Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCACA1259891143MCEEc.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG
2g.71124034_71124133delCA1032051116MCEEc.378+77_378+176del (n.378+77_378+176del)
c.84+239_84+338del (n.84+239_84+338del)
c.216+239_216+338del (n.216+239_216+338del)
n.447+77_447+176del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124065_71124068delinsTGAGCA1259891164MCEEc.378+138_378+141delinsCTCA (n.378+138_378+141delinsCTCA)
c.84+300_84+303delinsCTCA (n.84+300_84+303delinsCTCA)
c.216+300_216+303delinsCTCA (n.216+300_216+303delinsCTCA)
n.447+138_447+141delinsCTCA
2g.71124071_71124073delCA1259891165MCEEc.378+138_378+140del (n.378+138_378+140del)
c.84+300_84+302del (n.84+300_84+302del)
c.216+300_216+302del (n.216+300_216+302del)
n.447+138_447+140del
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124068G>CCA2659522370MCEEc.378+138C>G (n.378+138C>G)
c.84+300C>G (n.84+300C>G)
c.216+300C>G (n.216+300C>G)
n.447+138C>G
 gnomAD v4
2g.71124068G>TCA2659522372MCEEc.378+138C>A (n.378+138C>A)
c.84+300C>A (n.84+300C>A)
c.216+300C>A (n.216+300C>A)
n.447+138C>A
 gnomAD v4
2g.71124069G>ACA892637135MCEEc.378+137C>T (n.378+137C>T)
c.84+299C>T (n.84+299C>T)
c.216+299C>T (n.216+299C>T)
n.447+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124069G=CA1259891167MCEEc.378+137C= (n.378+137C=)
c.84+299C= (n.84+299C=)
c.216+299C= (n.216+299C=)
n.447+137C=
2g.71124071G>ACA49696539MCEEc.378+135C>T (n.378+135C>T)
c.84+297C>T (n.84+297C>T)
c.216+297C>T (n.216+297C>T)
n.447+135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124071G=CA1259891168MCEEc.378+135C= (n.378+135C=)
c.84+297C= (n.84+297C=)
c.216+297C= (n.216+297C=)
n.447+135C=
2g.71124071G>TCA892637136MCEEc.378+135C>A (n.378+135C>A)
c.84+297C>A (n.84+297C>A)
c.216+297C>A (n.216+297C>A)
n.447+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124072G>ACA892637138MCEEc.378+134C>T (n.378+134C>T)
c.84+296C>T (n.84+296C>T)
c.216+296C>T (n.216+296C>T)
n.447+134C>T
 dbSNP
2g.71124072G=CA1259891169MCEEc.378+134C= (n.378+134C=)
c.84+296C= (n.84+296C=)
c.216+296C= (n.216+296C=)
n.447+134C=
2g.71124073A=CA1259891170MCEEc.378+133T= (n.378+133T=)
c.84+295T= (n.84+295T=)
c.216+295T= (n.216+295T=)
n.447+133T=
2g.71124073A>GCA1032051124MCEEc.378+133T>C (n.378+133T>C)
c.84+295T>C (n.84+295T>C)
c.216+295T>C (n.216+295T>C)
n.447+133T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124075_71124078delCA2659522378MCEEc.378+130_378+133del (n.378+130_378+133del)
c.84+292_84+295del (n.84+292_84+295del)
c.216+292_216+295del (n.216+292_216+295del)
n.447+130_447+133del
 gnomAD v4
2g.71124074T>CCA533243309MCEEc.378+132A>G (n.378+132A>G)
