Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.71216607G>T | CA2687599663 | EYA1 | c.1360+85C>A (n.1360+85C>A) c.1258+85C>A (n.1258+85C>A) c.1255+85C>A (n.1255+85C>A) c.*639+85C>A (n.*639+85C>A) c.750+85C>A n.1823+85C>A c.*1037+85C>A (n.*1037+85C>A) c.1447+85C>A (n.1447+85C>A) c.1342+85C>A (n.1342+85C>A) n.430+85C>A c.1339+85C>A (n.1339+85C>A) c.1261+85C>A (n.1261+85C>A) c.1357+85C>A (n.1357+85C>A) c.*305+85C>A (n.*305+85C>A) n.1855+85C>A c.994+85C>A (n.994+85C>A) c.1432+85C>A (n.1432+85C>A) c.1345+85C>A (n.1345+85C>A) c.1297+85C>A (n.1297+85C>A) c.1009+85C>A (n.1009+85C>A) c.1444+85C>A (n.1444+85C>A) c.1429+85C>A (n.1429+85C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216610G>T | CA2687599665 | EYA1 | c.1360+82C>A (n.1360+82C>A) c.1258+82C>A (n.1258+82C>A) c.1255+82C>A (n.1255+82C>A) c.*639+82C>A (n.*639+82C>A) c.750+82C>A n.1823+82C>A c.*1037+82C>A (n.*1037+82C>A) c.1447+82C>A (n.1447+82C>A) c.1342+82C>A (n.1342+82C>A) n.430+82C>A c.1339+82C>A (n.1339+82C>A) c.1261+82C>A (n.1261+82C>A) c.1357+82C>A (n.1357+82C>A) c.*305+82C>A (n.*305+82C>A) n.1855+82C>A c.994+82C>A (n.994+82C>A) c.1432+82C>A (n.1432+82C>A) c.1345+82C>A (n.1345+82C>A) c.1297+82C>A (n.1297+82C>A) c.1009+82C>A (n.1009+82C>A) c.1444+82C>A (n.1444+82C>A) c.1429+82C>A (n.1429+82C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216611T>C | CA2687599666 | EYA1 | c.1360+81A>G (n.1360+81A>G) c.1258+81A>G (n.1258+81A>G) c.1255+81A>G (n.1255+81A>G) c.*639+81A>G (n.*639+81A>G) c.750+81A>G n.1823+81A>G c.*1037+81A>G (n.*1037+81A>G) c.1447+81A>G (n.1447+81A>G) c.1342+81A>G (n.1342+81A>G) n.430+81A>G c.1339+81A>G (n.1339+81A>G) c.1261+81A>G (n.1261+81A>G) c.1357+81A>G (n.1357+81A>G) c.*305+81A>G (n.*305+81A>G) n.1855+81A>G c.994+81A>G (n.994+81A>G) c.1432+81A>G (n.1432+81A>G) c.1345+81A>G (n.1345+81A>G) c.1297+81A>G (n.1297+81A>G) c.1009+81A>G (n.1009+81A>G) c.1444+81A>G (n.1444+81A>G) c.1429+81A>G (n.1429+81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216611T>G | CA854893477 | EYA1 | c.1360+81A>C (n.1360+81A>C) c.1258+81A>C (n.1258+81A>C) c.1255+81A>C (n.1255+81A>C) c.*639+81A>C (n.*639+81A>C) c.750+81A>C n.1823+81A>C c.*1037+81A>C (n.*1037+81A>C) c.1447+81A>C (n.1447+81A>C) c.1342+81A>C (n.1342+81A>C) n.430+81A>C c.1339+81A>C (n.1339+81A>C) c.1261+81A>C (n.1261+81A>C) c.1357+81A>C (n.1357+81A>C) c.*305+81A>C (n.*305+81A>C) n.1855+81A>C c.994+81A>C (n.994+81A>C) c.1432+81A>C (n.1432+81A>C) c.1345+81A>C (n.1345+81A>C) c.1297+81A>C (n.1297+81A>C) c.1009+81A>C (n.1009+81A>C) c.1444+81A>C (n.1444+81A>C) c.1429+81A>C (n.1429+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71216612G>T | CA2687599668 | EYA1 | c.1360+80C>A (n.1360+80C>A) c.1258+80C>A (n.1258+80C>A) c.1255+80C>A (n.1255+80C>A) c.*639+80C>A (n.*639+80C>A) c.750+80C>A n.1823+80C>A c.*1037+80C>A (n.*1037+80C>A) c.1447+80C>A (n.1447+80C>A) c.1342+80C>A (n.1342+80C>A) n.430+80C>A c.1339+80C>A (n.1339+80C>A) c.1261+80C>A (n.1261+80C>A) c.1357+80C>A (n.1357+80C>A) c.*305+80C>A (n.*305+80C>A) n.1855+80C>A c.994+80C>A (n.994+80C>A) c.1432+80C>A (n.1432+80C>A) c.1345+80C>A (n.1345+80C>A) c.1297+80C>A (n.1297+80C>A) c.1009+80C>A (n.1009+80C>A) c.1444+80C>A (n.1444+80C>A) c.1429+80C>A (n.1429+80C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216619A>C | CA2687599671 | EYA1 | c.1360+73T>G (n.1360+73T>G) c.1258+73T>G (n.1258+73T>G) c.1255+73T>G (n.1255+73T>G) c.*639+73T>G (n.*639+73T>G) c.750+73T>G n.1823+73T>G c.*1037+73T>G (n.*1037+73T>G) c.1447+73T>G (n.1447+73T>G) c.1342+73T>G (n.1342+73T>G) n.430+73T>G c.1339+73T>G (n.1339+73T>G) c.1261+73T>G (n.1261+73T>G) c.1357+73T>G (n.1357+73T>G) c.*305+73T>G (n.*305+73T>G) n.1855+73T>G c.994+73T>G (n.994+73T>G) c.1432+73T>G (n.1432+73T>G) c.1345+73T>G (n.1345+73T>G) c.1297+73T>G (n.1297+73T>G) c.1009+73T>G (n.1009+73T>G) c.1444+73T>G (n.1444+73T>G) c.1429+73T>G (n.1429+73T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216619A>G | CA2687599672 | EYA1 | c.1360+73T>C (n.1360+73T>C) c.1258+73T>C (n.1258+73T>C) c.1255+73T>C (n.1255+73T>C) c.*639+73T>C (n.*639+73T>C) c.750+73T>C n.1823+73T>C c.*1037+73T>C (n.*1037+73T>C) c.1447+73T>C (n.1447+73T>C) c.1342+73T>C (n.1342+73T>C) n.430+73T>C c.1339+73T>C (n.1339+73T>C) c.1261+73T>C (n.1261+73T>C) c.1357+73T>C (n.1357+73T>C) c.*305+73T>C (n.*305+73T>C) n.1855+73T>C c.994+73T>C (n.994+73T>C) c.1432+73T>C (n.1432+73T>C) c.1345+73T>C (n.1345+73T>C) c.1297+73T>C (n.1297+73T>C) c.1009+73T>C (n.1009+73T>C) c.1444+73T>C (n.1444+73T>C) c.1429+73T>C (n.1429+73T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216621A= | CA1792692643 | EYA1 | c.1360+71T= (n.1360+71T=) c.1258+71T= (n.1258+71T=) c.1255+71T= (n.1255+71T=) c.*639+71T= (n.*639+71T=) c.750+71T= n.1823+71T= c.*1037+71T= (n.*1037+71T=) c.1447+71T= (n.1447+71T=) c.1342+71T= (n.1342+71T=) n.430+71T= c.1339+71T= (n.1339+71T=) c.1261+71T= (n.1261+71T=) c.1357+71T= (n.1357+71T=) c.*305+71T= (n.*305+71T=) n.1855+71T= c.994+71T= (n.994+71T=) c.1432+71T= (n.1432+71T=) c.1345+71T= (n.1345+71T=) c.1297+71T= (n.1297+71T=) c.1009+71T= (n.1009+71T=) c.1444+71T= (n.1444+71T=) c.1429+71T= (n.1429+71T=) | |
8 | g.71216621A>G | CA854893482 | EYA1 | c.1360+71T>C (n.1360+71T>C) c.1258+71T>C (n.1258+71T>C) c.1255+71T>C (n.1255+71T>C) c.*639+71T>C (n.*639+71T>C) c.750+71T>C n.1823+71T>C c.*1037+71T>C (n.*1037+71T>C) c.1447+71T>C (n.1447+71T>C) c.1342+71T>C (n.1342+71T>C) n.430+71T>C c.1339+71T>C (n.1339+71T>C) c.1261+71T>C (n.1261+71T>C) c.1357+71T>C (n.1357+71T>C) c.*305+71T>C (n.*305+71T>C) n.1855+71T>C c.994+71T>C (n.994+71T>C) c.1432+71T>C (n.1432+71T>C) c.1345+71T>C (n.1345+71T>C) c.1297+71T>C (n.1297+71T>C) c.1009+71T>C (n.1009+71T>C) c.1444+71T>C (n.1444+71T>C) c.1429+71T>C (n.1429+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216623G>C | CA179209962 | EYA1 | c.1360+69C>G (n.1360+69C>G) c.1258+69C>G (n.1258+69C>G) c.1255+69C>G (n.1255+69C>G) c.*639+69C>G (n.*639+69C>G) c.750+69C>G n.1823+69C>G c.*1037+69C>G (n.*1037+69C>G) c.1447+69C>G (n.1447+69C>G) c.1342+69C>G (n.1342+69C>G) n.430+69C>G c.1339+69C>G (n.1339+69C>G) c.1261+69C>G (n.1261+69C>G) c.1357+69C>G (n.1357+69C>G) c.*305+69C>G (n.*305+69C>G) n.1855+69C>G c.994+69C>G (n.994+69C>G) c.1432+69C>G (n.1432+69C>G) c.1345+69C>G (n.1345+69C>G) c.1297+69C>G (n.1297+69C>G) c.1009+69C>G (n.1009+69C>G) c.1444+69C>G (n.1444+69C>G) c.1429+69C>G (n.1429+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216623G= | CA1792692645 | EYA1 | c.1360+69C= (n.1360+69C=) c.1258+69C= (n.1258+69C=) c.1255+69C= (n.1255+69C=) c.*639+69C= (n.*639+69C=) c.750+69C= n.1823+69C= c.*1037+69C= (n.*1037+69C=) c.1447+69C= (n.1447+69C=) c.1342+69C= (n.1342+69C=) n.430+69C= c.1339+69C= (n.1339+69C=) c.1261+69C= (n.1261+69C=) c.1357+69C= (n.1357+69C=) c.*305+69C= (n.*305+69C=) n.1855+69C= c.994+69C= (n.994+69C=) c.1432+69C= (n.1432+69C=) c.1345+69C= (n.1345+69C=) c.1297+69C= (n.1297+69C=) c.1009+69C= (n.1009+69C=) c.1444+69C= (n.1444+69C=) c.1429+69C= (n.1429+69C=) | |
8 | g.71216623G>T | CA2687599673 | EYA1 | c.1360+69C>A (n.1360+69C>A) c.1258+69C>A (n.1258+69C>A) c.1255+69C>A (n.1255+69C>A) c.*639+69C>A (n.*639+69C>A) c.750+69C>A n.1823+69C>A c.*1037+69C>A (n.*1037+69C>A) c.1447+69C>A (n.1447+69C>A) c.1342+69C>A (n.1342+69C>A) n.430+69C>A c.1339+69C>A (n.1339+69C>A) c.1261+69C>A (n.1261+69C>A) c.1357+69C>A (n.1357+69C>A) c.*305+69C>A (n.*305+69C>A) n.1855+69C>A c.994+69C>A (n.994+69C>A) c.1432+69C>A (n.1432+69C>A) c.1345+69C>A (n.1345+69C>A) c.1297+69C>A (n.1297+69C>A) c.1009+69C>A (n.1009+69C>A) c.1444+69C>A (n.1444+69C>A) c.1429+69C>A (n.1429+69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216624T>C | CA1115150624 | EYA1 | c.1360+68A>G (n.1360+68A>G) c.1258+68A>G (n.1258+68A>G) c.1255+68A>G (n.1255+68A>G) c.*639+68A>G (n.*639+68A>G) c.750+68A>G n.1823+68A>G c.*1037+68A>G (n.*1037+68A>G) c.1447+68A>G (n.1447+68A>G) c.1342+68A>G (n.1342+68A>G) n.430+68A>G c.1339+68A>G (n.1339+68A>G) c.1261+68A>G (n.1261+68A>G) c.1357+68A>G (n.1357+68A>G) c.*305+68A>G (n.*305+68A>G) n.1855+68A>G c.994+68A>G (n.994+68A>G) c.1432+68A>G (n.1432+68A>G) c.1345+68A>G (n.1345+68A>G) c.1297+68A>G (n.1297+68A>G) c.1009+68A>G (n.1009+68A>G) c.1444+68A>G (n.1444+68A>G) c.1429+68A>G (n.1429+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216624T= | CA1792692646 | EYA1 | c.1360+68A= (n.1360+68A=) c.1258+68A= (n.1258+68A=) c.1255+68A= (n.1255+68A=) c.*639+68A= (n.*639+68A=) c.750+68A= n.1823+68A= c.*1037+68A= (n.*1037+68A=) c.1447+68A= (n.1447+68A=) c.1342+68A= (n.1342+68A=) n.430+68A= c.1339+68A= (n.1339+68A=) c.1261+68A= (n.1261+68A=) c.1357+68A= (n.1357+68A=) c.*305+68A= (n.*305+68A=) n.1855+68A= c.994+68A= (n.994+68A=) c.1432+68A= (n.1432+68A=) c.1345+68A= (n.1345+68A=) c.1297+68A= (n.1297+68A=) c.1009+68A= (n.1009+68A=) c.1444+68A= (n.1444+68A=) c.1429+68A= (n.1429+68A=) | |
