Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCACA1259891143MCEEc.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG
2g.71124034_71124133delCA1032051116MCEEc.378+77_378+176del (n.378+77_378+176del)
c.84+239_84+338del (n.84+239_84+338del)
c.216+239_216+338del (n.216+239_216+338del)
n.447+77_447+176del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124109A>GCA2659522410MCEEc.378+97T>C (n.378+97T>C)
c.84+259T>C (n.84+259T>C)
c.216+259T>C (n.216+259T>C)
n.447+97T>C
 gnomAD v4
2g.71124110G>TCA2659522412MCEEc.378+96C>A (n.378+96C>A)
c.84+258C>A (n.84+258C>A)
c.216+258C>A (n.216+258C>A)
n.447+96C>A
 gnomAD v4
2g.71124114C>ACA2659522414MCEEc.378+92G>T (n.378+92G>T)
c.84+254G>T (n.84+254G>T)
c.216+254G>T (n.216+254G>T)
n.447+92G>T
 gnomAD v4
2g.71124115T>CCA2659522416MCEEc.378+91A>G (n.378+91A>G)
c.84+253A>G (n.84+253A>G)
c.216+253A>G (n.216+253A>G)
n.447+91A>G
 gnomAD v4
2g.71124117delCA2576998196MCEEc.378+90del (n.378+90del)
c.84+252del (n.84+252del)
c.216+252del (n.216+252del)
n.447+90del
2g.71124118T>CCA2830541881MCEEc.378+88A>G (n.378+88A>G)
c.84+250A>G (n.84+250A>G)
c.216+250A>G (n.216+250A>G)
n.447+88A>G
2g.71124118T>GCA2659522417MCEEc.378+88A>C (n.378+88A>C)
c.84+250A>C (n.84+250A>C)
c.216+250A>C (n.216+250A>C)
n.447+88A>C
 gnomAD v4
2g.71124119G>ACA49696581MCEEc.378+87C>T (n.378+87C>T)
c.84+249C>T (n.84+249C>T)
c.216+249C>T (n.216+249C>T)
n.447+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124119G=CA1259891187MCEEc.378+87C= (n.378+87C=)
c.84+249C= (n.84+249C=)
c.216+249C= (n.216+249C=)
n.447+87C=
2g.71124119G>TCA2659522419MCEEc.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.84+249C>A (n.84+249C>A)
c.216+249C>A (n.216+249C>A)
n.447+87C>A
 gnomAD v4
2g.71124120A=CA1259891188MCEEc.378+86T= (n.378+86T=)
c.84+248T= (n.84+248T=)
c.216+248T= (n.216+248T=)
n.447+86T=
2g.71124120A>GCA892637156MCEEc.378+86T>C (n.378+86T>C)
c.84+248T>C (n.84+248T>C)
c.216+248T>C (n.216+248T>C)
n.447+86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124121C>ACA2659522422MCEEc.378+85G>T (n.378+85G>T)
c.84+247G>T (n.84+247G>T)
c.216+247G>T (n.216+247G>T)
n.447+85G>T
 gnomAD v4
2g.71124121C>TCA2576998197MCEEc.378+85G>A (n.378+85G>A)
c.84+247G>A (n.84+247G>A)
c.216+247G>A (n.216+247G>A)
n.447+85G>A
2g.71124122A=CA1259891189MCEEc.378+84T= (n.378+84T=)
c.84+246T= (n.84+246T=)
c.216+246T= (n.216+246T=)
n.447+84T=
2g.71124122A>GCA533243319MCEEc.378+84T>C (n.378+84T>C)
c.84+246T>C (n.84+246T>C)
c.216+246T>C (n.216+246T>C)
n.447+84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124123G>ACA1032051143MCEEc.378+83C>T (n.378+83C>T)
c.84+245C>T (n.84+245C>T)
c.216+245C>T (n.216+245C>T)
n.447+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124123G=CA1259891190MCEEc.378+83C= (n.378+83C=)
c.84+245C= (n.84+245C=)
c.216+245C= (n.216+245C=)
n.447+83C=
2g.71124124T>CCA533243321MCEEc.378+82A>G (n.378+82A>G)
c.84+244A>G (n.84+244A>G)
c.216+244A>G (n.216+244A>G)
n.447+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124124T>GCA2576998198MCEEc.378+82A>C (n.378+82A>C)
c.84+244A>C (n.84+244A>C)
c.216+244A>C (n.216+244A>C)
n.447+82A>C
2g.71124124T=CA1259891191MCEEc.378+82A= (n.378+82A=)
c.84+244A= (n.84+244A=)
c.216+244A= (n.216+244A=)
n.447+82A=
2g.71124125G>ACA1032051147MCEEc.378+81C>T (n.378+81C>T)
c.84+243C>T (n.84+243C>T)
c.216+243C>T (n.216+243C>T)
n.447+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124125G=CA1259891192MCEEc.378+81C= (n.378+81C=)
c.84+243C= (n.84+243C=)
c.216+243C= (n.216+243C=)
n.447+81C=
2g.71124125G>TCA2576998199MCEEc.378+81C>A (n.378+81C>A)
c.84+243C>A (n.84+243C>A)
c.216+243C>A (n.216+243C>A)
n.447+81C>A
 gnomAD v4
2g.71124126A=CA1259891193MCEEc.378+80T= (n.378+80T=)
c.84+242T= (n.84+242T=)
c.216+242T= (n.216+242T=)
n.447+80T=
2g.71124126A>GCA892637170MCEEc.378+80T>C (n.378+80T>C)
c.84+242T>C (n.84+242T>C)
c.216+242T>C (n.216+242T>C)
n.447+80T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124126_71124127delinsACCA1259891194MCEEc.378+79_378+80delinsGT (n.378+79_378+80delinsGT)
c.84+241_84+242delinsGT (n.84+241_84+242delinsGT)
c.216+241_216+242delinsGT (n.216+241_216+242delinsGT)
n.447+79_447+80delinsGT
2g.71124127C>TCA2659522430MCEEc.378+79G>A (n.378+79G>A)
c.84+241G>A (n.84+241G>A)
c.216+241G>A (n.216+241G>A)
n.447+79G>A
 gnomAD v4
2g.71124128dupCA2659522428MCEEc.378+79dup (n.378+79dup)
c.84+241dup (n.84+241dup)
c.216+241dup (n.216+241dup)
n.447+79dup
 gnomAD v4
2g.71124128delCA892637174MCEEc.378+79del (n.378+79del)
c.84+241del (n.84+241del)
c.216+241del (n.216+241del)
n.447+79del
 dbSNP
2g.71124129A>GCA2659522433MCEEc.378+77T>C (n.378+77T>C)
c.84+239T>C (n.84+239T>C)
c.216+239T>C (n.216+239T>C)
n.447+77T>C
 gnomAD v4
2g.71124130T>CCA892637178MCEEc.378+76A>G (n.378+76A>G)
c.84+238A>G (n.84+238A>G)
c.216+238A>G (n.216+238A>G)
n.447+76A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124130T=CA1259891195MCEEc.378+76A= (n.378+76A=)
c.84+238A= (n.84+238A=)
c.216+238A= (n.216+238A=)
n.447+76A=
2g.71124132A>CCA2659522435MCEEc.378+74T>G (n.378+74T>G)
c.84+236T>G (n.84+236T>G)
c.216+236T>G (n.216+236T>G)
n.447+74T>G
 gnomAD v4
2g.71124133A>GCA2659522436MCEEc.378+73T>C (n.378+73T>C)
c.84+235T>C (n.84+235T>C)
c.216+235T>C (n.216+235T>C)
n.447+73T>C
 gnomAD v4
2g.71124134T>CCA49696586MCEEc.378+72A>G (n.378+72A>G)
c.84+234A>G (n.84+234A>G)
c.216+234A>G (n.216+234A>G)
n.447+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124134T>GCA892637184MCEEc.378+72A>C (n.378+72A>C)
c.84+234A>C (n.84+234A>C)
c.216+234A>C (n.216+234A>C)
n.447+72A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124134T=CA1259891196MCEEc.378+72A= (n.378+72A=)
c.84+234A= (n.84+234A=)
c.216+234A= (n.216+234A=)
n.447+72A=
2g.71124135A=CA1259891197MCEEc.378+71T= (n.378+71T=)
c.84+233T= (n.84+233T=)
c.216+233T= (n.216+233T=)
n.447+71T=
2g.71124135A>GCA1259891198MCEEc.378+71T>C (n.378+71T>C)
c.84+233T>C (n.84+233T>C)
c.216+233T>C (n.216+233T>C)
n.447+71T>C
 dbSNP
2g.71124135A>TCA2576998200MCEEc.378+71T>A (n.378+71T>A)
c.84+233T>A (n.84+233T>A)
c.216+233T>A (n.216+233T>A)
n.447+71T>A
 gnomAD v4
2g.71124136G>ACA49696602MCEEc.378+70C>T (n.378+70C>T)
c.84+232C>T (n.84+232C>T)
c.216+232C>T (n.216+232C>T)
n.447+70C>T
 dbSNP
2g.71124136G=CA1259891199MCEEc.378+70C= (n.378+70C=)
c.84+232C= (n.84+232C=)
c.216+232C= (n.216+232C=)
n.447+70C=
2g.71124136G>TCA2576998201MCEEc.378+70C>A (n.378+70C>A)
c.84+232C>A (n.84+232C>A)
c.216+232C>A (n.216+232C>A)
n.447+70C>A
 gnomAD v4
2g.71124137A>GCA2659522441MCEEc.378+69T>C (n.378+69T>C)
c.84+231T>C (n.84+231T>C)
c.216+231T>C (n.216+231T>C)
n.447+69T>C
 gnomAD v4
2g.71124138C>TCA2659522442MCEEc.378+68G>A (n.378+68G>A)
c.84+230G>A (n.84+230G>A)
c.216+230G>A (n.216+230G>A)
n.447+68G>A
 gnomAD v4
2g.71124140T>GCA49696603MCEEc.378+66A>C (n.378+66A>C)
c.84+228A>C (n.84+228A>C)
c.216+228A>C (n.216+228A>C)
n.447+66A>C
 dbSNP
2g.71124140T=CA1259891200MCEEc.378+66A= (n.378+66A=)
c.84+228A= (n.84+228A=)
c.216+228A= (n.216+228A=)
n.447+66A=
2g.71124141A=CA1259891201MCEEc.378+65T= (n.378+65T=)
c.84+227T= (n.84+227T=)
c.216+227T= (n.216+227T=)
n.447+65T=
2g.71124141A>GCA892637190MCEEc.378+65T>C (n.378+65T>C)
c.84+227T>C (n.84+227T>C)
c.216+227T>C (n.216+227T>C)
n.447+65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124141A>TCA2576998202MCEEc.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.84+227T>A (n.84+227T>A)
c.216+227T>A (n.216+227T>A)
n.447+65T>A
 gnomAD v4
2g.71124143A>GCA2659522444MCEEc.378+63T>C (n.378+63T>C)
c.84+225T>C (n.84+225T>C)
c.216+225T>C (n.216+225T>C)
n.447+63T>C
 gnomAD v4
2g.71124147_71124149delCA2659522445MCEEc.378+59_378+61del (n.378+59_378+61del)
c.84+221_84+223del (n.84+221_84+223del)
c.216+221_216+223del (n.216+221_216+223del)
n.447+59_447+61del
 gnomAD v4
2g.71124146G>ACA1032051154MCEEc.378+60C>T (n.378+60C>T)
c.84+222C>T (n.84+222C>T)
c.216+222C>T (n.216+222C>T)
n.447+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124146G=CA1259891202MCEEc.378+60C= (n.378+60C=)
c.84+222C= (n.84+222C=)
c.216+222C= (n.216+222C=)
n.447+60C=
2g.71124147T>CCA2576998203MCEEc.378+59A>G (n.378+59A>G)
c.84+221A>G (n.84+221A>G)
c.216+221A>G (n.216+221A>G)
n.447+59A>G
2g.71124147_71124150delinsTAGACA1259891203MCEEc.378+56_378+59delinsTCTA (n.378+56_378+59delinsTCTA)
c.84+218_84+221delinsTCTA (n.84+218_84+221delinsTCTA)
c.216+218_216+221delinsTCTA (n.216+218_216+221delinsTCTA)
n.447+56_447+59delinsTCTA
2g.71124151_71124153delCA892637192MCEEc.378+56_378+58del (n.378+56_378+58del)
c.84+218_84+220del (n.84+218_84+220del)
c.216+218_216+220del (n.216+218_216+220del)
n.447+56_447+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124149G=CA1259891204MCEEc.378+57C= (n.378+57C=)
c.84+219C= (n.84+219C=)
c.216+219C= (n.216+219C=)
n.447+57C=
2g.71124149G>TCA1032051157MCEEc.378+57C>A (n.378+57C>A)
c.84+219C>A (n.84+219C>A)
c.216+219C>A (n.216+219C>A)
n.447+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124152G>CCA1032051161MCEEc.378+54C>G (n.378+54C>G)
c.84+216C>G (n.84+216C>G)
c.216+216C>G (n.216+216C>G)
n.447+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124152G=CA1259891205MCEEc.378+54C= (n.378+54C=)
c.84+216C= (n.84+216C=)
c.216+216C= (n.216+216C=)
n.447+54C=
2g.71124152G>TCA2659522450MCEEc.378+54C>A (n.378+54C>A)
c.84+216C>A (n.84+216C>A)
c.216+216C>A (n.216+216C>A)
n.447+54C>A
 gnomAD v4
2g.71124153A=CA1259891206MCEEc.378+53T= (n.378+53T=)
c.84+215T= (n.84+215T=)
c.216+215T= (n.216+215T=)
n.447+53T=
2g.71124153A>GCA533243327MCEEc.378+53T>C (n.378+53T>C)
c.84+215T>C (n.84+215T>C)
c.216+215T>C (n.216+215T>C)
n.447+53T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124154C>ACA1032028953MCEEc.378+52G>T (n.378+52G>T)
c.84+214G>T (n.84+214G>T)
c.216+214G>T (n.216+214G>T)
n.447+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124154C=CA1259891207MCEEc.378+52G= (n.378+52G=)
c.84+214G= (n.84+214G=)
c.216+214G= (n.216+214G=)
n.447+52G=
2g.71124154C>GCA2659522454MCEEc.378+52G>C (n.378+52G>C)
c.84+214G>C (n.84+214G>C)
c.216+214G>C (n.216+214G>C)
n.447+52G>C
 gnomAD v4
2g.71124156T>GCA1702588MCEEc.378+50A>C (n.378+50A>C)
c.84+212A>C (n.84+212A>C)
c.216+212A>C (n.216+212A>C)
n.447+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124156T=CA1259891208MCEEc.378+50A= (n.378+50A=)
c.84+212A= (n.84+212A=)
c.216+212A= (n.216+212A=)
n.447+50A=
2g.71124161dupCA2659522456MCEEc.378+50dup (n.378+50dup)
c.84+212dup (n.84+212dup)
c.216+212dup (n.216+212dup)
n.447+50dup
 gnomAD v4
2g.71124157T>CCA2659522458MCEEc.378+49A>G (n.378+49A>G)
c.84+211A>G (n.84+211A>G)
c.216+211A>G (n.216+211A>G)
n.447+49A>G
 gnomAD v4
2g.71124161T>ACA1702589MCEEc.378+45A>T (n.378+45A>T)
c.84+207A>T (n.84+207A>T)
c.216+207A>T (n.216+207A>T)
n.447+45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124161T=CA1259891210MCEEc.378+45A= (n.378+45A=)
c.84+207A= (n.84+207A=)
c.216+207A= (n.216+207A=)
n.447+45A=
2g.71124161_71124163delinsTAACA1259891209MCEEc.378+43_378+45delinsTTA (n.378+43_378+45delinsTTA)
c.84+205_84+207delinsTTA (n.84+205_84+207delinsTTA)
c.216+205_216+207delinsTTA (n.216+205_216+207delinsTTA)
n.447+43_447+45delinsTTA
2g.71124162A=CA1259891211MCEEc.378+44T= (n.378+44T=)
c.84+206T= (n.84+206T=)
c.216+206T= (n.216+206T=)
n.447+44T=
2g.71124162A>CCA533243332MCEEc.378+44T>G (n.378+44T>G)
c.84+206T>G (n.84+206T>G)
c.216+206T>G (n.216+206T>G)
n.447+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124164_71124165delCA1702590MCEEc.378+43_378+44del (n.378+43_378+44del)
c.84+205_84+206del (n.84+205_84+206del)
c.216+205_216+206del (n.216+205_216+206del)
n.447+43_447+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124162_71124171delCA2659522461MCEEc.378+35_378+44del (n.378+35_378+44del)
c.84+197_84+206del (n.84+197_84+206del)
c.216+197_216+206del (n.216+197_216+206del)
n.447+35_447+44del
 gnomAD v4
2g.71124164A>GCA2659522466MCEEc.378+42T>C (n.378+42T>C)
c.84+204T>C (n.84+204T>C)
c.216+204T>C (n.216+204T>C)
n.447+42T>C
 gnomAD v4
2g.71124164_71124166delinsAAGCA1259891212MCEEc.378+40_378+42delinsCTT (n.378+40_378+42delinsCTT)
c.84+202_84+204delinsCTT (n.84+202_84+204delinsCTT)
c.216+202_216+204delinsCTT (n.216+202_216+204delinsCTT)
n.447+40_447+42delinsCTT
2g.71124165A>GCA2750403369MCEEc.378+41T>C (n.378+41T>C)
c.84+203T>C (n.84+203T>C)
c.216+203T>C (n.216+203T>C)
n.447+41T>C
2g.71124170_71124171delCA533243333MCEEc.378+40_378+41del (n.378+40_378+41del)
c.84+202_84+203del (n.84+202_84+203del)
c.216+202_216+203del (n.216+202_216+203del)
n.447+40_447+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124167A=CA1259891213MCEEc.378+39T= (n.378+39T=)
c.84+201T= (n.84+201T=)
c.216+201T= (n.216+201T=)
n.447+39T=
2g.71124167A>CCA2659522469MCEEc.378+39T>G (n.378+39T>G)
c.84+201T>G (n.84+201T>G)
c.216+201T>G (n.216+201T>G)
n.447+39T>G
 gnomAD v4
2g.71124167A>GCA892637206MCEEc.378+39T>C (n.378+39T>C)
c.84+201T>C (n.84+201T>C)
c.216+201T>C (n.216+201T>C)
n.447+39T>C
 dbSNP
2g.71124167A>TCA1702591MCEEc.378+39T>A (n.378+39T>A)
c.84+201T>A (n.84+201T>A)
c.216+201T>A (n.216+201T>A)
n.447+39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124168G>ACA533243341MCEEc.378+38C>T (n.378+38C>T)
c.84+200C>T (n.84+200C>T)
c.216+200C>T (n.216+200C>T)
n.447+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124168G>CCA2576998204MCEEc.378+38C>G (n.378+38C>G)
c.84+200C>G (n.84+200C>G)
c.216+200C>G (n.216+200C>G)
n.447+38C>G
 gnomAD v4
2g.71124168G=CA1259891214MCEEc.378+38C= (n.378+38C=)
c.84+200C= (n.84+200C=)
c.216+200C= (n.216+200C=)
n.447+38C=
2g.71124169A=CA1259891215MCEEc.378+37T= (n.378+37T=)
c.84+199T= (n.84+199T=)
c.216+199T= (n.216+199T=)
n.447+37T=
2g.71124169A>GCA1702592MCEEc.378+37T>C (n.378+37T>C)
c.84+199T>C (n.84+199T>C)
c.216+199T>C (n.216+199T>C)
n.447+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124170G>TCA2576998205MCEEc.378+36C>A (n.378+36C>A)
c.84+198C>A (n.84+198C>A)
c.216+198C>A (n.216+198C>A)
n.447+36C>A
 gnomAD v4
2g.71124171A=CA1259891217MCEEc.378+35T= (n.378+35T=)
c.84+197T= (n.84+197T=)
c.216+197T= (n.216+197T=)
n.447+35T=
2g.71124171A>GCA1259891216MCEEc.378+35T>C (n.378+35T>C)
c.84+197T>C (n.84+197T>C)
c.216+197T>C (n.216+197T>C)
n.447+35T>C
 dbSNP
2g.71124172T>CCA2659522475MCEEc.378+34A>G (n.378+34A>G)
c.84+196A>G (n.84+196A>G)
c.216+196A>G (n.216+196A>G)
n.447+34A>G
 gnomAD v4
2g.71124173T>GCA2576998206MCEEc.378+33A>C (n.378+33A>C)
c.84+195A>C (n.84+195A>C)
c.216+195A>C (n.216+195A>C)
n.447+33A>C
2g.71124175A>GCA2659522478MCEEc.378+31T>C (n.378+31T>C)
c.84+193T>C (n.84+193T>C)
c.216+193T>C (n.216+193T>C)
n.447+31T>C
 gnomAD v4
2g.71124178delCA2659522477MCEEc.378+31del (n.378+31del)
c.84+193del (n.84+193del)
c.216+193del (n.216+193del)
n.447+31del
 gnomAD v4
2g.71124178A>CCA2659522480MCEEc.378+28T>G (n.378+28T>G)
c.84+190T>G (n.84+190T>G)
c.216+190T>G (n.216+190T>G)
n.447+28T>G
 gnomAD v4
2g.71124179T>CCA533243343MCEEc.378+27A>G (n.378+27A>G)
c.84+189A>G (n.84+189A>G)
c.216+189A>G (n.216+189A>G)
n.447+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124179T=CA1259891218MCEEc.378+27A= (n.378+27A=)
c.84+189A= (n.84+189A=)
c.216+189A= (n.216+189A=)
n.447+27A=
2g.71124180A=CA1259891219MCEEc.378+26T= (n.378+26T=)
c.84+188T= (n.84+188T=)
c.216+188T= (n.216+188T=)
n.447+26T=
2g.71124180A>GCA49696622MCEEc.378+26T>C (n.378+26T>C)
c.84+188T>C (n.84+188T>C)
c.216+188T>C (n.216+188T>C)
n.447+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124181C>ACA1702594MCEEc.378+25G>T (n.378+25G>T)
c.84+187G>T (n.84+187G>T)
c.216+187G>T (n.216+187G>T)
n.447+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124181C=CA1259891220MCEEc.378+25G= (n.378+25G=)
c.84+187G= (n.84+187G=)
c.216+187G= (n.216+187G=)
n.447+25G=
2g.71124181C>TCA1702593MCEEc.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.84+187G>A (n.84+187G>A)
c.216+187G>A (n.216+187G>A)
n.447+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124183delCA2576998207MCEEc.378+23del (n.378+23del)
c.84+185del (n.84+185del)
c.216+185del (n.216+185del)
n.447+23del
2g.71124183A>GCA2659522490MCEEc.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.84+185T>C (n.84+185T>C)
c.216+185T>C (n.216+185T>C)
n.447+23T>C
 gnomAD v4
2g.71124183A>TCA2576998208MCEEc.378+23T>A (n.378+23T>A)
c.84+185T>A (n.84+185T>A)
c.216+185T>A (n.216+185T>A)
n.447+23T>A
2g.71124184G>ACA1702595MCEEc.378+22C>T (n.378+22C>T)
c.84+184C>T (n.84+184C>T)
c.216+184C>T (n.216+184C>T)
n.447+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124184G=CA1259891221MCEEc.378+22C= (n.378+22C=)
c.84+184C= (n.84+184C=)
c.216+184C= (n.216+184C=)
n.447+22C=
2g.71124184G>TCA2659522494MCEEc.378+22C>A (n.378+22C>A)
c.84+184C>A (n.84+184C>A)
c.216+184C>A (n.216+184C>A)
n.447+22C>A
 gnomAD v4
2g.71124185G>ACA2659522497MCEEc.378+21C>T (n.378+21C>T)
c.84+183C>T (n.84+183C>T)
c.216+183C>T (n.216+183C>T)
n.447+21C>T
 gnomAD v4
2g.71124185G>CCA2659522498MCEEc.378+21C>G (n.378+21C>G)
c.84+183C>G (n.84+183C>G)
c.216+183C>G (n.216+183C>G)
n.447+21C>G
 gnomAD v4
2g.71124185G>TCA2659522499MCEEc.378+21C>A (n.378+21C>A)
c.84+183C>A (n.84+183C>A)
c.216+183C>A (n.216+183C>A)
n.447+21C>A
 gnomAD v4
2g.71124186C>ACA1702596MCEEc.378+20G>T (n.378+20G>T)
c.84+182G>T (n.84+182G>T)
c.216+182G>T (n.216+182G>T)
n.447+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124186C=CA1259891222MCEEc.378+20G= (n.378+20G=)
c.84+182G= (n.84+182G=)
c.216+182G= (n.216+182G=)
n.447+20G=
2g.71124186C>TCA2659522502MCEEc.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.84+182G>A (n.84+182G>A)
c.216+182G>A (n.216+182G>A)
n.447+20G>A
 gnomAD v4
2g.71124187A>GCA2697548207MCEEc.378+19T>C (n.378+19T>C)
c.84+181T>C (n.84+181T>C)
c.216+181T>C (n.216+181T>C)
n.447+19T>C
 ClinVar
2g.71124196_71124204delCA2576998209MCEEc.378+11_378+19del (n.378+11_378+19del)
c.84+173_84+181del (n.84+173_84+181del)
c.216+173_216+181del (n.216+173_216+181del)
n.447+11_447+19del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124191A=CA1259891223MCEEc.378+15T= (n.378+15T=)
c.84+177T= (n.84+177T=)
c.216+177T= (n.216+177T=)
n.447+15T=
2g.71124191A>CCA533243355MCEEc.378+15T>G (n.378+15T>G)
c.84+177T>G (n.84+177T>G)
c.216+177T>G (n.216+177T>G)
n.447+15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124195A>CCA2659522506MCEEc.378+11T>G (n.378+11T>G)
c.84+173T>G (n.84+173T>G)
c.216+173T>G (n.216+173T>G)
n.447+11T>G
 gnomAD v4
2g.71124198T>GCA2659522507MCEEc.378+8A>C (n.378+8A>C)
c.84+170A>C (n.84+170A>C)
c.216+170A>C (n.216+170A>C)
n.447+8A>C
 gnomAD v4
2g.71124200A=CA1259891224MCEEc.378+6T= (n.378+6T=)
c.84+168T= (n.84+168T=)
c.216+168T= (n.216+168T=)
n.447+6T=
2g.71124200A>CCA892637224MCEEc.378+6T>G (n.378+6T>G)
c.84+168T>G (n.84+168T>G)
c.216+168T>G (n.216+168T>G)
n.447+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124204_71124211delCA2697548208MCEEc.375_378+4del
c.84+159_84+166del (n.84+159_84+166del)
c.216+159_216+166del (n.216+159_216+166del)
n.444_447+4del
 ClinVar
2g.71124203T>CCA1032028977MCEEc.378+3A>G (n.378+3A>G)
c.84+165A>G (n.84+165A>G)
c.216+165A>G (n.216+165A>G)
n.447+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124203T=CA1259891225MCEEc.378+3A= (n.378+3A=)
c.84+165A= (n.84+165A=)
c.216+165A= (n.216+165A=)
n.447+3A=
2g.71124204A>CCA347185793MCEEc.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.84+164T>G (n.84+164T>G)
c.216+164T>G (n.216+164T>G)
n.447+2T>G
2g.71124204A>GCA347185811MCEEc.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.84+164T>C (n.84+164T>C)
c.216+164T>C (n.216+164T>C)
n.447+2T>C
2g.71124204A>TCA347185799MCEEc.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.84+164T>A (n.84+164T>A)
c.216+164T>A (n.216+164T>A)
n.447+2T>A
2g.71124205C>ACA1702597MCEEc.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.84+163G>T (n.84+163G>T)
c.216+163G>T (n.216+163G>T)
n.447+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124205C=CA1259891226MCEEc.378+1G= (n.378+1G=)
c.84+163G= (n.84+163G=)
c.216+163G= (n.216+163G=)
n.447+1G=
2g.71124205C>GCA347185816MCEEc.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.84+163G>C (n.84+163G>C)
c.216+163G>C (n.216+163G>C)
n.447+1G>C
 dbSNP
2g.71124205C>TCA347185823MCEEc.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.84+163G>A (n.84+163G>A)
c.216+163G>A (n.216+163G>A)
n.447+1G>A
 gnomAD v4
2g.71124206C>ACA347185841MCEEc.378G>T (p.Glu126Asp)
c.84+162G>T (n.84+162G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.216+162G>T (n.216+162G>T)
n.447G>T
2g.71124206C>GCA347185842MCEEc.378G>C (p.Glu126Asp)
c.84+162G>C (n.84+162G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.216+162G>C (n.216+162G>C)
n.447G>C
2g.71124206C>TCA426689283MCEEc.378G>A (p.Glu126=)
c.84+162G>A (n.84+162G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.216+162G>A (n.216+162G>A)
n.447G>A
2g.71124207T>ACA347185845MCEEc.377A>T (p.Glu126Val)
c.84+161A>T (n.84+161A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.216+161A>T (n.216+161A>T)
n.446A>T
2g.71124207T>CCA347185847MCEEc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.84+161A>G (n.84+161A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.216+161A>G (n.216+161A>G)
n.446A>G
2g.71124207T>GCA347185861MCEEc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.84+161A>C (n.84+161A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.216+161A>C (n.216+161A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
2g.71124208C>ACA347185877MCEEc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.84+160G>T (n.84+160G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.216+160G>T (n.216+160G>T)
n.445G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124208C=CA1259891227MCEEc.376G= (p.Glu126=)
c.84+160G= (n.84+160G=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.216+160G= (n.216+160G=)
n.445G=
2g.71124208C>GCA347185886MCEEc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.84+160G>C (n.84+160G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.216+160G>C (n.216+160G>C)
n.445G>C
2g.71124208C>TCA1702598MCEEc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.84+160G>A (n.84+160G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.216+160G>A (n.216+160G>A)
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.71124209G>ACA1702599MCEEc.375C>T (p.Ile125=)
c.84+159C>T (n.84+159C>T)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.216+159C>T (n.216+159C>T)
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124209G>CCA347185892MCEEc.375C>G (p.Ile125Met)
c.84+159C>G (n.84+159C>G)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.216+159C>G (n.216+159C>G)
n.444C>G
2g.71124209G=CA1259891228MCEEc.375C= (p.Ile125=)
c.84+159C= (n.84+159C=)
c.90C= (p.Ile30=)
c.216+159C= (n.216+159C=)
n.444C=
2g.71124209G>TCA426689299MCEEc.375C>A (p.Ile125=)
c.84+159C>A (n.84+159C>A)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.216+159C>A (n.216+159C>A)
n.444C>A

Number of alleles fetched