c.84+294A>G (n.84+294A>G)
c.216+294A>G (n.216+294A>G)
n.447+132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124074T=CA1259891171MCEEc.378+132A= (n.378+132A=)
c.84+294A= (n.84+294A=)
c.216+294A= (n.216+294A=)
n.447+132A=
2g.71124075G>ACA49696560MCEEc.378+131C>T (n.378+131C>T)
c.84+293C>T (n.84+293C>T)
c.216+293C>T (n.216+293C>T)
n.447+131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124075G=CA1259891172MCEEc.378+131C= (n.378+131C=)
c.84+293C= (n.84+293C=)
c.216+293C= (n.216+293C=)
n.447+131C=
2g.71124075G>TCA2659522388MCEEc.378+131C>A (n.378+131C>A)
c.84+293C>A (n.84+293C>A)
c.216+293C>A (n.216+293C>A)
n.447+131C>A
 gnomAD v4
2g.71124077A>CCA2659522390MCEEc.378+129T>G (n.378+129T>G)
c.84+291T>G (n.84+291T>G)
c.216+291T>G (n.216+291T>G)
n.447+129T>G
 gnomAD v4
2g.71124080T>CCA49696568MCEEc.378+126A>G (n.378+126A>G)
c.84+288A>G (n.84+288A>G)
c.216+288A>G (n.216+288A>G)
n.447+126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124080T=CA1259891173MCEEc.378+126A= (n.378+126A=)
c.84+288A= (n.84+288A=)
c.216+288A= (n.216+288A=)
n.447+126A=
2g.71124081_71124084delinsTATCCA1259891174MCEEc.378+122_378+125delinsGATA (n.378+122_378+125delinsGATA)
c.84+284_84+287delinsGATA (n.84+284_84+287delinsGATA)
c.216+284_216+287delinsGATA (n.216+284_216+287delinsGATA)
n.447+122_447+125delinsGATA
2g.71124082A=CA1259891175MCEEc.378+124T= (n.378+124T=)
c.84+286T= (n.84+286T=)
c.216+286T= (n.216+286T=)
n.447+124T=
2g.71124082A>TCA892637147MCEEc.378+124T>A (n.378+124T>A)
c.84+286T>A (n.84+286T>A)
c.216+286T>A (n.216+286T>A)
n.447+124T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124084_71124086delCA892637146MCEEc.378+122_378+124del (n.378+122_378+124del)
c.84+284_84+286del (n.84+284_84+286del)
c.216+284_216+286del (n.216+284_216+286del)
n.447+122_447+124del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124083T>ACA1259891176MCEEc.378+123A>T (n.378+123A>T)
c.84+285A>T (n.84+285A>T)
c.216+285A>T (n.216+285A>T)
n.447+123A>T
 dbSNP
2g.71124083T=CA1259891177MCEEc.378+123A= (n.378+123A=)
c.84+285A= (n.84+285A=)
c.216+285A= (n.216+285A=)
n.447+123A=
2g.71124084C>ACA2659522396MCEEc.378+122G>T (n.378+122G>T)
c.84+284G>T (n.84+284G>T)
c.216+284G>T (n.216+284G>T)
n.447+122G>T
 gnomAD v4
2g.71124084C=CA1259891178MCEEc.378+122G= (n.378+122G=)
c.84+284G= (n.84+284G=)
c.216+284G= (n.216+284G=)
n.447+122G=
2g.71124084C>TCA49696570MCEEc.378+122G>A (n.378+122G>A)
c.84+284G>A (n.84+284G>A)
c.216+284G>A (n.216+284G>A)
n.447+122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124085A=CA1259891179MCEEc.378+121T= (n.378+121T=)
c.84+283T= (n.84+283T=)
c.216+283T= (n.216+283T=)
n.447+121T=
2g.71124085A>GCA533243313MCEEc.378+121T>C (n.378+121T>C)