8 | g.71216625G>A | CA1115150631 | EYA1 | c.1360+67C>T (n.1360+67C>T) c.1258+67C>T (n.1258+67C>T) c.1255+67C>T (n.1255+67C>T) c.*639+67C>T (n.*639+67C>T) c.750+67C>T n.1823+67C>T c.*1037+67C>T (n.*1037+67C>T) c.1447+67C>T (n.1447+67C>T) c.1342+67C>T (n.1342+67C>T) n.430+67C>T c.1339+67C>T (n.1339+67C>T) c.1261+67C>T (n.1261+67C>T) c.1357+67C>T (n.1357+67C>T) c.*305+67C>T (n.*305+67C>T) n.1855+67C>T c.994+67C>T (n.994+67C>T) c.1432+67C>T (n.1432+67C>T) c.1345+67C>T (n.1345+67C>T) c.1297+67C>T (n.1297+67C>T) c.1009+67C>T (n.1009+67C>T) c.1444+67C>T (n.1444+67C>T) c.1429+67C>T (n.1429+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216625G= | CA1792692647 | EYA1 | c.1360+67C= (n.1360+67C=) c.1258+67C= (n.1258+67C=) c.1255+67C= (n.1255+67C=) c.*639+67C= (n.*639+67C=) c.750+67C= n.1823+67C= c.*1037+67C= (n.*1037+67C=) c.1447+67C= (n.1447+67C=) c.1342+67C= (n.1342+67C=) n.430+67C= c.1339+67C= (n.1339+67C=) c.1261+67C= (n.1261+67C=) c.1357+67C= (n.1357+67C=) c.*305+67C= (n.*305+67C=) n.1855+67C= c.994+67C= (n.994+67C=) c.1432+67C= (n.1432+67C=) c.1345+67C= (n.1345+67C=) c.1297+67C= (n.1297+67C=) c.1009+67C= (n.1009+67C=) c.1444+67C= (n.1444+67C=) c.1429+67C= (n.1429+67C=) | |
8 | g.71216625G>T | CA2687599674 | EYA1 | c.1360+67C>A (n.1360+67C>A) c.1258+67C>A (n.1258+67C>A) c.1255+67C>A (n.1255+67C>A) c.*639+67C>A (n.*639+67C>A) c.750+67C>A n.1823+67C>A c.*1037+67C>A (n.*1037+67C>A) c.1447+67C>A (n.1447+67C>A) c.1342+67C>A (n.1342+67C>A) n.430+67C>A c.1339+67C>A (n.1339+67C>A) c.1261+67C>A (n.1261+67C>A) c.1357+67C>A (n.1357+67C>A) c.*305+67C>A (n.*305+67C>A) n.1855+67C>A c.994+67C>A (n.994+67C>A) c.1432+67C>A (n.1432+67C>A) c.1345+67C>A (n.1345+67C>A) c.1297+67C>A (n.1297+67C>A) c.1009+67C>A (n.1009+67C>A) c.1444+67C>A (n.1444+67C>A) c.1429+67C>A (n.1429+67C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216626T>C | CA2780776345 | EYA1 | c.1360+66A>G (n.1360+66A>G) c.1258+66A>G (n.1258+66A>G) c.1255+66A>G (n.1255+66A>G) c.*639+66A>G (n.*639+66A>G) c.750+66A>G n.1823+66A>G c.*1037+66A>G (n.*1037+66A>G) c.1447+66A>G (n.1447+66A>G) c.1342+66A>G (n.1342+66A>G) n.430+66A>G c.1339+66A>G (n.1339+66A>G) c.1261+66A>G (n.1261+66A>G) c.1357+66A>G (n.1357+66A>G) c.*305+66A>G (n.*305+66A>G) n.1855+66A>G c.994+66A>G (n.994+66A>G) c.1432+66A>G (n.1432+66A>G) c.1345+66A>G (n.1345+66A>G) c.1297+66A>G (n.1297+66A>G) c.1009+66A>G (n.1009+66A>G) c.1444+66A>G (n.1444+66A>G) c.1429+66A>G (n.1429+66A>G) | |
8 | g.71216627A= | CA1792692648 | EYA1 | c.1360+65T= (n.1360+65T=) c.1258+65T= (n.1258+65T=) c.1255+65T= (n.1255+65T=) c.*639+65T= (n.*639+65T=) c.750+65T= n.1823+65T= c.*1037+65T= (n.*1037+65T=) c.1447+65T= (n.1447+65T=) c.1342+65T= (n.1342+65T=) n.430+65T= c.1339+65T= (n.1339+65T=) c.1261+65T= (n.1261+65T=) c.1357+65T= (n.1357+65T=) c.*305+65T= (n.*305+65T=) n.1855+65T= c.994+65T= (n.994+65T=) c.1432+65T= (n.1432+65T=) c.1345+65T= (n.1345+65T=) c.1297+65T= (n.1297+65T=) c.1009+65T= (n.1009+65T=) c.1444+65T= (n.1444+65T=) c.1429+65T= (n.1429+65T=) | |
8 | g.71216627A>G | CA179209966 | EYA1 | c.1360+65T>C (n.1360+65T>C) c.1258+65T>C (n.1258+65T>C) c.1255+65T>C (n.1255+65T>C) c.*639+65T>C (n.*639+65T>C) c.750+65T>C n.1823+65T>C c.*1037+65T>C (n.*1037+65T>C) c.1447+65T>C (n.1447+65T>C) c.1342+65T>C (n.1342+65T>C) n.430+65T>C c.1339+65T>C (n.1339+65T>C) c.1261+65T>C (n.1261+65T>C) c.1357+65T>C (n.1357+65T>C) c.*305+65T>C (n.*305+65T>C) n.1855+65T>C c.994+65T>C (n.994+65T>C) c.1432+65T>C (n.1432+65T>C) c.1345+65T>C (n.1345+65T>C) c.1297+65T>C (n.1297+65T>C) c.1009+65T>C (n.1009+65T>C) c.1444+65T>C (n.1444+65T>C) c.1429+65T>C (n.1429+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216628C= | CA1792692650 | EYA1 | c.1360+64G= (n.1360+64G=) c.1258+64G= (n.1258+64G=) c.1255+64G= (n.1255+64G=) c.*639+64G= (n.*639+64G=) c.750+64G= n.1823+64G= c.*1037+64G= (n.*1037+64G=) c.1447+64G= (n.1447+64G=) c.1342+64G= (n.1342+64G=) n.430+64G= c.1339+64G= (n.1339+64G=) c.1261+64G= (n.1261+64G=) c.1357+64G= (n.1357+64G=) c.*305+64G= (n.*305+64G=) n.1855+64G= c.994+64G= (n.994+64G=) c.1432+64G= (n.1432+64G=) c.1345+64G= (n.1345+64G=) c.1297+64G= (n.1297+64G=) c.1009+64G= (n.1009+64G=) c.1444+64G= (n.1444+64G=) c.1429+64G= (n.1429+64G=) | |
8 | g.71216628C>T | CA1792692651 | EYA1 | c.1360+64G>A (n.1360+64G>A) c.1258+64G>A (n.1258+64G>A) c.1255+64G>A (n.1255+64G>A) c.*639+64G>A (n.*639+64G>A) c.750+64G>A n.1823+64G>A c.*1037+64G>A (n.*1037+64G>A) c.1447+64G>A (n.1447+64G>A) c.1342+64G>A (n.1342+64G>A) n.430+64G>A c.1339+64G>A (n.1339+64G>A) c.1261+64G>A (n.1261+64G>A) c.1357+64G>A (n.1357+64G>A) c.*305+64G>A (n.*305+64G>A) n.1855+64G>A c.994+64G>A (n.994+64G>A) c.1432+64G>A (n.1432+64G>A) c.1345+64G>A (n.1345+64G>A) c.1297+64G>A (n.1297+64G>A) c.1009+64G>A (n.1009+64G>A) c.1444+64G>A (n.1444+64G>A) c.1429+64G>A (n.1429+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216629A>C | CA2687599675 | EYA1 | c.1360+63T>G (n.1360+63T>G) c.1258+63T>G (n.1258+63T>G) c.1255+63T>G (n.1255+63T>G) c.*639+63T>G (n.*639+63T>G) c.750+63T>G n.1823+63T>G c.*1037+63T>G (n.*1037+63T>G) c.1447+63T>G (n.1447+63T>G) c.1342+63T>G (n.1342+63T>G) n.430+63T>G c.1339+63T>G (n.1339+63T>G) c.1261+63T>G (n.1261+63T>G) c.1357+63T>G (n.1357+63T>G) c.*305+63T>G (n.*305+63T>G) n.1855+63T>G c.994+63T>G (n.994+63T>G) c.1432+63T>G (n.1432+63T>G) c.1345+63T>G (n.1345+63T>G) c.1297+63T>G (n.1297+63T>G) c.1009+63T>G (n.1009+63T>G) c.1444+63T>G (n.1444+63T>G) c.1429+63T>G (n.1429+63T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216629A>G | CA2687599676 | EYA1 | c.1360+63T>C (n.1360+63T>C) c.1258+63T>C (n.1258+63T>C) c.1255+63T>C (n.1255+63T>C) c.*639+63T>C (n.*639+63T>C) c.750+63T>C n.1823+63T>C c.*1037+63T>C (n.*1037+63T>C) c.1447+63T>C (n.1447+63T>C) c.1342+63T>C (n.1342+63T>C) n.430+63T>C c.1339+63T>C (n.1339+63T>C) c.1261+63T>C (n.1261+63T>C) c.1357+63T>C (n.1357+63T>C) c.*305+63T>C (n.*305+63T>C) n.1855+63T>C c.994+63T>C (n.994+63T>C) c.1432+63T>C (n.1432+63T>C) c.1345+63T>C (n.1345+63T>C) c.1297+63T>C (n.1297+63T>C) c.1009+63T>C (n.1009+63T>C) c.1444+63T>C (n.1444+63T>C) c.1429+63T>C (n.1429+63T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216630G>A | CA2687599677 | EYA1 | c.1360+62C>T (n.1360+62C>T) c.1258+62C>T (n.1258+62C>T) c.1255+62C>T (n.1255+62C>T) c.*639+62C>T (n.*639+62C>T) c.750+62C>T n.1823+62C>T c.*1037+62C>T (n.*1037+62C>T) c.1447+62C>T (n.1447+62C>T) c.1342+62C>T (n.1342+62C>T) n.430+62C>T c.1339+62C>T (n.1339+62C>T) c.1261+62C>T (n.1261+62C>T) c.1357+62C>T (n.1357+62C>T) c.*305+62C>T (n.*305+62C>T) n.1855+62C>T c.994+62C>T (n.994+62C>T) c.1432+62C>T (n.1432+62C>T) c.1345+62C>T (n.1345+62C>T) c.1297+62C>T (n.1297+62C>T) c.1009+62C>T (n.1009+62C>T) c.1444+62C>T (n.1444+62C>T) c.1429+62C>T (n.1429+62C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216630G>T | CA2687599678 | EYA1 | c.1360+62C>A (n.1360+62C>A) c.1258+62C>A (n.1258+62C>A) c.1255+62C>A (n.1255+62C>A) c.*639+62C>A (n.*639+62C>A) c.750+62C>A n.1823+62C>A c.*1037+62C>A (n.*1037+62C>A) c.1447+62C>A (n.1447+62C>A) c.1342+62C>A (n.1342+62C>A) n.430+62C>A c.1339+62C>A (n.1339+62C>A) c.1261+62C>A (n.1261+62C>A) c.1357+62C>A (n.1357+62C>A) c.*305+62C>A (n.*305+62C>A) n.1855+62C>A c.994+62C>A (n.994+62C>A) c.1432+62C>A (n.1432+62C>A) c.1345+62C>A (n.1345+62C>A) c.1297+62C>A (n.1297+62C>A) c.1009+62C>A (n.1009+62C>A) c.1444+62C>A (n.1444+62C>A) c.1429+62C>A (n.1429+62C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216631T>A | CA2687599679 | EYA1 | c.1360+61A>T (n.1360+61A>T) c.1258+61A>T (n.1258+61A>T) c.1255+61A>T (n.1255+61A>T) c.*639+61A>T (n.*639+61A>T) c.750+61A>T n.1823+61A>T c.*1037+61A>T (n.*1037+61A>T) c.1447+61A>T (n.1447+61A>T) c.1342+61A>T (n.1342+61A>T) n.430+61A>T c.1339+61A>T (n.1339+61A>T) c.1261+61A>T (n.1261+61A>T) c.1357+61A>T (n.1357+61A>T) c.*305+61A>T (n.*305+61A>T) n.1855+61A>T c.994+61A>T (n.994+61A>T) c.1432+61A>T (n.1432+61A>T) c.1345+61A>T (n.1345+61A>T) c.1297+61A>T (n.1297+61A>T) c.1009+61A>T (n.1009+61A>T) c.1444+61A>T (n.1444+61A>T) c.1429+61A>T (n.1429+61A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216632A= | CA1792692652 | EYA1 | c.1360+60T= (n.1360+60T=) c.1258+60T= (n.1258+60T=) c.1255+60T= (n.1255+60T=) c.*639+60T= (n.*639+60T=) c.750+60T= n.1823+60T= c.*1037+60T= (n.*1037+60T=) c.1447+60T= (n.1447+60T=) c.1342+60T= (n.1342+60T=) n.430+60T= c.1339+60T= (n.1339+60T=) c.1261+60T= (n.1261+60T=) c.1357+60T= (n.1357+60T=) c.*305+60T= (n.*305+60T=) n.1855+60T= c.994+60T= (n.994+60T=) c.1432+60T= (n.1432+60T=) c.1345+60T= (n.1345+60T=) c.1297+60T= (n.1297+60T=) c.1009+60T= (n.1009+60T=) c.1444+60T= (n.1444+60T=) c.1429+60T= (n.1429+60T=) | |
