Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.71216631T>A | CA2687599679 | EYA1 | c.1360+61A>T (n.1360+61A>T) c.1258+61A>T (n.1258+61A>T) c.1255+61A>T (n.1255+61A>T) c.*639+61A>T (n.*639+61A>T) c.750+61A>T n.1823+61A>T c.*1037+61A>T (n.*1037+61A>T) c.1447+61A>T (n.1447+61A>T) c.1342+61A>T (n.1342+61A>T) n.430+61A>T c.1339+61A>T (n.1339+61A>T) c.1261+61A>T (n.1261+61A>T) c.1357+61A>T (n.1357+61A>T) c.*305+61A>T (n.*305+61A>T) n.1855+61A>T c.994+61A>T (n.994+61A>T) c.1432+61A>T (n.1432+61A>T) c.1345+61A>T (n.1345+61A>T) c.1297+61A>T (n.1297+61A>T) c.1009+61A>T (n.1009+61A>T) c.1444+61A>T (n.1444+61A>T) c.1429+61A>T (n.1429+61A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216632A= | CA1792692652 | EYA1 | c.1360+60T= (n.1360+60T=) c.1258+60T= (n.1258+60T=) c.1255+60T= (n.1255+60T=) c.*639+60T= (n.*639+60T=) c.750+60T= n.1823+60T= c.*1037+60T= (n.*1037+60T=) c.1447+60T= (n.1447+60T=) c.1342+60T= (n.1342+60T=) n.430+60T= c.1339+60T= (n.1339+60T=) c.1261+60T= (n.1261+60T=) c.1357+60T= (n.1357+60T=) c.*305+60T= (n.*305+60T=) n.1855+60T= c.994+60T= (n.994+60T=) c.1432+60T= (n.1432+60T=) c.1345+60T= (n.1345+60T=) c.1297+60T= (n.1297+60T=) c.1009+60T= (n.1009+60T=) c.1444+60T= (n.1444+60T=) c.1429+60T= (n.1429+60T=) | |
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8 | g.71216638G= | CA1792692655 | EYA1 | c.1360+54C= (n.1360+54C=) c.1258+54C= (n.1258+54C=) c.1255+54C= (n.1255+54C=) c.*639+54C= (n.*639+54C=) c.750+54C= n.1823+54C= c.*1037+54C= (n.*1037+54C=) c.1447+54C= (n.1447+54C=) c.1342+54C= (n.1342+54C=) n.430+54C= c.1339+54C= (n.1339+54C=) c.1261+54C= (n.1261+54C=) c.1357+54C= (n.1357+54C=) c.*305+54C= (n.*305+54C=) n.1855+54C= c.994+54C= (n.994+54C=) c.1432+54C= (n.1432+54C=) c.1345+54C= (n.1345+54C=) c.1297+54C= (n.1297+54C=) c.1009+54C= (n.1009+54C=) c.1444+54C= (n.1444+54C=) c.1429+54C= (n.1429+54C=) | |
8 | g.71216638G>T | CA2687599681 | EYA1 | c.1360+54C>A (n.1360+54C>A) c.1258+54C>A (n.1258+54C>A) c.1255+54C>A (n.1255+54C>A) c.*639+54C>A (n.*639+54C>A) c.750+54C>A n.1823+54C>A c.*1037+54C>A (n.*1037+54C>A) c.1447+54C>A (n.1447+54C>A) c.1342+54C>A (n.1342+54C>A) n.430+54C>A c.1339+54C>A (n.1339+54C>A) c.1261+54C>A (n.1261+54C>A) c.1357+54C>A (n.1357+54C>A) c.*305+54C>A (n.*305+54C>A) n.1855+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.1432+54C>A (n.1432+54C>A) c.1345+54C>A (n.1345+54C>A) c.1297+54C>A (n.1297+54C>A) c.1009+54C>A (n.1009+54C>A) c.1444+54C>A (n.1444+54C>A) c.1429+54C>A (n.1429+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216639G>A | CA179209987 | EYA1 | c.1360+53C>T (n.1360+53C>T) c.1258+53C>T (n.1258+53C>T) c.1255+53C>T (n.1255+53C>T) c.*639+53C>T (n.*639+53C>T) c.750+53C>T n.1823+53C>T c.*1037+53C>T (n.*1037+53C>T) c.1447+53C>T (n.1447+53C>T) c.1342+53C>T (n.1342+53C>T) n.430+53C>T c.1339+53C>T (n.1339+53C>T) c.1261+53C>T (n.1261+53C>T) c.1357+53C>T (n.1357+53C>T) c.*305+53C>T (n.*305+53C>T) n.1855+53C>T c.994+53C>T (n.994+53C>T) c.1432+53C>T (n.1432+53C>T) c.1345+53C>T (n.1345+53C>T) c.1297+53C>T (n.1297+53C>T) c.1009+53C>T (n.1009+53C>T) c.1444+53C>T (n.1444+53C>T) c.1429+53C>T (n.1429+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216639G>C | CA1792692660 | EYA1 | c.1360+53C>G (n.1360+53C>G) c.1258+53C>G (n.1258+53C>G) c.1255+53C>G (n.1255+53C>G) c.*639+53C>G (n.*639+53C>G) c.750+53C>G n.1823+53C>G c.*1037+53C>G (n.*1037+53C>G) c.1447+53C>G (n.1447+53C>G) c.1342+53C>G (n.1342+53C>G) n.430+53C>G c.1339+53C>G (n.1339+53C>G) c.1261+53C>G (n.1261+53C>G) c.1357+53C>G (n.1357+53C>G) c.*305+53C>G (n.*305+53C>G) n.1855+53C>G c.994+53C>G (n.994+53C>G) c.1432+53C>G (n.1432+53C>G) c.1345+53C>G (n.1345+53C>G) c.1297+53C>G (n.1297+53C>G) c.1009+53C>G (n.1009+53C>G) c.1444+53C>G (n.1444+53C>G) c.1429+53C>G (n.1429+53C>G) | dbSNP |
8 | g.71216639G= | CA1792692659 | EYA1 | c.1360+53C= (n.1360+53C=) c.1258+53C= (n.1258+53C=) c.1255+53C= (n.1255+53C=) c.*639+53C= (n.*639+53C=) c.750+53C= n.1823+53C= c.*1037+53C= (n.*1037+53C=) c.1447+53C= (n.1447+53C=) c.1342+53C= (n.1342+53C=) n.430+53C= c.1339+53C= (n.1339+53C=) c.1261+53C= (n.1261+53C=) c.1357+53C= (n.1357+53C=) c.*305+53C= (n.*305+53C=) n.1855+53C= c.994+53C= (n.994+53C=) c.1432+53C= (n.1432+53C=) c.1345+53C= (n.1345+53C=) c.1297+53C= (n.1297+53C=) c.1009+53C= (n.1009+53C=) c.1444+53C= (n.1444+53C=) c.1429+53C= (n.1429+53C=) | |
8 | g.71216639G>T | CA1792692661 | EYA1 | c.1360+53C>A (n.1360+53C>A) c.1258+53C>A (n.1258+53C>A) c.1255+53C>A (n.1255+53C>A) c.*639+53C>A (n.*639+53C>A) c.750+53C>A n.1823+53C>A c.*1037+53C>A (n.*1037+53C>A) c.1447+53C>A (n.1447+53C>A) c.1342+53C>A (n.1342+53C>A) n.430+53C>A c.1339+53C>A (n.1339+53C>A) c.1261+53C>A (n.1261+53C>A) c.1357+53C>A (n.1357+53C>A) c.*305+53C>A (n.*305+53C>A) n.1855+53C>A c.994+53C>A (n.994+53C>A) c.1432+53C>A (n.1432+53C>A) c.1345+53C>A (n.1345+53C>A) c.1297+53C>A (n.1297+53C>A) c.1009+53C>A (n.1009+53C>A) c.1444+53C>A (n.1444+53C>A) c.1429+53C>A (n.1429+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216641A>G | CA2541319273 | EYA1 | c.1360+51T>C (n.1360+51T>C) c.1258+51T>C (n.1258+51T>C) c.1255+51T>C (n.1255+51T>C) c.*639+51T>C (n.*639+51T>C) c.750+51T>C n.1823+51T>C c.*1037+51T>C (n.*1037+51T>C) c.1447+51T>C (n.1447+51T>C) c.1342+51T>C (n.1342+51T>C) n.430+51T>C c.1339+51T>C (n.1339+51T>C) c.1261+51T>C (n.1261+51T>C) c.1357+51T>C (n.1357+51T>C) c.*305+51T>C (n.*305+51T>C) n.1855+51T>C c.994+51T>C (n.994+51T>C) c.1432+51T>C (n.1432+51T>C) c.1345+51T>C (n.1345+51T>C) c.1297+51T>C (n.1297+51T>C) c.1009+51T>C (n.1009+51T>C) c.1444+51T>C (n.1444+51T>C) c.1429+51T>C (n.1429+51T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216642T>C | CA582880975 | EYA1 | c.1360+50A>G (n.1360+50A>G) c.1258+50A>G (n.1258+50A>G) c.1255+50A>G (n.1255+50A>G) c.*639+50A>G (n.*639+50A>G) c.750+50A>G n.1823+50A>G c.*1037+50A>G (n.*1037+50A>G) c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.1342+50A>G (n.1342+50A>G) n.430+50A>G c.1339+50A>G (n.1339+50A>G) c.1261+50A>G (n.1261+50A>G) c.1357+50A>G (n.1357+50A>G) c.*305+50A>G (n.*305+50A>G) n.1855+50A>G c.994+50A>G (n.994+50A>G) c.1432+50A>G (n.1432+50A>G) c.1345+50A>G (n.1345+50A>G) c.1297+50A>G (n.1297+50A>G) c.1009+50A>G (n.1009+50A>G) c.1444+50A>G (n.1444+50A>G) c.1429+50A>G (n.1429+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216642T= | CA1792692664 | EYA1 | c.1360+50A= (n.1360+50A=) c.1258+50A= (n.1258+50A=) c.1255+50A= (n.1255+50A=) c.*639+50A= (n.*639+50A=) c.750+50A= n.1823+50A= c.*1037+50A= (n.*1037+50A=) c.1447+50A= (n.1447+50A=) c.1342+50A= (n.1342+50A=) n.430+50A= c.1339+50A= (n.1339+50A=) c.1261+50A= (n.1261+50A=) c.1357+50A= (n.1357+50A=) c.*305+50A= (n.*305+50A=) n.1855+50A= c.994+50A= (n.994+50A=) c.1432+50A= (n.1432+50A=) c.1345+50A= (n.1345+50A=) c.1297+50A= (n.1297+50A=) c.1009+50A= (n.1009+50A=) c.1444+50A= (n.1444+50A=) c.1429+50A= (n.1429+50A=) | |
