Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCA | CA1259891143 | MCEE | c.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG | |
2 | g.71124034_71124133del | CA1032051116 | MCEE | c.378+77_378+176del (n.378+77_378+176del) c.84+239_84+338del (n.84+239_84+338del) c.216+239_216+338del (n.216+239_216+338del) n.447+77_447+176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124126_71124127delinsAC | CA1259891194 | MCEE | c.378+79_378+80delinsGT (n.378+79_378+80delinsGT) c.84+241_84+242delinsGT (n.84+241_84+242delinsGT) c.216+241_216+242delinsGT (n.216+241_216+242delinsGT) n.447+79_447+80delinsGT | |
2 | g.71124127C>T | CA2659522430 | MCEE | c.378+79G>A (n.378+79G>A) c.84+241G>A (n.84+241G>A) c.216+241G>A (n.216+241G>A) n.447+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124128dup | CA2659522428 | MCEE | c.378+79dup (n.378+79dup) c.84+241dup (n.84+241dup) c.216+241dup (n.216+241dup) n.447+79dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124128del | CA892637174 | MCEE | c.378+79del (n.378+79del) c.84+241del (n.84+241del) c.216+241del (n.216+241del) n.447+79del | dbSNP |
2 | g.71124129A>G | CA2659522433 | MCEE | c.378+77T>C (n.378+77T>C) c.84+239T>C (n.84+239T>C) c.216+239T>C (n.216+239T>C) n.447+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124130T>C | CA892637178 | MCEE | c.378+76A>G (n.378+76A>G) c.84+238A>G (n.84+238A>G) c.216+238A>G (n.216+238A>G) n.447+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124130T= | CA1259891195 | MCEE | c.378+76A= (n.378+76A=) c.84+238A= (n.84+238A=) c.216+238A= (n.216+238A=) n.447+76A= | |
2 | g.71124132A>C | CA2659522435 | MCEE | c.378+74T>G (n.378+74T>G) c.84+236T>G (n.84+236T>G) c.216+236T>G (n.216+236T>G) n.447+74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124133A>G | CA2659522436 | MCEE | c.378+73T>C (n.378+73T>C) c.84+235T>C (n.84+235T>C) c.216+235T>C (n.216+235T>C) n.447+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124134T>C | CA49696586 | MCEE | c.378+72A>G (n.378+72A>G) c.84+234A>G (n.84+234A>G) c.216+234A>G (n.216+234A>G) n.447+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124134T>G | CA892637184 | MCEE | c.378+72A>C (n.378+72A>C) c.84+234A>C (n.84+234A>C) c.216+234A>C (n.216+234A>C) n.447+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124134T= | CA1259891196 | MCEE | c.378+72A= (n.378+72A=) c.84+234A= (n.84+234A=) c.216+234A= (n.216+234A=) n.447+72A= | |
2 | g.71124135A= | CA1259891197 | MCEE | c.378+71T= (n.378+71T=) c.84+233T= (n.84+233T=) c.216+233T= (n.216+233T=) n.447+71T= | |
2 | g.71124135A>G | CA1259891198 | MCEE | c.378+71T>C (n.378+71T>C) c.84+233T>C (n.84+233T>C) c.216+233T>C (n.216+233T>C) n.447+71T>C | dbSNP |
2 | g.71124135A>T | CA2576998200 | MCEE | c.378+71T>A (n.378+71T>A) c.84+233T>A (n.84+233T>A) c.216+233T>A (n.216+233T>A) n.447+71T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124136G>A | CA49696602 | MCEE | c.378+70C>T (n.378+70C>T) c.84+232C>T (n.84+232C>T) c.216+232C>T (n.216+232C>T) n.447+70C>T | dbSNP |
2 | g.71124136G= | CA1259891199 | MCEE | c.378+70C= (n.378+70C=) c.84+232C= (n.84+232C=) c.216+232C= (n.216+232C=) n.447+70C= | |
2 | g.71124136G>T | CA2576998201 | MCEE | c.378+70C>A (n.378+70C>A) c.84+232C>A (n.84+232C>A) c.216+232C>A (n.216+232C>A) n.447+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124137A>G | CA2659522441 | MCEE | c.378+69T>C (n.378+69T>C) c.84+231T>C (n.84+231T>C) c.216+231T>C (n.216+231T>C) n.447+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124138C>T | CA2659522442 | MCEE | c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.84+230G>A (n.84+230G>A) c.216+230G>A (n.216+230G>A) n.447+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124140T>G | CA49696603 | MCEE | c.378+66A>C (n.378+66A>C) c.84+228A>C (n.84+228A>C) c.216+228A>C (n.216+228A>C) n.447+66A>C | dbSNP |
2 | g.71124140T= | CA1259891200 | MCEE | c.378+66A= (n.378+66A=) c.84+228A= (n.84+228A=) c.216+228A= (n.216+228A=) n.447+66A= | |
2 | g.71124141A= | CA1259891201 | MCEE | c.378+65T= (n.378+65T=) c.84+227T= (n.84+227T=) c.216+227T= (n.216+227T=) n.447+65T= | |
2 | g.71124141A>G | CA892637190 | MCEE | c.378+65T>C (n.378+65T>C) c.84+227T>C (n.84+227T>C) c.216+227T>C (n.216+227T>C) n.447+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124141A>T | CA2576998202 | MCEE | c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.84+227T>A (n.84+227T>A) c.216+227T>A (n.216+227T>A) n.447+65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124143A>G | CA2659522444 | MCEE | c.378+63T>C (n.378+63T>C) c.84+225T>C (n.84+225T>C) c.216+225T>C (n.216+225T>C) n.447+63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124147_71124149del | CA2659522445 | MCEE | c.378+59_378+61del (n.378+59_378+61del) c.84+221_84+223del (n.84+221_84+223del) c.216+221_216+223del (n.216+221_216+223del) n.447+59_447+61del | gnomAD v4 |
2 | g.71124146G>A | CA1032051154 | MCEE | c.378+60C>T (n.378+60C>T) c.84+222C>T (n.84+222C>T) c.216+222C>T (n.216+222C>T) n.447+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124146G= | CA1259891202 | MCEE | c.378+60C= (n.378+60C=) c.84+222C= (n.84+222C=) c.216+222C= (n.216+222C=) n.447+60C= | |
2 | g.71124147T>C | CA2576998203 | MCEE | c.378+59A>G (n.378+59A>G) c.84+221A>G (n.84+221A>G) c.216+221A>G (n.216+221A>G) n.447+59A>G | |
2 | g.71124147_71124150delinsTAGA | CA1259891203 | MCEE | c.378+56_378+59delinsTCTA (n.378+56_378+59delinsTCTA) c.84+218_84+221delinsTCTA (n.84+218_84+221delinsTCTA) c.216+218_216+221delinsTCTA (n.216+218_216+221delinsTCTA) n.447+56_447+59delinsTCTA | |
2 | g.71124151_71124153del | CA892637192 | MCEE | c.378+56_378+58del (n.378+56_378+58del) c.84+218_84+220del (n.84+218_84+220del) c.216+218_216+220del (n.216+218_216+220del) n.447+56_447+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124149G= | CA1259891204 | MCEE | c.378+57C= (n.378+57C=) c.84+219C= (n.84+219C=) c.216+219C= (n.216+219C=) n.447+57C= | |
2 | g.71124149G>T | CA1032051157 | MCEE | c.378+57C>A (n.378+57C>A) c.84+219C>A (n.84+219C>A) c.216+219C>A (n.216+219C>A) n.447+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124152G>C | CA1032051161 | MCEE | c.378+54C>G (n.378+54C>G) c.84+216C>G (n.84+216C>G) c.216+216C>G (n.216+216C>G) n.447+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124152G= | CA1259891205 | MCEE | c.378+54C= (n.378+54C=) c.84+216C= (n.84+216C=) c.216+216C= (n.216+216C=) n.447+54C= | |
2 | g.71124152G>T | CA2659522450 | MCEE | c.378+54C>A (n.378+54C>A) c.84+216C>A (n.84+216C>A) c.216+216C>A (n.216+216C>A) n.447+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124153A= | CA1259891206 | MCEE | c.378+53T= (n.378+53T=) c.84+215T= (n.84+215T=) c.216+215T= (n.216+215T=) n.447+53T= | |
2 | g.71124153A>G | CA533243327 | MCEE | c.378+53T>C (n.378+53T>C) c.84+215T>C (n.84+215T>C) c.216+215T>C (n.216+215T>C) n.447+53T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124154C>A | CA1032028953 | MCEE | c.378+52G>T (n.378+52G>T) c.84+214G>T (n.84+214G>T) c.216+214G>T (n.216+214G>T) n.447+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124154C= | CA1259891207 | MCEE | c.378+52G= (n.378+52G=) c.84+214G= (n.84+214G=) c.216+214G= (n.216+214G=) n.447+52G= | |
2 | g.71124154C>G | CA2659522454 | MCEE | c.378+52G>C (n.378+52G>C) c.84+214G>C (n.84+214G>C) c.216+214G>C (n.216+214G>C) n.447+52G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124156T>G | CA1702588 | MCEE | c.378+50A>C (n.378+50A>C) c.84+212A>C (n.84+212A>C) c.216+212A>C (n.216+212A>C) n.447+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124156T= | CA1259891208 | MCEE | c.378+50A= (n.378+50A=) c.84+212A= (n.84+212A=) c.216+212A= (n.216+212A=) n.447+50A= | |
2 | g.71124161dup | CA2659522456 | MCEE | c.378+50dup (n.378+50dup) c.84+212dup (n.84+212dup) c.216+212dup (n.216+212dup) n.447+50dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124157T>C | CA2659522458 | MCEE | c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.84+211A>G (n.84+211A>G) c.216+211A>G (n.216+211A>G) n.447+49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124161T>A | CA1702589 | MCEE | c.378+45A>T (n.378+45A>T) c.84+207A>T (n.84+207A>T) c.216+207A>T (n.216+207A>T) n.447+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124161T= | CA1259891210 | MCEE | c.378+45A= (n.378+45A=) c.84+207A= (n.84+207A=) c.216+207A= (n.216+207A=) n.447+45A= | |
2 | g.71124161_71124163delinsTAA | CA1259891209 | MCEE | c.378+43_378+45delinsTTA (n.378+43_378+45delinsTTA) c.84+205_84+207delinsTTA (n.84+205_84+207delinsTTA) c.216+205_216+207delinsTTA (n.216+205_216+207delinsTTA) n.447+43_447+45delinsTTA | |
2 | g.71124162A= | CA1259891211 | MCEE | c.378+44T= (n.378+44T=) c.84+206T= (n.84+206T=) c.216+206T= (n.216+206T=) n.447+44T= | |
2 | g.71124162A>C | CA533243332 | MCEE | c.378+44T>G (n.378+44T>G) c.84+206T>G (n.84+206T>G) c.216+206T>G (n.216+206T>G) n.447+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124164_71124165del | CA1702590 | MCEE | c.378+43_378+44del (n.378+43_378+44del) c.84+205_84+206del (n.84+205_84+206del) c.216+205_216+206del (n.216+205_216+206del) n.447+43_447+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124162_71124171del | CA2659522461 | MCEE | c.378+35_378+44del (n.378+35_378+44del) c.84+197_84+206del (n.84+197_84+206del) c.216+197_216+206del (n.216+197_216+206del) n.447+35_447+44del | gnomAD v4 |
2 | g.71124164A>G | CA2659522466 | MCEE | c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.84+204T>C (n.84+204T>C) c.216+204T>C (n.216+204T>C) n.447+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124164_71124166delinsAAG | CA1259891212 | MCEE | c.378+40_378+42delinsCTT (n.378+40_378+42delinsCTT) c.84+202_84+204delinsCTT (n.84+202_84+204delinsCTT) c.216+202_216+204delinsCTT (n.216+202_216+204delinsCTT) n.447+40_447+42delinsCTT | |
2 | g.71124165A>G | CA2750403369 | MCEE | c.378+41T>C (n.378+41T>C) c.84+203T>C (n.84+203T>C) c.216+203T>C (n.216+203T>C) n.447+41T>C | |
2 | g.71124170_71124171del | CA533243333 | MCEE | c.378+40_378+41del (n.378+40_378+41del) c.84+202_84+203del (n.84+202_84+203del) c.216+202_216+203del (n.216+202_216+203del) n.447+40_447+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124167A= | CA1259891213 | MCEE | c.378+39T= (n.378+39T=) c.84+201T= (n.84+201T=) c.216+201T= (n.216+201T=) n.447+39T= | |
2 | g.71124167A>C | CA2659522469 | MCEE | c.378+39T>G (n.378+39T>G) c.84+201T>G (n.84+201T>G) c.216+201T>G (n.216+201T>G) n.447+39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124167A>G | CA892637206 | MCEE | c.378+39T>C (n.378+39T>C) c.84+201T>C (n.84+201T>C) c.216+201T>C (n.216+201T>C) n.447+39T>C | dbSNP |
2 | g.71124167A>T | CA1702591 | MCEE | c.378+39T>A (n.378+39T>A) c.84+201T>A (n.84+201T>A) c.216+201T>A (n.216+201T>A) n.447+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124168G>A | CA533243341 | MCEE | c.378+38C>T (n.378+38C>T) c.84+200C>T (n.84+200C>T) c.216+200C>T (n.216+200C>T) n.447+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124168G>C | CA2576998204 | MCEE | c.378+38C>G (n.378+38C>G) c.84+200C>G (n.84+200C>G) c.216+200C>G (n.216+200C>G) n.447+38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124168G= | CA1259891214 | MCEE | c.378+38C= (n.378+38C=) c.84+200C= (n.84+200C=) c.216+200C= (n.216+200C=) n.447+38C= | |
2 | g.71124169A= | CA1259891215 | MCEE | c.378+37T= (n.378+37T=) c.84+199T= (n.84+199T=) c.216+199T= (n.216+199T=) n.447+37T= | |
2 | g.71124169A>G | CA1702592 | MCEE | c.378+37T>C (n.378+37T>C) c.84+199T>C (n.84+199T>C) c.216+199T>C (n.216+199T>C) n.447+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124170G>T | CA2576998205 | MCEE | c.378+36C>A (n.378+36C>A) c.84+198C>A (n.84+198C>A) c.216+198C>A (n.216+198C>A) n.447+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124171A= | CA1259891217 | MCEE | c.378+35T= (n.378+35T=) c.84+197T= (n.84+197T=) c.216+197T= (n.216+197T=) n.447+35T= | |
2 | g.71124171A>G | CA1259891216 | MCEE | c.378+35T>C (n.378+35T>C) c.84+197T>C (n.84+197T>C) c.216+197T>C (n.216+197T>C) n.447+35T>C | dbSNP |
2 | g.71124172T>C | CA2659522475 | MCEE | c.378+34A>G (n.378+34A>G) c.84+196A>G (n.84+196A>G) c.216+196A>G (n.216+196A>G) n.447+34A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124173T>G | CA2576998206 | MCEE | c.378+33A>C (n.378+33A>C) c.84+195A>C (n.84+195A>C) c.216+195A>C (n.216+195A>C) n.447+33A>C | |
2 | g.71124175A>G | CA2659522478 | MCEE | c.378+31T>C (n.378+31T>C) c.84+193T>C (n.84+193T>C) c.216+193T>C (n.216+193T>C) n.447+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124178del | CA2659522477 | MCEE | c.378+31del (n.378+31del) c.84+193del (n.84+193del) c.216+193del (n.216+193del) n.447+31del | gnomAD v4 |
2 | g.71124178A>C | CA2659522480 | MCEE | c.378+28T>G (n.378+28T>G) c.84+190T>G (n.84+190T>G) c.216+190T>G (n.216+190T>G) n.447+28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124179T>C | CA533243343 | MCEE | c.378+27A>G (n.378+27A>G) c.84+189A>G (n.84+189A>G) c.216+189A>G (n.216+189A>G) n.447+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124179T= | CA1259891218 | MCEE | c.378+27A= (n.378+27A=) c.84+189A= (n.84+189A=) c.216+189A= (n.216+189A=) n.447+27A= | |
2 | g.71124180A= | CA1259891219 | MCEE | c.378+26T= (n.378+26T=) c.84+188T= (n.84+188T=) c.216+188T= (n.216+188T=) n.447+26T= | |
2 | g.71124180A>G | CA49696622 | MCEE | c.378+26T>C (n.378+26T>C) c.84+188T>C (n.84+188T>C) c.216+188T>C (n.216+188T>C) n.447+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124181C>A | CA1702594 | MCEE | c.378+25G>T (n.378+25G>T) c.84+187G>T (n.84+187G>T) c.216+187G>T (n.216+187G>T) n.447+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124181C= | CA1259891220 | MCEE | c.378+25G= (n.378+25G=) c.84+187G= (n.84+187G=) c.216+187G= (n.216+187G=) n.447+25G= | |
2 | g.71124181C>T | CA1702593 | MCEE | c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.84+187G>A (n.84+187G>A) c.216+187G>A (n.216+187G>A) n.447+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124183del | CA2576998207 | MCEE | c.378+23del (n.378+23del) c.84+185del (n.84+185del) c.216+185del (n.216+185del) n.447+23del | |
2 | g.71124183A>G | CA2659522490 | MCEE | c.378+23T>C (n.378+23T>C) c.84+185T>C (n.84+185T>C) c.216+185T>C (n.216+185T>C) n.447+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124183A>T | CA2576998208 | MCEE | c.378+23T>A (n.378+23T>A) c.84+185T>A (n.84+185T>A) c.216+185T>A (n.216+185T>A) n.447+23T>A | |
2 | g.71124184G>A | CA1702595 | MCEE | c.378+22C>T (n.378+22C>T) c.84+184C>T (n.84+184C>T) c.216+184C>T (n.216+184C>T) n.447+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124184G= | CA1259891221 | MCEE | c.378+22C= (n.378+22C=) c.84+184C= (n.84+184C=) c.216+184C= (n.216+184C=) n.447+22C= | |
2 | g.71124184G>T | CA2659522494 | MCEE | c.378+22C>A (n.378+22C>A) c.84+184C>A (n.84+184C>A) c.216+184C>A (n.216+184C>A) n.447+22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124185G>A | CA2659522497 | MCEE | c.378+21C>T (n.378+21C>T) c.84+183C>T (n.84+183C>T) c.216+183C>T (n.216+183C>T) n.447+21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124185G>C | CA2659522498 | MCEE | c.378+21C>G (n.378+21C>G) c.84+183C>G (n.84+183C>G) c.216+183C>G (n.216+183C>G) n.447+21C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124185G>T | CA2659522499 | MCEE | c.378+21C>A (n.378+21C>A) c.84+183C>A (n.84+183C>A) c.216+183C>A (n.216+183C>A) n.447+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124186C>A | CA1702596 | MCEE | c.378+20G>T (n.378+20G>T) c.84+182G>T (n.84+182G>T) c.216+182G>T (n.216+182G>T) n.447+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124186C= | CA1259891222 | MCEE | c.378+20G= (n.378+20G=) c.84+182G= (n.84+182G=) c.216+182G= (n.216+182G=) n.447+20G= | |
2 | g.71124186C>T | CA2659522502 | MCEE | c.378+20G>A (n.378+20G>A) c.84+182G>A (n.84+182G>A) c.216+182G>A (n.216+182G>A) n.447+20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124187A>G | CA2697548207 | MCEE | c.378+19T>C (n.378+19T>C) c.84+181T>C (n.84+181T>C) c.216+181T>C (n.216+181T>C) n.447+19T>C | ClinVar |
2 | g.71124196_71124204del | CA2576998209 | MCEE | c.378+11_378+19del (n.378+11_378+19del) c.84+173_84+181del (n.84+173_84+181del) c.216+173_216+181del (n.216+173_216+181del) n.447+11_447+19del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124191A= | CA1259891223 | MCEE | c.378+15T= (n.378+15T=) c.84+177T= (n.84+177T=) c.216+177T= (n.216+177T=) n.447+15T= | |
2 | g.71124191A>C | CA533243355 | MCEE | c.378+15T>G (n.378+15T>G) c.84+177T>G (n.84+177T>G) c.216+177T>G (n.216+177T>G) n.447+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124195A>C | CA2659522506 | MCEE | c.378+11T>G (n.378+11T>G) c.84+173T>G (n.84+173T>G) c.216+173T>G (n.216+173T>G) n.447+11T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124198T>G | CA2659522507 | MCEE | c.378+8A>C (n.378+8A>C) c.84+170A>C (n.84+170A>C) c.216+170A>C (n.216+170A>C) n.447+8A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124200A= | CA1259891224 | MCEE | c.378+6T= (n.378+6T=) c.84+168T= (n.84+168T=) c.216+168T= (n.216+168T=) n.447+6T= | |
2 | g.71124200A>C | CA892637224 | MCEE | c.378+6T>G (n.378+6T>G) c.84+168T>G (n.84+168T>G) c.216+168T>G (n.216+168T>G) n.447+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124204_71124211del | CA2697548208 | MCEE | c.375_378+4del c.84+159_84+166del (n.84+159_84+166del) c.216+159_216+166del (n.216+159_216+166del) n.444_447+4del | ClinVar |
2 | g.71124203T>C | CA1032028977 | MCEE | c.378+3A>G (n.378+3A>G) c.84+165A>G (n.84+165A>G) c.216+165A>G (n.216+165A>G) n.447+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124203T= | CA1259891225 | MCEE | c.378+3A= (n.378+3A=) c.84+165A= (n.84+165A=) c.216+165A= (n.216+165A=) n.447+3A= | |
2 | g.71124204A>C | CA347185793 | MCEE | c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.84+164T>G (n.84+164T>G) c.216+164T>G (n.216+164T>G) n.447+2T>G | |
2 | g.71124204A>G | CA347185811 | MCEE | c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.84+164T>C (n.84+164T>C) c.216+164T>C (n.216+164T>C) n.447+2T>C | |
2 | g.71124204A>T | CA347185799 | MCEE | c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.84+164T>A (n.84+164T>A) c.216+164T>A (n.216+164T>A) n.447+2T>A | |
2 | g.71124205C>A | CA1702597 | MCEE | c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.84+163G>T (n.84+163G>T) c.216+163G>T (n.216+163G>T) n.447+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124205C= | CA1259891226 | MCEE | c.378+1G= (n.378+1G=) c.84+163G= (n.84+163G=) c.216+163G= (n.216+163G=) n.447+1G= | |
2 | g.71124205C>G | CA347185816 | MCEE | c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.84+163G>C (n.84+163G>C) c.216+163G>C (n.216+163G>C) n.447+1G>C | dbSNP |
2 | g.71124205C>T | CA347185823 | MCEE | c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.84+163G>A (n.84+163G>A) c.216+163G>A (n.216+163G>A) n.447+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124206C>A | CA347185841 | MCEE | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.84+162G>T (n.84+162G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.216+162G>T (n.216+162G>T) n.447G>T | |
2 | g.71124206C>G | CA347185842 | MCEE | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.84+162G>C (n.84+162G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.216+162G>C (n.216+162G>C) n.447G>C | |
2 | g.71124206C>T | CA426689283 | MCEE | c.378G>A (p.Glu126=) c.84+162G>A (n.84+162G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.216+162G>A (n.216+162G>A) n.447G>A | |
2 | g.71124207T>A | CA347185845 | MCEE | c.377A>T (p.Glu126Val) c.84+161A>T (n.84+161A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.216+161A>T (n.216+161A>T) n.446A>T | |
2 | g.71124207T>C | CA347185847 | MCEE | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.84+161A>G (n.84+161A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.216+161A>G (n.216+161A>G) n.446A>G | |
2 | g.71124207T>G | CA347185861 | MCEE | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.84+161A>C (n.84+161A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.216+161A>C (n.216+161A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124208C>A | CA347185877 | MCEE | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.84+160G>T (n.84+160G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.216+160G>T (n.216+160G>T) n.445G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124208C= | CA1259891227 | MCEE | c.376G= (p.Glu126=) c.84+160G= (n.84+160G=) c.91G= (p.Glu31=) c.216+160G= (n.216+160G=) n.445G= | |
2 | g.71124208C>G | CA347185886 | MCEE | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.84+160G>C (n.84+160G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.216+160G>C (n.216+160G>C) n.445G>C | |
2 | g.71124208C>T | CA1702598 | MCEE | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.84+160G>A (n.84+160G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.216+160G>A (n.216+160G>A) n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124209G>A | CA1702599 | MCEE | c.375C>T (p.Ile125=) c.84+159C>T (n.84+159C>T) c.90C>T (p.Ile30=) c.216+159C>T (n.216+159C>T) n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124209G>C | CA347185892 | MCEE | c.375C>G (p.Ile125Met) c.84+159C>G (n.84+159C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) c.216+159C>G (n.216+159C>G) n.444C>G | |
2 | g.71124209G= | CA1259891228 | MCEE | c.375C= (p.Ile125=) c.84+159C= (n.84+159C=) c.90C= (p.Ile30=) c.216+159C= (n.216+159C=) n.444C= | |
2 | g.71124209G>T | CA426689299 | MCEE | c.375C>A (p.Ile125=) c.84+159C>A (n.84+159C>A) c.90C>A (p.Ile30=) c.216+159C>A (n.216+159C>A) n.444C>A | |
2 | g.71124210A>C | CA347185901 | MCEE | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.84+158T>G (n.84+158T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.216+158T>G (n.216+158T>G) n.443T>G | |
2 | g.71124210A>G | CA347185894 | MCEE | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.84+158T>C (n.84+158T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.216+158T>C (n.216+158T>C) n.443T>C | |
2 | g.71124210A>T | CA347185898 | MCEE | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.84+158T>A (n.84+158T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.216+158T>A (n.216+158T>A) n.443T>A | |
2 | g.71124211T>A | CA347185908 | MCEE | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.84+157A>T (n.84+157A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.216+157A>T (n.216+157A>T) n.442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124211T>C | CA347185912 | MCEE | c.373A>G (p.Ile125Val) c.84+157A>G (n.84+157A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.216+157A>G (n.216+157A>G) n.442A>G | dbSNP |
2 | g.71124211T>G | CA347185915 | MCEE | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.84+157A>C (n.84+157A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.216+157A>C (n.216+157A>C) n.442A>C | |
2 | g.71124211T= | CA1259891229 | MCEE | c.373A= (p.Ile125=) c.84+157A= (n.84+157A=) c.88A= (p.Ile30=) c.216+157A= (n.216+157A=) n.442A= | |
2 | g.71124212G>A | CA426689320 | MCEE | c.372C>T (p.Cys124=) c.84+156C>T (n.84+156C>T) c.87C>T (p.Cys29=) c.216+156C>T (n.216+156C>T) n.441C>T | |
2 | g.71124212G>C | CA347185916 | MCEE | c.372C>G (p.Cys124Trp) c.84+156C>G (n.84+156C>G) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.216+156C>G (n.216+156C>G) n.441C>G | |
2 | g.71124212G>T | CA347185919 | MCEE | c.372C>A (p.Cys124Ter) c.84+156C>A (n.84+156C>A) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.216+156C>A (n.216+156C>A) n.441C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124213C>A | CA347185935 | MCEE | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.84+155G>T (n.84+155G>T) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.216+155G>T (n.216+155G>T) n.440G>T | |
2 | g.71124213C>G | CA347185941 | MCEE | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.84+155G>C (n.84+155G>C) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.216+155G>C (n.216+155G>C) n.440G>C | |
2 | g.71124213C>T | CA347185945 | MCEE | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.84+155G>A (n.84+155G>A) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.216+155G>A (n.216+155G>A) n.440G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124214A>C | CA347185950 | MCEE | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.84+154T>G (n.84+154T>G) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.216+154T>G (n.216+154T>G) n.439T>G | |
2 | g.71124214A>G | CA347185963 | MCEE | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.84+154T>C (n.84+154T>C) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.216+154T>C (n.216+154T>C) n.439T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124214A>T | CA347185983 | MCEE | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.84+154T>A (n.84+154T>A) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.216+154T>A (n.216+154T>A) n.439T>A | |
2 | g.71124215G>A | CA426689340 | MCEE | c.369C>T (p.Ile123=) c.84+153C>T (n.84+153C>T) c.84C>T (p.Ile28=) c.216+153C>T (n.216+153C>T) n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124215G>C | CA347185988 | MCEE | c.369C>G (p.Ile123Met) c.84+153C>G (n.84+153C>G) c.84C>G (p.Ile28Met) c.216+153C>G (n.216+153C>G) n.438C>G | |
2 | g.71124215G= | CA1259891230 | MCEE | c.369C= (p.Ile123=) c.84+153C= (n.84+153C=) c.84C= (p.Ile28=) c.216+153C= (n.216+153C=) n.438C= | |
2 | g.71124215G>T | CA426689345 | MCEE | c.369C>A (p.Ile123=) c.84+153C>A (n.84+153C>A) c.84C>A (p.Ile28=) c.216+153C>A (n.216+153C>A) n.438C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124216A= | CA1259891231 | MCEE | c.368T= (p.Ile123=) c.84+152T= (n.84+152T=) c.83T= (p.Ile28=) c.216+152T= (n.216+152T=) n.437T= | |
2 | g.71124216A>C | CA347185995 | MCEE | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.84+152T>G (n.84+152T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.216+152T>G (n.216+152T>G) n.437T>G | |
2 | g.71124216A>G | CA347185997 | MCEE | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.84+152T>C (n.84+152T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.216+152T>C (n.216+152T>C) n.437T>C | |
2 | g.71124216A>T | CA10616095 | MCEE | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.84+152T>A (n.84+152T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.216+152T>A (n.216+152T>A) n.437T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124217T>A | CA347185998 | MCEE | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.84+151A>T (n.84+151A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.216+151A>T (n.216+151A>T) n.436A>T | |
2 | g.71124217T>C | CA347186002 | MCEE | c.367A>G (p.Ile123Val) c.84+151A>G (n.84+151A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) c.216+151A>G (n.216+151A>G) n.436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124217T>G | CA347186006 | MCEE | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.84+151A>C (n.84+151A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.216+151A>C (n.216+151A>C) n.436A>C | |
2 | g.71124217T= | CA1259891232 | MCEE | c.367A= (p.Ile123=) c.84+151A= (n.84+151A=) c.82A= (p.Ile28=) c.216+151A= (n.216+151A=) n.436A= | |
2 | g.71124218G>A | CA426689364 | MCEE | c.366C>T (p.His122=) c.84+150C>T (n.84+150C>T) c.81C>T (p.His27=) c.216+150C>T (n.216+150C>T) n.435C>T | |
2 | g.71124218G>C | CA347186014 | MCEE | c.366C>G (p.His122Gln) c.84+150C>G (n.84+150C>G) c.81C>G (p.His27Gln) c.216+150C>G (n.216+150C>G) n.435C>G | |
2 | g.71124218G>T | CA347186016 | MCEE | c.366C>A (p.His122Gln) c.84+150C>A (n.84+150C>A) c.81C>A (p.His27Gln) c.216+150C>A (n.216+150C>A) n.435C>A | |
2 | g.71124219T>A | CA347186021 | MCEE | c.365A>T (p.His122Leu) c.84+149A>T (n.84+149A>T) c.80A>T (p.His27Leu) c.216+149A>T (n.216+149A>T) n.434A>T | |
2 | g.71124219T>C | CA347186024 | MCEE | c.365A>G (p.His122Arg) c.84+149A>G (n.84+149A>G) c.80A>G (p.His27Arg) c.216+149A>G (n.216+149A>G) n.434A>G | |
2 | g.71124219T>G | CA347186026 | MCEE | c.365A>C (p.His122Pro) c.84+149A>C (n.84+149A>C) c.80A>C (p.His27Pro) c.216+149A>C (n.216+149A>C) n.434A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124219_71124222del | CA2659522570 | MCEE | c.362_365del (p.His121ProfsTer13) c.84+146_84+149del (n.84+146_84+149del) c.77_80del (p.His26ProfsTer?) c.216+146_216+149del (n.216+146_216+149del) n.431_434del | gnomAD v4 |
2 | g.71124220G>A | CA347186028 | MCEE | c.364C>T (p.His122Tyr) c.84+148C>T (n.84+148C>T) c.79C>T (p.His27Tyr) c.216+148C>T (n.216+148C>T) n.433C>T | |
2 | g.71124220G>C | CA347186033 | MCEE | c.364C>G (p.His122Asp) c.84+148C>G (n.84+148C>G) c.79C>G (p.His27Asp) c.216+148C>G (n.216+148C>G) n.433C>G | |
2 | g.71124220G>T | CA347186042 | MCEE | c.364C>A (p.His122Asn) c.84+148C>A (n.84+148C>A) c.79C>A (p.His27Asn) c.216+148C>A (n.216+148C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124221A>C | CA347186053 | MCEE | c.363T>G (p.His121Gln) c.84+147T>G (n.84+147T>G) c.78T>G (p.His26Gln) c.216+147T>G (n.216+147T>G) n.432T>G | |
2 | g.71124221A>G | CA426689384 | MCEE | c.363T>C (p.His121=) c.84+147T>C (n.84+147T>C) c.78T>C (p.His26=) c.216+147T>C (n.216+147T>C) n.432T>C | |
2 | g.71124221A>T | CA347186048 | MCEE | c.363T>A (p.His121Gln) c.84+147T>A (n.84+147T>A) c.78T>A (p.His26Gln) c.216+147T>A (n.216+147T>A) n.432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124223_71124226del | CA2659522575 | MCEE | c.360_363del (p.Met120IlefsTer14) c.84+144_84+147del (n.84+144_84+147del) c.75_78del (p.Met25IlefsTer?) c.216+144_216+147del (n.216+144_216+147del) n.429_432del | gnomAD v4 |
2 | g.71124222T>A | CA347186058 | MCEE | c.362A>T (p.His121Leu) c.84+146A>T (n.84+146A>T) c.77A>T (p.His26Leu) c.216+146A>T (n.216+146A>T) n.431A>T | |
2 | g.71124222T>C | CA347186073 | MCEE | c.362A>G (p.His121Arg) c.84+146A>G (n.84+146A>G) c.77A>G (p.His26Arg) c.216+146A>G (n.216+146A>G) n.431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124222T>G | CA347186081 | MCEE | c.362A>C (p.His121Pro) c.84+146A>C (n.84+146A>C) c.77A>C (p.His26Pro) c.216+146A>C (n.216+146A>C) n.431A>C | |
2 | g.71124222T= | CA1259891233 | MCEE | c.362A= (p.His121=) c.84+146A= (n.84+146A=) c.77A= (p.His26=) c.216+146A= (n.216+146A=) n.431A= | |
2 | g.71124223G>A | CA347186089 | MCEE | c.361C>T (p.His121Tyr) c.84+145C>T (n.84+145C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) c.216+145C>T (n.216+145C>T) n.430C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124223G>C | CA347186092 | MCEE | c.361C>G (p.His121Asp) c.84+145C>G (n.84+145C>G) c.76C>G (p.His26Asp) c.216+145C>G (n.216+145C>G) n.430C>G | |
2 | g.71124223G>T | CA347186098 | MCEE | c.361C>A (p.His121Asn) c.84+145C>A (n.84+145C>A) c.76C>A (p.His26Asn) c.216+145C>A (n.216+145C>A) n.430C>A | |
2 | g.71124224C>A | CA347186110 | MCEE | c.360G>T (p.Met120Ile) c.84+144G>T (n.84+144G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) c.216+144G>T (n.216+144G>T) n.429G>T | |
2 | g.71124224C= | CA1259891234 | MCEE | c.360G= (p.Met120=) c.84+144G= (n.84+144G=) c.75G= (p.Met25=) c.216+144G= (n.216+144G=) n.429G= | |
2 | g.71124224C>G | CA347186114 | MCEE | c.360G>C (p.Met120Ile) c.84+144G>C (n.84+144G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) c.216+144G>C (n.216+144G>C) n.429G>C | |
2 | g.71124224C>T | CA49696663 | MCEE | c.360G>A (p.Met120Ile) c.84+144G>A (n.84+144G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) c.216+144G>A (n.216+144G>A) n.429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124225A>C | CA347186117 | MCEE | c.359T>G (p.Met120Arg) c.84+143T>G (n.84+143T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) c.216+143T>G (n.216+143T>G) n.428T>G | |
2 | g.71124225A>G | CA347186127 | MCEE | c.359T>C (p.Met120Thr) c.84+143T>C (n.84+143T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) c.216+143T>C (n.216+143T>C) n.428T>C | |
2 | g.71124225A>T | CA347186128 | MCEE | c.359T>A (p.Met120Lys) c.84+143T>A (n.84+143T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) c.216+143T>A (n.216+143T>A) n.428T>A | |
2 | g.71124226T>A | CA347186142 | MCEE | c.358A>T (p.Met120Leu) c.84+142A>T (n.84+142A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) c.216+142A>T (n.216+142A>T) n.427A>T | |
2 | g.71124226T>C | CA347186143 | MCEE | c.358A>G (p.Met120Val) c.84+142A>G (n.84+142A>G) c.73A>G (p.Met25Val) c.216+142A>G (n.216+142A>G) n.427A>G | |
2 | g.71124226T>G | CA347186139 | MCEE | c.358A>C (p.Met120Leu) c.84+142A>C (n.84+142A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) c.216+142A>C (n.216+142A>C) n.427A>C | |
2 | g.71124227T>A | CA426689419 | MCEE | c.357A>T (p.Gly119=) c.84+141A>T (n.84+141A>T) c.72A>T (p.Gly24=) c.216+141A>T (n.216+141A>T) n.426A>T | |
2 | g.71124227T>C | CA426689421 | MCEE | c.357A>G (p.Gly119=) c.84+141A>G (n.84+141A>G) c.72A>G (p.Gly24=) c.216+141A>G (n.216+141A>G) n.426A>G | |
2 | g.71124227T>G | CA426689423 | MCEE | c.357A>C (p.Gly119=) c.84+141A>C (n.84+141A>C) c.72A>C (p.Gly24=) c.216+141A>C (n.216+141A>C) n.426A>C |