Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71124275C>A | CA516716486 | MED12 | c.1745-4C>A (n.1745-4C>A) c.1861C>A (p.Arg621=) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.471C>A n.2017C>A n.1139C>A n.92C>A c.1402C>A (p.Arg468=) | |
X | g.71124275C>G | CA413509586 | MED12 | c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.471C>G n.2017C>G n.1139C>G n.92C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) | dbSNP |
X | g.71124275C>T | CA413509588 | MED12 | c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.471C>T n.2017C>T n.1139C>T n.92C>T c.1402C>T (p.Arg468Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.71124276G>A | CA16044154 | MED12 | c.1745-3G>A (n.1745-3G>A) c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.472G>A n.2018G>A n.1140G>A n.93G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.71124276G>C | CA413509592 | MED12 | c.1745-3G>C (n.1745-3G>C) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.472G>C n.2018G>C n.1140G>C n.93G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) | |
X | g.71124276G= | CA2436353601 | MED12 | c.1745-3G= (n.1745-3G=) c.1862G= (p.Arg621=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.*2196G= (n.*2196G=) n.472G= n.2018G= n.1140G= n.93G= c.1403G= (p.Arg468=) | |
X | g.71124276G>T | CA413509595 | MED12 | c.1745-3G>T (n.1745-3G>T) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.472G>T n.2018G>T n.1140G>T n.93G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) | |
X | g.71124277A>C | CA516716505 | MED12 | c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) c.1863A>C (p.Arg621=) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.473A>C n.2019A>C n.1141A>C n.94A>C c.1404A>C (p.Arg468=) | |
X | g.71124277A>G | CA516716502 | MED12 | c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) c.1863A>G (p.Arg621=) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.473A>G n.2019A>G n.1141A>G n.94A>G c.1404A>G (p.Arg468=) | |
X | g.71124277A>T | CA516716496 | MED12 | c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) c.1863A>T (p.Arg621=) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.473A>T n.2019A>T n.1141A>T n.94A>T c.1404A>T (p.Arg468=) | |
X | g.71124278G>A | CA413509598 | MED12 | c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.474G>A n.2020G>A n.1142G>A n.95G>A c.1405G>A (p.Gly469Arg) | |
X | g.71124278G>C | CA413509600 | MED12 | c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.474G>C n.2020G>C n.1142G>C n.95G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) | |
X | g.71124278G>T | CA413509603 | MED12 | c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.474G>T n.2020G>T n.1142G>T n.95G>T c.1405G>T (p.Gly469Trp) | |
X | g.71124279G>A | CA413509608 | MED12 | c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.475G>A n.2021G>A n.1143G>A n.96G>A c.1406G>A (p.Gly469Glu) | |
X | g.71124279G>C | CA413509613 | MED12 | c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.475G>C n.2021G>C n.1143G>C n.96G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) | |
X | g.71124279G>T | CA413509610 | MED12 | c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.475G>T n.2021G>T n.1143G>T n.96G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) | |
X | g.71124280G>A | CA516716519 | MED12 | c.1746G>A (p.Arg582=) c.1866G>A (p.Gly622=) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.476G>A n.2022G>A n.1144G>A n.97G>A c.1407G>A (p.Gly469=) | dbSNP |
X | g.71124280G>C | CA516716518 | MED12 | c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1866G>C (p.Gly622=) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.476G>C n.2022G>C n.1144G>C n.97G>C c.1407G>C (p.Gly469=) | |
X | g.71124280G>T | CA516716517 | MED12 | c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1866G>T (p.Gly622=) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.476G>T n.2022G>T n.1144G>T n.97G>T c.1407G>T (p.Gly469=) | COSMIC COSMIC |
X | g.71124281G>A | CA413509615 | MED12 | c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*2201G>A (n.*2201G>A) n.477G>A n.2023G>A n.1145G>A n.98G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.71124281G>C | CA413509618 | MED12 | c.1747G>C (p.Asp583His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) n.477G>C n.2023G>C n.1145G>C n.98G>C c.1408G>C (p.Asp470His) | |
X | g.71124281G>T | CA413509622 | MED12 | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) n.477G>T n.2023G>T n.1145G>T n.98G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) | |
X | g.71124282A>C | CA413509626 | MED12 | c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) n.478A>C n.2024A>C n.1146A>C n.99A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) | |
X | g.71124282A>G | CA413509629 | MED12 | c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) n.478A>G n.2024A>G n.1146A>G n.99A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) | |
X | g.71124282A>T | CA413509632 | MED12 | c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) n.478A>T n.2024A>T n.1146A>T n.99A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) | |
X | g.71124283C>A | CA413509640 | MED12 | c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.479C>A n.2025C>A n.1147C>A n.100C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) | |
X | g.71124283C= | CA2436353603 | MED12 | c.1749C= (p.Asp583=) c.1869C= (p.Asp623=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.479C= n.2025C= n.1147C= n.100C= c.1410C= (p.Asp470=) | |
X | g.71124283C>G | CA413509637 | MED12 | c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.479C>G n.2025C>G n.1147C>G n.100C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) | |
X | g.71124283C>T | CA10444254 | MED12 | c.1749C>T (p.Asp583=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.479C>T n.2025C>T n.1147C>T n.100C>T c.1410C>T (p.Asp470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124284C>A | CA413509643 | MED12 | c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.480C>A n.2026C>A n.1148C>A n.101C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) | dbSNP |
X | g.71124284C>G | CA413509646 | MED12 | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.480C>G n.2026C>G n.1148C>G n.101C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) | |
X | g.71124284C>T | CA413509648 | MED12 | c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.480C>T n.2026C>T n.1148C>T n.101C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) | |
X | g.71124285T>A | CA413509650 | MED12 | c.1751T>A (p.Leu584His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.481T>A n.2027T>A n.1149T>A n.102T>A c.1412T>A (p.Leu471His) | |
X | g.71124285T>C | CA413509652 | MED12 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.481T>C n.2027T>C n.1149T>C n.102T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) | |
X | g.71124285T>G | CA413509655 | MED12 | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.481T>G n.2027T>G n.1149T>G n.102T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) | |
X | g.71124286T>A | CA516716566 | MED12 | c.1752T>A (p.Leu584=) c.1872T>A (p.Leu624=) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) n.482T>A n.2028T>A n.1150T>A n.103T>A c.1413T>A (p.Leu471=) | |
X | g.71124286T>C | CA516716568 | MED12 | c.1752T>C (p.Leu584=) c.1872T>C (p.Leu624=) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.482T>C n.2028T>C n.1150T>C n.103T>C c.1413T>C (p.Leu471=) | |
X | g.71124286T>G | CA516716571 | MED12 | c.1752T>G (p.Leu584=) c.1872T>G (p.Leu624=) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) n.482T>G n.2028T>G n.1150T>G n.103T>G c.1413T>G (p.Leu471=) | |
X | g.71124287G>A | CA413509659 | MED12 | c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.483G>A n.2029G>A n.1151G>A n.104G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124287G>C | CA413509663 | MED12 | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*2207G>C (n.*2207G>C) n.483G>C n.2029G>C n.1151G>C n.104G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) | |
X | g.71124287G= | CA2436353605 | MED12 | c.1753G= (p.Ala585=) c.1873G= (p.Ala625=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.*2207G= (n.*2207G=) n.483G= n.2029G= n.1151G= n.104G= c.1414G= (p.Ala472=) | |
X | g.71124287G>T | CA413509661 | MED12 | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.483G>T n.2029G>T n.1151G>T n.104G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) | |
X | g.71124288C>A | CA413509666 | MED12 | c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.484C>A n.2030C>A n.1152C>A n.105C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) | |
X | g.71124288C>G | CA413509669 | MED12 | c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.484C>G n.2030C>G n.1152C>G n.105C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) | |
X | g.71124288C>T | CA413509671 | MED12 | c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.484C>T n.2030C>T n.1152C>T n.105C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) | |
X | g.71124289C>A | CA516716596 | MED12 | c.1755C>A (p.Ala585=) c.1875C>A (p.Ala625=) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.485C>A n.2031C>A n.1153C>A n.106C>A c.1416C>A (p.Ala472=) | |
X | g.71124289C>G | CA516716593 | MED12 | c.1755C>G (p.Ala585=) c.1875C>G (p.Ala625=) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*2209C>G (n.*2209C>G) n.485C>G n.2031C>G n.1153C>G n.106C>G c.1416C>G (p.Ala472=) | |
X | g.71124289C>T | CA516716600 | MED12 | c.1755C>T (p.Ala585=) c.1875C>T (p.Ala625=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.485C>T n.2031C>T n.1153C>T n.106C>T c.1416C>T (p.Ala472=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71124290T>A | CA413509675 | MED12 | c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) n.486T>A n.2032T>A n.1154T>A n.107T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) | |
X | g.71124290T>C | CA413509677 | MED12 | c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) n.486T>C n.2032T>C n.1154T>C n.107T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) | |
X | g.71124290T>G | CA413509680 | MED12 | c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) n.486T>G n.2032T>G n.1154T>G n.107T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) | gnomAD v4 |
X | g.71124291T>A | CA413509682 | MED12 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) n.487T>A n.2033T>A n.1155T>A n.108T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) | |
X | g.71124291T>C | CA413509685 | MED12 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.487T>C n.2033T>C n.1155T>C n.108T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) | |
X | g.71124291T>G | CA413509686 | MED12 | c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.487T>G n.2033T>G n.1155T>G n.108T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) | |
X | g.71124292T>A | CA413509689 | MED12 | c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1878T>A (p.Phe626Leu) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.488T>A n.2034T>A n.1156T>A n.109T>A c.1419T>A (p.Phe473Leu) | |
X | g.71124292T>C | CA516716616 | MED12 | c.1758T>C (p.Phe586=) c.1878T>C (p.Phe626=) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.488T>C n.2034T>C n.1156T>C n.109T>C c.1419T>C (p.Phe473=) | |
X | g.71124292T>G | CA413509691 | MED12 | c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1878T>G (p.Phe626Leu) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.488T>G n.2034T>G n.1156T>G n.109T>G c.1419T>G (p.Phe473Leu) | |
X | g.71124293G>A | CA413509694 | MED12 | c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) n.489G>A n.2035G>A n.1157G>A n.110G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) | |
X | g.71124293G>C | CA413509700 | MED12 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) n.489G>C n.2035G>C n.1157G>C n.110G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) | |
X | g.71124293G>T | CA413509697 | MED12 | c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) n.489G>T n.2035G>T n.1157G>T n.110G>T c.1420G>T (p.Gly474Ter) | |
X | g.71124294G>A | CA413509703 | MED12 | c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.490G>A n.2036G>A n.1158G>A n.111G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) | |
X | g.71124294G>C | CA413509706 | MED12 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*2214G>C (n.*2214G>C) n.490G>C n.2036G>C n.1158G>C n.111G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) | dbSNP |
X | g.71124294G>T | CA413509709 | MED12 | c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.490G>T n.2036G>T n.1158G>T n.111G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) | |
X | g.71124295A>C | CA516716636 | MED12 | c.1761A>C (p.Gly587=) c.1881A>C (p.Gly627=) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) n.491A>C n.2037A>C n.1159A>C n.112A>C c.1422A>C (p.Gly474=) | |
X | g.71124295A>G | CA516716638 | MED12 | c.1761A>G (p.Gly587=) c.1881A>G (p.Gly627=) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.491A>G n.2037A>G n.1159A>G n.112A>G c.1422A>G (p.Gly474=) | dbSNP |
X | g.71124295A>T | CA516716641 | MED12 | c.1761A>T (p.Gly587=) c.1881A>T (p.Gly627=) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) n.491A>T n.2037A>T n.1159A>T n.112A>T c.1422A>T (p.Gly474=) | |
X | g.71124296G>A | CA413509711 | MED12 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) n.492G>A n.2038G>A n.1160G>A n.113G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) | dbSNP |
X | g.71124296G>C | CA413509713 | MED12 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) n.492G>C n.2038G>C n.1160G>C n.113G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) | gnomAD v4 |
X | g.71124296G>T | CA413509716 | MED12 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) n.492G>T n.2038G>T n.1160G>T n.113G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) | |
X | g.71124297C>A | CA413509720 | MED12 | c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.493C>A n.2039C>A n.1161C>A n.114C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) | |
X | g.71124297C= | CA2436353606 | MED12 | c.1763C= (p.Ala588=) c.1883C= (p.Ala628=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.493C= n.2039C= n.1161C= n.114C= c.1424C= (p.Ala475=) | |
X | g.71124297C>G | CA413509722 | MED12 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.493C>G n.2039C>G n.1161C>G n.114C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) | gnomAD v4 |
X | g.71124297C>T | CA10444255 | MED12 | c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.493C>T n.2039C>T n.1161C>T n.114C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124298C>A | CA516716660 | MED12 | c.1764C>A (p.Ala588=) c.1884C>A (p.Ala628=) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.494C>A n.2040C>A n.1162C>A n.115C>A c.1425C>A (p.Ala475=) | |
X | g.71124298C>G | CA516716662 | MED12 | c.1764C>G (p.Ala588=) c.1884C>G (p.Ala628=) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.494C>G n.2040C>G n.1162C>G n.115C>G c.1425C>G (p.Ala475=) | |
X | g.71124298C>T | CA516716665 | MED12 | c.1764C>T (p.Ala588=) c.1884C>T (p.Ala628=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.494C>T n.2040C>T n.1162C>T n.115C>T c.1425C>T (p.Ala475=) | |
X | g.71124299C>A | CA413509727 | MED12 | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.495C>A n.2041C>A n.1163C>A n.116C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) | |
X | g.71124299C>G | CA413509730 | MED12 | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) n.495C>G n.2041C>G n.1163C>G n.116C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) | |
X | g.71124299C>T | CA413509735 | MED12 | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.495C>T n.2041C>T n.1163C>T n.116C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) | |
X | g.71124300C>A | CA413509743 | MED12 | c.1766C>A (p.Pro589His) c.1886C>A (p.Pro629His) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) n.496C>A n.2042C>A n.1164C>A n.117C>A c.1427C>A (p.Pro476His) | |
X | g.71124300C>G | CA413509738 | MED12 | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) n.496C>G n.2042C>G n.1164C>G n.117C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) | |
X | g.71124300C>T | CA413509740 | MED12 | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) n.496C>T n.2042C>T n.1164C>T n.117C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) | |
X | g.71124301T>A | CA516716678 | MED12 | c.1767T>A (p.Pro589=) c.1887T>A (p.Pro629=) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.497T>A n.2043T>A n.1165T>A n.118T>A c.1428T>A (p.Pro476=) | |
X | g.71124301T>C | CA516716683 | MED12 | c.1767T>C (p.Pro589=) c.1887T>C (p.Pro629=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.497T>C n.2043T>C n.1165T>C n.118T>C c.1428T>C (p.Pro476=) | |
X | g.71124301T>G | CA516716686 | MED12 | c.1767T>G (p.Pro589=) c.1887T>G (p.Pro629=) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.497T>G n.2043T>G n.1165T>G n.118T>G c.1428T>G (p.Pro476=) | |
X | g.71124302G>A | CA413509745 | MED12 | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.498G>A n.2044G>A n.1166G>A n.119G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) | |
X | g.71124302G>C | CA413509748 | MED12 | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) n.498G>C n.2044G>C n.1166G>C n.119G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) | |
X | g.71124302G>T | CA413509750 | MED12 | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) n.498G>T n.2044G>T n.1166G>T n.119G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) | |
X | g.71124303G>A | CA413509754 | MED12 | c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) n.499G>A n.2045G>A n.1167G>A n.120G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) | |
X | g.71124303G>C | CA413509755 | MED12 | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) n.499G>C n.2045G>C n.1167G>C n.120G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) | |
X | g.71124303G>T | CA413509757 | MED12 | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) n.499G>T n.2045G>T n.1167G>T n.120G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) | ClinVar |
X | g.71124304T>A | CA516716708 | MED12 | c.1770T>A (p.Gly590=) c.1890T>A (p.Gly630=) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.500T>A n.2046T>A n.1168T>A n.121T>A c.1431T>A (p.Gly477=) | gnomAD v4 |
X | g.71124304T>C | CA516716710 | MED12 | c.1770T>C (p.Gly590=) c.1890T>C (p.Gly630=) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.500T>C n.2046T>C n.1168T>C n.121T>C c.1431T>C (p.Gly477=) | |
X | g.71124304T>G | CA516716714 | MED12 | c.1770T>G (p.Gly590=) c.1890T>G (p.Gly630=) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.500T>G n.2046T>G n.1168T>G n.121T>G c.1431T>G (p.Gly477=) | |
X | g.71124305C>A | CA413509759 | MED12 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*2225C>A (n.*2225C>A) n.501C>A n.2047C>A n.1169C>A n.122C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) | |
X | g.71124305C= | CA2436353608 | MED12 | c.1771C= (p.Pro591=) c.1891C= (p.Pro631=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.*2225C= (n.*2225C=) n.501C= n.2047C= n.1169C= n.122C= c.1432C= (p.Pro478=) | |
X | g.71124305C>G | CA10444256 | MED12 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.*2225C>G (n.*2225C>G) n.501C>G n.2047C>G n.1169C>G n.122C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124305C>T | CA413509762 | MED12 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*2225C>T (n.*2225C>T) n.501C>T n.2047C>T n.1169C>T n.122C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124308del | CA2738705931 | MED12 | c.1774del (p.Arg592GlyfsTer?) c.1894del (p.Arg632GlyfsTer?) c.*1790del (n.*1790del) c.*2228del (n.*2228del) n.504del n.2050del n.1172del n.125del c.1435del (p.Arg479GlyfsTer?) | dbSNP |
X | g.71124306C>A | CA413509764 | MED12 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.1892C>A (p.Pro631His) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.502C>A n.2048C>A n.1170C>A n.123C>A c.1433C>A (p.Pro478His) | |
X | g.71124306C= | CA2436353611 | MED12 | c.1772C= (p.Pro591=) c.1892C= (p.Pro631=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.*2226C= (n.*2226C=) n.502C= n.2048C= n.1170C= n.123C= c.1433C= (p.Pro478=) | |
X | g.71124306C>G | CA413509766 | MED12 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.502C>G n.2048C>G n.1170C>G n.123C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) | |
X | g.71124306C>T | CA16608560 | MED12 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.502C>T n.2048C>T n.1170C>T n.123C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.71124307C>A | CA516716725 | MED12 | c.1773C>A (p.Pro591=) c.1893C>A (p.Pro631=) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) n.503C>A n.2049C>A n.1171C>A n.124C>A c.1434C>A (p.Pro478=) | |
X | g.71124307C= | CA2436353614 | MED12 | c.1773C= (p.Pro591=) c.1893C= (p.Pro631=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.*2227C= (n.*2227C=) n.503C= n.2049C= n.1171C= n.124C= c.1434C= (p.Pro478=) | |
X | g.71124307C>G | CA516716727 | MED12 | c.1773C>G (p.Pro591=) c.1893C>G (p.Pro631=) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*2227C>G (n.*2227C>G) n.503C>G n.2049C>G n.1171C>G n.124C>G c.1434C>G (p.Pro478=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71124307C>T | CA516716730 | MED12 | c.1773C>T (p.Pro591=) c.1893C>T (p.Pro631=) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) n.503C>T n.2049C>T n.1171C>T n.124C>T c.1434C>T (p.Pro478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124308C>A | CA516716732 | MED12 | c.1774C>A (p.Arg592=) c.1894C>A (p.Arg632=) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.504C>A n.2050C>A n.1172C>A n.125C>A c.1435C>A (p.Arg479=) | |
X | g.71124308C= | CA2436353616 | MED12 | c.1774C= (p.Arg592=) c.1894C= (p.Arg632=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.*2228C= (n.*2228C=) n.504C= n.2050C= n.1172C= n.125C= c.1435C= (p.Arg479=) | |
X | g.71124308C>G | CA413509768 | MED12 | c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) n.504C>G n.2050C>G n.1172C>G n.125C>G c.1435C>G (p.Arg479Gly) | dbSNP |
X | g.71124308C>T | CA413509770 | MED12 | c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.504C>T n.2050C>T n.1172C>T n.125C>T c.1435C>T (p.Arg479Trp) | dbSNP |
X | g.71124309G>A | CA330976889 | MED12 | c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.505G>A n.2051G>A n.1173G>A n.126G>A c.1436G>A (p.Arg479Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124309G>C | CA413509772 | MED12 | c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.505G>C n.2051G>C n.1173G>C n.126G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124309G= | CA2436353619 | MED12 | c.1775G= (p.Arg592=) c.1895G= (p.Arg632=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*2229G= (n.*2229G=) n.505G= n.2051G= n.1173G= n.126G= c.1436G= (p.Arg479=) | |
X | g.71124309G>T | CA330976898 | MED12 | c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.505G>T n.2051G>T n.1173G>T n.126G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124310G>A | CA516716759 | MED12 | c.1776G>A (p.Arg592=) c.1896G>A (p.Arg632=) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) n.506G>A n.2052G>A n.1174G>A n.127G>A c.1437G>A (p.Arg479=) | |
X | g.71124310G>C | CA516716757 | MED12 | c.1776G>C (p.Arg592=) c.1896G>C (p.Arg632=) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.506G>C n.2052G>C n.1174G>C n.127G>C c.1437G>C (p.Arg479=) | |
X | g.71124310G>T | CA516716754 | MED12 | c.1776G>T (p.Arg592=) c.1896G>T (p.Arg632=) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.506G>T n.2052G>T n.1174G>T n.127G>T c.1437G>T (p.Arg479=) | |
X | g.71124311C>A | CA413509775 | MED12 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) n.507C>A n.2053C>A n.1175C>A n.128C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) | |
X | g.71124311C>G | CA413509778 | MED12 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.*2231C>G (n.*2231C>G) n.507C>G n.2053C>G n.1175C>G n.128C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) | |
X | g.71124311C>T | CA413509776 | MED12 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.507C>T n.2053C>T n.1175C>T n.128C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) | |
X | g.71124312C>A | CA413509780 | MED12 | c.1778C>A (p.Pro593His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) n.508C>A n.2054C>A n.1176C>A n.129C>A c.1439C>A (p.Pro480His) | |
X | g.71124312C>G | CA413509784 | MED12 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) n.508C>G n.2054C>G n.1176C>G n.129C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) | |
X | g.71124312C>T | CA413509782 | MED12 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) n.508C>T n.2054C>T n.1176C>T n.129C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) | |
X | g.71124313T>A | CA516716777 | MED12 | c.1779T>A (p.Pro593=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) n.509T>A n.2055T>A n.1177T>A n.130T>A c.1440T>A (p.Pro480=) | |
X | g.71124313T>C | CA516716776 | MED12 | c.1779T>C (p.Pro593=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.509T>C n.2055T>C n.1177T>C n.130T>C c.1440T>C (p.Pro480=) | |
X | g.71124313T>G | CA516716773 | MED12 | c.1779T>G (p.Pro593=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) n.509T>G n.2055T>G n.1177T>G n.130T>G c.1440T>G (p.Pro480=) | |
X | g.71124314C>A | CA413509786 | MED12 | c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.510C>A n.2056C>A n.1178C>A n.131C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
X | g.71124314C>G | CA413509789 | MED12 | c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.510C>G n.2056C>G n.1178C>G n.131C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
X | g.71124314C>T | CA413509787 | MED12 | c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.510C>T n.2056C>T n.1178C>T n.131C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
X | g.71124315C>A | CA413509792 | MED12 | c.1781C>A (p.Pro594His) c.1901C>A (p.Pro634His) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.511C>A n.2057C>A n.1179C>A n.132C>A c.1442C>A (p.Pro481His) | |
X | g.71124315C= | CA2436353622 | MED12 | c.1781C= (p.Pro594=) c.1901C= (p.Pro634=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.*2235C= (n.*2235C=) n.511C= n.2057C= n.1179C= n.132C= c.1442C= (p.Pro481=) | |
X | g.71124315C>G | CA413509793 | MED12 | c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.511C>G n.2057C>G n.1179C>G n.132C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
X | g.71124315C>T | CA413509794 | MED12 | c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.511C>T n.2057C>T n.1179C>T n.132C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.71124316C>A | CA516716793 | MED12 | c.1782C>A (p.Pro594=) c.1902C>A (p.Pro634=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.512C>A n.2058C>A n.1180C>A n.133C>A c.1443C>A (p.Pro481=) | dbSNP |
X | g.71124316C= | CA2436353624 | MED12 | c.1782C= (p.Pro594=) c.1902C= (p.Pro634=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*2236C= (n.*2236C=) n.512C= n.2058C= n.1180C= n.133C= c.1443C= (p.Pro481=) | |
X | g.71124316C>G | CA516716797 | MED12 | c.1782C>G (p.Pro594=) c.1902C>G (p.Pro634=) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.512C>G n.2058C>G n.1180C>G n.133C>G c.1443C>G (p.Pro481=) | |
X | g.71124316C>T | CA10444257 | MED12 | c.1782C>T (p.Pro594=) c.1902C>T (p.Pro634=) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.512C>T n.2058C>T n.1180C>T n.133C>T c.1443C>T (p.Pro481=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124317T>A | CA413509799 | MED12 | c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.513T>A n.2059T>A n.1181T>A n.134T>A c.1444T>A (p.Ser482Thr) | |
X | g.71124317T>C | CA413509801 | MED12 | c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.513T>C n.2059T>C n.1181T>C n.134T>C c.1444T>C (p.Ser482Pro) | dbSNP |
X | g.71124317T>G | CA413509803 | MED12 | c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.513T>G n.2059T>G n.1181T>G n.134T>G c.1444T>G (p.Ser482Ala) | |
X | g.71124318C>A | CA413509804 | MED12 | c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) n.514C>A n.2060C>A n.1182C>A n.135C>A c.1445C>A (p.Ser482Tyr) | |
X | g.71124318C>G | CA413509805 | MED12 | c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) n.514C>G n.2060C>G n.1182C>G n.135C>G c.1445C>G (p.Ser482Cys) | |
X | g.71124318C>T | CA413509807 | MED12 | c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) n.514C>T n.2060C>T n.1182C>T n.135C>T c.1445C>T (p.Ser482Phe) | |
X | g.71124319T>A | CA516716812 | MED12 | c.1785T>A (p.Ser595=) c.1905T>A (p.Ser635=) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.515T>A n.2061T>A n.1183T>A n.136T>A c.1446T>A (p.Ser482=) | |
X | g.71124319T>C | CA516716813 | MED12 | c.1785T>C (p.Ser595=) c.1905T>C (p.Ser635=) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.515T>C n.2061T>C n.1183T>C n.136T>C c.1446T>C (p.Ser482=) | |
X | g.71124319T>G | CA516716818 | MED12 | c.1785T>G (p.Ser595=) c.1905T>G (p.Ser635=) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.515T>G n.2061T>G n.1183T>G n.136T>G c.1446T>G (p.Ser482=) | |
X | g.71124320C>A | CA413509809 | MED12 | c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.516C>A n.2062C>A n.1184C>A n.137C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) | |
X | g.71124320C>G | CA413509811 | MED12 | c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) n.516C>G n.2062C>G n.1184C>G n.137C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) | |
X | g.71124320C>T | CA413509813 | MED12 | c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.516C>T n.2062C>T n.1184C>T n.137C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.71124321C>A | CA413509822 | MED12 | c.1787C>A (p.Pro596His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.517C>A n.2063C>A n.1185C>A n.138C>A c.1448C>A (p.Pro483His) | |
X | g.71124321C>G | CA413509817 | MED12 | c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.517C>G n.2063C>G n.1185C>G n.138C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) | |
X | g.71124321C>T | CA413509819 | MED12 | c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.517C>T n.2063C>T n.1185C>T n.138C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) | |
X | g.71124322C>A | CA516716828 | MED12 | c.1788C>A (p.Pro596=) c.1908C>A (p.Pro636=) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.518C>A n.2064C>A n.1186C>A n.139C>A c.1449C>A (p.Pro483=) | |
X | g.71124322C= | CA2436353627 | MED12 | c.1788C= (p.Pro596=) c.1908C= (p.Pro636=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.*2242C= (n.*2242C=) n.518C= n.2064C= n.1186C= n.139C= c.1449C= (p.Pro483=) | |
X | g.71124322C>G | CA516716829 | MED12 | c.1788C>G (p.Pro596=) c.1908C>G (p.Pro636=) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) n.518C>G n.2064C>G n.1186C>G n.139C>G c.1449C>G (p.Pro483=) | |
X | g.71124322C>T | CA10444258 | MED12 | c.1788C>T (p.Pro596=) c.1908C>T (p.Pro636=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.518C>T n.2064C>T n.1186C>T n.139C>T c.1449C>T (p.Pro483=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71124323T>A | CA413509827 | MED12 | c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) n.519T>A n.2065T>A n.1187T>A n.140T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) | |
X | g.71124323T>C | CA413509830 | MED12 | c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) n.519T>C n.2065T>C n.1187T>C n.140T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) | |
X | g.71124323T>G | CA413509833 | MED12 | c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1909T>G (p.Phe637Val) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*2243T>G (n.*2243T>G) n.519T>G n.2065T>G n.1187T>G n.140T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) | |
X | g.71124325del | CA2579638532 | MED12 | c.1791del (p.Phe597LeufsTer?) c.1911del (p.Phe637LeufsTer?) c.*1807del (n.*1807del) c.*2245del (n.*2245del) n.521del n.2067del n.1189del n.142del c.1452del (p.Phe484LeufsTer?) | |
X | g.71124324T>A | CA413509836 | MED12 | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*2244T>A (n.*2244T>A) n.520T>A n.2066T>A n.1188T>A n.141T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) | |
X | g.71124324T>C | CA413509839 | MED12 | c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*2244T>C (n.*2244T>C) n.520T>C n.2066T>C n.1188T>C n.141T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) | |
X | g.71124324T>G | CA413509841 | MED12 | c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*2244T>G (n.*2244T>G) n.520T>G n.2066T>G n.1188T>G n.141T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) | |
X | g.71124325T>A | CA413509844 | MED12 | c.1791T>A (p.Phe597Leu) c.1911T>A (p.Phe637Leu) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) n.521T>A n.2067T>A n.1189T>A n.142T>A c.1452T>A (p.Phe484Leu) | |
X | g.71124325T>C | CA516716838 | MED12 | c.1791T>C (p.Phe597=) c.1911T>C (p.Phe637=) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.521T>C n.2067T>C n.1189T>C n.142T>C c.1452T>C (p.Phe484=) | |
X | g.71124325T>G | CA413509847 | MED12 | c.1791T>G (p.Phe597Leu) c.1911T>G (p.Phe637Leu) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.521T>G n.2067T>G n.1189T>G n.142T>G c.1452T>G (p.Phe484Leu) | |
X | g.71124326G>A | CA413509850 | MED12 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.522G>A n.2068G>A n.1190G>A n.143G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) | |
X | g.71124326G>C | CA413509853 | MED12 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.522G>C n.2068G>C n.1190G>C n.143G>C c.1453G>C (p.Asp485His) | COSMIC COSMIC |
X | g.71124326G>T | CA413509856 | MED12 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.522G>T n.2068G>T n.1190G>T n.143G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) | |
X | g.71124327A= | CA2436353629 | MED12 | c.1793A= (p.Asp598=) c.1913A= (p.Asp638=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.*2247A= (n.*2247A=) n.523A= n.2069A= n.1191A= n.144A= c.1454A= (p.Asp485=) | |
X | g.71124327A>C | CA413509858 | MED12 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.523A>C n.2069A>C n.1191A>C n.144A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) | dbSNP |
X | g.71124327A>G | CA413509861 | MED12 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.523A>G n.2069A>G n.1191A>G n.144A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.71124327A>T | CA413509859 | MED12 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.523A>T n.2069A>T n.1191A>T n.144A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) | |
X | g.71124328T>A | CA413509864 | MED12 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.*2248T>A (n.*2248T>A) n.524T>A n.2070T>A n.1192T>A n.145T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) | |
X | g.71124328T>C | CA516716853 | MED12 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.1914T>C (p.Asp638=) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.524T>C n.2070T>C n.1192T>C n.145T>C c.1455T>C (p.Asp485=) | |
X | g.71124328T>G | CA413509865 | MED12 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.*2248T>G (n.*2248T>G) n.524T>G n.2070T>G n.1192T>G n.145T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) | |
X | g.71124329G>A | CA413509867 | MED12 | c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) n.525G>A n.2071G>A n.1193G>A n.146G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) | |
X | g.71124329G>C | CA413509869 | MED12 | c.1795G>C (p.Asp599His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) n.525G>C n.2071G>C n.1193G>C n.146G>C c.1456G>C (p.Asp486His) | |
X | g.71124329G>T | CA413509871 | MED12 | c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.525G>T n.2071G>T n.1193G>T n.146G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | |
X | g.71124330A>C | CA413509873 | MED12 | c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.526A>C n.2072A>C n.1194A>C n.147A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) | |
X | g.71124330A>G | CA413509874 | MED12 | c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.526A>G n.2072A>G n.1194A>G n.147A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) | |
X | g.71124330A>T | CA413509876 | MED12 | c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.526A>T n.2072A>T n.1194A>T n.147A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) | |
X | g.71124331T>A | CA413509878 | MED12 | c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.527T>A n.2073T>A n.1195T>A n.148T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) | |
X | g.71124331T>C | CA10444259 | MED12 | c.1797T>C (p.Asp599=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.527T>C n.2073T>C n.1195T>C n.148T>C c.1458T>C (p.Asp486=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124331T>G | CA413509881 | MED12 | c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.527T>G n.2073T>G n.1195T>G n.148T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) | |
X | g.71124331T= | CA2436353631 | MED12 | c.1797T= (p.Asp599=) c.1917T= (p.Asp639=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.*2251T= (n.*2251T=) n.527T= n.2073T= n.1195T= n.148T= c.1458T= (p.Asp486=) | |
X | g.71124332C>A | CA413509887 | MED12 | c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*2252C>A (n.*2252C>A) n.528C>A n.2074C>A n.1196C>A n.149C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) | ClinVar |
X | g.71124332C>G | CA413509883 | MED12 | c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*2252C>G (n.*2252C>G) n.528C>G n.2074C>G n.1196C>G n.149C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) | |
X | g.71124332C>T | CA413509885 | MED12 | c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*2252C>T (n.*2252C>T) n.528C>T n.2074C>T n.1196C>T n.149C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.71124333C>A | CA413509889 | MED12 | c.1799C>A (p.Pro600His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.529C>A n.2075C>A n.1197C>A n.150C>A c.1460C>A (p.Pro487His) | |
X | g.71124333C>G | CA413509891 | MED12 | c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*2253C>G (n.*2253C>G) n.529C>G n.2075C>G n.1197C>G n.150C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) | |
X | g.71124333C>T | CA413509893 | MED12 | c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) n.529C>T n.2075C>T n.1197C>T n.150C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) | |
X | g.71124334T>A | CA516716893 | MED12 | c.1800T>A (p.Pro600=) c.1920T>A (p.Pro640=) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) n.530T>A n.2076T>A n.1198T>A n.151T>A c.1461T>A (p.Pro487=) | |
X | g.71124334T>C | CA516716896 | MED12 | c.1800T>C (p.Pro600=) c.1920T>C (p.Pro640=) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.530T>C n.2076T>C n.1198T>C n.151T>C c.1461T>C (p.Pro487=) | COSMIC |
X | g.71124334T>G | CA516716898 | MED12 | c.1800T>G (p.Pro600=) c.1920T>G (p.Pro640=) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.530T>G n.2076T>G n.1198T>G n.151T>G c.1461T>G (p.Pro487=) | |
X | g.71124335G>A | CA413509895 | MED12 | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.531G>A n.2077G>A n.1199G>A n.152G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) | dbSNP |
X | g.71124335G>C | CA413509897 | MED12 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.531G>C n.2077G>C n.1199G>C n.152G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) | |
X | g.71124335G>T | CA413509899 | MED12 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.531G>T n.2077G>T n.1199G>T n.152G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) | |
X | g.71124336C>A | CA413509902 | MED12 | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.532C>A n.2078C>A n.1200C>A n.153C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) | |
X | g.71124336C>G | CA413509903 | MED12 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) n.532C>G n.2078C>G n.1200C>G n.153C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) | |
X | g.71124336C>T | CA413509907 | MED12 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.532C>T n.2078C>T n.1200C>T n.153C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) | ClinVar |
X | g.71124337C>A | CA516716920 | MED12 | c.1803C>A (p.Ala601=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.533C>A n.2079C>A n.1201C>A n.154C>A c.1464C>A (p.Ala488=) | |
X | g.71124337C= | CA2436353636 | MED12 | c.1803C= (p.Ala601=) c.1923C= (p.Ala641=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.*2257C= (n.*2257C=) n.533C= n.2079C= n.1201C= n.154C= c.1464C= (p.Ala488=) | |
X | g.71124337C>G | CA330976919 | MED12 | c.1803C>G (p.Ala601=) c.1923C>G (p.Ala641=) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.533C>G n.2079C>G n.1201C>G n.154C>G c.1464C>G (p.Ala488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124337C>T | CA10444260 | MED12 | c.1803C>T (p.Ala601=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.533C>T n.2079C>T n.1201C>T n.154C>T c.1464C>T (p.Ala488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124338G>A | CA413509918 | MED12 | c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.534G>A n.2080G>A n.1202G>A n.155G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71124338G>C | CA413509914 | MED12 | c.1804G>C (p.Asp602His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.534G>C n.2080G>C n.1202G>C n.155G>C c.1465G>C (p.Asp489His) | |
X | g.71124338G= | CA2436353660 | MED12 | c.1804G= (p.Asp602=) c.1924G= (p.Asp642=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*2258G= (n.*2258G=) n.534G= n.2080G= n.1202G= n.155G= c.1465G= (p.Asp489=) | |
X | g.71124338G>T | CA413509913 | MED12 | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.534G>T n.2080G>T n.1202G>T n.155G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) | |
X | g.71124338_71124405dup | CA2580101313 | MED12 | c.1804_1854+17dup c.1924_1974+17dup c.*1820_*1870+17dup c.*2258_*2308+17dup n.534_584+17dup n.2080_2130+17dup n.1202_1252+17dup n.155_205+17dup c.*2258_*2325dup (n.*2258_*2325dup) c.1465_1515+17dup | ClinVar |
X | g.71124339A>C | CA413509922 | MED12 | c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.535A>C n.2081A>C n.1203A>C n.156A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) | |
X | g.71124339A>G | CA413509926 | MED12 | c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.535A>G n.2081A>G n.1203A>G n.156A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) | |
X | g.71124339A>T | CA413509925 | MED12 | c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.535A>T n.2081A>T n.1203A>T n.156A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) | |
X | g.71124340T>A | CA413509929 | MED12 | c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.536T>A n.2082T>A n.1204T>A n.157T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.71124340T>C | CA10444261 | MED12 | c.1806T>C (p.Asp602=) c.1926T>C (p.Asp642=) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.536T>C n.2082T>C n.1204T>C n.157T>C c.1467T>C (p.Asp489=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124340T>G | CA413509934 | MED12 | c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.536T>G n.2082T>G n.1204T>G n.157T>G c.1467T>G (p.Asp489Glu) | |
X | g.71124340T= | CA2436353665 | MED12 | c.1806T= (p.Asp602=) c.1926T= (p.Asp642=) c.*1822T= (n.*1822T=) c.*2260T= (n.*2260T=) n.536T= n.2082T= n.1204T= n.157T= c.1467T= (p.Asp489=) | |
X | g.71124341G>A | CA413509937 | MED12 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.537G>A n.2083G>A n.1205G>A n.158G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) | |
X | g.71124341G>C | CA413509939 | MED12 | c.1807G>C (p.Asp603His) c.1927G>C (p.Asp643His) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.537G>C n.2083G>C n.1205G>C n.158G>C c.1468G>C (p.Asp490His) | |
X | g.71124341G= | CA2436353668 | MED12 | c.1807G= (p.Asp603=) c.1927G= (p.Asp643=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.*2261G= (n.*2261G=) n.537G= n.2083G= n.1205G= n.158G= c.1468G= (p.Asp490=) | |
X | g.71124341G>T | CA10444262 | MED12 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.537G>T n.2083G>T n.1205G>T n.158G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124342A= | CA2436353671 | MED12 | c.1808A= (p.Asp603=) c.1928A= (p.Asp643=) c.*1824A= (n.*1824A=) c.*2262A= (n.*2262A=) n.538A= n.2084A= n.1206A= n.159A= c.1469A= (p.Asp490=) | |
X | g.71124342A>C | CA413509945 | MED12 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.*2262A>C (n.*2262A>C) n.538A>C n.2084A>C n.1206A>C n.159A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124342A>G | CA413509948 | MED12 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.538A>G n.2084A>G n.1206A>G n.159A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) | |
X | g.71124342A>T | CA413509951 | MED12 | c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.538A>T n.2084A>T n.1206A>T n.159A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) | |
X | g.71124343C>A | CA413509954 | MED12 | c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.1929C>A (p.Asp643Glu) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) n.539C>A n.2085C>A n.1207C>A n.160C>A c.1470C>A (p.Asp490Glu) | |
X | g.71124343C= | CA2436353674 | MED12 | c.1809C= (p.Asp603=) c.1929C= (p.Asp643=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.*2263C= (n.*2263C=) n.539C= n.2085C= n.1207C= n.160C= c.1470C= (p.Asp490=) | |
X | g.71124343C>G | CA413509956 | MED12 | c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) n.539C>G n.2085C>G n.1207C>G n.160C>G c.1470C>G (p.Asp490Glu) | |
X | g.71124343C>T | CA10444263 | MED12 | c.1809C>T (p.Asp603=) c.1929C>T (p.Asp643=) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.539C>T n.2085C>T n.1207C>T n.160C>T c.1470C>T (p.Asp490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124344C>A | CA413509961 | MED12 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.540C>A n.2086C>A n.1208C>A n.161C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.71124344C= | CA2436353677 | MED12 | c.1810C= (p.Pro604=) c.1930C= (p.Pro644=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.*2264C= (n.*2264C=) n.540C= n.2086C= n.1208C= n.161C= c.1471C= (p.Pro491=) | |
X | g.71124344C>G | CA330976933 | MED12 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.540C>G n.2086C>G n.1208C>G n.161C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124344C>T | CA413509964 | MED12 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.540C>T n.2086C>T n.1208C>T n.161C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) | |
X | g.71124345C>A | CA413509968 | MED12 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.541C>A n.2087C>A n.1209C>A n.162C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) | dbSNP |
X | g.71124345C>G | CA413509971 | MED12 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.541C>G n.2087C>G n.1209C>G n.162C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) | |
X | g.71124345C>T | CA413509973 | MED12 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.541C>T n.2087C>T n.1209C>T n.162C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) | |
X | g.71124346A>C | CA516716974 | MED12 | c.1812A>C (p.Pro604=) c.1932A>C (p.Pro644=) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.542A>C n.2088A>C n.1210A>C n.163A>C c.1473A>C (p.Pro491=) | |
X | g.71124346A>G | CA516716978 | MED12 | c.1812A>G (p.Pro604=) c.1932A>G (p.Pro644=) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.542A>G n.2088A>G n.1210A>G n.163A>G c.1473A>G (p.Pro491=) | gnomAD v4 |
X | g.71124346A>T | CA516716981 | MED12 | c.1812A>T (p.Pro604=) c.1932A>T (p.Pro644=) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.542A>T n.2088A>T n.1210A>T n.163A>T c.1473A>T (p.Pro491=) | |
X | g.71124347G>A | CA413509976 | MED12 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.543G>A n.2089G>A n.1211G>A n.164G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) | |
X | g.71124347G>C | CA413509978 | MED12 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.543G>C n.2089G>C n.1211G>C n.164G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) | |
X | g.71124347G>T | CA413509980 | MED12 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.543G>T n.2089G>T n.1211G>T n.164G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) | |
X | g.71124348A>C | CA413509983 | MED12 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) n.544A>C n.2090A>C n.1212A>C n.165A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) | |
X | g.71124348A>G | CA413509985 | MED12 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.544A>G n.2090A>G n.1212A>G n.165A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) | |
X | g.71124348A>T | CA413509987 | MED12 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*2268A>T (n.*2268A>T) n.544A>T n.2090A>T n.1212A>T n.165A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) | |
X | g.71124349G>A | CA330976937 | MED12 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.1935G>A (p.Glu645=) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.545G>A n.2091G>A n.1213G>A n.166G>A c.1476G>A (p.Glu492=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124349G>C | CA413509994 | MED12 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.545G>C n.2091G>C n.1213G>C n.166G>C c.1476G>C (p.Glu492Asp) | |
X | g.71124349G= | CA2436353680 | MED12 | c.1815G= (p.Glu605=) c.1935G= (p.Glu645=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.*2269G= (n.*2269G=) n.545G= n.2091G= n.1213G= n.166G= c.1476G= (p.Glu492=) | |
X | g.71124349G>T | CA413509991 | MED12 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.545G>T n.2091G>T n.1213G>T n.166G>T c.1476G>T (p.Glu492Asp) | |
X | g.71124350C>A | CA413509999 | MED12 | c.1816C>A (p.His606Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.546C>A n.2092C>A n.1214C>A n.167C>A c.1477C>A (p.His493Asn) | |
X | g.71124350C>G | CA413510002 | MED12 | c.1816C>G (p.His606Asp) c.1936C>G (p.His646Asp) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.546C>G n.2092C>G n.1214C>G n.167C>G c.1477C>G (p.His493Asp) | |
X | g.71124350C>T | CA413510005 | MED12 | c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1936C>T (p.His646Tyr) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.546C>T n.2092C>T n.1214C>T n.167C>T c.1477C>T (p.His493Tyr) | |
X | g.71124351A>C | CA413510008 | MED12 | c.1817A>C (p.His606Pro) c.1937A>C (p.His646Pro) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.547A>C n.2093A>C n.1215A>C n.168A>C c.1478A>C (p.His493Pro) | |
X | g.71124351A>G | CA413510010 | MED12 | c.1817A>G (p.His606Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.547A>G n.2093A>G n.1215A>G n.168A>G c.1478A>G (p.His493Arg) | |
X | g.71124351A>T | CA413510013 | MED12 | c.1817A>T (p.His606Leu) c.1937A>T (p.His646Leu) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) n.547A>T n.2093A>T n.1215A>T n.168A>T c.1478A>T (p.His493Leu) | |
X | g.71124352C>A | CA413510017 | MED12 | c.1818C>A (p.His606Gln) c.1938C>A (p.His646Gln) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.548C>A n.2094C>A n.1216C>A n.169C>A c.1479C>A (p.His493Gln) | |
X | g.71124352C= | CA2436353683 | MED12 | c.1818C= (p.His606=) c.1938C= (p.His646=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.*2272C= (n.*2272C=) n.548C= n.2094C= n.1216C= n.169C= c.1479C= (p.His493=) | |
X | g.71124352C>G | CA10444264 | MED12 | c.1818C>G (p.His606Gln) c.1938C>G (p.His646Gln) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) n.548C>G n.2094C>G n.1216C>G n.169C>G c.1479C>G (p.His493Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124352C>T | CA516717008 | MED12 | c.1818C>T (p.His606=) c.1938C>T (p.His646=) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.548C>T n.2094C>T n.1216C>T n.169C>T c.1479C>T (p.His493=) | |
X | g.71124353A>C | CA413510021 | MED12 | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*2273A>C (n.*2273A>C) n.549A>C n.2095A>C n.1217A>C n.170A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) | |
X | g.71124353A>G | CA413510024 | MED12 | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) n.549A>G n.2095A>G n.1217A>G n.170A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) | |
X | g.71124353A>T | CA413510025 | MED12 | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*2273A>T (n.*2273A>T) n.549A>T n.2095A>T n.1217A>T n.170A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) | |
X | g.71124354del | CA2579638533 | MED12 | c.1820del (p.Lys607ArgfsTer?) c.1940del (p.Lys647ArgfsTer?) c.*1836del (n.*1836del) c.*2274del (n.*2274del) n.550del n.2096del n.1218del n.171del c.1481del (p.Lys494ArgfsTer?) | |
X | g.71124354A>C | CA413510034 | MED12 | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) n.550A>C n.2096A>C n.1218A>C n.171A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) | |
X | g.71124354A>G | CA413510031 | MED12 | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) n.550A>G n.2096A>G n.1218A>G n.171A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) | |
X | g.71124354A>T | CA413510028 | MED12 | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) n.550A>T n.2096A>T n.1218A>T n.171A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) | |
X | g.71124355G>A | CA516717026 | MED12 | c.1821G>A (p.Lys607=) c.1941G>A (p.Lys647=) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) n.551G>A n.2097G>A n.1219G>A n.172G>A c.1482G>A (p.Lys494=) | dbSNP |
X | g.71124355G>C | CA413510038 | MED12 | c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*2275G>C (n.*2275G>C) n.551G>C n.2097G>C n.1219G>C n.172G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.71124355G= | CA2436353686 | MED12 | c.1821G= (p.Lys607=) c.1941G= (p.Lys647=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.*2275G= (n.*2275G=) n.551G= n.2097G= n.1219G= n.172G= c.1482G= (p.Lys494=) | |
X | g.71124355G>T | CA413510040 | MED12 | c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) n.551G>T n.2097G>T n.1219G>T n.172G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) | |
X | g.71124356G>A | CA413510044 | MED12 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.552G>A n.2098G>A n.1220G>A n.173G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) | |
X | g.71124356G>C | CA413510047 | MED12 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.552G>C n.2098G>C n.1220G>C n.173G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) | |
X | g.71124356G>T | CA413510050 | MED12 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.552G>T n.2098G>T n.1220G>T n.173G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) | |
X | g.71124357A= | CA2436353688 | MED12 | c.1823A= (p.Glu608=) c.1943A= (p.Glu648=) c.*1839A= (n.*1839A=) c.*2277A= (n.*2277A=) n.553A= n.2099A= n.1221A= n.174A= c.1484A= (p.Glu495=) | |
X | g.71124357A>C | CA10444265 | MED12 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.553A>C n.2099A>C n.1221A>C n.174A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124357A>G | CA413510055 | MED12 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.553A>G n.2099A>G n.1221A>G n.174A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) | |
X | g.71124357A>T | CA413510058 | MED12 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*2277A>T (n.*2277A>T) n.553A>T n.2099A>T n.1221A>T n.174A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) | gnomAD v4 |
X | g.71124358G>A | CA516717049 | MED12 | c.1824G>A (p.Glu608=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.554G>A n.2100G>A n.1222G>A n.175G>A c.1485G>A (p.Glu495=) | |
X | g.71124358G>C | CA413510061 | MED12 | c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.*2278G>C (n.*2278G>C) n.554G>C n.2100G>C n.1222G>C n.175G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) | |
X | g.71124358G>T | CA413510063 | MED12 | c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) n.554G>T n.2100G>T n.1222G>T n.175G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) | gnomAD v4 |
X | g.71124359G>A | CA413510067 | MED12 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.555G>A n.2101G>A n.1223G>A n.176G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) | |
X | g.71124359G>C | CA413510070 | MED12 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.555G>C n.2101G>C n.1223G>C n.176G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) | ClinVar |
X | g.71124359G>T | CA413510073 | MED12 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.555G>T n.2101G>T n.1223G>T n.176G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) | |
X | g.71124360C>A | CA413510081 | MED12 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.556C>A n.2102C>A n.1224C>A n.177C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) | gnomAD v4 |
X | g.71124360C>G | CA413510083 | MED12 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.556C>G n.2102C>G n.1224C>G n.177C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) | |
X | g.71124360C>T | CA413510078 | MED12 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.556C>T n.2102C>T n.1224C>T n.177C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) | gnomAD v4 |
X | g.71124361T>A | CA516717066 | MED12 | c.1827T>A (p.Ala609=) c.1947T>A (p.Ala649=) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.557T>A n.2103T>A n.1225T>A n.178T>A c.1488T>A (p.Ala496=) | dbSNP |
X | g.71124361T>C | CA516717068 | MED12 | c.1827T>C (p.Ala609=) c.1947T>C (p.Ala649=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) n.557T>C n.2103T>C n.1225T>C n.178T>C c.1488T>C (p.Ala496=) | gnomAD v4 |
X | g.71124361T>G | CA516717075 | MED12 | c.1827T>G (p.Ala609=) c.1947T>G (p.Ala649=) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.557T>G n.2103T>G n.1225T>G n.178T>G c.1488T>G (p.Ala496=) | |
X | g.71124362G>A | CA413510088 | MED12 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.558G>A n.2104G>A n.1226G>A n.179G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) | |
X | g.71124362G>C | CA413510085 | MED12 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.558G>C n.2104G>C n.1226G>C n.179G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) | dbSNP |
X | g.71124362G>T | CA413510091 | MED12 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.558G>T n.2104G>T n.1226G>T n.179G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) | |
X | g.71124363A>C | CA413510094 | MED12 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.559A>C n.2105A>C n.1227A>C n.180A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) | |
X | g.71124363A>G | CA413510096 | MED12 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.559A>G n.2105A>G n.1227A>G n.180A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) | |
X | g.71124363A>T | CA413510098 | MED12 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.559A>T n.2105A>T n.1227A>T n.180A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) | |
X | g.71124364A>C | CA413510102 | MED12 | c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) n.560A>C n.2106A>C n.1228A>C n.181A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) | |
X | g.71124364A>G | CA516717093 | MED12 | c.1830A>G (p.Glu610=) c.1950A>G (p.Glu650=) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) n.560A>G n.2106A>G n.1228A>G n.181A>G c.1491A>G (p.Glu497=) | |
X | g.71124364A>T | CA413510104 | MED12 | c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.560A>T n.2106A>T n.1228A>T n.181A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) | |
X | g.71124365G>A | CA413510108 | MED12 | c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.561G>A n.2107G>A n.1229G>A n.182G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) | |
X | g.71124365G>C | CA413510111 | MED12 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.561G>C n.2107G>C n.1229G>C n.182G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) | |
X | g.71124365G>T | CA413510112 | MED12 | c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.561G>T n.2107G>T n.1229G>T n.182G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) | |
X | g.71124365_71124368delinsGGCA | CA2436353690 | MED12 | c.1831_1834delinsGGCA (p.Gly611=) c.1951_1954delinsGGCA (p.Gly651=) c.*1847_*1850delinsGGCA (n.*1847_*1850delinsGGCA) c.*2285_*2288delinsGGCA (n.*2285_*2288delinsGGCA) n.561_564delinsGGCA n.2107_2110delinsGGCA n.1229_1232delinsGGCA n.182_185delinsGGCA c.1492_1495delinsGGCA (p.Gly498=) | |
X | g.71124366G>A | CA413510118 | MED12 | c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.562G>A n.2108G>A n.1230G>A n.183G>A c.1493G>A (p.Gly498Asp) | |
X | g.71124366G>C | CA413510120 | MED12 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.562G>C n.2108G>C n.1230G>C n.183G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) | |
X | g.71124366G>T | CA413510123 | MED12 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.562G>T n.2108G>T n.1230G>T n.183G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) | |
X | g.71124378_71124380dup | CA10444267 | MED12 | c.1844_1846dup (p.Ser615_Lys616insSer) c.1964_1966dup (p.Ser655_Lys656insSer) c.*1860_*1862dup (n.*1860_*1862dup) c.*2298_*2300dup (n.*2298_*2300dup) n.574_576dup n.2120_2122dup n.1242_1244dup n.195_197dup c.1505_1507dup (p.Ser502_Lys503insSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.71124378_71124380del | CA10444266 | MED12 | c.1844_1846del (p.Ser615del) c.1964_1966del (p.Ser655del) c.*1860_*1862del (n.*1860_*1862del) c.*2298_*2300del (n.*2298_*2300del) n.574_576del n.2120_2122del n.1242_1244del n.195_197del c.1505_1507del (p.Ser502del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71124367C>A | CA330976939 | MED12 | c.1833C>A (p.Gly611=) c.1953C>A (p.Gly651=) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.563C>A n.2109C>A n.1231C>A n.184C>A c.1494C>A (p.Gly498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124367C= | CA2436353695 | MED12 | c.1833C= (p.Gly611=) c.1953C= (p.Gly651=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.*2287C= (n.*2287C=) n.563C= n.2109C= n.1231C= n.184C= c.1494C= (p.Gly498=) | |
X | g.71124367C>G | CA516717106 | MED12 | c.1833C>G (p.Gly611=) c.1953C>G (p.Gly651=) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.563C>G n.2109C>G n.1231C>G n.184C>G c.1494C>G (p.Gly498=) | |
X | g.71124367C>T | CA516717104 | MED12 | c.1833C>T (p.Gly611=) c.1953C>T (p.Gly651=) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.563C>T n.2109C>T n.1231C>T n.184C>T c.1494C>T (p.Gly498=) | |
X | g.71124368A>C | CA413510132 | MED12 | c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.564A>C n.2110A>C n.1232A>C n.185A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) | |
X | g.71124368A>G | CA413510128 | MED12 | c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.564A>G n.2110A>G n.1232A>G n.185A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) | gnomAD v4 |
X | g.71124368A>T | CA413510130 | MED12 | c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.564A>T n.2110A>T n.1232A>T n.185A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) | |
X | g.71124369G>A | CA413510136 | MED12 | c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.565G>A n.2111G>A n.1233G>A n.186G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) | |
X | g.71124369G>C | CA413510137 | MED12 | c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.565G>C n.2111G>C n.1233G>C n.186G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) | |
X | g.71124369G>T | CA413510139 | MED12 | c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.565G>T n.2111G>T n.1233G>T n.186G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) | |
X | g.71124370C>A | CA413510141 | MED12 | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.566C>A n.2112C>A n.1234C>A n.187C>A c.1497C>A (p.Ser499Arg) | |
X | g.71124370C= | CA2436353697 | MED12 | c.1836C= (p.Ser612=) c.1956C= (p.Ser652=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.*2290C= (n.*2290C=) n.566C= n.2112C= n.1234C= n.187C= c.1497C= (p.Ser499=) | |
X | g.71124370C>G | CA413510144 | MED12 | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) n.566C>G n.2112C>G n.1234C>G n.187C>G c.1497C>G (p.Ser499Arg) | gnomAD v4 |
X | g.71124370C>T | CA10444268 | MED12 | c.1836C>T (p.Ser612=) c.1956C>T (p.Ser652=) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.566C>T n.2112C>T n.1234C>T n.187C>T c.1497C>T (p.Ser499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71124370_71124371del | CA2579638534 | MED12 | c.1836_1837del (p.Ser612ArgfsTer17) c.1956_1957del (p.Ser652ArgfsTer17) c.*1852_*1853del (n.*1852_*1853del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) n.566_567del n.2112_2113del n.1234_1235del n.187_188del c.1956_1957del (p.Ser652ArgfsTer15) c.1497_1498del (p.Ser499ArgfsTer17) | |
X | g.71124371A>C | CA413510148 | MED12 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.567A>C n.2113A>C n.1235A>C n.188A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) | |
X | g.71124371A>G | CA413510150 | MED12 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.567A>G n.2113A>G n.1235A>G n.188A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) | |
X | g.71124371A>T | CA413510153 | MED12 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.567A>T n.2113A>T n.1235A>T n.188A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) | ClinVar |
X | g.71124372G>A | CA330976946 | MED12 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.568G>A n.2114G>A n.1236G>A n.189G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) | dbSNP |
X | g.71124372G>C | CA413510155 | MED12 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) n.568G>C n.2114G>C n.1236G>C n.189G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) | |
X | g.71124372G= | CA2436353699 | MED12 | c.1838G= (p.Ser613=) c.1958G= (p.Ser653=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.*2292G= (n.*2292G=) n.568G= n.2114G= n.1236G= n.189G= c.1499G= (p.Ser500=) | |
X | g.71124372G>T | CA413510159 | MED12 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.568G>T n.2114G>T n.1236G>T n.189G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) | |
X | g.71124373C>A | CA413510163 | MED12 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.569C>A n.2115C>A n.1237C>A n.190C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) | |
X | g.71124373C>G | CA413510165 | MED12 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.*2293C>G (n.*2293C>G) n.569C>G n.2115C>G n.1237C>G n.190C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) | |
X | g.71124373C>T | CA516717158 | MED12 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1959C>T (p.Ser653=) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.569C>T n.2115C>T n.1237C>T n.190C>T c.1500C>T (p.Ser500=) | |
X | g.71124374A>C | CA413510170 | MED12 | c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*2294A>C (n.*2294A>C) n.570A>C n.2116A>C n.1238A>C n.191A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) | |
X | g.71124374A>G | CA413510171 | MED12 | c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.570A>G n.2116A>G n.1238A>G n.191A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) | |
X | g.71124374A>T | CA413510174 | MED12 | c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*2294A>T (n.*2294A>T) n.570A>T n.2116A>T n.1238A>T n.191A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) | |
X | g.71124375G>A | CA10444269 | MED12 | c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.571G>A n.2117G>A n.1239G>A n.192G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) | dbSNP ExAC |
X | g.71124375G>C | CA413510179 | MED12 | c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) n.571G>C n.2117G>C n.1239G>C n.192G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) | |
X | g.71124375G= | CA2436353701 | MED12 | c.1841G= (p.Ser614=) c.1961G= (p.Ser654=) c.*1857G= (n.*1857G=) c.*2295G= (n.*2295G=) n.571G= n.2117G= n.1239G= n.192G= c.1502G= (p.Ser501=) | |
X | g.71124375G>T | CA413510182 | MED12 | c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.571G>T n.2117G>T n.1239G>T n.192G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) |