Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71123986C=CA1259891132MCEEc.378+220G= (n.378+220G=)
c.84+382G= (n.84+382G=)
c.216+382G= (n.216+382G=)
n.447+220G=
2g.71123986C>TCA533243303MCEEc.378+220G>A (n.378+220G>A)
c.84+382G>A (n.84+382G>A)
c.216+382G>A (n.216+382G>A)
n.447+220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123994C=CA1259891133MCEEc.378+212G= (n.378+212G=)
c.84+374G= (n.84+374G=)
c.216+374G= (n.216+374G=)
n.447+212G=
2g.71124001dupCA49696465MCEEc.378+211dup (n.378+211dup)
c.84+373dup (n.84+373dup)
c.216+373dup (n.216+373dup)
n.447+211dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124002T>CCA1259891135MCEEc.378+204A>G (n.378+204A>G)
c.84+366A>G (n.84+366A>G)
c.216+366A>G (n.216+366A>G)
n.447+204A>G
 dbSNP
2g.71124002T=CA1259891134MCEEc.378+204A= (n.378+204A=)
c.84+366A= (n.84+366A=)
c.216+366A= (n.216+366A=)
n.447+204A=
2g.71124004C=CA1259891136MCEEc.378+202G= (n.378+202G=)
c.84+364G= (n.84+364G=)
c.216+364G= (n.216+364G=)
n.447+202G=
2g.71124004C>TCA892637122MCEEc.378+202G>A (n.378+202G>A)
c.84+364G>A (n.84+364G>A)
c.216+364G>A (n.216+364G>A)
n.447+202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124008A=CA1259891137MCEEc.378+198T= (n.378+198T=)
c.84+360T= (n.84+360T=)
c.216+360T= (n.216+360T=)
n.447+198T=
2g.71124008A>GCA892637123MCEEc.378+198T>C (n.378+198T>C)
c.84+360T>C (n.84+360T>C)
c.216+360T>C (n.216+360T>C)
n.447+198T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124011A>GCA2559330616MCEEc.378+195T>C (n.378+195T>C)
c.84+357T>C (n.84+357T>C)
c.216+357T>C (n.216+357T>C)
n.447+195T>C
2g.71124014A=CA1259891138MCEEc.378+192T= (n.378+192T=)
c.84+354T= (n.84+354T=)
c.216+354T= (n.216+354T=)
n.447+192T=
2g.71124014A>GCA533243306MCEEc.378+192T>C (n.378+192T>C)
c.84+354T>C (n.84+354T>C)
c.216+354T>C (n.216+354T>C)
n.447+192T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124015T>CCA1032051111MCEEc.378+191A>G (n.378+191A>G)
c.84+353A>G (n.84+353A>G)
c.216+353A>G (n.216+353A>G)
n.447+191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124015T=CA1259891139MCEEc.378+191A= (n.378+191A=)
c.84+353A= (n.84+353A=)
c.216+353A= (n.216+353A=)
n.447+191A=
2g.71124016A=CA1259891140MCEEc.378+190T= (n.378+190T=)
c.84+352T= (n.84+352T=)
c.216+352T= (n.216+352T=)
n.447+190T=
2g.71124016A>CCA1032051113MCEEc.378+190T>G (n.378+190T>G)
c.84+352T>G (n.84+352T>G)
c.216+352T>G (n.216+352T>G)
n.447+190T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124017T>CCA1259891142MCEEc.378+189A>G (n.378+189A>G)
c.84+351A>G (n.84+351A>G)
c.216+351A>G (n.216+351A>G)
n.447+189A>G
 dbSNP
2g.71124017T=CA1259891141MCEEc.378+189A= (n.378+189A=)
c.84+351A= (n.84+351A=)
c.216+351A= (n.216+351A=)
n.447+189A=
2g.71124022G>ACA2750403368MCEEc.378+184C>T (n.378+184C>T)
c.84+346C>T (n.84+346C>T)
c.216+346C>T (n.216+346C>T)
n.447+184C>T
2g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCACA1259891143MCEEc.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG
2g.71124034_71124133delCA1032051116MCEEc.378+77_378+176del (n.378+77_378+176del)
c.84+239_84+338del (n.84+239_84+338del)
c.216+239_216+338del (n.216+239_216+338del)
n.447+77_447+176del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124033A=CA1259891144MCEEc.378+173T= (n.378+173T=)
c.84+335T= (n.84+335T=)
c.216+335T= (n.216+335T=)
n.447+173T=
2g.71124033A>TCA1259891145MCEEc.378+173T>A (n.378+173T>A)
c.84+335T>A (n.84+335T>A)
c.216+335T>A (n.216+335T>A)
n.447+173T>A
 dbSNP
2g.71124034G>ACA1259891147MCEEc.378+172C>T (n.378+172C>T)
c.84+334C>T (n.84+334C>T)
c.216+334C>T (n.216+334C>T)
n.447+172C>T
 dbSNP
2g.71124034G=CA1259891146MCEEc.378+172C= (n.378+172C=)
c.84+334C= (n.84+334C=)
c.216+334C= (n.216+334C=)
n.447+172C=
2g.71124035G>ACA49696468MCEEc.378+171C>T (n.378+171C>T)
c.84+333C>T (n.84+333C>T)
c.216+333C>T (n.216+333C>T)
n.447+171C>T
 dbSNP
2g.71124035G>CCA49696489MCEEc.378+171C>G (n.378+171C>G)
c.84+333C>G (n.84+333C>G)
c.216+333C>G (n.216+333C>G)
n.447+171C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124035G=CA1259891148MCEEc.378+171C= (n.378+171C=)
c.84+333C= (n.84+333C=)
c.216+333C= (n.216+333C=)
n.447+171C=
2g.71124046G=CA1259891149MCEEc.378+160C= (n.378+160C=)
c.84+322C= (n.84+322C=)
c.216+322C= (n.216+322C=)
n.447+160C=
2g.71124046G>TCA49696505MCEEc.378+160C>A (n.378+160C>A)
c.84+322C>A (n.84+322C>A)
c.216+322C>A (n.216+322C>A)
n.447+160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124049T>CCA533243308MCEEc.378+157A>G (n.378+157A>G)
c.84+319A>G (n.84+319A>G)
c.216+319A>G (n.216+319A>G)
n.447+157A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124049T=CA1259891150MCEEc.378+157A= (n.378+157A=)
c.84+319A= (n.84+319A=)
c.216+319A= (n.216+319A=)
n.447+157A=
2g.71124050G>ACA1259891152MCEEc.378+156C>T (n.378+156C>T)
c.84+318C>T (n.84+318C>T)
c.216+318C>T (n.216+318C>T)
n.447+156C>T
 dbSNP
2g.71124050G=CA1259891151MCEEc.378+156C= (n.378+156C=)
c.84+318C= (n.84+318C=)
c.216+318C= (n.216+318C=)
n.447+156C=
2g.71124051T>CCA1259891154MCEEc.378+155A>G (n.378+155A>G)
c.84+317A>G (n.84+317A>G)
c.216+317A>G (n.216+317A>G)
n.447+155A>G
 dbSNP
2g.71124051T=CA1259891153MCEEc.378+155A= (n.378+155A=)
c.84+317A= (n.84+317A=)
c.216+317A= (n.216+317A=)
n.447+155A=
2g.71124052A=CA1259891155MCEEc.378+154T= (n.378+154T=)
c.84+316T= (n.84+316T=)
c.216+316T= (n.216+316T=)
n.447+154T=
2g.71124052A>CCA49696512MCEEc.378+154T>G (n.378+154T>G)
c.84+316T>G (n.84+316T>G)
c.216+316T>G (n.216+316T>G)
n.447+154T>G
 dbSNP
2g.71124052A>GCA1259891156MCEEc.378+154T>C (n.378+154T>C)
c.84+316T>C (n.84+316T>C)
c.216+316T>C (n.216+316T>C)
n.447+154T>C
 dbSNP
2g.71124054G>ACA2600191106MCEEc.378+152C>T (n.378+152C>T)
c.84+314C>T (n.84+314C>T)
c.216+314C>T (n.216+314C>T)
n.447+152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124054G>CCA1259891158MCEEc.378+152C>G (n.378+152C>G)
c.84+314C>G (n.84+314C>G)
c.216+314C>G (n.216+314C>G)
n.447+152C>G
 dbSNP
2g.71124054G=CA1259891157MCEEc.378+152C= (n.378+152C=)
c.84+314C= (n.84+314C=)
c.216+314C= (n.216+314C=)
n.447+152C=
2g.71124055G>ACA2659522353MCEEc.378+151C>T (n.378+151C>T)
c.84+313C>T (n.84+313C>T)
c.216+313C>T (n.216+313C>T)
n.447+151C>T
 gnomAD v4
2g.71124055G=CA1259891159MCEEc.378+151C= (n.378+151C=)
c.84+313C= (n.84+313C=)
c.216+313C= (n.216+313C=)
n.447+151C=
2g.71124055G>TCA49696517MCEEc.378+151C>A (n.378+151C>A)
c.84+313C>A (n.84+313C>A)
c.216+313C>A (n.216+313C>A)
n.447+151C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124058C>ACA2659522355MCEEc.378+148G>T (n.378+148G>T)
c.84+310G>T (n.84+310G>T)
c.216+310G>T (n.216+310G>T)
n.447+148G>T
 gnomAD v4
2g.71124059C=CA1259891160MCEEc.378+147G= (n.378+147G=)
c.84+309G= (n.84+309G=)
c.216+309G= (n.216+309G=)
n.447+147G=
2g.71124059C>GCA49696527MCEEc.378+147G>C (n.378+147G>C)
c.84+309G>C (n.84+309G>C)
c.216+309G>C (n.216+309G>C)
n.447+147G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124059C>TCA2659522357MCEEc.378+147G>A (n.378+147G>A)
c.84+309G>A (n.84+309G>A)
c.216+309G>A (n.216+309G>A)
n.447+147G>A
 gnomAD v4
2g.71124060A>GCA2659522359MCEEc.378+146T>C (n.378+146T>C)
c.84+308T>C (n.84+308T>C)
c.216+308T>C (n.216+308T>C)
n.447+146T>C
 gnomAD v4
2g.71124061C=CA1259891161MCEEc.378+145G= (n.378+145G=)
c.84+307G= (n.84+307G=)
c.216+307G= (n.216+307G=)
n.447+145G=
2g.71124061C>GCA1259891162MCEEc.378+145G>C (n.378+145G>C)
c.84+307G>C (n.84+307G>C)
c.216+307G>C (n.216+307G>C)
n.447+145G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124061C>TCA2659522361MCEEc.378+145G>A (n.378+145G>A)
c.84+307G>A (n.84+307G>A)
c.216+307G>A (n.216+307G>A)
n.447+145G>A
 gnomAD v4
2g.71124063T>ACA892637132MCEEc.378+143A>T (n.378+143A>T)
c.84+305A>T (n.84+305A>T)
c.216+305A>T (n.216+305A>T)
n.447+143A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124063T=CA1259891163MCEEc.378+143A= (n.378+143A=)
c.84+305A= (n.84+305A=)
c.216+305A= (n.216+305A=)
n.447+143A=
2g.71124065_71124068delinsTGAGCA1259891164MCEEc.378+138_378+141delinsCTCA (n.378+138_378+141delinsCTCA)
c.84+300_84+303delinsCTCA (n.84+300_84+303delinsCTCA)
c.216+300_216+303delinsCTCA (n.216+300_216+303delinsCTCA)
n.447+138_447+141delinsCTCA
2g.71124066G>ACA2659522366MCEEc.378+140C>T (n.378+140C>T)
c.84+302C>T (n.84+302C>T)
c.216+302C>T (n.216+302C>T)
n.447+140C>T
 gnomAD v4
2g.71124071_71124073delCA1259891165MCEEc.378+138_378+140del (n.378+138_378+140del)
c.84+300_84+302del (n.84+300_84+302del)
c.216+300_216+302del (n.216+300_216+302del)
n.447+138_447+140del
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124067A=CA1259891166MCEEc.378+139T= (n.378+139T=)
c.84+301T= (n.84+301T=)
c.216+301T= (n.216+301T=)
n.447+139T=
2g.71124067A>CCA49696531MCEEc.378+139T>G (n.378+139T>G)
c.84+301T>G (n.84+301T>G)
c.216+301T>G (n.216+301T>G)
n.447+139T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124068G>CCA2659522370MCEEc.378+138C>G (n.378+138C>G)
c.84+300C>G (n.84+300C>G)
c.216+300C>G (n.216+300C>G)
n.447+138C>G
 gnomAD v4
2g.71124068G>TCA2659522372MCEEc.378+138C>A (n.378+138C>A)
c.84+300C>A (n.84+300C>A)
c.216+300C>A (n.216+300C>A)
n.447+138C>A
 gnomAD v4
2g.71124069G>ACA892637135MCEEc.378+137C>T (n.378+137C>T)
c.84+299C>T (n.84+299C>T)
c.216+299C>T (n.216+299C>T)
n.447+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124069G=CA1259891167MCEEc.378+137C= (n.378+137C=)
c.84+299C= (n.84+299C=)
c.216+299C= (n.216+299C=)
n.447+137C=
2g.71124071G>ACA49696539MCEEc.378+135C>T (n.378+135C>T)
c.84+297C>T (n.84+297C>T)
c.216+297C>T (n.216+297C>T)
n.447+135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124071G=CA1259891168MCEEc.378+135C= (n.378+135C=)
c.84+297C= (n.84+297C=)
c.216+297C= (n.216+297C=)
n.447+135C=
2g.71124071G>TCA892637136MCEEc.378+135C>A (n.378+135C>A)
c.84+297C>A (n.84+297C>A)
c.216+297C>A (n.216+297C>A)
n.447+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71124072G>ACA892637138MCEEc.378+134C>T (n.378+134C>T)
c.84+296C>T (n.84+296C>T)
c.216+296C>T (n.216+296C>T)
n.447+134C>T
 dbSNP
2g.71124072G=CA1259891169MCEEc.378+134C= (n.378+134C=)
c.84+296C= (n.84+296C=)
c.216+296C= (n.216+296C=)
n.447+134C=
2g.71124073A=CA1259891170MCEEc.378+133T= (n.378+133T=)
c.84+295T= (n.84+295T=)
c.216+295T= (n.216+295T=)
n.447+133T=
2g.71124073A>GCA1032051124MCEEc.378+133T>C (n.378+133T>C)
c.84+295T>C (n.84+295T>C)
c.216+295T>C (n.216+295T>C)
n.447+133T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124075_71124078delCA2659522378MCEEc.378+130_378+133del (n.378+130_378+133del)
c.84+292_84+295del (n.84+292_84+295del)
c.216+292_216+295del (n.216+292_216+295del)
n.447+130_447+133del
 gnomAD v4
2g.71124074T>CCA533243309MCEEc.378+132A>G (n.378+132A>G)
c.84+294A>G (n.84+294A>G)
c.216+294A>G (n.216+294A>G)
n.447+132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124074T=CA1259891171MCEEc.378+132A= (n.378+132A=)
c.84+294A= (n.84+294A=)
c.216+294A= (n.216+294A=)
n.447+132A=
2g.71124075G>ACA49696560MCEEc.378+131C>T (n.378+131C>T)
c.84+293C>T (n.84+293C>T)
c.216+293C>T (n.216+293C>T)
n.447+131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124075G=CA1259891172MCEEc.378+131C= (n.378+131C=)
c.84+293C= (n.84+293C=)
c.216+293C= (n.216+293C=)
n.447+131C=
2g.71124075G>TCA2659522388MCEEc.378+131C>A (n.378+131C>A)
c.84+293C>A (n.84+293C>A)
c.216+293C>A (n.216+293C>A)
n.447+131C>A
 gnomAD v4
2g.71124077A>CCA2659522390MCEEc.378+129T>G (n.378+129T>G)
c.84+291T>G (n.84+291T>G)
c.216+291T>G (n.216+291T>G)
n.447+129T>G
 gnomAD v4
2g.71124080T>CCA49696568MCEEc.378+126A>G (n.378+126A>G)
c.84+288A>G (n.84+288A>G)
c.216+288A>G (n.216+288A>G)
n.447+126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124080T=CA1259891173MCEEc.378+126A= (n.378+126A=)
c.84+288A= (n.84+288A=)
c.216+288A= (n.216+288A=)
n.447+126A=

Number of alleles fetched