8 | g.71216632A>G | CA854893486 | EYA1 | c.1360+60T>C (n.1360+60T>C) c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.1255+60T>C (n.1255+60T>C) c.*639+60T>C (n.*639+60T>C) c.750+60T>C n.1823+60T>C c.*1037+60T>C (n.*1037+60T>C) c.1447+60T>C (n.1447+60T>C) c.1342+60T>C (n.1342+60T>C) n.430+60T>C c.1339+60T>C (n.1339+60T>C) c.1261+60T>C (n.1261+60T>C) c.1357+60T>C (n.1357+60T>C) c.*305+60T>C (n.*305+60T>C) n.1855+60T>C c.994+60T>C (n.994+60T>C) c.1432+60T>C (n.1432+60T>C) c.1345+60T>C (n.1345+60T>C) c.1297+60T>C (n.1297+60T>C) c.1009+60T>C (n.1009+60T>C) c.1444+60T>C (n.1444+60T>C) c.1429+60T>C (n.1429+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216633C>A | CA1792692654 | EYA1 | c.1360+59G>T (n.1360+59G>T) c.1258+59G>T (n.1258+59G>T) c.1255+59G>T (n.1255+59G>T) c.*639+59G>T (n.*639+59G>T) c.750+59G>T n.1823+59G>T c.*1037+59G>T (n.*1037+59G>T) c.1447+59G>T (n.1447+59G>T) c.1342+59G>T (n.1342+59G>T) n.430+59G>T c.1339+59G>T (n.1339+59G>T) c.1261+59G>T (n.1261+59G>T) c.1357+59G>T (n.1357+59G>T) c.*305+59G>T (n.*305+59G>T) n.1855+59G>T c.994+59G>T (n.994+59G>T) c.1432+59G>T (n.1432+59G>T) c.1345+59G>T (n.1345+59G>T) c.1297+59G>T (n.1297+59G>T) c.1009+59G>T (n.1009+59G>T) c.1444+59G>T (n.1444+59G>T) c.1429+59G>T (n.1429+59G>T) | dbSNP |
8 | g.71216633C= | CA1792692653 | EYA1 | c.1360+59G= (n.1360+59G=) c.1258+59G= (n.1258+59G=) c.1255+59G= (n.1255+59G=) c.*639+59G= (n.*639+59G=) c.750+59G= n.1823+59G= c.*1037+59G= (n.*1037+59G=) c.1447+59G= (n.1447+59G=) c.1342+59G= (n.1342+59G=) n.430+59G= c.1339+59G= (n.1339+59G=) c.1261+59G= (n.1261+59G=) c.1357+59G= (n.1357+59G=) c.*305+59G= (n.*305+59G=) n.1855+59G= c.994+59G= (n.994+59G=) c.1432+59G= (n.1432+59G=) c.1345+59G= (n.1345+59G=) c.1297+59G= (n.1297+59G=) c.1009+59G= (n.1009+59G=) c.1444+59G= (n.1444+59G=) c.1429+59G= (n.1429+59G=) | |
8 | g.71216633C>T | CA2687599680 | EYA1 | c.1360+59G>A (n.1360+59G>A) c.1258+59G>A (n.1258+59G>A) c.1255+59G>A (n.1255+59G>A) c.*639+59G>A (n.*639+59G>A) c.750+59G>A n.1823+59G>A c.*1037+59G>A (n.*1037+59G>A) c.1447+59G>A (n.1447+59G>A) c.1342+59G>A (n.1342+59G>A) n.430+59G>A c.1339+59G>A (n.1339+59G>A) c.1261+59G>A (n.1261+59G>A) c.1357+59G>A (n.1357+59G>A) c.*305+59G>A (n.*305+59G>A) n.1855+59G>A c.994+59G>A (n.994+59G>A) c.1432+59G>A (n.1432+59G>A) c.1345+59G>A (n.1345+59G>A) c.1297+59G>A (n.1297+59G>A) c.1009+59G>A (n.1009+59G>A) c.1444+59G>A (n.1444+59G>A) c.1429+59G>A (n.1429+59G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216637T>C | CA2780776349 | EYA1 | c.1360+55A>G (n.1360+55A>G) c.1258+55A>G (n.1258+55A>G) c.1255+55A>G (n.1255+55A>G) c.*639+55A>G (n.*639+55A>G) c.750+55A>G n.1823+55A>G c.*1037+55A>G (n.*1037+55A>G) c.1447+55A>G (n.1447+55A>G) c.1342+55A>G (n.1342+55A>G) n.430+55A>G c.1339+55A>G (n.1339+55A>G) c.1261+55A>G (n.1261+55A>G) c.1357+55A>G (n.1357+55A>G) c.*305+55A>G (n.*305+55A>G) n.1855+55A>G c.994+55A>G (n.994+55A>G) c.1432+55A>G (n.1432+55A>G) c.1345+55A>G (n.1345+55A>G) c.1297+55A>G (n.1297+55A>G) c.1009+55A>G (n.1009+55A>G) c.1444+55A>G (n.1444+55A>G) c.1429+55A>G (n.1429+55A>G) | |
8 | g.71216638G>A | CA1792692656 | EYA1 | c.1360+54C>T (n.1360+54C>T) c.1258+54C>T (n.1258+54C>T) c.1255+54C>T (n.1255+54C>T) c.*639+54C>T (n.*639+54C>T) c.750+54C>T n.1823+54C>T c.*1037+54C>T (n.*1037+54C>T) c.1447+54C>T (n.1447+54C>T) c.1342+54C>T (n.1342+54C>T) n.430+54C>T c.1339+54C>T (n.1339+54C>T) c.1261+54C>T (n.1261+54C>T) c.1357+54C>T (n.1357+54C>T) c.*305+54C>T (n.*305+54C>T) n.1855+54C>T c.994+54C>T (n.994+54C>T) c.1432+54C>T (n.1432+54C>T) c.1345+54C>T (n.1345+54C>T) c.1297+54C>T (n.1297+54C>T) c.1009+54C>T (n.1009+54C>T) c.1444+54C>T (n.1444+54C>T) c.1429+54C>T (n.1429+54C>T) | dbSNP |
8 | g.71216638G>C | CA179209981 | EYA1 | c.1360+54C>G (n.1360+54C>G) c.1258+54C>G (n.1258+54C>G) c.1255+54C>G (n.1255+54C>G) c.*639+54C>G (n.*639+54C>G) c.750+54C>G n.1823+54C>G c.*1037+54C>G (n.*1037+54C>G) c.1447+54C>G (n.1447+54C>G) c.1342+54C>G (n.1342+54C>G) n.430+54C>G c.1339+54C>G (n.1339+54C>G) c.1261+54C>G (n.1261+54C>G) c.1357+54C>G (n.1357+54C>G) c.*305+54C>G (n.*305+54C>G) n.1855+54C>G c.994+54C>G (n.994+54C>G) c.1432+54C>G (n.1432+54C>G) c.1345+54C>G (n.1345+54C>G) c.1297+54C>G (n.1297+54C>G) c.1009+54C>G (n.1009+54C>G) c.1444+54C>G (n.1444+54C>G) c.1429+54C>G (n.1429+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216638G= | CA1792692655 | EYA1 | c.1360+54C= (n.1360+54C=) c.1258+54C= (n.1258+54C=) c.1255+54C= (n.1255+54C=) c.*639+54C= (n.*639+54C=) c.750+54C= n.1823+54C= c.*1037+54C= (n.*1037+54C=) c.1447+54C= (n.1447+54C=) c.1342+54C= (n.1342+54C=) n.430+54C= c.1339+54C= (n.1339+54C=) c.1261+54C= (n.1261+54C=) c.1357+54C= (n.1357+54C=) c.*305+54C= (n.*305+54C=) n.1855+54C= c.994+54C= (n.994+54C=) c.1432+54C= (n.1432+54C=) c.1345+54C= (n.1345+54C=) c.1297+54C= (n.1297+54C=) c.1009+54C= (n.1009+54C=) c.1444+54C= (n.1444+54C=) c.1429+54C= (n.1429+54C=) | |
8 | g.71216638G>T | CA2687599681 | EYA1 | c.1360+54C>A (n.1360+54C>A) c.1258+54C>A (n.1258+54C>A) c.1255+54C>A (n.1255+54C>A) c.*639+54C>A (n.*639+54C>A) c.750+54C>A n.1823+54C>A c.*1037+54C>A (n.*1037+54C>A) c.1447+54C>A (n.1447+54C>A) c.1342+54C>A (n.1342+54C>A) n.430+54C>A c.1339+54C>A (n.1339+54C>A) c.1261+54C>A (n.1261+54C>A) c.1357+54C>A (n.1357+54C>A) c.*305+54C>A (n.*305+54C>A) n.1855+54C>A c.994+54C>A (n.994+54C>A) c.1432+54C>A (n.1432+54C>A) c.1345+54C>A (n.1345+54C>A) c.1297+54C>A (n.1297+54C>A) c.1009+54C>A (n.1009+54C>A) c.1444+54C>A (n.1444+54C>A) c.1429+54C>A (n.1429+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216639G>A | CA179209987 | EYA1 | c.1360+53C>T (n.1360+53C>T) c.1258+53C>T (n.1258+53C>T) c.1255+53C>T (n.1255+53C>T) c.*639+53C>T (n.*639+53C>T) c.750+53C>T n.1823+53C>T c.*1037+53C>T (n.*1037+53C>T) c.1447+53C>T (n.1447+53C>T) c.1342+53C>T (n.1342+53C>T) n.430+53C>T c.1339+53C>T (n.1339+53C>T) c.1261+53C>T (n.1261+53C>T) c.1357+53C>T (n.1357+53C>T) c.*305+53C>T (n.*305+53C>T) n.1855+53C>T c.994+53C>T (n.994+53C>T) c.1432+53C>T (n.1432+53C>T) c.1345+53C>T (n.1345+53C>T) c.1297+53C>T (n.1297+53C>T) c.1009+53C>T (n.1009+53C>T) c.1444+53C>T (n.1444+53C>T) c.1429+53C>T (n.1429+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216639G>C | CA1792692660 | EYA1 | c.1360+53C>G (n.1360+53C>G) c.1258+53C>G (n.1258+53C>G) c.1255+53C>G (n.1255+53C>G) c.*639+53C>G (n.*639+53C>G) c.750+53C>G n.1823+53C>G c.*1037+53C>G (n.*1037+53C>G) c.1447+53C>G (n.1447+53C>G) c.1342+53C>G (n.1342+53C>G) n.430+53C>G c.1339+53C>G (n.1339+53C>G) c.1261+53C>G (n.1261+53C>G) c.1357+53C>G (n.1357+53C>G) c.*305+53C>G (n.*305+53C>G) n.1855+53C>G c.994+53C>G (n.994+53C>G) c.1432+53C>G (n.1432+53C>G) c.1345+53C>G (n.1345+53C>G) c.1297+53C>G (n.1297+53C>G) c.1009+53C>G (n.1009+53C>G) c.1444+53C>G (n.1444+53C>G) c.1429+53C>G (n.1429+53C>G) | dbSNP |
