Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124161dupCA2659522456MCEEc.378+50dup (n.378+50dup)
c.84+212dup (n.84+212dup)
c.216+212dup (n.216+212dup)
n.447+50dup
 gnomAD v4
2g.71124161T>ACA1702589MCEEc.378+45A>T (n.378+45A>T)
c.84+207A>T (n.84+207A>T)
c.216+207A>T (n.216+207A>T)
n.447+45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124161T=CA1259891210MCEEc.378+45A= (n.378+45A=)
c.84+207A= (n.84+207A=)
c.216+207A= (n.216+207A=)
n.447+45A=
2g.71124161_71124163delinsTAACA1259891209MCEEc.378+43_378+45delinsTTA (n.378+43_378+45delinsTTA)
c.84+205_84+207delinsTTA (n.84+205_84+207delinsTTA)
c.216+205_216+207delinsTTA (n.216+205_216+207delinsTTA)
n.447+43_447+45delinsTTA
2g.71124162A=CA1259891211MCEEc.378+44T= (n.378+44T=)
c.84+206T= (n.84+206T=)
c.216+206T= (n.216+206T=)
n.447+44T=
2g.71124162A>CCA533243332MCEEc.378+44T>G (n.378+44T>G)
c.84+206T>G (n.84+206T>G)
c.216+206T>G (n.216+206T>G)
n.447+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124164_71124165delCA1702590MCEEc.378+43_378+44del (n.378+43_378+44del)
c.84+205_84+206del (n.84+205_84+206del)
c.216+205_216+206del (n.216+205_216+206del)
n.447+43_447+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124162_71124171delCA2659522461MCEEc.378+35_378+44del (n.378+35_378+44del)
c.84+197_84+206del (n.84+197_84+206del)
c.216+197_216+206del (n.216+197_216+206del)
n.447+35_447+44del
 gnomAD v4
2g.71124164A>GCA2659522466MCEEc.378+42T>C (n.378+42T>C)
c.84+204T>C (n.84+204T>C)
c.216+204T>C (n.216+204T>C)
n.447+42T>C
 gnomAD v4
2g.71124164_71124166delinsAAGCA1259891212MCEEc.378+40_378+42delinsCTT (n.378+40_378+42delinsCTT)
c.84+202_84+204delinsCTT (n.84+202_84+204delinsCTT)
c.216+202_216+204delinsCTT (n.216+202_216+204delinsCTT)
n.447+40_447+42delinsCTT
2g.71124165A>GCA2750403369MCEEc.378+41T>C (n.378+41T>C)
c.84+203T>C (n.84+203T>C)
c.216+203T>C (n.216+203T>C)
n.447+41T>C
2g.71124170_71124171delCA533243333MCEEc.378+40_378+41del (n.378+40_378+41del)
c.84+202_84+203del (n.84+202_84+203del)
c.216+202_216+203del (n.216+202_216+203del)
n.447+40_447+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124167A=CA1259891213MCEEc.378+39T= (n.378+39T=)
c.84+201T= (n.84+201T=)
c.216+201T= (n.216+201T=)
n.447+39T=
2g.71124167A>CCA2659522469MCEEc.378+39T>G (n.378+39T>G)
c.84+201T>G (n.84+201T>G)
c.216+201T>G (n.216+201T>G)
n.447+39T>G
 gnomAD v4
2g.71124167A>GCA892637206MCEEc.378+39T>C (n.378+39T>C)
c.84+201T>C (n.84+201T>C)
c.216+201T>C (n.216+201T>C)
n.447+39T>C
 dbSNP
2g.71124167A>TCA1702591MCEEc.378+39T>A (n.378+39T>A)
c.84+201T>A (n.84+201T>A)
c.216+201T>A (n.216+201T>A)
n.447+39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124168G>ACA533243341MCEEc.378+38C>T (n.378+38C>T)
c.84+200C>T (n.84+200C>T)
c.216+200C>T (n.216+200C>T)
n.447+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124168G>CCA2576998204MCEEc.378+38C>G (n.378+38C>G)
c.84+200C>G (n.84+200C>G)
c.216+200C>G (n.216+200C>G)
n.447+38C>G
 gnomAD v4
2g.71124168G=CA1259891214MCEEc.378+38C= (n.378+38C=)
c.84+200C= (n.84+200C=)
c.216+200C= (n.216+200C=)
n.447+38C=
2g.71124169A=CA1259891215MCEEc.378+37T= (n.378+37T=)
c.84+199T= (n.84+199T=)
c.216+199T= (n.216+199T=)
n.447+37T=
2g.71124169A>GCA1702592MCEEc.378+37T>C (n.378+37T>C)
c.84+199T>C (n.84+199T>C)
c.216+199T>C (n.216+199T>C)
n.447+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124170G>TCA2576998205MCEEc.378+36C>A (n.378+36C>A)
c.84+198C>A (n.84+198C>A)
c.216+198C>A (n.216+198C>A)
n.447+36C>A
 gnomAD v4
2g.71124171A=CA1259891217MCEEc.378+35T= (n.378+35T=)
c.84+197T= (n.84+197T=)
c.216+197T= (n.216+197T=)
n.447+35T=
2g.71124171A>GCA1259891216MCEEc.378+35T>C (n.378+35T>C)
c.84+197T>C (n.84+197T>C)
c.216+197T>C (n.216+197T>C)
n.447+35T>C
 dbSNP
2g.71124172T>CCA2659522475MCEEc.378+34A>G (n.378+34A>G)
c.84+196A>G (n.84+196A>G)
c.216+196A>G (n.216+196A>G)
n.447+34A>G
 gnomAD v4
2g.71124173T>GCA2576998206MCEEc.378+33A>C (n.378+33A>C)
c.84+195A>C (n.84+195A>C)
c.216+195A>C (n.216+195A>C)
n.447+33A>C
2g.71124175A>GCA2659522478MCEEc.378+31T>C (n.378+31T>C)
c.84+193T>C (n.84+193T>C)
c.216+193T>C (n.216+193T>C)
n.447+31T>C
 gnomAD v4
2g.71124178delCA2659522477MCEEc.378+31del (n.378+31del)
c.84+193del (n.84+193del)
c.216+193del (n.216+193del)
n.447+31del
 gnomAD v4
2g.71124178A>CCA2659522480MCEEc.378+28T>G (n.378+28T>G)
c.84+190T>G (n.84+190T>G)
c.216+190T>G (n.216+190T>G)
n.447+28T>G
 gnomAD v4
2g.71124179T>CCA533243343MCEEc.378+27A>G (n.378+27A>G)
c.84+189A>G (n.84+189A>G)
c.216+189A>G (n.216+189A>G)
n.447+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124179T=CA1259891218MCEEc.378+27A= (n.378+27A=)
c.84+189A= (n.84+189A=)
c.216+189A= (n.216+189A=)
n.447+27A=
2g.71124180A=CA1259891219MCEEc.378+26T= (n.378+26T=)
c.84+188T= (n.84+188T=)
c.216+188T= (n.216+188T=)
n.447+26T=
2g.71124180A>GCA49696622MCEEc.378+26T>C (n.378+26T>C)
c.84+188T>C (n.84+188T>C)
c.216+188T>C (n.216+188T>C)
n.447+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124181C>ACA1702594MCEEc.378+25G>T (n.378+25G>T)
c.84+187G>T (n.84+187G>T)
c.216+187G>T (n.216+187G>T)
n.447+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124181C=CA1259891220MCEEc.378+25G= (n.378+25G=)
c.84+187G= (n.84+187G=)
c.216+187G= (n.216+187G=)
n.447+25G=
2g.71124181C>TCA1702593MCEEc.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.84+187G>A (n.84+187G>A)
c.216+187G>A (n.216+187G>A)
n.447+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124183delCA2576998207MCEEc.378+23del (n.378+23del)
c.84+185del (n.84+185del)
c.216+185del (n.216+185del)
n.447+23del
2g.71124183A>GCA2659522490MCEEc.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.84+185T>C (n.84+185T>C)
c.216+185T>C (n.216+185T>C)
n.447+23T>C
 gnomAD v4
2g.71124183A>TCA2576998208MCEEc.378+23T>A (n.378+23T>A)
c.84+185T>A (n.84+185T>A)
c.216+185T>A (n.216+185T>A)
n.447+23T>A
2g.71124184G>ACA1702595MCEEc.378+22C>T (n.378+22C>T)
c.84+184C>T (n.84+184C>T)
c.216+184C>T (n.216+184C>T)
n.447+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124184G=CA1259891221MCEEc.378+22C= (n.378+22C=)
c.84+184C= (n.84+184C=)
c.216+184C= (n.216+184C=)
n.447+22C=
2g.71124184G>TCA2659522494MCEEc.378+22C>A (n.378+22C>A)
c.84+184C>A (n.84+184C>A)
c.216+184C>A (n.216+184C>A)
n.447+22C>A
 gnomAD v4
2g.71124185G>ACA2659522497MCEEc.378+21C>T (n.378+21C>T)
c.84+183C>T (n.84+183C>T)
c.216+183C>T (n.216+183C>T)
n.447+21C>T
 gnomAD v4
2g.71124185G>CCA2659522498MCEEc.378+21C>G (n.378+21C>G)
c.84+183C>G (n.84+183C>G)
c.216+183C>G (n.216+183C>G)
n.447+21C>G
 gnomAD v4
2g.71124185G>TCA2659522499MCEEc.378+21C>A (n.378+21C>A)
c.84+183C>A (n.84+183C>A)
c.216+183C>A (n.216+183C>A)
n.447+21C>A
 gnomAD v4
2g.71124186C>ACA1702596MCEEc.378+20G>T (n.378+20G>T)
c.84+182G>T (n.84+182G>T)
c.216+182G>T (n.216+182G>T)
n.447+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124186C=CA1259891222MCEEc.378+20G= (n.378+20G=)
c.84+182G= (n.84+182G=)
c.216+182G= (n.216+182G=)
n.447+20G=
2g.71124186C>TCA2659522502MCEEc.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.84+182G>A (n.84+182G>A)
c.216+182G>A (n.216+182G>A)
n.447+20G>A
 gnomAD v4
2g.71124187A>GCA2697548207MCEEc.378+19T>C (n.378+19T>C)
c.84+181T>C (n.84+181T>C)
c.216+181T>C (n.216+181T>C)
n.447+19T>C
 ClinVar
2g.71124196_71124204delCA2576998209MCEEc.378+11_378+19del (n.378+11_378+19del)
c.84+173_84+181del (n.84+173_84+181del)
c.216+173_216+181del (n.216+173_216+181del)
n.447+11_447+19del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124191A=CA1259891223MCEEc.378+15T= (n.378+15T=)
c.84+177T= (n.84+177T=)
c.216+177T= (n.216+177T=)
n.447+15T=
2g.71124191A>CCA533243355MCEEc.378+15T>G (n.378+15T>G)
c.84+177T>G (n.84+177T>G)
c.216+177T>G (n.216+177T>G)
n.447+15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124195A>CCA2659522506MCEEc.378+11T>G (n.378+11T>G)
c.84+173T>G (n.84+173T>G)
c.216+173T>G (n.216+173T>G)
n.447+11T>G
 gnomAD v4
2g.71124198T>GCA2659522507MCEEc.378+8A>C (n.378+8A>C)
c.84+170A>C (n.84+170A>C)
c.216+170A>C (n.216+170A>C)
n.447+8A>C
 gnomAD v4
2g.71124200A=CA1259891224MCEEc.378+6T= (n.378+6T=)
c.84+168T= (n.84+168T=)
c.216+168T= (n.216+168T=)
n.447+6T=
2g.71124200A>CCA892637224MCEEc.378+6T>G (n.378+6T>G)
c.84+168T>G (n.84+168T>G)
c.216+168T>G (n.216+168T>G)
n.447+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124204_71124211delCA2697548208MCEEc.375_378+4del
c.84+159_84+166del (n.84+159_84+166del)
c.216+159_216+166del (n.216+159_216+166del)
n.444_447+4del
 ClinVar
2g.71124203T>CCA1032028977MCEEc.378+3A>G (n.378+3A>G)
c.84+165A>G (n.84+165A>G)
c.216+165A>G (n.216+165A>G)
n.447+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124203T=CA1259891225MCEEc.378+3A= (n.378+3A=)
c.84+165A= (n.84+165A=)
c.216+165A= (n.216+165A=)
n.447+3A=
2g.71124204A>CCA347185793MCEEc.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.84+164T>G (n.84+164T>G)
c.216+164T>G (n.216+164T>G)
n.447+2T>G
2g.71124204A>GCA347185811MCEEc.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.84+164T>C (n.84+164T>C)
c.216+164T>C (n.216+164T>C)
n.447+2T>C
2g.71124204A>TCA347185799MCEEc.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.84+164T>A (n.84+164T>A)
c.216+164T>A (n.216+164T>A)
n.447+2T>A
2g.71124205C>ACA1702597MCEEc.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.84+163G>T (n.84+163G>T)
c.216+163G>T (n.216+163G>T)
n.447+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124205C=CA1259891226MCEEc.378+1G= (n.378+1G=)
c.84+163G= (n.84+163G=)
c.216+163G= (n.216+163G=)
n.447+1G=
2g.71124205C>GCA347185816MCEEc.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.84+163G>C (n.84+163G>C)
c.216+163G>C (n.216+163G>C)
n.447+1G>C
 dbSNP
2g.71124205C>TCA347185823MCEEc.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.84+163G>A (n.84+163G>A)
c.216+163G>A (n.216+163G>A)
n.447+1G>A
 gnomAD v4
2g.71124206C>ACA347185841MCEEc.378G>T (p.Glu126Asp)
c.84+162G>T (n.84+162G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.216+162G>T (n.216+162G>T)
n.447G>T
2g.71124206C>GCA347185842MCEEc.378G>C (p.Glu126Asp)
c.84+162G>C (n.84+162G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.216+162G>C (n.216+162G>C)
n.447G>C
2g.71124206C>TCA426689283MCEEc.378G>A (p.Glu126=)
c.84+162G>A (n.84+162G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.216+162G>A (n.216+162G>A)
n.447G>A
2g.71124207T>ACA347185845MCEEc.377A>T (p.Glu126Val)
c.84+161A>T (n.84+161A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.216+161A>T (n.216+161A>T)
n.446A>T
2g.71124207T>CCA347185847MCEEc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.84+161A>G (n.84+161A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.216+161A>G (n.216+161A>G)
n.446A>G
2g.71124207T>GCA347185861MCEEc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.84+161A>C (n.84+161A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.216+161A>C (n.216+161A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
2g.71124208C>ACA347185877MCEEc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.84+160G>T (n.84+160G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.216+160G>T (n.216+160G>T)
n.445G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124208C=CA1259891227MCEEc.376G= (p.Glu126=)
c.84+160G= (n.84+160G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.216+160G= (n.216+160G=)
n.445G=
2g.71124208C>GCA347185886MCEEc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.84+160G>C (n.84+160G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.216+160G>C (n.216+160G>C)
n.445G>C
2g.71124208C>TCA1702598MCEEc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.84+160G>A (n.84+160G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.216+160G>A (n.216+160G>A)
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124209G>ACA1702599MCEEc.375C>T (p.Ile125=)
c.84+159C>T (n.84+159C>T)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.216+159C>T (n.216+159C>T)
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124209G>CCA347185892MCEEc.375C>G (p.Ile125Met)
c.84+159C>G (n.84+159C>G)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.216+159C>G (n.216+159C>G)
n.444C>G
2g.71124209G=CA1259891228MCEEc.375C= (p.Ile125=)
c.84+159C= (n.84+159C=)
c.90C= (p.Ile30=)
c.216+159C= (n.216+159C=)
n.444C=
2g.71124209G>TCA426689299MCEEc.375C>A (p.Ile125=)
c.84+159C>A (n.84+159C>A)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.216+159C>A (n.216+159C>A)
n.444C>A
2g.71124210A>CCA347185901MCEEc.374T>G (p.Ile125Ser)
c.84+158T>G (n.84+158T>G)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.216+158T>G (n.216+158T>G)
n.443T>G
2g.71124210A>GCA347185894MCEEc.374T>C (p.Ile125Thr)
c.84+158T>C (n.84+158T>C)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.216+158T>C (n.216+158T>C)
n.443T>C
2g.71124210A>TCA347185898MCEEc.374T>A (p.Ile125Asn)
c.84+158T>A (n.84+158T>A)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.216+158T>A (n.216+158T>A)
n.443T>A
2g.71124211T>ACA347185908MCEEc.373A>T (p.Ile125Phe)
c.84+157A>T (n.84+157A>T)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.216+157A>T (n.216+157A>T)
n.442A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124211T>CCA347185912MCEEc.373A>G (p.Ile125Val)
c.84+157A>G (n.84+157A>G)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.216+157A>G (n.216+157A>G)
n.442A>G
 dbSNP
2g.71124211T>GCA347185915MCEEc.373A>C (p.Ile125Leu)
c.84+157A>C (n.84+157A>C)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.216+157A>C (n.216+157A>C)
n.442A>C
2g.71124211T=CA1259891229MCEEc.373A= (p.Ile125=)
c.84+157A= (n.84+157A=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.216+157A= (n.216+157A=)
n.442A=
2g.71124212G>ACA426689320MCEEc.372C>T (p.Cys124=)
c.84+156C>T (n.84+156C>T)
c.87C>T (p.Cys29=)
c.216+156C>T (n.216+156C>T)
n.441C>T
2g.71124212G>CCA347185916MCEEc.372C>G (p.Cys124Trp)
c.84+156C>G (n.84+156C>G)
c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.216+156C>G (n.216+156C>G)
n.441C>G
2g.71124212G>TCA347185919MCEEc.372C>A (p.Cys124Ter)
c.84+156C>A (n.84+156C>A)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.216+156C>A (n.216+156C>A)
n.441C>A
 gnomAD v4
2g.71124213C>ACA347185935MCEEc.371G>T (p.Cys124Phe)
c.84+155G>T (n.84+155G>T)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.216+155G>T (n.216+155G>T)
n.440G>T
2g.71124213C>GCA347185941MCEEc.371G>C (p.Cys124Ser)
c.84+155G>C (n.84+155G>C)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.216+155G>C (n.216+155G>C)
n.440G>C
2g.71124213C>TCA347185945MCEEc.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.84+155G>A (n.84+155G>A)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.216+155G>A (n.216+155G>A)
n.440G>A
 gnomAD v4
2g.71124214A>CCA347185950MCEEc.370T>G (p.Cys124Gly)
c.84+154T>G (n.84+154T>G)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.216+154T>G (n.216+154T>G)
n.439T>G
2g.71124214A>GCA347185963MCEEc.370T>C (p.Cys124Arg)
c.84+154T>C (n.84+154T>C)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.216+154T>C (n.216+154T>C)
n.439T>C
 gnomAD v4
2g.71124214A>TCA347185983MCEEc.370T>A (p.Cys124Ser)
c.84+154T>A (n.84+154T>A)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.216+154T>A (n.216+154T>A)
n.439T>A
2g.71124215G>ACA426689340MCEEc.369C>T (p.Ile123=)
c.84+153C>T (n.84+153C>T)
c.84C>T (p.Ile28=)
c.216+153C>T (n.216+153C>T)
n.438C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124215G>CCA347185988MCEEc.369C>G (p.Ile123Met)
c.84+153C>G (n.84+153C>G)
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.216+153C>G (n.216+153C>G)
n.438C>G
2g.71124215G=CA1259891230MCEEc.369C= (p.Ile123=)
c.84+153C= (n.84+153C=)
c.84C= (p.Ile28=)
c.216+153C= (n.216+153C=)
n.438C=
2g.71124215G>TCA426689345MCEEc.369C>A (p.Ile123=)
c.84+153C>A (n.84+153C>A)
c.84C>A (p.Ile28=)
c.216+153C>A (n.216+153C>A)
n.438C>A
 gnomAD v4
2g.71124216A=CA1259891231MCEEc.368T= (p.Ile123=)
c.84+152T= (n.84+152T=)
c.83T= (p.Ile28=)
c.216+152T= (n.216+152T=)
n.437T=
2g.71124216A>CCA347185995MCEEc.368T>G (p.Ile123Ser)
c.84+152T>G (n.84+152T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.216+152T>G (n.216+152T>G)
n.437T>G
2g.71124216A>GCA347185997MCEEc.368T>C (p.Ile123Thr)
c.84+152T>C (n.84+152T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.216+152T>C (n.216+152T>C)
n.437T>C
2g.71124216A>TCA10616095MCEEc.368T>A (p.Ile123Asn)
c.84+152T>A (n.84+152T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.216+152T>A (n.216+152T>A)
n.437T>A
 ClinVar dbSNP
2g.71124217T>ACA347185998MCEEc.367A>T (p.Ile123Phe)
c.84+151A>T (n.84+151A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.216+151A>T (n.216+151A>T)
n.436A>T
2g.71124217T>CCA347186002MCEEc.367A>G (p.Ile123Val)
c.84+151A>G (n.84+151A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.216+151A>G (n.216+151A>G)
n.436A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124217T>GCA347186006MCEEc.367A>C (p.Ile123Leu)
c.84+151A>C (n.84+151A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.216+151A>C (n.216+151A>C)
n.436A>C
2g.71124217T=CA1259891232MCEEc.367A= (p.Ile123=)
c.84+151A= (n.84+151A=)
c.82A= (p.Ile28=)
c.216+151A= (n.216+151A=)
n.436A=
2g.71124218G>ACA426689364MCEEc.366C>T (p.His122=)
c.84+150C>T (n.84+150C>T)
c.81C>T (p.His27=)
c.216+150C>T (n.216+150C>T)
n.435C>T
2g.71124218G>CCA347186014MCEEc.366C>G (p.His122Gln)
c.84+150C>G (n.84+150C>G)
c.81C>G (p.His27Gln)
c.216+150C>G (n.216+150C>G)
n.435C>G
2g.71124218G>TCA347186016MCEEc.366C>A (p.His122Gln)
c.84+150C>A (n.84+150C>A)
c.81C>A (p.His27Gln)
c.216+150C>A (n.216+150C>A)
n.435C>A
2g.71124219T>ACA347186021MCEEc.365A>T (p.His122Leu)
c.84+149A>T (n.84+149A>T)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.216+149A>T (n.216+149A>T)
n.434A>T
2g.71124219T>CCA347186024MCEEc.365A>G (p.His122Arg)
c.84+149A>G (n.84+149A>G)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.216+149A>G (n.216+149A>G)
n.434A>G
2g.71124219T>GCA347186026MCEEc.365A>C (p.His122Pro)
c.84+149A>C (n.84+149A>C)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.216+149A>C (n.216+149A>C)
n.434A>C
 gnomAD v4
2g.71124219_71124222delCA2659522570MCEEc.362_365del (p.His121ProfsTer13)
c.84+146_84+149del (n.84+146_84+149del)
c.77_80del (p.His26ProfsTer?)
c.216+146_216+149del (n.216+146_216+149del)
n.431_434del
 gnomAD v4
2g.71124220G>ACA347186028MCEEc.364C>T (p.His122Tyr)
c.84+148C>T (n.84+148C>T)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.216+148C>T (n.216+148C>T)
n.433C>T
2g.71124220G>CCA347186033MCEEc.364C>G (p.His122Asp)
c.84+148C>G (n.84+148C>G)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.216+148C>G (n.216+148C>G)
n.433C>G
2g.71124220G>TCA347186042MCEEc.364C>A (p.His122Asn)
c.84+148C>A (n.84+148C>A)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.216+148C>A (n.216+148C>A)
n.433C>A
 gnomAD v4
2g.71124221A>CCA347186053MCEEc.363T>G (p.His121Gln)
c.84+147T>G (n.84+147T>G)
c.78T>G (p.His26Gln)
c.216+147T>G (n.216+147T>G)
n.432T>G
2g.71124221A>GCA426689384MCEEc.363T>C (p.His121=)
c.84+147T>C (n.84+147T>C)
c.78T>C (p.His26=)
c.216+147T>C (n.216+147T>C)
n.432T>C
2g.71124221A>TCA347186048MCEEc.363T>A (p.His121Gln)
c.84+147T>A (n.84+147T>A)
c.78T>A (p.His26Gln)
c.216+147T>A (n.216+147T>A)
n.432T>A
 gnomAD v4
2g.71124223_71124226delCA2659522575MCEEc.360_363del (p.Met120IlefsTer14)
c.84+144_84+147del (n.84+144_84+147del)
c.75_78del (p.Met25IlefsTer?)
c.216+144_216+147del (n.216+144_216+147del)
n.429_432del
 gnomAD v4
2g.71124222T>ACA347186058MCEEc.362A>T (p.His121Leu)
c.84+146A>T (n.84+146A>T)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.216+146A>T (n.216+146A>T)
n.431A>T
2g.71124222T>CCA347186073MCEEc.362A>G (p.His121Arg)
c.84+146A>G (n.84+146A>G)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.216+146A>G (n.216+146A>G)
n.431A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124222T>GCA347186081MCEEc.362A>C (p.His121Pro)
c.84+146A>C (n.84+146A>C)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.216+146A>C (n.216+146A>C)
n.431A>C
2g.71124222T=CA1259891233MCEEc.362A= (p.His121=)
c.84+146A= (n.84+146A=)
c.77A= (p.His26=)
c.216+146A= (n.216+146A=)
n.431A=
2g.71124223G>ACA347186089MCEEc.361C>T (p.His121Tyr)
c.84+145C>T (n.84+145C>T)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.216+145C>T (n.216+145C>T)
n.430C>T
 gnomAD v4
2g.71124223G>CCA347186092MCEEc.361C>G (p.His121Asp)
c.84+145C>G (n.84+145C>G)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.216+145C>G (n.216+145C>G)
n.430C>G
2g.71124223G>TCA347186098MCEEc.361C>A (p.His121Asn)
c.84+145C>A (n.84+145C>A)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.216+145C>A (n.216+145C>A)
n.430C>A
2g.71124224C>ACA347186110MCEEc.360G>T (p.Met120Ile)
c.84+144G>T (n.84+144G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.216+144G>T (n.216+144G>T)
n.429G>T
2g.71124224C=CA1259891234MCEEc.360G= (p.Met120=)
c.84+144G= (n.84+144G=)
c.75G= (p.Met25=)
c.216+144G= (n.216+144G=)
n.429G=
2g.71124224C>GCA347186114MCEEc.360G>C (p.Met120Ile)
c.84+144G>C (n.84+144G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.216+144G>C (n.216+144G>C)
n.429G>C
2g.71124224C>TCA49696663MCEEc.360G>A (p.Met120Ile)
c.84+144G>A (n.84+144G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.216+144G>A (n.216+144G>A)
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124225A>CCA347186117MCEEc.359T>G (p.Met120Arg)
c.84+143T>G (n.84+143T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.216+143T>G (n.216+143T>G)
n.428T>G
2g.71124225A>GCA347186127MCEEc.359T>C (p.Met120Thr)
c.84+143T>C (n.84+143T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.216+143T>C (n.216+143T>C)
n.428T>C
2g.71124225A>TCA347186128MCEEc.359T>A (p.Met120Lys)
c.84+143T>A (n.84+143T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.216+143T>A (n.216+143T>A)
n.428T>A
2g.71124226T>ACA347186142MCEEc.358A>T (p.Met120Leu)
c.84+142A>T (n.84+142A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
c.216+142A>T (n.216+142A>T)
n.427A>T
2g.71124226T>CCA347186143MCEEc.358A>G (p.Met120Val)
c.84+142A>G (n.84+142A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
c.216+142A>G (n.216+142A>G)
n.427A>G
2g.71124226T>GCA347186139MCEEc.358A>C (p.Met120Leu)
c.84+142A>C (n.84+142A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.216+142A>C (n.216+142A>C)
n.427A>C
2g.71124227T>ACA426689419MCEEc.357A>T (p.Gly119=)
c.84+141A>T (n.84+141A>T)
c.72A>T (p.Gly24=)
c.216+141A>T (n.216+141A>T)
n.426A>T
2g.71124227T>CCA426689421MCEEc.357A>G (p.Gly119=)
c.84+141A>G (n.84+141A>G)
c.72A>G (p.Gly24=)
c.216+141A>G (n.216+141A>G)
n.426A>G
2g.71124227T>GCA426689423MCEEc.357A>C (p.Gly119=)
c.84+141A>C (n.84+141A>C)
c.72A>C (p.Gly24=)
c.216+141A>C (n.216+141A>C)
n.426A>C
2g.71124228C>ACA347186155MCEEc.356G>T (p.Gly119Val)
c.84+140G>T (n.84+140G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.216+140G>T (n.216+140G>T)
n.425G>T
2g.71124228C=CA1259891235MCEEc.356G= (p.Gly119=)
c.84+140G= (n.84+140G=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.216+140G= (n.216+140G=)
n.425G=
2g.71124228C>GCA347186144MCEEc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.84+140G>C (n.84+140G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.216+140G>C (n.216+140G>C)
n.425G>C
2g.71124228C>TCA1702600MCEEc.356G>A (p.Gly119Glu)
c.84+140G>A (n.84+140G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.216+140G>A (n.216+140G>A)
n.425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124229C>ACA347186160MCEEc.355G>T (p.Gly119Ter)
c.84+139G>T (n.84+139G>T)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.216+139G>T (n.216+139G>T)
n.424G>T
2g.71124229C>GCA347186166MCEEc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.84+139G>C (n.84+139G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.216+139G>C (n.216+139G>C)
n.424G>C
2g.71124229C>TCA347186174MCEEc.355G>A (p.Gly119Arg)
c.84+139G>A (n.84+139G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.216+139G>A (n.216+139G>A)
n.424G>A
2g.71124230T>ACA426689446MCEEc.354A>T (p.Gly118=)
c.84+138A>T (n.84+138A>T)
c.69A>T (p.Gly23=)
c.216+138A>T (n.216+138A>T)
n.423A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71124230T>CCA426689448MCEEc.354A>G (p.Gly118=)
c.84+138A>G (n.84+138A>G)
c.69A>G (p.Gly23=)
c.216+138A>G (n.216+138A>G)
n.423A>G
2g.71124230T>GCA426689452MCEEc.354A>C (p.Gly118=)
c.84+138A>C (n.84+138A>C)
c.69A>C (p.Gly23=)
c.216+138A>C (n.216+138A>C)
n.423A>C
2g.71124231C>ACA347186213MCEEc.353G>T (p.Gly118Val)
c.84+137G>T (n.84+137G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.216+137G>T (n.216+137G>T)
n.422G>T
2g.71124231C=CA1259891236MCEEc.353G= (p.Gly118=)
c.84+137G= (n.84+137G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.216+137G= (n.216+137G=)
n.422G=
2g.71124231C>GCA347186209MCEEc.353G>C (p.Gly118Ala)
c.84+137G>C (n.84+137G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.216+137G>C (n.216+137G>C)
n.422G>C
 gnomAD v4
2g.71124231C>TCA49696667MCEEc.353G>A (p.Gly118Glu)
c.84+137G>A (n.84+137G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.216+137G>A (n.216+137G>A)
n.422G>A
 dbSNP
2g.71124232C>ACA347186215MCEEc.352G>T (p.Gly118Ter)
c.84+136G>T (n.84+136G>T)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.216+136G>T (n.216+136G>T)
n.421G>T
 COSMIC
2g.71124232C=CA1259891237MCEEc.352G= (p.Gly118=)
c.84+136G= (n.84+136G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.216+136G= (n.216+136G=)
n.421G=
2g.71124232C>GCA49696669MCEEc.352G>C (p.Gly118Arg)
c.84+136G>C (n.84+136G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.216+136G>C (n.216+136G>C)
n.421G>C
 ClinVar dbSNP
2g.71124232C>TCA347186217MCEEc.352G>A (p.Gly118Arg)
c.84+136G>A (n.84+136G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.216+136G>A (n.216+136G>A)
n.421G>A
2g.71124233A>CCA426689470MCEEc.351T>G (p.Ala117=)
c.84+135T>G (n.84+135T>G)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.216+135T>G (n.216+135T>G)
n.420T>G
2g.71124233A>GCA426689472MCEEc.351T>C (p.Ala117=)
c.84+135T>C (n.84+135T>C)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.216+135T>C (n.216+135T>C)
n.420T>C
2g.71124233A>TCA426689475MCEEc.351T>A (p.Ala117=)
c.84+135T>A (n.84+135T>A)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.216+135T>A (n.216+135T>A)
n.420T>A
2g.71124234G>ACA347186222MCEEc.350C>T (p.Ala117Val)
c.84+134C>T (n.84+134C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.216+134C>T (n.216+134C>T)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124234G>CCA347186226MCEEc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.84+134C>G (n.84+134C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.216+134C>G (n.216+134C>G)
n.419C>G
2g.71124234G=CA1259891238MCEEc.350C= (p.Ala117=)
c.84+134C= (n.84+134C=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.216+134C= (n.216+134C=)
n.419C=
2g.71124234G>TCA347186241MCEEc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.84+134C>A (n.84+134C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.216+134C>A (n.216+134C>A)
n.419C>A
2g.71124235C>ACA347186247MCEEc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.84+133G>T (n.84+133G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.216+133G>T (n.216+133G>T)
n.418G>T
2g.71124235C=CA1259891239MCEEc.349G= (p.Ala117=)
c.84+133G= (n.84+133G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.216+133G= (n.216+133G=)
n.418G=
2g.71124235C>GCA347186249MCEEc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.84+133G>C (n.84+133G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.216+133G>C (n.216+133G>C)
n.418G>C
2g.71124235C>TCA1702601MCEEc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.84+133G>A (n.84+133G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.216+133G>A (n.216+133G>A)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124236C>ACA347186253MCEEc.348G>T (p.Lys116Asn)
c.84+132G>T (n.84+132G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.216+132G>T (n.216+132G>T)
n.417G>T
2g.71124236C>GCA347186254MCEEc.348G>C (p.Lys116Asn)
c.84+132G>C (n.84+132G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.216+132G>C (n.216+132G>C)
n.417G>C
2g.71124236C>TCA426689493MCEEc.348G>A (p.Lys116=)
c.84+132G>A (n.84+132G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.216+132G>A (n.216+132G>A)
n.417G>A
 gnomAD v4
2g.71124237T>ACA347186261MCEEc.347A>T (p.Lys116Met)
c.84+131A>T (n.84+131A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.216+131A>T (n.216+131A>T)
n.416A>T
2g.71124237T>CCA347186264MCEEc.347A>G (p.Lys116Arg)
c.84+131A>G (n.84+131A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.216+131A>G (n.216+131A>G)
n.416A>G
 gnomAD v4
2g.71124237T>GCA347186269MCEEc.347A>C (p.Lys116Thr)
c.84+131A>C (n.84+131A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.216+131A>C (n.216+131A>C)
n.416A>C
2g.71124238T>ACA347186274MCEEc.346A>T (p.Lys116Ter)
c.84+130A>T (n.84+130A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.216+130A>T (n.216+130A>T)
n.415A>T
2g.71124238T>CCA347186276MCEEc.346A>G (p.Lys116Glu)
c.84+130A>G (n.84+130A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.216+130A>G (n.216+130A>G)
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124238T>GCA347186278MCEEc.346A>C (p.Lys116Gln)
c.84+130A>C (n.84+130A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.216+130A>C (n.216+130A>C)
n.415A>C
 dbSNP
2g.71124238T=CA1259891240MCEEc.346A= (p.Lys116=)
c.84+130A= (n.84+130A=)
c.61A= (p.Lys21=)
c.216+130A= (n.216+130A=)
n.415A=
2g.71124239G>ACA426689508MCEEc.345C>T (p.Asn115=)
c.84+129C>T (n.84+129C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.216+129C>T (n.216+129C>T)
n.414C>T
2g.71124239G>CCA347186282MCEEc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.84+129C>G (n.84+129C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.216+129C>G (n.216+129C>G)
n.414C>G
 gnomAD v4
2g.71124239G=CA1259891241MCEEc.345C= (p.Asn115=)
c.84+129C= (n.84+129C=)
c.60C= (p.Asn20=)
c.216+129C= (n.216+129C=)
n.414C=
2g.71124239G>TCA1702602MCEEc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.84+129C>A (n.84+129C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.216+129C>A (n.216+129C>A)
n.414C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124240T>ACA347186305MCEEc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.84+128A>T (n.84+128A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.216+128A>T (n.216+128A>T)
n.413A>T
2g.71124240T>CCA347186300MCEEc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.84+128A>G (n.84+128A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.216+128A>G (n.216+128A>G)
n.413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124240T>GCA347186295MCEEc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.84+128A>C (n.84+128A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.216+128A>C (n.216+128A>C)
n.413A>C
2g.71124240T=CA1259891242MCEEc.344A= (p.Asn115=)
c.84+128A= (n.84+128A=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.216+128A= (n.216+128A=)
n.413A=
2g.71124244dupCA2659522599MCEEc.344dup (p.Asn115LysfsTer15)
c.84+128dup (n.84+128dup)
c.59dup (p.Asn20LysfsTer?)
c.216+128dup (n.216+128dup)
n.413dup
 gnomAD v4
2g.71124241T>ACA347186306MCEEc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.84+127A>T (n.84+127A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.216+127A>T (n.216+127A>T)
n.412A>T
2g.71124241T>CCA347186307MCEEc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.84+127A>G (n.84+127A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.216+127A>G (n.216+127A>G)
n.412A>G
2g.71124241T>GCA347186311MCEEc.343A>C (p.Asn115His)
c.84+127A>C (n.84+127A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.216+127A>C (n.216+127A>C)
n.412A>C
2g.71124242T>ACA347186314MCEEc.342A>T (p.Lys114Asn)
c.84+126A>T (n.84+126A>T)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.216+126A>T (n.216+126A>T)
n.411A>T
2g.71124242T>CCA426689524MCEEc.342A>G (p.Lys114=)
c.84+126A>G (n.84+126A>G)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.216+126A>G (n.216+126A>G)
n.411A>G
2g.71124242T>GCA347186315MCEEc.342A>C (p.Lys114Asn)
c.84+126A>C (n.84+126A>C)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.216+126A>C (n.216+126A>C)
n.411A>C
 gnomAD v4
2g.71124243T>ACA347186316MCEEc.341A>T (p.Lys114Ile)
c.84+125A>T (n.84+125A>T)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.216+125A>T (n.216+125A>T)
n.410A>T
2g.71124243T>CCA347186319MCEEc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.84+125A>G (n.84+125A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.216+125A>G (n.216+125A>G)
n.410A>G
 dbSNP COSMIC
2g.71124243T>GCA347186338MCEEc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.84+125A>C (n.84+125A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.216+125A>C (n.216+125A>C)
n.410A>C
2g.71124243T=CA1259891243MCEEc.341A= (p.Lys114=)
c.84+125A= (n.84+125A=)
c.56A= (p.Lys19=)
c.216+125A= (n.216+125A=)
n.410A=
2g.71124244T>ACA347186347MCEEc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.84+124A>T (n.84+124A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.216+124A>T (n.216+124A>T)
n.409A>T
2g.71124244T>CCA347186358MCEEc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.84+124A>G (n.84+124A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.216+124A>G (n.216+124A>G)
n.409A>G
2g.71124244T>GCA347186376MCEEc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.84+124A>C (n.84+124A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.216+124A>C (n.216+124A>C)
n.409A>C
2g.71124245C>ACA347186383MCEEc.339G>T (p.Gln113His)
c.84+123G>T (n.84+123G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.216+123G>T (n.216+123G>T)
n.408G>T
2g.71124245C>GCA347186397MCEEc.339G>C (p.Gln113His)
c.84+123G>C (n.84+123G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.216+123G>C (n.216+123G>C)
n.408G>C
2g.71124245C>TCA426689543MCEEc.339G>A (p.Gln113=)
c.84+123G>A (n.84+123G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.216+123G>A (n.216+123G>A)
n.408G>A
2g.71124246T>ACA347186411MCEEc.338A>T (p.Gln113Leu)
c.84+122A>T (n.84+122A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.216+122A>T (n.216+122A>T)
n.407A>T
2g.71124246T>CCA347186402MCEEc.338A>G (p.Gln113Arg)
c.84+122A>G (n.84+122A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.216+122A>G (n.216+122A>G)
n.407A>G
 gnomAD v4
2g.71124246T>GCA347186407MCEEc.338A>C (p.Gln113Pro)
c.84+122A>C (n.84+122A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.216+122A>C (n.216+122A>C)
n.407A>C
2g.71124247G>ACA347186414MCEEc.337C>T (p.Gln113Ter)
c.84+121C>T (n.84+121C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.216+121C>T (n.216+121C>T)
n.406C>T
2g.71124247G>CCA347186416MCEEc.337C>G (p.Gln113Glu)
c.84+121C>G (n.84+121C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.216+121C>G (n.216+121C>G)
n.406C>G
2g.71124247G>TCA347186418MCEEc.337C>A (p.Gln113Lys)
c.84+121C>A (n.84+121C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.216+121C>A (n.216+121C>A)
n.406C>A
2g.71124248C>ACA426689568MCEEc.336G>T (p.Leu112=)
c.84+120G>T (n.84+120G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.216+120G>T (n.216+120G>T)
n.405G>T
2g.71124248C>GCA426689570MCEEc.336G>C (p.Leu112=)
c.84+120G>C (n.84+120G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.216+120G>C (n.216+120G>C)
n.405G>C
2g.71124248C>TCA426689572MCEEc.336G>A (p.Leu112=)
c.84+120G>A (n.84+120G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.216+120G>A (n.216+120G>A)
n.405G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124249A>CCA347186423MCEEc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.84+119T>G (n.84+119T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.216+119T>G (n.216+119T>G)
n.404T>G
2g.71124249A>GCA347186427MCEEc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.84+119T>C (n.84+119T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.216+119T>C (n.216+119T>C)
n.404T>C
2g.71124249A>TCA347186432MCEEc.335T>A (p.Leu112Gln)
c.84+119T>A (n.84+119T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.216+119T>A (n.216+119T>A)
n.404T>A
2g.71124250G>ACA426689587MCEEc.334C>T (p.Leu112=)
c.84+118C>T (n.84+118C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.216+118C>T (n.216+118C>T)
n.403C>T
2g.71124250G>CCA347186442MCEEc.334C>G (p.Leu112Val)
c.84+118C>G (n.84+118C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.216+118C>G (n.216+118C>G)
n.403C>G
2g.71124250G>TCA347186446MCEEc.334C>A (p.Leu112Met)
c.84+118C>A (n.84+118C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.216+118C>A (n.216+118C>A)
n.403C>A
2g.71124251A>CCA347186450MCEEc.333T>G (p.Phe111Leu)
c.84+117T>G (n.84+117T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.216+117T>G (n.216+117T>G)
n.402T>G
2g.71124251A>GCA426689590MCEEc.333T>C (p.Phe111=)
c.84+117T>C (n.84+117T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
c.216+117T>C (n.216+117T>C)
n.402T>C
2g.71124251A>TCA347186453MCEEc.333T>A (p.Phe111Leu)
c.84+117T>A (n.84+117T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.216+117T>A (n.216+117T>A)
n.402T>A
2g.71124252A>CCA347186466MCEEc.332T>G (p.Phe111Cys)
c.84+116T>G (n.84+116T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.216+116T>G (n.216+116T>G)
n.401T>G
2g.71124252A>GCA347186484MCEEc.332T>C (p.Phe111Ser)
c.84+116T>C (n.84+116T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.216+116T>C (n.216+116T>C)
n.401T>C
2g.71124252A>TCA347186488MCEEc.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.84+116T>A (n.84+116T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.216+116T>A (n.216+116T>A)
n.401T>A
2g.71124253A>CCA347186495MCEEc.331T>G (p.Phe111Val)
c.84+115T>G (n.84+115T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.216+115T>G (n.216+115T>G)
n.400T>G
2g.71124253A>GCA347186496MCEEc.331T>C (p.Phe111Leu)
c.84+115T>C (n.84+115T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.216+115T>C (n.216+115T>C)
n.400T>C
2g.71124253A>TCA347186494MCEEc.331T>A (p.Phe111Ile)
c.84+115T>A (n.84+115T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.216+115T>A (n.216+115T>A)
n.400T>A
2g.71124254A>CCA426689614MCEEc.330T>G (p.Gly110=)
c.84+114T>G (n.84+114T>G)
c.45T>G (p.Gly15=)
c.216+114T>G (n.216+114T>G)
n.399T>G
2g.71124254A>GCA426689618MCEEc.330T>C (p.Gly110=)
c.84+114T>C (n.84+114T>C)
c.45T>C (p.Gly15=)
c.216+114T>C (n.216+114T>C)
n.399T>C
 gnomAD v4
2g.71124254A>TCA426689621MCEEc.330T>A (p.Gly110=)
c.84+114T>A (n.84+114T>A)
c.45T>A (p.Gly15=)
c.216+114T>A (n.216+114T>A)
n.399T>A
2g.71124254_71124258dupCA2659522607MCEEc.326_330dup (p.Phe111GlnfsTer26)
c.84+110_84+114dup (n.84+110_84+114dup)
c.41_45dup (p.Phe16GlnfsTer?)
c.216+110_216+114dup (n.216+110_216+114dup)
n.395_399dup
 gnomAD v4
2g.71124255C>ACA347186498MCEEc.329G>T (p.Gly110Val)
c.84+113G>T (n.84+113G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.216+113G>T (n.216+113G>T)
n.398G>T
2g.71124255C=CA1259891244MCEEc.329G= (p.Gly110=)
c.84+113G= (n.84+113G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.216+113G= (n.216+113G=)
n.398G=
2g.71124255C>GCA347186502MCEEc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.84+113G>C (n.84+113G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.216+113G>C (n.216+113G>C)
n.398G>C
 gnomAD v4
2g.71124255C>TCA347186507MCEEc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.84+113G>A (n.84+113G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.216+113G>A (n.216+113G>A)
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124256C>ACA347186512MCEEc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.84+112G>T (n.84+112G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.216+112G>T (n.216+112G>T)
n.397G>T
2g.71124256C>GCA347186516MCEEc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.84+112G>C (n.84+112G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.216+112G>C (n.216+112G>C)
n.397G>C
2g.71124256C>TCA347186525MCEEc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.84+112G>A (n.84+112G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.216+112G>A (n.216+112G>A)
n.397G>A
2g.71124257T>ACA426689640MCEEc.327A>T (p.Ala109=)
c.84+111A>T (n.84+111A>T)
c.42A>T (p.Ala14=)
c.216+111A>T (n.216+111A>T)
n.396A>T
 ClinVar dbSNP
2g.71124257T>CCA426689642MCEEc.327A>G (p.Ala109=)
c.84+111A>G (n.84+111A>G)
c.42A>G (p.Ala14=)
c.216+111A>G (n.216+111A>G)
n.396A>G
2g.71124257T>GCA426689646MCEEc.327A>C (p.Ala109=)
c.84+111A>C (n.84+111A>C)
c.42A>C (p.Ala14=)
c.216+111A>C (n.216+111A>C)
n.396A>C
2g.71124257T=CA1259891245MCEEc.327A= (p.Ala109=)
c.84+111A= (n.84+111A=)
c.42A= (p.Ala14=)
c.216+111A= (n.216+111A=)
n.396A=
2g.71124258G>ACA347186549MCEEc.326C>T (p.Ala109Val)
c.84+110C>T (n.84+110C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.216+110C>T (n.216+110C>T)
n.395C>T
2g.71124258G>CCA347186562MCEEc.326C>G (p.Ala109Gly)
c.84+110C>G (n.84+110C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.216+110C>G (n.216+110C>G)
n.395C>G
2g.71124258G>TCA347186567MCEEc.326C>A (p.Ala109Glu)
c.84+110C>A (n.84+110C>A)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.216+110C>A (n.216+110C>A)
n.395C>A

Number of alleles fetched