c.84+283T>C (n.84+283T>C)
c.216+283T>C (n.216+283T>C)
n.447+121T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124087T>CCA533243315MCEEc.378+119A>G (n.378+119A>G)
c.84+281A>G (n.84+281A>G)
c.216+281A>G (n.216+281A>G)
n.447+119A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124087T=CA1259891180MCEEc.378+119A= (n.378+119A=)
c.84+281A= (n.84+281A=)
c.216+281A= (n.216+281A=)
n.447+119A=
2g.71124091C=CA1259891181MCEEc.378+115G= (n.378+115G=)
c.84+277G= (n.84+277G=)
c.216+277G= (n.216+277G=)
n.447+115G=
2g.71124091C>TCA49696572MCEEc.378+115G>A (n.378+115G>A)
c.84+277G>A (n.84+277G>A)
c.216+277G>A (n.216+277G>A)
n.447+115G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124092T>GCA1259891182MCEEc.378+114A>C (n.378+114A>C)
c.84+276A>C (n.84+276A>C)
c.216+276A>C (n.216+276A>C)
n.447+114A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124092T=CA1259891183MCEEc.378+114A= (n.378+114A=)
c.84+276A= (n.84+276A=)
c.216+276A= (n.216+276A=)
n.447+114A=
2g.71124093T>CCA2659522400MCEEc.378+113A>G (n.378+113A>G)
c.84+275A>G (n.84+275A>G)
c.216+275A>G (n.216+275A>G)
n.447+113A>G
 gnomAD v4
2g.71124095A>CCA2659522402MCEEc.378+111T>G (n.378+111T>G)
c.84+273T>G (n.84+273T>G)
c.216+273T>G (n.216+273T>G)
n.447+111T>G
 gnomAD v4
2g.71124095A>GCA2659522404MCEEc.378+111T>C (n.378+111T>C)
c.84+273T>C (n.84+273T>C)
c.216+273T>C (n.216+273T>C)
n.447+111T>C
 gnomAD v4
2g.71124098A=CA1259891184MCEEc.378+108T= (n.378+108T=)
c.84+270T= (n.84+270T=)
c.216+270T= (n.216+270T=)
n.447+108T=
2g.71124098A>CCA892637148MCEEc.378+108T>G (n.378+108T>G)
c.84+270T>G (n.84+270T>G)
c.216+270T>G (n.216+270T>G)
n.447+108T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124098A>TCA2659522405MCEEc.378+108T>A (n.378+108T>A)
c.84+270T>A (n.84+270T>A)
c.216+270T>A (n.216+270T>A)
n.447+108T>A
 gnomAD v4
2g.71124102T>CCA892637152MCEEc.378+104A>G (n.378+104A>G)
c.84+266A>G (n.84+266A>G)
c.216+266A>G (n.216+266A>G)
n.447+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124102T=CA1259891185MCEEc.378+104A= (n.378+104A=)
c.84+266A= (n.84+266A=)
c.216+266A= (n.216+266A=)
n.447+104A=
2g.71124105C>TCA2659522407MCEEc.378+101G>A (n.378+101G>A)
c.84+263G>A (n.84+263G>A)
c.216+263G>A (n.216+263G>A)
n.447+101G>A
 gnomAD v4
2g.71124106A>GCA2659522408MCEEc.378+100T>C (n.378+100T>C)
c.84+262T>C (n.84+262T>C)
c.216+262T>C (n.216+262T>C)
n.447+100T>C
 gnomAD v4
2g.71124107A=CA1259891186MCEEc.378+99T= (n.378+99T=)
c.84+261T= (n.84+261T=)
c.216+261T= (n.216+261T=)
n.447+99T=
2g.71124107A>GCA49696575MCEEc.378+99T>C (n.378+99T>C)
c.84+261T>C (n.84+261T>C)
c.216+261T>C (n.216+261T>C)