8 | g.71216639G= | CA1792692659 | EYA1 | c.1360+53C= (n.1360+53C=) c.1258+53C= (n.1258+53C=) c.1255+53C= (n.1255+53C=) c.*639+53C= (n.*639+53C=) c.750+53C= n.1823+53C= c.*1037+53C= (n.*1037+53C=) c.1447+53C= (n.1447+53C=) c.1342+53C= (n.1342+53C=) n.430+53C= c.1339+53C= (n.1339+53C=) c.1261+53C= (n.1261+53C=) c.1357+53C= (n.1357+53C=) c.*305+53C= (n.*305+53C=) n.1855+53C= c.994+53C= (n.994+53C=) c.1432+53C= (n.1432+53C=) c.1345+53C= (n.1345+53C=) c.1297+53C= (n.1297+53C=) c.1009+53C= (n.1009+53C=) c.1444+53C= (n.1444+53C=) c.1429+53C= (n.1429+53C=) | |
8 | g.71216639G>T | CA1792692661 | EYA1 | c.1360+53C>A (n.1360+53C>A) c.1258+53C>A (n.1258+53C>A) c.1255+53C>A (n.1255+53C>A) c.*639+53C>A (n.*639+53C>A) c.750+53C>A n.1823+53C>A c.*1037+53C>A (n.*1037+53C>A) c.1447+53C>A (n.1447+53C>A) c.1342+53C>A (n.1342+53C>A) n.430+53C>A c.1339+53C>A (n.1339+53C>A) c.1261+53C>A (n.1261+53C>A) c.1357+53C>A (n.1357+53C>A) c.*305+53C>A (n.*305+53C>A) n.1855+53C>A c.994+53C>A (n.994+53C>A) c.1432+53C>A (n.1432+53C>A) c.1345+53C>A (n.1345+53C>A) c.1297+53C>A (n.1297+53C>A) c.1009+53C>A (n.1009+53C>A) c.1444+53C>A (n.1444+53C>A) c.1429+53C>A (n.1429+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216641A>G | CA2541319273 | EYA1 | c.1360+51T>C (n.1360+51T>C) c.1258+51T>C (n.1258+51T>C) c.1255+51T>C (n.1255+51T>C) c.*639+51T>C (n.*639+51T>C) c.750+51T>C n.1823+51T>C c.*1037+51T>C (n.*1037+51T>C) c.1447+51T>C (n.1447+51T>C) c.1342+51T>C (n.1342+51T>C) n.430+51T>C c.1339+51T>C (n.1339+51T>C) c.1261+51T>C (n.1261+51T>C) c.1357+51T>C (n.1357+51T>C) c.*305+51T>C (n.*305+51T>C) n.1855+51T>C c.994+51T>C (n.994+51T>C) c.1432+51T>C (n.1432+51T>C) c.1345+51T>C (n.1345+51T>C) c.1297+51T>C (n.1297+51T>C) c.1009+51T>C (n.1009+51T>C) c.1444+51T>C (n.1444+51T>C) c.1429+51T>C (n.1429+51T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216642T>C | CA582880975 | EYA1 | c.1360+50A>G (n.1360+50A>G) c.1258+50A>G (n.1258+50A>G) c.1255+50A>G (n.1255+50A>G) c.*639+50A>G (n.*639+50A>G) c.750+50A>G n.1823+50A>G c.*1037+50A>G (n.*1037+50A>G) c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.1342+50A>G (n.1342+50A>G) n.430+50A>G c.1339+50A>G (n.1339+50A>G) c.1261+50A>G (n.1261+50A>G) c.1357+50A>G (n.1357+50A>G) c.*305+50A>G (n.*305+50A>G) n.1855+50A>G c.994+50A>G (n.994+50A>G) c.1432+50A>G (n.1432+50A>G) c.1345+50A>G (n.1345+50A>G) c.1297+50A>G (n.1297+50A>G) c.1009+50A>G (n.1009+50A>G) c.1444+50A>G (n.1444+50A>G) c.1429+50A>G (n.1429+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216642T= | CA1792692664 | EYA1 | c.1360+50A= (n.1360+50A=) c.1258+50A= (n.1258+50A=) c.1255+50A= (n.1255+50A=) c.*639+50A= (n.*639+50A=) c.750+50A= n.1823+50A= c.*1037+50A= (n.*1037+50A=) c.1447+50A= (n.1447+50A=) c.1342+50A= (n.1342+50A=) n.430+50A= c.1339+50A= (n.1339+50A=) c.1261+50A= (n.1261+50A=) c.1357+50A= (n.1357+50A=) c.*305+50A= (n.*305+50A=) n.1855+50A= c.994+50A= (n.994+50A=) c.1432+50A= (n.1432+50A=) c.1345+50A= (n.1345+50A=) c.1297+50A= (n.1297+50A=) c.1009+50A= (n.1009+50A=) c.1444+50A= (n.1444+50A=) c.1429+50A= (n.1429+50A=) | |
8 | g.71216644G>T | CA2687599682 | EYA1 | c.1360+48C>A (n.1360+48C>A) c.1258+48C>A (n.1258+48C>A) c.1255+48C>A (n.1255+48C>A) c.*639+48C>A (n.*639+48C>A) c.750+48C>A n.1823+48C>A c.*1037+48C>A (n.*1037+48C>A) c.1447+48C>A (n.1447+48C>A) c.1342+48C>A (n.1342+48C>A) n.430+48C>A c.1339+48C>A (n.1339+48C>A) c.1261+48C>A (n.1261+48C>A) c.1357+48C>A (n.1357+48C>A) c.*305+48C>A (n.*305+48C>A) n.1855+48C>A c.994+48C>A (n.994+48C>A) c.1432+48C>A (n.1432+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) c.1297+48C>A (n.1297+48C>A) c.1009+48C>A (n.1009+48C>A) c.1444+48C>A (n.1444+48C>A) c.1429+48C>A (n.1429+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216645T>A | CA2687599684 | EYA1 | c.1360+47A>T (n.1360+47A>T) c.1258+47A>T (n.1258+47A>T) c.1255+47A>T (n.1255+47A>T) c.*639+47A>T (n.*639+47A>T) c.750+47A>T n.1823+47A>T c.*1037+47A>T (n.*1037+47A>T) c.1447+47A>T (n.1447+47A>T) c.1342+47A>T (n.1342+47A>T) n.430+47A>T c.1339+47A>T (n.1339+47A>T) c.1261+47A>T (n.1261+47A>T) c.1357+47A>T (n.1357+47A>T) c.*305+47A>T (n.*305+47A>T) n.1855+47A>T c.994+47A>T (n.994+47A>T) c.1432+47A>T (n.1432+47A>T) c.1345+47A>T (n.1345+47A>T) c.1297+47A>T (n.1297+47A>T) c.1009+47A>T (n.1009+47A>T) c.1444+47A>T (n.1444+47A>T) c.1429+47A>T (n.1429+47A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216645dup | CA2687599683 | EYA1 | c.1360+47dup (n.1360+47dup) c.1258+47dup (n.1258+47dup) c.1255+47dup (n.1255+47dup) c.*639+47dup (n.*639+47dup) c.750+47dup n.1823+47dup c.*1037+47dup (n.*1037+47dup) c.1447+47dup (n.1447+47dup) c.1342+47dup (n.1342+47dup) n.430+47dup c.1339+47dup (n.1339+47dup) c.1261+47dup (n.1261+47dup) c.1357+47dup (n.1357+47dup) c.*305+47dup (n.*305+47dup) n.1855+47dup c.994+47dup (n.994+47dup) c.1432+47dup (n.1432+47dup) c.1345+47dup (n.1345+47dup) c.1297+47dup (n.1297+47dup) c.1009+47dup (n.1009+47dup) c.1444+47dup (n.1444+47dup) c.1429+47dup (n.1429+47dup) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216648C>A | CA2687599685 | EYA1 | c.1360+44G>T (n.1360+44G>T) c.1258+44G>T (n.1258+44G>T) c.1255+44G>T (n.1255+44G>T) c.*639+44G>T (n.*639+44G>T) c.750+44G>T n.1823+44G>T c.*1037+44G>T (n.*1037+44G>T) c.1447+44G>T (n.1447+44G>T) c.1342+44G>T (n.1342+44G>T) n.430+44G>T c.1339+44G>T (n.1339+44G>T) c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) c.1357+44G>T (n.1357+44G>T) c.*305+44G>T (n.*305+44G>T) n.1855+44G>T c.994+44G>T (n.994+44G>T) c.1432+44G>T (n.1432+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) c.1297+44G>T (n.1297+44G>T) c.1009+44G>T (n.1009+44G>T) c.1444+44G>T (n.1444+44G>T) c.1429+44G>T (n.1429+44G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216648C>G | CA2687599686 | EYA1 | c.1360+44G>C (n.1360+44G>C) c.1258+44G>C (n.1258+44G>C) c.1255+44G>C (n.1255+44G>C) c.*639+44G>C (n.*639+44G>C) c.750+44G>C n.1823+44G>C c.*1037+44G>C (n.*1037+44G>C) c.1447+44G>C (n.1447+44G>C) c.1342+44G>C (n.1342+44G>C) n.430+44G>C c.1339+44G>C (n.1339+44G>C) c.1261+44G>C (n.1261+44G>C) c.1357+44G>C (n.1357+44G>C) c.*305+44G>C (n.*305+44G>C) n.1855+44G>C c.994+44G>C (n.994+44G>C) c.1432+44G>C (n.1432+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) c.1297+44G>C (n.1297+44G>C) c.1009+44G>C (n.1009+44G>C) c.1444+44G>C (n.1444+44G>C) c.1429+44G>C (n.1429+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71216650G>T | CA2687599687 | EYA1 | c.1360+42C>A (n.1360+42C>A) c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.1255+42C>A (n.1255+42C>A) c.*639+42C>A (n.*639+42C>A) c.750+42C>A n.1823+42C>A c.*1037+42C>A (n.*1037+42C>A) c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.1342+42C>A (n.1342+42C>A) n.430+42C>A c.1339+42C>A (n.1339+42C>A) c.1261+42C>A (n.1261+42C>A) c.1357+42C>A (n.1357+42C>A) c.*305+42C>A (n.*305+42C>A) n.1855+42C>A c.994+42C>A (n.994+42C>A) c.1432+42C>A (n.1432+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1297+42C>A (n.1297+42C>A) c.1009+42C>A (n.1009+42C>A) c.1444+42C>A (n.1444+42C>A) c.1429+42C>A (n.1429+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216651del | CA2579186704 | EYA1 | c.1360+42del (n.1360+42del) c.1258+42del (n.1258+42del) c.1255+42del (n.1255+42del) c.*639+42del (n.*639+42del) c.750+42del n.1823+42del c.*1037+42del (n.*1037+42del) c.1447+42del (n.1447+42del) c.1342+42del (n.1342+42del) n.430+42del c.1339+42del (n.1339+42del) c.1261+42del (n.1261+42del) c.1357+42del (n.1357+42del) c.*305+42del (n.*305+42del) n.1855+42del c.994+42del (n.994+42del) c.1432+42del (n.1432+42del) c.1345+42del (n.1345+42del) c.1297+42del (n.1297+42del) c.1009+42del (n.1009+42del) c.1444+42del (n.1444+42del) c.1429+42del (n.1429+42del) | gnomAD v4 |
8 | g.71216651G>A | CA4779488 | EYA1 | c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) c.1258+41C>T (n.1258+41C>T) c.1255+41C>T (n.1255+41C>T) c.*639+41C>T (n.*639+41C>T) c.750+41C>T n.1823+41C>T c.*1037+41C>T (n.*1037+41C>T) c.1447+41C>T (n.1447+41C>T) c.1342+41C>T (n.1342+41C>T) n.430+41C>T c.1339+41C>T (n.1339+41C>T) c.1261+41C>T (n.1261+41C>T) c.1357+41C>T (n.1357+41C>T) c.*305+41C>T (n.*305+41C>T) n.1855+41C>T c.994+41C>T (n.994+41C>T) c.1432+41C>T (n.1432+41C>T) c.1345+41C>T (n.1345+41C>T) c.1297+41C>T (n.1297+41C>T) c.1009+41C>T (n.1009+41C>T) c.1444+41C>T (n.1444+41C>T) c.1429+41C>T (n.1429+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216651G>C | CA854893491 | EYA1 | c.1360+41C>G (n.1360+41C>G) c.1258+41C>G (n.1258+41C>G) c.1255+41C>G (n.1255+41C>G) c.*639+41C>G (n.*639+41C>G) c.750+41C>G n.1823+41C>G c.*1037+41C>G (n.*1037+41C>G) c.1447+41C>G (n.1447+41C>G) c.1342+41C>G (n.1342+41C>G) n.430+41C>G c.1339+41C>G (n.1339+41C>G) c.1261+41C>G (n.1261+41C>G) c.1357+41C>G (n.1357+41C>G) c.*305+41C>G (n.*305+41C>G) n.1855+41C>G c.994+41C>G (n.994+41C>G) c.1432+41C>G (n.1432+41C>G) c.1345+41C>G (n.1345+41C>G) c.1297+41C>G (n.1297+41C>G) c.1009+41C>G (n.1009+41C>G) c.1444+41C>G (n.1444+41C>G) c.1429+41C>G (n.1429+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216651G= | CA1792692666 | EYA1 | c.1360+41C= (n.1360+41C=) c.1258+41C= (n.1258+41C=) c.1255+41C= (n.1255+41C=) c.*639+41C= (n.*639+41C=) c.750+41C= n.1823+41C= c.*1037+41C= (n.*1037+41C=) c.1447+41C= (n.1447+41C=) c.1342+41C= (n.1342+41C=) n.430+41C= c.1339+41C= (n.1339+41C=) c.1261+41C= (n.1261+41C=) c.1357+41C= (n.1357+41C=) c.*305+41C= (n.*305+41C=) n.1855+41C= c.994+41C= (n.994+41C=) c.1432+41C= (n.1432+41C=) c.1345+41C= (n.1345+41C=) c.1297+41C= (n.1297+41C=) c.1009+41C= (n.1009+41C=) c.1444+41C= (n.1444+41C=) c.1429+41C= (n.1429+41C=) | |
8 | g.71216651G>T | CA2687599688 | EYA1 | c.1360+41C>A (n.1360+41C>A) c.1258+41C>A (n.1258+41C>A) c.1255+41C>A (n.1255+41C>A) c.*639+41C>A (n.*639+41C>A) c.750+41C>A n.1823+41C>A c.*1037+41C>A (n.*1037+41C>A) c.1447+41C>A (n.1447+41C>A) c.1342+41C>A (n.1342+41C>A) n.430+41C>A c.1339+41C>A (n.1339+41C>A) c.1261+41C>A (n.1261+41C>A) c.1357+41C>A (n.1357+41C>A) c.*305+41C>A (n.*305+41C>A) n.1855+41C>A c.994+41C>A (n.994+41C>A) c.1432+41C>A (n.1432+41C>A) c.1345+41C>A (n.1345+41C>A) c.1297+41C>A (n.1297+41C>A) c.1009+41C>A (n.1009+41C>A) c.1444+41C>A (n.1444+41C>A) c.1429+41C>A (n.1429+41C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216653C= | CA1792692670 | EYA1 | c.1360+39G= (n.1360+39G=) c.1258+39G= (n.1258+39G=) c.1255+39G= (n.1255+39G=) c.*639+39G= (n.*639+39G=) c.750+39G= n.1823+39G= c.*1037+39G= (n.*1037+39G=) c.1447+39G= (n.1447+39G=) c.1342+39G= (n.1342+39G=) n.430+39G= c.1339+39G= (n.1339+39G=) c.1261+39G= (n.1261+39G=) c.1357+39G= (n.1357+39G=) c.*305+39G= (n.*305+39G=) n.1855+39G= c.994+39G= (n.994+39G=) c.1432+39G= (n.1432+39G=) c.1345+39G= (n.1345+39G=) c.1297+39G= (n.1297+39G=) c.1009+39G= (n.1009+39G=) c.1444+39G= (n.1444+39G=) c.1429+39G= (n.1429+39G=) | |
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8 | g.71216661A>T | CA2687599694 | EYA1 | c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) c.1258+31T>A (n.1258+31T>A) c.1255+31T>A (n.1255+31T>A) c.*639+31T>A (n.*639+31T>A) c.750+31T>A n.1823+31T>A c.*1037+31T>A (n.*1037+31T>A) c.1447+31T>A (n.1447+31T>A) c.1342+31T>A (n.1342+31T>A) n.430+31T>A c.1339+31T>A (n.1339+31T>A) c.1261+31T>A (n.1261+31T>A) c.1357+31T>A (n.1357+31T>A) c.*305+31T>A (n.*305+31T>A) n.1855+31T>A c.994+31T>A (n.994+31T>A) c.1432+31T>A (n.1432+31T>A) c.1345+31T>A (n.1345+31T>A) c.1297+31T>A (n.1297+31T>A) c.1009+31T>A (n.1009+31T>A) c.1444+31T>A (n.1444+31T>A) c.1429+31T>A (n.1429+31T>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71216663T= | CA1792692674 | EYA1 | c.1360+29A= (n.1360+29A=) c.1258+29A= (n.1258+29A=) c.1255+29A= (n.1255+29A=) c.*639+29A= (n.*639+29A=) c.750+29A= n.1823+29A= c.*1037+29A= (n.*1037+29A=) c.1447+29A= (n.1447+29A=) c.1342+29A= (n.1342+29A=) n.430+29A= c.1339+29A= (n.1339+29A=) c.1261+29A= (n.1261+29A=) c.1357+29A= (n.1357+29A=) c.*305+29A= (n.*305+29A=) n.1855+29A= c.994+29A= (n.994+29A=) c.1432+29A= (n.1432+29A=) c.1345+29A= (n.1345+29A=) c.1297+29A= (n.1297+29A=) c.1009+29A= (n.1009+29A=) c.1444+29A= (n.1444+29A=) c.1429+29A= (n.1429+29A=) | |
8 | g.71216664T>C | CA2717486802 | EYA1 | c.1360+28A>G (n.1360+28A>G) c.1258+28A>G (n.1258+28A>G) c.1255+28A>G (n.1255+28A>G) c.*639+28A>G (n.*639+28A>G) c.750+28A>G n.1823+28A>G c.*1037+28A>G (n.*1037+28A>G) c.1447+28A>G (n.1447+28A>G) c.1342+28A>G (n.1342+28A>G) n.430+28A>G c.1339+28A>G (n.1339+28A>G) c.1261+28A>G (n.1261+28A>G) c.1357+28A>G (n.1357+28A>G) c.*305+28A>G (n.*305+28A>G) n.1855+28A>G c.994+28A>G (n.994+28A>G) c.1432+28A>G (n.1432+28A>G) c.1345+28A>G (n.1345+28A>G) c.1297+28A>G (n.1297+28A>G) c.1009+28A>G (n.1009+28A>G) c.1444+28A>G (n.1444+28A>G) c.1429+28A>G (n.1429+28A>G) | dbSNP |
8 | g.71216666C>A | CA4779491 | EYA1 | c.1360+26G>T (n.1360+26G>T) c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.1255+26G>T (n.1255+26G>T) c.*639+26G>T (n.*639+26G>T) c.750+26G>T n.1823+26G>T c.*1037+26G>T (n.*1037+26G>T) c.1447+26G>T (n.1447+26G>T) c.1342+26G>T (n.1342+26G>T) n.430+26G>T c.1339+26G>T (n.1339+26G>T) c.1261+26G>T (n.1261+26G>T) c.1357+26G>T (n.1357+26G>T) c.*305+26G>T (n.*305+26G>T) n.1855+26G>T c.994+26G>T (n.994+26G>T) c.1432+26G>T (n.1432+26G>T) c.1345+26G>T (n.1345+26G>T) c.1297+26G>T (n.1297+26G>T) c.1009+26G>T (n.1009+26G>T) c.1444+26G>T (n.1444+26G>T) c.1429+26G>T (n.1429+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216666C= | CA1792692676 | EYA1 | c.1360+26G= (n.1360+26G=) c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.1255+26G= (n.1255+26G=) c.*639+26G= (n.*639+26G=) c.750+26G= n.1823+26G= c.*1037+26G= (n.*1037+26G=) c.1447+26G= (n.1447+26G=) c.1342+26G= (n.1342+26G=) n.430+26G= c.1339+26G= (n.1339+26G=) c.1261+26G= (n.1261+26G=) c.1357+26G= (n.1357+26G=) c.*305+26G= (n.*305+26G=) n.1855+26G= c.994+26G= (n.994+26G=) c.1432+26G= (n.1432+26G=) c.1345+26G= (n.1345+26G=) c.1297+26G= (n.1297+26G=) c.1009+26G= (n.1009+26G=) c.1444+26G= (n.1444+26G=) c.1429+26G= (n.1429+26G=) | |
8 | g.71216669_71216676del | CA2780776354 | EYA1 | c.1360+19_1360+26del (n.1360+19_1360+26del) c.1258+19_1258+26del (n.1258+19_1258+26del) c.1255+19_1255+26del (n.1255+19_1255+26del) c.*639+19_*639+26del (n.*639+19_*639+26del) c.750+19_750+26del n.1823+19_1823+26del c.*1037+19_*1037+26del (n.*1037+19_*1037+26del) c.1447+19_1447+26del (n.1447+19_1447+26del) c.1342+19_1342+26del (n.1342+19_1342+26del) n.430+19_430+26del c.1339+19_1339+26del (n.1339+19_1339+26del) c.1261+19_1261+26del (n.1261+19_1261+26del) c.1357+19_1357+26del (n.1357+19_1357+26del) c.*305+19_*305+26del (n.*305+19_*305+26del) n.1855+19_1855+26del c.994+19_994+26del (n.994+19_994+26del) c.1432+19_1432+26del (n.1432+19_1432+26del) c.1345+19_1345+26del (n.1345+19_1345+26del) c.1297+19_1297+26del (n.1297+19_1297+26del) c.1009+19_1009+26del (n.1009+19_1009+26del) c.1444+19_1444+26del (n.1444+19_1444+26del) c.1429+19_1429+26del (n.1429+19_1429+26del) | |
8 | g.71216667T>C | CA179209996 | EYA1 | c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1255+25A>G (n.1255+25A>G) c.*639+25A>G (n.*639+25A>G) c.750+25A>G n.1823+25A>G c.*1037+25A>G (n.*1037+25A>G) c.1447+25A>G (n.1447+25A>G) c.1342+25A>G (n.1342+25A>G) n.430+25A>G c.1339+25A>G (n.1339+25A>G) c.1261+25A>G (n.1261+25A>G) c.1357+25A>G (n.1357+25A>G) c.*305+25A>G (n.*305+25A>G) n.1855+25A>G c.994+25A>G (n.994+25A>G) c.1432+25A>G (n.1432+25A>G) c.1345+25A>G (n.1345+25A>G) c.1297+25A>G (n.1297+25A>G) c.1009+25A>G (n.1009+25A>G) c.1444+25A>G (n.1444+25A>G) c.1429+25A>G (n.1429+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216667T>G | CA2717423574 | EYA1 | c.1360+25A>C (n.1360+25A>C) c.1258+25A>C (n.1258+25A>C) c.1255+25A>C (n.1255+25A>C) c.*639+25A>C (n.*639+25A>C) c.750+25A>C n.1823+25A>C c.*1037+25A>C (n.*1037+25A>C) c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.1342+25A>C (n.1342+25A>C) n.430+25A>C c.1339+25A>C (n.1339+25A>C) c.1261+25A>C (n.1261+25A>C) c.1357+25A>C (n.1357+25A>C) c.*305+25A>C (n.*305+25A>C) n.1855+25A>C c.994+25A>C (n.994+25A>C) c.1432+25A>C (n.1432+25A>C) c.1345+25A>C (n.1345+25A>C) c.1297+25A>C (n.1297+25A>C) c.1009+25A>C (n.1009+25A>C) c.1444+25A>C (n.1444+25A>C) c.1429+25A>C (n.1429+25A>C) | dbSNP |
8 | g.71216667T= | CA1792692678 | EYA1 | c.1360+25A= (n.1360+25A=) c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1255+25A= (n.1255+25A=) c.*639+25A= (n.*639+25A=) c.750+25A= n.1823+25A= c.*1037+25A= (n.*1037+25A=) c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.1342+25A= (n.1342+25A=) n.430+25A= c.1339+25A= (n.1339+25A=) c.1261+25A= (n.1261+25A=) c.1357+25A= (n.1357+25A=) c.*305+25A= (n.*305+25A=) n.1855+25A= c.994+25A= (n.994+25A=) c.1432+25A= (n.1432+25A=) c.1345+25A= (n.1345+25A=) c.1297+25A= (n.1297+25A=) c.1009+25A= (n.1009+25A=) c.1444+25A= (n.1444+25A=) c.1429+25A= (n.1429+25A=) | |
8 | g.71216668G>T | CA2687599696 | EYA1 | c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) c.1258+24C>A (n.1258+24C>A) c.1255+24C>A (n.1255+24C>A) c.*639+24C>A (n.*639+24C>A) c.750+24C>A n.1823+24C>A c.*1037+24C>A (n.*1037+24C>A) c.1447+24C>A (n.1447+24C>A) c.1342+24C>A (n.1342+24C>A) n.430+24C>A c.1339+24C>A (n.1339+24C>A) c.1261+24C>A (n.1261+24C>A) c.1357+24C>A (n.1357+24C>A) c.*305+24C>A (n.*305+24C>A) n.1855+24C>A c.994+24C>A (n.994+24C>A) c.1432+24C>A (n.1432+24C>A) c.1345+24C>A (n.1345+24C>A) c.1297+24C>A (n.1297+24C>A) c.1009+24C>A (n.1009+24C>A) c.1444+24C>A (n.1444+24C>A) c.1429+24C>A (n.1429+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71216669A>G | CA2717486803 | EYA1 | c.1360+23T>C (n.1360+23T>C) c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1255+23T>C (n.1255+23T>C) c.*639+23T>C (n.*639+23T>C) c.750+23T>C n.1823+23T>C c.*1037+23T>C (n.*1037+23T>C) c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.1342+23T>C (n.1342+23T>C) n.430+23T>C c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.1261+23T>C (n.1261+23T>C) c.1357+23T>C (n.1357+23T>C) c.*305+23T>C (n.*305+23T>C) n.1855+23T>C c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.1432+23T>C (n.1432+23T>C) c.1345+23T>C (n.1345+23T>C) c.1297+23T>C (n.1297+23T>C) c.1009+23T>C (n.1009+23T>C) c.1444+23T>C (n.1444+23T>C) c.1429+23T>C (n.1429+23T>C) | dbSNP |
8 | g.71216670G>A | CA582880976 | EYA1 | c.1360+22C>T (n.1360+22C>T) c.1258+22C>T (n.1258+22C>T) c.1255+22C>T (n.1255+22C>T) c.*639+22C>T (n.*639+22C>T) c.750+22C>T n.1823+22C>T c.*1037+22C>T (n.*1037+22C>T) c.1447+22C>T (n.1447+22C>T) c.1342+22C>T (n.1342+22C>T) n.430+22C>T c.1339+22C>T (n.1339+22C>T) c.1261+22C>T (n.1261+22C>T) c.1357+22C>T (n.1357+22C>T) c.*305+22C>T (n.*305+22C>T) n.1855+22C>T c.994+22C>T (n.994+22C>T) c.1432+22C>T (n.1432+22C>T) c.1345+22C>T (n.1345+22C>T) c.1297+22C>T (n.1297+22C>T) c.1009+22C>T (n.1009+22C>T) c.1444+22C>T (n.1444+22C>T) c.1429+22C>T (n.1429+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216670G>C | CA582880977 | EYA1 | c.1360+22C>G (n.1360+22C>G) c.1258+22C>G (n.1258+22C>G) c.1255+22C>G (n.1255+22C>G) c.*639+22C>G (n.*639+22C>G) c.750+22C>G n.1823+22C>G c.*1037+22C>G (n.*1037+22C>G) c.1447+22C>G (n.1447+22C>G) c.1342+22C>G (n.1342+22C>G) n.430+22C>G c.1339+22C>G (n.1339+22C>G) c.1261+22C>G (n.1261+22C>G) c.1357+22C>G (n.1357+22C>G) c.*305+22C>G (n.*305+22C>G) n.1855+22C>G c.994+22C>G (n.994+22C>G) c.1432+22C>G (n.1432+22C>G) c.1345+22C>G (n.1345+22C>G) c.1297+22C>G (n.1297+22C>G) c.1009+22C>G (n.1009+22C>G) c.1444+22C>G (n.1444+22C>G) c.1429+22C>G (n.1429+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216670G= | CA1792692680 | EYA1 | c.1360+22C= (n.1360+22C=) c.1258+22C= (n.1258+22C=) c.1255+22C= (n.1255+22C=) c.*639+22C= (n.*639+22C=) c.750+22C= n.1823+22C= c.*1037+22C= (n.*1037+22C=) c.1447+22C= (n.1447+22C=) c.1342+22C= (n.1342+22C=) n.430+22C= c.1339+22C= (n.1339+22C=) c.1261+22C= (n.1261+22C=) c.1357+22C= (n.1357+22C=) c.*305+22C= (n.*305+22C=) n.1855+22C= c.994+22C= (n.994+22C=) c.1432+22C= (n.1432+22C=) c.1345+22C= (n.1345+22C=) c.1297+22C= (n.1297+22C=) c.1009+22C= (n.1009+22C=) c.1444+22C= (n.1444+22C=) c.1429+22C= (n.1429+22C=) | |
8 | g.71216671G>A | CA4779492 | EYA1 | c.1360+21C>T (n.1360+21C>T) c.1258+21C>T (n.1258+21C>T) c.1255+21C>T (n.1255+21C>T) c.*639+21C>T (n.*639+21C>T) c.750+21C>T n.1823+21C>T c.*1037+21C>T (n.*1037+21C>T) c.1447+21C>T (n.1447+21C>T) c.1342+21C>T (n.1342+21C>T) n.430+21C>T c.1339+21C>T (n.1339+21C>T) c.1261+21C>T (n.1261+21C>T) c.1357+21C>T (n.1357+21C>T) c.*305+21C>T (n.*305+21C>T) n.1855+21C>T c.994+21C>T (n.994+21C>T) c.1432+21C>T (n.1432+21C>T) c.1345+21C>T (n.1345+21C>T) c.1297+21C>T (n.1297+21C>T) c.1009+21C>T (n.1009+21C>T) c.1444+21C>T (n.1444+21C>T) c.1429+21C>T (n.1429+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216671G= | CA1792692683 | EYA1 | c.1360+21C= (n.1360+21C=) c.1258+21C= (n.1258+21C=) c.1255+21C= (n.1255+21C=) c.*639+21C= (n.*639+21C=) c.750+21C= n.1823+21C= c.*1037+21C= (n.*1037+21C=) c.1447+21C= (n.1447+21C=) c.1342+21C= (n.1342+21C=) n.430+21C= c.1339+21C= (n.1339+21C=) c.1261+21C= (n.1261+21C=) c.1357+21C= (n.1357+21C=) c.*305+21C= (n.*305+21C=) n.1855+21C= c.994+21C= (n.994+21C=) c.1432+21C= (n.1432+21C=) c.1345+21C= (n.1345+21C=) c.1297+21C= (n.1297+21C=) c.1009+21C= (n.1009+21C=) c.1444+21C= (n.1444+21C=) c.1429+21C= (n.1429+21C=) | |
8 | g.71216671G>T | CA4779493 | EYA1 | c.1360+21C>A (n.1360+21C>A) c.1258+21C>A (n.1258+21C>A) c.1255+21C>A (n.1255+21C>A) c.*639+21C>A (n.*639+21C>A) c.750+21C>A n.1823+21C>A c.*1037+21C>A (n.*1037+21C>A) c.1447+21C>A (n.1447+21C>A) c.1342+21C>A (n.1342+21C>A) n.430+21C>A c.1339+21C>A (n.1339+21C>A) c.1261+21C>A (n.1261+21C>A) c.1357+21C>A (n.1357+21C>A) c.*305+21C>A (n.*305+21C>A) n.1855+21C>A c.994+21C>A (n.994+21C>A) c.1432+21C>A (n.1432+21C>A) c.1345+21C>A (n.1345+21C>A) c.1297+21C>A (n.1297+21C>A) c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.1444+21C>A (n.1444+21C>A) c.1429+21C>A (n.1429+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71216674C>T | CA2518064349 | EYA1 | c.1360+18G>A (n.1360+18G>A) c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1255+18G>A (n.1255+18G>A) c.*639+18G>A (n.*639+18G>A) c.750+18G>A n.1823+18G>A c.*1037+18G>A (n.*1037+18G>A) c.1447+18G>A (n.1447+18G>A) c.1342+18G>A (n.1342+18G>A) n.430+18G>A c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1261+18G>A (n.1261+18G>A) c.1357+18G>A (n.1357+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.1855+18G>A c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.1432+18G>A (n.1432+18G>A) c.1345+18G>A (n.1345+18G>A) c.1297+18G>A (n.1297+18G>A) c.1009+18G>A (n.1009+18G>A) c.1444+18G>A (n.1444+18G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) | |
8 | g.71216675T>C | CA582880978 | EYA1 | c.1360+17A>G (n.1360+17A>G) c.1258+17A>G (n.1258+17A>G) c.1255+17A>G (n.1255+17A>G) c.*639+17A>G (n.*639+17A>G) c.750+17A>G n.1823+17A>G c.*1037+17A>G (n.*1037+17A>G) c.1447+17A>G (n.1447+17A>G) c.1342+17A>G (n.1342+17A>G) n.430+17A>G c.1339+17A>G (n.1339+17A>G) c.1261+17A>G (n.1261+17A>G) c.1357+17A>G (n.1357+17A>G) c.*305+17A>G (n.*305+17A>G) n.1855+17A>G c.994+17A>G (n.994+17A>G) c.1432+17A>G (n.1432+17A>G) c.1345+17A>G (n.1345+17A>G) c.1297+17A>G (n.1297+17A>G) c.1009+17A>G (n.1009+17A>G) c.1444+17A>G (n.1444+17A>G) c.1429+17A>G (n.1429+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216675T= | CA1792692686 | EYA1 | c.1360+17A= (n.1360+17A=) c.1258+17A= (n.1258+17A=) c.1255+17A= (n.1255+17A=) c.*639+17A= (n.*639+17A=) c.750+17A= n.1823+17A= c.*1037+17A= (n.*1037+17A=) c.1447+17A= (n.1447+17A=) c.1342+17A= (n.1342+17A=) n.430+17A= c.1339+17A= (n.1339+17A=) c.1261+17A= (n.1261+17A=) c.1357+17A= (n.1357+17A=) c.*305+17A= (n.*305+17A=) n.1855+17A= c.994+17A= (n.994+17A=) c.1432+17A= (n.1432+17A=) c.1345+17A= (n.1345+17A=) c.1297+17A= (n.1297+17A=) c.1009+17A= (n.1009+17A=) c.1444+17A= (n.1444+17A=) c.1429+17A= (n.1429+17A=) | |
8 | g.71216681T>A | CA2687599697 | EYA1 | c.1360+11A>T (n.1360+11A>T) c.1258+11A>T (n.1258+11A>T) c.1255+11A>T (n.1255+11A>T) c.*639+11A>T (n.*639+11A>T) c.750+11A>T n.1823+11A>T c.*1037+11A>T (n.*1037+11A>T) c.1447+11A>T (n.1447+11A>T) c.1342+11A>T (n.1342+11A>T) n.430+11A>T c.1339+11A>T (n.1339+11A>T) c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) c.1357+11A>T (n.1357+11A>T) c.*305+11A>T (n.*305+11A>T) n.1855+11A>T c.994+11A>T (n.994+11A>T) c.1432+11A>T (n.1432+11A>T) c.1345+11A>T (n.1345+11A>T) c.1297+11A>T (n.1297+11A>T) c.1009+11A>T (n.1009+11A>T) c.1444+11A>T (n.1444+11A>T) c.1429+11A>T (n.1429+11A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216683A>G | CA2687599698 | EYA1 | c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) c.1255+9T>C (n.1255+9T>C) c.*639+9T>C (n.*639+9T>C) c.750+9T>C n.1823+9T>C c.*1037+9T>C (n.*1037+9T>C) c.1447+9T>C (n.1447+9T>C) c.1342+9T>C (n.1342+9T>C) n.430+9T>C c.1339+9T>C (n.1339+9T>C) c.1261+9T>C (n.1261+9T>C) c.1357+9T>C (n.1357+9T>C) c.*305+9T>C (n.*305+9T>C) n.1855+9T>C c.994+9T>C (n.994+9T>C) c.1432+9T>C (n.1432+9T>C) c.1345+9T>C (n.1345+9T>C) c.1297+9T>C (n.1297+9T>C) c.1009+9T>C (n.1009+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) c.1429+9T>C (n.1429+9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216685C>A | CA2687599699 | EYA1 | c.1360+7G>T (n.1360+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1255+7G>T (n.1255+7G>T) c.*639+7G>T (n.*639+7G>T) c.750+7G>T n.1823+7G>T c.*1037+7G>T (n.*1037+7G>T) c.1447+7G>T (n.1447+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) n.430+7G>T c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1261+7G>T (n.1261+7G>T) c.1357+7G>T (n.1357+7G>T) c.*305+7G>T (n.*305+7G>T) n.1855+7G>T c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1432+7G>T (n.1432+7G>T) c.1345+7G>T (n.1345+7G>T) c.1297+7G>T (n.1297+7G>T) c.1009+7G>T (n.1009+7G>T) c.1444+7G>T (n.1444+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216686A>C | CA2687599700 | EYA1 | c.1360+6T>G (n.1360+6T>G) c.1258+6T>G (n.1258+6T>G) c.1255+6T>G (n.1255+6T>G) c.*639+6T>G (n.*639+6T>G) c.750+6T>G n.1823+6T>G c.*1037+6T>G (n.*1037+6T>G) c.1447+6T>G (n.1447+6T>G) c.1342+6T>G (n.1342+6T>G) n.430+6T>G c.1339+6T>G (n.1339+6T>G) c.1261+6T>G (n.1261+6T>G) c.1357+6T>G (n.1357+6T>G) c.*305+6T>G (n.*305+6T>G) n.1855+6T>G c.994+6T>G (n.994+6T>G) c.1432+6T>G (n.1432+6T>G) c.1345+6T>G (n.1345+6T>G) c.1297+6T>G (n.1297+6T>G) c.1009+6T>G (n.1009+6T>G) c.1444+6T>G (n.1444+6T>G) c.1429+6T>G (n.1429+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216687C>T | CA658820870 | EYA1 | c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1255+5G>A (n.1255+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.750+5G>A n.1823+5G>A c.*1037+5G>A (n.*1037+5G>A) c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) n.430+5G>A c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1357+5G>A (n.1357+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.1855+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1345+5G>A (n.1345+5G>A) c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.1009+5G>A (n.1009+5G>A) c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) | ClinVar |
8 | g.71216688T>C | CA2695209870 | EYA1 | c.1360+4A>G (n.1360+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.1255+4A>G (n.1255+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.750+4A>G n.1823+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) n.430+4A>G c.1339+4A>G (n.1339+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1357+4A>G (n.1357+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.1855+4A>G c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) c.1297+4A>G (n.1297+4A>G) c.1009+4A>G (n.1009+4A>G) c.1444+4A>G (n.1444+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) | |
8 | g.71216690G>A | CA176073 | EYA1 | c.1360+2C>T (n.1360+2C>T) c.1258+2C>T (n.1258+2C>T) c.1255+2C>T (n.1255+2C>T) c.*639+2C>T (n.*639+2C>T) c.750+2C>T n.1823+2C>T c.*1037+2C>T (n.*1037+2C>T) c.1447+2C>T (n.1447+2C>T) c.1342+2C>T (n.1342+2C>T) n.430+2C>T c.1339+2C>T (n.1339+2C>T) c.1261+2C>T (n.1261+2C>T) c.1357+2C>T (n.1357+2C>T) c.*305+2C>T (n.*305+2C>T) n.1855+2C>T c.994+2C>T (n.994+2C>T) c.1432+2C>T (n.1432+2C>T) c.1345+2C>T (n.1345+2C>T) c.1297+2C>T (n.1297+2C>T) c.1009+2C>T (n.1009+2C>T) c.1444+2C>T (n.1444+2C>T) c.1429+2C>T (n.1429+2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216690G>C | CA371466559 | EYA1 | c.1360+2C>G (n.1360+2C>G) c.1258+2C>G (n.1258+2C>G) c.1255+2C>G (n.1255+2C>G) c.*639+2C>G (n.*639+2C>G) c.750+2C>G n.1823+2C>G c.*1037+2C>G (n.*1037+2C>G) c.1447+2C>G (n.1447+2C>G) c.1342+2C>G (n.1342+2C>G) n.430+2C>G c.1339+2C>G (n.1339+2C>G) c.1261+2C>G (n.1261+2C>G) c.1357+2C>G (n.1357+2C>G) c.*305+2C>G (n.*305+2C>G) n.1855+2C>G c.994+2C>G (n.994+2C>G) c.1432+2C>G (n.1432+2C>G) c.1345+2C>G (n.1345+2C>G) c.1297+2C>G (n.1297+2C>G) c.1009+2C>G (n.1009+2C>G) c.1444+2C>G (n.1444+2C>G) c.1429+2C>G (n.1429+2C>G) | |
8 | g.71216690G= | CA1792692689 | EYA1 | c.1360+2C= (n.1360+2C=) c.1258+2C= (n.1258+2C=) c.1255+2C= (n.1255+2C=) c.*639+2C= (n.*639+2C=) c.750+2C= n.1823+2C= c.*1037+2C= (n.*1037+2C=) c.1447+2C= (n.1447+2C=) c.1342+2C= (n.1342+2C=) n.430+2C= c.1339+2C= (n.1339+2C=) c.1261+2C= (n.1261+2C=) c.1357+2C= (n.1357+2C=) c.*305+2C= (n.*305+2C=) n.1855+2C= c.994+2C= (n.994+2C=) c.1432+2C= (n.1432+2C=) c.1345+2C= (n.1345+2C=) c.1297+2C= (n.1297+2C=) c.1009+2C= (n.1009+2C=) c.1444+2C= (n.1444+2C=) c.1429+2C= (n.1429+2C=) | |
8 | g.71216690G>T | CA371466560 | EYA1 | c.1360+2C>A (n.1360+2C>A) c.1258+2C>A (n.1258+2C>A) c.1255+2C>A (n.1255+2C>A) c.*639+2C>A (n.*639+2C>A) c.750+2C>A n.1823+2C>A c.*1037+2C>A (n.*1037+2C>A) c.1447+2C>A (n.1447+2C>A) c.1342+2C>A (n.1342+2C>A) n.430+2C>A c.1339+2C>A (n.1339+2C>A) c.1261+2C>A (n.1261+2C>A) c.1357+2C>A (n.1357+2C>A) c.*305+2C>A (n.*305+2C>A) n.1855+2C>A c.994+2C>A (n.994+2C>A) c.1432+2C>A (n.1432+2C>A) c.1345+2C>A (n.1345+2C>A) c.1297+2C>A (n.1297+2C>A) c.1009+2C>A (n.1009+2C>A) c.1444+2C>A (n.1444+2C>A) c.1429+2C>A (n.1429+2C>A) | |
8 | g.71216691C>A | CA371466561 | EYA1 | c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1255+1G>T (n.1255+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.750+1G>T n.1823+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) n.430+1G>T c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.1855+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) | |
8 | g.71216691C>G | CA371466562 | EYA1 | c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1255+1G>C (n.1255+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.750+1G>C n.1823+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) n.430+1G>C c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.1855+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) | |
8 | g.71216691C>T | CA371466563 | EYA1 | c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1255+1G>A (n.1255+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.750+1G>A n.1823+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) n.430+1G>A c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.1855+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) | |
8 | g.71216692C>A | CA371466564 | EYA1 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.*639G>T (n.*639G>T) c.750G>T n.1823G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.430G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1855G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) | |
8 | g.71216692C>G | CA371466565 | EYA1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*639G>C (n.*639G>C) c.750G>C n.1823G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.430G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1855G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) | |
8 | g.71216692C>T | CA371466566 | EYA1 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.*639G>A (n.*639G>A) c.750G>A n.1823G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.430G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1855G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) | |
8 | g.71216693T>A | CA461433810 | EYA1 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.*638A>T (n.*638A>T) c.749A>T n.1822A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1446A>T (p.Gly482=) c.1341A>T (p.Gly447=) n.429A>T c.1338A>T (p.Gly446=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1854A>T c.993A>T (p.Gly331=) c.1431A>T (p.Gly477=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1296A>T (p.Gly432=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1443A>T (p.Gly481=) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
8 | g.71216693T>C | CA461433809 | EYA1 | c.1359A>G (p.Gly453=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.749A>G n.1822A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1446A>G (p.Gly482=) c.1341A>G (p.Gly447=) n.429A>G c.1338A>G (p.Gly446=) c.1260A>G (p.Gly420=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1854A>G c.993A>G (p.Gly331=) c.1431A>G (p.Gly477=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.1296A>G (p.Gly432=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.1443A>G (p.Gly481=) c.1428A>G (p.Gly476=) | |
8 | g.71216693T>G | CA461433807 | EYA1 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.749A>C n.1822A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1446A>C (p.Gly482=) c.1341A>C (p.Gly447=) n.429A>C c.1338A>C (p.Gly446=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1854A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1443A>C (p.Gly481=) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
8 | g.71216694C>A | CA371466568 | EYA1 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*637G>T (n.*637G>T) c.748G>T n.1821G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.428G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1853G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) | |
8 | g.71216694C>G | CA371466569 | EYA1 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) c.748G>C n.1821G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.428G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1853G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71216694C>T | CA371466567 | EYA1 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.*637G>A (n.*637G>A) c.748G>A n.1821G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) n.428G>A c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1853G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) | COSMIC |
8 | g.71216695C>A | CA371466570 | EYA1 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.747G>T n.1820G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.1339G>T (p.Gly447Ter) n.427G>T c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1852G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) | |
8 | g.71216695C>G | CA371466571 | EYA1 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) c.747G>C n.1820G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.427G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1852G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
8 | g.71216695C>T | CA371466572 | EYA1 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*636G>A (n.*636G>A) c.747G>A n.1820G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.427G>A c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1852G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) | |
8 | g.71216696A>C | CA461433815 | EYA1 | c.1356T>G (p.Val452=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1251T>G (p.Val417=) c.*635T>G (n.*635T>G) c.746T>G n.1819T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1338T>G (p.Val446=) n.426T>G c.1335T>G (p.Val445=) c.1257T>G (p.Val419=) c.1353T>G (p.Val451=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1851T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1428T>G (p.Val476=) c.1341T>G (p.Val447=) c.1293T>G (p.Val431=) c.1005T>G (p.Val335=) c.1440T>G (p.Val480=) c.1425T>G (p.Val475=) | |
8 | g.71216696A>G | CA461433816 | EYA1 | c.1356T>C (p.Val452=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1251T>C (p.Val417=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.746T>C n.1819T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1338T>C (p.Val446=) n.426T>C c.1335T>C (p.Val445=) c.1257T>C (p.Val419=) c.1353T>C (p.Val451=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1851T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1428T>C (p.Val476=) c.1341T>C (p.Val447=) c.1293T>C (p.Val431=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1425T>C (p.Val475=) | |
8 | g.71216696A>T | CA461433817 | EYA1 | c.1356T>A (p.Val452=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1251T>A (p.Val417=) c.*635T>A (n.*635T>A) c.746T>A n.1819T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1338T>A (p.Val446=) n.426T>A c.1335T>A (p.Val445=) c.1257T>A (p.Val419=) c.1353T>A (p.Val451=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1851T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1428T>A (p.Val476=) c.1341T>A (p.Val447=) c.1293T>A (p.Val431=) c.1005T>A (p.Val335=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1425T>A (p.Val475=) | |
8 | g.71216696_71216698delinsAAC | CA1792692693 | EYA1 | c.1354_1356delinsGTT (p.Val452=) c.1252_1254delinsGTT (p.Val418=) c.1249_1251delinsGTT (p.Val417=) c.*633_*635delinsGTT (n.*633_*635delinsGTT) c.744_746delinsGTT n.1817_1819delinsGTT c.*1031_*1033delinsGTT (n.*1031_*1033delinsGTT) c.1441_1443delinsGTT (p.Val481=) c.1336_1338delinsGTT (p.Val446=) n.424_426delinsGTT c.1333_1335delinsGTT (p.Val445=) c.1255_1257delinsGTT (p.Val419=) c.1351_1353delinsGTT (p.Val451=) c.*299_*301delinsGTT (n.*299_*301delinsGTT) n.1849_1851delinsGTT c.988_990delinsGTT (p.Val330=) c.1426_1428delinsGTT (p.Val476=) c.1339_1341delinsGTT (p.Val447=) c.1291_1293delinsGTT (p.Val431=) c.1003_1005delinsGTT (p.Val335=) c.1438_1440delinsGTT (p.Val480=) c.1423_1425delinsGTT (p.Val475=) | |
8 | g.71216697A>C | CA371466573 | EYA1 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.745T>G n.1818T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.425T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1850T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
8 | g.71216697A>G | CA371466574 | EYA1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.745T>C n.1818T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.425T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1850T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.71216697A>T | CA371466575 | EYA1 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*634T>A (n.*634T>A) c.745T>A n.1818T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.425T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1850T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
8 | g.71216698_71216699del | CA915945733 | EYA1 | c.1354_1355del (p.Val452TrpfsTer8) c.1252_1253del (p.Val418TrpfsTer8) c.1249_1250del (p.Val417TrpfsTer8) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.744_745del n.1817_1818del c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1441_1442del (p.Val481TrpfsTer8) c.1336_1337del (p.Val446TrpfsTer8) n.424_425del c.1333_1334del (p.Val445TrpfsTer8) c.1255_1256del (p.Val419TrpfsTer8) c.1351_1352del (p.Val451TrpfsTer8) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.1849_1850del c.988_989del (p.Val330TrpfsTer8) c.1426_1427del (p.Val476TrpfsTer8) c.1339_1340del (p.Val447TrpfsTer8) c.1291_1292del (p.Val431TrpfsTer8) c.1003_1004del (p.Val335TrpfsTer8) c.1438_1439del (p.Val480TrpfsTer8) c.1423_1424del (p.Val475TrpfsTer8) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.71216698C>G | CA371466577 | EYA1 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.744G>C n.1817G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.424G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1849G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
8 | g.71216698C>T | CA371466578 | EYA1 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*633G>A (n.*633G>A) c.744G>A n.1817G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.424G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1849G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) | |
8 | g.71216699A= | CA1792692697 | EYA1 | c.1353T= (p.Asn451=) c.1251T= (p.Asn417=) c.1248T= (p.Asn416=) c.*632T= (n.*632T=) c.743T= n.1816T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.1440T= (p.Asn480=) c.1335T= (p.Asn445=) n.423T= c.1332T= (p.Asn444=) c.1254T= (p.Asn418=) c.1350T= (p.Asn450=) c.*298T= (n.*298T=) n.1848T= c.987T= (p.Asn329=) c.1425T= (p.Asn475=) c.1338T= (p.Asn446=) c.1290T= (p.Asn430=) c.1002T= (p.Asn334=) c.1437T= (p.Asn479=) c.1422T= (p.Asn474=) | |
8 | g.71216699A>C | CA371466579 | EYA1 | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.743T>G n.1816T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.423T>G c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1848T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) | |
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