8 | g.71216644G>T | CA2687599682 | EYA1 | c.1360+48C>A (n.1360+48C>A) c.1258+48C>A (n.1258+48C>A) c.1255+48C>A (n.1255+48C>A) c.*639+48C>A (n.*639+48C>A) c.750+48C>A n.1823+48C>A c.*1037+48C>A (n.*1037+48C>A) c.1447+48C>A (n.1447+48C>A) c.1342+48C>A (n.1342+48C>A) n.430+48C>A c.1339+48C>A (n.1339+48C>A) c.1261+48C>A (n.1261+48C>A) c.1357+48C>A (n.1357+48C>A) c.*305+48C>A (n.*305+48C>A) n.1855+48C>A c.994+48C>A (n.994+48C>A) c.1432+48C>A (n.1432+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) c.1297+48C>A (n.1297+48C>A) c.1009+48C>A (n.1009+48C>A) c.1444+48C>A (n.1444+48C>A) c.1429+48C>A (n.1429+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216645T>A | CA2687599684 | EYA1 | c.1360+47A>T (n.1360+47A>T) c.1258+47A>T (n.1258+47A>T) c.1255+47A>T (n.1255+47A>T) c.*639+47A>T (n.*639+47A>T) c.750+47A>T n.1823+47A>T c.*1037+47A>T (n.*1037+47A>T) c.1447+47A>T (n.1447+47A>T) c.1342+47A>T (n.1342+47A>T) n.430+47A>T c.1339+47A>T (n.1339+47A>T) c.1261+47A>T (n.1261+47A>T) c.1357+47A>T (n.1357+47A>T) c.*305+47A>T (n.*305+47A>T) n.1855+47A>T c.994+47A>T (n.994+47A>T) c.1432+47A>T (n.1432+47A>T) c.1345+47A>T (n.1345+47A>T) c.1297+47A>T (n.1297+47A>T) c.1009+47A>T (n.1009+47A>T) c.1444+47A>T (n.1444+47A>T) c.1429+47A>T (n.1429+47A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216648C>A | CA2687599685 | EYA1 | c.1360+44G>T (n.1360+44G>T) c.1258+44G>T (n.1258+44G>T) c.1255+44G>T (n.1255+44G>T) c.*639+44G>T (n.*639+44G>T) c.750+44G>T n.1823+44G>T c.*1037+44G>T (n.*1037+44G>T) c.1447+44G>T (n.1447+44G>T) c.1342+44G>T (n.1342+44G>T) n.430+44G>T c.1339+44G>T (n.1339+44G>T) c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) c.1357+44G>T (n.1357+44G>T) c.*305+44G>T (n.*305+44G>T) n.1855+44G>T c.994+44G>T (n.994+44G>T) c.1432+44G>T (n.1432+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) c.1297+44G>T (n.1297+44G>T) c.1009+44G>T (n.1009+44G>T) c.1444+44G>T (n.1444+44G>T) c.1429+44G>T (n.1429+44G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216648C>G | CA2687599686 | EYA1 | c.1360+44G>C (n.1360+44G>C) c.1258+44G>C (n.1258+44G>C) c.1255+44G>C (n.1255+44G>C) c.*639+44G>C (n.*639+44G>C) c.750+44G>C n.1823+44G>C c.*1037+44G>C (n.*1037+44G>C) c.1447+44G>C (n.1447+44G>C) c.1342+44G>C (n.1342+44G>C) n.430+44G>C c.1339+44G>C (n.1339+44G>C) c.1261+44G>C (n.1261+44G>C) c.1357+44G>C (n.1357+44G>C) c.*305+44G>C (n.*305+44G>C) n.1855+44G>C c.994+44G>C (n.994+44G>C) c.1432+44G>C (n.1432+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) c.1297+44G>C (n.1297+44G>C) c.1009+44G>C (n.1009+44G>C) c.1444+44G>C (n.1444+44G>C) c.1429+44G>C (n.1429+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216650G>T | CA2687599687 | EYA1 | c.1360+42C>A (n.1360+42C>A) c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.1255+42C>A (n.1255+42C>A) c.*639+42C>A (n.*639+42C>A) c.750+42C>A n.1823+42C>A c.*1037+42C>A (n.*1037+42C>A) c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.1342+42C>A (n.1342+42C>A) n.430+42C>A c.1339+42C>A (n.1339+42C>A) c.1261+42C>A (n.1261+42C>A) c.1357+42C>A (n.1357+42C>A) c.*305+42C>A (n.*305+42C>A) n.1855+42C>A c.994+42C>A (n.994+42C>A) c.1432+42C>A (n.1432+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1297+42C>A (n.1297+42C>A) c.1009+42C>A (n.1009+42C>A) c.1444+42C>A (n.1444+42C>A) c.1429+42C>A (n.1429+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216651del | CA2579186704 | EYA1 | c.1360+42del (n.1360+42del) c.1258+42del (n.1258+42del) c.1255+42del (n.1255+42del) c.*639+42del (n.*639+42del) c.750+42del n.1823+42del c.*1037+42del (n.*1037+42del) c.1447+42del (n.1447+42del) c.1342+42del (n.1342+42del) n.430+42del c.1339+42del (n.1339+42del) c.1261+42del (n.1261+42del) c.1357+42del (n.1357+42del) c.*305+42del (n.*305+42del) n.1855+42del c.994+42del (n.994+42del) c.1432+42del (n.1432+42del) c.1345+42del (n.1345+42del) c.1297+42del (n.1297+42del) c.1009+42del (n.1009+42del) c.1444+42del (n.1444+42del) c.1429+42del (n.1429+42del) | gnomAD v4 |
8 | g.71216651G>A | CA4779488 | EYA1 | c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) c.1258+41C>T (n.1258+41C>T) c.1255+41C>T (n.1255+41C>T) c.*639+41C>T (n.*639+41C>T) c.750+41C>T n.1823+41C>T c.*1037+41C>T (n.*1037+41C>T) c.1447+41C>T (n.1447+41C>T) c.1342+41C>T (n.1342+41C>T) n.430+41C>T c.1339+41C>T (n.1339+41C>T) c.1261+41C>T (n.1261+41C>T) c.1357+41C>T (n.1357+41C>T) c.*305+41C>T (n.*305+41C>T) n.1855+41C>T c.994+41C>T (n.994+41C>T) c.1432+41C>T (n.1432+41C>T) c.1345+41C>T (n.1345+41C>T) c.1297+41C>T (n.1297+41C>T) c.1009+41C>T (n.1009+41C>T) c.1444+41C>T (n.1444+41C>T) c.1429+41C>T (n.1429+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216653C>T | CA1792692669 | EYA1 | c.1360+39G>A (n.1360+39G>A) c.1258+39G>A (n.1258+39G>A) c.1255+39G>A (n.1255+39G>A) c.*639+39G>A (n.*639+39G>A) c.750+39G>A n.1823+39G>A c.*1037+39G>A (n.*1037+39G>A) c.1447+39G>A (n.1447+39G>A) c.1342+39G>A (n.1342+39G>A) n.430+39G>A c.1339+39G>A (n.1339+39G>A) c.1261+39G>A (n.1261+39G>A) c.1357+39G>A (n.1357+39G>A) c.*305+39G>A (n.*305+39G>A) n.1855+39G>A c.994+39G>A (n.994+39G>A) c.1432+39G>A (n.1432+39G>A) c.1345+39G>A (n.1345+39G>A) c.1297+39G>A (n.1297+39G>A) c.1009+39G>A (n.1009+39G>A) c.1444+39G>A (n.1444+39G>A) c.1429+39G>A (n.1429+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.71216657C>A | CA2687599691 | EYA1 | c.1360+35G>T (n.1360+35G>T) c.1258+35G>T (n.1258+35G>T) c.1255+35G>T (n.1255+35G>T) c.*639+35G>T (n.*639+35G>T) c.750+35G>T n.1823+35G>T c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T) c.1447+35G>T (n.1447+35G>T) c.1342+35G>T (n.1342+35G>T) n.430+35G>T c.1339+35G>T (n.1339+35G>T) c.1261+35G>T (n.1261+35G>T) c.1357+35G>T (n.1357+35G>T) c.*305+35G>T (n.*305+35G>T) n.1855+35G>T c.994+35G>T (n.994+35G>T) c.1432+35G>T (n.1432+35G>T) c.1345+35G>T (n.1345+35G>T) c.1297+35G>T (n.1297+35G>T) c.1009+35G>T (n.1009+35G>T) c.1444+35G>T (n.1444+35G>T) c.1429+35G>T (n.1429+35G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216661A>T | CA2687599694 | EYA1 | c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) c.1258+31T>A (n.1258+31T>A) c.1255+31T>A (n.1255+31T>A) c.*639+31T>A (n.*639+31T>A) c.750+31T>A n.1823+31T>A c.*1037+31T>A (n.*1037+31T>A) c.1447+31T>A (n.1447+31T>A) c.1342+31T>A (n.1342+31T>A) n.430+31T>A c.1339+31T>A (n.1339+31T>A) c.1261+31T>A (n.1261+31T>A) c.1357+31T>A (n.1357+31T>A) c.*305+31T>A (n.*305+31T>A) n.1855+31T>A c.994+31T>A (n.994+31T>A) c.1432+31T>A (n.1432+31T>A) c.1345+31T>A (n.1345+31T>A) c.1297+31T>A (n.1297+31T>A) c.1009+31T>A (n.1009+31T>A) c.1444+31T>A (n.1444+31T>A) c.1429+31T>A (n.1429+31T>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216664T>C | CA2717486802 | EYA1 | c.1360+28A>G (n.1360+28A>G) c.1258+28A>G (n.1258+28A>G) c.1255+28A>G (n.1255+28A>G) c.*639+28A>G (n.*639+28A>G) c.750+28A>G n.1823+28A>G c.*1037+28A>G (n.*1037+28A>G) c.1447+28A>G (n.1447+28A>G) c.1342+28A>G (n.1342+28A>G) n.430+28A>G c.1339+28A>G (n.1339+28A>G) c.1261+28A>G (n.1261+28A>G) c.1357+28A>G (n.1357+28A>G) c.*305+28A>G (n.*305+28A>G) n.1855+28A>G c.994+28A>G (n.994+28A>G) c.1432+28A>G (n.1432+28A>G) c.1345+28A>G (n.1345+28A>G) c.1297+28A>G (n.1297+28A>G) c.1009+28A>G (n.1009+28A>G) c.1444+28A>G (n.1444+28A>G) c.1429+28A>G (n.1429+28A>G) | dbSNP |
8 | g.71216666C>A | CA4779491 | EYA1 | c.1360+26G>T (n.1360+26G>T) c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.1255+26G>T (n.1255+26G>T) c.*639+26G>T (n.*639+26G>T) c.750+26G>T n.1823+26G>T c.*1037+26G>T (n.*1037+26G>T) c.1447+26G>T (n.1447+26G>T) c.1342+26G>T (n.1342+26G>T) n.430+26G>T c.1339+26G>T (n.1339+26G>T) c.1261+26G>T (n.1261+26G>T) c.1357+26G>T (n.1357+26G>T) c.*305+26G>T (n.*305+26G>T) n.1855+26G>T c.994+26G>T (n.994+26G>T) c.1432+26G>T (n.1432+26G>T) c.1345+26G>T (n.1345+26G>T) c.1297+26G>T (n.1297+26G>T) c.1009+26G>T (n.1009+26G>T) c.1444+26G>T (n.1444+26G>T) c.1429+26G>T (n.1429+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216666C= | CA1792692676 | EYA1 | c.1360+26G= (n.1360+26G=) c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.1255+26G= (n.1255+26G=) c.*639+26G= (n.*639+26G=) c.750+26G= n.1823+26G= c.*1037+26G= (n.*1037+26G=) c.1447+26G= (n.1447+26G=) c.1342+26G= (n.1342+26G=) n.430+26G= c.1339+26G= (n.1339+26G=) c.1261+26G= (n.1261+26G=) c.1357+26G= (n.1357+26G=) c.*305+26G= (n.*305+26G=) n.1855+26G= c.994+26G= (n.994+26G=) c.1432+26G= (n.1432+26G=) c.1345+26G= (n.1345+26G=) c.1297+26G= (n.1297+26G=) c.1009+26G= (n.1009+26G=) c.1444+26G= (n.1444+26G=) c.1429+26G= (n.1429+26G=) | |
