Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCA | CA1259891143 | MCEE | c.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG | |
2 | g.71124034_71124133del | CA1032051116 | MCEE | c.378+77_378+176del (n.378+77_378+176del) c.84+239_84+338del (n.84+239_84+338del) c.216+239_216+338del (n.216+239_216+338del) n.447+77_447+176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124033A= | CA1259891144 | MCEE | c.378+173T= (n.378+173T=) c.84+335T= (n.84+335T=) c.216+335T= (n.216+335T=) n.447+173T= | |
2 | g.71124033A>T | CA1259891145 | MCEE | c.378+173T>A (n.378+173T>A) c.84+335T>A (n.84+335T>A) c.216+335T>A (n.216+335T>A) n.447+173T>A | dbSNP |
2 | g.71124034G>A | CA1259891147 | MCEE | c.378+172C>T (n.378+172C>T) c.84+334C>T (n.84+334C>T) c.216+334C>T (n.216+334C>T) n.447+172C>T | dbSNP |
2 | g.71124034G= | CA1259891146 | MCEE | c.378+172C= (n.378+172C=) c.84+334C= (n.84+334C=) c.216+334C= (n.216+334C=) n.447+172C= | |
2 | g.71124035G>A | CA49696468 | MCEE | c.378+171C>T (n.378+171C>T) c.84+333C>T (n.84+333C>T) c.216+333C>T (n.216+333C>T) n.447+171C>T | dbSNP |
2 | g.71124035G>C | CA49696489 | MCEE | c.378+171C>G (n.378+171C>G) c.84+333C>G (n.84+333C>G) c.216+333C>G (n.216+333C>G) n.447+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124035G= | CA1259891148 | MCEE | c.378+171C= (n.378+171C=) c.84+333C= (n.84+333C=) c.216+333C= (n.216+333C=) n.447+171C= | |
2 | g.71124046G= | CA1259891149 | MCEE | c.378+160C= (n.378+160C=) c.84+322C= (n.84+322C=) c.216+322C= (n.216+322C=) n.447+160C= | |
2 | g.71124046G>T | CA49696505 | MCEE | c.378+160C>A (n.378+160C>A) c.84+322C>A (n.84+322C>A) c.216+322C>A (n.216+322C>A) n.447+160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124049T>C | CA533243308 | MCEE | c.378+157A>G (n.378+157A>G) c.84+319A>G (n.84+319A>G) c.216+319A>G (n.216+319A>G) n.447+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124049T= | CA1259891150 | MCEE | c.378+157A= (n.378+157A=) c.84+319A= (n.84+319A=) c.216+319A= (n.216+319A=) n.447+157A= | |
2 | g.71124050G>A | CA1259891152 | MCEE | c.378+156C>T (n.378+156C>T) c.84+318C>T (n.84+318C>T) c.216+318C>T (n.216+318C>T) n.447+156C>T | dbSNP |
2 | g.71124050G= | CA1259891151 | MCEE | c.378+156C= (n.378+156C=) c.84+318C= (n.84+318C=) c.216+318C= (n.216+318C=) n.447+156C= | |
2 | g.71124051T>C | CA1259891154 | MCEE | c.378+155A>G (n.378+155A>G) c.84+317A>G (n.84+317A>G) c.216+317A>G (n.216+317A>G) n.447+155A>G | dbSNP |
2 | g.71124051T= | CA1259891153 | MCEE | c.378+155A= (n.378+155A=) c.84+317A= (n.84+317A=) c.216+317A= (n.216+317A=) n.447+155A= | |
2 | g.71124052A= | CA1259891155 | MCEE | c.378+154T= (n.378+154T=) c.84+316T= (n.84+316T=) c.216+316T= (n.216+316T=) n.447+154T= | |
2 | g.71124052A>C | CA49696512 | MCEE | c.378+154T>G (n.378+154T>G) c.84+316T>G (n.84+316T>G) c.216+316T>G (n.216+316T>G) n.447+154T>G | dbSNP |
2 | g.71124052A>G | CA1259891156 | MCEE | c.378+154T>C (n.378+154T>C) c.84+316T>C (n.84+316T>C) c.216+316T>C (n.216+316T>C) n.447+154T>C | dbSNP |
2 | g.71124054G>A | CA2600191106 | MCEE | c.378+152C>T (n.378+152C>T) c.84+314C>T (n.84+314C>T) c.216+314C>T (n.216+314C>T) n.447+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124054G>C | CA1259891158 | MCEE | c.378+152C>G (n.378+152C>G) c.84+314C>G (n.84+314C>G) c.216+314C>G (n.216+314C>G) n.447+152C>G | dbSNP |
2 | g.71124054G= | CA1259891157 | MCEE | c.378+152C= (n.378+152C=) c.84+314C= (n.84+314C=) c.216+314C= (n.216+314C=) n.447+152C= | |
2 | g.71124055G>A | CA2659522353 | MCEE | c.378+151C>T (n.378+151C>T) c.84+313C>T (n.84+313C>T) c.216+313C>T (n.216+313C>T) n.447+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124055G= | CA1259891159 | MCEE | c.378+151C= (n.378+151C=) c.84+313C= (n.84+313C=) c.216+313C= (n.216+313C=) n.447+151C= | |
2 | g.71124055G>T | CA49696517 | MCEE | c.378+151C>A (n.378+151C>A) c.84+313C>A (n.84+313C>A) c.216+313C>A (n.216+313C>A) n.447+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124058C>A | CA2659522355 | MCEE | c.378+148G>T (n.378+148G>T) c.84+310G>T (n.84+310G>T) c.216+310G>T (n.216+310G>T) n.447+148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124059C= | CA1259891160 | MCEE | c.378+147G= (n.378+147G=) c.84+309G= (n.84+309G=) c.216+309G= (n.216+309G=) n.447+147G= | |
2 | g.71124059C>G | CA49696527 | MCEE | c.378+147G>C (n.378+147G>C) c.84+309G>C (n.84+309G>C) c.216+309G>C (n.216+309G>C) n.447+147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124059C>T | CA2659522357 | MCEE | c.378+147G>A (n.378+147G>A) c.84+309G>A (n.84+309G>A) c.216+309G>A (n.216+309G>A) n.447+147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124060A>G | CA2659522359 | MCEE | c.378+146T>C (n.378+146T>C) c.84+308T>C (n.84+308T>C) c.216+308T>C (n.216+308T>C) n.447+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124061C= | CA1259891161 | MCEE | c.378+145G= (n.378+145G=) c.84+307G= (n.84+307G=) c.216+307G= (n.216+307G=) n.447+145G= | |
2 | g.71124061C>G | CA1259891162 | MCEE | c.378+145G>C (n.378+145G>C) c.84+307G>C (n.84+307G>C) c.216+307G>C (n.216+307G>C) n.447+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124061C>T | CA2659522361 | MCEE | c.378+145G>A (n.378+145G>A) c.84+307G>A (n.84+307G>A) c.216+307G>A (n.216+307G>A) n.447+145G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124063T>A | CA892637132 | MCEE | c.378+143A>T (n.378+143A>T) c.84+305A>T (n.84+305A>T) c.216+305A>T (n.216+305A>T) n.447+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124063T= | CA1259891163 | MCEE | c.378+143A= (n.378+143A=) c.84+305A= (n.84+305A=) c.216+305A= (n.216+305A=) n.447+143A= | |
2 | g.71124065_71124068delinsTGAG | CA1259891164 | MCEE | c.378+138_378+141delinsCTCA (n.378+138_378+141delinsCTCA) c.84+300_84+303delinsCTCA (n.84+300_84+303delinsCTCA) c.216+300_216+303delinsCTCA (n.216+300_216+303delinsCTCA) n.447+138_447+141delinsCTCA | |
2 | g.71124066G>A | CA2659522366 | MCEE | c.378+140C>T (n.378+140C>T) c.84+302C>T (n.84+302C>T) c.216+302C>T (n.216+302C>T) n.447+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124071_71124073del | CA1259891165 | MCEE | c.378+138_378+140del (n.378+138_378+140del) c.84+300_84+302del (n.84+300_84+302del) c.216+300_216+302del (n.216+300_216+302del) n.447+138_447+140del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124067A= | CA1259891166 | MCEE | c.378+139T= (n.378+139T=) c.84+301T= (n.84+301T=) c.216+301T= (n.216+301T=) n.447+139T= | |
2 | g.71124067A>C | CA49696531 | MCEE | c.378+139T>G (n.378+139T>G) c.84+301T>G (n.84+301T>G) c.216+301T>G (n.216+301T>G) n.447+139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124068G>C | CA2659522370 | MCEE | c.378+138C>G (n.378+138C>G) c.84+300C>G (n.84+300C>G) c.216+300C>G (n.216+300C>G) n.447+138C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124068G>T | CA2659522372 | MCEE | c.378+138C>A (n.378+138C>A) c.84+300C>A (n.84+300C>A) c.216+300C>A (n.216+300C>A) n.447+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124069G>A | CA892637135 | MCEE | c.378+137C>T (n.378+137C>T) c.84+299C>T (n.84+299C>T) c.216+299C>T (n.216+299C>T) n.447+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124069G= | CA1259891167 | MCEE | c.378+137C= (n.378+137C=) c.84+299C= (n.84+299C=) c.216+299C= (n.216+299C=) n.447+137C= | |
2 | g.71124071G>A | CA49696539 | MCEE | c.378+135C>T (n.378+135C>T) c.84+297C>T (n.84+297C>T) c.216+297C>T (n.216+297C>T) n.447+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124071G= | CA1259891168 | MCEE | c.378+135C= (n.378+135C=) c.84+297C= (n.84+297C=) c.216+297C= (n.216+297C=) n.447+135C= | |
2 | g.71124071G>T | CA892637136 | MCEE | c.378+135C>A (n.378+135C>A) c.84+297C>A (n.84+297C>A) c.216+297C>A (n.216+297C>A) n.447+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124072G>A | CA892637138 | MCEE | c.378+134C>T (n.378+134C>T) c.84+296C>T (n.84+296C>T) c.216+296C>T (n.216+296C>T) n.447+134C>T | dbSNP |
2 | g.71124072G= | CA1259891169 | MCEE | c.378+134C= (n.378+134C=) c.84+296C= (n.84+296C=) c.216+296C= (n.216+296C=) n.447+134C= | |
2 | g.71124073A= | CA1259891170 | MCEE | c.378+133T= (n.378+133T=) c.84+295T= (n.84+295T=) c.216+295T= (n.216+295T=) n.447+133T= | |
2 | g.71124073A>G | CA1032051124 | MCEE | c.378+133T>C (n.378+133T>C) c.84+295T>C (n.84+295T>C) c.216+295T>C (n.216+295T>C) n.447+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124075_71124078del | CA2659522378 | MCEE | c.378+130_378+133del (n.378+130_378+133del) c.84+292_84+295del (n.84+292_84+295del) c.216+292_216+295del (n.216+292_216+295del) n.447+130_447+133del | gnomAD v4 |
2 | g.71124074T>C | CA533243309 | MCEE | c.378+132A>G (n.378+132A>G) c.84+294A>G (n.84+294A>G) c.216+294A>G (n.216+294A>G) n.447+132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124074T= | CA1259891171 | MCEE | c.378+132A= (n.378+132A=) c.84+294A= (n.84+294A=) c.216+294A= (n.216+294A=) n.447+132A= | |
2 | g.71124075G>A | CA49696560 | MCEE | c.378+131C>T (n.378+131C>T) c.84+293C>T (n.84+293C>T) c.216+293C>T (n.216+293C>T) n.447+131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124075G= | CA1259891172 | MCEE | c.378+131C= (n.378+131C=) c.84+293C= (n.84+293C=) c.216+293C= (n.216+293C=) n.447+131C= | |
2 | g.71124075G>T | CA2659522388 | MCEE | c.378+131C>A (n.378+131C>A) c.84+293C>A (n.84+293C>A) c.216+293C>A (n.216+293C>A) n.447+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124077A>C | CA2659522390 | MCEE | c.378+129T>G (n.378+129T>G) c.84+291T>G (n.84+291T>G) c.216+291T>G (n.216+291T>G) n.447+129T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124080T>C | CA49696568 | MCEE | c.378+126A>G (n.378+126A>G) c.84+288A>G (n.84+288A>G) c.216+288A>G (n.216+288A>G) n.447+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124080T= | CA1259891173 | MCEE | c.378+126A= (n.378+126A=) c.84+288A= (n.84+288A=) c.216+288A= (n.216+288A=) n.447+126A= | |
2 | g.71124081_71124084delinsTATC | CA1259891174 | MCEE | c.378+122_378+125delinsGATA (n.378+122_378+125delinsGATA) c.84+284_84+287delinsGATA (n.84+284_84+287delinsGATA) c.216+284_216+287delinsGATA (n.216+284_216+287delinsGATA) n.447+122_447+125delinsGATA | |
2 | g.71124082A= | CA1259891175 | MCEE | c.378+124T= (n.378+124T=) c.84+286T= (n.84+286T=) c.216+286T= (n.216+286T=) n.447+124T= | |
2 | g.71124082A>T | CA892637147 | MCEE | c.378+124T>A (n.378+124T>A) c.84+286T>A (n.84+286T>A) c.216+286T>A (n.216+286T>A) n.447+124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124084_71124086del | CA892637146 | MCEE | c.378+122_378+124del (n.378+122_378+124del) c.84+284_84+286del (n.84+284_84+286del) c.216+284_216+286del (n.216+284_216+286del) n.447+122_447+124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124083T>A | CA1259891176 | MCEE | c.378+123A>T (n.378+123A>T) c.84+285A>T (n.84+285A>T) c.216+285A>T (n.216+285A>T) n.447+123A>T | dbSNP |
2 | g.71124083T= | CA1259891177 | MCEE | c.378+123A= (n.378+123A=) c.84+285A= (n.84+285A=) c.216+285A= (n.216+285A=) n.447+123A= | |
2 | g.71124084C>A | CA2659522396 | MCEE | c.378+122G>T (n.378+122G>T) c.84+284G>T (n.84+284G>T) c.216+284G>T (n.216+284G>T) n.447+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124084C= | CA1259891178 | MCEE | c.378+122G= (n.378+122G=) c.84+284G= (n.84+284G=) c.216+284G= (n.216+284G=) n.447+122G= | |
2 | g.71124084C>T | CA49696570 | MCEE | c.378+122G>A (n.378+122G>A) c.84+284G>A (n.84+284G>A) c.216+284G>A (n.216+284G>A) n.447+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124085A= | CA1259891179 | MCEE | c.378+121T= (n.378+121T=) c.84+283T= (n.84+283T=) c.216+283T= (n.216+283T=) n.447+121T= | |
2 | g.71124085A>G | CA533243313 | MCEE | c.378+121T>C (n.378+121T>C) c.84+283T>C (n.84+283T>C) c.216+283T>C (n.216+283T>C) n.447+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124087T>C | CA533243315 | MCEE | c.378+119A>G (n.378+119A>G) c.84+281A>G (n.84+281A>G) c.216+281A>G (n.216+281A>G) n.447+119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124087T= | CA1259891180 | MCEE | c.378+119A= (n.378+119A=) c.84+281A= (n.84+281A=) c.216+281A= (n.216+281A=) n.447+119A= | |
2 | g.71124091C= | CA1259891181 | MCEE | c.378+115G= (n.378+115G=) c.84+277G= (n.84+277G=) c.216+277G= (n.216+277G=) n.447+115G= | |
2 | g.71124091C>T | CA49696572 | MCEE | c.378+115G>A (n.378+115G>A) c.84+277G>A (n.84+277G>A) c.216+277G>A (n.216+277G>A) n.447+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124092T>G | CA1259891182 | MCEE | c.378+114A>C (n.378+114A>C) c.84+276A>C (n.84+276A>C) c.216+276A>C (n.216+276A>C) n.447+114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124092T= | CA1259891183 | MCEE | c.378+114A= (n.378+114A=) c.84+276A= (n.84+276A=) c.216+276A= (n.216+276A=) n.447+114A= | |
2 | g.71124093T>C | CA2659522400 | MCEE | c.378+113A>G (n.378+113A>G) c.84+275A>G (n.84+275A>G) c.216+275A>G (n.216+275A>G) n.447+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124095A>C | CA2659522402 | MCEE | c.378+111T>G (n.378+111T>G) c.84+273T>G (n.84+273T>G) c.216+273T>G (n.216+273T>G) n.447+111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124095A>G | CA2659522404 | MCEE | c.378+111T>C (n.378+111T>C) c.84+273T>C (n.84+273T>C) c.216+273T>C (n.216+273T>C) n.447+111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124098A= | CA1259891184 | MCEE | c.378+108T= (n.378+108T=) c.84+270T= (n.84+270T=) c.216+270T= (n.216+270T=) n.447+108T= | |
2 | g.71124098A>C | CA892637148 | MCEE | c.378+108T>G (n.378+108T>G) c.84+270T>G (n.84+270T>G) c.216+270T>G (n.216+270T>G) n.447+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124098A>T | CA2659522405 | MCEE | c.378+108T>A (n.378+108T>A) c.84+270T>A (n.84+270T>A) c.216+270T>A (n.216+270T>A) n.447+108T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124102T>C | CA892637152 | MCEE | c.378+104A>G (n.378+104A>G) c.84+266A>G (n.84+266A>G) c.216+266A>G (n.216+266A>G) n.447+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124102T= | CA1259891185 | MCEE | c.378+104A= (n.378+104A=) c.84+266A= (n.84+266A=) c.216+266A= (n.216+266A=) n.447+104A= | |
2 | g.71124105C>T | CA2659522407 | MCEE | c.378+101G>A (n.378+101G>A) c.84+263G>A (n.84+263G>A) c.216+263G>A (n.216+263G>A) n.447+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124106A>G | CA2659522408 | MCEE | c.378+100T>C (n.378+100T>C) c.84+262T>C (n.84+262T>C) c.216+262T>C (n.216+262T>C) n.447+100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124107A= | CA1259891186 | MCEE | c.378+99T= (n.378+99T=) c.84+261T= (n.84+261T=) c.216+261T= (n.216+261T=) n.447+99T= | |
2 | g.71124107A>G | CA49696575 | MCEE | c.378+99T>C (n.378+99T>C) c.84+261T>C (n.84+261T>C) c.216+261T>C (n.216+261T>C) n.447+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124107A>T | CA2576998194 | MCEE | c.378+99T>A (n.378+99T>A) c.84+261T>A (n.84+261T>A) c.216+261T>A (n.216+261T>A) n.447+99T>A | |
2 | g.71124108A>G | CA2576998195 | MCEE | c.378+98T>C (n.378+98T>C) c.84+260T>C (n.84+260T>C) c.216+260T>C (n.216+260T>C) n.447+98T>C | |
2 | g.71124109A>G | CA2659522410 | MCEE | c.378+97T>C (n.378+97T>C) c.84+259T>C (n.84+259T>C) c.216+259T>C (n.216+259T>C) n.447+97T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124110G>T | CA2659522412 | MCEE | c.378+96C>A (n.378+96C>A) c.84+258C>A (n.84+258C>A) c.216+258C>A (n.216+258C>A) n.447+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124114C>A | CA2659522414 | MCEE | c.378+92G>T (n.378+92G>T) c.84+254G>T (n.84+254G>T) c.216+254G>T (n.216+254G>T) n.447+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124115T>C | CA2659522416 | MCEE | c.378+91A>G (n.378+91A>G) c.84+253A>G (n.84+253A>G) c.216+253A>G (n.216+253A>G) n.447+91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124117del | CA2576998196 | MCEE | c.378+90del (n.378+90del) c.84+252del (n.84+252del) c.216+252del (n.216+252del) n.447+90del | |
2 | g.71124118T>C | CA2830541881 | MCEE | c.378+88A>G (n.378+88A>G) c.84+250A>G (n.84+250A>G) c.216+250A>G (n.216+250A>G) n.447+88A>G | |
2 | g.71124118T>G | CA2659522417 | MCEE | c.378+88A>C (n.378+88A>C) c.84+250A>C (n.84+250A>C) c.216+250A>C (n.216+250A>C) n.447+88A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124119G>A | CA49696581 | MCEE | c.378+87C>T (n.378+87C>T) c.84+249C>T (n.84+249C>T) c.216+249C>T (n.216+249C>T) n.447+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124119G= | CA1259891187 | MCEE | c.378+87C= (n.378+87C=) c.84+249C= (n.84+249C=) c.216+249C= (n.216+249C=) n.447+87C= | |
2 | g.71124119G>T | CA2659522419 | MCEE | c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.84+249C>A (n.84+249C>A) c.216+249C>A (n.216+249C>A) n.447+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124120A= | CA1259891188 | MCEE | c.378+86T= (n.378+86T=) c.84+248T= (n.84+248T=) c.216+248T= (n.216+248T=) n.447+86T= | |
2 | g.71124120A>G | CA892637156 | MCEE | c.378+86T>C (n.378+86T>C) c.84+248T>C (n.84+248T>C) c.216+248T>C (n.216+248T>C) n.447+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124121C>A | CA2659522422 | MCEE | c.378+85G>T (n.378+85G>T) c.84+247G>T (n.84+247G>T) c.216+247G>T (n.216+247G>T) n.447+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124121C>T | CA2576998197 | MCEE | c.378+85G>A (n.378+85G>A) c.84+247G>A (n.84+247G>A) c.216+247G>A (n.216+247G>A) n.447+85G>A | |
2 | g.71124122A= | CA1259891189 | MCEE | c.378+84T= (n.378+84T=) c.84+246T= (n.84+246T=) c.216+246T= (n.216+246T=) n.447+84T= | |
2 | g.71124122A>G | CA533243319 | MCEE | c.378+84T>C (n.378+84T>C) c.84+246T>C (n.84+246T>C) c.216+246T>C (n.216+246T>C) n.447+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124123G>A | CA1032051143 | MCEE | c.378+83C>T (n.378+83C>T) c.84+245C>T (n.84+245C>T) c.216+245C>T (n.216+245C>T) n.447+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124123G= | CA1259891190 | MCEE | c.378+83C= (n.378+83C=) c.84+245C= (n.84+245C=) c.216+245C= (n.216+245C=) n.447+83C= | |
2 | g.71124124T>C | CA533243321 | MCEE | c.378+82A>G (n.378+82A>G) c.84+244A>G (n.84+244A>G) c.216+244A>G (n.216+244A>G) n.447+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124124T>G | CA2576998198 | MCEE | c.378+82A>C (n.378+82A>C) c.84+244A>C (n.84+244A>C) c.216+244A>C (n.216+244A>C) n.447+82A>C | |
2 | g.71124124T= | CA1259891191 | MCEE | c.378+82A= (n.378+82A=) c.84+244A= (n.84+244A=) c.216+244A= (n.216+244A=) n.447+82A= |