Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124356C>ACA426690639MCEEc.228G>T (p.Ala76=)
c.84+12G>T (n.84+12G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.216+12G>T (n.216+12G>T)
n.297G>T
 gnomAD v4
2g.71124356C=CA1259891286MCEEc.228G= (p.Ala76=)
c.84+12G= (n.84+12G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.216+12G= (n.216+12G=)
n.297G=
2g.71124356C>GCA426690642MCEEc.228G>C (p.Ala76=)
c.84+12G>C (n.84+12G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.216+12G>C (n.216+12G>C)
n.297G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124356C>TCA1702625MCEEc.228G>A (p.Ala76=)
c.84+12G>A (n.84+12G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.216+12G>A (n.216+12G>A)
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124357G>ACA292033MCEEc.227C>T (p.Ala76Val)
c.84+11C>T (n.84+11C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.216+11C>T (n.216+11C>T)
n.296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124357G>CCA347188460MCEEc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.84+11C>G (n.84+11C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.216+11C>G (n.216+11C>G)
n.296C>G
2g.71124357G=CA1259891287MCEEc.227C= (p.Ala76=)
c.84+11C= (n.84+11C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.216+11C= (n.216+11C=)
n.296C=
2g.71124357G>TCA347188464MCEEc.227C>A (p.Ala76Glu)
c.84+11C>A (n.84+11C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.216+11C>A (n.216+11C>A)
n.296C>A
2g.71124357_71124358delinsATCA1259891288MCEEc.226_227delinsAT (p.Ala76Met)
c.84+10_84+11delinsAT (n.84+10_84+11delinsAT)
c.-60_-59delinsAT (n.-60_-59delinsAT)
c.216+10_216+11delinsAT (n.216+10_216+11delinsAT)
n.295_296delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.71124357_71124358delinsGCCA1259891289MCEEc.226_227delinsGC (p.Ala76=)
c.84+10_84+11delinsGC (n.84+10_84+11delinsGC)
c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC)
c.216+10_216+11delinsGC (n.216+10_216+11delinsGC)
n.295_296delinsGC
2g.71124358C>ACA347188472MCEEc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.84+10G>T (n.84+10G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.216+10G>T (n.216+10G>T)
n.295G>T
2g.71124358C=CA1259891290MCEEc.226G= (p.Ala76=)
c.84+10G= (n.84+10G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.216+10G= (n.216+10G=)
n.295G=
2g.71124358C>GCA347188477MCEEc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.84+10G>C (n.84+10G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.216+10G>C (n.216+10G>C)
n.295G>C
2g.71124358C>TCA1702626MCEEc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.84+10G>A (n.84+10G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.216+10G>A (n.216+10G>A)
n.295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124359T>ACA347188484MCEEc.225A>T (p.Glu75Asp)
c.84+9A>T (n.84+9A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.216+9A>T (n.216+9A>T)
n.294A>T
2g.71124359T>CCA426690661MCEEc.225A>G (p.Glu75=)
c.84+9A>G (n.84+9A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.216+9A>G (n.216+9A>G)
n.294A>G
2g.71124359T>GCA347188487MCEEc.225A>C (p.Glu75Asp)
c.84+9A>C (n.84+9A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.216+9A>C (n.216+9A>C)
n.294A>C
2g.71124360T>ACA347188492MCEEc.224A>T (p.Glu75Val)
c.84+8A>T (n.84+8A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.216+8A>T (n.216+8A>T)
n.293A>T
2g.71124360T>CCA347188499MCEEc.224A>G (p.Glu75Gly)
c.84+8A>G (n.84+8A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.216+8A>G (n.216+8A>G)
n.293A>G
2g.71124360T>GCA347188495MCEEc.224A>C (p.Glu75Ala)
c.84+8A>C (n.84+8A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.216+8A>C (n.216+8A>C)
n.293A>C
2g.71124361C>ACA347188505MCEEc.223G>T (p.Glu75Ter)
c.84+7G>T (n.84+7G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.216+7G>T (n.216+7G>T)
n.292G>T
2g.71124361C>GCA347188509MCEEc.223G>C (p.Glu75Gln)
c.84+7G>C (n.84+7G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.216+7G>C (n.216+7G>C)
n.292G>C
2g.71124361C>TCA347188514MCEEc.223G>A (p.Glu75Lys)
c.84+7G>A (n.84+7G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.216+7G>A (n.216+7G>A)
n.292G>A
 gnomAD v4
2g.71124362A>CCA347188517MCEEc.222T>G (p.Ser74Arg)
c.84+6T>G (n.84+6T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.216+6T>G (n.216+6T>G)
n.291T>G
2g.71124362A>GCA426690671MCEEc.222T>C (p.Ser74=)
c.84+6T>C (n.84+6T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.216+6T>C (n.216+6T>C)
n.291T>C
 gnomAD v4
2g.71124362A>TCA347188522MCEEc.222T>A (p.Ser74Arg)
c.84+6T>A (n.84+6T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.216+6T>A (n.216+6T>A)
n.291T>A
2g.71124363C>ACA347188523MCEEc.221G>T (p.Ser74Ile)
c.84+5G>T (n.84+5G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
n.290G>T
2g.71124363C>GCA347188524MCEEc.221G>C (p.Ser74Thr)
c.84+5G>C (n.84+5G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.216+5G>C (n.216+5G>C)
n.290G>C
2g.71124363C>TCA347188526MCEEc.221G>A (p.Ser74Asn)
c.84+5G>A (n.84+5G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
n.290G>A
2g.71124364T>ACA347188533MCEEc.220A>T (p.Ser74Cys)
c.84+4A>T (n.84+4A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.216+4A>T (n.216+4A>T)
n.289A>T
2g.71124364T>CCA347188536MCEEc.220A>G (p.Ser74Gly)
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.216+4A>G (n.216+4A>G)
n.289A>G
2g.71124364T>GCA347188537MCEEc.220A>C (p.Ser74Arg)
c.84+4A>C (n.84+4A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.216+4A>C (n.216+4A>C)
n.289A>C
2g.71124365T>ACA426690689MCEEc.219A>T (p.Val73=)
c.84+3A>T (n.84+3A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.216+3A>T (n.216+3A>T)
n.288A>T
2g.71124365T>CCA426690691MCEEc.219A>G (p.Val73=)
c.84+3A>G (n.84+3A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.216+3A>G (n.216+3A>G)
n.288A>G
2g.71124365T>GCA426690694MCEEc.219A>C (p.Val73=)
c.84+3A>C (n.84+3A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.216+3A>C (n.216+3A>C)
n.288A>C
2g.71124366A>CCA347188538MCEEc.218T>G (p.Val73Gly)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
n.287T>G
2g.71124366A>GCA347188589MCEEc.218T>C (p.Val73Ala)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.287T>C
 gnomAD v4
2g.71124366A>TCA347188541MCEEc.218T>A (p.Val73Glu)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
n.287T>A
2g.71124367C>ACA347188595MCEEc.217G>T (p.Val73Leu)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
n.286G>T
2g.71124367C=CA1259891291MCEEc.217G= (p.Val73=)
c.84+1G= (n.84+1G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
n.286G=
2g.71124367C>GCA347188607MCEEc.217G>C (p.Val73Leu)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.286G>C
2g.71124367C>TCA347188597MCEEc.217G>A (p.Val73Ile)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.286G>A
 dbSNP
2g.71124368C>ACA347188614MCEEc.216G>T (p.Gln72His)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.285G>T
2g.71124368C=CA1259891292MCEEc.216G= (p.Gln72=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.285G=
2g.71124368C>GCA347188617MCEEc.216G>C (p.Gln72His)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.285G>C
2g.71124368C>TCA426690710MCEEc.216G>A (p.Gln72=)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124369T>ACA347188624MCEEc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.284A>T
2g.71124369T>CCA347188628MCEEc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.284A>G
2g.71124369T>GCA347188631MCEEc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.284A>C
 COSMIC
2g.71124370G>ACA347188636MCEEc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.283C>T
2g.71124370G>CCA347188639MCEEc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.283C>G
2g.71124370G>TCA347188643MCEEc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.283C>A
2g.71124371G>ACA426690749MCEEc.213C>T (p.Ala71=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.282C>T
2g.71124371G>CCA426690745MCEEc.213C>G (p.Ala71=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.282C>G
2g.71124371G>TCA426690734MCEEc.213C>A (p.Ala71=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.282C>A
 dbSNP
2g.71124372G>ACA347188647MCEEc.212C>T (p.Ala71Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.281C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124372G>CCA347188650MCEEc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.281C>G
2g.71124372G=CA1259891293MCEEc.212C= (p.Ala71=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.281C=
2g.71124372G>TCA347188654MCEEc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.281C>A
2g.71124373C>ACA347188658MCEEc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.280G>T
 gnomAD v4
2g.71124373C>GCA347188659MCEEc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.280G>C
2g.71124373C>TCA347188661MCEEc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.280G>A
 gnomAD v4
2g.71124377dupCA2750403370MCEEc.211dup (p.Ala71GlyfsTer5)
c.79dup (p.Ala27GlyfsTer5)
c.-75dup (n.-75dup)
n.280dup
2g.71124377delCA2517737062MCEEc.211del (p.Ala71ProfsTer3)
c.79del (p.Ala27ProfsTer10)
c.-75del (n.-75del)
c.211del (p.Ala71ProfsTer10)
n.280del
2g.71124374C>ACA426690762MCEEc.210G>T (p.Gly70=)
c.78G>T (p.Gly26=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.279G>T
2g.71124374C=CA1259891294MCEEc.210G= (p.Gly70=)
c.78G= (p.Gly26=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.279G=
2g.71124374C>GCA426690765MCEEc.210G>C (p.Gly70=)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.279G>C
2g.71124374C>TCA1702627MCEEc.210G>A (p.Gly70=)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124375C>ACA347188670MCEEc.209G>T (p.Gly70Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.278G>T
2g.71124375C>GCA347188675MCEEc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.278G>C
2g.71124375C>TCA347188680MCEEc.209G>A (p.Gly70Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.278G>A
 gnomAD v4
2g.71124376C>ACA347188686MCEEc.208G>T (p.Gly70Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.277G>T
2g.71124376C>GCA347188693MCEEc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.277G>C
2g.71124376C>TCA347188697MCEEc.208G>A (p.Gly70Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.277G>A
2g.71124377C>ACA426690784MCEEc.207G>T (p.Leu69=)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.276G>T
 COSMIC
2g.71124377C>GCA426690785MCEEc.207G>C (p.Leu69=)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.276G>C
2g.71124377C>TCA426690787MCEEc.207G>A (p.Leu69=)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.276G>A
2g.71124377_71124378delinsAGCA645529097MCEEc.206_207delinsCT (p.Leu69Pro)
c.74_75delinsCT (p.Leu25Pro)
c.-80_-79delinsCT (n.-80_-79delinsCT)
n.275_276delinsCT
 COSMIC
2g.71124378A>CCA347188703MCEEc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.275T>G
2g.71124378A>GCA347188706MCEEc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.275T>C
 COSMIC
2g.71124378A>TCA347188712MCEEc.206T>A (p.Leu69Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.275T>A
2g.71124379G>ACA426690803MCEEc.205C>T (p.Leu69=)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.274C>T
 ClinVar
2g.71124379G>CCA347188716MCEEc.205C>G (p.Leu69Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.274C>G
2g.71124379G>TCA347188723MCEEc.205C>A (p.Leu69Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.274C>A
2g.71124380A>CCA347188726MCEEc.204T>G (p.Ile68Met)
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.273T>G
2g.71124380A>GCA426690814MCEEc.204T>C (p.Ile68=)
c.72T>C (p.Ile24=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.273T>C
2g.71124380A>TCA426690815MCEEc.204T>A (p.Ile68=)
c.72T>A (p.Ile24=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.273T>A
2g.71124381_71124383dupCA2750403371MCEEc.202_204dup (p.Ile68_Leu69insIle)
c.70_72dup (p.Ile24_Leu25insIle)
c.-84_-82dup (n.-84_-82dup)
n.271_273dup
2g.71124381A=CA1259891295MCEEc.203T= (p.Ile68=)
c.71T= (p.Ile24=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.272T=
2g.71124381A>CCA347188766MCEEc.203T>G (p.Ile68Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.272T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124381A>GCA347188769MCEEc.203T>C (p.Ile68Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.272T>C
2g.71124381A>TCA347188741MCEEc.203T>A (p.Ile68Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.272T>A
 dbSNP
2g.71124382T>ACA347188774MCEEc.202A>T (p.Ile68Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.271A>T
 gnomAD v4
2g.71124382T>CCA347188783MCEEc.202A>G (p.Ile68Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.271A>G
2g.71124382T>GCA347188788MCEEc.202A>C (p.Ile68Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.271A>C
2g.71124383A>CCA347188791MCEEc.201T>G (p.Asn67Lys)
c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.270T>G
2g.71124383A>GCA426690836MCEEc.201T>C (p.Asn67=)
c.69T>C (p.Asn23=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.270T>C
2g.71124383A>TCA347188793MCEEc.201T>A (p.Asn67Lys)
c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.270T>A
2g.71124384T>ACA347188800MCEEc.200A>T (p.Asn67Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.269A>T
2g.71124384T>CCA347188796MCEEc.200A>G (p.Asn67Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.269A>G
2g.71124384T>GCA1702628MCEEc.200A>C (p.Asn67Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.269A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124384T=CA1259891296MCEEc.200A= (p.Asn67=)
c.68A= (p.Asn23=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.269A=
2g.71124385T>ACA347188802MCEEc.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.268A>T
2g.71124385T>CCA347188810MCEEc.199A>G (p.Asn67Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.268A>G
2g.71124385T>GCA347188818MCEEc.199A>C (p.Asn67His)
c.67A>C (p.Asn23His)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.268A>C
2g.71124386C>ACA347188821MCEEc.198G>T (p.Lys66Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.267G>T
 COSMIC
2g.71124386C=CA1259891297MCEEc.198G= (p.Lys66=)
c.66G= (p.Lys22=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.267G=
2g.71124386C>GCA347188823MCEEc.198G>C (p.Lys66Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.267G>C
2g.71124386C>TCA426690877MCEEc.198G>A (p.Lys66=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124387T>ACA347188826MCEEc.197A>T (p.Lys66Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.266A>T
2g.71124387T>CCA347188832MCEEc.197A>G (p.Lys66Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.266A>G
2g.71124387T>GCA347188830MCEEc.197A>C (p.Lys66Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.266A>C
2g.71124388T>ACA347188835MCEEc.196A>T (p.Lys66Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.265A>T
2g.71124388T>CCA347188839MCEEc.196A>G (p.Lys66Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.265A>G
2g.71124388T>GCA347188842MCEEc.196A>C (p.Lys66Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.265A>C
2g.71124389A=CA1259891298MCEEc.195T= (p.Tyr65=)
c.63T= (p.Tyr21=)
c.-91T= (n.-91T=)
n.264T=
2g.71124389A>CCA347188851MCEEc.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.264T>G
2g.71124389A>GCA1702629MCEEc.195T>C (p.Tyr65=)
c.63T>C (p.Tyr21=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124389A>TCA347188856MCEEc.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.264T>A
2g.71124390T>ACA347188865MCEEc.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.263A>T
2g.71124390T>CCA347188872MCEEc.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.263A>G
 gnomAD v4
2g.71124390T>GCA347188877MCEEc.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.263A>C
2g.71124391A>CCA347188888MCEEc.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.262T>G
2g.71124391A>GCA347188891MCEEc.193T>C (p.Tyr65His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.262T>C