8 | g.71216669_71216676del | CA2780776354 | EYA1 | c.1360+19_1360+26del (n.1360+19_1360+26del) c.1258+19_1258+26del (n.1258+19_1258+26del) c.1255+19_1255+26del (n.1255+19_1255+26del) c.*639+19_*639+26del (n.*639+19_*639+26del) c.750+19_750+26del n.1823+19_1823+26del c.*1037+19_*1037+26del (n.*1037+19_*1037+26del) c.1447+19_1447+26del (n.1447+19_1447+26del) c.1342+19_1342+26del (n.1342+19_1342+26del) n.430+19_430+26del c.1339+19_1339+26del (n.1339+19_1339+26del) c.1261+19_1261+26del (n.1261+19_1261+26del) c.1357+19_1357+26del (n.1357+19_1357+26del) c.*305+19_*305+26del (n.*305+19_*305+26del) n.1855+19_1855+26del c.994+19_994+26del (n.994+19_994+26del) c.1432+19_1432+26del (n.1432+19_1432+26del) c.1345+19_1345+26del (n.1345+19_1345+26del) c.1297+19_1297+26del (n.1297+19_1297+26del) c.1009+19_1009+26del (n.1009+19_1009+26del) c.1444+19_1444+26del (n.1444+19_1444+26del) c.1429+19_1429+26del (n.1429+19_1429+26del) | |
8 | g.71216667T>C | CA179209996 | EYA1 | c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1255+25A>G (n.1255+25A>G) c.*639+25A>G (n.*639+25A>G) c.750+25A>G n.1823+25A>G c.*1037+25A>G (n.*1037+25A>G) c.1447+25A>G (n.1447+25A>G) c.1342+25A>G (n.1342+25A>G) n.430+25A>G c.1339+25A>G (n.1339+25A>G) c.1261+25A>G (n.1261+25A>G) c.1357+25A>G (n.1357+25A>G) c.*305+25A>G (n.*305+25A>G) n.1855+25A>G c.994+25A>G (n.994+25A>G) c.1432+25A>G (n.1432+25A>G) c.1345+25A>G (n.1345+25A>G) c.1297+25A>G (n.1297+25A>G) c.1009+25A>G (n.1009+25A>G) c.1444+25A>G (n.1444+25A>G) c.1429+25A>G (n.1429+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216667T>G | CA2717423574 | EYA1 | c.1360+25A>C (n.1360+25A>C) c.1258+25A>C (n.1258+25A>C) c.1255+25A>C (n.1255+25A>C) c.*639+25A>C (n.*639+25A>C) c.750+25A>C n.1823+25A>C c.*1037+25A>C (n.*1037+25A>C) c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.1342+25A>C (n.1342+25A>C) n.430+25A>C c.1339+25A>C (n.1339+25A>C) c.1261+25A>C (n.1261+25A>C) c.1357+25A>C (n.1357+25A>C) c.*305+25A>C (n.*305+25A>C) n.1855+25A>C c.994+25A>C (n.994+25A>C) c.1432+25A>C (n.1432+25A>C) c.1345+25A>C (n.1345+25A>C) c.1297+25A>C (n.1297+25A>C) c.1009+25A>C (n.1009+25A>C) c.1444+25A>C (n.1444+25A>C) c.1429+25A>C (n.1429+25A>C) | dbSNP |
8 | g.71216667T= | CA1792692678 | EYA1 | c.1360+25A= (n.1360+25A=) c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1255+25A= (n.1255+25A=) c.*639+25A= (n.*639+25A=) c.750+25A= n.1823+25A= c.*1037+25A= (n.*1037+25A=) c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.1342+25A= (n.1342+25A=) n.430+25A= c.1339+25A= (n.1339+25A=) c.1261+25A= (n.1261+25A=) c.1357+25A= (n.1357+25A=) c.*305+25A= (n.*305+25A=) n.1855+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.1432+25A= (n.1432+25A=) c.1345+25A= (n.1345+25A=) c.1297+25A= (n.1297+25A=) c.1009+25A= (n.1009+25A=) c.1444+25A= (n.1444+25A=) c.1429+25A= (n.1429+25A=) | |
8 | g.71216668G>T | CA2687599696 | EYA1 | c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) c.1258+24C>A (n.1258+24C>A) c.1255+24C>A (n.1255+24C>A) c.*639+24C>A (n.*639+24C>A) c.750+24C>A n.1823+24C>A c.*1037+24C>A (n.*1037+24C>A) c.1447+24C>A (n.1447+24C>A) c.1342+24C>A (n.1342+24C>A) n.430+24C>A c.1339+24C>A (n.1339+24C>A) c.1261+24C>A (n.1261+24C>A) c.1357+24C>A (n.1357+24C>A) c.*305+24C>A (n.*305+24C>A) n.1855+24C>A c.994+24C>A (n.994+24C>A) c.1432+24C>A (n.1432+24C>A) c.1345+24C>A (n.1345+24C>A) c.1297+24C>A (n.1297+24C>A) c.1009+24C>A (n.1009+24C>A) c.1444+24C>A (n.1444+24C>A) c.1429+24C>A (n.1429+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216669A>G | CA2717486803 | EYA1 | c.1360+23T>C (n.1360+23T>C) c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1255+23T>C (n.1255+23T>C) c.*639+23T>C (n.*639+23T>C) c.750+23T>C n.1823+23T>C c.*1037+23T>C (n.*1037+23T>C) c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.1342+23T>C (n.1342+23T>C) n.430+23T>C c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.1261+23T>C (n.1261+23T>C) c.1357+23T>C (n.1357+23T>C) c.*305+23T>C (n.*305+23T>C) n.1855+23T>C c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.1432+23T>C (n.1432+23T>C) c.1345+23T>C (n.1345+23T>C) c.1297+23T>C (n.1297+23T>C) c.1009+23T>C (n.1009+23T>C) c.1444+23T>C (n.1444+23T>C) c.1429+23T>C (n.1429+23T>C) | dbSNP |
8 | g.71216670G>A | CA582880976 | EYA1 | c.1360+22C>T (n.1360+22C>T) c.1258+22C>T (n.1258+22C>T) c.1255+22C>T (n.1255+22C>T) c.*639+22C>T (n.*639+22C>T) c.750+22C>T n.1823+22C>T c.*1037+22C>T (n.*1037+22C>T) c.1447+22C>T (n.1447+22C>T) c.1342+22C>T (n.1342+22C>T) n.430+22C>T c.1339+22C>T (n.1339+22C>T) c.1261+22C>T (n.1261+22C>T) c.1357+22C>T (n.1357+22C>T) c.*305+22C>T (n.*305+22C>T) n.1855+22C>T c.994+22C>T (n.994+22C>T) c.1432+22C>T (n.1432+22C>T) c.1345+22C>T (n.1345+22C>T) c.1297+22C>T (n.1297+22C>T) c.1009+22C>T (n.1009+22C>T) c.1444+22C>T (n.1444+22C>T) c.1429+22C>T (n.1429+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216670G>C | CA582880977 | EYA1 | c.1360+22C>G (n.1360+22C>G) c.1258+22C>G (n.1258+22C>G) c.1255+22C>G (n.1255+22C>G) c.*639+22C>G (n.*639+22C>G) c.750+22C>G n.1823+22C>G c.*1037+22C>G (n.*1037+22C>G) c.1447+22C>G (n.1447+22C>G) c.1342+22C>G (n.1342+22C>G) n.430+22C>G c.1339+22C>G (n.1339+22C>G) c.1261+22C>G (n.1261+22C>G) c.1357+22C>G (n.1357+22C>G) c.*305+22C>G (n.*305+22C>G) n.1855+22C>G c.994+22C>G (n.994+22C>G) c.1432+22C>G (n.1432+22C>G) c.1345+22C>G (n.1345+22C>G) c.1297+22C>G (n.1297+22C>G) c.1009+22C>G (n.1009+22C>G) c.1444+22C>G (n.1444+22C>G) c.1429+22C>G (n.1429+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216670G= | CA1792692680 | EYA1 | c.1360+22C= (n.1360+22C=) c.1258+22C= (n.1258+22C=) c.1255+22C= (n.1255+22C=) c.*639+22C= (n.*639+22C=) c.750+22C= n.1823+22C= c.*1037+22C= (n.*1037+22C=) c.1447+22C= (n.1447+22C=) c.1342+22C= (n.1342+22C=) n.430+22C= c.1339+22C= (n.1339+22C=) c.1261+22C= (n.1261+22C=) c.1357+22C= (n.1357+22C=) c.*305+22C= (n.*305+22C=) n.1855+22C= c.994+22C= (n.994+22C=) c.1432+22C= (n.1432+22C=) c.1345+22C= (n.1345+22C=) c.1297+22C= (n.1297+22C=) c.1009+22C= (n.1009+22C=) c.1444+22C= (n.1444+22C=) c.1429+22C= (n.1429+22C=) | |
8 | g.71216671G>A | CA4779492 | EYA1 | c.1360+21C>T (n.1360+21C>T) c.1258+21C>T (n.1258+21C>T) c.1255+21C>T (n.1255+21C>T) c.*639+21C>T (n.*639+21C>T) c.750+21C>T n.1823+21C>T c.*1037+21C>T (n.*1037+21C>T) c.1447+21C>T (n.1447+21C>T) c.1342+21C>T (n.1342+21C>T) n.430+21C>T c.1339+21C>T (n.1339+21C>T) c.1261+21C>T (n.1261+21C>T) c.1357+21C>T (n.1357+21C>T) c.*305+21C>T (n.*305+21C>T) n.1855+21C>T c.994+21C>T (n.994+21C>T) c.1432+21C>T (n.1432+21C>T) c.1345+21C>T (n.1345+21C>T) c.1297+21C>T (n.1297+21C>T) c.1009+21C>T (n.1009+21C>T) c.1444+21C>T (n.1444+21C>T) c.1429+21C>T (n.1429+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216671G= | CA1792692683 | EYA1 | c.1360+21C= (n.1360+21C=) c.1258+21C= (n.1258+21C=) c.1255+21C= (n.1255+21C=) c.*639+21C= (n.*639+21C=) c.750+21C= n.1823+21C= c.*1037+21C= (n.*1037+21C=) c.1447+21C= (n.1447+21C=) c.1342+21C= (n.1342+21C=) n.430+21C= c.1339+21C= (n.1339+21C=) c.1261+21C= (n.1261+21C=) c.1357+21C= (n.1357+21C=) c.*305+21C= (n.*305+21C=) n.1855+21C= c.994+21C= (n.994+21C=) c.1432+21C= (n.1432+21C=) c.1345+21C= (n.1345+21C=) c.1297+21C= (n.1297+21C=) c.1009+21C= (n.1009+21C=) c.1444+21C= (n.1444+21C=) c.1429+21C= (n.1429+21C=) | |
8 | g.71216671G>T | CA4779493 | EYA1 | c.1360+21C>A (n.1360+21C>A) c.1258+21C>A (n.1258+21C>A) c.1255+21C>A (n.1255+21C>A) c.*639+21C>A (n.*639+21C>A) c.750+21C>A n.1823+21C>A c.*1037+21C>A (n.*1037+21C>A) c.1447+21C>A (n.1447+21C>A) c.1342+21C>A (n.1342+21C>A) n.430+21C>A c.1339+21C>A (n.1339+21C>A) c.1261+21C>A (n.1261+21C>A) c.1357+21C>A (n.1357+21C>A) c.*305+21C>A (n.*305+21C>A) n.1855+21C>A c.994+21C>A (n.994+21C>A) c.1432+21C>A (n.1432+21C>A) c.1345+21C>A (n.1345+21C>A) c.1297+21C>A (n.1297+21C>A) c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.1444+21C>A (n.1444+21C>A) c.1429+21C>A (n.1429+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216674C>T | CA2518064349 | EYA1 | c.1360+18G>A (n.1360+18G>A) c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1255+18G>A (n.1255+18G>A) c.*639+18G>A (n.*639+18G>A) c.750+18G>A n.1823+18G>A c.*1037+18G>A (n.*1037+18G>A) c.1447+18G>A (n.1447+18G>A) c.1342+18G>A (n.1342+18G>A) n.430+18G>A c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1261+18G>A (n.1261+18G>A) c.1357+18G>A (n.1357+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.1855+18G>A c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.1432+18G>A (n.1432+18G>A) c.1345+18G>A (n.1345+18G>A) c.1297+18G>A (n.1297+18G>A) c.1009+18G>A (n.1009+18G>A) c.1444+18G>A (n.1444+18G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) | |
8 | g.71216675T>C | CA582880978 | EYA1 | c.1360+17A>G (n.1360+17A>G) c.1258+17A>G (n.1258+17A>G) c.1255+17A>G (n.1255+17A>G) c.*639+17A>G (n.*639+17A>G) c.750+17A>G n.1823+17A>G c.*1037+17A>G (n.*1037+17A>G) c.1447+17A>G (n.1447+17A>G) c.1342+17A>G (n.1342+17A>G) n.430+17A>G c.1339+17A>G (n.1339+17A>G) c.1261+17A>G (n.1261+17A>G) c.1357+17A>G (n.1357+17A>G) c.*305+17A>G (n.*305+17A>G) n.1855+17A>G c.994+17A>G (n.994+17A>G) c.1432+17A>G (n.1432+17A>G) c.1345+17A>G (n.1345+17A>G) c.1297+17A>G (n.1297+17A>G) c.1009+17A>G (n.1009+17A>G) c.1444+17A>G (n.1444+17A>G) c.1429+17A>G (n.1429+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216675T= | CA1792692686 | EYA1 | c.1360+17A= (n.1360+17A=) c.1258+17A= (n.1258+17A=) c.1255+17A= (n.1255+17A=) c.*639+17A= (n.*639+17A=) c.750+17A= n.1823+17A= c.*1037+17A= (n.*1037+17A=) c.1447+17A= (n.1447+17A=) c.1342+17A= (n.1342+17A=) n.430+17A= c.1339+17A= (n.1339+17A=) c.1261+17A= (n.1261+17A=) c.1357+17A= (n.1357+17A=) c.*305+17A= (n.*305+17A=) n.1855+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.1432+17A= (n.1432+17A=) c.1345+17A= (n.1345+17A=) c.1297+17A= (n.1297+17A=) c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.1444+17A= (n.1444+17A=) c.1429+17A= (n.1429+17A=) | |
8 | g.71216681T>A | CA2687599697 | EYA1 | c.1360+11A>T (n.1360+11A>T) c.1258+11A>T (n.1258+11A>T) c.1255+11A>T (n.1255+11A>T) c.*639+11A>T (n.*639+11A>T) c.750+11A>T n.1823+11A>T c.*1037+11A>T (n.*1037+11A>T) c.1447+11A>T (n.1447+11A>T) c.1342+11A>T (n.1342+11A>T) n.430+11A>T c.1339+11A>T (n.1339+11A>T) c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) c.1357+11A>T (n.1357+11A>T) c.*305+11A>T (n.*305+11A>T) n.1855+11A>T c.994+11A>T (n.994+11A>T) c.1432+11A>T (n.1432+11A>T) c.1345+11A>T (n.1345+11A>T) c.1297+11A>T (n.1297+11A>T) c.1009+11A>T (n.1009+11A>T) c.1444+11A>T (n.1444+11A>T) c.1429+11A>T (n.1429+11A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216683A>G | CA2687599698 | EYA1 | c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) c.1255+9T>C (n.1255+9T>C) c.*639+9T>C (n.*639+9T>C) c.750+9T>C n.1823+9T>C c.*1037+9T>C (n.*1037+9T>C) c.1447+9T>C (n.1447+9T>C) c.1342+9T>C (n.1342+9T>C) n.430+9T>C c.1339+9T>C (n.1339+9T>C) c.1261+9T>C (n.1261+9T>C) c.1357+9T>C (n.1357+9T>C) c.*305+9T>C (n.*305+9T>C) n.1855+9T>C c.994+9T>C (n.994+9T>C) c.1432+9T>C (n.1432+9T>C) c.1345+9T>C (n.1345+9T>C) c.1297+9T>C (n.1297+9T>C) c.1009+9T>C (n.1009+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) c.1429+9T>C (n.1429+9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216685C>A | CA2687599699 | EYA1 | c.1360+7G>T (n.1360+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1255+7G>T (n.1255+7G>T) c.*639+7G>T (n.*639+7G>T) c.750+7G>T n.1823+7G>T c.*1037+7G>T (n.*1037+7G>T) c.1447+7G>T (n.1447+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) n.430+7G>T c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1261+7G>T (n.1261+7G>T) c.1357+7G>T (n.1357+7G>T) c.*305+7G>T (n.*305+7G>T) n.1855+7G>T c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1432+7G>T (n.1432+7G>T) c.1345+7G>T (n.1345+7G>T) c.1297+7G>T (n.1297+7G>T) c.1009+7G>T (n.1009+7G>T) c.1444+7G>T (n.1444+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216686A>C | CA2687599700 | EYA1 | c.1360+6T>G (n.1360+6T>G) c.1258+6T>G (n.1258+6T>G) c.1255+6T>G (n.1255+6T>G) c.*639+6T>G (n.*639+6T>G) c.750+6T>G n.1823+6T>G c.*1037+6T>G (n.*1037+6T>G) c.1447+6T>G (n.1447+6T>G) c.1342+6T>G (n.1342+6T>G) n.430+6T>G c.1339+6T>G (n.1339+6T>G) c.1261+6T>G (n.1261+6T>G) c.1357+6T>G (n.1357+6T>G) c.*305+6T>G (n.*305+6T>G) n.1855+6T>G c.994+6T>G (n.994+6T>G) c.1432+6T>G (n.1432+6T>G) c.1345+6T>G (n.1345+6T>G) c.1297+6T>G (n.1297+6T>G) c.1009+6T>G (n.1009+6T>G) c.1444+6T>G (n.1444+6T>G) c.1429+6T>G (n.1429+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216687C>T | CA658820870 | EYA1 | c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1255+5G>A (n.1255+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.750+5G>A n.1823+5G>A c.*1037+5G>A (n.*1037+5G>A) c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) n.430+5G>A c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1357+5G>A (n.1357+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.1855+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1345+5G>A (n.1345+5G>A) c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.1009+5G>A (n.1009+5G>A) c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) | ClinVar |
8 | g.71216688T>C | CA2695209870 | EYA1 | c.1360+4A>G (n.1360+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.1255+4A>G (n.1255+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.750+4A>G n.1823+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) n.430+4A>G c.1339+4A>G (n.1339+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1357+4A>G (n.1357+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.1855+4A>G c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) c.1297+4A>G (n.1297+4A>G) c.1009+4A>G (n.1009+4A>G) c.1444+4A>G (n.1444+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) | |
8 | g.71216690G>A | CA176073 | EYA1 | c.1360+2C>T (n.1360+2C>T) c.1258+2C>T (n.1258+2C>T) c.1255+2C>T (n.1255+2C>T) c.*639+2C>T (n.*639+2C>T) c.750+2C>T n.1823+2C>T c.*1037+2C>T (n.*1037+2C>T) c.1447+2C>T (n.1447+2C>T) c.1342+2C>T (n.1342+2C>T) n.430+2C>T c.1339+2C>T (n.1339+2C>T) c.1261+2C>T (n.1261+2C>T) c.1357+2C>T (n.1357+2C>T) c.*305+2C>T (n.*305+2C>T) n.1855+2C>T c.994+2C>T (n.994+2C>T) c.1432+2C>T (n.1432+2C>T) c.1345+2C>T (n.1345+2C>T) c.1297+2C>T (n.1297+2C>T) c.1009+2C>T (n.1009+2C>T) c.1444+2C>T (n.1444+2C>T) c.1429+2C>T (n.1429+2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216690G>C | CA371466559 | EYA1 | c.1360+2C>G (n.1360+2C>G) c.1258+2C>G (n.1258+2C>G) c.1255+2C>G (n.1255+2C>G) c.*639+2C>G (n.*639+2C>G) c.750+2C>G n.1823+2C>G c.*1037+2C>G (n.*1037+2C>G) c.1447+2C>G (n.1447+2C>G) c.1342+2C>G (n.1342+2C>G) n.430+2C>G c.1339+2C>G (n.1339+2C>G) c.1261+2C>G (n.1261+2C>G) c.1357+2C>G (n.1357+2C>G) c.*305+2C>G (n.*305+2C>G) n.1855+2C>G c.994+2C>G (n.994+2C>G) c.1432+2C>G (n.1432+2C>G) c.1345+2C>G (n.1345+2C>G) c.1297+2C>G (n.1297+2C>G) c.1009+2C>G (n.1009+2C>G) c.1444+2C>G (n.1444+2C>G) c.1429+2C>G (n.1429+2C>G) | |
8 | g.71216690G= | CA1792692689 | EYA1 | c.1360+2C= (n.1360+2C=) c.1258+2C= (n.1258+2C=) c.1255+2C= (n.1255+2C=) c.*639+2C= (n.*639+2C=) c.750+2C= n.1823+2C= c.*1037+2C= (n.*1037+2C=) c.1447+2C= (n.1447+2C=) c.1342+2C= (n.1342+2C=) n.430+2C= c.1339+2C= (n.1339+2C=) c.1261+2C= (n.1261+2C=) c.1357+2C= (n.1357+2C=) c.*305+2C= (n.*305+2C=) n.1855+2C= c.994+2C= (n.994+2C=) c.1432+2C= (n.1432+2C=) c.1345+2C= (n.1345+2C=) c.1297+2C= (n.1297+2C=) c.1009+2C= (n.1009+2C=) c.1444+2C= (n.1444+2C=) c.1429+2C= (n.1429+2C=) | |
8 | g.71216690G>T | CA371466560 | EYA1 | c.1360+2C>A (n.1360+2C>A) c.1258+2C>A (n.1258+2C>A) c.1255+2C>A (n.1255+2C>A) c.*639+2C>A (n.*639+2C>A) c.750+2C>A n.1823+2C>A c.*1037+2C>A (n.*1037+2C>A) c.1447+2C>A (n.1447+2C>A) c.1342+2C>A (n.1342+2C>A) n.430+2C>A c.1339+2C>A (n.1339+2C>A) c.1261+2C>A (n.1261+2C>A) c.1357+2C>A (n.1357+2C>A) c.*305+2C>A (n.*305+2C>A) n.1855+2C>A c.994+2C>A (n.994+2C>A) c.1432+2C>A (n.1432+2C>A) c.1345+2C>A (n.1345+2C>A) c.1297+2C>A (n.1297+2C>A) c.1009+2C>A (n.1009+2C>A) c.1444+2C>A (n.1444+2C>A) c.1429+2C>A (n.1429+2C>A) | |
8 | g.71216691C>A | CA371466561 | EYA1 | c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1255+1G>T (n.1255+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.750+1G>T n.1823+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) n.430+1G>T c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.1855+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) | |
8 | g.71216691C>G | CA371466562 | EYA1 | c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1255+1G>C (n.1255+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.750+1G>C n.1823+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) n.430+1G>C c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.1855+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) | |
8 | g.71216691C>T | CA371466563 | EYA1 | c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1255+1G>A (n.1255+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.750+1G>A n.1823+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) n.430+1G>A c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.1855+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) | |
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8 | g.71216693T>G | CA461433807 | EYA1 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.749A>C n.1822A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1446A>C (p.Gly482=) c.1341A>C (p.Gly447=) n.429A>C c.1338A>C (p.Gly446=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1854A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1443A>C (p.Gly481=) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
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8 | g.71216694C>G | CA371466569 | EYA1 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) c.748G>C n.1821G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.428G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1853G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | COSMIC COSMIC |
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8 | g.71216696A>C | CA461433815 | EYA1 | c.1356T>G (p.Val452=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1251T>G (p.Val417=) c.*635T>G (n.*635T>G) c.746T>G n.1819T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1338T>G (p.Val446=) n.426T>G c.1335T>G (p.Val445=) c.1257T>G (p.Val419=) c.1353T>G (p.Val451=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1851T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1428T>G (p.Val476=) c.1341T>G (p.Val447=) c.1293T>G (p.Val431=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1440T>G (p.Val480=) c.1425T>G (p.Val475=) | |
8 | g.71216696A>G | CA461433816 | EYA1 | c.1356T>C (p.Val452=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1251T>C (p.Val417=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.746T>C n.1819T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1338T>C (p.Val446=) n.426T>C c.1335T>C (p.Val445=) c.1257T>C (p.Val419=) c.1353T>C (p.Val451=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1851T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1428T>C (p.Val476=) c.1341T>C (p.Val447=) c.1293T>C (p.Val431=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1425T>C (p.Val475=) | |
8 | g.71216696A>T | CA461433817 | EYA1 | c.1356T>A (p.Val452=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1251T>A (p.Val417=) c.*635T>A (n.*635T>A) c.746T>A n.1819T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1338T>A (p.Val446=) n.426T>A c.1335T>A (p.Val445=) c.1257T>A (p.Val419=) c.1353T>A (p.Val451=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1851T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1428T>A (p.Val476=) c.1341T>A (p.Val447=) c.1293T>A (p.Val431=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1425T>A (p.Val475=) | |
8 | g.71216696_71216698delinsAAC | CA1792692693 | EYA1 | c.1354_1356delinsGTT (p.Val452=) c.1252_1254delinsGTT (p.Val418=) c.1249_1251delinsGTT (p.Val417=) c.*633_*635delinsGTT (n.*633_*635delinsGTT) c.744_746delinsGTT n.1817_1819delinsGTT c.*1031_*1033delinsGTT (n.*1031_*1033delinsGTT) c.1441_1443delinsGTT (p.Val481=) c.1336_1338delinsGTT (p.Val446=) n.424_426delinsGTT c.1333_1335delinsGTT (p.Val445=) c.1255_1257delinsGTT (p.Val419=) c.1351_1353delinsGTT (p.Val451=) c.*299_*301delinsGTT (n.*299_*301delinsGTT) n.1849_1851delinsGTT c.988_990delinsGTT (p.Val330=) c.1426_1428delinsGTT (p.Val476=) c.1339_1341delinsGTT (p.Val447=) c.1291_1293delinsGTT (p.Val431=) c.1003_1005delinsGTT (p.Val335=) c.1438_1440delinsGTT (p.Val480=) c.1423_1425delinsGTT (p.Val475=) | |
8 | g.71216697A>C | CA371466573 | EYA1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.745T>G n.1818T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.425T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1850T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
8 | g.71216697A>G | CA371466574 | EYA1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.745T>C n.1818T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.425T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1850T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.71216697A>T | CA371466575 | EYA1 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*634T>A (n.*634T>A) c.745T>A n.1818T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.425T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1850T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
8 | g.71216698_71216699del | CA915945733 | EYA1 | c.1354_1355del (p.Val452TrpfsTer8) c.1252_1253del (p.Val418TrpfsTer8) c.1249_1250del (p.Val417TrpfsTer8) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.744_745del n.1817_1818del c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1441_1442del (p.Val481TrpfsTer8) c.1336_1337del (p.Val446TrpfsTer8) n.424_425del c.1333_1334del (p.Val445TrpfsTer8) c.1255_1256del (p.Val419TrpfsTer8) c.1351_1352del (p.Val451TrpfsTer8) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.1849_1850del c.988_989del (p.Val330TrpfsTer8) c.1426_1427del (p.Val476TrpfsTer8) c.1339_1340del (p.Val447TrpfsTer8) c.1291_1292del (p.Val431TrpfsTer8) c.1003_1004del (p.Val335TrpfsTer8) c.1438_1439del (p.Val480TrpfsTer8) c.1423_1424del (p.Val475TrpfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71216698C>A | CA371466576 | EYA1 | c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.744G>T n.1817G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) n.424G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1849G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) | |
8 | g.71216698C>G | CA371466577 | EYA1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.744G>C n.1817G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.424G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1849G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
8 | g.71216698C>T | CA371466578 | EYA1 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.744G>A n.1817G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.424G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1849G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) | |
8 | g.71216699A= | CA1792692697 | EYA1 | c.1353T= (p.Asn451=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.*632T= (n.*632T=) c.743T= n.1816T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.1440T= (p.Asn480=) c.1335T= (p.Asn445=) n.423T= c.1332T= (p.Asn444=) c.1254T= (p.Asn418=) c.1350T= (p.Asn450=) c.*298T= (n.*298T=) n.1848T= c.987T= (p.Asn329=) c.1425T= (p.Asn475=) c.1338T= (p.Asn446=) c.1290T= (p.Asn430=) c.1002T= (p.Asn334=) c.1437T= (p.Asn479=) c.1422T= (p.Asn474=) | |
8 | g.71216699A>C | CA371466579 | EYA1 | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.743T>G n.1816T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.423T>G c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1848T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) | |
8 | g.71216699A>G | CA4779494 | EYA1 | c.1353T>C (p.Asn451=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.743T>C n.1816T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1440T>C (p.Asn480=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.423T>C c.1332T>C (p.Asn444=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1350T>C (p.Asn450=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1848T>C c.987T>C (p.Asn329=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1290T>C (p.Asn430=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1422T>C (p.Asn474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216699A>T | CA371466580 | EYA1 | c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.743T>A n.1816T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) n.423T>A c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1848T>A c.987T>A (p.Asn329Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) | |
8 | g.71216700T>A | CA371466582 | EYA1 | c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.742A>T n.1815A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.422A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1847A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) | |
8 | g.71216700T>C | CA371466583 | EYA1 | c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) c.742A>G n.1815A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.422A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1847A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216702A>G | CA179210000 | EYA1 | c.1350T>C (p.Asn450=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1245T>C (p.Asn415=) c.*629T>C (n.*629T>C) c.740T>C n.1813T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1332T>C (p.Asn444=) n.420T>C c.1329T>C (p.Asn443=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1845T>C c.984T>C (p.Asn328=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.999T>C (p.Asn333=) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1419T>C (p.Asn473=) | dbSNP |
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8 | g.71216704T>C | CA371466593 | EYA1 | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.*627A>G (n.*627A>G) c.738A>G n.1811A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.418A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) n.1843A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216705T>A | CA371466595 | EYA1 | c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.*626A>T (n.*626A>T) c.737A>T n.1810A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.417A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1842A>T c.981A>T (p.Lys327Asn) c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) | |
8 | g.71216705T>C | CA461433828 | EYA1 | c.1347A>G (p.Lys449=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.737A>G n.1810A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1329A>G (p.Lys443=) n.417A>G c.1326A>G (p.Lys442=) c.1248A>G (p.Lys416=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1842A>G c.981A>G (p.Lys327=) c.1419A>G (p.Lys473=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1284A>G (p.Lys428=) c.996A>G (p.Lys332=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1416A>G (p.Lys472=) | |
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8 | g.71216708G>C | CA371466603 | EYA1 | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.*623C>G (n.*623C>G) c.734C>G n.1807C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.414C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1839C>G c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) | |
8 | g.71216708G>T | CA371466604 | EYA1 | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) c.734C>A n.1807C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.414C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1839C>A c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) | |
8 | g.71216709T>A | CA371466605 | EYA1 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.*622A>T (n.*622A>T) c.733A>T n.1806A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.413A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1838A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) | |
8 | g.71216709T>C | CA4779495 | EYA1 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.*622A>G (n.*622A>G) c.733A>G n.1806A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.413A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1838A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216709T>G | CA371466606 | EYA1 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.*622A>C (n.*622A>C) c.733A>C n.1806A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.413A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1838A>C c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) | |
8 | g.71216709T= | CA1792692705 | EYA1 | c.1343A= (p.Tyr448=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.*622A= (n.*622A=) c.733A= n.1806A= c.*1020A= (n.*1020A=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.1325A= (p.Tyr442=) n.413A= c.1322A= (p.Tyr441=) c.1244A= (p.Tyr415=) c.1340A= (p.Tyr447=) c.*288A= (n.*288A=) n.1838A= c.977A= (p.Tyr326=) c.1415A= (p.Tyr472=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.992A= (p.Tyr331=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1412A= (p.Tyr471=) | |
8 | g.71216710A= | CA1792692711 | EYA1 | c.1342T= (p.Tyr448=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.*621T= (n.*621T=) c.732T= n.1805T= c.*1019T= (n.*1019T=) c.1429T= (p.Tyr477=) c.1324T= (p.Tyr442=) n.412T= c.1321T= (p.Tyr441=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.1339T= (p.Tyr447=) c.*287T= (n.*287T=) n.1837T= c.976T= (p.Tyr326=) c.1414T= (p.Tyr472=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1279T= (p.Tyr427=) c.991T= (p.Tyr331=) c.1426T= (p.Tyr476=) c.1411T= (p.Tyr471=) | |
8 | g.71216710A>C | CA371466607 | EYA1 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.*621T>G (n.*621T>G) c.732T>G n.1805T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.412T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1837T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) | |
8 | g.71216710A>G | CA179210007 | EYA1 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.*621T>C (n.*621T>C) c.732T>C n.1805T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.412T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1837T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1411T>C (p.Tyr471His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216710A>T | CA371466608 | EYA1 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.*621T>A (n.*621T>A) c.732T>A n.1805T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.412T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1837T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) | |
8 | g.71216711G>A | CA461433836 | EYA1 | c.1341C>T (p.Thr447=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.1236C>T (p.Thr412=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.731C>T n.1804C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1323C>T (p.Thr441=) n.411C>T c.1320C>T (p.Thr440=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1836C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.990C>T (p.Thr330=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1410C>T (p.Thr470=) | |
8 | g.71216711G>C | CA4779496 | EYA1 | c.1341C>G (p.Thr447=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.1236C>G (p.Thr412=) c.*620C>G (n.*620C>G) c.731C>G n.1804C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1323C>G (p.Thr441=) n.411C>G c.1320C>G (p.Thr440=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1836C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.990C>G (p.Thr330=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1410C>G (p.Thr470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216711G= | CA1792692714 | EYA1 | c.1341C= (p.Thr447=) c.1239C= (p.Thr413=) c.1236C= (p.Thr412=) c.*620C= (n.*620C=) c.731C= n.1804C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1323C= (p.Thr441=) n.411C= c.1320C= (p.Thr440=) c.1242C= (p.Thr414=) c.1338C= (p.Thr446=) c.*286C= (n.*286C=) n.1836C= c.975C= (p.Thr325=) c.1413C= (p.Thr471=) c.1326C= (p.Thr442=) c.1278C= (p.Thr426=) c.990C= (p.Thr330=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1410C= (p.Thr470=) | |
8 | g.71216711G>T | CA461433837 | EYA1 | c.1341C>A (p.Thr447=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.1236C>A (p.Thr412=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.731C>A n.1804C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1323C>A (p.Thr441=) n.411C>A c.1320C>A (p.Thr440=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1836C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.990C>A (p.Thr330=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1410C>A (p.Thr470=) | gnomAD v4 |
8 | g.71216712G>A | CA4779497 | EYA1 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*619C>T (n.*619C>T) c.730C>T n.1803C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.410C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1835C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216712G>C | CA371466609 | EYA1 | c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*619C>G (n.*619C>G) c.730C>G n.1803C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.410C>G c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1835C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) | |
8 | g.71216712G= | CA1792692719 | EYA1 | c.1340C= (p.Thr447=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1235C= (p.Thr412=) c.*619C= (n.*619C=) c.730C= n.1803C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1322C= (p.Thr441=) n.410C= c.1319C= (p.Thr440=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1337C= (p.Thr446=) c.*285C= (n.*285C=) n.1835C= c.974C= (p.Thr325=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1277C= (p.Thr426=) c.989C= (p.Thr330=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1409C= (p.Thr470=) | |
8 | g.71216712G>T | CA371466610 | EYA1 | c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*619C>A (n.*619C>A) c.730C>A n.1803C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.410C>A c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1835C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) | |
8 | g.71216713T>A | CA371466612 | EYA1 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*618A>T (n.*618A>T) c.729A>T n.1802A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.409A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1834A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.71216713T>C | CA4779498 | EYA1 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*618A>G (n.*618A>G) c.729A>G n.1802A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.409A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1834A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216713T>G | CA371466611 | EYA1 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.729A>C n.1802A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.409A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1834A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
8 | g.71216713T= | CA1792692721 | EYA1 | c.1339A= (p.Thr447=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1234A= (p.Thr412=) c.*618A= (n.*618A=) c.729A= n.1802A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.1426A= (p.Thr476=) c.1321A= (p.Thr441=) n.409A= c.1318A= (p.Thr440=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1336A= (p.Thr446=) c.*284A= (n.*284A=) n.1834A= c.973A= (p.Thr325=) c.1411A= (p.Thr471=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1276A= (p.Thr426=) c.988A= (p.Thr330=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1408A= (p.Thr470=) | |
8 | g.71216714G>A | CA4779499 | EYA1 | c.1338C>T (p.Asn446=) c.1236C>T (p.Asn412=) c.1233C>T (p.Asn411=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.728C>T n.1801C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1425C>T (p.Asn475=) c.1320C>T (p.Asn440=) n.408C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1833C>T c.972C>T (p.Asn324=) c.1410C>T (p.Asn470=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.987C>T (p.Asn329=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.1407C>T (p.Asn469=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216714G>C | CA371466613 | EYA1 | c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.*617C>G (n.*617C>G) c.728C>G n.1801C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.408C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1833C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) | |
8 | g.71216714G= | CA1792692724 | EYA1 | c.1338C= (p.Asn446=) c.1236C= (p.Asn412=) c.1233C= (p.Asn411=) c.*617C= (n.*617C=) c.728C= n.1801C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1425C= (p.Asn475=) c.1320C= (p.Asn440=) n.408C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1239C= (p.Asn413=) c.1335C= (p.Asn445=) c.*283C= (n.*283C=) n.1833C= c.972C= (p.Asn324=) c.1410C= (p.Asn470=) c.1323C= (p.Asn441=) c.1275C= (p.Asn425=) c.987C= (p.Asn329=) c.1422C= (p.Asn474=) c.1407C= (p.Asn469=) | |
8 | g.71216714G>T | CA371466614 | EYA1 | c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.728C>A n.1801C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.408C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1833C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) | |
8 | g.71216715T>A | CA371466615 | EYA1 | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*616A>T (n.*616A>T) c.727A>T n.1800A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.407A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1832A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) | |
8 | g.71216715T>C | CA371466616 | EYA1 | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*616A>G (n.*616A>G) c.727A>G n.1800A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.407A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1832A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216715T>G | CA371466617 | EYA1 | c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.727A>C n.1800A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.407A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1832A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) | |
8 | g.71216715T= | CA1792692727 | EYA1 | c.1337A= (p.Asn446=) c.1235A= (p.Asn412=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*616A= (n.*616A=) c.727A= n.1800A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.1424A= (p.Asn475=) c.1319A= (p.Asn440=) n.407A= c.1316A= (p.Asn439=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1334A= (p.Asn445=) c.*282A= (n.*282A=) n.1832A= c.971A= (p.Asn324=) c.1409A= (p.Asn470=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1274A= (p.Asn425=) c.986A= (p.Asn329=) c.1421A= (p.Asn474=) c.1406A= (p.Asn469=) | |
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8 | g.71216716T>G | CA371466620 | EYA1 | c.1336A>C (p.Asn446His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*615A>C (n.*615A>C) c.726A>C n.1799A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.406A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1831A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.985A>C (p.Asn329His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.1405A>C (p.Asn469His) | |
8 | g.71216717G>A | CA461433849 | EYA1 | c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.725C>T n.1798C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.405C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1830C>T c.969C>T (p.Tyr323=) c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1404C>T (p.Tyr468=) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216717G>T | CA371466622 | EYA1 | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.725C>A n.1798C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.405C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1830C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1404C>A (p.Tyr468Ter) | |
8 | g.71216718T>A | CA371466625 | EYA1 | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*613A>T (n.*613A>T) c.724A>T n.1797A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.404A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1829A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) | |
8 | g.71216718T>C | CA371466624 | EYA1 | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*613A>G (n.*613A>G) c.724A>G n.1797A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.404A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1829A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71216719A>C | CA371466626 | EYA1 | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*612T>G (n.*612T>G) c.723T>G n.1796T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.403T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) n.1828T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) | |
8 | g.71216719A>G | CA371466627 | EYA1 | c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*612T>C (n.*612T>C) c.723T>C n.1796T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.403T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.*278T>C (n.*278T>C) n.1828T>C c.967T>C (p.Tyr323His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1402T>C (p.Tyr468His) | |
8 | g.71216719A>T | CA371466628 | EYA1 | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.723T>A n.1796T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.403T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) n.1828T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) | |
8 | g.71216720G>A | CA461433861 | EYA1 | c.1332C>T (p.Ile444=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1227C>T (p.Ile409=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.722C>T n.1795C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1314C>T (p.Ile438=) n.402C>T c.1311C>T (p.Ile437=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1827C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.1404C>T (p.Ile468=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.981C>T (p.Ile327=) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1401C>T (p.Ile467=) | |
8 | g.71216720G>C | CA371466629 | EYA1 | c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1227C>G (p.Ile409Met) c.*611C>G (n.*611C>G) c.722C>G n.1795C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.402C>G c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1827C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) | |
8 | g.71216720G>T | CA461433864 | EYA1 | c.1332C>A (p.Ile444=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1227C>A (p.Ile409=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.722C>A n.1795C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1314C>A (p.Ile438=) n.402C>A c.1311C>A (p.Ile437=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1827C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.1404C>A (p.Ile468=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.981C>A (p.Ile327=) c.1416C>A (p.Ile472=) c.1401C>A (p.Ile467=) | |
8 | g.71216721A>C | CA371466630 | EYA1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.*610T>G (n.*610T>G) c.721T>G n.1794T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.401T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1826T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) | |
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8 | g.71216721A>T | CA371466632 | EYA1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.*610T>A (n.*610T>A) c.721T>A n.1794T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.401T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1826T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) | |
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