Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71123928_71123929delinsTCCA1259891106MCEEc.378+277_378+278delinsGA (n.378+277_378+278delinsGA)
c.84+439_84+440delinsGA (n.84+439_84+440delinsGA)
c.216+439_216+440delinsGA (n.216+439_216+440delinsGA)
n.447+277_447+278delinsGA
2g.71123929delCA1259891107MCEEc.378+277del (n.378+277del)
c.84+439del (n.84+439del)
c.216+439del (n.216+439del)
n.447+277del
dbSNP
2g.71123929C>ACA533243293MCEEc.378+277G>T (n.378+277G>T)
c.84+439G>T (n.84+439G>T)
c.216+439G>T (n.216+439G>T)
n.447+277G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123929C=CA1259891108MCEEc.378+277G= (n.378+277G=)
c.84+439G= (n.84+439G=)
c.216+439G= (n.216+439G=)
n.447+277G=
2g.71123931A>GCA2699456844MCEEc.378+275T>C (n.378+275T>C)
c.84+437T>C (n.84+437T>C)
c.216+437T>C (n.216+437T>C)
n.447+275T>C
dbSNP
2g.71123934G>ACA892637108MCEEc.378+272C>T (n.378+272C>T)
c.84+434C>T (n.84+434C>T)
c.216+434C>T (n.216+434C>T)
n.447+272C>T
dbSNP
2g.71123934G=CA1259891109MCEEc.378+272C= (n.378+272C=)
c.84+434C= (n.84+434C=)
c.216+434C= (n.216+434C=)
n.447+272C=
2g.71123941C>GCA2561871552MCEEc.378+265G>C (n.378+265G>C)
c.84+427G>C (n.84+427G>C)
c.216+427G>C (n.216+427G>C)
n.447+265G>C
2g.71123944C=CA1259891111MCEEc.378+262G= (n.378+262G=)
c.84+424G= (n.84+424G=)
c.216+424G= (n.216+424G=)
n.447+262G=
2g.71123944C>GCA1259891110MCEEc.378+262G>C (n.378+262G>C)
c.84+424G>C (n.84+424G>C)
c.216+424G>C (n.216+424G>C)
n.447+262G>C
dbSNP
2g.71123944C>TCA49696387MCEEc.378+262G>A (n.378+262G>A)
c.84+424G>A (n.84+424G>A)
c.216+424G>A (n.216+424G>A)
n.447+262G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123945A=CA1259891112MCEEc.378+261T= (n.378+261T=)
c.84+423T= (n.84+423T=)
c.216+423T= (n.216+423T=)
n.447+261T=
2g.71123945A>GCA49696392MCEEc.378+261T>C (n.378+261T>C)
c.84+423T>C (n.84+423T>C)
c.216+423T>C (n.216+423T>C)
n.447+261T>C
dbSNP
2g.71123946T>GCA892637113MCEEc.378+260A>C (n.378+260A>C)
c.84+422A>C (n.84+422A>C)
c.216+422A>C (n.216+422A>C)
n.447+260A>C
dbSNP
2g.71123946T=CA1259891113MCEEc.378+260A= (n.378+260A=)
c.84+422A= (n.84+422A=)
c.216+422A= (n.216+422A=)
n.447+260A=
2g.71123947delCA2750403367MCEEc.378+260del (n.378+260del)
c.84+422del (n.84+422del)
c.216+422del (n.216+422del)
n.447+260del
2g.71123948G>ACA646731641MCEEc.378+258C>T (n.378+258C>T)
c.84+420C>T (n.84+420C>T)
c.216+420C>T (n.216+420C>T)
n.447+258C>T
COSMIC
2g.71123949T>CCA1259891115MCEEc.378+257A>G (n.378+257A>G)
c.84+419A>G (n.84+419A>G)
c.216+419A>G (n.216+419A>G)
n.447+257A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123949T=CA1259891114MCEEc.378+257A= (n.378+257A=)
c.84+419A= (n.84+419A=)
c.216+419A= (n.216+419A=)
n.447+257A=
2g.71123950G>ACA49696398MCEEc.378+256C>T (n.378+256C>T)
c.84+418C>T (n.84+418C>T)
c.216+418C>T (n.216+418C>T)
n.447+256C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123950G=CA1259891116MCEEc.378+256C= (n.378+256C=)
c.84+418C= (n.84+418C=)
c.216+418C= (n.216+418C=)
n.447+256C=
2g.71123952C=CA1259891117MCEEc.378+254G= (n.378+254G=)
c.84+416G= (n.84+416G=)
c.216+416G= (n.216+416G=)
n.447+254G=
2g.71123952C>GCA49696403MCEEc.378+254G>C (n.378+254G>C)
c.84+416G>C (n.84+416G>C)
c.216+416G>C (n.216+416G>C)
n.447+254G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123955A=CA1259891118MCEEc.378+251T= (n.378+251T=)
c.84+413T= (n.84+413T=)
c.216+413T= (n.216+413T=)
n.447+251T=
2g.71123955A>GCA892637114MCEEc.378+251T>C (n.378+251T>C)
c.84+413T>C (n.84+413T>C)
c.216+413T>C (n.216+413T>C)
n.447+251T>C
dbSNP
2g.71123958T>CCA1259891120MCEEc.378+248A>G (n.378+248A>G)
c.84+410A>G (n.84+410A>G)
c.216+410A>G (n.216+410A>G)
n.447+248A>G
dbSNP
2g.71123958T=CA1259891119MCEEc.378+248A= (n.378+248A=)
c.84+410A= (n.84+410A=)
c.216+410A= (n.216+410A=)
n.447+248A=
2g.71123959T>CCA1259891122MCEEc.378+247A>G (n.378+247A>G)
c.84+409A>G (n.84+409A>G)
c.216+409A>G (n.216+409A>G)
n.447+247A>G
dbSNP
2g.71123959T=CA1259891121MCEEc.378+247A= (n.378+247A=)
c.84+409A= (n.84+409A=)
c.216+409A= (n.216+409A=)
n.447+247A=
2g.71123960G>CCA892637115MCEEc.378+246C>G (n.378+246C>G)
c.84+408C>G (n.84+408C>G)
c.216+408C>G (n.216+408C>G)
n.447+246C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123960G=CA1259891123MCEEc.378+246C= (n.378+246C=)
c.84+408C= (n.84+408C=)
c.216+408C= (n.216+408C=)
n.447+246C=
2g.71123961G>ACA892637116MCEEc.378+245C>T (n.378+245C>T)
c.84+407C>T (n.84+407C>T)
c.216+407C>T (n.216+407C>T)
n.447+245C>T
dbSNP
2g.71123961G=CA1259891124MCEEc.378+245C= (n.378+245C=)
c.84+407C= (n.84+407C=)
c.216+407C= (n.216+407C=)
n.447+245C=
2g.71123961G>TCA1259891125MCEEc.378+245C>A (n.378+245C>A)
c.84+407C>A (n.84+407C>A)
c.216+407C>A (n.216+407C>A)
n.447+245C>A
dbSNP
2g.71123962_71123970delinsTGGCACTTACA1259891126MCEEc.378+236_378+244delinsTAAGTGCCA (n.378+236_378+244delinsTAAGTGCCA)
c.84+398_84+406delinsTAAGTGCCA (n.84+398_84+406delinsTAAGTGCCA)
c.216+398_216+406delinsTAAGTGCCA (n.216+398_216+406delinsTAAGTGCCA)
n.447+236_447+244delinsTAAGTGCCA
2g.71123963_71123970delinsTAGCCACTGGATTCA49696417MCEEc.378+236_378+243delinsAATCCAGTGGCTA (n.378+236_378+243delinsAATCCAGTGGCTA)
c.84+398_84+405delinsAATCCAGTGGCTA (n.84+398_84+405delinsAATCCAGTGGCTA)
c.216+398_216+405delinsAATCCAGTGGCTA (n.216+398_216+405delinsAATCCAGTGGCTA)
n.447+236_447+243delinsAATCCAGTGGCTA
dbSNP
2g.71123967C>TCA2699456849MCEEc.378+239G>A (n.378+239G>A)
c.84+401G>A (n.84+401G>A)
c.216+401G>A (n.216+401G>A)
n.447+239G>A
dbSNP
2g.71123968T>GCA1259891128MCEEc.378+238A>C (n.378+238A>C)
c.84+400A>C (n.84+400A>C)
c.216+400A>C (n.216+400A>C)
n.447+238A>C
dbSNP
2g.71123968T=CA1259891127MCEEc.378+238A= (n.378+238A=)
c.84+400A= (n.84+400A=)
c.216+400A= (n.216+400A=)
n.447+238A=
2g.71123970A=CA1259891129MCEEc.378+236T= (n.378+236T=)
c.84+398T= (n.84+398T=)
c.216+398T= (n.216+398T=)
n.447+236T=
2g.71123970A>TCA1259891130MCEEc.378+236T>A (n.378+236T>A)
c.84+398T>A (n.84+398T>A)
c.216+398T>A (n.216+398T>A)
n.447+236T>A
dbSNP
2g.71123973G>ACA49696424MCEEc.378+233C>T (n.378+233C>T)
c.84+395C>T (n.84+395C>T)
c.216+395C>T (n.216+395C>T)
n.447+233C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123973G=CA1259891131MCEEc.378+233C= (n.378+233C=)
c.84+395C= (n.84+395C=)
c.216+395C= (n.216+395C=)
n.447+233C=
2g.71123986C=CA1259891132MCEEc.378+220G= (n.378+220G=)
c.84+382G= (n.84+382G=)
c.216+382G= (n.216+382G=)
n.447+220G=
2g.71123986C>TCA533243303MCEEc.378+220G>A (n.378+220G>A)
c.84+382G>A (n.84+382G>A)
c.216+382G>A (n.216+382G>A)
n.447+220G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71123994C=CA1259891133MCEEc.378+212G= (n.378+212G=)
c.84+374G= (n.84+374G=)
c.216+374G= (n.216+374G=)
n.447+212G=
2g.71124001dupCA49696465MCEEc.378+211dup (n.378+211dup)
c.84+373dup (n.84+373dup)
c.216+373dup (n.216+373dup)
n.447+211dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124002T>CCA1259891135MCEEc.378+204A>G (n.378+204A>G)
c.84+366A>G (n.84+366A>G)
c.216+366A>G (n.216+366A>G)
n.447+204A>G
dbSNP
2g.71124002T=CA1259891134MCEEc.378+204A= (n.378+204A=)
c.84+366A= (n.84+366A=)
c.216+366A= (n.216+366A=)
n.447+204A=
2g.71124004C=CA1259891136MCEEc.378+202G= (n.378+202G=)
c.84+364G= (n.84+364G=)
c.216+364G= (n.216+364G=)
n.447+202G=
2g.71124004C>TCA892637122MCEEc.378+202G>A (n.378+202G>A)
c.84+364G>A (n.84+364G>A)
c.216+364G>A (n.216+364G>A)
n.447+202G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124008A=CA1259891137MCEEc.378+198T= (n.378+198T=)
c.84+360T= (n.84+360T=)
c.216+360T= (n.216+360T=)
n.447+198T=
2g.71124008A>GCA892637123MCEEc.378+198T>C (n.378+198T>C)
c.84+360T>C (n.84+360T>C)
c.216+360T>C (n.216+360T>C)
n.447+198T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124011A>GCA2559330616MCEEc.378+195T>C (n.378+195T>C)
c.84+357T>C (n.84+357T>C)
c.216+357T>C (n.216+357T>C)
n.447+195T>C
2g.71124014A=CA1259891138MCEEc.378+192T= (n.378+192T=)
c.84+354T= (n.84+354T=)
c.216+354T= (n.216+354T=)
n.447+192T=
2g.71124014A>GCA533243306MCEEc.378+192T>C (n.378+192T>C)
c.84+354T>C (n.84+354T>C)
c.216+354T>C (n.216+354T>C)
n.447+192T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124015T>CCA1032051111MCEEc.378+191A>G (n.378+191A>G)
c.84+353A>G (n.84+353A>G)
c.216+353A>G (n.216+353A>G)
n.447+191A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124015T=CA1259891139MCEEc.378+191A= (n.378+191A=)
c.84+353A= (n.84+353A=)
c.216+353A= (n.216+353A=)
n.447+191A=
2g.71124016A=CA1259891140MCEEc.378+190T= (n.378+190T=)
c.84+352T= (n.84+352T=)
c.216+352T= (n.216+352T=)
n.447+190T=
2g.71124016A>CCA1032051113MCEEc.378+190T>G (n.378+190T>G)
c.84+352T>G (n.84+352T>G)
c.216+352T>G (n.216+352T>G)
n.447+190T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71124017T>CCA1259891142MCEEc.378+189A>G (n.378+189A>G)
c.84+351A>G (n.84+351A>G)
c.216+351A>G (n.216+351A>G)
n.447+189A>G
dbSNP
2g.71124017T=CA1259891141MCEEc.378+189A= (n.378+189A=)
c.84+351A= (n.84+351A=)
c.216+351A= (n.216+351A=)
n.447+189A=
2g.71124022G>ACA2750403368MCEEc.378+184C>T (n.378+184C>T)
c.84+346C>T (n.84+346C>T)
c.216+346C>T (n.216+346C>T)
n.447+184C>T
2g.71124029_71124129delinsCTAAAGGGAAAAGAAATGTATGTAAGGATCCACCTTTGAGGAGGATGAATATTATCATTCTCCTTAAAGAACTTTACAAAAGTTTCTAATGACAGTGACCACA1259891143MCEEc.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG (n.378+77_378+177delinsTGGTCACTGTCATTAGAAACTTTTGTAAAGTTCTTTAAGGAGAATGATAATATTCATCCTCCTCAAAGGTGGATCCTTACATACATTTCTTTTCCCTTTAG)
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Number of alleles fetched