2g.71124391A>TCA347188895MCEEc.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.262T>A
2g.71124392A=CA1259891299MCEEc.192T= (p.Phe64=)
c.60T= (p.Phe20=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.261T=
2g.71124392A>CCA1702630MCEEc.192T>G (p.Phe64Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.261T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124392A>GCA426690945MCEEc.192T>C (p.Phe64=)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.261T>C
2g.71124392A>TCA347188896MCEEc.192T>A (p.Phe64Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.261T>A
2g.71124393A>CCA347188899MCEEc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.260T>G
2g.71124393A>GCA347188910MCEEc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.260T>C
2g.71124393A>TCA347188905MCEEc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.260T>A
 COSMIC
2g.71124394A>CCA347188914MCEEc.190T>G (p.Phe64Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.259T>G
2g.71124394A>GCA347188918MCEEc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.259T>C
2g.71124394A>TCA347188921MCEEc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.259T>A
2g.71124395T>ACA426690975MCEEc.189A>T (p.Ala63=)
c.57A>T (p.Ala19=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.258A>T
2g.71124395T>CCA426690982MCEEc.189A>G (p.Ala63=)
c.57A>G (p.Ala19=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.258A>G
2g.71124395T>GCA426690980MCEEc.189A>C (p.Ala63=)
c.57A>C (p.Ala19=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.258A>C
2g.71124396G>ACA347188922MCEEc.188C>T (p.Ala63Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.257C>T
 gnomAD v4
2g.71124396G>CCA347188923MCEEc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.257C>G
2g.71124396G=CA1259891300MCEEc.188C= (p.Ala63=)
c.56C= (p.Ala19=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.257C=
2g.71124396G>TCA347188928MCEEc.188C>A (p.Ala63Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.257C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124397C>ACA347188932MCEEc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.256G>T
2g.71124397C>GCA347188936MCEEc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.256G>C
2g.71124397C>TCA347188938MCEEc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.256G>A
 gnomAD v4
2g.71124398T>ACA426691006MCEEc.186A>T (p.Ala62=)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.255A>T
 gnomAD v4
2g.71124398T>CCA1702631MCEEc.186A>G (p.Ala62=)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124398T>GCA426691013MCEEc.186A>C (p.Ala62=)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.255A>C
2g.71124398T=CA1259891301MCEEc.186A= (p.Ala62=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.255A=
2g.71124399G>ACA347188951MCEEc.185C>T (p.Ala62Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.254C>T
 gnomAD v4
2g.71124399G>CCA347188948MCEEc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.254C>G
2g.71124399G>TCA347188945MCEEc.185C>A (p.Ala62Glu)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.254C>A
2g.71124400C>ACA347188955MCEEc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.253G>T
2g.71124400C>GCA347188957MCEEc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.253G>C
2g.71124400C>TCA347188960MCEEc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.253G>A
2g.71124401A>CCA426691027MCEEc.183T>G (p.Ala61=)
c.51T>G (p.Ala17=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.252T>G
2g.71124401A>GCA426691028MCEEc.183T>C (p.Ala61=)
c.51T>C (p.Ala17=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.252T>C
 dbSNP
2g.71124401A>TCA426691029MCEEc.183T>A (p.Ala61=)
c.51T>A (p.Ala17=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.252T>A
2g.71124402G>ACA347188980MCEEc.182C>T (p.Ala61Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.251C>T
2g.71124402G>CCA347188981MCEEc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.251C>G
2g.71124402G=CA1259891302MCEEc.182C= (p.Ala61=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.251C=
2g.71124402G>TCA1702632MCEEc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.251C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71124403C>ACA347188987MCEEc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.250G>T
 gnomAD v4
2g.71124403C>GCA347188988MCEEc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.250G>C
 gnomAD v4
2g.71124403C>TCA347188990MCEEc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.250G>A
2g.71124404C>ACA347188994MCEEc.180G>T (p.Lys60Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.249G>T
2g.71124404C=CA1259891303MCEEc.180G= (p.Lys60=)
c.48G= (p.Lys16=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.249G=
2g.71124404C>GCA347188996MCEEc.180G>C (p.Lys60Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.249G>C
2g.71124404C>TCA1702633MCEEc.180G>A (p.Lys60=)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124404_71124405delinsCTCA1259891304MCEEc.179_180delinsAG (p.Lys60=)
c.47_48delinsAG (p.Lys16=)
c.-107_-106delinsAG (n.-107_-106delinsAG)
n.248_249delinsAG
2g.71124405T>ACA347189004MCEEc.179A>T (p.Lys60Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.248A>T
2g.71124405T>CCA347189007MCEEc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.248A>G
2g.71124405T>GCA347189000MCEEc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.248A>C
2g.71124408delCA426691073MCEEc.179del (p.Lys60ArgfsTer14)
c.47del (p.Lys16ArgfsTer21)
c.-107del (n.-107del)
c.179del (p.Lys60ArgfsTer21)
n.248del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124406T>ACA347189011MCEEc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.247A>T
2g.71124406T>CCA347189018MCEEc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.247A>G
2g.71124406T>GCA312700MCEEc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.247A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124406T=CA1259891305MCEEc.178A= (p.Lys60=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.247A=
2g.71124407T>ACA347189025MCEEc.177A>T (p.Glu59Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.246A>T
2g.71124407T>CCA426691086MCEEc.177A>G (p.Glu59=)
c.45A>G (p.Glu15=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.246A>G
2g.71124407T>GCA347189030MCEEc.177A>C (p.Glu59Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.246A>C
2g.71124408T>ACA347189034MCEEc.176A>T (p.Glu59Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.245A>T
2g.71124408T>CCA347189039MCEEc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.245A>G
 dbSNP
2g.71124408T>GCA347189043MCEEc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.245A>C
2g.71124408T=CA1259891306MCEEc.176A= (p.Glu59=)
c.44A= (p.Glu15=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.245A=
2g.71124409C>ACA347189053MCEEc.175G>T (p.Glu59Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.244G>T
2g.71124409C>GCA347189055MCEEc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.244G>C
 dbSNP
2g.71124409C>TCA347189059MCEEc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.244G>A
2g.71124410C>ACA347189061MCEEc.174G>T (p.Leu58Phe)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.243G>T
2g.71124410C=CA1259891307MCEEc.174G= (p.Leu58=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.243G=
2g.71124410C>GCA347189063MCEEc.174G>C (p.Leu58Phe)
c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.243G>C
 dbSNP
2g.71124410C>TCA426691107MCEEc.174G>A (p.Leu58=)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.243G>A
2g.71124411A>CCA347189074MCEEc.173T>G (p.Leu58Trp)
c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.242T>G
2g.71124411A>GCA347189069MCEEc.173T>C (p.Leu58Ser)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.242T>C
2g.71124411A>TCA347189067MCEEc.173T>A (p.Leu58Ter)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.242T>A
2g.71124412A>CCA347189078MCEEc.172T>G (p.Leu58Val)
c.40T>G (p.Leu14Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.241T>G
 gnomAD v4
2g.71124412A>GCA426691126MCEEc.172T>C (p.Leu58=)
c.40T>C (p.Leu14=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.241T>C
2g.71124412A>TCA347189079MCEEc.172T>A (p.Leu58Met)
c.40T>A (p.Leu14Met)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.241T>A
2g.71124413A>CCA347189083MCEEc.171T>G (p.Asp57Glu)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.240T>G
2g.71124413A>GCA426691155MCEEc.171T>C (p.Asp57=)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.240T>C
2g.71124413A>TCA347189084MCEEc.171T>A (p.Asp57Glu)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.240T>A
2g.71124414T>ACA347189085MCEEc.170A>T (p.Asp57Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.239A>T
2g.71124414T>CCA347189087MCEEc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.239A>G
2g.71124414T>GCA347189089MCEEc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.239A>C
2g.71124415C>ACA347189090MCEEc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.238G>T
2g.71124415C=CA1259891308MCEEc.169G= (p.Asp57=)
c.37G= (p.Asp13=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.238G=
2g.71124415C>GCA347189091MCEEc.169G>C (p.Asp57His)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.238G>C
2g.71124415C>TCA49696899MCEEc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124416T>ACA426691187MCEEc.168A>T (p.Pro56=)
c.36A>T (p.Pro12=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.237A>T
2g.71124416T>CCA426691199MCEEc.168A>G (p.Pro56=)
c.36A>G (p.Pro12=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.237A>G
2g.71124416T>GCA426691196MCEEc.168A>C (p.Pro56=)
c.36A>C (p.Pro12=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.237A>C
2g.71124417G>ACA347189107MCEEc.167C>T (p.Pro56Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.236C>T
2g.71124417G>CCA347189115MCEEc.167C>G (p.Pro56Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.236C>G
2g.71124417G>TCA347189118MCEEc.167C>A (p.Pro56Gln)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.236C>A
2g.71124418G>ACA1702634MCEEc.166C>T (p.Pro56Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124418G>CCA347189125MCEEc.166C>G (p.Pro56Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.235C>G
2g.71124418G=CA1259891309MCEEc.166C= (p.Pro56=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.235C=
2g.71124418G>TCA347189123MCEEc.166C>A (p.Pro56Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.235C>A
2g.71124419C>ACA426691233MCEEc.165G>T (p.Val55=)
c.33G>T (p.Val11=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.234G>T
2g.71124419C>GCA426691235MCEEc.165G>C (p.Val55=)
c.33G>C (p.Val11=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.234G>C
2g.71124419C>TCA426691239MCEEc.165G>A (p.Val55=)
c.33G>A (p.Val11=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.234G>A
2g.71124420A=CA1259891310MCEEc.164T= (p.Val55=)
c.32T= (p.Val11=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.233T=
2g.71124420A>CCA347189129MCEEc.164T>G (p.Val55Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.233T>G
2g.71124420A>GCA1702635MCEEc.164T>C (p.Val55Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124420A>TCA347189132MCEEc.164T>A (p.Val55Glu)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.233T>A
2g.71124421C>ACA347189142MCEEc.163G>T (p.Val55Leu)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.232G>T
2g.71124421C>GCA347189148MCEEc.163G>C (p.Val55Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.232G>C
 gnomAD v4
2g.71124421C>TCA347189145MCEEc.163G>A (p.Val55Met)
c.31G>A (p.Val11Met)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.232G>A
2g.71124422T>ACA426691249MCEEc.162A>T (p.Ala54=)
c.30A>T (p.Ala10=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.231A>T
2g.71124422T>CCA426691251MCEEc.162A>G (p.Ala54=)
c.30A>G (p.Ala10=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.231A>G
 gnomAD v4
2g.71124422T>GCA426691255MCEEc.162A>C (p.Ala54=)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.231A>C
2g.71124423G>ACA347189152MCEEc.161C>T (p.Ala54Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124423G>CCA347189159MCEEc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.230C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124423G=CA1259891311MCEEc.161C= (p.Ala54=)
c.29C= (p.Ala10=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.230C=
2g.71124423G>TCA347189156MCEEc.161C>A (p.Ala54Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.230C>A
2g.71124424C>ACA347189162MCEEc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.229G>T
2g.71124424C>GCA347189164MCEEc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.229G>C
2g.71124424C>TCA347189169MCEEc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.229G>A
 gnomAD v4
2g.71124425T>ACA426691289MCEEc.159A>T (p.Ile53=)
c.27A>T (p.Ile9=)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.228A>T
2g.71124425T>CCA347189172MCEEc.159A>G (p.Ile53Met)
c.27A>G (p.Ile9Met)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.228A>G
2g.71124425T>GCA426691283MCEEc.159A>C (p.Ile53=)
c.27A>C (p.Ile9=)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.228A>C
 ClinVar
2g.71124426A>CCA347189175MCEEc.158T>G (p.Ile53Arg)
c.26T>G (p.Ile9Arg)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.227T>G
 gnomAD v4
2g.71124426A>GCA347189178MCEEc.158T>C (p.Ile53Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.227T>C
 gnomAD v4
2g.71124426A>TCA347189180MCEEc.158T>A (p.Ile53Lys)
c.26T>A (p.Ile9Lys)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.227T>A
2g.71124427T>ACA347189184MCEEc.157A>T (p.Ile53Leu)
c.25A>T (p.Ile9Leu)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.226A>T
2g.71124427T>CCA347189186MCEEc.157A>G (p.Ile53Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124427T>GCA347189189MCEEc.157A>C (p.Ile53Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.226A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124427T=CA1259891312MCEEc.157A= (p.Ile53=)
c.25A= (p.Ile9=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.226A=
2g.71124428G>ACA426691354MCEEc.156C>T (p.Ala52=)
c.24C>T (p.Ala8=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.225C>T
 gnomAD v4
2g.71124428G>CCA426691357MCEEc.156C>G (p.Ala52=)
c.24C>G (p.Ala8=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.225C>G
2g.71124428G=CA1259891313MCEEc.156C= (p.Ala52=)
c.24C= (p.Ala8=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.225C=
2g.71124428G>TCA426691361MCEEc.156C>A (p.Ala52=)
c.24C>A (p.Ala8=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.225C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124429G>ACA347189194MCEEc.155C>T (p.Ala52Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.224C>T
2g.71124429G>CCA347189192MCEEc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.224C>G
2g.71124429G>TCA347189191MCEEc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.224C>A
 gnomAD v4
2g.71124430C>ACA347189196MCEEc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.223G>T
2g.71124430C=CA1259891314MCEEc.154G= (p.Ala52=)
c.22G= (p.Ala8=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.223G=
2g.71124430C>GCA347189198MCEEc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.223G>C
2g.71124430C>TCA347189200MCEEc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124430_71124432delinsCTACA1259891315MCEEc.152_154delinsTAG (p.Val51=)
c.20_22delinsTAG (p.Val7=)
c.-134_-132delinsTAG (n.-134_-132delinsTAG)
n.221_223delinsTAG
2g.71124431T>ACA426691390MCEEc.153A>T (p.Val51=)
c.21A>T (p.Val7=)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.222A>T
 gnomAD v4
2g.71124431T>CCA426691388MCEEc.153A>G (p.Val51=)
c.21A>G (p.Val7=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.222A>G
2g.71124431T>GCA426691389MCEEc.153A>C (p.Val51=)
c.21A>C (p.Val7=)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.222A>C
2g.71124431_71124432delCA533655356MCEEc.152_153del (p.Val51GlyfsTer15)
c.20_21del (p.Val7GlyfsTer15)
c.-134_-133del (n.-134_-133del)
n.221_222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124432A>CCA347189203MCEEc.152T>G (p.Val51Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.221T>G
2g.71124432A>GCA347189205MCEEc.152T>C (p.Val51Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.221T>C
2g.71124432A>TCA347189207MCEEc.152T>A (p.Val51Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.221T>A
2g.71124433C>ACA1702636MCEEc.151G>T (p.Val51Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.220G>T
 dbSNP ExAC
2g.71124433C=CA1259891316MCEEc.151G= (p.Val51=)
c.19G= (p.Val7=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.220G=
2g.71124433C>GCA347189213MCEEc.151G>C (p.Val51Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.220G>C
2g.71124433C>TCA49696917MCEEc.151G>A (p.Val51Ile)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124434A=CA1259891317MCEEc.150T= (p.His50=)
c.18T= (p.His6=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.219T=
2g.71124434A>CCA347189219MCEEc.150T>G (p.His50Gln)
c.18T>G (p.His6Gln)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.219T>G
 dbSNP
2g.71124434A>GCA49696919MCEEc.150T>C (p.His50=)
c.18T>C (p.His6=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.219T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124434A>TCA347189225MCEEc.150T>A (p.His50Gln)
c.18T>A (p.His6Gln)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.219T>A
2g.71124434_71124435insACCA533655357MCEEc.149_150insGT (p.His50GlnfsTer3)
c.17_18insGT (p.His6GlnfsTer3)
c.-137_-136insGT (n.-137_-136insGT)
n.218_219insGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124435T>ACA347189234MCEEc.149A>T (p.His50Leu)
c.17A>T (p.His6Leu)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.218A>T
2g.71124435T>CCA347189237MCEEc.149A>G (p.His50Arg)
c.17A>G (p.His6Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124435T>GCA347189232MCEEc.149A>C (p.His50Pro)
c.17A>C (p.His6Pro)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.218A>C
2g.71124435T=CA1259891318MCEEc.149A= (p.His50=)
c.17A= (p.His6=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.218A=
2g.71124436G>ACA347189241MCEEc.148C>T (p.His50Tyr)
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.217C>T
 gnomAD v4
2g.71124436G>CCA347189245MCEEc.148C>G (p.His50Asp)
c.16C>G (p.His6Asp)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.217C>G
2g.71124436G=CA1259891319MCEEc.148C= (p.His50=)
c.16C= (p.His6=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.217C=
2g.71124436G>TCA347189247MCEEc.148C>A (p.His50Asn)
c.16C>A (p.His6Asn)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.217C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124437dupCA533655358MCEEc.148dup (p.His50ProfsTer17)
c.16dup (p.His6ProfsTer17)
c.-138dup (n.-138dup)
n.217dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124437G>ACA426691433MCEEc.147C>T (p.Asn49=)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124437G>CCA347189251MCEEc.147C>G (p.Asn49Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.216C>G
2g.71124437G=CA1259891320MCEEc.147C= (p.Asn49=)
c.15C= (p.Asn5=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.216C=
2g.71124437G>TCA347189254MCEEc.147C>A (p.Asn49Lys)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.216C>A
2g.71124438T>ACA347189255MCEEc.146A>T (p.Asn49Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.215A>T
2g.71124438T>CCA347189257MCEEc.146A>G (p.Asn49Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.215A>G
2g.71124438T>GCA347189260MCEEc.146A>C (p.Asn49Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.215A>C
2g.71124439T>ACA347189263MCEEc.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.214A>T
2g.71124439T>CCA347189266MCEEc.145A>G (p.Asn49Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.214A>G
2g.71124439T>GCA347189268MCEEc.145A>C (p.Asn49His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.214A>C
2g.71124440G>ACA426691457MCEEc.144C>T (p.Leu48=)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.213C>T
2g.71124440G>CCA426691462MCEEc.144C>G (p.Leu48=)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.213C>G
2g.71124440G>TCA426691456MCEEc.144C>A (p.Leu48=)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.213C>A
2g.71124441A>CCA347189273MCEEc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.212T>G
2g.71124441A>GCA347189276MCEEc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.212T>C
2g.71124441A>TCA347189270MCEEc.143T>A (p.Leu48His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.212T>A
2g.71124442G>ACA347189279MCEEc.142C>T (p.Leu48Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.211C>T
 gnomAD v4
2g.71124442G>CCA347189282MCEEc.142C>G (p.Leu48Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.211C>G
2g.71124442G>TCA347189285MCEEc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.211C>A
2g.71124443T>ACA426691484MCEEc.141A>T (p.Arg47=)
c.9A>T (p.Arg3=)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.210A>T
2g.71124443T>CCA426691486MCEEc.141A>G (p.Arg47=)
c.9A>G (p.Arg3=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124443T>GCA426691490MCEEc.141A>C (p.Arg47=)
c.9A>C (p.Arg3=)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.210A>C
2g.71124443T=CA1259891321MCEEc.141A= (p.Arg47=)
c.9A= (p.Arg3=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.210A=
2g.71124444C>ACA1702637MCEEc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.209G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124444C=CA1259891322MCEEc.140G= (p.Arg47=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.209G=
2g.71124444C>GCA347189290MCEEc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.209G>C
2g.71124444C>TCA1702638MCEEc.140G>A (p.Arg47Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124445G>ACA339966MCEEc.139C>T (p.Arg47Ter)
c.7C>T (p.Arg3Ter)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124445G>CCA347189294MCEEc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124445G=CA1259891323MCEEc.139C= (p.Arg47=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.208C=
2g.71124445G>TCA426691506MCEEc.139C>A (p.Arg47=)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.208C>A
 gnomAD v4
2g.71124446A>CCA426691520MCEEc.138T>G (p.Gly46=)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.207T>G
2g.71124446A>GCA426691525MCEEc.138T>C (p.Gly46=)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.207T>C
2g.71124446A>TCA426691528MCEEc.138T>A (p.Gly46=)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.207T>A
2g.71124447C>ACA347189296MCEEc.137G>T (p.Gly46Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.206G>T
2g.71124447C>GCA347189298MCEEc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.206G>C
2g.71124447C>TCA347189301MCEEc.137G>A (p.Gly46Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.206G>A
2g.71124448C>ACA347189302MCEEc.136G>T (p.Gly46Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.205G>T
2g.71124448C=CA1259891324MCEEc.136G= (p.Gly46=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.205G=
2g.71124448C>GCA347189305MCEEc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.205G>C
2g.71124448C>TCA1702639MCEEc.136G>A (p.Gly46Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124449C>ACA426691562MCEEc.135G>T (p.Leu45=)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.204G>T
2g.71124449C=CA1259891325MCEEc.135G= (p.Leu45=)
c.3G= (p.Leu1=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.204G=
2g.71124449C>GCA1702640MCEEc.135G>C (p.Leu45=)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.204G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124449C>TCA426691566MCEEc.135G>A (p.Leu45=)
c.3G>A (p.Leu1=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.204G>A
2g.71124450A>CCA347189316MCEEc.134T>G (p.Leu45Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.203T>G
2g.71124450A>GCA347189313MCEEc.134T>C (p.Leu45Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.203T>C
 gnomAD v4
2g.71124450A>TCA347189318MCEEc.134T>A (p.Leu45Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.203T>A
2g.71124451G>ACA426691579MCEEc.133C>T (p.Leu45=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124451G>CCA347189321MCEEc.133C>G (p.Leu45Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.202C>G
 gnomAD v4
2g.71124451G=CA1259891326MCEEc.133C= (p.Leu45=)
c.1C= (p.Leu1=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.202C=
2g.71124451G>TCA347189322MCEEc.133C>A (p.Leu45Met)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.202C>A
2g.71124452G>ACA426691589MCEEc.132C>T (p.Asn44=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.201C>T
2g.71124452G>CCA347189324MCEEc.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.201C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124452G=CA1259891327MCEEc.132C= (p.Asn44=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.201C=
2g.71124452G>TCA347189326MCEEc.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.201C>A
2g.71124453T>ACA347189328MCEEc.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.200A>T
2g.71124453T>CCA347189331MCEEc.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.200A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124453T>GCA347189334MCEEc.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.200A>C
 dbSNP
2g.71124453T=CA1259891328MCEEc.131A= (p.Asn44=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.200A=
2g.71124454T>ACA347189339MCEEc.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.199A>T
2g.71124454T>CCA347189342MCEEc.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.199A>G
2g.71124454T>GCA347189344MCEEc.130A>C (p.Asn44His)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.199A>C
2g.71124455C>ACA347189349MCEEc.129G>T (p.Trp43Cys)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.198G>T
2g.71124455C=CA1259891329MCEEc.129G= (p.Trp43=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.198G=
2g.71124455C>GCA347189348MCEEc.129G>C (p.Trp43Cys)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.198G>C
2g.71124455C>TCA347189346MCEEc.129G>A (p.Trp43Ter)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124456C>ACA347189351MCEEc.128G>T (p.Trp43Leu)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.197G>T
2g.71124456C=CA1259891330MCEEc.128G= (p.Trp43=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.197G=
2g.71124456C>GCA347189354MCEEc.128G>C (p.Trp43Ser)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.197G>C
2g.71124456C>TCA347189356MCEEc.128G>A (p.Trp43Ter)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched