Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71123986C= | CA1259891132 | MCEE | c.378+220G= (n.378+220G=) c.84+382G= (n.84+382G=) c.216+382G= (n.216+382G=) n.447+220G= | |
2 | g.71123986C>T | CA533243303 | MCEE | c.378+220G>A (n.378+220G>A) c.84+382G>A (n.84+382G>A) c.216+382G>A (n.216+382G>A) n.447+220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123994C= | CA1259891133 | MCEE | c.378+212G= (n.378+212G=) c.84+374G= (n.84+374G=) c.216+374G= (n.216+374G=) n.447+212G= | |
2 | g.71124001dup | CA49696465 | MCEE | c.378+211dup (n.378+211dup) c.84+373dup (n.84+373dup) c.216+373dup (n.216+373dup) n.447+211dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124002T>C | CA1259891135 | MCEE | c.378+204A>G (n.378+204A>G) c.84+366A>G (n.84+366A>G) c.216+366A>G (n.216+366A>G) n.447+204A>G | dbSNP |
2 | g.71124002T= | CA1259891134 | MCEE | c.378+204A= (n.378+204A=) c.84+366A= (n.84+366A=) c.216+366A= (n.216+366A=) n.447+204A= | |
2 | g.71124004C= | CA1259891136 | MCEE | c.378+202G= (n.378+202G=) c.84+364G= (n.84+364G=) c.216+364G= (n.216+364G=) n.447+202G= | |
2 | g.71124004C>T | CA892637122 | MCEE | c.378+202G>A (n.378+202G>A) c.84+364G>A (n.84+364G>A) c.216+364G>A (n.216+364G>A) n.447+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124008A= | CA1259891137 | MCEE | c.378+198T= (n.378+198T=) c.84+360T= (n.84+360T=) c.216+360T= (n.216+360T=) n.447+198T= | |
2 | g.71124008A>G | CA892637123 | MCEE | c.378+198T>C (n.378+198T>C) c.84+360T>C (n.84+360T>C) c.216+360T>C (n.216+360T>C) n.447+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124011A>G | CA2559330616 | MCEE | c.378+195T>C (n.378+195T>C) c.84+357T>C (n.84+357T>C) c.216+357T>C (n.216+357T>C) n.447+195T>C | |
2 | g.71124014A= | CA1259891138 | MCEE | c.378+192T= (n.378+192T=) c.84+354T= (n.84+354T=) c.216+354T= (n.216+354T=) n.447+192T= | |
2 | g.71124014A>G | CA533243306 | MCEE | c.378+192T>C (n.378+192T>C) c.84+354T>C (n.84+354T>C) c.216+354T>C (n.216+354T>C) n.447+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124015T>C | CA1032051111 | MCEE | c.378+191A>G (n.378+191A>G) c.84+353A>G (n.84+353A>G) c.216+353A>G (n.216+353A>G) n.447+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124015T= | CA1259891139 | MCEE | c.378+191A= (n.378+191A=) c.84+353A= (n.84+353A=) c.216+353A= (n.216+353A=) n.447+191A= | |
2 | g.71124016A= | CA1259891140 | MCEE | c.378+190T= (n.378+190T=) c.84+352T= (n.84+352T=) c.216+352T= (n.216+352T=) n.447+190T= | |
2 | g.71124016A>C | CA1032051113 | MCEE | c.378+190T>G (n.378+190T>G) c.84+352T>G (n.84+352T>G) c.216+352T>G (n.216+352T>G) n.447+190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124017T>C | CA1259891142 | MCEE | c.378+189A>G (n.378+189A>G) c.84+351A>G (n.84+351A>G) c.216+351A>G (n.216+351A>G) n.447+189A>G | dbSNP |
2 | g.71124017T= | CA1259891141 | MCEE | c.378+189A= (n.378+189A=) c.84+351A= (n.84+351A=) c.216+351A= (n.216+351A=) n.447+189A= | |
2 | g.71124022G>A | CA2750403368 | MCEE | c.378+184C>T (n.378+184C>T) c.84+346C>T (n.84+346C>T) c.216+346C>T (n.216+346C>T) n.447+184C>T | |
2 | g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCA | CA1259891143 | MCEE | c.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG | |
2 | g.71124034_71124133del | CA1032051116 | MCEE | c.378+77_378+176del (n.378+77_378+176del) c.84+239_84+338del (n.84+239_84+338del) c.216+239_216+338del (n.216+239_216+338del) n.447+77_447+176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124033A= | CA1259891144 | MCEE | c.378+173T= (n.378+173T=) c.84+335T= (n.84+335T=) c.216+335T= (n.216+335T=) n.447+173T= | |
2 | g.71124033A>T | CA1259891145 | MCEE | c.378+173T>A (n.378+173T>A) c.84+335T>A (n.84+335T>A) c.216+335T>A (n.216+335T>A) n.447+173T>A | dbSNP |
2 | g.71124034G>A | CA1259891147 | MCEE | c.378+172C>T (n.378+172C>T) c.84+334C>T (n.84+334C>T) c.216+334C>T (n.216+334C>T) n.447+172C>T | dbSNP |
2 | g.71124034G= | CA1259891146 | MCEE | c.378+172C= (n.378+172C=) c.84+334C= (n.84+334C=) c.216+334C= (n.216+334C=) n.447+172C= | |
2 | g.71124035G>A | CA49696468 | MCEE | c.378+171C>T (n.378+171C>T) c.84+333C>T (n.84+333C>T) c.216+333C>T (n.216+333C>T) n.447+171C>T | dbSNP |
2 | g.71124035G>C | CA49696489 | MCEE | c.378+171C>G (n.378+171C>G) c.84+333C>G (n.84+333C>G) c.216+333C>G (n.216+333C>G) n.447+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124035G= | CA1259891148 | MCEE | c.378+171C= (n.378+171C=) c.84+333C= (n.84+333C=) c.216+333C= (n.216+333C=) n.447+171C= | |
2 | g.71124046G= | CA1259891149 | MCEE | c.378+160C= (n.378+160C=) c.84+322C= (n.84+322C=) c.216+322C= (n.216+322C=) n.447+160C= | |
2 | g.71124046G>T | CA49696505 | MCEE | c.378+160C>A (n.378+160C>A) c.84+322C>A (n.84+322C>A) c.216+322C>A (n.216+322C>A) n.447+160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124049T>C | CA533243308 | MCEE | c.378+157A>G (n.378+157A>G) c.84+319A>G (n.84+319A>G) c.216+319A>G (n.216+319A>G) n.447+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124049T= | CA1259891150 | MCEE | c.378+157A= (n.378+157A=) c.84+319A= (n.84+319A=) c.216+319A= (n.216+319A=) n.447+157A= | |
2 | g.71124050G>A | CA1259891152 | MCEE | c.378+156C>T (n.378+156C>T) c.84+318C>T (n.84+318C>T) c.216+318C>T (n.216+318C>T) n.447+156C>T | dbSNP |
2 | g.71124050G= | CA1259891151 | MCEE | c.378+156C= (n.378+156C=) c.84+318C= (n.84+318C=) c.216+318C= (n.216+318C=) n.447+156C= | |
2 | g.71124051T>C | CA1259891154 | MCEE | c.378+155A>G (n.378+155A>G) c.84+317A>G (n.84+317A>G) c.216+317A>G (n.216+317A>G) n.447+155A>G | dbSNP |
2 | g.71124051T= | CA1259891153 | MCEE | c.378+155A= (n.378+155A=) c.84+317A= (n.84+317A=) c.216+317A= (n.216+317A=) n.447+155A= | |
2 | g.71124052A= | CA1259891155 | MCEE | c.378+154T= (n.378+154T=) c.84+316T= (n.84+316T=) c.216+316T= (n.216+316T=) n.447+154T= | |
2 | g.71124052A>C | CA49696512 | MCEE | c.378+154T>G (n.378+154T>G) c.84+316T>G (n.84+316T>G) c.216+316T>G (n.216+316T>G) n.447+154T>G | dbSNP |
2 | g.71124052A>G | CA1259891156 | MCEE | c.378+154T>C (n.378+154T>C) c.84+316T>C (n.84+316T>C) c.216+316T>C (n.216+316T>C) n.447+154T>C | dbSNP |
2 | g.71124054G>A | CA2600191106 | MCEE | c.378+152C>T (n.378+152C>T) c.84+314C>T (n.84+314C>T) c.216+314C>T (n.216+314C>T) n.447+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124054G>C | CA1259891158 | MCEE | c.378+152C>G (n.378+152C>G) c.84+314C>G (n.84+314C>G) c.216+314C>G (n.216+314C>G) n.447+152C>G | dbSNP |
2 | g.71124054G= | CA1259891157 | MCEE | c.378+152C= (n.378+152C=) c.84+314C= (n.84+314C=) c.216+314C= (n.216+314C=) n.447+152C= | |
2 | g.71124055G>A | CA2659522353 | MCEE | c.378+151C>T (n.378+151C>T) c.84+313C>T (n.84+313C>T) c.216+313C>T (n.216+313C>T) n.447+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124055G= | CA1259891159 | MCEE | c.378+151C= (n.378+151C=) c.84+313C= (n.84+313C=) c.216+313C= (n.216+313C=) n.447+151C= | |
2 | g.71124055G>T | CA49696517 | MCEE | c.378+151C>A (n.378+151C>A) c.84+313C>A (n.84+313C>A) c.216+313C>A (n.216+313C>A) n.447+151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124058C>A | CA2659522355 | MCEE | c.378+148G>T (n.378+148G>T) c.84+310G>T (n.84+310G>T) c.216+310G>T (n.216+310G>T) n.447+148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124059C= | CA1259891160 | MCEE | c.378+147G= (n.378+147G=) c.84+309G= (n.84+309G=) c.216+309G= (n.216+309G=) n.447+147G= | |
2 | g.71124059C>G | CA49696527 | MCEE | c.378+147G>C (n.378+147G>C) c.84+309G>C (n.84+309G>C) c.216+309G>C (n.216+309G>C) n.447+147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124059C>T | CA2659522357 | MCEE | c.378+147G>A (n.378+147G>A) c.84+309G>A (n.84+309G>A) c.216+309G>A (n.216+309G>A) n.447+147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124060A>G | CA2659522359 | MCEE | c.378+146T>C (n.378+146T>C) c.84+308T>C (n.84+308T>C) c.216+308T>C (n.216+308T>C) n.447+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124061C= | CA1259891161 | MCEE | c.378+145G= (n.378+145G=) c.84+307G= (n.84+307G=) c.216+307G= (n.216+307G=) n.447+145G= | |
2 | g.71124061C>G | CA1259891162 | MCEE | c.378+145G>C (n.378+145G>C) c.84+307G>C (n.84+307G>C) c.216+307G>C (n.216+307G>C) n.447+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124061C>T | CA2659522361 | MCEE | c.378+145G>A (n.378+145G>A) c.84+307G>A (n.84+307G>A) c.216+307G>A (n.216+307G>A) n.447+145G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124063T>A | CA892637132 | MCEE | c.378+143A>T (n.378+143A>T) c.84+305A>T (n.84+305A>T) c.216+305A>T (n.216+305A>T) n.447+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124063T= | CA1259891163 | MCEE | c.378+143A= (n.378+143A=) c.84+305A= (n.84+305A=) c.216+305A= (n.216+305A=) n.447+143A= | |
2 | g.71124065_71124068delinsTGAG | CA1259891164 | MCEE | c.378+138_378+141delinsCTCA (n.378+138_378+141delinsCTCA) c.84+300_84+303delinsCTCA (n.84+300_84+303delinsCTCA) c.216+300_216+303delinsCTCA (n.216+300_216+303delinsCTCA) n.447+138_447+141delinsCTCA | |
2 | g.71124066G>A | CA2659522366 | MCEE | c.378+140C>T (n.378+140C>T) c.84+302C>T (n.84+302C>T) c.216+302C>T (n.216+302C>T) n.447+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124071_71124073del | CA1259891165 | MCEE | c.378+138_378+140del (n.378+138_378+140del) c.84+300_84+302del (n.84+300_84+302del) c.216+300_216+302del (n.216+300_216+302del) n.447+138_447+140del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124067A= | CA1259891166 | MCEE | c.378+139T= (n.378+139T=) c.84+301T= (n.84+301T=) c.216+301T= (n.216+301T=) n.447+139T= | |
2 | g.71124067A>C | CA49696531 | MCEE | c.378+139T>G (n.378+139T>G) c.84+301T>G (n.84+301T>G) c.216+301T>G (n.216+301T>G) n.447+139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124068G>C | CA2659522370 | MCEE | c.378+138C>G (n.378+138C>G) c.84+300C>G (n.84+300C>G) c.216+300C>G (n.216+300C>G) n.447+138C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124068G>T | CA2659522372 | MCEE | c.378+138C>A (n.378+138C>A) c.84+300C>A (n.84+300C>A) c.216+300C>A (n.216+300C>A) n.447+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124069G>A | CA892637135 | MCEE | c.378+137C>T (n.378+137C>T) c.84+299C>T (n.84+299C>T) c.216+299C>T (n.216+299C>T) n.447+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124069G= | CA1259891167 | MCEE | c.378+137C= (n.378+137C=) c.84+299C= (n.84+299C=) c.216+299C= (n.216+299C=) n.447+137C= | |
2 | g.71124071G>A | CA49696539 | MCEE | c.378+135C>T (n.378+135C>T) c.84+297C>T (n.84+297C>T) c.216+297C>T (n.216+297C>T) n.447+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124071G= | CA1259891168 | MCEE | c.378+135C= (n.378+135C=) c.84+297C= (n.84+297C=) c.216+297C= (n.216+297C=) n.447+135C= | |
2 | g.71124071G>T | CA892637136 | MCEE | c.378+135C>A (n.378+135C>A) c.84+297C>A (n.84+297C>A) c.216+297C>A (n.216+297C>A) n.447+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124072G>A | CA892637138 | MCEE | c.378+134C>T (n.378+134C>T) c.84+296C>T (n.84+296C>T) c.216+296C>T (n.216+296C>T) n.447+134C>T | dbSNP |
2 | g.71124072G= | CA1259891169 | MCEE | c.378+134C= (n.378+134C=) c.84+296C= (n.84+296C=) c.216+296C= (n.216+296C=) n.447+134C= | |
2 | g.71124073A= | CA1259891170 | MCEE | c.378+133T= (n.378+133T=) c.84+295T= (n.84+295T=) c.216+295T= (n.216+295T=) n.447+133T= | |
2 | g.71124073A>G | CA1032051124 | MCEE | c.378+133T>C (n.378+133T>C) c.84+295T>C (n.84+295T>C) c.216+295T>C (n.216+295T>C) n.447+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124075_71124078del | CA2659522378 | MCEE | c.378+130_378+133del (n.378+130_378+133del) c.84+292_84+295del (n.84+292_84+295del) c.216+292_216+295del (n.216+292_216+295del) n.447+130_447+133del | gnomAD v4 |
2 | g.71124074T>C | CA533243309 | MCEE | c.378+132A>G (n.378+132A>G) c.84+294A>G (n.84+294A>G) c.216+294A>G (n.216+294A>G) n.447+132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124074T= | CA1259891171 | MCEE | c.378+132A= (n.378+132A=) c.84+294A= (n.84+294A=) c.216+294A= (n.216+294A=) n.447+132A= | |
2 | g.71124075G>A | CA49696560 | MCEE | c.378+131C>T (n.378+131C>T) c.84+293C>T (n.84+293C>T) c.216+293C>T (n.216+293C>T) n.447+131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124075G= | CA1259891172 | MCEE | c.378+131C= (n.378+131C=) c.84+293C= (n.84+293C=) c.216+293C= (n.216+293C=) n.447+131C= | |
2 | g.71124075G>T | CA2659522388 | MCEE | c.378+131C>A (n.378+131C>A) c.84+293C>A (n.84+293C>A) c.216+293C>A (n.216+293C>A) n.447+131C>A | gnomAD v4 |