Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124457A>C | CA347189360 | MCEE | c.127T>G (p.Trp43Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) n.196T>G | |
2 | g.71124457A>G | CA347189361 | MCEE | c.127T>C (p.Trp43Arg) c.-159T>C (n.-159T>C) n.196T>C | |
2 | g.71124457A>T | CA347189364 | MCEE | c.127T>A (p.Trp43Arg) c.-159T>A (n.-159T>A) n.196T>A | |
2 | g.71124458C>A | CA426691633 | MCEE | c.126G>T (p.Val42=) c.-160G>T (n.-160G>T) n.195G>T | |
2 | g.71124458C>G | CA426691640 | MCEE | c.126G>C (p.Val42=) c.-160G>C (n.-160G>C) n.195G>C | |
2 | g.71124458C>T | CA426691642 | MCEE | c.126G>A (p.Val42=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124459A= | CA1259891331 | MCEE | c.125T= (p.Val42=) c.-161T= (n.-161T=) n.194T= | |
2 | g.71124459A>C | CA347189365 | MCEE | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) n.194T>G | |
2 | g.71124459A>G | CA347189367 | MCEE | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-161T>C (n.-161T>C) n.194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124459A>T | CA347189369 | MCEE | c.125T>A (p.Val42Glu) c.-161T>A (n.-161T>A) n.194T>A | |
2 | g.71124460C>A | CA347189370 | MCEE | c.124G>T (p.Val42Leu) c.-162G>T (n.-162G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124460C= | CA1259891332 | MCEE | c.124G= (p.Val42=) c.-162G= (n.-162G=) n.193G= | |
2 | g.71124460C>G | CA347189372 | MCEE | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-162G>C (n.-162G>C) n.193G>C | |
2 | g.71124460C>T | CA347189374 | MCEE | c.124G>A (p.Val42Met) c.-162G>A (n.-162G>A) n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124461A= | CA1259891333 | MCEE | c.123T= (p.Ser41=) c.-163T= (n.-163T=) n.192T= | |
2 | g.71124461A>C | CA426691661 | MCEE | c.123T>G (p.Ser41=) c.-163T>G (n.-163T>G) n.192T>G | |
2 | g.71124461A>G | CA426691663 | MCEE | c.123T>C (p.Ser41=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124461A>T | CA426691666 | MCEE | c.123T>A (p.Ser41=) c.-163T>A (n.-163T>A) n.192T>A | |
2 | g.71124462G>A | CA347189379 | MCEE | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.-164C>T (n.-164C>T) n.191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124462G>C | CA347189382 | MCEE | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.-164C>G (n.-164C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124462G= | CA1259891334 | MCEE | c.122C= (p.Ser41=) c.-164C= (n.-164C=) n.191C= | |
2 | g.71124462G>T | CA347189377 | MCEE | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.-164C>A (n.-164C>A) n.191C>A | COSMIC |
2 | g.71124463A>C | CA347189385 | MCEE | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.-165T>G (n.-165T>G) n.190T>G | |
2 | g.71124463A>G | CA347189389 | MCEE | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) n.190T>C | |
2 | g.71124463A>T | CA347189392 | MCEE | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.-165T>A (n.-165T>A) n.190T>A | |
2 | g.71124464A= | CA1259891335 | MCEE | c.120T= (p.Gly40=) c.-166T= (n.-166T=) n.189T= | |
2 | g.71124464A>C | CA426691692 | MCEE | c.120T>G (p.Gly40=) c.-166T>G (n.-166T>G) n.189T>G | |
2 | g.71124464A>G | CA1702641 | MCEE | c.120T>C (p.Gly40=) c.-166T>C (n.-166T>C) n.189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124464A>T | CA426691703 | MCEE | c.120T>A (p.Gly40=) c.-166T>A (n.-166T>A) n.189T>A | |
2 | g.71124465C>A | CA347189400 | MCEE | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-167G>T (n.-167G>T) n.188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124465C>G | CA347189402 | MCEE | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-167G>C (n.-167G>C) n.188G>C | |
2 | g.71124465C>T | CA347189404 | MCEE | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-167G>A (n.-167G>A) n.188G>A | |
2 | g.71124466C>A | CA347189409 | MCEE | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-168G>T (n.-168G>T) n.187G>T | |
2 | g.71124466C= | CA1259891336 | MCEE | c.118G= (p.Gly40=) c.-168G= (n.-168G=) n.187G= | |
2 | g.71124466C>G | CA347189412 | MCEE | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-168G>C (n.-168G>C) n.187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124466C>T | CA1702642 | MCEE | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-168G>A (n.-168G>A) n.187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124467T>A | CA426691730 | MCEE | c.117A>T (p.Thr39=) c.-169A>T (n.-169A>T) n.186A>T | |
2 | g.71124467T>C | CA426691726 | MCEE | c.117A>G (p.Thr39=) c.-169A>G (n.-169A>G) n.186A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124467T>G | CA426691728 | MCEE | c.117A>C (p.Thr39=) c.-169A>C (n.-169A>C) n.186A>C | |
2 | g.71124467T= | CA1259891337 | MCEE | c.117A= (p.Thr39=) c.-169A= (n.-169A=) n.186A= | |
2 | g.71124468G>A | CA347189419 | MCEE | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-170C>T (n.-170C>T) n.185C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124468G>C | CA347189429 | MCEE | c.116C>G (p.Thr39Arg) c.-170C>G (n.-170C>G) n.185C>G | |
2 | g.71124468G>T | CA347189432 | MCEE | c.116C>A (p.Thr39Lys) c.-170C>A (n.-170C>A) n.185C>A | |
2 | g.71124469T>A | CA347189441 | MCEE | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-171A>T (n.-171A>T) n.184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124469T>C | CA347189438 | MCEE | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-171A>G (n.-171A>G) n.184A>G | |
2 | g.71124469T>G | CA347189434 | MCEE | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) n.184A>C | |
2 | g.71124469T= | CA1259891338 | MCEE | c.115A= (p.Thr39=) c.-171A= (n.-171A=) n.184A= | |
2 | g.71124470C>A | CA426691757 | MCEE | c.114G>T (p.Val38=) c.-172G>T (n.-172G>T) n.183G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124470C>G | CA426691759 | MCEE | c.114G>C (p.Val38=) c.-172G>C (n.-172G>C) n.183G>C | |
2 | g.71124470C>T | CA426691763 | MCEE | c.114G>A (p.Val38=) c.-172G>A (n.-172G>A) n.183G>A | |
2 | g.71124471A>C | CA347189446 | MCEE | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-173T>G (n.-173T>G) n.182T>G | |
2 | g.71124471A>G | CA347189450 | MCEE | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-173T>C (n.-173T>C) n.182T>C | |
2 | g.71124471A>T | CA347189455 | MCEE | c.113T>A (p.Val38Glu) c.-173T>A (n.-173T>A) n.182T>A | |
2 | g.71124472C>A | CA347189461 | MCEE | c.112G>T (p.Val38Leu) c.-174G>T (n.-174G>T) n.181G>T | |
2 | g.71124472C= | CA1259891339 | MCEE | c.112G= (p.Val38=) c.-174G= (n.-174G=) n.181G= | |
2 | g.71124472C>G | CA347189464 | MCEE | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-174G>C (n.-174G>C) n.181G>C | |
2 | g.71124472C>T | CA347189467 | MCEE | c.112G>A (p.Val38Met) c.-174G>A (n.-174G>A) n.181G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124473T>A | CA347189480 | MCEE | c.111A>T (p.Gln37His) c.-175A>T (n.-175A>T) n.180A>T | |
2 | g.71124473T>C | CA426691802 | MCEE | c.111A>G (p.Gln37=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.180A>G | |
2 | g.71124473T>G | CA347189484 | MCEE | c.111A>C (p.Gln37His) c.-175A>C (n.-175A>C) n.180A>C | |
2 | g.71124474_71124475insAAACATTT | CA1702643 | MCEE | c.111_112insATGTTTAA (p.Val38MetfsTer4) c.-175_-174insATGTTTAA (n.-175_-174insATGTTTAA) n.180_181insATGTTTAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124474T>A | CA347189493 | MCEE | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) n.179A>T | |
2 | g.71124474T>C | CA347189496 | MCEE | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) n.179A>G | |
2 | g.71124474T>G | CA347189502 | MCEE | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) n.179A>C | |
2 | g.71124475G>A | CA347189521 | MCEE | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) n.178C>T | |
2 | g.71124475G>C | CA347189517 | MCEE | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) n.178C>G | |
2 | g.71124475G>T | CA347189516 | MCEE | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-177C>A (n.-177C>A) n.178C>A | |
2 | g.71124476A= | CA1259891340 | MCEE | c.108T= (p.Asp36=) c.-178T= (n.-178T=) n.177T= | |
2 | g.71124476A>C | CA347189523 | MCEE | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.-178T>G (n.-178T>G) n.177T>G | |
2 | g.71124476A>G | CA426691819 | MCEE | c.108T>C (p.Asp36=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.177T>C | |
2 | g.71124476A>T | CA347189526 | MCEE | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.-178T>A (n.-178T>A) n.177T>A | |
2 | g.71124476_71124477insCCAGTTAATTTCACAGCACCATATA | CA2659522783 | MCEE | c.108_109insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT (p.Gln37IlefsTer38) c.-178_-177insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT (n.-178_-177insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT) n.177_178insATATGGTGCTGTGAAATTAACTGGT | gnomAD v4 |
2 | g.71124476_71124477insCCAGTTAATT | CA533655359 | MCEE | c.107_108insAATTAACTGG (p.Asp36GlufsTer34) c.-179_-178insAATTAACTGG (n.-179_-178insAATTAACTGG) n.176_177insAATTAACTGG | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124476_71124477insCCAGTTAATTTCACAGCACCATATATATATCTTCAACTTGT | CA1702644 | MCEE | c.107_108insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG (p.Asp36GlufsTer11) c.-179_-178insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG (n.-179_-178insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG) n.176_177insACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGTGAAATTAACTGG | dbSNP ExAC |
2 | g.71124477T>A | CA347189531 | MCEE | c.107A>T (p.Asp36Val) c.-179A>T (n.-179A>T) n.176A>T | |
2 | g.71124477T>C | CA347189533 | MCEE | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) n.176A>G | |
2 | g.71124477T>G | CA347189535 | MCEE | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-179A>C (n.-179A>C) n.176A>C | |
2 | g.71124478C>A | CA347189536 | MCEE | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-180G>T (n.-180G>T) n.175G>T | |
2 | g.71124478C= | CA1259891341 | MCEE | c.106G= (p.Asp36=) c.-180G= (n.-180G=) n.175G= | |
2 | g.71124478C>G | CA347189537 | MCEE | c.106G>C (p.Asp36His) c.-180G>C (n.-180G>C) n.175G>C | |
2 | g.71124478C>T | CA347189538 | MCEE | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-180G>A (n.-180G>A) n.175G>A | |
2 | g.71124478_71124479insACAGCACCATATATATATCTTCAACTTGTTT | CA533655360 | MCEE | c.105_106insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT (p.Asp36LysfsTer11) c.-181_-180insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT (n.-181_-180insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT) n.174_175insAAACAAGTTGAAGATATATATATGGTGCTGT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124479C>A | CA347189542 | MCEE | c.105G>T (p.Leu35Phe) c.-181G>T (n.-181G>T) n.174G>T | |
2 | g.71124479C>G | CA347189560 | MCEE | c.105G>C (p.Leu35Phe) c.-181G>C (n.-181G>C) n.174G>C | |
2 | g.71124479C>T | CA426691865 | MCEE | c.105G>A (p.Leu35=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.174G>A | |
2 | g.71124480A>C | CA347189571 | MCEE | c.104T>G (p.Leu35Trp) c.-182T>G (n.-182T>G) n.173T>G | |
2 | g.71124480A>G | CA347189575 | MCEE | c.104T>C (p.Leu35Ser) c.-182T>C (n.-182T>C) n.173T>C | |
2 | g.71124480A>T | CA347189579 | MCEE | c.104T>A (p.Leu35Ter) c.-182T>A (n.-182T>A) n.173T>A | |
2 | g.71124481_71124500del | CA2659522785 | MCEE | c.85_104del (p.Ser29GlyfsTer?) c.-201_-182del (n.-201_-182del) n.154_173del | gnomAD v4 |
2 | g.71124481A>C | CA347189584 | MCEE | c.103T>G (p.Leu35Val) c.-183T>G (n.-183T>G) n.172T>G | |
2 | g.71124481A>G | CA426691871 | MCEE | c.103T>C (p.Leu35=) c.-183T>C (n.-183T>C) n.172T>C | |
2 | g.71124481A>T | CA347189583 | MCEE | c.103T>A (p.Leu35Met) c.-183T>A (n.-183T>A) n.172T>A | |
2 | g.71124482G>A | CA1702645 | MCEE | c.102C>T (p.Pro34=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124482G>C | CA201716 | MCEE | c.102C>G (p.Pro34=) c.-184C>G (n.-184C>G) n.171C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124482G= | CA1259891342 | MCEE | c.102C= (p.Pro34=) c.-184C= (n.-184C=) n.171C= | |
2 | g.71124482G>T | CA426691878 | MCEE | c.102C>A (p.Pro34=) c.-184C>A (n.-184C>A) n.171C>A | |
2 | g.71124483G>A | CA347189599 | MCEE | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) n.170C>T | |
2 | g.71124483G>C | CA347189602 | MCEE | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) n.170C>G | |
2 | g.71124483G>T | CA347189603 | MCEE | c.101C>A (p.Pro34His) c.-185C>A (n.-185C>A) n.170C>A | |
2 | g.71124484G>A | CA347189604 | MCEE | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) n.169C>T | dbSNP |
2 | g.71124484G>C | CA347189607 | MCEE | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) n.169C>G | |
2 | g.71124484G= | CA1259891343 | MCEE | c.100C= (p.Pro34=) c.-186C= (n.-186C=) n.169C= | |
2 | g.71124484G>T | CA347189615 | MCEE | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) n.169C>A | |
2 | g.71124485C>A | CA347189618 | MCEE | c.99G>T (p.Gln33His) c.-187G>T (n.-187G>T) n.168G>T | COSMIC |
2 | g.71124485C>G | CA347189624 | MCEE | c.99G>C (p.Gln33His) c.-187G>C (n.-187G>C) n.168G>C | |
2 | g.71124485C>T | CA426691891 | MCEE | c.99G>A (p.Gln33=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124486T>A | CA347189630 | MCEE | c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-188A>T (n.-188A>T) n.167A>T | |
2 | g.71124486T>C | CA347189634 | MCEE | c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-188A>G (n.-188A>G) n.167A>G | |
2 | g.71124486T>G | CA347189638 | MCEE | c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-188A>C (n.-188A>C) n.167A>C | |
2 | g.71124487G>A | CA347189660 | MCEE | c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-189C>T (n.-189C>T) n.166C>T | |
2 | g.71124487G>C | CA347189654 | MCEE | c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-189C>G (n.-189C>G) n.166C>G | |
2 | g.71124487G>T | CA347189648 | MCEE | c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-189C>A (n.-189C>A) n.166C>A | |
2 | g.71124488T>A | CA426691909 | MCEE | c.96A>T (p.Ser32=) c.-190A>T (n.-190A>T) n.165A>T | |
2 | g.71124488T>C | CA426691913 | MCEE | c.96A>G (p.Ser32=) c.-190A>G (n.-190A>G) n.165A>G | |
2 | g.71124488T>G | CA426691912 | MCEE | c.96A>C (p.Ser32=) c.-190A>C (n.-190A>C) n.165A>C | |
2 | g.71124489G>A | CA1702646 | MCEE | c.95C>T (p.Ser32Leu) c.-191C>T (n.-191C>T) n.164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124489G>C | CA347189666 | MCEE | c.95C>G (p.Ser32Ter) c.-191C>G (n.-191C>G) n.164C>G | |
