Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71123928_71123929delinsTC | CA1259891106 | MCEE | c.378+277_378+278delinsGA (n.378+277_378+278delinsGA) c.84+439_84+440delinsGA (n.84+439_84+440delinsGA) c.216+439_216+440delinsGA (n.216+439_216+440delinsGA) n.447+277_447+278delinsGA | |
2 | g.71123929del | CA1259891107 | MCEE | c.378+277del (n.378+277del) c.84+439del (n.84+439del) c.216+439del (n.216+439del) n.447+277del | dbSNP |
2 | g.71123929C>A | CA533243293 | MCEE | c.378+277G>T (n.378+277G>T) c.84+439G>T (n.84+439G>T) c.216+439G>T (n.216+439G>T) n.447+277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123929C= | CA1259891108 | MCEE | c.378+277G= (n.378+277G=) c.84+439G= (n.84+439G=) c.216+439G= (n.216+439G=) n.447+277G= | |
2 | g.71123931A>G | CA2699456844 | MCEE | c.378+275T>C (n.378+275T>C) c.84+437T>C (n.84+437T>C) c.216+437T>C (n.216+437T>C) n.447+275T>C | dbSNP |
2 | g.71123934G>A | CA892637108 | MCEE | c.378+272C>T (n.378+272C>T) c.84+434C>T (n.84+434C>T) c.216+434C>T (n.216+434C>T) n.447+272C>T | dbSNP |
2 | g.71123934G= | CA1259891109 | MCEE | c.378+272C= (n.378+272C=) c.84+434C= (n.84+434C=) c.216+434C= (n.216+434C=) n.447+272C= | |
2 | g.71123941C>G | CA2561871552 | MCEE | c.378+265G>C (n.378+265G>C) c.84+427G>C (n.84+427G>C) c.216+427G>C (n.216+427G>C) n.447+265G>C | |
2 | g.71123944C= | CA1259891111 | MCEE | c.378+262G= (n.378+262G=) c.84+424G= (n.84+424G=) c.216+424G= (n.216+424G=) n.447+262G= | |
2 | g.71123944C>G | CA1259891110 | MCEE | c.378+262G>C (n.378+262G>C) c.84+424G>C (n.84+424G>C) c.216+424G>C (n.216+424G>C) n.447+262G>C | dbSNP |
2 | g.71123944C>T | CA49696387 | MCEE | c.378+262G>A (n.378+262G>A) c.84+424G>A (n.84+424G>A) c.216+424G>A (n.216+424G>A) n.447+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123945A= | CA1259891112 | MCEE | c.378+261T= (n.378+261T=) c.84+423T= (n.84+423T=) c.216+423T= (n.216+423T=) n.447+261T= | |
2 | g.71123945A>G | CA49696392 | MCEE | c.378+261T>C (n.378+261T>C) c.84+423T>C (n.84+423T>C) c.216+423T>C (n.216+423T>C) n.447+261T>C | dbSNP |
2 | g.71123946T>G | CA892637113 | MCEE | c.378+260A>C (n.378+260A>C) c.84+422A>C (n.84+422A>C) c.216+422A>C (n.216+422A>C) n.447+260A>C | dbSNP |
2 | g.71123946T= | CA1259891113 | MCEE | c.378+260A= (n.378+260A=) c.84+422A= (n.84+422A=) c.216+422A= (n.216+422A=) n.447+260A= | |
2 | g.71123947del | CA2750403367 | MCEE | c.378+260del (n.378+260del) c.84+422del (n.84+422del) c.216+422del (n.216+422del) n.447+260del | |
2 | g.71123948G>A | CA646731641 | MCEE | c.378+258C>T (n.378+258C>T) c.84+420C>T (n.84+420C>T) c.216+420C>T (n.216+420C>T) n.447+258C>T | COSMIC |
2 | g.71123949T>C | CA1259891115 | MCEE | c.378+257A>G (n.378+257A>G) c.84+419A>G (n.84+419A>G) c.216+419A>G (n.216+419A>G) n.447+257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123949T= | CA1259891114 | MCEE | c.378+257A= (n.378+257A=) c.84+419A= (n.84+419A=) c.216+419A= (n.216+419A=) n.447+257A= | |
2 | g.71123950G>A | CA49696398 | MCEE | c.378+256C>T (n.378+256C>T) c.84+418C>T (n.84+418C>T) c.216+418C>T (n.216+418C>T) n.447+256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123950G= | CA1259891116 | MCEE | c.378+256C= (n.378+256C=) c.84+418C= (n.84+418C=) c.216+418C= (n.216+418C=) n.447+256C= | |
2 | g.71123952C= | CA1259891117 | MCEE | c.378+254G= (n.378+254G=) c.84+416G= (n.84+416G=) c.216+416G= (n.216+416G=) n.447+254G= | |
2 | g.71123952C>G | CA49696403 | MCEE | c.378+254G>C (n.378+254G>C) c.84+416G>C (n.84+416G>C) c.216+416G>C (n.216+416G>C) n.447+254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123955A= | CA1259891118 | MCEE | c.378+251T= (n.378+251T=) c.84+413T= (n.84+413T=) c.216+413T= (n.216+413T=) n.447+251T= | |
2 | g.71123955A>G | CA892637114 | MCEE | c.378+251T>C (n.378+251T>C) c.84+413T>C (n.84+413T>C) c.216+413T>C (n.216+413T>C) n.447+251T>C | dbSNP |
2 | g.71123958T>C | CA1259891120 | MCEE | c.378+248A>G (n.378+248A>G) c.84+410A>G (n.84+410A>G) c.216+410A>G (n.216+410A>G) n.447+248A>G | dbSNP |
2 | g.71123958T= | CA1259891119 | MCEE | c.378+248A= (n.378+248A=) c.84+410A= (n.84+410A=) c.216+410A= (n.216+410A=) n.447+248A= | |
2 | g.71123959T>C | CA1259891122 | MCEE | c.378+247A>G (n.378+247A>G) c.84+409A>G (n.84+409A>G) c.216+409A>G (n.216+409A>G) n.447+247A>G | dbSNP |
2 | g.71123959T= | CA1259891121 | MCEE | c.378+247A= (n.378+247A=) c.84+409A= (n.84+409A=) c.216+409A= (n.216+409A=) n.447+247A= | |
2 | g.71123960G>C | CA892637115 | MCEE | c.378+246C>G (n.378+246C>G) c.84+408C>G (n.84+408C>G) c.216+408C>G (n.216+408C>G) n.447+246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123960G= | CA1259891123 | MCEE | c.378+246C= (n.378+246C=) c.84+408C= (n.84+408C=) c.216+408C= (n.216+408C=) n.447+246C= | |
2 | g.71123961G>A | CA892637116 | MCEE | c.378+245C>T (n.378+245C>T) c.84+407C>T (n.84+407C>T) c.216+407C>T (n.216+407C>T) n.447+245C>T | dbSNP |
2 | g.71123961G= | CA1259891124 | MCEE | c.378+245C= (n.378+245C=) c.84+407C= (n.84+407C=) c.216+407C= (n.216+407C=) n.447+245C= | |
2 | g.71123961G>T | CA1259891125 | MCEE | c.378+245C>A (n.378+245C>A) c.84+407C>A (n.84+407C>A) c.216+407C>A (n.216+407C>A) n.447+245C>A | dbSNP |
2 | g.71123962_71123970delinsTGGCACTTA | CA1259891126 | MCEE | c.378+236_378+244delinsTAAGTGCCA (n.378+236_378+244delinsTAAGTGCCA) c.84+398_84+406delinsTAAGTGCCA (n.84+398_84+406delinsTAAGTGCCA) c.216+398_216+406delinsTAAGTGCCA (n.216+398_216+406delinsTAAGTGCCA) n.447+236_447+244delinsTAAGTGCCA | |
2 | g.71123963_71123970delinsTAGCCACTGGATT | CA49696417 | MCEE | c.378+236_378+243delinsAATCCAGTGGCTA (n.378+236_378+243delinsAATCCAGTGGCTA) c.84+398_84+405delinsAATCCAGTGGCTA (n.84+398_84+405delinsAATCCAGTGGCTA) c.216+398_216+405delinsAATCCAGTGGCTA (n.216+398_216+405delinsAATCCAGTGGCTA) n.447+236_447+243delinsAATCCAGTGGCTA | dbSNP |
2 | g.71123967C>T | CA2699456849 | MCEE | c.378+239G>A (n.378+239G>A) c.84+401G>A (n.84+401G>A) c.216+401G>A (n.216+401G>A) n.447+239G>A | dbSNP |
2 | g.71123968T>G | CA1259891128 | MCEE | c.378+238A>C (n.378+238A>C) c.84+400A>C (n.84+400A>C) c.216+400A>C (n.216+400A>C) n.447+238A>C | dbSNP |
2 | g.71123968T= | CA1259891127 | MCEE | c.378+238A= (n.378+238A=) c.84+400A= (n.84+400A=) c.216+400A= (n.216+400A=) n.447+238A= | |
2 | g.71123970A= | CA1259891129 | MCEE | c.378+236T= (n.378+236T=) c.84+398T= (n.84+398T=) c.216+398T= (n.216+398T=) n.447+236T= | |
2 | g.71123970A>T | CA1259891130 | MCEE | c.378+236T>A (n.378+236T>A) c.84+398T>A (n.84+398T>A) c.216+398T>A (n.216+398T>A) n.447+236T>A | dbSNP |
2 | g.71123973G>A | CA49696424 | MCEE | c.378+233C>T (n.378+233C>T) c.84+395C>T (n.84+395C>T) c.216+395C>T (n.216+395C>T) n.447+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123973G= | CA1259891131 | MCEE | c.378+233C= (n.378+233C=) c.84+395C= (n.84+395C=) c.216+395C= (n.216+395C=) n.447+233C= | |
2 | g.71123986C= | CA1259891132 | MCEE | c.378+220G= (n.378+220G=) c.84+382G= (n.84+382G=) c.216+382G= (n.216+382G=) n.447+220G= | |
2 | g.71123986C>T | CA533243303 | MCEE | c.378+220G>A (n.378+220G>A) c.84+382G>A (n.84+382G>A) c.216+382G>A (n.216+382G>A) n.447+220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71123994C= | CA1259891133 | MCEE | c.378+212G= (n.378+212G=) c.84+374G= (n.84+374G=) c.216+374G= (n.216+374G=) n.447+212G= | |
2 | g.71124001dup | CA49696465 | MCEE | c.378+211dup (n.378+211dup) c.84+373dup (n.84+373dup) c.216+373dup (n.216+373dup) n.447+211dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124002T>C | CA1259891135 | MCEE | c.378+204A>G (n.378+204A>G) c.84+366A>G (n.84+366A>G) c.216+366A>G (n.216+366A>G) n.447+204A>G | dbSNP |
2 | g.71124002T= | CA1259891134 | MCEE | c.378+204A= (n.378+204A=) c.84+366A= (n.84+366A=) c.216+366A= (n.216+366A=) n.447+204A= | |
2 | g.71124004C= | CA1259891136 | MCEE | c.378+202G= (n.378+202G=) c.84+364G= (n.84+364G=) c.216+364G= (n.216+364G=) n.447+202G= | |
2 | g.71124004C>T | CA892637122 | MCEE | c.378+202G>A (n.378+202G>A) c.84+364G>A (n.84+364G>A) c.216+364G>A (n.216+364G>A) n.447+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124008A= | CA1259891137 | MCEE | c.378+198T= (n.378+198T=) c.84+360T= (n.84+360T=) c.216+360T= (n.216+360T=) n.447+198T= | |
2 | g.71124008A>G | CA892637123 | MCEE | c.378+198T>C (n.378+198T>C) c.84+360T>C (n.84+360T>C) c.216+360T>C (n.216+360T>C) n.447+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124011A>G | CA2559330616 | MCEE | c.378+195T>C (n.378+195T>C) c.84+357T>C (n.84+357T>C) c.216+357T>C (n.216+357T>C) n.447+195T>C | |
2 | g.71124014A= | CA1259891138 | MCEE | c.378+192T= (n.378+192T=) c.84+354T= (n.84+354T=) c.216+354T= (n.216+354T=) n.447+192T= | |
2 | g.71124014A>G | CA533243306 | MCEE | c.378+192T>C (n.378+192T>C) c.84+354T>C (n.84+354T>C) c.216+354T>C (n.216+354T>C) n.447+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124015T>C | CA1032051111 | MCEE | c.378+191A>G (n.378+191A>G) c.84+353A>G (n.84+353A>G) c.216+353A>G (n.216+353A>G) n.447+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124015T= | CA1259891139 | MCEE | c.378+191A= (n.378+191A=) c.84+353A= (n.84+353A=) c.216+353A= (n.216+353A=) n.447+191A= | |
2 | g.71124016A= | CA1259891140 | MCEE | c.378+190T= (n.378+190T=) c.84+352T= (n.84+352T=) c.216+352T= (n.216+352T=) n.447+190T= | |
2 | g.71124016A>C | CA1032051113 | MCEE | c.378+190T>G (n.378+190T>G) c.84+352T>G (n.84+352T>G) c.216+352T>G (n.216+352T>G) n.447+190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124017T>C | CA1259891142 | MCEE | c.378+189A>G (n.378+189A>G) c.84+351A>G (n.84+351A>G) c.216+351A>G (n.216+351A>G) n.447+189A>G | dbSNP |
2 | g.71124017T= | CA1259891141 | MCEE | c.378+189A= (n.378+189A=) c.84+351A= (n.84+351A=) c.216+351A= (n.216+351A=) n.447+189A= | |
2 | g.71124022G>A | CA2750403368 | MCEE | c.378+184C>T (n.378+184C>T) c.84+346C>T (n.84+346C>T) c.216+346C>T (n.216+346C>T) n.447+184C>T | |
2 | g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCA | CA1259891143 | MCEE | c.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.84+239_84+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) c.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.216+239_216+339delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG) n.447+77_447+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG |