Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124522G>A | CA347190047 | MCEE | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-224C>T (n.-224C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124522G>C | CA347190049 | MCEE | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-224C>G (n.-224C>G) n.131C>G | |
2 | g.71124522G= | CA1259891357 | MCEE | c.62C= (p.Ala21=) c.-224C= (n.-224C=) n.131C= | |
2 | g.71124522G>T | CA347190051 | MCEE | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-224C>A (n.-224C>A) n.131C>A | |
2 | g.71124523C>A | CA347190056 | MCEE | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-225G>T (n.-225G>T) n.130G>T | |
2 | g.71124523C>G | CA347190064 | MCEE | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-225G>C (n.-225G>C) n.130G>C | |
2 | g.71124523C>T | CA347190078 | MCEE | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-225G>A (n.-225G>A) n.130G>A | |
2 | g.71124524T>A | CA347190092 | MCEE | c.60A>T (p.Gln20His) c.-226A>T (n.-226A>T) n.129A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124524T>C | CA426692040 | MCEE | c.60A>G (p.Gln20=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.129A>G | dbSNP |
2 | g.71124524T>G | CA347190091 | MCEE | c.60A>C (p.Gln20His) c.-226A>C (n.-226A>C) n.129A>C | |
2 | g.71124524T= | CA1259891358 | MCEE | c.60A= (p.Gln20=) c.-226A= (n.-226A=) n.129A= | |
2 | g.71124525T>A | CA347190093 | MCEE | c.59A>T (p.Gln20Leu) c.-227A>T (n.-227A>T) n.128A>T | |
2 | g.71124525T>C | CA347190096 | MCEE | c.59A>G (p.Gln20Arg) c.-227A>G (n.-227A>G) n.128A>G | |
2 | g.71124525T>G | CA347190099 | MCEE | c.59A>C (p.Gln20Pro) c.-227A>C (n.-227A>C) n.128A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124526G>A | CA347190105 | MCEE | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-228C>T (n.-228C>T) n.127C>T | |
2 | g.71124526G>C | CA347190109 | MCEE | c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-228C>G (n.-228C>G) n.127C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124526G>T | CA347190117 | MCEE | c.58C>A (p.Gln20Lys) c.-228C>A (n.-228C>A) n.127C>A | |
2 | g.71124527A>C | CA426692045 | MCEE | c.57T>G (p.Leu19=) c.-229T>G (n.-229T>G) n.126T>G | |
2 | g.71124527A>G | CA426692047 | MCEE | c.57T>C (p.Leu19=) c.-229T>C (n.-229T>C) n.126T>C | |
2 | g.71124527A>T | CA426692049 | MCEE | c.57T>A (p.Leu19=) c.-229T>A (n.-229T>A) n.126T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124528A>C | CA347190123 | MCEE | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-230T>G (n.-230T>G) n.125T>G | |
2 | g.71124528A>G | CA347190124 | MCEE | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-230T>C (n.-230T>C) n.125T>C | |
2 | g.71124528A>T | CA347190125 | MCEE | c.56T>A (p.Leu19His) c.-230T>A (n.-230T>A) n.125T>A | |
2 | g.71124529G>A | CA347190130 | MCEE | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-231C>T (n.-231C>T) n.124C>T | |
2 | g.71124529G>C | CA347190134 | MCEE | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-231C>G (n.-231C>G) n.124C>G | |
2 | g.71124529G= | CA1259891359 | MCEE | c.55C= (p.Leu19=) c.-231C= (n.-231C=) n.124C= | |
2 | g.71124529G>T | CA347190139 | MCEE | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-231C>A (n.-231C>A) n.124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124530T>A | CA347190145 | MCEE | c.54A>T (p.Arg18Ser) c.-232A>T (n.-232A>T) n.123A>T | |
2 | g.71124530T>C | CA426692052 | MCEE | c.54A>G (p.Arg18=) c.-232A>G (n.-232A>G) n.123A>G | |
2 | g.71124530T>G | CA347190148 | MCEE | c.54A>C (p.Arg18Ser) c.-232A>C (n.-232A>C) n.123A>C | |
2 | g.71124531C>A | CA347190163 | MCEE | c.53G>T (p.Arg18Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) n.122G>T | |
2 | g.71124531C>G | CA347190168 | MCEE | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) n.122G>C | |
2 | g.71124531C>T | CA347190154 | MCEE | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-233G>A (n.-233G>A) n.122G>A | |
2 | g.71124532T>A | CA347190172 | MCEE | c.52A>T (p.Arg18Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) n.121A>T | |
2 | g.71124532T>C | CA1702650 | MCEE | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) n.121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124532T>G | CA426692053 | MCEE | c.52A>C (p.Arg18=) c.-234A>C (n.-234A>C) n.121A>C | |
2 | g.71124532T= | CA1259891360 | MCEE | c.52A= (p.Arg18=) c.-234A= (n.-234A=) n.121A= | |
2 | g.71124533G>A | CA426692054 | MCEE | c.51C>T (p.Ser17=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.120C>T | |
2 | g.71124533G>C | CA426692055 | MCEE | c.51C>G (p.Ser17=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.120C>G | |
2 | g.71124533G>T | CA426692056 | MCEE | c.51C>A (p.Ser17=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.120C>A | |
2 | g.71124534G>A | CA347190186 | MCEE | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-236C>T (n.-236C>T) n.119C>T | |
2 | g.71124534G>C | CA347190176 | MCEE | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-236C>G (n.-236C>G) n.119C>G | |
2 | g.71124534G= | CA1259891361 | MCEE | c.50C= (p.Ser17=) c.-236C= (n.-236C=) n.119C= | |
2 | g.71124534G>T | CA347190190 | MCEE | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-236C>A (n.-236C>A) n.119C>A | |
2 | g.71124535A>C | CA347190197 | MCEE | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-237T>G (n.-237T>G) n.118T>G | |
2 | g.71124535A>G | CA347190199 | MCEE | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-237T>C (n.-237T>C) n.118T>C | |
2 | g.71124535A>T | CA347190198 | MCEE | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-237T>A (n.-237T>A) n.118T>A | |
2 | g.71124540dup | CA892637774 | MCEE | c.49dup (p.Ser17PhefsTer?) c.-237dup (n.-237dup) n.118dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124536A>C | CA347190203 | MCEE | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.-238T>G (n.-238T>G) n.117T>G | |
2 | g.71124536A>G | CA426692057 | MCEE | c.48T>C (p.Phe16=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.117T>C | |
2 | g.71124536A>T | CA347190206 | MCEE | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.-238T>A (n.-238T>A) n.117T>A | |
2 | g.71124537A>C | CA347190212 | MCEE | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-239T>G (n.-239T>G) n.116T>G | |
2 | g.71124537A>G | CA347190215 | MCEE | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-239T>C (n.-239T>C) n.116T>C | |
2 | g.71124537A>T | CA347190216 | MCEE | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-239T>A (n.-239T>A) n.116T>A | |
2 | g.71124538A>C | CA347190219 | MCEE | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-240T>G (n.-240T>G) n.115T>G | |
2 | g.71124538A>G | CA347190223 | MCEE | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-240T>C (n.-240T>C) n.115T>C | |
2 | g.71124538A>T | CA347190224 | MCEE | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-240T>A (n.-240T>A) n.115T>A | |
2 | g.71124539A>C | CA426692058 | MCEE | c.45T>G (p.Leu15=) c.-241T>G (n.-241T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124539A>G | CA426692059 | MCEE | c.45T>C (p.Leu15=) c.-241T>C (n.-241T>C) n.114T>C | |
2 | g.71124539A>T | CA426692060 | MCEE | c.45T>A (p.Leu15=) c.-241T>A (n.-241T>A) n.114T>A | |
2 | g.71124540A>C | CA347190225 | MCEE | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) n.113T>G | |
2 | g.71124540A>G | CA347190226 | MCEE | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-242T>C (n.-242T>C) n.113T>C | |
2 | g.71124540A>T | CA347190227 | MCEE | c.44T>A (p.Leu15His) c.-242T>A (n.-242T>A) n.113T>A | |
2 | g.71124541G>A | CA347190246 | MCEE | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-243C>T (n.-243C>T) n.112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124541G>C | CA347190241 | MCEE | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-243C>G (n.-243C>G) n.112C>G | |
2 | g.71124541G>T | CA347190235 | MCEE | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-243C>A (n.-243C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124542C>A | CA426692062 | MCEE | c.42G>T (p.Gly14=) c.-244G>T (n.-244G>T) n.111G>T | |
2 | g.71124542C= | CA1259891362 | MCEE | c.42G= (p.Gly14=) c.-244G= (n.-244G=) n.111G= | |
2 | g.71124542C>G | CA426692063 | MCEE | c.42G>C (p.Gly14=) c.-244G>C (n.-244G>C) n.111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124542C>T | CA426692064 | MCEE | c.42G>A (p.Gly14=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.111G>A | dbSNP |
2 | g.71124543C>A | CA347190250 | MCEE | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-245G>T (n.-245G>T) n.110G>T | |
2 | g.71124543C>G | CA347190252 | MCEE | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-245G>C (n.-245G>C) n.110G>C | |
2 | g.71124543C>T | CA347190271 | MCEE | c.41G>A (p.Gly14Glu) c.-245G>A (n.-245G>A) n.110G>A | |
2 | g.71124544C>A | CA347190281 | MCEE | c.41-1G>T (n.41-1G>T) c.-245-1G>T (n.-245-1G>T) n.110-1G>T | |
2 | g.71124544C= | CA1259891363 | MCEE | c.41-1G= (n.41-1G=) c.-245-1G= (n.-245-1G=) n.110-1G= | |
2 | g.71124544C>G | CA347190290 | MCEE | c.41-1G>C (n.41-1G>C) c.-245-1G>C (n.-245-1G>C) n.110-1G>C | |
2 | g.71124544C>T | CA1702651 | MCEE | c.41-1G>A (n.41-1G>A) c.-245-1G>A (n.-245-1G>A) n.110-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71124545T>A | CA347190304 | MCEE | c.41-2A>T (n.41-2A>T) c.-245-2A>T (n.-245-2A>T) n.110-2A>T | |
2 | g.71124545T>C | CA347190316 | MCEE | c.41-2A>G (n.41-2A>G) c.-245-2A>G (n.-245-2A>G) n.110-2A>G | |
2 | g.71124545T>G | CA347190322 | MCEE | c.41-2A>C (n.41-2A>C) c.-245-2A>C (n.-245-2A>C) n.110-2A>C | |
2 | g.71124546G= | CA1259891364 | MCEE | c.41-3C= (n.41-3C=) c.-245-3C= (n.-245-3C=) n.110-3C= | |
2 | g.71124551dup | CA533655361 | MCEE | c.41-4dup (n.41-4dup) c.-245-4dup (n.-245-4dup) n.110-4dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124552T>C | CA1259891366 | MCEE | c.41-9A>G (n.41-9A>G) c.-245-9A>G (n.-245-9A>G) n.110-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124552T= | CA1259891365 | MCEE | c.41-9A= (n.41-9A=) c.-245-9A= (n.-245-9A=) n.110-9A= | |
2 | g.71124553T>A | CA1702652 | MCEE | c.41-10A>T (n.41-10A>T) c.-245-10A>T (n.-245-10A>T) n.110-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124553T= | CA1259891367 | MCEE | c.41-10A= (n.41-10A=) c.-245-10A= (n.-245-10A=) n.110-10A= | |
2 | g.71124554G>A | CA2659522877 | MCEE | c.41-11C>T (n.41-11C>T) c.-245-11C>T (n.-245-11C>T) n.110-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124554G>T | CA2659522878 | MCEE | c.41-11C>A (n.41-11C>A) c.-245-11C>A (n.-245-11C>A) n.110-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124556A= | CA1259891368 | MCEE | c.41-13T= (n.41-13T=) c.-245-13T= (n.-245-13T=) n.110-13T= | |
2 | g.71124556A>C | CA1702654 | MCEE | c.41-13T>G (n.41-13T>G) c.-245-13T>G (n.-245-13T>G) n.110-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124556A>T | CA1702653 | MCEE | c.41-13T>A (n.41-13T>A) c.-245-13T>A (n.-245-13T>A) n.110-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124557C= | CA1259891369 | MCEE | c.41-14G= (n.41-14G=) c.-245-14G= (n.-245-14G=) n.110-14G= | |
2 | g.71124557C>G | CA533655362 | MCEE | c.41-14G>C (n.41-14G>C) c.-245-14G>C (n.-245-14G>C) n.110-14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124557C>T | CA49697023 | MCEE | c.41-14G>A (n.41-14G>A) c.-245-14G>A (n.-245-14G>A) n.110-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124558A= | CA1259891370 | MCEE | c.41-15T= (n.41-15T=) c.-245-15T= (n.-245-15T=) n.110-15T= | |
2 | g.71124558A>G | CA892637800 | MCEE | c.41-15T>C (n.41-15T>C) c.-245-15T>C (n.-245-15T>C) n.110-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124559G>C | CA2659522888 | MCEE | c.41-16C>G (n.41-16C>G) c.-245-16C>G (n.-245-16C>G) n.110-16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124559G>T | CA2659522889 | MCEE | c.41-16C>A (n.41-16C>A) c.-245-16C>A (n.-245-16C>A) n.110-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124561C= | CA1259891371 | MCEE | c.41-18G= (n.41-18G=) c.-245-18G= (n.-245-18G=) n.110-18G= | |
2 | g.71124561C>T | CA1259891372 | MCEE | c.41-18G>A (n.41-18G>A) c.-245-18G>A (n.-245-18G>A) n.110-18G>A | dbSNP |
2 | g.71124562A>G | CA2659522891 | MCEE | c.41-19T>C (n.41-19T>C) c.-245-19T>C (n.-245-19T>C) n.110-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124563T>C | CA1702655 | MCEE | c.41-20A>G (n.41-20A>G) c.-245-20A>G (n.-245-20A>G) n.110-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124563T= | CA1259891373 | MCEE | c.41-20A= (n.41-20A=) c.-245-20A= (n.-245-20A=) n.110-20A= | |
2 | g.71124564T>C | CA1702656 | MCEE | c.41-21A>G (n.41-21A>G) c.-245-21A>G (n.-245-21A>G) n.110-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124564T= | CA1259891374 | MCEE | c.41-21A= (n.41-21A=) c.-245-21A= (n.-245-21A=) n.110-21A= | |
2 | g.71124565G>A | CA2659522895 | MCEE | c.41-22C>T (n.41-22C>T) c.-245-22C>T (n.-245-22C>T) n.110-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124567T>C | CA533655363 | MCEE | c.41-24A>G (n.41-24A>G) c.-245-24A>G (n.-245-24A>G) n.110-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124567T= | CA1259891375 | MCEE | c.41-24A= (n.41-24A=) c.-245-24A= (n.-245-24A=) n.110-24A= | |
2 | g.71124569T>C | CA2576998210 | MCEE | c.41-26A>G (n.41-26A>G) c.-245-26A>G (n.-245-26A>G) n.110-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124569T>G | CA1702657 | MCEE | c.41-26A>C (n.41-26A>C) c.-245-26A>C (n.-245-26A>C) n.110-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124569T= | CA1259891376 | MCEE | c.41-26A= (n.41-26A=) c.-245-26A= (n.-245-26A=) n.110-26A= | |
2 | g.71124570C>A | CA2659522900 | MCEE | c.41-27G>T (n.41-27G>T) c.-245-27G>T (n.-245-27G>T) n.110-27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124570C= | CA1259891377 | MCEE | c.41-27G= (n.41-27G=) c.-245-27G= (n.-245-27G=) n.110-27G= | |
2 | g.71124570C>T | CA1702659 | MCEE | c.41-27G>A (n.41-27G>A) c.-245-27G>A (n.-245-27G>A) n.110-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124570_71124573delinsCCTT | CA1259891378 | MCEE | c.41-30_41-27delinsAAGG (n.41-30_41-27delinsAAGG) c.-245-30_-245-27delinsAAGG (n.-245-30_-245-27delinsAAGG) n.110-30_110-27delinsAAGG | |
2 | g.71124571C= | CA1259891379 | MCEE | c.41-28G= (n.41-28G=) c.-245-28G= (n.-245-28G=) n.110-28G= | |
2 | g.71124571C>T | CA1259891380 | MCEE | c.41-28G>A (n.41-28G>A) c.-245-28G>A (n.-245-28G>A) n.110-28G>A | dbSNP |
2 | g.71124574_71124576del | CA1702658 | MCEE | c.41-30_41-28del (n.41-30_41-28del) c.-245-30_-245-28del (n.-245-30_-245-28del) n.110-30_110-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124572T>C | CA2659522909 | MCEE | c.41-29A>G (n.41-29A>G) c.-245-29A>G (n.-245-29A>G) n.110-29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124573T>C | CA1702660 | MCEE | c.41-30A>G (n.41-30A>G) c.-245-30A>G (n.-245-30A>G) n.110-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124573T= | CA1259891381 | MCEE | c.41-30A= (n.41-30A=) c.-245-30A= (n.-245-30A=) n.110-30A= | |
2 | g.71124574C= | CA1259891382 | MCEE | c.41-31G= (n.41-31G=) c.-245-31G= (n.-245-31G=) n.110-31G= | |
2 | g.71124574C>T | CA533655364 | MCEE | c.41-31G>A (n.41-31G>A) c.-245-31G>A (n.-245-31G>A) n.110-31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124574_71124579del | CA2659522911 | MCEE | c.41-36_41-31del (n.41-36_41-31del) c.-245-36_-245-31del (n.-245-36_-245-31del) n.110-36_110-31del | gnomAD v4 |
2 | g.71124576T>C | CA2659522913 | MCEE | c.41-33A>G (n.41-33A>G) c.-245-33A>G (n.-245-33A>G) n.110-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124578T>G | CA533655365 | MCEE | c.41-35A>C (n.41-35A>C) c.-245-35A>C (n.-245-35A>C) n.110-35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124578T= | CA1259891383 | MCEE | c.41-35A= (n.41-35A=) c.-245-35A= (n.-245-35A=) n.110-35A= | |
2 | g.71124579G>T | CA2659522919 | MCEE | c.41-36C>A (n.41-36C>A) c.-245-36C>A (n.-245-36C>A) n.110-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124581G>A | CA1702661 | MCEE | c.41-38C>T (n.41-38C>T) c.-245-38C>T (n.-245-38C>T) n.110-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124581G>C | CA533655366 | MCEE | c.41-38C>G (n.41-38C>G) c.-245-38C>G (n.-245-38C>G) n.110-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124581G= | CA1259891384 | MCEE | c.41-38C= (n.41-38C=) c.-245-38C= (n.-245-38C=) n.110-38C= | |
2 | g.71124581G>T | CA2659522924 | MCEE | c.41-38C>A (n.41-38C>A) c.-245-38C>A (n.-245-38C>A) n.110-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124582A>C | CA2659522927 | MCEE | c.41-39T>G (n.41-39T>G) c.-245-39T>G (n.-245-39T>G) n.110-39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124584T>A | CA49697058 | MCEE | c.41-41A>T (n.41-41A>T) c.-245-41A>T (n.-245-41A>T) n.110-41A>T | dbSNP |
2 | g.71124584T>C | CA1702662 | MCEE | c.41-41A>G (n.41-41A>G) c.-245-41A>G (n.-245-41A>G) n.110-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124584T= | CA1259891385 | MCEE | c.41-41A= (n.41-41A=) c.-245-41A= (n.-245-41A=) n.110-41A= | |
2 | g.71124585T>C | CA1702663 | MCEE | c.41-42A>G (n.41-42A>G) c.-245-42A>G (n.-245-42A>G) n.110-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124585T= | CA1259891386 | MCEE | c.41-42A= (n.41-42A=) c.-245-42A= (n.-245-42A=) n.110-42A= | |
2 | g.71124588C>A | CA533655367 | MCEE | c.41-45G>T (n.41-45G>T) c.-245-45G>T (n.-245-45G>T) n.110-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124588C= | CA1259891387 | MCEE | c.41-45G= (n.41-45G=) c.-245-45G= (n.-245-45G=) n.110-45G= | |
2 | g.71124588C>G | CA2659522936 | MCEE | c.41-45G>C (n.41-45G>C) c.-245-45G>C (n.-245-45G>C) n.110-45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124588C>T | CA1702664 | MCEE | c.41-45G>A (n.41-45G>A) c.-245-45G>A (n.-245-45G>A) n.110-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124589G>A | CA1702665 | MCEE | c.41-46C>T (n.41-46C>T) c.-245-46C>T (n.-245-46C>T) n.110-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124589G= | CA1259891388 | MCEE | c.41-46C= (n.41-46C=) c.-245-46C= (n.-245-46C=) n.110-46C= | |
2 | g.71124589G>T | CA2576998211 | MCEE | c.41-46C>A (n.41-46C>A) c.-245-46C>A (n.-245-46C>A) n.110-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124590C= | CA1259891389 | MCEE | c.41-47G= (n.41-47G=) c.-245-47G= (n.-245-47G=) n.110-47G= | |
2 | g.71124590C>T | CA1702666 | MCEE | c.41-47G>A (n.41-47G>A) c.-245-47G>A (n.-245-47G>A) n.110-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124592del | CA2659522943 | MCEE | c.41-49del (n.41-49del) c.-245-49del (n.-245-49del) n.110-49del | gnomAD v4 |
2 | g.71124592C>A | CA2659522944 | MCEE | c.41-49G>T (n.41-49G>T) c.-245-49G>T (n.-245-49G>T) n.110-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124593T>A | CA2659522946 | MCEE | c.41-50A>T (n.41-50A>T) c.-245-50A>T (n.-245-50A>T) n.110-50A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124594T>C | CA1702667 | MCEE | c.41-51A>G (n.41-51A>G) c.-245-51A>G (n.-245-51A>G) n.110-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124594T= | CA1259891390 | MCEE | c.41-51A= (n.41-51A=) c.-245-51A= (n.-245-51A=) n.110-51A= | |
2 | g.71124595C>A | CA2576998212 | MCEE | c.41-52G>T (n.41-52G>T) c.-245-52G>T (n.-245-52G>T) n.110-52G>T | |
2 | g.71124595C= | CA1259891391 | MCEE | c.41-52G= (n.41-52G=) c.-245-52G= (n.-245-52G=) n.110-52G= | |
2 | g.71124595C>T | CA1702668 | MCEE | c.41-52G>A (n.41-52G>A) c.-245-52G>A (n.-245-52G>A) n.110-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71124596T>A | CA2576998213 | MCEE | c.41-53A>T (n.41-53A>T) c.-245-53A>T (n.-245-53A>T) n.110-53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124597A>G | CA2659522963 | MCEE | c.41-54T>C (n.41-54T>C) c.-245-54T>C (n.-245-54T>C) n.110-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124598A>C | CA2659522964 | MCEE | c.41-55T>G (n.41-55T>G) c.-245-55T>G (n.-245-55T>G) n.110-55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124600T>C | CA1259891393 | MCEE | c.41-57A>G (n.41-57A>G) c.-245-57A>G (n.-245-57A>G) n.110-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124600T= | CA1259891392 | MCEE | c.41-57A= (n.41-57A=) c.-245-57A= (n.-245-57A=) n.110-57A= | |
2 | g.71124601del | CA2659522966 | MCEE | c.41-57del (n.41-57del) c.-245-57del (n.-245-57del) n.110-57del | gnomAD v4 |
2 | g.71124601T>A | CA2659522967 | MCEE | c.41-58A>T (n.41-58A>T) c.-245-58A>T (n.-245-58A>T) n.110-58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124602G>A | CA2576998214 | MCEE | c.41-59C>T (n.41-59C>T) c.-245-59C>T (n.-245-59C>T) n.110-59C>T | |
2 | g.71124602G>T | CA2659522968 | MCEE | c.41-59C>A (n.41-59C>A) c.-245-59C>A (n.-245-59C>A) n.110-59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124604A= | CA1259891394 | MCEE | c.41-61T= (n.41-61T=) c.-245-61T= (n.-245-61T=) n.110-61T= | |
2 | g.71124604A>G | CA49697093 | MCEE | c.41-61T>C (n.41-61T>C) c.-245-61T>C (n.-245-61T>C) n.110-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124605T>C | CA1259891396 | MCEE | c.41-62A>G (n.41-62A>G) c.-245-62A>G (n.-245-62A>G) n.110-62A>G | dbSNP |
2 | g.71124605T= | CA1259891395 | MCEE | c.41-62A= (n.41-62A=) c.-245-62A= (n.-245-62A=) n.110-62A= | |
2 | g.71124607T>G | CA2699456872 | MCEE | c.41-64A>C (n.41-64A>C) c.-245-64A>C (n.-245-64A>C) n.110-64A>C | dbSNP |
2 | g.71124608T>A | CA2576998215 | MCEE | c.41-65A>T (n.41-65A>T) c.-245-65A>T (n.-245-65A>T) n.110-65A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124609A= | CA1259891397 | MCEE | c.41-66T= (n.41-66T=) c.-245-66T= (n.-245-66T=) n.110-66T= | |
2 | g.71124609A>T | CA49697099 | MCEE | c.41-66T>A (n.41-66T>A) c.-245-66T>A (n.-245-66T>A) n.110-66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124611A>G | CA2750403372 | MCEE | c.41-68T>C (n.41-68T>C) c.-245-68T>C (n.-245-68T>C) n.110-68T>C | |
2 | g.71124614C>T | CA2600191130 | MCEE | c.41-71G>A (n.41-71G>A) c.-245-71G>A (n.-245-71G>A) n.110-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124615T>A | CA2659522972 | MCEE | c.41-72A>T (n.41-72A>T) c.-245-72A>T (n.-245-72A>T) n.110-72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124616A= | CA1259891398 | MCEE | c.41-73T= (n.41-73T=) c.-245-73T= (n.-245-73T=) n.110-73T= | |
2 | g.71124616A>C | CA2576998216 | MCEE | c.41-73T>G (n.41-73T>G) c.-245-73T>G (n.-245-73T>G) n.110-73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124616A>G | CA892637817 | MCEE | c.41-73T>C (n.41-73T>C) c.-245-73T>C (n.-245-73T>C) n.110-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124617A>G | CA2576998217 | MCEE | c.41-74T>C (n.41-74T>C) c.-245-74T>C (n.-245-74T>C) n.110-74T>C | |
2 | g.71124619_71124621del | CA2659522974 | MCEE | c.41-76_41-74del (n.41-76_41-74del) c.-245-76_-245-74del (n.-245-76_-245-74del) n.110-76_110-74del | gnomAD v4 |
2 | g.71124619C>A | CA2659522976 | MCEE | c.41-76G>T (n.41-76G>T) c.-245-76G>T (n.-245-76G>T) n.110-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124621A>C | CA2659522979 | MCEE | c.41-78T>G (n.41-78T>G) c.-245-78T>G (n.-245-78T>G) n.110-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124624_71124626del | CA2659522978 | MCEE | c.41-80_41-78del (n.41-80_41-78del) c.-245-80_-245-78del (n.-245-80_-245-78del) n.110-80_110-78del | gnomAD v4 |
2 | g.71124622A>C | CA2659522981 | MCEE | c.41-79T>G (n.41-79T>G) c.-245-79T>G (n.-245-79T>G) n.110-79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124622A>G | CA2659522982 | MCEE | c.41-79T>C (n.41-79T>C) c.-245-79T>C (n.-245-79T>C) n.110-79T>C | gnomAD v4 |