n.447+99T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124107A>TCA2576998194MCEEc.378+99T>A (n.378+99T>A)
c.84+261T>A (n.84+261T>A)
c.216+261T>A (n.216+261T>A)
n.447+99T>A
2g.71124108A>GCA2576998195MCEEc.378+98T>C (n.378+98T>C)
c.84+260T>C (n.84+260T>C)
c.216+260T>C (n.216+260T>C)
n.447+98T>C
2g.71124109A>GCA2659522410MCEEc.378+97T>C (n.378+97T>C)
c.84+259T>C (n.84+259T>C)
c.216+259T>C (n.216+259T>C)
n.447+97T>C
 gnomAD v4
2g.71124110G>TCA2659522412MCEEc.378+96C>A (n.378+96C>A)
c.84+258C>A (n.84+258C>A)
c.216+258C>A (n.216+258C>A)
n.447+96C>A
 gnomAD v4
2g.71124114C>ACA2659522414MCEEc.378+92G>T (n.378+92G>T)
c.84+254G>T (n.84+254G>T)
c.216+254G>T (n.216+254G>T)
n.447+92G>T
 gnomAD v4
2g.71124115T>CCA2659522416MCEEc.378+91A>G (n.378+91A>G)
c.84+253A>G (n.84+253A>G)
c.216+253A>G (n.216+253A>G)
n.447+91A>G
 gnomAD v4
2g.71124117delCA2576998196MCEEc.378+90del (n.378+90del)
c.84+252del (n.84+252del)
c.216+252del (n.216+252del)
n.447+90del
2g.71124118T>CCA2830541881MCEEc.378+88A>G (n.378+88A>G)
c.84+250A>G (n.84+250A>G)
c.216+250A>G (n.216+250A>G)
n.447+88A>G
2g.71124118T>GCA2659522417MCEEc.378+88A>C (n.378+88A>C)
c.84+250A>C (n.84+250A>C)
c.216+250A>C (n.216+250A>C)
n.447+88A>C
 gnomAD v4
2g.71124119G>ACA49696581MCEEc.378+87C>T (n.378+87C>T)
c.84+249C>T (n.84+249C>T)
c.216+249C>T (n.216+249C>T)
n.447+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124119G=CA1259891187MCEEc.378+87C= (n.378+87C=)
c.84+249C= (n.84+249C=)
c.216+249C= (n.216+249C=)
n.447+87C=
2g.71124119G>TCA2659522419MCEEc.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.84+249C>A (n.84+249C>A)
c.216+249C>A (n.216+249C>A)
n.447+87C>A
 gnomAD v4
2g.71124120A=CA1259891188MCEEc.378+86T= (n.378+86T=)
c.84+248T= (n.84+248T=)
c.216+248T= (n.216+248T=)
n.447+86T=
2g.71124120A>GCA892637156MCEEc.378+86T>C (n.378+86T>C)
c.84+248T>C (n.84+248T>C)
c.216+248T>C (n.216+248T>C)
n.447+86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124121C>ACA2659522422MCEEc.378+85G>T (n.378+85G>T)
c.84+247G>T (n.84+247G>T)
c.216+247G>T (n.216+247G>T)
n.447+85G>T
 gnomAD v4
2g.71124121C>TCA2576998197MCEEc.378+85G>A (n.378+85G>A)
c.84+247G>A (n.84+247G>A)
c.216+247G>A (n.216+247G>A)
n.447+85G>A
2g.71124122A=CA1259891189MCEEc.378+84T= (n.378+84T=)
c.84+246T= (n.84+246T=)
c.216+246T= (n.216+246T=)
n.447+84T=
2g.71124122A>GCA533243319MCEEc.378+84T>C (n.378+84T>C)
c.84+246T>C (n.84+246T>C)
c.216+246T>C (n.216+246T>C)
n.447+84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124123G>ACA1032051143MCEEc.378+83C>T (n.378+83C>T)
c.84+245C>T (n.84+245C>T)
c.216+245C>T (n.216+245C>T)
n.447+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124123G=CA1259891190MCEEc.378+83C= (n.378+83C=)
c.84+245C= (n.84+245C=)
c.216+245C= (n.216+245C=)
n.447+83C=
2g.71124124T>CCA533243321MCEEc.378+82A>G (n.378+82A>G)
c.84+244A>G (n.84+244A>G)
c.216+244A>G (n.216+244A>G)
n.447+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124124T>GCA2576998198MCEEc.378+82A>C (n.378+82A>C)
c.84+244A>C (n.84+244A>C)
c.216+244A>C (n.216+244A>C)
n.447+82A>C
2g.71124124T=CA1259891191MCEEc.378+82A= (n.378+82A=)
c.84+244A= (n.84+244A=)
c.216+244A= (n.216+244A=)
n.447+82A=
2g.71124125G>ACA1032051147MCEEc.378+81C>T (n.378+81C>T)
c.84+243C>T (n.84+243C>T)
c.216+243C>T (n.216+243C>T)
n.447+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124125G=CA1259891192MCEEc.378+81C= (n.378+81C=)
c.84+243C= (n.84+243C=)
c.216+243C= (n.216+243C=)
n.447+81C=
2g.71124125G>TCA2576998199MCEEc.378+81C>A (n.378+81C>A)
c.84+243C>A (n.84+243C>A)
c.216+243C>A (n.216+243C>A)
n.447+81C>A
 gnomAD v4
2g.71124126A=CA1259891193MCEEc.378+80T= (n.378+80T=)
c.84+242T= (n.84+242T=)
c.216+242T= (n.216+242T=)
n.447+80T=
2g.71124126A>GCA892637170MCEEc.378+80T>C (n.378+80T>C)
c.84+242T>C (n.84+242T>C)
c.216+242T>C (n.216+242T>C)
n.447+80T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124126_71124127delinsACCA1259891194MCEEc.378+79_378+80delinsGT (n.378+79_378+80delinsGT)
c.84+241_84+242delinsGT (n.84+241_84+242delinsGT)
c.216+241_216+242delinsGT (n.216+241_216+242delinsGT)
n.447+79_447+80delinsGT
2g.71124127C>TCA2659522430MCEEc.378+79G>A (n.378+79G>A)
c.84+241G>A (n.84+241G>A)
c.216+241G>A (n.216+241G>A)
n.447+79G>A
 gnomAD v4
2g.71124128dupCA2659522428MCEEc.378+79dup (n.378+79dup)
c.84+241dup (n.84+241dup)
c.216+241dup (n.216+241dup)
n.447+79dup
 gnomAD v4
2g.71124128delCA892637174MCEEc.378+79del (n.378+79del)
c.84+241del (n.84+241del)
c.216+241del (n.216+241del)
n.447+79del
 dbSNP
2g.71124129A>GCA2659522433MCEEc.378+77T>C (n.378+77T>C)
c.84+239T>C (n.84+239T>C)
c.216+239T>C (n.216+239T>C)
n.447+77T>C
 gnomAD v4
2g.71124130T>CCA892637178MCEEc.378+76A>G (n.378+76A>G)
c.84+238A>G (n.84+238A>G)
c.216+238A>G (n.216+238A>G)
n.447+76A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124130T=CA1259891195MCEEc.378+76A= (n.378+76A=)
c.84+238A= (n.84+238A=)
c.216+238A= (n.216+238A=)
n.447+76A=
2g.71124132A>CCA2659522435MCEEc.378+74T>G (n.378+74T>G)
c.84+236T>G (n.84+236T>G)
c.216+236T>G (n.216+236T>G)
n.447+74T>G
 gnomAD v4
2g.71124133A>GCA2659522436MCEEc.378+73T>C (n.378+73T>C)
c.84+235T>C (n.84+235T>C)
c.216+235T>C (n.216+235T>C)
n.447+73T>C
 gnomAD v4
2g.71124134T>CCA49696586MCEEc.378+72A>G (n.378+72A>G)
c.84+234A>G (n.84+234A>G)
c.216+234A>G (n.216+234A>G)
n.447+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124134T>GCA892637184MCEEc.378+72A>C (n.378+72A>C)
c.84+234A>C (n.84+234A>C)
c.216+234A>C (n.216+234A>C)
n.447+72A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124134T=CA1259891196MCEEc.378+72A= (n.378+72A=)
c.84+234A= (n.84+234A=)
c.216+234A= (n.216+234A=)
n.447+72A=
2g.71124135A=CA1259891197MCEEc.378+71T= (n.378+71T=)
c.84+233T= (n.84+233T=)
c.216+233T= (n.216+233T=)
n.447+71T=
2g.71124135A>GCA1259891198MCEEc.378+71T>C (n.378+71T>C)
c.84+233T>C (n.84+233T>C)
c.216+233T>C (n.216+233T>C)
n.447+71T>C
 dbSNP
2g.71124135A>TCA2576998200MCEEc.378+71T>A (n.378+71T>A)
c.84+233T>A (n.84+233T>A)
c.216+233T>A (n.216+233T>A)
n.447+71T>A
 gnomAD v4
2g.71124136G>ACA49696602MCEEc.378+70C>T (n.378+70C>T)
c.84+232C>T (n.84+232C>T)
c.216+232C>T (n.216+232C>T)
n.447+70C>T
 dbSNP
2g.71124136G=CA1259891199MCEEc.378+70C= (n.378+70C=)
c.84+232C= (n.84+232C=)
c.216+232C= (n.216+232C=)
n.447+70C=
2g.71124136G>TCA2576998201MCEEc.378+70C>A (n.378+70C>A)
c.84+232C>A (n.84+232C>A)
c.216+232C>A (n.216+232C>A)
n.447+70C>A
 gnomAD v4
2g.71124137A>GCA2659522441MCEEc.378+69T>C (n.378+69T>C)
c.84+231T>C (n.84+231T>C)
c.216+231T>C (n.216+231T>C)
n.447+69T>C
 gnomAD v4
2g.71124138C>TCA2659522442MCEEc.378+68G>A (n.378+68G>A)
c.84+230G>A (n.84+230G>A)
c.216+230G>A (n.216+230G>A)
n.447+68G>A
 gnomAD v4
2g.71124140T>GCA49696603MCEEc.378+66A>C (n.378+66A>C)
c.84+228A>C (n.84+228A>C)
c.216+228A>C (n.216+228A>C)
n.447+66A>C
 dbSNP
2g.71124140T=CA1259891200MCEEc.378+66A= (n.378+66A=)
c.84+228A= (n.84+228A=)
c.216+228A= (n.216+228A=)
n.447+66A=
2g.71124141A=CA1259891201MCEEc.378+65T= (n.378+65T=)
c.84+227T= (n.84+227T=)
c.216+227T= (n.216+227T=)
n.447+65T=
2g.71124141A>GCA892637190MCEEc.378+65T>C (n.378+65T>C)
c.84+227T>C (n.84+227T>C)
c.216+227T>C (n.216+227T>C)
n.447+65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124141A>TCA2576998202MCEEc.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.84+227T>A (n.84+227T>A)
c.216+227T>A (n.216+227T>A)
n.447+65T>A
 gnomAD v4
2g.71124143A>GCA2659522444MCEEc.378+63T>C (n.378+63T>C)
c.84+225T>C (n.84+225T>C)
c.216+225T>C (n.216+225T>C)
n.447+63T>C
 gnomAD v4
2g.71124147_71124149delCA2659522445MCEEc.378+59_378+61del (n.378+59_378+61del)
c.84+221_84+223del (n.84+221_84+223del)
c.216+221_216+223del (n.216+221_216+223del)
n.447+59_447+61del
 gnomAD v4
2g.71124146G>ACA1032051154MCEEc.378+60C>T (n.378+60C>T)
c.84+222C>T (n.84+222C>T)
c.216+222C>T (n.216+222C>T)
n.447+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124146G=CA1259891202MCEEc.378+60C= (n.378+60C=)
c.84+222C= (n.84+222C=)
c.216+222C= (n.216+222C=)
n.447+60C=
2g.71124147T>CCA2576998203MCEEc.378+59A>G (n.378+59A>G)
c.84+221A>G (n.84+221A>G)
c.216+221A>G (n.216+221A>G)
n.447+59A>G
2g.71124147_71124150delinsTAGACA1259891203MCEEc.378+56_378+59delinsTCTA (n.378+56_378+59delinsTCTA)
c.84+218_84+221delinsTCTA (n.84+218_84+221delinsTCTA)
c.216+218_216+221delinsTCTA (n.216+218_216+221delinsTCTA)
n.447+56_447+59delinsTCTA
2g.71124151_71124153delCA892637192MCEEc.378+56_378+58del (n.378+56_378+58del)
c.84+218_84+220del (n.84+218_84+220del)
c.216+218_216+220del (n.216+218_216+220del)
n.447+56_447+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124149G=CA1259891204MCEEc.378+57C= (n.378+57C=)
c.84+219C= (n.84+219C=)
c.216+219C= (n.216+219C=)
n.447+57C=
2g.71124149G>TCA1032051157MCEEc.378+57C>A (n.378+57C>A)
c.84+219C>A (n.84+219C>A)
c.216+219C>A (n.216+219C>A)
n.447+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124152G>CCA1032051161MCEEc.378+54C>G (n.378+54C>G)
c.84+216C>G (n.84+216C>G)
c.216+216C>G (n.216+216C>G)
n.447+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124152G=CA1259891205MCEEc.378+54C= (n.378+54C=)
c.84+216C= (n.84+216C=)
c.216+216C= (n.216+216C=)
n.447+54C=
2g.71124152G>TCA2659522450MCEEc.378+54C>A (n.378+54C>A)
c.84+216C>A (n.84+216C>A)
c.216+216C>A (n.216+216C>A)
n.447+54C>A
 gnomAD v4
2g.71124153A=CA1259891206MCEEc.378+53T= (n.378+53T=)
c.84+215T= (n.84+215T=)
c.216+215T= (n.216+215T=)
n.447+53T=
2g.71124153A>GCA533243327MCEEc.378+53T>C (n.378+53T>C)
c.84+215T>C (n.84+215T>C)
c.216+215T>C (n.216+215T>C)
n.447+53T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.71124154C>ACA1032028953MCEEc.378+52G>T (n.378+52G>T)
c.84+214G>T (n.84+214G>T)
c.216+214G>T (n.216+214G>T)
n.447+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124154C=CA1259891207MCEEc.378+52G= (n.378+52G=)
c.84+214G= (n.84+214G=)
c.216+214G= (n.216+214G=)
n.447+52G=
2g.71124154C>GCA2659522454MCEEc.378+52G>C (n.378+52G>C)
c.84+214G>C (n.84+214G>C)
c.216+214G>C (n.216+214G>C)
n.447+52G>C
 gnomAD v4
2g.71124156T>GCA1702588MCEEc.378+50A>C (n.378+50A>C)
c.84+212A>C (n.84+212A>C)
c.216+212A>C (n.216+212A>C)
n.447+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124156T=CA1259891208MCEEc.378+50A= (n.378+50A=)
c.84+212A= (n.84+212A=)
c.216+212A= (n.216+212A=)
n.447+50A=
2g.71124161dupCA2659522456MCEEc.378+50dup (n.378+50dup)
c.84+212dup (n.84+212dup)
c.216+212dup (n.216+212dup)
n.447+50dup
 gnomAD v4
2g.71124157T>CCA2659522458MCEEc.378+49A>G (n.378+49A>G)
c.84+211A>G (n.84+211A>G)
c.216+211A>G (n.216+211A>G)
n.447+49A>G
 gnomAD v4
2g.71124161T>ACA1702589MCEEc.378+45A>T (n.378+45A>T)
c.84+207A>T (n.84+207A>T)
c.216+207A>T (n.216+207A>T)
n.447+45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124161T=CA1259891210MCEEc.378+45A= (n.378+45A=)
c.84+207A= (n.84+207A=)
c.216+207A= (n.216+207A=)
n.447+45A=
2g.71124161_71124163delinsTAACA1259891209MCEEc.378+43_378+45delinsTTA (n.378+43_378+45delinsTTA)
c.84+205_84+207delinsTTA (n.84+205_84+207delinsTTA)
c.216+205_216+207delinsTTA (n.216+205_216+207delinsTTA)
n.447+43_447+45delinsTTA
2g.71124162A=CA1259891211MCEEc.378+44T= (n.378+44T=)
c.84+206T= (n.84+206T=)
c.216+206T= (n.216+206T=)
n.447+44T=
2g.71124162A>CCA533243332MCEEc.378+44T>G (n.378+44T>G)
c.84+206T>G (n.84+206T>G)
c.216+206T>G (n.216+206T>G)
n.447+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124164_71124165delCA1702590MCEEc.378+43_378+44del (n.378+43_378+44del)
c.84+205_84+206del (n.84+205_84+206del)
c.216+205_216+206del (n.216+205_216+206del)
n.447+43_447+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124162_71124171delCA2659522461MCEEc.378+35_378+44del (n.378+35_378+44del)
c.84+197_84+206del (n.84+197_84+206del)
c.216+197_216+206del (n.216+197_216+206del)
n.447+35_447+44del
 gnomAD v4
2g.71124164A>GCA2659522466MCEEc.378+42T>C (n.378+42T>C)
c.84+204T>C (n.84+204T>C)
c.216+204T>C (n.216+204T>C)
n.447+42T>C
 gnomAD v4
2g.71124164_71124166delinsAAGCA1259891212MCEEc.378+40_378+42delinsCTT (n.378+40_378+42delinsCTT)
c.84+202_84+204delinsCTT (n.84+202_84+204delinsCTT)
c.216+202_216+204delinsCTT (n.216+202_216+204delinsCTT)
n.447+40_447+42delinsCTT
2g.71124165A>GCA2750403369MCEEc.378+41T>C (n.378+41T>C)
c.84+203T>C (n.84+203T>C)
c.216+203T>C (n.216+203T>C)
n.447+41T>C
2g.71124170_71124171delCA533243333MCEEc.378+40_378+41del (n.378+40_378+41del)
c.84+202_84+203del (n.84+202_84+203del)
c.216+202_216+203del (n.216+202_216+203del)
n.447+40_447+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124167A=CA1259891213MCEEc.378+39T= (n.378+39T=)
c.84+201T= (n.84+201T=)
c.216+201T= (n.216+201T=)
n.447+39T=
2g.71124167A>CCA2659522469MCEEc.378+39T>G (n.378+39T>G)
c.84+201T>G (n.84+201T>G)
c.216+201T>G (n.216+201T>G)
n.447+39T>G
 gnomAD v4
2g.71124167A>GCA892637206MCEEc.378+39T>C (n.378+39T>C)
c.84+201T>C (n.84+201T>C)
c.216+201T>C (n.216+201T>C)
n.447+39T>C
 dbSNP
2g.71124167A>TCA1702591MCEEc.378+39T>A (n.378+39T>A)
c.84+201T>A (n.84+201T>A)
c.216+201T>A (n.216+201T>A)
n.447+39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124168G>ACA533243341MCEEc.378+38C>T (n.378+38C>T)
c.84+200C>T (n.84+200C>T)
c.216+200C>T (n.216+200C>T)
n.447+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71124168G>CCA2576998204MCEEc.378+38C>G (n.378+38C>G)
c.84+200C>G (n.84+200C>G)
c.216+200C>G (n.216+200C>G)
n.447+38C>G
 gnomAD v4
2g.71124168G=CA1259891214MCEEc.378+38C= (n.378+38C=)
c.84+200C= (n.84+200C=)
c.216+200C= (n.216+200C=)
n.447+38C=

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