Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124216A=CA1259891231MCEEc.368T= (p.Ile123=)
c.84+152T= (n.84+152T=)
c.83T= (p.Ile28=)
c.216+152T= (n.216+152T=)
n.437T=
2g.71124216A>CCA347185995MCEEc.368T>G (p.Ile123Ser)
c.84+152T>G (n.84+152T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.216+152T>G (n.216+152T>G)
n.437T>G
2g.71124216A>GCA347185997MCEEc.368T>C (p.Ile123Thr)
c.84+152T>C (n.84+152T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.216+152T>C (n.216+152T>C)
n.437T>C
2g.71124216A>TCA10616095MCEEc.368T>A (p.Ile123Asn)
c.84+152T>A (n.84+152T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.216+152T>A (n.216+152T>A)
n.437T>A
 ClinVar dbSNP
2g.71124217T>ACA347185998MCEEc.367A>T (p.Ile123Phe)
c.84+151A>T (n.84+151A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.216+151A>T (n.216+151A>T)
n.436A>T
2g.71124217T>CCA347186002MCEEc.367A>G (p.Ile123Val)
c.84+151A>G (n.84+151A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.216+151A>G (n.216+151A>G)
n.436A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124217T>GCA347186006MCEEc.367A>C (p.Ile123Leu)
c.84+151A>C (n.84+151A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.216+151A>C (n.216+151A>C)
n.436A>C
2g.71124217T=CA1259891232MCEEc.367A= (p.Ile123=)
c.84+151A= (n.84+151A=)
c.82A= (p.Ile28=)
c.216+151A= (n.216+151A=)
n.436A=
2g.71124218G>ACA426689364MCEEc.366C>T (p.His122=)
c.84+150C>T (n.84+150C>T)
c.81C>T (p.His27=)
c.216+150C>T (n.216+150C>T)
n.435C>T
2g.71124218G>CCA347186014MCEEc.366C>G (p.His122Gln)
c.84+150C>G (n.84+150C>G)
c.81C>G (p.His27Gln)
c.216+150C>G (n.216+150C>G)
n.435C>G
2g.71124218G>TCA347186016MCEEc.366C>A (p.His122Gln)
c.84+150C>A (n.84+150C>A)
c.81C>A (p.His27Gln)
c.216+150C>A (n.216+150C>A)
n.435C>A
2g.71124219T>ACA347186021MCEEc.365A>T (p.His122Leu)
c.84+149A>T (n.84+149A>T)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.216+149A>T (n.216+149A>T)
n.434A>T
2g.71124219T>CCA347186024MCEEc.365A>G (p.His122Arg)
c.84+149A>G (n.84+149A>G)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.216+149A>G (n.216+149A>G)
n.434A>G
2g.71124219T>GCA347186026MCEEc.365A>C (p.His122Pro)
c.84+149A>C (n.84+149A>C)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.216+149A>C (n.216+149A>C)
n.434A>C
 gnomAD v4
2g.71124219_71124222delCA2659522570MCEEc.362_365del (p.His121ProfsTer13)
c.84+146_84+149del (n.84+146_84+149del)
c.77_80del (p.His26ProfsTer?)
c.216+146_216+149del (n.216+146_216+149del)
n.431_434del
 gnomAD v4
2g.71124220G>ACA347186028MCEEc.364C>T (p.His122Tyr)
c.84+148C>T (n.84+148C>T)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.216+148C>T (n.216+148C>T)
n.433C>T
2g.71124220G>CCA347186033MCEEc.364C>G (p.His122Asp)
c.84+148C>G (n.84+148C>G)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.216+148C>G (n.216+148C>G)
n.433C>G
2g.71124220G>TCA347186042MCEEc.364C>A (p.His122Asn)
c.84+148C>A (n.84+148C>A)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.216+148C>A (n.216+148C>A)
n.433C>A
 gnomAD v4
2g.71124221A>CCA347186053MCEEc.363T>G (p.His121Gln)
c.84+147T>G (n.84+147T>G)
c.78T>G (p.His26Gln)
c.216+147T>G (n.216+147T>G)
n.432T>G
2g.71124221A>GCA426689384MCEEc.363T>C (p.His121=)
c.84+147T>C (n.84+147T>C)
c.78T>C (p.His26=)
c.216+147T>C (n.216+147T>C)
n.432T>C
2g.71124221A>TCA347186048MCEEc.363T>A (p.His121Gln)
c.84+147T>A (n.84+147T>A)
c.78T>A (p.His26Gln)
c.216+147T>A (n.216+147T>A)
n.432T>A
 gnomAD v4
2g.71124223_71124226delCA2659522575MCEEc.360_363del (p.Met120IlefsTer14)
c.84+144_84+147del (n.84+144_84+147del)
c.75_78del (p.Met25IlefsTer?)
c.216+144_216+147del (n.216+144_216+147del)
n.429_432del
 gnomAD v4
2g.71124222T>ACA347186058MCEEc.362A>T (p.His121Leu)
c.84+146A>T (n.84+146A>T)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.216+146A>T (n.216+146A>T)
n.431A>T
2g.71124222T>CCA347186073MCEEc.362A>G (p.His121Arg)
c.84+146A>G (n.84+146A>G)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.216+146A>G (n.216+146A>G)
n.431A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124222T>GCA347186081MCEEc.362A>C (p.His121Pro)
c.84+146A>C (n.84+146A>C)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.216+146A>C (n.216+146A>C)
n.431A>C
2g.71124222T=CA1259891233MCEEc.362A= (p.His121=)
c.84+146A= (n.84+146A=)
c.77A= (p.His26=)
c.216+146A= (n.216+146A=)
n.431A=
2g.71124223G>ACA347186089MCEEc.361C>T (p.His121Tyr)
c.84+145C>T (n.84+145C>T)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.216+145C>T (n.216+145C>T)
n.430C>T
 gnomAD v4
2g.71124223G>CCA347186092MCEEc.361C>G (p.His121Asp)
c.84+145C>G (n.84+145C>G)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.216+145C>G (n.216+145C>G)
n.430C>G
2g.71124223G>TCA347186098MCEEc.361C>A (p.His121Asn)
c.84+145C>A (n.84+145C>A)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.216+145C>A (n.216+145C>A)
n.430C>A
2g.71124224C>ACA347186110MCEEc.360G>T (p.Met120Ile)
c.84+144G>T (n.84+144G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.216+144G>T (n.216+144G>T)
n.429G>T
2g.71124224C=CA1259891234MCEEc.360G= (p.Met120=)
c.84+144G= (n.84+144G=)
c.75G= (p.Met25=)
c.216+144G= (n.216+144G=)
n.429G=
2g.71124224C>GCA347186114MCEEc.360G>C (p.Met120Ile)
c.84+144G>C (n.84+144G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.216+144G>C (n.216+144G>C)
n.429G>C
2g.71124224C>TCA49696663MCEEc.360G>A (p.Met120Ile)
c.84+144G>A (n.84+144G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.216+144G>A (n.216+144G>A)
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124225A>CCA347186117MCEEc.359T>G (p.Met120Arg)
c.84+143T>G (n.84+143T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.216+143T>G (n.216+143T>G)
n.428T>G
2g.71124225A>GCA347186127MCEEc.359T>C (p.Met120Thr)
c.84+143T>C (n.84+143T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.216+143T>C (n.216+143T>C)
n.428T>C
2g.71124225A>TCA347186128MCEEc.359T>A (p.Met120Lys)
c.84+143T>A (n.84+143T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.216+143T>A (n.216+143T>A)
n.428T>A
2g.71124226T>ACA347186142MCEEc.358A>T (p.Met120Leu)
c.84+142A>T (n.84+142A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
c.216+142A>T (n.216+142A>T)
n.427A>T
2g.71124226T>CCA347186143MCEEc.358A>G (p.Met120Val)
c.84+142A>G (n.84+142A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
c.216+142A>G (n.216+142A>G)
n.427A>G
2g.71124226T>GCA347186139MCEEc.358A>C (p.Met120Leu)
c.84+142A>C (n.84+142A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.216+142A>C (n.216+142A>C)
n.427A>C
2g.71124227T>ACA426689419MCEEc.357A>T (p.Gly119=)
c.84+141A>T (n.84+141A>T)
c.72A>T (p.Gly24=)
c.216+141A>T (n.216+141A>T)
n.426A>T
2g.71124227T>CCA426689421MCEEc.357A>G (p.Gly119=)
c.84+141A>G (n.84+141A>G)
c.72A>G (p.Gly24=)
c.216+141A>G (n.216+141A>G)
n.426A>G
2g.71124227T>GCA426689423MCEEc.357A>C (p.Gly119=)
c.84+141A>C (n.84+141A>C)
c.72A>C (p.Gly24=)
c.216+141A>C (n.216+141A>C)
n.426A>C
2g.71124228C>ACA347186155MCEEc.356G>T (p.Gly119Val)
c.84+140G>T (n.84+140G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.216+140G>T (n.216+140G>T)
n.425G>T
2g.71124228C=CA1259891235MCEEc.356G= (p.Gly119=)
c.84+140G= (n.84+140G=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.216+140G= (n.216+140G=)
n.425G=
2g.71124228C>GCA347186144MCEEc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.84+140G>C (n.84+140G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.216+140G>C (n.216+140G>C)
n.425G>C
2g.71124228C>TCA1702600MCEEc.356G>A (p.Gly119Glu)
c.84+140G>A (n.84+140G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.216+140G>A (n.216+140G>A)
n.425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124229C>ACA347186160MCEEc.355G>T (p.Gly119Ter)
c.84+139G>T (n.84+139G>T)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.216+139G>T (n.216+139G>T)
n.424G>T
2g.71124229C>GCA347186166MCEEc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.84+139G>C (n.84+139G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.216+139G>C (n.216+139G>C)
n.424G>C
2g.71124229C>TCA347186174MCEEc.355G>A (p.Gly119Arg)
c.84+139G>A (n.84+139G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.216+139G>A (n.216+139G>A)
n.424G>A
2g.71124230T>ACA426689446MCEEc.354A>T (p.Gly118=)
c.84+138A>T (n.84+138A>T)
c.69A>T (p.Gly23=)
c.216+138A>T (n.216+138A>T)
n.423A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71124230T>CCA426689448MCEEc.354A>G (p.Gly118=)
c.84+138A>G (n.84+138A>G)
c.69A>G (p.Gly23=)
c.216+138A>G (n.216+138A>G)
n.423A>G
2g.71124230T>GCA426689452MCEEc.354A>C (p.Gly118=)
c.84+138A>C (n.84+138A>C)
c.69A>C (p.Gly23=)
c.216+138A>C (n.216+138A>C)
n.423A>C
2g.71124231C>ACA347186213MCEEc.353G>T (p.Gly118Val)
c.84+137G>T (n.84+137G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.216+137G>T (n.216+137G>T)
n.422G>T
2g.71124231C=CA1259891236MCEEc.353G= (p.Gly118=)
c.84+137G= (n.84+137G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.216+137G= (n.216+137G=)
n.422G=
2g.71124231C>GCA347186209MCEEc.353G>C (p.Gly118Ala)
c.84+137G>C (n.84+137G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.216+137G>C (n.216+137G>C)
n.422G>C
 gnomAD v4
2g.71124231C>TCA49696667MCEEc.353G>A (p.Gly118Glu)
c.84+137G>A (n.84+137G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.216+137G>A (n.216+137G>A)
n.422G>A
 dbSNP
2g.71124232C>ACA347186215MCEEc.352G>T (p.Gly118Ter)
c.84+136G>T (n.84+136G>T)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.216+136G>T (n.216+136G>T)
n.421G>T
 COSMIC
2g.71124232C=CA1259891237MCEEc.352G= (p.Gly118=)
c.84+136G= (n.84+136G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.216+136G= (n.216+136G=)
n.421G=
2g.71124232C>GCA49696669MCEEc.352G>C (p.Gly118Arg)
c.84+136G>C (n.84+136G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.216+136G>C (n.216+136G>C)
n.421G>C
 ClinVar dbSNP
2g.71124232C>TCA347186217MCEEc.352G>A (p.Gly118Arg)
c.84+136G>A (n.84+136G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.216+136G>A (n.216+136G>A)
n.421G>A
2g.71124233A>CCA426689470MCEEc.351T>G (p.Ala117=)
c.84+135T>G (n.84+135T>G)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.216+135T>G (n.216+135T>G)
n.420T>G
2g.71124233A>GCA426689472MCEEc.351T>C (p.Ala117=)
c.84+135T>C (n.84+135T>C)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.216+135T>C (n.216+135T>C)
n.420T>C
2g.71124233A>TCA426689475MCEEc.351T>A (p.Ala117=)
c.84+135T>A (n.84+135T>A)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.216+135T>A (n.216+135T>A)
n.420T>A
2g.71124234G>ACA347186222MCEEc.350C>T (p.Ala117Val)
c.84+134C>T (n.84+134C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.216+134C>T (n.216+134C>T)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124234G>CCA347186226MCEEc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.84+134C>G (n.84+134C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.216+134C>G (n.216+134C>G)
n.419C>G
2g.71124234G=CA1259891238MCEEc.350C= (p.Ala117=)
c.84+134C= (n.84+134C=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.216+134C= (n.216+134C=)
n.419C=
2g.71124234G>TCA347186241MCEEc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.84+134C>A (n.84+134C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.216+134C>A (n.216+134C>A)
n.419C>A
2g.71124235C>ACA347186247MCEEc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.84+133G>T (n.84+133G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.216+133G>T (n.216+133G>T)
n.418G>T
2g.71124235C=CA1259891239MCEEc.349G= (p.Ala117=)
c.84+133G= (n.84+133G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.216+133G= (n.216+133G=)
n.418G=
2g.71124235C>GCA347186249MCEEc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.84+133G>C (n.84+133G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.216+133G>C (n.216+133G>C)
n.418G>C
2g.71124235C>TCA1702601MCEEc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.84+133G>A (n.84+133G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.216+133G>A (n.216+133G>A)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124236C>ACA347186253MCEEc.348G>T (p.Lys116Asn)
c.84+132G>T (n.84+132G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.216+132G>T (n.216+132G>T)
n.417G>T
2g.71124236C>GCA347186254MCEEc.348G>C (p.Lys116Asn)
c.84+132G>C (n.84+132G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.216+132G>C (n.216+132G>C)
n.417G>C
2g.71124236C>TCA426689493MCEEc.348G>A (p.Lys116=)
c.84+132G>A (n.84+132G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.216+132G>A (n.216+132G>A)
n.417G>A
 gnomAD v4
2g.71124237T>ACA347186261MCEEc.347A>T (p.Lys116Met)
c.84+131A>T (n.84+131A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.216+131A>T (n.216+131A>T)
n.416A>T
2g.71124237T>CCA347186264MCEEc.347A>G (p.Lys116Arg)
c.84+131A>G (n.84+131A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.216+131A>G (n.216+131A>G)
n.416A>G
 gnomAD v4
2g.71124237T>GCA347186269MCEEc.347A>C (p.Lys116Thr)
c.84+131A>C (n.84+131A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.216+131A>C (n.216+131A>C)
n.416A>C
2g.71124238T>ACA347186274MCEEc.346A>T (p.Lys116Ter)
c.84+130A>T (n.84+130A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.216+130A>T (n.216+130A>T)
n.415A>T
2g.71124238T>CCA347186276MCEEc.346A>G (p.Lys116Glu)
c.84+130A>G (n.84+130A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.216+130A>G (n.216+130A>G)
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124238T>GCA347186278MCEEc.346A>C (p.Lys116Gln)
c.84+130A>C (n.84+130A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.216+130A>C (n.216+130A>C)
n.415A>C
 dbSNP
2g.71124238T=CA1259891240MCEEc.346A= (p.Lys116=)
c.84+130A= (n.84+130A=)
c.61A= (p.Lys21=)
c.216+130A= (n.216+130A=)
n.415A=
2g.71124239G>ACA426689508MCEEc.345C>T (p.Asn115=)
c.84+129C>T (n.84+129C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.216+129C>T (n.216+129C>T)
n.414C>T
2g.71124239G>CCA347186282MCEEc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.84+129C>G (n.84+129C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.216+129C>G (n.216+129C>G)
n.414C>G
 gnomAD v4
2g.71124239G=CA1259891241MCEEc.345C= (p.Asn115=)
c.84+129C= (n.84+129C=)
c.60C= (p.Asn20=)
c.216+129C= (n.216+129C=)
n.414C=
2g.71124239G>TCA1702602MCEEc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.84+129C>A (n.84+129C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.216+129C>A (n.216+129C>A)
n.414C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124240T>ACA347186305MCEEc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.84+128A>T (n.84+128A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.216+128A>T (n.216+128A>T)
n.413A>T
2g.71124240T>CCA347186300MCEEc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.84+128A>G (n.84+128A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.216+128A>G (n.216+128A>G)
n.413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124240T>GCA347186295MCEEc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.84+128A>C (n.84+128A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.216+128A>C (n.216+128A>C)
n.413A>C
2g.71124240T=CA1259891242MCEEc.344A= (p.Asn115=)
c.84+128A= (n.84+128A=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.216+128A= (n.216+128A=)
n.413A=
2g.71124244dupCA2659522599MCEEc.344dup (p.Asn115LysfsTer15)
c.84+128dup (n.84+128dup)
c.59dup (p.Asn20LysfsTer?)
c.216+128dup (n.216+128dup)
n.413dup
 gnomAD v4
2g.71124241T>ACA347186306MCEEc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.84+127A>T (n.84+127A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.216+127A>T (n.216+127A>T)
n.412A>T
2g.71124241T>CCA347186307MCEEc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.84+127A>G (n.84+127A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.216+127A>G (n.216+127A>G)
n.412A>G
2g.71124241T>GCA347186311MCEEc.343A>C (p.Asn115His)
c.84+127A>C (n.84+127A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.216+127A>C (n.216+127A>C)
n.412A>C
2g.71124242T>ACA347186314MCEEc.342A>T (p.Lys114Asn)
c.84+126A>T (n.84+126A>T)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.216+126A>T (n.216+126A>T)
n.411A>T
2g.71124242T>CCA426689524MCEEc.342A>G (p.Lys114=)
c.84+126A>G (n.84+126A>G)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.216+126A>G (n.216+126A>G)
n.411A>G
2g.71124242T>GCA347186315MCEEc.342A>C (p.Lys114Asn)
c.84+126A>C (n.84+126A>C)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.216+126A>C (n.216+126A>C)
n.411A>C
 gnomAD v4
2g.71124243T>ACA347186316MCEEc.341A>T (p.Lys114Ile)
c.84+125A>T (n.84+125A>T)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.216+125A>T (n.216+125A>T)
n.410A>T
2g.71124243T>CCA347186319MCEEc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.84+125A>G (n.84+125A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.216+125A>G (n.216+125A>G)
n.410A>G
 dbSNP COSMIC
2g.71124243T>GCA347186338MCEEc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.84+125A>C (n.84+125A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.216+125A>C (n.216+125A>C)
n.410A>C
2g.71124243T=CA1259891243MCEEc.341A= (p.Lys114=)
c.84+125A= (n.84+125A=)
c.56A= (p.Lys19=)
c.216+125A= (n.216+125A=)
n.410A=
2g.71124244T>ACA347186347MCEEc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.84+124A>T (n.84+124A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.216+124A>T (n.216+124A>T)
n.409A>T
2g.71124244T>CCA347186358MCEEc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.84+124A>G (n.84+124A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.216+124A>G (n.216+124A>G)
n.409A>G
2g.71124244T>GCA347186376MCEEc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.84+124A>C (n.84+124A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.216+124A>C (n.216+124A>C)
n.409A>C
2g.71124245C>ACA347186383MCEEc.339G>T (p.Gln113His)
c.84+123G>T (n.84+123G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.216+123G>T (n.216+123G>T)
n.408G>T
2g.71124245C>GCA347186397MCEEc.339G>C (p.Gln113His)
c.84+123G>C (n.84+123G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.216+123G>C (n.216+123G>C)
n.408G>C
2g.71124245C>TCA426689543MCEEc.339G>A (p.Gln113=)
c.84+123G>A (n.84+123G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.216+123G>A (n.216+123G>A)
n.408G>A
2g.71124246T>ACA347186411MCEEc.338A>T (p.Gln113Leu)
c.84+122A>T (n.84+122A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.216+122A>T (n.216+122A>T)
n.407A>T
2g.71124246T>CCA347186402MCEEc.338A>G (p.Gln113Arg)
c.84+122A>G (n.84+122A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.216+122A>G (n.216+122A>G)
n.407A>G
 gnomAD v4
2g.71124246T>GCA347186407MCEEc.338A>C (p.Gln113Pro)
c.84+122A>C (n.84+122A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.216+122A>C (n.216+122A>C)
n.407A>C
2g.71124247G>ACA347186414MCEEc.337C>T (p.Gln113Ter)
c.84+121C>T (n.84+121C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.216+121C>T (n.216+121C>T)
n.406C>T
2g.71124247G>CCA347186416MCEEc.337C>G (p.Gln113Glu)
c.84+121C>G (n.84+121C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.216+121C>G (n.216+121C>G)
n.406C>G
2g.71124247G>TCA347186418MCEEc.337C>A (p.Gln113Lys)
c.84+121C>A (n.84+121C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.216+121C>A (n.216+121C>A)
n.406C>A
2g.71124248C>ACA426689568MCEEc.336G>T (p.Leu112=)
c.84+120G>T (n.84+120G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.216+120G>T (n.216+120G>T)
n.405G>T
2g.71124248C>GCA426689570MCEEc.336G>C (p.Leu112=)
c.84+120G>C (n.84+120G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.216+120G>C (n.216+120G>C)
n.405G>C
2g.71124248C>TCA426689572MCEEc.336G>A (p.Leu112=)
c.84+120G>A (n.84+120G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.216+120G>A (n.216+120G>A)
n.405G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124249A>CCA347186423MCEEc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.84+119T>G (n.84+119T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.216+119T>G (n.216+119T>G)
n.404T>G
2g.71124249A>GCA347186427MCEEc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.84+119T>C (n.84+119T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.216+119T>C (n.216+119T>C)
n.404T>C
2g.71124249A>TCA347186432MCEEc.335T>A (p.Leu112Gln)
c.84+119T>A (n.84+119T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.216+119T>A (n.216+119T>A)
n.404T>A
2g.71124250G>ACA426689587MCEEc.334C>T (p.Leu112=)
c.84+118C>T (n.84+118C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.216+118C>T (n.216+118C>T)
n.403C>T
2g.71124250G>CCA347186442MCEEc.334C>G (p.Leu112Val)
c.84+118C>G (n.84+118C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.216+118C>G (n.216+118C>G)
n.403C>G
2g.71124250G>TCA347186446MCEEc.334C>A (p.Leu112Met)
c.84+118C>A (n.84+118C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.216+118C>A (n.216+118C>A)
n.403C>A
2g.71124251A>CCA347186450MCEEc.333T>G (p.Phe111Leu)
c.84+117T>G (n.84+117T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.216+117T>G (n.216+117T>G)
n.402T>G
2g.71124251A>GCA426689590MCEEc.333T>C (p.Phe111=)
c.84+117T>C (n.84+117T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
c.216+117T>C (n.216+117T>C)
n.402T>C
2g.71124251A>TCA347186453MCEEc.333T>A (p.Phe111Leu)
c.84+117T>A (n.84+117T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.216+117T>A (n.216+117T>A)
n.402T>A
2g.71124252A>CCA347186466MCEEc.332T>G (p.Phe111Cys)
c.84+116T>G (n.84+116T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.216+116T>G (n.216+116T>G)
n.401T>G
2g.71124252A>GCA347186484MCEEc.332T>C (p.Phe111Ser)
c.84+116T>C (n.84+116T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.216+116T>C (n.216+116T>C)
n.401T>C
2g.71124252A>TCA347186488MCEEc.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.84+116T>A (n.84+116T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.216+116T>A (n.216+116T>A)
n.401T>A
2g.71124253A>CCA347186495MCEEc.331T>G (p.Phe111Val)
c.84+115T>G (n.84+115T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.216+115T>G (n.216+115T>G)
n.400T>G
2g.71124253A>GCA347186496MCEEc.331T>C (p.Phe111Leu)
c.84+115T>C (n.84+115T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.216+115T>C (n.216+115T>C)
n.400T>C
2g.71124253A>TCA347186494MCEEc.331T>A (p.Phe111Ile)
c.84+115T>A (n.84+115T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.216+115T>A (n.216+115T>A)
n.400T>A
2g.71124254A>CCA426689614MCEEc.330T>G (p.Gly110=)
c.84+114T>G (n.84+114T>G)
c.45T>G (p.Gly15=)
c.216+114T>G (n.216+114T>G)
n.399T>G
2g.71124254A>GCA426689618MCEEc.330T>C (p.Gly110=)
c.84+114T>C (n.84+114T>C)
c.45T>C (p.Gly15=)
c.216+114T>C (n.216+114T>C)
n.399T>C
 gnomAD v4
2g.71124254A>TCA426689621MCEEc.330T>A (p.Gly110=)
c.84+114T>A (n.84+114T>A)
c.45T>A (p.Gly15=)
c.216+114T>A (n.216+114T>A)
n.399T>A
2g.71124254_71124258dupCA2659522607MCEEc.326_330dup (p.Phe111GlnfsTer26)
c.84+110_84+114dup (n.84+110_84+114dup)
c.41_45dup (p.Phe16GlnfsTer?)
c.216+110_216+114dup (n.216+110_216+114dup)
n.395_399dup
 gnomAD v4
2g.71124255C>ACA347186498MCEEc.329G>T (p.Gly110Val)
c.84+113G>T (n.84+113G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.216+113G>T (n.216+113G>T)
n.398G>T
2g.71124255C=CA1259891244MCEEc.329G= (p.Gly110=)
c.84+113G= (n.84+113G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.216+113G= (n.216+113G=)
n.398G=
2g.71124255C>GCA347186502MCEEc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.84+113G>C (n.84+113G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.216+113G>C (n.216+113G>C)
n.398G>C
 gnomAD v4
2g.71124255C>TCA347186507MCEEc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.84+113G>A (n.84+113G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.216+113G>A (n.216+113G>A)
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124256C>ACA347186512MCEEc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.84+112G>T (n.84+112G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.216+112G>T (n.216+112G>T)
n.397G>T
2g.71124256C>GCA347186516MCEEc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.84+112G>C (n.84+112G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.216+112G>C (n.216+112G>C)
n.397G>C
2g.71124256C>TCA347186525MCEEc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.84+112G>A (n.84+112G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.216+112G>A (n.216+112G>A)
n.397G>A
2g.71124257T>ACA426689640MCEEc.327A>T (p.Ala109=)
c.84+111A>T (n.84+111A>T)
c.42A>T (p.Ala14=)
c.216+111A>T (n.216+111A>T)
n.396A>T
 ClinVar dbSNP
2g.71124257T>CCA426689642MCEEc.327A>G (p.Ala109=)
c.84+111A>G (n.84+111A>G)
c.42A>G (p.Ala14=)
c.216+111A>G (n.216+111A>G)
n.396A>G
2g.71124257T>GCA426689646MCEEc.327A>C (p.Ala109=)
c.84+111A>C (n.84+111A>C)
c.42A>C (p.Ala14=)
c.216+111A>C (n.216+111A>C)
n.396A>C
2g.71124257T=CA1259891245MCEEc.327A= (p.Ala109=)
c.84+111A= (n.84+111A=)
c.42A= (p.Ala14=)
c.216+111A= (n.216+111A=)
n.396A=
2g.71124258G>ACA347186549MCEEc.326C>T (p.Ala109Val)
c.84+110C>T (n.84+110C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.216+110C>T (n.216+110C>T)
n.395C>T
2g.71124258G>CCA347186562MCEEc.326C>G (p.Ala109Gly)
c.84+110C>G (n.84+110C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.216+110C>G (n.216+110C>G)
n.395C>G
2g.71124258G>TCA347186567MCEEc.326C>A (p.Ala109Glu)
c.84+110C>A (n.84+110C>A)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.216+110C>A (n.216+110C>A)
n.395C>A
2g.71124259C>ACA347186574MCEEc.325G>T (p.Ala109Ser)
c.84+109G>T (n.84+109G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.216+109G>T (n.216+109G>T)
n.394G>T
2g.71124259C>GCA347186576MCEEc.325G>C (p.Ala109Pro)
c.84+109G>C (n.84+109G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.216+109G>C (n.216+109G>C)
n.394G>C
2g.71124259C>TCA347186580MCEEc.325G>A (p.Ala109Thr)
c.84+109G>A (n.84+109G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.216+109G>A (n.216+109G>A)
n.394G>A
2g.71124260A>CCA347186583MCEEc.324T>G (p.Ile108Met)
c.84+108T>G (n.84+108T>G)
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.216+108T>G (n.216+108T>G)
n.393T>G
2g.71124260A>GCA426689665MCEEc.324T>C (p.Ile108=)
c.84+108T>C (n.84+108T>C)
c.39T>C (p.Ile13=)
c.216+108T>C (n.216+108T>C)
n.393T>C
2g.71124260A>TCA426689667MCEEc.324T>A (p.Ile108=)
c.84+108T>A (n.84+108T>A)
c.39T>A (p.Ile13=)
c.216+108T>A (n.216+108T>A)
n.393T>A
2g.71124261A>CCA347186598MCEEc.323T>G (p.Ile108Ser)
c.84+107T>G (n.84+107T>G)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.216+107T>G (n.216+107T>G)
n.392T>G
2g.71124261A>GCA347186596MCEEc.323T>C (p.Ile108Thr)
c.84+107T>C (n.84+107T>C)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.216+107T>C (n.216+107T>C)
n.392T>C
2g.71124261A>TCA347186590MCEEc.323T>A (p.Ile108Asn)
c.84+107T>A (n.84+107T>A)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.216+107T>A (n.216+107T>A)
n.392T>A
2g.71124262T>ACA347186602MCEEc.322A>T (p.Ile108Phe)
c.84+106A>T (n.84+106A>T)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.216+106A>T (n.216+106A>T)
n.391A>T
 gnomAD v4
2g.71124262T>CCA1702603MCEEc.322A>G (p.Ile108Val)
c.84+106A>G (n.84+106A>G)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.216+106A>G (n.216+106A>G)
n.391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124262T>GCA347186629MCEEc.322A>C (p.Ile108Leu)
c.84+106A>C (n.84+106A>C)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.216+106A>C (n.216+106A>C)
n.391A>C
2g.71124262T=CA1259891246MCEEc.322A= (p.Ile108=)
c.84+106A= (n.84+106A=)
c.37A= (p.Ile13=)
c.216+106A= (n.216+106A=)
n.391A=
2g.71124263T>ACA426689682MCEEc.321A>T (p.Pro107=)
c.84+105A>T (n.84+105A>T)
c.36A>T (p.Pro12=)
c.216+105A>T (n.216+105A>T)
n.390A>T
2g.71124263T>CCA426689683MCEEc.321A>G (p.Pro107=)
c.84+105A>G (n.84+105A>G)
c.36A>G (p.Pro12=)
c.216+105A>G (n.216+105A>G)
n.390A>G
 ClinVar
2g.71124263T>GCA426689686MCEEc.321A>C (p.Pro107=)
c.84+105A>C (n.84+105A>C)
c.36A>C (p.Pro12=)
c.216+105A>C (n.216+105A>C)
n.390A>C
2g.71124264G>ACA347186632MCEEc.320C>T (p.Pro107Leu)
c.84+104C>T (n.84+104C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.216+104C>T (n.216+104C>T)
n.389C>T
 gnomAD v4
2g.71124264G>CCA347186638MCEEc.320C>G (p.Pro107Arg)
c.84+104C>G (n.84+104C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.216+104C>G (n.216+104C>G)
n.389C>G
2g.71124264G>TCA347186643MCEEc.320C>A (p.Pro107Gln)
c.84+104C>A (n.84+104C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.216+104C>A (n.216+104C>A)
n.389C>A
2g.71124265G>ACA347186644MCEEc.319C>T (p.Pro107Ser)
c.84+103C>T (n.84+103C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.216+103C>T (n.216+103C>T)
n.388C>T
 gnomAD v4
2g.71124265G>CCA347186646MCEEc.319C>G (p.Pro107Ala)
c.84+103C>G (n.84+103C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.216+103C>G (n.216+103C>G)
n.388C>G
2g.71124265G>TCA347186647MCEEc.319C>A (p.Pro107Thr)
c.84+103C>A (n.84+103C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.216+103C>A (n.216+103C>A)
n.388C>A
 gnomAD v4
2g.71124266A>CCA347186648MCEEc.318T>G (p.Ser106Arg)
c.84+102T>G (n.84+102T>G)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
c.216+102T>G (n.216+102T>G)
n.387T>G
2g.71124266A>GCA426689702MCEEc.318T>C (p.Ser106=)
c.84+102T>C (n.84+102T>C)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.216+102T>C (n.216+102T>C)
n.387T>C
2g.71124266A>TCA347186649MCEEc.318T>A (p.Ser106Arg)
c.84+102T>A (n.84+102T>A)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
c.216+102T>A (n.216+102T>A)
n.387T>A
2g.71124267C>ACA347186652MCEEc.317G>T (p.Ser106Ile)
c.84+101G>T (n.84+101G>T)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.216+101G>T (n.216+101G>T)
n.386G>T
2g.71124267C>GCA347186656MCEEc.317G>C (p.Ser106Thr)
c.84+101G>C (n.84+101G>C)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.216+101G>C (n.216+101G>C)
n.386G>C
2g.71124267C>TCA347186659MCEEc.317G>A (p.Ser106Asn)
c.84+101G>A (n.84+101G>A)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.216+101G>A (n.216+101G>A)
n.386G>A
2g.71124268T>ACA347186700MCEEc.316A>T (p.Ser106Cys)
c.84+100A>T (n.84+100A>T)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.216+100A>T (n.216+100A>T)
n.385A>T
2g.71124268T>CCA347186675MCEEc.316A>G (p.Ser106Gly)
c.84+100A>G (n.84+100A>G)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.216+100A>G (n.216+100A>G)
n.385A>G
2g.71124268T>GCA347186668MCEEc.316A>C (p.Ser106Arg)
c.84+100A>C (n.84+100A>C)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.216+100A>C (n.216+100A>C)
n.385A>C
2g.71124269G>ACA426689720MCEEc.315C>T (p.Asp105=)
c.84+99C>T (n.84+99C>T)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.216+99C>T (n.216+99C>T)
n.384C>T
 gnomAD v4
2g.71124269G>CCA347186708MCEEc.315C>G (p.Asp105Glu)
c.84+99C>G (n.84+99C>G)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.216+99C>G (n.216+99C>G)
n.384C>G
2g.71124269G>TCA347186712MCEEc.315C>A (p.Asp105Glu)
c.84+99C>A (n.84+99C>A)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.216+99C>A (n.216+99C>A)
n.384C>A
 COSMIC
2g.71124270T>ACA1702604MCEEc.314A>T (p.Asp105Val)
c.84+98A>T (n.84+98A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.216+98A>T (n.216+98A>T)
n.383A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124270T>CCA347186723MCEEc.314A>G (p.Asp105Gly)
c.84+98A>G (n.84+98A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.216+98A>G (n.216+98A>G)
n.383A>G
2g.71124270T>GCA347186726MCEEc.314A>C (p.Asp105Ala)
c.84+98A>C (n.84+98A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.216+98A>C (n.216+98A>C)
n.383A>C
 gnomAD v4
2g.71124270T=CA1259891247MCEEc.314A= (p.Asp105=)
c.84+98A= (n.84+98A=)
c.29A= (p.Asp10=)
c.216+98A= (n.216+98A=)
n.383A=
2g.71124271C>ACA347186737MCEEc.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.84+97G>T (n.84+97G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.216+97G>T (n.216+97G>T)
n.382G>T
2g.71124271C>GCA347186750MCEEc.313G>C (p.Asp105His)
c.84+97G>C (n.84+97G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.216+97G>C (n.216+97G>C)
n.382G>C
2g.71124271C>TCA347186753MCEEc.313G>A (p.Asp105Asn)
c.84+97G>A (n.84+97G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.216+97G>A (n.216+97G>A)
n.382G>A
2g.71124272A=CA1259891248MCEEc.312T= (p.Arg104=)
c.84+96T= (n.84+96T=)
c.27T= (p.Arg9=)
c.216+96T= (n.216+96T=)
n.381T=
2g.71124272A>CCA1702605MCEEc.312T>G (p.Arg104=)
c.84+96T>G (n.84+96T>G)
c.27T>G (p.Arg9=)
c.216+96T>G (n.216+96T>G)
n.381T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124272A>GCA426689746MCEEc.312T>C (p.Arg104=)
c.84+96T>C (n.84+96T>C)
c.27T>C (p.Arg9=)
c.216+96T>C (n.216+96T>C)
n.381T>C
2g.71124272A>TCA426689743MCEEc.312T>A (p.Arg104=)
c.84+96T>A (n.84+96T>A)
c.27T>A (p.Arg9=)
c.216+96T>A (n.216+96T>A)
n.381T>A
2g.71124273C>ACA292035MCEEc.311G>T (p.Arg104Leu)
c.84+95G>T (n.84+95G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.216+95G>T (n.216+95G>T)
n.380G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124273C=CA1259891249MCEEc.311G= (p.Arg104=)
c.84+95G= (n.84+95G=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.216+95G= (n.216+95G=)
n.380G=
2g.71124273C>GCA347186757MCEEc.311G>C (p.Arg104Pro)
c.84+95G>C (n.84+95G>C)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.216+95G>C (n.216+95G>C)
n.380G>C
2g.71124273C>TCA1702606MCEEc.311G>A (p.Arg104His)
c.84+95G>A (n.84+95G>A)
c.26G>A (p.Arg9His)
c.216+95G>A (n.216+95G>A)
n.380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124274G>ACA1702607MCEEc.310C>T (p.Arg104Cys)
c.84+94C>T (n.84+94C>T)
c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.216+94C>T (n.216+94C>T)
n.379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124274G>CCA347186766MCEEc.310C>G (p.Arg104Gly)
c.84+94C>G (n.84+94C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.216+94C>G (n.216+94C>G)
n.379C>G
2g.71124274G=CA1259891250MCEEc.310C= (p.Arg104=)
c.84+94C= (n.84+94C=)
c.25C= (p.Arg9=)
c.216+94C= (n.216+94C=)
n.379C=
2g.71124274G>TCA347186772MCEEc.310C>A (p.Arg104Ser)
c.84+94C>A (n.84+94C>A)
c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.216+94C>A (n.216+94C>A)
n.379C>A
2g.71124275T>ACA426689766MCEEc.309A>T (p.Gly103=)
c.84+93A>T (n.84+93A>T)
c.24A>T (p.Gly8=)
c.216+93A>T (n.216+93A>T)
n.378A>T
2g.71124275T>CCA426689771MCEEc.309A>G (p.Gly103=)
c.84+93A>G (n.84+93A>G)
c.24A>G (p.Gly8=)
c.216+93A>G (n.216+93A>G)
n.378A>G
2g.71124275T>GCA426689784MCEEc.309A>C (p.Gly103=)
c.84+93A>C (n.84+93A>C)
c.24A>C (p.Gly8=)
c.216+93A>C (n.216+93A>C)
n.378A>C
2g.71124276C>ACA347186776MCEEc.308G>T (p.Gly103Val)
c.84+92G>T (n.84+92G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.216+92G>T (n.216+92G>T)
n.377G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124276C=CA1259891251MCEEc.308G= (p.Gly103=)
c.84+92G= (n.84+92G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.216+92G= (n.216+92G=)
n.377G=
2g.71124276C>GCA347186780MCEEc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.84+92G>C (n.84+92G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.216+92G>C (n.216+92G>C)
n.377G>C
 COSMIC
2g.71124276C>TCA347186778MCEEc.308G>A (p.Gly103Glu)
c.84+92G>A (n.84+92G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.216+92G>A (n.216+92G>A)
n.377G>A
 gnomAD v4
2g.71124277C>ACA347186785MCEEc.307G>T (p.Gly103Ter)
c.84+91G>T (n.84+91G>T)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.216+91G>T (n.216+91G>T)
n.376G>T
2g.71124277C=CA1259891252MCEEc.307G= (p.Gly103=)
c.84+91G= (n.84+91G=)
c.22G= (p.Gly8=)
c.216+91G= (n.216+91G=)
n.376G=
2g.71124277C>GCA49696708MCEEc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.84+91G>C (n.84+91G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.216+91G>C (n.216+91G>C)
n.376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124277C>TCA347186797MCEEc.307G>A (p.Gly103Arg)
c.84+91G>A (n.84+91G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.216+91G>A (n.216+91G>A)
n.376G>A
2g.71124278C>ACA347186806MCEEc.306G>T (p.Leu102Phe)
c.84+90G>T (n.84+90G>T)
c.21G>T (p.Leu7Phe)
c.216+90G>T (n.216+90G>T)
n.375G>T
2g.71124278C>GCA347186810MCEEc.306G>C (p.Leu102Phe)
c.84+90G>C (n.84+90G>C)
c.21G>C (p.Leu7Phe)
c.216+90G>C (n.216+90G>C)
n.375G>C
 gnomAD v4
2g.71124278C>TCA426689829MCEEc.306G>A (p.Leu102=)
c.84+90G>A (n.84+90G>A)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.216+90G>A (n.216+90G>A)
n.375G>A
2g.71124279A>CCA347186811MCEEc.305T>G (p.Leu102Trp)
c.84+89T>G (n.84+89T>G)
c.20T>G (p.Leu7Trp)
c.216+89T>G (n.216+89T>G)
n.374T>G
2g.71124279A>GCA347186812MCEEc.305T>C (p.Leu102Ser)
c.84+89T>C (n.84+89T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.216+89T>C (n.216+89T>C)
n.374T>C
2g.71124279A>TCA347186815MCEEc.305T>A (p.Leu102Ter)
c.84+89T>A (n.84+89T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.216+89T>A (n.216+89T>A)
n.374T>A
2g.71124280A=CA1259891253MCEEc.304T= (p.Leu102=)
c.84+88T= (n.84+88T=)
c.19T= (p.Leu7=)
c.216+88T= (n.216+88T=)
n.373T=
2g.71124280A>CCA347186818MCEEc.304T>G (p.Leu102Val)
c.84+88T>G (n.84+88T>G)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.216+88T>G (n.216+88T>G)
n.373T>G
2g.71124280A>GCA1702608MCEEc.304T>C (p.Leu102=)
c.84+88T>C (n.84+88T>C)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.216+88T>C (n.216+88T>C)
n.373T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124280A>TCA347186846MCEEc.304T>A (p.Leu102Met)
c.84+88T>A (n.84+88T>A)
c.19T>A (p.Leu7Met)
c.216+88T>A (n.216+88T>A)
n.373T>A
2g.71124281T>ACA426689844MCEEc.303A>T (p.Pro101=)
c.84+87A>T (n.84+87A>T)
c.18A>T (p.Pro6=)
c.216+87A>T (n.216+87A>T)
n.372A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71124281T>CCA426689846MCEEc.303A>G (p.Pro101=)
c.84+87A>G (n.84+87A>G)
c.18A>G (p.Pro6=)
c.216+87A>G (n.216+87A>G)
n.372A>G
 gnomAD v4
2g.71124281T>GCA426689849MCEEc.303A>C (p.Pro101=)
c.84+87A>C (n.84+87A>C)
c.18A>C (p.Pro6=)
c.216+87A>C (n.216+87A>C)
n.372A>C
2g.71124282G>ACA347186858MCEEc.302C>T (p.Pro101Leu)
c.84+86C>T (n.84+86C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.216+86C>T (n.216+86C>T)
n.371C>T
 gnomAD v4
2g.71124282G>CCA347186869MCEEc.302C>G (p.Pro101Arg)
c.84+86C>G (n.84+86C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.216+86C>G (n.216+86C>G)
n.371C>G
2g.71124282G>TCA347186863MCEEc.302C>A (p.Pro101Gln)
c.84+86C>A (n.84+86C>A)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.216+86C>A (n.216+86C>A)
n.371C>A
2g.71124283G>ACA347186870MCEEc.301C>T (p.Pro101Ser)
c.84+85C>T (n.84+85C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.216+85C>T (n.216+85C>T)
n.370C>T
2g.71124283G>CCA347186875MCEEc.301C>G (p.Pro101Ala)
c.84+85C>G (n.84+85C>G)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.216+85C>G (n.216+85C>G)
n.370C>G
2g.71124283G>TCA347186871MCEEc.301C>A (p.Pro101Thr)
c.84+85C>A (n.84+85C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.216+85C>A (n.216+85C>A)
n.370C>A
2g.71124284A=CA1259891254MCEEc.300T= (p.His100=)
c.84+84T= (n.84+84T=)
c.15T= (p.His5=)
c.216+84T= (n.216+84T=)
n.369T=
2g.71124284A>CCA347186878MCEEc.300T>G (p.His100Gln)
c.84+84T>G (n.84+84T>G)
c.15T>G (p.His5Gln)
c.216+84T>G (n.216+84T>G)
n.369T>G
2g.71124284A>GCA426689869MCEEc.300T>C (p.His100=)
c.84+84T>C (n.84+84T>C)
c.15T>C (p.His5=)
c.216+84T>C (n.216+84T>C)
n.369T>C
2g.71124284A>TCA1702609MCEEc.300T>A (p.His100Gln)
c.84+84T>A (n.84+84T>A)
c.15T>A (p.His5Gln)
c.216+84T>A (n.216+84T>A)
n.369T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.71124285T>ACA347186901MCEEc.299A>T (p.His100Leu)
c.84+83A>T (n.84+83A>T)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.216+83A>T (n.216+83A>T)
n.368A>T
 COSMIC
2g.71124285T>CCA347186903MCEEc.299A>G (p.His100Arg)
c.84+83A>G (n.84+83A>G)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.216+83A>G (n.216+83A>G)
n.368A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124285T>GCA347186906MCEEc.299A>C (p.His100Pro)
c.84+83A>C (n.84+83A>C)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.216+83A>C (n.216+83A>C)
n.368A>C
2g.71124285T=CA1259891255MCEEc.299A= (p.His100=)
c.84+83A= (n.84+83A=)
c.14A= (p.His5=)
c.216+83A= (n.216+83A=)
n.368A=
2g.71124286G>ACA347186912MCEEc.298C>T (p.His100Tyr)
c.84+82C>T (n.84+82C>T)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.216+82C>T (n.216+82C>T)
n.367C>T
2g.71124286G>CCA347186921MCEEc.298C>G (p.His100Asp)
c.84+82C>G (n.84+82C>G)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.216+82C>G (n.216+82C>G)
n.367C>G
2g.71124286G>TCA347186924MCEEc.298C>A (p.His100Asn)
c.84+82C>A (n.84+82C>A)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.216+82C>A (n.216+82C>A)
n.367C>A
2g.71124287A>CCA426689886MCEEc.297T>G (p.Leu99=)
c.84+81T>G (n.84+81T>G)
c.12T>G (p.Leu4=)
c.216+81T>G (n.216+81T>G)
n.366T>G
2g.71124287A>GCA426689888MCEEc.297T>C (p.Leu99=)
c.84+81T>C (n.84+81T>C)
c.12T>C (p.Leu4=)
c.216+81T>C (n.216+81T>C)
n.366T>C
2g.71124287A>TCA426689891MCEEc.297T>A (p.Leu99=)
c.84+81T>A (n.84+81T>A)
c.12T>A (p.Leu4=)
c.216+81T>A (n.216+81T>A)
n.366T>A
2g.71124288A>CCA347186930MCEEc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.84+80T>G (n.84+80T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.216+80T>G (n.216+80T>G)
n.365T>G
2g.71124288A>GCA347186938MCEEc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.84+80T>C (n.84+80T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.216+80T>C (n.216+80T>C)
n.365T>C
2g.71124288A>TCA347186942MCEEc.296T>A (p.Leu99His)
c.84+80T>A (n.84+80T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.216+80T>A (n.216+80T>A)
n.365T>A
2g.71124289G>ACA347186990MCEEc.295C>T (p.Leu99Phe)
c.84+79C>T (n.84+79C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.216+79C>T (n.216+79C>T)
n.364C>T
2g.71124289G>CCA347186966MCEEc.295C>G (p.Leu99Val)
c.84+79C>G (n.84+79C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.216+79C>G (n.216+79C>G)
n.364C>G
2g.71124289G>TCA347186982MCEEc.295C>A (p.Leu99Ile)
c.84+79C>A (n.84+79C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.216+79C>A (n.216+79C>A)
n.364C>A
2g.71124290C>ACA426689901MCEEc.294G>T (p.Leu98=)
c.84+78G>T (n.84+78G>T)
c.9G>T (p.Leu3=)
c.216+78G>T (n.216+78G>T)
n.363G>T
2g.71124290C>GCA426689905MCEEc.294G>C (p.Leu98=)
c.84+78G>C (n.84+78G>C)
c.9G>C (p.Leu3=)
c.216+78G>C (n.216+78G>C)
n.363G>C
2g.71124290C>TCA426689907MCEEc.294G>A (p.Leu98=)
c.84+78G>A (n.84+78G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.216+78G>A (n.216+78G>A)
n.363G>A
 gnomAD v4
2g.71124291A>CCA347186999MCEEc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.84+77T>G (n.84+77T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.216+77T>G (n.216+77T>G)
n.362T>G
2g.71124291A>GCA347187000MCEEc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.84+77T>C (n.84+77T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.216+77T>C (n.216+77T>C)
n.362T>C
2g.71124291A>TCA347187002MCEEc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.84+77T>A (n.84+77T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.216+77T>A (n.216+77T>A)
n.362T>A
2g.71124292G>ACA426689915MCEEc.292C>T (p.Leu98=)
c.84+76C>T (n.84+76C>T)
c.7C>T (p.Leu3=)
c.216+76C>T (n.216+76C>T)
n.361C>T
2g.71124292G>CCA347187009MCEEc.292C>G (p.Leu98Val)
c.84+76C>G (n.84+76C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.216+76C>G (n.216+76C>G)
n.361C>G
2g.71124292G>TCA347187016MCEEc.292C>A (p.Leu98Met)
c.84+76C>A (n.84+76C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.216+76C>A (n.216+76C>A)
n.361C>A
2g.71124293T>ACA347187018MCEEc.291A>T (p.Glu97Asp)
c.84+75A>T (n.84+75A>T)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.216+75A>T (n.216+75A>T)
n.360A>T
2g.71124293T>CCA1702610MCEEc.291A>G (p.Glu97=)
c.84+75A>G (n.84+75A>G)
c.6A>G (p.Glu2=)
c.216+75A>G (n.216+75A>G)
n.360A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124293T>GCA347187030MCEEc.291A>C (p.Glu97Asp)
c.84+75A>C (n.84+75A>C)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.216+75A>C (n.216+75A>C)
n.360A>C
2g.71124293T=CA1259891256MCEEc.291A= (p.Glu97=)
c.84+75A= (n.84+75A=)
c.6A= (p.Glu2=)
c.216+75A= (n.216+75A=)
n.360A=
2g.71124294T>ACA347187040MCEEc.290A>T (p.Glu97Val)
c.84+74A>T (n.84+74A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.216+74A>T (n.216+74A>T)
n.359A>T
2g.71124294T>CCA347187043MCEEc.290A>G (p.Glu97Gly)
c.84+74A>G (n.84+74A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.216+74A>G (n.216+74A>G)
n.359A>G
2g.71124294T>GCA347187048MCEEc.290A>C (p.Glu97Ala)
c.84+74A>C (n.84+74A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.216+74A>C (n.216+74A>C)
n.359A>C
2g.71124295C>ACA347187053MCEEc.289G>T (p.Glu97Ter)
c.84+73G>T (n.84+73G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.216+73G>T (n.216+73G>T)
n.358G>T
2g.71124295C>GCA347187054MCEEc.289G>C (p.Glu97Gln)
c.84+73G>C (n.84+73G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.216+73G>C (n.216+73G>C)
n.358G>C
2g.71124295C>TCA347187052MCEEc.289G>A (p.Glu97Lys)
c.84+73G>A (n.84+73G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.216+73G>A (n.216+73G>A)
n.358G>A
2g.71124296C>ACA347187058MCEEc.288G>T (p.Met96Ile)
c.84+72G>T (n.84+72G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.216+72G>T (n.216+72G>T)
n.357G>T
2g.71124296C>GCA347187059MCEEc.288G>C (p.Met96Ile)
c.84+72G>C (n.84+72G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.216+72G>C (n.216+72G>C)
n.357G>C
2g.71124296C>TCA347187060MCEEc.288G>A (p.Met96Ile)
c.84+72G>A (n.84+72G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.216+72G>A (n.216+72G>A)
n.357G>A
2g.71124297A>CCA347187061MCEEc.287T>G (p.Met96Arg)
c.84+71T>G (n.84+71T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.216+71T>G (n.216+71T>G)
n.356T>G
2g.71124297A>GCA347187065MCEEc.287T>C (p.Met96Thr)
c.84+71T>C (n.84+71T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.216+71T>C (n.216+71T>C)
n.356T>C
2g.71124297A>TCA347187074MCEEc.287T>A (p.Met96Lys)
c.84+71T>A (n.84+71T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.216+71T>A (n.216+71T>A)
n.356T>A
2g.71124298T>ACA347187081MCEEc.286A>T (p.Met96Leu)
c.84+70A>T (n.84+70A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.216+70A>T (n.216+70A>T)
n.355A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124298T>CCA1702611MCEEc.286A>G (p.Met96Val)
c.84+70A>G (n.84+70A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.216+70A>G (n.216+70A>G)
n.355A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124298T>GCA347187089MCEEc.286A>C (p.Met96Leu)
c.84+70A>C (n.84+70A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.216+70A>C (n.216+70A>C)
n.355A>C
2g.71124298T=CA1259891257MCEEc.286A= (p.Met96=)
c.84+70A= (n.84+70A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.216+70A= (n.216+70A=)
n.355A=
2g.71124299C>ACA347187093MCEEc.285G>T (p.Lys95Asn)
c.84+69G>T (n.84+69G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.216+69G>T (n.216+69G>T)
n.354G>T
2g.71124299C=CA1259891258MCEEc.285G= (p.Lys95=)
c.84+69G= (n.84+69G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.216+69G= (n.216+69G=)
n.354G=
2g.71124299C>GCA347187094MCEEc.285G>C (p.Lys95Asn)
c.84+69G>C (n.84+69G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.216+69G>C (n.216+69G>C)
n.354G>C
 gnomAD v4
2g.71124299C>TCA1702612MCEEc.285G>A (p.Lys95=)
c.84+69G>A (n.84+69G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.216+69G>A (n.216+69G>A)
n.354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124300T>ACA347187099MCEEc.284A>T (p.Lys95Met)
c.84+68A>T (n.84+68A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.216+68A>T (n.216+68A>T)
n.353A>T
2g.71124300T>CCA347187101MCEEc.284A>G (p.Lys95Arg)
c.84+68A>G (n.84+68A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.216+68A>G (n.216+68A>G)
n.353A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124300T>GCA347187096MCEEc.284A>C (p.Lys95Thr)
c.84+68A>C (n.84+68A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.216+68A>C (n.216+68A>C)
n.353A>C
2g.71124300T=CA1259891259MCEEc.284A= (p.Lys95=)
c.84+68A= (n.84+68A=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.216+68A= (n.216+68A=)
n.353A=
2g.71124301T>ACA347187110MCEEc.283A>T (p.Lys95Ter)
c.84+67A>T (n.84+67A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.216+67A>T (n.216+67A>T)
n.352A>T
2g.71124301T>CCA1702613MCEEc.283A>G (p.Lys95Glu)
c.84+67A>G (n.84+67A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.216+67A>G (n.216+67A>G)
n.352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124301T>GCA347187130MCEEc.283A>C (p.Lys95Gln)
c.84+67A>C (n.84+67A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.216+67A>C (n.216+67A>C)
n.352A>C
2g.71124301T=CA1259891260MCEEc.283A= (p.Lys95=)
c.84+67A= (n.84+67A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.216+67A= (n.216+67A=)
n.352A=
2g.71124302G>ACA49696727MCEEc.282C>T (p.Thr94=)
c.84+66C>T (n.84+66C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.216+66C>T (n.216+66C>T)
n.351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124302G>CCA426689976MCEEc.282C>G (p.Thr94=)
c.84+66C>G (n.84+66C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.216+66C>G (n.216+66C>G)
n.351C>G
2g.71124302G=CA1259891261MCEEc.282C= (p.Thr94=)
c.84+66C= (n.84+66C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.216+66C= (n.216+66C=)
n.351C=
2g.71124302G>TCA426689979MCEEc.282C>A (p.Thr94=)
c.84+66C>A (n.84+66C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.216+66C>A (n.216+66C>A)
n.351C>A
2g.71124303G>ACA347187143MCEEc.281C>T (p.Thr94Ile)
c.84+65C>T (n.84+65C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.216+65C>T (n.216+65C>T)
n.350C>T
 gnomAD v4
2g.71124303G>CCA347187146MCEEc.281C>G (p.Thr94Ser)
c.84+65C>G (n.84+65C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.216+65C>G (n.216+65C>G)
n.350C>G
 dbSNP
2g.71124303G=CA1259891262MCEEc.281C= (p.Thr94=)
c.84+65C= (n.84+65C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.216+65C= (n.216+65C=)
n.350C=
2g.71124303G>TCA347187147MCEEc.281C>A (p.Thr94Asn)
c.84+65C>A (n.84+65C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.216+65C>A (n.216+65C>A)
n.350C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124304T>ACA347187150MCEEc.280A>T (p.Thr94Ser)
c.84+64A>T (n.84+64A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.216+64A>T (n.216+64A>T)
n.349A>T
2g.71124304T>CCA347187152MCEEc.280A>G (p.Thr94Ala)
c.84+64A>G (n.84+64A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.216+64A>G (n.216+64A>G)
n.349A>G
2g.71124304T>GCA347187151MCEEc.280A>C (p.Thr94Pro)
c.84+64A>C (n.84+64A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.216+64A>C (n.216+64A>C)
n.349A>C
2g.71124305A>CCA347187153MCEEc.279T>G (p.Asn93Lys)
c.84+63T>G (n.84+63T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.216+63T>G (n.216+63T>G)
n.348T>G
2g.71124305A>GCA426689991MCEEc.279T>C (p.Asn93=)
c.84+63T>C (n.84+63T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.216+63T>C (n.216+63T>C)
n.348T>C
 gnomAD v4
2g.71124305A>TCA347187156MCEEc.279T>A (p.Asn93Lys)
c.84+63T>A (n.84+63T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.216+63T>A (n.216+63T>A)
n.348T>A
2g.71124306T>ACA347187161MCEEc.278A>T (p.Asn93Ile)
c.84+62A>T (n.84+62A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.216+62A>T (n.216+62A>T)
n.347A>T
2g.71124306T>CCA347187163MCEEc.278A>G (p.Asn93Ser)
c.84+62A>G (n.84+62A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.216+62A>G (n.216+62A>G)
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124306T>GCA347187166MCEEc.278A>C (p.Asn93Thr)
c.84+62A>C (n.84+62A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.216+62A>C (n.216+62A>C)
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124306T=CA1259891263MCEEc.278A= (p.Asn93=)
c.84+62A= (n.84+62A=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.216+62A= (n.216+62A=)
n.347A=
2g.71124307T>ACA347187178MCEEc.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.84+61A>T (n.84+61A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.216+61A>T (n.216+61A>T)
n.346A>T
2g.71124307T>CCA347187182MCEEc.277A>G (p.Asn93Asp)
c.84+61A>G (n.84+61A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.216+61A>G (n.216+61A>G)
n.346A>G
2g.71124307T>GCA347187172MCEEc.277A>C (p.Asn93His)
c.84+61A>C (n.84+61A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.216+61A>C (n.216+61A>C)
n.346A>C
2g.71124308T>ACA426690007MCEEc.276A>T (p.Gly92=)
c.84+60A>T (n.84+60A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.216+60A>T (n.216+60A>T)
n.345A>T
2g.71124308T>CCA426690010MCEEc.276A>G (p.Gly92=)
c.84+60A>G (n.84+60A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.216+60A>G (n.216+60A>G)
n.345A>G
2g.71124308T>GCA426690012MCEEc.276A>C (p.Gly92=)
c.84+60A>C (n.84+60A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.216+60A>C (n.216+60A>C)
n.345A>C
2g.71124309C>ACA347187186MCEEc.275G>T (p.Gly92Val)
c.84+59G>T (n.84+59G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.216+59G>T (n.216+59G>T)
n.344G>T
2g.71124309C=CA1259891264MCEEc.275G= (p.Gly92=)
c.84+59G= (n.84+59G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.216+59G= (n.216+59G=)
n.344G=
2g.71124309C>GCA347187184MCEEc.275G>C (p.Gly92Ala)
c.84+59G>C (n.84+59G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.216+59G>C (n.216+59G>C)
n.344G>C
2g.71124309C>TCA1702614MCEEc.275G>A (p.Gly92Glu)
c.84+59G>A (n.84+59G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.216+59G>A (n.216+59G>A)
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124310C>ACA347187193MCEEc.274G>T (p.Gly92Ter)
c.84+58G>T (n.84+58G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.216+58G>T (n.216+58G>T)
n.343G>T
2g.71124310C=CA1259891265MCEEc.274G= (p.Gly92=)
c.84+58G= (n.84+58G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.216+58G= (n.216+58G=)
n.343G=
2g.71124310C>GCA347187195MCEEc.274G>C (p.Gly92Arg)
c.84+58G>C (n.84+58G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.216+58G>C (n.216+58G>C)
n.343G>C
2g.71124310C>TCA347187194MCEEc.274G>A (p.Gly92Arg)
c.84+58G>A (n.84+58G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.216+58G>A (n.216+58G>A)
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124311C>ACA426690020MCEEc.273G>T (p.Leu91=)
c.84+57G>T (n.84+57G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.216+57G>T (n.216+57G>T)
n.342G>T
2g.71124311C=CA1259891266MCEEc.273G= (p.Leu91=)
c.84+57G= (n.84+57G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.216+57G= (n.216+57G=)
n.342G=
2g.71124311C>GCA426690021MCEEc.273G>C (p.Leu91=)
c.84+57G>C (n.84+57G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.216+57G>C (n.216+57G>C)
n.342G>C
2g.71124311C>TCA426690024MCEEc.273G>A (p.Leu91=)
c.84+57G>A (n.84+57G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.216+57G>A (n.216+57G>A)
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124312A>CCA347187198MCEEc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.84+56T>G (n.84+56T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.216+56T>G (n.216+56T>G)
n.341T>G
2g.71124312A>GCA347187199MCEEc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.84+56T>C (n.84+56T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.216+56T>C (n.216+56T>C)
n.341T>C
2g.71124312A>TCA347187200MCEEc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.84+56T>A (n.84+56T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.216+56T>A (n.216+56T>A)
n.341T>A
2g.71124313G>ACA426690035MCEEc.271C>T (p.Leu91=)
c.84+55C>T (n.84+55C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.216+55C>T (n.216+55C>T)
n.340C>T
2g.71124313G>CCA347187204MCEEc.271C>G (p.Leu91Val)
c.84+55C>G (n.84+55C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.216+55C>G (n.216+55C>G)
n.340C>G
2g.71124313G=CA1259891267MCEEc.271C= (p.Leu91=)
c.84+55C= (n.84+55C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.216+55C= (n.216+55C=)
n.340C=
2g.71124313G>TCA1702615MCEEc.271C>A (p.Leu91Met)
c.84+55C>A (n.84+55C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.216+55C>A (n.216+55C>A)
n.340C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124314G>ACA426690043MCEEc.270C>T (p.Asn90=)
c.84+54C>T (n.84+54C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.216+54C>T (n.216+54C>T)
n.339C>T
2g.71124314G>CCA347187216MCEEc.270C>G (p.Asn90Lys)
c.84+54C>G (n.84+54C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.216+54C>G (n.216+54C>G)
n.339C>G
2g.71124314G>TCA347187220MCEEc.270C>A (p.Asn90Lys)
c.84+54C>A (n.84+54C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.216+54C>A (n.216+54C>A)
n.339C>A
2g.71124315T>ACA347187231MCEEc.269A>T (p.Asn90Ile)
c.84+53A>T (n.84+53A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.216+53A>T (n.216+53A>T)
n.338A>T
2g.71124315T>CCA1702616MCEEc.269A>G (p.Asn90Ser)
c.84+53A>G (n.84+53A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.216+53A>G (n.216+53A>G)
n.338A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.71124315T>GCA347187237MCEEc.269A>C (p.Asn90Thr)
c.84+53A>C (n.84+53A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.216+53A>C (n.216+53A>C)
n.338A>C
 gnomAD v4
2g.71124315T=CA1259891268MCEEc.269A= (p.Asn90=)
c.84+53A= (n.84+53A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.216+53A= (n.216+53A=)
n.338A=
2g.71124316T>ACA347187254MCEEc.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.84+52A>T (n.84+52A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.216+52A>T (n.216+52A>T)
n.337A>T
2g.71124316T>CCA347187247MCEEc.268A>G (p.Asn90Asp)
c.84+52A>G (n.84+52A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.216+52A>G (n.216+52A>G)
n.337A>G
2g.71124316T>GCA347187244MCEEc.268A>C (p.Asn90His)
c.84+52A>C (n.84+52A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.216+52A>C (n.216+52A>C)
n.337A>C

Number of alleles fetched