Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.71211222C>G | CA371465953 | EYA1 | c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.1530G>C (p.Arg510Ser) c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.*911G>C (n.*911G>C) n.2095G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1719G>C (p.Arg573Ser) c.1614G>C (p.Arg538Ser) n.702G>C c.1611G>C (p.Arg537Ser) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.1629G>C (p.Arg543Ser) n.2127G>C c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.1716G>C (p.Arg572Ser) c.1701G>C (p.Arg567Ser) | |
8 | g.71211222C>T | CA461323706 | EYA1 | c.1632G>A (p.Arg544=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.1527G>A (p.Arg509=) c.*911G>A (n.*911G>A) n.2095G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1719G>A (p.Arg573=) c.1614G>A (p.Arg538=) n.702G>A c.1611G>A (p.Arg537=) c.1533G>A (p.Arg511=) c.1629G>A (p.Arg543=) n.2127G>A c.1266G>A (p.Arg422=) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1569G>A (p.Arg523=) c.1281G>A (p.Arg427=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.1701G>A (p.Arg567=) | |
8 | g.71211223C>A | CA371465955 | EYA1 | c.1631G>T (p.Arg544Met) c.1529G>T (p.Arg510Met) c.1526G>T (p.Arg509Met) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2094G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1718G>T (p.Arg573Met) c.1613G>T (p.Arg538Met) n.701G>T c.1610G>T (p.Arg537Met) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.1628G>T (p.Arg543Met) n.2126G>T c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.1568G>T (p.Arg523Met) c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1715G>T (p.Arg572Met) c.1700G>T (p.Arg567Met) | gnomAD v4 |
8 | g.71211223C= | CA1792681652 | EYA1 | c.1631G= (p.Arg544=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1526G= (p.Arg509=) c.*910G= (n.*910G=) n.2094G= c.*1308G= (n.*1308G=) c.1718G= (p.Arg573=) c.1613G= (p.Arg538=) n.701G= c.1610G= (p.Arg537=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1628G= (p.Arg543=) n.2126G= c.1265G= (p.Arg422=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1700G= (p.Arg567=) | |
8 | g.71211223C>G | CA371465954 | EYA1 | c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2094G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1718G>C (p.Arg573Thr) c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.701G>C c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) n.2126G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.1700G>C (p.Arg567Thr) | |
8 | g.71211223C>T | CA4779398 | EYA1 | c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2094G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1718G>A (p.Arg573Lys) c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.701G>A c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) n.2126G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.1700G>A (p.Arg567Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.71211224T>C | CA371465957 | EYA1 | c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2093A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1717A>G (p.Arg573Gly) c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.700A>G c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) n.2125A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.1699A>G (p.Arg567Gly) | |
8 | g.71211224T>G | CA461323707 | EYA1 | c.1630A>C (p.Arg544=) c.1528A>C (p.Arg510=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2093A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1717A>C (p.Arg573=) c.1612A>C (p.Arg538=) n.700A>C c.1609A>C (p.Arg537=) c.1531A>C (p.Arg511=) c.1627A>C (p.Arg543=) n.2125A>C c.1264A>C (p.Arg422=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1714A>C (p.Arg572=) c.1699A>C (p.Arg567=) | |
8 | g.71211225T>A | CA371465958 | EYA1 | c.1629A>T (p.Gln543His) c.1527A>T (p.Gln509His) c.1524A>T (p.Gln508His) c.*908A>T (n.*908A>T) n.2092A>T c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1716A>T (p.Gln572His) c.1611A>T (p.Gln537His) n.699A>T c.1608A>T (p.Gln536His) c.1530A>T (p.Gln510His) c.1626A>T (p.Gln542His) n.2124A>T c.1263A>T (p.Gln421His) c.1701A>T (p.Gln567His) c.1614A>T (p.Gln538His) c.1566A>T (p.Gln522His) c.1278A>T (p.Gln426His) c.1713A>T (p.Gln571His) c.1698A>T (p.Gln566His) | |
8 | g.71211225T>C | CA461323708 | EYA1 | c.1629A>G (p.Gln543=) c.1527A>G (p.Gln509=) c.1524A>G (p.Gln508=) c.*908A>G (n.*908A>G) n.2092A>G c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1716A>G (p.Gln572=) c.1611A>G (p.Gln537=) n.699A>G c.1608A>G (p.Gln536=) c.1530A>G (p.Gln510=) c.1626A>G (p.Gln542=) n.2124A>G c.1263A>G (p.Gln421=) c.1701A>G (p.Gln567=) c.1614A>G (p.Gln538=) c.1566A>G (p.Gln522=) c.1278A>G (p.Gln426=) c.1713A>G (p.Gln571=) c.1698A>G (p.Gln566=) | |
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8 | g.71211226T>A | CA371465960 | EYA1 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*907A>T (n.*907A>T) n.2091A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.698A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) n.2123A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) | |
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8 | g.71211226T>G | CA371465962 | EYA1 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*907A>C (n.*907A>C) n.2091A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.698A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.2123A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) | |
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8 | g.71211228A>C | CA4779399 | EYA1 | c.1626T>G (p.Ile542Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.*905T>G (n.*905T>G) n.2089T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1713T>G (p.Ile571Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) n.696T>G c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1623T>G (p.Ile541Met) n.2121T>G c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.1275T>G (p.Ile425Met) c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1695T>G (p.Ile565Met) | dbSNP ExAC |
8 | g.71211228A>G | CA461323709 | EYA1 | c.1626T>C (p.Ile542=) c.1524T>C (p.Ile508=) c.1521T>C (p.Ile507=) c.*905T>C (n.*905T>C) n.2089T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1713T>C (p.Ile571=) c.1608T>C (p.Ile536=) n.696T>C c.1605T>C (p.Ile535=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1623T>C (p.Ile541=) n.2121T>C c.1260T>C (p.Ile420=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1611T>C (p.Ile537=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.1275T>C (p.Ile425=) c.1710T>C (p.Ile570=) c.1695T>C (p.Ile565=) | |
8 | g.71211228A>T | CA461323710 | EYA1 | c.1626T>A (p.Ile542=) c.1524T>A (p.Ile508=) c.1521T>A (p.Ile507=) c.*905T>A (n.*905T>A) n.2089T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1713T>A (p.Ile571=) c.1608T>A (p.Ile536=) n.696T>A c.1605T>A (p.Ile535=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1623T>A (p.Ile541=) n.2121T>A c.1260T>A (p.Ile420=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1611T>A (p.Ile537=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1275T>A (p.Ile425=) c.1710T>A (p.Ile570=) c.1695T>A (p.Ile565=) | |
8 | g.71211229_71211232dup | CA2739289519 | EYA1 | c.1623_1626dup (p.Gln543AsnfsTer?) c.1521_1524dup (p.Gln509AsnfsTer?) c.1518_1521dup (p.Gln508AsnfsTer?) c.*902_*905dup (n.*902_*905dup) n.2086_2089dup c.*1300_*1303dup (n.*1300_*1303dup) c.1710_1713dup (p.Gln572AsnfsTer?) c.1605_1608dup (p.Gln537AsnfsTer?) n.693_696dup c.1602_1605dup (p.Gln536AsnfsTer?) c.1524_1527dup (p.Gln510AsnfsTer?) c.1620_1623dup (p.Gln542AsnfsTer?) n.2118_2121dup c.1257_1260dup (p.Gln421AsnfsTer?) c.1695_1698dup (p.Gln567AsnfsTer?) c.1608_1611dup (p.Gln538AsnfsTer?) c.1560_1563dup (p.Gln522AsnfsTer?) c.1272_1275dup (p.Gln426AsnfsTer?) c.1707_1710dup (p.Gln571AsnfsTer?) c.1692_1695dup (p.Gln566AsnfsTer?) c.1710_1713dup (p.Gln572AsnfsTer28) | |
8 | g.71211229A= | CA1792681665 | EYA1 | c.1625T= (p.Ile542=) c.1523T= (p.Ile508=) c.1520T= (p.Ile507=) c.*904T= (n.*904T=) n.2088T= c.*1302T= (n.*1302T=) c.1712T= (p.Ile571=) c.1607T= (p.Ile536=) n.695T= c.1604T= (p.Ile535=) c.1526T= (p.Ile509=) c.1622T= (p.Ile541=) n.2120T= c.1259T= (p.Ile420=) c.1697T= (p.Ile566=) c.1610T= (p.Ile537=) c.1562T= (p.Ile521=) c.1274T= (p.Ile425=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1694T= (p.Ile565=) | |
8 | g.71211229A>C | CA371465966 | EYA1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.*904T>G (n.*904T>G) n.2088T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.695T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.2120T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1694T>G (p.Ile565Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71211229A>G | CA371465967 | EYA1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.*904T>C (n.*904T>C) n.2088T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.695T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.2120T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) | |
8 | g.71211229A>T | CA371465968 | EYA1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.*904T>A (n.*904T>A) n.2088T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.695T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.2120T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1694T>A (p.Ile565Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211230T>A | CA371465969 | EYA1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.*903A>T (n.*903A>T) n.2087A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.694A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.2119A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1693A>T (p.Ile565Phe) | |
8 | g.71211230T>C | CA371465971 | EYA1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.*903A>G (n.*903A>G) n.2087A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) n.694A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) n.2119A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) | |
8 | g.71211230T>G | CA371465970 | EYA1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.*903A>C (n.*903A>C) n.2087A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.694A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.2119A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.71211231T>A | CA461323711 | EYA1 | c.1623A>T (p.Ile541=) c.1521A>T (p.Ile507=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.*902A>T (n.*902A>T) n.2086A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1710A>T (p.Ile570=) c.1605A>T (p.Ile535=) n.693A>T c.1602A>T (p.Ile534=) c.1524A>T (p.Ile508=) c.1620A>T (p.Ile540=) n.2118A>T c.1257A>T (p.Ile419=) c.1695A>T (p.Ile565=) c.1608A>T (p.Ile536=) c.1560A>T (p.Ile520=) c.1272A>T (p.Ile424=) c.1707A>T (p.Ile569=) c.1692A>T (p.Ile564=) | |
8 | g.71211231T>C | CA371465972 | EYA1 | c.1623A>G (p.Ile541Met) c.1521A>G (p.Ile507Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.*902A>G (n.*902A>G) n.2086A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1710A>G (p.Ile570Met) c.1605A>G (p.Ile535Met) n.693A>G c.1602A>G (p.Ile534Met) c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1620A>G (p.Ile540Met) n.2118A>G c.1257A>G (p.Ile419Met) c.1695A>G (p.Ile565Met) c.1608A>G (p.Ile536Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1707A>G (p.Ile569Met) c.1692A>G (p.Ile564Met) | |
8 | g.71211231T>G | CA461323712 | EYA1 | c.1623A>C (p.Ile541=) c.1521A>C (p.Ile507=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.*902A>C (n.*902A>C) n.2086A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1710A>C (p.Ile570=) c.1605A>C (p.Ile535=) n.693A>C c.1602A>C (p.Ile534=) c.1524A>C (p.Ile508=) c.1620A>C (p.Ile540=) n.2118A>C c.1257A>C (p.Ile419=) c.1695A>C (p.Ile565=) c.1608A>C (p.Ile536=) c.1560A>C (p.Ile520=) c.1272A>C (p.Ile424=) c.1707A>C (p.Ile569=) c.1692A>C (p.Ile564=) | |
8 | g.71211232A>C | CA371465973 | EYA1 | c.1622T>G (p.Ile541Arg) c.1520T>G (p.Ile507Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.*901T>G (n.*901T>G) n.2085T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.1604T>G (p.Ile535Arg) n.692T>G c.1601T>G (p.Ile534Arg) c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1619T>G (p.Ile540Arg) n.2117T>G c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.1694T>G (p.Ile565Arg) c.1607T>G (p.Ile536Arg) c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1706T>G (p.Ile569Arg) c.1691T>G (p.Ile564Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.71211232A>G | CA371465974 | EYA1 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*901T>C (n.*901T>C) n.2085T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.692T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.2117T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) | |
8 | g.71211232A>T | CA371465975 | EYA1 | c.1622T>A (p.Ile541Lys) c.1520T>A (p.Ile507Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.*901T>A (n.*901T>A) n.2085T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.1604T>A (p.Ile535Lys) n.692T>A c.1601T>A (p.Ile534Lys) c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1619T>A (p.Ile540Lys) n.2117T>A c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.1694T>A (p.Ile565Lys) c.1607T>A (p.Ile536Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1706T>A (p.Ile569Lys) c.1691T>A (p.Ile564Lys) | |
8 | g.71211233T>A | CA371465976 | EYA1 | c.1621A>T (p.Ile541Leu) c.1519A>T (p.Ile507Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.*900A>T (n.*900A>T) n.2084A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.1603A>T (p.Ile535Leu) n.691A>T c.1600A>T (p.Ile534Leu) c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1618A>T (p.Ile540Leu) n.2116A>T c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.1693A>T (p.Ile565Leu) c.1606A>T (p.Ile536Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.1705A>T (p.Ile569Leu) c.1690A>T (p.Ile564Leu) | |
8 | g.71211233T>C | CA4779400 | EYA1 | c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*900A>G (n.*900A>G) n.2084A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.691A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.2116A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211233T>G | CA179207109 | EYA1 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*900A>C (n.*900A>C) n.2084A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.691A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.2116A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71211233T= | CA1792681669 | EYA1 | c.1621A= (p.Ile541=) c.1519A= (p.Ile507=) c.1516A= (p.Ile506=) c.*900A= (n.*900A=) n.2084A= c.*1298A= (n.*1298A=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1603A= (p.Ile535=) n.691A= c.1600A= (p.Ile534=) c.1522A= (p.Ile508=) c.1618A= (p.Ile540=) n.2116A= c.1255A= (p.Ile419=) c.1693A= (p.Ile565=) c.1606A= (p.Ile536=) c.1558A= (p.Ile520=) c.1270A= (p.Ile424=) c.1705A= (p.Ile569=) c.1690A= (p.Ile564=) | |
8 | g.71211234T>A | CA179207112 | EYA1 | c.1620A>T (p.Arg540Ser) c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.1515A>T (p.Arg505Ser) c.*899A>T (n.*899A>T) n.2083A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1707A>T (p.Arg569Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.690A>T c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.1617A>T (p.Arg539Ser) n.2115A>T c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1692A>T (p.Arg564Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1704A>T (p.Arg568Ser) c.1689A>T (p.Arg563Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211234T>C | CA461323713 | EYA1 | c.1620A>G (p.Arg540=) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.*899A>G (n.*899A>G) n.2083A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1707A>G (p.Arg569=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.690A>G c.1599A>G (p.Arg533=) c.1521A>G (p.Arg507=) c.1617A>G (p.Arg539=) n.2115A>G c.1254A>G (p.Arg418=) c.1692A>G (p.Arg564=) c.1605A>G (p.Arg535=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1704A>G (p.Arg568=) c.1689A>G (p.Arg563=) | |
8 | g.71211234T>G | CA371465977 | EYA1 | c.1620A>C (p.Arg540Ser) c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.1515A>C (p.Arg505Ser) c.*899A>C (n.*899A>C) n.2083A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1707A>C (p.Arg569Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.690A>C c.1599A>C (p.Arg533Ser) c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.1617A>C (p.Arg539Ser) n.2115A>C c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1692A>C (p.Arg564Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1704A>C (p.Arg568Ser) c.1689A>C (p.Arg563Ser) | |
8 | g.71211234T= | CA1792681672 | EYA1 | c.1620A= (p.Arg540=) c.1518A= (p.Arg506=) c.1515A= (p.Arg505=) c.*899A= (n.*899A=) n.2083A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.1707A= (p.Arg569=) c.1602A= (p.Arg534=) n.690A= c.1599A= (p.Arg533=) c.1521A= (p.Arg507=) c.1617A= (p.Arg539=) n.2115A= c.1254A= (p.Arg418=) c.1692A= (p.Arg564=) c.1605A= (p.Arg535=) c.1557A= (p.Arg519=) c.1269A= (p.Arg423=) c.1704A= (p.Arg568=) c.1689A= (p.Arg563=) | |
8 | g.71211238_71211239del | CA2580617176 | EYA1 | c.1619_1620del (p.Arg540AsnfsTer?) c.1517_1518del (p.Arg506AsnfsTer?) c.1514_1515del (p.Arg505AsnfsTer?) c.*898_*899del (n.*898_*899del) n.2082_2083del c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del) c.1706_1707del (p.Arg569AsnfsTer?) c.1601_1602del (p.Arg534AsnfsTer?) n.689_690del c.1598_1599del (p.Arg533AsnfsTer?) c.1520_1521del (p.Arg507AsnfsTer?) c.1616_1617del (p.Arg539AsnfsTer?) n.2114_2115del c.1253_1254del (p.Arg418AsnfsTer?) c.1691_1692del (p.Arg564AsnfsTer?) c.1604_1605del (p.Arg535AsnfsTer?) c.1556_1557del (p.Arg519AsnfsTer?) c.1268_1269del (p.Arg423AsnfsTer?) c.1703_1704del (p.Arg568AsnfsTer?) c.1688_1689del (p.Arg563AsnfsTer?) c.1706_1707del (p.Arg569AsnfsTer29) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71211235C>A | CA371465978 | EYA1 | c.1619G>T (p.Arg540Ile) c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.1514G>T (p.Arg505Ile) c.*898G>T (n.*898G>T) n.2082G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1706G>T (p.Arg569Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.689G>T c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.1616G>T (p.Arg539Ile) n.2114G>T c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1691G>T (p.Arg564Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1703G>T (p.Arg568Ile) c.1688G>T (p.Arg563Ile) | |
8 | g.71211235C>G | CA371465979 | EYA1 | c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.*898G>C (n.*898G>C) n.2082G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.689G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) n.2114G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) | |
8 | g.71211235C>T | CA371465980 | EYA1 | c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.*898G>A (n.*898G>A) n.2082G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.689G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) n.2114G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) | |
8 | g.71211236T>A | CA371465981 | EYA1 | c.1618A>T (p.Arg540Ter) c.1516A>T (p.Arg506Ter) c.1513A>T (p.Arg505Ter) c.*897A>T (n.*897A>T) n.2081A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1705A>T (p.Arg569Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.688A>T c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.1615A>T (p.Arg539Ter) n.2113A>T c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1690A>T (p.Arg564Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.1702A>T (p.Arg568Ter) c.1687A>T (p.Arg563Ter) | |
8 | g.71211236T>C | CA371465982 | EYA1 | c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.2081A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.688A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) n.2113A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) | ClinVar |
8 | g.71211236T>G | CA461323714 | EYA1 | c.1618A>C (p.Arg540=) c.1516A>C (p.Arg506=) c.1513A>C (p.Arg505=) c.*897A>C (n.*897A>C) n.2081A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.688A>C c.1597A>C (p.Arg533=) c.1519A>C (p.Arg507=) c.1615A>C (p.Arg539=) n.2113A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.1690A>C (p.Arg564=) c.1603A>C (p.Arg535=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1687A>C (p.Arg563=) | |
8 | g.71211237C>A | CA371465983 | EYA1 | c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*896G>T (n.*896G>T) n.2080G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.687G>T c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) n.2112G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) | |
8 | g.71211237C>G | CA371465984 | EYA1 | c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*896G>C (n.*896G>C) n.2080G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.687G>C c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) n.2112G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) | |
8 | g.71211237C>T | CA461323715 | EYA1 | c.1617G>A (p.Glu539=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.*896G>A (n.*896G>A) n.2080G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.687G>A c.1596G>A (p.Glu532=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1614G>A (p.Glu538=) n.2112G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1686G>A (p.Glu562=) | |
8 | g.71211238T>A | CA371465985 | EYA1 | c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*895A>T (n.*895A>T) n.2079A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.686A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) n.2111A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) | |
8 | g.71211238T>C | CA371465987 | EYA1 | c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*895A>G (n.*895A>G) n.2079A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.686A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.2111A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) | |
8 | g.71211238T>G | CA371465986 | EYA1 | c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*895A>C (n.*895A>C) n.2079A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.686A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.2111A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) | |
8 | g.71211239C>A | CA16616910 | EYA1 | c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*894G>T (n.*894G>T) n.2078G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.685G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.2110G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.71211240A>G | CA461323716 | EYA1 | c.1614T>C (p.Phe538=) c.1512T>C (p.Phe504=) c.1509T>C (p.Phe503=) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2077T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1701T>C (p.Phe567=) c.1596T>C (p.Phe532=) n.684T>C c.1593T>C (p.Phe531=) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1611T>C (p.Phe537=) n.2109T>C c.1248T>C (p.Phe416=) c.1686T>C (p.Phe562=) c.1599T>C (p.Phe533=) c.1551T>C (p.Phe517=) c.1263T>C (p.Phe421=) c.1698T>C (p.Phe566=) c.1683T>C (p.Phe561=) | |
8 | g.71211240A>T | CA371465991 | EYA1 | c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.*893T>A (n.*893T>A) n.2077T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1701T>A (p.Phe567Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.684T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.2109T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1683T>A (p.Phe561Leu) | |
8 | g.71211241A>C | CA371465992 | EYA1 | c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.*892T>G (n.*892T>G) n.2076T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.683T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.2108T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | |
8 | g.71211241A>G | CA371465993 | EYA1 | c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.*892T>C (n.*892T>C) n.2076T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.683T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.2108T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | |
8 | g.71211241A>T | CA371465994 | EYA1 | c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.*892T>A (n.*892T>A) n.2076T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.683T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.2108T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | |
8 | g.71211242A>C | CA371465995 | EYA1 | c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.*891T>G (n.*891T>G) n.2075T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) n.682T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) n.2107T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) | |
8 | g.71211242A>G | CA371465996 | EYA1 | c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.*891T>C (n.*891T>C) n.2075T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.682T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.2107T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | |
8 | g.71211242A>T | CA371465997 | EYA1 | c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.*891T>A (n.*891T>A) n.2075T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.682T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.2107T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | |
8 | g.71211243A>C | CA371465998 | EYA1 | c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.*890T>G (n.*890T>G) n.2074T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1593T>G (p.Cys531Trp) n.681T>G c.1590T>G (p.Cys530Trp) c.1512T>G (p.Cys504Trp) c.1608T>G (p.Cys536Trp) n.2106T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1683T>G (p.Cys561Trp) c.1596T>G (p.Cys532Trp) c.1548T>G (p.Cys516Trp) c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) c.1680T>G (p.Cys560Trp) | |
8 | g.71211243A>G | CA461323717 | EYA1 | c.1611T>C (p.Cys537=) c.1509T>C (p.Cys503=) c.1506T>C (p.Cys502=) c.*890T>C (n.*890T>C) n.2074T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1698T>C (p.Cys566=) c.1593T>C (p.Cys531=) n.681T>C c.1590T>C (p.Cys530=) c.1512T>C (p.Cys504=) c.1608T>C (p.Cys536=) n.2106T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1683T>C (p.Cys561=) c.1596T>C (p.Cys532=) c.1548T>C (p.Cys516=) c.1260T>C (p.Cys420=) c.1695T>C (p.Cys565=) c.1680T>C (p.Cys560=) | |
8 | g.71211243A>T | CA371465999 | EYA1 | c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.*890T>A (n.*890T>A) n.2074T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1593T>A (p.Cys531Ter) n.681T>A c.1590T>A (p.Cys530Ter) c.1512T>A (p.Cys504Ter) c.1608T>A (p.Cys536Ter) n.2106T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1683T>A (p.Cys561Ter) c.1596T>A (p.Cys532Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) c.1680T>A (p.Cys560Ter) | ClinVar |
8 | g.71211244C>A | CA371466002 | EYA1 | c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*889G>T (n.*889G>T) n.2073G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1592G>T (p.Cys531Phe) n.680G>T c.1589G>T (p.Cys530Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) n.2105G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.1595G>T (p.Cys532Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1679G>T (p.Cys560Phe) | dbSNP |
8 | g.71211244C= | CA1792681684 | EYA1 | c.1610G= (p.Cys537=) c.1508G= (p.Cys503=) c.1505G= (p.Cys502=) c.*889G= (n.*889G=) n.2073G= c.*1287G= (n.*1287G=) c.1697G= (p.Cys566=) c.1592G= (p.Cys531=) n.680G= c.1589G= (p.Cys530=) c.1511G= (p.Cys504=) c.1607G= (p.Cys536=) n.2105G= c.1244G= (p.Cys415=) c.1682G= (p.Cys561=) c.1595G= (p.Cys532=) c.1547G= (p.Cys516=) c.1259G= (p.Cys420=) c.1694G= (p.Cys565=) c.1679G= (p.Cys560=) | |
8 | g.71211244C>G | CA371466001 | EYA1 | c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*889G>C (n.*889G>C) n.2073G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1592G>C (p.Cys531Ser) n.680G>C c.1589G>C (p.Cys530Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) n.2105G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.1595G>C (p.Cys532Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1679G>C (p.Cys560Ser) | dbSNP |
8 | g.71211244C>T | CA371466000 | EYA1 | c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*889G>A (n.*889G>A) n.2073G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) n.680G>A c.1589G>A (p.Cys530Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) n.2105G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1595G>A (p.Cys532Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) | |
8 | g.71211245A= | CA1792681688 | EYA1 | c.1609T= (p.Cys537=) c.1507T= (p.Cys503=) c.1504T= (p.Cys502=) c.*888T= (n.*888T=) n.2072T= c.*1286T= (n.*1286T=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1591T= (p.Cys531=) n.679T= c.1588T= (p.Cys530=) c.1510T= (p.Cys504=) c.1606T= (p.Cys536=) n.2104T= c.1243T= (p.Cys415=) c.1681T= (p.Cys561=) c.1594T= (p.Cys532=) c.1546T= (p.Cys516=) c.1258T= (p.Cys420=) c.1693T= (p.Cys565=) c.1678T= (p.Cys560=) | |
8 | g.71211245A>C | CA371466003 | EYA1 | c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) n.2072T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1591T>G (p.Cys531Gly) n.679T>G c.1588T>G (p.Cys530Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1606T>G (p.Cys536Gly) n.2104T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1594T>G (p.Cys532Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.1678T>G (p.Cys560Gly) | |
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8 | g.71211246G>T | CA371466007 | EYA1 | c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.*887C>A (n.*887C>A) n.2071C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) n.678C>A c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.2103C>A c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1692C>A (p.Ser564Arg) c.1677C>A (p.Ser559Arg) | |
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8 | g.71211250T>G | CA371466016 | EYA1 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*883A>C (n.*883A>C) n.2067A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.674A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.2099A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
8 | g.71211251C>A | CA371466019 | EYA1 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*882G>T (n.*882G>T) n.2066G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.673G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.2098G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71211251C= | CA1792681695 | EYA1 | c.1603G= (p.Glu535=) c.1501G= (p.Glu501=) c.1498G= (p.Glu500=) c.*882G= (n.*882G=) n.2066G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1585G= (p.Glu529=) n.673G= c.1582G= (p.Glu528=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1600G= (p.Glu534=) n.2098G= c.1237G= (p.Glu413=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
8 | g.71211251C>G | CA371466020 | EYA1 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*882G>C (n.*882G>C) n.2066G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.673G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.2098G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | |
8 | g.71211251C>T | CA4779401 | EYA1 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*882G>A (n.*882G>A) n.2066G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.673G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.2098G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211252T>A | CA371466021 | EYA1 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.*881A>T (n.*881A>T) n.2065A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) n.672A>T c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1599A>T (p.Lys533Asn) n.2097A>T c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) | |
8 | g.71211252T>C | CA461323721 | EYA1 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.*881A>G (n.*881A>G) n.2065A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1584A>G (p.Lys528=) n.672A>G c.1581A>G (p.Lys527=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1599A>G (p.Lys533=) n.2097A>G c.1236A>G (p.Lys412=) c.1674A>G (p.Lys558=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1686A>G (p.Lys562=) c.1671A>G (p.Lys557=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211252T>G | CA371466022 | EYA1 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.*881A>C (n.*881A>C) n.2065A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) n.672A>C c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1599A>C (p.Lys533Asn) n.2097A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) | COSMIC COSMIC |
8 | g.71211252T= | CA1792681701 | EYA1 | c.1602A= (p.Lys534=) c.1500A= (p.Lys500=) c.1497A= (p.Lys499=) c.*881A= (n.*881A=) n.2065A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.1689A= (p.Lys563=) c.1584A= (p.Lys528=) n.672A= c.1581A= (p.Lys527=) c.1503A= (p.Lys501=) c.1599A= (p.Lys533=) n.2097A= c.1236A= (p.Lys412=) c.1674A= (p.Lys558=) c.1587A= (p.Lys529=) c.1539A= (p.Lys513=) c.1251A= (p.Lys417=) c.1686A= (p.Lys562=) c.1671A= (p.Lys557=) | |
8 | g.71211253T>A | CA371466023 | EYA1 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.*880A>T (n.*880A>T) n.2064A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) n.671A>T c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1598A>T (p.Lys533Ile) n.2096A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) | |
8 | g.71211253T>C | CA371466024 | EYA1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) n.2064A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.671A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.2096A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.71211253T>G | CA371466025 | EYA1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) n.2064A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.671A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.2096A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) | |
8 | g.71211254T>A | CA371466026 | EYA1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*879A>T (n.*879A>T) n.2063A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.670A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.2095A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) | |
8 | g.71211254T>C | CA371466027 | EYA1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*879A>G (n.*879A>G) n.2063A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.670A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.2095A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.71211254T>G | CA371466028 | EYA1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*879A>C (n.*879A>C) n.2063A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.670A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.2095A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) | |
8 | g.71211255T>A | CA461323723 | EYA1 | c.1599A>T (p.Gly533=) c.1497A>T (p.Gly499=) c.1494A>T (p.Gly498=) c.*878A>T (n.*878A>T) n.2062A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1686A>T (p.Gly562=) c.1581A>T (p.Gly527=) n.669A>T c.1578A>T (p.Gly526=) c.1500A>T (p.Gly500=) c.1596A>T (p.Gly532=) n.2094A>T c.1233A>T (p.Gly411=) c.1671A>T (p.Gly557=) c.1584A>T (p.Gly528=) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.1683A>T (p.Gly561=) c.1668A>T (p.Gly556=) | |
8 | g.71211255T>C | CA461323722 | EYA1 | c.1599A>G (p.Gly533=) c.1497A>G (p.Gly499=) c.1494A>G (p.Gly498=) c.*878A>G (n.*878A>G) n.2062A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1686A>G (p.Gly562=) c.1581A>G (p.Gly527=) n.669A>G c.1578A>G (p.Gly526=) c.1500A>G (p.Gly500=) c.1596A>G (p.Gly532=) n.2094A>G c.1233A>G (p.Gly411=) c.1671A>G (p.Gly557=) c.1584A>G (p.Gly528=) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.1683A>G (p.Gly561=) c.1668A>G (p.Gly556=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71211255T>G | CA461323724 | EYA1 | c.1599A>C (p.Gly533=) c.1497A>C (p.Gly499=) c.1494A>C (p.Gly498=) c.*878A>C (n.*878A>C) n.2062A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1686A>C (p.Gly562=) c.1581A>C (p.Gly527=) n.669A>C c.1578A>C (p.Gly526=) c.1500A>C (p.Gly500=) c.1596A>C (p.Gly532=) n.2094A>C c.1233A>C (p.Gly411=) c.1671A>C (p.Gly557=) c.1584A>C (p.Gly528=) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.1683A>C (p.Gly561=) c.1668A>C (p.Gly556=) | |
8 | g.71211255T= | CA1792681703 | EYA1 | c.1599A= (p.Gly533=) c.1497A= (p.Gly499=) c.1494A= (p.Gly498=) c.*878A= (n.*878A=) n.2062A= c.*1276A= (n.*1276A=) c.1686A= (p.Gly562=) c.1581A= (p.Gly527=) n.669A= c.1578A= (p.Gly526=) c.1500A= (p.Gly500=) c.1596A= (p.Gly532=) n.2094A= c.1233A= (p.Gly411=) c.1671A= (p.Gly557=) c.1584A= (p.Gly528=) c.1536A= (p.Gly512=) c.1248A= (p.Gly416=) c.1683A= (p.Gly561=) c.1668A= (p.Gly556=) | |
8 | g.71211256C>A | CA371466031 | EYA1 | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.*877G>T (n.*877G>T) n.2061G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.668G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2093G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) | |
8 | g.71211256C>G | CA371466030 | EYA1 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.*877G>C (n.*877G>C) n.2061G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.668G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2093G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) | |
8 | g.71211256C>T | CA371466029 | EYA1 | c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.*877G>A (n.*877G>A) n.2061G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.668G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.2093G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) | |
8 | g.71211257C>A | CA371466032 | EYA1 | c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1493-1G>T (n.1493-1G>T) c.*877-1G>T (n.*877-1G>T) n.2061-1G>T c.*1275-1G>T (n.*1275-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.668-1G>T c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.1499-1G>T (n.1499-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) n.2093-1G>T c.1232-1G>T (n.1232-1G>T) c.1670-1G>T (n.1670-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) c.1247-1G>T (n.1247-1G>T) c.1682-1G>T (n.1682-1G>T) c.1667-1G>T (n.1667-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71211257C>G | CA371466033 | EYA1 | c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1493-1G>C (n.1493-1G>C) c.*877-1G>C (n.*877-1G>C) n.2061-1G>C c.*1275-1G>C (n.*1275-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.668-1G>C c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1499-1G>C (n.1499-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) n.2093-1G>C c.1232-1G>C (n.1232-1G>C) c.1670-1G>C (n.1670-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) c.1247-1G>C (n.1247-1G>C) c.1682-1G>C (n.1682-1G>C) c.1667-1G>C (n.1667-1G>C) | ClinVar |
8 | g.71211257C>T | CA371466034 | EYA1 | c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1493-1G>A (n.1493-1G>A) c.*877-1G>A (n.*877-1G>A) n.2061-1G>A c.*1275-1G>A (n.*1275-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.668-1G>A c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1499-1G>A (n.1499-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) n.2093-1G>A c.1232-1G>A (n.1232-1G>A) c.1670-1G>A (n.1670-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) c.1247-1G>A (n.1247-1G>A) c.1682-1G>A (n.1682-1G>A) c.1667-1G>A (n.1667-1G>A) | |
8 | g.71211258del | CA2580610804 | EYA1 | c.1598-2del (n.1598-2del) c.1496-2del (n.1496-2del) c.1493-2del (n.1493-2del) c.*877-2del (n.*877-2del) n.2061-2del c.*1275-2del (n.*1275-2del) c.1685-2del (n.1685-2del) c.1580-2del (n.1580-2del) n.668-2del c.1577-2del (n.1577-2del) c.1499-2del (n.1499-2del) c.1595-2del (n.1595-2del) n.2093-2del c.1232-2del (n.1232-2del) c.1670-2del (n.1670-2del) c.1583-2del (n.1583-2del) c.1535-2del (n.1535-2del) c.1247-2del (n.1247-2del) c.1682-2del (n.1682-2del) c.1667-2del (n.1667-2del) | ClinVar |
8 | g.71211258T>A | CA371466035 | EYA1 | c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1493-2A>T (n.1493-2A>T) c.*877-2A>T (n.*877-2A>T) n.2061-2A>T c.*1275-2A>T (n.*1275-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.668-2A>T c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1499-2A>T (n.1499-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) n.2093-2A>T c.1232-2A>T (n.1232-2A>T) c.1670-2A>T (n.1670-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) c.1247-2A>T (n.1247-2A>T) c.1682-2A>T (n.1682-2A>T) c.1667-2A>T (n.1667-2A>T) | |
8 | g.71211258T>C | CA371466036 | EYA1 | c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1493-2A>G (n.1493-2A>G) c.*877-2A>G (n.*877-2A>G) n.2061-2A>G c.*1275-2A>G (n.*1275-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.668-2A>G c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.1499-2A>G (n.1499-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) n.2093-2A>G c.1232-2A>G (n.1232-2A>G) c.1670-2A>G (n.1670-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) c.1247-2A>G (n.1247-2A>G) c.1682-2A>G (n.1682-2A>G) c.1667-2A>G (n.1667-2A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.71211258T>G | CA371466037 | EYA1 | c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1493-2A>C (n.1493-2A>C) c.*877-2A>C (n.*877-2A>C) n.2061-2A>C c.*1275-2A>C (n.*1275-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.668-2A>C c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.1499-2A>C (n.1499-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) n.2093-2A>C c.1232-2A>C (n.1232-2A>C) c.1670-2A>C (n.1670-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) c.1247-2A>C (n.1247-2A>C) c.1682-2A>C (n.1682-2A>C) c.1667-2A>C (n.1667-2A>C) | |
8 | g.71211258T= | CA1792681706 | EYA1 | c.1598-2A= (n.1598-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) c.1493-2A= (n.1493-2A=) c.*877-2A= (n.*877-2A=) n.2061-2A= c.*1275-2A= (n.*1275-2A=) c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.1580-2A= (n.1580-2A=) n.668-2A= c.1577-2A= (n.1577-2A=) c.1499-2A= (n.1499-2A=) c.1595-2A= (n.1595-2A=) n.2093-2A= c.1232-2A= (n.1232-2A=) c.1670-2A= (n.1670-2A=) c.1583-2A= (n.1583-2A=) c.1535-2A= (n.1535-2A=) c.1247-2A= (n.1247-2A=) c.1682-2A= (n.1682-2A=) c.1667-2A= (n.1667-2A=) | |
8 | g.71211259A>G | CA2687599359 | EYA1 | c.1598-3T>C (n.1598-3T>C) c.1496-3T>C (n.1496-3T>C) c.1493-3T>C (n.1493-3T>C) c.*877-3T>C (n.*877-3T>C) n.2061-3T>C c.*1275-3T>C (n.*1275-3T>C) c.1685-3T>C (n.1685-3T>C) c.1580-3T>C (n.1580-3T>C) n.668-3T>C c.1577-3T>C (n.1577-3T>C) c.1499-3T>C (n.1499-3T>C) c.1595-3T>C (n.1595-3T>C) n.2093-3T>C c.1232-3T>C (n.1232-3T>C) c.1670-3T>C (n.1670-3T>C) c.1583-3T>C (n.1583-3T>C) c.1535-3T>C (n.1535-3T>C) c.1247-3T>C (n.1247-3T>C) c.1682-3T>C (n.1682-3T>C) c.1667-3T>C (n.1667-3T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71211260G>T | CA2687599360 | EYA1 | c.1598-4C>A (n.1598-4C>A) c.1496-4C>A (n.1496-4C>A) c.1493-4C>A (n.1493-4C>A) c.*877-4C>A (n.*877-4C>A) n.2061-4C>A c.*1275-4C>A (n.*1275-4C>A) c.1685-4C>A (n.1685-4C>A) c.1580-4C>A (n.1580-4C>A) n.668-4C>A c.1577-4C>A (n.1577-4C>A) c.1499-4C>A (n.1499-4C>A) c.1595-4C>A (n.1595-4C>A) n.2093-4C>A c.1232-4C>A (n.1232-4C>A) c.1670-4C>A (n.1670-4C>A) c.1583-4C>A (n.1583-4C>A) c.1535-4C>A (n.1535-4C>A) c.1247-4C>A (n.1247-4C>A) c.1682-4C>A (n.1682-4C>A) c.1667-4C>A (n.1667-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71211261T>C | CA2687599361 | EYA1 | c.1598-5A>G (n.1598-5A>G) c.1496-5A>G (n.1496-5A>G) c.1493-5A>G (n.1493-5A>G) c.*877-5A>G (n.*877-5A>G) n.2061-5A>G c.*1275-5A>G (n.*1275-5A>G) c.1685-5A>G (n.1685-5A>G) c.1580-5A>G (n.1580-5A>G) n.668-5A>G c.1577-5A>G (n.1577-5A>G) c.1499-5A>G (n.1499-5A>G) c.1595-5A>G (n.1595-5A>G) n.2093-5A>G c.1232-5A>G (n.1232-5A>G) c.1670-5A>G (n.1670-5A>G) c.1583-5A>G (n.1583-5A>G) c.1535-5A>G (n.1535-5A>G) c.1247-5A>G (n.1247-5A>G) c.1682-5A>G (n.1682-5A>G) c.1667-5A>G (n.1667-5A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211262G>A | CA2687599362 | EYA1 | c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) c.1496-6C>T (n.1496-6C>T) c.1493-6C>T (n.1493-6C>T) c.*877-6C>T (n.*877-6C>T) n.2061-6C>T c.*1275-6C>T (n.*1275-6C>T) c.1685-6C>T (n.1685-6C>T) c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.668-6C>T c.1577-6C>T (n.1577-6C>T) c.1499-6C>T (n.1499-6C>T) c.1595-6C>T (n.1595-6C>T) n.2093-6C>T c.1232-6C>T (n.1232-6C>T) c.1670-6C>T (n.1670-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) c.1535-6C>T (n.1535-6C>T) c.1247-6C>T (n.1247-6C>T) c.1682-6C>T (n.1682-6C>T) c.1667-6C>T (n.1667-6C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71211262G>C | CA2687599364 | EYA1 | c.1598-6C>G (n.1598-6C>G) c.1496-6C>G (n.1496-6C>G) c.1493-6C>G (n.1493-6C>G) c.*877-6C>G (n.*877-6C>G) n.2061-6C>G c.*1275-6C>G (n.*1275-6C>G) c.1685-6C>G (n.1685-6C>G) c.1580-6C>G (n.1580-6C>G) n.668-6C>G c.1577-6C>G (n.1577-6C>G) c.1499-6C>G (n.1499-6C>G) c.1595-6C>G (n.1595-6C>G) n.2093-6C>G c.1232-6C>G (n.1232-6C>G) c.1670-6C>G (n.1670-6C>G) c.1583-6C>G (n.1583-6C>G) c.1535-6C>G (n.1535-6C>G) c.1247-6C>G (n.1247-6C>G) c.1682-6C>G (n.1682-6C>G) c.1667-6C>G (n.1667-6C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211262G>T | CA2687599363 | EYA1 | c.1598-6C>A (n.1598-6C>A) c.1496-6C>A (n.1496-6C>A) c.1493-6C>A (n.1493-6C>A) c.*877-6C>A (n.*877-6C>A) n.2061-6C>A c.*1275-6C>A (n.*1275-6C>A) c.1685-6C>A (n.1685-6C>A) c.1580-6C>A (n.1580-6C>A) n.668-6C>A c.1577-6C>A (n.1577-6C>A) c.1499-6C>A (n.1499-6C>A) c.1595-6C>A (n.1595-6C>A) n.2093-6C>A c.1232-6C>A (n.1232-6C>A) c.1670-6C>A (n.1670-6C>A) c.1583-6C>A (n.1583-6C>A) c.1535-6C>A (n.1535-6C>A) c.1247-6C>A (n.1247-6C>A) c.1682-6C>A (n.1682-6C>A) c.1667-6C>A (n.1667-6C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71211263A>C | CA2687599365 | EYA1 | c.1598-7T>G (n.1598-7T>G) c.1496-7T>G (n.1496-7T>G) c.1493-7T>G (n.1493-7T>G) c.*877-7T>G (n.*877-7T>G) n.2061-7T>G c.*1275-7T>G (n.*1275-7T>G) c.1685-7T>G (n.1685-7T>G) c.1580-7T>G (n.1580-7T>G) n.668-7T>G c.1577-7T>G (n.1577-7T>G) c.1499-7T>G (n.1499-7T>G) c.1595-7T>G (n.1595-7T>G) n.2093-7T>G c.1232-7T>G (n.1232-7T>G) c.1670-7T>G (n.1670-7T>G) c.1583-7T>G (n.1583-7T>G) c.1535-7T>G (n.1535-7T>G) c.1247-7T>G (n.1247-7T>G) c.1682-7T>G (n.1682-7T>G) c.1667-7T>G (n.1667-7T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211263A>T | CA2780775391 | EYA1 | c.1598-7T>A (n.1598-7T>A) c.1496-7T>A (n.1496-7T>A) c.1493-7T>A (n.1493-7T>A) c.*877-7T>A (n.*877-7T>A) n.2061-7T>A c.*1275-7T>A (n.*1275-7T>A) c.1685-7T>A (n.1685-7T>A) c.1580-7T>A (n.1580-7T>A) n.668-7T>A c.1577-7T>A (n.1577-7T>A) c.1499-7T>A (n.1499-7T>A) c.1595-7T>A (n.1595-7T>A) n.2093-7T>A c.1232-7T>A (n.1232-7T>A) c.1670-7T>A (n.1670-7T>A) c.1583-7T>A (n.1583-7T>A) c.1535-7T>A (n.1535-7T>A) c.1247-7T>A (n.1247-7T>A) c.1682-7T>A (n.1682-7T>A) c.1667-7T>A (n.1667-7T>A) | |
8 | g.71211264A>G | CA2687599366 | EYA1 | c.1598-8T>C (n.1598-8T>C) c.1496-8T>C (n.1496-8T>C) c.1493-8T>C (n.1493-8T>C) c.*877-8T>C (n.*877-8T>C) n.2061-8T>C c.*1275-8T>C (n.*1275-8T>C) c.1685-8T>C (n.1685-8T>C) c.1580-8T>C (n.1580-8T>C) n.668-8T>C c.1577-8T>C (n.1577-8T>C) c.1499-8T>C (n.1499-8T>C) c.1595-8T>C (n.1595-8T>C) n.2093-8T>C c.1232-8T>C (n.1232-8T>C) c.1670-8T>C (n.1670-8T>C) c.1583-8T>C (n.1583-8T>C) c.1535-8T>C (n.1535-8T>C) c.1247-8T>C (n.1247-8T>C) c.1682-8T>C (n.1682-8T>C) c.1667-8T>C (n.1667-8T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71211265_71211289del | CA2580078919 | EYA1 | c.1598-32_1598-8del (n.1598-32_1598-8del) c.1496-32_1496-8del (n.1496-32_1496-8del) c.1493-32_1493-8del (n.1493-32_1493-8del) c.*877-32_*877-8del (n.*877-32_*877-8del) n.2061-32_2061-8del c.*1275-32_*1275-8del (n.*1275-32_*1275-8del) c.1685-32_1685-8del (n.1685-32_1685-8del) c.1580-32_1580-8del (n.1580-32_1580-8del) n.668-32_668-8del c.1577-32_1577-8del (n.1577-32_1577-8del) c.1499-32_1499-8del (n.1499-32_1499-8del) c.1595-32_1595-8del (n.1595-32_1595-8del) n.2093-32_2093-8del c.1232-32_1232-8del (n.1232-32_1232-8del) c.1670-32_1670-8del (n.1670-32_1670-8del) c.1583-32_1583-8del (n.1583-32_1583-8del) c.1535-32_1535-8del (n.1535-32_1535-8del) c.1247-32_1247-8del (n.1247-32_1247-8del) c.1682-32_1682-8del (n.1682-32_1682-8del) c.1667-32_1667-8del (n.1667-32_1667-8del) | ClinVar |
8 | g.71211265del | CA2717487119 | EYA1 | c.1598-9del (n.1598-9del) c.1496-9del (n.1496-9del) c.1493-9del (n.1493-9del) c.*877-9del (n.*877-9del) n.2061-9del c.*1275-9del (n.*1275-9del) c.1685-9del (n.1685-9del) c.1580-9del (n.1580-9del) n.668-9del c.1577-9del (n.1577-9del) c.1499-9del (n.1499-9del) c.1595-9del (n.1595-9del) n.2093-9del c.1232-9del (n.1232-9del) c.1670-9del (n.1670-9del) c.1583-9del (n.1583-9del) c.1535-9del (n.1535-9del) c.1247-9del (n.1247-9del) c.1682-9del (n.1682-9del) c.1667-9del (n.1667-9del) | dbSNP |
8 | g.71211265C= | CA1792681711 | EYA1 | c.1598-9G= (n.1598-9G=) c.1496-9G= (n.1496-9G=) c.1493-9G= (n.1493-9G=) c.*877-9G= (n.*877-9G=) n.2061-9G= c.*1275-9G= (n.*1275-9G=) c.1685-9G= (n.1685-9G=) c.1580-9G= (n.1580-9G=) n.668-9G= c.1577-9G= (n.1577-9G=) c.1499-9G= (n.1499-9G=) c.1595-9G= (n.1595-9G=) n.2093-9G= c.1232-9G= (n.1232-9G=) c.1670-9G= (n.1670-9G=) c.1583-9G= (n.1583-9G=) c.1535-9G= (n.1535-9G=) c.1247-9G= (n.1247-9G=) c.1682-9G= (n.1682-9G=) c.1667-9G= (n.1667-9G=) | |
8 | g.71211265C>T | CA1792681710 | EYA1 | c.1598-9G>A (n.1598-9G>A) c.1496-9G>A (n.1496-9G>A) c.1493-9G>A (n.1493-9G>A) c.*877-9G>A (n.*877-9G>A) n.2061-9G>A c.*1275-9G>A (n.*1275-9G>A) c.1685-9G>A (n.1685-9G>A) c.1580-9G>A (n.1580-9G>A) n.668-9G>A c.1577-9G>A (n.1577-9G>A) c.1499-9G>A (n.1499-9G>A) c.1595-9G>A (n.1595-9G>A) n.2093-9G>A c.1232-9G>A (n.1232-9G>A) c.1670-9G>A (n.1670-9G>A) c.1583-9G>A (n.1583-9G>A) c.1535-9G>A (n.1535-9G>A) c.1247-9G>A (n.1247-9G>A) c.1682-9G>A (n.1682-9G>A) c.1667-9G>A (n.1667-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71211265_71211267delinsCAA | CA1792681709 | EYA1 | c.1598-11_1598-9delinsTTG (n.1598-11_1598-9delinsTTG) c.1496-11_1496-9delinsTTG (n.1496-11_1496-9delinsTTG) c.1493-11_1493-9delinsTTG (n.1493-11_1493-9delinsTTG) c.*877-11_*877-9delinsTTG (n.*877-11_*877-9delinsTTG) n.2061-11_2061-9delinsTTG c.*1275-11_*1275-9delinsTTG (n.*1275-11_*1275-9delinsTTG) c.1685-11_1685-9delinsTTG (n.1685-11_1685-9delinsTTG) c.1580-11_1580-9delinsTTG (n.1580-11_1580-9delinsTTG) n.668-11_668-9delinsTTG c.1577-11_1577-9delinsTTG (n.1577-11_1577-9delinsTTG) c.1499-11_1499-9delinsTTG (n.1499-11_1499-9delinsTTG) c.1595-11_1595-9delinsTTG (n.1595-11_1595-9delinsTTG) n.2093-11_2093-9delinsTTG c.1232-11_1232-9delinsTTG (n.1232-11_1232-9delinsTTG) c.1670-11_1670-9delinsTTG (n.1670-11_1670-9delinsTTG) c.1583-11_1583-9delinsTTG (n.1583-11_1583-9delinsTTG) c.1535-11_1535-9delinsTTG (n.1535-11_1535-9delinsTTG) c.1247-11_1247-9delinsTTG (n.1247-11_1247-9delinsTTG) c.1682-11_1682-9delinsTTG (n.1682-11_1682-9delinsTTG) c.1667-11_1667-9delinsTTG (n.1667-11_1667-9delinsTTG) | |
8 | g.71211270dup | CA2841832486 | EYA1 | c.1598-10dup (n.1598-10dup) c.1496-10dup (n.1496-10dup) c.1493-10dup (n.1493-10dup) c.*877-10dup (n.*877-10dup) n.2061-10dup c.*1275-10dup (n.*1275-10dup) c.1685-10dup (n.1685-10dup) c.1580-10dup (n.1580-10dup) n.668-10dup c.1577-10dup (n.1577-10dup) c.1499-10dup (n.1499-10dup) c.1595-10dup (n.1595-10dup) n.2093-10dup c.1232-10dup (n.1232-10dup) c.1670-10dup (n.1670-10dup) c.1583-10dup (n.1583-10dup) c.1535-10dup (n.1535-10dup) c.1247-10dup (n.1247-10dup) c.1682-10dup (n.1682-10dup) c.1667-10dup (n.1667-10dup) | |
8 | g.71211270del | CA2687599367 | EYA1 | c.1598-10del (n.1598-10del) c.1496-10del (n.1496-10del) c.1493-10del (n.1493-10del) c.*877-10del (n.*877-10del) n.2061-10del c.*1275-10del (n.*1275-10del) c.1685-10del (n.1685-10del) c.1580-10del (n.1580-10del) n.668-10del c.1577-10del (n.1577-10del) c.1499-10del (n.1499-10del) c.1595-10del (n.1595-10del) n.2093-10del c.1232-10del (n.1232-10del) c.1670-10del (n.1670-10del) c.1583-10del (n.1583-10del) c.1535-10del (n.1535-10del) c.1247-10del (n.1247-10del) c.1682-10del (n.1682-10del) c.1667-10del (n.1667-10del) | gnomAD v4 |
8 | g.71211269_71211270del | CA854889493 | EYA1 | c.1598-11_1598-10del (n.1598-11_1598-10del) c.1496-11_1496-10del (n.1496-11_1496-10del) c.1493-11_1493-10del (n.1493-11_1493-10del) c.*877-11_*877-10del (n.*877-11_*877-10del) n.2061-11_2061-10del c.*1275-11_*1275-10del (n.*1275-11_*1275-10del) c.1685-11_1685-10del (n.1685-11_1685-10del) c.1580-11_1580-10del (n.1580-11_1580-10del) n.668-11_668-10del c.1577-11_1577-10del (n.1577-11_1577-10del) c.1499-11_1499-10del (n.1499-11_1499-10del) c.1595-11_1595-10del (n.1595-11_1595-10del) n.2093-11_2093-10del c.1232-11_1232-10del (n.1232-11_1232-10del) c.1670-11_1670-10del (n.1670-11_1670-10del) c.1583-11_1583-10del (n.1583-11_1583-10del) c.1535-11_1535-10del (n.1535-11_1535-10del) c.1247-11_1247-10del (n.1247-11_1247-10del) c.1682-11_1682-10del (n.1682-11_1682-10del) c.1667-11_1667-10del (n.1667-11_1667-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211267A= | CA1792681712 | EYA1 | c.1598-11T= (n.1598-11T=) c.1496-11T= (n.1496-11T=) c.1493-11T= (n.1493-11T=) c.*877-11T= (n.*877-11T=) n.2061-11T= c.*1275-11T= (n.*1275-11T=) c.1685-11T= (n.1685-11T=) c.1580-11T= (n.1580-11T=) n.668-11T= c.1577-11T= (n.1577-11T=) c.1499-11T= (n.1499-11T=) c.1595-11T= (n.1595-11T=) n.2093-11T= c.1232-11T= (n.1232-11T=) c.1670-11T= (n.1670-11T=) c.1583-11T= (n.1583-11T=) c.1535-11T= (n.1535-11T=) c.1247-11T= (n.1247-11T=) c.1682-11T= (n.1682-11T=) c.1667-11T= (n.1667-11T=) | |
8 | g.71211267A>C | CA2579186631 | EYA1 | c.1598-11T>G (n.1598-11T>G) c.1496-11T>G (n.1496-11T>G) c.1493-11T>G (n.1493-11T>G) c.*877-11T>G (n.*877-11T>G) n.2061-11T>G c.*1275-11T>G (n.*1275-11T>G) c.1685-11T>G (n.1685-11T>G) c.1580-11T>G (n.1580-11T>G) n.668-11T>G c.1577-11T>G (n.1577-11T>G) c.1499-11T>G (n.1499-11T>G) c.1595-11T>G (n.1595-11T>G) n.2093-11T>G c.1232-11T>G (n.1232-11T>G) c.1670-11T>G (n.1670-11T>G) c.1583-11T>G (n.1583-11T>G) c.1535-11T>G (n.1535-11T>G) c.1247-11T>G (n.1247-11T>G) c.1682-11T>G (n.1682-11T>G) c.1667-11T>G (n.1667-11T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211272_71211275dup | CA4779402 | EYA1 | c.1598-15_1598-12dup (n.1598-15_1598-12dup) c.1496-15_1496-12dup (n.1496-15_1496-12dup) c.1493-15_1493-12dup (n.1493-15_1493-12dup) c.*877-15_*877-12dup (n.*877-15_*877-12dup) n.2061-15_2061-12dup c.*1275-15_*1275-12dup (n.*1275-15_*1275-12dup) c.1685-15_1685-12dup (n.1685-15_1685-12dup) c.1580-15_1580-12dup (n.1580-15_1580-12dup) n.668-15_668-12dup c.1577-15_1577-12dup (n.1577-15_1577-12dup) c.1499-15_1499-12dup (n.1499-15_1499-12dup) c.1595-15_1595-12dup (n.1595-15_1595-12dup) n.2093-15_2093-12dup c.1232-15_1232-12dup (n.1232-15_1232-12dup) c.1670-15_1670-12dup (n.1670-15_1670-12dup) c.1583-15_1583-12dup (n.1583-15_1583-12dup) c.1535-15_1535-12dup (n.1535-15_1535-12dup) c.1247-15_1247-12dup (n.1247-15_1247-12dup) c.1682-15_1682-12dup (n.1682-15_1682-12dup) c.1667-15_1667-12dup (n.1667-15_1667-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211270A>G | CA2687599368 | EYA1 | c.1598-14T>C (n.1598-14T>C) c.1496-14T>C (n.1496-14T>C) c.1493-14T>C (n.1493-14T>C) c.*877-14T>C (n.*877-14T>C) n.2061-14T>C c.*1275-14T>C (n.*1275-14T>C) c.1685-14T>C (n.1685-14T>C) c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) n.668-14T>C c.1577-14T>C (n.1577-14T>C) c.1499-14T>C (n.1499-14T>C) c.1595-14T>C (n.1595-14T>C) n.2093-14T>C c.1232-14T>C (n.1232-14T>C) c.1670-14T>C (n.1670-14T>C) c.1583-14T>C (n.1583-14T>C) c.1535-14T>C (n.1535-14T>C) c.1247-14T>C (n.1247-14T>C) c.1682-14T>C (n.1682-14T>C) c.1667-14T>C (n.1667-14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71211271T>C | CA4779403 | EYA1 | c.1598-15A>G (n.1598-15A>G) c.1496-15A>G (n.1496-15A>G) c.1493-15A>G (n.1493-15A>G) c.*877-15A>G (n.*877-15A>G) n.2061-15A>G c.*1275-15A>G (n.*1275-15A>G) c.1685-15A>G (n.1685-15A>G) c.1580-15A>G (n.1580-15A>G) n.668-15A>G c.1577-15A>G (n.1577-15A>G) c.1499-15A>G (n.1499-15A>G) c.1595-15A>G (n.1595-15A>G) n.2093-15A>G c.1232-15A>G (n.1232-15A>G) c.1670-15A>G (n.1670-15A>G) c.1583-15A>G (n.1583-15A>G) c.1535-15A>G (n.1535-15A>G) c.1247-15A>G (n.1247-15A>G) c.1682-15A>G (n.1682-15A>G) c.1667-15A>G (n.1667-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211271T= | CA1792681716 | EYA1 | c.1598-15A= (n.1598-15A=) c.1496-15A= (n.1496-15A=) c.1493-15A= (n.1493-15A=) c.*877-15A= (n.*877-15A=) n.2061-15A= c.*1275-15A= (n.*1275-15A=) c.1685-15A= (n.1685-15A=) c.1580-15A= (n.1580-15A=) n.668-15A= c.1577-15A= (n.1577-15A=) c.1499-15A= (n.1499-15A=) c.1595-15A= (n.1595-15A=) n.2093-15A= c.1232-15A= (n.1232-15A=) c.1670-15A= (n.1670-15A=) c.1583-15A= (n.1583-15A=) c.1535-15A= (n.1535-15A=) c.1247-15A= (n.1247-15A=) c.1682-15A= (n.1682-15A=) c.1667-15A= (n.1667-15A=) | |
8 | g.71211274dup | CA2687599369 | EYA1 | c.1598-16dup (n.1598-16dup) c.1496-16dup (n.1496-16dup) c.1493-16dup (n.1493-16dup) c.*877-16dup (n.*877-16dup) n.2061-16dup c.*1275-16dup (n.*1275-16dup) c.1685-16dup (n.1685-16dup) c.1580-16dup (n.1580-16dup) n.668-16dup c.1577-16dup (n.1577-16dup) c.1499-16dup (n.1499-16dup) c.1595-16dup (n.1595-16dup) n.2093-16dup c.1232-16dup (n.1232-16dup) c.1670-16dup (n.1670-16dup) c.1583-16dup (n.1583-16dup) c.1535-16dup (n.1535-16dup) c.1247-16dup (n.1247-16dup) c.1682-16dup (n.1682-16dup) c.1667-16dup (n.1667-16dup) | gnomAD v4 |
8 | g.71211274A>G | CA2687599370 | EYA1 | c.1598-18T>C (n.1598-18T>C) c.1496-18T>C (n.1496-18T>C) c.1493-18T>C (n.1493-18T>C) c.*877-18T>C (n.*877-18T>C) n.2061-18T>C c.*1275-18T>C (n.*1275-18T>C) c.1685-18T>C (n.1685-18T>C) c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) n.668-18T>C c.1577-18T>C (n.1577-18T>C) c.1499-18T>C (n.1499-18T>C) c.1595-18T>C (n.1595-18T>C) n.2093-18T>C c.1232-18T>C (n.1232-18T>C) c.1670-18T>C (n.1670-18T>C) c.1583-18T>C (n.1583-18T>C) c.1535-18T>C (n.1535-18T>C) c.1247-18T>C (n.1247-18T>C) c.1682-18T>C (n.1682-18T>C) c.1667-18T>C (n.1667-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71211275_71211278dup | CA2687599371 | EYA1 | c.1598-22_1598-19dup (n.1598-22_1598-19dup) c.1496-22_1496-19dup (n.1496-22_1496-19dup) c.1493-22_1493-19dup (n.1493-22_1493-19dup) c.*877-22_*877-19dup (n.*877-22_*877-19dup) n.2061-22_2061-19dup c.*1275-22_*1275-19dup (n.*1275-22_*1275-19dup) c.1685-22_1685-19dup (n.1685-22_1685-19dup) c.1580-22_1580-19dup (n.1580-22_1580-19dup) n.668-22_668-19dup c.1577-22_1577-19dup (n.1577-22_1577-19dup) c.1499-22_1499-19dup (n.1499-22_1499-19dup) c.1595-22_1595-19dup (n.1595-22_1595-19dup) n.2093-22_2093-19dup c.1232-22_1232-19dup (n.1232-22_1232-19dup) c.1670-22_1670-19dup (n.1670-22_1670-19dup) c.1583-22_1583-19dup (n.1583-22_1583-19dup) c.1535-22_1535-19dup (n.1535-22_1535-19dup) c.1247-22_1247-19dup (n.1247-22_1247-19dup) c.1682-22_1682-19dup (n.1682-22_1682-19dup) c.1667-22_1667-19dup (n.1667-22_1667-19dup) | gnomAD v4 |
8 | g.71211276G>C | CA4779404 | EYA1 | c.1598-20C>G (n.1598-20C>G) c.1496-20C>G (n.1496-20C>G) c.1493-20C>G (n.1493-20C>G) c.*877-20C>G (n.*877-20C>G) n.2061-20C>G c.*1275-20C>G (n.*1275-20C>G) c.1685-20C>G (n.1685-20C>G) c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) n.668-20C>G c.1577-20C>G (n.1577-20C>G) c.1499-20C>G (n.1499-20C>G) c.1595-20C>G (n.1595-20C>G) n.2093-20C>G c.1232-20C>G (n.1232-20C>G) c.1670-20C>G (n.1670-20C>G) c.1583-20C>G (n.1583-20C>G) c.1535-20C>G (n.1535-20C>G) c.1247-20C>G (n.1247-20C>G) c.1682-20C>G (n.1682-20C>G) c.1667-20C>G (n.1667-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211276G= | CA1792681719 | EYA1 | c.1598-20C= (n.1598-20C=) c.1496-20C= (n.1496-20C=) c.1493-20C= (n.1493-20C=) c.*877-20C= (n.*877-20C=) n.2061-20C= c.*1275-20C= (n.*1275-20C=) c.1685-20C= (n.1685-20C=) c.1580-20C= (n.1580-20C=) n.668-20C= c.1577-20C= (n.1577-20C=) c.1499-20C= (n.1499-20C=) c.1595-20C= (n.1595-20C=) n.2093-20C= c.1232-20C= (n.1232-20C=) c.1670-20C= (n.1670-20C=) c.1583-20C= (n.1583-20C=) c.1535-20C= (n.1535-20C=) c.1247-20C= (n.1247-20C=) c.1682-20C= (n.1682-20C=) c.1667-20C= (n.1667-20C=) | |
8 | g.71211276G>T | CA2687599372 | EYA1 | c.1598-20C>A (n.1598-20C>A) c.1496-20C>A (n.1496-20C>A) c.1493-20C>A (n.1493-20C>A) c.*877-20C>A (n.*877-20C>A) n.2061-20C>A c.*1275-20C>A (n.*1275-20C>A) c.1685-20C>A (n.1685-20C>A) c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) n.668-20C>A c.1577-20C>A (n.1577-20C>A) c.1499-20C>A (n.1499-20C>A) c.1595-20C>A (n.1595-20C>A) n.2093-20C>A c.1232-20C>A (n.1232-20C>A) c.1670-20C>A (n.1670-20C>A) c.1583-20C>A (n.1583-20C>A) c.1535-20C>A (n.1535-20C>A) c.1247-20C>A (n.1247-20C>A) c.1682-20C>A (n.1682-20C>A) c.1667-20C>A (n.1667-20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71211277A>G | CA2717487128 | EYA1 | c.1598-21T>C (n.1598-21T>C) c.1496-21T>C (n.1496-21T>C) c.1493-21T>C (n.1493-21T>C) c.*877-21T>C (n.*877-21T>C) n.2061-21T>C c.*1275-21T>C (n.*1275-21T>C) c.1685-21T>C (n.1685-21T>C) c.1580-21T>C (n.1580-21T>C) n.668-21T>C c.1577-21T>C (n.1577-21T>C) c.1499-21T>C (n.1499-21T>C) c.1595-21T>C (n.1595-21T>C) n.2093-21T>C c.1232-21T>C (n.1232-21T>C) c.1670-21T>C (n.1670-21T>C) c.1583-21T>C (n.1583-21T>C) c.1535-21T>C (n.1535-21T>C) c.1247-21T>C (n.1247-21T>C) c.1682-21T>C (n.1682-21T>C) c.1667-21T>C (n.1667-21T>C) | dbSNP |
8 | g.71211278T>A | CA2687599373 | EYA1 | c.1598-22A>T (n.1598-22A>T) c.1496-22A>T (n.1496-22A>T) c.1493-22A>T (n.1493-22A>T) c.*877-22A>T (n.*877-22A>T) n.2061-22A>T c.*1275-22A>T (n.*1275-22A>T) c.1685-22A>T (n.1685-22A>T) c.1580-22A>T (n.1580-22A>T) n.668-22A>T c.1577-22A>T (n.1577-22A>T) c.1499-22A>T (n.1499-22A>T) c.1595-22A>T (n.1595-22A>T) n.2093-22A>T c.1232-22A>T (n.1232-22A>T) c.1670-22A>T (n.1670-22A>T) c.1583-22A>T (n.1583-22A>T) c.1535-22A>T (n.1535-22A>T) c.1247-22A>T (n.1247-22A>T) c.1682-22A>T (n.1682-22A>T) c.1667-22A>T (n.1667-22A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71211278T>C | CA4779405 | EYA1 | c.1598-22A>G (n.1598-22A>G) c.1496-22A>G (n.1496-22A>G) c.1493-22A>G (n.1493-22A>G) c.*877-22A>G (n.*877-22A>G) n.2061-22A>G c.*1275-22A>G (n.*1275-22A>G) c.1685-22A>G (n.1685-22A>G) c.1580-22A>G (n.1580-22A>G) n.668-22A>G c.1577-22A>G (n.1577-22A>G) c.1499-22A>G (n.1499-22A>G) c.1595-22A>G (n.1595-22A>G) n.2093-22A>G c.1232-22A>G (n.1232-22A>G) c.1670-22A>G (n.1670-22A>G) c.1583-22A>G (n.1583-22A>G) c.1535-22A>G (n.1535-22A>G) c.1247-22A>G (n.1247-22A>G) c.1682-22A>G (n.1682-22A>G) c.1667-22A>G (n.1667-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211278T= | CA1792681722 | EYA1 | c.1598-22A= (n.1598-22A=) c.1496-22A= (n.1496-22A=) c.1493-22A= (n.1493-22A=) c.*877-22A= (n.*877-22A=) n.2061-22A= c.*1275-22A= (n.*1275-22A=) c.1685-22A= (n.1685-22A=) c.1580-22A= (n.1580-22A=) n.668-22A= c.1577-22A= (n.1577-22A=) c.1499-22A= (n.1499-22A=) c.1595-22A= (n.1595-22A=) n.2093-22A= c.1232-22A= (n.1232-22A=) c.1670-22A= (n.1670-22A=) c.1583-22A= (n.1583-22A=) c.1535-22A= (n.1535-22A=) c.1247-22A= (n.1247-22A=) c.1682-22A= (n.1682-22A=) c.1667-22A= (n.1667-22A=) | |
8 | g.71211280G>A | CA1792681725 | EYA1 | c.1598-24C>T (n.1598-24C>T) c.1496-24C>T (n.1496-24C>T) c.1493-24C>T (n.1493-24C>T) c.*877-24C>T (n.*877-24C>T) n.2061-24C>T c.*1275-24C>T (n.*1275-24C>T) c.1685-24C>T (n.1685-24C>T) c.1580-24C>T (n.1580-24C>T) n.668-24C>T c.1577-24C>T (n.1577-24C>T) c.1499-24C>T (n.1499-24C>T) c.1595-24C>T (n.1595-24C>T) n.2093-24C>T c.1232-24C>T (n.1232-24C>T) c.1670-24C>T (n.1670-24C>T) c.1583-24C>T (n.1583-24C>T) c.1535-24C>T (n.1535-24C>T) c.1247-24C>T (n.1247-24C>T) c.1682-24C>T (n.1682-24C>T) c.1667-24C>T (n.1667-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71211280G= | CA1792681724 | EYA1 | c.1598-24C= (n.1598-24C=) c.1496-24C= (n.1496-24C=) c.1493-24C= (n.1493-24C=) c.*877-24C= (n.*877-24C=) n.2061-24C= c.*1275-24C= (n.*1275-24C=) c.1685-24C= (n.1685-24C=) c.1580-24C= (n.1580-24C=) n.668-24C= c.1577-24C= (n.1577-24C=) c.1499-24C= (n.1499-24C=) c.1595-24C= (n.1595-24C=) n.2093-24C= c.1232-24C= (n.1232-24C=) c.1670-24C= (n.1670-24C=) c.1583-24C= (n.1583-24C=) c.1535-24C= (n.1535-24C=) c.1247-24C= (n.1247-24C=) c.1682-24C= (n.1682-24C=) c.1667-24C= (n.1667-24C=) | |
8 | g.71211280G>T | CA854889511 | EYA1 | c.1598-24C>A (n.1598-24C>A) c.1496-24C>A (n.1496-24C>A) c.1493-24C>A (n.1493-24C>A) c.*877-24C>A (n.*877-24C>A) n.2061-24C>A c.*1275-24C>A (n.*1275-24C>A) c.1685-24C>A (n.1685-24C>A) c.1580-24C>A (n.1580-24C>A) n.668-24C>A c.1577-24C>A (n.1577-24C>A) c.1499-24C>A (n.1499-24C>A) c.1595-24C>A (n.1595-24C>A) n.2093-24C>A c.1232-24C>A (n.1232-24C>A) c.1670-24C>A (n.1670-24C>A) c.1583-24C>A (n.1583-24C>A) c.1535-24C>A (n.1535-24C>A) c.1247-24C>A (n.1247-24C>A) c.1682-24C>A (n.1682-24C>A) c.1667-24C>A (n.1667-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211282_71211303delinsAAATGTGAAGTTTGGGTAACCT | CA1792681726 | EYA1 | c.1598-47_1598-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1598-47_1598-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1496-47_1496-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1496-47_1496-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1493-47_1493-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1493-47_1493-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.*877-47_*877-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.*877-47_*877-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) n.2061-47_2061-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT c.*1275-47_*1275-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.*1275-47_*1275-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1685-47_1685-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1685-47_1685-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1580-47_1580-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1580-47_1580-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) n.668-47_668-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT c.1577-47_1577-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1577-47_1577-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1499-47_1499-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1499-47_1499-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1595-47_1595-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1595-47_1595-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) n.2093-47_2093-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT c.1232-47_1232-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1232-47_1232-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1670-47_1670-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1670-47_1670-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1583-47_1583-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1583-47_1583-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1535-47_1535-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1535-47_1535-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1247-47_1247-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1247-47_1247-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1682-47_1682-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1682-47_1682-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) c.1667-47_1667-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT (n.1667-47_1667-26delinsAGGTTACCCAAACTTCACATTT) | |
8 | g.71211283A= | CA1792681730 | EYA1 | c.1598-27T= (n.1598-27T=) c.1496-27T= (n.1496-27T=) c.1493-27T= (n.1493-27T=) c.*877-27T= (n.*877-27T=) n.2061-27T= c.*1275-27T= (n.*1275-27T=) c.1685-27T= (n.1685-27T=) c.1580-27T= (n.1580-27T=) n.668-27T= c.1577-27T= (n.1577-27T=) c.1499-27T= (n.1499-27T=) c.1595-27T= (n.1595-27T=) n.2093-27T= c.1232-27T= (n.1232-27T=) c.1670-27T= (n.1670-27T=) c.1583-27T= (n.1583-27T=) c.1535-27T= (n.1535-27T=) c.1247-27T= (n.1247-27T=) c.1682-27T= (n.1682-27T=) c.1667-27T= (n.1667-27T=) | |
8 | g.71211283A>G | CA1792681728 | EYA1 | c.1598-27T>C (n.1598-27T>C) c.1496-27T>C (n.1496-27T>C) c.1493-27T>C (n.1493-27T>C) c.*877-27T>C (n.*877-27T>C) n.2061-27T>C c.*1275-27T>C (n.*1275-27T>C) c.1685-27T>C (n.1685-27T>C) c.1580-27T>C (n.1580-27T>C) n.668-27T>C c.1577-27T>C (n.1577-27T>C) c.1499-27T>C (n.1499-27T>C) c.1595-27T>C (n.1595-27T>C) n.2093-27T>C c.1232-27T>C (n.1232-27T>C) c.1670-27T>C (n.1670-27T>C) c.1583-27T>C (n.1583-27T>C) c.1535-27T>C (n.1535-27T>C) c.1247-27T>C (n.1247-27T>C) c.1682-27T>C (n.1682-27T>C) c.1667-27T>C (n.1667-27T>C) | dbSNP |
8 | g.71211290_71211310del | CA4779406 | EYA1 | c.1598-47_1598-27del (n.1598-47_1598-27del) c.1496-47_1496-27del (n.1496-47_1496-27del) c.1493-47_1493-27del (n.1493-47_1493-27del) c.*877-47_*877-27del (n.*877-47_*877-27del) n.2061-47_2061-27del c.*1275-47_*1275-27del (n.*1275-47_*1275-27del) c.1685-47_1685-27del (n.1685-47_1685-27del) c.1580-47_1580-27del (n.1580-47_1580-27del) n.668-47_668-27del c.1577-47_1577-27del (n.1577-47_1577-27del) c.1499-47_1499-27del (n.1499-47_1499-27del) c.1595-47_1595-27del (n.1595-47_1595-27del) n.2093-47_2093-27del c.1232-47_1232-27del (n.1232-47_1232-27del) c.1670-47_1670-27del (n.1670-47_1670-27del) c.1583-47_1583-27del (n.1583-47_1583-27del) c.1535-47_1535-27del (n.1535-47_1535-27del) c.1247-47_1247-27del (n.1247-47_1247-27del) c.1682-47_1682-27del (n.1682-47_1682-27del) c.1667-47_1667-27del (n.1667-47_1667-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211288G>A | CA2579186633 | EYA1 | c.1598-32C>T (n.1598-32C>T) c.1496-32C>T (n.1496-32C>T) c.1493-32C>T (n.1493-32C>T) c.*877-32C>T (n.*877-32C>T) n.2061-32C>T c.*1275-32C>T (n.*1275-32C>T) c.1685-32C>T (n.1685-32C>T) c.1580-32C>T (n.1580-32C>T) n.668-32C>T c.1577-32C>T (n.1577-32C>T) c.1499-32C>T (n.1499-32C>T) c.1595-32C>T (n.1595-32C>T) n.2093-32C>T c.1232-32C>T (n.1232-32C>T) c.1670-32C>T (n.1670-32C>T) c.1583-32C>T (n.1583-32C>T) c.1535-32C>T (n.1535-32C>T) c.1247-32C>T (n.1247-32C>T) c.1682-32C>T (n.1682-32C>T) c.1667-32C>T (n.1667-32C>T) | |
8 | g.71211289A= | CA1792681732 | EYA1 | c.1598-33T= (n.1598-33T=) c.1496-33T= (n.1496-33T=) c.1493-33T= (n.1493-33T=) c.*877-33T= (n.*877-33T=) n.2061-33T= c.*1275-33T= (n.*1275-33T=) c.1685-33T= (n.1685-33T=) c.1580-33T= (n.1580-33T=) n.668-33T= c.1577-33T= (n.1577-33T=) c.1499-33T= (n.1499-33T=) c.1595-33T= (n.1595-33T=) n.2093-33T= c.1232-33T= (n.1232-33T=) c.1670-33T= (n.1670-33T=) c.1583-33T= (n.1583-33T=) c.1535-33T= (n.1535-33T=) c.1247-33T= (n.1247-33T=) c.1682-33T= (n.1682-33T=) c.1667-33T= (n.1667-33T=) | |
8 | g.71211289A>G | CA4779407 | EYA1 | c.1598-33T>C (n.1598-33T>C) c.1496-33T>C (n.1496-33T>C) c.1493-33T>C (n.1493-33T>C) c.*877-33T>C (n.*877-33T>C) n.2061-33T>C c.*1275-33T>C (n.*1275-33T>C) c.1685-33T>C (n.1685-33T>C) c.1580-33T>C (n.1580-33T>C) n.668-33T>C c.1577-33T>C (n.1577-33T>C) c.1499-33T>C (n.1499-33T>C) c.1595-33T>C (n.1595-33T>C) n.2093-33T>C c.1232-33T>C (n.1232-33T>C) c.1670-33T>C (n.1670-33T>C) c.1583-33T>C (n.1583-33T>C) c.1535-33T>C (n.1535-33T>C) c.1247-33T>C (n.1247-33T>C) c.1682-33T>C (n.1682-33T>C) c.1667-33T>C (n.1667-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211290A= | CA1792681735 | EYA1 | c.1598-34T= (n.1598-34T=) c.1496-34T= (n.1496-34T=) c.1493-34T= (n.1493-34T=) c.*877-34T= (n.*877-34T=) n.2061-34T= c.*1275-34T= (n.*1275-34T=) c.1685-34T= (n.1685-34T=) c.1580-34T= (n.1580-34T=) n.668-34T= c.1577-34T= (n.1577-34T=) c.1499-34T= (n.1499-34T=) c.1595-34T= (n.1595-34T=) n.2093-34T= c.1232-34T= (n.1232-34T=) c.1670-34T= (n.1670-34T=) c.1583-34T= (n.1583-34T=) c.1535-34T= (n.1535-34T=) c.1247-34T= (n.1247-34T=) c.1682-34T= (n.1682-34T=) c.1667-34T= (n.1667-34T=) | |
8 | g.71211290A>C | CA652407951 | EYA1 | c.1598-34T>G (n.1598-34T>G) c.1496-34T>G (n.1496-34T>G) c.1493-34T>G (n.1493-34T>G) c.*877-34T>G (n.*877-34T>G) n.2061-34T>G c.*1275-34T>G (n.*1275-34T>G) c.1685-34T>G (n.1685-34T>G) c.1580-34T>G (n.1580-34T>G) n.668-34T>G c.1577-34T>G (n.1577-34T>G) c.1499-34T>G (n.1499-34T>G) c.1595-34T>G (n.1595-34T>G) n.2093-34T>G c.1232-34T>G (n.1232-34T>G) c.1670-34T>G (n.1670-34T>G) c.1583-34T>G (n.1583-34T>G) c.1535-34T>G (n.1535-34T>G) c.1247-34T>G (n.1247-34T>G) c.1682-34T>G (n.1682-34T>G) c.1667-34T>G (n.1667-34T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.71211290A>G | CA652407952 | EYA1 | c.1598-34T>C (n.1598-34T>C) c.1496-34T>C (n.1496-34T>C) c.1493-34T>C (n.1493-34T>C) c.*877-34T>C (n.*877-34T>C) n.2061-34T>C c.*1275-34T>C (n.*1275-34T>C) c.1685-34T>C (n.1685-34T>C) c.1580-34T>C (n.1580-34T>C) n.668-34T>C c.1577-34T>C (n.1577-34T>C) c.1499-34T>C (n.1499-34T>C) c.1595-34T>C (n.1595-34T>C) n.2093-34T>C c.1232-34T>C (n.1232-34T>C) c.1670-34T>C (n.1670-34T>C) c.1583-34T>C (n.1583-34T>C) c.1535-34T>C (n.1535-34T>C) c.1247-34T>C (n.1247-34T>C) c.1682-34T>C (n.1682-34T>C) c.1667-34T>C (n.1667-34T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.71211290A>T | CA4779408 | EYA1 | c.1598-34T>A (n.1598-34T>A) c.1496-34T>A (n.1496-34T>A) c.1493-34T>A (n.1493-34T>A) c.*877-34T>A (n.*877-34T>A) n.2061-34T>A c.*1275-34T>A (n.*1275-34T>A) c.1685-34T>A (n.1685-34T>A) c.1580-34T>A (n.1580-34T>A) n.668-34T>A c.1577-34T>A (n.1577-34T>A) c.1499-34T>A (n.1499-34T>A) c.1595-34T>A (n.1595-34T>A) n.2093-34T>A c.1232-34T>A (n.1232-34T>A) c.1670-34T>A (n.1670-34T>A) c.1583-34T>A (n.1583-34T>A) c.1535-34T>A (n.1535-34T>A) c.1247-34T>A (n.1247-34T>A) c.1682-34T>A (n.1682-34T>A) c.1667-34T>A (n.1667-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211291G>T | CA2687599374 | EYA1 | c.1598-35C>A (n.1598-35C>A) c.1496-35C>A (n.1496-35C>A) c.1493-35C>A (n.1493-35C>A) c.*877-35C>A (n.*877-35C>A) n.2061-35C>A c.*1275-35C>A (n.*1275-35C>A) c.1685-35C>A (n.1685-35C>A) c.1580-35C>A (n.1580-35C>A) n.668-35C>A c.1577-35C>A (n.1577-35C>A) c.1499-35C>A (n.1499-35C>A) c.1595-35C>A (n.1595-35C>A) n.2093-35C>A c.1232-35C>A (n.1232-35C>A) c.1670-35C>A (n.1670-35C>A) c.1583-35C>A (n.1583-35C>A) c.1535-35C>A (n.1535-35C>A) c.1247-35C>A (n.1247-35C>A) c.1682-35C>A (n.1682-35C>A) c.1667-35C>A (n.1667-35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71211292T>C | CA4779410 | EYA1 | c.1598-36A>G (n.1598-36A>G) c.1496-36A>G (n.1496-36A>G) c.1493-36A>G (n.1493-36A>G) c.*877-36A>G (n.*877-36A>G) n.2061-36A>G c.*1275-36A>G (n.*1275-36A>G) c.1685-36A>G (n.1685-36A>G) c.1580-36A>G (n.1580-36A>G) n.668-36A>G c.1577-36A>G (n.1577-36A>G) c.1499-36A>G (n.1499-36A>G) c.1595-36A>G (n.1595-36A>G) n.2093-36A>G c.1232-36A>G (n.1232-36A>G) c.1670-36A>G (n.1670-36A>G) c.1583-36A>G (n.1583-36A>G) c.1535-36A>G (n.1535-36A>G) c.1247-36A>G (n.1247-36A>G) c.1682-36A>G (n.1682-36A>G) c.1667-36A>G (n.1667-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211292T>G | CA4779409 | EYA1 | c.1598-36A>C (n.1598-36A>C) c.1496-36A>C (n.1496-36A>C) c.1493-36A>C (n.1493-36A>C) c.*877-36A>C (n.*877-36A>C) n.2061-36A>C c.*1275-36A>C (n.*1275-36A>C) c.1685-36A>C (n.1685-36A>C) c.1580-36A>C (n.1580-36A>C) n.668-36A>C c.1577-36A>C (n.1577-36A>C) c.1499-36A>C (n.1499-36A>C) c.1595-36A>C (n.1595-36A>C) n.2093-36A>C c.1232-36A>C (n.1232-36A>C) c.1670-36A>C (n.1670-36A>C) c.1583-36A>C (n.1583-36A>C) c.1535-36A>C (n.1535-36A>C) c.1247-36A>C (n.1247-36A>C) c.1682-36A>C (n.1682-36A>C) c.1667-36A>C (n.1667-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211292T= | CA1792681738 | EYA1 | c.1598-36A= (n.1598-36A=) c.1496-36A= (n.1496-36A=) c.1493-36A= (n.1493-36A=) c.*877-36A= (n.*877-36A=) n.2061-36A= c.*1275-36A= (n.*1275-36A=) c.1685-36A= (n.1685-36A=) c.1580-36A= (n.1580-36A=) n.668-36A= c.1577-36A= (n.1577-36A=) c.1499-36A= (n.1499-36A=) c.1595-36A= (n.1595-36A=) n.2093-36A= c.1232-36A= (n.1232-36A=) c.1670-36A= (n.1670-36A=) c.1583-36A= (n.1583-36A=) c.1535-36A= (n.1535-36A=) c.1247-36A= (n.1247-36A=) c.1682-36A= (n.1682-36A=) c.1667-36A= (n.1667-36A=) | |
8 | g.71211294del | CA2687599375 | EYA1 | c.1598-36del (n.1598-36del) c.1496-36del (n.1496-36del) c.1493-36del (n.1493-36del) c.*877-36del (n.*877-36del) n.2061-36del c.*1275-36del (n.*1275-36del) c.1685-36del (n.1685-36del) c.1580-36del (n.1580-36del) n.668-36del c.1577-36del (n.1577-36del) c.1499-36del (n.1499-36del) c.1595-36del (n.1595-36del) n.2093-36del c.1232-36del (n.1232-36del) c.1670-36del (n.1670-36del) c.1583-36del (n.1583-36del) c.1535-36del (n.1535-36del) c.1247-36del (n.1247-36del) c.1682-36del (n.1682-36del) c.1667-36del (n.1667-36del) | gnomAD v4 |
8 | g.71211294T>C | CA2687599376 | EYA1 | c.1598-38A>G (n.1598-38A>G) c.1496-38A>G (n.1496-38A>G) c.1493-38A>G (n.1493-38A>G) c.*877-38A>G (n.*877-38A>G) n.2061-38A>G c.*1275-38A>G (n.*1275-38A>G) c.1685-38A>G (n.1685-38A>G) c.1580-38A>G (n.1580-38A>G) n.668-38A>G c.1577-38A>G (n.1577-38A>G) c.1499-38A>G (n.1499-38A>G) c.1595-38A>G (n.1595-38A>G) n.2093-38A>G c.1232-38A>G (n.1232-38A>G) c.1670-38A>G (n.1670-38A>G) c.1583-38A>G (n.1583-38A>G) c.1535-38A>G (n.1535-38A>G) c.1247-38A>G (n.1247-38A>G) c.1682-38A>G (n.1682-38A>G) c.1667-38A>G (n.1667-38A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211295G>T | CA2687599377 | EYA1 | c.1598-39C>A (n.1598-39C>A) c.1496-39C>A (n.1496-39C>A) c.1493-39C>A (n.1493-39C>A) c.*877-39C>A (n.*877-39C>A) n.2061-39C>A c.*1275-39C>A (n.*1275-39C>A) c.1685-39C>A (n.1685-39C>A) c.1580-39C>A (n.1580-39C>A) n.668-39C>A c.1577-39C>A (n.1577-39C>A) c.1499-39C>A (n.1499-39C>A) c.1595-39C>A (n.1595-39C>A) n.2093-39C>A c.1232-39C>A (n.1232-39C>A) c.1670-39C>A (n.1670-39C>A) c.1583-39C>A (n.1583-39C>A) c.1535-39C>A (n.1535-39C>A) c.1247-39C>A (n.1247-39C>A) c.1682-39C>A (n.1682-39C>A) c.1667-39C>A (n.1667-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71211296G>A | CA179207138 | EYA1 | c.1598-40C>T (n.1598-40C>T) c.1496-40C>T (n.1496-40C>T) c.1493-40C>T (n.1493-40C>T) c.*877-40C>T (n.*877-40C>T) n.2061-40C>T c.*1275-40C>T (n.*1275-40C>T) c.1685-40C>T (n.1685-40C>T) c.1580-40C>T (n.1580-40C>T) n.668-40C>T c.1577-40C>T (n.1577-40C>T) c.1499-40C>T (n.1499-40C>T) c.1595-40C>T (n.1595-40C>T) n.2093-40C>T c.1232-40C>T (n.1232-40C>T) c.1670-40C>T (n.1670-40C>T) c.1583-40C>T (n.1583-40C>T) c.1535-40C>T (n.1535-40C>T) c.1247-40C>T (n.1247-40C>T) c.1682-40C>T (n.1682-40C>T) c.1667-40C>T (n.1667-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211296G= | CA1792681742 | EYA1 | c.1598-40C= (n.1598-40C=) c.1496-40C= (n.1496-40C=) c.1493-40C= (n.1493-40C=) c.*877-40C= (n.*877-40C=) n.2061-40C= c.*1275-40C= (n.*1275-40C=) c.1685-40C= (n.1685-40C=) c.1580-40C= (n.1580-40C=) n.668-40C= c.1577-40C= (n.1577-40C=) c.1499-40C= (n.1499-40C=) c.1595-40C= (n.1595-40C=) n.2093-40C= c.1232-40C= (n.1232-40C=) c.1670-40C= (n.1670-40C=) c.1583-40C= (n.1583-40C=) c.1535-40C= (n.1535-40C=) c.1247-40C= (n.1247-40C=) c.1682-40C= (n.1682-40C=) c.1667-40C= (n.1667-40C=) | |
8 | g.71211297G>A | CA4779412 | EYA1 | c.1598-41C>T (n.1598-41C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) c.1493-41C>T (n.1493-41C>T) c.*877-41C>T (n.*877-41C>T) n.2061-41C>T c.*1275-41C>T (n.*1275-41C>T) c.1685-41C>T (n.1685-41C>T) c.1580-41C>T (n.1580-41C>T) n.668-41C>T c.1577-41C>T (n.1577-41C>T) c.1499-41C>T (n.1499-41C>T) c.1595-41C>T (n.1595-41C>T) n.2093-41C>T c.1232-41C>T (n.1232-41C>T) c.1670-41C>T (n.1670-41C>T) c.1583-41C>T (n.1583-41C>T) c.1535-41C>T (n.1535-41C>T) c.1247-41C>T (n.1247-41C>T) c.1682-41C>T (n.1682-41C>T) c.1667-41C>T (n.1667-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211297G= | CA1792681743 | EYA1 | c.1598-41C= (n.1598-41C=) c.1496-41C= (n.1496-41C=) c.1493-41C= (n.1493-41C=) c.*877-41C= (n.*877-41C=) n.2061-41C= c.*1275-41C= (n.*1275-41C=) c.1685-41C= (n.1685-41C=) c.1580-41C= (n.1580-41C=) n.668-41C= c.1577-41C= (n.1577-41C=) c.1499-41C= (n.1499-41C=) c.1595-41C= (n.1595-41C=) n.2093-41C= c.1232-41C= (n.1232-41C=) c.1670-41C= (n.1670-41C=) c.1583-41C= (n.1583-41C=) c.1535-41C= (n.1535-41C=) c.1247-41C= (n.1247-41C=) c.1682-41C= (n.1682-41C=) c.1667-41C= (n.1667-41C=) | |
8 | g.71211297_71211302delinsGTAACC | CA1792681744 | EYA1 | c.1598-46_1598-41delinsGGTTAC (n.1598-46_1598-41delinsGGTTAC) c.1496-46_1496-41delinsGGTTAC (n.1496-46_1496-41delinsGGTTAC) c.1493-46_1493-41delinsGGTTAC (n.1493-46_1493-41delinsGGTTAC) c.*877-46_*877-41delinsGGTTAC (n.*877-46_*877-41delinsGGTTAC) n.2061-46_2061-41delinsGGTTAC c.*1275-46_*1275-41delinsGGTTAC (n.*1275-46_*1275-41delinsGGTTAC) c.1685-46_1685-41delinsGGTTAC (n.1685-46_1685-41delinsGGTTAC) c.1580-46_1580-41delinsGGTTAC (n.1580-46_1580-41delinsGGTTAC) n.668-46_668-41delinsGGTTAC c.1577-46_1577-41delinsGGTTAC (n.1577-46_1577-41delinsGGTTAC) c.1499-46_1499-41delinsGGTTAC (n.1499-46_1499-41delinsGGTTAC) c.1595-46_1595-41delinsGGTTAC (n.1595-46_1595-41delinsGGTTAC) n.2093-46_2093-41delinsGGTTAC c.1232-46_1232-41delinsGGTTAC (n.1232-46_1232-41delinsGGTTAC) c.1670-46_1670-41delinsGGTTAC (n.1670-46_1670-41delinsGGTTAC) c.1583-46_1583-41delinsGGTTAC (n.1583-46_1583-41delinsGGTTAC) c.1535-46_1535-41delinsGGTTAC (n.1535-46_1535-41delinsGGTTAC) c.1247-46_1247-41delinsGGTTAC (n.1247-46_1247-41delinsGGTTAC) c.1682-46_1682-41delinsGGTTAC (n.1682-46_1682-41delinsGGTTAC) c.1667-46_1667-41delinsGGTTAC (n.1667-46_1667-41delinsGGTTAC) | |
8 | g.71211298T>C | CA179207143 | EYA1 | c.1598-42A>G (n.1598-42A>G) c.1496-42A>G (n.1496-42A>G) c.1493-42A>G (n.1493-42A>G) c.*877-42A>G (n.*877-42A>G) n.2061-42A>G c.*1275-42A>G (n.*1275-42A>G) c.1685-42A>G (n.1685-42A>G) c.1580-42A>G (n.1580-42A>G) n.668-42A>G c.1577-42A>G (n.1577-42A>G) c.1499-42A>G (n.1499-42A>G) c.1595-42A>G (n.1595-42A>G) n.2093-42A>G c.1232-42A>G (n.1232-42A>G) c.1670-42A>G (n.1670-42A>G) c.1583-42A>G (n.1583-42A>G) c.1535-42A>G (n.1535-42A>G) c.1247-42A>G (n.1247-42A>G) c.1682-42A>G (n.1682-42A>G) c.1667-42A>G (n.1667-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211298T= | CA1792681746 | EYA1 | c.1598-42A= (n.1598-42A=) c.1496-42A= (n.1496-42A=) c.1493-42A= (n.1493-42A=) c.*877-42A= (n.*877-42A=) n.2061-42A= c.*1275-42A= (n.*1275-42A=) c.1685-42A= (n.1685-42A=) c.1580-42A= (n.1580-42A=) n.668-42A= c.1577-42A= (n.1577-42A=) c.1499-42A= (n.1499-42A=) c.1595-42A= (n.1595-42A=) n.2093-42A= c.1232-42A= (n.1232-42A=) c.1670-42A= (n.1670-42A=) c.1583-42A= (n.1583-42A=) c.1535-42A= (n.1535-42A=) c.1247-42A= (n.1247-42A=) c.1682-42A= (n.1682-42A=) c.1667-42A= (n.1667-42A=) | |
8 | g.71211301_71211305del | CA4779411 | EYA1 | c.1598-46_1598-42del (n.1598-46_1598-42del) c.1496-46_1496-42del (n.1496-46_1496-42del) c.1493-46_1493-42del (n.1493-46_1493-42del) c.*877-46_*877-42del (n.*877-46_*877-42del) n.2061-46_2061-42del c.*1275-46_*1275-42del (n.*1275-46_*1275-42del) c.1685-46_1685-42del (n.1685-46_1685-42del) c.1580-46_1580-42del (n.1580-46_1580-42del) n.668-46_668-42del c.1577-46_1577-42del (n.1577-46_1577-42del) c.1499-46_1499-42del (n.1499-46_1499-42del) c.1595-46_1595-42del (n.1595-46_1595-42del) n.2093-46_2093-42del c.1232-46_1232-42del (n.1232-46_1232-42del) c.1670-46_1670-42del (n.1670-46_1670-42del) c.1583-46_1583-42del (n.1583-46_1583-42del) c.1535-46_1535-42del (n.1535-46_1535-42del) c.1247-46_1247-42del (n.1247-46_1247-42del) c.1682-46_1682-42del (n.1682-46_1682-42del) c.1667-46_1667-42del (n.1667-46_1667-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211301C>A | CA2687599378 | EYA1 | c.1598-45G>T (n.1598-45G>T) c.1496-45G>T (n.1496-45G>T) c.1493-45G>T (n.1493-45G>T) c.*877-45G>T (n.*877-45G>T) n.2061-45G>T c.*1275-45G>T (n.*1275-45G>T) c.1685-45G>T (n.1685-45G>T) c.1580-45G>T (n.1580-45G>T) n.668-45G>T c.1577-45G>T (n.1577-45G>T) c.1499-45G>T (n.1499-45G>T) c.1595-45G>T (n.1595-45G>T) n.2093-45G>T c.1232-45G>T (n.1232-45G>T) c.1670-45G>T (n.1670-45G>T) c.1583-45G>T (n.1583-45G>T) c.1535-45G>T (n.1535-45G>T) c.1247-45G>T (n.1247-45G>T) c.1682-45G>T (n.1682-45G>T) c.1667-45G>T (n.1667-45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71211301C= | CA1792681749 | EYA1 | c.1598-45G= (n.1598-45G=) c.1496-45G= (n.1496-45G=) c.1493-45G= (n.1493-45G=) c.*877-45G= (n.*877-45G=) n.2061-45G= c.*1275-45G= (n.*1275-45G=) c.1685-45G= (n.1685-45G=) c.1580-45G= (n.1580-45G=) n.668-45G= c.1577-45G= (n.1577-45G=) c.1499-45G= (n.1499-45G=) c.1595-45G= (n.1595-45G=) n.2093-45G= c.1232-45G= (n.1232-45G=) c.1670-45G= (n.1670-45G=) c.1583-45G= (n.1583-45G=) c.1535-45G= (n.1535-45G=) c.1247-45G= (n.1247-45G=) c.1682-45G= (n.1682-45G=) c.1667-45G= (n.1667-45G=) | |
8 | g.71211301C>G | CA2579186635 | EYA1 | c.1598-45G>C (n.1598-45G>C) c.1496-45G>C (n.1496-45G>C) c.1493-45G>C (n.1493-45G>C) c.*877-45G>C (n.*877-45G>C) n.2061-45G>C c.*1275-45G>C (n.*1275-45G>C) c.1685-45G>C (n.1685-45G>C) c.1580-45G>C (n.1580-45G>C) n.668-45G>C c.1577-45G>C (n.1577-45G>C) c.1499-45G>C (n.1499-45G>C) c.1595-45G>C (n.1595-45G>C) n.2093-45G>C c.1232-45G>C (n.1232-45G>C) c.1670-45G>C (n.1670-45G>C) c.1583-45G>C (n.1583-45G>C) c.1535-45G>C (n.1535-45G>C) c.1247-45G>C (n.1247-45G>C) c.1682-45G>C (n.1682-45G>C) c.1667-45G>C (n.1667-45G>C) | |
8 | g.71211301C>T | CA4779413 | EYA1 | c.1598-45G>A (n.1598-45G>A) c.1496-45G>A (n.1496-45G>A) c.1493-45G>A (n.1493-45G>A) c.*877-45G>A (n.*877-45G>A) n.2061-45G>A c.*1275-45G>A (n.*1275-45G>A) c.1685-45G>A (n.1685-45G>A) c.1580-45G>A (n.1580-45G>A) n.668-45G>A c.1577-45G>A (n.1577-45G>A) c.1499-45G>A (n.1499-45G>A) c.1595-45G>A (n.1595-45G>A) n.2093-45G>A c.1232-45G>A (n.1232-45G>A) c.1670-45G>A (n.1670-45G>A) c.1583-45G>A (n.1583-45G>A) c.1535-45G>A (n.1535-45G>A) c.1247-45G>A (n.1247-45G>A) c.1682-45G>A (n.1682-45G>A) c.1667-45G>A (n.1667-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211302C>A | CA2579186636 | EYA1 | c.1598-46G>T (n.1598-46G>T) c.1496-46G>T (n.1496-46G>T) c.1493-46G>T (n.1493-46G>T) c.*877-46G>T (n.*877-46G>T) n.2061-46G>T c.*1275-46G>T (n.*1275-46G>T) c.1685-46G>T (n.1685-46G>T) c.1580-46G>T (n.1580-46G>T) n.668-46G>T c.1577-46G>T (n.1577-46G>T) c.1499-46G>T (n.1499-46G>T) c.1595-46G>T (n.1595-46G>T) n.2093-46G>T c.1232-46G>T (n.1232-46G>T) c.1670-46G>T (n.1670-46G>T) c.1583-46G>T (n.1583-46G>T) c.1535-46G>T (n.1535-46G>T) c.1247-46G>T (n.1247-46G>T) c.1682-46G>T (n.1682-46G>T) c.1667-46G>T (n.1667-46G>T) | |
8 | g.71211302C= | CA1792681751 | EYA1 | c.1598-46G= (n.1598-46G=) c.1496-46G= (n.1496-46G=) c.1493-46G= (n.1493-46G=) c.*877-46G= (n.*877-46G=) n.2061-46G= c.*1275-46G= (n.*1275-46G=) c.1685-46G= (n.1685-46G=) c.1580-46G= (n.1580-46G=) n.668-46G= c.1577-46G= (n.1577-46G=) c.1499-46G= (n.1499-46G=) c.1595-46G= (n.1595-46G=) n.2093-46G= c.1232-46G= (n.1232-46G=) c.1670-46G= (n.1670-46G=) c.1583-46G= (n.1583-46G=) c.1535-46G= (n.1535-46G=) c.1247-46G= (n.1247-46G=) c.1682-46G= (n.1682-46G=) c.1667-46G= (n.1667-46G=) | |
8 | g.71211302C>T | CA4779414 | EYA1 | c.1598-46G>A (n.1598-46G>A) c.1496-46G>A (n.1496-46G>A) c.1493-46G>A (n.1493-46G>A) c.*877-46G>A (n.*877-46G>A) n.2061-46G>A c.*1275-46G>A (n.*1275-46G>A) c.1685-46G>A (n.1685-46G>A) c.1580-46G>A (n.1580-46G>A) n.668-46G>A c.1577-46G>A (n.1577-46G>A) c.1499-46G>A (n.1499-46G>A) c.1595-46G>A (n.1595-46G>A) n.2093-46G>A c.1232-46G>A (n.1232-46G>A) c.1670-46G>A (n.1670-46G>A) c.1583-46G>A (n.1583-46G>A) c.1535-46G>A (n.1535-46G>A) c.1247-46G>A (n.1247-46G>A) c.1682-46G>A (n.1682-46G>A) c.1667-46G>A (n.1667-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211303T>C | CA2687599379 | EYA1 | c.1598-47A>G (n.1598-47A>G) c.1496-47A>G (n.1496-47A>G) c.1493-47A>G (n.1493-47A>G) c.*877-47A>G (n.*877-47A>G) n.2061-47A>G c.*1275-47A>G (n.*1275-47A>G) c.1685-47A>G (n.1685-47A>G) c.1580-47A>G (n.1580-47A>G) n.668-47A>G c.1577-47A>G (n.1577-47A>G) c.1499-47A>G (n.1499-47A>G) c.1595-47A>G (n.1595-47A>G) n.2093-47A>G c.1232-47A>G (n.1232-47A>G) c.1670-47A>G (n.1670-47A>G) c.1583-47A>G (n.1583-47A>G) c.1535-47A>G (n.1535-47A>G) c.1247-47A>G (n.1247-47A>G) c.1682-47A>G (n.1682-47A>G) c.1667-47A>G (n.1667-47A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211304A= | CA1792681752 | EYA1 | c.1598-48T= (n.1598-48T=) c.1496-48T= (n.1496-48T=) c.1493-48T= (n.1493-48T=) c.*877-48T= (n.*877-48T=) n.2061-48T= c.*1275-48T= (n.*1275-48T=) c.1685-48T= (n.1685-48T=) c.1580-48T= (n.1580-48T=) n.668-48T= c.1577-48T= (n.1577-48T=) c.1499-48T= (n.1499-48T=) c.1595-48T= (n.1595-48T=) n.2093-48T= c.1232-48T= (n.1232-48T=) c.1670-48T= (n.1670-48T=) c.1583-48T= (n.1583-48T=) c.1535-48T= (n.1535-48T=) c.1247-48T= (n.1247-48T=) c.1682-48T= (n.1682-48T=) c.1667-48T= (n.1667-48T=) | |
8 | g.71211304A>C | CA582529660 | EYA1 | c.1598-48T>G (n.1598-48T>G) c.1496-48T>G (n.1496-48T>G) c.1493-48T>G (n.1493-48T>G) c.*877-48T>G (n.*877-48T>G) n.2061-48T>G c.*1275-48T>G (n.*1275-48T>G) c.1685-48T>G (n.1685-48T>G) c.1580-48T>G (n.1580-48T>G) n.668-48T>G c.1577-48T>G (n.1577-48T>G) c.1499-48T>G (n.1499-48T>G) c.1595-48T>G (n.1595-48T>G) n.2093-48T>G c.1232-48T>G (n.1232-48T>G) c.1670-48T>G (n.1670-48T>G) c.1583-48T>G (n.1583-48T>G) c.1535-48T>G (n.1535-48T>G) c.1247-48T>G (n.1247-48T>G) c.1682-48T>G (n.1682-48T>G) c.1667-48T>G (n.1667-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211304A>G | CA2687599380 | EYA1 | c.1598-48T>C (n.1598-48T>C) c.1496-48T>C (n.1496-48T>C) c.1493-48T>C (n.1493-48T>C) c.*877-48T>C (n.*877-48T>C) n.2061-48T>C c.*1275-48T>C (n.*1275-48T>C) c.1685-48T>C (n.1685-48T>C) c.1580-48T>C (n.1580-48T>C) n.668-48T>C c.1577-48T>C (n.1577-48T>C) c.1499-48T>C (n.1499-48T>C) c.1595-48T>C (n.1595-48T>C) n.2093-48T>C c.1232-48T>C (n.1232-48T>C) c.1670-48T>C (n.1670-48T>C) c.1583-48T>C (n.1583-48T>C) c.1535-48T>C (n.1535-48T>C) c.1247-48T>C (n.1247-48T>C) c.1682-48T>C (n.1682-48T>C) c.1667-48T>C (n.1667-48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71211305A= | CA1792681753 | EYA1 | c.1598-49T= (n.1598-49T=) c.1496-49T= (n.1496-49T=) c.1493-49T= (n.1493-49T=) c.*877-49T= (n.*877-49T=) n.2061-49T= c.*1275-49T= (n.*1275-49T=) c.1685-49T= (n.1685-49T=) c.1580-49T= (n.1580-49T=) n.668-49T= c.1577-49T= (n.1577-49T=) c.1499-49T= (n.1499-49T=) c.1595-49T= (n.1595-49T=) n.2093-49T= c.1232-49T= (n.1232-49T=) c.1670-49T= (n.1670-49T=) c.1583-49T= (n.1583-49T=) c.1535-49T= (n.1535-49T=) c.1247-49T= (n.1247-49T=) c.1682-49T= (n.1682-49T=) c.1667-49T= (n.1667-49T=) | |
8 | g.71211305A>C | CA2687599381 | EYA1 | c.1598-49T>G (n.1598-49T>G) c.1496-49T>G (n.1496-49T>G) c.1493-49T>G (n.1493-49T>G) c.*877-49T>G (n.*877-49T>G) n.2061-49T>G c.*1275-49T>G (n.*1275-49T>G) c.1685-49T>G (n.1685-49T>G) c.1580-49T>G (n.1580-49T>G) n.668-49T>G c.1577-49T>G (n.1577-49T>G) c.1499-49T>G (n.1499-49T>G) c.1595-49T>G (n.1595-49T>G) n.2093-49T>G c.1232-49T>G (n.1232-49T>G) c.1670-49T>G (n.1670-49T>G) c.1583-49T>G (n.1583-49T>G) c.1535-49T>G (n.1535-49T>G) c.1247-49T>G (n.1247-49T>G) c.1682-49T>G (n.1682-49T>G) c.1667-49T>G (n.1667-49T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71211305A>G | CA4779415 | EYA1 | c.1598-49T>C (n.1598-49T>C) c.1496-49T>C (n.1496-49T>C) c.1493-49T>C (n.1493-49T>C) c.*877-49T>C (n.*877-49T>C) n.2061-49T>C c.*1275-49T>C (n.*1275-49T>C) c.1685-49T>C (n.1685-49T>C) c.1580-49T>C (n.1580-49T>C) n.668-49T>C c.1577-49T>C (n.1577-49T>C) c.1499-49T>C (n.1499-49T>C) c.1595-49T>C (n.1595-49T>C) n.2093-49T>C c.1232-49T>C (n.1232-49T>C) c.1670-49T>C (n.1670-49T>C) c.1583-49T>C (n.1583-49T>C) c.1535-49T>C (n.1535-49T>C) c.1247-49T>C (n.1247-49T>C) c.1682-49T>C (n.1682-49T>C) c.1667-49T>C (n.1667-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.71211306T>A | CA4779416 | EYA1 | c.1598-50A>T (n.1598-50A>T) c.1496-50A>T (n.1496-50A>T) c.1493-50A>T (n.1493-50A>T) c.*877-50A>T (n.*877-50A>T) n.2061-50A>T c.*1275-50A>T (n.*1275-50A>T) c.1685-50A>T (n.1685-50A>T) c.1580-50A>T (n.1580-50A>T) n.668-50A>T c.1577-50A>T (n.1577-50A>T) c.1499-50A>T (n.1499-50A>T) c.1595-50A>T (n.1595-50A>T) n.2093-50A>T c.1232-50A>T (n.1232-50A>T) c.1670-50A>T (n.1670-50A>T) c.1583-50A>T (n.1583-50A>T) c.1535-50A>T (n.1535-50A>T) c.1247-50A>T (n.1247-50A>T) c.1682-50A>T (n.1682-50A>T) c.1667-50A>T (n.1667-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.71211306T>C | CA854889549 | EYA1 | c.1598-50A>G (n.1598-50A>G) c.1496-50A>G (n.1496-50A>G) c.1493-50A>G (n.1493-50A>G) c.*877-50A>G (n.*877-50A>G) n.2061-50A>G c.*1275-50A>G (n.*1275-50A>G) c.1685-50A>G (n.1685-50A>G) c.1580-50A>G (n.1580-50A>G) n.668-50A>G c.1577-50A>G (n.1577-50A>G) c.1499-50A>G (n.1499-50A>G) c.1595-50A>G (n.1595-50A>G) n.2093-50A>G c.1232-50A>G (n.1232-50A>G) c.1670-50A>G (n.1670-50A>G) c.1583-50A>G (n.1583-50A>G) c.1535-50A>G (n.1535-50A>G) c.1247-50A>G (n.1247-50A>G) c.1682-50A>G (n.1682-50A>G) c.1667-50A>G (n.1667-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71211306T= | CA1792681754 | EYA1 | c.1598-50A= (n.1598-50A=) c.1496-50A= (n.1496-50A=) c.1493-50A= (n.1493-50A=) c.*877-50A= (n.*877-50A=) n.2061-50A= c.*1275-50A= (n.*1275-50A=) c.1685-50A= (n.1685-50A=) c.1580-50A= (n.1580-50A=) n.668-50A= c.1577-50A= (n.1577-50A=) c.1499-50A= (n.1499-50A=) c.1595-50A= (n.1595-50A=) n.2093-50A= c.1232-50A= (n.1232-50A=) c.1670-50A= (n.1670-50A=) c.1583-50A= (n.1583-50A=) c.1535-50A= (n.1535-50A=) c.1247-50A= (n.1247-50A=) c.1682-50A= (n.1682-50A=) c.1667-50A= (n.1667-50A=) | |
8 | g.71211308_71211309del | CA2687599382 | EYA1 | c.1598-51_1598-50del (n.1598-51_1598-50del) c.1496-51_1496-50del (n.1496-51_1496-50del) c.1493-51_1493-50del (n.1493-51_1493-50del) c.*877-51_*877-50del (n.*877-51_*877-50del) n.2061-51_2061-50del c.*1275-51_*1275-50del (n.*1275-51_*1275-50del) c.1685-51_1685-50del (n.1685-51_1685-50del) c.1580-51_1580-50del (n.1580-51_1580-50del) n.668-51_668-50del c.1577-51_1577-50del (n.1577-51_1577-50del) c.1499-51_1499-50del (n.1499-51_1499-50del) c.1595-51_1595-50del (n.1595-51_1595-50del) n.2093-51_2093-50del c.1232-51_1232-50del (n.1232-51_1232-50del) c.1670-51_1670-50del (n.1670-51_1670-50del) c.1583-51_1583-50del (n.1583-51_1583-50del) c.1535-51_1535-50del (n.1535-51_1535-50del) c.1247-51_1247-50del (n.1247-51_1247-50del) c.1682-51_1682-50del (n.1682-51_1682-50del) c.1667-51_1667-50del (n.1667-51_1667-50del) | gnomAD v4 |
8 | g.71211307G>A | CA2687599383 | EYA1 | c.1598-51C>T (n.1598-51C>T) c.1496-51C>T (n.1496-51C>T) c.1493-51C>T (n.1493-51C>T) c.*877-51C>T (n.*877-51C>T) n.2061-51C>T c.*1275-51C>T (n.*1275-51C>T) c.1685-51C>T (n.1685-51C>T) c.1580-51C>T (n.1580-51C>T) n.668-51C>T c.1577-51C>T (n.1577-51C>T) c.1499-51C>T (n.1499-51C>T) c.1595-51C>T (n.1595-51C>T) n.2093-51C>T c.1232-51C>T (n.1232-51C>T) c.1670-51C>T (n.1670-51C>T) c.1583-51C>T (n.1583-51C>T) c.1535-51C>T (n.1535-51C>T) c.1247-51C>T (n.1247-51C>T) c.1682-51C>T (n.1682-51C>T) c.1667-51C>T (n.1667-51C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71211309G>T | CA2579186638 | EYA1 | c.1598-53C>A (n.1598-53C>A) c.1496-53C>A (n.1496-53C>A) c.1493-53C>A (n.1493-53C>A) c.*877-53C>A (n.*877-53C>A) n.2061-53C>A c.*1275-53C>A (n.*1275-53C>A) c.1685-53C>A (n.1685-53C>A) c.1580-53C>A (n.1580-53C>A) n.668-53C>A c.1577-53C>A (n.1577-53C>A) c.1499-53C>A (n.1499-53C>A) c.1595-53C>A (n.1595-53C>A) n.2093-53C>A c.1232-53C>A (n.1232-53C>A) c.1670-53C>A (n.1670-53C>A) c.1583-53C>A (n.1583-53C>A) c.1535-53C>A (n.1535-53C>A) c.1247-53C>A (n.1247-53C>A) c.1682-53C>A (n.1682-53C>A) c.1667-53C>A (n.1667-53C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71211310A>G | CA1792681756 | EYA1 | c.1598-54T>C (n.1598-54T>C) c.1496-54T>C (n.1496-54T>C) c.1493-54T>C (n.1493-54T>C) c.*877-54T>C (n.*877-54T>C) n.2061-54T>C c.*1275-54T>C (n.*1275-54T>C) c.1685-54T>C (n.1685-54T>C) c.1580-54T>C (n.1580-54T>C) n.668-54T>C c.1577-54T>C (n.1577-54T>C) c.1499-54T>C (n.1499-54T>C) c.1595-54T>C (n.1595-54T>C) n.2093-54T>C c.1232-54T>C (n.1232-54T>C) c.1670-54T>C (n.1670-54T>C) c.1583-54T>C (n.1583-54T>C) c.1535-54T>C (n.1535-54T>C) c.1247-54T>C (n.1247-54T>C) c.1682-54T>C (n.1682-54T>C) c.1667-54T>C (n.1667-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.71211311C>G | CA179207165 | EYA1 | c.1598-55G>C (n.1598-55G>C) c.1496-55G>C (n.1496-55G>C) c.1493-55G>C (n.1493-55G>C) c.*877-55G>C (n.*877-55G>C) n.2061-55G>C c.*1275-55G>C (n.*1275-55G>C) c.1685-55G>C (n.1685-55G>C) c.1580-55G>C (n.1580-55G>C) n.668-55G>C c.1577-55G>C (n.1577-55G>C) c.1499-55G>C (n.1499-55G>C) c.1595-55G>C (n.1595-55G>C) n.2093-55G>C c.1232-55G>C (n.1232-55G>C) c.1670-55G>C (n.1670-55G>C) c.1583-55G>C (n.1583-55G>C) c.1535-55G>C (n.1535-55G>C) c.1247-55G>C (n.1247-55G>C) c.1682-55G>C (n.1682-55G>C) c.1667-55G>C (n.1667-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.71211313G>C | CA2687599385 | EYA1 | c.1598-57C>G (n.1598-57C>G) c.1496-57C>G (n.1496-57C>G) c.1493-57C>G (n.1493-57C>G) c.*877-57C>G (n.*877-57C>G) n.2061-57C>G c.*1275-57C>G (n.*1275-57C>G) c.1685-57C>G (n.1685-57C>G) c.1580-57C>G (n.1580-57C>G) n.668-57C>G c.1577-57C>G (n.1577-57C>G) c.1499-57C>G (n.1499-57C>G) c.1595-57C>G (n.1595-57C>G) n.2093-57C>G c.1232-57C>G (n.1232-57C>G) c.1670-57C>G (n.1670-57C>G) c.1583-57C>G (n.1583-57C>G) c.1535-57C>G (n.1535-57C>G) c.1247-57C>G (n.1247-57C>G) c.1682-57C>G (n.1682-57C>G) c.1667-57C>G (n.1667-57C>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.71211315G>T | CA2579186640 | EYA1 | c.1598-59C>A (n.1598-59C>A) c.1496-59C>A (n.1496-59C>A) c.1493-59C>A (n.1493-59C>A) c.*877-59C>A (n.*877-59C>A) n.2061-59C>A c.*1275-59C>A (n.*1275-59C>A) c.1685-59C>A (n.1685-59C>A) c.1580-59C>A (n.1580-59C>A) n.668-59C>A c.1577-59C>A (n.1577-59C>A) c.1499-59C>A (n.1499-59C>A) c.1595-59C>A (n.1595-59C>A) n.2093-59C>A c.1232-59C>A (n.1232-59C>A) c.1670-59C>A (n.1670-59C>A) c.1583-59C>A (n.1583-59C>A) c.1535-59C>A (n.1535-59C>A) c.1247-59C>A (n.1247-59C>A) c.1682-59C>A (n.1682-59C>A) c.1667-59C>A (n.1667-59C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.71211316C>T | CA1792681759 | EYA1 | c.1598-60G>A (n.1598-60G>A) c.1496-60G>A (n.1496-60G>A) c.1493-60G>A (n.1493-60G>A) c.*877-60G>A (n.*877-60G>A) n.2061-60G>A c.*1275-60G>A (n.*1275-60G>A) c.1685-60G>A (n.1685-60G>A) c.1580-60G>A (n.1580-60G>A) n.668-60G>A c.1577-60G>A (n.1577-60G>A) c.1499-60G>A (n.1499-60G>A) c.1595-60G>A (n.1595-60G>A) n.2093-60G>A c.1232-60G>A (n.1232-60G>A) c.1670-60G>A (n.1670-60G>A) c.1583-60G>A (n.1583-60G>A) c.1535-60G>A (n.1535-60G>A) c.1247-60G>A (n.1247-60G>A) c.1682-60G>A (n.1682-60G>A) c.1667-60G>A (n.1667-60G>A) | dbSNP |
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