2 | g.71124489G= | CA1259891344 | MCEE | c.95C= (p.Ser32=) c.-191C= (n.-191C=) n.164C= | |
2 | g.71124489G>T | CA347189669 | MCEE | c.95C>A (p.Ser32Ter) c.-191C>A (n.-191C>A) n.164C>A | |
2 | g.71124490A>C | CA347189678 | MCEE | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-192T>G (n.-192T>G) n.163T>G | |
2 | g.71124490A>G | CA347189680 | MCEE | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-192T>C (n.-192T>C) n.163T>C | |
2 | g.71124490A>T | CA347189689 | MCEE | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-192T>A (n.-192T>A) n.163T>A | |
2 | g.71124491T>A | CA426691924 | MCEE | c.93A>T (p.Thr31=) c.-193A>T (n.-193A>T) n.162A>T | |
2 | g.71124491T>C | CA49696980 | MCEE | c.93A>G (p.Thr31=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124491T>G | CA426691926 | MCEE | c.93A>C (p.Thr31=) c.-193A>C (n.-193A>C) n.162A>C | ClinVar |
2 | g.71124491T= | CA1259891345 | MCEE | c.93A= (p.Thr31=) c.-193A= (n.-193A=) n.162A= | |
2 | g.71124492G>A | CA347189696 | MCEE | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-194C>T (n.-194C>T) n.161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124492G>C | CA347189695 | MCEE | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-194C>G (n.-194C>G) n.161C>G | |
2 | g.71124492G= | CA1259891346 | MCEE | c.92C= (p.Thr31=) c.-194C= (n.-194C=) n.161C= | |
2 | g.71124492G>T | CA347189694 | MCEE | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-194C>A (n.-194C>A) n.161C>A | |
2 | g.71124493T>A | CA347189698 | MCEE | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-195A>T (n.-195A>T) n.160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124493T>C | CA347189699 | MCEE | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-195A>G (n.-195A>G) n.160A>G | |
2 | g.71124493T>G | CA347189701 | MCEE | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-195A>C (n.-195A>C) n.160A>C | |
2 | g.71124494G>A | CA426691931 | MCEE | c.90C>T (p.Ser30=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.159C>T | dbSNP |
2 | g.71124494G>C | CA426691930 | MCEE | c.90C>G (p.Ser30=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.159C>G | |
2 | g.71124494G= | CA1259891347 | MCEE | c.90C= (p.Ser30=) c.-196C= (n.-196C=) n.159C= | |
2 | g.71124494G>T | CA426691932 | MCEE | c.90C>A (p.Ser30=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.159C>A | |
2 | g.71124495G>A | CA347189705 | MCEE | c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-197C>T (n.-197C>T) n.158C>T | |
2 | g.71124495G>C | CA347189707 | MCEE | c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-197C>G (n.-197C>G) n.158C>G | |
2 | g.71124495G>T | CA347189709 | MCEE | c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-197C>A (n.-197C>A) n.158C>A | |
2 | g.71124496A>C | CA347189712 | MCEE | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) n.157T>G | |
2 | g.71124496A>G | CA347189734 | MCEE | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) n.157T>C | |
2 | g.71124496A>T | CA347189717 | MCEE | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) n.157T>A | |
2 | g.71124497A>C | CA426691936 | MCEE | c.87T>G (p.Ser29=) c.-199T>G (n.-199T>G) n.156T>G | |
2 | g.71124497A>G | CA426691937 | MCEE | c.87T>C (p.Ser29=) c.-199T>C (n.-199T>C) n.156T>C | |
2 | g.71124497A>T | CA426691938 | MCEE | c.87T>A (p.Ser29=) c.-199T>A (n.-199T>A) n.156T>A | |
2 | g.71124498G>A | CA347189741 | MCEE | c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-200C>T (n.-200C>T) n.155C>T | |
2 | g.71124498G>C | CA347189744 | MCEE | c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-200C>G (n.-200C>G) n.155C>G | |
2 | g.71124498G>T | CA347189749 | MCEE | c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-200C>A (n.-200C>A) n.155C>A | |
2 | g.71124499A>C | CA347189754 | MCEE | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-201T>G (n.-201T>G) n.154T>G | |
2 | g.71124499A>G | CA347189756 | MCEE | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-201T>C (n.-201T>C) n.154T>C | |
2 | g.71124499A>T | CA347189769 | MCEE | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-201T>A (n.-201T>A) n.154T>A | |
2 | g.71124500A= | CA1259891348 | MCEE | c.84T= (p.Ala28=) c.-202T= (n.-202T=) n.153T= | |
2 | g.71124500A>C | CA49696989 | MCEE | c.84T>G (p.Ala28=) c.-202T>G (n.-202T>G) n.153T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124500A>G | CA426691949 | MCEE | c.84T>C (p.Ala28=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.153T>C | |
2 | g.71124500A>T | CA426691950 | MCEE | c.84T>A (p.Ala28=) c.-202T>A (n.-202T>A) n.153T>A | |
2 | g.71124501G>A | CA347189775 | MCEE | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-203C>T (n.-203C>T) n.152C>T | |
2 | g.71124501G>C | CA347189777 | MCEE | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-203C>G (n.-203C>G) n.152C>G | |
2 | g.71124501G>T | CA347189778 | MCEE | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-203C>A (n.-203C>A) n.152C>A | |
2 | g.71124502C>A | CA347189781 | MCEE | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-204G>T (n.-204G>T) n.151G>T | |
2 | g.71124502C>G | CA347189797 | MCEE | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-204G>C (n.-204G>C) n.151G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124502C>T | CA347189799 | MCEE | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-204G>A (n.-204G>A) n.151G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124503T>A | CA347189811 | MCEE | c.81A>T (p.Arg27Ser) c.-205A>T (n.-205A>T) n.150A>T | |
2 | g.71124503T>C | CA49696997 | MCEE | c.81A>G (p.Arg27=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.150A>G | dbSNP |
2 | g.71124503T>G | CA347189802 | MCEE | c.81A>C (p.Arg27Ser) c.-205A>C (n.-205A>C) n.150A>C | |
2 | g.71124503T= | CA1259891349 | MCEE | c.81A= (p.Arg27=) c.-205A= (n.-205A=) n.150A= | |
2 | g.71124504C>A | CA347189821 | MCEE | c.80G>T (p.Arg27Ile) c.-206G>T (n.-206G>T) n.149G>T | |
2 | g.71124504C>G | CA347189825 | MCEE | c.80G>C (p.Arg27Thr) c.-206G>C (n.-206G>C) n.149G>C | |
2 | g.71124504C>T | CA347189822 | MCEE | c.80G>A (p.Arg27Lys) c.-206G>A (n.-206G>A) n.149G>A | |
2 | g.71124505T>A | CA347189840 | MCEE | c.79A>T (p.Arg27Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) n.148A>T | |
2 | g.71124505T>C | CA347189847 | MCEE | c.79A>G (p.Arg27Gly) c.-207A>G (n.-207A>G) n.148A>G | |
2 | g.71124505T>G | CA426691982 | MCEE | c.79A>C (p.Arg27=) c.-207A>C (n.-207A>C) n.148A>C | |
2 | g.71124506T>A | CA426691983 | MCEE | c.78A>T (p.Val26=) c.-208A>T (n.-208A>T) n.147A>T | |
2 | g.71124506T>C | CA426691984 | MCEE | c.78A>G (p.Val26=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.147A>G | ClinVar |
2 | g.71124506T>G | CA426691985 | MCEE | c.78A>C (p.Val26=) c.-208A>C (n.-208A>C) n.147A>C | |
2 | g.71124507A= | CA1259891350 | MCEE | c.77T= (p.Val26=) c.-209T= (n.-209T=) n.146T= | |
2 | g.71124507A>C | CA347189864 | MCEE | c.77T>G (p.Val26Gly) c.-209T>G (n.-209T>G) n.146T>G | |
2 | g.71124507A>G | CA347189867 | MCEE | c.77T>C (p.Val26Ala) c.-209T>C (n.-209T>C) n.146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124507A>T | CA347189869 | MCEE | c.77T>A (p.Val26Glu) c.-209T>A (n.-209T>A) n.146T>A | |
2 | g.71124508C>A | CA347189876 | MCEE | c.76G>T (p.Val26Leu) c.-210G>T (n.-210G>T) n.145G>T | |
2 | g.71124508C>G | CA347189894 | MCEE | c.76G>C (p.Val26Leu) c.-210G>C (n.-210G>C) n.145G>C | |
2 | g.71124508C>T | CA347189898 | MCEE | c.76G>A (p.Val26Ile) c.-210G>A (n.-210G>A) n.145G>A | |
2 | g.71124509T>A | CA426691997 | MCEE | c.75A>T (p.Thr25=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.144A>T | |
2 | g.71124509T>C | CA426691998 | MCEE | c.75A>G (p.Thr25=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124509T>G | CA426691999 | MCEE | c.75A>C (p.Thr25=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.144A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124509T= | CA1259891351 | MCEE | c.75A= (p.Thr25=) c.-211A= (n.-211A=) n.144A= | |
2 | g.71124510G>A | CA347189908 | MCEE | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.-212C>T (n.-212C>T) n.143C>T | dbSNP |
2 | g.71124510G>C | CA347189913 | MCEE | c.74C>G (p.Thr25Arg) c.-212C>G (n.-212C>G) n.143C>G | |
2 | g.71124510G= | CA1259891352 | MCEE | c.74C= (p.Thr25=) c.-212C= (n.-212C=) n.143C= | |
2 | g.71124510G>T | CA347189915 | MCEE | c.74C>A (p.Thr25Lys) c.-212C>A (n.-212C>A) n.143C>A | |
2 | g.71124511T>A | CA347189923 | MCEE | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.-213A>T (n.-213A>T) n.142A>T | |
2 | g.71124511T>C | CA49696999 | MCEE | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.-213A>G (n.-213A>G) n.142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124511T>G | CA347189922 | MCEE | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.-213A>C (n.-213A>C) n.142A>C | |
2 | g.71124511T= | CA1259891353 | MCEE | c.73A= (p.Thr25=) c.-213A= (n.-213A=) n.142A= | |
2 | g.71124512T>A | CA426692002 | MCEE | c.72A>T (p.Pro24=) c.-214A>T (n.-214A>T) n.141A>T | |
2 | g.71124512T>C | CA426692003 | MCEE | c.72A>G (p.Pro24=) c.-214A>G (n.-214A>G) n.141A>G | |
2 | g.71124512T>G | CA426692005 | MCEE | c.72A>C (p.Pro24=) c.-214A>C (n.-214A>C) n.141A>C | |
2 | g.71124513G>A | CA347189924 | MCEE | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) n.140C>T | COSMIC |
2 | g.71124513G>C | CA347189931 | MCEE | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) n.140C>G | |
2 | g.71124513G>T | CA347189936 | MCEE | c.71C>A (p.Pro24Gln) c.-215C>A (n.-215C>A) n.140C>A | |
2 | g.71124514G>A | CA1702647 | MCEE | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) n.139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124514G>C | CA347189959 | MCEE | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) n.139C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124514G= | CA1259891354 | MCEE | c.70C= (p.Pro24=) c.-216C= (n.-216C=) n.139C= | |
2 | g.71124514G>T | CA347189973 | MCEE | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) n.139C>A | |
2 | g.71124515A>C | CA347189981 | MCEE | c.69T>G (p.Ile23Met) c.-217T>G (n.-217T>G) n.138T>G | |
2 | g.71124515A>G | CA426692015 | MCEE | c.69T>C (p.Ile23=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.138T>C | |
2 | g.71124515A>T | CA426692014 | MCEE | c.69T>A (p.Ile23=) c.-217T>A (n.-217T>A) n.138T>A | |
2 | g.71124516A>C | CA347189985 | MCEE | c.68T>G (p.Ile23Ser) c.-218T>G (n.-218T>G) n.137T>G | |
2 | g.71124516A>G | CA347189986 | MCEE | c.68T>C (p.Ile23Thr) c.-218T>C (n.-218T>C) n.137T>C | |
2 | g.71124516A>T | CA347189987 | MCEE | c.68T>A (p.Ile23Asn) c.-218T>A (n.-218T>A) n.137T>A | |
2 | g.71124517T>A | CA1702648 | MCEE | c.67A>T (p.Ile23Phe) c.-219A>T (n.-219A>T) n.136A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124517T>C | CA347189993 | MCEE | c.67A>G (p.Ile23Val) c.-219A>G (n.-219A>G) n.136A>G | |
2 | g.71124517T>G | CA347189991 | MCEE | c.67A>C (p.Ile23Leu) c.-219A>C (n.-219A>C) n.136A>C | |
2 | g.71124517T= | CA1259891355 | MCEE | c.67A= (p.Ile23=) c.-219A= (n.-219A=) n.136A= | |
2 | g.71124518G>A | CA1702649 | MCEE | c.66C>T (p.Pro22=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124518G>C | CA426692023 | MCEE | c.66C>G (p.Pro22=) c.-220C>G (n.-220C>G) n.135C>G | ClinVar |
2 | g.71124518G= | CA1259891356 | MCEE | c.66C= (p.Pro22=) c.-220C= (n.-220C=) n.135C= | |
2 | g.71124518G>T | CA426692021 | MCEE | c.66C>A (p.Pro22=) c.-220C>A (n.-220C>A) n.135C>A | |
2 | g.71124519G>A | CA347190002 | MCEE | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-221C>T (n.-221C>T) n.134C>T | |
2 | g.71124519G>C | CA347190007 | MCEE | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-221C>G (n.-221C>G) n.134C>G | |
2 | g.71124519G>T | CA347190011 | MCEE | c.65C>A (p.Pro22His) c.-221C>A (n.-221C>A) n.134C>A | |
2 | g.71124520G>A | CA347190030 | MCEE | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-222C>T (n.-222C>T) n.133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124520G>C | CA347190033 | MCEE | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-222C>G (n.-222C>G) n.133C>G | |
2 | g.71124520G>T | CA347190037 | MCEE | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-222C>A (n.-222C>A) n.133C>A | |
2 | g.71124521A>C | CA426692032 | MCEE | c.63T>G (p.Ala21=) c.-223T>G (n.-223T>G) n.132T>G | |
2 | g.71124521A>G | CA426692034 | MCEE | c.63T>C (p.Ala21=) c.-223T>C (n.-223T>C) n.132T>C | |
2 | g.71124521A>T | CA426692033 | MCEE | c.63T>A (p.Ala21=) c.-223T>A (n.-223T>A) n.132T>A | |
2 | g.71124522G>A | CA347190047 | MCEE | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-224C>T (n.-224C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124522G>C | CA347190049 | MCEE | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-224C>G (n.-224C>G) n.131C>G | |
2 | g.71124522G= | CA1259891357 | MCEE | c.62C= (p.Ala21=) c.-224C= (n.-224C=) n.131C= | |
2 | g.71124522G>T | CA347190051 | MCEE | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-224C>A (n.-224C>A) n.131C>A | |
2 | g.71124523C>A | CA347190056 | MCEE | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-225G>T (n.-225G>T) n.130G>T | |
2 | g.71124523C>G | CA347190064 | MCEE | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-225G>C (n.-225G>C) n.130G>C | |
2 | g.71124523C>T | CA347190078 | MCEE | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-225G>A (n.-225G>A) n.130G>A | |
2 | g.71124524T>A | CA347190092 | MCEE | c.60A>T (p.Gln20His) c.-226A>T (n.-226A>T) n.129A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124524T>C | CA426692040 | MCEE | c.60A>G (p.Gln20=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.129A>G | dbSNP |
2 | g.71124524T>G | CA347190091 | MCEE | c.60A>C (p.Gln20His) c.-226A>C (n.-226A>C) n.129A>C | |
2 | g.71124524T= | CA1259891358 | MCEE | c.60A= (p.Gln20=) c.-226A= (n.-226A=) n.129A= | |
2 | g.71124525T>A | CA347190093 | MCEE | c.59A>T (p.Gln20Leu) c.-227A>T (n.-227A>T) n.128A>T | |
2 | g.71124525T>C | CA347190096 | MCEE | c.59A>G (p.Gln20Arg) c.-227A>G (n.-227A>G) n.128A>G | |
2 | g.71124525T>G | CA347190099 | MCEE | c.59A>C (p.Gln20Pro) c.-227A>C (n.-227A>C) n.128A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124526G>A | CA347190105 | MCEE | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-228C>T (n.-228C>T) n.127C>T | |
2 | g.71124526G>C | CA347190109 | MCEE | c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-228C>G (n.-228C>G) n.127C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124526G>T | CA347190117 | MCEE | c.58C>A (p.Gln20Lys) c.-228C>A (n.-228C>A) n.127C>A | |
2 | g.71124527A>C | CA426692045 | MCEE | c.57T>G (p.Leu19=) c.-229T>G (n.-229T>G) n.126T>G | |
2 | g.71124527A>G | CA426692047 | MCEE | c.57T>C (p.Leu19=) c.-229T>C (n.-229T>C) n.126T>C | |
2 | g.71124527A>T | CA426692049 | MCEE | c.57T>A (p.Leu19=) c.-229T>A (n.-229T>A) n.126T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124528A>C | CA347190123 | MCEE | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-230T>G (n.-230T>G) n.125T>G | |
2 | g.71124528A>G | CA347190124 | MCEE | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-230T>C (n.-230T>C) n.125T>C | |
2 | g.71124528A>T | CA347190125 | MCEE | c.56T>A (p.Leu19His) c.-230T>A (n.-230T>A) n.125T>A | |
2 | g.71124529G>A | CA347190130 | MCEE | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-231C>T (n.-231C>T) n.124C>T | |
2 | g.71124529G>C | CA347190134 | MCEE | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-231C>G (n.-231C>G) n.124C>G | |
2 | g.71124529G= | CA1259891359 | MCEE | c.55C= (p.Leu19=) c.-231C= (n.-231C=) n.124C= | |
2 | g.71124529G>T | CA347190139 | MCEE | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-231C>A (n.-231C>A) n.124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124530T>A | CA347190145 | MCEE | c.54A>T (p.Arg18Ser) c.-232A>T (n.-232A>T) n.123A>T | |
2 | g.71124530T>C | CA426692052 | MCEE | c.54A>G (p.Arg18=) c.-232A>G (n.-232A>G) n.123A>G | |
2 | g.71124530T>G | CA347190148 | MCEE | c.54A>C (p.Arg18Ser) c.-232A>C (n.-232A>C) n.123A>C | |
2 | g.71124531C>A | CA347190163 | MCEE | c.53G>T (p.Arg18Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) n.122G>T | |
2 | g.71124531C>G | CA347190168 | MCEE | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) n.122G>C | |
2 | g.71124531C>T | CA347190154 | MCEE | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-233G>A (n.-233G>A) n.122G>A | |
2 | g.71124532T>A | CA347190172 | MCEE | c.52A>T (p.Arg18Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) n.121A>T | |
2 | g.71124532T>C | CA1702650 | MCEE | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) n.121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124532T>G | CA426692053 | MCEE | c.52A>C (p.Arg18=) c.-234A>C (n.-234A>C) n.121A>C | |
2 | g.71124532T= | CA1259891360 | MCEE | c.52A= (p.Arg18=) c.-234A= (n.-234A=) n.121A= | |
2 | g.71124533G>A | CA426692054 | MCEE | c.51C>T (p.Ser17=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.120C>T | |
2 | g.71124533G>C | CA426692055 | MCEE | c.51C>G (p.Ser17=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.120C>G | |
2 | g.71124533G>T | CA426692056 | MCEE | c.51C>A (p.Ser17=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.120C>A | |
2 | g.71124534G>A | CA347190186 | MCEE | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-236C>T (n.-236C>T) n.119C>T | |
2 | g.71124534G>C | CA347190176 | MCEE | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-236C>G (n.-236C>G) n.119C>G | |
2 | g.71124534G= | CA1259891361 | MCEE | c.50C= (p.Ser17=) c.-236C= (n.-236C=) n.119C= | |
2 | g.71124534G>T | CA347190190 | MCEE | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-236C>A (n.-236C>A) n.119C>A | |
2 | g.71124535A>C | CA347190197 | MCEE | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-237T>G (n.-237T>G) n.118T>G | |
2 | g.71124535A>G | CA347190199 | MCEE | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-237T>C (n.-237T>C) n.118T>C | |
2 | g.71124535A>T | CA347190198 | MCEE | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-237T>A (n.-237T>A) n.118T>A | |
2 | g.71124540dup | CA892637774 | MCEE | c.49dup (p.Ser17PhefsTer?) c.-237dup (n.-237dup) n.118dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124536A>C | CA347190203 | MCEE | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.-238T>G (n.-238T>G) n.117T>G | |
2 | g.71124536A>G | CA426692057 | MCEE | c.48T>C (p.Phe16=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.117T>C | |
2 | g.71124536A>T | CA347190206 | MCEE | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.-238T>A (n.-238T>A) n.117T>A | |
2 | g.71124537A>C | CA347190212 | MCEE | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-239T>G (n.-239T>G) n.116T>G | |
2 | g.71124537A>G | CA347190215 | MCEE | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-239T>C (n.-239T>C) n.116T>C | |
2 | g.71124537A>T | CA347190216 | MCEE | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-239T>A (n.-239T>A) n.116T>A | |
2 | g.71124538A>C | CA347190219 | MCEE | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-240T>G (n.-240T>G) n.115T>G | |
2 | g.71124538A>G | CA347190223 | MCEE | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-240T>C (n.-240T>C) n.115T>C | |
2 | g.71124538A>T | CA347190224 | MCEE | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-240T>A (n.-240T>A) n.115T>A | |
2 | g.71124539A>C | CA426692058 | MCEE | c.45T>G (p.Leu15=) c.-241T>G (n.-241T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124539A>G | CA426692059 | MCEE | c.45T>C (p.Leu15=) c.-241T>C (n.-241T>C) n.114T>C | |
2 | g.71124539A>T | CA426692060 | MCEE | c.45T>A (p.Leu15=) c.-241T>A (n.-241T>A) n.114T>A | |
2 | g.71124540A>C | CA347190225 | MCEE | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) n.113T>G | |
2 | g.71124540A>G | CA347190226 | MCEE | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-242T>C (n.-242T>C) n.113T>C | |
2 | g.71124540A>T | CA347190227 | MCEE | c.44T>A (p.Leu15His) c.-242T>A (n.-242T>A) n.113T>A | |
2 | g.71124541G>A | CA347190246 | MCEE | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-243C>T (n.-243C>T) n.112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124541G>C | CA347190241 | MCEE | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-243C>G (n.-243C>G) n.112C>G | |
2 | g.71124541G>T | CA347190235 | MCEE | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-243C>A (n.-243C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124542C>A | CA426692062 | MCEE | c.42G>T (p.Gly14=) c.-244G>T (n.-244G>T) n.111G>T | |
2 | g.71124542C= | CA1259891362 | MCEE | c.42G= (p.Gly14=) c.-244G= (n.-244G=) n.111G= | |
2 | g.71124542C>G | CA426692063 | MCEE | c.42G>C (p.Gly14=) c.-244G>C (n.-244G>C) n.111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124542C>T | CA426692064 | MCEE | c.42G>A (p.Gly14=) c.-244G>A (n.-244G>A) n.111G>A | dbSNP |
2 | g.71124543C>A | CA347190250 | MCEE | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-245G>T (n.-245G>T) n.110G>T | |
2 | g.71124543C>G | CA347190252 | MCEE | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-245G>C (n.-245G>C) n.110G>C | |
2 | g.71124543C>T | CA347190271 | MCEE | c.41G>A (p.Gly14Glu) c.-245G>A (n.-245G>A) n.110G>A | |
2 | g.71124544C>A | CA347190281 | MCEE | c.41-1G>T (n.41-1G>T) c.-245-1G>T (n.-245-1G>T) n.110-1G>T | |
2 | g.71124544C= | CA1259891363 | MCEE | c.41-1G= (n.41-1G=) c.-245-1G= (n.-245-1G=) n.110-1G= | |
2 | g.71124544C>G | CA347190290 | MCEE | c.41-1G>C (n.41-1G>C) c.-245-1G>C (n.-245-1G>C) n.110-1G>C | |
2 | g.71124544C>T | CA1702651 | MCEE | c.41-1G>A (n.41-1G>A) c.-245-1G>A (n.-245-1G>A) n.110-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71124545T>A | CA347190304 | MCEE | c.41-2A>T (n.41-2A>T) c.-245-2A>T (n.-245-2A>T) n.110-2A>T | |
2 | g.71124545T>C | CA347190316 | MCEE | c.41-2A>G (n.41-2A>G) c.-245-2A>G (n.-245-2A>G) n.110-2A>G | |
2 | g.71124545T>G | CA347190322 | MCEE | c.41-2A>C (n.41-2A>C) c.-245-2A>C (n.-245-2A>C) n.110-2A>C | |
2 | g.71124546G= | CA1259891364 | MCEE | c.41-3C= (n.41-3C=) c.-245-3C= (n.-245-3C=) n.110-3C= | |
2 | g.71124551dup | CA533655361 | MCEE | c.41-4dup (n.41-4dup) c.-245-4dup (n.-245-4dup) n.110-4dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124552T>C | CA1259891366 | MCEE | c.41-9A>G (n.41-9A>G) c.-245-9A>G (n.-245-9A>G) n.110-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124552T= | CA1259891365 | MCEE | c.41-9A= (n.41-9A=) c.-245-9A= (n.-245-9A=) n.110-9A= | |
2 | g.71124553T>A | CA1702652 | MCEE | c.41-10A>T (n.41-10A>T) c.-245-10A>T (n.-245-10A>T) n.110-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124553T= | CA1259891367 | MCEE | c.41-10A= (n.41-10A=) c.-245-10A= (n.-245-10A=) n.110-10A= | |
2 | g.71124554G>A | CA2659522877 | MCEE | c.41-11C>T (n.41-11C>T) c.-245-11C>T (n.-245-11C>T) n.110-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124554G>T | CA2659522878 | MCEE | c.41-11C>A (n.41-11C>A) c.-245-11C>A (n.-245-11C>A) n.110-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124556A= | CA1259891368 | MCEE | c.41-13T= (n.41-13T=) c.-245-13T= (n.-245-13T=) n.110-13T= | |
2 | g.71124556A>C | CA1702654 | MCEE | c.41-13T>G (n.41-13T>G) c.-245-13T>G (n.-245-13T>G) n.110-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124556A>T | CA1702653 | MCEE | c.41-13T>A (n.41-13T>A) c.-245-13T>A (n.-245-13T>A) n.110-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124557C= | CA1259891369 | MCEE | c.41-14G= (n.41-14G=) c.-245-14G= (n.-245-14G=) n.110-14G= | |
2 | g.71124557C>G | CA533655362 | MCEE | c.41-14G>C (n.41-14G>C) c.-245-14G>C (n.-245-14G>C) n.110-14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124557C>T | CA49697023 | MCEE | c.41-14G>A (n.41-14G>A) c.-245-14G>A (n.-245-14G>A) n.110-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |