T>C n.1667T>C c.881T>C (n.881T>C) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1186T>C (p.Tyr396His) n.274T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.149T>C (n.149T>C) n.1699T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.1276T>C (p.Tyr426His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1273T>C (p.Tyr425His)
8	g.71216848A>T	CA371466902	EYA1	c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.483T>A (n.483T>A) c.594T>A n.1667T>A c.881T>A (n.881T>A) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.274T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.149T>A (n.149T>A) n.1699T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
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8	g.71216849T>C	CA4779520	EYA1	c.1203A>G (p.Thr401=) c.1101A>G (p.Thr367=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.482A>G (n.482A>G) c.593A>G n.1666A>G c.880A>G (n.880A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.273A>G c.1182A>G (p.Thr394=) c.1104A>G (p.Thr368=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.148A>G (n.148A>G) n.1698A>G c.837A>G (p.Thr279=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.1188A>G (p.Thr396=) c.1140A>G (p.Thr380=) c.852A>G (p.Thr284=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.1272A>G (p.Thr424=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.71216851T>C	CA371466907	EYA1	c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.480A>G (n.480A>G) c.591A>G n.1664A>G c.878A>G (n.878A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.271A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.146A>G (n.146A>G) n.1696A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala)
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8	g.71216852G>A	CA461434065	EYA1	c.1200C>T (p.Ser400=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.479C>T (n.479C>T) c.590C>T n.1663C>T c.877C>T (n.877C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1182C>T (p.Ser394=) n.270C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.145C>T (n.145C>T) n.1695C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.849C>T (p.Ser283=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.1269C>T (p.Ser423=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.71216853C>A	CA371466911	EYA1	c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1098-1G>T (n.1098-1G>T) c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.590-1G>T n.1663-1G>T c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.1287-1G>T (n.1287-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) n.270-1G>T c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) c.1101-1G>T (n.1101-1G>T) c.1197-1G>T (n.1197-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.1695-1G>T c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.1272-1G>T (n.1272-1G>T) c.1185-1G>T (n.1185-1G>T) c.1137-1G>T (n.1137-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) c.1284-1G>T (n.1284-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T)
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8	g.71216853C>G	CA371466912	EYA1	c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1098-1G>C (n.1098-1G>C) c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.590-1G>C n.1663-1G>C c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.1287-1G>C (n.1287-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) n.270-1G>C c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) c.1101-1G>C (n.1101-1G>C) c.1197-1G>C (n.1197-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.1695-1G>C c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.1272-1G>C (n.1272-1G>C) c.1185-1G>C (n.1185-1G>C) c.1137-1G>C (n.1137-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) c.1284-1G>C (n.1284-1G>C) c.1269-1G>C (n.1269-1G>C)
8	g.71216853C>T	CA371466913	EYA1	c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1098-1G>A (n.1098-1G>A) c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.590-1G>A n.1663-1G>A c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.1287-1G>A (n.1287-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) n.270-1G>A c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) c.1101-1G>A (n.1101-1G>A) c.1197-1G>A (n.1197-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.1695-1G>A c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.1272-1G>A (n.1272-1G>A) c.1185-1G>A (n.1185-1G>A) c.1137-1G>A (n.1137-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) c.1284-1G>A (n.1284-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.71216854T>A	CA371466914	EYA1	c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) c.1098-2A>T (n.1098-2A>T) c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.590-2A>T n.1663-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.1287-2A>T (n.1287-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) n.270-2A>T c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) c.1101-2A>T (n.1101-2A>T) c.1197-2A>T (n.1197-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.1695-2A>T c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.1272-2A>T (n.1272-2A>T) c.1185-2A>T (n.1185-2A>T) c.1137-2A>T (n.1137-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) c.1284-2A>T (n.1284-2A>T) c.1269-2A>T (n.1269-2A>T)
8	g.71216854T>C	CA371466915	EYA1	c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) c.1098-2A>G (n.1098-2A>G) c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.590-2A>G n.1663-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.1287-2A>G (n.1287-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) n.270-2A>G c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) c.1101-2A>G (n.1101-2A>G) c.1197-2A>G (n.1197-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.1695-2A>G c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.1272-2A>G (n.1272-2A>G) c.1185-2A>G (n.1185-2A>G) c.1137-2A>G (n.1137-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) c.1284-2A>G (n.1284-2A>G) c.1269-2A>G (n.1269-2A>G)
8	g.71216854T>G	CA371466916	EYA1	c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.590-2A>C n.1663-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.1287-2A>C (n.1287-2A>C) c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) n.270-2A>C c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) c.1101-2A>C (n.1101-2A>C) c.1197-2A>C (n.1197-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.1695-2A>C c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.1272-2A>C (n.1272-2A>C) c.1185-2A>C (n.1185-2A>C) c.1137-2A>C (n.1137-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) c.1284-2A>C (n.1284-2A>C) c.1269-2A>C (n.1269-2A>C)
8	g.71216855A=	CA1792692946	EYA1	c.1200-3T= (n.1200-3T=) c.1098-3T= (n.1098-3T=) c.1095-3T= (n.1095-3T=) c.479-3T= (n.479-3T=) c.590-3T= n.1663-3T= c.877-3T= (n.877-3T=) c.1287-3T= (n.1287-3T=) c.1182-3T= (n.1182-3T=) n.270-3T= c.1179-3T= (n.1179-3T=) c.1101-3T= (n.1101-3T=) c.1197-3T= (n.1197-3T=) c.145-3T= (n.145-3T=) n.1695-3T= c.834-3T= (n.834-3T=) c.1272-3T= (n.1272-3T=) c.1185-3T= (n.1185-3T=) c.1137-3T= (n.1137-3T=) c.849-3T= (n.849-3T=) c.1284-3T= (n.1284-3T=) c.1269-3T= (n.1269-3T=)
8	g.71216855A>G	CA4779521	EYA1	c.1200-3T>C (n.1200-3T>C) c.1098-3T>C (n.1098-3T>C) c.1095-3T>C (n.1095-3T>C) c.479-3T>C (n.479-3T>C) c.590-3T>C n.1663-3T>C c.877-3T>C (n.877-3T>C) c.1287-3T>C (n.1287-3T>C) c.1182-3T>C (n.1182-3T>C) n.270-3T>C c.1179-3T>C (n.1179-3T>C) c.1101-3T>C (n.1101-3T>C) c.1197-3T>C (n.1197-3T>C) c.145-3T>C (n.145-3T>C) n.1695-3T>C c.834-3T>C (n.834-3T>C) c.1272-3T>C (n.1272-3T>C) c.1185-3T>C (n.1185-3T>C) c.1137-3T>C (n.1137-3T>C) c.849-3T>C (n.849-3T>C) c.1284-3T>C (n.1284-3T>C) c.1269-3T>C (n.1269-3T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216860T>C	CA4779522	EYA1	c.1200-8A>G (n.1200-8A>G) c.1098-8A>G (n.1098-8A>G) c.1095-8A>G (n.1095-8A>G) c.479-8A>G (n.479-8A>G) c.590-8A>G n.1663-8A>G c.877-8A>G (n.877-8A>G) c.1287-8A>G (n.1287-8A>G) c.1182-8A>G (n.1182-8A>G) n.270-8A>G c.1179-8A>G (n.1179-8A>G) c.1101-8A>G (n.1101-8A>G) c.1197-8A>G (n.1197-8A>G) c.145-8A>G (n.145-8A>G) n.1695-8A>G c.834-8A>G (n.834-8A>G) c.1272-8A>G (n.1272-8A>G) c.1185-8A>G (n.1185-8A>G) c.1137-8A>G (n.1137-8A>G) c.849-8A>G (n.849-8A>G) c.1284-8A>G (n.1284-8A>G) c.1269-8A>G (n.1269-8A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.71216860T=	CA1792692948	EYA1	c.1200-8A= (n.1200-8A=) c.1098-8A= (n.1098-8A=) c.1095-8A= (n.1095-8A=) c.479-8A= (n.479-8A=) c.590-8A= n.1663-8A= c.877-8A= (n.877-8A=) c.1287-8A= (n.1287-8A=) c.1182-8A= (n.1182-8A=) n.270-8A= c.1179-8A= (n.1179-8A=) c.1101-8A= (n.1101-8A=) c.1197-8A= (n.1197-8A=) c.145-8A= (n.145-8A=) n.1695-8A= c.834-8A= (n.834-8A=) c.1272-8A= (n.1272-8A=) c.1185-8A= (n.1185-8A=) c.1137-8A= (n.1137-8A=) c.849-8A= (n.849-8A=) c.1284-8A= (n.1284-8A=) c.1269-8A= (n.1269-8A=)
8	g.71216862T>C	CA582880979	EYA1	c.1200-10A>G (n.1200-10A>G) c.1098-10A>G (n.1098-10A>G) c.1095-10A>G (n.1095-10A>G) c.479-10A>G (n.479-10A>G) c.590-10A>G n.1663-10A>G c.877-10A>G (n.877-10A>G) c.1287-10A>G (n.1287-10A>G) c.1182-10A>G (n.1182-10A>G) n.270-10A>G c.1179-10A>G (n.1179-10A>G) c.1101-10A>G (n.1101-10A>G) c.1197-10A>G (n.1197-10A>G) c.145-10A>G (n.145-10A>G) n.1695-10A>G c.834-10A>G (n.834-10A>G) c.1272-10A>G (n.1272-10A>G) c.1185-10A>G (n.1185-10A>G) c.1137-10A>G (n.1137-10A>G) c.849-10A>G (n.849-10A>G) c.1284-10A>G (n.1284-10A>G) c.1269-10A>G (n.1269-10A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.71216862T=	CA1792692953	EYA1	c.1200-10A= (n.1200-10A=) c.1098-10A= (n.1098-10A=) c.1095-10A= (n.1095-10A=) c.479-10A= (n.479-10A=) c.590-10A= n.1663-10A= c.877-10A= (n.877-10A=) c.1287-10A= (n.1287-10A=) c.1182-10A= (n.1182-10A=) n.270-10A= c.1179-10A= (n.1179-10A=) c.1101-10A= (n.1101-10A=) c.1197-10A= (n.1197-10A=) c.145-10A= (n.145-10A=) n.1695-10A= c.834-10A= (n.834-10A=) c.1272-10A= (n.1272-10A=) c.1185-10A= (n.1185-10A=) c.1137-10A= (n.1137-10A=) c.849-10A= (n.849-10A=) c.1284-10A= (n.1284-10A=) c.1269-10A= (n.1269-10A=)
8	g.71216863G>A	CA2687599703	EYA1	c.1200-11C>T (n.1200-11C>T) c.1098-11C>T (n.1098-11C>T) c.1095-11C>T (n.1095-11C>T) c.479-11C>T (n.479-11C>T) c.590-11C>T n.1663-11C>T c.877-11C>T (n.877-11C>T) c.1287-11C>T (n.1287-11C>T) c.1182-11C>T (n.1182-11C>T) n.270-11C>T c.1179-11C>T (n.1179-11C>T) c.1101-11C>T (n.1101-11C>T) c.1197-11C>T (n.1197-11C>T) c.145-11C>T (n.145-11C>T) n.1695-11C>T c.834-11C>T (n.834-11C>T) c.1272-11C>T (n.1272-11C>T) c.1185-11C>T (n.1185-11C>T) c.1137-11C>T (n.1137-11C>T) c.849-11C>T (n.849-11C>T) c.1284-11C>T (n.1284-11C>T) c.1269-11C>T (n.1269-11C>T)	gnomAD v4
8	g.71216863G=	CA1792692958	EYA1	c.1200-11C= (n.1200-11C=) c.1098-11C= (n.1098-11C=) c.1095-11C= (n.1095-11C=) c.479-11C= (n.479-11C=) c.590-11C= n.1663-11C= c.877-11C= (n.877-11C=) c.1287-11C= (n.1287-11C=) c.1182-11C= (n.1182-11C=) n.270-11C= c.1179-11C= (n.1179-11C=) c.1101-11C= (n.1101-11C=) c.1197-11C= (n.1197-11C=) c.145-11C= (n.145-11C=) n.1695-11C= c.834-11C= (n.834-11C=) c.1272-11C= (n.1272-11C=) c.1185-11C= (n.1185-11C=) c.1137-11C= (n.1137-11C=) c.849-11C= (n.849-11C=) c.1284-11C= (n.1284-11C=) c.1269-11C= (n.1269-11C=)
8	g.71216863G>T	CA4779523	EYA1	c.1200-11C>A (n.1200-11C>A) c.1098-11C>A (n.1098-11C>A) c.1095-11C>A (n.1095-11C>A) c.479-11C>A (n.479-11C>A) c.590-11C>A n.1663-11C>A c.877-11C>A (n.877-11C>A) c.1287-11C>A (n.1287-11C>A) c.1182-11C>A (n.1182-11C>A) n.270-11C>A c.1179-11C>A (n.1179-11C>A) c.1101-11C>A (n.1101-11C>A) c.1197-11C>A (n.1197-11C>A) c.145-11C>A (n.145-11C>A) n.1695-11C>A c.834-11C>A (n.834-11C>A) c.1272-11C>A (n.1272-11C>A) c.1185-11C>A (n.1185-11C>A) c.1137-11C>A (n.1137-11C>A) c.849-11C>A (n.849-11C>A) c.1284-11C>A (n.1284-11C>A) c.1269-11C>A (n.1269-11C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216867G>A	CA2579186707	EYA1	c.1200-15C>T (n.1200-15C>T) c.1098-15C>T (n.1098-15C>T) c.1095-15C>T (n.1095-15C>T) c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.590-15C>T n.1663-15C>T c.877-15C>T (n.877-15C>T) c.1287-15C>T (n.1287-15C>T) c.1182-15C>T (n.1182-15C>T) n.270-15C>T c.1179-15C>T (n.1179-15C>T) c.1101-15C>T (n.1101-15C>T) c.1197-15C>T (n.1197-15C>T) c.145-15C>T (n.145-15C>T) n.1695-15C>T c.834-15C>T (n.834-15C>T) c.1272-15C>T (n.1272-15C>T) c.1185-15C>T (n.1185-15C>T) c.1137-15C>T (n.1137-15C>T) c.849-15C>T (n.849-15C>T) c.1284-15C>T (n.1284-15C>T) c.1269-15C>T (n.1269-15C>T)	gnomAD v4
8	g.71216867G>C	CA4779524	EYA1	c.1200-15C>G (n.1200-15C>G) c.1098-15C>G (n.1098-15C>G) c.1095-15C>G (n.1095-15C>G) c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.590-15C>G n.1663-15C>G c.877-15C>G (n.877-15C>G) c.1287-15C>G (n.1287-15C>G) c.1182-15C>G (n.1182-15C>G) n.270-15C>G c.1179-15C>G (n.1179-15C>G) c.1101-15C>G (n.1101-15C>G) c.1197-15C>G (n.1197-15C>G) c.145-15C>G (n.145-15C>G) n.1695-15C>G c.834-15C>G (n.834-15C>G) c.1272-15C>G (n.1272-15C>G) c.1185-15C>G (n.1185-15C>G) c.1137-15C>G (n.1137-15C>G) c.849-15C>G (n.849-15C>G) c.1284-15C>G (n.1284-15C>G) c.1269-15C>G (n.1269-15C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.71216867G=	CA1792692962	EYA1	c.1200-15C= (n.1200-15C=) c.1098-15C= (n.1098-15C=) c.1095-15C= (n.1095-15C=) c.479-15C= (n.479-15C=) c.590-15C= n.1663-15C= c.877-15C= (n.877-15C=) c.1287-15C= (n.1287-15C=) c.1182-15C= (n.1182-15C=) n.270-15C= c.1179-15C= (n.1179-15C=) c.1101-15C= (n.1101-15C=) c.1197-15C= (n.1197-15C=) c.145-15C= (n.145-15C=) n.1695-15C= c.834-15C= (n.834-15C=) c.1272-15C= (n.1272-15C=) c.1185-15C= (n.1185-15C=) c.1137-15C= (n.1137-15C=) c.849-15C= (n.849-15C=) c.1284-15C= (n.1284-15C=) c.1269-15C= (n.1269-15C=)
8	g.71216868A=	CA1792692964	EYA1	c.1200-16T= (n.1200-16T=) c.1098-16T= (n.1098-16T=) c.1095-16T= (n.1095-16T=) c.479-16T= (n.479-16T=) c.590-16T= n.1663-16T= c.877-16T= (n.877-16T=) c.1287-16T= (n.1287-16T=) c.1182-16T= (n.1182-16T=) n.270-16T= c.1179-16T= (n.1179-16T=) c.1101-16T= (n.1101-16T=) c.1197-16T= (n.1197-16T=) c.145-16T= (n.145-16T=) n.1695-16T= c.834-16T= (n.834-16T=) c.1272-16T= (n.1272-16T=) c.1185-16T= (n.1185-16T=) c.1137-16T= (n.1137-16T=) c.849-16T= (n.849-16T=) c.1284-16T= (n.1284-16T=) c.1269-16T= (n.1269-16T=)
8	g.71216868A>G	CA1792692965	EYA1	c.1200-16T>C (n.1200-16T>C) c.1098-16T>C (n.1098-16T>C) c.1095-16T>C (n.1095-16T>C) c.479-16T>C (n.479-16T>C) c.590-16T>C n.1663-16T>C c.877-16T>C (n.877-16T>C) c.1287-16T>C (n.1287-16T>C) c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) n.270-16T>C c.1179-16T>C (n.1179-16T>C) c.1101-16T>C (n.1101-16T>C) c.1197-16T>C (n.1197-16T>C) c.145-16T>C (n.145-16T>C) n.1695-16T>C c.834-16T>C (n.834-16T>C) c.1272-16T>C (n.1272-16T>C) c.1185-16T>C (n.1185-16T>C) c.1137-16T>C (n.1137-16T>C) c.849-16T>C (n.849-16T>C) c.1284-16T>C (n.1284-16T>C) c.1269-16T>C (n.1269-16T>C)	dbSNP
8	g.71216871del	CA2579186708	EYA1	c.1200-16del (n.1200-16del) c.1098-16del (n.1098-16del) c.1095-16del (n.1095-16del) c.479-16del (n.479-16del) c.590-16del n.1663-16del c.877-16del (n.877-16del) c.1287-16del (n.1287-16del) c.1182-16del (n.1182-16del) n.270-16del c.1179-16del (n.1179-16del) c.1101-16del (n.1101-16del) c.1197-16del (n.1197-16del) c.145-16del (n.145-16del) n.1695-16del c.834-16del (n.834-16del) c.1272-16del (n.1272-16del) c.1185-16del (n.1185-16del) c.1137-16del (n.1137-16del) c.849-16del (n.849-16del) c.1284-16del (n.1284-16del) c.1269-16del (n.1269-16del)
8	g.71216869A=	CA1792692967	EYA1	c.1200-17T= (n.1200-17T=) c.1098-17T= (n.1098-17T=) c.1095-17T= (n.1095-17T=) c.479-17T= (n.479-17T=) c.590-17T= n.1663-17T= c.877-17T= (n.877-17T=) c.1287-17T= (n.1287-17T=) c.1182-17T= (n.1182-17T=) n.270-17T= c.1179-17T= (n.1179-17T=) c.1101-17T= (n.1101-17T=) c.1197-17T= (n.1197-17T=) c.145-17T= (n.145-17T=) n.1695-17T= c.834-17T= (n.834-17T=) c.1272-17T= (n.1272-17T=) c.1185-17T= (n.1185-17T=) c.1137-17T= (n.1137-17T=) c.849-17T= (n.849-17T=) c.1284-17T= (n.1284-17T=) c.1269-17T= (n.1269-17T=)
8	g.71216869A>G	CA1115150730	EYA1	c.1200-17T>C (n.1200-17T>C) c.1098-17T>C (n.1098-17T>C) c.1095-17T>C (n.1095-17T>C) c.479-17T>C (n.479-17T>C) c.590-17T>C n.1663-17T>C c.877-17T>C (n.877-17T>C) c.1287-17T>C (n.1287-17T>C) c.1182-17T>C (n.1182-17T>C) n.270-17T>C c.1179-17T>C (n.1179-17T>C) c.1101-17T>C (n.1101-17T>C) c.1197-17T>C (n.1197-17T>C) c.145-17T>C (n.145-17T>C) n.1695-17T>C c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.1272-17T>C (n.1272-17T>C) c.1185-17T>C (n.1185-17T>C) c.1137-17T>C (n.1137-17T>C) c.849-17T>C (n.849-17T>C) c.1284-17T>C (n.1284-17T>C) c.1269-17T>C (n.1269-17T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216870A>G	CA2687599704	EYA1	c.1200-18T>C (n.1200-18T>C) c.1098-18T>C (n.1098-18T>C) c.1095-18T>C (n.1095-18T>C) c.479-18T>C (n.479-18T>C) c.590-18T>C n.1663-18T>C c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.1287-18T>C (n.1287-18T>C) c.1182-18T>C (n.1182-18T>C) n.270-18T>C c.1179-18T>C (n.1179-18T>C) c.1101-18T>C (n.1101-18T>C) c.1197-18T>C (n.1197-18T>C) c.145-18T>C (n.145-18T>C) n.1695-18T>C c.834-18T>C (n.834-18T>C) c.1272-18T>C (n.1272-18T>C) c.1185-18T>C (n.1185-18T>C) c.1137-18T>C (n.1137-18T>C) c.849-18T>C (n.849-18T>C) c.1284-18T>C (n.1284-18T>C) c.1269-18T>C (n.1269-18T>C)	gnomAD v4
8	g.71216871A=	CA1792692970	EYA1	c.1200-19T= (n.1200-19T=) c.1098-19T= (n.1098-19T=) c.1095-19T= (n.1095-19T=) c.479-19T= (n.479-19T=) c.590-19T= n.1663-19T= c.877-19T= (n.877-19T=) c.1287-19T= (n.1287-19T=) c.1182-19T= (n.1182-19T=) n.270-19T= c.1179-19T= (n.1179-19T=) c.1101-19T= (n.1101-19T=) c.1197-19T= (n.1197-19T=) c.145-19T= (n.145-19T=) n.1695-19T= c.834-19T= (n.834-19T=) c.1272-19T= (n.1272-19T=) c.1185-19T= (n.1185-19T=) c.1137-19T= (n.1137-19T=) c.849-19T= (n.849-19T=) c.1284-19T= (n.1284-19T=) c.1269-19T= (n.1269-19T=)
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8	g.71216872G>C	CA2687599705	EYA1	c.1200-20C>G (n.1200-20C>G) c.1098-20C>G (n.1098-20C>G) c.1095-20C>G (n.1095-20C>G) c.479-20C>G (n.479-20C>G) c.590-20C>G n.1663-20C>G c.877-20C>G (n.877-20C>G) c.1287-20C>G (n.1287-20C>G) c.1182-20C>G (n.1182-20C>G) n.270-20C>G c.1179-20C>G (n.1179-20C>G) c.1101-20C>G (n.1101-20C>G) c.1197-20C>G (n.1197-20C>G) c.145-20C>G (n.145-20C>G) n.1695-20C>G c.834-20C>G (n.834-20C>G) c.1272-20C>G (n.1272-20C>G) c.1185-20C>G (n.1185-20C>G) c.1137-20C>G (n.1137-20C>G) c.849-20C>G (n.849-20C>G) c.1284-20C>G (n.1284-20C>G) c.1269-20C>G (n.1269-20C>G)	gnomAD v4
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8	g.71216873C=	CA1792692975	EYA1	c.1200-21G= (n.1200-21G=) c.1098-21G= (n.1098-21G=) c.1095-21G= (n.1095-21G=) c.479-21G= (n.479-21G=) c.590-21G= n.1663-21G= c.877-21G= (n.877-21G=) c.1287-21G= (n.1287-21G=) c.1182-21G= (n.1182-21G=) n.270-21G= c.1179-21G= (n.1179-21G=) c.1101-21G= (n.1101-21G=) c.1197-21G= (n.1197-21G=) c.145-21G= (n.145-21G=) n.1695-21G= c.834-21G= (n.834-21G=) c.1272-21G= (n.1272-21G=) c.1185-21G= (n.1185-21G=) c.1137-21G= (n.1137-21G=) c.849-21G= (n.849-21G=) c.1284-21G= (n.1284-21G=) c.1269-21G= (n.1269-21G=)
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8	g.71216873C>T	CA4779525	EYA1	c.1200-21G>A (n.1200-21G>A) c.1098-21G>A (n.1098-21G>A) c.1095-21G>A (n.1095-21G>A) c.479-21G>A (n.479-21G>A) c.590-21G>A n.1663-21G>A c.877-21G>A (n.877-21G>A) c.1287-21G>A (n.1287-21G>A) c.1182-21G>A (n.1182-21G>A) n.270-21G>A c.1179-21G>A (n.1179-21G>A) c.1101-21G>A (n.1101-21G>A) c.1197-21G>A (n.1197-21G>A) c.145-21G>A (n.145-21G>A) n.1695-21G>A c.834-21G>A (n.834-21G>A) c.1272-21G>A (n.1272-21G>A) c.1185-21G>A (n.1185-21G>A) c.1137-21G>A (n.1137-21G>A) c.849-21G>A (n.849-21G>A) c.1284-21G>A (n.1284-21G>A) c.1269-21G>A (n.1269-21G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.71216875dup	CA1792692974	EYA1	c.1200-21dup (n.1200-21dup) c.1098-21dup (n.1098-21dup) c.1095-21dup (n.1095-21dup) c.479-21dup (n.479-21dup) c.590-21dup n.1663-21dup c.877-21dup (n.877-21dup) c.1287-21dup (n.1287-21dup) c.1182-21dup (n.1182-21dup) n.270-21dup c.1179-21dup (n.1179-21dup) c.1101-21dup (n.1101-21dup) c.1197-21dup (n.1197-21dup) c.145-21dup (n.145-21dup) n.1695-21dup c.834-21dup (n.834-21dup) c.1272-21dup (n.1272-21dup) c.1185-21dup (n.1185-21dup) c.1137-21dup (n.1137-21dup) c.849-21dup (n.849-21dup) c.1284-21dup (n.1284-21dup) c.1269-21dup (n.1269-21dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.71216874C>T	CA2780776431	EYA1	c.1200-22G>A (n.1200-22G>A) c.1098-22G>A (n.1098-22G>A) c.1095-22G>A (n.1095-22G>A) c.479-22G>A (n.479-22G>A) c.590-22G>A n.1663-22G>A c.877-22G>A (n.877-22G>A) c.1287-22G>A (n.1287-22G>A) c.1182-22G>A (n.1182-22G>A) n.270-22G>A c.1179-22G>A (n.1179-22G>A) c.1101-22G>A (n.1101-22G>A) c.1197-22G>A (n.1197-22G>A) c.145-22G>A (n.145-22G>A) n.1695-22G>A c.834-22G>A (n.834-22G>A) c.1272-22G>A (n.1272-22G>A) c.1185-22G>A (n.1185-22G>A) c.1137-22G>A (n.1137-22G>A) c.849-22G>A (n.849-22G>A) c.1284-22G>A (n.1284-22G>A) c.1269-22G>A (n.1269-22G>A)
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8	g.71216877A>G	CA4779526	EYA1	c.1200-25T>C (n.1200-25T>C) c.1098-25T>C (n.1098-25T>C) c.1095-25T>C (n.1095-25T>C) c.479-25T>C (n.479-25T>C) c.590-25T>C n.1663-25T>C c.877-25T>C (n.877-25T>C) c.1287-25T>C (n.1287-25T>C) c.1182-25T>C (n.1182-25T>C) n.270-25T>C c.1179-25T>C (n.1179-25T>C) c.1101-25T>C (n.1101-25T>C) c.1197-25T>C (n.1197-25T>C) c.145-25T>C (n.145-25T>C) n.1695-25T>C c.834-25T>C (n.834-25T>C) c.1272-25T>C (n.1272-25T>C) c.1185-25T>C (n.1185-25T>C) c.1137-25T>C (n.1137-25T>C) c.849-25T>C (n.849-25T>C) c.1284-25T>C (n.1284-25T>C) c.1269-25T>C (n.1269-25T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.71216878A=	CA1792692984	EYA1	c.1200-26T= (n.1200-26T=) c.1098-26T= (n.1098-26T=) c.1095-26T= (n.1095-26T=) c.479-26T= (n.479-26T=) c.590-26T= n.1663-26T= c.877-26T= (n.877-26T=) c.1287-26T= (n.1287-26T=) c.1182-26T= (n.1182-26T=) n.270-26T= c.1179-26T= (n.1179-26T=) c.1101-26T= (n.1101-26T=) c.1197-26T= (n.1197-26T=) c.145-26T= (n.145-26T=) n.1695-26T= c.834-26T= (n.834-26T=) c.1272-26T= (n.1272-26T=) c.1185-26T= (n.1185-26T=) c.1137-26T= (n.1137-26T=) c.849-26T= (n.849-26T=) c.1284-26T= (n.1284-26T=) c.1269-26T= (n.1269-26T=)
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8	g.71216883G>T	CA2780776432	EYA1	c.1200-31C>A (n.1200-31C>A) c.1098-31C>A (n.1098-31C>A) c.1095-31C>A (n.1095-31C>A) c.479-31C>A (n.479-31C>A) c.590-31C>A n.1663-31C>A c.877-31C>A (n.877-31C>A) c.1287-31C>A (n.1287-31C>A) c.1182-31C>A (n.1182-31C>A) n.270-31C>A c.1179-31C>A (n.1179-31C>A) c.1101-31C>A (n.1101-31C>A) c.1197-31C>A (n.1197-31C>A) c.145-31C>A (n.145-31C>A) n.1695-31C>A c.834-31C>A (n.834-31C>A) c.1272-31C>A (n.1272-31C>A) c.1185-31C>A (n.1185-31C>A) c.1137-31C>A (n.1137-31C>A) c.849-31C>A (n.849-31C>A) c.1284-31C>A (n.1284-31C>A) c.1269-31C>A (n.1269-31C>A)
8	g.71216884C=	CA1792692987	EYA1	c.1200-32G= (n.1200-32G=) c.1098-32G= (n.1098-32G=) c.1095-32G= (n.1095-32G=) c.479-32G= (n.479-32G=) c.590-32G= n.1663-32G= c.877-32G= (n.877-32G=) c.1287-32G= (n.1287-32G=) c.1182-32G= (n.1182-32G=) n.270-32G= c.1179-32G= (n.1179-32G=) c.1101-32G= (n.1101-32G=) c.1197-32G= (n.1197-32G=) c.145-32G= (n.145-32G=) n.1695-32G= c.834-32G= (n.834-32G=) c.1272-32G= (n.1272-32G=) c.1185-32G= (n.1185-32G=) c.1137-32G= (n.1137-32G=) c.849-32G= (n.849-32G=) c.1284-32G= (n.1284-32G=) c.1269-32G= (n.1269-32G=)
8	g.71216884C>G	CA1115150750	EYA1	c.1200-32G>C (n.1200-32G>C) c.1098-32G>C (n.1098-32G>C) c.1095-32G>C (n.1095-32G>C) c.479-32G>C (n.479-32G>C) c.590-32G>C n.1663-32G>C c.877-32G>C (n.877-32G>C) c.1287-32G>C (n.1287-32G>C) c.1182-32G>C (n.1182-32G>C) n.270-32G>C c.1179-32G>C (n.1179-32G>C) c.1101-32G>C (n.1101-32G>C) c.1197-32G>C (n.1197-32G>C) c.145-32G>C (n.145-32G>C) n.1695-32G>C c.834-32G>C (n.834-32G>C) c.1272-32G>C (n.1272-32G>C) c.1185-32G>C (n.1185-32G>C) c.1137-32G>C (n.1137-32G>C) c.849-32G>C (n.849-32G>C) c.1284-32G>C (n.1284-32G>C) c.1269-32G>C (n.1269-32G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216885C>A	CA2687599707	EYA1	c.1200-33G>T (n.1200-33G>T) c.1098-33G>T (n.1098-33G>T) c.1095-33G>T (n.1095-33G>T) c.479-33G>T (n.479-33G>T) c.590-33G>T n.1663-33G>T c.877-33G>T (n.877-33G>T) c.1287-33G>T (n.1287-33G>T) c.1182-33G>T (n.1182-33G>T) n.270-33G>T c.1179-33G>T (n.1179-33G>T) c.1101-33G>T (n.1101-33G>T) c.1197-33G>T (n.1197-33G>T) c.145-33G>T (n.145-33G>T) n.1695-33G>T c.834-33G>T (n.834-33G>T) c.1272-33G>T (n.1272-33G>T) c.1185-33G>T (n.1185-33G>T) c.1137-33G>T (n.1137-33G>T) c.849-33G>T (n.849-33G>T) c.1284-33G>T (n.1284-33G>T) c.1269-33G>T (n.1269-33G>T)	gnomAD v4
8	g.71216885C=	CA1792692989	EYA1	c.1200-33G= (n.1200-33G=) c.1098-33G= (n.1098-33G=) c.1095-33G= (n.1095-33G=) c.479-33G= (n.479-33G=) c.590-33G= n.1663-33G= c.877-33G= (n.877-33G=) c.1287-33G= (n.1287-33G=) c.1182-33G= (n.1182-33G=) n.270-33G= c.1179-33G= (n.1179-33G=) c.1101-33G= (n.1101-33G=) c.1197-33G= (n.1197-33G=) c.145-33G= (n.145-33G=) n.1695-33G= c.834-33G= (n.834-33G=) c.1272-33G= (n.1272-33G=) c.1185-33G= (n.1185-33G=) c.1137-33G= (n.1137-33G=) c.849-33G= (n.849-33G=) c.1284-33G= (n.1284-33G=) c.1269-33G= (n.1269-33G=)
8	g.71216885C>G	CA2687599708	EYA1	c.1200-33G>C (n.1200-33G>C) c.1098-33G>C (n.1098-33G>C) c.1095-33G>C (n.1095-33G>C) c.479-33G>C (n.479-33G>C) c.590-33G>C n.1663-33G>C c.877-33G>C (n.877-33G>C) c.1287-33G>C (n.1287-33G>C) c.1182-33G>C (n.1182-33G>C) n.270-33G>C c.1179-33G>C (n.1179-33G>C) c.1101-33G>C (n.1101-33G>C) c.1197-33G>C (n.1197-33G>C) c.145-33G>C (n.145-33G>C) n.1695-33G>C c.834-33G>C (n.834-33G>C) c.1272-33G>C (n.1272-33G>C) c.1185-33G>C (n.1185-33G>C) c.1137-33G>C (n.1137-33G>C) c.849-33G>C (n.849-33G>C) c.1284-33G>C (n.1284-33G>C) c.1269-33G>C (n.1269-33G>C)	gnomAD v4
8	g.71216885C>T	CA4779527	EYA1	c.1200-33G>A (n.1200-33G>A) c.1098-33G>A (n.1098-33G>A) c.1095-33G>A (n.1095-33G>A) c.479-33G>A (n.479-33G>A) c.590-33G>A n.1663-33G>A c.877-33G>A (n.877-33G>A) c.1287-33G>A (n.1287-33G>A) c.1182-33G>A (n.1182-33G>A) n.270-33G>A c.1179-33G>A (n.1179-33G>A) c.1101-33G>A (n.1101-33G>A) c.1197-33G>A (n.1197-33G>A) c.145-33G>A (n.145-33G>A) n.1695-33G>A c.834-33G>A (n.834-33G>A) c.1272-33G>A (n.1272-33G>A) c.1185-33G>A (n.1185-33G>A) c.1137-33G>A (n.1137-33G>A) c.849-33G>A (n.849-33G>A) c.1284-33G>A (n.1284-33G>A) c.1269-33G>A (n.1269-33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216886G>A	CA4779528	EYA1	c.1200-34C>T (n.1200-34C>T) c.1098-34C>T (n.1098-34C>T) c.1095-34C>T (n.1095-34C>T) c.479-34C>T (n.479-34C>T) c.590-34C>T n.1663-34C>T c.877-34C>T (n.877-34C>T) c.1287-34C>T (n.1287-34C>T) c.1182-34C>T (n.1182-34C>T) n.270-34C>T c.1179-34C>T (n.1179-34C>T) c.1101-34C>T (n.1101-34C>T) c.1197-34C>T (n.1197-34C>T) c.145-34C>T (n.145-34C>T) n.1695-34C>T c.834-34C>T (n.834-34C>T) c.1272-34C>T (n.1272-34C>T) c.1185-34C>T (n.1185-34C>T) c.1137-34C>T (n.1137-34C>T) c.849-34C>T (n.849-34C>T) c.1284-34C>T (n.1284-34C>T) c.1269-34C>T (n.1269-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.71216886G>C	CA854893911	EYA1	c.1200-34C>G (n.1200-34C>G) c.1098-34C>G (n.1098-34C>G) c.1095-34C>G (n.1095-34C>G) c.479-34C>G (n.479-34C>G) c.590-34C>G n.1663-34C>G c.877-34C>G (n.877-34C>G) c.1287-34C>G (n.1287-34C>G) c.1182-34C>G (n.1182-34C>G) n.270-34C>G c.1179-34C>G (n.1179-34C>G) c.1101-34C>G (n.1101-34C>G) c.1197-34C>G (n.1197-34C>G) c.145-34C>G (n.145-34C>G) n.1695-34C>G c.834-34C>G (n.834-34C>G) c.1272-34C>G (n.1272-34C>G) c.1185-34C>G (n.1185-34C>G) c.1137-34C>G (n.1137-34C>G) c.849-34C>G (n.849-34C>G) c.1284-34C>G (n.1284-34C>G) c.1269-34C>G (n.1269-34C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.71216886G=	CA1792692992	EYA1	c.1200-34C= (n.1200-34C=) c.1098-34C= (n.1098-34C=) c.1095-34C= (n.1095-34C=) c.479-34C= (n.479-34C=) c.590-34C= n.1663-34C= c.877-34C= (n.877-34C=) c.1287-34C= (n.1287-34C=) c.1182-34C= (n.1182-34C=) n.270-34C= c.1179-34C= (n.1179-34C=) c.1101-34C= (n.1101-34C=) c.1197-34C= (n.1197-34C=) c.145-34C= (n.145-34C=) n.1695-34C= c.834-34C= (n.834-34C=) c.1272-34C= (n.1272-34C=) c.1185-34C= (n.1185-34C=) c.1137-34C= (n.1137-34C=) c.849-34C= (n.849-34C=) c.1284-34C= (n.1284-34C=) c.1269-34C= (n.1269-34C=)
8	g.71216889C=	CA1792692995	EYA1	c.1200-37G= (n.1200-37G=) c.1098-37G= (n.1098-37G=) c.1095-37G= (n.1095-37G=) c.479-37G= (n.479-37G=) c.590-37G= n.1663-37G= c.877-37G= (n.877-37G=) c.1287-37G= (n.1287-37G=) c.1182-37G= (n.1182-37G=) n.270-37G= c.1179-37G= (n.1179-37G=) c.1101-37G= (n.1101-37G=) c.1197-37G= (n.1197-37G=) c.145-37G= (n.145-37G=) n.1695-37G= c.834-37G= (n.834-37G=) c.1272-37G= (n.1272-37G=) c.1185-37G= (n.1185-37G=) c.1137-37G= (n.1137-37G=) c.849-37G= (n.849-37G=) c.1284-37G= (n.1284-37G=) c.1269-37G= (n.1269-37G=)
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Number of alleles fetched